Faculté d’Ethnologie

Psychopathologie I

Cours 8
Le trouble de déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité.
Critères diagnostiques

A. Un mode persistant d’inattention et/ou d’hyperactivité-impulsivité qui interfère avec le

fonctionnement ou le développement, caractérisé par (1) et/ou (2) :
1. Inattention : Six (ou plus) des symptômes suivants persistent depuis au moins 6 mois,
à un degré qui ne correspond pas au niveau de développement et qui a un retentissement
négatif direct sur les activités sociales et scolaires/professionnelles :
N.B. : Les symptômes ne sont pas seulement la manifestation d’un comportement
opposant, provocateur ou hostile, ou de l’incapacité de comprendre les tâches ou les
instructions. Chez les grands adolescents et les adultes (17 ans ou plus), au moins cinq
symptômes sont requis.
a. Souvent, ne parvient pas à prêter attention aux détails, ou fait des fautes d’étourderie
dans les devoirs scolaires, le travail ou d’autres activités (p. ex. néglige ou ne remarque
pas des détails, le travail est imprécis).
b. A souvent du mal à soutenir son attention au travail ou dans les jeux (p. ex. a du mal à
rester concentré pendant les cours magistraux, des conversations ou la lecture de longs
textes).
c. Semble souvent ne pas écouter quand on lui parle personnellement (p. ex. semble avoir
l’esprit ailleurs, même en l’absence d’une source de distraction évidente).
d. Souvent, ne se conforme pas aux consignes et ne parvient pas à mener à terme ses
devoirs scolaires, ses tâches domestiques ou ses obligations professionnelles (p. ex.
commence des tâches mais se déconcentre vite et se laisse facilement distraire).
e. A souvent du mal à organiser ses travaux ou ses activités (p. ex. difficulté à gérer des
tâches comportant plusieurs étapes, difficulté à garder ses affaires et ses documents en
ordre, travail brouillon ou désordonné, mauvaise gestion du temps, échoue à respecter les
délais).
f. Souvent, évite, a en aversion, ou fait à contrecœur les tâches qui nécessitent un effort
mental soutenu (p. ex. le travail scolaire ou les devoirs à la maison chez les grands
adolescents et les adultes, préparer un rapport, remplir des formulaires, analyser de longs
articles).
g. Perd souvent les objets nécessaires à son travail ou à ses activités (p. ex. matériel
scolaire, crayons, livres, outils, portefeuilles, clés, documents, lunettes, téléphones
mobiles).
h. Se laisse souvent facilement distraire par des stimuli externes (chez les grands
adolescents il peut s’agir de pensées sans rapport).
i. A des oublis fréquents dans la vie quotidienne (p. ex. effectuer les tâches ménagères et
faire les courses ; chez les grands adolescents, rappeler des personnes au téléphone).
2. Hyperactivité et impulsivité : Six (ou plus) des symptômes suivants persistent depuis
au moins 6 mois, à un degré qui ne correspond pas au niveau de développement et qui a
un retentissement négatif direct sur les activités sociales et scolaires :
N.B. : Les symptômes ne sont pas seulement la manifestation d’un comportement
opposant, provocateur ou hostile, ou de l’incapacité de comprendre les tâches ou les
instructions. Chez les grands adolescents et les adultes (17 ans ou plus), au moins cinq
symptômes sont requis.
a. Remue souvent les mains ou les pieds, ou se tortille sur son siège.
b. Se lève souvent en classe ou dans d’autres situations où il est supposé rester assis (p.
ex. quitte sa place en classe, au bureau ou dans un autre lieu de travail, ou dans d’autres
situations où il est censé rester en place).
c. Souvent, court ou grimpe partout, dans des situations où cela est inapproprié
(N.B. : Chez les adolescents ou les adultes cela peut se limiter à un sentiment
d’impatience motrice.)
d. Est souvent incapable de se tenir tranquille dans les jeux ou les activités de loisir.
e. Est souvent « sur la brèche » ou agit souvent comme s’il était « monté sur ressorts » (p.
ex. n’aime pas rester tranquille pendant un temps prolongé ou est alors mal à l’aise,
comme au restaurant ou dans une réunion, peut être perçu par les autres comme impatient
ou difficile à suivre).
f. Parle souvent trop.
g. Laisse souvent échapper la réponse à une question qui n’est pas encore entièrement
posée (p. ex. termine les phrases des autres, ne peut pas attendre son tour dans une
conversation).
h. A souvent du mal à attendre son tour (p. ex. dans une ile d’attente).
i. Interrompt souvent les autres ou impose sa présence (p. ex. fait irruption dans les
conversations, les jeux ou les activités, peut se mettre à utiliser les affaires des autres sans
le demander ou en recevoir la permission ; chez les adolescents ou les adultes, peut être
intrusif et envahissant dans les activités des autres).
B. Plusieurs symptômes d’inattention ou d’hyperactivité-impulsivité étaient présents
avant l’âge de 12 ans.
C. Plusieurs symptômes d’inattention ou d’hyperactivité-impulsivité sont présents dans
au moins deux contextes différents (p. ex. à la maison, à l’école, ou au travail ; avec des
amis ou de la famille, dans d’autres activités).
D. On doit mettre clairement en évidence que les symptômes interfèrent avec ou
réduisent la qualité du fonctionnement social, scolaire ou professionnel.
E. Les symptômes ne surviennent pas exclusivement au cours d’une schizophrénie ou
d’un autre trouble psychotique, et ils ne sont pas mieux expliqués par un autre trouble
mental (p.ex., trouble de l’humeur, trouble anxieux, trouble dissociatif, trouble de la
personnalité, intoxication par, ou sevrage d’une substance).

