oetcofaua

Ga 203)AR2.
Certi cat diagnostic descriptif du syndrome d'Ehlers-Danlos

nee)S AutRO 8TA a

agéle)de ans est attelnt(e) du
Srp eMme
syndrome Ehlers-Danlas, maladle héréditaire dà tissu conjonctif, devant la présence des manifestations
suivantes reprenant les descriptions successives du syndrome d'Ehlers-Dankos (Beighton, Villefranche/,
Brighton/Grahame, Barcelone/Bulbena, New York, colloque Ehiers-Danlos Society, 2016, Académie de
Médecine/Paris 2017 (Syndrome d'Ehlers Danlas type tll hypermobile : validation d'une échelle cdinique
somatosensorielle à propas de 626 cas, Bul. Acad. Natle Méd., 2017, 201, n'2, séance du 28 février 2017):

des douleurs articulaires, de localisations multiples (cou, bassin, épaules, poignets, hanches, genoux chevilles)
souvent Itenses, évoluant par crises sur un fond continu, aggravées de façon durable, parfois décalée, par
lactivité physique;
(2}une fatigue intense, avec des rises imprévisibles, présente dès le réveil, avec sensations de pesanteur du
cagps et accès de somnolences, souvent considérée comme le symptôme le plus handicapant ;
(3-des troubles du, contrôle de la motricité d'origine proprioceptive, avec maladresses, heurts dobstacles
Fsigne dela porte"), déviation de la marche, chutes;
4-une instabilité articulaire responsable de pseudo entorses, de blocages articulaires, de subluxations (incluant
Jes craquements articulaires) ou de luxations.
5-une peau ne, transparente (douce au toucher, pâle, laissant voir le réseau veinex sous cutané), ne
protégeant pas contre lélectrostatisme ce qui entraine des sensations de décharges électriques au contact
d'objets métalliques, une portière de voiture par exemple ("signe de la portière").
6-une hypermobilité articulaire. Test de Belghton : 19, hypermobilité de l'épaule avec une bascule de
Homoplate au delà des 90* d'abduction passive (test de Cypel) : OUI NON.
7-des rétractions des muscles postérieu's des membres inférieurs échisseurs des genoux (manceuvre de
Lasègue, imitée à 45 degrés ou plus), souvent dès lenfance, associée à cele des triceps et échisseurs de la
plante du pied. Ceci contrastant avec I'étirabilité importante des muscles antérieurs des membres inférieurs,
objectivée par la positivité de la manceuvre talon-fesse, en décubitus ventral. Ces rétractions font perdre un point
au test de Beighton du fait de l'impossibilité de mettre les mains à plat sur le sol janbes tendues;
8- des hémorragies cutanées (ecchymoses), survenant pour des traumatismes minimes, souvent passés
inagerçus;
fgdes vertiges, par hypersensorialité vestibutaire, survenant aux changements de position de la tête,
omprometant l'équilbrepostural.

La présence de dnq de ces 9 signes (ici-9)suf t pour poser le diagnostic d'Ehiers-Danlos (sensibilitė 98.0% et
spéci cité 99.6%). L'absence d'un critère (y, compris lhypermobilité) ne peut l'éliminer. ls varient depuis la
naissance usquà la n de la vie. Certaines peuvent disparatre, d'autres survenir, plus ou moins tardivement, à
l'occasion đévènements traumatiques (accident de oie publique par exemple) ou hormonaux (puberté,
grossesse).

Les signes suivants peuvent coexister, faisant partie Intégralement du tableau clinique du syndrome d'Ehlers-
Danlos, contribuant à son identi cation, devant faire partie de sa prise en charge thérapeutique: dysautonomie
(vasomoteurs des extrémités avec pieds froids, évoquant à tort un syndrome de Raynaud, palpitations, sueurs,
frilosité, èvres inexpliquées), une hyperacousie et d'autres hypersensorialités (cutanée, ofactive), une
constipation, des re x gastro esophagiens mais aussi : des douleurs extra articulatres. (abdomen, côtes,) des
troubles du sommel, de la dystonie tremblements, secousses musculalres, contractures, de la fragilité cutanée
(troubles de cdcatrisation, vergetures), une étirablté cutanée excesslve, une tendance hémorragique diffuse
(gingivale, génitale), des manifestations respiratoires (blocages, essouf ements), des troubles de la vision
binoculaire, des altérations bucco-dentaires, troubles vésico-sphinctériens, des troubles sexuels (dyspareune),
des accidents obstétricaux, des troubles cognitifs (mémoire, attention, concentration, orentation), affectivité,
comportement (anáété, émotivité, spectre autistique), des manifestations évocatrices dun syndrome
d'activation mastocytaire ou SAMA (urticalre super cielle et profonde, ush, exanthème non spéc que
particulièrement après une douche, prurits).

