Question mise à jour le 11 février 2005

INSTITUT LA CONFÉRENCE H I P P O C R AT E
www.laconferencehippocrate.com

La Collection Hippocrate
Épreuves Classantes Nationales

PÉDIATRIE
Puberté normale
et pathologique
I-3-38

Dr Stéphane AUVIN
Chef de Clinique

L’institut la Conférence Hippocrate, grâce au mécénat des Laboratoires SERVIER, contri-

bue à la formation des jeunes médecins depuis 1982. Les résultats obtenus par nos étudiants
depuis plus de 20 années (15 majors du concours, entre 90 % et 95 % de réussite et plus de 50%
des 100 premiers aux Épreuves Classantes Nationales) témoignent du sérieux et de la valeur de
l’enseignement dispensé par les conférenciers à Paris et en Province, dans chaque spécialité
médicale ou chirurgicale.
La collection Hippocrate, élaborée par l’équipe pédagogique de la Conférence Hippocrate,
constitue le support théorique indispensable à la réussite aux Épreuves Classantes Nationales
pour l’accès au 3ème cycle des études médicales.
L’intégralité de cette collection est maintenant disponible gracieusement sur notre site
laconferencehippocrate.com. Nous espérons que cet accès facilité répondra à l’attente des étu-
diants, mais aussi des internes et des praticiens, désireux de parfaire leur expertise médicale.
A tous, bon travail et bonne chance !
Alain COMBES, Secrétaire de rédaction de la Collection Hippocrate

Toute reproduction, même partielle, de cet ouvrage est interdite.

Une copie ou reproduction par quelque procédé que ce soit, microfilm, bande magnétique,
disque ou autre, constitue une contrefaçon passible des peines prévues
par la loi du 11 mars 1957 sur la protection des droits d’auteurs.

© 2003-2005 - Association Institut La Conférence Hippocrate - Tous droits réservés

Les droits d’exploitation de ces textes sont gracieusement mis à votre disposition par les Laboratoires Servier

www.laconferencehippocrate.com 1
 I-3-38

Puberté normale
et pathologique

Objectifs :
– Expliquer les étapes du développement pubertaire normal,
physique et psychologique.
– Dépister une avance ou un retard pubertaire.

LA PUBERTÉ NORMALE
A/ Description
La puberté correspond à une période de transformation physique et psychique. Elle dure à peu
près quatre ans. La séquence de modification est identique pour chaque sexe. On peut faire une
évaluation de l’étape de développement pubertaire à l’aide des stades de Tanner.
Fille :
Début vers 11 ans en moyenne, dure deux ans
La chronologie des modifications est :
– Accélération de la vitesse de croissance, pic de croissance vers 12 ans.
– Développement des seins et de la pilosité pubienne et axillaire.
– Modification des organes génitaux externes (développement des petites lèvres, modification
de la muqueuse vaginale).
– Augmentation du volume utérin.
– Puis ménarche (en général deux ans après les premiers signes pubertaires).
Garçon :
Début vers 13 ans en moyenne, dure trois ans
La chronologie des modifications est :
– Modification staturale, pic de croissance vers 14 ans.
– Augmentation du volume testiculaire.
– Développement de la verge et du scrotum. Pilosité pubienne.
– Développement de la masse musculaire.
N.B. : Une discrète intumescence mammaire (gynécomastie) uni- ou bilatérale est fréquente.

© 2003-2005 - Association Institut La Conférence Hippocrate - Tous droits réservés

Les droits d’exploitation de ces textes sont gracieusement mis à votre disposition par les Laboratoires Servier

www.laconferencehippocrate.com 2
Puber té normale et pathologique I-3-38

B/ Évaluation clinique
● L’évaluation clinique est réalisée grâce à la courbe de croissance, la courbe de la vitesse de
croissance et les stades de Tanner (cf. tableau).
● La taille testiculaire est un moyen indirect pour en évaluer le volume. On peut utiliser la for-
mule de CANTUS : Volume = (π /6) 3 l 3 l2.
● On peut également mesurer le volume grâce à l’orchidomètre de Prader.
● On considère une étape comme prépubère quand le volume testiculaire est inférieur à 3 ml.
Le début de la puberté correspond à un volume testiculaire supérieur à 4 ml.

