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L3 Biochimie-Génétique-Biologie Cellulaire Cours Magistral Ue Génétique Formelle Ecue 2: Génétique Formelle Des Diploïdes
L3 Biochimie-Génétique-Biologie Cellulaire Cours Magistral Ue Génétique Formelle Ecue 2: Génétique Formelle Des Diploïdes
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MINISTÈRE DE L'ENSEIGNEMENT SUPÉRIEUR
ET DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE
22 BP : 582 Abidjan 22
01 BP V 34 Abidjan 01 Tél. /Fax : 22 44 58 03
Tél. /Fax : +225 22 44 35 31 Courriel : biosciences@univ-cocody.ci
www.univ-cocody.ci ufrbiosciences@yahoo.fr
Laboratoire de Génétique
L3 BIOCHIMIE-GÉNÉTIQUE-BIOLOGIE CELLULAIRE
COURS MAGISTRAL UE GÉNÉTIQUE FORMELLE
ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Dr GNANGBÉ Félix
Dr KOUASSI Abou
I
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
I
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Chapitre III
Analyse génétique portant sur la transmission d’un caractère gouverné par un gène
lié au sexe avec deux allèles (Hérédité liée au sexe) - Monohybridisme ……………… 22
I – Le déterminisme génétique du sexe……………………………………………………. 22
II – Transmission des chromosomes sexuels et conséquences…………………………….. 23
III – Ségrégation d’un caractère lié au sexe 24
Chapitre IV
Analyse génétique portant sur la transmission de deux caractères gouvernés chacun
par un gène à deux allèles avec indépendance des deux gènes - Dihybridisme ……… 27
I – Les deux gènes sont localisés sur des chromosomes différents……………………....... 27
I – 1. Cas de la dominance/récessivité pour les deux couples d’allèles ……………… 27
I – 2. Cas de la codominance pour les deux couples d’allèles ……………………….. 31
I – 3. Cas de la dominance/récessivité pour un couple d’allèles et codominance
pour l’autre couple d’allèles……………………………………………………. 33
II – Les deux gènes sont portés par le même chromosome mais génétiquement
indépendants…………………………………………………………………………… 35
II – 1. Considérons le cas des organismes autres que la drosophile………………….. 35
II – 2. Le cas particulier de la drosophile…………………………………………….. 35
Chapitre V
Analyse génétique portant sur la transmission de deux caractères gouvernés chacun
par un gène à deux allèles avec liaison génétique - Dihybridisme ……………………. 37
I – Mise en évidence de la liaison génétique………………………………………………. 37
II – Calcul de la distance génétique en cas de liaison génétique………………………....... 38
II – 1. Étude du cas de l’hérédité autosomique pour les deux gènes…………………. 39
II – 1.1. Cas de la dominance/récessivité pour les deux gènes ………………… 39
II – 1.1.1 Croisement double hétérozygote x double hétérozygote…… 39
II – 1.1.2 Croisement double hétérozygote x hétérozygote pour un
gène et homozygote récessif pour l’autre gène …................... 42
II – 1.1.3 Croisement double hétérozygote x double homozygote
récessif….................................................................................. 43
II – 1.2. Cas de la codominance pour les deux gènes …………………………. 45
II – 1.2.1 Croisement double hétérozygote x double hétérozygote…… 45
II – 1.2.2 Croisement double hétérozygote x hétérozygote pour un
II
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
III
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
IV
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
1
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
I- LA NAISSANCE DE LA GÉNÉTIQUE
C’est au moine Autrichien GREGOR MENDEL que nous devons
l’élaboration des lois fondamentales qui régissent encore aujourd’hui la
génétique ou science de l’hérédité.
Les travaux de MENDEL qui ont conduit à l’élaboration de ces lois ont
été menés sur une espèce végétale Pisum sativum (le pois) de 1856 à 1865. Mais
les résultats fondamentaux obtenus par MENDEL tombèrent dans l’oubli car
l’environnement scientifique de cette époque n’était pas outillé pour les
comprendre. C’est en 1900 que trois chercheurs (HUGO DE VRIES,
CORRENS et TCHERMAK) ayant travaillé séparément ont redécouvert les lois
de MENDEL. Parallèlement, l’équipe américaine dirigée par THOMAS HUNT
MORGAN, après ses travaux réalisés sur la drosophile, élabore la théorie
chromosomique de l’hérédité. C’est alors que la génétique, comme science à
part entière, a dû prendre son envol avec le développement prodigieux que nous
connaissons aujourd’hui.
La théorie chromosomique de l’hérédité démontre que les facteurs
génétiques responsables de l’expression des caractères héréditaires appelés
gènes sont localisés sur les chromosomes. En d’autres termes, le sort que
subissent les chromosomes au cours de la méiose détermine aussi le destin des
gènes qu’ils portent, c’est-à-dire leur ségrégation dans les descendances.
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
homologues. Le lot de chromosomes transmis par chaque parent est désigné par
la lettre n, si bien qu’un individu diploïde est un individu à 2n chromosomes.
Le gène, comme nous l’avons dit, est une portion d’une molécule d’ADN.
L’emplacement ou position qu’occupe le gène sur le chromosome constitue son
locus.
Comme exemple, prenons une molécule d’ADN telle que :
3’AGTAACCGTGAATTCC5’
5’TCATTGGCACTTAAGG3’
La partie en gras constitue un gène qu’on note par exemple A.
