Eléments de correction: la drépanocytose.

La drépanocytose est une maladie génétique potentiellement grave voir mortelle qui touche en
particulier les habitants des pays d’Afrique subsaharienne. D’ou provient cette maladie et quelles sont les
répercutions sur l’organisme humain? De plus on se demandera comment se transmet cette maladie dans
une famille atteinte de la drépanocytose.

La drépanocytose a pour origine une mutation génétique. Une mutation génétique est un
changement d’un ou de plusieurs nucléotides sur un gène donné. Cette mutation à lieu sur le 20eme
nucléotide du gène de l’hémoglobine noté HbA (sain) qui donne du coup une hémoglobine malade notée
HbS comme on peut le voir dans le document 1. De plus je sais que s’il y a une modi cation sur la
séquence génétique alors il y aura potentiellement une modi cation de la protéine et par conséquent une
modi cation de la fonction de la protéine. Cela nous est con rmé par le document 1 ou un GLU (acide
aminé) est remplacé par un VAL (acide aminé). Cette modi cation cause l’apparition de dimère
d’hémoglobine comme nous le montre le document 2, ce qui a pour conséquence de modi er l’aspect
des globules rouges en leur donnant un aspect de faucille. Au niveau macroscopique et cellulaire, cela à
pour conséquence une mauvaise circulation sanguine, ce qui déclenche des anémies. Des anémies sont
des manques notamment d’oxygène ou de fer.

D’après les résultats de l’électrophorèse, qui est une technique de laboratoire utilisant l’électricité
pour faire migrer des éléments chimiques, on peut voir que les résultats de l’enfant 4 et 9 sont identiques.
4 étant malade l’individu 9 est donc malade également.

En conclusion, la drépanocytose est une maladie causée par une mutation qui engendre des
problèmes à l’ensemble des niveaux d’organisation. On peut donc se demander pourquoi cette maladie
génétique est si répandue dans certaines régions du monde.

Eléments de correction: la drépanocytose.

La drépanocytose est une maladie génétique potentiellement grave voir mortelle qui touche en
particulier les habitants des pays d’Afrique subsaharienne. D’ou provient cette maladie et quelles sont les
répercutions sur l’organisme humain? De plus on se demandera comment se transmet cette maladie dans
une famille atteinte de la drépanocytose.

La drépanocytose a pour origine une mutation génétique. Une mutation génétique est un
changement d’un ou de plusieurs nucléotides sur un gène donné. Cette mutation à lieu sur le 20eme
nucléotide du gène de l’hémoglobine noté HbA (sain) qui donne du coup une hémoglobine malade notée
HbS comme on peut le voir dans le document 1. De plus je sais que s’il y a une modi cation sur la
séquence génétique alors il y aura potentiellement une modi cation de la protéine et par conséquent une
modi cation de la fonction de la protéine. Cela nous est con rmé par le document 1 ou un GLU (acide
aminé) est remplacé par un VAL (acide aminé). Cette modi cation cause l’apparition de dimère
d’hémoglobine comme nous le montre le document 2, ce qui a pour conséquence de modi er l’aspect
des globules rouges en leur donnant un aspect de faucille. Au niveau macroscopique et cellulaire, cela à
pour conséquence une mauvaise circulation sanguine, ce qui déclenche des anémies. Des anémies sont
des manques notamment d’oxygène ou de fer.

D’après les résultats de l’électrophorèse, qui est une technique de laboratoire utilisant l’électricité
pour faire migrer des éléments chimiques, on peut voir que les résultats de l’enfant 4 et 9 sont identiques.
4 étant malade l’individu 9 est donc malade également.

En conclusion, la drépanocytose est une maladie causée par une mutation qui engendre des
problèmes à l’ensemble des niveaux d’organisation. On peut donc se demander pourquoi cette maladie
génétique est si répandue dans certaines régions du monde.
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