DCEM 2

CARDIOMYOPATHIES
HYPERTROPHIQUES PRIMITIVES
Signes, diagnostic
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 Objectifs

• Poser le diagnostic de CMD

• Déterminer les principales étiologies

• Distinguer les principales formes cliniques

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 Prérequis

• Anatomie cardiaque

• Physiologie cardio-vasculaire

• Sémiologie cardio-vasculaire

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 PLAN
• Généralités
– Définition
– Intérêt
– Epidémiologie
– Anatomo-pathologie
– Physiopathologie
• Signes
– Type de description
– Formes cliniques
• Diagnostic
– Positif
– De gravité
– Etiologique
– Différentiel
• Conclusion
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GÉNÉRALITÉS
 Définition

• Maladie idiopathique du muscle cardiaque caractérisée

par une hypertrophie inexpliquée ventriculaire gauche
et/ou droite, associée à une dysfonction cardiaque et
sans dilatation cavitaire

• Hypertrophie typiquement asymétrique prédominant sur

le septum interventriculaire

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 Intérêt-Epidémiologie

• CMH primitive : rare

• Prévalence de 0,2% dans la population générale

• Incidence annuelle de 2,5 / 105 habitants

• Risque de mort subite est élevé chez l'enfant

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 Anatomie pathologique (1)

• Microscopiquement :
– Désorganisation myocytaire tissulaire et cellulaire
(hautement évocatrice de la maladie)
– Fibrose myocardique
– Hypertrophie des myocytes
• Epaississement des parois intra murales des
artères coronaires entraînant une diminution
de leur lumière

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 Anatomie pathologique (2)

• Macroscopiquement (1) :
– Au niveau du ventricule gauche
• Typiquement : hypertrophie asymétrique prédominant
le plus souvent sur le septum inter ventriculaire
• Parfois : hypertrophie concentrique (diffuse et
symétrique :  5% à 10%)
• Volumes ventriculaires gauches sont normaux ou
réduits
– Oreillettes souvent dilatées

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• Macroscopiquement (2) :

– Anomalies de l’ppareil valvulaire mitral :

• Elongation des valves mitrales

• Insertion anormales des piliers sur les valves

antérieures

• Malposition antéro-interne des piliers

– HVD fréquente, rarement isolée, souvent associée à HVG

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Physiopathologie
 Au niveau du ventricule gauche (1)

• Perturbation de la fonction diastolique :

– Augmentation de la pression télédiastolique

ventriculaire gauche due à

– Altération de la compliance ventriculaire gauche

– Anomalie de relaxation

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 Au niveau du ventricule gauche (2)

• Perturbation de la fonction systolique VG :

– Obstruction systolique VG liée à un mouvement
systolique antérieur (SAM), de la grande valve mitrale
venant au contact du septum interventriculaire (SIV)
hypertrophié

– Hyper dynamisme du VG => augmentation de la FE

par vidange précoce du VG hypertrophié

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 Autres

• Ischémie myocardique induite par l'effort

• Insuffisance mitrale autonome ou associé à la

CMH

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SIGNES
 Type de description :
CMHO avec hypertrophie asymétrique du SIV
 Circonstances de découverte

• Découverte fortuite

– 70% des patients sont pauci- ou asymptomatiques

– Chez l'adolescent ou souvent l'adulte jeune

– Examen systématique :

• Souffle systolique cardiaque

• Enquête familiale, échocardiographie

• ECG 19
• Signes fonctionnels (révélateurs dans 30%
des cas)
– Dyspnée d'effort (souvent modérée variable d'un
jour à l'autre)
– Douleur thoracique angineuse ou atypique,
résistants aux dérivés nitrés
– Palpitation, tachycardie, fatigue
– Lipothymie et/ou syncope : au cours ou au
décours d'un effort +++

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• Complications révélatrices :
– Insuffisance cardiaque

– Mort subite, surtout à l'effort (+++)

– Trouble du rythme cardiaque

– Endocardite infectieuse

– Migration embolique thrombotique ou infectieuse

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 Signes physiques (1)

