Composition du génome humain

L'ascendance des humains se reflète dans leur signature génomique6. La génomique comparative montre que sur les 23 000 gènes humains, 37 % ont des
homologues chez les procaryotes, 28 % chez les eucaryotes unicellulaires, 16 % chez les animaux, 13 % chez les vertébrés et 6 % chez les primates7.

Près de 8 % du génome humain est constitué de séquences d'origine rétrovirale8,9. Ces rétrovirus endogènes représentent des vestiges d'intégrations virales
ancestrales qui font maintenant partie du génome humain. La plupart de ces séquences ont subi plusieurs mutations dues à l'évolution, rendant le rétrovirus
généralement défectif mais certains ont gardé leur pouvoir infectieux et jouent même un rôle dans certains aspects physiologiques associés à la reproduction et au
développement humain (comme le HERV-W de l'être humain, qui participe à un des mécanismes assurant la formation du placenta)8.

La taille et la composition du génome sont le résultat de nombreuses pressions évolutives qui s'exercent sur les populations. La taille du génome n'est pas corrélée,
pour autant, à la complexité de l'organisme considéré, et la composition du génome humain réfute la vision anthropocentrée d'une marche linéaire de la vie vers la
complexité et le « progrès » (du plus simple, les bactéries et les unicellulaires, vers les différents groupes d'invertébrés, puis vers les vertébrés pour finir aux
mammifères et à l'être humain)10. Comme le dit le généticien Michael Lynch (en) : « Malgré les aspects uniques de la biologie humaine, notre génome n'est pas
particulièrement remarquable quant à sa structure ou l'organisation de ses gènes, au moins du point de vue multicellulaire, et il a la plupart des caractéristiques qui
sont la marque de l'évolution des génomes eucaryotes11 ».