10/03/2023

IMAGERIE ECHO-IRM PLAN GENERAL

DU SYSTEME
IMAGERIENERVEUX
ECHO-IRMFŒTAL Bilan échographique cérébral
DU SYSTEME NERVEUX FOETAL • Précoce 11-13 SA (T1)
• A partir de 20 SA (T2, T3)
Coupes de référence morphologique
• Examen T2 à 20-22 SA
Anomalies de la FCP
Principes d’analyse
L. GUIBAUD, MD PhD
L. GUIBAUD Classification anatomique des anomalies de la FCP
Imagerie Pédiatrique et Fœtale
Imagerie
Hôpitalpédiatrique et fœtale
Femme-Mère-Enfant • Images liquidiennes anormales
Hôpital Femme Claude
Université Mère Enfant,
BernardLyon-Bron
Lyon I
Université Claude Bernard Lyon I
• Anomalies du DTC
DIU échographie gynéco-obstétricale & médecine fœtale
• Anomalies anatomiques du cervelet
Année universitaire 2022-2023

PLAN GENERAL PLAN GENERAL

Anomalies de la ligne médiane Anomalies de la biométrie céphalique
• Holoprosencéphalie(s) • Microcranie +++
• Agénésie du corps calleux • Macrocranie
• Agénésie septale (et autres absences de septum) Pathologies ischémo-hémorragiques
Formations kystiques sus-tentorielles  Pathologies rares
Ventriculomégalies +++ • STB, anomalies vasculaires, tumeurs…
• Anomalies d’organisation/ ischémie / infection …
Distinguez des portes d’entrée différentes…
anatomiques, séméio écho, physiopath !

INTRODUCTION
ATTENTION ! Bilan morphologique cérébral

Certains sujets sont traités à travers différents chapitres  Examens échographiques

Par exemple,
Foetopathies infectieuses
(ventriculomégalie, microcéphalie)
Défaut de fermeture du TN
(anencéphalie (T1), spina et chiari II (FCP),
encéphalocèle(microcéphalie))
• 11-14 SA, 20-22 SA, 32 SA
• Echographie : examen de référence
• Coupes axiales +++, sagittales et coronales
• Voie sus-pubienne, parfois endovaginale
 IRM cérébrale fœtale
• 2ème intention et indissociable de l’échographie

1
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IRM fœtale : généralités

 Avantages par rapport à l’échographie
• Examen standardisé dans les 3 plans de l’espace
• Visualisation de l’ensemble de l’encéphale
• Non opérateur dépendant dans sa réalisation
• Non limitée par la paroi maternelle, le placenta
 Inconvénients
• Nécessité d’une immobilité fœtale
• Disponibilité des IRMs… et des radiopédiatres
 Réalisée principalement au 3ème trimestre
• Période idéale pour la giration: 30-32 SA
• Prémédication Rohypnol (+/-)
• Séquences T1, T2

ECHOGRAPHIE T1
Bilan morphologique cérébral

Séquence T1 Structures anatomiques

Contours du pôle céphalique
 Scissure inter-hémisphérique (10 SA)
 Plexus choroïdes +++

Séquence T2 Malformations dépistables

Anencéphalie (cranioschisis)
 Holoprosencéphalie alobaire

35 jours
Vésicule rhombencéphalique

50 jours

8-9 SA
11-12 SA

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Anencéphalie
15 SA

Holoprosencéphalie
alobaire
Trisomie 13

Cranioschisis
Adressé à T1 pour anomalie du profil

13 SA

V4 (IT)
B

… diagnostic du Chiari 2 associé au DFTN lombo-sacré à l’écho T1

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ECHOGRAPHIE 20-22 SA
Bilan morphologique cérébral
Contours osseux
Qualitatif (global, défect localisé)
biométrie PC
Fosse cérébrale postérieure
Taille
Grande citerne, vermis, hémisphères, V4, aqueduc
Biométrie cervelet (diamètre transverse)
Ligne médiane
Cavité septale et complexe antérieur, CC, V3, thalami

ECHOGRAPHIE 20-22 SA
Bilan morphologique cérébral
Etage sus-tentoriel
 Parenchyme cérébral
• Difficile pour l’hémisphère proximal COUPES ECHOGRAPHIQUES
 Contours hémisphériques DE REFERENCE
• Vallée sylviene (fosse lat. du cerveau) > 18 SA
• Sillon pariéto-occipital interne
 Ventricules latéraux
• Plexus choroïdes, atrium < 10 mm
Espaces péricérébraux f(PC,VL)

Coupe axiale de référence (PC) Coupe axiale de référence (PC)

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ICONOGRAPHIE CTE
COUPE AXIALE ETAGE SUS-TENTORIEL

SILLON
PARIETO-
OCCIPITAL
INTERNE
Plan du PC

Repère antérieur: piliers du fornix

Repère postérieur : citerne ambiante

PLAN DE REFERENCE POUR

VALLEE SYLVIENNE
(OPERCULATION) ANALYSE DE LA VALLEE SYLVIENNE

OPERCULATION VS : BERGE POSTERIEURE OPERCULATION VS : BERGE POSTERIEURE

Specific timetable +++ Specific timetable +++

26
22
28
32 WG
24WG
WG 26
22
28
24 WG
32 WG

20 WG 22 WG 24 WG 26 WG 28 WG 32 WG
Open angle 45°angle 90°angle
Temporal lobe covers Temporal lobe covers TL completely covers
¼ of the posterior insula ½ of the posterior insula the posterior insula

Quarello et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 32: 44-49 Quarello et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 32: 44-49

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Analyse de la FCP : coupe axiale +++

V4
H

vermis
GA non known
20-21 WG 28 WG
26 or 28 WG ?
CEREBRAL
HC 50th p 28 WG MATURATION Normalité en échographie de dépistage: 3 critères
1- Analyse morphologique (2 hémisphères + vermis séparant V4/grande citerne)
AC 50th p 26 WG 26 WG 2- Analyse biométrique du cervelet (DTC)
Femur 50th p 26 WG
3- Analyse biométrique du lac liquidien rétro-cérébelleux (grande citerne) <10 mm

Coupe sagittale médiane Coupe sagittale médiane

MRI of the fetal Posterior fossa.

Pediatric Radiology, 2004 Coupe sagittale médiane
3
4

6 5

7
1

Fig 1 : Coupe sagittale médiane en IRM à 34 SA

Vermis (1), Primary fissure (2), V4 (3), tente du cervelet (4), torcular (5),
Relief antérieur de la protubérance (6), Cisterna magna (7)

6
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Coupes coronales antérieures Coupes coronales posterieures

Coupe axiale oblique

ANOMALIES DE LA FCP

Echographie de dépistage de la FCP

Approche prénatale des anomalies
I – Lac liquidien rétro/péri- II - Biométrie réduite III – Perte de l’anatomie
de la FCP cérébelleux augmenté DTC < normes pour AG normale du cervelet

 Niveau dépistage (échographie)

Image liquidienne anormale de la FCP
Anomalie biométrique du cervelet (i.e DTC)
Anomalie anatomique du cervelet
Image parenchymateuse échogène anormale
 Niveau diagnostique (CPDPN)
Imagerie : échographie de référence, IRM fœtale
Biologie : génétique, infectieux (PCR CMV), métabo …
Ultrasound Obstet Gynecol. 2006 May;27(5):477-81
Avis neuro-pédiatrique

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Echographie de dépistage de la FCP

