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Exercice 1 :
Lorsque l’on nous demande de cartographier des gènes cela sous-entend que l’on nous demande
de déterminer si les gènes sont liés ou indépendants et si ils sont liés il faut déterminer la distance qui
sépare les deux gènes.
a) Par défaut quand ce n’est pas écrit clairement dans l’énoncé, on considère au départ que les gènes
sont indépendants. Donc le génotype des parents du premier croisement s’écrit ainsi :
(t/t ; p/p) x (T / ? ; P / ?) (même si ici on nous indique que c’est un croisement avec un hétérozygote
donc très probablement (T / t ; P / p).
Si les deux gènes sont indépendants, le second parent double hétérozygote a produit 4 gamètes en
quantité équivalente par le brassage inter-chromosomique. Pour le vérifier on fait un test khi 2.
Somme des F1 : 245 + 237 + 256 + 262 = 1000
Calcul des effectifs théoriques : Ici l’hypothèse étant que le second parent a produit 4 gamètes en
même quantité donc ¼ de chaque, donc les effectifs théoriques : 1000 / 4 = 250.
Khi2 = (245 – 250)² / 250 + (237 – 250)² / 250 + (256 – 250)² / 250 + (262 – 250)² / 250 = 1.496
Degré de liberté = nb de phénotype dans la descendance – 1 = 4 -1 = 3
Dans le tableau de distribution des valeurs de khi2, on voit que cette valeur se trouve dans la partie
non significative du tableau, donc la différence entre les effectifs théoriques et les effectifs observés
est non significative ; autrement dit les effectifs théoriques sont très proches des effectifs observés
donc l’hypothèse pour calculer ces effectifs théoriques est probablement la bonne.
Le second parent a donc bien produit 4 gamètes en quantité égale : c’est dû donc au brassage inter-
chromosomique au cours de la métaphase de la première division de la méïose.
Les deux gènes sont donc indépendants !
b) Dans le deuxième croisement : (t/t ; c/c) x (T/t ; C/c), comme on retrouve des homozygotes récessifs
dans la descendance, forcément les deux parents ont fournis des gamètes présentant ces deux allèles
récessifs (tc), donc le deuxième parent est aussi double hétérozygote. Par contre, en regardant les
effectifs de la F1, on se rend compte que le 2 nd parent n’a pas produit les différents gamètes en même
quantité. Ce n’est donc pas un phénomène de brassage inter-chromosomique qui a permis d’obtenir
les différents gamètes. Mais c’est dû au brassage intra chromosomique autrement dit les crossing
over entre T et C.
Vous pouvez le confirmer en faisant un test khi2 =263 hautement significatif.
Les gènes sont donc liés !!
en cis ou en trans ??
La F1 : [tc] = 368
[tC] = 114
[TC] = 388
[Tc] = 130
Comme nous sommes dans un cas de croisement test, nous pouvons assimiler la descendance F1 aux
gamètes produits par le double hétérozygote. Celui-ci a donc produit deux gamètes en grande
quantité : les gamètes parentaux pour lesquels il n’y a donc pas eu de recombinaison entre les loci T
et C et deux gamètes en plus faible quantité : les gamètes recombinés entre T et C.
Donc le double hétérozygote présentait un chromosome porteur de T et C et sur le chromosome
homologue il portait t et c. Donc double hétérozygote en position cis (TC / tc).
Exercice 2 :
Analyse de l’énoncé :
Le gène K, responsable de la forme en haricot de l’œil (kidney) à l’état récessif, est porté par le
chromosome 3.
Le gène C, responsable de la couleur orange de l’œil (cardinal) à l’état récessif, est également porté
par le chromosome 3
Entre ces deux loci, se situe le gène E, responsable de de la couleur noire du corps (ebony) à l’état
récessif.
Les 3 loci sont donc portés par le même chromosome. Nous sommes donc dans une
situation où les théories de Mendel ne vont pas s’appliquer. Il y aura en effet des
gamètes parentaux issus d’une méiose sans crossing-over et des gamètes recombinants
issus d’une méiose avec crossing-over. Cela va conduire à une inégalité dans les
proportions des gamètes produits ce qui impactera les proportions phénotypiques en
descendance.
Le croisement entre parents homozygotes produit un triple hétérozygote. Le test cross de la F1, c’est-à-
dire le croisement avec un triple homozygote récessif, produit 8 phénotypes différents ce qui valide
une F1 homogène triple hétérozygote.
Au regard des 2 phénotypes majoritaires, il en découle qu’un chromosome porte les allèles k, c et E et
l’autre chromosome les allèles K, C et e, chez la F1. Il y a donc une situation TRANS pour KE et CE
et une situation CIS pour KC.
Lorsque les gènes sont liés sur un même chromosome, il existe une relation directe entre la fréquence
des crossing-over et la distance qui sépare chaque gène. Autrement dit la distance va conditionner la
fréquence des crossing-over et donc la proportion des phénotypes recombinants observés en
descendance.
Le test cross effectué sur un trihybride, dans un contexte où les 3 gènes sont liés, correspond à un test 3
points. Ce test 3 points permet de calculer les distances génétiques séparant chaque gène. Il est en effet
possible d’utiliser les phénotypes recombinants et leurs proportions afin de déduire la distance qui
sépare les gènes portés par un même chromosome.
En observant les 6 phénotypes minoritaires, on constate que 4 d’entre eux sont modérément
minoritaires (simple CO) et 2 d’entre eux sont fortement minoritaires (double CO, moins fréquents que
les simples CO).
Afin de déterminer la distance qui sépare chaque gène, il faut utiliser les proportions des phénotypes
recombinants en utilisant la formule suivante :
Le second CO annule le premier quand on considère les 2 gènes les plus distants. En ne considérant
que K et C (les plus distants) on retombe sur kc et KC qui sont présent initialement chez les parentaux.
