Analyse des pédigrées

Chez certains organismes la croissance et la reproduction se font rapidement dans des espaces
restreints et dans des milieux contrôlés.

L’observation d’un caractère sur de nombreuses générations se fait alors assez rapidement.
Ce n’est pas du tout la même chose chez les humains :
Ils vivent dans des conditions variables et dans des milieux diversifiés
Ils choisissent eux même leur partenaires sexuel et se reproduisent quand ils le veulent
Ils vivent assez longtemps de sorte que l’observation de caractère sur plusieurs générations est
assez difficile.

Pour contourner ces problèmes, les généticiens

établissent des arbres généalogiques.
Un arbre généalogique (pédigrées) est un schéma
illustrant les liens génétiques entre des individus

Les troubles génétiques humains

Pour de nombreux gènes, l’analyse d’un arbre généalogique révèle une hérédité mendélienne
simple (dominance récessivité) qui permet aux chercheurs de prédire la probabilité que ces
gènes soient transmis aux enfants.
Une anomalie génétique est une version rare d’un caractère héréditaire
Nous allons examiner quelques exemples de modes de transmission héréditaire dans la
population humaine.

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Les modes de transmission

1- Transmission autosomique récessive :

Une maladie est transmise selon le mode autosomique récessif si le gène en cause est porté
par un autosome et si la présence de deux allèles mutés du gène est nécessaire pour que la
maladie se manifeste. Les malades sont homozygotes pour le gène en cause.

Caractéristiques:
Deux parents sains peuvent avoir un enfant malade.
Il y a autant de filles que de garçons atteints.
Saut de générations: Il n'y a pas de personnes
malades à toutes les générations.

Exemple : Mucoviscidose
Analyse de l'arbre
Aucun des parents d'un malade n'est atteint par la
maladie.
Il n'y a pas de personnes malades à toutes les
générations.
Les hommes et les femmes sont également atteints.

2- Transmission autosomique dominante :

Une maladie est transmise selon le mode autosomique dominant si le gène en cause est
porté par un autosome et si la présence d'un seul allèle muté suffit pour que la maladie se
manifeste.
Les individus hétérozygotes (A/a) pour le gène en cause sont malades.
Généralement, les individus homozygotes (A/A), s'ils sont viables, sont plus sévèrement
atteints par la maladie; ils sont si rares qu'on peut considérer que tous les atteints sont, sauf
exception, hétérozygotes.

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Caractéristiques
Se manifeste dans l’état hétérozygote

Une personne malade aura un de ses deux parents

atteint.
Deux parents sains ne donnent jamais un enfant
malade
Individus affectés à chaque génération

Hommes et femmes ont un risque équivalent d’être

affectés

Exemple : Diabète familial du jeune adulte

(MODY)
Analyse de l'arbre
Un des deux parents d'un individu malade est
atteint.
La transmission est verticale (pas de saut de
génération).
Autant d’Hommes et de femmes qui sont malades.
Deux personnes saines ne peuvent pas
"transmettre" la maladie.

3- Transmission dominante liée à l’X

Caractéristiques
Les deux sexes peuvent être touchés par la maladie.
La transmission est verticale (il y a des malades à toutes les générations).
Elle diffère de l'hérédité autosomique dominante car il n'y a jamais de transmission père-fils.
Homme hémizygote (XY) transmet la maladie à toutes ses filles mais aucun garçon

Exemple : Rachitisme vitamino- résistant

Analyse de l'arbre
On constate que toutes les filles d'un homme
atteint sont atteintes, mais qu'il n'y a pas de
transmission père-fils.
Par contre, les enfants d'une femme atteinte ne
sont pas tous malades.
La transmission est verticale

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4- Transmission récessive liée à l’X
Caractéristiques:
Les homozygotes pour l'allèle pathologique étant très rares dans le sexe féminin, les individus
atteints sont essentiellement en grande partie des hommes.
Toutes les filles d'un homme malade sont conductrices (porteuses).
Un père malade ne "transmettra" la maladie à aucun de ses fils mais toutes ses filles seront
conductrices.

Exemple : Hémophilie
Analyse de l'arbre
Seulement les hommes sont atteints.
Il n'y a aucune transmission père-fils.
Toutes les filles d'un homme malade sont conductrices
(porteuses).
La moitié environ des fils d'une femme conductrice sont
malades.

Hérédité liée à l’Y :

Transmission verticale
Tous les garçons d’un père atteint sont atteints
Il n’ya jamais de transmission père-fille

Hérédité mitochondriale :
La transmission est verticale
Les enfants d’un homme atteint ne sont jamais atteints
Tous les enfants d’une femme éteinte peuvent être atteints mais les manifestations sont
extrêmement variables