ÉPIGÉNÉTIQUE ET AUTISME.

ENTRE INNÉ ET ACQUIS : UN ESPACE DE

CONVERGENCE

François Medjkane, Gisèle Apter

John Libbey Eurotext | « L'information psychiatrique »

2014/9 Volume 90 | pages 753 à 759

ISSN 0020-0204
Article disponible en ligne à l'adresse :
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https://www.cairn.info/revue-l-information-psychiatrique-2014-9-page-753.htm
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 L’Information psychiatrique 2014 ; 90 : 753–9

ÉPIGÉNÉTIQUE

Épigénétique et autisme. Entre inné et acquis :

un espace de convergence

François Medjkane 1 , Gisèle Apter 2

RÉSUMÉ
La description et la mise en évidence des facteurs étiologiques influençant l’émergence d’une pathologie autistique chez
les enfants ont fait et font l’objet de nombreux débats au sein de la communauté scientifique. Les controverses apparaissent
parfois particulièrement violentes du fait de l’articulation entre le registre étiopathogénique et le champ des prises en charge
thérapeutiques. Le point d’organisation des différents facteurs étiologiques mis en évidence s’est situé jusqu’à ce jour dans
le registre de l’articulation entre l’inné et l’acquis. Les facteurs génétiques ont fréquemment été situés du côté de l’inné
alors que les différents facteurs environnementaux et relationnels situés, eux, du côté de l’acquis. Les découvertes récentes
dans le domaine de l’épigénétique concourent à modifier sensiblement ces points de vue et nous offre la possibilité de
penser différemment l’articulation entre les données génétiques et relationnelles. Ces découvertes récentes confirment toute
l’importance de situer le modèle étiopathogénique du processus autistique dans le registre d’un modèle de compréhension
complexe polyfactoriel et intégratif. Les données décrites dans le domaine de l’épigénétique ouvrent alors de nouvelles
voies de compréhension quant au processus thérapeutique porté par les équipes de pédopsychiatrie et tendent à réaffirmer
toute l’importance d’un projet de soin multidisciplinaire et pluri-focal en pédopsychiatrie.
Mots clés : autisme infantile, trouble envahissant du développement, étiologie, pédopsychiatrie, facteur de risque, inné-
acquis

ABSTRACT
Epigenetics and autism. Between innate and acquired: a convergent space. The description and identification of
aetiological factors influencing the emergence of an autistic disorder in children have been and are still the subject of
great debate within the scientific community. Controversies sometimes appear particularly violent due to the link between
the etiopathogenic field and therapeutic treatment. The point of organizing the various identified aetiological factors is
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reflected today in the link between the innate and the acquired. Genetic factors have frequently been on the side of the
innate while the various environmental and relational factors are on the side of the acquired. Recent discoveries in the field
of epigenetics have contributed to significantly change these views and now offer us the opportunity to think differently
about the relationship between genetic and relational data. These recent findings confirm the importance of situating the
process of the etiopathogenic model of autism towards a model for understanding complex and multifactor integration. The
data described in the field of epigenetics may then open new avenues of understanding as regards the therapeutic process
contributed by psychiatric teams and tend to reaffirm the entire importance of a multidisciplinary care plan and multi-focal
child psychiatry.
Key words: child autism, pervasive developmental disorder, aetiology, psychiatry, risk factor, innate-acquired

1 Centre hospitalier régional et universitaire de Lille, Équipe de recherche REPPER : EPS Erasme, 143, avenue Armand-Guillebaud, 92161 Antony,
France.
doi:10.1684/ipe.2014.1262

Service de psychiatrie infantojuvénile, clinique de psychiatrie : Centre hospitalier régional et universitaire, Lille, France
<fmedjkane@gmail.com>
2 EPS-Erasme, Antony, France

Tirés à part : F. Medjkane

L’INFORMATION PSYCHIATRIQUE VOL. 90, N◦ 9 - NOVEMBRE 2014 753

Pour citer cet article : Medjkane F, Apter G. Épigénétique et autisme. Entre inné et acquis : un espace de convergence. L’Information psychiatrique 2014 ; 90 : 753-9
doi:10.1684/ipe.2014.1262
 F. Medjkane, G. Apter

