FACULTE DE MEDECINE IBN EL JAZZAR-SOUSSE

Bloc Pédiatrie-Néonatologie
DCEM2

Les hypotonies du nouveau-né et du

nourrisson

Pr N.Mahdhaoui
Prof. Ag. J.Methlouthi
Prof. Ag A.Tej
Prof. Ag M.Bellalah
Dr Mghirbi Oussama

2021-2022
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 Les hypotonies chroniques du Nouveau Né et du Nourrisson
OBJECTIFS

1. Rappeler les différentes étapes des acquisitions psychomotrices du

nourrisson
2. Reconnaître une hypotonie par les données de l’interrogatoire et de
l’examen physique
3. Identifier les signes cliniques en faveur d’une hypotonie d’origine
périphérique
4. Identifier les signes cliniques en faveur d’une hypotonie d’origine centrale
5. Indiquer la stratégie d’exploration d’une hypotonie en fonction de
l’orientation topographique clinique
6. Discuter les principales étiologies d’une encéphalopathie fixée
7. Discuter les principales étiologies d’une encéphalopathie progressive.
8. Définir le retard simple du tonus

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 Les hypotonies chroniques du Nouveau Né et du Nourrisson

I- Introduction - Définitions :

▪ Le tonus musculaire: est l’état de légère tension permanente à laquelle se

trouve physiologiquement soumis tout muscle squelettique en état de repos
apparent.
▪ L’hypotonie est définie par la diminution du tonus musculaire. Elle peut
affecter la musculature axiale (hypotonie axiale), celle des membres (hypotonie
périphérique) ou les deux et on parle d’hypotonie globale (axiale et
périphérique) donnant au nourrisson, dans les cas les plus sévères l’aspect d’une
poupée de chiffon.

▪ C’est un motif très fréquent de consultation en pédiatrie.

▪ Il s’agit d’un symptôme non spécifique fréquemment rencontré chez le
nourrisson et le petit enfant. Il fait partie de tableau clinique d’un très grand
nombre d’affections infantiles ne touchant pas obligatoirement le système
nerveux ou musculaire.

▪ L’hypotonie peut être congénitale, acquise, permanente ou transitoire.

▪ Seules les causes neurologiques, neuromusculaires et musculaires de
l’hypotonie seront détaillées dans ce cours.

▪ Une fois confirmée, la démarche diagnostique reste essentiellement basée sur la

clinique : anamnèse et examen physique minutieux et complet.
▪ La première étape de la recherche étiologique consiste à distinguer le niveau
lésionnel : central ou périphérique à fin d’orienter les explorations
complémentaires.
▪ De l’étiologie dépend le pronostic, la conduite thérapeutique et le langage à
tenir aux parents concernant, non seulement l’enfant en question, mais
également ceux à venir.

II- Diagnostic Positif :

Le diagnostic clinique de l’hypotonie du nouveau né et du nourrisson est facile.

Elle se voit à l’inspection par l’observation de l’attitude spontanée et le comportement
de l’enfant. Elle se confirme ensuite à l’examen physique : évaluation du tonus actif
(motricité spontanée et provoquée, posture…) et passif (élasticité et contractilité
évaluées par la consistance du muscle et son extensibilité).
L’évaluation neurologique doit être réalisée chez un nourrisson réveillée, calme,
ni trop près ni trop loin d’un repas. Et comme souvent en neurologie, la répétition de
l’examen clinique à des moments différents peut être très informative.

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 Avant d’affirmer le caractère pathologique de la diminution du tonus, il est
important de connaître les différentes étapes de sa maturation ainsi que ses variations
physiologiques en fonction de l’âge.

