Complément de cours sur la Réparation 2017-2018

Notion Nouveautés et compléments

 Par recombinaison
homologue : ce système utilise
un brin modèle et produit
donc une réparation fidèle.
L’ATM est une protéine-kinase
importante dans cette
réparation. Elle est souvent
mutée dans de nombreux cas
de cancer.

Réparation des cassures double brin

chez les eucaryotes

 Par recombinaison par liaisons des extrémités : ce système de

réparation est appelé Jonction d’Extrémités Non Homologues (NHEJ).
Cependant, n’utilisant pas de matrice, cette réparation introduit
beaucoup d’erreurs.

 Elle consiste en une induction ciblée d’une cassure double brin par un ARN guide. Elle ira ensuite
La technologie CRISPR/CAS9 stimuler le système de réparation (principalement NHEJ) et il y aura alors incorporation d’erreurs
qui aboutiront à l’invalidation du gène ciblé.

1 Année 2017 - 2018

  C’est une des formes familiales du cancer colorectal, héréditaire.
Le syndrome de Lynch  Il représente 1 à 4% des cancers colorectaux.
 Si la/les mutation(s) constitutionnelle(s) touche(nt) les gènes MSH2, MSH6, MLH1 et PMS2 (gènes
du système MMR), on a une augmentation du risque d’un syndrome de Lynch de 30 à 70%.

Tableau récapitulatif

Syndromes héréditaires dus à des

anomalies de réparation de l’ADN

Note : Le Pr Cohen demandait de ne

retenir que les syndromes associés à BRCA-
2, XP et MSH2/MLH1/PMS2, mais le Pr
Meurette n’a rien spécifié à ce sujet.

Tutorat PACES Lyon Est 2