RESUMEN
Epigenética y autismo. Entre lo innato y lo adquirido: un espacio de convergencia. Describir y dejar patentes fac-
tores etiológicos que influencian la emergencia de una patología autística en los niños ha sido y sigue siendo objeto de
numerosos debates dentro de la comunidad científica. Las controversias aparecen a veces singularmente violentas a raíz
de la articulación entre el registro etiopatogénico y el campo de la atención terapéutica. El punto de organización de los
diferentes factores etiológicos evidenciados se ha situado hasta la fecha en el registro de la articulación entre lo innato y lo
adquirido. Los últimos descubrimientos en el sector de la epigenética contribuyen a modificar de manera apreciable estos
puntos de vista y nos ofrece la posibilidad de pensar diferentemente la articulación entre los datos genéticos y relacionales.
Estos descubrimientos recientes confirman toda la importancia de situar el modelo etiopatogénico del proceso autístico en
el registro de un modelo de comprensión compleja polifactorial e integrativo. Los datos descritos en el área de la epige-
nética abren en esta situación nuevos caminos de comprensión en cuanto al proceso terapéutico llevado por los equipos
de pedopsiquiatría y tienden a reafirmar toda la importancia de un proyecto de atención multidisciplinar y plurifocal en
pedopsiquiatría.
Palabras claves : autismo infantil, trastorno invasor del desarrollo, etiología, pedopsiquiatría, factor de riesgo, innato-
adquirido

Introduction stabilisé autour du modèle polyfactoriel ayant actuellement

Les découvertes récentes dans le domaine de
l’épigénétique traitant des interactions entre le matériel
génétique et les facteurs de l’environnement réaffirment
l’intérêt porté en pédopsychiatrie à propos d’un modèle de
compréhension psychopathologique inscrit dans le registre
polyfactoriel et intégratif.
La question des facteurs innés et acquis dans
l’apparition, le développement et la persistance de troubles
psychiatriques comportementaux, affectifs et relationnels
est une question historique qui dépasse la question des réfé-
rentiels nosographiques envisagés en pédopsychiatrie. Bien
avant la description de la forme prototypique d’autisme
infantile décrite par Kanner, la question s’est posée de la
prédominance de facteurs congénitaux ou acquis dans la
compréhension des troubles mentaux affectant les enfants.
En effet, à partir des observations réalisées à propos de
Victor, l’« enfant sauvage de l’Aveyron », la question
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cours en pédopsychiatrie. Ce modèle tente aujourd’hui de
rassembler les hypothèses biologiques, souvent présentées
comme du registre de l’inné et les hypothèses relationnelles
présentées comme appartenant au registre de l’acquis.
La multiplicité des facteurs pouvant rendre compte de
l’émergence de pathologies autistiques peut s’entrevoir
comme en lien avec le caractère syndromique des patholo-
gies autistiques. Ainsi, la prévalence de l’autisme évaluée
en population générale reste très dépendante des facteurs
diagnostiques choisis. La prévalence de l’autisme en popu-
lation générale est de l’ordre de 5/10 000 si l’on se réfère
aux critères diagnostiques de l’autisme infantile de Kanner
ou aux critères du DSM 3 et 4 et passe à 20/10 000 si l’on se
réfère aux critères du DSM 4 R [3]. L’ensemble des patho-
logies autistiques et les différentes formes décrites dans la
CIM 10 tendent à témoigner du polymorphisme phénoty-
pique des enfants repérés comme porteurs de symptômes
autistiques. Cette large variabilité d’expression du proces-