C’est pour cette raison que les doubles CO ne sont pas comptabilisés lorsque nous calculons
directement la distance la plus longue.
Il est possible de rectifier la dKC directement calculée en y ajoutant les doubles CO. Il faut les compter
2 fois puisque ces doubles CO sont comptabilisés dans chacune des distances les plus courtes.
En conclusion les distances calculées les plus courtes sont les plus précises
et doivent être additionnées pour déterminer les distances les plus
longues. Et donc :
dKE = 7 cM
dCE = 5 cM
dKC = 12 cM (5 cM + 7 cM)
Exercice 3 :
Les distances génétiques séparant 6 gènes du second groupe de liaison du ver à soie Bombyx mori sont
indiquées sur le tableau ci-dessous. Construire la carte génétique.
Gr Rc S Y P oa
Gr - 25 1 19 7- 20
Rc 25 - 26 6 32 5
S 1 26 - 20 6 21
Y 19 6 20 - 26 1
P 7 32 6 26 - 27
oa 20 5 21 1 27 -
Une carte génétique correspond à la position des gènes les uns par rapport aux autres en fonction de la
distance génétique qui les sépare. La distance génétique est calculée en fonction du % de recombinaison (=
fréquence des CO observés * 100) entre deux gènes.
-On va donc commencer par positionner les deux gènes les plus éloignés sur la carte génétique : il y a entre
eux deux la distance génétique la plus grande : ce sont P et Rc les deux gènes les plus distants
-La distance entre P et Y est de 26 cM et celle entre Rc et Y de 6 cM. Y est donc entre P et Rc, à
respectivement 26 et 6 cM de P et Rc.
-S est à 26 cM de Rc, 20 cM de Y et 6 cM de P.
Exercice 4 :
Eléments importants à identifier dans l’énoncé :
- les trois gènes sont sur le même groupe de liaison, donc, ils sont tous les trois liés c’est
à dire qu’ils se trouvent sur le même chromosome.
- on croise un triple hétérozygote (Aa Hh Jj) avec un triple homozygote récessif (aa hh jj)
car on réalise un croisement test.
- si on réalise un croisement test, la répartition des phénotypes de la descendance obtenue est
strictement identique à celle des génotypes issus de la méiose réalisée chez le triple hétérozygote.
Donc, on peut directement utiliser les données de la descendance afin d’établir les distances entre les
trois gènes.
- [a] correspondant à une absence d’anthocyanine, [A] correspondra à une présence
d’anthocyanine (ce phénotype dominant n’étant pas mentionné dans la descendance). Donc,
une tomate qui n’est pas [a] (sans anthocyanine) est forcément [A].
La même règle s’applique pour les deux autres gènes [h] correspondant à une absence de poils et [j]
correspondant à une absence de nœud.
Question a)
En observant l’ensemble des phénotypes de la descendance, on constate que deux phénotypes sont
représentés très majoritairement dans celle-ci. Il s’agit
des 931 [ A H j ] et des 941 [ a h J ].
Donc, ces deux phénotypes majoritaires correspondent
au génotype homozygote pur des deux parents qui, suite
à leur croisement, a permis d’obtenir le triple
hétérozygote (Aa Hh Jj) utilisé lors du croisement test.
Donc,
A et H sont en CIS
A et J sont en TRANS
H et J sont en TRANS
Question b) :
On peut alors déterminer le nombre de descendants obtenus pour chaque COUPLE (2 caractères
seulement donc 3 combinatoires possibles) de caractères et ainsi identifier les phénotypes
recombinants afin de calculer la distance génétique qui les séparent (en cM).
Question c) :
Quelques explications:
- la fréquence des doubles crossing-over observé est obtenue simplement car ceux-ci représentent
obligatoirement les catégories phénotypiques les plus faibles dans le tableau des descendants (40 +
32).
- la fréquence des double crossing-over théorique est plus subtile à déterminer. Par les calculs
précédents (voir question b)), on sait que les crossing-over se produisent à une fréquence de 0,2
entre A et H et à une fréquence également de 0,2 entre H et J. Or, un double crossing-over se produit
lors d’une méiose lorsque, lors de cette division, un crossing-over se déroule en même temps entre
A et H et entre H et J. La fréquence à laquelle se produit un évènement issu du fait que deux
évènements indépendants (dont on connait la fréquence) se produisent en même temps correspondra
à la multiplication entre elles des deux fréquences individuelles. Donc, dans ce cas, 0,2 (fréquence
d’un crossing-over entre A et H) multiplié par 0,2 (fréquence d’un crossing-over entre H et J).
- l’interférence est donc ici de 40 % ce qui indique que 40% des doubles crossing-over qui auraient du
se produire « en théorie » ne se sont pas produits dans la réalité « observée ».
Exercice 5 :
Considérons donc le croisement
Rappelons que pour calculer une distance séparant deux gènes, nous prenons les individus issus de
gamètes recombinés que l’on divise par le total des individus produits et ensuite on multiplie par 100.
Pour avoir les yeux blancs, il faut soit être homozygote (b/b ; v / v) : colonne deux et trois ; soit
être homozygote (w/w) : colonne deux et quatre. Les mouches aux yeux bruns sont homozygotes (b/
b) mais présente parallèlement aussi (WV).
On obtient dans la descendance 70 mouches aux yeux bruns ; cela nous indique que la mouche
parentale femelle a produit environ 70 gamètes (b XWV) et donc obligatoirement elle a également
X
produit 70 gamètes (b wv) ; ce qui veut dire que parmi les 130 individus aux yeux blancs 70
proviennent de la fusion avec un gamète parental et donc 130 – 70 = 60 proviennent de la fusion avec
un gamète recombiné.