Deux gènes sont dits allèles ou allélomorphiques lorsque l’un dérive de l’autre
T
par mutation. Par exemple, si la neuvième paire de bases de A ( ) est
A
remplacée par ( G) nous aurons un gène a tel que :
C
3’AGTAACCGGGAATTCC5’
5’TCATTGGCCCTTAAGG3’
La partie en gras constitue un nouveau gène qu’on note a.
Les gènes A et a sont des allèles.
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Un organisme ou une cellule diploïde est dit(e) homozygote si, par rapport à
un gène donné, les deux loci homologues qu’il (elle) possède sont occupés par le
même allèle du gène considéré.
A a
Exemple : ,
A a
Un individu qui possède l’un de ces deux génotypes est dit homozygote.
Un organisme ou une cellule diploïde homozygote produit à la méiose un seul
type de gamètes, quel que soit le nombre de gènes pour lesquels il est
homozygote.
Exemple :
Un individu homozygote pour un gène
A A
méiose 100% de gamète
A
Exemple:
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Si un individu est hétérozygote pour un gène donné dont les deux allèles sont A
A
et a, son génotype est
a
Remarque: on dit que deux gènes sont physiquement liés mais génétiquement
indépendants lorsqu’ils sont séparés par une distance génétique au moins égale à
50 unités de recombinaison (50ur) sur le chromosome qui les porte.
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Application numérique:
Si la distance génétique qui sépare X/x et Y/y est égale à 20 ur, nous aurons à la
méiose :
Gamètes produits Génotype cis Génotype trans
X Y
Gamètes parentaux = 40% Gamètes recombinés = 10%
x y
Gamètes parentaux = 40% Gamètes recombinés = 10%
X y
Gamètes recombinés = 10% Gamètes parentaux = 40%
x Y
Gamètes recombinés = 10% Gamètes parentaux = 40%
X Y
Gamètes parentaux = 50% Gamètes recombinés = 0%
x y
Gamètes parentaux = 50% Gamètes recombinés = 0%
X y
Gamètes recombinés = 0% Gamètes parentaux = 50%
x Y
Gamètes recombinés = 0% Gamètes parentaux = 50%
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IV-1 – La dominance/récessivité
Considérons un individu diploïde de génotype hétérozygote pour un gène.
Si le phénotype que présente cet individu par rapport au caractère étudié n’est
imputable qu’à un seul des deux allèles en présence, on dit que l’allèle qui
s’exprime au niveau du phénotype est dominant et que celui qui ne s’exprime
pas est récessif. Par extension, le phénotype dépendant de l’allèle récessif est dit
récessif.
A
Exemple: Si [A] alors A est dominant et a est récessif
a
IV-2– La codominance
Considérons un individu diploïde hétérozygote pour un gène. Si le
phénotype que présente cet individu par rapport au caractère étudié est
imputable aux allèles en présence, on dit que ces allèles sont codominants. Dans
l’exemple du système de groupes sanguins ABO chez l’homme, les allèles A et
A
B sont codominants si bien que l’individu de génotype a le phénotype
B
[AB] correspondant au groupe sanguin AB.
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IV-5 La pléiotropie
C’est l’action d’un gène dont la présence dans le génotype se traduit par la
modification de plusieurs caractères distincts. Si nous considérons le cas du gène
de la drépanocytose chez l’homme, ce gène entraine non seulement une
modification de la forme des globules rouges, mais aussi des anomalies
cardiaque, rénale, pulmonaire, musculaire.
IV-6 La polygénie
On dit qu’il y a polygénie ou effet polygénique lorsqu’un même caractère
est gouverné par plusieurs gènes différents.
C’est par exemple le cas de l’intelligence, de la taille et du poids des
individus chez l’homme. C’est pourquoi l’hérédité de ces caractères est dite
quantitative. Leur ségrégation est imprévisible, car leur variation est continue.
IV-7 La létalité
Un gène dominant ou récessif est dit létal lorsque sa présence dans le génotype
entraine tôt ou tard la mort de l’individu qui possède ce gène. On parle de gènes
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létaux conditionnels pour ceux qui le sont dans certaines conditions (gènes
thermosensibles par exemple).
V-1 Le Génotype
Le génotype d’un individu peut être défini soit au sens large, soit au sens
restreint. Défini au sens large, le génotype d’un individu est l’ensemble des
gènes que cet individu a reçu de ses parents, donc son génome. Défini au sens
restreint, le génotype se rapporte à un ou quelques caractères. Dans ce cas, le
génotype est la constitution allélique ou structure allélique de l’individu par
rapport aux gènes qui déterminent le ou les caractères considérés.
V-2 Le phénotype
Tout comme le génotype, le phénotype d’un individu peut être défini soit
au sens large, soit au sens restreint. Défini au sens large, le phénotype est
l’ensemble des traits visibles ou invisibles que possède un individu à un moment
donné. Défini au sens restreint, le phénotype se rapporte à un ou quelques
caractères et dans ce cas, le phénotype correspond à chaque forme ou état du
caractère considéré.
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Réplication
Transcription Traduction
ADN ARN chaine polypeptidique
(Protéine)
(Génotype)
Expression
Caractère (phénotype)
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Exemple:
Jaune (mutant) j
Couleur Le couple
du d’allèles est
corps j/j+ ou j+/j
Gris (sauvage) j+
+
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Chez tous les autres organismes, la symbolisation des allèles d’un gène se
fait en tenant compte de la nature de l’interaction qui existe entre les allèles.