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des facteurs étiologiques a fait l’objet de débats entre
les tenants d’une hypothèse congénitale, acquise se réfé-
rant à un désordre possiblement biologique et regroupée
par Pinel dans la formule de « l’idiot congénital » et les
tenants d’une hypothèse faisant référence à une carence
de l’environnement et formulée par Itard sous la notion de
défaut de « commerce réciproque » [1].
Pour l’autisme, les premières théories de compréhen-
sion faisant référence aux théories de la dégénérescence
soutenaient alors le caractère congénital et possible-
ment neurophysiologique des facteurs impliqués dans
l’apparition et le développement des symptômes autis-
tiques. Le modèle psychopathologique sous tendu entre
autre par la psychanalyse s’est aussi construit en réaction au
pessimisme héréditariste et eugéniste porté par les théories
précédentes [2].
Ce mouvement de bascule entre les tenants du tout biolo-
gique et les tenants du tout relationnel s’est progressivement
sus autistique illustre pour de nombreux auteurs la grande
variabilité des facteurs étiologiques et de leurs associations
pouvant rendre compte de l’apparition de symptômes autis-
tiques chez l’enfant.
Les études réalisées dans le domaine de l’épigénétique
nous propose de penser et de concevoir les questions
de l’inné et de l’acquis de manière différente de ce que
nous portions du côté de l’inné les facteurs génétiques
et biologiques et du côté de l’acquis les facteurs envi-
ronnementaux et relationnels. Ainsi, les études récentes
mettant en évidence des modifications d’expression du
matériel génétique, inné, en fonction de facteurs environ-
nementaux biologiques, neurophysiologiques mais aussi
relationnels nous offre à penser une articulation différente
des facteurs étiologiques mis en évidence comme poten-
tiellement en cause dans le développement des pathologies
autistiques. De cette conceptualisation différente s’ouvre
alors de nouvelles voies de compréhension des phénomènes

