NEURO

Les céphalées
I- INTRODUCTION :
• La céphalée = une douleur ressentie au niveau du crâne. • le premier motif de consultation en neurologie
• relève de causes multiples.
• 2 types: – Les céphalées primaires: les plus fréquentes
– les céphalées symptomatiques dont certaines sont des urgences neurologiques.
• Le diagnostic des céphalées : la classification internationale des céphalées, adoptée par l’International Headache Society (IHS),
II- CONDUITE DU DIAGNOSTIC :
• un interrogatoire bien conduit + • examen clinique: neurologique et général.
A- Interrogatoire:
• L’âge et le sexe : – Chez la femme jeune: la migraine – La femme âgée: La névralgie faciale
– Sujet > 50 ans: La maladie de Horton
• Les antécédents personnels et familiaux : –de céphalées (migraine) ou
–d’autres pathologies:• les facteurs de risque cardio-vasculaires: AVC,
• post partum: TVC, • Éclampsie: SVCR,
• macro-adénome hypophysaire : nécrose hypophysaire.
• Les caractéristiques de la céphalée: – siège: bitemporal, vertex, postérieur, diffuse
– sévérité: modérée à sévère, d’emblée maximum, inhabituelle
– type: pulsatile, en coup de poignard, serrement, paresthésies du cuir chevelu
– Durée: moins d’1h, 3h à 72h, continue
– Facteur déclenchant: orthostatisme, effort, stress, cycle menstruel, réveil, traumatisme...
– surtout son profil évolutif (céphalée récente vs céphalée chronique).
•Signes accompagnateurs: – une aura neurologique en faveur d’une migraine ou
– une altération de l’état général et des douleurs articulaires en faveur d’une maladie de Horton.
– Fièvre
– Des crises d’épilepsie, BAV, déficit neurologique en faveur d’une lésion focale, d’une thrombophlébite
B- Examen clinique :
• Examen neurologique, • Palpation des pouls temporaux (Horton) • Auscultation du crâne: souffle (fistule durale)
• Thrill cervical (dissection) • Claude Bernard Horner: – ptosis, myosis, énophtalmie
• examen du fond d’œil: œdème papillaire • examen général: TA+++
→Le moindre signe neurologique anormal doit imposer la réalisation d’une imagerie cérébrale.
C- Examens para-cliniques :
• Le scanner cérébral est systématique devant :
– une céphalée : • d’installation brutale ou • rapidement progressive, • même si l’examen clinique est normal.
– Une céphalée chronique avec : • Atypies sémiologiques ou • modification du caractère de la céphalée
III- DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE :
On distingue ainsi :
• les céphalées récentes, qui s’installent: – brutalement ou de façon rapidement progressive. Urgences neurologiques
• les céphalées chroniques, qui évoluent: – par crises ou de façon permanente. Les céphalées primaires
A- Les céphalées récentes = urgences neurologiques :
1- Les céphalées brutales: en coup de tonnerre: très rapide atteint son maximum en 1mn à 1h.
❖ L’hémorragie sous arachnoïdienne (H. méningée):
– une céphalée comme un coup de poignard, « la pire des céphalées jamais vécues », « orage dans un ciel serein ».
– + des vomissements – une raideur de la nuque, – Diagnostic : scanner cérébral ou ponction lombaire
– L’angioscan ou l’artériographie en urgence : ? un éventuel anévrysme artériel.
❖ L’hématome cérébral :
• tableau : d’hémorragie méningée avec des signes de focalisation: hémiplégie ou tétraplégie, atteinte des nerfs crâniens, crises
épileptiques
❖ Le syndrome de vasoconstriction cérébrale réversible :
– Un ou plusieurs épisodes de céphalées en coup de tonnerre – Durée : quelques min à quelques heures
– se répétant sur plusieurs jours à 4 semaines – Crises épileptiques ou déficit focal possible
– facteurs déclenchants: • Spontanée
• À l’effort( Sport, Activité sexuelle, À la manœuvre de Valsalva (Effort de toux/ défécation)
• Post partum
• Prise médicamenteuse: substances vaso-actives (drogues illicites, décongestionnants nasaux, triptans,
nicotine, IRS ou IRSN (inhibiteurs de la recapture de la sérotonine et / ou la noradrénaline), dérivés ergotés.. )
–TDM cérébrale normale –PL normale –Angio-IRM: ▪rétrécissement et dilatations des artères cérébrales
▪spontanément réversibles en 1- 3 mois
❖ Dissection des artères cervicales :
– Céphalées aigues avec cervicalgies – Acouphènes pulsatiles
– Syndrome de Claude Bernard Horner – Risque d’AVC hémodynamique ou embolique
– Angioscanner ou angioIRM des TSA: sténose sus bulbaire en « queue de radis »
IMANE ELHOUARI Page 1

– IRM T1 FAT SAT: hypersignal spontané de la carotide interne = hématome de paroi
❖ Thrombose veineuse cérébrale :
– Tableau d’HTIC: (céphalées, vomissement, BAV, œdème papillaire, acouphènes, diplopie horizontale) – Crises épileptiques
– ± des signes focaux – Angio-scanner cérébral veineux: • Défaut d’opacification des sinus veineux
• Infarctus mal systématisé (≠ territoire artériel )
• Hématome parenchymateux : infarctus hémorragique très évocateur du SLS si frontal bilatéral
❖ Autres:
– Le syndrome d’encéphalopathie postérieure réversible (PRES) :
• Confusion, EME, troubles visuels • hypertension artérielle maligne, en particulier secondaire à des néphropathies.
• TDM cérébrale: hypodensité postérieure bilatérale
– L’hypotension intracrânienne: CCT à l’orthostatisme soulagée par le décubitus
– L’apoplexie pituitaire: post partum, macro-adénome hypophysaire – Intoxication au CO.
2- Céphalées rapidement progressives :
• Ce sont des céphalées qui s’aggravent sur quelques jours ou quelques semaines.
a. Hypertension intracrânienne (HTIC) :
– Les céphalées sont diffuses ou en casque, – des nausées et/ou des vomissements, – une diminution de l’acuité visuelle,
– ± une diplopie horizontale (paralysie du VI). – Des acouphènes pulsatiles – un œdème papillaire bilatéral au fond d’oeil.
– Étiologies: • un processus expansif intracérébral ± hydrocéphalie
• une thrombophlébite des sinus veineux, ou
• une hypertension intracrânienne idiopathique (le LCR et l’angio-IRM sont normaux).
b. Méningites :
– les céphalées en casque – vomissement en jet – fièvre + Photophobie – raideur de la nuque
– rechercher: • une instabilité hémodymique, purpura en faveur du méningocoque
• Des signes de focalisation : >>> scanner avant la PL
– Diagnostic par la PL: liquide clair, purulent, hématique + analyse cyto-chimique et bactériologique, PCR multiplex
– Traitement urgent (empirique avant les résultats du labo) pour éviter les séquelles sensorielles et cognitives.
c. Artérite à cellules géantes (artérite temporale de Horton) :
• Sujet de plus de 50 ans. • Céphalée rebelle aux antalgiques habituels
• Symptômes associés: – troubles visuels (= complications): amaurose – une fièvre et une altération de l’état général
– Claudication de la mandibule – Hyperesthésie du cuir chevelu – Pseudo-polyarthrite rhizomélique
• Diagnostic basé sur:– Sensibilité ou induration de l’artère temporale ou diminution du pouls temporal
– VS > 50mm, et – Echographie doppler de l’artère temporale: épaississement de la paroi : signe du Halo
– Biopsie de l’artère temporale: vascularite segmentaire giganto-cellulaire
• Traitement :
- la corticothérapie orale: 0,7 à 1mg/kg/j avec dégression très progressive sur 1 an ou plus améliore rapidement les céphalées
- ± tocilizumab 162mg/sem en sous cutané en cas d’intolérance ou de cortico-dépendance
B- Céphalées chroniques : primaires :
• Critères diagnostiques de la classification de l’International Headache Society (IHS)
• Ce groupe est largement dominé par : la migraine et les céphalées de tension.
1. La migraine :
• Fréquente, • sujet jeune entre 20 et 40 ans, • prédominance féminine (3 F / 1 H). • caractère familial.
• L’évolution par crises, à fréquence variable: variable d’un sujet à l’autre, et tout au long de l’existence d’un même individu.
• deux types de migraines : – la migraine commune (la plus fréquente), et la migraine avec aura.
a- Migraine commune (migraine sans aura) : Critères diagnostiques de la migraine commune, selon l’IHS (2018)
A- Au moins 5 crises répondant aux critères B à D
B- Crises de céphalées durant 4 à 72 heures (sans traitement)
C- Céphalées ayant au moins deux des caractéristiques suivantes : - unilatéralité - Pulsatilité - Caractère modéré à sévère
- Aggravation par les activités physiques de routine, telles que montée ou descente des escaliers.
D- Durant les céphalées, au moins l’un des caractères suivants : - Phonophobie et photophobie - Nausées et / ou vomissements
E- pas d’autre explication possible à la céphalée
b- Migraine avec aura :
• L’aura est un dysfonctionnement neurologique focal et transitoire, qui marque le début de la crise
• visuel le plus souvent • Précède la céphalée de 30 minutes à une heure.
• Elle dure par définition moins de 15 minutes. • Les céphalées ont les mêmes caractéristiques que la migraine commune.
• les auras visuelles: les plus fréquentes: – Le scotome scintillant = point lumineux et scintillant
– les phosphènes= volontiers brillantes et colorées à type de taches, zigzag, éclairs ou étoiles.
• les auras sensitives: – rares – paresthésies unilatérales de distribution chéiro-orale (autour de la bouche).
• les troubles du langage et l’hémiparésie: plus rares, et généralement associés aux troubles visuels et sensitifs.
c- Traitement de la migraine :
• Le traitement de la crise de migraine fait appel
– Aspirine : 500 mg , – aux AINS: diclofenac 50-100mg, Ibuprofène 400mg, naproxène 500mg ou
– aux Triptans: eletriptan (Relpax 40*), risatriptan (Migrix*), sumatriptan (Imigran*),
– L’association sumatriptan, naproxène +++ – Si contre-indication: paracétamol

• Le traitement de fond est nécessaire devant des crises fréquentes et sévères et doit être maintenu pendant une durée
Prolongée : – bétabloquants (Avlocardyl* lopressor*) – Topiramate (topiramate GT*)
– l’amitryptiline (Laroxyl*). – Corriger les troubles du sommeil, perdre du poids, faire de l’éducation physique régulière.
2-Céphalées de tension (CT) :
• fréquentes et souvent associées à la migraine • Dues à un état de stress prolongé
• L’IHS définit les CT comme: – des céphalées souvent bilatérales diffuses en casque.
– La douleur : une sensation de pression ou d’étau irradiant en postérieur.
– Elle est d’intensité modérée ou légère,
– ne s’aggravant pas par l’activité normale, et
– rarement accompagnée de symptômes associés tels que nausées ou photophobie.
• L’examen somatique : contracture des muscles du cou, des épaules, et des masséters.
• Traitement: prise en charge à la fois médicamenteuse (amytriptiline) et psychologique
3-Névralgie faciale essentielle :
• sujet âgé > 50 ans. • prédominance féminine
• Le diagnostic clinique: - Douleur intense et paroxystique: décharge électrique / éclair.
- unilatérale, territoire du trijumeau : V1 et/ou, V2 et/ou V3
- Déclenchée par: ▪la stimulation cutanée (attouchement ou frôlement) d’une zone précise du territoire
douloureux appelée « zone gâchette » ▪ la parole et la mastication.
- Sans trouble sensitif objectif du territoire concerné
• Cause: Conflit vasculo-nerveux +++
• Diagnostic différentiel : névralgie symptomatique: hypoesthésie de la l’hémiface à l’examen clinique >>>> imagerie+++
• Le traitement est basé sur: – les anti-épileptiques : • Carbamazépine (Tegretol*, crizépine* Zeptol*)+++,
• Gabapentine (Neurontin*, gabamox*, Nupentin*) • Prégabaline
– Les antidépresseurs : • Duloxétine • Amytriptiline
4- L’algie vasculaire de la face (AVF) :
• rare, 25 fois moins fréquente que la migraine. • sujet jeune (20 à 30 ans), • le plus souvent de sexe masculin.
• Sa symptomatologie est stéréotypée: – douleur extrêmement sévère,
– strictement unilatérale, orbitaire ou supra-orbitaire
– + signes sympathiques homolatéraux à la douleur: • rougeur oculaire, • larmoiement,
• écoulement nasal, • sudation du front
• Fréquence: 1 crise tous les 2j jusqu’à 8 crises /j
• Œdème palpébrale • Myosis, ptosis,
• Traitement: - Sumatriptan 6mg en sous cutané - Zolmitriptan spray nasal: 20mg
- Oxygène au masque : 12 à 15l/mn X 15-20mn
5- Céphalées inhabituelles :
• Elles regroupent un certain nombre de céphalées, • de sémiologie très spécifique ou
• survenant en présence d’un facteur déclenchant particulier • parmi lesquels : les céphalées induites par: - le froid, -la toux,
– l’effort, – l’exercice physique.
C-Céphalées associées à des affections ORL, ophtalmologiques, stomatologiques ou cervicales :
• les céphalées ont une sémiologie propre et des signes accompagnateurs qui permettent rapidement de les évoquer.
- les affections ORL : sinusites aiguës ou chroniques
- les affections ophtalmologiques : glaucome aigu, troubles de la réfraction non ou mal corrigés.
- les affections stomatologiques : affections dentaires, ou dysfonctionnement de l’articulation temporo-maxillaire
- les affections cervicales : localisées au cou et à la région occipitale, peuvent irradier au niveau du crâne.
Les manifestations neurologiques de la maladie de Behçet
I- INTRODUCTION :
• Une vascularite systémique des artères et des veines de tout calibre • D’étiologie inconnue.
• le sujet jeune, avec une nette prédominance masculine. • Les atteintes neurologiques : fréquentes
• 2 principales manifestations: – la méningo-encéphalo-myélite et les thrombophlébites cérébrales.
• Le diagnostic repose sur des critères cliniques • Les atteintes neurologiques : un élément de pronostic péjoratif.
II- GENERALITES :
• vascularite systémique d’étiologie inconnue
• Atteintes viscérales multiples: cutanées, oculaires, neurologiques, vasculaires, digestives et rénales.
• sujet jeune: 18 et 40 ans, prédominance masculine
• Ubiquitaire avec une fréquente plus élevée au Japon, Asie centrale et au pourtour méditerranéen (maladie de la route de la
soie)
• La pathogénie inconnue: multifactorielle impliquant des facteurs infectieux, génétique (HLAB51) et immunitaire
A. Les principales manifestations sont cutanéo-muqueuses et oculaires :
*L’atteinte cutanéo-muqueuse: •les aphtes buccaux et génitaux, • l’érythème noueux, • la pseudo-folliculite,
•l’hypersensibilité cutanée aux points d’injections.
*L’atteinte oculaire : conditionne le pronostic visuel.
– une uvéite antérieure à hypopion, – une uvéite postérieure. – Vascularite rétinienne – Peuvent se compliquer d’une cécité