Dans le cas de deux allèles en interaction de dominance/récessivité, on utilise
toujours la première lettre du phénotype récessif en minuscule pour identifier
l’allèle récessif et la même lettre en majuscule pour identifier l’allèle dominant.
Exemple:
Jaune (dominant) B
Couleur Le couple
du grain d’allèles est
chez le B/b ou b/B
pois
Blanc (récessif) b
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Exemple:
Rose x Rose
Couleur
de la Rouge 1/4 Rouge Le couple d’allèles
R se note B/R ou R/B
fleur
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Observations :
- Les croisements [nain] x [nain] donnent deux types de descendances: une
descendance homogène de phénotype [nain] ou une descendance en
ségrégation dans laquelle on obtient 3/4 de [nain] et 1/4 de [normal]
- Les croisements [nain] x [normal] donnent aussi deux types de
descendances: une descendance homogène de phénotype [nain] ou une
descendance en ségrégation dans laquelle on observe 1/2 de phénotype
[nain] et 1/2 de [normal]
- Les croisements [normal] x [normal] ne donnent qu’un seul type de
descendance : une descendance homogène de phénotype [normal].
Interprétation génétique:
- Les croisements [nain] x [nain] donnant deux types de descendance, on
peut dire qu’au phénotype [nain] peuvent correspondre deux génotypes
différents (un génotype homozygote ou un génotype hétérozygote).
- Le fait que les croisements [normal] x [normal] donnent toujours une
descendance homogène de phénotype [normal] nous permet de dire qu’au
phénotype [normal] correspond un seul génotype qui est homozygote.
- Le fait que des croisements [nain] x [normal] donnent dans certains cas
une descendance homogène de phénotype [nain] nous permet de dire que
le phénotype [nain] est dominant et que le phénotype [normal] est
récessif.
Formulons alors l’hypothèse que le caractère étudié est gouverné par un gène
autosomique à deux allèles. Compte tenu de tout ce que nous avons dit, le
couple d’allèles sera symbolisé par N/n ou n/N.
n [normal] [n]
N [nain] [N]
Écrivons alors le génotype de chaque croisement pour en déterminer la
descendance :
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1 [nain] x [nain]
N N N N
x ou x
N N N n
N N N
100% 100% [N] 1/2 + 1/2 100% [N]
N N n
2 [nain] x [nain]
♂ N n
1/2 1/2
♀
N N N N N
x 1/2 1/4 [N] 1/4 [N]
n n N n
n N n
1/2 1/4 [N] 1/4 [n]
n n
N
1/4
N n
3/4 [N] et 1/4 1/4 [n]
N n
1/2
n
N n N n
x x
N n n n
N N n
100% 100% [N] 1/2 1/2 [N] + 1/2 1/2 [n]
n n n
N
NB : Pour les croisements 4 , les fréquences dans lesquelles le parent
n
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
fournit les gamètes sont aussi les fréquences d’apparition des phénotypes [N] et
[n]
5 [normal] x [normal]
n n
x
n n
n
100% 100% [n]
n
Généralisons:
1) Si dans la descendance d’un croisement où est impliqué un caractère
avec deux phénotypes, on observe une ségrégation 3/4 – 1/4 ou 1/4 – 3/4 pour
les deux phénotypes, on conclut que :
- Le caractère étudié est gouverné par un couple d’allèles avec dominance
complète de l’un des allèles.
- Les deux parents croisés sont hétérozygotes.
- Le phénotype qui a la fréquence 3/4 est dominant et celui dont la fréquence est
1/4 est récessif.
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Notion de test-cross
Dans le cas de la dominance/récessivité, au phénotype dominant peuvent
correspondre deux génotypes. Pour déterminer avec précision le génotype d’un
individu de phénotype dominant, on réalise un croisement test ou test-cross.
Dans ce croisement, l’individu de phénotype dominant est appelé parent testé
puisqu’on le croise avec un individu de phénotype récessif qui constitue le
parent testeur.
Si dans la descendance d’un tel croisement on obtient une homogénéité
phénotypique, on conclut que le parent testé est homozygote.
Si au contraire, on obtient dans la descendance une ségrégation 1/2 – 1/2, on
conclut que le parent testé est hétérozygote.
C’est pourquoi on dit que le test-cross traduit dans sa descendance la
structure ou la composition quantitative et qualitative de la population de
gamètes issus du parent testé. En d’autres termes, les résultats du test-cross
reflètent en qualité et en quantité les gamètes produits par le parent testé.
C’est la seule situation chez les diploïdes qui nous permet de lire les produits de
la méiose à travers les phénotypes.
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Observations :
- Les croisements groupe M x groupe M et groupe N x groupe N ne
donnent qu’une descendance homogène de groupe M et une descendance de
groupe N respectivement.
- Les croisements groupe M x groupe N ne donnent qu’une descendance
homogène de groupe MN.
- Les croisements groupe MN x groupe MN donnent une descendance
hétérogène présentant une ségrégation : 1/4 groupe M + 1/4 groupe N + 1/2
groupe MN.
- Les croisements groupe M x groupe MN donnent une descendance
hétérogène avec une ségrégation : 1/2 groupe M + 1/2 groupe MN.
- Les croisements groupe N x groupe MN donnent une descendance
hétérogène avec une ségrégation : 1/2 groupe N + 1/2 groupe MN.
