21-280-C-10

Glaucomes congénitaux
Congenital glaucomas
E. Bui Quoc, E. Marciano

Les glaucomes congénitaux recouvrent des formes primitive ou primaire isolée et des formes secondaires asso-
ciées à des dysgénésies du segment antérieur. La pathologie n’est pas toujours « congénitale » et peut survenir
dans les premières années de vie. « Le » glaucome congénital est chez l’enfant une neuropathie optique, une
pathologie du segment antérieur avec opacification possible de la cornée ou une pathologie réfractive avec
amétropies fortes possibles (myopie axile, astigmatisme). Les glaucomes congénitaux sont des pathologies
développementales de l’œil dont le système de résorption de l’humeur aqueuse n’est pas ou peu fonctionnel.
Le traitement chirurgical pallie cette anormalité en permettant une filtration artificielle. La distinction phéno-
typique entre les différentes formes de glaucome congénital est corroborée par une distinction génotypique.
Les glaucomes secondaires dysgénésiques sont de transmission dominante autosomique liée à une atteinte de
divers gènes : PAX 6, PITX2, FOXC1. Les glaucomes congénitaux secondaires dysgénésiques sont à distinguer
de glaucomes secondaires à une pathologie inflammatoire, infectieuse, tumorale ou de glaucomes iatrogènes,
et enfin de glaucomes associés à d’autres pathologies oculaires ou systémiques dans le cadre de glaucomes
dits syndromiques. Le glaucome infantile ou juvénile lié à une mutation faux sens du gène MYOC1 n’entre
pas stricto sensu dans le cadre des glaucomes congénitaux. Le glaucome congénital, dans sa forme la plus
sévère avec buphtalmie et opacification de cornée, est une urgence ophtalmologique nécessitant un traitement
Mots-clés :
chirurgical dans les 24 à 48 heures. Le glaucome congénital est une pathologie cécitante curable car le traite-
Glaucome ment urgent chirurgical et médical peut permettre de préserver la fonction visuelle. Une prise en charge rapide
Enfant et adaptée peut permettre la guérison dans certains cas, au prix parfois de séquelles fonctionnelles. Dans
Malvoyance d’autres cas, des récidives itératives et/ou tardives peuvent conduire à la malvoyance ou à la cécité, même si
Cécité la prise en charge a été précoce et adaptée. Le retard diagnostique et thérapeutique est, quoi qu’il en soit,
Urgence un facteur de mauvais pronostic. Dans tous les cas, la normalisation tensionnelle et l’éclaircissement d’une
Sclérectomie cornée œdémateuse, voire opaque, sont les objectifs premiers. La prise en charge réfractive et le traitement
Trabéculectomie de l’amblyopie dans une forme unilatérale ou bilatérale asymétrique sont obligatoires pour obtenir le meilleur
Amblyopie résultat fonctionnel possible.
© 2019 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Congenital glaucomas are of isolated primary or primitive forms, and secondary forms associated with anterior
segment dysgenesis. The pathology is not always “congenital” and can occur in the first years of life. Conge-
nital glaucoma in children is an optic neuropathy, a pathology of the anterior segment with possible corneal
opacification or a refractive pathology with possible strong ametropia (axillary myopia, astigmatism). Conge-
nital glaucomas are a developmental condition of the eye whose resorption system of the aqueous humor
is not or a little functional. Surgical treatment alleviates this abnormality by allowing an artificial filtration.
The phenotypic distinction between the different forms of congenital glaucoma is corroborated by a genotypic
distinction. Dysgenesic secondary glaucomas are of autosomal dominant transmission related to an attack
on various genes : PAX 6, PITX2, FOXC1. Dysgenesic secondary congenital glaucomas must be distinguished
from secondary glaucomas due to inflammatory, infectious, tumoral pathologies, or from iatrogenic glauco-
mas, and finally from glaucomas associated with other ocular or systemic pathologies in so-called syndromic
glaucomas. Infantile or juvenile glaucoma related to a missense mutation of the MYOC1 gene does not strictly
fit in the context of congenital glaucomas. Congenital glaucoma, in its most severe form with buphthalmia and
Keywords:
corneal opacification, is an ophthalmological emergency requiring surgical treatment within 24 to 48 hours.
Glaucoma Congenital glaucoma is a blinding pathology that can be cured because urgent surgical and medical treatment
Child can help preserve the visual function. Rapid and appropriate medical care can allow recovery in some cases,
Visual impairment sometimes at the cost of functional sequelae. In other cases, iterative and/or late recurrences may lead to low
Blindness vision or blindness, even if medical care has been early and appropriate. The diagnostic and therapeutic delay
Emergency is, in any case, a factor of bad prognosis. In all cases, the normalization of blood pressure and the lightening
Sclerectomy of an oedematous cornea, even opaque, are the primary objectives. Refractive medical care and treatment of
Trabeculectomy amblyopia in a unilateral or bilateral asymmetrical form are mandatory to obtain the best possible functional
Amblyopia result.
© 2019 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

Plan ■ Traitements 13
Traitements chirurgicaux 13
■ Introduction 1 Traitements médicaux 16
Autres aspects thérapeutiques : suivi et surveillance, traitement
■ Embryologie – développement normal et pathologique de l’œil 2 de l’amblyopie, pronostic fonctionnel, prise en charge
Développement normal de l’œil 2 de la malvoyance 16
Développement pathologique de l’œil 2
■ Conclusion 17
■ Glaucome congénital primitif/primaire 3
Épidémiologie 3
Clinique du glaucome congénital primitif 3
Diagnostics différentiels du glaucome congénital primitif
Génétique du glaucome congénital primitif
6
8  Introduction
■ Glaucomes secondaires 9 Le terme de « glaucome congénital » n’est pas parfaitement
Glaucomes secondaires dysgénésiques 9 adapté, pas plus d’ailleurs que celui de « cataracte congénitale ».
Autres formes de glaucome secondaire 12 C’est l’adjectif qui n’est pas approprié, car il ramène à la notion

EMC - Ophtalmologie 1
Volume 16 > n◦ 2 > juin 2019
http://dx.doi.org/10.1016/S0246-0343(18)77773-3
21-280-C-10  Glaucomes congénitaux
de « naître avec » (du latin « congenitus ») ; or, que ce soit en cas
de cataracte congénitale ou de glaucome congénital, la patholo-
gie peut ne pas s’exprimer forcément à la naissance, voire même
dans les jours ou les semaines qui la suivent, mais s’exprimer bien
plus tard. Cependant, les anomalies malformatives ou développe-
mentales qui sont la cause de la maladie existent à la naissance
et ont un déterminisme génétique. En anglais, la traduction de
glaucome congénital primaire est plutôt dans la littérature médi-
cale primary infantile glaucoma. Il faut donc comprendre ce terme
de « congénital » comme ramenant à une notion de patho-
logie innée, à la différence d’une pathologie acquise ; certains
glaucomes de l’enfant sont acquis et constituent en fait des
diagnostics différentiels des glaucomes congénitaux : glaucomes
iatrogènes, post-traumatiques, uvéitiques, etc. Le glaucome de
l’adulte a également un caractère inné avec des facteurs de risque
génétiques.
Par ailleurs, le singulier de « glaucome congénital » est égale-
ment inapproprié, car il ne s’agit pas d’une pathologie unique,
monochrome, mais c’est une pathologie aux multiples facettes.
Il existe des glaucomes congénitaux, aux caractères cliniques dif-
férents, et à ces phénotypes correspondent des génotypes parfois
différents. Pour préciser la nosologie, on distingue :
• le glaucome congénital primaire ou primitif, isolé, survenant
chez le nourrisson (par définition le nourrisson a moins de
2 ans) ; son hérédité est le plus souvent récessive autosomique ;
c’est le glaucome congénital primaire isolé que l’on évoque
quand on utilise l’expression raccourcie de « glaucome congé-
nital » ;
• le glaucome congénital secondaire dysgénésique, d’hérédité
dominante autosomique. Il existe des malformations oculaires
constituant une dysgénésie du segment antérieur qui peut faire
évoquer un glaucome du fait de l’opacité congénitale de cornée
(anomalie de Peters, sclérocornée), mais qui correspond parfois
à des anomalies de l’angle entraînant un glaucome plus tardif
et plus insidieux (Axenfeld, Rieger, embryotoxon, etc.).
Les autres formes de glaucomes de l’enfant seraient plutôt à
classer en diagnostics différentiels :
• glaucome infantile survenant plutôt dans la seconde décennie,
dont, en fait, outre le caractère temporel différent, le caractère
génétique est celui qui les différencie : le gène MYOC dans le
glaucome infantile versus le gène CYP1B1 dans le glaucome
congénital primaire ;
• glaucomes secondaires non dysgénésiques et acquis.
Selon le critère temporel de survenue de la maladie, on peut
confondre des glaucomes infantiles avec des glaucomes dysgéné-
siques par malformation a minima dont un retard diagnostique
peut être fréquent, comme dans l’anomalie d’Axenfeld ou dans
le cas d’un embryotoxon postérieur. De même, selon ce critère
temporel, on peut exclure des glaucomes congénitaux primaires
de réelles formes liées à CYP1B1 mais de survenue retardée ; la
présentation clinique est différente car, au-delà de 2 à 3 ans, le
globe oculaire a atteint sa taille « adulte » et il n’existe plus de dis-
tension de celui-ci et de buphtalmie ou d’opacification cornéenne
induites par l’hypertonie.
Le terme de glaucome, quant à lui, devrait, selon son étymolo-
gie, ne s’appliquer qu’aux glaucomes du nourrisson ou du jeune
enfant, selon un critère temporel, car l’adjectif grec ␥␭␣υ␬óς, ␩, ´ d’excision graduée des cellules de la crête neurale céphalique
ó␯ évoque une couleur étincelante ou plutôt des reflets brillants,
correspondant à l’aspect bleu ou vert gris des cornées œdéma-
tiées du jeune enfant présentant un tel glaucome. Chez le grand
enfant ou l’adulte, l’œil ne se modifie pas en termes de taille ou de
couleur/transparence cornéenne sous l’effet de l’hypertonie ocu-
laire ; seul le nerf optique se détériore, de façon insidieuse, torpide
et asymptomatique au début.
Les glaucomes congénitaux sont des pathologies graves, céci-
tantes, nécessitant une prise en charge urgente, dont le traitement
chirurgical rapide est nécessaire afin d’éviter les complications
compromettant le pronostic fonctionnel : opacités séquellaires
de cornée, ruptures de Descemet centrales (plutôt horizontales),
astigmatisme fort, myopie forte axile bilatérale ou unilatérale
(laquelle pose le problème de l’anisométropie amblyogène), neu-
ropathie optique glaucomateuse. L’objectif doit être ambitieux :
préserver la fonction visuelle de l’enfant et combattre le risque de
cécité et de malvoyance.
2 EMC - Ophtalmologie
 Embryologie – développement
normal et pathologique de l’œil
Développement normal de l’œil
L’œil est une structure dont les éléments se mettent en place
très tôt au cours de l’embryogenèse, et sa construction est déter-
minée par des gènes du développement. La connaissance de
l’embryologie du segment antérieur permet de comprendre les dif-
férents phénotypes correspondant aux malformations du segment
antérieur de l’œil [1] .
À la troisième semaine de développement, l’embryon est consti-
tué de trois couches : l’endoblaste, le mésoblaste et l’ectoblaste. Le
système nerveux central va se constituer à partir de l’ectoblaste.
Celui-ci va s’épaissir en avant du nœud de Hensen sous l’effet
inducteur de la chorde. Cet épaississement, qui prend la forme
d’une raquette renflée en avant, se nomme la plaque neurale. On
définit alors deux structures dérivées de l’ectoblaste : le neurec-
toblaste (plaque neurale) et l’épiblaste correspondant au reste de
l’ectoblaste. Vers le 20e jour, les bords de la plaque neurale se sou-
lèvent, formant la gouttière neurale, puis à la fin de la troisième
semaine les bords de la gouttière se rejoignent pour former le tube
neural. C’est durant cette phase que les cellules des crêtes neurales
s’isolent dans le mésenchyme intraembryonnaire.
Lors de la quatrième semaine, la partie antérieure du tube neural
émet deux prolongements latéraux qui eux-mêmes s’invaginent
pour former les vésicules optiques. L’épiblaste en regard s’épaissit
et constitue les placodes cristalliniennes. Au 30e jour, celles-ci
s’invaginent et se referment, formant les vésicules cristalliniennes.
Entre les vésicules cristalliniennes et l’épiblaste se forme un espace
qui formera la future chambre antérieure. Les cellules des crêtes
neurales colonisent en trois vagues cet espace pour former les
structures de la chambre antérieure. Une première vague de colo-
nisation va constituer l’endothélium cornéen et le trabéculum. La
deuxième vague va constituer le stroma cornéen, et la troisième
l’iris.
À partir du quatrième mois, la chambre antérieure est formée
mais reste immature. L’iris présente une insertion très antérieure
et le trabéculum primaire est tapissé par des cellules endothé-
liales. Au cours du dernier semestre de la grossesse, l’insertion de
l’iris recule et les cellules endothéliales se résorbent, libérant le
trabéculum qui devient fonctionnel, permettant la filtration de
l’humeur aqueuse, ce processus de maturation entraîne la forma-
tion du canal de Schlemm ; la ligne de Schwalbe apparaît de façon
concomitante.
Développement pathologique de l’œil
Les malformations du segment antérieur de l’œil sont les
conséquences d’anomalies du développement et de la matura-
tion, les différents phénotypes dépendant du moment où ces
perturbations surviennent dans l’embryogenèse et le développe-
ment fœtal ; la génétique et les caractérisations génotypiques
permettent de comprendre les processus pathologiques et la noso-
logie des dysgénésies du segment antérieur. Les travaux princeps
chez l’embryon de poulet [2] ont permis de proposer une clas-
sification des anomalies malformatives du segment antérieur,
selon qu’elles soient la conséquence d’anomalies, de formation,
de migration, de prolifération ou de différenciation des cellules
dérivées des crêtes neurales. Ainsi, une anomalie de formation
engendre une cyclopie. Des anomalies de migration peuvent
engendrer un glaucome congénital primitif, des dysgénésies du
segment antérieur comme l’embryotoxon postérieur, l’anomalie
d’Axenfeld, l’anomalie de Peters, l’anomalie de Rieger, d’autres
anomalies comme la sclérocornée, ou encore l’aniridie qui en fait
concerne l’ensemble des tissus oculaires. Des anomalies de pro-
lifération engendrent quant à elles l’atrophie essentielle de l’iris,
le syndrome de Chandler, le syndrome de l’iris nævus. Une ano-
malie de différenciation engendre enfin la dystrophie postérieure
polymorphe de la cornée. Cette nosologie de Johnston est remise
en cause par les travaux de génétique et les corrélations phé-
notype/génotype : le glaucome congénital primitif est lié à des