Ces arguments diniques suf sent au diagnostic, is sont renforcés par la constatation de cas famillaux
identiques, pouvant tre plus ou moins expresifs, preuve du caractère héréditalre de cette maladie du tissu
conjanctf, sans test génétique dans les formes communes, de loin les plus fréquentes. Les tests génétiques
utilisés dans les formes rares sont peu accessibles dans la pratique courante.

Date: ldenti cation du signataire Signature

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 Ouestions Une pièce
1. Pathologie motivant la demande obligatoircs ljointe cst attcnduc

Pathologie motivant la demande:

Syndeoulseolew ulo A
Autres pathologies éventuelles:

Eléments essentiels à retenir (diagnostic,facteursde gravité..):

2. Histoire de la pathologie motivant la demande

Antécéderntsmédicaux, chirurgicaux, périnataux en
Origine,circonstances dapparition:A rapport avec le handicap:
Congénitale [Maladie Accident vieprivée
|Accident dutravail Maladieprofessionnelle

Date d'apparition:

A la naissance Depuis moins de un an

DXDepuis 1à 5ans Depuis plus de 5 ans

Pour un enfant, indiquer la présence éventuelle d'un retard dans les acquisitions principales (développement
psychomoteur, langage.):

3. Description clinique actuelle

Latéralité dominante
Poids: ckg Thlle:lGleleu anthandicap: Droite Gauche

:
Permanents
Réguliers ponctuel
Description des signes cliníques invalidants et fréquence : >15jparmois <15 jparmois

Teoudes popiocops A

ynodaeie aticubuie
Doulous askcubues
a
Précisions:
t uo wloee
 Perspective d'évolution globale:

Stabilité nAmélioration (préciserladurée

Incapacité uctuante prévisible des limitations fonctionnelles)
Aggravation Evolutivité majeure Non dé nie

Comptes-rendus joints. Préciser :

Par exemple, bilan des Centres de Ressources Autisme, questionnaire sur Je handicap psychique, bilan UEROS, etc...

4. Dé ciences sensorielles
En cas de dé cience auditive avec un retentissement signi catif, joindre le compte rendu type pour un
bilan auditif rempli par un ORL (Volet 1 du cerfa n°1569501)
Observations :

En cas de dé cience visuelle avec un retentissement signi catif, joindre le compte-rendu type pour un
bilan ophtalınologique rempli par un ophtalmologiste (Volet 2 du cerfa n°15695*01)
Observations:

5. Traitements et prises en charge thérapeutiques

Contraintes et effetssecondairesprésentsayant un impact sur a vie quotidienne.
Précisez dans chaque cas la fréquence et la durée:

Classesthérapeutiques ou nom des médicaments:

Autelgus
Cyuaa Ataajo
Effets secondaires du traitement:

Autres contraintes si connues (modalités d'adrninistration, nécessitédedéplacerment,recours à une tierce personne, répercussions sur la
vie sociale, familiale et/ou professionnelle.) :

Régime alimentaire:

Autre prise en charge concermant les soins:

Hospitalisations itératives Soins ou traitements nocturnes

ou programmées (si oui, préciser)
'Suivi médicalspécialisé Autres
ions:Ceue cutdon e,HPR
fl
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Priseencharge sanitairerégnliere Fréquence Sutvis pluridiscinlinatres: Modalité de suivi

CMPP (CentreMédico
Ergothérapeute Psycho-Pédagogique)
CMP
Infârmière (Centre Médico Psychologique)
CATTP (Centred'Accueil
Kinésithérapeute Thérapeutique à Temps Partiel)

Orthophoniste Hôpital de jour

Orthoptiste Autre
Psychologue

Psychomotricien

Autre
Projet thérapeutique

autou aciitó Pkicuwalle

Type đ'appareillage

Corrections auditives: Unilatérale Bilatérale Appareillage Implant

|Déambulateur Canne Orthèse, prothèse (préciser)

Fauteuil roulantélectrique Fauteuil roulantmanuel

Aide à mobilité
Autre préciser ( Ex : Scooter, ..) :

Télé-agrandisseur Terminal-braille Logiciel de basse vision

Appareillage visuel :
Loupe Logiciel de synthèse vocale

Alimentation/ Gastro ou jéjunostomie d'alimentation Stomie digestived'élimination

Elimination: Sondeurinaire Stomieurinaire

Aides respiratoires: Trachéotomie Do2 Appareil de ventilation (préciser)

Aide à la parole |Prothèsephonatoire

Autreappareillage:

Précisions (type, adaptation, circonstances d'utilisation, autonomie de la personne à l'utiliser, compliance) :

 6. Retentissement fonctionnel et/ou relationnel
Déplacement: périmètre de marche SOuetO
Fréquence
Modalités d'utilisation des aides techniques
d'utilisation
Cannes En intérieur |Enextérieur
Déambulateur |Enintérieur Enextérieur
Fauteuil roulant manuel En intérieur Enextérieur
Fauteuil roulant électrique En intérieur Enextérieur
Ralentissement moteur oui Non Besoindepauses : Xgui Non
Besoind'accompagnement pour lesdéplacements extérieurs:AOui Non
Les rubriques qui suivent sont à compléter en fornction de ce que vous savez oupercevez de la situation de la
personne et, pour les enfants, par comparaison avec une personne dumnêmeâge.

