La structure de l’ADN :

La molécule d'ADN est une longue double hélice spiralée qui ressemble à un
escalier en colimaçon. Dans ce document, deux brins, composés de molécules de
sucre (désoxyribose) et de phosphate, sont reliés par des paires de quatre molécules
appelées bases, qui forment les marches de l'escalier.

L'ADN est constitué de quatre éléments complémentaires, les nucléotides :

l'adénine, la thymine, la guanine et la cytosine : A, T, G, C. Le gène, lui, est un
morceau de cet ADN qui correspond à une information génétique particulière qui
code pour une protéine unique. C'est donc une très petite portion de chromosome.

Où se trouve l'ADN dans le corps ?

Le corps humain est constitué de milliards de ”cellules” comportant chacune un

noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique. Celle-ci est
contenue dans nos chromosomes qui contiennent eux-mêmes notre ADN.
Les notions-clés de la génétique
médicale

Comprendre la génétique et comment se transmettent et se développent

certaines maladies nécessite d’avoir quelques notions de biologie. Voici un
résumé des connaissances de base qui vont vous aider à mieux
comprendre le lien entre l’être humain, la génétique et l’hérédité.

ADN, CHROMOSOMES ET GÈNES : LE PLAN DE NOTRE ORGANISME

Le corps humain est constitué de milliards de ”cellules” comportant chacune un
noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique. Celle-ci est contenue
dans nos chromosomes qui contiennent eux-mêmes notre ADN.

Qu’est-ce qu’un chromosome ?

Les chromosomes sont constitués d’ADN qui porte les gènes (20 000 environ).
L’information génétique est répartie sur les 46 chromosomes (23 paires). Pour
chaque paire, il y a un chromosome d’origine paternelle et un chromosome d’origine
maternelle. Ainsi, pour une même paire, les deux chromosomes ne seront pas
identiques. Les 22 premières paires sont appelées autosomes. La 23ème paire est
celle qui détermine le sexe de la personne. Il s’agit des chromosomes X et Y. Les
femmes possèdent deux chromosomes X, alors que les hommes possèdent un
chromosome X et un chromosome Y.

Qu’est-ce que l’ADN ? qu’est-ce qu’un gène ?

L’ADN, qui constitue nos chromosomes, porte les gènes (20 000 environ)
Les gènes sont donc eux aussi présents en 2 copies (maternelle/paternelle).
La molécule d’ADN, également connue sous le nom d’acide désoxyribonucléique, se
trouve dans toutes nos cellules. C’est le « plan détaillé » de notre organisme aussi
appelé code génétique : il contient toutes les informations nécessaires au
développement et au fonctionnement du corps. L’ADN est constitué de quatre
éléments complémentaires, les nucléotides : l’adénine, la thymine, la guanine et la
cytosine : A, T, G, C.
Le gène, lui, est un morceau de cet ADN qui correspond à une information génétique
particulière qui code pour une protéine unique. C’est donc une très petite portion de
chromosome.
Comme nous possédons chaque chromosome en double, chaque gène est
également présent en double dans nos cellules. Ces deux copies d’un même gène,
appelées allèles, sont le plus souvent différentes : une d’origine paternelle et une
d’origine maternelle

DOUBLE HÉLICE ET DIFFÉRENTES FORMES DE L’ADN

Une molécule d’ADN à l’état naturel, c’est-à-dire à l’intérieur d’une cellule

vivante, est formée de deux chaînes polynucléotidiques (chaînes formées de
nucléotides dans lesquels se répètent phosphate-désoxyribose-base), appariées et
enroulées en une spirale, pour former une double hélice .
Quels sont les deux brins de l'ADN ?
Les molécules d'ADN des cellules vivantes sont formées de deux brins
antiparallèles enroulés l'un autour de l'autre pour former une double hélice. On
dit que l'ADN est bicaténaire, ou double brin. Chacun de ces brins est un polymère
appelé polynucléotide.

LA STRUCTURE TRIDIMENSIONNELLE
La structure tridimensionnelle de la double hélice d’ADN (voir paragraphe précédent)
est formée de deux spirales enroulées l’une autour de l’autre, avec les bases
accouplées vers l’intérieur de la molécule (l’adénine avec la thymine, et la cytosine
avec la guanine). À l’extérieur des bases, se trouvent les sucres, et à l’extérieur de
ces derniers, les groupes phosphate, avec la charge électrique négative,
responsable de la légère acidité de la molécule. Vue de profil, la double hélice
présente deux sillons en spirale, le gros sillon et le petit sillon. La molécule est
dextrogyre (c’est-à-dire que la spirale tourne vers la droite). La forme d’ADN que
nous venons de décrire s’appelle forme B, c’est celle qui fut découverte par James
Watson et Francis Crick et qui se trouve normalement à l'intérieur de la cellule.