anomalies du gène CYP1B1 selon une hérédité autosomique réces-
sive, se distinguant des dysgénésies du segment antérieur avec
des anomalies des gènes PAX6, PITX2, FOXC1 selon une hérédité
autosomique dominante.
D’autres classifications anciennes avaient été proposées comme
celle de Hoskins et Shaffer [3] selon une approche plus anatomique,
mais correspondant à l’hérédité, distinguant :
• le glaucome congénital primitif isolé constituant une trabécu-
lodysgénésie isolée ;
• les trabéculodysgénésies associées où il existe un glaucome
par anomalie du développement (l’embryotoxon postérieur
constituant une cornéodysgénésie, l’aniridie et l’ectropion
congénital de l’épithélium pigmenté constituant une trabéculo-
irido-dysgénésie, les anomalies d’Axenfeld, de Rieger ou de
Peters constituant les trabéculo-cornéo-irido-dysgénésies).
Le mécanisme du glaucome dans l’anomalie d’Axenfeld semble
anatomique, les synéchies iridocornéennes venant obstruer un
trabéculum et empêcher la filtration. En ce qui concerne le
glaucome congénital primitif isolé, sa physiopathologie reste mys-
térieuse et suscite la controverse quant à la meilleure technique
chirurgicale à employer, selon que l’on suppose que l’obstacle de
filtration se situe au niveau du plancher du canal de Schlemm, jus-
tifiant la goniotomie selon Barkan ou la trabéculotomie, ou bien
au niveau de son toit et pouvant justifier la sclérectomie profonde
non perforante, la trabéculectomie conventionnelle emportant
ces deux obstacles. Pour revenir à la problématique dévelop-
pementale, soulignons l’hypothèse de Barkan d’une couche
cellulaire qui ne se serait pas résorbée (défaut d’apotose ? retard
de maturation ?) et qui constituerait la fine membrane translucide
que l’on distingue parfois lors de la goniotomie, dont l’existence
anatomique n’a jamais été prouvée cependant. Elle pourrait être
cette membrane endothéliale se résorbant normalement au der-
nier trimestre de la grossesse et qui persisterait en postnatal.
Une dernière réflexion concernant ces données est
l’interrogation que l’on peut avoir sur les glaucomes primi-
tifs isolés tardifs (à l’exclusion des glaucomes secondaires
malformatifs). Pourquoi peuvent-ils survenir parfois tardivement
à six mois ou 12 mois ? L’hypothèse d’un défaut d’apoptose
cellulaire (que ce soit au niveau du plancher ou du toit du
canal de Schlemm) suscite alors le doute. Pourquoi n’a-t-on pas
d’hypertonie pendant une période de plusieurs mois, et qu’est-ce
qui déclencherait celle-ci secondairement ?
 Glaucome congénital
primitif/primaire
Épidémiologie
Il est peu aisé de déterminer l’incidence et la prévalence du glau-
come congénital. Les quelques publications à ce sujet essaient
d’estimer cette incidence à partir des populations d’enfants en
instituts de malvoyants, ce qui est incorrect sans doute car de
nombreux enfants soignés pour un glaucome congénital ne sont
pas malvoyants et suivent des scolarités normales. Il serait envi-
sageable pourtant dans de nombreux pays, étant donné le faible
nombre de centres spécialisés dans lesquels peuvent être pris en
charge des nourrissons ou de petits enfants atteints de glaucome
congénital, de recueillir les données des différents centres pour
établir des données précises.
Par ailleurs, l’hétérogénéité phénotypique des glaucomes
congénitaux rend la définition des patients atteints malaisée, si
les critères diagnostiques diffèrent.
Selon une étude australienne monocentrique concernant l’État
du Victoria, l’incidence du glaucome congénital primaire est esti-
mée à 1/30 000 naissances [4] . Une étude slovaque avance une
incidence de 1/22 200 dans la population non tzigane (contre
1/1250 dans la population tzigane) [5] . Une étude britannique de
grande ampleur estime, quant à elle, l’incidence à 1/18 500 [6] .
L’étude française d’Aziz et al. menée dans la région Provence-
Alpes-Côte-d’Azur par l’équipe du Professeur Danièle Denis entre
1999 et 2014 a trouvé 71 cas sur 91 700 naissances, soit une inci-
dence de 1/13 000 naissances [7] .
EMC - Ophtalmologie
Glaucomes congénitaux  21-280-C-10
Tableau 1.
Normes du diamètre cornéen (DC) selon l’âge.
Âge DC (mm)
Naissance 9,5
6 mois 10,5
1 an 11–11,5
3 ans 11,75
Adulte 12,5
Il semble exister une légère prédominance masculine de la
pathologie : l’étude d’Aziz et al. montre un sex-ratio de 1,2.
D’autres études de grandes ampleurs montrent un rapport de trois
garçons pour deux filles.
Le glaucome congénital peut être unilatéral ou bilatéral, et dans
ce cas symétrique ou non. L’atteinte serait dans la majorité des cas
bilatérale [8] .
Le glaucome congénital est une affection dont l’incidence est
plus importante dans les populations où la consanguinité est
importante. Aziz et al. retrouvent un taux de consanguinité de
11,8 %, tandis que l’étude britannique de Papapoloudos retrouve
un taux de consanguinité s’élevant à 16 % [6, 7] . Ces données
s’expliquent par le caractère génétique de l’affection avec trans-
mission récessive autosomique.
Le taux de prématurité est supérieur à celui de la population
générale : 24 % dans l’étude marseillaise de l’équipe de Danièle
Denis [7] , soit le même ordre de grandeur que l’étude de Fen’Kova,
retrouvant un taux de 30,9 % de prématurité [6] . Cette constatation
semble logique compte tenu du fait que l’examen gonioscopique
retrouve un trabéculum présentant un caractère immature en cas
de glaucome congénital primitif, renforçant l’hypothèse physio-
pathologique d’un retard d’apoptose des cellules trabéculaires en
cas de glaucome congénital. Si on estime à l’instar de Dufier
l’incidence du glaucome congénital à 5/100 000, cela correspon-
drait à 40 nouveaux cas par an en France pour un nombre de
naissances de 800 000 par an [9] .
Clinique du glaucome congénital primitif
Le glaucome congénital est une affection uni- ou bilatérale,
symétrique ou asymétrique. En cas d’opacité congénitale de la
cornée mise en évidence à la maternité par le pédiatre et/ou la
sage-femme, les nouveau-nés sont adressés en urgence pour un
examen ophtalmologique. Le carnet de santé alerte les soignants
de ces signes d’appel pouvant évoquer un glaucome congénital,
si les globes oculaires ne sont pas de taille normale et/ou s’il
existe une opacité de cornée, cela dès l’examen des huit premiers
jours, mais aussi au cours des deuxième, quatrième, neuvième et
24e mois.
Au-delà du 24e mois, la présentation clinique est différente car
l’élasticité du collagène régresse et l’œil glaucomateux ne présente
plus de buphtalmie et d’opacification de cornée par œdème cor-
néen et désorganisation de l’architecture du collagène stromal.
Après deux ou trois ans, seule l’hypertonie mesurée et l’excavation
papillaire augmentée signent un glaucome.
Le diagnostic de glaucome congénital est évident devant
l’existence d’un œdème de cornée prenant une teinte bleuâtre,
voire blanche, une buphtalmie et une mégalocornée. Devant un
tel tableau, le diagnostic est établi, et l’examen sous anesthésie
générale réalisé en urgence permet de préciser les signes cliniques
et paracliniques permettant de poser le diagnostic de glaucome
congénital, étape initiale qui précède le traitement chirurgical
d’emblée. Des examens sous anesthésie générale itératifs sont
effectués au cours du suivi, et les paramètres mesurés initialement
sont comparés d’un examen à l’autre.
Cornée : diamètre et pachymétrie
Le diamètre cornéen est mesuré et est comparé à la norme pour
l’âge (Tableau 1). Il est normalement de 9,5 mm à la naissance
et croît progressivement pour atteindre sa taille adule à l’âge de
2 ans entre 11,5 et 12 mm. En cas de glaucome congénital, il
3
21-280-C-10  Glaucomes congénitaux

existe fréquemment une distension cornéenne avec un diamètre Tableau 2.

dépassant les 11 mm, voire 12 mm. Cette distension cornéenne Normes de longueur axiale (LA) selon l’âge.
peut se produire jusqu’à l’âge de 2 ou 3 ans du fait de l’élasticité Âge LA
du collagène cornéen et scléral.
Il existe souvent un œdème de cornée. La pachymétrie centrale Naissance 17
mesurée par une sonde ultrasonique montre une augmentation 6 mois 18,5
importante de l’épaisseur cornéenne, celle-ci pouvant dépasser 1 an 20
700 ou 800 ␮m.
3 ans 21,5
Classiquement, on peut trouver des vergetures de la membrane
de Descemet appelées « stries de Haab ». Elles sont le plus souvent Adulte 23
horizontales, et celles-ci ne doivent pas être confondues avec les
vergetures de la membrane de Descemet verticale induites par les
traumatismes liés au forceps lors de l’accouchement. Cependant,
ces vergetures sont souvent masquées par l’important œdème
de cornée et ne se démasquent que secondairement lorsque
l’œdème régresse et que la cornée s’éclaircit, après traitement. Elles
demeurent à type de séquelles laissant à la cornée une transpa-
rence souvent suffisante mais pouvant induire un astigmatisme
fort.

Tonus oculaire
La mesure de la pression intraoculaire (PIO) est un temps essen-
tiel de l’examen ; elle n’est cependant pas toujours possible.
Seule la mesure à l’aplanation est fiable, par exemple avec le
tonomètre de Perkins qui est une version portable du tonomètre
de Goldmann et repose sur le même principe de mesure. Les mires
Figure 1. Glaucome sévère avec cornée bleue.
ne sont cependant pas forcément visibles sur une cornée opaque
et/ou pathologique.
Le tonomètre de type Icare® est une alternative de mesure plus
récente. Une excavation papillaire supérieure à 0,3 est rare chez les
La valeur normale de PIO chez l’enfant éveillé est de 10 mmHg enfants sains, et cela doit faire suspecter un diagnostic de glau-
avant 1 an et de 10 à 15 mmHg entre 1 an et 5 ans. Sous anesthésie come. De même, une anisoexcavation supérieure à 0,2 doit faire
générale, la PIO dépasse rarement les 5 mmHg. Cela ne doit pas suggérer ce diagnostic.
remettre en cause le diagnostic car l’utilisation des dérivés halogé-
nés en plus de la déshydratation induite par le jeûne préopératoire
diminuent la PIO de manière non prédictible. De plus, l’hystérèse Réfraction
cornéenne est modifiée par l’œdème cornéen, et l’augmentation La réfraction n’est pas fiable sans cycloplégie, laquelle n’est pas
de son épaisseur n’induit pas une mesure augmentée, comme chez effectuée lors de l’examen initial pour maintenir le myosis néces-
l’adulte. saire à l’intervention chirurgicale filtrante. En revanche, au cours
du suivi, la cycloplégie est requise lors de certains examens afin
de détecter et de traiter amétropie et anisométropie. Il peut exister
Gonioscopie
une myopie axile, parfois en partie compensée par une kérato-
L’examen de l’angle iridocornéen a pour but de localiser les métrie plate due à l’augmentation de la taille du globe oculaire
structures anormales de l’angle. De réalisation souvent difficile (augmentation du rayon de courbure de la cornée).
du fait de l’œdème cornéen, il peut être réalisé de façon directe Un astigmatisme cornéen significatif peut être induit par les
(verre de Köppe, verre de Barkan) ou indirecte (verre à 3 miroirs vergetures de Descemet.
de Goldmann, verre de Posner). L’interprétation est délicate car il
faut faire la part des choses entre glaucome primitif et glaucome
dysgénésique. Néanmoins, les anomalies généralement retrouvées Examens complémentaires
sont un angle immature avec un anneau de Schwalbe et un éperon Échographie A
scléral mal visibles ; la bande ciliaire est courte et le trabéculum
L’échographie en mode A permet de mesurer la longueur axiale
est pâle. L’iris peut avoir une insertion antérieure. Le stroma irien
de l’œil, évaluée selon les normes pour l’âge (Tableau 2). Celle-ci
peut être hypoplasique, laissant apparaître l’épithélium pigmenté
est augmentée du fait de l’élasticité du collagène composant la
par endroit.
sclère et la cornée. La longueur axiale normale à la naissance se
Enfin, la membrane à laquelle Barkan a donné son nom n’a
situe entre 16 et 17 mm ; elle atteint 20 mm à 1 an, et sa valeur
jamais été décrite, dont ce dernier a supputé l’existence du fait de
« adulte » de 22 à 23 mm vers l’âge de 2 ou 3 ans.
l’efficacité de la goniotomie qu’il propose.

