TROUBLES DU METABOLISME DES

GLUCIDES

Dr CHABANE SARI
 Plan du cours
Introduction
Troubles du metabolisme des glucide
I- Le glycogene:
1- glycogénoses primitives: définition, clinique, étude anapatomie-pathologique.
2- surcharges glycogéniques et infiltrations glycogéniques secondaires.
II- Les mucopolysaccharides (MPS) :
1- mucoviscidose: définition, clinique, diagnostic, étude anatomie pathologique.
2- mucopolysaccharidoses : définition, étude anatomie pathologique.
Conclusion
 Introduction
• On distingue les glucides énergétiques essentiellement représentés par le glycogène et
les glucides constitutionnels tels les mucines et les glycoprotéines participant à la
formation de substance interstitielle du tissu conjonctif (mucopolysaccarides).
• Les glucides sont un élément essentiel dans le métabolisme de l’organisme Stockés
ssous forme de glycogène en intracellulaire ( foie +++ ) , utilisés sous forme de glucose
principale source d’énergie.
• Sa synthèse est contrôlée par deux hormones : le glucagon et l’insuline.
• Toute altération ou trouble de la chaîne métabolique de ces éléments entrave l’activité
cellulaire normale et entraîne un déséquilibre fonctionnel se manifestant par une
pathologie métabolique pouvant être congénitale ou acquise.
• Le diagnostic de ces pathologies est avant tout biologique et biochimique; Cependant,
il est important de connaître leurs différents aspects anatomopathologiques.
Les troubles du métabolisme glucidique

I- LE GLYCOGENE
Méthodes d’étude histologique: Coloration
• la mise en évidence du glycogène est difficile car il est soluble dans
l’eau.
• Les colorations spéciales utilisées sont:
- l’iode ioduré qui donne une coloration brune,
- le Carmin de Best qui donne une coloration rouge rose
- et surtout le PAS qui donne une coloration pourpre ( qui se négative
après TRT par l’amylase salivaire )
1- LES GLYCOGENOSES PRIMITIVES
 Définition:

C’est une affections héréditaires dues à l’accumulation du glycogène

(normal ou anormal) dans les cellules d’un ou de plusieurs organes ou
tissus de l’organisme, secondaire à un déficit enzymatique portant sur
les enzymes lysosomiales intervenant dans la synthèse et la
dégradation du glycogène
 CLINIQUE :
• Selon l’enzyme déficiente , il existe différents tableaux cliniques, et la
surcharge est de topographie variée :
- Troubles hépatiques ds les types I, III, IV , et VI.
- Troubles musculaires ds les types II , V ,et VII.
- Troubles cardiaques ds le type II, d’où la gravité de son Pc.
• Le Diagnostic est confirmé par la biopsie et la démonstration du déficit
enzymatique.
- Type I (Maladie de VON GIERKE) ou polycorie hépatorénale est la
forme la plus fréquente;
- Type II (Maladie de POMPE) dans laquelle prédomine l'atteinte
cardiaque. Qui en est la plus grave.
 Etude anatomo-pathologique:
• Aspect macroscopique :
Normal sauf si infiltration importante: taille augmentée et tranche de section
jaunâtre.
• Aspect microscopique :
commun aux différentes glycogénoses :
- Hypertrophie des cellules avec dépôts de glycogène dans leurs
cytoplasme.
- Les cellules qui présentent une surcharge en glycogène ont un
cytoplasme augmenté de volume, clarifié, presque optiquement vide ce qui
fait apparaître par contraste très nettement la membrane cytoplasmique ce
qui est responsable d’un aspect de « cellules végétales ». Le noyau est
souvent excentré d’aspect hyperchromatique mais peut dans certaines
surcharges être volumineux, clarifié.
 Etude anatomo-pathologique:
• La nature glycogénique du contenu cellulaire est démontrée par les
colorations spécifiques.
• MAIS : quand le matériel intra cellulaire est un glycogène anormal, il
ne se colore pas toujours de façon caractéristique.

• En microscopie électronique: les grains de glycogène sont de même

dimension que dans les tissus normaux, à l’exception de certaines
glycogénoses cérébrales ou ils se montrent plus volumineux
2- SURCHARGES ET INFILTRATIONS
GLYCOGENIQUES SECONDAIRES
• L’excès de glycogène intra cellulaire peut se rencontrer dans des
circonstances diverses et peut concerner plusieurs tissus ou rester
localisé, Compliquent les hyperglycémies prolongées;
• L’accumulation du glycogène intéresse essentiellement les
hépatocytes, l’épithélium des segments contournés des tubes
urinifères et de plus chez le diabétique: le myocarde et les cellules B
des îlots de Langerhans du pancréas endocrine.
Les troubles du métabolisme glucidique

II- LES MUCOPOLYSACCARIDES ( MPS)

Méthodes d’étude histologique: Coloration
• Les MPS neutres sont colorés par le PAS.