*Les manifestations vasculaires :
o les thromboses veineuses superficielle et profonde, Budd-Chiari syndrome
o Les atteintes artérielles sont beaucoup plus rares : thrombose ou anévrisme (aorte, artères iliaques, fémorales et pulmonaires)
*Les autres manifestations : • articulaires, • digestives, • pulmonaires, •rénales, • cardiaques • neurologiques.
B. Diagnostic :
• Le diagnostic de la maladie de Behçet basé sur des critères cliniques (2013)
III- Neuropathologie :
• Dans les atteintes parenchymateuses:
– Réaction inflammatoire non spécifique à prédominance mono- nucléaire et /ou à polynucléaire neutrophile touchant
l’encéphale et les méninges (méningo-encéphalite chronique de bas grade)
– + des foyers de nécrose multifocale prédominant au niveau du tronc cérébral et des noyaux gris centraux.
– Evolution vers l’atrophie cérébrale et du TC
• Dans les formes vasculaires :
la vascularite touche les vaisseaux de tout calibre avec une prédominance veineuse: • infiltrat péri-vasculaire
• Lésions de l’endothélium vasculaire,
• diminution de la fibrinolyse avec hypercoagulabilité
IV- ASPECTS CLINIQUES :
• Les manifestations neurologiques de la maladie de Behçet sont fréquentes 5 à 50%. • entre 30 et 40 ans.
• Peuvent être révélatrices de la maladie (6%). • Le mode de début : brutal, aigu ou subaigu, plus rarement progressif.
• Évolution par poussées et rémissions, parfois progressive
A/ Classification clinique :
• Atteinte parenchymateuse : – Atteinte du Tronc cérébral – Atteinte cérébrale – Atteinte multifocale ou diffuse
– Atteinte médullaire – Asymptomatique – Neuropathie optique
• Atteinte non parenchymateuse
B/ Atteinte parenchymateuse :
1- Syndrome du TC:
• Déficit sensitivo-moteur uni ou bilatéral • Paralysie des nerfs crâniens: Ophtalmoplégie, hypoacousie+++, paralysie faciale
• +/- ataxie cérébelleuse • Souvent associé à un syndrome pseudo-bulbaire: rires et pleurers spasmodiques
2- Atteinte hémisphérique:
• Céphalées+++ • Déficit sensitivo-moteur • Crises épileptiques • Mouvements anormaux • Confusion
• Manifestations psychiatriques • Troubles cognitifs: attentionnel, mnésique • Démence sous corticale (forme progressive)
• Syndrome pseudo-tumoral: (syndrome d’HTIC + signes de focalisation) • Troubles du sommeil
3- Méningites aseptiques :
• Souvent associées à l’atteinte parenchymateuse
4 - Atteinte médullaire:
• Plus rares: Cervicale et thoracique
• Paraparésie + troubles génito-sphinctériens avec niveau sensitif : – Myélite longitudinale extensive (≠ NMOSD)
– Syndrome de l’artère spinale antérieure
• Mauvais pronostic
5- Atteinte multifocale ou diffuse: SEP-like
6- Neuropathie optique: plus rares: (≠SEP)
C/ atteinte non parenchymateuse :
1- Atteinte veineuse:
– Thrombophlébite cérébrale:
• Sinus Longitudinal Supérieur, sinus transverse, veines cérébrales internes, sinus caverneux
• un tableau d’hypertension intracrânienne
• un tableau d’infarctus veineux : – syndrome d’hypertension intracrânienne+ – des crises épileptiques
– des déficits neurologiques focaux d’installation brutale ou rapide.
– Syndrome d’hypertension intracrânienne sans TVC
2- Atteinte artérielle:
• AVC ischémique ou • hémorragie intracérébrale • hémorragie sous arachnoïdienne
• Sur : – Sténose, anévrismes intracrâniens – Dissection des artères cervicales
D/ Atteinte du système nerveux périphérique: très rares :
• Neuropathie : PRN, mononeuropathie multiple, neuropathie sensitivo-motrice, dysautonomique • Myosite • Myasthénie
E/ atteinte mixte parenchymateuse et non parenchymateuse

V- EXAMENS PARACLINIQUES :
A- Biologie :
• un syndrome inflammatoire avec: – Vitesse de sédimentation (VS) accélérée.
– Une hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles. – HLA B51
• Etude du LCR: – Pléocytose <400/mm3: lymphocyte ou PNN (puriforme aseptique: évocatrice)
– hyperprotéïnorachie, glucorachie normale parfois hypoglucorachie ( ≠ infection bactérienne)
– Augmentation de l’IL6 – Absence de bandes oligo-clonales (ou transitoire) (≠SEP)
– LCR normale dans les formes vasculaires
B- Scanner cérébral :
• Dans le cas de l’atteinte parenchymateuse:
– normal ou – atrophie cortico-sous-corticale. – Parfois, hypodensités thalamo-mésencéphaliques évocatrices
• Dans le cas d’une thrombose des sinus duraux sur scanner injecté :
– normal ou – signe du delta vide : hypodensité à l’intérieur du sinus longitudinal
– infarctus hémorragique: hypodensité de systématisation non artérielle avec hyperdensité
• Dans le cas d’une thrombose du système veineux profond :
– hypodensités bilatérales des NGC, en particulier des thalami, avec extension au tronc cérébral
– prennent le contraste de façon intense
C- Angioscanner cérébral :
• Défaut de prise de contraste au niveau du sinus thrombosé
D- IRM et angio-IRM cérébrale :
• Hypo ou iso signal T1
• hypersignal T2 et Flair: – à la jonction méso-diencéphalique avec respect du noyau rouge (caractère oedèmateux de la lésion)
– Autres: pons, bulbe, NGC, capsule interne
• T1 gado: – prise de Gado hétérogène, – aussi leptoméningée
• Aspect de lésions focales de la SB péri-ventriculaire (SEP like)
• Atrophie asymétrique du TC
E-IRM médullaire :
• Lésions multifocales
• Signe du beignet: hypodensité centrale entourée d’hyperdensité périphérique avec ou sans prise de contraste sur les
séquences T2 axiales
• Signe du moto-neurone: signe des « yeux de serpent » par ischémie de l’artère spinale antérieure
• Lésions extensives dépassant les 3 vertèbres en T2 sagittale
F- Artériographie cérébrale :
• Diagnostic des thrombophlébites cérébrales, superficielles et profondes. • Mise en évidence des anévrismes intracérébraux.
VI-DIAGNOSTIC POSITIF :
• 1- Maladie de Behçet connue: – À tropisme cutané, ophtalmologique ou vasculaire
– il est facile de rattacher les manifestations neurologiques à la maladie de Behçet.
• 2- Maladie de Behçet inconnue :
Le diagnostic doit être évoqué devant :
- Un tableau neurologique caractéristique: ▪ thrombophlébite cérébrale, ▪ syndrome du tronc cérébral avec troubles cognitifs
- Une symptomatologie récidivante, chez un sujet jeune de sexe masculin.
- l’atteinte diencéphalo-mésencéphalique à l’imagerie - Vérifier les critères diagnostiques cliniques
VII- Diagnostic différentiel:
1- SEP :
2-NMOSD: spectre de la Neuro-Myélite Optique
• Myélite longitudinale extensive occupant la totalité du diamètre
de la moelle
• Névrite optique
• Atteinte du tronc cérébral (autour du 4ème ventricule)
• Atteinte diencéphalique autour du 3 V
• Atteinte de l’aréa postrema
• Rareté de l’atteinte corticale
3- Lupus :
• Crise épileptique, manifestations psychiatriques et mnésiques sont plus fréquentes • Atteinte des nerfs crâniens est plus rare
• Anomalies plutôt de la substance blanche (vs TC, NGC, thalamus dans le Behçet)
• Anticorps antinucléaires (AAN) et anti DNA positifs, anti Sm >>> critères de l’ARA (vs AAN possiblement positifs dans le Behçet)
4- Autres :
• Maladie de Cröhn • Sarcoïdose • Infections: tuberculose, brucellose, HIV, candidose, cryptococcose..
• Migraine, céphalées de tension • Syndrome paranéoplasique
VIII- TRAITEMENT :
• Le traitement est basé dans tous les cas sur la corticothérapie: – Bolus de méthylprednisolone suivi
– de Prédnisone per os à la dose de 1 à 1,5 mg/Kg/j.

– La dégression se fait de façon progressive en gardant une dose minimale efficace de 10 à 15mg/j
• La Colchicine doit toujours être associée.
• En cas de thrombose veineuse :
– associer les anticoagulants : Héparine de bas poids moléculaire puis anti-vitamines K pendant au moins 6 mois.
– Les AOD (anticoagulants Oraux Directs) peuvent constituer une alternative
– À l’arrêt des ATC, faire un bilan de thrombophilie
• Dans les formes sévères parenchymateuses: associer les immunosuppresseurs :
– Le Cyclophosphamide en cure d’induction suivie de Bolus mensuels pendant 6 mois à 1 an
– Relais par azathioprine oral (2-3mg/kg/j)
• Dans les cas réfractaires: infliximab (anti TNF alpha) permet une rémission avec amélioration des lésions radiologiques.
VIII- PRONOSTIC :
• Les manifestations neurologiques de la maladie de Behçet = des complications graves, et sont classiquement de mauvais
pronostic aussi bien sur le plan vital que fonctionnel (séquelles à la fois motrices et neuro-psychologiques).
• Les thrombophlébites cérébrales des sinus duraux, sont de meilleur pronostic que l’atteinte parenchymateuse et les
thromboses profondes.
La maladie de Parkinson et les syndromes parkinsoniens
INTRODUCTION :
• Le syndrome parkinsonien se définit cliniquement par des troubles essentiellement moteurs (akinésie, rigidité, tremblement
de repos et altération des réflexes de posture).
• Mais aussi des troubles non moteurs: sensitifs, dysautonomiques, sommeil, cognitifs...
• L’étiologie la plus fréquente est la maladie de Parkinson idiopathique de cause dégénérative
• Les autres syndromes parkinsoniens sont moins fréquents et peuvent avoir des causes diverses :
– toxiques, – métaboliques, – dégénératives et iatrogènes.
❖ LA MALADIE DE PARKINSON IDIOPATHIQUE (MPI) :
A- Epidémiologie :
• La prévalence de la MPI est de 6,3 Millions de personnes dans le monde
• Sa fréquence représente 80 % des syndromes parkinsoniens.
• Age de survenue 50 et 60 ans (âge moyen: 55 ans): – des formes à début précoce avant 40 ans (10 %)
– des formes juvéniles avant 21 ans (très rares).
• une légère prédominance masculine.
• La maladie est répandue sur toute la surface du globe. La race noire semble moins touchée.
B- Anatomie pathologique :
• L'examen histologique montre
– Dépopulation du locus Niger en neurones pigmentés avec une atrophie des neurones restants
– et la présence de corps de Lewy: • inclusions neuronales intra-cytoplasmiques, • de forme arrondie, acidophiles,
• Comportant: – une zone centrale dense
– un halo périphérique dont le constituant principal est l’α synucléine.
• Les autres formations pigmentées du tronc cérébral sont le siège de lésions analogues: – bulbe olfactif, – locus coeruléus,
– noyau dorsal du vague
• Les méthodes histochimiques ont montré que la teneur en dopamine du Locus Niger et du striatum est effondrée chez les
parkinsoniens alors que ces structures renferment 80 % de la dopamine cérébrale→ Déficit dopaminergique
C- Etiopathogénie :
La cause de la MPI reste encore inconnue.
1- Facteurs environnementaux :
• Syndromes parkinsoniens secondaires à l’intoxication par une substance toxique sélective des neurones dopaminergiques, le
1-méthyl-4-phényl-1,2,4,6-tétrahydropyridine ou MPTP.
• Plus grande prévalence de la MPI dans les pays fortement industrialisés et plus précisément dans leurs zones rurales
caractérisées par L’importante utilisation de pesticides ou La consommation d’eaux de sources polluées.
2- Facteurs génétiques :
• Il y a 10 à 25% de cas familiaux
• Transmission Autosomique Dominante:
– mutation du gène PARK 1 codant pour une protéine: l’alpha synucléine (corps de Lewy) : parkinson précoce (40 ans) avec
démence
– Mutation du gène PARK 5 codant pour l’ubiquitine.: parkinson classique
– Mutation du gène PARK 8 codant pour la LRRK2 : maghrébins et juifs, parkinson classique
• Transmission Autosomique Récessive:
– PARK 2, 6, 7 codant pour la Parkin, PINK 1 et la DJ1 respectivement: parkinson de l’adulte jeune (30-40 ans)
→la physiopathologie encore méconnue. probablement multifactorielle à la fois génétique (notamment dans les cas de début
précoce) et environnementale (dans les formes de début tardif).
D- Signes cliniques :
- Le début est progressif et insidieux - Les symptômes cliniques sont de 2 types : moteurs et non moteurs
1- Les symptômes de début :

(symptômes trompeurs 20%) peuvent évoluer pendant plusieurs années avant les signes moteurs
– un syndrome dépressif, – fatigabilité anormale,
– douleurs: • mal systématisées pseudo-rhumatismales (épaule bloquée, rachialgie cervicale ou lombaires) ou
• neuropathiques (paresthésies, fourmillements, décharges électriques)
– Dystonie du gros orteil – Amaigrissement
–Trouble du comportement en sommeil paradoxal (TCSP) : •rêves animés, •agitation verbale et motrice
– Trouble de l’olfaction – Constipation
2- Signes moteurs :
• Tremblement de repos: – de faible amplitude et intéressant surtout les extrémités, parfois les lèvres et la langue.
– Émietter le pain ou compter la monnaie – Unilatéral ou Asymétrique
– Aggravé par l’émotion et la fatigue – Disparait à l’attitude et l’action et lors du sommeil
• Rigidité: – C’est une hypertonie extrapyramidale de type plastique avec phénomène de « roue dentée »
– Prédomine sur les muscles fléchisseurs – Renforcée par la manœuvre de Froment
▪Douleurs segmentaires de type mécanique de la région scapulaire
▪ Attitude globale en flexion
• Akinésie : Ralentissement et diminution de l’amplitude des mouvements (brady et hypokinésie) avec difficultés d’initier les
mouvements (akinésie): • la marche à petits pas. • Une micrographie
• Perturbations des mouvements automatiques: – marche avec bras collés au corps,
– amimie du visage,
– perte de la mimique gestuelle des MS lors d’une conversation.
→se caractérisent par leur caractère asymétrique
→Cette triade classique peut être: – Complète ou – Partielle: ▪ formes cliniques tremblantes ou
▪ akinéto-hypertoniques
3 – Les signes non moteurs :
•Troubles végétatifs: – hypotension orthostatique, – Hypersialorrhée, Gastroparésie, constipation
– impériosité mictionnelle – Troubles sexuels
– hypersudation, – hypersécrétion sébacée.
• Troubles sensitifs purement subjectifs (fourmillements, douleur pseudo-rhumatismale)
• crampes, impatience des membres
• Troubles du sommeil: – insomnie, – attaque de sommeil, – Trouble du comportement en sommeil paradoxal
• Troubles psychiques: – dépression, – hallucinations, délire
– démence sous-corticale chez les sujets âgés ayant des formes évoluées.
4- les complications:
• Les fluctuations motrices: majoration des symptômes moteurs sous traitement : akinésie de début et de fin de dose.
• Les dyskinésies: mouvements anormaux involontaires de type choréiques (milieu de dose) ou dystoniques (fin de dose),
dystonie matinale
• Fluctuations non motrices (OFF): ▪ Cognitivo-psychiques: – anxiété, attaque de panique, tristesse en OFF
– Euphorie, hypomanie
▪ Dysautonomiques: (urgence médicale ou chirurgicale): – douleur thoracique,
– Crise de dyspnée,
– douleur abdominales aigues,
– crises sudorales++++
▪ Sensitivo-douloureuses: sensation d’étau, brûlures, douleur pseudo-rhumatismale, myalgie
• Signes axiaux: – Instabilité posturale, – Chutes – Freezing: enrayage cinétique
– Festination – Dysarthrie, – Troubles de la déglutition
E-Diagnostic :
• Purement clinique basé sur la triade symptomatique (tremblement de repos, akinésie, hypertonie) et le caractère asymétrique
au début, ainsi que sur la bonne réponse à la L-dopa. La présence de signes non moteurs
• Les examens complémentaires si doute diagnostique (présence de signes d’atypie):
– atteinte oculo-motrice, – troubles cognitifs ou végétatifs précoces, – ataxie, – Chute précoce – Dopa-résistance
F- Diagnostic différentiel :
1/ Tremblement essentiel:
• Tremblement d’attitude et d’action • bilatéral • Touche les membres supérieurs et/ou la tête et/ou la voix
• Installation progressive • Cas familiaux de tremblement
2/les autres syndromes parkinsoniens (voir chapitre suivant)
G- Traitement :
1- Moyens thérapeutiques :
a- Traitement médical :
• La L-dopa (lévodopa) + un inhibiteur de la décarboxylase :
– Madopar® 250 , Modopar 62,5; 125; 250; Modopar Disp 125 (lévodopa +bensérazide)
– Sinemet® 100, 200, 250 (lévodopa + carbidopa)
→Une bonne réponse à la L-dopa constitue un argument en faveur d’une MPI