Échographie B et ultrasound biomicroscopy (UBM)

Examen au microscope opératoire
Le cristallin est de taille normale ; cependant, la buphtalmie
entraîne un faux aspect de microsphérophaquie relative du fait
de l’étirement des fibres de la zonule.
Le fond d’œil est rarement accessible à cause de l’œdème de
la cornée. Il pourrait montrer une augmentation de l’excavation
papillaire supérieure à 0,3. L’excavation papillaire est un signe
précoce d’augmentation de la pression intraoculaire et celle-ci
apparaît plus rapidement et à des pressions plus faibles chez le
jeune enfant par rapport à l’adulte. Il est intéressant de noter que
l’excavation papillaire peut régresser rapidement chez le jeune
enfant (particulièrement avant l’âge de 1 an) après la diminu-
tion de la pression intraoculaire : il s’agit d’un facteur pronostique
d’évolution favorable [10] .
Lorsque l’œdème de cornée provoque un œdème majeur ne
permettant pas la visualisation de la chambre antérieure et du seg-
ment postérieur, une échographie en mode B et un examen UBM
(biomicroscopie en ultrasons) permettent le diagnostic différen-
tiel avec des glaucomes congénitaux secondaires à une dysgénésie
du segment antérieur, et s’assurent de l’intégrité du segment pos-
térieur.
Les illustrations suivantes montrent la diversité des signes cli-
niques de glaucome congénital, au moment du diagnostic initial
ou au cours du suivi :
• glaucome sévère avec cornée bleue (Fig. 1) ;
• glaucome congénital bilatéral (Fig. 2) ;
• œdème de cornée (Fig. 3A, B) ;
• vergetures de cornée horizontales typiques (Fig. 4A, B) ;

4 EMC - Ophtalmologie

• ruptures de Descemet verticales dans le cadre d’un glaucome
congénital vrai (Fig. 5A à D) et diagnostic différentiel (opacité
verticale secondaire à un traumatisme par forceps) (Fig. 6) ;
• glaucome unilatéral droit (Fig. 7) ;
• buphtalmie séquellaire bilatérale (Fig. 8) ;
• opacité initiale (Fig. 9A) et quatre mois après normalisation
tensionnelle chirurgicale (Fig. 9B) ;
• glaucome bilatéral asymétrique ; œil le plus atteint (Fig. 10A)
et le moins atteint (Fig. 10B).
Le diagnostic de glaucome congénital peut aussi être plus diffi-
cile à établir, surtout en cas de forme plus torpide découverte dans
la première ou la deuxième année de vie.
Certains signes sont non spécifiques, mais lorsqu’ils sont asso-
ciés ils peuvent composer une triade évocatrice : larmoiement,
photophobie et blépharospasme sont des signes qui, bien que non
pathognomoniques, doivent alerter l’ophtalmologiste. Ils sont
liés à l’œdème épithélial causé par l’hypertonie oculaire.
Chez l’enfant entre 1 et 3 ans, une vision floue par trouble
de la réfraction, une simple hyperhémie conjonctivale, voire des
troubles de l’oculomotricité, peuvent être les signes d’appel qui
conduisent au diagnostic [11] .
Figure 2. Glaucome congénital bilatéral.
A B
A B
EMC - Ophtalmologie
Glaucomes congénitaux  21-280-C-10
En cas de suspicion diagnostique, le simple examen du fond
d’œil avec analyse de l’aspect du nerf optique peut rétablir le
diagnostic, car toute excavation supérieure à 0,1 chez un enfant
de moins de 1 an est anormale : excavations papillaires chez une
enfant de 6 mois opérée de glaucome congénital bilatéral à 1 mois
(Fig. 11A, B) ; aspects initiaux des cornées (Fig. 11C, D) ; rétablis-
sement de la transparence cornéenne un mois après sclérectomie
profonde bilatérale (Fig. 11E, F).
L’examen de la paille optique est donc indispensable, à chaque
examen, au diagnostic et au cours du suivi (Fig. 12A, B).
Le diagnostic de glaucome congénital primitif repose donc sur
un faisceau d’arguments. Trois paramètres semblent fondamen-
taux. Ce sont ceux qui sont essentiels de mesurer en les comparant
aux données précédentes au cours du suivi, et de faire la comparai-
son entre les deux yeux, en tenant compte des valeurs normatives
pour l’âge. Il s’agit de la transparence cornéenne, de la valeur de
la pachymétrie cornéenne et de la longueur axiale. En effet, après
un traitement chirurgical du glaucome congénital, l’amélioration
peut être jugée sur la transparence cornéenne (les photos compa-
ratives étant utiles, comme cela est visible sur les Fig. 9A et B,
d’une part, et les Fig. 11C à F, d’autre part), sur la normalisa-
tion de l’épaisseur cornéenne, sur la non-progression excessive
de la longueur axiale. L’examen bilatéral et comparatif permet
d’affiner le diagnostic. Prenons l’exemple d’un cas bilatéral avec
œdème bilatéral avec pachymétrie à 850 ␮m de façon bilatérale ;
à un mois, la transparence cornéenne peut ne pas être redevenue
parfaite si elle était importante initialement ; une normalisation
de la pachymétrie à moins de 650 ␮m est un argument fort de
normalisation tensionnelle ; si l’autre œil a une pachymétrie supé-
rieure à 700 ␮m, avec une asymétrie également de longueur axiale,
alors on suspecte une amélioration partielle pouvant nécessiter un
traitement chirurgical complémentaire ou un traitement médical
adjuvant, et en tout cas une surveillance rapprochée. Il est tout à
fait notable que le chiffre de tonus oculaire (tout du moins dans
les 18 premiers mois de vie) a une moindre valeur du fait de la
variabilité des résultats en fonction de l’anesthésie et de l’élasticité
cornéenne perturbée, comme cela a déjà été évoqué. Cependant,
après 1 à 2 ans, la mesure systématique du tonus oculaire redevient
un paramètre majeur.
Figure 3. Œdème de cornée (A, B).
Figure 4. Vergetures de cornée horizontales
typiques (A, B).
5
21-280-C-10  Glaucomes congénitaux

A B C
Figure 5. Ruptures de Descemet verticales dans le cadre d’un glaucome congénital vrai (A à D).

Figure 6. Diagnostic différentiel. Opacité verticale secondaire à un trau- Figure 8. Buphtalmie séquellaire bilatérale.
matisme par forceps.

Au premier abord, un diagnostic différentiel doit être réalisé

avec une opacité de cornée secondaire à une dysgénésie du seg-
ment antérieur, comme dans un cas d’anomalie de Peters par
exemple (Fig. 13). Le diagnostic de glaucome congénital primitif
doit aussi être différencié de celui de glaucome secondaire et asso-
cié à la dysgénésie du segment antérieur elle-même ; ainsi, en cas
d’anomalie de Peters, l’opacité de cornée est due à la malformation
et parfois de façon associée à un réel glaucome majorant l’œdème
de cornée. N’est donc considéré comme glaucome congénital
primitif qu’un glaucome congénital où la trabéculodysgénésie
n’est associée à aucune autre malformation oculaire ou générale
(comme cela peut être le cas par exemple dans le syndrome de
Lowe, ou dans celui de Rubinstein-Taybi).
Une mégalocornée isolée correspond à un tableau
Figure 7. Glaucome unilatéral droit. d’augmentation de la taille de la cornée, dont on peut sché-
matiquement se souvenir qu’un diamètre anormal est supérieur
Pour terminer, le diagnostic de glaucome congénital primaire à 10 mm à la naissance, supérieur à 11 mm à 1 an, supérieur à
et non secondaire est posé en l’absence de signe évoquant des 12 mm après l’âge de 2 ans. Il peut y avoir une augmentation
formes dysgénésiques ou un autre diagnostic différentiel. de la longueur de l’œil. La cornée demeure parfaitement claire
et il n’y a pas d’œdème de cornée. Le tonus oculaire est normal.
L’excavation papillaire est normale. La mégalocornée a une
Diagnostics différentiels du glaucome physiopathologie imprécise. Elle pourrait correspondre à un
congénital primitif glaucome débutant spontanément, régressif par maturation du
trabéculum.
Les diagnostics différentiels d’un glaucome congénital primitif Un aspect de buphtalmie peut également être secon-
sont nombreux. daire à une myopie forte, présente en particulier dans les

6 EMC - Ophtalmologie
 Glaucomes congénitaux  21-280-C-10

Figure 9. Opacité initiale (A) et quatre mois

après normalisation tensionnelle chirurgicale (B).

A B

Figure 10. Glaucome bilatéral asymétrique ;

œil le plus atteint (A) et le moins atteint (B).

A B

A B C

D E F
Figure 11. Excavations papillaires chez une enfant de 6 mois opérée de glaucome congénital bilatéral à 1 mois (A, B). Aspect initial des cornées de la
patiente (C, D). Rétablissement de la transparence cornéenne un mois après sclérectomie profonde bilatérale chez cette même patiente (E, F).

collagénopathies comme le syndrome de Wagner-Stickler,
d’autant plus que l’hypoplasie malaire bilatérale présente (syn-
drome de Pierre-Robin associé) accentue l’aspect de protrusion
des globes (Fig. 14). Il convient cependant d’être particulièrement
vigilant car un glaucome peut survenir secondairement.
Il existe un glaucome réel dans le syndrome de Sturge-Weber-
Krabbe, de physiopathologie particulière cependant (Fig. 15).
Le glaucome est également une complication fréquente chez
le pseudophaque (Fig. 16), en particulier en cas de cataracte
congénitale bilatérale avec glaucome secondaire (association syn-
dromique) [12] . Il peut être secondaire à toute uvéite, infectieuse ou
inflammatoire. Il peut être iatrogène du fait d’une corticothérapie.
Un œdème de cornée est possible dans la petite enfance en
cas de dystrophie postérieure polymorphe, ou de dystrophie

EMC - Ophtalmologie 7
21-280-C-10  Glaucomes congénitaux
A B
Figure 13. Anomalie de Peters sévère.
Figure 14. Myopie forte bilatérale dans le cadre d’un syndrome de
Wagner-Stickler.
endothéliale héréditaire congénitale (CHED – congenital hereditary
endothelial dystrophy). La cornée reste cependant de taille normale ;
le tonus oculaire est normale mais il existe une insuffisance endo-
théliale.
Par ailleurs, un traumatisme obstétrique par forceps peut pro-
voquer des ruptures de la membrane de Descemet et induire un
œdème de cornée. Les ruptures de la membrane sont le plus sou-
vent verticales. Il n’y a pas d’augmentation de taille de la cornée,
le nerf optique est d’aspect normal et le tonus oculaire n’est pas
augmenté.
Enfin, un simple larmoiement chez le nourrisson peut être causé
par une obstruction du canal nasolacrymal. Habituellement il n’y
a pas de photophobie associée, et dans ce contexte de fréquentes
conjonctivites mucopurulentes sont habituelles.
Concernant les diagnostics différentiels à évoquer en cas
d’opacité congénitale de cornée, on peut se référer à l’arbre diag-
nostique publié par l’auteur dans le Rapport de la Société française
d’ophtalmologie en 2017 (Fig. 17).
8 EMC - Ophtalmologie
Figure 12. Glaucome asymétrique : excavation
anormale (A) et normale (B) à neuf mois.
Figure 15. Syndrome de Sturge-Webber-Krabbe.
Figure 16. Glaucome du pseudophaque.
Génétique du glaucome congénital primitif
La majorité des cas de glaucome congénital primitif sont spo-
radiques. Cependant, il peut y avoir des formes familiales dans
10 à 40 % des cas. Le glaucome congénital primitif isolé a une
hérédité autosomique récessive. Le gène le plus fréquemment en
cause est le CYP1B ; d’autres gènes peuvent être impliqués (LTBP2
par exemple).
C’est en 1995 que Sarfarazi et son équipe identifient le locus
GLC3A (GLC correspond à glaucome, « 3 » au type congénital et
A le premier locus découvert). En 1997, la même équipe identifie
le gène du locus GLC3A situé sur le bras court du chromosome 2
en 2p21, à savoir le gène CYP1B1. Il code le cytochrome P450 de
type 1B1 [13, 14] .
L’incidence de la mutation CYP1B1 chez les patients présen-
tant un glaucome congénital primitif varie en fonction de la
population étudiée : presque 100 % chez les Roms de Slovaquie
ou en Arabie saoudite, 50 % au Brésil, 30 % en Indonésie et
 Glaucomes congénitaux  21-280-C-10

« Diagnostic différentiel » Œil non transparent

= anomalie interne :
– cataracte
– pathologie
vitréorétinienne Anomalie externe (cornéenne)
– etc. acquise ou innée
Acquise Innée
Glaucome Anomalie de Peters de type 1 :
« congénital » tardif - opacité en discontinuité
Glaucome
« congénital » avec le limbe
précoce - synéchies iridocornéennes

segment antérieur
Dysgénésies du
Glaucome
Anomalie de Peters de type 2 :
congénital isolé primitif Glaucome congénital
- glaucome
secondaire
Œdème de cornée - amincissement cornéen central
à une dysgénésie
(augmentation - profonde désorganisation
du segment antérieur
de la pachymétrie) du segment antérieur

Buphtalmie Staphylome du segment

(augmentation antérieur
de la longueur axiale)
Sclérocornée
Augmentation
Opacification diffuse de la
du diamètre cornéen
cornée
Ressemble à la sclère
Pas de buphtalmie

Opacifications
cornéennes tardives
(non présentes à la
naissance)
Mucopolysaccharridoses (MPS)
Maladie de Hurler ou MPS1H
Maladie de Scheie ou MPS1S
Maladie de Hurler-Scheie ou MPS1H/S
Maladie de Hunter ou MPS2
Maladie de San Filippo ou MPS3
Maladie de Morquio ou MPS4
Maladie de Maroteaux-Lamy ou MPS6
Maladie de Sly ou MPS7
Maladie de Natowicz ou MPS9
Autres maladies métaboliques :
cystinose, etc.
Embryotoxon :
opacité linéaire en avant du
limbe
Dermoïde du limbe
Opacité en relief au limbe
Dystrophies endothéliales congénitales
héréditaires (congenital hereditary Anomalie d’Axenfeld-Rieger :
endothelial dystrophy ou CHED) pas d’opacité innée en
l’absence de glaucome
CHED 1 dominant autosomique précoce associé ou
CHED 2 récessif autosomique d’embryotoxon ; opacité
(dystrophie cornéenne de Maumenee) acquise par insuffisance
endothéliale
Dystrophies postérieures polymorphes
Pathologies inflammatoires
Pathologies infectieuses
Pathologies traumatiques

Figure 17. Orientation diagnostique devant une opacité congénitale de la cornée (publié dans le Rapport de la Société française d’ophtalmologie en 2017,
avec l’accord de l’auteur).

seulement 20 % au Japon. Cela indique que d’autres facteurs géné-
tiques majeurs sont encore à identifier.
Le rôle de la protéine codée par le gène CYP1B1 dans la phy-
siopathologie du glaucome congénital primitif n’est pas encore
éludé : cependant, elle semble impliquée dans le développement
de la chambre antérieure et particulièrement du trabéculum [15] .
Une étude chez la souris a montré qu’une mutation homozygote
de CYP1B1 provoquait une augmentation du stress oxydatif et une
malformation du trabéculum [16] .
Un cas de pénétrance incomplète de la mutation CYP1B1 a été
montré. Dans une famille saoudienne, seule la moitié des per-
sonnes ayant la mutation de CYP1B1 ont développé un glaucome
congénital. Une mutation au niveau du promoteur de CYP1B1
semble avoir une importante action sur le phénotype. Une étude
a montré qu’une mutation du gène de la tyrosinase était néces-
saire à l’expression du phénotype chez les souris, mais ce lien n’a
pas pu être démontré chez l’homme [17, 18] .
Un autre gène en cause dans le glaucome de l’enfant est le gène
MYOC. Il s’agit d’un gène codant la myociline ; il peut être retrouvé
dans des formes familiales indépendamment de la présence ou
de l’absence de la mutation CYP1B1. Des mutations uniquement
de MYOC entraînent un glaucome infantile et non un glaucome
congénital. La fonction de la myociline est actuellement incon-
nue ; cependant, cette glycoprotéine est particulièrement présente
dans le corps ciliaire et le trabéculum : sa mutation entraîne une
diminution de la filtration trabéculaire. Le rôle de MYOC dans le
glaucome congénital primitif est incertain, mais des interactions
avec CYP1B1 ou d’autres gènes pourraient expliquer la survenue
précoce de glaucome chez les patients présentant à la fois des
mutations de MYOC et des mutations de CYP1B1 [15, 19, 20] .
 Glaucomes secondaires
Glaucomes secondaires dysgénésiques
Les dysgénésies oculaires sont diverses et les classifications mul-
tiples selon des considérations anatomiques, embryologiques,
génétiques. Le risque de glaucome congénital secondaire existe
dans chacune de ces dysgénésies.

