Sclerose en Plaque de L Enfant FR FR PNDS

Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Sclérose en plaques de l’enfant
Synthèse à destination du médecin traitant
Texte du PNDS
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Sclérose en Plaques de l’enfant
Texte du PNDS
Mars 2019
Centre de référence des maladies inflammatoires rares du

cerveau et de la moelle
Membre de la
Filière de Santé Maladies Rares du système nerveux central BRAIN-TEAM
PNDS Ŕ Sclérose en plaques de l’enfant
Tableau de suivi des modifications du PNDS Sclérose en Plaques de l’enfant :
Date de publication Nature de la modification

Juillet 2016 Création du PNDS : 1ère version
Mars 2019 2ème version du PNDS :
 Mise à jour de la Synthèse à destination du médecin traitant
 Mises à jour majeures du texte du PNDS : §4.2 et §4.3
 Création du §5 : Accompagnement médico-social
 Actualisation de la liste des abréviations
 Actualisation de l’annexe 1 : liste des participants à l’actualisation
du PNDS
 Actualisation de l’annexe 2 suite à la relabellisation en 2017 des
centres de référence et de compétence
Centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle / Mars 2019
2
Sommaire
Liste des abréviations ........................................................................................................... 4
Synthèse à destination du médecin traitant ........................................................................ 5
Texte du PNDS ....................................................................................................................... 8
1 Introduction ................................................................................................................... 8
2 Objectifs du protocole national de diagnostic et de soins ........................................ 8
3 Diagnostic et évaluation initiale................................................................................... 9

3.1 Objectifs 9
3.2 Professionnels impliqués 9
3.3 Circonstances de découverte/ Suspicion du diagnostic 9
3.4 Confirmation du diagnostic/diagnostic différentiel 11
3.5 Evaluation de la sévérité /extension de la maladie/évaluation du pronostic 13
3.6 Recherche de contre-indications au traitement 16
3.7 Annonce du diagnostic et information du patient 17
4 Prise en charge thérapeutique ..................................................................................... 18

4.1 Objectifs 18
4.2 Professionnels impliqués (et modalités de coordination) 18
4.3 Traitements pharmacologiques 19
4.4 Éducation thérapeutique et modification du mode de vie (au cas par cas) 25
4.5 Rôle des associations de patients 26
5 Accompagnement médico-social ................................................................................ 27

5.1 Accès aux soins et aux droits 27
5.2 Les soins de rééducation 28
5.3 La scolarité adaptée 28
5.4 L'accompagnement spécifique des étudiants 30
5.5 Recommandations particulières à destination des structures sociales, médico-sociales et scolaires
31
5.6 Recommandations pour le remplissage des dossiers destinés à l’évaluation du handicap ou de la
perte d'autonomie de la personne atteinte de SEP 31
5.7 Contacts et autres informations utiles 32
Annexe 1. Liste des participants ..................................................................................... 33
Annexe 2. Coordonnées des centres de référence et de compétence ......................... 35
Annexe 3. Score EDSS .......................................................................................................... 38
Références bibliographiques ................................................................................................ 42
3
Liste des abréviations
ALD Affection de Longue Durée

AMM Autorisation de mise sur le marché
AV Acuité visuelle
CV Champ visuel
CAF Caisse d’allocation familiale
CDAPH Commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées
CPAM Caisse Primaire d’assurance maladie
ECG Electrocardiogramme
EDSS Expanded Disability Status Scale
EMAD Encéphalomyélite aiguë disséminée
ETP Education Thérapeutique du Patient
FO Fond d’œil
HAS Haute Autorité de Santé
IRM Imagerie par Résonnance Magnétique
LEMP Leucoencéphalopathie multifocale progressive
LCR Liquide céphalorachidien
MDPH Maison Départementale des Personnes Handicapées
MDA Maison Départementale de l’Autonomie
MPR Médecine physique et de réadaptation
NFS Numération Formule Sanguine
NORB Névrite optique rétro-bulbaire
OCT Optical Coherence Tomography
PEV Potentiel évoqué visuel
PNDS Protocole National de Diagnostic et de Soins
SEP Sclérose en Plaques
SNC Système Nerveux Central
4
Synthèse à destination du médecin traitant
La sclérose en plaques (SEP) est une maladie neuro-inflammatoire affectant les adultes mais
aussi les enfants. Contrairement à l’adulte, c’est une maladie rare chez l’enfant puisque 3 à 10%
de patients ayant une SEP ont moins de 18 ans et 0,2 à 0,4% ont moins de 10 ans. A l’heure
actuelle, aucune cause bien définie pour la SEP de l’enfant n’a été mise en évidence.
La SEP est définie par la dissémination dans le temps et dans l’espace des poussées. Les
poussées se traduisent par l’apparition de symptômes neurologiques qui ont une durée de plus de
24 heures en l’absence de fièvre ou autres infections associées. Les symptômes neurologiques
sont variables allant d’une simple gêne sensitive à une hémiplégie ou paraplégie. Des tableaux de
myélite transverse ou de névrite optique rétro-bulbaire sont aussi observés. L’âge médian des
enfants lors de la première poussée est de 11,9 ans (écart : 2-16 ans) et le temps médian entre la
première et la deuxième poussée est de 8 mois avec des extrêmes entre 1Ŕ111 mois. L’IRM
cérébrale est un examen clé du diagnostic. Elle montre des lésions de la substance blanche qui
peuvent particulièrement évoquer une SEP dès la première poussée (critères KIDMUS : lésions
perpendiculaires au grand axe du corps calleux et/ou lésions bien limités ou critères de Verhey et
al : présence d’une lésion péri-ventriculaire et/ou hyposignal T1, par exemple). Une étude du LCR
par une ponction lombaire est souvent réalisée pour éliminer les diagnostics différentiels et la
présence de bandes oligo-clonales dans le LCR peut être un argument supplémentaire pour le
diagnostic.
Dans la grande majorité des cas, les enfants récupèrent totalement de leurs poussées mais dans
de rares cas certains enfants peuvent garder des séquelles souvent motrices. Une atteinte
cognitive avec répercussion sur la scolarité est possible nécessitant une adaptation et des
aménagements scolaires. La fatigabilité est un des symptômes de la maladie, plus difficile à
reconnaître, particulièrement chez l’enfant jeune, et souvent associée aux difficultés cognitives
nécessitant alors une prise en charge multidisciplinaire.
La forme la plus fréquente de la SEP de l’enfance est la forme rémittente (> 95%) c'est-à-dire une
évolution avec poussées successives mais sans aggravation clinique progressive entre les
poussées. Certaines séries ont décrit une forme progressive d’emblée (non récupération clinique
d’emblée) qui reste rare chez l’enfant (3,7%).
Une des évolutions de la SEP est la forme secondairement progressive (des poussées sans retour
à l’état clinique antérieur entre les poussées). Le risque d’évolution vers cette forme est plus élevé
en cas de fréquence élevée des poussées et des intervalles courts entre les poussées durant les
5
premières années de la maladie et elle peut être atteinte plus tardivement mais à des âges plus
jeunes.
Les corticoïdes à haute dose par voie intra-veineuse (30 mg/kg sans dépasser 1 g, pendant 3-5
jours) sont le traitement en aigu des poussées. Ce traitement permet de raccourcir la durée de la
poussée mais ne permet pas la prévention ou la modification du pronostic de la maladie à moyen
ou à long terme.
Les traitements au long cours disponibles comprennent des immunomodulateurs : les interférons 
ou le glatiramer acétate. Ces immunomodulateurs ont montré chez l’enfant une efficacité clinique
avec une baisse d’environ 30% du taux de survenue de nouvelle poussée dans l’année avec une
tolérance clinique satisfaisante au long cours.
Il existe 3 types d’interféron  disponibles sur le marché, qui se différencient par leur mode et leur
fréquence d’administration : l’Avonex® une injection intra musculaire par semaine, le Rebif® trois
injections sous cutanées par semaine et le Betaféron® une injection sous cutanée tous les deux
jours. Ces trois traitements n’ont l’AMM que chez les enfants de plus de 12 ans. Les effets
indésirables les plus caractéristiques sont les syndromes pseudo-grippaux à type de fièvre,
céphalées, frissons, douleurs articulaires, douleurs musculaires et les rougeurs et/ou douleurs au
niveau des sites d’injections. Des effets indésirables biologiques ont été aussi notés chez 20-40%
des enfants se traduisant par des leuco-neutropénies, une augmentation des ASAT et/ou ALAT,
ou une dysthyroidie. Ces effets indésirables sont dans la majorité des cas transitoires et ont été
nettement contrôlés par la mise en place d’une titration et des traitements anti douleurs avant les
injections.
Le glatiramer acétate s’administre en injection sous cutanée journalière. Il n’a pas l’AMM chez les
enfants de moins de 18 ans. Les effets indésirables les plus rapportés de cette molécule sont les
réactions au site d’injection (rougeurs, indurations, lipodystrophies) et les impressions d’oppression
thoracique qui peuvent survenir quelques minutes ou heures après l’injection. Tout comme les
interférons, des anomalies de types leuco-neutropénie et/ou une augmentation des ASAT/ALAT
peuvent être notées.
D’autres traitements dans les formes sévères de la maladie et résistante aux immunomodulateurs
existent, tel que le natalizumab, Tysabri® qui n’a pas l’AMM chez l’enfant. Récemment, le
fingolimod, un des traitements de 2ème ligne chez l’adulte et qui a été en essai chez l’enfant, vient
d’obtenir l’AMM chez les enfants de 10 ans et plus. Pour plus d’informations, veuillez contacter le
6
centre de référence ou le centre de compétence s’occupant des enfants atteints de SEP (cf
Annexe 2).
7
Texte du PNDS
1 Introduction
La SEP de l’enfant est une maladie rare contrairement à l’adulte. Son incidence varie entre 0,66 à
1,66 / 100 000 enfants en fonction des pays. En France, 25-30 nouveaux patients âgés de 16 ans
ou moins sont diagnostiqués par an (cohorte Kidbiosep). La présentation et l’évolution de la
maladie chez les enfants peuvent être différentes de celles de l’adulte, en particulier chez les très
jeunes patients nécessitant une reconnaissance et prise en charge précoce de la maladie. Bien
qu’aucune cause n’ait été identifiée ce jour, cette pathologie est multifactorielle et plusieurs
facteurs environnementaux (infection virale, déficit en vitamine D, tabagisme passif) vont interagir
chez un sujet génétiquement prédisposé. De nouvelles thérapeutiques sont disponibles chez les
adultes avec une bonne efficacité et une bonne tolérance et ces nouvelles molécules peuvent être
aussi utilisées chez les enfants atteints dans des situations cadrées et validées ou dans des
protocoles thérapeutiques.
2 Objectifs du protocole national de diagnostic et de soins