• Palpation :
– Choc de pointe vigoureux, dévié en bas et à
gauche

– Frémissement systolique endapexien

– Pouls artériel (carotidien, huméral)

habituellement bifide

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• Auscultation cardiaque
– Souffle systolique éjectionnel
• Entre la pointe et le bord gauche du sternum
• À maximum méso- et télésystolique
• Souvent modéré
• D'intensité variable d'un jour à l'autre
• Irradiant vers la pointe et la base ou sans irradiation
• Augmenté après les manœuvres physiologiques
(épreuves de valsalva, exercices, en post-extrasystole,
tachycardie)
– Bruit de galop pré systolique (B4)
– Souffle holosystolique d‘IM
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 Électrocardiogramme

• Peut être normal

• 3 anomalies les plus fréquentes :
– Anomalies primaires de la repolarisation : sous-
décalage de ST, ondes T négatives
– HVG
– Signes d’hypertrophie septale : ondes Q souvent
fines (<0,04 s) et profondes, souvent dans les
dérivations gauches (D1, aVL, V5, V6) ou le
territoire inférieur (D2, D3, aVF)

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• Autres signes électriques sont :
– HAG
– Hémi bloc antérieur gauche
– Bloc incomplet de branche gauche
– Fibrillation auriculaire
– Des extrasystoles ventriculaires
– Tachycardies ventriculaires non soutenues

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 Radiographie thoracique

• Silhouette cardiaque souvent normale

• Cardiomégalie avec :
– arc inférieur gauche ++

– aspect de dilatation de l‘OG

– pédicule aortique étroit

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 Échocardiogramme (1)

• Diagnostic de localisation de l'hypertrophie

et sa quantification
– Hypertrophie pariétale : épaisseur pariétale 
13 mm en TM (ou  15 mm en 2D)

– Hypertrophie septale asymétrique : rapport

SIV/PP  1.3 en TM ou  1.5 en 2D

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28
29
 Échocardiogramme (2)

• Objectiver et quantifier l'obstruction

dynamique intraventriculaire gauche
– Mouvement antérieur systolique (SAM) de la
grande valve mitrale
– Flux d'éjection accéléré en "lame de sabre" en
raison d'un pic télé systolique
– Gradient de pression systolique intra VG
– Fermeture mésosystolique prématurée des
sigmoïdes aortiques

30
SAM

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• Préciser la dysfonction diastolique VG (avec

souvent une diminution du rapport E/A et un

allongement du temps de relaxation iso

volumétrique)

32
• Rechercher les complications (Insuffisance mitrale,

dilatation auriculaire gauche, endocardite

infectieuse)

• Diagnostic différentiel (insuffisance mitrale,

rétrécissement aortique, insuffisance tricuspide…)

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 Cathétérisme cardiaque (1)

• Cathétérisme cardiaque gauche :

– Anomalie de la fonction diastolique :
• Augmentation de la pression télédiastolique VG
• FEVG normale ou supranormale

– Gradient de pression systolique intra-VG (pression

élevée à l'apex et plus basse dans la chambre de
chasse)
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 Cathétérisme cardiaque (2)

• Angiographie VG :
– cavité ventriculaire de petite taille, avec
désaxation base-pointe en diastole et biloculation,
parfois virtuelle en télésystole
– aspect en "as de pique" par hypertrophie apicale

• Coronarographie : éliminer une

coronaropathie associée

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 Evolution et complications

• Evolution très variable : lente, imprévisible,

risque de mort subite +++

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 Complications
• A l'étage auriculaire :
– Fibrillation auriculaire (FA), avec risque d'accident
ischémique cérébral et d'embolies systémiques
– Endocardite bactérienne
• A l'étage ventriculaire : ESV, TV soutenue
• Insuffisance cardiaque (10% des cas)
• Mort subite par
– Tachyarythmie auriculaire ou ventriculaire
– Ischémie d'effort
– Chute excessive des résistances vasculaires à l'effort
– Augmentation brutale du gradient intraventriculaire
gauche

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• Migrations emboliques thrombotiques
(fibrillation auriculaire) ou infectieuses
(végétations)

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 Pronostic

• Eléments péjoratifs sont :

– Age jeune (<15 ans)

