Génétique humaine (4,5 points)

Afin d'étudier le mode de transmission d'une maladie héréditaire qui se présente sous deux
formes A et B contrôlées par le même couple d'allèles (Ai. A2) pas forcement sur le même
.chromosome, on dispose des données suivantes
:Données 1
Le document 5-a indique le résultat de l'électrophorèse de l'ADN de certains membres de
la famille Si présentant la forme A de cette maladie et le document 5-b indique le résultat
de l'électrophorèse de l'ADN de certains membres de la famille S2 présentant la forme B de
.cette maladie
Si : famille présentant la forme A
S2 : famille présentant la forme B
Père
Fille
Fils
Mère
Fils
,Allele A
Allèle Az
Document 5-a
Document 5-b
: Données 2
.La mère de la famille S; est saine et enceinte ayant un fotus Fi o
.Certains membres de la famille Si représentés dans le document 5-a sont malades o
.La mère de la famille S2 est enceinte ayant un fœtus F2 o
.Le père de la famille S2 est sain o
: pour chacune des deux formes A et B de la maladie, exploitez les résultats donnés afin )1
de déterminer la relation de dominance entre les allèles du gène contrôlant cette .1
maladie
.d'identifier l'allèle responsable de la maladie parmi les allèles A, et A2 .2
de discuter la localisation chromosomique du gène en question (autosomal ou porté .3
.par le chromosome X)
Chacune des mères des familles S; et S2 est inquiète quant à l'état de son futur enfant
(foetus). Pour se rassurer, elle consulte son médecin. Celui-ci, par des techniques
appropriées, détermine la quantité d'ADN (en kilobase) du gène de la maladie chez le fœtus
(un kilobase d'ADN est une unité de mesure en biologie moléculaire représentant une
longueur de 1000 paires de nucléotides) et réalise le caryotype fotal. Les résultats obtenus
sont indiqués dans le document 6 suivant
Quantité d'ADN (kilobase )
aX XX XX XX XX
%"
ㅆ
𡦀
𡦀
2,5
ㅆ
Fœtus Fi de la famille S
›Fœtus F› de la famille S
Caryotypes fœtus
Fi
Quantité d'ADN du gène de la maladie chez les fœtus
Document 6
Sachant que l'allèle A; renferme 1,25 kilobase d'ADN et l'allèle Az renferme 1 .1
kilobase d'ADN, exploitez les résultats obtenus afin de préciser la localisation
chromosomique du gène qui contrôle la forme A de la maladie et de celui qui
.contrôle la forme B de la maladie
Sachant que les gamètes parentaux à l'origine du fotus F2 de la famille S2 sont .2
issus d'une
: gamétogenèse normale
.Nommez l'anomalie chromosomique figurant dans le caryotype du foetus F2 .1
Par un raisonnement rigoureux, précisez le parent chez qui s'est réalisé l'accident à .2
.l'origine de cette anomalie ainsi que le moment de sa réalisation