3 types :
1- Présentation combinée : Si à la fois le critère A1 (inattention) et le
critère A2 (hyperactivité-impulsivité) sont remplis pour les 6 derniers mois.
2- Présentation inattentive prédominante : Si, pour les 6 derniers mois,
le critère A1 (inattention) est rempli mais pas le critère A2 (hyperactivité-impulsivité).
3- Présentation hyperactive/impulsive prédominante : Si, pour les
6 derniers mois, le critère A2 (hyperactivité-impulsivité) est rempli mais pas le critère A1
(inattention).

Évaluation de la sévérité

Léger : Peu de symptômes, ou aucun, sont présents au-delà de ceux requis au minimum
pour poser le diagnostic, et les symptômes n’entraînent que des altérations mineures du
fonctionnement social ou professionnel.
Moyen : Les symptômes ou l’altération fonctionnelle sont présents sous une forme
intermédiaire entre « léger » et « grave ».
Grave : Plusieurs symptômes sont présents au-delà de ceux requis pour poser le
diagnostic, ou plusieurs symptômes particulièrement graves sont présents, ou les
symptômes entraînent une altération marquée du fonctionnement social ou professionnel.

Prévalence
Les études de population suggèrent que le TDAH est présent dans la plupart des cultures
chez environ 5 % des enfants (Polanczyk et al. 2007). Les garçons sont au moins 4 fois
plus touchés que les filles.

Comorbidité
En situation clinique, des troubles comorbides sont fréquents chez les sujets dont les
symptômes répondent aux critères du TDAH. En population générale, le trouble
oppositionnel avec provocation est concomitant du TDAH chez approximativement la
moitié des enfants avec la présentation combinée du trouble et chez environ un quart des
enfants avec la présentation inattentive prédominante. Le trouble des conduites est
concomitant chez environ un quart des enfants et adolescents avec la présentation
combinée, en fonction de l’âge et du contexte (Willcutt et al. 2012). La plupart des
enfants et adolescents présentant un trouble disruptif avec dysrégulation émotionnelle ont
des symptômes qui remplissent aussi les critères du TDAH ; un pourcentage inférieur
d’enfants avec un TDAH ont des symptômes qui correspondent aux critères du trouble
disruptif avec dysrégulation émotionnelle. Il existe une concomitance fréquente entre
trouble spécifique des apprentissages et TDAH. Les troubles anxieux et le trouble
dépressif caractérisé surviennent chez une minorité des sujets ayant un TDAH mais
davantage qu’en population générale (Kessler et al. 2006 ; Willcutt et al. 2012).

Développement et évolution
Chez l’enfant tout-petit, de nombreux parents observent en premier lieu une activité
motrice excessive mais les symptômes sont difficiles à distinguer des comportements
attendus très variables avant l’âge de 4 ans. Le TDAH est habituellement identifié
pendant les années d’école élémentaire, et l’inattention devient davantage visible et
invalidante. Le trouble est relativement stable pendant le début de l’adolescence mais
certains sujets ont une évolution défavorable avec le développement de comportements
antisociaux. Chez la plupart des individus ayant un TDAH, les symptômes
d’hyperactivité motrice deviennent moins marqués à l’adolescence et à l’âge adulte mais
les difficultés à type d’agitation, d’inattention, de faible planification et d’impulsivité
persistent (Turgay et al. 2012). Une proportion significative d’enfants ayant un TDAH
garde une altération de fonctionnement à l’âge adulte.
Avant l’école primaire, la manifestation principale est l’hyperactivité. L’inattention
devient davantage visible pendant l’école élémentaire. Au cours de l’adolescence, les
signes d’hyperactivité (p. ex. courir et grimper) sont moins habituels et peuvent rester
circonscrits à de la « bougeotte » ou à une sensation intérieure de tremblement, de
l’agitation ou de l’impatience. À l’âge adulte, accompagnant l’inattention et l’agitation,
l’impulsivité peut rester problématique même quand l’hyperactivité a diminué.

Étiologie

Facteurs tempéramentaux. Le TDAH est associé à une réduction de l’inhibition

comportementale, au besoin de fournir une grande énergie pour se contrôler ou se
contenir, à une émotivité négative et/ou un besoin élevé de recherche de nouveauté. Ces
traits peuvent prédisposer certains enfants au TDAH mais ne sont pas spéciiques du
trouble.
Facteurs environnementaux. Un très faible poids de naissance (inférieur à 1 500 g)
multiplie le risque de TDAH par un facteur 2 ou 3, mais la plupart des enfants ayant eu
un faible poids de naissance ne développent pas de TDAH. Bien que le TDAH soit
corrélé avec l’usage de tabac pendant la grossesse, une partie de cette association est le
reflet de facteurs de risque génétiques communs (Thapar et al. 2009). Une minorité de cas
peut être reliée à des réactions à des facteurs diététiques (Nigg et al. 2012 ; Stevens et al.
2011). Il peut y avoir des antécédents de sévices ou de carence de soins pendant
l’enfance, de placements familiaux multiples, d’exposition à des substances
neurotoxiques, de maladies infectieuses (p. ex. encéphalite) ou d’exposition à l’alcool in
utero. L’exposition à des facteurs toxiques environnementaux a été corrélée avec
l’apparition ultérieure de TDAH mais on ne sait pas si ces associations ont un lien causal.
Facteurs génétiques et physiologiques. La prévalence du TDAH est augmentée chez les
apparentés biologiques au premier degré d’un sujet ayant un TDAH (Stawicki et al.
2006).
L’héritabilité du TDAH est significative. Bien que plusieurs gènes spécifiques aient été
corrélés avec le TDAH (Gizer et al. 2009), ce ne sont des facteurs causaux ni
nécessaires ni suffisants. Les troubles visuels et de l’audition, les anomalies
métaboliques, les troubles du sommeil, les déficits nutritionnels et l’épilepsie peuvent
influencer les symptômes de TDAH.
De discrets retards moteurs et d’autres signes mineurs (soft signs) neurologiques peuvent
être présents. (À noter qu’une maladresse motrice marquée et des retards moteurs
concomitants au TDAH doivent être cotés séparément [p. ex. trouble d’acquisition de la
coordination]).