Exercice 6 :
Analyse de l’énoncé :
Chez la souris, 2 gènes portés par le chromosome 10 sont distant de 18 cM. Chacun de ces gènes est
responsable d’un désordre nerveux :
Le gène V qui à l’état récessif v est responsable du phénotype valseuse
Le gène J qui à l’état récessif j est responsable du phénotype peureuse
Des individus F1 phénotypiquement normaux, et portant ces mutations en position cis, sont maintenus
de façon permanente par une entreprise. Ils sont donc doubles hétérozygotes.
Une commande de de six douzaines de souris est passée auprès de l’entreprise. Cette commande doit
comporter 1/3 de souris valseuse [v] et 1/3 de souris peureuse [j]. Autrement dit parmi les 72 souris
commandées, 24 doivent être [v] et 24 doivent être [j].
Tout d’abord observons ce que va donner la méiose chez nos individus de la F1 maintenus à l’état
hétérozygote avec les 2 mutations en position cis.
La distance entre V et J étant de 18 cM, nous savons donc que la totalité des recombinants (R1 + R2)
représente 18%. Comme R1 = R2 alors il y 9% de chaque gamète recombinant.
Les parentaux représentent le reste soit: 100% - 18% = 82%. Comme P1 = P2 alors il y a 41% de
chaque gamète parental
Pour déterminer le nombre de souris femelles à croiser pour obtenir 24 souris [v] et 24 souris [j] nous
avons besoin de déterminer les fréquences auxquelles les gamètes vont se rencontrer lors de la
fécondation pour donner les génotypes qui produiront les phénotypes souhaités. Ces fréquences
correspondent au produit des fréquences de chaque gamète produit. Pour obtenir la fréquence de
chaque gamète produit il suffit de diviser par 100 les proportions des gamètes déterminées
précédemment.
Toutes les souris étant maintenues à l’état double hétérozygote avec les mutations en position cis, le
croisement qui va avoir lieu sera nécessairement le suivant :
Les 24 souris de phénotype [v] ne sont donc pas en même temps [j]. Elles sont donc de phénotype [vJ].
Pour déterminer la fréquence d’obtention de ce phénotype, il faut donc déterminer les fréquences de
chaque génotype pouvant produire ce phénotype qu’il faudra additionner.
Idem, les 24 souris de phénotype [j] ne sont donc pas en même temps [v]. Elles sont donc de
phénotype [Vj]. Pour déterminer la fréquence d’obtention de ce phénotype, il faut donc déterminer les
fréquences de chaque génotype pouvant produire ce phénotype qu’il faudra additionner.
Maintenant que les fréquences sont connues pour [v] et [j], il faut déterminer le nombre de descendants
nécessaires pour avoir 24 individus de chaque phénotypes. Pour cela posons l’équation suivante :
y = ax
y correspond au nombre souhaité d’individus par phénotype (ici 24)
a correspond à la fréquence (ici 0,0819 aussi bien pour [v] et [j])
x correspond au nombre de descendants nécessaires (notre inconnue)
Nombre de descendants auquel il faut ajouter une marge de 10%, cela donne :
293 + 29,3 = ~323 descendants
Maintenant pour connaitre le nombre minimum de femelles à croiser, autrement dit le nombre
minimum de croisements à effectuer pour obtenir 323 descendants, il suffit de diviser la descendance
totale par la portée moyenne (qui est ici de 7 souris).
Exercice 7 :
Chez le lapin, le gène dominant A permet la présence d’une bande aux extrémités. Son allèle récessif en empêche
l’apparition et les poils sont noirs. A approximativement 28 cM de ce locus, se trouve un gène qui régule la largeur
de cette bande. L’allèle récessif w est responsable de l’élargissement de la bande. Quand l’allèle dominant W est
présent, la bande est de taille normale (étroite). A mi chemin entre ces deux loci, se situe un troisième locus qui
contrôle la taille du corps. L’allèle dominant D permet un développement normal alors que l’allèle récessif d entraîne
un nanisme et la mort peu de temps après la naissance. Des femelles triple hétérozygotes ayant A et D en cis et A et
W en trans sont croisées avec des mâles de génotype : Adw/aDw. Quels sont les pourcentages des différentes classes
phénotypiques auxquelles on peut s’attendre à la naissance de la descendance ? Quel sera le pourcentage de létalité ?
Quels seront, chez les adultes, les pourcentages des différentes classes phénotypiques ?
2) Chez le M(âle), la relation cis/trans est donnée dans l’énoncé (A et D sont en trans)
Afin de calculer les fréquences des différentes classes phénotypiques obtenues en descendance de ce
croisement, on va tout d’abord rechercher les différents gamètes produits par chacun des parents, ainsi que
leur fréquence d’obtention.
Dans cette catégorie de gamètes (issus d’un CO entre A et D), on a R1 et R2 mais aussi R5 et R6 (qui
sont issus de 2 CO : un entre A et D et un entre D et W.
3- La fréquence des gamètes issus d’un CO entre A et D (R1 et R2) est telle que :
frqce(R1) = frqce(R2) = (0.14-0.02)/2 = 0.06
4- La distance génétique entre D et W étant également de 14 cM, on obtient (selon le même raisonnement
que précédemment) :
[frqce(R3)+frqce(R4)+ frqce(R5)+frqce(R6)] * 100= 14 cM
Avec frqce(R3) = frqce(R4)
Ainsi, la fréquence des gamètes issus d’un CO entre D et W (R3 et R4) est telle que :
frqce(R3) = frqce(R4) = (0.14-0.02)/2 = 0.06
Pour le M(âle).
Ainsi, seuls les CO qui ont lieu entre A et D ( ) produisent des gamètes différents et
pourront être dénombrés. On ne pourra donc pas comptabiliser les doubles CO.
