¶ 14-743

Exostose solitaire et maladie

des exostoses multiples
P. Bonnevialle, J. Sales De Gauzy, S. Ferriere, A. Gomez-Brouchet, N. Sans

Une expression tumorale unitaire caractérisée par un double contingent osseux et cartilagineux, évolutif
tout le long de la croissance est le point commun de l’exostose ostéogénique et de la maladie exostosante.
Elles intéressent à la fois le chirurgien orthopédiste pédiatre et adulte. Dans sa forme unique l’exostose
ostéogénique ou ostéochondrome rassemble une sémiologie clinique et radiologique caricaturale
permettant de poser un diagnostic de certitude sans biopsie première : tumeur de surface en stricte
continuité radiologique avec la corticale métaphysaire d’où elle est issue et comportant une coiffe
cartilagineuse. Rarement, elle présente des difficultés de diagnostic différentiel avec un sarcome
paraostéal. Le risque de dégénérescence est exceptionnel dans la forme unique dont l’indication d’exérèse
est posée pour les formes symptomatiques, en particulier compressives et localisées au fémur proximal, à
la scapula et au bassin. La maladie exostosante est rare, secondaire à trois mutations chromosomiques
dont la transmission est autosomique dominante. Un antécédent familial est retrouvé dans deux tiers des
cas ce qui permet, dès la naissance, de redouter un tel diagnostic lorsque le nouveau-né est issu d’un des
parents atteints. La survenue sporadique est possible liée à une mutation de novo. La maladie
exostosante se caractérise par une grande hétérogénéité clinique liée au nombre, au volume des unités
tumorales et à leur dissémination ; les sites les plus fréquents avec retentissement sur la croissance sont le
poignet, le genou et la cheville. Les indications thérapeutiques au niveau de ces sites sont mieux précisées
dans le but de prévenir des déformations orthopédiques à retentissement fonctionnel et social non
négligeable. Le risque de dégénérescence chondrosarcomateuse chez l’adulte est nettement plus élevé, en
particulier dans les formes sévères et aux ceintures. Les progrès de la génétique vont permettre
l’identification précoce des formes graves au plan fonctionnel et à risque carcinologique.
© 2011 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Mots clés : Exostose solitaire ; Ostéochondrome ; Maladie exostosante ; Exostoses multiples ;

Chondrosarcome

Plan ainsi l’architecture d’un cartilage de croissance [1, 2]. Ceci rend
compte de son évolution clinique et radiologique pendant la
croissance : toute EOS subit une évolution parallèle à l’ossifica-
¶ Introduction 1
tion enchondrale pour aboutir à sa forme histologique mature
¶ Exostose solitaire 2 de composition principalement osseuse à l’âge adulte. Dans sa
Anatomopathologie 2 forme unique, il s’agit d’une tumeur squelettique dont le profil
Présentation radioclinique 3 radioclinique est typique, posant peu de problème diagnostique
Traitement 5 et relevant éventuellement d’une résection chirurgicale : sa prise
¶ Maladie des exostoses multiples 6 en charge est assurée à la fois par les chirurgiens orthopédistes
Données générales 6 infantile et adulte [3]. L’EOS représente, avec le fibrome non
Présentation radioclinique 7 ossifiant, la plus fréquente des tumeurs osseuses bénignes et de
Traitement 9 loin la tumeur à développement exo-osseux la plus répandue.
¶ Conclusion 10 Paradoxalement, les séries rassemblant de nombreux cas sont
rares [2, 4, 5] et les publications rapportées dans la littérature
rassemblent principalement des localisations atypiques, rarissi-
mes ou d’emblée compliquées.
La forme à localisations plurifocales, ou maladie des exostoses
■ Introduction multiples (MEM) est plus exceptionnelle et surtout pose des
L’exostose ostéogénique solitaire (EOS) ou ostéochondrome problèmes bien différents. Sa prévalence est estimée entre
est une tumeur bénigne de surface développée sur un os à 1/50 000 et 1/100 000. Elle s’individualise nettement de la
ossification enchondrale, au contact de la plaque épiphysaire. forme unique par une transmission héréditaire, un retentisse-
En raison de son histogenèse, elle est habituellement classée ment sur la croissance des membres fonction du nombre
dans les tumeurs bénignes d’origine cartilagineuse. En effet, elle d’éléments tumoraux variable d’un patient à l’autre et un risque
se caractérise par une excroissance produisant à la fois du tissu accru de dégénérescence chondrosarcomateuse. La littérature est
cartilagineux et osseux de constitution normale reproduisant ici plus prolixe [4, 6-10].

Appareil locomoteur 1
Rejoignez nous sur Facebook: “La radiologie pour tous”
 14-743 ¶ Exostose solitaire et maladie des exostoses multiples
■ Exostose solitaire
L’EOS ne semble pas avoir d’origine génétique mais corres-
pond à un simple « incident » de croissance. Sa survenue
relèverait d’une brèche dans la virole périchondrale ou d’une
anomalie fonctionnelle du périoste permettant l’isolement d’un
fragment de cartilage conjugal à la surface de l’os et évoluant
pour son propre compte. Des observations surprenantes ont été
rapportées de survenue d’une exostose après décollement
épiphysaire, irradiation ou ostéomyélite [11-13] . À l’inverse,
quelques cas de régression spontanée d’EOS ont été décrits dans
la littérature [14-16]. Campanacci [2] souligne la prédominance
masculine, soit un sex-ratio de 1,5 à 2/1. En raison de fréquen-
tes formes asymptomatiques, il n’est pas possible de fixer la
fréquence exacte dans la population des EOS.
Anatomopathologie
Qu’elle soit unique, de survenue fortuite ou dans le cadre de
la MEM, l’exostose se caractérise par une double composante
histologique cartilagineuse et osseuse. Sa taille peut atteindre
plusieurs dizaines de centimètres (Fig. 1).
Aspects macroscopiques
Les EOS sont habituellement localisées au niveau des plaques
épiphysaires de croissance les plus fertiles représentées par le
fémur distal et le tibia proximal. Selon Campanacci [2], trois sites
sont les sièges électifs d’EOS, à savoir le fémur distal, l’humérus
proximal et le tibia proximal qui rassemblent respectivement
31 %, 21 % et 14 % des sites tumoraux. Deux autres localisa-
tions sont classiques selon le même pourcentage (8,6 %) : la
scapula et le tibia distal. La fibula, le radius distal et l’aile iliaque
sont plus rares. Les localisations vertébrales [17, 18] ou de la base
du crâne sont exceptionnelles et font l’objet régulier de cas
cliniques ponctuellement rapportés dans la littérature.
Les aspects macroscopiques, et en particulier sa situation
métaphysaire initiale puis métaphysodiaphysaire plus tardive,
sont une des caractéristiques de l’EOS. Développée à la surface,
elle forme une voussure en continuité corticale – forme sessile –
ou s’en détache, uniquement reliée par un pédicule plus ou
moins large – forme pédiculée –. Dans la forme sessile, l’EOS est
globalement arrondie, multilobulée, mesure parfois plusieurs
dizaines de centimètres et comporte une base de nature osseuse
stricte, en continuité directe avec la corticale et le spongieux
métaphysaire. Dans sa forme pédiculée, elle s’allonge vers la
partie moyenne de la diaphyse, parallèle à celle-ci et s’éloigne
progressivement de sa plaque épiphysaire d’origine ; cette
pseudomigration est synchrone de la croissance enchondrale. La
recoupe macroscopique de cette tumeur de surface est, elle,
2 1. tissu osseux spongieux ;
1
A B
2 Appareil locomoteur
Rejoignez nous sur Facebook: “La radiologie pour tous”
typique : la partie osseuse sans séparation avec la corticale
d’origine est recouverte de cartilage qui lui donne sa coloration
bleutée. Cette « coiffe » cartilagineuse est d’autant plus épaisse
que l’exostose est immature : elle évolue comme la croissance
enchondrale de plusieurs dizaines de millimètres d’épaisseur
chez l’enfant à 1 millimètre chez l’adulte. Dans les volumineu-
ses exostoses, une bourse séreuse néoformée s’interpose entre
tumeur et tissus de voisinage progressivement refoulés [1].
Données microscopiques
En microscopie conventionnelle, l’EOS répond à une struc-
ture typique associant une mince lame fibreuse, une coiffe
cartilagineuse, et un tissu osseux d’architecture trabéculaire
constituant le corps de la tumeur [1]. L’aspect histopathologique
de la coiffe cartilagineuse est très proche, chez l’enfant, de celui
du cartilage de conjugaison avec des chondrocytes regroupés en
îlots en surface et en colonnes en profondeur. Ces chondrocytes
ne présentent pas d’atypie marquée. Avec la croissance, la coiffe
perd son activité pour devenir un cartilage hyalin très proche de
celui d’une surface articulaire. En profondeur, ce cartilage donne
naissance à un os mature par ossification enchondrale. Ce
processus d’ossification est par endroit incomplet laissant
persister de petites plages de cartilage au sein du centre osseux
de l’ostéochondrome. La base d’implantation, sessile ou pédicu-
lée, est formée d’un os compact haversien sans aucune sépara-
tion d’avec la corticale. Le centre de l’EOS est constitué d’un os
spongieux normal en continuité avec l’os métaphysaire.
Évolution
Pendant la croissance, l’EOS suit les étapes évolutives de
l’ossification enchondrale. Ceci rend compte à la fois de son
augmentation de volume et de son éloignement de la plaque
épiphysaire. Cette pseudomigration diaphysaire est caractéristi-
que pendant les deux décennies de la croissance.
La transformation maligne d’une EOS en chondrosarcome de
bas grade est-elle possible ? Il n’existe pas d’études longitudina-
les basées sur une large population pour fixer avec précision ce
risque de dégénérescence, mais des cas isolés et épisodiques,
conduisant classiquement à fixer ce risque à 1 % à 2 % ; mais
ces chiffres restent approximatifs [1]. Ainsi, la fréquence exacte
de malignisation des formes solitaires n’est pas connue en
raison de l’existence de forme asymptomatique dont serait issu
le chondrosarcome. En fait, pour beaucoup d’observations, la
nature chondrosarcomateuse d’emblée de la tumeur semble la
plus probable : lorsque le diagnostic est posé, la tumeur n’est
pas une exostose bénigne mais un authentique chondrosar-
come. Pour affirmer la transformation maligne d’une EOS, il
faudrait avoir la preuve par une imagerie complète et au mieux
par l’histologie de la nature bénigne, et d’un suivi radioclinique
Figure 1. Aspect macros-
copique (A) et microscopi-
que (B) d’une exostose soli-
taire. Les trois zones histo-
logiques sont identifiées :
2. cartilage hyalin ; 3. tissu
fibreux.
3