1- Le tonus axial :

Un tonus normal de la musculature axiale doit permettre :

▪ La tenue de la tête dans l’axe en position verticale : quelques instants à
terme, de façon durable entre 4 et 8 semaines, de façon permanente et
stable à 3 mois.
▪ La tenue assise avec appui à 6 mois, sans appui à 8 mois
▪ La mise en position assise à 9 mois
▪ La station debout avec appui à 10 mois, sans appui à 12 mois
▪ La marche autonome avant 18 mois
Ces valeurs ne sont que des valeurs indicatives. Il est très important de tenir compte de
l’évolution du développement moteur : notion de progrès +++.

L’hypotonie axiale va se manifester par des anomalies du développement moteur.

Selon sa sévérité, il varie du retard à l’incapacité totale du maintien des postures puis
leurs acquisitions.
A l’examen physique, le tonus de la nuque est évalué par la manœuvre du tiré assis.
Un tonus correct du plan antérieur (muscles fléchisseurs du cou) permet à la tête de
venir vers l’avant lorsqu’on tire l’enfant à soi. Un bon tonus du plan postérieur
(extenseurs de la nuque) permet à l’enfant de redresser la tête lorsqu’il est penché en
avant, comme il le fait spontanément en décubitus ventral en dégageant d’abord la face
du plan du lit, puis le haut du thorax par appui initialement sur les avant-bras, plus tard
sur les mains.
La même évaluation peut être faite par la manœuvre de suspension ventrale.

2- Le tonus périphérique (des membres) :

Outre la consistance du muscle, le bon tonus périphérique assure le maintien des

attitudes spontanées et la résistance à l’étirement. Ce tonus permet :
▪ La diminution du ballant passif des extrémités
▪ La limitation des amplitudes articulaires ; ce qui amène à la notion d’angles
d’ouverture et de fermeture des articulations à la manipulation passive et douce
des segments des membres d’un nourrisson en décubitus dorsal.
L’angle poplité est de 90° à la naissance ; s’ouvre à 180° à 18 mois.
L’angle d’extension des coudes est < 90° à la naissance ; atteint 180° dans le
second semestre de la vie.
L’angle d’adduction du bras sur le thorax est de quelques degrés à la naissance
(le coude ne dépasse pas la ligne mamelonnaire homolatérale) puis s’élargie (le
coude dépasse la ligne mamelonnaire controlatérale vers 18 mois).

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 ▪ Le maintien d’attitude est à l’origine, chez le NNé à terme, de la quadriflexion
physiologique dite « en grenouille ». Avec l’âge, le tonus va se répartir entre
fléchisseurs et extenseurs jusqu’à atteindre une harmonie vers 18 mois.
▪ Le tonus des membres module aussi la gesticulation spontanée. Celle d’un
nourrisson normal est riche, vive et harmonieuse au niveau des 4 membres.

L’hypotonie périphérique se traduit chez le nouveau né et le nourrisson par :

▪ Une attitude évocatrice en décubitus dorsal : les membres reposant sur le plan
du lit, bras en extension, cuisses semi-fléchies en abduction rotation externe,
jambes semi-fléchies, pieds en équin : c’est l’attitude « en batracien ».
▪ Une gesticulation pauvre, lente et difficile à solliciter
▪ La consistance du muscle est diminuée à la palpation
▪ La mobilisation passive montre une exagération du ballant des membres avec
augmentation des angles d’ouverture pour les fléchisseurs et les angles de
fermeture pour les extenseurs.

3- L’Hypotonie peut être globale (axiale et périphérique) et massive. Dans ce

cas, la manipulation de l’enfant évoque celle d’une poupée de chiffon.

III- Diagnostic étiologique :

La démarche du diagnostic étiologique est tout d’abord clinique. Elle repose

essentiellement sur un bon interrogatoire et un examen clinique minutieux, au bout
desquels le diagnostic est orienté au moins vers une catégorie ou un groupe
d’étiologies, permettant ainsi d’orienter l’exploration para clinique et de limiter les
examens complémentaires au tout juste nécessaire.

