Ce texte a été tiré de :

Chapter 1 : The cell and cell division. Margaret J. Barch and Helen J. Lawce. Dans « The
AGT Cytogenetics Laboratory Manual, 4th Edition. Edited by Marilyn S. Arsham, Margaret
J. Barch, Helen J. Lawce. Wiley-Blackwell, Avril 2017. ».

La traduction en français et l’édition ont été faites par Dr Oumar Samassekou, USTTB, Bamako,
Mali, 2022.

1.1 La cellule

La cellule est l'unité de base de la vie - la structure la plus simple capable d'une existence
indépendante. Les organismes les plus simples sont constitués d'une seule cellule. Les organismes
supérieurs sont composés de colonies complexes de cellules interdépendantes, et chaque colonie a
moins une fonction spécialisée nécessaire à la survie de l'organisme. Les cellules qui ont la même
fonction sont souvent regroupées pour former des tissus, comme les muscles, les os et les tissus
conjonctifs. Les tissus peuvent être combinés en unités fonctionnelles plus importantes appelées
organes, comme les reins, la peau et le cœur. Les organes peuvent à leur tour être regroupés par
fonction en systèmes organiques, tels que les systèmes respiratoire et circulatoire.

Les cellules sont de taille très variable, mais elles doivent toutes être capables de survivre
et de se reproduire pour être des organismes performants. La membrane cellulaire qui enveloppe
son contenu doit pouvoir contrôler le mouvement de sortie et d’entrée des nutriments, des ions,
molécules et protéines. La cellule a besoin d’énergie convertie à partir des nutriments et/ou de la
lumière pour synthétiser ses constituants internes. L'information nécessaire à la reproduction des
structures cellulaires est codée dans son patrimoine génétique, ce qui confère à la cellule sa propre
capacité d'autosuffisance pour reproduire les besoins vitaux et réparer les dommages génétiques si
nécessaire. Lorsqu'elle fonctionne correctement, la cellule contient tous les outils nécessaires à sa
survie.

1.1.1 La membrane cellulaire

1.1.1.1 Composition

La cellule se compose généralement du cytoplasme, délimité par une membrane cellulaire,

et d'un noyau, circonscrit par la membrane nucléaire. Il existe des exceptions à ce modèle, comme
les globules rouges qui ont perdu leur noyau au cours de la différenciation cellulaire. La membrane
plasmique, ou membrane cellulaire, définit la limite de la cellule et se compose principalement de
phospholipides et de protéines. Les phospholipides forment une couche bimoléculaire, avec leurs
extrémités hydrophiles se trouvant la surface externe de la membrane et leurs chaînes hydrophobes
s'étendant au milieu de la membrane.

1.1.1.2 Barrière physique

La membrane cellulaire sert de barrière physique au contenu de la cellule, mais elle est
plutôt fragile. Si l'on devait faire un trou dans cette membrane par micromanipulation, le contenu
se déverserait dans le milieu environnant. Une cellule intacte peut rapidement réparer des
dommages mineurs liés à la membrane, mais des dommages plus importants entraînent la mort de
la cellule.

1.1.1.3 Barrière de régulation

La membrane agit également comme une barrière régulatrice pour l'entrée et la sortie des
molécules et des particules. Cette capacité à réguler le passage des substances est appelée
perméabilité sélective. Les substances peuvent traverser la membrane cellulaire selon trois
mécanismes : par diffusion libre selon un gradient, c'est-à-dire que les substances se déplacent des
régions à forte concentration vers les régions à plus faible concentration; par transport actif, qui
nécessite de l'énergie et fait déplacer les substances contre un gradient de concentration; et par
enfermement dans des vésicules qui font entrer les substances dans la cellule (endocytose) ou les
font sortir de la cellule (exocytose). L'eau peut se déplacer librement à travers la membrane
cellulaire dans les deux sens: c'est cette propriété qui permet aux solutions hypotoniques (celles
qui sont moins concentrées que l'intérieur de la cellule) de gonfler la cellule mitotique, facilitant
ainsi l'étalement des chromosomes pour l'étude cytogénétique.