– contre-indications: infarctus du myocarde récent, troubles du rythme cardiaque sévères, troubles psychiques aigus, ulcère
gastro-duodénal en évolution, glaucome à angle fermé.
– effets secondaires : • nausées, vomissements, hypotension orthostatique, troubles psychiques sur terrain prédisposé.
• A plus long terme, fluctuation de son efficacité avec fluctuations motrices / dyskinésies
• Les agonistes dopaminergiques :
– Bromocriptine (Parlodel® 10mg) – Piribédil (Trivastal® LP 50) – Pramipexole (Sifrol® LP 0,26; 0,52; 1,05; 2,1; 3,15)
– Ropinirole (Réquip®, Ranpirole*), – Pergolide (Célance®), – Apomorphine (Apokinon® stylo pour injection sous cutané)
-Effets secondaires: nausées, hypotension orthostatique, achats compulsifs, jeux pathologiques, hallucination, délire
• les inhibiteurs de la mono-amine-oxydase B (IMAO.B): sélégiline, razagiline (Azilect®) →fluctuations motrices
• les inhibiteurs de la catéchol-o-méthyl transférase (ICOMT): entacapone (Comtan®) →fluctuations motrices
• Les associations: Stalevo®: (lévodopa + carbidopa + entacapone) →fluctuations motrices
• Les autres traitements symptomatiques: – Trihexyphenidyl : Artane ® →tremblement
– L'amantadine: Mantadix®, Symmetrel®, Amantadine®→tremblement et dyskinésies
• Traitements non dopaminergiques:
– Dompéridone: >>> effets secondaires digestifs – Laxatifs : >>> constipation
– Oxybutinine (ditropan®),Tolterodine (Détrusitol®), trospium (Ceris®), solifénacine (Solficare® ) >>> impériosité mictionnelle
– Midodrine (Gutron®), fludrocortisone (Flucortec®) >>> hypotension orthostatique
– Gabapentine et Prégabaline (Neurontin®, Lyrica® , Epyca®,Gaprex®, Alyse®) : >>> douleur neuropathique
– IRSS (Fluoxet®, Nodep®,...), miansérine (Athymil®) : >>>dépression
b-Traitement chirurgical :
• Indications+++: – Dyskinésies sévères – Fluctuations motrices – Absence de troubles posturaux et de signes axiaux
– Absence de troubles cognitifs ou psychiatriques – Age < 70 ans
• Technique: – Stimulation cérébrale profonde : des noyaux sous thalamiques ou Des globus pallidi interne (GPI)
c -Kinésithérapie:
– Lutter contre la rigidité – Travailler la posture et l’équilibre
d- Orthophonie: dysarthrie et trouble de la déglutition
2-Recommandations pour le traitement médical :
• Lorsque la gêne est minime :
– IMAO B
– agonistes dopaminergiques,
– abstention thérapeutique
• Lorsqu’il existe un retentissement fonctionnel, l’âge du patient conditionne le traitement :
• Tremblement: – Trihexyphénidyl (<60ans), – agonistes, – amantadine, – levodopa fortes doses
• Fluctuations motrices et dyskinésies OFF: – IMAOB – ICOMT (seule ou en association), – agonistes
– Apomorphine sous cutanée – voire chirurgie
• Dyskinésies ON: – amantadine, – réduire la dose de L dopa, – chirurgie
❖ LES AUTRES SYNDROMES PARKINSONIENS :
• Associent un syndrome parkinsonien à des symptômes dits drapeaux rouges:
– Syndrome pyramidal – Syndrome cérébelleux – Paralysie oculo-motrice – Syndrome démentiel
– Troubles végétatifs précoces – Chutes précoces – Atteinte symétrique – Dopa-résistance
• Étiologies multiples : - secondaires - dégénératifs: dits atypiques
A- Syndromes parkinsoniens secondaires à une étiologie définie :
1-Origine iatrogène :
-Les neuroleptiques vrais: antipsychotiques -Les neuroleptiques cachés : les antiémétiques (ex: métoclopramide).
2-Origine toxique :
Oxyde de carbone, manganèse, MPTP.
3-Origine tumorale: syndrome parkinsonien strictement unilatéral
4-Origine post-encéphalitique :
Séquelle très classique et tardive de l’encéphalite épidémique de Von Economo (1917-1926).
5-Origine post-traumatique :
• = syndromes parkinsoniens akinéto-hypertoniques survenant après
– des traumatismes crâniens graves ou – suite à des traumatismes crâniens répétés des boxeurs.
6-Maladie de Wilson :
• Diagnostic à évoquer devant tout syndrome parkinsonien survenant chez un enfant ou un adulte jeune (avant 40 ans).
• Due à un dépôt de cuivre dans les noyaux gris centraux • Associe syndrome parkinsonien, dystonie, chorée
• Dosage de la cuprémie, cuprurie, coeruléoplasmine
7- l’origine vasculaire : Lower Body Parkinsonism:
• Sujets avec facteurs de risque cardio-vasculaires
• Akinésie prédominant aux 2 membres inférieurs contrastant avec la souplesse du mouvement aux MS
• Syndrome pyramidal • Troubles sphinctériens • Troubles cognitifs.
• IRM : leuco-encéphalopathie, aspect criblé des NGC: lacunes vasculaires profondes
B-Syndromes parkinsoniens dégénératifs atypiques :
1-L’ atrophie multi-systématisée :

• Le SP le plus fréquent après la MPI.
• combinaison de symptômes :
– parkinsoniens, – dysautonomiques: hypotension orthostatique et troubles génito-sphinctériens
– cérébelleux – pyramidaux.
• Atrophie multisystématisée type P • Atrophie multisystématisée type C
2-L’ophtalmoplégie supranucléaire progressive :
• syndrome akinéto-hypertonique à prédominance axiale • paralysie des mouvements oculaires de verticalité,
• chutes précoces, • une démence sous-cortico-frontale, • une dystonie du cou
• des troubles de la déglutition avec fausses routes.
3-La dégénérescence cortico-basale et la démence à corps de Lewy diffus :
• Syndrome parkinsonien • Syndrome démentiel • Signes sensitifs corticaux (DCB): – apraxie,
– extinction sensitive..
Les épilepsies
I- INTRODUCTION :
• Les épilepsies sont des affections chroniques, d’étiologies diverses, caractérisées par la répétition de crises épileptiques.
• Le diagnostic est clinico-électrique • Le traitement est essentiellement médical
• Dans les formes graves pharmaco-résistantes: un traitement chirurgical peut être proposé
• Complications: – L’état de mal épileptique: urgence médicale
– L’encéphalopathie épileptique dans les formes chronique graves.
II- DÉFINITIONS :
• La crise épileptique est un événement paroxystique transitoire qui se traduit par l’ensemble des manifestations cliniques dus à
une activité neuronale excessive ou synchrone
• L’épilepsie est une condition caractérisée par la récurrence de crise épileptique
• La crise épileptique est un symptôme, alors que l’épilepsie est une maladie
Une maladie épileptique Une crise épileptique unique
– 2 crises non provoquées à > 24 h d’intervalle • 1 crise isolée: provoquée ou non provoqué
ou ou bien
– 1 crise non provoquée + • plusieurs crises ou un état de mal < de 24H
• Grapho-éléments épileptiques à l’EEG ou
provoquée:
• Des lésions épileptogènes à l’IRM
symptomatique d’une autre affection aigue .
– un syndrome épileptique défini
non provoquée :
Spontanée ou facteurs précipitant: stress, alcool,
dette de sommeil
• Sémiologie d’une crise épileptique :
– Perte de connaissance – Des phénomènes moteurs et/ou sensitivo-sensoriels inappropriés
– Une altération de la réponse de l’individu à son environnement
– une évolution ordonnée et stéréotypée des manifestations cliniques traduisant l’activation de réseaux neuronaux corticaux et
sous corticaux. (Vidéo de la crise +++)
III- EPIDÉMIOLOGIE :
• maladie fréquente : 0.5 à 1% de la population générale
• L’incidence de 20 à 70/100.000 habitants par an: – plus élevée aux âges extrêmes de la vie (>100/100.000 habitants).
– Environ 50 % des épilepsies débutent < l’âge de 10 ans.
•La prévalence : 4 à 10/1000 habitants.
On considère ainsi: •qu’une personne sur 20 fera une crise épileptique •et qu’une personne sur 200 aura une épilepsie maladie
IV- PHYSIOPATHOLOGIE :
• Le foyer épileptique est caractérisé par deux phénomènes: – des décharges anormales
– et une synchronisation excessive de l’activité de groupes neuronaux
• deux facteurs sont impliqués dans ces phénomènes :
– Des facteurs membranaires: ° modifications des propriétés membranaires intrinsèques des neurones,
° mettant en jeu les canaux ioniques voltage-dépendants
– Des facteurs synaptiques: modifications des propriétés des réseaux neuronaux avec:
° Un excès d’acides aminés excitateurs (Glutamate), ° Un défaut d’acides aminés inhibiteurs (GABA) et
° Une réorganisation synaptique par bourgeonnement des branches axonales.
V- ETIOPATHOGÉNIE :
• Les causes des épilepsies sont très variées et résultent de la conjonction de facteurs génétiques et de facteurs acquis.
• on distingue ainsi: – les épilepsies idiopathiques: une prédisposition génétique réelle ou présumée
– les épilepsies symptomatiques d’une affection définie (lésion structurelle, maladie métabolique, etc...)
– les épilepsies probablement symptomatiques dont l’étiologie n’est pas clairement démontrée
A - Facteurs génétiques :
• La prédisposition génétique = diminution constitutionnelle du seuil épileptogène.

• C’est une caractéristique familiale dont le mode de transmission est variable. • 40 % des épilepsies • Bon pronostic
B - Facteurs acquis :
• Toute agression cérébrale peut contribuer au développement d’une épilepsie.
1 – Facteurs périnataux: affection du SNC vasculaire, infectieuse, métabolique ou hypoxique
2 – Anomalies du développement cortical: hétérotopies...→épilepsie pharmaco-résistante
3 – Lésions cicatricielles: La sclérose hippocampique (SH) ++++,
• syndrome de la face mésiale temporale, • Épilepsie pharmaco-résistante.
• une déperdition neuronale avec gliose des structures hippocampiques. • convulsions fébriles au cours de la petite enfance.
4 – Maladies infectieuses :
• une méningo-encéphalite infectieuse (tuberculose, syphilis) ou un abcès cérébral etc • Convulsions fébriles dans l’enfance
5 – Tumeurs cérébrales
6 – Traumatismes crâniens (TC)
7 – Maladies cérébro-vasculaires : • Séquelles des AVC+++ (sujet agé) • malformation vasculaire cérébrale
8- Encéphalites auto-immunes: • Auto-immune • paranéoplasiques
VI – LES CRISES ÉPILEPTIQUES :
A– Classification :
• La classification internationale des crises épileptiques (2017) distingue, sur la concordance des critères cliniques et EEG,
3 groupes principaux : – les crises à début focal, – les crises à début généralisé – les crises à début inconnu.
❖ Classification des crises épileptiques 2017 :
Début focal Début généralisé Début inconnu
Conscience Altération de la
conservée conscience
Motrice • Automatismes • Atoniques • Tonico-clonique • Clonique • Tonique-clonique
• Cloniques • Tonique • Spasme épileptique
• Spasme épileptique • Myoclonique-tonique-clonique
• Hyperkinétique • Myoclonique-atonique
• Myoclonique • Tonique • Atonique • Spasme épileptique
Non Motrice • Végétative • Arrêt comportemental • Typique • Atypique •Myoclonique •Arrêt Comportemental
• Cognitive • Emotionnel • Sensoriel • Myoclonie des paupières
Focal à bilatéral tonico-clonique Inconnu
1 – Les crises à début focal :
• plus fréquentes que les crises généralisées (prévalence de 60%)
• La décharge paroxystique intéresse initialement un secteur limité des structures corticales appelé zone épileptogène.
• On distingue selon la sémiologie critique: ▪les crises focales à conscience préservée ou altérée
▪ Les crises motrices: variables
▪ Les crises non motrices: ° avec signes somato-sensitifs ou sensoriels
° avec signes végétatifs
° avec signes psychiques (émotionnel, arrêt comportemental)
° Avec des signes cognitifs
▪ les crises focales à bilatéral tonico-clonique (secondairement généralisées)
2 –Les crises à début généralisé :
• La décharge paroxystique est d’emblée propagée au cortex des 2 hémisphères.
• Elles sont représentées essentiellement par : Les absences, Les myoclonies et La Crise tonico-clinique généralisée (CTCG)
3 – Les crises à début inconnu : (spasmes épileptique, arrêt comportemental...)
B– Diagnostic positif :
1- Circonstances du diagnostic :
– la crise survient chez un épileptique connu
– la crise est contemporaine d’une agression cérébrale aiguë (infection, TC, AVC, hémorragie,...): crise provoquée
– une première crise isolée
2- Bilan clinique :
• L’interrogatoire rétrospectif du patient et des témoins doit préciser
– les circonstances exactes de survenue, – le caractère brutal du début,
– les premiers symptômes et – la description détaillée du déroulement de la crise.
• La recherche de facteurs étiologiques: –Génétiques : antécédents familiaux de crises
– Antécédent de lésion cérébrale acquise : • TC grave, • méningo-encéphalite,
• antécédents obstétricaux, • AVC,
• Hémorragie cérébrale,
• intervention neurochirurgicale..
–Troubles métaboliques: • glycémie capillaire: hypo ou hyperglycémie,
• Ionogramme complet : hyponatrémie, hypocalcémie, hypomagnesémie, insuffisance rénale aigue
• Circonstances déclenchantes: – toxiques (48h d’un sevrage alcoolique, sevrage en Benzodiazépines, cocaïne, ecstazy, opiacés),
– fièvre, – dette de sommeil...