La première étape permet de préciser le niveau lésionnel responsable du tableau

clinique. Classiquement on distingue l’hypotonie d’origine centrale de l’hypotonie
d’origine périphérique.

On entend par centrales, les pathologies touchant le cerveau, le cervelet et/ou la

moelle épinière. Elles représentent 66 à 88% des cas d’hypotonie du petit enfant. Les
causes d’hypotonie centrale sont extrêmement nombreuses. Il peut s’agir d’une
malformation ou d’une lésion cérébrale acquise ; d’un syndrome dysmorpho-génétique
ou d’une maladie métabolique. Il faut garder à l’esprit que des affections centrales
aboutissant à un tableau d’infirmité motrice cérébrale de type spastique, ataxique ou
dyskinétique chez l’enfant plus grand, peuvent se manifester transitoirement par une
hypotonie dans les premiers mois de vie.

L’hypotonie d’origine périphérique se voit dans des pathologies impliquant le

motoneurone inférieur (amyotrophie spinale), les nerfs périphériques (neuropathies), la
jonction neuromusculaire (syndromes myasthéniques) et le muscle (les myopathies).
Il faut savoir que l’atteinte est parfois aussi bien centrale que périphérique comme
dans certaines leuco dystrophies.

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 1- L’interrogatoire

Au cours de l’anamnèse on sera donc attentif aux éléments permettant de

distinguer une hypotonie centrale d’une hypotonie périphérique tout en cherchant
l’origine étiologique.

L’histoire familiale est d’une importance capitale : la notion de consanguinité, l’age

parental surtout maternel (aberrations chromosomiques ??), les antécédents de maladie
neurologique (retard, épilepsie…) puisqu’un grand nombre de pathologies associée à
une hypotonie ont une origine génétique. D’autre part, la présence d’une hypotonie
transitoire, d’évolution favorable, dans la fratrie sera un élément anamnestique
important puisqu’il peut s’agir d’une variation de la normale (retard moteur simple).
Ceci reste toutefois un diagnostic d’exclusion.

Le déroulement de la grossesse : il faut chercher des événements survenus pendant la

grossesse ayant pu engendrer des lésions cérébrales chez le foetus (traumatisme…), la
notion d’exposition maternelle à des toxiques, des agents tératogènes, une
toxicomanie… vérifier les sérologies maternelles des embryo-foetopathies
(TORSCH) ; chercher une pathologie maternelle (diabète, toxémie, épilepsie…) ; la
notion de diminution des mouvements fœtaux, la notion d’hydramnios, la réalisation
d’échographie morphologique…

Conditions de l’accouchement : la présentation, le terme, l’Apgar, la notion de

dystocie, de souffrance néonatale, de réanimation en salle de travail…

L’histoire de la maladie : précisera l’âge de début de l’hypotonie, ses caractéristiques,

surtout l’évolutivité, les signes associés extra-neurologiques.
En effet, le début et le mode évolutif de l’hypotonie sont d’une grande importance. Ils
permettent de situer la date de survenue de l’anomalie en cause et de classer l’atteinte
en : fixée ou progressive.
Il peut s’agir d’un ralentissement, d’un arrêt ou même d’une régression du
développement chez un nourrisson auparavant normal o proche de la normale
(=maladie progressive). Au contraire, on peut noter une amélioration avec des progrès
chez un enfant retardé d’emblée (= maladie fixée).
Chez le nourrisson un retard de développement cognitif, une épilepsie, une micro- ou
macrocéphalie sont autant de signes qui orientent vers une atteinte centrale. Un retard
moteur isolé ou des troubles de la déglutition par contre sont en faveur d’une atteinte
périphérique

3- Examen physique :

L’examen neurologique va permettre d’abord de confirmer l’hypotonie, de

préciser si elle est centrale ou périphérique et enfin de rechercher des éléments
pouvant avoir une valeur d’orientation vers une cause précise. Sont particulièrement
recherchées :