1.1.1.4 Fonctionnalité des glycoprotéines

Les molécules de glycoprotéine (protéines avec des molécules de sucre attachées à des
points le long de la chaîne d'acides aminés) existent à la surface de la membrane protéino-lipidique
et font parfois saillie à travers elle, dans la cellule. Ces glycoprotéines jouent un rôle dans
l'adhésion des cellules. Les glycoprotéines peuvent être antigéniques (par exemple, dans les
globules rouges, elles déterminent le groupe sanguin), et peuvent servir de récepteurs pour les
virus, les agglutinines végétales (par exemple, la phytohémagglutinine) et les hormones. Ils sont
également impliqués dans l'inhibition du contact, un processus par lequel les cellules normales
cessent de se diviser lorsque les cultures deviennent confluentes. Les cellules tumorales perdent
souvent cette propriété et ont tendance à continuer à se développer de façon désorganisée lorsque
la surface de croissance est limitée. Les glycoprotéines à la surface des cellules sont également
importantes pour la reconnaissance entre les cellules. Si les lymphocytes sont dépouillés de leurs
glycoprotéines, ils ne s'accumulent plus dans les ganglions lymphatiques.

1.1.2 Le cytoplasme

Le cytoplasme est la partie de la cellule située à l'intérieur de la membrane cellulaire, à

l'exclusion du noyau, qui est constituée d'eau, d'ions ou de molécules inorganiques et de divers
composés organiques. À bien des égards, il ressemble à un colloïde, avec des particules en
suspension dans une substance continue semblable à un gel, appelée cytosol. Le cytosol, à son
tour, contient un cytosquelette de tubules et de filaments, des molécules dissoutes et de l'eau. Parmi
les molécules inorganiques, on trouve le potassium, le sodium, le magnésium et le calcium. Des
traces de nombreux métaux lourds sont également présentes, ainsi que du bicarbonate et du
phosphate. De minuscules granules peuvent également être observés au microscope optique. Il a
été démontré que ces granules sont une série de structures vacuolaires, liées par des membranes
lipoprotéiques similaires à la membrane cellulaire, certaines étant même plus différenciées dans
un système complexe de membranes internes.

Les grandes molécules organiques (appelées macromolécules), qui confèrent au

cytoplasme ses propriétés colloïdales, peuvent être regroupées en trois classes principales : les
protéines, les acides nucléiques et les polysaccharides. Chaque classe est un polymère construit à
partir de différentes sous-unités (monomères): les protéines sont constituées de sous-unités
d'acides aminés; les acides nucléiques sont des polymères de nucléotides; et les polysaccharides
sont construits à partir de monomères de sucre. Ensemble, les organelles décrites ci-dessous et le
cytosol constituent le cytoplasme.

1.1.2.1 Protéines

Les protéines remplissent plusieurs fonctions importantes au sein de la cellule, notamment

le soutien structurel, la catalyse des réactions métaboliques et la régulation des processus
cellulaires complexes. Des exemples de protéines structurelles sont l'actine et la myosine dans les
muscles, et la kératine dans les cheveux et les ongles. Les protéines de régulation comprennent les
hormones, les facteurs de croissance et les récepteurs.
1.1.2.2 Polysaccharides

Les polysaccharides fonctionnent comme des molécules de stockage des aliments et

comme des molécules structurelles. Les deux réserves alimentaires polysaccharidiques les plus
importantes chez les organismes supérieurs sont l'amidon et le glycogène, qui sont tous deux des
polymères de sucre de glucose. Les polysaccharides structurels comprennent la cellulose et la
chitine: la cellulose est le principal constituant des parois cellulaires des plantes, et la chitine se
trouve dans les exosquelettes des insectes et des crustacés.

1.1.2.3 Lipides

Une autre molécule organique importante, bien qu'elle ne soit pas classée parmi les
macromolécules, est le lipide. Les lipides englobent un groupe diversifié de composés qui sont
tous solubles dans des solvants organiques non polaires. Cette classe comprend les graisses, qui
sont principalement utilisées pour le stockage de l'énergie, les phospholipides, que l'on trouve dans
les membranes cellulaires, les sphingolipides, qui sont particulièrement importants dans les
membranes cellulaires du cerveau et du tissu nerveux, les glycolipides, qui sont importants dans
la gaine de myéline du tissu nerveux, les stéroïdes, qui comprennent les hormones sexuelles mâles
et femelles, les acides biliaires, les hormones corticosurrénales et le cholestérol, et les acides gras,
qui sont des composants des molécules de stockage de l'énergie.