• L’examen neurologique apprécie : – l’existence d’une confusion,
– d’un déficit post-critique régressif (paralysie de Todd) moteur, sensitif ou sensoriel (intérêt localisateur)
• EEG : anomalies critiques ou inter-critiques généralisées ou partielles
C– Diagnostic différentiel :
• Se pose essentiellement avec les syncopes et les crises psychogènes • mouvements anormaux
• troubles comportementaux : crises pseudo-épileptiques, attaque de panique, simulation. • hypoglycémie
• accidents ischémiques transitoires • ictus amnésique • migraine avec aura • parasomnies
1- la syncope:
• une perte transitoire de conscience et du tonus postural, causée par une diminution du débit sanguin cérébral.
• Ses trois causes sont les syncopes réflexes, l’hypotension orthostatique et les causes cardiaques.
Syncope Crise épileptique
Contexte Douleur, passage brutal en orthostatisme Pas de contexte
Signes vagaux Oui NON
La récupération Rapide en quelques mn 10 à 30 mn
La morsure de la langue Apicale Latérale et profonde
Courbature Non Oui
2- La crise non épileptique psychogène (CNEP) :
• Trouble à symptomatologie neurologique fonctionnelle paroxystique qui ressemble à des crises épileptiques et y sont souvent
associées (diagnostic encore plus difficile).
CNEP Crise épileptique
• Polymorphe: asynchrones MS et MI • Stéréotypée
• Fermeture forcée des yeux + résistance à leur ouverture + fuite du regard • Fermés sans résistance
• Respiration bruyante • Stertoreuse
• Mouvements: de rotation de la tête,Balancement du bassin, opisthotonos • Possible déviation forcée de la tête
• Survenue exclusive diurne • Diurne et nocturne
• Durée longue • Brève
• Absence de confusion • Confusion post critique
VII – EXAMENS PARACLINIQUES :
A – L’électroencéphalogramme (EEG) :
Enregistrement des potentiels cérébraux recueillis sur le scalp, : continuum de la clinique
– EEG de veille et de sommeil – Enregistrement ambulatoire de l’EEG pendant 24 à 48 heures
– Enregistrement vidéo couplé à l’enregistrement EEG (vidéo-EEG)
• EEG de veille: montre des anomalies dans les 1ère 24h après une crise épileptique
• EEG de sommeil: meilleur rendement: °92 % des cas dans les épilepsies généralisées et dans
° 60 % dans les épilepsies focales
• Permet de montrer des anomalies critiques ou intercritiques à type de:
• L’enregistrement vidéo-EEG:
– Les manifestations critiques sont corrélées aux événements EEG critiques.
– surtout utilisé dans le bilan pré-chirurgical des épilepsies pharmaco-résistantes et
– pour le diagnostic des crises morphéïques (au cours du sommeil).
B– Les explorations morphologiques :
1– Tomodensitométrie (TDM) encéphalique :
• normale ou • une atrophie cérébrale focale ou une porencéphalie • Lésion focale (tumeur, Malformation AV, AVC)
• peu sensible pour certaines lésions épileptogènes (lésions dysplasiques, cavernomes )
2 – Imagerie par résonance magnétique (IRM) encéphalique+++ :
• Bilan préchirurgical des épilepsies, • Exploration des syndromes épileptiques non idiopathiques.
• Séquence T1, Flair • Coupes coronales millimétriques
C– Les explorations isotopiques :
• Tomographie à émission de positons (TEP)
• Tomographie à émission monophotonique (SPECT : single photon emission computerized tomography)
• bilan pré-chirurgical des épilepsies partielles: →délimitation du foyer épileptogène: hyperactivité métabolique focale.
D- Examens biologiques :
Devant une première crise: – ionogramme – Urée, créatinine, glycémie, calcémie, Magnésémie
– CPK, lactates si présentations atypiques d’une CTCG.
– Anticorps anti NMDA, LGI1 dans un contexte d’encéphalite auto-immune
VIII- CLASSIFICATION DES ÉPILEPSIES :
• On distingue ainsi :
– Les épilepsies et syndromes épileptiques focaux :
• Idiopathiques (âge-dépendants), • symptomatiques,
• probablement symptomatiques
– Les épilepsies et syndromes épileptiques généralisés
• Idiopathiques (âge-dépendants), • Symptomatiques,

• probablement symptomatiques
– Les épilepsies inclassables: des épilepsies et syndromes épileptiques dont le caractère focal ou généralisé n’est pas déterminé
– Les syndromes spéciaux : • convulsions fébriles, • crises et états de mal isolés.
• La démarche diagnostique est ainsi centrée sur la définition du syndrome épileptique: précis qui oriente le choix du traitement
et les considérations pronostiques.
• Le diagnostic repose sur l’analyse critique: – Du caractère partiel ou généralisé des crises
– Des données de l’examen clinique et neuropsychologique
– De l’EEG – Des antécédents personnels et familiaux
– Des examens neuroradiologiques
IX- LES ÉPILEPSIES GÉNÉRALISÉES :
Seules les épilepsies généralisées les plus fréquentes seront traitées.
A– Epilepsies généralisées idiopathiques :
1– Caractères généraux :
• Le développement intellectuel et l’examen neurologique sont normaux
• Les crises sont généralisées sur le plan clinique et électrique • Activité de fond normale à L’EEG
• Le début des crises se fait à un âge précis • Bonne réponse au traitement • Le pronostic est généralement favorable
2– Epilepsie absence de l’enfant :
• 2 et 10 ans. • forte prédisposition génétique.
• Absences typiques, pluriquotidiennes: – suspension brève de la conscience pendant 10 à 20 secondes
– accompagnée d’une fixité du regard et d’un arrêt de l’activité en cours « enfant dans la lune ».
– L’enfant reprend immédiatement après, son activité initiale
• Crises généralisées tonico-cloniques possible à l’adolescence dans 40% des cas
• L’EEG : décharges de pointes-ondes à 3Hz, généralisées, bilatérales et synchrones caractéristiques .
• Traitement: valproate de sodium ou éthosuximide (Zarontin*)
3 – Epilepsie myoclonique juvénile (maladie de Janz) :
• 12 et 18 ans
• Clinique:
– myoclonies en salves (secousses musculaires brèves (sursaut) des membres supérieurs responsables de lâchage d’objets),
– survenant le matin au réveil, – + crises généralisées tonico-cloniques, parfois des absences
• EEG : PO et PPO généralisées • Traitement: valproate de Na+++
• pharmaco-dépendante : – risque de rechutes à l’arrêt du traitement.
4– Epilepsie avec crises tonico-cloniques généralisées isolées :
• Elle débute après l’âge de 10 ans. • Survenue électivement au réveil ou à la fin de la journée et
• favorisées par la dette de sommeil et la fatigue. • Parfois des absences ou des myoclonies peuvent être associées.
• Pharmaco-dépendante
B– Epilepsies généralisées cryptogéniques:deux encéphalopathies épileptogènes infantiles+++ :
1– Le syndrome de West :
• Il débute entre 4 et 7 mois
• Triade caractéristique: – spasmes surtout en flexion, survenant en salves
– arrêt du développement psychomoteur
– hypsarythmie à l’EEG (ondes lentes et pointes-ondes lentes de grande amplitude distribuées de façon
continue sur l’ensemble du scalp)
• Traitement : vigabatrin , ACTH. • Le pronostic dépend de l’étiologie • peut évoluer vers un syndrome de Lennox-Gastaut.
2– Le syndrome de Lennox-Gastaut : • 1 et 8 ans
• Clinique: – crises variées et multiples : • toniques, • atoniques, • absences atypiques et • états de mal fréquents.
– arrêt du développement psycho-moteur
• l’EEG: – pointes ondes lentes bilatérales avec – décharges de rythmes rapides à 10 Hz au cours du sommeil.
• Pronostic réservé : encéphalopathie et épilepsie sévères
C– Epilepsies généralisées symptomatiques :
1– D’étiologie non spécifique (rares et de mauvais pronostic)
2– D’étiologie spécifique :
• affections neurologiques dont le symptôme initial ou dominant est représenté par des crises épileptiques :
– Epilepsies myocloniques progressives (maladie de Lafora, maladie d’Unverricht Lundborg...) :
• Des myoclonies, • des crises tonico-cloniques, • une détérioration intellectuelle progressive
• des signes neurologiques cérébelleux et extrapyramidaux.
– Phacomatoses: • sclérose tubéreuse de Bourneville, • angiomatose encéphalo-trigéminée...
X– LES ÉPILEPSIES FOCALES :
A– Epilepsies partielles idiopathiques :
1– Caractères généraux :
• Le développement psycho-moteur et l’examen neurologique sont normaux • Il y a une évolution spontanée vers la rémission
• l’EEG montre une activité de fond normale avec des paroxysmes focalisés
2– Epilepsie partielle à paroxysmes centro-temporaux (épilepsie à paroxysmes rolandiques ou EPR):
• 3 à 13 ans. • Crises faciales et oropharyngées, • au cours du sommeil+++ • peuvent se généraliser.

• L’EEG : pointes biphasiques ou pointes-ondes de localisation centro-temporale • prédisposition génétique +++
• Guérison quasi-constante à l’âge de 16 ans
3 – Epilepsie partielle bénigne de l’enfant à paroxysmes occipitaux :
• moins fréquente et moins bénigne que l’EPR.
• Signes visuels qui peuvent se compléter par des clonies de l’hémicorps ou des automatismes ou des céphalées d’allure
migraineuse.
• L’EEG intercritique normal ou pointes-ondes rythmiques occipitales.
4- Les épilepsies frontales autosomiques dominantes :
• Les crises à sémiologie essentiellement motrice survenant au cours du sommeil. • Les anomalies électriques : EEG du sommeil.
• C’est une épilepsie très sensible à la carbamazépine.
• Les crises posent un problème de diagnostic différentiel avec les parasomnies.
B– Epilepsies focales symptomatiques :
1 – Epilepsie partielle continue ou syndrome de Kojewnikow (SK) :
• clonies partielles d’un hémicorps ou brachio-faciales
• Étiologie :
– syndrome de Kojewnikow classique secondaire à une lésion du cortex rolandique moteur (vasculaire, tumorale, infectieuse...)
• Traitement chirurgical
– Autoimmune : L’encéphalite de Rasmussen :
• crises épileptiques sévères évoluant vers une hémiparésie rebelle au traitement médical.
• Traitement par Immunoglobuline IV ou échanges plasmatique voire chirurgie fonctionnelle ( hémisphérectomie)
2 – Epilepsies lobaires :
• Les épilepsies focales du lobe temporal (+++) :
– Les crises focales élémentaires (signes végétatifs et/ ou psychiques et/ou sensoriels), soit
– focales complexes (pseudo-absence : réaction d’arrêt moteur, fixité du regard, automatismes oro- alimentaires suivis d’une
amnésie de la crise).
– La durée des crises est supérieure à 1 minute et il existe souvent une confusion post-critique prolongée.
– Représenté surtout par le syndrome d’épilepsie mésio-temporale en rapport avec une sclérose hippocampique
• épilepsies partielles réfractaires au traitement médical.
• associé à l’existence de crises fébriles ou à d’autresagressions pendant la petite enfance.
• IRM cérébrale coupe coronale: sclérose hippocampique+++
• le traitement est souvent chirurgical.
• Les épilepsies focales du lobe frontal : Les crises sont partielles élémentaires ou complexes avec manifestations motrices
prédominantes, souvent pluriquotidiennes. Les crises partielles complexes sont brèves, sans confusion post-critique.
La généralisation secondaire est rapide et fréquente.
• Les épilepsies focales du lobe pariétal :
-Les crises partielles élémentaires : ▪paresthésies, ▪engourdissements, rarement ▪douleurs controlatérales brachio-faciales
-Des troubles du langage se voient en cas de décharges de l’hémisphère majeur,
-Une asomatognosie avec hallucinations visuelles dans les atteintes de l’hémisphère mineur
• les épilepsies focales du lobe occipital :
ØLes crises partielles simples : des signes visuels négatifs ou positifs.
ØDes signes moteurs : ▪déviation tonique des yeux et de la tête, ▪myoclonies palpébrales et ▪occlusion forcée des yeux.
XI- LES ÉPILEPSIES DONT L’ORIGINE FOCALE OU GÉNÉRALISÉE NE PEUT ÊTRE AFFIRMÉE :
A- Epilepsie myoclonique sévère de la première enfance :
• Les crises sont variables : généralisées, partielles, unilatérales.
• Les paroxysmes EEG sont focaux et généralisées avec photosensibilité. • Le traitement est difficile, le pronostic est mauvais.
B- Epilepsie avec pointes-ondes continues pendant le sommeil lent (POCS) :
• Les crises sont rares et le diagnostic est souvent posé à l’occasion de difficultés scolaires.
C- Epilepsie aphasie acquise de l’enfant (syndrome de Landau-Kleffner) :
• Aphasie acquise associée à des crises variables avec troubles du comportement et de la psychomotricité.
• EEG : pointes et pointes-ondes plurifocales.
XII- LES SYNDROMES SPÉCIAUX :
• Ils sont dominés par les convulsions fébriles de l’enfant :
– C’est une entité clinique autonome marquée par
– l’apparition exclusive des phénomènes épileptiques à l’occasion d’un accès hyperthermique – entre l’âge de 6 mois et 5 ans.
– Le risque à long terme est le développement d’un foyer épileptique: • si les convulsions ont été prolongées (> 10 mn),
• ont eu un caractère focal
• un début avant 1 an ou après 5 ans.
– Le diagnostic différentiel se pose avec une méningite et une encéphalite, nécessitant le recours à la ponction lombaire au
moindre doute.
XIII– TRAITEMENTS :
A– Buts du traitement :
• Contrôler les crises avec le moins d’effets indésirables

• Le traitement symptomatique de la maladie épileptique ne peut être abordé qu’une fois réalisé le traitement étiologique
éventuel
• Le choix du traitement repose sur: – le diagnostic précis du type de crises et si possible du syndrome épileptique
– une bonne connaissance de la pharmacologie des médicaments antiépileptiques
– la prise en considération du contexte social et psychologique du patient épileptique
B– Moyens :
1– Traitement médical :
• Les Anciens molécules sont caractérisées par leur efficacité mais un profil de sécurité moins favorable:
– phénobarbital, – phénytoïne , ( peu utilisée en raison de problème de pharmaco-cinétique) – valproate , – carbamazépine
Nouvelles molécules: efficacité équivalente avec un profil de sécurité similaire ou meilleure:
– lamotrigine, – oxcarbazépine, – lévétiracétam, – topiramate, – zonisamide et – lacosamide.
a- les médicaments de première génération: antiépileptiques majeurs) :
→Le valproate de sodium (Dépakine*, Valpro*...) :
• Indications: – Traitement de référence de l’épilepsie généralisée chez l’homme
– Médicament de 1ère intention dans les épilepsies généralisées idiopathiques avec CTCG
• 20 à 40 mg/kg chez l’adulte, 30 à 40 mg/kg chez l’enfant
• Effets secondaires : – prise de poids, tremblements, chutes de cheveux, – toxicité hépatique ou hématologique.
– Encéphalopathie et hyperamoniémie (polythérapie)
– tératogénicité, troubles cognitifs et autisme chez le nouveau né.
• Contre-indiqué chez: – la femme en âge de procréer (sauf indication majeure avec contraception efficace) et
– la femme enceinte
→La Carbamazépine (Tégrétol*, Crizépine*, Alepsia*.... ) :
• Indications: Traitement de référence des crises focales ou secondairement généralisées
• 10 à 15 mg/kg chez l’adulte, 15 à 20 mg/kg chez l’enfant, 2 à 3 prises/j.
• Effets secondaires : toxicité hématologique, états de somnolence, ébriété au début du traitement ou si surdosage, effet
inducteur enzymatique.
• Elle peut aggraver certaines formes d’épilepsie généralisée: absences petit mal, épilepsies myocloniques
→Le Phénobarbital (Gardenal*) :
• Il est actif sur toutes les crises à l’exception des absences. • Sa demi-vie est très longue.
• Effets secondaires : sédation chez l’adulte, excitation chez l’enfant, ostéoporose, algodystrophie, Dupuytrin, fibromatose
plantaire, induction enzymatique
• Posologie : 2 à 3 mg/kg/j chez l’adulte, 3 à 4 mg/kg/j chez l’enfant.
b - Les nouveaux médicaments antiépileptiques :
→Lamotrigine (Lamictal*, Synnax*) :
• Indications: – crise focale ou généralisée TC chez l’adulte et l’enfant de plus de 2 ans.
• 100 à 200 mg/jour en 1 ou 2 prises à atteindre de façon très progressive. • Peu sédative et peu de troubles cognitifs
• permise chez la femme enceinte • Effet synergique avec le valproate
• Effets indésirables : – allergie cutanée ; syndrome de Lyell ou de Stevens Johnson, rares mais graves, qui semblent diminués
par une posologie très lentement progressive ;
– ataxie, sensations vertigineuses, tremblements, nausées
→Oxcarbazépine (Trileptal*) :
• Indications : crises focales • moins d’interactions médicamenteuses que la carbamazépine
• expose à un risque d’hyponatrémie qui justifie une surveillance biologique surtout en associations avec d’autres bloqueurs de
Na
→Vigabatrin (Sabril*) :
• A cause du risque d’altération du champ visuel, • il est utilisé presque exclusivement dans le traitement du syndrome de West.
→Gabapentine (Neurontin*, Nupentin*, Gabamox*) :
• Indication: l’épilepsie focale
• Pas d’effet inducteur enzymatique: pas d’interaction médicamenteuse
– femme sous contraception orale ou patient sous anti-vitamine K. – sujet âgé polymédiqué
→Prégabaline (Lyrica*, Epyca*, Gaprex*, Alyse*...) :
– Crise focale, – absence d’interaction médicamenteuse
→Topiramate (topiramate GT*):
– crises focales et CGTC, Lennox Gastaut – EI cognitifs (troubles de la mémoire et de la concentration)
– Avantage dans le traitement des comorbidités : migraine, obésité
→Levetiracetam (Keppra*):
– Crises focales et CGTC , crises myocloniques+++ – Pas d’interaction médicamenteuse
– présentation intraveineuse pour l’état de mal épileptique – EI : troubles du comportement
→Zonizamide: (Zonegran*) :
– crises focales et généralisées – Effets indésirables cognitifs
c - Les benzodiazépines :
• Pas d’indication en chronique en raison de phénomène de tolérance
– Diazépam (Valium*), Midazolam (Hypnovel*): traitement de première ligne de l’état de mal épileptique