Interprétation génétique :
- Les croisements groupe M x groupe M ou groupe N x groupe N
donnant une descendance homogène de groupe M ou de groupe N, nous
pouvons dire qu’à chacun de ces deux groupes correspond un génotype
homozygote.
- Les croisements groupe M x groupe N donnant une descendance
homogène de groupe MN, différent des phénotypes parentaux, on peut dire
qu’on est en présence d’une codominance des phénotypes parentaux.
- Les croisements groupe MN x groupe MN donnant une descendance en
ségrégation où apparaissent les trois groupes sanguins, nous pouvons dire que le
groupe MN est hétérozygote.
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
M
100% [M]
M
N N
(2) Groupe N x groupe N x
N N
N
100% [N]
N
M M
(3) Groupe MN x groupe MN x
N N
M N M
1/4 [M] + 1/4 [N] + 1/2 [MN]
M N N
M N
(4) Groupe M x groupe N x
M N
M
100% [MN]
N
M M
(5) Groupe M x groupe MN x
M N
M M
1/2 [M] + 1/2 [MN]
M N
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
N M
(6) Groupe N x groupe MN x
N N
N M
1/2 [N] + 1/2 [MN]
N N
Généralisons
Si dans la descendance d’un croisement où est impliqué un caractère avec
trois phénotypes on observe une ségrégation 1/4 – 1/2 – 1/4 pour ces
phénotypes, on conclut que :
- Le caractère étudié est gouverné par un couple d’allèles codominants
- Les parents croisés sont hétérozygotes
- Les fréquences 1/4 correspondent aux deux phénotypes homozygotes et la
fréquence 1/2 correspond au phénotype hétérozygote.
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
X Segment différentiel de X
Y Segment différentiel de Y
Segment homologue à X et Y
Remarque: Il faut savoir que les deux chromosomes X des femelles, bien que
parfaitement homologues, sont génétiquement différents puisqu’ils peuvent
porter des allèles différents à chaque locus. D’où le tableau suivant :
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
♀
♂
[+] [b]
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
b+ b
Chez les mâles:
[b+] [b]
b b+
b+ b+
♀ [+] ♀ [+]
b b
F1 F1
b b+
♂ [b] ♂ [+]
En F2: ♀+ F1 x ♂ F1 ♂ F1 1/2
b+
♀ F1 1/2
b b+
[+] [+]
b b+ b+
b+ [+]
1/2 1/4 [+] 1/4
+
b
Remarque:
1- Dans tous les cas de dominance/récessivité, lorsqu’un croisement est
réalisé dans le sens femelle de phénotype récessif par mâle de phénotype
dominant et que dans la descendance les mâles ont le phénotype récessif de leur
mère, et les femelles le phénotype dominant de leur père (on parle de chassé-
croisé des phénotypes), on conclut que le caractère étudié a une hérédité liée au
sexe. Si dans la descendance de ce même croisement on constate que les mâles
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Échiquier du croisement
♂
1/4 A D 1/4 A d 1/4 a D 1/4 a d
♀
1/4 A D
[AD]1/16 [AD]1/16 [AD]1/16 [AD]1/16
1/4 A d
[AD]1/16 [Ad]1/16 [AD]1/16 [Ad]1/16
1/4 a D
[AD]1/16 [AD]1/16 [aD]1/16 [aD]1/16
1/4 a d
[AD]1/16 [Ad]1/16 [aD]1/16 [ad]1/16
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
3/4 [A]
1/4 [a]
1/4 [d] 1/16 [ad] = drépanocytaire et albinos
2e croisement : V x IX
A D A d
X
a d a d
♂
1/4 A D 1/4 A d 1/4 a D 1/4 a d
♀
1/2 A d
[AD]1/8 [Ad]1/8 [AD]1/8 [Ad]1/8
On obtient 3/8 [AD], 3/8 [Ad], 1/8 [aD], 1/8[ad]; soit une segregation 3-3-1-1
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
3/4 [A]
1/4 [a]
1/2 [d] 1/8 [ad] = drépanocytaire et albinos
3e croisement : V x IV
A D a d
X
a d a d
♂
1/4 A D 1/4 A d 1/4 a D 1/4 a d
♀
a d
[AD]1/4 [Ad]1/4 [AD]1/4 [Ad]1/4
On obtient 1/4 [AD], 1/4 [Ad], 1/4 [aD], 1/4 [ad]; soit une segregation 1-1-1-1
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Sur les 45 génotypes de croisements possibles qu’on peut avoir dans cette
population, considérons en quelques exemples:
B H R N
Exemple 1 : I x V X
B H R N
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
B H
Dans la descendance nous aurons qu’un seul génotype et un seul
R N
phénotype [BR HN] = tige moyenne, fleur rose
B H B H
Exemple 2 : IX x IX X
R N R N
Pour avoir la structure génotypique et phénotypique de la descendance on
construit l’échiquier du croisement. Pour obtenir la composition phénotypique
de la descendance, on construit l’arbre des combinaisons phénotypiques :
1/4 [B] 1/4 [N] 1/16 [BN] = fleur blanche, tige naine
1/2 [BR] 1/4 [N] 2/16 [BRN] = fleur rose, tige naine
1/4 [HN] 4/16 [BRHN] = fleur rose, tige moyenne
B H B H
Exemple 3 : VII x IX X
R H R N
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
1/4 [R]
1/2 [BR]
1/2 [HN] 2/8 [BRHN] = fleur rose, tige moyenne
R H B H
Exemple 4 : IV x IX X
R H R N
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
A M A M
Exemple 1 : X
a N a N
En appliquant la méthode de l’arbre des combinaisons phénotypiques, nous
aurons :
A M a M
Exemple 2: X
a N a N
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
35
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
v+ m+ v+ m+
Exemple: ♀ x ♂
v m v m
cis cis
v+ m+ v+ m+
1/4 1/2
v+ m v m
1/4 1/2
+
v m
1/4
v m
1/4
v+ m v+ m
Exemple: ♀ x ♂
v m+ v m+
trans trans
v+ m v+ m
1/4 1/2
v+ m+ v m+
1/4 1/2
v m
1/4
v m+
1/4
36
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
i
2
i i
Ho en calculant : cal
c
i
37
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Si
2 2
cal lu
Ho vraie, on accepte donc l’indépendance des
Si
2 2
cal lu
Ho fausse, on rejette donc l’indépendance des
lu
1 3,84
2 5,09
3 7,81
4 9,49
5 11,10
6 12,60
7 14,10
8 15,50
9 16,90
10 18,30
38
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
A B A b
III = cis x Trans = x
a b a B
39
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
a b
Si x < 1/16 [ab] résulte de la combinaison de gamètes tous
de nature recombinée chez les deux parents, ce qui implique que le
génotype du croisement est trans x trans ; ou que [ab] résulte de la
a b
combinaison de gamètes de nature recombinée produits par l’un des
a b
parents avec des gamètes de nature parentale produits par l’autre
parent et dans ce cas, le génotype du croisement est alors cis x trans.
