15-890-A-10

Encyclopédie Médico-Chirurgicale 15-890-A-10

Malformations congénitales du rachis

G Bollini
JL Jouve

Résumé. – Un rappel embryologique s’accompagne des axes de progrès en génétique clinique et moléculaire
permettant de commencer à mieux comprendre les mécanismes malformatifs agissant sur le rachis.
Après un exposé des déformations rachidiennes dans la myéloméningocèle, les auteurs démembrent le
syndrome du dysraphisme spinal occulte en les nombreuses pathologies qui s’y rattachent.
Les malformations scoliosantes et cyphosantes sont réunies dans une cartographie évolutive permettant
d’approcher leur potentiel évolutif et d’anticiper de grandes déformations par des méthodes chirurgicales
adaptées parfois proposées avant l’âge de 3 ans.
À côté des déformations, l’instabilité présente ou potentielle du rachis s’associe à certains types malformatifs
qui sont décrits, permettant d’anticiper des complications touchant au névraxe.
Il est indispensable, dans le dépistage anténatal des malformations de l’axe rachidien, d’avoir une
connaissance approfondie non seulement des malformations mais aussi de leur pronostic, pour apporter
toute information médicale à la famille.
© 2000 Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS. Tous droits réservés.

Mots-clés : malformation, rachis, scoliose congénitale, cyphose congénitale, spina bifida occulta.

Introduction Tableau I. – Liste des pathologies entrant dans le cadre du dys-

raphisme spinal fermé.
Les malformations congénitales du rachis sont un domaine
extrêmement vaste dont les modes de révélation peuvent aller d’un - Diastématomyélie
- Kystes neurentériques
pied creux à une myéloméningocèle. Nous excluons de cette - Sinus dermique
présentation toutes les malformations génotypiques (dysplasie - Kystes dermique et épidermique
spondyloépiphysaire ou dysostose spondylocostale, pour n’en citer - Agénésie sacrée, lombosacrée et thoraco-lombo-sacrée
que deux). Deux grands groupes peuvent être identifiés. - Méningocèle antérieure
- Moelle attachée
Le premier est celui des malformations de l’axe médulloradiculaire
- Lipome lombosacré
où le tableau clinique est essentiellement neurologique même si des - Lipome intrafilum
malformations congénitales des vertèbres sont très souvent - Luxation congénitale du rachis
associées, ces anomalies n’étant par ailleurs pas toujours - Hypoplasie et aplasie vertébromédullaire « suspendue »
responsables d’une déformation évolutive avec la croissance. Ce
premier groupe est représenté par les notochordodysraphies, avec
EMBRYOLOGIE GÉNÉRALE DE L’AXE
essentiellement le spina bifida aperta avec myéloméningocèle et le VERTÉBROMÉDULLAIRE
spina bifida occulta ou dysraphisme spinal fermé (DSF) (tableau I).
Nous utilisons dans ce paragraphe les horizons de Streeter [34] qui
Le deuxième groupe concerne les malformations congénitales des
figurent en chiffres romains sur la figure 1 et qui sont des étapes
vertèbres dont il faut apprécier l’éventuel potentiel de déformation
reconnaissables du développement de l’embryon jusqu’au 52e jour,
avec la croissance, sans oublier le risque neurologique lié à une
date d’apparition de l’ossification humérale qui signe le début de la
instabilité immédiate ou potentielle. Toute prise en charge de ces
vie fœtale.
pathologies doit se faire en équipe comprenant l’orthopédiste, le
neurochirurgien et le chirurgien uroviscéral. Nous commençons à l’horizon VII (16e, 17e jours), 4 jours avant le
début de la neurulation. Alors que la gastrulation a déjà commencé
à partir de la ligne primitive pour former le mésoderme, un
contingent de cellules part de l’extrémité crâniale de la ligne
Embryologie primitive, le nœud de Hensen, et s’infiltre sur la ligne médiane entre
l’épiblaste et l’entoblaste, en direction de la membrane
Une bonne connaissance de l’embryologie du rachis est pharyngienne ; c’est le processus notochordal. Ce processus
indispensable à la compréhension des malformations congénitales. notochordal va se canaliser (canal notochordal), puis s’ouvrir dans
la lécithocèle ou Yolk sac. Ce phénomène porte le nom
d’intercalation, car la chorde s’intercale sur la ligne médiane dans le
Gérard Bollini : Professeur des Universités, praticien hospitalier. feuillet entoblastique. Une communication est alors créée entre
Jean-Luc Jouve : Professeur des Universités, praticien hospitalier.
Service de chirurgie infantile et orthopédique, hôpital d’enfants de la Timone, 264, rue Saint-Pierre,
l’épiblaste et la cavité amniotique d’une part, et le lécithocèle ou
13385 Marseille cedex 5, France. Yolk sac à l’origine de l’intestin primitif d’autre part. La chorde va

Toute référence à cet article doit porter la mention : Bollini G et Jouve JL. Malformations congénitales du rachis. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), Appareil locomoteur,
15-890-A-10, 2000, 18 p.

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 15-890-A-10 Malformations congénitales du rachis Appareil locomoteur

4 5 2Canal neurentérique
figuré par la flèche.
200 Longueur (mm) 3 1. Membrane cloacale ; 2. li-
2 gne primitive ; 3. ento-
150 6 blaste ; 4. crêtes neurales ;
5. somites ; 6. neuropore an-
XXIII 1 térieur.
100
S1 S1
Filum
70 en S4
S4
50 S4

30 Différenciation
régressive
20
Fin XX
Début
10 régression
5 tube neural et de croissance plus rapide de la colonne vertébrale, le
Début
Canalisation secondaire
3 XII Fermeture
neuropore postérieur
Fermeture
2 neuropore antérieur
Neurulation
1
20 30 40 60 100 150
Âge gestationnel (jours)
1 Embryologie générale de l’axe vertébromédullaire.
alors s’individualiser dans un sens craniocaudal de l’entoblaste (c’est
l’excalation), avec remise en continuité du feuillet entoblastique et
fermeture à la fin de cette étape du canal neurentérique. Du 18e ou
27e jour (horizon VIII à XII), le tube neural va s’individualiser. C’est
la première grande étape de la figure 1, la neurulation.
La fermeture du tube neural commence à l’horizon X au 22e jour,
alors que six paires de somites se sont individualisées. Cette
fermeture commence au niveau de la troisième paire de somite et
s’étend en directions crâniale et caudale. Le canal neurentérique finit
sa fermeture alors que, déjà, la partie crâniale de la chorde
individualisée induit plaque neurale et somite (fig 2). On comprend
donc que le canal neurentérique se ferme complètement au moment
de l’individualisation des somites cervicothoraciques. Nous verrons
plus loin que la localisation la plus fréquente des kystes
neurentériques est justement la charnière cervicodorsale. La fin de
la neurulation, marquée par la fermeture du neuropore postérieur à
l’horizon XII (27e jour), correspond en moyenne au niveau de la
25e somite. Les quatre premières paires de somites participant à la
formation de l’occipital et les huit paires suivantes à la formation du
rachis cervical, cette 25e paire correspond donc en moyenne à L1. En
fait, cette fermeture peut se faire entre la 21e et la 29e paire de
somites. Nous voici donc au terme de la première étape, la
neurulation (fig 1).
La deuxième étape, connue sous le nom de canalisation secondaire,
se fait par confluence au sein de la masse cellulaire caudale de
vacuoles. Cette confluence de vacuoles créerait un tube neural se
raccordant avec celui créé lors de la phase de neurulation. Cette
théorie reste encore de nos jours très discutée. Au terme de cette
phase qui va du 28e au 48e jour, il existe 42 à 44 paires de somites,
soit huit à dix paires coccygiennes.
La troisième et dernière phase est appelée différenciation régressive
rétrograde. Elle va du 48e jour à la naissance, ou peu après la
naissance. Un amas de cellules épidermiques nommé vestige
médullaire coccygien est situé au niveau des vertèbres coccygiennes.
Entre ces vestiges et le ventricule terminal, le tube neural régresse
pour donner un cordon fibreux qui donnera le filum terminal. Par
des mécanismes conjoints de régression de l’extrémité caudale du
ventricule terminal « remonte » d’abord rapidement jusqu’au niveau
L4 entre la neuvième et la 18e semaine de gestation, puis plus
lentement après, jusqu’au niveau L2-L3 à la naissance, pour
atteindre le niveau adulte L1-L2, 2 mois après la naissance.
Lors de la neurulation, au moment de la fermeture de la gouttière
neurale, s’individualisent deux cordons formant les crêtes neurales
à l’origine des ganglions rachidiens postérieurs, des nerfs rachidiens
postérieurs, des nerfs périphériques du système nerveux autonome,
des méninges, des mélanocytes et des cellules cartilagineuses des
arcs branchiaux. Les nerfs rachidiens postérieurs sont capables de
reconnaître la moitié crâniale de chaque sclérotome qu’ils vont
pénétrer.
EMBRYOLOGIE SEGMENTAIRE
Chaque corps vertébral est d’origine intersegmentaire (fig 3). Sous
l’induction de la chorde qui ne présente apparemment aucune
métamérisation, une organisation métamérique en sclérotomes
s’effectue autour de la chorde. Chaque sclérotome va à son tour
présenter une organisation en partie crâniale incluant le futur disque
intervertébral et en partie caudale. L’organisation métamérique
vasculonerveuse met en évidence un nerf segmentaire dans la partie
crâniale des sclérotomes, et un vaisseau segmentaire dans la zone
séparant deux sclérotomes. Une migration va alors se faire avec la
partie caudale d’un sclérotome supérieur rejoignant la partie crâniale
du sclérotome sous-jacent pour former le futur corps vertébral. Le
vaisseau segmentaire se retrouve alors au centre du corps vertébral
néoformé. La chorde va ensuite involuer, laissant un résidu à la
naissance sous la forme du nucleus pulposus.
EMBRYOLOGIE CRÂNIALE ET CAUDALE DU RACHIS
¶ Embryologie du pôle crânial du rachis (fig 4)
Les quatre premières somites vont fusionner pour participer à la
formation de l’os occipital. En effet, la chorde inductrice de somite
remonte jusqu’à la fosse hypophysaire. La partie caudale de la
quatrième somite occipitale fusionne avec la partie crâniale de la
première somite cervicale pour former le ligament alaire, le ligament
apical et le sommet de l’odontoïde. La partie caudale de la première
somite cervicale fusionne avec la partie crâniale de la deuxième
somite occipitale pour former l’atlas et l’odontoïde. L’arc antérieur
de l’atlas se sépare de l’odontoïde par clivage mésenchymateux.
Enfin, la partie caudale de la deuxième somite cervicale fusionne
avec la partie crâniale de la troisième somite cervicale pour former
le corps de l’axis.

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 Appareil locomoteur Malformations congénitales du rachis 15-890-A-10

TN C
TN Sclérotome
cd

Sc
Nf Nf
Vx
Vx Vx Vx
Nf Nf
Vx Nf dq Nf
Vx 3 Organisation segmentaire du névraxe.
Les flèches indiquent la migration du sclérotome autour de la chorde. TN : tube neural ; Ch :
Nf Nf Vx chorde ; Sc : sclérotome ; Nf : nerf segmentaire ; Vx : vaisseau segmentaire.
La partie caudale du sclérotome supérieur conflue avec la partie crâniale du sclérotome in-
férieur pour constituer le futur corps vertébral. Une vertèbre est donc d’origine interseg-
Ch mentaire. C : partie crâniale du sclérotome ; cd : partie caudale du sclérotome. C contient dq,
futur disque intervertébral.

6 Chondrification du
mésenchyme vertébral.
1 1 1. Mésenchyme ; 2. chon-
drification du corps verté-
3 bral ; 3. chondrification des
O4 pédicules et des arcs posté-
rieurs ; 4. Mésenchyme cor-
4 poréal.
2
2

C1

3
Ae 7 Cartilage neurocentral.
At : apophyse transverse ; Ae : apophyse
épineuse ; Aa : apophyse articulaire ; Nc :
C2
cartilage neurocentral ; P : périoste ; Pc :
Aa périchondre.
4 At

C3 P
Pc

4 Embryologie du pôle crânial du rachis. Nc

1. O1 à O4 : base de l’occipital ; 2. ligament alaire, ligament apical, pointe
de l’odontoïde : 3. atlas et odontoïde ; 4. corps de l’axis.

iliaque entre en contact avec S1 et S2 ; le nombre total de vertèbres

est de 35 à ce stade. La région allant de la 30e à la 35e correspond à
la région coccygienne.