754 L’INFORMATION PSYCHIATRIQUE VOL. 90, N◦ 9 - NOVEMBRE 2014

 Épigénétique et autisme. Entre inné et acquis : un espace de convergence
psychopathologiques observés mais aussi possiblement de
nouvelles voies de compréhension des processus thérapeu-
tiques proposés actuellement en pédopsychiatrie.
Éléments de compréhension
génétique
Les éléments de compréhension génétiques impliqués
dans l’apparition et le développement de symptômes autis-
tiques se sont développés initialement sur la mise en
évidence du caractère transmissible de l’autisme à partir
des études familiales. En effet, le taux de concordance de
développer des symptômes autistiques au sein d’une même
fratrie a pu être évalué comme nettement supérieur à la
prévalence en population générale. Les différentes études
mettent en évidence un taux de concordance de 5 à 10 %
pour les enfants issus d’une même fratrie et comptant un
enfant autiste et jusqu’à 35 % dans les familles avec au
moins deux enfants autistes [4]. Si les études familiales ont
pu mettre en évidence un risque de transmission familiale
dans l’apparition de l’autisme, le débat entre le facteur géné-
tique ou environnemental n’en est pas pour autant résolu.
Les fratries en question partagent en effet tant des simi-
litudes quant au patrimoine génétique transmis par leurs
parents qu’une similitude environnementale probable [5].
Les études de jumeaux ont pu comparer l’apparition de
symptômes autistiques pour des fratries partageant le même
environnement mais avec des similitudes génétiques diffé-
renciées : entre jumeaux monozygotes, partageant le même
héritage génétique, et les jumeaux dizygotes partageant le
même héritage que des frères et sœurs d’une même fratrie.
Les études de jumeaux ont pu mettre en évidence un taux de
concordance de 60 à 90 % pour les jumeaux monozygotes
et de 0 à 20 % chez les jumeaux dizygotes [6, 7]. Le taux de
concordance significativement plus élevé pour les jumeaux
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monozygotes est un argument important pour évoquer le
caractère génétique dans la transmission familiale. Néan-
moins, de nombreux auteurs soulignent le fait que même
chez les jumeaux monozygotes, le taux de concordance
n’est pas systématique et que l’écart mis en évidence de
10 à 40 % pourrait témoigner de la part environnementale
ou acquise dans l’expression de l’autisme chez l’enfant.
À partir de la mise en évidence du caractère possiblement
génétique dans la transmission familiale des symptômes
autistiques, de nombreuses études génétiques ont pu être
réalisées et s’appuient sur les méthodes cytogénétiques, de
séquençage du génome et de la recherche de gènes candidats
impliqués dans l’autisme.
Les études cytogénétiques ont pu mettre en évidence
de possibles anomalies cytogénétiques concernant presque
chaque chromosome [8]. Plus de 200 gènes susceptibles
d’être impliqués ont été identifiés aujourd’hui [7]. Les
mécanismes mis en évidence concernent tant le polymor-
phisme d’un seul nucléotide que des mécanismes à type
L’INFORMATION PSYCHIATRIQUE VOL. 90, N◦ 9 - NOVEMBRE 2014
d’insertions, de délétions ou de répétitions de séquences
décrites comme pouvant être soit héritées soit issues de
mutation de novo [9,10]. Parmi les gènes identifiés comme
pouvant être impliqués dans le développement des patho-
logies autistiques, des régions plus à risque ont pu être
identifiées [7] et concerneraient des gènes pouvant jouer un
rôle dans la variabilité de l’expression du génome, du méta-
bolisme cellulaire et neuronal et concernant l’homéostasie
synaptique [7]. En particulier, il a pu être mis en évidence
de possibles implications des gènes codant les récepteurs à
la sérotonine (17q11q12) [7] et les récepteurs à l’ocytocine
(3p25p26) [7] dont on connaît les implications en termes
de régulation neuronale et de lien avec l’environnement
extérieur via le métabolisme du stress.
En plus de l’importance du nombre de gènes mis en
évidence, l’interaction gène/gène est actuellement parti-
culièrement étudiée et pourrait être un élément pour de
nombreux auteurs de rendre compte de la grande variabilité
phénotypique de l’expression de l’autisme en dehors de la
part reconnue des facteurs environnementaux potentielle-
ment impliqués [7].
Les recherches actuelles dans le domaine de la géné-
tique mettent ainsi en évidence une grande multitude de
gènes candidats et/ou impliqués dans le développement des
pathologies autistiques. Plus que la recherche d’une hypo-
thèse monogénique, les recherches actuelles se centrent sur
les interactions gènes/gènes et l’épistatique génétique dans
le cadre d’un modèle génétique polyfactoriel n’excluant pas
pour autant la dimension des facteurs environnementaux.
Facteurs de risque environnementaux
En parallèle des études génétiques réalisées, Gardener
et al. [11, 12] et Guinchart et al. [13] ont pu proposer dif-
férents travaux de revues et de méta-analyses des facteurs
environnementaux identifiés comme corollaires au déve-
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loppement de pathologies autistiques chez l’enfant. Outre