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 ▪ La paralysie musculaire : avec examen de tous les groupes musculaires,
squelettiques, de la face (expression du visage, mimique, mobilité des
globes oculaires (ophtalmoplégie)), muscles respiratoires +++ ; préciser
l’évolution de la paralysie dans la journée. Sa présence signe une atteinte
périphérique.
▪ L’amyotrophie : diminution des masses musculaires. Sa présence signe
aussi une atteinte périphérique.
▪ Les fasciculations notamment de la langue et des mains et qui indiquent
une atteinte de la corne antérieure de la moelle, ou une neuropathie
périphérique.
▪ Les ROT : abolis, ils témoignent d’une atteinte périphérique. Lorsque
l’atteinte est centrale, ils sont au contraire vifs, parfois poly-cinétiques et
diffusés avec un Babinski positif (atteinte pyramidale)
▪ L’existence de déformations articulaires, arthrogrypose dans les cas
sévères présents à la naissance (articulations en position fixée
témoignant d’une immobilité évoluant depuis la vie intra-utérine)
indiquant une atteinte myogène ou neurogène sévère (donc
périphérique). Il faut savoir la différencier de la rétraction secondaire à la
spasticité et la rigidité chronique d’origine centrale (pyramidale ou extra-
pyramidale).
▪ Le reste de l’examen neurologique a pour objectif de rechercher d’autres
signes associés pouvant faire intégrer l’hypotonie dans un tableau
d’atteinte plus globale : la qualité du développement intellectuel (l’éveil,
le contact visuel, l’acquisition du sourire social, l’intelligence...), la
croissance du périmètre crânien, les paires crâniennes, les crises
d’épilepsie, les signes pyramidaux, extrapyramidaux, cérébelleux…).
L’atteinte plus ou moins associée de ces paramètres indique une atteinte
centrale.

L’examen physique systémique : doit être systématiquement fait. Une affection

viscérale grave peut à elle-même être responsable d’une hypotonie en dehors de toute
maladie neurologique ou neuro-musculaire.
▪ Endocrinopathie : hypothyroïdie +++
▪ Cardiopathie sévère avec insuffisance cardiaque et hypoxie chronique
▪ Diarrhées chroniques avec dénutrition sévère
▪ Affections ostéo-articulaires : rachitisme…
▪ Déficit immunitaire avec infections à répétition et dénutrition…

Si une atteinte neurologique est suspectée, des signes extra neurologiques doivent être
recherchés pouvant orienter vers une origine précise :
▪ Une dysmorphie faciale : dans les affections chromosomiques
▪ Des taches cutanées : dans le cadre de syndromes neuro-cutanés
▪ Une viscéro-mégalie (HMG, SMG), une atteinte myocardique… : dans le cadre
de maladie métabolique de surcharge ou autre

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Au terme de cette enquête clinique, nous pouvons être confrontés à différentes
situations correspondant à des étiologies différentes :

Nourrisson présentant des signes d’atteinte périphérique

Nourrisson présentant des signes orientant vers une atteinte centrale
Retard simple du tonus sans aucun signe associé
Cas particuliers d’hypotonie néonatale massive

Atteinte centrale Atteinte périphérique

Hypotonie axiale > périphérique Hypotonie axiale et périphérique
Force préservée Faiblesse ou fatigabilité musculaire
ROT augmentés (ou normaux) ROT diminués (ou normaux)
Signes dysmorphiques Hypotrophie musculaire
Macro-microcéphalie Problèmes alimentaires ou respiratoires
Troubles oculomoteurs néonataux
Epilepsie
Retard global du développement Développement cognitif normal

Tableau : Quelques signes et symptômes accompagnant l’hypotonie faisant

suspecter une atteinte centrale ou périphérique.