Trouble de la fluidité verbale ou bégaiement

Les perturbations de la fluidité verbale et du rythme de la parole ne correspondant pas à
l’âge du sujet et aux compétences langagières. Elles persistent dans le temps et se
caractérisent par la survenue fréquente d’une ou plusieurs des manifestations suivantes :
1. Répétition de sons et de syllabes.
Prolongation de sons, aussi bien de consonnes que de voyelles.
3. Mots tronqués (p. ex. pauses dans le cours d’un mot).
4. Blocages audibles ou silencieux (pauses dans le discours, comblées par autre chose
ou laissées vacantes).
5. Circonlocutions (substitution de mots pour éviter un mot problématique).
6. Tension physique excessive accompagnant la production de certains mots.
7. Répétition de mots monosyllabiques entiers (p. ex. « je je je je le vois »).
B. La perturbation de la fluidité verbale entraîne une anxiété de la prise de parole ou des
limitations de l’efficience de la communication, de l’interaction sociale, de la réussite
scolaire, soit de manière isolée, soit dans n’importe quelle combinaison.
C. Les symptômes débutent pendant la période précoce du développement.
D. La perturbation n’est pas imputable à un trouble moteur du langage ou à un déficit
sensoriel, un trouble de la fluidité en lien avec une atteinte neurologique (p. ex. accident
vasculaire cérébral, tumeur, traumatisme) ou une autre affection médicale, et n’est pas
mieux expliquée par un autre trouble mental.
Développement et évolution
Le trouble de la fluidité verbale apparaissant durant l’enfance, ou bégaiement
développemental, débute jusqu’à l’âge de 6 ans pour 80-90 % des personnes affectées,
avec l’âge d’apparition allant de 2 à 7 ans (Månsson 2000). Le début peut être insidieux
ou plus brutal. Généralement, le trouble de la fluidité commence progressivement avec la
répétition de consonnes initiales, des premiers mots d’une phrase ou de mots longs.
L’enfant peut ne pas être conscient du trouble. Les perturbations de la fluidité deviennent
plus fréquentes et gênantes avec la progression de la maladie, touchant les phrases ou les
mots les plus significatifs dans l’énoncé. Lorsque l’enfant devient conscient de ses
difficultés d’élocution, il peut développer des mécanismes pour éviter les dysfluidités et
les réponses émotionnelles, y compris l’évitement de parler en public et l’utilisation
d’énoncés courts et simples. Les études longitudinales montrent que 65 à 85 % des
enfants se remettent du trouble (Månsson 2000 ; Yairi et Ambrose 1999), et que la
sévérité des troubles de la fluidité à l’âge de 8 ans peut prédire la récupération ou la
persistance du trouble à l’adolescence et au-delà (Howell et Davis 2011).
Facteurs de risque
Génétiques et physiologiques. Le risque de bégaiement parmi les apparentés du premier
degré des personnes souffrant de troubles de la fluidité verbale apparaissant durant
l’enfance est plus de trois fois supérieur à celui de la population générale.
Retentissement fonctionnel du trouble
Le stress et l’anxiété font partie des caractéristiques de ce trouble et peuvent en plus
aggraver les perturbations de la fluidité. Cette anxiété peut entraîner une détérioration du
fonctionnement social.
Caractéristiques associées en faveur du diagnostic
Il peut se développer une peur anticipatoire. L’orateur peut tenter d’éviter les dysfluidités
par des mécanismes linguistiques (p. ex. en modifiant le débit de la parole, en évitant
certains mots ou sons) ou en évitant certaines situations telles que téléphoner ou parler en
public. Le stress et l’anxiété sont non seulement des caractéristiques de ce trouble, mais
exacerbent aussi la dysfluidité, comme cela a été démontré. Le trouble de la fluidité
verbale apparaissant durant l’enfance peut être accompagné également par des
mouvements moteurs (p. ex. clignements des yeux, tics, tremblements des lèvres ou du
visage, secousses de la tête, mouvements respiratoires, serrements des poings). Les
enfants souffrant de troubles de la fluidité verbale font preuve de toute une gamme de
capacités linguistiques, et la relation entre les troubles de la fluidité et les aptitudes
linguistiques n’est pas claire (Watkins et Johnson 2004).
Le trouble du spectre autistique
Leo Kanner a introduit la notion "d'autisme infantile précoce" en 1943. Pour lui,
l'extrême solitude et l'intolérance au changement constituaient les symptômes essentiels
du trouble. Depuis lors, la description sémiologique s'est beaucoup affinée. Les théories
étiologiques psychogènes de l'autisme qui prédominaient dans les années 60 n'ont jamais
pu être validées. Les recherches sur le sujet privilégient davantage la thèse d'une
prédisposition endogène voire génétique.
Critères diagnostiques
A. Déficits persistants de la communication et des interactions sociales observés dans des
contextes variés. Ceux-ci peuvent se manifester par les éléments suivants, soit au cours
de la période actuelle, soit dans les antécédents :
1. Déficits de la réciprocité sociale ou émotionnelle allant, par exemple, d’anomalies de
l’approche sociale et d’une incapacité à la conversation bidirectionnelle normale, à des
difficultés à partager les intérêts, les émotions et les affects, jusqu’à une incapacité
d’initier des interactions sociales ou d’y répondre.
2- Déficits des comportements de communication non verbaux utilisés au cours des
interactions sociales, allant, par exemple, d’une intégration défectueuse entre la
