Chapitre 5
Classification des épilepsies
et des syndromes épileptiques
Évolution des classifications
des syndromes épileptiques
En 1989, la Ligue internationale contre l’épilepsie
(ILAE) [1] proposait une classification, toujours
usitée, basée sur une double distinction :
• localisatrice : épilepsies généralisées versus épi-
lepsies partielles ;
• étiologique  : épilepsies idiopathiques (base
génétique), cryptogéniques (de cause inconnue
mais non idiopathiques) et symptomatiques
(cause retrouvée) (tableau 5.1).
En 2000, l’ILAE a proposé une nouvelle clas-
sification [2]. Dans cette nouvelle classification,
les termes génétique, structurel-métabolique et
de cause inconnue remplacent les termes idio-
pathique, symptomatique et cryptogénique
(tableau 5.2).
La différence majeure concerne la définition
des syndromes électrocliniques qui se réduisent à
des entités homogènes en termes de présentation
clinique et EEG et d’âge de début. Toutes les
épilepsies ne sont plus reconnues en tant que
syndromes électrocliniques. Certaines formes
d’épilepsies «  non syndromiques  » sont définies
par leurs causes (structurelles-métaboliques ou
de cause inconnue), d’autres sont qualifiées de
constellations (conditions reconnues sur les bases
de leurs caractéristiques cliniques), enfin, on dis-
tingue des conditions associées à des crises épilep-
tiques mais qui ne sont pas diagnostiquées comme
une forme d’épilepsie.
●● À noter
Le terme « syndrome » est réservé à des entités
cliniques identifiées de manière fiable en raison
Epilepsies de l'enfant, de l'adolescent et de l'adulte
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d’une association non fortuite de signes et symp-
tômes électrocliniques.
En 2017, l’ILAE a proposé une nouvelle ver-
sion de la classification avec trois niveaux [3] :
• niveau 1 : définition du type de crises ;
• niveau 2 : définition du type d’épilepsie : focale,
généralisée, focale et généralisée, inconnue ;
• niveau 3 : définition du syndrome épileptique.
L’étiologie (génétique, structurelle, infectieuse,
métabolique, immune, inconnue) et les comor-
bidités interviennent dans la définition des trois
niveaux (fig.  5.1). Dans cette nouvelle classifica-
tion, les auteurs proposent de ne garder l’appel-
lation épilepsie généralisée idiopathique que pour
quatre syndromes : épilepsie-absence de l’enfant,
épilepsie-absence de l’adolescence, épilepsie myo-
clonique juvénile, épilepsie avec crises tonico-
cloniques exclusives (du réveil).
Principaux syndromes
épileptiques et types
d’épilepsies
Pour cette description des principaux syndromes
épileptiques et types d’épilepsies, nous avons
retenu la dernière proposition de classification de
2017 [3], les épilepsies ou syndromes épileptiques
focaux et généralisés quelle que soit leur étiologie
(idiopathique-génétique ou symptomatique).
Pour des raisons pratiques, nous avons présenté
les syndromes focaux ou généralisés en fonction
de leur âge privilégié d’apparition lorsqu’il exis-
tait. Nous n’avons pas retenu les constellations
de la classification de 2010 [2] qui sont intégrées
dans les syndromes.
44 Epilepsies de l'enfant, de l'adolescent et de l'adulte
Tableau 5.1. Classification internationale des syndromes
épileptiques (1989) d’après [1]
Épilepsies et syndromes
épileptiques focaux
Idiopathiques, liés à l’âge :
Épilepsie bénigne de l’enfance
à paroxysmes rolandiques
Épilepsie bénigne de l’enfance
à paroxysmes occipitaux
Épilepsie primaire de la lecture
Symptomatiques
Syndrome de Kojewnikow (épilepsie
partielle continue)
Épilepsies lobaires (temporales,
frontales, pariétales, occipitales)
Cryptogéniques
Épilepsies et syndromes Idiopathiques, liés à l’âge :
épileptiques généralisés Convulsions néonatales familiales
bénignes
Convulsions néonatales bénignes
Épilepsie myoclonique bénigne
du nourrisson
Épilepsie-absence de l’enfance
Épilepsie-absence de l’adolescence
Épilepsie myoclonique juvénile
Épilepsie à crises grand mal du réveil
Épilepsies autres (modalités
spécifiques de déclenchement…)
Cryptogéniques ou symptomatiques :
Syndrome de West
Syndrome de Lennox-Gastaut
Épilepsie avec crises
myoclono-astatiques (syndrome
de Doose)
Épilepsie avec absences
myocloniques
Symptomatiques
Sans étiologie spécifique
Encéphalopathie myoclonique précoce
Encéphalopathie infantile précoce
avec suppression-bursts (syndrome
d’Ohtahara)
Étiologie spécifique
Épilepsies myocloniques progressives
Divers
Épilepsies dont le Avec association de crises
caractère focal ou généralisées et partielles,
généralisé n’est pas avec en particulier
déterminé Crises néonatales
Épilepsie myoclonique sévère
Épilepsie avec pointes-ondes
continues pendant le sommeil lent
Épilepsie avec aphasie acquise
Sans caractères généralisés
ou focaux certains
Syndromes spéciaux Crises situationnelles
Convulsion fébrile
Crises uniquement précipitées
par un facteur toxique ou métabolique
Crise isolée, état de mal isolé
Épilepsies et syndromes
épileptiques généralisés
ou avec combinaison crises
généralisées et crises focales
Liés à l’âge : du nouveau-né
et du nourrisson
Crises néonatales
Les crises néonatales peuvent soit être révélatrices
d’une forme grave d’épilepsie, soit être bénignes.
●● À noter
Les crises néonatales répondent à des syndromes
épileptiques combinant le plus souvent des crises
focales et généralisées.
Crises néonatales révélatrices d’une
forme grave d’épilepsie : généralités
Les crises néonatales sont une manifestation fré-
quente d’encéphalopathie chez le nouveau-né
[4]. Leur incidence varie de 1,8 pour 1 000 à
5/1 000 selon les études et l’on estime qu’elles
surviendraient chez 0,15 à 3,5  % des nouveau-
nés. La difficulté diagnostique réside dans le
fait que des épisodes très évocateurs de crises
comitiales ne s’accompagnent pas toujours chez
le nouveau-né d’anomalies EEG et que, parfois,
les manifestations cliniques épileptiques restent
très limitées  : brève déviation des yeux, arrêt de
l’activité motrice normale, apnée, signes dysauto-
nomiques, prises de posture anormales, pouvant
passer inaperçues. On note, par ailleurs, le plus
souvent un mixte de crises généralisées et de crises
focales. Dans la plupart des cas, le pronostic de
ces crises néonatales est mauvais : la mortalité est
haute (environ 30 %) de même que la morbidité
et l’on estime que le risque de survenue ultérieure
d’une épilepsie est élevé (de l’ordre de 30 %), et
ce, même si la période de crises néonatales est le
plus souvent limitée (quelques jours à quelques
semaines). Il est bien entendu que ce pronos-
tic est directement lié à l’étiologie des crises,
certaines étiologies étant de relativement bon
pronostic (hypocalcémie, AVC, terrain familial
de crises ou d’épilepsie idiopathique) et d’autres
de mauvais pronostic (encéphalopathie hypo-
xique-ischémique, méningites, malformations du
 Chapitre 5. Classification des épilepsies et des syndromes épileptiques 45

Tableau 5.2. Classification internationale des crises épileptiques (2010) d’après [2].

Syndromes électrocliniques par âge de début
Du nouveau-né
Épilepsie bénigne familiale néonatale (BFNE)
Encéphalopathie myoclonique précoce (EME)
Syndrome d’Ohtahara
Du nourrisson
Épilepsie focale à foyer variable
Syndrome de West
Épilepsie myoclonique du nourrisson (MEI)
Épilepsie bénigne du nourrisson
Épilepsie familiale bénigne du nourrisson
Syndrome de Dravet
Épilepsies myocloniques des encéphalopathies non progressives
De l’enfant
Crises fébriles + (FS + ) (peut débuter chez nourrisson)
Syndrome de Panayiotopoulos
Épilepsie avec crises myocloniques atoniques (ex astatiques)
Épilepsie bénigne à pointes centrotemporales (BECTS)
Épilepsie frontale nocturne autosomique dominante (ADNFLE)
Épilepsie occipitale de l’enfant à début tardif (type Gastaut)
Épilepsie avec absences myocloniques
Syndrome de Lennox-Gastaut
Encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil (CSWS)
Syndrome de Landau Kleffner
Épilepsie-absence de l’enfance
De l’adolescent et de l’adulte
Épilepsie-absence de l’adolescence
Épilepsie myoclonique juvénile
Épilepsie avec crises tonicocloniques exclusives
Épilepsies myocloniques progressives
Épilepsie autosomique dominante avec symptômes auditifs (ADEAF)
Autres formes familiales d’épilepsie temporale
Sans âge spécifique de début
Épilepsie familiale focale à foyer variable
Épilepsies réflexes
Constellations distinctes
Épilepsie temporale médiale avec sclérose hippocampique
Syndrome de Rasmussen
Crises gélastiques avec hamartome hypothalamique
Hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie (HHE)
Épilepsies attribuables à une cause structurelle-métabolique non classées en syndromes ou constellations
Malformations du cortex, syndromes neurocutanés, tumeur, infection, traumatisme, angiome, lésion périnatale, AVC, etc.
Épilepsies de cause inconnue
Maladies avec des crises ne répondant pas à une forme d’épilepsie
Crises néonatales bénignes
Crises fébriles
46 Epilepsies de l'enfant, de l'adolescent et de l'adulte
Figure 5.1. Proposition de nouvelle classification des syndromes épileptiques d’après [3].
développement cortical). Il est également évident
que la gravité potentielle de ces crises va imposer
chez le nouveau-né une démarche diagnostique
et étiologique rapide et complète afin de mettre
au plus vite en place un traitement approprié
(tableaux  5.3 et  5.4) et de pouvoir donner aux
parents une première idée pronostique.
●● À noter
Les crises pyridoxine-dépendantes sont liées à une
affection autosomique récessive débutant entre la
Tableau 5.3. Étiologie des crises néonatales
Encéphalopathie ischémique ou anoxique (début pré ou postnatal)
Infections (méningite-encéphalite) congénitales et postnatales,
septicémie sans méningite
Pathologie vasculaire (AVC, thrombose veineuse)
Hémorragie intracérébrale, en particulier avec leucomalacie
périventriculaire
Encéphalopathie métabolique (transitoire ou erreur innée
du métabolisme)
Anomalies du développement cortical, incluant les mutations
chromosomiques
Traumatisme (relatif à l’accouchement et non accidentel)
Idiopathique
Syndromes épileptiques, incluant les épilepsies familiales
naissance et le troisième mois, parfois in utero.
Les anomalies EEG sont rarement spécifiques et
montrent des décharges focales et multifocales
de pointes-ondes avec réponses photoparoxys-
tiques. Le test diagnostique consiste à injecter
50 à 100  mg de pyridoxine (vitamine B6) par
voie intraveineuse. On doit donc assister à un
arrêt des crises et à une normalisation de l’acti-
vité EEG pendant quelques heures, il faudra alors
prendre le relais par de la vitamine B6 per os en
chronique (50 à 100  mg par jour). Dans certains
cas, l’injection IV de pyridoxine peut entraîner
Tableau 5.4. Démarche diagnostique
Prélèvement sanguin avec dosage sanguin systématique de :
glucose, calcium, magnésium, ammonium, lactate,
pH + ionogramme complet
PL (garder un tube pour les études métaboliques)
Échographie transcrânienne, en particulier si le scanner cérébral
n’est pas disponible
EEG avec perfusion de pyridoxine
Acides organiques urinaires
Acides aminés dans le sérum et le liquide céphalorachidien (LCR)
Sérologies virales et recherches bactériennes chez l’enfant
et la mère
Scanner cérébral (hémorragie, calcification) ou IRM cérébrale
(anomalie du développement cortical, AVC)
 Chapitre 5. Classification des épilepsies et des syndromes épileptiques 47
une réponse paradoxale avec apnée, hypotonie et
parfois coma voire arrêt respiratoire. Cela serait
dû à l’augmentation brutale des taux cérébraux de
GABA provoquée par l’administration de pyridoxine.
Malgré un traitement adapté et précoce, certains
de ces enfants évolueront vers un retard mental
avec signes de leucodystrophie à l’IRM.
Crises néonatales révélatrices d’une forme
grave d’épilepsie : syndrome d’Ohtahara
• Début : le plus souvent pendant les deux pre-
mières semaines de vie jusqu’à trois mois [5].
• Crises  : spasmes toniques latéralisés ou géné-
ralisés, isolés ou en salves, dans 1/3 des cas  :
apparition ultérieure de crises focales motrices,
de crises cloniques unilatérales, ou de crises
généralisées tonico-cloniques [6].
• EEG : aspect spécifique de burst-suppression ;
bouffées de pointes et poly-pointes de grandes
amplitudes synchrones des spasmes alternant
régulièrement avec des périodes de silence élec-
trique (fig. 5.2).
Figure 5.2. Tracé EEG épilepsie de syndrome d’Ohtahara (suppression bursts).
• Pathogénie  : diverses malformations cérébrales
(hémimégalencéphalie, dysplasies, troubles de
la migration, cavités porencéphaliques, etc.),
troubles métaboliques (hyperglycinémie non
cétosique, déficit en cytochrome C, crises pyri-
doxine-dépendantes, déficit en carnitine palmitoyl-
transferase, etc.), génétique (mutations du gène
STXBP1, du gène KCNT1, du gène ARX) [5].
• Traitement  : pharmacorésistance avérée, cor-
rection des éventuels désordres métaboliques.
• Diagnostic différentiel : encéphalopathie myo-
clonique précoce.
• Pronostic : très mauvais, mortalité conséquente,
retard psychomoteur, possible évolution vers un
syndrome de West ou un syndrome de Lennox
Gastaut.
Crises néonatales révélatrices d’une forme grave
d’épilepsie : encéphalopathie myoclonique précoce
• Début : période néonatale (parfois très précoce :
quelques heures après la naissance) jusqu’à trois
mois [5].
48 Epilepsies de l'enfant, de l'adolescent et de l'adulte
• Crises : myoclonies focales, le plus souvent de
l’extrémité ou de la tête, parfois très limitées
(doigts, paupières), secousses erratiques, frag-
mentaires, asynchrones, pouvant passer d’un
territoire à l’autre, association dans 80 % des cas
avec des crises focales [7].
• EEG : pattern de suppression burst, discontinu,
renforcé par le sommeil pouvant évoluer dans
50  % des cas vers un pattern d’hypsarythmie
(syndrome de West) [7] puis retour à un tracé
de suppression-bursts.
• Pathogénie  : désordres métaboliques (hyper-
glycinémie non cétosique +++) [8], plus rare-
ment malformations cérébrales, une étude
rapporte une mutation du gène ErbB4 [9].
• Traitement  : pharmacorésistance avérée,
correction des éventuels désordres métabolique.
• Diagnostic différentiel : syndrome d’Ohtahara.
• Pronostic : très mauvais : 50 % de décès dans
les 2 ans, sinon retard psychomoteur très sévère
voire état végétatif.