démontrant cette évolution. Les travaux rétrospectifs les plus
récents – mais avec les limites précédemment soulignées – font
état d’un taux de malignisation de 7,6 % pour Ahmed et al. [19]
et 4,2 % pour Altay et al. [20]. Deux données épidémiologiques
sont, en revanche, validées par la pratique : le risque de
transformation maligne augmente à partir de 25-30 ans et selon
le siège de l’EOS. Ahmed et al. [19] et Altay et al. [20] insistent
tout particulièrement sur les localisations devenues sarcomateu-
ses : 40 % des EOS étaient localisés sur l’anneau pelvien (aile
iliaque et pubis à part égale), 13 % au fémur proximal et près
de 10 % au fémur distal. Cette notion épidémiologique relati-
vise d’autant ce risque pour les autres localisations d’EOS mais
modifie l’attitude thérapeutique, obligatoirement plus interven-
tionniste vis-à-vis des localisations au bassin et au fémur. Enfin,
le risque de transformation maligne varie radicalement entre
une exostose unique et celle appartenant à une MEM.
En microscopie, l’éventualité d’une transformation chondro-
sarcomateuse doit être éliminée par l’anatomopathologiste
chargé de cet examen. Aussi, celui doit-il être informé du site
de l’EOS et le prélèvement accompagné d’un minimum d’ico-
nographie. Les chondrosarcomes développés sur un ostéochon-
drome sont des tumeurs très bien différenciées, de bas grade,
dont le diagnostic est difficile. En effet, ils conservent un aspect
histologique très proche de celui du cartilage constituant la
coiffe de l’ostéochondrome et leur diagnostic va reposer avant
tout sur des critères architecturaux. Une transformation doit
être suspectée devant toute modification de l’architecture de la
coiffe qui devient irrégulière et lobulée par des septa fibreux.
Des lobules cartilagineux diffusent dans les tissus mous adja-
cents. La présence de remaniements myxoïdes et d’atypies
cytonucléaires des chondrocytes est rare. Le diagnostic différen-
tiel principal est à faire avec l’ostéosarcome paraostéal, qui peut
comporter en surface une composante cartilagineuse, et les
proliférations ostéocartilagineuses paraostéales réactionnelles
(exostoses sous-unguéales, lésion de Nora, etc.).
“ Point important
Anatomopathologie
Dans sa forme unique, l’exostose :
• est la plus fréquente des tumeurs bénignes de surface ;
• possède un double contingent tissulaire osseux de
structure normale et cartilagineux proche chez l’enfant du
cartilage de croissance ;
• se localise préférentiellement aux métaphyses du genou
et de l’humérus proximal.
Présentation radioclinique
Dans sa forme unique elle rassemble le plus souvent un
tableau clinique et radiographique caractéristique, amenant à un
diagnostic formel initialement porté sans vérification histologi-
que préalable.
Circonstances du diagnostic
Chez l’enfant, l’âge habituel de découverte d’une EOS se situe
entre 10 et 15 ans, soit de manière fortuite lors d’un examen
radiographique pour une autre raison ou le plus souvent après
autopalpation d’une tuméfaction généralement indolore [2, 3].
L’EOS est de taille variable, pouvant atteindre plus de 10 cm
avant sa découverte dans le cas d’une localisation profonde peu
gênante. Certaines circonstances sont véritablement anecdoti-
ques : fracture de la base d’une exostose pédiculée [21], conflit
mécanique avec une structure ligamentaire ou tendineuse,
compression paralysante d’une structure nerveuse ou isché-
miante d’un tronc vasculaire [22, 23]. Dans ce contexte, certains
tableaux deviennent même caractéristiques, car l’EOS en est la
principale étiologie : ressaut scapulaire [24], compression du nerf
fibulaire commun au col de la fibula [25].
Appareil locomoteur
Rejoignez nous sur Facebook: “La radiologie pour tous”
Exostose solitaire et maladie des exostoses multiples ¶ 14-743
Chez l’adulte, le diagnostic d’EOS peut être connu depuis
l’enfance ou l’adolescence et régulièrement suivi. Étant relative-
ment peu symptomatique, et connaissant son évolutivité
propre, le chirurgien et la famille du patient ont attendu la
« maturité » tumorale pour décider d’une résection. Ailleurs,
l’exostose de petite taille ou profonde, peu accessible à la
palpation est découverte fortuitement à l’occasion d’un bilan
d’imagerie médicale ou plus rarement d’une symptomatologie
compressive. Les exemples de conflit avec une structure voisine
révélant la tumeur sont multiples [4, 22, 23].
Imagerie médicale
L’EOS est une tumeur condensante à développement extraos-
seux métaphysaire ou métaphysodiaphysaire. Sa sémiologie en
radiologie conventionnelle et en tomodensitométrie est caracté-
ristique : dans la grande majorité des cas, ils permettent
l’identification tumorale dès cette étape tant chez l’enfant que
chez l’adulte [26]. La scintigraphie, l’échographie ou l’imagerie
par résonance magnétique (IRM) ne viennent qu’en
complément.
.
La radiologie conventionnelle est incontournable et déjà très
évocatrice : sous double incidence elle identifie une tumeur exo-
osseuse en stricte continuité avec la corticale.
Des incidences obliques complémentaires dégagent l’ensem-
.
ble de la tumeur de la pièce osseuse et au mieux sa base
d’implantation ; elles complètent les classiques face/profil dans
le but de discerner au mieux cette continuité.
Dans sa forme sessile, l’EOS se présente comme une voussure
.
oblongue sur la corticale. Dans sa forme pédiculée, l’exostose est
une excroissance osseuse perpendiculaire à la métaphyse à
laquelle elle est attachée par sa base, puis s’éloignant d’elle.
Dans les os longs à croissance importante, en particulier le
fémur et le tibia, l’EOS prend une direction globalement axiale,
dans les masses musculaires, « fuyant » l’articulation, d’où
l’aphorisme classique de « stalactite tibiale » et « stalagmite
fémorale ». L’exostose comporte une densité et une structure
osseuse identiques et en continuité avec la corticale et le
spongieux métaphysaire : cette continuité est le signe radiologi-
que fondamental du diagnostic. Elle est surmontée d’une coiffe
cartilagineuse plus ou moins calcifiée selon des contours bien
limités parfois festonnés. Une exostose sessile peut prendre
l’aspect d’une lacune, comportant parfois des inclusions
floconneuses calcifiées, et cernée d’une condensation osseuse
(Fig. 2).
La tomodensitométrie permet de rassembler une sémiologie
identique à la radiologie conventionnelle. La continuité entre
corticale métaphysaire et base de l’EOS d’une part, et spongieux
métaphysaire et trame osseuse de l’exostose d’autre part devient
évidente dans les coupes axiales transverses ou frontosagittales.
La coiffe cartilagineuse surmontant la partie osseuse de densité
intermédiaire avec des calcifications plus denses de répartition
régulière est mieux définie au scanner (Fig. 3). De même, la
séparation entre couche cartilagineuse et parties molles péri-
phériques apparaît plus distinctement. Les reconstructions
monoplanaires dans un plan privilégié authentifient la conti-
nuité corticale de l’exostose. Les reconstructions tridimension-
nelles offrent une vision anatomique souvent spectaculaire :
elles sont utiles à l’opérateur pour anticiper les rapports
anatomiques et planifier la voie d’abord (Fig. 4). Non indispen-
sable pour les EOS périphériques, le scanner est en revanche
irremplaçable pour les localisations vertébrales, celles de la base
du crâne, du pelvis ou de la scapula. En fait, son actuelle
accessibilité fait qu’il est devenu quasi systématique. Chez
l’enfant, sa répétition éventuelle pour surveillance ne doit pas
faire oublier les règles de la radioprotection.
L’IRM en coupes frontales, sagittales ou axiales transverses,
confirme la continuité avec la cavité médullaire marquée par un
signal de type graisseux (hyperintense en pondération T1,
intermédiaire en T2 et s’effaçant dans les séquences avec
saturation de la graisse) identique dans la tumeur et l’os porteur.
Grâce à des densités différentes, l’IRM fournit une meilleure
analyse entre l’EOS et les tissus mous et/ou les structures
vasculonerveuses adjacentes. La coiffe cartilagineuse se différen-
cie clairement par son intense signal en pondération T2,
contrastant avec celui des tissus adjacents musculaires à faible
signal ou graisseux à signal intermédiaire.
3
 14-743 ¶ Exostose solitaire et maladie des exostoses multiples

Figure 2. Exostose de l’arrière-fond acétabulaire

en imagerie conventionnelle (A) et scanner (B) se
manifestant par des blocages algiques répétitifs de
la coxofémorale.

A B

A B C
Figure 3. Exostose solitaire cervicotrochantérienne découverte par autoexamen. Image en radiologie conventionnelle (A), en IRM (B) et en scanner 3D (C).

période de croissance. À l’âge adulte la fixation scintigraphique

s’efface progressivement mais se réactive en cas de dégénéres-
cence. Elle est indiquée en cas de doute sur cette évolution
péjorative. Toute hyperfixation nette est suspecte après l’adoles-
cence ; mais la plupart des exostoses conservent à l’âge adulte
un certain pouvoir de captation du radio-isotope [27].
L’échographie vient en complément de la radiologie pour
préciser l’épaisseur de la coiffe cartilagineuse qui apparaît sous
la forme d’une bande hypoéchogène homogène, en contraste
avec la partie osseuse de l’exostose et l’échostructure plus
hétérogène des structures graisseuses ou musculaires [26]. Chez
l’adulte, l’épaisseur de la coiffe est un critère distinctif entre
exostose et chondrosarcome. Elle évalue l’importance d’une
éventuelle bursite inflammatoire réactionnelle coiffant l’exos-
tose. Celle-ci apparaît sous forme d’une collection hypo- ou
anéchogène avec renforcement postérieur des échos, limitée par
des parois plus ou moins régulières et épaisses au contact de
l’exostose.