les éléments de caractérisation psychosociale de la famille,
les facteurs de risque environnementaux se partagent entre
les facteurs de risque prénataux, périnataux et postnataux.
Éléments de caractérisation psychosociale
Il apparaît que l’âge élevé des parents, père et mère, à
la naissance de l’enfant pourrait être un facteur de risque
de développement d’une pathologie autistique [11, 12].
Si cette donnée est largement partagée dans la littérature,
sa présentation en termes de facteur de risque n’engage
en rien une hypothèse génétique, biologique et/ou rela-
tionnelle sous-jacente. L’immigration parentale a pu faire
l’objet d’étude et il apparaît que le fait pour des enfants
d’être issus d’un couple parental ayant connu une situa-
tion d’immigration peut représenter un facteur de risque
de développer une pathologie autistique [14]. Il apparaît
important ici de souligner en quoi cet élément confirme
755
 F. Medjkane, G. Apter
que la qualité de l’entourage familial et social des parents
de l’enfant nouveau-né constitue un facteur important quant
à son bon développement affectif.
Facteurs de risque prénataux
Concernant les facteurs de risque prénataux, il appa-
raît consensuel d’évoquer l’exposition médicamenteuse
comme représentant un facteur de risque pour l’enfant de
développer une pathologie autistique [11, 13] et plus parti-
culièrement vis-à-vis de l’exposition fœtale au thalidomide,
au valproate [15] et au misoprostol [16]. Les complica-
tions pendant la grossesse à type d’hémorragies gravidiques
représentent un probable facteur de risque pour l’équipe de
Gardener et al. [13]. Le diabète gestationnel est évoqué par
Gardener et al. [13] comme un facteur de risque ; néan-
moins il apparaît discuté par d’autres équipes comme celle
de Guinchert et al. [12]. Après des résultats contradictoires,
les techniques d’assistance médicale à la procréation ne sont
plus reconnues aujourd’hui comme augmentant le risque de
développer une pathologie autistique pour l’enfant [17].
Facteurs de risque périnataux
Les facteurs de risque périnataux repérés par les auteurs
sont plus nombreux. La prématurité avec un risque plus
élevé d’autant que le poids de naissance est faible est
repéré comme un facteur de risque important [13], tout
comme l’hypotrophie et plus particulièrement un poids
de naissance inférieur à 1 500 g [12, 13], un accouche-
ment dystocique avec présentation par le siège [12, 13],
le repérage d’une souffrance fœtale [12], un Apgar bas
[12, 13], une situation d’hypoxie à la naissance [8], un
tableau de circulaire du cordon [8], une inhalation de méco-
nium [12], une anémie néonatale [12], une incompatibilité
rhésus [12] et des difficultés d’alimentation en peri-partum
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[12]. Une naissance en été a été rapportée comme un facteur
de risque possible de développer une pathologie autistique
[12] et est probablement à articuler avec l’hypothèse d’un
déficit de production de mélatonine repérée chez certains
enfants autistes. L’hyperbilirubinémie à la naissance, repé-
rée comme facteur de risque, renvoie elle aux complications
rencontrées en termes de lésions des ganglions de la base
[12, 13].
Il se discute au travers de la littérature le caractère indé-
pendant des facteurs sus décrits les uns vis-à-vis des autres.
En effet, les facteurs de risque décrits en termes de prématu-
rité, d’hypotrophie mais aussi de complications rencontrées
à la naissance pourraient s’envisager comme liés. Par
ailleurs, la notion de souffrance néonatale pourrait recou-
vrir différents facteurs de risque s’entendant alors comme
symptômes ou facteurs de souffrance néonatale : Apgar bas,
hypoxie, anémie néonatale, circulaire du cordon, inhalation
de méconium. Enfin, le lien entre l’hyperbilirubinémie et
l’incompatibilité rhésus est systématiquement questionné
756 L’INFORMATION PSYCHIATRIQUE VOL. 90, N◦ 9 - NOVEMBRE 2014
en situation clinique à la naissance devant des symptômes
évocateurs.
Par ailleurs se discute le lien de causalité entre les
facteurs de risque périnataux et la dimension étiologique
du processus autistique observé et diagnostiqué chez les
enfants concernés par ces résultats. Les événements obser-
vés et présentés comme facteurs de risque peuvent-ils
s’entendre comme une cause des symptômes autistiques
observés ou ne représentent-ils pas déjà des manifesta-
tions du processus autistique s’entendant comme en appui,
par exemple, d’une possible encéphalopathie antenatale
fixée d’origine indéterminée ? Un fœtus présentant des
fragilités neuro-développementales non détectées pourrait
probablement présenter un risque plus élevé de complica-
tions peri-partum en lien par exemple avec de discrètes
difficultés d’ajustements posturaux toniques et/ou senso-
riels.
Facteurs de risque postnataux
Les situations de déprivations sensorielles et affectives
apparaissent dans la littérature être d’importants facteurs de
risque pour l’enfant à naître de développer une pathologie
autistique.
Concernant les situations de déprivations sensorielles,
il a pu être mis en évidence que les cécités congénita-