Crises néonatales et du nourrisson bénignes :
généralités
Dans le cadre des crises néonatales et du nourris-
son bénignes, on distingue les crises épileptiques
(convulsions néonatales bénignes, familiales ou
non) des crises non épileptiques (mouvements
anormaux) qui peuvent parfois représenter un
diagnostic différentiel de crises néonatales asso-
ciées à une épilepsie sévère.
Focus
Crises néonatales non épileptiques
• Myoclonies bénignes de la petite enfance (benign
myoclonus of early infancy [BMI])  : myoclonies des
membres inférieurs apparaissant entre 3 et 15 mois
à l’éveil et disparaissant spontanément vers l’âge de
2 ans [10], le principal diagnostic différentiel est le syn-
drome de West [11].
• Myoclonies bénignes du sommeil de la petite enfance
(benign sleep myoclonus in infancy [BSMI]) : idem BMI
mais apparition sélective durant le sommeil et dis-
paraissant à l’éveil [12].
• Myoclonies bénignes néonatales du sommeil (benign
neonatal sleep myoclonus [BNSM])  : idem BSMI mais
début néonatal [13].
Crises néonatales bénignes : épilepsie
bénigne familiale néonatale ou convulsions
néonatales familiales bénignes (CNBF)
• Début  : dès les premiers jours de la vie avec
disparition spontanée à partir du sixième mois.
• Crises : brèves, débutant par une phase tonique
avec apnée suivie d’une phase clonique avec des
automatismes moteurs.
• EEG : non spécifique.
• Pathogénie  : génétique, autosomique domi-
nant  : deux loci identifiés EBN1 en 20q13.1
et EBN2 en 8q24 et donc deux gènes res-
ponsables, KCNQ2 en 20q et KCNQ3 en
8q, codant pour des canaux potassiques vol-
tage-dépendants [14]. Une famille isolée avec
inversion du chromosome 5 a été décrite avec
ce phénotype [15].
• Diagnostic différentiel : épilepsie familiale bé­
nigne du nourrisson ou épilepsie infantile  fami-
liale bénigne, crises symptomatiques d’une lésion.
• Pronostic : excellent (rémission spontanée des
crises) mais rares cas d’épilepsie ultérieure (10-
15 %), développement psychomoteur normal.
Crises néonatales bénignes :
convulsions néonatales bénignes
• Début : crises survenant entre le 4e et le 6e jour
de vie (syndrome des convulsions du cinquième
jour de vie).
• Incidence : 2 à 7 % des crises néonatales corres-
pondraient au syndrome des convulsions du
cinquième jour de vie.
• Crises : le plus souvent cloniques partielles avec
apnée  ; des états de mal peuvent parfois sur-
venir.
• EEG  : dans 60  % des cas, on retrouve sur
l’EEG un aspect dit « thêta pointu alternant »
dans la région centrale qui semble relativement
spécifique.
• Pathogénie  : l’étiologie de ce syndrome est
inconnue (des déficits en zinc ou des causes
virales ont été évoqués)
• Diagnostic différentiel  : convulsions néo-
natales et infantiles familiales bénignes, crises
néonatales symptomatiques.
• Pronostic  : excellent, le développement ulté-
rieur vers une épilepsie demeure exceptionnel.
 Chapitre 5. Classification des épilepsies et des syndromes épileptiques 49
Liés à l’âge : du nourrisson
Épilepsie myoclonique du nourrisson
(MEI ou épilepsie myoclonique
idiopathique du nourrisson)
• Début : trois premières années de vie [16].
• Crises : brèves myoclonies généralisées.
• EEG : pointes-ondes généralisées.
• Pathogénie  : inconnue mais base génétique
suspectée (« idiopathique »).
• Traitement : médicaments antimyocloniques.
• Diagnostic différentiel : myoclonies non épi-
leptiques, Dravet, myoclonies réflexes.
• Pronostic : excellent, mais :
– possible évolution dans l’enfance-adolescence
vers une autre épilepsie généralisée idiopa-
thique [17] ;
– existence de difficultés cognitives ou compor-
tementales modérées relevées chez presque
40 % des patients [18].
Syndrome de West
• Sex-ratio : prépondérance masculine.
• Début  : le plus souvent avant l’âge de un an
avec un pic à 5 mois [19].
• Incidence : 1 pour 5 000 naissances.
Figure 5.3. Tracé EEG de syndrome de West (hypsarythmie).
• Crises : salves de spasmes en flexion ou exten-
sion, association possible à d’autres types de
crises (focales ou généralisées).
• Diagnostic porté sur une triade caractéristique
[20] :
– salves de spasmes infantiles ;
– arrêt du développement psychomoteur (peut
parfois précéder la survenue des spasmes) ;
– aspect hypsarythmique de l’EEG.
• EEG : tracé hypsarythmique : désorganisation
du rythme de fond avec présence d’ondes
lentes, d’ondes aiguës et de pointes de localisa-
tion et fréquence aléatoires (fig. 5.3).
• Pathogénie  : symptomatiques dont 2/3 des
cas du fait de lésions cérébrales (malformations
cérébrales, sclérose tubéreuse de Bourneville,
encéphalopathie anoxique, séquelles d’infec-
tion à cytomégalovirus [CMV], etc.) ou de
désordres métaboliques (hyperglycinémie sans
cétose, phénylcétonurie, mitochondriopathies,
etc.), sans cause retrouvée dans 1/3 des cas
(cryptogénique).
●● À noter
Les spasmes peuvent être classés dans les
épilepsies généralisées ou focales ou rester de
localisation inconnue.
50 Epilepsies de l'enfant, de l'adolescent et de l'adulte
• Traitement  : adreno-cortico-trophic hormone
(ACTH) et corticoïdes, vigabatrin dans la sclé-
rose tubéreuse de Bourneville  [21], éventuel
traitement étiologique (dont chirurgie).
• Diagnostic différentiel  : spasmes infantiles
autres.
• Pronostic : généralement défavorable avec une
mortalité élevée, sinon un retard psychomoteur
marqué et l’évolution éventuelle vers un syn-
drome de Lennox-Gastaut. Les formes symp-
tomatiques sont associées à un moins bon
pronostic  [22]. Une évolution favorable est
toutefois possible, les facteurs de prédisposition
d’une telle évolution positive sont une forme
cryptogénique, un âge de début après quatre
mois, l’absence de spasmes atypiques ou de
crises focales associées, l’absence d’asymétrie
du tracé EEG, la cessation rapide des spasmes
sous traitement [23]. À noter, dans ces cas favo-
rables, la possible réapparition d’une épilepsie à
l’âge adulte.
●● À noter
Le syndrome de West est un sous-type de
syndrome de spasmes infantiles défini par la
coexistence de spasmes infantiles et d’un tracé
d’hypsarythmie [20].
Certains spasmes infantiles peuvent différer du
West de part :
• leur âge de début (après 2 ans) ;
• l’absence de régression psychomotrice ;
• l’absence de tracé hypsarythmique sur l’EEG.
Syndrome de Dravet (Épilepsie
myoclonique sévère du nourrisson)
• Sex-ratio : prépondérance masculine, ratio : 2,1.
• Début : première année de vie [24].
• Incidence : 1 pour 22 000-40 000 [25].
• Crises  : convulsions fébriles et afébriles géné-
ralisées et unilatérales (hémicorporelles), crises
tonicocloniques puis apparition avec l’évolution
de myoclonies, d’absences atypiques et de crises
focales ; possibles états de mal convulsifs ou non
convulsifs.
• Facteurs déclenchant : fièvre (la sensibilité à la
fièvre décroît avec l’âge).
• EEG  : souvent normal au début, puis appa-
rition d’anomalies focales et généralisées sans
pattern spécifique.
• Pathogénie : mutation du gène SCN1A codant
pour un canal sodique chez 70 à 80 % des patients,
description d’autres mutations ponctuelles impli-
quant les gènes : CHD2, GABRA1, GABARG2,
STXBP1, SCN1B, SCN2A et PCDH19. 2.
• Traitement  : éviter les bloqueurs sodiques et
notamment la lamotrigine.
• Diagnostic différentiel : épilepsie myoclonique
bénigne.
• Pronostic  : mauvais, mortalité accrue par
SUDEP, retard cognitif et troubles compor-
tementaux d’intensité variable s’installant dès
la deuxième année de vie, ataxie avec troubles
posturaux (démarche « semi-accroupie » carac-
téristique) et possible syndrome extrapyramidal,
l’épilepsie tend généralement à s’améliorer à
l’âge adulte [26].
Épilepsies myocloniques des encéphalopathies
non progressives
• Début : première année de vie.
• Crises : début par un retard psychomoteur puis
des myoclonies massives de l’axe et des mem-
bres ou myoclonies localisées à un ou plusieurs
segments de membres, crises cloniques générali-
sées, fréquents états de mal myocloniques [27].
• EEG  : pointes ondes diffuses sur une activité
de fond rythmique pathologique sans rythme
de base identifiable.
• Traitement  : médicaments antiépileptiques et
antimyocloniques.
• Pathogénie  : symptomatique  ; hypothèse de
lésions d’origine vasculaire périnatale touchant
surtout les régions centrales.
• Diagnostic différentiel  : encéphalopathie
myoclonique précoce, encéphalopathie mito-
chondriale, encéphalopathies progressives.
• Pronostic  : évolution défavorable tant sur le
plan de l’épilepsie que sur celui du développe-
ment, tableau d’encéphalopathie non progres-
sive avec hypotonie prédominante et retard
sévère du développement psychomoteur.
Liés à l’âge : de l’enfant
Épilepsie absence de l’enfance
• Sex-ratio : prépondérance féminine (60 à 76 %
de filles) [28].
 Chapitre 5. Classification des épilepsies et des syndromes épileptiques 51
• Incidence annuelle  : entre 6,3/100  000 et
8/100 000 chez les enfants, 10 % des épilepsies
pédiatriques [29].
• Début : pic de survenue vers l’âge de 6-7 ans,
un début très précoce (avant 6 ans) est possible
mais rare.
●● À noter
Un début très précoce (avant 3  ans) doit faire
suspecter un autre syndrome épileptique, notam-
ment une anomalie du transporteur de glucose
de type 1 (GLUT-1) ou une maladie de Vivo. Ce
d’autant qu’il existe d’autres symptômes évoca-
teurs du diagnostic et non présents dans les épi-
lepsies généralisées idiopathiques (EGI) : retard du
développement psychomoteur, spasticité, ataxie,
dysarthrie, troubles neurologiques paroxystiques
survenant souvent avant les repas. Le traitement
repose sur une diète cétogène afin de diminuer les
besoins énergétiques du cerveau en l’absence de
glucose. Les substances diminuant le transport du
glucose médié par GLUT-1 doivent être évitées  :
phénobarbital, caféine, méthylxanthines.
Figure 5.4. Tracé EEG d’épilepsie absence.
• Crises :
– absences typiques  : parfois très fréquentes
(« picnolepsie ») ;
– la présence initiale de crises généralisées toni-
cocloniques exclut le diagnostic d’épilepsie
absence typique de l’enfant mais elles peu-
vent, néanmoins, émailler l’évolution ulté-
rieure de l’épilepsie absence de l’enfant.
• Facteurs déclenchant : émotionnels (chagrins,
peur, colère, etc.), intellectuels (manque d’inté-
rêt, relâchement de l’attention), nycthéméraux
(soirées ou réveils), métaboliques (hypoglycé-
mie, hyperventilation).
• EEG : caractéristique, décharge bilatérale, symé-
trique et synchrone de pointes-ondes rythmiques
à trois cycles par seconde. L’amplitude a généra-
lement son maximum sous les électrodes fronto-
centrales. L’hyperpnée est un facteur déclenchant
reconnu des absences pendant l’EEG (fig. 5.4).
• Pathogénie : syndrome génétique, probable­ment
polygénique, entraînant une dysrégulation et une
hyperexcitabilité d’une boucle thalamocorticale.
52 Epilepsies de l'enfant, de l'adolescent et de l'adulte
●● À noter
Dans les absences, l’initiation des crises se fait
dans les neurones pyramidaux du cortex puis la
décharge se généralise à l’ensemble des boucles
thalamocorticales [30]. Le thalamus joue alors
un rôle de maintien des oscillations synchrones
pendant la crise. Au sein du thalamus, ce sont les
neurones du noyau réticulaire [31] qui semblent
jouer un rôle prépondérant  : ces neurones, qui
représentent une des principales sources d’inhibi-
tion GABAergique des neurones thalamocorticaux,
présentent lors des décharges à trois cycles par
seconde des absences des décharges rythmiques
et des bouffées de potentiels d’action dues à une
suractivation des canaux calciques de type T. Il en
résulte alors une surinhibition GABAergique des
neurones thalamiques permettant le maintien et
l’entretien des oscillations thalamocorticales.
• Traitement  : pharmacosensibilité habituelle
(médicaments à large spectre).
• Diagnostic différentiel :
– autres épilepsies généralisées idiopathiques
ou génétiques ;
– absences myocloniques.
• Pronostic : bon ; rémission complète des crises
avec arrêt de traitement dans 56 % à 84 % des
cas [32, 33]. Mais :
– on note une faible proportion de patients
(5-10 %) avec une forme pharmacorésistante
[29] ;
– possible rechute ultérieure sous forme de
crises généralisées tonicocloniques ;
– possibles difficultés cognitives et compor-
tementales, notamment dans les domaines
attentionnels et exécutifs [34].
●● À noter
Une forme particulière d’épilepsie absence a été
individualisée  : les absences avec myoclonies
péri-orales prononcées. Cette forme, générale-
ment plus sévère, débute entre 2 et 13 ans mais
ne guérit pas à la puberté et s’accompagne le plus
souvent d’un déficit cognitif et/ou comportemen-
tal. Elle n’est néanmoins pas reconnue comme
un syndrome à part entière car de pronostic très
variable et parfois tout à fait favorable [35]
Épilepsie avec absences fantômes
●● À noter
Le syndrome de l’épilepsie avec absences fan-
tômes n’est pas identifié au sens strict du terme
comme un syndrome épileptique à part entière.
Néanmoins, ses spécificités cliniques nécessitent
de le décrire à part des épilepsies absences de
l’enfant.
• Début : enfance.
• Crises  : absences de durée brève (deux à
quatre secondes) sans autres signes (végétatifs,
automatismes, etc.), non repérées par le patient
ou l’entourage  : «  absences fantôme  »  [36],
possible association à des états de mal absence
(50  % des cas) et plus rarement à des crises
généralisées tonicocloniques à l’âge adulte.
• Facteurs déclenchant : photosensibilité excep-
tionnelle.
• EEG  : décharges généralisées de pointes ou
poly-pointes à 3-4 Hz de durée brève (2-4 sec),
abondantes décharges de poly-pointes et d’acti-
vités rapides pendant le sommeil [37].
• Diagnostic différentiel  : diagnostic souvent
ignoré du fait de la non-reconnaissance des
symptômes, évoqué lors de la survenue d’états
confusionnels (états de mal absence) et parfois
alors confondu avec une épilepsie focale.
• Pronostic  : bon  ; pas de déficit cognitif mais
persistance à l’âge adulte de possibles troubles
attentionnels relatés aux absences fantômes.
Syndrome de Jeavons ou épilepsie
avec myoclonies palpébrales
●● À noter
Le syndrome de Jeavons ou épilepsie avec myo-
clonies palpébrales n’est pas identifié au sens
strict du terme comme un syndrome épileptique à
part entière. Néanmoins, ses spécificités cliniques
nécessitent de le décrire à part des épilepsies
absences de l’enfant, certains auteurs le ratta-
chant même à une forme d’épilepsie myoclonique.