L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de la SEP de l’enfant est
d’expliciter aux différents professionnels concernés la prise en charge diagnostique et
thérapeutique optimale actuelle ainsi que le parcours de soins d’un enfant atteint de SEP. Il a pour
but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de ces enfants sur l’ensemble du
territoire. Il permet également d’identifier les spécialités pharmaceutiques utilisées dans une
indication non prévue dans l’autorisation de mise sur le marché (AMM).
Ce PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de
la Caisse d’assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au
moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le
cas d'une demande d'exonération du ticket modérateur au titre d'une affection hors liste.
Le PNDS ne peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités ou
complications, toutes les particularités thérapeutiques, tous les protocoles de soins hospitaliers,
etc. Il ne peut pas revendiquer l’exhaustivité des conduites de prise en charge possibles, ni se
substituer à la responsabilité individuelle du médecin vis-à-vis de son patient. Le protocole décrit
cependant la prise en charge de référence d’un patient atteint de SEP. Il doit être mis à jour en
fonction des données nouvelles validées.
8
Le PNDS pour la SEP de l’enfant a été rédigé par le centre national de référence des maladies
neuro inflammatoire de l’enfant du CHU de Bicêtre et par les centres de compétences selon le
guide méthodologique « Méthode d’élaboration d’un protocole national de diagnostic et de soins
pour les maladies rares » publiée par la Haute Autorité de Santé (HAS) et en tenant compte des
données de la littérature.
3 Diagnostic et évaluation initiale

3.1 Objectifs
Rechercher les arguments anamnestiques, cliniques et paracliniques permettant d’établir le
diagnostic de sclérose en plaques, suite à la survenue d’un épisode neurologique.
Annoncer le diagnostic et les conséquences pour l’enfant et son entourage.
Proposer à l’enfant et sa famille une prise en charge adaptée et les accompagner.
3.2 Professionnels impliqués

Le diagnostic de sclérose en plaques de l’enfant est du domaine du spécialiste : neuropédiatre, en
lien avec le centre national de référence des maladies neuro-inflammatoires de l’enfant.
La prise en charge des enfants est pluridisciplinaire, en lien avec le neuropédiatre référent.
Les différents autres médecins pouvant être impliqués dans la prise en charge sont : le médecin
généraliste, le pédiatre de ville, le médecin MPR, le médecin scolaire, l’ophtalmologue, le
neurologue spécialisé dans la SEP de l’adulte.
Les autres intervenants peuvent être : le kinésithérapeute, l’orthophoniste, l’ergothérapeute,

l’orthophoniste, ergothérapeute, psychomotricien, psychologue, le neuropsychologue….
3.3 Circonstances de découverte/ Suspicion du diagnostic

L’âge médian lors de la 1ère poussée est de 11,9 ans (écart : 2-16 ans) et le délai médian de
survenue d’une 2ème poussée est de 8 mois avec des extrêmes entre 1 et 111 mois. Un épisode
9
infectieux peut être retrouvé dans les semaines précédentes, surtout chez les enfants de moins de
10 ans.
Signes cliniques :
Le diagnostic de SEP peut être suspecté après une première poussée. La poussée est définie par
la survenue de symptômes neurologiques d’installation rapide voire brutale, qui durent au moins
24h et régressent en quelques semaines voire quelques mois plus ou moins complètement.
La présentation clinique peut être mono ou plus souvent poly symptomatique :
- Déficits moteurs et/ou troubles de la sensibilité traduisant une atteinte des voies longues
- Parésies ou paralysies des nerfs crâniens signant une atteinte du tronc cérébral
- Troubles de la marche et de l’équilibre en lien avec un syndrome cérébelleux, un syndrome

cordonal postérieur…
- Douleurs oculaires et/ou troubles de la vision évoquant une névrite optique rétrobulbaire
(NORB)
- Troubles de conscience
- Myélite aiguë transverse.
Les premières poussées sont souvent des NORB (15-25% des cas).
La présentation encéphalitique n’est pas rare chez l’enfant (20% des cas), plus fréquente chez le
jeune de moins de 10 ans.
Dès la suspicion clinique, on peut rechercher des épisodes neurologiques démyélinisants

antérieurs passés inaperçus (troubles visuels, sensitif …) et des antécédents familiaux de SEP.
10
Explorations paracliniques :
L’IRM cérébro-médullaire sans et avec injection de gadolinium est l’examen clé pour le diagnostic.
Elle permet de rechercher des lésions démyélinisantes et d’évaluer la dissémination spatiale et
temporelle.
Les critères revus de Mac Donald 2010 identiques à ceux de l’adulte, sont à rechercher (au moins
2 items sur les 4) : présence d’au moins une lésion périventriculaire et/ou juxtacorticale et/ou
infratentorielle, et/ou de la moelle épinière. Ces critères doivent être appliqués avec prudence pour
les enfants de moins de 12 ans au vu de leur faible spécificité et sensibilité.
Certains critères sont décrits comme étant plus spécifique chez l’enfant : les critères IRM KIDSEP
prédictifs d’une SEP après une première poussée sont : la présence de lésions perpendiculaires à
l’axe du corps calleux et/ou présence uniquement de lésions bien limitées.
La ponction lombaire permet d’étudier le liquide céphalo-rachidien avec recherche d’une

pléiocytose modérée (<10 éléments le plus souvent), d’une hyper protéinorachie modérée, de
bandes oligoclonales sur l’électrophorèse (présentes chez 50 à 90% des enfants lors de la 1ère
poussée).
3.4 Confirmation du diagnostic/diagnostic différentiel

Le diagnostic de SEP peut être évoqué devant l’existence d’une dissémination temporo-spatiale
des lésions démyélinisantes.
Selon les critères de l’International Pediatric MS Study Group, le diagnostic de SEP de l’enfant
sera retenu dans l’une des situations suivantes:
 2 poussées cliniques ou plus, sans signe encéphalitique, séparées d’au moins 30 jours,
avec atteinte neurologique polysymptomatique, présumée de cause inflammatoire
 une poussée clinique, sans signe encéphalitique, associée à des critères IRM de
démyélinisation (critères revisités Mac Donald 2010), suivie d’une IRM de contrôle
montrant au moins une nouvelle lésion inflammatoire avec ou sans prise de gadolinium,
permettant de retenir le critère de dissémination temporelle
11
 un épisode d’encéphalomyélite aiguë disséminé (EMAD) suivi plus de 3 mois après d’un
événement neurologique sans signe encéphalitique associé à de nouvelles lésions de
démyélinisation sur l’IRM (critères revisités Mac Donald 2010)
 chez les enfants ≥12 ans, une première poussée clinique, ne remplissant pas les critères
d’EMAD avec une IRM retrouvant les critères spatiaux et temporels (avec en particulier des
lésions prenant et d’autres ne prenant pas le contraste) de démyélinisation selon les
critères revus de Mac Donald 2010
Le principal diagnostic différentiel à évoquer devant une forme avec des signes encéphalitiques
est une EMAD.
Selon les critères de l’International Pediatric MS Study Group, le diagnostic d’EMAD peut être
retenu si tous les critères suivants sont présents :
- Une première poussée démyélinisante polysymptomatique
- Des signes encéphalitiques non expliqués par la fièvre (troubles de la conscience allant
d’une somnolence anormale jusqu’au coma, syndrome confusionnel)
- Une IRM cérébrale anormale durant la phase aiguë (3 mois) avec lésions diffuses de la
substance blanche, mal limitées, large (>1-2cm), avec de rares lésions hypointenses en T1
et une atteinte possible de la substance grise (thalamus, ou autres noyaux gris centraux),
des voies optiques, du tronc cérébral, du cervelet et de la moelle épinière sont aussi décrits.
A noter toutefois que l’EMAD peut être le premier événement d’une SEP. Un suivi clinique et IRM
des enfants est donc nécessaire après une EMAD afin de voir s’ils développent de nouveaux
symptômes neurologiques pouvant faire évoquer le diagnostic de SEP.
Un syndrome clinique isolé sera diagnostiqué en cas de survenue d’un épisode neurologique
mono ou polysymptomatique démyélinisant, présumé de cause inflammatoire, en l’absence
d’antécédents d’épisodes démyélinisants (NORB, myélite, autres atteintes neurologiques) et en
l’absence de signe encephalitique, avec une IRM cérébro-médullaire ne permettant pas de retenir
les critères de SEP.
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Les autres diagnostics différentiels peuvent être les suivants :
- Tumeur cérébrale dont le lymphome cérébral (recherche de cellules anormales dans le LCR
et discussion d’une biopsie cérébrale dans certains cas)
- Pathologies infectieuses (en particulier la maladie de Lyme et la maladie de Whipple)
- Vascularite cérébrale primitive ou secondaire dans le cadre d’une maladie systémique

