Les Examens de Biologie Médicale

Les Examens de Biologie Médicale
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"acide aminé essentiel"
"bon" cholestérol
"mauvais" cholestérol
1-25-dihydroxy-vitamine D (Calcitriol)
17-Hydroxyprogestérone
17-OH progestérone
17-OHP
25 OH vitamine D; 1-25 diOH vitamine D
25-hydroxy-vitamine D (Calcidiol)
5-HIAA
A
A1AT; AAT
A1c
AAP
ACAN
ACE
Acétaminophène
Acétylcholinestérase érythrocytaire
Acide 5-hydroxy-indole-acétique
Acide folique ou vitamine B9
Acide lactique
Acide Méthylmalonique
Acide urique
Acide valproïque
ACTH
Activité Anti-Xa
Activité et Antigène de l'Antithrombine
Adrénaline (épinéphrine)
AFP
AFP marqueur tumoral
Alanine aminotransférase
ALAT - TGP
Albumine
Albumine glyquée (test apparenté)
Albumine plasmatique
Albumine sanguine
Albumine sérique
Albuminémie
Alcool
Alcool éthylique
Aldolase
Aldostérone - Rénine
Alpha-1 Antitrypsine
Alpha-foetoprotéine
AML
AMM
Ammoniaque
Ammoniaque plasmatique
Ammoniémie
Amylase
Amylase plasmatique
Amylase urinaire
Amylasémie
Amylasurie
ANA.
Analyse ADN de la mucoviscidose
Analyse d’urine de dépistage
Analyse de la mutation génétique PSEN1
Analyse du LCR
Analyse du liquide amniotique; amniocentèse
Analyse du Liquide Céphalo-Rachidien
Analyse du liquide péritonéal
Analyse moléculaire pour le diagnostic de mucoviscidose
ANCA
Anti-ADN double brin
Anti-ADN
Anticoagulant lupique
Anticorps anti-ADN natif double-brin
Anticorps anti-ADNdb
Anticorps anti-antigènes nucléaires solubles
Anticorps anti-antigènes solubles
Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles
Anticorps anti-ENA
Anticorps anti-M2
Anticorps anti-microsome
Anticorps anti-mitochondries
Anticorps anti-mitochondries de type M2
Anticorps anti-muscles lisses
Anticorps anti-neutrophiles cytoplasmiques
Anticorps anti-nucléaires
Anticorps anti-nucléaires fluorescents (FAN)
Anticorps antiphospholipides
Anticorps antiphospholipides et cofacteurs
Anticorps anti-récepteur de la TSH
Anticorps anti-récepteur de la TSH (TRAK) (TBII)
Anticorps anti-streptolysine O
Anticorps anti-thyroglobuline
Anticorps anti-thyroglobuline (Ac anti-Tg)
Anticorps anti-thyroïde
Anticorps anti-thyroïdiens
Anticorps anti-thyroperoxidase
Anticorps anti-thyroperoxidase(Ac anti-TPO)
Anticorps anti-Toxoplasma gondii
Anticorps anti-transglutaminase (anti-TG); anticorps anti-endomysium
Anticorps anti-VIH
Anticorps contre l'antigène de la capside virale du virus Epstein-Barr - VCA IgM/IgG
Anticorps contre l'antigène nucléaire du virus Epstein-Barr - EBNA IgG
Anticorps contre l'antigène précoce D - EAD
Anticorps EBV
Anticorps EBV IgG VCA
Anticorps EBV IgM VCA
Anticorps hétérophiles (voir MNI-test)
Anticorps IgG EA
Anticorps IgG EBNA
Anticorps thyréostimulants
Anti-ECT
Antigène carcino-embryonnaire
Antigène de cancer 125
Antigène de cancer 15-3
Antigène de cancer 19-9
Antigène spécifique de la prostate
Antistreptolysine O
Anti-Tg
Antithrombine
Antithrombine III fonctionnelle
Anti-TPO
Anti-Xa; inhibition du Xa; héparine anti-facteur Xa
Apo A-I
Apo B
Apo B-100
Apolipoprotéine A-I
Apolipoprotéine B-100
Appellation par leur numéro (facteur I
ASAT-TGO
ASLO
Aspartate aminotransférase
Aspiration de moelle osseuse; Biopsie de moelle osseuse; Biopsie médullaire au trocart. Tests
apparentés : NFS
AT III
Auto-anticorps thyroïdiens
Azote
Azotémie
B
B12 & Folates
B2M; ß2M; ß2-Microglobuline
BAAR : coloration et culture
Bactérie responsable de la maladie
Bandelettes urinaires
BCR-ABL
Béta hCG
Béta-2 Microglobuline marqueur tumoral
Béta2 Microglobuline
Bicarbonates
Bilan du fer
Bilan électrolytique
Bilan hépatique
Bilan lipidique
Bilan martial
Bilirubine
Bilirubine directe (ou bilirubine conjuguée)
Bilirubine indirecte (ou bilirubine non conjuguée)
Bilirubine néonatale
Bilirubine totale
Biomarqueurs de la maladie d'Alzheimer
Blennorragie
BNP
BNP pour peptide natriurétique de type B (en anglais « Brain Natriuretic Peptide »)
Bordella pertussis
BRCA
BRCA-1 et BRCA-2
BReast CAncer Gene 1 et 2 – gènes du cancer du sein 1 et 2
C
C2H5OH
CA 15-3
CA 19-9
CA-125
Caféine
Calcémie
Calcitonine
Calcium
Calciurie
C-ANCA
Capacité totale de fixation de la transferrine
Carbamazépine
Carbamazépine totale
Carbatrol®
Carbohydrate Antigène 125
Carbohydrate Antigène 15-3
Carbohydrate Antigène 19-9
Catécholamines
Catécholamines Libres Urinaires
Catécholamines plasmatiques
Catécholamines urinaires
CCMH
CD4 - CD8
C-erbB-2
Céruléoplasmine
Céruloplasmine
CgA
Chaines légères Kappa et Lambda
Chaines légères libres
Chlamydia trachomatis
Chlamydiae
Cholestérol
Cholestérol des lipoprotéines de faible densité
Cholestérol des lipoprotéines de haute densité
Cholestérol sanguin
Cholestérol total
Cholinestérase
Chromogranine A
Chromosome Philadelphie (Ph)
Ciclosporine
Ciclosporine
CK
CK totale
CK-MB
Clairance de la créatinine
Clairance de la créatinine mesurée
CLL
CLLS
Clostridium difficile
Coefficient de saturation de la transferrine
Cofacteurs de la coagulation sanguine
Coloration de Gram
Combinaison de tests pour la recherche d’anticoagulant lupique; Inhibiteur Lupique; TCA sensible;
TCA-LA; temps de venin de vipère Russell dilué (TVVRd); temps de venin de vipère Russell modifié
(TVVRm)
Comptage des globules rouges
Comptage des plaquettes
Comptage des thrombocytes
Comptage globulaire
Comptage T4 - T8
Concentration de glucose dans le sang ou Glycémie ou Glucose sanguin
Concentration en CO2
Corticotrophine
Cortisol
CPK
CPK-MB
Créat
Créatine Kinase
Créatine Kinase–MB
Créatine phosphokinase
Créatinine
CRP
CRP haute sensibilité
CRP hs
CRP ultrasensible
CRP us
Cuivre
Cuivre (symbole chimique: Cu)
Cuivre hépatique
Cuivre sérique libre
Cuivre sérique total
Cuivre sérique ultrafiltrable
Cuivre urinaire des 24H
Culture de Clostridium difficile
Cystatine C
Cystatine C
D
D-dimères
Débit de filtration glomérulaire estimé
Depakine
Dépistage des anomalies chromosomiques foetales : marqueurs du second trimestre
Dépistage des anomalies chromosomiques foetales: marqueurs du premier trimestre
Dépistage des streptocoques du groupe B
Dépistage du virus du SIDA
Dépistage urinaire par bandelettes
Dépistage VIH
Dérivé protéinique purifié (DPP ou PPD = Purified Protein Derivative)
Dérivés méthoxylés plasmatiques
Déshydrogénase lactique
Détection des anticorps spécifiques par fluorescence
Détection par PCR de Toxoplasma gondii
DFG estimé
Diagnostic biologique de la maladie cœliaque
Diagnostic de la coqueluche
Dipeptidyl-dipeptidase A (EC-3.4.15.1)
Dopamine
Dosage et ratio des chaines légères libres
Dosage quantitatif des immunoglobulines
Dosage sérique des chaines légères libres
Dosages des cofacteurs
E
EBV test
ECA
ECBC
ECBU
Electrolytes
Electrophorèse des protéines
Electrophorèse des protéines et Immunofixation
Electrophorèse des protéines sériques
Electrophorèse des protéines urinaires
Enzyme de Conversion de l’Angiotensine
Enzyme de conversion de l'angiotensine I
ERBB2
Ethanol
Ethanol
Etude de l’agrégation plaquettaire; étude des fonctions plaquettaires ; PFA
Examen bactériologique des crachats
Examen biochimique et cyto-bactériologique du LCR
Examen cyto-bactériologique des crachats
Examen cytobactériologique des urines
Examen microscopique après coloration de Gram
Examen parasitologique des selles
Exploration d'une anomalie lipidique
F
Facteur I
Facteur II) ou par leur nom (fibrinogène
Facteur Rhumatoïde
Facteur V Leiden
Facteur V Leiden et Mutation G20210/A du gène de la Prothrombine
Facteur Von Willebrand
Facteur Von Willebrand antigène et activité
Facteurs de la coagulation
Facteurs de risque cardiovasculaire
Fe
Fer sanguin
Fer sérique
Fer total
Ferritine
Ferritine sérique
Fibrinogène
Fibronectine foetale
Fibronectine foetale
Folates érythrocytaires
Folliculostimuline
Formule leucocytaire
Formule sanguine
Formule sanguine au microscope
FR
Fraction du cuivre sérique non liée à la céruloplasmine
Fragments de dégradation de la fibrine
FRCV
Frottis de sang périphérique
Frottis sanguin
Fructosamines
FSH
FTA qui sont des noms de tests. Tréponema pallidum
FVW:Ag ; FVW:RCo ; cofacteur de la ristocétine
G
G6PD
G-6-PD
Gamma-glutamyl transférase
Gamma-glutamyl transpeptidase
Gaz du sang
Gaz du sang artériel
GDS
Gène de fusion bcr-abl
Genotypage de dépistage de résistance du HIV aux antirétroviraux
Génotypage de la mucoviscidose
Génotypage de l'apolipoprotéine E
Génotype de l'Apo E
GGT
GGTP
GH
Glucose
Glucose-6-Phosphate Déhydrogénase
Glycémie
Glycémie à jeun
Glycohémoglobine
Glycosurie ou Glucose urinaire
Gonocoques
Gonorrhée
Groupage ABO et Rhésus
Groupage sanguin
Groupe HLA
Groupe sanguin
H
Haptoglobine
Hb
HbA1c
hCG
HCG qualitative
HCG quantitative
Hct
HDL
HDL cholestérol
HDL-C
Hématocrite
Hémoculture
Hémoglobine
Hémoglobine A1c
Hémoglobine glycosylée
Hémoglobine glyquée
Hémogramme
Hépatite virale A
Hépatite virale B
Hépatite virale C
Her-2/neu
HER-2/neu
Hg
HIAA
HLA-B27
HLA-B27 antigène
Home tests
Homocystéine
Homocystéine plasmatique totale
Hormone adrénocorticotrope
Hormone chorionique gonadotrope humaine
Hormone de croissance
Hormone de croissance (GH)
Hormone de croissance humaine (hGH)
Hormone folliculo-stimulante
Hormone lutéinisante
Hormone parathyroïdienne
Hormone somatotrope
Hp
HPT
HPV
Human epidermal growth factor receptor 2 (Récepteur 2 du facteur de croissance épidermique humain)
Amplification du gène Her2/neu par FISH (Hybridation in situ en fluorescence); surexpression Her2
par IHC (immunohistochimie)
Human Leukocyte Antigen
Human leukocyte antigen B27
Hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO)
I
IDR
IgE totales
IGF-1
IgG
IgM
IgM)
IgM/IgG anti-borrelia burgdorferi
IMA
Immunoglobulines
Immunoglobulines E totales
Immunoglobulines totales; Immunoglobuline A (IgA); Immunoglobuline G (IgG) ; Immunoglobuline
M (IgM)
Immunophénotypage
Immunophénotypage par cytométrie en flux ou par immunohistochimie
Indices éryhtrocytaires : VGM, TCMH, CCMH, IDR
Infection par le gonocoque
Insuline
Insuline-like Growth Factor - 1
International Normalized Ratio (INR)
Intradermoréaction à la tuberculine
Intradermoréaction à la tuberculine (IDR) ou test à la tuberculine
Ionogramme
Ischemia-Modified Albumin (Albumine modifiée par l'ischémie)
Isoenzymes de la LDH
K
K
L
LA
Lactate
Lactate déshydrogénase
LD
LDH
LDH totale
LDL
LDL cholestérol
LDL-C
LH
Lipase
Lipoprotéine (a)
Lipoprotéine petit a (prononciation)
Liquide amniotique
Lithiémie; Nom des spécialités : Théralite
Lithium
Lp(a)
Lupus Anticoagulant
Lutéostimuline
Lymphocytes CD4-CD8
M
Magnésémie
Magnésium
Mais aussi Thyréostimuline et Thyréotropine
Marqueurs cardiaques
Marqueurs sériques de la trisomie 21 au cours du premier trimestre
Marqueurs sériques de la trisomie 21 au second semestre
Marqueurs Trisomie 21 (1er trimestre)
Marqueurs Trisomie 21 (2ème trimestre)
Marqueurs tumoraux
Mercure
Métabolite de la sérotonine
Métanéphrines libres plasmatiques
Métanéphrines plasmatiques
Microalbumine
Microalbumine urinaire
Microalbuminurie
Micropakine
Mise en culture
MNI-test
Moelle osseuse; analyse médullaire
Morphologie des globules rouges.
MTHFR
Mutation du Facteur V Leiden: Résistance à la Protéine C activée; Facteur V R506Q; Mutation 20210
de la prothrombine: Prothrombine G20210A; Facteur II 20210
Mutation du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase
Mutation du gène de la MTHFR
Mutation G20210/A
Mutations gène CFTR
Mycobactéries : examen microscopique et culture
Myélogramme
Myoglobine
N
Na
Neisseria gonorrhoeae
Neurolithium
NFS
NGB
Nicotine ou Cotinine
Nicotine/Cotinine
Nom de la spécialité: Gardénal
Nom de la spécialité: Rapamune
Nom de spécialité: Di-Hydan
Nom des spécialités : Néoral
Nom formel : acide delta aminolévulinique (ALA)
Nombre de globules rouges; nombre d'érythrocytes
Noradrénaline (norépinéphrine)
NT-proBNP
NT-proBNP pour propeptide N-terminal du peptide natriurétique de type B (en anglais « N-terminal
Pro-Brain Natriuretic Peptide »)
Numératio
Numération des Globules Blancs
Numération des Globules Rouges
Numération des leucocytes
Numération des leucocytes; nombre de globules blancs
Numération Formule Sanguine
Numération plaquettaire
O
Oestradiol (17 béta oestradiol ou E2)
Oestriol (E3)
Oestrogènes
Oestrone (E1)
Osmolalité
Osmolalité
Osmolarité
P
P
PAL
P-ANCA
Papillomavirus humain
Paracétamol
Parathormone
PCR
Peptide Béta Amyloïde 42
Peptide-C
Peptide-C de l'insuline
Phénobarbital
Phénylalanine
Phénytoïne
Phosphatase Alcaline
Phosphate inorganique
Phosphate
Phosphore
PO4
Ponction biopsie médullaire
Porphobilinogène (PBG)
Porphyrines
Potassium
Préalbumine
Préalbumine liant la thyroxine
Préalbumine riche en tryptophane
Préséniline 1
PRL
ProBNP
Profil électrolytique
Progestérone
Progestérone
Prolactine
Prolactine sérique
Protéine S
Protéine C
Protéine C Fonctionnelle ou Antigène
Protéine C-réactive
Protéine C-réactive ultrasensible
Protéine fixant l'hémoglobine
Protéine S Libre (Fonctionnelle) ou Antigène (Totale)
Protéine Tau
Protéines glyquées plasmatiques
Protéines sériques totales
Protéines totales
Protéinurie
Protéinurie des 24H
Protéinurie totale
Prothrombine)comme indiqué dans le tableau ci-dessous.
PSA
PSA complexé
PSA libre
PSA total
PSEN1
Pseudocholinestérase (butylcholinestérase) sérique
PTH
PTH intacte
R
Ratio Albumine/Globulines
Ratio Albumine/Globulines
Ratio Protéinurie/ Créatininurie
Recherche d’un portage de SARM
Recherche d’un portage de Staphylococcus aureus Résistant à la Méthicilline (SARM)
Recherche d’une infection à Clostridium difficile
Recherche d'anticorps anti-VHA
Recherche d'anticorps contre Borrélia burgdorferi
Recherche de bacilles acido-alcoolo-résistants (BAAR)
Recherche de drogues illicites
Recherche de mycobactéries
Recherche des mutations du gène CFTR
Recherche des toxines A et B de Clostridium difficile. coproculture
Recherche du bacille de Koch (BK)
Recherche étiologique d’une diarrhée péri- ou post-antibiothérapie
Recherche étiologique d’une gastro-entérite virale.
Réticulocytes
RPR
S
Sandimmun
S-DHEA
Sensibilité aux antibiotiques
Sensibilité aux antimicrobiens
Sérodiagnostic de la rubéole
Sérodiagnostic de la syphilis (ex BW)
Sérologie
Sérologie anti-Bordetella pertussis (détection des anticorps de type IgA
Sérologie EBV
Sérologie Hépatite A
Sérologie Hépatite B
Sérologie Hépatite C
Sérologie Maladie Cœliaque
Sérologie Maladie de Lyme
Sérologie Rubéole
Sérologie Toxoplasme
Sidérémie
Sidérophylline
Sirolimus
Sodium
Somatomédine C
Somatotropine
Streptococcus agalactiae
Streptococcus pyogenes
Streptocoque bêta-hémolytique du groupe A
Streptocoque du groupe A
Streptocoques béta-hémolytiques du groupe B
Streptocoques du groupe B
Streptotest
Suivi thérapeutique
Sulfate de Déhydroépiandrostérone
Sulfate de DHEA
Syphilis
Système rénine-angiotensine-aldostérone
T
T3
T3 Libre (T3L)
T3 Totale (T3T)
T4
T4 Libre (T4L)
T4 Totale (T4T)
Tau/Aß42
Taux de Prothrombine (TP)
Taux d'héparine
TCA
TCMH
TCO2
Tégrétol®
Temps de céphaline activé
Temps de Céphaline plus Activateur
Temps de Prothrombine
Temps de Quick
Test de diagnostic rapide (TDR)
Test de diagnostic rapide des angines
Test de grossesse
Test de l’infection tuberculeuse latente
Test de la mononucléose infectieuse; recherche d'anticorps hétérophiles anti-EBV (virus d'Epstein-
Barr)
Test de la sueur
Test de Mantoux (Heaf test en Angleterre)
Test VIH
Testostérone
Testostérone totale
Tests à Domicile
Tests des fonctions plaquettaires
TG
TGO
TGP
Théophylline
Théophylline et Caféine
Thyroglobuline
Thyroglobuline (Tg)
Thyroid Stimulating Hormone (Hormone stimulant la thyroïde)
Thyrotropine (le plus souvent)
Thyroxine
Total CO2
Toxoplasma gondii
TP
TPHA
Transaminase glutamo-oxaloacétique
Transaminase glutamo-pyruvique sérique
Transferrine
Transthyrétine
TRIG
Triglycérides
Triiodothyronine
Troponine
Troponine I (TnI)
Troponine I cardio-spécifique (cTnI)
Troponine T (TnT)
Troponine T cardio-spécifique (cTnT)
Trypsine immunoréactive
Trypsine immunoréactive (TIR)
Tryptase
Tryptase mastocytaire ; alpha tryptase ; beta-tryptase ; tryptase mature
TSH
Typage HLA; typage tissulaire; test d'histocompatibilité;
Typtase totale
U
Urate de sodium
Urée
Urée sanguine
Uricémie
Uroculture
V
Valproate de sodium
Vancomycine
Variants de l'hémoglobine
VDRL
VGM
VHA
VHB
VHC
Virus de la Grippe
Virus de l'Immunodéficience Humaine (VIH)
Virus génital du papillome humain
Virus Influenza
Virus Respiratoire Syncytial
Vitamine B12 et folates (ou acide folique)
Vitamine B12 ou cobalamine
Vitamine D
Vitesse de sédimentation
Vitesse de sédimentation des globules rouges
VRS
VS
#
Phénylalanine
Synonymes: "acide aminé essentiel"
Nom officiel: Phénylalanine
Examens apparentés: 17-Hydroxyprogestérone, TSH, Trypsine immunoréactive, Drépanocytose
Pourquoi faire cet examen de biologie médicale ?
Pour dépister une maladie, la phénylcétonurie et pour suivre l'efficacité du régime instauré dans cette
pathologie.
Quand est-il demandé ?

Le dosage de la phénylalanine fait partie du dépistage néonatal réalisé au troisième jour de vie chez
tous les enfants en France et dans les DOM-TOM. Le dosage peut être demandé pour le suivi de la
phénylcétonurie ainsi que dans l'évaluation du statut nutritionnel.
Quel type de prélèvement ?

Un prélèvement sanguin prélevé dans une veine du bras ou un échantillon de sang prélevé au niveau
du talon pour les nouveau-nés et déposé sur carton de Guthrie.
Qu’est-ce qui est analysé ?
Ce test mesure la concentration en phénylalanine, un acide aminé présent dans le sang. La
phénylalanine, acide aminé essentiel est apportée par l'alimentation et est transformée en tyrosine.
Lors de la phénylcétonurie, l'enzyme transformant la phénylalanine en tyrosine, la phénylalanine
hydroxylase est déficitaire. Il existe deux principaux types de pathologie: soit le déficit enzymatique
de la phénylalanine hydroxylase soit un déficit en co-facteur de cette enzyme, la tétrahydrobioptérine
ou BH4.
Dans la phénylcétonurie, la phénylalanine n'est plus transformée en tyrosine et s'accumule donnant un
produit toxique pour le cerveau, l'acide phényl pyruvique.
Comment l’échantillon est-il recueilli ?

Un échantillon sanguin est prélevé avec une aiguille à partir d’une veine du bras ou en période
néonatale le sang est prélevé au talon et déposé sur carton de Guthrie.
Dans quel but est-il prescrit ?
Le dosage de la phénylalanine est réalisé systématiquement lors du dépistage néonatal en France et
dans les DOM-TOM pour dépister la phénylcétonurie (PCU), maladie héréditaire du métabolisme
causée soit par une mutation du gène codant la phénylalanine hydroxylase situé sur le chromosome 12
ou par un déficit en co-facteur, la tétrabioptérine (BH4).
La prévalence de la PCU varie en fonction des ethnies. En France, la fréquence est connue grâce au
dépistage néonatal systématique et varie de 1/8900 à 1/24000 en fonction des régions.
Le dosage de la phénylalanine peut être demandé pour le suivi de la phénylcétonurie, ainsi que dans le
statut nutritionnel.
Quand est-il prescrit ?

Le dosage de la phénylalanine est fait de façon systématique lors du dépistage néonatal et doit être
répété si le test de dépistage est élevé pour confirmer la phénylcétonurie.
Le dosage de phénylalanine est réalisé lors du suivi de la phénylcétonurie et pour déterminer le statut
nutritionnel.
Comment interpréter le résultat ?

Lors du dépistage néonatal, si la concentration en phénylalanine est élevée, il s'agit probablement
d'une phénylcétonurie. Chez les nouveau-nés très prématurés, il existe une augmentation transitoire de
la phénylalanine (immaturité enzymatique) et la concentration revient à la normale quelques jours plus
tard.
Y-a-t-il d’autre chose à savoir ?

Le résultat du dépistage néonatal n'est communiqué aux parents que lorsque les résultats sont positifs.
Quelle est la prise en charge d'une phénylcétonurie ?
Le traitement de la phénylcétonurie consiste en un régime adapté pauvre en phénylalanine permettant

la croissance normale du nouveau-né.
HDL cholestérol
Synonymes: HDL, HDL-C, "bon" cholestérol

Nom officiel: Cholestérol des lipoprotéines de haute densité
Examens apparentés: Triglycérides, Cholestérol, LDL cholestérol, Bilan lipidique

Pour dépister un risque de développer une maladie cardiaque
Dans le cadre d’une exploration d’une anomalie lipidique, si votre cholestérol total est élevé.
Plus particulièrement, si:
- vous présentez une histoire familiale de trouble du cholestérol
- vous présentez une histoire familiale de maladie cardiaque, particulièrement chez les jeunes
- vous êtes en surpoids
- vous êtes diabétique
- vous avez de l’hypertension artérielle
- vous avez eu une inflammation aiguë du pancréas (pancréatite aigue)
- vous êtes fumeur
Un échantillon sanguin veineux.
Qu'est-ce qui est analysé ?
Le HDL est une des classes de lipoprotéines qui transportent le cholestérol dans le sang. Le HDL est
considéré comme bénéfique parce qu’il enlève le cholestérol en excès et l’élimine. De ce fait, le HDL
cholestérol est souvent appelé « bon » cholestérol. Le test HDL mesure la quantité de HDL cholestérol
sanguin.
Comment l'échantillon est-il recueilli ?
L'échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude. Parfois il peut être mesuré à
partir d’une goutte de sang prélevée au bout du doigt à l’aide d’un petit appareil de mesure portatif.
Le HDL sert à prédire votre risque de développer une maladie cardio-vasculaire. Si un cholestérol total
élevé est du à un HDL élevé, la personne est probablement à faible risque de pathologie
cardiovasculaire et pratiquer ultérieurement d’autres tests ou donner un traitement pour le cholestérol
n’est pas conseillé.
Il est prescrit dans l’exploration d’une anomalie lipidique ou si votre cholestérol total est élevé pour
savoir si l’élévation correspond au bon (HDL) ou mauvais (LDL) cholestérol. La combinaison du
cholestérol total et du HDL est très utile pour dépister le risque de maladie cardio-vasculaire puisqu’il
n’est pas nécessaire d’être à jeun pour ces deux tests. A l’inverse, un bilan lipidique complet qui
comprend la mesure des triglycérides nécessite un jeune d’au moins 12 heures.
Comment interpréter son résultat ?
Un HDL élevé est mieux qu’un LDL élevé. Il y a deux façons d’interpréter les valeurs de HDL
cholestérol soit comme un pourcentage du cholestérol total soit comme une valeur mesurée.
- en pourcentage: Si le HDL fait 20% du cholestérol total, le risque de maladie cardio-vasculaire est
moyen. S’il représente plus de 20% du cholestérol total, le risque est inférieur au risque moyen. Ce
pourcentage est usuellement exprimé comme le rapport entre le cholestérol total sur le HDL. Il est
souhaitable que ce rapport cholestérol total / HDL cholestérol soit inférieur à 5.
- valeur mesurée: Si le HDL est inférieur à 0,4 g/L (1 mmol/L), il y a un risque accru de maladie
cardio-vasculaire. Une valeur souhaitable est supérieure à 0,4 g/L (1 mmol/L) et est associée à un
risque moyen de maladie cardio-vasculaire. Une bonne valeur de HDL est supérieure à 0,6 g/L (1,5
mmol/L) et est associée à un faible risque de maladie cardio-vasculaire.
Le HDL doit être interprété dans le contexte global c’est-à-dire un bilan lipidique complet et lors de la
consultation avec votre médecin qui peut y inclure les autres facteurs de risque.
Y a-t-il d’autres choses à savoir ?
Le HDL cholestérol doit être mesuré quand une personne est en bonne santé car le cholestérol est
temporairement diminué lors de maladies aigues, immédiatement après une crise cardiaque, ou durant
un stress (comme une chirurgie, ou un accident). Vous devez attendre au moins 6 semaines après une
maladie avant de mesurer votre cholestérol.
Chez les femmes, le cholestérol HDL peut être modifié pendant la grossesse. Elles doivent attendre au
moins 6 semaines après l’accouchement avant de mesurer leur HDL
1. Quels sont les traitements recommandés si ma concentration de HDL est basse?
Un HDL bas n’est pas facilement traité. Puisque fumer diminue le HDL, arrêter de fumer (si vous êtes
fumeur) est un bon moyen pour augmenter votre HDL. L’exercice physique est un autre moyen
d’augmenter le HDL. La consommation d’alcool (1 à 2 verres par jour) a été rapportée comme
augmentant le HDL mais il y existe toujours une controverse pour savoir si c'est bénéfique. La plupart
des médecins ne recommande pas d’accroître la consommation d’alcool pour augmenter le cholestérol
HDL.
2. Mon HDL cholestérol est élevé. Est-ce un problème ?
Non. Un HDL élevé est très bon- plus il est élevé, meilleur cela est.
LDL cholestérol
Synonymes: LDL, LDL-C, "mauvais" cholestérol

Nom officiel: Cholestérol des lipoprotéines de faible densité
Examens apparentés: Triglycérides, Cholestérol, Bilan lipidique, HDL cholestérol

Pour dépister un risque de développer une maladie cardiaque
Dans le cadre d’une exploration d’une anomalie lipidique (EAL), si votre cholestérol total est élevé.
Le LDL représente une classe de lipoprotéines qui transportent le cholestérol dans le sang. Le LDL
est considéré comme indésirable parce qu’il dépose le cholestérol en excès dans les parois des
vaisseaux sanguins et contribue à « durcir les artères » et au développement de la maladie cardiaque.
De ce fait, le LDL cholestérol est souvent appelé « mauvais » cholestérol. Le test LDL mesure la
quantité de LDL cholestérol sanguin.
Un échantillon de sang prélevé par ponction veineuse au pli du coude.
Le LDL sert à prédire votre risque de développer une maladie cardio-vasculaire. De toutes les formes
de cholestérol, le LDL est considéré comme la plus importante pour déterminer ce risque. Les
décisions thérapeutiques sont souvent basées sur la quantité de LDL circulante.
Il est prescrit dans l’exploration d’une anomalie lipidique ou si votre cholestérol total est élevé pour
savoir si l’élévation correspond au bon (HDL) ou mauvais (LDL) cholestérol.
Une concentration de LDL cholestérol élevée indique un risque accru de maladie cardio-vasculaire.
Un traitement (régime ou médicaments en fonction de sa valeur) sera entrepris pour le diminuer vers
une valeur cible qui tient compte du nombre des autres facteurs de risque cardio-vasculaires que vous
pouvez présentés (voir bilan lipidique).
Parmi ces facteurs de risque, il y a le tabagisme, l’hypertension artérielle, une valeur de HDL
inférieure à 0,4 g/L (1,0 mmol/L), une histoire familiale, l’âge (> 50 ans pour un homme, > 60 ans
pour une femme), le diabète de type 2, le surpoids, et l’absence d’exercice physique régulier.
La détermination du LDL nécessite un jeun de 12 heures avant la prise de sang. Ceci à cause du fait
que le LDL est le plus souvent un paramètre non mesuré mais calculé à partir d’autres paramètres
lipidiques mesurés dont les triglycérides, qui eux nécessitent d’être mesurés après un jeûne strict (ni
nourriture, ni boisson calorique 12 heures avant la prise de sang).
Le résultat du LDL est alors indiqué « LDL calculé » sur la feuille de résultat. Si le laboratoire
effectue une mesure directe du LDL, et que vous n’avez pas de dosage de triglycérides associé, il n’est
pas nécessaire d’être à jeun; dans ce cas, il sera indiqué « LDL direct ».
Le LDL cholestérol doit être mesuré quand une personne est en bonne santé car le LDL est
temporairement diminué lors de maladies aigues, immédiatement après une crise cardiaque, ou durant
un stress (comme une chirurgie, ou un accident). Vous devez attendre au moins 6 semaines après une
maladie avant de mesurer votre LDL.
Chez les femmes, le cholestérol est élevé durant la grossesse. Elles doivent attendre au moins 6
semaines après l’accouchement avant de mesurer leur LDL.
1. Quels sont les traitements recommandés si ma concentration de LDL est élevée ?
La première étape du traitement d’une personne présentant un LDL cholestérol élevé est d’adopter un
régime pauvre en graisses saturées (graisses d’origine animale). Si le régime ne suffit pas, alors il
faudra prendre un traitement médicamenteux.
2. De combien le LDL cholestérol sera-t-il modifié si je change mes habitudes de vie (faire de
l’exercice physique et un régime) ?
En règle générale, l’adoption d’un régime pauvre en graisses saturées (moins de 6% des calories
provenant des graisses saturées) diminuera votre LDL cholestérol de 10%.
3. A quel âge peut-on faire mesurer son LDL cholestérol en général ?
Chez les sujets en bonne santé, le dépistage du cholestérol élevé peut se pratiquer à 18 ans. Si le
cholestérol total est élevé, alors une détermination du cholestérol LDL sera faite.
4. Est-ce qu’une personne ayant une histoire familiale de LDL cholestérol élevé doit être dépistée
dans l’enfance ?
Souvent, les enfants de personnes ayant une histoire familiale de cholestérol LDL élevé et de maladie
cardiaque sont dépistés pour le cholestérol total et le cholestérol LDL en bas âge. Quoi qu’il en soit, il
existe une controverse importante pour savoir si les enfants de moins de 18 ans doivent être traités
pour un cholestérol LDL élevé puisque les traitements peuvent retarder la croissance et le
développement.
Vitamine D
Synonymes: 25 OH vitamine D; 1-25 diOH vitamine D
Nom officiel: 25-hydroxy-vitamine D (Calcidiol), 1-25-dihydroxy-vitamine D (Calcitriol)
Examens apparentés: Calcium, PTH, Phosphates, Magnesium

Pour explorer un problème lié au métabolisme osseux ou à la fonction parathyroïdienne, pour évaluer
une possible carence en vitamine D ou les retentissements d’une malabsorption, et pour surveiller les
patients traités par de la vitamine D.

Votre médecin peut demander un dosage de la vitamine D lorsque votre taux de calcium, phosphore
et/ou hormone parathyroïdienne est anormal, dans le cadre d’une exploration de certaines formes de
pathologies osseuses ou si vous avez une insuffisance rénale ou bien une maladie du tractus gastro-
intestinal à l’origine d’une malabsorption.

Qu’est ce qui est analysé ?

Il existe deux formes de vitamine D qui peuvent êtres dosées dans le sang: la 25-hydroxy-vitamine D
et la 1,25-dihydroxy-vitamine D. La 25-hydroxy-vitamine D est la forme majoritaire de l’hormone
dans le sang. Elle est biologiquement inactive, et elle va être transformée en 1,25-hydroxy-vitamine D
qui est la forme active. Du fait de sa longue persistance dans le sang et parce que sa concentration est
supérieure à celle de la 1,25-dihydroxy-vitamine D, la 25-hydroxy-vitamine D est la plus
communément dosée pour apprécier le statut vitaminique d’un individu. Le dosage de la 1,25-
dihydroxy-vitamine D est réalisée en vue d’apprécier la transformation au niveau du rein de la forme
inactive 25-hydroxy-vitamine D en forme active 1,25-dihydroxy-vitamine D.
La vitamine D possède une double origine: a) production au niveau de la peau suite à une exposition
solaire (endogène) et b) apport par les aliments et les additifs alimentaires (exogène). Ces deux types
de vitamine D ont des structures chimiques légèrement différentes et elles se distinguent par les
indices de leur nom chimique mais ont toutes deux la même activité biologique. La vitamine D2
(ergocalciférol) se retrouve dans les aliments d’origine végétale et dans la plupart des préparations de
vitamines et de suppléments tandis que la vitamine D3 (cholécalciférol) est la seule forme produite par
le corps, présente dans les aliments d’origine animale elle est également utilisée dans certaines
formulations avec des doses élevées pour le traitement de carence sévère en vitamine D.
Les deux types de vitamine D2 et D3 sont transformés une première fois au niveau hépatique en 25-
hydroxy-vitamine D, puis une deuxième fois au niveau rénale en 1,25-dihydroxy-vitamine D. Le
principal rôle de la vitamine D est d’aider à la régulation de l’absorption du calcium, des
phosphates et à un degré moindre du magnésium. La vitamine D est essentielle pour la croissance
et la santé osseuse; sans elle, les os sont fragiles, malformés et incapables de se réparer normalement,
ce qui est à l’origine d’une maladie dénommée rachitisme chez l’enfant et ostéomalacie chez l’adulte.
La vitamine D a également été impliquée dans la régulation de l’auto-immunité.

L'échantillon de sang est prélevé par ponction veineuse au pli du coude.

Le dosage de la 25-hydroxy-vitamine D est prescrit pour savoir si une fragilité osseuse, une
malformation osseuse ou bien une perturbation du métabolisme du calcium (se traduisant par des
dosages de calcium, phosphates ou PTH anormaux) peuvent être apparus à la suite d’une carence ou
d’un excès de vitamine D.
La vitamine D est une vitamine liposoluble qui est absorbée par l’intestin comme de la même façon
qu’une matière grasse. C’est pourquoi son dosage est parfois prescrit pour surveiller et garantir aux
patients atteints de maladie qui interfèrent avec l’absorption des graisses, comme la mucoviscidose et
la maladie de Crohn, que leurs concentrations en vitamine D soient suffisantes. Le dosage de la
vitamine D est aussi prescrit quelque fois pour apprécier l’efficacité d’un traitement par de la vitamine
D, du calcium, des phosphates et/ou une supplémentation en magnésium.
Quand est- il prescrit ?

Lorsque la concentration en calcium est basse ou si le patient présente des symptômes de carence en
vitamine D tels que des malformations osseuses chez l’enfant (rachitisme), une fragilité osseuse et des
os mous, ou bien des fractures chez l’adulte (ostéomalacie), le dosage de la 25-hydroxy-vitamine D est
généralement demandé en vue d’identifier une éventuelle carence en vitamine D. La carence en
vitamine D semble être beaucoup plus fréquente qu’on ne le croyait. Certaines études ont montré que
jusqu’à 50% des personnes âgées et des femmes traitées pour l’ostéoporose pouvaient être carencées
en vitamine D.
Si la concentration en calcium est élevée ou si le patient est atteint d’une maladie à l’origine d’une
production en quantités excessives de 1,25-dihydroxy-vitamine D, tels que la sarcoïdose ou certaines
formes de lymphomes, le dosage de la 1,25-dihydroxy-vitamine D peut alors être demandé.
Le dosage de la vitamine D peut également être prescrit pour aider dans le diagnostic ou la
surveillance des dysfonctionnements des glandes parathyroïdes, car l’hormone parathyroïdienne
(PTH) est essentielle à l’activation de la vitamine D.
Lorsqu’une supplémentation en vitamine D, calcium, phosphates, ou magnésium est nécessaire, les
concentrations en vitamine D sont parfois mesurées pour surveiller l’efficacité du traitement.

De faibles concentrations en 25-hydroxy-vitamine D peuvent signifier que votre exposition au soleil
est insuffisante ou que votre alimentation n’apporte pas suffisamment de vitamine D par rapport aux
besoins de votre organisme; qu’il a y un problème avec son absorption au niveau intestinale, ou bien
qu’une quantité importante n’est pas transformée en 25-hydroxy-vitamine D au niveau du foie (ce qui
signifie son absence de la circulation sanguine). Occasionnellement, les médicaments utilisés dans le
traitement des crises épileptiques, en particulier la phénytoïne (fosphénytoïne), peuvent perturber la
production de 25-hydroxy-vitamine D par le foie.
Certaines études ont montré qu’une carence en vitamine D pouvait accroître le risque de développer
certains cancers, pathologies auto-immunes et maladies cardiovasculaires.
Des concentrations élevées en 25-hydroxy-vitamine D sont généralement le reflet d’une

supplémentation excessive en vitamines ou autres suppléments nutritionnels.
De faibles concentrations en 1,25-hydroxy-vitamine D peuvent être observées au cours de
l’insuffisance rénale chronique et c’est une des premières manifestations survenant lors de la maladie
rénale.
Des concentrations élevées en 1,25-hydroxy-vitamine D peuvent survenir lorsqu’il y a un excès en

hormone parathyroïdienne ou au cours de maladies, telles que la sarcoïdose ou certains lymphomes,
dans lesquelles une production de 1,25-dihydroxy-vitamine D se fait ailleurs qu’au niveau des reins.

Des concentrations élevées en vitamine D et en calcium peuvent entraîner une calcification et des
lésions au niveau de certains organes en particulier les reins et les vaisseaux sanguins.
Si les concentrations en magnésium sont trop faibles, cela peut entraîner une concentration faible en
calcium qui est résistante à la vitamine D et à la régulation par l’hormone parathyroïdienne. Il peut être
nécessaire de recourir à une supplémentation à la fois en calcium et en magnésium pour retrouver un
fonctionnement normal.
1. Enrichir le lait et les céréales en vitamine D est-il une bonne pratique ?

Oui. La quantité de vitamine D produite par le corps peut être insuffisante, en particulier lorsque
l’exposition au soleil est limitée (en hiver, dans les endroits couverts avec temps nuageux, ou lorsque
le style de vie ne permet pas à la peau d’être exposé aux rayons du soleil). Etant donné que la vitamine
D d’origine alimentaire est présente naturellement dans seulement certains aliments comme l’huile de
foie de morue, l’apport alimentaire peut être insuffisant pour la plupart des gens. Au Royaume-Uni et
au Canada, la vitamine D est ajoutée à de nombreuses céréales et préparations pour nourrissons ainsi
que dans les margarines où la vitamine D a été ajoutée pour réduire le rachitisme et l’ostéomalacie
dans certaines régions du Royaume-Uni (le beurre est une source de vitamine D mais la margarine est
souvent utilisée à la place du beurre). La majeure partie de la vitamine D est produite à partir de
l’action du soleil sur la peau, mais certains groupes de personnes sont moins exposées aux rayons du
soleil, comme par exemple les enfants et les personnes âgées, en particulier si elles vivent dans la
partie nord du pays.
2. Puis-je trouver de la vitamine D dans le yaourt et le fromage?

Contrairement à certains pays, le lait n’est pas systématiquement enrichi en vitamine D en France,
mais en général les produits laitiers contiennent de la vitamine D. Les apports nutritionnels conseillés
en vitamine D pour la population française varie de 5 à 10 µg selon l’âge et le sexe. Ainsi, les aliments
les plus riches en vitamines D sont les poissons de mer gras, quel que soit leur mode de préparation et
de conservation. De faibles quantités de vitamine D sont également apportées par les viandes, les
abats, les pâtés, les champignons.
3. Existe-t’il d’autres utilisations pour la vitamine D ?

Oui, il existe une forme topique de la vitamine D en crème utilisée dans le traitement du psoriasis. Des
recherches sont en cours pour élargir son utilisation à d’autres domaines, notamment son utilisation
potentielle pour aider à contrôler les pathologies auto-immunes.
4. La vitamine D est elle essentielle lors des supplémentations en calcium ?
Puisque l’absorption du calcium dépend de la vitamine D, de nombreux fabricants de suppléments en

calcium ajoutent de la vitamine D pour assurer une absorption optimale du calcium. Si vous avez des
quantités suffisantes en vitamine D provenant d’autres sources, l’addition de vitamine D n’est pas
nécessaire. La quantité de vitamine D présente dans ces comprimés n’est pas susceptible d’entraîner
des excès de vitamine D ou d’être préjudiciable à la santé.
17-Hydroxyprogestérone
Synonymes: 17-OHP, 17-OH progestérone
Nom officiel: 17-Hydroxyprogestérone
Examens apparentés: Cortisol, ACTH, Testostérone

Pour dépister, diagnostiquer et suivre le traitement de l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS).

La 17-hydroxyprogestérone est déterminée :
1. en routine lors du dépistage néonatal,
2. lorsqu'un enfant présente une ambiguïté sexuelle,
2. lorsqu'une jeune fille développe un hirsutisme (pilosité excessive) ou d'autres symptômes de
virilisation, ou lorsqu'un jeune garçon présente un développement sexuel prématuré,
3. de façon périodique pour surveiller le traitement de l'HCS.

Un échantillon sanguin veineux ou un prélèvement au talon chez le nouveau-né.
Ce test mesure la concentration sanguine en 17-hydroxyprogestérone (17-OHP). La 17-OHP est un
produit intermédiaire de la synthèse du cortisol à partir du cholestérol. Le cortisol est une hormone
produite par les glandes surrénales. Il sert à métaboliser les protéines, les lipides et les glucides, à
maintenir la pression sanguine et à réguler le système immunitaire. La production de cortisol est
stimulée par l'ACTH, hormone adrénocorticotrope, produite par l'hypophyse. Les concentrations de
cortisol varient durant la journée, avec un pic à 8 heures du matin et une diminution dans la soirée. Les
concentrations augmentent en cas de maladie et de stress.
Plusieurs enzymes sont nécessaires pour la production de cortisol. Si une ou plusieurs de ces enzymes
sont absentes ou non fonctionnelles, une concentration inadéquate de cortisol est produite et les
précurseurs du cortisol tels que la 17-OHP s'accumulent dans le sang. Les glandes surrénales utilisent
cet excès de 17-OHP pour produire plus d'androgènes. L'excès d'androgènes provoque la virilisation,
le développement de caractéristiques sexuelles mâles aussi bien chez les garçons que chez les filles.
Ces déficits enzymatiques génétiques ainsi que l'excès d'androgènes en résultant constituent un groupe
de pathologies appelé hyperplasie congénitale des surrénales (HCS). La cause la plus commune d'HCS
est la déficience de l'enzyme 21-hydroxylase dans environ 90% des cas. Cette enzyme est la première
dans la chaine enzymatique transformant la 17 OH-P en cortisol. Il existe deux formes de HCS soit
sévère soit intermédiaire.
Dans la forme grave de HCS, le déficit majeur en 21-hydroxylase induit un excès d'androgènes qui
peut impliquer chez le bébé de sexe féminin une ambiguïté sexuelle à la naissance provoquant la
difficulté de déterminer le sexe garçon ou fille. Les nouveaux-nés garçons peuvent paraître normaux à
la naissance mais les caractères sexuels secondaires apparaissent prématurément dans l'enfance. Les
filles, en plus de l'ambiguité sexuelle à la naissance, peuvent développer un hirsutisme durant
l'enfance ou l'adolescence, présenter des règles irrégulières, ainsi que d'autres signes de virilisation.
Jusqu'à 75% des garçons et des filles ayant un déficit en 21-hydroxylase produisent moins
d'aldostérone, une hormone surrénalienne qui régule la rétention de sel. Ces enfants en période
néonatale vont avoir une perte d'eau et de sel très importante dans les urines. Il en découle une
diminution du sodium sanguin (hyponatrémie), une augmentation du potassium (hyperkaliémie), une
diminution de l'aldostérone et une augmentation de l'activité rénine plasmatique. Cette forme sévère,
plus rare que la forme intermédiaire, doit être détectée rapidement car elle met la vie en danger d'où
l'intérêt du dépistage néonatal.
Dans la forme moins sévère avec un déficit partiel de cette enzyme, certains signes peuvent apparaître
durant l'enfance, l'adolescence ou chez le jeune adulte. Cette forme ne menace pas la vie de la
personne. Ces symptômes sont variables et peuvent provoquer des problèmes de croissance, de
développement, de puberté et d’infertilité chez les adultes.

Un échantillon sanguin est prélevé avec une aiguille à partir d’une veine du bras.
Chez le nouveau-né, le prélèvement est fait au talon et déposé sur carton Guthrie.
Le dosage de 17-OHP est réalisé systématiquement lors du dépistage néonatal en France et dans les
DOM-TOM pour dépister l'hyperplasie congénitale des surrénales, un groupe de maladies génétiques
causées par des mutations spécifiques d'un gène et associées à un déficit enzymatique affectant la
synthèse du cortisol. Environ 90% des cas d'hyperplasie congénitale des surrénales sont dus à une
mutation dans le gène CYP21A2 qui code pour la 21-hydroxylase et qui provoque l'accumulation de
17-OHP dans le sang.
Jusqu'à 75% des nouveaux-nés atteints d'une hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-
hydroxylase ont une diminution de production d'aldostérone, hormone qui régule la rétention de sel
provoquant ainsi une déshydratation majeure. L'HCS sévère menace la vie du nouveau-né et doit être
rapidement diagnostiquée (dépistage néonatal).
Le dépistage néonatal est très sensible et peut parfois donner des faux positifs soit chez les grands
prématurés (immaturité enzymatique) soit par interférence avec d'autres hormones apparentées. C'est
pourquoi tout dépistage positif est contrôlé et d'autres tests comme l'androstènedione, la testostérone
sont également mesurés pour confirmer le diagnostic.
Dans le cas où un déficit en 21-hydroxylase est diagnostiqué, le traitement implique la diminution de
la production d'ACTH et le remplacement du cortisol manquant avec un traitement par
glucocorticoïdes. Un dosage de 17-OHP sera alors réalisé périodiquement pour suivre l'efficacité du
traitement.
La mesure de la 17-OHP dans le sang peut être utilisée pour aider au diagnostic de l'HCS chez les
enfants plus âgés ou chez les adultes qui ont une forme intermédiaire.

Le dosage de la 17-OHP est fait de façon systématique lors du dépistage néonatal et doit être répété si
le test de dépistage est élevé pour confirmer l'hyperplasie congénitale des surrénales. Un dosage de 17-
OHP peut également être demandé chez des enfants ayant des signes et symptômes évoquant une
HCS.
Parmi ces symptômes, on trouve :

- Manque d'énergie (léthargie)
- Manque d'appétit
- Déshydratation
- Diminution de la pression artérielle
Un enfant atteint d'une HCS peut également présenter une ambiguïté sexuelle, une virilisation, de
l'acné ou une présence prématurée de poils pubiens. Ce test peut quelques fois être prescrit chez les
enfants plus âgés ou chez les adultes pour diagnostiquer la forme peu sévère d'HCS. Le dosage de la
17-OHP peut aussi être prescrit chez les filles ou femmes ayant les symptômes suivants :
- Hirsutisme
- Absence de règles ou règles irrégulières
- Virilisation
- Infertilité
Le dosage de la 17-OHP peut être également prescrit chez les garçons et les hommes présentant les
symptômes suivants :
- Puberté précoce
- Infertilité
Après diagnostic du déficit en 21-hydrolase, le dosage de la 17-OHP peut être prescrit de façon
régulière pour suivre l'efficacité du traitement.

Lors du dépistage néonatal, si les concentrations en 17-OHP sont très élevées, il s'agit probablement
d'une HCS.
Chez les nouveau-nés prématurés, la concentration en HCS est augmentée transitoirement (immaturité
enzymatique) et doit être vérifiée à la sortie de la maternité.
Des augmentations modérées de la concentration en 17-OHP peuvent être dues à un déficit en 11-béta-
hydroxylase (autre enzyme défectueuse associée avec l'HCS).
Y a-t-il d'autre chose à savoir ?

Les enfants prématurés ont souvent une 17-OHP augmentée. Le dépistage néonatal doit être répété à la
sortie de la maternité.
Rarement, le dosage prénatal de la 17-OHP peut être réalisé sur du liquide amniotique pour détecter
une HCS chez le fœtus pendant la grossesse.
1. Peut-on présenter une HCS sans mutation du gène CYP21A2 ?
Oui, il existe de nombreuses mutations du gène CYP21A2. Il est difficile de détecter les mutations
rares. Si une mutation spécifique a été identifiée dans votre famille, elle doit être testée.
2. Est-il possible de présenter une HCS sans aucun symptôme de virilisation ?

Oui, on peut être atteint d'une forme légère sans signe de virilisation.
3. Est-ce que le déficit en 21-hydroxylase provoquant une HCS est curable ?

Non, mais il est traitable par des glucocorticoïdes.
5-HIAA
Synonymes: Acide 5-hydroxy-indole-acétique, HIAA, Métabolite de la sérotonine
Nom officiel: Acide 5-hydroxy-indole-acétique
Examens apparentés: Créatinine, Serotonin

Pour aider au diagnostic et à la surveillance du traitement d’une tumeur carcinoïde sécrétant de la
sérotonine.

Quand vous présentez des symptômes évoquant une tumeur carcinoïde tels que des rougissements du
visage, une diarrhée, et/ou une respiration sifflante, et à intervalles réguliers après le traitement.

Les urines de 24 heures ; plus rarement, un échantillon d’urine.
Note : cet examen est influencé par certains médicaments, aliments. Informez votre médecin de tous
les médicaments que vous prenez et suivez les instructions qui vous seront données sur la marche à
suivre ou les aliments à éviter avant de recueillir l’échantillon.
Cet examen mesure la quantité d’acide 5-hydroxy-indole-acétique (5-HIAA) dans les urines. Le 5-
HIAA est un stimulant musculaire et le premier métabolite de la sérotonine, une hormone dérivée d’un
acide aminé, le tryptophane. La sérotonine est produite par le système nerveux, principalement le
cerveau, mais aussi par certaines cellules des bronches (poumons) et du tube digestif. Elle facilite la
transmission de l’influx nerveux et la vasoconstriction, participe au cycle veille/sommeil, et influence
l’humeur. Après son utilisation, la sérotonine est dégradée dans le foie, et ses métabolites, dont le 5-
HIAA, sont excrétés dans les urines. En temps normal, une faible quantité de 5-HIAA est présente
dans les urines. Cependant, de grandes quantités de sérotonine et de 5-HIAA peuvent être produites
par certaines tumeurs carcinoïdes.
Les tumeurs carcinoïdes sont des masses à croissance lente qui peuvent se former dans le tube digestif,
l’appendice et les poumons. L’incidence des tumeurs carcinoïdes est d’environ 1 cas pour 100 000 par
an. En réalité, ces tumeurs pourraient être plus fréquentes, mais la plupart restent de taille modeste et
asymptomatiques. Quand une tumeur carcinoïde est découverte chez des patients asymptomatiques
pendant une opération chirurgicale pour une autre raison, on l’appelle une tumeur « fortuite ». Un
faible pourcentage de ces tumeurs peut croître suffisamment pour causer des obstructions du tube
digestif ou des bronches. Environ 10 % des tumeurs carcinoïdes, surtout celles du tube digestif, vont
produire assez de sérotonine pour causer des symptômes tels des rougissements du visage, une
diarrhée, une accélération des battements cardiaques et une respiration sifflante, généralement après
que la tumeur s’est étendue au foie. Ces symptômes sont regroupés sous le terme de « syndrome
carcinoïde ». La sérotonine à l’origine de ce syndrome carcinoïde peut être libérée continuellement ou
par intermittence, et peut mener à des quantités de 5-HIAA significativement augmentées dans les
urines.
Pour collecter les urines des 24 h, toute l’urine doit être gardée sur une période de 24 heures. Il est
préférable de garder l’échantillon dans un endroit frais et sombre, emballé dans un sac en plastique
noir. Dès que toutes les urines des 24 h sont collectées, elles doivent être apportées au laboratoire dès
que possible, pour la meilleure conservation possible. La phase de préparation de l’échantillon est très
importante pour l’obtention de résultats corrects de la concentration de 5-HIAA.
L’examen de 5-HIAA peut être demandé seul et parfois avec l’examen de la sérotonine sanguine pour
aider au diagnostic et à la surveillance des tumeurs carcinoïdes. Il est préférable d’utiliser les urines
des 24 h pour mesurer la concentration de 5-HIAA car la quantité de ce métabolite varie au cours de la
journée. Exceptionnellement, un prélèvement ponctuel d’urine est parfois analysé, habituellement avec
un examen urinaire de créatinine, lorsque la collecte des urines sur 24 h est impossible. Cependant, un
prélèvement ponctuel n’est pas aussi précis, et, si l’excès de 5-HIAA est libéré de façon intermittente,
il peut alors ne pas être détecté.
Cet examen est surtout demandé quand un patient présente des symptômes évocateurs d’une tumeur
carcinoïde. Il peut aussi être prescrit à intervalles réguliers pour aider à surveiller l’efficacité du
traitement chez les patients ayant été traités pour une tumeur carcinoïde sécrétant de la sérotonine.
Une concentration significativement élevée de 5-HIAA dans un échantillon d’urines des 24 h d’un
patient présentant un syndrome carcinoïde est évocatrice d’une tumeur carcinoïde, mais ne suffit pas
pour le diagnostic. Pour poser le diagnostic, il faut localiser la tumeur elle-même (imagerie PET Scan)
et qu’un prélèvement de celle-ci soit examiné. Après un résultat anormal de 5-HIAA, le médecin
demandera souvent de répéter la collection d’urine et l’examen de 5-HIAA avant de prescrire un
examen d’imagerie pour localiser la présence de tumeur(s).
Un patient symptomatique peut présenter une tumeur carcinoïde même si la concentration de 5-HIAA
est normale : le patient peut avoir une tumeur qui ne sécrète pas de sérotonine, ou alors de façon
intermittente. Un patient asymptomatique et avec une concentration normale de 5-HIAA présente une
très faible probabilité d’avoir une tumeur carcinoïde sécrétant de la sérotonine.
Certains aliments comme les avocats, les bananes, les ananas, les prunes, les noix, les tomates, les
kiwis, les aubergines et certains compléments alimentaires contenant du 5-hydroxy-tryptophane
doivent être évités pendant 3 jours avant et pendant la collecte des urines.
Certains médicaments peuvent également influer sur la quantité de 5-HIAA. La concentration de 5-
HIAA peut être augmentée par le paracétamol, la caféine, l’éphédrine (présente dans certains
traitements de la toux), le diazépam (ValiumND), la nicotine, le guaiacolate de glycérol (présent dans
certains traitements de la toux) et le phénobarbital. La concentration de 5-HIAA peut être diminuée
par l’aspirine, l’alcool éthylique, l’imipramine, la lévodopa, les inhibiteurs de la monoamine oxydase,
l’héparine, l’isoniazide, la méthyldopa et les antidépresseurs tricycliques. Les patients doivent
consulter leur médecin avant de diminuer ou interrompre un traitement.
1 - Existe-t-il d’autres métabolites de la sérotonine ?
Oui, l’autre métabolite majeur est le 5-hydroxy-tryptophol (5-HTOL). Cette substance n’est pas
examinée en routine, mais parfois on peut établir son ratio avec le 5-HIAA pour évaluer l’ingestion
d’alcool éthylique. Si le ratio 5-HTOL/5-HIAA est augmenté, cela est en faveur d’une consommation
d’alcool, que ce soit chez quelqu’un de vivant ou en post mortem.
2 - Puis-je faire l’examen urinaire de 5-HIAA à domicile ?
Non, cet examen requiert un équipement spécialisé et doit être réalisé au laboratoire. Seuls certains
laboratoires réalisent cet examen ; parfois, votre échantillon sera donc envoyé à un laboratoire de
référence.
3 - Mes résultats seront-ils justes si je dois continuer à prendre mon traitement ?
Si votre médicament est l’un de ceux qui peuvent faire augmenter ou diminuer la concentration de
sérotonine et de 5-HIAA, vos résultats pourront en être affectés. Cependant, c’est à votre médecin de
décider si vos médicaments peuvent être arrêtés ou non en toute sécurité, avant et pendant la collection
d’urine. Si votre traitement ne peut être arrêté, votre médecin interprètera les résultats en connaissance
de cause.
4 - Y a-t-il des gens plus à risque de développer une tumeur carcinoïde ?
N’importe qui, à n’importe quel âge, est susceptible de développer une tumeur carcinoïde, mais l’âge
moyen au diagnostic se situe entre 55 et 65 ans. Les patients avec une histoire familiale de NEM1
(néoplasie endocrinienne multiple), circonstance génétique qui augmente le risque de développer des
tumeurs des glandes du système endocrine, peuvent avoir un risque plus important de développer une
tumeur carcinoïde.
A
Synonymes: A1AT; AAT
Nom officiel: Alpha-1 Antitrypsine
Examens apparentés: Electrophorèse des protéines, Gaz du sang

Pour aider au diagnostic des emphysèmes pulmonaires (maladie du poumon) ou des atteintes
hépatiques précoces
Pour déterminer le risque de développer un emphysème pulmonaire ou un désordre hépatique dû à un
déficit en alpha-1 antitrypsine
Pour évaluer la probabilité d’une transmission à la descendance.

Quand un enfant en bas âge montre des signes de maladie hépatique
En cas de développement d’un emphysème avant 40 ans
En cas de déficit en alpha-1 antitrypsine chez des parents proches..

Un échantillon de sang veineux

L’alpha-1 antitrypsine (AAT) est une protéine sanguine qui protège les poumons des dommages
causés par des enzymes. Le taux d’AAT est mesuré dans le sang. D’autres tests peuvent déterminer
de quelle forme d’AAT un individu a hérité de chacun de ses parents.
L’AAT aide à désactiver plusieurs enzymes, dont la plus importante est l’élastase. L’élastase est une
enzyme produite par les globules blancs sanguins appelés polynucléaires neutrophiles et elle fait partie
de la réponse physiologique aux blessures et à l’inflammation. L’élastase dégrade des protéines afin
qu’elles puissent être épurées et recyclées. Si son action n’est pas régulée par l’AAT, l’élastase va
alors dégrader le tissu pulmonaire.
Chaque individu a hérité de deux copies du gène qui code pour l’AAT ou gène inhibiteur de la
protéase (SERPINA1). Ce gène est co-dominant, ce qui signifie que chaque copie du gène
SERPINA1 est responsable de la production de la moitié de l’AAT. S’il y a une mutation sur l’une ou
les deux copies du gène, il peut y avoir des anomalies qualitatives ou quantitatives de l’AAT. Quand la
production d’AAT ne dépasse pas 30% de la production physiologique, on parle de déficit en alpha-1
antitrypsine. Les porteurs de ce déficit ont un très grand risque de développer un emphysème, une
maladie progressive du poumon, au début de l’âge adulte. En cas d’exposition à des fumées ou de
tabagisme, les dégâts pulmonaires apparaissent plus tôt et sont plus sévères.
Certaines formes d’AAT anormales s’accumulent dans les cellules hépatiques où ils sont produits.
Cette accumulation aboutit à la formation de dépôts de protéines anormales, ce qui détruit les cellules
et causes des dommages hépatiques. Environ 10% des nouveaux nés porteurs de déficit en AAT ont
des atteintes hépatique et font une jaunisse (ou ictère). Dans les cas sévères, ces enfants nécessitent
une transplantation hépatique pour survivre. Le déficit en AAT est la cause génétique la plus répandue
de maladies hépatiques en pédiatrie.
Environ 15% des adultes avec un déficit en AAT développent une cirrhose, la plupart ont un risque
plus élevé de développer un cancer hépatique (hépatocarcinome).
Le taux et la fonctionnalité de l’AAT dépend de la mutation dont un individu a hérité. Il y a plus de 75

allèles différents du gène SERPINA1 et seulement certains sont fréquents. Environ 90% des
américains sont porteurs de deux copies du « phénotype sauvage » (MM), version normale du gène.
Les deux mutations les plus courantes sont appelées version S et Z.
Les types d’examen de l’alpha-1 antitrypsine:
- Alpha-1 antitrypsine: mesure de la concentration plasmatique d’AAT

- Phénotypage de l’Alpha-1 antitrypsine: détermine les différent types d’AAT produits
- Examen génétique de l’alpha-1 antitrypsine: Examen génétique permettant d’identifier les mutations
présentes chez un individu. Seuls l’allèle normal (M) et les mutations fréquentes (S et Z) sont
habituellement recherchés.

L’échantillon de sang veineux est recueilli par ponction au pli du coude.

Le dosage de l’AAT est utile au diagnostic du déficit en AAT dans le cas d’emphysème pulmonaire
précoce, spécialement quand le sujet ne présente pas de facteur de risque évident tel que le tabagisme
ou l’exposition à des fumées irritantes.
Cet examen est aussi prescrit en cas de jaunisse persistante ou autres atteintes hépatiques d’origine
indéterminée. Il est réalisé la plupart du temps sur de jeunes enfants mais peut être effectué à tout âge.
Trois types d’analyse de l’AAT peuvent être réalisés:

- Détermination de la concentration plasmatique de la protéine AAT,
- Détermination du phénotype de la protéine pour évaluer le taux de production et la fonctionnalité par
rapport à des individus normaux,
- Détermination du génotype permettant de déterminer quels allèles du gène SERPINA1 sont présents
chez un individu. Cet examen détecte en général les variants les plus fréquents (S et Z) ainsi que les
variants spécifiques à certaines aires géographiques ou certaines familles. Quand un allèle
potentiellement pathogène est identifié chez un sujet affecté, on peut proposer aux membres de sa
famille d’être testés pour établir leur propre risque de développer un emphysème ou une maladie
hépatique ainsi que le risque de transmission à leur propre descendance.

L’examen de l’AAT est prescrit si:
- Un enfant en bas âge présente une jaunisse depuis plus d’une semaine, une splénomégalie, une
accumulation de liquide dans l’abdomen (ascite), des démangeaisons persistantes (prurit) et autres
atteintes hépatiques;
- Une personne de moins de 40 ans développe une toux chronique, des râles ou est essoufflée après un
effort, ou montre d’autres signes d’emphysème. C’est particulièrement le cas pour des personnes non
fumeuses et non exposées à des toxiques pulmonaires, ainsi que quand les dommages semblent être
localisés dans la région basse des poumons;
- Un individu est apparenté à un sujet atteint;
- Un individu a un parent proche affecté et veut connaître la probabilité de transmettre la maladie à ses
enfants.
L’American Thoracic Society recommande l’examen de l’AAT seulement à certaines conditions:

- Emphysème avant l’âge de 45 ans sans facteur de risque évident;
- Bronchectiasie, c’est-à-dire un état chronique de dilatation des bronches;
- Asthme rebelle;
- Maladie hépatique sans cause connue;
- Maladie de peau appelée panniculite nécrosante, une complication rare du déficit en AAT
caractérisée par des nodules rouges et sensibles.
- Taux d’AAT: Un niveau bas dans le sang indique que le sujet est déficitaire en AAT. Plus le taux
d’AAT est bas, plus le risque de développer un emphysème est important.
- Examen phénotypique: Chez les patients présentant une forme anormale d’AAT, le risque de
développer la maladie dépend de la quantité et du variant d’AAT produit. Un variant à très basse
activité peut entraîner un emphysème (parce qu’il n’y a pas de protection des poumons), et une
maladie hépatique (par accumulation).
- Génotypage: Lorsque le test ADN démontre la présence d’une ou de deux copies potentiellement
pathogène du gène SERPINA1, une quantité moindre d’AAT ou une forme anormale d’AAT sera
synthétisée. Le degré du déficit en AAT et le degré d’atteinte pulmonaire et/ou hépatique peut
énormément varier. Deux personnes ayant la même mutation peuvent avoir deux expressions cliniques
différentes de la maladie. Comme pour tous les examens génétiques, une consultation de conseil
génétique est recommandée pour évaluer le risque de transmission à la descendance.
Les patients ayant un allèle normal (M) et un muté (S ou Z) produiront une quantité moindre d’AAT
mais suffisante pour qu’elle assure ses fonctions. Ce sont alors des porteurs sains, ils peuvent
transmettre l’allèle muté à leurs enfants.
Les patients possédant deux copies mutées SS seront asymptomatiques ou modérément atteints par la
maladie (ils synthétisent environ 60% d’AAT fonctionnelle).
Les personnes avec un allèle muté S et un allèle muté Z (SZ) ont un risque élevé de développer un
emphysème (ils synthétisent environ 40% de forme fonctionnelle d’AAT)
Les individus présentant deux copies de l’allèle muté (ZZ) sont les plus sévèrement atteints, (ils ne
produisent qu’environ 10% d’AAT fonctionnelle), avec les personnes ayant une mutation nulle du
gène SERPINA1 (qui donc ne synthétisent pas d’AAT du tout).
Y’a-t-il d’autres choses à savoir ?

L’AAT sera augmentée en cas d’inflammation aiguë et chronique, en cas d’infection ou de cancer. Des
niveaux élevés d’AAT peuvent aussi se rencontrer en cas de contraception orale, de grossesse et de
stress. Ces élévations temporaires ou chroniques peuvent faire apparaître le dosage comme étant
normal chez des gens avec un léger déficit.
Le niveau d’AAT peut être diminué dans les syndromes de détresse respiratoire néonataux, et dans les
affections menant à un défaut de protéines sanguines: maladie rénale, malnutrition, certains cancers.
L’électrophorèse des protéines est un test qui évalue un grand nombre de protéines différentes dans le
sang. Parfois ce test détecte un déficit en AAT inattendu quand il est effectué dans un autre but. Dans
ces cas, les examens complémentaires confirmeront le déficit même sans signes cliniques associés.
1) Que puis-je faire pour mon bien-être si j’ai un déficit en alpha-1 antitrypsine ?
Il ne faut pas fumer et prendre soin de ses poumons afin d’augmenter son espérance de vie en retardant
l’apparition de l’emphysème. Eviter les produits irritant pour les poumons comme les poussières et
fumées, se faire vacciner régulièrement contre le Pneumocoque, l’Haemophilus influenzae de type b et
la grippe saisonnière. Prendre un avis médical rapidement en cas d’infection pulmonaire et faire des
exercices de respiration réguliers.
2) Le déficit en AAT est-il commun ?

C’est l’un des déficits génétiques les plus fréquents chez les caucasiens. L’association américaine du
poumon estime que 100 000 enfants naissent chaque année avec ce déficit et que au moins 25 millions
d’Américains sont porteurs du gène.
3) Est-il nécessaire de se faire tester pour les trois types d’AAT ?

Généralement non, le nombre d’examens effectués et leur ordre dépend du laboratoire où ils sont
effectués. Dans la plupart des cas, le dosage sanguin d’AAT puis soit le test génotypique ou
phénotypique suffisent. Dans les cas difficiles ou inhabituels, les trois tests peuvent être prescrits.
HbA1c
Synonymes: Hémoglobine A1c, Glycohémoglobine, Hémoglobine glyquée, Hémoglobine glycosylée
Nom officiel: A1c
Examens apparentés: Glucose, Fructosamines, Microalbuminurie

Pour suivre les patients diabétiques et aider aux décisions thérapeutiques.
Après le diagnostic d'un diabète, puis 2 à 4 fois par an.
Un échantillon sanguin veineux ou un prélèvement de sang au bout du doigt.
Le glucose qui circule dans le sang se fixe spontanément à l'hémoglobine (la protéine transportant
l'oxygène dans les globules rouges). La combinaison entre glucose et hémoglobine est appelée
hémoglobine glyquée (ou glycohémoglobine), dont la forme majeure est l'hémoglobine A1c (HbA1c).
La quantité d'HbA1c formée est directement liée à la glycémie. En cas de diabète mal contrôlé, la
glycémie augmente ce qui cause une augmentation de la formation d'HbA1c. Les taux d'HbA1c ne
changent pas rapidement car les globules rouges ont une durée de vie d'environ 120 jours.
Pour cette raison la concentration d'HbA1c reflète la glycémie moyenne des deux derniers mois.
On utilise le plus souvent un prélèvement sanguin obtenu par ponction à l'aiguille dans une veine du
pli du coude, et parfois une goutte de sang obtenue par piqûre au bout du doigt avec une petite
lancette.
L'HbA1c indique la qualité du contrôle du diabète des deux derniers mois. Même si vous pouvez
présenter des glycémies très élevées ou très basses à un moment donné, l'HbA1c vous donne une
image de la concentration moyenne de glucose dans votre sang sur cette période. Le résultat peut vous
aider ainsi que votre médecin à savoir si les mesures et les traitements que vous avez pris pour
contrôler votre diabète sont efficaces.

Selon le type de diabète, la qualité de l'équilibre glycémique et en fonction de l'avis du médecin,
l'HbA1c peut être dosée 2 à 4 fois par an.
Les recommandations prévoient généralement le dosage de l'HbA1c
- 4 fois par an chez les patients traités par l'insuline (diabète de type 1 ou 2)
- 2 fois par an chez les patients diabétiques de type 2 sous traitement oral
Après un diagnostic initial de diabète, en cas de mauvais contrôle glycémique ou en cas de
modification du traitement, le dosage d'HbA1c peut être prescrit plus souvent.

En cas de diabète, si l'HbA1c est en dessous de 7%, il est fort probable que le diabète soit bien
contrôlé. Si l'HbA1c augmente au dessus de 7%, le risque de développer des complications à long
terme augmente (maladies rénales, maladies neurologiques, accidents cardiovasculaires, troubles de la
vision).
Un changement de 1% du taux d'HbA1c correspond à un changement de la glycémie moyenne
d'environ 1,67 mmol/l (0,3 g/l). Par exemple, un taux d'HbA1c de 6% correspond à une glycémie
moyenne de 7,5 mmol/l (1,35 g/l), et un taux de 9% à 13,5 mmol/l (2,4 g/l). Plus un diabétique peut
garder son taux d'HbA1c proche de 6%, mieux son diabète est équilibré. Si l'HbA1c augmente, le
risque de complications augmente également.
Il faut garder à l'esprit que la corrélation entre glycémie moyenne et taux d'HbA1c n'est qu'une
estimation, qui dépend de la méthode utilisée pour le calcul ainsi que d'autres facteurs, comme la durée
de vie des globules rouges. Donc la glycémie moyenne calculée peut ne pas exactement correspondre
aux valeurs de glycémie instantanée données par le laboratoire.

Le dosage d'HbA1c ne reflète pas les modifications aiguës ni temporaires de la glycémie.
Chez les patients qui possèdent une forme anormale d'hémoglobine, comme dans la drépanocytose, la
quantité d'HbA, et donc d'HbA1c formée, peut être diminuée, ce qui limite l'intérêt du dosage de
l'HbA1c pour suivre le diabète. En cas d'hémolyse ou d'hémorragie, l'HbA1c peut être anormalement
basse. Une carence en fer peut entraîner une fausse augmentation du taux d'HbA1c.
1. Peut-on doser soi-même l'HbA1c ?

Cette possibilité existe dans certains pays, comme aux Etats-Unis, sur prescription médicale explicite.
Dans la plupart des pays et en France, le dosage n'est réalisé qu'en laboratoire ou, parfois, en
consultation (en lien avec un laboratoire).
2. Toutes les méthodes de dosage de l'HbA1c sont-elles équivalentes ?
Pas encore. Il existe un effort pour standardiser les méthodes de dosage d'HbA1c au niveau
international. Ces travaux sont réalisés sous l'égide de l'IFCC (Fédération Internationale de Chimie
Clinique et de Médecine de Laboratoire). La plupart des valeurs sont standardisées par rapport à une
méthode qui a été validée dans de grands essais cliniques et appelées méthodes DCCT (Diabetes
Complication and Control Trial). Pour toute information complémentaire, s'adresser à son médecin
et/ou au laboratoire qui effectue le dosage.

Synonymes: AAP
Nom officiel: Anticorps antiphospholipides
Examens apparentés: TCA, RVTT, KCT, PNP, Anticoagulant lupique, Cardiolipin Antibodies,
Hexagonal Phospholipid Confirmatory Test, Dilute Prothrombin Time, Anti-beta2 glycoprotein I,
Anti-phosphatidylserine, Anti-prothrombin Antibodies

Pour aider au diagnostic de la formation pathologique de caillots; pour définir la cause de fausses
couches à répétition; pour explorer l’origine d’un allongement du TCA (temps de céphaline plus
activateur); pour qualifier un syndrome des anticorps antiphospholipides.

Lorsque vous avez un allongement de votre TCA; quand vous avez présenté des thromboses artérielles
ou veineuses récurrentes inexpliquées; quand vous avez eu des fausses couches récurrentes, en
particulier au cours du deuxième ou troisième trimestre.

Un échantillon de sang prélevé dans une veine du bras
Y a-t-il une préparation nécessaire pour ce test ?

Il n’y a pas de préparation particulière pour ce test.
Les tests d'anticorps antiphospholipides et cofacteurs sont utilisés pour détecter plusieurs anticorps se
fixant spécifiquement aux phospholipides et à leurs cofacteurs. L’organisme les produit contre lui-
même lors d’une réponse auto-immune. Les phospholipides sont un composant normal de l’organisme
retrouvé dans toutes les membranes cellulaires et les plaquettes. Ce sont des molécules de lipides qui
jouent un rôle crucial dans la coagulation du sang. Lorsque des anticorps antiphospholipides sont
produits, ils interfèrent avec le processus de coagulation d'une manière qui n'est pas entièrement
comprise. Ils augmentent le risque d'un patient de développer des caillots de sang (thrombus) de façon
inappropriée et récurrente dans les artères et les veines, ce qui peut conduire à des accidents
vasculaires cérébraux, des crises cardiaques. Les anticorps antiphospholipides et cofacteurs sont
également associées à une thrombopénie, avec un risque de fausses couches à répétition (en particulier
dans les 2èmes et 3èmes trimestres de la grossesse), à des accouchements prématurés et au syndrome
de pré-éclampsie.
Un ou plusieurs anticorps antiphospholipides sont fréquemment observés au cours de maladies
dysimmunitaires comme le lupus érythémateux disséminé (LED). Ils peuvent également être
rencontrés lors de l’infection par le VIH, au cours de certains cancers, chez les personnes âgées et,
transitoirement, en cas d’infection ou de prise de certains médicaments (tels que les phénothiazines et
la procaïnamide).
Le syndrome des antiphospholipides (SAPL), également appelée syndrome de Hughes, est un
ensemble reconnu de signes et de symptômes qui comprend la formation de thrombus, des fausses
couches, une thrombocytopénie et la présence d'un ou plusieurs anticorps antiphospholipides et
cofacteurs. Le SAPL peut être primaire (sans maladie auto-immune sous-jacente) ou secondaire (en
relation avec une maladie auto-immune diagnostiquée).
Les anticorps antiphospholipides les plus courants sont les anticorps anticardiolipine, les anticorps
anti-béta2 glycoprotéine I et les anticoagulants de type lupique. D'autres anticorps qui ne sont pas
aussi fréquemment recherchés sont les anticorps anti-prothrombine, les anticorps anti-
phosphatidyléthanolamine et les anticorps antiphosphatidylsérine. Il existe deux types de tests qui sont
utilisés pour détecter les anticorps antiphospholipides et cofacteurs. Les premiers sont les tests des
anticorps anticardiolipine et anti béta2 glycoprotéine I utilisés pour détecter les isotypes (IgG, IgM et /
ou IgA) de ces anticorps par technique Elisa. Le deuxième type de tests recherche le lupus
anticoagulant. Ces derniers sont des tests fonctionnels. Ce sont des tests qui mesurent le temps qu'il
faut à l'échantillon d'un patient pour coaguler, ils nécessitent la présence de phospholipides pour que la
coagulation ait lieu. La recherche d’un anticoagulant lupique commence par un test de détection de
l’allongement d’un temps de coagulation (généralement le TCA). Des tests de confirmation doivent
ensuite être effectués, de préférence en utilisant une méthode similaire à celle du test de dépistage
initial.
D'autres tests de diagnostic et de confirmation peuvent être utilisés, parmi lesquels on peut citer le
temps de venin de vipère Russel dilué (TVVRd), la procédure de neutralisation des plaquettes (PNP),
le temps de kaolin (TK) et / ou le test de neutralisation par des phospholipides purifiés en phase
hexagonale (Staclot LA).

Un échantillon de sang est obtenu en insérant une aiguille dans une veine du bras.
La recherche des anticorps antiphospholipides et cofacteurs est utilisée pour aider à déterminer la
cause d'un épisode thrombotique inexpliquée, de pertes fœtales récurrentes, d’une thrombocytopénie et
/ ou d’un allongement du TCA. Selon les résultats cliniques du patient, le médecin peut prescrire une
ou plusieurs catégories et classes de ces tests afin de détecter la présence d'anticorps
antiphospholipides et cofacteurs pour aider au diagnostic du syndrome des antiphospholipides (SAPL).
La recherche d’anticorps anticardiolipine (IgG, IgM, et parfois IgA) doit être prescrite avec celle des
anticorps anti-béta2 glycoprotéine I (selon le dernier consensus international de 2004). Si cette
première recherche est négative, il faut poursuivre par la recherche des autres spécificités d’anticorps
anti-phospholipides et cofacteurs. Si un patient a un allongement du TCA, d'autres tests recherchant
l’anticoagulant lupique sont généralement prescrits.
Si des anticorps antiphospholipides et cofacteurs sont détectés, les mêmes tests doivent être contrôlés
12 semaines plus tard pour définir leur persistance. Un résultat négatif pour la recherche des anticorps
anti-phospholipides pourra être à nouveau contrôlé, ces auto-anticorps pouvant toujours se développer.

Le dépistage des anticorps antiphospholipides peut être prescrit lorsque le patient présente des
symptômes évocateurs d'un épisode thrombotique, tels que la douleur et le gonflement, des extrémités,
de l'essoufflement ou des maux de tête. Il peut également être demandé quand une femme a eu des
fausses couches à répétition et / ou est suivie pour un allongement du TCA. Lorsque l'un des tests est
positif, il doit être répété 12 semaines plus tard pour vérifier sa stabilité. Quand un patient présentant
une maladie auto-immune a des tests négatifs pour la recherche des anticorps antiphospholipides et
cofacteurs, celle-ci pourra être répétée.

Des précautions doivent être prises lors de l'interprétation des résultats des tests de recherche
d'anticorps antiphospholipides et cofacteurs. Un résultat négatif signifie seulement que l'anticorps
spécifique testé n'était pas présent. Des titres faibles à modérés d’un ou plusieurs anticorps peuvent
être retrouvés temporairement du fait d'une infection ou de la prise de certains médicaments, en raison
d’un âge avancé. Cette faible positivité n’est généralement pas considérée comme significative, mais
doit être examinée en relation avec les symptômes du patient et des compléments de renseignements
cliniques. Ne pas oublier, en cas de résultat négatif, avec une clinique évocatrice, de poursuivre
l’exploration vers des isotypes rares comme les anticorps anti-cardiolipine IgA. Des titres modérés à
élevés d'un ou de plusieurs anticorps antiphospholipides et cofacteurs, qui persistent lorsqu’ils sont
contrôlés 12 semaines plus tard, indiquent la présence d'anticorps spécifiques.
Si les tests indiquent la présence d’un anticoagulant lupique contrôlé sur un deuxième prélèvement, le
patient est positif pour l'anticoagulant lupique. Les patients qui ont un ou plusieurs anticorps
antiphospholipides et cofacteurs ont un risque accru d'avoir des épisodes récurrents de thrombose, des
fausses couches à répétition, et une thrombocytopénie, sans préjuger du risque de complication qui est
spécifique d’un individu.

Parfois, les tests de détection des anticorps antiphospholipides et cofacteurs peuvent être prescrits pour
expliquer la positivité de tests de détection de la syphilis, comme le VDRL (Venereal Disease
Research Laboratory) (ou VDRL) ou le RPR (Rapid Plasma Reagin). En effet, les réactifs utilisés pour
tester la syphilis contiennent des phospholipides qui peuvent être à l’origine d’un résultat faussement
positif chez les patients avec des anticorps antiphospholipides.
1. Est-ce que je peux faire quelque chose pour éviter d’avoir des anticorps antiphospholipides et
cofacteurs ou m’en débarrasser?
Non, le processus qui explique leur production n'est pas bien compris. Cependant, il existe des facteurs
de risque contrôlables, comme le tabagisme et l'obésité, qui augmentent également le risque de
coagulation et le développement de thromboses.
2. Si j'ai un anticorps antiphospholipides, vais-je développer d'autres anticorps?

C’est possible, mais il n'y a aucun moyen de prédire si et quand cela se produira. Le développement
d'anticorps antiphospholipides, et l'apparition des symptômes et des complications, varient selon
l'individu.
Synonymes: Anticorps anti-nucléaires fluorescents (FAN), ACAN, ANA.
Nom officiel: Anticorps anti-nucléaires
Examens apparentés: Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles, Anticorps anti-
ADNdb

Pour aider au diagnostic de maladies auto-immunes non spécifiques d’organes appelées connectivites
dont la plus connue et la plus fréquente est le lupus érythémateux disséminé (LED).

Si votre médecin pense que vous présentez des symptômes de connectivite.

Un échantillon de sang sur tube sec est prélevé sur une veine du bras au pli du coude.

Le test AAN met en évidence la présence d’auto-anticorps anti-nucléaires (AAN) dans le sang. Ces
auto-anticorps sont produits par le système immunitaire de l'organisme – c’est-à-dire le système de
défense de l'organisme contre l'invasion par des corps étrangers tels que les virus et les bactéries ou
contre le soi modifié. L’auto-immunité est la rupture des mécanismes de tolérance conduisant à
l’action pathogène du système immunitaire vis à vis de constituants naturels de l’organisme et à
l’apparition d’une maladie dite auto-immune.
Quel est l'échantillon prélevé pour le test ?

Un échantillon de sang veineux est prélevé au pli du coude.
Comment le test est-il utilisé ?

Le test participe au diagnostic de connectivite (le lupus érythémateux disséminé [LED], la
sclérodermie, le syndrome de Gougerot-Sjögren,….), de maladie de Raynaud, d’arthrite chronique
juvénile, de polyarthrite rhumatoïde, de syndrome des anti-phospholipides, d’hépatite auto-immune et
de nombreuses autres maladies auto-immunes ou non. Le résultat du test AAN peut être positif dans
un certain nombre de maladies, des tests complémentaires aident à établir le diagnostic de
connectivite, dont le lupus érythémateux disséminé.
Quand le test est-il demandé?

La recherche des AAN constitue une première étape fiable pour l'identification du LED et de quelques
autres maladies auto-immunes présentant des symptômes très polymorphes. Ces symptômes, incluent
notamment les articulations douloureuses ou gonflées, une fièvre inexpliquée, une fatigue extrême et
une éruption cutanée, ils peuvent fluctuer au cours du temps et en intensité. L’évolution peut être lente
et prendre des mois ou des années pour que ces symptômes deviennent évocateurs d’un LED ou
d’une autre maladie auto-immune.

et prendre des mois ou des années pour que ces symptômes deviennent évocateurs d’un LED ou d’une
autre maladie auto-immune.

Un résultat positif peut indiquer la présence d'une maladie auto-immune. Le biologiste effectue alors
d'autres tests plus spécifiques comme la recherche d’anticorps anti-ADN natif et anti-Sm précisant le
LED, anti-SSA et anti-SSB précisant le syndrome de Gougerot Sjögren, anti-centromère pour la
sclérodermie localisée, anti-Scl70 pour la sclérodermie systémique (plus sévère).
Un test AAN positif peut aussi indiquer que le patient présente un lupus médicamenteux induit. Cette
situation s’observe lorsque l’organisme synthétise des anticorps dirigés contre des composants de la
double hélice d’ADN appelés histones. La recherche d’anticorps anti-histone peut être utilisée pour
étayer le diagnostic de lupus induit.
Un résultat AAN positif peut également être retrouvé chez les patients avec une maladie de Raynaud,
une arthrite chronique juvénile, ou un syndrome des anti-phospholipides. Le médecin doit tenir
compte des symptômes cliniques et de l'histoire clinique pour le diagnostic différentiel.
Le seuil de positivité des AAN augmente avec l’âge.
Un résultat AAN négatif chez un patient rend le diagnostic de LED peu probable. Toutefois, en raison
de l’évolution des maladies auto-immunes au cours du temps, il peut être utile de répéter la recherche
d’AAN si les signes cliniques persistent.
Y a t-il d'autres choses à savoir ?

Certains médicaments et infections ainsi que d'autres situations pathologiques peuvent donner un
résultat AAN faussement positif. Ces médicaments peuvent provoquer des symptômes comprenant
ceux du LED: on parle de lupus médicamenteux induit. Les symptômes disparaissent en général à
l’arrêt des médicaments. Bien que de nombreux médicaments aient été incriminés dans la survenue du
lupus induit, ceux le plus souvent mis en cause sont l’hydralazine, l'isoniazide, la procaïnamide, et
plusieurs anticonvulsivants.
1- Pourquoi cet anticorps est appelé anticorps "anti-nucléaire" ?
Les AAN sont des auto-anticorps dirigés contre un antigène présent à l’intérieur du noyau des cellules
d’un individu.
Les AAN présentent des spécificités différentes appelées anticorps anti-ADN (un des principaux
marqueurs du LED), anticorps anti-antigènes nucléaires solubles (anti-Sm, anti-SSA/Ro, anti-SSB/La,
anti-U1-RNP, anti-JO1, anti-Scl70), chacun de ces marqueurs peut orienter le diagnostic en
association avec les critères cliniques.
2- Si j'ai un test AAN négatif, mon médecin va-t-il me prescrire d’autres recherches d’anticorps
?
Si les critères cliniques d’une connectivite (en particulier d’un LED) sont présents, il peut être utile de
demander les spécificités des AAN (anti-ADN, anti-SSA) sans que ceux-ci soient positifs, cet
évènement est très rare.
3- Mon médecin m'a dit que la recherche d’AAN est positive, mais il n'est pas certain que je sois
atteint d’un lupus ? Pourquoi ?
Un résultat AAN positif signifie que vous avez une concentration supérieure aux valeurs usuelles,
cette augmentation peut être liée à une maladie auto-immune ou à une autre maladie, ce sont les
critères cliniques qui aident à qualifier la maladie. Cependant, vous pouvez être en parfaite santé et
avoir une concentration supérieure aux valeurs usuelles, en particulier quand on avance en âge ou lors
d’une infection. Même chez les personnes atteintes de lupus, ces résultats peuvent varier
considérablement en fonction des individus - pour une concentration donnée d’AAN, une personne
peut ne présenter aucun symptôme, tandis qu'une autre peut avoir des signes cliniques très sévères.
Votre médecin peut avoir besoin de suivre au cours du temps vos résultats d’AAN et l’évolution de la
gravité de vos symptômes afin de faire un diagnostic correct. Ce délai supplémentaire peut également
permettre à votre médecin d'éliminer d'autres étiologies possibles de vos symptômes. Dans chaque cas,
le contrôle d’un résultat positif en AAN est obligatoire, le diagnostic de maladie auto-immune,
rarement immédiat, se fait après un suivi qui peut durer plusieurs années.
4- Le LED et le lupus sont-il la même maladie ?

Il existe trois formes de lupus. Le lupus érythémateux disséminé (LED) est la forme communément
appelée «lupus». Il est «systémique», ce qui signifie que n'importe quel organe peut être touché: cette
forme a les symptômes les plus graves.
Le lupus discoïde est toujours limité à une atteinte cutanée: il entraîne une éruption cutanée sur le
visage, le cou ou le cuir chevelu.
Certains médicaments peuvent provoquer des symptômes du lupus: on parle de lupus médicamenteux
induit. Les symptômes disparaissent en général lorsque le médicament est arrêté. Cette forme de lupus
est observée chez un très faible pourcentage de patients prenant ces médicaments.
La HAS (Haute Autorité de Santé) a compétence pour donner un avis sur la pertinence de tel ou tel
examen de biologie médicale, dans telle ou telle pathologie. Chaque fois qu'il existe un avis de la HAS
pour l'examen concerné, nous le signalons par un lien.
Antigène carcino-embryonnaire
Synonymes: ACE
Nom officiel: Antigène carcino-embryonnaire
Examens apparentés: Marqueurs tumoraux

En présence de certains cancers, l’ACE peut être utilisé pour surveiller l'effet du traitement et la
récidive de la maladie.

Avant de commencer le traitement du cancer ainsi qu'à intervalles réguliers pendant et après le
traitement.

L’ACE est une protéine qui n'est normalement pas détectée dans le sang d'une personne saine. En
présence de certains types de cancers, notamment digestifs, l’ACE peut être produit par les cellules
cancéreuses. L’ACE peut alors être détecté dans le sang, mais il n’indiquera pas le type de cancer
présent.
L’ACE est souvent utilisé pour surveiller les patients atteints de cancers gastro-intestinaux (GI) tels
que le cancer du colon ou du rectum. Il peut être élevé dans d'autres cancers tels que les cancers de
l'ovaire et du sein, mais peut aussi être élevé dans des affections bénignes telles que les maladies du
foie et les maladies inflammatoires de l'intestin (maladie de Crohn ou colite ulcéreuse).

L’échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude.

L’ACE est surtout utile pour surveiller les patients atteints de cancer. Il est utilisé chez les patients
ayant subi une exérèse chirurgicale, pour mesurer l’efficacité du traitement et surtout pour surveiller
l’apparition d’une récidive. L’ACE est un marqueur tumoral, c'est à dire qu’il indique, pas un examen
du sang, si le cancer est présent ou non. L’ACE est surtout utilisé comme marqueur pour les cancers
de l'intestin, mais il peut être présent dans d'autres localisations de cancer. Il est surtout utile dans le
suivi de certains patients atteints de cancer colorectal avec ou sans métastases (foie et poumon
notamment). Son utilisation dans le suivi d’autres cancers (sein par exemple) est maintenant
abandonnée par la majorité des médecins. Tous les cancers, y compris parmi les cancers colorectaux,
ne produisent pas de l’ACE, et une concentration située dans l’intervalle de référence fourni par le
laboratoire ne garantit pas que l'absence de cancer. C’est pourquoi l’examen de biologie médicale
ACE n'est généralement pas utilisé pour le diagnostic et encore moins pour le dépistage dans la
population générale.

Un dosage d’ACE peut parfois être demandé lorsque les symptômes du patient suggèrent la possibilité
d'un cancer, essentiellement digestif. L’ACE est surtout utile lorsqu'il est dosé chez les patients atteints
de cancers connus pour produire la protéine, comme essentiellement le cancer colo-rectal, et pour la
surveillance après traitement.

La concentration d’ACE dans le sang ne reflète pas exactement la taille des tumeurs, mais sur des
premiers dosages, les patients ayant les tumeurs les plus petites et de stade précoce ont souvent des
concentrations faibles, voires normales d’ACE, alors que les patients atteints de tumeurs plus
avancées, ou les tumeurs qui se sont répandues dans tout le corps (métastases), sont susceptibles
d'avoir des concentrations initialement élevées d’ACE. Lorsque les concentrations d’ACE retournent à
la «normale» après traitement, cela signifie que la tumeur produisant de l'ACE a été supprimée. Une
progression constante des concentrations d'ACE peut être le premier signe de la récidive du cancer.

L'ACE est une protéine qui se trouve dans les tissus en développement (embryons). Au moment de la
naissance, l'ACE devient indétectable dans le sang. Une augmentation des concentrations d'ACE peut
se rencontrer dans certaines affections non liées au cancer, comme les maladies du foie et les maladies
intestinales inflammatoires. En outre, les fumeurs ont tendance à avoir des concentrations plus élevées
d'ACE que les non-fumeurs.
1. Si ma concentration d'ACE augmente et suggère un cancer, quelles sont mes options de

traitement ?
Le traitement peut inclure la chirurgie, la chimiothérapie ou la radiothérapie, ou une combinaison
d'entre eux. Un cancer n’est jamais diagnostiqué uniquement avec un dosage de marqueur tumoral
sanguin. Il faut toujours y associer une étude histologique, c’est à dire l’étude microscopique d’un
prélèvement de tissu cancéreux, sous forme de biopsie ou de pièce opératoire. De même, la récidive
d’un cancer colo-rectal après traitement ne se juge pas uniquement avec un dosage d'ACE.
2. Si je suis un fumeur, est-ce qu'une concentration élevée d'ACE signifie que j'ai un cancer ?
Pas nécessairement. Les fumeurs peuvent avoir une concentration plus élevée que les non-fumeurs et
ne pas avoir de cancer.
Paracétamol
Synonymes: Acétaminophène
Nom officiel: Paracétamol
Examens apparentés: TP

Lorsqu’un surdosage en paracétamol est envisagé, afin d’évaluer le risque de survenue de lésions
hépatiques et décider si un traitement est nécessaire.

Dans le cas d’une prise importante et unique faire le dosage après un délai d’au moins quatre heures
après la prise. Dans le cas de prises multiples au cours des 48 dernières heures, faire le dosage aussitôt
que possible.

Un échantillon de sang prélevé au pli du coude.

On mesure la concentration plasmatique du paracétamol.

L’échantillon est prélevé à l’aide d’une aiguille placée dans une veine du pli du coude

La concentration en paracétamol sert à poser le diagnostic de surdosage en paracétamol et à prendre la
décision de mise en place d’un traitement par antidote.

Uniquement lorsqu’il y a une suspicion de surdosage en paracétamol

La concentration plasmatique en paracétamol, mesurée à un temps connu compris entre 4 et 15 heures
après une prise unique importante, permet d’évaluer la probabilité d’apparition de lésions hépatiques
dans les 2 à 3 jours qui suivent. Si cette probabilité est forte, le médecin décidera d’utiliser
un traitement approprié qui évitera l’apparition de ces lésions.
Y-a-t-il d'autre chose à savoir ?

Faute de traitement spécifique dans les 15 heures qui suivent, la prise en une seule fois de 10 à 20
gélules de paracétamol à 500 mg peut provoquer, 2 à 4 jours plus tard, l’apparition de troubles
hépatiques extrêmement graves pouvant nécessiter une greffe de foie. Il faut noter que l’apparition
différée des troubles hépatiques n’est précédée d’aucun symptôme: une consultation médicale est donc
indispensable si du paracétamol est, volontairement ou accidentellement, absorbé en quantité
supérieure aux doses thérapeutiques.
1. Le paracétamol pris correctement peut-il être dangereux ?

Utilisée aux doses recommandées (chez l’adulte, 2 comprimés ou gélules de 500 mg ou un
comprimé ou une gélule d'1g toutes les 6 heures si nécessaire), le paracétamol est un des
médicaments les plus sûrs et les plus efficaces. Si ces doses et intervalles sont respectés,
aucune intoxication n’est à craindre.
2. Le surdosage en paracétamol est-il dangereux chez l’enfant ?

Il est peu probable qu’un enfant de moins de 10 ans ingère accidentellement une quantité de
paracétamol toxique pour le foie. Des intoxications sévères de l’enfant par le paracétamol ne
s’observent que si la dose recommandée est dépassée à plusieurs reprises.
3. Une intoxication par le paracétamol peut-elle être traitée à domicile ?

Non, en cas de suspicion d’intoxication par le paracétamol, la concentration plasmatique doit
être mesurée au plus vite dans une structure hospitalière afin que le traitement soit, s‘il le faut,
mis en place sans délai.
Cholinestérase
Synonymes:
Nom officiel: Acétylcholinestérase érythrocytaire, pseudocholinestérase (butylcholinestérase) sérique
Examens apparentés:
- Pour déterminer si vous avez été en contact et/ou si vous avez été intoxiqué par des substances
organophosphorées que l’on trouve dans certains pesticides;
- Pour surveiller votre niveau de cholinestérase sanguine si vous travaillez avec des pesticides.
- Pour détecter une anomalie héréditaire des pseudocholinestérases, par exemple avant une anesthésie
avec utilisation de succinylcholine qui est un relaxant musculaire ou pour déterminer la cause d’une
reprise tardive de la respiration après une anesthésie ou apnée prolongée.

- Si vous présentez des symptômes d’intoxication aux pesticides ou bien en surveillance de routine si
vous êtes à risque d’exposition aux organophosphorés, ce qui peut être le cas dans les métiers de
l’industrie chimique, dans l’agriculture, si vous utilisez fréquemment des pesticides.
- Si vous ou un apparenté proche avez présenté une apnée prolongée ou une paralysie musculaire
prolongée après une intervention chirurgicale.

Faut-il une préparation particulière pour l’analyse ?

Non.

Les cholinestérases sont des enzymes qui participent au fonctionnement du système nerveux central
(cerveau et moelle épinière) et du système nerveux périphérique (nerfs et jonctions nerf-muscle ou
nerf-glande). Il existe deux cholinestérases différentes dans l’organisme humain:
l’acétylcholinestérase, retrouvée dans les globules rouges du sang, ainsi que dans les poumons, la rate,
les terminaisons des nerfs et la substance grise du cerveau, et la pseudocholinestérase
(butyrylcholinestérase) retrouvée dans le sérum sanguin mais aussi dans le foie, les muscles, le
pancréas, le cœur, et la substance blanche cérébrale. L’acétylcholinestérase participe à une
transmission correcte du courant nerveux en agissant à la jonction entre deux neurones par destruction
de l’acétylcholine, une substance qui permet la transmission du signal aux extrémités des neurones (ou
nerfs). Une diminution de l’activité de l’enzyme entraîne une augmentation d’acétylcholine à ces
extrémités nerveuses. Cela peut entraîner une hyperstimulation (excitation) des nerfs de l’organisme.
La pseudocholinestérase elle, participe entre autres au métabolisme (la transformation) des
médicaments.
Le dosage des cholinestérases mesure l’activité de ces enzymes et sert à détecter une anomalie de ces
enzymes due à des facteurs acquis ou héréditaires. Il existe particulièrement deux cas où l’on fait ce
dosage dans le sang:
- L’exposition aux pesticides organophosphorés. Les insecticides contenant des organophosphorés
peuvent diminuer l’activité des cholinestérase et pseudocholinestérase. Les symptômes peuvent être
très sévères s’il s’agit d’une intoxication aigüe ou peuvent apparaître plus progressivement si
l’exposition est chronique. Cette exposition peut être due à une inhalation, une ingestion du produit ou
par contact sur la peau. Le dosage de l’acétylcholinestérase érythrocytaire (des globules rouges) et de
la pseudocholinestérase sérique (sérum sanguin) peuvent être réalisés pour diagnostiquer une
intoxication aigüe (forte dose) ou pour contrôler les patients qui sont exposés de façon chronique
(petites doses) à ces produits, comme les agriculteurs ou les personnes travaillant dans la fabrication
industrielle de ces substances.
- Le déficit héréditaire en pseudocholinestérase. Certaines personnes ont un déficit de cette enzyme du
à une anomalie génétique sur le gène de la pseudocholinestérase. Dans le corps, cette enzyme
métabolise (destruction progressive) la succinylcholine, un médicament relaxant musculaire puissant
ou curare paralysant utilisé pour la chirurgie. Les personnes qui ont un niveau faible de cette enzyme
ou une enzyme anormale (problème génétique) peuvent avoir des effets prolongés du médicament,
c’est-à-dire une paralysie musculaires très prolongée et donc une apnée prolongée après l’anesthésie.
De plus, les personnes dites homozygotes pour cette anomalie génétique ont un risque plus important
d’avoir ces effets indésirables que celles qui sont dites hétérozygotes. Cette analyse est donc réalisée
chez les patients ayant dans leur famille des personnes qui ont déjà présenté une apnée prolongée après
utilisation de succinylcholine, pour savoir s’ils ont ce risque d’effets indésirables.

Un échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude.
Remarque: Si vous faire faire une analyse ou une piqure vous met mal à l’aise ou anxieux, vous ou
l’un de vos proches, vous pouvez lire nos paragraphes suivants:
Un autre article, “Suivez l’échantillon” montre le déroulement de la collecte et du traitement d’un
échantillon sanguin et d’un prélèvement de gorge.
Une préparation particulière est-elle requise pour avoir un échantillon de bonne qualité ?
Aucune préparation particulière.

- pour détecter et diagnostiquer une exposition et /ou une intoxication aux pesticides
organophosphorés; pour contrôler les personnes qui ont un risque d’exposition augmenté comme les
agriculteurs ou ceux qui travaillent dans l’industrie chimique; pour contrôler les personnes traitées
pour exposition aux organophosphorés. Habituellement pour ces indications, les dosages suivants sont
réalisés: acétylcholinestérase érythrocytaire (des globules rouges) ou AChE et pseudocholinestérase
sérique (du sérum sanguin) ou PChE.
- pour déterminer avant un acte chirurgical s’il existe un risque de paralysie prolongée due à
l’utilisation de succinylcholine, un curare (paralysant) communément utilisé, pour ceux qui ont des
antécédents de complication de ce type ou des antécédent familiaux car c’est une affection héréditaire.
Un deuxième test peut alors être effectué pour connaître la sévérité de la déficience enzymatique et
ainsi le risque de complication: le test d’inhibition à la dibucaïne.

Un suivi régulier des personnes qui travaillent avec des composés organophosphorés dans l’agriculture
ou dans l’industrie chimique devrait être réalisé pour évaluer leur exposition secondaire à ces
substances chimiques, et surveiller qu’elles ne dépassent pas une valeur seuil d’exposition.
Le dosage doit également être effectué pour diagnostiquer et évaluer la sévérité d’une intoxication
aigüe à ces substances par exposition brutale qui peut entraîner des atteintes neuromusculaires.
L’intoxication aigüe peut apparaître suite à une absorption rapide de ces substances par les poumons
(inhalation) la peau ou le tube digestif (ingestion). Les symptômes varient en fonction de la nature du
produit en cause, de la dose absorbée et du site d’exposition.
Les symptômes précoces peuvent être les suivants:
- maux de tête, vertiges, étourdissements
- nausée
- hyperlarmoiement des yeux, hypersudation (sueur), hypersalivation
Alors que les symptômes s’aggravent progressivement, d’autres apparaissent:
- vomissements, diarrhée,
- vision floue, ou sensation de voile noir, pupilles serrées
- faiblesse musculaire, tremblements, trouble de la coordination
- ralentissement respiratoire et insuffisance respiratoire, pouvant nécessiter une ventilation assistée
- dans les cas les plus sévères, convulsions, coma et décès
Une recherche d’activité pseudocholinestérase anormale est recommandée si une personne ou un de
ses parents (affection héréditaire) a déjà présenté une paralysie prolongée ou une apnée prolongée
après l’utilisation de succinylcholine lors d’une intervention chirurgicale.

• Dans le suivi d’une exposition chronique aux pesticides :
En conséquence d’une exposition aux composés organophosphorés, les activités AChE et PChE
peuvent diminuer à 80% de l’activité normale sans signes cliniques ou symptômes. Pour une
diminution jusqu’à 40% de l’activité normale, les symptômes sont généralement peu sévères. Le degré
d’exposition des personnes exposées de manière chronique est contrôlé en déterminant d’abord
l’activité de base des enzymes puis en détectant si elle existe une diminution significative de l’activité
enzymatique de l’acétylcholinestérase ou de la pseudocholinestérase.
• Dans le diagnostic d’intoxication aigüe:
Des niveaux d’activité enzymatique fortement diminués indiquent habituellement une absorption
importante d’organophosphorés. L’activité pseudocholinestérase et celle de l’acétylcholinestérase
érythrocytaire diminuent en quelques minutes à quelques heures après l’exposition. L’activité
pseudocholinestérase se régénère en quelques jours voire quelques semaines. Celle de
l’acétylcholinestérase peut restée diminuée de 1 à 3 mois. Les activités enzymatiques diminuent
immédiatement après l’exposition dans le sérum et les globules rouges, mais les deux activités AChE
et PChE retrouvent ensuite leur taux habituels (exposition aigüe donc brève) à des vitesses différentes
dans la mesure où l’AChE est produite dans les globules rouges qui ont une durée de vie de 120 jours,
alors que la PChE est produite par les cellules du foie, avec une demi-vie d’environ deux semaines.
• Pour l’évaluation du risque de complication suite à l’utilisation de succinylcholine (curare
paralysant en anesthésie) ou test de sensibilité à la succinylcholine:
Environ 3% des individus présentent un niveau faible d’activité enzymatique pseudocholinestérase
(PChE) à cause d’une variation génétique et auront des effets médicamenteux prolongés suite à
l’utilisation de succinylcholine. Un dosage de la pseudocholinestérase doit être effectuée avant une
intervention chirurgicale, chez ceux qui présentent soit un antécédent d’apnée prolongée après
utilisation de ce médicament, soit des antécédents familiaux de ce type de problème. Un niveau
d’activité PChE diminué indique que le risque de présenter une paralysie prolongée est augmenté. Un
autre test, le test d’inhibition à la dibucaïne sera ensuite effectué pour évaluer le degré de sensibilité au
médicament, donc l’importance du risque de complications.
Des niveaux d’activité enzymatique diminués peuvent également résulter d’une maladie chronique du
foie ou de malnutrition. L’activité cholinestérase totale peut aussi diminuer en cas de grossesse, de
maladie rénale, d’état de choc (choc anaphylactique par exemple) et dans certains cancers.

Si une personne est victime d’une apnée prolongée après une chirurgie, un test de sensibilité à la
succinylcholine doit être réalisé; il convient de prélever l’échantillon sanguin au moins 24 heures après
la chirurgie de façon à ce qu’une grande partie des médicaments administrés pendant la chirurgie ait
bien été éliminée par l’organisme, car ils peuvent provoquer des interférences avec les résultats des
analyses.
Les inhibiteurs de la cholinestérase sont des médicaments qui peuvent apporter un bénéfice dans la
forme débutante de la maladie d’Alzheimer.
5-HIAA
Synonymes: Acide 5-hydroxy-indole-acétique, HIAA, Métabolite de la sérotonine


Pour aider au diagnostic et à la surveillance du traitement d’une tumeur carcinoïde sécrétant de la
sérotonine.
Quand vous présentez des symptômes évoquant une tumeur carcinoïde tels que des rougissements du
visage, une diarrhée, et/ou une respiration sifflante, et à intervalles réguliers après le traitement.

Les urines de 24 heures ; plus rarement, un échantillon d’urine.
Note : cet examen est influencé par certains médicaments, aliments. Informez votre médecin de tous
les médicaments que vous prenez et suivez les instructions qui vous seront données sur la marche à
suivre ou les aliments à éviter avant de recueillir l’échantillon.
Cet examen mesure la quantité d’acide 5-hydroxy-indole-acétique (5-HIAA) dans les urines. Le 5-
HIAA est un stimulant musculaire et le premier métabolite de la sérotonine, une hormone dérivée d’un
acide aminé, le tryptophane. La sérotonine est produite par le système nerveux, principalement le
cerveau, mais aussi par certaines cellules des bronches (poumons) et du tube digestif. Elle facilite la
transmission de l’influx nerveux et la vasoconstriction, participe au cycle veille/sommeil, et influence
l’humeur. Après son utilisation, la sérotonine est dégradée dans le foie, et ses métabolites, dont le 5-
HIAA, sont excrétés dans les urines. En temps normal, une faible quantité de 5-HIAA est présente
dans les urines. Cependant, de grandes quantités de sérotonine et de 5-HIAA peuvent être produites
par certaines tumeurs carcinoïdes.
Les tumeurs carcinoïdes sont des masses à croissance lente qui peuvent se former dans le tube digestif,
l’appendice et les poumons. L’incidence des tumeurs carcinoïdes est d’environ 1 cas pour 100 000 par
an. En réalité, ces tumeurs pourraient être plus fréquentes, mais la plupart restent de taille modeste et
asymptomatiques. Quand une tumeur carcinoïde est découverte chez des patients asymptomatiques
pendant une opération chirurgicale pour une autre raison, on l’appelle une tumeur « fortuite ». Un
faible pourcentage de ces tumeurs peut croître suffisamment pour causer des obstructions du tube
digestif ou des bronches. Environ 10 % des tumeurs carcinoïdes, surtout celles du tube digestif, vont
produire assez de sérotonine pour causer des symptômes tels des rougissements du visage, une
diarrhée, une accélération des battements cardiaques et une respiration sifflante, généralement après
que la tumeur s’est étendue au foie. Ces symptômes sont regroupés sous le terme de « syndrome
carcinoïde ». La sérotonine à l’origine de ce syndrome carcinoïde peut être libérée continuellement ou
par intermittence, et peut mener à des quantités de 5-HIAA significativement augmentées dans les
urines.
Pour collecter les urines des 24 h, toute l’urine doit être gardée sur une période de 24 heures. Il est
préférable de garder l’échantillon dans un endroit frais et sombre, emballé dans un sac en plastique
noir. Dès que toutes les urines des 24 h sont collectées, elles doivent être apportées au laboratoire dès
que possible, pour la meilleure conservation possible. La phase de préparation de l’échantillon est très
importante pour l’obtention de résultats corrects de la concentration de 5-HIAA.
L’examen de 5-HIAA peut être demandé seul et parfois avec l’examen de la sérotonine sanguine pour
aider au diagnostic et à la surveillance des tumeurs carcinoïdes. Il est préférable d’utiliser les urines
des 24 h pour mesurer la concentration de 5-HIAA car la quantité de ce métabolite varie au cours de la
journée. Exceptionnellement, un prélèvement ponctuel d’urine est parfois analysé, habituellement avec
un examen urinaire de créatinine, lorsque la collecte des urines sur 24 h est impossible. Cependant, un
prélèvement ponctuel n’est pas aussi précis, et, si l’excès de 5-HIAA est libéré de façon intermittente,
il peut alors ne pas être détecté.
Cet examen est surtout demandé quand un patient présente des symptômes évocateurs d’une tumeur
carcinoïde. Il peut aussi être prescrit à intervalles réguliers pour aider à surveiller l’efficacité du
traitement chez les patients ayant été traités pour une tumeur carcinoïde sécrétant de la sérotonine.

Une concentration significativement élevée de 5-HIAA dans un échantillon d’urines des 24 h d’un
patient présentant un syndrome carcinoïde est évocatrice d’une tumeur carcinoïde, mais ne suffit pas
pour le diagnostic. Pour poser le diagnostic, il faut localiser la tumeur elle-même (imagerie PET Scan)
et qu’un prélèvement de celle-ci soit examiné. Après un résultat anormal de 5-HIAA, le médecin
demandera souvent de répéter la collection d’urine et l’examen de 5-HIAA avant de prescrire un
examen d’imagerie pour localiser la présence de tumeur(s).
Un patient symptomatique peut présenter une tumeur carcinoïde même si la concentration de 5-HIAA
est normale : le patient peut avoir une tumeur qui ne sécrète pas de sérotonine, ou alors de façon
intermittente. Un patient asymptomatique et avec une concentration normale de 5-HIAA présente une
très faible probabilité d’avoir une tumeur carcinoïde sécrétant de la sérotonine.
Certains aliments comme les avocats, les bananes, les ananas, les prunes, les noix, les tomates, les
kiwis, les aubergines et certains compléments alimentaires contenant du 5-hydroxy-tryptophane
doivent être évités pendant 3 jours avant et pendant la collecte des urines.
Certains médicaments peuvent également influer sur la quantité de 5-HIAA. La concentration de 5-
HIAA peut être augmentée par le paracétamol, la caféine, l’éphédrine (présente dans certains
traitements de la toux), le diazépam (ValiumND), la nicotine, le guaiacolate de glycérol (présent dans
certains traitements de la toux) et le phénobarbital. La concentration de 5-HIAA peut être diminuée
par l’aspirine, l’alcool éthylique, l’imipramine, la lévodopa, les inhibiteurs de la monoamine oxydase,
l’héparine, l’isoniazide, la méthyldopa et les antidépresseurs tricycliques. Les patients doivent
consulter leur médecin avant de diminuer ou interrompre un traitement.
1 - Existe-t-il d’autres métabolites de la sérotonine ?
Oui, l’autre métabolite majeur est le 5-hydroxy-tryptophol (5-HTOL). Cette substance n’est pas
examinée en routine, mais parfois on peut établir son ratio avec le 5-HIAA pour évaluer l’ingestion
d’alcool éthylique. Si le ratio 5-HTOL/5-HIAA est augmenté, cela est en faveur d’une consommation
d’alcool, que ce soit chez quelqu’un de vivant ou en post mortem.
2 - Puis-je faire l’examen urinaire de 5-HIAA à domicile ?
Non, cet examen requiert un équipement spécialisé et doit être réalisé au laboratoire. Seuls certains
laboratoires réalisent cet examen ; parfois, votre échantillon sera donc envoyé à un laboratoire de
référence.
3 - Mes résultats seront-ils justes si je dois continuer à prendre mon traitement ?
Si votre médicament est l’un de ceux qui peuvent faire augmenter ou diminuer la concentration de
sérotonine et de 5-HIAA, vos résultats pourront en être affectés. Cependant, c’est à votre médecin de
décider si vos médicaments peuvent être arrêtés ou non en toute sécurité, avant et pendant la collection
d’urine. Si votre traitement ne peut être arrêté, votre médecin interprètera les résultats en connaissance
de cause.
4 - Y a-t-il des gens plus à risque de développer une tumeur carcinoïde ?
N’importe qui, à n’importe quel âge, est susceptible de développer une tumeur carcinoïde, mais l’âge
moyen au diagnostic se situe entre 55 et 65 ans. Les patients avec une histoire familiale de NEM1
(néoplasie endocrinienne multiple), circonstance génétique qui augmente le risque de développer des
tumeurs des glandes du système endocrine, peuvent avoir un risque plus important de développer une
tumeur carcinoïde.
B12 & Folates

Synonymes: Vitamine B12 ou cobalamine, Acide folique ou vitamine B9, Folates érythrocytaires
Nom officiel: Vitamine B12 et folates (ou acide folique)
Examens apparentés: MCV, Homocystéine, NFS, AMM (acide méthyl malonique)

Pour rechercher la cause d’une anémie ou d’une neuropathie (lésion nerveuse), pour évaluer le statut
nutritionnel de certains malades, pour suivre l'efficacité du traitement d’une carence en vitamine B12
ou en folates.

Lorsque vos globules rouges sont de plus grande taille que la normale, quand vous présentez les
symptômes de l’anémie et/ou d’une neuropathie. Quand vous êtes traités pour une carence en vitamine
B12 ou en folates.

Ces examens mesurent la concentration en folates (vitamine B9) et en vitamine B12 dans le sérum
(partie liquide du sang quand on enlève les cellules). La concentration en folates dans les globules
rouges (ou érythrocytes) peut également être mesurée. Il est normal d’avoir une concentration
beaucoup plus élevée dans les cellules que dans le sérum.
La vitamine B12 et les folates (vitamine B9) font parties des vitamines du groupe B. Les folates sont
trouvés dans les légumes à feuilles vertes, les agrumes, les pois et haricots secs, le foie et la levure. La
vitamine B12 est trouvée dans les produits animaux tels que la viande rouge, le poisson, la volaille, le
lait et les œufs. Depuis quelques années, les céréales enrichies sont devenues d’importantes sources
alimentaires de vitamine B12 et de folates (identifié comme « acide folique » sur les étiquettes).
A la fois, la vitamine B12 et les folates sont indispensables à la formation des globules rouges, pour
la réparation cellulaire et tissulaire et la synthèse de l’ADN. La vitamine B12 est également
essentielle au bon fonctionnement du système nerveux, tandis que les folates sont indispensables à la
division cellulaire comme cela a été démontré chez le fœtus durant la grossesse. Une carence en l’une
ou l’autre de ces vitamines B peut conduire à une anémie macrocytaire où le nombre des globules
rouges est diminué alors que leur taille est augmentée. Ces macrocytes ont une durée de vie plus
courte que les globules rouges normaux, ce qui explique la possibilité d'hémolyse (destruction de ces
globules rouges) et d'apparition de symptômes tels qu'une fatigue ou une sensation de faiblesse chez
les personnes atteintes. Un test spécifique au niveau de la moelle osseuse met en évidence des cellules
rouges immatures appelées mégaloblastes.
La carence en vitamine B12 peut aussi entrainer différents degrés de neuropathie, dommages
neurodégénératifs se traduisant par des sensations de type fourmillement et engourdissement des pieds
et des mains. Dans le cas de carence sévère en vitamine B12, un dommage neurodégénératif plus
sérieux connu sous le nom de sclérose combinée de la moelle, peut être responsable d'une perte
d’équilibre et de troubles de la marche. Une détérioration discrète de la vue et des facultés mentales
peut aussi apparaître. La carence en folates en début de grossesse peut causer des défauts de fermeture
du tube neural tels que le « spina bifida » des fœtus en croissance.
Il y a de nombreuses causes de carence en vitamine B12 et/ou folates. Elles comprennent:
-L’insuffisance d’apport:
Le corps humain contient un stock de vitamine B12 pour plusieurs années, cinq en moyenne, au
niveau du foie. La vitamine B12 est facilement disponible dans l’alimentation non-végétarienne, aussi
la carence alimentaire est rare. Elle peut cependant se voir en cas de malnutrition générale, et chez les
végétariens stricts (végétaliens) qui ne consomment aucun produit animal incluant le lait et les œufs.
Cela peut se rencontrer chez les enfants et les nouveau-nés nourris au sein de parents végétaliens.
Puisqu’ils ne possèdent pas les réserves en vitamine B12 des adultes non végétariens, les carences
chez les enfants et les nouveau-nés apparaissent rapidement. La carence en folates est plus commune
mais depuis l’arrivée sur le marché des céréales ou graines enrichies en folates, elle se rencontre moins
souvent. Les stocks en folates de l'organisme humain étant plus faibles que ceux de la vitamine
B12, ces derniers doivent être consommés de manière plus régulière.
- La malabsorption:
Les carences en vitamine B12 et en folates peuvent se rencontrer dans des pathologies susceptibles
d'interférer avec l’absorption intestinale de ces vitamines. Cela inclut:
• la maladie coeliaque
• les pullulations bactériennes stomacales et intestinales
• une diminution de production de l’acidité gastrique (l’acidité gastrique est nécessaire pour libérer la
vitamine B12 des protéines alimentaires)
•l’anémie pernicieuse (ou de Biermer), la cause la plus commune de carence en vitamine B12. A
l’état normal, une molécule appelée facteur intrinsèque est fabriqué par les cellules pariétales de
l’estomac. La vitamine B12 se lie au facteur intrinsèque lors de son passage dans l’estomac, et le
complexe formé est ensuite absorbé au niveau de l’intestin grêle. S’il y a anémie pernicieuse, des
anticorps attaquent les cellules pariétales, réduisant la production de facteur intrinsèque, ou attaquent
le facteur intrinsèque, bloquant son action, ce qui a pour conséquence une diminution de l'absorption
efficace de la vitamine B12.
• La chirurgie qui enlève une partie de l’estomac (et les cellules pariétales) ou l’intestin peut fortement
diminuer l’absorption.
- L’augmentation des pertes:
Cela peut être vu en cas de:
• maladie hépatique ou rénale
• alcoolisme car l’excès d’alcool diminue l'absorption intestinale et augmente l'excrétion rénale de la
vitamine B12 et des folates
• traitement anti-épileptique tel que la phénytoïne peut augmenter le catabolisme des folates de même
que d’autres médicaments comme la metformine et le methotrexate.
- L’augmentation des besoins:
Les femmes enceintes ont des besoins augmentés en folates pour permettre un développement fœtal
harmonieux. Si une femme présente une carence en folates avant d’être enceinte, cette carence sera
amplifiée durant la grossesse, et pourra conduire à une naissance prématurée et à des défauts de
fermeture du tube neural chez l’enfant (spina bifida).

L'échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude; en principe à jeun.
Les dosages de la vitamine B12 et des folates sont en général demandés pour rechercher la cause d’une
anémie macrocytaire. Ils peuvent également être demandés comme tests de surveillance quand
des érythrocytes (globules rouges) de grande taille et une diminution de l’hémoglobine sont trouvés en
pratiquant un examen sanguin de numération formule sanguine (NFS). Folates et vitamine B12
peuvent aussi servir à évaluer le statut nutritionnel d’un patient avec des signes de malnutrition
prononcée ou de malabsorption. Cela peut comprendre l’alcoolisme, les maladies associées avec la
malabsorption telle que la maladie coeliaque, la maladie de Crohn ou la mucoviscidose. Folates et B12
peuvent encore aider au diagnostic en cas d’altération mentale ou de changement de comportement, en
particulier chez les personnes âgées. les dosages de vitamine B12 et de folates peuvent également
aider à explorer la cause d'une neuropathie.
Chez des malades suivis pour des carences connues en vitamine B12 et/ou folates, ces dosages
peuvent être aussi utilisés de façon régulière pour vérifier l’efficacité du traitement. C’est
particulièrement vrai chez les patients qui n’absorbent pas la vitamine B12et/ou les folates et peuvent
suivre des traitements à vie. Un dosage des folates sériques (sur sérum) ou érythrocytaires (dans les
globules rouges) est pratiqué pour détecter une carence en folates. En règle générale, un dosage de
folates dans les érythrocytes permet de mieux évaluer l'état des réserves d’un individu.
La vitamine B12 et les folates sont déterminés en première intention, si lors d’une numération formule
sanguine (NFS), examen pratiqué en routine ou pour évaluer une anémie, la présence de grands
érythrocytes est notée.
Quand une personne, surtout s'il s'agit d'un sujet âgé, présente des troubles neurologiques ou des
troubles du comportement à type d’irritation, confusion, dépression et/ou paranoïa, la vitamine B12 et
les folates peuvent être demandés pour aider au diagnostic de la cause sous-jacente. Ils peuvent aussi
être prescrits quand un patient présente des symptômes physiques qui suggèrent une carence en
vitamine B12 ou en folates, incluant vertiges, faiblesse, fatigue voire une glossite et une langue
dépapillée.
Lorsqu'un patient présente des symptômes suggérant un trouble ou une détérioration nerveuse tels que
fourmillements, sensation de brûlures, ou engourdissements des mains, bras, jambes, et/ou des pieds,
un dosage de vitamine B12 est pratiqué pour aider au diagnostic causal ou détecter la présence d’une
carence en vitamine B12.
Le dosage de la vitamine B12 et des folates peut être requis quand un patient présente des signes de
malnutrition ou de malabsorption ou s’il est reconnu atteint d’une maladie qui affecte l’absorption de
ces nutriments. Quand un nouveau-né allaité présente une carence en vitamine B12 ou folates, la mère
doit être testée pour voir si elle est carencée ce qui peut avoir des conséquences sur elle, comme sur
son enfant.
Lorsqu'un patient a été traité pour une carence en vitamine B12 ou en folates, on peut pratiquer ces
dosages régulièrement afin de vérifier l’efficacité du traitement. Chez les personnes aux apports
nutritionnels insuffisants, ces dosages peuvent également servir au suivi thérapeutique. Chez les
patients présentant des pathologies entrainant une carence chronique, ces dosages peuvent prendre part
au suivi du traitement à long terme.

Le médecin recherche une carence ou un déficit en vitamine B12 et/ou en folates. Si un malade
symptomatique montre des concentrations diminuées en vitamine B12 et/ou en folates, cela indique
vraisemblablement un certain degré de carence. Les résultats des dosages indiquent la présence d’une
carence mais ne reflètent pas nécessairement la sévérité de l’anémie ou de la neuropathie associée à la
carence.
Lorsqu'un malade carencé en vitamine B12 ou en folates est traité par supplémentation vitaminiques
par voie orale (ou injections pour la vitamine B12), la normalisation ou l’augmentation des
concentrations de ces vitamines indique une réponse au traitement.
Les valeurs augmentées de vitamine B12 ou de folates ne sont habituellement pas l'objet d'un suivi.
L’augmentation de la vitamine B12 sérique peut être vue dans certains cancers comme les leucémies
ou lors d’un dysfonctionnement hépatique. L’augmentation des folates peut être observée en cas
d’anémie pernicieuse, de repas végétariens ou dans le syndrome de pullulation microbienne où les
bactéries se multiplient dans la partie supérieure de l’intestin.

Lorsqu'un malade est carencé à la fois en vitamine B12 et en folates, mais prend seulement un
supplément d’acide folique, la carence en vitamine B12 sera masquée. L’anémie associée avec le
déficit des deux vitamines sera corrigée, mais la neuropathie sous-jacente (lésion nerveuse) persistera
et sera délétère.
Le test de Schilling qui était utilisé pour confirmer l'existence d'une anémie pernicieuse n'a plus cours.
C'est la détection des anticorps anti-facteur intrinsèque et des anticorps anti-cellules pariétales qui
permettent désormais de faire le diagnostic d’anémie pernicieuse.
Les médicaments ou drogues qui peuvent provoquer une diminution des concentrations de vitamine
B12 et de folates comprennent les contraceptifs oraux, les œstrogènes, l’alcool, des antibiotiques, et
des antiépileptiques.
1. Prendre trop de suppléments de vitamine B12 et acide folique peut-il me nuire ?
Normalement, non. Puisque les vitamines du groupe B sont solubles dans l’eau, l’organisme peut
éliminer l’excès en les excrétant dans les urines.
2. Y a-t-il une différence entre folates et acide folique ?

Folates est un terme plus général qui englobe les différentes formes actives et qui est utilisé de façon
préférentielle au terme acide folique. L’acide folique est une forme de synthèse chimique stable que
l’on retrouve essentiellement sous forme de supplément.
Lactate
Synonymes: Acide lactique
Nom officiel: Lactate
Examens apparentés: Gaz du sang, Pyruvate

Pour aider à dépister une hypoxie ou d'autres maladies qui peuvent causer un excès de production ou
un défaut d'élimination de lactate dans le sang.

Si vous présentez des symptômes comme une respiration rapide, des vomissements et des sueurs qui
suggèrent un manque d'oxygène ou un déséquilibre acido-basique.
Egalement si votre médecin suspecte une maladie héréditaire du métabolisme ou une pathologie
mitochondriale.

Un échantillon sanguin veineux. Parfois un prélèvement sanguin artériel et rarement un échantillon de
liquide
céphalo-rachidien.
Remarque: Un prélèvement à jeun peut être nécessaire. Demander à votre médecin.

Ce test mesure la concentration de lactate dans le sang ou plus rarement dans le liquide céphalo-
rachidien. Le lactate est la forme ionisée de l'acide lactique. Il est produit par les cellules musculaires,
les globules rouges, les cellules du cerveau ou d'autres tissus pendant la production énergétique
anaérobie (sans oxygène) et est présent de façon habituelle en faible concentration dans le sang. La
production d'énergie aérobie est le processus préféré du corps mais il nécessite une concentration
adéquate d'oxygène. La production énergétique aérobie a lieu dans la mitochondrie, petit organite
présent dans toutes les cellules du corps, qui utilise le glucose et l'oxygène pour produire de l'ATP
(adénosine triphosphate) qui est la source d'énergie principale des cellules.
Quand les concentrations d'oxygène cellulaires sont basses, ou que les mitochondries ne sont pas
fonctionnelles, les cellules peuvent utiliser la production énergétique anaérobie pour métaboliser le
glucose et produire de l'ATP. Dans ce processus, de l'acide lactique est produit et peut s'accumuler
rapidement. Quand les concentrations en acide lactique augmentent dans le sang, il y a
hyperlactacidémie souvent associée à une acidose. Le corps peut souvent compenser les effets de
l'hyperlactacidémie, mais l'acidose peut être suffisamment sévère pour rompre l'équilibre acido-
basique (variation de pH) et provoquer des symptômes tels que faiblesse musculaire, respiration
rapide, vomissements, sueurs et aller jusqu'au coma.
On distingue classiquement deux types d’acidose lactique: A et B. Le type A est dû à une diminution
de l'oxygène disponible pour les tissus pouvant résulter d’une captation inadéquate d'oxygène par les
poumons et/ou une diminution du flux sanguin (hypoperfusion). Les causes les plus fréquentes sont les
défaillances cardiaques (infarctus, insuffisance ou arrêt cardiaque), respiratoires (insuffisance ou
détresse respiratoire) ainsi que l’hémorragie.
Le type B est rencontré lorsque la production de lactate est augmentée sans déficit de l’oxygénation
(infection bactérienne sévère, leucémie, lors de la prise de certains médicaments) ou lorsque
l’élimination du lactate par l’organisme est diminuée (insuffisance hépatique, insuffisance rénale) ainsi
que dans certaines maladies héréditaires du métabolisme et des maladies mitochondriales (formes de
dystrophie musculaire avec production normale d'ATP). Dans la plupart des cas, l’hyperlactacidémie
résulte à la fois d’un excès de production et d’un défaut d’élimination du lactate.
Un exercice intensif peut également augmenter la concentration sanguine en lactate.

Un échantillon sanguin est obtenu par un prélèvement à l'aiguille dans une veine du bras. Parfois, un
prélèvement artériel peut être nécessaire.
Occasionnellement un prélèvement de liquide céphalo-rachidien est prélevé au niveau de la colonne
vertébrale en pratiquant une ponction lombaire.
Y-a-t-il des conditions nécessaires pour assurer la qualité de l'échantillon ?

Le prélèvement peut être effectué ou non à jeun. A demander à votre médecin. Il est parfois nécessaire
de ne pas faire d'exercice pendant une période donnée
avant le dosage.
Le dosage de lactate est demandé pour diagnostiquer et mesurer une hyperlactacidémie. Il peut être
associé à la mesure des gaz du sang (pour visualiser l'équilibre acido-basique et l'oxygénation) en
particulier dans un contexte d’hypoxie. Il peut également être associé au dosage du pyruvate (un autre
métabolite impliqué dans la production d'énergie) et/ou avec d'autres tests tels que le dépistage
métabolique. Chez les patients nécessitant une prise en charge rapide (troubles respiratoires et/ou
cardiaques), les concentrations en lactate peuvent être demandées à des intervalles réguliers pour aider
à la prise en charge et observer la réponse au traitement. Les mesures de la concentration en lactate
sont généralement faites sur du sang veineux mais du sang artériel peut aussi être nécessaire
essentiellement quand le dosage de lactate est couplé aux gaz du sang. Un lactate dans le liquide
céphalo-rachidien peut être prescrit en même temps qu'un dosage de lactate sanguin pour distinguer
une méningite virale d'une méningite bactérienne.

Une détermination de lactate veineux ou artériel peut être demandée devant des signes d'hypoxie
comme une respiration rapide, une pâleur, des sueurs, une faiblesse musculaire, des douleurs
abdominales ou un coma. Le dosage peut également être prescrit par le médecin s'il suspecte chez son
patient une pathologie cardiaque (infarctus, insuffisance cardiaque), une insuffisance rénale ou un
diabète non contrôlé. La concentration en lactate peut être initialement demandée avec d'autres tests et
s'il est élevé, il devra être vérifié.
Les concentrations en lactate dans le sang et le liquide céphalo-rachidien peuvent être demandées dans
certains cas lorsque le patient présente des symptômes de méningite (maux de tête importants, fièvre,
éventuellement perte de conscience).
Les concentrations en lactate peuvent être augmentées dans de nombreuses situations qui diminuent
l'oxygène disponible dans le corps, l'augmentation de production de lactate, et/ou la diminution de la
dégradation du lactate. La concentration en lactate peut être augmentée dans les maladies héréditaires
du métabolisme et les maladies mitochondriales. Cette augmentation peut être également causée par
certains médicaments tels que la metformine (Glucophage® pris par de nombreuses personnes
diabétiques) et l’isoniazide (traitement anti-tuberculeux).
En général, l'augmentation en lactate est corrélée avec la sévérité de la pathologie.
La présence d'un excès de lactate ne signe pas un diagnostic (il faut rechercher la cause de cette
augmentation). En général, quand un patient a une méningite, l’augmentation importante dans le
liquide céphalo-rachidien de la concentration en lactate suggère plutôt une méningite bactérienne alors
qu'une concentration normale ou légèrement élevée est plus souvent rencontrée dans des méningites
virales.
Quand le patient est traité pour une acidose lactique, la diminution des concentrations en fonction du
temps reflète une bonne réponse au traitement.

Une augmentation de la concentration en lactate peut être mise en évidence dans les déficits en
thiamine (vitamine B1).
1 - Y-a-t-il quelque chose que je puisse faire pour diminuer ma concentration en lactate ?
Généralement non. Toutefois, si votre concentration en lactate est due à une pathologie que vous
connaissez telle qu'un diabète non contrôlé ou à une substance qui n'est pas recommandée telle que
l'éthanol, vous pouvez être capable de le diminuer en contrôlant le diabète et en évitant l'alcool. Si une
maladie métabolique vous a été diagnostiquée, le suivi du traitement devrait contrôler votre
concentration en lactate. Si l'augmentation est due à des conditions transitoires telles qu'un choc ou
une infection, la concentration retombera à la normale après une prise en charge thérapeutique. La
concentration élevée de lactate due à un effort intense retourne à la normale après le repos.
2 - Pourquoi mon médecin choisit-il de mesurer la concentration artérielle en lactate plutôt que
la concentration veineuse ?
La mesure de la concentration en lactate dans le sang artériel peut être préférable au sang veineux car
il reflétera mieux le lactate circulant dans l’organisme dans son ensemble. Votre médecin peut préférer
le dosage du lactate artériel pour ces raisons ou parce que les gaz du sang sont réalisés en même temps
(et le même prélèvement peut être utilisé). Quand d'autres tests artériels ne sont pas utiles, le médecin
peut demander un lactate veineux car il donne un très bon reflet de vos concentrations en lactate et le
prélèvement est beaucoup moins inconfortable.
AMM (acide méthyl malonique)

Synonymes:
Nom officiel: Acide Méthylmalonique
Examens apparentés: B12 & Folates, Folate, Homocystéine

Pour aider à déterminer les carences précoces et / ou modérées en vitamine B12, tout particulièrement
au niveau des tissus ; pour aider au diagnostic d’une maladie héréditaire du métabolisme, l'acidémie
méthylmalonique.

Si vous avez une concentration en vitamine B12 dans les limites inférieures des valeurs usuelles et / ou
si vous avez des symptômes ressemblant à des neuropathies, tels que des engourdissements et des
fourmillements au niveau des mains et des pieds.

Un prélèvement sanguin veineux ou des urines (miction ou urines des 24 heures).
Remarque : on peut vous demander d’être à jeun avant le recueil de l’échantillon pour cet examen.
L’examen consiste en la mesure de la concentration d’acide méthylmalonique (AMM) contenue dans
le sang ou les urines. L'AMM est un composé produit en très petite quantité pendant le métabolisme
des acides aminés. Une synthèse accrue d’AMM est un marqueur sensible et précoce d'une carence en
vitamine B12. En temps normal, la vitamine B12 fonctionne comme un coenzyme, contribuant à la
conversion de méthymalonyl CoA en succinyl CoA. Si la quantité de vitamine B12 mobilisable est
trop faible pour jouer correctement son rôle de coenzyme, alors les concentrations de méthylmalonyl
CoA augmentent et le méthylmalonyl CoA en excès sera alors converti en AMM. Une moindre
disponibilité en vitamine B12 aboutit à une augmentation des concentrations d’AMM dans le sang et
les urines.
Parfois, une carence en vitamine B12 peut provoquer des anomalies hématologiques telles que
l’anémie et l’augmentation de taille des globules rouges. Cela peut aussi donner des symptômes de
neuropathies, tels que des engourdissements et des fourmillements dans les mains ou les pieds et / ou
des changements de comportement mentaux (confusion, irritabilité, dépression). Des concentrations
augmentées d’AMM sont souvent détectables avant même l’apparition des troubles hématologiques.
Selon les patients atteints, certains ne développeront aucun de ces symptômes ou auront des
neuropathies à des niveaux plus ou moins importants.
Le lien entre AMM et vitamine B12 est connu depuis une quarantaine d’années, mais l’utilisation du
dosage d’AMM n’est pas étendu et son utilité clinique n’est pas réellement reconnue. Dans la
communauté médicale, certaines personnes pensent que l’AMM peut être un meilleur reflet des
concentrations de vitamine B12 biodisponible que le classique dosage de vitamine B12 elle-même.
Cela s’expliquerait par le fait qu’une proportion assez élevée de vitamine B12 sanguine est liée aux
protéines et donc ne serait pas disponible pour réagir dans les processus biochimiques. Quelques
professionnels de santé sont convaincus par l’intérêt de l’AMM et de l’homocystéine (dont la
concentration peut augmenter soit en cas de carence en vitamine B12, soit en cas de carence en
folates) dans le diagnostic des déficits précoces et légers en vitamine B12. D’autres prétendent que
beaucoup de carences légères ne s’accentuent pas avec le temps et qu’il n’est donc ni utile de les
identifier ou de les traiter.

Un échantillon sanguin est obtenu en insérant une aiguille dans une veine du bras. Un échantillon
urinaire simple peut satisfaire à l’examen (la seconde miction des urines du matin est préférée) ou bien
des urines collectées pendant 24h.
Est-il nécessaire d’avoir une préparation quelconque avant l’examen pour en assurer sa qualité
?
Pour le dosage sanguin d’AMM, le patient doit être à jeun. Pour un échantillon urinaire simple, le
patient aura du respecter un jeûne durant toute la nuit et écarter le premier recueil urinaire du matin
pour ne conserver que le second.
Le dosage d’AMM, parfois en association avec celui de l’homocystéine, est prescrit pour aider au
diagnostic d’une carence précoce ou modérée en vitamine B12. L’examen peut être demandé pour le
suivi d’un dosage de vitamine B12 se trouvant dans les valeurs basses de l’intervalle de référence.
Des travaux de recherche ont suggéré l’utilisation de l’AMM en tant qu’indicateur utile pour le
dépistage du déficit en vitamine B12, tout particulièrement chez la personne âgée chez qui on trouve
fréquemment un tel déficit et chez qui les symptômes sont peu reconnaissables. Cependant cette
pratique est toujours controversée au sein de la communauté médicale et seulement quelques médecins
utilisent le dosage d’AMM dans cet objectif. Le dosage d’AMM ne serait peut être pas approprié au
suivi car ce paramètre est sujet à de nombreuses variations et les résultats à la hausse ou à la baisse
obtenus ne pourront pas être rattachés de manière fiable à la réponse thérapeutique induite par
l’administration de vitamine B12.
Plus rarement, des dosages spécifiques d’AMM peuvent être demandés pour le diagnostic d’acidémie
méthylmalonique avec homocystinurie, une maladie héréditaire du métabolisme rare qui intervient
chez 1 personne sur 50 à 100 000. Les nouveaux-nés atteints par cette maladie sont incapables de
convertir le méthylmalonyl CoA en succinyl CoA. Ils ont une apparence normale à la naissance mais
ils commencent à montrer des symptômes à partir du moment où ils commencent à manger des
protéines : crises, troubles de croissance, retard mental, accidents vasculaires cérébraux et acidose
métabolique sévère. Le dépistage néo-natal systématique de cette maladie n'est pas encore réalisé en
France.

Le dosage d’AMM n’est pas demandé fréquemment. Cet examen ne sera pas utilisé en routine par les
médecins tant qu’il n’y aura pas plus de données sur son utilisation et de consensus sur son utilité
clinique et ses bénéfices à long terme.
Cependant, le dosage d’AMM peut être demandé, parfois en association avec un dosage
d’homocystéine, lorsqu’un dosage de vitamine B12 se situe dans des valeurs basses de l’intervalle des
valeurs de référence, surtout si le patient présente des symptômes évocateurs d’un déficit en vitamine
B12. Un dosage d’AMM peut également être demandé dans le suivi d’une concentration haute
d'homocystéine si les deux tests n’ont pas été demandés en même temps.
Plus rarement, des dosages spécifiques d’AMM peuvent être demandés lorsque le médecin suspecte
une poussée aiguë d’acidémie méthylmalonique héréditaire chez un enfant. Le dosage d'AMM peut
également être pratiqué dans le cadre d’un dépistage de maladies néo-natales.