• Sex-ratio : prépondérance féminine.
• Début : enfance avec un pic vers 6-8 ans.
• Crises  : absences avec myoclonies palpébrales
déclenchées par la fermeture lente des pau-
pières  [38], fréquente association à de rares
crises généralisées tonicocloniques.
• Facteurs déclenchant : possible autostimulation.
• EEG  : décharges généralisées de pointes ou
poly-pointes à 3-6  Hz survenant immédiate-
ment à la fermeture des yeux, photosensibilité
habituelle disparaissant avec l’âge [39].
 Chapitre 5. Classification des épilepsies et des syndromes épileptiques 53
• Pathogénie : génétique probable (polygénique).
• Traitement  : médicaments anti-myocloniques
et anti-absences.
• Diagnostic différentiel : épilepsie absence, EMJ.
• Pronostic  : pas de rémission à la puberté,
persistance à l’âge adulte imposant le maintien
du traitement anti-épileptique, possibles formes
pharmacorésistantes.
Épilepsie avec absences myocloniques
• Sex-ratio : prépondérance masculine [40, 41] :
70 % de garçons atteints.
• Début : 3-12 ans avec un pic vers 5-7 ans [40] ;
des débuts très précoces ont été relatés (pre-
mière année de vie) [42].
• Crises  : absences pluriquotidiennes accompa-
gnées de myoclonies, rythmiques, marquées
et diffuses souvent associées à une contraction
tonique progressive, association à des crises
généralisées tonicocloniques dans 45 % des cas.
• EEG : décharges bilatérales, symétriques et syn-
chrones de pointes-ondes rythmiques à 3 cycles
par seconde contemporaines de la survenue des
myoclonies sur l’électromyogramme (EMG).
• Pathogénie  : des formes symptomatiques avec
anomalies de l’imagerie cérébrale ont été décrites.
• Traitement : médicaments anti-absences.
• Diagnostic différentiel :
– autres épilepsies généralisées idiopathiques
ou génétiques ;
– épilepsie-absence.
• Pronostic  : variable, fréquent retard dévelop-
pemental, la présence de crises généralisées
tonicocloniques est facteur de mauvais pronos-
tic et de moindres chances de rémission  [43],
la rémission est observée dans 37,5  % des
cas [41, 44] possible évolution vers une encé-
phalopathie épileptique.
Épilepsie avec crises myoclonono-atoniques
(ex myoclono-astatiques, syndrome de Doose)
• Sex-ratio  : prépondérance masculine, ratio  :
2.1.
• Incidence : 1 pour 10 000 enfants, environ 1 à
2 % des épilepsies de l’enfant [45].
• Début  : majoritairement dans les cinq pre-
mières années de vie avec un pic vers 3-4 ans,
des formes à début plus précoces (première
année de vie) sont décrites [46].
• Crises : crises myoclono-atoniques responsables
de chutes brutales, myoclonies isolées, absences
typiques et atypiques, crises généralisées tonico-
cloniques, possibles crises toniques pendant le
sommeil, possibles états de mal myocloniques
ou états de mal absence.
• EEG  : pointes-ondes généralisées sur un
rythme de fond normal, pas de rythmes rapides
pendant le sommeil.
• Pathogénie  : des causes structurelles (Sturge
Weber)  [47] et génétique (SCNA1, SCNIB,
GABrg2)  [46,48] ont été récemment iden-
tifiées, néanmoins dans la majorité des cas
pas de cause retrouvée  : une cause génétique
polygénique est alors fortement suspectée.
●● À noter
Le syndrome de Sturge-Weber (SSW) est un
trouble neurocutané congénital rare caractérisé
par des malformations capillaires faciales (avec
glaucome ipsilatéral) et des angiomes lepto-
méningés. Les crises d’épilepsie surviennent
chez 75 à 85  % des patients, souvent précoce-
ment (avant l’âge d’un an chez les trois quarts
d’entre eux).
La fréquence des crises et leur caractère pharma-
corésistant impactent le devenir cognitif et moteur
et sont eux-mêmes corrélés à la présence d’un
angiome leptoméningé étendu.
• Diagnostic différentiel  : épilepsie myoclo-
nique bénigne du nourrisson, syndrome de
Dravet, épilepsie partielle bénigne atypique du
nourrisson, syndrome de Lennox Gastaut.
• Pronostic : très variable, rémission sans séquelles
ou évolution vers une forme pharmacorésistante
avec déficit cognitif marqué.
●● À noter
Le développement intellectuel est toujours normal
avant l’apparition du syndrome de Doose, ce qui
avait conduit à proposer de l’inclure dans les épi-
lepsies généralisées idiopathiques. Cependant, la
révélation de formes symptomatiques et la varia-
bilité du devenir ont fait reclasser le syndrome de
Doose dans les formes non idiopathiques.
Syndrome de Lennox Gastaut
• Sex-ratio : légère prépondérance masculine [49].
• Incidence : 1 à 2 % des épilepsies [49].
54 Epilepsies de l'enfant, de l'adolescent et de l'adulte
• Début : généralement avant 8 ans, avec un pic
entre 3 et 5 ans [50, 51], peut survenir de novo
chez un enfant avec un développement psy-
chomoteur normal ou faire suite à un syndrome
de West.
• Crises : multiples, très fréquentes, traumatisantes
dont :
– crises toniques (caractéristiques du syndrome
de lennox gastaut) ;
– absences atypiques ;
– crises atoniques ;
– myoclonies ;
– crises tonicocloniques ;
– crises cloniques unilatérales ;
– états de mal absence ou atonique ;
– crises focales.
●● À noter
La conséquence de certaines de ces crises est
des chutes traumatisantes vers l’avant ou l’arrière.
On qualifie également les crises avec chutes de
« drop attacks ».
Figure 5.5. Tracé de Lennox Gastaut (rythmes rapides généralisés (generalized paroxysmal fast activity ou GPFA))
• Diagnosctic  : le diagnostic de syndrome de
Lennox Gastaut repose sur une triade clinique
caractéristique associant :
– crises polymorphes multiples, responsables de
chutes, dont des crises toniques ;
– retard psychomoteur ;
– aspect EEG caractéristique.
• EEG : bouffées de pointes-ondes lentes diffuses
à 2-2,5 cycles/s sur le tracé intercritique d’éveil,
bouffées d’ondes rythmiques rapides, de poly-
pointes lentes et de rythmes rapides généralisés
à environ 10 cycles/s sur le tracé intercritique de
sommeil. Le tracé de sommeil permet souvent
d’enregistrer des crises toniques avec des bouffées
contemporaines de rythmes rapides (fig. 5.5).
• Pathogénie : inconnue, 65 à 75 % des formes
sont symptomatiques (malformations céré-
brales, séquelles d’anoxie cérébrale, d’encépha-
lite, maladies métaboliques, génétiques, etc.),
d’autres demeurent de cause inconnue [49].
• Traitement  : polythérapie antiépileptique, sti-
mulation du nerf vague, chirurgie (callosoto-
mie, exérèse focale)
 Chapitre 5. Classification des épilepsies et des syndromes épileptiques 55
• Diagnostic différentiel : encéphalopathie épi-
leptique autre.
• Pronostic  : mauvais, pharmacorésistance avé-
rée, nombreuses chutes traumatisantes, aggra-
vation progressive du retard psychomoteur qui
devient sévère avec régression des acquisitions,
troubles comportementaux avec possible syn-
drome autistique.
●● À noter
Des formes de début tardif ou à l’âge adulte
ont été décrites. Du fait de la coexistence de
crises généralisées et de crises focales et de la
fréquence importante de formes symptomatiques
avec lésions focales, certains auteurs considèrent
que le syndrome de Lennox Gastaut pourrait être
une forme d’épilepsie focale évoluant vers la
constitution de réseaux épileptiques diffus secon-
daires. Des formes de transition d’épilepsie focale
vers des tableaux électrocliniques évocateurs de
syndrome de Lennox Gastaut de l’âge adulte ont
également été décrites [52].
Encéphalopathie épileptique avec
pointes-ondes continues du sommeil (POCS)
• Sex-ratio : prépondérance masculine.
• Début  : dans les dix  premières années de vie
avec un pic vers 4-5 ans [53].
• Incidence : non estimée, très rare.
• Crises  : crises nocturnes mais dans 20  % des
cas absence de crises cliniques identifiables,
différents types de crises sont décrits  : focales
motrices, focales avec rupture de conscience
focales secondairement généralisées, absences
typiques ou atypiques, crises atoniques ou
crises cloniques unilatérales [54]. Le diagnostic
repose en fait sur un tableau clinique associant :
– des crises nocturnes dans 80 % des cas.
– un déficit cognitif et comportemental appa-
raissant chez un enfant qui jusque-là avait un
développement normal : troubles de l’atten-
tion, hyperactivité, trouble du langage, dys-
praxie pouvant aller jusqu’à un déclin cognitif
très sévère, néanmoins le déclin cognitif peut
survenir chez des enfants qui présentaient
déjà un retard préalable du développement
(30  % des cas) mais dans tous les cas on
notera une régression cognitive.
– un aspect EEG de sommeil caractéristique ;
●● À noter
La régression cognitive est le symptôme cardinal
du POCS.
• EEG  : caractéristique  : pointes généralisées,
continues, à 1-3  cycles par seconde durant au
moins 85  % du temps de sommeil non-REM,
l’EEG de veille peut être normal ou montrer
des décharges généralisées ou focales (fig. 5.6).
• Pathogénie  : hypothèse d’un point de départ
focal avec phénomène de bisynchronie secon-
daire relayé par le thalamus [53], cependant
l’IRM ne montre des anomalies cérébrales
focales que dans 20 % des cas.
• Traitement : les crises sont habituellement bien
contrôlées par le traitement contrairement aux
décharges intercritiques nocturnes qui persis-
tent sous traitement anti-épileptique.
• Diagnostic différentiel : syndrome de Landau
Kleffner.
• Pronostic : l’aggravation cognitive est contem-
poraine des décharges intercritiques pendant le
sommeil, tendance à la rémission clinique avec
disparition des anomalies EEG dans un délai
variable, des séquelles cognitives d’intensité
variable (troubles de l’attention jusqu’à des
tableaux d’autisme ou de démence) sont
décrites après disparition des anomalies EEG
durant le sommeil, ces séquelles paraissent
d’autant plus sévères que la durée des décharges
intercritiques a été prolongée.
●● À noter
Il a été décrit des formes de passage d’épilepsies
focales idiopathiques vers des POCS.
Syndrome de Landau-Kleffner
• Sex-ratio : prépondérance masculine [55].
• Début : entre 3 et 8 ans chez des enfants avec
développement psychomoteur normal jusque-
là, notamment dans le domaine du langage,
des débuts plus précoces (2 ans) et plus tardifs
(jusqu’à 14  ans) ont été décrits de manière
anecdotique [56].
• Crises  : début par une régression du langage
parlé ; tableau d’aphasie progressive avec para-
phasies, erreurs phonologiques pouvant aller
jusqu’au mutisme, évolution vers un tableau
56 Epilepsies de l'enfant, de l'adolescent et de l'adulte
Figure 5.6. Tracé EEG de POCS.
d’agnosie verbale et/ou auditive, association à
des crises dans 60 % à 70 % des cas [54, 56] :
crises focales, absences, crises généralisées
tonicocloniques, association fréquente à des
troubles de l’attention, de la concentration
voire des troubles comportementaux sévères
avec agressivité ou régression autistique.
• EEG  : décharges de pointes, pointes-ondes
bitemporales fortement activées par le sommeil
non-REM pouvant confiner à un aspect proche
du POCS avec néanmoins un index de 85  %
d’anomalies épileptiques généralement non
atteint.
• Pathogénie : inconnue, des familles avec muta-
tions du gène GRIN2A ont été décrites dont
certains membres présentaient un tableau de
Landau Kleffner (d’autres membres avaient un
tableau de POCS, d’autres encore un tableau
d’EPR) [56], une piste auto-immune ou inflam-
matoire a été évoquée du fait de l’efficacité des
stéroïdes chez certains enfants, l’IRM cérébrale
est le plus souvent normale.
• Traitement : crises bien contrôlées sous traite-
ment antiépileptique, préconisation pour cer-
tains d’une corticothérapie de courte durée.
• Diagnostic différentiel : POCS.
●● À noter
Certains auteurs considèrent le Landau Kleffner
comme un sous-type spécifique de POCS. Une
grande confusion demeure dans la terminologie.
• Pronostic  : rémission complète des crises à
l’adolescence, séquelles aphasiques de sévérité
variable  ; un début précoce et la persistance
d’anomalies EEG sur une longue durée étant
des facteurs de mauvais pronostic, intelligence
préservée.
Liés à l’âge : de l’adolescent
et de l’adulte
Épilepsie absence de l’adolescent
• Sex-ratio : prépondérance féminine (60 à 76 %
de filles).
 Chapitre 5. Classification des épilepsies et des syndromes épileptiques 57
• Début : pic de survenue vers 11-12 ans.
• Crises :
– absences ;
– crises généralisées tonicocloniques (CGTC) ;
– plus rarement : des myoclonies.
●● À noter
L’épilepsie-absence de l’adolescent se distingue
de celle de l’enfant non seulement par un début
plus tardif mais aussi par :
• une moindre fréquence des absences : « absences
spanioleptiques » ;
• le caractère éventuellement plus atypique de
ces absences avec une rupture de conscience
moins franche ;
• la fréquence des crises généralisées tonicoclo-
niques voire des myoclonies qui peuvent précéder
l’apparition des absences [35].
• Facteurs déclenchant : émotionnels (chagrins,
peur, colère, etc.), intellectuels (manque d’inté-
rêt, relâchement de l’attention), nycthéméraux
(soirées ou réveils), métaboliques (hypoglycé-
mie, hyperventilation).
• EEG  : caractéristique, décharge bilatérale,
symétrique et synchrone de pointes-ondes
rythmiques souvent supérieures à 3 cycles par
seconde ou de poly-pointes-ondes.
• Pathogénie  : syndrome génétique, pro-
bablement polygénique, entraînant une dys-
régulation et une hyperexcitabilité d’une boucle
thalamocorticale.
• Traitement : pharmacosensibilité habituelle.
• Diagnostic différentiel : autres EGI, absences
myocloniques.
• Pronostic : possible persistance de crises à l’âge
adulte  : absences, états de mal absence, crises
généralisées tonicocloniques [57].
●● À noter
Il semble exister un continuum entre les épi-
lepsies-absences et les épilepsies myocloniques
juvéniles, l’apparition de myoclonies semblant
constituer un facteur de moindre rémission et de
nécessité de maintien d’un traitement.
Épilepsie myoclonique juvénile (EMJ)
• Sex-ratio : prépondérance féminine [58].
• Début : 79 % entre 12 et 18 ans (âges extrêmes :
8-26 ans), âge moyen : 15 ans.
• Incidence  : syndrome fréquent  : 5 à 10  %
des épilepsies, 18  % des épilepsies généralisées
idiopathiques [58].
• Crises :
– myoclonies  : secousses bilatérales, brèves,
relativement symétriques et synchrones, tou-
chant le plus souvent les membres supé-
rieurs, pouvant parfois s’étendre aux membres
inférieurs, touchant les muscles extenseurs,
survenue isolée ou en salves, conservation de
la conscience, survenue préférentielle au réveil
(« maladresse du petit-déjeuner ») [59] ;
– crises généralisées tonicocloniques  : faisant le
plus souvent suite à une salve de myoclonies,
crises au réveil le plus souvent (à différencier de
l’épilepsie à crises tonicocloniques du réveil) ;
– absences : plus rares, 10 % des cas.