C/ Évaluation paraclinique
1. Chez les deux sexes
● L’âge osseux. On établit l’âge osseux à l’aide d’une radiographie de main et de poignet gauche
de face. À l’aide de l’atlas de Greulich et Pyle, on détermine l’âge osseux en comparant le cli-
ché aux références de celui-ci. L’apparition du sésamoïde du pouce est souvent contemporai-
ne du démarrage pubertaire.
● Le dosage du taux basal des gonadotrophines : LH et FSH.
● Surtout le dosage des gonadotrophines après stimulation par la LH-RH.

Évaluation du développement pubertaire par les stades de TANNER

Fille et Garçon : Fille Garçon

Pilosité Seins Testicules

P1 : Absence S1 : Prépubère T1 : longueur < 2,5 cm

P2 : quelques poils S2 : Soulèvement sein et aréole T2 : Lg : 2,5 à 3,2cm

Élargissement de l’aréole

P3 : poils plus dense, S3 : Élargissement sein et aréole T3 : Lg : 3,3 à 4 cm

clairsemés Contours non distincts

P4 : poils type adulte, S4 : Élargissement sein et aréole ; T4 : Lg : 4,1 à 4,5 cm

moins étendue Contours distincts avec saillie
en avant du mamelon
par rapport au sein

P5 : topographie S5 : Seins adultes T5 : Lg : 4,5 cm

adulte des poils

2. Les éléments propres à chaque sexe

Fille Garçon

Estradiol Testostérone
Déhydroépiandrostérone Inhibine B
Inhibine A et B
Échographie pelvienne :
taille utérus, endomètre
taille ovaires
(volume, échostructure)

© 2003-2005 - Association Institut La Conférence Hippocrate - Tous droits réservés

Les droits d’exploitation de ces textes sont gracieusement mis à votre disposition par les Laboratoires Servier

www.laconferencehippocrate.com 3
Puber té normale et pathologique I-3-38

3. Les résultats
Avant et au début de la puberté : le pic de FSH est supérieur au pic de LH.
Pendant et après la puberté : le pic de LH est supérieur au pic de FSH.

PUBERTÉ PRÉCOCE
A/ Définition
Début de puberté avant 8 ans chez la fille ; avant 10 ans chez le garçon.

B/ Interrogatoire
● Antécédents familiaux : âge du début de puberté des parents et de la fratrie.
● Antécédents de tumeur surrénalienne, testiculaire ou ovarienne ; et traitement de celle-ci.
● Courbes staturo-pondérales : recherche d’un pic de croissance précoce.

C/ Examen clinique
● Stade de Tanner, aspect des organes génitaux externes (aspect muqueux vulvo-vaginale
d’imprégnation œstrogénique chez la fille).
● Dysmorphie.
● Anomalies à l’examen neurologique ou ophtalmologique.
● Taches pigmentaires cutanées (neurofibromatose de Recklinghausen, syndrome de
MacCune-Albright).
● Chez le garçon, la taille testiculaire est importante car elle permet de dire s’il s’agit d’une
puberté précoce plutôt centrale ou périphérique. En effet, si les testicules mesurent plus de
2 cm sur 3 cm (Vol > 4 ml), cela indique l’origine centrale.

D/ Examen paraclinique
● Âge osseux : recherche d’une avance de maturation.
Dosage FSH et LH basal et sous stimulation par la LH-RH :
– chez le garçon : dosage de la testostérone ;
– chez la fille : dosage de l’estradiol et échographie pelvienne : elle permet d’écarter un kyste
ovarien, une tumeur surrénalienne ou ovarienne.
● Si cause centrale : IRM cérébrale (puberté précoce centrale idiopathique dans 80 % des cas
chez la fille et 20 % chez le garçon).
● Si pseudo-puberté précoce : test au synactène, marqueurs tumoraux (alpha-fœto-protéine,
ß-HCG…).
● Échographie ou tomodensitométrie abdominale selon l’orientation étiologique.

