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POLYKYSTOSE RENALE

AUTOSOMIQUE DOMINANTE
Par Dr Didier K. KAYEMBE
Néphrologue
Secrétaire Général Adjoint national de la Société Congolaise de Néphrologie
Diplômé UCL(Belgique):Méd. interne option Néphrologie
Diplômé spécialiste en Néphrologie à l’Université Cheikh Anta Diop de Dakar (Sénégal)
INTRODUCTION

• La polykystose rénale autosomique dominante (PKAD) est une maladie


héréditaire caractérisée par le développement de kystes rénaux
• Sa prévalence 1/1 000 dans la population générale. C’est la plus
fréquente des néphropathies héréditaires : elle cause 8 à 10 % des
insuffisances rénales terminales.
INTRODUCTION

• La transmission de la PKAD se fait sur le mode autosomique dominant.


Le risque qu’un parent atteint transmette la maladie est de 50 % pour
chacun de ses enfants, quel que soit le sexe de celui ci.
Un sujet à risque mais non atteint ne transmet pas la maladie.
• La PKAD est génétiquement hétérogène : deux gènes sont impliqués,
PKD1 (85%) et PKD2 (15%)
PKAD: DIAGNOSTIC
Circonstances de découverte:
Le plus souvent chez un jeune adulte qui consulte pour:
-HTA
-Complications rénales :
• gros rein bilatéral,
• douleurs ou pesanteur lombaires,
• Hématurie macroscopique,
• Colique néphrétique,
• Insuffisance rénale ;
PKAD: DIAGNOSTIC
Circonstances de découverte:
Le plus souvent chez un jeune adulte qui consulte pour:
-Découverte à l’échographie de kystes rénaux :
• fortuitement,
• ou lors d’une enquête familiale ;
• parfois manifestation extrarénale (kystes hépatiques par
exemple).
PKAD: DIAGNOSTIC
Critères diagnostiques:

-Histoire familiale (maladie rénale kystique chez un parent ou


l’un de ses enfants)
• -Échographie abdominale:2 gros reins dont les contours sont
déformés par des kystes multiples et bilatéraux, et souvent
une polykystose hépatique (présente chez 30-70 % des
patients)
PKAD: DIAGNOSTIC
Critères diagnostiques:
PKAD: DIAGNOSTIC
Signes extra rénaux de la PKAD:
PKAD: TRAITEMENT
AVANT LE STADE 5 DE LA MRC:
-Boissons abondantes > 2l/24h (ralentir progression kystes,
prévention lithiases et infection urinaire)
-Traitement HTA : objectif TA<140/90
-TOLVAPTAN (JINARC)(un antagoniste des récepteurs V2 de la
vasopressine, efficace pour ralentir l’augmention de taille des
reins et surtout la vitesse de progression de l’IR.
A prescrire si taille des reins > 17 cm
PKAD: TRAITEMENT
AU STADE 5 DE LA MRC:
-Hémodialyse ou dialyse péritonéale
-Transplantation rénale