Immuno S1 :

Maladies.

Agammaglobulinémie de Bruton.
Défaut moléculaire avec mutation du gène de la TK de Bruton.

Infections récurrentes, polytope, atrophie du tissus lymphatique. Dg via Ig nettement diminué, Ly B

absents, biopsie.

Hypogammaglobulinémie sélective.
• Déficit en IgA : fréquent chez sujets atropique (allergies), HLA-A1B8DR3 avec facteur exogènes
médicamenteux, infections ORL fréquents et digestifs (giardiases – infection parasitaire),
phénomènes allergiques ++ (IgE accrues) et auto-immuns. IgA sériques indétectables, Ac Anti-
IgA.

• Déficit en IgG : associé à des infections récurrentes, (pneumocoques, influenzae,

pseudomonas), souvent associé à un déficit en IgA. Ttt via Ig en IV toute les ¾ semaines.
Hypogammaglobulinémie commune variable (CVI)
• Caractérisé par une hypogammaglobulinémie malgré un nb normale de LyB. Atteinte à tout âge,
infections bactériennes récurrentes, giardases, hyperactivation immunitaire (splénomégalie,
hyperplasie nodulaire de l’intestin, granulomes pulmonaire/hépatique.

• Tardivement peut apparaitre entéropathie (malabsorption), splénomégalie, lymphomes B, auto-

immunité.

Syndrome de DiGeorge.
Aplasie du Thymus.

Oreille petite et carrée, nez à pointe bulbeuse, hypoplasie des ailes, petits yeux en amandes, partie
moyenne aplatie. Dg généralement prénataux via hypoplasie thymus, cardiopathie et dysmorphie
faciale. Ttt chirurgicaux des malformations, surveillance immunitaire et PEC précoce des troubles de
l’apprentissage et de l’insuffisance vélopharyngée.

Syndrome de Wiskott-Aldrich.
Mutation hémizygote du gène WAS.

Principalement exprimé dans cellules hématopoïétiques, manifestation tôt chez garçon avec signes
hémorragiques et infections récidivantes. Thrombopénie sévère, PEC via ttt et prévention infections,
si thrombopénie trop importante : splénectomie et ttt unique via greffe moelle osseuse.

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Ataxie Télangiectasie.
Inactivation par mutation du gène ATM.

Déficit immunitaire mixte sévère portant surtout sur IgA, IgG et IgE (immunité humorale) portant à
une ataxie cérébelleuse (trouble de coordination des mouvements) progressive. Se caractérise aussi
par télangiectasie cutanéomuqueuses (dilatation permanente et malformation des petits vaisseaux).

Déficit immunitaire combiné sévère T-B- (DICS).

Anomalie du gène codant pour la chaine gamma commune.

Infections sévères et récurrentes dès les premiers mois de la vie, diarrhée sévère, retard
staturopondéral. Dg via ponction sang à 20 SA et obs. de non-différenciation T/B. Ttt via greffe
moelle osseuse.

Syndrome de l’immunodéficience Acquise (SIDA).

Contamination par le virus de l’immunodéficience humaine (VIH).

Contamination sexuelle, sanguine ou materno-fœtale.

• Lors de la primo-infection, majoritairement asymptomatique, on observe un syndrome grippal

atypique avec angine fébrile et adénopathies disséminés, signes méningés et rash cutanées.
Résolution spontanée en quelques jours.

• Lors du stade 2 asymptomatique, lente décroissance CD4, Ac dans le plasma et sujet

contagieux.

• Lors du stade 3, on observe un pneumonie à Carinii, candidose

œsophagienne/trachéale/bronchique, perte de poids (10% PC), diarrhée et fièvre inexplicable
chronique.

• Dg via Elisa, Westernblot et PCR si infection récente.

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Toxoplasmose Cérébrale
Infections par Toxoplasma Gondii.

CD4 < 100/mm3, abcès cérébraux multiples, Dg via IgG anti-Toxo +, Scanner, Epreuves
thérapeutiques.

Infection à Cytomégalovirus
CD4 < 50/mm3, rétinite (troubles visuels et perte acuité, fond d’œil) et colite (douleur et fièvre,
coloscopie et biopsie). Dg via PCR, ttt antiviral.

Maladie du greffon contre l’hôte

Reconnaissance des cellules du receveur par LT du greffon.

Risque élevé avec greffons riches en LT (hématopoïétiques, intestin et foie). Forme aïgue et
chronique (> 3 mois). Ttt via immunosuppresion.

Polyarthrite rhumatoïde.
Mutation de HLA-DR1/4.