– Clonazépam (Rivotril*, Klonopin*), Clobazam (Urbanyl*): • demi longue, prise unique le soir pour éviter l’effet sédatif.
• Lennox Gastaut
d - Antiépileptiques ayant un spectre d’activité plus étroit :
• Ethosuximide (Zarontin*) : traitement efficace uniquement sur les absences
e - Autres médicaments d’appoint (non antiépileptiques) :
• les corticoïdes : le syndrome de West • les gamma-globulines humaines : le syndrome de Rasmussen
• l’acétazolamide (Diamox*): utilisé dans les épilepsies rebelles, et dans les épilepsies cataméniales (en rapport avec le cycle
menstruel)
2 – Traitement chirurgical :
• Le traitement médical permet le contrôle de 70 à 80 % des épilepsies.
• La chirurgie de l’épilepsie s’adresse à des patients porteurs :
– d’une épilepsie focale pharmaco-résistante (a au moins 2 anti-épiletiques de mécanisme d’action différents) avec une zone
épiléptogène de localisation anatomique abordable (résection corticale limitée)
– d’une épilepsie généralisée grave, rebelle au traitement (callosotomie pour limiter l’extension des crises)
3 – Thérapeutiques non médicamenteuses :
a - Diète cétogène :
• Elle consiste en un régime alimentaire riche en lipides et pauvre en sucres
• Il en résulte une cétose qui exercerait un effet gabaergique antiépileptique.
• Indication : – les épilepsies généralisées symptomatiques ou – probablement symptomatique
b - Stimulation vagale chronique intermittente :
• Elle consiste en la stimulation électrique du vague gauche au moyen d’une électrode implantée et connectée à un stimulateur
sous-cutané de type pace-maker.
• indications: - les épilepsies partielles pharmaco-résistantes non justiciables d’un traitement chirurgical, ou
- après échec de celui-ci.
C– Principes du traitement :
• l’information du malade+++ qui doit être adaptée, sans cesse renouvelée pour une bonne compréhension et pour assurer une
bonne compliance au traitement.
• la monothérapie+++ en utilisant un seul antiépileptique :
– Le valproate est efficace : • sur toutes les formes de crises, • Surtout sur les absences et les myoclonies
– La carbamazépine est efficace : • sur toutes les formes de crises
• sauf les absences et les épilepsies myocloniques (où il est contre- indiqué).
– La lamotrigine et le lévétiracetam : chez la femme en âge de procréer, le sujet âgé, la femme enceinte
Ø Médicaments efficaces sur :
° Les crises focales /focale à bilatérale TC, CTCG : tous sauf l’éthosuximide (inefficace et peut même aggraver les CTCG).
° Sur les absences: ethosuximide, valproate, lamotrigine, topiramate, zonisamide
° Sur les myoclonies: valproate, topiramate, levetiracetam, zonisamide, +/- lamotrigine.
Ø Les médicaments pouvant aggraver :
• les absences: carbamazépine, oxcarbazépine, gabapentine, prégabaline
• Les myoclonies: phénobarbital, phénytoïne, carbamazépine, gabapentine, oxcabazépine , prégabaline, +/- lamotrigine.
• La dose optimale théorique doit être atteinte progressivement.
• contrôle régulier des paramètres biologiques (par exemple tous les 6 mois) selon la molécule utilisée.
• Dosage des taux sanguins d’AE dans deux circonstances :
– lors d’une récidive des crises pour ajuster la posologie et vérifier la compliance
– en cas d’effets indésirables pour réduire la posologie
• L’échec d’un antiépileptique conduit à son remplacement par un autre en monothérapie, après une période transitoire de
chevauchement des 2 molécules pour éviter un arrêt brutal.
• Des règles d’hygiène de vie doivent toujours être préconisées: – Sommeil de qualité et de quantité suffisantes,
– absence de prise d’alcool... – exercice physique régulier
• Devant une crise unique: – traitement non systématique (récidive est < 50%).
– Les facteurs de risque de récidive sont : • Anomalie à l’examen (déficit), • Anomalie à l’EEG,
• Anomalie corticale (imagerie) • Crise nocturne
– La récidive survient en règle dans les 6 mois.
• Devant une crise isolée, les gestes à faire sont : – Protéger du choc
– Mise en position latérale de sécurité jusqu'à la fin de la phase résolutive
– Ne rien mettre dans la bouche ou entre les dents
– Si une deuxième crise survient, c’est peut être le début d’un état de mal, et
le traitement s’impose : ° 0,5 mg/kg de diazepam (Valium*) en intrarectal ou
° 0,15-0,2mg/kg de midazolam (Hypnovel*) en IM (ou buccal ou nasal)
D- Mode de vie des épileptiques :
• La conduite automobile est interdite par les textes :
– mais il faut moduler en fonction du syndrome épileptique : elle est moralement acceptable chez les épileptiques qui n’ont eu
aucune manifestation critique depuis 2 ans, sous réserve de la poursuite du traitement.
• La prudence est de mise pour certains sports (natation, sports nautiques, cyclisme...) tant que les crises ne sont pas contrôlées.

• Conseils à une jeune femme épileptique :
–Contraception: CO inefficace avec les inducteurs enzymatiques >>>> augmenter les doses ou changer de méthodes
contraceptives.
–La grossesse: • NON : si épilepsie grave et si le conjoint est lui même épileptique.
• Lamotrigine ou levetiracetam: pas de risque tératogène
• Valproate : risque tératogène, spina bifida, troubles cognitifs et autistique
• Épilepsie stable : la posologie à diminuer jusqu’à une dose minimale efficace!!
car le risque de crise généralisée > le risque malformatif.
• en fin de grossesse et le nouveau né, vitamine K car risque hémorragique avec les AntiEpileptiques (AE)
–L’allaitement au sein : OUI quelque soit l’AE utilisé.
XIV – EVOLUTION ET PRONOSTIC :
A– Evolution :
• Il existe 3 sous-groupes différents d’épilepsies :
– Le premier : c’est une maladie bénigne pharmaco-sensible qui guérit sous traitement.
– Le second : c’est une maladie bénigne mais pharmaco-dépendante qui nécessite un traitement au long cours.
– Le troisième : c’est une maladie grave pharmaco-résistante.
• La bonne connaissance du syndrome épileptique du patient permet de prédire le pronostic et de guider la prescription du
traitement comme la possibilité et le délai de son arrêt.
B– Facteurs pronostiques :
• Le pronostic peut être déterminé selon le syndrome épileptique.
– Dans les épilepsies focales idiopathiques: • la guérison est la règle dans 99 % des cas au cours de l’adolescence
• le traitement doit être arrêté après l'âge de 16 ans
–Les épilepsies focales symptomatiques: • le pronostic est lié à l’étiologie
• un arrêt du traitement peut être envisagé après deux ans sans crise sous traitement
– Dans les épilepsies généralisées idiopathiques :
• le traitement des épilepsies absences de l’enfant, sans crise tonico-clonique associée, peut être arrêté 2 ans après la
disparition des crises et des paroxysmes EEG
• dans l’épilepsie myoclonique juvénile et l’épilepsie avec crises généralisées tonico-cloniques isolée, le risque de
rechute à l’arrêt du traitement est évalué entre 80 et 90 %. Le traitement doit être pris pendant plusieurs années, sinon à vie
• les épilepsies généralisées idiopathiques avec crises tonico-cloniques rares peuvent faire envisager un arrêt
thérapeutique 5 ans après la dernière crise.
– Dans les épilepsies généralisées symptomatiques ou cryptogéniques: • le traitement est difficile à arrêter
• elles sont souvent graves
C- Complications :
• La répétition des crises peut provoquer: – Une mort subite – Des lésions cérébrales
– Une dégradation progressive sur le plan intellectuel et moteur
– Des états de mal épileptiques +++ (convulsif ou status)
►L’état de mal épileptique (EME) est caractérisé par une crise épileptique qui persiste suffisamment longtemps (crise
prolongée de plus de 5mn) ou se répète à des intervalles suffisamment brefs sans reprise de la conscience entre les crises avec
un état post critique prolongé.
• une urgence thérapeutique • pronostic vital+++
• Mise en condition : – placer une canule de Guedel et – une oxygénothérapie nasale,
• Traitement: – 1ère intention : • soit midazolam IM (0.1mg/kg dose max 10mg)
• Soit Valium : 0.15-0.2mg/kg/dose avec un max de 10mg
• Soit lorazepam IV: 0.1mg/kg/dose jusqu’à 4mg si inefficace
– 2ème intention: • Soit Gardénal en IV 15mg/kg en 20 mn
• Soit Prodilantin, 20 mg/kg chez l’adulte, 15 mg/kg chez l’enfant, d’action plus lente mais plus prolongée
• Soit Valproate de Na IV: 40mg/kg max 3000mg
• soit Levetiracetam IV: 60mg/kg max 4500 mg
Si inefficace :
– 3ème intention: Intubation, ventilation artificielle avec sédation à dose anesthésique en réanimation.
► les EME non convulsifs ou états d’absence :
– réalisent un syndrome confusionnel prolongé (avec altération de la conscience) – l’apanage du sujet âgé.
– Le diagnostic est basé sur l’aspect EEG (pointes-ondes continues) et la réponse rapide au Valium*IV
Le syndrome frontal
I- RAPPEL ANATOMIQUE :
• situé en avant de la scissure de Rolando (scissure centrale) et au dessus de la scissure de Sylvius.
• le tiers de la surface des hémisphères cérébraux.
• Il comporte: d’arrière en avant
– le gyrus central : • CFA • l’aire motrice primaire • aire 4 de Brodmann
– le cortex prémoteur : • les aires 6, 8, • 44, 45 et • l’aire motrice supplémentaire

– le cortex préfrontal >> syndrome frontal: • une portion dorso-latérale au niveau de la convexité cérébrale
• une portion orbitaire ou ventrale • une portion basale ou mésiale
❖ Vascularisation :
• le système carotidien: – L’artère sylvienne : • la face externe, – l’artère cérébrale antérieure: • la face interne.
❖ Fonction:
• Les aires prémotrices : organisation et contrôle des mouvements de finesse de la main et des doigts
• Le cortex préfrontal : ▪zone de haute intégration : °du comportement moteur (corps, langage)
°de la cognition: intelligence, attention, concentration, jugement,
planification, résolution de problèmes
° de la personnalité, émotion
▪ Il a des connexions importantes avec les autres structures corticales ainsi qu’avec les structures sous
corticales notamment le thalamus.
• Description: 3 syndromes majeurs du lobe frontal : – le syndrome rolandique ou moteur, – le syndrome prémoteur
– le syndrome préfrontal appelé aussi syndrome frontal.
II-LE SYNDROME ROLANDIQUE :
A– Symptomatologie motrice paroxystique :
• L’épilepsie motrice partielle (bravais-jacksonienne) se caractérise par des mouvements tonico-cloniques controlatéraux à la
lésion.
B– Symptomatologie motrice déficitaire :
• hémiplégie corticale à prédominance brachio-faciale.
• + des signes sensitifs hémi-corporels, homolatéraux quand la lésion déborde sur la circonvolution pariétale ascendante.
III-LE SYNDROME PRÉMOTEUR :
• Troubles de la motricité complexe (6) • Troubles du langage (AMS) • Troubles oculomoteur (8)
1- Les troubles de la motricité complexe:
• ou perte de la « mélodie cinétique »,
• Les lésions de l’aire 6 :
° = l’incapacité à exécuter des actions séquentielles (par exemple la séquence paume-poing-côté : séquence de Luria).
° un « grasping reflexe » ou réflexe de préhension
2- les troubles du langage :
• L’aire motrice supplémentaire • la portion interne de l’aire 6
• rôle majeur dans l’initiation du mouvement et de la parole ;
Ø manque du mot Ø palilalie (la répétition spontanée et involontaire de syllabes ou de mots
Ø mutisme : incapacité de parler sans lésion organique décelable?...
3- les troubles oculo-moteurs :
• l’aire 8 aire associée au champ oculogyre frontal, • une déviation du regard vers le côté de la lésion
IV-LE SYNDROME FRONTAL :
=déterminés par les lésions du cortex préfrontal. Associe des Troubles moteurs, Troubles cognitifs, Troubles comportementaux
A– SIGNES NEUROLOGIQUES :
Ce sont des signes frustes déterminés essentiellement par la souffrance : Ø des aires pré-motrices Ø motrices (voir plus haut).
B– Personnalité frontale: 2 types
• Type « dépressif » dans les lésions de la face latérale ou dorso-latérale :
– Hypoactivité globale avec apathie et inertie motrice (perte des capacités d’initiatives et d’élan psychique,
– humeur triste, – indifférence affective,
– réduction de la spontanéité verbale et motrice, – impossibilité de programmer une activité.
• Type excitation psycho-motrice dans les lésions de la face orbitaire, rendant le patient improductif :
– Une « moria » frontale: comportement puéril, impulsif, désinhibé, mégalomaniaque et plaisanteries soIes
– Euphorie, comportement expansif, familier – boulimie et hypersexualité.
C– Troubles du comportement moteur :
1– Les persévérations :
• la répétition anormale d’un comportement spécifique.
• Les persévérations motrices peuvent apparaître lorsqu’on demande au pa7ent de se laver les mains, de copier un cercle....
Le sujet continuera la même activité, sans être capable de l’inhiber.
• difficultés de passer d’une consigne à l’autre.
2– Les comportements d’utilisation et d’imitation :
• Le comportement d’utilisation désigne le fait que lorsqu’on présente au patient des objets au contact de sa main ou dans son
champ visuel, il s’en saisit et les utilise.
• Le comportement d’imitation désigne le fait que le patient imite les gestes de l’examinateur sans qu’on lui en donne l’ordre.
– perte de l’autonomie à l’égard du monde extérieur >>>>> sensibilité à l’environnement
D– Troubles de l’attention :
• Une distractibilité qui nécessite de répéter plusieurs fois une consigne pour qu’elle soit exécutée par le patient.
• Les lésions bilatérales du gyrus cingulaire déterminent une perturbation sévère du mécanisme primaire de l’attention dont
l’expression clinique est le mutisme akinétique.