Si les résultats d’AMM et d’homocystéine sont augmentés avec une vitamine B12 un peu diminuée
alors une carence précoce ou modérée en vitamine B12 est sûrement présente. Cela peut être le témoin
d’une diminution en vitamine B12 disponible au niveau tissulaire (si seule la valeur d’homocystéine
est élevée, alors un contrôle de la concentration en folates s’impose). Si les concentrations d’AMM et
d’homocystéine sont normales, le déficit en vitamine B12 est probablement à écarter.
Depuis que le dosage d’AMM est utilisé afin de constater son augmentation dans des cas suspects de
carences en vitamine B12, on a constaté que des concentrations abaissées d’AMM étaient sans
signification clinique.
Des concentrations sanguines d’AMM peuvent être augmentées dans le cas de maladies rénales dues à
une diminution de l’excrétion urinaire qui provoque une accumulation sanguine du composé.
Des concentrations modérément à sévèrement augmentées se voient chez les enfants atteints de la rare
maladie métabolique congénitale qu’est l’acidémie méthylmalonique.

Un résultat de dosage élevé peut indiquer une carence en vitamine B12, mais le résultat trouvé ne
reflète ni la sévérité du déficit, ni son état de progression, ni la présence ou non de symptômes
traduisant la sévérité de la maladie.
Des études ont mis en évidence des variations non négligeables de résultats de dosage d’AMM lors de
mesures réalisées au cours du temps.
1 - En cas de résultat élevé d’AMM, pourquoi mon médecin hésiterait à me diagnostiquer une
carence en vitamine B12 ?
Si votre résultat de vitamine B12 se situe dans la limite inférieure des valeurs normales et si vous
n’avez pas de symptômes évocateurs d’un réel déficit, votre médecin aura alors peut être le sentiment
que votre quantité de vitamine B12 est tout de même adéquate et s’appuiera sur ce constat plutôt que
sur un résultat de dosage d'AMM qui apparaitra augmenté. Cela sera d’autant plus vrai si le résultat de
votre dosage d’homocystéine est normal. Votre médecin voudra peut être suivre votre état au cours du
temps. Il peut être récalcitrant à débuter un traitement à vie à base d’injections de vitamine B12 et / ou
une supplémentation orale à moins qu’il le juge vraiment nécessaire.
2 - Est-ce que l’on peut se servir aussi bien d’un échantillon sanguin ou urinaire pour pratiquer
le dosage biologique d’AMM ?
C’est effectivement vrai dans la plupart des cas : on peut aussi bien utiliser des urines qu’un
échantillon sanguin. Cependant dans certains cas, votre médecin voudra peut être le résultat des
dosages à la fois urinaire et sanguin pour comparer les deux résultats d’AMM obtenus. Depuis que le
dosage sanguin d’homocystéine est réalisé, il paraît plus judicieux de réaliser le dosage d’AMM et
celui d’homocystéine sur prélèvement sanguin lorsque ces deux paramètres sont demandés ensemble.
Acide urique
Synonymes: Urate de sodium, Uricémie
Nom officiel: Acide urique
Examens apparentés: CRP

Pour détecter des concentrations élevées en acide urique qui peuvent être un signe de goutte, ou pour
surveiller les concentrations en acide urique dans certaines grossesses pathologiques, ou encore lors de
traitement par chimiothérapie ou radiothérapie.

Lorsque vous avez des douleurs articulaires ou d’autres symptômes qui font évoquer une goutte à
votre médecin. Lorsque vous faites de l'hypertension artérielle au cours de la grossesse. Pour contrôler
certaines chimiothérapies ou radiothérapies lors du traitement des cancers.

L’acide urique est produit par la dégradation des purines encore appeléesbases puriques. Les
purines sont des composants chimiques provenant des acides nucléiques (composants de l'ADN).
Elles passent dans la circulation sanguine après digestion (dégradation des acides nucléiques d'origine
alimentaire) ou suite au métabolisme normal des cellules dans l’organisme (dégradation et
renouvellement). L’excès d’acide urique est éliminé par les reins et retrouvé dans les urines;
l’excédent est excrété dans les selles.
Si trop d’acide urique est produit ou si l’excrétion est diminuée, il peut s’accumuler. La présence d’un
excès d’acide urique peut provoquer la goutte (une inflammation produite dans les articulations quand
les cristaux d'acide urique s’y déposent).
Les causes les plus courantes de l’accumulation d’acide urique sont une tendance héréditaire à
surproduire de l’acide urique ou une insuffisance des fonctions rénales entraînant une diminution de
l'élimination de l’acide urique.
Le dosage d’acide urique est utilisé pour rendre compte du renouvellement des cellules de l'organisme
et de leur élimination dans les urines. Le test est aussi utilisé pour suivre la concentration en acide
urique lorsque le patient suit une chimiothérapie ou une radiothérapie et lors de certaines formes
pathologiques de la grossesse.
Le dosage d’acide urique est prescrit quand le médecin suspecte des concentrations élevées en acide
urique. Certains patients qui ont des concentrations élevées en acide urique peuvent présenter les
signes de la goutte. Les patients atteints de la goutte souffrent de douleurs articulaires, plus
fréquemment de l’articulation du gros orteil mais les autres articulations peuvent également être
atteintes.
Le dosage est également prescrit pour surveiller les patients ayant un traitement par chimiothérapie ou
radiothérapie, pour connaître leur concentration qui peut être élevée et dangereuse pour le patient.
Le dosage de l'acide urique est utile au suivi de la femme enceinte présentant une hypertension
artérielle (pré-éclampsie).
Le test peut également être prescrit si le patient présente une atteinte rénale.
Les patients ayant des concentrations élevées en acide urique sont parfois astreint à un régime ou à la
prise de médicaments pour diminuer la concentration en acide urique.
Des concentrations élevées d’acide urique, supérieures à la normale, témoignent d'une accumulation
d'acide urique dans l'organisme. Le médecin peut rechercher la cause de la surproduction d’acide
urique ou du défaut d'élimination de l’acide urique produit.
L’augmentation des concentrations d’acide urique peut causer la formation de cristaux dans les
articulations ce qui induit une inflammation aigüe et d'une douleur caractéristique de la goutte. L’acide
urique peut aussi former des cristaux ou des calculs qui peuvent altérer le rein et les voies urinaires.
Les concentrations basses d’acide urique dans le sang sont plus rares que les concentrations élevées et
sont rarement prises en considération. Toutefois, des concentrations basses peuvent être associées à
certaines pathologies du foie ou des reins, à l’exposition à des composés toxiques, et plus rarement
être le résultat d’une maladie héréditaire du métabolisme, ces pathologies étant typiquement identifiées
par d’autres tests et d’autres symptômes et non identifiées par une concentration basse d’acide urique.
Des médicaments peuvent influencer la concentration en acide urique. En particulier, des médicaments
diurétiques comme les thiazidiques peuvent augmenter la concentration en acide urique.
L’aspirine (et d’autres dérivés salicylés) a des effets variés sur la concentration en acide urique: des
concentrations faibles d’aspirine (ou chez des personnes ne prenant qu’occasionnellement de
l’aspirine) peuvent augmenter la concentration en acide urique; à l'inverse, des doses élevées
d’aspirine (comme celles utilisées dans le traitement de la polyarthrite rhumatoïde) diminuent les
concentrations en acide urique.
Pour les personnes qui ont un calcul d’acide urique ou de la goutte, les aliments contenant de grandes
quantités de purines doivent être évités, incluant les abats (foie et reins), les sardines et les anchois.
L’alcool doit également être évité car il provoque une libération d’acide urique à partir de l'organisme.
Le jeûne, les modifications diététiques et l’exercice musculaire intense modifient les concentrations
d’acide urique.
Toutefois, un dosage isolé d'acide urique ne peut diagnostiquer définitivement une goutte, un
prélèvement de liquide synovial doit être réalisé pour rechercher les cristaux d’acide urique.
1. Si j’ai une concentration élevée d’acide urique, peut-elle baisser facilement ou suis-je obligé de
prendre un médicament pendant le reste de ma vie ?
Cela dépend de l’origine et de l’augmentation de la concentration d’acide urique, et il n’est pas
toujours indispensable de prendre des médicaments. Si vous avez une pathologie soudaine causée par
une augmentation de la concentration en acide urique, comme une crise de goutte, votre médecin peut
vous traiter avec des médicaments comme la colchicine ou des anti-inflammatoires non stéroïdiens,
tels que l’aspirine ou l’ibuprofène. Ce traitement est instauré pendant un temps court. Toutefois, votre
traitement peut être prescrit sur plusieurs années, essentiellement si vos concentrations d’acide urique
ne reviennent pas dans les concentrations physiologiques. Votre médecin peut vous donner des
médicaments qui aident votre organisme à réguler les concentrations en acide urique tel que le
probénécide ou des médicaments qui interférent avec la production d’acide urique comme
l’allopurinol.
Si vous suivez des traitements comme une chimiothérapie ou la radiothérapie, vous devez faire des
dosages d’acide urique fréquemment et ceci tout au long du traitement.
2. Qu’est-ce la goutte ?
La goutte est un des formes les plus communes d’arthrite (inflammation des articulations). La crise de
goutte apparaît essentiellement la nuit en quelques heures, et est responsable d’une douleur vive au
niveau des articulations. La goutte atteint généralement une ou deux articulations en même temps,
typiquement les pieds et les chevilles. L’affection est souvent localisée au niveau du gros orteil avec
une rougeur et une douleur importante des extrémités. La goutte apparaît lorsque les cristaux dérivés
de l’acide urique s’accumulent dans les articulations. Ces cristaux causent une inflammation.
Sans traitement, une première crise de goutte régresse généralement en une semaine. Il peut se passer
des mois ou des années sans qu’il y ait une autre crise. Au fur et à mesure du temps, d’autres
articulations peuvent être atteintes, et la maladie peut entraîner une invalidité chez le patient. Il est
donc important de traiter la goutte dès son apparition. Votre médecin peut vous prescrire un dosage
d’acide urique et un prélèvement de liquide articulaire pour la recherche de cristaux microscopiques.
2. Les femmes ne font jamais de goutte. Est-ce vrai ?
Non, mais la goutte affecte de préférence les hommes et est très rarement observée chez les
femmes jusqu’à la ménopause.
Acide valproïque
Synonymes: Valproate de sodium,Depakine, Micropakine
Nom officiel: Acide valproïque
Examens apparentés: Carbamazépine, Phénytoïne, Suivi thérapeutique, ALAT

Pour mesurer la quantité d’acide valproïque dans le sang, et maintenir une concentration efficace.
Pour détecter les concentrations trop basses (inefficaces) ou trop fortes (risque de toxicité).

Un échantillon de sang veineux.
L’analyse mesure la quantité d’acide valproïque (valproate de sodium) dans le sang. L’acide
valproïque est un médicament antiépileptique anticonvulsivant essentiellement utilisé pour traiter les
crises convulsives (épilepsie). Il est aussi prescrit pour traiter la dépression bipolaire (psychose
maniacodépressive) et pour la prévention des migraines. Pour traiter certains types de convulsions, il
est associé à d’autres médicaments antiépileptiques comme la phénytoïne ou le phénobarbital.
Les convulsions perturbent l’activité cérébrale, la transmission de l’influx nerveux et la régulation de
l’activité des neurones. Pendant la crise convulsive, le patient peut présenter des troubles de la
conscience, de la vue, de l’odorat, et du goût. La crise convulsive peut survenir au décours d’une
pathologie d’évolution rapide comme une forte fièvre, un traumatisme crânien, une infection sévère,
une intoxication ou au décours d’une pathologie plus chronique comme un désordre métabolique, une
tumeur cérébrale. Dans de nombreux cas, la cause déclenchante de la crise convulsive est inconnue. La
fréquence des crises est variable : épisode unique, épisodes occasionnels, épisodes fréquents. En
général un traitement médical rapide arrête les convulsions. Après un épisode convulsif, le malade
ressent de la fatigue et peut présenter une courte période de confusion. Les convulsions
s’accompagnent de contractions musculaires intenses et des lésions musculaires peuvent s’observer,
des convulsions répétées peuvent conduire à des séquelles cérébrales ; mais dans la majorité des cas, il
n’y a pas ou peu de séquelles après une crise convulsive.
La dépression bipolaire est une pathologie où se succèdent phases de dépression et phases maniaques.
La durée des phases est variable : jours, semaines, mois, ou années. Au cours de la phase dépressive
les sujets se sentent tristes, désespérés, ils ont des pensées suicidaires. Au cours de la phase maniaque,
ils peuvent être euphoriques, irritables, dépourvus de jugement et avoir des comportements à risque.
L’acide valproïque est prescrit pour réguler les excès de la phase maniaque. L’acide valproïque peut
aussi être administré aux patients souffrants de migraine récurrente, pas lors d’un épisode aigu mais en
prévention des crises.
Les concentrations d’acide valproïque dans le sang doivent se situer entre certaines limites : trop
faibles, le patient présentera encore des symptômes (convulsions, humeur instable, ou migraines) ; trop
fortes, le patient souffrira des effets secondaires excessifs. L’équilibre entre efficacité et toxicité n’est
pas aisé à obtenir. L’acide valproïque est dégradé par le foie plus ou moins rapidement selon les sujets,
l’âge, l’état du foie. La prise de médicaments comme la carbamazépine, la phénytoïne, la lamotrigine,
et le phénobarbital va accélérer la vitesse de dégradation de l’acide valproïque par le foie.
La posologie de l’acide valproïque doit être ajustée pour obtenir une concentration sanguine efficace.
Cette posologie est variable d’un sujet à un autre. Elle peut chez un même sujet, changer au cours du
temps. La mesure de la concentration de l’acide valproïque dans le sang contribue à trouver la
posologie adaptée.

L’échantillon sanguin est obtenu par ponction veineuse avec une aiguille au pli du coude.
L’analyse de l’acide valproïque sert à mesurer la concentration d’acide valproïque dans le sang et à
déterminer quelle posologie convient au patient. L’analyse pourra être renouvelée au décours du
traitement pour vérifier si la concentration sanguine (avant la prise médicamenteuse suivante) est
toujours correcte. Cette vérification sera effectuée si le patient reçoit ou arrête un autre traitement
médicamenteux, ou en cas de réapparition des symptômes (convulsions, migraines, trouble bipolaire).
Les médecins doivent surveiller l’apparition d’effets secondaires indésirables. Les effets secondaires
qui peuvent survenir à tout moment d’un traitement par l’acide valproïque sont les suivants :
• Troubles gastro- intestinaux : nausée, diarrhée, vomissement
• Vertige
• Perte ou gain de poids inhabituel
• Tremblements
• Somnolence ou léthargie
• Changement d’humeur
• Contusions ou saignements inhabituels
• Démangeaisons
• Chute de cheveux
• Rarement, troubles hépatique ou pancréatique
Les effets secondaires sont plus souvent observés chez des patients très jeunes ou très âgés. La sévérité
de certains des effets secondaires de l’acide valproïque nécessite parfois de recourir à un autre
médicament.

Le suivi de la concentration d’acide valproïque est souvent inutile. On peut être amené à cette
demande en début de traitement ou lors d’une modification du traitement associé (introduction,
modification, arrêt).
Le dosage d’acide valproïque est utile si l’amélioration des symptômes du patient n’est pas celle
attendue, afin d’en comprendre l’origine : posologie insuffisante, médicament inefficace, irrégularité
de prise du traitement.
Le patient doit s’informer auprès de son médecin de l’horaire recommandé pour faire le prélèvement
de sang. Cet horaire peut varier selon l’heure de prise du médicament, la forme galénique utilisée. En
principe, le moment de prélèvement approprié se situe juste avant la prise suivante, on mesure alors
une concentration minimum qui permet d’être sûr que la concentration efficace se maintient tout au
long de la journée.

La concentration efficace d’acide valproïque dans le sang est comprise entre 50 et 120 mg/L car dans
cet intervalle, la plupart des sujets n’ont plus de symptômes et ne développent pas ou peu d’effets
secondaires. Cependant, la réponse varie d’un sujet à l’autre : certains patients auront encore des
symptômes à la limite supérieure de la fourchette thérapeutique, et d’autres auront des effets
secondaires gênants dès les valeurs basses. Une bonne coopération entre le patient et son médecin est
indispensable pour trouver la posologie et la concentration en acide valproïque qui conviennent au
malade.
En général, si les résultats du dosage de l’acide valproïque sont dans la fourchette thérapeutique, le
patient n’a plus de convulsions, de changement d’humeur, ou de migraines et ne souffre pas non plus
d’effets secondaires indésirables : sa posologie en acide valproïque est correcte. Un patient épileptique
traité par l’acide valproïque ne doit ni augmenter, ni arrêter ou diminuer son traitement sans avis
médical. Il risque la réapparition des convulsions et une modification des effets de ses autres
médicaments. Tous les ajustements de posologie d’acide valproïque doivent être faits au cas par cas
par le médecin.

La prise d’acide valproïque diminue la dégradation des autres médicaments anticonvulsivants comme
la carbamazépine, la phénytoïne, la lamotrigine, et le phénobarbital et donc augmente leur
concentration dans le sang. Un dosage sanguin de ces différents médicaments sera parfois nécessaire
en cas de prise conjointe d’acide valproïque.
Bien qu’il soit rare d’observer une atteinte hépatique sévère, on observe chez 20% des sujets sous
acide valproïque une petite augmentation des transaminases (ASAT et ALAT). Le retour aux valeurs
normales est spontané alors même que le traitement est poursuivi.
En cas de grossesse, une femme traitée par l’acide valproïque présente un risque accru de
malformations sévères de l’enfant, en particulier au niveau de la fermeture du tube neural (spina
bifida). Une femme traitée par acide valproïque et désireuse d’avoir un enfant doit impérativement
prendre un avis médical.
De nombreux médicaments et/ou suppléments utilisés en dehors de toute prescription médicale

peuvent avoir un impact sur les concentrations sanguines en acide valproïque. Les patients doivent
fournir à leur médecin la liste de tous les produits ainsi que celle de tous les médicaments qu'ils
prennent. Par ailleurs, l’acide valproïque n’est pas efficace pour tous les types de convulsions et ne
convient donc pas pour tous les patients.
1. Pendant combien de temps aurais je besoin d’acide valproïque ?
En dehors du cas où les convulsions ont une cause temporaire bien identifiée, il est habituel que
l’acide valproïque soit pris tous les jours (voire plusieurs fois par jour), tout au long de la vie.
2. Comment se prend l’acide valproïque ?

L’acide valproïque se prend sous forme de comprimés, de comprimés gastrorésistants à libération
prolongée, ou de solution buvable qu’on pourra ajouter à un aliment sucré et froid. Il est pris au cours
du repas pour limiter l’effet sur l’estomac, et il est important que les formes solides soient avalées et
non pas sucées ou mâchées pour éviter les irritations de la bouche ou de la gorge.
3. Puis je tester ma concentration en acide valproïque moi-même, à la maison?

Non, un matériel spécialisé est indispensable. L’échantillon de sang doit être analysé dans un
laboratoire.
ACTH
Synonymes: Corticotrophine
Nom officiel: Hormone adrénocorticotrope
Examens apparentés: Cortisol, Dexamethasone suppression test

Pour diagnostiquer les maladies des glandes surrénales et de l’hypophyse telles que le syndrome de
Cushing, la maladie de Cushing, la maladie d’Addison, les tumeurs surrénaliennes et les tumeurs
hypophysaires. Généralement il s’agit d’un examen réalisé pour le diagnostic de la maladie qui
provoque une anomalie de la sécrétion du cortisol détectée lors d’un examen précédent.

Lorsque le médecin soupçonne un déséquilibre hormonal qui pourrait être causé par un trouble de
l’hypophyse ou des glandes surrénales.

La corticotrophine (ACTH) est une hormone produite par l'hypophyse (petite glande située dans le
crâne à la base du cerveau) qui stimule la production du cortisol, hormone secrétée par les glandes
surrénales (glande située au-dessus de chaque rein). Le cortisol est important dans la régulation du
métabolisme du glucose, des protéines et des lipides. Il est suppresseur de la réponse immunitaire et
joue un rôle dans la régulation de la pression artérielle. La sécrétion de l’ACTH est régulée par le
cortisol sanguin, augmentant lorsque la sécrétion du cortisol est faible et diminuant lorsque le cortisol
sanguin est élevé.

La concentration d’ACTH dans le sang est mesurée pour diagnostiquer le syndrome de Cushing (voir
ci-dessous), la maladie d’Addison (voir ci-dessous) et les tumeurs de l'hypophyse ou des glandes
surrénales. Puisque la concentration d'ACTH évolue habituellement dans le sens opposé à celle du
cortisol, les mesures simultanées de l’ACTH et du cortisol permettent d’apprécier la régulation
hormonale et d’identifier un déséquilibre et sa cause. Par exemple, une augmentation simultanée du
cortisol et de l’ACTH dans le sang oriente vers une maladie de l’hypophyse par production excessive
d’ACTH.
Le tableau ci-dessous indique les variations de l'ACTH et du cortisol au cours de différentes maladies
surrénaliennes et hypophysaires.

Le dosage de l’ACTH est prescrit lorsqu'un patient présente des signes de maladies telles que le
syndrome de Cushing ou la maladie d’Addison.
Le syndrome de Cushing est provoqué par l’hypersécrétion de cortisol qui peut être la cause d'une
répartition anormale des graisses avec obésité facio-tronculaire caractéristique (cou de bison, faciès
arrondi), des signes d’hyper-catabolisme cutané (atrophie, vergetures, amyotrophie), une ostéoporose,
une hypertension artérielle, une intolérance au glucose.
Lorsque le syndrome est dû à une tumeur hypophysaire qui produit de l’ACTH en excès, il s’agit de la
maladie de Cushing.
Les autres causes de syndrome de Cushing sont les tumeurs surrénaliennes qui sécrètent du cortisol en
excès, certaines tumeurs d’autres organes (généralement le poumon) qui produisent parfois de l’ACTH
(on dit alors que la production d’ACTH est ectopique) et la consommation de corticostéroïdes
(synonyme = corticoïdes) à forte dose, généralement sous forme de médicaments.
La maladie d’Addison est due à un déficit de sécrétion du cortisol. Elle est à l’origine de faiblesse
musculaire, fatigue, perte de poids, augmentation de la pigmentation de la peau même dans les zones
non exposées au soleil (d’où le nom « maladie bronzée d’Addison), perte d'appétit et souvent de
diminution de la pression artérielle, hypoglycémie, diminution du sodium et augmentation du
potassium et du calcium dans le sang.
L’insuffisance hypophysaire ou hypopituitarisme (généralement dû à une tumeur bénigne qui réduit la
capacité de sécrétion de l'hypophyse) provoque perte d'appétit, fatigue, troubles du cycle menstruel,
hypogonadisme (diminution de la sécrétion des hormones sexuelles), diminution de la libido, perte de
poids. Les tumeurs hypophysaires, par leur localisation, peuvent également comprimer les nerfs
optiques et provoquer des troubles visuels et des maux de tête.
Le dosage de l’ACTH est généralement prescrit lorsque le dosage du cortisol a montré une valeur
faible ou lorsqu’il existe des signes ou symptômes qui suggèrent une maladie surrénalienne ou
hypophysaire. ACTH et cortisol sont généralement mesurés simultanément, comme indiqué dans le
tableau ci-dessous.
Cortisol ACTH
Maladie
Maladie de Cushing (tumeur de l’hypophyse secrétant de l’ACTH) Augmenté Augmenté
Tumeur surrénalienne Augmenté Diminué
Production ectopique d'ACTH, c’est-à-dire production par une
tumeur extra-hypophysaire (le plus fréquemment pulmonaire ou Augmenté Augmenté
digestive)
Maladie d’Addison (insuffisance surrénalienne primitive) Diminué Augmenté
Insuffisance hypophysaire Diminué Diminué
Dans certains cas, les résultats des dosages ne sont pas suffisamment informatifs pour permettre une
bonne interprétation. Des épreuves dynamiques qui ont pour objet de modifier les sécrétions d’ACTH
et/ou de cortisol par l’effet de médicaments, permettent souvent de préciser le diagnostic. Les
médicaments les plus couramment utilisés sont le tétracosactide, proche de l'ACTH (Synacthène®) et
la dexaméthasone.
Une augmentation de l’ACTH peut être la conséquence de la maladie de Cushing, de la maladie
d’Addison ou d’une tumeur ectopique productrice d’ACTH.
Une diminution de l’ACTH peut signifier l’existence d’une tumeur surrénalienne sécrétrice de cortisol
en excès ou d’un hypopituitarisme (altération de l’hypophyse).
Le Synacthène, comme l’ACTH, stimule normalement la sécrétion du cortisol par les glandes
surrénales. Lorsque la cortisolémie (cortisol sanguin) n’augmente pas après son injection, cela indique
une insuffisance surrénale (maladie d’Addison).
La dexaméthasone est un corticoïde médicamenteux qui agit comme le cortisol. Chez les sujets en
bonne santé, il freine la production d’ACTH et de cortisol. La capacité de différentes doses de
dexaméthasone à freiner la production d’ACTH et/ou de cortisol, permet de diagnostiquer le syndrome
de Cushing et aide à en déterminer la cause.
D'autres médicaments sont parfois utilisés pour aider à préciser le diagnostic : insuline, corticolibérine
(synonymes : CRF ou CRH pour Corticotropin Releasing Factor ou Hormone) et Métopyrone.
Mécanisme et lieu de production de l'ACTH (d'après l'ouvrage "Claude Fortier : une grande histoire de
la neuroendocrinologie" de William Rostène)
La concentration sanguine de l’ACTH peut augmenter sous l’influence de certains médicaments
(amphétamines, insuline, levodopa et métoclopramide).
Les médicaments contenant des corticoïdes (déxaméthasone, prednisone, hydrocortisone, prednisolone
et methylprednisolone) qui agissent comme le cortisol, provoquent une diminution de la sécrétion de
l'ACTH.
La concentration d’ACTH dans le sang varie fortement au cours de la journée, avec un maximum vers
8 heures et un minimum vers minuit. On dit que la concentration d’ACTH varie selon un rythme
circadien (ou nycthéméral). C'est pourquoi l'échantillon doit normalement être recueilli le matin à 8
heures. Des études du rythme de sécrétion peuvent être réalisées, par la répétition du dosage à
différents moments du nycthémère (période de 24 h).
La sécrétion d'ACTH peut augmenter avec le stress.
1. Quelle est la différence entre la maladie de Cushing et le syndrome de Cushing ?
La maladie de Cushing est le nom donné au syndrome de Cushing lorsqu’il est dû à une maladie de
l’hypophyse. L’hypersécrétion d’ACTH par une tumeur, généralement bénigne de l’hypophyse,
provoque une stimulation excessive des glandes surrénales avec hypersécrétion de cortisol.
Les mêmes symptômes (qui constituent le syndrome de Cushing) sont provoqués lorsqu’il y a excès de
sécrétion de cortisol par une tumeur d’une glande surrénale ou sous l’influence d’une sécrétion
ectopique d’ACTH par une tumeur, le plus souvent localisée au niveau des poumons.
Un traitement corticoïde peut provoquer un syndrome de Cushing.
2. Qu'est-ce que la maladie d’Addison ?
La maladie d’Addison (insuffisance surrénalienne primitive) est due à la destruction de la partie des
glandes surrénales qui produit les hormones que sont le cortisol et l’aldostérone. Elle peut être la
conséquence d'une tuberculose (principale cause dans le monde), d'une atteinte auto-immune
(principale cause en Europe), d'une hémochromatose, ou d'une hémorragie. Le déficit en cortisol et en
aldostérone est à l’origine des symptômes : asthénie, amaigrissement, faiblesse musculaire,
hypotension artérielle, coloration de la peau (due à l'ACTH), troubles digestifs.
3. Mon médecin m'a dit que l’ACTH en excès n’est pas produit par mon hypophyse. Que se
passe-t-il?
Dans certains cas, une tumeur située dans un organe autre que l’hypophyse (les poumons le plus
souvent) peut sécréter de l’ACTH. On parle de production ectopique d’ACTH, laquelle peut
provoquer un syndrome de Cushing.
Activité Anti-Xa
Synonymes: Anti-Xa; inhibition du Xa; héparine anti-facteur Xa, taux d'héparine
Nom officiel: Activité anti-Xa
Examens apparentés: TCA

Pour surveiller un traitement par l'héparine de bas poids moléculaire (HBPM) et parfois pour contrôler
un traitement par l'héparine non fractionnée (HNF).

Lorsque vous êtes traité par HBPM ou HNF et que votre médecin veut surveiller la quantité d'héparine
présente dans le sang.

Un échantillon de sang prélevé dans une veine du bras.
Y a-t-il une préparation nécessaire pour cet examen?

Aucune préparation préalable n’est nécessaire pour cet examen.
Ce test mesure l'effet de l'héparine de bas poids moléculaire (HBPM) ou de l'héparine non fractionnée
(HNF) dans le sang en mesurant l'activité anti-Xa. L'héparine est un médicament anticoagulant qui
inhibe la coagulation du sang. Les molécules d’héparine varient en taille et en activité. L’HNF
comprend un large éventail de molécules de tailles différentes, tandis que les HBPM se composent
d'un éventail plus restreint de molécules d’héparine plus petites. Il existe plusieurs types d'HBPM
disponibles et chacune est légèrement différente de l’autre. Les deux types d’héparine, HNF et HBPM,
sont administrés par voie intraveineuse (IV) ou par injection sous-cutanée à des patients chez qui il y a
eu formation de caillots de sang (thrombus) de façon inappropriée et/ou qui sont à un risque accru de
développement de thrombus.
La coagulation du sang est une réaction normale face à des lésions des vaisseaux sanguins ou des
tissus. C'est un processus qui implique le déclenchement de la cascade de la coagulation - une
activation séquentielle de facteurs de coagulation, les protéines qui régulent la formation des caillots
sanguins. De nombreuses situations aiguës ou chroniques, comme la chirurgie, la grossesse et la prise
certains contraceptifs oraux, les maladies graves où les patients sont alités et d'autres troubles
d’hypercoagulabilité sont associés à la formation inappropriée de caillots de sang (thrombus) dans les
veines - en particulier dans les jambes. Ces caillots peuvent obstruer la circulation du sang et causer
des dommages aux tissus dans la zone atteinte. Des parties du caillot sanguin peuvent se détacher et se
déplacer vers les poumons - provoquant une embolie pulmonaire. Chez les femmes enceintes, la
formation de caillots de sang peut parfois affecter le flux sanguin vers le fœtus et entraîner des fausses
couches ou d'autres complications de la grossesse.
L'héparine peut également inhiber la formation de caillot de sang dans les artères malades, phénomène
qui peut parfois causer des crises cardiaques ou des accidents cérébro-vasculaires.
L'héparine, du fait de son action sur la protéine antithrombine, interfère avec le processus de
coagulation par accélération de l'inhibition des facteurs de coagulation, notamment les facteurs Xa et
IIa (thrombine). Les HNF affectent à la fois le Xa et le IIa, ont une activité inhibitrice plus variable, et
doivent être étroitement surveillés. Les complications du traitement peuvent inclure des thromboses,
des saignements excessifs, et parfois une complication grave appelée "TIH" (thrombopénie induite par
l’héparine) où les plaquettes s’agrègent ensemble dans le sang et bloquent la circulation sanguine.
L'HNF est habituellement administrée en milieu hospitalier et la surveillance du traitement fait appel
au temps de céphaline activée (TCA), mais ce traitement peut aussi être contrôlé en utilisant la mesure
de l’activité anti-Xa. Au cours d’actes chirurgicaux avec circulation extracorporelle, on donne de
fortes doses d'héparine non fractionnée et la surveillance du traitement est effectuée l'aide de la mesure
du temps de coagulation activé (TCA). Les HBPM ont une activité anti-Xa plus élevée que leur
activité anti-IIa et la réponse au traitement est plus prévisible. Elles peuvent être prescrites dans un
cadre ambulatoire ou hospitalier. La surveillance systématique du traitement par HBPM est rarement
nécessaire mais quand elle est pratiquée, elle utilise la mesure de l’activité anti-Xa.

Un échantillon de sang est obtenu en insérant une aiguille dans une veine du bras. Certains médecins
peuvent souhaiter obtenir deux analyses de sang, une avant le traitement et une autre quatre heures
après l'injection d'héparine.
Des mesures de l’activité anti-Xa sont parfois prescrites pour suivre un traitement par l'héparine non
fractionnée (HNF) et l’ajuster, bien que le test principal utilisé pour la surveillance d’un traitement par
l'HNF soit actuellement le TCA. L’activité anti-Xa peut être utilisée pour surveiller le traitement de
certains patients qui présentent une «résistance à l'héparine» - Ils ne réagissent pas comme prévu vis-à-
vis de l'HNF - ou qui ont une affection sous-jacente ou un ou des facteurs de perturbation qui
modifient le résultat du test du TCA.
Les traitements par héparines de bas poids moléculaire (HBPM) ne sont généralement pas surveillés,
mais les médecins peuvent demander des tests d’activité anti-Xa, dans certains cas. Cela peut se
produire pour les femmes enceintes, les patients qui sont, obèses, très jeunes, pour les personnes âgées
et celles qui ont une maladie rénale. Les HBPM sont principalement éliminées de l'organisme par les
reins. Toute condition qui altère la fonction rénale peut potentiellement diminuer la clairance des
HBPM, entrainant l'augmentation de sa concentration dans le sang et augmentant le risque de
saignement excessif.

La mesure de l’activité anti-Xa n'est pas systématiquement prescrite, mais peut être effectuée chaque
fois qu'un médecin veut évaluer les concentrations de l'HNF ou de l’HBPM dans le sang. Elle peut être
utilisée périodiquement pour suivre le traitement par l'HNF, surtout si un médecin estime que le
patient ne répond pas comme prévu à l'HNF ou lorsque le TCA n'est pas utilisable.
Quand elle est utilisée comme un outil de contrôle du traitement par HBPM, la mesure de l’activité
anti-Xa est principalement prescrite comme mesure de la concentration maximale. Le prélèvement est
effectué environ 4 heures après l’injection d’une dose d’HBPM, lorsque la concentration de l’HBPM
dans le sang est à son plus haut niveau. Des mesures à des temps aléatoires peuvent être prescrites
lorsque le médecin soupçonne qu'un patient n’élimine pas l’HBPM à un rythme normal. Des mesures
de valeur résiduelle peuvent être effectuées sur un prélèvement obtenu juste avant la prochaine
injection, lorsque les concentrations d'héparine sont à leur plus bas niveau.

Les résultats d’activité anti-Xa doivent être évalués en tenant compte du type d'héparine que la
personne reçoit (HNF ou HBPM, et le type d'HBPM), du temps de recueil des échantillons, et de la
maladie pour laquelle la personne est traitée. Les résultats de différents laboratoires peuvent ne pas
être comparables. Les zones thérapeutiques de référence peuvent varier en fonction de l’héparine
utilisée et du laboratoire qui effectue le test.
En général, pour l'HNF et l’HBPM, si les concentrations se situent dans une zone thérapeutique établie
et si le patient se porte bien sur le plan clinique - pas de coagulation, pas de saignements excessifs, et
pas d'autres complications - alors la posologie est jugée appropriée. Si la valeur de l’activité d'anti-Xa
est élevée, cela signifie soit que le patient reçoit une dose excessive, soit qu’il n’élimine pas l’héparine
à la vitesse normale, ce qui peut accroitre le risque de saignements excessifs.
Si l’activité anti-Xa est inférieure à la fourchette thérapeutique, il peut être nécessaire d'augmenter la
dose d'héparine. Quand une personne ne reçoit pas d'héparine, les concentrations en activité anti-Xa
dans son sang doivent être nulles ou indétectables.
Y a t-il d’autres choses à savoir?

En raison des différences dans les méthodes utilisées pour mesurer l’activité anti-Xa et dans les
résultats obtenus par différents laboratoires, les échantillons utilisés pour le suivi de traitement par des
mesures d’activité anti-Xa répétées doivent être envoyés au même laboratoire.
1. Pendant combien de temps devrai-je recevoir de l'héparine?
Les HBPM et les HNF sont habituellement utilisées pour de courtes périodes de temps pour aider à
traiter et à prévenir les coagulations inappropriées. Lorsque l'anticoagulation à long terme est
nécessaire, d'autres traitements médicamenteux tels que les comprimés de warfarine (AVK) sont
généralement utilisés.
2. Ai-je besoin de dire à d’autres médecins que je reçois de l’HBPM?

Oui, c'est une information qui sera importante pour les médecins et les autres professionnels de santé
pour savoir quand prescrire un test ou pour déterminer un traitement pour d’autres maladies.
Antithrombine
Synonymes: Antithrombine III fonctionnelle, AT III
Nom officiel: Activité et Antigène de l'Antithrombine
Examens apparentés: TCA, Facteurs de la coagulation, D-dimères, Fibrinogène, Homocystéine,
Anticoagulant lupique, Protéine C et protéine S, Protéine C et protéine S, TP, Facteur V Leiden et
Mutation G20210/A du gène de la Prothrombine, Facteur V Leiden et Mutation G20210/A du gène de
la Prothrombine

Pour aider à enquêter sur les causes de coagulation sanguine récurrente ou inappropriée; pour aider à
diagnostiquer une carence en antithrombine.

De préférence, un à deux mois après un épisode thrombotique et en l’absence de traitement
anticoagulant. Parfois ce test peut être prescrit si vous ne répondez pas comme attendu à un traitement
anticoagulant par héparine.

Les tests mesurent la fonction et la quantité d'antithrombine. L'antithrombine est une protéine produite
par le foie et qui participe au contrôle de la coagulation du sang. Normalement, lorsqu'un vaisseau
sanguin est lésé, l'organisme déclenche une série d’activation de facteurs de la coagulation, dans un
processus appelé la cascade de coagulation, pour former un caillot sanguin et prévenir la perte de sang.
L'antithrombine aide à réguler ce processus en inhibant l'action de plusieurs facteurs de coagulation
activés, principalement la thrombine et le facteur Xa, ce qui permet de ralentir le processus et
d’empêcher une coagulation excessive ou inappropriée.
Les patients présentant un déficit en antithrombine hérité ou acquis sont à risque accru de thrombose
veineuse. Les déficits héréditaires sont rares (environ 1 sur 5000 patients). Si une personne a un gène
défectueux et un gène normal (hétérozygote), alors les épisodes de coagulation inappropriée
commencent généralement vers l’âge de 20 à 30 ans. Très rarement, une personne a deux gènes
défectueux de l’antithrombine, ce qui entraîne de graves problèmes thrombotiques peu après la
naissance. Les déficits acquis en antithrombine peuvent survenir à tout âge. Ils sont associés à une
variété de situations, comprenant les maladies du foie, la thrombose extensive, la coagulation intra-
vasculaire disséminée (CIVD), la perte de sang, le cancer et le syndrome néphrotique - une maladie
rénale.
Il existe deux types de déficit en antithrombine. Dans le type 1, l'antithrombine produite est normale,
mais la quantité produite est insuffisante. Dans le type 2, il y a une quantité suffisante d’antithrombine
produite, mais qui ne fonctionne pas normalement. Ces deux types peuvent être détectés, différenciés,
et évalués en utilisant deux tests différents qui sont:
• la mesure de l’activité de l'antithrombine, qui évalue la fonction de l'antithrombine chez un patient.
• la mesure de l’antigène de l'antithrombine, qui mesure la quantité d'antithrombine présente.

Un échantillon de sang veineux est obtenu en insérant une aiguille le plus fréquemment au pli du
coude.
La mesure de l’antithrombine est principalement prescrite, en même temps que d'autres tests en
rapport avec les troubles d'hypercoagulabilité, afin d'enquêter pour déterminer la cause de récidive de
thrombose veineuse. Le test d'activité antithrombine est effectué avant la mesure de l'antigène, afin
d'évaluer si la quantité totale de l'antithrombine fonctionnelle présente est normale. L'activité sera
diminuée à la fois dans les déficits de type 1 et de type 2, et ce test peut donc être utilisé comme test de
dépistage initial pour les deux types de déficit. Si l'activité de l'antithrombine est faible, alors le test de
l'antigène antithrombine est effectué pour déterminer la quantité d'antithrombine présente. Si un déficit
est détecté, les deux tests d’antithrombine sont répétés à une date ultérieure pour confirmer les
résultats. La mesure de l’antithrombine peut être prescrite pour des patients qui ne répondent pas
comme prévu à l'héparine.

La mesure de l'activité antithrombine est prescrite, ainsi que d'autres tests en rapport avec les troubles
d'hypercoagulabilité (tels que la protéine C, la protéine S et le lupus anticoagulant), quand un patient a
présenté une récidive de thrombose veineuse ou chez un sujet jeune présentant un épisode de
thrombose veineuse inexpliqué.
La mesure de l’antithrombine peut être prescrite chez les parents proches d'une personne ayant un
faible taux d'antithrombine afin de savoir si elles présentent le même problème.
La mesure de l’antithrombine peut être prescrite lorsqu'un patient ne répond pas comme prévu à
l’anticoagulation par l'héparine - lorsque des doses anormalement élevées d'héparine sont nécessaires
pour atteindre le niveau désiré d'anticoagulation.

Une diminution simultanée de l’activité et de l’antigène de l’antithrombine suggère la présence d’un
déficit de type 1 en antithrombine (déficit quantitatif). Dans ce cas, l'activité est diminuée parce qu'il y
a moins d’antithrombine disponible pour participer à la régulation de la coagulation. Une réduction de
l'activité en antithrombine et un niveau normal de l’antigène suggère la présence d’un déficit en
antithrombine de type 2 (déficit qualitatif). Cela signifie qu'il y a suffisamment d'antithrombine, mais
qu’elle ne fonctionne pas normalement. Si l'activité de l'antithrombine est normale, alors la mesure de
l'antigène antithrombine n’est généralement pas prescrite. Dans ce cas, l'antithrombine fonctionne bien
et les épisodes thrombotiques récurrents qui font l’objet de l’investigation sont probablement dus à une
autre cause.
Une augmentation des niveaux d'antithrombine n’est généralement pas considérée comme un
problème. Elle peut être observée dans les circonstances suivantes :
• L'hépatite aiguë/cholestase
• La greffe de rein
• La carence en vitamine K
• Parfois lors de l’utilisation d’un traitement anticoagulant par la warfarine (Coumadine).
Il n’est pas recommandé de tester l’activité de l’antithrombine chez un patient dont l’état clinique n’est
pas stable. En effet, une diminution temporaire ou prolongée des niveaux d’antithrombine peuvent être
observées dans des situations qui influent sur sa consommation ou sa production, telles que:
• La CIVD (coagulation intra-vasculaire disséminée), une affection aiguë ou chronique caractérisée
par la consommation de facteurs de coagulation. Un patient atteint de CIVD peut saigner et/ou
thromboser.
• La TVP (thrombose veineuse profonde – correspondant à la présence d’un caillot sanguin dans une
veine, le plus souvent profonde, de la jambe).
• Une embolie pulmonaire (un caillot qui se loge dans les poumons après s’être déplacé dans la
circulation sanguine à partir d’une autre partie du corps)
• Une maladie du foie
• Un syndrome néphrotique
• Les situations pathologiques avec perte de protéines
• Les nouveau-nés au cours des premiers jours de la vie
• Un traitement par oestrogènes

Si un patient ayant un déficit en antithrombine présente aussi d'autres risques de thrombose, comme
une carence en protéine C ou S, un facteur V Leiden, ou l’utilisation de contraceptifs oraux, il peut être
à risque significativement élevé de développer un caillot sanguin.
Un déficit en antithrombine peut augmenter le risque de fausses couches à répétition.
Les patients présentant un déficit en antithrombine peuvent avoir besoin d’un traitement anticoagulant
préventif avant une intervention médicale ou chirurgicale.
Les concentrés d’antithrombine peuvent être utilisés temporairement pour corriger les déficits aigus ou
chroniques en antithrombine.
1. Comment puis-je déterminer mon risque de développer un caillot sanguin?
Si vous avez des antécédents personnels ou familiaux de thromboses récurrentes, votre médecin peut
effectuer un examen clinique afin de déterminer votre état de santé général et prescrire une série
d'examens biologiques afin de déterminer votre risque de présenter un trouble d'hypercoagulabilité.
Plus vous avez de facteurs héréditaires ou acquis de risque (comme un facteur V Leiden ou une
mutation 20210 de la prothrombine, ou un déficit en protéine C ou S), plus votre risque relatif de faire
une thrombose sera élevé. Ce risque peut être encore augmenté si vous êtes en surpoids, sédentaire,
consommateur de tabac et/ ou prenant des contraceptifs oraux. Il est important de se rappeler,
toutefois, que tout risque relatif global qui est déterminé est toujours un risque statistique. Personne ne
peut prédire si un patient particulier développera vraiment des épisodes récurrents de thrombose.
2. Dois-je parler à mon dentiste ou à d’autres médecins de mon déficit en antithrombine?
Oui. C’est une information importante que vos professionnels de santé doivent connaître car elle influe
sur la capacité de votre sang à coaguler correctement pendant et après un acte médical.
Catécholamines
Synonymes: Dopamine, Adrénaline (épinéphrine), Noradrénaline (norépinéphrine), Catécholamines
Libres Urinaires
Nom officiel: Catécholamines plasmatiques, Catécholamines urinaires
Examens apparentés: Urine Metanephrines, Vanillylmandelic acid

Pour aider à diagnostiquer ou éliminer un phéochromocytome, un neuroblastome ou une autre tumeur
neuroendocrine

Si vous présentez des symptômes d’hypertension artérielle persistante ou intermittente tels que des
maux de têtes sévères, une fréquence cardiaque élevée, des sueurs

Les urines des 24 h ou parfois un prélèvement sanguin veineux
Note : ces examens sont influencés par certains médicaments, aliments et stress. Informez votre
médecin de tous les médicaments que vous prenez et suivez les instructions qui vous seront données
sur les choses à faire ou les aliments à éviter avant de recueillir l’échantillon.
Les catécholamines sont un groupe d’hormones similaires produites par la zone médullaire (portion
centrale) des glandes surrénales. Les glandes surrénales sont de petits organes triangulaires situés au-
dessus de chaque rein. Les principales catécholamines sont la dopamine, l’adrénaline (épinéphrine)
et la noradrénaline (norépinéphrine). Ces hormones sont libérées dans la circulation sanguine en
réponse à un stress physique ou émotionnel. Elles aident à transmettre l’influx nerveux dans le
cerveau, augmentent la libération de glucose et d’acides gras dans le sang (pour l’énergie), élargissent
les étroits passages d’air dans les poumons, et dilatent les pupilles. La noradrénaline réduit également
le calibre des vaisseaux sanguins (augmentant ainsi la pression artérielle), et l’adrénaline accélère la
fréquence cardiaque et le métabolisme. Une fois leur action accomplie, les hormones sont
métabolisées en composants inactifs. La dopamine devient de la 3-méthoxy-tyramine et de l’acide
homovanillique (HVA), la noradrénaline se change en normétanéphrine et en acide hydroxy-méthyl-
mandélique (HMMA) (acide vanylmandélique (VMA)). L’adrénaline devient de la métanéphrine et de
l’HMMA. Les hormones ainsi que leurs produits de dégradation (métabolites) sont éliminés dans les
urines.
En temps normal, les catécholamines et leurs métabolites sont présents dans le corps en petites
quantités variables, qui n’augmentent de façon importante que pendant une période de stress, et restent
ensuite brièvement augmentées. Les phéochromocytomes, les neuroblastomes et les autres tumeurs
neuroendocrines, en revanche, peuvent produire de grandes quantités de catécholamines, ce qui a pour
conséquence des concentrations d’hormones et métabolites largement augmentées, à la fois dans le
sang et dans les urines. Ceci peut être à l’origine d’une hypertension artérielle persistante, et/ou de
crises d’hypertension majeure (pression artérielle très élevée), s’exprimant par des maux de tête
sévères, des palpitations, des sueurs, une sensation de malaise et d’anxiété, des picotements dans les
doigts et les orteils.
Environ 90 % des phéochromocytomes sont situés dans les glandes surrénales. Bien que certains
soient cancéreux, la plupart sont bénins, c’est-à-dire qu’ils ne s’étendent pas au-delà de leur
localisation première, bien que la plupart continuent de croître. Sans traitement, les symptômes
peuvent empirer avec la croissance de la tumeur, et, après quelque temps, l’hypertension artérielle
causée par le phéochromocytome peut endommager les organes tels le rein et le cœur, et augmenter le
risque d’accident vasculaire cérébral ou de crise cardiaque. Les examens sanguins et urinaires de
catécholamines peuvent être utilisés pour détecter les phéochromocytomes. Il est important de
diagnostiquer et de traiter ces tumeurs rares car elles représentent une forme potentiellement
guérissable d’hypertension artérielle. Dans la plupart des cas, la tumeur peut être enlevée
chirurgicalement et/ou traitée pour réduire la quantité de catécholamines produites, réduisant ou
faisant disparaître les symptômes et les complications. L’examen des catécholamines mesure la
quantité d’adrénaline, de noradrénaline, et de dopamine dans le plasma ou l’urine. Les métabolites de
ces hormones peuvent également être examinés séparément : métanéphrines urinaires ou plasmatiques,
et/ou examen urinaire d’HMMA. L’examen des catécholamines plasmatiques mesure la quantité
d’hormones présentes au moment du prélèvement, alors que l’examen urinaire mesure la quantité
excrétée sur 24 heures.

Pour le recueil des urines des 24 h, toute votre urine doit être gardée pendant 24 heures. Il est
important que l’échantillon soit gardé au frais au réfrigérateur sur ce laps de temps. Pour l’examen
sanguin des catécholamines, une prise de sang veineux à l’aiguille est réalisée au bras.
Y a-t-il des précautions à prendre pour assurer la qualité du prélèvement ?
On peut vous demander de rester allongé au calme pendant 15-30 min avant le prélèvement, et on peut
vous prélever alors que vous êtes allongé. Dans d’autres cas, vous n’avez qu’à rester assis avec pas ou
peu de repos avant le prélèvement.
L’examen des catécholamines est principalement utilisé pour détecter ou exclure un
phéochromocytome chez des patients symptomatiques. Il peut aussi servir à surveiller l’efficacité du
traitement après la découverte puis l’opération d’un phéochromocytome, et pour dépister une
éventuelle récidive.
L’examen sanguin est le plus utile quand un patient a une hypertension artérielle persistante, ou
présente un épisode d’hypertension. Il est important d’effectuer l’examen au moment où le patient est
symptomatique puisque les hormones ne restent pas longtemps dans le sang ; elles sont utilisées par le
corps, métabolisées, et/ou éliminées dans les urines.
L’examen urinaire de catécholamines mesure la quantité totale de catécholamines libérées sur 24
heures. Puisque la concentration d’hormones peut varier pendant ce laps de temps, l’examen urinaire
est capable de détecter un excès de production qui aurait pu passer inaperçu avec l’examen sanguin.
Les examens sanguins et urinaires peuvent être utilisés ensemble ou séparément et/ou avec les
métanéphrines urinaires et/ou avec les métanéphrines plasmatiques pour rechercher de quantités très
élevées de catécholamines et de leurs métabolites.
Ces examens peuvent être influencés par des médicaments, des aliments, des stress ; il peut donc y
avoir un certain nombre de faux positifs. Pour cette raison, l’examen des catécholamines n’est pas
recommandé en dépistage dans la population générale. En général, le médecin va approfondir un
résultat positif en recherchant un stress chez le patient, la consommation de certains aliments ou de
médicaments, et ensuite travaillera à réduire leur influence, puis répètera l’examen pour voir si les
changements ont eu un effet. Parfois, les examens peuvent être réalisés chez quelqu’un
d’asymptomatique si on détecte une tumeur surrénalienne lors d’un examen d’imagerie (comme un
scanner) réalisé dans un autre but, ou si le patient a une forte histoire personnelle ou familiale de
phéochromocytomes (puisqu’ils peuvent récidiver et qu’il existe un lien génétique dans certains cas).
1 - Y a-t-il un moyen de prévenir la formation de phéochromocytomes ?
Non, ils peuvent être repérés et opérés mais il n’y a pas de mesure préventive connue. La plupart du
temps, la tumeur est bénigne et ne récidivera pas une fois enlevée.
2 - Puis-je faire l’examen des catécholamines à domicile ?

Non, l’examen doit être réalisé avec des instruments spécialisés en laboratoire.
3 - Est-il vraiment nécessaire de recueillir les urines pendant 24 heures ?

Oui, pour avoir des résultats justes, il est essentiel que toutes les urines soient recueillies sur 24 heures.
Comme les catécholamines sont libérées à des moments variables, un seul échantillon qui ne serait pas
inclus pourrait être justement celui contenant le plus d’hormones.
4 - Est-ce que mon état d’esprit peut influencer les résultats ?

Oui, car les catécholamines sont libérées par les glandes surrénales en réponse au stress. Si vous êtes
anxieux ou inquiet, vos concentrations de catécholamines peuvent être augmentées.
AFP marqueur tumoral

Synonymes: AFP
Nom officiel: Alpha-foetoprotéine
Examens apparentés: AFP Maternal, Antigène carcino-embryonnaire, hCG, Marqueurs tumoraux

Pour dépister et surveiller le traitement de certains cancers primitifs du foie et du testicule
Quand réaliser cet examen ?

Si votre médecin soupçonne que vous êtes atteint de certains cancers du foie ou du testicule, si vous
êtes traité pour cela, ou avez précédemment été traité pour l’un de ces cancers. Cet examen peut aussi
être utile si l’on suspecte une hépatite chronique ou une cirrhose du foie.
Quel échantillon est requis ?

Un prélèvement de sang veineux au bras

L’AFP est une protéine produite normalement par le fœtus en développement. Cependant, elle peut
aussi être produite par certaines tumeurs et lors de pathologiques hépatiques. Des quantités
augmentées d’AFP sont retrouvées chez la majorité des patients atteints d’un type de cancer du foie
appelé le carcinome hépatocellulaire, et également chez certains patients atteints d’un cancer
testiculaire.

Un échantillon de sang est prélevé à l’aiguille dans une veine du bras.
L’AFP est utilisée pour détecter certains cancers du foie et du testicule. Si on a diagnostiqué à un
patient un de ces types de cancer, ce patient bénéficiera d’un examen périodique d’AFP: tout d’abord
pour suivre la réponse au traitement, puis, sur le long terme, pour surveiller une récidive du cancer. Si
vous êtes atteint d’hépatite chronique ou d’une cirrhose du foie, votre médecin peut vous prescrire un
examen d’AFP pour détecter un carcinome hépatocellulaire (un type de cancer du foie) qui pourrait
survenir ultérieurement.
(Notez que l’AFP est également utilisée chez la femme enceinte pour évaluer le risque pour le bébé
d’être atteint du syndrome de Down; dans ce cas, il ne s’agit pas d’un usage en rapport avec le cancer
– voir AFP - examen maternel)

Votre médecin demandera un examen sanguin d’AFP si:
- il suspecte un cancer du foie ou certains cancers du testicule
- vous êtes traité pour un de ces cancers
- vous avez précédemment été traité pour un de ces cancers
- vous êtes atteint d’hépatite chronique ou de cirrhose du foie.
Que signifie le résultat ?

Des concentrations élevées d’AFP peuvent être dues à un cancer du foie, une tumeur germinale du
testicule, ou plus rarement d’autres cancers (par ex., estomac, intestin, poumon, sein, lymphome). Une
quantité modérément augmentée d’AFP est fréquemment retrouvée chez les patients atteints d’hépatite
chronique ou de cirrhose et n’indique pas forcément la présence d’un cancer.
Y a-t-il autre chose que je devrais savoir ?

En général, pour un patient atteint d’un cancer, plus la concentration d’AFP est élevée, plus la tumeur
est importante (ou plus l’extension au foie est importante, en cas de localisation secondaire). La
concentration d’AFP décroît quand votre organisme répond à la thérapie anticancéreuse. Si l’AFP ne
revient pas à la normale en un mois environ après le traitement du cancer, cela peut signifier qu’il reste
du tissu tumoral ou des métastases.
1- Quels sont les facteurs de risque du carcinome hépatocellulaire ?

Ce cancer survient généralement chez les gens porteur d'une cirrhose. Le plus souvent, celle-ci est
provoquée par une infection chronique par le virus de l’hépatite B ou le virus de l’hépatite C. L’abus
d’alcool augmente également le risque de développer une cirrhose. Certaines pathologies héréditaires,
notamment l’hémochromatose (au cours de laquelle l'organisme absorbe et stocke trop de fer), peuvent
causer une cirrhose et plus tard un carcinome hépatocellulaire.
2) Si ma concentration sanguine d’AFP est normale/anormale, dois-je faire d’autres examens ?

Si vous présentez une infection ou des lésions chroniques du foie, une quantité élevée d’AFP peut être
simplement due à cette pathologie. Si votre concentration sanguine d’AFP augmente brutalement, ou
est très élevée, votre médecin demandera un autre examen pour évaluer votre foie, par exemple une
échographie, un scanner ou une IRM. Ces examens sont souvent capables de repérer les cancers du
foie s’ils sont présents. Une concentration normale d’AFP ne peut exclure un diagnostic de cancer du
foie ou du testicule.
ALAT
Synonymes: Transaminase glutamo-pyruvique sérique, TGP
Nom officiel: Alanine aminotransférase
Examens apparentés: ASAT, PAL, Bilirubine, Bilan hépatique

Pour explorer les fonctions hépatiques.

Lorsque vous présentez des symptômes d’atteinte hépatique.


L’ALAT (Alanine aminotransférase) est une enzyme présente essentiellement dans les cellules
du foie, mais aussi en proportion plus faible dans celles des reins, du cœur et des muscles.
Physiologiquement, les valeurs d’ALAT dans le sang sont faibles. Lorsque le foie est lésé, l’ALAT est
libérée dans le sang circulant le plus souvent avant l’apparition de signes cliniques comme l’ictère
(jaunisse) qui se traduit par une coloration jaune des yeux et de la peau.

La mesure de l’activité ALAT permet la détection des atteintes hépatiques. Les activités ALAT sont
confrontées et comparées aux activités d’autres enzymes comme les phosphatases alcalines (PAL) et
l’aspartate aminotransférase (ASAT) pour préciser l'origine des atteintes hépatiques.

Un examen d’ALAT est prescrit avec d’autres tests pour explorer un patient qui présente des
symptômes de lésion hépatique. Certains de ces symptômes sont la jaunisse (ictère), les urines
sombres, des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales, une prise de poids …
L’ALAT peut aussi être demandée pour des sujets:
 ayant eu une hépatite ou ayant été exposés aux virus des hépatites;
 ayant une consommation excessive d’alcool;
 ayant des antécédents familiaux de maladie hépatique;
 qui prennent des médicaments ou des substances pouvant créer des lésions hépatiques.
Pour les personnes présentant des symptômes diffus tels que la fatigue, la perte d’énergie, un test
ALAT peut être prescrit pour rechercher une éventuelle atteinte chronique hépatique. Le test ALAT
est aussi souvent utilisé seul ou avec d’autres tests en surveillance des traitements des patients ayant
des atteintes hépatiques.

Une forte élévation de l’ALAT (plus de 10 fois les valeurs normales) est rencontrée dans les
hépatites virales aigues. Les valeurs d’ALAT restent élevées pendant 1 à 2 mois mais peuvent
prendre 3 à 6 mois pour revenir à la normale. Les valeurs d’ALAT ne sont pas très élevées dans les
hépatites chroniques (souvent moins de 4 fois les valeurs normales). Souvent dans ces situations, les
valeurs d’ALAT oscillent entre des valeurs normales et légèrement élevées nécessitant la répétition du
dosage. Dans certaines pathologies, par exemple les obstructions biliaires, la cirrhose et certains types
de cancer de foie, l’ALAT peut rester dans des valeurs normales.

Une injection intramusculaire ou un exercice physique très intense peut induire une élévation de
l’ALAT. Certains médicaments ou produits de santé peuvent provoquer des atteintes hépatiques
induisant des élévations de l’ALAT. Ils devront être signalés en cas d’élévation constatée.
1- Qu'est-ce qu'une hépatite ?

Les hépatites correspondent à une inflammation du foie. Il existe 2 formes majeures: aigue et
chronique. Les hépatites aigues sont des pathologies d’évolution rapide et les sujets affectés se sentent
malades, souvent avec une perte d’appétit, des diarrhées et des vomissements. Dans de nombreux cas
les urines sont brunes, les selles décolorées, et la peau et les yeux jaunes (ictère). La plupart des sujets
affectés se rétablissent bien.
Les hépatites chroniques ne présentent pas de symptômes nets, se traduisant seulement par une perte
d’énergie et un état de fatigue; la plupart des sujets ne savent pas ce qu’ils ont. Dans certains cas, les
hépatites chroniques provoquent graduellement une atteinte hépatique qui peut évoluer vers une
insuffisance grave après plusieurs années.
2- Quels sont les autres examens hépatiques ?

D’autres tests hépatiques sont utilisés comme la mesure d'activité d'autres enzymes présentes dans les
cellules hépatiques (Aspartate Aminotransférase – ASAT, Phosphatase Alcaline – PAL) et la
concentration en bilirubine (produit de dégradation de l’hémoglobine des globules rouges par le foie et
la rate). Le médecin les prescrit souvent ensemble sous forme d’un bilan (bilan hépatique).
Albumine
Synonymes: Albuminémie, Albumine sérique, Albumine plasmatique, Albumine sanguine
Nom officiel: Albumine
Examens apparentés: Préalbumine, Microalbuminurie, Bandelettes urinaires, Bilan hépatique

Pour dépister une maladie hépatique ou rénale ou pour évaluer le statut nutritionnel protéique, tout
particulièrement chez les patients hospitalisés (la pré-albumine est parfois utilisée à la place de
l’albumine dans ce cas).

Si vous présentez des symptômes de maladie hépatique ou rénale, ou si votre poids corporel s’est
récemment modifié, ou avant une intervention chirurgicale.

L’albumine est la protéine la plus abondante dans le sang. Elle permet à l’eau de ne pas s’échapper
des vaisseaux sanguins, elle nourrit les tissus, elle transporte les hormones, les vitamines, les
médicaments et les ions tels que le calcium à travers l’organisme. L’albumine est fabriquée par le foie
et cette fabrication est très sensible à toute atteinte hépatique. La concentration sanguine d’albumine
chute donc en cas d’insuffisance hépatique. L’albuminémie peut également diminuer soit par défaut de
synthèse (apport nutritionnel insuffisant) soit par fuite de l’organisme. De telles fuites peuvent s'opérer
au niveau des reins lors de diverses maladies rénales (l’albumine se retrouve alors dans l’urine) ; les
plus grosses fuites rénales s’observent lors des syndromes néphrotiques. Les fuites peuvent aussi
concerner le tube digestif lors de diverses maladies digestives appelées gastro-entéropathies
exsudatives (l’albumine se retrouve alors dans les selles). Les fuites peuvent aussi concerner la peau et
les tissus superficiels, par exemple en cas de brûlures étendues ou d’escarres. En cas d’inflammation
de l’organisme, le foie, trop occupé à fabriquer diverses protéines de l'inflammation, consacre moins
d’énergie à fabriquer l’albumine qui voit alors sa concentration sanguine diminuer. Une autre cause
fréquente de diminution de l’albumine sanguine est l’hémodilution. Parmi les causes moins fréquentes
de diminution de l’albumine, on peut citer les hyper-gammaglobulinémies monoclonales et certains
traitements médicamenteux (estrogènes). L’albumine augmente dans deux situations seulement: en cas
de déshydratation (on parle d’hémoconcentration) ou lors de perfusion d'albumine (il y a surdosage
dans ce cas).
L'échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude.
La concentration d’albumine sanguine (albuminémie) baisse dans de nombreuses situations. Ce test est
donc utilisé dans une grande variété de circonstances : pour dépister diverses maladies avant qu’elles
se manifestent par des signes cliniques (c’est alors un outil d’orientation qui permet de décider de faire
ou de ne pas faire tel autre examen complémentaire), pour aider à diagnostiquer des maladies, pour
suivre l’évolution d’une maladie, pour apprécier l’efficacité d’un traitement médicamenteux.

Cet examen est prescrit, souvent accompagné d’autres examens sanguins, si le patient présente des
symptômes évocateurs de maladie hépatique ou rénale ou pour évaluer son statut nutritionnel, par
exemple en cas de perte de poids inexpliquée.

Un résultat d’albuminémie doit être accompagné de valeurs de référence qui permettent d’identifier
quelles sont les valeurs d’albumine sanguine attendues en fonction de l’âge et du sexe. Les valeurs de
référence peuvent changer en fonction de la méthode de mesure utilisée par le laboratoire.
Une albuminémie basse peut révéler une maladie inflammatoire, une maladie hépatique, une hémo-
dilution ou une dénutrition. D’autres examens peuvent être alors prescrits afin de préciser les causes
ou l’intensité de la maladie hépatique, de l’inflammation, de la dénutrition, par exemple des enzymes
hépatiques (en cas de maladie hépatique), ou une pré-albumine (en cas de dénutrition).
Une albumininémie basse peut aussi révéler une maladie rénale lors de laquelle l’albumine n’est plus
retenue par les reins et s’élimine dans l’urine. Dans ce cas la concentration d’albumine (ou de
protéine) urinaire peut aussi être mesurée afin de confirmer le diagnostic et d'apprécier la sévérité de la
maladie.
Une albuminémie basse peut aussi suggérer l’existence d’une maladie lors de laquelle des quantités
parfois importantes d’albumine s’échappent par le tube digestif (par exemple une maladie de Crohn).
Une albuminémie élevée évoque essentiellement une déshydratation (on parle d’hémo-concentration).

En cas de perfusions intraveineuses d'albumine ou de sang en grandes quantités, le dosage d’albumine
sanguine peut-être faussé.
1. Y-a-t-il des personnes qui ont plus de risques que d’autres d’avoir une albuminémie basse ?
Les personnes qui souffrent de maladies hépatiques ou rénales sont celles dont l’albumine peut chuter
le plus. Les personnes dénutries ou souffrant de maladies inflammatoires chroniques, notamment de
gastro-entéropathies exudatives accompagnées de périodes de diarrhée prolongées développent
volontiers des hypo-albuminémies.
2. Existe-t-il des auto-tests pour mesurer l’albumine sanguine ?

Non, pas pour l’albumine sanguine. En revanche, il est possible de tester la présence d’albumine
urinaire à l’aide de bandelettes urinaires.
3. Quelle est la différence entre ces trois tests : albumine, pré-albumine et micro-albumine ?
L ’albumine et la micro-albumine sont les mêmes molécules, tandis que la pré-albumine est une
molécule entièrement différente. L’examen micro-albumine correspond à la mesure d’albumine
urinaire en petite quantité et permet de mesurer le risque pour un individu de développer une maladie
rénale. La pré-albumine est un excellent marqueur de dénutrition, plus sensible et précoce que
l’albumine, permettant de dépister des atteintes infra-cliniques, par exemple en cas d’hospitalisation
prolongée. Il s’agit plus volontiers (que pour l’albumine) d’un marqueur de seconde intention et de
suivi de dénutrition.
Fructosamines
Synonymes: Albumine glyquée (test apparenté)
Nom officiel: Protéines glyquées plasmatiques
Examens apparentés: Glucose, HbA1c

Pour surveiller l’évolution de votre diabète dans le temps, surtout s’il n’est pas possible de le surveiller
à l’aide de l’hémoglobine A1c. Pour aider à déterminer l’efficacité des modifications du traitement de
votre diabète.
Si vous êtes diabétique et que votre médecin souhaite évaluer votre concentration moyenne de glucose
dans le sang au cours des 2 à 3 dernières semaines.
L’analyse "fructosamines" consiste à mesurer les protéines glyquées. Le glucose sanguin se combine
spontanément et de manière irréversible avec les protéines par un processus appelé glycation. Les
protéines affectées sont l’albumine, qui est la principale protéine sanguine, et d’autres protéines
sériques, ainsi que l’hémoglobine, que l’on trouve à l’intérieur des globules rouges. Plus il y a de
glucose dans le sang, plus il y a de protéines glyquées et d’hémoglobine glyquée formées. Ces
molécules glyquées persistent dans l'organisme pendant toute la durée de vie de la protéine ou du
globule rouge et constituent un enregistrement de la concentration moyenne de glucose dans le sang
pendant ces périodes. La durée de vie d'un globule rouge est d'à peu près 120 jours; en conséquence,
l’hémoglobine glyquée (hémoglobine A1c) représente la concentration moyenne de glucose des 2 à 3
mois précédents. Les protéines sériques ont une durée de vie plus courte, pouvant aller jusqu'à 21
jours; en conséquence, les protéines glyquées reflètent la concentration moyenne de glucose des 2 à 3
semaines précédentes.
Garder une glycémie aussi proche que possible de la normale aide les patients diabétiques à éviter
beaucoup des complications et dommages progressifs associés à l'hyperglycémie. Un diabète peut être
bien contrôlé à l’aide d’auto-mesures quotidiennes (ou pluri-quotidiennes) de la glycémie, et à
intervalles plus larges à l’aide de mesure des fructosamines ou de l’hémoglobine A1c, qui permettent
de surveiller l’efficacité du traitement.
L’analyse "fructosamines" est disponible depuis les années 1980. Les fructosamines et l’hémoglobine
A1c servent essentiellement à mieux contrôler l’équilibre glycémique, mais l’hémoglobine A1c est
plus universellement reconnue et utilisée. Toutefois, les fructosamines peuvent être utiles dans les
situations ou l’hémoglobine A1c ne peut être mesurée de manière fiable. Les situations dans lesquelles
les fructosamines peuvent être un meilleur outil de surveillance que l’hémoglobine A1c incluent:
- Les modifications rapides du traitement anti-diabétique: les fructosamines permettent de juger de
l’efficacité d’un ajustement diététique ou thérapeutique après 2 ou 3 semaines (au lieu de 2 ou 3 mois).
- Le diabète de la grossesse: un bon contrôle du diabète est essentiel pendant la grossesse et les besoins
de la mère changent fréquemment pendant la gestation. Les dosages de fructosamines peuvent être
prescrits en même temps que les glycémies, pour aider à surveiller et à adapter les besoins en glucose
et en insuline.
- La perte de globules rouges ou les anomalies de l’hémoglobine: l’hémoglobine A1c n’est pas fiable
quand un patient se trouve dans une situation qui affecte la durée de vie moyenne de ses globules
rouges. C’est le cas lors d’anémies hémolytiques ou d’hémorragies. Une anomalie de l’hémoglobine
peut mettre en défaut certaines méthodes de dosage de l’hémoglobine A1c. Dans ce cas, les
fructosamines doivent plutôt être utilisées.
L’analyse "fructosamines" n’est pas utile pour dépister le diabète car ses concentrations moyennes
chez les sujets normaux sont trop proches des concentrations observées chez les patients diabétiques
bien contrôlés.
Bien que peu fréquemment utilisée, l’analyse "fructosamines" peut être prescrite chaque fois que le
médecin souhaite surveiller les concentrations sanguines de glucose (glycémies) des 2 ou 3 semaines
précédentes. Cette analyse est surtout utile pour surveiller l’effet d’un régime ou d’un traitement ou
d’une modification de ceux-ci. Les fructosamines peuvent aussi être prescrites chez une femme
enceinte diabétique ou quand la surveillance à l’aide de l’hémoglobine A1c n’est pas fiable.
Note: l'intervalle de référence standard n’a pas été officiellement défini pour l’analyse
"fructosamines". Les intervalles de référence peuvent varier d’un laboratoire à l’autre, en fonction
des méthodes de dosage utilisées et en fonction de l’âge et du sexe des patients. Le compte-rendu du
laboratoire doit indiquer l’intervalle de référence spécifique pour chaque patient. Lab Tests Online
recommande fortement que vous discutiez de votre résultat avec votre médecin. Pour plus
d’information sur les intervalles de référence, vous pouvez lire: "Que signifient les intervalles de
référence".
Si les fructosamines augmentent, cela signifie que les glycémies moyennes des 2 ou 3 dernières
semaines sont augmentées. En général, plus les glycémies sont élevées, plus les fructosamines
augmentent. Les tendances peuvent être plus importantes que les valeurs absolues pour l'interprétation.
Si les fructosamines tendent à passer de valeurs normales à des valeurs élevées, cela peut signifier que
le contrôle glycémique du patient n’est pas adéquat, c'est-à-dire que ses conditions diététiques sont
inadaptées ou que son traitement est devenu insuffisant. Si les fructosamines sont normales, cela peut
signifier soit que le patient n’est pas diabétique (il n’était pas utile de prescrire les fructosamines dans
ce cas), soit qu’il contrôle bien son diabète. Si les fructosamines ont tendance à passer d’un niveau
élevé à un niveau normal, cela peut indiquer que des changements diététiques ou thérapeutiques ont
été efficaces.
Les résultats de fructosamines doivent être évalués dans l’intégralité du contexte clinique du patient.
Des fructosamines faussement abaissées peuvent se voir en cas de baisse sérique de l’albumine et/ou
des protéines totales, ce qui se voit dans des situations de perte protéique (par exemple, chez les
patients dénutris ou brûlés) ou de modification des types de protéines produites par l’organisme (par
exemple lors d’une réaction inflammatoire intense). Dans de telles situations, une discordance est
observée entre les dosages quotidiens de glucose et les dosages de fructosamines. Un patient dont les
concentrations de glucose varient sous forme de va-et-vient entre des valeurs hautes et des valeurs
basses peut avoir des valeurs normales ou quasi-normales de fuctosamines ou d’hémoglobine A1c, qui
ne signifient aucunement qu’il ne doive pas bénéficier d’une surveillance étroite.
Des concentrations élevées de vitamine C (acide ascorbique), l’hyperlipidémie, l’hémolyse et
l’hyperthyroïdie peuvent interférer avec le résultat.
1. Puis-je mesurer mes fructosamines à la maison ?
Non. Les kits d’autocontrôle prêt à l’emploi ne sont pas disponibles en France, notamment car ils
produisent des résultats faussement élevés
2. Dois-je être à jeun pour un dosage de fructosamines ?
Non. Cette analyse consistant à mesurer les protéines glyquées, qui sont le reflet des glycémies des 2
ou 3 semaines précédentes, elle n’est pas affectée par la nourriture prise dans la journée précédente.
On peut faire le prélèvement sanguin à toute heure du jour.
3. Est-ce que qu’une personne qui a des antécédents familiaux de diabète doit faire un dosage de
ses fructosamines et de son d’hémoglobine A1c ?
Généralement non. Ces dosages ne sont pas recommandés pour le dépistage du diabète, même en
présence d’une forte histoire familiale. Toutefois ces dosages peuvent être prescrits si votre glycémie à
jeun est élevée.
Ethanol
Synonymes: Alcool, Alcool éthylique, C2H5OH
Nom officiel: Ethanol
Examens apparentés: Recherche de drogues illicites, NFS, Glucose, Electrolytes

Pour déterminer si un sujet a consommé de l’alcool, et pour mesurer la quantité présente dans
l’organisme

Lorsqu’un patient présente les symptômes d’une intoxication éthylique, ou lorsqu’un sujet est
soupçonné de ne pas respecter la loi sur la consommation d’alcool, ou en association avec la recherche
de consommation de drogues illicites.
L’éthanol (alcool éthylique) peut se mesurer dans un prélèvement sanguin, d’urine, de salive et d’air
expiré. L’air expiré doit être analysé sur le champ.
L’analyse mesure la quantité d’alcool présent dans le sang, l’urine, l’air expiré ou la salive. L’éthanol
(encore dénommé alcool éthylique ou alcool) est consommé depuis des millénaires par de nombreuses
civilisations. En petite quantité l’éthanol provoque excitation ou détente, il lève les inhibitions. Même
de petites consommations peuvent provoquer une altération du jugement et de la coordination des
yeux et des mains ; des consommations importantes concentrées sur une courte période de temps
peuvent conduire à une intoxication aigue avec confusion, dépression respiratoire, coma, voire décès.
La consommation d’alcool au long cours et en grande quantité (alcoolisme chronique) peut provoquer
des lésions hépatiques irréversibles.
Après ingestion l’alcool est absorbé par l’estomac et l’intestin puis il est transporté par le flux sanguin
jusqu’aux différents organes. Une petite partie de l’alcool est éliminée par les reins dans les urines et
par les poumons dans l’air expiré, mais la majeure partie est détruite par le foie. L’alcool est un poison
pour le foie. Grâce à ses enzymes le foie oxyde l’alcool, d’abord en acétaldéhyde, puis en acétate, et
enfin en dioxyde de carbone et eau. Le foie ne peut pas dégrader plus de l’équivalent d’une boisson
alcoolisée par heure -une boisson alcoolisée étant définie comme la quantité d’alcool contenue dans
250 ml de bière, ou 80 ml (moitié d’un verre) de vin, ou 25 ml (une rasade) de whisky. Une
consommation d’alcool supérieure à une boisson alcoolisée par heure provoque une augmentation de
la concentration en alcool du sang (alcoolémie)

L’échantillon de sang est obtenu par ponction veineuse à l’aide d’une aiguille placée dans une veine
du pli du coude. L’échantillon d’air expiré est obtenu en soufflant dans un ballon et traverse un tube
contenant un réactif chimique jaune qui vire au vert au delà de 0,25 mg d'alcool par litre d'air expiré.
Les urines sont recueillies dans des flacons en plastique. L’échantillon de salive est recueilli avec un
tampon de coton placé dans la bouche.
Le prélèvement pour alcoolémie médico-légale doit être fait selon une procédure rigoureuse par un
médecin réquisitionné, en présence des forces de police. Le médecin remplit une fiche de
renseignements cliniques, fait le prélèvement et répartit le sang dans deux tubes, étiquette les deux
tubes ; les forces de police scellent les tubes et les acheminent dans un laboratoire habilité à réaliser
l’analyse.
Le dosage de l'éthanol est utilisé à des fins médicales ou à des fins médico-légales. Si l’indication est
double deux échantillons différents seront collectés, ils seront analysés séparément, deux résultats
devront être rendus.
Fin médicale : Pour le médecin, la présence ou l'absence d’alcool aident à expliquer les symptômes
observés chez certains patients et permettent d’adapter au mieux le traitement. Pour l’usage médical,
on mesure la concentration d’alcool dans le sang, parfois dans les urines. L’analyse est indispensable
en cas de signes d’intoxication aigue par l’alcool : confusion, tremblement, vomissement, fatigue,
inconscience voire coma. Ces signes sont communs à d’autres pathologies et pour les distinguer on
prescrira conjointement à l’alcoolémie d’autres analyses : numération formule, glucose, électrolytes.
Si le contexte le nécessite on recherchera les autres alcools toxiques (méthanol, isopropanol), ou les
drogues illicites.
Fin médico-légale : Lorsque l’analyse est destinée à une procédure légale elle est réalisée dans un
laboratoire agréé qui utilise une technique recommandée. Le résultat de l’analyse est remis aux forces
de police ou à l’autorité judiciaire qui en a fait la demande. Un seul des deux tubes est utilisé. Si une
confirmation est demandée (par un juge), elle sera réalisée sur le second tube par un second laboratoire
agréé. .
Un conducteur de véhicule ne doit pas présenter une concentration d’alcool dans le sang supérieure à
0,5 g/l (article R2341 du code de la route).L’analyse peut être demandée lorsqu’un conducteur d’un
véhicule présente un comportement suspect. Elle est obligatoire (et de plus associée à la recherche des
drogues illicites) pour tout conducteur impliqué dans un accident mortel de la circulation (article 221-
6-1 du code pénal). En cas de mort suspecte, un dosage d’alcool post-mortem permet de savoir si la
prise d’alcool a pu jouer un rôle. Le dosage d’alcool (et la recherche des drogues illicites) peut être
réalisé dans le cadre de la médecine du travail pour du personnel occupant des postes de sécurité
(industrie nucléaire, aviation .. .)
Les prélèvements sanguins, d’air expiré, d’urine et /ou de salive sont utilisables à des fins médico-
légales. L’air expiré est largement utilisé chez les conducteurs de véhicule car il est possible d’estimer
la concentration en alcool dans le sang d’un sujet à partir de celle trouvée dans l’air expiré. Si un
conducteur refuse de fournir de l’air expiré ou conteste un résultat positif, les forces de l’ordre
pourront faire procéder à un prélèvement sanguin. A défaut d’un prélèvement sanguin, on peut faire le
dosage d’alcool dans les urines. Les urines sont commodes pour réaliser une campagne de dépistage à
large échelle.
L’alcoolémie médicale est demandée lorsqu’un patient présente des symptômes évocateurs d’une
intoxication aigue ou chronique par l’alcool.
L’alcoolémie médico-légale est demandée lorsqu’un sujet est impliqué dans un accident de la
circulation ou du travail, dans un acte de violence à l’égard d’autrui, en cas de décès suspect.

Pour le médecin, la présence d’éthanol dans un prélèvement montre que le patient a consommé de
l’alcool, la concentration trouvée peut donner une indication sur l’importance de l’imprégnation. Les
symptômes et les complications d’une intoxication alcoolique sont variables d’un sujet à un autre, ils
dépendent en plus de l’état de santé général, de l’âge, des médicaments ou drogues consommés. La
capacité à éliminer l’alcool de l’organisme dépend de l’efficacité des enzymes hépatiques et de
l’intégrité du foie.
Dans le cadre médico-légal, le résultat fourni est comparé au seuil légal en vigueur. En France, le seuil
à ne pas dépasser pour les conducteurs de véhicule est 0,5g/l dans le sang, et 0,25 g/l dans l’air expiré
(depuis 1990).

Pour un même sujet et au même moment, les résultats du dosage d’alcool dans les différents types de
prélèvements ne sont pas identiques. Pour la plupart des sujets, la concentration en alcool de l’air
expiré ou des urines permet une estimation correcte de la concentration sanguine mais il existe des cas
particuliers. Des urines qui contiennent à la fois du glucose (sujet diabétique) et des bactéries ne
doivent pas demeurer trop longtemps à température ambiante, le glucose peut fermenter et se
transformer en alcool. La fermentation du glucose peut aussi survenir dans des échantillons prélevés
en post mortem.
La concentration en alcool de l’air expiré peut être perturbée si le sujet a consommé de l’alcool
quelques minutes avant, ou utilisé un produit contenant de l’alcool (bain de bouche, sirop antitussif),
ou encore chez les sujets diabétiques ou à la diète qui éliminent de l’acétone par les poumons.
1- Les résultats d’alcoolémie médicale sont-ils utilisables à des fins médico-légales ?
En général non, sauf s’il y a une réquisition officielle de l’autorité judiciaire pour l’obtenir.
Alcoolémies médicales et médico-légales sont mesurées séparément, selon des procédures différentes.
Dans une procédure judiciaire, une alcoolémie médicale ne peut pas servir de preuve, seulement de
présomption.
2- Puis- je choisir un type de prélèvement ?
Non.
3- Est ce que tout le monde métabolise l’alcool à la même vitesse ?
La règle générale est l’élimination d’une boisson alcoolisée par heure (voir précédemment), on
observe d’importantes variations inter-individuelles liées à la race, au sexe, et au poids.
Aldolase
L’aldolase est une enzyme qui aide à transformer le glucose en énergie. On trouve cette enzyme un
peu partout dans l’organisme. Il existe 3 formes différentes d’aldolase, c’est-à-dire 3 isoenzymes qui
sont spécifiques d'un tissu. La forme A (dite musculaire) est prépondérante dans le cœur et les
muscles rouges. La forme B (dite hépatique) est prépondérante dans le foie, mais est aussi présente
dans le rein et l’intestin grêle; elle permet l'utilisation du fructose. La forme C (dite cérébrale) est
localisée dans le cerveau, les globules rouges, les globules blancs et les tissus fœtaux.
Dans le sérum, une grande partie de l’aldolase est de type A. Sa concentration sérique s’élève donc
surtout en présence d’une souffrance musculaire. Dans les hépatomes (cancers du foie) et parfois les
cirrhoses, il peut y avoir augmentation de l’activité aldolasique sérique ou plasmatique (aldolasémie)
par production d’isoenzymes fœtales (forme C) et apparition de forme A au détriment de la forme B.
Dans les maladies hépatiques bénignes, l’aldolasémie est en revanche normale.
Un dosage d’aldolase sérique ou plasmatique est prescrit pour diagnostiquer ou bien suivre l’évolution
de diverses situations cliniques en lien avec des désordres musculaires. Ce test a été partiellement
supplanté par une autre enzyme : la CK (creatine kinase) qui est un indicateur plus spécifique d’une
souffrance musculaire. Néanmoins, l’aldolasémie est un examen qui conserve de l’intérêt pour le suivi
des patients souffrant de dystrophie musculaire (comme la myopathie de Duchenne), les
dermatomyosites et autres myosites; elle est plus modestement augmentée dans les myasthénies et les
séquelles de polyomyélite. Elle n'est pas toujours corrélée à l'activité CK sérique.
A noter qu’il faut effectuer le prélèvement sanguin après 30 minutes de repos afin d’éviter les
interférences liées à l’activité musculaire. Il faut également éviter toute hémolyse car les globules
rouges sont très riches en aldolase.
Synonymes: Système rénine-angiotensine-aldostérone
Nom officiel: Aldostérone - Rénine
Examens apparentés: Cortisol, Electrolytes, Potassium

Pour déterminer si les concentrations circulantes d’aldostérone ou de rénine sont anormales, cela afin
de faciliter le diagnostic d’hyperaldostéronisme (surproduction d'aldostérone) ou
d’hypoaldostéronisme (production insuffisante d'aldostérone).

Dans toute suspicion d’hyperaldostéronisme, à savoir une symptomatologie reprenant l’hypertension
artérielle, la faiblesse musculaire et l'hypokaliémie (concentration sanguine de potassium basse);
parfois avec, après auscultation, les signes d'une sténose de l'artère rénale.

Un échantillon sanguin veineux. Un prélèvement d'urine de 24h est souvent préféré pour la
détermination de l’aldostérone.
L'aldostérone est une hormone minéralocorticoïde sécrétée par les glandes surrénales en réponse à
une stimulation par l'angiotensine II. L’aldostérone joue a un rôle crucial dans le maintien de la
volémie (volume plasmatique) et de la pression artérielle par son action sur le rein. L'aldostérone est
synthétisée à partir du cholestérol au niveau de la zone glomérulée du cortex de la glande surrénale à
partir du cholestérol. Elle est sécrétée directement dans la circulation sanguine.
La rénine est une enzyme du système rénine-angiotensine-aldostérone. La synthèse de la rénine par
les cellules de l'appareil juxta-glomérulaire rénal s'effectue en réponse à une baisse de la pression de
perfusion sanguine, ou à une hyperkaliémie, ou enfin à une hyponatrémie. Son rôle est de catalyser la
transformation de l'angiotensinogène (protéine synthétisée par le foie) en angiotensine I qui donnera
elle-même l'angiotensine II, sous l'effet de l'enzyme de conversion de l'angiotensine I. L'angiotensine
II est un peptide entraînant une augmentation de la volémie en jouant sur la sensation de soif, la
sécrétion d'aldostérone, et la diminution du calibre des vaisseaux sanguins (vasoconstriction).

Les concentrations plasmatiques d’aldostérone et/ou de rénine peuvent être déterminées à partir d’un
échantillon de sang prélevé par ponction veineuse au pli du coude. Un prélèvement d'urines de 24h est
souvent préféré pour la détermination de l’aldostérone car les concentrations plasmatiques peuvent
être influencées par des variations journalières et de position.
Bien que les deux dosages puissent être utilisés isolément; dans la plupart des cas, ils sont réalisés
simultanément afin d’établir un rapport aldostérone/rénine, qui reflète mieux la production hormonale.
Le tableau ci-dessous reprend les variations de l’aldostérone, du cortisol et de la rénine en fonction des
principales pathologies incriminées.
Des concentrations élevées d’aldostérone dans le plasma et l'urine, associées à une rénine plasmatique
basse, donc donnant un rapport aldostérone/rénine très augmenté, indiquent un hyperaldostéronisme
primaire (syndrome de Conn). L’hyperaldostéronisme secondaire est lui caractérisé par une
augmentation conjointe de l'aldostérone et de la rénine, donc donnant un rapport peu modifié. Une
aldostérone basse est généralement associée à une insuffisance surrénalienne (maladie d'Addison); le
rapport est donc très diminué; et le cortisol est bas le plus souvent. Une rénine élevée peut aussi être
retrouvée dans les "tumeurs à rénine" ou réninomes (rares), et dans le traitement par les inhibiteurs de
l'enzyme de conversion, généralement associée à une aldostérone basse.
Pathologie Aldostérone Cortisol Rénine

Hyperaldostéronisme primaire
Elevée Normal Basse
(Syndrome de Conn)
Hyperaldostéronisme secondaire Elevée Normal Elevée
Syndrome de Cushing Basse à normale Elevé Basse
Insuffisance surrénalienne
Basse Bas Elevée
(Maladie d’Addison)
L’hyperaldostéronisme primaire (syndrome de Conn) est causé par une surproduction d'aldostérone
par les glandes surrénales. Il a en général pour origine une tumeur bénigne d'une des glandes. Les
concentrations circulantes d’aldostérone vont entraîner une augmentation de la réabsorption de sodium
et une perte plus importante de potassium par les reins, aboutissant finalement à un déséquilibre
électrolytique. Les symptômes ne sont pas toujours typiques, car la faiblesse musculaire ne survient
généralement que lorsque le potassium est très bas. La présence d’une hypokaliémie associée à une
hypertension artérielle incitera à rechercher un hyperaldostéronisme; c'est le rôle de la détermination
systématique de la kaliémie (potassium plasmatique) dans le bilan de découverte d'une hypertension
artérielle.
L’hyperaldostéronisme secondaire est plus commun et peut survenir à la suite d’une baisse de la
perfusion sanguine rénale ou encore d’une diminution de la pression artérielle. La cause la plus
fréquente est le rétrécissement du diamètre des vaisseaux sanguins qui approvisionnent les reins,
encore appelé «sténose de l'artère rénale ». Cela stimule la production de rénine et d'aldostérone, ce
qui provoque à son tour l'hypertension artérielle appelée alors réno-vasculaire. Les autres causes
d’hyperaldostéronisme secondaire comprennent l'insuffisance cardiaque congestive, la cirrhose par
l'insuffisance hépatique, différentes maladies des reins, la grande dénutrition protéique et la pré-
éclampsie pendant la grossesse.
L’hypoaldostéronisme se produit généralement dans le cadre d'insuffisance surrénalienne (maladie
d'Addison). Peuvent y être associées la déshydratation, l’hypotension, l'hyperkaliémie (potassium
élevé) et l’hyponatrémie (sodium bas). Chez les nouveau-nés présentant une hyperplasie congénitale
des surrénales (cas où l’enzyme nécessaire à la synthèse du cortisol est absente), les concentrations
d’aldostérone peuvent également être diminuées. Il s'agit cependant d'une cause rare d’aldostérone
abaissée, tout comme dans le syndrome de Liddle (hypoaldostéronisme génétique avec hypertension
artérielle).

Un dosage d'aldostérone plasmatique, ou dans les urines de 24h et un dosage de rénine plasmatique
peuvent être prescrits lorsqu'un patient présente une hypertension artérielle avec une concentration
basse de potassium.
Les concentrations d'aldostérone sont quelquefois demandées avec d'autres examens lorsque le
médecin suspecte une insuffisance surrénalienne. L'hyperaldostéronisme primaire est une cause
potentielle d'hypertension artérielle et du fait que cette hypertension est résistante aux traitements
conventionnels, on peut demander des dosages de rénine et d'aldostérone pour choisir un traitement de
l'hypertension mieux adapté.
Les changements des concentrations d'aldostérone, du cortisol, et de la rénine plasmatique sont
récapitulés dans le tableau ci-dessus. Les niveaux élevés d'aldostérone sérique et urinaire, avec une
rénine plasmatique basse, indiquent un hyperaldostéronisme primaire. L'hyperaldostéronisme
secondaire est caractérisé par une augmentation en aldostérone et rénine.
Une aldostérone basse est généralement rencontrée dans l'insuffisance surrénalienne ou la maladie
d'Addison.

La quantité de sel dans l'alimentation et certains médicaments comme les anti-inflammatoires non-
stéroidiens, les diurétiques, les bêta-bloquants, certains stéroïdes, les vasodilatateurs, les inhibiteurs de
l'enzyme de conversion et certains contraceptifs oraux peuvent avoir une incidence sur les résultats des
dosages. Beaucoup de ces médicaments sont d’ailleurs utilisés pour traiter l'hypertension artérielle.
Votre médecin vous conseillera dans ce cas sur les mesures à prendre en cas de dosage d’aldostérone
et/ou de rénine.
1. Quelles précautions particulières dois-je respecter avant d'effectuer l'examen ?
Le stress et l'exercice physique peuvent influencer les résultats des dosages; il en est de même pour la
prise d'excitants (café, tabac et alcool) et la consommation abusive de réglisse et de sel. Il est donc
vivement recommandé de restreindre ces consommations 24h avant le dosage et d'arriver bien avant
l'heure du prélèvement de manière à ce que vous puissiez vous reposer en position allongée. Une
épreuve "allongé/debout" pourra vous être proposée.
2. Y a-t-il d'autres situations pathologiques en relation avec des concentrations anormales

d'aldostérone ?
L’insuffisance surrénalienne est un trouble caractérisé par l’insuffisance des glandes surrénales à
produire des hormones comme le cortisol et, parfois, l'aldostérone. Dans l’organisme, l'hypothalamus,
l'hypophyse et les glandes surrénales travaillent de manière concertée pour produire des hormones qui
contrôlent de nombreux systèmes de l'organisme. Le cortisol est une hormone glucocorticoïde produite
par le cortex surrénalien qui affecte le métabolisme des glucides, des protéines et des graisses, régule
les concentrations de glucose dans le sang, agit comme un agent anti-inflammatoire, et aide le corps à
réagir face à des situations de stress. L’aldostérone, une hormone minéralocorticoïde, est également
produite par le cortex surrénalien, et participe à la régulation de l’équilibre électrolytique. Le manque
de l’une ou des deux hormones, rend le corps plus faible et déshydraté, incapable de maintenir une
bonne pression artérielle et de répondre correctement au stress.
La maladie d'Addison est un terme utilisé comme synonyme d'insuffisance surrénalienne primaire,
causée par des dommages aux surrénales. L’insuffisance surrénalienne secondaire est due à une
diminution de la production par l'hypophyse d’ACTH (hormone adrénocorticotrope). L’ACTH libérée
par l’hypophyse régule la production de cortisol, et secondairement d'aldostérone, par le cortex
surrénalien. S'il n'y a pas suffisamment d’ACTH (en raison de dommages à l’hypophyse, ou d’une
tumeur de l'hypophyse), alors la production de cortisol n'est pas stimulée (hypocorticisme vrai).
L’insuffisance surrénalienne secondaire peut aussi survenir lorsque des corticostéroïdes (tels que la
prednisone, qui peut être prescrite pour soulager l'inflammation dans des pathologies telles que la
polyarthrite rhumatoïde) est brusquement interrompue. Ces traitements suppriment la production
naturelle de cortisol et plusieurs semaines ou plusieurs mois peuvent s’écouler pour retrouver une
production normale de cortisol (hypocorticisme induit).
Le syndrome de Conn est l'autre nom de l’hyperaldostéronisme primaire, qui est la cause la plus
fréquente d’hypertension secondaire. Il est caractérisé par l'excès de sécrétion de l'aldostérone par le
cortex - la couche externe - des glandes surrénales. Les glandes surrénales sont de petits organes
triangulaires situés au dessus des reins. Ils font partie du système endocrinien, un groupe de glandes
qui produisent et sécrètent des hormones qui agissent sur de nombreux systèmes dans tout le corps.
L’aldostérone est une hormone qui joue un rôle important dans le maintien du volume sanguin, de la
pression sanguine et de l’équilibre électrolytique. Sa production est normalement régulée par la rénine,
une enzyme produite par les reins. Généralement, lorsque la production de rénine augmente, celle de
l'aldostérone suit.
Le syndrome de Conn est caractérisé par des quantités excessives d’aldostérone produites par des
tumeurs des surrénales (habituellement bénignes), de l'hyperplasie des surrénales, ou plus rarement, en
raison d'une tumeur cancéreuse des surrénales. Quelle que soit la cause, l'augmentation de
l'aldostérone peut conduire à une hypokaliémie (baisse du potassium sanguin), une augmentation du
pH sanguin (alcalose), et une hypertension artérielle.
Le diagnostic de syndrome de Conn est important car il représente l'une des rares causes où
l'hypertension est potentiellement curable (généralement par chirurgie). L’hyperaldostéronisme
primaire survient plus fréquemment chez les adultes âgés de 30 à 50 ans, et est plus fréquent chez les
femmes que chez les hommes.
Synonymes: A1AT; AAT
Nom officiel: Alpha-1 Antitrypsine
Examens apparentés: Electrophorèse des protéines, Gaz du sang

Pour aider au diagnostic des emphysèmes pulmonaires (maladie du poumon) ou des atteintes
hépatiques précoces
Pour déterminer le risque de développer un emphysème pulmonaire ou un désordre hépatique dû à un
déficit en alpha-1 antitrypsine
Pour évaluer la probabilité d’une transmission à la descendance.

Quand un enfant en bas âge montre des signes de maladie hépatique
En cas de développement d’un emphysème avant 40 ans
En cas de déficit en alpha-1 antitrypsine chez des parents proches..


L’alpha-1 antitrypsine (AAT) est une protéine sanguine qui protège les poumons des dommages
causés par des enzymes. Le taux d’AAT est mesuré dans le sang. D’autres tests peuvent déterminer
de quelle forme d’AAT un individu a hérité de chacun de ses parents.
L’AAT aide à désactiver plusieurs enzymes, dont la plus importante est l’élastase. L’élastase est une
enzyme produite par les globules blancs sanguins appelés polynucléaires neutrophiles et elle fait partie
de la réponse physiologique aux blessures et à l’inflammation. L’élastase dégrade des protéines afin
qu’elles puissent être épurées et recyclées. Si son action n’est pas régulée par l’AAT, l’élastase va
alors dégrader le tissu pulmonaire.
Chaque individu a hérité de deux copies du gène qui code pour l’AAT ou gène inhibiteur de la
protéase (SERPINA1). Ce gène est co-dominant, ce qui signifie que chaque copie du gène
SERPINA1 est responsable de la production de la moitié de l’AAT. S’il y a une mutation sur l’une ou
les deux copies du gène, il peut y avoir des anomalies qualitatives ou quantitatives de l’AAT. Quand la
production d’AAT ne dépasse pas 30% de la production physiologique, on parle de déficit en alpha-1
antitrypsine. Les porteurs de ce déficit ont un très grand risque de développer un emphysème, une
maladie progressive du poumon, au début de l’âge adulte. En cas d’exposition à des fumées ou de
tabagisme, les dégâts pulmonaires apparaissent plus tôt et sont plus sévères.
Certaines formes d’AAT anormales s’accumulent dans les cellules hépatiques où ils sont produits.
Cette accumulation aboutit à la formation de dépôts de protéines anormales, ce qui détruit les cellules
et causes des dommages hépatiques. Environ 10% des nouveaux nés porteurs de déficit en AAT ont
des atteintes hépatique et font une jaunisse (ou ictère). Dans les cas sévères, ces enfants nécessitent
une transplantation hépatique pour survivre. Le déficit en AAT est la cause génétique la plus répandue
de maladies hépatiques en pédiatrie.
Environ 15% des adultes avec un déficit en AAT développent une cirrhose, la plupart ont un risque
plus élevé de développer un cancer hépatique (hépatocarcinome).
Le taux et la fonctionnalité de l’AAT dépend de la mutation dont un individu a hérité. Il y a plus de 75

allèles différents du gène SERPINA1 et seulement certains sont fréquents. Environ 90% des
américains sont porteurs de deux copies du « phénotype sauvage » (MM), version normale du gène.
Les deux mutations les plus courantes sont appelées version S et Z.
Les types d’examen de l’alpha-1 antitrypsine:
- Alpha-1 antitrypsine: mesure de la concentration plasmatique d’AAT

- Phénotypage de l’Alpha-1 antitrypsine: détermine les différent types d’AAT produits
- Examen génétique de l’alpha-1 antitrypsine: Examen génétique permettant d’identifier les mutations
présentes chez un individu. Seuls l’allèle normal (M) et les mutations fréquentes (S et Z) sont
habituellement recherchés.


Le dosage de l’AAT est utile au diagnostic du déficit en AAT dans le cas d’emphysème pulmonaire
précoce, spécialement quand le sujet ne présente pas de facteur de risque évident tel que le tabagisme
ou l’exposition à des fumées irritantes.
Cet examen est aussi prescrit en cas de jaunisse persistante ou autres atteintes hépatiques d’origine
indéterminée. Il est réalisé la plupart du temps sur de jeunes enfants mais peut être effectué à tout âge.
Trois types d’analyse de l’AAT peuvent être réalisés:
- Détermination de la concentration plasmatique de la protéine AAT,

- Détermination du phénotype de la protéine pour évaluer le taux de production et la fonctionnalité par
rapport à des individus normaux,
- Détermination du génotype permettant de déterminer quels allèles du gène SERPINA1 sont présents
chez un individu. Cet examen détecte en général les variants les plus fréquents (S et Z) ainsi que les
variants spécifiques à certaines aires géographiques ou certaines familles. Quand un allèle
potentiellement pathogène est identifié chez un sujet affecté, on peut proposer aux membres de sa
famille d’être testés pour établir leur propre risque de développer un emphysème ou une maladie
hépatique ainsi que le risque de transmission à leur propre descendance.

L’examen de l’AAT est prescrit si:
- Un enfant en bas âge présente une jaunisse depuis plus d’une semaine, une splénomégalie, une
accumulation de liquide dans l’abdomen (ascite), des démangeaisons persistantes (prurit) et autres
atteintes hépatiques;
- Une personne de moins de 40 ans développe une toux chronique, des râles ou est essoufflée après un
effort, ou montre d’autres signes d’emphysème. C’est particulièrement le cas pour des personnes non
fumeuses et non exposées à des toxiques pulmonaires, ainsi que quand les dommages semblent être
localisés dans la région basse des poumons;
- Un individu est apparenté à un sujet atteint;

- Un individu a un parent proche affecté et veut connaître la probabilité de transmettre la maladie à ses
enfants.
L’American Thoracic Society recommande l’examen de l’AAT seulement à certaines conditions:

- Emphysème avant l’âge de 45 ans sans facteur de risque évident;
- Bronchectiasie, c’est-à-dire un état chronique de dilatation des bronches;
- Asthme rebelle;
- Maladie hépatique sans cause connue;
- Maladie de peau appelée panniculite nécrosante, une complication rare du déficit en AAT
caractérisée par des nodules rouges et sensibles.

- Taux d’AAT: Un niveau bas dans le sang indique que le sujet est déficitaire en AAT. Plus le taux
d’AAT est bas, plus le risque de développer un emphysème est important.
- Examen phénotypique: Chez les patients présentant une forme anormale d’AAT, le risque de
développer la maladie dépend de la quantité et du variant d’AAT produit. Un variant à très basse
activité peut entraîner un emphysème (parce qu’il n’y a pas de protection des poumons), et une
maladie hépatique (par accumulation).
- Génotypage: Lorsque le test ADN démontre la présence d’une ou de deux copies potentiellement
pathogène du gène SERPINA1, une quantité moindre d’AAT ou une forme anormale d’AAT sera
synthétisée. Le degré du déficit en AAT et le degré d’atteinte pulmonaire et/ou hépatique peut
énormément varier. Deux personnes ayant la même mutation peuvent avoir deux expressions cliniques
différentes de la maladie. Comme pour tous les examens génétiques, une consultation de conseil
génétique est recommandée pour évaluer le risque de transmission à la descendance.
Les patients ayant un allèle normal (M) et un muté (S ou Z) produiront une quantité moindre d’AAT
mais suffisante pour qu’elle assure ses fonctions. Ce sont alors des porteurs sains, ils peuvent
transmettre l’allèle muté à leurs enfants.
Les patients possédant deux copies mutées SS seront asymptomatiques ou modérément atteints par la
maladie (ils synthétisent environ 60% d’AAT fonctionnelle).
Les personnes avec un allèle muté S et un allèle muté Z (SZ) ont un risque élevé de développer un
emphysème (ils synthétisent environ 40% de forme fonctionnelle d’AAT)
Les individus présentant deux copies de l’allèle muté (ZZ) sont les plus sévèrement atteints, (ils ne
produisent qu’environ 10% d’AAT fonctionnelle), avec les personnes ayant une mutation nulle du
gène SERPINA1 (qui donc ne synthétisent pas d’AAT du tout).

L’AAT sera augmentée en cas d’inflammation aiguë et chronique, en cas d’infection ou de cancer. Des
niveaux élevés d’AAT peuvent aussi se rencontrer en cas de contraception orale, de grossesse et de
stress. Ces élévations temporaires ou chroniques peuvent faire apparaître le dosage comme étant
normal chez des gens avec un léger déficit.
Le niveau d’AAT peut être diminué dans les syndromes de détresse respiratoire néonataux, et dans les
affections menant à un défaut de protéines sanguines: maladie rénale, malnutrition, certains cancers.
L’électrophorèse des protéines est un test qui évalue un grand nombre de protéines différentes dans le
sang. Parfois ce test détecte un déficit en AAT inattendu quand il est effectué dans un autre but. Dans
ces cas, les examens complémentaires confirmeront le déficit même sans signes cliniques associés.
1) Que puis-je faire pour mon bien-être si j’ai un déficit en alpha-1 antitrypsine ?
Il ne faut pas fumer et prendre soin de ses poumons afin d’augmenter son espérance de vie en retardant
l’apparition de l’emphysème. Eviter les produits irritant pour les poumons comme les poussières et
fumées, se faire vacciner régulièrement contre le Pneumocoque, l’Haemophilus influenzae de type b et
la grippe saisonnière. Prendre un avis médical rapidement en cas d’infection pulmonaire et faire des
exercices de respiration réguliers.
2) Le déficit en AAT est-il commun ?

C’est l’un des déficits génétiques les plus fréquents chez les caucasiens. L’association américaine du
poumon estime que 100 000 enfants naissent chaque année avec ce déficit et que au moins 25 millions
d’Américains sont porteurs du gène.
3) Est-il nécessaire de se faire tester pour les trois types d’AAT ?

Généralement non, le nombre d’examens effectués et leur ordre dépend du laboratoire où ils sont
effectués. Dans la plupart des cas, le dosage sanguin d’AAT puis soit le test génotypique ou
phénotypique suffisent. Dans les cas difficiles ou inhabituels, les trois tests peuvent être prescrits.
Anticorps anti-muscles lisses

Synonymes: AML
Nom officiel: Anticorps anti-muscles lisses
Examens apparentés: Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles, ASAT, Bilirubine

Pour aider au diagnostic de l’hépatite auto-immune et permettre la distinction avec d’autres causes
d’atteinte hépatique.

Lorsqu’une personne a une hépatite et que le médecin suspecte une cause auto-immune.

Un échantillon de sang prélevé sur une veine du bras au pli du coude.
Cet examen recherche les anticorps anti-muscles lisses dans le sang. Ces anticorps sont des auto-
anticorps produits par le système immunitaire de l’individu et qui sont dirigés contre une
propre protéine de l’individu présente dans le muscle lisse et d'autres tissus, notamment le foie.
Les muscles lisses sont différents des muscles striés utilisés pour faire différents mouvements. Ils sont
présents dans la paroi des vaisseaux et de plusieurs organes.
La production d'anticorps anti-muscles lisses est fortement associée à une hépatite auto-immune. Ces
anticorps peuvent parfois être également retrouvés dans d'autres maladies du foie, comme la cirrhose
biliaire primitive (CBP) et des hépatites virales, mais le plus souvent à des titres d'anticorps plus
faibles.
L'hépatite auto-immune est une inflammation aiguë ou chronique du foie sans autre cause retrouvée
(infection virale, exposition à un médicament, trouble héréditaire ou abus d'alcool). Elle peut conduire
à une cirrhose du foie et, dans certains cas, à une insuffisance hépatique. L'hépatite auto-immune peut
affecter n'importe qui à n'importe quel âge, mais environ 80 % des patients sont des femmes.
La majorité des anticorps anti-muscles lisses présents dans l'hépatite auto-immune est dirigée
spécifiquement contre une protéine du cytosquelette des cellules appelée actine ou actine-F. Il est
possible de rechercher les auto-anticorps spécifiques d’actine, mais cet examen n'est pas disponible
dans tous les laboratoires.
Quel est l’échantillon prélevé pour le test ?

Un échantillon de sang prélevé dans une veine du bras dans le pli du coude.
Une préparation particulière est-elle nécessaire avant la réalisation de l’examen ?

Aucune préparation n’est nécessaire.
La recherche d’anticorps anti-muscles lisses est principalement demandée en même temps qu’une
recherche d’anticorps antinucléaires (ACAN) pour aider au diagnostic de l'hépatite auto-immune.
D’autres anticorps peuvent également être recherchés en association pour aider à faire la distinction
entre l’hépatite auto-immune de type 1 et d’autres causes d’atteinte hépatique. Il s’agit des anticorps
anti-réticulum endoplasmique de type 1 (LKM-1) et/ou des anti-cytosol hépatique (LC1) retrouvés
dans l’hépatite auto-immune de type 2, et des anti-mitochondries retrouvés dans la cirrhose biliaire
primitive.

Les anticorps anti-muscles lisses et les ACAN sont prescrits lorsqu'un médecin soupçonne une
hépatite auto-immune. Ils sont généralement prescrits lorsqu’une personne présente des symptômes
tels qu’une fatigue et un ictère avec des examens hépatiques tels que l'aspartate aminotransférase
(ASAT) et / ou la bilirubine anormaux.
Cette recherche d'auto-anticorps contribue au diagnostic d’hépatite auto-immune et aide à la
distinction avec les autres causes d'atteinte hépatique, comprenant les infections virales, les
médicaments, l'abus d'alcool, les toxines, les maladies génétiques, maladies métaboliques et d’autres
maladies auto-immunes comme la cirrhose biliaire primitive.

Des concentrations élevées en anticorps anti-muscles lisses de spécificité anti-actine sont généralement
dues à une hépatite auto-immune (de type 1).
Les anticorps anti-muscle lisse peuvent être dirigés contre d’autres protéines que l’actine. Il est donc
possible d’avoir des anticorps anti-muscles lisses en l’absence d’anticorps anti-actine. Les anticorps
anti-muscles lisses de spécificité autre que anti-actine sont peu spécifiques.
Ils peuvent également être retrouvés dans d'autres pathologies, telles que la mononucléose infectieuse,
l'hépatite C, et certains cancers.
Si les anticorps anti-muscles lisses sont négatifs, les symptômes peuvent être dus à d'autres causes que
l'hépatite auto-immune. Cependant chez certains patients atteints d'hépatite auto-immune, les anticorps
anti-muscles lisses ou anti-actine seront négatifs. Le recours à la réalisation d’une biopsie hépatique
peut alors être nécessaire.

Les titres en anticorps anti-muscles lisses peuvent être plus faibles chez les enfants et chez les
personnes ayant un système immunitaire affaibli. La concentration en anticorps peut varier au cours de
la maladie mais n’est pas étroitement liée à la gravité ni au pronostic de la maladie.
La présence d’anticorps anti-muscles lisses et d’anticorps anti-actine-F, est très évocatrice d'une
hépatite auto-immune de type 1, mais ne fait pas le diagnostic. Lorsque les concentrations en anticorps
sont élevées et que le médecin soupçonne une hépatite auto-immune, une biopsie du foie peut être
effectuée pour rechercher des lésions caractéristiques dans le tissu hépatique.
1) Les anticorps anti-muscles lisses vont-ils disparaître au cours du temps ?
Si la présence de ces anticorps est due à un état temporaire, comme la mononucléose infectieuse, ils
peuvent se négativer une fois la guérison obtenue.
Si ces anticorps sont produits à cause d’une hépatite auto-immune, alors ils seront présents tout au
long de la vie d'une personne, bien que les concentrations puissent varier au fil du temps.
2) Peut-on avoir plus d’une seule cause d’hépatite ?

Oui. Par exemple, l'hépatite auto-immune peut coexister avec une hépatite virale, comme l'hépatite B
ou l'hépatite C, et peut être aggravée par des lésions hépatiques causées par une consommation
chronique d'alcool. Le traitement de l'hépatite dépendant de sa cause, il est très important que le
médecin trouve la (les) cause(s) sous-jacente(s) de celle-ci.
3) A quelle vitesse progresse l’hépatite auto-immune ?

L'évolution et la gravité de l'hépatite auto-immune est difficile à prévoir. Elle peut être aiguë ou
chronique. Certaines personnes n'ont pas ou peu de symptômes pendant de nombreuses années et sont
diagnostiquées lorsque des examens de biologie médicale hépatiques sont anormaux.
AMM (acide méthyl malonique)

Synonymes:
Nom officiel: Acide Méthylmalonique
Examens apparentés: B12 & Folates, Folate, Homocystéine

Pour aider à déterminer les carences précoces et / ou modérées en vitamine B12, tout particulièrement
au niveau des tissus ; pour aider au diagnostic d’une maladie héréditaire du métabolisme, l'acidémie
méthylmalonique.

Si vous avez une concentration en vitamine B12 dans les limites inférieures des valeurs usuelles et / ou
si vous avez des symptômes ressemblant à des neuropathies, tels que des engourdissements et des
fourmillements au niveau des mains et des pieds.
Un prélèvement sanguin veineux ou des urines (miction ou urines des 24 heures).
Remarque : on peut vous demander d’être à jeun avant le recueil de l’échantillon pour cet examen.
L’examen consiste en la mesure de la concentration d’acide méthylmalonique (AMM) contenue dans
le sang ou les urines. L'AMM est un composé produit en très petite quantité pendant le métabolisme
des acides aminés. Une synthèse accrue d’AMM est un marqueur sensible et précoce d'une carence en
vitamine B12. En temps normal, la vitamine B12 fonctionne comme un coenzyme, contribuant à la
conversion de méthymalonyl CoA en succinyl CoA. Si la quantité de vitamine B12 mobilisable est
trop faible pour jouer correctement son rôle de coenzyme, alors les concentrations de méthylmalonyl
CoA augmentent et le méthylmalonyl CoA en excès sera alors converti en AMM. Une moindre
disponibilité en vitamine B12 aboutit à une augmentation des concentrations d’AMM dans le sang et
les urines.
Parfois, une carence en vitamine B12 peut provoquer des anomalies hématologiques telles que
l’anémie et l’augmentation de taille des globules rouges. Cela peut aussi donner des symptômes de
neuropathies, tels que des engourdissements et des fourmillements dans les mains ou les pieds et / ou
des changements de comportement mentaux (confusion, irritabilité, dépression). Des concentrations
augmentées d’AMM sont souvent détectables avant même l’apparition des troubles hématologiques.
Selon les patients atteints, certains ne développeront aucun de ces symptômes ou auront des
neuropathies à des niveaux plus ou moins importants.
Le lien entre AMM et vitamine B12 est connu depuis une quarantaine d’années, mais l’utilisation du
dosage d’AMM n’est pas étendu et son utilité clinique n’est pas réellement reconnue. Dans la
communauté médicale, certaines personnes pensent que l’AMM peut être un meilleur reflet des
concentrations de vitamine B12 biodisponible que le classique dosage de vitamine B12 elle-même.
Cela s’expliquerait par le fait qu’une proportion assez élevée de vitamine B12 sanguine est liée aux
protéines et donc ne serait pas disponible pour réagir dans les processus biochimiques. Quelques
professionnels de santé sont convaincus par l’intérêt de l’AMM et de l’homocystéine (dont la
concentration peut augmenter soit en cas de carence en vitamine B12, soit en cas de carence en
folates) dans le diagnostic des déficits précoces et légers en vitamine B12. D’autres prétendent que
beaucoup de carences légères ne s’accentuent pas avec le temps et qu’il n’est donc ni utile de les
identifier ou de les traiter.

Un échantillon sanguin est obtenu en insérant une aiguille dans une veine du bras. Un échantillon
urinaire simple peut satisfaire à l’examen (la seconde miction des urines du matin est préférée) ou bien
des urines collectées pendant 24h.
?
Pour le dosage sanguin d’AMM, le patient doit être à jeun. Pour un échantillon urinaire simple, le
patient aura du respecter un jeûne durant toute la nuit et écarter le premier recueil urinaire du matin
pour ne conserver que le second.
Le dosage d’AMM, parfois en association avec celui de l’homocystéine, est prescrit pour aider au
diagnostic d’une carence précoce ou modérée en vitamine B12. L’examen peut être demandé pour le
suivi d’un dosage de vitamine B12 se trouvant dans les valeurs basses de l’intervalle de référence.
Des travaux de recherche ont suggéré l’utilisation de l’AMM en tant qu’indicateur utile pour le
dépistage du déficit en vitamine B12, tout particulièrement chez la personne âgée chez qui on trouve
fréquemment un tel déficit et chez qui les symptômes sont peu reconnaissables. Cependant cette
pratique est toujours controversée au sein de la communauté médicale et seulement quelques médecins
utilisent le dosage d’AMM dans cet objectif. Le dosage d’AMM ne serait peut être pas approprié au
suivi car ce paramètre est sujet à de nombreuses variations et les résultats à la hausse ou à la baisse
obtenus ne pourront pas être rattachés de manière fiable à la réponse thérapeutique induite par
l’administration de vitamine B12.
Plus rarement, des dosages spécifiques d’AMM peuvent être demandés pour le diagnostic d’acidémie
méthylmalonique avec homocystinurie, une maladie héréditaire du métabolisme rare qui intervient
chez 1 personne sur 50 à 100 000. Les nouveaux-nés atteints par cette maladie sont incapables de
convertir le méthylmalonyl CoA en succinyl CoA. Ils ont une apparence normale à la naissance mais
ils commencent à montrer des symptômes à partir du moment où ils commencent à manger des
protéines : crises, troubles de croissance, retard mental, accidents vasculaires cérébraux et acidose
métabolique sévère. Le dépistage néo-natal systématique de cette maladie n'est pas encore réalisé en
France.
Le dosage d’AMM n’est pas demandé fréquemment. Cet examen ne sera pas utilisé en routine par les
médecins tant qu’il n’y aura pas plus de données sur son utilisation et de consensus sur son utilité
clinique et ses bénéfices à long terme.
Cependant, le dosage d’AMM peut être demandé, parfois en association avec un dosage
d’homocystéine, lorsqu’un dosage de vitamine B12 se situe dans des valeurs basses de l’intervalle des
valeurs de référence, surtout si le patient présente des symptômes évocateurs d’un déficit en vitamine
B12. Un dosage d’AMM peut également être demandé dans le suivi d’une concentration haute
d'homocystéine si les deux tests n’ont pas été demandés en même temps.
Plus rarement, des dosages spécifiques d’AMM peuvent être demandés lorsque le médecin suspecte
une poussée aiguë d’acidémie méthylmalonique héréditaire chez un enfant. Le dosage d'AMM peut
également être pratiqué dans le cadre d’un dépistage de maladies néo-natales.

Si les résultats d’AMM et d’homocystéine sont augmentés avec une vitamine B12 un peu diminuée
alors une carence précoce ou modérée en vitamine B12 est sûrement présente. Cela peut être le témoin
d’une diminution en vitamine B12 disponible au niveau tissulaire (si seule la valeur d’homocystéine
est élevée, alors un contrôle de la concentration en folates s’impose). Si les concentrations d’AMM et
d’homocystéine sont normales, le déficit en vitamine B12 est probablement à écarter.
Depuis que le dosage d’AMM est utilisé afin de constater son augmentation dans des cas suspects de
carences en vitamine B12, on a constaté que des concentrations abaissées d’AMM étaient sans
signification clinique.
Des concentrations sanguines d’AMM peuvent être augmentées dans le cas de maladies rénales dues à
une diminution de l’excrétion urinaire qui provoque une accumulation sanguine du composé.
Des concentrations modérément à sévèrement augmentées se voient chez les enfants atteints de la rare
maladie métabolique congénitale qu’est l’acidémie méthylmalonique.

Un résultat de dosage élevé peut indiquer une carence en vitamine B12, mais le résultat trouvé ne
reflète ni la sévérité du déficit, ni son état de progression, ni la présence ou non de symptômes
traduisant la sévérité de la maladie.
Des études ont mis en évidence des variations non négligeables de résultats de dosage d’AMM lors de
mesures réalisées au cours du temps.
1 - En cas de résultat élevé d’AMM, pourquoi mon médecin hésiterait à me diagnostiquer une
carence en vitamine B12 ?
Si votre résultat de vitamine B12 se situe dans la limite inférieure des valeurs normales et si vous
n’avez pas de symptômes évocateurs d’un réel déficit, votre médecin aura alors peut être le sentiment
que votre quantité de vitamine B12 est tout de même adéquate et s’appuiera sur ce constat plutôt que
sur un résultat de dosage d'AMM qui apparaitra augmenté. Cela sera d’autant plus vrai si le résultat de
votre dosage d’homocystéine est normal. Votre médecin voudra peut être suivre votre état au cours du
temps. Il peut être récalcitrant à débuter un traitement à vie à base d’injections de vitamine B12 et / ou
une supplémentation orale à moins qu’il le juge vraiment nécessaire.
2 - Est-ce que l’on peut se servir aussi bien d’un échantillon sanguin ou urinaire pour pratiquer
le dosage biologique d’AMM ?
C’est effectivement vrai dans la plupart des cas : on peut aussi bien utiliser des urines qu’un
échantillon sanguin. Cependant dans certains cas, votre médecin voudra peut être le résultat des
dosages à la fois urinaire et sanguin pour comparer les deux résultats d’AMM obtenus. Depuis que le
dosage sanguin d’homocystéine est réalisé, il paraît plus judicieux de réaliser le dosage d’AMM et
celui d’homocystéine sur prélèvement sanguin lorsque ces deux paramètres sont demandés ensemble.
Ammoniaque
Synonymes: Ammoniaque plasmatique, Ammoniémie
Nom officiel: Ammoniaque
Examens apparentés: Bilan hépatique
Pour détecter des concentrations élevées d’ammoniaque dans le sang, pour évaluer les variations
des concentrations en connaissance de cause, ou pour diagnostiquer une encéphalopathie hépatique ou
un syndrome de Reye.

Lorsqu’un patient présente des changements de comportement ou lorsqu’il entre dans un coma
d’origine inconnue; lorsqu’un enfant présente de fréquents épisodes de vomissement ou un syndrome
léthargique chez un nouveau-né ou environ une semaine après une maladie virale.

Un échantillon sanguin veineux ou artériel.
Cet examen détermine la quantité d’ammoniaque dans le sang. L’ammoniaque est un composé produit
par les bactéries intestinales ou par les cellules de l’organisme au cours de la transformation des
protéines; ce produit de dégradation est normalement véhiculé jusqu’au foie où il est converti en une
substance appelée urée et en un acide aminé, la glutamine. L’urée est ensuite transportée par le sang
vers les reins où elle est excrétée dans l’urine. Lorsque le « cycle de l’urée » ne fonctionne pas
correctement, la concentration d’ammoniaque dans le sang peut augmenter et celle-ci peut alors passer
dans le cerveau.
Ainsi, l’accumulation d’ammoniaque et d’autres composés normalement dégradés par le foie peut
conduire à une situation affectant le cerveau, appelée « encéphalopathie hépatique ». Cet état
entraîne des symptômes tels que confusion, désorientation, perte du sommeil et, éventuellement, coma
et même mort. Les enfants qui présentent des concentrations d’ammoniaque élevées peuvent vomir
fréquemment, être irritables et même montrer une fatigue croissante. Si on les laisse sans traitement,
ils peuvent développer des attaques, présenter des difficultés respiratoires et entrer en coma.
Les troubles liés à la transformation de l’ammoniaque peuvent se produire pour plusieurs raisons:
1) Maladies rares innées du cycle de l’urée – un défaut ou un trouble congénital qui affecte une ou
plusieurs enzymes nécessaires à la transformation de l’ammoniaque en urée.
2) Maladie hépatique sévère – trouble qui diminue la capacité du foie à dégrader et à éliminer
l’ammoniaque. Des élévations soudaines de l’ammoniémie peuvent être observées chez des patients
avec une maladie hépatique stable, particulièrement à la suite d’évènements tels qu’un saignement
gastro-intestinal ou un déséquilibre du sodium ou d’autres électrolytes.
3) Diminution du flux sanguin hépatique – l’ammoniaque est moins apte à atteindre le foie et ne peut
pas être éliminée.
4) Syndrome de Reye – une situation se développant rapidement qui affecte le sang, le cerveau et le
foie. Elle conduit à une élévation de l’ammoniémie et à une chute de la glycémie et elle touche les
enfants et les jeunes adultes. Dans la plupart des cas, elle suit ou est déclenchée par une infection
virale. Les enfants qui prennent de l’aspirine ont un risque accru.
5) Insuffisance rénale – les reins sont incapables d’éliminer l’urée de l’organisme entraînant une
élévation de l’ammoniémie.

L'échantillon sanguin est prélevé par ponction artérielle ou veineuse au pli du coude.
Une ammoniémie peut être demandée pour rechercher les causes des changements de comportement et
des pertes de conscience. Il peut être requis avec d’autres examens tels que la glycémie, les
électrolytes et l'évaluation des fonctions hépatiques et rénales pour identifier les causes d’un coma ou
pour aider au diagnostic d’un syndrome de Reye ou d’une encéphalopathie hépatique. Une
ammoniémie peut aussi être demandée pour détecter ou évaluer la sévérité d’un trouble du cycle de
l’urée.
Certains cliniciens utilisent l’ammoniémie pour suivre l’efficacité d’un traitement d’une
encéphalopathie hépatique, mais il n’y a aucun consensus sur la meilleure utilisation du dosage en
clinique. Puisque l’encéphalopathie hépatique peut être due à l’élévation des concentrations d’une
large variété d’autres substances dans le sang et dans le cerveau, les valeurs de l’ammoniémie peuvent
ne pas être très indicatrices de l’étendue de la maladie.
Une ammoniémie peut être demandée:
- chez un nouveau-né lorsqu’il devient irritable, qu’il vomit ou qu’il montre une importante fatigue et
lorsqu’il manifeste des crises nerveuses durant les premiers jours après la naissance
- chez les adultes qui présentent des changements de comportement, une désorientation, des pertes de
sommeil ou qui entrent en coma, afin d’évaluer la cause de ces pertes de connaissance
- chez les patients avec une maladie hépatique stable, en association avec d’autres tests des fonctions
hépatiques lorsque l’état d’un patient soudainement empire.

Des concentrations d’ammoniémie significativement élevées indiquent que l’organisme ne peut
dégrader et éliminer l’ammoniaque, mais ne peuvent en déterminer la cause. Chez les enfants, des
concentrations extrêmement élevées peuvent être observées dans les troubles génétiques affectant les
enzymes du cycle de l’urée, mais pas dans les maladies hémolytiques du nouveau-né (où les globules
rouges de l’enfant sont détruits). Des élévations de courte durée sont relativement fréquentes chez les
nouveaux-nés où les concentrations peuvent monter et descendre sans qu’ils présentent de symptômes.
Des élévations de l’ammoniémie avec des chutes de la glycémie peuvent suggérer un syndrome de
Reye chez les enfants ou les adolescents symptomatiques. Ils peuvent aussi laisser supposer un défaut
enzymatique du cycle de l’urée non diagnostiqué. Chez les enfants et les adultes, une ammoniémie
élevée peut aussi suggérer une atteinte hépatique ou rénale. Fréquemment, la maladie sera un facteur
déclenchant, entraînant une ammoniéme si élevée que le patient atteint ne pourra s’en défaire.
Des concentrations normales d’ammoniaque dans le sang n’excluent pas la possibilité d’une
encéphalopathie hépatique: produire d’autres déchets contribue non seulement au changement de la
fonction cérébrale et de la conscience, mais les concentrations d’ammoniaque peuvent être plus
élevées dans le cerveau que dans le sang. Dans cette situation, les patients avec des symptômes sévères
n’ont jamais d’ammoniémie très élevées.

Une ammoniémie élevée peut être observée dans:
- Les saignements digestifs (les cellules sanguines sont hémolysées dans l’intestin libérant des
protéines qui seront digérées, absorbées et transformées en ammoniaque).
- L’exercice musculaire (les muscles produisent de l’ammoniaque au cours de l’exercice et l’absorbent
au repos).
- La prise de certains médicaments ou produits qui peuvent conduire à élever l’ammoniémie: l’alcool,
les barbituriques, les diurétiques et les narcotiques.
- La consommation de tabac.
Une ammoniémie abaissée peut être observée lors d’hypertension ou avec l’usage de certains
antibiotiques (tels que les aminosides).
Les tests d’ammoniémie peuvent être effectués sur des prélèvements artériels, mais cela est rare bien
que quelques cliniciens pensent que les mesures d’ammoniémie artérielle sont plus utiles.
1. L’ammoniémie peut-elle être utilisée pour détecter ou suivre un empoisonnement à
l’ammoniaque ?
Non, cela n’est pas cliniquement valable dans cette indication. Dans la plupart des cas, l’ammoniaque
agit localement, brûlant ou irritant lorsqu’il vient au contact des tissus, mais il n’agit pas comme un
poison de l’organisme entier. L’ammoniaque concentrée commerciale, sous forme liquide ou vapeur,
produit plus de brûlures sévères que l’ammoniaque liquide diluée domestique; il peut endommager les
yeux, la peau, l’appareil respiratoire ainsi que, lorsqu’il est avalé, la bouche, le larynx et l’estomac.
Amylase
Synonymes: Amylasémie, Amylasurie, Amylase plasmatique, Amylase urinaire
Nom officiel: Amylase
Examens apparentés: Lipase

Pour diagnostiquer ou suivre l’évolution d’une pancréatite (inflammation) ou d'une autre maladie du
pancréas.
Lorsque vous présentez des symptômes de souffrance pancréatique tels que douleurs abdominales
intenses, fièvre, perte d’appétit, ou nausées.

Un échantillon sanguin veineux. Parfois les urines de 24 heures.
Ce test mesure la concentration en amylase présente dans le sang (amylasémie) ou dans l’urine
(amylasurie). L’amylase est l’une des enzymes produites par le pancréas pour aider à digérer les
graisses, les protéines et les sucres (glucides). L’amylase est sécrétée dans le duodénum via le canal
pancréatique. Dans le duodénum, l’amylase hydrolyse les sucres complexes apportés par
l’alimentation: elle digère spécifiquement l'amidon et le glycogène et leurs produits de dégradation
pour les transformer en sucres simples. L’amylase peut aussi être produite par les glandes salivaires.
L’amylase est habituellement présente dans le sang en faible concentration. Quand les cellules
pancréatiques sont lésées (par exemple lors d’une pancréatite) ou si le canal pancréatique est obstrué
(par exemple par un calcul ou plus rarement par une tumeur), des concentrations plus importantes
d’amylase diffusent vers la circulation sanguine, ce qui augmente la concentration d’amylase dans le
sang puis dans l’urine où l’amylase s’élimine naturellement.

L'échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude. Parfois les urines de 24
heures sont collectées.
L’amylase sanguine est un examen qui est généralement prescrit, accompagné de la lipase sanguine
(parfois la lipase est aussi prescrite toute seule), pour aider à diagnostiquer ou à suivre l’évolution
d’une pancréatite (inflammation pancréatique) aiguë ou chronique ou d’une autre maladie
pancréatique. Un dosage d’amylase urinaire peut aussi être prescrit dans le même contexte. Les
concentrations urinaires suivent de près les concentrations sanguines, mais l’augmentation comme la
diminution sont décalées dans le temps et surviennent plus tard.
Une clairance de la créatinine peut parfois être prescrite en même temps qu’une amylase urinaire parce
qu’une fonction rénale altérée peut ralentir la clairance de l’amylase. Pour mieux interpréter les
résultats le médecin peut utiliser des indices tels que le rapport amylasurie/créatininurie ou la clairance
relative (=[amylasurie X créatininémie]/ [amylasémie X créatininurie]).
L’amylase est parfois utilisée pour suivre les traitements de cancers pancréatiques, ou après retrait de
calculs pancréatiques ou au décours des oreillons (l'excès d'amylase sanguine est d'origine salivaire
dans ce cas). Il existe aussi des cancers non pancréatiques, notamment des cancers ovariens,
pulmonaires, prostatiques, mammaires ou hématologiques, au cours desquels les cellules cancéreuses
secrètent de l’amylase, mais il s’agit généralement dans ce cas d’amylase salivaire. Pour différencier
l’amylase pancréatique de l’amylase salivaire, le médecin peut prescrire une électrophorèse de
l’amylase.

Un dosage d'amylase peut être prescrit si vous présentez des symptômes de souffrance pancréatique
tels que douleurs abdominales intenses, fièvre, perte d’appétit, ou nausées. Cet examen (sanguin, voire
aussi urinaire) permet au médecin de diagnostiquer ou de suivre l’évolution ou d’évaluer l’efficacité
d’un traitement en mesurant si l’amylase augmente ou diminue avec le temps.

En cas de pancréatite aiguë, la concentration d’amylase sanguine augmente souvent de 3 à 10 fois plus
(ou plus encore) que la valeur de référence haute (parfois appelée limite haute de normalité). Cette
augmentation survient dans les 12 heures qui suivent la souffrance pancréatique aiguë. Quand cette
souffrance disparaît, à la suite d’un traitement adéquat, l’amylase sanguine revient à la normale en
quelques jours. En cas de pancréatite chronique, l’amylase sanguine augmente (modérément) au début
de la maladie mais souvent, à la longue, elle diminue progressivement avec la destruction progressive
du pancréas.
L’amylase sanguine peut augmenter dans diverses situations: obstruction du canal pancréatique (par
exemple en présence de cristaux), présence d’un kyste du pancréas, cancers pancréatiques, ulcère
perforé du pancréas, divers autres syndromes douloureux abdominaux (cholécystites, occlusions du
grêle, infarctus mésentérique, maladie de Crohn ou autres colites ulcératives, etc), sans oublier
diverses affections des glandes salivaires (oreillons, tumeur des glandes salivaires, parotidites ou
inflammations des glandes salivaires par exemple lors de diverses infections virales). L’amylase
sanguine peut augmenter aussi lors de l’insuffisance rénale (l’amylase étant normalement éliminée par
le rein), au cours de l'alcoolisme chronique, lors de ruptures de grossesses extra-utérines tubaires,
d’acidocétose diabétique ou d’administration de médicaments capables de provoquer un spasme du
sphincter d’Oddi (par exemple les médicaments opaciés tels que la morphine).
Il existe des macro-amylases dues à la formation de complexes sanguins entre l’amylase et des
immunoglobulines, ces complexes ne s’éliminant pas par le rein. Le diagnostic de macro-amylases
doit être suspecté devant l’augmentation persistante de l’activité sérique de l’amylase chez un patient
ne présentant pas d’autres arguments pour une pathologie pancréatique ou salivaire. Le diagnostic fait
appel à une technique simple et rapide de précipitation de la macroenzyme par le polyéthylène-glycol
et peut aussi se faire par électrophorèse qui permet de typer la macro-amylase. Bien que certaines
maladies soient fréquemment associées aux macro-amylases (cancers, maladies auto-immunes), la
présence d’une macro-amylase doit être considérée comme un phénomène bénin.
Toutes les situations qui induisent une hyperamylasémie sont responsables d’une hyperamylasurie,
sauf en cas d’insuffisance rénale et de macroamylasémie.
Les diminutions de l’amylase dans le sang et dans l’urine peuvent indiquer un endommagement
permanent des cellules pancréatiques qui produisent l’amylase (avec un risque que d'autres enymes ou
hormones pancréatiques soient également produites en moindres quantités).
Les valeurs de référence de l’amylase varient selon les laboratoires car elles dépendent des techniques
de mesure.

En cas de pancréatite aiguë, l’élévation de l’amylase est parallèle à l’augmentation de la lipase, bien
que la lipase s’élève en général plus lentement et demeure élevée plus longtemps. Les étiologies des
hyperamylasémies sont très nombreuses et la mesure simultanée de l'activité de la lipase peut être une
aide au diagnostic différentiel d'une pancréatite aiguë. Une hyperamylasémie persistante après un
épisode aigu peut signer une complication.
Les pancréatite chroniques sont souvent associées à l’alcoolisme. Elles peuvent aussi être dues à des
traumatismes ou l’obstruction chronique du canal biliaire, par exemple lors de maladies héréditaires
telles que la mucoviscidose (également appelée fibrose kystique du pancréas). L’amylase sanguine
augmente modérément au début d’une pathologie chronique mais souvent, à la longue, elle diminue
progressivement avec la destruction progressive du pancréas.
1. Les médicaments peuvent-ils affecter les concentrations d’amylase ?
Oui. L ’administration de médicaments capables de provoquer un spasme du sphincter d’Oddi (par
exemple, les médicaments opaciés tels que la morphine ou la codéine) peuvent provoquer une
augmentation de l’amylase. La liste des médicaments qui peuvent entraîner une élévation de l'amylase
est très longue: aspirine, diurétiques, corticostéroïdes, contraceptifs oraux, indométacine, sans oublier
l’alcool.
2. Les valeurs d’amylase sont-elles les mêmes chez les enfants et chez les adultes ?
L'activité amylase est plus faible à la naissance en raison de l'immaturité pancréatique. Les valeurs
adultes sont atteintes progressivement entre 5 et 10 ans.
3. Puis-je mesurer l’amylase à la maison ?

Non. Il est nécessaire de disposer d’équipements spécialisés. Les laboratoires de biologie médicale
disposent de tels équipements.
4. Quelle est la différence entre P-amylase et S-amylase ?

L’amylase est une enzyme dont il existe différentes formes appelées iso-enzymes. Différents tissus
fabriquent différentes iso-enzymes. L’iso-enzyme produite par les glandes salivaires est appelée S-
amylase. L’iso-enzyme produite par le pancréas est appelée P-amylase. La P-amylase augmente en cas
de souffrance pancréatique, la S-amylase augmente en cas de souffrance des glandes salivaires.
5. Y a-t-il des précautions à prendre lors du prélèvement ?

La salive et la sueur étant riches en amylase, il faut faire attention à toute contamination du
prélèvement (ou des réactifs de laboratoire).
6. Quelles sont les causes les plus fréquentes des pancréatites ?
En France, les deux causes les plus fréquentes de pancréatite aiguë sont l'alcoolisme et la lithiase
biliaire qui représentent chacune environ 40 % des cas. Le meilleur marqueur biologique de
pancréatite aiguë biliaire est l'élévation des ALAT. Environ 20 % des pancréatites aiguës ne sont ni
d'origine biliaire ni d'origine alcoolique. L'exhaustivité et la répétition de l'enquête étiologique, en
particulier en cas de pancréatite aiguë récidivante, sont susceptibles de diminuer le pourcentage de
pancréatites aiguës dites idiopathiques. Parfois seule l'évolution permettra de rattacher un épisode de
pancréatite aiguë à une pancréatite chronique vue précocement. L'interrogatoire et le contexte clinique
permettent d'emblée d'évoquer une pancréatite aiguë iatrogène (médicamenteuse ou postopératoire ou
post-endoscopique après CPRE, pour Cholangio-Pancréatographie Rétrograde ou cathétérisme
endoscopique bilio-pancréatique). Lorsqu'une origine médicamenteuse a été suspectée, le cas doit être
signalé au Centre Régional de Pharmacovigilance. Les pancréatites aiguës infectieuses peuvent être
bactériennes, virales (VIH) ou parasitaires. Les examens biologiques initiaux devront chercher une
cause métabolique (hypertriglycéridémie ou hypercalcémie); ces examens devront de nouveau être
réalisés à distance de l'épisode aigu. Les pancréatites aiguës d'origine génétique doivent être cherchées
chez un sujet jeune présentant un contexte clinique évocateur. Les pancréatites aiguës associées aux
entérocolites inflammatoires (maladie de Crohn) ou aux maladies systémiques (lupus, vascularite)
seront cherchées par un interrogatoire ciblé. Une cause obstructive, en particulier néoplasique, devra
être cherchée à distance de l'épisode de pancréatite aiguë. En cas de pancréatite aiguë récidivante sans
cause déterminée au terme de ces explorations, une CPRE sera réalisée à la recherche d'anomalies
canalaires. Au terme de ces investigations qu'il faudra au besoin répéter, surtout dans les formes
récidivantes, un certain nombre de pancréatites aiguës demeurent "idiopathiques".
7. Comment traiter une pancréatite ?

Le traitement dépend des symptômes. Si les symptômes sont bénins, alors l’abstention thérapeutique
est possible. Si les symptômes sont plus sérieux, alors votre médecin pourra suggérer une mise au
repos du pancréas, ce qui peut aller d’une simple abstention de prise alimentaire solide à une
hospitalisation avec perfusion de solutés injectables par voie IV (intraveineuse) et mise à la diète
pendant quelques jours à quelques semaines. Des médicaments (par exemple une antibiothérapie
préventive) voire une intervention chirurgicale peuvent également être nécessaires. Parfois, des
médicaments anti-douleur sont requis. Un support nutritionnel consistant à diminuer les graisses de
votre alimentation et à multiplier les petits repas peut être utile. Les extraits pancréatiques sont parfois
utilisés mais leur utilité est très incertaine en cas de pancréatite aiguë.
Une fois la pancréatite guérie, peut-il y avoir des séquelles ? Le pancréas produit diverses hormones
parmi lesquelles l’insuline. Ceci explique qu’un diabète (insulinodépendant ou non) peut survenir
après une pancréatite, avec une fréquence variable. Plus une partie importante du pancréas a été
détruite, plus un diabète risque de survenir. Un diabète est observé dans 80 % des cas après 15 ans
d'évolution d’une pancréatite chronique.
Synonymes: Anticorps anti-nucléaires fluorescents (FAN), ACAN, ANA.

Nom officiel: Anticorps anti-nucléaires
Examens apparentés: Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles, Anticorps anti-
ADNdb

Pour aider au diagnostic de maladies auto-immunes non spécifiques d’organes appelées connectivites
dont la plus connue et la plus fréquente est le lupus érythémateux disséminé (LED).

Si votre médecin pense que vous présentez des symptômes de connectivite.

Un échantillon de sang sur tube sec est prélevé sur une veine du bras au pli du coude.

Le test AAN met en évidence la présence d’auto-anticorps anti-nucléaires (AAN) dans le sang. Ces
auto-anticorps sont produits par le système immunitaire de l'organisme – c’est-à-dire le système de
défense de l'organisme contre l'invasion par des corps étrangers tels que les virus et les bactéries ou
contre le soi modifié. L’auto-immunité est la rupture des mécanismes de tolérance conduisant à
l’action pathogène du système immunitaire vis à vis de constituants naturels de l’organisme et à
l’apparition d’une maladie dite auto-immune.
Quel est l'échantillon prélevé pour le test ?