comme le lupus erythémateux disséminé (dosage du complément, VS, anti DNA natif), la
maladie de Behçet (recherche d’aphtose bipolaire, test de pathergie, HLA), une encéphalite
d’Hashimoto.
- Maladie mitochondriale (dosage de lactate dans le LCR voire chromatographie des acides
aminés et organiques et études des point redox)
- Un syndrome lympho-histiocytose hémophagocytaire ou syndrome d’activation

macrophagique (recherche d’hémophagocytose dans le LCR ou dans la moelle osseuse,
élévation de la ferritine et des triglycérides, diminution du fibrinogène, voire étude de la
cytotoxicité et de l’expression de la perforine dans les lymphocytes).
3.5 Evaluation de la sévérité /extension de la maladie/évaluation du pronostic
Evaluation de la sévérité
La sévérité de la SEP est définie par la survenue de nouvelles poussées, et surtout par l’apparition
de séquelles neurologiques et par l’évolution vers une forme progressive de la maladie. Une
séquelle est considérée comme irréversible lorsque le symptôme persiste plus de 6 mois, délai qui
va permet d’éliminer les symptômes liés à une poussée.
Le score Kurtzhe’s Expanded Disability Status Scale ou score EDSS est un score clinique
commun de mesure des séquelles neurologiques. Il est évalué à chaque visite. Il explore les
différentes fonctions centrales (voie pyramidale, cervelet, tronc cérébral, voie sensitive, fonction
sphinctérienne, voie visuelle, fonction cognitive) et est coté de 0 à 10. Plus le score est élevé, plus
le handicap est sévère. Un score à 4 indique une limitation de la marche, avec une possibilité de
marche de 500 m sans repos et sans aide. Un score à 6 indique une possibilité de marche de 100
13
m avec un support unilatéral. Un score à 7 indique une possibilité de marche de 5 m avec un

support (cf Annexe 3).
Extension de la maladie
Le diagnostic de SEP comprend une notion de dissémination dans le temps et dans l’espace. Le
bilan d’extension sert à rechercher des lésions asymptomatiques ou peu symptomatiques donnant
des arguments pour la dissémination dans l’espace.
- L’examen ophtalmologique doit comprendre une évaluation de l’acuité visuelle, un examen

du fond de l’œil et du champ visuel. La névrite optique est le 1er symptôme d’une SEP chez
15 à 25 % des patients selon les cohortes. Elle se manifeste par une diminution de l’AV
associé à au moins l’un des signes suivants : une amputation du CV, une anomalie de la
vision des couleurs, une douleur rétro orbitaire et un déficit pupillaire afférent. L’examen du
FO est le plus souvent normal, mais parfois peut montrer une papillite ou une pâleur
papillaire. L’examen du CV peut montrer un scotome.
- La Tomographie par Cohérence Optique ou OCT est une technique non invasive et sans
contact utilisant la réfraction des rayons lasers. Elle permet de visualiser des structures
anatomiques en coupe avec précision, de mesurer l’épaisseur de la rétine au niveau de la
macule et de la papille optique. Cette technique est donc utilisée afin de quantifier la perte
axonale au niveau du nerf optique dans le suivi après une 1ère poussée de névrite optique.
- L’étude des potentiels évoqués est une technique utilisant une réponse neuronale après une
stimulation. Elle permet de révéler des lésions de la voie sensorielle explorée sans
expression clinique, de sémiologie subjective, de signes cliniques atypiques, après
régression des signes cliniques. Dans la SEP, les PEV peuvent mettre en évidence des
anomalies de la conduction du nerf optique alors que le patient est asymptomatique et que
l’acuité visuelle est normale.
Evaluation du pronostic
Via la Société Française de Neurologie Pédiatrique, les patients présentant un 1er épisode de
démyélinisation et les patients ayant une SEP ont été inclus dans une cohorte KIDMUS en 1985
devenue par la suite la cohorte KIDSEP de 1985 à 2003.
14
Dans la cohorte française KIDMUS, des facteurs pronostiques radiologiques de rechute après un
1er épisode démyélinisant ont été retenus. Il s’agissait pour les facteurs radiologiques :
- la présence de lésions bien délimitées (HR 1.71 IC 1.29-2.27)
- la présence de lésions perpendiculaires au grand axe du corps calleux (HR 2.83 IC 1.65-
5.06).
Un taux de 2ème poussée était plus élevé si l’âge de la 1ère poussée démyélinisante était > 10 ans
(HR 1.67 IC 1.04-2.67), si les lésions IRM étaient suggestives lors de l’IRM initiale (HR 1.54 IC
1.02-2.33) et s’il existait des lésions IRM du nerf optique (HR 2.59 IC 1.27-5.29). Ce taux était plus
faible si le tableau clinique initial était une myélite (HR 0.23 IC 0.10-0.56) et s’il existait des
troubles de la vigilance (HR 0.59 IC 0.33-1.07).
Dans une récente étude prospective multicentrique canadienne, un risque d’évolution vers une
SEP après un 1er épisode démyélinisant était plus élevé s’il existait sur l’IRM initiale des lésions en
hyposignal T1 (HR 20.3, IC 5.46-78.04), une ou plusieurs lésions péri ventriculaires (HR 3.34, IC
1.27-8.83). Le risque était plus élevé si ces 2 paramètres étaient présents (HR 34.27, IC 16.69-
7038).
Dans la cohorte française, des facteurs pronostiques de sévérité clinique ont été retenus à partir
de la 2ème poussée :
- le sexe féminin
- un intervalle entre les 2 premières poussées inférieur à 1 an
- les critères IRM de SEP sur l’imagerie initiale
- l’absence de trouble de la vigilance lors du 1er épisode démyélinisant
- une forme progressive.
La présence de nombreuses poussées lors des 2 premières années de la maladie est un facteur
de risque d’évolution vers une forme progressive. Des facteurs de risque plus élevé de handicap,
défini par un score EDSS ≥ 4 ont été retrouvés :
15
- le nombre de poussées (HR 1.49 IC 1.16-1.92).
- les séquelles lors de la première poussée (HR 26.65 IC 9.42-75.35).
- une présentation polysymptomatique (HR3.25 IC 1.16-11.01)
- une forme progressive d’emblée (HR 3.57 IC 1.21-8.72)
3.6 Recherche de contre-indications au traitement
Traitement de la poussée aiguë
Il n’y a pas de contre-indication absolue au traitement par bolus de forte dose de corticoïdes. Il
convient néanmoins de vérifier l’absence d’infection évolutive, le statut vaccinal, l’absence
d’hypertension artérielle et l’absence de trouble ionique et glycémique préexistants.
Traitement de fond de la SEP
Il s’agit de traitement immunomodulateur ou immunosupresseur.
Il est important de vérifier :
- l’absence de maladie infectieuse évolutive, le statut vaccinal
- l’absence d’atteinte hépatique
- l’absence de dysthyroïdie
- l’absence de grossesse et de l’utilisation d’un moyen de contraception efficace et régulier
- l’absence de trouble du rythme cardiaque
- l’absence d’antécédent psychiatrique de type dépression sévère et idées suicidaires par une
consultation pédopsychiatrique si nécessaire
16
3.7 Annonce du diagnostic et information du patient
L’annonce du diagnostic de SEP est un événement bouleversant pour l’enfant/l’adolescent et sa

famille. Elle doit être faite par un centre spécialisé en neurologie pédiatrique. L’entretien d’annonce
doit se dérouler avec l’enfant, ses parents et le médecin référent. Il est important d’aborder les
profils évolutifs possibles de la maladie : forme rémittente et forme progressive ainsi que les
différentes modalités thérapeutiques envisageables.
Des informations voire des programmes d’éducation thérapeutique sont mis en place pour veiller à
la bonne compréhension par le patient et sa famille :
- des symptômes neurologiques d’une poussée
- de l’évolutivité de la maladie
- des traitements, de leurs modalités d’administration, de la gestion de leurs effets

indésirables et de leurs complications
L’intervention d’un médecin référent en neurologie pédiatrie est indispensable pour fournir ces
informations, pour coordonner la prise en charge entre les différents acteurs médicaux (médecin
traitant, pédiatre, ophtalmologue, rééducateur fonctionnel…) et paramédicaux (infirmière,
psychologue, kinésithérapeute, ergothérapeute, orthophoniste, orthoptiste...), pour aider dans les
aménagements scolaires et les aménagements des activités ludiques et sportives.
Différentes associations et sites internet sont disponibles pour aider le patient et sa famille dans
leur quotidien :
 Centre de référence des maladies neuro-inflammatoires de l’enfant : http://www.nie-

enfant.com
 Association union pour la lutte contre la sclérose en plaques UNISEP : http://www.unisep.org
 Association française des sclérosés en plaques AFSEP : http://afsep.fr
 Association pour la recherche sur la Sclérose en plaques ARSEP : http://www.arsep.org
 Ligue française contre la sclérose en plaques LFSEP : http://www.ligue-sclerose.fr
 Fédération internationale de la sclérose en plaques MSIF : http://www.msif.org
 SEP ensemble : http://www.sep-ensemble.fr
 SEP et sport : http://www.sepetsport.fr
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4 Prise en charge thérapeutique

4.1 Objectifs
En l’absence de traitement définitivement curatif, la prise en charge se fixe plusieurs objectifs,

prenant en compte le facteur temps :
A court et moyen terme :
- prévenir les poussées

- prendre en charge les poussées
- préserver l’insertion et les apprentissages scolaires
- favoriser les activités sportives
- préserver le développement psychosocial et affectif
- prendre en charge les handicaps et la fatigue
- assurer la transition pédiatrie/médecine d’adulte
A long terme :
- Limiter le handicap
- Maintenir le suivi (observance et tolérance)
- Limiter les effets secondaires cumulatifs des médicaments
4.2 Professionnels impliqués (et modalités de coordination)
La prise en charge symptomatique peut nécessiter des :
- Consultations spécialisées de médecine de rééducation fonctionnelle et d’ophtalmologie.

