Cours de Biologie IV/ Génétique Mme AMAR Imen

FPSM 2 2023/2024

CHAPITRE III
La génétique formelle ou
mendélienne
Mendel, père de la génétique
 Généralités et historique
• Hérédité
Transmission des caractères héréditaires (héritage génétique)
• Génétique
Science qui étudie l'hérédité (étudie la transmission des caractères
héréditaires)
• Deux concepts de l'hérédité : par mélange et par particules
HÉRÉDITÉ PAR MÉLANGE HÉRÉDITÉ PARTICULAIRE
Avant l'époque de Mendel À partir de Mendel

Les parents apportent du matériel génétique qui
se mélange ; ceci donne des résultats
intermédiaires qu’on ne peut plus séparer par la
suite (comme deux pots de peinture qui se
mélangent).
Les parents transmettent des unités
héréditaires distinctes qui restent distinctes
chez les descendants (comme les billes que
l'on retire de deux seaux et que l'on place
dans un troisième seau).

• Unités héréditaires
Mendel ne parlait pas de gènes mais d'unités héréditaires ou de facteurs héréditaires
 La génétique de Mendel
Gregor Mendel, père de la génétique

• Dans les années 1860

• Gregor Mendel élabore une théorie
particulaire de l'hérédité
• Basée sur des expériences menées sur des
pois
(de 1857 jusqu'………..)
• Publication des résultats : 1865
• Résultats non reconnus par ses
contemporains
• Seront redécouverts, quelques années plus
tard, vers 1900, par 3 chercheurs de 3 pays
différents
 Le matériel de Mendel : des
pois de lignée pures
Pourquoi des pois ?
1) Le pois a des caractères faciles à observer
Couleur des fleurs, longueur de la tige, forme des graines …
2) Chaque caractère n’a que 2 formes
« 2 variations »
Fleurs blanches ou violettes, tiges longues ou courtes …
3) La fleur est fermée et donc à l’abri de la pollinisation extérieure
 contrôle possible de la fécondation

Pourquoi des pois de lignée pure?

Afin d’évaluer le résultat des manipulations qu'il prévoyait faire sur ces
lignées lors de leur reproduction.

Comment a-t-il obtenu ses pois de lignée pure?

Il a cultivé des pois durant plusieurs générations et a sélectionné les lignées
dont les pois produisaient toujours des plants semblables à eux-mêmes.
Par exemple, des pois à fleurs violettes produisant toujours des pois à fleurs
violettes.
 Les sept caractères du pois

Campbell : 261 (1eéd. Fr) — Tableau 13.1

Campbell : 266 (2eéd. Fr) — Tableau 14.1
 La méthode de Mendel
• PREMIÈRE GÉNÉRATION PARENTALE (P1)

Il croise, lui-même, deux variétés pures de La pollinisation

pois est suivie
• Différant par 1 caractère : croisement naturellement de
monohybride la fécondation
• Différant par 2 caractères : croisement croisée et les
dihybride graines sont
produites

Il récolte les graines puis les sème

Les graines deviennent des plants adultes
Il observe la génération fille F1

• DEUXIÈME GÉNÉRATION PARENTALE (P2)

F1  P2

Il laisse les plants de la F1 (devenue adulte)

s’autopolliniser puis s’autoféconder

Il récolte les graines puis les sème

Les graines deviennent des plants adultes
Il observe la génération fille F2

A fait des croisements de façon contrôlée

A observé et noté tous les résultats
A fait de nombreux croisements du même
type afin d'obtenir un vaste échantillon
 Un croisement
monohybride de Mendel
Campbell : 260 (1eéd. Fr) — Figure 13.3
Campbell : 265 (2eéd. Fr) — Figure 14.2

• En F1
Mendel observe la disparition
d’un caractère parental

• En F2
Mendel observe la réapparition
du caractère disparu chez 25%
des descendants

• Mêmes résultats pour tous ses

croisements monohybrides
Résultats des croisements monohybrides de Mendel

705 : 224

651 : 207

6022 : 2001

5474 : 1850

882 : 299

428 : 152

787 : 277

Proportion de 3
pour 1
Campbell : 261 (1eéd. Fr) — Tableau 13.1
Campbell : 266 (2eéd. Fr) — Tableau 14.1
 Les 4 hypothèses que Mendel a émises pour expliquer les
résultats de ses croisements monohybrides

1. Un caractère peut présenter 2 formes différentes

Les formes différentes de Mendel sont les allèles ou gènes
homologues

2. Un organisme hérite de 2 facteurs pour chaque caractère

Les facteurs héréditaires de Mendel sont les gènes

3. Le facteur dominant masque le facteur récessif

Mendel a noté le facteur dominant à l’aide d’une majuscule et l’autre,
le récessif, à l’aide de la même lettre mais en minuscule

