TP4 - La variabilité de la molécule d’ADN.

Objectif cognitif : Préciser la notion de gène. Mettre en évidence les conséquences de la

variabilité de l’ADN sur un caractère donné.
Objectif méthodologique : Utiliser un logiciel d’analyse de séquences d’ADN, Anagène.
Analyser des données et synthétiser des informations sous forme de tableau.

1. INTRODUCTION
L’ADN est une molécule universelle : elle est présente chez tous les êtres vivants et forme les
chromosomes. Elle est le support d’une information génétique propre à chaque individu, information
portée par toutes les cellules de l’organisme. Chaque caractère dépend d’un (ou de plusieurs) gène(s),
localisé(s) sur un chromosome donné.

2. PROBLÉMATIQUE
Qu’est-ce qu’un gène (suite et fin) ? Comment une modification au niveau de l’ADN induit-elle une
modification de caractère, voire une pathologie ?

Pour répondre à cette problématique nous allons chercher des informations sur plusieurs gènes que nous
comparerons, puis nous examinerons l’ADN en lien avec la production de différentes protéines d’une
levure, Saccharomyces pombe, de l’hémoglobine humaine sauvage et celle d’individus atteints de
drépanocytose, des groupes sanguins humains du système ABO.

3. RESSOURCES DISPONIBLES
 Le logiciel d’analyse de séquences Anagène, disponible sur les ordinateurs.
 Des documents distribués :
o Un tableau à remplir
o Une fiche méthode permettant d’utiliser le logiciel Anagène (disponible dans les lutins)
o Deux textes scientifiques, ci-dessous.

4. ACTIVITÉS À RÉALISER

4-1 : Etude des caractéristiques de 4 gènes du génome humain et définition de gène.

Informations scientifiques : Le génome humain est composé de 20 000 à 25 000 gènes… On peut détailler
le rôle de quelques exemples : le gène β de l’hémoglobine (betacod.adn) permet la synthèse par l’hématie
(ou globule rouge) d’une protéine, la chaîne β de l’hémoglobine, spécialisée dans le transport de
dioxygène. Le gène de la tyrosinase (tyralba1) contient l’information nécessaire pour permettre à certaines
cellules de la peau, les mélanocytes, de fabriquer de la mélanine, un pigment sombre responsable de la
couleur de l’épiderme, grâce à une protéine enzymatique, la tyrosinase. L’information portée par le gène
ABO, plus particulièrement l’allèle A de ce gène (acod.adn), permet aux globules rouges de produire un
antigène qui contrôle la nature du groupe sanguin, en l’occurrence la version A de ce groupe. Le gène de la
rhodopsine (rhonorm) permet à certaines cellules de la rétine, les bâtonnets, de synthétiser un pigment
photosensible, la rhodopsine, molécule impliquée dans la réception des photons à faible éclairement et
donc la vision nocturne.

Question 1 : Grâce au logiciel Anagène, afficher les séquences des 4 gènes.

M’appeler si nécessaire.
Réaliser un tableau comparatif des 4 gènes puis le titrer.

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Nom du gène Longueur du Séquences des 6 Cellule exprimant Protéine Caractère
gène (en paires premières pb le gène fabriquée par le déterminé par
de bases pb) gène la protéine
Gène de la
beta globine
Gène de la
tyrosinase
Allèle A du
gène ABO
Gène de la
rhodopsine.

Question 2 : A l’aide de toutes les informations recueillies, préciser la notion de gène, en expliquant
comment l’information qu’il porte est codée.

4-2 : Etude de la variabilité de l’ADN.

 Présentation brève de 3 cas à étudier :

Une variation d’origine génétique chez la
levure. La levure Saccharomyces pombe
est un champignon unicellulaire dont la
taille est gouvernée par un gène qui
détermine le moment de la division
cellulaire.
Chez la souche sauvage, une cellule issue
d’une division mesure 6 à 7 µm.
On connait cependant des souches de
levures Saccharomyces pombe dont la
taille est nettement plus importante
(souche TS) et d’autres dont la taille est
nettement plus petite (souche DP).
La drépanocytose une maladie mortelle.
La drépanocytose est une maladie
génétique parfois mortelle,
particulièrement répandue dans
certaines régions du monde. Dans
certains pays d’Afrique, 1 enfant sur 100
nait avec la maladie. La drépanocytose se
manifeste par une anémie chronique et
une obstruction des petits vaisseaux
sanguins, à l’origine de crises très
douloureuses. La mauvaise oxygénation
des tissus qui en résulte a des
répercussions importantes sur
l’ensemble des organes.
Les groupes sanguins humains. Le
système ABO est le premier système
de groupe sanguin, découvert en
1900-1901. Le terme « ABO » est une
combinaison des trois lettres utilisées
pour définir les trois groupes sanguins
initialement décrits dans ce système :
A, B et O, auxquels s'est ensuite
ajouté le groupe AB.

Question 3 : Utiliser les fonctionnalités du logiciel anagène pour remplir un tableau.

Question 4 : Définir les termes suivants : allèle, nucléotide, séquence du gène, mutation.

Question 5 : Rédiger un texte (5 lignes maximum) qui explique l’origine de la diversité de la taille de
Saccharomyces pombe, des groupes sanguins humains et de la variabilité de l’hémoglobine.

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