I – Lac liquidien rétro/péri- II - Biométrie réduite III – Perte de l’anatomie

Malformation de Dandy-Walker
cérébelleux augmenté DTC < normes pour AG normale du cervelet

 Elargissement global de la FCP +++

Orientation de la
tente du cervelet • Ascension globale de la tente du cervelet & torcular

Ascension globale Tente en place

 Dilatation kystique du « 4ème ventricule »
tente du cervelet • Pas de connexion avec les espaces sous-arachnoidiens
+
Elargissement
global FCP
 Dysgénésie vermienne

Malformation de
DANDY WALKER Témoin

Ultrasound Obstet Gynecol. 2006 May;27(5):477-81 DW 28 WG

35 jours 16 WG

50 jours

8-9 WG

MDW

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Regarding the prognosis of DWM… Regarding the prognosis of DWM…

However, we have underlined the inaccuracy of fetal MRI

It has been postulated that foetuses with isolated DWM for accurate anatomical analysis of the vermis in DW...
characterized by small vermis with but MRI is still mandatory for detection of
identification of 2 fissures and 3 lobes on MR associated cerebral malformation
have a good clinical and intellectual outcome. Prenat Diagn. 2012 Feb;32(2):185-93

(O. Klein, Childs Nerv Syst. 2003).

Echographie de dépistage de la FCP

MALFORMATION DE DANDY-WALKER I – Lac liquidien rétro/péri-

cérébelleux augmenté
II - Biométrie réduite
DTC < normes pour AG
III – Perte de l’anatomie
normale du cervelet

Orientation de la
tente du cervelet

 Anomalies cérébrales associées (70% ???) Ascension globale Tente en place

Hydrocéphalie (parfois retardée)

Anatomie / Biométrie cérébelleuse ?
Ligne médiane, anomalies de migration,
schizencéphalie, céphalocèle occipitale … Biométrie réduite Anatomie anormale
Voir II Voir III

 Anomalies extra-cérébrales

Ultrasound Obstet Gynecol. 2006 May;27(5):477-81

9

Echographie de dépistage de la FCP
I – Lac liquidien rétro/péri-
cérébelleux augmenté
Orientation de la
tente du cervelet
Ascension globale Tente en place
Anatomie / Biométrie cérébelleuse ?
Normale
ROTATION/BASCULE
DU VERMIS ?
Ultrasound Obstet Gynecol. 2006 May;27(5):477-81
REALISATION SYSTEMATIQUE D’UNE COUPE SAGITTALE MEDIANE !
VERMIS COMPLET
de hauteur normale
“Rotation” en haut et en arrière
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II - Biométrie réduite III – Perte de l’anatomie
DTC < normes pour AG normale du cervelet
26.4 SA
DTC 30-31 mm
(1)
Toit de la vésicule rhombencéphalique
Aire antéro-supérieur (1)
Aire postéro-inférieur (2)
(2) séparé par un éperon -> plexus choroïde du V4
Développement postéro-inférieur du vermis
à partir de l’aire antéro-supérieure
Cavitation progressive des méninges primitives
Aboutissant à la constitution
des espaces sous arachnoidiens
Constitution d’une évagination de l’aire membraneuse
postéro-inférieur au sein des ESA
“LA POCHE DE BLAKE”
présentant un double revètement
interne épendymaire
externe arachnoidien
Fénestration progressive de la Poche de Blake
laissant communiquer librement le LCR intra-axial
avec les ESA (grande citerne)
par un collet médian ou foramen de Magendi Pathologies de la fenestration (retard / absence)
précédant les communications latérales KYSTE DE LA POCHE DE BLAKE
ou trous de Lushka Pathologie exclusive de l’aire postéro-inférieure
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Echographie de dépistage de la FCP

I – Lac liquidien rétro/péri- II - Biométrie réduite III – Perte de l’anatomie

cérébelleux augmenté DTC < normes pour AG normale du cervelet

Orientation de la
tente du cervelet

Ascension globale Tente en place

Anatomie / Biométrie cérébelleuse ?

Normale
ROTATION/BASCULE
DU VERMIS ?

HYDROCEPHALIE ?
MALFORMATION DE DANDY-WALKER
Pathologie associée de l’aire postéro-inférieure (anomalie kystique)
et de l’aire antéro-supérieure (dysgénésie vermienne) KYSTE DE LA POCHE DE BLAKE
KYSTE ARACHNOIDIEN
MEGA-CISTERNA MAGNA

Mega cisterna magna Retro/infra cerebellar arachnoid cyst

Mega cisterna magna / FP cyst Adressée pour ventriculomégalie inexpliquée

Cisterna Magna
> 10mm
Normal TCD

HC follow-up after birth till 1 year…

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Fetal MRI/ neonatal ultrasound

Fetal MRI axial/sagittal images
Coronal images

Tri-ventricular hydrocephalus associated with

… related to compression by a mega cisterna magna
septum pellucidum baro-traumatic destruction…

13 jours de vie
Examen normal
22 SA

Echographie de dépistage de la FCP

FP arachnoid cyst I – Lac liquidien rétro/péri- II - Biométrie réduite III – Perte de l’anatomie
NOT FORTUITOUS ASSOCIATION TO SUBEPENDYMAL HETEROTOPIA cérébelleux augmenté DTC < normes pour AG normale du cervelet

Biométrie réduite Anatomie anormale Anatomie cérébelleuse

Voir II Voir III conservée

INTEREST OF MRI TO DIAGNOSE THIS ASSOCIATION ? “Anatomie cérébelleuse conservée”

Is this prenatal diagnosis really worthwhile (potential risk of epilepsy of the second decade) ? Identification de deux hémisphères cérébelleux et d’un vermis
séparant le V4 et le lac rétro-cérébelleux

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Echographie de dépistage de la FCP Echographie de dépistage de la FCP

I – Lac liquidien rétro/péri- II - Biométrie réduite III – Perte de l’anatomie I – Lac liquidien rétro/péri- II - Biométrie réduite III – Perte de l’anatomie
cérébelleux augmenté DTC < normes pour AG normale du cervelet cérébelleux augmenté DTC < normes pour AG normale du cervelet

Biométrie réduite Anatomie anormale Anatomie cérébelleuse Biométrie réduite Anatomie anormale Anatomie cérébelleuse
Voir II Voir III conservée Voir II Voir III conservée

Réduction Réduction Réduction focale Réduction

focale globale hémisphérique globale

Pathologie CLASTIQUE I ou IIdaire

 Ischémie+++
 Hémorragie
(IIdaire : CMV, PHACE)

Echographie de dépistage de la FCP

I – Lac liquidien rétro/péri- II - Biométrie réduite III – Perte de l’anatomie

cérébelleux augmenté DTC < normes pour AG normale du cervelet 35 WG
35 WG
Biométrie réduite Anatomie anormale Anatomie cérébelleuse
Voir II Voir III conservée

Réduction focale Réduction

hémisphérique globale

Intégrité
vermis ?

Pathologie CLASTIQUE I ou IIdaire

 Ischémie+++
 Hémorragie TCDTCD
= 39=mm
39 mm
(IIdaire : CMV, PHACE)

28.5 WG

Control
16NORMAL
mm

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EXTENSION OF THE CLASTIC PHENOMENON TO VERMIS

MAKES POST NATAL COGNITIVE PROGNOSIS UNCERTAIN

4 cases of PHACE syndrome

in our series of 26 cases Segmental facial hemangioma
of focal reduction
involving one cerebellar
hemisphere

1- Regarding the hypoplastic cerebellar hemisphere, there is no

correlation between amount of surface loss and cognitive outcome.
2- UCH with normal vermis is often associated with normal outcome.
3-UCH may be a clue for prenatal diagnosis of PHACE syndrome.

Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Oct;44(4):447-54

Echographie de dépistage de la FCP

I – Lac liquidien rétro/péri- II - Biométrie réduite III – Perte de l’anatomie

Hypoplasie du cervelet
cérébelleux augmenté DTC < normes pour AG normale du cervelet

Biométrie réduite Anatomie anormale Anatomie cérébelleuse

Voir II Voir III conservée

Réduction Réduction
focale globale

Tronc cérébral ?

Anormal* Normal

Hypoplasie ponto- Hypoplasie

* Tilea B, UOG 2009; 33:173 cérébelleuse cérébelleuse
Cas 1 Cas 2
Barth Aneuploidie (T18)
OPHN-1 CMV infection
 Reelin CDG syndrome

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Hypoplasie(s) cérébelleuse(s)
31 SA, DTC = 31 mm
 Anomalie biométrique : réduction du DTC (à 25 SA, DTC = 26 mm)
Biométrie céphalique normale
 Localisée au cervelet ou ponto-cerébelleuse
 Etiologies des hypoplasies
 Hypoplasies primitives
 A « priori » isolée… et parfois
 Formes syndromiques
• Hypoplasie ponto-cérébelleuses primitives Barth I et II +++
• Mutation OPHN1…
 Hypoplasies secondaires
 Anomalie chromosomique (hC&hPC)
 Infectieux (hC)
 Contexte (poly)malformatif

29SA, MICROCEPHALIE

29 SA
DTC : 22-23 mm
MICROCEPHALIE
PC : 1er p de 29 SA
CA : 50 p de 29 SA

22 mm

G3 22WG , G1 ponto-cerebellar hypoplasia

G2 uneventfull, G3 normal routine ultrasound examination

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It is essential to keep in mind

the PARTICULAR GROWTH OF THE FETAL CEREBELLUM
DURING PREGNANCY which is linear till 24 weeks
but has an asymptotic growth after sixth month related to
INTENSE NEUROBLASTS PROLIFERATION
LEADING TO THE GRANULAR LAYER OF THE ADULT
CEREBELLAR CORTEX.

TCD = 50° p
The rule “TCD is equal to the number of weeks of gestation”
21 WG = 21 mm
is true till 24 weeks but not after the 6th month
26 WG= 28-29 mm
due to this particular cellular proliferation.
28 WG = 32 mm
32 WG = 39 mm

Echographie de dépistage de la FCP

I – Lac liquidien rétro/péri- IIbis – Biométrie vermienne III – Perte de l’anatomie

cérébelleux augmenté réduite (surface, hauteur) normale du cervelet
HYPOPLASIE
VERMIENNE

27 WG, TCD=27-28 mm
10th p (50th 30mm)

Associée à un DTC réduit ISOLEE

22 WG, TCD=22 mm 33 WG, TCD=30 mm le plus souvent Difficulté diagnostique
50thp 3th p (50th 42mm)

In case of index case of primitive CH or PCH

recurrence cannot be diagnosed before 6 months.
Ultrasound is mandatory at 28 WK II - Biométrie réduite  aneuploidie
DTC < normes pour AG +++ Syndromique autre…
TCD = 32 mm
Suspicion d’HYPOPLASIE

Echographie de dépistage de la FCP

I – Lac liquidien rétro/péri- II - Biométrie réduite III – Perte de l’anatomie

cérébelleux augmenté DTC < normes pour AG normale du cervelet Agénésie du cervelet
Rhombencéphalosynapsis Chiari
type II

Agénésie et/ou dysgénésie

vermis/hemispheres
DTC variable
+/- Lac liquidien rétro/péri-cérébelleux augmenté

Agénésie Dysgénésie
vermienne cérébelleuse

Complete Partial Focal Global

 Joubert
CHARGE Agénésie partielle et anomalie de la ligne médiane
 Anomalies fissuration/foliation

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Agénésie partielle du vermis DAN agénésie cervelet dès 18 SA !

et cardiopathie sévère

G1P0, 28SA, PC et DTC au 50ème P

Cervelet normal à 18-19 SA

Agénésie vermienne partielle

Importance pour le DAN
de différencier
AGENESIE / HYPOPLASIE

IMPROPREMENT
réunis sous le vocable
« Dandy-Walker variante »

Echographie de dépistage de la FCP

I – Lac liquidien rétro/péri- II - Biométrie réduite III – Perte de l’anatomie

cérébelleux augmenté DTC < normes pour AG normale du cervelet V4
H

Chiari
type II
vermis
DFTN ?
DTC diminué
Lac liquidien= 0

Agénésie et/ou dysgénésie

vermis/hemispheres
DTC variable
+/- Lac liquidien rétro/péri-cérébelleux augmenté

Rachischisis lombo-sacré et myélo-méningocèle

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LA NEURULATION SECONDAIRE

Association quasi constante d’un DFTN ouvert

lombo-sacré à une malformation de Chiari 2

Echographie de dépistage de la FCP

LA NEURULATION SECONDAIRE I – Lac liquidien rétro/péri- II - Biométrie réduite III – Perte de l’anatomie
cérébelleux augmenté DTC < normes pour AG normale du cervelet

Rhombencéphalosynapsis Chiari
DTC diminué type II

Agénésie et/ou dysgénésie

vermis/hemispheres
1a éminence caudale mésenchymateuse pleine DTC variable
+/- Lac liquidien rétro/péri-cérébelleux augmenté
1b éminence caudale creuse

1c le canal neural s'unit à l'éminence caudale

2 tube neural

L’éminence caudale
à l'origine de la partie caudale du TN
et de l'élongation de la moelle épinière

28 SA, élargissement ventriculaire à 17 mm

PC 50p. de 29SA
DTC 25-26 mm

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28 SA
28 SA
68454

CONCLUSION
Avantages d’une approche anatomique
 Pratique +++
 du dépistage à l’expertise…
 Correlation avec données neuro-pathologiques et post-natales
 Sur une base d’une terminologie homogène
 Identification de groupes homogènes de patients sur données
 Embryologiques, anatomiques, étiologiques
 Base d’études prospectives d’évaluation du pronostic post-natal
 Objectif : amélioration du conseil prénatal

LIGNE MEDIANE
Normale et pathologique

ANOMALIES DE LA LIGNE
Ligne médiane normale
MEDIANE
Holoprosencéphalies
Agénésie du corps calleux
Absence de cavité septale

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Ligne médiane normale Ligne médiane normale

coupe sagittale médiane Analyse en coupe axiale

ETUDE ECHOGRAPHIQUE Analyse de la ligne médiane

DU CERVEAU FŒTAL EN COUPE AXIALE La cavité septale : un repère important!

 Structure anatomique facile à identifier

 Toujours visualisée entre 18 et 37 semaines

 Absente dans de nombreuses pathologies

Sonographic examination of the fetal central nervous system
Guidelines for performing the ‘basic examination’
and the‘fetal neurosonogram’
 Spectre des holoprosencephalies
 Agénésie du corps calleux (complete)
 Absence de cavité septale
 Dans notre casuistique : cas de fausse “cavité septale”…

From cavum septi pellucidi to anterior complex:

how to improve detection of midline cerebral abnormalities
Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Oct;42(4):485-6)

CS normale
ACC complète

Fausse image de CS « ANTERIOR COMPLEX »

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Analysis of the midline on axial plane Analysis of the midline on axial plane
Look at the « anterior complex » ! Look at the « anterior complex » !