V- Etiologies :

Figure 1: Exemples d’atteintes centrales et périphériques

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1- Hypotonies périphériques :

Selon le niveau d’atteinte, il peut s’agir : d’une atteinte de la corne antérieure,

du motoneurone, de la plaque neuromusculaire ou enfin du muscle. L’hypotonie est
dans ce cas globale, axiale mais surtout périphérique. La paralysie est le signe
majeur avec volontiers une amyotrophie, des réflexes abolis, des déformations
articulaires et des troubles vasomoteurs.

▪ l’amyotrophie spinale antérieure (ASA): maladie de Werdnig

Hoffmann : c’est la cause la plus fréquente d’hypotonie chronique
paralytique du nourrisson. L’atteint est de début précoce, avant 6 mois
pour le type I, avant un an pour le type II. Le type III est de révélation
plus tardive. Elle est secondaire à une dégénérescence des motoneurones
de la corne antérieure de la moelle, d’origine génétique, autosomique
récessive par mutation du gène SMN situé sur le chromosome 5. La
paralysie est sévère atteignant le tronc, les racines et les membres, les
muscles respiratoires avec respect du diaphragme, conduisant à des
broncho-pneumopathies récidivantes, une déformation thoracique
progressive en carène conduisant à un décès plus ou moins précoce (type
I). les fasciculations ont visibles au niveau de langue et des mains. Les
ROT sont abolis. Les fonctions supérieures et l’oculomotricité restent
conservées avec un excellent contact. L’EMG montre une atteinte
neurogène de la corne antérieure avec vitesses de conduction normales.
L’étude génétique moléculaire vient confirmer le diagnostic.

▪ Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (de Charcot-Marie-

Tooth), motrices et sensitives : beaucoup plus rares que l’ASA et les
myopathies congénitales. Le tableau clinique est dominé par un déficit
de la force musculaire à prédominance distale, une amyotrophie, des
ROT abolis, des déformations articulaires et des troubles vasomoteurs.
L’EMG apporte un diagnostic électro-physiologique de l’atteinte
motrice, sensitive ou les deux. La biopsie neuromusculaire est dans la
plupart du temps nécessaire en dehors d’une orientation génétique
moléculaire.

▪ L’atteinte de la plaque motrice : les blocs neuromusculaires ne sont pas

rares à la période néonatale mais restent sous diagnostiqués. Il peut
s’agir d’une myasthénie néonatale transitoire chez un NNé de mère
atteinte de myasthénie auto-immune ou de syndromes myasthéniques
congénitaux d’origine génétique.

▪ L’atteinte musculaire : myopathies et dystrophies musculaires. Le

tableau est fait de déficit musculaire diffus, symétrique, prédominant au
niveau des racines. Le diaphragme est aussi affecté que les muscles
intercostaux donnant une déformation thoracique progressive avec
aplatissement antéro-postérieure. Il y’a une amimie (visage inexpressif)

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 avec atteinte de la déglutition et des difficultés alimentaires. Les ROT
restent conservés pendant longtemps avant de disparaître dans les stades
avancés. Les enzymes musculaires peuvent être normaux ou élevés.
L’EMG met en évidence l’atteinte myogène. La biopsie musculaire
confirme le diagnostic et précise l’anomalie. Dans certains cas, l’étude
de la biologie moléculaire permet le diagnostic génétique et offrant la
possibilité d’un diagnostic anténatal (cas de la myotonie de Steinert…).
Dans les cas de myopathies métaboliques (mitochondriale…), un
complément d’exploration biochimique métabolique est nécessaire.