Un échantillon de sang veineux est prélevé au pli du coude.
Comment le test est-il utilisé ?

Quand le test est-il demandé?

et prendre des mois ou des années pour que ces symptômes deviennent évocateurs d’un LED ou
d’une autre maladie auto-immune.
et prendre des mois ou des années pour que ces symptômes deviennent évocateurs d’un LED ou d’une
autre maladie auto-immune.

Un résultat positif peut indiquer la présence d'une maladie auto-immune. Le biologiste effectue alors
d'autres tests plus spécifiques comme la recherche d’anticorps anti-ADN natif et anti-Sm précisant le
LED, anti-SSA et anti-SSB précisant le syndrome de Gougerot Sjögren, anti-centromère pour la
sclérodermie localisée, anti-Scl70 pour la sclérodermie systémique (plus sévère).
Un test AAN positif peut aussi indiquer que le patient présente un lupus médicamenteux induit. Cette
situation s’observe lorsque l’organisme synthétise des anticorps dirigés contre des composants de la
double hélice d’ADN appelés histones. La recherche d’anticorps anti-histone peut être utilisée pour
étayer le diagnostic de lupus induit.
Un résultat AAN positif peut également être retrouvé chez les patients avec une maladie de Raynaud,
une arthrite chronique juvénile, ou un syndrome des anti-phospholipides. Le médecin doit tenir
compte des symptômes cliniques et de l'histoire clinique pour le diagnostic différentiel.
Le seuil de positivité des AAN augmente avec l’âge.
Un résultat AAN négatif chez un patient rend le diagnostic de LED peu probable. Toutefois, en raison
de l’évolution des maladies auto-immunes au cours du temps, il peut être utile de répéter la recherche
d’AAN si les signes cliniques persistent.

Certains médicaments et infections ainsi que d'autres situations pathologiques peuvent donner un
résultat AAN faussement positif. Ces médicaments peuvent provoquer des symptômes comprenant
ceux du LED: on parle de lupus médicamenteux induit. Les symptômes disparaissent en général à
l’arrêt des médicaments. Bien que de nombreux médicaments aient été incriminés dans la survenue du
lupus induit, ceux le plus souvent mis en cause sont l’hydralazine, l'isoniazide, la procaïnamide, et
plusieurs anticonvulsivants.
1- Pourquoi cet anticorps est appelé anticorps "anti-nucléaire" ?
Les AAN sont des auto-anticorps dirigés contre un antigène présent à l’intérieur du noyau des cellules
d’un individu.
Les AAN présentent des spécificités différentes appelées anticorps anti-ADN (un des principaux
marqueurs du LED), anticorps anti-antigènes nucléaires solubles (anti-Sm, anti-SSA/Ro, anti-SSB/La,
anti-U1-RNP, anti-JO1, anti-Scl70), chacun de ces marqueurs peut orienter le diagnostic en
association avec les critères cliniques.
2- Si j'ai un test AAN négatif, mon médecin va-t-il me prescrire d’autres recherches d’anticorps
?
Si les critères cliniques d’une connectivite (en particulier d’un LED) sont présents, il peut être utile de
demander les spécificités des AAN (anti-ADN, anti-SSA) sans que ceux-ci soient positifs, cet
évènement est très rare.
3- Mon médecin m'a dit que la recherche d’AAN est positive, mais il n'est pas certain que je sois
atteint d’un lupus ? Pourquoi ?
Un résultat AAN positif signifie que vous avez une concentration supérieure aux valeurs usuelles,
cette augmentation peut être liée à une maladie auto-immune ou à une autre maladie, ce sont les
critères cliniques qui aident à qualifier la maladie. Cependant, vous pouvez être en parfaite santé et
avoir une concentration supérieure aux valeurs usuelles, en particulier quand on avance en âge ou lors
d’une infection. Même chez les personnes atteintes de lupus, ces résultats peuvent varier
considérablement en fonction des individus - pour une concentration donnée d’AAN, une personne
peut ne présenter aucun symptôme, tandis qu'une autre peut avoir des signes cliniques très sévères.
Votre médecin peut avoir besoin de suivre au cours du temps vos résultats d’AAN et l’évolution de la
gravité de vos symptômes afin de faire un diagnostic correct. Ce délai supplémentaire peut également
permettre à votre médecin d'éliminer d'autres étiologies possibles de vos symptômes. Dans chaque cas,
le contrôle d’un résultat positif en AAN est obligatoire, le diagnostic de maladie auto-immune,
rarement immédiat, se fait après un suivi qui peut durer plusieurs années.
4- Le LED et le lupus sont-il la même maladie ?

Il existe trois formes de lupus. Le lupus érythémateux disséminé (LED) est la forme communément
appelée «lupus». Il est «systémique», ce qui signifie que n'importe quel organe peut être touché: cette
forme a les symptômes les plus graves.
Le lupus discoïde est toujours limité à une atteinte cutanée: il entraîne une éruption cutanée sur le
visage, le cou ou le cuir chevelu.
Certains médicaments peuvent provoquer des symptômes du lupus: on parle de lupus médicamenteux
induit. Les symptômes disparaissent en général lorsque le médicament est arrêté. Cette forme de lupus
est observée chez un très faible pourcentage de patients prenant ces médicaments.
La HAS (Haute Autorité de Santé) a compétence pour donner un avis sur la pertinence de tel ou tel
examen de biologie médicale, dans telle ou telle pathologie. Chaque fois qu'il existe un avis de la HAS
pour l'examen concerné, nous le signalons par un lien.

Synonymes: Analyse ADN de la mucoviscidose, Génotypage de la mucoviscidose, Analyse
moléculaire pour le diagnostic de mucoviscidose
Nom officiel: Recherche des mutations du gène CFTR
Examens apparentés: Test de la sueur, Trypsine immunoréactive, Trypsin
Pour mettre en évidence une éventuelle mutation génétique et ainsi établir le statut de porteur sain ou
poser le diagnostic de mucoviscidose
Lorsqu’un nouveau-né présente une absence de selles pendant les 24 à 48 premières heures (iléus
méconial) ou lorsqu’un patient présente les symptômes de la mucoviscidose ; si le test de la sueur ou
le test à la trypsine immunoréactive sont positifs, si un proche parent est porteur de la maladie, ou si
une personne suite à un conseil génétique veut savoir s’il est porteur sain ou pas. De plus, les couples à
risque peuvent avoir recours au test avant une fécondation in vitro.
Un échantillon de sang prélevé au niveau du talon du nouveau-né (goutte de sang recueillie sur papier
filtre spécial) ou un échantillon de sang veineux au niveau du pli du coude
Dans tous les cas, un consentement du patient ou de ses parents (si celui-ci est mineur) est obligatoire.
Ce test génétique permet de détecter les mutations présentes sur le gène CFTR. Chaque cellule de
notre corps (excepté les gamètes) contient 46 chromosomes (23 proviennent du père, 23 sont hérités de
la mère, il y a donc 23 paires). Les gènes qui se trouvent sur ces chromosomes constituent le « plan » à
partir duquel sont produites toutes les protéines qui contrôlent les fonctions et les caractéristiques de
notre corps. La mucoviscidose est due à la mutation d’une paire de gènes situés sur le chromosome 7.
Les 2 copies (allèles) de ce gène doivent être altérées pour induire la maladie. Si seule une des 2
copies de cette paire de gènes est mutée, alors le patient est porteur sain. Les porteurs sains ne sont pas
malades, ils ne présentent aucun symptôme, mais ils peuvent transmettre la copie anormale de ce gène
à leurs enfants.
A ce jour, plus de 1500 mutations différentes ont été répertoriées pour ce gène du chromosome 7, mais
seule une poignée de mutations sont fréquemment rencontrées. En France, la plupart des atteintes sont
dues à une mutation appelée DeltaF508 (?F508).
Lors de ce test, le laboratoire analyse spécifiquement le gène CFTR sur chaque chromosome 7 pour un
certain nombre de mutations fréquentes (30). Lorsqu’il existe une forte suspicion de mucoviscidose,
d’autres tests génétiques pour d’autres mutations possibles pourront être réalisés.
On prélève un échantillon de sang au niveau du talon du nouveau-né, on dépose une goutte de sang sur
un papier filtre spécial, ou on effectue une ponction veineuse au niveau du pli du coude.
La recherche de mutations sur le gène CFTR permet de confirmer le diagnostic de la mucoviscidose
lorsqu’un patient présente des symptômes évocateurs, un test de la sueur positif et/ou une TIR
(trypsine immunoréactive) augmentée.
Pour confirmer le diagnostic de mucoviscidose après un test de la sueur positif et/ou un dosage de la
TIR augmentée.
Pour écarter le diagnostic de mucoviscidose face à des signes cliniques tels que : sueur salée,
infections pulmonaires récidivantes, sifflements respiratoires (wheezing), diarrhées persistantes,
stéatorrhées (selles abondantes, malodorantes et graisseuses), malnutrition et carence en vitamines.

Si le test est positif – ce qui signifie que deux mutations génétiques ont bien été retrouvées – alors le
diagnostic de mucoviscidose est confirmé. Le test ne peut toutefois pas dire si les symptômes seront
moyens ou sévères. En effet, deux patients portant exactement les mêmes mutations pourront avoir des
manifestations cliniques très différentes.
Si le test est négatif – ce qui signifie que les mutations recherchées n’ont pas été retrouvées – et si le
patient ne présente pas de signes cliniques évocateurs, alors il est probable qu’il n’est ni malade ni
porteur sain. Il lui reste néanmoins une faible probabilité d’être porteur d’une mutation génétique rare
qui n’est pas recherchée lors du test standard.
Si le test est négatif et s’il existe des signes cliniques, alors le médecin pourra être amené à prescrire
des tests génétiques plus approfondis, un test de la sueur, ainsi que d’autres examens biologiques
visant à évaluer les fonctions organiques. Le patient peut être porteur d’une mutation génétique rare
non identifiée, ou souffrir de maladies pulmonaires ou pancréatiques autres que la mucoviscidose.
Si une seule mutation est retrouvée et si le patient ne présente pas de symptômes, alors il est
vraisemblablement porteur sain. C’est une information que certaines personnes veulent vérifier avant
d’avoir des enfants lorsqu’il existe une histoire familiale. Par exemple, les frères et sœurs d’un porteur
sain peuvent à leur tour désirer connaître leur statut.
Le dépistage précoce de la mucoviscidose permet aux patients de bénéficier très tôt d’une prise en
charge spécialisée. Commencer rapidement la prise de traitements tels que la suppléance enzymatique
et vitaminique, apprendre à reconnaître les infections respiratoires et à évacuer le mucus des voies
bronchiques permet d’améliorer la qualité de vie et d’atténuer les complications dues à la
mucoviscidose.
1- Ce test permet- il de dépister d’autres maladies génétiques ?
Non, il permet seulement de détecter certaines mutations spécifiques du gène CFTR. Chaque maladie
génétique nécessite une analyse spécifique de l’ADN pour être identifiée (ce qui suppose que le gène
et les mutations impliqués sont déjà connus, c’est l’étape préliminaire indispensable).
2- J’ai des origines ethniques mixtes, quel est mon risque d’être porteur ?
Les origines ethniques de la population française sont de plus en plus variées. Les données historiques
et statistiques sont en constante évolution. Le risque est donc un mélange des différents risques
ethniques. Certaines familles peuvent en outre avoir un risque additionnel dû à une mutation rare
propre à leur lignée familiale.
Synonymes: dépistage urinaire par bandelettes, analyse d’urine de dépistage
Nom officiel: Bandelettes urinaires
Examens apparentés: ECBU, Protéinurie

Le dépistage urinaire par bandelette constitue un moyen simple et unique de révéler de nombreuses
maladies à un stade précoce, c’est-à-dire avant qu’elles ne causent des troubles auxquels il sera de plus
en plus difficile de remédier. Les maladies dépistées peuvent être des maladies métaboliques telles que
le diabète sucré (présence de glucose et parfois de corps cétoniques dans les urines), des maladies
rénales parfois consécutives à un diabète ou une hypertension artérielle (présence de protéines dans les
urines), des lésions de l'appareil urinaire ou de la prostate consécutives par exemple à une tumeur ou à
une lithiase (présence de sang dans les urines), des infections urinaires (présence de leucocytes et
généralement de nitrites dans les urines)…
Lors d’un bilan de santé de routine, par exemple chez une femme enceinte ou encore au moment de
l’admission à l’hôpital ou encore en pré-opératoire. Un médecin peut aussi prescrire cette analyse en
présence de douleurs abdominales ou lombaires évocatrices par exemple de lithiase rénale ou
d’infection urinaire.
Un échantillon d’urine généralement prélevé en milieu de jet (éliminer le premier jet dans les toilettes,
puis uriner dans le récipient). Il faut très peu d’urine pour réaliser cette analyse. Une bandelette doit
toujours être trempée dans des urines fraîchement émises.
Une bandelette urinaire est une tige en plastique que l'on trempe dans l'urine sur laquelle sont fixées
des plages réactives de chimie sèche. La présence d’un paramètre positif au sein de l’urine se révèle
par une modification de la couleur de la plage réactive correspondant à ce paramètre. Les bandelettes
peuvent être lues à l'œil nu ou avec un lecteur de bandelette urinaire qui lit et imprime
automatiquement les résultats. Les résultats sont semi-quantitatifs: ils sont exprimés soit en négatif,
soit en positif, soit en échelle de valeurs.
Les principaux paramètres lus à la bandelette sont les leucocytes (ou globules blancs), les nitrites, les
protéines, le pH (acidité), les hématies (ou globules rouges), l’hémoglobine (la présence d’hématies
ou d’hémoglobine signifie que du sang est présent dans l’urine), la densité, les corps cétoniques, le
glucose, la bilirubine, l’urobilinogène.

Pour une analyse par bandelette, l’urine peut être prélevée à toute heure du jour. Toutefois, il est
préférable de recueillir l’urine le matin au réveil ou à tout le moins à jeun. Il est également souhaitable
que l’urine ait séjourné au moins 3 heures dans la vessie et qu’elle ne soit pas trop diluée, ce qui
signifie que le sujet ne pas avoir trop bu d’eau avant l’analyse.
L'analyse urinaire permet de détecter certains désordres de l'organisme, par exemple:
 Un diabète: La présence de glucose (sucre) dans les urines doit faire rechercher un diabète.
Un manque ou une mauvaise utilisation de l'insuline par l'organisme entraîne une élévation de
la glycémie (concentration du glucose dans le sang). L'excédent de glucose dans le sang est
alors éliminé par le rein dans l'urine. La présence de corps cétoniques associés au glucose dans
l'urine évoque un diabète nécessitant un traitement en urgence.
 Maladies du foie ou des voies biliaires: La présence de bilirubine et d'urobilinogène dans
l'urine permet de suspecter certaines maladies du foie et des voies biliaires responsables d'une
augmentation anormale de ces pigments biliaires dans le sang puis dans l'urine.
 Maladies de l'appareil urinaire: La mise en évidence de protéines dans les urines peut
révéler un dysfonctionnement rénal. La présence de sang dans l'urine évoque des affections
diverses des reins et des voies urinaires: calculs, tumeurs... La mesure de la densité urinaire
permet d’apprécier le pouvoir de concentration du rein et le risque de développer une lithiase
(ou calculs) urinaire. La mesure du pH urinaire (degré d'acidité de l'urine) permet, entre autres,
d’aider à identifier l’origine d’une lithiase et d’adapter le régime du patient lithiasique.
 Infections urinaires: La présence de leucocytes et généralement de nitrites dans les urines
signifie que des bactéries sont présentes dans la vessie ou les voies urinaires. Les urines
infectées contiennent également parfois des traces de sang (que l’on peut parfois détecter à
l’œil nu sous forme d’hématurie microscopique) et des protéines (il ne s'agit pas alors
d'albuminurie comme on peut en voir dans certaines insuffisances rénales, mais de la réaction
due aux protéines formant le pus présent dans les urines, le pus étant constitué de globules
blancs et de microbes).

Lors d’un bilan de santé de routine, par exemple chez une femme enceinte ou encore au moment de
l’admission à l’hôpital ou en pré-opératoire. Elle peut être aussi prescrite en présence de douleurs
abdominales ou lombaires évocatrices par exemple de lithiase rénale ou d’infection urinaire.

Les résultats d’une bandelette urinaire peuvent être interprétés de multiples manières en fonction des
circonstances où elle a été prescrite. D’une manière générale, le médecin s’en sert à la manière d’un
drapeau, vert ou rouge, qui le rassure ou le met en garde quant à la présence d’une maladie qu’il
conviendra de confirmer par d’autres examens. D’une manière générale, plus la concentration d’une
substance est élevée (qu’il s’agisse de sucre, de protéines, de sang ou de leucocytes), plus il devient
probable qu’une pathologie est présente. Une bandelette urinaire normale ne garantit pas non plus
l’absence de pathologie. L’urine de certains individus ne contient des quantités élevées de substances
anormales qu’à un stade avancé de la maladie tandis que d’autres individus éliminent dans leurs urines
les substances anormales de manière sporadique (ce qui signifie qu’on peut ne les mettre en évidence
qu’à certains moments de la journée mais pas à d’autres et que donc l’analyse doit être répétée). Dans
les échantillons d’urine très dilués, de petites quantités de substances anormales peuvent ne pas être
détectées par la bandelette.

Les résultats d’une analyse d’urine par bandelette doivent toujours être corrélés à l’interrogatoire et à
l’examen clinique effectués par le médecin qui a prescrit l’analyse. Il est parfois nécessaire de
compléter cette analyse avec d’autres tests tels qu’un ECBU (examen cytobactériologique urinaire),
une NFS (numération formule sanguine) ou encore une glycémie à jeun (mesure du glucose dans le
sang après au moins 8 heures de jeûne).
L'échantillon d'urine doit être collecté dans un récipient propre, fourni par le laboratoire ou le médecin
et il ne doit pas être conservé plus d'une heure avant d'être transmis au laboratoire, sinon il doit
être réfrigéré
Gène PSEN1
Synonymes: Préséniline 1
Nom officiel: Analyse de la mutation génétique PSEN1
Examens apparentés: Génotypage de l'Apo E

Afin de rechercher une mutation rare sur le gène PSEN1, connu pour être associé à la forme précoce et
familiale de la maladie d’Alzheimer.

En cas de symptômes de démence associés à une un contexte d’histoire familiale de maladie
d’Alzheimer ayant débuté avant l’âge de 60-65 ans, ou en cas de mutation identifiée du gène PSEN1
associée à la forme précoce et familiale de la maladie d’Alzheimer.

Un échantillon de sang veineux du pli du coude recueilli sur anticoagulant (usuellement EDTA).
Y’a-t-il des consignes avant l’examen ?

Le patient doit être informé par son médecin prescripteur de la nature de l’examen qui lui est prescrit.
Il doit signer un consentement libre et éclairé, dont une copie sera gardée dans son dossier.
S’il est mineur et asymptomatique, cette analyse ne peut lui être prescrite.
S’il n’est pas capable de juger pleinement de la nature de l’analyse, son tuteur peut prendre la décision
après avoir signé un consentement libre et éclairé.
Un diagnostic pré-symptomatique peut être proposé au patient si une mutation a été identifiée dans la
fratrie. Ce diagnostic ne peut etre prescrit que dans le cadre d’une consultation spécialisée.

Cet examen recherche des mutations dans la séquence du gène PSEN1, qui est associé à la forme
familiale précoce de la maladie d’Alzheimer. Même si la plupart des patients développent la maladie
d’Alzheimer après l’âge de 65 ans, environ 5 à 10% des patients développent des symptômes avant 65
ans et parmi ceux-ci, beaucoup sont dus à la forme familiale de la maladie - maladie héréditaire due à
une mutation génétique-.
Trois gènes ont été jusqu’à présent identifiés comme étant associés à la forme héréditaire de la maladie
d’Alzheimer et les mutations sur ces gènes sont rares. Parmi ceux-ci, PSEN1 est le plus fréquemment
associé à la maladie: on retrouve une mutation dans 30 à 70% des cas de forme héréditaire de la
maladie d’Alzheimer. Puisque PSEN1 est un gène à transmission autosomique dominante, il suffit
qu’un des deux allèles soit muté (hérité du père ou de la mère) pour provoquer la maladie.
Jusqu’ici, plus de 150 mutations différentes sur le gène PSEN1 ont été identifiées dans un nombre
limité de familles venant du monde entier. La raison pour laquelle les mutations de PSEN1 sont
associées à la forme familiale de la maladie d’Alzheimer n’est pas encore complètement connue.
PSEN1 code pour une protéine appelée préséniline 1, protéine ayant un rôle dans le développement
du cerveau et de la moelle épinière. C’est une protéase dont l’action est de couper certaines protéines
en fragments plus petits (comme une de ces cibles, le peptide bêta amyloïde). Une mutation sur le
gène PSEN1 produit une préséniline anormale qui ne peut exercer correctement sa fonction. Il en
résulte une augmentation de la production de peptides beta-amyloïdes non clivés et plus aggrégables,
qui sont toxiques pour le système nerveux et qui finalement sont responsables de la formation des
plaques amyloïdes caractéristiques de la maladie d’Alzheimer.
L’analyse des mutations du gène PSEN1 n’est pratiquée que dans un nombre limité de laboratoires. Le
grand nombre de mutations connues actuellement suggère l’existence d’autres mutations inconnues.
L’analyse est plus aisée quand une mutation du gène PSEN1 est déjà identifiée dans la famille du
patient.

L’échantillon de sang veineux est obtenu par ponction au pli du coude recueilli sur anticoagulant
(usuellement EDTA).
L’analyse des mutations du gène PSEN1 est utilisée pour dépister des adultes (symptomatiques ou
non) ayant une histoire familiale de maladie d’Alzheimer précoce. Cela peut être utile pour
différencier la forme familiale de la maladie d’Alzheimer d’autres formes de démences précoces,
uniquement pour les familles dont plusieurs membres sont atteints de la maladie d’Alzheimer,
spécialement quand plusieurs membres de différentes générations d’une même famille sont atteints ou
suspectés de l’être.
C’est un examen rarement recommandé en prénatal car il nécessite une amniocentèse, il n’est effectué
uniquement lorsqu’il existe des cas familiaux documentés et qu’une consultation spécialisée
multidisciplinaire a donné son accord.
Cet examen n’est pas utile pour dépister l’ensemble de la population, il ne l’est pas plus chez les
personnes présentant une maladie d’Alzheimer à début tardif.

La mise en évidence d’une mutation sur le gène PSEN1 rend hautement probable la survenue de la
forme familiale de la maladie d’Alzheimer, généralement à un âge similaire aux autres membres de la
famille atteints. La pénétrance de la mutation (l’expression clinique de la maladie, c’est-à-dire l’age
d’apparition des premiers symptômes, leur sévérité, leur évolution) peut varier d’un individu à un
autre. Comme c’est un gène à transmission dominante, chaque enfant a 50% de chance d’hériter de
l’allèle muté.
Si l’analyse du gène PSEN1 ne retrouve pas une des mutations connues pour ce gène, il est toujours
possible de développer la maladie; en effet, elle pourrait être associée à une mutation non identifiée du
gène PSEN1 ou à une mutation dans un autre gène non encore identifié.

Les mutations du gène PSEN1 est presque toujours associés à une forme familiale et ne sont pas
associées à la maladie d’Alzheimer à début tardif. Il existe quelques cas de mutation du gène PSEN1
non associés à une forte histoire familiale de maladie d’Alzheimer: en cas de mutation de novo, de
fausse paternité ou si les parents sont décédés avant l’apparition des symptômes de la maladie.
L’analyse du gène PSEN1 est un examen nouveau, relativement couteux ce qui limite son usage et
rend sa prescription assez rare. Elle n’est pratiquée que dans de rares laboratoires spécialisés et votre
échantillon devra être envoyé dans un centre de référence. Les résultats seront longs à obtenir.
1) On a diagnostiqué chez mon père la forme familiale de la maladie d’Alzheimer, mon médecin
peut-t-il déterminer si mon père a une mutation génétique sans un test génétique ?
Non, les symptômes des différentes formes de la maladie d’Alzheimer sont les même excepté l’âge
d’apparition de la maladie. On ne peut dire si oui ou non la mutation est présente sur les seuls critères
cliniques et sur l’histoire de la maladie. Si l’histoire familiale est informative et qu’une mutation a été
retrouvée chez un membre de la famille, le médecin peut fortement suspecter un problème génétique
mais celui-ci devra obligatoirement être confirmé par un examen génétique.
2) Y’a-t-il d’autres gènes impliqués dans cette maladie, si oui peuvent-ils être analysés ?
Il existe deux autres gènes connus pour être impliqués dans l’apparition de cette maladie: ce sont les
gènes PSEN2 et APP (amyloid precursor protein). L’analyse de PSEN2 est disponible mais celle
d’APP est encoretrès peu répandue dans le monde. Les mutations des gènes PSEN2 et APP sont très
rares et n’ont été identifiées quand dans un très petit nombre de familles.
Analyse du LCR
Synonymes: Examen biochimique et cyto-bactériologique du LCR
Nom officiel: Analyse du Liquide Céphalo-Rachidien
Examens apparentés: Glucose, Protéines sériques totales et ratio A/G, NFS, Lactate, Hémoculture,
Sérologie Rubéole, Syphilis, Sérologie Maladie de Lyme, West Nile Virus, VS, CRP

Afin de diagnostiquer une affection du système nerveux central comme un accident vasculaire
cérébral, un cancer, ou la présence de métastase, une maladie auto-immune ou une infection.
Quand votre médecin pense que vos symptômes sont dus à une maladie impliquant le système nerveux
central.

Un échantillon de liquide céphalo-rachidien (LCR) est recueilli par un médecin dans le bas du dos
entre les vertèbres par une procédure appelée ponction lombaire.
Y-a-t-il une préparation nécessaire pour cet examen ?

Il est recommandé d’avoir les intestins et la vessie vides avant le prélèvement. Il sera nécessaire d’être
couché sur le côté en position fœtale ou parfois assis pendant le prélèvement et de rester allongé
ensuite calmement quelques heures.

Le liquide céphalo-rachidien (LCR) est un liquide de couleur transparente dénommée « eau de
roche ». Il est sécrété par le plexus choroïde, un tissu particulier, très irrigué par des vaisseaux
sanguins qui entoure les petites cavités (ventricules) du cerveau. Le LCR coule autour du cerveau et de
la moelle épinière, les enveloppe et les protège. Il est en permanence produit, sécrété, mis en
circulation et absorbé par le système sanguin. Environ 500 mL est produit chaque jour. Ce niveau de
production met en évidence un renouvellement total du LCR en quelques heures. Une analyse de LCR
met en jeu une batterie d’examens qui évalue les substances présentes dans le LCR afin de
diagnostiquer une affection du système nerveux central.
Une barrière protectrice (la barrière hémato-encéphalique) sépare le cerveau du flux sanguin et régule
la distribution de substances entre le sang et le LCR. Elle permet notamment de retenir les grosses
molécules, les toxines, ainsi que la plupart des cellules sanguines. La moindre perturbation de cette
barrière protectrice aboutit à un changement dans les constituants du LCR.
Puisque le LCR enveloppe le cerveau et la moelle épinière, il est très utile de l’examiner dans le
diagnostic de nombreuses affections du système nerveux central. Bien que les échantillons de LCR
soient plus difficiles à obtenir que, par exemple, un échantillon de sang ou d’urine, cela révèle plus
directement l’origine de symptômes associés à des atteintes du système nerveux central.
Les infections et inflammations des méninges, couches de tissu qui enveloppent le cerveau et la moelle
épinière, peuvent perturber la barrière hémato-encéphalique et permettre le passage decellules
sanguines, ainsi que l’augmentation du taux de protéine dans le LCR. La méningite (l’infection des
méninges) et l’encéphalite (l’infection du cerveau) peuvent aussi aboutir à la production d’anticorps.
Les maladies immunes pouvant affecter le système nerveux central comme le syndrome de Guillain-
Barré et la sclérose en plaques entraînent aussi la production d’anticorps pouvant se retrouver dans le
LCR.
Certains cancers comme les leucémies entraînent une augmentation des globules blancs dans le LCR,
et des tumeurs peuvent aboutir à la présence de cellules anormales dans le LCR. Tous ces
changements par rapport à la constitution normale du LCR font de l’examen du LCR un test très utile.
L’analyse du LCR implique habituellement un examen initial basique comportant:

- La couleur, la clarté et la pression pendant le prélèvement
- Le dosage des protéines
- Le dosage du glucose
- Le comptage des cellules présentes
- Le décompte des cellules en fonction de leur type
- Si une infection est suspectée, une coloration de gram et une culture.
Une grande variété d’examens complémentaires peuvent être prescrits en fonction des résultats des
premiers tests. Les examens spécifiques sont prescrits en fonction des symptômes et de la maladie
recherchée par le médecin.
Ces examens peuvent être groupés par type :
- Caractéristiques physiques: pression pendant le prélèvement et apparence
- Examens chimiques: mesure des composants chimiques du LCR, souvent en comparaison à leur
concentration dans le sang. Ex: protéines, glucose.
- Examens microscopiques: Identification et décompte des cellules du LCR sous un microscope
- Tests de maladies infectieuses: de nombreux examens peuvent être effectués pour détecter et
identifier des microorganismes si une infection est suspectée.

Un échantillon de LCR est collecté par un médecin en appliquant la procédure de la ponction
lombaire. Souvent trois ou quatre tubes sont collectés et plusieurs test sont effctués sur chaque tube.

Il est recommandé d’avoir les intestins et la vessie vides avant le prélèvement. Il sera nécessaire d’être
couché en position fœtale pendant le prélèvement et de rester allongé ensuite calmement quelques
heures.

L’analyse du LCR est utilisée dans le diagnostic des affections du système nerveux central. On peut
les diviser en quatre grandes catégories:
- Les maladies infectieuses comme la méningite et l’encéphalite: l’examen est utilisé pour déterminer
si l’infection est causée par une bactérie ou un virus, plus rarement par une mycobactérie
(tuberculose), un champignon ou un parasite.
- Les hémorragies cérébrales ou intracraniennes
- Les maladies causant une inflammation ou une autre réponse immune impliquant la production
d’anticorps. Cela inclut les maladies auto-inflammatoires comme le syndrome de Guillain-Barré, la
sarcoïdose, et les maladies aboutissant à la destruction de la gaine de myéline comme la sclérose en
plaque.
- Les tumeurs localisées dans le système nerveux central (ou les métastases de cancers)

L’analyse du LCR est prescrite quand le médecin suspecte une maladie impliquant le système nerveux
central. Il peut aussi être prescrit à partir de l’analyse de l’histoire clinique du patient, en cas de
traumatisme crânien ou de la moelle épinière ou pour la recherche de métastases après la découverte
d’un cancer.
Les symptômes associés à des affections du système nerveux central peuvent varier énormément et
être le signe de plusieurs affections. On peut les classer en symptômes apparaissant brusquement,
signe généralement d’une maladie aiguë ou d’une hémorragie, et en symptômes lents à se développer
indiquant une maladie chronique comme un cancer ou une sclérose en plaque.
En tenant compte de l’historique médical du patient, un médecin peut prescrire une analyse du LCR
quand des symptômes de la liste suivante apparaissent:
- Troubles psychiatriques ou de l’état de conscience
- Maux de tête sévères d’apparition brutale ou raideur de la nuque
- Confusion, hallucinations, attaque
- Léthargie, faiblesse musculaire
- Nausées sévères et/ou prolongées
- Symptômes pseudo-grippaux s’aggravant au bout de quelques heures/jours
- Fièvre, éruption cutanée
- Sensibilité à la lumière
- Engourdissement, frissons
- Vertiges
- Difficultés d’élocution
- Difficulté à la marche, manque de coordination
- Dépression, changements d’humeurs
- Enfants irritables, refusant la nourriture, raides avec les fontanelles gonflées

Le LCR contient toujours une petite quantité de protéines et de glucose ainsi qu’un faible nombre de
cellules sanguines.
L’atteinte de la barrière hémato-encéphalique ou la modification du flux de LCR aboutit à des résultats
anormaux sur l'aspect du LCR, les modifications de concentrations des constituants recherchés
(protéines, glucose) mais aussi sur le nombre et catégorie de cellules présentes.
Y-a-t-il d’autres choses à savoir ?

Les méningites bactériennes et parasitaires (amibienne) sont des urgences médicales. Le médecin doit
donc rapidement les distinguer des méningites virales qui sont généralement moins sévères ou d’autres
maladies ne mettant pas rapidement en jeu le pronostic vital. Comme la rapidité du traitement est
cruciale, le médecin commence une antibiothérapie à large spectre chez les personnes présentant des
symptômes évoquant une méningite bactérienne avant que le diagnostic soit formellement établi.
Afin d’aider au diagnostic d’une maladie du système nerveux central, le médecin peut se renseigner
sur les vaccinations récentes, les maladies, les contacts avec des personnes malades, les voyages
effectués récemment ainsi que la durée des symptomes.
1 - Qu’est-ce qu’une ponction lombaire, comment est-elle pratiquée ?
La ponction lombaire est un geste relativement routinier. Il est généralement effectué allongé sur le
côté en position fœtale, parfois assis. Il est important de ne pas bouger durant la procédure. Une fois
bien installé, le dos est désinfecté avec un antiseptique local et une anesthésie locale est pratiquée.
Quand la zone est insensibilisée, une aiguille spéciale (trocart) est insérée entre deux vertèbres
jusqu’au canal lombaire. Le LCR est recueilli puis l’aiguille est retirée etle médecin applique une
pression à l’aide d’un pansement stérile. Il faut ensuite rester allongé sans lever la tête durant une
heure ou deux afin d’éviter les maux de tête post-ponction lombaire.
L’ensemble de la procédure prend moins d’une demi-heure, et pour la plupart des patients l’inconfort
est minime. La gène la plus courante est une sensation de pression quand l’aiguille est introduite. Il
faut tout de même avertir son médecin en cas de maux de têtes, sensations anormales, vertiges,
engourdissement, frissons dans les jambes.
La ponction lombaire est effectuée dans le bas du dos, après la fin de la moelle épinière. Il y a des
nerfs spinaux dans cette zone mais ils ont l’espace pour s’écarter de l’aguille. L’aiguille peut aussi
rencontrer de petites veines sur son trajet. Cela cause un « robinet traumatique » ce qui signifie qu’une
petite quantité de sang est recueillie dans un ou plusieurs tubes collectés. Cela arrive parfois et les
résultats devront en tenir compte.
2 - Existe-t-il d’autres raisons de faire une ponction lombaire ?

Oui, parfois elle est pratiquée pour introduire des médicaments ou des anesthésiques dans le LCR. Des
ponctions répétées sont parfois effectuées pour faire diminuer la pression du LCR.
3 - Pourquoi dois-je faire une ponction lombaire, pourquoi ne pas examiner mon sang ou mes
urines ?
Le LCR est souvent le meilleur reflet d’une affection du système nerveux central puisque le LCR
baigne le cerveau. Les changements associés à une maladie du système nerveux central sont détectés
plus facilement et plus précocément dans le LCR que dans le sang. On utilise généralement le sang et
les urines pour les comparer aux résultats du LCR.
4 - Pourquoi d’autres examens doivent être effectués en complément de l’analyse du LCR ?

Les examens complémentaires pouvant être prescrits en même temps ou en suivant sont :
- Hémoculture pour détecter et identifier d’éventuelles bactéries dans le sang
- Culture d’autres prélèvements biologiques pour déterminer le point de départ éventuel d’une
méningite ou d’une encéphalite
- Glycémie, concentration des protéines dans le plasma afin de les comparer aux concentrations dans
le LCR.
- NFS (numération formule sanguine)
- Anticorps dirigés contre certains virus comme le West Nile virus
- La vitesse de sédimentation et la CRP (Protéine C-réactive), indicateurs d’inflammation
- Ionogramme: groupe de dosages qui évalue la balance des électrolytes et les fonctions organiques
Liquide amniotique
Synonymes: analyse du liquide amniotique; amniocentèse
Nom officiel:
Examens apparentés: Fibronectine

Pour dépister et diagnostiquer certaines pathologies de l'enfant, des maladies génétiques, des
anomalies chromosomiques chez le fœtus essentiellement si les dépistages effectués pendant la
grossesse sont anormaux. L'analyse du liquide amniotique peut être également utilisée pour
diagnostiquer et suivre des maladies hémolytiques chez le fœtus.

Entre 15 et 20 semaines de grossesse pour tester les maladies génétiques et les anomalies
chromosomiques et le défaut de fermeture du tube neural et lorsqu'on suspecte une maladie
hémolytique chez le fœtus.

Un échantillon de liquide amniotique.
Y-a-t-il une préparation au test ?

Il faut suivre les instructions du gynécologue qui va faire le prélèvement (parfois avoir une vessie
pleine).
Le liquide amniotique protège, nourrit et permet la croissance du fœtus durant la grossesse. Il permet
au bébé de se mouvoir relativement facilement sans être comprimé et aide à maintenir une température
stable. Contenu dans le sac amniotique, le liquide amniotique est normalement clair, de couleur jaune
pâle et contient des protéines, des nutriments, des hormones et des anticorps. Le liquide amniotique
commence à se former une à deux semaines après la conception et son volume augmente jusqu'à 36
semaines de grossesse. Le liquide est absorbé et continuellement renouvelé.
Le fœtus déglutit et inhale le liquide amniotique et élimine à la place de l'urine. Des cellules fœtales et
des métabolites produits par le fœtus sont présents dans le liquide amniotique. Ce liquide amniotique
peut donc être utilisé pour tester la santé fœtale.
De nombreux tests peuvent être réalisés dans le liquide amniotique pour évaluer la santé du fœtus.
Les tests sont réalisés sur un échantillon de liquide amniotique obtenu par amniocentèse.
Les tests peuvent être réalisés sur un échantillon obtenu entre 15 et 20 semaines de grossesse pour
tester les maladies génétiques, des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down
(trisomie 21) ou un défaut de fermeture du tube neural. Ils peuvent être réalisés de façon ultérieure si
le fœtus est suspecté d'avoir une maladie hémolytique liée à une incompatibilité foeto-maternelle.
Pour tester les maladies génétiques et analyser les chromosomes, les cellules fœtales du liquide
amniotique sont recueillies et cultivées plusieurs jours dans le laboratoire afin d'être analysées. Des
tests biochimiques tels que le dosage de l'alpha-foetoprotéine et quelques tests génétiques peuvent être
réalisés directement sur le liquide amniotique.

Un échantillon de liquide amniotique est obtenu par amniocentèse.
L'analyse du liquide amniotique peut être demandée pour différentes raisons:
 Anomalie chromosomique ou pathologie génétique
o Analyse des chromosomes, test génétique qui est aussi appelé caryotype. L'analyse des
chromosomes peut détecter des anomalies chromosomiques associées à de nombreuses pathologies
parmi lesquelles:
- Syndrome de Down (trisomie 21) causé par un chromosome 21 supplémentaire
- Syndrome d'Edwards (trisomie 18) associé avec un retard mental et causé par un chromosome 18
supplémentaire
- Syndrome de Patau (trisomie 13) causé par un chromosome 13 supplémentaire
- Syndrome de Klinefelter, anomalie sexuelle la plus fréquente chez le garçon, provoqué par un
chromosome X supplémentaire
- Syndrome de Turner, causé par l'absence d'un chromosome X chez la fille
- Permet de déterminer le sexe du fœtus.
o Test génétique. Il utilise l'ADN fœtal pour identifier spécifiquement les mutations génétiques et
pour diagnostiquer de nombreuses maladies héréditaires. Chaque test est particulier et basé sur les
antécédents personnels et familiaux des parents. Si une mutation génique spécifique est connue dans
les familles de la mère ou du père, c'est cette mutation spécifique qui va être testée. Plusieurs centaines
de tests génétiques peuvent être réalisés.
Les tests génétiques le plus fréquemment réalisés le sont pour dépister:
- La mucoviscidose
- La maladie de Tay-Sachs
- La maladie de Canavan
- Les anomalies de l'hémoglobine
 Anomalies du fœtus
L'analyse du liquide amniotique permet de tester le défaut de fermeture du tube neural tel que le spina
bifida ou l'anencéphalie car des métabolites sont présents en concentration anormale dans le liquide
amniotique comme:
o Alpha-foetoprotéine: augmente lors du défaut de fermeture du tube neural
o Acétylcholinestérase: augmente lors du défaut de fermeture du tube neural ainsi que dans d'autres
anomalie anatomiques.
 Incompatibilité sanguine
Quand la mère a été préalablement exposée lors des grossesses précédentes ou lors de transfusions de
sang à des antigènes qu'elle ne porte pas, elle peut développer des anticorps contre ces antigènes de
globules rouges. Si ces antigènes sont présents sur les globules rouges du fœtus (hérités du père), le
fœtus a un risque d'incompatibilité foeto-maternelle. Les anticorps de la mère peuvent traverser le
placenta, se lier aux globules rouges et détruire les globules rouges du fœtus causant une anémie
hémolytique. Dans ce cas, la bilirubine peut être mesurée dans le liquide amniotique.

L'amniocentèse étant un examen invasif, il doit être réalisé par un gynécologue. Il existe un faible
risque pour le fœtus et c'est pour cette raison qu'il n'est pas effectué systématiquement lors de chaque
grossesse.
Les tests génétiques sur liquide amniotique sont réalisés au second trimestre, entre 15 et 20 semaines
de grossesse si:
 Chez la femme, un dépistage de la trisomie 21 a montré un risque élevé ou une augmentation
de la concentration en alpha-foetoprotéine a été mesurée
 Un enfant précédent présente déjà une anomalie chromosomique ou a présenté des anomalies
à la naissance
 L'histoire familiale est en faveur d'une pathologie génétique
 Un des parents a une maladie génétique ou que les deux parents ont un gène pour une maladie
génétique,
 Si une anomalie a été détectée à l'échographie.

 Pour les tests génétiques et l'analyse des chromosomes
Les résultats sont donnés par le gynécologue et nécessitent souvent un conseil génétique. Si une
anomalie chromosomique ou une maladie génétique est détectée, le gynécologue explique la
pathologie à la femme et/ou au couple.
Une augmentation et une diminution de l'alpha-foetoprotéine suggère une anomalie anatomique telle
qu'un défaut de fermeture du tube neural qui peut être confirmée par échographie.
 L'incompatibilité sanguine
Une augmentation de la bilirubine dans le liquide amniotique est en faveur d'une anémie hémolytique
chez le nouveau-né.
Y-a-t-il d'autres choses à savoir ?

A la fois la contamination par le sang ou par le méconium du liquide amniotique peut altérer les
résultats biologiques.
Les résultats du dépistage de la trisomie 21 au premier et deuxième trimestre de la grossesse pour le
syndrome de Down, ou le dosage de l'alpha-foetoprotéine pour le dépistage de défaut de fermeture du
tube neural, réalisés sur un prélèvement sanguin, indiquent un risque pour le fœtus d'avoir ces
pathologies mais n'ont pas de valeur diagnostique. Dans la plupart des cas, les tests réalisés sur le
liquide amniotique sont normaux.
Pour l'analyse chromosomique et le diagnostic génétique lorsque la grossesse est inférieure à 15
semaines, des villosités choriales peuvent être prélevées à la place de l'amniocentèse. Cette procédure
du premier trimestre prélève du tissu placentaire entre 10 et 12 semaines et présente les mêmes risques
que l'amniocentèse. Sur le prélèvement des villosités choriales, on ne peut pas détecter le défaut de
fermeture du tube neural.
1. Qu'est-ce qu'une amniocentèse et comment est-elle réalisée ?
L'amniocentèse est le prélèvement du liquide (environ 10 à 15 mL) avec une aiguille dans le sac
entourant le fœtus. Avant l'amniocentèse, le gynécologue utilise l'échographie pour bien définir la
position du fœtus. La peau du ventre de la mère est désinfectée et une anesthésie locale est réalisée
avant le prélèvement à travers la peau.
L'aiguille traverse l'abdomen et l'utérus pour atteindre le sac amniotique où se développe le fœtus. Une
petite quantité de liquide amniotique est prélevée. Il y a très peu de risque d'atteindre le fœtus mais il
existe un risque faible d'infection et rare de perte fœtale.
2. Peut-on utiliser le liquide amniotique pour tester les infections ?

Oui. Des tests peuvent être réalisés dans le liquide amniotique pour détecter les infections qui passent
de la mère à l'enfant durant la grossesse (infections congénitales). Certaines de ces infections ont des
conséquences importantes sur le développement du fœtus. On peut détecter le cytomégalovirus
(CMV), la toxoplasmose et le parvovirus B19.
3. Est-ce que les maladies détectées dans le liquide amniotique peuvent être évitées ?
Les anomalies génétiques et chromosomiques ne peuvent pas être évitées. Le risque de défaut de
fermeture du tube neural peut être diminué chez la femme en prenant de l'acide folique avant et
pendant la grossesse.
4. Qui décide d’ une analyse du liquide amniotique ?

La décision doit être prise en accord entre la femme et son médecin. Le risque associé à l'amniocentèse
doit être mesuré vis-à-vis de la pathologie recherchée.
5. Le prélèvement de liquide amniotique peut-il être réalisé dans le cabinet de mon médecin ?
Non, il nécessite un équipement et des médecins spécialisés. Il nécessite également un laboratoire
spécialisé.
Analyse du liquide péritonéal

Synonymes:
Nom officiel: Analyse du liquide péritonéal
Examens apparentés: Glucose, Albumine, Hémoculture

Pour diagnostiquer la cause d'une péritonite et/ou d’une accumulation de liquide au sein du péritoine
(ascite).

- Lorsque le médecin soupçonne chez un patient une inflammation du péritoine (péritonite) ou décèle
une accumulation de liquide au sein du péritoine,
- Devant des douleurs abdominales ou un gonflement abdominal, accompagnés de nausées et/ou de
fièvre.

Un prélèvement de liquide abdominal obtenu par insertion d'une aiguille (trocard) dans la cavité
abdominale.

L'analyse du liquide péritonéal est utilisée pour diagnostiquer la cause d’une accumulation de liquide
péritonéal (ascite) et/ou d'une inflammation du péritoine (péritonite).
Il y a deux principales raisons de l'accumulation de liquide (transsudation et exsudation) et une
première série de paramètres (quantité d'albumine, nombre de cellules et aspect du liquide) permet de
différencier les deux types de liquide (transsudat et exsudat).

L'analyse du liquide péritonéal peut être demandée lorsque le médecin soupçonne que le patient
souffre d'une maladie qui peut provoquer une péritonite et/ou une ascite. Il peut également être
effectué lorsque le patient présente:
- Une ascite d'origine inconnue
- Une douleur et une contracture abdominale
- Une perforation intestinale
- Une tumeur maligne intra-abdominale

Une première série d'analyses réalisées sur un échantillon de liquide péritonéal permet de déterminer
s'il s'agit d'un transsudat ou d'un exsudat.
Y a-t'il d'autres choses à savoir ?

La concentration de glucose et d'albumine dans le sang peuvent être utilisées pour comparer ces
valeurs à celles du liquide péritonéal.
1- Qu'est-ce que la paracentèse et comment est-elle effectuée ?

Une paracentèse correspond à l'évacuation de liquide péritonéal de la cavité abdominale à l’aide d’une
aiguille, d’un tube, et d’un récipient pouvant être placé sous vide.
Le patient est allongé avec la tête surélevée. Un anesthésique local est appliqué et ensuite le médecin
insère une aiguille dans la cavité abdominale permettant de recueillir l'échantillon.
2- Y a-t'il d'autres raisons de faire une ponction ?

Oui. Parfois, elle sera effectuée pour drainer l'excès de liquide péritonéal afin de soulager la pression
dans l'abdomen. Le volume de liquide retiré peut être très important, parfois jusqu'à quatre litres ou
plus. Cela peut être répété périodiquement dans certaines maladies (cirrhose hépatique).
3- Existe-t'il d'autres moyens pour explorer le péritoine ?

Oui. Si un saignement abdominal est suspecté mais pas évident car il n'y aucun gonflement de
l'abdomen, un lavage péritonéal peut être réalisé. Celui-ci est réalisé par insertion d'un petit tube
(cathéter) dans l'espace péritonéal, injectant une petite quantité de liquide stérile, qui est ensuite retiré
pour voir si du sang est présent. Une numération cellulaire est habituellement effectuée sur un
échantillon de ce liquide.


Pour mettre en évidence une éventuelle mutation génétique et ainsi établir le statut de porteur sain ou
poser le diagnostic de mucoviscidose
Lorsqu’un nouveau-né présente une absence de selles pendant les 24 à 48 premières heures (iléus
méconial) ou lorsqu’un patient présente les symptômes de la mucoviscidose ; si le test de la sueur ou
le test à la trypsine immunoréactive sont positifs, si un proche parent est porteur de la maladie, ou si
une personne suite à un conseil génétique veut savoir s’il est porteur sain ou pas. De plus, les couples à
risque peuvent avoir recours au test avant une fécondation in vitro.
Un échantillon de sang prélevé au niveau du talon du nouveau-né (goutte de sang recueillie sur papier
filtre spécial) ou un échantillon de sang veineux au niveau du pli du coude
Dans tous les cas, un consentement du patient ou de ses parents (si celui-ci est mineur) est obligatoire.
Ce test génétique permet de détecter les mutations présentes sur le gène CFTR. Chaque cellule de
notre corps (excepté les gamètes) contient 46 chromosomes (23 proviennent du père, 23 sont hérités de
la mère, il y a donc 23 paires). Les gènes qui se trouvent sur ces chromosomes constituent le « plan » à
partir duquel sont produites toutes les protéines qui contrôlent les fonctions et les caractéristiques de
notre corps. La mucoviscidose est due à la mutation d’une paire de gènes situés sur le chromosome 7.
Les 2 copies (allèles) de ce gène doivent être altérées pour induire la maladie. Si seule une des 2
copies de cette paire de gènes est mutée, alors le patient est porteur sain. Les porteurs sains ne sont pas
malades, ils ne présentent aucun symptôme, mais ils peuvent transmettre la copie anormale de ce gène
à leurs enfants.
A ce jour, plus de 1500 mutations différentes ont été répertoriées pour ce gène du chromosome 7, mais
seule une poignée de mutations sont fréquemment rencontrées. En France, la plupart des atteintes sont
dues à une mutation appelée DeltaF508 (?F508).
Lors de ce test, le laboratoire analyse spécifiquement le gène CFTR sur chaque chromosome 7 pour un
certain nombre de mutations fréquentes (30). Lorsqu’il existe une forte suspicion de mucoviscidose,
d’autres tests génétiques pour d’autres mutations possibles pourront être réalisés.
On prélève un échantillon de sang au niveau du talon du nouveau-né, on dépose une goutte de sang sur
un papier filtre spécial, ou on effectue une ponction veineuse au niveau du pli du coude.
La recherche de mutations sur le gène CFTR permet de confirmer le diagnostic de la mucoviscidose
lorsqu’un patient présente des symptômes évocateurs, un test de la sueur positif et/ou une TIR
(trypsine immunoréactive) augmentée.
Pour confirmer le diagnostic de mucoviscidose après un test de la sueur positif et/ou un dosage de la
TIR augmentée.
Pour écarter le diagnostic de mucoviscidose face à des signes cliniques tels que : sueur salée,
infections pulmonaires récidivantes, sifflements respiratoires (wheezing), diarrhées persistantes,
stéatorrhées (selles abondantes, malodorantes et graisseuses), malnutrition et carence en vitamines.

Si le test est positif – ce qui signifie que deux mutations génétiques ont bien été retrouvées – alors le
diagnostic de mucoviscidose est confirmé. Le test ne peut toutefois pas dire si les symptômes seront
moyens ou sévères. En effet, deux patients portant exactement les mêmes mutations pourront avoir des
manifestations cliniques très différentes.
Si le test est négatif – ce qui signifie que les mutations recherchées n’ont pas été retrouvées – et si le
patient ne présente pas de signes cliniques évocateurs, alors il est probable qu’il n’est ni malade ni
porteur sain. Il lui reste néanmoins une faible probabilité d’être porteur d’une mutation génétique rare
qui n’est pas recherchée lors du test standard.
Si le test est négatif et s’il existe des signes cliniques, alors le médecin pourra être amené à prescrire
des tests génétiques plus approfondis, un test de la sueur, ainsi que d’autres examens biologiques
visant à évaluer les fonctions organiques. Le patient peut être porteur d’une mutation génétique rare
non identifiée, ou souffrir de maladies pulmonaires ou pancréatiques autres que la mucoviscidose.
Si une seule mutation est retrouvée et si le patient ne présente pas de symptômes, alors il est
vraisemblablement porteur sain. C’est une information que certaines personnes veulent vérifier avant
d’avoir des enfants lorsqu’il existe une histoire familiale. Par exemple, les frères et sœurs d’un porteur
sain peuvent à leur tour désirer connaître leur statut.
Le dépistage précoce de la mucoviscidose permet aux patients de bénéficier très tôt d’une prise en
charge spécialisée. Commencer rapidement la prise de traitements tels que la suppléance enzymatique
et vitaminique, apprendre à reconnaître les infections respiratoires et à évacuer le mucus des voies
bronchiques permet d’améliorer la qualité de vie et d’atténuer les complications dues à la
mucoviscidose.
1- Ce test permet- il de dépister d’autres maladies génétiques ?
Non, il permet seulement de détecter certaines mutations spécifiques du gène CFTR. Chaque maladie
génétique nécessite une analyse spécifique de l’ADN pour être identifiée (ce qui suppose que le gène
et les mutations impliqués sont déjà connus, c’est l’étape préliminaire indispensable).
2- J’ai des origines ethniques mixtes, quel est mon risque d’être porteur ?
Les origines ethniques de la population française sont de plus en plus variées. Les données historiques
et statistiques sont en constante évolution. Le risque est donc un mélange des différents risques
ethniques. Certaines familles peuvent en outre avoir un risque additionnel dû à une mutation rare
propre à leur lignée familiale.

Synonymes: ANCA, anticorps anti-neutrophiles cytoplasmiques, c-ANCA, p-ANCA
Nom officiel: anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles
Examens apparentés: Numération des Globules Rouges, Numération des Globules Blancs, VS,

Pour aider au diagnostic de certaines maladies auto-immunes telles que les vascularites auto-immunes
(granulomatose de Wegener, polyangéite microscopique…).

Principalement lorsque votre médecin pense que vous présentez des symptômes de vascularite auto-
immune
Parfois dans le cadre du suivi de ces maladies.

Cet examen permet de mettre en évidence la présence d’anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires
neutrophiles (ANCA). Ces anticorps sont des auto-anticorps produits par le système immunitaire
d’une personne et dirigés par erreur contre les propres protéines de l’individu. Les 2 principales cibles
protéiques de ces anticorps sont la myéloperoxidase (MPO) et la protéinase 3 (PR3) qui sont présentes
dans certains globules blancs, les polynucléaires neutrophiles. Cela se traduit par la présence
d’anticorps anti-MPO et/ou anti-PR3 dans le sang.
Les anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles peuvent être présents dans plusieurs
maladies auto-immunes qui entraînent une inflammation et des lésions des vaisseaux de l’organisme
(vascularite systémique). La vascularite peut entraîner un rétrécissement, voire une obstruction des
vaisseaux sanguins et ainsi une diminution de l’apport sanguin à l’origine de lésions des tissus et des
organes. Il peut également y avoir des zones de faiblesse dans la paroi des vaisseaux, appelés
anévrysmes, qui risquent de se rompre.
Les symptômes que peut présenter une personne atteinte de vascularite systémique dépendent d’une
part du degré d’activité de la maladie auto-immune et d’autre part des parties du corps touchées par la
maladie. Au début de la maladie, les symptômes sont souvent non spécifiques comme la fatigue, la
fièvre, la perte de poids, les douleurs musculaires et les sueurs nocturnes. Lorsque la maladie
progresse, les lésions vasculaires peuvent affecter les reins, les yeux, la peau, les poumons et le foie
pouvant être à l’origine d’un large éventail de symptômes.
Les anticorps anti-PR3 sont le plus souvent retrouvés dans la granulomatose de Wegener. Les
anticorps anti-MPO sont quant à eux le plus souvent associés à une micropolyangéite mais peuvent
également être observés dans le syndrome de Churg et Strauss et la glomérulonéphrite nécrosante
pauci-immune.

La recherche d’ANCA participe principalement au diagnostic de vascularite auto-immune. Cet
examen peut être prescrit seul ou d’emblée avec 2 autres examens: les anticorps anti-MPO et les
anticorps anti-PR3. Des examens de biologie médicale supplémentaires peuvent aider à orienter le
diagnostic et comprennent: la vitesse de sédimentation pour rechercher une inflammation, la
numération formule sanguine pour évaluer les globules rouges et les globules blancs, un examen
urinaire (bandelettes urinaires) associé à un dosage de l’urée sanguine et de la créatinine pour évaluer
la fonction rénale.
Parfois la recherche d’ANCA peut être prescrite pour suivre l’évolution de la maladie, détecter une
rechute, évaluer la réponse au traitement, ou dans certains cas dans le cadre d’autres maladies auto-
immunes telles que les maladies inflammatoires intestinales.

La recherche d’ANCA et/ou d’anticorps anti-PR3 et anti-MPO est prescrite lorsque votre médecin
pense que vous présentez des symptômes suggérant une vascularite systémique auto-immune.
Au début de la maladie, les symptômes peuvent être non spécifiques, tels que la fièvre, la fatigue, la
perte de poids, les douleurs musculaires et/ou articulaires, et les sueurs nocturnes. Lorsque la maladie
progresse, les lésions des vaisseaux sanguins peuvent entraîner des signes et des symptômes dus aux
atteintes des différents tissus et organes. En voici quelques exemples:
• Yeux: démangeaisons et rougeur (conjonctivite), troubles de la vision (vision floue, perte de vision)
• Oreilles: perte d'audition
• Nez: nez qui coule ou autres symptômes persistants des voies respiratoires supérieures
• Peau: éruptions cutanées et / ou granulomes
• Poumons: toux, difficulté à respirer
• Reins: quantité anormale de protéines dans les urines
Certains laboratoires de biologie médicale réalisent d’emblée les 3 examens: ANCA, anti-MPO et
anti-PR3, tandis que d'autres effectuent la recherche d’anticorps anti-MPO et anti-PR3 uniquement en
cas de résultat positif pour la recherche d’ANCA.
L’examen peut également être réalisé périodiquement dans le cadre du suivi d’une vascularite auto-
immune diagnostiquée.
Il existe des ANCA autres que les anti-MPO et anti-PR3 qui peuvent être recherchés spécifiquement
dans certains cas.

Les résultats des examens de recherche d’ANCA doivent être interprétés avec prudence et prendre en
compte plusieurs facteurs. Le médecin doit prendre en compte les signes cliniques et les symptômes
ainsi que les résultats d'autres examens tels que les examens d'imagerie pour poser un diagnostic.
Des concentrations sanguines élevées en ANCA, anti-PR3, et / ou anti-MPO apportent une aide au
diagnostic de vascularite auto-immune systémique et à la distinction entre les différents types.
Toutefois, afin de confirmer le diagnostic, une biopsie réalisée au niveau d'une lésion est souvent
nécessaire. L’absence de ces anticorps dans le sang rend moins probable le diagnostic de vascularite
auto-immune.
Le plus souvent, la recherche d’ANCA est effectuée en utilisant une technique de microscopie à
immunofluorescence indirecte. Les échantillons de sérum de la personne sont mis en contact avec des
polynucléaires neutrophiles pour permettre aux autoanticorps qui peuvent être présents de réagir avec
ces cellules. L'échantillon est traité avec un colorant fluorescent et est ensuite examiné au microscope.
En présence d’ANCA, une fluorescence des polynucléaires neutrophiles peut être observée et peut
présenter différents aspects:
• périnucléaire (p-ANCA): la plupart de la fluorescence est près du noyau du polynucléaire
neutrophile. Environ 80 à 90% des p-ANCA sont des anticorps anti-MPO.
• cytoplasmique (c-ANCA): la fluorescence est dans le cytoplasme de la cellule. Environ 90 à 95%
des c-ANCA sont des anticorps anti-PR3.
• p-ANCA atypique: aspect retrouvé dans les maladies inflammatoires intestinales telles que la
rectocolite hémorragique ou plus rarement dans la maladie de Crohn, et dans certains cas de
polyarthrite rhumatoïde
ANCA négatif: très peu ou pas de fluorescence
Si la recherche d’ANCA est positive, la concentration en anticorps dans le sang sera déterminée. C'est
ce qu'on appelle un titre. Pour déterminer le titre, un échantillon de sérum est testé à différentes
dilutions. L’inverse de la plus forte dilution à laquelle l'anticorps peut être détecté est le titre. Par
exemple, si l’un des échantillons est positif après avoir été dilué 64 fois, le titre est de 1:64. Plus le
titre est fort, plus l’anticorps est présent dans l’échantillon.
Des recherches spécifiques d’anticorps anti-MPO et PR3 peuvent être réalisées en cas de résultat
positif pour les ANCA ou parfois d’emblée:
• Des concentrations élevées en anticorps anti-PR3 et des c-ANCA ou p-ANCA positifs sont observés
chez plus de 80% des patients atteints de granulomatose de Wegener active.
• Des concentrations élevées en anticorps anti-MPO et des p-ANCA positifs sont compatibles avec une
micropolyangéite, un syndrome de Churg et Strauss, ou une glomérulonéphrite.
Des ANCA (souvent des pANCA atypiques dirigés contre d’autres protéines) peuvent être également
retrouvés dans d'autres maladies auto-immunes, telles que les maladies inflammatoires intestinales, le
lupus érythémateux disséminé et la polyarthrite rhumatoïde.
Le tableau suivant montre les résultats qui peuvent être obtenus dans différentes vascularites:
Vascularite ANCA Anticorps anti-MPO et anti-PR3

cANCA Anti-PR3 : 75%
Granulomatose de Wegener
pANCA rares Anti-MPO : 10-15%
cANCA Anti-PR3 : 30-35%
Polyangéite microscopique
pANCA Anti-MPO : 50-60%
Syndrome de Churg et Strauss
Périartérite noueuse Rares Rares
Les concentrations en ANCA peuvent changer en fonction du temps. Ainsi ce test peut parfois être
utilisé d'une manière générale pour surveiller l'activité de la maladie et / ou la réponse au traitement.

Dans la plupart des cas, une biopsie d'un vaisseau sanguin atteint est nécessaire de confirmer le
diagnostic de la vascularite auto-immune.
1) Les ANCA, anticorps anti-PR3 et/ou anti-MPO vont-ils disparaître au cours du temps ?
Les concentrations en anticorps peuvent fluctuer, mais une fois qu'une personne a développé un auto-
anticorps elle va le garder.
2) La recherche d’ANCA peut-elle être réalisée au cabinet de mon médecin ?

La recherche d’ANCA, d’anticorps anti-MPO et anti-PR3 nécessite un équipement de laboratoire.
Votre échantillon de sang devra être envoyé à un laboratoire de biologie médicale qui effectue ces
examens.
3) Tout le monde devrait-il avoir une recherche d’ANCA ?

Cet examen n’est nécessaire que lorsqu‘une personne présente des symptômes suggérant certaines
maladies auto-immunes telles que les vascularites systémiques. La plupart des personnes n'auront
jamais besoin d'avoir cet examen.
4) Y-a-t-il des situations autres que la vascularite qui peuvent entraîner un résultat positif en
ANCA ?
Oui, il y en a plusieurs. Il s'agit notamment de certaines autres maladies auto-immunes telles que les
maladies inflammatoires de l'intestin ou la polyarthrite rhumatoïde, de certaines infections (cœur,
système respiratoire), et de la prise de certains médicaments.
5) Combien de maladies auto-immunes provoquent une vascularite systémique ?

Il existe plusieurs vascularites auto-immunes qui ont été identifiées (voir l'onglet Liens pour en savoir
plus sur ces dernières). Elles sont classées selon la taille des vaisseaux sanguins touchés (petit, moyen
ou grand calibre).
Anticorps anti-ADNdb
Synonymes: Anticorps anti-ADNdb, Anticorps anti-ADN natif double-brin , Anti-ADN
Nom officiel: Anti-ADN double brin, IgG
Examens apparentés: Anticorps anti-muscles lisses, Anticorps anti-antigènes nucléaires solubles

Pour aider au diagnostic et au suivi d’un Lupus Erythémateux Disséminé (LED)

En cas de symptômes associés à un LED et à un test positif de recherche d’anticorps antinucléaires
(AAN). Il est également prescrit dans le cadre du suivi de la pathologie.

Préparation nécessaire au test ?

Aucune.
Cet examen mesure la quantité d'anticorps anti-ADN double brin présent dans le sang. Ce sont des
auto-anticorps produits lorsque le système immunitaire d'une personne ne parvient pas à faire la
distinction entre les composants cellulaires du "soi" et du "non soi". Ils attaquent le propre matériel de
l’organisme, provoquant une inflammation, des lésions tissulaires, et d'autres signes et symptômes qui
sont associés à une maladie auto-immune.
Les anticorps anti-ADN double brin font partis des anticorps anti-nucléaires (ANA), un groupe
d'anticorps dirigés contre des substances présentes dans le noyau des cellules et libérées lors de la mort
programmée de ces cellules (apoptose). Bien qu'ils puissent être présents à un faible niveau et associés
à un certain nombre de pathologies, les anticorps anti-ADN double brin sont principalement associés
au lupus érythémateux disséminé (LED). Le LED peut affecter les reins, les articulations, les
vaisseaux sanguins, la peau, le cœur, les poumons et le cerveau. Les symptômes peuvent inclure des
douleurs articulaires, des éruptions cutanées, une fatigue et des dysfonctionnements rénaux. Il survient
le plus souvent chez les femmes âgées de 15 à 40 ans et est plus fréquent chez les non-Caucasiens.
Bien qu'aucune cause directe ne soit connue, il peut y avoir une prédisposition génétique. Certains
médicaments, les produits chimiques, la lumière du soleil, ou des infections virales peuvent déclencher
un épisode.
Une complication particulièrement grave du LED est la néphropathie lupique, une maladie caractérisée
par une inflammation des reins, qui peut conduire à une protéinurie, de l'hypertension artérielle et une
insuffisance rénale. Elle se produit en cas de dépôt de complexes immuns au niveau rénal. Dans la
recherche d’une néphrite lupique, un titre élevé d'anticorps anti-ADN est généralement associé à une
inflammation et des dommages rénaux.

Un échantillon de sang est obtenu par l'insertion d'une aiguille dans une veine du bras.
Y a-t-il une préparation nécessaire pour garantir la qualité de l'échantillon ?

La recherche des anticorps anti-ADN double brin est utilisée pour aider au diagnostic d’un lupus
érythémateux disséminé (LED) et le distinguer des autres maladies auto-immunes. Il est généralement
demandé à la suite d’une recherche d’ANA positif chez les personnes qui présentent des signes
cliniques suggérant un LED. Il peut être demandé lors de la détection d’autres auto-anticorps associés
au LED comme les anticorps anti-Sm (Smith anticorps). Ce dernier fait souvent parti du panel des
anticorps anti-antigènes nucléaires solubles (ENA). Selon les signes cliniques et les suspicions du
médecin, des auto-anticorps complémentaires peuvent être demandés pour aider à distinguer, et
exclure, d'autres maladies auto-immunes.
La recherche des anticorps anti-ADN double brin peut également être utilisée pour surveiller
l'évolution de la maladie chez une personne souffrant de LED. On observe en effet une augmentation
du titre des anticorps anti ADNdb au moment des poussées de la maladie.

La recherche des anticorps anti ADNdb est indiquée dans le cadre d’un diagnostic de LED chez des
patients à symptomatologie évocatrice et chez qui les anticorps antinucléaires sont positifs (surtout
lorsque l'aspect en immunofluorescence indirecte des anticorps anti-nucléaires est «homogène» ou
«moucheté». Voir l'article sur les Anticorps antinucléaires « ANA » pour plus de détails.). Le LED est
fortement associé à la présence d’ANA, dans environ 95% des cas. Cependant, les anticorps anti-
nucléaires ANA sont retrouvés dans de nombreuses autres circonstances alors qu'un anti-ADN double
brin positif est assez spécifique du LED. En cas de positivité des anticorps antinucléaires, le
laboratoire peut et doit à son initiative pratiquer la recherche d’anticorps anti-ADN natif.
Les signes et symptômes du LED comprennent:
• Douleurs musculaires
• Douleurs semblables à de l'arthrite dans une ou plusieurs articulations (mais pas ou peu de lésions
articulaires)
• Eruption cutanée rouge en forme de papillon sur les ailes du nez et la joue (éruption malaire)
• Fièvre
• Fatigue persistante
• Sensibilité aux rayons ultra-violets
• Perte de poids et de cheveux
• Inflammation et lésions des organes et tissus, y compris les reins, les poumons, le cœur, la paroi du
cœur, le système nerveux central, et les vaisseaux sanguins
• Syndrome des anti-phospholipides (voir SAPL) avec un risque thrombotique.
La recherche d'anticorps anti-ADN double brin peut être demandée périodiquement pour suivre la
progression de la maladie ou lors des poussées chez une personne qui a été diagnostiquée avec un
LED. Elle peut être répétée lorsque le résultat du test initial est négatif, mais que les signes et les
symptômes persistent.
Que signifie le résultat du test ?

Les résultats d'un test anticorps anti- ADN double brin sont généralement considérés conjointement
avec l'histoire médicale du patient, les signes et les symptômes, ainsi que l’ensemble des résultats des
tests immunologiques.
Un niveau élevé d'anticorps anti -ADN natif est fortement associé au LED et est souvent augmenté de
façon significative pendant ou juste avant une poussée. Si l' anticorps anti- ADN double brin est positif
et que la personne testée présente des signes cliniques évoquant un LED, alors il y a une forte
probabilité de confirmer un LED. Cela est particulièrement vrai si une recherche d'anticorps anti - Sm
est également positive.
Un titre d'anticorps anti-ADN très faible est considéré comme négatif, mais n'exclut pas un diagnostic
de LED. Environ 50 à 60% des LED ont des anticorps anti- ADN double brin positifs. Des niveaux
bas à modérés d’auto-anticorps peuvent être vus avec d'autres maladies auto-immunes, telles que le
syndrome de Gougerot-Sjögren et la connectivite mixte (syndrome de Sharp).
De nombreux laboratoires utilisent un test de quantification des anticorps anti- ADN double brin par
ELISA (dosage immuno-enzymatique), un test très sensible et fiable.
Néanmoins la technique de référence reste le test de Farr (technique radio-immunologique) mais
réservée à certains laboratoires spécialisés, tout comme l’immunofluorescence indirecte sur Crithidia
luciliae (parasite flagellé dont le kinétoplaste devient fluorescent en présence d'Ac anti ADN).
Y a t-il autre chose que je devrais savoir ?

Les Anticorps anti-ADN peuvent être présents lors de maladies telles que l'hépatite chronique, la
cirrhose biliaire primitive, et la mononucléose infectieuse. Mais également en cas de traitement par
certains médicaments tels que le procaïnamide et l'hydralazine. Ils ne sont généralement pas
recherchés dans ces conditions.
D’autres anticorps peuvent être recherchés comme les anticorps anti-ADN simple brin (mais moins
spécifiques du LED et sont retrouvés dans d’autres maladies auto immunes) ou des anticorps anti-
antigènes nucléaires solubles tels les anticorps anti-Sm (peu fréquent dans le LED mais très
spécifiques) ou encore les anticorps anti-Ro/SSA et La/SSB et enfin les anticorps anti-
ribonucléoprotéines.
1. Pourquoi le diagnostic de LED peut –il prendre du temps ?
Un médecin ne doit pas seulement s’appuyer sur les résultats des tests biologiques, mais aussi sur les
signes cliniques et les antécédents médicaux du patient pour établir un diagnostic. Les symptômes
peuvent être non spécifiques et souvent ils sont présents par intermittence. La recherche des auto-
anticorps peut être initialement négative, due au caractère cyclique des troubles auto-immuns. Dans
certains cas, il faut des mois ou des années pour avoir une forme clinique suggérant un lupus ou une
autre maladie auto-immune. Pour affirmer la positivité d'une recherche d'anticorps anti-ADN, deux
résultats positifs à 6 mois d'intervalle doivent être obtenus.
2. Si j'ai été diagnostiqué avec un LED, va-il disparaitre ?

Il n'existe aucun traitement curatif contre le LED, mais les symptômes et les complications peuvent
être pris en charge. La pathologie évolue par poussées, alternant des périodes de crise et des périodes
de repos.
3. Est-ce que mes anticorps anti-ADNdb vont disparaitre ?

Non, une fois que l’auto-anticorps est produit par l’organisme, il continuera à être présent. Cependant,
sa concentration sanguine peut varier au fil du temps et peut devenir très faible.
4. Comment puis-je améliorer ma concentration d’anti-ADNdb ?

Les auto-anticorps ne répondent pas à des changements de style de vie parce qu'ils reflètent la
présence et l'activité d'un processus auto-immun.
5. Le dosage des anti-ADNdb peut-il être réalisé au cabinet médical ?

Le test requiert un équipement spécialisé. Votre échantillon devra être envoyé à un laboratoire
accrédité qui effectue et interprète ces tests.
6. Est-ce que tout le monde devrait effectuer une recherche d’anti-ADNdb ?

La recherche d'auto-anticorps n'est nécessaire que si une personne présente des symptômes suggérant
une maladie auto-immune. La plupart des personnes n'auront jamais besoin d’effectuer une recherche
d’anticorps anti-ADN en dehors de cette symptomatologie évocatrice.
Synonymes: LA, Lupus Anticoagulant, combinaison de tests pour la recherche d’anticoagulant

lupique; Inhibiteur Lupique; TCA sensible; TCA-LA; temps de venin de vipère Russell dilué
(TVVRd); temps de venin de vipère Russell modifié (TVVRm)
Nom officiel: Anticoagulant lupique
Examens apparentés: TCA, Cardiolipin Antibodies, TP, Anticorps antiphospholipides et cofacteurs

Pour explorer l’origine d’un allongement du TCA (temps de céphaline plus activateur) et/ou d’un
épisode thrombotique, pour aider à déterminer la cause de fausses couches à répétition, et dans le
cadre d'une évaluation pour un syndrome des antiphospholipides. Ces examens ne sont pas utilisés
pour diagnostiquer le lupus érythémateux disséminé (LED).

Quand vous présentez un allongement du TCA (temps de céphaline plus activateur), quand vous avez
eu une thrombose veineuse ou artérielle et/ou une thromboembolie; lorsque vous avez présentez des
fausses couches récurrentes, en particulier dans les deuxième et troisième trimestres.


Les anticoagulants de type lupique (LA) sont des autoanticorps produits par le système
immunitaire d'une personne contre ses propres phospholipides et/ou des protéines associées aux
phospholipides. Les phospholipides jouent un rôle crucial dans le processus de coagulation du sang.
Ils se trouvent sur la surface des plaquettes et interviennent dans l'activation de plusieurs facteurs de
coagulation (des protéines activées séquentiellement en réponse à une lésion des vaisseaux sanguins
ou de tissus ou à des saignements). Ce processus est appelé hémostase.
Les anticoagulants lupiques ont été ainsi nommés parce qu'ils ont d'abord été retrouvés chez des
patients atteints de lupus érythémateux disséminé (LED), mais ils peuvent aussi être présents avec une
fréquence accrue chez des personnes atteintes d'autres maladies auto-immunes, d’infections comme le
SIDA, d'inflammation, de cancers, et chez des patients qui prennent certains médicaments, tels que les
phénothiazines, la procaïnamide, et le Fansidar®. Les anticorps sont présents chez environ 1-2% des
personnes de la population générale et peuvent se développer chez les personnes ne présentant aucun
facteur de risque connu.
Dans l’organisme, les anticoagulants lupiques persistants augmentent le risque de développer des
caillots sanguins dans les veines et les artères, souvent dans les veines des jambes (thrombose veineuse
profonde). Ces caillots peuvent bloquer le flux sanguin dans une partie quelconque du corps,
conduisant à un AVC, une crise cardiaque, une embolie pulmonaire, ainsi qu’à des fausses couches
récurrentes, en particulier dans les deuxième et troisième trimestres de la grossesse. Au laboratoire, les
anticoagulants de type lupique entrainent un allongement des temps de coagulation (par exemple du
TCA) en se fixant sur des phospholipides ou des protéines associées à des phospholipides, qui sont des
composants nécessaires aux réactions de coagulation (Pour en savoir plus, voir l'explication de la
cascade de coagulation). Il est à noter que les anticoagulants lupiques n’induisent pas de saignement
sauf s’ils sont dirigés contre la prothrombine (facteur II de la coagulation) et abaissent son taux.
Il n'existe aucun test unique permettant à lui tout seul de diagnostiquer des anticoagulants de type
lupique. La présence de LA est généralement déterminée en utilisant un panel de tests séquentiels. Les
analyses initiales utilisent généralement un ou plusieurs tests qui dépendent de la présence de réactifs
phospholipidiques pour fonctionner, habituellement le TCA, le TCA sensible à l’anticoagulant lupique
(TCA-LA) ou le temps de venin de vipère Russell dilué (TVVRd). Si un anticoagulant lupique est
présent dans l'échantillon de sang d'une personne, il se lie aux phospholipides du test, les empêchant
de participer à la réaction de coagulation et donc allongeant le temps de coagulation. Selon les
résultats de ces premiers tests, certains tests de suivi sont effectués pour confirmer ou exclure la
présence d'anticoagulant lupique. Pour en savoir plus, consultez la section intitulée «Comment
interpréter son résultat ? ».
L'anticoagulant lupique est l'un des trois anticorps antiphospholipides primaires qui sont associés à un
risque accru de thrombose. Les deux autres sont les anticorps anticardiolipine et l’anticorps anti-bêta2
glycoprotéine-1 (anti-beta2-GP-1, moins fréquent). Les patients atteints du syndrome des
antiphospholipides (aussi appelé syndrome de Hughes) ont un ou plusieurs de ces anticorps détectables
dans leur sang. Chaque anticorps interfère avec le processus de coagulation d'une manière qui n'est pas
encore bien comprise. Séparément et ensemble, ils augmentent la tendance à coaguler de manière
inappropriée, entraînant une thrombose et/ou une thromboembolie.

L'échantillon de sang est obtenu par ponction d'une veine le plus souvent au pli du coude.

La recherche d’un anticoagulant lupique est utilisée pour aider à déterminer la cause d'une thrombose
inexpliquée, de fausses couches à répétition, ou d’un TCA allongé. Elle est prescrite pour déterminer
si un allongement du TCA est du à un inhibiteur spécifique, comme un anticorps dirigé contre un
facteur de coagulation spécifique ou à un inhibiteur non spécifique comme l’anticoagulant lupique.
Elle peut être prescrite en même temps que la recherche des anticorps anticardiolipine et anti-bêta2-
glycoprotéine-1 pour diagnostiquer le syndrome des antiphospholipides. Si un patient a une
recherche d’anticoagulant lupique positive, la série d’examens biologiques peut être effectuée à
nouveau quelques semaines plus tard (un intervalle de 12 semaines entre deux tests est recommandé)
pour déterminer si la présence de l’anticoagulant lupique est passagère ou persistante.
Une séquence de plusieurs tests différents est utilisée pour confirmer la présence d'un anticoagulant
lupique. Il est recommandé de réaliser deux analyses afin de détecter les anticoagulants de type
lupique. Les tests les plus sensibles sont le temps de venin de vipère Russell dilué (TVVRd) et le TCA
ou le TCA sensible au LA (TCA-LA), qui utilisent de faibles concentrations de réactifs
phospholipidiques. Des tests complémentaires sont effectués pour confirmer ou exclure la présence
d'anticoagulant lupique. Il peut s'agir:
 De l’étude du mélange malade plus témoin : un volume égal de plasma du patient est mélangé
avec de un pool de plasma "normal" et un TCA ou un TVVRd est réalisé sur ce mélange,
 De tests de correction /neutralisation: un excès de phospholipides est ajouté à l'échantillon du
patient et un TCA-LA ou un TVVRd est effectué (un tel examen est appelé test de
neutralisation des phospholipides en phase hexagonale).
Un temps de thrombine est également mesuré pour exclure toute contamination par l’héparine et la
mesure du taux de fibrinogène peut être effectuée pour écarter la présence d’un fibrinogène anormal
ou abaissé. Ces deux situations peuvent en effet induire un allongement des temps de coagulation et
donc interférer avec la détection de l’anticoagulant lupique.

La recherche de l’anticoagulant lupique est prescrite lorsque qu’une personne a eu un épisode
thrombotique inexpliqué, a eu des fausses couches récurrentes, et/ou en tant qu’exploration d’un
allongement du TCA. Si la combinaison de tests pour la recherche d’anticoagulant lupique est
positive, le médecin fait habituellement répéter la recherche 12 semaines plus tard afin de déterminer
si la présence de l'anticoagulant lupique est passagère ou persistante.
Le médecin peut également vouloir rechercher la présence d’un anticoagulant lupique quand la
personne présente une recherche positive pour l’anticorps anticardiolipine, afin d'évaluer s’il existe un
syndrome des antiphospholipides.
Quand une personne n’a pas l'anticoagulant lupique, mais présente une maladie auto-immune comme
le lupus ou une autre connectivite mixte (les connectivites ou collagénoses sont un groupe de
maladies internes qui ont en commun une atteinte diffuse, inflammatoire et chronique, du tissu
conjonctif), le médecin peut parfois prescrire de façon répétée un ou plusieurs des tests de dépistage de
l’anticoagulant lupique, en général des TCA, pour déterminer si l'anticorps n’est pas apparu depuis le
test précédent. Ceci en raison du fait que ce type de patient peut développer un anticoagulant lupique à
tout moment.

La recherche de l’anticoagulant lupique nécessite généralement d’effectuer plusieurs tests différents.
Les résultats de chacun des tests permettent d’estimer si la probabilité d'avoir un anticoagulant lupique
est plus ou moins importante. Bien que les tests effectués puissent varier, on débute généralement par
la recherche d’un allongement du TCA. Si le TCA n’est pas allongé, cela signifie soit qu’il n’y a pas
d’anticoagulant lupique, soit que les réactifs contiennent trop de phospholipides, soit que le test n’est
pas suffisamment sensible pour détecter les anticoagulants de type lupique. Il peut être alors nécessaire
d’effectuer un TCA sensible à l’anticoagulant lupique (TCA-LA).
Le tableau suivant résume quelques uns des résultats qui peuvent être observés.
Tests Résultats Interprétation

Normal
Habituellement aucun autre test n’est effectué. S’il y a
TCA sensible et/ou une forte suspicion de présence d'un LA, le test peut être
Etape
temps de venin de vipère répété
1
Russell dilué (TVVRd)
Présence possible d’un inhibiteur ; voir étape 2
Allongé
TCA ou TVVRd Normal Les premiers résultats des tests ont été allongés du fait
effectué avec un mélange d'une autre cause que le LA , c'est -à-dire une carence en
Etape
plasma malade et plasma facteur(s) de la coagulation.
2
témoin
Si le mélange plasma du patient et pool de plasma
Tests Résultats Interprétation
normal ne corrige pas le résultat, alors il est probable
qu’un anticoagulant de type lupique soit présent ; voir
étape 3
Allongé
Normal ou
Confirmation (correction raccourci de
ou test de neutralisation) façon S’il y a correction totale ou importante du test lorsqu’on
: effectuer un TCA-LA significative ajoute des phospholipides en excès, cela confirme la
ou TVVRd, mais en présence de anticoagulant lupique.
Etape
ajoutant des
3
phospholipides en excès Un inhibiteur spécifique plutôt qu’un anticoagulant
(test de neutralisation des lupique peut être présent. On peut réaliser la recherche
phospholipides en phase d’anticorps dirigés contre les facteurs de coagulation.
hexagonale)
Allongé
Si les résultats indiquent la présence d'un anticoagulant lupique, les tests sont habituellement répétés
environ 12 semaines plus tard pour confirmer que l’anticorps est toujours présent.
La recherche de l’anticoagulant lupique est souvent effectuée en conjonction avec celle des anticorps
anticardiolipine et des anticorps anti-bêta2-glycoprotéine-1 pour diagnostiquer un éventuel syndrome
des antiphospholipides. Les résultats de ces différentes recherches sont interprétés ensemble dans le
but d'établir un diagnostic.
D'autres tests peuvent être effectués pour éliminer les autres causes d'un allongement du TCA:
• Si le temps de thrombine est normal, la contamination par l'héparine peut être exclue comme cause
de l’allongement du TCA.
• Si le dosage du fibrinogène est normal, alors il est probable qu'il y a suffisamment de fibrinogène
pour permettre la coagulation in vitro au cours des tests.
D'autres tests peuvent être effectués pour confirmer la présence d'un anticoagulant lupique:
• Test d'inhibition de la thromboplastine tissulaire

• Mesure des facteurs de la coagulation – ces examens peuvent être prescrits pour éliminer les carences
en facteur susceptibles de provoquer un allongement du TCA et des épisodes de saignement; la mesure
des facteurs peut aussi aider à détecter les anticoagulants de type lupique.
• Hémogramme (NFS) – on observe souvent une thrombopénie légère ou modérée lorsqu’il y a un
anticoagulant de type lupique; une thrombopénie modérée à sévère peut se développer chez les
patients recevant un anticoagulant (héparine) comme traitement du risque de thrombose associé à un
anticoagulant lupique.

Après la contamination par l'héparine, l’anticoagulant lupique est la cause la plus fréquente
d’allongement du TCA.
Parfois, la recherche de LA peut être prescrite pour aider à déterminer la cause de la positivité de tests
pour la syphilis, comme le VDRL (Venereal Disease Research Laboratory) ou le RPR (Rapid Plasma
Reagin), car l’anticorps anticardiolipine peut induire une fausse positivité de ces tests.
Les patients traités par traitement anticoagulant à base d’héparine ou de dérivés de substitution (tels
que l'hirudine, le danaparoïde, ou l’argatroban) peuvent avoir des résultats faussement positifs pour les
anticoagulants de type lupique, ce qui n’est pas le cas chez les patients traités par la warfarine
(Coumadine). La recherche d’anticoagulant lupique devrait être effectuée, si possible, avant le début
du traitement anticoagulant. Si une personne qui présente une thrombose a un anticoagulant lupique, il
peut être nécessaire de prolonger et d’augmenter l'intensité de son traitement anticoagulant.
Il peut parfois être nécessaire de mesurer le taux du facteur VIII de la coagulation, en plus de la
recherche des anticoagulants de type lupique. En effet, un inhibiteur puissant du facteur VIII
(anticorps spécifiques dirigés contre le facteur VIII) peut diminuer les taux de facteur VIII et induire
des faux tests positifs pour l’anticoagulant lupique. A l’inverse, une forte élévation du taux de facteur
VIII, comme on le voit dans une infection aiguë ou lors d’une thérapie de substitution utilisée chez un
patient atteint d'hémophilie A, peuvent raccourcir le TCA, conduisant temporairement à une recherche
d’anticoagulant faussement négative.
1. Est-ce que la qualité du prélèvement a une influence sur la recherche d’anticoagulant lupique
?
Oui. Outre la contamination par l’héparine, d'autres variables préanalytiques peuvent avoir un impact
significatif sur la détection des anticoagulants de type lupique. L'échantillon de sang est recueilli dans
un tube spécial contenant du citrate et centrifugé pour récupérer le plasma pour les tests. Il doit y avoir
la bonne quantité de sang dans le tube et il ne doit pas être coagulé. Quand le sang est centrifugé
correctement, la plupart des plaquettes sont retirées de l'échantillon testé. S'il y a trop de plaquettes
dans l'échantillon de plasma, les résultats des tests peuvent être faussés car les plaquettes sont une
source de phospholipides. En outre, si l'hématocrite d'une personne est très élevé, les résultats des tests
peuvent être affectés.
2. Comment traite-on une personne présentant un anticoagulant lupique ?

Aucun traitement n'est nécessaire s’il n’y a pas de symptômes. Si une thrombose se produit,
généralement le patient reçoit d’abord un traitement anticoagulant par héparine (qui est injecté sous la
peau ou par voie intraveineuse), suivie par un traitement par la warfarine (Coumadine®) par voie orale
pendant plusieurs mois. Une posologie supérieure aux doses habituelles de warfarine peut être
nécessaire, et le traitement peut être poursuivi pendant une longue période de temps. Chez une
personne présentant un syndrome des anti-phospholipides, le risque de récidive des deux types
d’accident thrombotique (artériel et veineux) est relativement élevé. Certaines personnes peuvent avoir
besoin d’une anticoagulation par voie orale à long terme (parfois même à vie).
3. Quel est l’anticorps le plus commun: anticorps anticardiolipine ou anticoagulant lupique ?

En général, les anticorps anticardiolipine sont plus fréquents que l'anticoagulant lupique. L’anticorps
anticardiolipine est environ cinq fois plus fréquent que les anticoagulants de type lupique chez les
patients atteints du syndrome des antiphospholipides. Environ soixante pour cent des patients qui ont
un anticoagulant lupique auront également des anticorps anticardiolipine.

Synonymes: anticorps anti-ENA, anti-ECT, anticorps anti-antigènes solubles
Nom officiel: anticorps anti-antigènes nucléaires solubles
Examens apparentés: Anticorps anti-nucléaires, Anticorps anti-ADNdb

Pour aider au diagnostic et à la distinction entre différentes maladies auto-immunes.

Lorsque la recherche d’anticorps anti-nucléaires (ACAN) est positive,
Lorsqu’une personne présente des symptômes faisant suspecter une maladie auto-immune.

Un échantillon de sang prélevé sur une veine du bras au pli du coude
La recherche d’anticorps anti-ENA détecte la présence d’un ou plusieurs auto-anticorps dans le sang.
Ces anticorps sont des auto-anticorps produits par le système immunitaire et dirigés par erreur contre
certains constituants de l’organisme (du soi). Cela peut provoquer une inflammation, des lésions
tissulaires et d'autres signes et symptômes qui sont associés à une maladie auto-immune.
Les anticorps anti-ENA sont un sous-ensemble d’anticorps anti-nucléaires (ACAN) dirigés contre des
protéines présentes dans le noyau des cellules. Certaines maladies auto-immunes sont typiquement
associées à la présence d’un ou plusieurs anticorps anti-ENA. Cette association peut être utilisée pour
aider à diagnostiquer et qualifier une maladie auto-immune.
La recherche d’anticorps anti-ENA identifie des auto-anticorps souvent dirigés contre des
ribonucléoprotéines nucléo-cytoplasmiques. Elle se fait classiquement en 2 étapes: une première étape
de dépistage polyvalent d’anticorps anti-ENA, puis en cas de positivité, une deuxième étape
d’identification des spécificités anti-ENA. Le nombre de spécificités recherchées dépend du
laboratoire de biologie médicale et de la prescription du médecin. Les principales spécificités anti-
ENA recherchées sont: anti-SSA (Ro), anti-SSB (La), anti-Sm, anti-Scl70, anti-Jo1, anti-centromère,
anti-RNP. Des recherches d’anticorps anti-ENA moins communs, peuvent également être demandées
spécifiquement.

Y-a-t-il une préparation nécessaire avant la réalisation de l’examen?

La recherche d’anticorps anti-ENA est habituellement réalisée à la suite d'un examen positif en
ACAN chez des personnes qui présentent des signes cliniques de maladie auto-immune.
La recherche des différentes spécificités des anticorps anti-ENA est utilisée pour aider à qualifier des
maladies auto-immunes telles que la connectivite mixte (syndrome de Sharp), le lupus érythémateux
disséminé (LED), le syndrome de Gougerot-Sjögren, la sclérodermie et la polymyosite.
Cet examen peut également être prescrit lorsqu'une personne est porteuse d’une maladie auto-immune
connue et que le médecin soupçonne une maladie auto-immune supplémentaire.

La recherche d’anticorps anti-ENA est prescrite quand une personne présente des symptômes
évoquant une maladie auto-immune et lorsque des ACAN ont été détectés et qu’ils présentent un
aspect " moucheté " en immuno-fluorescence indirecte.
Les signes et symptômes des maladies auto-immunes sont très variables et peuvent impliquer plusieurs
parties du corps. Ils peuvent comprendre:
• Fièvre et fatigue persistante
• Gonflement, douleurs articulaires
• Eruption cutanée
• Photosensibilité
• Syndrome de Raynaud
• Atteintes rénales (protéinurie)
• Symptômes neurologiques (convulsions, dépression, psychoses)
• Anémie hémolytique, diminution du taux de globules blancs (leucopénie)
Dans la plupart des cas, la recherche d’anticorps anti-ENA ne sera pas réalisée lorsque la recherche
d’ACAN est négative.
La recherche d’anticorps anti-ENA, et /ou d’une ou plusieurs de ses spécificités, doit être répétée
lorsque les résultats initiaux des examens sont négatifs alors que les signes cliniques persistent.
L’examen peut également être prescrit lorsqu’une maladie auto-immune a été diagnostiquée et que de
nouveaux symptômes évoquent une autre maladie auto-immune.

Le diagnostic des maladies auto-immunes est généralement basé sur des signes et des symptômes
caractéristiques et sur les résultats des recherches d'auto-anticorps.
Les résultats de la recherche d’anticorps anti-ENA peuvent aider au diagnostic de certaines maladies
auto-immunes. Des études ont montré que chacun de ces auto-anticorps est plus fréquemment détecté
chez les personnes avec une maladie auto-immune spécifique que chez les personnes n’ayant pas de
maladie.
Les résultats positifs ou négatifs obtenus doivent être évalués conjointement avec les signes cliniques.
En associant des signes cliniques suggérant une maladie auto-immune spécifique et la présence d’un
auto-anticorps anti-ENA, le diagnostic de cette maladie est plus probable.
Si une personne présente des symptômes sans que l'auto-anticorps anti-ENA ne soit présent, cela peut
signifier qu'elle n'a pas encore synthétisé l'auto-anticorps, ou bien que les symptômes sont liés à une
autre cause.
L'interprétation des résultats obtenus pour les différents anticorps anti-ENA est présentée dans le
tableau ci-dessous:
Anticorps anti-ENA Maladie auto-immune
30% LED
Anti-SSA(Ro)
50% syndrome de Gougerot-Sjögren (SGS)
5-15% LED
Anti-SSB (La)
80% SGS
Anti-Sm 10-30% LED
Anti-Scl70 (topoisomérase I) 50-70% sclérodermie systémique
30% polymyosite (PM)
Anti-Jo1 10-15% dermatomyosite (DM)
40-45% PM/DM
80% sclérodermie systémique limitée (syndrome de CREST)
Anti-centromère B (CenpB)
25% syndrome de Raynaud
25-30% LED
Anti-RNP
95-100% syndrome de Sharp
Y a-t-il d’autres choses à savoir?
Les anticorps anti-ENA sont souvent dirigés contre des particules de ribonucléoprotéines nucléaires.
Ces anticorps ont de nombreuses spécificités plus de 100 ont été identifiées, mais seulement quelques-
unes sont régulièrement testées.
1- Les anticorps anti-ENA vont-ils disparaître ?

Les titres en auto-anticorps peuvent fluctuer, mais ils persistent toute votre vie.
2- L’examen peut-il être réalisé au cabinet de mon médecin ?

Non, la recherche d’anti-ENA nécessite un équipement de laboratoire de biologie médicale et des
techniciens de laboratoire qualifiés. Le prélèvement devra être envoyé à un laboratoire de biologie
médicale qui effectue cet examen.
3- Tout le monde devrait-il avoir une recherche d’anticorps anti-ENA ?

La recherche d'auto-anticorps n’est réalisée que lorsque cela est nécessaire et qu’une personne
présente des signes cliniques suggérant une maladie auto-immune.


Pour aider au diagnostic de certaines maladies auto-immunes telles que les vascularites auto-immunes
(granulomatose de Wegener, polyangéite microscopique…).

Principalement lorsque votre médecin pense que vous présentez des symptômes de vascularite auto-
immune
Parfois dans le cadre du suivi de ces maladies.

Cet examen permet de mettre en évidence la présence d’anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires
neutrophiles (ANCA). Ces anticorps sont des auto-anticorps produits par le système immunitaire
d’une personne et dirigés par erreur contre les propres protéines de l’individu. Les 2 principales cibles
protéiques de ces anticorps sont la myéloperoxidase (MPO) et la protéinase 3 (PR3) qui sont présentes
dans certains globules blancs, les polynucléaires neutrophiles. Cela se traduit par la présence
d’anticorps anti-MPO et/ou anti-PR3 dans le sang.
Les anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles peuvent être présents dans plusieurs
maladies auto-immunes qui entraînent une inflammation et des lésions des vaisseaux de l’organisme
(vascularite systémique). La vascularite peut entraîner un rétrécissement, voire une obstruction des
vaisseaux sanguins et ainsi une diminution de l’apport sanguin à l’origine de lésions des tissus et des
organes. Il peut également y avoir des zones de faiblesse dans la paroi des vaisseaux, appelés
anévrysmes, qui risquent de se rompre.
Les symptômes que peut présenter une personne atteinte de vascularite systémique dépendent d’une
part du degré d’activité de la maladie auto-immune et d’autre part des parties du corps touchées par la
maladie. Au début de la maladie, les symptômes sont souvent non spécifiques comme la fatigue, la
fièvre, la perte de poids, les douleurs musculaires et les sueurs nocturnes. Lorsque la maladie
progresse, les lésions vasculaires peuvent affecter les reins, les yeux, la peau, les poumons et le foie
pouvant être à l’origine d’un large éventail de symptômes.
Les anticorps anti-PR3 sont le plus souvent retrouvés dans la granulomatose de Wegener. Les
anticorps anti-MPO sont quant à eux le plus souvent associés à une micropolyangéite mais peuvent
également être observés dans le syndrome de Churg et Strauss et la glomérulonéphrite nécrosante
pauci-immune.


La recherche d’ANCA participe principalement au diagnostic de vascularite auto-immune. Cet
examen peut être prescrit seul ou d’emblée avec 2 autres examens: les anticorps anti-MPO et les
anticorps anti-PR3. Des examens de biologie médicale supplémentaires peuvent aider à orienter le
diagnostic et comprennent: la vitesse de sédimentation pour rechercher une inflammation, la
numération formule sanguine pour évaluer les globules rouges et les globules blancs, un examen
urinaire (bandelettes urinaires) associé à un dosage de l’urée sanguine et de la créatinine pour évaluer
la fonction rénale.
Parfois la recherche d’ANCA peut être prescrite pour suivre l’évolution de la maladie, détecter une
rechute, évaluer la réponse au traitement, ou dans certains cas dans le cadre d’autres maladies auto-
immunes telles que les maladies inflammatoires intestinales.

La recherche d’ANCA et/ou d’anticorps anti-PR3 et anti-MPO est prescrite lorsque votre médecin
pense que vous présentez des symptômes suggérant une vascularite systémique auto-immune.
Au début de la maladie, les symptômes peuvent être non spécifiques, tels que la fièvre, la fatigue, la
perte de poids, les douleurs musculaires et/ou articulaires, et les sueurs nocturnes. Lorsque la maladie
progresse, les lésions des vaisseaux sanguins peuvent entraîner des signes et des symptômes dus aux
atteintes des différents tissus et organes. En voici quelques exemples:
• Yeux: démangeaisons et rougeur (conjonctivite), troubles de la vision (vision floue, perte de vision)
• Oreilles: perte d'audition
• Nez: nez qui coule ou autres symptômes persistants des voies respiratoires supérieures
• Peau: éruptions cutanées et / ou granulomes
• Poumons: toux, difficulté à respirer
• Reins: quantité anormale de protéines dans les urines
Certains laboratoires de biologie médicale réalisent d’emblée les 3 examens: ANCA, anti-MPO et
anti-PR3, tandis que d'autres effectuent la recherche d’anticorps anti-MPO et anti-PR3 uniquement en
cas de résultat positif pour la recherche d’ANCA.
L’examen peut également être réalisé périodiquement dans le cadre du suivi d’une vascularite auto-
immune diagnostiquée.
Il existe des ANCA autres que les anti-MPO et anti-PR3 qui peuvent être recherchés spécifiquement
dans certains cas.

Les résultats des examens de recherche d’ANCA doivent être interprétés avec prudence et prendre en
compte plusieurs facteurs. Le médecin doit prendre en compte les signes cliniques et les symptômes
ainsi que les résultats d'autres examens tels que les examens d'imagerie pour poser un diagnostic.
Des concentrations sanguines élevées en ANCA, anti-PR3, et / ou anti-MPO apportent une aide au
diagnostic de vascularite auto-immune systémique et à la distinction entre les différents types.
Toutefois, afin de confirmer le diagnostic, une biopsie réalisée au niveau d'une lésion est souvent
nécessaire. L’absence de ces anticorps dans le sang rend moins probable le diagnostic de vascularite
auto-immune.
Le plus souvent, la recherche d’ANCA est effectuée en utilisant une technique de microscopie à
immunofluorescence indirecte. Les échantillons de sérum de la personne sont mis en contact avec des
polynucléaires neutrophiles pour permettre aux autoanticorps qui peuvent être présents de réagir avec
ces cellules. L'échantillon est traité avec un colorant fluorescent et est ensuite examiné au microscope.
En présence d’ANCA, une fluorescence des polynucléaires neutrophiles peut être observée et peut
présenter différents aspects:
• périnucléaire (p-ANCA): la plupart de la fluorescence est près du noyau du polynucléaire
neutrophile. Environ 80 à 90% des p-ANCA sont des anticorps anti-MPO.
• cytoplasmique (c-ANCA): la fluorescence est dans le cytoplasme de la cellule. Environ 90 à 95%
des c-ANCA sont des anticorps anti-PR3.
• p-ANCA atypique: aspect retrouvé dans les maladies inflammatoires intestinales telles que la
rectocolite hémorragique ou plus rarement dans la maladie de Crohn, et dans certains cas de
polyarthrite rhumatoïde
ANCA négatif: très peu ou pas de fluorescence
Si la recherche d’ANCA est positive, la concentration en anticorps dans le sang sera déterminée. C'est
ce qu'on appelle un titre. Pour déterminer le titre, un échantillon de sérum est testé à différentes
dilutions. L’inverse de la plus forte dilution à laquelle l'anticorps peut être détecté est le titre. Par
exemple, si l’un des échantillons est positif après avoir été dilué 64 fois, le titre est de 1:64. Plus le
titre est fort, plus l’anticorps est présent dans l’échantillon.
Des recherches spécifiques d’anticorps anti-MPO et PR3 peuvent être réalisées en cas de résultat
positif pour les ANCA ou parfois d’emblée:
• Des concentrations élevées en anticorps anti-PR3 et des c-ANCA ou p-ANCA positifs sont observés
chez plus de 80% des patients atteints de granulomatose de Wegener active.
• Des concentrations élevées en anticorps anti-MPO et des p-ANCA positifs sont compatibles avec une
micropolyangéite, un syndrome de Churg et Strauss, ou une glomérulonéphrite.
Des ANCA (souvent des pANCA atypiques dirigés contre d’autres protéines) peuvent être également
retrouvés dans d'autres maladies auto-immunes, telles que les maladies inflammatoires intestinales, le
lupus érythémateux disséminé et la polyarthrite rhumatoïde.
Le tableau suivant montre les résultats qui peuvent être obtenus dans différentes vascularites:
Anticorps anti-MPO et anti-

Vascularite ANCA
PR3
Granulomatose de Wegener
pANCA rares Anti-MPO : 10-15%
cANCA Anti-PR3 : 30-35%
Polyangéite microscopique
Syndrome de Churg et Strauss
Périartérite noueuse Rares Rares
Les concentrations en ANCA peuvent changer en fonction du temps. Ainsi ce test peut parfois être
utilisé d'une manière générale pour surveiller l'activité de la maladie et / ou la réponse au traitement.
Dans la plupart des cas, une biopsie d'un vaisseau sanguin atteint est nécessaire de confirmer le
diagnostic de la vascularite auto-immune.
1) Les ANCA, anticorps anti-PR3 et/ou anti-MPO vont-ils disparaître au cours du temps ?
Les concentrations en anticorps peuvent fluctuer, mais une fois qu'une personne a développé un auto-
anticorps elle va le garder.
2) La recherche d’ANCA peut-elle être réalisée au cabinet de mon médecin ?

La recherche d’ANCA, d’anticorps anti-MPO et anti-PR3 nécessite un équipement de laboratoire.
Votre échantillon de sang devra être envoyé à un laboratoire de biologie médicale qui effectue ces
examens.
3) Tout le monde devrait-il avoir une recherche d’ANCA ?

Cet examen n’est nécessaire que lorsqu‘une personne présente des symptômes suggérant certaines
maladies auto-immunes telles que les vascularites systémiques. La plupart des personnes n'auront
jamais besoin d'avoir cet examen.
4) Y-a-t-il des situations autres que la vascularite qui peuvent entraîner un résultat positif en
ANCA ?
Oui, il y en a plusieurs. Il s'agit notamment de certaines autres maladies auto-immunes telles que les
maladies inflammatoires de l'intestin ou la polyarthrite rhumatoïde, de certaines infections (cœur,
système respiratoire), et de la prise de certains médicaments.
5) Combien de maladies auto-immunes provoquent une vascularite systémique ?

Il existe plusieurs vascularites auto-immunes qui ont été identifiées (voir l'onglet Liens pour en savoir
plus sur ces dernières). Elles sont classées selon la taille des vaisseaux sanguins touchés (petit, moyen
ou grand calibre).

Synonymes: anticorps anti-ENA, anti-ECT, anticorps anti-antigènes solubles
Nom officiel: anticorps anti-antigènes nucléaires solubles
Examens apparentés: Anticorps anti-nucléaires, Anticorps anti-ADNdb

Pour aider au diagnostic et à la distinction entre différentes maladies auto-immunes.

Lorsque la recherche d’anticorps anti-nucléaires (ACAN) est positive,
Lorsqu’une personne présente des symptômes faisant suspecter une maladie auto-immune.

Un échantillon de sang prélevé sur une veine du bras au pli du coude
La recherche d’anticorps anti-ENA détecte la présence d’un ou plusieurs auto-anticorps dans le sang.
Ces anticorps sont des auto-anticorps produits par le système immunitaire et dirigés par erreur contre
certains constituants de l’organisme (du soi). Cela peut provoquer une inflammation, des lésions
tissulaires et d'autres signes et symptômes qui sont associés à une maladie auto-immune.
Les anticorps anti-ENA sont un sous-ensemble d’anticorps anti-nucléaires (ACAN) dirigés contre des
protéines présentes dans le noyau des cellules. Certaines maladies auto-immunes sont typiquement
associées à la présence d’un ou plusieurs anticorps anti-ENA. Cette association peut être utilisée pour
aider à diagnostiquer et qualifier une maladie auto-immune.
La recherche d’anticorps anti-ENA identifie des auto-anticorps souvent dirigés contre des
ribonucléoprotéines nucléo-cytoplasmiques. Elle se fait classiquement en 2 étapes: une première étape
de dépistage polyvalent d’anticorps anti-ENA, puis en cas de positivité, une deuxième étape
d’identification des spécificités anti-ENA. Le nombre de spécificités recherchées dépend du
laboratoire de biologie médicale et de la prescription du médecin. Les principales spécificités anti-
ENA recherchées sont: anti-SSA (Ro), anti-SSB (La), anti-Sm, anti-Scl70, anti-Jo1, anti-centromère,
anti-RNP. Des recherches d’anticorps anti-ENA moins communs, peuvent également être demandées
spécifiquement.

Y-a-t-il une préparation nécessaire avant la réalisation de l’examen?

La recherche d’anticorps anti-ENA est habituellement réalisée à la suite d'un examen positif en
ACAN chez des personnes qui présentent des signes cliniques de maladie auto-immune.
La recherche des différentes spécificités des anticorps anti-ENA est utilisée pour aider à qualifier des
maladies auto-immunes telles que la connectivite mixte (syndrome de Sharp), le lupus érythémateux
disséminé (LED), le syndrome de Gougerot-Sjögren, la sclérodermie et la polymyosite.
Cet examen peut également être prescrit lorsqu'une personne est porteuse d’une maladie auto-immune
connue et que le médecin soupçonne une maladie auto-immune supplémentaire.

La recherche d’anticorps anti-ENA est prescrite quand une personne présente des symptômes
évoquant une maladie auto-immune et lorsque des ACAN ont été détectés et qu’ils présentent un
aspect " moucheté " en immuno-fluorescence indirecte.
Les signes et symptômes des maladies auto-immunes sont très variables et peuvent impliquer plusieurs
parties du corps. Ils peuvent comprendre:
• Fièvre et fatigue persistante
• Gonflement, douleurs articulaires
• Eruption cutanée
• Photosensibilité
• Syndrome de Raynaud
• Atteintes rénales (protéinurie)
• Symptômes neurologiques (convulsions, dépression, psychoses)
• Anémie hémolytique, diminution du taux de globules blancs (leucopénie)
Dans la plupart des cas, la recherche d’anticorps anti-ENA ne sera pas réalisée lorsque la recherche
d’ACAN est négative.
La recherche d’anticorps anti-ENA, et /ou d’une ou plusieurs de ses spécificités, doit être répétée
lorsque les résultats initiaux des examens sont négatifs alors que les signes cliniques persistent.
L’examen peut également être prescrit lorsqu’une maladie auto-immune a été diagnostiquée et que de
nouveaux symptômes évoquent une autre maladie auto-immune.

Le diagnostic des maladies auto-immunes est généralement basé sur des signes et des symptômes
caractéristiques et sur les résultats des recherches d'auto-anticorps.
Les résultats de la recherche d’anticorps anti-ENA peuvent aider au diagnostic de certaines maladies
auto-immunes. Des études ont montré que chacun de ces auto-anticorps est plus fréquemment détecté
chez les personnes avec une maladie auto-immune spécifique que chez les personnes n’ayant pas de
maladie.
Les résultats positifs ou négatifs obtenus doivent être évalués conjointement avec les signes cliniques.
En associant des signes cliniques suggérant une maladie auto-immune spécifique et la présence d’un
auto-anticorps anti-ENA, le diagnostic de cette maladie est plus probable.
Si une personne présente des symptômes sans que l'auto-anticorps anti-ENA ne soit présent, cela peut
signifier qu'elle n'a pas encore synthétisé l'auto-anticorps, ou bien que les symptômes sont liés à une
autre cause.
L'interprétation des résultats obtenus pour les différents anticorps anti-ENA est présentée dans le
tableau ci-dessous:
Anticorps anti-ENA Maladie auto-immune
30% LED
Anti-SSA(Ro)
50% syndrome de Gougerot-Sjögren (SGS)
5-15% LED
Anti-SSB (La)
80% SGS
Anti-Sm 10-30% LED
Anti-Scl70 (topoisomérase I) 50-70% sclérodermie systémique
30% polymyosite (PM)
Anti-Jo1 10-15% dermatomyosite (DM)
40-45% PM/DM
80% sclérodermie systémique limitée (syndrome de CREST)
Anti-centromère B (CenpB)
25% syndrome de Raynaud
25-30% LED
Anti-RNP
95-100% syndrome de Sharp
Y a-t-il d’autres choses à savoir?
Les anticorps anti-ENA sont souvent dirigés contre des particules de ribonucléoprotéines nucléaires.
Ces anticorps ont de nombreuses spécificités plus de 100 ont été identifiées, mais seulement quelques-
unes sont régulièrement testées.
1- Les anticorps anti-ENA vont-ils disparaître ?
Les titres en auto-anticorps peuvent fluctuer, mais ils persistent toute votre vie.
2- L’examen peut-il être réalisé au cabinet de mon médecin ?

Non, la recherche d’anti-ENA nécessite un équipement de laboratoire de biologie médicale et des
techniciens de laboratoire qualifiés. Le prélèvement devra être envoyé à un laboratoire de biologie
médicale qui effectue cet examen.
3- Tout le monde devrait-il avoir une recherche d’anticorps anti-ENA ?

La recherche d'auto-anticorps n’est réalisée que lorsque cela est nécessaire et qu’une personne
présente des signes cliniques suggérant une maladie auto-immune.
Anticorps anti-mitochondries de type M2 (AAM)

Synonymes: Anticorps anti-M2
Nom officiel: Anticorps anti-mitochondries de type M2
Examens apparentés: Anticorps anti-nucléaires, PAL, ASAT, ALAT, Bilirubine, Bilan hépatique

Pour aider au diagnostic de la cirrhose biliaire primitive (CBP).

Lorsque le médecin soupçonne une cirrhose biliaire primitive chez un patient.

Un échantillon de sang est prélevé sur une veine du bras au pli du coude.
Ce test permet de mettre en évidence la présence d’anticorps anti-mitochondries de type M2 (AAM)
dans le sang. Des concentrations modérées ou élevées d’AAM sont fortement associées à la cirrhose
biliaire primitive (CBP). La CBP est une maladie auto-immune qui provoque une inflammation et des
lésions des voies biliaires hépatiques, entrainant des lésions hépatiques et empêchant l’écoulement
normal de la bile. Cette affection est plus fréquente chez la femme surtout entre 35 et 60 ans.
Plus de 90% des personnes atteintes de CBP auront des concentrations élevées d'anticorps anti-
mitochondries de type M2.
Une augmentation de la concentration d’AAM est plus rarement observée lors d'hépatite auto-immune,
de cholangite sclérosante, d’atteinte hépatique liée à une maladie intestinale chronique inflammatoire
ou d’obstruction des voies biliaires.
Il existe neuf types d’anticorps anti-mitochondries (type M1 à M9), mais les deux spécificités ayant le
plus de signification clinique sont les anti-M2 et anti-M9.
La présence d’anticorps anti-M2 signe quasi-exclusivement une cirrhose biliaire primitive, tandis que
les autres types d'anticorps peuvent être trouvés dans d'autres pathologies.
Dans la plupart des laboratoires des Centres Hospitalo-Universitaires si un anticorps anti-
mitochondries M2 est mis en évidence, d’autres tests utilisant d’autres techniques peuvent confirmer la
spécificité de l’anticorps de type anti-M2 (anticorps anti-pyruvate déshydrogénase, anticorps anti-2-
oxo-acide déshydrogénases).

Un échantillon de sang est prélevé dans une veine dans le bras dans le pli du coude.

La recherche d’AAM de type M2 aide au diagnostic de la cirrhose biliaire primitive (CBP). La CBP
est une maladie grave au cours de laquelle le système biliaire hépatique est progressivement détruit.
D'autres examens de laboratoire peuvent être demandés:

• anticorps anti-muscle lisse (AML)
• anticorps anti-nucléaire (AAN)
• dosage pondéral des immunoglobulines (IgM, IgG, IgA)
• bilan hépatique (bilirubine, PAL, GGT, ALAT, ASAT, albumine)
• taux de prothrombine
• protéine C-réactive
• biopsie du foie.
Ces tests peuvent aider au diagnostic de la CBP et la distinguer d'autres maladies auto-immunes qui
provoquent également des lésions hépatiques. Ces tests peuvent fournir des informations sur le degré
d'atteinte hépatique. Le meilleur test pour le diagnostic de la CBP reste la biopsie hépatique (le
fibrotest apporte-t-il un élément dans ce diagnostic et peut-il être envisagé à la place de la biopsie ?
Le fibrotest reste conseillé par la HAS dans les cas d’hépatite C, mais pas encore dans les cas de CBP
où il y a 1 inflammation chronique donc où la biologie est faussement indicative)

La recherche d’AAM anti-M2 est effectuée lorsque le médecin suspecte une maladie auto-immune
comme la CBP. Les symptômes se présentent comme une fatigue, un ictère (jaunisse) et un prurit
(démangeaisons), cependant ils peuvent être absents en début d’évolution de la maladie.
L’affection est souvent suspectée devant une augmentation des enzymes évoquant une atteinte
hépatique. L'enzyme phosphatase alcaline (PAL) est souvent élevée, ce qui peut être détecté au cours
d’un bilan sanguin de routine.
Une recherche des AAM de type M2 peut être demandée avec ou suite à un bilan de diagnostic
différentiel avec d’autres maladies présentant des lésions du foie (les hépatites virales, celles liées aux
médicaments, à l'abus d'alcool, à des toxines, les maladies génétiques métaboliques, et les hépatites
auto-immunes).
Les concentrations sanguines élevées d’AAM anti-M2 sont le plus souvent observées lors de la CBP.
Des concentrations faibles d’AAM de type M2 peuvent également être présentes chez les patients
atteints d’hépatite auto-immune, lors d'obstruction biliaire, et lors d’infections telles que la syphilis ou
les hépatites aiguës infectieuses. Les AAM de type M2 peuvent également être mis en évidence chez
les patients atteints d'autres maladies auto-immunes telles que le lupus érythémateux disséminé, la
polyarthrite rhumatoïde, le syndrome de Gougerot-Sjögren, la sclérodermie et la thyroïdite.
La concentration d’AAM de type M2 n'est pas corrélée à la sévérité des symptômes de la CBP ni au
pronostic.

Les AAM de type M2 seuls ne permettent pas le diagnostic de la CBP, il faut les associer à d’autres
explorations de la fonction hépatique incluant la biopsie hépatique à la recherche de lésions tissulaires
et à de l’imagerie à la recherche d’une obstruction des voies biliaires et aux signes cliniques. Environ
50% des cas de CBP sont découverts par la présence fortuite d’AAM de type M2 et ce jusqu’à 10 ans
avant l’apparition des symptômes.
Des anticorps anti-nucléaires ont également été décrits dans la CBP. Leur spécificité peut être dirigée
contre le complexe des pores nucléaires (retrouvés dans 30% des cas) (anticorps anti-gp210) lié à un
mauvais pronostic ou contre les corps nucléaires (anticorps anti-sp100).
1- Quelles sont les causes de cirrhose biliaire primitive (CBP) ?

L’origine de la CBP n’est actuellement pas connue. Un processus auto-immun semble être en cause.
La CBP n’est ni une maladie infectieuse, ni une maladie héréditaire. Cette affection peut se manifester
chez n'importe qui quel que soit l’âge, même si elle est plus fréquemment observée chez les femmes
d'âge moyen.
2- Quelle est la vitesse d’évolution de la CBP ?

L'évolution et la gravité de la CBP sont difficiles à prévoir. De nombreux patients n'ont pas ou peu de
symptômes pendant de nombreuses années. Pour plus d’informations, consultez votre médecin.
Anticorps anti-thyroïdiens
Synonymes: Auto-anticorps thyroïdiens, Anticorps anti-thyroïde, Anticorps anti-microsome,
Anticorps anti-thyroperoxidase, Anti-TPO, Anticorps anti-thyroglobuline, Anti-Tg, Anticorps anti-
récepteur de la TSH (TRAK) (TBII), Anticorps thyréostimulants, Immunoglobulines
thyréostimulantes, Immunoglobulines stimulant la thyroïde (TSI), Immunoglobuline inhibant la
fixation de la TSH
Nom officiel: Anticorps anti-thyroperoxidase(Ac anti-TPO), Anticorps anti-thyroglobuline (Ac anti-
Tg), Anticorps anti-récepteur de la TSH
Examens apparentés: T3, T4, Thyroglobuline

Pour aider au diagnostic et à la prise en charge des pathologies thyroïdiennes auto-immunes. Il
permet également de les différencier des autres thyroïdites (inflammation de la thyroïde) et des autres
maladies de la thyroïde, et donc de guider le traitement de la maladie.

Lorsque vous présentez un goitre (gonflement de la glande thyroïde) et/ou lorsque vos autres tests
thyroïdiens tels que TSH, T4 libre ou encore T3 libre, T4 libre, ou encore TSH indiquent un
dysfonctionnement thyroïdien; si vous présentez des signes cliniques en faveur d’une maladie
thyroïdienne et chez certains patients ayant une maladie auto-immune.

Un échantillon sanguin veineux
Ces examens détectent la présence et mesurent la quantité d’auto-anticorps thyroïdiens spécifiques.
Ceux-ci se développent lorsque le système immunitaire reconnaît par erreur des composants de la
thyroïde comme étrangers (non-soi) et peuvent entraîner une thyroïdite chronique (inflammation de la
thyroïde), des dommages tissulaires et un dysfonctionnement thyroïdien.
La thyroïde est une petite glande, en forme de papillon. Elle se situe dans la partie antérieure du cou.
Elle produit les hormonesT4 (thyroxine) et T3 (triiodothyronine) qui sont vitales pour la régulation de
notre consommation d’énergie. Afin de maintenir une concentration constante en hormones
thyroïdiennes dans le sang et pour permettre une augmentation ou une diminution si besoin, le corps
utilise un rétrocontrôle positif par l’intermédiaire de la TSH (hormone stimulant la thyroïde). Lorsque
les anticorps thyroïdiens interfèrent dans ce processus, cela peut aboutir à des désordres chroniques
tels qu’unehypothyroïdie (pas assez d’hormones thyroïdiennes) ou une hyperthyroïdie (trop
d’hormones thyroïdiennes).
Les signes cliques d’une hypothyroïdie sont: prise de poids, fatigue, goitre (gonflement de la glande
thyroïde), peau sèche, chute de cheveux, intolérance au froid et constipation; ceux d’une
hyperthyroïdie: tachycardie (rythme cardiaque accéléré), tremblements, anxiété, fatigue, insomnie,
perte de poids soudaine et exophtalmie (yeux exorbités).

L'échantillon sanguin est prélevé dans une veine au niveau du bras.
La recherche d’anticorps thyroïdiens est demandée pour aider au diagnostic d’une pathologie
thyroïdienne auto-immune et pour la différencier des autres formes de thyroïdite ou de maladies
thyroïdiennes. Il peut être utilisé pour aider à déterminer la cause d'un goitre (gonflement de la glande
thyroïde). Il permet un suivi lorsque d’autres examens montrent un dysfonctionnement de la thyroïde
(comme la TSH, la T4 ou la T3).
Une recherche d’anticorps thyroïdiens peut également être demandée chez des personnes ayant une
maladie auto-immune non thyroïdienne (de type lupus érythémateux systémique, polyarthrite
rhumatoïde ou anémie pernicieuse), développant des signes cliniques suggérant une implication de la
thyroïde. L’atteinte de la thyroïde peut arriver à tous les stades de ces maladies.

Anticorps Acronym Présents dans Quand est-il prescrit ?
thyroïdiens es
Anticorps anti- AcTPO Maladie thyroïdienne Lorsqu’un patient présente des signes cliniques
peroxidase Anti-TPO auto-immune: thyroïdite ou des résultats d’examens en faveur d’une
de Hashimoto (95%), hypothyroïdie; lorsqu’un médecin veut démarrer
myxœdème primaire un traitement tel que amiodarone, lithium,
(90%), maladie de interféron-alpha ou interleukine 2, qui sont
Basedow (18%) associés au risque de développement
d’hypothyroïdie chez des patients avec anticorps
anti-peroxydase.
Anticorps anti- AcTG Dosé dans le suivi des Ne sont pas aussi fiables que AcTPO dans les
thyroglobuline Anti-TG traitements des cancers examens de diagnostic de maladie thyroïdienne
thyroïdiens. Egalement auto-immune. Les dosages de TG associés avec
présent dans les ceux des AcTG sont effectués à intervalles
maladies thyroïdiennes réguliers dans le traitement d’un cancer
auto-immunes. thyroïdien. La présence d’anticorps anti-TG peut
interférer dans le dosage de la TG qui est dosée
comme marqueur tumoral.
Anticorps anti- TRAK Maladie de Basedow Quand un patient présente des signes
récepteur de la d’hyperthyroïdie; pour le suivi d’efficacité d’un
TSH ou Ac traitement antithyroïdien.
stimulants
Lorsqu’une femme enceinte présente une maladie auto-immune thyroïdienne connue (telle qu’une
thyroïdite de Hashimoto ou une maladie de Basedow) ou une autre maladie auto-immune et qu’une
atteinte thyroïdienne est suspectée, un dosage d’un ou de plusieurs anticorps thyroïdiens peut être
demandé au début de la grossesse et de nouveau lorsque l'accouchement est proche. Ces tests sont
alors utilisés pour évaluer le risque fœtal de dysfonctionnement de la thyroïde car les anticorps sont
capables de traverser le placenta et de causer une hypothyroïdie ou un hyperthyroïdie chez le fœtus ou
le nouveau-né.
Les anticorps thyroïdiens peuvent également être demandés lorsqu’un patient a des problèmes de
fertilité et que le médecin suspecte une cause liée à des auto-anticorps.
Une concentration modérée à élevée d’anticorps thyroïdiens peut être retrouvée dans une grande
variété de maladies de la thyroïde telles que les nodules colloïdaux de la thyroïde et transitoirement
dans la thyroïdite de DeQuervain.
Le cancer de la thyroïde est une tumeur très rare, dans laquelle la concentration d’auto-anticorps reste
basse.
Une concentration significativement élevée démontre le plus souvent une maladie thyroïdienne auto-
immune comme la thyroïdite de Hashimoto, le myxœdème primaire et la maladie de Basedow. En
général, plus la concentration d’autoanticorps est élevée, plus le risque de développer une maladie
auto-immune de la thyroïde est important. Pour tous ces anticorps, une présence chez la mère accroît
le risque d’hypo ou d’hyperthyroïdie chez le fœtus ou le nouveau-né.
Des anticorps anti-thyroïdiens peuvent également être retrouvés dans d’autres maladies immunitaires
comme le diabète de type 1, l’anémie pernicieuse, la polyarthrite rhumatoïde et le lupus érythémateux
disséminé (LED).
Chez certains patients sains, la recherche d’un ou de plusieurs anticorps thyroïdiens peut s’avérer
positive. Leur prévalence a tendance à être plus élevée chez les femmes et à augmenter avec l’âge. Si
un patient sans problème thyroïdien apparent possède des anticorps thyroïdiens, son médecin va
surveiller son état de santé et pratiquer des examens de la fonction thyroïdienne (TSH, T4, T3). Car
même si la majorité de ces personnes n’aura aucun trouble thyroïdien, quelques-uns peuvent en
développer au cours du temps.
Exploration des cancers thyroïdiens
Les Anticorps anti-TG et la thyroglobuline peuvent être utilisés comme marqueurs dans certains types
de cancers thyroidiens. Les Anticorps anti-TG peuvent, pour des raisons techniques, interférer avec les
résultats de dosage de la thyroglobuline. Lorsque la TG et les Anticorps anti-TG sont utilisés comme
outil de surveillance et restent à des valeurs élevées (ou sont bas initialement puis au fur et à mesure
du temps augmentent), cela peut être lié au traitement qui n’est pas efficace ou au fait que la maladie
est encore présente ou réapparaît. À l’inverse, si les concentrations diminuent et/ou sont devenues très
basses ou indétectables, alors le traitement est efficace.

La sensibilité et la spécificité du dosage des anticorps thyroïdiens sont en constante amélioration mais
ne sont cependant pas aussi bonnes que ce que l'on pourrait souhaiter. Tous ces dosages ont évolué au
cours du temps, ce qui explique leurs nombreuses appellations. Chacune des méthodes est différente
par ce qu’elle mesure et par ses valeurs de référence.
C’est pourquoi, si vous avez des tests en série à effectuer notamment pour un suivi, il est important de
le faire dans le même laboratoire avec la même méthode.
1. Que peut-on faire pour prévenir, réduire ou supprimer ses anticorps thyroidiens ?
Il n’y a pas de changement dans le mode de vie capable de prévenir ou d’éliminer ces anticorps. Il est
important pour les patients et leurs médecins d’être conscients de leur présence pour prendre des
décisions médicales appropriées.
2. Le dosage des anticorps thyroïdiens se fait-il en routine ?

Non, ils sont généralement réalisés lorsqu’un patient présente une thyroïde augmentée de volume
(goitre) ou des signes cliniques en faveur d’un dysfonctionnement thyroïdien. L’exploration de la
thyroïde de routine est en général réalisée par des examens comme la TSH et la T4.

Synonymes: AAP
Nom officiel: Anticorps antiphospholipides
Examens apparentés: TCA, RVTT, KCT, PNP, Anticoagulant lupique, Cardiolipin Antibodies,
Hexagonal Phospholipid Confirmatory Test, Dilute Prothrombin Time, Anti-beta2 glycoprotein I,
Anti-phosphatidylserine, Anti-prothrombin Antibodies

Pour aider au diagnostic de la formation pathologique de caillots; pour définir la cause de fausses
couches à répétition; pour explorer l’origine d’un allongement du TCA (temps de céphaline plus
activateur); pour qualifier un syndrome des anticorps antiphospholipides.

Lorsque vous avez un allongement de votre TCA; quand vous avez présenté des thromboses artérielles
ou veineuses récurrentes inexpliquées; quand vous avez eu des fausses couches récurrentes, en
particulier au cours du deuxième ou troisième trimestre.
Un échantillon de sang prélevé dans une veine du bras

Les tests d'anticorps antiphospholipides et cofacteurs sont utilisés pour détecter plusieurs anticorps se
fixant spécifiquement aux phospholipides et à leurs cofacteurs. L’organisme les produit contre lui-
même lors d’une réponse auto-immune. Les phospholipides sont un composant normal de l’organisme
retrouvé dans toutes les membranes cellulaires et les plaquettes. Ce sont des molécules de lipides qui
jouent un rôle crucial dans la coagulation du sang. Lorsque des anticorps antiphospholipides sont
produits, ils interfèrent avec le processus de coagulation d'une manière qui n'est pas entièrement
comprise. Ils augmentent le risque d'un patient de développer des caillots de sang (thrombus) de façon
inappropriée et récurrente dans les artères et les veines, ce qui peut conduire à des accidents
vasculaires cérébraux, des crises cardiaques. Les anticorps antiphospholipides et cofacteurs sont
également associées à une thrombopénie, avec un risque de fausses couches à répétition (en particulier
dans les 2èmes et 3èmes trimestres de la grossesse), à des accouchements prématurés et au syndrome
de pré-éclampsie.
Un ou plusieurs anticorps antiphospholipides sont fréquemment observés au cours de maladies
dysimmunitaires comme le lupus érythémateux disséminé (LED). Ils peuvent également être
rencontrés lors de l’infection par le VIH, au cours de certains cancers, chez les personnes âgées et,
transitoirement, en cas d’infection ou de prise de certains médicaments (tels que les phénothiazines et
la procaïnamide).
Le syndrome des antiphospholipides (SAPL), également appelée syndrome de Hughes, est un
ensemble reconnu de signes et de symptômes qui comprend la formation de thrombus, des fausses
couches, une thrombocytopénie et la présence d'un ou plusieurs anticorps antiphospholipides et
cofacteurs. Le SAPL peut être primaire (sans maladie auto-immune sous-jacente) ou secondaire (en
relation avec une maladie auto-immune diagnostiquée).
Les anticorps antiphospholipides les plus courants sont les anticorps anticardiolipine, les anticorps
anti-béta2 glycoprotéine I et les anticoagulants de type lupique. D'autres anticorps qui ne sont pas
aussi fréquemment recherchés sont les anticorps anti-prothrombine, les anticorps anti-
phosphatidyléthanolamine et les anticorps antiphosphatidylsérine. Il existe deux types de tests qui sont
utilisés pour détecter les anticorps antiphospholipides et cofacteurs. Les premiers sont les tests des
anticorps anticardiolipine et anti béta2 glycoprotéine I utilisés pour détecter les isotypes (IgG, IgM et /
ou IgA) de ces anticorps par technique Elisa. Le deuxième type de tests recherche le lupus
anticoagulant. Ces derniers sont des tests fonctionnels. Ce sont des tests qui mesurent le temps qu'il
faut à l'échantillon d'un patient pour coaguler, ils nécessitent la présence de phospholipides pour que la
coagulation ait lieu. La recherche d’un anticoagulant lupique commence par un test de détection de
l’allongement d’un temps de coagulation (généralement le TCA). Des tests de confirmation doivent
ensuite être effectués, de préférence en utilisant une méthode similaire à celle du test de dépistage
initial.
D'autres tests de diagnostic et de confirmation peuvent être utilisés, parmi lesquels on peut citer le
temps de venin de vipère Russel dilué (TVVRd), la procédure de neutralisation des plaquettes (PNP),
le temps de kaolin (TK) et / ou le test de neutralisation par des phospholipides purifiés en phase
hexagonale (Staclot LA).

La recherche des anticorps antiphospholipides et cofacteurs est utilisée pour aider à déterminer la
cause d'un épisode thrombotique inexpliquée, de pertes fœtales récurrentes, d’une thrombocytopénie et
/ ou d’un allongement du TCA. Selon les résultats cliniques du patient, le médecin peut prescrire une
ou plusieurs catégories et classes de ces tests afin de détecter la présence d'anticorps
antiphospholipides et cofacteurs pour aider au diagnostic du syndrome des antiphospholipides (SAPL).
La recherche d’anticorps anticardiolipine (IgG, IgM, et parfois IgA) doit être prescrite avec celle des
anticorps anti-béta2 glycoprotéine I (selon le dernier consensus international de 2004). Si cette
première recherche est négative, il faut poursuivre par la recherche des autres spécificités d’anticorps
anti-phospholipides et cofacteurs. Si un patient a un allongement du TCA, d'autres tests recherchant
l’anticoagulant lupique sont généralement prescrits.
Si des anticorps antiphospholipides et cofacteurs sont détectés, les mêmes tests doivent être contrôlés
12 semaines plus tard pour définir leur persistance. Un résultat négatif pour la recherche des anticorps
anti-phospholipides pourra être à nouveau contrôlé, ces auto-anticorps pouvant toujours se développer.

Le dépistage des anticorps antiphospholipides peut être prescrit lorsque le patient présente des
symptômes évocateurs d'un épisode thrombotique, tels que la douleur et le gonflement, des extrémités,
de l'essoufflement ou des maux de tête. Il peut également être demandé quand une femme a eu des
fausses couches à répétition et / ou est suivie pour un allongement du TCA. Lorsque l'un des tests est
positif, il doit être répété 12 semaines plus tard pour vérifier sa stabilité. Quand un patient présentant
une maladie auto-immune a des tests négatifs pour la recherche des anticorps antiphospholipides et
cofacteurs, celle-ci pourra être répétée.

Des précautions doivent être prises lors de l'interprétation des résultats des tests de recherche
d'anticorps antiphospholipides et cofacteurs. Un résultat négatif signifie seulement que l'anticorps
spécifique testé n'était pas présent. Des titres faibles à modérés d’un ou plusieurs anticorps peuvent
être retrouvés temporairement du fait d'une infection ou de la prise de certains médicaments, en raison
d’un âge avancé. Cette faible positivité n’est généralement pas considérée comme significative, mais
doit être examinée en relation avec les symptômes du patient et des compléments de renseignements
cliniques. Ne pas oublier, en cas de résultat négatif, avec une clinique évocatrice, de poursuivre
l’exploration vers des isotypes rares comme les anticorps anti-cardiolipine IgA. Des titres modérés à
élevés d'un ou de plusieurs anticorps antiphospholipides et cofacteurs, qui persistent lorsqu’ils sont
contrôlés 12 semaines plus tard, indiquent la présence d'anticorps spécifiques.
Si les tests indiquent la présence d’un anticoagulant lupique contrôlé sur un deuxième prélèvement, le
patient est positif pour l'anticoagulant lupique. Les patients qui ont un ou plusieurs anticorps
antiphospholipides et cofacteurs ont un risque accru d'avoir des épisodes récurrents de thrombose, des
fausses couches à répétition, et une thrombocytopénie, sans préjuger du risque de complication qui est
spécifique d’un individu.

Parfois, les tests de détection des anticorps antiphospholipides et cofacteurs peuvent être prescrits pour
expliquer la positivité de tests de détection de la syphilis, comme le VDRL (Venereal Disease
Research Laboratory) (ou VDRL) ou le RPR (Rapid Plasma Reagin). En effet, les réactifs utilisés pour
tester la syphilis contiennent des phospholipides qui peuvent être à l’origine d’un résultat faussement
positif chez les patients avec des anticorps antiphospholipides.
1. Est-ce que je peux faire quelque chose pour éviter d’avoir des anticorps antiphospholipides et
cofacteurs ou m’en débarrasser?
Non, le processus qui explique leur production n'est pas bien compris. Cependant, il existe des facteurs
de risque contrôlables, comme le tabagisme et l'obésité, qui augmentent également le risque de
coagulation et le développement de thromboses.
2. Si j'ai un anticorps antiphospholipides, vais-je développer d'autres anticorps?

C’est possible, mais il n'y a aucun moyen de prédire si et quand cela se produira. Le développement
d'anticorps antiphospholipides, et l'apparition des symptômes et des complications, varient selon
l'individu.
Antistreptolysine O
Synonymes: ASLO
Nom officiel: Anticorps anti-streptolysine O

Pour déterminer si une personne a eu une infection récente à une bactérie appelée streptocoque bêta-
hémolytique du groupe A (ou Streptococcus pyogenes, ou S.pyogenes), et pour aider à diagnostiquer
les séquelles d'une infection à streptocoque du groupe A que sont, le rhumatisme articulaire aigu et la
glomérulonéphrite.

Quand une personne présente de la fièvre, des douleurs thoraciques, de la fatigue, un essoufflement,
des oedèmes, ou d’autres symptômes qui peuvent être associés à une fièvre rhumatismale ou à une
glomérulonéphrite, surtout lorsque cette personne a eu récemment un mal de gorge (une angine), mais
qu’aucun examen (test de diagnostic rapide, mise en culture d’un prélèvement de gorge) n’a été réalisé
afin de confirmer l’infection à un streptocoque du groupe A.

Un échantillon de sang veineux prélevé au pli du coude.

Cet examen mesure la quantité d’anticorps anti-streptolysine O (ASLO) dans le sang. L’ASLO est un
anticorps dirigé contre la streptolysine O, une toxine produite par le streptocoque du groupe A. Les
ASLO et les anticorps anti-ADNases B sont les anticorps les plus communs parmi ceux produits par le
système immunitaire de l’organisme en réponse à une infection par le streptocoque du groupe A.
Le streptocoque du groupe A (Streptococcus pyogenes) est la bactérie responsable de l’angine

streptococcique. Dans la majorité des cas, les infections à streptocoque du groupe A sont bien
identifiées, traitées avec des antibiotiques et guéries. Quand une infection streptococcique ne provoque
pas des symptômes bien identifiables, n’est pas traitée ou traitée de façon inefficace, des complications
post-streptococciques (des séquelles), à savoir la fièvre rhumatismale et la glomérulonéphrite, peuvent
parfois se développer, en particulier chez les jeunes enfants. Ces complications sont devenues
beaucoup moins fréquentes en France grâce au test de diagnostic rapide des angines à streptocoque
réalisé en routine, mais peuvent encore survenir. Elles entrainent des symptômes tels que de la fièvre,
de la fatigue, un essoufflement, des palpitations cardiaques, une diminution de la production d’urine,
et la présence de sang dans les urines. Elles peuvent endommager le cœur et/ou provoquer un
dysfonctionnement rénal aigu, avec un gonflement des jambes (œdème), une hypertension artérielle.
Parce que ces symptômes sont aussi observés dans d’autres affections, le dosage sanguin des ASLO
peut être utilisé pour déterminer s'ils sont dus à une infection récente par un streptocoque du groupe A.
Pour plus d’informations sur le rhumatisme articulaire aigu et la glomérulonéphrite, voir

l’onglet "Liens".

L’échantillon de sang est prélevé par ponction veineuse au pli du coude.
Y a-t’il des précautions particulières à prendre avant l’examen ?

Non, aucune.

Le dosage sanguin des ASLO est prescrit seul ou associé au dosage sanguin des anticorps anti-
ADNase B afin de déterminer si une personne a eu une infection récente par un streptocoque du
groupe A. Dans la majorité des cas, les infections à streptocoque sont bien identifiées, traitées avec des
antibiotiques et guéries. Quand une infection streptococcique ne provoque pas des symptômes bien
identifiables, n’est pas traitée ou traitée de façon inefficace, des complications post-streptococciques
(des séquelles), à savoir la fièvre rhumatismale et la glomérulonéphrite, peuvent parfois se développer,
en particulier chez les jeunes enfants. L’examen est donc prescrit si une personne présente des
symptômes suggérant une fièvre rhumatismale ou une glomérulonéphrite et si il existe une histoire
récente de maux de gorge ou bien s’il existe un antécédent d’infection streptococcique confirmée.
L’incidence des complications post-streptococciques a diminué en France, et donc l’utilisation du
dosage sanguin des ASLO également.

Le test ASLO est prescrit quand une personne présente des symptômes que le médecin peut imputer à
une maladie causée par une infection streptococcique récente. Il est prescrit lorsque les symptômes
apparaissent, le plus souvent dans les semaines suivant le mal de gorge ou une infection de la peau. Le
test doit être effectué à deux reprises, avec un intervalle de 10-14 jours, pour voir s’ il y a une hausse
de la concentration en anticorps, une baisse ou si celle-ci reste la même.
La fièvre rhumatismale peut se manifester par les symptômes suivants :
 Fièvre,
 Enflures et douleurs articulaires, en particulier au niveau des chevilles, des genoux, des coudes
et des poignets, touchant une seule articulation ou plusieurs à la fois,
 Petits nodules sous-cutanés indolores,
 Des mouvements raides et saccadés (chorée de Sydenham),
 Une éruption cutanée,
 Une inflammation du cœur (cardite), asymptomatique ou pouvant entrainer un essoufflement,
des palpitations cardiaques, des douleurs dans la poitrine.
La glomérulonéphrite peut se manifester par les symptômes suivants :
 Fatigue, manque d’énergie,
 Diminution du débit urinaire,
 Présence de sang dans les urines,
 Eruption cutanée,
 Douleurs articulaires,
 Gonflement (œdème),
 Hypertension artérielle.
Cependant, ces symptômes peuvent survenir dans d’autres affections.
Le test doit être effectué deux fois, avec des échantillons de sang prélevés à environ deux semaines
d’intervalle, pour mesurer le titre en ASLO. Ceci est fait afin de déterminer s’il y a une élévation, une
baisse du taux d’anticorps ou si celui-ci reste stable.

