Cours de génétique L2 Tech A Chapitre 4 : LES MUTATIONS

1. Définition d’une mutation

Les mutations sont des changements de séquences du matériel génétique (ADN).

Ils peuvent se produire dans n’importe quelle région du génome ; cependant, on

observe seulement des changements phénotypiques de l’organisme si une mutation se
produit dans la séquence d’un gène (séquence codante).

Heureusement la plus part des gènes sont relativement stables et la mutation est un
évènement rare.

Les mutations provoquent l’apparition de différentes versions d’un même gène (les
allèles).

Certaines familles de gènes contrôlent le développement des organismes et leur plan

d’organisation: gènes de développement. Les mutations touchant ces gènes peuvent
entraîner l’apparition de nouveaux plans d’organisation, de nouvelles espèces.

La séquence de nucléotides, située au même endroit du chromosome (même locus),

est modifiée et entraîne la synthèse d’une protéine différente, aux propriétés
différentes (voire inexistantes), entraînant une modification du caractère codé.

Les mutations sont à l’origine de la variabilité génétique, elles sont des changements
héréditaires stables, qui peuvent se transmettre ou non :

Si les mutations affectent les cellules germinales, elles sont transmises à la

génération suivante.

Si les mutations affectent les cellules somatiques, elles ne seront jamais transmises
à la génération suivante.

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2. Origine des mutations (causes)

Il existe deux origines principales :

2.1. Mutation spontanée

Mutation qui se produit pendant les activités cellulaires comme la division cellulaire,
principalement la réplication d’ADN et la réparation cellulaire normale.
Phénomène aléatoire sans aucune cause apparente, caractérisé par sa fréquence
d’apparition très rare.

2.2. Mutation induite

Mutation qui se produit en raison du traitement avec un agent mutagène ou par

l’environnement, le taux de mutation est habituellement plus haut. Il existe deux
types de mutagènes :

 Agent mutagène physique : par exemple les radiations X, UV.

 Agent mutagène chimique : produits chimiques qui interagissent avec l’ADN
pour créer des changements de base. Ils peuvent être Analogues de bases,
modifiants de base ou bien agents intercalant.

3. Types des mutations

Selon le niveau de structure atteint, on distingue trois types des mutations :

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3.1. Mutation génique (ponctuelle)

Les mutations ponctuelles modifient un très court segment d’ADN (un nucléotide ou
une paire de bases). Il en existe plusieurs classes :

 L’insertion : est l’addition d’une ou plusieurs paires de nucléotides.

 La délétion : est la perte d’une ou plusieurs paires de nucléotides.
 Les substitutions de bases : il s’agit d’un changement d’un seul nucléotide
dans l’ADN ;
‒ Une transition : Remplacement d’une purine par une autre purine, ou
d’une pyrimidine par une autre pyrimidine.
‒ Une transversion : Une purine est remplacée par une pyrimidine ou
vice versa.

Des insertions et des délétions dans une séquence codant une protéine peuvent
provoquer le décalage du cadre de lecture. Ces mutations changent en général tous
les acides aminés codés par les nucléotides en aval de la mutation dans le gène, de
sorte qu’elles ont des effets très prononcés sur le phénotype.

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3.1.1. Conséquences au niveau de la protéine

Les conséquences au niveau de la protéine sont :

‒ Mutation synonyme (silencieuse) : le codon muté code pour le même acide

aminé que le codon normal. La protéine est normale/Fonction normale.

‒ Mutation faux sens : le codon muté code pour un acide aminé différent :
protéine anormale/ perte de fonction.

‒ Mutation non sens : Le codon d’un acide aminé est remplacé par un codon de
terminaison de la traduction (codon stop).

 si c’est au début de la chaine (protéine tronchée: perte de fonction),

 si c’est vers la fin (protéine plus longue) la fonction peut être altérée.

‒ Mutations avec changement dans le cadre de lecture, protéine complètement

différente. Pas de fonction.

Type de mutation Conséquence Conséquences au niveau de

protéine (Phénotype)

Addition (insertion) Décalage du cadre de - Protéine modifié dans sa longueur et

lecture
dans sa séquence (non fonctionnelle)
Délétion - Apparition anticipée d’un codon STOP
Silencieuse Aucune modification (même acide aminé)

Faux-sens Un acide aminé modifié: protéine mutant

Substitution (inactive, moins efficace ou
thermosensible)
Non-sens - Un acide aminé remplacé par un codon
STOP :
- protéine incomplète (non fonctionnelle)
- Ou bien le contraire : protéine plus
longue (non fonctionnelle)

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Figure 1: Différents types de mutations géniques (ponctuelles) et leurs conséquences.