2- Hypotonie d’origine centrale :

Elle relève d’un niveau lésionnel central essentiellement cérébral ou cérébelleux. Il

n’y a pas d’atteinte de la force musculaire. L’hypotonie est prédominante en axial.
Le tonus périphérique est conservé et même exagéré (spasticité) avec hypertonie
des membres, une hyper-reflexie ostéo-tendineuse, un signe de Babinski, un signe
de Rossolimo, un clonus épileptoide…) suggérant une atteinte pyramidale. Des
mouvements dystoniques avec troubles de la déglutition indiquent une atteinte
extrapyramidale. Des troubles de l’équilibre, visibles chez un nourrisson plus âgé
de plus d’un an, témoignent de l’atteinte cérébelleuse.
Des anomalies de la croissance du périmètre crânien, l’existence d’une épilepsie,
d’une atteinte intellectuelle associés sont des éléments en faveur de cette origine
centrale. Les examens complémentaires sont orientés par l’histoire clinique
personnelle et familiale ainsi que les données de l’examen. L’imagerie cérébrale est
nécessaire. Les étiologies sont très diverses :

▪ Dans les encéphalopathies fixées : ne s’aggravant pas. L’enfant présente

d’emblée un retard mais fait des progrès constants. Il peut s’agir de :
o Hypothyroïdie congénitale
o Anoxo-ischémie néonatale périnatale
o Origine infectieuse : embryo-foetopathies
o Anomalies chromosomiques (du caryotype)
o Malformations cérébrales
o Agressions postnatales immédiates : hypoglycémie, ictère nucléaire.
o Exposition de la mère à des toxiques (alcool, toxicomanie,
médicaments…)

▪ Dans les encéphalopathies progressives, dégénératives, évolutives où le tableau

clinique s’aggrave avec le temps. Il convient de rechercher une maladie
métabolique, l’existence de consanguinité, de cas familiaux. Elles peuvent
s’associer à une dysmorphie (maladies de surcharge, muco-
polysaccharidoses…) ou non (amino-acidopathies, maladies mitochondriales)

10
 3- le retard simple du tonus :

Dans certains cas, l’hypotonie est globale, modérée et sans aucune autre anomalie
clinique n’évoquant ni origine centrale, ni périphérique. L’enquête clinique est
négative. Le tableau se résume à un décalage des acquisitions posturales. Il s’agit d’un
retard moteur simple. Une notion familiale est souvent retrouvée. Une évolution
favorable va confirmer cette hypothèse.

References

1. Mayer M. Diagnostic d'une hypotonie chronique du nouveau-né et du nourrisson

Encyclopédie médico-chirurgicale. Pédiatrie, 1991, 4100 F10, 14 pages
2. ParoPanjan D, Neubauer D. Congenital hypotonia: is there an algorithm? J Child Neurol
2004; 19(6): 439–42.
3. Jeannet P-Y. Hypotonie du nourrisson. PAEDIATRICA 2006 ; 17 ; (1) ; 19-21
4. Laugel V, Cossée M, Matis J. Diagnostic approach to neonatal hypotonia. Eur J Pediatr
2008;167:517-23.

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 Hypotonie Chronique du nouveau-né
hH et du nourrisson

Retard simple Atteinte extra-

du tonus neurologique
Recherche d’éléments
d’atteinte
périphérique/centrale

- Croissance du PC
- Force musculaire, spasticité
- Amyotrophie, aréflexie, ROT
vifs
- Eveil, intellect
- Epilepsie ?
- Troubles vosomoteurs
- Déformation ostéo-articulaire
- Troubles sensitifs diffus
Oui Non
Hypotonie globale (membres ++) Hypotonie axiale (antérieure++)

Exploration du SNP
EMG Atteinte du SNC

Myopathies : Neuropathie (héréditaires++)

- Anamnèse, évolutivité
Enzymes musculaires - Motrices
+ - Autres signes neurologique
- Sensitivomotrices : biopsie
Biopsie musculaire - FO, EEG, potentiels,
neuro-musculaires
évoqués, imagerie cérébrale
- Sensitives : biopsie nerf
périphérique

Encéphalopathie
Enquête génétique Encéphalopathie
progressive
fixée

Atteinte de la jonction
neuromusculaire : Bilan métaboliques, Caryotype,
Myasthénie cellule de LCR, sérologie
surcharge… …
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