EMC - Ophtalmologie 9
21-280-C-10  Glaucomes congénitaux
Embryotoxon
L’embryotoxon postérieur est une dysgénésie du segment anté-
rieur a minima, caractérisée par la présence d’un anneau blanc
rétrocornéen parallèle au limbe, présent sur tout ou partie de la
circonférence cornéenne (Fig. 18). Il est la conséquence d’un épais-
sissement de la ligne de Schwalbe, qui apparaît ainsi positionnée
de façon très antérieure, et de ce fait visible à la lampe à fente.
Banale, cette anomalie justifie cependant d’une surveillance régu-
lière du tonus oculaire car elle est un facteur de risque de glaucome
précoce. Un tel glaucome avant l’âge de 2 ans entraîne les signes
classiques du glaucome congénital : buphtalmie, œdème, voire
opacification de cornée. Au-delà de cet âge, il n’y a plus de modi-
fications de l’architecture oculaire, et le diagnostic (dans le cadre
d’une surveillance rigoureuse annuelle ou bisannuelle) est fait sur
l’apparition d’une excavation papillaire et sur l’augmentation du
tonus oculaire, mesuré au besoin sous anesthésie générale. Tout
au long de la vie d’adulte, une surveillance est requise.
Anomalie d’Axenfeld
L’anomalie d’Axenfeld est caractérisée par des adhérences entre
l’iris et la cornée au niveau de la ligne de Schwalbe dans l’angle
iridocornéen, entraînant une déformation parfois discrète de la
pupille (Fig. 19) dont la présence doit faire suspecter le diagnostic
et faire réaliser une gonioscopie mettant en évidence de véritables
ponts tissulaires entre l’iris et la cornée (Fig. 20A, B). Certains
patients peuvent présenter une hypoplasie légère du stroma irien.
Cette anomalie de transmission autosomique dominante est habi-
tuellement bilatérale. Elle est, de même que l’embryotoxon, un
facteur de risque de glaucome précoce, et requiert une surveillance
régulière afin de dépister un glaucome qui survient dans la moitié
des cas.
Anomalie de Rieger
Il s’agit d’une dysgénésie du segment antérieur dans laquelle
il existe un embryotoxon postérieur et des adhérences irido-
cornéennes comme dans l’anomalie d’Axenfeld, associées à des
anomalies iriennes telles qu’une hypoplasie du stroma antérieur,
une atrophie focale (improprement dénommée polycorie) et un
ectropion de l’uvée. Cette anomalie est bilatérale (mais parfois
Figure 18. Embryotoxon.
A B
10
asymétrique) et de transmission autosomique dominante, avec
des mutations des gènes FOXC1 et PITX2 (Fig. 21A, B).
Lorsque les anomalies oculaires sont associées à des anoma-
lies dentaires, faciales ou d’autres anomalies systémiques, on
évoque un « syndrome de Rieger », dans lequel il existe de façon
associée des anomalies dentaires ou des os de la face. Les anoma-
lies les plus fréquentes sont : l’hypodontie, l’hypoplasie malaire,
l’hypertélorisme, etc. Il peut aussi y avoir d’autres anomalies
systémiques associées : nanisme, troubles neurologiques, retard
mental, etc.
Comme pour l’anomalie d’Axenfeld, le glaucome atteindrait la
moitié des patients ayant une anomalie de Rieger. Le glaucome
peut apparaître dans la petite enfance, souvent lié à une trabécu-
lodysgénésie, et dans ce cas le traitement chirurgical urgent est
nécessaire. En règle générale, le glaucome survient plus tardive-
ment ; son dépistage est indispensable ; un traitement médical
peut permettre de surseoir à une chirurgie.
Anomalie de Peters
L’anomalie de Peters (appelée anomalie de Peters de type 1
dans la littérature médicale en anglais, pour la différencier de
l’anomalie de Peters de type 2 appelée parfois en français anomalie
de Von Hippel) se caractérise par une opacification plus ou moins
vaste de la cornée, au niveau d’une discontinuité dans la mem-
brane de Descemet et dans celle de l’endothélium. Il existe, au
niveau de l’opacité, des synéchies iridocornéennes, les ponts iriens
partant de la pupille vers le lieu de la discontinuité cornéenne
interne. Ces synéchies sont visibles en UBM et/ou après dilatation
irienne (Fig. 22). L’opacité cornéenne est plus ou moins vaste et a
tendance à s’estomper avec les années, partiellement cependant,
pouvant dans certains cas minimes faire surseoir à la réalisation
d’une greffe de cornée, laquelle doit être transfixiante du fait de
l’anomalie endothéliale. L’opacité de cornée, vaste dans certains
cas, en impose pour diagnostiquer un glaucome dans des formes
sévères, mais la présence d’un croissant cornéen clair périphérique
rétablit facilement le diagnostic. Il est décrit une association syn-
dromique dénommée « Peters plus » dans laquelle les anomalies
oculaires que nous venons de décrire s’associent à des anomalies
systémiques [21, 22] . Les anomalies cardiaques sont présentes dans
Figure 19. Anomalie d’Axenfeld : pupille déformée.
Figure 20. Axenfeld : synéchies dans l’angle (A,
B).
EMC - Ophtalmologie

A B
Figure 22. Anomalie de Peters de type 1.
moins d’un tiers des cas, à type de foramens auriculaire ou ven-
triculaire perméables, de sténose de la valve aortique, de sténose
de l’artère pulmonaire et de bicuspidie de la valve pulmonaire. Il
peut exister un certain degré de nanisme et, de façon inconstante,
un retard mental. On retrouve une dysmorphie faciale, une fente
labiale dans près de la moitié des cas et une fente palatine dans
un tiers des cas, ainsi que des fistules préauriculaires. Des anoma-
lies génito-urinaires ont été décrites dans 10 à 20 % des cas. Il a
été rapporté des agénésies du corps calleux, une hydrocéphalie,
une microcéphalie relative. Le gène responsable de ce syndrome
de Peters plus a été identifié : la plupart des sujets atteints sont
homozygotes pour une mutation de l’intron 8 (c.660+1G>A) du
gène B3GALTL [23, 24] . Cette hérédité est différente de celle de
l’anomalie de Peters isolée pour laquelle des mutations des gènes
PAX6, CYP1B1, PITX2 (RIEG1), PITX3, FOXE3 et FOXC1 ont été
décrites [25] . Comme dans de nombreuses associations syndro-
miques, le diagnostic clinique précis (qui conditionne la recherche
génétique) est parfois malaisé et le syndrome de Peters plus peut
ressembler dans de nombreux aspects à d’autres pathologies dif-
férentes, associant des membres courts et/ou un nanisme à des
anomalies ophtalmologiques. Il s’agit du syndrome de Cornélia
de Lange, du syndrome de Robinow, du syndrome d’alcoolisme
fœtal, du syndrome de Smith-Lemli-Opitz, etc.
L’anomalie de Peters de type 2 ou anomalie de Von Hippel cor-
respond à une opacité centrale de cornée associée à une anomalie
cornéenne ne se réduisant pas comme dans l’anomalie de Peters
de type 1 à une discontinuité de l’endothélium et de la membrane
de Descemet, mais à un véritable amincissement central de la cor-
née, les structures iriennes basculant en avant derrière la cornée, la
chambre antérieure étant effacée et le cristallin venant s’apposer à
la face postérieure de la cornée (Fig. 23A, B). Le glaucome associé
à cette malformation sévère de l’œil est d’une physiopatholo-
gie double : blocage pupillaire et malformation trabéculaire. Le
pronostic fonctionnel est extrêmement compromis, le glaucome
difficilement contrôlé par une chirurgie filtrante seule ; la greffe
de cornée très aléatoire.
Le glaucome atteint 50 % des patients ayant une anomalie de
Peters. Il peut apparaître durant la petite enfance ou plus tard
lors de l’adolescence. Il s’agit d’un glaucome difficile à contrôler
pouvant requérir l’utilisation de valve de drainage ou bien une
cyclodestruction au laser diode.
EMC - Ophtalmologie
Glaucomes congénitaux  21-280-C-10
Figure 21. Anomalie de Rieger bilatérale (A, B).
La kératoplastie transfixiante est, avec la kératoprothèse, le seul
moyen de rétablir la transparence cornéenne. Elle n’est indiquée
que dans les formes bilatérales, avec un pronostic anatomique
qui peut être satisfaisant mais, à terme, un pronostic fonction-
nel réservé, avec la nécessité de greffes itératives au cours de la
vie.
Sclérocornée
La sclérocornée entraîne, comme l’anomalie de Peters, une
perte de transparence de la cornée, mais celle-ci est complètement
blanche, à l’instar de la sclère avec un aspect vascularisé (Fig. 24).
Il n’existe pas d’espace clair entre la sclère « normale » et la cor-
née opacifiée, ce qui fait le diagnostic différentiel avec l’anomalie
de Peters. La physiopathologie est différente et on ne retrouve
pas de synéchies iridocornéennes en UBM. Il s’agit en fait d’une
désorganisation, ou plutôt d’une non-organisation des fibres de
collagène de la cornée, qui ne prennent pas une disposition
régulière et parallèle afin de permettre la transparence optique,
à l’instar du collagène scléral. Un très discret éclaircissement
survient avec les années, mais sans permettre une vision utile.
Le diagnostic différentiel avec un glaucome congénital (lequel
peut être associé) est aisé car il n’y a pas de buphtalmie et
d’œdème de cornée. Les options thérapeutiques sont (dans les
formes bilatérales) une kératoprothèse ou une greffe de cor-
née, pouvant donner un résultat anatomique pérenne satisfaisant
(Fig. 25).
Aniridie
L’aniridie est une pathologie sévère du développement de l’œil,
ne se limitant pas à l’absence d’iris, car elle s’associe à un glau-
come, une cataracte le plus souvent polaire antérieure limitant
peu la vision, le pronostic fonctionnel étant plutôt conditionné
par l’hypoplasie fovéale et du nerf optique, et, à moyen terme,
par la pathologie limbique responsable de néovascularisation cor-
néenne périphérique et d’opacifications de la cornée (Fig. 26). Plus
de la moitié des patients présentant une aniridie développent un
glaucome.
Dans les deux tiers des cas, il s’agit d’une affection autosomique
dominante, tandis que l’affection est sporadique dans un tiers
des cas [26] . Le gène en cause est le même dans les deux cas : il
s’agit du gène PAX6 situé sur le chromosome 11. Dans l’aniridie
génétique (majorité des cas), il existe une mutation du gène PAX6
aboutissant à un « simple » phénotype d’aniridie ; dans l’aniridie
chromosomique, il existe une délétion dans la région chromoso-
mique du gène en 11p13 pouvant aboutir à un « syndrome des
gènes adjacents ou contigus » [27] ; ainsi, il est nécessaire de réa-
liser un caryotype haute définition chez les patients présentant
une aniridie à la recherche d’une délétion en 11p13 entraînant
un syndrome WAGR [28] qui associe : W : tumeur de Wilms ;
A : aniridie, G : anomalie génito-urinaire ; R : retard des acqui-
sitions. La tumeur de Wilms est un néphroblastome, et il faut en
cas de délétion 11p13 dépister ce cancer de façon précoce par des
échographies abdominales itératives. Le glaucome de l’aniridie
n’est pas en règle un tableau sévère avec buphtalmie et œdème
de cornée, mais un glaucome torpide dont le dépistage dans les
premières années de vie avec des examens sous anesthésie géné-
rale si besoin est requis. Le glaucome associé à l’aniridie apparaît
11
21-280-C-10  Glaucomes congénitaux

Figure 23. Anomalie de Peters de type 2 (A, B).

A B

Autres formes de glaucome secondaire

Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
Le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe est caractérisé par un
angiome plan dans le territoire du cinquième nerf crânien. Celui-
ci est habituellement unilatéral mais peut aussi atteindre les deux
côtés de la face. La transmission génétique de ce syndrome reste
incertaine. Les patients atteints de ce syndrome peuvent avoir un
angiome méningé responsable de troubles neurologiques à type
d’épilepsie [29, 30] .
Des hémangiomes choroïdiens ou épiscléraux sont fréquem-
ment présents chez ces patients. Les hémangiomes choroïdiens
peuvent être responsables d’œdèmes rétiniens.
Le glaucome associé au syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
Figure 24. Sclérocornée. apparaît plutôt lors de la petite enfance. Les mécanismes du
glaucome sont encore mal compris. Il pourrait s’agir d’une trabé-
culodysgénésie, particulièrement si ce glaucome apparaît lors de
la petite enfance [31] . D’autres hypothèses avancent que l’élévation
de la pression intraoculaire est liée à une élévation de la pression
épisclérale résultant de shunts artérioveineux liés à l’hémangiome
épiscléral [32, 33] . Enfin, il pourrait s’agir d’une hypersécrétion liqui-
dienne par le corps ciliaire ou par un hémangiome choroïdien [34] .
Le traitement médical peut suffire particulièrement chez le
grand enfant, mais si le traitement chirurgical devient nécessaire,
celui-ci doit être réalisé avec une extrême prudence compte tenu
des risques opératoires (effusion choroïdienne, hémorragie). Une
étude a montré un succès dans la prise en charge par la mise en
place d’une valve Ex-Press® [35] . Les récidives sont fréquentes après
la chirurgie [36] .