Figure 4. Exostose costale, image en scanner 3D. Noter la continuité

des corticales de l’aspect irrégulier de la coiffe cartilagineuse.
En scintigraphie au technétium, l’EOS capte le traceur
radioactif de manière très nette lorsqu’elle est active pendant la
Diagnostic différentiel
L’âge, les circonstances cliniques, le caractère unique, la
localisation et l’aspect radiologique et/ou en TDM, permettent
dans la grande majorité des cas d’affirmer le diagnostic en
première approche sans recourir à la biopsie. D’autres tumeurs
ou pseudotumeurs de surface plus ou moins ossifiées peuvent se

4 Appareil locomoteur

Rejoignez nous sur Facebook: “La radiologie pour tous”


“ Points importants
Aspects radiocliniques
L’exostose se caractérise :
• par un aspect radiologique, tomodensitométrique et en
IRM très caractéristique permettant de poser le diagnostic
sans biopsie préalable ;
• est une tumeur condensante à développement
extraosseux métaphysaire ou métaphysodiaphysaire en
stricte continuité avec la corticale surmontée d’une coiffe
cartilagineuse plus ou moins calcifiée à contours bien
limités ;
• l’échographie précise l’épaisseur de la coiffe cartila-
gineuse.
poser en diagnostic différentiel [28]. Mais aucune de ces lésions
ne rassemble les caractéristiques sémiologiques de l’exostose :
contour osseux en strict prolongement de la corticale porteuse
et contenu spongieux en continuité avec celui de la cavité
médullaire. Ainsi, le diagnostic d’EOS peut se poser avec des
variantes du normal, certaines lésions pseudotumorales et
d’autres tumeurs de surface.
Les variantes du normal ont un siège évocateur : le processus
supracondylien médial est une ossification linéaire, homogène
et fine de 5 à 7 cm développée à partir de la corticale médiale
humérale [26]. Un même type de formation peut se localiser à la
métaphyse tibiale médiale proximale dans la zone d’insertion
des muscles de la patte d’oie [29].
L’exostose sous-unguéale se développe principalement sur le
versant dorsomédial et la partie distale de la phalange de
l’hallux. Plus fréquente chez la femme, elle débute par une
surélévation douloureuse à la face dorsale de l’orteil émergeant
sur le bord libre de l’ongle où elle peut s’ulcérer ou bomber sous
lui : ces deux notions sont un élément du diagnostic [30]. Plus
rarement, les phalanges digitales peuvent en être le siège [31].
Cette entité n’est pas toujours distinguée de l’ostéochondrome
dans la littérature [32] . Histologiquement, l’exostose sous-
unguéale comporte du tissu osseux immature accolé à la
phalange mais sans réelle continuité, surmonté d’une coiffe
fibrocartilagineuse sans structure hyaline [33]. Elle correspondrait
à une métaplasie ossifiante réactionnelle à une irritation focale
microtraumatique [26, 31]. Ces données sont responsables d’une
sémiologie radiologique caractéristique en sus de la localisation :
calcification mal structurée, posée sur la surface corticale sessile
ou pédiculée mais sans continuité vraie avec la cavité médul-
laire et se développant vers le lit unguéal.
La myosite ossifiante, circonscrite dans sa phase de matura-
tion où se produit la métaplasie des cellules mésenchymateuses
du tissu conjonctif en os lamellaire bien différencié, peut
.
ressembler à une EOS sessile lorsqu’elle se localise à proximité
immédiate d’une pièce squelettique.
Mais sa survenue subite, sa croissance rapide, accompagnée
de douleur et l’imagerie médicale ont vite fait de corriger le
diagnostic : elle est soit séparée de la surface osseuse, soit
accolée mais sans continuité [34].
Deux autres tumeurs de surface peuvent elles aussi être
confondues avec une EOS dans sa forme sessile : l’erreur est
légère lorsqu’il s’agit du chondrome sous-périosté mais plus
lourde de conséquence lorsqu’il s’agit d’un ostéosarcome
paraostéal. Le chondrome juxtacortical ou sous-périosté est une
excroissance opaque implantée sur la corticale, à base large, de
contenu hétérogène en raison de calcifications ; il érode la
corticale mais qui reste continue. Le sarcome paraostéal ou
juxtacortical se localise préférentiellement à la face postérieure
de la métaphyse fémorale distale : implanté sur la surface
corticale il se développe dans les parties molles du creux poplité.
Cette situation caractéristique et sa sémiologie radiologique
.
(masse tumorale « posée » sur la corticale, sans continuité avec
la médullaire) permettent de le différencier d’une exostose
sessile.
Appareil locomoteur
Rejoignez nous sur Facebook: “La radiologie pour tous”
Exostose solitaire et maladie des exostoses multiples ¶ 14-743
“ Points importants
Diagnostics différentiels
L’exostose solitaire :
• comporte un aspect radioclinique le plus souvent
typique ne posant pas de problème de diagnostic
différentiel ;
• peut faire discuter le diagnostic des autres tumeurs ou
pseudotumeurs à développement extraosseux et en
particulier l’ostéosarcome paraostéal.
Évolution
L’EOS croît au rythme de la croissance enchondrale chez
l’enfant et se modifie au plan radiologique : le volume global
tumoral augmente, la coiffe cartilagineuse se réduit en épaisseur
en s’ossifiant, ce qui modifie d’autant la sémiologie radiologi-
que. En parallèle, la fixation scintigraphique diminue d’intensité
sans pour cela s’éteindre totalement. Au cours de cette évolu-
tion, la masse tumorale peut comprimer une structure vasculo-
nerveuse de voisinage conduisant à un tableau clinique
particulier.
En dehors de la persistance à l’âge adulte des symptômes
cliniques locaux, il est rare qu’une EOS provoque de nouveaux
troubles, en particulier compressifs, puisque la masse tumorale
ne se modifie plus. La seule réelle complication des EOS de
l’adulte est leur dégénérescence sarcomateuse, d’autant plus
qu’elles se situent sur l’aile iliaque ou le fémur proximal [35]. La
transformation maligne est précédée de symptômes cliniques
peu spécifiques – douleur, augmentation de volume – sans
contraste net avec ceux d’une exostose banale ; encore faut-il
que celle-ci soit connue et authentifiée. Dans le cas contraire, le
chondrosarcome apparaît comme « primitif ». L’imagerie dans
son ensemble est totalement différente. L’échographie et l’IRM
sont plus performantes que la radiographie conventionnelle ou
le scanner pour mettre en évidence la sémiologie chondrosar-
comateuse : la coiffe cartilagineuse a une épaisseur supérieure à
1 cm (alors que celle d’une exostose bénigne est inférieure à
5 mm), les lobules cartilagineux ont un signal faible en T1 et
intense en T2, séparés de septa fibrovasculaires de signal faible
en T1 et T2 [36-39]. Une intense fixation scintigraphique est un
argument de malignité sans pour autant avoir valeur de certi-
tude [40] ; il en est de même pour la tomographie par émission
de positons-scanner (PET-scan) dont la pratique est plus récente
et demande plus de recul [41].
“ Points importants
Aspects évolutifs
L’exostose solitaire :
• évolue en taille et en situation pendant la croissance et
se stabilise à l’âge adulte où se modifie son aspect
radiologique ;
• le risque de dégénérescence est rare et discuté : les
localisations « à risque » sont le fémur proximal et le
bassin ;
• toute apparition de symptôme clinique nouveau, de
modification de volume et d’aspect radiologique à l’âge
adulte doit faire suspecter une transformation sarco-
mateuse.
Traitement
Exostose solitaire de l’enfant
Seules les EOS nettement symptomatiques par elles-mêmes
et/ou par le syndrome compressif qu’elles induisent doivent
bénéficier d’une d’exérèse chirurgicale durant la croissance. Le
5
 14-743 ¶ Exostose solitaire et maladie des exostoses multiples
retentissement psychologique par le biais de l’aspect inesthéti-
que est aussi à prendre en compte. Il reste préférable d’attendre
la fin de la croissance en raison du risque de lésion du cartilage
de conjugaison. Enfin, certaines localisations peuvent faire
l’objet d’une résection « préventive » en raison de leur potentiel
de complication : exostose à développement intrathoracique ou
endocanalaire vertébral, exostose de la tête fibulaire. Une
possible dégénérescence à l’âge adulte n’est pas retenue comme
argument opératoire. En cas d’abstention, une autosurveillance
clinique par la famille puis le patient lui-même est indiquée,
complétée par une imagerie conventionnelle. La rythmicité de
cette surveillance n’est pas définie, mais un bilan annuel semble
suffisant. L’évolution naturelle et les modifications cliniques et
radiologiques sont décrites à la famille.
La résection d’une EOS répond à des règles techniques
précises, communes d’ailleurs à l’enfant et à l’adulte : respect
des structures vasculonerveuses de proximité avec contrôle
premier de celles-ci, résection en bloc sans fragmentation,
examen histologique de la pièce. Le non-respect de ces règles
rend compte de la fréquence non négligeable des complications
postopératoires, en particulier neurologiques [4, 5, 42]. Ainsi,
l’abord opératoire doit-il non seulement tenir compte du
volume tumoral à exciser, mais aussi de l’accès à la corticale
d’attache et de la dissection avec mise sur lacs des éléments
vasculaires tronculaires et/ou nerveux. La croissance progressive
de toute EOS explique la fréquence de rapport parfois très
intime avec ces éléments : aucun geste instrumental de résection
ne doit être accompli tant que le trajet de ces structures
anatomiques n’est pas clairement identifié. Deux éléments
anatomiques modifient cette prise en charge opératoire : la
présence d’une bursite réactionnelle sur la coiffe cartilagineuse
et la proximité de la plaque épiphysaire qui doit être respectée.
Une résection initiale incomplète et/ou fragmentée est source de
récidive avec reprise de la croissance de la lésion résiduelle.
L’EOS réséquée est adressée à l’anatomopathologiste avec un
minimum d’imagerie médicale. Toute fragmentation acciden-
telle lui est signalée et la zone incriminée marquée sur la pièce
opératoire.
Exostose solitaire de l’adulte
Chez l’adulte, une EOS est réséquée en première intention
– en se passant d’une biopsie – si elle est symptomatique et
présente une sémiologie radiologique typique, garante de sa
nature bénigne. La plus grande propension à la dégénérescence
des EOS du bassin, du fémur proximal et de la scapula pousse à
être interventionniste. Lorsqu’il existe un doute sur la nature de
l’exostose, la biopsie doit porter sur la zone cartilagineuse,
abordée directement, par une incision longitudinale. La zone à
prélever est choisie sur les clichés du scanner et/ou de l’IRM.
Lorsque la décision opératoire d’exérèse est prise, les principes
techniques évoqués précédemment pour l’enfant s’appliquent
chez l’adulte. Des rapports anatomiques étroits souvent atypi-
ques avec les structures de voisinage, en particulier vasculaire et
nerveuse, conduisent à la plus grande prudence lors de l’abord
d’une EOS. Certaines localisations sont d’une grande difficulté
opératoire : rachis, face endopelvienne iliaque, espace inter-
tibio-fibulaire proximal. La résection est planifiée à la lecture
attentive de l’imagerie médicale et en particulier les coupes
axiales transverses et les reconstructions tomodensitométriques
2 ou 3D. L’exérèse débute par un repérage premier de tout
élément anatomique neurovasculaire ou tendineux de proxi-
mité. La tumeur est emportée en bloc, en passant à son contact,
sans la fragmenter. Le niveau de résection de la base d’implan-
tation est celui qui redonne à la corticale porteuse son aspect
plan et régulier. Aucune reconstruction ni ostéosynthèse ne sont
nécessaires. La base d’implantation, parfois étendue, peut être le
siège d’un saignement osseux en nappe source d’hématome
postopératoire. La pièce orientée et accompagnée de plusieurs
éléments de l’imagerie est adressée au médecin anatomopatho-
logiste référent. Le rapport bénéfice/risque de la résection d’une
EOS est clairement exposé au patient. Ces difficultés opératoires
et les possibles complications déplorées expliquent selon
Bottner et al. [4] que près d’un patient sur dix est toujours
algique après résection et que 5 % d’entre eux sont déçus par
ce geste qu’ils ne renouvelleraient pas. Ainsi ces auteurs
6 Appareil locomoteur
Rejoignez nous sur Facebook: “La radiologie pour tous”
soulignent-ils que la résection préventive systématique d’une
EOS non symptomatique ne se justifie pas.
“ Points importants
Données thérapeutiques
Le traitement d’une exostose :
• comprend une résection en bloc sans fragmentation
jusqu’à la base implantation ;
• impose la prudence opératoire en raison de rapports
parfois très étroits avec des structures vasculonerveuses ;
• est indiqué en cas de syndrome compressif et de gêne
fonctionnelle importante.
■ Maladie des exostoses multiples
La présentation clinique, les aspects évolutifs et les principes
thérapeutiques de la MEM sont bien différents de ceux d’une
exostose unique. Cette affection génétique est elle aussi plus
fréquente chez l’homme (sex-ratio de 2 à 3/1) ; sa prévalence est
de l’ordre de 1/50 000 [43, 44] . Les localisations tumorales
préférentielles sont identiques à celles des exostoses solitaires,
avec une nette prédominance aux deux épiphyses du genou, à
l’humérus proximal et au poignet [4, 6-9].
Données générales
Les aspects histologiques macro- et microscopiques sont
similaires à ceux d’une EOS et sont répliqués pour chaque unité
tumorale. De même, les données cliniques, radiologiques et
évolutives sont identiques à celles précédemment évoquées,
mais multipliées par le nombre d’exemplaires tumoraux, ce qui
accroît d’autant le risque d’être symptomatiques et surtout de
dégénérescence sarcomateuse.
La MEM est secondaire à des mutations chromosomiques
dont la transmission est autosomique dominante. Un antécé-
dent familial de la maladie est retrouvé dans deux tiers des cas
ce qui permet, dès la naissance, de redouter un tel diagnostic
lorsque le nouveau-né est issu d’un des parents atteints.
Cependant, la survenue sporadique est possible, liée à une
mutation de novo car un tiers des patients n’ont pas d’antécé-
dent. La MEM se caractérise par une grande hétérogénéité
clinique liée au nombre, à la dissémination et au volume des
unités tumorales sur le squelette, allant de formes bénignes
comportant quelques exostoses aux formes de grande gravité
avec une multitude de tumeurs. Il existe le plus souvent une
homogénéité intrafamiliale dans la sévérité de l’atteinte.
Taniguchi [45] propose trois niveaux de gravité différents
donnant une idée de l’importance de la maladie et de son futur
retentissement sur la croissance. La forme bénigne comporte
une dizaine d’exostoses, se diagnostique en moyenne à l’âge de
10 ans ; le retentissement final sur la croissance est de –0,5 déri-
vations standards (DS) ± 1,5. Dans la forme moyenne, le
nombre de tumeur oscille entre 15 et 40 ; son diagnostic est
posé en moyenne à l’âge de 5 ans, le genou est fréquemment
porteur d’exostoses ; la taille finale est de –3 DS ± 1,5. Enfin, la
forme sévère comporte plus de 45 exostoses et son diagnostic
est posé en moyenne à 3 ans ; le genou est constamment
atteint, la cheville et le poignet déviés ; la taille finale est
–3,5 DS ± 0,7. De même, Carroll et al. [46] ont décrit comme
précédemment trois niveaux de gravité ; mais l’une et l’autre ne
sont pas totalement prédictives. La pénétrance de la MEM est
variable, de l’ordre de 96 %, ce qui signifie que 4 % des sujets
seraient atteints sans signes cliniques de la maladie [47]. Les
hommes sont rarement porteurs sains, tandis que les femmes
peuvent présenter une forme latente et ne pas développer la
maladie. Un homme indemne issu d’une famille atteinte ne
transmet pas la maladie, alors qu’une femme présentant une
forme latente peut la transmettre.
 Exostose solitaire et maladie des exostoses multiples ¶ 14-743