1.1.2.4 Réticulum endoplasmique

Le réticulum endoplasmique (RE) est contigu à la membrane externe du noyau. C'est le

site de repliement des protéines et d'assemblage des grosses molécules dans un environnement
oxydant. Le RE est constitué de canaux membranaires dépourvus de ribosomes (RE lisse) ou
contenant des ribosomes (RE rugueux). Dans le RE rugueux, les ribosomes synthétisent
activement les protéines qui s'accumulent dans la lumière du RE. Ces protéines comprennent des
protéines sécrétoires qui se rendent à la surface de la cellule par une voie complexe, par exemple,
le RE rugueux, le complexe de Golgi (voir plus loin) et les vésicules sécrétoires. Le RE lisse est le
site de la synthèse des lipides et des stéroïdes et aussi de l'inactivation et de la détoxification des
médicaments et autres composés nocifs pour les cellules.
1.1.2.5 Complexe de Golgi

Le complexe de Golgi (ou appareil de Golgi) est une région de vésicules aplaties
étroitement liée au RE lisse, tant par sa proximité que par sa fonction. Il traite et emballe les
protéines sécrétoires et synthétise les polysaccharides complexes. Le Golgi accepte également les
vésicules qui "débordent" du RE. Ces vésicules et leur contenu protéique sont ensuite traités et
transmis, via le bourgeonnement des vésicules du complexe de Golgi, à d'autres composants de la
cellule. Par conséquent, le complexe de Golgi est une station de traitement qui reçoit les vésicules
qui fusionnent avec lui et qui produit des vésicules sous une forme reconditionnée, généralement
prête à être exportée hors de la cellule.

1.1.2.6 Lysosome et peroxysome

Le lysosome et le peroxysome sont deux organites structurellement similaires, chacun étant

délimité par une seule membrane. Les lysosomes sont des structures de stockage pour les
hydrolases, c'est-à-dire les enzymes qui digèrent les aliments et les composants cellulaires qui ne
sont plus nécessaires. Les peroxysomes génèrent et dégradent le peroxyde d'hydrogène. Les
peroxysomes animaux détoxifient également d'autres composés nocifs, comme l'éthanol, le
méthanol, le formiate et le formaldéhyde, et génèrent certaines substances inhabituelles, comme
les acides aminés.

1.1.2.7 Mitochondries

Les mitochondries sont assez grandes, par rapport aux autres organites, c'est-à-dire qu'elles
mesurent plusieurs micromètres (microns) de longueur et un micromètre de largeur, soit environ
la taille d'une cellule bactérienne. Toutes les mitochondries présentes dans les cellules d'un
individu sont dérivées maternellement de celles qui étaient présentes dans l'ovule au moment de la
fécondation. Par conséquent, contrairement à l'ADN nucléaire dans lequel la contribution
paternelle des gènes est de 50 %, tout l'ADN mitochondrial provient de la mère.

Selon l'organisme et le type de cellule, une cellule peut ne posséder qu'une seule
mitochondrie ou en posséder plusieurs milliers. Une cellule humaine typique contient des centaines
de mitochondries, chacune avec 2 à 10 copies d'ADN mitochondrial (ADNmt), ce qui donne des
milliers de copies d'ADNmt par cellule. Contrairement à l'héritage de l'ADN nucléaire, où chaque
cellule reçoit exactement la moitié du matériel génétique lors de la division cellulaire, les
mitochondries ne sont pas toujours réparties de manière égale entre les cellules filles - une cellule
peut recevoir plus (ou moins) de copies de mitochondries. Par conséquent, le nombre de
mitochondries et d'ADNmt constitutifs peut être hétérogène entre les tissus et même au sein d'un
tissu donné: c'est ce qu'on appelle l'hétéroplasmie.

Dans les mitochondries, l'oxydation des nutriments (phosphorylation oxydative) a lieu,

fournissant l'énergie nécessaire à la synthèse de l'adénosine triphosphate (ATP). L'ATP conserve
l'énergie de la réaction d'oxydation, qui aurait autrement été perdue sous forme de chaleur, et la
met à la disposition de la cellule pour travailler. C'est pourquoi les mitochondries ont été appelées
les centrales électriques de la cellule. Elles possèdent une double membrane, une membrane
externe et une membrane interne, qui sont repliées en de nombreuses saillies appelées cristaux, où
a lieu l'oxydation des nutriments.