5 Embryologie du pôle caudal du rachis.
¶ Embryologie du pôle caudal du rachis
En regard des 25e et 26e vertèbres primitives (S1, S2) apparaît le
blastème iliaque (fig 5). Parallèlement, la fusion sacrée va se faire à
partir des processus costaux latéraux des vertèbres 25 à 29,
aboutissant à un seul bloc solide. Au-delà, on retrouve six à sept
segments correspondant au coccyx membraneux et deux à trois
segments dont le devenir est mal connu ; il est possible qu’ils
fusionnent avec le segment coccygien. Au 43e jour, le blastème
Histogenèse et croissance
HISTOGENÈSE
Elle débute au 45e jour de la vie embryonnaire par chondrification
des condensations mésenchymateuses (fig 6). Un seul centre de
chondrification apparaît dans le corps vertébral (sa forme en « grain
de café » a pu faire penser, sur certaines coupes, à l’existence de
deux centres). Deux centres de chondrification apparaissent en
arrière, de part et d’autre de l’axe médian, au contact du canal
vertébral. Ils donnent chacun un hémiarc postérieur et la base du
pédicule. L’ossification va bientôt apparaître au sein de la
chondrification et la croissance enchondrale va s’organiser avec
l’individualisation du cartilage neurocentral responsable de la
croissance en largeur de la vertèbre (fig 7). Cette ossification
commence au début de la vie fœtale et se poursuit jusqu’à la fin de
la croissance. La figure 8 montre l’évolution de l’ossification du
corps vertébral en fonction de l’âge. Des centres d’ossification
secondaires apparaissent lors de la croissance prépubertaire au sein
des cartilages apophysaires, en particulier le listel marginal qui
apparaît entre 9 et 11 ans (fig 8).