• Facteurs déclenchant : manque de sommeil, sti-
mulation lumineuse intermittente (SLI), détente.
• EEG  : décharges de poly-pointes-ondes, bilaté-
rales et symétriques en critique, caractéristiques,
contemporaines des myoclonies : 49 % ; pointes-
ondes rapides (4-6 Hz) : 21 % ; pointes-ondes à
3 Hz : 11 % ; pointes-ondes irrégulières : 12 % ;
fréquente photosensibilité (EGI la plus photosen-
sible) disparaissant avec l’âge. Attention, parfois
début asymétrique ou décharge d’allure focale.
• Pathogénie  : syndrome génétique, probable-
ment polygénique avec plusieurs gènes impli-
qués, les différents modes d’hérédité et différents
génotypes pouvant rendre compte des variations
de phénotype.
• Traitement  : pharmacosensibilité habituelle,
pharmacodépendance avec risque élevé de
rechute à l’arrêt du traitement, grande impor-
tance des conseils d’hygiène de vie pour contrô-
ler les facteurs déclenchants, notamment la
privation de sommeil [60].
●● À noter
Il est admis que le traitement doit être maintenu
sur une longue période sous peine de rechutes.
Néanmoins, un nombre grandissant d’études
rapportent des séries de patients avec EMJ chez
qui le traitement a été arrêté et qui demeurent
libres de crises [61]. Ce dogme de la pharmacodé-
pendance est donc certainement à modérer selon
les patients, leur mode de vie et la fréquence et
gravité initiales de leurs crises.
58 Epilepsies de l'enfant, de l'adolescent et de l'adulte
• Diagnostic différentiel :
– autres EGI, épilepsie à crises tonicocloniques
du réveil ;
– épilepsies myocloniques progressives à leur
début.
• Pronostic :
– obtention d’une rémission à long terme chez
2/3 à 85 % des patients [60, 61], le non-res-
pect des règles d’hygiène de vie est souvent
mis en cause chez les patients « pharmacoré-
sistants » ;
– par ailleurs, on note une haute fréquence de
comorbidités cognitivo-psychiatriques dans ce
syndrome (26-47  %)  : syndrome dyséxécutif
au premier plan, troubles de la personnalité,
anxiété sévère.
●● À noter
Il a été décrit qu’environ 15  % des patients
ayant présenté un tableau d’épilepsie-absence de
l’enfant entré en rémission développeront ulté-
rieurement un tableau d’épilepsie myoclonique
juvénile [62].
Épilepsie à crises généralisées tonicocloniques
du réveil (ou épilepsie à crises généralisées
tonicocloniques prédominantes ou exclusives)
• Sex-ratio  : légère prépondérance masculine
(entre 54 et 65 %).
• Début : 78 % entre 6 et 22 ans avec un pic net
d’apparition autour de la puberté.
• Crises :
– crises généralisées tonicocloniques  : sur-
venant électivement dans les deux heures
qui suivent le réveil spontané ou provoqué
(le plus souvent le matin donc) [63] avec un
deuxième pic lors de la période du repos le
soir, crises rares ;
– myoclonies : rares ;
– absences : rares.
• Facteurs déclenchant  : la responsabilité de la
privation de sommeil dans le déclenchement des
crises est considérée comme un élément consti-
tutif du syndrome. Les facteurs les plus impor-
tants sont le manque de sommeil, l’absorption
excessive d’alcool, un réveil provoqué.
• EEG : abondantes ondes lentes (76 %), activité
de fond désorganisée (63  %), décharges de
poly-pointes-ondes généralisées (41 %), photo-
sensibilité dans 10 % des cas.
• Pathogénie : syndrome génétique, probablement
polygénique avec plusieurs gènes impliqués.
• Diagnostic différentiel : autres EGI.
• Pronostic  : bon, habituelle pharmacosensibi-
lité, fréquence faible de crises.
●● À noter
L’épilepsie avec crises généralisées tonicoclo-
niques du réveil, encore appelée épilepsie avec
crises généralisées tonicocloniques prédomi-
nantes ou exclusives, apparaît plus comme un
continuum entre différentes formes d’épilepsies
généralisées idiopathiques avec pour seule spéci-
ficité l’horaire des crises [35].
Épilepsies myocloniques progressives :
syndrome de Lafora (EMP2)
• Début : à l’adolescence entre 8-19 ans avec un
pic vers 14-16 ans [64].
• Crises  : début fréquent par des crises focales
visuelles chez un enfant ou un adolescent jusque-
là en bonne santé  ; amaurose transitoire, hal-
lucinations visuelles simples ou complexes puis
apparition rapide de crises généralisées avec :
– myoclonies de repos et stimulus dépendantes :
déclenchées par l’action, la SLI, l’émotion ;
– crises tonicocloniques ;
– absences ;
– crises atoniques avec chutes (drop attacks).
Des symptômes neuropsychiatriques avec apa-
thie, dépression, changements de comportement
sont souvent présents précocement avec évo-
lution rapide vers un tableau de détérioration
cognitive avec démence, troubles psychotiques
avec des hallucinations dont l’origine épileptique
n’est alors plus certaine, dysarthrie ou mutisme,
ataxie cérébelleuse et dépression respiratoire. On
note parallèlement l’exacerbation des myoclonies
et l’aggravation des crises d’épilepsie avec de
fréquents états de mal réfractaires.
• Facteurs déclenchant  : fréquente photosensi-
bilité.
• EEG  : ralentissement de l’activité de fond,
décharges généralisées non spécifiques ou
focales occipitales alors caractéristiques.
• Pathogénie : maladie autosomique récessive, deux
gènes principaux ont été identifiés  : EPM2A
 Chapitre 5. Classification des épilepsies et des syndromes épileptiques 59
localisé sur le chromosome 6q24 codant pour
la laforine, et NHLRC1/EPM2B localisé sur le
chromosome 6p22 codant pour la maline [65],
et de façon plus anecdotique  PRDM8. Dans
tous les cas, les gènes incriminés semblent inter-
venir dans la régulation du métabolisme du
glycogène, leur mutation conduisant à l’accu-
mulation dans les cellules, notamment les neu-
rones, de polyglycosannes encore appelés corps
de Lafora.On peut rechercher ces corps de
Lafora sur une biopsie de peau ou de glandes
axillaires.
• Traitement : symptomatique.
●● À noter
Des essais visant à réguler la voie du glycogène
sont en cours et pourraient à l’avenir avoir des
retombées positives.
• Diagnostic différentiel : autres EMP, EMJ au
début.
• Pronostic : catastrophique, décès le plus sou-
vent dans les 10 ans suivant le diagnostic, néan-
moins, des formes à début plus tardif avec une
évolution beaucoup plus lente en rapport avec
des mutations d’EPM2B ont été décrites [66].
Épilepsies myocloniques progressives :
syndrome d’Unverricht Lundborg (EMP1)
• Sex-ratio : égal.
• Début  : début vers la fin de l’enfance ou le
début de l’adolescence avec un pic vers 12-13
ans [67].
• Crises : début par des crises généralisées toni-
cocloniques du réveil ou du sommeil puis
apparition rapide de myoclonies diffuses, mas-
sives, prédominant au début au réveil et deve-
nant rapidement favorisées par le stress ou la
SLI, la surprise et pouvant affecter l’extrémité
céphalique puis la sphère oro-laryngo-pharyn-
gée. Les myoclonies deviennent de plus en
plus fréquentes et invalidantes avec l’évolution
alors que les crises généralisées tonicoclo-
niques s’estompent  [68]. On note souvent
une ataxie associée, les troubles cognitifs sont
modérés ou absents mais les comorbidités
psychiatriques très fréquentes (dépression,
suicides).
• Facteurs déclenchant : stress, SLI, surprise.
• EEG : ralentissement modéré du tracé de fond,
fréquentes anomalies intercritiques à type de
pointes-ondes généralisées.
• Pathogénie  : mutation du gène localisé sur
le chromosome 21  codant pour la cystatine B
(EMP1) [69].
• Traitement  : traitement symptomatique des
myoclonies.
• Diagnostic différentiel : EMJ, autre EMP.
• Pronostic  : évolution lentement progressive,
variable selon les individus, pouvant aboutir à
une perte d’autonomie motrice avec déplace-
ments en fauteuil roulant.
Épilepsies myocloniques
progressives : myoclonic epilepsy
with ragged red fibers (MERFF)
• Début : enfance, jeune adulte (l’âge de début
peut varier chez différents membres atteints
d’une même famille).
• Crises : triade clinique : myoclonies, crises géné-
ralisées tonicocloniques, ataxie cérébelleuse [70].
Des signes associés peuvent être présents et
orienter vers le diagnostic de mitochondriopa-
thie  : surdité, intolérance à l’effort, démence,
neuropathie périphérique, petite taille, trouble de
la conduction cardiaque, cardiomyopathie, oph-
talmoparésie, rétinite pigmentaire, lipome [71].
• Facteurs déclenchant  : photosensibilité habi-
tuelle.
• EEG : ralentissement modéré du tracé de fond,
possibles décharges intercritiques généralisées.
• Pathogénie  : mitochondriopathie avec pré-
sence de fibres rouges déchiquetées (Ragged
Red Fibers) à la biopsie musculaire liée à des
mutations de l’ADN mitochondrial  : gène
MT-TK ou TRNK décrit initialement  [72]
mais de nombreuses autres mutations ont été
décrites  [73]. On retrouve dans le sang une
élévation des lactates et pyruvates.
• Traitement : symptomatique, coenzyme Q10,
L carnitine.
• Diagnostic différentiel : autre EMP.
• Pronostic : dégradation progressive avec néces-
sité d’une évaluation multi-organes régulière,
variabilité importante de la sévérité et de l’évo-
lutivité même au sein des membres atteints
d’une même famille.
60 Epilepsies de l'enfant, de l'adolescent et de l'adulte

Épilepsies myocloniques infantile, infantile tardive, juvénile et adulte,

progressives : autres causes
De nombreuses autres étiologies peuvent donner
un tableau d’EMP associant myoclonies, crises
d’épilepsie et dégradation neurologique progres-
sive associée à d’autres signes parfois évocateurs
de l’étiologie responsable (figure 5.7). Les princi-
pales étiologies sont [74] :
• céroïde lipofuscinose neuronale : groupe hété-
rogène avec présence fréquente d’une déficience
visuelle (par dégénérescence rétinienne) asso-
ciée à une détérioration motrice et cognitive,
début en néonatal, dans l’enfance ou à l’âge
adulte (maladie de Kufs) : formes congénitale,
de nombreux gènes sont identifiés (CLN1 à
CLN14), ces formes sont habituellement auto-
somiques récessives mais possiblement domi-
nantes en cas de début très tardif, il s’agit d’une
maladie neurodégénérative affectant le stockage
des lysosomes avec sur le plan histologique
une  accumulation intracellulaire d’un lipopig-
ment autofluorescent, la lipofuscine céroïde,
dans les neurones du cerveau et les cellules de la
rétine. Des thérapies ciblées sont en cours de
développement et pourraient affecter très favo-
rablement le pronostic si elles sont administrées
précocément ;

Figure 5.7. Récapitulatif des différentes étiologies d’EMP et tests diagnostiques dédiés d’après [74].
 Chapitre 5. Classification des épilepsies et des syndromes épileptiques 61
• sialidose  de type 1  : mutation de l’enzyme
α-N-acetyl neuraminidase-1 (codé par le gène
NEU1 sur le chromosome 6p21), marqueur
spécifique (mais non pathognomonique) : tache
maculaire rouge cerise au fond d’œil ;
• syndrome EMP avec ataxie reliée au gène
PRICKLE1 (EMP5)  : début vers 5-10  ans,
cognition normale, les myoclonies d’action
affectent particulièrement les muscles faciaux
(dysarthrie marquée) ;
• EMP de la mer du Nord (EMP6) : début très
précoce (2 ans) par une ataxie, et apparition des
myoclonies vers 6-7 ans ; symptôme clé : sco-
liose se développant à l’adolescence et devant
faire évoquer le diagnostic, possibles autres
déformations squelettiques, lié à une mutation
du gène du complexe-récepteur Golgi SNAP 2
(GOSR2) ;
• DRPLA (atrophie dentato-pallido-lyusienne)  :
maladie autosomique dominante (gène DRPLA
situé sur le chromosome 12), faits caractéris-
tiques  : mouvements anormaux de type cho-
réoathétose et démence, phénotype d’EMP
associé à une DRPLA à début plus précoce
avec plus d’expansions au sein du gène ;
• gangliosidose GM2 (maladie de Tay-Sachs)  :
groupe de maladies autosomiques récessives
caractérisées par l’accumulation de ganglioside
GM2 type de glycolipide présent dans les neu-
rones, lié à des mutations des gènes HEXA,
HEXB, GM2A ;
• maladie de Gaucher  de type 3  : maladie du
stockage des lysosomes par déficit d’une enzyme
lysosomale  (la bêta-glucocérébrosidase), plus
de 200 mutations ont été décrites ;
• syndrome de myoclonus d’action-insuffisance
rénale (EMP4)  : tableau d’EMP associé à une
dysfonction rénale, maladie autosomique réces-
sive par mutation du gène SCARB2.
Non liés à l’âge
Épilepsies réflexes
Les épilepsies réflexes sont des épilepsies avec des
crises survenant en réponse à un stimulus, et ce, de
façon exclusive, principale ou accessoire [76, 77].
Les épilepsies réflexes peuvent être généralisées
(crises induites par les stimuli visuels, la pensée, les
praxies ou des tâches de langage) ou focales (crises
induites par la surprise, la lecture, l’alimentation,
l’eau chaude, les stimuli somatosensoriels ou excep-
tionnellement l’orgasme, cf. syndromes focaux). À
l’exception des épilepsies photosensibles, ces épi-
lepsies réflexes sont rares, ne représentant que 1 %
de l’ensemble des épilepsies avec un pronostic très
variable et une grande hétérogénéité clinique. On
distingue les épilepsies réflexes simples (en réponse
à une stimulation sensorielle élémentaire, plus ou
moins spécifique) des épilepsies réflexes complexes
(en réponse à un ou des stimuli complexes compre-
nant de multiples composantes).
Épilepsies et syndromes
épileptiques focaux
Liés à l’âge : néonatales
Voir « Épilepsies et syndromes épileptiques géné-
ralisés ou avec combinaison crises généralisées et
crises focales »
Liés à l’âge : nourrisson
Épilepsie focale migrante du nourrisson
• Début  : en moyenne à trois  mois  [78], très
rare, développement jusque là normal
• Crises : crises rapidement multifocales et bilaté-
rales, fréquence pluriquotidienne en phase d’état.
• EEG : décharges venant de sites multiples indé-
pendants, variables d’un enregistrement à l’autre
• Pathogénie  : différents gènes individualisés
dont KCNT1 (50% des cas), SCN2A, SLC12A5
et dans certains cas rares des délétions 2q24
• Traitement : pharmacorésistance avérée,
• Diagnostic différentiel : encéphalopathie néo-
natale
• Pronostic  : très mauvais  : 50  % haut taux
de mortalité, sinon retard psychomoteur très
sévère avec hypotonie, grabatérisation
Épilepsie partielle bénigne du nourrisson
(syndrome de Watanabe)
• Début : 3-10 mois.