4. Les deux facteurs se séparent durant la formation des gamètes

= LOI DE SÉGRÉGATION

Correspond à la séparation des paires de chromosomes homologues

durant la méiose
Interprétation du croisement monohybride quant à la couleur de
la fleur (1 caractère)

Fleurs P 1 Fleurs
violettes blanches
Phénotypes P1
V V v v
Génotypes P1
Gamètes
V v
V V v v
V v V v Échiquier de
Punnett
Phénotypes et rapport (Tableau de
100 % de fleurs V v fécondation)
phénotypique de la F1 violettes
100 % V v
F 1
Génotypes et rapport
1 V v
génotypique de la F1
Fleurs P 2 Fleurs
violettes violettes

V v V v
Phénotypes P2
V V
v V V v
Génotypes F2
v V V v
vv
F 2
Phénotypes et rapport
75 % fleurs violettes et 25 % fleur s blanches
phénotypique de la F2 3 fleurs violettes : 1 fleurs blanches

25% V V : 50% V v : 25% v v

Génotypes et rapport 1 VV : 2 Vv : 1 v v
génotypique de la F2
 Notation de Mendel et vocabulaire génétique
Notation de Notation de l'allèle dominant
Mendel Par la première lettre désignant le caractère, en majuscule
Violet domine blanc donc allèle violet = V (grand V)
Notation de l'allèle récessif
Par la même lettre désignant l'allèle dominant, en minuscule
Blanc est récessif donc allèle blanc = v (petit v)

Homozygote ou Individu ayant deux allèles identiques pour un caractère donné

pur Homozygote dominant  VV Homozygote récessif  vv
Hétérozygote Individu ayant deux allèles différents pour un caractère donné
Hétérozygote  Vv
Grille de Punnett Méthode pour croiser les gamètes et prédire les résultat (Tableau de fécondation)

Phénotype Apparence de l'individu (fleurs violettes ou blanches)

Génotype Constitution génétique de l'individu (VV, Vv ou vv)
Phénotype et Proportion de chacun des des phénotypes ; en % ou en chiffre
rapport
75% violettes : 25% blanches ou 3 violettes : 1 blanche
phénotypique

Génotype et rapport Proportion de chacun des génotypes

génotypique 50% V v : 25% V V : 25% v v ou 2 Vv : 1 VV : 1 vv
 Un croisement
dihybride de
Mendel

• En F1
Mendel observe la
disparition de 2
caractères parentaux
Lesquels ?

• En F2
Mendel observe la
réapparition des 2
caractères disparus
chez 6 % des
descendants

• Mêmes résultats pour

tous ses croisements
dihybrides
 Les hypothèses que Mendel a émises pour expliquer les
résultats de ses croisements dihybrides

Les 4 premières hypothèses plus une autre

5. Les paires de facteurs se séparent de façon

indépendante les unes des autres

= LOI DE SÉGRÉGATION INDÉPENDANTE

Correspond à l’assortiment indépendant des paires

de chromosomes homologues à la métaphase 1 de la
première division méiotique
 Qu’est-ce que la ségrégation indépendante ?

Campbell : 281 (1eéd. Fr) — Figure 14.2

Campbell : 291 (2eéd. Fr) — Figure 15.1
Interprétation du
croisement dihybride Phénotypes P1
quant à la couleur de la Génotypes P1
fleur (2 caractères)

Phénotypes et rapport phénotypique de la F1

Génotypes et rapport génotypique de la F1

Phénotypes P1
4 types de
gamètes à
cause des
Génotypes P1 assortiments
indépendants

Campbell : 265 (1eéd. Fr) — Figure 13.8

Campbell : 270 (2eéd. Fr) — Figure 14.7

Phénotypes et rapport phénotypique de la F2

Génotypes et rapport génotypique de la F2
 Un truc simple pour trouver les gamètes
(Dans un problème donné de génétique donné)

SÉPARER LES PAIRES ET GARDER UN MEMBRE DE CHAQUE PAIRE

Quels sont les gamètes d’un individu ayant le caryotype Aa Bb ?