Figure 2 : Exemples de mutations géniques (ponctuelles) et leurs conséquences.

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3.2. Mutation chromosomique

Il existe 4 types principaux de mutation chromosomique :

3.2.1. La délétion : est la perte d’un segment de chromosome, qui peut être terminale
ou interstitielle ;
‒ Délétion interstitielle : perte d’un segment à l’intérieur d’un chromosome.
‒ Délétion terminale : perte de l’extrémité du chromosome.

Délétion interstitielle Délétion terminale

3.2.2. Les duplications : dédoublement d’un segment du même chromosome :

‒ La duplication en Tandem : le fragment dupliqué garde la même orientation.

‒ La duplication inversé : le fragment dupliqué prend une orientation inversé.

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3.2.3. Les inversions : un segment du chromosome trouve son orientation par rapport
au reste du chromosome change.

‒ Des inversions qui ne comprennent pas le centromère sont des inversions

paracentriques.
‒ Des inversions qui englobent le centromère sont des inversions
péricentriques.

3.2.4. Les translocations : c’est un déplacement d’un segment du chromosome ou un

échange de segment de chromosome entre deux chromosomes non homologues.

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3.3. Mutations génomiques

C’est des modifications touchant le nombre des chromosomes (variations

numériques des chromosomes ou altérations quantitatives).

Chaque espèce a un nombre caractéristique de chromosomes. La plupart des

organismes supérieures sont diploïdes, et possèdent donc deux lots de chromosomes
homologues : un lot donné par le père et l’autre par la mère. Dans la nature on peut
souvent observer une variation de ce nombre de lots de chromosome (ploïdie).

Il existe deux grands groupes de mutations génomiques :

3.3.1. Euploïdie :

Ce sont des variations numériques qui touchent de la même façon toute la

garniture chromosomique (chaque chromosome subit la même variation
numérique). Il existe deux types de l’euploïdie :

‒ Monoploïdie (Haploïdie) : lorsque le nombre chromosomique de base est

représenté une seule fois (n).
‒ Polyploïdie : lorsque le nombre chromosomique de base est représenté plusieurs
fois. Le tiers des angiospermes (plantes à fleurs) ont plus de deux lots de
chromosomes. On distingue :
 Diploïdie : deux lots de chromosomes (2n), le cas de la plupart des animaux et
d’organismes pluricellulaires complexes.
 Triploïdie : trois lots de chromosomes (3n).
 Tétraploïdie : quatre lots de chromosomes (4n).

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Figure 3: Quelques types d’Euploïdie.

3.3.2. Aneuploïdie :

Ce sont des variations numériques chromosomiques mais qui ne touchent pas de

la même façon tous les chromosomes. On distingue :

‒ La monosomie : perte d’un seul chromosome (2n – 1) → syndrome de Turner.

‒ La trisomie : gain d’un chromosome (2n + 1) → syndrome de Down.
‒ La nullisomie : perte d’une paire de chromosomes homologues (2n – 2),
habituellement létal pour les diploïdes.
‒ La tétrasomie : gain de deux chromosomes homologues (2n + 2).

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La trisomie 21, ou syndrome de Down, est l’exemple le plus courant d’une anomalie
chromosomique résultant d’une variation du nombre d’autosomes.

Dans le syndrome de Down, il y a trois chromosomes 21 au lieu des deux

chromosomes homologues attendus. Cela signifie que les personnes atteintes du
syndrome de Down ont un total de 47 chromosomes, composé de 45 autosomes, au
lieu des 44 autosomes habituels, et de 2 chromosomes sexuels, XX ou XY.

Figure 4 : Caryotype d’un individu atteint du syndrome de Down (Trisomie 21).

Le caryotype du malade révèle la présence du chromosome 21 en trois exemplaires

La formule chromosomique de l’enfant malade : 2n+1.

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Le syndrome de Turner est un ensemble de caractéristiques provoquées par la perte

d’un chromosome X chez les femmes → Variation du nombre de chromosomes
sexuels.

Figure 5 : Caryotype d’un individu atteint du syndrome de Turner.

Le cercle rouge souligne l’apparition d’un seul chromosome X au lieu des deux
chromosomes sexuels attendus.
La formule chromosomique de l’individu atteint de Turner : 2n-1.

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