Les gènes mis en cause sont des suppresseurs de tumeur de la

famille EXT localisés sur les chromosomes 8, 11, et 19 : les liens
entre ces anomalies et les conséquences cliniques sont relative-
ment bien connus [48-51] . Les gènes EXT codent pour une
glycosyltransférase aux activités catalytiques impliquées dans la
régulation de la synthèse de protéoglycanes, le cell surface
heparan sulfate proteoglycanes (HSPG). Dans la plaque de crois-
sance existe un système de régulation de la prolifération et de
la différenciation des chondrocytes en ostéoblastes où inter-
viennent les HSPG. La mutation des gènes EXT entraîne un
défaut de biosynthèse des HSPG et par voie de conséquence une
dérégulation de la prolifération et de la maturation des chon-
drocytes se traduisant par une différenciation prématurée en
ostéoblastes.
Dans le cadre d’un diagnostic anténatal, le dépistage généti-
que n’a pas d’indication car la MEM n’est pas une indication
d’interruption thérapeutique de grossesse. Le diagnostic molé-
culaire n’est effectué que dans certaines anomalies génétiques
multiples entraînant des formes cliniques sévères. Le risque de
transformation maligne et de forme sévère de la maladie est
plus important lorsque l’atteinte génétique porte sur EXT1, ce A B
qui pourrait modifier l’attitude thérapeutique et le suivi des Figure 5. Radiographie du genou d’un patient porteur d’une maladie
patients [48, 49, 51]. exostosante associant exostose sessile et pédiculée, déviation en valgus et
raccourcissement de la fibula (A, B).

“ Points importants
La maladie exostosante :
• est secondaire à des mutations chromosomiques dont
la transmission est autosomique dominante ;
• les gènes mis en cause sont des suppresseurs de tumeur
de la famille EXT localisés sur les chromosomes 8, 11, et
19 ;
• les unités tumorales ont une structure identique à celle
de la forme unique, leur nombre variable d’un patient à
l’autre.

Présentation radioclinique
Chez l’enfant
Circonstances de découverte
En dehors de cas sporadiques liés à une mutation, le diagnos-
tic est posé précocement chez l’enfant en raison des antécédents
familiaux. La MEM se traduit de manière variable par des
tuméfactions paraosseuses et des anomalies de croissance
entraînant inégalité et déformation des membres [5]. Ainsi, les
formes peu sévères ne sont dépistées que tardivement chez le
grand enfant ou l’adolescent issu d’une famille atteinte et a
fortiori en cas de mutation de novo. Dans les familles porteuses
et/ou conductrices il n’y a pas forcément de parallélisme entre
l’atteinte des parents et celle de la fratrie. De manière très
variable en fonction de la sévérité de la diffusion des exostoses,
le diagnostic est évoqué sur la découverte d’une tuméfaction
squelettique d’un os plat ou superficiel (scapula, bassin, côtes,
.
humérus proximal), d’une déformation du genou (Fig. 5), de la
cheville (Fig. 6) ou du poignet (Fig. 7) et plus rarement d’une
atteinte compressive vasculonerveuse.
La localisation de certaines exostoses et les troubles de la
croissance induits par la MEM dans ses formes graves et sévères
sont générateurs de déformations articulaires caractéristiques et
évidentes : main botte cubitale et incurvation antibrachiale,
genu valgum, valgus de la cheville.
Éléments du diagnostic
Le diagnostic de MEM repose sur le contexte familial, les
déformations des membres, la présence de tumeurs multiples et
leur aspect radiographique. La sémiologie de chaque unité
tumorale est univoque, précédemment soulignée : excroissances
osseuses de surface, en continuité avec la corticale porteuse et
A B
Figure 6. Radiographie de la cheville d’un patient porteur d’une mala-
die exostosante. Déviation épiphysaire en valgus, anomalie de la plaque
épiphysaire, exostose développée dans l’espace intertibiofibulaire (A, B).
recouvertes d’une coiffe cartilagineuse. Se rajoutent des anoma-
lies architecturales elles aussi typiques de la maladie : coxa valga
et insuffisance de couverture acétabulaire, valgus métaphysaire
distal fémoral.
Chez l’enfant ou l’adolescent, le syndrome tumoral osseux
multifocal peut faire discuter trois diagnostics différentiels. La
dysplasie épiphysaire ou tarsomégalie (maladie de Trevor) n’a
pas de caractère génétique et atteint préférentiellement les
garçons. Elle se caractérise par des excroissances ostéocartilagi-
neuses épiphysaires à localisation hémimélique, c’est-à-dire soit
.
en médial soit en latéral sur le même membre. Les tumeurs sont
identiques à l’ostéochondrome, appendues à une épiphyse du
genou ou du tarse.
Elles se stabilisent à l’âge adulte mais en laissant des défor-
mations épiphysaires, points d’appel à une évolution dégénéra-
tive. La métachondromatose est proche de la MEM : maladie
génétique, à transmission autosomique dominante, elle associe
des exostoses des atteintes prédominant au niveau des extrémi-
tés (mains et pieds) sous la forme d’exostoses métaphysaires,
sans continuité avec l’os, séparées parfois par une zone claire et
qui cohabitent avec d’authentiques exostoses. Il existe par
ailleurs dans la maladie au niveau des grands os longs et des