• Crises  : fréquente histoire familiale de crises
bénignes, crises focales (temporales ou centrales)
62 Epilepsies de l'enfant, de l'adolescent et de l'adulte
avec ou sans crise secondairement généralisée,
développement psychomoteur normal avant le
début de la maladie, absence d’anomalie neu-
rologique ou autres pathologies [79].
• EEG : EEG intercritique normal.
• Pathogénie : inconnue, entité discutée.
• Traitement : médicaments d’épilepsie focale.
• Pronostic : bon.
Épilepsie familiale bénigne du nourrisson
ou épilepsie infantile familiale bénigne
• Début : entre le troisième et le huitième mois
après la naissance, avec des clusters d’épisodes
répétés (8 à 10 fois par jour) et brefs (2 à 5
minutes) sur quelques jours.
• Crises  : focales (rupture de contact, déviation
de la tête et des yeux, secousses palpébrales)
avec possible généralisation secondaire [80].
• Pathogénie : autosomique dominant, plusieurs
mutations décrites  : gène  SCN2A (2q24.3)
codant pour le canal à sodium NaV1.2,
gène PPRT2 (proline-rich transmembrane pro-
tein 2, 16p11.2), gènes  KCNQ2 (20q13.33)
et KCNQ3 (8q24) [81].
• Traitement : médicaments d’épilepsie focale.
• Diagnostic différentiel : crises focales sympto-
matiques.
• Pronostic : excellent.
Épilepsie focale à foyer variable
• Début  : adolescence le plus souvent mais
grande variabilité (9 mois à âge adulte).
• Crises  : les différents membres atteints d’une
même famille peuvent présenter des crises
venant de différentes localisations corticales  :
temporales, frontales, centropariétales, ou occi-
pitales, mais pour un individu donné, le tableau
électroclinique est homogène, évocateur d’une
seule localisation [82].
• EEG  : présence inconstante d’un foyer focal
intercritique.
• Pathogénie : maladie autosomique dominante
à pénétrance variable, mutation décrite du gène
DEPDC5 situé sur le chromosome 22q12 [83].
• Traitement : médicaments d’épilepsie focale.
• Diagnostic différentiel  : épilepsie focale non
génétique.
Liés à l’âge : de l’enfant
Épilepsie bénigne à pointes centrotemporales
(BECTS) ou épilepsie de l’enfance à
paroxysmes rolandiques (EPR)
• Sex-ratio : légère prédominance masculine.
• Début : 3-13 ans, avec un pic de fréquence de
début entre 5 et 8 ans [84].
• Incidence  : 6,2-21 pour 100  000 enfants,
épilepsie fréquente représentant 15  % des épi-
lepsies de l’enfant [85].
• Crises : nocturnes, focales motrices (contraction
tonique ou clonies) impliquant l’hémiface et la
sphère bucco-pharyngée, et à un moindre degré
le membre supérieur, des crises somato-sensitives
peuvent être présentes dans les mêmes territoires,
des généralisations secondaires sont possibles.
●● À noter
Les crises se manifestent souvent la nuit par des
émissions vocales à type de grognements et gar-
gouillements (liés à l’anarthrie) avec hypersalivation.
• Facteurs déclenchant : sommeil.
• EEG  : l’EEG de veille est le plus souvent
normal, l’EEG de sommeil montre des pointes
lentes centrotemporales augmentant en fré-
quence dès l’endormissement.
• Pathogénie : composante génétique complexe
[86].
• Traitement : la fréquence des crises est faible :
25  % des patients EPR présenteraient un épi-
sode unique, 50  % moins de cinq crises et
seulement 8  % plus de 20 crises  [87], ce qui
explique qu’une abstention thérapeutique est
le plus souvent préconisée. Si les crises se
répètent, un traitement d’épilepsie focale peut
être néanmoins introduit mais devra être arrêté
rapidement après cessation des crises.
• Diagnostic différentiel : épilepsie focale motrice
symptomatique.
• Pronostic : le pronostic est généralement consi-
déré comme excellent avec une disparition des
crises à l’adolescence (le plus souvent vers l’âge de
13 ans), néanmoins il faut émettre deux réserves :
– les enfants ayant présenté une EPR sont plus
à risque de présenter des difficultés cognitives
(langage, performances visuospatiales) et/ou
comportementales [88]. À noter que les déficits
 Chapitre 5. Classification des épilepsies et des syndromes épileptiques 63
cognitifs demeurent modérés et ne semblent
pas impacter l’insertion socio-professionnelle
des patients à l’âge adulte [89] ;
– des cas atypiques (et très rares) d’évolution
de l’EPR vers un syndrome de pointes-ondes
continues du sommeil avec déficit cognitif mar-
qué ont été notés [90]. La responsabilité de la
carbamazépine avait à un moment été incrimi-
née dans cette évolution péjorative mais à ce
jour il existe peu d’arguments pour retenir un
rôle délétère de la carbamazépine  [91] même
si certains prescripteurs continuent à éviter ce
médicament dans les EPR à titre de précaution.
Épilepsie bénigne de l’enfance
à paroxysmes occipitaux (EPO)
• Sex-ratio : prépondérance féminine.
• Début : deux sous-types suivant l’âge de début :
– précoce : entre 2 et 12 ans (5 ans en moyenne) :
type Panayiotopoulos [92] ;
– plus tardif  : entre 3 et 16  ans (8  ans en
moyenne) : type Gastaut [93].
• Incidence :
– 6,7 % [94] à 13 % des épilepsies focales pédia-
triques pour l’EPO type Panayiotopoulos [95] ;
– 0,15 % des épilepsies focales tout-venant pour
l’EPO type Gastaut [95].
• Crises :
– type  Panayiotopoulos  : crises rares (un seul
épisode dans 30  % des cas), habituellement
nocturnes, se manifestant par des nausées
voire des vomissements (ictus emeticus)
ictaux avec déviation des yeux pouvant évo-
luer vers des clonies hémicorporelles (33  %
des cas) ou une généralisation secondaire.
La durée des crises est variable : brève ou au
contraire très prolongée (plusieurs heures) ;
– type Gastaut  : crises brèves, habituellement
diurnes, symptômes visuels (amaurose tran-
sitoire, hallucinations visuelles élémentaires,
illusions visuelles) isolés ou suivis d’une rup-
ture de conscience ou d’une crise clonique
hémicorporelle (40 % des cas). Dans un tiers
des cas, la phase postcritique est marquée par
des céphalées intenses de type migraineux
avec nausées et éventuels vomissements.
• Facteurs déclenchant : sommeil dans la forme
précoce (Panayiotopoulos).
• EEG :
– type  Panayiotopoulos  : pointes ou ondes
lentes occipitales activées par la fermeture des
yeux ou le sommeil ;
– type Gastaut : EEG interictal EEG avec une
activité de fond normale et des pointes-ondes
amples (uni ou bilatérales) survenant exclusi-
vement les yeux fermés.
• Pathogénie : composante génétique complexe
probable (description de formes familiales).
• Traitement : possible abstention thérapeutique
dans les formes à début précoce (Panayio-
topoulos) avec crises uniques ou très rares,
médicaments d’épilepsie focale sinon.
• Diagnostic différentiel  : migraine, épilepsie
occipitale symptomatique.
• Pronostic : variable suivant l’âge de début :
– type Panayiotopoulos : rémission vers l’âge de
12 ans ;
– type Gastaut : rémission à l’adolescence dans
seulement 60 % des cas.
●● À noter
Tout comme dans l’EPR, des difficultés cognitives
et comportementales ont été décrites chez les
enfants avec EPO à début précoce (type Panayio-
topoulos).
Épilepsie occipitale photosensible
• Début : enfance, adolescence.
• Crises : crises occipitales avec sémiologie visuelle
initiale (hallucinations visuelles élémentaires,
flou visuel), possibles vomissements, vertiges et
céphalées ictales, version de la tête et des yeux
en pleine conscience ; possible survenue de crises
nocturnes sans déclenchement réflexe [96].
• Facteurs déclenchant : SLI.
• EEG  : rythme de fond normal, possible foyer
intercritique occipital.
• Pathogénie : épilepsie réflexe considérée comme
idiopathique, crises déclenchées par la SLI.
• Traitement : médicaments d’épilepsie focale ou
abstention thérapeutique si rares crises.
• Diagnostic différentiel : syndrome de Panayio-
topoulos.
• Pronostic  : bon  ; mais des évolutions vers des
formes d’épilepsie myoclonique juvénile avec appa-
rition de myoclonies ont été décrites ou encore
l’existence de difficultés d’apprentissage [97].
64 Epilepsies de l'enfant, de l'adolescent et de l'adulte
Épilepsie primaire de la lecture
• Sex-ratio : prépondérance masculine.
• Début  : 10-40  ans, le plus souvent jeune
adulte [98].
• Crises : myoclonies orofaciales, ou de la mâchoire
ou crises focales (symptômes visuels avec dyslexie)
déclenchées par la lecture ou toute autre activité
reliée au langage (écriture, fait de parler), pos-
sible généralisation secondaire si la lecture est
poursuivie.
• Facteurs déclenchant  : lecture ou toute autre
activité reliée au langage (écriture, fait de parler).
• EEG  : décharges hémisphériques gauches
contemporaines des myoclonies orofaciales, ou
de la mâchoire [98].
• Pathogénie : overlap entre le réseau physiolo-
gique de la lecture et le réseau épileptique [99].
• Traitement : médicaments d’épilepsie focale.
• Pronostic : pharmacosensibilité habituelle.
Syndrome de Rasmussen
• Début  : petite enfance, de rares formes ont
été décrites débutant chez l’adolescent ou chez
l’adulte [100].
• Crises  : tableau d’épilepsie focale motrice
(continue dans plus de 50  % des cas) avec
constitution et aggravation progressive d’une
hémiparésie et d’un déficit cognitif [101].
• EEG  : non spécifique montrant un ralentisse­
ment unilatéral.
• Pathogénie : encéphalite chronique dont le subs-
trat est mal connu (maladie vraisemblablement
auto-immune, déclenchement infectieux ?).
• Traitement : chez l’enfant, le traitement est le
plus souvent radical (hémisphérotomie)  ; chez
l’adulte, les traitements immunomodulateurs
(plasmaphérèses, immunoglobulines intravei-
neuses) ou immunosuppresseurs sont privilé-
giés [102].
●● À noter
Des critères diagnostiques ont été proposés
par Bien et adoptés par la communauté pédia-
trique [101].
Le diagnostic d’encéphalite de Rasmussen peut
être porté si les trois critères de la partie  A sont
remplis ou si deux des trois critères de la partie B
sont présents.
Partie A
1. Clinique : crises focales (avec ou sans épilepsie
partielle continue) et déficit(s) cortical(aux) unilaté-
ral(aux).
2. EEG  : ralentissement unilatéral avec ou sans
activité épileptique, crises à début unilatéral.
3. IRM  : atrophie focale corticale hémisphérique
avec au moins un des critères additionnels suivants : 
hypersignal de la substance grise ou blanche
en T2/flair ;
hypersignal ou atrophie ipsilatérale de la tête
du noyau caudé.
Partie B
1. Clinique : épilepsie partielle continue ou déficit
progressif cortical unilatéral.
2. IRM  : atrophie focale corticale hémisphérique
progressive (fig. 5.8).
3. Histopathologie : encéphalite à cellules T majo-
ritaires avec des cellules microgliales activées
(formant typiquement mais non nécessairement
des nodules) et astrogliose réactive.
Crises gélastiques avec
hamartome hypothalamique
• Début : dans l’enfance.
• Crises : focales avec une triade clinique évoca-
trice [103] :
– crises gélastiques (de rire, les plus évocatrices)
ou dacryocystiques (de pleurs) possiblement
associées à d’autres types de crises focales, ou
secondairement généralisées ;
– puberté précoce ;
– détérioration cognitive avec possibles troubles
comportementaux.
• EEG : foyer intercritique à distance, temporal
ou frontal.
• Pathogénie  : l’IRM révèle un hamartome
hypothalamique  ; formation sessile ou pédi-
culée de tissu hétérotopique et hyperplasique.
Des études en stéréo-électro-encéphalographie
(SEEG) ont montré que les crises d’épilepsie
partaient des neurones de l’hamartome et se
propageaient secondairement au cortex.
• Traitement : déconnexion ou exérèse ou des-
truction par radiochirurgie de l’hamartome,
traitement d’épilepsie focale, supplémentation
endocrinienne (fig. 5.9).
 Chapitre 5. Classification des épilepsies et des syndromes épileptiques 65
Figure 5.8. Atrophie progressive de la tête du noyau caudé dans le cadre d’une encéphalite de Rasmussen
de l’adulte.
Figure 5.9. Hamartome hypothalamique.
Hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie (HHE)
• Début  : période néonatale ou petite enfance
[104].
• Crises  : crises cloniques prolongées à prédo-
minance unilatérale suivies du développement
d’une hémiplégie.
• Pathogénie  : conséquence rare de crises
fébriles convulsives focales prolongées avec sur
l’IRM un œdème hémisphérique unilatéral lors
de l’état de mal initial suivi d’une hémiatro-
phie hémisphérique dans un second temps.
L’étiologie demeure indéterminée même si
l’existence de lésions focales semble un facteur
prédisposant.
Épilepsie autosomique dominante
frontale nocturne (ADNFLE)
• Début : en moyenne vers l’âge de 11 ans avec
des extrêmes de 2 mois à 52 ans.
• Crises : crises frontales nocturnes survenant en
sommeil léger (stade 2) et caractérisées par des
cris, des automatismes moteurs violents, parfois
des phénomènes toniques et/ou cloniques, le
tout de durée brève (20-40  sec) et le plus
souvent en salves, avec de rares généralisations
secondaires. Ces crises peuvent entraîner un
réveil et être précédées d’auras variées avec
parfois un déroulement conscient et souvent
alors une sensation de difficulté respiratoire ou
de peur ; rares crises diurnes.
• EEG  : normalité de l’EEG de sommeil dans
50 % des cas [105].
• Traitement : bonne réponse à des petites doses
de carbamazépine.
• Pathogénie  : épilepsie frontale familiale auto-
somique dominante avec 75  % de pénétrance,
liée principalement à une mutation d’un
gène codant pour un récepteur nicotinique
(CHRNA4  : 20q13.2)  [106], relative hétéro-
généité génétique avec d’autres mutations déjà
décrites sur KCNT1, DEPDC5, CHRNB2,
CHRNA2, le cluster CHRNA3/CHRNA5/
CHRNB4 sur le chromosome 15, etc.  [107].
L’imagerie est normale.
• Diagnostic différentiel : troubles du sommeil.
66 Epilepsies de l'enfant, de l'adolescent et de l'adulte
●● À noter
Très longtemps, les manifestations cliniques
nocturnes de l’ADNLFE n’ont pas été reconnues
comme épileptiques et étiquetées «  dystonies
paroxystiques nocturnes ».
• Pronostic  : bon, pharmacosensibilité habi-
tuelle, avec de toute façon une tendance à une
amélioration au fil des ans.
Liés à l’âge : de l’adolescent
et de l’adulte
Épilepsie autosomique dominante
avec aura auditive (ADEAF)
• Début  : variable de  4 à 50  ans avec un pic à
l’adolescence et chez le jeune adulte [108].
