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Édition 2016
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aL
Madame, Monsieur,
Le Président de l’AFDPHE*
2
L e TesT
de dépisTage
Et parfois,
S de deux hémoglobines anormales, S et C
A/A
3
‘
L enfanT maLade
L’enfanT
maLade S/S S/S
Si l’examen du sang fait apparaître uniquement
de l’hémoglobine S anormale, le nouveau-né
a une drépanocytose. La présence de l’hémoglobine S
est due au fait qu’il existe une anomalie au niveau
du gène impliqué dans la fabrication de l’hémoglobine
(gène altéré). Le terme S/S indique la présence exclusive
d’hémoglobine S.
L’enfant a reçu un gène altéré, à la fois de son père
et de sa mère. L’enfant ayant une drépanocytose doit être
pris en charge par une équipe spécialisée afin d’éviter
chez lui les complications de la maladie.
S/C
Le terme S/C indique la présence de ces deux hémoglobines
anormales. L’enfant ayant une drépanocytose S/C doit être
pris en charge comme l’enfant S/S.
À savoir
Certains enfants malades peuvent avoir une autre anomalie
de l’hémoglobine associée à l’hémoglobine S à l’origine d’une
forme particulière de drépanocytose comme la S/ßthalassémie.
4
Q ue signifie êTre
héTérozygoTe A/S ?
Chez certains enfants, on peut retrouver
L’enfanT
à la fois de l’hémoglobine A normale
héTérozygoTe A/S
et de l’hémoglobine S anormale
dans le sang.
Ils n’ont reçu le gène altéré responsable
de la fabrication de l’hémoglobine S
que de leur père ou de leur mère.
La présence des deux hémoglobines est indiquée
par le terme A/S. Cette particularité génétique
est fréquente.
L’enfant A/S est dit hétérozygote.
Être hétérozygote n’a aucune conséquence
pour sa santé. La présence d’hémoglobine A
permet à cet enfant de se développer
normalement.
Toutefois, les parents d’un enfant hétérozygote A/S
doivent être informés de l’existence de cette
particularité génétique chez lui et des conséquences
éventuelles de cette découverte pour la famille.
A/S
5
L a drépanocyTose,
une maLadie
La
généTique
L’un des parenTs Si un seul parent est A/S, l’autre parent étant A/A,
esT héTérozygoTe ce couple ne peut pas avoir un enfant malade.
A/S En effet, leur enfant est soit hétérozygote A/S (1),
soit non malade A/A (2), selon que le parent A/S
transmet le gène altéré S ou le gène non altéré A.
A S A A A S A A
S A A A
(1) (2)
une
6
A S A S A S A S A S A S
drépanocyTose A A A S S S
A/S
de ses parents, le gène S altéré, il sera S/S
et aura une drépanocytose (3).
Il peut aussiA hériter
A S A de ses deuxA parents
S le gène
A A A non altéré.
Les deux parents A/S Les deux parents A/S L’un des parents A/S
transmettent transmettent transmet la copie A,
la copie altérée S la copie non altérée A l’autre la copie S
A S A S A S A S A S A S
S S A A A S
(3) (4) (5)
S/S
Taire S/S
du couple sont A/S.
En revanche, quand l’autre parent est A/S,
l’enfant est soit S/S s’il reçoit de ce dernier le gène S anormal
soit hétérozygote A/S s’il hérite du gène A normal.
maLadie généTique
7
Les frères eT sœurs Les frères et sœurs d’un nouveau-né
d’enfanTs A/S hétérozygote A/S (ou A/C) peuvent aussi être
(ou A/C) onT raremenT
hétérozygotes A/S (ou A/C), si un des parents
une drépanocyTose seulement est hétérozygote.
Ils ne peuvent être S/S ou S/C et avoir une drépanocytose
que si les deux parents sont hétérozygotes voire porteurs
de deux copies altérées du gène (S/S, S/C, C/C).