Les anticorps ASLO apparaissent une semaine à un mois après une infection streptococcique. La
concentration en anticorps atteint un pic environ 4 à 6 semaines après la maladie, puis diminue, mais
peut rester à des taux détectables plusieurs mois après l’infection streptococcique guérie.
Si le test est négatif ou si l’ASLO est présent à des concentrations très faibles, alors il est probable que
la personne ayant subit le test n’a pas eu d’infection streptococcique récente. Ceci est d’autant plus
vrai si un deuxième échantillon prélevé 10-14 jours plus tard est également négatif ou contient de
faibles concentrations d’anticorps ASLO, et si un test anti-ADNase B est aussi négatif. Un faible
pourcentage de personnes ayant une complication post-streptococcique n’auront pas d’ASLO élevées.
Si la concentration en ASLO est élevée ou augmente, alors il est probable qu’une infection
streptococcique se soit produite récemment. Des titres initialement élevés d’ASLO et qui diminuent
ensuite suggèrent qu’une infection streptococcique s’est produite et que celle-ci a probablement
guérie.
Le dosage sanguin des ASLO ne permet pas de prédire si des complications suite à une infection
streptococcique se produiront, ni de prédire le type et la gravité de la maladie. Si les symptômes de la
fièvre rhumatismale ou de la glomérulonéphrite sont présents, une concentration élevée en ASLO peut
aider à confirmer le diagnostic.
Y a-t’il autre chose que je devrais savoir ?

La prise de certains antibiotiques et les corticoïdes peuvent diminuer la concentration sanguine en
anticorps ASLO.
1- Les anticorps ASLO peuvent-ils être utilisés pour diagnostiquer une angine à streptocoque du
groupe A ?
Un prélèvement de gorge mis en culture ou un test de diagnostic rapide des angines sont les meilleures
méthodes pour diagnostiquer une angine streptococcique. Il est important qu’une angine
streptococcique soit diagnostiquée et traitée rapidement pour éviter les complications et la
transmission de l’infection à d’autres personnes. De plus, les ASLO ne sont détectables qu’à partir
d’une semaine après le début de l’infection, et ne peuvent donc pas être utilisés pour le diagnostic
d’une infection aigüe à streptocoque.
2- Si on me diagnostique une angine, un dosage de la concentration en ASLO sera-t-il toujours

effectué ?
Non, en général le dosage sanguin des ASLO n’est effectué que lorsque les symptômes suggérant une
complication post-streptococcique surviennent chez une personne chez laquelle antérieurement aucun
prélèvement de gorge n’a été mis en culture afin de confirmer une infection par cette bactérie. La
plupart des personnes ne développent pas ces complications, et le dosage sanguin des ASLO n’est pas
systématiquement effectué.
Sérologie Toxoplasmose
Synonymes: Anticorps anti-Toxoplasma gondii, IgG, IgM, Détection par PCR de Toxoplasma gondii
Nom officiel: Toxoplasma gondii

Pour détecter une infection à Toxoplasma gondii chez la femme enceinte, le fœtus ou chez une
personne immunodéprimée ayant des symptômes évocateurs de toxoplasmose. Parfois ce test est
utilisé pour déterminer si la personne a été infectée antérieurement ou pour aider à déterminer si les
complications observées sont dues à une infection active à toxoplasme.

Lorsqu'une femme enceinte ou une personne immunodéprimée a été exposée à Toxoplasma gondii ou
en présence de symptômes évoquant une infection oculaire ou cérébrale qui peut évoquer une infection
à toxoplasme.

Une échantillon de sang veineux. Parfois il est nécessaire de prélever du liquide céphalo-rachidien ou
du liquide amniotique.
La sérologie de la toxoplasmose est prescrite pour détecter et diagnostiquer une infection à toxoplasme
actuelle ou passée. Toxoplasma gondii est un parasite microscopique qui infecte les chats et qui peut
être trouvé dans le sol. Chez la majorité des personnes saines, cette infection ne provoque aucun
symptôme ou parfois un syndrome grippal. Chez la femme enceinte qui peut être infectée, Toxoplasma
gondii peut passer la barrière placentaire et atteindre le fœtus. Chez les personnes immuno-déprimées,
ce micro-organisme peut causer de sévères complications lors de l'infection.
Toxoplasma gondii est très commun. Il est présent dans le monde entier et la majorité de la population
a été infectée avant l'adolescence. L'infection est liée à l'ingestion d'eau contaminée ou de nourriture
contaminée non cuite, par la manipulation de litière de chat contaminée, par transmission de la mère à
l'enfant ou plus rarement par transmission pendant une transplantation d'organe ou une transfusion
sanguine.
L'hôte définitif de Toxoplasma gondii est le chat sauvage ou domestique. Les chats sont infectés par
ingestion d’oiseaux morts infectés, de rats ou de viande contaminée. Toxoplasma gondii se réplique et
donne des œufs protégés par une coque (oocystes). Pendant l'infection active, des millions d'oocystes
microscopiques peuvent être libérés chaque semaine dans les déjections des chats. Les oocystes
deviennent infectants en quelques jours et peuvent rester viables de nombreux mois. Chez les autres
hôtes, Toxoplasma gondii ne réalise qu'une fraction limitée de son cycle de vie et des kystes inactifs se
localisent dans les muscles, le cerveau et les yeux. Si le système immunitaire est normal, des kystes se
forment et protègent l'organisme contre une infection ultérieure. Les kystes peuvent rester "dormants"
toute la vie de l'hôte sauf si un problème immunitaire apparaît.
Une infection initiale ou une réactivation de l'infection à Toxoplasma gondii peut provoquer des
symptômes importants et des complications chez les personnes immunodéprimées telles que les
patients atteints de virus VIH, les patients sous chimiothérapie, les transplantés ou les patients ayant
un traitement immunosuppresseur. Il peut atteindre le système nerveux, les yeux, entraîner des maux
de tête, des convulsions, de la fièvre, de la confusion, une encéphalopathie, une perte de coordination
et une perte de la vision.
Si l'infection a lieu pendant la grossesse, il y a 30 à 40% de probabilité que cette infection passe chez
le fœtus. Si cette infection congénitale a lieu en début de grossesse, cela peut entraîner une fausse
couche ou causer de sévères complications chez les nouveau-nés comme le retard mental, de
l'épilepsie, des anomalies du foie ou de la rate. Les enfants infectés en fin de grossesse peuvent
paraître normaux à la naissance et peuvent développer des symptômes tels que des infections
oculaires, une surdité ou des difficultés d'apprentissage plusieurs années plus tard.

L'échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude. Plus rarement un prélèvement
de liquide céphalo-rachidien peut être nécessaire et il sera réalisé par un médecin qui pratiquera une
ponction lombaire. Parfois, il est utile de prélever le liquide amniotique chez la femme enceinte en
réalisant une amniocentèse.

La sérologie toxoplasmose peut être réalisée chez une femme avant la grossesse ou pendant la
grossesse pour déterminer si elle a été exposée précédemment à Toxoplasma gondii. En France, la
sérologie de la toxoplasmose sera réalisée une fois par mois jusqu'à la fin de la grossesse si la
sérologie est négative en début de grossesse et une dernière fois après la naissance de l'enfant. Le test
peut être demandé pour mettre en évidence une infection chez un sujet immunodéprimé ayant des
symptômes évocateurs. Un prélèvement de liquide amniotique peut être parfois prélevé pour
diagnostiquer une infection chez le fœtus.
Il existe plusieurs examens de biologie médicale pour mettre en évidence une infection par
Toxoplasma gondii. Le choix du test et des échantillons à prélever dépend du patient, des symptômes
et du but recherché par le médecin.
* Sérologie toxoplasmique par recherche d'anticorps

Quand une personne est exposée à Toxoplasma gondii, son système immunitaire répond en produisant
des anticorps anti-parasites. Deux types d'anticorps anti-Toxoplasma peuvent êtres mis en évidence
dans le sang: IgM et IgG.
- Les anticorps IgM sont les premiers à être produits par le corps en réponse à une infection à
Toxoplasma gondii. Ils sont présents chez la majorité des personnes environ une semaine ou deux
après l'exposition initiale. La production d'anticorps IgM augmente durant quelques semaines puis
diminue. Quelques mois après l'infection initiale, le titre d'anticorps IgM anti-Toxoplasma diminue
puis devient indétectable.
Des anticorps anti-IgM peuvent être produits quand Toxoplasma gondii "dormant" est réactivé et/ou
quand une personne a une infection chronique. Les anticorps anti-IgM sont le seul type d'anticorps
produits par le fœtus. S'ils sont présents chez le nouveau-né, cela indique une infection congénitale.
- Les anticorps IgG sont produits par le corps plusieurs semaines après l'infection initiale pour induire
une protection durable. Les taux d'IgG augmentent durant l'infection active puis se stabilisent lorsque
l'infection à Toxoplasma est guérie et que le parasite devient inactif. Si une personne a été exposée à
Toxoplasma gondii, le taux d'anticorps IgG est mesurable dans le sang pour le restant de sa vie. Le
dosage concomitant des anticorps IgG et IgM de Toxoplasma gondii sont nécessaire pour confirmer
une infection récente à Toxoplasma gondii.
* Détection par biologie moléculaire

L'ADN de Toxoplasma gondii peut être détecté et mesuré dans le sang, le liquide céphalo-rachidien ou
le liquide amniotique.
* Autres tests
Le test d'avidité des IgG peut être effectué dans des laboratoires de référence pour confirmer une
infection à Toxoplasma gondi et faciliter la datation de l’infection.

En France, la sérologie de Toxoplasma gondii est systématiquement réalisée en début de grossesse
puis tous les mois de la grossesse si la sérologie est négative en début de grossesse ainsi que le mois
suivant la naissance de l'enfant. La recherche des anticorps peut être prescrite chez une personne
immunodéprimée ayant des symptômes suggérant une toxoplasmose.
Le diagnostic moléculaire peut être réalisé lorsqu'une infection toxoplasmique est suspectée chez une
personne immunodéprimée ou pour déterminer si le fœtus est atteint. Le liquide amniotique peut être
testé durant la grossesse chez les femmes ayant fait une séroconversion toxoplasmique (apparition
d'IgM dans le sang de la mère).
Comment interpréter les résultats ?

Chez une personne n'ayant pas été infectée par Toxoplasma gondii, il n'y a ni IgG ni IgM.
* Sérologie toxoplasmique
IgM IgG Commentaires
Négative Positive Infection ancienne
Négative Négative Pas d'infection ou infection très récente
Positive Négative Infection récente; chez le nouveau-né cela indique une infection congénitale
Infection chronique; réactivation; parfois les IgM peuvent être positifs
Positive Positive
plusieurs mois après la fin de l'infection
Il existe parfois des faux positifs; aussi la plupart du temps, les anticorps IgM doivent être testés par
une autre méthode et sont envoyés dans un laboratoire de référence spécialisé dans le diagnostic de la
toxoplasmose.
*Détection d'ADN
Si le test moléculaire est positif pour l'ADN de Toxoplasma gondii, la personne testée présente alors
une toxoplasmose active. En début d'infection, la détection de l’ADN peut être négative si le nombre
de toxoplasmes présents dans le sang ou les liquides est insuffisant.

L'exposition à Toxoplasma gondii provient généralement de l'ingestion de parasites lors de la
manipulation d'excréments de chats infectés, l'ingestion de lait non pasteurisé et plus communément
par l'ingestion de viande contaminée non cuite.
L'infection à Toxoplasma gondii est une des causes fréquentes d'inflammation intraoculaire au niveau
mondial.
1. Est-ce que la toxoplasmose est contagieuse ?
Elle ne passe pas directement de personne à personne sauf de la mère au fœtus. Tous les cas
d'infection proviennent de l’ingestion de nourriture, boissons ou produits contaminés.
2. Est-ce que chacun doit être testé pour la toxoplasmose ?

C'est une infection très commune, qui dans la majorité des cas ne donne aucun symptôme donc le test
n'est pas obligatoire.
3. Si j'ai déjà eu une infection à Toxoplasma gondii est-ce que je peux en faire une autre ?
En général, après la première infection le système immunitaire produit des IgG qui forment une
protection à long terme. Toutefois, si votre système immunitaire décline pour quelques raisons que ce
soit, l'infection "dormante" peut être réactivée. C'est le cas des personnes immunodéprimées telles que
les patients atteints de VIH.
4. Pourqoui l'infection à Toxoplasma gondii peut-elle atteindre 95% dans certaines régions ?
Le taux d'infection est élevé dans les régions chaudes et humides et peut être influencé par
l'alimentation locale. Il est plus important dans les régions où l'alimentation est servie non cuite.
5. Est-ce que la toxoplasmose est traitable ?
La majorité des personnes ne nécessitent aucun traitement. Un traitement sera donné aux femmes
enceintes et aux patients immunodéprimés.
6. Que doit faire une femme enceinte pour éviter une toxoplasmose ?
Ne pas nettoyer la litière du chat. Si vous avez un chat, le laisser dehors, ne pas avoir de nouveaux
chats pendant la grossesse.
Se laver les mains après le jardinage ou jardiner avec des gants,
Ne pas manger d'aliments non cuits ni non lavés, ne pas boire du lait non pasteurisé et éplucher les
fruits et les légumes.
Sérologie Maladie Coeliaque

Synonymes: Anticorps anti-transglutaminase (anti-TG); anticorps anti-endomysium
Nom officiel: Diagnostic biologique de la maladie cœliaque
Pourquoi cet examen de biologie médicale ?

Cet examen permet à votre médecin de savoir si vous êtes atteints de la maladie coeliaque, une
entéropathie (c’est-à-dire une pathologie de l’intestin) inflammatoire chronique auto-immune
provoquée par le gluten (substance fréquemment présente dans des céréales, notamment le blé, seigle
et orge).

Lorsque vous vous plaigniez auprès de votre médecin de troubles intestinaux (diarrhée chronique,
douleur abdominale, perte de poids inexpliquée, ballonnements, ulcération buccale…) ou de troubles
extra-intestinaux secondaires au syndrome de malabsorption (fatigue, retard de croissance, irritabilité
chez les enfants, douleurs osseuses et articulaires, ostéoporose, infertilité, troubles hépatiques, …).

Un échantillon sanguin veineux prélevé au pli du coude.


En cas de suspicion clinique de maladie cœliaque ou en présence d’antécédents familiaux de cette
maladie, on recherche les anticorps produits au cours de la maladie. Le diagnostic de la maladie
coeliaque est posé grâce à la combinaison d’arguments cliniques, biologiques et de la biopsie de
l’intestin grêle qui doivent être réalisés avant le régime sans gluten (RSG) de façon à ne pas négativer
les résultats.
Des auto-anticorps sont impliqués dans l’inflammation de l’intestin et la destruction de cellules
intestinales aboutissant aux symptômes de malnutrition et de malabsorption. Il s’agit en général des
anticorps anti-transglutaminase, anticorps anti-endomysium, anticorps anti-gliadine et anticorps anti-
réticuline.
En France, selon la HAS, seule la recherche des anticorps anti-endomysium et des anticorps anti-
transglutaminase a sa place dans le diagnostic de la maladie cœliaque, selon une stratégie
diagnostique bien définie (voir tableau de la HAS ci-contre).
Pour permettre à votre médecin de s’assurer que vous êtes atteint de la maladie coeliaque. La cause
exacte de la maladie cœliaque n'est pas connue mais elle serait essentiellement d'origine immunitaire ;
aussi les patients peuvent présenter d’autres pathologies auto-immunes (diabète insulino-dépendant,
pathologies thyroïdiennes…). La maladie est parfois héréditaire. En Europe, la prévalence de la
maladie cœliaque est de 0,5 à 1% avec deux pics de fréquence, dans la petite enfance (1 enfant sur
2500 en France) et à l’âge adulte entre 20 et 40 ans. Le tableau clinique est très variable, allant de la
forme asymptomatique à la malnutrition sévère. Les formes frustres sont beaucoup plus fréquentes (
>80%) que les formes classiques avec syndrome de malabsorption. Au moment du diagnostic, environ
50 % des patients adultes ont des manifestations extra-digestives, sans symptômes digestifs.
Ces examens biologiques sont prescrits en cas de suspicion de maladie cœliaque. S’ils sont positifs,
cela permet de confirmer la suspicion clinique et de décider d’une biopsie de l’intestin grêle.
Les anticorps de type IgA sont recherchés sauf si vous êtes porteur d'un déficit en IgA qui pourrait
fausser le diagnostic en rendant un résultat faussement négatif. Dans ce cas, ce sont le
immunoglobulines G qui seront recherchées: Ig G anti-TG ou anti-endomysium
Ces examens sont aussi prescrits après 6 et 12 mois de régime sans gluten pour vérifier la bonne
efficacité et la bonne observance d’un régime sans gluten, chez un patient suivi. La concentration
d’anticorps devrait alors baisser et les symptômes s’atténuer. Une remontée des anti-TG doit faire
suspecter des écarts de RSG, parfois involontaires.

Chez les patients déjà sous régime sans gluten (RSG), chez lesquels le diagnostic n’a pas été fait, les
IgA anti-TG peuvent être négatifs, à fortiori si le régime est bien suivi. Dans ce cas, après avis
spécialisé, on s’aidera du groupage HLA DQ2/DQ8. Si celui-ci est négatif, il a une valeur prédictive
négative de MC de 100% ; on peut donc rassurer le patient. Par contre s’il est positif, c’est plus
problématique, puisque 30% de la population française est DQ2. Donc on ne peut théoriquement pas
éliminer le diagnostic. On peut demander au patient de réintroduire le gluten et doser les IgA anti TG à
distance, mais les anticorps peuvent mettre jusqu’à un an pour se positiver et surtout les patients ne
veulent pas ou ne poursuivent pas la ré-introduction du gluten car ils sont rapidement symptomatiques.
On peut éventuellement s’aider de l’endoscopie avec biopsies duodénales dans ces cas, mais elle ne
permet pas toujours d’avancer plus le diagnostic, à fortiori si elle est normale sous RSG.
Y a t –il d’autres choses à savoir ?

D’autres examens biologiques peuvent être requis pour évaluer la sévérité de la maladie :
numération-formule sanguine (pour objectiver l’anémie et l’inflammation), VS et CRP (pour évaluer
l’inflammation), mais aussi dosage de ferritine, d’acide folique, de vitamine B12, de vitamine D et E
(pour rechercher des carences) ; Albuminémie ; Facteur V (car vitamine K dépendant).
Une anémie ferriprive réfractaire au traitement martial, ou d’autres signes carentiels en folates ou en
vitamine D, voire en Vit B12/facteur intrinsèque, une hypocalcémie ou un taux de prothrombine bas
inexpliqués, doivent faire rechercher une MC.
Le syndrome de sensibilité au gluten non coeliaque (SGNC) est une entité clinique définie
actuellement par :
- des symptômes digestifs ou extra-digestifs apparaissant rapidement à l’ingestion de gluten,
disparaissant rapidement sous RSG et réapparaissant rapidement lors de la reprise de gluten,
- l’élimination d’une allergie au gluten (IgE spécifiques (RAST Gluten) et tests cutanés négatifs),
- une négativité des IgA anti-TG et une positivité des IgG anti-gliadine dans ~ 50%,
- une augmentation des lymphocytes intra-épithéliaux plus importante que la population normale mais
moindre que dans la MC mais sans atrophie duodénale,
- une positivité du groupage HLA DQ2/DQ8 dans ~ 50%, donc plus élevée que la population normale
et moins que dans la MC.
1) Y a-t-il un traitement médicamenteux pour la maladie coeliaque ?
Non, il n'y a pas pas de traitement médicamenteux mais seulement un régime strict sans gluten.
2) Lors de mon régime sans gluten, puis-je consommer tout aliment dont l'étiquettage ne
mentionne pas la préence de blé .
En fait, on doit être très prudent car le blé peut être caché dans l’étiquetage sous forme d'amidon de
blé, d'huile de germe de blé,… Attention aussi au produits dits "bio" contenant souvent du seigle. Pour
votre régime consultez http://www.afdiag.fr
3) Existe-t-il une différence entre allergie au gluten et intolérance au gluten ?

Une allergie met en jeu le système immunitaire. Comme dans toute allergie, il y a fabrication
d'anticorps IgE (Immunoglobuline E), et les réactions de l'organisme peuvent être assez violentes
(urticaire, vomissements…). Ces symptômes apparaissent généralement très rapidement après
l'exposition à l'allergène. Pour l'allergie au blé, il s'agit d'une allergie très rare, qui touche
essentiellement les petits enfants. Elle se traduit généralement seulement par de l'urticaire. Elle
disparaît presque toujours avec l'âge.
Dans l'intolérance au gluten, les mécanismes sont totalement différents. Les personnes "sensibles au
gluten" ont des difficultés à dégrader le gluten. Les composés de cette dégradation incomplète vont
déclencher, au niveau de leur intestin, une réaction inflammatoire.
On emploie souvent le terme d' "intolérance au gluten" lorsque la maladie coeliaque, les allergies au
blé et autres maladies cliniquement proches (Le diabète de type 1, les maladies d'inflammation
intestine et l'infection à helicobacter pylori) ont été écartés. Les symptômes dans les cas d'intolérance
au gluten sont déclenchés par le contact au gluten et sont réduits en l'absence de gluten.
4) J'ai été diagnostiquée cœliaque il y a 4 ans, mes anticorps sont redevenus normaux et mes
villosités ont repoussé, y a-t-il un suivi médical à effectuer en dehors du contrôle des anticorps
une fois par an ?
Si le régime est bien suivi, une consultation annuelle avec le dosage des anticorps anti-
transglutaminases est suffisante.
5) J'ai une maladie cœliaque et je suis enceinte. Quelles précautions prendre pendant ma
grossesse ?
Si vous suivez bien le régime sans gluten, il n'y a aucune précaution particulière. Vous êtes alors dans
la situation de toute grossesse normale.
Anticorps anti-VIH
Synonymes: Dépistage VIH, Test VIH, Dépistage du virus du SIDA
Nom officiel: Virus de l'Immunodéficience Humaine (VIH)

Pour savoir si vous êtes infecté(e) par le VIH

Un à 3 mois après un contact potentiel avec le virus (par exemple, un rapport sexuel non protégé avec
un partenaire séropositif au VIH ou de sérologie inconnue). Le délai moyen d’apparition des anticorps
est de 2 semaines.

Le VIH, ou Virus de l’Immunodéficience Humaine, est le virus responsable du SIDA (Syndrome
d’Immunodéficience Acquise). Ce virus détruit les cellules du système immunitaire, provoquant une
vulnérabilité à différentes infections.
Ce test recherche les anticorps anti-VIH qui peuvent être détectés dans le sang à partir d’environ 2 à 4
semaines après une exposition au virus.

Le sang est prélevé par ponction veineuse généralement au pli du coude. Il n’est pas nécessaire d’être
à jeun.
Il existe aux Etats-Unis des tests qui peuvent être réalisés sur la salive ou l’urine mais qui ne sont pas
validés en France.
La recherche d’anticorps contre le VIH est effectuée pour déterminer si une personne est infectée ou
non par le VIH. Le traitement précoce de l’infection à VIH et la surveillance du système immunitaire
chez le sujet infecté améliorent grandement le pronostic de l’infection. De plus, la connaissance de son
statut VIH peut aider à changer des comportements qui pourraient être à risque pour vous et pour les
autres.
Les anticorps contre le virus VIH peuvent être détectés par un test de dépistage appelé test ELISA. Ce
test doit être confirmé sur un deuxième prélèvement s’il s’avère positif. La technique ELISA est très
sensible mais l’infection doit être confirmée par un autre examen, le Western Blot, car il peut exister
des résultats faussement positifs.
Ces tests peuvent être effectués par un laboratoire d’analyses médicales en ville ou à l’hôpital ou de
façon anonyme dans les Centres de Dépistage Anonymes et Gratuits (CDAG).

La sérologie VIH doit être prescrite si vous pensez que vous avez pu être exposé(e) au VIH. Le
dépistage est recommandé si:
- vous avez plusieurs partenaires sexuels (3 ou plus dans les 12 derniers mois),
- vous avez reçu une transfusion sanguine avant 1985 ou un partenaire sexuel a été transfusé et a
ensuite été testé comme positif au VIH,
- votre ou vos partenaires sont susceptibles d’avoir des comportements sexuels à risque,
- vous êtes un homme et avez eu des rapports homosexuels non protégés,
- vous avez eu des relations sexuelles non protégées avec un(e) partenaire dont vous ne savez pas le
statut VIH,
- vous êtes ou avez été toxicomane par voie intraveineuse, particulièrement en cas d’échange de
seringues avec d’autres,
- vous avez une maladie sexuellement transmissible,
- vous travaillez dans le domaine de la santé et êtes exposé directement au sang,
- vous êtes une femme enceinte (il y a maintenant des traitements qui peuvent très fortement réduire le
risque de transmission de l’infection VIH au bébé),
- vous êtes une femme et voulez vous assurer que vous n’êtes pas infectée par le VIH avant de débuter
une grossesse.
Le dépistage est obligatoire pour tout donneur de sang, de sperme, de cellules ou d’organes.

Un individu non infecté par le VIH n’a pas d’anticorps contre le VIH. Si votre sérologie VIH est
positive et confirmée sur un deuxième prélèvement, cela signifie que vous êtes infecté par ce virus.
Y a-t-il d’autres choses à savoir ? ?

La sérologie ou recherche d’anticorps contre le VIH sera négative immédiatement après l’exposition
au virus, c’est la « fenêtre sérologique » entre la contamination et la fabrication des anticorps. Si vous
faites le test trop tôt (moins de 15 jours après la prise de risque), le résultat peut être négatif même si
vous êtes déjà infecté (faux négatif). Pour cette raison, il sera important de renouveler le test. Vous
devrez effectuer une nouvelle sérologie VIH 6 semaines après l’exposition supposée au VIH. Si un
traitement prophylactique contre l’infection à VIH vous a été prescrit (4 semaines de trithérapie), la
recherche sera répétée 1 mois et 3 mois après l’arrêt du traitement prophylactique.
1. Quels sont les symptômes de l’infection à VIH ?
Le seul moyen sûr de savoir si vous êtes infecté par le VIH est de rechercher les anticorps VIH. En
effet, l’infection aiguë peut avoir lieu sans symptômes, ou ces symptômes peuvent faire penser à un
état grippal.
De nombreuses personnes sont infectées par le VIH sans le savoir et n’ont aucun symptôme lié au
déficit immunitaire pendant 9 ans ou plus après la contamination.
2. Quels sont les symptômes du SIDA ?

Le SIDA est le dernier stade de l'infection par le VIH et peut entraîner le décès. Les symptômes du
SIDA sont variables selon le type de maladie provoquée par le déficit immunitaire (baisse des
défenses de l’organisme).
3. Quels sont les traitements du VIH/SIDA ?

A l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement qui permette de se débarrasser définitivement du VIH.
Cependant, de nombreux médicaments antirétroviraux permettent de ralentir la progression de la
maladie. Un traitement précoce est recommandé, pour protéger le système immunitaire. Le traitement
associe généralement 3 médicaments antirétroviraux et nécessite un suivi clinique et biologique en
moyenne tous les 3 mois, souvent effectué à l’hôpital.
4. Dois-je faire part des résultats de ma sérologie VIH à quelqu’un ?

Oui. Si vous êtes détecté séropositif au VIH, il est important que vous informiez votre médecin traitant
ainsi que vos partenaires sexuels actuels et futurs et/ou quiconque avec qui vous feriez des échanges
de seringues.
5. Peut-on effectuer une sérologie VIH pour dépister l’infection à VIH chez un nouveau-né ?
Non car les anticorps maternels sont transmis au bébé et persistent chez le nouveau-né pendant 6 à 12
mois, parfois plus. Un autre test doit être utilisé pour mettre en évidence le génome du virus dans le
sang du bébé.
Sérologie EBV
Synonymes: Anticorps EBV, Anticorps EBV IgM VCA, Anticorps EBV IgG VCA, Anticorps IgG
EBNA, Anticorps IgG EA
Nom officiel: Anticorps contre l'antigène de la capside virale du virus Epstein-Barr - VCA IgM/IgG,
Anticorps contre l'antigène nucléaire du virus Epstein-Barr - EBNA IgG, Anticorps contre l'antigène
précoce D - EAD, Anticorps hétérophiles (voir MNI-test)
Examens apparentés: MNI-test, WBC, NFS

Pour aider au diagnostic de la mononucléose infectieuse; pour distinguer une infection récente par
rapport à une infection ancienne à EBV; pour le diagnostic différentiel entre une infection à EBV et
une autre pathologie aux symptômes similaires.

- Lorsque vous présentez les symptômes de la mononucléose infectieuse mais le MNI test est négatif;
- Chez une femme enceinte présentant des symptômes grippaux
- Parfois lorsqu’une personne asymptomatique a été exposée à l’EBV

Pas de conditions particulières de prélèvement
La recherche d’anticorps anti-EBV est un test requis pour aider au diagnostic d’une infection à EBV
récente, en cours, ou passée.
EBV est un virus du groupe des herpès virus. Il se transmet par la salive et cause une infection
fréquente: il infecte 95% de la population mondiale (Traité de virologie médicale, Hureaux, 2003).
Après l’exposition au virus, il y a une période d’incubation de plusieurs semaines. L’infection causée
par le virus se résout et le virus entre ensuite en dormance. L’EBV reste présent à vie dans
l'organisme, se réactivant de manière périodique, mais reste silencieux (sauf chez une personne
immunodéprimée).
La plupart des gens sont infectés dans l’enfance par l’EBV et ne ressente que peu ou aucun symptôme.
Quand l’infection a lieu à l’adolescence, l’EBV engendre la mononucléose infectieuse (MNI) dans 35-
50 % des cas. La MNI est responsable d’un ensemble de symptômes comprenant fatigue, fièvre, maux
de gorge, adénopathies, splénomégalie, et parfois hépatomégalie. Ces symptômes durent en général un
mois ou deux avant de s’améliorer. Plus rarement, chez certains patients, ces symptômes durent
plusieurs mois.
Il y a plusieurs anticorps anti-EBV: Les anticorps sont des protéines produites par l'organisme en
réponse à la présence de différents antigènes de l’EBV, il y a des IgM et IgG dirigées contre la capside
du virus (VCA), des IgG dirigées contre l’antigène précoce D (EAD) de l’EBV et des anticorps anti
antigène nucléaire (EBNA).
Pendant une primo infection à EBV, chacun de ces anticorps apparaît indépendamment les uns des
autres et selon un timing propre.
Les IgM anti-VCA apparaissent en premier et ensuite tendent à disparaître après 4 à 6 semaines.
Les IgG anti-VCA sont maximum 2 à 4 semaines après l’infection, puis diminuent doucement, se
stabilisent et restent présent à vie.
Les anticorps anti-EAD apparaissent à la phase aigue de l’infection et tendent ensuite à disparaître en
3 à 6 mois; 20% des infectés restent positifs plusieurs années après leur primo infection.
Les anticorps anti-EBNA apparaissent après la phase aigue. Ils se développent 2 à 4 mois après la
primo infection et ils sont présents à vie, bien qu’ils deviennent indétectables chez les personnes
âgées.
Avec la combinaison de ces tests, on est capable de détecter une infection à EBV et de déterminer son
stade: en cours, récente ou passée.

On prélève un échantillon de sang veineux à l’aide d’une aiguille au pli du coude.

La mononucléose infectieuse est diagnostiquée grâce aux symptômes cliniques du patient, une
numération formule sanguine et un MNI test (qui recherche les anticorps hétérophiles). Un certain
pourcentage de patients ayant une MNI ont un MNI test négatif (notamment les enfants).
Dans certains cas, il peut être important de distinguer l’EBV d’une autre cause infectieuse ou non
infectieuse: par exemple une splénomégalie causée par une infection à EBV peut engendrer une
rupture de la rate, ce qui n’est pas le cas d’autre cause infectieuse. Les patients souffrant de MNI ne
doivent pas faire de sport de contact pendant plusieurs mois, afin d’éviter cette complication.
Chez les femmes enceintes avec des symptômes d’une infection virale, on doit pouvoir faire la
distinction entre une primo infection à EBV, qui n’affectera pas le bébé, d’une infection à CMV ou à
HSV ou encore à Toxoplasma gondii, ces infections pouvant causer des complications chez le
nouveau-né.
Les patients avec angine à streptocoque ont besoin d’être diagnostiqués et traités par antibiotiques. Ces
patients peuvent aussi être infectés en même temps par EBV.

Les anticorps anti-EBV sont recherchés dans le cas d’une MNI symptomatique avec un MNI test
négatif, ou chez une femme enceinte avec des symptômes grippaux pour argumenter une origine
virale.
Les symptômes de la MNI incluent: fatigue, fièvre, mal de gorge, adénopathie, parfois
hépato/splénomégalie
Les IgG antiVCA et anticorps anti-EBNA peuvent être demandés quand on cherche à établir une
exposition ancienne. Ce test peut être répété si on cherche à évaluer le taux d’anticorps et/ou si le
premier test était négatif mais que votre médecin suspecte malgré tout une infection due à l’EBV.

Si vous avez des IgM anti-VCA positifs, il est probable que vous ayez une infection à EBV en cours
ou très récente, surtout si vous n’avez pas d’anti-EBNA détectable.
Si vous avez aussi des IgG anti-VCA et des anticorps anti-EAD, il est fortement probable que vous
ayez, ou récemment eu, une infection à EBV.
Si les VCA IgM sont négatifs mais que les autres anticorps sont positifs, il est alors probable que vous
ayez une infection ancienne à EBV.
Si vous n’avez pas de symptômes et que les anticorps IgG sont négatifs, alors vous n’avez pas été
exposé à l’EBV et vous êtes vulnérable à une infection par ce virus.
En général, une augmentation du taux d’IgG tend à indiquer que l’infection est active, alors qu’une
diminution de la concentration indique la résolution de celle-ci.
Cependant, le taux d’anticorps peut ne pas être corrélé à la sévérité de l’infection ou avec la durée de
l’infection car des taux importants d’IgG anti-VCA peuvent être présents et persister à vie.
Infection Infection
Anticorps Prédisposition
EBV en ancienne à Commentaires
EBV testés à EBV
cours EBV
Apparaissent en premier, disparaissent en 4 à 6
IgM VCA + +
semaines.
Apparaissent en 1 semaine en cas d'infection et
IgG VCA - + +
restent présents toute la vie.
Deviennent positifs en quelques mois puis
IgG EBNA +
retent toute la vie.
Se positivent en 1 semaine, disparaissent en 2
IgG EAD + +
semaines, persistent chez 20% des patients.
IgM
Il existe des faux positifs, les faux négatifs sont
hétérophiles +
fréquents chez les enfants;
(MNI test)

Il existe deux autres anticorps qui apparaissent pendant une infection à EBV:
- Un anticorps IgA contre la capside virale de l’EBV et une IgG anti-EAR dirigé contre une antigène
précoce de l’EBV. Il est possible de tester ces deux anticorps mais ceux-ci sont rarement nécessaires.
La complication la plus courante de la MNI est la rupture de la rate.

Les autres complications de l’EBV sont: troubles de la respiration (causé par l’angine), et plus
rarement, jaunisse, éruption cutané, pancréatite, encéphalite.
L’EBV est aussi associé dans de rare cas de cancer, incluant le lymphome de Burkitt et les cancers
nasopharyngés.
La réactivation du virus est rarement grave sauf chez les patients atteints du sida ou les receveurs
d’organes; chez ces patients immunodéprimés, une primo-infection ou une réactivation du virus peut
être très sévère.
1- Quel est le traitement pour cette infection ?

Le traitement est symptomatique, il faut essayer d’éviter tout sport de contact ou de soulever des
charges lourdes pendant plusieurs semaines pour éviter une rupture de la rate.
Il n’existe aucun traitement antiviral ou vaccin capable d’accélérer le rétablissement ou de prévenir
une infection.
2- Les adultes peuvent-ils avoir une MNI ?

Oui, mais c’est rare car la plupart des gens font la primo infection à un âge précoce. Lorsqu’il le font,
les adultes ont moins d’adénopathie et d’angine mais présentent davantage de jaunisse et
d’hépatomégalie.
3- Est-ce que l’infection par EBV et la MNI sontrépandues partout dans le monde ?
Oui. En outre dans les pays développés, les gens font moins de forme symptomatique car la plupart
des gens sont infectés par l’EBV tôt dans leur vie, lorsque les symptômes sont minimums.
4- Existe-t-il une prévention ?

Pas à ce jour. Le virus est trop répandu dans la population et la réactivation du virus ne cause pas le
moindre symptôme.
5- Si j’ai déjà été infecté, puis je encore avoir la MNI ?

Non. Une fois la primo-infection passée, vous ne pouvez plus avoir la mononucléose infectieuse; mais
vous pouvez toujours avoir des symptômes similaires dû à un autre virus.
6- Pourquoi la mononucléose infectieuse est-elle parfois appelée la maladie du baiser ?

Parce que l’EBV ne se transmet pas par l’air, il est présent dans la salive et il passe d’une personne à
l’autre par contact buccal, et dans le cas des enfants, par transfert de salive sur les mains ou les jouets.
7- Existe-t-il d’autres tests pour l’EBV ?

Oui. Il existe des tests de biologie moléculaire pour détecter et mesurer l’ADN de l’EBV. Ils peuvent
être utiles dans le diagnostic et le suivi des maladies liées à l’EBV comme le lymphome de Burkitt ou
le lymphome d' Hodgkin ou les maladies lymphoprolifératives post transplantation.
CA-125
Synonymes: Antigène de cancer 125
Nom officiel: Carbohydrate Antigène 125

Pour suivre l’efficacité du traitement dans certains cancers de l’ovaire.

Avant de débuter le traitement du cancer de l'ovaire puis à intervalles réguliers pendant et à la fin du
traitement. Certaines études ont évoqué son intérêt pour diagnostiquer les personnes à risque de cancer
de l’ovaire, mais les résultats ne sont pas concluants à ce jour.

Le CA-125 est une protéine localisée à la surface des cellules de certains cancers de l’ovaire mais
également présente sur certaines cellules de tissus normaux.
Le CA-125 est utilisé comme marqueur du cancer de l'ovaire. Cependant, le CA-125 peut également
être augmenté dans des situations non cancéreuses comme les règles, la grossesse et une inflammation
pelvienne.

L'échantillon de sang est prélevé dans une veine du bras.
Le CA-125 est essentiellement utilisé pour évaluer l’efficacité thérapeutique lors du traitement du
cancer de l'ovaire.
Le CA-125 est également utilisé pour détecter une éventuelle récidive du cancer de l’ovaire après la
fin du traitement.
Cet examen est parfois utilisé pour suivre les femmes à haut risque parce qu'elles ont des antécédents
familiaux de cancer de l'ovaire mais qui ne sont pas encore atteintes de la maladie.
Le CA-125 est également recommandé en association avec l’échographie pelvienne chez les femmes
de plus de 50 ans qui ont une douleur abdominale inexpliquée persistante, continue ou s'aggravant ou
souffrant d'un problème urinaire lorsque le médecin a un doute suite à la palpation abdominale.

Avant de débuter le traitement pour le cancer de l'ovaire, le médecin demande un dosage du CA-125
afin de pouvoir comparer cette valeur de base avec les dosages ultérieurs. Pendant le traitement, les
médecins effectuent régulièrement le dosage du CA-125 afin d’évaluer la réponse au traitement. Le
dosage du CA-125 peut également être réalisé régulièrement après la fin du traitement comme
marqueur de rechute du cancer.

Si la concentration de CA-125 diminue au cours du traitement, cela indique généralement une réponse
du cancer au traitement. Si la concentration de CA-125 augmente, il est probable que le cancer ne
réponde pas correctement au traitement. Une concentration élevée de CA-125 après la fin du
traitement peut indiquer une résistance du cancer au traitement.

Parce que le CA-125 peut être élevé dans de nombreuses conditions normales ou bénignes (par
exemple la grossesse, les règles, l'endométriose, une inflammation pelvienne), ce test n'est pas
recommandé comme test de dépistage pour le cancer.
1- Le CA-125 est-il toujours augmenté dans le cancer de l'ovaire ?
Non, tous les cancers de l'ovaire n'induisent pas une augmentation du CA-125. Cependant, des
concentrations élevées sont trouvées chez environ 80% des femmes atteintes du cancer de l'ovaire.
2- Ma concentration de CA-125 est élevée. Cela signifie-t-il que je suis atteinte d’un cancer ?
Non. Le CA-125 peut être élevé dans plusieurs autres situations et maladies. Le CA-125 peut être
normalement augmenté en début de grossesse et pendant les règles. Il peut également être augmenté
dans les maladies comme une inflammation pelvienne, l'endométriose et parfois dans les hépatites et la
cirrhose hépatique.
3- Le cancer de l'ovaire est-il héréditaire?

Un antécédent familial est un facteur de risque pour le cancer de l'ovaire.
Si vous avez des parents proches atteints d’un cancer de l’ovaire, vous présentez un risque plus
important qu’une personne n’ayant pas d’antécédents familiaux.
Assurez-vous que votre médecin est au courant de vos antécédents médicaux familiaux.
CA 15-3
Synonymes: Antigène de cancer 15-3
Nom officiel: Carbohydrate Antigène 15-3
Examens apparentés: Marqueurs tumoraux, Antigène carcino-embryonnaire, Her-2/neu, BRCA,
Estrogen Receptors, Progest. Receptors, CA 27.29

Pour surveiller la réponse au traitement du cancer du sein et surveiller la récidive de la maladie.

Lorsque vous avez été ou êtes traitée pour un cancer du sein.


L’antigène du cancer 15-3 (CA 15-3) est un produit de nombreuses cellules normales dont celles du
sein. Les concentrations de CA 15-3 sont souvent augmentées dans le cancer du sein. Le CA 15-3 ne
cause pas le cancer, c’est plutôt une protéine qui est produite par les cellules tumorales et qui est
utilisée comme repère pour suivre l'évolution du cancer.
Le CA 15-3 est élevé chez environ 30% des femmes qui ont un cancer du sein et chez environ 75%
des personnes atteintes d’un cancer du sein qui a métastasé (propagation à d'autres organes). Le CA
15-3 peut également être élevé chez les personnes saines et chez les personnes atteintes d'autres
cancers ou maladies, tels que le cancer de l'intestin, le cancer du poumon, la cirrhose, l'hépatite, et
dans des maladies bénignes du sein.

Le CA 15-3 est utilisé comme marqueur tumoral pour surveiller la réponse au traitement d'un patient
atteint du cancer du sein et pour surveiller la récidive du cancer du sein.
Le CA 15-3 est aussi parfois utilisé pour donner des informations supplémentaires notamment donner
un sentiment général de l’étendue du cancer.

Le CA 15-3 peut être demandé en même temps que d'autres tests, tels que l’ACE, le récepteur
circulant de HER2, des tests génétiques étudiant les gènes HER2/neu, BRCA-1 et BRCA-2. Lorsque
le cancer du sein est avancé, ce test est d'abord prescrit pour aider à déterminer les caractéristiques du
cancer et les options de traitement.
Si la concentration de CA 15-3 est élevée, elle peut être utilisée pour adapter le traitement. La
répétition régulière de ce dosage (réalisé dans le même laboratoire avec la même technique) dans le
temps permet aussi de détecter des récidives. Le CA 15-3 n'est pas toujours dosé lorsque le cancer du
sein est détecté tôt, avant qu'il ne soit métastasé car ses concentrations ne sont pas élevées dans la
majorité des cancers précoces.

En général, plus la concentration de CA 15-3 est élevée, plus le cancer du sein est à un stade avancé et
plus la tumeur est importante. La concentration a tendance à augmenter au fur et à mesure que le
cancer se développe. Dans le cancer du sein métastasé (cancer qui s'est propagé à d'autres organes), les
concentrations les plus élevées de CA 15-3 sont souvent retrouvées lorsque le cancer s'est propagé aux
os et / ou au foie.
Une concentration légèrement à modérément augmentée de CA 15-3 est également vue dans d’autres
affections, notamment le cancer du foie, du pancréas ou autres cancers digestifs, la cirrhose, et dans les
affections bénignes du sein ainsi que chez un certain pourcentage d'individus apparemment sains. Les
augmentations du CA 15-3 observées dans ces affections non cancéreuses ont tendance à être stables
dans le temps.
Une concentration normale de CA 15-3 ne peut pas être utilisée pour confirmer l'absence de cancer
chez un patient. En outre, 25% à 30% des personnes atteintes d’un cancer du sein avancé ont des
tumeurs qui ne produisent pas de CA 15-3.

Les dosages de CA 15-3 ne sont généralement pas effectués immédiatement après le début du
traitement du cancer du sein car il y a des cas d'augmentations temporaires et de diminutions de CA
15-3 qui ne correspondent pas avec l’évolution du patient. Habituellement, votre médecin devra
attendre quelques semaines après le début du traitement pour commencer à surveiller les
concentrations de CA 15-3.
1. J'ai des antécédents familiaux de cancer du sein. Devrais-je réaliser un dosage de CA 15-3 ?
Le CA 15-3 n'est pas recommandé comme un outil de dépistage pour la détection précoce du cancer
du sein. Une concentration élevée de CA 15-3 peut être dûe à d'autres causes, et une concentration
normale ne permet pas de prédire avec certitude l'absence de cancer. Il ne doit être utilisé qu’une fois
le cancer du sein diagnostiqué. Un cancer n’est jamais diagnostiqué uniquement avec un dosage de
marqueur tumoral sanguin. Il faut toujours y associer une étude histologique, c’est-à-dire l’étude
microscopique d’un prélèvement de tissu cancéreux, sous forme de biopsie ou de pièce opératoire.
2. Que puis-je faire pour abaisser ma concentrations de CA 15-3?

Il n'y a rien que vous puissiez faire directement pour faire baisser votre concentration de CA 15-3. Ce
n'est pas un facteur de risque comme le cholestérol qui puisse être réduit par des restrictions
alimentaires et de l'exercice. C'est un reflet de ce qui se passe dans votre corps. Le CA 15-3 peut
augmenter avec la croissance tumorale et chuter avec un traitement, ou il peut être légèrement élevé et
stable dans diverses affections bénignes
CA 19-9
Synonymes: Antigène de cancer 19-9
Nom officiel: Carbohydrate Antigène 19-9
Examens apparentés: Bilirubine, Antigène carcino-embryonnaire, Bilan hépatique, Marqueurs
tumoraux

Pour aider à faire la différence entre le cancer du pancréas et des voies biliaires et d’autres
affections, pour surveiller la réponse au traitement du cancer du pancréas et surveiller une éventuelle
récidive.

Lorsque votre médecin soupçonne que vous présentez un cancer du pancréas et pendant ou après le
traitement du cancer du pancréas.

L'antigène du cancer 19-9 (CA 19-9) est une protéine qui existe sur la surface de certaines cellules. Le
CA 19-9 ne cause pas le cancer. C'est une protéine qui est produite par les cellules tumorales, ce qui le
rend utile en tant que marqueur tumoral pour suivre l'évolution du cancer.
Le CA 19-9 est élevé chez la plupart des patients ayant un cancer du pancréas avancé, mais il peut
également être élevé dans d'autres cancers et des maladies comme le cancer de l'intestin, le cancer du
poumon, le cancer de la vésicule biliaire, les calculs biliaires, les pancréatites, la fibrose kystique, et
diverses maladies du foie. De très petites quantités de CA 19-9 peuvent également être trouvées chez
des patients sains.

Le CA 19-9 est utilisé comme marqueur tumoral:
* pour aider à faire la différence entre un cancer du pancréas et des voies biliaires et d'autres affections
non cancéreuses, telles que les pancréatites;
* pour surveiller la réponse du patient au traitement du cancer du pancréas,
* pour surveiller la récidive du cancer du pancréas.

Le CA 19-9 peut être demandé en même temps que d'autres examens, tels que l'antigène
carcinoembryonnaire (ACE), la bilirubine, et/ou des examens évaluant la fonction hépatique, lorsqu'un
patient présente des symptômes qui peuvent évoquer un éventuel cancer du pancréas tels que douleurs
abdominales, nausées, perte de poids et ictère.
Si le CA 19-9 est initialement élevé dans le cancer du pancréas, alors il peut être demandé plusieurs
fois au cours du traitement du cancer pour surveiller la réponse au traitement et, à des temps réguliers
après le traitement, pour aider à détecter des récidives.

Des quantités peu importantes de CA 19-9 peuvent être détectées chez certaines personnes en bonne
santé, et dans de nombreuses affections qui affectent le foie ou le pancréas et qui peuvent provoquer
une augmentation temporaire du CA 19-9.
Des concentrations modérées à élevées s'observent dans le cancer du pancréas, et d'autres cancers, et
dans plusieurs autres maladies. Les concentrations les plus élevées de CA 19-9 sont observées dans le
cancer du pancréas par obstruction canalaire, cancer qui est localisé dans les tissus du pancréas (qui
produit des enzymes permettant la digestion des aliments) et dans les canaux qui acheminent ces
enzymes dans l'intestin grêle.
Des dosages répétés de CA 19-9 peuvent être utiles pendant et après le traitement car les
concentrations augmentent ou diminuent ce qui peut donner à votre médecin des informations
importantes quant à savoir si le traitement de votre cancer est efficace, ou si tout le cancer a été enlevé
avec succès pendant la chirurgie, ou si le cancer récidive.

Malheureusement, le cancer du pancréas précoce ne provoque que peu de symptômes. Au moment où
un patient présente des symptômes et des concentrations élevées de CA 19-9, le cancer du pancréas est
généralement à un stade avancé.
1. Pourquoi mon médecin ne me prescrit pas un dépistage du cancer par la mesure du CA 19-9?
Le CA 19-9 n'est pas recommandé comme examen de dépistage pour les personnes qui n'ont pas de
symptômes du cancer du pancréas, car il y a beaucoup d'autres affections qui peuvent causer une
augmentation du CA 19-9. On est à la recherche d'autres marqueurs qui pourraient aider à détecter un
cancer du pancréas à un stade précoce et qui seraient plus appropriés pour le dépistage.
2. Quelles sont les autres examens que mon médecin pourrait prescrire en plus du dosage du
CA 19-9?
Votre médecin peut demander un scanner (tomodensitométrie), une échographie, une CPRE
(cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique, examen au cours duquel un petit tube avec une
lumière est passé par la bouche puis va dans l'estomac et puis dans l'intestin grêle) et/ou une biopsie
pour chercher des cellules cancéreuses au microscope.
3. Quels sont les principaux facteurs de risque pour le cancer du pancréas?

Les médecins ne savent toujours pas ce qui cause la plupart des cancers du pancréas. Parmi les
facteurs de risque identifiés figurent le tabagisme, l'âge (la plupart des patients atteints ont plus de 50
ans), le sexe (les hommes sont plus susceptibles de l'avoir que les femmes), les antécédents familiaux,
le diabète, la pancréatite chronique, et l'exposition professionnelle lourde à certains produits chimiques
et à des colorants.
PSA (Prostate-Specific Antigen)

Synonymes: PSA total, PSA libre, PSA complexé
Nom officiel: Antigène spécifique de la prostate
Examens apparentés: ECBU

Pour détecter un cancer de prostate chez les hommes symptomatiques et asymptomatiques; pour
déterminer la nécessité d'effectuer une biopsie de la prostate; pour suivre l'efficacité d'un traitement du
cancer de la prostate; pour déterminer la récidive d'un cancer de la prostate.
Il n'existe pas en France à l'heure actuelle de dépistage organisé du cancer de la prostate. La fréquence
du dosage de PSA total reste une décision individuelle qui est envisagée lors d'une discussion avec
votre médecin. Depuis 2003, l'AFU (Association Française d'Urologie) préconise un dépistage
individuel pour les hommes de 50 à 75 ans par dosage du PSA total et toucher rectal annuel.
Le dosage du PSA peut être réalisé quand un homme présente des symptômes suggérant un cancer de
la prostate tels que difficulté à uriner, douloureuse, et/ou fréquente. Il peut également être prescrit
pendant et à intervalles réguliers après un traitement du cancer de prostate.
Cet examen mesure la quantité d'antigène spécifique de la prostate (PSA) dans le sang. Il a été
développé comme un marqueur de tumeur pour dépister et suivre le cancer de la prostate. C'est un bon
outil, mais pas il n'est pas parfait. Des concentrations élevées de PSA sont associées au cancer de la
prostate, mais on peut également les voir dans la prostatite (l'inflammation de la prostate) et
l'hyperplasie bénigne de la prostate. Des augmentations modérées des concentrations de PSA peuvent
s'observer chez les sujets afro-américains. Les concentrations de PSA ont tendance à augmenter avec
l'âge chez l'homme.
Le PSA est une protéine initialement produite par les cellules de la prostate, une petite glande qui
entoure l'urètre chez l'homme et produit un liquide qui fait partie du sperme. La plupart du PSA que la
prostate produit est libéré dans ce liquide, mais de petites quantités peuvent également se retrouver
dans le torrent circulatoire sanguin. Le PSA existe dans le sang sous deux formes: libre (non lié) et
complexé (lié à une protéine). Le plus souvent, le dosage mesure le PSA total, qui représente la
somme de PSA libre et du cPSA (PSA complexée avec d'autres protéines de plasma). Quand
un médecin prescrit un « dosage de PSA, » il se réfère au PSA total.
Des dosages de PSA libre et de cPSA peuvent également être prescrits de façon isolée. Les dosages
ont été développés pour mieux différencier les augmentations de PSA liées au cancer de celles non
liées au cancer. Les deux dosages reposent sur le principe que les patients présentant un cancer de la
prostate ont fréquemment des rapports modifiés des deux formes de PSA: quantités diminuées de PSA
libre et quantités augmentées de cPSA.
Le PSA ne permet pas le diagnostic du cancer de la prostate. La confirmation d'un cancer de la
prostate est toujours la biopsie de prostate, qui permet la collecte de petits échantillons de tissu
prostatique dans lesquels on identifie les cellules anormales sous le microscope. Le dosage du PSA
total plus l'examen du toucher rectal (TR) sont réalisés afin de mieux déterminer la nécessité d'une
biopsie de la prostate. Le but du dosage est de réduire au minimum les biopsies inutiles et de
détecter un cancer de la prostate cliniquement significatif quand il est encore confiné à la prostate. Le
terme "cliniquement significatif" est important parce que le cancer de la prostate devient relativement
commun chez les hommes lorsqu'ils vieillissent; de nombreux formes ayant une croissance très lente.
Les médecins doivent essayer, à la fois de détecter le cancer de la prostate et de différencier ceux qui
auront une croissance lente de ceux qui se développeront de manière agressive et donneront des
métastases (diffusion vers d'autres parties du corps). Le sur-diagnostic et le sur-traitement sont
des possibilités auxquelles les médecins est confronté depuis quelques années. Dans certains cas, le
traitement peut être pire que le cancer, avec le risque de provoquer des effets secondaires conséquents,
tels que l'impuissance et l'incontinence. Le dosage de PSA et le TR peuvent détecter la plupart des cas
de cancer de la prostate, mais ils ne peuvent pas, généralement prévoir le cours de la maladie d'un
patient.
Comment l'échantillon de sang est-il prélevé ?
L'échantillon sanguin est obtenu par ponction veineuse au pli du coude. Il doit être prélevé avant que
le médecin n'effectue un toucher rectal et avant (ou plusieurs semaines après) une biopsie de la
prostate.
Le dosage du PSA total et le toucher rectal (TR) sont prescrits pour dépister un cancer de la
prostate chez les hommes symptomatiques et asymptomatiques. Sachant que le TR peut entraîner une
élévation temporaire du PSA, le sang est habituellement prélevé avant de le pratiquer. Si le PSA (ou le
TR) est anormal, le médecin peut alors choisir de faire suivre cet examen d'une biopsie de prostate et
peut-être aussi d'examens d'imagerie telle que l'échographie. Si le TR est normal mais le PSA
modérément élevé, le médecin peut prescrire un dosage de PSA libre pour étudier le rapport libre/total.
Ceci peut permettre de faire la distinction entre un cancer de la prostate et d'autres maladies non-
cancéreuses avec PSA élevé. Comme le PSA total peut être élevé temporairement pour plusieurs
raisons, le médecin peut prescrire un autre dosage de PSA quelques semaines après le premier pour
déterminer si le PSA est encore élevé.
Le cPSA est un examen relativement nouveau qui peut être prescrit avec le TR, comme alternative au
PSA total. On peut espérer que cet examen soit plus spécifique (meilleur à détecter un cancer) que le
PSA total . Toutefois, des résultats ont montré que son utilité en pratique clinique demande encore à
être prouvée.
Si un cancer de prostate est diagnostiqué, le dosage du PSA total peut être employé comme outil de
surveillance pour évaluer l'efficacité du traitement. Il peut également être prescrit à intervalles
réguliers après traitement pour détecter une récidive du cancer.
Dans les cas où le cancer semble être de croissance lente et où le médecin et le patient décident de
surveiller sa progression plutôt que d'entreprendre un traitement curatif immédiat (on parle "de
surveillance active"), les concentrations de PSA sont mesurées fréquemment pour
surveiller l'évolution du PSA avec le temps.
Il n'y a aucun consensus entre les experts actuellement pour définir à quel moment le dosage de PSA
doit être prescrit pour surveiller les hommes asymptomatiques. Le "surdiagnostic", identifiant des
cancers de la prostate qui peuvent ne jamais poser des problèmes importants de santé, doit être mis en
balance avec les cancers avérés agressifs. Il y a des organismes nationaux, tels que l'Institut
National du Cancer (INCA) et la HAS, qui ne recommandent pas actuellement le dépistage
systématique. D'autres, tels que l'Association Française d'Urologie (AFU), préconisent que les
médecins prescrivent des dosages de PSA total et le TR annuellement à tous les hommes, dès l'âge de
50 ans. Le dosage de PSA total et le TR peuvent également être prescrits pour un patient présentant
des symptômes qui pourraient être dus au cancer de la prostate, tels qu'une miction difficile,
douloureuse, et/ou fréquente, une douleur dorsale, et/ou une douleur pelvienne. Cependant ces
symptômes sont vus avec une variété d'autres pathologies, y compris l'infection et la prostatite, aussi
le médecin prescrira également d'autres examens, tels qu'une analyse cytobactériologique des urines
(ECBU). Certaines de ces situations pathologiques peuvent par elles-mêmes entraîner des
augmentations transitoires des concentrations de PSA. Si un PSA total est élevé, le médecin peut
renouveller le dosage quelques semaines plus tard pour déterminer si les concentrations de PSA sont
revenues à la normale.
Une PSA libre est principalement demandé lorsqu'un patient présente un PSA total modérément élevé
qui ne semble pas être du à une cause non liée au cancer. Les résultats fournissent au médecin des
informations supplémentaires sur le risque de cancer de la prostate de son patient et l'aide à prendre la
décision de savoir s'il faut pratiquer une biopsie.
Le PSA total peut être également prescrit au cours du traitement des patients qui ont été diagnostiqués
avec un cancer de la prostate pour vérifier l'efficacité du traitement et à intervalles réguliers après
traitement pour surveiller l'apparition de récidive de cancer. On le prescrit aussi pour les patients qui
sont en situation « de surveillance active » et non traités pour leur cancer de la prostate.
La valeur normale pour le PSA total est considérée comme inférieure à 4,0 ng/ml de sang. Certains
estiment que cette concenration devrait être abaissée à 2,5 ng/ml afin de détecter plus de cas de cancer
de la prostate. D'autres pensent que ceci conduirait à surdiagnostiquer et à surtraiter les cancers qui ne
sont pas médicalement significatifs.
Les patients présentant une concentration de PSA total supérieure à 10,0 ng/ml sont à risque accru de
cancer de la prostate (dans plus de 67% des cas, selon l'ACS (American Cancer Society)). Les
concentrations entre 4,0 ng/ml et 10,0 ng/ml peuvent indiquer un cancer de la prostate (dans plus de
25% des cas, selon l'ACS), l'hyperplasie bégnine de la prostate, ou la prostatite. Ces pathologies sont
plus courantes chez les personnes âgées, de même que l'augmentation des PSA. Des concentrations de
PSA total comprises entre 4,0 ng/ml et 10,0 ng/ml, sont souvent désignées sous le nom de « zone
grise. » C'est dans cette zone que le PSA libre est le plus utile. Quand les patients situés dans la zone
grise ont des concentrations de PSA libre diminués, ils ont une probabilité plus élevée de cancer de la
prostate; quand ils ont des concentrations augmentées de PSA libre, le risque est diminué. Le rapport
libre/total peut aider le médecin à décider si une biopsie de prostate doit être effectuée.
Quand le cPSA est employé comme outil de dépistage, des concentrations élevées peuvent indiquer un
plus grand risque de cancer de la prostate, alors que les concentrations plus basses indiquent un risque
diminué.
En plus de l'introduction des dosages de PSA libres et de cPSA, on a tenté d'améliorer le dosage du
PSA total comme outil de dépistage. Bien qu'aucune de ces tentatives n'ait été encore validée, certains
médecins les utilisent. Elles comprennent:
- Vitesse de PSA. C'est le changement des concentrations de PSA avec le temps. Si le PSA continue
à augmenter de manière significative avec le temps (après 3 années ou plus), il est alors plus probable
qu'un cancer de la prostate soit présent. S'il s'élève rapidement, le patient peut avoir une forme plus
agressive de cancer..
- Temps de doublement de PSA. C'est une autre version de la vitesse de PSA. Elle mesure avec quelle
vitesse la concentration de PSA double.
- Densité de PSA. C'est une comparaison de la concentration en PSA et du volume de la prostate
(mesuré par ultrasons). Les patients avec de plus grande prostate tendent à produire plus de PSA, ainsi
ce facteur est un ajustement pour compenser la taille.
- Valeurs de PSA en fonction de l'âge. Depuis longtemps on sait que le PSA augmente naturellement
avec l'âge; il faut donc établir des intervalles de valeurs normales en fonction de l'âge.
Au cours du traitement pour le cancer de la prostate, la concentration de PSA devrait commencer à
baisser. À la fin du traitement, il devrait être à un niveau très bas ou indétectable dans le sang. Si les
concentrations ne chutent pas à des niveaux très bas, c'est que le traitement n'a pas été entièrement
efficace. Après traitement, le dosage de PSA est réalisé à intervalles réguliers pour surveiller la
récidive de cancer. Puisque même les augmentations faibles peuvent être significatives, les patients
doivent faire exécuter leurs dosages de surveillance de PSA par le même laboratoire de sorte que les
variations de dosages soit minimes.
La manipulation de prostate par biopsie ou la résection de la prostate élèvera de manière significative
les concentrations de PSA. L'analyse de sang devrait être faite avant chirurgie ou six semaines après
manipulation.
Une activité physique vigoureuse affectant la prostate, telle que l'équitation ou la bicyclette, peut
causer une élévation transitoire des concentrations de PSA. Egalement, les doses excessives
de certaines drogues de chimiothérapie, telles que le cyclophosphamide et le methotrexate, peuvent
augmenter ou diminuer les concentrations de PSA.
Chez certains hommes, la PSA peut augmenter temporairement en raison d'autres pathologies de la
prostate, en particulier si infection. Une étude récente a constaté que pour environ la moitié des
hommes ayant un PSA élevé, les valeurs reviennent à la normale plus tard. Certains
experts recommandent devant un PSA élevé une répétition du dosage (entre 6 semaines et 3 mois)
avant de prendre toute autre mesure. Le médecin prescrira des antibiotiques évidemment s'il y a
infection de la prostate.
1. Si j'ai un cancer de la prostate, quelles sont les possibilités de traitement ?
Les traitements les plus classiques comprennent la radiothérapie, l'hormonothérapie, et la chirurgie.
Pour plus d'information, visitez le site sur le traitement du cancer de la prostate de l'Institut National
du Cancer.
2. Le dosage de PSA détectera-t-il tous les cancers de la prostate ?
Non. Parfois les cellules cancéreuses ne produisent pas beaucoup de PSA, et le dosage sera négatif
même lorsque la maladie est présente.
Antithrombine
Synonymes: Antithrombine III fonctionnelle, AT III
Nom officiel: Activité et Antigène de l'Antithrombine
Examens apparentés: TCA, Facteurs de la coagulation, D-dimères, Fibrinogène, Homocystéine,
Anticoagulant lupique, Protéine C et protéine S, Protéine C et protéine S, TP, Facteur V Leiden et
Mutation G20210/A du gène de la Prothrombine, Facteur V Leiden et Mutation G20210/A du gène de
la Prothrombine

Pour aider à enquêter sur les causes de coagulation sanguine récurrente ou inappropriée; pour aider à
diagnostiquer une carence en antithrombine.

De préférence, un à deux mois après un épisode thrombotique et en l’absence de traitement
anticoagulant. Parfois ce test peut être prescrit si vous ne répondez pas comme attendu à un traitement
anticoagulant par héparine.

Les tests mesurent la fonction et la quantité d'antithrombine. L'antithrombine est une protéine produite
par le foie et qui participe au contrôle de la coagulation du sang. Normalement, lorsqu'un vaisseau
sanguin est lésé, l'organisme déclenche une série d’activation de facteurs de la coagulation, dans un
processus appelé la cascade de coagulation, pour former un caillot sanguin et prévenir la perte de sang.
L'antithrombine aide à réguler ce processus en inhibant l'action de plusieurs facteurs de coagulation
activés, principalement la thrombine et le facteur Xa, ce qui permet de ralentir le processus et
d’empêcher une coagulation excessive ou inappropriée.
Les patients présentant un déficit en antithrombine hérité ou acquis sont à risque accru de thrombose
veineuse. Les déficits héréditaires sont rares (environ 1 sur 5000 patients). Si une personne a un gène
défectueux et un gène normal (hétérozygote), alors les épisodes de coagulation inappropriée
commencent généralement vers l’âge de 20 à 30 ans. Très rarement, une personne a deux gènes
défectueux de l’antithrombine, ce qui entraîne de graves problèmes thrombotiques peu après la
naissance. Les déficits acquis en antithrombine peuvent survenir à tout âge. Ils sont associés à une
variété de situations, comprenant les maladies du foie, la thrombose extensive, la coagulation intra-
vasculaire disséminée (CIVD), la perte de sang, le cancer et le syndrome néphrotique - une maladie
rénale.
Il existe deux types de déficit en antithrombine. Dans le type 1, l'antithrombine produite est normale,
mais la quantité produite est insuffisante. Dans le type 2, il y a une quantité suffisante d’antithrombine
produite, mais qui ne fonctionne pas normalement. Ces deux types peuvent être détectés, différenciés,
et évalués en utilisant deux tests différents qui sont:
• la mesure de l’activité de l'antithrombine, qui évalue la fonction de l'antithrombine chez un patient.
• la mesure de l’antigène de l'antithrombine, qui mesure la quantité d'antithrombine présente.

Un échantillon de sang veineux est obtenu en insérant une aiguille le plus fréquemment au pli du
coude.
La mesure de l’antithrombine est principalement prescrite, en même temps que d'autres tests en
rapport avec les troubles d'hypercoagulabilité, afin d'enquêter pour déterminer la cause de récidive de
thrombose veineuse. Le test d'activité antithrombine est effectué avant la mesure de l'antigène, afin
d'évaluer si la quantité totale de l'antithrombine fonctionnelle présente est normale. L'activité sera
diminuée à la fois dans les déficits de type 1 et de type 2, et ce test peut donc être utilisé comme test de
dépistage initial pour les deux types de déficit. Si l'activité de l'antithrombine est faible, alors le test de
l'antigène antithrombine est effectué pour déterminer la quantité d'antithrombine présente. Si un déficit
est détecté, les deux tests d’antithrombine sont répétés à une date ultérieure pour confirmer les
résultats. La mesure de l’antithrombine peut être prescrite pour des patients qui ne répondent pas
comme prévu à l'héparine.

La mesure de l'activité antithrombine est prescrite, ainsi que d'autres tests en rapport avec les troubles
d'hypercoagulabilité (tels que la protéine C, la protéine S et le lupus anticoagulant), quand un patient a
présenté une récidive de thrombose veineuse ou chez un sujet jeune présentant un épisode de
thrombose veineuse inexpliqué.
La mesure de l’antithrombine peut être prescrite chez les parents proches d'une personne ayant un
faible taux d'antithrombine afin de savoir si elles présentent le même problème.
La mesure de l’antithrombine peut être prescrite lorsqu'un patient ne répond pas comme prévu à
l’anticoagulation par l'héparine - lorsque des doses anormalement élevées d'héparine sont nécessaires
pour atteindre le niveau désiré d'anticoagulation.

Une diminution simultanée de l’activité et de l’antigène de l’antithrombine suggère la présence d’un
déficit de type 1 en antithrombine (déficit quantitatif). Dans ce cas, l'activité est diminuée parce qu'il y
a moins d’antithrombine disponible pour participer à la régulation de la coagulation. Une réduction de
l'activité en antithrombine et un niveau normal de l’antigène suggère la présence d’un déficit en
antithrombine de type 2 (déficit qualitatif). Cela signifie qu'il y a suffisamment d'antithrombine, mais
qu’elle ne fonctionne pas normalement. Si l'activité de l'antithrombine est normale, alors la mesure de
l'antigène antithrombine n’est généralement pas prescrite. Dans ce cas, l'antithrombine fonctionne bien
et les épisodes thrombotiques récurrents qui font l’objet de l’investigation sont probablement dus à une
autre cause.
Une augmentation des niveaux d'antithrombine n’est généralement pas considérée comme un
problème. Elle peut être observée dans les circonstances suivantes :
• L'hépatite aiguë/cholestase
• La greffe de rein
• La carence en vitamine K
• Parfois lors de l’utilisation d’un traitement anticoagulant par la warfarine (Coumadine).
Il n’est pas recommandé de tester l’activité de l’antithrombine chez un patient dont l’état clinique n’est
pas stable. En effet, une diminution temporaire ou prolongée des niveaux d’antithrombine peuvent être
observées dans des situations qui influent sur sa consommation ou sa production, telles que:
• La CIVD (coagulation intra-vasculaire disséminée), une affection aiguë ou chronique caractérisée
par la consommation de facteurs de coagulation. Un patient atteint de CIVD peut saigner et/ou
thromboser.
• La TVP (thrombose veineuse profonde – correspondant à la présence d’un caillot sanguin dans une
veine, le plus souvent profonde, de la jambe).
• Une embolie pulmonaire (un caillot qui se loge dans les poumons après s’être déplacé dans la
circulation sanguine à partir d’une autre partie du corps)
• Une maladie du foie
• Un syndrome néphrotique
• Les situations pathologiques avec perte de protéines
• Les nouveau-nés au cours des premiers jours de la vie
• Un traitement par oestrogènes

Si un patient ayant un déficit en antithrombine présente aussi d'autres risques de thrombose, comme
une carence en protéine C ou S, un facteur V Leiden, ou l’utilisation de contraceptifs oraux, il peut être
à risque significativement élevé de développer un caillot sanguin.
Un déficit en antithrombine peut augmenter le risque de fausses couches à répétition.
Les patients présentant un déficit en antithrombine peuvent avoir besoin d’un traitement anticoagulant
préventif avant une intervention médicale ou chirurgicale.
Les concentrés d’antithrombine peuvent être utilisés temporairement pour corriger les déficits aigus ou
chroniques en antithrombine.
1. Comment puis-je déterminer mon risque de développer un caillot sanguin?
Si vous avez des antécédents personnels ou familiaux de thromboses récurrentes, votre médecin peut
effectuer un examen clinique afin de déterminer votre état de santé général et prescrire une série
d'examens biologiques afin de déterminer votre risque de présenter un trouble d'hypercoagulabilité.
Plus vous avez de facteurs héréditaires ou acquis de risque (comme un facteur V Leiden ou une
mutation 20210 de la prothrombine, ou un déficit en protéine C ou S), plus votre risque relatif de faire
une thrombose sera élevé. Ce risque peut être encore augmenté si vous êtes en surpoids, sédentaire,
consommateur de tabac et/ ou prenant des contraceptifs oraux. Il est important de se rappeler,
toutefois, que tout risque relatif global qui est déterminé est toujours un risque statistique. Personne ne
peut prédire si un patient particulier développera vraiment des épisodes récurrents de thrombose.
2. Dois-je parler à mon dentiste ou à d’autres médecins de mon déficit en antithrombine?
Oui. C’est une information importante que vos professionnels de santé doivent connaître car elle influe
sur la capacité de votre sang à coaguler correctement pendant et après un acte médical.
Activité Anti-Xa

Pour surveiller un traitement par l'héparine de bas poids moléculaire (HBPM) et parfois pour contrôler
un traitement par l'héparine non fractionnée (HNF).

Lorsque vous êtes traité par HBPM ou HNF et que votre médecin veut surveiller la quantité d'héparine
présente dans le sang.


Ce test mesure l'effet de l'héparine de bas poids moléculaire (HBPM) ou de l'héparine non fractionnée
(HNF) dans le sang en mesurant l'activité anti-Xa. L'héparine est un médicament anticoagulant qui
inhibe la coagulation du sang. Les molécules d’héparine varient en taille et en activité. L’HNF
comprend un large éventail de molécules de tailles différentes, tandis que les HBPM se composent
d'un éventail plus restreint de molécules d’héparine plus petites. Il existe plusieurs types d'HBPM
disponibles et chacune est légèrement différente de l’autre. Les deux types d’héparine, HNF et HBPM,
sont administrés par voie intraveineuse (IV) ou par injection sous-cutanée à des patients chez qui il y a
eu formation de caillots de sang (thrombus) de façon inappropriée et/ou qui sont à un risque accru de
développement de thrombus.
La coagulation du sang est une réaction normale face à des lésions des vaisseaux sanguins ou des
tissus. C'est un processus qui implique le déclenchement de la cascade de la coagulation - une
activation séquentielle de facteurs de coagulation, les protéines qui régulent la formation des caillots
sanguins. De nombreuses situations aiguës ou chroniques, comme la chirurgie, la grossesse et la prise
certains contraceptifs oraux, les maladies graves où les patients sont alités et d'autres troubles
d’hypercoagulabilité sont associés à la formation inappropriée de caillots de sang (thrombus) dans les
veines - en particulier dans les jambes. Ces caillots peuvent obstruer la circulation du sang et causer
des dommages aux tissus dans la zone atteinte. Des parties du caillot sanguin peuvent se détacher et se
déplacer vers les poumons - provoquant une embolie pulmonaire. Chez les femmes enceintes, la
formation de caillots de sang peut parfois affecter le flux sanguin vers le fœtus et entraîner des fausses
couches ou d'autres complications de la grossesse.
L'héparine peut également inhiber la formation de caillot de sang dans les artères malades, phénomène
qui peut parfois causer des crises cardiaques ou des accidents cérébro-vasculaires.
L'héparine, du fait de son action sur la protéine antithrombine, interfère avec le processus de
coagulation par accélération de l'inhibition des facteurs de coagulation, notamment les facteurs Xa et
IIa (thrombine). Les HNF affectent à la fois le Xa et le IIa, ont une activité inhibitrice plus variable, et
doivent être étroitement surveillés. Les complications du traitement peuvent inclure des thromboses,
des saignements excessifs, et parfois une complication grave appelée "TIH" (thrombopénie induite par
l’héparine) où les plaquettes s’agrègent ensemble dans le sang et bloquent la circulation sanguine.
L'HNF est habituellement administrée en milieu hospitalier et la surveillance du traitement fait appel
au temps de céphaline activée (TCA), mais ce traitement peut aussi être contrôlé en utilisant la mesure
de l’activité anti-Xa. Au cours d’actes chirurgicaux avec circulation extracorporelle, on donne de
fortes doses d'héparine non fractionnée et la surveillance du traitement est effectuée l'aide de la mesure
du temps de coagulation activé (TCA). Les HBPM ont une activité anti-Xa plus élevée que leur
activité anti-IIa et la réponse au traitement est plus prévisible. Elles peuvent être prescrites dans un
cadre ambulatoire ou hospitalier. La surveillance systématique du traitement par HBPM est rarement
nécessaire mais quand elle est pratiquée, elle utilise la mesure de l’activité anti-Xa.

Un échantillon de sang est obtenu en insérant une aiguille dans une veine du bras. Certains médecins
peuvent souhaiter obtenir deux analyses de sang, une avant le traitement et une autre quatre heures
après l'injection d'héparine.
Des mesures de l’activité anti-Xa sont parfois prescrites pour suivre un traitement par l'héparine non
fractionnée (HNF) et l’ajuster, bien que le test principal utilisé pour la surveillance d’un traitement par
l'HNF soit actuellement le TCA. L’activité anti-Xa peut être utilisée pour surveiller le traitement de
certains patients qui présentent une «résistance à l'héparine» - Ils ne réagissent pas comme prévu vis-à-
vis de l'HNF - ou qui ont une affection sous-jacente ou un ou des facteurs de perturbation qui
modifient le résultat du test du TCA.
Les traitements par héparines de bas poids moléculaire (HBPM) ne sont généralement pas surveillés,
mais les médecins peuvent demander des tests d’activité anti-Xa, dans certains cas. Cela peut se
produire pour les femmes enceintes, les patients qui sont, obèses, très jeunes, pour les personnes âgées
et celles qui ont une maladie rénale. Les HBPM sont principalement éliminées de l'organisme par les
reins. Toute condition qui altère la fonction rénale peut potentiellement diminuer la clairance des
HBPM, entrainant l'augmentation de sa concentration dans le sang et augmentant le risque de
saignement excessif.

La mesure de l’activité anti-Xa n'est pas systématiquement prescrite, mais peut être effectuée chaque
fois qu'un médecin veut évaluer les concentrations de l'HNF ou de l’HBPM dans le sang. Elle peut être
utilisée périodiquement pour suivre le traitement par l'HNF, surtout si un médecin estime que le
patient ne répond pas comme prévu à l'HNF ou lorsque le TCA n'est pas utilisable.
Quand elle est utilisée comme un outil de contrôle du traitement par HBPM, la mesure de l’activité
anti-Xa est principalement prescrite comme mesure de la concentration maximale. Le prélèvement est
effectué environ 4 heures après l’injection d’une dose d’HBPM, lorsque la concentration de l’HBPM
dans le sang est à son plus haut niveau. Des mesures à des temps aléatoires peuvent être prescrites
lorsque le médecin soupçonne qu'un patient n’élimine pas l’HBPM à un rythme normal. Des mesures
de valeur résiduelle peuvent être effectuées sur un prélèvement obtenu juste avant la prochaine
injection, lorsque les concentrations d'héparine sont à leur plus bas niveau.

Les résultats d’activité anti-Xa doivent être évalués en tenant compte du type d'héparine que la
personne reçoit (HNF ou HBPM, et le type d'HBPM), du temps de recueil des échantillons, et de la
maladie pour laquelle la personne est traitée. Les résultats de différents laboratoires peuvent ne pas
être comparables. Les zones thérapeutiques de référence peuvent varier en fonction de l’héparine
utilisée et du laboratoire qui effectue le test.
En général, pour l'HNF et l’HBPM, si les concentrations se situent dans une zone thérapeutique établie
et si le patient se porte bien sur le plan clinique - pas de coagulation, pas de saignements excessifs, et
pas d'autres complications - alors la posologie est jugée appropriée. Si la valeur de l’activité d'anti-Xa
est élevée, cela signifie soit que le patient reçoit une dose excessive, soit qu’il n’élimine pas l’héparine
à la vitesse normale, ce qui peut accroitre le risque de saignements excessifs.
Si l’activité anti-Xa est inférieure à la fourchette thérapeutique, il peut être nécessaire d'augmenter la
dose d'héparine. Quand une personne ne reçoit pas d'héparine, les concentrations en activité anti-Xa
dans son sang doivent être nulles ou indétectables.
Y a t-il d’autres choses à savoir?

En raison des différences dans les méthodes utilisées pour mesurer l’activité anti-Xa et dans les
résultats obtenus par différents laboratoires, les échantillons utilisés pour le suivi de traitement par des
mesures d’activité anti-Xa répétées doivent être envoyés au même laboratoire.
1. Pendant combien de temps devrai-je recevoir de l'héparine?
Les HBPM et les HNF sont habituellement utilisées pour de courtes périodes de temps pour aider à
traiter et à prévenir les coagulations inappropriées. Lorsque l'anticoagulation à long terme est
nécessaire, d'autres traitements médicamenteux tels que les comprimés de warfarine (AVK) sont
généralement utilisés.
2. Ai-je besoin de dire à d’autres médecins que je reçois de l’HBPM?

Oui, c'est une information qui sera importante pour les médecins et les autres professionnels de santé
pour savoir quand prescrire un test ou pour déterminer un traitement pour d’autres maladies.
Apo A-I
Synonymes:
Nom officiel: Apolipoprotéine A-I
Examens apparentés: Apo B, Cholestérol, Bilan lipidique, Lp(a), LDL cholestérol, HDL cholestérol,
hs-CRP, Triglycérides, Homocystéine

Pour déterminer si vous avez ou non une concentration adéquate d’Apo A-I, en particulier si vous avez
un cholestérol HDL bas, et pour aider à déterminer votre risque de développer une maladie
coronarienne.

Lorsque vous présentez une hyperlipidémie et/ou une histoire familiale de maladie coronarienne ou
d’accident vasculaire périphérique; lorsque votre médecin essaye de déterminer votre risque de
développer une maladie cardiaque.
Cependant, cet examen n'est jamais demandé en première intention. Il ne peut venir qu'en
complément d'une exploration d'une anomalie lipidique (EAL), également connu sous le terme de
bilan lipidique.

Les apolipoprotéines constituent la partie protéique des lipoprotéines – complexes qui transportent
les lipides à travers la circulation sanguine. Les apolipoprotéines procurent l’intégrité structurale aux
lipoprotéines et protègent les lipides hydrophobes (qui repoussent l’eau) en leur centre.
La plupart des lipoprotéines sont riches en cholestérol –ou triglycérides- et transportent les lipides
dans tout l’organisme pour qu’ils soient capturés par les cellules. Les lipoprotéines de haute densité
(HDL – bon cholestérol) peuvent être assimilées à des navettes. Elles quittent les tissus en prenant
l’excès de cholestérol, puis le transportent jusqu’au foie pour son élimination. Dans le foie, le
cholestérol est soit recyclé pour une utilisation ultérieure soit excrété dans la bile. Le transport dit
inverse des HDL est le seul moyen par lequel les cellules peuvent se débarrasser de leur excès de
cholestérol. Cela participe à la protection des artères et, s’il y a assez de HDL présentes, cela peut
même inverser la formation des plaques, dépôts résultant de l’athérosclérose qui peuvent conduire à la
maladie coronarienne.
L’apolipoprotéine A est le "chauffeur" de la navette. Elle active les enzymes qui chargent le
cholestérol à partir des tissus et permettent aux HDL d’être reconnues et de se lier au foie par des
récepteurs en fin de transport. Il y a deux formes d’apolipoprotéine A, l’Apo A-I et l’Apo A-II. L’Apo
A-I est retrouvée en plus grande quantité que l’Apo A-II (environ 3 pour 1). La concentration en Apo
A-I peut être mesurée directement et tend à augmenter ou diminuer avec les concentrations en HDL.
Cela a conduit certains experts à penser que l’Apo A-I pouvait être un meilleur indicateur du risque
athérogène que la mesure du HDL-cholestérol.
Le déficit en Apo A-I apparaît bien corrélé avec l’augmentation du risque de développer une maladie
coronarienne et/ou un accident vasculaire périphérique.

L'échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude. Une alternative, en soin
pédiatrique, est la ponction de sang au bout du doigt.
Le dosage de l'Apo A-I doit être demandé en complément des autres tests lipidiques, pour aider à
déterminer votre risque de développer une maladie coronarienne. Il n’est pas demandé de façon
systématique, il peut être utile dans le cadre de dyslipidémies complexes. Les concentrations en Apo
A-I peuvent aussi être demandées pour aider au diagnostic des déficits en Apo A-I dans le cadre de
maladie génétiques rares.

L’Apo A-I n'est en principe mesurée qu'après constatation d'un HDL-cholestérol bas pour confirmer ce
dosage. Il est aussi prescrit par votre médecin pour aider à la décision thérapeutique si vous souffrez
d'une dyslipidémie complexe ou génétique.

Une concentration diminuée en Apo A-I est associée avec une diminution des HDL et donc une
diminution de l’épuration de l’excès de cholestérol de votre organisme. Des concentrations diminuées
d’Apo A-I, en même temps que des augmentations d’Apo B-100, sont associées avec une
augmentation du risque de maladie coronarienne.
Il y a des désordres génétiques qui conduisent à des déficits en Apo A-I (et par conséquent à des
concentrations basses en HDL). Les personnes avec ces désordres ont tendance à l’hyperlipidémie et à
des concentrations plus élevées de LDL (« mauvais » cholestérol). Fréquemment, ces sujets présentent
un développement accéléré de l’athérosclérose.
L’Apo A-I peut être diminuée lors de:
- l’insuffisance rénale chronique
- la prise de médicaments tels que les androgènes, les béta-bloquants, les diurétiques et les progestatifs
(progestérone de synthèse).
- l’hypoalphalipoprotéinémie (un désordre génétique rare)
- le tabagisme
- un diabète mal contrôlé
L’Apo A-I peut être augmentée lors de:
- la prise de médicaments ou produits tels que la carbamazépine, les oestrogènes, l’éthanol, la
lovastatine, la niacine, les contraceptifs oraux, le phénobarbital, la pravastatine, et la simvastatine.
- l’hyperalphalipoprotéinémie (un désordre génétique rare)
- l’exercice physique
- la grossesse
- la perte de poids
- l’utilisation des statines.

La concentration en Apo A-I reflète la quantité de HDL dans le sérum. Puisque les femmes ont
tendance à avoir un HDL plus élevé, elles ont également des concentrations en Apo A-I plus élevées.
Le test de mesure de l’Apo A-I n’est pas prescrit couramment. Les médecins doivent encore
déterminer l’utilisation optimum de ce test et celui d’autres marqueurs de risque cardiaque émergeants
(tels que Apo B-100, CRP us et Lp(a)). Ils offrent au médecin des renseignements complémentaires
dans des situations spécifiques mais ne remplacent pas les tests lipidiques déjà disponibles
couramment.
1. Que faire pour augmenter mon Apo A-I ?
L’exercice régulier est un des meilleurs moyens pour augmenter le HDL et l’Apo A-I. En diminuant
les graisses de votre alimentation, en maintenant un poids de forme, et en faisant de l’exercice, vous
pouvez aider à diminuer votre risque de développer une maladie cardiaque.
Apo B
Synonymes: Apo B-100
Nom officiel: Apolipoprotéine B-100
Examens apparentés: Cholestérol, Bilan lipidique, Lp(a), LDL cholestérol, Homocystéine, HDL
cholestérol, Apo A-I, Triglycérides, hs-CRP

Pour aider à évaluer le risque de développer une maladie cardio-vasculaire, conséquence d’un
processus athéromateux.

Si vous êtes connu comme ayant une histoire personnelle et/ou familiale de maladie cardiaque et/ou
d'hyperlipidémie, votre médecin peut chercher à déterminer votre risque de développer une maladie
coronarienne; parfois également pour mieux adapter votre traitement hypolipémiant ou pour aider au
diagnostic d'une maladie rare de déficit en Apo B.
Cependant, cet examen n'est jamais demandé en première intention. Il ne peut venir qu'en
complément d'une exploration d'une anomalie lipidique (EAL), également connu sous le terme de
bilan lipidique.

Cet examen est souvent prescrit en même temps que d'autres examens qui exigent d’être à jeun (tel que
LDL-C, HDL-C et triglycérides); on peut donc vous demander de jeûner pendant 12 heures avant de
pratiquer cet examen.
L’Apo B-100 est une protéine qui constitue une part essentielle des lipoprotéines de très faible densité
(VLDL) et des lipoprotéines de faible densité (LDL). L’apolipoprotéine B maintient l'intégrité
structurale des complexes lipoprotéiques et assurent le transport des lipides insolubles dans l’eau
(comme le cholestérol et les triglycérides) qui font partie du complexe des VLDL ou des LDL. L’Apo
B est reconnue par des récepteurs à la surface de nombreuses cellules. Ces récepteurs favorisent la
capture du cholestérol dans les cellules.
Il y a en réalité deux formes d'apolipoprotéines B: Apo B-100 et Apo B-48. L’Apo B-48 est
synthétisée par l’intestin. C'est une partie intégrante de la structure des chylomicrons, grosses
lipoprotéines qui sont responsables du transport initial des lipides alimentaires vers le foie. Dans le
foie, les lipides sont combinés avec l’Apo B-100 (fabriquée par le foie) pour former les VLDL riches
en triglycérides. Dans la circulation sanguine, une enzyme appelée lipoprotéine lipase (LPL) élimine
les triglycérides des VLDL pour créer en premier, les lipoprotéines de densité intermédiaire (IDL) et
puis, les lipoprotéines de faible densité (LDL - le « mauvais » cholestérol). Chaque particule de VLDL
contient une molécule d'Apo B-100, qui est conservée alors que les VLDL diminuent de taille pour
devenir les LDL plus riches en cholestérol. Les examens de laboratoire mesurent l’Apo B-100, qui est
souvent simplement appelée Apo B ou Apolipoprotéine B dans les comptes-rendus d’analyse.
Le cholestérol que les LDL et l’Apo B-100 transportent est essentiel pour l'intégrité de la membrane
cellulaire, la production des hormones sexuelles, des stéroïdes, des acides biliaires et de la vitamine D.
En excès, cependant, le LDL peut conduire à des dépôts graisseux (plaques) dans les parois artérielles
aboutissant au durcissement et au retrécissement de la lumière des vaisseaux sanguins et à la formation
de stries graisseuses. Cette athérosclérose augmente le risque de crise cardiaque. Le dosage du
cholestérol LDL (LDL-C) est habituellement prescrit en tant qu'élément d'un bilan lipidique. On le
calcule à partir de la concentration en cholestérol total et ce calcul est moins fiable lorsque les
triglycérides sont très augmentés. Il est toutefois possible de le mesurer directement.
Les concentrations d'Apo B-100 tendent à refléter les concentrations de LDL-C, mais à la différence
du LDL-C calculé, les concentrations d'Apo B-100 sont mesurées directement. Beaucoup d'experts
pensent que les concentrations d'Apo B-100 pourraient s'avérer être un meilleur indicateur de risque de
maladie cardio-vasculaire que le LDL-C. D'autres sont en désaccord mais estiment que l'Apo B-100 et
d'autres marqueurs de risque cardiaque émergents tels que l’Apo A-I, la Lp (a), et la CRP us, peuvent
offrir des informations complémentaires valables. En France, les objectifs thérapeutiques sont fixés
exclusivement sur le niveau de LDL-C (voir fiche LDL-C).

Un échantillon sanguin prélevé par ponction veineuse au pli du coude.
Les concentrations d'Apo B-100 sont déterminées, en complément d'autres tests lipidiques, pour aider
à déterminer votre risque de développer un processus athéromateux et une maladie coronarienne. Il
peut être prescrit quand un patient a des antécédents familiaux de maladie cardiaque et/ou
d'hyperlipidémie. Il peut être exécuté pour aider à diagnostiquer la cause de l'hyperlipidémie,
particulièrement quand quelqu'un présente des triglycérides élevés (empêchant le calcul précis du LDL
cholestérol).
De temps en temps, la mesure de l'Apo B-100 peut être prescrite pour surveiller l'efficacité du
traitement hypolipémiant. Dans de rares cas, elle peut aider à diagnostiquer un problème génétique qui
entraîne une sur- ou une sous-production d'Apo B-100.

L’Apo B-100 n'est en principe mesurée qu'après constatation de triglycérides élevés (supérieur à 3,4
g/L) le calcul du LDL cholestérol devenant inexact. La concentration en Apo B-100 permettra
d'estimer la concentration en particules pro-athérogènes quand les triglycérides sont élevés. Il est aussi
prescrit par votre médecin pour aider à la décision thérapeutique si vous souffrez d'une dyslipidémie
complexe ou génétique.
L’Apo B-100 peut être mesurée, avec d'autres tests lipidiques, quand votre médecin cherche à évaluer
votre risque de développer un processus athéromateux responsable de maladie cardiaque ultérieure et
quand vous avez des antécédents familiaux ou personnels de maladie cardiaque et/ou
d'hyperlipidémie, particulièrement quand vous avez des triglycérides élevés. Parfois l’Apo B-100 est
surveillée quand vous suivez un traitement hypolipémiant.

Les concentrations élevées d'Apo B-100 correspondent à des concentrations élevées de LDL-C et sont
associées à un plus grand risque de pathologie coronarienne. Les augmentations peuvent être dues à un
régime à haute teneur en graisses et/ou à un catabolisme diminué des LDL du sang. Des
concentrations augmentées d'Apo B-100 sont vues avec l'hyperlipidémie et chez des sujets:
• diabètiques
• prenant des médicaments comme: androgènes, bêta bloquants, diurétiques, progestatifs
(progestérones synthétiques)
• souffrant d'une hyperlipidémie mixte familiale (une maladie héréditaire entraînant des concentrations
élevées de cholestérol et de triglycérides sanguins)
• souffrant d'une hypothyroïdie
• souffrant d'un syndrome néphrotique (une maladie rénale)
• femmes enceintes (les concentrations augmentent temporairement et diminuent après
l’accouchement)
Les concentrations d'Apo B-100 peuvent être diminuées dans n'importe quelle situation pathologique
qui affecte la production des lipoprotéines ou leur synthèse et leur réarrangement hépatique. Des
concentrations plus basses sont vues au cours de :
 la prise de médicaments comme: oestrogènes (chez les femmes après la ménopause),
lovastatine, simvastatine, niacine, et thyroxine
 l'hyperthyroïdie
 la malnutrition
 un syndrome de Reye
 une perte de poids
 une chirurgie
 l'abêtalipoprotéinémie (également appelé carence en Apolipoprotéine B ou syndrome de
Bassen-Kornzweig, une maladie génétique très rare)
 la cirrhose.

Quelques augmentations d'Apo B-100 (et LDL-C) sont dues à des mutations dans le gène de l'Apo B
qui entrainent la production d’Apo B-100 qui n'est pas reconnue facilement par les récepteurs de LDL.
Ceci ralentit le catabolisme (destruction) des LDL du sang et augmente le risque de maladie cardiaque.
1. Mon médecin devrait-il prescrire un dosage d’Apo B-48 ?
Il n'y a actuellement aucune raison de mesurer l’Apo B-48.
2. Qu’est-ce que je peux faire pour abaisser mon Apo B-100 ?

Les modifications de régime et l’exercice physique qui diminuent les concentrations de LDL (et
augmentent le HDL - le bon cholestérol) abaisseront vos concentrations d'Apo B-100 et diminueront
votre risque de maladie cardiaque.
Synonymes: dosages des cofacteurs, cofacteurs de la coagulation sanguine
Nom officiel: appellation par leur numéro (facteur I, facteur II) ou par leur nom (fibrinogène,
prothrombine)comme indiqué dans le tableau ci-dessous.
Examens apparentés: Fibrinogène, TP, TCA, Facteur Von Willebrand

Pour déterminer si un ou plusieurs de vos facteurs de coagulation est/sont augmenté(s), diminué(s) ou
absent(s).

Lorsque vous avez des saignements inexpliqués ou prolongés, une anomalie du taux de prothrombine
(TP) ou du temps de céphaline plus Activateur (TCA), ou un parent ayant un déficit héréditaire en
facteur de la coagulation; vous pouvez être testé si votre médecin veut surveiller la gravité d'un déficit
en facteur et / ou l'efficacité du traitement.

Les facteurs de la coagulation sont un groupe de protéines essentielles à la formation des caillots
sanguins. Quand un patient présente un épisode de saignements inexpliqués, une cause possible en est
une réduction du niveau d'un facteur de coagulation dans le sang. Mesurer le niveau de ces facteurs
peut donc aider le médecin à déterminer la cause du saignement et à choisir le meilleur traitement. Les
taux des facteurs de la coagulation peuvent également être mesurées s’il existe des antécédents
familiaux de saignement.
Dans la plupart des cas, le niveau d'un facteur de coagulation est déterminé en mesurant l'activité ou la
fonction du facteur dans le sang. La mesure de l’activité peut détecter des concentrations réduites de
protéine ou des protéines qui ne fonctionnent pas correctement (protéine dysfonctionnelle). Le taux
d'antigène d'un facteur de coagulation peut être mesuré, mais plus rarement. La mesure du taux
antigénique des facteurs de la coagulation permet de déterminer combien de protéine est présente mais
pas de savoir si la fonction est normale.
Lors d'une lésion qui entraîne un saignement, le système de coagulation est activé et colmate le trou
dans le vaisseau qui saigne avec un caillot tout en continuant à permettre l’écoulement du sang dans ce
vaisseau et ce, en limitant la taille du caillot. Le système de la coagulation comprend une série de
protéines (facteurs de la coagulation) qui sont activés successivement dans un processus appelé
cascade de coagulation. Le résultat final est la formation de fils de fibrine insoluble qui remplissent le
site de la lésion, en même temps que des plaquettes agrégées, pour former un caillot de sang stable. Le
caillot empêche une perte de sang supplémentaire et reste en place jusqu'à ce que la zone lésée soit
guérie. La coagulation sanguine est un phénomène dynamique: une fois que le caillot est formé,
d'autres facteurs sont activés qui ralentissent la coagulation et commencent à dissoudre le caillot dans
un processus appelé la fibrinolyse. Le caillot est finalement résorbé quand le site lésé est guéri. Chez
les individus sains, cet équilibre entre la formation et l'élimination de caillots veille à ce que le
saignement ne devienne pas excessif, et que les caillots ne se produisent que lorsqu’ils sont nécessaires
et pour un temps limité.
Il existe neuf facteurs de coagulation protéiques qui sont habituellement mesurés en routine (voir
tableau ci-dessous). Ces facteurs sont désignés par un nom ou un chiffre romain ou les deux, dans
certains cas. Par exemple, le facteur de coagulation II est également connu comme la prothrombine.
Lorsqu’un ou plusieurs de ces facteurs sont absents, produits en trop petite quantité, ou ne
fonctionnent pas correctement, cela peut causer des saignements excessifs.
Facteur Nom commun

I Fibrinogène
II Prothrombine
V Proaccélérine, facteur labile
VII Proconvertine
VIII Facteur antihémophilique A
IX Facteur antihémophilique B
X Thrombokinase, facteur Stuart-Prower
XI Facteur antihémophilique C
XII Facteur Hageman
XIII Facteur de stabilisation de la fibrine

L'échantillon de sang est recueilli par ponction veineuse le plus souvent au pli du coude.

Les taux de facteur de coagulation sont utilisés par les professionnels de santé afin de déterminer s’il
existe un taux du facteur faible ou égal à zéro, associé à une diminution de la formation de caillots et à
des saignements, ou au contraire un taux trop élevé, parfois associé à la formation de caillots en excès
et de thrombose. Les taux de facteur de coagulation peuvent également être mesurés pour contrôler
leur niveau pendant un traitement.

Les tests concernant les facteurs de la coagulation peuvent être prescrits lorsque qu’il existe un
saignement excessif ou des ecchymoses, ou en cas d’allongement du taux de prothrombine (TP) ou du
temps de céphaline plus activateur (TCA). Ces deux derniers examens sont utilisés comme tests de
dépistage pour déterminer s’il existe un problème de coagulation.
Les tests concernant les facteurs de la coagulation peuvent être effectués si un déficit héréditaire en
facteur est suspecté, en particulier si des épisodes de saignement apparaissent tôt dans la vie ou si un
proche parent a un déficit héréditaire en facteur. Si un déficit héréditaire est suspecté, d'autres
membres de la famille peuvent également être testés afin de confirmer le diagnostic du patient et
d'établir s’ils peuvent être eux-mêmes porteurs de la maladie ou du déficit (sous une forme
asymptomatique ou moins sévère).
Les taux de facteur de la coagulation peuvent être mesurés lorsque l’on soupçonne que le patient peut
avoir une anomalie acquise qui provoque des saignements, comme une carence en vitamine K ou une
maladie du foie.
Parfois les taux de facteur de la coagulation peuvent être mesurés chez un patient présentant un déficit
connu, pour surveiller ce déficit en facteur et évaluer l'efficacité du traitement.

NOTE: Une valeur standard de référence n'est pas disponible pour ces tests. Les résultats des tests
numériques ont des significations différentes dans des laboratoires différents, parce que les valeurs de
référence dépendent de nombreux facteurs, notamment l'âge du patient, le sexe, la population de
l'échantillon, et la méthode d'analyse. Votre compte-rendu de laboratoire doit inclure la valeur de
référence spécifique de votre test. Lab Tests Online vous recommande fortement de discuter des
résultats de vos tests avec votre médecin. Pour plus d'informations sur les valeurs de référence,
veuillez vous reporter au chapitre « valeurs de référence et leur signification ».
Une activité normale des facteurs de la coagulation signe habituellement un fonctionnement normal de
coagulation. La diminution d’un ou de plusieurs facteurs de la coagulation signifie généralement qu’il
existe une atteinte de la capacité de coagulation. Chaque facteur de la coagulation doit être présent en
quantité suffisante pour que la coagulation normale se produise, mais le niveau est différent pour
chaque facteur. Les résultats sont souvent exprimés en pourcentage (100% étant considéré comme
normal). Ainsi, un facteur VIII qui est à 30% sera considéré comme anormalement bas.
Les déficits en facteurs de la coagulation peuvent être acquis (dus à d'autres maladies) ou héréditaires,
modérés ou sévères, transitoires ou permanents. Les déficits héréditaires sont rares et tendent à
impliquer un seul facteur, qui peut être diminué ou absent. L'hémophilie A et B sont les exemples les
plus communs de déficit héréditaire. Ce sont des déficits héréditaires, liés au chromosome X, des
facteurs VIII et IX qui sont rencontrés presque exclusivement chez les hommes (les femmes sont
généralement des porteurs qui sont asymptomatiques ou qui présentent de légers saignements). Les
autres déficits héréditaires en facteur, non associés au chromosome X, se retrouvent aussi chez les
hommes et les femmes.
La gravité des symptômes présentés par un patient présentant un déficit héréditaire en facteur dépend
du facteur en cause et du taux de facteur disponible. Les symptômes peuvent varier d'un épisode à
l'autre, pouvant aller d'un saignement excessif après un acte chez le dentiste, jusqu’à des hémorragies
récidivantes graves dans les articulations ou les muscles. Les patients présentant une diminution
modérée des taux de facteur de coagulation peuvent ne pas avoir de symptômes et peuvent découvrir
leur déficit à l'âge adulte - après une intervention chirurgicale ou un traumatisme ou au décours de
tests de dépistage qui comprennent un taux de prothrombine (TP) ou un temps de céphaline plus
activateur (TCA). Ceux qui présentent un déficit important en facteurs de la coagulation peuvent avoir
un premier épisode hémorragique très tôt; par exemple, un nourrisson de sexe masculin avec un déficit
en facteur VIII, IX, ou XIII peut avoir une hémorragie après la circoncision.
Les déficits acquis peuvent être dus à des maladies chroniques, telles que les maladies du foie ou un
cancer, une affection aiguë telle que la coagulation intravasculaire disséminée (CIVD) qui utilise des
facteurs de coagulation à un rythme rapide, une carence en vitamine K ou un traitement avec un
antagoniste de la vitamine K comme la warfarine (la production de facteurs II, VII, IX, X nécessite de
la vitamine K). S’il y a diminution de plus d’un facteur de la coagulation, cela est généralement dû à
une anomalie acquise. Les facteurs peuvent être diminués en raison:
• de la consommation due à une coagulation excessive
• d’une maladie du foie
• de certains cancers
• d’infections graves
• d’une exposition à un venin de serpent
• d’un déficit en vitamine K
• d’un traitement anticoagulant
• de l'ingestion accidentelle d’anticoagulant comme la warfarine ou de certains poisons
• de transfusions sanguines multiples (les unités de sang stockées perdent certains de leurs facteurs
de coagulation)
Des niveaux élevés de plusieurs facteurs sont rencontrés dans les situations de maladie aiguë, de
traumatisme, ou d'inflammation. Certains patients présentent une élévation persistante du facteur VIII
qui peut être associée à un risque accru de thrombose veineuse.

Dans les deux types de déficits en facteur (héréditaire ou acquis), le(s) facteur(s) manquant(s), une fois
qu’il(s) a (ont) été identifié(s), peu(ven)t être remplacé(s) au besoin. On peut utiliser des transfusions
de plasma frais congelé (PFC), qui contient l'ensemble des facteurs manquants, ou un cryoprécipité
concentré, ou des facteurs purifiés (certains sont disponibles dans le commerce), ou la desmopressine
(DDAVP) - un médicament qui stimule la libération de facteur VIII par l’organisme. Ces traitements
peuvent être utilisés au cours d'un épisode de saignement ou pour prévenir les saignements excessifs
lors d'une chirurgie ou d'une intervention dentaire planifiée.
1. Qu’est-ce que le facteur Willebrand ?
Le facteur Willebrand aide les plaquettes à adhérer à la paroi du vaisseau sanguin lésé. Un caillot de
sang se produit alors autour de plaquettes au site de la lésion. Un déficit ou une anomalie du facteur
Willebrand est à l’origine d’un trouble héréditaire de la coagulation, la maladie de Willebrand. Cette
maladie est associée à une diminution secondaire de la concentration du facteur VIII, car le facteur
Willebrand se lie également au facteur VIII dans le sang et le stabilise. Bien que le facteur Willebrand
puisse être associé avec les facteurs de coagulation si un déficit héréditaire en facteur est suspecté, il
est généralement considéré séparément, car il est associé avec les plaquettes et ne fait pas partie de la
cascade de la coagulation classique.
2. Pourquoi certains troubles héréditaires de la coagulation sont plus graves que d'autres ?
La gravité de l'hémorragie dépend de l'individu, du taux, de la fonctionnalité ou du type de facteur qui
est déficient. Les patients qui présentent un déficit total ou très sévère vont avoir des manifestations
plus sévères de la maladie. Les patients avec un gène normal et un gène altéré (patient hétérozygote)
auront tendance à avoir moins de saignements graves que ceux avec deux copies du gène altéré
(patient homozygote). Les patients ayant un déficit en facteur XII sont généralement
asymptomatiques. Ce déficit en facteur rare se traduit par des résultats anormaux de mesure du TCA
mais n’est pas associé à une augmentation des saignements.
ASAT
Synonymes: Transaminase glutamo-oxaloacétique, TGO
Nom officiel: Aspartate aminotransférase
Examens apparentés: ALAT, PAL, Bilirubine, Bilan hépatique

Pour détecter des nécroses cardiaques ou des atteintes hépatiques.

Lorsque le patient présente des symptômes de lésions hépatiques ou cardiaques.


L’ASAT (Aspartate aminotransférase) est une enzyme localisée pour l’essentiel dans les cellules
du cœur et du foie, et dans une moindre proportion, dans celles des autres muscles. Quand les cellules
cardiaques, hépatiques ou musculaires sont altérées ou lésées, elles libèrent l’enzyme dans la
circulation sanguine.

Le dosage de l'ASAT est utilisé pour détecter des lésions hépatiques. Les valeurs d’ASAT doivent
être interprétées avec les résultats d’autres enzymes hépatiques telles que les phosphatases alcalines
(PAL), et l’Alanine Aminotransférase (ALAT).
Bien que l’ASAT soit présente dans le cœur et les muscles, c’est la créatine kinase (CK) présente en
proportion plus importante qui est usuellement utilisée pour mettre en évidence les atteintes du cœur
ou des muscles.

Un dosage d’ASAT est prescrit, avec d’autres tests, pour explorer un patient qui présente des
symptômes d’atteintes hépatiques. Certains de ces symptômes sont l'ictère (ou jaunisse) de la peau et
des conjonctives, les urines sombres, des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales, une
prise de poids inattendue… L’ASAT peut aussi être demandé seul ou avec d’autres tests pour des
sujets:
- ayant été exposés aux virus des hépatites,
- ayant une consommation excessive d'alcool,
- ayant des antécédents familiaux de maladies hépatiques,
- qui prennent des médicaments ou des substances pouvant générer des lésions hépatiques.
Pour les personnes présentant des symptômes diffus tels que la fatigue, un dosage d’ASAT peut être
prescrit pour rechercher une éventuelle atteinte hépatique chronique. Le dosage d’ASAT est aussi
souvent pratiqué, seul ou avec d’autres tests, en surveillance des traitements des patients ayant des
atteintes hépatiques.

Une forte élévation de l’ASAT (plus de 10 fois les valeurs normales) est rencontrée dans les hépatites
virales aigues: les valeurs d’ASAT restent élevées pendant 1 à 2 mois mais peuvent prendre 3 à 6 mois
pour revenir à la normale.
Les valeurs d’ASAT ne sont pas très élevées dans les hépatites chroniques (souvent moins de 4 fois les
valeurs normales): elles oscillent souvent entre des valeurs normales et légèrement élevées nécessitant
la répétition du dosage.
Dans certaines pathologies hépatiques, par exemple quand l’obstruction biliaire est totale ou partielle,
dans la cirrhose ou certains cancers du foie, l’ASAT peut rester proche de la normale mais avec des
valeurs plus élevées que l’ALAT. Quand l’atteinte hépatique est due à l’alcool, l’ASAT est plus élevée
que l’ALAT. L’ASAT peut aussi être augmentée lors de l’hémolyse des globules rouges et dans les
lésions cardiaques et musculaires.

Les valeurs d’ASAT peuvent baisser au cours de la grossesse. Une injection intramusculaire ou un
exercice physique très intense peut induire une élévation de l’ASAT. Certains médicaments ou
produits naturels de santé peuvent provoquer des atteintes hépatiques avec augmentation de l’ASAT.
Leur prise devra être signalée en cas d’élévation d’ASAT.
1. Quels autres tests sont utilisés pour évaluer les atteintes hépatiques ?
Ce sont le dosage de la bilirubine et d’autres enzymes présentes dans les cellules hépatiques comme
l’Alanine aminotransférase (ALAT), les Phosphatases Alcalines (PAL).
2. Quelles sont les situations à risque d'atteinte hépatique ?

Les principales causes sont les infections par les virus et la consommation excessive d’alcool et dans
des situations plus rares, les médicaments ou des pathologies héréditaires.
3. Quels signes orientent vers une atteinte hépatique ?

Dans de nombreux cas, les atteintes hépatiques sont « silencieuses ». Dans les hépatites aigues,
l’atteinte est brutale, la peau et le blanc des yeux jaunissent, les urines brunissent et les selles se
décolorent. Au stade terminal, l’atteinte hépatocellulaire peut produire de l’ascite (gonflement de
l’abdomen), des hémorragies digestives, et des états confus.
Ponction Biopsie Médullaire

Synonymes: moelle osseuse; analyse médullaire, myélogramme
Nom officiel: Aspiration de moelle osseuse; Biopsie de moelle osseuse; Biopsie médullaire au trocart.
Tests apparentés : NFS, formule leucocytaire, réticulocytes, frottis sanguin, hémoglobine, hématocrite,
numération plaquettaire, numération des leucocytes, numération des globules rouges.
Examens apparentés: NFS, Hémoglobine, Numération des Globules Rouges, Numération des
Globules Blancs, Numération plaquettaire, Frottis sanguin

Pour évaluer le type, la quantité et l’état de maturité des cellules présentes dans la moelle osseuse,
pour analyser la structure de la moelle, et parfois pour recueillir un échantillon de moelle pour des
tests complémentaires plus spécifiques.

L’étude de la moelle osseuse est indiquée lorsque les données cliniques et les études du sang
périphérique (NFS) évoquent une anomalie de fonctionnement de la moelle. Par exemple quand un
patient est anémique sans cause évidente et/ou présente une maladie ou un cancer qui peut affecter la
production des cellules médullaires. Parfois, lorsqu'un médecin veut obtenir des éléments
complémentaires sur une fièvre d'origine inconnue, en particulier lorsque le patient est
immunodéprimé.

Un échantillon de moelle osseuse est recueilli à partir de l'os iliaque (bassin), du sternum (os de la
poitrine), chez l'adulte ou l’enfant, ou du tibia chez les nourrissons.

La ponction biopsie médullaire est une procédure pour recueillir un échantillon de moelle osseuse. La
moelle osseuse est un tissu graisseux, qui se situe à l'intérieur de la cavité des grands os du corps. Ce
tissu a une structure en nid d'abeille ou en éponge, constitué d'un réseau de fibres qui est rempli de
liquide. Le liquide contient des cellules souches, des cellules à différents stades de maturation, et des
"matières premières" comme le fer, la vitamine B12 ou l’acide folique et qui sont nécessaires pour la
production des cellules.
La ponction biopsie de moelle osseuse permet d’effectuer un prélèvement dans un but cytologique
(myélogramme sur frottis), histologique (biopsie) ou pour des examens complémentaires
(immunophénotypique ou cytogénétique) mais aussi pour la recherche de certains micro-organismes.
La ponction de moelle osseuse (sternum ou os iliaque) consiste à recueillir par aspiration un
échantillon de liquide contenant des cellules qui peuvent être étudiées sur frottis. Une biopsie ostéo-
médullaire (crête iliaque) prélève une carotte cylindrique qui conserve la structure de la moelle et dont
les coupes peuvent être étudiées. Ainsi la biopsie médullaire permet d’apprécier les relations des
cellules de la moelle osseuse entre elles et la cellularité globale, ainsi que le ratio entre les cellules
médullaires et les adipocytes ou d'autres éléments présents dans l'échantillon.
Les globules rouges (hématies), les plaquettes, et les cinq différents types de globules blancs
(leucocytes) sont produits dans la moelle osseuse en fonction des besoins. Le nombre et le type de
cellules produites à un moment donné dépend de l'utilisation des cellules, de la perte cellulaire, et doit
assurer un renouvellement continu des cellules âgées. Ainsi, les globules rouges, qui transportent
l'oxygène dans l’organisme, ont une durée de vie d'environ 120 jours. La moelle osseuse module sa
production de cellules afin de remplacer les globules rouges en fin de vie et d’en maintenir le nombre
relativement constant dans le sang. La moelle osseuse augmente sa production de globules rouges à
chaque fois que le nombre de globules rouges de la personne diminue, du fait de différents facteurs
tels que des saignements ou une hémolyse. L’augmentation de la production se poursuit jusqu'à
l’obtention d’un nombre suffisant de globules rouges dans le sang ou jusqu'à ce que la capacité
maximale de production de la moelle osseuse soit atteinte. Si le besoin approche de cette capacité
maximale, alors un nombre augmenté de réticulocytes (des globules rouges immatures) sera mis en
circulation et retrouvé dans la circulation sanguine puisque la moelle osseuse tente de compense la
perte accrue. Si les besoins dépassent la capacité de production de la moelle osseuse, alors le nombre
de globules rouges dans le sang diminuera et le patient deviendra de plus en plus anémique, avec des
symptômes tels qu’une pâleur, une fatigue et des difficultés respiratoires dues à la réduction du
contenu en oxygène du sang.
De nombreuses maladies de la moelle osseuse, des cancers comme les leucémies, des carences en
vitamines et en minéraux, des maladies héréditaires peuvent affecter la capacité de la moelle osseuse à
produire un nombre suffisant de chacun des différents types de cellules sanguines et à les mettre en
circulation. Ces maladies peuvent affecter le nombre total de cellules produites, la proportion des
différentes cellules produites et/ou la fonction des cellules. Certains troubles médullaires peuvent
conduire à un déficit en un ou plusieurs types cellulaires tandis que d'autres entraînent une production
excessive d'un type spécifique ou d'un clone spécifique d'une cellule – c'est-à-dire une cellule unique
qui se reproduit de façon incontrôlée.
La leucémie, par exemple, est un cancer des cellules sanguines. Elle se traduit par la production
excessive d'un (ou de quelques) types de globules blancs au détriment des autres types de cellules et
peut conduire à la libération de grandes quantités de globules blancs anormaux, immatures, dans le
sang. Ces globules blancs ne peuvent pas lutter contre l'infection comme le font les globules blancs
normaux, ce qui rend le patient plus vulnérable aux infections. Lorsque la production de globules
blancs leucémiques étouffe la production de globules rouges dans la moelle osseuse, le patient devient
anémique. De même, quand cette prolifération anormale entraine une diminution du nombre de
plaquettes produites, cela rend le patient vulnérable aux ecchymoses et à des saignements excessifs.
D'autres situations, telles que la carence en vitamine B12 ou en folates, conduisent à une anémie avec
des globules rouges de grande taille et, parfois, des anomalies des globules blancs et des plaquettes. La
carence en fer provoque une anémie avec des globules rouges de petite taille, parfois de forme
anormale. Un autre trouble, la myélofibrose, est caractérisé par l’augmentation de la fibrose dans la
moelle, ce qui comprime les cellules, conduisant à des modifications dans la forme des globules
rouges et à des anomalies dans le nombre de cellules.
La ponction et/ou la biopsie médullaire sont des actes qui comprennent à la fois le recueil
d’échantillons de moelle et l’examen de ceux-ci sous le microscope. Un biologiste spécialisé en
hématologie et/ou un anatomopathologiste examinent sous un microscope un frottis médullaire ou un
échantillon de biopsie médullaire coloré (à partir de la biopsie, on peut examiner le réseau fibreux et
l’architecture du tissu médullaire, tandis qu’à partir du frottis fait avec la ponction on peut examiner
les cellules). Le nombre, la taille et la forme de chacun des types de cellules présentes sont examinés,
de même que les proportions de cellules matures et immatures. Si une leucémie est présente, ou qu’un
autre cancer s'est propagé dans la moelle, il peut être diagnostiqué lors de cet examen; le type et la
gravité de la maladie (stade) peuvent être déterminés.
Selon le type d’anomalie auquel pense le médecin, des tests complémentaires peuvent être réalisés sur
l'échantillon de moelle. Dans le cas de la leucémie, des tests peuvent être effectués pour déterminer le
type de leucémie. Il s'agit notamment de colorations spéciales ou de la mise en évidence de marqueurs
antigéniques (immunophénotype ou "marqueurs de cellules") pour diagnostiquer exactement le type de
leucémie qui est présent. Des colorations spéciales peuvent également être utilisées pour analyser la
quantité de fer présente dans la moelle osseuse, et des tests sont parfois utilisés pour détecter des
anomalies chromosomiques ou génétiques. De plus, la moelle osseuse peut être utilisée pour
rechercher certains types d’infections qui peuvent s’accompagner d’une "fièvre d'origine inconnue".

La ponction de moelle osseuse et/ou la biopsie est effectuée par un médecin spécialiste ou un
biologiste médical qualifié. L’aspiration isolée de moelle est généralement effectuée au niveau du
sternum chez les adultes et les enfants. Les deux types d'échantillons peuvent être collectés à partir de
l’os iliaque (bassin). Chez les nourrissons, les échantillons peuvent être prélevés à partir du tibia.
Le site de collecte pour effectuer une ponction et une biopsie est la crête iliaque (arête supérieure)
située à l'arrière du bassin. Certains patients peuvent recevoir un sédatif léger avant l'intervention. Il
est généralement demandé au patient de se coucher sur le côté en chien de fusil pour la procédure. Le
site de prélèvement est nettoyé avec un antiseptique et un anesthésique local est injecté. Lorsque le site
de prélèvement est anesthésié, le médecin insère une aiguille à travers la peau et l'os. Pour une
aspiration, le médecin attache une seringue à l'aiguille et tire sur le piston, aspirant une petite quantité
de moelle dans la seringue - généralement quelques millilitres. Pour une biopsie de moelle osseuse, le
médecin utilise une aiguille spéciale qui permet la collecte d'une carotte (un échantillon cylindrique)
de moelle osseuse.
Même si le site de prélèvement a été anesthésié, il est habituel de ressentir des sensations brèves de
traction et/ou de poussée au cours de ces procédures. Une fois l'aiguille retirée, un pansement stérile
est placé sur le site de prélèvement et une pression est appliquée. On demande alors au patient de se
reposer en position allongée pendant quelques minutes, puis de garder le site de prélèvement au sec et
recouvert pendant environ 48 heures.
Y a-t-il une préparation nécessaire pour cet examen ?


La ponction et la biopsie de la moelle osseuse fournissent des informations sur l'état de l’organe et sur
sa capacité de production des cellules sanguines. Ce ne sont pas des examens pratiqués
systématiquement et en réalité la majorité des personnes n'auront jamais un tel contrôle. Une ponction
et/ou une biopsie de moelle osseuse peuvent être prescrites pour aider à évaluer la production de
cellules sanguines, pour aider à diagnostiquer la leucémie, ou une autre maladie de la moelle osseuse,
pour déterminer si certains autres types de cancer se sont répandus dans la moelle, et pour aider à
découvrir si une anémie sévère est due à la diminution de production de globules rouges, ou à une
augmentation de la destruction de ces cellules, ou à une production de globules rouges anormaux et/ou
à une carence ou à un excès en vitamines ou en minéraux. Les anomalies qui influent sur la moelle
osseuse peuvent affecter le nombre, le pourcentage et la maturité des cellules, et peut affecter sa
structure fibreuse.
Un échantillon de moelle osseuse peut également être analysé et mis en culture pour rechercher la
présence de micro-organismes comme des champignons, des bactéries, ou des mycobactéries (comme
celles qui causent la tuberculose) lorsque le patient présente une fièvre d'origine inconnue. Des
analyses complémentaires peuvent être pratiquées sur la moelle osseuse lorsque l'on soupçonne que le
patient a une anomalie chromosomique et/ou une maladie qui a entraîné une augmentation du stockage
du fer dans la moelle.
Quand une personne est traitée pour un cancer, une ponction et/ou une biopsie de moelle osseuse
peuvent être prescrites pour évaluer la réponse au traitement et pour savoir si l’altération de la moelle
osseuse se corrige ou, en utilisant des tests spéciaux, pour rechercher la présence de cellules
leucémiques en petites quantités.
Une NFS et une numération des réticulocytes sont fréquemment prescrites en même temps que la
ponction-biopsie médullaire. Les résultats sont utilisés pour estimer la production de cellules dans la
moelle et pour la comparer aux populations de cellules présentes dans le sang.

Une ponction et/ou une biopsie de moelle osseuse peuvent être utilisées comme examen de diagnostic
lorsque, par exemple, l'une des maladies suivantes est suspectée:
• pancytopénie (diminution des GR, GB et plaquettes),'anémie, leucopénie ou thrombopénie
inexpliquées
• leucémie aiguë
• leucémie myéloïde chronique
• syndrome myélodysplasique
• myélofibrose et thrombocytémie essentielle
• myélome multiple
Ces examens peuvent être utilisés pour la détermination du stade de certains cancers. La «
stratification» est un examen attentif et approfondi qui permet au médecin de déterminer dans quelle
mesure le cancer s'est propagé et quels sont les organes du corps qui sont également touchés. Cela peut
concerner la maladie de Hodgkin et les lymphomes non hodgkiniens.
Ils peuvent être utilisés pour rechercher une infection dans certains cas, tels que:
• La présence de fièvre au cours de l’infection par le VIH ou chez d'autres patients immunodéprimés
• Les patients potentiellement porteurs de maladies infectieuses telles que la brucellose ou la fièvre
typhoïde
Une ponction et /ou une biopsie de moelle osseuse peuvent être également pratiquées à intervalle
régulier quand une personne est traitée pour un cancer afin de savoir si la fonction médullaire est
affectée et, quand elle commence à se rétablir.

Une ponction et/ou une biopsie de moelle osseuse permettent au médecin d’examiner ce qui est
présent dans la moelle afin de savoir si les cellules présentes sont normales et se trouvent en quantités
normales, pour savoir s'il y a des cellules anormales qui sont présentes, ou pour évaluer si des cellules
sont absentes.
La formation et l'expérience des médecins anatomopathologistes et des biologistes médicaux qui
étudient les échantillons de moelle leur permettent de trouver des indices afin de savoir ce qui se passe
dans la moelle. Dans la plupart des cas, ces informations peuvent confirmer ou exclure un diagnostic
et une atteinte de la moelle osseuse, mais elles peuvent également souligner la nécessité
d'investigations plus approfondies. Ainsi, s’il y a une diminution du nombre de globules rouges dans le
sang, une augmentation du nombre de réticulocytes et qu’une évaluation de moelle montre que la
production de globules rouges semble qualitativement normale, mais a augmenté, alors le médecin
peut en déduire que la production de globules rouges par la moelle osseuse du patient a augmenté de
façon appropriée pour répondre à une demande accrue en globules rouges. Ce qu'il ne sait pas
toujours, c’est la raison de l’accroissement de la demande. Elle peut être due à une perte aiguë ou
chronique de globules rouges, comme cela peut se voir lors des saignements gastro-intestinaux, ou en
raison d’une destruction des hématies aiguë ou chronique, comme cela se produit parfois chez les
patients porteurs de valve cardiaque artificielle.
Un patient avec peu de globules rouges et qui n’a pas d'augmentation de ses réticulocytes peut avoir
une anémie aplasique avec suppression de la production de globules rouges dans la moelle. Un
examen de la moelle osseuse peut confirmer cette situation, mais ne va pas nécessairement indiquer au
médecin si elle est due à un trouble de la moelle osseuse, à une irradiation, à l'exposition à certains
produits chimiques, à un cancer, à un traitement du cancer, ou à une infection tuberculeuse.
La présence de quelques cellules anormales peut être caractéristique de certains cancers ou de

certaines anomalies. Ainsi, on peut retrouver des cellules de Gaucher au cours de la maladie de
Gaucher ou des cellules riches en lipides (cellules de Niemann-Pick) au cours de la maladie de
Niemann-Pick.
Il peut y avoir des masses cellulaires formant des tumeurs dans la moelle, comme cela peut arriver
avec le myélome multiple, ou une modification ou une augmentation du réseau fibreux qui soutient la
production cellulaire.
Le praticien prend en compte les résultats de l’analyse de la moelle osseuse et les confronte avec les
résultats obtenus par l’examen clinique, ou à partir de tests sanguins et de diverses autres explorations
comme le scanner ou la radiographie, afin de parvenir à un diagnostic final. Il peut s’agir d’un
diagnostic évident ou au contraire d’un diagnostic complexe. Les patients doivent rester impliqués
dans ce processus en discutant avec leur médecin avant et après une ponction et/ou une biopsie
médullaire, en demandant quels sont les diagnostics possibles, quel type d'information le médecin
espère obtenir de l’examen de la moelle osseuse, et quels examens complémentaires pourraient être
prescrits par la suite.
Y a t-il d’autres choses à savoir ?

Les complications de la ponction et/ou de la biopsie de moelle osseuse sont très rares, mais certains
patients peuvent présenter des saignements excessifs au point de ponction ou peuvent développer une
infection. Les patients doivent informer le médecin de toute allergie et de tous les médicaments qu'ils
prennent avant la ponction et doivent l’avertir au plus vite s’ils présentent une rougeur persistante ou
qui s’étend ou un saignement au site de prélèvement, de la fièvre ou une douleur qui s’accentue.
1. Vais-je être anesthésié pour une ponction et/ou une biopsie médullaire ?
Ce n'est généralement pas nécessaire, mais on peut vous donner un sédatif avant l'intervention.
2. Quelle différence y a-t-il entre une ponction et/ou une biopsie médullaire et un prélèvement
de moelle osseuse pour un don ?
Le processus de prélèvement est similaire, mais le donneur de moelle osseuse passe par un examen
physique et a fait des analyses de sang avant le prélèvement afin de s'assurer qu'il est en bonne santé et
que l'échantillon sera compatible avec la personne à qui la moelle sera greffée. Le donneur est
généralement sous anesthésie générale lors du prélèvement, car on doit prélever une plus grande
quantité de moelle - souvent autour d'un litre - et cela dans des conditions d’asepsie parfaite. Le
greffon est ensuite traité, filtré et injecté au receveur dans une veine. Les cellules souches du greffon
vont atteindre la moelle osseuse du receveur par le sang, s’y implanter et, si la greffe prend, vont
commencer à fabriquer des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes.
Urée
Synonymes: Azote, azotémie
Nom officiel: Urée sanguine
Examens apparentés: Créatinine, CMP, BMP

Pour évaluer la fonction rénale et pour suivre l’efficacité de la dialyse et d’autres traitements en
relation avec des maladies ou des lésions rénales.
Le dosage de l’urée est prescrit pour comprendre le métabolisme basal ou quand vous êtes atteint
d’une maladie aiguë ou chronique dans laquelle une dysfonction des reins peut être observée.
Cet examen mesure la concentration en urée (azote) dans le sang. L’azote, sous forme d’ammoniac, est
produit par le foie lorsque les protéines sont digérées en acides aminés et métabolisées. L’azote,
combinée avec d’autres molécules dans le foie, forme l’urée. L’urée est ensuite déversée dans le flux
sanguin et arrive au foie où il est filtré et excrété dans les urines. Il y a alors une concentration faible et
stable d’urée dans le sang.
De nombreuses pathologies affectant les reins ou le foie peuvent modifier la concentration d’urée dans
le sang. Lorsqu’il y a une augmentation de production d’urée par le foie ou une diminution de
l’excrétion par les reins, les concentrations en urée dans le sang augmentent. Si des pathologies
hépatiques ou d’autres maladies inhibent la production d’urée, les concentrations en urée dans le sang
peuvent diminuer.
Le dosage de l’urée, accompagné de celui de la créatinine, est utilisé pour évaluer la fonction rénale
dans de nombreuses circonstances et pour suivre les patients atteints de pathologies rénales aiguës ou
chroniques.
Le dosage de l’urée est un dosage classique demandé :
- Lors de symptômes non spécifiques
- Pour éliminer un dysfonctionnement rénal avant d’administrer certains médicaments.
- Lorsqu' une personne arrive avec une pathologie aiguë aux urgences et/ou est admise dans un service
régulier
- Au cours d'une hospitalisation
L’urée est souvent prescrite en même temps que la créatinine :
- Quand des problèmes rénaux sont suspectés.
- A intervalles réguliers pour évaluer la fonction rénale chez des patients avec maladie chronique ou
pathologie telle que le diabète, l’insuffisance rénale et l’infarctus du myocarde,
- A intervalles réguliers pour surveiller la fonction rénale et le traitement chez des patients ayant une
pathologie rénale connue,
- Avant et pendant certains traitements médicamenteux pour évaluer la fonction rénale,
- A intervalles réguliers pour évaluer l’efficacité de la dialyse.
Une augmentation de la concentration en urée suggère une anomalie de la fonction rénale. Elle peut
être due à une maladie aiguë ou chronique du rein, à une lésion ou une dysfonctionnement rénal. Elle
peut également être due à une pathologie entraînant une diminution du débit sanguin dans les reins
comme un accident cardio-vasculaire, un choc, un stress, un infarctus du myocarde récent, ou des
brûlures sévères, ou encore toute pathologie provoquant une obstruction urinaire ou lors de
déshydratation.
Les concentrations d’urée peuvent augmenter en cas de catabolisme (dégradation) excessif des
protéines, d'augmentation significative en protéines dans la ration alimentaire, ou lors de saignements
gastro-intestinaux.
Les concentrations basses en urée sont rares. Elles peuvent êtres dues à une maladie hépatique sévère
ou à une malnutrition parfois due à une hyperhydratation, mais généralement, la concentration en urée
n’est pas utilisée pour diagnostiquer et suivre ces pathologies.
A la fois des diminutions et des augmentations des concentrations en urée peuvent être observées
durant la grossesse.
Si un des reins est correctement fonctionnel, les concentrations en urée sont normales même s’il y a un
dysfonctionnement de l’autre rein.
Les concentrations en urée peuvent augmenter avec l’augmentation des protéines dans l’alimentation.
Une alimentation hyperprotéinée peut provoquer une augmentation anormale d’urée alors qu’une
alimentation pauvre en protéines peut provoquer une diminution anormale d’urée. C'est pourquoi le
dosage de la créatinine est souvent préféré pour évaluer la fonction rénale car ce paramètre n'est
pas influencé par l'apport alimentaire en protéines.
1. Quels autres tests peuvent être utilisés en plus de l'urée pour évaluer le fonctionnement rénal
?
L’urée et la créatinine sont les tests qui évaluent la capacité d'épuration des reins vis à vis des déchets
de l'organisme. D’autres dosages d’électrolytes tels que le sodium, le potassium ou le calcium peuvent
aider à comprendre le fonctionnement des reins.
2. La concentration en urée change-t-elle avec l’âge ?
Les concentrations en urée augmentent avec l’âge. Les concentrations en urée sont basses chez les
jeunes enfants (environ 2/3 des concentrations observées chez le jeune adulte) et les concentrations
chez les personnes de plus de 60 ans sont plus élevées que chez le jeune adulte. Les concentrations
sont également un peu plus élevées chez l’homme que chez la femme.
3. Qu’est-ce que le rapport urée / créatinine ?

Parfois, votre médecin veut connaître le rapport entre urée et créatinine sanguine pour l’aider à
déterminer l'origine de concentrations supérieures à la normale. Le rapport urée sur créatinine est
normalement compris entre 10 :1 et 20 :1. L’augmentation du rapport peut être due à une diminution
du flux sanguin rénal comme lors d’une pathologie cardiaque ou d’une déshydratation. Il peut aussi
être observé lors de l’augmentation de protéines, en cas de saignements gastro-intestinaux ou lors
d’une alimentation riche en protéine. Ce rapport peut être diminué lors de pathologies hépatiques (par
diminution de la formation d'urée) ou en cas de malnutrition.
Béta-2 Microglobuline
Synonymes: B2M; ß2M; ß2-Microglobuline
Nom officiel: Béta2 Microglobuline
Examens apparentés: Albumine, Marqueurs tumoraux, Analyse du LCR, Urée, Créatinine,
Microalbuminurie, CMV

Cet examen est pratiqué dans le but d’évaluer la sévérité et le pronostic de certains cancers comme le
myélome multiple, les leucémies et les lymphomes.

Après le diagnostic d’un myélome multiple ou d’autres cancers, parfois en suivi de la maladie et/ou du
traitement.
Un échantillon de sang veineux ponctionné au pli du coude, parfois les urines des 24h, plus rarement
un échantillon de liquide céphalo-rachidien (LCR).
La béta-2 microglobuline (B2M) est une protéine retrouvée à la surface de la plupart des cellules et
elle est sécrétée dans le sang principalement par les lymphocytes B et les cellules tumorales. Elle est
présente dans la plupart des fluides corporels et sa concentration est augmentée par tout ce qui cause
une élévation de la production et/ou la destruction cellulaire ainsi que par ce qui active le système
immunitaire. Cet examen mesure donc la B2M dans le sang, les urines ou plus rarement le liquide
céphalo-rachidien (LCR).
La B2M sanguine est fréquemment élevée dans des cancers comme le myélome multiple, les
leucémies, les lymphomes ainsi que dans les maladies auto-immunes et certaines infections (CMV,
VIH…). Puisque la B2M est élevée en cas de cancer du sang, elle est utilisée comme marqueur
tumoral. Cependant, elle peut aussi être utilisée comme marqueur de la fonction rénale. Cet article se
concentre sur son usage en tant que marqueur tumoral.
La concentration de B2M dans le LCR peut être élevée en cas de métastases méningées de cancers
sanguins (leucémies, lymphomes …) mais peut l’être aussi en cas de sclérose en plaque, certaines
infections…

L’échantillon de sang veineux est obtenu par ponction au pli du coude. Parfois il est nécessaire de
collecter les urines totales de 24h. Plus rarement un échantillon de LCR est prélevé par ponction
lombaire.
Cet examen est utilisé comme marqueur tumoral pour certains cancers sanguins. Il ne sert pas au
diagnostic d’une maladie précise mais il est associé à la quantité de cellules cancéreuses et peut donner
au médecin des informations supplémentaires comme le pronostic dans certaines leucémies et certains
lymphomes.
Un dosage sanguin (et parfois urinaire) de B2M peut aussi être prescrit pour évaluer la sévérité et le
stade du myélome multiple. La B2M est parfois utile dans le suivi de l’évolution de la maladie et dans
le suivi du traitement.
Pour finir, un dosage dans le LCR peut rechercher une incidence de la maladie dans le système
nerveux central.

Il est prescrit dans le bilan de découverte du myélome multiple pour déterminer le stade de la maladie
puis ensuite périodiquement pour surveiller l’évolution et la réponse au traitement. Il est aussi prescrit
dans les leucémies et lymphomes pour déterminer le pronostic.
Plus rarement il est demandé en cas de suspicion de métastases cérébrales.

Des concentrations élevées de B2M sanguines et/ou urinaires indiquent un état pathologique mais ne
diagnostique pas une maladie précise. Cela reflète par contre l’activité de la maladie et le volume de la
masse cancéreuse. En cas de concentration élevée dans un myélome multiple, une leucémie ou un
lymphome, le pronostic est plus réservé.
Dans le cadre d’une surveillance de traitement, si les concentrations diminuent cela signifie que le
patient répond bien au traitement. A l’inverse, si la concentration est stable ou si elle augmente le
patient ne répond pas.
Si le niveau de B2M augmente dans le LCR, cela indique que le système nerveux central est le siège
d’un mécanisme pathologique.
Les valeurs normales de B2M sont basses, elle doit être indétectable dans les urines et le LCR.

Il existe beaucoup de situations pouvant entrainer l’augmentation de la concentration sanguine en
B2M: augmentation de la production ou de la destruction cellulaire, infections sévères, infection virale
(CMV), activations du système immunitaire, etc…
Les reins filtrent les déchets sanguins et réabsorbent la B2M, c’est pourquoi les concentrations
urinaires de B2M sont habituellement basses. S’il existe une atteinte des tubules rénaux, moins de
B2M est réabsorbée et les concentrations urinaires augmentent.
Certains médicaments: (lithium, ciclosporine, carboplatine, antibiotiques de la classe des aminosides,

etc…) peuvent être associés à une augmentation de la concentration de B2M.
Enfin, certaines procédures de médecine nucléaire et de radiographie peuvent interférer avec le résultat
du dosage de la B2M.
1-Tout le monde est-il concerné par le dosage de la B2M ?
La plupart des gens n’auront jamais de dosage de la B2M, il n’est ni recommandé ni utile de faire un
dosage dans la population générale.
2- Le dosage peut-il être effectué dans un cabinet médical ?
Non ce dosage requiert un équipement spécialisé.
3- Puis-je choisir entre un dosage urinaire ou sanguin ?
Dans la plupart des cas, l’échantillon requis dépend de la raison pour laquelle le dosage est effectué. Il
peut être nécessaire d’avoir un résultat sanguin ou urinaire ou les deux, les résultats sont rarement
interchangeables.

Synonymes: Recherche de mycobactéries, Recherche du bacille de Koch (BK), Recherche de bacilles
acido-alcoolo-résistants (BAAR)
Nom officiel: Mycobactéries : examen microscopique et culture
Examens apparentés: Intradermoréaction à la tuberculine (IDR) ou test à la tuberculine

Pour aider à l’identification d’une infection à mycobactéries; pour le diagnostic d'une tuberculose;
pour réaliser le suivi de l’efficacité d’un traitement antituberculeux.

Si vous avez certains symptômes comme: une toux chronique, une perte de poids, de la fièvre, des
frissons, une asthénie, qui pourraient être dus à une tuberculose ou une autre infection à
mycobactéries; si votre médecin évoque chez vous une tuberculose-maladie (infection active); si votre
médecin veut suivre l’efficacité d’un traitement antituberculeux.

Habituellement, au total, trois échantillons d’expectorations sont recueillis tôt le matin, sur plusieurs
jours. Si le patient est incapable d’émettre spontanément les expectorations par crachat, il est possible
d’utiliser un bronchoscope pour récupérer les sécrétions. Chez les enfants, le prélèvement peut se faire
par tubage gastrique. Selon les symptômes, d’autres liquides (urine, liquide céphalo-rachidien, etc) ou
des biopsies de tissus peuvent être prélevés.
Les bacilles acido-alcoolo-résistants (BAAR) sont des bactéries (mycobactéries) en forme de
bâtonnets (bacilles) qui peuvent être visualisées et dénombrées au microscope après fixation sur lame
de verre et coloration spéciale (coloration qui met en évidence les propriétés d’acido-alcoolo-
résistance de ces bactéries). La plupart des BAAR appartiennent au genre Mycobacterium.
Mycobacterium tuberculosis est la mycobactérie la plus fréquemment rencontrée en pathologie et la
plus infectieuse. La plupart des échantillons qui sont adressés pour recherche de BAAR par coloration
et culture sont prélevés parce que le médecin suspecte une tuberculose. Seules quelques-unes des plus
de 60 espèces de mycobactéries connues entraînent des infections chez l’homme.
Parmi celles-ci:
• M. africanum entraîne une maladie similaire à la tuberculose, principalement dans certains pays en
voie de développement.
• Le complexe Mycobacterium avium-intracellulare (MAC), peut entraîner une infection pulmonaire
chez les patients immunodéprimés, comme les patients âgés ou les malades du SIDA; cette maladie
n’est pas contagieuse d’homme à homme, mais est difficile à traiter du fait de sa résistance habituelle
aux antituberculeux.
• D’autres espèces de mycobactéries, comme Mycobacterium marinum, se rencontrent en milieux
aqueux (ex: aquariums), et peuvent entraîner des infections cutanées, alors que d’autres mycobactéries
à croissance rapide peuvent contaminer blessures et prothèses.
• Quelques mycobactéries, comme M. bovis, peuvent se transmettre de l’animal à l’homme.
Plusieurs frottis sur lame, issus d’échantillons différents, doivent être étudiés, car la quantité de
bacilles n’est pas forcément constante dans le temps. SI des BAAR sont détectés sur l’une des lames,
une infection mycobactérienne est probable. Comme M. tuberculosis est la plus habituelle cause
d’infection respiratoire à mycobactéries, un diagnostic fortement présomptif de tuberculose peut être
posé, mais d’autres examens devront être réalisés pour identifier le BAAR comme M. tuberculosis ou
une autre espèce.
Les échantillons d’un patient sont traités pour la culture dans le même temps que la recherche
microscopique. Les cultures servent à faire croître les BAAR au laboratoire. Les fluides biologiques
ou prélèvements de tissus sont décontaminés afin d’éliminer les autres bactéries présentes
normalement dans ces milieux, puis concentrés afin d’augmenter la quantité de bactéries dans
l’inoculum qui sera ensemencé sur un milieu nutritif puis mis à incuber. Les mycobactéries poussant
lentement, une identification de(s) (l’)espèce(s) présente(s) peut prendre quelques jours à plusieurs
semaines, tandis qu’un résultat négatif (aucune pousse de mycobactérie) ne pourra être confirmé qu’au
bout de 6 à 8 semaines.