• Crises  : crises temporales néocorticales avec
aura auditive (possible déclenchement auditif
réflexe), et parfois aphasie précoce, fréquente
existence d’antécédents familiaux [109].
• EEG : foyer temporal.
• Pathogénie : épilepsie temporale familiale auto-
somique dominante, en rapport, entre autres,
avec une anomalie située sur le chromosome
10q24 codant le gène leucine-rich glioma-
inactivated (LGI1)  [110]. D’autres muta-
tions ont été décrites mais demeurent plus
rares, notamment sur RELN  [111] et
DEPDC5 [112]. L’IRM cérébrale est normale.
• Traitement : médicaments d’épilepsie focale.
• Diagnostic différentiel  : épilepsie temporale
latérale non génétique.
• Pronostic : bon, la pharmacosensibilité est de
règle.
Épilepsie temporale médiale familiale (FMTLE)
• Début : variable avec un pic à l’adolescence et
chez le jeune adulte [113].
• Crises  : antécédent variable de convulsions
fébriles, crises temporales médiales avec aura à
type de déjà vu/déjà vécu et symptômes dysau-
tonomiques, fréquente existence d’antécédents
familiaux avec une grande variabilité de présenta-
tion clinique au sein d’une même famille [114].
• EEG : souvent normal.
• Pathogénie : épilepsie temporale familiale auto-
somique dominante avec pénétrance incom-
plète, hétérogénéité génétique avec description
d’anomalies situées sur le chromosome 4 [115],
18, 1  [116] voire DEPDC5  [117]. L’IRM
cérébrale peut être normale ou montrer une
atrophie hippocampique.
• Traitement : médicaments d’épilepsie focale.
• Diagnostic différentiel  : épilepsie temporale
médiale non génétique.
• Pronostic  : pharmacosensibilité variable, sui-
vant l’existence associée ou non d’une atrophie
hippocampique
Liées à l’âge : du sujet d’âge
mûr ou du sujet âgé
Épilepsies temporales avec amnésie transitoire
(épilepsie amnésique transitoire) (TEA)
• Sex-ratio : prépondérance masculine dans cer-
taines séries [118].
• Début : début tardif (50-70 ans) [119].
• Crises : épisodes récurrents d’amnésie antéro-
grade et à un degré variable rétrograde, de
durée brève (moins d’une heure) correspon-
dant à des crises temporales prolongées [119].
• EEG  : anomalies EEG intercritiques tempo-
rales fréquentes activées par le sommeil.
• Pathogénie : inconnue, pas de lésion à l’IRM.
• Traitement : médicaments d’épilepsie focale.
• Diagnostic différentiel : ictus amnésique.
• Pronostic  : plaintes mnésiques intercritiques
caractéristiques comprenant des troubles de la
mémoire autobiographique et topographique
et de la consolidation à long terme, pharmaco-
sensibilité usuelle [120].
●● À noter
Les critères diagnostiques du TEA regroupent les
éléments suivants :
1. la récurrence des épisodes d’amnésie transi-
toire observée par des témoins ;
2. l’intégrité des autres fonctions cognitives
(autres que la mémoire) pendant l’épisode, là
encore attestée par un témoin ;
3. des éléments additionnels orientant vers le
diagnostic d’épilepsie :
3a. anomalies épileptiques sur l’électroencé-
phalogramme,
3b. présence de symptômes épileptiques
contemporains de l’épisode, comme un
mâchonnement, ou une hallucination olfactive,
3c. réponse claire aux médicaments antiépi-
leptiques,
3d. une combinaison des trois critères ci-dessus.
 Chapitre 5. Classification des épilepsies et des syndromes épileptiques 67
Pseudodémences épileptiques
• Épidémiologie  : très rare, sept cas sur 1  000
dans une étude sur des patients souffrant de
troubles de la mémoire [121].
• Début : début tardif.
• Crises  : crises d’épilepsie temporale très fré-
quentes mais pauci symptomatiques, entité
caractérisée par un trouble très pur de la
mémoire épisodique, stable sur le long terme et
pouvant fluctuer au gré des crises sur le court
terme [122].
• EEG  : anomalies EEG intercritiques tempo-
rales.
• Pathogénie : inconnue, pas de lésion à l’IRM.
• Traitement : médicaments d’épilepsie focale.
• Diagnostic différentiel  : autres causes de
démences.
• Pronostic  : réponse incomplète aux médica-
ments d’épilepsie focale.
●● À noter
Les critères diagnostiques de la pseudo-démence
épileptique  [122] regroupent les éléments sui-
vants :
1. troubles mnésiques prédominant sur la mémoire
épisodique verbale ;
2. absence de détérioration cognitive globale ;
3. relative stabilité troubles mnésiques à long
terme avec fluctuations sur courts intervalles ;
4. crises subtiles ou infracliniques
5. anomalies épileptiques spécifiques sur l’EEG ;
6. absence d’atrophie cérébrale diffuse sur l’IRM ;
7. réponse partielle aux MAE.
Non liés à l’âge
Épilepsies lobaires (temporales,
frontales, pariétales, occipitales)
Épilepsies temporales et temporales+
On estime qu’environ 60 % à 70 % des épilepsies
lobaires sont temporales [123].
Épilepsies temporales médiales
• Crises : crises focales avec une aura évocatrice :
phénomènes dysautonomiques (sensation épi-
gastrique ascendante, bouffée de chaleur, palpi-
tations, etc.), dysmnésiques (déjà vu, déjà vécu,
etc.)  ; affectifs (angoisse, peur, etc.) puis une
phase de rupture du contact avec automatismes
gestuels simples, oro-alimentaires et parfois ver-
baux, et éventuellement une dystonie unilatérale
(controlatérale au foyer)  [124]. Une confusion
post-critique est habituelle.
• Facteurs déclenchant : stress, fatigue, l’horaire
des crises est le plus souvent diurne.
• EEG : foyer intercritique temporal.
• Pathogénie  : formes lésionnelles  : malfor-
mations vasculaires ou non (DNET, ganglio-
gliomes, cavernomes, etc.), tumeurs, sclérose
hippocampique, ou non lésionnelles.
• Traitement  : médicaments d’épilepsie focale,
chirurgie.
• Diagnostic différentiel  : autres formes d’épi-
lepsie temporale néocorticale ou juxtatempo-
rale (operculaire, insulaire, jonctionnelle).
• Pronostic  : pharmacorésistance variable en
fonction de l’étiologie : formes associées à une
sclérose hippocampique très pharmacorésis-
tantes ; troubles mnésiques intercritiques.
Focus
Syndrome de l’épilepsie de la face médiale du
lobe temporal avec sclérose hippocampique
Il est caractérisé par [125-127] :
• survenue fréquente dans la toute petite enfance
d’un événement précoce (convulsion fébrile compli-
quée +++ ou traumatisme crânien) ;
• intervalle libre, cliniquement silencieux ;
• début dans l’enfance des crises focales temporales
médiales ;
• IRM : existence d’une atrophie hippocampique, corol-
laire neuroradiologique de la sclérose hippocampique
dont le diagnostic est anatomopathologique. L’aspect
IRM de la sclérose hippocampique est celui à la fois
d’une diminution du volume hippocampique, reflet de
l’atrophie, et d’une modification du signal hippocam-
pique à type d’hypersignal en séquence pondérée T2
et fluid attenuated inversion recovery (Flair) interprétée
comme le témoin d’une modification de la composition
tissulaire (notamment des réactions de gliose accompa-
gnant la déperdition neuronale observée dans l’atrophie
hippocampique) (fig. 5.10) ;
• évolution : apparition de troubles de mémoire inter-
critiques parfois invalidants ;
• traitement  : traitement médical rarement efficace,
contrairement au traitement chirurgical qui doit être
proposé le plus précocement possible pour limiter les
séquelles neuropsychologiques.
68 Epilepsies de l'enfant, de l'adolescent et de l'adulte
Figure 5.10. Aspect d’atrophie hippocampique droite
à l’IRM (séquence coronale T2)
Épilepsies temporales néocorticales
• Crises  : aura évocatrice à type de symptômes
auditifs, voire neurovégétatifs, ou des sensations
pseudovertigineuses ; des phénomènes dysmné-
siques et expérientiels peuvent être présents
même si leur valeur localisatrice néocorticale est
discutée. Le déroulement de la phase compor-
tant une rupture de contact est identique à celui
des crises à point de départ médial.
• Facteurs déclenchant : stress, fatigue, l’horaire
des crises est le plus souvent diurne.
• EEG : foyer intercritique temporal.
• Pathogénie :
– formes lésionnelles : malformations (vasculaires
ou non  : dysplasies, DNET, gangliogliomes,
cavernomes, etc.), séquelles de traumatisme
crânien (pôle temporal), tumeurs, etc. ;
– formes génétiques  : épilepsie autosomique
dominante avec aura auditive ;
– formes non lésionnelles.
• Traitement  : médicaments d’épilepsie focale,
chirurgie.
• Diagnostic différentiel  : autres formes d’épi-
lepsie temporale  : médiale ou juxtatemporale
(operculaire, insulaire, jonctionnelle).
• Pronostic  : pharmacorésistance variable en
fonction de l’étiologie.
Épilepsies temporales+
Les épilepsies « temporales+ » (temporales plus)
sont des épilepsies en apparence temporales mais
dont certains signes initiaux doivent faire craindre
la mise en jeu initiale de régions adjacentes, le
reste de la crise étant en tout point évocateur
d’une crise d’expression temporale [128].
Ces épilepsies temporales+ comprennent essen-
tiellement les épilepsies insulaires, les épilepsies
operculaires et les épilepsies jonctionnelles tem-
poro-occipitales ou temporopariétales.
Épilepsies insulaires
• Crises :
– signes somatosensitifs non somatotopiques  :
paresthésies ou dysesthésies intéressant
d’emblée tout un hémicorps avec diverses
sensations (chaleur, brûlure, douleur, froid,
etc.) [129, 130] ;
– striction laryngée avec sensation angoissante
d’étouffer.
• EEG : foyer temporal intercritique.
• Pathogénie :
– formes lésionnelles  : malformations (vas-
culaires ou non : dysplasies, DNET, ganglio-
gliomes, cavernomes, etc.), tumeurs, etc. ;
– formes non lésionnelles.
• Traitement : médicaments d’épilepsie focale.
• Diagnostic différentiel  : épilepsie temporale,
notamment médiale.
• Pronostic  : pharmacorésistance variable en
fonction de l’étiologie.
Épilepsies operculaires
• Crises  : des hallucinations gustatives, une
hypersalivation, des signes végétatifs intenses,
une anarthrie et des automatismes de mas-
tication sont souvent associés à une origine
operculaire. La propagation peut se faire vers le
lobe temporal (épilepsie temporale + ) ou vers
le lobe frontal et revêtir alors un aspect plus
classique d’épilepsie frontale.
• Pathogénie :
– formes lésionnelles  : malformations (vas-
culaires ou non  : polymicrogyrie, dysplasies,
DNET, gangliogliomes, cavernomes, etc.),
tumeurs, etc. ;
– formes non lésionnelles.
• Traitement : médicaments d’épilepsie focale.
• Diagnostic différentiel  : épilepsie temporale,
notamment médiale.
• Pronostic  : pharmacorésistance variable en
fonction de l’étiologie.
Épilepsies jonctionnelles
• Crises : un début par des hallucinations visuelles
complexes ou des sensations vertigineuses doit
 Chapitre 5. Classification des épilepsies et des syndromes épileptiques 69
faire craindre l’implication initiale d’une jonc-
tion temporo-occipitale ou temporopariétale.
• Pathogénie :
– formes lésionnelles  : malformations (vas-
culaires ou non  : polymicrogyrie, dysplasies,
DNET, gangliogliomes, cavernomes, etc.),
tumeurs, etc ;
– formes non lésionnelles.
• Traitement : médicaments d’épilepsie focale.
• Diagnostic différentiel : épilepsie temporale.
• Pronostic  : pharmacorésistance variable en
fonction de l’étiologie.
Épilepsies frontales
Ce sont les épilepsies focales les plus fréquentes
après les épilepsies temporales.
• Crises  : crises brèves, pouvant être rappro-
chées, avec un retour immédiat ou rapide à la
conscience, rareté ou brièveté des symptômes
subjectifs initiaux («  aura  »), automatismes
violents/crises d’allure hystérique (crises hyper-
kinétiques) ou, au contraire, arrêt compor-
temental (pseudo-absences), signes moteurs
précoces au cours de la crise, urination per-
critique et généralisations fréquentes [131].
●● À noter
Les tableaux cliniques s’avèrent très différents
selon le point de départ des crises dans le lobe
frontal et leur propagation [132-134] :
• les crises de l’aire motrice supplémentaire
(AMS) appartenant au cortex prémoteur s’expri-
ment par une sémiologie motrice complexe plus
ou moins consciente (manifestations posturales
uni- ou bilatérales des membres, et classiquement
version de la tête et vocalisation) ;
• les épilepsies de la région rolandique motrice
donnent naissance à des crises motrices, plus
ou moins Bravais-jacksoniennes, associées à un
éventuel déficit postcritique ;
• les crises impliquant l’aire de Broca engendrent
une aphémie qui s’associe rapidement à des
signes moteurs ;
• les épilepsies des aires préfrontales (anté-
rieures)  : les signes moteurs élémentaires sont
plus tardifs, parfois même au second plan, ou
absents. Il s’agit plutôt de crises de type arrêt
comportemental (pseudo-absences) ou de l’appa-
rition précoce de crises hyperkinétiques (grands
automatismes moteurs parfois violents (agitation,
pédalage, etc.)).
• Facteurs déclenchant  : prédominance noc-
turne (au cours du sommeil).
• EEG  : foyer frontal, possible aspect trompeur
de bisynchronie secondaire lors de l’enregis-
trement des crises : point de départ focal frontal
avec diffusion très rapide à l’ensemble du scalp
donnant un faux aspect de décharge générali-
sée.
• Pathogénie :
– formes lésionnelles  : malformations (vas-
culaires ou non  : dysplasies, dysembrioplastic
neuroepithelial humour [DNET], ganglio-
gliomes, cavernomes, etc.), séquelles de trau-
matisme crânien (pôle frontal), tumeurs, etc. ;
– formes génétiques  : épilepsie frontale noc-
turne autosomique dominante ;
– formes non lésionnelles.
• Traitement  : médicaments d’épilepsie focale,
chirurgie.
• Pronostic  : pharmacorésistance variable en
fonction de l’étiologie.
Épilepsies pariétales
• Crises :
– crises sensitives élémentaires  ±  marche Bra-
vais-jacksoniennes (postcentrales) ;
– aura à type d’héautoscopie/métamorphopsie,
vertige, illusions visuelles, illusions de mou-
vement, hémiasomatognosie [135, 136] ;
– poursuite éventuelle par une manifestation
posturale tonique avec des signes variables de
propagation frontale.
• Pathogénie :
– formes lésionnelles  : malformations (vas-
culaires ou non  : polymicrogyrie, dysplasies,
DNET, gangliogliomes, cavernomes, etc.),
tumeurs, etc. ;
– formes non lésionnelles.