Appareil locomoteur 7
Rejoignez nous sur Facebook: “La radiologie pour tous”
 14-743 ¶ Exostose solitaire et maladie des exostoses multiples
A B
Figure 7. Radiographie de l’avant-bras d’un patient porteur d’une
maladie exostosante associant déviation du poignet, raccourcissement
ulnaire et incurvation radiale (A, B).
ailes iliaques, des images lacunaires pouvant évoquer des chon-
dromes, des calcifications médullaires et des géodes cerclées en
particulier à la partie supérieure et externe du col fémoral. Le
syndrome de Giedion-Langer (ou dysplasie tricho-rhino-
phalangienne de type II) associe des exostoses plus particulière-
ment sessiles de l’ensemble du squelette et une dysmorphie
faciale avec retard mental. Au niveau de la main, les épiphyses
sont déformées en cône et les exostoses peuvent déformer les
phalanges entraînant des déviations des doigts.
Principales déformations ostéo-articulaires
Les principales déformations articulaires intéressent le
segment antibrachial et les trois articulations du membre
pelvien : outre leur aspect inesthétique, elles ont un retentisse-
ment fonctionnel variable dans le sens de la restriction d’ampli-
tudes [8, 10].
La déformation antibrachiale intéresse aussi bien le coude que
le poignet ; elle est complexe et secondaire à une dysharmonie
de croissance entre ulna et radius mais aussi à la désorientation
de l’épiphyse distale radiale. Elle comporte une luxation de la
tête radiale, une incurvation du radius et un raccourcissement
de l’ulna, une main botte radiale et une dislocation radio-
ulnaire distale [52-55] . Malgré une tolérance fonctionnelle
acceptable, les amplitudes articulaires, en particulier la prono-
supination, sont diminuées.
8 Appareil locomoteur
Rejoignez nous sur Facebook: “La radiologie pour tous”
Figure 8. Radiographie du bassin d’un patient porteur d’une maladie
exostosante. À droite, coxa valga et insuffisance acétabulaire aggravée par
une inégalité de longueur.
La dystrophie de la coxofémorale étudiée par Weiner et
Hyt [56] et par Porter et al. [57] est complexe et associe une coxa
valga quasi constante, un élargissement du col fémoral par la
présence d’exostose sessile, une insuffisance de couverture
acétabulaire par défaut de croissance. L’angle céphalo-cervico-
diaphysaire (ACD) est de 156° en moyenne selon Porter et
al. [57]. Dans un travail personnel [10], une coxa valga était
présente chez trois patients sur quatre et l’ACD mesurait 140°
en moyenne ; en revanche la dysplasie acétabulaire marquée par
un défaut de couverture latérale céphalique n’était présente que
dans une hanche sur trois. L’importance de la coxa valga et
celle de la dysplasie acétabulaire ne semblent pas liées, mais
chacune est corrélée à la présence d’exostose fémorale pour
l’une, pelvienne pour l’autre. Le retentissement est possible sur
les amplitudes articulaires mais la hanche reste fonctionnelle.
Cette anomalie est évolutive avec la croissance : la coxa valga
retentit sur la croissance acétabulaire et aggrave le défaut de
couverture céphalique (Fig. 8). Ainsi, la dysplasie acétabulaire
pourrait avoir une origine double, secondaire à la coxa valga par
adaptation mécanique et liée à la maladie elle-même [10, 58, 59].
La présence d’une exostose inféromédiale ou intra-articulaire
issue du cartilage en Y peut aggraver la subluxation par effet
came [58, 60].
Le genou est un des sites privilégiés de localisation des
exostoses tant fémorales que tibiales et de déviation frontale le
plus souvent en valgus [6, 8, 61, 62]. Dans un travail personnel [10]
cette déviation frontale était présente dans 75 % des genoux,
selon un angle fémorotibial moyen de 8,59°. La pathogénie de
cette déviation frontale est discutée : le genu valgum est
secondaire à la fois au valgus épiphysaire fémoral distal par
dysfonctionnement de la plaque de croissance et à un valgus
tibial métaphysodiaphysaire lié à une dysharmonie de crois-
sance avec la fibula. En fait, la composante tibiale valgisante
n’est pas constante, présente dans un peu moins d’un genou sur
deux, tandis que la participation fémorale est constante [10].
Pour 70 % des patients, des exostoses sont présentes à la
partie distale du squelette jambier, et dans 50 % des cas
l’articulation tibio-fibulo-talienne-cheville est le siège d’une
déviation en valgus [62-66]. Celle-ci répond à une pathogénie
complexe associant une asymétrie de croissance tibiofibulaire
impliquant un raccourcissement fibulaire et une inclinaison en
valgus de l’interligne tibiotalien en rapport avec un amincisse-
ment latéral de l’épiphyse tibiale par trouble intrinsèque de
croissance. Le déficit de croissance de la fibula semble prépon-
dérant. Enfin, la croissance progressive d’une exostose dans
l’espace tibiofibulaire génère une dislocation talienne [10].
Aux membres inférieurs, les troubles de croissance sont en
partie responsables d’une taille modérément inférieure à la
normale : les hommes mesurent en moyenne 170 ± 7,9 cm et