E– Troubles cognitifs :
• Syndrome dysexecutif frontal : trouble dans la sélection des représentations mentales :
– Sélection des réponses: prise de décision et la planification: hésitants et désorganisés
– Sélection des perceptions: trouble de l’attention: distraits et négligents
– Sélection de l’information en mémoire: trouble de la récupération mnésique: oublis
• L’ensemble de ces fonctions permettent: – d’anticiper des événements,
– de choisir des solutions pour arriver à un but ou résoudre un problème,
– de planifier, et d’évaluer l’effet d’une action.
– Ils ont aussi un rôle de sélection et de contrôle du comportement social.
• Ces patients présentent des troubles cognitifs importants qui sont décelables seulement par des tests spécifiques, car les tests
d’intelligence générale peuvent être normaux ou presque.
F– AUTRES TROUBLES :
• des confabulations. • Anosognosie • Troubles émotionnels
• Troubles du comportement alimentaire, sexuel et sphinctérien (comportement d’urination)
V- ETIOLOGIES DES SYNDROMES FRONTAUX :
A– Les accidents vasculaires cérébraux (AVC) :
• Thrombose de l’artère cérébrale moyenne : – hémiplégie à prédominance brachio- faciale
• Thrombose ou hémorragie de l’artère cérébrale antérieure: – hémiplégie à prédominance crurale – avec grasping réflexe
– troubles cognitifs
• Rupture d’un anévrysme de l’artère communicante antérieure: – syndrome frontal grave avec – perte de l’autonomie.
B– Les traumatismes crâniens
C– Les tumeurs :
– tumeurs extra-cérébrales comme les méningiomes, – tumeurs intra-cérébrales comme les gliomes.
D– Les démences dégénératives :
• Les démences fronto-temporales • La maladie d’Alzheimer dans sa forme frontale
E– Syndromes frontaux secondaires à des lésions des structures sous-corticales :
• AIeinte des NGC: – La maladie de Parkinson – la chorée de Huntington,
– la paralysie supranucléaire progressive, – la maladie de Wilson (dépôt de cuivre)
• Lésions de la substance blanche: – sclérose en plaques, – leucoencéphalopathie vasculaire
– le neurobehçet ou dans – la démence du VIH.
Conclusion :
• Le syndrome frontal affecte toutes les sphères d’activité partant de l’alimentation à la gestion des finances personnelles
• retentissement important sur la qualité de vie et l’autonomie
Syndrome occipital
• zone triangulaire à la face postérieure du cerveau
• 3 circonvolutions médianes qui sont de haut en bas: – le cunéus, – le lobule lingual et – le lobule fusiforme,
• 3 circonvolutions occipitales inféro-latérales. • 5 scissures: seule la scissure calcarine est bien visible à l’œil nu.
D’après la terminologie de Brodmann :
–l’aire 17 ou aire striée de part et d’autre de la scissure calcarine (aire visuelle primaire)
–l’aire 18 : • la partie inférieure du cunéus, • le lobule fusiforme et • la surface externe de O1, O2 et O3
–l’aire 19 : reste du lobe occipital
❖ Vascularisation :
• L’artère cérébrale postérieure, par ses 3 branches terminales : – la pariéto-occipitale, – la calcarine et – la temporo-occipitale.
II- LE SYNDROME OCCIPITAL :
A- Symptômes et signes sensoriels :
1– Le scotome : Il s’agit d’une aire isolée du champ visuel (CV) au sein de laquelle la vision paraît
• appauvrie (scotome négatif) ou • enrichie (scotome positif).
2– Les illusions et hallucinations visuelles :
• des hallucinations élémentaires : couleur, éclair, lumière, formes géométriques, souvent animées de mouvements (décharges
au niveau des aires 17, 18 et 19)
• des hallucinations figurées simples : associées à une décharge des aires visuelles associatives droites ou gauches
• Les illusions visuelles sont appelées métamorphopsies. Elles peuvent concerner:
– la forme de l’objet (dysmorphopsie), – sa dimension (macropsie et micropsie),
– sa couleur (dyschromatopsie), – sa position par rapport au sujet.
3– Epilepsie et phénomènes visuels paroxystiques :
• illusions et hallucinations. • modifications toniques ou cloniques de la tête et des yeux,
• fermeture ou papillotement des paupières. • troubles sensitivo-moteurs par extension pariétale
• des troubles végétatifs, thymiques et des automatismes par extension de la décharge vers la région temporale et limbique
4– Déficits des champs visuels :
Dans le cas de lésions calcarines bilatérales: – des hémianopsies altitudinales inférieures ou supérieures
– des scotomes centraux – des scotomes périphériques

B- Manifestations psycho-visuelles :
1– Cécité occipitale :
• La cécité corticale ou cécité occipitale résulte d’un ramollissement strié bilatéral, en l’absence de troubles visuels
périphériques.
• Le déficit s’installe brutalement, • anosognosie de la cécité.
• A l’examen : – le comportement du malade est celui d’un aveugle. – Le réflexe photomoteur: normal
– la motricité oculaire normale – le fond d’œil normal – Le clignement à la menace n’est pas obtenu.
• Signes associés: – une amnésie sévère et – des hallucinations visuelles, réalisant le syndrome de Dide et Botcazo.
2– L’agnosie visuelle des objets et des images :
• trouble de la reconnaissance et de l’identification, par le seul canal visuel, des objets et des images
• absence de trouble visuel élémentaire ou de déficits des fonctions cognitives et linguistiques.
3– La prosopagnosie :
• C’est un trouble de la reconnaissance des visages humains, sur entrée visuelle, non explicable par une détérioration
intellectuelle ou un trouble perceptif élémentaire.
4– Achromatopsie, agnosie et anomie des couleurs :
• Ce sont tous des troubles affectant la reconnaissance des couleurs, depuis les troubles perceptifs jusqu’au trouble purement
linguistique.
5– Alexie agnosique :
• = cécité verbale ou alexie sans agraphie, elle désigne un trouble acquis du langage écrit, secondaire à une lésion du cortex
occipital de l'hémisphère dominant.
III- ETIOLOGIES DU SYNDROME OCCIPITAL :
• les accidents vasculaires cérébraux ischémiques ou hémorragiques (territoire de l’artère cérébrale postérieure)+++
• D’autres étiologies: – traumatismes crâniens, – l’intoxication par le monoxyde de carbone,
– la maladie de Creutzfeldt-Jakob, – la leucoencéphalopathie multifocale progressive.
Syndrome pariétal
• Face externe, délimité en: – avant par la scissure de Rolando – en arrière par le sillon pariéto-occipital
– En bas par la scissure sylvienne.
• face interne du cerveau, le lobe pariétal comprend surtout le lobule quadrilatère.
• La vascularisation est assurée par l’artère sylvienne.
Anatomie fonctionnelle: 3 parties :
• les aires primitives: – gyrus post-central (3, 2 ,1) – l’aire somato-sensitive
– reçoit des afférences du 3ème neurone de la voie sensitive en provenance du thalamus
• les aires sensitives secondaires: – aires 5, 7 et 43 – intégration des percep.ons sensitivo- sensorielles
• les aires associatives tertiaires: – gyrus angulaire ou pli courbe (aire 39): sémantique
– gyrus supra-marginalis (aire 40): phonologie et articulation des mots
II- LE SYNDROME PARIÉTAL :
A- Troubles sensitifs élémentaires :
1– Epilepsie somato-sensitive localisée: •des fourmillements (paresthésies) et des sensations de décharge électrique.
•L’irradiation vers le cortex moteur va entraîner une crise bravais-jacksonienne motrice.
2– Hémianesthésie pariétale: •C’est une hémianesthésie à prédominance facio-brachiale.
B- Troubles de la sensibilité discriminative :
Les fonctions fondamentales du cortex pariétal consistent dans la: – discrimination correcte de l’intensité et
– de la localisation des stimuli,
– dans l’appréciation de la dimension,
– de la forme, – de la grosseur – la texture des objets
1– Extinction sensitive ou inattention sensitive :
• Stimulation unilatérale droite puis gauche bien ressentie (intensité, localisation)
• En stimulation bilatérale et simultanée, le patient ne ressent que la stimulation intéressant l’hémicorps sain.
2– Astéréognosie :
• C’est l’incapacité d’identifier un objet par le toucher, sans l’aide de la vue, en l’absence d’un déficit sensitif ou moteur
élémentaire.
3– Syndrome pseudo-thalamique :
• une hyper-sensibilité douloureuse aux stimulations tactiles et thermiques dans l’hémicorps controlatéral à la lésion,
• la sensibilité proprioceptive est respectée.
C- Troubles moteurs :
• une main instable ataxique, avec troubles de la coordination yeux fermés.
D- Troubles du schéma corporel :
1- L’hémi-asomatognosie: Ne reconnait pas comme sien cet hémicorps paralysé
2- Le syndrome d’Anton-Babinski (lésions de l’hémisphère droit) :
• Anosognosie de l’hémiplégie. • Hémi-asomatognosie,

• Anosodiaphorie: (indifférence à la maladie) attribue cet hémicorps paralysé à un tiers et se plaint de cette présence étrangère
dans son lit
3- Syndrome de Gertsmann (atteintes du gyrus angulaire gauche) :
• agnosie digitale (impossibilité de reconnaître les différents doigts de la main), • agraphie pure,
• acalculie, • Indistinction droite/gauche.
E - Troubles visuo-spatiaux :
1- Négligence spatiale unilatérale (NSU) atteinte pariétale droite :
• impossibilité de décrire et de s’orienter vers les stimulations du côté controlatéral à la lésion.
• Les malades ignorent l’hémi-espace gauche, du fait d’un trouble de l’attention
• ± le phénomène d’extinction tactile et auditive.
2- Syndrome de Balint :
• la paralysie psychique du regard: incapacité du malade à orienter son regard vers une cible se trouvant dans son champ visuel
(le sujet s’arrache laborieusement à l’objet qu’il fixe puis son regard semble errer avant de rencontrer au hasard l’objet
recherché sur lequel il se fixera à nouveau)
• l’ataxie optique : impossibilité pour le patient d’atteindre une cible en se guidant par la vue (le membre tâtonne vers la cible,
la manque, la dépasse)
• la simultagnosie : trouble visuel attentionnel où le malade est incapable de voir deux objets à la fois. (il voit les feuilles d’un
arbre une à une mais ne voit pas l’arbre)
F– Apraxies (voir cours de sémiologie)
G- Troubles gustatifs :
• hallucinations gustatives, • paresthésies localisées de la moitié inférieure de la face et de la langue.
• l’aire 43 au voisinage de l’aire sensitive secondaire et de l’aire bucco-linguo-pharyngée.
IV- ETIOLOGIES DES SYNDROMES PARIÉTAUX :
• AVC de l’artère sylvienne: une hémiplégie avec hémianesthésie à prédominance brachio-faciale.
• Les processus tumoraux : surtout les tumeurs malignes comme les glioblastomes
• les traumatismes crâniens par contusion du parenchyme cérébral.
• certaines maladies dégénératives: – la maladie d’Alzheimer et – la dégénérescence cortico-basale
Syndrome temporal
• situé : – en dessous des lobes frontal et pariétal, – en avant du lobe occipital
• délimité en haut par la scissure de Sylvius. • 5 circonvolutions (T1 à T5).
• fonctionnel, on peut le diviser comme suit :
– sur la face externe: • les aires acoustiques I aires (41 et 42 ou gyrus de Heschl) • l’aire acoustique IIaire (aire 22)
– sur la face inféro-latérale: • les projections visuelles (aires 37, 20 et 21) ;
• elles assurent une intégration sensorielle polymodale en relation avec les aires pariétales et
occipitales (mémoire visuelle, traitement auditif des sons, ...)
– dans la portion médio-basale: • le complexe amygdalien et • l’hippocampe
• élaboration des expériences affectives, la motivation, la mémoire
• La vascularisation est assurée par les artères: – sylvienne – cérébrale postérieure.
II- LE SYNDROME TEMPORAL :
A/ Aphasie de Wernickee:
– aphasie fluente avec parfois logorrhée. – le discours est incohérent
– nombreuses paraphasies phonémiques et sémantiques, et – néologismes, aboutissant parfois à une jargonaphasie.
– La compréhension orale est très perturbée, rendant la communication impossible. – Anosognosie.
B/ les syndromes amnésiques :
– Amnésies hippocampiques: oubli à mesure : • L’amnésie antérograde est massive mais
• les souvenirs anciens sont relativement préservés. • Il n’y a ni fabulations, ni fausses reconnaissances.
– Amnésies sélectives: ex: amnésie verbale par atteinte temporale gauche
C/ Troubles auditifs :
• Surdité corticale ou agnosie auditive (atteinte bilatérale des aires primaires)
• Hallucinations auditives : – simples (non différenciées): gyrus de Heschl
– différenciées (tintements, sifflets, bruits de tic-tac...) : cortex périsylvien
– mieux organisées (thèmes musicaux, mots, chansons, sons de cloche...) : aire 42 et 22
• NB: – L’hémisphère gauche est dévolu au traitement des messages verbaux,
– l’hémisphère droit au traitement des messages mélodiques (musique).
D/Troubles olfactifs :
• Hallucinations olfactives (mauvaises odeurs) : gyrus hippocamique.
E/ Troubles gustatifs :
• crises « uncinées »: hallucinations gustatives et activité oro-alimentaire inconsciente. (insula)
F/ Troubles de l’équilibre dans le cadre de l’épilepsie temporale :
• Les vertiges rotatoires, • les impressions angoissantes de chutes, • ou au contraire de lévitation,
G/ Troubles de la vision :

1– Hémianopsie : • Après avoir quitté le corps genouillé externe, les radiations optiques ont un cheminement dans la
profondeur du lobe temporal. Leurs lésions causent une hémianopsie en quadrant supérieur (homonyme).
2– Hallucinations et illusions visuelles :
• Les hallucinations visuelles: – images et scènes colorées élaborées ;
– accompagnées par des expériences émotionnelles qui sont d’habitude déplaisantes.
– associées aux hallucinations vestibulaires ou auditives.
• « dreamy state » ou état de rêve: des hallucinations plus complexes, oniriques, (atteinte droite).
H/ Troubles viscéro-végétatifs :
• Par atteinte de l’hippocampe et de l’amygdale : modification de la fréquence cardiaque, modification de la respiration, besoin
d’uriner ....
I / L’épilepsie temporale :
• Les crises d’origine temporale se caractérisent par des troubles paroxystiques dans plusieurs sphères d’activité psychique :
- sphère intellectuelle et modification de la conscience du vécu : confusion avec ou sans perte de conscience, impression de
« déjà vu » et de « déjà vécu », impression d’étrangeté et d’état de rêve
- sphère affective : peur, colère, panique, euphorie
- sphère perceptive : illusions et hallucinations sensorielles
- sphère végétative : striction thoracique, épigastrique, malaise abdominal, fuite d’urines
- sphère motrice : automatisme ambulatoire, gestuel et masticatoire, activité de recherche, fugue, chute brutale
III- ETIOLOGIES DES SYNDROMES TEMPORAUX :
A- L’épilepsie temporale (voir cours sur les épilepsies) :
• sclérose hippocampique+++ • traumatiques, • tumorales (astrocytomes, gliomes, gangliogliomes),
• malformations vasculaires, • lésions dysgénésiques.
B- Autres étiologies des syndromes temporaux :
• Les AVC: – territoire de l’artère cérébrale postérieure – responsables de troubles de la mémoire.
• Les ramollissements de l’artère sylvienne: – la face externe du lobe temporal – aphasies de type Wernicke.
• l’encéphalite herpétique: – de troubles mnésiques et – de troubles du comportement.
• la maladie d’Alzheimer: – les troubles mnésiques : par atteinte hippocampique.
• l’encéphalite limbique auto-immune ou paranéoplasique.
Les syndromes démentiels
I- INTRODUCTION :
• Le syndrome démentiel (SD) = un état d’affaiblissement intellectuel: – acquis, – progressif, – réversible ou non,
– entraînant un retentissement sur les relations sociales du patient et sur son autonomie
• Cette définition permet de le distinguer des: – débilités mentales et – du syndrome confusionnel.
• L’incidence augmente avec l’âge, donc avec le vieillissement de la population.
• Les étiologies sont nombreuses, mais restent dominées par la maladie d’Alzheimer (MA), qui représente 65 % des démences
après 75 ans.
• Devant une situation évoquant un SD, 3 objectifs: – Diagnostiquer l’état démentiel – Distinguer ce qui n’est pas un SD
– Démarche étiologique: s’agit-il d’une MA?
II- DESCRIPTION DU SYNDROME DÉMENTIEL :
A- Le noyau démentiel :
• Début insidieux.
• Les symptômes d’appel peuvent être: – une plainte mnésique exprimée par le patient ou par son entourage,
– un désinvestissement progressif des intérêts habituels,
– des actes incongrus par rapport à la personnalité antérieure du sujet.
• Le noyau démentiel comporte, de manière plus ou moins combinée des troubles :
– de la mémoire, – des fonctions instrumentales (aphasie, apraxie , agnosie)
– des perturbations de la pensée abstraite, – des troubles comportementaux et psychiques.
1– Les troubles de la mémoire :
• obligatoires pour pouvoir parler de SD, Ils affectent: – la mémoire immédiate (répétition immédiate de chiffres par exemple),
– surtout la mémoire des faits récents :
• difficultés pour « acquérir, stocker et retrouver des informations nouvelles ».
• des faits banals, puis
• Faits importants avec retentissement sur la vie quotidienne: °rendez-vous, ° fermetures des portes et robinets,
° Rangement des clés, ° paiement des factures....
– une dissolution progressive du stock mnésique, avec atteinte des faits
anciens (mémoire autobiographique, connaissances didactiques).
2– Les troubles des fonctions instrumentales :
• des troubles du langage avec un langage appauvri sur le plan quantitatif et qualitatif:
– manque du mot avec réduction de la fluence verbale ; – erreurs en dénomination avec paraphasies,
– troubles de la compréhension
• des troubles des fonctions visuo-constructives, visuo-spatiales et visuo-gnosiques:
– difficultés de dessiner des figures géométriques, – perturbations de la mémoire topographique