• Traitement : médicaments d’épilepsie focale
• Diagnostic différentiel  : épilepsie occipitale,
frontale, jonctionnelle
• Pronostic  : pharmacorésistance variable en
fonction de l’étiologie
Épilepsies occipitales
• Crises :
– aura à type d’hallucinations visuelles sim-
ples, de clonies palpébrales ou mouvements
70 Epilepsies de l'enfant, de l'adolescent et de l'adulte
oculocloniques précoces, nystagmus épilep-
tique [137] ;
– poursuite éventuelle par une déviation de la
tête et des yeux ou début d’emblée par une
déviation de la tête et des yeux avec ensuite
des signes variables de propagation frontale
ou temporale.
• Pathogénie :
– formes lésionnelles  : malformations (vas-
culaires ou non  : polymicrogyrie, dysplasies,
DNET, gangliogliomes, cavernomes, etc.),
tumeurs, etc. ;
– formes non lésionnelles.
• Traitement : médicaments d’épilepsie focale.
• Diagnostic différentiel  : épilepsie temporale,
jonctionnelle.
• Pronostic  : pharmacorésistance variable en
fonction de l’étiologie.
Liens avec les items ECN
UE4 Item 103. Epilepsie de l’enfant et de l’adulte.
UE11.Item 337 Malaise, perte de connaissance, crise
comitiale chez l’adulte.
UE11.Item 338 État confusionnel et trouble de
conscience chez l’adulte et chez l’enfant
UE11.Item 341 Convulsions chez le nourrisson et
chez l’enfant
Remerciements
L’auteur tient à remercier le Pr Stéphane Auvin et
le Dr Vi-Huong N’Guyen Michel pour certains
tracés EEG.
Références
[1] Proposal for revised classification of epilepsies and
epileptic syndromes. Commission on Classifica-
tion and Terminology of the International League
Against Epilepsy. Epilepsia 1989;30:389–99.
[2] Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, Buchhalter J,
Cross JH, van Emde Boas W, et al. Revised termi-
nology and concepts for organization of seizures
and epilepsies: report of the ILAE Commission
on Classification and Terminology, 2005-2009.
Epilepsia 2010;51(4):676–85.
[3] Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, Connolly
MB, French J, Guilhoto L, et al. ILAE classification
of the epilepsies: position paper of the ILAE
commission for classification and terminology. Epi-
lepsia 2017;58:512–21.
[4] Yamamoto H, Okumura A, Fukuda M. Epilepsies
and epileptic syndromes starting in the neonatal
period. Brain Dev 2011;33:213–20.
[5] Beal JC, Cherian K, Moshe SL. Early-onset epi-
leptic encephalopathies: Ohtahara syndrome and
early myoclonic encephalopathy. Pediatr Neurol
2012;47(5):317–23.
[6] Yamatogi Y, Ohtahara S. Early-infantile epileptic
encephalopathy with suppression-bursts, Ohtahara
syndrome: Its overview referring to our 16 cases.
Brain Dev 2002;24:13–23.
[7] Murakami N, Ohtsuka Y, Ohtahara S. Early infan-
tile epileptic syndromes with suppression-bursts:
Early myoclonic encephalopathy vs. Ohtahara syn-
drome. J Psychatr Neurol 1993;47:197–200.
[8] Lee WT. Disorders of amino acid metabolism asso-
ciated with epilepsy. Brain Dev 2011;33:745–52.
[9] Backx L, Ceulemans B, Vermeesch JR, Devriendt
K, Van Esch H. Early myoclonic encephalopathy
caused by a disruption of the neuregulin-1 recep-
tor ErbB4. Eur J Hum Genet 2009;17:378–82.
Lombroso CT, Fejerman N. Benign myoclonus of
early infancy. Ann Neurol 1977; 1:138-43.
[10] Maydell BV, Berenson F, Rothner AD, Wyllie E,
Kotagal P. Benign myoclonus of early infancy:
an imitator of West’s syndrome. J Child Neurol
2001;16:109–12.
[11] Hrastovec A, Hostnik T, Neubauer D. Benign
convulsions in newborns and infants: Occurrence,
clinical course and prognosis. Eur J Paediat Neurol
2012;16:4–7.
[12] Coulter DL, Allen RJ. Benign neonatal sleep myo-
clonus. Arch Neurol 1982;39:191–2.
[13] Maljevic S, Lerche H. Potassium channel genes and
benign familial neonatal epilepsy. Prog Brain Res
2014;213:17–53.
[14] Concolino D, Iembo MA, Rossi E, et  al. Familial
pericentric inversion of chromosome 5 in a family
with benign neonatal convulsions. J Med Genet
2002;39:214–6.
[15] Caraballo RH, Flesler S, Pasteris MC, Lopez Avaria
MF, Fortini S, Vilte C. Myoclonic epilepsy in infancy:
an electroclinical study and long-term follow-up of 38
patients. Epilepsia 2013;54(9):1605–12.
[16] Auvin S, Pandit F, De Bellecize J, Badinand N,
Isnard H, Motte J, the Epilepsy Study Group
of the French Pediatric Neurology Society. et  al.
Benign myoclonic epilepsy in infants: electroclinical
features and long-term follow-up of 34 patients.
Epilepsia 2006;47:387–93.
[17] Guerrini R, Mari F, Dravet C. Idiopathic myo-
clonic epilepsies in infancy and early childhood. In:
Bureau M, Genton P, Dravet C, editors. Epileptic
 Chapitre 5. Classification des épilepsies et des syndromes épileptiques 71
syndromes in infancy, childhood and adolescence.
5th ed. Montrouge (France): John Libey Eurotext
Ltd; 2012. p. 157–73.
[18] Shields WD. West’s Syndrome. J Child Neurol
2002;17:S76–9.
[19] Pavone P, Striano P, Falsaperla R, Pavone L,
Ruggieri M. Infantile spasms syndrome, West syn-
drome and related phenotypes: What we know in
2013. Brain Dev 2014;36:739–51.
[20] Sakakihara Y. Treatment of West syndrome. Brain
Dev 2011;33:202–6.
[21] Widjaja E, Go C, McCoy B, Snead OC. Neu-
rodevelopmental outcome of infantile spasms: A
systematic review and meta-analysis. Epilepsy Res
2015;109:155–62.
[22] Riikonen RS. Favourable prognostic factors
with infantile spasms. Eur J Paediatr Neurol
2010;14(1):13–8.
[23] Dravet C, Oguni H. Dravet syndrome (severe
myoclonic epilepsy in infancy). Handb Clin Neurol
2013;111:627–33.
[24] Bayat A, Hjalgrim H, Moller RS. The incidence of
SCN1A-related Dravet syndrome in Denmark is
1:22,000: a population-based study from 2004 to
2009. Epilepsia 2015;56:36–9.
[25] Connolly MB. Dravet Syndrome: Diagnosis and
Long-Term Course. Can J Neurol Sci 2016;
43(Suppl 3):S3–8.
[26] C.Chiron, P.Plouin, O.Dulac, M.Mayer, G.Ponsot
Myoclonic epilepsy with non-progressive encepha-
lopathy Neurophysiology Clin 1988;18:513-24.
[27] Matricardi S, Verrotti A, Chiarelli F, Cerminara C,
Curatolo P. Current advances in childhood absence
epilepsy. Pediatr Neurol 2014;50(3):205–12.
[28] P. Garzon, L. Lemelle, S. Auvin Épilepsie absence
de l’enfant: actualités diagnostiques et thérapeu-
tiques Arch Pediatr 2016;23:1176-83.
[29] Polack P, Guillemain IEH, Deransart C, Depaulis
A, Charpier S. Deep layer somatosensory cortical
neurons initiate spike-and-wave discharges in a
genetic model of absence seizures. J Neurosci
2007;27:6590–9.
[30] Slaght S, Leresche N, Deniau J, Crunelli V,
Charpier S. Activity of thalamic reticular neurons
during spontaneous genetically determined spike
and wave discharges. J Neurosci 2002;22:2322–34.
[31] Grosso S, Galimberti D, Vezzosi P, et al. Childhood
absence epilepsy: evolution and prognosis factors.
Epilepsia 2005;46:1796–801.
[32] Callenbach PM, Bouma PA, Geerts AT, et  al.
Long-term outcome of childhood absence epilepsy:
Dutch study of epilepsy in childhood. Epilepsy Res
2009;83:249–56.
[33] Caplan R, Siddarth P, Stahl L, et  al. Childhood
absence epilepsy: behavioral, cognitive, and linguis-
tic comorbidities. Epilepsia 2008;49:1838–46.
[34] Gélisse P, Genton P, Crespel A. Les épilepsies
généralisées. EMC 2015;.
[35] Panayiotopoulos CP, Koutroumanidis M, Gianna-
kodimos A, Agathonikou A. Idiopathic generalized
epilepsy in adults manifested by phantom absences,
generalised tonic-clonic seizures, and frequent
absence status. J Neurol Neurosurg Psychiatr
1997;63:622–7.
[36] Rubboli G, Gardella E, Capovilla G. Idiopathic
generalized epilepsy (IGE) syndromes in develop-
ment: IGE with absences of early childhood, IGE
with phantom absences, and perioral myoclonia
with absences. Epilepsia 2009;50(Suppl 5):24–8.
[37] Jeavons PM. Nosological problems of myoclonic
epilepsies in childhood and adolescence. Dev Syn-
drom Med 1077; 19 :3-8.
[38] Striano S, Capovilla G, Sofia V, Romeo A, Rubboli G,
Striano P, Trenité DK. Eyelid myoclonia with absences
(Jeavons syndrome): a well-defined idiopathic gene-
ralized epilepsy syndrome or a spectrum of photo-
sensitive conditions? Epilepsia 2009;50(Suppl 5):
15–9.
[39] Tassinari CA, Lyagoubi S, Santos V, Gambarelli F,
Roger J, Dravet C, et  al. Étude des décharges de
pointes ondes chez l’homme. II  : Les aspects cli-
niques et électroencéphalographiques des absences
myocloniques. Rev Neurol 1969;121:379–83.
[40] Bureau M, Tassinari CA. Epilepsy with myoclonic
absences. Brain Devn 2005;27:178–84.
[41] Verrotti A, Greco R, Chiarelle F, Domizio S,
Sabatino G, Morgese G. Epilepsy with myoclonic
absences with early onset: a follow-up study. J Child
Neurol 1999;14:746–9.
[42] Tassinari CA, Bureau M, Thomas P. Epilepsy with
myoclonic absences. In: Roger J, Bureau M, Dravet
C, Dreifuss F, Perret A, Wolf P, editors. Epileptic syn-
dromes in infancy, childhood and adolescence. 2nd
ed. London: John Libbey and Co; 1992. p. 151–60.
[43] Zanzmera P, Menon RN, Karkare K, Soni H,
Jagtap S, Radhakrishnan A. Epilepsy with myo-
clonic absences: Electroclinical characteristics in a
distinctive pediatric epilepsy phenotype. Epilepsy
Behav 2016;64(Pt A):242–7.
[44] Kelley SA, Kossoff EH. Doose syndrome (myo-
clonic-astatic epilepsy): 40  years of progress. Dev
Med Child Neurol 2010;52(11):988–93.
[45] Neubauer BA, Hahn A, Doose H, Tuxhorn I.
Myoclonic- astatic epilepsy of early childhood -
definition, course, nosography and genetics. Adv
Neurol 2005;95:147–55.
[46] Ewen J, Comi A, Kossoff E. Myoclonic-asta-
tic epilepsy in a child with Sturge-Weber syn-
drome. Pediatr Neurol 2007;36:115–7.
[47] Scheffer I. Generalized epilepsy with febrile seizures
plus. A genetic disorder with heterogeneous clinical
phenotypes. Brain 1997;120:479–90.
72 Epilepsies de l'enfant, de l'adolescent et de l'adulte
[48] Asadi-Pooya AA. Lennox-Gastaut syndrome: a
comprehensive review. Neurol Sci 2018;39(3):403–
14.
[49] Gastaut H, Roger J, Soulayrol R, Saint-Jean M,
Tassinari CA, Regis H, et  al. Epileptic encepha-
lopathy of children with diffuse slow spikes and
waves (alias “petit mal variant”) or Lennox syn-
drome. Ann Pediatr (Paris) 1966;13(8):489–99.
[50] Arzimanoglou A, French J, Blume WT, Cross JH,
Ernst JP, Feucht M, et  al. Lennox-Gastaut syn-
drome: a consensus approach on diagnosis, assess-
ment, management, and trial methodology. Lancet
Neurol 2009;8:82–93.
[51] Dupont S, Banica-Wolters R, An-Gourfinkel I,
Lambrecq V, Navarro V, Adam C, Nguyen-Michel
VH. Understanding Lennox-Gastaut syndrome:
insights from focal epilepsy patients with Lennox-
Gastaut features. J Neurol 2017;264(7):1388–96.
[52] Van Bogaert P, Aeby A, De Borchgrave V, De Cocq
C, Deprez M, De Tiège X, Groupe de travail des
centres francophones de référence de l’epilepsie
réfractaire. et  al. The epileptic syndromes with
continuous spikes and waves during slow sleep:
definition and management guidelines. Acta Neu-
rol Belg 2006;106(2):52–60.
[53] Smith MC, Hoeppner TJ. Epileptic encephalopa-
thy of late childhood: Landau-Kleffner syndrome
and the syndrome of continuous spikes and waves
during slow-wave sleep. J Clin Neurophysiol 2003;
20:462–72.
[54] Landau WM, Kleffner FR. Syndrome of acquired
aphasia with convulsive disorder in children. Neu-
rology 1957;7:523–30.
[55] Tuft M, Årva M, Bjørnvold M, Wilson JA, Nakken
KO. Landau-Kleffner syndrome. Tidsskr Nor Lae-
geforen 2015;135(22):2061–4.
[56] Asadi-Pooya AA, Farazdaghi M. Seizure outcome
in patients with juvenile absence epilepsy. Neurol
Sci 2016;37(2):289–92.
[57] Camfield CS, Striano P, Camfield PR. Epide-
miology of juvenile myoclonic epilepsy. Behav
2013;28(Suppl 1):S15–7.
[58] Genton P, Thomas P, Kasteleijn-Nolst Trenité DG,
Medina MT, Salas-Puig J. Clinical aspects of juve-
nile myoclonic epilepsy. Epilepsy Behav 2013;28.
S8-S1.
[59] Crespel A, Gelisse P, Reed RC, Ferlazzo E, Jerney
J, Schmitz B, Genton P. Management of juvenile
myoclonic epilepsy. Epilepsy Behav 2013;28(Suppl
1). S81-6.
[60] Baykan B, Wolf P. Juvenile myoclonic epilepsy as
a spectrum disorder: A focused review. Seizure
2017;49:36–41.
[61] Camfield CS, Berg A, Stephani U, Wirrell EC.
Transition issues for benign epilepsy with cen-
trotemporal spikes, nonlesional focal epilepsy in
otherwise normal children, childhood absence
epilepsy, and juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia
2014;55(Suppl 3):16–20.
[62] Janz D. Epilepsy with grand mal on awakening
and sleep-waking cycle. Clin Neurophysiol 2000;
111(Suppl 2). S103-10.
[63] Turnbull J, Tiberia E, Striano P, Genton P, Carpen-
ter S, Ackerley CA, Minassian BA. Lafora disease.
Epileptic Disord 2016;18(S2):38–62.
[64] Lesca G, Boutry-Kryza N, de Touffol B, et al. Novel
mutations in EPM2A and NHLRC1 widen the spec-
trum of Lafora disease. Epilepsia 2010;51:1691–8.