les femmes 155 ± 6,9 cm. L’inégalité entre les deux membres est
en général inférieure au centimètre et intéresse un patient sur
deux [10].
En fin de croissance, le patient présente une dysmorphie
complexe et diffuse d’importance variable, en tout cas non
évolutive quantitativement, mais potentiellement arthrogène.
“ Points importants
Présentation radioclinique
Chez l’enfant, la maladie exostosante :
• est diagnostiquée précocement en raison des
antécédents familiaux en dehors de cas sporadiques liés
à une mutation ;
• se traduit de manière variable par des tuméfactions
paraosseuses et des anomalies de croissance entraînant
inégalité et déformation des membres.
Chez l’adulte
Circonstances du diagnostic
Le diagnostic de MEM est en général porté dès l’enfance :
l’orthopédiste adulte prend le relais de son collègue pédiatre
dans le suivi et le traitement. Quelques formes peu sévères
comportant un petit nombre de tumeurs peuvent cependant
n’être diagnostiquées qu’après un bilan plus complet à l’occa-
sion de la prise en charge d’une exostose symptomatique en
apparence unique. L’adulte connaît sa maladie et s’est le plus
souvent adapté au retentissement fonctionnel généré par les
déformations qui ne sont plus évolutives.
Aspects évolutifs
Chez l’adulte, deux aspects évolutifs de la MEM sont à
souligner. Le premier est la possible évolution arthrogène des
anomalies architecturales aboutissant en particulier à une
coxopathie dégénérative, une gonarthrose valgisante et une
arthrose tibiotalienne. Cependant, ce risque ne semble pas
majeur dans les différentes séries de la littérature portant sur la
hanche [49], le genou [9] ou la cheville [63].
Porteur d’un nombre parfois considérable de tumeurs, le
patient atteint d’une MEM est logiquement exposé à un risque
élevé de dégénérescence sarcomateuse à l’âge adulte : selon
Legeai-Mallet et al. [47] ce risque serait 1 000 à 2 500 fois plus
important que pour une exostose unique. Ahmed et al. [19]
estiment à 36,3 % le risque de transformation maligne d’une
exostose dans le cadre de la maladie de Bessel-Hagen ; les
localisations au bassin et au fémur semblent nettement plus
exposées [67]. Mais ce taux varie selon les auteurs. Ainsi, au sein
d’une population donnée de patients atteints d’une MEM, la
prévalence de la dégénérescence sarcomateuse serait de l’ordre
de 1 % [8, 44]. De même, Kivioja et al. [68] ont rapporté un taux
de 8,7 % de chondrosarcome parmi les 114 sujets adultes d’une
même famille suivie sur quatre générations. L’évolution sarco-
mateuse d’une exostose connue se traduit par une série de
modifications cliniques et plus particulièrement douleur et
augmentation de volume. Parfois, c’est une exostose quiescente
qui devient compressive pour une structure vasculonerveuse. Le
patient adulte est en règle averti de ce risque et des symptômes
avant-coureurs. La sémiologie radiologique, sous réserve de
posséder une exploration préalable, se modifie ou se traduit par
.
une sémiologie différente d’une exostose banale : aspect flou et
irrégulier de la coiffe cartilagineuse dont l’épaisseur dépasse
2 cm, envahissement des parties molles.
Le chondrosarcome secondaire est en général d’un faible
grade d’où un pronostic relativement favorable après résection
carcinologique : Schaison et al. [67] font état de 87 % de survie
à 5 ans et 82 % à 10 ans ; après 6 ans de recul la courbe
actuarielle devient plate.
Traitement
La prise en charge de la MEM est assurée à la fois par
l’orthopédiste pédiatre et adulte ; le premier pose le diagnostic
Appareil locomoteur
Rejoignez nous sur Facebook: “La radiologie pour tous”
Exostose solitaire et maladie des exostoses multiples ¶ 14-743
“ Points importants
Présentation radioclinique
Chez l’adulte, la maladie exostosante :
• se caractérise par une possible évolution arthrogène des
anomalies architecturales ;
• comporte un risque de dégénérescence nettement plus
élevé, en particulier pour les exostoses localisées au bassin,
à la scapula et au fémur proximal ;
• conduit à un conseil génétique.
et, connaissant l’évolution inéluctable de la maladie, essaie d’en
limiter les séquelles fonctionnelles même si l’adaptabilité des
jeunes patients atteints d’une forme sévère est surprenante.
L’orthopédiste adulte prend le relais, souvent d’ailleurs en
parallèle, l’un prenant en charge la fratrie infantile, et l’autre le
(ou les) parent(s) ; son rôle est essentiellement focalisé sur le
dépistage d’une dégénérescence sarcomateuse.
Chez l’enfant
Les déformations de la MEM et leurs conséquences articulai-
res retentissent de manière variable sur la vie sociale et scolaire
de l’enfant [6, 8, 54, 62]. L’information à la famille, puis à l’enfant
lui-même arrivé à un âge plus avancé, est une des priorités dans
la prise en charge pour l’orthopédiste pédiatre. Les indications
opératoires de correction ou de prévention des déformations
sont posées en fonction de la symptomatologie fonctionnelle ou
morphologique avec l’objectif de préserver la fonction articu-
laire. Il existe un dilemme dans l’établissement du rapport
bénéfice/risque dans la prise en charge chirurgicale correctrice
des déformations articulaires présentes et potentielles. En effet,
l’adaptation fonctionnelle est importante et les aléas d’une
reconstruction visant à corriger la déformation sont à souligner :
Noonan et al. [55] ont insisté sur cette notion à propos des
déformations antibrachiales et du poignet.
Résection tumorale
Outre la présence d’exostoses multiples, le dysfonctionne-
ment des plaques épiphysaires de croissance est une constante
de la maladie. Ainsi la résection d’une ou plusieurs unités
tumorales est indiquée ponctuellement en fonction de l’impor-
tance de la gêne fonctionnelle et de leur participation à la
dysmorphie de croissance [54]. Certaines localisations peuvent
faire l’objet d’une exérèse quasi « préventive » en raison du
risque évolutif local tardif : exostose antibrachiale proximale
et/ou distale limitant la pronosupination, proche de la tête
fibulaire potentiellement compressive du nerf fibulaire com-
mun, du col fémoral [25], de l’arrière-fond acétabulaire excen-
trant la hanche [69] et de l’espace inter-tibio-fibulaire disloquant
la syndesmose [65] , à proximité immédiate d’une structure
vasculaire [23] et pour certaines localisations rachidiennes [70].
Gestion des anomalies de croissance
Face aux déviations ostéo-articulaires engendrées par les
anomalies de croissance et le développement des exostoses outre
leur résection ponctuelle, l’orthopédiste pédiatre peut bloquer
sélectivement la croissance par épiphysiodèse et/ou corriger par
ostéotomie angulaire métaphysoépiphysaire ou en agissant sur
la longueur globale de la pièce osseuse concernée. Ces différents
gestes font partie de l’arsenal opératoire de cette spécialité et
répondent à des techniques validées. En matière de MEM, le
problème le plus difficile est de poser l’indication opératoire
tant de sa technique que du moment opportun de sa réalisa-
tion. En effet, l’évolution spontanée de la dysmorphie de
croissance reste hypothétique, la tolérance et l’adaptation
fonctionnelle sont habituelles, la pathogénie est complexe,
faisant participer le volume tumoral et les troubles de la
croissance épiphysaire. Chacune des techniques chirurgicales
comporte un risque de complication iatrogène. Cependant,
certains gestes opératoires doivent être programmés car leur
efficacité et leur simplicité sont reconnues. L’indication repose
sur un suivi régulier de l’enfant par la même équipe chirurgicale
9
 14-743 ¶ Exostose solitaire et maladie des exostoses multiples
pédiatrique et une information aux parents aboutissant à
l’établissement d’un programme opératoire tenant compte des
contraintes scolaires.
La dysharmonie de croissance de l’avant-bras, segment de
membre à squelette double est particulièrement difficile à
corriger. L’harmonisation de la longueur des segments osseux
peut être réalisée par un allongement extemporané ou progressif
de l’ulna par fixateur externe : ce geste est très documenté dans
la littérature [71-77]. Dans les formes évolutives, ces allongements
peuvent être itératifs. La correction de longueur prévient la
luxation de tête radiale et corrige la main bote ulnaire [54]. Une
épiphysiodèse du radius distal par agrafage, permet d’obtenir
une certaine correction de l’excès d’inclinaison de la surface
radiale distale [53, 76]. Les résultats fonctionnels et cosmétiques
de ces programmes thérapeutiques restent controversés car les
résultats publiés divergent considérablement et leur consé-
quence objective ne peut être clairement mise en évidence [54,
55].
Une coxa valga subluxante associée à une dysplasie acétabu-
laire représente une indication d’ostéotomie de varisation
fémorale et de réorientation périacétabulaire [57-60]. L’indication
dépend de l’âge, du caractère évolutif du trouble de croissance
et de la morphologie acétabulaire. Ce geste est l’occasion d’une
résection des exostoses périarticulaire et/ou cervicale avec une
grande prudence vis-à-vis de la vascularisation épiphysaire.
Un genu valgum important et évolutif relève d’une épiphy-
siodèse médiale fémorale isolée ou associée à celle du tibia
proximal dans la période de poussée pubertaire en fin de
croissance par une ostéotomie [61].
Les dysharmonies de croissance à la jambe aboutissent à
un raccourcissement de la malléole latérale avec inclinaison en
valgus de l’interligne tibiotalien. Le geste correcteur est possible
sur l’un ou l’autre versant articulaire. Si le valgus progressif de
l’interligne est précoce et important, une épiphysiodèse tibiale
malléolaire médiale par agrafage avant l’âge de 10 ans est
indiquée [10, 62, 64]. L’allongement de la malléole latérale associé
à une épiphysiodèse interne tibiale distale avec ostéotomie
tibiale distale de varisation est une autre option. Dans une
atteinte sévère, une épiphysiodèse fibulaire percutanée et une
ostéotomie de soustraction tibiale médiale correctrice emportant
le cartilage de croissance stoppe toute évolutivité mais au
détriment de la croissance globale de la jambe.
Basée sur les directives prévisionnelles issues de tables
spécifiques, l’épiphysiodèse unilatérale, temporaire par agrafage
ou définitive portant sur le fémur distal et parfois le tibia
proximal, est un geste simple pour corriger ou nettement
atténuer une inégalité de longueur des membres inférieurs en
fin de croissance. Plus rarement, un allongement progressif isolé
ou associé à une correction axiale s’avère nécessaire.
“ Points importants
Aspects thérapeutiques
Chez l’enfant, la maladie exostosante :
• comporte des indications opératoires sélectives et
réfléchies basées sur l’importance et l’évolutivité des
déviations ;
• repose sur des gestes d’ostéotomie correctrice et
d’épiphysiodèses sélectives ;
• comporte la résection ponctuelle des exostoses
gênantes fonctionnellement et/ou entraînant une
déviation articulaire.
Chez l’adulte
À l’âge adulte, le patient porteur d’une maladie exostosante
présente un niveau d’adaptation important à ses différentes
dysmorphies. La plupart des déformations ont été surveillées et
éventuellement corrigées pendant l’enfance ou l’adolescence et
sa prise en charge se situe à trois niveaux.
Le dépistage précoce de la transformation maligne d’une
exostose est le souci majeur. Une information non alarmiste
10
Rejoignez nous sur Facebook: “La radiologie pour tous”
mais réaliste reposant sur l’autoexamen lui est prodiguée : toute
modification de taille accompagnée de douleur d’une exostose
connue doit inquiéter le patient et l’amener à consulter. La
fréquence du suivi est annuelle dans le cadre d’une consultation
multidisciplinaire : outre l’examen clinique, elle comporte un
bilan radiologique conventionnel orienté mais comportant un
cliché systématique du bassin en cas de localisation à ce niveau.
Une cartographie de l’ensemble des exostoses est ainsi initiale-
ment établie. La comparaison au fil du temps de la fixation
isotopique sur le bilan scintigraphique corps entier représente
une base objective de surveillance simple et efficace. La capta-
tion du technétium sur une exostose n’est significative de
dégénérescence que lorsqu’elle est intense et évolutive ;
l’absence de fixation est en revanche rassurante.
Le chondrosarcome développé sur une exostose dégénérée
répond à une résection carcinologique chirurgicale, sans
traitement complémentaire pré- ou postopératoire. Dans la
plupart des cas, le contexte clinique et l’imagerie sont tels que
la biopsie préalable n’est pas nécessaire. La résection doit se faire
en bloc, à une distance de 10 à 20 mm de la tumeur, en tissus
sains. La détermination du niveau d’exérèse se pose principale-
ment pour la partie cartilagineuse de l’exostose : l’analyse des
coupes IRM en étroite collaboration avec le radiologue permet
la planification du geste opératoire : de longues minutes lui sont
consacrées en préopératoire grâce à la lecture conjointe,
attentive et contradictoire de l’imagerie. En fonction de la
localisation, le sacrifice d’une structure anatomique peut se
discuter pour être certain du caractère carcinologique de l’acte
opératoire. Le pronostic général et la prévention des récidives
locales reposent sur le caractère complet et en bloc de la
tumeur [19, 67].
Les indications opératoires de correction tardive des déforma-
tions ostéo-articulaires ne doivent être posées que de manière
réfléchie et pondérée. La dysmorphie antébrachiale est com-
plexe, souvent fonctionnellement bien tolérée et ne relevant pas
d’un geste chirurgical, malgré la présence de la déviation du
poignet et/ou d’une luxation de la tête radiale. Un genu valgum
relève, en fonction du stade de l’arthropathie, de sa tolérance
clinique et de son importance angulaire, d’une ostéotomie ou
d’une arthroplastie. Pour l’une et pour l’autre de ces interven-
tions se posent plusieurs problèmes techniques liés à la dysmor-
phie de la maladie, en particulier le siège de l’ostéotomie et le
type d’implant prothétique. À la hanche, une chirurgie correc-
trice par ostéotomie fémorale et/ou acétabulaire n’est envisa-
geable que si le capital cartilagineux est conservé. La correction
de la déviation de l’arrière-pied doit être intégrée dans l’ensem-
ble de la dysmorphie du membre pelvien.
Arrivé à l’âge adulte, le patient atteint d’une MEM est invité
à consulter un généticien dans l’optique d’une future procréa-
tion : le risque de transmission d’un parent à un enfant est de
50 % et cela à chaque grossesse. La maladie étant à pénétrance
variable, en particulier chez la femme, elle peut donner
l’impression de sauter une génération ; mais le gène est trans-
mis. De plus, la variabilité de la pénétrance à l’âge adulte
semble en partie liée au sexe : une femme non atteinte ou
présentant une forme latente peut transmettre la maladie ; en
revanche, un homme indemne issu d’une famille atteinte ne
transmet pas la maladie, car il est exceptionnel qu’un homme
soit porteur sain. L’expressivité du gène est elle aussi variable :
le nombre et l’importance des exostoses peut éminemment
varier au sein d’une fratrie ou d’une même descendance.
■ Conclusion
L’exostose solitaire et la maladie exostosante ont certes en
commun l’unité tumorale histologique, mais leur présentation
clinique et surtout le pronostic sont diamétralement opposés.
L’exostose solitaire est l’archétype de la tumeur osseuse bénigne
dont la résection est réservée aux formes symptomatiques. Elle
reste un geste simple ne nécessitant pas de reconstruction dans
la grande majorité des cas mais qui comporte parfois des risques
anatomiques en raison de possibles contiguïtés avec des élé-
ments vasculonerveux. La dégénérescence sarcomateuse d’une
tumeur isolée est faible, essentiellement rencontrée aux dépens
des localisations squelettiques proximales. La pathogénie des
Appareil locomoteur

