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TROUBLE DES METABOLISMES :

Les maladies dys-métaboliques peuvent être acquise (le plus souvent) ou congénitale
Infiltration : Surcharge :
Présence dans le cytoplasme cellulaire de Présence dans le cytoplasme cellulaire d’une
substance anormale quantité excessive d’une substance présente à
l’état normal
Ces 2 phénomènes conduisent à la dégénérescence ou la nécrose

A- TROUBLE DU METABOLISME DES GLUCIDES :

a- Le glycogène :
Réserve : intracellulaire (abondant dans les hépatocytes et les fibres musculaires striées)
Coloré par : carmin de best (rouge rosé) / PAS : se négatif après traitement par l’amylase
salivaire
ME : grains de glycogène disposés en rosette

Les glycogénoses :
 CONGENITALES :  en rapport avec un déficit enzymatique lysosomale entrainant une
accumulation dans les cellules d’un ou plusieurs organes  MALADIE DE SURCHARGE

Plusieurs types en fonction du type de déficit :

LA MALADIE DE VON CHIERKE : glycogénose hépatorénale : HMG (aspect clair des
hépatocytes) + gros reins (surcharge des cellules contournées)

LA MALADIE DE POMPE : prédomine l’atteinte cardiaque (cardiomégalie : vacuolisation des

fibres myocardiques)

b- LES MUCOPOLYSACCHARIDES :
Abondant dans le tissu interstitiel et dans le mucus des glandes salivaires digestives et
bronchiques  LE PAS COLORE LES MPS neutre

Résumé par: A.bendaas

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 La Mucoviscidose :
- Transmission autosomique récessive, relativement fréquente
- Viscosité exagérée des secrétions
- Sueurs riche en chlore et en potassium
- Histologie : distension des canaux excréteurs des glandes du tube digestif et des
bronches par des bouchons de mucus
- Complications : infection et fibrose secondaire

 LES MUCOPOLYSACCHARIDOSES :
- Transmission autosomale récessive rare
- Malformation du squelette + nanisme + retard mental  EXP : maladie de Huler et
hunter
- Accumulation du MPS dans le lysosome des cellules de tout l’organisme
- Visage en gargouille + Hépato-splénomégalie + déformation des OS
- Diagnostic positif = BIOCHIMIQUE : La présence de MPS dans les urines

B- Trouble du métabolisme des lipides :

2 sortes de lipides :
- LIPIDES SIMPLES : AG, glycérides, stéride
- LIPIDES COMPLEXES : lécithines, céphalines, sphingomyéline, cérébrosides et sulfatides

 METABOLISME :
 Absorption intestinale sous forme d’acide gras  incorporation dans : Di et tri glycéride
et dans des stérides
 Transport dans la circulation porte
 Catabolisme : au niveau du foie et du poumon
NB : au niveau du foie : AG transformés en Triglycérides puis en lipoproteines

 MISE EN EVIDENCE :
Sur coupe en paraffine  apparaissent sous forme de vacuole optiquement vide

LA COLORATION DES GRAISSES NE PEUT SE FAIRE QUE SUR UNE COUPE EN CONGELATION
Coloration utilisée : huile rouge, rouge soudan

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a- PATHOLOGIE DES TRIGLYCERIDES :

1- obésité : 2 types :

Par hypertrophie des adipocytes Par hyperplasie des adipocytes

La plus fréquente Irréversible
TARDIVE Précoce

2- LA STEATOSE :
C’est l’accumulation de triglycérides dans le cytoplasme de cellules qui normalement n’en
contiennent que des traces non observable en MO

Peut atteindre le foie, rate, cœur.

La stéatose hépatique est la plus fréquente :

Hépatomégalie régulière dépressible lisse de couleur jaunâtre avec bord mousse  tranche de
section laisse une trace graisseuse, 2 types :

STEATOSE MACROVACUOLAIRE : STEATOSE MICROVACUOLAIRE :

Forme commune Rare et fatale
Fréquente et bénigne, réversible si la cause disparait Microvacuoles dispersées à
peine visible  le noyau reste
Etiologies : central
-la malnutrition et l’obésité
-les intoxications (alcool et autre…) Etiologies :
 Syndrome de REYE
HISTO :  grossesse…
Vacuoles intra-cytoplasmique optiquement vide
Qui refoule le noyau a la périphérie Son étiopathogénie est mal
connue
LOCALISATION : variable  dépend de l’étiologie :
Peut être localisé : exp :
 Stéatose centro-lobulaire : intoxication
 Stéatose péri-portale : KWASHIORKOR
Ou diffuse

Mécanisme : C’est une surcharge en Tg par :

1- Blocage de la synthèse des lipoproteines

Résumé par: A.bendaas

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2- Diminution de la synthèse du cholestérol et des

phospholipides
3- Augmentation de l’apport en AG
4- Augmentation de la synthèse des Aa et glucides

3- Pathologie des lipides complexes :

 Les DYSLIPOIDOSE : Ce sont des maladies rares héréditaires familiales
 Dues à un déficit en enzyme lysosomale
 Entrainant une surcharge en lipides complexes
 Siège : principalement le SNC et/ou le système des monocytes phagocytes.

EXP :
1- LA MALADIE DE GAUCHER : principale dyslipoïdose :
 Surcharge en glycocerebroside par défaut de glycocerebrosidase
 Maladie de l’enfant : hépato-splénomégalie + hypertrophie ganglionnaire
 Histologie : cellule de 20-100ù  cytoplasme infiltré strié sous ME

2- MALADIE DE NIEMANN PICK ET MALADIE DE TAY SACHS

C- Trouble du métabolisme des protéines :

a- la goutte :  trouble du métabolisme des purines

b- trouble du métabolisme des acides aminés : déficit enzymatique génétique :

1- la cystinurie : anomalie congénitale du transport de la cystine qui cristallise dans la
lumière des tubes  donnant des lithiases rénales
2- La phenylcétonurie : héréditaire récessive rare :
 Déficit en phénylanaline hydroxylase (qui normalement catalyse la formation de la tyrosine
à partir de la phénylanaline)  déficit en Tyrosine avec accumulation de Phénylalanine.

 La phénylalanine s’accumule dans le sang et ses métabolites passent dans les urines
 Trouble de la myélinisation des fibres nerveuses  retard mental
La détection précoce dés la naissance (test urinaire) permet un régime pauvre en phénylanaline
et de prévenir les lésions nerveuses

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BONUS :
- pathologie du métabolisme du cuivre : LA MALADIE DE WILSON :
 Maladie génétique a transmission AR (parents porteurs)
 due a une accumulation de cuivre suite a une carence en ceruléoplasmine (protéine de
transport du cuivre) entrainant son accumulation en intracellulaire (ce qui explique la
cuprémie basse)
 Manifestation clinique :
Rare avant 3 ans : se manifeste essentiellement sous forme de foie aigu
Chez l’adolescent plus âgé : manifestation neurologique et psychiatrique
 Para-clinique :
- Ceruléoplasmine : abaissée voir effondrée
- Une diminution de la cuprémie + augmentation de la cupriurie
 Traitement : chélateur de cuivre : D-pénicillamine

- Le foie de cholestase :
 Secondaire a l’accumulation de pigments biliaires dans le foie
 Macroscopie : gros, hypertrophique, verdâtre
 Histologie : pigments biliaires dans les hépatocytes
 Clinique : ictère cutanéo-muqueux

Résumé par: A.bendaas

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