les représentent un facteur de risque [18] tout comme
les situations de surdités congénitales [19]. Les troubles
de l’interaction avec situations de déprivations affectives
sévères sont décrites comme un facteur de risque de déve-
lopper un tableau d’autisme [20]. Les études menées auprès
d’enfants adoptés ayant traversé une situation de probable
déprivation d’interactions relationnelles et affectives et
ayant développés un syndrome autistique mettent en évi-
dence une atténuation possible du tableau autistique initial
surtout sur les items comportementaux [20].
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La dépression maternelle est repérée comme un facteur
de risque important pour les enfants de présenter des symp-
tômes autistiques [21]. À partir de ces résultats d’étude a
pu se discuter l’impact de la prescription d’antidépresseur,
en particulier de type IRSS agissant sur le métabolisme
sérotoninergique sur l’émergence de symptôme autistique
chez l’enfant. La prescription d’antidépresseur pouvant
s’entendre ici non pas comme un facteur indépendant mais
comme une conséquence de l’état dépressif repéré de la
mère de l’enfant à naître ou par ailleurs faire écho aux hypo-
thèses de trouble du métabolisme sérotoninergique mis en
évidence chez des enfants autistes.
Indépendance des facteurs de risque envisagés
Dans la littérature, les auteurs questionnent le caractère
indépendant des facteurs de risque postnataux sus décrits.
Le statut d’immigré par exemple pourrait représenter lui-
même un facteur de risque de développer des troubles
 Épigénétique et autisme. Entre inné et acquis : un espace de convergence
dépressifs dans la période sensible qu’est l’accueil d’un
enfant par sa famille.
Ces facteurs de risque peuvent s’entendre comme repré-
sentant des difficultés pour l’enfant nouveau-né à lier une
relation secure et affectivement satisfaisante avec son envi-
ronnement et son entourage. Néanmoins, l’indépendance
de ces facteurs se discute au vue de leurs intrications
avec des pathologies sous-jacentes. Les déficits senso-
riels peuvent par exemple être liés à des pathologies
neuro-développementales génétiques et être le témoin de
difficultés neurologiques sous-jacentes. Les discussions
ayant trait à l’impact de la prescription de traitement
antidépresseur de type IRS font par ailleurs écho aux hypo-
thèses de troubles de la régulation sérotoninergiques mis
en évidence chez les enfants autistes. Ainsi la dépression
maternelle, si elle s’entend comme possiblement respon-
sable de troubles des interactions précoces peut aussi
s’entendre comme le stigmate d’un trouble fonctionnel du
métabolisme sérotoninergique chez la mère de l’enfant et
dont la transmission génétique, épigénétique ou biologique
se discute actuellement.
À l’image des recherches portant sur les facteurs géné-
tiques en cause dans l’autisme, la plupart des auteurs
évoquent que les recherches futures pourraient se centrer
sur des combinaisons de facteurs de risque plus que sur des
facteurs de risque isolés.
Découvertes en épigénétique
Les recherches en épigénétique concernent l’étude
des modifications fonctionnelles du génome qui modifie
l’expression des gènes sans modifier la séquence nucléo-
tidique. Les mécanismes épigénétiques possibles mis en
évidence sont la méthylation de l’ADN et les modifications
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des histones par méthylation ou acétylation. Ces change-
ments observés peuvent alors modifier la configuration du
matériel génétique intracellulaire et en modifier son expres-
sion. Les modifications épigénétiques des histones sont
décrites comme transitoires et réversibles alors que les
modifications épigénétiques de l’ADN sont décrites comme
plus stables et potentiellement transmissibles d’une géné-
ration à l’autre. Les modifications fonctionnelles observées
sont décrites comme en lien avec des facteurs environne-
mentaux qui peuvent être internes ou externes à l’organisme
et être représentés par des variations de constantes biolo-
giques, mais aussi par des facteurs dits externes comme
la qualité ou la quantité de soins de nursing dispensés au
nouveau-né.
Concernant les modifications épigénétiques mises en
évidence aujourd’hui, plusieurs études se sont portées sur
les fréquentes mais inconstantes anomalies cérébelleuses
retrouvées chez les patients autistes, et en particulier sur
les anomalies de l’architecture neuronale du cervelet et du
L’INFORMATION PSYCHIATRIQUE VOL. 90, N◦ 9 - NOVEMBRE 2014
métabolisme des cellules de Purkinje qui pourrait en être
responsable.
Ainsi, il a pu être mis en évidence la persistance de
l’expression du gène EN 2 et de la méthylation des histones
chez des patients autistes adultes alors que physiologique-
ment on observe une répression de l’expression de ce gène
en période postnatale [22]. Ces modifications d’expression
génétique pourraient rendre compte de malformations céré-
belleuses rencontrées de manière plus fréquentes chez les
individus autistes.
Par ailleurs, des modifications de la transcription du
matériel génétique et de l’ARNm ont été mises en évi-