Les mitochondries présentent également un intérêt particulier car elles contiennent leur
propre ADN (ADNmt) et leurs propres ribosomes, bien que les ribosomes des mitochondries
ressemblent davantage à ceux des procaryotes en termes de taille et de séquence de nucléotides
qu'aux ribosomes situés ailleurs dans la cellule eucaryote. L'ADNmt est généralement circulaire,
comme un génome bactérien, sans histones. L'ADNm humain contient 37 gènes, incluant ceux
codant pour les ARN de transfert, l'ARN ribosomal et les polypeptides importants pour la synthèse
de l'ATP. La mitochondrie code même certains de ses propres ARN et polypeptides, environ 5 %
de ceux dont elle a besoin. Les mutations des gènes mitochondriaux peuvent provoquer des
maladies si elles sont situées dans des tissus où la fonction mitochondriale est importante. Par
exemple, les mutations mitochondriales ont été impliquées dans plusieurs maladies métaboliques,
des maladies cardiaques et le vieillissement.

1.1.2.8 Ribosomes

En plus des organites membranaires mentionnés ci-dessus, les cellules contiennent d'autres
structures importantes. Le ribosome, composé de 50 à 80 protéines différentes et de trois ou quatre
types de molécules d'ARN, est un minuscule corps sphérique sur lequel a lieu la synthèse des
protéines. On les trouve soit libres dans le cytoplasme, soit attachés aux mitochondries, au RE ou
à la surface externe de la membrane nucléaire.

Les chaînes polypeptidiques sont fabriquées sur des groupes de ribosomes appelés polyribosomes,
ou polysomes. Le polysome contient un nombre variable de ribosomes maintenus ensemble par un
brin d'ARN messager (ARNm). Ce brin d'ARNm détermine la séquence des acides aminés lors de
la synthèse protéique. Les signaux résidant dans l'ARNm déterminent également l'initiation,
l'élongation et la terminaison du polypeptide. Les antibiotiques, tels que la streptomycine, le
chloramphénicol et la puromycine, bloquent la synthèse des protéines à l'une de ces trois étapes.

1.1.2.9 Centrioles

La microscopie électronique a montré que les centrioles, qui jouent un rôle important dans
la division cellulaire, se trouvent près du noyau. Le centriole contient neuf triplets de microtubules
à sa périphérie. Ces corps se présentent en paires, appelées diplosome ou centrosome, et
perpendiculaires l'une à l'autre et sont fixées à l'extérieur du noyau. Au cours de la transition du
cycle cellulaire G1/S, les centrioles se dédoublent, et migrent vers les extrémités opposées de la
cellule, où ils forment les fibres du fuseau mitotique ou tubulaire (également constituées de
microtubules). Les fibres du fuseau aident à la migration des chromatides sœurs vers des pôles
opposés lors de la division cellulaire.

De nombreuses protéines interagissent avec les centrosomes et les régulent. Les altérations
de ces protéines associées aux centrosomes peuvent avoir des conséquences pathologiques. Par
exemple, les mutations du gène TP53 peuvent conduire à des copies supplémentaires du
centrosome, entrainant à une perturbation de la formation du fuseau tubulaire, et prédisposant à
l'aneuploïdie et à la formation de tumeurs.

En laboratoire, la colchicine empêche les cellules de terminer la mitose en se liant à la

tubuline monomère, bloquant ainsi son assemblage en fibres fusiformes polymères. La colchicine
désassemble aussi indirectement les fibres du fuseau déjà formées. Sans ces fibres, les
chromosomes sont incapables de s'éloigner de la plaque mitotique et de terminer la division
cellulaire.

1.1.2.10 Cils et flagelles

Les cils et les flagelles sont également constitués de microtubules. Ils sont des projections
externes ressemblant à des cheveux et jouent un important rôle dans la motilité cellulaire, la
cyclose, le clivage cellulaire et les invaginations membranaires. Les mouvements initiés par les
microtubules nécessitent presque toujours l'ATP comme source d'énergie.
1.1.2.11 Noyau

Le noyau est le siège de l'information de la cellule. Contrairement aux procaryotes, comme

les bactéries et les algues bleu-vert, qui transportent leur matériel génétique dans le cytoplasme,
d'autres organismes plus complexes confinent leur information génétique, l'ADN, dans un noyau.
Ces organismes végétaux et animaux plus évolués, dont l'homme, sont appelés eucaryotes (eu=vrai
; caryo=noyau). Chaque cellule eucaryote possède un noyau à un moment donné de son existence.
Certaines cellules ont plus d'un noyau, et d'autres, comme les globules rouges et les plaquettes,
perdent leur noyau à maturité. Les cellules dépourvues de noyau sont toutefois fortement limitées
dans leurs activités métaboliques.