Aa Bb
Aa Bb
Réponse : 25% AB, 25% Ab , 25% aB , 25% ab
 Le dihybridisme, gènes indépendants

Croisement de deux doubles hétérozygotes :

A/a B/b X A/a B/b → 9/16[AB]; 3/16[Ab]; 3/16[aB]; 1/16[ab]

Chaque individu donnera 4 types de gamètes avec une

fréquence de chacun

1/4 gametes [AB]; 1/4 gametes [Ab]; 1/4 gametes [aB]; 1/4 gamètes [ab].
 LISTE DE QUELQUES MALADIES
AUTOSOMIQUE

Nom de la maladie
albinisme
Phenotype
Dépigmentation de la peau et des phanères
Allele
a récessif
Caracteristiques
Peut être polygénique (voir cours)
Nom de la maladie
Dentinogenesis imperfecta
Phénotype
Denture anormale, coloration brune et s’usent
facilement
Allèle
D dominant
Caractéristiques
Létale a l’état homozygote D/D
Nom de la maladie
Brachydactylie
Phénotype
Doigts et orteils courts
Allèle
B dominant
Caractéristiques
Létale a l’état homozygote B/B
 Exceptions au comportement
Mendélien

Le dihybridisme, gènes liés

Définition : Deux gènes liés sont deux gènes

portés sur le même chromosome..
Les types de positions :
 Les gènes sont dits liés en couplage (cis) si les deux
allèles dominants sont sur un chromosome et les allèles
récessifs sont sur l'autre chromosome homologue.
 Ils sont dits liés en répulsion (trans) si sur chaque
chromosome homologue on trouve simultanément un
allèle dominant et un allèle récessif.
Les types de liaisons
a- liaison partielle : lorsque les deux gènes liés
peuvent se séparer avec une fréquence de
recombinaison comprise entre 0 et 1.
b- liaison absolue : les gènes ne se séparent
jamais, la fréquence de recombinaison est
nulle (=0).
c- Syntenie : les gènes liés sont très éloignés au
point que la fréquence de recombinaison
atteint 0,5 les gènes se comportent comme s'ils
étaient indépendants.
C'est pendant la méiose que les chromosomes
ainsi que les allèles forment de nouvelles
combinaisons.

Conséquences génétiques de la méiose :

• Brassage intrachromosomique
• Brassage interchromosomique
• Maintient de l'etat diploïde de l'espece.
• Diversité génétique.
Distance génétique : la distance génétique est proportionnelle
a la fréquence de recombinaison entre deux gènes liés.

D (A-B) = (fréquence des gamètes recombinants pour les gènes A et B) X 100 cM

La fréquence des gamètes recombinants pour A et B s'obtient soit :

a- par l'etude du test cross, car dans un tes cross la fréquence des
gamètes recombinants est égale a la fréquence des individus
recombinants dans la descendance.
b- Par l’etude du croisement de deux hétérozygotes, dans ce cas on
se base sur le calcul de la fréquence du gamète double récessif (ab).

Fr. gametes (ab) = √ Fr. Individus [ab]

Fr. gametes (ab) = Fr. gametes (AB)
Fr. gametes (Ab) = Fr. gametes (aB)
Fr. gametes (ab) +Fr. gametes (AB) + Fr. gametes (Ab) + Fr. gametes (aB) =1

-Si la frequence des gametes (ab) < 0,25 → d = (2x√ Fr. Individus [ab]) x 100

-Si la frequence des gametes (ab) > 0,25 → d = (1-2x√ Fr. Individus
[ab])x100
3) Généralisation de la
génétique de Mendel
 Croisement de contrôle

Croisement d’un
individu de phénotype
dominant (au génotype
inconnu) avec un
individu de phénotype
récessif (génotype
connu)

But
Déterminer le génotype
de l’individu de
phénotype dominant

Campbell : 263 (1eéd. Fr) — Figure 13.6

Campbell : 269 (2eéd. Fr) — Figure 14.6
 Complément sur les allèles
• Les allèles sont les
gènes homologues

• Les allèles sont situés

sur les mêmes locus des
chromosomes
homologues

• Locus
Lieu précis sur le
chromosome

• Les deux allèles

déterminent (ou
contribuent à déterminer)
l'apparence de l'individu
pour ce caractère Les allèles sont les versions
alternatives d’un gène
Campbell : 267(2eéd. Fr) — Figure 14.3
 Relation entre les allèles et le phénotype
qu’ils déterminent