- Consultations de professionnels paramédicaux (infirmière diplômée d’état IDE,
orthophoniste, psychomotricien, masseur-kinésithérapeute, ergothérapeute, orthoptiste).
- Consultations de psychologue (prestation dont le remboursement n’est possible que dans le
cadre de structures hospitalières ou de réseaux).
- Consultations d’éducation thérapeutique.
18
La prise en charge globale de l’enfant nécessite de prendre en compte :
- Les aspects sociaux avec des consultations avec l’assistante sociale, les professionnels de
la maison départementale du handicap (MDPH).
- Les aspects scolaires avec une aide scolaire si nécessaire (soutien scolaire à domicile ou
dans l’établissement scolaire), une implication du médecin scolaire ou du médecin du travail
pour aménager les activités et/ou le parcours scolaire en fonction des manifestations de la
maladie.
4.3 Traitements pharmacologiques
Traitement de la poussée aiguë
Les poussées sont environ trois plus fréquentes en pédiatrie que chez l’adulte. Le taux annuel de
rechute est de 1,13 chez l’enfant contre 0,4 chez l’adulte.
Méthylprednisolone
Les poussées sont traitées par bolus de méthylprednisolone à la dose de 30mg/kg/jour sans
dépasser 1 gramme pendant 3 à 5 jours selon la gravité de l’atteinte clinique. Le relais par
corticoïdes per os n’a pas montré d’efficacité chez l’adulte. Il n’y a pas de donnée chez l’enfant
mais une corticothérapie orale peut être discutée chez les très jeunes enfants chez lesquels les
épisodes de démyélinisation peuvent être très inflammatoires.
Immunoglobulines
L’association de perfusion d’immunoglobulines aux bolus de méthylprednisolone n’a pas montré
d’efficacité supérieure pour la prise en charge d’une poussée aiguë chez l’adulte. Chez l’enfant,
une amélioration est rapportée dans des cas d’épisode de démyélinisation résistant aux
corticoïdes, mais il s’agissait alors de NORB et d’EMAD.
Plasmaphérèses
Chez l’adulte, des séances de plasmaphérèses ont été utilisées dans des cas fulminants de
démyélinisation. Les données chez l’enfant sont limitées mais une amélioration est rapportée dans
trois des quatre cas rapportés dans la littérature. En raison de la complexité de la mise en place et
de la iatrogénie potentielle, l’utilisation de plasmaphérèse doit être réservée aux cas de poussées
sévères avec une réponse insuffisante aux bolus de méthylprednisolone et aux immunoglobulines.
19
Traitement de fond de la SEP
Plusieurs spécialités pharmaceutiques mentionnées dans ce PNDS pour la prise en charge

thérapeutique de l’enfant sont utilisées dans une indication ou des conditions d’utilisation non
prévues dans l’AMM.
Il est rappelé que :

 la prescription de la spécialité est possible1, en l'absence d'alternative médicamenteuse
appropriée, si l'indication (ou les conditions d'utilisation) a(ont) fait l'objet d'une
recommandation temporaire d'utilisation (RTU) ou si le prescripteur juge indispensable, au
regard des données acquises de la science, le recours à cette spécialité pour améliorer ou
stabiliser l'état clinique du patient.
Dans ce cas :
o le patient doit être informé du caractère hors AMM de la prescription, « de l’absence
d’alternative médicamenteuse appropriée, des risques encourus et des contraintes et
bénéfices susceptibles d’être apportés par le médicament », des conditions de prise
en charge par l’assurance maladie ;
o la mention "Prescription hors autorisation de mise sur le marché” doit figurer sur
l’ordonnance ;
o la prescription doit être motivée dans le dossier médical du patient ;
 l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) peut s’appuyer
sur le PNDS pour élaborer une RTU de la spécialité dans l’indication hors AMM, s’il n’existe
pas d’alternative médicamenteuse appropriée2.
La spécialité peut faire l’objet d’une prise en charge ou d’un remboursement par l’assurance
maladie dans l’indication hors AMM, à titre dérogatoire et pour une durée limitée, après avis de la
HAS, à condition qu’elle ait fait l’objet au préalable d’une RTU et que son utilisation soit
indispensable à l'amélioration de l'état de santé du patient ou pour éviter sa dégradation3 .
Indications d’un traitement de fond
La mise en place précoce d’un traitement de fond est recommandée dès la validation du
diagnostic de SEP.
1
Article L. 5121-12-1 du code de la santé publique
2
Article L. 5121-12-1 du code de la santé publique.
3
Article L. 162-17-2-1 du code de la sécurité sociale (CSS).
20
Traitements de première ligne
Actuellement, l’Agence Européenne du Médicament approuve uniquement l’utilisation des

interférons  chez l’adolescent comme traitement de première ligne de la SEP. Cependant, les
interférons  et l’acétate de glatiramer sont communément utilisés dans la communauté
internationale chez l’adolescent et l’enfant en l’absence d’études randomisées ; il existe
uniquement des études rétrospectives observationnelles dans cette population.
Les interférons 
 Betaferon® (IFNβ1b) 8 MUI 1 injection sous cutanée tous les 2 jours

 Avonex® (IFNβ1a) 30 µg 1 injection intra musculaire par semaine
 Rebif® (IFNβ1a) 22 ou 44 µg 3 injections sous cutanées par semaine
 Extavia® (IFNβ1b) 8 MUI 1 injection sous cutanée tous les 2 jours
Rebif®, Extavia®, Avonex® et Betaferon® ont l’AMM entre 12 ans et 17 ans. Aucune de ces
molécules n’a l’AMM pour les enfants de moins de 12 ans. Néanmoins, le profil de sécurité du
Rebif® semble être similaire à celui de l’adulte dans certaines études.
Les interférons  agissent par inhibition des cytokines pro-inflammatoires, induction des
médiateurs anti inflammatoires, réduction de la migration des lymphocytes et inhibition des
cellules T auto réactives.
Chez l’adulte, ces molécules ont montré une efficacité équivalente entre elles, avec une
diminution des poussées de 30% sur des durées de 2 à 3 ans versus placebo.
Chez l’enfant, les études rétrospectives ont montré une bonne tolérance à la même dose que
celle utilisée chez l’adulte. Pour les très jeunes patients (moins de 30 kg), la dose peut être
limitée à 30 à 50 % de la dose de l’adulte. Comme chez l’adulte, l’instauration du traitement se
fait après une titration sur 4 semaines.
Les effets secondaires rapportés sont un syndrome pseudo-grippal (35 à 65 %) parfois

récurrent à chaque injection, une leucopénie (8 à 27 %), une thrombocytopénie (16%), une
anémie (12%), une élévation des transaminases (21 à 33%). Les réactions au site d’injection
(75%), les abcès (6%) ou les nécroses (6%) sont plus fréquents avec les injections sous
cutanées. Une majoration des syndromes dépressifs n’ont été observés qu’avec les interférons
1b en injection sous cutanée (2 à 4%).
21
Le bilan pré thérapeutique comprend une numération formule sanguine, un dosage des
plaquettes, des transaminases et des hormones thyroïdiennes, un électrocardiogramme et une
évaluation du risque de syndrome dépressif. Le dosage des transaminases, des plaquettes et la
NFS seront surveillés tous les mois pendant 3 mois puis tous les 6 mois. Le dosage des
hormones thyroïdiennes sera vérifié annuellement pendant la durée du traitement.
L’Acetate de glatiramer
 Copaxone® 20mg 1 injection sous cutanée par jour
Copaxone® a l’AMM chez l’enfant de plus de 12 ans.
L’acétate de glatiramer est un mélange de polypeptides composés de L Alanine, L Acide

Glutamique, L Lysine et L Tyrosine. Il mimerait la protéine basique de la myéline et induirait une
réponse spécifique de la myéline, médiée par les lymphocytes T Suppresseurs, inhiberait les
lymphocytes T effecteurs spécifiques et agiraient en modulant l’action des cellules
présentatrices d’antigène.
Chez l’adulte, cette molécule est efficace avec une réduction de 29 % des poussées sur des
périodes de 2 ans versus placebo.
Dans les études rétrospectives sur de petites populations chez l’enfant, les principaux effets
secondaires rapportés sont des réactions transitoires systémiques à l’injection avec impression
d’oppression thoracique mais qui reste rare. Aucune surveillance biologique n’est
recommandée.
Une large étude rétrospective multinationale chez 307 enfants et adolescents traités par IFN
1a a montré une baisse du taux de rechute annuelle de 1.79 à 0.47 après traitement. Deux
petites études rétrospectives montrent également une diminution du taux annuel de rechute
pour l’acétate de glatiramer.
La prescription initiale et le renouvellement de prescription des interférons  et de l’acétate de