communication verbale et non verbale, à des anomalies du contact visuel et du langage
du corps, à des déficits dans la compréhension et l’utilisation des gestes, jusqu’à une
absence totale d’expressions faciales et de communication non verbale.
3. Déficits du développement, du maintien et de la compréhension des relations, allant,
par exemple, de difficultés à ajuster le comportement à des contextes sociaux variés, à
des difficultés à partager des jeux imaginatifs ou à se faire des amis, jusqu’à l’absence
d’intérêt pour les pairs.
Évaluation de la sévérité actuelle :
La sévérité repose sur l’importance des déficits de la communication sociale et des modes
comportementaux restreints et répétitifs.
B. Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts ou des activités, comme
en témoignent au moins deux des éléments suivants soit au cours de la période actuelle
soit dans les antécédents.
1. Caractère stéréotypé ou répétitif des mouvements, de l’utilisation des objets ou du
langage (p. ex. stéréotypies motrices simples, activités d’alignement des jouets ou de
rotation des objets, écholalie etc.)
2. Intolérance au changement, adhésion inflexible à des routines ou à des modes
comportementaux verbaux ou non verbaux ritualisés (p. ex. détresse extrême provoquée
par des changements mineurs, difficulté à gérer les transitions, modes de pensée rigides,
ritualisation des formules de salutation, nécessité de prendre le même chemin ou de
manger les mêmes aliments tous les jours).
3. Intérêts extrêmement restreints et fixes, anormaux soit dans leur intensité, soit dans
leur but (p. ex. attachement à des objets insolites ou préoccupations à propos de ce type
d’objets, intérêts excessivement circonscrits ou persévérants).
4. Hyper ou hyporéactivité aux stimulations sensorielles ou intérêt inhabituel pour les
aspects sensoriels de l’environnement (p. ex. indifférence apparente à la douleur ou à la
température, réactions négatives à des sons ou à des textures spécifiques, actions de
flairer ou de toucher excessivement les objets, fascination visuelle pour les lumières ou
les mouvements).
Évaluation de la sévérité actuelle :
La sévérité repose sur l’importance des déficits de la communication sociale et des modes
comportementaux restreints et répétitifs.
C. Les symptômes doivent être présents dès les étapes précoces du développement (mais
ils ne sont pas nécessairement pleinement manifestes avant que les demandes sociales
n’excèdent les capacités limitées de la personne, ou ils peuvent être masqués plus tard
dans la vie par des stratégies apprises).
D. Les symptômes occasionnent un retentissement cliniquement significatif en termes de
fonctionnement actuel social, scolaire/professionnel ou dans d’autres domaines
importants.
E. Ces troubles ne sont pas mieux expliqués par un handicap intellectuel (trouble du
développement intellectuel) ou un retard global du développement. La déficience
intellectuelle et le trouble du spectre de l’autisme sont fréquemment associés. Pour
permettre un diagnostic de comorbidité entre un trouble du spectre de l’autisme et un
handicap intellectuel, l’altération de la communication sociale doit être supérieure à ce
qui serait attendu pour le niveau de développement général.
Plusieurs types :
Avec ou sans déficit intellectuel associé, Avec ou sans altération du langage associée,
Associé à une pathologie médicale ou génétique connue ou à un facteur environnemental,
Associé à un autre trouble développemental, mental ou comportemental, Avec catatonie.
Caractéristiques associées en faveur du diagnostic
De nombreux sujets ayant un trouble du spectre de l’autisme ont également un déficit
intellectuel et/ou une altération du langage (p. ex. lenteur de parole, compréhension en
retrait par rapport à l’expression orale). Même ceux qui ont une intelligence normale ou
supérieure ont un profil de compétences hétérogène. L’écart entre les compétences
intellectuelles et le fonctionnement adaptatif est souvent important. Les déficits moteurs
sont souvent présents ; ils peuvent comprendre une démarche bizarre, une maladresse et
d’autres anomalies motrices (p. ex. marche sur la pointe des pieds). Des automutilations
(p. ex. le fait de se taper la tête, de se mordre le poignet) peuvent survenir. Les troubles
du comportement disruptifs et perturbateurs sont plus fréquents chez les enfants et
adolescents ayant un trouble du spectre de l’autisme que chez ceux ayant d’autres
troubles, y compris un handicap intellectuel.
Les adolescents ayant un trouble du spectre de l’autisme ont tendance à développer des
troubles anxieux et dépressifs (Simonoff et al. 2008). Certains sujets développent un
comportement moteur d’allure catatonique (ralentissement et « gel du mouvement » à mi-
chemin de l’action) mais celui-ci n’a généralement pas l’intensité d’un épisode
catatonique. En revanche, les sujets ayant un trouble du spectre de l’autisme peuvent
avoir une détérioration marquée de leurs symptômes moteurs et développer un épisode
catatonique caractérisé, marqué par un mutisme, des attitudes non naturelles, une
expression grimaçante etc. L’adolescence semble être la période durant laquelle le risque
de catatonie est le plus élevé.
Description du trouble
Le fonctionnement intellectuel
Il importe de signaler qu'environ 80% des autistes présentent un retard mental. Les
perturbations consécutives à chacun de ces deux troubles peuvent alors se confondre. Les