“ Points importants
Aspects thérapeutiques chez l’adulte
La maladie exostosante :
• répond à peu d’indications opératoires sauf évolution
arthrogène sévère ;
• nécessite une surveillance assidue pour dépister
précocement une transformation sarcomateuse ;
• une résection carcinologique est indiquée pour un
chondrosarcome sur exostose dégénérée.
déformations de la maladie exostosante est complexe, associant
le développement volumétrique des unités tumorales, mais aussi
de la croissance de l’ensemble des épiphyses fertiles. Sa gravité
est tout autant secondaire aux conséquences articulaires des
troubles de croissance, en particulier au poignet, au genou et à
la cheville, qu’au risque accru de dégénérescence sarcomateuse
de l’une des multiples tumeurs, principalement celles du bassin
ou du fémur proximal. Les anomalies chromosomiques respon-
sables sont actuellement mieux connues, débouchant sur un
conseil génétique. Les indications thérapeutiques de correction
ou de prévention sont déterminées en fonction du risque
évolutif avec un objectif essentiellement fonctionnel.
.
■ Références
[1] Forest M. Osteochondroma. In: Orthopedic surgical pathology.
Edinburgh: Churchill Livingstone; 2000. p. 177-89.
[2] Campanacci M. Esostosi solitaria. In: Tumori delle ossa e delle part
molli. Bologna: Aulo Gaggi; 1981. p. 157-69.
[3] Dohin B, Bonnevialle P. Exostose ostéogénique et maladie des
exostoses multiples. In: Cahier enseignement SOFCOT n°88. Paris:
Elsevier; 2005. p. 78-97.
[4] Bottner F, Rodl R, Kordis H, Winklemann W, Gosheger G, Lindner H.
Surgical treatment of symptomatic osteochondroma. A three to eight
year fellow-up study. J Bone Joint Surg Br 2003;85:1161-5.
[5] Saglik Y, Altay M, Unal VS, Basarir K, Yildiz Y. Manifestations and
management of osteochondromas: a retrospective analysis of 382
patients. Acta Orthop Belg 2006;72:748-55.
[6] Shapiro F, Simon S, Glimcher MJ. Hereditary multiple exostoses.
Anthropometric, roentgenographic and clinical aspects. J Bone Joint
Surg Am 1979;61:815-24.
[7] Campanacci M. Esostosi multiple ereditarie. In: Tumori delle ossa e
delle part molli. Bologna: Bologna: Aulo Gaggi; 1981. p. 171-8.
[8] Schmale GA, Conrad EU, Raskind WH. The natural history of
hereditary multiples exostoses. J Bone Joint Surg Am 1994;76:986-92.
[9] Pierz KA, Stieber JR, Kusumi K, Dormans JP. Hereditary multiple
exostoses: one center’s experience and review of etiology. Clin Orthop
Relat Res 2002;401:49-59.
[10] Ferriere S. La maladie exostosante et ses conséquences sur les membres
inférieurs. A propos d’une série de 41 patients. [thèse], Toulouse, 2008.
[11] Murphy F, Blount W. Cartilaginous exostoses following irradiation.
J Bone Joint Surg Am 1963;44:662-8.
[12] Mintzer CM, Klein JD, Kasser JR. Osteochondroma formation after
Salter II fracture. J Orthop Trauma 1994;8:437-9.
[13] Vallcanera A, Moreno-Flores A, Gomez J, Cortina H. Osteochondroma
post-osteomyelitis. Pediatr Radiol 1996;26:680-1.
[14] Kawanabe K, Tanaka H, Tanebe N, Hayashi T. Spontaneous resorption
of osteochondromatosis of the hip. A case report. Acta Orthop Scand
1993;64:110-1.
[15] Castriota-Scanderberg A, Bonetti MG, Dallapiccola B. Spontaneous
regression of exostoses: two cases reports. Pediatr Radiol 1995;25:
544-8.
[16] Song KS. Spontaneous regression of osteochondromatosis of the radius
after lengthening of the ulna: a case report. J Pediatr Orthop 2000;20:
689-91.
[17] Gunay C, Atalar H, Yildiz Y, Saglik Y. Spinal osteochondroma: a report
on six patients and a review of the literature. Arch Orthop Trauma Surg
2010;130:1459-65.
[18] Cottalorda J, Stephan JL, Varlet F, Maatouqui K, Chavrier Y. Formes
intra-thoraciques des exostoses ostéogéniques chez l’enfant. Rev Chir
Orthop 1998;84:563-6.
Appareil locomoteur
Rejoignez nous sur Facebook: “La radiologie pour tous”
Exostose solitaire et maladie des exostoses multiples ¶ 14-743
[19] Ahmed AR, Tan TS, Unnik K, Collins MS, Wenger DE, Sim FH.
Secondary chondrosarcoma in osteochondroma: report of 107 patients.
Clin Orthop Relat Res 2003;411:193-206.
[20] Altay M, Bayrakci K, Yildiz Y, Erekul S, Saglik Y. Secondary
chondrosarcoma in cartilage bone tumors: report of 32 patients.
J Orthop Sci 2007;12:415-23.
[21] Davids J, Glancy G, Eilert R. Fracture though the stalk of pedunculated
osteochondromas. A report of three cases. Clin Orthop Relat Res 1991;
271:258-64.
[22] Ratliff G, Voorhies R. Osteochondroma of C5 lamina with cord
compression: case report and review of the literature. Spine 2000;25:
1293-5.
[23] Vasseur M, Fabre O. Vascular complications of osteochondromas.
J Vasc Surg 2000;3:532-8.
[24] Girard J, Laffargue P, Migaud H, Boutry N. Pseudo-winging of the
scapula and snapping scapula secondary to solitary exostosis: two
cases. Rev Chir Orthop 2003;89:449-52.
[25] Cardella JM, Dormans JP, Drummond DS. Proximal fibular
osteochondroma with associated peroneal nerve palsy: a review of six
cases. J Pediatr Orthop 1995;15:574-7.
[26] Malghem J, Noel H, Vande Berg B, Lecouvet F, Maldague B. Diagnos-
tic d’une exostose et de ses complications. Lésions pseudo-tumorales
développées à la surface des os. In: Conduite à tenir devant une image
osseuse ou des parties molles d’allure tumorale. Montpellier:
Sauramps Médical; 2004. p. 151-74.
[27] Kobayashi H, Kotoura Y, Hosono M, Sakahara H, Hosono M, Yao ZS,
et al. Diagnostic value of Tc-99m (V) DMSA for chondrogenic tumors
with positive Tc-99m HMDP uptake on bone scintigraphy. Clin Nucl
Med 1995;20:361-4.
[28] Drapé JL, Babinet A, Feydy A, Godefroy D, Tomeno B, Chevrot A.
Lésions pseudo-tumorales développées à la surface des os. In: Conduite
à tenir devant une image osseuse ou des parties molles d’allure
tumorale. Montpellier: Sauramps Médical; 2004. p. 69-82.
[29] Ugai K, Sato S, Matsumoto K, Matsubara T, Mizuno K, Hirohata K. A
clinicopathologic study of bony spurs on the pes anserinus. Clin Orthop
Relat Res 1988;231:130-4.
[30] De Palma L, Gigante A, Specchia N. Subungual exostosis of the foot.
Foot Ankle Int 1996;17:758-63.
[31] Landon G, Johnson K, Dalhin D. Subungual exostoses. J Bone Joint
Surg Am 1979;61:256-9.
[32] Vázquez-Flores H, Domínguez-Cherit J, Vega-Memije ME, Sáez-De-
Ocariz M. Subungual osteochondroma: clinical and radiologic features
and treatment. Dermatol Surg 2004;30:1031-4.
[33] Lee SK, Jung MS, Lee YH, Gong HS, Kim JK, Baek GH. Two distinc-
tive subungual pathologies: subungual exostosis and subungual
osteochondroma. Foot Ankle Int 2007;28:595-601.
[34] Bernard M, Coumbaras M, Zeitoun F, Arrive L, Tubiana JM, Le Hir P.
Spectre radiologique évolutif de la myosite ossifiante circonscrite.
J Radiol 2003;84:775-9.
[35] Garisson R, Unni K, Mac Leod R, Pritchard D, Dalhin D.
Chondrosarcoma arising in osteochondroma. Cancer 1982;49:1890-7.
[36] Hudson TM, Springfield DS, Spanier SS, Enneking WT, Hamlin DJ.
Benign exostoses and exostotic chondrosarcomas: evaluation of
cartilage thickness by CT. Radiology 1984;152:595-9.
[37] Malghem J, Vende Berg B, Noel H, Maldague B. Benign
osteochondromas and exostotic chondrosarcomas: evaluation of car-
tilage cap thickness by ultrasound. Skeletal Radiol 1992;21:33-7.
[38] Lee K, Davies A, Cassar-Pullicino V. Imaging the complications of
osteochondromas. Clin Radiol 2002;57:18-28.
[39] Bernard SA, Murphey MD, Flemming DJ, Kransdorf MJ. Improved
differentiation of benign osteochondromas from secondary
chondrosarcomas with standardized measurement of cartilage cap at
CT and MR imaging. Radiology 2010;255:857-65.
[40] Hendel HW, Daugaard S, KjaerA. Utility of planar bone scintigraphy to
distinguish benign osteochondromas from malignant chondro-
sarcomas. Clin Nucl Med 2002;27:622-4.
[41] Lee FY, Yu J, Chang SS, Fawwaz R, Parisien MV. Diagnostic value and
limitations of fluorine-18 fluorodeoxyglucose positron emission
tomography for cartilaginous tumors of bone. J Bone Joint Surg Am
2004;86:2677-85.
[42] Wirganowicz PZ, Watts HG. Surgical risk for elective excision of
benign exostoses. J Pediatr Orthop 1997;17:455-9.
[43] Maroteaux P, Le Merrer M. Maladie exostosante. In: Les maladies
osseuses de l’enfant. Paris: Flammarion Médecine-Sciences; 2002.
p. 161-7.
[44] Black F, Dooley J, Pyrer A, Reed M. Multiple hereditary exostoses: an
epidemiologic study of an isolated in Manitoba. Clin Orthop Relat Res
1993;287:212-7.
11
 14-743 ¶ Exostose solitaire et maladie des exostoses multiples

