Séance directe Cours 16

Bac Sc.Exp
Thème 2 : La génétique
27 – 01 – 2021
Chapitre 3 : Génétique humaine

III) Danger de la consanguinité

1) Qu’est-ce qu’un mariage consanguin ?
On appelle mariage consanguin l’union de deux individus apparentés ayant
au moins un
ancêtre (parent) commun.
2) Danger de la consanguinité
a- Exercice
L’arbre généalogique suivant montre la transmission d’une anomalie de
pigmentation : l’albinisme.

1) D’après cette généalogie, le caractère albinos peut-il être gouverné par un

allèle :
Hypothèse 1 : lié à Y ?
Hypothèse 2 : récessif autosomal ?
Hypothèse 3 : récessif lié à X ?
Hypothèse 4 : dominant lié à X ?
Hypothèse 5 : dominant autosomal ?
2) L’une des unions de cette généalogie est intéressante.
a- Laquelle ? Quelles sont ses conséquences ?
b- Sachant qu'il existe dans la population un individu albinos sur 40000,
montrez que l'union remarquée est dangereuse pour sa descendance.
IV) Le diagnostic prénatal
1) Définition
Le diagnostic prénatal est l’ensemble des techniques qui permettent de
prédire les maladies avant la naissance.
2) Objectif
Il est pratiqué chez une femme enceinte et ayant un risque de donner
naissance à un enfant atteint d’une maladie héréditaire.
Ainsi on peut savoir si le fœtus en est atteint ou non.
Le diagnostic permet la détection des aberrations chromosomiques et des
maladies géniques
3) Techniques
Le diagnostic repose sur des analyses faites sur des tissus embryonnaires
prélevés le plus tôt possible.
Ainsi ces techniques permettent de retirer des cellules fœtales qui vont
permettre de réaliser ces analyses.
a- Technique 1 : La biopsie fœtale = prélèvement des villosités
choriales.

Elle consiste à prélever des cellules fœtales à un stade encore plus précoce de
la grossesse, de la 8ème à la 10ème semaine, au moyen d’un cathéter
d’aspiration ou d’une pince qu’on introduit à travers le col de l’utérus.
Cette technique se déroule sous contrôle échographique.
b- Technique 2 : L’amniocentèse

C'est le prélèvement du liquide amniotique dans lequel se trouvent des

cellules du fœtus. Il est pratiqué à la 17ème semaine de la grossesse par
ponction à l’aiguille sous contrôle échographique. Les résultats du diagnostic
sont donnés trois semaines plus tard.

c- Technique 3 : Le prélèvement du sang fœtal

Il a lieu dans le cordon ombilical sous guidage échographique, vers la 18ème à

la 20ème semaine de grossesse.
4) Comment peut-on diagnostiquer les aberrations chromosomiques et
les maladies géniques ?
Les cellules prélevées par l'une de ces trois techniques sont mises en culture à
37°C. Les recherches effectuées sur ces prélèvements sont variées.
• Détection d’aberrations chromosomiques par réalisation du caryotype à
partir des cellules fœtales.
• Détection des maladies héréditaires par la recherche de protéines anormales
ou de gènes anormaux.
a- Les aberrations chromosomiques

Document 1 Document 2
Le caryotype normal d’un Le caryotype normal d’une
homme contient femme contient
2n = 44 autosomes + XY 2n = 44 autosomes + XX
Les documents 3 et 4 montrent deux caryotypes qui présentent une
aberration chromosomique appelée Syndrome de Dawn ou Mongolisme ou bien
Trisomie 21.

Document 3 Document 4
Le caryotype anormal d’un Le caryotype anormal d’une
homme trisomique contient femme trisomique contient
2n+1 = 45 autosomes + XY 2n+1 = 45 autosomes + XX

Cette anomalie chromosomique se passe chez l’un des deux parents et

surtout chez la mère dont l’âge s’approche de la ménopause. Au cours de la
méiose et la suite de la non-disjonction des chromosomes de la paire 21, les 2
chromosomes de la même paire 21 ne se séparent pas et passent ensemble
dans la même cellule fille.
 Elle peut se passer à l’anaphase soit de la division réductionnelle soit de la
division équationnelle de la méiose.
Ainsi se forment des gamètes possédant 2 chromosomes 21.
La fécondation d’un gamète anormal par un gamète normal entraîne la
formation d’un œuf ayant 3 chromosomes 21.
Méiose anormale : D.R. Méiose normale Méiose anormale : D.E.

D.R. D.R. D.R.

D.E. D.E. D.E.

Fécondation Fécondation

Fille trisomique Garçon trisomique

à 2n+1 à 2n+1
b- Les maladies géniques
Pour détecter les anomalies géniques on effectue sur les prélèvements :
• soit des analyses biochimiques sur les protéines ou les enzymes.
• soit une étude de l’ADN fœtal par utilisation de "sondes" radioactives
permettant de détecter la présence de l’allèle responsable de la maladie.
b1- Analyse des protéines
Technique de l’électrophorèse :
C’est une technique de séparation par un champ électrique des molécules
chargées électriquement (acides nucléiques, protéines).
Un mélange de protéines est soumis à un champ électrique, les protéines
chargées négativement se dirigent vers l’anode, les protéines chargées
positivement vers la cathode.
La distance parcourue par un type de molécule en un temps donné dépend de
sa charge globale et de sa masse moléculaire. Les protéines ou les fragments
d’acides nucléiques forment des bandes (zymogramme) qu’il est possible de
caractériser par des techniques appropriées.

b2- Analyse de l’ADN :

Les étapes de l’analyse de l’ADN
La recherche du gène défectueux se fait selon les étapes suivantes :
1. Extraction et fragmentation de l’ADN par des enzymes de restriction.
2. Electrophorèse (séparation des fragments d’ADN selon leur taille).
3. Transfert sur une feuille de nitrocellulose.
4. Dissociation des brins d’ADN par chaleur ou NaOH et incubation avec la
sonde moléculaire radioactive.
5. Autoradiographie et révélation du couple gène-sonde sur un film
photographique.
Les outils utilisés dans l’analyse de l’ADN
Cette recherche nécessite des outils :
1. La sonde moléculaire radioactive est une séquence de nucléotides marquée
avec un isotope radioactif.
Cette sonde moléculaire est capable de s’hybrider spécifiquement et selon le
principe de complémentarité avec la séquence d’ADN correspondant au gène
recherché.
Si le gène à cloner est encore inconnu, la sonde moléculaire est préparée à
partir de l’ARN en utilisant l’enzyme transcriptase réverse, on obtient l’ADN
copie (ADNc).
2. Enzyme de restriction : enzyme d’origine bactérienne qui permet de
couper l’ADN au niveau de certaines séquences bien définies.