Dans cette deuxième situation où on a deux alternatives, on choisit d’emblée
l’une d’elles pour le calcul de la distance génétique. Si la distance génétique
ainsi calculée permet de vérifier la composition phénotypique de la descendance
telle que donnée par le problème, c’est que le génotype choisi est le bon. Dans le
cas contraire, on considère l’autre génotype pour le calcul de la distance
génétique.
Exemple:
Si le choix s’est porté sur le modèle de croisement trans x trans, alors on pose:
40
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
r r r2
x r 2 4x r2 x
2 2 4
Si le choix s’est porté sur le modèle de croisement cis x trans, alors on pose:
1 r r r 1 r
x r r 2 4x r 2 r 4x 0 r 2 r 4x 0
2 2 4
ax2 + bx + c avec (a = 1, b = -1, c = 4x)
b b
∆ = b2 - 4ac > 0 r 1
et r 2
2a 2a
De ces deux racines, on conserve celle qui est inférieure à 0,5 puisqu’il y a
liaison génétique.
Remarque:
Dans le cas particulier de la drosophile, lorsque le test khi2 d’ajustement
conduit au rejet de Ho, cela signifie deux choses:
- Soit que les deux couples d’allèles sont physiquement liés mais
génétiquement indépendants.
- Soit que les deux couples d’allèles sont liés physiquement et
génétiquement.
Pour choisir entre ces deux cas on reformule une nouvelle hypothèse Ho comme
suit :
Ho : les deux couples d’allèles sont physiquement liés mais génétiquement
indépendants.
Sous cette nouvelle hypothèse Ho, on calcule les effectifs théoriques en fonction
de la ségrégation d’indépendance 4-2-2, si le croisement est réalisé dans le
sens ♀ trans x ♂ trans ou ♀ cis x ♂ trans ou en fonction de la ségrégation
d’indépendance 5-1-1-1, si le croisement est réalisé dans le sens♀ cis x ♂ cis
ou ♀ trans x ♂ cis
41
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Si Ho est vraie, c’est que les deux couples d’allèle sont physiquement liés
mais génétiquement indépendants.
Si Ho est fausse, c’est que les deux couples d’allèles sont liés. On calcule
alors la distance génétique de la manière suivante :
o Si l’ajustement a été fait par rapport à la distribution 5-1-1-1, la
distance génétique se calcule de deux manières :
1 r 1 1 r
♀cis x ♂cis x 1 r 4x r 1 4x
2 2 4
Distance génétique = 100r = 100(1-4x) en ur ou cM
r 1 r
♀trans x ♂cis : x r 4x
2 2 4
Distance génétique = 100r = 400x en ur ou cM
A B A b A b A b
I: x II : x
a b a b a B a b
42
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Pour calculer la distance génétique entre les deux gènes, il faut choisir
entre ces deux génotypes. Dans ce cas précis, cela revient à montrer si le
géniteur double hétérozygote a les gènes en position cis (génotype I) ou les
gènes en position trans (génotype II), dans la mesure où l’autre géniteur ne
A b a b
produit que deux types de gamètes : 1/2 et 1/2
Pour préciser le génotype du double hétérozygote nous allons comparer x
à 1/8 (car le phénotype double récessif [ab] a ici pour fréquence d’indépendance
1/8).