Neurofibromatose de type 1 (maladie de Von

Recklinghausen)
Figure 25. Sclérocornée : résultat d’une greffe à deux ans.
La neurofibromatose de type 1 est une maladie autosomique
dominante affectant une personne sur 3000. Il s’agit d’une phaco-
matose, liée à la mutation du gène NF, caractérisée par des taches
cutanées café au lait, des neurofibromes des nerfs périphériques,
une dysplasie osseuse. Concernant les signes ophtalmologiques,
on peut retrouver la présence de nodules iriens de Lisch, des
gliomes du nerf optique ou du chiasma et des glaucomes unilaté-
raux dans la majorité des cas. Ces glaucomes sont souvent associés
à la présence de neurofibromes de la paupière. L’envahissement
neurofibromateux de l’angle iridocornéen (prolifération dans
l’angle des gaines de Schwann des nerfs ciliaires) pourrait expli-
quer la physiopathologie du glaucome [37, 38] .

Figure 26. Aniridie.
rarement avant l’âge de 5 ans mais se développe fréquemment à
bas bruit durant l’adolescence. La sévérité du glaucome serait cor-
rélée à l’importance des synéchies angulaires dues aux reliquats
iriens.
Syndrome de Lowe
Le syndrome de Lowe ou syndrome oculo-cérébro-rénal est une
affection récessive liée à l’X (affectant les garçons) dont la pré-
valence est estimée à 1/500 000 dans la population générale. Sur
le plan général, il existe une tubulopathie rénale proximale de
type Fanconi et un retard psychomoteur. Au plan ophtalmolo-
gique, on retrouve une cataracte bilatérale et un glaucome. Cette
pathologie est due à une mutation du gène OCRL situé en Xq26.1,
qui code l’enzyme phosphatidylinositol-(4,5)-bisphosphate-5-
phosphatase. Le pronostic de l’affection métabolique est sévère,
avec une espérance de vie excédant rarement 30 ou 40 ans [39–41] .

12 EMC - Ophtalmologie

La physiopathologie du glaucome semble être une trabéculo-
dysgénésie. Il est important de noter qu’une chirurgie précoce de
la cataracte peut rendre le contrôle du glaucome plus difficile.
Glaucome de l’aphaque et du pseudophaque
Le glaucome de l’enfant après chirurgie de la cataracte repré-
sente une cause majeure de glaucome en pédiatrie (jusqu’à 20 %).
Le risque pour un enfant opéré de cataracte congénitale de déve-
lopper un glaucome serait de 10 à 25 %. Les facteurs de risques
de développer un glaucome secondaire après une chirurgie de
la cataracte sont la microphtalmie antérieure et la précocité de
l’intervention de la cataracte, car les réactions inflammatoires
postopératoires sont majorées chez le petit enfant. Le glaucome
secondaire serait moins fréquent chez le pseudophaque par rap-
port à l’aphaque. Le traitement de ce glaucome est le plus souvent
chirurgical [42–44] .
Mucopolysaccharidoses
Les mucopolysaccharidoses, caractérisées par un déficit en dif-
férentes enzymes lysosomales entraînant l’accumulation intra-
et extracellulaires de glycosaminoglycanes, sont classées selon le
type de déficit enzymatique, et on distingue en particulier la MPS
(mucopolysaccharidose) de type IH (maladie de Hurler), la MPS
de type IS (maladie de Scheie), la MPS de type IH/S (maladie de
Hurler/Scheie), la MPS de type II (maladie de Hunter), la MPS de
type III (maladie de Sanfilippo), la MPS de type IV (maladie de
Morquio), la MPS de type VI (maladie de Maroteaux-Lamy), la
MPS de type VII (maladie de Sly) et la MPS de type IX (mala-
die de Natowicz). Le glaucome est dû à l’accumulation dans le
trabéculum de mucopolysaccharides [45] .
Autres pathologies
De nombreuses autres pathologies ophtalmologiques infantiles,
innées ou acquises, peuvent se compliquer de glaucome. Citons
les uvéites infectieuses (toxoplasmose, herpès, etc.) ou inflam-
matoires (problématique non résolue du glaucome de l’arthrite
juvénile idiopathique, à la fois par obstruction inflammatoire du
trabéculum mais aussi du fait de l’iatrogénicité des corticoïdes).
Les tumeurs peuvent se compliquer d’hypertonie oculaire. Ainsi,
un rétinoblastome évolué ayant envahi le segment antérieur peut
engendrer un glaucome, de même qu’un mélanome irien. Le xan-
thogranulome juvénile ou nævo-xantho-endothéliome de l’iris
est une tumeur bénigne unilatérale de l’iris, de type histiocytaire,
qui prend l’aspect de nodules iriens orangés. La complication
majeure de ce type de tumeur est la survenue d’épisodes itératifs
d’hyphémas spontanés pouvant de ce fait venir à terme obstruer le
trabéculum. Citons enfin le syndrome de Pierre-Robin associé à un
syndrome de Stickler, dans lequel la myopie forte peut s’associer
à un réel glaucome.
 Traitements
Traitements chirurgicaux
Chirurgie filtrante
L’urgence chirurgicale du glaucome congénital, quel qu’il soit,
n’est pas une urgence différée et le traitement doit être au mieux
conduit dans les 24 à 48 heures suivant le diagnostic, après avoir
pris toutes les dispositions en particulier pour une anesthésie
dans les meilleures conditions de sécurité chez un petit enfant.
L’urgence est dictée par l’opacification de la cornée, désorgani-
sant l’architecture du stroma cornéen, ce qui est à l’origine des
éventuelles opacités séquellaires. Une fois l’enfant endormi, le chi-
rurgien installé, la question de la procédure chirurgicale se pose.
La technique chirurgicale devrait avoir pour but de lever l’obstacle
à l’écoulement de l’humeur aqueuse. Or on se souvient que la phy-
siopathologie même du glaucome congénital primitif fait débat.
L’obstacle à la résorption de l’humeur aqueuse se situe-t-il au
niveau du toit ou du plancher du canal de Schlemm ? Existe-
t-il une membrane (la membrane de Barkan) venant tapisser le
trabéculum et qu’il faudrait ôter ? En fonction de l’hypothèse phy-
EMC - Ophtalmologie
Glaucomes congénitaux  21-280-C-10
siopathologique va être choisie la procédure et, finalement, on va
se rendre compte que tous les procédés ont démontré une certaine
efficacité, les avancées récentes dans la prise en charge du glau-
come congénital n’ayant pas complètement résolu la question de
la suprématie d’une procédure sur une autre.
Goniotomie
La goniotomie a été décrite pour la première fois par De Vin-
centiis en 1893. Celui-ci ne disposait pas de verres de gonioscopie,
ce qui a conduit à un échec. En 1938, Otto Barkan a réintroduit
cette technique [46] avec cette fois un verre de gonioscopie per-
mettant la visualisation des structures de l’angle iridocornéen. Il
a rapporté une diminution de la PIO dans 16 des 17 yeux traités
atteints de glaucomes congénitaux [47] . Cette technique consiste
à lever l’obstruction liée à l’immaturité de l’angle iridocornéen et
à permettre une circulation normale du flux d’humeur aqueuse.
Elle nécessite bien sûr une transparence cornéenne suffisante pour
la visualisation de l’angle et le fait que la pupille soit laissée en
myosis [48–52] .
Cette technique consiste en une ouverture au niveau de l’angle
de la membrane obstructive qui vient obstruer le trabéculum, au
moyen d’un couteau dédié, sur 90◦ , l’opération pouvant être répé-
tée dans les autres quadrants. Elle nécessite une lentille spécifique
permettant la visualisation de l’angle et une transparence cor-
néenne, pouvant être améliorée en préopératoire par l’instillation
de glycérine, voire d’un pelage de l’épithélium cornéen après
application d’alcool à 70 %. Dans ces cas, cependant, la trabéculo-
tomie ou la sclérectomie sont les alternatives sur lesquelles nous
reviendrons. En pratique, le chirurgien se positionne en temporal
car, du fait de la saillie nasale, le geste est plus aisé à réaliser dans
la région nasale. Les verres de visualisation directe de l’angle sont
nombreux : verre de Barkan, verre de Koeppe, verre de Swan, qui
possèdent un manche permettant son maintien, la rectitude du
globe étant maintenue par l’aide, et/ou par du fil de soie passé
dans le droit supérieur et fixé au champ. La pupille est laissée en
myosis (induit par les anesthésiants systémiques, sans qu’il soit
besoin le plus souvent d’instiller en plus de la pilocarpine). L’axe
du microscope est positionné à 45◦ de la verticale. Une paracen-
tèse limbique est effectuée et une substance viscoélastique peut
être injectée dans la chambre antérieure pour assurer son main-
tien (les goniotomes d’antan comme le couteau de Worst étaient
munis d’un système d’irrigation permettant d’injecter au cours
de la procédure du liquide dans la chambre antérieure). Actuel-
lement, on peut employer le couteau de Swan et Jacob, dont les
deux bords sont tranchants. Une alternative consiste tout simple-
ment à utiliser une aiguille de 25 gauges recourbée. Le couteau ou
l’aiguille est donc introduit dans la chambre antérieure et, selon
un plan parallèle à l’iris, et délicatement, presque en l’effleurant,
l’angle est ouvert au tiers supérieur du trabéculum, juste en arrière
de la ligne de Schwalbe [53] ; une incision plus antérieure est inef-
ficace et une incision plus postérieure constitue une cyclodialyse
responsable d’hyphéma et d’hypotonie sévère. L’instrument est
alors retiré et l’intervention accomplie. Une suture cornéenne
peut être nécessaire.
Un traitement postopératoire anti-inflammatoire et myotique
est requis. La goniotomie a l’avantage de pouvoir être répétée
et d’épargner la conjonctive, ne grevant pas le pronostic d’une
chirurgie filtrante ultérieure.
Dans une série de 60 yeux présentant un glaucome congéni-
tal, un succès de 91 % est retrouvé par François, avec ou sans
traitement complémentaire [54] . Gramer a obtenu 72 % de norma-
lisation de la PIO chez 60 patients ayant un glaucome congénital
après une goniotomie (avec ou sans adjonction de traitement
hypotonisant), le taux de succès montant à 100 % après réalisation
de trois goniotomies [55] .
Il demeure possible de réaliser une goniotomie chez des patients
ayant un important œdème de cornée grâce à la goniotomie endo-
scopique. Kullkarni retrouve un taux de succès de près de 50 %
avec cette technique [56] .
Trabéculotomie
La trabéculotomie ab externo est une technique chirurgicale
décrite pour la première fois en 1960 par Smith [57] . Elle est une
13
21-280-C-10  Glaucomes congénitaux
alternative à la goniotomie lorsque la transparence cornéenne
ne la permet pas. Hoskin et Shaffer la préfèrent après l’âge de
3 ans ou en cas d’aniridie, l’absence d’iris rendant beaucoup plus
dangereuse pour le cristallin la procédure de goniotomie [58] . La
trabéculotomie consiste à réaliser un volet scléral à base lim-
bique, à environ deux tiers de la profondeur de la sclère, au
niveau du toit du canal de Schlemm. Celui-ci est ouvert et un
trabectome (un pour chaque côté) est introduit dans le canal. Un
mouvement de rotation de celui-ci provoque l’effondrement du
plancher du canal, permettant de retirer l’obstacle trabéculaire.
Enfin, le volet est rabattu et la conjonctive est suturée. Le succès de
cette procédure ne dépend pas des phénomènes de cicatrisations
conjonctivaux car il n’y a pas de bulle de filtration [59] .
La trabéculotomie est une procédure efficace dans le traite-
ment du glaucome congénital. Meyer retrouve dans une série
de 29 yeux de 22 patients traités par cette procédure, renouve-
lée au besoin avec un nombre moyen de procédures de 1,3, un
succès défini comme un tonus oculaire de moins de 21 mmHg
dans 79,5 % des yeux à la fin du suivi, celui-ci étant en moyenne
de 24,7 ± 17,9 mois [60] . Zang, dans une étude chinoise, a quant
à lui obtenu des PIO inférieures 21 mmHg dans 91 % des cas à
un an et dans 87 % à trois ans [61] . Martin et al., dans une série de
29 yeux traités par trabéculotomie entre 2002 et 2012, ont obtenu
72 % de succès à un an et 64 % lors de la dernière consultation de
suivi [62] .
Une variante de la trabéculotomie consiste à réaliser une trabé-
culotomie circonférentielle. Au lieu d’ouvrir approximativement
le tiers du trabéculum, la trabéculotomie à 360◦ ouvre l’ensemble
de l’angle en une seule séance. Celle-ci peut être réalisée au moyen
d’un fil de polypropylène 6-0, ou par un microcathéther lumi-
neux, introduit dans le canal de Schlemm. Beck et Lynch ont
obtenu 87 % de succès à un an sur une série de 15 yeux avec
la procédure de trabéculotomie à la suture [63] . Girkin et son
équipe ont obtenu 90,1 % de succès à 11 mois sur une série de
11 yeux au moyen de la trabéculotomie par microcathéther lumi-
neux [64] .
Enfin, une variante de la trabéculotomie instrumentale est celle
pratiquée au moyen de l’injection en pression d’une substance
viscoélastique dans le canal de Schlemm, afin de rompre son plan-
cher, cette procédure permettant de limiter les risques d’hyphéma
et la prolifération fibreuse dans l’angle (cause d’échec chirurgical).
Cette technique est présentée par Tamcelik et Ozkiris comme étant
plus efficace puisqu’on retrouve un taux de succès de 91,3 % pour
la viscotrabéculotomie pratiquée sur 58 yeux de 34 patients, alors
qu’il n’est que de 68,6 % pour la trabéculotomie classique réalisée
sur 51 yeux de 30 patients [65] .
Trabéculectomie
La trabéculectomie est une chirurgie filtrante. Après la réa-
lisation d’un volet scléral, il est créé une fistule mettant
en communication la chambre antérieure et l’espace sous-
conjonctival, permettant une diminution de la PIO.
La trabéculectomie a un taux de succès moindre chez les
enfants. Cela peut être expliqué par le fait que la trabéculecto-
mie chez l’enfant requiert une bulle de filtration fonctionnelle, et
la plus grande tendance à la cicatrisation chez les enfants com-
promet sa réalisation.
Fulcher montre dans une série de 20 yeux opérés par trabécu-
lectomie que 92,3 % des yeux avaient une PIO équilibrée après
un suivi moyen de 7,9 ans [66] . Dureau et al., dans une série de
55 yeux, obtiennent un taux de succès de 69,1 % avec un suivi
moyen de 56,8 mois [67] .
L’utilisation d’antimétabolite tel que la mitomycine C a été pro-
posée pour améliorer l’efficacité de la trabéculectomie. Giampani,
dans une série de 114 yeux, obtient un taux de succès de 55,26 %
après un suivi moyen de 61 mois [68] . Cependant, certaines études
ne montrent pas de différences significatives après utilisation de
mitomycine ; mais elles retrouvent un taux de complications
(infections de bulles ou blebites, endophtalmies) plus élevé, de 7 à
17 % [69, 70] .
La trabéculectomie entraîne une décompression et une baisse
initiale massive du tonus oculaire, pouvant se compliquer de
décollement choroïdien.
14
Intervention combinée : trabéculotomie
et trabéculectomie
Le principal argument en faveur d’une chirurgie combinée (tra-
béculectomie/trabéculotomie) est la plus grande probabilité de
réussite qu’avec une simple opération [71] .
Mandal et al. en Inde obtiennent une PIO contrôlée
(< 21 mmHg) dans 94,4 % à un an et dans 73 % à trois ans. Dans
une série de 22 yeux en Espagne, Campos Mollo obtient des résul-
tats comparables avec un succès de 95,5 % à un an et de 78,2 % à
deux ans [72] .
Lawrence, dans une étude publiée en 2012, n’a pas trouvé de
différence concernant l’abaissement de la PIO entre trabéculecto-
mie et chirurgie combinée. Cependant, il a montré que l’opération
combinée avait un taux de succès supérieur à long terme [73] . Une
explication possible est le fait qu’il existe deux voies de drainage
de l’humeur aqueuse après l’intervention combinée.
Sclérectomie profonde non perforante
La sclérectomie profonde est une autre technique de chirurgie
filtrante consistant en la réalisation, après le premier volet sclé-
ral à charnière limbique entre la moitié et les deux tiers de la
profondeur scléral, d’un second volet triangulaire, jusqu’au canal
de Schlemm (Fig. 27A, B) dont il convient de peler le plancher
jusqu’à écoulement d’humeur aqueuse. Cette technique dépend
(comme la trabéculectomie) de la présence et de la pérennité d’une
chambre de filtration, et donc des phénomènes de cicatrisation.
Il a été rapporté par Roche un succès après une telle procédure
dans 28 yeux sur 30, sachant que cette technique est difficile
et que, dans cette série, sur les 43 yeux dont il avait été prévu
une telle procédure, une conversion vers une trabéculectomie a
été nécessaire dans 13 yeux [74] . Dans la série marseillaise d’Aziz
et al., sur 141 yeux opérés entre 1999 et 2014 par sclérectomie
avec application d’antimétabolites, on retrouve un succès total
défini comme un tonus oculaire inférieur à 16 mmHg à la fin du
suivi sans autre thérapeutique, dans 69,4 % des cas (dans 27,6 %
des cas un succès est obtenu avec adjonction éventuelle d’une
thérapeutique complémentaire) [75] . En 2012, Al Obeidan et son
équipe, dans une série de 74 yeux, ont obtenu un taux de suc-
cès (défini par une PIO < 21 mmHg sans traitement) de 74,6 %
à un an. Il est cependant à noter que 57 patients ont été exclus
de l’analyse en raison d’une perforation peropératoire : il s’agit de
la seule complication observée durant l’étude [76] . L’utilisation de
la sclérectomie semble préférable en première intention dans les
glaucomes congénitaux primaires, le risque de diminution trop
brutale du tonus oculaire étant moindre. En revanche, dans les
glaucomes secondaires dysgénésiques où l’obstacle à l’écoulement
de l’humeur aqueuse est interne, la trabéculectomie devrait être
préférée. Concernant l’hypothèse physiopathologique du glau-
come congénital primaire, le succès de la sclérectomie profonde
dans son traitement attesterait que l’obstacle puisse se trouver
dans les couches les plus externes du trabéculum dans certains
cas.
Valves de drainage
Dans le cas où les chirurgies conventionnelles du glaucome
congénital ont échoué (chirurgie de l’angle, chirurgie filtrante),
il est possible d’utiliser des valves de drainage. Les valves de filtra-
tion (Ahmed® , Molteno® , Baerveldt® ), dont il existe des modèles
de tailles réduites pour les enfants, sont une extrémité thérapeu-
tique de mauvaise presse du fait du risque de complications allant
de la phtise à l’infection et à l’expulsion du matériel. Pourtant,
des résultats encourageant ont été publiés. Razeghinejad, dans
une série de 33 yeux présentant un glaucome congénital primitif
réfractaire, a obtenu 97 % de succès à un an, 85 % à deux ans
et 56 % à cinq ans, après implantation d’une valve d’Ahmed®
(succès défini par une PIO comprise entre 6 et 21 mmHg avec ou
sans traitement), et ce avec un taux de complication assez faible
(3 contacts endothéliaux, 2 cataractes, une extériorisation de tube
et un décollement de rétine). Le tonus oculaire moyen passait de
32,8 ± 7,3 mmHg à 16,8 ± 4,0 mmHg [77] .
Almobarak et Khan ont, quant à eux, obtenu 63,3 % de succès
à deux ans, après implantation d’une valve d’Ahmed® chez des
EMC - Ophtalmologie
 Glaucomes congénitaux  21-280-C-10