E/ Étiologie
Dans ce cas, on distingue deux cadres diagnostiques selon l’origine :
– puberté précoce vraie : origine centrale ;
– pseudo-puberté précoce : origine périphérique.
Les pseudo-pubertés précoces sont une cause plus rare d’avance pubertaire.
Dans le cas des formes à révélation tardive d’hyperplasie congénitale des surrénales, il faut
savoir que le métabolite sécrété est responsable d’une virilisation. Chez le garçon, il s’agira
d’une pseudo-puberté précoce isosexuelle ; mais chez la fille, le tableau clinique sera celui
d’une pseudo-puberté précoce hétérosexuelle, c’est-à-dire avec une virilisation.
Syndrome de MacCune-Albright
Ce syndrome associe cliniquement : taches cutanées pigmentées, dysplasie fibreuse des os et
troubles endocriniens, notamment avec puberté précoce.

© 2003-2005 - Association Institut La Conférence Hippocrate - Tous droits réservés

Les droits d’exploitation de ces textes sont gracieusement mis à votre disposition par les Laboratoires Servier

www.laconferencehippocrate.com 4
Puber té normale et pathologique I-3-38

Testotoxicose
Il s’agit d’une maladie de transmission auto-somique dominante caractérisée par une hyper-
plasie des cellules de Leydig secondaire à une mutation activatrice du gène du récepteur de
LH.
Situations frontières
Elles posent le problème de la distinction entre la variante de la norme et le pathologique.

1. Développement isolé et prématuré d’un caractère pubertaire : puberté pré-

coce dissociée

a) Prémature thélarche : (développement des seins)

La prémature thélarche survient le plus souvent avant 2 ans et fait souvent suite à l’intumes-
cence post-natale des bourgeons mammaires. Elle est parfois unilatérale. Dans la majorité des
cas, on observe une régression spontanée.
Conduite à tenir : suivi clinique à la recherche de signes de puberté précoce vraie, c’est-à-dire
apparition d’autres caractères sexuels secondaires.

Puberté précoce
Fille avant 8 ans - Garçon avant 10 ans
FSH ; LH

FSH et LH indosables FSH et LH dosables

Puberté précoce périphérique

Puberté précoce centrale
Pseudo-puberté précoce
• Idiopathique
(garçon 20 % ; fille 80 %)
Fille Garçon • Tumeur du SNC
– Sécrétion d’estrogène – Sécrétion tumorale d’HCG : notamment gliome du chiasma
ou d’androgène : – Sécrétion d’androgène et hamartome hypothalamique
• Tumeur ovarienne • Textotoxicose • Atteinte du SNC non tumorale
• ou surrénale, • Hyperplasie congénitale des
• Kyste ovarien surrénales, tumeur surrénale
• Sd de MacCune Albright • Tumeur des cellules de Leidig

b) Prémature adrénarche : (pilosité pubienne)

Elle est plus fréquente chez la fille. L’examen clinique recherchera la présence d’autres signes
pubertaires afin de savoir s’il peut s’agir d’une puberté précoce.
Conduite à tenir : Suivi clinique à la recherche de signes de puberté précoce vraie, c’est-à-dire
apparition d’autres caractères sexuels secondaires.

c) Métrorragie isolée de la fillette

Il s’agit d’un contexte plus rare.
Il faudra éliminer un corps étranger intravaginal ou un saignement d’origine vulvaire. Dans
certains cas, on pourra demander une échographie pelvienne par voie abdominale avec
recherche de corps étranger vaginal.
L’examen clinique recherchera la présence d’autres signes pubertaires afin de savoir s’il peut
s’agir d’une puberté précoce.
Conduite à tenir : suivi clinique à la recherche de signes de puberté précoce vraie, c’est-à-dire
apparition d’autres caractères sexuels secondaires.

© 2003-2005 - Association Institut La Conférence Hippocrate - Tous droits réservés

Les droits d’exploitation de ces textes sont gracieusement mis à votre disposition par les Laboratoires Servier

www.laconferencehippocrate.com 5
Puber té normale et pathologique I-3-38

2. Puberté avancée
Définition : début de puberté entre 8 et 10 ans chez la fille ; entre 10 et 12 ans chez le garçon.
Le plus souvent : il ne s’agit pas d’une puberté avancée pathologique. On retrouve à l’interro-
gatoire des pubertés avancées dans la famille.
En cas de développement accéléré de la puberté, il faudra rechercher une étiologie.