2- frqce(P1)+frqce(P2)+ frqce(R1)+frqce(R2) = 1
Donc : frqce(P1) = frqce(P2) = [1- (0.07*2)]/2 = 0.43
Tableau de croisement pour déterminer les fréquences de chaque génotype en descendance du croisement :
2) le génotype (dd) est létal, ainsi, tous les individus présentant les génotypes barrés ci-dessus mourront peu
de temps après la naissance. Le % de létalité est donc de :
On aurait pu le deviner : les deux parents sont Hz (Dd). Or, quand on croise deux individus Hz, on a 25% de
descendants Ho récessifs !
3) Puisque 25% des descendants meurent, il reste 75% (3/4) des individus à l’âge adulte. Ils
représenteront 100% des adultes. Nous allons donc recalculer les % de chaque classe phénotypique
subsistant chez les adultes en la multipliant par 4/3.
On obtient ainsi :
[ADw] = 40.92% * (4/3) = 54.56%
[aDw] = 5.58 %* (4/3) =7.44%
[ADW] = 12.09 %* (4/3) = 16.12%
[aDW] = 16.41%* (4/3) = 21.88%
Exercice 8 :
Nous sommes face à deux possibilités. Soit les gènes G et Y sont liés
sur le même chromosome, soit ils sont indépendants, situés sur deux
chromosomes différents.
Si un croisement test avait été réalisé, la situation aurait été simple car:
2- Si G et Y sont liés, on obtiendrait deux phénotypes parentaux (ici les phénotypes [Gy] et [gY])
majoritairement représentés (et en nombre égal) ainsi que deux phénotypes recombinants (ici les
phénotypes [GY] et [gy]) représentés minoritairement (et en nombre égal également). Dès lors, la
distance entre G et Y serait le pourcentage de descendants recombinants dans la descendance totale.
Par contre, on peut tester si G et Y sont indépendants. En effet, dans ce cas, la descendance théorique
obtenue par le croisement entre les deux sauvages doubles hétérozygote peut être établie en appliquant
les règles de Mendel.
Or, dans ce cas, ce n’est pas nécessaire. En effet, on constate que la descendance théorique obtenue
pour le phénotype [gy] est de 62,5 alors que celle obtenue dans la réalité est de seulement 15!
Dans ces conditions, on peut conclure que G et Y ne sont certainement pas indépendants mais sont
plus que probablement liés. On peut donc répondre à la question b).
Question b) :
Puisque G et Y sont liés, il suffit de connaitre la fréquence des gamètes recombinants produits au cours
de la méiose chez le double hétérozygote afin d’établir la distance qui les séparent.
D’après l’énoncé (voir ci-dessus) les gamètes recombinants sont les gamètes GY et gy. On peut leur
attribuer une valeur symbolique de R1 et R2 respectivement, sachant que R1 est toujours égal à R2. De
plus, on peut donc attribuer une valeur symbolique aux gamètes parentaux de P1 et P2, sachant que P1
est toujours égal à P2.
En considérant l’ensemble de ces données, on peut représenter le croisement GgYy X GgYy sous la
forme d’un tableau de croisement :
Or, dans ce tableau, une seule case sur les 16 correspond à un seul phénotype de la descendance. Cette
case est colorée en rouge et correspond au phénotype [gy] et représente 15 des 1000 descendants
(donc, une fréquence de 15/1000).
Exercice 9 :
Rappel : Lorsque l’on nous demande de cartographier des gènes cela sous-entend que l’on nous
demande de déterminer si les gènes sont liés ou indépendants et si ils sont liés il faut déterminer la
distance qui sépare les différents gènes.
La première constatation nous indique qu’au moins un gène est porté par un chromosome sexuel ;
étant donné que nous ne sommes pas ici dans un cas de croisement test, pour pouvoir cartographier
les gènes nous n’allons regarder que la descendance mâle. En effet, ceux-ci n’ont qu’un seul
chromosome X qui provient obligatoirement du gamète produit par leur mère. On constate ainsi que
cette mère a produit 8 gamètes en quantité très différente.
En regardant cette répartition entre les différents phénotypes mâles en F2, cela ressemble à la
répartition de l’exercice 2 ou de l’exercice 4 ou de l’exemple pris pour le test trois point dans le
cours.
Autrement dit les trois gènes semblent liés.
Confirmation en calculant les distances entre ces gènes : Je rappelle que les plus nombreux sont
toujours les gamètes de type parental qui n’ont donc pas subi de crossing – over. Ici ce sont donc
(HRa) et (hrA).
Pour la plus grande distance (R _ A), nous devons apporter une correction en rajoutant les doubles
recombinants :
3 10
R H A
Les deux gamètes femelle les plus nombreux en F2 sont (HRa) et (hrA), ce sont les gamètes
parentaux qui n’ont pas subi de crossing – over, donc le génotype des femelles F1 est (XRHa /
XrhA) (en respectant maintenant l’ordre des gènes sur le chromosome. Les mâles F1 sont (XrhA /
Y).
Exercice 10 :
Analyse de l’énoncé :
3 gènes A, B et C
A à l’état récessif est responsable de la présence de moustaches courtes
B à l’état récessif est responsable de la présence de poils gris
C à l’état récessif est responsable de la présence de poils courts
Les gènes A et B sont liés sur un même chromosome et sont distant de 20 cM.
Le gène C est indépendant des 2 autres gènes.
Des femelles et des mâles triples hétérozygotes (moustaches longues, pelage noir et long), qui portent
les mutations récessives pour A et B en position cis, sont maintenus de façon permanente par une
entreprise.
