Des modifications de l’information génétique

Mise en situation et recherche à mener

Au cours du cycle cellulaire, les molécules d’ADN sont fidèlement reproduites. Mais il arrive que
l’information génétique subisse des modifications qui surviennent spontanément (= mutations) ou qui
sont introduites volontairement par génie génétique.

Comment les modifications de l’information génétique apparaissent-elles au sein d’une cellule ?

Ressources

Document 1 : Une drosophile aux yeux blancs dans une population aux yeux rouges

Une population de drosophiles aux yeux rouges depuis des

générations a été élevée en laboratoire dans des conditions qui
n’ont pas varié depuis la première génération. Il apparaît parfois
des drosophiles aux yeux blancs.
Source : Nathan, SVT 1S, 2011
Source : sordalab.com

Document 2 : Taux de mutation chez quelques espèces selon le caractère étudié

Ces individus qui présentent un caractère nouveau sont des *mutants. La fréquence d’apparition d’un
nouveau caractère dans une population (ou *taux de mutation) peut être estimée en laboratoire.

Organisme étudié Caractère étudié Taux de mutation

estimé

Escherichia coli Incapacité à utiliser le lactose comme source d’énergie 2.10-7

(bactérie) Apparition de la résistance à un antibiotique 10-8
Maïs Forme ridée des graines au lieu d’une forme lisse 10-5
Couleur pourpre des graines au lieu de jaune 10-6
Drosophile Yeux blancs au lieu de rouges 4.10-5
(insecte) Yeux bruns au lieu de rouges 3.10-5
Source : Nathan, SVT 1S, 2011
*mutant : individu porteur d’une modification de l’ADN ou mutation.

*taux de mutation : fréquence d’apparition des mutations. Il correspond au rapport du nombre de mutants
sur le nombre d’individus normaux observés. Exemple : 10-8 = 1/108 signifie 1 mutant pour 108 (100
millions) individus normaux observés.
Document 3 : Réplication et mutation

Lors de la phase S, l’ADN subit une réplication semi-conservative grâce à l’action d’une enzyme, l’ADN
polymérase. Mais comme dans tout processus de copie (texte, DVD …), il peut y avoir insertion d’erreur
dans la copie. Dans le cas de l’ADN, ces erreurs modifient la séquence nucléotidique et peuvent changer le
message génétique. Afin de caractériser ce phénomène, on étudie en laboratoire des organismes
possédant des ADN polymérases plus ou moins efficaces dans la fidélité de la copie. Il est possible
d’estimer le *taux d’erreur d’une ADN polymérase en dénombrant les mutants présents dans une
population. Ceci a été réalisé chez divers organismes possédant différents types d’ADN polymérase.

Taux d’erreur de l’ADN polymérase dans différents organismes

Source : Nathan, SVT 1S, 2011

*taux d’erreur : fréquence d’erreur dans la réplication de l’ADN. Exemple : 10-7 = 1/107 signifie 1 pour 107
nucléotides polymérisés.

Activités
1. A partir des documents 1 et 2, relevez les arguments montrant que les mutations sont des
phénomènes rares et spontanés.

Les bêta-thalassémies sont des maladies dues à des altérations de la synthèse de la chaîne bêta de
l’hémoglobine, molécule indispensable au transport du dioxygène dans le sang chez l’Homme. Les
individus atteints produisent moins ou aucune chaîne bêta, ce qui a des incidences sur les hémoglobines
produites. Les formes les plus sévères de ces maladies entraînent des anémies graves qui nécessitent des
transfusions sanguines régulières et des greffes de moelle osseuse. Plus de 130 mutations sont
actuellement référencées pour les bêta-thalassémies. Quelques-unes de ces mutations peuvent être
visualisées avec le logiciel Anagène.

2. Mettez en œuvre le protocole de comparaison des allèles codant la chaîne bêta de l’hémoglobine.

3. Indiquez le nombre de nucléotides que possède chaque allèle puis, complétez le tableau ci-
dessous.
 Allèle muté / betacod.adn Type de mutation Position de la mutation
(délétion, insertion, substitution)
tha1cod.adn

tha4cod.adn

tha7cod.adn

délétion = élimination d’un nucléotide

insertion = ajout d’un nucléotide
substitution = remplacement d’un nucléotide par un autre

4. A partir du document 4, montrez en quoi ces résultats suggèrent que l’ADN polymérase est
capable de corriger les erreurs (fonction d’édition de l’ADN polymérase).

Matériel disponible Protocole de comparaison de la séquence d’ADN de quatre allèles du gène

codant la chaîne bêta de l’hémoglobine
Logiciel Anagène
1. Lancer le logiciel « Anagène » en cliquant sur : Démarrer → Tous les
Fiche technique du programmes → Anagène 2 → Anagène (code 1 lettre)
logiciel Anagène
2. Charger la séquence de l’allèle non muté du gène codant la chaîne bêta de
l’hémoglobine en déployant l’arborescence suivante :
Fichier  Banque de séquences  Les chaînes de l’hémoglobine  Bêta
 Séquences normales  betacod.adn  OK

3. Charger les séquences des trois allèles mutés du gène codant la chaîne
bêta de l’hémoglobine en déployant l’arborescence suivante :
Fichier  Banque de séquences  Les chaînes de l’hémoglobine  Bêta
 Séquences mutées  Thalassémie  tha1cod.adn « Ctrl » 
tha4cod.adn « Ctrl »  tha7cod.adn  OK

4. Vérifier que la première séquence qui servira de référence correspond

bien à celle de l’allèle non muté betacod.adn

5. Utiliser les fonctionnalités du logiciel pour comparer les séquences des

quatre allèles « Alignement avec discontinuité ». Seules les différences
avec la séquence de référence apparaissent. Les nucléotides identiques
sont indiqués par un trait d’union, les nucléotides manquants par un tiret
bas.
 Correction- TP : Des modifications de l’information génétique

1.
L’apparition d’une drosophile aux yeux blancs dans une population de laboratoire aux yeux rouges indique
que ce phénomène est spontané puisque les conditions d’élevage sont constantes. Le tableau donne des
taux de mutations entre 10-5 et 10-8, soit un mutant tous les dix milles ou tous les cents millions
d’individus : c’est un phénomène rare.

2. Utilisation du logiciel Anagène.

3. betacod.adn : 444 nucléotides

tha1cod.adn : 444 nucléotides
tha4cod.adn : 443 nucléotides
tha7cod.adn : 445 nucléotides

Allèle comparé / betacod.adn Type de mutation Position de la mutation

(délétion, insertion, substitution)
tha1cod.adn -substitution (T remplace A) 53
tha4cod.adn -délétion (A) 20
tha7cod.adn -insertion (C) 28

4. Quelque soit le micro-organisme considéré, le taux d’erreur est plus élevé pour la forme mutée de
l’ADN polymérase que pour sa forme normale (exemple : virus T7, taux d’erreur de 10-5 pour la
forme mutée alors qu’il est de 10-6).