RETARD PUBERTAIRE
A/ Définition
● Absence de signe de puberté à 13 ans chez la fille, à 14 ans chez le garçon.
● En pratique, le motif initial de consultation est souvent un retard statural secondaire à l’ab-
sence de poussée de croissance pubertaire.
● Mais le retard pubertaire peut aussi être isolé sans retard de croissance.

B/ Interrogatoire
● Antécédents familiaux de retard pubertaire.
● Antécédents de cryptorchidie, d’atteintes testiculaires ou ovariennes.
● Antécédents de maladie génétique connue : Turner, Klinefelter.
● Maladies chroniques connues, anorexie mentale.

Retard pubertaire
Fille après 13 ans - Garçon après 14 ans
Examen clinique
FSH ; LH
Test de simulation au LH-RH

Retard pubertaire simple
Antécédents familiaux
Gonadotrophines basses
Augmentation sous LH-RH
Retard pubertaire d’origine hormonale Souvent évoqué dès
l’examen clinique
• Central : hypotalamo-hypophysaire
Gonadotrophines basses Retard pubertaire
Absence de réponse à la LH-RH au cours d’une
maladie chronique :
• Périphériques : testicules ; ovaires
Gonadotrophines élevées retard maturatif
Gonadotrophines basses

C/ L’examen clinique
● Stade de Tanner.
● Courbes de croissance staturo-pondérale.
● Dysmorphie, anosmie.
● État nutritionnel.
● Signes de maladies chroniques et de son éventuel retentissement.

D/ Exploration paraclinique
Les éléments permettant une première orientation sont :
– L’analyse des âges osseux, statural et chronologique.
– Le dosage de la LH et de la FSH ainsi que leurs réponses à la stimulation par le LH-RH.

© 2003-2005 - Association Institut La Conférence Hippocrate - Tous droits réservés

Les droits d’exploitation de ces textes sont gracieusement mis à votre disposition par les Laboratoires Servier

www.laconferencehippocrate.com 6
Puber té normale et pathologique I-3-38

Chez le garçon :
un test à l’HCG peut être réalisé pour évaluer la fonctionnalité des testicules.
Selon l’étiologie envisagée, on pourra réaliser : un caryotype, une IRM cérébrale, une écho-
graphie abdominale.

E/ Orientation étiologique
Si le taux de gonadotrophines est bas, il peut s’agir d’un retard pubertaire simple ou d’un retard
pubertaire d’origine haute. En cas d’élévation du taux des gonadotrophines, il s’agit d’un retard
pubertaire d’origine basse (cf. tableau ci-dessous).

1. Le retard pubertaire simple

La puberté se développe après 15 ans chez le garçon et après 13 ans chez la fille.
a) Clinique
● Le retard pubertaire simple est plus fréquent chez le garçon.
● On retrouve le plus souvent des antécédents familiaux à l’interrogatoire.
● On note le plus souvent un retard de croissance secondaire à l’absence de la poussée de crois-
sance du début de la puberté.

Étiologies des retards pubertaires

Retard pubertaire simple

Sporadique ou familial

Retard pubertaire par retard maturatif

Stress chronique (sportives, danseuses)
Déficits hormonaux : GH, hypothyroïdie
Toute maladie chronique
Toutes les causes de malnutrition
Anorexie mentale (plus fréquente chez la fille)

Hypogonadisme hypergonadotrope d’origine basse : ovarienne ou testiculaire

FILLE : hypogonadisme hypergonadotrope ovarien
Congénital : Turner, dysgénésie gonadique (X0,XY ; XY), agénésie ovarienne, syndrome poly-
malformatif
Acquis : castration bilatérale chirurgicale, traumatique, après torsion d’annexe, postchimiothéra-
pie ou postirradiation ; ovarite auto-immune ; insuffisance ovarienne précoce ;

GARÇON : hypogonadisme hypergonadotrope testiculaire

Congénital : Klinefelter, anorchidie, syndrome de Noonan, syndrome polymalformatif, bloc de
synthèse de la testostérone
Acquis : castration bilatérale chirurgicale, traumatique, postchimiothérapie ou postirradiation ;
orchite bilatérale ; déficience de la spermatogenèse