autistes et les retardés se distinguent davantage lorsque les enfants sont plus âgés et/ou de
niveau de développement plus élevé. Par ailleurs, les résultats aux tests d'intelligence
indiquent dans l'autisme (et non dans le retard mental) l'existence d'une disparité entre les
différentes compétences intellectuelles. Plus précisément, ils ont des performances aux
tâches verbales, conceptuelles et abstraites qui sont bien inférieures à celles aux tâches
visuo-spatiales.
Des talents dans les domaines de la mécanique, de la musique, de l'art ou du calcul ont
été recensés parmi les autistes. Bien que dans l'ensemble, il n'est pas établi que les
autistes aient une mémoire supérieure à la moyenne, certains cas isolés ont des capacités
mnésiques exceptionnelles.
En bref, les difficultés que rencontrent les enfants autistes, indépendamment du retard
mental, ont trait surtout aux capacités d'abstraction, de conceptualisation et de
symbolisation avec tout ce qui en découle (langage, raisonnement).
Le langage et la communication
La maîtrise du langage fait défaut à une grande partie (environ la moitié) des autistes.
Pour ceux qui ont quelques bases, le langage n'est généralement pas utilisé à des fins de
communication. C'est ce que l'on observe en particulier quand l'enfant recourt à
l'écholalie. Plutôt que de formuler une pensée, l'enfant répète une série de mots sans
forcément avoir compris ce qu'ils signifient. Ce comportement s'accentue quand l'enfant
se trouve dans des situations inconnues et anxiogènes. Bien que l'écholalie fasse partie de
l'apprentissage normal du langage, l'écholalie autistique n'a pas pour fonction de
familiariser l'enfant avec les mots qu'il répète. Une conséquence logique de ce
comportement est que l'enfant utilise son prénom ou la troisième personne du singulier
pour se désigner, alors qu'il parle des autres en utilisant le "je".
Les perturbations langagières ne sont cependant pas toujours aussi nettes, même si la
manière de parler des enfants autistes paraît souvent étrange. Cette étrangeté peut
notamment provenir de la prosodie, la tonalité, le rythme ou même le volume de la voix
pouvant être inappropriés.
Par ailleurs, l'expression émotionnelle des autistes tend à être pauvre et figée. Le discours
de ces enfants peut aussi paraître bizarre en raison d'un déficit au niveau de la
pragmatique de la communication. Ils ne semblent pas parvenir à décoder tous les
signaux para-verbaux qui ne sont pas directement explicités par le langage, ni
comprendre comment adapter leur manière de parler à la situation ou à l'interlocuteur.
Ainsi les informations contenues dans les intonations, les métaphores, l'humour ou les
sous-entendus ne sont-elles pas saisies par l'enfant. De fait, il ne module pas correctement
son discours en fonction de l'interlocuteur. Par exemple, il se contentera simplement de
répondre aux questions sans chercher à établir une conversation ou il continuera de parler
d'un sujet sans tenir compte des manifestations de désintérêt de celui qui l’écoute.
Le comportement social et l'affectivité
Le comportement social de l'enfant autiste se distingue clairement de celui des autres
enfants par le fait qu'il ne manifeste aucun intérêt pour les autres en tant que personnes. Il
préfère être seul, au point d'éviter le contact avec autrui. Cet évitement est généralement
manifeste au niveau du regard. Bien que l'enfant autiste puisse être attaché à ses parents,
il ne présente souvent pas de comportements d'attachement à leur égard : il ne recherche
pas leur affection spontanément. En tant que nourrisson, il ne se love pas dans leurs bras :
il reste raide ou au contraire amorphe. Plus tard, il ne se tourne pas vers eux pour être
réconforté lorsqu'il est contrarié. En dehors du cercle familial, il est inhabituel que
l'enfant autiste se fasse des amis. Il importe cependant de signaler que certains cas
présentent des comportements d'attachement proches de ceux des enfants sains (Sigman
& Mundy, 1989).
Signalons enfin que les enfants autistes ont tendance à avoir une affectivité émoussée, des
sautes d'humeur et/ou des réactions émotionnelles exagérées. Les réactions de peur de ces
enfants peuvent être particulièrement frappantes et inappropriées : ils peuvent se montrer
totalement effrayés par des situations ou des objets anodins tout en se montrant
extrêmement calmes et sereins face à des dangers manifestes. Ceci est sans doute dû
d'une part, au fait qu'ils sont submergés par les sensations provoquées par certains objets
ou situations, sans en comprendre la signification (par ex.: bruit d'aspirateur, sensation
d'élévation provoquée par un ascenseur) et d'autre part, qu'en l'absence de tels stimuli, ils
ne mesurent pas les risques qui leur sont associés (par ex.: risque d'accident en traversant
la rue).
Les comportements, intérêts et activités à caractère restreint, répétitif et stéréotypé
L'autisme s'accompagne d'une forte tendance à la ritualisation. Celle-ci se remarque
notamment lors du jeu. Plutôt que de symboliser les choses et à plus forte raison les
relations, l'enfant autiste préfère collectionner, classer, catégoriser ou aligner des objets
en fonction de leurs caractéristiques physiques (couleur, forme, texture).
Stéphane, 5 ans, passe des heures à faire tomber les petits personnages comme s'il faisait
couler du sable de ses mains. Il semble fasciné par le bruit qu'ils font en tombant.
