Orfadin

nitisinone, tyrosinémie de type 1.

aff héréditaire du métabolisme de la tyrosine : déficience fumarylacétoacétate hydrolase (FAH),

accumulation de subs toxiques dans le foie, reins et cerveau,

1. Traitement de la tyrosinémie de type 1 : +régime restrictif en tyrosine et phénylalanine

2. Prévention des dommages au foie et des tumeurs du foie : lésions hépatiques ; CHC
3. Prévention des complications rénales

XP Maxamum
poudre riche en énergie et pauvre en protéines,
troubles du métabolisme des protéines ou des acides aminés.
Troubles métaboliques héréditaires, phénylcétonurie (PCU)

KINERET

Polyarthrite rhumatoïde + MTX, chez les adultes si réponse MTX seul n’est pas satisfaisante.
COVID-19 (suPAR) ≥ 6 ng/mL
fièvre périodique auto-inflammatoire à partir de 8 mois, pesant au moins 10 kg :
Syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) Kineret est indiqué dans le traitement des
CAPS, notamment :
-Le syndrome chronique infantile neurologique, cutané et articulaire (CINCA) /
-maladie systémique inflammatoire à début néo-natal (NOMID)
- Le syndrome de Muckle-Wells (MWS)
- Le syndrome familial auto-inflammatoire au froid (FCAS)
- Fièvre méditérranéenne familiale en association avec la colchicine,.
-Maladie de Still arthrite juvénile idiopathique (AJI)
*Fièvre*. **Éruption cutanée**Douleur articulaire**Inflammation des organes internes**:
Parfois, des organes internes tels que le cœur et les poumons peuvent être affectés.
La gestion de la maladie
*AINS***Corticostéroïdes***immunosuppresseurs** **Agents biologiques* cytokines
 Cystadane poudre orale
bétaine, les troubles homocystéinuriques, maladies métaboliques héréditaires.
1. **Hyperhomocystéinémie
2. **Maladies métaboliques héréditaires** : déficiences en
 cystathionine bêta-synthase (CBS),
 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR), ou
 cobalamine métabolisme défauts cblC et cblD.
Complications vasculaires oculaires, osseuses et un retard de développement chez les enfants.
facilite la reméthylation de l'homocystéine en méthionine : réduire concentrations d'homocystéine

Ferriprox défériprone)
chélateur du fer
transfusions sanguines répétées thalassémie majeure,
1.Thalassémie Majeure:
2. **Surcharge en Fer** : Ferriprox est également utilisé pour traiter la surcharge en fer lorsque la
chélation par déféroxamine,