CSP Frontal horn

« ANTERIOR COMPLEX »

« ANTERIOR COMPLEX » Frontal horn

Analysis of the midline on axial plane Analysis of the midline on axial plane
Look at the « anterior complex » ! Look at the « anterior complex » !

Genu of CC Pericallosal sulcus

« ANTERIOR COMPLEX »

Analysis of the midline on axial plane Corps calleux normal et pathologique

Look at the « anterior complex » !  Anatomie du corps calleux :
 Principale structure commissurale identifiable des 18-20 SA
Interhemispheric
 Anatomie du CC : bec, genou, corps, splenium
fissure  Partie corporéale du CC : formation antero-postérieure
 Pathologies du CC
 Agénésie partielle ou complète
 Si partielle, forme dite « secondaire » associée
 Kyste interhémisphérique
 Lipome médian
« ANTERIOR COMPLEX »  Hypoplasie du corps calleux (diagnostic anténatale délicat +++)
 Secondaire à une raréfaction de la SB : microcéphalie (voir PC)
 Primitive : forme rare (éventuellement familiale)
 le plus souvent variante du normale (surtout si isolé et PC normale)
 Gros corps calleux (corps du CC > 5mm, échogène)
 Associée à une mégalencéphalie ou à des anomalies de migration
 Si isolé, le plus souvent variante du normale

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AGÉNÉSIE DU CORPS CALLEUX AGÉNÉSIE DU CORPS CALLEUX

 Signe direct
 Absence du CC
coupes axiales et coronales
 Signes indirects
 Non visualisation du « complexe médian antérieure », si ACC complète
 Complexe antérieur : partie antérieure de la scissure interH, sillon péricalleux, genou, CS
 Attention, « complexe antérieure » présent dans certaines formes partielle
 Colpocéphalie
 Dilatation isolée des cornes occipitales
 Souvent + tardive dans les ACC partielle
 Autres modifications anatomiques
 Ascension et expansion du V3
 Parallélisme des VL sur coupe axiale
 Déformation en cornes de taureaux sur coupe coronale
 Aspect radiaire des sillons médians dans le plan sagittal
 Non visualisation de l’artère péricalleuse
 Si formes secondaires (n’aggravant pas le pronostic)
 Kyste interhémisphérique (pas para-médian, si volumineux masque l’ACC)
 Lipome péricalleux (curvilinéaire ou tubulo-nodulaire) Axial : colpocéphalie Coronal

AGÉNÉSIE DU CORPS CALLEUX Patiente vue à 31 SA pour ventriculomégalie inexpliquée

coupes axiales et coronales

Coupe sagittale médiane

ACC Normal

Colpocéphalie Parallélisme des VLs

AGÉNÉSIE DU CORPS CALLEUX

Déformation des cornes frontales

en cornes de taureau
Aspect radiaire des
sillons

Ascension
du V3

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20-21 mm

24.5 SA
Echographie T2 « tardive »
Norme longueur CC: 50èmep 22 SA = 22mm, 32 SA = 40mm

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22 mm

Suivi à 29 SA 5 weeks

29 SA, consanguinité, découverte d’une ACC

ACC et lésions
associées

IRM
foetale

IRM
post-natale

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Classification
HOLOPROSENCEPHALIE ALOBAIRE

Ventricule unique
et fusion thalamique
(1)

HOLOPRO Forme avec sac

semi-lobaire dorsal

HOLOPROSENCEPHALIE SEMI LOBAIRE

 Fusion thalamique et NGC

 Défaut de division entre 4-5 SG
 Sac dorsal (kyste)
 Cavité de LCR en arrière du diencéphale
 Au dessus d’une tente du cervelet dysplasique
Coronal anterieur Coronal posterieur

T18

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HOLOPRO. LOBAIRE
HOLOPRO. LOBAIRE ou AGENESIE SEPTALE …
ou AGENESIE SEPTALE …
Normal/AS

« The anterior cerebral artery crawling under the skull »

« le signe du serpent sous la voûte »
résultant du défaut de clivage de la partie ventrale du lobe frontal

Absence de CS « ISOLEE » Absence de cavité septale

Contexte malformatif

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Absence de cavité septale Absence de cavité septale

Lésion clastique ischémique Destruction baro-traumatique
Ventriculomégalie obstructive

Absence de CS
&
schizencéphalie

IRM avec chiasma optique et NO normaux

ABSENCE DE CAVITE SEPTALE ???

 CONTEXTE MALFOMATIF EVIDENT (agénésie)

 Holoprosencéphalie
 Agénésie totale du corps calleux
 Autres…
chiasma
 LESION ISCHEMIQUE (destruction) NO

 Souvent associée à une schizencéphalie*

 HYDROCEPHALIE « OBSTRUCTIVE » (destruction)
 ABSENCE DE SEPTUM « ISOLEE » (agénésie)
 Variante du normale ?
 Dysplasie septo-optique (cécité, insuffisance ante-hypophysaire)
 Valeur du taux d’estriol plasmatique maternelle au 3ème trimestre
 IRM fœtale pour visualisation NO, chiasma, tige pituitaire ??? 31 SA Draper…
DSO Solbes Lenny, Crozie Celian, Mchich Yanis, Océane …

31 SA

Témoin

chiasma
NO NO NO

CONFIRMATION EN IRM A 34 SA
Volume revu par JPh Bault

27
 10/03/2023

Lésions kystiques cérébrales

 Kyste inter-hémisphérique et ACC
 Sac dorsal et holoprosencéphalie
 Kyste arachnoidien
 Cavité porencéphalique (ischémique)
 Kyste des plexus choroïdes (variante de la normale)
 Kystes des zones germinatives (de germinolyse)
 Kystes paraventriculaires (bord externe cornes frontales)
NO NO
 Tératome kystique (rare)
Océane 3 semaines Témoin 3 semaines  Anévrysme de l’ampoule de Gallien
• Lésion pseudo-kystique : cf doppler

Kyste arachnoïdien
pariéto-occipitale

Kyste arachnoïdien
sur tente du cervelet

33 SA

28
 10/03/2023

36 SA, PC 370 mm !
CA et fémur 50p

97319

VENTRICULOMEGALIE
1ère porte d’entrée dans la pathologie
neurologique foetale

Variante anatomique
Anomalie d’organisation cérébrale
Pathologie clastique
Aneuploidie…

97319 Voir fiche recommandation HAS 2004

29
 10/03/2023

VENTRICULOMEGALIE Etiologies des ventriculomégalies

Définition document HAS

 Une ventriculomégalie cérébrale anténatale se définit comme une

taille anormalement augmentée des ventricules latéraux. Malformatives Clastiques « Tumeurs » Syndromiques
• Chiari II et DFTN • infectieuses • Solides i.e aneuploidie -
 Le seuil de normalité de la largeur de chacun des ventricules lombo-sacré - CMV +++ • kystiques > caryotype
cérébraux (mesurée au niveau du carrefour) est fixé à 10 mm quel • DFTN antérieur • vasculaires
que soit le terme. Au-delà on parle de ventriculomégalie.
(encéphalocèle, ‒ Ischémiques ++
méningocèle…) ‒ Hémorragiques
 Ce seuil est arbitraire car, selon les séries publiées et le nombre • An. de la ligne
d’écarts-types ajoutés à la valeur moyenne de la largeur du carrefour
ventriculaire, la limite supérieure de la normale varie de 10 à 12 mm. médiane (ACC p)
 Ventriculomégalie mineure (10mm-12mm), modérée, sévère • An. d’écoulement du
LCR (sténose aqueduc,
 Elle peut être une variante de la normale ou le signe d’appel d’une DW…)
pathologie sous-jacente • Hémimégalencéphalie
…
Isolée (bilan étiologique négatif)
Diagnostic d’exclusion uniquement