TROIS TYPES DE RELATIONS ALLÉLIQUES

1) Dominance complète d’un allèle versus la récessivité de

l’autre allèle  2 possibilités de phénotypes

2) Dominance incomplète d’un allèle par rapport à l’autre

 3 possibilités de phénotypes

3) Codominance des deux allèles

 3 possibilités de phénotypes
 Relation allélique  Dominance complète
d’un allèle versus la récessivité de l’autre
Groupes sanguins
1) L'allèle récessif est
Deux phénotypes
un allèle mutant qui Génotype A A Génotype A O
possibles (cas de
ne code pas de A A A O parents A ou O)
protéine ou qui Groupe Groupe
sanguin A sanguin A Groupe A Groupe O
code une protéine
inactive
2) L'allèle normal code A A
la version Tous les individus sont du
A A A O groupe A peut importe
fonctionnelle de la
qu’ils aient 1 ou 2 allèles A
protéine en quantité A A A O
suffisante pour
A O
assurer le
L’allèle O ne code pas de
phénotype normal
L’allèle A code pour une protéine protéine à la surface du
3) La présence des A à la surface du globule rouge, globule rouge
deux allèles produit en quantité suffisante
un phénotype
normal Deux phénotypes possibles
Relation allélique  Dominance complète
d’un allèle versus la récessivité de l’autre

Deux phénotypes possibles

 Relation allélique 
Dominance incomplète
d’un allèle par rapport
à l’autre

1) L'allèle récessif est un

allèle mutant qui ne
code pas de protéine ou
qui code une protéine
inactive
2) L'allèle normal code la
version fonctionnelle de
la protéine en quantité
insuffisante pour
assurer le phénotype
normal
3) La présence des deux
allèles produit un
Trois phénotypes possibles
phénotype intermédiaire
Campbell : 267 (1eéd. Fr) — Figure 13.10
Campbell : 273 (2eéd. Fr) — Figure 14.9
 Relation allélique  Codominance de deux allèles

Groupes sanguins
1) Les deux allèles Génotype A A Génotype B B
codent pour une A A B B
version Groupe Groupe
fonctionnelle sanguin A sanguin B
mais différente
de la protéine
A B Tous les individus sont
2) La présence des du groupe AB car ils
A A B B
deux allèles produisent les 2
produit un protéines à la surface
A B A B
phénotype de leurs globules rouges
intermédiaire A B
(entre les deux
phénotypes L’allèle A code pour L’allèle B code pour
parentaux) une protéine A à la une protéine B à la
surface du globule surface du globule
rouge rouge

Trois phénotypes possibles

 Les allèles multiples ou polyallélie
1) Plusieurs allèles possibles pour le même locus dans une
population (plusieurs allèles possibles pour un gène)
2) Une personne n'a jamais plus de 2 allèles à la fois car elle n'a
que 2 chromosomes homologues

Exemple des groupes sanguins

(Trois allèles A, B et O dans la population)

A A B B i i A B A i B i

AA BB OO AB AO BO
Génotypes

Phénotypes Groupe A Groupe B Groupe O Groupe A B Groupe A Groupe B

 La pléiotropie (gène pléiotropique)
1) Un gène situé à un locus influence plusieurs caractères
De tels gènes impliquent une voie biochimique commune dans
plusieurs organes

2) Presque tous les gènes sont pléiotropes car chaque gène

codant pour la synthèse d’un polypeptide, il influence le
déroulement d’une chaîne métabolique et donc, la physiologie
globale
Deux exemples
1) La drosophile possède un gène responsable de : tête aplatie,
petits yeux, thorax et abdomen tordus, ailes chiffonnées
2) Une race de chat possède un gène responsable de : yeux
bleus et surdité
Pléiotropie :

Il s'agit du controle de plusieurs caracteres par un seul

gene. La pleiotropie se produit lorsque le produit du
gene agit a differents niveaux d'un organisme
(proteine de structure) ou au debut d'une chaine
metabolique (enzyme).
Ex; ANEMIE FALCIFORME.
 Caractère 1

1géne

Caractére (n) Caractère 2

Diagramme : pléiotropie
La polygénie

C’est le contrôle d'un caractère par plusieurs gènes. Il

y a donc plusieurs couples d'alleles qui occupent un
ou plusieurs chromosomes. On cite pour cela
l'exemple du groupe sanguin rhesus qui sont contrôles
par 3 gènes (C, D, E), avec comme gène majeur, le
gène "D". Les gènes C et E sont des gènes mineurs et
pour l'ecriture du génotype, seul les allèles du gène
"D" sont représentés.

Remarque : Les gènes C, D et E sont liés.

 Gène 1

Gène(n) Caractère Gène 2

Gène 3

Diagramme : polygénie
 La polygénie (Gènes cumulatifs ou quantitatifs)

1) Plusieurs gènes situés à plusieurs locus influencent un caractère.

2) Un caractère dépend de plusieurs gènes dont les effets s'additionnent pour
produire différents résultats intermédiaires.
3) Gènes qui produisent la variation continue d'un caractère.
Couleur de la peau
Deux exemples
La taille

Campbell : 271 (1eéd. Fr) — Figure 13.13

Campbell : 276(2eéd. Fr) — Figure 14.12
FIN DU COURS