Le noyau contient une membrane nucléaire, de la chromatine et des nucléoles. Il est

également le site d'assemblage des précurseurs des ribosomes. Le terme de matrice nucléaire
désigne le matériau fibreux qui subsiste lorsque la chromatine et les nucléoles sont extraits. L'ADN
contenu dans le noyau détermine les caractéristiques morphologiques, biochimiques et
métaboliques de la cellule.

L'apparence du noyau est nettement différente dans les cellules en interphase (non divisées)
et en mitose (divisées). Remarqué pour la première fois par Brown dans des cellules végétales en
1831, le noyau en interphase est un corps sphérique bien visible à l'intérieur de la cellule. En
microscopie optique, il apparaît comme un réseau amorphe de fibres à condensation variable,
appelées chromatine, qui ne peuvent être distinguées en tant qu'entités individuelles. La
chromatine condensée qui présente une coloration foncée avec les colorants nucléaires est appelée
hétérochromatine. La chromatine plus dispersée, qui se colore légèrement ou pas du tout, est
appelée euchromatine. Lors de la division cellulaire, la chromatine se condense en structures
filiformes ou en forme de bâtonnets, très colorées, appelées chromosomes (chromo=couleur ;
soma=corps), qui sont présentes en nombre spécifique dans chaque cellule d'une espèce donnée.
Ce processus de condensation de la chromatine pour former les chromosomes lors de la division
est nécessaire à la répartition égale de l'information génétique entre les cellules filles.

Le noyau est organisé dans l'espace, chaque chromosome se trouvant dans une région
spécifique. Cela permet d'éviter qu'un chromosome ne s'emmêle avec un autre. Les télomères qui
sont les extrémités des chromosomes sont fixés à la membrane nucléaire. Entre les sous-
compartiments chromosomiques se trouvent des domaines interchromosomiques sans chromatine.
Les parties hautement transcrites des chromosomes sont positionnées à côté des domaines
interchromosomiques et comme différents gènes sont transcrits dans différents types de cellules,
la disposition peut varier d'une cellule à l'autre.

Au microscope électronique, la chromatine et les chromosomes apparaissent comme des

structures fibreuses. Cela est compréhensible puisqu'ils comprennent des molécules d'ADN qui
sont elles-mêmes filamenteuses. Les fibres d'ADN avec des protéines associées ont un diamètre
d'environ 30 nanomètres (nm), mais les brins dépourvus de protéines n'ont qu'un diamètre
d'environ 10 nm. Des fibres de chromatine d'un diamètre supérieur à 30 nm sont parfois observées
et on pense qu'elles représentent un enroulement ou un repliement de ces fibres principales.

1.1.2.1.1 Enveloppe nucléaire

L'enveloppe nucléaire, la membrane qui entoure le noyau, est une double membrane
poreuse à l'extérieur de laquelle sont fixés les ribosomes. De nombreux pores servent de canaux
aux molécules hydrosolubles pour circuler entre le noyau et le cytoplasme. On pense que les
ribosomes, l'ARNm, les protéines chromosomiques et les enzymes nécessaires aux activités
nucléaires circulent également à travers ces pores nucléaires. La membrane externe est contiguë
au RE à de nombreux endroits. À l'intérieur du noyau se trouvent deux éléments structurels
évidents: le nucléole et la chromatine. Au cours de la division cellulaire, cette enveloppe nucléaire
disparaît.