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Naissance 4 ans
LM
8 -10 ans 9 -11 ans
13 -14 ans 15 ans
8 Ossification vertébrale en fonction de l’âge.
CROISSANCE DU RACHIS [14]
Le gain moyen de taille du tronc est de 27 cm de la naissance à
5 ans ; il est ensuite de 31 cm de 5 à 18 ans. À l’âge de 5 ans, 70 %
chez la fille et 66 % chez le garçon de la taille assise définitive sont
acquis. À l’âge de 10 ans, respectivement 83 % et 79 % de la taille
assise sont acquis. Ceci explique très bien les évolutions scoliotiques
que nous verrons plus loin. Par ailleurs, la croissance du canal
médullaire est pratiquement acquise dès l’âge de 5 ans. Il est donc
possible très tôt de réaliser des greffes périvertébrales sans risque de
canal étroit iatrogène.
Physiopathologie des malformations
congénitales du rachis
ANOMALIES DE LA NEURULATION
Une théorie hydrodynamique émise par Gardner [19] postule qu’il
existerait une phase d’hydrocéphalie fœtale qui pourrait être
responsable de la réouverture du tube neural précédemment formé.
Cette théorie est rendue caduque par l’observation d’embryon de
14 somites présentant une ouverture complète du tube neural bien
avant la phase d’hydrocéphalie fœtale. Heren [22] invoque un
développement excessif des crêtes neurales qui, au lieu de fusionner,
se replieraient sur elles-mêmes sur la ligne médiane.
ANOMALIES NOTOCHORDALES
Bentley [1] décrit le split notochord syndrome. Une division de la
notochorde entraînerait une duplication du canal neural avec
adhésion ectoendodermique au niveau de la division
notochordomédullaire.
ANOMALIES DU CANAL NEURENTÉRIQUE
Bremmer [10] suggère que les kystes neurentériques seraient en
rapport avec une non-fermeture du canal neurentérique.
SYNDROME DE RÉGRESSION CAUDALE
Duhamel , dans son traité sur la morphogenèse pathologique,
[17]
introduit le concept de syndrome de régression caudale qui serait
une forme exagérée, pathologique, de différenciation régressive
rétrograde.
ANALYSE CRITIQUE DES THÉORIES PROPOSÉES
Beaucoup de ces théories ont comme principal défaut de vouloir
expliquer à elles seules les différentes pathologies rencontrées. En
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Appareil locomoteur
fait, les anomalies du tube neural constituent un groupe de
malformations hétérogène, tant sur le plan anatomique, puisqu’elles
incluent les anomalies de fermeture du neuropore antérieur
(anencéphalie) et du neuropore postérieur (spina bifida),
qu’étiologique. Les données épidémiologiques montrent qu’il existe
7 ans une agrégation familiale et des variations ethniques et
géographiques de la prévalence de ces malformations, arguments
en faveur d’une participation génétique. D’un autre côté, une origine
tératogène a été démontrée lors de la prise maternelle d’acide
valproïque au cours de la grossesse. Dans la plupart des cas, il existe
une intrication et une addition de facteurs génétiques et
10 -12 ans environnementaux qui font parler d’étiologie multifactorielle. Sur le
plan pratique, l’évaluation du risque de récurrence de la
malformation après la naissance du premier enfant atteint repose
sur des tables de risques empiriques déduites des données
épidémiologiques. Ces tables doivent être ajustées en fonction de
données géographiques. La participation de facteurs nutritionnels a
21 ans conduit à proposer de manière systématique une supplémentation
en acide folique pendant les premiers mois de la grossesse qui
semble diminuer de manière significative le risque de dysraphie.
Les anomalies de segmentation vertébrale sont aussi très
hétérogènes sur le plan étiologique. L’étude de modèles murins
spontanés ou provoqués par inactivation ciblée de gènes (knock-out)
a permis une meilleure connaissance des gènes impliqués dans la
formation des vertèbres. Certains de ces mutants constituent des
modèles de pathologie humaine [20]. Les gènes Hox, codant pour des
facteurs de transcription et répartis en quatre clusters chez les
mammifères, jouent un rôle essentiel dans la mise en place de
l’identité segmentaire des vertèbres. Dans la plupart des cas,
l’inactivation d’un ou plusieurs de ces gènes conduit à des
transformations homéotiques des vertèbres [23, 27].
Au plan clinique, ces malformations peuvent être associées à des
malformations diverses dans le cadre de syndromes génétiques ou
d’associations malformatives d’étiologie inconnue. Dans la base de
données LDDB (London Dysmorphology Data Base), 100 syndromes
comportent le terme « fusion vertébrale », 80 le terme « hémivertè-
bre », et 38 l’association des deux. L’acronyme vater définit
l’association préférentielle de malformations vertébrales
(hémivertèbre), anales (imperforation), trachéo-œsophagiennes
(atrésie de l’œsophage ou fistule), radiales et rénales. Ceci impose la
réalisation d’un bilan malformatif complet chez tout enfant porteur
de l’une ou de l’autre de ces malformations. La plupart des cas sont
sporadiques, et le conseil génétique est rassurant sous réserve qu’un
syndrome génique ou une anomalie chromosomique ait été éliminé.
Cependant, Carter [12], analysant 297 patients traités dans le cadre
d’un DSF, retrouva une incidence de 4,12 % de frères ou sœurs
présentant un DSF ou un dysraphisme spinal ouvert. Les anomalies
multiples de la segmentation vertébrale, associées à des
malformations costales, définissent le groupe des dysostoses
spondylocostales et spondylothoraciques, héritées selon le mode
autosomique dominant ou récessif, justifiant un conseil génétique
approprié. Récemment, un gène à l’origine de la dysostose
spondylothoracique récessive a été localisé en 19q13.1-q13.3 [37].
Le syndrome de régression caudale peut revêtir des formes de
gravité variable. Il s’agit dans tous les cas d’un défaut précoce de
développement. L’association à une atteinte du rachis cervicodorsal
est fréquente et a fait parler de axial mesodermal dysplasia. La plupart
des formes sont sporadiques, mais il existe une forme dominante
d’agénésie sacrée. Il s’agit d’un syndrome dominant à expressivité
variable dont l’expression majeure est représentée par la triade de
Currarino, associant une malformation anorectale, un hémisacrum
et une masse présacrée (méningocèle ou tératome). Des mutations
d’un gène à homeobox, le gène HLXB9, ont été rapportées dans
quelques-unes de ces familles [33]. Enfin, l’agénésie sacrée est une
malformation fréquente des enfants nés de mère diabétique et peut
être provoquée chez l’animal par des tératogènes comme l’alcool et
l’acide rétinoïque. Un cas familial d’agénésie sacrée portant sur cinq
générations a été rapporté par Fellous [18] . Les malformations
congénitales vertébrales isolées, telles les hémivertèbres, n’ont quant
à elles aucun caractère familial reconnu. Des cas de jumeaux
 Appareil locomoteur
homozygotes ont été à de nombreuses reprises publiés dans la
littérature, avec une atteinte vertébrale isolée chez l’un et pas chez
l’autre [4]. Des contre-exemples de jumeaux homozygotes avec
atteinte isolée du rachis différente ou identique chez les deux ont
aussi été publiés, mais on peut soutenir dans ce cas que l’agent
tératogène en cause l’a été pour les deux.
Aspects cliniques
Les découvertes asymptomatiques de malformations congénitales
du rachis sont fréquentes à l’occasion d’examens passés dans le
cadre d’une autre pathologie. Il faut cependant retenir que ces
malformations sont suspectées ou découvertes dans le cadre de
quatre syndromes.
SYNDROME CUTANÉ
Toute anomalie cutanée du raphé médian ou paramédian postérieur
doit faire penser à une possible anomalie congénitale du rachis.
Nous avons en effet vu dans le chapitre « Embryologie », la
participation importante du neuroectoderme à la constitution de
l’axe vertébral. Ces anomalies peuvent être évidentes : plaque
d’hypertrichose, angiome, tuméfaction sous-cutanée, tumeurs
cutanées ; elles peuvent parfois être beaucoup plus discrètes. Il faut
savoir rechercher une anomalie médiane de la nuque masquée par
les cheveux ou déplisser le sillon interfessier à la recherche d’un
sinus dermique qui peut parfois avoir la taille d’une tête d’épingle.
SYNDROME NEUROLOGIQUE
Nous y rattachons les douleurs. Il peut revêtir tous les aspects d’une
radiculalgie ou d’un déficit radiculaire partiel à une grande
paraplégie. Ses manifestations peuvent être orthopédiques comme
une griffe d’orteils, un pied creux, une discrète amyotrophie d’un
membre inférieur, une dissociation thermoalgésique. Chaque
métamère doit être exploré, en particulier les métamères sacrés. Il
faut y penser devant tout trouble sphinctérien bien sûr, mais aussi
devant toute manifestation entrant dans le cadre des « vessies
neurologiques ». On en rapproche les troubles du transit comme les
constipations opiniâtres chez l’enfant.
SYNDROME ORTHOPÉDIQUE
Il a déjà été évoqué à travers les conséquences orthopédiques des
déficits neurologiques. Pied varus équin paralytique, luxation
unilatérale de hanche en font aussi partie. Le mode de découverte
orthopédique le plus fréquent reste bien sûr les déformations du
rachis allant d’un torticolis résistant à toute thérapeutique usuelle à
une déformation scoliotique et/ou cyphotique, ou une lordose
évolutive. Ces manifestations orthopédiques ne deviennent parfois
visibles que tard dans la croissance d’un enfant si elles sont peu
évolutives.
SYNDROME POLYMALFORMATIF
En fait, pour notre sujet, tout bilan d’une malformation viscérale
doit explorer l’axe rachidien. A contrario, dans le bilan d’une
malformation vertébrale isolée, il faut bien sûr pratiquer un bilan
neurologique soigneux mais savoir aussi systématiquement
demander une échographie rénale à la recherche d’une atteinte
associée.
Moyens d’exploration
Face à l’augmentation considérable des moyens d’investigation, il
faut savoir raison garder et hiérarchiser les demandes pour faire le
bilan d’une lésion congénitale du rachis. Les outils à notre
disposition sont la radiographie, l’échographie rachidienne et
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Malformations congénitales du rachis 15-890-A-10
transfontanelle chez le nouveau-né, la tomodensitométrie (TDM) et
la myélodensitométrie avec ou sans reconstruction bi- ou
tridimensionnelle (ne pas en abuser car pour être informative, elle
doit utiliser des coupes fines, donc être irradiante, sinon l’image est
belle mais « lissée »), l’imagerie par résonance magnétique (IRM),
les potentiels évoqués somesthésiques, moteurs ou mixtes,
l’électromyographie des sphincters. Signalons enfin l’enregistrement
vidéo de l’ultrasonographie spinale en temps réel, qui pourrait
montrer les pulsations médullaires. Devant une malformation
vertébrale complexe, et ce d’autant plus que s’y associe une
composante neurologique, tout l’arsenal diagnostique
précédemment cité peut être utilisé. La question intéressante est de
savoir que demander devant une malformation vertébrale
congénitale isolée sans trouble neurologique associé.
Des radiographies standards, bien sûr, que l’on complète sûrement
par une TDM en cas de malformation du pôle crânial du rachis,
d’évaluation radiologique difficile, et d’une IRM dans cette même
localisation pour apprécier les rapports vertébromédullaires. Ce
bilan doit être complété par des clichés dynamiques à la recherche
d’une instabilité potentielle.
En cas de malformation vertébrale sans trouble neurologique de
localisation thoracolombaire, il faut systématiquement demander
une échographie rénale. Pour le reste, si la déformation engendrée
est essentiellement frontale, on peut se dispenser, au moins dans
l’immédiat, de tout bilan complémentaire.
Cette position est bien sûr à réactualiser à chaque examen clinique,
et une IRM doit être demandée en préopératoire en cas de décision
chirurgicale pour vérifier le contenu médulloradiculaire, ainsi
qu’une TDM si la malformation osseuse n’est pas parfaitement
analysable sur les clichés standards.
En cas de déformation à composante sagittale prédominante,
hypercyphose essentiellement, parfois hyperlordose, une IRM doit
faire partie du bilan initial, même en l’absence de trouble
neurologique, pour apprécier la stabilité du rachis et savoir anticiper
une déstabilisation éventuelle. Là encore, une TDM peut être
demandée en cas de difficulté d’interprétation sur les radiographies
standards et l’IRM de la malformation osseuse.
Notochordodysraphie
Nous conservons ce terme pour désigner l’ensemble des
dysraphismes spinaux, car la notochorde joue un rôle inducteur
dans toutes les étapes de la formation du tube neural (neurulation)
et de la formation des vertèbres (migration des sclérotomes
segmentaires). La non-fermeture isolée de l’arc osseux postérieur
(spina bifida ou épine bifide) doit être considérée comme une
variante de la normale. Ainsi, Sutherland [35] a retrouvé sur
12 000 radiographies du rachis essentiellement adulte, 5 % de spina
bifida. Le defect radiologique est plus fréquent chez l’enfant, mais
correspond alors à une synchondrose qui va s’ossifier. À côté du
spina bifida isolé, deux grandes familles pathologiques sont
représentées : le spina bifida aperta et le spina bifida occulta. Un
caractère important les sépare : une dysplasie cérébrale associée est
très fréquente dans les formes ouvertes aperta et non retrouvée dans
les formes occultes.
SPINA BIFIDA APERTA
Ce terme englobe les ouvertures de l’arc vertébral postérieur avec
extériorisation à la peau d’une partie ou de la totalité des
constituants du névraxe. Il peut s’agir des enveloppes méningées
uniquement responsables d’une méningocèle, ou de la moelle et de
ses enveloppes constituant alors une myéloméningocèle. Dans ce
dernier cas, s’associe très souvent à la dysplasie régionale médullaire
une dysplasie cérébrale sous la forme d’une hydrocéphalie et/ou
d’une malformation de Chiari (hernie à des degrés variables du
tronc cérébral et du cervelet à travers le tronc occipital). Nous nous
bornons à décrire ici les atteintes osseuses (fig 9), le chapitre « Spina
bifida : myéloméningocèle » étant traité ailleurs.
 15-890-A-10 Malformations congénitales du rachis
9 Aspect du rachis de la
myéloméningocèle
A. Vue dorsale des mal-
formations osseuses.
B. Aspect vertébral des
évolutions en cyphose.
*
A
*
B
Chaque hémiarc postérieur comprend le pédicule, le massif des
articulaires, la lame et une ébauche d’épineuse. Si la déhiscence
postérieure est minime, la vertèbre conserve une forme globale peu
modifiée, son architecture est préservée. Ces déhiscences modérées
s’observent surtout au niveau transitionnel du rachis sain-rachis
pathologique. Les « non-fermetures » sévères réalisent une ouverture
large entre deux hémiarcs postérieurs restés très latéraux. Les
pédicules et les foramens se situent dans un plan frontal ; les masses
articulaires, latéralisées, antériorisées, présentent aussi un défaut de
rotation. Les lames s’orientent latéralement. Le corps vertébral
s’élargit et s’amincit. L’architecture des corps vertébraux se
caractérise par un amincissement antéropostérieur, visible sur les
radiographies de profil, et par un élargissement frontal sur les
clichés de face. Au lieu de constituer un canal vertébral, le segment
dysraphique a conservé une forme de gouttière ou de plaque,
« plaque dysraphique ». Les lames, les massifs articulaires souvent
hypoplasiques ont des formes irrégulières, asymétriques. La
disparition fréquente de certains interlignes articulaires entraîne la
formation de blocs latéraux fusionnés pouvant intéresser aussi les
lames, parfois étendus à plusieurs vertèbres, réalisant de véritables
« coulées osseuses latérales ». Les études histologiques de ces masses
latérales ont révélé l’alternance de structures osseuses et
cartilagineuses. Quinze pour cent des patients [31] présentent une
malformation vertébrale associée qui ne siège pas nécessairement
au niveau du dysraphisme (hémivertèbres, défaut de segmentation,
somatoschisis, agénésie sacrée).
Dans la genèse d’une éventuelle déviation vertébrale à
prédominance frontale, entrent donc la cause « paralytique » et les
malformations vertébrales associées lorsqu’elles existent. S’y
rajoutent les obliquités pelviennes de causes hautes, basses ou
mixtes. Les déformations rachidiennes dans le plan frontal doivent
être prévenues en corrigeant le bassin oblique, en traitant
chirurgicalement si nécessaire d’éventuelles malformations
vertébrales associées, et en maintenant le tronc par un corset en cas
d’évolutivité de la courbure. La chirurgie, lorsqu’elle est nécessaire,
est difficile du fait des defects postérieurs, et doit souvent comporter
un temps antérieur pour un meilleur ancrage du matériel sur les
corps vertébraux.
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Appareil locomoteur
A P
*
A *
B A
P
10 Critères prédictifs d’évolution en cyphose des myéloméningocèles.
A : épaisseur du corps vertébral ; P : épaisseur de la partie des arcs postérieurs située
en arrière du corps vertébral.
A. Normalement : P/A ≥ 1.
B. Rachis cyphosé : le plus souvent P/A ≤ 0,5. Parfois, P/A situé entre 0,5 et 1.
Les enfants atteints de formes hautes thoracolombaires de
myéloméningocèle développent une fois sur deux une cyphose
(fig 9) d’angulation très importante. Dans la genèse de ces cyphoses
entrent la paralysie des muscles du tronc et l’instabilité sagittale du
segment dysraphique. Cette cyphose est d’apparition précoce et
d’évolutivité rapide. Elle n’apparaît que pour les dysraphismes de
niveau osseux supérieur ou égal à L1. Un élément prédictif est le
rapport, calculé sur une radiographie de profil, entre l’épaisseur du
corps vertébral et l’épaisseur de la partie des arcs postérieurs située
en arrière du corps vertébral (fig 10). Le seul traitement est
chirurgical, consistant en une cyphectomie avec ligature du sac dural
et arthrodèse instrumentée. Le problème qui demeure est la date
d’une telle chirurgie. Faite précocement, elle se heurte à
l’impossibilité d’une arthrodèse étendue pour éviter de bloquer la
croissance du rachis ; les récidives sont donc nombreuses. Pour notre
part, nous préférons différer cette intervention à l’adolescence, ce
qui ne pose aucun problème technique particulier mais permet une
correction définitive avec une longue arthrodèse instrumentée. La
chirurgie du rachis des myéloméningocèles se heurte à deux écueils
fréquents : les risques infectieux et les risques de pseudarthrose.
SPINA BIFIDA OCCULTA
Il s’agit du terme consacré pour désigner un cadre neurologique
regroupant un ensemble d’atteintes congénitales intéressant l’axe
neurovertébral à revêtement cutané présent en rapport avec une
perturbation de l’embryofœtogenèse, portant à des degrés et en
association variables sur ectoderme, neurectoderme, endoderme et
mésoderme. Il faut bien comprendre que ce terme ne désigne pas
une simple ouverture d’un ou plusieurs arcs vertébraux postérieurs,
mais des pathologies beaucoup plus complexes. Ce terme nous
paraît d’ailleurs impropre car certaines des affections que ce terme
recouvre ne comportent pas d’ouverture postérieure d’un ou
plusieurs arcs postérieurs. Pour notre part, nous avons proposé,
dans une conférence d’enseignement de la SOFCOT [5], le terme de
DSF plutôt que spina bifida occulta. Nous insistons à nouveau sur
le fait qu’à la différence du chapitre précédent des spina bifida
aperta, il n’y a pas de « dysplasie » cérébrale associée dans le DSF.
Pour l’élaboration de ce chapitre, nous reprenons l’analyse de la
littérature et d’une série personnelle de 133 cas de DSF [8].
¶ Diastématomyélie
La classification de Hori [24] nous semble la mieux adaptée. Elle
réserve le terme de dimyélie aux duplications complètes de la
 Appareil locomoteur
moelle ; la diplomyélie répond à l’existence d’un cordon médullaire
accessoire, sans racine, appendu ventralement ou dorsalement à la
moelle. La diastématomyélie répond, quant à elle, à une division
sagittale, non totale, de la moelle en deux cordons séparés ou non
par un septum osseux ou cartilagineux. Les deux cordons ainsi
délimités peuvent posséder de deux à quatre cornes de substance
grise. Le septum, quand il existe, est en continuité le plus souvent
avec la partie dorsale d’un ou plusieurs corps vertébraux, plus
rarement avec la partie ventrale de l’arc postérieur. La division
médullaire peut correspondre simplement au niveau de l’épine ou