Nucléotides :

Éléments constitutifs de l'ADN et de l'ARN, les nucléotides sont des molécules

organiques composées de trois parties : un sucre à 5 atomes de carbone, une
base azotée et un ou plusieurs groupements phosphate.

Qu'est-ce qu'un nucléotide d'ADN ?

Élément constitutif d'une molécule d'acide nucléique (A.D.N., A.R.N.). Un

nucléotide est formé par la combinaison de trois substances : une base purique
(adénine ou guanine) ou pyrimidique (cytosine, thymine ou uracile), un sucre (ribose
ou désoxyribose) et un acide phosphorique.

Quels sont les 4 nucléotides ?

On compte 4 sortes de nucléotides (appelés aussi bases) symbolisés par les lettres
A, C, G et T respectivement nommés Adénine, Cytosine, Guanine et Thymine. Un
nucléotide est une structure chimique composée d'une base azotée, d'un phosphate
et d'un sucre.

La séquence d’ADN :

La séquence d'un acide nucléique — ADN ou ARN — est la succession des nucléotides
qui le constituent. Cette succession contient l'information génétique portée par ces
polynucléotides, de sorte qu'on la qualifie également de séquence génétique ou parfois de
séquence nucléotidique.
Séquence (acide nucléique)

La séquence d'un acide nucléique — ADN ou ARN — est la succession

des nucléotides qui le constituent. Cette succession contient l'information
génétique portée par ces polynucléotides, de sorte qu'on la qualifie également
de séquence génétique ou parfois de séquence nucléotidique1. Elle peut être
déterminée pr des méthodes de séquençage de l'ADN.
Les séquences nucléotidiques sont conventionnellement écrites dans le sens 5’ →
3’, qui est celui dans lequel sont lues et synthétisées ces biomolécules. Les
nucléotides sont représentés conventionnellement par des lettres symbolisant
la base nucléique qui les caractérise ; l'IUPAC a défini une nomenclature précise
pour écrire les séquences d'acides nucléiques selon l'information que l'on souhaite
représenter :

Symbole2 Description Bases représentées

A adénine A 1

C cytosine C

G guanine G
 T thymine T

U uracile U

W weak A T

S strong C G

M amino A C

K keto G T

R purine A G

Y pyrimidine C T

B pas A (B vient après A) C G T

D pas C (D vient après C) A G T

H pas G (H vient après G) A C T

V pas T (V vient après T et U) A C G

N ou - any base A C G T 4

Dans la mesure où les acides nucléiques sont des molécules le plus souvent
linéaires, leur séquence nucléotidique définit entièrement les liaisons chimiques qui
les constituent, de sorte que leur séquence nucléotidique se confond avec
leur structure primaire.
Mots-clés

 ADN : macromolécule formée de 2 brins enroulés en double hélice et

composés de nucléotides qui s'enchaînent de façon très variable, ce qui
définit l'information génétique.

 Double hélice : évocation de la structure de l'ADN avec ses 2 brins enroulés.

 Nucléotide : famille de molécules qui constituent l'ADN. Les nucléotides sont

constitués d'une base azotée (adénine, thymine, cytosine, guanine), d'un
sucre (le désoxyribose) et d'un groupement phosphate.

 Complémentarité : les nucléotides A d'un brin sont toujours en face des

nucléotides T de l'autre brin, alors que les nucléotides C d'un brin sont
toujours en face des nucléotides G de l'autre brin. Les 2 brins sont donc
complémentaires.

 Séquence : des nucléotides le long d'un brin d'ADN.

 Gène : fragment d'ADN caractérisé par une séquence particulière et qui

contient une information génétique permettant généralement la production
d'une protéine. Ex : le gène GFP permet la production de la protéine GFP
(green fluorescent protein).

 Allèle : fragment d'ADN correspondant à une version d'un gène et à l'origine

d'une forme d'un caractère.

 Génome : ensemble des gènes d'une espèce.

 Expression : activité d'un gène qui permet la production d'une protéine.

L'expression des gènes est contrôlée et diffère dans chaque type cellulaire.
Éthique et société

Des sociétés proposent des tests ADN pour identifier ses parents, son origine
géographique, etc. Malgré leur coût, il n'est pas certain d'obtenir des résultats
explicites. L'acquisition de ces données pose un problème éthique de respect de la
vie privée (ex. : risque de vente des données à un tiers).