[45] Taniguchi K.Apractical classification system for multiple cartilaginous
exostosis in children. J Pediatr Orthop 1995;15:585-91.
[46] Carroll KL, Yandow SM, Ward K, Carey JC. Clinical correlation to
genetic variations of hereditary multiple exostosis. J Pediatr Orthop
1999;19:785-91.
[47] Legeai-Mallet L, Jeannin PM, Munnich A. Incomplete penetrance and
expressivity skewing in hereditary multiple exostoses. Clin Genet
1997;52:12-6.
[48] Francannet C, Cohen-Tanugi A, Le Merre M. Genotype-phenotype
correlation in hereditary multiple exostoses. J Med Genet 2001;38:
430-4.
[49] Porter DE, Lonie L, Fraser M. Severity of disease and risk of malignant
change in hereditary multiple exostoses: A genotype-phenotype study.
J Bone Joint Surg Br 2004;86:1041-6.
[50] Alvarez CM, De Vera MA, Heslip TR, Casey B. Evaluation of the
anatomic burden of patients with hereditary multiple exostoses. Clin
Orthop Relat Res 2007;462:73-9.
[51] Jäger M, Westhoff B, Portier S, Leube B, Hardt K, Royer-Pokora B,
et al. Clinical outcome and genotype in patients with hereditary multi-
ple exostoses. J Orthop Res 2007;25:1541-51.
[52] Burgess RC, Cates H. Deformities of the forearm in patients who have
multiple cartilaginous exostosis. J Bone Joint Surg Am 1993;75:13-8.
[53] Peterson HA. Deformities and problems of the forearm in children with
multiple hereditary osteochondromata. J Pediatr Orthop 1994;14:
92-100.
[54] Stanton RP, Hansen MO. Function of the upper extremities in
hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am 1996;78:568-73.
[55] Noonan KJ, Levenda A, Snead J, Feinberg JR, Mih A. Evaluation of the
forearm in untreated adult subjects with multiple hereditary
osteochondromatosis. J Bone Joint Surg Am 2002;84:397-403.
[56] Weiner DS, Hyt W. The development of the upper end of the femur in
multiple hereditary exostosis. Clin Orthop Relat Res 1978;137:187-90.
[57] Porter DE, Benson MK, Hosney GA. The hip in hereditary multiple
exostoses. J Bone Joint Surg Br 2001;83:988-95.
[58] Felix N, Mazue JM, Loveless EA.Acetabular dysplasia associated with
hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Br 2000;82:555-7.
[59] Malagon V. Development of hip dysplasia in hereditary multiple
exostosis. J Pediatr Orthop 2001;21:205-11.
[60] Ofiram E, Porat S. Progressive subluxation of the hip joint in a child
with hereditary multiple exostosis. J Pediatr Orthop B 2004;13:371-3.
[61] Nawata K, Teshima R, Ninamizaki T, Yamamoto K. Knee deformity in
multiple hereditary exostosis: a longitudinal radiographic study. Clin
Orthop Relat Res 1995;313:194-9.
[62] Noonan KJ, Feinberg JR, Levenda A, Snead J, Wurtz LD. Natural
history of multiple hereditary osteochondromatosis of the lower
extremity and ankle. J Pediatr Orthop 2002;22:120-4.
[63] Jahss MH, Olives R. The foot and ankle in multiple hereditary
exostoses. Foot Ankle 1980;1:128-42.
[64] Beals RK. The treatment of ankle valgus by surface epiphysiodesis.
Clin Orthop Relat Res 1991;266:162-9.
[65] Spatz DK, Guille JT, Kumar SJ. Distal tibiofibular diastasis secondary
to osteochondroma in a child. Clin Orthop Relat Res 1997;345:195-7.
[66] Chin KR, Kharrazi FD, Miller BS, Mankin HJ, Gebhardt MC.
Osteochondromas of the distal aspect of the tibia or fibula. J Bone Joint
Surg Am 2000;82:1269-78.
[67] Schaison F, Anract P, Coste F, De Pinieux G, Forest M, Tomeno B.
Chondrosarcomes secondaires à des maladies cartilagineuses multi-
ples : étude de vingt neuf cas cliniques et revue de la littérature. Rev
Chir Orthop 1999;85:834-45.
[68] Kivioja A, Ervasti H, Kinnunen J, Kaitila I, Wolf M, Bohling T.
Chondrosarcoma in a family with multiple hereditary exostoses. J Bone
Joint Surg Br 2000;82:261-6.
[69] Bonnomet F, Clavert P, Abidine FZ, Gicquel P, Clavert JM, Kempf JF.
Hip arthroscopy in hereditary multiple exostoses: a new perspective of
treatment. Arthroscopy 2001;17:E40.
[70] Roach J, Klatt J, Faulkner N. Involvement of the spine in patients with
multiple hereditary exostoses. J Bone Joint Surg Am 2009;91:1942-8.
[71] Pritchett JW. Lengthening the ulna in patients with hereditary multiple
exostoses. J Bone Joint Surg Br 1986;68:561-5.
[72] Caton J, Kohler R, Fournet-Fayard J, Berard J, Michel CR. Allonge-
ment progressif de l’ulna chez l’enfant selon la technique de Wagner :
à propos de 14 cas. Rev Chir Orthop 1988;74(suppl2):124-9.
[73] Masada K, Tsuyuguchi Y, Kawai H, Kawabata H, Noguchi K, Ono K.
Operations for forearm deformity caused by multiple
osteochondromas. J Bone Joint Surg Br 1989;71:24-9.
[74] Waters PM, Van Heest AE, Emans J. Acute forearm lengthenings.
J Pediatr Orthop 1997;17:444-9.
[75] Launay F, Jouve JL, Guillaume JM, Viehweger E, Jacquemier M,
Bollini G. Allongement progressif de l’avant-bras chez l’enfant : à
propos de 14 cas. Rev Chir Orthop 2001;87:786-95.
[76] Ip D, Li YL, Chow W, Leong JC. Reconstruction of forearm deformities
in multiple cartilaginous exostoses. J Pediatr Orthop B 2003;12:17-21.
[77] Mader K, Gausepohl T, Pennig D. Shortening and deformity of radius
and ulna in children: correction of axis and length by callus distraction.
J Pediatr Orthop B 2003;12:183-91.

P. Bonnevialle, Professeur des Universités, praticien hospitalier (bonnevialle.p@chu-toulouse.fr).

Institut de l’appareil locomoteur, CHU Toulouse, Unité d’orthopédie traumatologie de Purpan, 31052 Toulouse cedex, France.
J. Sales De Gauzy, Professeur des Universités, praticien hospitalier.
Service d’orthopédie pédiatrique, Hôpital des enfants, CHU Purpan, place du Docteur-Baylac, TSA 40031, 31059 Toulouse cedex 9, France.
S. Ferriere, Chef de clinique assistant des Hôpitaux.
Institut de l’appareil locomoteur, CHU Toulouse, Unité d’orthopédie traumatologie de Purpan, 31052 Toulouse cedex, France.
A. Gomez-Brouchet, Maître de conférence des Universités, praticien hospitalier.
Service d’anatomopathologie, CHU Toulouse Rangueil, 1, avenue du Professeur-Jean-Poulhès, TSA 50032, 31059 Toulouse cedex, France.
N. Sans, Professeur des Universités, praticien hospitalier.
Service de radiologie centrale, place du Docteur-Baylac, TSA 40031, 31059 Toulouse cedex 9, France.

Toute référence à cet article doit porter la mention : Bonnevialle P., De Gauzy J. Sales, Ferriere S., Gomez-Brouchet A., Sans N. Exostose solitaire et maladie des
exostoses multiples. EMC (Elsevier Masson SAS, Paris), Appareil locomoteur, 14-743, 2011.

Disponibles sur www.em-consulte.com

Arbres Iconographies Vidéos / Documents Information Informations Auto- Cas
décisionnels supplémentaires Animations légaux au patient supplémentaires évaluations clinique

12 Appareil locomoteur

Rejoignez nous sur Facebook: “La radiologie pour tous”

 Cet article comporte également le contenu multimédia suivant, accessible en ligne sur em-consulte.com et
em-premium.com :

1 autoévaluation
Cliquez ici

8 iconographies supplémentaires

Iconographie supplémentaire 9
Exostose solitaire chez un enfant de 10 ans. Aspects dans les trois principales investigations d'imagerie. a. Radiologie : tumeur
osseuse de surface en continuité directe avec la corticale d'implantation. b, c. Incidence de la face axiale. d. Échographie : mesure
de l'épaisseur de la coiffe cartilagineuse.
Cliquez ici

Iconographie supplémentaire 10
Exostose phalangienne en radiologie conventionnelle (a à c).
Cliquez ici

Iconographie supplémentaire 11
Présence concomitante d'une exostose ostéogénique et d'un chondrome métaphysaire tibial. a, b. Radiologie conventionnelle c, d.
Coupe axiale transverse en scanner et reconstruction 2D.
Cliquez ici

Iconographie supplémentaire 12
Myosite ossifiante circonscrite en arrière du petit trochanter : aspect en radiologie conventionnelle (a), tomodensitométrie (b),
imagerie par résonance magnétique (c), et scintigraphie (d). Les éléments de diagnostic différentiel avec l'exostose de cette
localisation paraosseuse sont : absence de continuité avec la corticale, homogénéité constitutionnelle osseuse, survenue soudaine
et croissance rapide.
Cliquez ici

Iconographie supplémentaire 13
Sarcome paraostéal du fémur distal : image radiologique (a) et imagerie par résonance magnétique (b, c). Les critères de
diagnostic différentiel avec une exostose ostéogénique solitaire sont : localisation poplitée, croissance perpendiculaire à l'axe
diaphysaire et centrifuge, hétérogénéités de la coiffe cartilagineuse, absence de continuité corticale.
Cliquez ici

Iconographie supplémentaire 14
Radiographie de l'épaule d'un patient atteint d'une maladie exostosante : tumeurs sessile et pédiculée humérale proximale et
costale.
Cliquez ici

Iconographie supplémentaire 15
Dysplasie épiphysaire hémimélique : évolution entre la petite enfance (a) et l'âge adulte (c) après épiphysiodèse fémorale distale
médiale et ostéotomie tibiale (b).
Cliquez ici

Iconographie supplémentaire 16

Rejoignez nous sur Facebook: “La radiologie pour tous”

 Dégénérescence sarcomateuse d'une exostose du genou chez un patient porteur d'une maladie exostosante : imagerie
radiologique conventionnelle (a), tomodensitométrie (b) et imagerie par résonance magnétique (c, d). Exostose connue en
augmentation récente de volume et algique. Irrégularités de la coiffe cartilagineuse particulièrement épaisse et mal limitée.
Cliquez ici

Cliquez ici pour télécharger le PDF des iconographies supplémentaires

Rejoignez nous sur Facebook: “La radiologie pour tous”