dence par l’entremise de modifications enzymatiques du
système A to I Editing impliqué dans les systèmes de
régulations synaptiques et la régulation stimulation senso-
rielle/comportement [23].
Plusieurs études centrées sur des expérimentations ani-
males ont apporté des éléments de compréhension quant
aux facteurs pouvant être impliqués dans les modifications
épigénétiques, en particulier vis-à-vis des facteurs environ-
nementaux concernant la réalisation des soins apportés aux
nouveau-nés.
Les soins maternels dans la première semaine de vie
activent les sensations tactiles du nouveau-né et activent
l’expression des récepteurs aux glucocorticoïdes cérébraux
à travers des modifications épigénétiques de l’ADN et
tendent alors à diminuer les réponses au stress [24]. Pour
Bagot et Meonay [25], les soins maternels agissent sur
l’expression génique et des modifications épigénétiques
stables peuvent se transmettre d’une génération à l’autre.
Les facteurs de risque environnementaux et postnataux
peuvent, à partir de ces travaux, s’entendre comme avoir une
influence sur l’expression génique. L’épigénétique se pro-
pose aujourd’hui comme un mécanisme d’action possible
rendant compte de l’interaction gène/environnement.
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Un modèle polyfactoriel
de compréhension
Le modèle étipathogénique de l’autisme ayant cours
actuellement en pédopsychiatrie se propose de rassembler
les différents facteurs sus décrits au sein d’un même modèle
de compréhension articulant des éléments de natures diffé-
rentes pouvant interagir les uns avec les autres sur le même
registre, génétique ou environnemental. L’épigénétique
nous apporte un élément de complexité supplémentaire en
nous proposant de penser une interaction possible entre des
éléments de nature différente, en particulier en envisageant
des interactions gènes/environnement.
Plusieurs hypothèses sont évoquées aujourd’hui pour
expliciter le poids de chaque facteur génétique, environ-
nemental et issu de l’interaction gène/environnement. Le
facteur génétique apparaît comme la fondation à partir de
laquelle le processus pathologique va se développer [26]. Si
757
 F. Medjkane, G. Apter
la part génétique semble s’exprimer au travers de stigmates
notamment dysmorphiques et de troubles des fonctions
intellectuelles [27], il apparaît que les facteurs environne-
mentaux puissent modifier l’expression phénotypique de
l’autisme.
Conclusion
L’épigénétique et l’influence du remodelage par
l’environnement de l’expression génétique ouvrent de
nouvelles perspectives pour une meilleure compréhen-
sion, prévention et réalisation de soins précoces vis-à-vis
d’enfants présentant des symptômes autistiques [28].
L’autisme peut être considéré comme une organi-
sation psychopathologique en appui de facteurs divers
biologiques et/ou psychologiques incluant des facteurs
génétiques, des facteurs environnementaux et une interac-
tion gène/environnement [28].
Penser les pathologies autistiques au sein d’un sys-
tème complexe polyfactoriel nous enjoint alors à réaffirmer
toute l’importance du dépistage et de la réalisation de
bilans exploratoires somatiques exhaustifs, particulière-
ment dans la recherche d’anomalies neuro-génétiques, mais
aussi à nous ouvrir à d’autres voies de compréhension
des mécanismes thérapeutiques proposés en pédopsychia-
trie actuellement. Ainsi, les recommandations actuelles des
auteurs [29], en prônant une diversité des modalités thé-
rapeutiques à proposer aux enfants : pharmacologiques,
rééducatives, pédagogiques et psychothérapiques tend à
rendre compte du caractère polyfactoriel de l’étiologie des
pathologies autistiques et des cibles thérapeutiques mul-
tiples nécessaires.
Par ailleurs, les découvertes récentes dans le domaine
de l’épigénétique nous offrent aussi la possibilité de penser
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d’autres voies de compréhension de nos actions thérapeu-
tiques proposées aux enfants autistes. En décloisonnant
les registres du génétique et de l’environnement, on pour-
rait alors envisager que les projets de soins multifocaux
tels que proposés par les pédopsychiatres aujourd’hui
ont un effet synergique supérieur aux effets cumulés
de chaque intervention. Dans le cadre d’un projet de
soin résolument intégratif, les effets thérapeutiques atten-
dus pourraient se penser tant en termes d’inscription
relationnelle que dans le registre neurophysiologique pou-
vant représenter un facteur d’enracinement des progrès
réalisés.
Les recherches les plus récentes dans le domaine de
l’épigénétique et de l’autisme nous enjoignent à considé-
rer l’autisme au-delà de la notion de handicap pour inscrire
cette pathologie au sein d’un modèle de compréhension
médical dans une dimension processuelle, développemen-
tale et psychopathologique dont la pédopsychiatrie se
propose d’en être l’acteur et le coordinateur.
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Liens d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de
lien d’intérêt en rapport avec cet article.
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