1.1.2.1.2 Nucléole

Un à quatre nucléoles apparaissent comme des corps de coloration foncée placés de façon
excentrée dans le noyau normal. Ils sont principalement constitués d'ARN et de protéines mais
contiennent un peu d'ADN. Leur taille varie en fonction du type et de l’état métabolique de la
cellule, c'est-à-dire que des nucléoles plus grands sont observés dans les cellules qui se divisent
rapidement et dans les cellules présentant une synthèse protéique accrue. Chaque nucléole est
formé le long de la région d'organisation des nucléoles (NOR) d'un ou plusieurs chromosomes
spécifiques et ces régions sont reconnaissables lors de la division cellulaire. Le nucléole est le site
d'assemblage des précurseurs des ribosomes; par conséquent, tous les ribosomes du cytoplasme
proviennent du nucléole.
1.1.2.1.3 Acides nucléiques

Le noyau contient les acides nucléiques ADN et ARN ainsi que des protéines structurelles
et régulatrices. Les acides nucléiques participent à la synthèse des protéines et au stockage de
l'information génétique. Il existe deux types d'acides nucléiques : l'acide désoxyribonucléique
(ADN) et l'acide ribonucléique (ARN), chacun étant un polymère de nucléotides. Les nucléotides
sont constitués d'une purine ou d'une pyrimidine, d'un sucre à cinq atomes de carbone et d'un
groupe phosphate. Le sucre de l'ADN est le désoxyribose et celui de l'ARN est le ribose.

L'ADN est le matériel génétique, et l'ARN est responsable de l'exécution des instructions
codées par l'ADN. Les principales fonctions des acides nucléiques sont la réplication des gènes,
c'est-à-dire le processus de copie des séquences d'ADN (gènes) pour les distribuer aux cellules
filles, et la transcription des gènes, c'est-à-dire le processus de copie des séquences d'ADN en brins
complémentaires d'ARN. Ces ARN de transcription peuvent ensuite être traduits en séquences
correspondantes d'acides aminés pendant la synthèse des polypeptides (protéines). Comme nous
l'avons vu précédemment, la synthèse des protéines a lieu sur les ribosomes cytoplasmiques.

1.1.2.1.3.1 ADN

L'histoire de la recherche du matériel héréditaire par les scientifiques, qui ont finalement
établi que l'ADN est le matériel génétique de presque tous les organismes, est fascinante. Les
"facteurs héréditaires" de Gregor Mendel, les filaments chromosomiques de Walther Flemming et
la théorie chromosomique de l'hérédité de Walter Sutton ont ouvert la voie. Johan Miescher
découvre l'ADN en 1869, qu'il appelle la nucléine. La beauté de sa structure et la logique du
processus de codage inspirent encore aujourd'hui ceux qui les étudient.

Les études menées à l'aide de l'échange de chromatides sœurs, de la microscopie

électronique et d'autres techniques démontrent qu’un chromatide, l'un des brins d'une paire de
chromosomes en métaphase, contient une seule molécule d'ADN, ininterrompue et fortement
repliée. L'ADN lui-même est une double hélice composée de deux brins. Chaque brin est composé
de nucléotides, chacun étant constitué d'une molécule de sucre, d'un groupe phosphate et d'une des
quatre bases suivantes : adénine (A), guanine (G), thymine (T) ou cytosine (C). Les nucléotides
sont disposés côte à côte, deux bases formant un échelon d'une échelle torsadée, tandis que le
phosphate et le sucre forment la structure externe. Le sucre dans L'ADN, désoxyribose, possède
cinq atomes de carbone, dont le troisième et le cinquième sont liés entre eux par une liaison
phosphate (phosphodiester). Ainsi, un brin unique d'ADN est un polymère de
désoxyribonucléotides maintenus ensemble par une liaison phosphate 3′-5′ entre leurs sucres. C'est
ce qu'on appelle le squelette sucre-phosphate de la molécule d'ADN qui constitue la partie externe
de l’ADN, et les bases s'étendent vers l'intérieur à partir du squelette. Les extrémités libres 3′ et 5′
procurent à la molécule d’ADN une polarité, ou direction.

Watson et Crick ont déterminé la structure en double hélice de l'ADN dans les années 1950
à l'aide de modèles et d'images obtenues par diffraction des rayons X. Les deux brins des
polynucléotides ont une polarité opposée. Les bases maintiennent les deux brins ensemble par des
liaisons hydrogène. Les deux brins sont enroulés dans le même sens, ils ne peuvent donc pas être
séparés sans se dérouler.

Les bases de l'ADN sont des molécules plates qui peuvent s'empiler les unes sur les autres.
La nature double-hélice de l'ADN est maintenue par ces forces d'empilement et par les liaisons
hydrogène entre les bases. La régularité de la double hélice le long de son axe est possible car une
paire AT a la même taille et la même forme qu'une paire GC.