Une commande de 7 douzaines d’animaux est passée soit 84 animaux, parmi lesquels :
- 50% (soit 42) qui devront présenter un phénotype [ABC] (moustache longues, pelage noir et
poils longs)
- 25% (soit 21) qui devront présenter un phénotype [AbC] (moustache longues, pelage gris et
poils longs)
- 25% (soit 21) qui devront présenter un phénotype [ABc] (moustache longues, pelage noir et
poils courts)
En considérant que les portées moyennes par femelle sont de 6 individus et en introduisant une
marge de sécurité de 8% afin d’obtenir le nombre suffisant de descendants demandés, au
minimum combien de femelles faudra t’il croiser pour honorer la commande?
Tout d’abord observons ce que va donner la méiose chez nos individus triples hétérozygotes.
La distance entre A et B étant de 20 cM, nous savons donc que la totalité des recombinants (R1 + R2)
représente 20%. Comme R1 = R2 alors il y 10% de chaque gamète recombinant (Ab et aB).
Les parentaux représentent le reste soit: 100% - 20% = 80%. Comme P1 = P2 alors il y a 40% de
chaque gamète parental
Le gène C indépendant donnera quant à lui 50% (1/2) de gamète C et 50% (1/2) de gamète c.
La combinaison des proportions pour A et B avec C conduit à l’obtention de 8 types de gamètes. Mais
contrairement à la situation où les 3 gènes sont liés et où on observe 8 types de gamètes avec 2 types
parentaux majoritaires, ici le fait que seulement 2 des 3 gènes soient liés conduit à une situation
différente. Il y a toujours 8 types de gamètes possibles mais cette fois-ci 4 types sont majoritaires.
Et bien entendu comme le troisième gène n’est pas lié aux autres, il n’y a pas de double crossing-over
et donc pas 2 types de gamètes fortement minoritaires.
Tous les individus mâles et femelles étant maintenues à l’état triple hétérozygote avec les mutations en
position cis pour les gènes A et B, le croisement qui va avoir lieu sera nécessairement le suivant :
Pour déterminer le nombre de femelles à croiser pour répondre à la commande nous avons besoin de
déterminer les fréquences auxquelles les gamètes vont se rencontrer lors de la fécondation pour donner
les génotypes qui produiront les phénotypes souhaités. Ces fréquences correspondent au produit des
fréquences de chaque gamète produit. Pour obtenir la fréquence de chaque gamète produit il suffit de
diviser par 100 les proportions des gamètes déterminées précédemment.
Cependant, pour simplifier la démarche nous allons dans un premier temps raisonner sur les gènes liés
c’est-à-dire les gènes A et B et déterminer les fréquences des gamètes produits.
Puis nous allons déterminer les fréquences auxquelles les gamètes vont se rencontrer pour donner les
génotypes qui produiront les phénotypes souhaités, en ne considérant que les gènes A et B.
Pour déterminer la fréquence d’obtention du phénotype [AB], il faut donc déterminer les
fréquences de chaque génotype pouvant produire ce phénotype qu’il faudra additionner.
Fréq[AB] = (3 x 0,16) + (4 x 0,04) + (2 x 0,01) = 0,66
Idem pour déterminer la fréquence d’obtention du phénotype [Ab]. Il faut déterminer les
fréquences de chaque génotype pouvant produire ce phénotype qu’il faudra additionner.
Fréq[Ab] = (2 x 0,04) + 0,01 = 0,09
Désormais il faut prendre en compte le troisième gène indépendant des deux autres. Lorsque l’on
croise les triples hétérozygotes entre eux, si l’on considère seulement le gène C alors la descendance
est la suivante :
Pour déterminer la fréquence d’obtention des phénotypes souhaités en considérant les trois gènes il
suffit alors de combiner les fréquences déterminées pour A et B avec celles de C.
Maintenant il reste à déterminer le nombre minimum de femelles nécessaires pour obtenir 42 individus
[ABC], 21 individus [ABc] et 21 individus [AbC]. On peut constater que parmi les trois phénotypes
demandés, le plus limitant est le phénotype [AbC]. C’est donc lui qui nécessitera le plus de
descendants pour honorer la commande. Pourquoi est-ce le plus limitant ? Parce qu’il implique les
gamètes recombinants Ab qui sont minoritaires.
Il suffit donc de calculer le nombre de descendants nécessaires pour ce phénotype le plus limitant. En
procédant ainsi il y aura nécessairement assez de descendants pour pourvoir à la demande des autres
phénotypes moins limitants, et pour connaitre ainsi le nombre de femelles à croiser pour honorer la
totalité de la commande.
Maintenant pour connaitre le nombre minimum de femelles à croiser, autrement dit le nombre
minimum de croisements à effectuer pour obtenir 336 descendants, il suffit de diviser la descendance
totale par la portée moyenne (qui est ici de 6 individus).
Cela donne au final :
336 / 6 = ~56 femelles à croiser (pour avoir à coup sûr 21 individus [AbC])
Exercice 11 :
Question a)
En première analyse de l’énoncé, on peut conclure qu’un des deux gènes (probablement le gène R!) est
lié au sexe.
En effet, on nous indique qu’il y a semi-dominance entre les deux allèles R et r qui conduit à
l’obtention des phénotypes suivant en fonction du génotype:
l’homozygote [ R R ] = Raide
l’homozygote [ r r ] = crépu
Or, en observant la descendance mâle, aussi bien en F1 qu’en F2, on observe une absence totale
d’individus mâles frisés. Conclusion: les hétérozygotes [ R r ] sont totalement impossibles à trouver
chez un mâle et la seule explication possible réside dans le fait que le gène R (et donc ses deux allèles)
se trouve sur le chromosome X et est donc lié au sexe. En effet, dans cette situation, les seuls
génotypes possibles chez un mâle pour le gène R sont les hémizygotes [ R Y ] (de phénotype raide) ou
[ r Y ] (de phénotype crépu).
de la F2 décrite dans l’énoncé correspondent à cette simulation, on pourra donc considérer que,
effectivement, R et L sont indépendants. Par contre, si ce n’est pas le cas, cela indiquera l’inverse, à
savoir que les deux gènes sont liés…..et par conséquent se trouvent tous les deux sur le chromosome
X.
