Néopl asies

Endocr iniennes
M ul t iples
Préparée par:
Mariam Dernaika
 PLAN:
INTRODUCTION
01 C’est quoi MEN? 04 DIAGNOSTIQUE

CAUSE GÉNÉTIQUE
02 Genes responsables de la 05 TRAITEM ENT
maladie

SYM PTÔM ES
03 Selon le type de la maladie
 Les néoplasies endocriniennes
multiples, ou MEN abrégées,
M EN sont un groupe de maladies
héréditaires qui provoquent la
C’est Quoi? croissance de tumeurs dans les
glandes endocrines du corps.
Les glandes endocrines affectées dans les néoplasies endocriniennes
multiples sont l'hypophyse, la glande t hyroïde, les glandes
parat hyroïdes, les glandes surrénales et le pancréas.
Ainsi, dans les néoplasies endocriniennes multiples, des tumeurs se
forment dans ces glandes, entraînant une surproduction d'hormones.
 CAUSE GÉNÉTIQUE

• Sur chromosome 11
M EN1
• suppresseur de t umeur:
ce qui signifie qu'il arrête
mutation normalement une cellule de se
diviser de manière incontrôlée
M EN1
 CAUSE GÉNÉTIQUE
• Sur chromosome 10
RET • Code pour un récepteur tyrosine kinase
impliqué dans le développement des
cellules nerveuses et des cellules de la
mutation crête neurale.
M EN 2A et 2B

Ces deux gènes ont un mode d'hér it age dominant , donc

une seul e copie du gène mut é suffit pour avoir l a mal adie.
 M EN 1 - SYM PTOM ES
il existe trois types de tumeurs : parathyroïdiennes, pancréatiques et
hypophysaires. La t umeur parat hyroïdienne est la plus courant e.

L'augmentation de l'hormone parathyroïdienne

provoque une augmentation de la dégradation
osseuse, entraînant une hypercalcémie et des
calculs rénaux.
Les t umeurs pancréat iques posent des problèmes en
fonction du type d'hormone qu'elles produisent. Un
gast rinome, est un tumeur qui produit de la gastrine qui
augmentant la quantité d'acide chlorhydrique dans
l'estomac ce qui provoque:
- des ulcères gast riques
- des douleurs abdominales
- des vomissement s
Les tumeurs pancreatiques peuvent aussi provoquer des
insulinomes aboutissant à une hypoglycémie, ou des
glucagonomes aboutissant à une hyperglycémie .
L'hypophyse développe des tumeurs non
cancéreuses appelées adénomes qui
produisent généralement une quantité
excessive d’hormones tel que la prolact ine, ce
qui provoque une galact orrhée, ou
production de lait chez les femmes qui
n'allaitent pas, et une gynécomast ie chez les
hommes, qui est une croissance du tissu
mammaire.
Ensuite, il peut y avoir un excès d'hormone de
croissance, ce qui provoque le gigant isme
chez les enfants, ou l'acromégalie chez les
adultes où ils ont des mains et des pieds
agrandis, un grand front et une mâchoire
proéminente.
 M EN 2 - SYM PTOM ES
MEN 2A provoque un cancer médullaire de la thyroïde et des
tumeurs bénignes des glandes parathyroïdes et des glandes surrénales
appelées phéochromocyt omes qui produisent trop d'épinéphrine et de
norépinéphrine. Cela entraîne une hypert ension art érielle, de
l'anxiét é et une t ranspirat ion.
MEN 2B est rare. Il provoque un cancer médullaire de la thyroïde,
des tumeurs bénignes des glande surrénales et des tumeurs bénignes
sur les lèvres, sur la langue et dans la voie digest ive. MEN 2B ne pose
pas de problèmes avec les glandes parathyroïdes..
 Diagnost ique :

Les néoplasies endocriniennes

multiples peuvent être diagnostiquées
par des t est s génét iques pour trouver
la mutation génétique sous-jacente
ainsi que des examens d'imagerie pour
localiser les tumeurs.
Tr ait ement :
Le défaut génétique ne peut pas êt re
t rait é, mais les tumeurs peuvent être
guéries par la chirurgie si elles sont
détectées tôt.

Si le type 2 est diagnostiqué, une t hyroïdect omie sera

réalisée pour prévenir le cancer médullaire de la thyroïde. La
thyroïde peut également être retirée chez les membres de la
famille porteurs du gène défectueux, pour prévenir le cancer
de la thyroïde à l'avenir.
M er ci
 REFERENCES

● https://medlineplus.gov/geneticdisorders.html
● https://www.osmosis.org/
● https://www.mayoclinic.org/
● https://www.merckmanuals.com/