être étendue sur de nombreux niveaux, le maximum décrit étant
de 15. Les deux cordons médullaires se rejoignent usuellement pour
former un cône terminal unique, mais ils peuvent rester séparés et
se terminer alors en deux cônes médullaires distincts. Il existe
habituellement un amarrage bas du ou des cônes terminaux. On
observe, entre les deux cordons médullaires, des bandes fibreuses
qui semblent correspondre à des résidus de racines postérieures et
qui, partant des crêtes neurales sans rejoindre une corne postérieure
dysplasique ou absente, involuent. Chaque cordon est revêtu de pie-
mère, l’arachnoïde et la dure-mère pouvant être communes aux deux
cordons ou individualisées pour chacun d’entre eux.
L’atteinte neurologique est inscrite dans des cordons médullaires
n’ayant pas reçu toute leur compétence embryologique
(myélodysplasie). La mobilité multidirectionnelle du rachis vient
ajouter des facteurs de compression ou de traction, d’autant que
l’association diastématomyélie-moelle fixée est fréquente. Les deux
cordons médullaires sont rarement égaux dans leur contenu
cellulaire, d’où l’existence parfois d’inégalité de longueur et
d’amyotrophie du membre inférieur homolatéral au cordon
médullaire le plus dysraphique, avec « pied paralytique ». Nous
avons vu que le niveau adulte du cône terminal est atteint au
deuxième mois de la vie ; il n’y a donc pas, au cours de la croissance,
de cisaillement induit par une vitesse de croissance relative
différente du rachis et de la moelle. Nous avons analysé 361 cas de
la littérature [5] montrant une proportion de 77 % de filles. Les cas
familiaux sont exceptionnels. L’âge de découverte se fait dans la
moitié des cas avant 5 ans. Le syndrome cutané est présent dans
70 % des cas. Le plus caractéristique est une plaque d’hypertrichose,
mais retrouvé seulement dans 47 % des cas. Le syndrome
neurologique est très variable, allant d’une simple constipation à une
monoparésie d’un membre inférieur, en passant par une vessie
neurologique.
Le syndrome orthopédique comprend des malformations locales et
des déformations. La malformation locale qu’il faut toujours
rechercher est un élargissement interpédiculaire segmentaire ou
plurisegmentaire. On peut aussi retrouver un spina bifida, des blocs
vertébraux intéressant les corps vertébraux ou les massifs
articulaires, et ce de façon souvent asymétrique. Il peut être retrouvé
des malformations congénitales associées du rachis à distance de
l’épine. Souvent l’épine siège au niveau d’un segment rachidien
comportant des anomalies congénitales variées responsables d’un
véritable puzzle vertébral.
Les déformations du rachis sont fréquentes. Une cyphose
lombosacrée à très court rayon et d’angulation importante est
pratiquement toujours associée à une diastématomyélie. Sur
433 diastématomyélies analysables de la littérature [5], on retrouve
une proportion de 60 % de scolioses congénitales. Il n’y a pas
toujours de relation entre le sommet de la déformation et la
localisation de l’épine. Signalons enfin l’association possible entre
diastématomyélie et surélévation congénitale de l’omoplate et avec
d’autres pathologies du DSF (agénésie sacrée et kyste neurentérique
dans notre série) [8].
La thérapeutique doit tenir compte non pas de l’état neurologique
du patient mais d’une éventuelle évolution de cet état. En effet, les
déficits éventuels existent dès la naissance et sont liés à la
« dysplasie » médullaire. L’idée que l’exérèse du septum les ferait
disparaître est non fondée. En revanche, le problème de la prise en
charge se pose devant une aggravation neurologique d’un état
préexistant. Cette aggravation neurologique est parfois infraclinique
et doit être évaluée par l’utilisation de potentiels évoqués honteux
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Malformations congénitales du rachis 15-890-A-10
internes en particulier. Si elle existe, une indication de libération
médullaire (ablation du septum précédant une éventuelle levée
d’une moelle fixée) peut alors se poser. La technique en a été décrite
par Matson [28].
Concernant la scoliose, si une indication chirurgicale était posée, se
discute l’exérèse préalable du septum. En effet, la survenue de
complications neurologiques lors de la mise en traction
(instrumentale ou par halo) a été décrite. Elles cèdent à la
diminution de la traction exercée. Ces complications ne sont bien
sûr pas constantes et des tractions ont pu être réalisées,
diastématomyélie connue non opérée, sans complications. Ainsi
donc, en l’absence d’aggravation neurologique, une arthrodèse du
rachis peut être réalisée pour des scolioses modérées sans exérèse
préalable du septum, sous couvert d’un monitorage très attentif de
la moelle. Dès que la correction prévue est importante, une exérèse
préalable du septum doit être faite, exérèse que nous conseillons de
séparer du temps orthopédique pour apprécier d’abord l’état
neurologique du patient après cette chirurgie médullaire.
Les résultats sont discordants ; des améliorations neurologiques, en
particulier sphinctériennes, après exérèse du septum et plastie dure-
mérienne ont été rapportées par certains auteurs, alors que d’autres
font état d’aggravations neurologiques, dont certaines définitives.
Dans notre série de 14 patients avec 11 libérations médullaires, il y a
eu trois aggravations neurologiques dont une non régressive [5].
Signalons enfin que la littérature rapporte trois décès peropératoires
de patients.
¶ Kystes neurentériques
Le terme de kyste neurentérique est doublement trompeur. Il
suppose une continuité entre les éléments dérivés du neurectoderme
et ceux dérivés de l’endoderme, ce qui n’est pas toujours le cas. Le
suffixe entérique fait par ailleurs penser à une communication avec
l’intestin, alors qu’il s’agit de rapports existant ou ayant existé entre
les éléments neurectodermiques et les éléments dérivant de l’intestin
primitif antérieur (ce qui inclut la gouttière trachéale) et postérieur.
Ceci explique que des structures évoquant des muqueuses
respiratoires, œsophagiennes, gastriques ou intestinales, puissent
être retrouvées à l’examen histologique de ces kystes. Il nous semble
donc que le terme de kyste neuroentoblastique soit mieux adapté à
cette pathologie. Cela permet de regrouper différentes entités ou
appellations, comme le kyste entéroïde ou entérique intrarachidien,
le kyste bronchogénique intrarachidien, le gastrocytome
intrarachidien, en une seule entité avec un continuum de
déformation (fig 11).
L’analyse de 63 cas de la littérature, 41 garçons et 22 filles [5], retrouve
une localisation cervicodorsale dans 41 cas. Dans trois cas, la
localisation était dans la fosse postérieure. Dans neuf cas, existait en
association avec le kyste rachidien, un kyste entoblastique
médiastinal ou abdominal qui communiquait six fois avec le kyste
intrarachidien par un defect somatique vertébral. Cette
communication était responsable une fois d’un pneumencéphale. Les
kystes entéroïdes intrarachidiens sont dans l’espace sous-
arachnoïdien, adhérant parfois à la dure-mère, et avec souvent des
adhérences avec la moelle gênant l’exérèse totale du kyste, ce qui
explique de possibles récidives. Le kyste peut être unique, bi- ou
trilobé. Le diagnostic est souvent fait tardivement. Les
manifestations cliniques sont souvent cycliques, peut-être en rapport
avec des mises en tension intermittentes du kyste par des produits
de sécrétion des muqueuses qui le constituent. Névralgies
cervicobrachiales, torticolis, monoparésie, para- ou tétraparésie avec
troubles sphinctériens sont les signes cliniques révélateurs les plus
fréquents. Signalons cinq cas de méningites révélatrices, dont quatre
mortelles, et trois tableaux de pseudosyringomyélie par rupture
intramédullaire du kyste. Enfin, c’est par un tableau de tumeurs de
la fosse postérieure que se sont manifestés les trois kystes
intracrâniens. Les malformations osseuses sont présentes 22 fois
sur 63. L’anomalie la plus fréquente est le rachischisis antérieur, qui
correspond soit à un vide, soit à du tissu fibrocartilagineux
radiotransparent. Plusieurs vertèbres contiguës peuvent être
intéressées, allant jusqu’au rachis en « mosaïque ». D’autres
 15-890-A-10
a b
c d
11 Continuum de déformation des kystes neuroentoblastiques. a. Kystes entéroïdes
intrarachidiens ; b, c. kystes neuroentoblastiques ; d. kystes médiastinaux.
anomalies moins systématisables associent hémivertèbres, blocs
vertébraux, synostoses costales ou des anomalies numériques ou de
position des côtes entrant dans le cadre de scolioses et/ou cyphoses
congénitales. Spondylolisthésis, syndrome de Klippel-Feil,
élargissement interpédiculaire sont retrouvés. À côté de ces
anomalies osseuses, quatre kystes sont décrits situés entre deux
hémimoelles.
L’exérèse du kyste doit être faite en essayant d’aller au plus près des
adhérences médullaires. L’intervention doit se terminer en
recherchant attentivement toute communication antérieure. Si un
kyste prérachidien existe, l’exérèse est indiquée sous peine de
récidives des manifestations canalaires ou d’une éventuelle
compression viscérale.
Sur les 63 cas de la littérature [5], 41 cas opérés ont guéri sans
séquelle, dix cas ont présenté des séquelles minimes, et deux cas des
séquelles importantes. Deux décès par méningite postopératoire sont
rapportés.
¶ Sinus dermique, kyste dermique et épidermique
Le sinus dermique est un orifice cutané prolongé par un tube de
peau et de ses dérivés, qui s’étend plus ou moins profondément
dans les tissus sous-cutanés. Ce tube peut pénétrer le canal rachidien
en restant extradural ou en atteignant la moelle épinière. Les sinus
dermiques ont un orifice situé sur la ligne médiane depuis la base
du nez, la région occipitale, jusqu’à un point situé plus ou moins
bas sur le sacrum. Il ne faut pas confondre ces sinus dermiques avec,
chez l’enfant, une fossette borgne en regard du coccyx, et chez
l’adulte, avec les kystes pilonidaux, pathologie acquise en rapport
avec des microtraumatismes. Les sinus dermiques se terminent
parfois par un kyste dermique ou épidermique qui peut aussi exister
de façon isolée sans sinus associé. La capsule du kyste épidermoïde
est un épithélium stratifié squameux ; le kyste dermoïde rajoute aux
éléments précédents des tissus ectodermiques différenciés (cheveux
ou glandes sébacées). L’orifice cutané des sinus dermiques est
souvent difficile à repérer, et c’est parfois à l’occasion d’un
écoulement purulent que cet orifice est découvert [38].
Les kystes dermoïdes et épidermiques intraspinaux sont dorsaux
dans 60 % des cas et lombaires dans 40 % des cas. Compressions
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Malformations congénitales du rachis Appareil locomoteur
*
A
12 Classification personnelle des agénésies
sacrées.
A. Groupe 1.
B. Groupe 2.
C. Groupe 3.
*
B
*
C
médullaires ou atteinte de la queue de cheval lentement progressive
sont les signes cliniques d’appel. Ces kystes peuvent à l’occasion
d’un traumatisme se fissurer, provoquant de véritables méningites
« chimiques ». La résection complète des formes symptomatiques
de sinus et kystes dermiques ou épidermiques est indiscutable, sous
couverture antibiotique. La question ne se pose pas non plus si un
sinus dermique est associé à un autre élément de la lignée
dysraphique. Reste la décision concernant les sinus dermiques
asymptomatiques. L’existence d’un spina bifida radiologique doit
faire proposer une ultrasonographie chez le nouveau-né et/ou une
IRM. En cas de découverte d’un prolongement intradural, l’exérèse
doit alors être proposée.
¶ Agénésie sacrée, lombosacrée et thoracolombosacrée
Partant d’une série personnelle de 57 cas [6], nous avons essayé
d’utiliser les classifications existantes dans la littérature. En fait, nous
avons constaté que la fréquence des anomalies viscérales associées
(imperforation anale) ou des vessies neurologiques était
sensiblement la même, quels que soient les types de classement. Ceci
nous a conduit à proposer une classification fondée sur l’existence
et le type de problèmes orthopédiques présentés par les patients
(fig 12).
Groupe 1 (quatre cas de notre série)
Agénésie sacrée totale avec une agénésie lombaire ou
thoracolombaire variable en hauteur. Le plateau inférieur déformé
de la dernière vertèbre existante se situe au-dessus de deux ailes
iliaques fusionnées ou séparées par une amphiarthrose. Les ailes
iliaques peuvent aussi s’articuler avec les faces latérales de la
 Appareil locomoteur
13 Vue horizontale d’une
agénésie sacrée de type 2.
dernière vertèbre présente. Les hanches peuvent être centrées ou
luxées. Ces patients présentent une paraplégie ou une paraparésie
avec atteinte sphinctérienne. Un fait troublant est la conservation
souvent retrouvée de la sensibilité profonde des membres inférieurs
en l’absence de racine individualisable (rôle de la crête neurale et de
la migration des cellules qui en dérivent). Dans les formes extrêmes,
ces patients se présentent avec des membres inférieurs en flessum-
abductum de hanches, flessum de genoux avec d’importantes
palmures poplitées. Les flessum de genoux sont de réduction très
difficile. Ceci a conduit à proposer des amputations sous-
trochantériennes ou des désarticulations des genoux pour pouvoir
appareiller ces patients. Dans notre série, deux des quatre patients
ont été désarticulés. Les désarticulations de genoux donnent une
meilleure stabilité de tronc en position assise que l’amputation sous-
trochantérienne. Les deux autres patients ont été appareillés pour
être verticalisés, avec abandon à l’adolescence de l’appareillage pour
vie en fauteuil roulant. Le deuxième problème orthopédique est
l’existence d’une instabilité spino-iliaque avec importante mobilité
en flexion-extension de cette néoarthrose. Des stabilisations
chirurgicales ont été proposées, associées parfois à des allongements
chirurgicaux du rachis fondés sur la méthode d’Ilizarov. Deux
remarques sont à prendre en considération. La première est que ces
patients ont parfois une limitation importante de la mobilité des
hanches, « arthrogrypotique like », et que la mobilité de leur
néocharnière spino-iliaque les aide à s’asseoir. La seconde est que
Philipps [30], revoyant 19 des patients de ce groupe à l’âge adulte,
note que 17 d’entre eux sans fusion spino-iliaque n’ont aucun
problème viscéral ou respiratoire, ni de problème de stabilité en
position assise. La fusion spino-iliaque éventuellement associée à un
allongement rachidien doit donc être réservée aux seuls patients
présentant des troubles intestinaux et/ou respiratoires, ou des
problèmes de stabilité du tronc en position assise.
Groupe 2 (16 cas de notre série)
Il s’agit d’une dysgénésie sacro-iliaque unilatérale. Une des deux
articulations sacro-iliaques est agénésique ou dysgénésique. Dans ce
groupe, avec la croissance survient une scoliose congénitale
lombosacrée avec un départ oblique du rachis. La déformation du
bassin dans le plan horizontal montre une rotation opposée du
rachis sacré et de l’aile iliaque du côté dysgénésique (fig 13). Il s’agit
d’une scoliose particulière en ce sens que la déformation angulaire
est modérée mais que la translation du tronc du côté dysgénésique
est très importante. La prise en charge de ces patients peut nécessiter
une arthrodèse sacro-iliaque du côté dysgénésique. En cours
d’évolution, si la translation du tronc est bien corrigée en surélevant
le membre inférieur homolatéral au côté dysgénésique, on peut
envisager de créer artificiellement un membre inférieur homolatéral
plus long du côté dysgénésique, soit par agrafage épiphysaire du
côté sain, soit par allongement chirurgical du membre inférieur
dysgénésique.
Groupe 3 (36 cas de notre série)
Il s’agit d’agénésies sacrées avec deux articulations sacro-iliaques
stables mais une agénésie complète ou partielle du sacrum sous S2.
Les rares problèmes orthopédiques intéressent de possibles
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Malformations congénitales du rachis 15-890-A-10
déformations des pieds (pieds creux, creux varus, griffe d’orteils).
Ces agénésies sacrées sont souvent associées à d’autres pathologies
de la série du DSF.
Ainsi, dans notre série de 57 cas [6], nous avons retrouvé cinq
diastématomyélies, 24 lipomes, et 31 moelles fixées. C’est dire la
nécessité d’exploration complète du névraxe dans cette pathologie.
¶ Méningocèle antérieure sacrée
C’est une extension antérieure à travers un defect d’un ou plusieurs
corps vertébraux sacrés à partir de S3 de la dure-mère et de
l’arachnoïde constituant une poche rétro- et/ou sous-péritonéale de
liquide céphalorachidien (LCR). La paroi de cette poche est
constituée de bandes de tissu conjonctif fibreux, avec parfois des
adhérences de racines sacrées adjacentes ou la présence
d’hétérotopie gliale. Plus de 150 cas ont été rapportés dans la
littérature [8]. Si tous âges confondus on retrouve trois femmes pour
un homme, les cas dépistés chez l’enfant sont aussi fréquents dans
les deux sexes. Des cas familiaux ont été décrits. Signes de
compression et/ou d’incontinence vésicale et rectale sont les signes
d’appel. Des lombalgies, des douleurs pelviennes ou de véritables
paraparésies peuvent survenir. Les modifications de pression du
LCR avec hyperpression lors de la défécation et hyperpression en
position debout sont sources de céphalées. Un des deux cas de notre
série s’est révélé par une boiterie, le second a été découvert dans un
bilan fait pour une aggravation de vessie neurologique. Le defect
antérieur vertébral donne l’aspect sur une radiographie de face d’un
sacrum en « hameçon ». Il existe deux méthodes thérapeutiques : la
première par une laminectomie sacrée est de fermer le collet de
communication de la méningocèle après aspiration de son contenu
pelvien ; la seconde consiste en un abord trans- ou sous-péritonéal.
Cette deuxième méthode est préférée si le collet est large ou si
s’associe une tumeur présacrée. Quelle que soit l’option choisie, une
préparation rectale et une couverture antibiotique sont nécessaires.
Des méningocèles antérieures peuvent, de façon exceptionnelle, se
situer à tous les niveaux du rachis, y compris cervical. Il existe par
ailleurs des méningocèles intrasacrées et des kystes méningés intra-
ou extraduraux. L’association à une malformation congénitale du
rachis est bien plus rare. Les manifestations en sont la douleur
positionnelle et les conséquences neuro-orthopédiques
périphériques.
¶ Moelles attachées et lipomes
Plus que le niveau anormalement bas du cône terminal ou la
structure maintenant le cône terminal à ce niveau (filum, lipome
intrafilum, lipome lombosacré), c’est la notion de traction
pathologique de la moelle qui individualise le syndrome de moelle
attachée. Cette traction est responsable de dommages mécaniques et
de phénomène ischémique du cône terminal. Le filum court et le
lipome intrafilum ne s’associent pas obligatoirement à une
malformation congénitale du rachis, alors que le lipome lombosacré
est lui toujours associé à une large déhiscence des arcs postérieurs.
Le lipome est visible en sous-cutané sous la forme d’une tuméfaction
plus ou moins importante, et en profondeur il adhère au cône
terminal, soit dorsalement, soit caudalement. Une forme
intermédiaire peut exister. Les manifestations cliniques font appel
aux trois syndromes initialement décrits, neurologique, viscéral et
orthopédique. Dans le filum court ou le lipome intrafilum, une
simple section permet une ascension visible du cône terminal. Dans
les lipomes lombosacrés, il faut procéder à une exérèse la plus large
possible du lipome au contact du cône terminal en préservant les
racines fonctionnelles. Microscopie, aspirateur ultrasonique, laser,
potentiels évoqués permettent de réaliser cette chirurgie dans des
conditions optimales de sécurité. En surface, il faut savoir ne pas
enlever tout le lipome pour éviter les problèmes de fermeture
cutanée et de désunion cicatricielle secondaire.
¶ Luxation congénitale du rachis
Nous avons volontairement mis ce groupe pathologique dans le
cadre des DSF. En effet, il faut bien différencier la luxation
 15-890-A-10 Malformations congénitales du rachis Appareil locomoteur