• Déclenché par facteurs extérieurs (tabac/infections/psychologiques/hormones), c’est une

arthrite symétrique inflammatoire avec synovite des petites articulations avec douleurs,
gonflements, sensibilité tactile, impuissance fonctionnelle à l’ankylose (impossibilité de
mvmnts).

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• Le Facteur rhumatoïde est une IgM avec une activité dirigée contre IgG positif dans 60% des
cas donc de mauvais pronostic sans rôle direct dans la synovite : il se dépose dans la paroi des
vaisseaux et forme des complexes immuns activant le complément et induisant une
inflammation vasculaire.

• Raideur matinale supérieur à 1h depuis au moins 6 semaines, inflammation d’au moins 3

articulation depuis 6 semaines (dont poignets et métacarpophalangiennes) et symétrique avec
signes radiologiques, FR dans le sang et nodosité sous-cutané (nodule dur).

• Ttt via AINS, inhibiteur COX-2

Lupus Erythémateux Disséminé

Prédisposition génétique avec expression clinique très variable.

• 8 femmes pour 1 homme, 30 ans au début en moyenne. Nécessité de valider 4 symptômes sur
les 11 qui suivent.

• Erythème faciale en papillon, lupus discoïde (lésion cutané), photosensibilité, ulcération

buccale/nasopharyngée indolore, arthrite non érosive, pleurésie/péricardite, protéinurie
persistante, troubles neuropsychiatriques, troubles sanguins, anomalies immunologique,
anticorps anti-nucléaires élevée, phénomène de Raynaud, douleurs articulaire au réveil,

• Ttt via AINS, inhibiteur COX-2, corticostéroïdes et immunosupresseurs.

Polymyosite et dermatopolymyosite
Maladie inflammatoire des muscles striés et de la peau.

• Faiblesse musculaire évoluant sur plusieurs semaines/mois distale et symétrique (difficulté à

monter les escaliers, se lever d’une chaise, se coiffer, soulever des objets, déglutition).

• Epargne le visage et les muscles OE, sans atteinte sensitive, les réflèxes sont préservées,
atrophie tardive et myalgie fréquente.

• Rash héliotrope caractéristique qui précède l’atteinte musculaire avec fièvre, contracture,
dysphagie, atteinte cardiaque et atteinte pulmonaire.

• Dg via augmentation CPK, EMG, anticorps anti-Jo et anticorps antinucléaire +, imagerie et

biopsie.

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Sclérodermie
Maladie chronique du TC

• Oblitération des petites artères et capillaires via fibroses avec signe de Raynaud dans 95%,
atteinte cutanée avec peau atrophique, difficile à plisser, effacement des rides et des plis et
limitation de l’ouverture buccale, télangiectasies.

• CRES : Calcification sous-cutanées, Raynaud, Esophage dystonique et Sclérodactylie.

• Atteinte rénale, cardiaque et pulmonaire possible.

Syndrome de Goujero-Sjören
Inflammation chronique des glandes exocrines avec infiltration Ly-Plasmo.

Signes oculaires (sécheresse), bucco-pharyngées (sec), polydipsie et dépapillation de la langue.

Thyroïdite auto-immune de Hashimoto

Réaction auto-immune aux cellules thyroïdiennes.

Se caractérise par une infiltration lymphocytaire de cet organe, plus généralement chez les femmes
de 30 à 60 ans.

Maladie de Basedow
Réaction auto-immune contre TSH-R.

Stimulation incontrôlée de sécrétion TSH, hyperthyroïdisme, hyperplasie diffuse, manifestation

extrathyroïdales (exophtalmie).

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Anémie hémolytique du nouveau-né
Prolifération d’Ac anti RH bébé.

Anémie, bilirubinémie, ictère, insuffisance cardiaque, hépato-splénomégalie, œdème généralisé.

Maladie sérique (HS III généralisé)

Hypersensibilité généralisée à origine AI, infectieux, substance étrangère.

Fièvre, éruption, adénopathies, arthrite, glomérulonéphrite.

Dermatite de contact
Réaction eczémateuse au site de contact avec un allergène.

Erythème, œdème suivi de l’apparition de papules/vésicules en phase aigüe puis peau lichénifiée,
fissurée et pigmentée en phase chronique.

Hypersensibilité tuberculinique
Après injection de toxine tuberculinique chez patient tuberculeux.

Réaction fébrile, malaise général et tuméfaction au site d’injection

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Granulome
Réponse inflammatoire intense à l’impossibilité d’éliminer un allergène.

Apparition de nodules palpables dans la défense contre les bactéries à multiplication IC,
mycobactéries, lèpre, tuberculose, sarcoïdose, Crohn.