Si x > 1/8, cela signifie que [ab] provient de la combinaison de gamètes
a b
parentaux produits par le double hétérozygote (avec une fréquence de
1 r a b
) avec des gamètes de fréquence 1/2 produits par l’autre parent. En
2
conséquence, les allèles des gènes sont en position cis chez le double
hétérozygote (modèle de croisement I). Pour calculer la distance entre A/a et
1 r 1 1 r
B/b, on pose que: x 1 r 4x r 1 4x
2 2 4
Distance (A/a – B/b) = 100r = 100(1-4x) en ur ou cM
43
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
A B a b A b a b
I: x II : x
a b a b a B a b
Pour estimer la distance génétique qui sépare les deux gènes, il faut choisir entre
ces deux génotypes. Tout revient donc à préciser le génotype du double
hétérozygote, puisque l’autre parent ne produit qu’un seul type de gamètes,
a b
44
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
A1 B1 A1 B1 A1 B2 A1 B2 A1 B1 A1 B2
I: x II : x III : x
A2 B2 A2 B2 A2 B1 A2 B1 A2 B2 A2 B1
Dans la descendance d’un tel croisement, nous savons qu’il y a neuf phénotypes
possibles dont les fréquences d’indépendance sont connues (voir chapitre IV,
paragraphe 1.2).
Sur ces neuf phénotypes, quatre en particulier peuvent nous permettre de
raisonner pour déterminer le génotype précis du croisement. Ce sont: [A1B1] ou
[A2B2] ou [A1B2] ou [A2B1] qui sont tous homozygotes.
Si nous raisonnons à partir de [A1B2] par exemple, et que sa fréquence observée
est x, il nous faut comparer x à sa fréquence d’indépendance qui est égale à
1/16.
Si x > 1/16, cela signifie que [A1B2] provient de la combinaison de
A1 B2
gamètes parentaux produits par les deux géniteurs; auquel cas, le
génotype de croisement correspondant est le II.
On déduit alors la distance génétique entre les deux gènes en posant :
1 r 1 r 1 r
2
x 1 r 2 4 x 1 r 4x 1 r 2 x
2 2 4
45
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Si x < 1/16, cela signifie que [A1B2] provient de deux origines possibles:
1) soit que [A1B2] provient de la combinaison de gamètes recombinés
chez les deux géniteurs, auquel cas correspondrait le génotype de croisement
I.
2) soit que [A1B2] provient de la combinaison de gamètes parentaux
produits par l’un des géniteurs avec des gamètes recombinés produits par
l’autre géniteur, auquel cas correspondrait le génotype de croisement III.
Le choix entre ces deux origines (génotypes de croisement) et le calcul de la
distance génétique se font comme dans le cas de la dominance complète pour les
deux gènes.
A1 B1 A1 B1 A1 B2 A1 B1
I: x II : x
A2 B2 A2 B1 A2 B1 A2 B1
Pour calculer la distance génétique, il faut choisir entre ces deux génotypes.
Pour ce faire, il faut raisonner soit à partir de [A1B1], soit à partir de [A2B1], les
deux phénotypes homozygotes de la descendance.
Si on raisonne à partir de [A1B1], on compare sa fréquence observée x à sa
fréquence d’indépendance qui est égale ici à 1/8
46
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
A1 B1 A1 B1 A1 B2 A1 B1
I: x II : x
A2 B2 A1 B1 A2 B1 A1 B1
Le phénotype à partir duquel on doit raisonner ici est [A1B1]. On compare alors
sa fréquence observée x à 1/4 (fréquence d’indépendance).
Si x > 1/4, c’est que le génotype du croisement est le I. Dans ce cas, pour
calculer la distance génétique, on pose que:
1 r 1 r
x 1 1 r 2x r 1 2x
2 2
Distance (A1/A2 – B1/B2) = 100r = 100(1-2x) en ur ou cM
Si x < 1/4, c’est que le génotype du croisement est le II. Pour calculer la
r
distance génotype on pose que: x 1 r 2x
2
Distance (A1/A2 – B1/B2) = 100r = 200x en ur ou cM
Remarque :
Si l’un des deux couples d’allèles considérés a une hérédité autosomique et que
l’autre a une hérédité liée au sexe, on conclut d’emblée qu’ils sont indépendants.
Exercice de TD :
Pour chacun des modèles de croisement envisagés dans le cas de deux couples
d’allèles liés, donnez la composition phénotypique de la descendance en
fonction du taux de recombinaison r.
48
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Si trois caractères sont impliqués dans un même problème et que l’étude de leur
déterminisme génétique montre que chacun de ces caractères est sous le contrôle
d’un couple d’allèles, on a donc affaire à trois couples d’allèles. Toutes les
formes d’interactions peuvent être en cause au niveau de chaque couple d’allèles
(dominance/récessivité ou codominance). Par ailleurs, toutes les formes de
relations génétiques entre ces trois couples peuvent être aussi en cause (liaison
ou indépendance).
49
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
I-3. Les trois couples d’allèles sont physiquement liés avec les deux
couples d’allèles en position extrême génétiquement indépendants mais tous
les deux liés au couple d’allèles médian
A cette situation correspond une seule carte génétique.
20 ur 30 ur
8 ur 14 ur
50
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
20 ur 8 ur
A b D a b d
x
a B d a b d
51
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
52
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Sachant que le parent triple homozygote récessif ne produit qu’un seul type de
a b d
gamètes , nous déduisons la composition phénotypique de la
descendance du test à trois points de la composition génotypique de la
population de gamètes produits par le triple hétérozygote.