Figure 27. Sclérectomie profonde non perfo-

rante (A, B).

A B

enfants de moins de 2 ans présentant des glaucomes congénitaux

réfractaires. La complication la plus fréquente a été le mauvais
positionnement de la valve dans 26,2 % des cas [78] .
Dans une étude tchèque de 76 yeux de 76 enfants opérés entre
1990 et 2004, une procédure consistant à la mise en place d’une
valve de Baerveldt ou d’une valve de Molteno pour glaucome
congénital réfractaire ou après échec de procédures chirurgicales
préalables a été évaluée [79] . L’âge de l’intervention variait entre
4 mois et 17 ans et demi. Après un suivi moyen de 7,1 ± 6,5 ans
(1,6 à 15,2 ans), le tonus oculaire moyen passait en moyenne de
33,6 ± 11,4 mmHg à 17,1 ± 6,5 mmHg. Le taux d’échec était
de 18,4 % (14 yeux : 10 dont il n’a pas été possible de contrô-
ler le tonus oculaire, 2 cas de décollement de rétine, 2 cas de
cécité/absence de perception lumineuse in fine).
Figure 28. Opacité cornéenne séquellaire de glaucome congénital.
Cycloaffaiblissement au laser diode
La cryoapplication ciliaire (cryothérapie transclérale en regard
des corps ciliaires) ne doit plus être utilisée. Elle est peu efficace et
responsable de phénomènes inflammatoires ; trop extensive, elle
peut induire une phtise.
Le cycloaffaiblissement au laser diode consiste à appliquer une
sonde laser (810 nm) transclérale en regard du corps ciliaire, nor-
malement situé à 2 mm en arrière du limbe. Cependant, du fait de
la distension du globe dans le glaucome congénital, la sonde doit
parfois être appliquée en arrière des repères habituels, en s’aidant
éventuellement d’une transillumination de l’œil. L’énergie déli-
vrée par la procédure entraîne une destruction focale du corps
ciliaire et une fibrose locale avec diminution de la sécrétion
d’humeur aqueuse. Une puissance de 1 à 2 W est appliquée pen-
dant deux secondes afin d’obtenir le bruit caractéristique signant
l’efficacité de la procédure. En général, un à deux quadrants sont
traités au cours d’une séance ; la procédure peut être renouvelée Figure 29. Greffe de cornée.
dans les autres quadrants si nécessaire.
Le cycloaffaiblissement au laser diode est généralement réservé
aux glaucomes réfractaires aux traitements chirurgicaux conven- Greffe de cornée en cas d’opacité cornéenne
tionnels. Dans le glaucome congénital, il n’est pas proposé en séquellaire
première intention, mais après échecs de chirurgie filtrante ou
En cas d’opacités séquellaires non transparentes, une greffe de
récidives itératives et/ou tardives [80] . Une rare indication de pre-
cornée peut être proposée, transfixiante du fait des altérations de
mière intention est le glaucome secondaire à un syndrome de
l’endothélium et de la Descemet, avec des résultats montrant par
Sturge-Weber-Krabbe.
exemple un succès anatomique dans cinq cas sur six après un
De façon générale dans le glaucome réfractaire chez l’enfant, le
suivi moyen de 18,4 ± 11,54 mois dans une série tunisienne [85] .
cycloétablissement au laser diode a un taux de succès voisin de
Ce sont des cas difficiles, et la greffe de cornée ne doit être discutée
50 % à six mois, sachant que la procédure est renouvelée dans
que dans les formes bilatérales. D’autres chirurgies peuvent être
70 % des cas dans l’étude de Bock et al. [81] .
requises, comme dans la série d’Al-Torbak qui présente 20 yeux
La cyclodestruction au laser diode endoscopique est une
opérés à la fois de kératoplastie transfixiante et de pose de valve
alternative correspondant à une méthode plus invasive que la pré-
d’Ahmed® dans le glaucome congénital ; le succès est très relatif
cédente mais qui permet la visualisation directe du corps ciliaire,
avec des courbes de survie montrant un succès de 85 %, 44 % et
afin de diriger précisément le laser puisque le corps ciliaire a une
33 % pour la pression intraoculaire, et de 85 %, 43 % et 17 % pour
orientation plus postérieure dans le glaucome congénital. La puis-
le greffon, à deux, 24 et 48 mois respectivement [86] (Fig. 28, 29).
sance délivrée est ainsi mieux contrôlée. Les résultats disponibles
indiquent des taux de succès allant de 17 à 34 % après une pro-
cédure, et une réduction de la pression intraoculaire de 23 à 30 % Quel traitement chirurgical choisir ?
après deux sessions [82, 83] . Les controverses sur le choix du traitement chirurgical dans le
Le cycloaffaiblissement au laser diode peut être pourvoyeur glaucome congénital, du fait de l’efficacité possible de toutes les
des complications suivantes : décollement de rétine, hypotonie techniques décrites, mais aussi du fait du questionnement sur les
chronique, baisse de l’acuité visuelle, inflammation intraoculaire, causes d’échec dans des cas défavorables, doivent rendre le chi-
amincissement scléral [84] . rurgien modeste. Pourquoi chaque technique peut être efficace