– Antécédents de syncope, surtout chez l'enfant

– Antécédents familiaux de mort subite

– Tachycardie ventriculaire soutenue

– Ischémie myocardique

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 Formes cliniques (1)

• Formes selon l'âge :

– Chez le nouveau-né : rare

– Chez l'adolescent : hypertrophie importante mais SF

minime

– Chez l'adulte : hypertrophie d'évolution stable mais SF se

détériore

– Chez le sujet âgé : hypertrophie modérée + HTA +

calcification de l'anneau mitral
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 Formes cliniques (2)

• Formes familiales :

– Pénétrance ou l'expression clinique de la maladie est

incomplète :

• 55% avant 30ans

• 75% de 30 à 50 ans

• 95% > 50 ans

• Plus importante chez l'homme que chez la femme

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• Formes sporadiques
– Souvent à transmission autosomique récessive et
à pénétration réduite

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• Formes selon le degré d’obstruction
– Formes obstructive (type de description: 25%)
– Formes non obstructive (75%):
• Examen physique normal dans les formes sans gradient
intraventriculaire
• Auscultation : normale
– Echographie et angiographie : hypertrophie diffuse ou
localisée sur certains secteurs
• Formes avec obstruction médioventriculaire gauche
(Associées à des troubles du rythme ventriculaires et à
pronostic péjoratif)
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• Forme du sportif :
– HVG physiologique
– Degré d'hypertrophie inférieur ou égal à 16 mm
– Dimensions cavitaires ventriculaires augmentées
– Oreillette gauche de taille normale
– Fonction diastolique normale
– Echographie doppler tissulaire : gradient de
vélocité protodiastolique normal

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• Formes topographiques :
– Forme hypertrophique diffuse ou concentrique ou
symétrique (très rare)
– Formes localisées (beaucoup plus fréquente)
• SIV
• Paroi libre du ventricule gauche
• Région apexienne (d'évolution le plus souvent
favorable)
• VD

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• Classification de Marron :
– Type l : hypertrophie localisée au septum
antérieur
– Type II : hypertrophie de la totalité du septum
– Type III : hypertrophie du septum et de la paroi
antérolatérale
– Typer IV : hypertrophie d'autre topographie

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• Formes associées :
– CMH et cardiopathie ischémique

– CMH et rétrécissement aortique orificiel

– CMH et HTA

– CMH et affection neuromusculaire de Friedreich

– CMH et insuffisance mitrale

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• Formes selon le pronostic
– Sans élément de mauvais pronostic

– Avec élément de mauvais pronostic

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DIAGNOSTIC
 Diagnostic positif

• Evoqué par la clinique et l’ECG

– clinique (syncope ou angor d'effort, souffle
systolique éjectionnel mésosystolique)
– signes électriques d'hypertrophie septale et
ventriculaire gauche

• Confirmé par l'échocardiographie-Doppler

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Diagnostic différentiel
• Clinique (souffle systolique) : rétrécissement aortique
orificiel, IT, IM, CIV, rétrécissement pulmonaire

• ECG (onde Q) : coronaropathie

• Echocardigraphie Doppler (HVG) : HTA,

rétrécissement aortique, cœur d'athlète

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 Diagnostic étiologique
• Formes familiales représentent 55% à 60% des cas :
– Origine génétique, mutation d'une gène codant pour une
protéine sarcomérique, la bêta-myosine (anomalie
primitive de l'appareil contractile)
– Mode de transmission autosomique dominant
– Pénétrance variable
– Prédominance masculine, sujets jeunes
• Formes sporadiques représentent 40% à 45% (néo-
mutation)
– Anomalie primitive de l'appareil contractile qui entraîne
une hypertrophie réactionnelle

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 Conclusion
• Hypertrophie inexpliquée VG (et/ ou VD)
• Typiquement asymétrique prédominant sur le SIV
• Associée à une dysfonction cardiaque et sans dilatation
cavitaire
• Syncope ou angor d'effort, souffle systolique éjectionnel
mésosystolique, signes ECG d'hypertrophie septale et VG
• Signes échocardiographiques de HVG et gradient de
pression systolique intra-VG (doppler, catértérisme gauche)
• Risque de mort subite
• Thérapeutique : médicale, stimulation cardiaque, chirurgie

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