[AbD] = 36,8 % [ABd] = 9,2 % [Abd] = 3,2 % [ABD] = 0,8 %
[aBd] = 36,8 % [abD] = 9,2 % [aBD] = 3,2 % [abd] = 0,8 %
La descendance d’un test à trois points présente donc les caractéristiques
suivantes :
On distingue 8 phénotypes qui peuvent être regroupés en 4 classes:
a. La classe P ou classe parentale: elle contient 2 phénotypes issus
de gamètes parentaux (non recombinés).
b. La classe SR1 ou classe simple recombinée 1: elle contient 2
phénotypes issus de gamètes une fois recombinés.
c. La classe SR2 ou classe simple recombinée 2: elle contient 2
phénotypes issus de gamètes une fois recombinés.
d. La classe DR ou classe double recombinée: elle contient 2
phénotypes issus de gamètes deux fois recombinés (1 fois entre
A/a–B/b et 1 fois entre B/b – D/d).
Un autre avantage du test à trois points est de permettre l’établissement très aisé
de l’ordre des gènes sur le chromosome, en vue de l’estimation des distances
génétiques qui les séparent. Pour établir cet ordre, on raisonne à partir des deux
53
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
classes P et DR. En effet, lorsqu’on considère ces deux classes, on essaie de voir
comment les allèles des gènes pris deux à deux sont associés dans ces classes.
En partant de notre modèle, on s’aperçoit que les allèles des gènes A et B
ne présentent pas les mêmes combinaisons dans ces deux classes; il en est de
même des allèles des gènes B et D; cela signifie que ni A et B, ni B et D
n’occupent les positions extrêmes. Par contre, si nous considérons les allèles des
gènes A et D, nous réalisons qu’ils présentent les mêmes combinaisons dans
la classe P et dans la classe DR. On en déduit que ces gènes occupent les
positions extrêmes sur le chromosome, et le gène B la position médiane.
On se rend compte que la distance génétique A-D calculée sans tenir compte du
marqueur médian B est inférieure à la distance A-D calculée en tenant compte
de B. La signification cytogénétique de ce fait est la suivante :
Lorsqu’on considère deux gènes localisés sur un même chromosome mais
relativement éloignés l’un de l’autre au point que des crossing-over multiples
peuvent se produire entre eux, seuls les nombres impairs de crossing-over
permettent de détecter les recombinaisons entre les deux gènes. Les nombres
pairs annulant l’effet de la recombinaison génétique, tout se passe comme si les
gamètes ainsi produits, apparaissant parentaux, ne proviennent pas de
54
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Remarque:
Dans la descendance du test à trois points, lorsque le couple d’allèles médian est
équidistant des deux couples d’allèles extrêmes, les quatre phénotypes des
classes SR1 et SR2 présentent des fréquences statistiquement égales.
55
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
IV-1- Exploitation de I
Pour exploiter I, reconsidérons le modèle de notre carte génétique du paragraphe
II, en admettant un taux de coïncidence de 80% sur le segment de chromosome
concerné; cela revient à admettre aussi qu’il existe un taux d’interférence de
20% sur ce segment de chromosome. Dans ces conditions, déterminons la
composition phénotypique de la descendance de notre même test à trois points:
A b D a b d
x
a B d a b d
56
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
IV-2 – Exploitation de C
En exploitant C, on calcule un facteur de coïncidence k de la manière suivante:
k = DG1 x DG2 x C = 0,2 x 0,08 x 0,8 = 0,0128 (c’est la proportion des
doubles crossing-over effectivement observés)
57
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
58
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Génotypes A B A B A B A B A b A b a B a B a b
A B A b a B a b A b a b a B a b a b
Fréquence des
1 2 2 4 1 2 1 2 1
génotypes
Fréquences des
9 3 3 1
phénotypes
60
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Échiquier du croisement
64
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
la fleur sont déterminées par deux couples d’allèles indépendants que nous
symboliserons A/a et B/b. Les croisements entre plantes à fleur blanche de
a B A b
génotype et plantes à fleur blanche de génotype donnent
a B A b
en F1 que des plantes à fleur pourpre. En F2 (F1 x F1) on obtient 9/16 de plantes
à fleur pourpre et 7/16 de plantes à fleur blanche.
Échiquier du croisement
65
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
mutant dominant su, indépendant de s, dont l’allèle récessif su+ n’a aucun effet
sur s et s+. Lorsqu’on
+ +
croise entre elles des mouches sauvages (œil normal) de
s su
génotype on obtient une descendance dans laquelle 13/16 des
s su
mouches sont sauvages (œil normal) et 3/16 des mouches sont mutantes (œil
étoile).
Résumé
Numéro des génotypes I II III IV V VI VII VIII IX
Génotypes A B A B A B A B A b A b a B a B a b
A B A b a B a b A b a b a B a b a b
1 gène 12 3 1
deux gènes à
Épistasie effets 9 6 1
dominante cumulatifs
deux gènes à
effets non 15 1
cumulatifs
Épistasie un gène 9 3 4
récessive deux gènes 9 7
Chez la souris, on connaît une race telle que les individus sauvages ont une
queue normale, et les mutants une queue courte. Les croisements sauvage X
sauvage donnent une descendance homogène sauvage. Les croisements sauvage
66
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Q+ Q+
Sauvage x queue courte: x 50% sauvage, 50% queue
Q+ Q
courte
Q+ Q+
Queue courte x queue courte: x 1/3 sauvage, 2/3
Q Q Q
queue courte puisque le génotype est létal
Q
La ségrégation 1/3 – 2/3 caractérise l’hérédité d’un gène létal
67
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
On obtient alors une descendance composée de 100% ♀ [a+], 50% ♂ [a+], 50%
♂ [a].