• des troubles praxiques avec: – une apraxie idéo-motrice, – idéatoire, mais – aussi de l’habillage
• des troubles gnosiques avec: – difficultés pour reconnaître les objets, – mais aussi les visages (prosopagnosie)
• des troubles du calcul, qui rendent compte des difficultés de gestion de la vie quotidienne
3- Les perturbations de la pensée abstraite, du jugement, du raisonnement et des fonctions exécutives :
• Troubles du comportement, • Actions incongrues, à l’encontre des convenances sociales,
• Absence d’autocritique. • Elles peuvent réaliser un syndrome frontal.
4– Les troubles psycho-comportementaux :
• Une modification de la personnalité est souvent rapportée par l’entourage du malade:
– avec un changement ou une accentuation des traits antérieurs. – une irritabilité,
– une agressivité, ou au contraire – une apathie avec désintérêt.
– Des troubles de l’humeur à type de dépression +++ parfois une euphorie.
• Les comportements d’errance ou de fugues conséquence : – de la désorientation temporo-spatiale,
– de l’anxiété, ou – d’un délire.
• Idées délirantes de préjudice ou de persécution, • des bouffées confusionnelles avec onirisme,
• des troubles du comportement alimentaire avec hyperphagie, • des troubles du sommeil et
• des troubles des comportements sexuels.
B- Formes topographiques du syndrome démentiel :
Plusieurs formes de syndrome démentiel, en fonction de la topographie initiale de l’atteinte encéphalique.
1– Le syndrome cortical temporo-pariétal :
• Les lésions affectent initialement le cortex temporal, et tout particulièrement l’hippocampe.
• Les troubles mnésiques inaugurent le tableau clinique, • Progressivement syndrome aphaso-apraxo-agnosique.
• représenté essentiellement par la maladie d’Alzheimer.
2– Syndrome cortical fronto-temporal :
• Le cortex frontal est affecté en premier. • Le début : une négligence personnelle avec incurie,
• puis par une perturbation des conduites sociales.
• La mémoire, l’orientation temporo-spatiale, les praxies sont longtemps conservées.
3- Syndrome démentiel sous cortical :
• Il accompagne l’évolution de pathologies dégénératives des noyaux gris centraux.
• Il est marqué par : – une apathie, – une lenteur intellectuelle (bradyphrénie),
– des troubles de la mémoire de rappel essentiellement (améliorés par l’indiçage),
– de nombreux éléments du syndrome dysexécutif frontal (troubles de la planification, de la
programmation, du raisonnement et du jugement),
– des troubles de l’humeur et de la personnalité (syndrome dépressif, désintérêt...).
III- DIAGNOSTIC POSITIF D’UN SYNDROME DÉMENTIEL :
A– Examen clinique :
• L’interrogatoire du patient et de son entourage +++: – les modalités d’apparition des troubles,
– la durée et l’évolutivité de ces troubles, – les antécédents personnels et familiaux du sujet,...
• L’examen clinique recherchera: – des signes neurologiques associés au SD, – des signes d’atteinte somatique générale.
B– Exploration des fonctions supérieures :
• tests neuropsychologiques :
– Mini Mental State Examination de Folstein (MMSE): évaluation cognitive globale
– MOCA : fonctions exécutives
– BREF: batterie rapide d’efficience frontale: signes frontaux
– D’autres tests, plus complexes: • Figure de Rey,
• test de Grober et Buschke...
• la fluence verbale, le langage, les praxies et les gnosies
IV- DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL :
A- Le syndrome confusionnel :
• des troubles de la vigilance, • une désorientation temporo-spatiale, • un onirisme (hallucinations) vécu et agi, avec
• des moments de perplexité anxieuse. • des symptômes généraux (fièvre, céphalées, raideur de la nuque...).
• installation rapide et réversible ≠ le SD progressif.
•N.B: – le syndrome confusionnel peut compliquer l’évolution d’une démence – certaines états confusionnels peuvent durer
B- La dépression pseudo-démentielle :
• Une dépression peut mimer une démence, • le sujet âgé, +++
• un ralentissement psycho-moteur important et des troubles mnésiques.
• traitement antidépresseur d’épreuve au moindre doute.
C- Les troubles isolées des fonctions symboliques :
• l’aphasie de Wernicke+++: du fait de la: – jargonaphasie et
– des troubles de la compréhension→ un problème de diagnostic avec une démence.
V- EXAMENS COMPLÉMENTAIRES :
? Une démence potentiellement curable.
• Scanner cérébral, ou IRM ++++
• Bilan biologique : –NFS, VS –urée, créatinine, –glycémie, calcémie, –transaminases hépatiques, –hormones thyroïdiennes,

–vitamine B12 et folates. –Sérologies de la syphilis et du VIH
• Radiographie pulmonaire • Electroencéphalogramme (EEG)
• Autres examens demandés en fonction de l’orientation étiologique : par exemple PL
• Imagerie fonctionnelle, utilisant des traceurs radioactifs :
– Tomographie par émission monophotonique (TEMP) pour étudier les débits sanguins cérébraux
– Tomographie par émission de positons (TEP au FDG) : permet d’étudier les métabolismes locaux (consommation de glucose)
– Tomographie par émission de positons au PiB (Pittsburg Compound B) : marquage des plaques amyloïdes / Alzheimer
VI- DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE :
• La maladie d’Alzheimer ++++ surtout > 70 ans.
• Plusieurs autres étiologies peuvent réaliser un syndrome démentiel, telles que des étiologies :
– dégénératives, – vasculaires, – inflammatoires, – infectieuses, ...
A- Les démences dégénératives :
1– La maladie d’Alzheimer (Voir chapitre suivant)
2 – Les démences fronto-temporales (DFT) :
Groupe d’affections dégénératives qui se caractérisent par une atrophie du cortex fronto-temporal.
–DFT variante frontale –Démence sémantique –DFT + SLA
a. Sur le plan clinique: • Trouble du comportement • une négligence personnelle avec incurie
• une perturbation des conduites sociales (désinhibition, impulsivité et perte de la flexibilité mentale)
• Trouble du comportement alimentaire • Persévérations et stéréotypies
• Trouble de la personnalité: (anxiété et /ou indifférence émotionnelle)
• Trouble du langage: réduction du discours, stéréotypie, écholalie, persévération, mutisme
• Mémoire et orientation longtemps conservées
→L’évolution moyenne est de 7 ans.
b. Paraclinique • L’EEG est normal, argument pour le diagnostic.
• Le scanner cérébral et l’IRM cérébrale: montrent une atrophie frontale.
• TEMP et TEP : réduction du débit sanguin et du métabolisme du glucose dans les régions fronto-temporales antérieures
c. Le traitement: inhibiteurs de la recapture de la Sérotonine (type Fluoxétine).
3- Les démences sous corticales :
• Maladie de Parkinson, • la paralysie supra-nucléaire progressive,
• la chorée de Huntington: – affection héréditaire de transmission autosomique dominante, – mouvements choréiques,
– de troubles psychiatriques – d’une démence.
4- Autres démences dégénératives :
• La dégénérescence cortico-basale • La démence à corps de Lewy diffus
→Associent des signes corticaux et sous corticaux
B- Les démences vasculaires et les démences mixtes :
Démences vasculaires :
• Deuxième cause de démence après la MA.
• facteurs de risque cardio-vasculaire, HTA, diabète, dyslipidémies, cardiopathies emboligènes, etc...
• Plusieurs types de lésions: – infarctus multiples corticaux et sous corticaux, – Infarctus stratégiques
– leuco-encéphalopathie. – microbleeds
Démence mixte:
• Sujet âgé • Anatomo-pathologie: – des lésions de type MA – des lésions vasculaires
• Clinique: démence corticale et sous corticale
C- Les démences de causes infectieuses :
• Méningo-encéphalite syphilitique
• L’infection par le VIH peut être responsable d’une démence soit:
– directement par une encéphalite subaiguë à VIH (complexe démentiel du SIDA), soit
– indirectement par l’intermédiaire: • d’une méningo-encéphalite à germes opportunistes ou
• d’une pathologie tumorale (lymphome)
• La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ): • une encéphalopathie spongiforme transmissible (prion). • 50 ans,
• tableau démentiel d’installation rapide, • myoclonies,
• Ataxie cérébelleuse, • Syndrome pyramidal et Syndrome extrapyramidal
• Son évolution est mortelle en quelques mois.
• L’EEG est caractéristique montrant des ondes lentes pseudo-périodiques (périodicité courte)
• IRM de diffusion : hypersignal du ruban cortical et des NGC
• La nouvelle variante de la MCJ est due à la transmission à l’homme de l’encéphalopathie spongiforme bovine (maladie de la
vache folle).
• Elle se caractérise par: – un âge de début souvent plus jeune, – un début psychiatrique fréquent, par
– une plus longue durée d’évolution, –l’absence d’anomalies périodiques sur l’EEG
– IRM: hypersignal du pulvinar.
D- Autres démences :
1– L’hématome sous dural chronique :
• un syndrome confusionnel ou démentiel avec céphalées,

• le sujet âgé, à la suite d’un traumatisme, même minime, dans les semaines précédentes, et
• terrain à risque (alcoolisme, traitement anti-coagulant). • Le diagnostic est confirmé par le scanner cérébral,
• traitement chirurgical urgent (évacuation de l’hématome par trépanation).
2- L’hydrocéphalie chronique de l’adulte :
• Elle se caractérise par la triade clinique d’Adams et Hakim qui associe :
– une dégradation des fonctions intellectuelles – une apraxie de la marche – une incontinence urinaire.
• Le scanner cérébral montre une dilatation ventriculaire. • Les soustractions de LCR peuvent améliorer le patient
• Complétées par une dérivation ventriculo-péritonéale
3-Les causes toxiques :
• L’alcoolisme chronique: – syndrome de Korsakoff, dû à une carence en vitamine B1, et qui se manifeste par:
°une amnésie antérograde avec ° fabulations et ° fausses reconnaissances.
• L’intoxication au monoxyde de carbone peut provoquer, après un coma initial, un syndrome démentiel qui n’est
généralement pas évolutif.
4-Les troubles endocriniens et métaboliques :
• Hypothyroïdie+++: – une apathie, une indifférence, un ralentissement psychomoteur,
– une somnolence excessive, – un état dépressif atypique, – parfois des idées délirantes et un onirisme.
• D’autres étiologies sont à rechercher: – hyperthyroïdie,
– carences en folates, – en vitamines B 12...
5-Les affections neurologiques et systémiques :
• La sclérose en plaques ou les leucodystrophies :
-Un syndrome démentiel de type sous cortical.
• certaines maladies systémiques inflammatoires, telle que la:
– maladie de Behçet avec atteinte neurologique (neurobehçet),
– le lupus érythémateux disséminé,
– le syndrome de Sjögren, ou
– de maladies granulomateuses telle que la sarcoïdose
MALADIE D’ALZHEIMER
Introduction :
• C’est la plus fréquente des démences du sujet âgé. • 5 à 10 % des sujets de plus de 75 ans, et • 25 % des plus de 85 ans.
• Amnésie de type hippocampique+++ • Traitement symptomatique décevant • Prise en charge du patient et de l’aidant
I- FACTEURS DE RISQUE DE LA MALADIE D’ALZHEIMER :
• l’âge • les antécédents familiaux de démence.
• Autres facteurs: – l’allèle ε4 du gène de l’apolipoprotéine E, – le bas niveau d’éducation.
– les facteurs de risques vasculaires (HTA, hypercholestérolémie, diabète).
• Facteurs génétiques: Seuls 5 à 10 % de formes familiales :
– de transmission mendélienne autosomique dominante – un début plus précoce, et
– évolution plus rapide que les formes du sujet âgé.
– 50 % sont dus à des mutations connues:
• mutation la plus impliquée touche le gène de l’APP (amyloïd precursor protein), chromosome 21
• Mutations des gènes des présénilines (PSEN1, chromosome 14; PSEN2, chromosome 1)
• Facteurs qui semblent protecteurs :
– régime méditerranéen (huile d’olive, agrumes, légumes, légumineuses, poisson...) riche en Vitamines C, E, Oméga3 (acides
gras polyinsaturés) qui sont des antioxydants
– thé vert, café, cacao, curcuma : riches en Flavonols – haut niveau d’instruction
– activité intellectuelle (concept de « réserve cognitive ») – activité physique suffisante et régulière
– activité sociale, activités de loisirs stimulantes, activités artistiques
II- NEUROPATHOLOGIE :
Affection dégénérative du cortex cérébral,
• déficit en acétylcholine. • Les lésions débutent: – au niveau de l’hippocampe (mémoire),
– puis s’étendent ensuite progressivement vers le cortex pariétal
– puis à l’ensemble du cortex.
• Les lésions neuropathologiques typiques de la maladie sont:
– les plaques séniles, constituées d’un dépôt de substance amyloïde
– la dégénérescence neuro-fibrillaire (DNF) : elle correspond à une accumulation
de filaments constitués de protéines microtubulaires tau
– une perte neuronale et synaptique
III- DESCRIPTION CLINIQUE :
• un syndrome démentiel cortical temporo-pariétal,
• chez un sujet âgé d’environ 70 ans,
– il existe des formes à début précoce (50 ans) – et des formes à début plus tardif (80 ans).
A-Phase initiale :