glatiramer sont réservés aux spécialistes en neurologie. Les prescriptions se font sur une
ordonnance pour médicament d’exception.
22
Efficacité du traitement de fond et indication d’un traitement de deuxième ligne
Il n’y a pas de consensus sur les critères de passage à une thérapie de deuxième ligne chez
l’enfant. Approximativement, presque 50 % des enfants porteurs d’une SEP passeront à un
traitement de 2ème ligne dans les trois ans après la mise en place du traitement de 1ère ligne soit
pour une efficacité insuffisante du traitement (28%) soit pour une mauvaise tolérance (19%).
Traitement de deuxième ligne
Natalizumab
 Tysabri® 3 à 5 mg/kg (maximum 300 mg) en perfusion mensuelle.
Le natalizumab n’a pas l’AMM chez le patient de moins de 18 ans.
Il s’agit d’un anticorps monoclonal dont la cible est l’intégrine α4β1. Il bloque la migration des
cellules B et T à travers la barrière hémato-encéphalique. Il est utilisé chez l’adulte dans les
formes rémittente-récurrente de SEP.
Une étude italienne importante portant sur 55 enfants montre que les poussées sont rares
poussées pendant la durée du suivi du traitement, une diminution significative du score EDSS
et une absence d’activité radiologique sur l’IRM.
Les effets secondaires rapportés sont transitoires et modérés chez un peu moins de la moitié
des patients, avec des céphalées (18%), des symptômes respiratoires (13%), des vertiges
(9%), des dermatites (9%) et des désordres gastro intestinaux (9%), un zona (7%). Une
réaction allergique peut avoir lieu pendant la perfusion ou dans l'heure qui suit la fin de celle-ci,
nécessitant une surveillance en milieu hospitalier, avec chariot de réanimation à proximité.
L'utilisation du Natalizumab a été associée à un risque accru de leucoencéphalopathie

multifocale progressive (LEMP), qui est une infection opportuniste causée par le virus JC
pouvant être fatale ou entraîner un handicap sévère. En raison de ce risque accru de LEMP, le
neurologue et le patient devront réévaluer les bénéfices et les risques du traitement par
natalizumab régulièrement. Si le patient a une sérologie JC virus négative, le risque de LEMP
est inférieure à 0,11 /1000.
23
Il existe des facteurs prédictifs de risque accru de LEMP, qui même s’ils sont présents, ne
constituent toutefois pas une contre-indication formelle au traitement :
- la présence d'anticorps contre le virus JC
- la durée du traitement, surtout au-delà de 2 ans. (Le risque de survenue d'une LEMP
chez ces patients ne peut être évalué actuellement)
- l’utilisation d’un traitement immunosuppresseur avant le traitement par Natalizumab
Le bilan pré thérapeutique comporte une NFS, un dosage des transaminases, une sérologie JC
virus et une vérification du statut immunitaire. Le dosage des transaminases sera effectué tous
les 3 mois, la sérologie JC virus avec l’index-value qui sera contrôlée tous les 6 mois.
Après 2 ans de traitement, il convient de rediscuter de l’intérêt du traitement si la sérologie JCV

est positive et que son index est supérieur à 1.5.
Le fingolimod
Le fingolimod (Gilenya®), un agoniste du récepteur de la sphingosine-1-phosphate, a montré

une réduction singificative du taux annualisé de poussée (53%) ainsi que de la progression du
handicap comparé au placebo chez les patients adultes ayant une SEP rémittente. Une étude
randomisée, double aveugle, contrôlée en groupe parallèle du fingolimod (n=107) comparé à
l’Avonex® (n=107) chez les enfants ayant une SEP a démontré une réduction significative du
taux annualisé de poussée (82%) ainsi que sur les paramètres de l’imagerie (nouvelles lésions
T2, lésions prenant le contraste, atrophie cérébrale). La tolérance de ce traitement est identique
à celle qui a été observée chez l’adulte avec une fréquence plus élévée des infections des
voies aériennes supérieures, de leucopénie comparativement à l’Avonex®.
Le fingolimod, présentant une efficacité bien supérieure aux patients adultes et une bonne
tolérance du traitement, vient juste d’obtenir l’AMM chez l’enfant âgé de 10 ans ou plus ayant
une SEP. Les indications sont comme chez l’adulte : une forme très active de la maladie malgré
un traitement complet et bien conduit par au moins un traitement de fond de la SEP, en
traitement de deuxième ligne ou en première ligne si la maladie est sévère et d’évolution rapide,
définie par 2 poussées invalidantes ou plus au cours d’une année associées à 1 ou plusieurs
lésion(s) rehaussée(s) après injection de Gadolinium sur l’IRM cérébrale ou une augmentation
significative de la charge lésionnelle en T2 par rapport à une IRM antérieure récente. Deux
24
doses sont proposées : 0,5 mg pour les enfants de 40 kg ou plus, et 0,25 pour les enfants de
moins de 40 kg.
Plusieurs autres molécules ayant montré leur efficacité chez l’adulte sont en cours d’étude chez
l’enfant/adolescent tel qu’Aubagio® (teriflunomide), Tecfidera® (BG12). Leur utilisation doit être
discutée auprès du centre de référence.
Traitement symptomatique
La SEP est une maladie chronique et progressive.
Des symptômes chroniques peuvent apparaitre comme des troubles moteurs, des troubles
sensitifs, des troubles sphinctériens, des douleurs neuropathiques, une fatigabilité, un syndrome
dépressif. Un avis spécialisé peut être nécessaire auprès d’un autre médecin, comme un médecin
de rééducation fonctionnelle, un médecin urologue, un médecin algologue. Différents traitements
pharmacologiques symptomatiques et de prise en charge rééducatives peuvent être proposés.
Vitamine D
Dans les grandes séries américaines et britanniques, il a été montré que les enfants ayant une
SEP, avaient des taux de vitamine D plus bas que les patients contrôles. Une supplémentation en
vitamine D est recommandée chez ces enfants.
Vaccinations
La SEP étant une maladie dysimmunitaire, les vaccinations ou les rappels pourraient favoriser la
survenue de poussées. Toutefois, en dehors des vaccins vivants atténués, il est suggéré de faire
les rappels ou les vaccins importants de l’enfance.
4.4 Éducation thérapeutique et modification du mode de vie (au cas par cas)
L’éducation thérapeutique du patient comprend des activités (sensibilisation, information,

apprentissage et accompagnement psychosocial) destinées à aider le patient et ses proches à
comprendre la maladie et les traitements, à participer aux soins, à maintenir et/ou améliorer la
qualité de vie et maintenir ainsi les ressources nécessaires pour gérer de façon optimale sa vie
avec une maladie chronique. Les malades doivent être rassurés vis-à-vis de leurs craintes,
qu’elles soient exprimées ou non. Le but est de rendre le patient conscient et informé de sa
25
maladie, de ses soins, de l’organisation et des procédures hospitalières, des recours médicaux,
paramédicaux, médico sociaux possibles pour maintenir et améliorer leur qualité de vie. Elle est
complémentaire et indissociable des traitements, des soins, du soulagement des symptômes, de
la prévention des complications, en tenant compte des besoins spécifiques, des comorbidités, des
vulnérabilités psychologiques et sociales et des priorités définies avec le patient et sa famille.
Différents moyens sont mis à disposition des professionnels de santé médicaux ou paramédicaux
pour aider leur projet d’éducation thérapeutique. Les centres de référence et de compétence ont
en particulier des missions d’information. Les associations de malades ont un rôle important de
conseils et d’échanges.
L’ETP est destinée à l’enfant et doit donc être adaptée à l’âge et l’état de maturité de l’enfant.
L’objectif de l’ETP est de faire en sorte que les enfants et adolescents connaissent leur maladie et
leurs symptômes, leurs traitements et leurs complications afin de mieux appréhender leur vie, leur
avenir avec une maladie chronique dans une période de construction identitaire. Elle aide à
maintenir l’observance du traitement.
4.5 Rôle des associations de patients
Un cadre associatif dédié est souvent utile, en particulier pour aider certains malades à sortir de
leur isolement. Les professionnels de santé et les patients doivent être informés de l’existence des
associations de patients par les centres de référence, les sites Internet institutionnels et Orphanet.
Ces associations contribuent à une meilleure prise en charge globale de la maladie en favorisant
la coopération entre les patients et les soignants.
Il est recommandé que les coordonnées d’une association de patients concernés par la SEP
soient transmises à la famille lors des consultations de diagnostic et/ou de premier contact avec
un centre spécialisé prenant en charge les patients atteints de SEP.
26
5 Accompagnement médico-social
Dans les suites de l’annonce diagnostique, des démarches médico-sociales sont à effectuer et
peuvent être accompagnées par une assistante sociale.
5.1 Accès aux soins et aux droits
 Une Affection Longue Durée (ALD- Liste)

La SEP est une Affection Longue Durée. Les soins, les traitements médicaux et les transports liés
à la SEP sont pris en charge à 100 % par la Sécurité Sociale après avis du médecin-conseil de la
Caisse Primaire d’Assurance maladie (CPAM).
Afin de faciliter la prise en charge du patient, il est possible d’obtenir certaines aides :
 Le congé pour enfant malade

Si l’enfant a moins de 16 ans, le parent a droit à un congé non rémunéré pour maladie : 3 jours par
an ou 5 jours s’il assume la charge de 3 enfants ou plus âgés de moins de 16 ans.
 Le congé de présence parentale

Il est ouvert à tout salarié sans condition de ressources, dont l’enfant à charge de moins de 20
ans, nécessite une présence soutenue et des soins contraignants. Ce congé de 310 jours,
s’étalant sur une période maximum de 3 ans, est à renouveler tous les 6 mois auprès de la Caisse
d’Allocation familiale CAF et de l’employeur. Le contrat de travail est suspendu. L'Allocation
Journalière de Présence Parentale (AJPP) versée par la CAF après avis du médecin conseil de la
CPAM se substitue alors au salaire.
 L’Allocation d’Education de l’Enfant Handicapé (AEEH)