• Les MPS acides sont colorés au bleu alcian ou au fer colloidal et sont
métachromatiques.
 1- MUCOVISCIDOSE
Dysporie entéro-bronchopancréatique
 Définition:

• Affection familiale héréditaire, transmise sur le mode récéssif,

caractérisée par la sécrétion par toutes les glandes exocrines de
l’organisme de mucosités trop riches en protéines et trop visqueuses,
responsable d’obstructions canaliculaires multiples touchant surtout
le pancréas et les poumons.
 Clinique :
• Différents tableaux cliniques sont décrits selon le siège de
l’obstruction, mais les atteintes pancréatiques et pulmonaires
dominent la scène:
• Atteinte respiratoire:
-Elle fait la gravité de la Maladie et domine le pronostic vital.
-BPCO majeure et DDB Avec :
-toux chronique et encombrement bronchique majeur permanent
-hippocratisme digital quasi-constant
-polypnée, cyanose ,et tirage ds les formes évoluées
 Clinique :
• Atteinte digestive:
- Iléus méconial: qui peut être le signe révélateur de la Maladie en période
néo-natale (20%des cas).
- pancréas : ( très forte 85% des cas ) insuffisance pancréatique externe et
Maladie fibrokystique.
- Troubles digestifs: diarrhées chroniques, lithiases biliaires, mal digestion des
graisses responsable de malnutrition et de carences en vit ( ADEK) et en oligo
éléments… , l’évolution vers la cirrhose est possible.
• Atteinte ORL: polypose nasale, otites, sinusites…
• Appareil génital: retard pubertaire et stérilité masculine par obstruction du
canal déférent.
 Diagnostic :
• Clinique
• Test de la sueur +(concentration en Cl dans les sueurs élevée >70Meq,
chez l’adulte et > à 60Meq chez l’enfant).
• EFR : Syndrome obstructif et restrictif.
• Etude génétique: permettant le Diagnostic anté-natal par biopsie du
trophoblaste à la 8è ou 10ème semaine de la vie embryonnaire et le
dépistage des porteurs sains de la famille.
 Etude anatomo-pathologique:
• Aspect macroscopique :
- Poumons : lésions inflammatoire et abondance des sécrétions bronchiques
déjà visible à l’oeil nu.
- Pancréas : aspect normal.
• Aspect microscopique :
L’aspect histologique général est une distension des canaux excréteurs des
différentes glandes exocrines par des bouchons de mucus parfois visibles
dans la lumière canalaire, avec infections et fibrose secondaires.
- Pancréas: Des dilatations kystiques multiples auxquelles s’ajoutent une
atrophie et une fibrose du tissu exocrine pancréatique d’où la dénomination
de Maladie fibrokystique du pancréas.
2- MUCOPOLYSACCHARIDOSES
 Définition:

• Affections métaboliques héréditaires transmises selon le mode

autosomique récessif ( sauf pour la maladie de Hunter dont la
transmission est liée au sexe ).
• Elles sont caractérisées par des défauts congénitaux d’enzymes
spécifiques qui entraînent l’accumulation de certains polysaccharides
dans les tissus et des manifestations cliniques variables.
• Elles représentent un groupe de maladies infantiles rares .
 Etude anatomo-pathologique:
• Aspect macroscopique :
La silhouette des malades est très évocatrice : visage en gargouille, Gros ventre avec
hépatosplénomégalie, Déformation des os longs.
• Aspect microscopique :
Gonflement cellulaire par un matériel qui tantôt semble diffusément empâter ou clarifier
le cytoplasme, tantôt parait se situer dans une vacuole ou des grains en refoulant le noyau.
Cette image est retrouvée dans de nombreuses cellules : hépatocytes, ostéocytes,
chondrocytes, fibrocytes de cornée, fibres myocardiques, également dans le système
hématopoïétique et des phagocytes mononuclées.
Les lymphocytes possèdent des vacuoles de même contenu tandis que les polynucléaires
contiennent des granules métachromatiques (anomalie Alder)
• La microscopie électronique et l’histochimie : Apportent deux précisions importantes :
Le matériel pathologique s’accumule dans les lysosomes, il est composé de MPS ,
et dans les localisations nerveuses de gangliosides.
 Conclusion
• Les troubles du métabolisme sont très variés et divers, leurs
expressions cliniques et leurs aspects anatomopathologiques le sont
également;
• Le médecin anatomo-pathologiste doit connaître ces différents
aspects afin de pouvoir confirmer le diagnostic quand les autres
mesures ne le permettent pas et de faire un bilan précis des lésions
qui les compliquent afin d’établir une classification pronostique.
Merci à tous pour
toute votre attention.....