Bilan échographique d’une ventriculomégalie

 Analyse morphologique
 Morphologie SNC
DEVANT UNE VENTRICULOMEGALIE
 CEREBRALE MINEURE
 CONFIRMATION +++ et analyse de la ventriculomégalie LA PREMIERE QUESTION A SE POSER…
 Étude de l’organisation & maturation cérébrale +++
 RACHIS et cône médullaire : recherche d’un DFTN
 Morphologie extra-SNC
 Contexte polymalformatif / syndromique … EST DE SAVOIR SI
 Analyse biométrique LA VENTRICULOMEGALIE EXISTE OU NON !
 En particulier PC, interprété en fonction de la biométrie globale
 Macrocéphalie relative* / microcéphalie / biométrie harmonieuse

* Définition du profil OBSTRUCTIF

Patiente adressée pour

une VM “limite”…

MESURE STANDARDISEE

30
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Mesure de l’atrium ventriculaire

COURGETTE  Où mesurer en pratique ???
• Etude de Cardoza (1988) établit la méthodologie de mesure
• Coupe axiale
• En arrière des plexus choroïdes
• Au niveau des thalami
• Etudes anciennes (<1990) avec technologie de l’époque
• Pas de notion de contrôle de qualité
• Suggère la possibilité de faux (+) mais pas de faux (-) *
* Heiserman et al., Effect of measurement errors on sonographic evaluation of VM
d’>d
d  En 2009 : Nécessité de revisiter la méthodologie de mesure
• Recommandations publiées (ISUOG), connaissances en neuro-anatomie et la
d’
technologie
• Importance d’un contrôle de qualité (idem clarté nucale et score de Herman)
• Au minimum, outil d’auto-évaluation

Mesure standardisée de l’atrium ventriculaire

Critères primaires

1. Coupe axiale stricte (2 points)

Image-scoring method using 5 criteria • Ligne médiane orthogonale au faisceau ultrasonore (1 point)
• Ligne médiane à égale distance des 2 voûtes proximale/distale (1 point)
1. Strict axial plane • Intérêt d’un balayage cranio-caudal pour s’assurer du plan de coupe

2. Adequate anatomical level 2. Niveau de coupe (1 point)

• Inclure les éléments anatomiques (thalami pas de valeur anatomique)
3. Accurate location of the atrium • Antérieur : La cavité septale ou les piliers du trigone,
____ • Postérieur : le « V » de la citerne ambiante (coupe axiale stricte)

4. Acurate caliper placement 3. Où mesurer : en regard de l’atrium ventriculaire ? (1 point)

• En regard du sillon pariéto-occipital interne (visible à partir de 20 SA)
5. Adequate image size • Localisation optimale de l’atrium ventriculaire
• Pas de valeur anatomique du glomus du plexus choroïde

Mesure standardisée de l’atrium ventriculaire

Critères primaires

1. Coupe axiale stricte (2 points)

• Ligne médiane orthogonale au faisceau ultrasonore (1 point)
ddd • Ligne médiane à égale distance des 2 voûtes proximale/distale (1 point)
• Intérêt d’un balayage cranio-caudal pour s’assurer du plan de coupe
2. Niveau de coupe (1 point)
d’= • Inclure les éléments anatomiques (thalami pas de valeur anatomique)
d’=ddd
d’= • Antérieur : La cavité septale ou les piliers du trigone,
• Postérieur : le « V » de la citerne ambiante (coupe axiale stricte)
3. Où mesurer : en regard de l’atrium ventriculaire ? (1 point)
• En regard du sillon pariéto-occipital interne (visible à partir de 20 SA)
• Localisation optimale de l’atrium ventriculaire
• Pas de valeur anatomique du glomus du plexus choroïde

31
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Mesure standardisée de l’atrium ventriculaire

Critères primaires

1. Coupe axiale stricte (2 points)

… plus précis que le repère
des thalami
(structures diencephaliques)
• Ligne médiane orthogonale au faisceau ultrasonore (1 point)
• Ligne médiane à égale distance des 2 voûtes proximale/distale (1 point)
• Intérêt d’un balayage cranio-caudal pour s’assurer du plan de coupe
2. Niveau de coupe (1 point)
• Inclure les éléments anatomiques (thalami pas de valeur anatomique)
• Antérieur : La cavité septale ou les piliers du trigone,
• Postérieur : le « V » de la citerne ambiante (coupe axiale stricte)
3. Où mesurer : en regard de l’atrium ventriculaire ? (1 point)
• En regard du sillon pariéto-occipital interne (visible à partir de 20 SA)
• Localisation optimale de l’atrium ventriculaire
• Pas de valeur anatomique du glomus du plexus choroïde

9.4 mm
20.3 SA
28 SA

32 SA

32
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Mesure standardisée de l’atrium ventriculaire Criterion 4 : Caliper placement

Critères primaires/secondaires (ISUOG recommendations)

1. Coupe axiale stricte (2 points)

2. Niveau de coupe (1 points)
3. Où mesurer : en regard de l’atrium ventriculaire ? (1 point)
_____________________

4. Comment mesurer (ISUOG) ? (2 points)

• Mesure perpendiculaire aux parois ventriculaires (1 point)
• Mesure n’incluant pas les parois ventriculaires « on to on » (1 point)
5. Structures cérébrales occupant l’ensemble de l’écran (1 point)

Mesure standardisée de l’atrium ventriculaire Mesure standardisée de l’atrium ventriculaire

Critères primaires/secondaires Score total maximum (somme score de chaque critère) = 7

1. Coupe axiale stricte (2 points) Si score < 5 points: mesure à reconsidérer
2. Niveau de coupe (1 points) • Si critères 1- 3 respectés : iconographie satisfaisante
3. Où mesurer : en regard de l’atrium ventriculaire ? (1 point) • Réévaluation rétrospective possible
_____________________

 Intérêt majeure de la méthode

4. Comment mesurer (ISUOG) ? (2 points)
• Mesure perpendiculaire aux parois ventriculaires (1 point) • Diagnostic fiable des V mineures (et non limite)
• Mesure n’incluant pas les parois ventriculaires « on to on » (1 point) • Fiabilité et reproductibilité dans le suivi de toute V.
5. Structures cérébrales occupant l’ensemble de l’écran (1 point) • Surtout si mesure par des opérateurs différents
• Agrandissement d’image suffisant
• Pas de zoom excessif pour visualisation voute distale/proximale

Bilan échographique d’une

ventriculomégalie
 Analyse morphologique
 Morphologie SNC
 CEREBRALE
 CONFIRMATION +++ et analyse de la ventriculomégalie
 Étude de l’organisation & maturation cérébrale +++
 Recherche de lésions clastiques
 RACHIS et cône médullaire : recherche d’un DFTN
 Morphologie extra-SNC
 Contexte polymalformatif / syndromique