L’AEEH est une allocation versée par la CAF, après décision de la Commission des droits et de
l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Elle varie en fonction des dépenses liées au
handicap de l'enfant, de la cessation ou de la réduction d'activité professionnelle de l'un des
parents et /ou de l'embauche d'une tierce personne. La demande est à transmettre à la Maison
départementale des personnes handicapées (MDPH) du département du lieu de résidence de la
famille.
 La carte mobilité inclusion (CMI)

La CMI a pour but de faciliter la vie quotidienne des personnes en situation de handicap et de
perte d'autonomie. Elle est accordée avec certaines conditions et permet de bénéficier de certains
27
droits notamment dans les transports. Il existe 3 CMI différentes : CMI stationnement, CMI priorité
et CMI invalidité.
5.2 Les soins de rééducation
En fonction des séquelles neurologiques, les prises en charges rééducatives (kinésithérapeute,

ergothérapeute, psychomotricien, orthophoniste, orthoptiste, psychologue…) peuvent se faire en
libéral, dans un centre de rééducation ou dans une structure de soins à domicile.
 La prise en charge en libérale sur prescription médicale

L’intervention de plusieurs professionnels de santé peut être nécessaire. Certains sont remboursés
à 100% par la sécurité sociale, d’autres peuvent être pris en compte dans l’attribution de l’AEEH
versée par la CAF après décision de la CDAPH.
 Les Services d’Education Spéciale et de Soins à Domicile (SESSAD)

Les SESSAD s’occupent de patients de 0 à 20 ans atteints de déficiences intellectuelles ou
motrices et de troubles du caractère et du comportement. Les interventions rééducatives ont lieu
dans les différents lieux de vie et d’activité de l’enfant (domicile, école, centre de vacances…) et
dans les locaux du SESSAD. La demande se fait auprès de la MDPH, la famille prend ensuite
contact avec le SESSAD notifié.
 Les centres de rééducation pédiatrique ou pour adolescents

Lorsque les séquelles rendent difficile le maintien à domicile ou le maintien de la scolarité en milieu
ordinaire, le recours à un centre de rééducation et de réadaptation est parfois nécessaire. Il
propose une prise en charge rééducative par une équipe pluridisciplinaire quotidienne associés à
une scolarité généralement sur place pouvant s’organiser en hospitalisation de jour, de semaine
ou hospitalisation complète. Leur recours dans la SEP est rare.
5.3 La scolarité adaptée
Selon les séquelles du patient, des adaptations pourront être proposées après concertation avec
l’équipe enseignante, la direction et le médecin scolaire.
Un contact direct avec l’enseignant référent est conseillé pour tous les projets nécessitant l’accord
de la CDAPH (coordonnées à demander au directeur de l’école).
28
 Le Projet d’Accueil Individualisé (PAI)

Le PAI est un document écrit, élaboré à la demande de la famille par le directeur et le médecin de
la collectivité à partir des données transmises par le médecin référent du patient. Il a pour but de
favoriser la scolarisation des enfants malades ou atteints d'une pathologie chronique. Il ne dégage
pas les parents de leurs responsabilités. Il permet d’établir les protocoles de traitements, le régime
alimentaire et les aménagements du temps scolaire et périscolaire nécessaires pour permettre son
accueil en collectivité (école, centre de vacances ou de loisirs).
 Le Programme Personnalisé de Réussite Éducative (PPRE)

Le PPRE est un programme élaboré à la demande du chef d’établissement scolaire. Il propose un
accompagnement pédagogique à l’élève présentant des difficultés scolaires au sein de la classe.
Si les difficultés de l'élève bénéficiaire d'un PPRE perdurent, le PAP peut remplacer le PPRE.
 Le Plan d’accompagnement Personnalisé (PAP)

Le PAP est un document élaboré à la suite d’une équipe pédagogique à la demande des
enseignants ou de la famille pour les patients présentant des troubles des apprentissages durables
nécessitant uniquement des aménagements et des adaptations pédagogiques.
 Le Projet personnalisé de scolarisation (PPS)

Le PPS organise le parcours et le suivi scolaire de l’élève en situation de handicap. Il assure la
cohérence et la qualité des accompagnements et des aides nécessaires : recours à un Auxiliaire
de Vie Scolaire (AVS), mise en place de matériel pédagogique (ordinateur…) et d’aménagements
(temps partiel, dispense de certains enseignements…). L’équipe pluridisciplinaire de la MDPH
élabore le PPS à partir du GEVA-Sco (Guide d’Evaluation Scolaire) rédigé lors d’une équipe
éducative avec l'école, la famille, l'enseignant référent et du certificat médical MDPH. Il est soumis
à la décision de la CDAPH.
L’AVS est chargée d'accompagner l'élève porteur de handicap moteur ou cognitif dans sa vie
scolaire quotidienne. Les CDAPH sont seules habilitées à préconiser la présence d'un AVS auprès
du jeune, ainsi que la durée hebdomadaire de cet accompagnement après étude du dossier
MDPH.
 Les Unités Localisées pour l'Inclusion Scolaire (ULIS)

Les ULIS sont destinées aux élèves des écoles primaires, secondaires et adaptée à leurs
difficultés. Elles accueillent un effectif réduit d’élèves et dispensent un enseignement aménagé
avec une pédagogie adaptée. Une scolarisation à temps plein ou à temps partiel peut y être
29
organisée. Elles peuvent disposer d’un AVS collectif (AVS-co), en soutien de l’enseignant pour
permettre une prise en charge adaptée à chacun des élèves de la classe.
 Les aménagements des conditions d'examens

Les jeunes présentant un handicap, c’est-à-dire des troubles de santé invalidants peuvent solliciter
des aménagements aux examens et concours auprès d’un médecin désigné par la CDAPH
(souvent le médecin scolaire). Après avis de ce dernier, l'autorité administrative organisant
l'examen décide des aménagements accordés et notifie sa décision au candidat.
 Le transport scolaire
Pour les élèves en situation de handicap présentant un taux d'incapacité égal ou supérieur à 50 %
ne pouvant utiliser les transports en commun, un transport individuel adapté peut être mis en place
pour la durée de l'année scolaire, quel que soit l'établissement, dans le cadre de la scolarisation en
milieu ordinaire. La CDAPH, au vu du dossier du patient, apprécie l'importance de l'incapacité. Si
le transport est assuré par la famille, une indemnisation par le département est possible sous
réserve des mêmes conditions.
5.4 L'accompagnement spécifique des étudiants
 Dispositifs dans les études supérieures

- Pour les BTS : les conditions sont identiques (AVS, PAI, PPS, transport).
- Pour les Universités ou les IUT : les aménagements précédents n’existent plus. Le référent
handicap de l’université peut être contacté pour établir le projet pédagogique.
 Le Centre Régional des Œuvres Universitaires et Scolaires (CROUS)

Le CROUS est l'interlocuteur de référence pour l'organisation de la vie quotidienne : logement,
restauration, aides financières et bourses d’enseignement supérieur. Les futurs étudiants peuvent
être reçus avant leur inscription et être accompagnés durant leur scolarité. Pour bénéficier des
aides, la limite d'âge de 26 ans n'est pas opposable aux étudiants atteints d'un handicap reconnu
par la CDAPH.
Comme le patient adulte, d’autres aides sont possibles selon le degré du handicap : Allocation
pour Personne Handicapée, Prestation de Compensation du Handicap, remboursement de vos
frais de transport sous certaines conditions…
30
5.5 Recommandations particulières à destination des structures sociales,

médico-sociales et scolaires
Les structures sociales, médico-sociales et scolaires peuvent joindre les services sociaux
hospitaliers ou des centres de référence et de compétence prenant en charge la SEP afin d’obtenir
toutes les informations souhaitées pour apporter l’aide la plus adaptée possible et
l’accompagnement nécessaire aux enfants et adolescent atteint de SEP.
La fatigue importante, les syndromes dépressifs sont des symptômes courants chez l’enfant atteint
de SEP. Il est essentiel d’anticiper ces périodes difficiles en facilitant des temps de repos et en
réduisant autant que possible les écrits. Il faut privilégier les photocopies ou la transmission des
cours sur clé USB.
Un soutien psychologique peut s’avérer nécessaire, il peut être mis en place par tous les
professionnels. Un partenariat avec l’infirmière, la psychologue et/ou le médecin scolaire est
conseillé.
5.6 Recommandations pour le remplissage des dossiers destinés à l’évaluation

du handicap ou de la perte d'autonomie de la personne atteinte de SEP
 Recommandations pour le certificat médical du dossier MDPH

Le certificat médical MDPH doit être précis et complet. Il doit décrire l’état clinique du patient avec
le maximum d’information et détailler les prises en charges et les préconisations (AEEH,
complément, AVS, tiers temps, secrétaire lors des examens, transports scolaires…). Il est
conseillé de joindre les derniers bilans neurologiques et si possible les derniers bilans des
rééducateurs afin de rendre compte des demandes de prise en charge et/ou orientation.
Il est préférable lors d’une première demande, qu’il soit rempli par un médecin du centre de
référence ou de compétence.
 Recommandations pour le formulaire de demande à la MDPH/MDA