congénitale du rachis des grandes cyphoses angulaires par aplasie

subtotale d’un corps vertébral de la luxation congénitale du rachis Tableau II. – Classification des malformations congénitales du ra-
chis d’après Cotrel.
qui est représentée par la perte d’alignement normal du rachis avec
superposition, dans le plan antéropostérieur, de deux corps Antérieur
vertébraux le plus souvent incomplets. Cette anomalie survient Postérieur
préférentiellement à la jonction thoracolombaire avec une anomalie Latéral
I Défaut de segmentation
Postérolatéral
médullaire associée qui va d’un segment médullaire absent à une
Antérolatéral
hypoplasie médullaire localisée à la zone de luxation. La localisation Complet
thoracolombaire correspond en effet embryologiquement à la zone
de fermeture du neuropore postérieur et à la zone transitionnelle où II Défaut de formation Antérieur
Postérieur
le tube neural formé par la neurulation se poursuit par un tube
Latéral
neural formé par la canalisation secondaire (fig 1). L’entité Antérolatéral
pathologique comprend donc, peut-être par défaut localisé Antérieur central (« aile de papillon »)
d’induction notochordale, un non-alignement vertébral et une
II Défaut mixte Hémivertèbre + barre
dysplasie médullaire associée. Le diagnostic est suspecté à la
Hémivertèbre non segmentée
naissance devant une atteinte neurologique périphérique variable
associée à une cyphose angulaire visible cliniquement de la région
thoracolombaire. Il existe une instabilité sagittale rachidienne
considérable qui, non traitée, va ajouter aux conséquences de la Tableau III. – Classification des malformations congénitales du ra-
chis d’après Winter.
dysplasie rachidienne initiale, une agression médullaire mécanique
secondaire [41]. L’IRM permet d’apprécier l’état de la dysplasie Antérieure (a : absence complète CV, b : absence
(hypoplasie, voire aplasie) médullaire en regard de la déformation. partielle CV, c : absence plusieurs CV)
Le syndrome neurologique implique une analyse soigneuse des I Formation vertébrale Antérolatérale
Latérale (a : complet : hémivertèbre, b : partiel,
fonctions sphinctériennes et recherche en plus des déficits vertèbre cunéiforme)
périphériques une vessie neurologique. La stabilisation du rachis
doit s’accompagner d’une décompression dans la zone II Segmentation vertébrale Complète (bloc antérieur et postérieur)
Antérieure (a : bloc des corps ; b : bloc partiel
malformative. Là encore, le bilan préopératoire permet de rechercher des corps)
des malformations associées. On peut rapprocher de cette pathologie Latérale
les hypoplasies ou aplasies vertébromédullaires suspendues et les Postérolatérale
véritables canaux étroits congénitaux qui s’associent parfois à une Postérobilatérale
hypoplasie médullaire en regard. III Soudure vertébrale Antérieure (corps binucléaire en « aile de
papillon »)
Postérieure (spina bifida)

Malformations congénitales CV : corps vertébral.

des vertèbres
La découverte d’une malformation congénitale de vertèbre entraîne
de nombreuses questions de la part du patient ou de ses parents. La
plus habituelle concerne l’avenir. Pour pouvoir y répondre de la
manière la plus complète possible, il faut savoir faire une analyse de
la malformation locale, vérifier l’absence d’autres anomalies osseuses
du rachis à distance de cette découverte, et enfin faire un bilan
clinique général. Ce dernier s’attache à rechercher des signes de
syndrome cutané, neurologique et viscéral précédemment décrits.
La découverte d’un de ces signes entraîne les examens nécessaires à
la recherche en particulier d’une pathologie entrant dans le cadre
du DSF.
Nous nous plaçons donc dans le cadre d’une malformation
congénitale du rachis isolée. Si les clichés radiographiques simples
de face et de profil suffisent à bien rattacher l’anomalie à l’une de la
liste que nous allons exposer, ces clichés suffisent dans l’immédiat.
Nous avons pour habitude de toujours demander une échographie
rénale différée en expliquant aux parents qu’il s’agit d’un examen
systématique qui est en général négatif dans les malformations très
localisées du rachis. Ce n’est qu’en cas de déformation cyphotique
qu’une IRM est demandée pour vérifier les rapports
vertébromédullaires. Il faut éviter, comme on le voit trop souvent,
de demander des tomographies pour ces anomalies car, soit elles
sont clairement identifiables sur les radiographies standards, soit ce
n’est pas le cas et une TDM avec reconstruction bidimensionnelle
permet de mieux comprendre la déformation. Ce n’est qu’en cas de
malformations étagées sur plusieurs niveaux, et en particulier en
cas d’élargissement de la distance interpédiculaire sur un ou
plusieurs segments, qu’une IRM médulloradiculaire est demandée,
même en l’absence de signe clinique ou d’un contexte cyphotique.
Malformations congénitales ne signifie pas toujours déformations et
nous allons voir à travers l’exposé des différentes malformations,
celles qui sont évolutives, selon quelle importance et quelle
direction, et celles qui ne le sont pas.
Le deuxième point important est que toute malformation vertébrale
suppose une recherche d’un conflit vertébroneural statique
(compression médullaire au sommet d’une cyphose) ou dynamique
(recherche d’une instabilité).
CLASSIFICATION DES MALFORMATIONS
CONGÉNITALES DU RACHIS
Cotrel [13] propose une classification en défauts de formation
vertébrale, défauts de segmentation vertébrale et défauts de soudure
vertébrale (tableau II). Winter [39] prône une autre classification où
figurent défauts de segmentation, défauts de formation et défauts
mixtes (tableau III). Ces classifications sont didactiques. Elles
décrivent les mêmes anomalies mais les classent différemment.
Ainsi, la vertèbre binucléée en « aile de papillon » fait partie des
défauts de formation pour Winter [39] et des défauts de soudure pour
Cotrel [13]. Par ailleurs, on ne peut que souscrire au groupe proposé
par Winter [39] des défauts mixtes de segmentation et de formation
car très souvent rencontrés en pratique, mais ce groupe ne
représente que la combinaison aléatoire des deux groupes
précédemment décrits. Nous proposons par ailleurs non pas une
autre classification mais une cartographie de l’importance relative
des déformations et de leur direction en fonction des malformations
élémentaires (fig 14).
Nous regroupons la présentation des malformations élémentaires en
trois groupes : les hémivertèbres, les barres et les vertèbres
aplasiques antérieures et binucléées.
¶ Hémivertèbres
Les hypothèses pathogéniques concernant la formation des
hémivertèbres sont au nombre de trois.
La première intéresse la migration cellulaire du sclérotome (fig 15A).
Alors que chaque niveau métamérique, droit et gauche, induit par
la chorde, se rejoint normalement autour de celle-ci, il se produirait

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Lordose

Barre postérieure Barre postérolatérale

Barre latérale
Scoliose
HVNS

Bloc complet H V 1/2 S

H V trap libre
Vertèbre binucléée thoracolombaire
H V libre *
A
Ossification antérieure progressive

Barre antérieure

Agénésie corporéale antérieure

Barre antérolatérale

Cyphose
14 Cartographie des évolutions prévisibles en fonction des déformations élémentai-
res.
HVNS : hémivertèbre non segmentée ; HV ½ V : hémivertèbre semi-segmentée. HV
trap libre : hémivertèbre trapézoïdale libre. HV : hémivertèbre.

1 1 1 1 1
*
B
16 Hémivertèbres.
A. Forme essentiellement scoliogène.
2 2 2 1 2 2 B. Forme cyphoscoliogène.