EMC - Ophtalmologie 15
21-280-C-10  Glaucomes congénitaux
dans le glaucome congénital primaire, alors qu’on imagine que
l’obstacle à l’écoulement d’humeur aqueuse devrait se situer tou-
jours soit au niveau interne ou au niveau externe du trabéculum ?
Or, les techniques venant libérer un obstacle interne (goniotomie,
trabéculotomie) fonctionnent comme celles venant libérer un
obstacle externe (sclérectomie profonde) et semblent efficaces. La
chirurgie n’est-elle qu’une procédure dont l’hypotonie passagère
vient simplement soulager un système en cours de maturation, et
fait passer un cap ? Probablement pas, ou pas seulement. Les cas
réfractaires à toute procédure demeurent une problématique non
résolue.
Traitements médicaux
Certains traitements médicaux utilisés chez l’adulte peuvent
être employés chez l’enfant dans le glaucome, même si l’AMM
(autorisation de mise sur le marché) n’est pas accordée, avec
cependant des précautions à prendre.
Le traitement médical peut être le traitement de première inten-
tion dans un glaucome peu sévère, mais le traitement chirurgical
est souvent requis à terme. Comme nous l’avons évoqué, le trai-
tement chirurgical en urgence d’un glaucome du nourrisson est
indispensable, mais il peut être utile de proposer en attendant
la chirurgie un traitement médical. Il faut cependant se souve-
nir que les traitements médicaux sont conçus pour les adultes :
leurs utilisations exposent à des effets secondaires potentielle-
ment plus fréquents et plus graves que chez les adultes. En effet,
les concentrations sanguines des traitements topiques peuvent
atteindre voire excéder les valeurs limites chez les enfants. Ainsi,
il est indispensable d’informer les parents concernant les signes
d’alerte, mais aussi de leur apprendre à convenablement instil-
ler les collyres, et d’insister particulièrement sur l’obstruction des
points lacrymaux afin de diminuer leur passage systémique.
Les prostaglandines sont fréquemment utilisées comme trai-
tement de première intention chez les enfants. Ils permettent
de diminuer la PIO de l’ordre de 30 % [87, 88] . Ils ont une effica-
cité comparable au timolol [89] . Le latanoprost et le travoprost
disposent d’une AMM chez l’enfant dès la naissance et à partir
de 2 mois, respectivement. Cela dit, il est tout à fait possible
d’utiliser hors AMM un médicament ; c’est fréquent de façon
générale en pédiatrie, car l’absence d’AMM n’est que la consé-
quence d’une absence d’étude et de données. En cas d’emploi de
prostaglandines, il est important d’informer les parents du risque
de pigmentation irienne, d’hyperhémie conjonctivale, ainsi que
de l’allongement des cils liés à l’utilisation de ces collyres. Les
prostaglandines sont comme chez l’adulte évitées sur un terrain
inflammatoire. Enfin, il semblerait qu’elles soient moins efficaces
en cas de syndrome de Sturge-Weber-Krabbe.
Même si le passage systémique est faible, les bêtabloquants
doivent être employés avec précaution car ils sont pourvoyeurs
de bronchospasmes délétères, chez des enfants qui vont peut-être
avoir une prochaine anesthésie. En dehors de cette précaution
en vue d’une anesthésie, et en l’absence d’asthme, d’antécédents
de bronchiolite, de pathologie pulmonaire obstructive, les bêta-
bloquants peuvent être utilisés chez l’enfant. Ils permettent une
diminution de la PIO de l’ordre de 20 à 25 %. Il est préférable
d’utiliser des collyres à faible concentration (0,25 %). Même s’il
n’y a pas d’AMM formelle, les recommandations n’interdisent pas
l’utilisation. Citons par exemple l’ANSM (Agence nationale de
sécurité du médicament et des produits de santé) : « Il est recom-
mandé d’utiliser le timolol chez l’enfant pendant une période
transitoire, lors de glaucomes primaires congénital ou juvénile, en
attendant que la décision d’une approche chirurgicale soit prise ou
en cas d’échec chirurgical dans l’attente de nouvelles options. Les
cliniciens doivent évaluer avec une grande attention les risques
et les bénéfices lorsqu’un traitement médical est envisagé avec
du timolol chez les patients pédiatriques. Avant l’utilisation du
timolol, une anamnèse pédiatrique détaillée ainsi qu’un examen
pour déterminer la présence d’anomalies systémiques doivent être
réalisés. Aucune recommandation spécifique sur la posologie ne
peut être donnée en raison de données cliniques limitées. Cepen-
dant, si le bénéfice l’emporte sur le risque, il est recommandé
d’utiliser la plus faible concentration de principe actif disponible
une seule fois par jour. Si la PIO ne peut être suffisamment contrô-
16
lée, une augmentation prudente du dosage à un maximum de
deux gouttes par jour et par œil affecté doit être envisagée. En
cas d’administration deux fois par jour, un intervalle de 12 heures
doit être préféré. »
Les inhibiteurs de l’anhydrase carbonique par voie locale n’ont
guère de contre-indications. Ils sont le plus souvent utilisés en
deuxième intention. Si leur utilisation est systémique, ils doivent
nécessiter une adaptation de posologie, avec une utilisation uni-
quement chez le grand enfant car disponibles en comprimés
quadrisécables en France. Cela dit, au stade du traitement sys-
témique par un tel médicament, l’étape chirurgicale est proche.
Les alpha-agonistes de type alpha-2 sont à éviter chez l’enfant
car ils peuvent engendrer des somnolences sévères. Cela est dû
à la plus grande perméabilité de la barrière hématoencéphalique
chez l’enfant. Selon la Haute Autorité de santé, concernant la bri-
monidine, il n’y a pas d’indication avant l’âge de 12 ans et les
alpha-agonistes de type alpha-2 sont contre-indiqués avant l’âge
de 2 ans.
Le traitement médical chez l’enfant pose la problématique
encore plus aiguë que chez l’adulte de la tolérance à long terme
d’un tel traitement local du fait de la présence de conservateurs
dans la plupart des collyres. Si, chez l’adulte, on se pose la ques-
tion de l’état conjonctival à dix ans, qu’en est-il chez un enfant
glaucomateux dont le traitement devrait alors se poursuivre plu-
sieurs dizaines d’années ? C’est pourquoi l’option chirurgicale est
souvent préconisée.
Autres aspects thérapeutiques : suivi
et surveillance, traitement de l’amblyopie,
pronostic fonctionnel, prise en charge
de la malvoyance
Normaliser la tension (ou peut-être plus modestement dans cer-
tains cas de glaucome congénital primitif diminuer au moins de
façon transitoire la tension oculaire en attendant une maturation
du trabéculum) est certes un objectif majeur de la thérapeutique
du glaucome chez l’enfant mais, dans le glaucome congénital et
dans le glaucome infantile (pendant la première décennie de la vie
correspondant à la période sensible du développement visuel), il
serait malheureux que le pronostic fonctionnel soit compromis
par une amblyopie séquellaire (mixte organique en cas d’opacités
résiduelles et fonctionnelle par anisométropie), dans le cas d’un
glaucome unilatéral ou bilatéral asymétrique. Le pronostic fonc-
tionnel peut être compromis par des opacités sévères de la cornée
pouvant nécessiter une kératoplastie – nous l’avons évoqué –
mais, le plus souvent, les ruptures de Descemet séquellaires ne
compromettent pas la transparence de la cornée, même si elles
sont proches de l’axe visuel, mais pouvant entraîner un astigma-
tisme. Une anisométropie peut être induite par le glaucome, avec
une myopie parfois forte et/ou un astigmatisme de l’œil atteint
ou le plus atteint (même si parfois la courbure plate de la cornée
atteinte avec des kératométries centrales inférieures à 40 diop-
tries diminue la myopie axile induite par l’augmentation de la
longueur de l’œil). Une réfraction précise sous cycloplégique (atro-
pine dont le dosage est conditionné par l’âge de l’enfant : 0,3 %
avant 3 ans ; 0,5 % entre 3 et 12 ans ; 1 % au-delà de 12 ans,
en prenant bien entendu soin de dire aux parents et d’inscrire
sur l’ordonnance que le produit est très dangereux et ne doit pas
être laissé à portée d’un enfant ; cyclopentolate à 0,5 %) doit donc
être réalisée au cours du suivi, et répétée, afin de prescrire la correc-
tion optique adéquate. En cas d’anisométropie, que le glaucome
ait été unilatéral ou bilatéral asymétrique, un traitement préven-
tif de l’amblyopie par occlusion intermittente de l’œil le moins
amétrope peut être réalisé, d’autant plus qu’il existe des opacités
cornéennes, minimes et n’ayant pas nécessité de greffe de cornée.
Le pronostic fonctionnel peut être réservé en cas de glaucome
congénital. De fait, on retrouve en cas de glaucome congénital
une amblyopie mixte avec une vision de moins de 5/10 dans la
moitié des cas selon l’équipe de Denis [90] . Selon une équipe bré-
silienne, sur 100 patients opérés de glaucome congénital dans la
petite enfance, on retrouve à six ans une vision normale dans
seulement 2 % des cas, un déficit visuel léger dans 29 % des cas,
EMC - Ophtalmologie