Comme M. tuberculosis et M. avium infectent le plus souvent les poumons, l’expectoration est
l’échantillon le plus habituellement analysé. Appelé aussi crachat (ou glaire), il s’agit d’un mucus
épais, évacué de l’arbre pulmonaire par un effort de toux. Habituellement, trois à cinq échantillons
matinaux sont recueillis (sur autant de jours consécutifs) en récipients stériles.
Si vous êtes dans l’incapacité d’émettre une expectoration, votre médecin peut réaliser le prélèvement
lors d’une bronchoscopie. Cet examen permet au médecin de prélever des échantillons tout en
observant les bronches et bronchioles, qui sont les conduits reliant la trachée aux alvéoles
pulmonaires, permettant ainsi l’arrivée de l’air aux poumons. Après pulvérisation d’un anesthésique
local dans la trachée, le médecin insère un tube dans vos bronches et bronchioles, et aspire le mucus. Il
introduira parfois une petite quantité de sérum physiologique (eau salée) via la tubulure jusque dans la
bronche, puis réaspirera le produit de lavage bronchique constituant alors l’échantillon.
Comme les jeunes enfants ne peuvent pas spontanément cracher, le prélèvement pourra se faire par
tubage gastrique. Ceci implique l’introduction de sérum physiologique dans l’estomac via un tube
souple, suivi d’une aspiration du liquide.
Si votre médecin suspecte une tuberculose extra-pulmonaire (relativement fréquente chez les malades
du SIDA), il fera analyser les liquides biologiques ou tissus les plus probablement affectés. Par
exemple, vous pourrez recueillir un ou plusieurs échantillons d’urine s’il suspecte une infection des
reins. Certains liquides (articulaire, péricardique, péritonéal) peuvent être ponctionnés à l’aide d’une
aiguille. Dans d'autres cas, votre médecin pourra être amené à utiliser une aiguille pour réaliser une
ponction de LCR ou une biopsie de tissu.
La recherche de BAAR par coloration et culture sert à déterminer si vous présentez une infection
active à Mycobacterium tuberculosis, une infection due à une autre bactérie du genre Mycobacterium,
ou des symptômes pseudo-tuberculeux dus à une autre cause. Elle aide à déterminer si la tuberculose
est circonscrite aux poumons, ou si elle atteint d’autres organes (tuberculose extra-pulmonaire). Elle
est prescrite pour identifier M. tuberculosis et déterminer l’agent antimicrobien le plus efficace pour
traiter l’infection. M. tuberculosis peut être résistant à un ou plusieurs médicaments indiqués dans le
traitement de la tuberculose. En cas de résistance à plusieurs antituberculeux majeurs, on parle de
multirésistance; en cas de résistance à des antituberculeux majeurs et mineurs (utilisés en seconde
intention), on parle d’ultrarésistance. Les cultures peuvent être utilisées pour suivre l’efficacité d’un
traitement et aider à déterminer si un patient n’est plus contagieux.
La tuberculose, se transmettant par l’intermédiaire de gouttelettes de sécrétions respiratoires
véhiculées par l’air, constitue un problème de santé publique. Elle peut diffuser dans certaines
populations confinées, comme le milieu carcéral, les établissements de soins, les écoles. Les jeunes
enfants, les personnes âgées, ou les patients porteurs de maladie comme le SIDA qui affaiblissent le
système immunitaire, apparaissent particulièrement vulnérables. La recherche de BAAR peut
aider à dépister et minimiser la diffusion de la tuberculose dans ces populations, et aider à mesurer
l’efficacité des traitements.

En cas de:
• symptômes évoquant une tuberculose pulmonaire, comme une toux grasse persistante, avec émission
de sécrétions parfois striées de sang
• intradermo-réaction à la tuberculine positive, associée à des signes pulmonaires caractéristiques
(radiologiques, notamment)
• diagnostic de tuberculose chez une personne de votre entourage (famille, collègue) alors que vous
présentez vous-même des symptômes ou que vous êtes à risque élevé de contamination (séropositif
pour le VIH par exemple; par ailleurs, les patients au stade SIDA sont plus susceptibles que les autres
patients contaminés de développer une forme extra-pulmonaire avec des symptômes discrets et peu
spécifiques)
• traitement antituberculeux; l’examen est en général prescrit à intervalles réguliers, que ce soit pour
évaluer l’efficacité du traitement ou pour déterminer si vous êtes encore contagieux.

Un examen microscopique positif indique une infection à mycobactérie probable. La positivité des
cultures permet l’identification d’une mycobactérie particulière responsable des symptômes, et donne
au médecin l’information sur le niveau de résistance au traitement.
Une positivité en microscopie ou en culture plusieurs semaines après début du traitement peut
signifier que la combinaison d’antituberculeux choisie n’est pas efficace et doit être modifiée. Cela
signifie aussi que vous êtes toujours susceptible d’être contagieux et de transmettre la bactérie à
d’autres par la toux ou les éternuements.
Une culture négative signifie soit que vous n’avez pas d’infection à mycobactérie, soit que la
mycobactérie n’était pas présente dans l’échantillon ensemencé (d’où l’intérêt de répéter les
prélèvements). Si vous êtes atteint de la tuberculose, l’infection peut se situer dans un autre secteur de
l’organisme, et un autre type de prélèvement peut être nécessaire. Une culture négative plusieurs
semaines après début du traitement indique une bonne réponse au traitement et que vous n’êtes plus
contagieux.

La tuberculose nécessite un traitement antibiotique au long cours comportant une association de
plusieurs molécules, afin d’éradiquer une infection active. Les patients porteurs d’une infection
latente, bien qu’asymptomatiques, pourront être traités par monothérapie (une molécule) afin de
réduire le risque de développer une infection active par la suite.
Plusieurs autres méthodes, basées sur les éléments génétiques des mycobactéries, ont été développées
pour diminuer le temps nécessaire au diagnostic de tuberculose, parmi lesquels les sondes nucléiques
et l’amplification génique. Elles permettent d’amplifier/répliquer des morceaux de code génétique des
micro-organismes et de détecter les mycobactéries dans les échantillons en moins de 24 heures, et de
resserrer l’identification d’espèce au sein d’un complexe de mycobactéries. Couplées avec un résultat
microscopique positif, ces méthodes sont assez sensibles et spécifiques; lorsque la microscopie est
négative, elles sont moins pertinentes. Elles sont validées pour les échantillons respiratoires, et doivent
être ensuite confirmées par la culture, mais elles fournissent une réponse rapide, permettant au
médecin de mettre en isolement les patients potentiellement contagieux et réduire la diffusion de la
maladie.
Une méthode de culture de M. tuberculosis plus rapide est actuellement en cours d’évaluation. Cette
nouvelle méthode par culture en milieu liquide appelée MODS (Microscopic-Observation Drug-
Susceptibility assay) permet un diagnostic de tuberculose en 7 jours et fournit en même temps
l’antibiotique le plus efficace. En permettant la détection de souches multirésistantes bien plus
rapidement que les méthodes classiques, cette technique peut aider les professionnels de santé à
diagnostiquer et traiter la maladie à un stade plus précoce et constitue une arme potentielle pour lutter
contre la dissémination de la maladie.
1. Puis-je être atteint de tuberculose sans être cliniquement malade ?
Oui. Rien qu’aux Etats-Unis, de 10 à 15 millions de personnes présentent une forme latente de
tuberculose. Ils ont été en contact avec la bactérie mais leur système immunitaire l’a combattue
efficacement, confinant les bacilles dans un état de quiescence (forme inactive). Ces gens ne sont pas
malades ni contagieux, mais la bactérie est toujours présente et vivante. Lorsqu’ils sont testés, la
plupart présentent une intradermo-réaction à la tuberculine positive. Environ 90 % des gens porteurs
d’une tuberculose latente ne développeront jamais la maladie.
Les personnes présentant une tuberculose-maladie ne se sentiront pas malades d’emblée. Les premiers
symptômes peuvent être discrets, et, en cas de forme extra-pulmonaire (atteinte par exemple du rein ou
des os), la maladie peut être à un stade assez avancé au moment des premiers symptômes décelables.
2. Quelle est la différence entre multirésistance et ultrarésistance ?

Les deux expressions caractérisent des souches de M. tuberculosis difficiles à traiter, mais
l’ultrarésistance implique une résistance à de plus nombreuses molécules. Une souche ultrarésistante
est actuellement définie par l’OMS (Organisation mondiale de la santé) et le CDC (Center for Disease
Control and Prevention, organisme de santé américain) comme résistante à l’isoniazide, la rifampicine
(molécules majeures), à au-moins une fluoroquinolone et au-moins une des trois molécules de seconde
intention injectables (amikacine, kanamycine, capréomycine). L’émergence de souches ultrarésistantes
est surveillée étroitement par la communauté médicale mondiale et des dispositions sont actuellement
prises pour limiter leur diffusion.
3. Pourquoi mon médecin me demande-t-il de prendre mon médicament en présence d’une

infirmière ?
La thérapie sous surveillance (DOT, Direct observed therapy) assure que le patient prend bien ses
médicaments et poursuit le traitement le temps nécessaire, étant donné que la longue durée de
traitement de la tuberculose (plusieurs mois, contre 7 à 10 jours pour une infection bactérienne
classique) est un obstacle à la bonne observance de la prescription et donc à la guérison. Ceci dit, cette
attitude est pour le moment plus développée dans les pays anglo-saxons qu’en France.
Syphilis
Synonymes: VDRL, RPR, TPHA, FTA qui sont des noms de tests. Tréponema pallidum, bactérie
responsable de la maladie
Nom officiel: Sérodiagnostic de la syphilis (ex BW)

Pour rechercher une infection syphilitique

Si vous présentez des symptômes d’infection syphilitique; si vous êtes porteur d'une autre infection
sexuellement transmise (IST) ou si vous êtes enceinte.

Le plus souvent prélèvement sur un chancre (sérosité) dans la région touchée, prélèvement sanguin
veineux au niveau du bras, prélèvement du liquide céphalo-rachidien (ponction lombaire).
Le diagnostic biologique met en évidence la bactérie à l’origine de la syphilis, Treponema pallidum.
La syphilis est une maladie humaine sexuellement transmissible. On peut en guérir très facilement,
mais non traitée elle peut provoquer de sérieux problèmes de santé.

Il existe différentes méthodes pour mettre en évidence une infection syphilitique.
 Prélèvement sur chancre (sérosité) sur les lésions primaires (col de l’utérus, pénis, anus,
gorge) à l'aide d'un écouvillon.
 Prélèvement sanguin veineux au pli du coude pour détecter les anticorps syphilitiques
 Prélèvement du liquide céphalo-rachidien (ponction lombaire) en cas de syphilis neurologique
(syphilis tertiaire).

Il permet d’affirmer le diagnostic de syphilis.

Votre médecin peut vous prescrire cet examen:
 Si vous êtes porteur d’un chancre (ulcération) sur les organes génitaux externes ou dans la
gorge.
 Si vous êtes suivi pour une autre infection sexuellement transmissible (par exemple une
blennorragie ou gonococcie).
 Si vous êtes enceinte, car une infection syphilitique non traitée peut atteindre le fœtus et
provoquer son décès.
 Si vous vous plaignez de symptômes non spécifiques mais qui ressemblent à ceux d’une
syphilis active.
Comment interpréter son résultat ? ?

Si un prélèvement (sérosité au niveau du chancre) révèle l’agent contaminant de la syphilis
(Tréponema pallidum), vous êtes porteur d’une infection active qui nécessite rapidement un traitement
antibiotique.
Le prélèvement sanguin détecte la présence d’anticorps que l’organisme fabrique pour lutter contre
l’infection, un test positif indique que vous avez soit une infection récente soit ancienne.
Le prélèvement sanguin peut ne retrouver aucun anticorps jusqu’à 3 mois après l’exposition à la
bactérie.
Par contre, les anticorps restent dans l’organisme pendant des années, une infection ancienne même
traitée laissera toujours des anticorps et un test positif.
Si vous avez une syphilis dans vos antécédents, vous devez le signaler à votre médecin. Ces
informations lui permettront de vous prescrire les tests les plus appropriés pour diagnostiquer une
nouvelle infection.

Quelques tests syphilitiques ne sont pas spécifiques et peuvent entraîner des fausses positivités.
Des résultats positifs doivent être contrôlés avec des tests plus spécifiques.
Si vous avez une activité sexuelle intense, vous devez consulter un médecin devant toute éruption
cutanée ou ulcération sur l’appareil génital.
Si vous déclarez une syphilis, votre partenaire sexuel devra également aller consulter un médecin et
recevoir un traitement si besoin.
Si vous êtes infecté par la syphilis, vous risquez de manière plus importante de contracter une autre
maladie sexuellement transmissible, en particulier le virus VIH à l’origine du SIDA.
1 - Quels sont les symptômes de la syphilis ?
Les premiers symptômes de la syphilis peuvent ne pas se voir immédiatement. L’incubation du stade
primaire varie de 10 jours à 3 mois. Une ulcération appelée chancre apparaît habituellement sur le
pénis ou le vagin. Le chancre peut être indolore, ne pas être remarqué et disparaître en quelques
semaines.
2 - Que va-il se passer si je ne suis pas traité ?

La syphilis secondaire débute 3 à 6 semaines après l’apparition du chancre. Elle est dominée par une
éruption cutanée qui guérit en quelques semaines ou mois. Il peut exister d’autres symptômes comme
de la fièvre ou une angine.
Non traitée la syphilis peut évoluer de manière latente pendant une période asymptomatique et non
contagieuse. Cependant dans un tiers des cas, il existe une évolution vers une forme tardive, la
syphilis tertiaire. La bactérie altère les fonctions cardiaques, les yeux, le cerveau, le système nerveux,
les articulations et les os, et presque toutes les autres parties du corps. Ce stade tertiaire peut évoluer
pendant des années entraînant un tableau final associant une démence, une cécité, des problèmes
neurologiques, des troubles cardiaques et la mort.
3 - Comment se transmet la syphilis ?

La bactérie se transmet au contact direct d’une ulcération syphilitique. Ceci a lieu généralement à
l’occasion d’un rapport sexuel de type vaginal, anal ou oral.
Une mère infectée peut transmettre l’infection à son fœtus lors de la grossesse avec des conséquences
sérieuses pour l’enfant à naître.
4 - Quel en est le traitement ?

Le traitement de la syphilis repose sur l’administration d’un antibiotique de type pénicilline.
Les infections aigues se traitent très facilement.
Un traitement plus long peut être nécessaire pour des patients qui ont été infectés pendant plus d’une
année.
5 - Comment prévenir la syphilis ?

Les hommes et les femmes sexuellement actifs peuvent réduire leur risque de contracter la syphilis en
diminuant le nombre de partenaires et en utilisant correctement et de manière fréquente des
préservatifs.
BCR-ABL
Synonymes: Chromosome Philadelphie (Ph)
Nom officiel: Gène de fusion bcr-abl
Examens apparentés: NFS, Numération des Globules Blancs, Ponction Biopsie Médullaire, Frottis
sanguin

Pour aider au diagnostic et au suivi du traitement de la leucémie myéloïde chronique (LMC) et d'un
type de leucémie lymphoblastique aigüe (LLA).

Lorsqu'une personne a des résultats de NFS et/ou des signes et symptômes qui suggèrent qu'elle peut
présenter une leucémie; ou périodiquement quand une personne est traitée pour une LMC ou une
hémopathie avec BCR-ABL positif.

Le prélèvement est effectué sur un échantillon de moelle osseuse recueilli par aspiration ou biopsie,
éventuellement sur un échantillon de sang prélevé dans une veine du bras.
Y a-t-il des précautions particulières à prendre avant l'examen ?
Non, aucune.
La protéine BCR-ABL est codée par une séquence d'un gène anormal qui se trouve sur le chromosome
22 dans certaines formes de leucémies. L'Homme a normalement 23 paires de chromosomes, dont 22
paires de chromosomes non sexuels (appelés également autosomes) et une paire de chromosomes
sexuels (XX pour les femmes et XY pour les hommes). Les chromosomes contiennent l'information
génétique héritée des parents. Les gènes qui y résident permettent la production de nombreuses
protéines. Parfois des modifications des chromosomes ou des gènes peuvent survenir au cours de la
vie d'un individu, en raison de l'exposition à des rayonnements, des toxines, ou pour des raisons non
connues.
La séquence du gène bcr-abl correspond à une anomalie qui résulte de la fragmentation et du

changement de place de morceaux du chromosome 22 et du chromosome 9. Lorsque cela se produit, le
gène abl du chromosome 9 fusionne avec le gène bcr sur le chromosome 22. C'est ce que l'on appelle
une translocation réciproque généralement notée t(9;22). Le chromosome possédant le gène bcr-abl et
dérivant du chromosome 22 est appelé chromosome Philadelphie (Ph). Il est associé à la leucémie
myéloïde chronique (LMC), et moins fréquemment à un type de leucémie aigüe lymphoblastique
(LAL). Au moment du diagnostic, on retrouve dans environ 90-95 % des cas le chromosome
Philadelphie. Tous les patients atteints de LMC ont le gène de fusion bcr-abl, même ceux chez
lesquels on ne détecte pas le chromosome Philadelphie (chromosome Philadelphie négatif). Chez cette
petite proportion de cas de chromosome Philadelphie négatif, les gènes ont fusionné sur une plus petite
échelle, et il n'y a pas de grands segments chromosomiques détectés.
Le gène bcr-abl code pour une protéine anormale. La protéine anormale BCR-ABL est une tyrosine-
kinase qui active en permanence les voies de signalisation cellulaire aboutissant au développement de
la LMC. Quand un grand nombre de cellules leucémiques anormales prennent la place des précurseurs
des cellules normales dans la moelle osseuse, les signes et symptômes de la leucémie commencent à
apparaître. Le traitement de ces leucémies implique généralement un inhibiteur de tyrosine-kinase
(ITK), par prise quotidienne d'un ou plusieurs comprimés.
La recherche du gène BCR-ABL permet de détecter le chromosome Ph (chromosome dérivé du

chromosome 22), ou le gène de fusion bcr-abl ou son transcrit de fusion (les copies d'ARN produites
par la cellule à partir de l'ADN). La présence de l'anomalie BCR-ABL confirme le diagnostic clinique
de la LMC ou d'un type de LAL. Ces leucémies sont mises en évidence par l'observation au
microscope de cellules typiques dans le sang, et, dans le cas de la LAL, par cytométrie de flux (ou
immunophénotypage), qui porte sur des marqueurs présents dans les cellules ou plus souvent à la
surface des cellules leucémiques.
Il existe plusieurs types d'examens pour la recherche de l'anomalie BCR-ABL, dont:

- Examen cytogénétique (analyse des chromosomes ou du caryotype). Cet examen porte sur les
chromosomes observés au microscope pour détecter les anomalies de nombre ou de structure des
chromosomes. Les cellules issues d'un échantillon de sang ou de moelle osseuse sont cultivées en
laboratoire puis leurs chromosomes sont étudiés pour déterminer si le chromosome Philadelphie est
présent. D'autres anomalies chromosomiques peuvent également être détectées.
- L'hybridation in situ en fluorescence (FISH). Cette méthode utilise des sondes marquées par des
colorants fluorescents pour mettre en évidence les séquences du gène bcr-abl. Les cellules sont
observées au microscope pour déterminer les tâches de couleurs qui ont fusionnées ensemble et leur
proportion, indiquant une translocation bcr-abl.
- Examens de biologie moléculaire, qualitatif ou quantitatif. Les examens qualitatifs et quantitatifs
basés sur l'amplification en chaîne par une polymérase (PCR) détectent et quantifient le transcrit de
fusion du gène bcr-abl (produits issus de la transcription des gènes), à partir d'un échantillon de sang
ou de moelle osseuse du patient. Cet examen est le plus sensible pour détecter l'anomalie BCR-ABL et
est utilisé pour diagnostiquer la minorité de cas négatifs pour le chromosome Philadelphie. Il est
également utilisé pour évaluer la réponse aux inhibiteurs de tyrosine-kinase (ITK). D'autres mutations
du gène bcr-abl peuvent aussi être détectées si nécessaire. Ces mutations sont responsables de la
résistance au traitement par les ITK. Si la réponse au traitement n'est pas optimale, la recherche d'une
mutation peut indiquer au médecin quel sera l'ITK le plus efficace.

L'échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude. L'échantillon de moelle
osseuse est prélevé par ponction (aspiration) de moelle osseuse ou lors d'une biopsie.
La recherche de l'anomalie BCR-ABL permet de détecter le chromosome Philadelphie (Ph) et la
séquence du gène bcr-abl. Elle est utilisée pour aider à diagnostiquer la leucémie myéloïde chronique
(LMC) et un type de leucémie aigüe lymphoblastique (LAL) dans lesquels on retrouve la séquence du
gène bcr-abl (BCR-ABL positive), mais aussi pour évaluer la réponse au traitement, ou détecter des
mutations conférant une résistance au traitement, et pour surveiller une réapparition de la maladie.
L'examen cytogénétique des chromosomes, les examens de biologie moléculaire, et/ou la FISH
peuvent être prescrits pour établir le diagnostic initial de LMC ou de LAL à Ph positive. L'analyse
chromosomique et la FISH peuvent également aider à déterminer quel est le pourcentage de cellules de
la moelle osseuse ou du sang qui est affecté.
La recherche BCR-ABL qualitative peut aussi aider à déterminer les variants de l'anomalie BCR-ABL
produits. La taille et le poids de la protéine BCR-ABL produite dépend de l'endroit où la cassure s'est
produite sur le chromosome 22. Dans la LMC, le point de cassure se situe presque toujours au niveau
d'une région très précise (nommée major breakpoint cluster region, M-bcr) conduisant à la production
de la protéine BCR-ABL de plus grande taille (p210). Les cassures survenant dans une autre région
(entre le 1er et le 2ème exon du gène bcr) nommée m-bcr (minor bcr) conduisent à l'expression d'une
protéine de fusion plus courte (p190), qui est plus fréquemment associée aux LAL Ph positives. Savoir
si un patient a une cassure dans la région M-bcr ou m-bcr est important car la biologie moléculaire
quantifiant le transcrit de fusion bcr-abl pourra être mise en place pour quantifier un variant
spécifique, p210 ou p190, mais pas les deux à la fois.
La PCR quantitative est demandée une fois que la séquence du gène bcr-abl a été détectée et la région
de cassure établie. Elle peut être prescrite au moment du diagnostic initial afin d'avoir une valeur de
référence initiale, utilisée pour suivre périodiquement la réponse au traitement, et voir si la personne
est en rémission, ou surveiller l'apparition d'une récidive.

La recherche BCR-ABL est prescrite quand un médecin soupçonne qu'une personne est atteinte de
LMC ou d'une LAL Ph positive. Cet examen peut être indiqué initialement quand une personne
présente des symptômes non spécifiques tels que de la fatigue, une perte de poids et/ou une
hypertrophie de la rate ou bien des résultats anormaux de la NFS. Au début de la maladie, une
personne peut ne pas avoir de symptômes ou en avoir peu. Mais au fur et à mesure que le temps passe,
les cellules sanguines normales sont évincées de la moelle osseuse, avec l'augmentation du nombre de
cellules leucémiques, pouvant entraîner une anémie, des saignements prolongés, et des infections
récurrentes.
Une fois que la LMC ou que la LAL Ph positive a été diagnostiquée, des examens de biologie
moléculaire (PCR quantitative) sont prescrits périodiquement (en général tous les trois mois) pour
surveiller la réponse au traitement et l'apparition d'une récidive. S'il apparaît une résistance au
traitement ou une récidive, la recherche d'une mutation du domaine kinase de la protéine BCR-ABL
est effectuée pour adapter le traitement.

Si une personne a un nombre anormal de globules blancs dans la moelle osseuse et possède le
chromosome Ph avec la séquence du gène bcr-abl, alors cette personne est atteinte de LMC ou de LAL
Ph positive. Chez les patients atteints de LMC, 90-95% d'entre eux ont un chromosome Ph détectable
par cytogénétique, alors que 100% de ces patients possèdent le gène bcr-abl. Environ 25% des adultes
et 3% des enfants atteints de LAL sont positifs pour le chromosome Ph et/ou la séquence du gène bcr-
abl.
Un petit pourcentage de patients atteints de LMC aura la séquence du gène bcr-abl, mais pas le
chromosome Ph. Ces cas sont dus à une translocation variante qui implique un troisième, voire un
quatrième chromosome en plus des chromosomes 9 et 22, ou bien à une translocation impliquant les
chromosomes 9 et 22 cryptiques non détectables par les examens génétiques de routine. Comme le
traitement de ces leucémies cible spécifiquement la protéine à activité tyrosine kinase BCR-ABL, ces
patients peuvent aussi être surveillés par des examens de biologie moléculaire (PCR quantitative).
En général, si la quantité de bcr-abl dans le sang ou la moelle osseuse diminue avec le temps, alors la
personne répond au traitement. Si la quantité de bcr-abl descend en dessous du seuil de détection de
l'examen, et que le nombre de cellules sanguines est normal, le patient est considéré comme étant en
rémission. Si les quantités de bcr-abl augmentent, cela indique une progression ou une récidive de la
maladie. Cela peut aussi indiquer que la personne est devenue résistante au traitement par ITK. Si un
patient est identifié comme résistant à un ITK, on pourra le remplacer par un autre inhibiteur de
tyrosine kinase différent du premier.
Si un patient est atteint de LAL Ph-négative, sans séquence du gène bcr-abl, alors un inhibiteur de
tyrosine kinase ne sera pas prescrit et les examens de biologie moléculaire bcr-abl ne pourront pas être
utilisés pour surveiller le patient.
Y a-t-il d'autres choses à savoir ?

La connaissance de la progression et de la transformation de la maladie est importante pour le
pronostic et le traitement. La LMC évolue en trois phases:
La phase chronique pendant laquelle sont diagnostiqués la plupart des patients atteints de LMC. Son
début est insidieux et elle peut durer plusieurs années. C'est la période où il y a peu de symptômes et
aussi celle où le traitement est le plus efficace.
La phase d'accélération, qui se caractérise par une augmentation du nombre de globules blancs, du
nombre de plaquettes, des anomalies cytogénétiques, une augmentation du nombre de blastes dans le
sang et/ou la moelle osseuse (mais restant inférieur à 20%), et l'absence de réponse au traitement
standard.
La phase aigüe, lorsque les blastes sont supérieurs ou égaux à 20% des globules blancs du sang et/ou
des cellules nucléées (contenant un noyau) de la moelle osseuse.
Le sang et la moelle osseuse sont souvent analysées au moment du diagnostic initial, mais la majeure
partie du suivie est effectuée sur des échantillons de sang. Il existe une variabilité des résultats
d'examens entre les laboratoires utilisant des plateformes d'analyses différentes. Par conséquent, pour
un patient donné, les examens de biologie moléculaire doivent être effectués toujours dans le même
laboratoire ou envoyés dans un laboratoire qui suit des critères universels. Une hausse ou une baisse
des quantités de bcr-abl sont généralement plus significatifs que la valeur du résultat d'examen en elle-
même.
1- Pourquoi un examen cytogénétique doit-il être effectué plus d'une fois ?
Votre médecin peut prescrire une analyse chromosomique périodiquement afin de voir si vous avez
développé des anomalies chromosomiques supplémentaires. D'autres anomalies additionnelles sont
souvent observées lors de la progression et de l'accélération de la maladie.
2- Si je possède le chromosome Ph et le gène bcr-abl, les membres de ma famille proche doivent-

ils aussi subir cet examen ?
Non, cette modification génétique est acquise au cours de la vie, et n'est pas transmise de façon
héréditaire.
3- Toutes les personnes atteintes de leucémie doivent-elles être dépistées ?

L'examen est uniquement indiqué si votre médecin soupçonne que vous êtes atteint d'une LMC, d'une
LAL, ou veut en exclure le diagnostic.
4- Les examens BCR-ABL peuvent-ils être effectués dans le cabinet de mon médecin ?
Non, les examens BCR-ABL nécessitent un équipement et une expertise spécialisés. Ils doivent être
réalisés par un laboratoire hospitalier ou par un laboratoire de référence.
hCG
Synonymes: Test de grossesse, hCG qualitative, hCG quantitative, Béta hCG
Nom officiel: Hormone chorionique gonadotrope humaine
Examens apparentés: AFP Maternal

Pour établir, confirmer et suivre une grossesse, ou diagnostiquer une maladie trophoblastique ou une
tumeur germinale.
Dès qu’il y a suspicion de grossesse soit rapidement après un arrêt des règles ou si on peut évoquer
une grossesse ectopique, une fausse couche; en cas de suspicion de maladie trophoblastique ou de
tumeur germinale pouvant survenir aussi chez l’homme.
Un échantillon d’urine du matin ou un prélèv
L’hCG est une hormone produite par le placenta chez la femme enceinte. C’est une protéine formée de
deux parties, les sous-unités alpha et béta hCG mais seule la molécule intacte est douée d’une activité
hormonale.
Un test de grossesse est un dosage réalisé dans un échantillon d’urines ou de sang; il permet de
détecter précocement la présence d’hCG et confirmer ainsi la grossesse. Le dosage urinaire est positif
lors de l’implantation de l’embryon dans l’utérus quelques jours après l’arrêt des règles. Il existe des
dosages plus sensibles permettant de détecter l’hCG dans les jours qui suivent la conception.
Pendant les premières semaines de la grossesse, l’hCG a un rôle important dans le maintien de la
fonction du corps jaune (le corpus luteum qui est une masse de cellules qui forme l'oeuf
embryonnaire). La production d’hCG augmente pendant le premier trimestre (8-10 premières
semaines). Un maximum est atteint autour de la 10ème semaine après l’arrêt des règles après quoi la
concentration d’hCG circulante baisse lentement pendant le reste de la grossesse. L’hCG devient
indétectable dans les quelques semaines qui suivent l’accouchement.
L’hCG, mais surtout, la béta hCG sont également synthétisées dans le cas de maladies
trophoblastiques (môles hydatiformes et choriocarcinomes) et de tumeurs germinales (germinomes,
carcinomes embryonnaires, tératomes, etc…).
L’hCG est, en général dosée dans les urines, de préférence celles du matin. On peut aussi mesurer
l’hCG dans le sang.
Le contenu a été actualisé le: 29.05.2009

Le dosage qualitatif (positif ou négatif) de l’hCG est réalisé de manière routinière en tant que test de
grossesse. Le dosage quantitatif de l’hCG mesure sa concentration précise dans le sang. Il est utile
dans le diagnostic d’une grossesse normale ou ectopique, d’un risque de fausse couche ou du suivi
d’un avortement prématuré. De plus, le dosage quantitatif de l’hCG et celui de sa chaîne béta sont
utiles dans le diagnostic des maladies trophoblastiques, les tumeurs germinales des ovaires ou des
testicules et les tumeurs d’origine placentaire.
Le dosage urinaire ou sanguin de l’hCG peut être pratiqué dès l’arrêt des règles pour diagnostiquer une
éventuelle grossesse. Il faut noter que les méthodes actuelles de dosage permettent un diagnostic
beaucoup plus précoce qui trouve sa place dans la procréation médicalement assistée (PMA). La
répétition du dosage de l’hCG est recommandé devant un risque de grossesse ectopique ou après un
avortement. De plus, le dosage quantitatif de l’hCG et celui de sa chaîne béta sont utiles dans le
diagnostic des maladies trophoblastiques, les tumeurs germinales des ovaires ou des testicules et les
tumeurs d’origine placentaire.
L’hCG n’est normalement pas secrété chez une femme qui n’est pas enceinte. Au début de la
grossesse, la concentration sanguine d’hCG double tous les deux à trois jours. Dans les cas de
grossesse ectopique ou de risque de fausse couche, ce temps de doublement s’allonge puis on observe
une diminution de la concentration en hCG. Cette chute de la concentration d’hCG est encore plus
marquée en cas d’avortement. A l’inverse, le maintien d’un taux détectable d’hCG dans ces
circonstances signifie que du tissu sécrétant de l’hCG est encore présent. Ceci réclame une
intervention pour éliminer le tissu restant.
Le dosage de l’hCG et de sa chaine béta est utilisé dans le suivi thérapeutique des patients présentant
une maladie trophoblastique ou une tumeur germinale. Une baisse de la concentration signifie que le
traitement est efficace; inversement une élévation de la concentration indique une résistance au
traitement ou une récidive.
Les dosages exécutés trop tôt dans la grossesse (avant qu'il y ait un niveau significatif d'hCG) peuvent
donner des faux négatifs, alors que la présence de sang ou de protéines dans l'urine peuvent engendrer
des résultats faussement positifs. Les dosages d'hCG urinaires peuvent donner un résultat faussement
négatif dans les urines très diluées. Les patients ne doivent pas boire des grands volumes
de liquide avant de recueillir les urines pour un test de grossesse.
Certains médicaments, tels que les diurétiques et la prométhazine (un antihistaminique) peuvent
également causer des résultats urinaires faussement négatifs. D'autres médicaments tels que des
anticonvulsivants, anti-parkinsoniens, hypnotiques, et tranquillisants peuvent donner des résultats
faussement positifs.
Des résultats faussement positifs d'hCG du sérum peuvent être dûs à différents composés (pas
des médicaments) qui peuvent interférer dans le dosage. Ceux-ci incluent certains types d'anticorps et
fragments de la molécule d'hCG qui peuvent être présents chez certains individus. Généralement, si les
résultats sont incertains, ils peuvent être confirmés par un dosage avec une méthode différente.
1. Dans quelle mesure le test de grossesse réalisé à la maison ou « home test » peut-il se comparer
avec le dosage de l’hCG réalisé au laboratoire ?
Le test de grossesse « home test » est similaire au dosage qualitatif de l’hCG urinaire. Il faut,
néanmoins souligner des différences importantes dans la mise en œuvre du test par des mains
inexpérimentées.
1. Les instructions pour la réalisation du test doivent être suivies à la lettre.
2. Les "home tests" sont souvent pratiqués trop tôt après l’arrêt des règles pour se révéler positifs.
L’hCG n’est vraiment détectable qu’après 10 jours de retard des règles. Il faut donc répéter le test
quelques jours plus tard s'il est négatif.
3. Le dosage doit être effectué avec les urines du matin. Plus tard dans le journée, il existe un risque de
dilution des urines accompagné d’une baisse de la concentration de l’hCG rendant celle-ci
indétectable.
Réalisé dans de bonnes conditions, le test urinaire de grossesse est fiable. Certes, un dosage quantitatif
sur un échantillon de sang est plus sensible, mais il ne s’impose que sur prescription du médecin.
2. Qu’est ce qu’une grossesse ectopique ?
Une grossesse ectopique est la situation créée par l’implantation de l’ovule fertilisé hors de l’utérus.
C'est une situation d’urgence réclamant des soins immédiats. Les patientes présentant une grossesse
ectopique manifestent des douleurs abdominales et un saignement utérin. Généralement,
des concentrations anormales de hCG sont retrouvées dans les grossesses ectopiques avec un rythme
d'augmentation plus lent que la normale.
3. Quand est-ce qu'un dosage sanguin de l’hCG est demandé à la place d'un dosage urinaire ?
Le dosage de l’hCG dans le sang permet la détermination quantitative de la concentration circulante
d’hCG; le dosage de l'hCG urinaire est employé pour détecter de manière qualitative la présence
d’hCG. Ceci est suffisant pour confirmer une grossesse puisque l’hCG n'est pas normalement présente
dans les urines d'une femme non enceinte. Il est parfois important de réaliser une détermination
quantitative de l’hCG circulante. C’est le cas devant une suspicion de grossesse ectopique, pour
surveiller une femme au décours d’une fausse couche, pour surveiller le traitement d'une tumeur
germinale ou pour en détecter une récidive. Dans ces circonstances, le médecin prescrira un dosage
sanguin de l’hCG.
4. Combien de jours après une fausse couche, l’hCG devient-elle indétectable ?
L'hCG urinaire disparaît à un rythme identique à celui de l’hCG sanguine; ceci peut prendre de 9 à 35
jours, avec une médiane de 19 jours. Cependant, le temps nécessaire pour que le résultat du dosage de
l’hCG devienne négatif dépend du niveau de l’hCG au moment de la fausse couche. Les fausses
couches sont fréquemment surveillées à l’aide du dosage de l’hCG circulante. Si la concentration
d’hCG ne devient pas indétectable, il faut conclure qu’il reste du tissu sécrétant de l’hCG dans le sang;
il faut alors intervenir pour retirer ces restes de placenta.
Béta-2 Microglobuline
Synonymes: B2M; ß2M; ß2-Microglobuline
Nom officiel: Béta2 Microglobuline
Examens apparentés: Albumine, Marqueurs tumoraux, Analyse du LCR, Urée, Créatinine,
Microalbuminurie, CMV

Cet examen est pratiqué dans le but d’évaluer la sévérité et le pronostic de certains cancers comme le
myélome multiple, les leucémies et les lymphomes.

Après le diagnostic d’un myélome multiple ou d’autres cancers, parfois en suivi de la maladie et/ou du
traitement.

Un échantillon de sang veineux ponctionné au pli du coude, parfois les urines des 24h, plus rarement
un échantillon de liquide céphalo-rachidien (LCR).

La béta-2 microglobuline (B2M) est une protéine retrouvée à la surface de la plupart des cellules et
elle est sécrétée dans le sang principalement par les lymphocytes B et les cellules tumorales. Elle est
présente dans la plupart des fluides corporels et sa concentration est augmentée par tout ce qui cause
une élévation de la production et/ou la destruction cellulaire ainsi que par ce qui active le système
immunitaire. Cet examen mesure donc la B2M dans le sang, les urines ou plus rarement le liquide
La B2M sanguine est fréquemment élevée dans des cancers comme le myélome multiple, les
leucémies, les lymphomes ainsi que dans les maladies auto-immunes et certaines infections (CMV,
VIH…). Puisque la B2M est élevée en cas de cancer du sang, elle est utilisée comme marqueur
tumoral. Cependant, elle peut aussi être utilisée comme marqueur de la fonction rénale. Cet article se
concentre sur son usage en tant que marqueur tumoral.
La concentration de B2M dans le LCR peut être élevée en cas de métastases méningées de cancers
sanguins (leucémies, lymphomes …) mais peut l’être aussi en cas de sclérose en plaque, certaines
infections…

L’échantillon de sang veineux est obtenu par ponction au pli du coude. Parfois il est nécessaire de
collecter les urines totales de 24h. Plus rarement un échantillon de LCR est prélevé par ponction
lombaire.

Cet examen est utilisé comme marqueur tumoral pour certains cancers sanguins. Il ne sert pas au
diagnostic d’une maladie précise mais il est associé à la quantité de cellules cancéreuses et peut donner
au médecin des informations supplémentaires comme le pronostic dans certaines leucémies et certains
lymphomes.
Un dosage sanguin (et parfois urinaire) de B2M peut aussi être prescrit pour évaluer la sévérité et le
stade du myélome multiple. La B2M est parfois utile dans le suivi de l’évolution de la maladie et dans
le suivi du traitement.
Pour finir, un dosage dans le LCR peut rechercher une incidence de la maladie dans le système
nerveux central.

Il est prescrit dans le bilan de découverte du myélome multiple pour déterminer le stade de la maladie
puis ensuite périodiquement pour surveiller l’évolution et la réponse au traitement. Il est aussi prescrit
dans les leucémies et lymphomes pour déterminer le pronostic.
Plus rarement il est demandé en cas de suspicion de métastases cérébrales.

Des concentrations élevées de B2M sanguines et/ou urinaires indiquent un état pathologique mais ne
diagnostique pas une maladie précise. Cela reflète par contre l’activité de la maladie et le volume de la
masse cancéreuse. En cas de concentration élevée dans un myélome multiple, une leucémie ou un
lymphome, le pronostic est plus réservé.
Dans le cadre d’une surveillance de traitement, si les concentrations diminuent cela signifie que le
patient répond bien au traitement. A l’inverse, si la concentration est stable ou si elle augmente le
patient ne répond pas.
Si le niveau de B2M augmente dans le LCR, cela indique que le système nerveux central est le siège
d’un mécanisme pathologique.
Les valeurs normales de B2M sont basses, elle doit être indétectable dans les urines et le LCR.

Il existe beaucoup de situations pouvant entrainer l’augmentation de la concentration sanguine en
B2M: augmentation de la production ou de la destruction cellulaire, infections sévères, infection virale
(CMV), activations du système immunitaire, etc…
Les reins filtrent les déchets sanguins et réabsorbent la B2M, c’est pourquoi les concentrations
urinaires de B2M sont habituellement basses. S’il existe une atteinte des tubules rénaux, moins de
B2M est réabsorbée et les concentrations urinaires augmentent.
Certains médicaments: (lithium, ciclosporine, carboplatine, antibiotiques de la classe des aminosides,

etc…) peuvent être associés à une augmentation de la concentration de B2M.
Enfin, certaines procédures de médecine nucléaire et de radiographie peuvent interférer avec le résultat
du dosage de la B2M.
1-Tout le monde est-il concerné par le dosage de la B2M ?
La plupart des gens n’auront jamais de dosage de la B2M, il n’est ni recommandé ni utile de faire
un dosage dans la population générale.
2- Le dosage peut-il être effectué dans un cabinet médical ?
Non ce dosage requiert un équipement spécialisé.
3- Puis-je choisir entre un dosage urinaire ou sanguin ?
Dans la plupart des cas, l’échantillon requis dépend de la raison pour laquelle le dosage est
effectué. Il peut être nécessaire d’avoir un résultat sanguin ou urinaire ou les deux, les résultats sont
rarement interchangeables.
Bicarbonates
Synonymes: Total CO2, TCO2
Nom officiel: Concentration en CO2
Examens apparentés: Sodium, Potassium, Chlorures, Electrolytes

Ce dosage fait partie du "profil rénal" (tests prescrits pour aider à l'investigation de la fonction rénale)
pour rechercher un désordre électrolytique ou un déséquilibre acido-basique dans des circonstances
connues pour entraîner de telles anomalies, ou pour le suivi de ce désordre ou ce déséquilibre.
Il peut faire partie d'un bilan sanguin de routine incluant le dosage des électrolytes ou peut être prescrit
par votre médecin si vous avez un état médical ou des symptômes qui indiquent des anomalies de
l'équilibre acido-basique de votre organisme.

Quand vous respirez, vous apportez de l'oxygène (O2) dans vos poumons et relâchez du dioxyde de
carbone (CO2). Le dosage des bicarbonates mesure la quantité totale de dioxyde de carbone de votre
sang [il est présent sous trois formes: l'acide carbonique (H2CO3), le CO2 dissous dans le sang et l'ion
bicarbonate (HCO3-), la forme principale]. HCO3- est un électrolyte qui est excrété et réabsorbé par vos
reins. Son rôle principal est de maintenir l'équilibre acido-basique (pH) de votre organisme et,
secondairement, de travailler avec le sodium, le potassium et le chlore pour maintenir la neutralité
électrique au niveau cellulaire.
Le dosage du bicarbonate donne à votre médecin une bonne appréciation de l'équilibre acido-basique
puisqu'il mesure les trois formes du dioxyde de carbone. Ceci est généralement suffisant, mais le
dosage des gaz dissous dans le sang peut être effectué si plus d'informations sont nécessaires. Le
bicarbonate peut être dosé avec le sodium, le potassium et éventuellement avec le chlore dans un profil
électrolytique puisque c'est l'équilibre entre les trois premiers de ces électrolytes qui donne à votre
médecin le plus d'informations.
Le dosage du bicarbonate est presque toujours prescrit avec celui des autres électrolytes pour indiquer
à votre médecin si vos concentrations de sodium, de potassium, de chlore et de bicarbonate sont en
équilibre. Il peut être prescrit dans un bilan de routine, ou si votre médecin suspecte un déséquilibre.
Ce dosage peut également être effectué si votre médecin cherche à évaluer votre équilibre acido-
basique ou suivre cet équilibre au cours d'un traitement.

Ce dosage peut être prescrit habituellement comme un élément du bilan électrolytique quand:
 vous avez un bilan de routine à effectuer,
 votre médecin suspecte que vous retenez de l'eau dans votre organisme ou que vous êtes
déshydraté, modifiant votre équilibre électrolytique,
 pour aider à l'évaluation de l'équilibre acido-basique (pH) de votre organisme,
 pour suivre une pathologie ou un traitement qui peut entraîner un désordre électrolytique.

Quand la concentration de bicarbonate est supérieure à la valeur usuelle, cela suggère que votre corps
a un problème pour maintenir son équilibre de pH soit par défaut d'élimination du dioxyde de carbone,
soit par un désordre électrolytique, un manque de potassium en particulier; ces deux mécanismes
peuvent résulter d'un grand nombre de dysfonctionnements.
L'augmentation du bicarbonate peut être observée lors de pathologies respiratoires chroniques, tel que
l'emphysème, ou lors de désordres métaboliques tels qu'on les observe lors de diarrhées sévères ou de
vomissements prolongés (qui peuvent entraîner une alcalose métabolique suite à une perte d'acide et
de potassium).
Une diminution de la concentration de bicarbonate peut être observée lors des alcaloses respiratoires
(qui peuvent résulter d'une hyperventilation), d'une acidose métabolique, d'un état de choc, d'un jeûne
ou d'une insuffisance rénale.

Certains médicaments peuvent augmenter la concentration de bicarbonate, en particulier les
diurétiques comme le furosémide (habituellement suite à une perte de potassium). D'autres
médicaments peuvent entraîner une diminution de la concentration de bicarbonate. Votre médecin sera
attentif à ce problème potentiel.
1. Si la concentration sanguine de bicarbonates est trop forte ou trop basse, quels traitements
peuvent convenir ?
Si la concentration de bicarbonates est trop forte ou trop basse, votre médecin doit identifier la cause et
la traiter. Par exemple, une concentration trop forte peut être la conséquence d'un emphysème, qui peut
être traité par oxygénothérapie et des médicaments, ou celle d'une diarrhée sévère ou de vomissements
(augmentation qui sera corrigée en traitant la cause de la diarrhée ou des vomissements). Une
concentration trop basse en bicarbonate peut être la conséquence d'un diabète acido-cétosique,
diminution qui peut être corrigée en partie par le traitement de l'augmentation du glucose sanguin
responsable de l'acidocétose.
2. Quels sont les autres gaz qui circulent dans le sang ?

L'oxygène, dissous et lié à l'hémoglobine, qui est vital pour le fonctionnement de notre organisme.
Le monoxyde de carbone (CO) dont la concentration peut être mesurable chez les fumeurs et les
personnes qui ont été exposées à ce gaz; le monoxyde de carbone se fixe également dans les globules
rouges, diminuant la capacité de notre corps à véhiculer l'oxygène.
3. Si mon médecin fait mesurer la concentration de bicarbonates, pourquoi prescrit-il le dosage

des gaz du sang ?
Le dosage des gaz du sang, pour lequel un prélèvement de sang artériel est effectué à la place d'un
prélèvement veineux, peut donner à votre médecin une appréciation du pH de votre organisme (statut
acido-basique) et lui indiquer si votre corps reçoit suffisamment d'oxygène et élimine suffisamment de
CO2.
Bilan martial
Aperçu général
Le fer est nécessaire pour la formation d'un nombre adéquat de globules rouges normaux qui
transportent l'oxygène à travers l'organisme. Le fer est une partie critique de l'hémoglobine, la protéine
des globules rouges qui lie l'oxygène dans les poumons et le libère, après transport dans le sang, au
niveau des autres parties de l'organisme. Des concentrations faibles en fer peuvent conduire à une
anémie, situation dans laquelle l'organisme n'a pas assez de globules rouges. D'autres situations
pathologiques peuvent entraîner une accumulation d'un excès de fer dans votre organisme. Ceci peut
produire des dommages au niveau de certains organes tels que le foie, le coeur et le pancréas.
Le statut en fer est évalué par plusieurs examens qui ne sont pas toujours réalisés ensemble. Ceux-ci
comprennent:
- Le fer sérique. Il mesure la concentration de fer dans la partie liquide du sang.
- La capacité totale de fixation du fer (TIBC). Elle mesure la quantité de fer qui peut être transportée
par le sang, par la transferrine. La transferrine est une protéine qui transporte le fer depuis le tube
digestif jusqu'aux cellules qui l'utilise. Votre organisme produit la transferrine en fonction de vos
besoins en fer; lorsque les concentrations de fer sont basses, les concentrations de transferrine
augmentent et vice versa. Chez les sujets sains, environ un tiers des sites de liaison de la transferrine
sont utilisés pour transporter le fer. Ce nombre est appelé le coefficient de saturation de la transferrine.
- La ferritine sérique: elle reflète la quantité de fer stocké dans votre organisme; la ferritine est la
protéine de stockage principal du fer à l'intérieur des cellules.
Ces examens sont souvent prescrits ensemble, les modifications de chacun aident votre médecin à
déterminer si vous avez une carence ou un excès de fer dans l'organisme.
Plusieurs autres examens peuvent aussi être utilisés pour aider à évaluer les problèmes liés au statut en
fer:
- Hémoglobine et hématocrite: ces examens font partie de l'ensemble « Numération - Formule
Sanguine (NFS) ». Une valeur basse de l'un d'eux indique que le patient présente une anémie; la
carence en fer est une cause très courante d'anémie. La taille moyenne des globules rouges (volume
globulaire moyen, VGM) et la teneur corpusculaire moyenne en hémoglobine (TCMH) sont
également mesurées dans une NFS. Dans la carence en fer, une quantité insuffisante d'hémoglobine est
produite, conduisant à des globules rouges plus petits et plus pâles que la normale. À la fois le VGM et
le TCMH sont diminués.
- La protoporphyrine-Zinc (Z.P.P.): la protoporphyrine est le précurseur d'une partie de l'hémoglobine,
l'hème, qui contient le fer. S'il n'y a pas assez de fer, le zinc s'attache à la protoporphyrine à sa place et
la quantité de protoporphyrine-zinc dans les globules rouges augmente dans la carence en fer. Z.P.P.
est quelquefois utilisé comme examen de dépistage, spécialement chez les enfants. Cependant, le
dosage n'est pas spécifique pour la carence en fer, et des valeurs élevées doivent être confirmées par
d'autres examens.
- l'examen du gène H. F. E.: l'hémochromatose est une maladie génétique commune qui
conduit l'organisme à absorber trop de fer. Cela est généralement du à une anomalie héréditaire d'un
gène spécifique, appelé gène H. F. E., qui régule la quantité de fer absorbé par l'intestin grêle. Chez les
patients qui ont deux copies du gène anormal, beaucoup trop de fer est absorbé, et l'excès de fer est
déposé dans différents organes, où il peut produire des dommages et un dysfonctionnement de
l'organe. L'examen du gène H. F. E. utilise un échantillon de sang veineux pour voir si vous possédez
les mutations qui causent la maladie (la plus courante est appelée C282Y).
Pathologies en lien avec le statut en fer:

L'anémie
L'anémie se produit lorsque la quantité d'hémoglobine (se trouvant dans les globules rouges) chute en
dessous des valeurs normales. Beaucoup de situations pathologiques peuvent entraîner une anémie,
mais la carence en fer est une des plus communes. Une concentration normale de fer est obtenue
grâce à un équilibre entre la quantité de fer absorbé par l'organisme et la quantité de fer éliminée.
Normalement, nous perdons une petite quantité de fer chaque jour; ainsi, si nous absorbons trop peu de
fer, une carence peut se développer. Sauf dans les cas de régime appauvri en fer, il y a habituellement
assez de fer dans l'alimentation pour prévenir une carence chez les sujets sains. Dans certaines
situations, il y a une augmentation des besoins en fer. Les personnes ayant un saignement chronique
du tube digestif (générallement lié à un ulcère ou une tumeur) ou les femmes ayant des règles très
abondantes perdront plus de fer que la normale et développeront une carence. Les femmes enceintes
ou qui allaitent perdront du fer au profit de leur bébé et peuvent développer une carence si l'absorption
est insuffisante. Les enfants, particulièrement dans les périodes de croissance rapide, ont des besoins
supplémentaires en fer et peuvent développer une carence si ces besoins ne sont pas satisfaits.
L'anémie peut aussi survenir dans les états où l'organisme ne peut pas utiliser le fer normalement.
Dans beaucoup de maladies chroniques, spécialement dans les cancers, les maladies autoimmunes et
les infections chroniques (y compris celles du VIH), l'organisme ne peut utiliser correctement le fer
pour fabriquer les globules rouges. En conséquence, la production de transferrine diminue, le fer
sérique est bas (parce que seulement de petites quantités de fer sont absorbées par l'intestin) et la
ferritine (la forme de stockage du fer) augmente. La carence en fer peut être plus ou moins sévère. Le
stade le plus modéré est la déplétion en fer où la quantité fonctionnelle de fer de votre organisme est
correcte mais l'organisme n'a pas d'autres réserves de fer. Le fer sérique sera normal à ce stade mais la
ferritine sera basse. Lorsque la carence en fer s'aggrave, tout votre stock de fer est épuisé et votre
organisme commence à produire plus de transferrine pour augmenter le transport du fer. Le fer sérique
reste bas, transferrine et TIBC sont élevés. A ce stade, peu de globules rouges sont produits. Dans
l'anémie par carence en fer, le nombre de globules rouges diminue et beaucoup de ces cellules
apparaissent plus petites et plus pâles que la normale.
L'excès de fer
Trop de fer peut également endommager un certain nombre d'organes incluant le coeur, le foie, le
pancréas (où est fabriqué l'insuline) et les articulations. La cause la plus fréquente d'un excès de fer est
rencontrée dans une maladie héréditaire appelée Hémochromatose. Dans cette maladie, l'organisme
absorbe plus de fer par l'intestin que cela n'est nécessaire et l'excès s'accumule progressivement au
niveau des organes au cours du temps. La maladie est transmise par voie héréditaire lorsque vous
obtenez une copie du gène anormal HFE de chacun de vos parents. Les personnes qui n'ont qu'une
copie du gène HFE ne montrent aucun signe de la maladie.
Beaucoup de personnes porteuses d'une hémochromatose peuvent ne présenter aucun symptome tout
au long de leur vie, alors que d'autres présenteront dès leurs 20 ou 30 ans des symptômes tels que
douleurs articulaires, douleurs abdominales et faiblesse musculaire. L'abus d'alcools forts semble
augmenter la quantité de fer absorbée, tandis que les femmes sont quelque peu protégées parce qu'elles
perdent du fer chaque mois avec les règles. Il existe maintenant un examen pour détecter les formes
anormales du gène; il peut être utilisé si vous présentez des concentrations de fer anormalement
élevées ou bien si vous avez une histoire familiale d'hémochromatose.
Certaines personnes développent une surcharge en fer mais ne présentent pas la maladie génétique,
l'hémochromatose. Leur maladie est celle d'une surcharge secondaire en fer ou hémosidérose. Elle se
produit chez les patients ayant subi de nombreuses transfusions sanguines telles que dans les
thalassémies ou dans d'autres formes d'anémie. Le fer de chaque unité de sang transfusé reste dans
l'organisme entraînant potentiellement un fort stockage tissulaire. Certains alcooliques avec une
maladie hépatique chronique développent aussi une hémosidérose.
L'intoxication au fer se produit lorsqu'une grande quantité de fer est absorbée en une seule fois. Bien
que cela soit rare, cela peut se arriver parfois chez un enfant qui prend les suppléments en fer de sa
mère. Si l'intoxication est suffisamment sévère, elle peut être mortelle; aussi il est recommandé de
mettre tous les suppléments en fer hors de portée des enfants.
Un résumé des variations des paramètres du fer observés dans différentes situations pathologiques est
représenté dans ce tableau:
Maladie Fer sérique TIBC UIBC Ferritine

Déficit en fer Bas Elevée Elevée Basse
Maladie chronique Bas Basse Basse-normale Normale- Elevée
Hémochromatose Elevé Basse Basse Elevée
Intoxication au fer Elevé Normale Basse Normale
Sources
Cet article très général est basé sur l'expérience collective des éditeurs de Lab Tests Online. Pour plus
de renseignements, nous vous invitons à consulter chaque pathologie ou chaque examen décrit en
particulier.
Electrolytes
Synonymes: Bilan électrolytique, profil électrolytique
Nom officiel: Ionogramme
Examens apparentés: Sodium, Potassium, Bicarbonates, Chlorures, CO2

Pour détecter une anomalie de l'équilibre électrolytique de votre organisme.

Dans le cadre d'un bilan de routine, ou lorsque votre médecin suspecte un déséquilibre portant sur l'un
des électrolytes (habituellement le sodium ou le potassium) ou un déséquilibre acido-basique. Le
dosage des électrolytes peut également être demandé si on vous a prescrit certains médicaments, en
particulier des diurétiques ou des inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine.

Les électrolytes sont des éléments minéraux présents dans les tissus et le sang sous forme de sels
dissous. En tant que particules chargées électriquement, les électrolytes contribuent à l'entrée des
nutriments dans les cellules de l'organisme et à la sortie des déchets. Ils maintiennent l'équilibre de
l'eau et contribuent à la stabilité du pH de l'organisme. Les électrolytes sont habituellement dosés
dans le cadre de l'appréciation de la fonction rénale. Le sodium (Na+) et le potassium (K+) sont
dosés ainsi que la créatinine et/ou de l'urée; cette appréciation de la fonction rénale inclut parfois le
dosage du chlore (Cl-) et/ou du bicarbonate (HCO3-).
La majorité du sodium se trouve dans les liquides extracellulaires où il aide à réguler la quantité d'eau
de l'organisme. La majorité du potassium se trouve à l'intérieur des cellules. Une petite quantité de
potassium jouant un rôle vital est présente dans le plasma, la partie liquide du sang. La surveillance de
la concentration du potassium est importante car de faibles variations peuvent affecter le rythme
cardiaque ainsi que la capacité du cœur à se contracter. Le chlore entre et sort de la cellule pour
maintenir une neutralité électrique et sa concentration reflète habituellement celle du sodium. Le
principal rôle du bicarbonate, qui est excrété et réabsorbé par les reins, est de contribuer au maintien
de la stabilité du pH et, secondairement, à celui de la neutralité électrique.
Votrealimentation apporte le sodium, le potassium et le chlore qui sont excrétés par vos reins. Vos
poumons apportent l'oxygène (O2) et régulent lle gaz carbonique (CO2). L'équilibre de ces éléments
est une indication du bon fonctionnement de plusieurs fonctions basales de votre organisme, de celui
des reins et du cœur. Le calcul du trou anionique peut être associé au dosage des électrolytes. Il existe
plusieurs formules: [sodium - (chlore + bicarbonate)] ou [(sodium + potassium) - (chlore +
bicarbonate)]. L'augmentation du trou anionique est non spécifique, mais peut suggérer certaines
anomalies métaboliques comme le jeûne ou le diabète, ou la présence d'une substance toxique comme
l'oxalate, le glycolate ou l'aspirine.
Cet examen est utilisé pour apprécier un électrolyte particulier, un déséquilibre du pH, pour suivre
l'effet d'un traitement sur un déséquilibre connu affectant la fonction d'un organe. La concentration des
électrolytes étant souvent anormale dans une grande variété de maladies aiguës ou chroniques, leur
dosage est souvent prescrit chez les patients hospitalisés.
Ce dosage peut être prescrit dans le cadre d'un bilan de routine ou comme une aide dans le diagnostic
d'une anomalie spécifique comme des oedèmes, des troubles du rythme cardiaque. En cas de
déséquilibre d'un ou de plusieurs électrolytes, votre médecin peut vouloir suivre l'évolution de la
concentration de cet (ces) électrolyte(s) lors du traitement de la cause de ce déséquilibre.
La concentration des électrolytes est influencée par la quantité apportée par votre alimentation, la
quantité éliminée par vos reins et la quantité d'eau de votre organisme. Elle est également influencée
par les hormones, en particulier l'aldostérone, une hormone qui retient le sodium dans l'organisme et
augmente l'élimination du potassium.
Dans certaines pathologies, la concentration d'un ou plusieurs électrolytes peut être anormale. Votre
médecin peut vouloir apprécier l'équilibre global des électrolytes, connaître en particulier les
concentrations de votre sodium et de votre potassium. par exemple, les personnes ayant des troubles
rénaux peuvent retenir un excès de liquide dans leur organisme. Cet excès dilue le sodium et le chlore
dont les concentrations deviennent inférieures aux valeurs usuelles. Les personnes qui perdent
une quantité massive de liquide peuvent avoir une augmentation de leur concentration en potassium,
en sodium et en chlore (la concentration en chlore tend à refléter celle du sodium). Certaines formes de
maladies cardiaques, d'atteintes musculaires ou nerveuses, le diabète peuvent également entraîner une
anomalie de la concentration d'un ou plusieurs électrolytes.
La connaissance du déséquilibre en électrolytes peut aider votre médecin à en déterminer la cause et à
vous prescrire un traitement pour restaurer l'équilibre. Si ce déséquilibre n'est pas traité, il peut
entraîner des vertiges, des crampes, une irrégularité des battements cardiaques, et potentiellement la
mort.
Le résultat des dosages est exprimé en valeur numérique. Il doit être comparé avec les valeurs de
référence pour être interprété. Les valeurs de référence peuvent être différentes en fonction de l'âge,
du sexe des patients ainsi que de l'appareil, de la méthode utilisée pour effectuer ces dosages. Pour en
apprendre plus sur les valeurs de référence, se reporter à l'article "Valeurs de référence et leur
signification". Votre laboratoire de biologie médicale doit donner à votre médecin les résultats avec
leurs valeurs de référence.

En fonction du déséquilibre en électrolytes, le traitement peut impliquer un changement de votre
alimentation, (par exemple une diminution de l'apport en sel, une augmentation ou une diminution de
votre apport liquidien), la prise de médicaments comme des diurétiques ou, à l'opposé, l'arrêt de la
prise de ces médicaments. Lorsque le traitement est commencé, des dosages réguliers de contrôle
peuvent vous être prescrits pour en apprécier l'efficacité et vérifier que le déséquilibre initial observé
ne réapparaît pas.
1. Qu'est-ce que le trou anionique ?
Le trou anionique est une valeur calculée à partir du dosage des électrolytes. Il est utilisé pour
différencier une acidose métabolique avec un trou anionique augmenté d'une acidose métabolique avec
trou anionique normal. L'acidose correspond à un excès d'acide dans l'organisme, pouvant perturber de
nombreuses fonctions cellulaires, et doit être identifiée le plus rapidement possible. Le trou anionique
est fréquemment utilisé à l'hôpital pour aider au diagnostic, suivre l'efficacité du traitement et la
correction du trouble causal.
Le trou anionique apprécie la différence entre les particules électriques (ions ou électrolytes) dosées et
celles non dosées dans la partie liquide de l'organisme. Selon le principe de la neutralité électrique, le
nombre d'ions positifs (cations) et celui des ions négatifs (anions) doivent être identiques. Cependant,
tous les ions ne sont pas dosés en routine. Le trou anionique calculé représente les ions "non dosés",
essentiellement des anions d'où le nom de "trou anionique". La formule la plus utilisée est la suivante:
Trou anionique = sodium – (chlore + bicarbonates)
Les valeurs de référence ne sont pas interchangeables avec les autres formules de calcul. Chaque
laboratoire doit établir une fourchette de valeurs de référence et l'indiquer.
Le trou anionique est non spécifique. Sa valeur augmente avec le nombre d'anions non dosés,
indiquant un état d'acidose métabolique avec trou anionique augmenté. Mais cette valeur n'indique pas
au médecin la(es) cause(s) du déséquilibre. Pour restaurer l'équilibre acido-basique, l'acidose
métabolique et la cause sous-jacente identifiée doivent être traitées. Ces causes peuvent être le diabète,
le jeûne, une atteinte rénale, une ingestion d'une substance potentiellement toxique comme l'anti-gel,
une quantité excessive d'aspirine, le méthanol. Le trou anionique peut également être diminué, le plus
souvent lorsque la concentration d'albumine (protéine anionique) est faible, alors que celle des
immunoglobulines (protéines cationiques) est augmentée.
Bilan hépatique
ALAT | PAL | ASAT | Bilirubine | Albumine | Protéines sériques totales et ratio A/G | GGT | LDH | TP
De quoi s'agit-il ?
Les examens de la fonction hépatique plus connus sous le terme de « bilan hépatique » sont utilisés
pour mettre en évidence les atteintes ou maladies hépatiques. C’est la combinaison de plusieurs
paramètres (jusqu'à 5) mesurés sur un même échantillon de sang. Ils sont choisis parmi:
 Alanine Aminotransférase (ALAT), une enzyme retrouvée surtout dans le foie, le meilleur
test pour détecter une hépatite,
 Aspartate Aminotransférase (ASAT), une enzyme retrouvée dans le foie mais aussi dans les
muscles et le cœur,
 Phosphatase alcaline (PAL), une enzyme en partie excrétée par la bile, souvent augmentée
dans les obstructions des voies biliaires,
 Bilirubine totale et bilirubine conjuguée (directe), souvent évaluées dans les pathologies du
foie, et aussi chez les nouveaux-nés présentant un ictère (jaunisse),
 Albumine, protéine la plus abondante dans le sang, fabriquée par le foie, dont le dosage
permet de connaître les capacités de synthèse du foie,
 Protéines totales, c'est-à-dire l’albumine mais aussi d’autres protéines dont les anticorps,
produits en réponse à une infection.
D’autres examens sanguins peuvent être prescrits, dont la gamma-glutamyl transférase (GGT) et
des tests de coagulation (taux de prothrombine), mais aussi la recherche de bilirubine dans les
urines.
Quand sont-ils demandés ?

Ces examens sont demandés quand il y a des signes possibles d’atteinte hépatique. Ce sont l’ictère
(jaunisse), des urines foncées et des selles peu colorées ou décolorées; des nausées, vomissements et
diarrhées; la perte d’appétit; des vomissements de sang, des selles sanglantes, des douleurs
abdominales; un amaigrissement; de la fatigue.
Un ou plusieurs de ces tests peuvent être prescrits dans le diagnostic ou le suivi des hépatites virales,
chez un patient ayant des antécédents familiaux d’atteinte hépatique, une consommation excessive
d’alcool ou lors de traitement médicamenteux pouvant endommager le foie.
Bilan lipidique
Cholestérol | HDL cholestérol | LDL cholestérol | Triglycérides
Qu'est-ce qu'un bilan lipidique ?

Un bilan lipidique comprend plusieurs examens de biologie qui sont souvent réalisés ensemble pour
déterminer le risque de maladie cardio-vasculaire. Les tests concernés sont de bons indicateurs pour
savoir si quelqu'un est susceptible d'avoir une maladie cardiaque ou de faire un accident cardiaque
causé par un blocage des vaisseaux sanguins (durcissement des artères).
Quels sont les éléments d'un bilan lipidique ?

Ce sont l'aspect du sérum,le cholestérol total, le HDL-cholestérol (souvent appelé « bon cholestérol),
le calcul du LDL-cholestérol (souvent appelé « mauvais » cholestérol), et les triglycérides. Parfois le
compte-rendu comprend en plus d'autres valeurs calculées comme le rapport cholestérol total/ HDL-
cholestérol.
Quelle est l'utilité d'un bilan lipidique ?

Le bilan lipidique est utile pour savoir si une personne à risque doit être traitée. Les résultats du bilan
lipidique ainsi que d'autres facteurs de risque de maladie cardiaque sont pris en considération pour
décider d'un traitement et d'un suivi.
Bilirubine
Synonymes: Bilirubine totale, Bilirubine néonatale, Bilirubine directe (ou bilirubine conjuguée),
Bilirubine indirecte (ou bilirubine non conjuguée)
Nom officiel: Bilirubine
Examens apparentés: Bilan hépatique, GGT, PAL

- Pour dépister ou suivre les affections hépatiques telles que les « jaunisses » (ictères), les pathologies
hépatiques comme les hépatites, les cirrhoses,…
- Pour contribuer au diagnostic chez l’enfant de certaines maladies génétiques hépatiques, et prévenir
chez le nouveau-né les risques d’atteintes du cerveau (ictère nucléaire) liées à des élévations trop
importantes de la bilirubine non conjuguée.

Lorsque le sujet présente des symptômes d’affection ou de pathologie hépatique.

La bilirubine est un pigment jaune présent dans la bile. Elle provient de la destruction de
l’hémoglobine, pigment rouge coloré des globules rouges qui assure le transport de l’oxygène aux
tissus. Une très faible quantité de bilirubine est présente normalement dans le sang.

L’échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude ou par piqûre au talon chez le
nouveau-né ou le nourrisson.
Devant un état de «jaunisse» ou ictère (coloration jaune de la peau et du blanc des yeux), une
concentration élevée de bilirubine nécessitera des investigations complémentaires. Une valeur très
élevée de bilirubine peut signifier qu’une trop grande quantité de globules rouges est détruite, ou que
le foie est incapable de la métaboliser.
Il n’est pas rare de voir des valeurs élevées de bilirubine chez les jeunes nouveau-nés (bilirubine
néonatale). Dans les premiers jours de la vie, jusqu’à 50 % des nouveau-nés à terme et plus chez les
prématurés, peuvent avoir une valeur élevée de la bilirubine: ceci correspond à une immaturité
hépatique qui se résout toute seule en quelques jours. Dans d’autres circonstances, beaucoup plus
rares, il peut y avoir une destruction très importante des globules rouges des nouveau-nés à cause
d’une incompatibilité sanguine. Chez les enfants plus âgés et chez les adultes, la bilirubine est dosée
pour diagnostiquer ou suivre des pathologies hépatiques (telles que les hépatites, ou les cholestases, ou
les cirrhoses …).

- Nouveau-nés: la bilirubine en concentration excessive peut créer des dommages dans le
développement des cellules du cerveau entraînant des retards mentaux, des anomalies physiques… Il
est important que la bilirubine ne s’élève pas trop chez les nouveau-nés. Quand le taux de bilirubine
approche d’un seuil critique, un traitement spécifique pour le réduire doit être mis en œuvre. Une
valeur excessive de la bilirubine peut être due à la destruction importante des globules rouges lors
d’incompatibilité rhésus entre les sangs (mère de rhésus négatif, père positif et fœtus de rhésus
positif: la mère développe des anticorps contre les globules rouges du nouveau-né qui sont alors
détruits).
- Adultes et enfants: en présence de jaunisse les dosages de bilirubine sont prescrits (avec d’autres
tests) pour caractériser et préciser les atteintes hépatiques. Les concentrations de bilirubine servent à
suivre la progression de la jaunisse et à en préciser l’origine (hémolyse ou atteinte hépatique). Ceci
peut être réalisé en déterminant les concentrations des deux formes de bilirubine, directe (ou
conjuguée) et indirecte (ou non conjuguée). Une élévation de la bilirubine conjuguée correspond à
une atteinte hépatique avec blocage à l’écoulement de la bile (calcul biliaire, hépatites,
traumatisme, réaction médicamenteuse, alcoolisme chronique). Une élévation de la bilirubine non
conjuguée sera observée lors de l’hémolyse (destruction exagérée des globules rouges).

Alors que la bilirubine peut être toxique au développement du cerveau chez le nouveau-né, des valeurs
élevées de bilirubine chez des enfants plus âgés ou des adultes ne posent pas la même menace, car la
barrière méningée est plus développée empêchant le franchissement par la bilirubine. Cependant ces
valeurs élevées doivent être explorées et traitées.
Les élévations de la bilirubine peuvent aussi être dues à des problèmes métaboliques, à l’obstruction
des canaux biliaires, ou à des atteintes hépatiques par des agents physiques ou chimiques (cirrhoses),
ou des anomalies héréditaires (maladies de Gilbert, Rotor, Dubin-Johnson ou Crigler-Najjar).
1. Peut-on présenter des anomalies des concentrations de bilirubine d'origine génétique?
Plusieurs situations concernant les maladies de Gilbert, de Dubin-Johnson, de Rotor et de Crigler-
Najjar peuvent induire des élévations de la concentration de bilirubine. De ces quatre syndromes, la
maladie de Crigler-Najjar est la plus grave. Les trois autres maladies sont en général peu graves. La
maladie de Gilbert par exemple se traduit par de faibles augmentations de la bilirubine sans autre
problème clinique particulier.
2. Comment traite-t-on des concentrations anormales de bilirubine ou la « jaunisse » ?

Le traitement dépend de la cause de la jaunisse. Chez les nouveau-nés, la photothérapie, l’ex-
sanguino-transfusion et certains médicaments peuvent réduire les concentrations de bilirubine. Dans
les maladies de Gilbert, de Rotor et de Dubin-Johnson, aucun traitement spécifique n’est nécessaire.
La maladie de Crigler-Najjar nécessite une thérapie enzymatique spécifique ou une transplantation
hépatique. Les ictères ou jaunisses causés par des obstructions, telles que les calculs biliaires, ont le
plus souvent une réponse chirurgicale pour supprimer le blocage. Les ictères des cirrhoses, souvent la
conséquence de l’alcoolisme chronique, ne répondent à aucune thérapie: la suppression de l’alcool et
une bonne nutrition peuvent améliorer la situation, si le foie n’a pas été trop atteint.
3. Y a-t-il quelque chose à faire pour maintenir la bilirubine à des valeurs usuelles ?
Même s’il n’y a rien de spécifique à faire, il est évident qu’une consommation excessive et chronique
d’alcool peut conduire à des atteintes hépatiques jusqu’à la cirrhose.
Eviter la consommation excessive d’alcool, certaines drogues toxiques et avoir une bonne alimentation
aide à maintenir le foie dans un état sain.
4. Quels sont les signes et symptômes d’une augmentation des concentrations de la bilirubine ?
L’ictère (ou la « jaunisse »), les urines brunes, les selles décolorées et le prurit (démangeaisons)
généralisé sont fréquents et retrouvés dans les cholestases (ictères par obstruction). Dans les cas
graves, des douleurs abdominales importantes, de l’anorexie, des vomissements et de la fièvre peuvent
être observés. Des élévations de la bilirubine peuvent aussi être observées dans les cancers et atteintes
de la rate.
Tau/Aß42
Synonymes: Biomarqueurs de la maladie d'Alzheimer

Nom officiel: Peptide Béta Amyloïde 42, Protéine Tau
Examens apparentés: Génotypage de l'Apo E, PSEN1

Pour aider à différencier la maladie d’Alzheimer des autres formes de démence précoce.

Ces examens sont prescrits, en même temps qu’un examen cognitif et une imagerie cérébrale, chez les
patients présentant les symptômes d’une démence. Ces examens ne font pas partie d’un bilan de
routine, et ne sont pratiqués que dans des laboratoires spécialisés en neurologie et mémoire.

Un échantillon de liquide céphalo-rachidien (LCR) recueilli grâce à une ponction lombaire.
Y-a-t-il des précautions particulières ?

Votre médecin vous tiendra informé en cas de nécessité d’une préparation avant l’examen
Cet examen consiste en la mesure du peptide ß amyloïde 42 et de la protéine Tau dans le liquide
Le peptide béta amyloïde 42 est un peptide (fragment de protéine) issu de la dégradation de la protéine
APP (Amyloid precursor protein). Sa synthèse est en étroite relation avec l'accumulation de plaques
séniles dans le cerveau.
La protéine Tau est une protéine cérébrale qui, suite à une réaction chimique (par saturation de la
protéine avec des groupements phosphore, elle devient P-tau, protéine tau phosphorylée), est
responsable de la formation de neurofibrilles bloquant la capacité des neurones à transporter un signal.
Ces amas de neurofibrilles, retrouvés avec des plaques séniles, sont les deux éléments principaux
participant au diagnostic de la maladie d’Alzheimer (MA) lors des autopsies.
Les concentrations de peptide AB42 et de protéine Tau dans le LCR auraient un rôle potentiel dans le
diagnostic et la surveillance de la MA. Il a été démontré qu’une concentration basse de peptide AB42
couplée à une augmentation de la protéine Tau ou P-tau pourraient révéler une MA débutante.

L’échantillon de LCR est recueilli par ponction lombaire, cette ponction étant habituellement pratiquée
au sein d’un hôpital ou d’une clinique.
Y-a-t-il des précautions particulières ?

Votre médecin vous tiendra informé en cas de nécessité d’une préparation avant l’examen
Les dosages des protéines Tau et AB42 sont prescrits comme examens complémentaires pour
l’établissement du diagnostic de la MA.
En cas de symptômes de démence, tels que des pertes de mémoire, modifications du comportement,
difficultés d’exécution des tâches quotidiennes, le médecin pratiquera un bilan de santé minutieux
pour en déterminer la cause. Ce bilan inclura plusieurs tests cognitifs comme le test MMSE (Minimal
Mental State Exam) évaluant l’état de la mémoire, et éventuellement une imagerie cérébrale PET scan
(au 18-FDG, 18 fluorodeoxyglucose) pour déceler certaines anomalies.

Les dosages des protéines Tau et AB42 sont effectués dans des laboratoires spécialisés, conjointement
aux tests cognitifs et aux scanners.

Chez un patient symptomatique, une concentration d’AB42 basse dans le LCR couplée à une
concentration élevée de protéine Tau suggère fortement une MA. Des études récentes ont montré que
des concentrations anormales de ces protéines seraient liées à une MA à progression rapide. Puisque
ces dosages appartiennent encore au domaine de la recherche, et non aux bilans de routine, on ne peut
pas affirmer que des concentrations anormales de protéines Tau et AB42 conduisent forcément à une
MA.

Les dosages des protéines Tau et AB42 n’établissent pas à eux seuls le diagnostic de MA ; effectués
conjointement à d’autres examens et reliés à l’état clinique du patient et à son histoire familiale, ces
dosages sont une aide au diagnostic.
Ces dosages et leur interprétation sont en constante évolution. Par exemple, on a découvert l’existence
de multiples variants de la protéine AB42, comme AB40 ou encore AB38, et dont on cherche à établir
la potentielle utilisation comme biomarqueur de la MA.
1 - Comment diagnostique-t-on la MA de manière certaine ?

Le diagnostic de la MA est basé sur des changements comportementaux et cognitifs du patient, après
élimination d’autres causes pouvant être responsables de ces changements. Le diagnostic est confirmé
après le décès du patient, en recherchant des anomalies microscopiques présentes dans le tissu
cérébral. Cet examen microscopique consiste en la recherche de plaques séniles et d’amas
neurofibrillaires au sein du tissu cérébral. Pour aider au diagnostic définitif, une IRM ou un PET scan
(montrant des lésions caractéristiques du cerveau) et un dosage des protéines Tau, P-Tau et AB42 dans
le LCR pourront être prescrits.
2 - Le dosage des protéines Tau et AB42 peut-il être effectué dans le sang et non dans le LCR ?
Pas pour l’instant. Les études concernant la mesure des concentrations de protéines AB42 et Tau dans
le sang n’ont pas montré de lien significatif entre les valeurs sanguines et celles du LCR.
Gonocoques
Synonymes: Blennorragie, gonorrhée, infection par le gonocoque
Nom officiel: Neisseria gonorrhoeae
Examens apparentés: Chlamydiae

Pour dépister ou diagnostiquer une infection par le gonocoque (Neisseria gonorrhoeae), responsable
d’une maladie sexuellement transmissible appelée gonorrhée ou blennorragie.

Pour le diagnostic, en cas de symptômes évoquant une gonorrhée.
Pour le dépistage, chez certains sujets à risque d’infection à Neisseria gonorrhoeae.

Un écouvillon des sécrétions de la zone infectée.
L’examen recherche la présence de la bactérie Neisseria gonorrhoeae.
La pathologie, appelée gonorrhée peut être facilement traitée en une seule prise d’antibiotiques.
L’absence de traitement peut conduire à différentes complications.

Un écouvillon est utilisé pour prélever un échantillon de la sécrétion ou de l’écoulement de la zone
infectée, comme le col de l’utérus, l’urètre, le pénis, l’anus ou la gorge. Un échantillon d’urine est
utilisé pour certains examens. Les prélèvements multiples au niveau de différents sites potentiellement
infectés augmentent la probabilité d’isoler la bactérie.

L’examen est prescrit dans deux cas:
- Pour le diagnostic chez les sujets symptomatiques:

La culture est l’examen de référence.
Chez l’homme, l’examen microscopique direct après coloration de Gram est une méthode rapide qui
permet d’observer la présence de bactéries dans un prélèvement d’urètre.
(Chez les sujets asymptomatiques, les tests de biologie moléculaire sont recommandés).
- Pour le dépistage ciblé dans certaines populations:

Personnes dépistées ou diagnostiquées pour une autre infection sexuellement transmissible, personnes
porteuses du VIH, hommes et femmes ayant des comportements sexuels à risque, personnes
s’adressant à des structures de dépistage (CDAG-CIDDIST, centres de planification et d’éducation
familiale…).
Les tests de biologie moléculaire (amplification de l’ADN de Neisseria gonorrhoeae) sont plus
adaptés au dépistage, et présentent des avantages par rapport à la culture: ils sont plus performants
chez les femmes, sont adaptés à tous les types de prélèvements, les tests combinés permettent de
dépister Neisseria gonorrhoeae et Chlamydia trachomatis, les délais d’obtention des résultats sont plus
courts.
Un diagnostic exact est important parce que les symptômes de la blennorragie peuvent ressembler à
ceux d’une infection par Chlamydia trachomatis, alors que ces deux maladies exigent un traitement
différent.

Un résultat positif indique une infection active qui requiert un traitement par antibiotiques.
Un résultat négatif signifie seulement qu’il n’a pas été possible de mettre en évidence la bactérie sur le
prélèvement réalisé. Pour les personnes à risque accru d’infection, il est important de réaliser des
examens biologiques à intervalles réguliers pour vérifier une éventuelle exposition.

En cas d’infection, le risque de contracter d’autres infections sexuellement transmissibles, dont le
VIH, est accru.
En cas d’infection, le (les) partenaire(s) sexuel(s) doit (doivent) aussi être dépisté(s) et traité(s).
1- Quels sont les symptômes de la gonorrhée ?
Les symptômes apparaissent généralement 2 à 10 jours après un contact sexuel avec un partenaire
infecté. Alors que les hommes ont plus souvent des symptômes, la plupart des femmes n’en ont
pas, ou ils sont confondus avec ceux liés à une infection urinaire ou vaginale.
Chez les femmes, les symptômes lorsqu’ils sont présents apparaissent environ 10 jours après la
contamination, et associent des brûlures ou des douleurs à la miction, des écoulements vaginaux
abondants, et parfois des saignements entre les règles.
Chez les hommes, les symptômes apparaissent habituellement entre 2 et 5 jours après la
contamination, mais peuvent survenir jusqu’à un mois plus tard. Les symptômes incluent un
écoulement blanc, jaune ou verdâtre au niveau du méat urinaire, des sensations de brûlures à la
miction, et parfois des douleurs ou une inflammation des testicules. Lors d’une localisation rectale,
un écoulement, des douleurs abdominales et des démangeaisons anales sont retrouvées.
2. Quelles sont les conséquences en l’absence de traitement ?

La gonorrhée non traitée peut évoluer vers des complications graves.
Les femmes peuvent développer une maladie inflammatoire pelvienne: infection qui se propage du
vagin et du col jusqu’à l’utérus (endométrite) et les trompes de Fallope (salpingite) avec pour
conséquence le risque de grossesse extra-utérine ou de stérilité tubaire.
Chez l’homme, la gonorrhée peut conduire à une inflammation des testicules à l’origine également
de stérilité. Chez l’homme et la femme, les bactéries peuvent aussi se propager par la circulation
sanguine et atteindre les articulations, causant alors une arthrite gonococcique. La gonorrhée peut
être responsable d’autres complications cliniques potentiellement graves: ostéomyélite, méningite,
endocardite, syndrome de détresse respiratoire, choc septique fatal.
Un nouveau-né infecté par le gonocoque peut développer des infections sanguines, articulaires et
oculaires.
3. Comment la gonorrhée est-elle transmise ?

Généralement par contact sexuel (oral, vaginal ou anal) avec un partenaire infecté.
Une mère infectée peut transmettre la maladie au nouveau-né lors de l’accouchement.
4. Comment la gonorrhée est-elle traitée ?

Par un traitement antibiotique. Face à l’augmentation de la résistance aux antibiotiques des souches
de Neisseria gonorrhoeae l’Afssaps a émis des recommandations en 2008.
5. Quels sont les moyens de prévention ?

Education sexuelle.
Utilisation du préservatif.
Dépistage et traitement des porteurs.
Recherche d’autres IST.
BNP
Synonymes: proBNP, NT-proBNP
Nom officiel: BNP pour peptide natriurétique de type B (en anglais « Brain Natriuretic Peptide ») ,
Examens apparentés: Marqueurs cardiaques

Pour aider à diagnostiquer la présence et la sévérité d’une insuffisance cardiaque, et pour suivre son
évolution.
Lorsque vous présentez les symptômes d’une insuffisance cardiaque, comme un essoufflement ou de
la fatigue, ou si vous avez déjà été traité pour de l’insuffisance cardiaque.

Ce test mesure la concentration de BNP ou de NT-proBNP dans le sang. Le NT-proBNP est le
fragment inactif produit en même temps que le BNP. Le BNP est une hormone qui participe à la
régulation du volume sanguin et, donc du travail que doit effectuer le cœur pour apporter le sang
partout dans le corps. BNP et NT-proBNP sont tout deux produits essentiellement par le ventricule
gauche du cœur (le principal compartiment de pompage de l’organe). Le cœur libère plus de BNP et
de NT-proBNP quand le ventricule gauche est distendu pour avoir travaillé trop durement comme cela
peut arriver dans l’insuffisance cardiaque, donc quand votre cœur n’est plus assez fort pour pomper le
sang riche en oxygène et nutriments nécessaires à votre corps. Les concentrations de BNP et de NT-
proBNP augmentent dans l’insuffisance cardiaque comme dans d’autres maladies qui affectent le
cœur et le système circulatoire.
Le test BNP ou NT-proBNP aide à diagnostiquer et estimer la sévérité de l’insuffisance cardiaque.
La plupart des hôpitaux et structures de soins prenant en charge les urgences, et en particulier les
urgences de cardiologie ou de pneumologie, effectuent l’un de ces deux tests, même si ceux-ci sont
encore onéreux et incomplètement distribués.
Il existe plusieurs causes d’insuffisance cardiaque. Le plus fréquemment, les circonstances du
diagnostic rassemblent des symptômes cliniques comme une gêne respiratoire, un essoufflement, de la
fatigue et des signes à l’imagerie comme sur le cliché thoracique aux rayons X ou à
l’échocardiographie (qui utilise les ultrasons). Ces méthodes diagnostiques peuvent confondre
l’insuffisance cardiaque avec d’autres pathologies. Les mesures de BNP ou NT-proBNP peuvent aider
le médecin à faire la différence entre l’insuffisance cardiaque et d’autres problèmes, comme une
maladie pulmonaire. Un bon diagnostic est important car l’insuffisance cardiaque peut être
correctement traitée; à l’heure actuelle, elle est encore mal diagnostiquée et insuffisamment traitée.
Le test BNP ou NT-proBNP est habituellement prescrit dans deux principales circonstances:
- au cabinet du médecin, si vous présentez des symptômes qui pourraient être dus à une insuffisance
cardiaque, ou dans le suivi de votre traitement;
- dans une unité d’urgence, quand les médecins ont besoin de savoir rapidement si vous souffrez
d’insuffisance cardiaque ou plutôt d’un autre problème médical, pulmonaire par exemple. Un dosage
de troponine peut être demandé en même temps si le contexte d’atteinte cardiaque le nécessite.
Des concentrations élevées de BNP ou NT-proBNP suggèrent que vous êtes atteint d’insuffisance
cardiaque, les concentrations sanguines sont reliées à la sévérité de l’insuffisance cardiaque. Des
concentrations élevées de BNP ou NT-proBNP seraient aussi associées à un mauvais pronostic pour le
patient.
Note: Il n’existe pas de valeurs standard pour ces tests, parce qu’elles dépendent de nombreux
facteurs comme l’âge, le sexe, la population concernée, la méthode utilisée et en particulier selon que
l’on dose le BNP ou le NT-proBNP. Le résultat du laboratoire doit être accompagné des valeurs de
référence qui lui sont propres. Il est fortement recommandé de discuter des résultats de votre test avec
votre médecin.
Le BNP est aussi un médicament, le nésiritide (forme humaine recombinante du BNP), utilisé pour
traiter l’insuffisance cardiaque. Si vous prenez ce traitement, la mesure du BNP pourrait en être
affectée (mais pas celle du NT-proBNP).
BNP et NT-proBNP donnent la même information à votre médecin; mais le laboratoire rend des
résultats qui diffèrent selon les tests, qui ne doivent donc pas être comparés.
1. Est-ce que l’insuffisance cardiaque est courante ?
L’insuffisance cardiaque est très courante chez le sujet âgé. Elle affecte environ 1 à 2% des personnes
de plus de 65 ans et peut atteindre 10% des sujets après 80 ans.
2. Comment l’insuffisance cardiaque est-elle traitée ?
Pour toute information sur le traitement de l’IC, vous pouvez visiter:
- le site de la société française de cardiologie:
http://www.sfcardio.fr/recommandations/europeennes/insuffisance-cardiaque-aigue-traitement-et-
diagnostic-2008/
- le guide du patient sur le site de la HAS:
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_750277/ald-n5-insuffisance-cardiaque
Diagnostic de la Coqueluche
Synonymes: Mise en culture, PCR, détection des anticorps spécifiques par fluorescence, sérologie
anti-Bordetella pertussis (détection des anticorps de type IgA, IgG, IgM)
Nom officiel: Bordella pertussis
Examens apparentés: RSV, Flu Tests

Pour détecter et diagnostiquer une infection à Bordetella pertussis.

Lorsque vous présentez une toux persistante ou de fortes quintes de toux (toux paroxystique) et que
votre médecin suspecte une coqueluche, quand vous présentez les symptômes d'un rhume et que vous
avez été exposé à une personne atteinte de coqueluche.

Un écouvillon nasopharyngé (NP) ou une aspiration nasale. Parfois, un échantillon sanguin.
De nombreux tests sont réalisables pour détecter et diagnostiquer une infection à Bordetella pertussis.
Il s'agit d'une bactérie qui touche les poumons ; elle cause le plus souvent une infection des voies
respiratoires en trois étapes connue sous le nom de coqueluche. Cette infection est très contagieuse et
provoque une infection persistante transmise de personne à personne via les gouttelettes respiratoires
et un contact étroit.
La période d'incubation de la coqueluche varie de quelques jours à un maximum de trois semaines. La

première étape de la maladie, appelée la phase catarrhale, dure environ deux semaines et les
symptômes peuvent ressembler à un léger rhume. Elle est suivie par la phase paroxystique, qui peut
durer une ou deux semaines ou persister pendant quelques mois et se caractérise par de graves accès de
toux. Finalement, la fréquence de la toux diminue et la personne infectée entre dans la phase de
convalescence caractérisée par une diminution progressive de la toux au décours de plusieurs
semaines. Toutefois, la coqueluche peut parfois entraîner des complications comme une pneumonie,
une encéphalite, des convulsions, et voire être mortelle. Les bébés ont tendance à être les plus
gravement touchés et peuvent nécessiter une hospitalisation.
La coqueluche était une infection très répandue aux Etats-Unis touchant environ deux cent mille
personnes lors d’épidémies se produisant à intervalle régulier. En France, depuis l'introduction d'un
vaccin contre la coqueluche et la vaccination généralisée des nourrissons, le nombre de personnes
touchées a considérablement diminué à quelques milliers par an. Cependant, étant donné que ni le
vaccin ni l‘infection naturelle par la coqueluche ne confère une immunité durable, les
professionnels de la santé sont encore confrontés à des flambées épidémiques périodiques de la
coqueluche chez les nourrissons non vaccinés, les adolescents et les adultes.
Les tests de dépistage de la coqueluche sont indiqués pour diagnostiquer ces infections et pour
minimiser la propagation de la maladie à d'autres personnes.
Plusieurs types de tests sont disponibles pour dépister la coqueluche.
Parmi ces tests, on compte:
• la culture
• la détection du matériel génétique (ADN) de la bactérie responsable de la coqueluche (Polymerase
Chain Reaction, PCR)
• l'immunofluorescence indirecte (IFI) permettant de détecter les anticorps spécifiques
• la détection des anticorps sanguins IgA, IgG, IgM dirigés contre B. pertussis
La coqueluche peut être difficile à diagnostiquer précocement parce que les symptômes de la phase
cattarhale sont indiscernables de ceux d'autres maladies respiratoires, comme la bronchite, la grippe, et
chez les enfants, une infection par le virus respiratoire syncytial (VRS). Dans la phase paroxystique,
de nombreux adultes et les patients vaccinés qui ont la coqueluche présenteront seulement une toux
persistante. La suspicion d'infection par la coqueluche est accrue chez les patients qui présentent le
classique caractère bruyant de la réponse inspiratoire dite du chant du coq, chez des personnes
présentant des symptômes de rhume et ayant été en contact étroit avec un patient atteint par la
coqueluche, ou lorsqu’il y a une épidémie de coqueluche connue dans la communauté. Un écouvillon
destiné à la mise en culture de B. pertussis / ou à une technique de PCR est généralement prélevé chez
ces patients, mais un prélèvement ne devrait pas être effectué chez les contacts étroits
asymptomatiques.

Le prélèvement de l'échantillon est critique pour les tests de diagnostic de la coqueluche. Pour une
culture et / ou un test de détection du matériel génétique, une aspiration nasopharyngée douce est
réalisée. Pour effectuer ce prélèvement nasopharyngé, vous devez incliner la tête en arrière et un
écouvillon en Dacron (long coton-tige avec une extrémité fine) est délicatement inséré dans une narine
jusqu'à sentir une résistance. L’écouvillon est laissé en place pendant plusieurs secondes, puis est
tourné à plusieurs reprises pour recueillir des cellules avant d’être retiré. Le prélèvement n'est pas
douloureux, mais il peut chatouiller, faire pleurer ou provoquer une quinte paroxystique de toux.
Pour les tests de dépistage d'anticorps, un échantillon de sang veineux est prélevé au pli du coude.
Une préparation quelconque est-elle nécessaire pour assurer la qualité de l'échantillon ?

Aucune préparation n'est nécessaire avant le prélèvement.
Les tests de dépistage de la coqueluche sont utilisés pour détecter et diagnostiquer une infection à
Bordetella pertussis. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent réduire la gravité des
symptômes et limiter la diffusion de la maladie.
Plusieurs tests peuvent être utilisés quand une coqueluche est suspectée:
• la culture - Ce test a été la technique de référence pour l'identification de B pertussis et elle est
encore utilisée pour diagnostiquer une coqueluche. L'échantillon est mis en culture dans des milieux
nutritifs et les bactéries ayant poussé sont identifiées. Les résultats sont obtenus en une à deux
semaines.
• la Polymerase Chain Reaction (PCR) - Ce test permet l’amplification du matériel génétique des
bactéries dans un échantillon. Le résultat est disponible en deux jours.
• l'immunofluorescence indirecte (IFI) - Ce test n'est plus aussi largement utilisé que par le passé. Il
est moins spécifique et moins sensible que la culture de B. pertussis et que la PCR.
• la recherche des anticorps (IgA, IgG, IgM)- ces tests sanguins mesurent la réponse immunitaire de
l'organisme à une infection par la coqueluche.
D'autres tests sont plus rarement utilisés comme:
• la recherche d’anticorps IgA et IgG anti-toxines - ces tests sanguins mesure la réponse immunitaire
de l'organisme aux toxines libérées par B. pertussis.
• le sous-typage moléculaire de B. pertussis. Ce test peut être demandé non pas dans un intérêt
individuel mais afin que les professionnels de santé puissent mieux appréhender la relation entre
souche de B. pertussis et sévérité de la coqueluche pendant une épidémie dans une communauté.
Typiquement, la culture de B. pertussis sera demandée le plus précocement possible dans la maladie. Il
existe moins de chance d’isoler la bactérie lorsque la maladie évolue déjà depuis 2 à 3 semaines. De
plus la mise en évidence de la bactérie en culture est moins fréquente si le patient est traité par
antibiotiques.
Depuis l'introduction des techniques de PCR, l'utilisation d’un test d'immunofluorescence directe a
considérablement diminué. Lorsqu'il est utilisé, il devrait être demandé en parallèle avec une culture
de la bactérie responsable de la coqueluche afin d’identifier le germe pour enquêter sur le potentiel
épidémique et tester la sensibilité aux antibiotiques.
Le dépistage des anticorps spécifiques de la coqueluche n'est pas utilisé fréquemment. Des
prélèvements effectués au stade aigu de la maladie et lors de la convalescence à plusieurs semaines
d'intervalle sont parfois demandés à un patient n’ayant pas reçu de traitement jusqu'à la fin de la
maladie ou à un adulte ayant toussé pendant une période prolongée. Ils sont utilisés pour déterminer si
la personne a eu une infection récente par la coqueluche. Les anticorps Ig G anti-coqueluche sont
présents chez toutes les personnes vaccinées. Mais les anticorps Ig A et Ig M anti-coqueluche ne sont
habituellement détectés que dans les suites récentes d’une vaccination ou d’une infection.
Ces tests peuvent parfois être prescrits pour évaluer et étudier la propagation de la coqueluche dans la
population. Plus rarement, la détection des anticorps peut être effectuée pour évaluer une réponse
immunitaire adéquate au vaccin anti-coquelucheux.

Les tests de diagnostic de la coqueluche sont demandés lorsque votre médecin soupçonne une
infection à Bordetella pertussis. Une culture de la bactérie responsable de la coqueluche et une PCR
sont généralement effectuées lorsque vous avez des symptômes évocateurs de la coqueluche aussi tôt
que possible dans l’évolution de la maladie.
Une technique de PCR ne doit pas être utilisée pour diagnostiquer des flambées épidémiques de la
maladie. Des résultats faussement positifs peuvent se produire lorsque la PCR est utilisée pour dépister
les personnes qui peuvent avoir été exposées mais qui ne présentent aucun symptôme de la maladie.
Les symptômes au cours de la première phase de l'infection, appelée phase catarrhale, peuventse
présenter comme ceux d’un rhume avec écoulement nasal, des éternuements, et une toux modérée
avec ou sans fébricule. Après environ deux semaines, la phase paroxystique commence au cours de
laquelle on observe des symptômes tels que:
• de fréquents accès majeurs de toux pouvant être suivis de vomissements
• plusieurs accès d’une toux rapide suivie du fameux « chant du coq » quand le patient inspire, les
adultes affectés peuvent que tousser , alors que les enfants peuvent avoir des troubles de la respiration
allant même jusqu’à s’étouffer.
Ces symptômes peuvent durer pendant une ou deux semaines ou persister pendant deux ou trois mois.
Pendant la phase de convalescence, la sévérité des symptômes faiblit, la fréquence de la toux
diminuant progressivement au cours des semaines suivantes.

Une culture positive pose le diagnostic d’infection à B. pertussis, mais une culture négative ne l'exclut
pas. Le résultat de la culture dépend des conditions de prélèvement et de transport de l’échantillon, de
la durée d’évolution des symptômes lorsque l'échantillon est prélevé, et de la mise en place d’une
antibiothérapie avant le prélèvement.
Une PCR positive signifie que le patient a probablement une coqueluche. Toutefois, la PCR peut
également être positive avec les autres espèces de Bordetella. Un résultat PCR négatif signifie qu'il est
peu probable que la personne ait la coqueluche, mais ne permet pas d’exclure le diagnostic avec
certitude. Si un nombre insuffisant de bactéries est présent dans l'échantillon, alors il est possible de ne
pas les détecter. La probabilité d’avoir un test positif (culture ou PCR) diminue au fur et à mesure que
la maladie progresse.
L’IFI/D (Immunofluorescence directe ) n'est pas aussi sensible ou spécifique que les autres méthodes.
Si elle est positive, le patient peut avoir la coqueluche, mais cela doit être confirmé par une culture. De
plus, un résultat négatif par IFI/D n'exclut pas la coqueluche.
Des anticorps IgG anti-B. pertussis peuvent être mis en évidence lors d’une infection récente, mais
également après la vaccination. Une augmentation de la concentration d'anticorps IgG anti-B. pertussis
entre les échantillons prélevés à la phase aiguë et à la phase de convalescence et la mise en évidence
d'anticorps IgM et IgA sont la preuve d'une coqueluche récente.

La vaccination contre la coqueluche chez les enfants nécessite une série d’injections. Les enfants qui
n'ont pas complété la série de vaccinations contre la coqueluche risquent l'infection. De même
certaines personnes vaccinées peuvent être infectées par Bordetella pertussis, mais les symptômes sont
en général moins graves.
Les voyageurs internationaux doivent être conscients que de nombreux pays moins avancés ne
pratiquent pas de vaccination généralisée contre la coqueluche. Les enfants qui n'ont pas eu une
vaccination complète et les personnes qui n'ont pas eu une vaccination de rappel depuis de nombreuses
années sont à risque accru de contracter la coqueluche.
1. Une culture d’un prélèvement de gorge peut-elle remplacer celle d'un prélèvement
nasopharyngé?
Une culture d’un prélèvement de gorge n'est pas acceptable. Au cours d'une infection par la
coqueluche, la bactérie se trouve dans les tissus à l'arrière du nez mais pas dans la gorge ou dans la
partie antérieure du nez.
2. Un test de diagnostic de la coqueluche peut-il être réalisé dans un cabinet médical?

Non, il n'existe pas de test diagnostic rapide et simple de la coqueluche. Ce diagnostic nécessite un
équipement spécialisé et est généralement effectué dans un laboratoire de biologie médicale. Tous les
laboratoires ne réalisent pas ces tests et les échantillons doivent alors être envoyés à un laboratoire
spécialisé.
3. Pourquoi mon médecin a-t-il déclaré la coqueluche de mon enfant ?

Les médecins sont obligés de déclarer les cas de coqueluche à leur département local de Santé
publique. Les épidémies sont suivies et des interventions, comme la vaccination et une antibiothérapie
appropriée, peuvent être utilisées pour stopper rapidement l'épidémie.
4. Pourquoi entends-je si peu parler de la coqueluche ?

Le nombre de personnes touchées a considérablement baissé depuis que la vaccination généralisée a
été instituée . Les enfants sont vaccinés systématiquement, réduisant ainsi la population la plus
susceptible. Les épidémies de coqueluche sont sporadiques contrairement aux épidémies saisonnières
de grippe et de VRS et peuvent être sous-diagnostiquées et sous-déclarées, particulièrement chez les
adultes qui ne demandent pas de traitement lorsqu’ils ont des symptômes de rhume ou de toux
persistante.
5. Mon médecin m’ a dit que je présentais une infection due à Bordetella parapertussis. Est-ce
que c'est la même infection que la coqueluche ?
B. parapertussis est une bactérie qui infecte des personnes de la même manière que B. pertussis, mais
l'infection cause habituellement une atteinte respiratoire plus modérée. Les méthodes de culture et de
PCR peuvent détecter et distinguer B. parapertussis de B. pertussis. Ces deux agents bactériens sont
généralement dépistés simultanément puisque la présentation clinique peut être semblable chez les
patients avec l'une ou l'autre infection. Il n'y a aucun vaccin pour protéger d’une infection par B.
parapertussis.
BRCA
Synonymes: BRCA-1 et BRCA-2
Nom officiel: BReast CAncer Gene 1 et 2 – gènes du cancer du sein 1 et 2
Examens apparentés: CA-125

Pour déterminer le risque de développer un cancer du sein ou de l’ovaire.

Si vous avez une forte histoire familiale de cancer du sein ou de l’ovaire.

BRCA-1 et BRCA-2 sont deux gènes de prédisposition génétique aux cancers du sein et de l’ovaire.
On estime que 10 % des cas de cancer du sein sont d'origine génétique. Environ 5 % sont dus à des
mutations dans le gène BRCA-1 et également 5 % sont dus à des mutations dans le gène BRCA-2.
Seules des mutations de BRCA-2 ont été reliées au risque de cancer du sein masculin.

La recherche de mutations de BRCA est faite sur un échantillon de sang recueilli dans une veine du
bras. L’examen ne requiert pas de biopsie chirurgicale de tissu mammaire ou ovarien.
Les examens de BRCA-1 et BRCA-2 utilisent l’ADN des globules blancs pour détecter des mutations
des gènes BRCA. Cet examen peut indiquer si vous présentez ou non des mutations dans les deux
gènes qui sont associés avec le risque de développer un cancer du sein ou de l’ovaire.

Il peut être préconisé chez des personnes présentant une histoire familiale de cancer du sein ou de
l’ovaire. Comme son interprétation est complexe, un test BRCA ne doit être effectué qu'après une
consultation spécialisée. Les résultats pourront aider à décider de la conduite à tenir pour éviter le
développement d’un cancer du sein ou de l’ovaire. Cependant, l’efficacité des mesures de prévention
est mal connue ; les gens souhaitant réaliser cet examen doivent donc bénéficier d’un conseil
génétique. De cette façon, ils pourront apprendre et comprendre toutes les implications de l’examen
(voir « Y a-t-il autre chose que je devrais savoir ? » ci-dessous).

Puisqu’il existe des centaines de mutations possibles des gènes BRCA, les résultats de l’examen
doivent être interprétés en tenant compte de l’histoire familiale. Un conseiller en génétique pourra
expliquer la signification des résultats et offrir ses conseils à l’individu et aux autres membres de la
famille sur la façon de diminuer les risques. Le conseil génétique doit avoir lieu à la fois avant de
réaliser l’examen et après la réception des résultats.

Les résultats d’examen peuvent affecter d’autres membres de la famille. Quand on recherche des
mutations de BRCA chez un membre d’une famille, la question se pose souvent sur la façon et la
possibilité de partager les résultats avec les autres membres de la famille. Prenez conseil auprès de
votre médecin avant de demander cet examen.
1-Si la recherche de mutations de BRCA est positive, quelles sont mes possibilités de
traitement ?
Si la recherche de mutations de BRCA est positive, les options de traitement incluent : une plus
grande fréquence de surveillance (par ex. par mammographie, examen sanguin de CA-125, ou
échographie vaginale) ; des médicaments pouvant diminuer le risque (par ex. une contraception
orale ou le tamoxifène) ; ou dans certains cas une ablation chirurgicale préventive des ovaires ou
des seins.
2. Si la recherche de mutations de BRCA est positive, quel est mon risque de développer un
cancer du sein ou de l’ovaire ?
Votre risque dépend de votre histoire familiale et devra être déterminé par un conseiller en
génétique. Des études ont rapporté que, pour 1000 femmes présentant des mutations de BRCA,
entre 330 et 423 développeront un cancer du sein avant 50 ans, et entre 70 et 90 développeront un
cancer de l’ovaire avant 50 ans. Le risque augmente avec l’âge.
3.Si la recherche de mutations de BRCA est négative, quel est mon risque de développer un
cancer du sein ou de l’ovaire ?
La même étude (citée ci-dessus) rapporte que, pour 1000 femmes dont la recherche de mutations de
BRCA est négative, entre 12 et 45 développeront un cancer du sein avant 50 ans, et entre 3 et 4
développeront un cancer de l’ovaire avant 50 ans. Le risque augmente avec l’âge.
4. Où puis-je faire cet examen ?

Cet examen peut être prescrit par votre médecin s’il l’estime approprié et devrait être accompagné
d’un conseil génétique. Le prélèvement sanguin sera envoyé à un laboratoire spécialisé en tests
génétiques.
Ethanol
Synonymes: Alcool, Alcool éthylique, C2H5OH
Nom officiel: Ethanol
Examens apparentés: Recherche de drogues illicites, NFS, Glucose, Electrolytes

Pour déterminer si un sujet a consommé de l’alcool, et pour mesurer la quantité présente dans
l’organisme

Lorsqu’un patient présente les symptômes d’une intoxication éthylique, ou lorsqu’un sujet est
soupçonné de ne pas respecter la loi sur la consommation d’alcool, ou en association avec la recherche
de consommation de drogues illicites.

L’éthanol (alcool éthylique) peut se mesurer dans un prélèvement sanguin, d’urine, de salive et d’air
expiré. L’air expiré doit être analysé sur le champ.
L’analyse mesure la quantité d’alcool présent dans le sang, l’urine, l’air expiré ou la salive. L’éthanol
(encore dénommé alcool éthylique ou alcool) est consommé depuis des millénaires par de nombreuses
civilisations. En petite quantité l’éthanol provoque excitation ou détente, il lève les inhibitions. Même
de petites consommations peuvent provoquer une altération du jugement et de la coordination des
yeux et des mains ; des consommations importantes concentrées sur une courte période de temps
peuvent conduire à une intoxication aigue avec confusion, dépression respiratoire, coma, voire décès.
La consommation d’alcool au long cours et en grande quantité (alcoolisme chronique) peut provoquer
des lésions hépatiques irréversibles.
Après ingestion l’alcool est absorbé par l’estomac et l’intestin puis il est transporté par le flux sanguin
jusqu’aux différents organes. Une petite partie de l’alcool est éliminée par les reins dans les urines et
par les poumons dans l’air expiré, mais la majeure partie est détruite par le foie. L’alcool est un poison
pour le foie. Grâce à ses enzymes le foie oxyde l’alcool, d’abord en acétaldéhyde, puis en acétate, et
enfin en dioxyde de carbone et eau. Le foie ne peut pas dégrader plus de l’équivalent d’une boisson
alcoolisée par heure -une boisson alcoolisée étant définie comme la quantité d’alcool contenue dans
250 ml de bière, ou 80 ml (moitié d’un verre) de vin, ou 25 ml (une rasade) de whisky. Une
consommation d’alcool supérieure à une boisson alcoolisée par heure provoque une augmentation de
la concentration en alcool du sang (alcoolémie)

L’échantillon de sang est obtenu par ponction veineuse à l’aide d’une aiguille placée dans une veine
du pli du coude. L’échantillon d’air expiré est obtenu en soufflant dans un ballon et traverse un tube
contenant un réactif chimique jaune qui vire au vert au delà de 0,25 mg d'alcool par litre d'air expiré.
Les urines sont recueillies dans des flacons en plastique. L’échantillon de salive est recueilli avec un
tampon de coton placé dans la bouche.
Le prélèvement pour alcoolémie médico-légale doit être fait selon une procédure rigoureuse par un
médecin réquisitionné, en présence des forces de police. Le médecin remplit une fiche de
renseignements cliniques, fait le prélèvement et répartit le sang dans deux tubes, étiquette les deux
tubes ; les forces de police scellent les tubes et les acheminent dans un laboratoire habilité à réaliser
l’analyse.
Le dosage de l'éthanol est utilisé à des fins médicales ou à des fins médico-légales. Si l’indication est
double deux échantillons différents seront collectés, ils seront analysés séparément, deux résultats
devront être rendus.
Fin médicale : Pour le médecin, la présence ou l'absence d’alcool aident à expliquer les symptômes
observés chez certains patients et permettent d’adapter au mieux le traitement. Pour l’usage médical,
on mesure la concentration d’alcool dans le sang, parfois dans les urines. L’analyse est indispensable
en cas de signes d’intoxication aigue par l’alcool : confusion, tremblement, vomissement, fatigue,
inconscience voire coma. Ces signes sont communs à d’autres pathologies et pour les distinguer on
prescrira conjointement à l’alcoolémie d’autres analyses : numération formule, glucose, électrolytes.
Si le contexte le nécessite on recherchera les autres alcools toxiques (méthanol, isopropanol), ou les
drogues illicites.
Fin médico-légale : Lorsque l’analyse est destinée à une procédure légale elle est réalisée dans un
laboratoire agréé qui utilise une technique recommandée. Le résultat de l’analyse est remis aux forces
de police ou à l’autorité judiciaire qui en a fait la demande. Un seul des deux tubes est utilisé. Si une
confirmation est demandée (par un juge), elle sera réalisée sur le second tube par un second laboratoire
agréé. .
Un conducteur de véhicule ne doit pas présenter une concentration d’alcool dans le sang supérieure à
0,5 g/l (article R2341 du code de la route).L’analyse peut être demandée lorsqu’un conducteur d’un
véhicule présente un comportement suspect. Elle est obligatoire (et de plus associée à la recherche des
drogues illicites) pour tout conducteur impliqué dans un accident mortel de la circulation (article 221-
6-1 du code pénal). En cas de mort suspecte, un dosage d’alcool post-mortem permet de savoir si la
prise d’alcool a pu jouer un rôle. Le dosage d’alcool (et la recherche des drogues illicites) peut être
réalisé dans le cadre de la médecine du travail pour du personnel occupant des postes de sécurité
(industrie nucléaire, aviation .. .)
Les prélèvements sanguins, d’air expiré, d’urine et /ou de salive sont utilisables à des fins médico-
légales. L’air expiré est largement utilisé chez les conducteurs de véhicule car il est possible d’estimer
la concentration en alcool dans le sang d’un sujet à partir de celle trouvée dans l’air expiré. Si un
conducteur refuse de fournir de l’air expiré ou conteste un résultat positif, les forces de l’ordre
pourront faire procéder à un prélèvement sanguin. A défaut d’un prélèvement sanguin, on peut faire le
dosage d’alcool dans les urines. Les urines sont commodes pour réaliser une campagne de dépistage à
large échelle.
L’alcoolémie médicale est demandée lorsqu’un patient présente des symptômes évocateurs d’une
intoxication aigue ou chronique par l’alcool.
L’alcoolémie médico-légale est demandée lorsqu’un sujet est impliqué dans un accident de la
circulation ou du travail, dans un acte de violence à l’égard d’autrui, en cas de décès suspect.

Pour le médecin, la présence d’éthanol dans un prélèvement montre que le patient a consommé de
l’alcool, la concentration trouvée peut donner une indication sur l’importance de l’imprégnation. Les
symptômes et les complications d’une intoxication alcoolique sont variables d’un sujet à un autre, ils
dépendent en plus de l’état de santé général, de l’âge, des médicaments ou drogues consommés. La
capacité à éliminer l’alcool de l’organisme dépend de l’efficacité des enzymes hépatiques et de
l’intégrité du foie.
Dans le cadre médico-légal, le résultat fourni est comparé au seuil légal en vigueur. En France, le seuil
à ne pas dépasser pour les conducteurs de véhicule est 0,5g/l dans le sang, et 0,25 g/l dans l’air expiré
(depuis 1990).

Pour un même sujet et au même moment, les résultats du dosage d’alcool dans les différents types de
prélèvements ne sont pas identiques. Pour la plupart des sujets, la concentration en alcool de l’air
expiré ou des urines permet une estimation correcte de la concentration sanguine mais il existe des cas
particuliers. Des urines qui contiennent à la fois du glucose (sujet diabétique) et des bactéries ne
doivent pas demeurer trop longtemps à température ambiante, le glucose peut fermenter et se
transformer en alcool. La fermentation du glucose peut aussi survenir dans des échantillons prélevés
en post mortem.
La concentration en alcool de l’air expiré peut être perturbée si le sujet a consommé de l’alcool
quelques minutes avant, ou utilisé un produit contenant de l’alcool (bain de bouche, sirop antitussif),
ou encore chez les sujets diabétiques ou à la diète qui éliminent de l’acétone par les poumons.
1- Les résultats d’alcoolémie médicale sont-ils utilisables à des fins médico-légales ?
En général non, sauf s’il y a une réquisition officielle de l’autorité judiciaire pour l’obtenir.
Alcoolémies médicales et médico-légales sont mesurées séparément, selon des procédures différentes.
Dans une procédure judiciaire, une alcoolémie médicale ne peut pas servir de preuve, seulement de
présomption.
2- Puis- je choisir un type de prélèvement ?
Non.
3- Est ce que tout le monde métabolise l’alcool à la même vitesse ?
La règle générale est l’élimination d’une boisson alcoolisée par heure (voir précédemment), on
observe d’importantes variations inter-individuelles liées à la race, au sexe, et au poids.
Synonymes:
Nom officiel: Théophylline et Caféine

Pour surveiller la concentration de théophylline ou de caféine dans le sang au cours d'un traitement par
ces médicaments.

A intervalle régulier pour surveiller la concentration en médicament, et à la demande pour détecter une
concentration trop basse ou trop forte.

Un échantillon de sang veineux ou, chez un très jeune enfant, par piqûre au talon.
Ces analyses mesurent la concentration en caféine ou en théophylline du sang. Ces deux médicaments
sont des méthylxanthines, médicaments qui facilitent et stimulent la respiration. La théophylline fait
partie des nombreux médicaments prescrits chez les asthmatiques enfants ou adultes et chez les adultes
présentant une bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO). Ce bronchodilatateur présente
une zone thérapeutique étroite: en concentration trop faible, il est inefficace; en concentration trop
forte, il peut être toxique. Un surdosage chronique à la théophylline peut provoquer des convulsions.
La toxicité à court et long terme peut conduire à un risque vital.
La théophylline peut également être prescrite pour prévenir l’apnée du nouveau-né mais dans cette
indication la caféine lui est préférée. L’apnée réduit la quantité d’oxygène disponible pour
l’organisme. Ce problème sévère est courant chez les prématurés et doit être rapidement pris en
charge puis surveillé. Théophylline et caféine ont toutes deux le pouvoir de limiter les épisodes
d’apnée mais la caféine, qui provoque moins d’effets secondaires, aura un risque de toxicité plus
faible. Cependant, à fortes doses, on pourra observer avec la caféine les mêmes signes toxiques
qu’avec la théophylline.
Obtenir et maintenir des concentrations de médicaments à l’intérieur de leur zone thérapeutique est
délicat. Les concentrations de théophylline et de caféine doivent être surveillées car la zone de
concentrations où le médicament est efficace sans être toxique est étroite et de plus la posologie ne
corrèle pas toujours avec la concentration sanguine. La vitesse de métabolisation des médicaments par
l’organisme varie d’un sujet à un autre: elle est abaissée chez les sujets très jeunes ou très âgés. Les
concentrations sanguines en médicaments dépendent aussi des pathologies existantes comme
l’insuffisance hépatique, l’hypothyroidie et les infections. De nombreux médicaments modifient le
métabolisme de la théophylline, en augmentant ou en diminuant sa vitesse de métabolisation.

L'échantillon de sang est prélevé dans une veine du pli du coude ou, chez un très jeune enfant, par
piqûre au talon.
Le dosage de théophylline est utilisé pour surveiller la concentration sanguine en théophylline. On
réalise le plus souvent un « taux résiduel » prélevé juste avant la prise suivante c'est-à-dire au moment
où la concentration sanguine est la plus basse. Des dosages seront requis si le patient montre des
signes de toxicité. Plusieurs dosages successifs sont parfois nécessaires si un patient présente des
concentrations trop fortes jusqu’à obtention de la concentration adéquate.
Pour adapter une posologie, et par rapport à la théophylline, le recours au dosage de caféine est moins
fréquent. En général, on choisit d’adapter la posologie des bébés traités par la caféine pour des
épisodes d’apnée en se fondant sur la clinique, tout en observant attentivement les signes de toxicité et
les effets physiologiques du médicament. La plupart des bébés traités répondent avec une dose
standard de caféine. Le dosage est prescrit lorsqu’un bébé n’est pas amélioré sous traitement ou
lorsqu’il montre des signes de toxicité. Chez les prématurés où le médicament est administré tous les
jours et présente une longue demi vie, la concentration sanguine sera stable, on prélèvera un dosage
pour un taux à l’équilibre, pas à un taux résiduel.

Au début d’un traitement par la théophylline, le dosage est prescrit de façon répétée jusqu’à ce que la
posologie adéquate, celle qui conduit à une concentration sanguine correcte, soit déterminée. Le
dosage est par la suite prescrit dès que le médecin observe des signes pouvant être du à un surdosage,
ou une absence d’efficacité du traitement. Le dosage est nécessaire si un autre souci de santé survient
chez un patient préalablement équilibré, ou bien si des médicaments connus pour interférer avec le
métabolisme de la théophyline sont introduits, ou supprimés.
Les symptômes d’une intoxication aiguë par la théophylline sont:
• Tension artérielle basse
• Accélération du rythme cardiaque
• Agitation
• Tremblements (secousses)
• Nausées
• Douleurs abdominales
• Confusion
Un dosage de caféine est prescrit lorsqu’un prématuré ne répond pas au traitement ou s’il présente des
signes de toxicité. Les symptômes d’une concentration sanguine en caféine trop forte sont:
• Intolérance alimentaire
• Irritabilité
• Convulsions

Une concentration trop faible en théophylline peut signifier que le médicament n’est pas présent en
quantité suffisante pour être efficace. La zone thérapeutique de la théophylline prescrite en temps que
bronchodilatateur se situe entre 10 et 20 mg/L. Une concentration supérieure à 20 mg/L peut se
montrer toxique. Certains patients développent des effets secondaires gênants avec des concentrations
inférieures à 20 mg/L. Lorsque la théophylline est utilisée pour prévenir les apnées chez un prématuré,
la zone thérapeutique efficace se situe entre 6 et 13 mg/L.
La zone thérapeutique efficace de la caféine pour le traitement des apnées du prématuré est comprise
entre 8 et 20 mg/L.; les concentrations supérieures à 20 mg/l peuvent se montrer toxiques.
Avec une concentration sanguine comprise dans la zone thérapeutique, la plupart des patients voient
disparaître les symptômes et ne présentent pas d’effets secondaires gênants. Les effets secondaires et
le risque de convulsions augmentent avec les fortes concentrations.

La théophylline peut perturber et être perturbée par de nombreux médicaments ou produits. Lorsqu’un
traitement par la théophylline vous est prescrit, il faut signaler à votre médecin traitant tous les
médicaments pris par ailleurs, contraceptifs oraux, tisanes ou gélules d’origine végétale comme
camomille ou gingko, ainsi que les quantités de café, alcool et tabac consommées.
En France, la théophylline en temps que bronchodilatateur est de moins en moins utilisée car en
première intention, on utilise les nouveaux traitements contre l’asthme; elle reste cependant un
médicament de recours.
L’organisme du nouveau né est capable de transformer une part importante de théophylline en caféine.
Cette capacité existe dans une moindre mesure chez l’enfant et l’adulte. Lorsqu’ un nouveau né
présente des signes de toxicité alors que sa concentration de théophylline se situe à l’intérieur des
zones thérapeutiques, il faut penser à faire un dosage de caféine. L’inverse est vrai: la caféine peut se
métaboliser en théophylline.
1. Dois –je dire à mon médecin traitant que je prends de la théophylline?
Oui, c’est un aspect très important de votre dossier médical, la théophylline peut avoir un impact sur
vos autres traitements.
2. Combien de temps un bébé prématuré devra t-il prendre de la caféine?

Dans la plupart des cas, il s’agit d’un traitement à court terme, administré pendant quelques jours, ou
semaines jusqu’à ce que le bébé ait grandi et ne présente plus d’épisodes d’apnée.
Calcium
Synonymes: Calcémie, calciurie
Nom officiel:

Pour déterminer si le taux de calcium dans votre sang est dans les limites normales.

Dans le cadre d’un bilan de routine, pour le suivi de pathologies rénales, osseuses ou nerveuses, ou
lors de l’apparition de symptômes pouvant être liés à une augmentation ou une diminution du taux de
calcium sanguin.

Un échantillon de sang veineux, ou parfois un recueil d’urines (habituellement les urines de 24h).
Précautions à prendre avant l’examen.

Aucune.

Cet examen mesure le niveau de calcium dans le sang ou les urines. Le calcium est l’un des
électrolytes les plus importants de l’organisme. Son rôle est essentiel dans le fonctionnement des
muscles, des nerfs et du cœur, et il est indispensable à la coagulation sanguine ainsi qu’à la formation
des os. Environ 99% du calcium est retrouvé dans les os, les 1% restants circulent dans le sang. La
moitié du calcium sanguin est « libre » et métaboliquement active. L’autre moitié restante est « liée » à
l’albumine et à d’autres composants du sang, et est métaboliquement inactive.
Deux examens mesurent le niveau de calcium sanguin: le dosage du calcium total qui correspond à la
mesure des formes libre et liée, et le dosage du calcium ionisé qui correspond à la mesure de la forme
libre uniquement, c'est à dire la forme métaboliquement active.
Une partie du calcium est éliminée chaque jour de l’organisme, par filtrage sanguin grâce aux reins
puis excrétion dans les urines.
La mesure du calcium urinaire (calciurie) est utilisée pour déterminer dans quelle proportion le
calcium est éliminé par les reins.

L'échantillon de sang est prélevé par ponction veineuse au pli du coude. Si un prélèvement d’urine est
requis, c'est en général un recueil sur 24 heures, ou un simple échantillon.
Le dosage du calcium est utile pour le diagnostic et la surveillance des pathologies osseuses,
cardiaques, nerveuses, rénales et dentaires. Le taux de calcium sanguin ne reflète pas directement la
quantité de calcium osseux, mais plutôt la quantité de calcium circulant dans le sang.
La mesure de la calcémie totale est souvent demandée lors des bilans de routine. Lorsque le taux de
calcium total est anormal, des examens supplémentaires sont souvent nécessaires, comme la mesure
du calcium ionisée, de la calciurie, et des taux de phosphate, de magnésium, de vitamine D et de
l’hormone parathyroïdienne (PTH). La PTH et la vitamine D sont responsables du maintien du taux de
calcium sanguin dans une gamme étroite de valeurs.
La mesure simultanée de la calcémie et de la PTH est utile pour déterminer si les glandes
parathyroïdes fonctionnent correctement. La mesure de la calciurie renseigne sur la capacité des reins
à excréter correctement le calcium, tandis que les taux de phosphate, vitamine D, et magnésium aident
à déterminer si d’autres électrolytes sont également perturbés. Le sens de variation de ces substances
est aussi important que leurs concentrations en elles-même.
Le calcium a une utilité diagnostique si le patient présente des symptômes suggérant la présence:
- de calculs rénaux
- d’une pathologie osseuse
- de troubles neurologiques
La mesure du calcium total est le test utilisé le plus fréquemment pour évaluer le statut calcique.
Dans la plupart des cas, cette mesure est un bon reflet du taux de calcium libre, puisque le rapport
calcium libre/calcium lié est stable et prévisible. Néanmoins, chez certains patients, cet équilibre est
perturbé et la mesure de la calcémie totale n’est alors pas un bon reflet du statut calcique. Dans ces
circonstances, la mesure du calcium ionisé est nécessaire.
Les cas où la mesure de la calcémie ionisée est le test le plus pertinent sont: les patients de réanimation
nécessitant des transfusions ou des perfusions de fluides intraveineux, les patients devant subir une
chirurgie lourde, et les patients ayant des anomalies au niveau des protéines sanguines, telle qu’une
albuminémie basse. Des fluctuations importantes de la calcémie ionisée peuvent être responsables
d’une bradycardie ou une tachycardie, de spasmes musculaires (tétanie), une confusion voire un coma.
Dans le cas des patients de réanimation, la surveillance de la calcémie ionisée est très importante, pour
prévenir et traiter d’éventuelles complications.

La mesure de la calcémie est un examen prescrit lors de bilans de routine. Le médecin peut également
prescrire ce dosage dans les cas suivants:
- Pathologie rénale (l’insuffisance rénale est responsable d’une diminution de la calcémie)
- Symptômes d’hypercalcémie: fatigue, faiblesse, perte d’appétit, nausées et vomissements,
constipation, douleurs abdominales, mictions fréquentes, augmentation de la soif
- Symptômes d’hypocalcémie: crampes abdominales, crampes musculaires, picotements dans les doigts
- D’autres pathologies associées à une calcémie anormale, comme les pathologies touchant la
thyroïde, les intestins, ou encore les cancers et la malnutrition.
Une mesure de la calcémie ionisée peut être prescrite en cas d’engourdissement autour de la bouche,
des mains et des pieds, et de spasmes musculaires dans ces zones: ils peuvent être les symptômes
d’une diminution de la calcémie ionisée, bien qu’une diminution lente de la calcémie puisse passer
inaperçue et n’entraîner aucun symptôme.
La surveillance de la calcémie peut être nécessaire dans certains cancers (particulièrement pour les
cancers du sein, du poumon, du rein, les tumeurs cérébrales et le myélome multiple), certaines
pathologies rénales, ou chez les transplantés rénaux. Cette surveillance peut être également nécessaire
pour évaluer l’efficacité d’un traitement par calcium ou vitamine D chez les patients ayant une
calcémie anormale.
Une mesure du calcium urinaire peut être prescrite pour les patients présentant des symptômes
évoquant des calculs rénaux, tels que des douleurs aiguës dans la zone des reins, cette douleur pouvant
progresser vers le bas de l’abdomen, et/ou du sang dans les urines.
Quelle est l’interprétation du résultat ?

L’absorption, l’utilisation et l’élimination du calcium sont régulés par un rétrocontrôle incluant la PTH
et la vitamine D. Les pathologies perturbant l’équilibre calcique et sa régulation peuvent être
responsables d’une augmentation ou diminution aiguë ou chronique de la calcémie, et conduire à des
symptômes d’hyper- ou hypocalcémie.
Dans la plupart des cas, on mesurera la calcémie totale puisque ce dosage est plus aisé que celui de la
calcémie ionisée, et ne nécessite pas de traitement particulier de l’échantillon de sang. La calcémie
totale est un bon reflet du calcium libre, car le calcium libre représente environ la moitié du calcium
total. En revanche, puisque la moitié du calcium est liée aux protéines, la mesure de la calcémie totale
peut être influencée par une augmentation ou une diminution du taux de protéines sanguin. Dans ce
cas, il est alors recommandé de mesurer directement la calcémie ionisée.
Calcémie normale:
Une calcémie totale ou ionisée normale est généralement le reflet d’un métabolisme et d’une
régulation calciques normaux.
Hypercalcémie:
Les deux causes les plus fréquentes d’hypercalcémie sont:
- l’hyperparathyroïdie, qui est une augmentation de l’activité des glandes parathyroïdes: cette
pathologie est souvent due à une tumeur bénigne de la glande. Cette forme d’hypercalcémie est
généralement légère, et peut être présente depuis plusieurs années sans avoir été diagnostiquée.
- Les cancers: ils peuvent être responsables d’une hypercalcémie lorsqu’ils s’étendent à l’os et
provoquent la libération de calcium osseux dans le sang, ou lorsqu’ils sont responsables de la synthèse
d’une hormone similaire à la PTH, provoquant une augmentation du taux de calcium sanguin.
Les autres causes d’hypercalcémie sont les suivantes:

- Hyperthyroïdie
- Sarcoïdose
- Tuberculose
- Immobilisation prolongée
- Surdosage en vitamine D
- Transplantation rénale
Hypocalcémie:
La cause la plus commune d’hypocalcémie est liée à la diminution du taux de protides sanguins, plus
particulièrement de l’albumine. Dans ce cas la, seul le calcium lié est diminué, la partie ionisée restant
dans les normales et l’équilibre calcique reste stable.
Les autres causes d’hypocalcémie sont les suivantes:

- Hypoparathyroïdie
- Résistance héréditaire aux effets de la PTH
- Apports alimentaires calciques insuffisants
- Carence en vitamine D
- Carence en magnésium
- Augmentation de la phosphatémie
- Pancréatite
- Insuffisance rénale
- Malnutrition
- Alcoolisme
La calciurie peut également être affectée par ces pathologies. En cas de calculs rénaux, la cause peut
être liée à un taux élevé de calcium dans les urines. L’hypercalciurie est une maladie héréditaire qui
provoque une augmentation de la concentration de calcium dans les urines, ce qui entraine la
formation de cristaux dans les reins et d’autres parties de l’arbre urinaire. L’hypercalciurie héréditaire
est responsable de la moitié des cas de calculs rénaux.

Chez les nouveaux-nés, particulièrement ceux prématurés ou ayant un faible poids de naissance, la
calcémie ionisée est régulièrement mesurée afin de prévenir une hypocalcémie néonatale. Cette
hypocalcémie est provoquée par l’immaturité des glandes parathyroïdes, et n’entraîne pas toujours de
symptômes. Cette pathologie peut se résoudre spontanément, ou nécessiter une supplémentation
calcique (orale ou IV).
La calcémie et la calciurie ne sont pas le reflet de la quantité de calcium osseux. Pour évaluer celle-ci,
on pratiquera une ostéodensitométrie.
La prise de diurétique est la cause la plus fréquente d’hypercalcémie iatrogène.

1) Dois-je m’alarmer si mon médecin ne me prescrit qu’un dosage de calcium total et non un
dosage de calcium ionisé ou « libre » ?
Non, mesurer la calcémie totale est la plupart du temps suffisant pour rechercher les pathologies les
plus courantes. Le dosage de la calcémie totale est plus aisé que le dosage de la calcémie ionisée car il
ne nécessite pas de manipulation préalable de l’échantillon ni de conditions de transport particulières,
notamment un délai court d’acheminement. Ces conditions rendent ce dosage difficile à mettre en
place en dehors des hôpitaux. Dans la plupart des cas, le dosage de la calcémie totale est un bon
substitut au dosage de la calcémie « libre » puisque les parties libre et liée équivalent chacune à la
moitié de la calcémie totale. La mesure directe de la calcémie ionisée est particulièrement importante
lors d’une chirurgie ainsi que chez les patients de réanimation pour lesquels les changements de
calcémie totale ne sont pas toujours le reflet de la calcémie ionisée.
2) Quels aliments contiennent beaucoup de calcium ?

Les produits laitiers sont la principale source de calcium, mais on en trouve en quantité moindre dans
les œufs, les légumes (les brocolis et les légumes à feuilles), les noix et les céréales complètes. Il
existe aussi désormais des jus de fruits enrichis en calcium.
3) Mes résultats de laboratoire changeront-ils si je consomme des aliments enrichis en calcium ?

En général, la consommation d’aliments enrichis en calcium n’influe pas directement le dosage du
calcium. Parlez à votre médecin de vos besoins nutritionnels, il peut vous aider à déterminer si vous
devez prendre des suppléments calciques et/ou vitaminiques.
Calcitonine
Synonymes: Calcitonine
Nom officiel: Calcitonine

Pour aider au diagnostic et au suivi de l’hyperplasie des cellules C et du cancer médullaire de la
thyroïde (CMT); pour cibler ceux à risque de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM 2).

Si votre médecin suspecte un CMT, si vous êtes traité pour CMT, ou si un membre de votre famille
souffre de CMT ou d’une NEM 2.


L’analyse mesure la quantité de calcitonine dans le sang. Il s'agit d'une hormone produite par les
cellules C de la thyroïde, impliquée dans le métabolisme phosphocalcique où elle s'oppose aux effets
de l'hormone parathyroïdienne (PTH). C'est une hormone hypocalcémiante et hypophosphorémiante.
La thyroïde est une petite glande en forme de papillon qui repose contre la trachée au niveau du cou.
Elle produit plusieurs hormones, principalement la T4 (thyroxine) et la T3 (triiodothyronine) qui
régulent les métabolismes.
Dans deux cas rares, l’hyperplasie des cellules C et le cancer médullaire de la thyroïde (CMT), des
quantités excessives de calcitonine sont produites. L’hyperplasie des cellules C est un état bénin qui
peut évoluer ou non en CMT. Le CMT est malin, il peut s’étendre au-delà de la thyroïde et peut être
difficile à traiter s’il n’est pas diagnostiqué précocement.
Environ 75-80 % des CMT sont sporadiques, mais environ 20-25 % sont liés à une mutation
héréditaire dans l’oncogène RET qui conduit à une NEM2, un syndrome associant de nombreuses
maladies dont le CMT. La mutation de l’oncogène RET est transmise sur un mode autosomique
dominant, donc seule une copie de l’oncogène muté, provenant de votre mère ou de votre père, est
nécessaire pour augmenter considérablement le risque de développer un CMT. La plupart des cas de
CMT sporadiques débute à l’âge de 40-50 ans et la prévalence est plus élevée chez les femmes, mais
les CMT héréditaires affectent les deux sexes de la même manière et peuvent débuter plus tôt.
L’échantillon de sang est obtenu par prélèvement veineux à jeun. L’échantillon doit être placé dans la
glace et acheminé le plus rapidement possible au laboratoire pour être centrifugé.
Remarque: Si vous ou un de vos proches ressentez de l’anxiété, de l’embarras ou des difficultés à

gérer l’idée de subir des examens médicaux, vous pouvez lire un ou plusieurs des articles suivants:
Faire face à la douleur de l’examen, l’inconfort, et l’anxiété, Conseils sur les analyses de sang,
Conseils pour aider les enfants lors d’examens médicaux, et Conseils pour aider les personnes âgées
lors d’examens médicaux.
Un autre article, Suivre cet échantillon, donne un aperçu de la collecte et du traitement de

l’échantillon de sang et du prélèvement de gorge.

Le dosage de la calcitonine est d’abord utilisé pour aider au diagnostic de l’hyperplasie des cellules C
et du cancer médullaire de la thyroïde (CMT), pour évaluer l’efficacité du traitement du CMT, et pour
suivre les patients dans le cadre de rechute de CMT. Il est aussi utilisé pour le dépistage de CMT chez
les membres de la famille de patients atteints de NEM 2.
Les tests de stimulation de la sécrétion de calcitonine sont plus sensibles que la mesure du taux de
calcitonine seule. Ces tests impliquent le recueil d’un échantillon avant stimulation puis il est injecté
au patient du calcium et /ou de la pentagastrine en intra-veineux pour stimuler la production de
calcitonine. Plusieurs échantillons de sang sont ensuite collectés quelques minutes plus tard pour
évaluer l’effet de la stimulation. Les patients atteints d’hyperplasie des cellules C et/ou de CMT auront
une augmentation significative de leur taux de calcitonine durant ce test.

Le dosage de calcitonine doit être demandé en cas de suspicion d’hyperplasie des cellules C ou de
CMT. Une étude récente recommande aussi le dosage de calcitonine avant une intervention
chirurgicale chez tous les patients présentant des nodules thyroïdiens, mais les pouvoirs publics n’ont
pas tous accepté. Les tests de stimulation peuvent être utilisés lorsqu’un patient présente un taux
normal ou indéterminé de calcitonine mais que des suspicions d’ordre clinique persistent. Ces tests
peuvent être régulièrement effectués chez les membres de la famille de patients atteints de NEM 2,
ayant débuté à un âge précoce, afin de détecter une CMT ou une hyperplasie des cellules C dès la
survenue. Quand quelqu’un est traité pour CMT, le dosage de la calcitonine est habituellement
demandé à intervalles de temps réguliers pour suivre l’efficacité du traitement et les rechutes.

Une élévation de la concentration en calcitonine signifie qu’une quantité excessive est produite. Une
élévation significative du taux de calcitonine est un bon marqueur d’hyperplasie des cellules C ou de
CMT; cependant, le médecin doit utiliser d’autres moyens, comme la biopsie de thyroïde, le scanner,
ou l’échographie, pour confirmer le diagnostic.
Avec un traitement réussi du CMT (ablation de la glande thyroïde et souvent certains tissus
environnants), le taux de calcitonine diminue très fortement en général. Si les taux restent bas au cours
du temps, il est probable que le traitement ait été efficace. Dans certains cas, le taux de calcitonine
chute mais persiste modérément élevé après traitement. Cela signifie que la production de calcitonine
par certains tissus perdure. Le médecin suivra le taux de calcitonine et détectera les élévations au cours
du temps. Si le taux de calcitonine commence à augmenter, alors il est probable qu’il s’agisse d’une
rechute de CMT.
Y-a-t-il d’autres choses à savoir ?

Les autres explorations thyroïdiennes comme la T4 libre, la T3 libre et la TSH, sont en général
normales lorsque le taux de calcitonine est élevé.
1. Pourquoi le dosage de la calcitonine n’est-il pas réalisé en routine ?

L’hyperplasie des cellules C et le CMT sont tous deux suffisamment rares pour qu’il n’y ait pas
d’indication du dosage de calcitonine dans la population générale.
2. Si je subis une ablation de la thyroïde, dois-je avoir un traitement de substitution de la

calcitonine ?
Non, l’organisme peut fonctionner sans. Mais vous devez prendre d’autres hormones thyroïdiennes (en
général T4) pour réguler le métabolisme.
3. La calcitonine n’est-elle jamais prescrite ?

Si mais dans un contexte totalement différent. Parce qu’elle inhibe la perte osseuse lorsqu’elle est
donnée à fortes doses, la calcitonine est parfois prescrite aux patients souffrant d’ostéoporose. Elle
aide à maintenir la densité osseuse et permet d’atténuer les douleurs osseuses.
Transferrine
Synonymes: Sidérophylline, Capacité totale de fixation de la transferrine, Coefficient de saturation de
la transferrine
Nom officiel: Transferrine
Examens apparentés: Fer sérique, Ferritine

Pour évaluer les capacités de transport du fer de l’organisme.
Lorsque votre médecin pense que vous devez avoir trop ou pas assez de fer dans votre organisme
quelle qu'en soit la cause. D'autre part, peut être utilisé comme un marqueur de la nutrition protidique.

La CTF, capacité totale de fixation de la transferrine, est une mesure indirecte de la transferrine. Elle
est corrélée avec la quantité de transferrine présente dans le sang. La transferrine est une protéine qui
fixe les molécules de fer et le transporte dans le plasma sanguin. La transferrine est produite au niveau
du foie et régule l’absorption du fer. Bien que les deux dosages (capacité totale de fixation de la
transferrine et transferrine) soient différents, ils mesurent sensiblement la même chose. La plupart des
laboratoires dosent seulement l’un ou l’autre. Le coefficient de saturation (CS) de la transferrine
correspond au rapport du fer sérique sur la capacité de fixation de la transferrine.
L’échantillon de sang est obtenu par ponction veineuse au pli du coude.

La CTF, capacité totale de fixation de la transferrine, (ou la transferrine) sont classiquement évaluées
avec le fer sérique et la ferritine pour dépister les patients qui ont trop ou trop peu de fer.
Habituellement, environ 1/3 de la transferrine mesurée est saturée en fer. Dans les déficits en fer, le fer
est bas et la transferrine est augmentée. Dans les surcharges en fer, telles que l’hémochromatose, le fer
sera élevé et la capacité totale de fixation de la transferrine sera basse ou normale.
Puisque la transferrine est produite par le foie, la capacité totale de fixation de la transferrine et la
transferrine seront également abaissées dans les maladies hépatiques. la transferrine est également
diminuée dans les carences nutrionnelles protéiques.
Les dosages de CTF ou de transferrine peuvent être prescrits lorsqu’il apparaît que vous avez trop ou
trop peu de fer dans votre organisme. Si vous avez une anémie, particulièrement lorsque les globules
rouges sont petits et pâles (microcytaires et hypochromes), cela peut provenir d’un déficit en fer et le
dosage du fer sérique sera habituellement prescrit. Si votre médecin soupçonne que vous avez trop de
fer ou bien que vous avez une histoire familiale d’hémochromatose, fer sérique et CS seront prescrits
pour savoir si une investigation plus poussée s’avère nécessaire.
Une CTF ou une transferrine élevée peut indiquer une carence en fer; une CTF basse peut se
rencontrer si vous avez une hémochromatose (trop de fer stocké), ou une anémie d’origine infectieuse,
ou lors de maladies chroniques, malnutrition, cirrhose ou un syndrome néphrotique (maladie rénale
entraînant une perte de protéine dans les urines).
La prise de contraceptifs oraux, la grossesse entraîne une valeur élevée de la CTF.
La prise de chloramphénicol peut diminuer les valeurs de CTF.
Certains laboratoires de routine utilisent seulement les globules rouges et la ferritine pour rechercher
une anémie et suivre le traitement.
Est-ce que la transferrine déplace le fer dans mon organisme ?