3 3 3 2 3
4 4 4 3 4 4
5 5 5 4 5 5
5 antéropostérieur de vertèbre avec persistance d’une partie plus ou
a b
15 Hypothèses pathogéniques sur l’origine des hémivertèbres. a. Défaut de migration
du sclérotome. b. Non-développement d’une hémimaquette mésenchymateuse. c. Dis-
parition d’une hémimaquette mésenchymateuse déjà formée.
un décalage où le segment « n » droit rejoindrait le segment « n-1 »
gauche, ou inversement, et ce sur un nombre de métamères variable.
Ainsi, aux deux extrémités de ce décalage, se formeraient deux
hémivertèbres alternées. Touzet [36] avait qualifié les hémivertèbres
ainsi formées d’hémivertèbre décalante (HVD). En pratique clinique,
cette notion doit inciter à rechercher très à distance de l’hémivertèbre
découverte une autre hémivertèbre alternée.
La seconde théorie (fig 15B) postule que, après que chaque somite
se soit scindée en partie crâniale et caudale et que les condensations
mésenchymateuses intersegmentaires préfigurant la future vertèbre
se soient formées, une hémimaquette mésenchymateuse ne se
développerait pas.
La troisième enfin, soutenue par Rivard [32] (fig 15C) à partir de
travaux sur les effets de l’anoxie sur la souris gravide, propose une
origine vasculaire à la disparition d’un hémicorps déjà formé à un
stade mésenchymateux.
Les deux dernières hypothèses entrent dans ce que Touzet [36], dans
son travail, a qualifié d’hémiatrophie vertébrale (HAV).
Il est important de faire une numération des côtes : une HAV se
manifeste par une côte manquante du côté controlatéral à
l’hémivertèbre, alors qu’une HVD peut compter le même nombre
de côtes mais avec un décalage, avec par exemple une côte cervicale
droite sur une hémivertèbre cervicothoracique droite et une côte
gauche sur l’hémivertèbre controlatérale thoracolombaire. Le terme
d’hémivertèbre regroupe des anomalies où, sur un métamère, il
existe l’absence complète d’une moitié, définie selon un axe
moins importante, jamais complète, de la moitié restante. L’hémiarc
postérieur est moins développé qu’aux étages sains, les articulaires
c
sont hypoplasiques, parfois aplasiques, les lames sont le plus
souvent en hémifusion avec une des deux lames saines adjacentes.
Le corps restant est plus ou moins volumineux, habituellement en
position postérolatérale (fig 16A), mais il peut être réduit à un petit
fragment très postérieur sur le corps vertébral (fig 16B). L’« hémi »
corps osseux (fig 17) peut être entouré de structures
radiotransparentes ; l’hémivertèbre est qualifiée alors de libre ; mais
il peut aussi être fusionné à l’un des deux corps vertébraux adjacents
(hémivertèbre semi-fusionnée) ou aux deux corps vertébraux
adjacents (hémivertèbre fusionnée). Les espaces clairs qui séparent
l’hémivertèbre dite libre des corps vertébraux adjacents sont en
général composés d’un côté d’un véritable disque avec deux
structures de croissance adjacentes et de l’autre côté d’une
synchondrose dont le potentiel de croissance est plus limité et qui,
au cours de la maturation, peut s’ossifier. Dans certains cas,
l’hémivertèbre s’accompagne d’une déformation en « miroir » des
deux vertèbres adjacentes qui « absorbent » la déformation ; on parle
alors, selon la terminologie anglo-saxonne, d’hémivertèbre
incarcérée. Le potentiel de déformation évolutive est directement en
rapport avec la croissance de cette hémivertèbre. Ainsi,
l’hémivertèbre libre est la plus évolutive et nous avons classé les
différentes variétés d’hémivertèbres par ordre décroissant
d’évolutivité dans la figure 17.
Cette hémivertèbre peut être unique ou multiple (fig 18).

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Les hémivertèbres s’accompagnent aussi d’une déformation

cyphotique, et ce d’autant plus que l’hémicorps restant est très
postérieur. Mais ceci dépend aussi de leur localisation. Les
hémivertèbres en région lombosacrée ne provoquent pas de cyphose.
En région lombaire, elles s’accompagnent en général d’une perte de
lordose modérée. C’est en régions thoracolombaire et thoracique que
leur éventuel potentiel cyphotique s’exprime le plus.

¶ Barres
Il s’agit de coulées osseuses ostéocartilagineuses qui s’ossifient
*
C *
D *
E
*
A *
B complètement en cours de croissance. Elles peuvent n’être que
17 Différents types d’hémivertèbres. cartilagineuses à la naissance donc non visibles radiologiquement,
A. Libre. réunissant deux ou plusieurs métamères vertébraux à un endroit
B. Semi-fusionnée. variable de la circonférence vertébrale. Ces barres peuvent être
C. Fusionnée.
D, E. Incarcérée. asymétriques ou symétriques (fig 20).
Parmi les barres symétriques (fig 20A), les barres antérieures et les
barres postérieures sont très évolutives, les premières en cyphose,
18 Hémivertèbres mul-
tiples. les secondes en lordose, avec des évolutivités parfois considérables.
Les barres ou blocs vertébraux complets antérieurs n’ont quant à
eux pas d’évolutivité ; en effet, la « soudure » antérieure puissante
résiste facilement aux contraintes de croissance postérieure. Il existe
enfin une entité particulière, que nous rapprochons des barres
symétriques, que sont les barres ou blocs antérieurs progressifs [21].
Dès la naissance, un ou plusieurs disques contigus sont le siège, à
leur partie la plus antérieure, d’îlots de calcifications qui vont
ensuite s’ossifier pour former un ou plusieurs ponts osseux
antérieurs. Non traitée, l’ossification va progresser en cours de
croissance, d’avant en arrière, faisant disparaître la quasi-totalité du
disque. Nous avons pu montrer qu’il ne s’agissait pas d’un espace
discal remplacé par une synchondrose qui s’ossifierait
progressivement d’avant en arrière, mais d’une malformation
localisée à la partie la plus antérieure du disque. En effet, l’IRM peut
retrouver une structure discale en arrière de ce pont antérieur, et la
levée chirurgicale du pont antérieur (si indiquée) avec interposition
de matériel inerte (désépiphysiodèse) permet une reprise de
croissance de l’espace discal. Nous avons pu retrouver un cas
familial, portant sur trois générations, d’ossification progressive
antérieure de localisation thoracique basse [21]. Dans les localisations
thoraciques, les cyphoses générées par cette pathologie ne sont pas
considérables et en général tolérables cliniquement. Toute cyphose
lombaire est en revanche très mal tolérée, or ces blocs antérieurs
progressifs en région lombaire sont évolutifs, probablement car
croissance et mobilité sont plus importantes qu’en région thoracique.
Il ne faut donc pas, dans cette localisation, laisser évoluer cette
cyphose.
Les barres asymétriques (fig 20B) peuvent être purement latérales,
souvent accompagnées de synostoses costales, et génératrices d’une
scoliose très évolutive. Elles peuvent être postérolatérales. Dans ce
cas, elles débordent plus ou moins largement des hémilames sur les
articulaires et les transverses. Elles vont entraîner des lordoscolioses
très évolutives. Beaucoup plus rares sont les barres antérolatérales à
l’origine de cyphoscolioses évolutives.

19 Hémivertèbres jonctionnelles.
Les hémivertèbres alternées sont réputées peu évolutives mais ceci
n’est vrai que si elles sont proches l’une de l’autre. En cas
d’hémivertèbres alternées à distance, elles peuvent être au contraire
très évolutives (à condition qu’elles soient libres) car elles génèrent
chacune une courbure malformative qui va dans le sens de la
courbure compensatrice de l’autre hémivertèbre. Ces hémivertèbres
multiples peuvent être plus nombreuses que deux et elles peuvent
aussi être non pas alternées mais homolatérales. Elles sont alors très
évolutives si libres. Selon le niveau de l’hémivertèbre, les évolutions
sont différentes. Ainsi, les hémivertèbres jonctionnelles lombosacrées
et thoracolombaires, lorsqu’elles sont évolutives, entraînent des
courbures où la translation l’emporte sur l’angulation, générant un
important déséquilibre frontal du tronc (fig 19).
¶ Deux types de malformations vertébrales
élémentaires restent à décrire
La première (fig 21A) est l’aplasie d’un corps vertébral laissant
persister un moignon postérieur de corps vertébral et un arc
postérieur complet. Cette déformation est très évolutive en cyphose
pouvant générer des complications neurologiques statiques et/ou
dynamiques.
La seconde (fig 21B) concerne les vertèbres binucléées encore
appelées vertèbres en « aile de papillon ». Il s’agit de vertèbres
présentant un arc postérieur complet mais où le corps vertébral se
réduit à deux noyaux d’ossification séparés par un espace clair
vertical radiologique. Cet espace est comblé par du tissu
cartilagineux et/ou fibreux. Ce somatoschisis antérieur doit bien sûr
faire penser à un possible canal neuroentoblastique ou à une

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1 2 3 4*
A

1 2 3
20 Barres.
A. Barres symétriques. 1. Barre antérieure ; 2. barre postérieure ; 3. barre antérieure complète ; 4. ossification discale antérieure progressive.
B. Barres asymétriques. 1. Barre latérale ; 2. barre postérolatérale ; 3. barre antérolatérale.

21 A. Aplasie subtotale d’un corps vertébral.

B. Vertèbre binucléée symétrique. 1. Vertèbre binucléée en région thoracique, non cy-
phogène ; 2. vertèbre binucléée en région thoracolombaire, cyphogène.

*
A

B1 B2

méningocèle antérieure. Mais on retrouve assez fréquemment cette
anomalie isolée et donc, en l’absence de signe clinique particulier, il
n’y a pas d’indication à compléter tout de suite le bilan par une
exploration neuroviscérale. Il faut savoir que les deux hémicorps
peuvent être plus ou moins agénésiques dans leur partie antérieure.
Il n’y a, à notre connaissance, qu’une localisation où ces vertèbres
binucléées peuvent donner une cyphose évolutive, c’est la charnière
thoracolombaire. Là encore, il ne faut pas attendre une longue
évolution pour décider d’une intervention chirurgicale dans les
localisations thoracolombaires ayant fait la preuve de leur
évolutivité.
Cette présentation des déformations élémentaires est une base pour
comprendre l’évolution des déformations. Nous avons dans cet

