REPUBLIQUE ALGERIENNE DEMOCRATIQUE ET POPULAIRE

MINISTERE DE LA SANTE ET DE LA POPULATION ET DE LA REFORME HOSPITALIERE

Centre Hospitalo-universitaire d’Oran
Service de Pédiatrie A «Marfan »

Oran le 20 décembre 2018

Pr Agr. S. Niar-Chaalel
Chef de Service
Diabétologie, éducation thérapeutique

Pr Chalabi-Benabdellah A
DrBouhamidi M
Neurologie

Dr ZoubirS
Endocrinologie

Dr Cheriet L
Maladies métaboliques et hépatologie.
Dr Amir R
Pédiatrie générale
D Serradji
Néonatologie.
Dr Bekkar M.M.
Cardiologie pédiatrique
Secrétariat
Poste 1607
Tel Standard:
041 41 39 26
041 41 39 28
041 41 22 38
041 41 22 19

Mail:pediatriemarfan31@gmail.com
Service Pédiatrie A Marfan Boulevard Docteur Benzerdjeb.
Plateau ,Oran Algérie

Rapport médical

L’enfant DJEMIL CHIBANI RIHAM , âgée de 03ans, originaire et demeurant

à Sidi Belabes, issu des parents d'âge moyen consanguin deuxième degrés,
la dernière d’une fratrie de trois , suivie a notre niveau depuis 24/07/2016
pour la prise en charge d’une mucopolysaccaridose (MPS)type 6.
 Antécédents :
Familiaux :
Père : 43 ans, en BES. Mère : 37 ans, en BES .Fratrie : 01 frère âgé de 09 ans
en BES . 01 sœur âgée de 6 ans en BES.

Personnels :
Naissance : voie basse (maternité CHUO) ; a terme ; présentation de siège ;
poids de naissance 3kg500.Pas de notion de réanimation néonatale : non ;
apgar 9/10 puis 10/10. Période néonatale calme. Allaitement maternel
jusqu'à 14 mois puis artificiel. Diversifiée à l’âge de 06 mois. Correctement
vacciné selon le calendrier national. Vit D reçue a 1 et 6 mois.
Développement psychomoteur jugé bon

Histoire de la maladie
Remonte au premiers mois par la constatation d’un facies particulier par les
parents motivant plusieurs consultation jusqu'à l’âge de 10 mois ou un
pédiatre libéral lui a adresser a notre niveau pour suspicion de MPS (facies
particulier et atteinte osseuse) .

STATUT d’admission : le 27/07/2016

Enfant consciente coopérant en bon état général. Apyrétique T°= 37.6 C
Poids :03.3 kg (-1.2DS) Taille : 72cm (-1DS)
Dysmorphisme cranio-facial :
Trait grossis ; scaphocéphalie ; front discrètement bombant saillant sur la
ligne médiane. Nez large aplatie ; macroglossie ; protrusion sternal
Cyphose dorsolombaire.
Statut hémodynamique et respiratoire :
Pouls périphérique et centraux : perçu et symétrique ; TRC < 3sec
Fréquence cardiaque 86 battements/ min .
Fréquence respiratoire : 36 cycles/min
Auscultation cardio-pulmonaire : sans anomalie
Abdomen : souple ; hernie ombilicale ; pas d’hépatomégalie ni
splénomégalie. Transit conservé
Statut neurologique :
Conscience claire. Sensibilité normale. Bon tonus
Examen ostéo-articulaire:
Genu valgum. Pas de limitation des mouvements articulaires .Pas
d’impotence fonctionnelle
Examen paraclinique:
1-diagnostique :
Recherche des GAG dans les urine : positive(+)
Dosage sanguin enzymatique : Arylsulfatase B =0.15 nmol/spot*24h ( a la
limite inferieure normale.)
Un deuxième dosage enzymatique refait le 18/10/2017 (27 mois) a
confirmé le déficit d’où le diagnostic de MPS type 6 est retenu.
2- de retentissement :
Rx du rachis complet : cyphose dorsolombaire.
Rx du thorax : cotes élargies en palettes.
EEG(23/03/2016=08mois) :pas d’anomalie.
Echo AP(18/10/2017=27mois) :hépatomégalie sur foie de surcharge (FH=83
mm).
Examen ophtalmologique :
(21/07/2016=12mois) : légère myopie.
(23/10/2017=27mois) : cornée dystrophique remaniée/trouble.
TDM cérébrale (30/07/2017) atrophie corticale frontale bilatérale.
Echocoeur :(19/06/2016) : sans anomalie.(27/11/2017) :IM grade 3 ;IAo
grade 2 ; dilatation des cavité gauches.
Conduite a tenir :
Enzymothérapie substitutive : GALSULFASE (Naglazyme) débuté le
29/11/2017 en cures hebdomadaires.
Lopril 25 mg : ½ cp 2*/j.
Lasilix 40mg : ½ cp 2*/j.

Evolution :
Pas de limitation articulaire. Bon développement psychomoteur.
Ralentissement de la croissance statural des l’âge de 12 mois.
Sommeil calme avec ronflement (végétation adénoïde lors d’un examen
ORL). Présente un strabisme droit divergent. Genu valgum.

Conclusion :
Djemil chibani riham âgée de 03 ans issue d’un couple consanguin 2 degrés
est suivie a notre service depuis 24/07/2016 pour MPS type 6. Sous
enzymothérapie substitutive (Naglazyme) en cures hebdomadaires depuis
le 29/11/2017.