[65] Baykan B, Striano P, Gianotti S, Bebek N, Gennaro
E, Gurses C, Zara F. Late-onset and slow progres-
sing Lafora disease in four siblings with EPM2B
mutation. Epilepsia 2005;46(10):1695–7.
[66] Crespel A, Ferlazzo E, Franceschetti S, Genton
P, Gouider R, Kälviäinen R, et  al. Unverricht-
Lundborg disease. Epileptic Disord 2016 Sep
1;18(S2):28–37.
[67] Genton P. Unverricht-Lundborg disease (EPM1).
Epilepsia 2010;51(Suppl 1):37–9.
[68] Lalioti MD, Mirotsou M, Buresi C, Peitsch MC, Ros-
sier C, Ouazzani R, et al. Identification of mutations
in cystatin B, the gene responsible for the Unverricht-
Lundborg type of progressive myoclonus epilepsy
(EPM1). Am J Hum Genet 1997;60:342–51.
[69] Fukuhara N, Tokiguchi S, Shirakawa K, Tsubaki
T. Myoclonus epilepsy associated with ragged-red
fibers (mitochondrial abnormalities): disease entity
or a syndrome. J Neurol Sci 1980;4791:117–33.
[70] DiMauro S, Hirano M, Kaufmann P, Tanji K, Sano
M, Shungu DC, et al. Clinical features and genetics
of myoclonic epilepsy with ragged red fibers. Adv
Neurol 2002;89:217–29.
[71] Shoffner JM, Lott MT, Lezza A, Seibel P, Ballinger
SW, Wallace DC. Myoclonic epilepsy and rag-
ged-red fiber disease (MERRF) is associated with
a mitochondrial DNA tRNALys mutation. Cell
1990;61(6):931–7.
[72] Lorenzoni PJ, Scola RH, Kay CS, Silvado CE,
Werneck LC. When should MERRF (myoclonus
epilepsy associated with ragged-red fibers) be
the diagnosis? Arq Neuropsiquiatr 2014;72(10):
803–11.
[73] Malek N, Stewart W, Greene J. The progressive myo-
clonic epilepsies. Pract Neurol 2015;15(3):164–71.
[74] Kälviäinen R. Progressive myoclonus epilepsies.
Semin Neurol 2015;35(3):293–9.
[75] Illingworth JL, Ring H. Conceptual distinctions
between reflex and nonreflex precipitated seizures
in the epilepsies: a systematicreview of definitions
employed in the research literature. Epilepsia 2013;
54(12):2036–47.
[76] Koepp MJ, Caciagli l, Pressler RM, Lehnertz K,
Beniczky S. Reflex seizures, traits, and epilepsies:
 Chapitre 5. Classification des épilepsies et des syndromes épileptiques 73
from physiology to pathology. Lancet Neurology
2016;15:92–105.
[77] Watanabe K, Yamamoto N, Negoro T, Takaesu
E, Aso K, Furune S, Takahashi I. Benign complex
partial epilepsies in infancy. Pediatr Neurol
1987;3(4):208–11.
[78] Coppola G, Plouin P, Chiron C, Robain O, Dulac
O. Migrating partial seizures in infancy: a mali-
gnant disorder with developmental arrest. Epilepsia
1995;36:1017–24.
[79] Vigevano F. Benign familial infantile seizures. Brain
Dev 2005;27(3):172–7.
[80] Zara F, Specchio N, Striano P, Robbiano A,
Gennaro E, Paravidino R, et  al. Genetic testing
in benign familial epilepsies of the first year of
life: clinical and diagnostic significance. Epilepsia
2013;54(3):425–36.
[81] Scheffer IE, Phillips HA, O’Brien CE, Saling MM,
Wrennall JA, Wallace RH, et al. Familial partial epi-
lepsy with variable foci: a new partial epilepsy syn-
drome with suggestion of linkage to chromosome
2. Ann Neurol 1998;44(6):890–9.
[82] Kaur A. Novel DEPDC5 mutations causing familial
focal epilepsy with variable foci identified. Clin
Genet 2013;84(4):341–2.
[83] Guerrini R, Pellacani S. Benign childhood focal
epilepsies. Epilepsia 2012;53(Suppl 4):9–18.
[84] Wirrell EC. Benign epilepsy of childhood with
centrotemporal spikes. Epilepsia 1998;39(Suppl.
4):S32–41.
[85] Vears DF, Tsai MH, Sadleir LG, Grinton BE,
Lillywhite LM, Carney PW, et  al. Clinical genetic
studies in benign childhood epilepsy with cen-
trotemporal spikes. Epilepsia 2012;53(2):319–24.
[86] Loiseau P, Beaussart M. The seizures of benign
childhood epilepsy with rolandic paroxysmal dis-
charges. Epilepsia; 1973.
[87] Vannest J, Tenney JR, Gelineau-Morel R, Maloney
T, Glauser TA. Cognitive and behavioral outcomes
in benign childhood epilepsy with centrotemporal
spikes. Epilepsy & Behavior 2015;45:85–91.
[88] Camfield CS, Camfield PR. Rolandic epilepsy
has little effect on adult life 30  years later: a
population-based study. Neurology 2014;82(13):
1162–6.
[89] Fejerman N. Atypical rolandic epilepsy. Epilepsia
2009;50(Suppl 7):9–12.
[90] Corda D, Gélisse P, Genton P, Dravet C, Baldy-
Moulinier M. Incidence of drug-induced aggrava-
tion in benign epilepsy with centrotemporal spikes.
Epilepsia 2001;42(6):754–9.
[91] Panayiotopoulos CP. Benign childhood epilepsy
with occipital paroxysms: a 15-year prospective
study. Ann Neurol 1989;26:51–6.
[92] Gastaut H. Benign epilepsy of childhood with
occipital paroxysms. In: Roger J, Dravet C, Bureau
M, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, editors. Epileptic
syndromes in infancy, childhood and adolescence.
2nd ed. London: John Libbey; 2002. p. 201–17.
[93] Lada C, Skiadas K, Theodorou V, Loli N, Covanis
A. A study of 43 patients with Panayiotopoulos syn-
drome, a common and benign childhood seizure
susceptibility. Epilepsia 2003;44(1):81–8.
[94] Oguni H, Hayashi K, Imai K, Hirano Y, Mutoh
Y, Osawa M. Study on the early-onset variant of
benign childhood epilepsy with occipital paroxysms
otherwise described as early-onset benign chil-
dhood occipital seizure susceptibility syndrome.
Epilepsia 1999;40:1020–30.
[95] Yalçin AD, Kaymaz A, Forta H. Reflex occipital
lobe epilepsy. Seizure 2000;9(6):436–41.
[96] Politi-Elishkevich, Kivity S, Shuper A, Levine H,
Goldberg-Stern H. Idiopathic photosensitive occi-
pital epilepsy: clinical and electroencephalographic
(EEG) features. J Child Neurol 2014;29(3):307–11.
[97] Miller S, Razvi S, Russell A. Reading epilepsy. Pract
Neurol 2010;10(5):278–81.
[98] Salek-Haddadi A, Mayer T, Hamandi K, et  al.
Imaging seizure activity  : a combined EEG/
EMG-fMRI study in reading epilepsy. Epilepsia
2009;50:256–64.
[99] Dupont S, Gales A, Sammey S, Vidailhet M, Lam-
brecq V. Late-onset Rasmussen Encephalitis : A litera-
ture appraisal. Autoimmun Rev 2017;16(8):803–10.
[100] Bien CG, Granata T, Antozzi C, et  al. Pathoge-
nesis, diagnosis and treatment of Rasmussen ence-
phalitis A European consensus statement. Brain
2005;128:454–71.
[101] Varadkar S, Bien CG, Kruse CA, et  al. JH
Rasmussen’s encephalitis: clinical features, patho-
biology, and treatment advances. Lancet Neurol
2014;13:195–205.
[102] Wu J, Gao M, Shen JX, Qiu SF, Kerrigan JF.
Mechanisms of intrinsic epileptogenesis in human
gelastic seizures with hypothalamic hamartoma.
CNS Neurosci Ther 2015;21(2):104–11.
[103] Auvin S, Bellavoine V, Merdariu D, Delanoë C,
Elmaleh-Bergés M, Gressens P, Boespflug-Tanguy
O. Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome:
current understandings. Eur J Paediatr Neurol 2012;
16(5):413–21.
[104] Combi R, Dalprà L, Tenchini ML, Ferini-
Strambi L. Autosomal dominant nocturnal fron-
tal lobe epilepsy--a critical overview. J Neurol
2004;251(8):923–34.
[105] Becchetti A, Aracri P, Meneghini S, Brusco S,
Amadeo A. The role of nicotinic acetylcholine
receptors in autosomal dominant nocturnal frontal
lobe epilepsy. Front Physiol 2015;11(6):22.
[106] Steinlein OK. Genetic heterogeneity in familial
nocturnal frontal lobe epilepsy. Prog Brain Res
2014;213:1–15.
74 Epilepsies de l'enfant, de l'adolescent et de l'adulte
[107] Ottman R. Autosomal Dominant Partial Epilepsy
with Auditory Features. In: Adam MP, Ardinger
HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens
K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet].
Seattle (WA): University of Washington, Seattle;
1993-2018.
[108] Senechal K, Thaller C, Noebels J. ADPEAF muta-
tions reduce levels of secreted LGI1, a putative
tumor suppressor protein linked to epilepsy. Hum
Mol Genet 2005;14:1613–20.
[109] Dazzo E, Fanciulli M, Serioli E, Minervini G,
Pulitano P, Binelli S, et  al. Heterozygous reelin
mutations cause autosomal-dominant lateral tempo-
ral epilepsy. Am J Hum Genet 2015;96:992–1000.
[110] Striano P, Serioli E, Santulli L, Manna I, Labate
A, Dazzo E, et  al. DEPDC5 mutations are not a
frequent cause of familial temporal lobe epilepsy.
Epilepsia 2015;56(10):e168–71.
[111] Berkovic SF, McIntosh A, Howell RA, Mitchell A,
Sheffield LJ, Hopper JL. Familial temporal lobe
epilepsy  : a common disorder identified in twins.
Ann Neurol 1996;40:227–35.
[112] Cendes F, Lopes-Cendes I, Andermann E,
Andermann F. Familial temporal lobe epilepsy  :
a clinically heterogeneous syndrome. Neurology
1998;50:554–7.
[113] Hedera P, Blair MA, Andermann E, Andermann
F, D’Agostino D, Taylor KA, Chahine L, Pandolfo
M, Bradford Y, Haines JL, Abou-Khalil B. Familial
mesial temporal lobe epilepsy maps to chromosome
4q13.2-q21.3. Neurology 2007;68:2107–12.
[114] Baulac S, Picard F, Herman A, Feingold J, Genin E,
Hirsch E, et al. Evidence for digenic inheritance in
a family with both febrile convulsions and temporal
lobe epilepsy implicating chromosomes 18qter and
1q25-q31. Ann Neurol 2001;49:786–92.
[115] Shida S, Picard F, Rudolf G, Noe E, Achaz G,
Thomas P, et  al. Mutations of DEPDC5 cause
autosomal dominant focal epilepsies. Nat Genet
2013;45:552–5.
[116] Gallassi R, Morreale A, Di Sarro R, Lugaresi E. Epi-
leptic amnesic syndrome. Epilepsia 1992;33(Suppl
6):S21–5.
[117] Butler CR, Graham KS, Hodges JR, Kapur N,
Wardlaw JM, Zeman AZ. The syndrome of tran-
sient epileptic amnesia. Ann Neurol 2007;61(6):
587–98.
[118] Pritchard PB 3rd, Holmstrom VL, Roitzsch JC,
Giacinto J. Epileptic amnesic attacks: benefit from
antiepileptic drugs. Neurology 1985;35:1188–9.
[119] Hejl A, Høgh P, Waldemar G. Potentially rever-
sible conditions in 1 000 consecutive memory
clinic patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry
2002;73:390–4.
[120] Tatum WO 4th, Ross J, Cole AJ. Epileptic pseudo-
dementia. Neurology 1998;50(5):1472–5.
[121] Dupont S. Épilepsies focales structurelles métabo-
liques ou épilepsies focales avec étiologie identifiée.
EMC - Neurologie 2016;14(2):1–13.
[122] Dupont S, Semah F, Baulac M, Samson Y. The
underlying pathophysiology of ictal dystonia in
temporal lobe epilepsy: an FDG-PET study. Neu-
rology 1998;51(5):1289–92.
[123] French JA, Williamson PD, Thadani VM, Darcey
TM, Mattson RH, Spencer SS, et al. Characteristics of
medial temporal lobe epilepsy: I. Results of history and
physical examination. Ann Neurol 1993;34:774–80.
[124] Williamson PD, French JA, Thadani VM, Kim JH,
Novelly RA, Spencer SS, et  al. Characteristics of
medial temporal lobe epilepsy: II. Interictal and
ictal scalp electroencephalography, neuropsycho-
logical testing, neuroimaging, surgical results, and
pathology. Ann Neurol 1993;34:781–7.
[125] Jackson GD, Berkovic SF, Tress BM, Kalnins RM,
Fabinyi GC, Bladin PF. Hippocampal sclerosis can
be reliably detected by magnetic resonance ima-
ging. Neurology 1990;40:1869–75.
[126] Ryvlin P, Kahane P. The hidden causes of surgery-
resistant temporal lobe epilepsy: extratemporal or
temporal plus? Curr Opin Neurol 2005;18(2):125–7.
[127] Penfield W, Faulk MJ. The insula: further observa-
tions on its functions. Brain 1955;78:445–70.
[128] Montavont A, Mauguière F, Mazzola L, Garcia-
Larrea L, Catenoix H, Ryvlin P, Isnard J. On the
origin of painful somatosensory seizures. Neuro-
logy 2015;84(6):594–601.
[129] Bancaud J, Talairach J. Clinical semiology of fron-
tal lobe seizures. In: Chauvel P, Delgado-Escueta
AV, editors. Advances in neurology: Frontal Lobe
Seizures. New York: Raven Press; 1992. p. 3–32.
[130] Chauvel P, Kliemann F, Vignal J, Chodkiewicz
J, Talairach J, Bancaud J. The clinical signs and
symptoms of frontal lobe seizures. Phenomenology
and classification. Adv. Neurol 1995;66:115–25.
[131] Williamson PD, Spencer DD, Spencer SS, Novelly
RA, Mattson RH. Complex partial seizures of
frontal lobe origin. Ann Neurol 1985;18:497–504.
[132] Salanova V, Morris HH, Van Ness P, Kotagal P,
Wyllie E, Luders H. Frontal lobe seizures: electro-
clinical syndromes. Epilepsia 1995;36:16–24.
[133] Williamson PD, Boon PA, Thadani VM, Darcey
TM, Spencer DD, Spencer SS, et  al. Parietal lobe
epilepsy: diagnostic considerations and results of
surgery. Ann Neurol 1992;31:193–201.
[134] Salanova V, Andermann F, Rasmussen T, Olivier A,
Quesney LF. Parietal lobe epilepsy: clinical manifes-
tations and outcome in 82 patients treated surgically
between 1929 and 1988. Brain 1995;118:607–27.
[135] Williamson PD, Thadani VM, Darcey TM, Spencer
DD, Spencer SS, Mattson RH. Occipital lobe epi-
lepsy: clinical characteristics, seizure spread patterns,
and results of surgery. Ann Neurol 1992;31:3–13.