Le formulaire administratif MDPH doit être rempli avec soins et précisions afin d’optimiser la
compréhension et l’évaluation de la situation, des besoins, des projets et des attentes de l’enfant
atteinte de SEP par les équipes de la MDPH/MDA.
Il est important de ne pas omettre de bien remplir la partie B du formulaire (Vie quotidienne). Il est
conseillé de détailler une semaine type (joindre un emploi du temps) et de mentionner clairement
31
les difficultés de l’enfant et ses besoins pour y remédier. Il est indispensable de joindre tous les
justificatifs des frais (factures et devis), des pertes de salaires, le GEVA-Sco …
5.7 Contacts et autres informations utiles
 Des associations peuvent accompagner l’élève ou l’étudiant en situation de handicap dans son
parcours scolaire :
- http://www.arpejeh.com/site/
- http://www.tremplin-handicap.fr/
- http://www.cidj.com/scolarite-et-handicap/amenagements-et-aides-pour-les-etudiants-et-
stagiaires-handicapes
- http://www.droitausavoir.asso.fr/
 Accès au dossier administratif et certificat médical MDPH:
- https://www.service-public.fr/particuliers/vosdroits/R19993
 Information sur l’AEEH
- https://www.cnsa.fr/documentation/cnsa_fiche_facilealire_8-aeeh-vf.pdf
 Autres types d’informations
- http://brain-team.fr/
 N’hésitez pas à contacter les services sociaux des centres de référence et de compétence
prenant en charge la SEP.
32
Annexe 1. Liste des participants
Ce travail a été coordonné par le Pr Deiva, coordinateur du Centre de référence des maladies
inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM), avec le Dr Maurey.
Ont participé à l’élaboration du PNDS (1ère publication en juillet 2016) :
Rédacteurs
Dr Hélène Maurey, neuropédiatre, CHU Kremlin Bicêtre (94)
Dr Anne-Lise Poulat, neuropédiatre, service de neurologie pédiatrique, CHU Lyon
Dr Anne Lépine, neuropédiatre, service de neurologie pédiatrique, CHU Marseille
Dr Emmanuel Cheuret, service de neurologie pédiatrique, CHU Toulouse
Groupe de travail multidisciplinaire

Dr Pascale Levasseur, pédiatre libérale, Gentilly (94)
Dr Julia Metreau, neuropédiatre libérale, Fontenay aux Roses (92)
Dr Marie Theaudin, neurologue, CHU Kremlin Bicêtre (94)
Mme Angelina Geoffroy, kinésithérapeuthe, CHU Kremlin Bicêtre (94)
Mme Nathalie Grinda, kinésithérapeute, CHU Kremlin Bicêtre (94)
Mme Mélanie Lesauter, infirmière IDE, CHU Kremlin Bicêtre (94)
Mme Tamara Dangouloff, cadre de santé, CHU Bicêtre (94)
Mme Marie Dit Calais, parent, (78)
Groupe de relecture
Pr François Rivier, neuropédiatre, CHU Montpellier (34)
Pr Sylvie Nguyen, neuropédiatre, CHU Lille (59)
Dr Anne Dusser, neuropédiatre libérale, Paris (75)
Ont participé à l’actualisation du PNDS publié en 2019 :
Pour la rédaction :
Dr Kumaran Deiva, neuropédiatre, coordinateur du centre de référence, CHU Kremlin Bicêtre
(94)
Mme Evelyne Yver, assistante sociale, service de neuropédiatrie, CHU Kremlin Bicêtre (94)
33
Pour la relecture du document :

Pr Sylvie Nguyen, neuropédiatre, CHU Lille (59)
Dr Anne-Lise Poulat, neuropédiatre, service de neurologie pédiatrique, CHU Lyon
Dr Anne Lépine, neuropédiatre, service de neurologie pédiatrique, CHU Marseille
Dr Emmanuel Cheuret, service de neurologie pédiatrique, CHU Toulouse
Pr Deiva, neuropédiatre, CHU Kremlin Bicêtre (94)
Déclarations d’intérêt
Tous les participants du groupe de travail multidisciplinaire du PNDS ont rempli une déclaration
d’intérêt. Les déclarations d’intérêt sont en ligne et consultables sur le site internet du centre de
référence.
34
Annexe 2. Coordonnées des centres de référence et

de compétence
Le centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la

moelle (MIRCEM) est composé de 3 centres de référence et 15 centres de compétences.
Centres de référence
Site coordonnateur
Paris Sud Ŕ Pr Kumaran Deiva, courriel : kumaran.deiva@aphp.fr

Service de neuropédiatrie, GHU Paris-Sud Ŕ Hôpital de Bicêtre, 78 av. du Général Leclerc, 94270
Le Kremlin Bicêtre, Tel : 01 45 21 31 58.
Sites contitutifs
Lyon - Dr Romain Marignier

Service de neurologie - sclérose en plaques, pathologies de la myéline et neuro-inflammation,
Hospices Civils de Lyon, Hôpital Pierre Wertheimer, 59 Boulevard Pinel, 69677 Bron cedex, Tel :
04 72 35 75 22
Paris 13ème Ŕ Dr Anne-Caroline PAPEIX

Département de Neurologie, Sclérose en plaques et pathologies inflammatoires, AP-HP, GH La
Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l’Hôpital, 75651 PARIS
cedex 13
Centres de compétences
Amiens - Dr Anne-Gaëlle Le Moing

Service de Neurologie Pédiatrique, CHU Amiens-Picardie, Chemin de Longpré, 80080 Amiens
Besançon - Dr Caroline Pâris

Service de Neurologie Pédiatrique, CHRU Besançon, 3 Boulevard Alexandre Fleming, 25030
Besançon
35
Bordeaux - Dr Jean Michel Pedespan

Service de Pédiatrie médicale, CHU Bordeaux, site Pellegrin, Place Amélie Raba Léon, 33000
Bordeaux
Brest - Dr Sylviane Peudenier

Service de Pédiatrie, CHU Brest, site Morvan, 2 Avenue Foch, 29200 Brest
La Réunion - Dr Stéphanie Robin

Service de pédiatrie, CHU Réunion, Centre hospitalier Félix-Guyon, Allée des Topazes, 97400,
Saint-Denis de La Réunion
Lille Ŕ Dr Jean-Christophe Cuvelier

Service de neuropédiatrie, CHRU Lille, 2 Avenue Oscar Lambret, 59000 Lille
Marseille - Dr Anne Lepine

Service de Neurologie Pédiatrique, AP-HM, site de la Timone, 264 Rue Saint-Pierre, 13385
Marseille
Montpellier - Dr Pierre Meyer

Service de Pédiatrie spécialisée, CHU Montpellier, site Lapeyronie, 371 Av. du Doyen Gaston
Giraud, 34090 Montpellier
Nancy - Dr Claire Bilbault

Service de Pédiatrie, CHU Nancy, site Brabois, Rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy
Paris 12ème Ŕ Dr Diane Doummar

Service de Neuropédiatrie et pathologie du développement, AP-HP, Hôpital Armand Trousseau,
26 Avenue du Dr Arnold Netter, 75012 Paris
Paris 15ème - Pr Isabelle Desguerre

Service de Neurologie, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants malades, 149 Rue de Sèvres, 75015 Paris
Paris 19ème - Dr Florence Renaldo

Service de Neurologie et maladies métaboliques, AP-HP, Hôpital Robert Debré, 48 Bd Sérurier,
75019 Paris
36
Strasbourg - Dr Anne de Saint-Martin

Service de Neuropédiatrie, CHU Strasbourg, site Hautepierre, 1 Avenue Molière, 67200
Strasbourg
Toulouse - Dr Emmanuel Cheuret

Service de neurologie pédiatrique
Hopital des enfants
330 avenue de Grande Bretagne
TSA 70034 - 31059 Toulouse Cedex 9
Tours - Pr Pierre Castelnau

Service de Neuropédiatrie et Handicaps, CHRU Tours, site Clocheville, 49 Boulevard Béranger,
37044 Tours
37
Annexe 3. Score EDSS
Le score global se mesure sur une échelle de 20 niveaux (0 à 10 par demi-points).

Jusqu'au niveau 3,5, le score obtenu dans chaque paramètre fonctionnel (PF) et le nombre de PF
atteints déterminent automatiquement le score EDSS.
Du score 4 à 7, la définition de chaque niveau est aussi donnée par l'incapacité de marche.
0.0 Examen neurologique normal (tous les PF à 0 ; le niveau du PF mental peut être coté à 1)
1.0 Pas de handicap, signes minimes d'un des PF (c'est-à-dire niveau 1 sauf PF mental)
1.5 Pas de handicap, signes minimes dans plus d'un des PF (plus d'un niveau 1 à l'exclusion
du PF mental)
2.0 Handicap minime d'un des PF (un niveau 2, les autres niveaux 0 ou 1).
2.5 Handicap minime dans deux PF (deux niveaux 2, les autres niveaux 0 ou 1).
3.0 Handicap modéré d'un PF sans problème de déambulation (un PF à 3, les autres à 0 ou 1 ;
ou 3 ou 4 PF à 2, les autres à 0 ou 1)
3.5 Handicap modéré dans un PF sans problème de déambulation (1 PF à 3 et 1 ou 2 PF à 2 ;