Aidez-vous de la grille d'appréciation suivante:

B D NSP

Réalisé avec aide

Réalisésans dif culté
et sans aucune aide
Réaliséavec dif culté
Non réalisé
mais sansaide humaine
humaine:directe ou Ne se prononce pas
stimulation

Mobilité, manipulation /Capacité motrice uSP)

Maintien postural, déplacement, manipulation, préhension, contrôle de l'environnement

Marcher :

Se déplacer à l'intérieur:

Se déplacer à l'extérieur :

Préhension main dominante :

Préhension main non dominante:

Motricité ne:

Précisions:

Conmunication NSP

Communiquer avec les autres

(s'exprimer, se faire comprendre...) :

Utiliserletéléphone:
Utiliser les autres appareils et techniques de
communication(téěléalarme, ordinateur.) XIOOIOO
Nécessité d'un recours à une aide humaine (interprète, interface ou codeur
LPC, etc.) avec appareillage Doui an
Précisions:
fi
fi
fi
 Bilan orthophonique à joindre en cas de troubles du langage oral et écrit avec un retentisserment signi catif.

Cognition/Capacité cognitive (NSP

Attention, mémoire. apprentissage, praxie, raisonnerment, orientation dans le temps oul'espace...

Orientation dans le temps:

Orientation dans l'espace:

Gestion de la sécurité personnelle:

Maitrise du comportement:

Précisions. Indiquer les autres atteintes sur le plan cognitif :

2AS

Conduite émotionnelle et comportementale (Ex : relation avec autrui dans la conduite émotionnelle et comportementale) :

Auoiete
houle de eotteio
Retentissement sur la vie relationnelle, sociale
et farniliale (insuf sante gestiorn des situations à risque,
Lapersonnesait-elle:
mise en danger...) :

Doui (X Non O NSP NSP

Entretien personnel
Toilette, habillage, continence, alimentation..

Faire sa toilette:
) (NSP

S'habiller, se déshabiller :

Manger et boire des aliments préparés

Couper ses aliments:

Assurer Ihygiène de l'élimination urinaire:

Assurer Ihygiène de l'élimination fécale :

Précisions (si incontinence, si supervision ou stimulation nécessaire..) :

fi
fi
Vie quotidienne et viedomestique (NSP)
Travaux ménagers, courses, préparer un repas, gérer un budget, faire des démarches..
NB:à compléter par comparaison avecune personne du même âge

Prendre son traitement médical:

Gérer son suivi des soins:

Faire les courses:

Préparer un repas:

Assurer les tâches ménagères:

Faire des démarches administratives:

Gérer son budget:

Autre (préciser):

Précisions :

Retentissement sur vie sociale et familiale :

Situationfamiliale: X Viefamiliale Isolement Rupture Autre(préciser)

Présenced'un aidant familial: Joui Non
Quel est le lien de l'aidant avec la
personne en situation de handicap?

Queltype d'intervention?
Précisions:

Retentissement sur la scolarité et les études supérieures:

Retentissement sur l'emploi:

Avis du médecin du travail joint (si disponible)

Si travaille actuellement,retentissement sur laptitude au

poste et/ou lemaintierndans l'ernploi: oui
Oui Non NSP
Si oui, préciser :

Si ne travaille pas actuellement, retentissement sur la

recherche d'emploi ou le suivi de formation: oui Non NSP
Sioui,
préciser
: boasG de teouie wu poe Cacdoft
aL doubs e b
 7. Remarques ou observations complémentaires si besoin

Heoauual ue haudcapa
voLloL
AAH
ROTH
-Carl0 invaliie er aouweiuo

8. Coordonnées et signature

Docteur: AARO SALB Médecin

traitant: oui Non
Identifant
RPPS :OloAG A ldenti antADELI: A
Adresse postale:
CaRcA
Teléphone:OS6SS 2RGU
U otequ Email :

Document rédigé à lademandedu patient et remis en main propre le : 2 la3 RoR?