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 15-890-A-10 Malformations congénitales du rachis
esprit établi une cartographie des déformations prévisibles en
fonction de l’atteinte élémentaire (fig 14). Mais tout ceci n’est
qu’indicatif. Chaque cas est particulier et justifie d’une lecture
clinique et en imagerie spécifique. Plusieurs aspects sont à souligner.
À la naissance, d’éventuelles structures cartilagineuses
malformatives ne sont pas visibles radiologiquement. Toute
déformation dont l’évolution n’est pas ou insuffisamment expliquée
par une malformation visible doit inciter à rechercher une telle
association. À l’inverse, les radiographies sont parfois très
inquiétantes, avec la disparition complète ou partielle de corps
vertébraux ne générant pas pour autant de déformations
importantes qui par ailleurs ne sont pas évolutives. Au cours de la
croissance, l’ossification de maquettes cartilagineuses présentes de
ces corps vertébraux se fait, venant recréer une architecture plus
orthodoxe du rachis. Ces données soulignent l’intérêt de réaliser des
bendings lors du bilan radiologique. Une autre difficulté est, que, à
partir des malformations élémentaires précédemment décrites, de
très nombreuses associations malformatives peuvent se voir et ce
sur de nombreux niveaux, réalisant de véritables puzzles vertébraux.
Il est dans ces cas très difficile d’apprécier le potentiel évolutif de
chaque malformation qu’il faut prendre comme un tout. La
sommation des inhibitions de croissance est alors donnée par le sens
de la déformation.
ÉVOLUTION
L’évolution ne se résume pas à établir un graphique des valeurs
angulaires frontales et sagittales. Il faut d’abord apprécier l’évolution
clinique recherchant des éléments nouveaux en particulier dans le
cadre des trois syndromes initialement décrits, neurologique,
orthopédique et neuroviscéral, la douleur étant classée dans le
syndrome neurologique. La courbe de croissance se mesurant au
minimum taille assise et debout peut inciter à revoir un diagnostic
de malformation congénitale isolée si la courbe de croissance est à
moins de 2 DS de la moyenne. L’annonce parfois tardive d’un
syndrome malformatif dans la famille peut relancer l’enquête
génétique.
Bien évidemment, le suivi clinique de ces malformations
congénitales comprend les habituelles indications qui font partie du
bilan évolutif de toutes scolioses (taille assise et debout, gibbosité,
maturation osseuse avec les caractères sexuels secondaires et les
indicateurs osseux [Listel, Risser, cartilage en « Y » du cotyle],
translation du tronc, flèches frontales et sagittales). Les zones
gibbositaires permettent d’apprécier l’évolution de la courbure
principale bien sûr, mais aussi des contre-courbures qui peuvent se
structuraliser et évoluer pour leur propre compte. Le bilan
radiologique pour le suivi va dépendre du sens de la déformation.
Il est important d’obtenir un bassin horizontal sur les clichés
radiographiques, car nous l’avons vu, certaines malformations
congénitales (hémivertèbres situées aux charnières lombosacrée et
thoracolombaire) ont une évolution qui s’apprécie aussi sur la
translation du tronc. Il faut savoir que chez l’enfant, la comparaison
entre les clichés pris avant l’âge de la marche, donc couché, et ceux
pris debout après acquisition de la marche montrent une
aggravation angulaire liée à l’« effondrement » gravitaire. Il faut
donc ne pas s’alarmer trop vite à cette période. Parallèlement,
l’évaluation radiologique des angles de déformation en scoliose
et/ou cyphose est difficile. Loder [26] a fait une analyse intra- et
interobservateur de la mesure de l’angle de Cobb dans les scolioses
congénitales. La variabilité intraobservateur est de ± 9,6° et elle passe
à ± 11,8° pour la variabilité interobservateur. Ceci s’explique dans
les rachis malformatifs par la difficulté de retrouver des éléments
anatomoradiologiques précis.
Il est important de comparer les angles de déformation en gardant
aux différents examens les mêmes repères radiologiques. Avant
d’aller plus loin, reportons-nous aux séries analysant l’histoire
naturelle des déformations congénitales du rachis. Il s’agit
obligatoirement de séries assez anciennes, car il n’est pas
envisageable actuellement de ne pas traiter ces patients.
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Appareil locomoteur
¶ Histoire naturelle des malformations
congénitales du rachis
Kuhns [25] en 1965 avait été rassurant sur une série de 85 enfants
suivis jusqu’à maturité osseuse avec malformations congénitales
variées du rachis puisqu’il ne retrouvait que 32 cas de scolioses
congénitales de plus de 30° en fin de croissance. Nasca [29] en 1982
ne partageait pas ce sentiment rassurant. L’analyse de 251 patients
présentant une scoliose congénitale isolait un groupe non traité de
143 patients vus après l’âge de 10 ans, 36 % avaient une courbure
entre 40 et 60° et 28 % une angulation supérieure à 60°. Il poursuivait
en estimant le pronostic encore plus mauvais car 67 patients de la
série avaient été opérés du fait de la sévérité de leur déformation et
n’entraient donc pas dans le groupe non traité. Cette dernière
opinion était partagée par Winter [40].
¶ Aspects évolutifs des malformations
congénitales du rachis
Touzet [36] avait bien insisté sur les différents modes évolutifs
observés. Certaines courbes scoliotiques restent stables tout au long
de l’évolution. D’autres ont une aggravation importante et rapide
de 5 à 15° par an, nécessitant une prise en charge chirurgicale rapide.
Le troisième groupe, le plus fréquent, évolue selon une pente
caractéristique comprenant une aggravation de la naissance à l’âge
de 5 ans, puis une relative stabilité entre 5 et 10 ans, enfin une
poussée évolutive autour de la puberté rejoignant les évolutions bien
connues des scolioses paralytiques et idiopathiques. Si les premier
et deuxième groupes sont relativement faciles d’indication (chirurgie
précoce pour le premier et abstention pour le second), le troisième
groupe est très délicat à prendre en charge.
Une attitude attentiste se voit confortée entre 5 et 10 ans par la faible
évolutivité et éventuellement regrettée plus tard par la poussée
évolutive pubertaire. Le problème est que l’acte éventuel pratiqué
tôt aurait intéressé un segment vertébral limité, mais qu’une
indication posée tard chez le même patient nécessite une arthrodèse
beaucoup plus longue, car si les courbures initiales n’intéressent que
peu de segments, l’évolution inclut dans la courbure principale
d’autres étages vertébraux dont la déformation se structuralise et
qui doivent donc être inclus dans une éventuelle arthrodèse. Une
phase évolutive supplémentaire se passe à l’âge adulte. Ces
déformations congénitales sont très raides et évoluent donc peu
avant la sénescence. À cette date, la dégénérescence arthrosique se
surajoute à la déformation, entraînant en particulier dans les
localisations lombaires consécutivement aux dégénérescences
discales de véritables dislocations rotatoires douloureuses. Nous
avons jusque-là insisté sur l’histoire naturelle des malformations à
prédominance scoliogène.
En ce qui concerne les malformations à prédominance cyphogène,
le suivi évolutif va s’attacher bien sûr à surveiller l’évolution
angulaire, mais aussi à dépister une éventuelle instabilité statique
ou dynamique. Les plus dangereuses des malformations sont les
aplasies antérieures d’un ou de plusieurs corps vertébraux dont on
peut rapprocher les hémivertèbres libres ne comprenant qu’une
toute petite portion résiduelle de corps vertébral en position très
postérieure. La cyphose va être d’aggravation angulaire rapide
pouvant aller jusqu’à 10° par an. La zone aplasique antérieure peut
représenter un élément d’instabilité surajouté car parfois occupée
non pas par une maquette discocartilagineuse mais par des éléments
fibreux. Cette instabilité surajoutée est absente dans les barres
antérieures qui ont elles aussi un important pouvoir évolutif. Ces
deux types malformatifs nécessitent une prise en charge chirurgicale
rapide. Les ossifications antérieures discales progressives sont elles
aussi susceptibles d’évoluer de façon modérée en région thoracique,
génératrices en revanche de perte de lordose, voire de cyphose en
région lombaire, très invalidantes si non prises en charge. Les
vertèbres binucléées ne sont dans notre expérience évolutives qu’en
région thoracolombaire [9]. Cette localisation thoracolombaire de
vertèbres binucléées est à prendre en charge chirurgicalement si les
hémicorps constitutifs présentent une aplasie antérieure notable.
 Appareil locomoteur
Enfin, à la frontière des déformations scoliogènes et cyphogènes, il
faut signaler les dislocations rotatoires décrites par Dubousset [16].
Deux malformations scoliogènes alternées à distance créent deux
courbures à convexité opposée mais aussi à sens de rotation opposé.
À la jonction de ces deux courbures, le rachis se comporte comme
une épingle à cheveux dont on aurait verticalisé chaque bout en
direction opposée. Il y a, sur les radiographies de profil, une cyphose
angulaire apparente qui est le résultat d’un effondrement en
cisaillement localisé. Le risque neurologique est important, mais la
réductibilité de la déformation est grande par simple traction. Les
formes très évolutives de cyphose que nous avons décrites
présentent des risques de complications médullaires. Elles
surviennent en période de croissance, rarement sous une forme
aiguë sauf traumatisme sur un rachis instable, le plus souvent
d’installation progressive avec installation d’une paraparésie
spastique. Les tout premiers signes d’irritation pyramidale doivent
être systématiquement recherchés lors d’examens répétés. C’est la
raison pour laquelle il est préférable systématiquement de demander
une IRM de contrôle pour toute cyphose malformative de manière à
anticiper d’éventuelles complications neurologiques.
TRAITEMENT
Avant d’entrer dans les techniques, quelques points méritent d’être
soulignés. Hormis les cas d’instabilité statique ou dynamique, il n’y
a aucune précaution particulière à recommander aux patients
porteurs de malformations congénitales du rachis. Aucun sport n’est
à interdire, pas plus d’ailleurs qu’à conseiller. La natation ne possède
aucune vertu particulière pour l’équilibre du tronc ! Le tennis n’est
pas davantage « déséquilibrant ». Quant à l’équitation, elle ne
représente aucun danger de « tassement vertébral »… sauf en cas de
chutes !
¶ Traitement orthopédique
La kinésithérapie n’a pas d’indication, prescrite isolément, pour
limiter ou contrôler l’aggravation d’une déformation congénitale.
Elle peut accompagner un éventuel traitement par corset pour
entretenir les muscles du tronc et la fonction respiratoire. Elle doit
préparer les patients à une éventuelle intervention et les aider dans
la récupération fonctionnelle postopératoire.
Chez l’adulte, la kinésithérapie a toute sa place pour lutter contre
les manifestations douloureuses arthrosiques. Le traitement
orthopédique par corset a quelques rares indications. L’orthèse
externe n’a aucune possibilité de modifier, sur les segments courts
représentés par la zone malformative, les contraintes mécaniques
locales de façon significative pour empêcher celle-ci de poursuivre
sa croissance asymétrique. En revanche, une orthèse peut être utile
si des segments supplémentaires s’incluent dans la courbure
principale scoliotique malformative en se structuralisant en torsion
ou pour une contre-courbure à condition dans les deux cas qu’une
flexibilité de ces courbures existe avec une réductibilité avoisinant
ou dépassant 50 %. Une autre indication peut être proposée pour
contrôler la contre-courbure structuralisée d’une courbure
malformative opérée pour avancer en croissance et essayer d’éviter
une arthrodèse trop étendue en fin de croissance si nécessaire.
Chez des enfants petits, le corset prescrit doit être non contraignant
(corset de Milwaukee) pour éviter les déformations du tronc.
Chez l’adulte, un traitement temporaire par corset, par exemple
décyphosant en région lombaire, peut permettre de passer un cap
douloureux.
Pour les immobilisations utilisées chez l’enfant en postopératoire
après une épiphysiodèse vertébrale, plâtre ou corset peuvent être
proposés, ne prenant que le tronc ou parfois hémiculotte en
particulier dans les localisations malformatives lombosacrées. Pour
certains, des plâtres sont proposés en position de correction
maximale de la déformation avec arthrodèse non instrumentée ;
pour d’autres, une instrumentation adaptée à l’enfant permet de
maintenir l’effet de correction recherché, l’orthèse n’étant alors
qu’une protection externe moins contraignante qui peut être ôtée
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Malformations congénitales du rachis 15-890-A-10
pour les soins d’hygiène. Quel que soit le type d’immobilisation
choisi, elle doit être conservée 6 mois pour obtenir une arthrodèse
solide.
Pour les cyphoses, la problématique est différente :
– soit il s’agit d’une cyphose d’effondrement à la jonction par
exemple de deux processus torsionnels scoliotiques inverses ou en
cas d’hypoplasie vertébrale antérieure avec une réductibilité
facilement obtenue, et un corset peut permettre éventuellement
d’attendre l’acte chirurgical ;
– soit il s’agit d’une cyphose angulaire très raide avec irritation
pyramidale sur un bloc malformatif, et toute tentative d’élongation
par plâtre, corset ou halo risque d’aggraver l’état neurologique. Il
vaut mieux dans ces cas immobiliser le tronc dans la position de
déformation pour supprimer la micromobilité génératrice de
microtraumatismes supplémentaires. Ceci bien sûr en attente de
l’acte chirurgical.
¶ Méthodes chirurgicales et indications
Il faut faire la différence entre les méthodes thérapeutiques portant
sur la période de croissance et celles que l’on peut proposer à
l’adolescent ou l’adulte.
Méthodes chirurgicales en période de croissance
Elles visent à établir une balance multidirectionnelle entre les
potentiels de croissance selon tous les axes de symétrie du rachis.
Dans la grande majorité des cas, la méthode utilisée est d’arrêter la
croissance sur un segment plus ou moins long du rachis et dans une
position opposée à la zone de moindre croissance par rapport au
centre géométrique de la vertèbre. Une ambiguïté sémantique
demeure entre les deux qualificatifs d’épiphysiodèse et d’arthrodèse
pour désigner l’acte pratiqué. Dans les deux cas, un pont osseux est
créé, mais entre deux épiphyses pour une arthrodèse et entre une
métaphyse et une épiphyse en croissance pour une épiphysiodèse.
Stricto sensu, une épiphysiodèse rachidienne consisterait par
exemple sur une hémivertèbre libre, là où siège une vraie structure
discale avec deux cartilages de croissance, de bloquer la croissance
des deux physes en laissant le disque intact. En pratique, on réalise
chirurgicalement toujours et l’épiphysiodèse et l’arthrodèse, en
enlevant le disque restant et en pontant les deux corps vertébraux.
En fait, ces deux termes sont utilisés indifféremment, mais désignent
toujours en période de croissance une épiphysiodèse + arthrodèse.