 Analyse biométrique
 En particulier PC, interprété en fonction de la biométrie globale
 Macrocéphalie relative* / microcéphalie / biométrie harmonieuse
* Définition du profil OBSTRUCTIF

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Bilan échographique cérébrale d’une

Ventriculomégalie isolée stable < 12 mm
ventriculomégalie
Suivi échographique. IRM non systématique
 Confirmation (score) & analyse de la ventriculomégalie
 Analyse de la ventriculomégalie
 Symétrique / Asymétrique
 Intéresse VLs, V3, acqueduc de Sylvius, V4
 Paroi et lumière ventriculaires et anomalies périventiculaires (liseré hyperéchogène,
nodules)

 Étude de l’organisation cérébrale

 Intégrité de l’anatomie cérébrale (hors ventriculomégalie)
 FCP, ligne médiane (intégrité de la cavité septale et CC), étage sus-tentoriel
 Analyse des espaces péricérébraux +++ corrélée au PC
 Recherche d’éléments en faveur d’une cause clastique
 V. asymétrique avec remaniements paroi V., caillots ou sédiments intraV.
 Calcifications, anomalies périV., Z. germinatives pathologiques
 Analyse de la maturation cérébrale (AG connu)

Importance d’une séquence en T2* ou EPI

Adressée à 27 SA pour ventriculomégalie unilatérale pour détecter des phénomènes hémorragiques anciens

« PROFIL CLASTIQUE VASCULAIRE » « PROFIL CLASTIQUE VASCULAIRE »

COMPLET COMPLET
Échogénicité Caillot paroi V
Irrégularités Echos
pariétale corne frontale
Destruction intra-ventriculaires
parenchymateuse

Adressée à 31 SA pour ventriculomégalie asymétrique sévère Adressée à 31 SA pour ventriculomégalie asymétrique sévère
Biométrie céphalique >95ème p. Biométrie céphalique >95ème p.

34
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Hypesignal T1 paroi ventriculaire

Remaniements
ischémo-hémorragiques

Suivi d’une patiente vue à 32 SA

pour ventriculomégalie mineure et PC 50ème p
A 35 SA, ventriculomégalie à 20 mm et PC> 95ème percentile

Témoin

HETEROTOPIES
Adressée à 34 SA pour ventriculomégalie unilatérale mineure isolée SOUS-EPENDYMAIRES
Biométrie céphalique normale

35
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Prenat Diagn. 2004 Sep;24(9):727-32

Adressée à 28 SA pour suivi d’un intestin hyper-échogène Patiente vue à 21 et 26 SA pour ventriculomégalie limite (9-10 mm)
Caryotype, principales mutations CF, PCR CMV : RAS Suivi à 33 SA. Atrium V à 13 mm. Biométrie céphalique normale

25 SA

Ventriculomégalie inexpliquée

ENCEPHALOCELE
Petite encéphalocèle pariétale médiane OCCIPITALE

36
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Dilatation unilatérale +++

Hémi-mégalencéphalie

Diagnostic : hémimégalencéphalie
Cause rare de ventriculomégalie unilatérale

Post-natal
IRM foetale

Confirmation of the presence

of ventriculomegaly

Clinical context
Risk factors, pregnancy-related disorders, familal conditions…

ATTENTION
Tools focusing on physio-pathological mechanisms

en cas de Tools focusing on anatomical structures

• Complete analysis of the ventricular system

• Investigation of an “OBSTRUCTIVE PATTERN”

Includes analysis of HC, PC spaces, CSP, presence of dilated SPR

VENTRICULOMEGALIE > 12mm

-Either complete or incomplete pattern according to the timing
-Lateral ventricles (symmetric/asymmetric VM), or severity of obstruction
3rd ventricle, aqueduct, 4th ventricle
-CSF flow should be followed, especially at the level • Investigation of a “CLASTIC PATTERN”
of the diencephalon, mesencephalon and rhombencephalon

VENTRICULOMEGALIE ASYMETRIQUE
Imaging findings highly suggestive of clastic origin related to
• Careful inspection of ventricular lumen, ventricular Vascular ischemo-hemorrhagic insult
wall and periventricular zone -Asymmetric ventriculomegaly, echogenic ventricular wall, echogenic contents

VENTRICULOMEGALIE + … • Gyration should be scrutinized

within the ventricular lumen irregular ventricular borders
-“Vascular clastic pattern” can be combined with an “obstructive pattern” when
haemorrhagic deposits reduce the CSF flow
-Systematic sonographic analysis of the Sylvian fissure -T2* MR sequence should be used systematically to diagnose an overlooked

VENTRICULOMEGALIE EVOLUTIVE
subtle long-term subependymal haemorrhage

• Systematic analysis of the pericerebral spaces

Infectious insult
-Periventricular echogenic halo, germinolysis cysts, parenchymal calcifications,
cystic changes anterior to temporal horn or posterior to occipital horn

NEGATIVE RESULTS
including relevant biological work-up

UOG 2015; 46: 1–11

Importance de la caractérisation de la ventriculomégalie “Isolated” ventriculomegaly A set of etiological diagnostic tools to
elucidate «isolated » ventriculomegaly

1- Prolifération C précurseurs
- n cycles mitotiques
- sortie du cycle
° neuroblastes
RAPPELS EMBRYOLOGIQUES ° C gliales

° Prolifération (cellules précurseurs) 2- Migration

° Migration radiaire +++/tangentielle - radiaire : unités de migration
- tangentielle : neuro gaba
° Cortico et synaptogénèse
(giration, commissures)
3- Corticogénése et synaptogénése

37
 10/03/2023

Atteinte diffuse des

unités de migration
HYDRANENCEPHALIE

ANOMALIE DE LA BIOMETRIE
CEPHALIQUE

Microcranie +++
Macrocranie

From Castillo et al.

Microcéphalie
• En post-natal, le diagnostic repose sur la mesure clinique du PC
– Microcéphalie modérée (suspectée) entre -2 et -3DS
– Microcéphalie sévère (vraie) < - 3DS
• En prénatal, suspicion si PC écho < 3ème percentile (et non le BIP)
– Prise en compte du gabarit fœtal et de la maturation cérébrale (IRM)
– Connaissance du PC parents et fratrie (surtout forme modérée)
– Intérêt de dynamique de croissance (courbe pré et post-natale)
– L’usage des percentiles ne renseigne pas sur la sévérité de la microcéphalie !
• Apport de l’IRM fœtale
– Peu d’intérêt de l’IRM fœtale pour le diagnostic positif
– Intérêt de l’IRM pour le diagnostic étiologique +++ surtout si
• Microcéphalie primitive (anomalie primitive de développement cérébral)
• Microcéphalie sévère (indication IRM +++)

MICROCRANIE
Diagnostic positif de microcéphalie : US +++
Suspectée si PC < -2DS, vraie si <-3DS
• Si PC écho < 3ème percentile, diagnostic de microcéphalie évoqué
 Fausse microcranie – Stricto sensu définit une micro«cranie »
BIP diminué mais PC conservé – Renseigne indirectement et incomplètement sur la micro«encéphalie »
sous-jacente
 Microcranie vraie
• Ainsi si PC < 3ème percentile
Avec anomalies cérébrales
– Le degré de micro«encéphalie » est variable en fonction des EPC
Sans anomalie cérébrale – Intérêt d’un biométrie IRM encéphalique
Contexte de RCIU (profil biométrique) • Atlas C. Garel
Recherche d’anomalies extra SNC • Meilleur corrrélation au poids du cerveau utilisé en foetopathologie
« Isolée » ou inexpliquée
• A l’extrême, possibilité de PC normal avec
– Micro(en)céphalie à l’IRM
– Poids du cerveau < 5percentile
Si microcranie vraie, IRM et penser CMV +++