Faità: oetda fane
Signaturedu médee Signature du patient (nonobligatoire)

ALLARD SAINT ALBIN Oriane

edeeie hysique etRéadaptation
RPPS 10TS 111 4626
CHU deMartinique
FINESS 972 11 207
fi
 Dr Marie-Noëlle SAINT-LEBE RIVIERE SALEE, le 21 Septembre 2021

4 Av Gal De Gaulle
97215 RIVIERE SALEE

Tél: 0596 68 19 07
Tél
Fax: 0596 68 00 50

HR

Demande pour le patient Mme ROSAMONT Maguy

Faire pratiquer par A.M.K.

séances de massages avec physiothérapie et rééducation du
rachis en totalité et des M.I:
Relaxation neuro-musculaire puis
mobilisation passive douce, toni cation des muscles soutient
du rachis et apprentissage des gestes de la vie quotidienne
qui protègent le rachis.

SYNDROME D ELHERS DANLOS ++

DOULEUR MUSCULAIRE ARTICULAIRE DIFFUSE
FIBROMYALGIE ??

Dr SAINT LEBE GRAUBY M.N

01 - Généraliste
D.LLGynécu-ObstétrqueMédicale
SurRendez
Vons arer yeudiAprèsMici-
fas KendezVous
Mard,JĘudi
SamediMalin
97215 RIVIERE SALEE
97 1 21 421 8

Membre dune association de gestion agréée - Réglements par chêque accepté

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 NOM et Prénoms : BONHEUR née ROSAMONT Maguy
Date et lieu de Naissance : 05/10/1968 à Schoelcher

20/04/2018 -CONSULTATION
MULTIDISCIPLINAIRE
ADULTES
Dr R.BELLANCE- Dr I.FOURMOND

La patiente revient ce jour avec une partie des résuitats demandés

Echo doppler des vaisseaux supra aortique : normale

Echo cardio : décollement systolique du péricarde sans épanchement signi catif
EMG normal.
IRM : perte de lordose physiologique
Diminution du signal des disques inter vertébraux

En recherche de reconversion professionnelle en cour de bilan de compétence

Douleur en bas eva 4 en crise 8: bras gauche principalement et évolution vers le
bras doit de hanche. Traitement par doliprane
A adapté son quotidien à ses limites.
Migraine qư'elle décrit comme invalidantes
Est beaucoup limitée dans ses déplacements, ne fait pas de sport.
Limite les conduite car en dif cultés sur les manceuvres
Depuis la dernière consultation a présenté des subluxations des dex épaules.
La force motrice est maintenue.
Logorrhée.
La patiente a béné cié d'une consultation avec le Dr OLIVE qui lui a proposé une
prise en charge en rééducation à Mongot Vulcin
On fait le point ce jour au niveau des besoins de la vie quotidienne et un point
social pour l'orienter dans sa recherche professionnelle.

|24/03/2022- CONSULTATION
Dr O. ALLARD-SAINT-LABIN
Patiente de 53 ans suivie pour une très probable SED.
Mme Bonheur souhaiterait un dossier MDPH avec une RQTH.
Ne travaille pas, à la recherche d'emploi (CAP esthétique): pas de revenu car
son mari a perdu son travail. Mariée, une lle de 20ans (à la recherche
demploi).

Co morbidités : migraines
Traitement en cours: INORIAL, IMPORTAL, arrêt du LAROXYL, ZOMIGORO,
CYMBALTA prescrit par le Dr Ursulet du CETD: LEXOMIL remplacé par
IATARAX.

Plaintes somatiques : troubles de la concentration,douleurs lombaires

importantes ; douleurs cervicales et épaule gauche avec sensation de
craquements. Gonalgies soulagées par le port d'attelles. Douleurs articulaires
des mains.
Il s'agit de douleurs quasiment quotidiennes, avec des réveils nocturnes.
Troubles du sommeil avec fatigue intense.
DIG : re ux G0: constipation chronique. Un épisode de dysurie mais
incontinence urinaire mixte
ORL : hypersomnie, vertiges.
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 NOM et Prénoms : BONHEUR née ROSAMONT Maguy
Date et lieu de Naissance : 05/10/1968 à Schoelcher

Examen clinique :
Poids 70kg ( +5kg).
Marche stable, très précautionneuse.
Recurvatum des genoux.
Hyperlaxité des doigts.
Palpation articulaire sensible de façon diffuse, pas d'articulation gon ée.
Pas de signe de compression nerveuse au coude ou au poignet.
Pieds plats.

Score SED à 110 (modéré).

Arguments positifs pouvant con rmer le SED 6/9 : fatigue intense: douleurs
articulaires: troubles proprioceptifs ; instabilité articulaire : hyperlaxité
articulaire (Beighton 3/9) avec instabilité, peau nei pas d'hémorragie cutanée.

Au total : arguments con rmant l'existence d'un SED hypermobile

Aprévoir:
ALD 100% par le medecin traitant
Kiné libérale
Stages Carbet à prévoir
Cs assistante sociale de son choix pour RQTH
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