Cette simulation nous indique que, si R et L sont indépendants, on devrait obtenir 4 phénotypes
différents pour chaque sexe dans la F2 et que l’ensemble de ces phénotypes devrait représenter 1/8 de
la descendance totale.
Or, ce n’est pas ce que nous observons dans la F2 décrite dans l’énoncé.
La conclusion est donc que R et L sont liés et qu’ils sont tous les deux sur le chromosome X. Le parent
mâle homozygote de départ est donc en fait de génotype rY lY.
Nous savons maintenant que le génotype des parents homozygote de départ sont RRLL pour le parent
femelle et rY lY pour le parent mâle. Par conséquent, la femelle F1 de génotype Rr Ll est en
configuration CIS sur le chromosome X.
RL
r l
On en déduit que les gamètes recombinants issus de la méiose chez la femelle seront de génotype R l et
r L. De plus, le croisement réalisé afin d’obtenir la F2 est équivalent à un croisement test et, par
conséquent, la répartition des phénotypes de la F2 correspondra strictement à la répartition des
génotypes des gamètes suite à la méiose chez la femelle F1.
Il suffira donc de dénombrer les descendants F2 de phénotype [R l] et [r L] (aussi bien chez les mâles
que chez les femelles) afin d’obtenir le nombre total de recombinants. Ces phénotypes sont facilement
identifiables puisque, logiquement, ils seront minoritaires par rapport aux phénotypes parentaux [R L]
et [r l].
On en dénombre 103 + 117 + 106 + 114 ( = 420) pour un nombre de descendant F2 total de 2000
individus.
Question b)
Dans la question b), on croise une femelle triple hétérozygote Rr Ll Pp avec un mâle entièrement
récessif afin de réaliser un croisement test. Donc, à nouveau, la répartition des phénotypes de la
descendance obtenue sera la même que la répartition des génotypes de gamètes issus de la méiose chez
la femelle triple hétérozygote.
Nous avons maintenant que les gènes R et L sont liés. On ajoute un troisième gène, P, au croisement.
Deux solutions sont possibles.
En observant la répartition des phénotypes dans la descendance pour chaque sexe, on réalise qu’on
obtient 4 phénotypes majoritaires et 4 phénotypes minoritaires du même ordre de grandeur.
Or, si R, L et P étaient tous ls trois liés sur le chromosome X, on devrait obtenir (pour chaque sexe)
seulement 2 phénotypes majoritaires (parentaux) et deux phénotypes minoritaires (correspondant aux
doubles recombinants).
Donc, la conclusion est que le gène P n’est pas lié aux deux autres gènes R et L. Il est donc inutile de
calculer une distance entre P et les autres gènes. Par contre, R et L sont toujours liés à une distance de
21 cM.
Quel est le génotype du parent femelle qui a permis d’obtenir la femelle triple hétérozygote de la
question b)?
On en conclut par conséquent que le génotype du parent femelle était soit RR ll, soit rr LL. Par contre
il est impossible de savoir lequel était PP ou pp.
Exercice 12 :
Chez le maïs, homozygote pour le gène récessif stérilité variable s, on observe, au cours de la méïose, des anomalies
dans la répartition des chromosomes. Un autre gène récessif appelé virescent v donne aux grains une couleur
jaunâtre. Un troisième gène récessif appelé glossy rend les feuilles luisantes. Ces trois gènes sont liés. Deux plantes
homozygotes sont croisées entre elles et donnent naissance à une F1 entièrement sauvage. Le croisement test de cette
F1 a donné la descendance suivante :
60 virescent 4 stérilité variable virescent
48 virescent glossy 40 stérilité variable
7 glossy 62 stérilité variable glossy
270 stérilité variable virescent glossy 235 sauvages
vgs (P1)
VGS (P2)
On en déduit le génotype de l’individu F1 testé et notamment la relation cis/trans entre les allèles. Les 3
allèles dominants sont sur un chromosome et les 3 allèles récessifs sur l’homologue.
NB : l’ordre des gènes sur le chromosome n’est pas connu, il a été indiqué au hasard.
VGS
vgs
On peut maintenant remonter d’une génération (à la génération P) et déduire les génotypes des deux parents
initiaux. On sait d’après l’énoncé qu’ils sont tous deux Ho. Un des parents est donc triple Ho dominant et
l’autre triple Ho récéssif.
Voici donc l’ensemble des croisements (toujours avec l’ordre des gènes indiqué au hasard) :
R2 R65
R4 R3 Il y a un total
R55 R1 de 726
P1 (vgs) P2 (VGS)
b) Afin d’ordonner les gènes, nous allons chercher les « doubles recombinants » parmi les individus F2. Ils
sont faciles à repérer : si un CO est un évènement rare, un double CO (c’est-à-dire 2 CO ayant lieu en même
temps) est encore plus rare !
Individu F1 testé
toujours avec l’ordre des gènes indiqué au hasard)
c) Afin de cartographier les gènes (c’est-à-dire les positionner les uns par rapport aux autres sur le
chromosome), nous allons calculer la distance génétique entre chaque gènes.
Pour rappel, la distance génétique entre deux gènes est égale au % de recombinaison visible entre ces deux
gènes.
Les gamètes majoritairement produits par l’individu F1 testé sont les gamètes « parentaux » (P), ils sont
obtenus en l’absence de CO entre les chr. homologues. Les gamètes issus d’un phénomène de recombinaison
(1 ou plusieurs CO) (R) sont moins nombreux.