38
 10/03/2023

Patiente référée à 27 SA
« pour EPC anormalement visibles

7133940

Etiologies des « microcéphalies » en prénatal MICROCEPHALIE : Diagnostic ETIOLOGIQUE

 Anamnèse fondamentale
– ATCD familiaux (RM, épilepsie, microcéphalie…) et consanguinité
EXOGENES ENDOGENES IDIOPATHIQUES – Histoire de la grossesse : fièvre, prise médicamenteuse, irradiation pelvienne,
(environementales) (génétiques) ou gémellaire…
 Infections Syndromes polymalformatifs (>500)
ISOLEES  Données échographiques +++
(CMV, Zika virus…)
Anomalie caryotypique : T13, 18…
 Post anoxo-ischémique – Analyse morpho et biométrique extracéphalique : oriente vers une étiologie…
(SF, J survivant GGMC) Malformations cérébrales « primitives »
• Syndromique : malformations extra-SNC, dysmorphie, fémur court, RCIU
 Irradiation  DFTN (anomalie de fermeture du TN)
• Infectieuse : épanchements, intestin hyperéchogène, hydramnios…
 Toxiques  Holoprosencéphalie (an. de clivage)
• Alcool (SAF)
• Vasculaire : aspect du placenta, oligoamnios, doppler pathologique
 Microcéphalie vera, ou micro-cerveau
• CO
radiaire (an. de prolifération)
– Analyse SNC souvent incomplète. Intérêt de l’IRM
• Phénylalanine
• Organisation cérébrale : FCP, ligne médiane, hémisphères et espaces péricérébraux
• Drogue  Lissencéphalie (anomalie de migration)
• Anticonvulsivants,  Polymicrogyrie (an. de la corticogénèse)
• Maturation cérébrale si AG connu : giration et DTC
alphaméthyldopa • Recherche de lésions clastiques
Isolées (bilan étiologique négatif) – Ventriculomégalie asymétrique avec remaniements paroi V., caillots ou sédiments intraV.
Surtout PC entre -2 et -3DS – Calcifications, anomalies périV., Z. germinatives pathologiques (kystes)…
Diagnostic d’exclusion uniquement
an. = anomalie

18.3 SA

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ANOMALIES DE LA SURFACE CORTICALE

• Anomalies diffuses
Différents types
• Anomalie de la prolifération : giration simplifiée
• Anomalie de la migration : lissencéphalie de type 1 26 SA
TROIS PATIENTES AUTOUR DE 28 SA : VS PATHOLOGIQUES SIMILAIRES EN ECHOGRAPHIE…
• Anomalie de la corticogénèse : PMG
– En imagerie : « hyperplissement » vs « cortex lisse »
Aspect potentiellement similaire en échographie
• Souvent aspect de « cerveau lisse »
– Ne pas conclure trop vite à une lissencéphalie
• Importance de l’étude du ruban corticale et de la SB en IRM
– Epaisseur du ruban
– Aspect laminaire de la SB (physiologique jusqu’à 26 SA)

PATIENTES ADRESSEES 5386506

POUR MICROCEPHALIE A 28 SA …

Témoin Témoin

LISSENCEPHALIE 1
Anomalie de la migration
neuronale
26 SA 35.2 SA
PC 50ème p. de 24-25 SA, PC 280 mm 50p de 31 SA
DTC 40 mm
POLYMICROGYRIE GIRATION SIMPLIFIEE Intestin hyperéchogène CA 285 mm 50 p de 33 SA
Anomalie de l’organisation Anomalie de la prolifération Epanchement péricardique Fémur 61 mm 50 p de 32 SA
corticale neuronale

… ENTITES DIFFERENTES SOUS LA DEPENDANCE DE GENES DIFFERENTS

5386506
MICROCEPHALIE
29 SA

PC : 1er p de 29 SA
CA : 50 p de 29 SA

35,2 SA Témoin
PC 280-285 mm 50p 31 S
DTC 40mm

40
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Microcéphalie dé révélation tardive à T3

Lésions clastiques bilatérales avec fentes bilatérales

de type pseudo-schizencéphalie

Hypoplasie ponto-cerébelleuse Barth I

G3 P2 32 SA
PC 50p de 25 SA
fémur 50p de 27-27 ½ SA
CA 50p de 30-30 ½ SA
DTC 18 mm… 72298 72298

72298 72298

41
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Tool 1 : CONTEXT +++ Tool 1 : Context

PD : complete analysis of fetal biometry to differentiate
selective DCB versus global & proportionnal IUGR
Tool 2 : BIOMETRY (HC) ED : genetic origin : look for consanguinity, HC of both sibblings & parents
environemental origin : fever during pregnancy, drug use, alcohol,
Tool 4 : Assess DCB, its severity risk factors for vascular lesions (e.g. monochorionic twin pregnancy),
and maternal phenylketonuria
Look for CLASTIC FEATURES
OF VASCULAR/INFECTIOUS ORIGIN HC longitudinal aspect
Frequently asymmetric Tool 8 : Investigate the posterior fossa Tool 2 : Severity of RCB and HC longitudinal aspect
PD : Be aware of correlation between TCD & HC PD : use SD, Z score or timing delay (number of WG)
(Use formula for predicted TCD in relation to HC) ED : severe and progressive DCB may orientate towards
ED : PF anomalies may be a clue to diagnose NTD, infectious diseases, encephaloclastic mechanism
pontocerebellar hypoplasia (Barth 2), lisssencephaly type 3…
Tool 3 : Investigate
PERICEREBRAL SPACE
Decreased cephalic biometry Tool 3 : Investigate pericerebral space
Tool 7 : Evaluate (DCB) PD : may worsen DCB severity if large PCS
ED : if large, investigate for diffuse/focal
the midline Tool 5 : Look for HC < 3th percentile encephaloclastic lesion
SYLVIAN FISSURE
(vascular/infectious event)
Tool 7 : Evaluate the midline
PD : thin CC may be related to axonal depletion in severe DCB
Tool 4 : Look for Sylvian fissure
PD : absence of anterior margin suggests frontal hypoplasia
ED : Abnormal AC and/or dysgenesis of CC may be a clue to diagnose
ED : abnormal operculation suggests diffuse cortical dysplasia
holoprosencephaly and other underlying pathologies (i.e FAS)

Tool 6
Tool 8 : Investigate Sonographic
the posterior fossa “smooth cortex”
≠ “lissencephaly ”
A MEMO FOR FETAL IMAGING WORK-UP WHEN FACING SUSPICION OF CLASTIC EVENT
Tool 6 : Look for clastic event
ED : infectious origin : Periventricular echogenic halo, germinolysis cysts,
Parenchymal calcifications, cystic changes anterior to temporal horn or
posterior to occipital horn, cortical anomalies
Vascular origin : asymmetric parenchymal changes including abnormal
parenchymal echogenicity, cavitations, parenchymal cleft,
calcifications, asymmetric ventriculomegaly,
PCS enlargement, diffuse and asymmetric cortical anomalies
Tool 5 : sonographic “smooth cortex ” ≠ “lissencephaly”
ED : PM, MSGP, lissencephaly may be revealed by smooth cortex on US.
Cortical ribbon MRI analysis may be helpful to differentiate between
these entities
UOG July 2016
PD/ED : positive/etiological diagnostic tool