Ce rapport particulier aux objets peut parfois prendre la forme d'un fort attachement voire
d'une fascination obsédante. Ainsi toutes les pensées de l'enfant semblent focalisées sur
l'objet qu'il a choisi et il refuse catégoriquement de s'en séparer et il refuse
catégoriquement de s'en séparer au moment où il s'y intéresse. L'enfant peut aussi se
montrer particulièrement préoccupé par des chiffres, des couleurs ou certaines formes
géométriques.
Jérémy, 5 ans, ne s'intéresse qu'aux papillons : il en parle sans cesse, il ne dessine que ça,
il les recherche dans chaque livre qu'il consulte. A 6 ans, il manifeste toujours la même
préoccupation obsédante.
Le caractère restreint et stéréotypé de ses actes se manifeste aussi par sa volonté
inflexible de maintenir inchangés les rituels et les habitudes quotidiennes;
l'environnement doit rester immuable. L'enfant a du mal à accepter de nouvelles
personnes dans son cadre de vie habituel. L'occurrence d'un changement peut fortement
le contrarier et donner lieu chez lui à une agitation extrême.
Benjamin, 7 ans, vient de déménager. Alors qu'il connaît sa nouvelle adresse, il dit encore
habiter à l'ancienne. Il semble considérer son adresse comme définitive et indissociable
de sa personne.
L'enfant autiste a également tendance à s'adonner à des stéréotypies qui peuvent prendre
de nombreuses formes. Parmi les plus courantes, on peut recenser les balancements,
l'agitation des mains et des bras ou encore les déambulations. D'autres peuvent être plus
discrètes, comme le fait de renifler, de saliver, de regarder la lumière du coin de l'œil ou
de marcher sur la pointe des pieds.
Les réactions aux stimulations sensorielles
Les enfants autistes présentent souvent des réactions à leur environnement qui paraissent
paradoxales et qui sont difficiles à comprendre. Par exemple, un enfant peut sembler ne
pas voir un objet placé directement devant ses yeux mais tout de suite remarquer la
présence d'un trombone. L'absence de réaction face à certains stimuli (comme le fait
qu'on lui parle) amène souvent les parents à suspecter une surdité ou un problème de vue.
Sur le plan du toucher, peuvent aussi coexister une sensibilité extrême à certaines
stimulations (ex. les chatouillements) et une insensibilité totale à la douleur. On peut
signaler à ce sujet que dans certains cas graves, l'autisme s'accompagne de
comportements d'auto-mutilation. D'une manière générale, l'enfant peut, curieusement,
réagir de façon très différente à un même stimulus selon le moment.
Certaines études montrent que de nombreux enfants autistes ne portent leur attention et
ne réagissent qu'à une partie des stimuli qui leur sont présentés, plutôt qu'à leur ensemble
(voir Lovaas, Koegel & Schreibman, 1979). Bien que leurs fonctions sensorielles soient
intactes, on observe chez eux des dysfonctionnements dans le traitement des stimulations
visuelles, auditives, tactiles, olfactives ou douloureuses (Ornitz, 1985 ; Prior, 1986).
Selon Ornitz et Ritvo (1968 ; Ornitz, 1985), une défaillance dans la régulation et
l'intégration des informations sensorielles empêcherait l'enfant autiste de se construire
une représentation stable de son environnement, représentation pourtant nécessaire à son
bon développement. Schreibman et Lovaas (1973) stipulent par ailleurs que la tendance à
ignorer certains aspects des stimuli pourrait être impliquée dans les perturbations du
comportement social des enfants autistes.
Prévalence
Au cours des dernières années, la fréquence du trouble du spectre de l’autisme aux États-
Unis et dans les autres pays s’approche de 1 % de la population avec des estimations
comparables entre les échantillons d’enfants et d’adultes (Brugha et al. 2011). Les causes
de ce taux élevé ne sont pas établies : il pourrait être le reflet d’un élargissement des
critères diagnostiques du DSM-IV, d’une meilleure reconnaissance du trouble, de
différences de méthode des études ou d’une réelle augmentation de la fréquence du
trouble du spectre de l’autisme.
Développement et évolution
Les symptômes se manifestent typiquement au cours de la 2 e année de vie (12-24 mois)
mais peuvent être apparents avant 12 mois lorsque le retard de développement est sévère
ou seulement après 24 mois quand les symptômes sont plus légers.
La description du mode de début peut comprendre des informations à propos d’un retard
dans le développement précoce, ou de la perte de compétences sociales ou langagières.
Dans le cas d’une perte de compétences, les parents ou personnes ressources peuvent
décrire une dégradation progressive ou relativement rapide des acquisitions sociales et du
langage. Généralement, cela se produit entre l’âge de 12 et 24 mois et doit être distingué
des rares cas de régression comportementale survenant après l’âge de 2 ans (auparavant
désignés sous le terme de trouble désintégratif de l’enfance).
Les caractéristiques comportementales du trouble du spectre de l’autisme se manifestent
dès la petite enfance ; certains enfants ont un manque d’intérêt pour les interactions
sociales dès la 1re année de vie. Certains enfants ayant un trouble du spectre de l’autisme
ont des périodes de stagnation ou de régression du développement, avec une détérioration
progressive ou relativement rapide des comportements sociaux ou de l’utilisation du
langage, souvent durant les 2 premières années de vie. Ces pertes de compétences sont