Oui. La transferrine fixe le fer, puis le transporte et le libère dans la circulation sanguine.
Carbamazépine
Synonymes: Tégrétol®, Carbatrol®
Nom officiel: Carbamazépine totale
Examens apparentés: Acide valproïque, Phénytoïne, Suivi thérapeutique, Sodium, WBC

Pour déterminer la concentration de Carbamazépine dans le sang pour adapter la dose, ou posologie,
du médicament, permettant ainsi d’être dans la zone thérapeutique.

A intervalle régulier pour suivre la concentration sanguine en carbamazépine notamment lorsqu’elles
sont trop basses (inefficacité du traitement) ou trop hautes (toxicité du traitement) par rapport à la zone
thérapeutique.

Une préparation est-elle nécessaire à l'examen ?

Il est préférable de réaliser le prélèvement juste avant la prise suivante de carbamazépine
(concentration résiduelle ou minimale) et lorsque le patient est à l’état d’équilibre de son traitement
cela correspond 5 fois la demie vie d’élimination de la molécule en cas d’initiation au traitement,
environ 2-4 semaines, 4-5 jours en cas de modification de la posologie.
La carbamazépine est un médicament qui est utilisé en première intention pour traiter l’épilepsie mais
aussi pour stabiliser l’humeur des personnes présentant un trouble bipolaire et pour soulager certaines
douleurs neuropathiques. Il peut être prescrit seul ou en association avec d’autres médicaments
antiépileptiques. Ce dosage mesure la quantité, ou concentration, de carbamazépine dans le sang.
Les concentrations de carbamazépine sont suivies pour maintenir la carbamazépine dans une marge
thérapeutique étroite. Si le niveau est trop bas, le patient peut voir apparaître les symptômes de leur
pathologie (par exemple crise d’épilepsie, trouble maniaque ou douleur). Si la concentration est trop
élevée, une toxicité concentration dépendante peut se dévoiler (troubles du système nerveux, de
l’appareil respiratoire, cario-vasculaire, rénal ou digestif).
Le maintien de la concentration de carbamazépine dans la zone thérapeutique peut être difficile pour
plusieurs raisons:
- L’absorption dans le tube digestif des formes orales est différente pour chaque patient.
- Toute atteinte de la fonction hépatique peut faire varier la concentration de carbamazépine, celle-ci
étant métabolisée majoritairement par le foie.
- Le principal métabolite de la carbamazépine, le 10-11 epoxyde-carbamazépine, est également actif et
contribue à l’effet thérapeutique.
- De nombreuses molécules, dont certains antiépileptiques pris en association pour traiter la
pathologie, peuvent perturber le métabolisme de la carbamazépine et donc modifier les concentrations
sanguines.
La posologie de la carbamazépine doit être ajustée avec précaution et seulement lorsque le traitement
est à l’équilibre. Le temps pour atteindre l’état d’équilibre (5 fois la demi-vie d’élimination de la
carbamazépine) varie entre les individus et peut varier dans le temps chez un même sujet.
Utilisée dans des pathologies chroniques, comme l’épilepsie, les troubles bipolaires et la névralgie du
trijumeau, le suivi de la carbamazépine se fait habituellement sur le long terme.
L’épilepsie atteint la capacité du cerveau à transmettre les signaux électriques et à réguler l’activité
nerveuse. Lors de la survenue d’une crise, le sujet peut présenter une absence ou des convulsions ou
des troubles sensitifs ou sensoriels (crise visuelle, gustative, olfactive). La fréquence des crises
d’épilepsie peut varier entre les individus, allant d’un seul épisode à des crises récurrentes. La
classification distingue les crises généralisées et partielles. La carbamazépine est prescrite pour
diminuer l’apparition de crises récurrentes.
Les troubles bipolaires se caractérisent par des cycles de dépression et d’épisodes maniaques qui
peuvent durer des jours, des semaines, des mois voire des années. Un épisode dépressif se caractérise,
par exemples, par une humeur dépressive (sentiment de tristesse, vide, désespoir), une diminution de
l’intérêt ou du plaisir, d’un trouble l’appétit, du sommeil, un ralentissement psychomoteur. L’épisode
maniaque peut se présenter, entre autre, par une augmentation de l’estime de soi, une réduction du
besoin de sommeil, un désir permanent de parler, une fuite des idées.
La névralgie du trijumeau, toujours unilatéral, se caractérise par une douleur névralgique à type de
décharge électrique.

L’échantillon sanguin est obtenu par prélèvement sanguin au pli du coude.
Quelles sont les modalités permettant d’améliorer la qualité de l’échantillon ?

Il est préférable de réaliser le prélèvement juste avant la prise suivante de carbamazépine
(concentration résiduelle ou minimale) et lorsque le patient est à l’état d’équilibre de son traitement
(cela correspond 5 fois la demie vie d’élimination de la molécule en cas d’initiation au traitement,
environ 2-4 semaines, 4-5 jours en cas de modification de la posologie).
Le dosage de la carbamazépine est réalisé pour suivre sa concentration dans le sang et déterminer si
elle est comprise dans l’intervalle thérapeutique. Le résultat est utilisé pour adapter une posologie de
carbamazépine à un individu donné. En fonction du résultat et du contexte clinique (inefficacité ou
toxicité), la posologie peut être augmentée si la concentration est en dessous du seuil thérapeutique et
inversement la posologie peut être diminuée si la concentration de carbamazépine est au-dessus du
seuil thérapeutique. Après modification de la posologie, un dosage de contrôle doit être réalisé, une
fois que la concentration aura atteint son équilibre (5 fois la demi-vie d’élimination), pour s’assurer
que la nouvelle concentration est bien présente dans l’intervalle thérapeutique. Les dosages seront
ensuite réalisés à distance, si la maladie est maîtrisée sans toxicité du traitement.
Un dosage peut être prescrit si des symptômes de la maladie traitée ou une toxicité imputable à la
carbamazépine apparaissent sous traitement mais aussi si un médicament connu pour perturber la
pharmacocinétique, et tout particulièrement le métabolisme hépatique, de la carbamazépine est ajouté
ou supprimé.
En routine, c’est le dosage de la carbamazépine totale, comprenant la forme libre et liée aux protéines
plasmatiques, qui est réalisé, généralement par immuno-analyse. Il peut être parfois utile de doser le
métabolite actif, le 10-11 epoxyde-carbamazépine par chromatographie liquide. Le dosage de la forme
libre reste exceptionnel.

Le dosage de la carbamazépine est prescrit en première intention, à intervalle régulier, pour s’assurer
que sa concentration est bien dans la zone thérapeutique. Le dosage peut être également réalisé si la
posologie de la carbamazépine est réalisée ou si un médicament connu pour perturber la
pharmacocinétique, et tout particulièrement le métabolisme hépatique, de la carbamazépine est ajouté
ou supprimé. Après contrôle des concentrations une fois l’équilibre atteint, les dosages sont seront
réguliers et espacés.
Le dosage peut être prescrit en cas d’apparition de symptômes de la pathologie, révélant une
inefficacité du traitement, comme des crises d’épilepsie, des troubles de l’humeur ou des douleurs
névralgiques. Ceci peut s’expliquer par une non-observance du traitement ou une posologie inadaptée
au traitement. La conséquence est une concentration de carbamazépine inférieure au seuil
thérapeutique.
L’évaluation de la concentration peut être aussi demandée en cas d’apparition d’une toxicité imputée à
une concentration circulante élevée en carbamazépine. C’est le cas pour:
- Les troubles du système nerveux: désorientation, somnolence, agitation, hallucination, visioin
trouble, trouble à l’élocution, nystagmus, coma, ataxie, dyskinésie, hyper pui hypo réfléxie,
convulsions, troubles psychomoteur, myoclonies, hypothermie
- Troubles du système respiratoire: dépression respiratoire, œdème pulmonaire
- Troubles de l’appareil cardio-vasculaire: tachycardie, modification de la pression sanguine
(hypotension, avec possibilité d'épisodes d'hypertension), arythmies, troubles de la conduction avec
élargissement du complexe QRS, syncope.
- Troubles de l’appareil digestif: vomissements, ralentissement de la vidange gastrique, diminution du
transit intestinal
- Troubles de la fonction rénale: rétention urinaire, oligurie ou anurie; œdèmes, intoxication hydrique
imputables à l'effet antidiurétique de la carbamazépine
- Anomalies à l’examen biologique: hyponatrémie, possibilité d'acidose métabolique, possibilité
d'hyperglycémie, augmentation de la créatine-phosphokinase
Les effets indésirables sont à dissocier de la toxicité du traitement: la toxicité est concentration
dépendante, les effets indésirables peuvent apparaître à concentration thérapeutique.
Le dosage du métabolite 10-11 epoxy-carbamazépine présente un intérêt seulement dans les cas de
toxicité non expliqué par la concentration de la carbamazépine ou en cas de cotraitement avec la
phénytoïne, qui augmente le rapport carbamazépine/10-11 epoxy-carbamazépine.
Les patients sous carbamazépine doivent demander au médecin suivant leur traitement ou au biologiste
médical quand le prélèvement doit être réalisé. Il est généralement recommandé d’effectuer le
prélèvement juste avant la prise suivante.

Les zones thérapeutiques, identiques pour l’adulte ou l’enfant, sont différentes en fonction du
traitement mis en place. Pour un traitement en monothérapie, la zone thérapeutique se situe entre 6 et
12 mg/L alors qu’en polythérapie, la zone thérapeutique se situe entre 4 et 8 mg/L. Tout dépassement
de la norme supérieure peut engendrer une toxicité. Les zones de références peuvent varier entre les
laboratoires et en fonction des techniques. Il est recommandé d’effectuer les dosages de contrôle dans
le même laboratoire pour un suivi thérapeutique pharmacologique homogène. Le médecin traitant et le
patient doivent se référer aux unités et zones de références fixées par le laboratoire de biologie
médicale.
La majorité des patients vont répondre correctement à leur traitement en étant dans la zone
thérapeutique. Il est toutefois possible que certains patients, tout en ayant des concentrations de
carbamazépine dans la zone thérapeutique, présentent un traitement inefficace ou des effets toxiques.
Ces effets peuvent être le fait d’une variabilité dans la concentration libre de carbamazépine ou de son
métabolite principal, le 10-11 epxy-carbamazépine. Dans ces situations, la posologie devra être
adaptée en fonction de la clinique du patient et des résultats du dosage de la carbamazépine.
Si la concentration de carbamazépine est dans la zone thérapeutique, en étant efficace sans présenter
de toxicité, la posologie sera considérée comme adaptée au traitement.

Le patient ne doit pas diminuer, augmenter ou arrêter son traitement sans avoir consulté son médecin
traitant. Le traitement pourrait devenir inefficace ou toxique. La posologie doit être adaptée au cas par
cas par le médecin traitant ou un médecin spécialiste.
La carbamazépine peut voir son activité:
- Augmentée par des inhibiteurs enzymatiques: des médicaments à visée cardiovasculaire (diltiazem,
verapamil, amiodarone), des antibiotiques (macrolides comme l’erythromycine), des antifongiques
azolés (fluconazole, itraconaole, kétoconazole, voriconazole, posaconazole), des antiviraux (du VIH:
inhibiteurs de protéase, du VHC: inhibiteurs de protéase), cimétidine, paroxétine, fluoxétine, sertraline
entre autre.
- Diminuée par des inducteurs enzymatiques, avec augmentation du rapport 10-11 epoxy
carbamzépine: phénytoïne, phénobabrital, primidone.
On peut également apercevoir:
- Diminution du métabolisme du 10-11 epoxy-carbamazépine: acide valproïque, valpromide
- L’alcool en prise aigue inhibe le métabolisme, et donc sa concentration, alors qu’une prise chronique
a un effet inducteur sur le métabolisme.
- L’effet inducteur de la carbamazépine sur le métabolisme d’autres molécules associées n’est pas
abordé, celui-ci ne faisant pas varier ses concentrations plasmatiques.
Toute prise d’une nouvelle molécule doit être faite après conseil du médecin traitant ou du
pharmacien.
En juillet 2012, l’Agence Européenne du Médicament a publié des recommandations pour la recherche
de l’allèle HLA B*1502 chez les individus d’origine asiatiques (chinois Han et Thaïlandais). Cette
recherche doit se faire si possible avant la mise en route d’un traitement par carbamazépine. La
présence de cet allèle contre indique le traitement, le risque de réaction cutanée sévère induit par la
carbamazépine étant trop important.
L’effet potentiellement tératogène de la carbamazépine et l’effet inducteur du métabolisme sur certains
contraceptifs oraux doivent pris en compte par le médecin traitant chez les femmes en âge de procréer.
1- Quelle sera la durée de mon traitement par carbamazépine ?
Les pathologies traitées par la carbamazépine, épilepsie, troubles bipolaires et névralgie du trijumeau,
sont chroniques et entraîne un traitement à vie. Si l’efficacité de la carbamazépine décroit ou que les
effets indésirables de la molécule empêchent une bonne observance, la carbamazépine peut être
échangée par une autre molécule.
2- Mon médecin va-t-il souvent prescrire un dosage de 10-11 epoxy-carbamazépine ou de

carbamazépine libre ?
Ces dosages sont relativement rares, et même exceptionnel pour la carbamazépine libre. Ils ne sont pas
utilisés dans la routine du suivi thérapeutique pharmacologique.
Indices érythrocytaires : VGM, TCMH, CCMH, IDR

NFS
Ce sont des paramètres mesurés ou calculés qui concernent les globules rouges (GR) et qui font partie
des résultats de l’hémogramme, un test courant de biologie demandé dans de nombreuses
circonstances. Pour obtenir plus de données à propos de l’hémogramme et ses différents paramètres,
referez-vous à la fiche de NFS, notamment la section “L'examen de biologie médicale: comment
interpréter son résultat”.
• Le volume globulaire moyen (VGM) ou volume moyen corpusculaire (VMC) représente le volume
moyen des globules rouges. Il peut être directement mesuré par les automates de numération, ou
calculé en divisant l’hématocrite par le nombre de globules rouges. Sa valeur normale est comprise
entre 80 et 100 femtolitres (10-15 litres). Le VGM est augmenté quand les globules rouges sont plus
gros que la normale (macrocytose), comme par exemple lors des anémies causées par un déficit en
vitamine B12. Quand le VGM diminue, les globules rouges sont plus petits que la normale
(microcytose), comme cela se voit dans les carences en fer ou les thalassémies.
• La teneur corpusculaire moyenne en hémoglobine (TCMH) est la quantité moyenne

d’hémoglobine contenue dans une hématie. La TCMH se calcule en divisant la concentration
d’hémoglobine exprimée par litre de sang par le nombre de globules rouges par litre de sang. La valeur
normale est comprise entre 28 et 32 picogrammes par hématie. Une augmentation de la TCMH peut
éventuellement se voir au cours des anémies macrocytaires, car les hématies sont plus grosses que la
normale et tendent donc à avoir une TCMH plus élevée. A l’inverse, la TCMH peut être diminuée
dans de nombreux types d’anémie (carence en fer, etc) dont les anémies microcytaires.
• La concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine (CCMH) indique la concentration

moyenne d’hémoglobine dans un globule rouge. Elle peut être calculée en divisant la concentration
d’hémoglobine exprimée par litre de sang par la valeur de l’hématocrite. Les valeurs normales sont
comprises entre 30 et 35 g/%. Une CCMH diminuée (hypochromie) est observée quand l’hémoglobine
est anormalement diluée dans les hématies, comme lors de carences en fer ou dans les thalassémies. Il
n’existe pas de cas pathologiques où la CCMH est supérieure aux valeurs normales, qui correspondent
à une solution saturée en hémoglobine (si la CCMH est > 36 ou 37g/%, il s'agit vraisemblablement
d'une erreur technique ou d'un problème de prélèvement: agglutinines froides...).
• L'indice de distribution des globules rouges (IDR) correspond à un calcul fait par les automates
de la variabilité de la taille des globules rouges. La plage normale de la largeur de distribution des
globules rouges (IDR) est de 11 à 15. Une valeur plus élevée indique une plus grande variation de la
taille des hématies que la normale (anisocytose) et se voit dans de nombreux types d’anémies.
CD4 - CD8
Synonymes: lymphocytes CD4-CD8, comptage T4 - T8
Nom officiel:
Examens apparentés: Viral Load

Cet examen de biologie permet de renseigner votre médecin sur l’état de vos défenses immunitaires.
Le plus souvent, ce test est indiqué lorsque vous avez été diagnostiqué séropositif au VIH (Virus de
l’Immunodéficience Humaine). Mais il peut également être demandé dans d’autres situations.

Lorsque vous êtes séropositif au VIH, cet examen est demandé plusieurs fois: au moment du
diagnostic pour avoir une valeur de base, puis 2 à 8 semaines après le début du traitement
antirétroviral et ensuite tous les 3 à 4 mois (voire 6 mois chez les patients stable depuis plusieurs
années).


Les leucocytes ou globules blancs sont des cellules sanguines impliquées dans les défenses
immunitaires. Les lymphocytes sont une sous-classe des leucocytes dont il existe trois catégories: les
lymphocytes B (ce sont eux qui produisent les anticorps), les lymphocytes NK et les lymphocytes T.
Les lymphocytes T jouent un rôle important dans le système immunitaire en luttant contre les
infections. Ils sont produits au niveau du thymus, ils circulent partout dans le corps via le réseau
sanguin et lymphatique vers les ganglions lymphatiques et les tissus. Ils se partagent en plusieurs
populations dont deux majoritaires que l’on différencie par leurs marqueurs membranaires: les CD4 et
CD8 (CD pour Cluster de Différenciation)
Les cellules CD4 sont aussi appelées cellules T auxiliaires. Elles sont nommées ainsi car elles
aident les autres lymphocytes à identifier, attaquer et détruire les bactéries, champignons et virus qui
nous infectent. Les cellules CD4 sont les cibles principales du VIH (virus de l’immunodéficience
humaine), c'est-à-dire les cellules que le virus infecte préférentiellement. Le virus se lie au niveau de la
surface de la cellule, entre à l’intérieur et se multiplie en tuant la cellule. Le nombre des cellules CD4
diminue donc avec la progression de la maladie.Ce processus peut continuer pendant plusieurs années
avant que le nombre de CD4 atteigne un niveau assez bas pour que les symptômes associés au SIDA
apparaissent. Le traitement antirétroviral diminue le nombre de virus présent dans le corps et ralentit la
progression de la maladie. Quand le traitement est actif le nombre de CD4 augmente ou se stabilise.
Les cellules CD8 sont des lymphocytes qui sont aussi appelés lymphocytes T cytotoxiques. Les CD8
identifient et détruisent les cellules infectées par un virus ou les cellules atteintes par le cancer. Ils
jouent un rôle important dans la réponse immunitaire contre le VIH en tuant les cellules infectées par
le virus et en bloquant la réplication du VIH par production de substances spécifiques.
Avec la progression de la maladie du VIH, le nombre de cellules CD4 diminue ainsi que le nombre de
lymphocytes totaux et de CD8. Pour donner une image plus claire de l'état du système immunitaire, les
résultats de ces examens sont exprimés sous forme valeur absolue (nombre de CD4 par ul ou G/l de
sang), de pourcentage de CD4 par rapport aux lymphocytes totaux ou sous forme de ratio CD4/CD8.
L’examen des CD4 et CD8 est le plus souvent réalisé pour aider à surveiller la progression de la
maladie du VIH, mais il peut être également parfois prescrit dans d'autres situations pathologiques,
telles que les lymphomes et la transplantation d'organes. (Voir Questions fréquentes # 4)

Prélèvement de sang veineux au niveau du pli du coude.
La numération des cellules CD4 et CD8 est le plus souvent utilisée dans le suivi de la progression du
VIH (Virus de l’Immunodéficience Humaine), l’agent du SIDA. Lorsqu’un patient est diagnostiqué
infecté par le VIH, une série d’examen va lui être proposé dont la numération des lymphocytes CD4 et
CD8. Le résultat pourra s’exprimer de plusieurs manières: le nombre de CD4/mm3 ou ul ou G/L, le
pourcentage de CD4 et le rapport CD4/CD8.
Les cellules CD4 sont les cibles principales du VIH, le nombre de CD4 va diminuer quand l’infection
par le VIH va progresser. Le résultat de cet examen permet au médecin de connaitre l’état des défenses
immunitaire et d’aider à prévoir le risque de complications et d’infections opportunistes. Cet examen
est plus utile quand il est comparé aux résultats obtenus antérieurement. Généralement il est fait en
association avec la charge virale VIH, c'est-à-dire le nombre de virus dans le sang.
Cet examen de biologie peut être également prescrit pour apprécier l’état des défenses immunitaires
lors de traitements comme la greffe de cellules souches ou, la transplantation d’organe, ou pour aider
au diagnostic de lymphome, ou de déficits primitifs de l’immunité tels que le syndrome de Di George.
Lors du diagnostic de l’infection pour avoir une valeur de base. Puis il est répété 2 à 8 semaines après
le début du traitement ou lors d’un changement de traitement. Ensuite il est fait tous les 3 à 4 mois
(voire 6 mois si le patient est stable depuis plusieurs années). Cet examen est généralement fait en

Le nombre de CD4 doit être exprimé en quantité absolue (par mm3 ou ul ou G/l de sang), en ratio
CD4/CD8, ou en pourcentage de lymphocyte T. Le médecin prend en compte plusieurs mesures de
CD4 plutôt qu'une valeur unique ce qui permet d'évaluer le profil de CD4 au fil du temps.
Lorsque le nombre CD4 augmente ou se stabilise c’est le signe d’une réponse efficace au traitement
antirétroviral.
Si le nombre de CD4 a diminué depuis plusieurs mois, c’est en général parce que la maladie
progresse. Lorsque le traitement est bien conduit, c’est donc en faveur d’un échappement au
traitement. Le médecin peut alors recommander de commencer un traitement antirétroviral si le
patient n’est pas traité ou bien de changer celui –ci. A partir d’un certain seuil (<200/mm3) le
médecin peut prescrire en plus un traitement prophylactique pour éviter que des infections
opportunistes ne surviennent.
En France, le rapport 2013 propose la mise en route d’un traitement chez toute personne vivant avec
le VIH quelque soit son nombre de CD4.
La classification de l’infection à VIH par le CDC en 1993 (Centers of disease), en trois stades de
sévérité repose sur les paramètres cliniques et sur le nombre des CD4.
La numération des lymphocytes CD8 permet d’établir le ratio CD4/CD8. Ils sont augmentés au début
de l'infection, et ne diminuent qu'au stade SIDA avéré.

Le nombre des CD4 a tendance à être plus bas le matin et plus élevé l’après midi. Une maladie aiguë
comme une pneumonie, grippe ou infection à HSV (Virus de l’herpes), une chimiothérapie
anticancéreuse peuvent engendrer une diminution temporaire.
Le nombre CD4 n’est pas toujours le reflet du ressenti de la maladie par le patient. Par exemple
certaines personnes avec des CD4 élevés sont malades et ont des complications, et d’autres avec des
CD4 bas ont peu de complications et se portent bien.
1- Comment le VIH est diagnostiqué ?
Le diagnostic du VIH se fait sur un prélèvement sanguin. On utilise un test combiné qui recherche la
présence d’anticorps anti VIH-1 et VIH-2 et l’antigène viral P24; il détecte une contamination 6
semaines avant le prélèvement. Lorsque ce test est positif il doit être confirmé par un second test (
western Blot ou Immunoblot).
D’autres tests de diagnostic rapide existent (test sanguin ou salivaire).
2- Quelles sont les infections opportunistes que je peux avoir si j’ai le VIH ?
L’ HAS (Haute autorité de santé) inclus 25 infections opportunistes dans la définition du SIDA.
3- Quelles sont mes options de traitement si mes CD4 sont trop bas ?
Vous et votre médecin devront discuter de votre traitement pour déterminer lequel sera le plus adapté.
4- Le nombre de CD4 et CD8 peut il être réalisé dans d’autres circonstances que le VIH ?
Oui, cet examen peut être demandé dans d’autres pathologies:
- Lors d’une transplantation d’organe pour aider à évaluer l’effet des traitements immunosuppresseurs.
Lorsque le médicament immunosuppresseur fonctionne la réponse immunitaire diminue pour éviter un
rejet de l’organe. Dans ce cas, il est désirable d’avoir une valeur basse. C’est pourquoi une numération
des CD4 et CD8 peut être indiqué pour suivre l’efficacité de la thérapie.
- Pour aider à classifier les lymphomes. En général, plusieurs marqueurs de surface des lymphocytes
sont évalués, parmi lesquels CD4 et CD8. Ces examens aident à déterminer si le lymphome est dû à
une prolifération de lymphocytes B ou T et quel type spécifique. Cette information est utile au
médecin pour déterminer le traitement approprié.
- Pour aider dans le diagnostic du syndrome de Di George. C’est une maladie congénitale rare
caractérisée par une faible concentration de lymphocytes T dans le sang. Pour plus
d’information: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Deletion22q11-FRfrPub126.pdf
Her-2/neu
Synonymes: HER-2/neu, c-erbB-2, ERBB2
Nom officiel: Human epidermal growth factor receptor 2 (Récepteur 2 du facteur de croissance
épidermique humain) Amplification du gène Her2/neu par FISH (Hybridation in situ en fluorescence);
surexpression Her2 par IHC (immunohistochimie)
Examens apparentés: Marqueurs tumoraux, Progest. Receptors

Pour déterminer si une tumeur mammaire est positive pour le marqueur Her-2/neu, ce qui influence le
choix du traitement.

Si vous présentez un cancer du sein invasif et que votre médecin veut savoir si le gène marqueur Her-
2/neu est sur-exprimé dans la tumeur.

Sur l’exérèse chirurgicale du cancer du sein, éventuellement sur la biopsie diagnostique (mais toujours
reconfirmée sur la pièce opératoire).
Her-2/neu est un oncogène. Il code pour le récepteur d’un facteur de croissance particulier, qui est
responsable de la croissance cellulaire. Les cellules épithéliales saines contiennent deux copies du
gène Her-2/neu, et produisent de faibles quantités de la protéine Her-2 à leur surface cellulaire.
Dans 20 à 30% des cancers du sein invasifs (et d’autres cancers, tels que le cancer des ovaires et de la
vessie), le gène Her-2/neu est amplifié (un nombre beaucoup plus important de copies du gène est
produit) et sa protéine sera par conséquent sur-exprimée (une grande quantité de cette protéine sera
produite). Les tumeurs se servent de cette sur-expression de la protéine pour se multiplier de façon
plus agressive et résister aux traitements hormonaux et à certaines chimiothérapies. Les patients
présentant cette particularité ont donc potentiellement un pronostic plus défavorable, mais du fait de
l’existence d’une thérapeutique ciblée anti-Her2, ils bénéficient de l’efficacité de ce médicament dans
un grand nombre de cas.
Il existe deux techniques principales pour déterminer le statut her-2/neu: l’immunohistochimie et
l’Hybridation In Situ révélée par Fluorescence (FISH). L’immunohistochimie mesure la quantité de
protéine Her-2/neu présente. Le résultat est exprimée de manière semi-quantitative: Her2-, Her2+,
Her2++, Her2+++. La FISH détermine le nombre de copies du gène présent dans les cellules
tumorales. L’immunohistochimie est la technique utilisée en première intention; cependant, si le
résultat est intermédiaire (Her2+ ou Her2++), on utilise la FISH comme méthode complémentaire.

Sur l’exérèse chirurgicale du cancer du sein, éventuellement sur la biopsie diagnostique (mais toujours
reconfirmée sur la pièce opératoire).
Il y a eu quelques études sur le dosage de la protéine Her-2/neu à partir d’un échantillon sanguin
veineux. Toutefois, la quantité de protéine dans le sérum n’est pas toujours corrélée à l’expression du
gène; cependant, un résultat positif dans le sang signifie l’expression du gène et /ou l’inefficacité du
traitement ciblé anti-Her2. Le dosage sanguin n’est pas utilisé pour la détermination du statut Her-
2/neu.

La détermination du statut Her-2/neu est principalement utilisée pour sélectionner les patientes
pouvant être traitées par le trastuzumab (Herceptin® Roche Diagnostic). Elle contribue à déterminer le
degré d’agressivité de la tumeur mammaire.
Le dosage de la protéine Her-2/neu dans le sang est parfois utilisé pour le suivi du traitement. Si la
quantité d’Her-2/neu présente dans le sang est initialement élevée et diminue au cours du traitement,
on peut supposer que le traitement est efficace; si le concentration d’Her-2/neu reste élevée, le
traitement est inefficace; et si elle diminue puis remonte, on est probablement face à une rechute.

La détermination du statut Her-2/neu fait parti du bilan d’exploration d’un cancer du sein invasif, et
elle est parfois prescrite en cas de rechute du cancer du sein (rechute locale ou métastases). Ce n’est
pas un examen à but diagnostic, mais il aide le médecin à mieux caractériser la tumeur et à déterminer
quelle sera la chimiothérapie la mieux adaptée pour le patient. Le dosage sanguin d’Her-2/neu est
parfois demandé lors de l’initiation du traitement afin d’aider au suivi du traitement.

Si le tissu cancéreux analysé est positif (en immunohistochimie) à Her-2/neu, cela signifie que la
protéine Her-2/neu est sur-expriméee (production d’une quantité augmentée). Si c’est la technique
FISH qui est utilisée, ce sera alors l’amplification (production d’une quantité excessive de copies) du
gène Her-2/neu qui sera détectée. Ces 2 types d’approche permettent d’évaluer tous les cas de figure
d’expression du gène.
Les patients positifs à Her-2/neu sont des candidats au traitement par Herceptin (Cf « Y a t-il d’autres
choses à savoir ? »).
Si l’immunohistochimie est douteuse mais la FISH positive, le patient pourra bénéficier du traitement
par Herceptin®, mais si les tests sont négatifs, alors le traitement par Herceptin® n’est pas
recommandé.

Les tumeurs positives à Her-2/neu sont généralement sensibles au traitement par Herceptin®
(trastuzumab), dont la cible est la protéine Her-2/neu. L’Herceptin® (un anticorps produit par un
laboratoire pharmaceutique) se lie aux protéines en excès et inhibe la croissance des cellules
cancéreuses. Le développement de ce traitement spécifique a augmenté l’utilisation du test de
détermination du statut Her-2/neu. L’Herceptin® peut être utilisé seul en monothérapie, ou en
association avec d’autres médicaments mais uniquement chez les patients positifs à Her-2/neu.
La détermination du statut Her-2/neu n’est pas pratiquée par tous les laboratoires; en effet, les
techniques d’immunohistochimie et FISH nécessitent de l’expérience et une grande pratique pour leur
interprétation. Votre médecin enverra donc probablement l’échantillon de tissu dans un laboratoire de
référence et les résultats ne seront rendus qu’après plusieurs semaines.
1- En plus d’Her-2/neu, quels sont les autres examens de biologie médicale que le médecin peut
me prescrire en cas de cancer du sein?
Lors du bilan initial de découverte d’un cancer du sein invasif, le médecin prescrit aussi un test
déterminant le statut du récepteur hormonal en plus d’autres paramètres réalisés systématiquemnt sur
la pièce tumorale (marqueurs de prolifération…).
2- Un traitement par Herceptin fonctionne-t-il bien chez tous les patients positifs à Her-2/neu ?
Malheureusement non. Uniquement un tiers des patients positifs à l’Her-2/neu répondront au
traitement par Herceptin®. Il existe d’autres facteurs cellulaires impliqués qu’on ne connaît pas encore
bien. L’Herceptin® est parfois combiné à d’autres médicaments pour essayer d’améliorer son
efficacité dans le traitement du cancer du sein.
Céruléoplasmine
Synonymes: Céruloplasmine
Nom officiel: Céruléoplasmine
Examens apparentés: Cuivre

Le dosage de la céruléoplasmine permet de connaître la concentration sanguine de cette protéine
transporteuse de cuivre. Il permet de contribuer au diagnostic d’une surcharge toxique ou héréditaire
en cuivre, par exemple la maladie de Wilson qui correspond à un défaut d’élimination biliaire du
cuivre. Cela peut aussi aider au diagnostic d’un déficit carentiel ou héréditaire en cuivre, par exemple
une maladie de Menkès qui correspond à un défaut d’absorption intestinale du cuivre ou encore une
acéruléoplasminémie congénitale qui se manifeste par une modification du métabolisme du fer.
Les maladies de Wilson ou de Menkès sont des maladies génétiques caractérisées par une grande
hétérogénéité de leurs tableaux cliniques et biologiques. L’acéruléoplasminémie congénitale est une
maladie génétique rarissime dont les troubles cliniques et biologiques ne sont pas liés au cuivre mais
au fer.

Si vous présentez des symptômes évocateurs d’une maladie de Wilson ou d’une autre anomalie du
métabolisme cuivrique, qui incluent notamment une anémie avec un fer sanguin bas, un coefficient de
saturation de la transferrine bas et une ferritine élevée, et/ou des symptômes digestifs hépatiques et/ou
des signes neurologiques et/ou osseux et/ou vasculaires et/ou un diabète et/ou une rétinite pigmentaire.

Cet examen mesure la concentration de céruléoplasmine dans le sang. La céruléoplasmine est une
glycoprotéine (protéine sur laquelle sont greffées des molécules de sucres) dont les rôles principaux
consistent d’une part, à transporter le cuivre entre le foie (qui centralise les stocks de cuivre) et les
autres organes ou tissus utilisateurs et d’autre part, à oxyder le fer.
Le cuivre est un oligo-élément essentiel (il est indispensable à la vie), mais il est toxique à fortes
doses. L’homéostasie de cet élément doit être finement régulée. Le rôle du cuivre dans l’organisme est
d’aider au fonctionnement de diverses enzymes.
Le cuivre absorbé par l’intestin est transporté vers le foie par l’albumine et par la transcupréine. Chez
un individu normal, le cuivre se fixe ensuite à la céruléoplasmine qui est synthétisée (fabriquée) dans
le foie. L'absence de cuivre n'altère pas la synthèse de la céruléoplasmine, mais elle en augmente son
instabilité et donc diminue sa demie-vie. Quand la concentration de cuivre est trop forte, le cuivre est
éliminé par la bile. En cas de maladie de Wilson, l’élimination biliaire ne parvient plus à se faire, et le
cuivre s’accumule (en dépit d’une élimination urinaire augmentée). La concentration de
céruléoplasmine est basse en cas de maladie de Wilson par accélération de son métabolisme.
C’est sa forte teneur en cuivre qui donne cette couleur verte à la céruléoplasmine (caeruleus signifie
vert en latin): jusqu’à 6 atomes de cuivre par molécule de céruléoplasmine; 90% de la céruléoplasmine
plasmatique contient du cuivre et inversement 95% du cuivre est lié à la céruléoplasmine. Ces chiffres
aident à comprendre que les dosages de céruléoplasmine et de cuivre peuvent tous deux être utiles
pour diagnostiquer une maladie de Wilson.
Le cuivre joue un rôle de cofacteur enzymatique de type oxydasique, notamment vis-à-vis du fer. Il est
impliqué dans de nombreux processus métaboliques, qu’il s’agisse de la chaîne respiratoire, de la
synthèse du collagène, de divers neurotransmetteurs ou d’hormones neuro-endocrines. C’est ainsi que
l’on explique pourquoi une maladie de Wilson se traduit par une accumulation de cuivre et de fer dans
certains organes ou tissus (où sont présentes ces enzymes) et par divers signes neurologiques,
cardiaques, rénaux, osseux….
Comment l'échantillon est-il recueilli ? ?

Un dosage sanguin de céruléoplasmine est généralement prescrit accompagné d’un dosage de cuivre
(sanguin et/ou urinaire) pour aider à diagnostiquer une maladie de Wilson, qui est une maladie
héréditaire due à une surcharge tissulaire en cuivre par défaut d’élimination biliaire du cuivre. Ceci
entraîne une diminution secondaire (et inconstante) de la céruléoplasmine qui explique la baisse
(inconstante elle aussi) du cuivre sanguin total (mais pas du cuivre libre). Un dosage de
céruléoplasmine peut aussi être prescrit pour aider au diagnostic d'autres maladies associées aux
anomalies des métabolismes du cuivre et du fer.
Les dosages de céruléoplasmine et de cuivre sont prescrits si vous présentez des symptômes
évocateurs de maladie de Wilson (ou autre surcharge en cuivre), par exemple:
- une anémie microcytaire (une microcytose signifie que les globules rouges sont de petite taille) avec
un fer sanguin bas, un coefficient de saturation de la transferrine bas et une ferritine élevée. Ces
diverses anomalies peuvent s'observer en dehors de la maladie de Wilson, par exemple lors d’un
syndrome inflammatoire ou d’une hépato-sidérose dysmétabolique mais également
d’acéruléoplasminémie. L’anémie peut aussi être de type hémolytique et parfois révéler la maladie
d’une manière si sévère et brutale que le décès précède le diagnostic,
- des signes digestifs hépatiques: nausées, douleurs abdominales, jaunisse (ictère), fatigue. Là encore,
une hépatite fulminante peut révéler la maladie, parfois en post-mortem,
- des signes neurologiques avec notamment des mouvements ou contractions involontaires au niveau
des extrémités (difficultés d’écriture), de la bouche, du visage, des paupières, ces mouvements étant
exagérés par les mouvements volontaires, les émotions, mais cessent au cours du sommeil, une
difficulté à marcher ou à avaler; un déficit des capacités intellectuelles, des troubles de la mémoire
avec des souvenirs souvent imprécis surtout pour les faits récents, une désorientation temporo-spatiale,
des troubles psychotiques sous forme d'hallucinations visuelles terrifiantes, une confusion, un
syndrome dépressif ou autres troubles psychiatriques allant jusqu’à la démence, un ralentissement
psychomoteur, des troubles du caractère (agressivité, violence verbale),
- un diabète (qui est souvent la première manifestation clinique de la maladie),
- une rétinite pigmentaire caractéristique (anneau visible à l’aide d’une lampe à fente),
- une tubulopathie ou autre maladie rénale,
- des anomalies endocriniennes, cardiaques, cutanées ou osseuses.
Les dosages de céruloplasmine et de cuivre sont également prescrits, notamment chez un enfant qui
présente des symptômes évocateurs de maladie de Menkès (ou autre déficit en cuivre), par exemple:
- des anomalies neurologiques (convulsions),
- une ostéoporose des os longs,
- un retard de croissance,
- une peau sèche, épaisse, irrégulièrement pigmentée,
- des cheveux, cils et sourcils rares, torsadés, ternes, peu pigmentés, cassants,
- des anomalies morphologiques du visage,
- des anomalies des vaisseaux sanguins.
En cas de maladie de Menkès, la détérioration neurologique est progressive et la mort survient dans
l’enfance, généralement avant l’âge de 3 ans. Les parents présentant une forme modérée ont une
espérance de vie plus longue.
L’acéruléoplasminémie se manifeste par:
- une anémie associée à une surcharge en fer au niveau du foie et de certaines zones du cerveau,
- des désordres neurologiques,
- un diabète,
- une dégénération rétinienne.

Les valeurs de références varient en fonction de l’âge, du sexe et de l’état physiologique (augmente au
cours de la grossesse) mais aussi des méthodes de dosage. Les résultats doivent être interprétés par le
biologiste et le médecin prescripteur en fonction des valeurs de référence du laboratoire et des
méthodes de dosages (celles qui mesurent la céruléoplasmine totale versus celles qui mesurent la
forme fonctionnelle).
Si votre céruloplasmine sanguine est modérément basse, cela ne signifie pas forcément que vous
souffrez de maladie de Wilson, d’une maladie de Menkès ou d’un autre type d’anomalie du
métabolisme du cuivre, sauf si, par exemple l’examen clinique montre les classiques signes
neurologiques, ophtalmologiques et radiologiques d’une maladie de Wilson.
La maladie de Wilson présente des anomalies radiologiques visibles surtout au niveau du scanner ou
de l’IRM cérébrale, tandis que les anomalies de la maladie de Menkès concernent surtout les os et les
vaisseaux et que celles de l’acéruléoplasminémie congénitale sont liées aux anomalies du
métabolisme du fer.
Une fois le diagnostic de maladie de Wilson confirmé, d’autres dosages sanguins peuvent aussi être
nécessaires tels que le dosage de glucose car le diabète est souvent associé à cette maladie. Les
transaminases peuvent également être élevées, signant une souffrance du foie. Une biopsie du foie
peut alors être nécessaire.
En cas de forte suspicion de maladie de Wilson ou de maladie de Menkès ou d’une autre anomalie
héréditaire du métabolisme cuivrique, les dosages de cuivre sanguin et urinaire et de céruléoplasmine
sanguine doivent être complétés par une recherche de la mutation génétique (ou plutôt des mutations
car il y en a souvent plusieurs) et par une enquête familiale.

Une céruléoplasmine normale n’élimine pas une maladie de Wilson. Inversement, une
céruléoplasmine basse ne signe pas une maladie de Wilson.
La céruloplasmine sanguine peut augmenter dans diverses circonstances lors desquelles cet examen
n’est pas utilisé comme outil diagnostique, mais la connaissance de ces situations est utile au médecin
car elles peuvent donner l’apparence de la normalité à cet examen sanguin. Parmi ces situations, citons
les réactions inflammatoires, par exemple les infections sévères, les dommages tissulaires importants,
les cancers, la grossesse ou l’utilisation d’estrogènes.
La céruléoplasmine peut diminuer dans les états de dénutrition sévères, les néphropathies, les
insuffisances hépato-cellulaires, dans la maladie de Menkès ou plus exceptionnellement en cas
d’acéruléoplasminémie congénitale.
La mesure de la céruléoplasmine n’est pas un test de routine. Votre médecin ne vous le prescrira que
s’il suspecte une maladie de Wilson ou une autre anomalie de votre métabolisme cuivrique.
1. Une biopsie du foie est-elle nécessaire ?
En cas de maladie de Wilson avérée ou fortement suspecte, une biopsie du foie peut être utile pour
évaluer la surcharge en fer des hépatocytes (le fer hépatique est généralement élevé, voire très élevé).
La surcharge hépatique en cuivre est moins constante car elle peut dépendre de la zone biopsiée. La
surcharge en fer peut également être importante dans le pancréas, ce qui explique la fréquence du
diabète dans la maladie de Wilson. Il peut aussi y avoir une surcharge cérébrale de fer. La surcharge
en cuivre se voit principalement dans la cornée (anneau de Kayser-Fleischer), dans le cerveau
(dégénérescence lenticulaire) et dans le rein (tubulopathie).
2. Quel est le traitement de la maladie de Wilson ?

On peut utiliser les sels de zinc, qui bloquent l’absorption intestinale du cuivre ou des agents
chélateurs du cuivre, qui augmentent l’élimination urinaire du cuivre (D-pénicillamine ou trientine,
cette dernière molécule n’étant disponible qu’à l’hôpital). Les apports alimentaires en cuivre peuvent
aussi être réduits en limitant la consommation de crustacés, de fruits secs, des abats, de chocolat noir,
de champignons, de brocolis. On peut chercher à diminuer la surcharge en fer si elle est présente à
l’aide de déféroxamine. La transplantation hépatique peut être envisagée.
3. Quelle est l’évolution de la maladie de Wilson ?

Elle évolue inexorablement vers une aggravation.
4. Quelles sont les maladies qui peuvent ressembler à la maladie de Wilson ?

Le syndrome de Menkès est une maladie qui ressemble à la maladie de Wilson mais elle survient
plus tôt dans la vie et elle est encore plus rare que la maladie de Wilson. On diagnostique
généralement la maladie de Menkès avant l'âge de 5 ans et même souvent plus tôt, alors que la maladie
de Wilson devient rarement symptomatique avant cet âge et peut même souvent être diagnostiquée
beaucoup plus tard: l’âge au moment du diagnostic de la maladie de Wilson est généralement situé
entre 5 et 35 ans. La céruléoplasmine et le cuivre sanguins sont bas dans la maladie de Menkès (qui
correspond à un défaut d’absorption intestinale du cuivre) comme dans la maladie de Wilson (qui
correspond à un défaut d’élimination biliaire du cuivre). Le cuivre urinaire est bas dans la maladie de
Menkès alors qu’il est augmenté dans la maladie de Wilson. Ces divers dosages sont généralement
insuffisants pour assurer ou éliminer avec certitude le diagnostic de ces maladies: le recours au
diagnostic génétique est alors nécessaire.
Lors d’une acéruléoplasminémie, on aura également recours au diagnostic génétique
A côté des surcharges ou des carences héréditaires en cuivre (par exemple maladies de Wilson ou de
Menkès), il existe des surcharges ou carences nutritionnelles en cuivre, que l’on peut observer en cas
d’intoxication ou de malabsorption intestinale. Les concentrations de la céruléoplasmine sanguine sont
modérément modifiées en cas de carence nutritionnelle ou d’intoxication cuivriques.
Dans l’hémochromatose, il y a une surcharge en fer comme dans la maladie de Wilson avec
augmentation de la ferritine sanguine, mais le fer sanguin et le coefficient de saturation de la
transferrrine sont élevés. Il est inutile de doser la céruléoplasmine dans l’hémochromatose (elle serait
normale).
Anémies
Qu'est-ce qu'une anémie ?| Examens de laboratoire| Anémie ferriprive| Anémies par carence en
vitamine B12 et/ou folates| Anémies aplasiques| Anémies Hémolytiques| Anémie provoquée par les
maladies chroniques| Liens à visiter
Qu'est-ce qu'une anémie ?
L'anémie est définie par la quantité d'hémoglobine présente dans les globules rouges lorsqu'elle est
en dessous de la valeur normale. Les globules rouges et l'hémoglobine qu’ils contiennent, sont
nécessaires pour transporter l'oxygène des poumons vers le reste du corps. Sans un approvisionnement
suffisant en oxygène, de nombreuses parties de l’organisme ne fonctionneront pas correctement.
L'anémie peut être légère, modérée ou sévère en fonction du degré de diminution de la concentration
de l'hémoglobine. Il s'agit d'une affection fréquente qui touche aussi bien les hommes que les femmes
de tous âges et de tous groupes ethniques. Certaines personnes présentent un risque accru de
développer une anémie. Il s'agit notamment de personnes ayant une alimentation pauvre en fer et en
vitamines, des sujets porteurs de maladies chroniques telles que les maladies rénales, le diabète, les
cancers, les maladies inflammatoires de l'intestin, ou ayant des antécédents familiaux d'anémie
héréditaire, des infections chroniques comme la tuberculose ou le VIH et des personnes qui ont subi
une perte de sang importante du fait d'une blessure ou d’un acte chirurgical.
En général, l'anémie a deux causes principales:
• Une capacité anormale ou diminuée de la production de globules rouges, qui peut survenir lors une
carence en fer, de carences en vitamines ou au cours d’un certain nombre de maladies affectant la
capacité de la moelle osseuse à produire des globules rouges.
• Une diminution de la survie ou une destruction des globules rouges, qui peut se produire lors
des saignements ou d’une hémolyse.
Il existe plusieurs types d'anémie et des causes diverses. Les causes les plus courants sont données
dans le tableau ci-dessous.
Cliquez sur les liens pour en savoir plus sur chacun d’entre eux.
Type d’anémie Description Exemples de causes
Le manque de fer entraîne une
diminution de la production
d'hémoglobine qui, à son tour, Pertes sanguines, carence d’apport
Carence en fer
conduit à une diminution de la ou d’absorption du fer
production de globules rouges
normaux
Le manque de vitamine B12 ou de Déficit en facteur intrinsèque; régime
Carence en
folates empêche la synthèse d’ADN à faible teneur en vitamine B12 ou
vitamine B12
dans les précurseurs des globules en folates, diminution de l'absorption
ou en folates
rouges dans la moelle, ce qui conduit de la vitamine B12 ou des folates
Type d’anémie Description Exemples de causes
à une production diminuée de liées à des maladies comme la
globules rouges normaux maladie de Crohn ou après ablation
chirurgicale d'une partie de l'intestin
Baisse de la production de toutes les
cellules produites par la moelle
osseuse, dont font partie les globules Thérapeutiques anticancéreuses,
Aplasie rouges. Les érythroblastopénies sont exposition à des toxiques, désordres
des maladies similaires où seule la auto-immuns, infections virales
production de globules rouges est
affectée.
Parmi les causes héréditaires, on
compte la drépanocytose et les
Les globules rouges ont une durée de
thalassémies; parmi les autres
vie raccourcie dans la circulation, ce
Hémolytique causes, citons les réactions à
qui conduit à une diminution de leur
certaines transfusions ou à des
nombre.
médicaments (pénicilline), les
maladies auto-immunes.
Des maladies auto-immunes comme
Anémie des Diverses maladies chroniques la polyarthrite rhumatoïde, ou bien
maladies conduisent à une diminution du des maladies rénales, le diabète, les
chroniques nombre des globules rouges. infections chroniques, dont la
tuberculose ou le HIV
L'anémie peut être aiguë ou chronique - ce qui signifie qu’elle apparaît rapidement ou qu’elle est
présente depuis longtemps.
L’anémie chronique peut se développer lentement, sur une longue période de temps au cours de
maladies chroniques telles que la polyarthrite rhumatoïde, le diabète, une maladie rénale chronique ou
un cancer. Dans ces situations, l'anémie peut ne pas être évidente car les symptômes sont masqués par
la maladie principale. La présence de l'anémie dans des maladies chroniques peut passer inaperçue
pendant un certain temps et être découverte seulement lors d’examens biologiques effectués pour
d'autres causes.
L'anémie peut également se présenter de façon aiguë, lors de saignements ou dans certaines anémies
hémolytiques, lorsque les globules rouges sont brutalement détruits. Les signes et les symptômes
peuvent se développer rapidement et conduire ainsi à un examen clinique, une recherche des
antécédents médicaux et à la prescription d’examens de laboratoire.
Signes et symptômes
Bien que les différents types d'anémie puissent avoir différentes causes, les signes et les symptômes
peuvent être très similaires. Les formes légères ou modérées d'anémie peuvent présenter peu ou pas de
symptômes. Les symptômes les plus courants sont:
• une sensation générale de fatigue, un manque d'énergie ou une faiblesse

• un essoufflement
• une pâleur du teint.
D'autres symptômes peuvent se développer lorsque l'anémie devient plus profonde, comme des maux
de tête, des vertiges, une sensation de froid ou d'engourdissement des mains et / ou des pieds, un pouls
rapide ou irrégulier et des douleurs thoraciques. Certains patients se plaignent d'entendre un son à type
de martèlement (leur pouls) dans leurs oreilles.
Examens de laboratoire
Numération sanguine (Hémogramme)
L'anémie peut être détectée quand une numération sanguine (hémogramme) est effectuée dans le cadre
d'un bilan de santé ou au cours d‘investigations pour une autre maladie. C’est un examen de routine
qui mesure le nombre de chacun des différents types de cellules dans le sang. Il donne à votre médecin
des informations sur la taille, la forme et la maturité des cellules sanguines dans le sang à un moment
donné.
Frottis sanguin et formule leucocytaire
Si les résultats de la numération montrent l’existence d’une anémie, il faudra pratiquer l’examen du
frottis sanguin et, éventuellement, faire la formule leucocytaire (numération formule sanguine, NFS).
Les résultats de ces examens peuvent donner des indices sur la cause de l'anémie.
Plusieurs autres examens peuvent aider à découvrir la cause de l'anémie, puis guider le traitement.
Voir les présentations individuelles des différents types d'anémie pour plus de détails.
Anémie ferriprive
L'anémie ferriprive est la cause la plus fréquente d’anémie. Les symptômes sont liés à la diminution de
la concentration de l'hémoglobine par manque de fer. Les signes et symptômes les plus communs
incluent: une sensation de faiblesse, de fatigue, et un manque d'énergie.
Les symptômes qui sont typiques de la carence en fer et qui peuvent apparaître lorsque les réserves en
fer de l’organisme diminuent comprennent: des ongles cassants ou en forme de cuillère, des fissures
ou des ulcères aux coins de la bouche (perlèche) ou un besoin anormal d’ingérer des substances non
alimentaires telles que de la glace ou de la terre (également connu sous le nom de "pica").
Le fer est un oligoélément essentiel et nécessaire pour la production des globules rouges. C’est un
composant de l'hème, qui fait lui-même partie de l'hémoglobine. L’hémoglobine est la protéine
contenue dans les globules rouges qui se lie à l'oxygène et leur permet de transporter l'oxygène dans
tout le corps. S’il n’y a pas assez de fer absorbé par l’organisme, le fer qui est stocké dans le corps sera
utilisé. Si ces réserves en fer sont faibles, la personne produira moins de globules rouges qui
contiendront moins d'hémoglobine, ce qui entraîne une anémie.
Les principales causes de carence en fer incluent:

• Les saignements- si le saignement est excessif ou se produit sur une longue période de temps
(saignement chronique), le corps ne peut ingérer suffisamment de fer ou et n’a pas assez de fer stocké
pour produire l'hémoglobine des globules rouges en quantité suffisante pour remplacer ce qui est
perdu. Chez les femmes, la carence en fer peut être due à des règles abondantes, mais chez les hommes
et les femmes âgées, le saignement est souvent dû à une maladie de l'intestin telle que les ulcères ou le
cancer.
• La carence alimentaire- La carence en fer peut être due à une insuffisance d’apport de fer dans
l'alimentation. Chez les enfants et les femmes enceintes en particulier, l’organisme a besoin de plus de
fer; les femmes enceintes et celles qui allaitent, développent fréquemment cette carence car le bébé
nécessite de grandes quantités de fer pour sa croissance. Le manque de fer peut conduire à des bébés
de faible poids à la naissance et à un accouchement prématuré. On administre fréquemment du fer aux
femmes en âge de procréer ou aux femmes enceintes pour prévenir ces complications. Les bébés qui
sont allaités avec le lait d’une mère anémique ont tendance à présenter aussi une anémie ferriprive.
• Les problèmes d'absorption- Certaines situations affectent l'absorption du fer alimentaire dans le
tractus gastro-intestinal (GI) et peuvent entraîner une anémie au cours du temps. Il s'agit, par exemple,
de la maladie cœliaque, de la maladie de Crohn, d’un manque d'acide dans l'estomac ("achlorhydrie")
ou d’une intervention chirurgicale qui a enlevé une partie de l'intestin.
Les examens de laboratoire

Les premiers tests sanguins comprennent généralement une numération sanguine. Les résultats
peuvent montrer les éléments suivants:
• L’hémoglobine (Hb)-peut être normale au début de la maladie, mais diminue à mesure que l'anémie
s'aggrave.
• Les indices érythrocytaires-Au tout début, les globules rouges peuvent avoir une taille et une teinte
normales (anémie normocytaire, normochrome), mais quand l'anémie progresse, les globules rouges
deviennent plus petits (microcytaires) et plus pâles (hypochromes) que la normale.
o Le volume globulaire moyen des globules rouges (VGM), peut être diminué
o La concentration corpusculaire moyenne en Hb dans les globules rouges (CCMH)-peut être
diminuée
o Il y a augmentation de la variation de la taille des globules rouges (Indice de distribution des
globules rouges ou « IDR »)
Le frottis sanguin peut montrer des globules rouges qui sont plus petits et plus pâles que la normale
ainsi qu’une variation de leur taille (anisocytose) et parfois de leur forme (poïkilocytose). Les
anomalies des globules rouges peuvent inclure la présence de cellules cibles et des annulocytes. Le
frottis sanguin peut également donner des indices sur les causes de l'anémie.
Si votre médecin soupçonne que votre anémie est due à une carence en fer, il peut prescrire plusieurs
examens complémentaires pour confirmer la carence en fer. Il peut s'agir:
• Du fer sérique- Mesure de la concentration en fer dans le sang qui est généralement diminuée. Il est
important que les patients soient à jeun avant de pratiquer ce dosage, sinon le résultat peut être
faussement élevé. Le dosage isolé du fer sérique n’est cependant pas un bon examen pour déceler une
carence en fer car il peut varier selon les périodes de la journée (cycle nycthéméral) et ce que vous
avez mangé.
• De la capacité totale de fixation du fer (CTF) ou de la Capacité Latente de Fixation du fer (CLF)-Ce
sont des calculs effectués à partir du dosage de la protéine (transferrine) qui transporte le fer dans le
sang. On observera une augmentation.
• Du coefficient de saturation de la transferrine (rapport entre le fer sérique et capacité totale de
fixation du fer). Un rapport inférieur à 15% peut indiquer une carence en fer.
• De la ferritine, une protéine qui reflète la quantité de fer stockée dans l’organisme et qui est
généralement abaissé au cours de l'anémie. La ferritine est considérée comme le marqueur le plus
spécifique pour identifier l'anémie ferriprive, sauf si une infection ou une inflammation sont présentes.
Toutes les examens sanguins en rapport avec le fer peuvent être influencés par d'autres maladies ou
certains facteurs et ils doivent être interprétés avec prudence. Parfois, ils indiquent clairement la
carence en fer, parfois ils ne sont pas clairs, et parfois ils peuvent être trompeurs et inutiles.
Si la carence en fer est en rapport avec une perte de sang anormale, comme des saignements
chroniques de l'intestin, alors d'autres examens peuvent être effectués, y compris une coloscopie pour
objectiver des saignements intestinaux.
Une recherche d’Helicobacter pylori permet dans certains cas de détecter la bactérie responsable
d’ulcères du tube digestif et qui peut être une cause de saignements chroniques. Les analyses
sérologiques montrant la présence d’anticorps dirigés contre Helicobacter peuvent cependant être
trompeuses, et l'examen des selles pour rechercher la bactérie (recherche de l'antigène d’Helicobacter
fécal) peut être utilisé à la place.
Si un de ces tests est positif, ou si on soupçonne fortement une hémorragie digestive, on peut alors
pratiquer des examens tels que l'endoscopie ou la coloscopie pour trouver le lieu de l'hémorragie, afin
de pouvoir la traiter.
Le traitement de la carence en fer consiste généralement en une supplémentation en fer, administrée

par voie orale. Chez les patients ne tolérant pas cette thérapeutique ou qui ne peuvent pas absorber le
fer, on peut donner cette supplémentation par perfusion intraveineuse. Si l’on soupçonne qu’une perte
de sang anormale est à l’origine de la carence en fer, des tests supplémentaires seront souvent
nécessaires pour déterminer la raison de l'hémorragie. Lorsque la cause sous-jacente est détectée et
traitée, l'anémie habituellement disparaît.
Certaines formes d'anémie hémolytique peuvent induire une carence en fer.

Anémies par carence en vitamine B12 et/ou folates
La vitamine B12 se trouve uniquement dans les aliments d’origine animale tels que la viande, les
produits laitiers et les œufs. Les sujets strictement végétaliens doivent être supplémentés en vitamine
B12 pour rester en bonne santé.
L'anémie pernicieuse est une situation dans laquelle le corps ne produit pas assez d'une substance
appelée facteur intrinsèque. Le facteur intrinsèque est une protéine produite par les cellules de la paroi
de l'estomac. Il se lie à la vitamine B12 et lui permet d'être absorbée par l'intestin grêle. La vitamine
B12 est importante pour la production de globules rouges (hématies). En l’absence de quantités
suffisantes de facteur intrinsèque, l'organisme ne peut absorber la vitamine B12 contenue dans
l'alimentation et ne peuvent pas produire suffisamment de globules rouges normaux, ce qui conduit à
l'anémie.
Les autres causes de carence en vitamine B12 avec anémie sont les situations qui affectent l'absorption
de la vitamine au niveau de l'intestin grêle, comme l’ablation chirurgicale de cette portion du tube
digestif, certains médicaments, certains troubles digestifs (maladie cœliaque, maladie de Crohn) et les
infections.
La carence en vitamine B12 peut entraîner les symptômes généraux de l'anémie ainsi que des
problèmes neurologiques. Il peut s'agir:
• de faiblesse ou fatigue
• de manque d'énergie
• d’engourdissements et de picotements qui apparaîtront au niveau des mains et des pieds
D'autres symptômes peuvent inclure une faiblesse musculaire, un ralentissement des réflexes, une
perte d'équilibre et une instabilité à la marche. Les cas graves peuvent s’accompagner d’une confusion,
de perte de mémoire, de dépression et/ou de démence.
L'acide folique est une autre vitamine du groupe B (vitamine B9) et la carence en cette vitamine peut
aussi conduire à l'anémie. L'acide folique, également appelé folate, se trouve dans de nombreux
aliments, en particulier dans les légumes verts à feuilles. Certaines céréales pour petit déjeuner sont
enrichies en acide folique. L'acide folique est nécessaire pendant la grossesse pour le développement
normal du cerveau et de la moelle épinière du bébé. Il est recommandé aux femmes qui envisagent de
débuter une grossesse d’avoir un apport optimal en folates avant et pendant la grossesse afin de
s'assurer qu'elles ne seront pas carencées en folates. Une carence en acide folique au début de la
grossesse entraîne des problèmes dans le développement embryonnaire du cerveau et de la moelle
épinière du bébé (par exemple, un défaut de fermeture du tube neural ou"spina bifida").
Les anémies résultant d’une carence en vitamine B12 ou en folates sont appelés anémies
macrocytaires parce que les globules rouges sont plus grands que la normale, on les nomme aussi
anémies "mégaloblastiques" en raison de la présence de précurseurs des globules rouges de grande
taille et immatures dans la moelle osseuse. En effet, l'absence de ces vitamines ne permet pas aux
précurseurs des globules rouges de se diviser normalement comme ils le font au cours de leur
maturation, ce qui conduit à leur grande taille. Cela entraîne une diminution du nombre de globules
rouges qui sont de plus anormalement grands, ainsi qu’une anémie.

Les symptômes de l'anémie sont habituellement étudiés d'abord par une numération sanguine (NFS).
En cas de carence en vitamine B12, ces examens montrent habituellement:
• Une faible concentration d'hémoglobine
• Parmi les indices globulaires, le volume globulaire moyen (VGM), qui représente la taille moyenne
des globules rouges, est souvent élevé
Un frottis sanguin montrera des globules rouges anormalement grands, de forme anormale, et
occasionnellement des globules blancs géants.
La carence en acide folique conduit aux mêmes anomalies de la concentration d'hémoglobine et de la
taille des globules rouges que la carence en vitamine B12.
Si votre médecin suspecte une anémie pernicieuse ou une carence alimentaire en vitamine B12 ou en
acide folique, des examens supplémentaires sont généralement prescrits pour établir le diagnostic.
Citons notamment:
• La mesure de la concentration de vitamine B12 sérique - peut être très faible lors d’une carence
profonde en vitamine B12
• La mesure de la concentration d'acide folique dans les globules rouges qui est abaissée s’il y a
carence en folates
• L’acide méthylmalonique (AMM) - peut être augmenté s’il y a carence en vitamine B12
• L’homocystéine plasmatique – acide aminé soufré qui est augmenté s’il y a carence en vitamine B12
et/ou en folates
• Le nombre de réticulocytes est habituellement normal ou abaissé
• Des anticorps anti-facteur intrinsèque ou des anticorps anti-cellules pariétales peuvent être présents
dans l'anémie pernicieuse
Une ponction de moelle osseuse est parfois effectuée. Elle peut révéler une taille anormalement
augmentée des précurseurs des globules rouges (précurseurs "mégaloblastiques") ou des précurseurs
de globules blancs géants.
Le traitement consiste en une supplémentation avec la vitamine manquante. La vitamine B12 est
habituellement administrée par injection, généralement tous les 3 mois, bien que des comprimés
puissent parfois être donnés. Le traitement de causes sous-jacentes, comme un trouble digestif ou une
infection, peuvent aider à traiter l'anémie.
Pour en savoir plus, consultez l'article sur la carence en vitamine B12 et en folates.
Anémies aplasiques
L'anémie aplasique est une maladie rare, causée par une diminution du nombre de tous les types de
cellules sanguines produites par la moelle osseuse. Normalement, la moelle osseuse produit un nombre
suffisant de nouveaux globules rouges (hématies), de globules blancs (leucocytes) et de plaquettes
pour qu’ils exercent une fonction normale dans l’organisme. Chaque type de cellule entre dans le flux
sanguin, circule et meurt après un certain laps de temps. Ainsi, la durée de vie normale des globules
rouges est d'environ 120 jours. Si la moelle osseuse n'est pas en mesure de produire suffisamment de
cellules sanguines pour remplacer celles qui meurent, des symptômes, y compris ceux dus à une
anémie, peuvent apparaître.
Les symptômes de l'anémie aplasique peuvent apparaître brutalement ou peuvent se développer plus
lentement. Certains signes généraux qui sont communs aux différents types d'anémie peuvent
apparaître en premier et sont dus à la diminution de l’hémoglobine et du nombre des globules rouges.
Il s'agit notamment:
• d’une sensation de fatigue
• d’un manque d'énergie
Certains signes et symptômes qui se produisent dans l’anémie aplasique sont notamment dus à la
diminution du nombre des plaquettes:
• saignements prolongés
• saignements de nez fréquents
• saignement des gencives
• ecchymoses
ou dus à un faible nombre de globules blancs, à savoir l’augmentation du nombre et la gravité des
infections.
Les causes de l'anémie aplasique peuvent être en rapport avec une atteinte des cellules souches
médullaires qui sont responsables de la production des cellules sanguines. Certains facteurs peuvent
être impliqués dans les lésions de la moelle osseuse et peuvent entraîner une anémie aplasique,
notamment:
• l’exposition à des substances toxiques comme l'arsenic, le benzène ou des pesticides
• le traitement du cancer (radiothérapie ou chimiothérapie)
• les maladies auto-immunes comme le lupus ou l'arthrite rhumatoïde
• les infections virales comme les hépatites, ou les infections à EBV, VIH ou CMV.
L'anémie aplasique est plus rarement due à une maladie héréditaire (génétique) telle que l'anémie de
Fanconi. Pour en savoir plus, visiter le site des maladies orphelines.

L’examen initial de l'anémie, effectué au moyen d’une numération formule sanguine (NFS), peut
révéler de nombreux résultats anormaux.
• concentration d’hémoglobine et / ou hématocrite abaissés
• nombre de globules rouges et de globules blancs abaissés
• nombre de plaquettes abaissé
• le VGM (volume moyen des globules rouges) peut être normal ou légèrement augmenté
• la formule leucocytaire montre une diminution dans la plupart des types de cellules, mais pas des
lymphocytes.
Certains examens complémentaires peuvent être effectués pour aider à découvrir le type et la cause de
l'anémie. Ils comprennent:
• la numération des réticulocytes- le résultat est généralement abaissé
• le dosage de l'érythropoïétine - généralement augmentée en cas d'anémie aplasique
• une ponction de moelle osseuse qui montre une diminution du nombre de tous les types de cellules
immatures.
• les tests pour la recherche des infections comme les hépatites, l’EBV ou le CMV sont pratiqués pour
aider à découvrir la cause de l’anémie aplasique
• la recherche d'arsenic (un métal lourd) et d'autres toxines
• la mesure de la concentration de fer ou de vitamine B12 peut être effectuée pour éliminer les autres
causes d’anémie
• la recherche des anticorps anti-nucléaires est effectuée pour savoir si la cause de l’anémie aplasique
est une maladie auto-immune
Un examen clinique et l’analyse des antécédents médicaux peuvent révéler les causes possibles de
l'anémie aplasique, comme l'exposition à des toxines ou à certains médicaments (par exemple, le
chloramphénicol) ou le traitement préalable d’un cancer.
Certains cas d'anémie aplasique sont temporaires alors que d'autres ont une durée prolongée. Le
traitement dépend de la cause. Réduire ou éliminer l'exposition à certaines toxines ou à des
médicaments peut être la solution. Des médicaments peuvent être administrés pour stimuler la
production de la moelle osseuse, pour traiter les infections ou pour inhiber le système immunitaire en
cas de maladies auto-immunes. Les transfusions sanguines et une greffe de moelle osseuse peuvent
être nécessaires dans les cas graves.
Les cas d'érythroblastopénie pure sont une situation proche de celle de l'anémie aplasique, mais seuls
les précurseurs des globules rouges sont absents (et non ceux des autres lignées cellulaires). Ils
peuvent également être liés à des cancers (en particulier du thymus) ou à des maladies auto-immunes.
L'infection par le parvovirus B19 peut causer des cas d'érythroblastopénie temporaire.
Anémies Hémolytiques
L'anémie peut être due à des anomalies qui conduisent une destruction prématurée ou à une durée de
vie raccourcie des globules rouges (hématies). Normalement, les globules rouges vivent dans le sang
pendant environ 4 mois. En cas d'anémie hémolytique, ce temps de vie est réduit, parfois à quelques
jours seulement. La moelle osseuse n'est pas en mesure de produire assez rapidement de nouveaux
globules rouges pour remplacer ceux qui ont été détruits, entraînant une diminution du nombre de
globules rouges dans le sang qui, à son tour, conduit à une diminution de leur capacité à transporter
l'oxygène à toutes les parties du corps. Cela se traduit par les symptômes typiques de l'anémie, y
compris:
• la faiblesse et / ou la fatigue
• le manque d'énergie
En fonction de sa cause, une anémie hémolytique peut être chronique, se développant sur une longue
période ou même à vie, ou peut être aiguë, survenant très rapidement avec apparition de signes et de
symptômes graves. Les différentes formes d'anémie hémolytique peuvent induire un large éventail de
signes et de symptômes.
Les causes d'anémie hémolytique peuvent être séparées en deux catégories principales:
• Les formes héréditaires dans lesquelles un ou plusieurs gènes mutés transmis d'une génération à
l'autre, induisent l’apparition de globules rouges anormaux ou d’une hémoglobine anormale.
• Les formes acquises dans lesquelles une cause autre qu’une anomalie héréditaire est à l’origine de la
destruction rapide des globules rouges.
Anémie hémolytique héréditaire
Deux causes fréquentes d'anémie hémolytique héréditaire sont la drépanocytose et la thalassémie:

* La drépanocytose, due à la production d'une forme anormale d’hémoglobine, appelée hémoglobine
S (HbS), ne provoque généralement pas de problème sous la forme hétérozygote (quand vous portez
un seul gène muté venant de l'un de vos deux parents), mais peut induire de graves problèmes
cliniques sous sa forme homozygote (lorsque vous portez deux gènes mutés, venant chacun de l’un de
vos parents). Les globules rouges sont déformés, fragiles (conduisant à l'hémolyse) et peuvent bloquer
les vaisseaux sanguins, induisant douleur et anémie. Le dépistage est généralement réalisé chez les
nouveau-nés - en particulier ceux d'ascendance africaine. Parfois le dépistage est effectué avant la
naissance sur un échantillon de liquide amniotique. Des tests complémentaires à la recherche de
variants de l'hémoglobine peuvent être effectués pour confirmer un diagnostic. Le traitement est
fonction du type, de la fréquence et de la gravité des symptômes.
* La thalassémie est une anomalie héréditaire de la synthèse de l'hémoglobine et induit la production

de globules rouges de petite taille (microcytaires) qui ressemblent à ceux observés lors de la carence
en fer. Dans sa forme la plus grave, l’anémie est sévère. Dans des formes plus légères, l'anémie est
modérée, voire absente, et la maladie peut être dépistée par la découverte de globules rouges
microcytaires à la NFS.
Cette maladie génétique s’observe fréquemment chez des personnes d’origine méditerranéenne,
africaine ou asiatique. Le défaut de production peut toucher l’une ou l’autre des deux composantes de
l'hémoglobine appelées chaîne alpha et chaîne bêta de la globine. La maladie est appelée alpha- ou
bêta-thalassémie selon la chaîne atteinte. La «bêta-thalassémie mineure » (parfois appelée « trait bêta-
thalassémique ») survient quand une personne hérite de gènes normaux de l’un de ses parents et de
gènes de bêta-thalassémie de l’autre parent. Elle provoque éventuellement une anémie légère, mais
aucun autre symptôme. Le risque est celui de transmettre une forme sévère à son enfant si le conjoint
est également porteur d’un trait bêta thalassémique. Si vous êtes porteur d’une forme mineure de
thalassémie, il est donc important de faire dépister votre conjoint si vous désirez avoir des enfants. La
«bêta-thalassémie majeure » (liée à la transmission de deux gènes de bêta-thalassémie et également
appelée anémie de Cooley) est plus grave et peut entraîner une anémie sévère, des problèmes de
croissance, un ictère (jaunissement de la peau et du blanc des yeux).
Les autres types héréditaires d'anémie hémolytique comprennent:
• La sphérocytose héréditaire - une anomalie de la paroi des globules rouges qui se traduit par une
forme anormale des globules rouges qui sont plus petits et plus denses lorsqu’ils sont observés sur
lame (frottis sanguin)
• l’elliptocytose héréditaire, un autre défaut de la membrane des globules rouges causant la présence
de globules rouges en forme de bâtonnets arrondis aux deux extrémités lorsqu’ils sont observés sur
lame (frottis sanguin)
• Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)- la G6PD est une enzyme qui est
nécessaire pour la survie des globules rouges. Sa carence peut être diagnostiquée par un test mesurant
son activité.
• Le déficit en pyruvate kinase- La pyruvate kinase est une autre enzyme importante pour la survie
des globules rouges et sa carence peut aussi être diagnostiquée par un test mesurant son activité.
• Les hémoglobines anormales (ou hémoglobinopathies) autres que l’HbS - il y en a de nombreux
types, dont certains sont extrêmement rares.

Étant donné que certaines de ces formes héréditaires peuvent avoir des symptômes bénins, elles
peuvent d'abord être dépistées grâce à une NFS effectuée en routine, qui peut révéler différents
résultats anormaux donnant des indices quant à la cause de l’anomalie. Des tests complémentaires sont
ensuite généralement effectués pour établir le diagnostic. Il s'agit notamment:
• de tests pour détecter les variants de l'hémoglobine, comme l’électrophorèse de l'hémoglobine
• d’analyse de l'ADN- Celle–ci n’est pas pratiquée de façon systématique mais peut être utilisée pour
aider à diagnostiquer les variants de l'hémoglobine, ou le type de la thalassémie, et pour déterminer le
statut de porteur.
• de test de mesure d’activité de la G6PD pour détecter une carence en cette enzyme
• de la mesure de la fragilité osmotique des hématies – Ce test détecte les hématies qui sont plus
fragiles que la normale et qui peuvent être trouvées par exemple dans la sphérocytose héréditaire.
Ces maladies génétiques ne peuvent pas être guéries, mais les symptômes résultant de l'anémie
peuvent souvent être soulagés par des traitements. Ces anomalies peuvent avoir des conséquences
lorsqu’un un couple souhaite avoir des enfants, en particulier si les deux partenaires ont des anomalies
de l'hémoglobine. Une consultation spécialisée et éventuellement des investigations complémentaires
peuvent être utiles pour l'évaluation des risques pour les futurs bébés.
Anémie hémolytique acquise

Certaines des situations ou des facteurs impliqués dans les formes acquises d'anémie hémolytique
comprennent:
• l’anémie hémolytique auto-immune (AHAI) ou la maladie des agglutinines froides (MAF)- Ce
sont des situations dans lesquelles l'organisme produit des anticorps contre ses propres globules
rouges.
• les réactions transfusionnelles, résultat d'une incompatibilité entre le sang du donneur et celui du
receveur. C’est une situation très rare, mais qui peut entraîner des complications graves.
• l’incompatibilité de groupe sanguin mère-enfant (particulièrement l’incompatibilité pour un
antigène Rhésus particulier où les mères sont Rhésus négatif), et qui peut entraîner la maladie
hémolytique du nouveau-né.
• certains médicaments - comme la pénicilline peuvent conduire l'organisme à produire des anticorps
dirigés contre les globules rouges ou peuvent provoquer la destruction directe des globules rouges.
D'autres médicaments, tels que certains médicaments contre le paludisme et des anesthétiques peuvent
provoquer la destruction des globules rouges chez les individus porteurs d’un déficit en G6PD ou de
certaines formes d'hémoglobines anormales.
• La destruction mécanique des globules rouges, par exemple, par une valve cardiaque artificielle ou
par une circulation extracorporelle utilisée pendant la chirurgie à cœur ouvert
• l’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN), une maladie rare dans laquelle les différents
types de cellules sanguines (globules rouges, globules blancs et plaquettes) peuvent être anormaux. Du
fait de cette anomalie, les globules rouges sont plus sensibles à la destruction par le système
immunitaire de l'organisme. Comme son nom l'indique, les personnes atteintes de ce trouble peuvent
présenter des épisodes aigus et récurrents au cours desquels de nombreux globules rouges sont
détruits. Cette maladie est due à un changement ou une mutation dans un gène appelé PIGA dans les
cellules souches à l’origine des cellules sanguines. Bien qu'il s’agisse d’une maladie atteignant un
gène, elle n'est pas transmise d'une génération à l'autre (ce n'est pas une maladie héréditaire). Les
patients vont souvent présenter des urines foncées car l'hémoglobine libérée par les globules rouges
détruits est éliminée de l'organisme par les reins. Ceci est particulièrement remarquable au lever,
lorsque l'urine est la plus concentrée. Ces épisodes d’ « hémoglobinurie » sont accentués en cas de
maladie associée, ou après un effort physique.
Ces formes d'anémies hémolytiques acquises sont souvent identifiées au début à partir des signes et
des symptômes révélés par l'examen clinique et après une recherche des antécédents médicaux.
L’histoire médicale peut révéler, par exemple, une transfusion récente, un traitement par la pénicilline
ou une chirurgie cardiaque. Une NFS peut montrer différents résultats anormaux. En fonction de ces
constatations, d'autres examens complémentaires peuvent être effectués. Certains de ces examens
peuvent comprendre:
• des tests à la recherche d’auto-anticorps en cas de suspicion de troubles auto-immuns
• un test à l’antiglobuline directe (également appelé "test de Coombs") pratiqué dans les cas de
réaction transfusionnelle, d'incompatibilité sanguine Rhésus mère-enfant, ou d’anémie hémolytique
auto-immune
• la mesure de l’haptoglobine - cette protéine transporte l'hémoglobine libre dans le sang pour assurer
son recyclage après que les cellules du sang aient été hémolysées. Elle peut être abaissée dans le sang
pendant les épisodes d'hémolyse.
• la numération des réticulocytes - les réticulocytes sont des globules rouges jeunes et une
augmentation des réticulocytes reflète une production accrue de globules rouges dans la moelle
osseuse pour compenser l'hémolyse.
Le traitement de l'anémie hémolytique dépend de la cause. Néanmoins, les objectifs sont les mêmes:
traiter la cause sous-jacente de l'anémie, diminuer ou arrêter la destruction des globules rouges et
augmenter le nombre de globules rouges et / ou la concentration d'hémoglobine pour soulager les
symptômes. Il peut s'agir, par exemple:
• des médicaments utilisés pour diminuer la production d'auto-anticorps qui détruisent les globules
rouges
• de transfusions sanguines pour augmenter le nombre de globules rouges sains
• d’une greffe de moelle osseuse afin d’augmenter la production de globules rouges normaux
• d’éviter les facteurs déclenchants qui causent l'anémie, tels que le froid dans certaines formes
d'anémie hémolytique auto-immune, ou l’ingestion de fèves et de certains médicaments pour les
personnes présentant un déficit en G6PD.
Anémie provoquée par les maladies chroniques
Les maladies chroniques (à long terme) peuvent provoquer une anémie. Souvent, les anémies causées
par les maladies chroniques ne sont pas détectées avant qu'un test de routine comme une numération
formule sanguine ne révèle des résultats anormaux. Plusieurs examens complémentaires peuvent être
utilisés pour découvrir la cause sous-jacente. De nombreux problèmes de santé ou maladies
chroniques peuvent entraîner une anémie. En voici quelques exemples:
• L’insuffisance rénale - Les globules rouges sont produits par la moelle osseuse en réponse à une
hormone appelée érythropoïétine, fabriquée principalement par les reins. L'insuffisance rénale
chronique peut provoquer une anémie, résultant de la production insuffisante de cette hormone. Dans
ce cas, l'anémie peut être traitée par des injections d'érythropoïétine.
• Les maladies inflammatoires - Chaque fois qu’une maladie chronique stimule le système
inflammatoire de l'organisme, la capacité de la moelle osseuse à répondre à l'érythropoïétine est
réduite. Par exemple, la polyarthrite rhumatoïde (une maladie articulaire auto-immune sévère où
l’organisme attaque ses propres articulations) peut provoquer une anémie en diminuant l'efficacité de
l'érythropoïétine sur la moelle osseuse.
• Les autres maladies qui peuvent entraîner une anémie de même mécanisme que les pathologies
inflammatoires comprennent: les infections chroniques (comme le VIH ou la tuberculose), le cancer et
la cirrhose.
Des examens complémentaires peuvent être prescrits si les premiers tests (NFS) ont été jugés
anormaux. Ces examens permettront de diagnostiquer la cause sous-jacente de l'anémie chronique.
Parmi ces examens on compte:
• Une numération des réticulocytes
• Des tests de l'inflammation, tels que la vitesse de sédimentation (VS) ou la CRP (protéine C réactive)
• Des tests de la fonction rénale, tels que la créatinine sérique
• La mesure de l'érythropoïétine
Le traitement de l'anémie des maladies chroniques implique habituellement que l’on a pu déterminer
et / ou traiter la maladie sous-jacente. Les transfusions sanguines peuvent être utilisées pour traiter la
maladie à court terme.
Liens à visiter
Sur ce site:
Examens de biologie médicale: fer sérique, ferritine, CTF, NFS, hémoglobine, hématocrite, formule
leucocytaire, numération des réticulocytes, ponction médullaire, frottis sanguin, recherche de
drépanocytes, dosage de la vitamine B12 et des folates, G6PD, test de Coombs direct, haptoglobine,
acide méthylmalonique, érythropoïétine, recherche de sang dans les selles, variants de l'hémoglobine,
Helicobacter pylori
Situations pathologiques et maladies: drépanocytose, thalassémie, désordres médullaires,

malnutrition, carence en vitamine B12 et en folates
Céruléoplasmine
Synonymes: Céruloplasmine
Nom officiel: Céruléoplasmine
Examens apparentés: Cuivre

Le dosage de la céruléoplasmine permet de connaître la concentration sanguine de cette protéine
transporteuse de cuivre. Il permet de contribuer au diagnostic d’une surcharge toxique ou héréditaire
en cuivre, par exemple la maladie de Wilson qui correspond à un défaut d’élimination biliaire du
cuivre. Cela peut aussi aider au diagnostic d’un déficit carentiel ou héréditaire en cuivre, par exemple
une maladie de Menkès qui correspond à un défaut d’absorption intestinale du cuivre ou encore une
acéruléoplasminémie congénitale qui se manifeste par une modification du métabolisme du fer.
Les maladies de Wilson ou de Menkès sont des maladies génétiques caractérisées par une grande
hétérogénéité de leurs tableaux cliniques et biologiques. L’acéruléoplasminémie congénitale est une
maladie génétique rarissime dont les troubles cliniques et biologiques ne sont pas liés au cuivre mais
au fer.

Si vous présentez des symptômes évocateurs d’une maladie de Wilson ou d’une autre anomalie du
métabolisme cuivrique, qui incluent notamment une anémie avec un fer sanguin bas, un coefficient de
saturation de la transferrine bas et une ferritine élevée, et/ou des symptômes digestifs hépatiques et/ou
des signes neurologiques et/ou osseux et/ou vasculaires et/ou un diabète et/ou une rétinite pigmentaire.

Cet examen mesure la concentration de céruléoplasmine dans le sang. La céruléoplasmine est une
glycoprotéine (protéine sur laquelle sont greffées des molécules de sucres) dont les rôles principaux
consistent d’une part, à transporter le cuivre entre le foie (qui centralise les stocks de cuivre) et les
autres organes ou tissus utilisateurs et d’autre part, à oxyder le fer.
Le cuivre est un oligo-élément essentiel (il est indispensable à la vie), mais il est toxique à fortes
doses. L’homéostasie de cet élément doit être finement régulée. Le rôle du cuivre dans l’organisme est
d’aider au fonctionnement de diverses enzymes.
Le cuivre absorbé par l’intestin est transporté vers le foie par l’albumine et par la transcupréine. Chez
un individu normal, le cuivre se fixe ensuite à la céruléoplasmine qui est synthétisée (fabriquée) dans
le foie. L'absence de cuivre n'altère pas la synthèse de la céruléoplasmine, mais elle en augmente son
instabilité et donc diminue sa demie-vie. Quand la concentration de cuivre est trop forte, le cuivre est
éliminé par la bile. En cas de maladie de Wilson, l’élimination biliaire ne parvient plus à se faire, et le
cuivre s’accumule (en dépit d’une élimination urinaire augmentée). La concentration de
céruléoplasmine est basse en cas de maladie de Wilson par accélération de son métabolisme.
C’est sa forte teneur en cuivre qui donne cette couleur verte à la céruléoplasmine (caeruleus signifie
vert en latin): jusqu’à 6 atomes de cuivre par molécule de céruléoplasmine; 90% de la céruléoplasmine
plasmatique contient du cuivre et inversement 95% du cuivre est lié à la céruléoplasmine. Ces chiffres
aident à comprendre que les dosages de céruléoplasmine et de cuivre peuvent tous deux être utiles
pour diagnostiquer une maladie de Wilson.
Le cuivre joue un rôle de cofacteur enzymatique de type oxydasique, notamment vis-à-vis du fer. Il est
impliqué dans de nombreux processus métaboliques, qu’il s’agisse de la chaîne respiratoire, de la
synthèse du collagène, de divers neurotransmetteurs ou d’hormones neuro-endocrines. C’est ainsi que
l’on explique pourquoi une maladie de Wilson se traduit par une accumulation de cuivre et de fer dans
certains organes ou tissus (où sont présentes ces enzymes) et par divers signes neurologiques,
cardiaques, rénaux, osseux….

1. Une biopsie du foie est-elle nécessaire ?
En cas de maladie de Wilson avérée ou fortement suspecte, une biopsie du foie peut être utile pour
évaluer la surcharge en fer des hépatocytes (le fer hépatique est généralement élevé, voire très élevé).
La surcharge hépatique en cuivre est moins constante car elle peut dépendre de la zone biopsiée. La
surcharge en fer peut également être importante dans le pancréas, ce qui explique la fréquence du
diabète dans la maladie de Wilson. Il peut aussi y avoir une surcharge cérébrale de fer. La surcharge
en cuivre se voit principalement dans la cornée (anneau de Kayser-Fleischer), dans le cerveau
(dégénérescence lenticulaire) et dans le rein (tubulopathie).
2. Quel est le traitement de la maladie de Wilson ?

On peut utiliser les sels de zinc, qui bloquent l’absorption intestinale du cuivre ou des agents
chélateurs du cuivre, qui augmentent l’élimination urinaire du cuivre (D-pénicillamine ou trientine,
cette dernière molécule n’étant disponible qu’à l’hôpital). Les apports alimentaires en cuivre peuvent
aussi être réduits en limitant la consommation de crustacés, de fruits secs, des abats, de chocolat noir,
de champignons, de brocolis. On peut chercher à diminuer la surcharge en fer si elle est présente à
l’aide de déféroxamine. La transplantation hépatique peut être envisagée.
3. Quelle est l’évolution de la maladie de Wilson ?
Elle évolue inexorablement vers une aggravation.
4. Quelles sont les maladies qui peuvent ressembler à la maladie de Wilson ?

Le syndrome de Menkès est une maladie qui ressemble à la maladie de Wilson mais elle survient
plus tôt dans la vie et elle est encore plus rare que la maladie de Wilson. On diagnostique
généralement la maladie de Menkès avant l'âge de 5 ans et même souvent plus tôt, alors que la maladie
de Wilson devient rarement symptomatique avant cet âge et peut même souvent être diagnostiquée
beaucoup plus tard: l’âge au moment du diagnostic de la maladie de Wilson est généralement situé
entre 5 et 35 ans. La céruléoplasmine et le cuivre sanguins sont bas dans la maladie de Menkès (qui
correspond à un défaut d’absorption intestinale du cuivre) comme dans la maladie de Wilson (qui
correspond à un défaut d’élimination biliaire du cuivre). Le cuivre urinaire est bas dans la maladie de
Menkès alors qu’il est augmenté dans la maladie de Wilson. Ces divers dosages sont généralement
insuffisants pour assurer ou éliminer avec certitude le diagnostic de ces maladies: le recours au
diagnostic génétique est alors nécessaire.
Lors d’une acéruléoplasminémie, on aura également recours au diagnostic génétique
A côté des surcharges ou des carences héréditaires en cuivre (par exemple maladies de Wilson ou de
Menkès), il existe des surcharges ou carences nutritionnelles en cuivre, que l’on peut observer en cas
d’intoxication ou de malabsorption intestinale. Les concentrations de la céruléoplasmine sanguine sont
modérément modifiées en cas de carence nutritionnelle ou d’intoxication cuivriques.
Dans l’hémochromatose, il y a une surcharge en fer comme dans la maladie de Wilson avec
augmentation de la ferritine sanguine, mais le fer sanguin et le coefficient de saturation de la
transferrrine sont élevés. Il est inutile de doser la céruléoplasmine dans l’hémochromatose (elle serait
normale).
Chromogranine A
Synonymes: CgA
Nom officiel: Chromogranine A
Examens apparentés: Serotonin, 5-HIAA, Catécholamines, Marqueurs tumoraux

Pour aider au diagnostic des tumeurs carcinoïdes et à d'autres tumeurs neuroendocrines.

Lorsque le médecin suspecte chez le patient une tumeur neuroendocrine carcinoïde ou autre. Les
symptômes évocateurs d'une tumeur carcinoïde peuvent comprendre des bouffées de chaleur, des
diarrhées, une respiration sifflante.

Y-a-t'il des précautions particulières à prendre avant l'examen ?

Il peut vous être demandé de jeûner pendant au moins une nuit avant le recueil de l'échantillon et
d'arrêter à l'avance certains médicaments tels les inhibiteurs de la pompe à protons. Veuillez vérifier
les instructions de votre laboratoire avec votre médecin avant que la prise de sang ne soit effectuée.
Cet examen mesure la quantité de chromogranine A (CgA) dans le sang. La CgA est une protéine
importante pour les tissus endocrines et elle est libérée dans le sang par les cellules neuroendocrines.
Ces cellules neuroendocrines et les glandes endocriniennes qui les contiennent, peuvent être le siège
de nombreuses tumeurs, bénignes et malignes. Cela comprend les tumeurs carcinoïdes, les
phéochromocytomes, les insulinomes, le cancer du poumon à petites cellules, les neuroblastomes, et
d'autres tumeurs neuroendocriniennes. Beaucoup de ces tumeurs sécrètent de grandes quantités
d'hormones –comme la sérotonine, les catécholamines, ou de l'insuline- en continu ou par
intermittence, ce qui provoque des symptômes caractéristiques de cette tumeur. Cependant, certaines
tumeurs neuroendocrines ne libèrent pas les hormones attendues. Dans les deux cas, les tumeurs
neuroendocrines sont souvent associées à une augmentation des concentrations sanguines en CgA.

1. Tout le monde peut-il avoir un dosage de CgA ?

Non. Ce test est réservé à une indication bien précise, à savoir l’aide au diagnostic et au suivi de
tumeurs rares, les tumeurs neuroendocrines.
2. Comment un médecin peut-il localiser une tumeur carcinoïde ou neuroendocrine ?

Cela se fait habituellement par des examens d'imagerie tels que les radiographies, la
tomodensitométrie, l'imagerie par résonnance magnétique ou d’autres examens de médecine nucléaire.
3. Comment le médecin peut-il dire si une tumeur est bénigne ou maligne ?

Il doit procéder à une biopsie ou enlever chirurgicalement la tumeur et faire analyser au microscope
les cellules tumorales.
Ans quel but est-il prescrit ?

Le dosage sanguin de la chromogranine A est utilisé en tant que marqueur tumoral. Il peut être
demandé en association ou à la place du dosage de l’acide 5-hydroxyindolacétique (pour aider au
diagnostic des tumeurs carcinoïdes et du phéochromocytome). Il est également utilisé pour surveiller
l'efficacité du traitement et détecter une récidive de la tumeur. Parfois il peut être demandé de doser
des hormones spécifiques, telles que les catécholamines, pour aider au diagnostic et à la surveillance
d'un phéochromocytome. Il peut également être utilisé pour détecter la présence d'autres tumeurs
neuroendocrines, même celles qui ne sécrètent pas d'hormones.

La CgA est prescrite ainsi que d'autres examens associés lorsque le médecin soupçonne qu'un patient
est atteint d'une tumeur carcinoïde, d'un phéochromocytome, ou d'une autre tumeur neuroendocrine. Il
peut être prescrit régulièrement pour évaluer l'efficacité du traitement et surveiller la survenue d'une
récidive tumorale.

Les concentrations sanguines en CgA sont normalement faibles. Une augmentation de ces
concentrations chez un patient symptomatique peut être le signe d'une tumeur, mais ne pourra pas
préciser au médecin quelles sont sa nature et sa localisation. La quantité de CgA dans le sang n'est pas
corrélée à la gravité des symptômes du patient, mais elle est corrélée à la taille et la masse de la
tumeur.
Si les concentrations sanguines en CgA sont élevées avant le traitement, puis chutent, alors le
traitement est susceptible d'avoir été efficace. Une majoration des concentrations sanguines de CgA
pourrait, chez un patient préalablement traité, indiquer une récidive de la tumeur.

Les concentrations sanguines en CgA peuvent être élevées dans d'autres situations pathologiques,
telles que les maladies du foie, une maladie inflammatoire de l'intestin, une insuffisance rénale, une
insuffisance cardiaque et en cas de stress. Ces causes possibles d'élévation des concentrations
sanguines en CgA doivent être prises en compte lors de l'interprétation du résultat.
De nombreuses méthodes sont disponibles pour doser la CgA. Ces examens ont été développés et
validés par différents laboratoires, et leurs résultats ne sont pas interchangeables. Pour cette raison, si
un patient doit avoir plusieurs dosages de CgA (comme dans le cas d'une surveillance), son médecin
recommandera d'effectuer cet examen de biologie médicale dans le même laboratoire.
Chaines légères libres

Synonymes: CLL, CLLS, chaines légères Kappa et Lambda, dosage et ratio des chaines légères libres
Nom officiel: Dosage sérique des chaines légères libres
Examens apparentés: Electrophorèse des protéines, NFS, Ponction Biopsie Médullaire

Pour aider à détecter, diagnostiquer et suivre les pathologies plasmocytaires (dyscrasies) comme le
myélome multiple ou l'amylose héréditaire et suivre l'efficacité de leur traitement.

Si votre médecin suspecte que des douleurs osseuses, des fractures, une anémie, des troubles rénaux
ou des infections récidivantes soient dus à une pathologie plasmocytaire; lorsque vous êtes traité pour
une dyscrasie plasmocytaire.

Un prélèvement sanguin veineux
Des conditions particulières sont-elles nécessaires pour le prélèvement ?

Non.

Les chaines légères sont des protéines synthétisées par des cellules du système immunitaire appelées
plasmocytes. Aussi appelées chaines légères kappa et lambda, elles s’associent avec d’autres protéines
(les chaines lourdes) pour former des immunoglobulines, des anticorps neutralisant spécifiquement les
bactéries et les virus. Les chaines légères libres (CLL) ou les chaines légères libres sériques (CLLS)
sont les chaines présentes dans le sang qui ne font pas partie d’une immunoglobuline entière. Cet
examen permet de mesurer la quantité de chaine légères libres kappa et lambda dans le sang et de
calculer un rapport kappa/lambda pour aider à détecter, diagnostiquer et surveiller les pathologies
associées à une augmentation de la production de chaines légères libres.
Chaque type d’immunoglobulines est constitué de quatre chaines protéiques: deux chaines lourdes
identiques et deux chaines légères identiques. Un plasmocyte ne peut produire qu’un seul type
d’immunoglobulines. Normalement, il y a un léger excès de la production des chaines légères libres,
ce qui rend détectable dans le sang des concentrations faibles de chaines légères libres kappa et
lambda.
Dans un groupe d’affections appelés troubles plasmocytaires (dyscrasie) ou gammapathies

monoclonales, un plasmocyte devient malin, se multiplie de façon anarchique et produit un grand
nombre de copies (clones) de lui-même qui vont expulser les autres cellules de la moelle osseuse.
Etant donné que les clones proviennent tous du même plasmocyte, ils produisent en grande quantité la
même immunoglobuline anormale (protéine monoclonale). Elle peut prendre la forme d’une
immunoglobuline complète, d’une chaine légère, ou plus rarement d’une chaine lourde.
Un excès de production de chaines légères libres peut être observé avec une pathologie plasmocytaire
comme un myélome multiple, une gammapathie monoclonale de signification indéterminée (appelée
en anglais MGUS: c’est une affection pouvant évoluer en myélome multiple), et l’amylose à chaine
légère monoclonale (primitive). Au début, ces affections peuvent être peu symptomatiques, mais avec
le temps, elles peuvent être caractérisées par des douleurs et des fractures osseuses, une anémie, de la
fatigue, une perte de poids et une insuffisance rénale.

?
Non
Un dosage des chaines légères libres sériques est demandé pour aide à détecter, diagnostiquer et suivre
des pathologies plasmocytaires, dont le myélome multiple et l’amylose primitive, ainsi que pour
surveiller l’efficacité du traitement.
Les chaines légères sont des protéines produites par les plasmocytes. Elles sont utilisées dans
l’assemblage des immunoglobulines (Ig), des anticorps neutralisant spécifiquement les bactéries et les
virus. Deux chaines légères et deux chaines lourdes sont combinées pour former une immunoglobuline
(dont il existe 5 types: IgG, IgM, IgA, IgD ou IgE).
Dans un groupe d’affections appelées dyscrasie plasmocytaires ou gammapathies monoclonales, un

plasmocyte devient malin, se multiplie de façon anarchique, et produit de grandes quantités d’une
immunoglobuline monoclonale anormale (protéine monoclonale). Cette protéine peut prendre la forme
d’une immunoglobuline entière ou d’un de ses composants, une chaine legère kappa ou lambda, ou
plus rarement, une chaine lourde.
Traditionnellement, les désordres plasmocytaires ont été diagnostiqués en réalisant une électrophorèse
des protéines sérique et urinaire (ELPS, ELPU), suivi par une immunofixation (IF) pour déterminer
quelle immunoglobuline est présente en excès. D’autres examens sanguins peuvent être demandés
pour doser les concentrations en immunoglobulines intactes (IgG, IgM, IgA).
Le dosage des chaines légères libres sériques donne des informations complémentaires. Il permet de
détecter de faible quantité de chaines légères libres qui sont parfois le seul élément révélateur d’un
désordre plasmocytaire,et permet de mettre en évidence des changements dans le ratio de production
kappa et lambda, ce qui indique un excès d’un clone de plasmocytes.
Initialement, le dosage de chaines légères libres sériques est demandé en même temps qu’une
électrophorèse des protéines sériques afin de détecter la production anormale d’une protéine
monoclonale et de calculer le rapport des chaines légères libres kappa/lambda. Si l’électrophorèse des
protéines est anormale, une immunofixation est réalisée pour determiner la nature de
l’immunoglobuline produite en excès. Si un trouble plasmocytaire est détecté, le dosage des chaines
légères libres peut être demandé régulièrement pour suivre la maladie et évaluer l’efficacité du
traitement.

Le dosage des chaines légères libres sériques et le ratio kappa/lambda sont demandés avec une
électrophorèse des protéines lorsqu’un patient présente des signes cliniques évocateurs d’un myélome.
Ces symptômes peuvent varier d’une personne à une autre et ont tendance à s’aggraver dans le temps.
Ils concernent divers organes et peuvent inclure:
• douleurs osseuses, points faibles et fractures causées par une prolifération des plasmocytes dans la
moelle osseuse.
• une anémie et des infections à répétition liées à une baisse des globules rouges et des globules
blancs; les plasmocytes prennent la place des autres cellules de la moelle osseuse, entrainant une
baisse des GR et des GB.
• la présence de protéine dans les urines: la production de quantité anormale de chaines légères peut
entrainer une augmentation des chaines légères libres dans les urines (protéine de Bence-Jones); ces
protéine peuvent se localiser et se déposer dans les reins en causant des dommages.
Un praticien peut aussi demander cet examen si un patient a des symptômes associés a une amylose
primitive. L’amylose se développe quand une protéine anormale est produite dans certains organes ou
tissus, en particulier le cœur, le foie, les reins, la rate, le système digestif, et le système nerveux. Dans
les amyloses primitives, ces protéines sont des chaines légères libres.
En fonction des organes atteints, une personne peut présenter des symptômes variés comme:
• Gonflements des chevilles et des jambes
• Asthénie, fatigue,
• Engourdissement, faiblesses ou fourmillements dans les bras et les jambes,
• Souffle court, difficulté respiratoire,
• Rythme cardiaque irrégulier,
• Ecchymoses,
• Plaques violettes autour des yeux (œil au beurre noir),
• Gonflement de la langue.
Quand une anomalie des chaines légères est diagnostiquée, l’examen des chaines légères libres peut
être utilisé régulièrement pour suivre l’affection et évaluer l’efficacité d’un traitement.

Les résultats d’un dosage des chaines légères libres doivent toujours être interprétés conjointement
avec les résultats de l’électrophorèse des protéines.
Les chaines légères libres sont présentes normalement en faible quantité dans le sang, avec un ratio
kappa/lambda compris approximativement entre 0,26 et 1,65.
Une augmentation des chaines légères kappa et un ratio kappa/lambda augmenté peuvent être observés
en cas de myélome avec une production en excès de chaine légère kappa.
Une augmentation des chaines légères lambda et un ratio kappa/lambda diminué peuvent être observés
en cas de myélome avec une production en excès de chaine légère lambda. En général, une
augmentation de la production des chaines légères libres et un ratio kappa/lambda anormal indique un
mauvais pronostic et un risque d’évolution de la maladie plus rapide.
Quand ce dosage est utilisé pour suivre une maladie des plasmocytes connue, une décroissance de la
quantité de chaine légère en excès et un rétablissement du ratio kappa/lambda indique une réponse au
traitement.
Une augmentation des chaines légères libres avec un ratio normal kappa/lambda peut être observée
chez des personnes souffrant d’insuffisance rénale sans relation avec une trouble plasmocytaire. Une
diminution des chaines légères libres avec un ratio kappa/lambda normal peut être observée en cas de
pathologie touchant la production des cellules de la moelle osseuse.
En cas de suspicion d’amylose primitive, une augmentation de chaines légères libres sériques avec un
ratio kappa/lambda anormal peut faire suggérer que l’amylose est la cause des symptômes. Une
biopsie des tissus touchés est alors le moyen d’établir le diagnostic.

La gammapathie monoclonale de signification indéterminée (MGUS) est la pathologie plasmocytaire
la plus courante et ne cause habituellement pas de symptômes. Certaines des personnes avec un
MGUS développeront plus tard un myélome multiple. Ce risque est augmenté chez les personnes avec
une augmentation de la production de chaines légères et un ratio kappa/lambda anormal.
Les chaines légères libres sériques peuvent également être augmentées, généralement avec un ratio
kappa/lambda normal, en cas d’affections du tissu conjonctif, de maladies inflammatoires, de maladies
neurologiques, et dans certains cancers, mais ne sont généralement pas suivies dans ce type
d’affections.
L’analyse des chaines légères libres accélère la détection d’une réponse au traitement car leur demi-vie
est plus courte (3-5h) que les immunoglobulines entières (environ 21 jours). Bien que
traditionnellement utilisés pour le suivi des troubles plasmocytaires à chaines légères libres isolées, ces
dosages sont de plus en plus utilisés pour suivre des myélomes produisant aussi bien une
immunoglobuline entière (ex: IgG, IgA).
1. Qu’est ce que l’amylose primitive ?

L’amylose est une pathologie qui survient lorsque des protéines anormales, dites amyloïdes, sont
produites et se déposent dans divers organes, entrainant des dommages aux tissus et aux organes. C’est
une maladie évolutive rare qui peut toucher un ou plusieurs organes dont le cœur, le foie, les reins et le
tube digestif.
Les pathologies amyloïdes peuvent être divisées par type de protéine amyloïde, la primaire (clonale)
versus la secondaire (réactionnelle), et acquise (non héréditaire). L’amylose primitive est la forme la
plus courante et est parfois associée à un MGUS ou un myélome multiple. Elle est provoquée par un
dépôt de fragments ou de chaines légères d’immunoglobulines entières (aussi connue sous le nom
d’amylose AL) secrétée par des plasmocytes clonaux dans des tissus et organes divers. Le dépôt de ce
matériel donne typiquement des défaillances d’organes.
2. Est-ce qu’un dosage des chaines légères libres doit être fait chez tout le monde ?
Non, ce dosage n’est pas un examen de dépistage de routine; il est destiné à détecter un excès de
production de chaines légères libres monoclonales. La plupart des gens n’auront pas besoin de réaliser
cet examen. Il n’est pas prescrit en dehors de ce contexte.
3. Pourquoi mon médecin demanderait un dosage des chaines légères libres?

Si vous présentez une gammapathie monoclonale de signification indéterminée (MGUS) ou un
diagnostic de dyscrasie plasmocytaire, un dosage des chaines légères libres et le ratio fait au moment
du diagnostic et/ou après un traitement peut servir par comparaison avec un dosage précédent, pour
voir des signes d’évolution ou de réponse au traitement.
4. Cet examen peut-il être réalisé au cabinet de mon médecin?

laboratoire.
Chlamydiae
Synonymes:
Nom officiel: Chlamydia trachomatis
Examens apparentés: Gonocoques

Pour dépister ou diagnostiquer une infection à Chlamydia trachomatis.

Si vous êtes une personne jeune à risque ayant des rapports sexuels réguliers ou en période
de grossesse ou si vous avez une cervicite (infection du col de l'utérus).
Une fois par an si vous êtes à risque (plusieurs partenaires et/ou partenaire suspecté d'IST).

Un écouvillon contenant des cellules ou sécrétions de la région infectée.
On recherche la présence de la bactérie Chlamydia trachomatis responsable d'infections sexuellement
transmises (IST).

Le biologiste utilise pour le prélèvement un écouvillon afin de recueillir les sécrétions du col de
l'utérus ou de l'urètre, de l'anus, de la gorge ou de la conjonctive.
Mais il est aussi possible d'effectuer la recherche sur un premier jet d'urine grâce à une technique de
biologie moléculaire.
1- Pour diagnostiquer la cause d'un symptôme.
2- Pour dépister une infection transmise par voie sexuelle.
L'identification de la bactérie est importante car les cas d'infection à Chlamydiae peuvent parfois
ressembler à des infections à gonoccoque pour lesquelles le traitement antibiotique est différent.

Un médecin peut demander cet examen à une femme qui présente des symptômes tels que des pertes
vaginales ou des douleurs abdominales et chez l'homme dans les cas d'écoulement urétral ou de
douleurs à la miction (en urinant).
Toutefois, 75% des femmes infectées et 50% des hommes infectés sont asymptômatiques.
Les facteurs de risque d'avoir une infection à Chlamydia trachomatis sont :
- avoir moins de 25 ans
- avoir des partenaires multiples
- avoir des rapports sexuels avec un partenaire qui a lui même plusieurs autres partenaires
- ne pas mettre de préservatifs.

Un résultat positif signifie que l'on a mis en évidence le germe et qu'un traitement par des antibiotiques
est nécessaire.

L'infection à Chlamydiae est souvent appellée "l'épidémie silencieuse" car elle est fréquente et
beaucoup de patients ignorent qu'ils sont infectés.
La bactérie Chlamydia trachomatis est très répandue chez les jeunes de moins de 25 ans.
Le traitement est simple, toutefois un retard de diagnostic peut entraîner une stérilité ou d'autres
affections.Si vous êtes infecté, votre partenaire doit aussi se faire prélever et traiter. Les personnes
infectées ont un risque plus élevé de développer d'autres infections transmises par voie sexuelle et
particulièrement le sida si elles y sont exposées.:
Le diagnostic d'infection sexuellement transmise (IST) ne doit pas être écarté si le test est négatif :
l'examen clinique et l'interrogatoire du patient doivent être pris en compte.
1. Quels sont les symptômes d'une infection à Chlamydia trachomatis ?
La plupart des personnes infectées sont asymptomatiques et ne sont donc pas traitées.
Les symptômes (s'ils sont présents) comprennent: chez la femme, des saignements entre les règles et
après les rapports sexuels, des douleurs abdominales, des rapports douloureux et des sécrétions
vaginales d'aspect anormal; chez l'homme, l'infection se manifeste par un écoulement urétral non
purulent associé parfois à des brûlures en urinant.
2. En l'absence de traitement quelles sont les conséquences ?

La femme peut développer une inflammation pelvienne due à la bactérie migrant du col de l'utérus
vers les trompes et les ovaires.
Les conséquences en sont l'infertilité et le risque accru de grossesse extra-utérine et pendant la
grossesse, le risque de rupture prématurée des membranes.
Les hommes peuvent avoir eux aussi une baisse de la fertilité ou une stérilité.
Une inflammation rectale et occulaire peuvent se voir chez les hommes et les femmes.
3. Comment se transmet la bactérie Chlamydia ?

Exclusivement par contact sexuel (oral, vaginal ou anal) avec un partenaire infecté.
Au cours de l'accouchement, une mère infectée peut transmettre la bactérie Chlamydia à son bébé qui
pourra développer une conjonctivite (qui peut entraîner la cécité) ou une pneumonie.
4. Comment traiter l'infection à Chlamydiae ?

L'infection à Chlamydiae peut se traiter facilement grâce à des antibiotiques.
Cholestérol
Synonymes: Cholestérol sanguin, Cholestérol total
Nom officiel: Cholestérol
Examens apparentés: Triglycérides, Bilan lipidique, LDL cholestérol, HDL cholestérol

Pour évaluer un risque de développer une maladie cardiaque.

- Si vous êtes déjà connu comme ayant une maladie cardiaque (angine de poitrine, infarctus)
- S’il existe une histoire familiale de cholestérol élevé, ou de maladie cardiaque à un âge jeune
- Si vous avez plus de 35 ans et des facteurs de risque qui peuvent accroître le risque de développer
une maladie cardiaque, tels que diabète, pression artérielle élevée, ou si vous êtes fumeur.
- Si vous prenez des médicaments pour faire baisser votre cholestérol.

Le cholestérol est une substance essentielle pour la vie. Il forme les membranes des cellules dans tous
les organes et tissus du corps humain. Il est utilisé pour fabriquer les hormones qui sont nécessaires au
développement, à la croissance et à la reproduction. Il participe à la formation des acides biliaires qui
sont nécessaires pour l’absorption des nutriments à partir des aliments. Une petite quantité de
cholestérol corporel circule dans le sang sous forme de particules complexes appelées lipoprotéines.
Ces lipoprotéines comprennent des particules qui éliminent l’excès de cholestérol (voir HDL, bon
cholestérol) et d’autres particules qui déposent le cholestérol dans les tissus et organes (voir LDL,
mauvais cholestérol). Le dosage du cholestérol mesure le cholestérol total (bon et mauvais) qui est
transporté dans la circulation sanguine par les lipoprotéines. Le cholestérol provient de votre
alimentation, et est aussi fabriqué par votre foie.
L'échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude. Quelques fois, une goutte de
sang est prélevée au bout du doigt. Dans ce cas, une valeur élevée doit toujours être confirmée par une
mesure faite à partir d’un échantillon veineux.
Le dosage du cholestérol est différent des autres examens de biologie médicale en ce sens qu’il n’est
pas toujours prescrit pour diagnostiquer ou surveiller une maladie mais utilisé pour estimer un risque
de développer une maladie, en particulier une maladie cardiaque. Parce qu’un cholestérol sanguin
élevé est associé à un durcissement des artères, à la maladie cardiaque et à une augmentation du
risque mortel par infarctus, le dosage du cholestérol est considéré comme une analyse de routine de
prévention sanitaire.

Le dosage du cholestérol est recommandé lorsque vous êtes porteur d’une maladie cardiaque bien
établie (angine de poitrine, infarctus), ou si vous avez une histoire familiale de cholestérol élevé, ou de
maladie cardiaque à un âge précoce. Si vous avez plus de 35 ans et présentez des facteurs de risque qui
pourraient augmenter votre risque de développer une maladie cardiaque, tels que le diabète,
l’hypertension artérielle, ou si vous êtes fumeur. De plus, le dosage du cholestérol est pratiqué si vous
suivez un régime particulier ou prenez des médicaments pour diminuer votre niveau de cholestérol
afin de surveiller la réponse au traitement. Le cholestérol total peut être mesuré seul ou en
combinaison avec d’autres tests incluant HDL Cholestérol, LDL Cholestérol, et triglycérides –
l’ensemble étant souvent désigné sous le terme bilan lipidique.

La concentration du cholestérol sanguin doit être prise en compte avec les autres facteurs de risque de
maladie cardiaque (hypertension artérielle, tabagisme, …) pour établir votre risque global de
développer une maladie cardiaque. Cette évaluation globale permet de décider si oui ou non vous avez
besoin de suivre un régime alimentaire ou un traitement médicamenteux pour abaisser votre
cholestérol.
Si vous prenez un traitement pour abaisser votre cholestérol, la cible à atteindre pour le cholestérol
total est en principe une valeur inférieure à 2g/L (5,2 mmol/L), avec une diminution d’environ 20-
25%. En réalité c’est le LDL cholestérol qui est suivi en tant que cible thérapeutique (voir bilan
lipidique).

Le cholestérol devrait être mesuré chez une personne en bonne santé. Le cholestérol sanguin est
temporairement bas en cas de maladie aigue, immédiatement après un infarctus, ou pendant un stress
(comme un acte chirurgical ou un accident). Vous devez attendre au moins 6 semaines après toute
maladie avant de mesurer votre cholestérol.
Il y a un débat pour savoir si une concentration faible en cholestérol est mauvaise. Un cholestérol bas
est souvent rencontré quand il y a un problème sous-jacent comme la malnutrition, une maladie
hépatique, ou un cancer. Quoi qu’il en soit, il n’y a aucune preuve qu’un cholestérol bas soit la cause
d’un de ces problèmes.
Le cholestérol est élevé pendant la grossesse. Les femmes devraient attendre au moins 6 semaines
après la naissance de leur enfant avant de doser leur cholestérol.
Il existe des médicaments connus pour augmenter le cholestérol comme les corticostéroïdes oraux,
les béta- bloquants, les contraceptifs oraux, les diurétiques thiazidiques, les rétinoïdes oraux et la
phénytoïne.
1. Quand êtes- vous concerné par le dépistage d'une hypercholestérolémie ?
- Si vous êtes déjà connu pour avoir fait une maladie cardiaque (angine de poitrine, infarctus,….)
- S’il existe une histoire familiale de cholestérol élevé, ou de maladie cardiaque à un âge jeune
- Si vous avez plus de 35 ans et des facteurs de risque de développer une maladie cardiaque tels qu’un
diabète, de l’hypertension, ou si vous êtes fumeur.
- Si vous prenez des médicaments pour diminuer votre cholestérol.
2. Quelles sont les causes d’un cholestérol élevé ?

Un cholestérol élevé peut résulter d’une maladie héréditaire ou d’un régime riche en acides gras
saturés. Pour de nombreuses personnes, il est causé par la combinaison d’un apport alimentaire riche
en graisses et une tendance innée vers un cholestérol élevé.
3. Quels sont les traitements recommandés si ma concentration est trop élevée ?

Le traitement à conseiller est d’adopter un régime pauvre en graisse saturée. Un régime pauvre en
graisse diminuera votre cholestérol d’environ 8%. Si le régime ne suffit pas, alors il faudra prendre un
traitement médicamenteux. Parfois deux médicaments peuvent être associés pour traiter plus
rapidement les sujets à cholestérol très élevé. Le médicament de choix peut être différent en fonction
des individus. Il y a différentes classes de médicaments qui sont classiquement utilisées. Ils incluent
les agents séquestrant des acides biliaires, la niacine, les inhibiteurs de l’absorption intestinale du
cholestérol, les inhibiteurs de l’HMG-CoA réductase (statines) et les fibrates. Votre médecin tiendra
compte de votre situation individuelle avant de vous prescrire un hypolipémiant.
4. Quel est mon risque d’accident cardiaque si mon cholestérol est élevé ?
Un cholestérol élevé augmente votre risque d’accident cardiaque. Plus le cholestérol est élevé, plus le
risque est grand. Quoi qu’il en soit, il existe d’autres facteurs qui augmentent ce risque tel que le
tabagisme, le diabète, l’âge, et l’hypertension artérielle.
5. Je n’ai modifié ni mon régime ni mon exercice physique mais mon cholestérol a augmenté
depuis la dernière fois où je l’ai dosé ?
Le cholestérol fluctue au cours du temps. Le cholestérol mesuré peut varier jusqu’à 10% d’un mois sur
l’autre. Parfois il augmente, parfois il diminue. Ces changements sont appelés variation biologique et
ils représentent une variabilité normale inhérente au métabolisme humain.
6. Mon médecin m’a indiqué que j’avais un cholestérol élevé mais au lieu de me donner un
traitement, il m’a dit d’attendre un mois et de le mesurer à nouveau. Pourquoi ?
Le cholestérol fluctue au cours du temps. Une simple détermination du cholestérol ne reflète pas
toujours la valeur « usuelle » du cholestérol. Pour cette raison, il est conseillé de pratiquer deux
déterminations du cholestérol espacées de plusieurs semaines à plusieurs mois avant d’entreprendre
tout traitement. Le traitement est basé sur la valeur moyenne.
Cholinestérase
Synonymes:

- Pour déterminer si vous avez été en contact et/ou si vous avez été intoxiqué par des substances
organophosphorées que l’on trouve dans certains pesticides;
- Pour surveiller votre niveau de cholinestérase sanguine si vous travaillez avec des pesticides.
- Pour détecter une anomalie héréditaire des pseudocholinestérases, par exemple avant une anesthésie
avec utilisation de succinylcholine qui est un relaxant musculaire ou pour déterminer la cause d’une
reprise tardive de la respiration après une anesthésie ou apnée prolongée.

- Si vous présentez des symptômes d’intoxication aux pesticides ou bien en surveillance de routine si
vous êtes à risque d’exposition aux organophosphorés, ce qui peut être le cas dans les métiers de
l’industrie chimique, dans l’agriculture, si vous utilisez fréquemment des pesticides.
- Si vous ou un apparenté proche avez présenté une apnée prolongée ou une paralysie musculaire
prolongée après une intervention chirurgicale.

Faut-il une préparation particulière pour l’analyse ?
Non

Les cholinestérases sont des enzymes qui participent au fonctionnement du système nerveux central
(cerveau et moelle épinière) et du système nerveux périphérique (nerfs et jonctions nerf-muscle ou
nerf-glande). Il existe deux cholinestérases différentes dans l’organisme humain:
l’acétylcholinestérase, retrouvée dans les globules rouges du sang, ainsi que dans les poumons, la rate,
les terminaisons des nerfs et la substance grise du cerveau, et la pseudocholinestérase
(butyrylcholinestérase) retrouvée dans le sérum sanguin mais aussi dans le foie, les muscles, le
pancréas, le cœur, et la substance blanche cérébrale. L’acétylcholinestérase participe à une
transmission correcte du courant nerveux en agissant à la jonction entre deux neurones par destruction
de l’acétylcholine, une substance qui permet la transmission du signal aux extrémités des neurones (ou
nerfs). Une diminution de l’activité de l’enzyme entraîne une augmentation d’acétylcholine à ces
extrémités nerveuses. Cela peut entraîner une hyperstimulation (excitation) des nerfs de l’organisme.
La pseudocholinestérase elle, participe entre autres au métabolisme (la transformation) des
médicaments.
Le dosage des cholinestérases mesure l’activité de ces enzymes et sert à détecter une anomalie de ces
enzymes due à des facteurs acquis ou héréditaires. Il existe particulièrement deux cas où l’on fait ce
dosage dans le sang:
- L’exposition aux pesticides organophosphorés. Les insecticides contenant des organophosphorés
peuvent diminuer l’activité des cholinestérase et pseudocholinestérase. Les symptômes peuvent être
très sévères s’il s’agit d’une intoxication aigüe ou peuvent apparaître plus progressivement si
l’exposition est chronique. Cette exposition peut être due à une inhalation, une ingestion du produit ou
par contact sur la peau. Le dosage de l’acétylcholinestérase érythrocytaire (des globules rouges) et de
la pseudocholinestérase sérique (sérum sanguin) peuvent être réalisés pour diagnostiquer une
intoxication aigüe (forte dose) ou pour contrôler les patients qui sont exposés de façon chronique
(petites doses) à ces produits, comme les agriculteurs ou les personnes travaillant dans la fabrication
industrielle de ces substances.
- Le déficit héréditaire en pseudocholinestérase. Certaines personnes ont un déficit de cette enzyme du
à une anomalie génétique sur le gène de la pseudocholinestérase. Dans le corps, cette enzyme
métabolise (destruction progressive) la succinylcholine, un médicament relaxant musculaire puissant
ou curare paralysant utilisé pour la chirurgie. Les personnes qui ont un niveau faible de cette enzyme
ou une enzyme anormale (problème génétique) peuvent avoir des effets prolongés du médicament,
c’est-à-dire une paralysie musculaires très prolongée et donc une apnée prolongée après l’anesthésie.
De plus, les personnes dites homozygotes pour cette anomalie génétique ont un risque plus important
d’avoir ces effets indésirables que celles qui sont dites hétérozygotes. Cette analyse est donc réalisée
chez les patients ayant dans leur famille des personnes qui ont déjà présenté une apnée prolongée après
utilisation de succinylcholine, pour savoir s’ils ont ce risque d’effets indésirables.

Remarque: Si vous faire faire une analyse ou une piqure vous met mal à l’aise ou anxieux, vous ou
l’un de vos proches, vous pouvez lire nos paragraphes suivants:
Un autre article, “Suivez l’échantillon” montre le déroulement de la collecte et du traitement d’un
échantillon sanguin et d’un prélèvement de gorge.
Une préparation particulière est-elle requise pour avoir un échantillon de bonne qualité ?
Aucune préparation particulière.
- pour détecter et diagnostiquer une exposition et /ou une intoxication aux pesticides
organophosphorés; pour contrôler les personnes qui ont un risque d’exposition augmenté comme les
agriculteurs ou ceux qui travaillent dans l’industrie chimique; pour contrôler les personnes traitées
pour exposition aux organophosphorés. Habituellement pour ces indications, les dosages suivants sont
réalisés: acétylcholinestérase érythrocytaire (des globules rouges) ou AChE et pseudocholinestérase
sérique (du sérum sanguin) ou PChE.
- pour déterminer avant un acte chirurgical s’il existe un risque de paralysie prolongée due à
l’utilisation de succinylcholine, un curare (paralysant) communément utilisé, pour ceux qui ont des
antécédents de complication de ce type ou des antécédent familiaux car c’est une affection héréditaire.
Un deuxième test peut alors être effectué pour connaître la sévérité de la déficience enzymatique et
ainsi le risque de complication: le test d’inhibition à la dibucaïne.

Un suivi régulier des personnes qui travaillent avec des composés organophosphorés dans l’agriculture
ou dans l’industrie chimique devrait être réalisé pour évaluer leur exposition secondaire à ces
substances chimiques, et surveiller qu’elles ne dépassent pas une valeur seuil d’exposition.
Le dosage doit également être effectué pour diagnostiquer et évaluer la sévérité d’une intoxication
aigüe à ces substances par exposition brutale qui peut entraîner des atteintes neuromusculaires.
L’intoxication aigüe peut apparaître suite à une absorption rapide de ces substances par les poumons
(inhalation) la peau ou le tube digestif (ingestion). Les symptômes varient en fonction de la nature du
produit en cause, de la dose absorbée et du site d’exposition.
Les symptômes précoces peuvent être les suivants:
- maux de tête, vertiges, étourdissements
- nausée
- hyperlarmoiement des yeux, hypersudation (sueur), hypersalivation
Alors que les symptômes s’aggravent progressivement, d’autres apparaissent:
- vomissements, diarrhée,
- vision floue, ou sensation de voile noir, pupilles serrées
- faiblesse musculaire, tremblements, trouble de la coordination
- ralentissement respiratoire et insuffisance respiratoire, pouvant nécessiter une ventilation assistée
- dans les cas les plus sévères, convulsions, coma et décès
Une recherche d’activité pseudocholinestérase anormale est recommandée si une personne ou un de
ses parents (affection héréditaire) a déjà présenté une paralysie prolongée ou une apnée prolongée
après l’utilisation de succinylcholine lors d’une intervention chirurgicale.

• Dans le suivi d’une exposition chronique aux pesticides :
En conséquence d’une exposition aux composés organophosphorés, les activités AChE et PChE
peuvent diminuer à 80% de l’activité normale sans signes cliniques ou symptômes. Pour une
diminution jusqu’à 40% de l’activité normale, les symptômes sont généralement peu sévères. Le degré
d’exposition des personnes exposées de manière chronique est contrôlé en déterminant d’abord
l’activité de base des enzymes puis en détectant si elle existe une diminution significative de l’activité
enzymatique de l’acétylcholinestérase ou de la pseudocholinestérase.
• Dans le diagnostic d’intoxication aigüe:
Des niveaux d’activité enzymatique fortement diminués indiquent habituellement une absorption
importante d’organophosphorés. L’activité pseudocholinestérase et celle de l’acétylcholinestérase
érythrocytaire diminuent en quelques minutes à quelques heures après l’exposition. L’activité
pseudocholinestérase se régénère en quelques jours voire quelques semaines. Celle de
l’acétylcholinestérase peut restée diminuée de 1 à 3 mois. Les activités enzymatiques diminuent
immédiatement après l’exposition dans le sérum et les globules rouges, mais les deux activités AChE
et PChE retrouvent ensuite leur taux habituels (exposition aigüe donc brève) à des vitesses différentes
dans la mesure où l’AChE est produite dans les globules rouges qui ont une durée de vie de 120 jours,
alors que la PChE est produite par les cellules du foie, avec une demi-vie d’environ deux semaines.
• Pour l’évaluation du risque de complication suite à l’utilisation de succinylcholine (curare
paralysant en anesthésie) ou test de sensibilité à la succinylcholine:
Environ 3% des individus présentent un niveau faible d’activité enzymatique pseudocholinestérase
(PChE) à cause d’une variation génétique et auront des effets médicamenteux prolongés suite à
l’utilisation de succinylcholine. Un dosage de la pseudocholinestérase doit être effectuée avant une
intervention chirurgicale, chez ceux qui présentent soit un antécédent d’apnée prolongée après
utilisation de ce médicament, soit des antécédents familiaux de ce type de problème. Un niveau
d’activité PChE diminué indique que le risque de présenter une paralysie prolongée est augmenté. Un
autre test, le test d’inhibition à la dibucaïne sera ensuite effectué pour évaluer le degré de sensibilité au
médicament, donc l’importance du risque de complications.
Des niveaux d’activité enzymatique diminués peuvent également résulter d’une maladie chronique du
foie ou de malnutrition. L’activité cholinestérase totale peut aussi diminuer en cas de grossesse, de
maladie rénale, d’état de choc (choc anaphylactique par exemple) et dans certains cancers.

Si une personne est victime d’une apnée prolongée après une chirurgie, un test de sensibilité à la
succinylcholine doit être réalisé; il convient de prélever l’échantillon sanguin au moins 24 heures après
la chirurgie de façon à ce qu’une grande partie des médicaments administrés pendant la chirurgie ait
bien été éliminée par l’organisme, car ils peuvent provoquer des interférences avec les résultats des
analyses.
Les inhibiteurs de la cholinestérase sont des médicaments qui peuvent apporter un bénéfice dans la
forme débutante de la maladie d’Alzheimer.
Ciclosporine
Synonymes: Nom des spécialités : Néoral, Sandimmun
Nom officiel: Ciclosporine
Examens apparentés: Suivi thérapeutique, Urée, Créatinine, Bilan lipidique, Bilan hépatique

Pour mesurer la concentration en ciclosporine sanguine. Selon le résultat, le médecin ajustera la
posologie car il est indispensable que cette concentration se situe dans la zone thérapeutique pour que
le traitement soit efficace. Ce dosage permet de détecter les concentrations toxiques.

Tous les jours puis 2 à 3 fois par semaine au démarrage d’un traitement, puis ensuite très
régulièrement que la posologie soit modifiée ou maintenue.

L’analyse mesure la concentration sanguine de la ciclosporine. La ciclosporine est un médicament
immunosuppresseur utilisé pour diminuer les défenses naturelles de l’organisme. Lorsqu’un patient
reçoit une greffe d’organe, son système immunitaire va considérer cet organe comme un corps
étranger et va chercher à l’éliminer tout comme il le fait pour une bactérie ou un virus. La ciclosporine
agit en entravant l’action des globules blancs impliqués dans la lutte immunitaire contre un organe
étranger. La ciclosporine réduit le processus immunologique de rejet de l’organe transplanté, lui
donnant ainsi une meilleure chance de survie. La ciclosporine est utilisée en routine pour les greffes de
rein, de cœur, de foie, et d’autres organes.
Les propriétés immunosuppressives de la ciclosporine sont également utilisées dans le traitement des
symptômes des pathologies auto-immunes. Dans ces pathologies, la ciclosporine aide à maîtriser la
réponse immunitaire excessive du malade et contribue à l’amélioration des troubles cliniques. Les
pathologies concernées sont la polyarthrite rhumatoïde, le psoriasis, l’anémie par aplasie et la maladie
de Crohn.
Dans les pathologies auto–immunes, la ciclosporine est prescrite lorsque les troubles observés sont
sévères, étendus, invalidants et uniquement lorsque les autres traitements n’ont pas apporté
d’amélioration. Dans les pathologies auto-immunes, la ciclosporine doit être utilisée avec prudence ;
une surveillance étroite des concentrations sanguines est indispensable.
La mesure de la concentration sanguine en ciclosporine permet de vérifier que le médicament est
présent dans l’organisme en concentration adéquate. Si la concentration en ciclosporineest trop faible,
on risque un rejet d’organe (dans le contexte d’une greffe) ou une réactivation des symptômes
(pathologies auto-immunes). Si la concentration en ciclosporine est trop forte, on risque l’apparition
d’effets toxiques.

L’échantillon de sang est prélevé dans une veine, au pli du coude.
Il est prescrit pour mesurer la concentration en ciclosporine du sang qui doit être suffisamment élevée
pour être efficace, tout en restant inférieure à la concentration toxique. La surveillance des
concentrations en ciclosporine est nécessaire parce que :
- Il n’y a pas de relation directe entre la posologie de ciclosporine (quantité de médicament
administrée chaque jour) et la concentration sanguine obtenue,
- L’absorption et l’élimination de la ciclosporine administrée par voie orale varient énormément d’un
patient à un autre, et même pour un patient donné en fonction de l’heure de la prise ou de la nourriture
absorbée,
- Des variations de concentrations sanguines peuvent s’observer selon l’origine (fabricant) ou le mode
de préparation de la ciclosporine. Chez les sujets greffés, il est extrêmement important pour éviter le
rejet que la concentration de ciclosporine soit suffisamment haute, donc efficace, aussitôt après la
greffe.
- Dans la polyarthrite rhumatoïde et dans le psoriaris, les concentrations doivent être suffisamment
élevées pour que les effets bénéfiques soient ressentis.
- Dans le cas d’une greffe de rein, la mesure de la concentration sanguine en ciclosporine permettra
éventuellement de distinguer entre un rejet du greffon ou une atteinte du greffon lié à la toxicité de la
ciclosporine surdosée.
- La ciclosporine induit un certain nombre d’effets secondaires toxiques qui peuvent être évités si les
concentrations sanguines sont surveillées avec une baisse de la posologie du médicament dès que les
concentrations trop fortes.
- La surveillance de la concentration de ciclosporine permet au médecin d’être certain que son patient
prend la quantité de médicament qui lui convient.

Les dosages de ciclosporine sont prescrits de façon très rapprochée au début du traitement, parfois
quotidiennement, afin d’établir la posologie correcte à administrer. Une fois cette posologie trouvée,
les dosages seront moins fréquents : une fois par mois ou tous les deux mois.
Les patients greffés seront traités d’emblée par de fortes doses de ciclosporine, puis les doses pourront
être diminuées. Chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde ou de psoriasis tolérant bien la
ciclosporine, on augmentera progressivement la posologie jusqu’à amélioration satisfaisante des
symptômes. A chaque modification de posologie, on pratiquera un dosage de créatinine sanguine pour
surveiller le retentissement sur la fonction rénale.
La fréquence des dosages de ciclosporine dépend de l’organe transplanté, de l’âge, et de l’état de santé
général du patient. Chez un greffé du foie par exemple, on réalisera des dosages très rapprochés car la
ciclosporine est principalement dégradée par cet organe : si le fonctionnement hépatique est ralenti,
on risque d’observer une élévation de la concentration sanguine de ciclosporine. Les dosages seront
prescrits si on soupçonne un rejet de l’organe transplanté ou une toxicité rénale.

La zone d’efficacité thérapeutique de la ciclosporine dépend d’une part de la méthode analytique mise
en oeuvre pour réaliser le dosage, d’autre part du type de greffon. Les résultats de dosage obtenus
avec les différentes méthodes analytiques ne sont pas interchangeables. Le médecin interprétera votre
résultat à l’aide des zones thérapeutiques fournies par le laboratoire exécutant l’analyse.
La plupart des laboratoires réalisent le dosage sur le sang total, le plasma ou le sérum ne conviennent
pas. Le prélèvement de sang se fera soit 12 heures après la dernière prise de ciclosporine, soit juste
avant la prise suivante (taux résiduel). Certaines techniques analytiques dosent uniquement la forme
parente du médicament : la ciclosporine au sens strict, alors que d’autres techniques dosent à la fois la
forme parente et les métabolites ; c’est la raison pour laquelle les zones thérapeutiques diffèrent d’un
laboratoire à un autre.
Si le taux résiduel est inférieur à la valeur attendue, il y a risque de rejet d’organe ou risque de
réapparition des symptômes des maladies auto-immunes. Si la concentration est supérieure à la valeur
attendue, les effets secondaires toxiques pourront s’observer.
Les signes de toxicité de la ciclosporine sont :

Atteinte rénale
Elévation de tension artérielle
Tremblements
Saignements, Sueurs, Hypertrophie des gencives
Pilosité excessive (hirsutisme)
Hyperlipidémie
Dans le contexte d’une transplantation d’organe, on mesure parfois la concentration maximale en

ciclosporine (taux pic) en réalisant le prélèvement sanguin 2 heures après la prise du médicament.
Durant la première année post greffe, on observe qu’il existe un lien entre des taux pics de
ciclosporine élevés et un faible nombre d’épisodes de rejet.

Dans la mesure où les zones de concentrations thérapeutiques efficaces sont sujettes à variation d’un
laboratoire à un autre selon la technique analytique mise en œuvre, il est préférable pour un patient
donné de faire pratiquer par un même laboratoire tous les dosages de ciclosporine requis par son
traitement. Les résultats seront ainsi plus aisés à suivre et interpréter.
En dehors du contexte de greffe, il est possible d’associer la ciclosporine à d’autres médicaments

comme les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). Dans le contexte d’une greffe d’organe, on
peut parfois associer d’autres médicaments anti-rejet à la ciclosporine. Les médicaments associés
vont conjuguer leurs effets à celui de la ciclosporine pour une meilleure efficacité thérapeutique. La
concentration sanguine en ciclosporine est susceptible d’être modifiée en cas de prise conjointe
d’autres médicaments. Vous devez signaler au médecin surveillant votre traitement par ciclosporine
toute prise d’autres médicaments.
La ciclosporine peut provoquer une atteinte du rein en particulier si les concentrations sanguines sont
trop élevées pendant un temps prolongé. Votre médecin surveillera votre fonction rénale. Une
augmentation des lipides sanguins a également été notée au décours du traitement par ciclosporine
ainsi qu’une altération de la fonction hépatique. Votre médecin pourra prescrire d'autres examens
biologiques afin de surveiller votre état de santé.
1. Pendant combien de temps vais-je devoir suivre un traitement par la ciclosporine?

Pour les patients greffés, le traitement par la ciclosporine sera maintenu aussi longtemps qu’il donnera
satisfaction. Si des signes de rejet apparaissent avec des concentrations sanguines en ciclosporine
dans la zone thérapeutique, il faudra changer de traitement immunosuppresseur. Comme il est à
craindre que les effets toxiques de la ciclosporine se manifestent au cours du temps, certains médecins
choisissent de passer à une autre thérapeutique immunosuppressive au bout de 2 à 3 ans sous
ciclosporine.
Pour les patients présentant un trouble auto-immun comme la polyarthrite rhumatoïde, la maladie de
Crohn, ou le psoriasis, le traitement par la ciclosporine est justifié uniquement si les symptômes se
sont installés rapidement et si les autres traitements n’ont pas eu d’effet. Compte tenu de la forte
probabilité de survenue d’effets indésirables toxiques à terme, il est recommandé de ne pas dépasser
un an de traitement. On privilégiera un traitement à court terme ou des séquences de traitement d’une
durée de 12 semaines.
2. Qui prescrit le dosage de la ciclosporine?

Ce sont les médecins spécialistes des pathologies traitées par la ciclosporine qui prescrivent et
surveillent ces dosages. Ils connaissent parfaitement les indications de ce médicament et la nécessité
de réaliser la surveillance des concentrations sanguines. Il peut s’agir du chirurgien qui a réalisé la
transplantation ou du médecin qui vous suit pour une polyarthrite ou un psoriasis.
Ciclosporine
Pour mesurer la concentration en ciclosporine sanguine. Selon le résultat, le médecin ajustera la
posologie car il est indispensable que cette concentration se situe dans la zone thérapeutique pour que
le traitement soit efficace. Ce dosage permet de détecter les concentrations toxiques.

Tous les jours puis 2 à 3 fois par semaine au démarrage d’un traitement, puis ensuite très
régulièrement que la posologie soit modifiée ou maintenue.


L’analyse mesure la concentration sanguine de la ciclosporine. La ciclosporine est un médicament
immunosuppresseur utilisé pour diminuer les défenses naturelles de l’organisme. Lorsqu’un patient
reçoit une greffe d’organe, son système immunitaire va considérer cet organe comme un corps
étranger et va chercher à l’éliminer tout comme il le fait pour une bactérie ou un virus. La ciclosporine
agit en entravant l’action des globules blancs impliqués dans la lutte immunitaire contre un organe
étranger. La ciclosporine réduit le processus immunologique de rejet de l’organe transplanté, lui
donnant ainsi une meilleure chance de survie. La ciclosporine est utilisée en routine pour les greffes de
rein, de cœur, de foie, et d’autres organes.
Les propriétés immunosuppressives de la ciclosporine sont également utilisées dans le traitement des
symptômes des pathologies auto-immunes. Dans ces pathologies, la ciclosporine aide à maîtriser la
réponse immunitaire excessive du malade et contribue à l’amélioration des troubles cliniques. Les
pathologies concernées sont la polyarthrite rhumatoïde, le psoriasis, l’anémie par aplasie et la maladie
de Crohn.
Dans les pathologies auto–immunes, la ciclosporine est prescrite lorsque les troubles observés sont
sévères, étendus, invalidants et uniquement lorsque les autres traitements n’ont pas apporté
d’amélioration. Dans les pathologies auto-immunes, la ciclosporine doit être utilisée avec prudence ;
une surveillance étroite des concentrations sanguines est indispensable.
La mesure de la concentration sanguine en ciclosporine permet de vérifier que le médicament est
présent dans l’organisme en concentration adéquate. Si la concentration en ciclosporineest trop faible,
on risque un rejet d’organe (dans le contexte d’une greffe) ou une réactivation des symptômes
(pathologies auto-immunes). Si la concentration en ciclosporine est trop forte, on risque l’apparition
d’effets toxiques.

L’échantillon de sang est prélevé dans une veine, au pli du coude.
Il est prescrit pour mesurer la concentration en ciclosporine du sang qui doit être suffisamment élevée
pour être efficace, tout en restant inférieure à la concentration toxique. La surveillance des
concentrations en ciclosporine est nécessaire parce que :
- Il n’y a pas de relation directe entre la posologie de ciclosporine (quantité de médicament
administrée chaque jour) et la concentration sanguine obtenue,
- L’absorption et l’élimination de la ciclosporine administrée par voie orale varient énormément d’un
patient à un autre, et même pour un patient donné en fonction de l’heure de la prise ou de la nourriture
absorbée,
- Des variations de concentrations sanguines peuvent s’observer selon l’origine (fabricant) ou le mode
de préparation de la ciclosporine. Chez les sujets greffés, il est extrêmement important pour éviter le
rejet que la concentration de ciclosporine soit suffisamment haute, donc efficace, aussitôt après la
greffe.
- Dans la polyarthrite rhumatoïde et dans le psoriaris, les concentrations doivent être suffisamment
élevées pour que les effets bénéfiques soient ressentis.
- Dans le cas d’une greffe de rein, la mesure de la concentration sanguine en ciclosporine permettra
éventuellement de distinguer entre un rejet du greffon ou une atteinte du greffon lié à la toxicité de la
ciclosporine surdosée.
- La ciclosporine induit un certain nombre d’effets secondaires toxiques qui peuvent être évités si les
concentrations sanguines sont surveillées avec une baisse de la posologie du médicament dès que les
concentrations trop fortes.
- La surveillance de la concentration de ciclosporine permet au médecin d’être certain que son patient
prend la quantité de médicament qui lui convient.

Les dosages de ciclosporine sont prescrits de façon très rapprochée au début du traitement, parfois
quotidiennement, afin d’établir la posologie correcte à administrer. Une fois cette posologie trouvée,
les dosages seront moins fréquents : une fois par mois ou tous les deux mois.
Les patients greffés seront traités d’emblée par de fortes doses de ciclosporine, puis les doses pourront
être diminuées. Chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde ou de psoriasis tolérant bien la
ciclosporine, on augmentera progressivement la posologie jusqu’à amélioration satisfaisante des
symptômes. A chaque modification de posologie, on pratiquera un dosage de créatinine sanguine pour
surveiller le retentissement sur la fonction rénale.
La fréquence des dosages de ciclosporine dépend de l’organe transplanté, de l’âge, et de l’état de santé
général du patient. Chez un greffé du foie par exemple, on réalisera des dosages très rapprochés car la
ciclosporine est principalement dégradée par cet organe : si le fonctionnement hépatique est ralenti,
on risque d’observer une élévation de la concentration sanguine de ciclosporine. Les dosages seront
prescrits si on soupçonne un rejet de l’organe transplanté ou une toxicité rénale.

