cours resume de l’hemobiologie :19 } Constitutionnelles

ê Thrombopénie isolée
Thrombopénies ➱ Syndrome de Bernard soulier
§ Thrombopénie modérée
§ Thrombopathie /anomalie GPIb-IX.
I) Introduction § Transmission autosomique récessive
On parle de thrombopénie (=thrombocytopénie) quand le taux de § SD hémorragique sévère
plaquettes se trouve en dessous des valeurs de références (150 000 à ➱ Syndrome plaquettaire pseudo WILLEBRAND
400 000 plaquettes / mm3) SC ou (150 à 400 Giga / litre) SI § Transmission autosomique dominante
On note que plus cette thrombopénie est profonde, plus le risque § Thrombopénie modérée avec de plaquettes de grande taille.
hémorragique est important, d’où l’intérêt de son évaluation § Excès de la glycoprotéine Ib, d’où liaison excessive au Won
II) Physiopathologie Will brand Facteur.
Les plaquettes : éléments anucléés, sont des fragments de cytoplasme ➱ Maladie de May Hegglin
des mégacaryocytes et ont un rôle primordial dans l’hémostase La transmission se fait selon le mode autosomique dominant,
primaire, leur durée de vie est de 7 à 10 jours triade: thrombopénie macrocytaire + pseudo corps de Dohle
intra leucocytaire –
SD hémorragique modéré voire absent
➱ Syndrome de Wiscott Aldrich
La transmission est récessive liée au sexe, la thrombopénie
est sévère dès la naissance
Associe: microcytose plaquettaire, déficit immunitaire et
En pathologie plaquettaire on distingue : eczéma
ê les thrombopénies d’origine centrale ê Aplasies médullaires congénitales
ê les thrombopénies d’origine périphérique ➱ Maladie de Fanconi
Causées par 3 mécanismes : § Maladie à transmission autosomique récessive, associée à
• Défaut de production médullaire (=central, constitutionnel ou acquis) une aplasie médullaire.
• Défaut de répartition (distribution anormale) § La thrombopénie est l'élément initial et constant
• Destruction excessive 2) Par défaut de répartition
III) Diagnostic biologique Séquestration splénique excessive dans la rate, en cas de
1) Circonstances de découverte splénomégalie C'est une distribution anormale
A) Lors d’un syndrome hémorragique en faveur d’un trouble de 3) Par Destruction Excessive
l’hémostase primaire A) Thrombopénies Immunes
Les manifestations cliniques des thrombopénies : Mécanisme Immunologique réaction Ag-Ac
Se résument à des saignements en cutanéo-muqueux caractérisés par Destruction des plaquettes recouvertes d'IgG par phagocytes
un purpura pétéchial ou ecchymotique, des épistaxis, des gingivorragie mononuclées.
et des ménorragies chez la femme } Auto-immunes
B) En absence d’un syndrome hémorragique ê Primitives : Purpura Thrombopénique Auto-immun : (PTAI)
- Lors d’une découverte fortuite (simple NFS) • Aucune étiologie n'est trouvée
- Ou lors d’une enquête familiale (circonstances de thrombopénies • Un auto anticorps serait responsable de la destruction anormale
constitutionnelles) des plaquettes chez un sujet jeune
2) Diagnostic positif • La thrombopénie est isolée, Moelle riche en Mégacaryocyte.
Le diagnostic repose : • L'évolution > 6 mois, permet de distinguer :
1) Sur la numération des plaquettes - Le PTAI Aigu (sujet jeune)
Taux de plaquettes est inférieur à 150 Giga/l, quel que soit l’âge - Le PTAI Chronique (Adulte)
2) Sur le contrôle obligatoire de la thrombopénie ê Secondaires à
A examen d’un frottis sanguin ordinaire coloré au MGG, qui montre § Maladies Auto-Immunes (LED)
une présence rare de plaquettes isolées § Sujets infectés par le VIH (SIDA)
NB : Cette vérification permet d'éliminer une fausse Thrombopénie § Néoplasies Lymphoïdes (syndromes lymphoprolifératifs)
par agglutination des plaquettes in vitro. } Thrombopénique Allo-immunes
3) Degrés de thrombopénies ê Thrombopénie Néonatale : Allo ou auto-anticorps (IgG)
maternels traversant la barrière placentaire
ê Thrombopénie par immunisation post-transfusionnelle :
incompatibilité pour l'antigène PLA1
B) Thrombopénique Non-Immunes
} CIVD
- Thrombopénie par consommation
- Lors de CIVD, activation de l'hémostase
} Syndrome hémolytique et urémique
IV) Diagnostic étiologiques des thrombopénies - SHU, chez le nourrisson et le jeune enfant
1) Par défaut de production médullaire - Thrombopénie modérée, hémolyse par fragmentation (présence de
Thrombopénies centrales schizocytes)
} Acquise - Insuffisance rénale, avec anémie et hypertension.
1- Alcool (toxicité aiguë ou chronique) } Grossesse (gestationnelle, Pré-éclampsie, HELLP
2-Infections bactériennes syndrome)
3- infections virales (certaines) } séquestration splénique
4- étiologie des bi- et des pancytopénies : } transfusion massive (hémodilution)
• Aplasie médullaire (qq soit l’étiologie)
• Carence en vitamine B12 ou en folates
• Syndromes myélodysplasiques
• Envahissement médullaire (Leucémies aiguës, LLC, LNH, tumeurs
solides)
• Myélofibrose