rares dans d’autres troubles et peuvent constituer un « signe d’appel » en faveur d’un
trouble du spectre de l’autisme (Baird et al. 2008).
Les premiers symptômes de trouble du spectre de l’autisme comprennent un retard dans
le développement du langage, en général accompagné d’un manque d’intérêt pour les
interactions sociales, des interactions sociales bizarres (p. ex. le fait de prendre les gens
par la main sans les regarder), des modes de jeu inhabituels (p. ex. le fait de traîner des
jouets derrière soi sans jamais jouer avec) ou de modes de communication inhabituels (p.
ex. connaître l’alphabet mais ne pas répondre à l’appel de son nom). Une surdité peut être
suspectée mais elle n’est généralement pas confirmée. Durant la 2e année, les
comportements bizarres et répétitifs et l’absence de jeux typiques deviennent plus
manifestes. Comme de nombreux jeunes enfants au développement typique ont des
préférences marquées et apprécient les répétitions (p. ex. manger les mêmes aliments,
regarder le même film vidéo), la distinction avec les comportements restreints et répétitifs
du trouble du spectre de l’autisme peut être difficile chez les enfants d’âge préscolaire. La
distinction clinique repose sur la nature, la fréquence et l’intensité des comportements (p.
ex. si l’enfant aligne des jouets pendant des heures et manifeste une détresse importante
lorsqu’un objet est déplacé).
Le trouble du spectre de l’autisme n’est pas un trouble dégénératif et habituellement les
apprentissages et les compensations se poursuivent tout au long de la vie. Les symptômes
sont souvent plus marqués au cours de la petite enfance et des premières années de
scolarisation, avec des gains dans au moins certains domaines de développement chez
l’enfant plus grand (p. ex. une augmentation de l’intérêt pour les interactions sociales).
Un faible nombre de sujets a une dégradation du comportement durant l’adolescence,
mais la plupart s’améliorent.
Facteurs de risque et pronostiques
Les facteurs de pronostic les mieux établis pour le devenir des sujets ayant un trouble du
spectre de l’autisme sont l’association ou non d’un déficit intellectuel, d’une altération du
langage ou l’existence de problèmes mentaux additionnels (p. ex. l’existence d’un
langage fonctionnel à l’âge de 5 ans est un bon facteur pronostique). La comorbidité avec
une épilepsie est associée à un déficit intellectuel plus important et à de moindres
compétences verbales.
Environnementaux. Divers facteurs de risque non spécifiques, tels qu’un âge parental
avancé, un faible poids de naissance, une exposition fœtale au valproate peuvent
contribuer au risque de trouble du spectre de l’autisme (Bolton et al. 2011).
Génétiques et physiologiques. L’héritabilité estimée du trouble du spectre de l’autisme
varie entre 37 % à plus de 90 % dans les études s’appuyant sur les taux de concordance
du trouble chez les jumeaux (Geschwind 2011). Actuellement, près de 15 % des troubles
du spectre de l’autisme sont associés à une mutation génétique connue, à des variants de
novo du nombre de copies de segments d’ADN ou à des mutations de novo de gènes
spécifiques mis en évidence dans différentes familles. Cependant, même lorsqu’un
trouble du spectre de l’autisme est associé à une mutation génétique connue, il semble
que sa pénétrance soit incomplète. Dans les autres cas, le risque semble polygénique,
avec peut-être une centaine de loci génétiques dont chacun explique une proportion de
risque relativement faible.
Comorbidité
Le trouble du spectre de l’autisme est souvent associé à un déficit intellectuel et à des
troubles structurels du langage (p. ex. une incapacité à comprendre ou construire des
phrases ayant une syntaxe correcte). De nombreux sujets ayant un trouble du spectre de
l’autisme ont des symptômes psychiatriques qui n’appartiennent pas aux critères
diagnostiques du trouble (environ 70 % des individus ayant un trouble du spectre de
l’autisme ont un trouble mental comorbide et 40 % ont deux comorbidités psychiatriques
ou plus) (Simonoff et al. 2008).
Lorsque les critères de trouble du spectre de l’autisme et ceux de déficit de
l’attention/hyperactivité sont présents simultanément, les deux diagnostics doivent être
posés. Le même principe s’applique pour les diagnostics concomitants de trouble du
spectre de l’autisme et de trouble développemental de la coordination, de troubles
anxieux ou dépressifs et des autres troubles comorbides.
Parmi les sujets non verbaux ou ayant une altération du langage, des signes observables
tels que des modifications du sommeil, de l’alimentation ou une augmentation des
troubles du comportement doivent faire rechercher des troubles anxieux ou dépressifs.
Des troubles spécifiques des apprentissages (langage écrit, calcul) sont fréquents, tout
comme l’existence d’un trouble développemental de la coordination (Baird et al. 2011).
Les maladies somatiques souvent associées au trouble du spectre de l’autisme sont à
coder en spécifiant le type « association à une pathologie médicale/génétique connue ou à
un facteur environnemental/acquis ». Ces pathologies comprennent l’épilepsie, les
problèmes de sommeil, la constipation.
Le trouble de l’alimentation avec restriction ou évitement est un mode de présentation
assez fréquent du trouble du spectre de l’autisme et des préférences alimentaires extrêmes
et sélectives peuvent persister au cours du temps.
Étude de cas