Si l’hérédité est envisagée incomplètement liée au sexe, nous aurons trois
génotypes possibles pour ce croisement et donc trois types de
descendance.
a+ a+
Cas 1: ♀ x ♂ ; On obtient une descendance où ♀ et ♂ sont tous [a+]
a a+
a+ a+
Cas 2: ♀ x ♂ ; on obtient une descendance composée de 100% ♀
a a
[a+], 50% ♂ [a+], 50% ♂ [a]
a+ a
Cas 3: ♀ x ♂ ; on obtient une descendance composée de 100% ♂
a a+
[a+], 50% ♀ [a+], 50% ♀ [a].
Exercice de TD:
Comme nous venons de le faire pour le croisement précédent, faites de même
pour le croisement suivant : ♀ [a] x ♂ [a+] quelconques.
Les gènes qui gouvernent les caractères influencés par le sexe peuvent
être localisés sur les autosomes ou sur la portion homologue des chromosomes
sexuels. L’expression de la dominance ou de la récessivité des allèles de loci
influencés par le sexe est inversée d’un sexe à l’autre. Cela s’explique, en
grande partie, par la différence d’environnement hormonal.
C’est l’exemple du gène autosomique qui détermine la calvitie chez les
hommes. Soit B1/B2 le couple d’allèles de la calvitie :
B1 [chauve]
B2 [non chauve]
68
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
B1 est dominant chez les hommes et récessif chez les femmes. Les génotypes et
les phénotypes de leurs expressions sont consignés dans le tableau suivant:
Génotypes Phénotypes
Homme Femme
B1B1 [chauve] [chauve]
B1B2 [chauve] [non chauve]
B2B2 [non chauve] [non chauve]
B1 B1
Réalisons le croisement suivant : [non chauve] ♀ x ♂ [chauve]
B2 B1
On obtient une descendance composée de 100% de ♂ [chauve], 50% de ♀
[chauve], 50% de ♀ [non chauve]
69
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Phénotypes
Génotypes
Coq Poule
HH [plume de poule] [plume de poule]
Hh [plume de poule] [plume de poule]
hh [plume de coq] [plume de poule]
H h
Les croisements [plume de poule] ♀ x ♂ [plume de coq] donnent
h h
une descendance dans laquelle on observe :
70
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
X X Y X Y
♀ ♂
La transmission d’un caractère gouverné par un couple d’allèles situé sur la
partie hétérologue des chromosomes X attachés chez la drosophile est montrée
dans l’exemple suivant :
♀ [Yeux blancs] x ♂ [Yeux rouges] ♀ [Yeux rouges] x ♂ [Yeux blancs]
1 2
toujours toujours
Pour expliquer ces résultats, désignons par b+/b le couple d’allèles qui gouverne
le caractère ‘’couleur des yeux’’ dans cet exemple.
b+ [yeux rouges]
b [yeux blancs]
b+ est dominant sur b
71
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Considérons le croisement 1 :
Le génotype de ce croisement est :
b
b+
♀ X ♂
b
b + + +
b b b b+ b+
On obtient ainsi toujours des femelles aux yeux blancs et des mâles aux yeux
rouges.
Considérons le croisement 2 :
Deux génotypes sont possibles pour ce croisement :
b+
b
♀ X ♂
b+
b+
ou b
♀ X ♂
b
Dans l’un ou l’autre des cas, on obtient toujours des femelles aux yeux rouges et
des mâles aux yeux blancs
72
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Génotypes Phénotypes
CC - CCch - CCh - CCa Agouti
CchCch Chinchilla
CchCh - CchCa Gris pâle
ChCh - ChCa Himalayen
CaCa Albinos
75
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
I 1 2 3 4
II 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
III
1 2 3 4 5 6 7
IV 4
ou désigne le propositus
76
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
II
1 2 3 4 5 6 7
III 1 2 3 4
IV
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
77
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9
III
1 2 3 4 5 6 7 8
IV
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
78
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
tout sujet sain, le génotype aa. En tenant compte de la structure des fratries
issues des couples I1 x I2, II2 x II3, III1 x III2 et III4 x III5, on peut conclure que les
sujets I2, II2, III1 et III4 sont hétérozygotes Aa.
Comme exemples de maladies se transmettant de cette manière, citons : la
polydactylie, le nanisme achondroplasique, la dentinogénésis imperfecta, la
syndactylie, le psoriasis, la maladie de Parkinson, la luxation congénitale de
la hanche, etc.
I 1 2
II 1 2 3 4 5 6
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
IV
1 2 3 4 5 6 7 8 9
79
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
80
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
I
1 2
II 1 2 3 4 5
III 1 2 3 4 5 6 7 8
IV
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
V
1 2 3 4
81
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
IV
1 2 3 4 5 6 7 8 9
B B
Le génotype du croisement I1 x I2 est : x .
N N
B N
Le génotype du croisement II2 x II3 est : x .
N N
B B
Le génotype du croisement II5 x II6 est : x .
N B
N N
Le génotype du croisement II8 x II9 est : x .
N N
B B
Le génotype du croisement III7 x III8 est : x .
B B
N B
Le génotype du croisement III9 x III10 est : x .
N B
83
UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES
Remarque :
Deux caractères dont chacun est gouverné par un couple d’allèles peuvent être
impliqués dans un même pedigree avec des modes de transmission variés
comme nous l’avons montré dans les paragraphes précédents. Dans un tel cas, il
faut analyser le pedigree caractère par caractère pour préciser le mode de
transmission de chaque caractère.
84