modéré dans 28 % des cas, sévère dans 15 % des cas, profond dans
11 % des cas et, dans 15 % des cas, un état proche de la cécité [91] .
Après la chirurgie filtrante d’un glaucome congénital, un trai-
tement anti-inflammatoire local doit être préconisé pendant
plusieurs semaines. Un contrôle systématique à un mois, sous
anesthésie générale, doit être réalisé, pour s’assurer du succès chi-
rurgical (diminution de l’œdème de cornée et de la valeur de la
pachymétrie, normalisation tensionnelle). Une nouvelle opéra-
tion peut être nécessaire. Dans les cas favorables, un nouveau
contrôle à trois mois sous anesthésie générale est requis, puis à six
mois, et tous les ans jusqu’à ce que l’enfant puisse se faire examiner
parfaitement en consultation. Des consultations intermédiaires
sont requises afin, en particulier, d’évaluer les variations de la
réfraction. Les parents sont prévenus qu’ils doivent s’alerter de
la récidive d’une opacification de la cornée, d’une augmentation
de la taille de l’œil, d’un larmoiement clair ou d’une photophobie
récidivante. La récidive du glaucome peut requérir l’adjonction
de nouveau d’un traitement médical, ou bien d’une nouvelle pro-
cédure chirurgicale. La surveillance à vie est indispensable, des
récidives tardives pouvant se manifester.
Dans certains cas, une malvoyance demeure, par myopie forte,
par opacités résiduelles de cornée. Dans ces rares cas, il est néces-
saire de savoir informer les parents et mettre en place d’un projet
éducatif spécifique, le plus souvent au sein d’une école normale
(une acuité visuelle de 2 à 3 dixièmes est suffisante pour un
apprentissage en milieu normal, pour peu que le personnel ensei-
gnant s’adapte très simplement au handicap de l’enfant, avec
l’aide des structures médicosociales adéquates).
Il est cependant important de noter que le glaucome congénital
et son traitement ont des répercussions importantes sur la qualité
de vie des enfants ainsi que sur celles des parents : selon une étude,
celle-ci serait comparable à celle d’enfants ayant de sévères cardio-
pathies congénitales, ou bien ceux ayant subi une transplantation
hépatique [92] .
 Conclusion
Le glaucome congénital est une pathologie encore méconnue,
diagnostiquée parfois avec retard ; un nourrisson présentant un
glaucome congénital ne doit pas être considéré comme un beau
bébé avec de grands beaux yeux, mais comme un sujet qui risque
la cécité et qui doit être pris en charge rapidement par une équipe
au fait de cette maladie. La génétique a permis, certes, des pro-
grès mais sans que la compréhension de la physiopathologie de la
maladie soit parfaite. Des gènes en cause dans le glaucome congé-
nital sont bien déterminés mais les conséquences architecturales
au niveau trabéculaire sur l’écoulement de l’humeur aqueuse
demeurent incertaines : où se situe l’obstacle à la filtration ? Cette
question demeure non résolue, comme en témoignent les contro-
verses qui persistent sur la prise en charge chirurgicale et le lieu où
“ Points essentiels
• Les glaucomes congénitaux sont :
◦ primaires (primitifs) isolés de transmission récessive
autosomique ;
◦ secondaires à une dysgénésie du segment antérieur
de l’œil de transmission dominante autosomique ; à
une pathologie inflammatoire, infectieuse, tumorale,
ou iatrogènes et à un syndrome malformatif oculaire
et/ou systémique.
• Le glaucome primaire du nourrisson de moins de 2 ans
entraîne une opacité congénitale de cornée, une buphtal-
mie, un larmoiement.
Les glaucomes congénitaux sont des pathologies céci-
tantes évitables et curables. Leur traitement chirurgical
et/ou médical est urgent.
EMC - Ophtalmologie
Glaucomes congénitaux  21-280-C-10
l’obstacle doit être levé ; cela dit, que le chirurgien choisisse une
trabéculotomie, une goniotomie ou une sclérectomie profonde, il
se doit de procéder en urgence à cette intervention, tout en expli-
quant aux parents que, si le pronostic anatomique/tensionnel
peut être contrôlé au prix d’une ou plusieurs interventions, le pro-
nostic fonctionnel est conditionné par un suivi long et rigoureux,
et une prise en charge de l’amblyopie acharnée.
Déclaration de liens d’intérêts : les auteurs n’ont pas transmis de déclaration
d’intérêts en relation avec cet article.
 Références
[1] Barishak YR. Embryology of the eye and its adnexa. 2nd revised ed.
Bâle: Karger; 2001.
[2] Johnston MC, Noden DM, Hazelton RD, Coulombre JL, Coulombre
AJ. Origins of avian ocular and periocular tissues. Exp Eye Res
1979;29:27–43.
[3] Hoskins Jr HD, Shaffer RN, Hetherington J. Anatomical classifica-
tion of the developmental glaucomas. Arch Ophthalmol 1984;102:
1331–6.
[4] MacKinnon JR, Giubilato A, Elder JE, Craig JE, Mackey DA. Pri-
mary infantile glaucoma in an Australian population. Clin Experiment
Ophthalmol 2004;32:14–8.
[5] Genĉík A. Epidemiology and genetics of primary congenital glaucoma
in Slovakia. Description of a form of primary congenital glaucoma
in gypsies with autosomal-recessive inheritance and complete pene-
trance. Dev Ophthalmol 1989;16:76–115.
[6] Papadopoulos M, Cable N, Rahi J, Khaw PT, BIG Eye Study Inves-
tigators. The British Infantile and Childhood Glaucoma (BIG) Eye
Study. Invest Ophthalmol Vis Sci 2007;48:4100–6.
[7] Aziz A, Fakhoury O, Matonti F, Pieri E, Denis D. Épidémiologie
et caractéristiques cliniques du glaucome congénital primitif : étude
menée sur 11 ans. J Fr Ophtalmol 2015;38:960–6.
[8] Fen’kova OG, Fursova AZ, Gusarevich OG. Perinatal risk factors of
[9]
congenital glaucoma. Vestn Oftalmol 2011;127:47–9.
Dufier JL, Tiret A. Glaucomes congénitaux. Éditions techniques. EMC
(Elsevier Masson SAS, Paris), Ophtalmologie, 21-280-10, 1994.
[10] Mochizuki H, Lesley AG, Brandt JD. Shrinkage of the scle-
ral canal during cupping reversal in children. Ophthalmology
2011;118:2008–13.
[11] Denis D, Aziz-Alesi A. Glaucome de l’enfant. In: Rapport de la SFO
2017, ophtalmologie pédiatrique. Paris: Elsevier-Masson; 2017.
[12] Swamy BN, Billson F, Martin F, Donaldson C, Hing S, Jamieson
R, et al. Secondary glaucoma after paediatric cataract surgery. Br J
Ophthalmol 2007;91:1627–30.
[13] Sarfarazi M, Akarsu AN, Hossain A, Turacli ME, Aktan SG, Barsoum-
Homsy M, et al. Assignment of a locus (GLC3A) for primary
congenital glaucoma (Buphthalmos) to 2p21 and evidence for genetic
heterogeneity. Genomics 1995;30:171–7.
[14] Stoilov I, Akarsu AN, Sarfarazi M. Identification of three different
truncating mutations in cytochrome P4501B1 (CYP1B1) as the princi-
pal cause of primary congenital glaucoma (Buphthalmos) in families
linked to the GLC3A locus on chromosome 2p21. Hum Mol Genet
[15]
1997;6:641–7.
Khan AO. Genetics of primary glaucoma. Curr Opin Ophthalmol
2011;22(5):347–55.
[16] Zhao Y, Sorenson C, Sheibani N. Cytochrome P450 1B1 and primary
congenital glaucoma. J Ophthalmic Vision Res 2015;10:60–7.
[17] Tanwar M, Dada T, Sihota R, Dada R. Identification of four
novel cytochrome P4501B1 mutations (p.I94X, p.H279D, p.Q340H,
and p.K433K) in primary congenital glaucoma patients. Mol Vis
2009;15:2926–37.
[18] Sarfarazi M, Stoilov I. Molecular genetics of primary congenital glau-
coma. Eye 2000;14:422–8.
[19] Kaur K, Reddy AB, Mukhopadhyay A, Mandal AK, Hasnain SE, Ray
K, et al. Myocilin gene implicated in primary congenital glaucoma.
Clin Genet 2005;67:335–40.
[20] Cascella R, Strafella C, Germani C, Novelli G, Ricci F, Zampatti S,
et al. The genetics and the genomics of primary congenital glaucoma.
Biomed Res Int 2015;2015:321291.
[21] De Almeida JC, Reis DF, Llerena Júnior J, Barbosa Neto J, Pontes RL,
Middleton S, et al. Short stature, brachydactyly, and Peters’ anomaly
(Peters plus syndrome): confirmation of autosomal recessive inheri-
tance. J Med Genet 1991;28:277–9.
17
21-280-C-10  Glaucomes congénitaux
[22] Maillete de Buy Wenninger-Prick LJ, Hennekam RC. The Peters plus
syndrome: a review. Ann Genet 2002;45:97–103.
[23] Lesnik Oberstein SA, Kriek M, White SJ, Kalf ME, Szuhai K, den Dun-
nen JT, et al. Peters plus syndrome is caused by mutations in B3GALTL,
a putative glycosyltransferase. Am J Hum Genet 2006;79:562–6.
[24] Reis LM, et al. Mutation analysis of B3GALTL in Peters plus syn-
drome. Am J Med Genet A 2008;146A:2063–110.
[25] Doucette L, Green J, Fernandez B, Johnson GJ, Parfrey P, Young TL.
A novel, non-stop mutation in FOXE3 causes an autosomal dominant
form of variable anterior segment dysgenesis including Peters anomaly.
Eur J Hum Genet 2011;19:293–9.
[26] Kokotas H, Petersen MB. Clinical and molecular aspects of aniridia.
Clin Genet 2010;77:409–20.
[27] Yamamoto T, Togawa M, Shimada S, Sangu N, Shimojima K, Okamoto
N. Narrowing of the responsible region for severe developmental delay
and autistic behaviors in WAGR syndrome down to 1.6 Mb including
PAX6, WT1, and PRRG4. Am J Med Genet A 2014;164A(3):634–8.
[28] Hingorani M, Williamson KA, Moore AT, van Heyningen V. Detailed
ophthalmologic evaluation of 43 individuals with PAX6 mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci 2009;50:2581–90.
[29] Cibis GW, Tripathi RC, Tripathi BJ. Glaucoma in Sturge-Weber syn-
drome. Ophthalmology 1984;91:1061–71.
[30] Miller SJH. Ophthalmic aspects of the Sturge-Weber syndrome. Proc
R Soc Med 1963;56:415.
[31] Akabane N, Hamanaka T. Histopathological study of a case
with glaucoma due to Sturge-Weber syndrome. Jpn J Ophthalmol
2003;47:151–7.
[32] Phelps CD. The pathogenesis of glaucoma in Sturge-Weber syndrome.
Ophthalmology 1978;85:276–86.
[33] Phelps CD, Armaly MF. Measurements of episcleral venous pressure.
Am J Ophthalmol 1978;85:35–42.
[34] Mantelli F, Bruscolini A, La Cava M, Abdolrahimzadeh S, Lambiase
A. Ocular manifestations of Sturge–Weber syndrome: pathogenesis,
diagnosis, and management. Clin Ophthalmol 2016;10:871–8.
[35] Naranjo-Bonilla P, Giménez-Gómez R, Gallardo-Galera JM. Ex-
Press® implant in glaucoma and Sturge Weber syndrome. Arch Soc
Esp Oftalmol 2014;89:508–9.
[36] Patrianakos TD, Nagao K, Walton DS. Surgical management of
glaucoma with the Sturge Weber syndrome. Int Ophthalmol Clin
2008;48:63–78.
[37] Morales J, Chaudhry IA, Bosley TM. Glaucoma and globe enlar-
gement associated with neurofibromatosis type 1. Ophthalmology
2009;116:1725–30.
[38] Colás-Tomás T, Gutiérrez-Díaz E, Tejada-Palacios P, Barceló-
Mendiguchía A, Mencía-Gutiérrez E. Management of congenital
glaucoma in neurofibromatosis type 1: a report of two cases. Int Oph-
thalmol 2010;30:211–4.
[39] Curtin VT, Joyce EE, Ballin N. Ocular pathology in oculo-cerebro-
renal syndrome of Lowe. Am J Ophthalmol 1967;64(Suppl.):533–43.
[40] Charnas LR, Bernardini I, Rader D, Hoeg JM, Gahl WA. Clinical
and laboratory findings in the oculocerebrorenal syndrome of Lowe,
with special reference to growth and renal function. N Engl J Med
1991;324:1318–25.
[41] Charnas LR, Gahl WA. The oculocerebrorenal syndrome of Lowe. Adv
Pediatr 1991;38:75–107.
[42] Magnusson G, Abrahamsson M, Sjostrand J. Glaucoma following
congenital cataract surgery: an 18-year longitudinal follow-up. Acta
Ophthalmol Scand 2000;78:65–70.
[43] Vishwanath M, Cheong-Leen R, Taylor D, Russell-Eggitt I, Rahi J. Is
early surgery for congenital cataract a risk factor for glaucoma? Br J
Ophthalmol 2004;88:905–10.
[44] Mori M, Keech RV, Scott WE. Glaucoma and ocular hypertension in
pediatric patients with cataracts. J AAPOS 1997;1:98–101.
[45] Ashworth JL, Biswas S, Wraith E, Lloyd IC. Mucopolysaccharidoses
and the eye. Surv Ophthalmol 2006;51:1–17.
[46] Barkan O. Technic of goniotomy. Arch ophthalmol 1938;19:217–21.
[47] Barkan O. Operation for congenital glaucoma. Am J Ophthalmol
1942;25:552–68.
[48] Barkan O. Goniotomy for congenital glaucoma; urgent need for early
diagnosis and operation. J Am Med Assoc 1947;133:526–33.
[49] Barkan O. Technic of goniotomy for congenital glaucoma. Trans Am
Acad Ophthalmol Otolaryngol 1948;52:210–26.
[50] Barkan O. Technic of goniotomy for congenital glaucoma. Arch Oph-
thal 1949;41:65–82.
[51] Barkan O. Goniotomy knife and surgical contact glass. AMA Arch
Ophthalmol 1950;44:431–3.
[52] Barkan O. Surgery of congenital glaucoma; review of 196 eyes operated
by goniotomy. Am J Ophthalmol 1953;36:1523–34.
18
[53] Worst JG. Goniotomy. An improved method for chamber-angle surgery
in congenital glaucoma. Am J Ophthalmol 1964;57:185–200.
[54] Francois J, Van Oye R, Mendoza A, de Sutter E. La goniotomie dans
le glaucome congénital. J Fr Ophtalmol 1982;5:661–4.
[55] Gramer E, Tausch M, Kraemer C. Time of diagnosis, reoperations and
long-term results of goniotomy in the treatment of primary congenital
glaucoma: a clinical study. Int Ophthalmol 1996-1997;20:117–23.
[56] Kulkarni SV, Damji KF, Fournier AV, Pan I, Hodge WG. Endosco-
pic goniotomy: early clinical experience in congenital glaucoma. J
Glaucoma 2010;19:264–9.
[57] Smith R. A new technique for opening the canal of Schlemm. Br
Ophthalmol 1960;44:370–3.
[58] Hoskins Jr HD, Shaffer RN, Hetherington J. Goniotomy vs trabeculo-
tomy. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1984;21:153–8.
[59] Grehn F. The value of trabeculotomy in glaucoma surgery. Curr Opin
Ophthalmol 1995;6:52–60.
[60] Meyer G, Schwenn O, Pfeiffer N, Grehn F. Trabeculotomy in
congenital glaucoma. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2000;238:
207–13.
[61] Zhang X, Du S, Fan Q, Peng S, Yu M, Ge J. Long-term sur-
gical outcomes of primary congenital glaucoma in China. Clinics
2009;64:543–51.
[62] Martin E, Le Meur G, Orignac I, Weber M, Lebranchu P, Péchereau A.
Trabéculotomie de première intention dans le glaucome de l’enfant :
devenir chirurgical et visuel sur une étude rétrospective de 7 ans. J Fr
Ophtalmol 2014;37:707–16.
[63] Beck AD, Lynch MG. 360 degrees trabeculotomy for primary conge-
nital glaucoma. Arch Ophthalmol 1995;113:1200–2.
[64] Girkin CA, Marchase N, Cogen MS. Circumferential trabeculotomy
with an illuminated microcatheter in congenital glaucomas. J Glau-
coma 2012;21:160–3.
[65] Tamcelik N, Ozkiris A. Long-term results of viscotrabeculotomy in
congenital glaucoma: comparison to classical trabeculotomy. Br J
Ophthalmol 2008;92:36–9.
[66] Fulcher T, Chan J, Lanigan B, Bowell R, O’Keefe M. Long-term
follow-up of primary trabeculectomy for infantile glaucoma. Br J
Ophthalmol 1996;80:499–502.
[67] Dureau P, Dollfus H, Cassegrain C, Dufier JL. Long-term results of
trabeculectomy for congenital glaucoma. J Pediatr Ophthalmol Stra-
bismus 1998;35:198–202.
[68] Giampani Jr J, Borges-Giampani AS, Carani JC, Oltrogge EW, Susanna
Jr R. Efficacy and safety of trabeculectomy with mitomycin C for child-
hood glaucoma: a study of results with long-term follow-up. Clinics
2008;63:421–6.
[69] Terraciano AJ, Sidoti PA. Management of refractory glaucoma in child-
hood. Curr Opin Ophthalmol 2002;13:97–102.
[70] Rodrigues AM, Junior AP, Montezano FT, de Arruda Melo PA, Prata
Jr J. Comparison between results of trabeculectomy in primary conge-
nital glaucoma with and without the use of mitomycin C. J Glaucoma
2004;13:228–32.
[71] Mandal AK, Bhatia PG, Bhaskar A, Nutheti R. Long-term surgical
and visual outcomes in Indian children with developmental glau-
coma operated on within 6 months of birth. Ophthalmol 2004;111:
283–90.
[72] Campos-Mollo E, Moral-Cazalla R, Belmonte-Martinez J. Combi-
ned trabeculotomy-trabeculectomy as the initial surgical procedure
of primary developmental glaucoma. Arch Soc Esp Oftalmol
2008;83:479–85.
[73] Lawrence SD, Netland PA. Trabeculectomy versus combined
trabeculotomy-trabeculectomy in pediatric glaucoma. J Pediatr Oph-
thalmol Strabismus 2012;49:359–65.
[74] Roche O, Beby F, Parsa A, Orssaud C, Dufier JL, Parsa CF. Nonpenetra-
ting external trabeculectomy for congenital glaucoma: a retrospective
study. Ophthalmology 2007;114:1994–9.
[75] Aziz A, Matonti F, Lebranchu P, Fakhoury O, Alessi G, Pieri E,
et al. Résultats pressionnels et visuels à long terme de la sclérecto-
mie profonde dans le glaucome congénital primitif. Can J Ophthalmol
2017;52:207–13.
[76] Al-Obeidan SA, Osman Eel-D, Dewedar AS, Kestelyn P, Mousa A.
Efficacy and safety of deep sclerectomy in childhood glaucoma in
Saudi Arabia. Acta Ophthalmol 2014;92:65–70.
[77] Razeghinejad MR, Kaffashan S, Nowroozzadeh MH. Results of
Ahmed glaucoma valve implantation in primary congenital glaucoma.
J AAPOS 2014;18:590–5.
[78] Almobarak F, Khan AO. Complications and 2-year valve survival fol-
lowing Ahmed valve implantation during the first 2 years of life. Br J
Ophthalmol 2009;93:795–8.
EMC - Ophtalmologie

[79] Autrata R, Helmanova I, Oslejskova H, Vondracek P, Rehurek J. Glau-
coma drainage implants in the treatment of refractory glaucoma in
pediatric patients. Eur J Ophthalmol 2007;17:928–37.
[80] Kirwan JF, Shah P, Khaw PT. Diode laser cyclophotocoagulation: role
in the management of refractory pediatric glaucomas. Ophthalmology
2002;109:316–23.
[81] Bock CJ, Freedman FF, Buckley EG, Shields MB. Transscleral
diode laser cyclophotocoagulation for refractory pediatric glaucomas.
Pediatr Ophthalmol Strabismus 1997;34:235–9.
[82] Al-Haddad CE, Freedman SF. Endoscopic laser cyclophoto-
coagulation in pediatric glaucoma with corneal opacities. J AAPOS
2007;11:23–8.
[83] Neely DE, Plager DA. Endocyclophotocoagulation for management of
difficult pediatric glaucomas. J AAPOS 2001;5:221–9.
[84] Morales J, Al-Shahwan S, Al-Dawoud A, Vila-Coro AA, Kumara-
samy M. Scleral thinning after transcleral diode laser cycloablation.
Ophthalmic Surg Lasers Imaging 2007;38:301–6.
[85] Marrakchi S, Chaabouni A, Amri E, Sebai L, Boushaba H, Lajnef G,
et al. Kératoplastie transfixiante au cours des glaucomes congénitaux
primitifs. J Fr Ophtalmol 1998;21:28–33.
[86] Al-Torbak AA. Outcome of combined Ahmed glaucoma valve implant
and penetrating keratoplasty in refractory congenital glaucoma with
corneal opacity. Cornea 2004;23:554–9.
[87] Enyedi LB, Freedman SF. Latanoprost for the treatment of pediatric
glaucoma. Surv Ophthalmol 2002;47(Suppl. 1):S129–32.
E. Bui Quoc, Docteur en médecine, PhD, praticien hospitalier (emmanuel.bui-quoc@aphp.fr).
E. Marciano, Interne des Hôpitaux de Paris.
Service d’ophtalmologie, Hôpital universitaire Robert-Debré, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France.
Toute référence à cet article doit porter la mention : Bui Quoc E, Marciano E. Glaucomes congénitaux. EMC - Ophtalmologie 2019;16(2):1-19 [Article
21-280-C-10].
Disponibles sur www.em-consulte.com
Arbres Iconographies Vidéos/ Documents
décisionnels supplémentaires Animations légaux
EMC - Ophtalmologie
Glaucomes congénitaux  21-280-C-10
[88] Enyedi LB, Freedman SF, Buckley EG. The effectiveness of latanoprost
for the treatment of pediatric glaucoma. J AAPOS 1999;3:33–9.
[89] Maeda-Chubachi T, Chi-Burris K, Simons BD, Freedman SF, Khaw
PT, Wirostko B, et al. Comparison of latanoprost and timolol in
pediatric glaucoma: a phase 3, 12-week, randomized, double-masked
multicenter study. Ophthalmology 2011;118:2014–21.
[90] Tourame B, Ben Younes N, Guigou S, Denis D. Glaucome congénital :
devenir visuel et pressionnel. Résultats d’une étude sur 11 ans. J Fr
Ophtalmol 2009;32:335–40.
[91] Haddad MA, Sampaio MW, Oltrogge EW, Kara-José N, Betinjane
AJ. Visual impairment secondary to congenital glaucoma in children:
visual responses, optical correction and use of low vision AIDS. Clinics
2009;64:725–30.
[92] Tailor VK, Abou-Rayyah Y, Brookes J, Khaw PT, Papadopoulos
M, Adams GGW, et al. Quality of life and functional vision in
children treated for cataract-a cross-sectional study. Eye 2017;31:
856–64.
Pour en savoir plus
Haute Autorité de santé. Avis. www.laboratoires-thea.com/medias/avis/
timabak geltim ophtim rvt 01-10-2014.pdf.
Haute Autorité de santé. Avis sur le tartrate de brimonidine. https://www.has-
sante.fr/portail/upload/docs/evamed/CT-15110 ALPHAGAN PIS
RI Avis1 CT15110.pdf
Information Informations Auto- Cas
au patient supplémentaires évaluations clinique
19