On va calculer la fréquence d’obtention de chaque gamète produit par l’individu F1 testé en calculant la
fréquence d’apparition des différents phénotypes parmi les individus F2 (descendance du croisement test)
Distance entre V et G :
La distance génétique correspond à la fréquence de recombinaison *100.
Donc : d(V-G) = % recombinaison entre V et G = (fréquence de CO entre V et G) *100 = % de
gamètes produits qui sont issus d’un CO entre V et G.
Dans cette catégorie de gamètes (issus d’un CO entre V et G), on a R1 et R2 mais aussi R5 et R6 (qui
sont issus de 2 CO : un entre V et G et un entre G et S.
d(V,G) = [frqce(R1)+frqce(R2)+ frqce(R5)+frqce(R6)] * 100
d(V,G) = [(R1+R2+R5+R6)/726] * 100
d(V,G) =18.3 cM
Distance entre G et S :
La distance génétique correspond à la fréquence de recombinaison *100.
Donc : d(G-S) = % recombinaison entre G et S = (fréquence de CO entre G et S) *100 = % de gamètes
produits qui sont issus d’un CO entre G et S.
Dans cette catégorie de gamètes (issus d’un CO entre G et S), on a R3 et R4 mais aussi R5 et R6 (qui
sont issus de 2 CO : un entre V et G et un entre G et S.
d(G,S) = [frqce(R3)+frqce(R4)+ frqce(R5)+frqce(R6)] * 100
d(G,S) = [(R3+R4+R5+R6)/726] * 100
d(G,S) =13.6 cM
Distance entre V et S :
Comme on a ordonner les gènes, on sait que V et S sont les gènes les plus éloignés
D(V,S) = d(V,G) + d(G,S)
D(V,S) = 18.3 + 13.6 = 31.9 cM
coefficient de coincidence = (frqce des dbles CO observée) / ( frqce des dbles CO théorique)
Exercice 13 :
a) les deux parents ont les allèles récessifs associés en position cis :
Génotype des parents : (RY / ry), chaque parent produira 4 types de gamètes : 2 gamètes
parentaux (sans crossing-over) : (RY) et (ry) et deux gamètes recombinés (suite à un crossing over
entre les loci R et Y) : (Ry) et (rY).
La distance entre les loci R et Y étant de 10 cM, cela permet d’affirmer que l’on aura 10 % de
gamètes recombinés et parallèlement 90% de gamètes de type parental.
RY ry Ry rY
45% 45 % 5% 5%
RY [RY] [RY] [RY] [RY]
45%
ry [RY] [ry] [Ry] [rY]
45%
Ry [RY] [Ry] [Ry] [RY]
5%
rY [RY] [rY] [RY] [rY]
5%
Proportion [RY] stade plantule : 3 x (0.45 x 0.45) + 4 x (0.45 x 0.05) + 2 x 0.05 x 0.05 = 70.25%
Proportion [ry] stade plantule : 0.45 x 0.45 = 20.25%
Proportion [Ry] stade plantule : 2 x 0.45 x 0.05 + 0.05 x 0.05 = 4.75 %
Proportion [rY] stade plantule : 2 x 0.45 x 0.05 + 0.05 x 0.05 = 4.75 %
Au stade adulte, on constate 25 % (20.25 + 4.75) de mortalité. Et les proportions d’adultes restant
deviennent :
Proportion [RY] : 70.25 / 0.75 = 93.66 %
Proportion [rY] : 4.75 /0.75 = 6.33%
b) les deux parents ont les allèles récessifs associés en position trans :
Génotype des parents : (Ry / rY), chaque parent produira 4 types de gamètes : 2 gamètes
parentaux (sans crossing-over) : (Ry) et (rY) et deux gamètes recombinés (suite à un crossing over
entre les loci R et Y) : (RY) et (ry).
Le croisement de ces parents conduit au même carré de Punnett, mais les proportions pour chaque
phénotype obtenu dans la descendance seront différentes du fait des proportions de gamètes
« inversées » dans le carré de Punnette :
Proportion [RY] stade plantule : 2 x (0.45 x 0.45) + 4 x (0.45 x 0.05) + 3 x 0.05 x 0.05 = 50.25%
Proportion [ry] stade plantule : 0.05 x 0.05 = 0.25%
Proportion [Ry] stade plantule : 2 x 0.45 x 0.05 + 0.45 x 0.45 = 24.75 %
Proportion [rY] stade plantule : 2 x 0.45 x 0.05 + 0.45 x 0.45 = 24.75 %
Au stade adulte, on constate 25 % (24.75 + 0.25) de mortalité. Et les proportions d’adultes restant
deviennent :
Proportion [RY] : 50.25 / 0.75 = 67 %
Proportion [rY] : 24.75 /0.75 = 33%
c) les deux parents ont un génotype différent, un parent a les allèles récessifs associés en cis et
l’autre parent en trans :
Génotype des parents : (RY / ry) x (Ry / rY), chaque parent produira 4 types de gamètes : 2
gamètes parentaux et deux gamètes recombinés.