• Le début est insidieux,
• des troubles mnésiques, portant d’abord sur la mémoire de fixation, avec des difficultés à se souvenir des faits récents (oublis
assez banaux).
• baisse du rendement intellectuel, • une dépression traînante,
• un changement de la personnalité, ou • encore des difficultés à s’adapter à des situations nouvelles.
• le patient peut avoir conscience de ses difficultés et venir consulter de lui-même, ou être amené par sa famille.
B-Phase d’état : 3 types de troubles
1- Troubles cognitifs:
• la mémoire +++: – des oublis de plus en plus importants , – les souvenirs les plus anciens étant respectés ;
– le patient commence à ne plus reconnaître certaines personnes de la famille, d’abord éloignées puis de plus
en plus proches (petits enfants, enfants, conjoint)
• l’orientation temporo-spatiale est atteinte, entraînant: – des difficultés à se repérer dans le temps et dans les lieux,
– d’abord non familiers, puis familiers
• le jugement, le raisonnement et l’attention sont altérés, induisant :
– des difficultés de concentration, – l’incapacité de toute critique avec réalisation d’actes absurdes ou même inconvenants,
• une anosognosie de la maladie
• les troubles des fonctions instrumentales ou symboliques: le syndrome aphaso-apraxo-agnosique, typique de la MA :
–l’aphasie : un simple manque du mot puis devient progressivement de plus en plus invalidante ;
–l’apraxie peut être idéatoire, idéomotrice, mais également apraxies constructive et de l’habillage ;
–l’agnosie traduit en général une démence déjà avancée, elle peut toucher les visages (prosopagnosie)
2- Troubles affectifs et comportementaux :
• parfois révélateurs. • désintérêt, dépression, anxiété, irritabilité, labilité émotionnelle.
• des symptômes psychotiques (hallucinations, idées délirantes de persécution ou de préjudice),
• des troubles des conduites alimentaires (anorexie, boulimie)
• une inversion du rythme nycthéméral avec déambulation nocturne.
3- Troubles neurologiques : tardifs
• Troubles de la marche, • rigidité, • myoclonies, • crises d’épilepsie, • signes pyramidaux.
C- Phase terminale :
• le patient est grabataire, • incontinent, • ne reconnaît plus ses proches,
• ne peut plus communiquer avec eux, • ne s’alimente plus correctement.
• Le décès peut survenir du fait:
– de complications intercurrentes (dénutrition, pneumopathies, infections urinaires) ou du fait
– d’autres pathologies fréquentes chez le sujet âgé (cardiopathies, diabète, insuffisance rénale ou hépatique...).
IV- EXAMENS PARACLINIQUES :
• IRM cérébrale: une atrophie corticale localisée initialement aux lobes temporaux.
• TEMP : altération précoce du débit sanguin cérébral dans les régions temporo-pariétales
• Scintigraphie au PIB: dépôt de plaque amyloïde
• LCR: –Tau > 350 pg/ml –Tau P181 > 60 pg /ml –Aβ1-42 < 500 pg/ml
– réservée aux cas atypiques: • par l’âge de début (âge précoce) ou • par le type de syndrome clinique (formes non amnésiques)
V- PRISE EN CHARGE DE LA MALADIE D’ALZHEIMER :
A– Traitement symptomatique :
• inhibiteurs de l’acétylcholinestérase (IACE): – Leur effet est modeste. – le Donepezil (Aricept*, Dopézil*, Donzep*)
– Rivastigmine (Exelon* patch).
• Les antagonistes des récepteurs NMDA: mémantine
• Un traitement anti-dépresseur: IRS (Fluoxétine, sertraline...).
• Les neuroleptiques sont parfois prescrits pour les troubles du comportement (une courte durée):
– risperidone (Risperdal*, Prisdal*). – On leur préfère le valproate ou la carbamazépine.
• Les benzodiazépines doivent être évitées: –Ils peuvent aggraver le déficit mnésique, ou déclencher un syndrome confusionnel.
• Autres: – Traitement des douleurs – Traitement des infections (bronchique et urinaire),
– soins de nursing à la phase terminale de la maladie. – Assurer un bon équilibre nutritionnel
B– Prise en charge psycho-sociale :
• maintenir un rôle social, si modeste soit-il, pour ces patients. • proposer des actions de stimulation cognitive,
• mise en place d’une psychothérapie, • rééducation orthophonique et kinésithérapie.
• Centre d’accueil de jour des malades Alzheimer (Rabat):
– stimulation cognitive : ateliers artistiques, de cuisine, thérapie par la musique....
– Soulagement des aidants
• Dans les pays développés: – Institutions de placement à temps partiel ou à temps plein.
– Néanmoins, le patient doit être maintenu à domicile le plus longtemps possible.
• Prise en charge de l’aidant principal du patient car épuisement physique et psychologique engendré par la prise en charge de
cette maladie.

LES MYOPATHIES
INTRODUCTION :
• Myopathies = affections musculaires d'origine héréditaire. • Hétérogènes sur le plan clinique et génétique.
• Clinique : Syndrome musculaire (déficit + amyotrophie) prédominant souvent sur les ceintures d'installation progressive et
d'évolution chronique.
• Fréquentes chez l'enfant, certaines formes n'apparaissent qu'à l’âge adulte.
• Maladies graves : responsables : – d'un handicap fonctionnel important et souvent de décès.
• Progrès actuels de la génétique: diagnostic et conseil génétique
❖ GÉNÉRALITÉS :
I- ASPECTS CLINIQUES :
A- circonstances de découverte :
1- Chez l'enfant :
• Hypotonie à la naissance • Retard des acquisitions motrices
• Déformations articulaires • Difficultés motrices apparues après une acquisition motrice normale
2- Chez le grand enfant, l'adolescent et l'adulte :
• fatigabilité à la marche • chutes fréquentes • difficultés à courir
• difficultés à monter les escaliers • difficultés à se relever de la position assise
B- L'interrogatoire doit s'enquérir :
• Du déroulement de la grossesse de l'accouchement et des acquisitions psychomotrices de l'enfant
• De la famille : – consanguinité des parents – cas similaires dans la fratrie, chez les ascendants et les collatéraux
• De l'installation et de l'évolution de l'atteinte musculaire : – Age de début
– Date d'apparition des difficultés musculaires graduelles
C- L'examen clinique :
1- Préciser le syndrome musculaire+++:
• Le déficit musculaire :
– son intensité : variable – sa topographie +++ : • ceintures : pelvienne et scapulaire +++ • muscles axiaux
• muscle de la face • muscles oculomoteurs • muscles distaux
• L'amyotrophie : – sa topographie +++ (suit le déficit) – sa distribution +++
• Rechercher une hypertrophie musculaire : – des mollets +++ – de l'ensemble des muscles
• Rechercher des déformations ostéo-articulaires : – rétractions tendineuses – déformations du rachis
•Évaluer le degrés du handicap fonctionnel
2- Examen neurologique complet :
• Rechercher des signes neurologiques associés à l'atteinte musculaire
3- Examen somatique complet :
• Rechercher des signes extra-neurologiques
II- LES EXAMENS PARACLINIQUES :
3 examens sont indispensables pour le diagnostic de myopathie: • Dosage des enzymes musculaires • ENMG
• Biopsie musculaire
A- Enzymes musculaires :
• CPK : créatines phospho-kinases +++, • Les plus spécifiques • Taux plasmatique élevé (> 3 à 5 x N) • Peuvent être normales
B- ENMG :
• Conduction nerveuse motrice et sensitive normale
• EMG à l’aiguille : – Recherche une activité musculaire anormale au repos – Tracés myogènes à l'effort
C- Biopsie musculaire :
• Affirme le type d'atteinte musculaire:
– Dystrophie musculaire : définition histologique +++ : • Nécrose + régénération des fibres musculaires
• Associée à une prolifération fibro-adipeuse du tissu interstitiel
– Atrophie musculaire myogène
• Recherche des signes orientant vers une origine métabolique: – surcharge (lipidose, glycogénose ...)
– anomalies mitochondriales ...
• Permet l’étude des protéines par immuno-histochimie • L'examen en ME.: anomalies de structure
D- Autres examens :
• ECG, échocardiographie +++, holter-ECG • Imagerie : TDM, IRM. (muscles, SNC)
• Rx du squelette (rachis) • Autres explorations biologiques selon le cadre nosologique
III- ASPECTS GÉNÉTIQUES :
NÉCESSITÉ D'UNE ENQUÊTE FAMILIALE: • Établir l'arbre généalogique de la famille
• Examiner les sujets à risque : les parents, la fratrie, les ascendants et les collatéraux.
A- Modes de transmission : 4 situations possibles
1- Transmission autosomique dominante (AD) 2- Transmission autosomique récessive
3- Transmission liée au chromosome X 4- Cas isolé ou sporadique : pas d'atteinte familiale.
B- Diagnostic génétique :
• Possible pour certaines myopathies • Identifier le gène responsable : Biologie moléculaire

• Identifier la protéine musculaire impliquée (Exp. La dystrophine) : technique d'immunohistochimie sur la biopsie musculaire.
C- Conseil génétique :
• A la demande de la famille • Expliquer les risques de transmission (50% si AD, 25% si AR)
• Diagnostic moléculaire pour les sujets à risque • Diagnostic prénatal : possible pour certaines myopathies
❖ MYOPATHIES DE L'ENFANT :
I- DYSTROPHIES MUSCULAIRES PROGRESSIVES DE L'ENFANT :
A- Myopathie (ou dystrophie musc.) de Duchenne de Boulogne = DMD :
• Myopathie la plus fréquente et la plus sévère de l'enfant
1- aspects génétiques :
• Transmission récessive liée à l'X • Seuls les garçons sont touchés dans la famille
• Les femmes sont conductrices, elles ne sont pas malades
• Gène localisé sur le bras court du chromosome X : Xp21 (= gène DMD)
• Anomalie = délétion dans 60% des cas, mutations ponctuelles • Protéine = Dystrophine = protéine du sarcolèmme
2- Aspects cliniques :
• Début entre l’âge de 2 et 6 ans. • Difficultés à courir, à sauter et à monter les escaliers • Chutes fréquentes
• Hyperlordose lombaire • marche sur la pointe des pieds
• Marche dandinante : – déficit des muscles de la ceinture pelvienne
• Signe de Gowers: utilisation des mains qui prennent appui progressivement sur les genoux et les cuisses pour passer de la
station assise à la station debout.
• Hypertrophie des mollets : se constitue vers 5-6 ans, les muscles sont fermes à la palpation.
3- Évolution :
• Aggravation progressive du déficit et de l'amyotrophie de la ceinture pelvienne
• Atteinte de la ceinture scapulaire : déficit proximal des MS • Atteinte des muscles axiaux: abdominaux, paravertebraux, cou
• Perte de la marche au delà de l’âge de 10 ans
• Déformations ostéo-articulaires : – rétractions tendineuses – cyphose dorsale, scoliose
• Phase finale : – paralysie + amyotrophie de tous les muscles – insuffisance des muscles respiratoires + déformations du rachis
• décès par infection respiratoire ou atteinte cardiaque.
�NB:+++ Les muscles de la face, les oculomoteurs et les muscles bucco-pharyngés restent toujours intacts +++
4- Autres atteintes :
• Cardiaque +++ : cardiomyopathie: – Apparaît vers 5 ans – Troubles du rythme, de la conduction A-V
– ECG, échocardiographie – Responsable du décès dans 10 à 50 % des cas
• Retard mental : 1/3 des cas • Troubles digestifs: gastroparésie, constipation
5- Diagnostic :
• Positif : – Garçon, début < 6 ans – Déficit des ceintures + hypertrophie des mollets
– Augmentation des CPK (10 à 100 fois la normale) – EMG : myogène – Aspect de dystrophie musculaire à la biopsie
– Diagnostic génétique : • Recherche du gène DMD (prise de sang, analyse en BM)
• Absence totale de la dystrophine sur la biopsie musculaire.
• Différentiel : – Avec les autres myopathies de l'enfant – Avec l'amyotrophie spinale (EMG, biopsie)
6- Formes cliniques : DM de Becker = DMB :
• - Début plus tardif • - Atteinte moins sévère • - Dystrophine présente mais de poids moléculaire anormal
7- Conseil génétique :
• - Dg des femmes conductrices • - Dg prénatal
B- Les autres DM de l'enfant : Chromosome Protéine = glycoprotéines
1- DM autosomiques récessives sévères de l'enfant : associées à la dystrophine
• Clinique et évolution ≡ DMD mais avec les différences suivantes : 17q α sarcoglycane (Adhaline)
– Transmission AR : touchent garçons et filles + consanguinité des parents 4q ß sarcoglycane
– Début entre 3 et 12 ans 13q γ Sarcoglycane la plus fréquente
– Dg génétique : plusieurs sous groupes génétiques 5 au Maroc
2- Autres : DM congénitales, DM des ceintures à début précoce δ sarcoglycane
II- AUTRES MYOPATHIES DE L'ENFANT :
A- Myopathies congénitales :
• Début avant la naissance : diminution des mouvements foetaux
• Hypotonie généralisée à la naissance d'intensité variable pouvant aller à la détresse respiratoire
• Retard des acquisitions motrices • 5 sous groupes différant par les aspects histologiques du muscle
• Hétérogènes sur le plan clinique (début, gravité) et génétique (gènes différents)
B- Myopathies métaboliques :
• Myopathies mitochondriales (+ atteinte SNC et SNP)
• Myopathies des glycogénoses, des lipidoses (+ signes systémiques de surcharge; Exp. : hépatiques ...)
❖ MYOPATHIES DE L'ADULTE :
I- MYOPATHIE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE (FSH) :
• Peu fréquente • Transmission AD • Sévérité très variable d'un patient à l'autre
A- aspects cliniques :
• Début : 2ème décennie ++, peut être plus précoce ou plus tardif

• Atteinte musculaire (déficit + amyotrophie) asymétrique et sélective
• Atteinte faciale +++ : – Inocclusion des paupières au cours du sommeil – Difficultés à souffler – Asymétrie du sourire
• Atteinte de la ceinture scapulaire+++: – Fixateurs de l'omoplate (respect des deltoïdes ++) – Sterno-cleïdo-mastoïdiens
• Atteinte des biceps et des longs supinateurs +++ • Atteinte possible des muscles distaux et proximaux aux MI
� N.B++ : le coeur, les muscles pharyngés et respiratoires sont épargnés.
B- Évolution :
• Habituellement lente • Rarement évolution rapide vers une perte de la marche
C- Diagnostic :
• Clinique caractéristique : Dg aisé • Transmission AD • Biopsie inutile car non spécifique et souvent trompeuse
D- Aspects génétiques :
• AD • Gène sur le chromosome 4q (extrémité télomérique)
• Protéine impliquée?? • Dg génétique et prénatal possibles
II- DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT :
• La plus fréquente des DM de l'adulte • Transmission AD
A- Aspects cliniques :
• Début : 20 - 25 ans
• Formule clinique très particulière +++:
– Déficit + amyotrophie prédominant sur la face et les muscles distaux (mains + releveurs des MI)
– Myotonie des mains = difficulté et lenteur de la décontraction musculaire
• Faciès caractéristique : atonie faciale, ptosis (+ calvitie chez les hommes)
• Atteinte fréquente des muscles pharyngo-laryngés et respiratoires
• Signe systémiques fréquents : – cataracte ++ – troubles endocriniens (insuffisances)
– atteinte cardiaque +++ – atteinte digestive
• Sévérité variable, s'aggrave au fil des générations (anticipation)
• L'atteinte cardiaque détermine le pronostic (risque de mort subite!)
B- Diagnostic :
• Clinique caractéristique : Dg aisé • Mise en évidence de la myotonie clinique
• Recherche de décharges myotoniques à l'EMG sur le muscle au repos : aspect caractéristique +++
C- Aspects génétiques :
• AD • Gène sur le chromosome 19 • Anomalie = expansion anormale du triplet CTG (> 50 copies)
• Le nombre de répétitions est corrélé à la sévérité • Pathogénie?
III- AUTRES MYOPATHIES DE L'ADULTE :
A- DM des ceintures :
– Dystrophinopathies : DMB++ (Liée à l'X) – Formes AD
B- Myopathies distales :
– Atteinte sélective des muscles distaux – Hétérogénéité clinique et génétique
C- Myopathies oculopharyngées :
– Début tardif > 40 ans – Ptôsis + paralysies OM symétriques + dysphagie – Transmission AD, Chromosome 14
D- Myopathies métaboliques :
– - Mitochondriales – - Glycogénoses – - Lipidoses
❖ PRISE EN CHARGE CLINIQUE DES MYOPATHIES :
Doit être multidisciplinaire : – Neurologue – Medecin de réeducation – Kinésithérapeute
– Pneumologique : EFR, indication de la ventilation assistée
– Cardiologique : dépistage et ttt de la cardiomyopathie
– Orthopédique : prévention et traitement des déformations ostéo-articulaires
– Orthoprothesiste : appareillage
– Psychologique : annonce du Dg, vécu du handicap – Nutritionniste
• Conseil génétique : – Information des familles sur les risques d'avoir d'autres enfants atteints
– A la demande de la famille : dépistage des sujets atteints , Dg prénatal
• Aspect médico-sociaux (handicap) :
– Adaptation la meilleure possible du patient à sa vie quotidienne et professionnelle.
– Informer le patient sur les possibilité d'aides techniques et les démarches possibles d'aide sociale.
• Espoirs thérapeutiques : Par les techniques de thérapie génique : éssais sur l'animal en prometteurs, essais cliniques en cours.

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