Hypogonadisme hypogonadotrope d’origine haute

(absence de réponse au test au LH-RH)
Hypothalamique :
Insuffisance gonadotrope sporadique ou familiale
Syndrome de Kallman (association avec une anosmie), syndrome malformatif…
Post-traumatique, tumeurs suprasellaire
Hypophysaire :
Panhypopituitarisme, tumeur hypophysaire (prolactine), déficit en GH, post-traumatique

© 2003-2005 - Association Institut La Conférence Hippocrate - Tous droits réservés

Les droits d’exploitation de ces textes sont gracieusement mis à votre disposition par les Laboratoires Servier

www.laconferencehippocrate.com 7
Puber té normale et pathologique I-3-38

b) Les explorations retrouvent

● AO < AC
● Le dosage de la FSH et de la LH basales et après stimulation ne permet pas toujours de faire
la différence entre retard pubertaire simple et hypogonadisme hypogonadotrope.

2. Retard pubertaire par retard maturatif

● Ce groupe diagnostique prédomine en pratique clinique. Il faut donc avoir un interrogatoire
et un examen clinique rigoureux.
● Le retard pubertaire est associé avec un retard staturo-pondéral et un retard de maturation
osseuse.
● Par ailleurs, on retrouve une maladie causale.

3. Syndrome de Kallman
Ce syndrome associe un déficit en gonadotrophines et une anosmie. Il s’agit d’un trouble de
migration de cellules neuroectodermiques durant la vie embryonnaire. Il en résulte une absen-
ce des neurones olfactifs et des cellules sécrétant le LH-RH.

4. Syndrome de Turner
Il s’agit d’une anomalie d’un chromosome X (le plus souvent d’une absence d’un chromosome
X : 45 X, 0). Sur le plan clinique, il existe une petite taille et une dysgénésie gonadique.
Plusieurs facteurs expliqueraient la petite taille : réduction de sécrétion de GH, anomalie des
cartilages de croissance et anomalie chromosomique. La dysgénésie gonadique est responsable
de l’absence de développement pubertaire (80 %) et de stérilité. Par ailleurs, il existe d’autres
signes cliniques et malformations viscérales pouvant s’associer avec ce syndrome. Les varia-
tions phénotypiques peuvent être importantes. En effet, il existe des syndromes de Turner ne
s’exprimant que par le retard pubertaire.

5. Syndrome de Klinefelter
Il s’agit d’une anomalie chromosomique avec un chromosome X en plus : 47 XXY. Il s’agit
d’une association chez un garçon d’une gynécomastie, d’une absence de spermatogenèse et
d’une augmentation de la FSH. Les autres signes cliniques sont inconstants : grande taille, car-
diopathie (CIV ou tétralogie de Fallot), retard mental, cryptorchidie, dysmorphie faciale. ■

POINTS FORTS
Puberté normale Puis 2 grands groupes étiologiques :
Début moyen : 11 ans chez la fille ; 13 ans chez – puberté précoce vraie : origine centrale
le garçon – pseudo-puberté précoce : origine périphérique

Évaluation par : Retard pubertaire

– stade de Tanner, poussée de croissance, modi-
fication physique et psychique
– âge osseux par radiographie de poignet et main
gauche
– échographie pelvienne chez la fille
– exploration de l’axe gonadotrope et des gonades
Puberté précoce
Puberté précoce : début de puberté avant 8 ans
chez la fille ; avant 10 ans chez le garçon
Puberté avancée : début de puberté entre 8 et 10
ans chez la fille ; entre 10 et 12 ans chez le garçon
À part : développement isolé d’un caractère
sexuel secondaire
Absence de signe de puberté à 13 ans chez la
fille ; à 14 ans chez le garçon
Le motif de consultation n’est pas toujours celui
de retard pubertaire, c’est parfois le retard sta-
turo-pondéral qui est le motif d’inquiétude
4 grands groupes étiologiques :
1. Retard pubertaire simple
2. Retard pubertaire transitoire : retard maturatif
(souvent maladie chronique)
Retard pubertaire par hypogonadisme
3. Origine basse : gonadique ; hypergonadotro-
phique
4. Origine haute : hypothalamo-hypophysaire ;
hypogonadotrophique

© 2003-2005 - Association Institut La Conférence Hippocrate - Tous droits réservés

Les droits d’exploitation de ces textes sont gracieusement mis à votre disposition par les Laboratoires Servier

www.laconferencehippocrate.com 8