Le croisement de ces parents conduit au même échiquier de croisement, mais les proportions pour
chaque phénotype obtenu dans la descendance seront différentes :
Proportion [RY] stade plantule : 2 x (0.45 x 0.45) + 5 x (0.45 x 0.05) + 2 x 0.05 x 0.05 = 52.25%
Proportion [ry] stade plantule : 0.45 x 0.05 = 2.25%
Proportion [Ry] stade plantule : 0.45 x 0.05 + 0.45 x 0.45 + 0.45 x 0.05 = 22.75 %
Proportion [rY] stade plantule : 0.45 x 0.05 + 0.45 x 0.45 + 0.45 x 0.05 = 22.75 %
Au stade adulte, on constate 25 % (22.75 + 2.25) de mortalité. Et les proportions d’adultes restant
deviennent :
Proportion [RY] : 52.25 / 0.75 = 69.66 %
Proportion [rY] : 22.75 /0.75 = 30.33%
(KS / ks) x (KS / ks) donc comme pour l’exercice précédent on aura 2 gamètes de type parental
(sans crossing – over) : (KS) et (ks) et deux gamètes de type recombiné (crossing – over entre les
deux loci K et S) : (ks) et (kS). La distance entre Ket S étant de 30 cM, cela nous permet
d’affirmer que chaque parent a produit 30 % de gamètes recombinés, donc 15 % de chaque.
c) Croisement entre un parent en cis et un parent en trans : (KS / ks) x (Ks / kS)
Exercice 15 :
On peut tirer immédiatement un certain nombre d’éléments permettant d’établir le génotype des deux
parents du croisement:
On ne peut donc établir pour l’instant qu’un génotype partiel du mâle qui peut être décrit
de la manière suivante : A? bb C? dd E?
En effet, à ce stade, il n’est pas possible d’établir directement lequel des gènes A, C ou E
est à l ‘état hétérozygote puisque nous avons trois gènes dont deux seulement sont à l’état
hétérozygote. Lesquels?
aa Bb Cc Dd ee X Aa bb CY dd Ee
Si l’on observe ce croisement gène par gène (un gène à la fois!), on constate que, pour chacun d’entre
eux, on effectue à chaque fois un croisement test…..à une exception près!
Représentons le
croisement sur les gènes A (par
exemple, mais on pourrait prendre
également les gènes B, D ou E) et C, et
comparons les résultats.
Dans le cas du gène A, comme prévu, on a bien réalisé un croisement test et la descendance est bien de
1/2 [A] et 1/2 [a].
Par contre, dans le cas du gène C, à cause de la liaison au sexe, la descendance est différente. Toute la
descendance femelle est du même phénotype [C]. Donc, la descendance femelle n’a rien à voir avec ce
qu’on doit attendre d’un croisement test réalisé sur un hétérozygote.
Par contre, la descendance mâle est conforme à un croisement test puisqu’elle est constituée de 1/2 [C]
et 1/2 [c].
Donc, si nous voulons établir si les gènes A à E sont liés, en raisonnant sur la base de la descendance
du croisement réalisé, nous ne pourrons utiliser que les descendants mâles car ils sont les seuls à avoir
été obtenu par croisement test (ou son équivalent dans le cas du gène C!).
Nous pouvons à présent analyser les liaisons (liés ou pas) entre tous les gènes deux à deux afin de faire
une carte génétique comportant les 5 gènes. Nous ne prendrons en considération que les descendants
mâles.
Pour les gènes A et B nous ne pouvons obtenir que 4 phénotypes différents et nous pouvons les
dénombrer dans la descendance mâle (2000 individus au total)
[ + b ] 8 + 43 + 355 + 84 = 490
[ a + ] 82 + 360 + 42 + 8 = 492
On constate que les 4 phénotypes sont en nombre quasiment identique. Donc, la conclusion est que les
gènes A et B sont indépendants (non liés - sur 2 chromosomes différents).
[ + c ] 42 + 7 + 42 + 8 = 99 (recombinant)
[ b + ] 8 + 43 + 9 + 41 = 101 (recombinant)
On constate que deux phénotypes sont largement minoritaires. Donc, B et C sont liés. Ceci nous
permet également de conclure que le gène B se trouve sur le chromosome X puisqu’il est lié à C qui
est sur le chromosome X!
On peut maintenant facilement calculer la distance qui sépare ces deux gènes.
Liaison entre C et D?
A nouveau, on constate que deux phénotypes sont minoritaires. Donc, C et D sont liés….et D se trouve
lui aussi sur le chromosome X (avec B et C).
Distance entre B et D
Puisque B et D sont donc sur le chromosome X, on peut calculer la distance qui les sépare. On procède
comme précédemment :
Donc, B et D sont les gènes les plus éloignés sur le chromosome X puisque 26,5 est inférieur à 10 ou
20 cM. ATTENTION: la distance calculée de 26,5 cM est fausse puisque l’on n’a pas tenu compte des
doubles recombinants dans le calcul. La distance entre B et D la plus proche de la réalité est celle issue
de l’addition des deux distances les plus courtes à savoir 10 + 20 = 30 cM
Liaison entre D et E?
[ + + ] 82 + 42 + 9 + 361 = 494
[ d e ] 356 + 7 + 43 + 84 = 490
Les 4 phénotypes sont en nombre quasiment égal. Donc, D et E ne sont pas liés.
Liaison entre A et E?
[ + + ] aucun (recombinant)
[ a e ] aucun (recombinant)
A et E sont définitivement liés. En effet, les recombinants sont toujours en plus petit nombre en cas de
liaison. Or, ici, il n’y a aucun recombinants [ + + ] et [ a e ]….on ne peut pas faire plus petit!!
Comment expliquer qu’on ne trouve aucun recombinant dans la descendance A-E. La seule explication
est que A et E sont bien sur le même chromosome (qui n’est pas le chromosome X puisque A n’est pas
lié à B) mais sont tellement proches l’un de l’autre qu’aucun crossing-over ne s’est produit entre eux
suite à l’obtention d’une descendance de 2000 individus. Afin de calculer la distance entre A et E, il
faudrait refaire le croisement amis en obtenant beaucoup plus de descendants (par exemple 10.000).
Ainsi, on pourra identifier dans cette descendance les quelques crossing-over qui se seront produits
entre A et E et on pourra calculer cette distance.