La
drépanocyTose une
8
maLadie généTique
9
Des réponses Des
à vos quesTions
10
réponses
à vos quesTions
11CommenT savoir pour 11Dois-je dire
mes auTres enfanTs ? à ma famiLLe que
Grâce à l’étude de l’hémoglobine mon enfanT esT A/S ?
qui sera faite chez votre conjoint Oui. Si vous êtes vous-même A/S,
et chez vous-même. certains de vos frères et sœurs
peuvent aussi être A/S.
Vous n’avez un risque d’avoir
un enfant malade que si vous êtes Mais, vos neveux et nièces
tous les deux hétérozygotes ne peuvent être malades S/S
(A/S ou A/C). que si leurs deux parents sont A/S.
Cette situation de risque
Le généticien vous précisera
ne concerne que quelques couples.
le risque que votre couple encoure
d’avoir un enfant drépanocytaire Les couples de votre famille
et répondra à vos questions qui s’inquiètent peuvent demander
sur les conditions de surveillance un conseil génétique.
d’une nouvelle grossesse. Le généticien leur proposera
une étude de l’hémoglobine
et leur précisera leur situation
11Dois-je faire personnelle.
examiner mes auTres
enfanTs ?
Oui, si votre conjoint et vous-même
êtes tous les deux hétérozygotes
et si vos enfants n’ont pas bénéficié
du dépistage néonatal.
En effet, un de vos autres enfants
peut être malade s’il a hérité
de deux copies altérées du gène,
l’une venant de son père, l’autre
de sa mère.
11
En savoir plus
sur L’hérédiTé
12
Q ue signifie êTre
héTérozygoTe A/C ?
A/C
13
‘
L enfanT héTérozygoTe
A/C eT sa famiLLe
Q uand l’enfant est hétérozygote A/C, l’un de ses parents est aussi
hétérozygote A/C, mais il peut être C/C ou S/C, le second parent
étant A/A, A/C voire A/S.
Parfois les deux parents ont une anomalie de l’hémoglobine et plusieurs
situations peuvent être observées.
Avant d’avoir un autre enfant, les parents d’un nouveau-né A/C doivent faire
une étude de l’hémoglobine pour connaître la situation exacte de leur couple.
L’un des parenTs Quand un seul parent est A/C, l’autre étant A/A,
esT héTérozygoTe le couple ne peut donner naissance à un enfant malade.
A/C
L’enfant ne peut qu’être soit hétérozygote A/C (6)
soit non malade A/A (7). En effet, le parent A/C peut transmettre soit le gène
altéré C soit le gène non altéré A, le second parent ne transmettant
que le gène non altéré A.
A C A A A C A A
C A A A
(6) (7)
S C 14 A A
A C A A A C A A A C A A
L’auTre A/S
Il y a quatre possibilités :
@ l’enfant est S/C s’il reçoit les deux copies altérées du gène, la copie S
venant d’un parent, la copie C de l’autre parent (8) ; il a une drépanocytose ;
A C A C
@ l’enfant
A A A A
est A/A quandA ilC reçoit
A C A A
la copie
A A
non altérée A du gène de ses deux
parents (9) ; il n’est pas malade.
@ l’enfantA est
S
hétérozygote
A C
A/C ou A/S selon
A S
qu’il reçoit
A C
la copie altérée C A
A S C
C A C A A A A A
du parent A/C (10) ou la copie altérée S du parent A/S (11), l’autre parent
transmettant la copie non altérée A.
S C A A S C
Chaque parent ne Chaque parent ne Le parent A/C transmet Le parent A/S transmet
transmet que la copie transmet que la copie seul la copie seul la copie
altérée non altérée A altérée C altérée S
A S A S A C A C A S A S A CA S A C A C A S A C A S A C
S C S C S A A A A A A C S A
(8) (9) (10) (11)
Quand l’un des deux parents est C/C, l’autre parent étant
L’un des parenTs A/A, les enfants du couple sont tous A/C. Le parent C/C
esT C/C
ne peut transmettre que des copies C altérées du gène,
et le parent A/A que des copies A non altérées du gène.
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Après avoir lu ce document,
vous avez peut-être encore
des questions.
N’hésitez pas à les exposer
à votre médecin.