Avant la division cellulaire, le nouvel ADN doit être synthétisé avec une grande fidélité.
Pour ce faire, les deux brins sont séparés afin que chacun d'eux serve de modèle pour l'assemblage
d'un brin complémentaire. Ainsi, deux copies identiques de l'ADN original sont produites, chacune
composée d'un brin original et d'un brin nouvellement synthétisé (réplication semi-conservatrice)..
Parmi les quatre bases, deux sont des purines (A et G), et deux autres sont des pyrimidines (T et
C). La réplication précise de l'ADN est possible parce que l'appariement des bases est spécifique :
A s'apparie avec T, et G s'apparie avec C. Ainsi, la séquence des bases dans un brin spécifie les
bases et leur ordre dans le brin complémentaire.

La façon dont l'ADN stocke l'information a été élucidée dans les années 1960. On a appris
que le code génétique se compose de trois bases : un triplet, ou codon, code pour un acide aminé.
Un gène peut donc être compris comme un arrangement linéaire de codons donnant les instructions
pour la construction d'une protéine avec des acides aminés spécifiques dans un ordre particulier.

On a découvert par la suite que chez les eucaryotes supérieurs, les instructions de codage
d'un gène sont souvent interrompues par des séquences d'ADN qui ne sont pas présentes dans
l'ARNm et ne sont pas traduites en acides aminés dans la protéine de ce gène. Ces séquences
d'interruption sont appelées introns, et les séquences d'ADN traduites en ARNm qui codent
habituellement pour les protéines sont appelées les exons. Les introns sont épissés de l'ARNm
avant qu'il ne code pour une protéine. On sait maintenant qu'un seul gène peut produire plus d'une
protéine. L'épissage alternatif des introns peut conduire à des transcrits multiples.

Les températures élevées ou les conditions de pH élevé brisent les liaisons hydrogène, et
l'hélice double brin se déroule, ou se dénature, en deux hélices simple brin. Comme les paires G-
C ont trois liaisons hydrogène et que les paires A-T n'en ont que deux, les paires A-T ont tendance
à être plus instables et à se dénaturer avant les paires G-C. Par conséquent, la température à laquelle
un ADN donné sera à moitié dénaturé, est utilisée comme un indice de la quantité de G et de C
dans cet ADN. La courbe de la vitesse à laquelle cet ADN dénaturé se renature (redevient double-
hélice) est appelée courbe de Cot (Co=concentration d'ADN simple brin, t = temps). Cette courbe
fournit d'autres informations sur l'ADN, comme le nombre de séquences présentes en plusieurs
exemplaires (ADN répétitif) et le nombre de séquences uniques. La dénaturation de l'ADN est une
étape importante dans les procédures d'hybridation in situ par fluorescence (FISH).

1.1.2.1.3.2 ARN

Comme l'ADN, l'ARN est un polymère de ribonucléotides liés par des liaisons
phosphodiester 3′-5′. L'ARN diffère de l'ADN sur trois points : son sucre ribose possède un groupe
2′-H au lieu d'un groupe 2′-OH; il est simple brin, plutôt que double brin; et il substitue la base
uracile à la thymine pour s'apparier à l'adénine.

L'ADN ne se transforme pas directement en protéine, mais c’est plutôt, par l’intermédiaire
d’une molécule appelée l'ARNm. La transcription, ou synthèse de l'ARNm, utilise un brin de
l'ADN comme substrat pour générer l’ARNm. Après la transcription, les introns sont épissés et la
molécule d'ARNm quitte le noyau pour le cytoplasme, où elle dirige la synthèse des protéines en
présence de ribosomes. L'ARN de transfert (ARNt) lie l'acide aminé approprié à son anticodon, un
triplet de bases complémentaire à un codon de l'ARNm. L'ARN ribosomal participe à la synthèse
des protéines proprement dite, en liant les anticodons des molécules d'ARNt aux codons
correspondants de la molécule d'ARNm, de sorte que les acides aminés attachés soient liés de
manière covalente dans l'ordre linéaire approprié.

Environ 1,2% du génome code pour une protéine par l'intermédiaire de l'ARNm, mais
environ 93% en produit des transcrits d'ARN. Certains de ces ARN qui ont été transcrits mais pas
traduits deviennent des micro-ARN (miARN) des petit ARN interférents (ARNi) qui regulent la
transcription ou traduction de gènes ou d’autres ARN.