ou 2 PF à 3 ; ou 5 PF à 2)
4.0 Indépendant, debout 12 heures par jour en dépit d'un handicap relativement sévère
consistant en un PF à 4 (les autres à 0 ou 1), ou l'association de niveaux inférieurs
dépassant les limites des degrés précédents. Capable de marcher 500 mètres sans aide et
sans repos
4.5 Déambulation sans aide, debout la plupart du temps durant la journée, capable de travailler
une journée entière, peut cependant avoir une limitation dans une activité complète ou
réclamer une assistance minimale; handicap relativement sévère, habituellement
caractérisé par un PF à 4 (les autres à 0 ou 1) ou l'association de niveaux inférieurs
dépassant les limites des grades précédents. Capable de marcher 300 mètres sans aide et
sans repos
5.0 Déambulation sans aide ou repos sur une distance d'environ 200 mètres ; handicap
suffisamment sévère pour altérer les activités de tous les jours. (Habituellement, un PF est
à 5, les autres à 0 ou 1 ; ou association de niveaux plus faibles dépassant ceux du grade
4.0)
5.5 Déambulation sans aide ou repos sur une distance d'environ 100 mètres; handicap
suffisant pour exclure toute activité complète au cours de la journée.
6.0 Aide unilatérale (canne, canne anglaise, béquille), constante ou intermittente, nécessaire
pour parcourir environ 100 mètres avec ou sans repos intermédiaire
38
6.5 Aide permanente et bilatérale (cannes, cannes anglaises, béquilles) nécessaire pour
marcher 20 m sans s'arrêter
7.0 Ne peut marcher plus de 5 m avec aide ; essentiellement confiné au fauteuil roulant; fait
avancer lui-même son fauteuil et effectue le transfert; est au fauteuil roulant au moins 12 h
par jour
7.5 Incapable de faire quelques pas; strictement confiné au fauteuil roulant; a parfois besoin
d'une aide pour le transfert; peut faire avancer lui-même son fauteuil; ne peut y rester
8.0 Essentiellement confiné au lit ou au fauteuil, ou promené en fauteuil par une autre
personne; peut rester hors du lit la majeure partie de la journée; conserve la plupart des
fonctions élémentaires; conserve en général l'usage effectif des bras
8.5 Confiné au lit la majeure partie de la journée, garde un usage partiel des bras; conserve
quelques fonctions élémentaires
9.0 Patient grabataire ; peut communiquer et manger
9.5 Patient totalement impotent, ne peut plus manger ou avaler ni communiquer
10.0 Décès lié à la SEP
Détail de la cotation des paramètres fonctionnels de l'échelle EDSS
Fonction pyramidale
0. Normale
1. Perturbée sans handicap
2. Handicap minimal
3. Paraparésie ou hémiparésie faible/modérée; monoparésie sévère
4. Paraparésie ou hémiparésie marquée; quadriparésie modérée ; ou monoplégie
5. Paraplégie, hémiplégie ou quadriparésie marquée
6. Quadriplégie
Fonction cérébelleuse
0. Normale
1. Perturbée sans handicap
2. Ataxie débutante
3. Ataxie du tronc ou d'un membre modérée
4. Ataxie sévère touchant tous les membres
5. Ataxie ne permettant plus la réalisation de mouvements coordonnés
39
Fonction du tronc cérébral

1. Normale
2. Examen anormal, pas de gêne fonctionnelle
3. Nystagmus modéré ou autre handicap modéré
4. Nystagmus sévère, faiblesse extra-oculaire, handicap modéré d’autres
nerfs crâniens
5. Dysarthrie ou autre handicap marqué
Fonction sensitive
0. Normale
1. Perception des vibrations ou reconnaissance de figures dessinées sur la peau
seulement diminuée
2. Légère diminution de la sensibilité au toucher, à la douleur ou du sens de la
position et/ou diminution modérée de la perception des vibrations (ou de figures
dessinées) dans 3 ou 4 membres
3. Diminution modérée de la sensibilité au toucher, à la douleur ou du sens de la
position et/ou perte de la perception des vibrations dans 1 ou 2 membres ; ou
diminution légère de la sensibilité au toucher ou à la douleur dans tous les tests
proprioceptifs dans 3 ou 4 membres
4. Diminution marquée de la sensibilité au toucher ou à la douleur ou perte de la
perception proprioceptive, isolées ou associées, dans 1 ou 2 membres ; ou
diminution modérée de la sensibilité au toucher ou à la douleur et/ou diminution
sévère de la perception proprioceptive dans plus de 2 membres.
5. Perte de la sensibilité dans 1 ou 2 membres ; ou diminution modérée de la
sensibilité au toucher ou à la douleur et/ou perte de la sensibilité proprioceptive
sur la plus grande partie du corps en dessous de la tête
6. Perte de la sensibilité en dessous de la tête
Transit intestinal et fonction urinaire

0. Normal
1. Rétention urinaire légère ou rares mictions impérieuses
2. Rétention urinaire modérée et mictions impérieuses fréquentes ou incontinence
urinaire rare ; constipation ou épisodes diarrhéiques
3. Incontinence urinaire fréquente
4. Nécessité d'une cathéterisation pratiquement constante
5. Incontinence urinaire
6. Incontinence urinaire et fécale
40
Fonction visuelle
0. Normale
1. Scotome et/ou acuité visuelle supérieure à 0.7
2. Œil atteint avec scotome ; AV comprise entre 0.4 et 0.7
3. Œil atteint avec large scotome, ou diminution modérée du CVl mais avec une AV
maximale (avec correction) de 0.2 ou 0.3
4. Œil le plus atteint avec diminution marquée du CV et AV maximum (avec
correction) de 0.1 à 0.2 ; ou niveau 3 et AV maximale de l'autre œil de 0.3 ou
moins
5. Œil le plus atteint avec AV maximale (correction) inférieure à 0.1 ; ou niveau 4 et
AV maximale de l'autre œil de 0.3 ou moins
6. Niveau 5 plus AV maximale du meilleur œil de 0.3 ou moins
Fonction cérébrale
0. Normale
1. Altération isolée de l'humeur (n'interfère pas avec le score DSS)
2. Diminution légère de l'idéation
3. Diminution modérée de l'idéation
4. Diminution marquée de l'idéation ("chronic brain syndrome" modéré)
5. Démence ou "chronic brain syndrome" sévère
Autres fonctions
0. Pas d'altération
1. Toute autre perturbation neurologique attribuable à la SEP (à spécifier)
41
Références bibliographiques
Références recommandations Chitnis T, Arnold DL, Banwell B, Brück W, Ghezzi A,
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Ghezzi A, Amato MP, Capobiano M et al. Treatment
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interferon beta-1a: a long term results. Neurol Sci
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42

Sclerose en Plaque de L Enfant FR FR PNDS

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Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Sclérose en plaques de l’enfant

Synthèse à destination du médecin traitant

Sclérose en Plaques de l’enfant

Centre de référence des maladies inflammatoires rares du

Tableau de suivi des modifications du PNDS Sclérose en Plaques de l’enfant :

Date de publication Nature de la modification

Liste des abréviations ........................................................................................................... 4

Synthèse à destination du médecin traitant ........................................................................ 5

Texte du PNDS ....................................................................................................................... 8

2 Objectifs du protocole national de diagnostic et de soins ........................................ 8

3 Diagnostic et évaluation initiale................................................................................... 9

4 Prise en charge thérapeutique ..................................................................................... 18

5 Accompagnement médico-social ................................................................................ 27

Annexe 1. Liste des participants ..................................................................................... 33

Annexe 2. Coordonnées des centres de référence et de compétence ......................... 35

Annexe 3. Score EDSS .......................................................................................................... 38

Références bibliographiques ................................................................................................ 42

Liste des abréviations

ALD Affection de Longue Durée

Synthèse à destination du médecin traitant

2 Objectifs du protocole national de diagnostic et de soins

3 Diagnostic et évaluation initiale

Annoncer le diagnostic et les conséquences pour l’enfant et son entourage.

Proposer à l’enfant et sa famille une prise en charge adaptée et les accompagner.

3.2 Professionnels impliqués

Les autres intervenants peuvent être : le kinésithérapeute, l’orthophoniste, l’ergothérapeute,

3.3 Circonstances de découverte/ Suspicion du diagnostic

La présentation clinique peut être mono ou plus souvent poly symptomatique :

- Troubles de la marche et de l’équilibre en lien avec un syndrome cérébelleux, un syndrome

- Myélite aiguë transverse.

Dès la suspicion clinique, on peut rechercher des épisodes neurologiques démyélinisants

La ponction lombaire permet d’étudier le liquide céphalo-rachidien avec recherche d’une

3.4 Confirmation du diagnostic/diagnostic différentiel

- Une première poussée démyélinisante polysymptomatique

Les autres diagnostics différentiels peuvent être les suivants :

- Pathologies infectieuses (en particulier la maladie de Lyme et la maladie de Whipple)

- Vascularite cérébrale primitive ou secondaire dans le cadre d’une maladie systémique

- Un syndrome lympho-histiocytose hémophagocytaire ou syndrome d’activation

3.5 Evaluation de la sévérité /extension de la maladie/évaluation du pronostic

m avec un support unilatéral. Un score à 7 indique une possibilité de marche de 5 m avec un

- L’examen ophtalmologique doit comprendre une évaluation de l’acuité visuelle, un examen

- la présence de lésions bien délimitées (HR 1.71 IC 1.29-2.27)

- un intervalle entre les 2 premières poussées inférieur à 1 an

- les critères IRM de SEP sur l’imagerie initiale

- l’absence de trouble de la vigilance lors du 1er épisode démyélinisant

- une forme progressive.

- le nombre de poussées (HR 1.49 IC 1.16-1.92).

- les séquelles lors de la première poussée (HR 26.65 IC 9.42-75.35).

- une présentation polysymptomatique (HR3.25 IC 1.16-11.01)

- une forme progressive d’emblée (HR 3.57 IC 1.21-8.72)

3.6 Recherche de contre-indications au traitement

Traitement de la poussée aiguë

Traitement de fond de la SEP

Il s’agit de traitement immunomodulateur ou immunosupresseur.

Il est important de vérifier :

- l’absence de maladie infectieuse évolutive, le statut vaccinal

- l’absence d’atteinte hépatique

- l’absence de grossesse et de l’utilisation d’un moyen de contraception efficace et régulier

- l’absence de trouble du rythme cardiaque

3.7 Annonce du diagnostic et information du patient

L’annonce du diagnostic de SEP est un événement bouleversant pour l’enfant/l’adolescent et sa

- des symptômes neurologiques d’une poussée