Parfois, le but poursuivi est de faire repartir la croissance dans un
secteur où elle en est empêchée par la malformation. On parle de
désépiphysiodèse (ou désarthrodèse).
Pour les hémivertèbres, en cas de preuve évolutive de la
déformation, deux options chirurgicales se présentent :
– la première est de réaliser une arthrodèse de la convexité de la
courbure. Elle doit intéresser la zone antérieure et postérieure de la
convexité par double abord séparé ou le plus souvent combiné dans
la même séance opératoire. L’abord peut être endoscopique ou à ciel
ouvert pour l’arthrodèse antérieure qui prend soin d’enlever du côté
convexe structure de croissance et disque et d’effectuer une
arthrodèse par os autologue (côte, péroné, crête tibiale ou iliaque).
L’abord postérieur prend soin de réséquer toutes les zones de
croissance convexes, avec facectomie, avivement et greffe. Plus
l’enfant est jeune, plus la réalisation d’une bonne arthrodèse est
difficile car le rachis est encore très « cartilagineux », au point que
certains préconisent une révision systématique de la greffe à 6 mois
ou 1 an postopératoire. L’étendue de cette arthrodèse convexe
intéresse au minimum le segment pathologique. On peut en espérer
en plus de l’arrêt de la déformation, une correction supplémentaire
par la croissance du côté concave de la zone malformative non
arthrodésée. Ceci ne peut être espéré que par une chirurgie précoce
avant 3 ans. C’est la raison pour laquelle la zone d’arthrodèse
convexe peut être étendue au-dessus et/ou au-dessous de la région
malformative pour rajouter aux attentes de correction par la
croissance concave, une éventuelle correction supplémentaire par la
15
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croissance opposée aux segments supplémentaires arthrodésés du
côté de la malformation. Cette arthrodèse peut être instrumentée ou
non, mais dans tous les cas maintenue par une orthèse externe pour
6 mois ;
– la seconde méthode est de réaliser une exérèse d’hémivertébre
associée à une arthrodèse convexe antérieure et postérieure [2, 3, 7].
On attend de cette technique un effet correcteur immédiat par le
raccourcissement de la convexité et un effet secondaire comme dans
l’arthrodèse convexe isolée précédemment décrite. L’exérèse est
indiquée dans les hémivertèbres évolutives lombosacrées et
thoracolombaires, ainsi que dans les localisations lombaires
d’hémivertèbre libre évolutive. Le gain angulaire immédiat obtenu
par l’exérèse est en moyenne de la moitié de l’angulation initiale.
Ces chirurgies d’arthrodèse convexe, avec ou sans résection
d’hémivertèbre sont, pour être efficaces, d’indication précoce, avant
3 ans au mieux.
Pour les barres, il existe deux possibilités de prise en charge
chirurgicale d’une barre évolutive :
– la première est de réaliser une barre chirurgicale (arthrodèse)
opposée à celle existante pour empêcher toute déformation
évolutive. Cette technique est à proposer à toute barre évolutive,
qu’elle soit latérale, postérieure, antérieure, postérolatérale ou
antérolatérale, et ce dès la preuve de son évolutivité ;
– la seconde est de réséquer la barre. Ceci revient à réaliser une
désépiphysiodèse puisque le but poursuivi est que la croissance
puisse reprendre dans les zones de croissance active de la zone
malformative, sans que cette croissance ne soit « déformée » par la
présence de la barre. C’est une technique difficile car les repères
anatomiques sont difficiles à reconnaître, parce qu’il ne faut pas
laisser de zone chondrale malformative résiduelle qui, en s’ossifiant,
reforment une barre, et parce que les récidives sont fréquentes. Il y a
une localisation qui nous paraît intéressante, c’est la région lombaire
en cas d’ossification discale antérieure progressive, à condition que
l’IRM ait mis en évidence une structure discale en arrière de la barre
naissante. La désépiphysiodèse doit être suivie de la mise en place
d’un matériau inerte pour éviter la reformation du pont.
Les techniques que nous venons de décrire pour la période de
croissance s’adressent aux effets néfastes des asymétries de
croissance. Il faut y adjoindre, bien sûr, la prise en charge
chirurgicale d’une instabilité. Ainsi, par exemple, en cas d’aplasie
vertébrale antérieure très importante ou, ce qui s’en rapproche,
d’une vertèbre binucléée en région thoracolombaire avec deux petits
moignons de corps très postérieurs, l’arthrodèse postérieure de la
zone malformative qui traite l’asymétrie de croissance doit être
complétée par une greffe en étai antérieur qui assure la stabilité du
rachis.
Signalons une dernière possibilité chirurgicale en cas de grande
aplasie thoracique où sur plusieurs étages sont absents
unilatéralement côtes et hémisoma correspondants. Il a été
récemment rapporté l’utilisation d’un distracteur costal interne
appuyé sur les côtes limitant la zone agénétique avec distraction
itérative pendant la croissance [11] . Ceci rejoint les possibles
distractions sans arthrodèse du rachis de l’enfant en croissance, mais
qui ne sont pas spécifiques des scolioses congénitales.
Méthodes chirurgicales en fin de croissance
Les corrections chirurgicales de scolioses malformatives en fin de
croissance se heurtent à la rigidité des courbures et à une
déformation où coexistent cyphose et scoliose. Si les courbures
modérées n’ont pas de spécificité de prise en charge, les grandes
courbures restent de correction difficile. Deux, voire trois temps
opératoires peuvent être nécessaires. Un premier temps de
dissectomies étagées est suivi d’une distraction par halo-fauteuil
pendant 3 semaines, puis une arthrodèse postérieure est réalisée.
Lorsque la composante cyphotique est très importante, un troisième
temps avec greffe en étai antérieur doit être réalisé. Les grandes
déformations à composante cyphotique prédominante peuvent avoir
la même prise en charge en trois temps.
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Malformations congénitales du rachis Appareil locomoteur
Deux techniques spécifiques peuvent être proposées en présence de
blocs cyphotiques angulaires rigides :
– la première est la réalisation d’une ostéotomie vertébrale
postérieure de soustraction, enlevant en arrière lames et pédicules
et venant se terminer en coin derrière le ligament vertébral commun
antérieur et une mise en compression par instrumentation
postérieure et greffe complète l’ostéotomie ;
– la deuxième technique est à réserver aux mêmes déformations
avec paraparésie ou paraplégie spasmodique débutante. Il s’agit de
la translocation médullaire. Un abord postérolatéral avec résection
de deux à quatre arcs costaux postérieurs permet d’aborder le sinus
de la malformation où une tranchée va être creusée, permettant à la
moelle de prendre la corde de l’arc de la déformation ayant au
préalable ponté la zone de cyphose par un greffon en étai antérieur.
Toutes les techniques présentées doivent bénéficier de
l’environnement périopératoire adapté et des techniques modernes
de monitorage médullaire peropératoire (potentiels évoqués mixtes,
somesthésiques et moteurs). En effet, les complications sont plus
fréquentes que dans la chirurgie des scolioses idiopathiques, les plus
graves étant neurologiques, de l’atteinte radiculaire à la paraplégie
en passant par un syndrome de la queue de cheval, les plus
fréquentes étant les pseudarthroses et les infections.
Malformation vertébrale crâniale
et caudale
MALFORMATION VERTÉBRALE CRÂNIALE
La figure 4 explique l’embryologie de cette région et éclaire les
anomalies transitionnelles, occipitalisation ou assimilation totale de
l’atlas par exemple. Le souci primordial dans toutes les
malformations qui vont être exposées concerne la stabilité du rachis
et la protection de l’axe médullaire.
¶ Syndrome de Klippel-Feil
Des blocs cervicaux étagés entraînent un cou court avec
implantation basse des cheveux et limitation de mobilité cervicale
qui porte surtout sur les rotations, l’amplitude de flexion-extension
pouvant, chez le jeune, persister à 90° sur un seul segment mobile.
Il y a une incidence élevée de malformations associées, génito-
urinaires et cardiaques principalement. Vingt-cinq pour cent des cas
s’associent à une surélévation congénitale de l’omoplate, avec
parfois un os omovertébral. Peuvent aussi se voir asymétrie ou
paralysie faciale, fente palatine, malformation d’un membre
supérieur. Enfin, les scolioses d’accompagnement sont fréquentes,
thoraciques hautes, primitives ou secondaires à une courbure
initialement compensatrice d’un déséquilibre frontal cervical. La
survenue de complications neurologiques, allant d’une radiculalgie
à une spasticité avec faiblesse musculaire, peut au maximum
s’exprimer par une tétraplégie complète à l’occasion d’un
traumatisme minime. Pour autant, la décision de fusionner un
espace restant hypermobile, supprimant la mobilité cervicale à titre
préventif n’est pas indiquée. Il faut recommander aux patients
d’éviter toute activité violente.
¶ Hémivertèbre
Le mode de révélation habituel est un torticolis résistant aux
thérapeutiques habituelles. La localisation cervicothoracique est
relativement fréquente, en général moins évolutive que dans les
autres zones charnières. Elle oblige le patient a organiser une contre-
courbure sous-jacente pour horizontaliser le regard. Une localisation
est particulière, c’est l’absence d’un hémiarc de C1 décrit par
Dubousset [15] qui a insisté sur les possibles anomalies vasculaires
associées de l’artère vertébrale. Une arthrodèse occipito-C2 par voie
postérieure sous couvert d’un haloveste corrigeant au maximum la
déformation est indiquée.
 Appareil locomoteur Malformations congénitales du rachis
22 Repères radiologiques
de la charnière occipitocer-
2 vicale sur une vue de profil.
1. Mac Gregor ; 2. Mac
Rae ; 3. Chamberlain.
3
1 associés. Une indication préventive de complications neurologiques
¶ Impression basilaire
Les formes congénitales sont marquées par la pénétration de
l’odontoïde dans le trou occipital. La ligne de Mac Gregor (fig 22)
est le repère le plus reproductible sur une radiographie de profil
pour un dépistage qui, une fois fait, doit entraîner un bilan IRM
dynamique. Cette anomalie peut accompagner le syndrome de
Klippel-Feil et l’agénésie d’une masse latérale de l’atlas. Elle est
souvent associée à une malformation d’Arnold-Chiari et/ou une
syringomyélie. De nombreux signes neurologiques, médullaires,
cérébraux, vestibulaires ou des paires crâniennes, peuvent
accompagner cette anomalie. Des anomalies de trajet et des
compressions de l’artère vertébrale doivent être recherchées. Si les
symptômes sont dus au conflit odontoïde-moelle, soit une
amélioration des rapports entre ces deux structures peut s’obtenir
en extension cervicale et une arthrodèse postérieure en position
réduite est proposée, soit les rapports conflictuels persistent et cette
même arthrodèse doit être associée à une résection de l’odontoïde.
¶ Hypermobilité C1-C2
La distance séparant la face postérieure de l’arc antérieur de C1 et la
face antérieure de l’odontoïde ne doit pas dépasser 4 à 4,5 mm chez
l’enfant et 3 mm chez l’adulte. La différence est liée au cartilage non
encore ossifié chez l’enfant. Certaines malformations congénitales de
l’odontoïde (aplasie, hypoplasie) peuvent mettre en danger l’axe
neural. La « règle » des trois permet d’apprécier la place laissée libre
à la moelle. Elle s’énonce ainsi : sur un cliché de profil, l’épaisseur
de l’odontoïde est égale à l’épaisseur de la moelle et à l’épaisseur de
l’espace libre autour de celle-ci. Cette hypermobilité peut être mise
en évidence sur des clichés dynamiques en flexion-extension qui
doivent être faits prudemment en cas de symptomatologie
neurologique débutante. L’ossicule terminal qui correspond au
deuxième centre d’ossification de l’odontoïde au niveau de sa pointe
n’est pas une malformation congénitale chez l’enfant. Il va fusionner
avec le reste de l’odontoïde à l’âge de 12 ans. La persistance d’une
séparation après l’âge de 12 ans entre corps et pointe de l’odontoïde
caractérise l’os odontoïdum. Lorsqu’il est fusionné à la face
postérieure de l’arc antérieur de l’atlas, voire au clivus, il s’agit alors
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d’une anomalie congénitale qui s’associe en général à une
hypoplasie de l’odontoïde restant et à une instabilité congénitale C1-
C2. Dans les autres cas, lorsqu’il est mobile avec C1 dans les
mouvements de flexion-extension, mais sans continuité permanente
avec le reste de l’odontoïde, il s’agit plus vraisemblablement d’une
pathologie acquise post-traumatique par rupture de la
synchondrose. Dans les cas d’instabilité C1-C2 symptomatique, une
arthrodèse postérieure C1-C2 en position corrigée doit être réalisée,
étendue en occipito-C2 si des éléments malformatifs occipito-C1 sont
est proposée chez l’enfant quand la distance C1-odontoïde dépasse
7 mm et/ou si le canal vertébral se réduit à moins de 13 mm.
D’autres malformations congénitales peuvent exister : absence d’arc
postérieur de C1, spina bifida cervical, spondylolyse cervicale…,
mais ce qui est important est de toujours vérifier qu’elles ne
retentissent pas sur la stabilité, et aussi de bien connaître la
distribution des synchondroses physiologiques pour ne pas les
prendre pour des malformations.
MALFORMATION VERTÉBRALE CAUDALE
Lombalisation de S1, sacralisation de L5, complète ou partielle, sont
des variantes de la normale qui modifient les conditions mécaniques
des disques charnières. Leurs caractères pathologiques éventuels
s’expriment tardivement par des dégénérescences discales. Un
élément malformatif pathologique est en revanche l’existence d’un
conflit mécanique entre une apophysomégalie et l’aile iliaque ou
l’aileron sacré, voire les deux, se manifestant par des douleurs
latéralisées, un aspect dentelé des rapports osseux, et une
hyperfixation scintigraphique localisée au conflit.
Nous ne parlons pas ici des canaux étroits congénitaux et
constitutionnels, ni des syndromes de la traversée thoracobrachiale
par malformation de la charnière cervicothoracique avec côtes
cervicales.
Nous n’avons pas pu être exhaustifs sur les malformations du rachis,
car un article de l’encyclopédie n’y suffit pas, mais avons essayé de
donner des clefs pour la compréhension et la prise en charge des
principales malformations.
Conclusion
Devant la constatation d’une malformation congénitale du rachis, il
faut d’abord faire un examen clinique très soigneux du revêtement
cutané, des fonctions neurologiques, de la sphère uroviscérale, et
rechercher d’autres malformations.
Il faut ensuite s’assurer que cette malformation n’entraîne pas
d’instabilité statique ou dynamique, pour éviter toute complication
neurologique.
Quant aux déformations générées par ces malformations, il n’y a pas
d’urgence à agir. Il faut d’abord laisser la croissance révéler l’évolutivité
de la lésion.
Si l’affirmation « primum non nocere » est une règle d’or, il faut savoir
que ne rien faire sur une malformation qui a fait la preuve d’une
évolutivité rapide est nuire.
Références ➤
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