Gabriel, 10 ans
Gabriel présente une condition autistique classique. Son autisme a été diagnostiqué
lorsqu’il avait 5 ans. À 10 ans, bien qu'il ait grandi, sa condition n'a pas changé. Gabriel
présente un retard intellectuel léger. Il a 3 ans de retard en compréhension de textes et en
écriture. Cependant il a des atouts : il a une grande facilité pour les tâches visuelles ; par
exemple, en lecture, il décode mieux que les autres élèves de son âge. Sa mémoire est très
précise en ce qui concerne les lieux et les événements. Il maîtrise aussi les opérations
mathématiques de base, y compris les multiplications et les divisions.
Gabriel est très handicapé dans le domaine de la pensée abstraite. Il peut lire mais ne
comprend pas ce qu'il lit, si ce n'est quelques mots. Il peut calculer mais ne comprend pas
les données des problèmes. Il mémorise dates d'anniversaire, âges et chiffres divers mais
ne peut se servir de ses connaissances de façon appropriée. Ses jeux de faire-semblant ne
restent pas à un simple niveau symbolique. Par exemple, lorsqu'il fait le chien, il se met à
en imiter les sons et va jusqu'à uriner et déféquer comme lui. Gabriel n'est pas capable de
se décentrer de son propre vécu : en parlant de son chat, il le décrit comme ayant une
patte cassée alors qu'en réalité, c'est lui qui a un bras cassé.
Dans le domaine moteur, Gabriel fonctionne comme un enfant de 5 ans. Il ne peut courir
aussi vite qu'un enfant de son âge. Il peut difficilement sauter sur un pied. Il présente
aussi des tics nerveux comme d'agiter ses mains lorsqu'il est excité ou de faire des
mouvements compliqués avec ses doigts. Il adopte des comportements inutiles et parfois
dangereux qu'il reproduit inlassablement et dont il est difficile de le détourner (par ex.:
grimper aux arbres). Lorsqu'il était plus jeune, il avait une tendance à l'auto-stimulation
excessive (par ex.: se frapper le front ou les coudes contre des surfaces dures, s'arracher
les cheveux); cette tendance semble avoir aujourd'hui disparu.
Gabriel a un intérêt tout particulier pour certaines parties d'objets (comme les jours des
enjoliveurs) ou leurs caractéristiques sensorielles. Par exemple, il est fasciné par les bruits
répétitifs et nouveaux des conversations, mais ne s'intéresse pas à leur contenu.
Dans le domaine pragmatique et social, les handicaps de Gabriel sont très sévères (niveau
de 5 ans). Il ne sait pas répondre au téléphone. Il ne peut aider à la préparation des repas
(par ex.: mettre le couvert, couper le pain). Il ne peut être laissé seul car il pourrait se
blesser ou faire des choses dangereuses. Par exemple, pour aller regarder un objet
fascinant,comme les jours des enjoliveurs, il peut traverser la route de façon inopinée.
Gabriel est un enfant qui a un contact social très infantile. Il craint les personnes
étrangères. Il est attaché aux personnes qui lui sont familières, mais ne peut dialoguer
avec elles ou leur poser des questions. Il ne s'intéresse que peu à ses pairs. Il reste
totalement indifférent à sa sœur de 3 ans et ne semble même pas remarquer sa présence.
Gabriel n'est pas opposant. Cependant, comme il ne fonctionne pas au même niveau que
les autres enfants et surtout comme il est incapable de s'adapter à une réalité sociale qu'il
ne comprend pas, il pose à ses éducateurs un gros problème d'encadrement. Il présente
notamment une certaine hyperactivité et de grosses difficultés de concentration. Comme
c'est le cas pour beaucoup d'enfants avec sa condition, il a besoin de fonctionner à
l'intérieur d'une routine et supporte mal les changements.
Laurent, 15 ans
Laurent est un adolescent qui a une capacité d'attention extrêmement limitée (quelques
minutes seulement). Il est aussi très mal orienté et a de sérieux problèmes de mémoire. Il
présente un retard scolaire important. Laurent a de graves troubles du langage (il a la voix
rauque à force de parler tout le temps et trop fort ; il prononce mal et de ce fait, est
difficile à comprendre ; il a un retard sévère au niveau de la compréhension du
vocabulaire). Il consulte, pour cela, une orthophoniste.
Pendant l'évaluation, le jeune est très laconique. Il semble ne pas aimer et ne pas être
capable de s’exprimer. Il a pris l'habitude de ne pas répondre ou d'utiliser une mimique
gestuelle au lieu des mots. Par exemple, il hausse les épaules plutôt que de faire une
phrase pour exprimer sa pensée.
Laurent a une pensée très enfantine. Comme il ne prend pas le temps de réfléchir et qu'il
est très impulsif, lorsqu'il doit analyser une situation, il en choisit les caractéristiques les
plus évidentes et les plus concrètes. (il ne prend en compte que les éléments présents dans
une situation et non ceux qui ne sont pas visibles ; il ne sait pas inférer la signification
d’un événement à partir de ses observations). Il est en conséquence difficile de connaître
son vrai potentiel intellectuel.
Laurent est un jeune qui ne prend pas en considération les risques que peuvent comporter
les situations dans lesquelles il s’engage. C'est ainsi que lorsqu'il avait 12 ans, il lui
arrivait de traverser la route sans regarder. Il peut manipuler une flamme sans prendre les
précautions nécessaires. De plus, c'est un jeune qui aime les défis et le danger, ce qui
accentue encore davantage sa prise de risques. De même avec autrui, il peut être
dangereux. Il peut inventer ce qui est pour lui un jeu ou une taquinerie, mais qui
représente en réalité un danger (par ex. : il les pousse ou les effraie).
Laurent n'a pas la capacité ou la volonté de s'auto-évaluer. Il est en cela comme un enfant
beaucoup plus jeune. Il n'accepte pas les critiques et rejette le plus souvent la
responsabilité sur l'extérieur. De fait, il n’accepte pas les remontrances et n’apprend rien
de ses erreurs. Il devient insolent et opposant. Il ne respecte pas les règlements de l'école.
Laurent a par ailleurs des troubles du langage. Il est possible que ceux-ci soient dus àune
fragilité neurologique, également à l’origine du déficit de l'attention et de l’hyperactivité.
Laurent semble aussi présenter une importante labilité de l'humeur et une mauvaise
estime de lui-même. Cela n'est pas étonnant, vu les rejets et autres conséquences
désagréables de ses actes impulsifs. Ces symptômes, ainsi que son trouble oppositionnel,
découlent vraisemblablement de sa condition.