Syndrome de Kallmann

Syndrome de De Morsier

DEJEAN-SERVIERES Julien - 2021

Terminologie Syndrome de Kallmann

Dysplasie septo-optique

Dysplasie olfacto-génitale
Syndrome de De Morsier

Syndrome de Kallmann-de Morsier

Syndrome de Kallmann De Morsier
Syndrome de De Morsier
Syndrome de Kallmann
Dysplasie septo-optique
Dysplasie olfacto-génitale
Syndrome de Kallmann

D y sp lasie olf ac to- gén itale

Syndrome de
Kallmann - Hyposmie ou Anosmie

- Hypogonadisme
hypogonadotrope (Central)
Syndrome de
Kallmann

Défaut développement système olfactif et de la

migration des neurones à GnRH
Syndrome de
- Prévalence : 1/10 000 H et 1/40 000 F
Kallmann
- Sporadique ou familliale : KAL 1, FGFR1, FGF8 ...

- Diagnostic souvent fait à la puberté : Dosage hormonaux,

Olfactométrie, IRM

- Traitement : Induction hormonale

Bulbes olfactifs
- Gouttières olfactives
- Inférieur : Lame criblée ethmoïde
- Supérieur : Gyrus droit
- Antérieur : Sinus frontal
Bulbes olfactifs

- Bulbes olfactifs

- Supérieur :
Gyrus droit
Gyrus orbitaire
Sillon olfactif
Bulbes olfactifs

- Absence des bulbes olfactifs

- Hypoplasie gouttières olfactives

- Hypoplasie des sillons olfactifs

Hypophyse
- Hypoplasie anté-hypophysaire
Autres anomalies :

Fentes labio-palatine

Cryptorchidie

Agénésie rénale

Hypoplasie ante-hypophysaire
Autres hypogonadisme central syndromique :

Syndrome Prader-Willi

Syndrome de Bardet-Biedl

Arhinencéphalie isolée

Syndrome CHARGE
 Syndrome CHARGE :

C : Coloboma

H : Heart defects +/- Hypogonadisme central

A : Atresia (Choanal) Agénésie bulbes olfactifs

Probablement du défaut migration neurones GnRH
R : Retardation of growth

G : Genital and urinary abnormalities

E : Ear abdnomalities
Syndrome de De Morsier

D y s pl a s i e s e pt o-opt i que ( D S O ou S OD )
Syndrome de
De Morsier
- Hypoplasie des nerfs optiques

- Malformation ligne médiane

(Absence de septum pellucidum)

+/- Déficit hormonaux hypophysaires

Principalement axe gonadotrope
Syndrome de
De Morsier - Prévalence : 1/10 000 naissance

- Sporadique ou familiale : HESX1, SOX 2 ...

- Diagnostic : 2 signes de la triade classique

- Traitement : Hormonothérapie susbtitutive

Nerfs optiques

- Hypoplasie uni ou bilatérale

Ligne médiane

- Absence de septum pellucidum

- Hypoplasie chiasma optique

 Deux formes cliniques :

Associé ou non à une schizencéphalie

 Sans schizencéphalie

- Atrophie optique plus importante

- Dysfonctions hypothalamo-hypophysaires :
Hypoplasie anté-hypohysaire
Tige pituitaire hypoplasique ou absente
Post-hypophyse ectopique

- Absence de bulbes olfactifs

(Syndrome de Kallmann)
 Avec schizencéphalie (SOD plus)
Fentes linéaires des ventricules au cortex

- Atrophie optique moins importante

- Anomalies corticales :
Polymicrogyrie
Dysplasie corticale
Syndrome de Kallmann De Morsier
- Anosmie + Hypogonadisme HH
- Defaut migration neurones GnRH
- Agénésie bulbes olfatifs et
hypoplasie antéhypophysaire
Syndrome de De Morsier
- Troubles visuels + Déficits
hormonaux (GH)
- Hypoplasie voies optiques +
absence septum pellucidum
 Sources :

- https://radiopaedia.org/articles/septo-optic-dysplasia-1

- https://radiopaedia.org/articles/kallmann-syndrome

- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=478&Lng=FR

- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3157

- Osborn's Brain - Imaging, Pathology, and Anatomy - Anne G. Osborn

 Merci de votre attention

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