Wahhood Budoor

Messaaoui Sohane
Baron–Olivares Lucia
Génétique et évolution

Activité 1: technique de séquençage de l’ADN

Séquençage de sanger développer dans les années 1900 référence en matière de

séquençage de l’adn.
utilise une polymérase d’adn- dépendante haute fidélité pour générer une copie
complémentaire d’une matière d’adn simple brins
chaque réactions, une seule amorce, complémentaire de la matrice

Ces technologies récentes permettent de séquencer l'ADN et l'ARN beaucoup plus rapidement
que les méthodes précédentes comme le séquençage de Sanger, et comme tels ont
révolutionné l'étude de la génomique et de la biologie moléculaire

Le processus de séquençage de l'ADN s'articule en trois étapes distinctes:

● Tout d'abord, on recourt à des nucléotides modifiés susceptibles d'être altérés par
l'ADN polymérase, spécifiquement les didésoxynucléotides.

Ces derniers se distinguent par deux modifications majeures :

-des signaux d'arrêt, marquant la fin de la copie de l'ADN (le [X])
-et quatre marqueurs fluorescents permettant d'identifier les quatre nucléotides.

● Ensuite, une étape cruciale consiste à séparer les brins par électrophorèse.

● Enfin, la lecture laser des nucléotides fluorescents, effectuée dans leur séquence
d'enchaînement, offre la séquence complète de l'ADN.
La technologie NGS peut être utilisée pour séquencer l'ADN de n'importe quel organisme,
fournissant des informations précieuses en réponse à presque n'importe quelle question
biologique. En tant que technologie hautement évolutive, le séquençage de l'ADN peut être
appliqué à de petites régions ciblées ou à l'ensemble du génome grâce à une variété de
méthodes.

Activité 2: Un exemple dans l’espèce humaine, la détection de la

mucoviscidose.

Explication document 1:
La mucoviscidose est une maladie génétique causée par des mutations dans le
gène CFTR. Ce gène code pour une protéine membranaire nommée CFTR.
Lorsqu’il y a une absence de trois nucléotides dans le gène CFTR. Cela entraîne la
synthèse d’une protéine CFTR défectueuse avec un acide aminé en moins.
Cette allitération perturbe la fonction normale de la protéine CFTR, qui est
responsable de la régulation du transport des ions à travers les membranes
cellulaires. En conséquence, le mucus produit devient épais et a du mal à s’écouler,
correctement entraînant l’obstruction des branches du foie et du pancréas, et rend
difficile la respiration, la digestion et favorise l’installation d’agents affectueux qui
abîme les cellules pulmonaires et les organes génitaux. La maladie est donc
d’origine génétique.

Explication document 2:
(Réponse à la question 1)
1°)-D'après le tableau de croisement du document deux, il semble que la
mucoviscidose suive un mode de transmission récessif. Cela signifie que pour qu'un
enfant soit atteint de la maladie, il doit hériter d'allèles déficients des deux parents,
l'un provenant de la mère et l'autre du père. Ainsi, l'enfant sera malade s'il est
homozygote pour l'allèle déficient.

2°)- Le risque pour le couple du document 1 d’avoire un enfant atteints de

mucoviscidose est de ¼, soits 25% de chances que l'enfant est malade, sans oublier
que les parents (du génération III) sont des cousin, donc ça reste une cas
particulière.