Fiche Pharm.D.

Pathologie
Thalassémies
HISTORIQUE DE DÉVELOPPEMENT
Intervenants Spécialités Date de rédaction Date de révision
David Williamson Clinique 5 mai 2008 17 août 2010

Barbara Vadnais Clinique 27 août 2012, 17 août 2015, 23

août 2019
Nushin Sadeghi Clinique 25 août 2023

Lectures obligatoires
Desrosiers P. La thalassémie mineure. Médecin du Québec 2003;38:58-60.
(https://lemedecinduquebec.org/Media/78451/058-060DESROSIERs1003.pdf)

Lectures optionnelles
Martins A., Thompson A.A. Thalassemias. Ped Clin N Am 2013; 60: 1383-91
Piel F.B., Weatherall D.J. The -thalassemias. NEJM 2014; 371: 1908-16
Birgens H, Ljung R. The thalassaemia syndromes. Scand J Clin Lab Invest 2007;67:11-26.

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Section A – Données sur la pathologie
Épidémiologie
Les thalassémies sont l’une des anomalies génétiques les plus communes. La prévalence des
thalassémies s’élève à environ 7% au niveau mondial. Les thalassémies sont endémiques de la
région méditerranéenne, le Proche-Orient, le sud-est asiatique et sous-continent indien incluant
l’Océanie. De plus, la prévalence des thalassémies (surtout l’-thalassémie) est élevée en
Afrique sub-saharienne et par conséquent dans la population afro-américaine. La -thalassémie
est plus fréquente chez les personnes d’origine méditerranéenne ou asiatique.
Pathophysiologie (si applicable, en partant du modèle de connaissance du fonctionnement
normal du corps humain)
L’hémoglobine humaine consiste en deux paires de globine combinée à l’hème. Chez l’adulte,
97% de l’hémoglobine sanguine est de l’hémoglobine A (HbA) qui contient deux chaînes  et deux
chaînes . Environ 3,5% de l’hémoglobine se retrouve sous la forme A2 qui contient une
chaîne  au lieu de la chaîne  (Cette forme ne peut transporter l’oxygène. L’hémoglobine
fœtale (HbF ; 22) est majoritaire après la sixième semaine de gestation, puis est remplacée
graduellement par l’HbA après la naissance. Vers 2 ans, seulement 1% de l’hémoglobine sanguine
est de l’HbF. Les thalassémies sont causées par des lésions qui abolissent ou réduisent la
synthèse des chaînes ou  ce qui résulte en une production débalancée de chaînes  et  (ou
non-. Ces chaînes sont normalement produites à des taux identiques. Dans les thalassémies,
l’excès de globine de la chaîne non-mutée s’accumule dans les cellules précurseures des
érythrocytes. Ainsi, dans la -thalassémie, il a un excès de chaîne  et dans l’-thalassémie, il y
a une accumulation de chaînes .

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Conséquences et pronostic
Les thalassémies sont décrites de façon fonctionnelle selon leur besoin en transfusion sanguine :
Thalassémie majeure : nécessite des transfusions régulièrement (environ 8 à 12 par année)
Thalassémie intermédiaire : nécessite moins de 8 transfusions par année ou seulement lors de
stress physiologique.
Thalassémie mineure : asymptomatique habituellement

La grande majorité des adultes atteints d’une -thalassémie ou -thalassémie mineure sont
asymptomatiques. Ils sont généralement diagnostiqués par la présence d’une microcytose et
d’une hypochromie avec ou sans évidence d’anémie.

Les thalassémies intermédiaires sont communes et sont généralement causées par soit la
présence de plus d’une mutation de l’hémoglobine (ex : anémie falciforme + thalassémie,
hémoglobine E + thalassémie) ou une hémoglobine anormale avec une production réduite.

L'-thalassémie et la -thalassémie majeures représentent la présentation extrême de la

maladie. La -thalassémie majeure est associée à une dépendance chronique à la transfusion
sanguine. L'-thalassémie majeure est incompatible avec la vie extra-utérine, cependant, grâce
a des avancées récentes, telles des transfusions intra-utérines, la survie jusqu’à la naissance
peut être possible.

SECTION B – ÉTIOLOGIE

Étiologie
[incluant les médicaments pouvant causer la pathologie (exploiter le modèle de connaissances
pour prévoir les effets indésirables d’autres médicaments)]
Voir physiopathologie
Facteurs de risque
Il s’agit d’une maladie d’origine génétique

SECTION C – PRÉSENTATION CLINIQUE

Signes
La -thalassémie majeure s’accompagne d’effets sur plusieurs organes : changements
squelettiques, hépatomégalie, splénomégalie, anomalies endocriniennes (hypogonadisme,
diabète, problèmes de croissance)

Les thalassémies mineures n’ont généralement aucun signe physique mise à part des
changements au niveau de la formule sanguine.
Biologie clinique
La -thalassémie majeure présente une anémie hypochrome et microcytaire profonde. Le
décompte leucocytaire est souvent élevé et les réticulocytes sont abaissés. La morphologie
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 Biologie clinique
des érythrocytes est anormale. Au frottis, on remarque des cellules cibles. Le niveau de fer
sérique est élevé ainsi que la saturation de la transferrine. L’accumulation de fer (ferritine
élevée) s’explique par les transfusions sanguines fréquentes, l’érythropoïèse inefficace et
l’augmentation de l’absorption intestinale du fer. (Chaque unité de sang contient 250 mg de
fer ; le corps ne peut excréter qu’1 mg de fer par jour, alors on peut comprendre que les
patients qui reçoivent fréquemment du sang par transfusion ont une surcharge en fer.)

Les thalassémies mineures présentent une hypochromie et une microcytose. L’hémoglobine

est généralement entre 100 et 150 g/L et on note une augmentation des réticulocytes et des
érythrocytes (réponse de la moelle osseuse qui tente de produire suffisamment
d’érythrocytes pour transporter l’oxygène). Le niveau de fer sérique est normal, ainsi que la
saturation de la transferrine.
Symptômes
-thalassémie : voir signes
Pour les thalassémies mineures ou traits thalassémiques, elles sont souvent asymptomatiques.

Section K – Références

Desrosiers P. La thalassémie mineure. Médecin du Québec 2003;38:58-60.

(https://lemedecinduquebec.org/Media/78451/058-060DESROSIERs1003.pdf)

Birgens H, Ljung R. The thalassaemia syndromes. Scand J Clin Lab Invest 2007;67:11-26.

MacKenzie TC, Amid A, Angastiniotis M, et al. Consensus statement for the perinatal
management of patients with α thalassemia major. Blood Adv. 2021;5(24):5636-5639

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