La zone d’efficacité thérapeutique de la ciclosporine dépend d’une part de la méthode analytique mise
en oeuvre pour réaliser le dosage, d’autre part du type de greffon. Les résultats de dosage obtenus
avec les différentes méthodes analytiques ne sont pas interchangeables. Le médecin interprétera votre
résultat à l’aide des zones thérapeutiques fournies par le laboratoire exécutant l’analyse.
La plupart des laboratoires réalisent le dosage sur le sang total, le plasma ou le sérum ne conviennent
pas. Le prélèvement de sang se fera soit 12 heures après la dernière prise de ciclosporine, soit juste
avant la prise suivante (taux résiduel). Certaines techniques analytiques dosent uniquement la forme
parente du médicament : la ciclosporine au sens strict, alors que d’autres techniques dosent à la fois la
forme parente et les métabolites ; c’est la raison pour laquelle les zones thérapeutiques diffèrent d’un
laboratoire à un autre.
Si le taux résiduel est inférieur à la valeur attendue, il y a risque de rejet d’organe ou risque de
réapparition des symptômes des maladies auto-immunes. Si la concentration est supérieure à la valeur
attendue, les effets secondaires toxiques pourront s’observer.
Les signes de toxicité de la ciclosporine sont :

Atteinte rénale
Elévation de tension artérielle
Tremblements
Saignements, Sueurs, Hypertrophie des gencives
Hyperlipidémie
Dans le contexte d’une transplantation d’organe, on mesure parfois la concentration maximale en

ciclosporine (taux pic) en réalisant le prélèvement sanguin 2 heures après la prise du médicament.
Durant la première année post greffe, on observe qu’il existe un lien entre des taux pics de
ciclosporine élevés et un faible nombre d’épisodes de rejet.

Dans la mesure où les zones de concentrations thérapeutiques efficaces sont sujettes à variation d’un
laboratoire à un autre selon la technique analytique mise en œuvre, il est préférable pour un patient
donné de faire pratiquer par un même laboratoire tous les dosages de ciclosporine requis par son
traitement. Les résultats seront ainsi plus aisés à suivre et interpréter.
En dehors du contexte de greffe, il est possible d’associer la ciclosporine à d’autres médicaments

comme les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). Dans le contexte d’une greffe d’organe, on
peut parfois associer d’autres médicaments anti-rejet à la ciclosporine. Les médicaments associés
vont conjuguer leurs effets à celui de la ciclosporine pour une meilleure efficacité thérapeutique. La
concentration sanguine en ciclosporine est susceptible d’être modifiée en cas de prise conjointe
d’autres médicaments. Vous devez signaler au médecin surveillant votre traitement par ciclosporine
toute prise d’autres médicaments.
La ciclosporine peut provoquer une atteinte du rein en particulier si les concentrations sanguines sont
trop élevées pendant un temps prolongé. Votre médecin surveillera votre fonction rénale. Une
augmentation des lipides sanguins a également été notée au décours du traitement par ciclosporine
ainsi qu’une altération de la fonction hépatique. Votre médecin pourra prescrire d'autres examens
biologiques afin de surveiller votre état de santé.
1. Pendant combien de temps vais-je devoir suivre un traitement par la ciclosporine?

Pour les patients greffés, le traitement par la ciclosporine sera maintenu aussi longtemps qu’il donnera
satisfaction. Si des signes de rejet apparaissent avec des concentrations sanguines en ciclosporine
dans la zone thérapeutique, il faudra changer de traitement immunosuppresseur. Comme il est à
craindre que les effets toxiques de la ciclosporine se manifestent au cours du temps, certains médecins
choisissent de passer à une autre thérapeutique immunosuppressive au bout de 2 à 3 ans sous
ciclosporine.
Pour les patients présentant un trouble auto-immun comme la polyarthrite rhumatoïde, la maladie de
Crohn, ou le psoriasis, le traitement par la ciclosporine est justifié uniquement si les symptômes se
sont installés rapidement et si les autres traitements n’ont pas eu d’effet. Compte tenu de la forte
probabilité de survenue d’effets indésirables toxiques à terme, il est recommandé de ne pas dépasser
un an de traitement. On privilégiera un traitement à court terme ou des séquences de traitement d’une
durée de 12 semaines.
2. Qui prescrit le dosage de la ciclosporine?

Ce sont les médecins spécialistes des pathologies traitées par la ciclosporine qui prescrivent et
surveillent ces dosages. Ils connaissent parfaitement les indications de ce médicament et la nécessité
de réaliser la surveillance des concentrations sanguines. Il peut s’agir du chirurgien qui a réalisé la
transplantation ou du médecin qui vous suit pour une polyarthrite ou un psoriasis.
CK
Synonymes: CK totale, Créatine phosphokinase, CPK
Nom officiel: Créatine Kinase
Examens apparentés: CK-MB, Myoglobine, Troponine, Marqueurs cardiaques

Pour mettre en évidence une atteinte cardiaque ou d’autres muscles.

En cas de douleur dans la poitrine ou de douleur et de faiblesse musculaires.

La créatine kinase (CK) est une enzyme localisée dans le cœur, le cerveau et les muscles squelettiques.
Les enzymes sont des protéines qui permettent aux cellules de remplir leurs fonctions. Par exemple,
dans les muscles, la CK fournit l’énergie nécessaire au fonctionnement. Trois formes de CK, appelées
isoenzymes, existent:
- la CK-MB (présente dans le cœur),
- la CK-BB (dans le cerveau),
- la CK-MM (cœur et autres muscles).
Dans le sang circulant la CK présente provient essentiellement des muscles (CK-MM). La CK-BB du
cerveau n’est pratiquement jamais trouvée dans le sang.
Les concentrations sanguines de CK s’élèvent lorsque les muscles ou le cœur sont endommagés ou
lésés.

Le médecin prescrira une mesure de la CK, associée à d’autres tests tels que la CK-MB ou la
troponine, en cas de douleur dans la poitrine ou d’infarctus. La CK commence à augmenter dans les 4
à 6 heures qui suivent l’infarctus, atteint une valeur maximale après 18 à 24 h et retourne à la normale
après 2 à 3 jours.
Le dosage de la CK peut aussi révéler une atteinte musculaire autre.

Une augmentation de la CK indique qu’il y a une atteinte musculaire ou cardiaque. Elle peut aussi
indiquer des efforts musculaires intensifs voire excessifs. En cas de suspicion d’infarctus et d’activité
CK élevée, les dosages de la troponine ou de la CK-MB seront demandés pour vérifier la spécificité
cardiaque.

La valeur de la CK est fonction de la masse musculaire du sujet: par exemple un homme jeune
exerçant une activité sportive a une masse musculaire plus importante et donc une valeur de la CK
plus élevée qu’une femme âgée.
Certaines atteintes musculaires suite à une chute, des accidents traumatiques, ou une simple injection
intramusculaire peuvent également entraîner des augmentations de la CK. Certains médicaments,
particulièrement les hypocholestérolémiants de la classe des statines, peuvent induire des lyses
musculaires et des augmentations de la CK: le patient devra être sensibilisé et prévenir son médecin en
cas de douleur musculaire ou d’état de fatigue.
En début de grossesse une baisse de la CK peut être observée.
1. Que signifie une crise cardiaque ?
La crise cardiaque signifie qu’une partie du muscle cardiaque est « morte », non fonctionnelle. Le
terme médical est "infarctus du myocarde". Le plus fréquemment, la crise cardiaque débute par une
pression ou une douleur dans la poitrine, s’étendant souvent au cou et au bras gauche. Le sujet a des
difficultés à respirer, se sent faible et a des sueurs froides.
La crise cardiaque ou l’infarctus survient lorsque les vaisseaux sanguins (artères coronaires) qui
apportent le sang au cœur sont bouchés: ceci arrive quand un caillot se forme dans un vaisseau déjà en
partie obstrué. Cette obstruction partielle, qui se produit progressivement pendant plusieurs années, est
le plus souvent due à de trop grandes quantités de graisses (lipides) déposées dans la paroi des
vaisseaux sanguins (ceci est souvent appelé "durcissement des artères" correspondant au terme
médical "athérosclérose").
2. Si j’ai une douleur dans la poitrine, est-ce que cela signifie que j’ai une crise cardiaque ?
Plusieurs autres causes peuvent induire des douleurs dans la poitrine et il n’est pas toujours possible de
relier cette douleur à un infarctus du myocarde. Beaucoup de sujets peuvent avoir des serrements ou
des pressions dans la poitrine, et les douleurs peuvent être liées à des problèmes pulmonaires. Les
douleurs de la poitrine peuvent être un signe de durcissement des artères coronaires (insuffisance
coronarienne). Les douleurs survenant pendant un exercice physique, un travail physique intense ou
des situations de stress et disparaissant après quelques minutes de repos correspondent à des situations
appelées « angine de poitrine ». Les douleurs durant au-delà de quelques minutes et spécialement dans
la période de repos, nécessitent une attention médicale immédiate.
3. Quels sont les autres examens biologiques de l’infarctus du myocarde ?

Les médecins utilisent plusieurs tests pour confirmer le diagnostic: la troponine et la myoglobine
offrent une spécificité de diagnostic.
4. Que faire si je ne suis pas sûr d’avoir une crise cardiaque ?

Les situations de douleur de poitrine prolongée ne disparaissant pas au repos, ou de sujets ayant une
angine de poitrine ne cédant pas aux médicaments, nécessitent une attention médicale rapide.
CK-MB
Synonymes: CK-MB, CPK-MB
Nom officiel: Créatine Kinase–MB
Examens apparentés: CK, Myoglobine, Troponine, Marqueurs cardiaques

Pour diagnostiquer une attaque cardiaque.

Si le patient a des douleurs dans la poitrine et si les CK totales sont élevées.

La CK-MB est l’une des trois formes de l’enzyme Créatine Kinase (CK).
La CK-MB est trouvée essentiellement dans le muscle cardiaque. Elle augmente quand il y a atteinte
des cellules cardiaques.

Les valeurs de la CK-MB, avec les CK totales, sont déterminées chez les sujets présentant des
douleurs dans la poitrine afin de diagnostiquer si ces patients ont fait une attaque cardiaque (infarctus
du myocarde). En cas de CK totale augmentée, indiquant une atteinte cardiaque ou musculaire autre,
l’augmentation de la CK-MB, du fait de la spécificité cardiaque, confirme l’atteinte cardiaque.

La CK-MB est prescrite avec la CK totale chez le sujets présentant des douleurs dans la poitrine,
pour rechercher une attaque cardiaque. Elle peut aussi être demandée chez des sujets ayant des
activités CK totales élevées pour déterminer si l’atteinte est cardiaque ou musculaire autre.

Si la CK-MB est augmentée, cela signifie que c’est le muscle cardiaque qui est atteint. Une activité
CK augmentée avec une valeur non augmentée de la CK-MB, oriente vers une atteinte d’autres
muscles que le muscle cardiaque.

En cas de suspicion d’atteinte conjointe du cœur et d'autres muscles, pour lever les difficultés de
diagnostic d’autres dosages doivent être prescrits (comme la troponine).
Les sujets présentant une atteinte rénale peuvent présenter une augmentation de la CK-MB (sans
attaque cardiaque).
Dans certains cas, les problèmes musculaires chroniques, les valeurs basses d’hormones thyroïdiennes
et l’alcoolisme chronique peuvent induire des augmentations pouvant ressembler à des situations
d’attaque cardiaque.
1. Que signifie une crise cardiaque ?
La crise cardiaque signifie qu’une partie du muscle cardiaque est « morte », non fonctionnelle. Le
terme médical est "infarctus du myocarde". Le plus fréquemment, la crise cardiaque débute par une
pression ou une douleur dans la poitrine, s’étendant souvent au cou et au bras gauche. Le sujet a des
difficultés à respirer, se sent faible et a des sueurs froides.
La crise cardiaque ou l’infarctus survient car les vaisseaux sanguins (artères coronaires) qui apportent
le sang au cœur sont bouchés : ceci arrive quand un caillot se forme dans un vaisseau déjà en partie
obstrué. Cette obstruction partielle, qui se produit progressivement pendant plusieurs années, est le
plus souvent due à de trop grandes quantités de graisses (lipides) déposées dans la paroi des vaisseaux
sanguins (ceci est souvent appelé "durcissement des artères" correspondant au terme médical
"athérosclérose").
2. Si j’ai une douleur dans la poitrine, est-ce que cela signifie que j’ai une crise cardiaque ?
Plusieurs autres causes peuvent induire des douleurs dans la poitrine et il n’est pas toujours possible de
relier cette douleur à un infarctus du myocarde. Beaucoup de sujets peuvent avoir des serrements ou
des pressions dans la poitrine, et les douleurs peuvent être liées à des problèmes pulmonaires. Les
douleurs de la poitrine peuvent être un signe de durcissement des artères coronaires (insuffisance
coronarienne). Les douleurs survenant pendant un exercice physique, un travail physique intense ou
des situations de stress et disparaissant après quelques minutes de repos correspondent à des situations
appelées « angine de poitrine ». Les douleurs durant au-delà de quelques minutes et spécialement dans
la période de repos, nécessitent une attention médicale immédiate.
3. Quels sont les autres examens biologiques de l’infarctus du myocarde ?

Les médecins utilisent plusieurs tests pour confirmer le diagnostic : la troponine et la myoglobine
offrent une spécificité de diagnostic.
4. Que faire si je ne suis pas sûr d’avoir une crise cardiaque ?

Les situations de douleur de poitrine prolongée ne disparaissant pas au repos, ou de sujets ayant une
angine de poitrine ne cédant pas aux médicaments, nécessitent une attention médicale rapide.
Clairance de la créatinine
Synonymes:
Nom officiel: Clairance de la créatinine mesurée
Examens apparentés: Créatinine, DFG estimé, GFR

Pour détecter et évaluer un dysfonctionnement rénal.

Lorsque votre médecin soupçonne une pathologie pouvant affecter de manière chronique le
fonctionnement rénal ou avant de prescrire certains médicaments qui nécessitent d'avoir une fonction
rénale normale.
La clairance de la créatinine a été historiquement le premier critère utilisé pour évaluer la valeur
fonctionnelle des reins mais la précision de son calcul repose sur l’exactitude du recueil urinaire,
protocole toujours délicat à respecter et qui constitue une cause d’erreur non négligeable.

Un échantillon sanguin veineux et les urines des 24H recueillies selon un protocole rigoureux.
Cet examen mesure la quantité de créatinine dans le sang et dans les urines et permet de déterminer
la capacité de filtration des reins. La créatinine est un produit de dégradation de la créatine
musculaire qui sert à la production d'énergie lors de la contraction musculaire. La quantité de
créatinine produite est dépendante de la masse musculaire et est constante pour un individu. La
créatinine est "épurée" du sang par passage à travers des filtres appelés les glomérules au moment où
le sang passe à travers les reins. La quantité de créatinine qui passe dans l'urine dépend de la capacité
de filtration des glomérules et également de la vitesse à laquelle le sang est véhiculé jusqu'aux reins. Si
les glomérules sont lésés ou malades, un quantité moindre de créatinine sera épurée du sang et passera
dans les urines.
La clairance de la créatinine reflète le volume de sang filtré par minute et est exprimée en mL/min.
Puisque la quantité de créatinine est fonction de la masse musculaire du sujet, un facteur de correction
est appliqué qui tient compte de la surface corporelle (déterminée par le poids et la taille).

L'échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude. Toutes les urines de 24 heures
sont recueillies avant ou après le prélèvement sanguin.
Recueil des urines de 24H: Dans la soirée, commencer à boire de l’eau. Le lendemain matin au réveil,
uriner et jeter ces urines. Noter l’heure. Continuer à bien vous hydrater régulièrement. A partir de là et
jusqu'au lendemain matin, toutes les urines émises devront être recueillies et ajoutées les unes aux
autres dans le même récipient, à conserver dans un local frais. A la même heure le lendemain matin:
uriner et ajouter pour la dernière fois ces urines à celles du récipient. Apporter au laboratoire la
totalité des urines. Faire effectuer la prise de sang le plus tôt possible dès la fin ou la veille de la
collecte d’urines.
Le volume des urines doit être recueilli avec exactitude.
La clairance de la créatinine permet de détecter un changement de la fonction rénale.Si les lésions
rénales sont détectées précocement, il peut être possible de prévenir les futures lésions avec un
traitement adapté de l’hypertension, du diabète ou de toute autre maladie qui peut endommager les
reins.

Il peut être prescrit quand un premier bilan sanguin met en évidence une augmentation de la créatinine
sanguine, quand une maladie rénale est suspectée, ou si le débit sanguin rénal est réduit à
cause d'une pathologie cardiaque.

Toute pathologie qui affecte les glomérules peut diminuer la capacité des reins à filtrer la créatinine et
les autres produits de dégradation comme l'urée. Quand cela se produit, la concentration de créatinine
sanguine augmente et la clairance de la créatinine diminue. Moins la filtration rénale sera efficace,
plus la clairance sera diminuée.
La clairance de la créatinine peut être trouvée parfois augmentée au cours de la grossesse, d'un
exercice physique intense et avec des repas très riches en viandes.
Les sujets qui ont un rein sur les deux normal présenteront une clearance normale car le rein
fonctionnel augmentera sa vitesse de filtration pour compenser.

Les valeurs de la clairance de la créatinine tendent à diminuer chez le sujet âgé puisque la vitesse de
filtration glomérulaire diminue.
Certains médicaments comme les aminoglycosides (gentamicine), la cimétidine, le cisplatine, et les
céphalosporines peuvent diminuer la mesure de la clairance de la créatinine. Les diurétiques peuvent
eux l'augmenter.
1. Que dois-je faire si j'ai oublié de garder un échantillon d'urine durant la collecte des 24h ?
Si je n'ai pas une collecte complète des urines, les résultats ne seront pas valables. Vous devez appeler
le secrétariat de votre médecin ou le laboratoire où l'on vous a fourni le récipient pour leur demander si
vous devez arrêter l'examen et recommencer un autre jour.
2. Le dosage est-il extrêmement exact ?

Dès lors que de nombreuses erreurs de collecte peuvent apporter un biais significatif sur le résultat
final, des méthodes estimatives alternatives sont désormais préférées en première intention à partir de
formules de calcul du débit de filtration glomérulaire utilisant la seule valeur de créatinine sanguine.
Ces méthodes estimatives sont applicables chez tous les patients dont le gabarit ne présente ni une
surcharge pondérale, ni une dénutrition, ni un écart de masse musculaire important par rapport à la
normale.
Pour certains patients, d'autres tests présentant une meilleure exactitude mais ils sont plus complexes
et souvent nécessitent l'injection d'un traceur et sont également plus onéreux.
La définition de la maladie rénale chronique repose également sur la présence dans l’urine d’un ou de
plusieurs marqueurs de souffrance rénale constitués par la présence de protéines, de globules blancs ou
rouges en quantité significative ou par celle d’anomalies relevées lors d’une échographie rénale.
En cas de suspicion de maladie rénale aigue, seul le résultat du dosage de la créatinine sanguine est à
prendre en compte en parallèle à la mesure des volumes d’urines émises dans une période de temps
donnée.
3. Puis-je réaliser l'examen à mon domicile ?

Non, à part la collecte proprement dite des urines pendant 24h. Il nécessite des dosages et des calculs
qui ne peuvent être effectués que par des personnels médicaux spécialisés.
Synonymes: Recherche étiologique d’une diarrhée péri- ou post-antibiothérapie
Nom officiel: Recherche d’une infection à Clostridium difficile, culture de Clostridium difficile,
recherche des toxines A et B de Clostridium difficile. coproculture, examen parasitologique des selles,
recherche étiologique d’une gastro-entérite virale.

Pour détecter la présence d’une infection causée par une bactérie appelée Clostridium difficile capable
de sécréter des toxines.

Quand une personne présente une diarrhée (c’est à dire qu’elle présente des selles liquides) après avoir
consommé des antibiotiques. La diarrhée peut être modérée ou sévère, mais surtout elle persiste
pendant plusieurs jours avec douleurs abdominales, perte d’appétit et de la fièvre.

Un échantillon fraîchement obtenu des selles, qui n’a pas été contaminé avec de l’urine ou de l’eau. Le
prélèvement peut être conservé pendant 24 à 48 heures au réfrigérateur.
Faut-il se préparer pour le prélèvement ?

Non.

Le diagnostic de la maladie repose sur la détection de toxines dans les selles du patient avec ou sans
confirmation par culture de la bactérie elle-même. Une des difficultés peut provenir de la présence de
souches de Clostridium difficile non-sécrétrices de toxines qui peuvent être présentes dans la flore
digestive sans causer de maladie.
Quand un antibiotique à large spectre est utilisé pour traiter une infection, il arrive que l'équilibre de la
flore digestive normale se rompe. Les bactéries normales sensibles à l'antibiotique sont éliminées du
tube digestif, tandis que les C. difficile, qui sont resistants à l'antibiotique, se maintiennent et
commencent même à croitre, ou bien des nouveaux types de souches s'implantent.
La souche de C. difficile présente dans le tube digestif peut produire deux types de toxines: la toxine A
et la toxine B. La combinaison des deux toxines entraîne une décroissance de la flore normale, une
stimulation de la croissance de C. difficile, et un endommagement de la portion inférieure du tube
digestif (le colon) avec une inflammation sévère du colon et une diarrhée prolongée. Du tissu mort, de
la fibrine et de nombreux globules blancs forment alors une couche sur la surface de l'intestin
inflammé (une pseudo-membrane), ce que l'on apelle une colite pseudomembraneuse.
La production de toxines par C.difficile représente la principale cause de diarrhée chez les patients qui
acquièrent leurs symptômes diarrhéiques pendant leur hospitalisation. Les toxines de C. difficile sont
présentes dans les selles de 20à 30% odes patients présentant une diarrhée associée aux antibiotiques
et ce chiffre peut atteindre plus de 95% chez les patients présentant une colite pseudomembraneuse.
Bien que C.difficile soit fréquemment présent chez les enfants, cette bactérie ne cause généralement
pas de diarrhée dans cette population. Les risques de devenir symptomatique augmentant avec l'âge et
augmentent chez les patients aux défenses immunitaires amoindries, ou qui ont des maladies aiguës ou
chroniques du colon, ou qui ont déjà été infectés par C. difficile, ou qui ont eu une chirurgie digestive
récente ou une chimiothérapie. La diarrhée associée à C.difficile survient généralement chez les
patients qui ont consommé des antibiotiques pendant plusieurs jours, mais elle peut aussi survenir
plusieurs semaines après la fin du traitement antibiotique.
La maladie associée à C.difficile difficile couvre un spectre de situations qui vont d'une diarrhée
modérée à une colite plus sévère, ou à un mégacolon toxique ou une perforation intestinale, qui
peuvent évoluer en infection généralisée et même au décès. Les signes et les symptômes peuvent
inclure des selles liquides, des douleurs et des crampes abdominales, des nausées, de la fièvre, une
déshydration, de la fatigue, une augmentation du nombre des globules blancs dans le sang (hyper-
leucocytose). Le traitement implique classiquement de stopper le traitement antibiotique en cours et à
administrer à la place des antibiotiques administrés par la bouche et spacifiquement actifs contre C.
difficile. La plupart des patients vont mieux tandis que leur flore digestive normale se ré-équilibre,
mais 10 à 25% d'entre eux rechutent dans les deux mois.
Un échantillon de selles liquides ou molles fraîchement émises est recueilli dans un flacon stérile. Cet
échantillon ne doit pas être contaminé par de l'urine ou de l'eau. Une fois recueilli l'échantillon doit
être amené au laboratoire rapidement ou bien placé au réfigérateur puis améné dès que possible au
laboratoire.
Faut-il prendre des précautions particulières pour être assuré de la qualité du prélèvement ?
Non.
La recherche de toxines de Clostridium difficile est prescrite pour diagnostiquer la cause d'une
diarrhée associée aux traitements antibiotiques ou autres situations ou complications liées à la
production de toxines par C. difficile. Les plus grave de ces complications est la colite
pseudomembraneuse au cours de laquelle la surface du colon, lésée par la toxine, se recouvre
progressivement de tissu mort, de fibrine et de nombreux globules blancs, formant alors une pseudo-
membrane. Le mégacolon et la perforation inetstinale sont deux autre complication sévères possibles,
Parfois un décès survient.
Plusieurs tests peuvent être utilisés pour détecter une infection et pour déterminer si les souches
bactériennes présentes produisent ou non des toxines. Certains tests sont très spécifiques et très
sensibles mais leur réalisation peut prendre plusieurs jours. D'autres tests sont rapides (quelques
heures) mais peuvent parfois être moins sensibles ou spécifiques. C'est pourquoi on associe parfois
différents tests notamment en fonction des symptômes du patient. Parmi les tests souvent utilisés,
citons:
• la recherche des toxines B ou A et B par technique immuno-enzymatique. C'est la technique la plus
souvent mise en oeuvre, qui permet de rendre des résultats en une heure dans les cas les plus urgents.
Ces tests ne sont pas très sensibles et “manquent” près du tiers des infections. C'est pourquoi certaines
associations professionnelles recommandent de ne pas les utiliser isolément.
• Le test glutamate dehydrogenase (GDH) permet de détecter un antigène produit en grande quantité
par C. difficile, que la souche produise ou ne produise pas de toxines. Ce test peut donc être utilisé
comme test de première intention pour éliminer une infection. En cas de positivité, il faut utiliser un
test de confirmation capable de détecter les toxines. Ce test est communément utilisé aux USA. Il l'est
moins en France,
• Les effets de la toxine sur une culture cellulaire peuvent être mis à profit afin de détecter la
présence de la toxine. Ce test est plus sensible mais nécessite 24 à 48 heures pour obtenir un résultat.
• Un test PCR (polymerase chain reaction) peut aussi être utilisé pour dértecter la présence de la
toxine B de C. difficile dans un échantillon de selles. Ce test est sensible mais n'est pas disponible dans
tous les laboratoires.
• La mise en culture des selles afin d'obtenir la bactérie en culture puis de rechercher la production
de toxines par la bactérie est la technique de référence. Cette technique nécessite 2 à 3 jours pour
obtenir un résultat.

La recherche de toxines de C.difficile peut être prescrite quand un patient hospitalisé émet des selles
liquides et fréquentes, se plaint de douleurs abdominales, accompagnées de fièvre et/ou de nausées
pendant ou peu après un traitement antibiotique ou à la suite d'une récente intervention chirurgicale
gastro-intestinale. Cette recherche peut aussi être prescrite quand un patient développe ces symptômes
dans les 6 à 8 semaines après avoir pris des antibiotiques, ou plusieurs jours après une chimiothérapie,
ou bien quand un patient qui souffre d'une maladie gastro-intestinale chronique que son médecin
suspecte d'être aggravée par une infection par C.difficile. Cette recherche peut aussi être prescrite en
cas de diarrhée persistante après que les autres cuases possibles (parasitaires ou bactériennes ou
virales) ont été écartées.
Quand une personne traitée pour une diarrhée ou une colite associée aux antibiotiques récidive et que
les symptomes réapparaissent alors une recherche de toxine de C. difficile peut être prescrite afin de
confirmer la présence de la toxine. La recherche de toxine ne doit pas être prescrite pour contrôler
l'efficacité du traitement. La disparition des symptomes (la diarrhée cesse et les selles sont moulées)
indique que l'infection est guérie.

Si la recherche de toxine de C. difficile est positive, alors il est probable que la diarrhée et les
symptomes associés soient dus à la présence d'un C. difficile secréteur de toxine.
Si la recherche de toxine de C. difficile est négative, alors il est possible que la diarrhée et les
symptomes associés soient dus à autre chose que C. difficile. Toutefois, sachant que la toxine peut se
détruire à la température ambiante en l'espace de deux heures, un résultat négatif peut aussi signifier
que l'achantillon de selles n'a pas été transporté, conservé ou pris en charge assez rapidement. S'il y a
le moindre doute à ce sujet, alors il faut recommencer l'examen.

Si une personne présente un résultat positif pour C. difficile, le médecin arrêtera habituellement les
traitements antibiotiqus en cours et prescrira un traitement antibiotique par voie orale soit par
metronidazole soit par par vancomycin pour éliminer C. difficile du tube digestif,
Un examen endoscopique peut être utilisé pour diagnostiquer la colite à C. difficile. Un médecin
spécialiste (gastroentérologue) peut examiner le colon et biopsier toute lésion pseudomembraneuse
charactéristique qui serait présente.
1. Quoi d'autre peut causer une diarrhée ?
Une diarrhée peut être due à une infection par une bactérie entéro-pathogène telle que Salmonella,
Shigella, Campylobacter, Yesrinia ou E.coli, ou à une infection par un virus tel qu'un Rotavirus, un
Adénovirus ou un Norovirus, ou à une infection par un parasite, ou à une intolérance alimentaire, ou à
divers médicaments, ou à une maladie chronique intestinale telle que le syndrome du colon irritable,
ou encore à une malabsorption intestinale (telle qu'une maladie coeliaque). La diarrhée paut aussi être
causée ou aggravée par un stress psychologique.
2. Pourquoi l'échantillon des selles doit il être frais ?

Parce que la toxine risque de se détruire dans un échantillon de selles vielli, ce qui risque alors de
négativer le résultat et de ne pas permettre de faire un bon diagnostic.
3. Pourquoi dois-je éviter de m'auto-médiquer en prenant de ma propre initiative des

médicaments anti-diarréiques si j'ai une diarrhée dans les suites d'un traitement antibiotique ?
Les médicaments anti-diarrhéiques peuvent ralentir le transit des selles au travers du tube digestif,
augmentant ainsi la durée d'exposition du colon à la toxine ce qui risque d'augmenter les lésions
digestives et l'inflammation.
4. Une fois guéri de mon infection à C. difficile, puis-je être réinfecté ?

Oui, Si les symptômes surviinnent peu de temps après la guérison c'est généralement le signe d'une
récurrence par la même souche de C,difficile, qui survient parce que la flore digestive normale n'a pas
pu se rétablir plienement. Une personne qui a eu une diarrhée liée à C. difficile présente des risques
plus élevés de faire une nouvelle infection dans le futur lors d'un futur traitement antibiotique.
5. Quels traitements antibiotiques causent-ils le plus volontiers une diarrhée ?

La plupart des antibiotiques peuvent provoquer une darrhée car ces médicaments altèrent la flore
bactérienne digestive normale, Les antibiotiques à large spectre qui détruisent de nombreux types de
bactéries sont les plus dangereux car ils peuvent complètement détruire la flore intestinale sans
toutefois tuer les C. difficile qui peuvent alors proliférer et produire des toxines.

Pour déterminer si un ou plusieurs de vos facteurs de coagulation est/sont augmenté(s), diminué(s) ou
absent(s).

Lorsque vous avez des saignements inexpliqués ou prolongés, une anomalie du taux de prothrombine
(TP) ou du temps de céphaline plus Activateur (TCA), ou un parent ayant un déficit héréditaire en
facteur de la coagulation; vous pouvez être testé si votre médecin veut surveiller la gravité d'un déficit
en facteur et / ou l'efficacité du traitement.

Les facteurs de la coagulation sont un groupe de protéines essentielles à la formation des caillots
sanguins. Quand un patient présente un épisode de saignements inexpliqués, une cause possible en est
une réduction du niveau d'un facteur de coagulation dans le sang. Mesurer le niveau de ces facteurs
peut donc aider le médecin à déterminer la cause du saignement et à choisir le meilleur traitement. Les
taux des facteurs de la coagulation peuvent également être mesurées s’il existe des antécédents
familiaux de saignement.
Dans la plupart des cas, le niveau d'un facteur de coagulation est déterminé en mesurant l'activité ou la
fonction du facteur dans le sang. La mesure de l’activité peut détecter des concentrations réduites de
protéine ou des protéines qui ne fonctionnent pas correctement (protéine dysfonctionnelle). Le taux
d'antigène d'un facteur de coagulation peut être mesuré, mais plus rarement. La mesure du taux
antigénique des facteurs de la coagulation permet de déterminer combien de protéine est présente mais
pas de savoir si la fonction est normale.
Lors d'une lésion qui entraîne un saignement, le système de coagulation est activé et colmate le trou
dans le vaisseau qui saigne avec un caillot tout en continuant à permettre l’écoulement du sang dans ce
vaisseau et ce, en limitant la taille du caillot. Le système de la coagulation comprend une série de
protéines (facteurs de la coagulation) qui sont activés successivement dans un processus appelé
cascade de coagulation. Le résultat final est la formation de fils de fibrine insoluble qui remplissent le
site de la lésion, en même temps que des plaquettes agrégées, pour former un caillot de sang stable. Le
caillot empêche une perte de sang supplémentaire et reste en place jusqu'à ce que la zone lésée soit
guérie. La coagulation sanguine est un phénomène dynamique: une fois que le caillot est formé,
d'autres facteurs sont activés qui ralentissent la coagulation et commencent à dissoudre le caillot dans
un processus appelé la fibrinolyse. Le caillot est finalement résorbé quand le site lésé est guéri. Chez
les individus sains, cet équilibre entre la formation et l'élimination de caillots veille à ce que le
saignement ne devienne pas excessif, et que les caillots ne se produisent que lorsqu’ils sont nécessaires
et pour un temps limité.
Il existe neuf facteurs de coagulation protéiques qui sont habituellement mesurés en routine (voir
tableau ci-dessous). Ces facteurs sont désignés par un nom ou un chiffre romain ou les deux, dans
certains cas. Par exemple, le facteur de coagulation II est également connu comme la prothrombine.
Lorsqu’un ou plusieurs de ces facteurs sont absents, produits en trop petite quantité, ou ne
fonctionnent pas correctement, cela peut causer des saignements excessifs.
Facteur Nom commun

I Fibrinogène
II Prothrombine
V Proaccélérine, facteur labile
VII Proconvertine
VIII Facteur antihémophilique A
IX Facteur antihémophilique B
X Thrombokinase, facteur Stuart-Prower
XI Facteur antihémophilique C
XII Facteur Hageman
XIII Facteur de stabilisation de la fibrine

L'échantillon de sang est recueilli par ponction veineuse le plus souvent au pli du coude.
Les taux de facteur de coagulation sont utilisés par les professionnels de santé afin de déterminer s’il
existe un taux du facteur faible ou égal à zéro, associé à une diminution de la formation de caillots et à
des saignements, ou au contraire un taux trop élevé, parfois associé à la formation de caillots en excès
et de thrombose. Les taux de facteur de coagulation peuvent également être mesurés pour contrôler
leur niveau pendant un traitement.

Les tests concernant les facteurs de la coagulation peuvent être prescrits lorsque qu’il existe un
saignement excessif ou des ecchymoses, ou en cas d’allongement du taux de prothrombine (TP) ou du
temps de céphaline plus activateur (TCA). Ces deux derniers examens sont utilisés comme tests de
dépistage pour déterminer s’il existe un problème de coagulation.
Les tests concernant les facteurs de la coagulation peuvent être effectués si un déficit héréditaire en
facteur est suspecté, en particulier si des épisodes de saignement apparaissent tôt dans la vie ou si un
proche parent a un déficit héréditaire en facteur. Si un déficit héréditaire est suspecté, d'autres
membres de la famille peuvent également être testés afin de confirmer le diagnostic du patient et
d'établir s’ils peuvent être eux-mêmes porteurs de la maladie ou du déficit (sous une forme
asymptomatique ou moins sévère).
Les taux de facteur de la coagulation peuvent être mesurés lorsque l’on soupçonne que le patient peut
avoir une anomalie acquise qui provoque des saignements, comme une carence en vitamine K ou une
maladie du foie.
Parfois les taux de facteur de la coagulation peuvent être mesurés chez un patient présentant un déficit
connu, pour surveiller ce déficit en facteur et évaluer l'efficacité du traitement.

NOTE: Une valeur standard de référence n'est pas disponible pour ces tests. Les résultats des tests
numériques ont des significations différentes dans des laboratoires différents, parce que les valeurs de
référence dépendent de nombreux facteurs, notamment l'âge du patient, le sexe, la population de
l'échantillon, et la méthode d'analyse. Votre compte-rendu de laboratoire doit inclure la valeur de
référence spécifique de votre test. Lab Tests Online vous recommande fortement de discuter des
résultats de vos tests avec votre médecin. Pour plus d'informations sur les valeurs de référence,
veuillez vous reporter au chapitre « valeurs de référence et leur signification ».
Une activité normale des facteurs de la coagulation signe habituellement un fonctionnement normal de
coagulation. La diminution d’un ou de plusieurs facteurs de la coagulation signifie généralement qu’il
existe une atteinte de la capacité de coagulation. Chaque facteur de la coagulation doit être présent en
quantité suffisante pour que la coagulation normale se produise, mais le niveau est différent pour
chaque facteur. Les résultats sont souvent exprimés en pourcentage (100% étant considéré comme
normal). Ainsi, un facteur VIII qui est à 30% sera considéré comme anormalement bas.
Les déficits en facteurs de la coagulation peuvent être acquis (dus à d'autres maladies) ou héréditaires,
modérés ou sévères, transitoires ou permanents. Les déficits héréditaires sont rares et tendent à
impliquer un seul facteur, qui peut être diminué ou absent. L'hémophilie A et B sont les exemples les
plus communs de déficit héréditaire. Ce sont des déficits héréditaires, liés au chromosome X, des
facteurs VIII et IX qui sont rencontrés presque exclusivement chez les hommes (les femmes sont
généralement des porteurs qui sont asymptomatiques ou qui présentent de légers saignements). Les
autres déficits héréditaires en facteur, non associés au chromosome X, se retrouvent aussi chez les
hommes et les femmes.
La gravité des symptômes présentés par un patient présentant un déficit héréditaire en facteur dépend
du facteur en cause et du taux de facteur disponible. Les symptômes peuvent varier d'un épisode à
l'autre, pouvant aller d'un saignement excessif après un acte chez le dentiste, jusqu’à des hémorragies
récidivantes graves dans les articulations ou les muscles. Les patients présentant une diminution
modérée des taux de facteur de coagulation peuvent ne pas avoir de symptômes et peuvent découvrir
leur déficit à l'âge adulte - après une intervention chirurgicale ou un traumatisme ou au décours de
tests de dépistage qui comprennent un taux de prothrombine (TP) ou un temps de céphaline plus
activateur (TCA). Ceux qui présentent un déficit important en facteurs de la coagulation peuvent avoir
un premier épisode hémorragique très tôt; par exemple, un nourrisson de sexe masculin avec un déficit
en facteur VIII, IX, ou XIII peut avoir une hémorragie après la circoncision.
Les déficits acquis peuvent être dus à des maladies chroniques, telles que les maladies du foie ou un
cancer, une affection aiguë telle que la coagulation intravasculaire disséminée (CIVD) qui utilise des
facteurs de coagulation à un rythme rapide, une carence en vitamine K ou un traitement avec un
antagoniste de la vitamine K comme la warfarine (la production de facteurs II, VII, IX, X nécessite de
la vitamine K). S’il y a diminution de plus d’un facteur de la coagulation, cela est généralement dû à
une anomalie acquise. Les facteurs peuvent être diminués en raison:
• de la consommation due à une coagulation excessive
• d’une maladie du foie
• de certains cancers
• d’infections graves
• d’une exposition à un venin de serpent
• d’un déficit en vitamine K
• d’un traitement anticoagulant
• de l'ingestion accidentelle d’anticoagulant comme la warfarine ou de certains poisons
• de transfusions sanguines multiples (les unités de sang stockées perdent certains de leurs facteurs
de coagulation)
Des niveaux élevés de plusieurs facteurs sont rencontrés dans les situations de maladie aiguë, de
traumatisme, ou d'inflammation. Certains patients présentent une élévation persistante du facteur VIII
qui peut être associée à un risque accru de thrombose veineuse.

Dans les deux types de déficits en facteur (héréditaire ou acquis), le(s) facteur(s) manquant(s), une fois
qu’il(s) a (ont) été identifié(s), peu(ven)t être remplacé(s) au besoin. On peut utiliser des transfusions
de plasma frais congelé (PFC), qui contient l'ensemble des facteurs manquants, ou un cryoprécipité
concentré, ou des facteurs purifiés (certains sont disponibles dans le commerce), ou la desmopressine
(DDAVP) - un médicament qui stimule la libération de facteur VIII par l’organisme. Ces traitements
peuvent être utilisés au cours d'un épisode de saignement ou pour prévenir les saignements excessifs
lors d'une chirurgie ou d'une intervention dentaire planifiée.
1. Qu’est-ce que le facteur Willebrand ?
Le facteur Willebrand aide les plaquettes à adhérer à la paroi du vaisseau sanguin lésé. Un caillot de
sang se produit alors autour de plaquettes au site de la lésion. Un déficit ou une anomalie du facteur
Willebrand est à l’origine d’un trouble héréditaire de la coagulation, la maladie de Willebrand. Cette
maladie est associée à une diminution secondaire de la concentration du facteur VIII, car le facteur
Willebrand se lie également au facteur VIII dans le sang et le stabilise. Bien que le facteur Willebrand
puisse être associé avec les facteurs de coagulation si un déficit héréditaire en facteur est suspecté, il
est généralement considéré séparément, car il est associé avec les plaquettes et ne fait pas partie de la
cascade de la coagulation classique.
2. Pourquoi certains troubles héréditaires de la coagulation sont plus graves que d'autres ?
La gravité de l'hémorragie dépend de l'individu, du taux, de la fonctionnalité ou du type de facteur qui
est déficient. Les patients qui présentent un déficit total ou très sévère vont avoir des manifestations
plus sévères de la maladie. Les patients avec un gène normal et un gène altéré (patient hétérozygote)
auront tendance à avoir moins de saignements graves que ceux avec deux copies du gène altéré
(patient homozygote). Les patients ayant un déficit en facteur XII sont généralement
asymptomatiques. Ce déficit en facteur rare se traduit par des résultats anormaux de mesure du TCA
mais n’est pas associé à une augmentation des saignements.
Coloration de Gram
Synonymes: Examen microscopique après coloration de Gram
Nom officiel: Coloration de Gram

Pour identifier la présence et le type général des micro-organismes présents dans un échantillon
prélevé soit à partir d’un site que l’on suspecte d’être infecté ou soit directement à partir d’un milieu
de culture dans lequel un micro-organisme a cultivé de manière à orienter les examens à mettre en
œuvre pour identifier ce micro-organisme et de manière à orienter vers le meilleur traitement.
Lorsque votre médecin suspecte que vous êtes infecté par une bactérie, généralement une mise en
culture set également prescrite.
Du pus, un liquide biologique, ou un écouvillonnage des cellules du site suspect d’être infecté. Ou un
échantillon prélevé du milieu de culture dans lequel un micro-organisme a cultivé.
Faut-il se préparer pour le prélèvement ?

Non.
Une coloration de gram permet de détecter la présence de micro-organismes, surtout de bactéries,
dans un échantillon prélevé d’un site que l’on suspecte d’être infecté. Cette coloration utilise les
propriétés de la paroi bactérienne et donne une information rapide sur la forme et le type des bactéries
éventuellement présentes dans l’échantillon.
Une coloration de gram consiste à appliquer l’échantillon à observer sur une lame de verre que l’on
laisse sécher quelques minutes. Cette lame est ensuite traitée par un colorant spécial puis examinée au
microscope par un technicien habilité. Toute bactérie présente dans l’échantillon sera répertoriée
d’après sa forme et sa couleur:
• La couleur: typiquement les bactéries sont soit "Gram Positif" (Violet), soit "Gram négatif" (rose)
• La forme: les deux formes les plus fréquentes sont la forme ronde (cocci) et la forme « bâtonnet »
(bacille)
Des informations supplémentaires peuvent être obtenues en observant la manière dont les bactéries se
regroupent, par exemple les cocci peuvent être isolés, ou en chaînettes, ou en paires, ou par groupes de
quatre, ou en amas, tandis que les bacilles peuvent être épais ou fins, longs ou courts, ou incurvés, ou
spiralés, ou contenir des spores et se regrouper de diverses manières. La présence de bactéries dans les
globules blancs du patient (présence intracellulaire) est aussi notée. Ces divers éléments donnent des
informations sur le micro-organisme susceptible d’être responsable de l’infection. Le principal
exemple de cocci Gram-positif est Staphylococcus aureus, la bactérie associée aux infections
staphylococciques. Le principal exemple de bacille à Gram-négatif est Escherichia coli qui cause la
grande majorité des infections urinaires.
Les deux images ci-dessous sont compatibles avec la présence d’Escherichia coli (à gauche) et
d’Escherichia coli accompagné d’un staphylocoque (à droite).
Les champignons (sous forme de levures ou de moisissures) peuvent également être identifiés
rapidement grâce à la coloration de Gram. Les virus en revanche ne peuvent pas être vus à la
coloration de Gram.

Divers types de prélèvements peuvent bénéficier d'une coloration de Gram. Certains prélèvements sont
effectués à l'aide d'écouvillons stériles qui pemettent de collecter les cellules ou l'exsudat du site
infecté. D'autres prélèvements tels qu'une urine ou un crachat peuvent être collecyés dans un flacon
stérile. Des liquides d'épanchement ou des suppurations peuvent être prélevés par l'aiguille d'une
seringue. Un écouvillon peut aussi être utilisé pour prévever des bactéries ayant cultivé sur un milieu
de culture.
Faut-il prendre des précautions particulières pour être assuré de la qualité du prélèvement ?
Non.

Une coloration de Gram et une mise en culture d’un prélèvement d’un site infecté ou suspect d’être
infecté sont les examens les plus fréquemment pratiqués pour identifier la cause d’une infection.
Souvent, la détection d'un micro-organisme et la détermination de son caractère Gram positif ou
négatif lors d'une infection, permet au médecin de prescrire l'antibiotique approprié en attendant les
résultats d'autres examens plus spécifiques tels qu'une culture. L'absence ou la présence de globules
blancs à la coloration de Gram permet de confirmer que le prélèvement a été mal ou bien effectué
puisque les globules blancs sont souvent présents sur le site d'une infection.
Une coloration de Gram peut aussi être effectuée pour caractériser une culture bactérienne. Quand des
bactéries poussent sur un milieu nutritionnel au laboratoire, la coloration de Gram aide à déterminer
les tests qu'il faut effectuer pour identifier précisément la bactérie responsable de l'infection.

Une coloration de Gram accompagne généralement la mise en culture du prélèvement que le médecin
prescrit quand il suspecte la présence d'une infection. La coloration est effectuée sur le même
prélèvement que celui qui est mis en culture. La coloration peut être effectuée plus rapidement que la
culture qui demande généralement 24 heures. La coloration de Gram peut donc permettre de guider le
traitement sans trop attendre.

Un résultat négatif est rendu sous le libellé "absence de bactérie visible”. Un tel résultat ne signifie pas
forcément qu'il n'y a pas d'infection; il peut signifier qu'une infection est présente mais que les
bactéries présentes dans le prélèvement sont en nombre insuffisant pour être visibles au microscope.
Un résultat positif est rendu sous forme du descriptif de ce que le technicien voit sur la lame de verre
placée sous le miscroscope. Ce descriptif précise notamment si les bactéries sont Gram positif (violet)
ou Gram négatif (rose), leur forme soit ronde (cocci) soit en bâtonnet (bacille), éventuellement leur
taille si elles ont petites ou grosses, leurs éventuelles manières d'être regroupées par exemple en amas,
en chaînettes ou en paires, si elles sont dans les cellules, leur quantité.
La coloration de Gram colore les cellules, notamment les globules rouges ou les globules blancs. La
présence ou l'absence de cellules est donc rapportée également dans le résultat. Cette information,
ainsi que la présence de symptômes ou autres données cliniques, aide le médecin à choisir le
traitement adapté, souvent avant que les résultats de la cultures soient disponibles. Toutefois, la
coloration de Gram est généralement considérée comme une observation préliminaire ne permettant
pas à elle seule de prendre une décision. Pour pouvoir faire son diagnostic et choisir le meileur
traitement le médecin ne se contente généralement pas de la coloration de Gram. Il a besoin en outre
des résultats de la culture, ou d'autres examens tels qu'une recherche d'antigènes ou d'anticorps dirigés
contre les bactéries les plus suspectes d'être responsables, mais aussi des résultats d'examens senguins
par exemple une numération-formule sanguine ou un dosage de CRP. Souvent un antibiogramme est
nécessaire pour déterminer quel esy l'antibiotique le plus efficace pour traiter l'infection.
Certains sites du corps sont généralement stériles, par exemple le sang ou le liquide céphalo-rachidien.
Les bactéries ne sont pas présentes dans ce sites quand ils ne sont pas infectés. Dans certaines
infections, ou au tout début d'une infection, les bactéries sont en faible nombre dans de tels sites et il
faut alors traiter l'échantillon afin de concentrer les bactéries pour qu'elles soient visibles à la
coloration de Gram, D'autres liquides biologiques ou sites tels que les crachats ou la peau contiennent
des cellules et une flore bcatérienne normale en plus des bactéries susceptibles d'être responsables
d'une infection. Les colorations de Gram effectuées sur ce type d'échantillon nécessitent un examen
attentif par un technicien entraîné capable de déterminer si les bactéries présentes correspondent à une
flore normale ou bien à des bactéries anormalement présentes en quantité ou en qualité et donc
susceptibles de causer une infection.

Il est nécessaire de diagnostiquer les infections bactériennes même quand les symptômes sont discrets.
Un traitement sans retard peut alors limiter leur étendue à d'autres sites et leur sévérité. Si on le les
traite pas les infections bactériennes risquent de s'étendre et de finir pas causer des dégats tissulaires et
même endommager un organe (par exemple le rein ou coeur),
Si des champignons (sous forme de levures ou de moisissures) sont présents à la colorration de Gram,
cela figure sur le compte rendu de résultats et des examens supplémentaires peuvent être effectués afin
d'identifier précisément le type de champignon. Les levures se présentent sous forme de cellules
généralement arrrondies, nettement plus grosses que des bactéries, avec éventuellement des
bourgeons, tandis que les moississures se présentent sous diverses formes aussi variées que peuvent
l'être des branches d'arbres ou autre ramifications végétales et que l'on appelle des filaments
mycéliens. Ces filaments mycéliens sont eux aussi nettement plus épais que les filaments que forment
parfois certaines bactéries.
Si votre médecin suspecte que vous souffrez d'une infection à mycobactéries, par exemple la
tuberculose, alors il prescrira une recherche de bacilles acido-alcoolo résistants par une coloration
spéciale effectuée à partie de vos crachats ou autres prélèvements, avec leur mise en culture sur des
milieux spécifiques. La coloration de Gram et les milieux de culture habituels ne permet pas de
diagnostiquer la présence des mycobactéries.
1. Quel sont les différentes possibilités pour traiter les infections bactériennes ?
Les antibiotiques permettent de traiter la plupart des infections bactériennes. Si vous avez un abcès
alors une incision et un drainage peuvent être nécessaires pour éliminer les bactéries car l'antibiotique
peut avoir du mal à pénétrer au sein de l'abcès et à se concentrer suffisamment dans le pus.
2. Pourquoi une coloration de Gram n'est elle pas effectuée sur tous les échantillons mis en
culture ?
La coloration de Gram est inutile si elle ne permet pas de différencier les bactéries pathogènes des
bactéries de la flore normale de l'organisme. Par exemple une coloration de Gram sur des selles ne
procure en général pas d'information utile à votre médecin car les "bonnes" et les "mauvaises"
bactéries ne peuvent être dfférenciées au microscope.
3. Qu'arrive-t-il si mon médecin a besoin plus d'informations que celles fournies par la
coloration de Gram ?
La coloration de Gram est habituellement effectuée en même temps que la culture du prélèvement.
Ceci permet d'identifier plus précisément la bactérie responsable de l'infection et de déterminer quel
antibiotique est le plus approprié pour traiter l'infection.

Synonymes: nombre de globules rouges; nombre d'érythrocytes, comptage des globules rouges
Nom officiel:
Examens apparentés: NFS, Frottis sanguin

Afin d'évaluer toute modification du nombre de globules rouges dans le sang.

Dans le cadre d’une numération formule sanguine (NFS), qui peut être prescrite pour de nombreuses
raisons.

Un échantillon de sang prélevé dans une veine du bras ou par piqûre au bout du doigt (chez l’enfant ou
l’adulte) ou, chez le bébé, par piqûre au talon.


Cet examen détermine le nombre de globules rouges (GR) dans un litre de sang. Les globules rouges,
qui sont fabriqués dans la moelle osseuse, transportent l'oxygène des poumons vers les cellules et le
dioxyde de carbone des cellules vers les poumons. Les femmes ont tendance à avoir un nombre de GR
plus bas que celui des hommes, et ces chiffres ont tendance à diminuer avec l'âge. Lorsque le nombre
des GR diminue et qu’il est associé à une diminution de l’hémoglobine, le patient est dit anémique. La
numération des globules rouges est toujours associée à une détermination de l’hémoglobinémie.

L'échantillon de sang est obtenu par prélèvement à l’aide d’une aiguille insérée dans une veine du bras
ou par piqûre au bout du doigt (pour les enfants ou les adultes) ou, pour les nouveau-nés, par piqûre au
talon.

Une numération des globules rouges est prescrite pour évaluer une anémie (diminution de
l'hémoglobine) ou polyglobulie (augmentation du nombre de GR).

Une numération des globules rouges est normalement prescrite dans le cadre de la numération formule
sanguine (NFS), qui peut être demandée pour différentes raisons.

Un nombre diminué de globules rouges, peut être le témoin d’une anémie (diminution associée de
l’hémoglobine), dont les étiologies sont diverses: saignements, une insuffisance rénale, une
insuffisance de la moelle osseuse (par exemple, liée à des radiations ou à une tumeur), malnutrition,
carences nutritionnelles en fer, folate (vitamine B9), vitamine B12 ou vitamine B6 ou d'autres
situations.
Un nombre élevé de globules rouges peut être le témoin d’une maladie cardiaque (congénitale), d’une
déshydratation, d’une maladie obstructive pulmonaire, ou d’une surproduction par la moelle osseuse.
4. Y a-t-il d’autres choses à savoir ?

Une diminution du nombre de globules rouges se voit normalement pendant la grossesse du fait
notamment de l’hémodilution physiologique liée à cet état.
Vivre à haute altitude entraîne une augmentation du nombre de globules rouges. C’est la réponse
normale de l’organisme à une diminution de l’oxygène disponible en altitude.
Certains médicaments peuvent augmenter le nombre de globules rouges. D’autres peuvent engendrer
une anémie.
1. Comment prendre en charge une anomalie du nombre de globules rouges ?

Tout d'abord, votre médecin doit déterminer la cause de l’anomalie de votre numération des globules
rouges, de sorte qu’il pourra prescrire le traitement approprié. Le traitement peut inclure une
supplémentation en vitamines ou en minéraux, une modification de votre alimentation, ou une
transfusion de globules rouges à partir d'un donneur de sang. Cette anomalie peut requérir un
changement de votre traitement actuel ou la prescription d’un médicament pour stimuler la production
de globules rouges dans votre moelle osseuse.
2. Puis-je mesurer le nombre de mes globules rouges à domicile ?

Non, ce test est effectué par un personnel de laboratoire formé.
3. Est-ce que l’alimentation peut aider à maintenir ses globules rouges à un nombre normal ?
Oui, dans la mesure où si vous adoptez un régime alimentaire bien équilibré, vous pouvez prévenir
l'anémie ferriprive (par carence en fer). Certaines anomalies des globules rouges ne sont pas
susceptibles d'être corrigées par l'alimentation.
4. Y a-t-il des symptômes que je devrais connaître dans le cas où mon nombre de globules rouges
est dangereusement abaissé ou augmenté ?
La fatigue peut se voir en cas d’une diminution du nombre de globules rouges avec diminution de
l’hémoglobine (anémie). La pâleur (décoloration anormale de la peau) et l'essoufflement peuvent
également indiquer que les globules rouges sont diminués, de même que des étourdissements et une
altération de l'état psychique.
Synonymes: Comptage des thrombocytes
Nom officiel: Comptage des plaquettes
Examens apparentés: NFS, Platelet aggregation

Pour diagnostiquer un trouble de la coagulation ou une maladie hématologique.
En tant que partie de la Numération Formule Sanguine (NFS) pour diagnostiquer ou surveiller une
maladie hématologique.

Les plaquettes sont de minuscules fragments de cellules provenant de la moelle osseuse et circulant
dans le sang. Elles sont les premiers éléments à être activé lorsqu'il y a eu une lésion de la paroi d’un
vaisseau sanguin et permettent d’initier les mécanismes de la coagulation aboutissant à la formation
d'un caillot sanguin. La numération plaquettaire est un test qui détermine le nombre de plaquettes
circulant dans votre sang.

Des anomalies de nombre ou de fonction des plaquettes peuvent être associées à des troubles de la
coagulation et des maladies hématologiques, comme par exemple une leucémie.
La numération plaquettaire fait partie intégrante de l’examen hématologique complet (numération
formule sanguine) qui peut être prescrit dans le cadre d’un bilan biologique annuel. Elle est presque
toujours demandée quand un patient a des hématomes inexpliqués ou lorsque son temps de
saignement est allongé.
Chez un adulte normal, le nombre de plaquettes est compris entre 150.000 à 450.000 par microlitre de
sang.
Les patients qui ont une maladie hématologique, comme une leucémie ou autre cancer dans la moelle
osseuse, présentent souvent des saignements excessifs, qui sont généralement imputables à une
diminution significative du nombre de plaquettes (thrombocytopénie). Une thrombocytopénie peut
aussi apparaître chez certains patients présentant des problèmes hémorragiques récurrents, ce qui
favorise la perte de plaquettes. Les personnes présentant une maladie auto-immune (comme le lupus,
où le système immunitaire attaque les propres tissus du patient) peuvent souffrir d’une destruction des
plaquettes. Les patients subissant une chimiothérapie peuvent également présenter une
thrombocytopénie.
La maladie de Willebrand est une maladie héréditaire fréquente (jusqu'à 1% de la population peut
être atteint), qui est due à une incapacité des plaquettes à s’agréger entre elles. Dans cette pathologie,
le nombre de plaquettes est le plus souvent normal. Au cours de la maladie, on peut observer
l’apparition d’hématomes ou de saignements spontanés.Cette maladie est le plus souvent bénigne,
mais les formes les plus graves peuvent avoir des conséquences cliniques importantes.
Lorsque le nombre de plaquettes sanguines tombe au-dessous de 20.000 par microlitre, des
saignements spontanés peuvent survenir. Cette situation constitue un risque important.
L’augmentation du nombre des plaquettes (thrombocytose) peut être observée chez les sujets atteints
de maladie bénigne. Elle peut aussi être retrouvée chez des patients présentant des maladies
hématologiques liées à une augmentation anormale de la production de cellules sanguines (syndromes
myéloprolifératifs). Malgré l’augmentation du nombre de plaquettes observée chez ces malades, il
peut y avoir tendance au saignement, car les plaquettes présentent des troubles de leurs fonctions.
Dans d’autres cas, l’augmentation du nombre de plaquettes peut induire l’apparition de caillots
sanguins (thromboses).
Vivre en haute altitude peut entraîner une augmentation du nombre de plaquettes, de même que
l’exercice physique intense.
Une thrombocytopénie passagère peut être observée chez les femmes avant les règles.
Certains médicaments comme les œstrogènes et les contraceptifs oraux peuvent entraînent une
augmentation du nombre de plaquettes.
Il existe par ailleurs de nombreux médicaments qui peuvent induire une thrombocytopénie. Dans tous
les cas, prenez conseil auprès de votre médecin avant d’utiliser ces médicaments.
1. Comment sont traités les troubles à type de saignement ?
La cause sous-jacente de l'hémorragie doit d'abord être déterminée et traitée. La transfusion de
concentrés de plaquettes peut permettre d'augmenter le nombre de plaquettes circulantes. Dans
certains cas, les stéroïdes peuvent être utilisés car ils induisent une augmentation de la production de
plaquettes.
2. Existe-t-il des symptômes reliés à une diminution ou à une augmentation des plaquettes ?
L’apparition spontanée d’hématomes, de saignements de nez, de la bouche ou du rectum, une petite
plaie qui ne s’arrête pas de saigner dans un délai raisonnable, la survenue sous la peau de petites
hémorragies cutanées de couleur rouge violacée allant de la taille d'une pointe d'épingle (pétéchies) à
quelques millimètres de diamètre (purpura), peuvent indiquer le présence d’une diminution des
plaquettes circulantes.
3. Quels sont les risques encourus en cas d’augmentation ou de diminution des plaquettes ?
L’élévation des niveaux de plaquettes peut conduire à la formation de caillots sanguins (thromboses),
tandis qu’une thrombocytopénie fait courir le risque d’hémorragies importantes.
NFS
Synonymes: Comptage globulaire, Hémogramme
Nom officiel: Numération Formule Sanguine
Examens apparentés: Blood Smear, Hémoglobine, Hématocrite, RBC, WBC, Formule leucocytaire,

Pour évaluer l'état de santé général et pour rechercher divers troubles, tels que l'anémie et les
infections, ainsi que l'état nutritionnel et l'exposition à des substances toxiques.

Dans le cadre d'un examen biologique de routine, ou sur prescription médicale.

Un échantillon de sang veineux ou prélevé au bout du doigt. Chez le nouveau-né, le prélèvement est
pratiqué par piqûre au talon.
La numération-formule sanguine (NFS) est l’un des examens biologiques les plus fréquemment
prescrits et fournit des renseignements importants sur les types et le nombre de cellules dans le sang:
globules rouges, globules blancs et plaquettes. Les anomalies dans l'un de ces types de cellules
peuvent indiquer la présence d'importants troubles médicaux.
Le sang est composé d'une variété de cellules vivantes qui circulent à travers le cœur, les artères et les
veines transportant nutriments, hormones, vitamines, anticorps, chaleur et oxygène vers les tissus. Le
sang contient trois éléments principaux: les globules rouges, les globules blancs et plaquettes. Ces
éléments sont en suspension dans un liquide appelé plasma. Les globules rouges contiennent
l'hémoglobine, une protéine qui transporte l'oxygène vers tous les tissus du corps. Entre autres
fonctions, les globules blancs sont chargés de protéger l'organisme contre l’infection par les
microorganismes étrangers comme les bactéries, les champignons et les virus. Les globules blancs
contrôlent également le processus immunitaire. Les plaquettes interviennent dans le processus de
coagulation en comblant les brèches dans les vaisseaux sanguins altérés.

La NFS est réalisée sur un échantillon de sang prélevé avec une aiguille placée dans une veine du bras
ou à l’aide d’une lancette par piqûre au bout du doigt (pour les enfants et les adultes). Chez le
nouveau-né, le prélèvement est fait à l’aide d’une lancette par piqûre au talon.
La NFS est utilisée comme test général de dépistage pour rechercher des troubles tels que l'anémie,
l'infection, ou de nombreuses autres maladies. Il s'agit en fait d'un ensemble de tests qui analyse les
différentes composants du sang et comprend les éléments suivants:
- La numération des globules blancs (GB) ou leucocytes permet de compter le nombre de globules
blancs par volume de sang. L’augmentation ou la diminution de ce paramètre peuvent être
interprétées.
La formule sanguine (FS) analyse les différents types de GB présents dans le sang. Il y a cinq
différents types de globules blancs, chacun ayant sa propre fonction, dont le rôle est de protéger contre
l'infection. Les différents types de globules blancs rencontrés chez un sujet sont les suivants:
polynucléaires neutrophiles (également connu sous le nom de PN ou neutros), lymphocytes,
monocytes, éosinophiles, et basophiles.
- La numération des globules rouges (GR): c’est la détermination du nombre réel de globules rouges
par volume de sang. L’augmentation et la diminution de ce paramètre peuvent signaler des conditions
anormales.
- La mesure de l’hémoglobine détermine la quantité de protéines de transport d'oxygène dans le sang.
- L’hématocrite mesure le volume occupé par les globules rouges dans le sang. Il est rendu en
pourcentage (0 à 100) ou en proportion (0 à 1).
- La numération plaquettaire détermine le nombre de plaquettes dans un volume donné de sang.
L’augmentation et la diminution de ce paramètre peuvent signaler des conditions anormales avec
excès de saignement ou de coagulation.
- Le volume moyen plaquettaire (VMP) est un paramètre calculé reflétant le volume moyen de vos
plaquettes. Les plaquettes jeunes sont plus grosses, et une augmentation du VMP se produit lorsque
qu’il y a l'augmentation du nombre de plaquettes produites. Le VMP informe votre médecin sur la
production de plaquettes dans votre moelle osseuse.
-Le volume globulaire moyen (VGM) est une mesure du volume moyen de vos globules rouges. Le
VGM est élevé lorsque vos globules rouges sont plus grands (macrocytaires) que la normale, par
exemple dans l'anémie causée par une carence en vitamine B12. Lorsque le VGM est diminué, vos
globules rouges sont plus petits (microcytaires) que la normale, comme par exemple en cas de carence
en fer ou de thalassémie.
- La teneur corpusculaire moyenne en hémoglobine (TCMH) est un calcul de la quantité
d’hémoglobine dans vos globules rouges. Comme les globules rouges macrocytaires sont plus
volumineux que les GR normaux ou microcytaires, ils ont également tendance à avoir des valeurs plus
élevées de TCMH.
- La concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine (CCMH) est un calcul de la concentration
en hémoglobine dans les globules rouges. La diminution de la CCMH (hypochromie) est observée
dans des conditions où le taux d'hémoglobine est anormalement bas dans globules rouges, comme
dans l'anémie ferriprive et la thalassémie.
- L’indice de distribution des globules rouges (IDR) est un calcul de la variation de la taille de vos
globules rouges. Dans certaines anémies, telles que l'anémie pernicieuse, les variations anormales de la
taille des GR (anisocytose) (associées à des variations de forme - poikilocytose) sont responsables
d’une augmentation de l’IDR.
La NFS est un test couramment utilisé pour dépister, diagnostiquer ou surveiller de nombreux états. La
NFS est prescrite chez la plupart des sujets comme test de dépistage afin d’aider à déterminer leur état
de santé général. S'ils sont en bonne santé et si leurs valeurs de paramètres cellulaires sont comprises
dans les limites de la normale, il ne sera pas nécessaire de pratiquer de nouveau le test, sauf s’il y a
modification de l’état de santé ou que le médecin estime que c’est nécessaire.
Si un patient a des symptômes associés à l'anémie, comme la fatigue ou de faiblesse, ou présente une
infection, une inflammation, des hématomes ou des saignements, le médecin peut prescrire une NFS
pour aider à en diagnostiquer la cause. Une augmentation importantes des GB peut aider à confirmer
qu’une infection est présente et qu'il est nécessaire de pratiquer des tests supplémentaires pour en à
identifier la cause. La cause d’une diminution du nombre de globules rouges (anémie) peut être
évaluée plus précisément en analysant les changements de taille ou de forme des globules rouges, ce
qui aide à déterminer la cause de l’anémie: diminution de la production, augmentation de la perte, ou
destruction exagérée des globules rouges. Un nombre de plaquettes faible ou très élevé peut être la
cause d’un saignement excessif ou d’une coagulation excessive.
De nombreuses situations pathologiques se traduiront par des augmentations ou des diminutions des
différentes populations de cellules. Certaines d'entre elles peuvent nécessiter un traitement, tandis que
d'autres se résoudront de façon spontanée. Certaines maladies, comme le cancer (et le traitement par
chimiothérapie), peuvent affecter la production de cellules par la moelle osseuse, accroître la
production d'un type de cellule au détriment des autres ou induire une baisse globale de production des
cellules. Certains médicaments peuvent diminuer le nombre de globules blancs, et certaines carences
en vitamines et minéraux peuvent induire une anémie. La NFS peut être prescrite de façon régulière
par le médecin pour suivre l’évolution de l’état du patient ou les traitements médicamenteux.
NOTE: Une table standard de valeurs de référence n'est pas disponible pour ce dosage. En effet,
comme les valeurs de référence sont tributaires de nombreux facteurs, y compris l'âge du patient, le
sexe, l'échantillon de la population, et la méthode de test, les résultats des tests numériques ont
différentes significations dans différents laboratoires. Votre compte-rendu d’analyse doit mentionner
les valeurs de référence du laboratoire pour ce test. « Tests de laboratoire en ligne » recommande
vivement que vous discutiez de vos résultats d’analyse avec votre médecin. Pour plus d'informations
concernant les valeurs de référence, merci de consulter « valeurs de référence » et « ce qu'elles
signifient ».
Test Dénomination Augmentation/Diminution

GB Globules Blancs Peuvent être augmentés en cas d'infection, d’inflammation,
de cancer ou de leucémie; peuvent être diminués par
certains médicaments (tels que le méthotrexate), au cours de
certaines maladies auto-immunes, certaines infections
virales ou sévères, une défaillance de la moelle osseuse, une
splénomégalie, une maladie du foie, l'excès de
consommation d’alcool et l’aplasie médullaire congénitale
(la moelle ne se développe pas normalement)
% de neutrophiles Polynucléaires Il s’agit de différentes populations cellulaires dont les
neutrophiles valeurs varient du jour au lendemain en fonction de ce qui
% de lymphocytes se passe dans le corps. Des augmentations significatives de
Lymphocytes certains types cellulaires sont associées à différentes
% de monocytes situations pathologiques temporaires / aiguës et / ou
Monocytes chroniques. Un exemple en est l'augmentation du nombre
% d’éosinophiles de lymphocytes observée au cours de la leucémie
Polynucléaires lymphoïde chronique. Pour de plus amples explications,
% de basophiles éosinophiles voir frottis sanguin et GB
Polynucléaires
basophiles
GR Globules Diminuent en cas d’anémie; augmentent en cas de

Rouges production exagérée ou en cas de pertes liquidiennes
(diarrhée, déshydratation, brûlures).
Hb Hémoglobine Parallèle au résultat des GR
Hte Hématocrite Parallèle au résultat des GR
VGM Volume Augmenté en cas de carence en B12 et acide folique, une
Globulaire maladie du foie, une hypothyroïdie, la grossesse, l'excès de
Moyen consommation d'alcool, certains troubles de la moelle
osseuse; diminué au cours de la carence en fer, de maladies
inflammatoires chroniques et de la thalassémie
TCMH Teneur Parallèle au résultat du VGM
Corpusculaire
Moyenne en Hb
CCMH Concentration Peut être diminuée quand le VGM est abaissé;
Corpusculaire l’augmentation est limitée à la concentration maximale
Moyenne en Hb d’hémoglobine de la solution contenue dans les GR
IDR Indice de L’augmentation de l’IDR indique la présence d’une
Distribution des population mixte de globules rouges ; les globules rouges
GR immatures ont tendance à être plus gros
Plaquettes Plaquettes Diminuées ou augmentées dans des conditions qui influent

sur la production de plaquettes; diminuées lorsqu’elles sont
utilisées au cours de saignements; diminuées lors de
certains troubles héréditaires (comme le syndrome de
Wiskott-Aldrich, la maladie Bernard-Soulier), avec le lupus
érythémateux systémique, l'anémie pernicieuse,
l’hypersplénisme (la rate capte trop de plaquettes à partir de
la circulation), une maladie hépatique, la leucémie et
certains traitements, notamment la chimiothérapie
VMP Volume Moyen Varie en fonction de la production de plaquettes; les
Plaquettaire plaquettes jeunes sont plus grandes que les plus âgées
1 - La numération formule sanguine peut-elle être réalisée à la maison ?

Non, cet examen doit être exécuté et interprété par le personnel qualifié du laboratoire.
2 - Est-ce que la transfusion sanguine affectera la NFS ?
Oui. Votre médecin déterminera combien de temps vous devrez attendre après une transfusion avant
d'effectuer cet examen.
CD4 - CD8
Synonymes: lymphocytes CD4-CD8, comptage T4 - T8
Nom officiel:

Cet examen de biologie permet de renseigner votre médecin sur l’état de vos défenses immunitaires.
Le plus souvent, ce test est indiqué lorsque vous avez été diagnostiqué séropositif au VIH (Virus de
l’Immunodéficience Humaine). Mais il peut également être demandé dans d’autres situations.

Lorsque vous êtes séropositif au VIH, cet examen est demandé plusieurs fois: au moment du
diagnostic pour avoir une valeur de base, puis 2 à 8 semaines après le début du traitement
antirétroviral et ensuite tous les 3 à 4 mois (voire 6 mois chez les patients stable depuis plusieurs
années).

Les leucocytes ou globules blancs sont des cellules sanguines impliquées dans les défenses
immunitaires. Les lymphocytes sont une sous-classe des leucocytes dont il existe trois catégories: les
lymphocytes B (ce sont eux qui produisent les anticorps), les lymphocytes NK et les lymphocytes T.
Les lymphocytes T jouent un rôle important dans le système immunitaire en luttant contre les
infections. Ils sont produits au niveau du thymus, ils circulent partout dans le corps via le réseau
sanguin et lymphatique vers les ganglions lymphatiques et les tissus. Ils se partagent en plusieurs
populations dont deux majoritaires que l’on différencie par leurs marqueurs membranaires: les CD4 et
CD8 (CD pour Cluster de Différenciation)
Les cellules CD4 sont aussi appelées cellules T auxiliaires. Elles sont nommées ainsi car elles
aident les autres lymphocytes à identifier, attaquer et détruire les bactéries, champignons et virus qui
nous infectent. Les cellules CD4 sont les cibles principales du VIH (virus de l’immunodéficience
humaine), c'est-à-dire les cellules que le virus infecte préférentiellement. Le virus se lie au niveau de la
surface de la cellule, entre à l’intérieur et se multiplie en tuant la cellule. Le nombre des cellules CD4
diminue donc avec la progression de la maladie.Ce processus peut continuer pendant plusieurs années
avant que le nombre de CD4 atteigne un niveau assez bas pour que les symptômes associés au SIDA
apparaissent. Le traitement antirétroviral diminue le nombre de virus présent dans le corps et ralentit la
progression de la maladie. Quand le traitement est actif le nombre de CD4 augmente ou se stabilise.
Les cellules CD8 sont des lymphocytes qui sont aussi appelés lymphocytes T cytotoxiques. Les CD8
identifient et détruisent les cellules infectées par un virus ou les cellules atteintes par le cancer. Ils
jouent un rôle important dans la réponse immunitaire contre le VIH en tuant les cellules infectées par
le virus et en bloquant la réplication du VIH par production de substances spécifiques.
Avec la progression de la maladie du VIH, le nombre de cellules CD4 diminue ainsi que le nombre de
lymphocytes totaux et de CD8. Pour donner une image plus claire de l'état du système immunitaire, les
résultats de ces examens sont exprimés sous forme valeur absolue (nombre de CD4 par ul ou G/l de
sang), de pourcentage de CD4 par rapport aux lymphocytes totaux ou sous forme de ratio CD4/CD8.
L’examen des CD4 et CD8 est le plus souvent réalisé pour aider à surveiller la progression de la
maladie du VIH, mais il peut être également parfois prescrit dans d'autres situations pathologiques,
telles que les lymphomes et la transplantation d'organes. (Voir Questions fréquentes # 4)

Prélèvement de sang veineux au niveau du pli du coude.
La numération des cellules CD4 et CD8 est le plus souvent utilisée dans le suivi de la progression du
VIH (Virus de l’Immunodéficience Humaine), l’agent du SIDA. Lorsqu’un patient est diagnostiqué
infecté par le VIH, une série d’examen va lui être proposé dont la numération des lymphocytes CD4 et
CD8. Le résultat pourra s’exprimer de plusieurs manières: le nombre de CD4/mm3 ou ul ou G/L, le
pourcentage de CD4 et le rapport CD4/CD8.
Les cellules CD4 sont les cibles principales du VIH, le nombre de CD4 va diminuer quand l’infection
par le VIH va progresser. Le résultat de cet examen permet au médecin de connaitre l’état des défenses
immunitaire et d’aider à prévoir le risque de complications et d’infections opportunistes. Cet examen
est plus utile quand il est comparé aux résultats obtenus antérieurement. Généralement il est fait en
Cet examen de biologie peut être également prescrit pour apprécier l’état des défenses immunitaires
lors de traitements comme la greffe de cellules souches ou, la transplantation d’organe, ou pour aider
au diagnostic de lymphome, ou de déficits primitifs de l’immunité tels que le syndrome de Di George.
Lors du diagnostic de l’infection pour avoir une valeur de base. Puis il est répété 2 à 8 semaines après
le début du traitement ou lors d’un changement de traitement. Ensuite il est fait tous les 3 à 4 mois
(voire 6 mois si le patient est stable depuis plusieurs années). Cet examen est généralement fait en

Le nombre de CD4 doit être exprimé en quantité absolue (par mm3 ou ul ou G/l de sang), en ratio
CD4/CD8, ou en pourcentage de lymphocyte T. Le médecin prend en compte plusieurs mesures de
CD4 plutôt qu'une valeur unique ce qui permet d'évaluer le profil de CD4 au fil du temps.
Lorsque le nombre CD4 augmente ou se stabilise c’est le signe d’une réponse efficace au traitement
antirétroviral.
Si le nombre de CD4 a diminué depuis plusieurs mois, c’est en général parce que la maladie
progresse. Lorsque le traitement est bien conduit, c’est donc en faveur d’un échappement au
traitement. Le médecin peut alors recommander de commencer un traitement antirétroviral si le
patient n’est pas traité ou bien de changer celui –ci. A partir d’un certain seuil (<200/mm3) le
médecin peut prescrire en plus un traitement prophylactique pour éviter que des infections
opportunistes ne surviennent.
En France, le rapport 2013 propose la mise en route d’un traitement chez toute personne vivant avec
le VIH quelque soit son nombre de CD4.
La classification de l’infection à VIH par le CDC en 1993 (Centers of disease), en trois stades de
sévérité repose sur les paramètres cliniques et sur le nombre des CD4.
La numération des lymphocytes CD8 permet d’établir le ratio CD4/CD8. Ils sont augmentés au début
de l'infection, et ne diminuent qu'au stade SIDA avéré.

Le nombre des CD4 a tendance à être plus bas le matin et plus élevé l’après midi. Une maladie aiguë
comme une pneumonie, grippe ou infection à HSV (Virus de l’herpes), une chimiothérapie
anticancéreuse peuvent engendrer une diminution temporaire.
Le nombre CD4 n’est pas toujours le reflet du ressenti de la maladie par le patient. Par exemple
certaines personnes avec des CD4 élevés sont malades et ont des complications, et d’autres avec des
CD4 bas ont peu de complications et se portent bien.
1- Comment le VIH est diagnostiqué ?

Le diagnostic du VIH se fait sur un prélèvement sanguin. On utilise un test combiné qui recherche la
présence d’anticorps anti VIH-1 et VIH-2 et l’antigène viral P24; il détecte une contamination 6
semaines avant le prélèvement. Lorsque ce test est positif il doit être confirmé par un second test (
western Blot ou Immunoblot).
D’autres tests de diagnostic rapide existent (test sanguin ou salivaire).
2- Quelles sont les infections opportunistes que je peux avoir si j’ai le VIH ?
L’ HAS (Haute autorité de santé) inclus 25 infections opportunistes dans la définition du SIDA.
3- Quelles sont mes options de traitement si mes CD4 sont trop bas ?
Vous et votre médecin devront discuter de votre traitement pour déterminer lequel sera le plus adapté.
4- Le nombre de CD4 et CD8 peut il être réalisé dans d’autres circonstances que le VIH ?
Oui, cet examen peut être demandé dans d’autres pathologies:
- Lors d’une transplantation d’organe pour aider à évaluer l’effet des traitements immunosuppresseurs.
Lorsque le médicament immunosuppresseur fonctionne la réponse immunitaire diminue pour éviter un
rejet de l’organe. Dans ce cas, il est désirable d’avoir une valeur basse. C’est pourquoi une numération
des CD4 et CD8 peut être indiqué pour suivre l’efficacité de la thérapie.
- Pour aider à classifier les lymphomes. En général, plusieurs marqueurs de surface des lymphocytes
sont évalués, parmi lesquels CD4 et CD8. Ces examens aident à déterminer si le lymphome est dû à
une prolifération de lymphocytes B ou T et quel type spécifique. Cette information est utile au
médecin pour déterminer le traitement approprié.
- Pour aider dans le diagnostic du syndrome de Di George. C’est une maladie congénitale rare
caractérisée par une faible concentration de lymphocytes T dans le sang. Pour plus
d’information: https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Deletion22q11-FRfrPub126.pdf
Glucose
Synonymes: Concentration de glucose dans le sang ou Glycémie ou Glucose sanguin, Glycémie à
jeun, Hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO), Glycosurie ou Glucose urinaire
Nom officiel: Glycémie
Examens apparentés: Bandelettes urinaires, Insuline, Peptide-C, HbA1c, Microalbuminurie

Pour déterminer si votre glucose sanguin se situe ou non à des concentrations normales, en vue de
dépister, diagnostiquer ou surveiller une hyperglycémie, une hypoglycémie, un diabète, un pré-
diabète.
Glucose sanguin (= glycémie): lors de visites médicales de routine, quand des symptômes évocateurs
d’hyperglycémie ou d’hypoglycémie sont présents, et pendant la grossesse. Si vous êtes diabétique, il
peut être nécessaire de mesurer votre glycémie plusieurs fois par jour, surtout si vous êtes traité par
insuline.
Glucose urinaire (= glycosurie): fait le plus souvent à partir d’une bandelette urinaire.
Un échantillon sanguin veineux. Pour un auto-contrôle, une goutte de sang obtenue par piqûre au bout
du doigt. Parfois, un échantillon d’urine prélevée au hasard.
Note: en général, il est recommandé de rester à jeun 8 heures avant un prélèvement effectué pour
mesurer le glucose sanguin. Chez les diabétiques toutefois, les niveaux de glycémie sont souvent
mesurés à la fois à jeun et après les repas pour traiter au mieux leur maladie.
Le glucose est un sucre simple qui constitue la source principale d’énergie de l’organisme. Les
glucides (sucres complexes) alimentaires, tels l’amidon dans les végétaux, sont fragmentés en glucose
et en autres sucres simples, eux-mêmes absorbés dans l’intestin grêle avant d’entrer dans la circulation
sanguine pour être distribués à l’ensemble de l’organisme. La plupart des cellules de l’organisme ont
besoin de glucose pour leur production d’énergie. De plus, les cellules du système nerveux central
ont non seulement besoin de glucose, mais elles ne peuvent fonctionner que si les concentrations de
glucose sanguin se maintiennent au-dessus d’un certain niveau.
L’utilisation du glucose par l’organisme est sous la dépendance de l’insuline, une hormone produite
par le pancréas. L’insuline agit à la manière d’un régulateur de trafic, en transportant le glucose à
l’intérieur des cellules, en ordonnant à notre organisme de stocker les surplus d’énergie sous forme de
glycogène (dans le muscle et le foie) et/ou sous forme de triglycérides (ou graisse) dans les adipocytes.
Nous ne pouvons pas vivre sans glucose ou sans insuline, et ces deux composants doivent s’équilibrer
mutuellement.
Normalement, la concentration de glucose sanguin augmente légèrement après un repas et l’insuline
est secrétée pour le ramener à sa valeur normale, la quantité d’insuline libérée étant proportionnée au
volume et à la composition du repas. Si la concentration de glucose sanguin s'abaisse trop, comme cela
peut arriver entre les repas ou après un travail trop intense, le glucagon (une autre hormone
pancréatique) est secrété pour demander au foie de libérer du glucose à partir de ses réserves de
glycogène, de façon à faire remonter les concentrations de glucose sanguin. Si le mécanisme de retro-
contrôle glucose/insuline fonctionne correctement, la concentration de glucose sanguin est stable. Si
l’équilibre est rompu et que les concentrations de glucose augmentent dans le sang, alors l’organisme
essaye de restaurer l’équilibre, à la fois en augmentant la production d’insuline et en éliminant du
glucose dans l’urine.
Les hyperglycémies aiguës comme les hypoglycémies aiguës peuvent être très graves, en provoquant
des dommages dans divers organes, une souffrance cérébrale, un coma, et dans les cas extrêmes, la
mort. Les hyperglycémies chroniques peuvent léser progressivement divers organes tels que les reins,
les yeux, le cœur, les vaisseaux sanguins et les nerfs. Les hypoglycémies chroniques peuvent
provoquer des dommages au cerveau et aux nerfs.
Certaines femmes peuvent développer une hyperglycémie chronique pendant la grossesse. C’est ce
que l’on appelle un diabète gestationnel, maladie généralement transitoire mais qui, si elle n’est pas
traitée, peut entraîner la naissance de gros bébés qui peuvent avoir des concentrations de glucose
sanguin faibles. Les femmes qui ont souffert de diabète gestationnel développent parfois un diabète
ultérieurement.
L'échantillon sanguin est obtenu soit par ponction veineuse au pli du coude, soit en piquant
superficiellement le bout du doigt à l’aide d’une lancette de façon à ne prélever qu’une goutte de sang.
Parfois un échantillon d’urine est recueilli. Certains patients diabétiques peuvent utiliser un appareil de
mesure continue de la glycémie, consistant en un petit fil senseur inséré sous la peau de l’abdomen et
maintenu en place grâce à un patch adhésif. Le senseur mesure le glucose sanguin toutes les 5 minutes
et envoie le résultat à un dispositif fixé sur les vêtements du patient. Ce dispositif comprend un écran
digital permettant au patient de connaître sa glycémie en temps réel.
Pour le dépistage, il est généralement recommandé de rester à jeun au moins 8 heures avant une
mesure de glycémie. Chez les personnes dont le diagnostic de diabète est déjà posé, la glycémie est
souvent mesurée à la fois à jeun et après les repas. Un test d’hyperglycémie provoquée par voie orale
(HGPO) nécessite d'être à jeun pour le premier prélèvement, puis que vous buviez un liquide
contenant une quantité connue de glucose. Les prélèvements sanguins sont ensuite effectués à des
intervalles de temps précisément mesurés.
Un dosage du glucose sanguin est prescrit dans le but de mesurer la concentration de glucose présente
dans le sang au moment du prélèvement. Cette analyse est utilisée pour détecter soit une
hyperglycémie soit une hypoglycémie, pour aider à diagnostiquer un diabète, et surveiller
les concentrations de la glycémie chez les patients diabétiques. La glycémie peut être mesurée à jeun
(c’est-à-dire après un jeûne de 8 à 10 heures) et/ou à n’importe quelle heure et/ou en situation post-
prandiale (c’est-à-dire après un repas) et/ou lors d’un test d’hyperglycémie provoquée par voie orale
(HGPO). Une HGPO consiste en une série de mesures de la glycémie. Ce test commence par mesurer
la glycémie à jeun puis ensuite le patient ingère 75 g de glucose dissout dans de l'eau, afin de tester
son organisme. Ensuite, des glycémies sont mesurées à des intervalles de temps précis de façon à
surveiller de près l’évolution de la glycémie en fonction de la quantité de glucose ingérée. Une HGPO
peut être prescrite pour aider à diagnostiquer le diabète ou pour explorer une glycémie élevée.
Pour diagnostiquer un diabète, l'association américaine The American Diabetes Association (ADA)
recommande de prescrire soit une glycémie à jeun soit une HGPO, mais précise qu'un diagnostic de
diabète nécessite que tout test positif soit confirmé une deuxième fois, à un moment différent.
De plus en plus de femmes bénéficient d’un dépistage du diabète gestationnel, qui est une forme
transitoire d’hyperglycémie, qui survient entre la 24ème et la 28ème semaine de la grossesse. Dans la
plupart des cas, ce dépistage se fait à l’aide d’une HGPO spécialement adaptée aux femmes enceintes,
consistant en un seul prélèvement sanguin une heure après ingestion de glucose. Ce test est
communément appelé test de O’Sullivan. Si la glycémie mesurée sur cet unique prélèvement sanguin
dépasse une certaine valeur, alors une HGPO plus longue sera effectuée afin de clarifier le diagnostic.
Une femme sera d’emblée considérée comme souffrant de diabète gestationnel et le test de O’Sullivan
ne sera pas nécessaire si sa glycémie à jeun ou si une glycémie prélevée au hasard est supérieure aux
valeurs définissant le diabète chez les femmes non enceintes.
Les patients diabétiques de type 1 (c’est-à-dire traités par insuline) mesurent leurs glycémies souvent
plusieurs fois par jour, pour contrôler si celles-ci s'écartent des valeurs normales (trop hautes ou trop
basses) afin d’adapter au mieux leurs injections d’insuline. Ce procédé est parfois utile également chez
les patients diabétiques traités par anti-diabétiques oraux. Cet auto-contrôle se fait généralement en
plaçant une goutte de sang obtenu par piqûre au bout du doigt sur une bandelette de mesure, puis en
insérant cette bandelette dans un glucomètre (petit automate capable d’indiquer le résultat de la mesure
de glycémie sur un écran digital).
Chez les patients suspects d’hypoglycémie, les concentrations de glucose sont utilisés comme un des
éléments de la "triade de Whipple" pour confirmer un diagnostic (voir la partie "Que dois-je savoir
d’autre ?").
La glycosurie est rarement prescrite pour elle-même. Il fut un temps où elle était utilisée pour
surveiller le diabète, mais cette analyse a été largement remplacée par la glycémie, qui est un test plus
sensible et qui reflète mieux le statut de la maladie en temps réel. La glycosurie est en revanche un des
éléments constitutifs de l’analyse appelée "bandelette urinaire". Une bandelette urinaire peut être
prescrite lors d’un bilan de santé de routine, par exemple chez une femme enceinte, au moment d'une
admission à l’hôpital, avant d’être opéré, si le médecin suspecte une infection urinaire, ou pour
diverses autres raisons. Le médecin peut ensuite explorer une glycosurie élevée en prescrivant une
glycémie.
La glycémie peut être utilisée pour dépister un diabète ou un pré-diabète chez un individu en bonne
santé ne présentant aucun symptôme, parce que le diabète est une maladie fréquente qui peut débuter
en absence de tout symptôme. Un tel dépistage du diabète peut être effectué lors de bilans de routine,
bilans de santé, notamment dans le cadre de la médecine du travail. Le dépistage est tout
particulièrement utile chez les personnes qui présentent un risque élevé de développer un diabète, par
exemple lorsqu'elles ont des antécédents familiaux de diabète, qu'elles sont obèses, ou qu’elles sont
âgées de plus de 40-45 ans.
Une glycémie peut également être prescrite pour aider à diagnostiquer un diabète chez un sujet qui
présente des symptômes d’hyperglycémie tels que:
- envie de boire anormalement fréquente,
- mictions urinaires trop fréquentes,
- fatigue,
- vision floue,
- infections guérissant trop lentement,
ou des symptômes d’hypoglycémie tels que:
- sueurs,
- faim,
- tremblements,
- anxiété,
- confusion,
- vision floue.
Une glycémie peut aussi être demandée dans un contexte d’urgence pour déterminer si une hyper- ou
une hypoglycémie expliqueraient un symptôme tel qu’un évanouissement ou une perte de conscience.
Chez un patient pré-diabétique (c’est-à-dire dont la glycémie à jeun, ou l’HGPO, se situe au-dessus de
la normale mais en dessous des concentrations définissant le diabète), le médecin pourra demander que
les mesures de glycémies soient répétées ultérieurement pour savoir le plus tôt possible quand le
patient passe de l’état pré-diabétique à un diabète vrai.
Chez les diabétiques connus, le médecin prescrira des contrôles de glycémie mais aussi d’autres tests,
tels que l’hémoglobine A1c qui permet d’obtenir un assez bon reflet de l’équilibre ou du déséquilibre
glycémique au cours des deux derniers mois précédant la mesure. A l’occasion, une glycémie peut être
prescrite en même temps qu’un dosage d’insuline et de peptide C pour surveiller la production
d’insuline par l’organisme.
Les patients diabétiques peuvent avoir besoin de contrôler eux-mêmes leur glucose sanguin une ou
plusieurs fois par jour, surtout lorsqu'ils sont traités par insuline, pour ajuster au mieux leur traitement
en cohérence avec leur prescription médicale.
Les femmes enceintes bénéficient généralement d’un dépistage du diabète gestationnel à un stade
avancé de leur grossesse, sauf si elles présentent précocement des symptômes de la maladie ou si elles
ont souffert de diabète gestationnel lors d’une grossesse antérieure. Chez une femme dont le
diagnostic de diabète gestationnel est établi, le médecin prescrit généralement des contrôles de
glycémie pendant tout le reste de la grossesse ainsi qu’après l’accouchement, de manière à dépister
une éventuelle évolution du diabète gestationnel en diabète.
Des concentrations élevées de glucose dans le sang signent le plus souvent un diabète, mais de
nombreuses autres maladies ou situations peuvent provoquer des augmentations de la glycémie. Les
tableaux suivants présentent les différents seuils qui permettent d’interpréter les résultats de glycémie.
Ces seuils sont ceux recommandés par l’American Diabetes Association (ADA).
Glucose sanguin à jeun
Entre 3,9 et 5,5 mmol/L (0,7 à

Glycémie à jeun normale
0,99 g/L)
Entre 5,6 et 6,9 mmol/L (1 à Glycémie à jeun altérée (pré-

1,25 g/L) diabète)
7 mmol/L (1,26 g/L) et au-delà

Diabète
à plus d’une occasion
Hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO) [sauf

grossesse]
(2 heures après avoir bu 75 grammes de glucose)
Moins de 7,8 mmol/L (1,4 g/L) Tolérance normale au glucose
Entre 7,8 et 11,1 mmol/L (1,4 Intolérance au glucose (pré-

à2 g/L) diabète)
Au-delà de 11,1 mmol/L (2

Diabète
g/L) à plus d’une occasion
Dépistage de diabète gestationnel par HGPO (glycémie

mesurée une heure après ingestion de 50 grammes de glucose)
Moins de 7,8 mmol/L (1,4
Dépistage négatif
g/L)*
Dépistage positif, à confirmer

7,8 mmol/L (1,4 g/L)* et au-
par HGPO spécifique (voir ci-
delà
dessous)
*Certains médecins utilisent un seuil >1,3 g/L (7,2 mmol/L) car

cela permet d’identifier 90% des femmes avec diabète
gestationnel, à comparer aux 80% identifiées avec un seuil >1,4
g/L (7,8 mmol/L). Cet abaissement du seuil entraîne toutefois une
augmentation de fréquence des dépistages faussement positifs.
Diagnostic de diabète gestationnel par HGPO (après ingestion

de 100 grammes de glucose)
A jeun* 5,3 mmol/L (0,95 g/L)
1 heure après la charge en

10 mmol/L (1,8 g/L)
glucose*
2 heures après la charge en

8,6 mmol/L (1,55 g/L)
glucose*
3 heures après la charge en

7,8 mmol/L (1,4 g/L)
glucose* **
*Si deux ou plus des valeurs sont au-dessus des seuils, le diabète
gestationnel est confirmé.
**Une dose de 75 grammes de glucose est parfois utilisée, mais
cette charge n’est pas aussi largement utilisée que la charge de
100 grammes. En cas de charge de 75 grammes, le prélèvement à
3 heures n’est pas effectué.
En dehors du diabète, parmi les maladies et situations pathologiques qui peuvent provoquer des
augmentations de glycémie, citons:
- l’acromégalie
- les situations de stress aigu (par exemple en réponse à un traumatisme, à une attaque cardiaque, à un
infarctus)
- l’insuffisance rénale chronique,
- le syndrome de Cushing,
- la prise de médicaments tels que les corticoïdes, les antidépresseurs tricycliques, les diurétiques, les
estrogènes (pilules contraceptives ou hormonothérapie substitutive), le lithium, la phénytoïne
(Dilantin), les salicylés (Aspirine),
- les excès alimentaires,
- les hyperthyroïdies,
- les cancers du pancréas,
- les pancréatites.
Une glycosurie normale doit être à indétectable. Dès que le glucose sanguin augmente, la glycosurie
augmente également. En dehors du diabète, une glycosurie augmentée peut se voir lors des traitements
par des médicaments tels que les estrogènes, ainsi que dans certaines maladies rénales.
Des concentrations modérément élevées de glucose sanguin signent souvent l’existence d’un pré-
diabète. Cette situation, si elle ne fait pas l’objet d’une prise en charge médicale, évolue souvent en
diabète de type 2.
Des concentrations basses de glucose sanguin (hypoglycémie) se voient également en cas:
- d’insuffisance surrénale,
- d’alcoolisme,
- de prise de médicaments tels que le paracétamol ou les stéroïdes anabolisants,
- d’insuffisance hépatique avancée,
- d'insuffisance hypophysaire,
- d’hypothyroïdie,
- de surdosage en insuline,
- d’insulinome,
- de dénutrition avancée.
L’hypoglycémie correspond à une baisse de la concentration du glucose sanguin. Cette baisse
commence par affecter le système nerveux et entraîne des symptômes tels que sueurs, palpitations,
faim, tremblements, anxiété. Si l'hypoglycémie s’aggrave, le cerveau est ensuite touché, ce qui
entraîne alors une confusion, des hallucinations, des troubles de la vision et parfois un coma et même
la mort. Un véritable diagnostic d’hypoglycémie nécessite que les trois critères de la "triade de
Whipple" soient présents. Ces trois critères sont:
- une glycémie de moins de 2,2 mmol/L (0,4 g/L), que l’on documente souvent à l’aide de dosages
d’insuline et parfois de peptide C,
- des symptômes d’hypoglycémie (mentionnés ci-dessus),
- le caractère réversible des symptômes dès que la glycémie retourne à la normale.
L'hypoglycémie primitive est une maladie rare que l'on diagnostique généralement dans l'enfance. Les
patients peuvent avoir des symptômes d'hypoglycémie sans que leur glycémie soit franchement
abaissée. Dans cette pathologie, des modifications diététiques, consistant à prendre plusieurs petits
repas et petites collations par jour composés de glucides complexes plutôt que de sucres simples,
peuvent suffire à atténuer les symptômes. Si les mesures diététiques ne suffisent pas et s’il y a une
hypoglycémie à jeun, un traitement par glucose intra-veineux peut être nécessaire.
1. Puis-je mesurer moi-même ma glycémie chez moi?
Si vous n’êtes ni diabétique ni pré-diabétique,il n’y a aucune raison pour que vous mesuriez votre
glycémie vous-même à la maison. Un dépistage effectué régulièrement à l’occasion de visites
médicales devrait être suffisant.
Toutefois, si un diagnostic de diabète a été posé, votre médecin pourra être amené à vous prescrire une
auto-surveillance de la glycémie, surtout si vous souffrez de diabète de type 1. Cette auto-surveillance
se pratique à l’aide d’un glucomètre ou, parfois, d’un système apparenté dont le principe est d’utiliser
de très faibles volumes de sang ou de liquide interstitiel (c’es-à-dire le liquide dans lequel baigne les
cellules) pour mesurer le glucose. Un guide vous sera alors fourni qui vous précisera quelles doivent
être vos valeurs de glycémie en fonction des différents moments d’une journée. En contrôlant vos
glycémies régulièrement, vous verrez si votre alimentation ou votre traitement sont bien adaptés.
Puis-je mesurer ma glycosurie plutôt que ma glycémie ?
Non dans la plupart des cas. Le glucose n’est généralement présent dans l’urine que si les quantités
présentes dans le sang sont si élevées que l’organisme est forcé de s’en débarrasser dans l’urine, ou
bien s’il y a une maladie rénale qui entraîne la fuite de glucose dans l’urine. Toutefois, le glucose
urinaire est parfois utilisé comme l’indicateur d’hyperglycémies franches. La bandelette urinaire que
l’on utilise pour détecter le sucre dans l’urine sert en même temps à dépister la présence de protéines
et de corps cétoniques.
2. Quels sont les traitements habituels du diabète ?
Pour le diabète de type 2, qui est le type le plus fréquent de diabète, perdre du surpoids, avoir une
alimentation saine, riche en fibres et appauvrie en glucides (parfois appelés "carbohydrates"), et
pratiquer un exercice physique régulier, peut suffire à diminuer la glycémie. Toutefois, très souvent,
des anti-diabétiques oraux qui augmentent la sécrétion d’insuline et la sensibilité de l'organisme à
l’insuline sont nécessaires pour atteindre la concentration de la glycémie désirée. En cas de diabète de
type 1 (et de diabète de type 2 qui ne répond pas assez bien aux médicaments oraux), des injections
d’insuline plusieurs fois par jour sont nécessaires.
3. Un éducateur thérapeutique peut-il m’aider ?
Si vous êtes diabétique, un éducateur thérapeutique (en général une infirmière qui a été spécialement
formée) peut vous aider à apprendre:
- A préparer des repas appropriés à votre maladie (une diététicienne peut également être utile pour
cela). L’alimentation est extrêmement importante pour minimiser les variations brusques de la
glycémie.
- A identifier et apprendre à traiter les hypoglycémies et les hyperglycémies.
- A mesurer, enregistrer et archiver vos résultats de glycémie.
- A ajuster vos traitements.
- A vous administrer le ou les bons types d’insuline qui répondront le mieux à vos besoins.
- A bien prendre vos autres traitements.
- A surveiller vos pieds, votre peau et vos yeux pour dépister les problèmes le plus précocement
possible.
- A acheter les produits destinés aux patients diabétiques et les stocker dans de bonnes conditions
Cortisol
Synonymes:
Nom officiel: Cortisol
Examens apparentés: ACTH, Aldostérone - Rénine
Pourquoi faire cet examen de biologie médicale?

Cet examen contribue au diagnostic du syndrome de Cushing ou de la maladie d'Addison.

Lorsque le médecin soupçonne des troubles de la sécrétion hormonale des glandes surrénales, ou dans
toute situation pathologique qui pourrait être cause d’une augmentation de la sécrétion du cortisol.

Un échantillon de sang veineux ou les urines de 24 heures. Parfois un prélèvement de salive est
effectué.
Le cortisol est une hormone stéroïde, sécrétée par les glandes surrénales, indispensable à la vie. La
production et la sécrétion du cortisol sont stimulées par l’ACTH (hormone corticotrope) produite par
l'hypophyse (petite glande située dans le crâne à la base du cerveau). La concentration sanguine du
cortisol augmente avec le stress et contribue à la régulation du système immunitaire. Chaleur, froid,
infection, traumatisme, exercice, obésité et maladie graves influencent la sécrétion du cortisol. La
sécrétion de l'hormone présente de grandes variations au cours de la journée avec un maximum vers 8
h du matin, diminuant dans la soirée avec un minimum vers minuit. Ces variations jour-nuit, selon un
rythme « circadien » ou « nycthéméral », peuvent être modifiées chez les personnes travaillant de nuit
pendant une longue période
La sécrétion en quantité insuffisante du cortisol peut être la cause de symptômes non spécifiques tels
que perte de poids, faiblesse musculaire, fatigue, diminution de la pression artérielle, douleur
abdominale. L'insuffisance surrénale aiguë est une urgence médicale, caractérisée par une perte aiguë
d'eau et de sel, une hypoglycémie, des troubles de la conscience et conduisant rapidement à un coma.
L’excès de cortisol peut provoquer: hypertension artérielle, diabète, obésité, fragilité cutanée, faiblesse
musculaire et ostéoporose. Chez la femme, aménorrhée et hirsutisme sont fréquents. Chez l'enfant, un
retard du développement et de la croissance staturale est possible.

L’échantillon sanguin veineux est prélevé au pli du coude, le plus souvent le matin à 8 heures, au
moment où la concentration du cortisol devrait être à son maximum. Un second échantillon peut être
recueilli dans la soirée quand le cortisol est normalement en plus faible quantité, afin de permettre au
médecin d'évaluer les variations quotidiennes de la sécrétion du cortisol. Le rythme de sécrétion peut
être perturbé lorsqu’il y a production excessive de cortisol. La concentration peut alors être proche de
la normale le matin, mais ne pas diminuer comme elle le devrait au cours de la journée de telle sorte
qu’un seul échantillon de sang, prélevé le matin, peut être insuffisant pour détecter une augmentation
de la sécrétion du cortisol. En revanche, un seul échantillon, prélevé le matin permet généralement de
mettre en évidence une diminution de la sécrétion.
Parfois, les urines sont recueillies pendant 24 heures pour doser le cortisol dont la concentration
urinaire reflète la quantité totale de cortisol produite dans la journée, mais ne permet pas d’évaluer les
variations diurnes.
Les dosages du cortisol, dans le sang ou l'urine, sont utilisés pour diagnostiquer le syndrome de
Cushing et la maladie d'Addison, troubles graves affectant la production de cortisol par les glandes
surrénales. Le syndrome de Cushing est la conséquence d’une sécrétion excessive de cortisol alors que
la maladie d'Addison est due à une altération des surrénales qui produisent trop peu de cortisol. Des
concentrations de cortisol anormales, peuvent conduire à prescrire des analyses supplémentaires pour
confirmer le diagnostic et décider du traitement. Parmi ceux-ci, le test de freinage de la production de
cortisol par la dexaméthasone ou le test de stimulation des glandes surrénales par le Synacthène®, une
forme synthétique de l’ACTH.
-Test de freinage par la Dexaméthasone:

S'il existe un excès apparent de production du cortisol, un test à la dexaméthasone peut aider à en
déterminer la cause. La dexaméthasone, stéroïde synthétique d’activité similaire à celle du cortisol,
administrée par voie orale, inhibe la production d’ACTH par l’hypophyse et, par conséquent, la
production de cortisol par les surrénales. Dans sa forme la plus simple, le test consiste en la prise d’un
comprimé de dexaméthasone à minuit avec dosage du cortisol sanguin le lendemain à 8 heures. La
concentration du cortisol le lendemain matin doit normalement être effondrée, une telle réponse au test
permet d’exclure un syndrome de Cushing. Une forme prolongée du test nécessitant une
hospitalisation, consiste à administrer des doses croissantes du médicament pendant plusieurs jours
avec plusieurs mesures du cortisol dans le sang et l'urine. Il est utilisé pour aider à déterminer la cause
de la production excessive de cortisol: adénome hypophysaire sécrétant de l’ACTH en excès, adénome
surrénalien autonome ou production ectopique d'ACTH par une tumeur d’un autre organe (poumon le
plus souvent).
- Test de stimulation par le Synacthène®
Lorsque le dosage initial du cortisol et/ou les symptômes suggèrent une production insuffisante du
cortisol, un test au Synacthène® peut être effectué. Il consiste à mesurer la concentration de cortisol
dans le sang avant et après une injection de Synacthène® (forme synthétique d’ACTH). Si les glandes
surrénales fonctionnent normalement, la concentration de cortisol augmente après l'injection. En
revanche lorsque les glandes surrénales sont lésées, la réponse est limitée. Parfois, un test prolongé (1-
3 jours) peut être effectué pour aider à distinguer la cause de l'insuffisance de sécrétion du cortisol,
surrénalienne ou secondaire à une insuffisance hypophysaire.

Un dosage du cortisol peut être prescrit lorsque le médecin suspecte un syndrome de Cushing
(hypertension artérielle, obésité, faiblesse musculaire) ou la maladie d’Addison (hypotension artérielle,
fatigue, pigmentation accrue de la peau), en vue d’établir un diagnostic. Parce que différents facteurs
influent sur la sécrétion du cortisol, une mesure unique n'est généralement pas suffisante pour établir
un diagnostic précis. Lorsque la maladie d’Addison est suspectée, il peut être nécessaire de mesurer la
réponse des glandes surrénales à une stimulation par l'injection de Synacthène® (forme synthétique
d'ACTH, hormone qui stimule la production du cortisol par les glandes surrénales). Lorsqu’un
syndrome de Cushing est suspecté, il peut être demandé de prendre un comprimé de dexaméthasone
(un médicament qui agit comme le cortisol et inhibe la sécrétion d’ACTH, le stimulus normal de la
production du cortisol) pour affirmer l’hypersécrétion de cortisol.

Les adultes ont des concentrations sanguines de cortisol légèrement plus élevées que les enfants. Chez
les gens en bonne santé, la sécrétion du cortisol varie au cours de la journée, la concentration sanguine
est faible le soir, et au plus haut, le matin vers 8 heures. Le syndrome de Cushing fait généralement
disparaître le rythme de sécrétion, de sorte que l’étude du rythme sécrétoire, par la répétition de
dosages du cortisol au cours de la journée, ou au minimum par la mesure du cortisol vers minuit, est
souvent réalisée lorsque ce diagnostic est évoqué.
Le dosage du cortisol urinaire nécessite de collecter toutes les urines émises pendant une période de 24
heures. Il fournit des informations sur la production quotidienne totale de cortisol par les glandes
surrénales. Des concentrations élevées de cortisol dans le sang et l'urine évoquent le syndrome de
Cushing. Des concentrations faibles de cortisol dans le sang et l'urine, sont insuffisantes pour
diagnostiquer la maladie d’Addison et un test de stimulation par le Synacthène®, décrit ci-dessus, est
souvent nécessaire.
La concentration du cortisol sanguin augmente au cours de la grossesse, de l’hyperthyroïdie et de la
prise de contraceptifs oraux par augmentation de la protéine de transport sanguin (transcortine). Le
stress physique et émotionnel, la maladie, l’obésité, augmentent la production de cortisol.
La concentration du cortisol sanguin diminue au cours de l’hypothyroïdie par diminution de la
protéine de transport sanguin (transcortine). L’hydrocortisone et les corticoïdes de synthèse
administrés à titre thérapeutique peuvent diminuer la production de cortisol par inhibition de la
sécrétion d’ACTH.
1. Dois-je avoir deux analyses (sang et urine), ou l'une est-elle meilleure que l'autre ?
Si le médecin suspecte un syndrome de Cushing, sang et urine peuvent être analysés. Le sang est plus
facile à recueillir, mais la concentration du cortisol sanguine est plus affectée par d’autres facteurs, en
particulier le stress.
2. Comment savoir si une concentration élevée du cortisol n'est pas due au seul stress ?
Plusieurs approches sont possibles. La plus simple consiste à répéter l’examen à un moment plus
favorable. Le test de freinage par la dexaméthasone doit répondre par la diminution de la cortisolémie.
Plusieurs examens sont souvent nécessaires pour dire si une concentration élevée du cortisol est
simplement due au stress ou à une maladie.
Créatinine
Synonymes: Créat
Nom officiel: Créatinine
Examens apparentés: Urée, DFG estimé, Clairance de la créatinine, CMP, BMP

Pour vérifier le fonctionnement des reins et pour suivre le traitement d'une pathologie rénale.

La créatinine fait partie du bilan de base: si votre médecin suspecte un dysfonctionnement du rein ou
lors d’une pathologie aiguë ou chronique pouvant avoir une répercussion au niveau rénal. Ce dosage
peut être prescrit à intervalles réguliers: pour suivre le traitement d’une pathologie rénale, d’un
dysfonctionnement du rein ou lors de certains traitements médicamenteux.

Un échantillon sanguin veineux (dosage de la créatininémie). Parfois un échantillon des urines de 24
heures (dosage de la créatininurie).
La créatinine peut être mesurée dans le sang et dans les urines. La créatinine provient de la
dégradation musculaire d’un composé appelé créatine. La créatine est nécessaire pour produire de
l’énergie lors de la contraction musculaire, et sa transformation en créatinine est relativement
constante. La créatinine est ensuite excrétée par les reins, sa concentration sanguine est un bon reflet
de la fonction rénale. La quantité de créatinine produite dépend de la masse musculaire de la personne.
Pour cette raison, les concentrations de créatinine sont plus élevées chez l’homme que chez la femme
ou chez le jeune enfant.

L'échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse, au pli du coude.
Il peut vous être demandé de collecter des urines pendant 24 heures. Votre laboratoire vous donne un
ou deux cantines à urines et précise les conditions de prélèvement. De manière générale, en vous
levant, le premier jour, vous urinez dans les toilettes et ensuite toutes les urines sont collectées dans la
cantine toute la journée et jusqu’au lendemain matin compris (au lever).
Le dosage de la créatinine est généralement prescrit avec le dosage de l’urée pour évaluer la fonction
rénale. L'association des dosages de la créatinine sanguine et urinaire peut être utilisée pour calculer
la clairance de la créatinine qui permet d’évaluer la filtration par les reins de petites molécules
présentes dans le sang .
Le dosage de la créatinine urinaire peut être associé à d'autres dosages urinaires pour les standardiser.
Alors, la production urinaire de créatinine est comparée avec la production d’autres substances dans
les urines.
La mesure de la concentration en créatinine sanguine (associée à l’âge, au poids et au sexe) est
également utilisée pour estimer le débit de filtration glomérulaire qui est un test de dépistage des
pathologies rénales.

Le dosage de la créatinine peut être demandé dans un examen de routine pour essayer de comprendre
des pathologies non spécifiques ou lors de pathologies dans lesquelles le médecin soupçonne un
dysfonctionnement rénal. Le dosage de la créatinine peut être prescrit, en général avec le dosage de
l’urée à des intervalles réguliers quand le patient présente une pathologie rénale connue ou une
maladie qui peut affecter le fonctionnement des reins ou en augmenter le dysfonctionnement. Le
dosage peut également être prescrit avant des examens radiologiques, avant et pendant des traitements
médicamenteux, et avant et après la dialyse pour suivre l’efficacité des traitements.
Certains signes ou symptômes peuvent amener à une prescription de créatinine:
- fatigue, perte de concentration, diminution de l'appétit, troubles du sommeil,
- gonflement surtout au niveau des yeux, visage, chevilles...
- urines colorées ou avec du sang,
- diminution du volume urinaire
- problèmes pour uriner (brûlures, augmentation de la fréquence des urines,...
- hypertension artérielle,
-....

Une augmentation de la concentration de la créatinine dans le sang suggère une maladie rénale, ou un
dysfonctionnement du rein. Ceci peut inclure :
- Des lésions des vaisseaux sanguins rénaux (glomérulonéphrites) causées par une affection ou des
- Des infections bactériennes rénales (pyélonéphrite),
- La mort de cellules dans les tubules rénaux (nécroses tubulaires aiguës) causée par exemple par des
médicaments ou des toxines,
- Des pathologies de la prostate, calculs rénaux, ou autre cause d’obstruction du tractus urinaire,
- La réduction du flux sanguin dans les reins due à un choc, une déshydratation, une insuffisance
rénale, une athérosclérose, ou des complications du diabète.
La créatinine peut aussi être augmentée de façon temporaire lors de lésions musculaires.
Les concentrations faibles de créatinine sont rares et sans conséquences. Elles peuvent être observées
lors de diminution de la masse musculaire. Les concentrations en créatinine sont généralement basses
durant la grossesse.

Des antibiotiques tels que les aminoglycosides (gentamicine) ou la vancomycine peuvent causer des
lésions rénales et le dosage de la créatinine est utile pour suivre ces traitements. D’autres médicaments
tels que les céphalosporines (cefoxitin) peuvent augmenter les concentrations en créatinine sans
lésions rénales.
1. L’exercice physique peut-il modifier les concentrations de créatinine ?
En général, l’exercice musculaire modéré n’affecte pas les concentrations de créatinine. Lors d’un
exercice musculaire continu avec l'augmentation de la masse musculaire, votre concentration en
créatinine peut augmenter doucement mais n’atteint pas en général des concentrations anormales.
2. L’alimentation peut-elle modifier les concentrations de créatinine ?

En général, les concentrations de créatinine ne varient pas avec une alimentation normale. Les
concentrations en créatinine peuvent être augmentées de 10 à 30% chez les personnes ayant une
alimentation très riche en viande.
3. Si je prends de la créatine, est-ce que la concentration de créatinine va s’élever ?

La créatine est un composant qui est fabriqué au départ dans le foie et transporté aux muscles où il sert
d’énergie lors de l’activité musculaire. Dans le muscle, une partie de la créatine est spontanément
convertie en créatinine. Les concentrations, à la fois en créatine et en créatinine, dépendent de la masse
musculaire, et donc sont plus élevées chez l’homme que chez la femme. La créatine est parfois utilisée
comme complément diététique. Si vous prenez de la créatine, vos concentrations en créatinine peuvent
être augmentées. Vous devez prévenir votre médecin lors de tout supplément diététique pour qu’il
puisse interpréter correctement vos résultats de laboratoire.
4. Les concentrations de créatinine se modifient-elle avec l’âge ?

Les concentrations en créatinine sont fonction de la masse musculaire et de la fonction rénale. Avec
l’augmentation de l’âge, votre masse musculaire diminue, et votre fonction rénale a tendance à
diminuer. Le résultat est une stabilité des concentrations de la créatinine chez les personnes en bonne
santé.
5. Qu’est-ce que le rapport urée/créatinine ?

Parfois, votre médecin veut connaître le rapport entre urée et créatinine sanguine pour l’aider à
déterminer l'origine de concentrations supérieures à la normale. Le rapport urée sur créatinine est
normalement compris entre 10 :1 et 20 :1. L’augmentation du rapport peut être due à une diminution
du flux sanguin rénal comme lors d’une pathologie cardiaque ou d’une déshydratation. Il peut aussi
être observé lors de l’augmentation de protéines, en cas de saignements gastro-intestinaux ou lors
d’une alimentation riche en protéine. Ce rapport peut être diminué lors de pathologies hépatiques (par
diminution de la formation d'urée) ou en cas de malnutrition.
CRP
Synonymes:
Nom officiel: Protéine C-réactive
Examens apparentés: CRP ultra sensible, VS

Pour détecter un éventuel état inflammatoire et/ou infectieux, en déterminer la sévérité et suivre la
réponse au traitement.
[A bien différencier du dosage de la CRPus, marqueur potentiel de risque cardiaque].

Votre médecin peut prescrire cet examen s’il pense que vous présentez une pathologie inflammatoire
(telle que certaines arthrites, maladies auto-immunes ou maladies inflammatoires du tube digestif) ou
pour détecter une éventuelle infection (en particulier en période post opératoire). Ce test est très utilisé
en pédiatrie.

La protéine C-réactive (C-reactive protein des anglo-saxons, CRP) est une protéine synthétisée par le
foie puis sécrétée dans le sang. Son augmentation évoque d’emblée l’existence d’une pathologie
inflammatoire ou infectieuse. Sa concentration sanguine s’élève dans les heures qui suivent le début de
l'infection ou de l’inflammation et précède souvent la douleur, la fièvre, ou les autres signes cliniques.
La concentration de la CRP peut augmenter d’un facteur 100 en cas d’inflammation, puis chuter
relativement rapidement dès que l'inflammation cesse, ce qui en fait un paramètre de choix pour le
suivi de l’efficacité des traitements.

L'échantillon de sang est obtenu par ponction veineuse au pli du coude.
La CRP est souvent prescrite chez les patients présentant des maladies inflammatoires, telles que
certaines formes d'arthrites, maladies auto-immunes ou maladies inflammatoires du tube digestif, pour
évaluer l’activité de l'inflammation et pour surveiller l’efficacité du traitement. La CRP est également
utilisée lors de la surveillance des patients après une intervention chirurgicale ou d'autres actes
invasifs, afin de détecter la survenue d'une éventuelle complication infectieuse post-opératoire. Le
dosage de CRP n’est pas suffisamment spécifique pour orienter vers une maladie particulière. En
revanche, la CRP est considérée comme un bon marqueur de l'infection et de l'inflammation: son
augmentation est un signe d’alerte pour les médecins qui adaptent alors la surveillance et le traitement
de leurs patients.

La concentration de la CRP augmente en cas d’inflammation: ce dosage est prescrit quand il y a un
risque d'inflammation aiguë (ex: risque infectieux post chirurgical, traumatismes…) ou face à des
symptômes inflammatoires chez le patient. Le dosage de CRP aide à diagnostiquer et surveiller le
traitement des maladies inflammatoires chroniques, telles que l’arthrite rhumatoïde et le lupus. La
répétition de ce dosage au cours du temps permet d’évaluer au mieux l’efficacité du traitement, la
concentration de CRP chutant dès que l'inflammation disparaît.

Une concentration élevée ou croissante de CRP dans votre sang est en faveur d’une infection ou d’une
inflammation aigüe- la plupart des infections et inflammations ont pour conséquence des
concentrations de CRP supérieures à 10 mg/l. Une diminution de la concentration de CRP indique que
votre état s'améliore et que l'inflammation diminue.

Un autre test peut être prescrit pour surveiller un éventuel état inflammatoire: il s’agit de la vitesse de
sédimentation (VS) des érythrocytes. Ces analyses sont toutes deux informatives en cas
d'inflammation. Cependant, la concentration de la CRP augmente, puis diminue beaucoup plus
rapidement que la VS. Ainsi, votre concentration de CRP redeviendra rapidement normale si vous
avez été traité avec succès (ex: poussée d’arthrite), alors que votre VS restera perturbée plus
longtemps. Actuellement, la VS tend à être remplacée par le dosage de l'orosomucoïde et/ou de
l'haptoglobine, deux protéines de la phase tardive de l'inflammation.
1. Qu’est-ce qu’une maladie inflammatoire chronique ?
Les maladies inflammatoires chroniques sont des maladies caractérisées par un état inflammatoire
durable ou récurrent. Elles peuvent être rencontrées dans différentes situations pathologiques: arthrite
rhumatoïde, lupus ou maladies inflammatoires digestives [maladie de Crohn ou rectocolite
hémorragique (RCH)].
2. Quelle est la différence entre le dosage classique de CRP et le dosage de protéine C-réactive
ultrasensible (CRPus) ?
Les deux dosages mesurent la même molécule dans le sang. Le dosage de CRPus, qui mesure de très
faibles concentrations de CRP sanguine, est actuellement utilisé en recherche clinique; il pourrait, à
l'avenir, être prescrit chez des personnes en bonne santé apparente afin de préciser leur risque de
complications cardiaques. Le dosage classique de CRP est demandé chez les patients qui présentent un
risque de complications infectieuses bactériennes ou virales (après un acte de chirurgie) ou chez les
patients qui souffrent de maladies inflammatoires chroniques (ex: arthrite rhumatoïde…).
CRP ultra sensible

Synonymes: CRP us, CRP hs, CRP haute sensibilité
Nom officiel: Protéine C-réactive ultrasensible
Examens apparentés: Bilan lipidique, CRP, Cholestérol, Triglycérides, HDL cholestérol

Il peut être utile pour évaluer le risque de développer une maladie cardiovasculaire.

Actuellement, il n'existe pas de consensus pour savoir quand cet examen doit être pratiqué. Le plus
souvent, il est réalisé dans un contexte de recherche mais il peut être réalisé en conjonction avec
d'autres examens biologiques pour évaluer le risque cardiovasculaire.

La CRP (Protéine C-réactive ou C-reactive protein en anglais) est une protéine présente dans le sang et
dont la concentration augmente lors d’une inflammation. La CRP est utilisée depuis des années
comme indicateur d’une infection ou d’une inflammation importante et aiguë. Le corps médical pense
aujourd’hui que l’athérosclérose (accumulation de graisses dans la paroi des artères et sorte de «
rigidification » des artères) est également un processus inflammatoire. Toutefois, cette inflammation-là
se réalise à bas niveau et à long terme (on dit qu’elle est chronique). Elle ne produit donc qu’une faible
quantité de CRP. Le test pour la mettre en évidence nécessite, par conséquent, une plus grande
sensibilité que ceux déjà pratiqués afin de pouvoir détecter de très faibles augmentations de la CRP.
C’est pourquoi ce test est appelé CRP de sensibilité élevée ou CRP-us (ultra sensible) ou CRP-hs
(haute sensibilité).

Une prise de sang est effectuée par ponction veineuse au pli du coude.
La CRP-us est proposée comme élément d’évaluation du risque cardiovasculaire.
Si votre concentration de CRP-us est dans la limite haute des valeurs normales, cela peut être le signe
que vous présentez un risque de développer une maladie cardiovasculaire. Les personnes apparemment
en bonne santé mais dont la concentration de CRP-us se situe dans le quart supérieur des valeurs
normales ont 2 à 4 fois plus de risque de présenter une obstruction des artères que celles dont les
résultats sont dans les limites basses.
La CRP n’est pas en soi une molécule nuisible à l’organisme. Un niveau élevé de CRP est tout
simplement le reflet d’une inflammation supérieure à la normale.
La moitié des infarctus du myocarde et des accidents vasculaires surviennent chez des patients qui
n’ont pas d’excès de lipides dans le sang. Mesurer la CRP-us peut donc s’avérer utile pour identifier
les personnes à risque pour qui un suivi médical ou un traitement médicamenteux peut être nécessaire.

Il n’y a malheureusement pas de stratégie concernant le moment exact où ce test doit être pratiqué ni
chez qui il doit être effectué. De même qu’il n’y a pas encore de consensus sur sa pertinence. Cet
examen est néanmoins considéré par certains comme un outil d’aide permettant aux cardiologues
d’évaluer le risque de syndrome coronarien aigu (artères coronaires-situées autour du cœur- bouchées).
La CRP-us est habituellement prescrite parmi d’autres tests ou examens lors d’une évaluation globale
du risque cardiovasculaire. Ce test s’effectue souvent en même temps qu’un bilan lipidique
(cholestérol, triglycérides). Certains experts expliquent que le meilleur moyen de prédire le risque
cardiovasculaire est de combiner un marqueur de l’inflammation (comme la CRP) avec le rapport
cholestérol total/cholestérol-HDL.
Il n’y a actuellement pas de recommandations officielles sur l’usage de la CRP-us comme test de
dépistage du risque cardiovasculaire. De récentes études montrent toutefois que cet examen peut être
utile pour identifier le risque cardiovasculaire aussi bien auprès de personnes bien portantes qu’auprès
de personnes souffrant de douleurs thoraciques. Il n’est pas d’utilisation courante en France.

En général, on interprète les résultats obtenus par rapport à une échelle de valeurs. Les patients dont la
concentration de CRP-us est la plus élevée sont ceux pour qui le risque de maladie cardiovasculaire est
le plus important. Ceux dont les concentrations sont les plus basses ont le risque le plus faible.
CRP-us < 1mg/l: Risque faible.
1mg/l < CRP-us < 3 mg/l: Risque modéré.
3 mg/l < CRP-us < 10mg/l: Risque significatif.
CRP > 10mg/l: Autre cause d’inflammation.
En cas d’augmentation (CRP-us > 3mg/l) il faut une deuxième détermination de confirmation.

La prise d’aspirine ou de statines (qui font baisser la concentration de cholestérol) peuvent provoquer
une baisse de la CRP sanguine. En effet, ces médicaments peuvent atténuer l’inflammation due à
l’athérosclérose. D’autres médicaments, tels que les AINS (Anti Inflammatoires Non Stéroïdiens,
comme l’Ibuprofène par exemple) ou les corticoïdes peuvent également abaisser la concentration de
CRP.
La CRP-us est un marqueur biologique de l’inflammation. C’est pourquoi il est impératif d’informer
son médecin. Tous les faits récents pouvant entrainer une augmentation de la CRP, tels qu’une lésion
des tissus (blessure) ou une infection de même qu’une éventuelle inflammation chronique notamment
en cas d’arthrite, doivent être portés à sa connaissance.
Tester la CRP ou la CRP-us revient en définitive à mesurer la concentration d’une seule et même
molécule. Toutefois la CRP-us est un test conçu pour détecter de faibles concentrations de cette
protéine. Il est donc inutile de mesurer la CRP-us chez les personnes souffrant d’une inflammation
chronique, telle que l’arthrite. En effet, chez ces personnes, la CRP sera très élevée, trop élevée pour
que la CRP-us puisse être mesurée de façon significative. En outre, les résultats ne pourront plus être
exploités dans le contexte d’une évaluation du risque cardiovasculaire.
1. Je me sens en pleine forme. Pourquoi dois-je mesurer ma CRP-us ?
L’infarctus du myocarde ou l’accident vasculaire peuvent survenir au moment où l’on s’y attend le
moins. Vous pouvez ne présenter aucun symptôme et pourtant être une personne à risque. Votre
médecin a donc besoin d’avoir un certain nombre d’informations pour évaluer convenablement votre
risque cardiovasculaire. Cela peut comprendre un bilan lipidique (cholestérol et triglycérides), de
même qu’une mesure de la CRP-us, une mesure de la tension artérielle, du poids corporel, du glucose
sanguin …
2. J’ai déjà évalué mon cholestérol, mais jamais ma CRP-us, Pourquoi ?

La mesure de la CRP-us est un examen relativement récent. Beaucoup de laboratoires ne le pratiquent
pas encore. De plus, la communauté scientifique n’est toujours pas parvenue à un accord sur sa
fréquence d’utilisation dans la population générale.
3. Quelle différence y a-t-il entre la CRP et la CRP-us ?

Les deux tests mesurent en fait la concentration d’une seule et même molécule. La CRP-us a été
conçue pour les personnes qui semblent en bonne santé et qui pourraient néanmoins présenter un
risque cardiovasculaire. Tandis que la CRP est indiquée pour les patients souffrant d’infection ou autre
cause d’inflammation et qui peuvent nécessiter un suivi comme c’est la cas pour l’arthrite rhumatoïde.
Cuivre
Synonymes: Cuivre urinaire des 24H, Cuivre sérique total, Cuivre sérique libre, Cuivre sérique
ultrafiltrable, Fraction du cuivre sérique non liée à la céruloplasmine, Cuivre hépatique
Nom officiel: Cuivre (symbole chimique: Cu)
Examens apparentés: Céruléoplasmine

Pour mesurer la concentration de cuivre dans le sang, les urines ou le tissu hépatique. Elle permet en
présence de signes cliniques évocateurs, une orientation vers un diagnostic de maladie de Wilson ou
de Menkès, d’intoxication ou de carence en cuivre.

En présence de signes hépatiques, neurologiques ou oculaire (maladie de Wilson); de pili-torti, de
signes neurologiques, osseux et cutanés (maladie de Menkès); de signes hépatiques ou neurologiques
(intoxication); d’anémie (carence).

Un échantillon de sang veineux prélevé le matin à jeun. Diurèse des urines de 24 h. Parfois biopsie de
tissu hépatique ou de peau.
Le dosage du cuivre est effectué dans le sérum, les urines ou le tissu hépatique.
Le cuivre est un élément essentiel impliqué dans l’activité de différents enzymes intervenant dans le
métabolisme du fer, les fonctions neuronales et musculaires, la synthèse du collagène et de l’élastine,
la pigmentation, la production d’énergie et la balance redox.
Le cuivre se trouve en concentration importante dans les noix, le chocolat, les champignons, les
crustacés, les fruits secs et les abats. Les apports journaliers varient entre 1,5 et 2 mg. En fonction de
son acidité et de sa dureté, l’eau du robinet peut contenir des concentrations de cuivre importantes si
les canalisations sont en cuivre. La cuisson dans des casseroles ou faitouts en cuivre peut augmenter
de façon considérable les apports. L’absorption du cuivre a lieu au niveau intestinal par transport actif.
Environ 30% est absorbé. Il est véhiculé au niveau du foie où il se fixe principalement à l’apo-
céruloplasmine pour former de la céruloplasmine. Dans le sang, 95% du cuivre est lié à la
céruloplasmine, le reste étant principalement lié à l’albumine ou aux acides aminés soufrés. L’excès de
cuivre hépatique est éliminé par la bile. L’élimination urinaire est faible (environ 5%).
Les intoxications et carences sont rares. Les maladies de Wilson et de Menkès sont des maladies
héréditaires. La maladie de Wilson est la plus fréquente (1 sur 30000 à 50000 naissances) des
pathologies génétiques liées au cuivre. Les signes cliniques sont liés à l’accumulation de cuivre dans
les tissus hépatiques, oculaires et nerveux ainsi qu’aux défauts de fonctionnement des enzymes à
cuivre. Les plus importants sont
• anémie
• nausées
• signes hépatiques
• troubles neurologiques
• anneau de Kaiser-Fleischer
• arthrites
• salivation excessive
Certains de ces signes sont également observés lors d’intoxication aigue ou chronique au cuivre.
Les carences en cuivre s’observent en cas de malnutrition et de malabsorption (maladie cœliaque,
mucoviscidose). Les symptômes sont l’anémie microcytaire, la neutropénie, l’ostéoporose. Les signes
cliniques de la maladie de Menkès, maladie héréditaire mortelle liée à l’X se traduisant par une
carence au niveau du foie et du cerveau sont principalement un tableau neurologique sévère et des
cheveux dépigmentés en vrille (pili torti).

L'échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude. Pour les urines, le recueil des
urines doit être fait sur 24 h (du lever au lever suivant). Des prélèvements plus invasifs peuvent être
faits par le médecin (ponction de foie ou biopsie de peau).
Que faut-il faire après prélèvement pour en assurer sa qualité ?

Aucun traitement particulier n’est à réaliser immédiatement sauf pour les biopsies. La biopsie de foie
doit être mise dans la glace et la biopsie de peau dans un milieu nutritif. Les urines seront acidifiées
au laboratoire pour leur conservation. Le sérum (ou plasma) sera isolé des globules rouges par
centrifugation au laboratoire.
La détermination du cuivre est utilisée en général en cas de suspicion de maladie de Wilson. En cas de
signes cliniques évocateurs dans une famille ne présentant aucun autre cas, le médecin va prescrire une
détermination de cuivre total (ou total et libre) et de céruloplasmine. Si ces tests sont peu évocateurs,
le diagnostic sera poursuivi par la détermination du cuivre urinaire (éventuellement après une épreuve
de charge à l’aide d’une molécule chélatrice de cuivre). Le diagnostic génétique ne se fera qu’en
seconde intention. A l’inverse, lorsqu’il existe un cas dans la famille, le diagnostic sera fait
préférentiellement par le diagnostic génétique (mutation au niveau du gène de l’ATPase 7B) dans un
laboratoire agréé. La biopsie hépatique sera réalisée si nécessaire pour confirmer le diagnostic.
En présence de signes d’intoxication ou de carence, la détermination de la cuprémie et/ou de la
céruloplasmine sera prescrite. L’interprétation est délicate car tout syndrome inflammatoire augmente
ces deux paramètres biologiques. Les mesures seront à répéter périodiquement pour suivre l’efficacité
du traitement, notamment en cas de maladie de Wilson (suivi par cuivre urinaire et éventuellement
sérique et céruloplasmine), d’intoxication (suivi préférentiel par cuivre urinaire) ou de carence (suivi
préférentiel par cuivre sérique).

La détermination du cuivre dans différents milieux biologiques et celle de la céruloplasmine sont
nécessaires en cas de suspicion de maladie de Wilson ou de Menkès, de surcharge tissulaire,
d'intoxication chronique ou aigue ou de carence en cuivre. Les signes d’appel sont:
• Anémie,
• Nausée
• Signes hépatiques
• Signes neurologiques
• Anneau de Kayser Fleischer
• Salivation excessive
Ces tests sont également réalisés pour le suivi de traitement ou le suivi de personnes exposées au
cuivre (environnement, alimentation).
La détermination du cuivre hépatique peut être réalisée pour confirmer le diagnostic.

Les valeurs de références varient en fonction de l’âge et du sexe mais aussi d’autres facteurs
génétiques et environnementaux et ne peuvent pas être données dans cette fiche. Les résultats doivent
être interprétés par le biologiste et le médecin prescripteur en fonction des valeurs de référence du
laboratoire. Il est recommandé, en cas de suivi biologique, de réaliser les tests toujours dans le même
laboratoire. Pour plus d’informations sur la notion de valeurs de références, voir la fiche
correspondante.
La concentration de cuivre doit être interprétée en fonction du contexte clinico-biologique et souvent
de la concentration de céruloplasmine. Un résultat isolé de cuivre circulant anormal ne permet pas de
faire un diagnostic. La céruloplasmine étant une protéine de la phase aigue, tout syndrome
inflammatoire et toute infection entraine son augmentation ainsi que celle du cuivre sérique. Ces deux
paramètres augmentent également au cours de la grossesse, sous estrogènes et anticonceptionnels
(notamment stérilet et certaines pilules contraceptives).
L’interprétation des tests:
• Des concentrations basses de cuivre sérique et de céruloplasmine associées à une augmentation du
cuivre hépatique et de l’élimination du cuivre urinaire sont évocatrices de maladie de Wilson
• Une augmentation du cuivre sérique et urinaire associée à une céruloplasmine normale ou
augmentée évoque une intoxication ou une maladie hépatique. En cas d’intoxication chronique, la
concentration de cuivre hépatique peut être élevée.
• Une diminution du cuivre sérique et urinaire et de la céruloplasmine évoque une carence en cuivre.
• Une concentration normale de cuivre hépatique ne permet pas d’éliminer totalement une maladie de
Wilson car le prélèvement est délicat et l’échantillon pas obligatoirement représentatif (en particulier
en cas de biopsie par voie transjugulaire).
Si un patient est traité par une molécule chélatrice, le cuivre urinaire reste élevé jusqu’à ce que les
stocks de cuivre soient éliminés.
Une supplémentation en cuivre efficace lors de carence est associée à une augmentation de la
cuprémie et de la céruloplasminémie.

Les médicaments tels que les contraceptifs oraux, la carbamazépine et le phénobarbital peuvent
augmenter la cuprémie. La cuprémie est élevée en cas d’arthrite rhumatoïde, dans certains cancers et
abaissée en cas de malabsorption telle que dans la mucoviscidose.
La concentration de cuivre sérique est basse à la naissance, augmente durant les premières années de
vie pour attendre un plateau. Elle augmente durant la grossesse. Elle peut ré-augmenter chez le sujet
âgé.
Des précautions sont à prendre au moment du prélèvement pour limiter les contaminations, en
particulier lorsqu’il s’agit du recueil des urines. Le laboratoire vous donnera les indications nécessaires
pour le recueil. En cas de valeurs différentes des valeurs attendues, notamment lors de la détermination
sérique, un second prélèvement sera effectué avant tout traitement.
1. Est- ce que tout le monde doit évaluer son statut cuprique ?
La détermination du statut cuprique n’est à faire que s’il existe des signes cliniques évocateurs de
maladie de Wilson ou de Menkès, de surcharge ou de carence. Le bilan cuprique est perturbé dans tous
les syndromes inflammatoires et lors d’infections.
2.Puis-je choisir entre la détermination de cuivre sérique (total ou libre) ou urinaire ?

Ces différents tests conduisent à des informations complémentaires. C’est à votre médecin de définir
les tests adéquats en fonction de vos signes cliniques.
3. Que se passe-t-il si je suis exposé à des quantités élevées de cuivre ?

L’intoxication aigue par le cuivre provoque des vomissements et des diarrhées et peut conduire à des
dommages hépatiques et rénaux. En parler à votre médecin si vous pensez être exposé soit en raison de
votre profession, soit en raison de votre eau de boisson ou de vos habitudes alimentaires et culinaires.
4-Dois-je me supplémenter ou augmenter le cuivre dans mon alimentation ?
La plupart du temps, les apports de cuivre d’une alimentation équilibrée sont suffisants pour couvrir
les besoins. La supplémentation en cuivre ne doit être effectuée que sur prescription médicale.
Cystatine C
Synonymes:
Nom officiel: Cystatine C
Examens apparentés: Créatinine, Clairance de la créatinine, DFG estimé, Microalbuminurie, GFR

Pour estimer le débit de filtration glomérulaire (DFG), ce qui représente un bon moyen de quantifier la
fonction rénale. Ce marqueur du DFG est au moins aussi bon que la créatinine, qui est un autre
marqueur, beaucoup plus utilisé car beaucoup moins coûteux.

Il peut éventuellement être demandé en cas de forte suspicion de diminution de DFG chez un patient
dont la créatinine est toutefois normale.

La cystatine C est un peptide qui appartient à la famille des inhibiteurs de la cystéine-protéase. Il joue
un rôle de protection contre les destructions des tissus cellulaires et extracellulaires dues au largage
d’enzymes par les cellules mortes ou malignes. La cystatine C est retrouvée dans la plupart des
liquides de l’organisme. La cystatine C est produite par toutes les cellules nucléées qui ont été
étudiées. La cystatine C est produite et détruite à un rythme constant. Il n’existe pas de variation
nycthémérale (au cours du cycle jour-nuit) de la concentration sanguine de cystatine C dont la
production n’est pas influencée par l’inflammation.
La cystatine C est librement filtrée au niveau glomérulaire qui sont des amas de petits vaisseaux
sanguins dans le rein qui permettent à l’eau et aux petites molécules qui y sont dissoutes de passer à
travers leurs parois, tandis que les cellules sanguines et les grosses molécules demeurent dans le sang.
Tout ce qui est ainsi filtré par les glomérules forme un filtrat qui est acheminé via des tubules en
direction de la vessie. Avant d’atteindre la vessie (et donc de devenir de l'urine qui doit être éliminée
de l'organisme) ce filtrat subit diverses modifications. Dans les tubules, certaines molécules
sont réabsorbées par l’organisme, par exemple le glucose et la cystatine C. La cystatine C qui est
réabsorbée par les tubules ne rejoint toutefois pas le sang car elle est cassée en petites molécules qui
seront ré-utilisées par l’organisme sous une autre forme. Quand le débit de filtration glomérulaire
(DFG) diminue, ce qui signifie une diminution de la fonction rénale, alors on voit une augmentation de
la concentration sanguine des molécules normalement éliminées du sang par le glomérule (par
exemple la cystatine C). La concentration de cystatine C dans les urines est très faible (sauf en cas de
tubulopathie).
La concentration sanguine de la cystatine C ne semble donc influencée que par le DFG car,
contrairement à la créatinine, la cystatine C n'est influencée ni par la masse musculaire, ni par le sexe.

Si ce dosage était moins coûteux, la cystatine C sanguine pourrait être utilisée comme alternative à la
créatinine sanguine ou à la clairance de la créatinine pour dépister, diagnostiquer ou suivre une
insuffisance rénale chez les patients connus pour, ou suspectés de, maladie rénale.
La détermination de la cystatine C coûte 10 fois plus chère que celle de la créatinine, ce qui freine son
utilisation, d’autant qu’elle ne permet pas d’estimer parfaitement le DFG, même si elle pourrait faire
mieux que la créatinine.
Elle peut éventuellement être demandée en cas de forte suspicion de diminution de DFG chez un
patient dont la créatinine est toutefois normale.

Une augmentation de la cystatine C sanguine signifie une baisse du DFG donc une baisse de la
fonction rénale.

Peu de laboratoires pratiquent ce dosage car il est peu prescrit par les médecins. Il coûte beaucoup plus
cher que la créatinine sans pour autant présenter un avantage flagrant par rapport à la créatinine.
1. La cystatine C peut-elle être mesurée dans les urines ?
Non. Cette molécule est éliminée en trop faible quantité et est peu stable dans les urines, ce qui rend sa
mesure urinaire, soit comme marqueur d’une atteinte tubulaire, soit pour une détermination de la
clairance de cystatine C, peu fiable.
2. Par quelles autres méthodes le DFG peut-il être mesuré ?