Macrocéphalie
MACROCEPHALIE  En post-natal, le diagnostic repose sur la mesure clinique du PC
– Macrocéphalie modérée entre 2 et 3DS,
– Macrocéphalie sévère > 3DS
 En prénatal, suspicion si PC échographique >90 ème percentile
Profil obstructif
– Prise en compte du gabarit fœtal
Lésion tumorale – Connaissance du PC parents et fratrie

Pathologies syndromiques rares  Importance de l’échographie (+/- IRM) au diagnostic étiologique

– Ventriculomégalies obstructives (stricto sensu hydrocéphalie obstructive)
Macrocéphalie bénigne du NRS
– Tumeur ou lésion pseudo-tumorale
– (Hémi) mégalencéphalie
– Quelques syndromes : Sotos ou Sotos-like, A glutarique type 1, AKT3, PIK3
– Macrocéphalie bénigne du nourrisson à révélation prénatale

Ventriculomégalie obstructive
 Secondaire à une anomalie d’écoulement du LCR
– Obstacle siégeant des VLs à l’espace infra-cérébelleux (incluant V3, aqueduc, V4)
– Etiologie malformative ou clastique
 En prénatal, reconnaitre un profil obstructif
– Ventriculomégalie, effacement des EPC, macrocéphalie et rupture septale
– Parfois profil incomplet si obstacle récent (macrocéphalie souvent secondaire)
– En fonction de l’étiologie révélation précoce (T2) ou tardive (T3)
 Diagnostic étiologique parfois évident…
– Dandy Walker et autres kyste de la FCP, Chiari 2 et DFTN, HIV grade

 Quelque fois plus subtile

Tumeur astrocytaire – Pathologie mésencéphalique (aqueduc)
maligne – Précoce de type atrésie de l’aqueduc +/- diencéphalosynapsis et anomalie rhombencéphalique
– Révélation tardive d’une sténose de l’aqueduc ( à risque d’hydrocéphalie aigue)
– HSE ancienne (importance T2* ou EPI)

42
 10/03/2023

Suivi d’une patiente vue à 32 SA 25 SA, référée pour ventriculomégalie à 20 mm, PC > 95ème p
pour ventriculomégalie mineure et PC 50ème p
A 35 SA, ventriculomégalie à 20 mm et PC> 95ème percentile

17 mm

28 SA, ventriculomegalie mineure, PC >95ème p

( PC 50ème p de 33 SA)

NE JAMAIS OUBLIER
LE CONTEXTE !

PC paternel
64 cm !
Friqu.

POLYMORPHISME LESIONNEL

CHRONOLOGIE DU DEVELOPPEMENT
PATHOLOGIES ISCHEMO- CÉRÉBRAL FŒTAL
HEMORRAGIQUES
A titre didactique, distinction ischémie/hémorragie
Mais atteinte souvent associée +++
Lésions ischémique -> P veineuse et capillaire -> hémorragie
Hémorragie -> infarctus veineuse -> lésions d’infarcissement

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 10/03/2023

Pathologies ischémiques
 Atteinte des unités radiaires de migration < 24 SA
PATHOLOGIES ISCHEMIQUES • Période de prolifération et de migration neuronale
• Spectre lésionnel de la polymicrogyrie à l’hydranencéphalie
 Vulnérabilité cellulaire et réaction variable selon l’AG
Polymicrogyrie, schizencéphalie, • Aprés 24 SA, nécrose focale -> cavité porencéphalique

hydranencéphalie, • Après 26 SA, prolifération astrocytaire intense (gliose) et cavitations périV

cavité porencéphalique  Vulnérabilité sélective régionale du parenchyme selon l'âge

• Entre 26 et 34-36 SA, atteinte SB périventriculaire (vascul. superficielle)
leucomalacie périventriculaire – Si précoce : cavitation prédominante
encéphalomalacie multikystique… – Si tardive : gliose prédominante
• Après 34-36 SA, atteinte sous corticale et cortex (vascul. profonde)
– encéphalomalacie multikystique

Atteinte diffuse des

unités de migration
HYDRANENCEPHALIE

From Castillo et al.

Adressée pour une dilatation ventriculaire unilatérale Adressée pour dilatation ventriculaire…
Schizencéphalie occipitale gauche
avec hétérotopies sous-épendymaires multiples

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Hydranencéphalie

STT compliqué d’une décès in utéro d’un jumeau

IRM à 35SA MFIU d’un jumeau monochorial à 33SA

1st MRI (T2-W and DWI) 2nd MRI (T2-W)

2 weeks after IRM à la naissance.Décès post-natal C Garel

LESIONS HEMORAGIQUES

Encephalomalacie multikystique
sur jumeau survivant

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Pathologies hémorragiques
 Localisation
– Zones germinatives (sillon thalamo-caudé ou sous choroidiennes)
• Zones métaboliquement actives -> 26 SA
– Sensibilité aux variations TA et à l’hypoxie
• Volume diminue de 50% entre 26 et 28 SA
• Hémorragie localisée (grade 1) -> extension intra-parenchymateuse (grade 4)
• Pronostic excellent si grade 1, 2. Grade 3 vs 4 : séquelles 20-30% vs 80%
– Intraparenchymateuses (sus et sous tentorielle)
• Souvent sur lésion ischémiques +++
• Rarement malformation vasculaire sous-jacente
33 SA
 Facteurs favorisants PC 50p de 36 SA, CA et fémur OK
– Souvent recherchés, rarement retrouvés Quel est votre pronostic ?
• AVP +++, manœuvre de version
• Thrombopénie fœtale (allo-immunisation, cross-match plaquettaire +++)
• Mutation COL4A1 (dominant autosomique) : recherche cataracte, syndrome
HANAC (angiopathie héréditaire, néphropathie, anévrysme, crampes), anomalies rétienne

Dilatation ventriculaire
évolutive en post-natal précoce

Indication de dérivation. DPM parfait à 6 ans

HSE grade 4

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24 SA, adressée pour VM unilatérale gauche…

28,5 SA

PATHOLOGIES CEREBRALES
RARES
Tumeurs, STB,
malformations vasculaires…

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Anévrisme de l’ampoule de Gallien

STB
Rhabdomyome cardiaque Tubers corticaux

Doppler couleur
Non informatif

QUESTIONS ?
Plage échogène stable
sans distorsion anatomique
(29 WG)

???

Numerous dilated capillaries surrounded by normal cerebellar cells

Capillary telangiectasia of the cerebellum

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PARADIGM OF THE OPTIMAL COMBINATION

of US & MR for DIAGNOSIS

Stable echogenicity of the cerebellum

without any distorsion of the cerebellar anatomy
+
Paradoxal normal T1 and T2 W images
=
CAPILLARY TELANGIECTASIA
32 SA 34 SA

Prenat Diagn. 2003 Oct;23(10):791-6

39 WG, boy
3200 gr

Normal physical
examination
MRI
32 WG
&
34 WG

Prenatal diagnosis of capillary telangiectasia of the cerebellum--ultrasound and

MRI features.
Prenat Diagn. 2003 Oct;23(10):791-6

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