Echelles Macroscopique Organe Cellulaire Moléculaire Origine Génétique

Et génotype

Phénotype

Individu N’a pas de symptômes

sain
Séquence de nucléotides saine
[sain] (Hba//Hba) génotype homozygote
9 atomes de carbone

Acide aminé en position 6 : GLU

Bonne circulation du
sang dans le réseau
des capillaires

Individu Anémie plus ou moins

malade grave, dû au manque
d’hémoglobines dans le
[malade] corps pour transporter
l’oxygène vers les Il y a eu une substitution du
organes et tissus donc Mauvaise circulation du nucléotide A en nucléotide T à la
essoufflements, vertiges sang dû à la forme des
7 atomes de carbone
position 20
lors d’un effort, maux de hématies (« bou-
tête, douleurs chées ») dans le réseau Acide aminé en position 6 : VAL dû
à la substitution Forme bénigne : (Hb//HbS) génotype
articulaires des capillaires
hétérozygote
Cette maladie est une maladie génétique. En effet, elle se transmet des parents aux enfants. Elle est due à une mutation unique et
ponctuelle. En effet, c’est à cause d’une substitution nucléotide A en T, à la place 20. Elle ne peut pas se guérir, mais on peut
prendre des médicaments pour soigner les symptômes.
Cette maladie est donc une maladie génétique car elle est comprise entre 100 et 500, elle a donc un risque relatif élevé donc la
maladie a une composante génétique forte.

Traitements :

- Dépistage avec un prélèvement sanguin à partir de la 72e heures de vie du nourrisson

- Traité à l’aide des propres cellules souches de l’individu, prélevé par ponction de la moelle osseuse puis modifier à l’aide
d’un vecteur rétroviral. Ce vecteur est dérivé du virus du VIH inactivé auquel on a inséré un allèle sauvage du gène de la B-
globine
Après le chimiothérapie, qui consiste à éliminer les cellules souches porteuse du gène muté de la B-globine (cellules
mauvaises), les cellules souches modifiées (cellules avantageuses) sont injectées afin de constituer une nouvelle moelle

- Réactiver le gène de l’hémoglobine fœtale sur des cellules souches prélevées sur des maladies