La clairance de l’inuline et les méthodes isotopiques ( 125I-iothalamate, 51Cr-EDTA, iohexol, 99mTc-
DTPA) de mesure du DFG sont les plus précises, mais, en raison de leur complexité et de leur coût,
elles ne sont pas applicables en routine. La créatinine sanguine est le marqueur le plus utilisé bien que
pas assez fiable. La clairance de créatinine (Clcr) est un meilleur estimateur du DFG. La mesure de la
Clcr sur les urines des 24 heures comporte un risque élevé d’erreur de recueil des urines. De plus, elle
n’est pas plus précise que les formules d’estimation de la Clcr couramment utilisées. La formule de
Cockcroft et Gault, basée sur la créatininémie, le poids, l’âge et le sexe, doit être corrigée par la
surface corporelle. La formule dite du “MDRD simplifiée” nécessite la créatininémie, l’âge, le sexe et
l’origine ethnique. Les 2 formules ne sont pas valables en cas d’insuffisance rénale aiguë, chez les
sujets obèses, très dénutris, amputés, ou atteints de maladies musculaires ou de certaines
endocrinopathies. Dans ces cas, le clinicien recourt avec prudence à la mesure de Clcr. A cause du
phénomène de régression vers la moyenne, Cockcroft et MDRD fournissent un résultat soumis à des
variations de mesure non négligeables. Des études sont en cours pour savoir si la mesure conjointe de
la clairance de la cystatine C permettrait d’optimiser la mesure du DFG.
D-dimères
Synonymes: Fragments de dégradation de la fibrine
Nom officiel: D-dimères
Examens apparentés: TP, TCA, Fibrinogène, Numération plaquettaire, Facteur Rhumatoïde,
Triglycérides, Bilirubine, Fibrin Degradation Products (FDP)

Pour aider à exclure des maladies et des situations pathologiques où il y a production d’un caillot de
sang (thrombus) et, dans quelques cas (CIVD : coagulation intra-vasculaire disséminée), à les
diagnostiquer .

Lorsqu'apparaissent les symptômes d'une maladie ou d'une situation pathologique qui induit une
formation aiguë et /ou chronique inappropriée de caillots sanguins, telles que la thrombose veineuse
profonde (TVP), l’embolie pulmonaire (EP), ou la CIVD (coagulation intra-vasculaire disséminée), et
pour surveiller les progrès du traitement de la CIVD ou d'autres troubles thrombotiques.

Un échantillon de sang prélevé dans une veine du bras, ou parfois du sang prélevé par ponction au
bout du doigt.
Quand une veine ou une artère est lésée et commence à laisser s’échapper du sang, une séquence
d’étapes appelée "cascade de coagulation" est activée, mettant en jeu les facteurs de la coagulation,
pour limiter l'hémorragie et créer un caillot sanguin destiné à colmater la brèche. Au cours de ce
processus, des filaments d'une protéine appelée fibrine sont produits (le fibrinogène, soluble, est
activé par la thrombine et transformé en filaments de fibrine). Ces filaments sont réticulés (collés
ensemble par un facteur de coagulation, appelé le FXIII qui stabilise les polymères de fibrine et donc
la structure du caillot) pour former un réseau de fibrine qui capture des plaquettes et aide ainsi à
maintenir la formation du caillot sanguin sur le site de la lésion.
Une fois que la zone lésée a eu le temps de guérir, le corps utilise une protéine appelée plasmine pour
découper le caillot (thrombus) en petits morceaux afin qu'il puisse être dégradé. Les fragments de
dégradation du caillot sont appelés produits de dégradation de la fibrine (PDF). L'un des PDF produits,
nommé D-dimère, correspond à des débris de taille variable provenant de la fibrine réticulée découpée.
Les D-dimères sont normalement indétectables dans le sang et sont produits uniquement si un caillot
s'est formé et est en train d’être découpé.

En règle générale, un échantillon de sang est prélevé dans une veine du bras. Comme alternative, en
particulier dans les soins pédiatriques, on peut effectuer une ponction au bout du doigt.
Les D-dimères sont prescrits, ainsi que d’autres tests de laboratoire et des examens d'imagerie, pour
aider à diagnostiquer et surveiller les maladies et les situations pathologiques qui s’accompagnent
d’hypercoagulabilité, c'est-à-dire une tendance inappropriée à la coagulation. Une des plus
communes de ces situations est la TVP (thrombose veineuse profonde) qui implique la formation de
caillots dans les veines profondes du corps, le plus souvent dans les jambes. Ces caillots peuvent se
développer de façon importante et bloquer le flux sanguin dans les jambes, provoquant un gonflement,
de la douleur, et des lésions tissulaires. Il est possible pour une partie du caillot de se détacher et de se
déplacer vers d'autres parties du corps. Il peut ainsi se loger dans les poumons (donnant une embolie
pulmonaire ou EP).
La plupart des caillots se forment dans les veines, mais la coagulation peut aussi parfois se produire
dans les artères. La combinaison de ces deux versants de la thrombose est parfois appelée thrombo-
embolie veineuse (TEV). Si un caillot sanguin bloque la circulation du sang allant vers un organe
vital, tel qu'un rein, le cerveau ou le cœur, il peut causer des dommages irréversibles (infarctus) et peut
conduire à une défaillance d'organe. Les D-dimères sont généralement prescrits pour s'assurer qu'ils ne
sont pas élevés. Ils sont utilisés pour aider à exclure la TVP et l’EP.
Le dosage des D-dimères peut également être demandé, ainsi que d'autres tests, pour aider à
diagnostiquer une coagulation intra-vasculaire disséminée (CIVD). La CIVD est une situation
pathologique complexe, aiguë, qui peut découler d'une variété de situations telles qu' interventions
chirurgicales, brûlures, infections, cancer, une maladie du foie, une morsure de serpent venimeux, et le
post-partum (après l'accouchement). Lors de la CIVD, les facteurs de la coagulation sont activés puis
utilisés dans tout l’organisme. Cela crée de nombreux caillots de sang plus ou moins grands et, en
même temps, laisse le patient vulnérable face à un saignement excessif. Un traitement symptomatique
est mis en route immédiatement pour soutenir le patient, mais le véritable traitement est celui de la
cause sous-jacente. La mesure de la concentration des D-dimères peut être utilisée pour surveiller
l'efficacité du traitement de la CIVD.

Les D-dimères peuvent être prescrits lorsque le patient présente des symptômes de thrombose
veineuse profonde, comme une douleur à la jambe, une sensibilité accrue, de l'œdème (gonflement),
une décoloration, ou des symptômes d’embolie pulmonaire, tels que l'essoufflement, la toux et des
douleurs à la poitrine du côté du poumon atteint. Le dosage des D-dimères est particulièrement utile
lorsque le médecin pense que quelque chose d’autre qu’une TVP ou qu’une EP est à l'origine des
symptômes. C’est donc un moyen rapide et non invasif pour aider le médecin à exclure une situation
pathologique où il y a activation anormale ou excessive de la coagulation.
Quand un patient présente des symptômes de CIVD, tels que des saignements des muqueuses (de la
bouche, du nez, de la vessie ou des intestins), des ecchymoses, des nausées, des vomissements, des
douleurs musculaires et abdominales sévères, des convulsions et une oligurie (diminution du débit
urinaire), un dosage de D-dimères peut être demandé, en même temps que la détermination du TP et
du TCA, une numération plaquettaire et le dosage du fibrinogène, ceci pour aider à diagnostiquer la
pathologie. Le dosage des D-dimères peut également être utilisé pour aider à surveiller l’efficacité du
traitement chez un patient atteint de CIVD.
Une positivité des D-dimères indique la présence d'un niveau anormalement élevé de produits de
dégradation de la fibrine dans l’organisme. Ceci indique à votre médecin qu'il y a eu formation d’un
caillot important (thrombus) suivie de fibrinolyse, mais ceci ne précise pas l'emplacement ou la cause
de ce caillot. Une élévation des D-dimères peut être due à une TEV ou à une CIVD, mais elle peut
aussi être due à une intervention chirurgicale récente, à un traumatisme, à une infection, à une maladie
du foie ou du rein, à la grossesse, à une anomalie de la grossesse comme l'éclampsie, à des maladies
cardiaques et à certains cancers.
Un concentration de D-dimères normale signifie qu'il est peu probable que vous ayez subi un
processus de formation d’un caillot sanguin suivi de fibrinolyse. La plupart des médecins s'accordent à
dire qu’un dosage de D-dimères négatif est plus fiable et plus utile lorsque le test est effectué chez des
patients qui sont considérés comme à faible risque (patients de moins de 80 ans, patients n’ayant pas
de cancer en évolution, patients n’ayant pas eu d’intervention chirurgicale dans le mois précédent).
L'examen est utilisé pour aider à exclure une thrombose comme cause des symptômes.
Le test de D-dimères est recommandé comme un « test additionnel ». Il ne doit pas être le seul critère
utilisé pour diagnostiquer une maladie ou une situation pathologique. Que le taux de D-dimères soit
normal ou élevé, cela peut nécessiter malgré tout un suivi et peut conduire à effectuer des examens
complémentaires.

Le traitement anticoagulant peut provoquer un faux résultat négatif des D-dimères. Il existe plusieurs
méthodes différentes de mesure des D-dimères. Les tests fiables sont ceux donnant un résultat
quantitatif . Les concentrations de D-dimères peuvent augmenter chez les personnes âgées, et des faux
positifs peuvent être observés lorsqu’il y a desconcentrations élevées de facteur rhumatoïde (une
protéine présente chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde). Des situations telles que la
lipémie (présence d’une grande quantité de matières grasses dans le sang, qui peut être causée par
l'ingestion d'un repas gras avant le test), ou une augmentation de la bilirubine peuvent également
induire des faux positifs, de même que l’hémolyse (rupture des globules rouges) causée par un
prélèvement difficile ou une mauvaise manipulation de l’échantillon sanguin.
1. Existe- t-il un test à domicile pour les D-dimères?
À l'heure actuelle, il n'y a pas de test de D-dimères recommandé pour une utilisation à domicile.
2. Quelles sont les autres examens que le médecin prescrira si j’ai un taux de D-dimères positif?
Votre médecin prescrira très probablement des examens non invasifs, comme une échographie-doppler
veineuse. Des examens complémentaires peuvent inclure une scintigraphie de ventilation/perfusion ou
un angio-scanner pulmonaire.
DFG estimé
Synonymes:
Nom officiel: Débit de filtration glomérulaire estimé
Examens apparentés: Créatinine, Clairance de la créatinine, Microalbuminurie, Cystatine C,
Protéinurie

Pour évaluer la fonction rénale.

C’est un test de première intention permettant de mettre en évidence une altération des fonctions
glomérulaires rénales. La prescription de cet examen qui comporte un dosage de la créatinine sanguine
puis un calcul, peut être demandée pour dépister les patients chez lesquels l’on soupçonne un risque
de souffrance rénale chronique asymptomatique :
Diabète; Hypertension artérielle traitée ou non ; Âge > 60 ans ; Obésité (IMC > 30 kg/m²) ; Maladie
cardio-vasculaire athéromateuse ; Insuffisance cardiaque ; Maladie de système ou auto-immune;
Affection urologique : uropathie obstructive, infections urinaires récidivantes, etc. ; Antécédents
familiaux de maladie rénale ayant évolué au stade d’IRCT ; Antécédents de néphropathie aiguë ;
Exposition à des toxiques professionnels : plomb, cadmium, mercure ; Traitement néphrotoxique
antérieur : médicaments néphrotoxiques en particulier AINS, exposition aux produits de contraste
iodés, chimiothérapie, radiothérapie,
Ce test est aussi utile pour suivre les sujets déjà diagnostiqués comme malades rénaux et aux stades
plus graves, comme insuffisants rénaux chroniques.
Il est aussi être prescrit pour évaluer la fonction rénale avant ou lors de l’administration d’un
médicament qui pourrait induire des conséquences sur le rein comme par exemple les produits dits de
contraste utilisés en radiologie.

Un échantillon sanguin veineux seulement.
Le débit de filtration glomérulaire peut être calculé en utilisant l’âge, le sexe et la concentration en
créatinine sanguine (nécessitant une prise de sang).

L'estimation de débit de filtration glomérulaire de la créatinine est un bon reflet de la fonction rénale.
Les glomérules sont les filtres de nos reins; ils filtrent les produits de dégradation provenant du sang
tels que urée, créatinine, et préviennent la perte importante de protéines et des cellules sanguines.
Cette estimation est réalisée à partir du dosage de la créatinine sanguine puis d’un calcul effectué par
le laboratoire qui applique une formule spécifique selon l’âge du patient .

Un échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude. En fonction de la formule de
calcul d’estimation de la filtration glomérulaire, d'autres renseignements peuvent être utiles: poids,
âge, sexe et origine ethnique.
L'estimation du débit de filtration glomérulaire (DFG) est considéré comme le moyen le plus sûr pour
détecter des modifications rénales précoces. L’interprétation à partir du seul résultat de la créatinine
sanguine ne permet pas de détecter précocemment des dommages rénaux.
Si les dommages sont détectés tôt, il est possible de prévenir les complications avec un traitement
adapté de l’hypertension artérielle, du diabète ou de toute autre maladie qui peut endommager les
reins.
Le débit de filtration glomérulaire est calculé en France, conformément aux recommandations de la
haute autorité de santé, par la formule de CKD EPI nécessitant la concentration en créatinine
sanguine, l’âge et le sexe du patient.
D’autres fomules existent, toujours basées sur le dosage de la créatinine sanguine mais utilisant
d’autres algorithmes : par exemple, la formule de Schwartz pour les enfants, celle dite « bis 1 » pour
les sujets âgés, ou en seconde intention des formules utilisant des nouveaux marqueurs comme la
cystatine C sanguine.
Dans des cas très particuliers où ces tests de première intention ne sont pas validés, une mesure vraie
et non une estimation du DFG peut s’avérer nécessaire à l’aide de marqueurs isotopiques nécessitant
une hospitalisation.
Dans le cadre de l’adaptation des posologies des médicaments, les autorités de santé françaises ont
préconisé en 2014 l’usage de la formule mise au point par Cockcroft (et Gault) nécessitant la
concentration en créatinine sanguine, l’âge, le poids et le sexe du patient. Cette préconisation est en
désaccord avec celle édictée en 2013 par le groupe de travail international en néphrologie, les
KDIGO.

Depuis 2003 (publication au JO du 27 février 2003/ accord national de bon usage des soins), le débit
de filtration glomérulaire est rendu en routine par les laboratoires dès lors qu'un dosage de créatinine
sanguine est effectué. Ce calcul a été introduit pour détecter précocement les lésions rénales afin de
prendre des mesures pour limiter la progression de ces lésions.
Le débit de filtration glomérulaire estimé par calcul est utilisable pour la majorité des patients âgés de
plus de 18 ans, mais pas chez la femme enceinte, les personnes malnutries, celles qui sont à des stades
avancés d’insuffisance rénale chronique, en cas d’obésité majeure ou d’écarts de musculature
importants par rapport à la normale et en cas d’insuffisance rénale aigue.
Le diagnostic d’une maladie rénale chronique et sa stratification en 5 stades fait appel au calcul du
DFG et à la recherche d’éventuels marqueurs de souffrance rénale constitués par la présence de
protéines, de globules blancs ou rouges en quantité significative dans l’urine ou par celle d’anomalies
significatives découvertes lors d’une échographie rénale.
donnée.

Définition des stades de la maladie rénale selon la valeur du DFG et de la présence éventuelle de
marqueurs de souffrance rénale (selon les KDIGO 2012) :
- Marqueurs de souffrance rénale* persistant plus de 3 mois et DFG normal ou augmenté : ≥ 90

mL/min/1,73 m2 : Maladie rénale chronique stade 1
- Marqueurs de souffrance rénale* persistant plus de 3 mois et DFG légèrement diminué : 60 à 89
- DFG 45 à 59 mL/min/1,73 m2 : Insuffisance rénale chronique modérée stade 3A
- DFG 30 à 44 mL/min/1,73 m2 : Insuffisance rénale chronique modérée stade 3B
- DFG 15 à 29 mL/min/1,73 m2 : Insuffisance rénale chronique sévère : stade 4
- DFG <15 mL/min/1,73 m2 : Insuffisance rénale chronique terminale : stade 5
*microalbuminurie ≥ 3 mg/mmol (si diabétique) ou ≥ 30 mg/mmol (si non diabétique) ; et/ou

hématurie > 10 000/mL (après avoir éliminé une cause urologique) ; et/ou leucocyturie > 10 000/mL
(en l’absence d’infection) ; et/ou anomalies morphologiques/histologiques/tubulaires à l’échographie
rénale
Acide valproïque

Pour mesurer la quantité d’acide valproïque dans le sang, et maintenir une concentration efficace.

Pour détecter les concentrations trop basses (inefficaces) ou trop fortes (risque de toxicité).


L’analyse mesure la quantité d’acide valproïque (valproate de sodium) dans le sang. L’acide
valproïque est un médicament antiépileptique anticonvulsivant essentiellement utilisé pour traiter les
crises convulsives (épilepsie). Il est aussi prescrit pour traiter la dépression bipolaire (psychose
maniacodépressive) et pour la prévention des migraines. Pour traiter certains types de convulsions, il
est associé à d’autres médicaments antiépileptiques comme la phénytoïne ou le phénobarbital.
Les convulsions perturbent l’activité cérébrale, la transmission de l’influx nerveux et la régulation de
l’activité des neurones. Pendant la crise convulsive, le patient peut présenter des troubles de la
conscience, de la vue, de l’odorat, et du goût. La crise convulsive peut survenir au décours d’une
pathologie d’évolution rapide comme une forte fièvre, un traumatisme crânien, une infection sévère,
une intoxication ou au décours d’une pathologie plus chronique comme un désordre métabolique, une
tumeur cérébrale. Dans de nombreux cas, la cause déclenchante de la crise convulsive est inconnue. La
fréquence des crises est variable : épisode unique, épisodes occasionnels, épisodes fréquents. En
général un traitement médical rapide arrête les convulsions. Après un épisode convulsif, le malade
ressent de la fatigue et peut présenter une courte période de confusion. Les convulsions
s’accompagnent de contractions musculaires intenses et des lésions musculaires peuvent s’observer,
des convulsions répétées peuvent conduire à des séquelles cérébrales ; mais dans la majorité des cas, il
n’y a pas ou peu de séquelles après une crise convulsive.
La dépression bipolaire est une pathologie où se succèdent phases de dépression et phases maniaques.
La durée des phases est variable : jours, semaines, mois, ou années. Au cours de la phase dépressive
les sujets se sentent tristes, désespérés, ils ont des pensées suicidaires. Au cours de la phase maniaque,
ils peuvent être euphoriques, irritables, dépourvus de jugement et avoir des comportements à risque.
L’acide valproïque est prescrit pour réguler les excès de la phase maniaque. L’acide valproïque peut
aussi être administré aux patients souffrants de migraine récurrente, pas lors d’un épisode aigu mais en
prévention des crises.
Les concentrations d’acide valproïque dans le sang doivent se situer entre certaines limites : trop
faibles, le patient présentera encore des symptômes (convulsions, humeur instable, ou migraines) ; trop
fortes, le patient souffrira des effets secondaires excessifs. L’équilibre entre efficacité et toxicité n’est
pas aisé à obtenir. L’acide valproïque est dégradé par le foie plus ou moins rapidement selon les sujets,
l’âge, l’état du foie. La prise de médicaments comme la carbamazépine, la phénytoïne, la lamotrigine,
et le phénobarbital va accélérer la vitesse de dégradation de l’acide valproïque par le foie.
La posologie de l’acide valproïque doit être ajustée pour obtenir une concentration sanguine efficace.
Cette posologie est variable d’un sujet à un autre. Elle peut chez un même sujet, changer au cours du
temps. La mesure de la concentration de l’acide valproïque dans le sang contribue à trouver la
posologie adaptée.

L’analyse de l’acide valproïque sert à mesurer la concentration d’acide valproïque dans le sang et à
déterminer quelle posologie convient au patient. L’analyse pourra être renouvelée au décours du
traitement pour vérifier si la concentration sanguine (avant la prise médicamenteuse suivante) est
toujours correcte. Cette vérification sera effectuée si le patient reçoit ou arrête un autre traitement
médicamenteux, ou en cas de réapparition des symptômes (convulsions, migraines, trouble bipolaire).
Les médecins doivent surveiller l’apparition d’effets secondaires indésirables. Les effets secondaires
qui peuvent survenir à tout moment d’un traitement par l’acide valproïque sont les suivants :
• Troubles gastro- intestinaux : nausée, diarrhée, vomissement
• Vertige
• Perte ou gain de poids inhabituel
• Tremblements
• Somnolence ou léthargie
• Changement d’humeur
• Contusions ou saignements inhabituels
• Démangeaisons
• Chute de cheveux
• Rarement, troubles hépatique ou pancréatique
Les effets secondaires sont plus souvent observés chez des patients très jeunes ou très âgés. La sévérité
de certains des effets secondaires de l’acide valproïque nécessite parfois de recourir à un autre
médicament.

Le suivi de la concentration d’acide valproïque est souvent inutile. On peut être amené à cette
demande en début de traitement ou lors d’une modification du traitement associé (introduction,
modification, arrêt).
Le dosage d’acide valproïque est utile si l’amélioration des symptômes du patient n’est pas celle
attendue, afin d’en comprendre l’origine : posologie insuffisante, médicament inefficace, irrégularité
de prise du traitement.
Le patient doit s’informer auprès de son médecin de l’horaire recommandé pour faire le prélèvement
de sang. Cet horaire peut varier selon l’heure de prise du médicament, la forme galénique utilisée. En
principe, le moment de prélèvement approprié se situe juste avant la prise suivante, on mesure alors
une concentration minimum qui permet d’être sûr que la concentration efficace se maintient tout au
long de la journée.

La concentration efficace d’acide valproïque dans le sang est comprise entre 50 et 120 mg/L car dans
cet intervalle, la plupart des sujets n’ont plus de symptômes et ne développent pas ou peu d’effets
secondaires. Cependant, la réponse varie d’un sujet à l’autre : certains patients auront encore des
symptômes à la limite supérieure de la fourchette thérapeutique, et d’autres auront des effets
secondaires gênants dès les valeurs basses. Une bonne coopération entre le patient et son médecin est
indispensable pour trouver la posologie et la concentration en acide valproïque qui conviennent au
malade.
En général, si les résultats du dosage de l’acide valproïque sont dans la fourchette thérapeutique, le
patient n’a plus de convulsions, de changement d’humeur, ou de migraines et ne souffre pas non plus
d’effets secondaires indésirables : sa posologie en acide valproïque est correcte. Un patient épileptique
traité par l’acide valproïque ne doit ni augmenter, ni arrêter ou diminuer son traitement sans avis
médical. Il risque la réapparition des convulsions et une modification des effets de ses autres
médicaments. Tous les ajustements de posologie d’acide valproïque doivent être faits au cas par cas
par le médecin.

La prise d’acide valproïque diminue la dégradation des autres médicaments anticonvulsivants comme
la carbamazépine, la phénytoïne, la lamotrigine, et le phénobarbital et donc augmente leur
concentration dans le sang. Un dosage sanguin de ces différents médicaments sera parfois nécessaire
en cas de prise conjointe d’acide valproïque.
Bien qu’il soit rare d’observer une atteinte hépatique sévère, on observe chez 20% des sujets sous
acide valproïque une petite augmentation des transaminases (ASAT et ALAT). Le retour aux valeurs
normales est spontané alors même que le traitement est poursuivi.
En cas de grossesse, une femme traitée par l’acide valproïque présente un risque accru de
malformations sévères de l’enfant, en particulier au niveau de la fermeture du tube neural (spina
bifida). Une femme traitée par acide valproïque et désireuse d’avoir un enfant doit impérativement
prendre un avis médical.
De nombreux médicaments et/ou suppléments utilisés en dehors de toute prescription médicale

peuvent avoir un impact sur les concentrations sanguines en acide valproïque. Les patients doivent
fournir à leur médecin la liste de tous les produits ainsi que celle de tous les médicaments qu'ils
prennent. Par ailleurs, l’acide valproïque n’est pas efficace pour tous les types de convulsions et ne
convient donc pas pour tous les patients.
1. Pendant combien de temps aurais je besoin d’acide valproïque ?
En dehors du cas où les convulsions ont une cause temporaire bien identifiée, il est habituel que
l’acide valproïque soit pris tous les jours (voire plusieurs fois par jour), tout au long de la vie.
2. Comment se prend l’acide valproïque ?

L’acide valproïque se prend sous forme de comprimés, de comprimés gastrorésistants à libération
prolongée, ou de solution buvable qu’on pourra ajouter à un aliment sucré et froid. Il est pris au cours
du repas pour limiter l’effet sur l’estomac, et il est important que les formes solides soient avalées et
non pas sucées ou mâchées pour éviter les irritations de la bouche ou de la gorge.
3. Puis je tester ma concentration en acide valproïque moi-même, à la maison?

laboratoire.
Marqueurs sériques trisomie 21 second trimestre

Synonymes: Dépistage des anomalies chromosomiques foetales : marqueurs du second trimestre
Nom officiel: Marqueurs sériques de la trisomie 21 au second semestre
Examens apparentés: Liquide amniotique, Marqueurs sériques trisomie 21 premier trimestre
Le dépistage de la trisomie 21 en France au cours du second trimestre comprend deux types de

dépistage:
- Le dépistage par les seuls marqueurs sériques du deuxième trimestre, l'alpha-foeto protéine et
l'hCG-bêta libre avec +/- l’oestradiol non conjugué réalisés à partir d'un prélèvement sanguin.
- Le dépistage séquentiel intégré du deuxième trimestre qui associe le dosage des marqueurs sériques
du deuxième trimestre (alpha-foetoprotéine et hCG-bêta libre avec +/- l’oestraliol non conjugué)
réalisés à partir d'un prélèvement sanguin et les mesures échographiques de la clarté nucale et de la
longueur crânio-caudale qui ont été effectuées au premier trimestre.
Pour évaluer le risque du fœtus de présenter des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de
Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le défaut de fermeture du tube neural au
cours du second trimestre de la grossesse.
Entre 14 et 17 semaines + 6 jours de grossesse.
Un échantillon sanguin.
Au cours du deuxième trimestre de la grossesse, un test double ou triple incluant l'alpha-foeto
protéine (AFP), l'hormone chorionique gonadotrophine humaine (hCG) et plus ou moins
l'oestradiol non conjugué (uE3) est utilisé. Le dépistage séquentiel intégré du deuxième trimestre
inclut en plus l'échographie réalisée entre 11 à 13 semaines + 6 jours de grossesse, permettant
d'augmenter la sensibilité et la spécificité du dépistage de la trisomie 21.
Les marqueurs sériques utilisés sont:
- L'alpha-foetoprotéine (AFP), protéine produite par le tissu fœtal. Pendant le développement, la
concentration d'alfa-foetoprotéine dans le sang fœtal et le liquide amniotique augmente jusqu'à 12
semaines puis diminue ensuite jusqu'à la naissance. L'alpha-foetoprotéine traverse le placenta et est
présente dans le sang maternel. Un dosage d'alpha-foetoprotéine seul peut être utilisé pour dépister le
défaut de fermeture du tube neural essentiellement quand la mesure du risque d'anomalie
chromosomique a été réalisé au cours du premier trimestre de la grossesse (voir fiche premier
trimestre de la grossesse).
- L'hormone chorionique gonadotrophine (hCG) est une hormone produite par le placenta. La
concentration dans le sang maternel augmente durant le premier trimestre de la grossesse puis diminue
ensuite.
- L'oestradiol non conjugué est une forme d'oestradiol qui est produit par le métabolisme du fœtus.
L'oestradiol non conjugué traverse le placenta et peut être mesuré dans le sang de la mère. La
concentration commence à augmenter à la huitième semaine et continue à augmenter jusqu'à la
naissance.
L'ensemble de ces tests sont utilisés pour déterminer le risque du fœtus d'avoir une anomalie
chromosomique ou d'avoir un défaut de fermeture du tube neural.
La clarté nucale est mesurée par échographie. L'échographiste mesure l'épaisseur du liquide contenu
entre la colonne vertébrale et la peau représentant la nuque du fœtus. C'est un examen qui nécessite un
échographiste entraîné et un agrément spécifique.

Un échantillon sanguin est prélevé à l'aiguille à partir d’une veine du bras. La clarté nucale peut être
réalisée à travers l'abdomen (échographie transabdominale) ou la sonde peut être insérée dans le vagin
(échographie transvaginale). Le plus souvent il est demandé pour faire l'échographie d'avoir une vessie
pleine.
Le test double ou triple est utilisé comme test de dépistage au cours du second trimestre de la
grossesse. Il est prescrit pour évaluer le risque du fœtus de présenter certaines anomalies dont la
trisomie 21, la trisomie 18 ou un défaut de fermeture du tube neural tel que le spina bifida ou
l'anencéphalie.
Ces tests intègrent plusieurs marqueurs pour augmenter la sensibilité et la spécificité du test. Un calcul
mathématique impliquant les différents paramètres et d'autres considérations comme l'âge maternel,
l'histoire familiale, le poids, l'ethnie et la présence ou non de diabète sont utilisés pour déterminer le
risque d'avoir un enfant atteint d'une anomalie chromosomique. Ce risque est comparé avec un seuil
bien établi. Si le risque est supérieur à ce seuil, le dépistage est considéré comme positif et la femme
présente un risque augmenté d'avoir un enfant atteint d'une anomalie chromosomique.
Le dosage de l'alpha-foetoprotéine peut être demandé seul si les marqueurs du premier trimestre pour
le dépistage de la trisomie 21 ont été réalisés, l'alpha-foetoprotéine étant utilisé pour déterminer le
risque de défaut de fermeture du tube neural.

Le test est prescrit entre 14 et 17 semaines + 6 jours de grossesse.
L'interprétation de ces tests nécessite une consultation qui peut être suivie d'un conseil génétique. Il est
important de se rappeler que ce ne sont que des tests de dépistage et non pas de diagnostic et qu'un
diagnostic de confirmation est nécessaire.
Chez les femmes enceintes ayant un fœtus atteint de trisomie 21, la concentration d'alpha-
feotoprotéine et d'oestradiol non conjugué est basse et la concentration en hCG est élevée. Chez les
femmes enceintes ayant un fœtus atteint d'une trisomie 18, la concentration d'hCG est basse et la
concentration d'alpha-foetoprotéine peut être variable.
Un bébé atteint d'un défaut de fermeture du tube neural libère beaucoup d'alfa-foetoprotéine qui passe
dans le sang de la mère.
Si le dépistage est positif, il nécessite d’autres tests pour confirmer le diagnostic. Parmi ces tests, il y a
l'échographie dans un centre de diagnostic anténatal spécialisé qui peut être suivi par une
amniocentèse. La décision de ces tests va être prise en commun par la femme et les médecins qui
prennent en charge la grossesse.
Ce dépistage dépiste environ 80% des trisomies 21 et le dosage de l'alpha-foetoprotéine dépiste 75 à
80% des cas de spina bifida et 95% de cas d'anencéphalie.
Il est à noter que toutes les anomalies fœtales ne donnent pas des résultats positifs sur ce test.
Ces résultats sont vraiment dépendants de la technique de mesure de la clarté nucale et de la
détermination de l'âge gestationnel du fœtus. Si l'âge gestationnel du fœtus n'a pas été correctement
déterminé, le résultat peut donner des résultats faussement élevés ou faussement bas.
Pour les grossesses multiples, le calcul du risque d'atteinte chromosomique est difficile. La mesure de
la clarté nucale est déterminante dans ces cas. Les femmes ayant des grossesses multiples peuvent
néanmoins faire le dépistage par les marqueurs du deuxième trimestre qui sera envoyé dans un
laboratoire spécialisé.
1. Qu'est que la trisomie 21 ?
Le syndrome de Down ou trisomie 21 est l'addition d'un chromosome 21 supplémentaire. Les enfants
ont généralement un retard mental modéré et des atteintes cardiaques congénitales, des problèmes
d'audition et de respiration. Ils sont à risque de leucémie et de problèmes thyroïdiens. La majorité des
complications du syndrome de Down peuvent être traitées et leur espérance de vie a augmenté lors de
ces dernières années.
2. Qu'est que le syndrome d'Edwards ?

Le syndrome d'Edwards (trisomie 18) est la présence de trois copies du chromosome 18. Comme la
trisomie 21, le risque de trisomie 18 augmente avec l'âge maternel. Le syndrome d'Edwards est associé
à de multiples anomalies qui sont généralement fatales avec une espérance de vie autour d'un an. La
fréquence de cette pathologie est de l'ordre de 1 cas sur 3000 naissances.
3. Qu'est que le défaut de fermeture du tube neural ?

Le défaut de fermeture du tube neural est une pathologie très sérieuse de la naissance car le cerveau et
la moelle épinière ne sont pas enveloppés. Trois pathologies en découlent:
- L'anencéphalie: développement incomplet du cerveau
- L'encéphalocèle: hernie du cerveau hors de la boîte crânienne
- Le spina bifida: le plus commun des défauts de fermeture du tube neural dans lequel la moelle
épinière ne s'est pas complètement refermée en début de grossesse.
4. Est-il possible de prévenir la formation d'un défaut de fermeture du tube neural ?

Il est recommandé pour les grossesses ultérieures de prendre de l'acide folique.
Marqueurs sériques trisomie 21 premier trimestre

Synonymes: Dépistage des anomalies chromosomiques foetales: marqueurs du premier trimestre
Nom officiel: Marqueurs sériques de la trisomie 21 au cours du premier trimestre
Examens apparentés: Liquide amniotique, Marqueurs sériques trisomie 21 second trimestre
Le dépistage de la trisomie 21 au cours du premier trimestre associe deux examens biologiques: le

dosage de la Pregnancy-Associated Plasma Protein-A (PAPP-A) et le dosage de la forme libre de
l’hormone chorionique gonadrophine humaine (hCG) ainsi qu'une mesure par échographie: la
mesure de la clarté nucale.

Pour évaluer le risque fœtal de présenter des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de
Down (trisomie 21) et le syndrome d'Edwards (trisomie 18).
Entre 11 semaines et 13 semaines + 6 jours de grossesse.
Le dépistage du premier trimestre est une combinaison de deux tests effectués dans le sang combiné à
une mesure spéciale réalisée pendant l'échographie. Chaque test mesure un facteur de risque différent
qui est altéré chez le fœtus ayant des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down
(trisomie 21) ou le syndrome d'Ewards (trisomie 18). La combinaison des trois tests augmentent la
sensibilité et la spécificité des résultats du dépistage.
La Pregnancy-Associated Plasma Protein-A (PAPP-A) est une protéine produite en premier par le
trophoblaste et ensuite par le placenta en croissance. Pendant une grossesse normale, la concentration
de cette protéine augmente dans le sang de la mère jusqu'à l'accouchement.
L'hormone chorionique gonadotrophine humaine (hCG) est une hormone produite d'abord par le
trophoblaste et ensuite par le placenta en grande quantité. La forme libre bêta de l'hCG est utilisée
pour le dépistage du premier trimestre. La concentration augmente rapidement dans la circulation de la
mère dans les huit à dix premières semaines puis diminue et se stabilise à une concentration basse
pendant toute la grossesse.

(échographie transvaginale). Le plus souvent il est demandé pour réaliser l'échographie d'avoir une
vessie pleine.
La combinaison des tests PAPP-A / hCG et clarté nucale est utilisée pour dépister chez la femme
enceinte au cours du premier trimestre si la grossesse est à risque d'avoir un fœtus atteint d'une
anomalie chromosomique telle que le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome d'Edwards
(trisomie 18).
Le dépistage du premier trimestre comprend plusieurs mesures:
- Deux examens biologiques sanguins
 PAPP-A, une protéine produite par le trophoblaste et ensuite par le placenta.
 hCG, une hormone produite par le trophoblaste et ensuite en grande quantité par le placenta
- La mesure de la clarté nucale
Elle est réalisée par une échograhie: l'échographiste mesure l'épaisseur du liquide compris entre la
colonne vertébrale et la peau, ce qui constitue la nuque du fœtus.
Le dépistage du premier trimestre n'est pas aussi pratiqué que celui du second trimestre mais la
communauté médicale est en sa faveur car il peut dépister la trisomie 21 en tout début de grossesse.
Ce dépistage du premier trimestre doit être effectué entre 11 et 13 semaines et 6 jours de grossesse. Ce
dépistage ne peut pas remplacer celui du défaut de fermeture du tube neural (spina bifida) réalisé
pendant le second trimestre. C’est la mesure de la concentration sérique d'alfa-foetoprotéine (AFP)
chez la mère au second trimestre qui est pratiqué pour évaluer le risque de défaut de fermeture du tube
neural.
Le dépistage au cours du deuxième trimestre sera détaillé dans la fiche correspondante.
Environ un enfant sur 1000 naît avec une trisomie 21, pathologie qui provoque un retard mental
modéré et qui est souvent associée avec des anomalies cardiaques congénitales et d'autres anomalies
du développement. Le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 ou d'autres anomalies
chromosomiques augmente avec l'âge de la mère. Si toutefois, le risque d'avoir un enfant atteint est
significativement augmenté quand la mère est âgée de plus de 35 ans, la majorité des enfants atteints
de trisomie (environ 70%) naissent alors que leur mère a moins de 35 ans car ce groupe représente un
nombre plus important de naissances. C'est pour cette raison qu'il est recommandé de faire le dépistage
de la trisomie 21 chez toutes les femmes enceintes.

Un calcul mathématique utilisant les résultats obtenus pour le dosage de la PAPP-A et de l'hCG, forme
libre ß, ainsi que la mesure de la clarté nucale par échographie est utilisé pour déterminer le risque
d'avoir un enfant atteint d'anomalie chromosomique. Ce risque est comparé avec un seuil bien établi.
Si le risque est supérieur à ce seuil, le dépistage est considéré comme positif et la femme présente un
risque augmenté d'avoir un enfant atteint d'une anomalie chromosomique.
Chez les femmes enceintes ayant un fœtus atteint d'anomalie chromosomique, par exemple du
sydrome de Down ou du syndrome d'Ewards, la concentration en PAPP-A est diminuée, la
concentration en hCG est significativement augmentée et la clarté nucale est plus importante que la
normale.
L'interprétation de ces résultats nécessite une consultation qui peut être suivie d'un conseil génétique.
Il est important de se rappeler que ce ne sont que des tests de dépistage et non pas de diagnostic et
qu'un diagnostic de confirmation est nécessaire.
Avec les résultats du premier trimestre, environ 5% des grossesses normales ont un résultat anormal
mais seulement 2 à 3% des femmes qui ont ces résultats ont vraiment un risque augmenté d'avoir un
enfant atteint d'une anomalie chromosomique.
Ce dépistage au premier trimestre est important car il dépiste plus de 85% des cas de trisomie 21 et
plus de 95% des fœtus atteints du syndrome d'Edwards.
Si le dépistage est positif, des tests complémentaires doivent être réalisés pour confirmer le diagnostic.
Ils peuvent inclure par exemple un prélèvement de villosités choriales au premier trimestre ou une
amniocentèse au deuxième trimestre.

néanmoins faire le dépistage du premier trimestre par la mesure des marqueurs sériques qui sera
envoyé dans un laboratoire spécialisé.
complications du syndrome de Down peuvent être traitées et leur espérance de vie a augmenté ces
dernières années.


Synonymes: Streptococcus agalactiae, streptocoques béta-hémolytiques du groupe B, streptocoques
du groupe B
Nom officiel:

En vue du dépistage systématique des streptocoques du groupe B (SGB) chez la femme enceinte pour
prévenir le risque du passage de la bactérie de la maman à son nouveau-né, bactérie potentiellement
responsable d'infection sévère.

Au cours de la grossesse, entre la 35ème et la 38ème semaine de gestation ou en cas de travail
prématuré, ou de rupture prématurée des membranes.

Un prélèvement vaginal.
Qu'est ce qui est analysé ?
On recherche Streptoccocus agalactiae, streptocoque du groupe B qui est une bactérie commune
colonisant le tractus gastro-intestinal et génital. Elle est rarement responsable d'infections chez l'adulte
sain, mais peut être responsable d'infections sévères chez le nouveau-né.
Le dépistage du streptocoque du groupe B (SGB) met en évidence la présence, ou non, de la bactérie
dans la flore vaginale de la femme enceinte au moment du test.
Le SGB peut être transmis de la mère à l'enfant avant ou pendant l'accouchement, ce qui peut
provoquer une maladie d'apparition précoce, dans les heures ou quelques jours suivant la naissance.
Les symptômes chez le nouveau-né incluent fièvre, difficultés à la tétée et à respirer, irritabilité ou
léthargie et un teint bleuté. Le SGB est responsable d'infections sévères telles que pneumonie,
septicémie et méningite.
C'est la première cause d'infections materno-foetales (IMF), elle représente 60% des IMF.
Le portage vaginal du SGB au cours de la grossesse varie entre 5 et 40% selon les techniques utilisées.
Le taux de transmission de la mère à l'enfant est variable, en moyenne 50%; mais seulement 1 à 2%
des nouveau-nés développeront une infection, et cela en l'absence d'antibioprophylaxie.
Les femmes dont le test est positif recevront un traitement d'amoxicilline par intraveineuse dès le
début du travail. Cela diminue considérablement le risque de transmission de la bactérie au nouveau-
né.
Actuellement, il n'existe pas de vaccin capable de prévenir l'infection à SGB et le traitement de toutes
les femmes enceintes par antibiotique n'est pas justifié.
Le dépistage du SGB et le traitement des porteuses reste le meilleur moyen de prévenir les infections
materno-foetales à SGB.

Une culture est réalisée à partir d'un prélèvement vaginal fait à l'aide d'un simple écouvillon. Il s'agit
d'un test de dépistage non traumatisant; le prélèvement est réalisé à l'écouvillon sur l'ensemble de la
cavité vaginale.
Un examen urinaire peut également mettre en évidence le portage de SGB; il ne s'agit cependant pas
de l'examen recommandé pour le dépistage du SGB au cours de la grossesse.
Le dépistage du SGB est prescrit pour détecter la présence de cette bactérie dans le vagin des femmes
enceintes. Le dépistage est utilisé pour prévenir le risque du passage de la bactérie de la maman à son
nouveau-né, bactérie potentiellement responsable d'infection sévère.
L’Agence Nationale d'Accréditation et d’Évaluation en Santé (ANAES) a rédigé un rapport en 2001

pour la prévention anténatale du risque infectieux bactérien néonatal précoce.
Le rapport recommande le dépistage:
- de toutes les femmes enceintes entre la 35ème et la 38ème semaine d'aménorrhée (SA)
- des femmes présentant un travail avant terme et/ou une rupture prématurée des membranes à moins
de 37 SA
Le dépistage est inutile chez les femmes ayant un antécédent d'infection maternofoetale à SGB, ou
chez les femmes dont un examen urinaire a mis en évidence un SGB au cours de la grossesse.
Le rapport recommande une antibioprophylaxie en cas:

- de test de dépistage positif
- d'antécédent d'infection maternofoetale à SGB
- d'examen urinaire positif à SGB lors de la grossesse.

Le dépistage prénatal du SGB est habituellement prescrit chez la femme enceinte entre la 35ème et la
38ème semaine d’aménorrhée sur recommandations de l'ANAES.
Une femme peut être positive pour le SGB à un moment de la grossesse et négative à un autre, le
portage est fluctuant. C'est pourquoi, il est important de dépister une femme tardivement dans sa
grossesse, le plus proche du terme lorsqu'elle peut potentiellement transmettre la bactérie à son
nouveau-né.
L'examen doit être réalisé si une femme entre en travail prématurément (avant la 35ème SA) pour
déterminer son statut vis à vis du SGB.
L'évaluation de la sensibilité aux antibiotiques (antibiogramme) doit être réalisée en cas d'allergie à
l'amoxicilline pour choisir un traitement alternatif.

Un résultat positif chez une femme enceinte saine (hors signes d'infection) signifie qu'elle est
colonisée par un SGB et qu'elle devra recevoir un traitement antibiotique lors du travail pour prévenir
la transmission de la bactérie à son bébé et le risque d'infection materno-foetale.
Ce traitement est une prophylaxie intra-partum, il prévient les infections précoces.
Les femmes enceintes dont un examen urinaire est positif pour le SGB durant leur grossesse devront
recevoir elles aussi, un traitement antibiotique approprié lors du travail.
Un résultat négatif signifie que la femme n'est pas colonisée au moment de l'examen. Aucun traitement
n'est recommandé.

Toutes les femmes enceintes doivent connaître leur statut vis à vis du SGB avant leur accouchement et
discuter avec leur médecin de la prophylaxie qui leur sera donnée lors du travail si le dépistage est
positif.
1. Est-il possible de prévenir une infection par un SGB ?
L'administration d'antibiotique pendant le travail diminue grandement l'incidence des infections
materno-foetales à SGB.
Actuellement il n'y a pas de vaccin anti-SGB disponible.
2. Le SGB est-il considéré comme une infection sexuellement transmissible (IST) ?

Non. Il s'agit d'une bactérie commune qui colonise les hommes comme les femmes et n'est pas une
IST.
3. Toutes les femmes doivent-elles être traitées par un antibiotique contre le SGB lors de leur
grossesse ou de leur accouchement ?
Non. La prévalence de la colonisation par le SGB est de 10%. Il est plus approprié de ne traiter que les
femmes enceintes qui portent réellement le SGB plutôt que de traiter 90% des femmes inutilement.
4. Les nourrissons peuvent-ils avoir une infection à SGB 7 jours après leur naissance
Oui. Les nourrissons peuvent contracter des infections tardives à SGB. Ces infections ne sont pas
prévenues par l'administration d'antibiotique lors de l'accouchement car la bactérie n'est pas transmise
au cours de la grossesse ou de l'accouchement.
5. Quelle est la différence entre les streptocoques du groupe A et les streptocoques du groupe B ?
Les streptocoques du groupe A (SGA) et du groupe B sont des bactéries proches, mais elles ne causent
pas les mêmes types d'infections.
Les SGA ne font pas partie de la flore bactérienne normale. Les SGA sont des bactéries qui
provoquent des angines diagnostiquées par un test de diagnostic rapide (TDR). Le SGA est également
responsable d'infections cutanées sévères. Il est très rarement responsable d'infections materno-
foetales.
Le SGB peut faire partie de la flore digestive et vaginale normale. Il est responsable d'infections chez
le nouveau-né ou l'adulte immunodéprimé.
6. SGB est-il responsable d'infection sévère chez l'adulte ?

Oui. Il peut entrainer des infections au niveau de l'utérus (endométrite) en post-partum ou après une
intervention gynécologique. Le SGB peut également infecter une plaie, provoquer une septicémie ou
une infection du système nerveux central chez l'adulte. Il peut également causer des infections
cutanées, pneumonie, infections urinaires particulièrement chez le sujet âgé et chez les patients dont le
système immunitaire est affaibli: insuffisant cardiaque, insuffisant hépatique, diabétique, patient stade
SIDA ou cancéreux.

Synonymes: Dérivé protéinique purifié (DPP ou PPD = Purified Protein Derivative), test de Mantoux
(Heaf test en Angleterre), test de l’infection tuberculeuse latente
Nom officiel: Intradermoréaction à la tuberculine
Examens apparentés: BAAR : coloration et culture

Afin de déterminer si vous avez été exposé ou non et ainsi êtes susceptible d’être infecté par la
bactérie Mycobacterium tuberculosis.

Lorsque vous souffrez d’une maladie ou êtes dans une situation pathologique qui affaiblit votre
système immunitaire et vous rend à risque accru de développer une tuberculose maladie.
Lorsque vous avez eu un contact étroit avec une personne atteinte de tuberculose maladie ou si vous
vivez ou travaillez dans un environnement à haut risque.
Lorsque vous avez vécu dans un pays étranger où la tuberculose est fréquente.
Parfois, dans le cadre d'un examen d’embauche (notamment pour le personnel de santé).

Aucun prélèvement n’est nécessaire. Une faible quantité de solution contenant la tuberculine
également appelée dérivé protéinique purifié (DPP) est injectée dans la couche superficielle du derme
de la face antérieure de l’avant-bras.
La tuberculose est une maladie infectieuse causée par une bactérie nommée Mycobacterium
tuberculosis. Elle peut toucher de nombreux organes, mais elle touche essentiellement les poumons.
La tuberculose est l’une des principales causes de mortalité infectieuse dans le monde depuis des
milliers d’années.
La tuberculose peut provoquer une infection latente (c’est-à-dire sans symptôme) ou une maladie
active évolutive. Environ 90% des personnes infectées par Mycobacterium tuberculosis sont capables
de combattre la bactérie et de limiter sa progression à quelques cellules de l’organisme. Les bactéries
présentes dans ces cellules sont inactives mais encore vivantes. Le patient n'est pas malade, est
asymptomatique et n’est pas contagieux: on parle d’infection tuberculeuse latente.
En cas d’altération du système immunitaire, la bactérie peut recommencer à se multiplier conduisant à

une tuberculose maladie évolutive. Cette tuberculose active entraîne des symptômes chez le patient. La
maladie est transmissible à d’autres personnes par le biais des sécrétions respiratoires (comme les
expectorations) ou des aérosols engendrés par la toux, les éternuements, le rire ou la respiration.
En cas d’IDR positive, des tests complémentaires sont effectués pour rechercher des signes de
tuberculose maladie évolutive.

Aucun échantillon n’est nécessaire. Le test est réalisé directement sur la peau du patient. Une solution
de dérivé protéinique purifié (DPP ou tuberculine) contenant des antigènes de Mycobacterium
tuberculosis mais pas de bactéries vivantes, est utilisée pour provoquer une réaction d'hypersensibilité
cutanée (surélévation rouge douloureuse) chez les patients qui pourraient avoir été infectés par la
tuberculose.
Une infirmière (ou un médecin) va désinfecter la face antérieure de l’avant-bras du patient avec de
l'alcool et laisser ensuite sécher la peau. Puis avec une seringue de 1ml et une aiguille très fine, elle (il)
va injecter une petite quantité (0,1 ml) d’une solution de DPP dans la couche superficielle du derme.
Lorsque l’injection est correctement réalisée, elle provoque l’apparition d’une petite papule en peau
d’orange. Le site d’injection doit être laissé tel quel (pas de pansement, pas de manipulation
supplémentaire). Aucun parfum ou cosmétique ne doit être appliqué. Le site d’injection cutané devra
être examiné par un médecin après 48 ou 72 heures pour voir si une réaction cutanée locale
(induration) s'est produite.
L’intradermoréaction à la tuberculine est utilisée pour le dépistage de populations particulières à risque
de tuberculose:
• Les personnes souffrant de maladies ou de situations pathologiques affaiblissant leur système
immunitaire, comme les patients infectés avec le VIH ou atteints du SIDA, affections les rendant plus
vulnérables à une infection tuberculeuse.
• Les personnes vivant dans des collectivités (maisons de soins infirmiers, écoles) ou dans des
conditions de promiscuité (milieu carcéral).
• Les personnels de santé et les personnes dont la profession les met en contact étroit avec des
personnes pouvant être atteintes de tuberculose maladie.
• Les personnes qui ont été en contact étroit avec un patient atteint de tuberculose maladie.
• Les personnes qui viennent ou qui ont vécu dans un pays étranger où la tuberculose est fréquente.
L’intradermoréaction à la tuberculine est parfois utilisée pour évaluer le fonctionnement du système

immunitaire d'une personne et fait partie de l’examen médical de routine avant l’entrée à l’école ou
lors d’une embauche.
Une femme enceinte pouvant transmettre la tuberculose à son enfant, le dépistage de la tuberculose
peut parfois être réalisé chez une femme enceinte, les études cliniques disponibles ayant montré que la
grossesse n’interfère pas sur la réactivité à la tuberculine.
L’intradermoréaction à la tuberculine est utilisée pour aider au diagnostic de l'infection tuberculeuse

latente avant qu'elle ne progresse vers la tuberculose maladie active. Si votre médecin suspecte une
tuberculose maladie, il vous prescrira d’autres examens comme une radiographie thoracique et des
examens bactériologiques afin de confirmer le diagnostic.
L’intradermoréaction à la tuberculine est également utilisée pour surveiller les patients à haut risque
(test généralement réalisé une fois par an). En cas de réaction positive, des examens complémentaires
tels que des radiographies des poumons, sont effectués pour chercher les signes de la maladie active.

Une intradermoréaction à la tuberculine (IDR) est prescrite lorsque le médecin veut dépister une
infection tuberculeuse latente chez un patient. Le test peut être répété tous les ans chez les patients
appartenant à un groupe à risque élevé, soit parce qu'ils présentent une maladie affaiblissant leur
système immunitaire, soit parce qu'ils travaillent ou vivent dans un groupe à risque élevé. Le test
cutané n’est pas utilisé comme un test de dépistage systématique dans la population générale (en effet
la tuberculose est relativement rare dans les pays occidentaux, malgré l’existence de disparités), mais
peut être réalisé chez les personnes qui fréquentent une collectivité (écoliers, collégiens, enseignants),
ou chez les professionnels de santé.
La tuberculose étant une maladie contagieuse transmise par les sécrétions respiratoires, l’IDR peut être
demandée chez les personnes ayant été en contact étroit avec un patient atteint de tuberculose maladie
active. Cependant, le test ne se positive habituellement qu’environ 6 à 8 semaines après le contact et
l'infection initiale. L’intradermoréaction à la tuberculine peut également être demandée si vous avez
voyagé dans un pays étranger où la tuberculose est fréquente.
L’intradermoréaction à la tuberculine ne doit pas être réalisée chez les personnes qui ont un antécédent
d’infection tuberculeuse active (tuberculose maladie) ou de réaction sévère à la tuberculine. En effet,
les personnes déjà sensibilisées peuvent développer une réaction très importante au site d’injection,
alors que le diagnostic déjà établi par ailleurs ne justifie pas l’IDR.

48 à 72 heures après l’injection de tuberculine, le médecin interprète le résultat du test en inspectant le
site d'injection sur l'avant-bras. Un résultat positif consiste en la formation d’une réaction cutanée
rouge et gonflée au site d’injection.
La taille (diamètre) de la zone d’induration cutanée permet de déterminer si la réaction est significative
et si la cause est probablement une infection tuberculeuse latente. Le diamètre qui détermine une
réaction positive varie en fonction de l'état de santé et de l'âge de l'individu.
Même lors d’une authentique infection tuberculeuse, les enfants, les personnes âgées et les patients
gravement immunodéprimés (comme ceux atteints du SIDA) peuvent avoir des intradermoréactions
cutanées à la tuberculine plus petites, retardées voire négatives.
Un résultat négatif peut signifier que vous n'avez pas été exposé à la tuberculose ou que l’IDR a été
réalisée trop tôt après un éventuel contage, puisqu’il faut environ 6 à 8 semaines après l'infection pour
que le test cutané se positive. Si votre médecin veut confirmer un résultat négatif, il peut répéter
l’intradermoréaction à la tuberculine.
Un résultat positif peut être dû à une infection tuberculeuse latente ou à une tuberculose maladie active
ou occasionnellement être un faux positif. Un résultat positif peut également être observé chez les
personnes vaccinées par le BCG (Bacille de Calmette et Guérin).
Un résultat positif doit être suivi par des tests complémentaires tels que la radiographie pulmonaire
pour rechercher des signes de tuberculose active. Si une tuberculose active est suspectée, des examens
bactériologiques des crachats doivent être réalisés pour confirmer le diagnostic.

Si vous avez eu une intradermoréaction à la tuberculine positive, vous ne devriez pas recevoir une
nouvelle intradermoréaction à la tuberculine. Un résultat cutané positif restera positif et la réaction
cutanée suite à de nouvelles intradermoréactions deviendra probablement de plus en plus grave, au
point de parfois nécessiter une surveillance médicale.
Un test négatif peut engendrer une douleur modérée, des démangeaisons ou des rougeurs.
Si le test n'est pas réalisé conformément aux recommandations, il devra être répété.
Vous pouvez ne pas répondre à une intradermoréaction à la tuberculine si vous avez eu une infection
virale récente ou bénéficié d’un vaccin vivant comme celui de la rougeole, des oreillons, de la
varicelle, de la grippe, ou si vous avez une tuberculose très sévère, une autre infection bactérienne, ou
si vous prenez une thérapie immunosuppressive comme des corticostéroïdes.
1. Qu'en est-il des tests par multipuncture pour le diagnostic de l’infection tuberculeuse ?
Les tests par multipuncture (Heaf test en Angleterre) sont rarement utilisés. Ces tests sont formés d'un
dispositif à pointes multiples qui sont plongées dans une solution de tuberculine. Le dispositif est
ensuite appliqué sur la peau, ou la peau est piquée à travers un peu de tuberculine déposée à sa surface.
Le test par multipuncture n'est pas considéré comme fiable car la quantité de tuberculine présente sur
chaque pointe ne peut pas être certifiée. Tout résultat positif obtenu par un test par multipuncture doit
être confirmé par une intradermoréaction classique à la tuberculine.
2. Puis-je subir une intradermoréaction à la tuberculine si je suis enceinte?

Etant donné que la tuberculose peut être transmise de la mère à l'enfant par le liquide amniotique
pendant la grossesse, si vous présentez un risque accru de tuberculose, votre médecin pourra vous
prescrire une intradermoréaction à la tuberculine. Les études cliniques disponibles ont montré que la
grossesse n’interfère pas sur la réactivité à la tuberculine et les tests tuberculiniques ne font courir
aucun risque aux femmes ni à leurs enfants.
3. Existe-t-il d’autres moyens pour diagnostiquer une infection tuberculeuse latente?

Deux tests diagnostiques in vitro basés sur la détection de la production d’interféron gamma dans les
infections tuberculeuses sont disponibles en France. La Haute Autorité de Santé (HAS) a estimé que
ces tests présentent une utilité clinique dans les indications suivantes:
- Diagnostic de tuberculose infection latente chez les adultes (sujets de plus de 15 ans).
- Dépistage des professionnels de santé (pré-embauche).
- Aide au diagnostic des formes extra pulmonaires de tuberculose-maladie.
- Avant la mise en route d’un traitement par anti-TNF alpha.
Synonymes: Dérivés méthoxylés plasmatiques
Nom officiel: Métanéphrines libres plasmatiques
Examens apparentés: Urine Metanephrines, Catécholamines

Pour aider à diagnostiquer ou éliminer un phéochromocytome.

Lorsqu’une personne présente des symptômes d’hypertension artérielle persistante ou intermittente
tels que des maux de têtes sévères, une fréquence cardiaque élevée, des sueurs.

Un prélèvement de sang veineux.

Certaines précautions sont importantes à respecter afin d’obtenir un résultat fiable. Vous devez arrêter
tout traitement médicamenteux par adrénaline et analogues de l’adrénaline au moins une semaine
avant l’examen. Il est particulièrement important de ne pas consommer d’aliments contenant de la
caféine comme le café (y compris décaféiné), le thé, le chocolat, certains sodas, le tabac (cigarettes ou
cigares), et de l’alcool au moins 4 heures avant le prélèvement de l’échantillon. Informez votre
médecin de tous les médicaments que vous prenez car certains d’entre eux peuvent interférer avec
l’examen.
Le dosage plasmatique des métanéphrines libres permet de mesurer la quantité de métanéphrine et de
normétanéphrine présente dans le sang. Ces substances sont deux métabolites dérivés de l’épinéphrine
(adrénaline) et de la norépinéphrine (noradrénaline). L’adrénaline et la noradrénaline font partie d’un
groupe d’hormones appelées catécholamines qui aident à réguler le débit sanguin et la pression
artérielle de l’organisme notamment en réponse à un stress physique ou émotionnel. Les
catécholamines sont produites par la zone médullaire (portion centrale) des glandes surrénales et
sécrétées dans le sang. Une fois l’action de ces hormones terminée, elles sont métabolisées en
composés inactifs. La noradrénaline est dégradée en normétanéphrine puis en acide vanylmandélique
(VMA). L’adrénaline est dégradée en métanéphrine et en VMA. Ces deux catécholamines et leurs
métabolites (produits de dégradation) sont normalement présents en petites quantités dans le sang et
l’urine.
Une tumeur rare, appelée phéochromocytome, peut produire de grandes quantités de catécholamines,
entrainant une augmentation significative des concentrations sanguines en métanéphrine et
normétanéphrine. Environ 90% des phéochromocytomes se forment au sein des glandes surrénales.
Bien que quelques uns soient malins, la plupart sont des tumeurs bénignes qui continuent à croître,
mais qui généralement ne se propagent pas au-delà de leur emplacement d’origine.
Les cathécolamines produites par les phéochromocytomes peuvent provoquer une hypertension
artérielle persistante et des épisodes d’hypertension artérielle sévère. Cela peut se manifester par des
symptômes tels que des maux de tête, des palpitations, des sueurs, des nausées, de l’anxiété et des
picotements des extrémités. Sans traitement, les symptômes peuvent s’aggraver au fur et à mesure que
le phéochromocytome se développe. Au fil du temps, l’hypertension artérielle causée par la tumeur
peut entraîner des lésions rénales, des pathologies cardiaques, et augmenter le risque d’infarctus du
myocarde (crise cardiaque) ou d’accident vasculaire cérébral.
Plusieurs examens, y compris le dosage plasmatique des métanéphrines libres, peuvent être utilisés
pour détecter la présence d’un phéochromocytome. Bien qu’ils soient rares, il est important de
diagnostiquer ces tumeurs, car elles provoquent une hypertension artérielle curable. Dans la plupart
des cas, les phéochromocytomes peuvent être enlevés chirurgicalement, ce qui fait disparaître
l’hypertension artérielle et ses symptômes et évite la survenue des complications associées.
Un échantillon de sang est obtenu par prélèvement veineux au pli du coude (il est conseillé de disposer
d’un abord veineux pour diminuer le stress du prélèvement).
L’échantillon doit être prélevé dans certaines conditions (à jeun et après une période de repos). Il peut
être nécessaire de s’allonger et de rester au repos pendant 15 à 20 minutes avant le prélèvement de
l’échantillon.
Y a-t’il des précautions particulières à prendre pour garantir la qualité de l’échantillon ?

Des précautions particulières sont à prendre pour garantir la fiabilité du résultat. Il est nécessaire
d’arrêter tout traitement par adrénaline et ses analogues au moins une semaine avant l’examen, de ne
pas prendre de paracétamol 48 heures avant. Il est très important de ne pas consommer d’aliments
contenant de la caféine (sodas, chocolat), de café (y compris décaféiné), de thé, de tabac (cigarettes et
cigares), et d’alcool au moins 4 heures avant le prélèvement de l’échantillon. Informez votre médecin
de tous les médicaments que vous prenez car certains d’entre eux peuvent interférer avec le dosage, et
il peut vous demander d’arrêter ceux qui ne sont pas indispensables au moins une semaine avant
l’examen. Cependant n’arrêtez jamais de prendre vos médicaments sans avoir d’abord consulter votre
médecin.

Le dosage des métanéphrines libres plasmatiques est un examen utilisé pour aider à détecter ou à
exclure la présence d’un phéochromocytome. Le dosage plasmatique des métanéphrines libres est plus
sensible que celui des cathécholamines ou métanéphrines urinaires des 24 heures. Toutefois la
sensibilité de ce test fait qu’il existe un certain nombre de faux positifs, notamment quand celui-ci est
réalisé alors qu’il est peu probable que le patient soit atteint d’un phéochromocytome. Pour cette
raison, le dosage des métanéphrines libres plasmatiques n’est pas recommandé en routine chez un
large public. Son utilisation se fait principalement chez les personnes symptomatiques dont les
dosages urinaires n’ont pas fourni de résultats clairement exploitables. Comme les résultats de ces
dosages plasmatiques et urinaires peuvent être affectés par le stress, la caféine, l’alcool et certains
médicaments, un médecin ne peut interpréter un résultat positif qu’en tenant compte du stress, de
l’alimentation et des traitements médicamenteux du patient, afin d’évaluer leur influence sur le
résultat, et parfois en répétant ces dosages pour confirmer le résultat initial.
Le dosage peut être demandé chez une personne asymptomatique si une tumeur surrénalienne est mise
en évidence lors d’un examen effectué à d’autres fins ou si la personne a des antécédents familiaux de
phéochromocytome. Ces tumeurs peuvent récidiver, et il existe un terrain génétique dans certains cas.
Le dosage des métanéphrines libres plasmatiques est essentiellement prescrit quand un médecin
soupçonne qu’une personne est atteinte d’un phéochromocytome ou alors veut en exclure l‘existence.
IL peut le prescrire quand une personne souffre d’hypertension artérielle, de symptômes persistants ou
récurrents, tels que des maux de tête, des sueurs, des bouffées de chaleur, ou un rythme cardiaque
rapide. Il peut également être prescrit quand une personne souffre d’hypertension artérielle résistante
aux traitements antihypertenseurs, comme c’est le cas lors d’un phéochromocytome.
Parfois le dosage peut être prescrit quand une tumeur surrénalienne est diagnostiquée alors que la
personne possède des antécédents familiaux de phéochromocytome. Il peut également être utilisé
comme un outil de surveillance du traitement d’un phéochromocytome.

Puisque le dosage plasmatique des métanéphrines libres est très sensible et que les
phéochromocytomes sont des tumeurs rares, un médecin peut avoir davantage de faux positifs avec cet
examen que de vrais positifs. La valeur prédictive négative de cette analyse est cependant très bonne.
Ce qui signifie que si les concentrations sanguines en métanéphrines et normétanéphrines sont
normales, alors il est peu probable qu’une personne soit atteinte de phéochromocytome.
Si une personne symptomatique ou asymptomatique présente des concentrations de métanéphrines
libres plasmatiques modérément augmentées, alors le médecin va prendre en compte le traitement
médicamenteux, l’alimentation et le niveau de stress afin de rechercher des interférences avec le
dosage. Il peut alors demander un deuxième dosage des métanéphrines libres plasmatiques, associé
éventuellement à un dosage des catécholamines ou métanéphrines urinaires sur des urines de 24
heures, pour déterminer si les concentrations en métanéphrines sont anormalement élevées. Si elles le
sont, il peut prescrire des examens d’imagerie; si elles ne sont pas anormalement élevées, alors il est
peu probable que la personne soit atteinte de phéochromocytome.
Si les concentrations sanguines sont élevées chez une personne qui a des antécédents de
phéochromocytome alors cela peut indiquer une récidive de la tumeur.

La majorité des phéochromocytomes sont situés au niveau des glandes surrénales, sinon les autres
tumeurs se situent dans la cavité abdominale. Alors que le dosage plasmatique des métanéphrines
libres peut aider au diagnostic d’un phéochromocytome, il ne peut pas donner d’indication au médecin
quant à la nature bénigne ou maligne de la tumeur (bien que la plupart soient bénignes).
Il peut exister un risque accru de développer un phéochromocytome transmis de façon héréditaire. Les
NEM-1 et NEM-2 (Néoplasies endocriniennes multiples de type 1 et 2) sont un groupe de syndromes
associés à des anomalies génétiques spécifiques. Ces anomalies génétiques augmentent le risque de
développer des tumeurs d'une ou plusieurs glandes endocrines.
Plusieurs médicaments peuvent interférer avec l’examen. Consultez votre médecin pour savoir quels
médicaments doivent être interrompus en toute sécurité avant de réaliser l’examen. Les aliments
contenant de la caféine, comme le café, les sodas, le chocolat ainsi que le tabac peuvent interférer avec
le dosage et doivent être évités avant celui-ci.
1. Puis-je avoir plusieurs phéochromocytomes à la fois ?
Oui, surtout quand il y a d’importants antécédents familiaux de phéochromocytome. Une personne
peut avoir une tumeur dans chaque glande surrénale ou parfois dans d’autres sites où persistent des
cellules chromaffines.
2. Est-ce que la quantité de métanéphrines libres plasmatique dosée est liée à la taille de la
tumeur ?
Non, elle est liée surtout aux caractéristiques de la tumeur. Une très petite tumeur peut produire des
quantités importantes de catécholamines.
3. Est-il vraiment nécessaire de suivre les restrictions alimentaires et de s’allonger avant

l’examen ?
Il existe un certain désaccord sur les conditions de prélèvement sanguin. Cependant les quantités de
catécholamines (et de leurs métabolites) dans le sang sont affectées par l’alimentation et le stress. Pour
une meilleure fiabilité de l’examen, les substances interférentes doivent être évitées et le niveau de
stress physique et émotionnel doit être réduit au maximum.
LDH
Synonymes: LD, Lactate déshydrogénase, Déshydrogénase lactique, LDH totale, Isoenzymes de la
LDH
Nom officiel: Lactate déshydrogénase
Examens apparentés: CK, CK-MB, Troponine, Myoglobine

Pour aider à identifier la cause et la localisation d'un dommage tissulaire dans l'organisme, et à
contrôler son évolution. La LDH est augmentée dans une grande variété de situations pathologiques,
ceci étant dû à sa large distribution tissulaire. Historiquement, elle a été utilisée pour aider au
diagnostic et à la surveillance de l'infarctus du myocarde (ou "crise cardiaque"), mais la troponine l'a
remplacée.
En même temps que d'autres examens de biologie, quand votre médecin soupçonne que vous présentez
une pathologie aiguë ou chronique entraînant une destruction tissulaire ou cellulaire et qu'il souhaite
identifier et suivre le problème.
La lactate déshydrogénase (LDH ou LD) est une enzyme qui est retrouvée dans presque tous les tissus
mais seule une petite quantité de LDH est habituellement trouvée dans le sang. Elle reste
généralement à l'intérieur des cellules des tissus. Cependant, quand les cellules sont abîmées ou
détruites, elles libèrent leur LDH dans le torrent circulatoire sanguin, provoquant ainsi une
augmentation de la concentration sanguine de LDH. Pour cette raison, la LDH est utilisée comme
marqueur général d'une lésion cellulaire; elle n'est pas utile pour déterminer quelles cellules ou tissus
spécifiques sont abîmées.
Les augmentations de LDH peuvent être déterminées soit en mesurant la LDH totale soit les
isoenzymes de la LDH. Une concentration de LDH totale résulte de la mesure de l'ensemble de cinq
isoenzymes différentes de la LDH (présentant chacune des versions moléculaires légèrement
différentes). Une concentration augmentée de LDH totale montrera la présence d'un dommage
tissulaire mais elle n'est pas spécifique. Par elle-même, elle ne peut pas servir à identifier la cause
sous-jacente ou sa localisation.
Bien qu'il y ait quelques chevauchements, chacune des cinq isoenzymes de la LDH tend à être
concentrée dans des tissus spécifiques de l'organisme. A cause de ceci, les mesures des concentrations
individuelles de chaque isoenzyme de la LDH peuvent être utilisées, avec d'autres tests, pour aider à
identifier la maladie ou l'état provoquant le dommage cellulaire et à identifier les organes et les tissus
impliqués. En général, les localisations des isoenzymes tendent à être les suivantes:
LDH-1 - coeur, globules rouges, rein, cellules germinales
LDH-2 - coeur, globules rouges, rein (mais en moindre quantité que la LDH-1)
LDH-3 - poumons et d'autres tissus
LDH-4 - globules blancs, nodules lymphatiques, muscle, foie (mais en moindre quantité que la LDH-
5)
LDH-5 - foie, muscle
Bien que toutes les isoenzymes soient représentées dans la LDH totale, la LDH-2 représente
habituellement le plus fort pourcentage. Dans l’infarctus du myocarde la LDH-1 est la plus augmentée
(et donc le rapport LDH-1/LDH-2 devient supérieur à 1). Dans les atteintes des muscles (myolyses) et
du foie (en particulier les hépatites), la LDH-5 est la plus augmentée (et donc le rapport LDH-5/LDH-
2 devient supérieur à 1).
Généralement, la LDH est utilisée comme indicateur général de l'existence et de la sévérité d'un
dommage tissulaire aigu (à court terme) ou chronique (à long terme) et, quelquefois, comme moniteur
d'évolutions progressives. Les isoenzymes de la LDH peuvent aussi être utilisées pour aider à
déterminer quels organes sont vraisemblablement impliqués.
L'utilisation globale de la LDH et des isoenzymes de la LDH a diminué. Traditionnellement, elles ont
été le plus fréquemment utilisées, avec d'autres tests comme la CK et la CK-MB, pour aider au
diagnostic et au contrôle des infarctus du myocarde. Cependant, cette utilisation de la LDH, a presque
entièrement été remplacée par des mesures de troponine au cours des dernières années parce que cette
dernière est plus spécifique et plus sensible des lésions du myocarde.
La LDH totale peut être combinée avec d'autres tests, comme test de dépistage lorsque votre médecin
suspecte certains types de dommages cellulaires ou tissulaires. Si la LDH totale est augmentée,
le médecin peut demander les isoenzymes de la LDH, ou plus fréquemment d'autres tests comme
l'ALT, l'AST ou la PAL pour aider au diagnostic de votre état et à déterminer quels sont les organes
qui sont impliqués (foie, coeur,...). Une fois que le problème aigu ou chronique est diagnostiqué, la
LDH totale peut être utilisée à intervalles réguliers pour suivre sa progression et/ou sa guérison.
La LDH peut être aussi occasionnellement utilisée pour contrôler le dommage causé par un
traumatisme musculaire ou une lésion et pour aider à identifier une anémie hémolytique (anémie
causée par la destruction des globules rouges, soit parce qu'ils sont anormalement fragiles, soit parce
qu'ils sont abîmés mécaniquement, comme par une valve cardiaque artificielle.
La LDH et les isoenzymes de la LDH peuvent être encore demandées occasionnellement en même
temps que la CK et la CK-MB lorsqu'un patient présente des symptômes de crise cardiaque, mais ceci
est de plus en plus rare. Dans la plupart des cas, le médecin utilise les concentrations de troponine et
celles de CK et de CK-MB au lieu de la LDH.
Des concentrations augmentées de LDH et des modifications des rapports entre les isoenzymes de la
LDH indiquent habituellement certains types de dommages tissulaires. Habituellement, les
concentrations de LDH vont augmenter lorsque la destruction cellulaire commence, culminer après un
certain temps, et ensuite commencer à baisser. Par exemple, quand quelqu'un a une crise cardiaque, les
concentrations sanguines de LDH totale vont augmenter dans les 24 à 48 heures, culminer en 2 à 3
jours, et retourner à la normale en 10 à 14 jours. Les concentrations de LDH sont augmentées dans de
nombreuses autres conditions reflétant sa large distribution tissulaire. Une augmentation de la LDH
peut être observée au cours ou avec des:
- accident vasculaire cérébral (AVC, attaque)
- médicaments (anesthésiques, aspirine, narcotiques, procaïnamide) et alcool
- anémie hémolytique
- anémie pernicieuse (anémie mégaloblastique)
- mononucléose infectieuse (fièvre glandulaire)
- infarctus intestinal et pulmonaire
- maladie rénale
- maladie hépatique
- dystrophie musculaire
- pancréatite
- certains cancers et lymphomes
Dans quelques atteintes chroniques et progressives, et lors de la prise de certains médicaments, des
concentrations modérément élevées de LDH peuvent persister.
Les concentrations basses ou normales de LDH n'indiquent pas un problème particulier. Des
concentrations basses sont quelquefois observées quand un patient ingère de grandes quantités d'acide
ascorbique (vitamine C).
De nombreuses choses peuvent modifier les résultats de LDH mais elles ne doivent pas
nécessairement provoquer de l'inquiétude; par exemple:
- l'exercice intense peut entraîner des augmentations temporaires de la LDH
- l'hémolyse d'un échantillon sanguin peut provoquer des faux positifs. L'hémolyse correspond à une
rupture des globules rouges dans l'échantillon sanguin ce qui peut arriver lorsqu'il est
manipulé brutalement, conservé à des températures extrêmes ou lorsque le prélèvement a été difficile.
C'est l'isoenzyme LDH-2 qui sera la plus augmentée.
Si votre concentration de plaquettes est augmentée, la LDH sérique sera artificiellement élevée sans
représenter la LDH vraiment présente.
1. Pourquoi plus d'une seule isoenzyme de la LDH serait augmentée?
Plusieurs isoenzymes de la LDH peuvent augmenter en même temps lorsque plusieurs organes
sont impliqués. Par exemple lorsqu'un patient a une pneumonie, puis une crise cardiaque.
Dans un autre exemple, plus d'une isoenzyme de la LDH peut être augmentée lorsqu'un patient
a une maladie progressive comme un cancer avec des métastases dans différents organes.
Bien que les différentes isoenzymes de la LDH soient concentrées dans des tissus spécifiques,
il y a le même chevauchement que celui de leur localisation. Une seule cause peut jusqu'à un
certain degré provoquer l'augmentation de plusieurs d'entre elles. Par exemple, un exercice
intense peut augmenter de manière temporaire les LDH-1, LDH-2, et LDH-5.

Pour détecter et diagnostiquer une infection à Bordetella pertussis.

Lorsque vous présentez une toux persistante ou de fortes quintes de toux (toux paroxystique) et que
votre médecin suspecte une coqueluche, quand vous présentez les symptômes d'un rhume et que vous
avez été exposé à une personne atteinte de coqueluche.

Un écouvillon nasopharyngé (NP) ou une aspiration nasale. Parfois, un échantillon sanguin.
De nombreux tests sont réalisables pour détecter et diagnostiquer une infection à Bordetella pertussis.
Il s'agit d'une bactérie qui touche les poumons ; elle cause le plus souvent une infection des voies
respiratoires en trois étapes connue sous le nom de coqueluche. Cette infection est très contagieuse et
provoque une infection persistante transmise de personne à personne via les gouttelettes respiratoires
et un contact étroit.
La période d'incubation de la coqueluche varie de quelques jours à un maximum de trois semaines. La

première étape de la maladie, appelée la phase catarrhale, dure environ deux semaines et les
symptômes peuvent ressembler à un léger rhume. Elle est suivie par la phase paroxystique, qui peut
durer une ou deux semaines ou persister pendant quelques mois et se caractérise par de graves accès de
toux. Finalement, la fréquence de la toux diminue et la personne infectée entre dans la phase de
convalescence caractérisée par une diminution progressive de la toux au décours de plusieurs
semaines. Toutefois, la coqueluche peut parfois entraîner des complications comme une pneumonie,
une encéphalite, des convulsions, et voire être mortelle. Les bébés ont tendance à être les plus
gravement touchés et peuvent nécessiter une hospitalisation.
La coqueluche était une infection très répandue aux Etats-Unis touchant environ deux cent mille
personnes lors d’épidémies se produisant à intervalle régulier. En France, depuis l'introduction d'un
vaccin contre la coqueluche et la vaccination généralisée des nourrissons, le nombre de personnes
touchées a considérablement diminué à quelques milliers par an. Cependant, étant donné que ni le
vaccin ni l‘infection naturelle par la coqueluche ne confère une immunité durable, les
professionnels de la santé sont encore confrontés à des flambées épidémiques périodiques de la
coqueluche chez les nourrissons non vaccinés, les adolescents et les adultes.
Les tests de dépistage de la coqueluche sont indiqués pour diagnostiquer ces infections et pour
minimiser la propagation de la maladie à d'autres personnes.
Plusieurs types de tests sont disponibles pour dépister la coqueluche.
Parmi ces tests, on compte:
• la culture
• la détection du matériel génétique (ADN) de la bactérie responsable de la coqueluche (Polymerase
Chain Reaction, PCR)
• l'immunofluorescence indirecte (IFI) permettant de détecter les anticorps spécifiques
• la détection des anticorps sanguins IgA, IgG, IgM dirigés contre B. pertussis
La coqueluche peut être difficile à diagnostiquer précocement parce que les symptômes de la phase
cattarhale sont indiscernables de ceux d'autres maladies respiratoires, comme la bronchite, la grippe, et
chez les enfants, une infection par le virus respiratoire syncytial (VRS). Dans la phase paroxystique,
de nombreux adultes et les patients vaccinés qui ont la coqueluche présenteront seulement une toux
persistante. La suspicion d'infection par la coqueluche est accrue chez les patients qui présentent le
classique caractère bruyant de la réponse inspiratoire dite du chant du coq, chez des personnes
présentant des symptômes de rhume et ayant été en contact étroit avec un patient atteint par la
coqueluche, ou lorsqu’il y a une épidémie de coqueluche connue dans la communauté. Un écouvillon
destiné à la mise en culture de B. pertussis / ou à une technique de PCR est généralement prélevé chez
ces patients, mais un prélèvement ne devrait pas être effectué chez les contacts étroits
asymptomatiques.

Le prélèvement de l'échantillon est critique pour les tests de diagnostic de la coqueluche. Pour une
culture et / ou un test de détection du matériel génétique, une aspiration nasopharyngée douce est
réalisée. Pour effectuer ce prélèvement nasopharyngé, vous devez incliner la tête en arrière et un
écouvillon en Dacron (long coton-tige avec une extrémité fine) est délicatement inséré dans une narine
jusqu'à sentir une résistance. L’écouvillon est laissé en place pendant plusieurs secondes, puis est
tourné à plusieurs reprises pour recueillir des cellules avant d’être retiré. Le prélèvement n'est pas
douloureux, mais il peut chatouiller, faire pleurer ou provoquer une quinte paroxystique de toux.
Pour les tests de dépistage d'anticorps, un échantillon de sang veineux est prélevé au pli du coude.
Une préparation quelconque est-elle nécessaire pour assurer la qualité de l'échantillon ?

Aucune préparation n'est nécessaire avant le prélèvement.
Les tests de dépistage de la coqueluche sont utilisés pour détecter et diagnostiquer une infection à
Bordetella pertussis. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent réduire la gravité des
symptômes et limiter la diffusion de la maladie.
Plusieurs tests peuvent être utilisés quand une coqueluche est suspectée:
• la culture - Ce test a été la technique de référence pour l'identification de B pertussis et elle est
encore utilisée pour diagnostiquer une coqueluche. L'échantillon est mis en culture dans des milieux
nutritifs et les bactéries ayant poussé sont identifiées. Les résultats sont obtenus en une à deux
semaines.
• la Polymerase Chain Reaction (PCR) - Ce test permet l’amplification du matériel génétique des
bactéries dans un échantillon. Le résultat est disponible en deux jours.
• l'immunofluorescence indirecte (IFI) - Ce test n'est plus aussi largement utilisé que par le passé. Il
est moins spécifique et moins sensible que la culture de B. pertussis et que la PCR.
• la recherche des anticorps (IgA, IgG, IgM)- ces tests sanguins mesurent la réponse immunitaire de
l'organisme à une infection par la coqueluche.
D'autres tests sont plus rarement utilisés comme:
• la recherche d’anticorps IgA et IgG anti-toxines - ces tests sanguins mesure la réponse immunitaire
de l'organisme aux toxines libérées par B. pertussis.
• le sous-typage moléculaire de B. pertussis. Ce test peut être demandé non pas dans un intérêt
individuel mais afin que les professionnels de santé puissent mieux appréhender la relation entre
souche de B. pertussis et sévérité de la coqueluche pendant une épidémie dans une communauté.
Typiquement, la culture de B. pertussis sera demandée le plus précocement possible dans la maladie. Il
existe moins de chance d’isoler la bactérie lorsque la maladie évolue déjà depuis 2 à 3 semaines. De
plus la mise en évidence de la bactérie en culture est moins fréquente si le patient est traité par
antibiotiques.
Depuis l'introduction des techniques de PCR, l'utilisation d’un test d'immunofluorescence directe a
considérablement diminué. Lorsqu'il est utilisé, il devrait être demandé en parallèle avec une culture
de la bactérie responsable de la coqueluche afin d’identifier le germe pour enquêter sur le potentiel
épidémique et tester la sensibilité aux antibiotiques.
Le dépistage des anticorps spécifiques de la coqueluche n'est pas utilisé fréquemment. Des
prélèvements effectués au stade aigu de la maladie et lors de la convalescence à plusieurs semaines
d'intervalle sont parfois demandés à un patient n’ayant pas reçu de traitement jusqu'à la fin de la
maladie ou à un adulte ayant toussé pendant une période prolongée. Ils sont utilisés pour déterminer si
la personne a eu une infection récente par la coqueluche. Les anticorps Ig G anti-coqueluche sont
présents chez toutes les personnes vaccinées. Mais les anticorps Ig A et Ig M anti-coqueluche ne sont
habituellement détectés que dans les suites récentes d’une vaccination ou d’une infection.
Ces tests peuvent parfois être prescrits pour évaluer et étudier la propagation de la coqueluche dans la
population. Plus rarement, la détection des anticorps peut être effectuée pour évaluer une réponse
immunitaire adéquate au vaccin anti-coquelucheux.

Les tests de diagnostic de la coqueluche sont demandés lorsque votre médecin soupçonne une
infection à Bordetella pertussis. Une culture de la bactérie responsable de la coqueluche et une PCR
sont généralement effectuées lorsque vous avez des symptômes évocateurs de la coqueluche aussi tôt
que possible dans l’évolution de la maladie.
Une technique de PCR ne doit pas être utilisée pour diagnostiquer des flambées épidémiques de la
maladie. Des résultats faussement positifs peuvent se produire lorsque la PCR est utilisée pour dépister
les personnes qui peuvent avoir été exposées mais qui ne présentent aucun symptôme de la maladie.
Les symptômes au cours de la première phase de l'infection, appelée phase catarrhale, peuventse
présenter comme ceux d’un rhume avec écoulement nasal, des éternuements, et une toux modérée
avec ou sans fébricule. Après environ deux semaines, la phase paroxystique commence au cours de
laquelle on observe des symptômes tels que:
• de fréquents accès majeurs de toux pouvant être suivis de vomissements
• plusieurs accès d’une toux rapide suivie du fameux « chant du coq » quand le patient inspire, les
adultes affectés peuvent que tousser , alors que les enfants peuvent avoir des troubles de la respiration
allant même jusqu’à s’étouffer.
Ces symptômes peuvent durer pendant une ou deux semaines ou persister pendant deux ou trois mois.
Pendant la phase de convalescence, la sévérité des symptômes faiblit, la fréquence de la toux
diminuant progressivement au cours des semaines suivantes.

Une culture positive pose le diagnostic d’infection à B. pertussis, mais une culture négative ne l'exclut
pas. Le résultat de la culture dépend des conditions de prélèvement et de transport de l’échantillon, de
la durée d’évolution des symptômes lorsque l'échantillon est prélevé, et de la mise en place d’une
antibiothérapie avant le prélèvement.
Une PCR positive signifie que le patient a probablement une coqueluche. Toutefois, la PCR peut
également être positive avec les autres espèces de Bordetella. Un résultat PCR négatif signifie qu'il est
peu probable que la personne ait la coqueluche, mais ne permet pas d’exclure le diagnostic avec
certitude. Si un nombre insuffisant de bactéries est présent dans l'échantillon, alors il est possible de ne
pas les détecter. La probabilité d’avoir un test positif (culture ou PCR) diminue au fur et à mesure que
la maladie progresse.
L’IFI/D (Immunofluorescence directe ) n'est pas aussi sensible ou spécifique que les autres méthodes.
Si elle est positive, le patient peut avoir la coqueluche, mais cela doit être confirmé par une culture. De
plus, un résultat négatif par IFI/D n'exclut pas la coqueluche.
Des anticorps IgG anti-B. pertussis peuvent être mis en évidence lors d’une infection récente, mais
également après la vaccination. Une augmentation de la concentration d'anticorps IgG anti-B. pertussis
entre les échantillons prélevés à la phase aiguë et à la phase de convalescence et la mise en évidence
d'anticorps IgM et IgA sont la preuve d'une coqueluche récente.

La vaccination contre la coqueluche chez les enfants nécessite une série d’injections. Les enfants qui
n'ont pas complété la série de vaccinations contre la coqueluche risquent l'infection. De même
certaines personnes vaccinées peuvent être infectées par Bordetella pertussis, mais les symptômes sont
en général moins graves.
Les voyageurs internationaux doivent être conscients que de nombreux pays moins avancés ne
pratiquent pas de vaccination généralisée contre la coqueluche. Les enfants qui n'ont pas eu une
vaccination complète et les personnes qui n'ont pas eu une vaccination de rappel depuis de nombreuses
années sont à risque accru de contracter la coqueluche.
1. Une culture d’un prélèvement de gorge peut-elle remplacer celle d'un prélèvement
nasopharyngé?
Une culture d’un prélèvement de gorge n'est pas acceptable. Au cours d'une infection par la
coqueluche, la bactérie se trouve dans les tissus à l'arrière du nez mais pas dans la gorge ou dans la
partie antérieure du nez.
2. Un test de diagnostic de la coqueluche peut-il être réalisé dans un cabinet médical?

Non, il n'existe pas de test diagnostic rapide et simple de la coqueluche. Ce diagnostic nécessite un
équipement spécialisé et est généralement effectué dans un laboratoire de biologie médicale. Tous les
laboratoires ne réalisent pas ces tests et les échantillons doivent alors être envoyés à un laboratoire
spécialisé.
3. Pourquoi mon médecin a-t-il déclaré la coqueluche de mon enfant ?

Les médecins sont obligés de déclarer les cas de coqueluche à leur département local de Santé
publique. Les épidémies sont suivies et des interventions, comme la vaccination et une antibiothérapie
appropriée, peuvent être utilisées pour stopper rapidement l'épidémie.
4. Pourquoi entends-je si peu parler de la coqueluche ?

Le nombre de personnes touchées a considérablement baissé depuis que la vaccination généralisée a
été instituée . Les enfants sont vaccinés systématiquement, réduisant ainsi la population la plus
susceptible. Les épidémies de coqueluche sont sporadiques contrairement aux épidémies saisonnières
de grippe et de VRS et peuvent être sous-diagnostiquées et sous-déclarées, particulièrement chez les
adultes qui ne demandent pas de traitement lorsqu’ils ont des symptômes de rhume ou de toux
persistante.
5. Mon médecin m’ a dit que je présentais une infection due à Bordetella parapertussis. Est-ce
que c'est la même infection que la coqueluche ?
B. parapertussis est une bactérie qui infecte des personnes de la même manière que B. pertussis, mais
l'infection cause habituellement une atteinte respiratoire plus modérée. Les méthodes de culture et de
PCR peuvent détecter et distinguer B. parapertussis de B. pertussis. Ces deux agents bactériens sont
généralement dépistés simultanément puisque la présentation clinique peut être semblable chez les
patients avec l'une ou l'autre infection. Il n'y a aucun vaccin pour protéger d’une infection par B.
parapertussis.
DFG estimé
Synonymes:
Nom officiel: Débit de filtration glomérulaire estimé
Examens apparentés: Créatinine, Clairance de la créatinine, Microalbuminurie, Cystatine C,
Protéinurie

Pour évaluer la fonction rénale.

C’est un test de première intention permettant de mettre en évidence une altération des fonctions
glomérulaires rénales. La prescription de cet examen qui comporte un dosage de la créatinine sanguine
puis un calcul, peut être demandée pour dépister les patients chez lesquels l’on soupçonne un risque
de souffrance rénale chronique asymptomatique :
Diabète; Hypertension artérielle traitée ou non ; Âge > 60 ans ; Obésité (IMC > 30 kg/m²) ; Maladie
cardio-vasculaire athéromateuse ; Insuffisance cardiaque ; Maladie de système ou auto-immune;
Affection urologique : uropathie obstructive, infections urinaires récidivantes, etc. ; Antécédents
familiaux de maladie rénale ayant évolué au stade d’IRCT ; Antécédents de néphropathie aiguë ;
Exposition à des toxiques professionnels : plomb, cadmium, mercure ; Traitement néphrotoxique
antérieur : médicaments néphrotoxiques en particulier AINS, exposition aux produits de contraste
iodés, chimiothérapie, radiothérapie,
Ce test est aussi utile pour suivre les sujets déjà diagnostiqués comme malades rénaux et aux stades
plus graves, comme insuffisants rénaux chroniques.
Il est aussi être prescrit pour évaluer la fonction rénale avant ou lors de l’administration d’un
médicament qui pourrait induire des conséquences sur le rein comme par exemple les produits dits de
contraste utilisés en radiologie.

Un échantillon sanguin veineux seulement.
Le débit de filtration glomérulaire peut être calculé en utilisant l’âge, le sexe et la concentration en
créatinine sanguine (nécessitant une prise de sang).
L'estimation de débit de filtration glomérulaire de la créatinine est un bon reflet de la fonction rénale.
Les glomérules sont les filtres de nos reins; ils filtrent les produits de dégradation provenant du sang
tels que urée, créatinine, et préviennent la perte importante de protéines et des cellules sanguines.
Cette estimation est réalisée à partir du dosage de la créatinine sanguine puis d’un calcul effectué par
le laboratoire qui applique une formule spécifique selon l’âge du patient .

Un échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude. En fonction de la formule de
calcul d’estimation de la filtration glomérulaire, d'autres renseignements peuvent être utiles: poids,
âge, sexe et origine ethnique.
L'estimation du débit de filtration glomérulaire (DFG) est considéré comme le moyen le plus sûr pour
détecter des modifications rénales précoces. L’interprétation à partir du seul résultat de la créatinine
sanguine ne permet pas de détecter précocemment des dommages rénaux.
Si les dommages sont détectés tôt, il est possible de prévenir les complications avec un traitement
adapté de l’hypertension artérielle, du diabète ou de toute autre maladie qui peut endommager les
reins.
Le débit de filtration glomérulaire est calculé en France, conformément aux recommandations de la
haute autorité de santé, par la formule de CKD EPI nécessitant la concentration en créatinine
sanguine, l’âge et le sexe du patient.
D’autres fomules existent, toujours basées sur le dosage de la créatinine sanguine mais utilisant
d’autres algorithmes : par exemple, la formule de Schwartz pour les enfants, celle dite « bis 1 » pour
les sujets âgés, ou en seconde intention des formules utilisant des nouveaux marqueurs comme la
cystatine C sanguine.
Dans des cas très particuliers où ces tests de première intention ne sont pas validés, une mesure vraie
et non une estimation du DFG peut s’avérer nécessaire à l’aide de marqueurs isotopiques nécessitant
une hospitalisation.
Dans le cadre de l’adaptation des posologies des médicaments, les autorités de santé françaises ont
préconisé en 2014 l’usage de la formule mise au point par Cockcroft (et Gault) nécessitant la
concentration en créatinine sanguine, l’âge, le poids et le sexe du patient. Cette préconisation est en
désaccord avec celle édictée en 2013 par le groupe de travail international en néphrologie, les
KDIGO.

Depuis 2003 (publication au JO du 27 février 2003/ accord national de bon usage des soins), le débit
de filtration glomérulaire est rendu en routine par les laboratoires dès lors qu'un dosage de créatinine
sanguine est effectué. Ce calcul a été introduit pour détecter précocement les lésions rénales afin de
prendre des mesures pour limiter la progression de ces lésions.
Le débit de filtration glomérulaire estimé par calcul est utilisable pour la majorité des patients âgés de
plus de 18 ans, mais pas chez la femme enceinte, les personnes malnutries, celles qui sont à des stades
avancés d’insuffisance rénale chronique, en cas d’obésité majeure ou d’écarts de musculature
importants par rapport à la normale et en cas d’insuffisance rénale aigue.
Le diagnostic d’une maladie rénale chronique et sa stratification en 5 stades fait appel au calcul du
DFG et à la recherche d’éventuels marqueurs de souffrance rénale constitués par la présence de
protéines, de globules blancs ou rouges en quantité significative dans l’urine ou par celle d’anomalies
significatives découvertes lors d’une échographie rénale.
donnée.

Définition des stades de la maladie rénale selon la valeur du DFG et de la présence éventuelle de
marqueurs de souffrance rénale (selon les KDIGO 2012) :
- Marqueurs de souffrance rénale* persistant plus de 3 mois et DFG normal ou augmenté : ≥ 90

- Marqueurs de souffrance rénale* persistant plus de 3 mois et DFG légèrement diminué : 60 à 89
- DFG 45 à 59 mL/min/1,73 m2 : Insuffisance rénale chronique modérée stade 3A
- DFG 30 à 44 mL/min/1,73 m2 : Insuffisance rénale chronique modérée stade 3B
- DFG 15 à 29 mL/min/1,73 m2 : Insuffisance rénale chronique sévère : stade 4
- DFG <15 mL/min/1,73 m2 : Insuffisance rénale chronique terminale : stade 5
*microalbuminurie ≥ 3 mg/mmol (si diabétique) ou ≥ 30 mg/mmol (si non diabétique) ; et/ou

hématurie > 10 000/mL (après avoir éliminé une cause urologique) ; et/ou leucocyturie > 10 000/mL
(en l’absence d’infection) ; et/ou anomalies morphologiques/histologiques/tubulaires à l’échographie
rénale
ECA
Synonymes: Enzyme de Conversion de l’Angiotensine, Dipeptidyl-dipeptidase A (EC-3.4.15.1)
Nom officiel: Enzyme de conversion de l'angiotensine I
Examens apparentés: BAAR : coloration et culture, Bilan hépatique, NFS, Calcium

Pour aider à diagnostiquer et suivre l’évolution d’une sarcoïdose, ainsi que pour aider à la distinguer
d’autres maladies dont les symptômes sont proches.

Quand on remarque des granulomes (amas de cellules inflammatoires) qui forment des petites bosses
sous la peau (les sarcoïdes), une toux persistante, des yeux rouges et larmoyants, ou encore d’autres
symptômes suggérant une sarcoïdose comme des douleurs articulaires ou un érythème noueux
(rougeurs aux membres inférieurs).
Quand vous souffrez d'une sarcoïdose pour suivre son évolution.

Attention ! Ne pas confondre avec Antigène Carcino-Embryonnaire (ACE)
L’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) est une enzyme qui intervient dans le contrôle de la
pression artérielle. Elle catalyse la conversion de l’angiotensine I (un peptide inactif) en angiotensine
II, qui est un puissant vasoconstricteur (en contractant les parois des artères, il tend à augmenter la
pression du sang qui s’écoule dans ces vaisseaux). L’ECA est localisée à la face interne de tous les
vaisseaux (artères, veines et capillaires) ; elle est donc distribuée dans l’organisme entier, mais elle est
particulièrement concentrée dans les poumons (par leur grande vascularisation ils assurent la plus
grande partie de la conversion de l’angiotensine I en angiotensine II). Une partie de l’ECA de la paroi
vasculaire se retrouve dans le plasma sanguin où elle est active ; c’est pourquoi on peut la mesurer à
partir d’un prélèvement sanguin.
L’activité ECA du plasma (ou du sérum) est assez stable au cours de la vie, sinon qu’elle augmente
pendant l’adolescence, et plus chez les garçons que chez les filles, pour se stabiliser à l’âge adulte,
puis elle tend à diminuer en vieillissant. La production d’ECA dans le plasma sanguin est régulée
génétiquement, puisqu’en particulier un polymorphisme d’insertion/délétion, localisé dans un intron
du gène de l’ECA, rend compte de près de 50 % de la variabilité phénotypique (dont l’activité ECA
plasmatique). Le génotype homozygote d’insertion (I/I) donne les valeurs les plus faibles, celui de
délétion (D/D) les plus fortes, et à l’hétérozygotie (I/D) est associée des valeurs intermédiaires. Ce
polymorphisme génétique explique, au moins en partie, les fourchettes très larges des valeurs de
référence.
L’ECA peut être aussi produite par les macrophages activés dans les processus granulomateux, en
particulier dans les granulomes de la sarcoïdose, une maladie d’origine encore inconnue et qui affecte
surtout les poumons, mais parfois aussi la peau, les yeux, les articulations, les muscles, le système
nerveux, le rein, le foie, l’intestin… La sarcoïdose, sous sa forme pulmonaire et cutanée, est aussi
appelée maladie de Besnier-Boeck-Schaumann (BBS). Le cliché radiographique du thorax peut
montrer une image de tuberculose, ou parfois d’un réel tubercule allant jusqu’à comprimer le cœur,
mais le plus souvent il s’agira de nodules dans le médiastin (autour du cœur). Il n’est pas rare que le
diagnostic de sarcoïdose se fasse à partir d’une visite de médecine préventive avec cliché thoracique.
De 50 à 80 % des patients atteints d’une sarcoïdose aiguë présentent une ECA sérique augmentée, qui
peut diminuer, ou augmenter de nouveau, selon la sévérité et l’évolution de la maladie. La sarcoïdose
peut évoluer vers une fibrose pulmonaire puis une insuffisance respiratoire, mais le plus souvent elle
régresse soit spontanément, soit après une corticothérapie de quelques mois. Ce traitement fait
généralement diminuer l’ECA sérique. Les granulomes, la fibrose et l’élévation de l’ECA sont
retrouvés dans d’autres affections comme la lèpre et la tuberculose, ou encore la maladie du poumon «
du fermier » ou « de l’éleveur de pigeons ». On retrouve aussi des granulomes et des concentrations
d’ECA parfois élevés dans les intoxications au béryllium (bérylliose), à l’amiante (asbestose) ou à la
silice (silicose). Néanmoins, dans ces maladies, l’ECA sérique est plus rarement augmentée que dans
la sarcoïdose et de façon moins importante.
D’autres tests peuvent être demandés conjointement :
- un test de Kveim (réaction cutanée à l’injection intradermique d’antigènes sarcoïdosiques) : ce test
n’est plus guère utilisé ; la sarcoïdose négative souvent le test tuberculinique.
- un cliché radiographique du thorax, une scintigraphie au 67Ga, une fibroscopie bronchique, des
examens fonctionnels respiratoires…
- le lysozyme sérique : il peut être augmenté dans la sarcoïdose, mais moins que l’ECA.
- le calcium et la vitamine D : la sarcoïdose s’accompagne parfois d’une hypercalcémie vitamine D-
dépendante (augmentation du calcium et de la vitamine D dans le sang).
- les immunoglobulines sériques : elles sont souvent augmentées dans cette maladie, sans aspect de
monoclonalité (pic anormal à l’examen des protéines sériques par électrophorèse).
- la recherche du bacille de Koch, d’autres mycobactéries, de champignons par des mises en culture
spécifiques.

L'échantillon sanguin est prélevé en insérant une aiguille dans une veine de votre bras, au pli du coude
généralement.

L’ECA est habituellement prescrit pour aider au diagnostic et au suivi de la sarcoïdose. Cet examen
est également souvent requis pour la recherche de pathologies similaires. L’ECA sera souvent élevée
dans 50 à 80% des patients avec sarcoïdose active. Lorsque le taux est élevé chez un patient atteint de
sarcoïdose, l’ECA sera prescrit à intervalles réguliers pour suivre la maladie et l’efficacité du
traitement par les corticostéroïdes.

L’ECA est prescrit lorsque vous présentez des signes ou des symptômes tels que des granulomes, une
toux chronique ou un souffle court, des yeux larmoyants et rouges, des douleurs articulaires qui
peuvent être dues à la sarcoïdose ou à d’autres troubles. La sarcoïdose est habituellement rencontrée
entre 20 et 40 ans. Votre médecin peut prescrire l’ECA avec d’autres examens tels que la recherche de
BAAR ou l'examen cytobactériologique des crachats (des examens qui permettent la détection des
infections mycobactériennes et fungiques) ; il sera également prescrit pour différencier entre une
sarcoïdose et d’autres granulomatoses.
Si lorsqu’on vous a diagnostiqué une sarcoïdose votre dosage initial d’ECA était élevé, votre médecin
peut réclamer un dosage d’ECA à intervalles réguliers pour suivre les variations des concentrations
avec le temps.

Si le patient a moins de 20 ans, les concentrations élevées d’ECA ne sont pas forcément significatifs
d’une maladie. Pour ceux qui ont plus de 20 ans, les concentrations d’ECA dans le sang n’indiquent
pas pourquoi l’ECA est élevé, ni quels organes ou systèmes sont mis en jeu, ni à quel point ils sont
atteints. L’ECA n’entraine pas les granulomes, mais peut indiquer leur présence.
Si les concentrations d’ECA sont élevées, que vous soyez atteints d’autres pathologies et que vous
ayez des signes cliniques de sarcoïdose, il est probable que vous ayez une sarcoïdose active. Environ
20-50% des fois, cependant, il peut y avoir sarcoïdose sans concentrations d’ECA élevée. Ceci peut
être dû à l’état inactif de la maladie en raison d’une détection précoce lorsque les taux d’ECA n’ont
pas encore monté, ou bien en raison du fait que les cellules ne produisent pas de quantités élevées
d’ECA. Un résultat d’ECA situé dans l’intervalle de référence ne peut être utilisé pour exclure une
possibilité de sarcoïdose.
Des concentrations élevées d’ECA sont souvent observées lors de sarcoïdose débutante, puis ces
valeurs décroissent avec le temps, ce qui suggère que l’activité de la maladie a décru sans raison
évidente ou suite à une thérapie. Des valeurs en chute sont généralement indicatrices d’un pronostic
favorable. D’autre part, des concentrations d’ECA qui s’élèvent peuvent indiquer soit un début de
processus pathologique en progression, soit une activité de la maladie qui ne répond pas à la
thérapeutique.
Y a-t-il autre chose à savoir ?
La conversion d’angiotensine I en angiotensine II par l’ECA dans l’organisme est un processus
physiologique régulé. Il est ciblé par les médicaments appelés « inhibiteurs de l’ECA », communément
utilisés pour traiter l’hypertension et le diabète. Ces médicaments empêchent le processus de
conversion, maintenant les vaisseaux sanguins plus dilatés et la pression sanguine plus basse. Les
inhibiteurs de l’ECA sont employés dans le contrôle de l’hypertension, mais ils ne sont pas dosés avec
l’examen de l’ECA sanguin. Ils peuvent cependant interférer avec les dosages d’ECA prescrits pour
d’autres raisons.
L’hémolyse (l’éclatement des globules rouges) et l’hyperlipidémie (excès de graisses) dans un
échantillon de sang peuvent causer une sous-évaluation des taux d’ECA dans le sang.
On peut également observer des valeurs basses d’ECA dans :
- les broncho-pneumopathies chroniques obstructives (BPCO)
- la mucoviscidose
- l’emphysème
- le cancer du poumon
- la famine
- la corticothérapie
- l’hyperthyroïdisme.
Les concentrations sanguines d’ECA ont été trouvé moyennement élevées dans :
- le VIH
- certaines maladies fungiques
- le diabète
- l’hyperthyroïdisme
- le lymphome
- la cirrhose alcoolique
- la maladie de Gaucher (une maladie héréditaire rare du métabolisme des lipides)
- la tuberculose
- la lèpre.
Le test d’ECA est cependant utilisé communément en routine pour diagnostiquer et suive ces
pathologies (son absence d’intérêt n’a pas été démontrée).
1 - Quels autres examens peuvent être utilisés pour diagnostiquer une sarcoïdose ?
Une variété d’examens peut être demandée pour aider au diagnostic de sarcoïdose et à l’extension de
la maladie. Les examens de laboratoire peuvent inclure : des tests fonctionnels hépatiques et rénaux,
une numération sanguine, et un dosage de calcium. D’autres examens peuvent comprendre un examen
des problèmes de peau, un test fonctionnel pulmonaire (dans environ 90% des cas, un problème
pulmonaire est mis en évidence), une bronchoscopie (un fin tube flexible est utilisé pour vérifier le
surfactant bronchique et faire une biopsie pulmonaire), une radiographie pulmonaire, une scintigraphie
au gallium (le gallium radioactif permet d’évaluer l’inflammation). Les biopsies de peau, poumon,
nodules lymphatiques et parfois du foie peuvent aussi être utiles, ainsi qu’un examen de l’œil à travers
une lampe à fente. Un examen du liquide-céphalorachidien (prélevé par ponction lombaire à l’aiguille)
peut être demandé pour étayer un diagnostic de neurosarcoïdose.
2 - Quelle est la cause d’une sarcoïdose ?

La cause n’est pas bien comprise. Cette maladie n’est pas très répandue. Il s’agit d’une inflammation
qui implique le système immunitaire. Une association entre la génétique et l’environnement a été
décrite. C’est une maladie relativement fréquente en Scandinavie et Irlande du Nord, mais rare dans le
pourtour méditerranéen, en Chine et au Japon ; la population noire (Africains, Antillais et Noirs
américains) est plus souvent touchée et les formes de sarcoïdose sont plus graves dans ces populations.
Pour une raison inconnue, les personnes qui se déplacent d’un lieu où la maladie est très rare vers un
lieu où elle est fréquente sont à plus haut risque de développer la maladie.
3 - Quel est le pronostic à long terme d’une sarcoïdose ?

La majorité des personnes atteintes de sarcoïdose guérissent au bout d’une période allant de plusieurs
mois jusqu’à deux ans, parfois quelques unes gardent des cicatrices pulmonaires permanentes. Une
découverte précoce peut aider à mieux soigner cette maladie bien que de nombreux cas se résolvent
tout seuls sans aucun traitement.
Immunoglobulines
Synonymes: Immunoglobulines totales; Immunoglobuline A (IgA); Immunoglobuline G (IgG) ;
Immunoglobuline M (IgM)
Nom officiel: Dosage quantitatif des immunoglobulines
Examens apparentés: Electrophorèse des protéines, Protéines sériques totales et ratio A/G

Pour détecter et/ou quantifier la concentration d'une ou de plusieurs classes d'immunoglobulines (IgG,
IgA et/ou IgM) afin d’évaluer ou de surveiller l'état du système immunitaire d'un patient.

*Lors d’infections récidivantes et/ou d'une diarrhée chronique
*Lorsque votre médecin suspecte une carence en immunoglobulines
*Régulièrement, dans le suivi d’une pathologie qui affecte les concentrations d'immunoglobulines;
qu'elle soit congénitale (génétique) ou acquise (myélome multiple, VIH/SIDA, transplantation….)

Un échantillon de sang veineux prélevé au pli du coude, parfois un prélèvement de liquide céphalo-
rachidien (LCR) ou de salive.

Non.
Cet examen consiste à doser le plus souvent la quantité d'immunoglobulines A, G, et M dans le sérum;
dans certaines circonstances, la quantification sera réalisée dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) ou
la salive. Il existe de nombreuses situations pathologiques qui peuvent entraîner une augmentation ou
une diminution de la production d'immunoglobulines (Ig).
Les immunoglobulines jouent un rôle clé dans le système immunitaire. Ce sont des protéines produites
par les cellules immunitaires particulières appelées plasmocytes et lymphocytes B. Elles sont
produites en grande quantité en réponse à des bactéries, virus ou d’autres micro-organismes ainsi
qu’après exposition à des substances reconnues comme étrangères ou à des antigènes nocifs.
La première fois qu'une personne est infectée ou simplement exposée à une substance étrangère
(antigène), son système immunitaire reconnaît le micro-organisme ou la substance comme du «non-
soi» et stimule les plasmocytes afin qu'ils produisent des immunoglobulines spécifiques ou anticorps
capables de se fixer et de neutraliser l'antigène. Lors d’une nouvelle exposition, le système
immunitaire "se souvient" de l'antigène qu'il a rencontré et va produire rapidement une importante
quantité d'anticorps pour contrôler la réinfection.
Il existe cinq classes d'immunoglobulines et plusieurs sous-classes. Chaque classe représente un

groupe d'anticorps avec son rôle bien défini.
Les différentes classes d'immunoglobulines comprennent :
• Les immunoglobulines G (IgG) - Environ 70 à 80% des immunoglobulines du sérum sont des IgG.
Les IgG forment la base de la protection à long terme contre les micro-organismes. Les IgG
spécifiques sont produites lors d'une infection primaire ou d’une réexposition. Elles augmentent
quelques semaines après le début de l'infection, puis baissent et se stabilisent. Le corps humain
conserve un catalogue d'IgG, qui peuvent être reproduites rapidement lorsque l'organisme est à
nouveau exposé à un antigène connu. Chez les personnes qui ont un système immunitaire normal,
suffisamment d'IgG sont produites pour empêcher les réinfections. Les vaccins utilisent ce procédé
pour prévenir les infections et compléter le catalogue d'IgG, en exposant une personne à un micro-
organisme vivant atténué ou à un antigène qui stimule la reconnaissance du microorganisme. Les IgG
sont les seules immunoglobulines qui peuvent passer à travers le placenta. Les IgG de la mère
protègent le fœtus pendant la grossesse et le nouveau-né pendant ses premiers mois de vie. Il existe
quatre sous-classes d'IgG: les IgG1, IgG2, IgG3, et IgG4.
• Les immunoglobulines A (IgA) – Les IgA comprennent environ 15% des immunoglobulines
sériques totales. Les IgA sont présentes dans la salive, les larmes, les sécrétions des voies respiratoires
et intestinales, et le lait maternel. Elles fournissent une protection contre les infections des muqueuses
de l'organisme, telles que les voies respiratoires et le tractus gastro-intestinal. Elles sont transmises de
la mère à l'enfant pendant l'allaitement, elles permettent de protéger le tractus gastro-intestinal de
l'enfant. Des quantités d'IgA suffisantes ne sont présentes qu’à l’âge de 6 mois. Il existe deux sous-
classes d'IgA: IgA1 et IgA2.
• Les immunoglobulines M (IgM) – Les IgM sont produites comme première réponse du corps à une
nouvelle infection, offrant une protection à court terme. Elles augmentent pendant plusieurs semaines,
puis diminuent à mesure que la production d'IgG commence. Les IgM peuvent être produites par le
foetus, mais, en raison de la grande taille des IgM, elles ne passent pas à travers le placenta. Des IgM
chez le nouveau-né peuvent indiquer une infection qui a commencé pendant la grossesse.
• Les immunoglobulines D (IgD) - le rôle des IgD est mal connu et leur dosage n'est pas réalisé en
routine.
• Les immunoglobulines E (IgE) – Les IgE sont associées aux allergies, aux maladies allergiques et à
des infections parasitaires. Elles sont presque toujours dosées dans le cadre des tests sanguins pour les
allergies, mais en général, ne sont pas incluses dans le cadre d'un dosage pondéral des
immunoglobulines.
Le dosage pondéral des immunoglobulines mesure la quantité totale de chaque classe

d'immunoglobuline IgG, IgA et IgM sans faire de distinction entre les sous-classes.
D’autres examens peuvent être effectués pour doser les sous-classes d'immunoglobulines et/ou
détecter et mesurer des anticorps spécifiques.
Plusieurs situations peuvent entraîner une augmentation sérique (hyper-gammaglobulinémie) ou une
diminution (hypo-gammaglobulinémie) de la production d'immunoglobulines. Certaines causes
provoquent un excès ou un défaut de toutes les classes d’Ig tandis que d'autres touchent seulement une
classe d’Ig. Certaines causes sont transmises génétiquement à la descendance tandis que d'autres sont
acquises.

Si nécessaire, un médecin prélève un échantillon de liquide céphalo-rachidien (LCR) par ponction
lombaire en bas du dos.
La salive et les autres liquides biologiques sont recueillis dans des tubes spécifiques fournis par le
laboratoire
?
Non
Un dosage pondéral d’immunoglobulines (Ig) est réalisé pour quantifier une Ig anormale d’une des 3
classes d’Ig (IgG, IgA et IgM) dans le sérum et parfois dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) ou la
salive. Il est utilisé pour aider au diagnostic de plusieurs situations pathologiques ou maladies qui
affectent la quantité d’une ou plusieurs des classes d’Ig. Certaines situations pathologiques entraînent
une augmentation tandis que d’autres entraînent une baisse des Ig ; certaines pathologies donnent à la
fois une baisse de certaines classes d’Ig et une augmentation d’autre(s) classe(s) d’Ig.
En général, les anomalies des immunoglobulines sont classées ainsi :
• Hyper-gammaglobulinémie
o polyclonale : conséquences de la production d’Ig par de nombreux plasmocytes différents.
o monoclonale : conséquence de la production d’un seul type d’Ig par les mêmes clones d’un
plasmocyte.
• Hypo-gammaglobulinémie
o Secondaire (acquise)
ce sont les causes les plus fréquentes et en général la conséquence d’une pathologie sous-jacente.
o Primaire (congénitale)
ce sont des maladies rares dans lesquelles l’organisme n'est pas capable de produire une ou plusieurs
classes d'immunoglobulines.
Un dosage d’immunoglobuline peut être demandé conjointement avec d’autres examens. Une
électrophorèse des protéines sériques et/ou urinaires peut aider au diagnostic et au suivi de
pathologies associées à une production anormale, en excès d’immunoglobulines. Si une quantité
excessive d’un ou plusieurs types d’immunoglobulines est diagnostiqué dans un sérum, une
immunofixation sérique doit être réalisée pour déterminer si les immunoglobulines proviennent d’un
clone plasmocytaire anormal (typage de la gammapathie monoclonale). Selon le type de gammapathie
monoclonale, il est possible de diagnostiquer un myélome multiple, un cancer des plasmocytes. Un
dosage sérique des chaînes légères libres (Kappa et Lamda) pourra compléter le bilan.
Un dosage d’IgM est utile chez le nouveau-né pour dépister une infection contractée avant la naissance
(congénitale).

Un dosage pondéral des immunoglobulines est demandé quand une personne présente les symptômes
d'un déficit en immunoglobulines comme des infections récidivantes (des voies aériennes supérieures
(sinus, poumons et oreilles) ou du tractus gastro-intestinal) et/ou une diarrhée chronique.
Le dosage des immunoglobulines peut également être demandé chez un patient qui présente des signes
d'inflammation chronique ou une infection chronique, si le médecin suspecte une production anormale
ou en excès d'immunoglobulines. Le dosage peut être demandé régulièrement dans le suivi d’une
pathologie, chez un nouveau-né quand une infection congénitale est suspectée.
Cet examen peut également être réalisé sur le liquide céphalo-rachidien (LCR) lorsque le médecin
suspecte une pathologie du système nerveux central associée à une production en
excès d'immunoglobulines.

Les résultats des dosages des IgG, IgA, IgM sont généralement interprétés ensemble. Un résultat
anormal indique que le système immunitaire est affecté mais sans spécificité. Il peut être un indicateur
d'une maladie ou d'un état pathologique. Il faut réaliser des examens complémentaires.
Plusieurs situations pathologiques sont associées à une augmentation et/ou une diminution des
immunoglobulines.
* Hypergammaglobulinémies
Une augmentation polyclonale des immunoglobulines peut être observée lors d’une cirrhose,
d’infections, d’un syndrome inflammatoire et dans certaines tumeurs.
Une immunoglobuline monoclonale peut être observe dans des cancers hématopoïétiques touchant des
lymphocytes ou des plasmocytes : un lymphome, la maladie de Waldenström, la leucémie lymphoïde
chronique et le myélome multiple. Dans ces pathologies, il y’a classiquement une augmentation
franche d’une classe d’immunoglobulines et une diminution des 2 autres classes d’immunoglobulines.
Bien que certains patients puissent avoir une augmentation de la totalité des immunoglobulines, ils
sont en fait immunodéprimés car la majeure partie des immunoglobulines sont anormales et ne
contribuent pas à une bonne réponse immunitaire.
Le tableau ci-dessous montre quelques exemples de pathologies causant une augmentation des
immunoglobulines :
Dosage des Ig Pathologies associées

· Infection, aigue et chronique
· Maladies auto-immunes (polyarthrite rhumatoïde, lupus
Augmentation polyclonale érythémateux disséminé, sclérodermie,..)
d’une classe ou des · Cirrhose
trois classes d’Ig (IgG, IgA et/ou · Inflammation chronique, syndrome inflammatoire
IgM) · Réactions d’hypersensibilité
· Syndrome de Wiskott-Aldrich
· Chez un nouveau né, une infection pendant la grossesse
(congénitale) (syphilis, toxoplasmose, rubéole, CMV)
Augmentation monoclonale · Myélome multiple
d’une classe avec ou sans · Leucémie lymphoïde chronique (LLC)
diminution des 2 autres classes · Gammapathie monoclonale de signification indéterminée
(MGUS)
· Lymphome
· Maladie de Waldenström (IgM)
* Hypogammaglobulinémies
Les déficits acquis en immunoglobulines sont ceux qui sont causés par une pathologie sous-jacente
(secondaire) empêchant la synthèse normale des immunoglobulines par le système immunitaire ou des
pathologies entrainant une perte accrue de protéines (lymphome, patients gravement brulés …). Des
déficits en Ig peuvent être causés par des médicaments ( immunosuppresseurs, corticoïdes,
phénytoïne, carbamazépine) ou par des toxines.
Les déficits héréditaires sont rares mais peuvent affecter la production de toutes les immunoglobulines
(une seule classe ou d’une ou plusieurs sous-classes).
Le tableau ci-dessous résume quelques causes parmi les plus fréquentes :
 Les médicaments comme la phénytoïne, la

carbamazépine, les immunosuppresseurs
Situation/Causes gênant la
 Les complications d’une insuffisance rénale ou d’un
production normale
diabète
d’immunoglobulines
 Retard de la production chez les nouveaux nés, en
particulier les enfants prématurés
 Syndrome néphrotique - pathologie rénale entraînant une
perte de protéines dans les urines.
Situation causant une perte anormale
 Brûlure étendue
de protéines
 Entéropathie exsudative - toute affection du tractus
gastro-intestinal entraînant une mauvaise digestion ou
absorption des protéines
Dans le LCR, les immunoglobulines sont normalement présentes en faible quantité. Une augmentation
des immunoglobulines dans le LCR peut être observée dans des infections du système nerveux central,
un syndrome inflammatoire ou la sclérose en plaque.
Un déficit en IgA dans la salive peut être observé dans les infections respiratoires récidivantes.

Les déficits immunitaires héréditaires sont rares et sont souvent appelés aussi déficits immunitaires
primitifs. (Pour plus d’informations, voir la page liens) ;
certains de ces troubles comprennent l’agammaglobulinémie, les déficits immunitaires communs
variables (DICV), l’agammaglobulinémie liée à l’X, l’ataxie télangiectasie, le syndrome de Wiskott-
Aldrich, le syndrome d’hyper-IgM et les déficits immunitaires congénitaux sévères (DICS)
Les enfants avec un système immunitaire normal peuvent avoir temporairement une baisse des IgG
quand leur production est retardée. La protection contre les infections se perd au fur et à mesure en
quelques mois quand les IgG de la mère dans le sang du nouveau-né diminuent. La quantité d’IgG
reste relativement basse jusqu'à ce que le nouveau-né démarre sa production d’IgM et d’IgG. C’est
pendant cette période de 3 à 6 mois que le nouveau-né est sujet à un risque accru d’infections
récidivantes.
Les enfants nourris au sein ont des IgA apportés par le lait maternel. Ces IgA peuvent protéger l’enfant
de certaines infections, en particulier durant la période entre la disparition des anticorps de la mère et
l’apparition de ceux du nouveau-né.
Les patients porteurs de pathologies avec une baisse des immunoglobulines, n’ont pas souvent une
bonne réponse immunitaire aux vaccins. Ils ne produisent pas suffisamment d’anticorps pour assurer
une protection correcte et ne doivent pas recevoir de vaccins vivants, comme celui du virus de la polio
ou de la rougeole.
Plusieurs autres types d’examens de biologie existent pour doser les anticorps dans le sang. Les
patients ayant un déficit en immunoglobulines peuvent avoir un résultat faussement négatif pour
certaines analyses. Par exemple, dans la recherche de maladie cœliaque, les IgA anti-transglutaminases
sont recherchés. Si un patient a un déficit en IgA, le résultat du dosage sera négatif, même s’il
présente une maladie cœliaque. En pratique, le dosage des IgA doit être réalisé pour exclure ces
possibilités.
S’il y a une baisse des IgG ou des IgA, ou si on suspecte un déficit en sous-classes d’Ig, le dosage des
sous-classes d’Ig peut être réalisé pour détecter et confirmer ce déficit. Un déficit en sous-classe peut
exister même avec un dosage de classes d’immunoglobulines normales.
Certaines personnes avec un déficit en IgA peuvent développer des anticorps anti-IgA. Si on transfuse
des produits dérivés du sang contenant des IgA (comme du plasma ou des immunoglobulines
thérapeutiques) à un patient ayant des anti-IgA, elle peut faire un choc anaphylactique sévère.
1. Est-ce qu’un dosage des immunoglobulines doit être fait chez tout le monde ?
Un dosage pondéral des immunoglobulines n'est pas un examen de routine ou de dépistage général. Il
est uniquement demandé par votre médecin s’il suspecte un déficit ou un excès d’immunoglobulines.
La plupart des gens n'auront jamais besoin de faire ces analyses.
2. Puis-je faire quelque chose pour modifier mes immunoglobulines ?

Dans la plupart des cas, les immunoglobulines ne sont pas influencées par un changement du mode de
vie. Si vous prenez un médicament qui fait diminuer une ou plusieurs de vos immunoglobulines, votre
médecin peut décider de modifier votre traitement en cas de nécessité. Il est cependant très important,
de NE PAS INTERROMPRE OU MODIFIER la dose de votre médicament sans consulter votre
médecin.
Des quantités importantes d’immunoglobulines peuvent être réduites temporairement par une
technique de plasmaphérèse si l’indication est portée.
Les nouveau-nés perdent progressivement après la naissance la protection maternelle contre les
infections avec la décroissance des IgG maternelles reçues à travers le placenta. Une grande protection
est apportée au nouveau-né via l'allaitement au sein. Le lait maternel contient des IgA qui protègent
aussi contre les infections.
3. Y a-t-il des symptômes associés à un déficit en immunoglobulines ?

Pas de symptômes spécifiques. Des infections persistantes, multiples ou opportunistes avec ou sans
diarrhée chronique, peuvent indiquer la nécessité de faire un bilan immunologique.
Une histoire familiale de déficit immunitaire peut aussi nécessiter un suivi. Un examen clinique
approfondi et un historique médical précis sont essentiels pour évoquer un diagnostic.
Synonymes: EBV test
Nom officiel: Test de la mononucléose infectieuse; recherche d'anticorps hétérophiles anti-EBV (virus
d'Epstein-Barr)
Examens apparentés: Virus d'Epstein-Barr
 D'un coup d'oeil

 Le prélèvement
 L'examen de biologie médicale
 Questions fréquentes
 Liens
Pourquoi faire l’examen ?

Pour savoir si vous êtes atteint de la mononucléose infectieuse.
Quand faire l’examen ?

Si vous présentez des symptômes de la mononucléose infectieuse, incluant fièvre, angine, ganglions et
fatigue.
Quel prélèvement est-il nécessaire ?

Un échantillon de sang prélevé dans une veine du pli du coude.
Qu’analyse-t-on ?
Le MNI-test détecte les anticorps hétérophiles, ce sont des anticorps qui réagissent avec les cellules
d’autres espèces. Le MNI-test détecte les réactions avec les hématies de cheval, et un test similaire, le
test de Paul-Bunnell détecte les réactions avec les hématies de mouton.
Ces anticorps hétérophiles sont synthétisés en réponse à une infection par le virus d’Epstein-Barr
(EBV).
La mononucléose infectieuse est caractérisée biologiquement par un syndrome mononucléosique c'est-
à-dire la présence de globules blancs atypiques (des lymphocytes atypiques) et une augmentation des
transaminases. Elle affecte le plus souvent des sujets jeunes (adolescents).
Les patients présentent des symptômes tels que fièvre, angine, toux sèche, ganglions et fatigue.
Environ 70 à 80% des patients présentant une mononucléose produisent ces anticorps hétérophiles, qui
ne sont pas spécifiques de l’infection par EBV.
Comment l’échantillon est-il recueilli pour l’analyse ?

Le MNI-test est utilisé pour déterminer si vous présentez une mononucléose infectieuse. Cette analyse
est rapide et facile à réaliser, mais elle n’est pas probante à 100%. D’autres analyses peuvent être
nécessaires pour confirmer qu’il s’agit d’une mononucléose et non d’une autre pathologie.

Le MNI-test est nécessaire quand votre médecin suspecte une mononucléose, qui cause fièvre, maux
de tête, ganglions, fatigue et malaise. Votre médecin peut aussi remarquer une rate ou un foie de taille
augmenté.
Le MNI-test ne sera positif que si vous avez été infecté depuis au moins deux semaines. D’autres
examens pourront être réalisés si les anticorps hétérophiles sont négatifs mais que votre médecin
suspecte tout de même une mononucléose.
Les autres examens sanguins, qui sont plus spécifiques de l’EBV, peuvent être utilisés pour dépister
des infections récentes ou pour confirmer une mononucléose. Ces examens incluent des anticorps IgM
et IgG, dirigés contre les antigènes de la capside virale (VCA), qui peuvent être détectés précocement
lors de l’infection. Les IgM anti-VCA sont uniquement présents au début de l’infection, mais les IgG
peuvent être retrouvés plus tard, lors de la guérison du patient.
Que signifie le résultat de l’examen ?

Un résultat positif au MNI-test, associé aux symptômes de la mononucléose, sont les bases d’un
diagnostic de mononucléose infectieuse. En plus d’une réaction positive au MNI-test, une personne
infectée a un nombre de globules blancs plus élevé, avec un nombre plus élevé qu’à l’habitude de
lymphocytes atypiques. Le taux des anticorps hétérophiles baisse après la quatrième semaine de
maladie, et le MNI-test devient négatif à mesure que l’infection se résout.
Un résultat négatif du test signifie que la personne n’a pas la mononucléose ou que l’on est à un stade
trop précoce de la maladie pour détecter les anticorps. Le test peut devoir être répété si les symptômes
persistent. Les nourrissons et les jeunes enfants ne synthétisent pas d’anticorps hétérophiles lorsqu’ils
sont infectés par l’EBV, des tests de virologie plus spécifiques doivent donc être utilisés pour poser le
diagnostic.

Chez les adultes jeunes, un diagnostic biologique efficace peut être fait sur un simple échantillon de
sang pendant la phase aiguë de la maladie grâce à un MNI-test. En demandant une batterie de tests
sanguins plus étendue, le médecin sera capable d’apprendre si la personne est sensibilisée à l’EBV, a
eu une infection récente, a eu une infection par l’EBV dans le passé, ou a réactivé une infection par
EBV.
Quand le MNI-test est négatif, une combinaison d’examens mettant en évidence les IgM ou IgG
dirigés contre les antigènes de la capside virale, les IgM dirigés contre les antigènes précoces, ou les
IgG dirigés contre les antigènes nucléaires peuvent ainsi être demandés.
1- Quelle est la gravité d’une mononucléose ?
Les symptômes de la maladie se résolvent généralement sans traitement en un à quatre mois. Parfois,
votre rate ou votre foie peuvent grossir, et vous devez limiter votre activité jusqu’à ce que ces organes
reviennent à leur taille normale. Les problèmes cardiaques ou du système nerveux central ne
surviennent que très rarement. La mononucléose infectieuse peut causer de rares insuffisances
hépatiques chez les hommes porteurs du gène XLP.
2- La mononucléose est-elle vraiment la « maladie du baiser » ?

La dissémination de l’EBV nécessite des contacts intimes avec la salive d’une personne infectée. Un
baiser peut transmettre l’infection, mais la salive sur des jouets ou des mains peuvent aussi transmettre
le virus. La transmission via l’air ou le sang n’a normalement pas lieu. La période d’incubation, c’est à
dire le temps entre l’infection et l’apparition des symptômes, s’étend de 4 à 6 semaines.
Les personnes ayant une mononucléose peuvent transmettre l’infection à d’autres pendant une période
de plusieurs semaines. Beaucoup de gens en bonne santé peuvent porter et transmettre le virus de
façon intermittente tout au long de leur vie, et il n’est pas possible de les dépister pour ce virus. Pour
cette raison, il est presque impossible de prévenir la transmission du virus.
3- Le virus d’Epstein-Barr cause-t-il un syndrome de fatigue chronique ?

Il n’y a pas de preuve biologique montrant que l’infection par l’EBV provoque une fatigue chronique.
Pour plus d’information visiter le site orphanet
(http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/FatigueChronique-FRfrPub790.pdf).
4- Puis-je faire une mononucléose plus d’une fois ?

Bien que les symptômes d’une mononucléose disparaissent généralement en 1 à 2 mois, l’EBV reste
inactif dans un petit nombre de cellules de l’organisme à vie. De temps en temps, le virus peut se
réactiver, et il est couramment retrouvé dans la salive des personnes infectées. Cette réactivation
survient généralement sans symptôme ou maladie.
5- L’EBV peut-il causer d’autres maladies graves ?

L’EBV peut être relié à certains cancers, tels que le lymphome de Burkitt, la maladie de Hodgkin, le
carcinome nasopharyngé, et des lymphomes liés au SIDA. Il continue d’être étudié pour de possibles
liens avec ces cancers et d’autres. Toutes ces maladies sont rares.
ECBC
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Synonymes: Examen bactériologique des crachats

Nom officiel: Examen cyto-bactériologique des crachats
Examens apparentés: Coloration de Gram, Sensibilité aux antimicrobiens, Gaz du sang, Numération
des Globules Blancs, BAAR : coloration et culture

 Liens
Pour diagnostiquer une pneumonie bactérienne et d'autres infections des voies respiratoires inférieures,
et surveiller l'efficacité du traitement.

Lorsque vous présentez des symptômes associés à une infection des voies respiratoires inférieures,
quand vous avez été traité pour une pneumonie bactérienne.

Un échantillon de crachats frais (sécrétions respiratoires profondes, pas la salive), de préférence
recueillis le matin.
Quelles sont les précautions particulières à prendre ?

Bien se rincer la bouche avec de l'eau avant le recueil des crachats (gargarismes) afin d'éliminer au
maximum la salive qui est riche en bactéries commensales.
La mise en culture des expectorations permet de détecter la présence de bactéries pathogènes

responsables des pneumonies et d'autres infections des voies respiratoires inférieures. Les bactéries
présentes en quantité significative dans l'échantillon sont identifiées et leur sensibilité à divers
antibiotiques est évaluée afin de choisir le traitement antibiotique (antimicrobien) le plus approprié.
Un crachat est un mucus épais ou un flegme qui est sécrété par le tractus respiratoire inférieur
(bronches et poumons), ce qui est différent de la salive. La collecte de l’échantillon doit être effectuée
avec soin pour s'assurer qu’il provient des voies respiratoires inférieures et non pas des voies
respiratoires supérieures. Si l’échantillon contient essentiellement de la salive, les micro-organismes
identifiés en culture ne seront pas nécessairement ceux responsables de l'infection. En outre, la
présence de salive et de bactéries de la bouche dans un échantillon de crachats va rendre plus difficile
l'identification de bactéries pathogènes présentes dans les poumons.
La première étape de l'analyse d'un échantillon de crachats frais est une coloration de Gram pour
identifier la morphologie générale des bactéries qui peuvent être présentes et vérifier la qualité de
l'échantillon prélevé. Si un échantillon contient beaucoup de cellules normales qui tapissent la bouche
(cellules épithéliales squameuses), l'échantillon n'est alors pas approprié pour la mise en culture et un
nouveau prélèvement peut être nécessaire. Si l'échantillon contient principalement des globules blancs
témoins de la réponse de l'organisme à une infection, alors l'échantillon est approprié pour la culture.
Une fois que la qualité de l’échantillon de crachats est jugée satisfaisante, celui-ci est ensemencé sur
des milieux de culture nutritifs appropriés qui sont incubés dans des conditions particulières. Les
milieux de culture favorisent la croissance des bactéries ce qui permet de faire des tests
supplémentaires d’identification. Les expectorations ne sont normalement pas exemptes de bactéries,
de ce fait lorsqu’une personne a une infection respiratoire bactérienne, l’échantillon de crachats
contient généralement à la fois des bactéries normalement présentes (commensales) et des bactéries
pathogènes. Les bactéries commensales sont en général présentes en moins grande quantité que les
bactéries pathogènes, sauf si le prélèvement est souillé par de la salive.
L'étape suivante consiste à identifier la bactérie la plus suspecte d'être pathogène, c'est à dire en
général celle qui est présente en quantité la plus élevée. Parfois deux bactéries (très rarement plus de
trois) peuvent être suspectées de jouer un rôle pathogènes et doivent donc toutes être identifiées.
L'identification d'une bactérie se fait en plusieurs étapes constituées notamment de plusieurs tests
biochimiques.
Un antibiogramme est fréquemment réalisé afin de prédire la sensibilité aux antibiotiques des bactéries
responsables de l’infection.
La mise en culture des expectorations, la coloration de Gram et les tests de sensibilité aux
antibiotiques contribuent à aider le médecin à connaître la bactérie responsable de l'infection et à
choisir le traitement antibiotique le plus approprié.
Certains agents infectieux présents dans les expectorations ne peuvent pas être cultivés et identifiés par
les techniques utilisées en routine. De ce fait, une coloration de Ziehl-Neelsen (recherche du bacille de
la tuberculose), l’ensemencement de milieux permettant la culture des champignons, ou une analyse
virale (généralement par PCR), peuvent être demandés en plus ou à la place de l’analyse
bactériologique de routine.
Des échantillons de crachats peuvent être « expectorés » au cours d’un effort de toux ou induits après
une séance de kinésithérapie. Les échantillons des expectorations sont recueillis et mis dans un pot
stérile fourni par le laboratoire. La bouche de la personne doit être rincée avec de l'eau stérile avant la
collecte de l'échantillon (gargarismes). Une toux profonde est généralement requise, et la personne
doit être informée de la nécessité de recueillir un mucus provenant des poumons (flegme) et non pas
de la salive. Si le patient est dans l’incapacité de produire un échantillon de crachats, celui-ci peut être
obtenu par l'inhalation d'un aérosol de sérum physiologique pendant plusieurs minutes afin de faciliter
le décollement des sécrétions.
Tous les échantillons prélevés doivent être acheminés rapidement au laboratoire pour l’analyse
bactériologique afin d’éviter le développement des bactéries commensales aux dépens des bactéries
pathogènes fragiles. La qualité de l’échantillon de crachats doit être vérifiée par le laboratoire avant
d’effectuer l’analyse. Pour que la culture des expectorations soit interprétable, le recueil de
l'échantillon doit être de qualité irréprochable. Un échantillon de qualité inadéquate doit être rejeté et
un autre échantillon doit être recueilli.
Y a-t-il des précautions particulières à prendre pour garantir la qualité de l'échantillon ?
Se rincer la bouche avec de l'eau avant le recueil pour éliminer la salive et les cellules de la cavité
buccale (gargarismes).
Un examen cytobactériologique des crachats est demandé pour détecter et diagnostiquer les infections
bactériennes telles que la pneumonie bactérienne. Une infection bactérienne peut affecter les voies
respiratoires inférieures (poumons) de diverses façons. Les bactéries peuvent se propager à partir de la
bouche et de la gorge vers les voies respiratoires inférieures, les bactéries présentes dans les sécrétions
orales ou gastriques peuvent être inhalées dans les poumons via des gouttelettes en suspension dans
l'air. Ces gouttelettes sont produites quand une personne tousse ou éternue et peuvent passer dans les
poumons. Les bactéries peuvent également se propager dans le sang (septicémie) à partir d'une
infection locale, puis être transportées vers les poumons. La pneumonie bactérienne peut survenir de
novo chez une personne, ou peut se développer après une infection virale comme la grippe.
N'importe qui peut contracter une infection respiratoire bactérienne, mais les personnes âgées, les
personnes au système immunitaire affaibli, celles aux tissus pulmonaires altérés, les personnes
exposées à des substances irritant les poumons, comme par exemple le tabac, et celles souffrant de
maladies pulmonaires, comme la mucoviscidose, ont un risque accru de développer une infection
respiratoire bactérienne.
Conjointement à la culture d'un prélèvement de crachats, une NFS (Numération Formule Sanguine)
peut être effectuée pour évaluer la nature et le nombre de globules blancs et témoigner en faveur d'une
infection. Elle peut aussi être associée à une hémoculture (culture d'un échantillon de sang) pour
diagnostiquer une septicémie qui va souvent de pair avec une pneumonie.
Si des bactéries pathogènes sont isolées dans une culture d'expectorations, alors un antibiogramme est
généralement réalisé afin de prescrire le traitement antibiotique le plus approprié.

Un examen cytobactériologique des crachats est prescrit quand un médecin soupçonne qu'une
personne est atteinte d'une infection bactérienne des voies respiratoires, telle que la pneumonie
bactérienne, notamment en cas d'anomalies visibles sur une radiographie pulmonaire. Les symptômes
peuvent se manifester par:
Une toux,
De la fièvre, des frissons,
Une fatigue,
Des difficultés à respirer,
Une douleur dans la poitrine,
Une confusion.
Parfois, un ECBC peut être demandé après le traitement d'une infection pulmonaire afin de vérifier son
efficacité.

Si des bactéries pathogènes sont détectées en quantité significative chez une personne présentant des
signes et symptômes d'une infection des voies respiratoires inférieures, alors il est probable que ceux-
ci soient dus à une infection bactérienne. La cause la plus fréquente de pneumonie bactérienne chez les
adultes en France est Streptococcus pneumoniae (pneumocoque). Les autres bactéries couramment
responsables d'infections respiratoires sont:
Staphylococcus aureus (staphylocoque doré),
Haemophilus influenzae,
Moraxella catarrhalis,
Klebsiella pneumoniae,
Streptococcus pyogenes.
Si des bactéries pathogènes ne sont pas détectées dans une culture, alors il se peut que les symptômes
de la personne soient dus à une infection virale, ou que l'agent pathogène n'était pas présent en quantité
suffisante pour être détecté. Cela peut aussi être dû au fait que le micro-organisme responsable n'est
pas détectable par une culture bactérienne de routine. Voici quelques exemples de micro-organismes
non détectés par une culture bactérienne de routine:
Mycoplasma pneumoniae et Chlamydia pneumoniae (plus fréquents chez les adultes jeunes),
Les légionelles,
Mycobacterium tuberculosis (agent de la tuberculose),
Pneumocystis carinii (un champignon responsable d'infections pulmonaires chez les personnes au
système immunitaire affaibli comme celles ayant eu une transplantation d'organe, ou atteintes du
SIDA/VIH),
D'autres champigons,
Des virus,
Plus rarement, une infection parasitaire causant des symptômes respiratoires.
Y a-t'il d'autres choses à savoir ?

Les personnes aux poumons altérés par une maladie, par une exposition chronique à des substances
irritantes ou à des toxines, ou par des infections antérieures, ont un risque accru de contracter des
infections pulmonaires récurrentes.
Au cours des infections bactériennes des voies respiratoires, les crachats peuvent avoir une consistance
épaisse (visqueuse), être décolorés, ou de couleurs jaunâtre, verdâtre, grisâtre, ou rarement sanglants,
et peuvent avoir une odeur désagréable.
1- La survenue d'une pneumonie bactérienne peut-elle être évitée ?
Il existe un vaccin contre le pneumocoque qui aide à protéger des infections invasives par
Streptococcus pneumoniae, l'agent causal le plus fréquent de pneumonies bactériennes chez les
adultes. Il existe aussi un autre vaccin contre le pneumocoque pour les jeunes enfants afin de les
protéger des infections graves provoquées par cette bactérie. Et pour les nourrissons il existe un vaccin
pour les protéger des infections graves dues à Haemophilus influenzae de type b.
2- Pourquoi mon médecin recueille plus d'un échantillon de crachats ?

Cela peut être fait si le premier échantillon a été jugé inadéquate par le laboratoire ou si le médecin
veut effectuer des examens supplémentaires sur des échantillons de crachats.
3- Pourquoi un autre examen est demandé séparément pour la recherche de champignons ou de
mycobactéries ?
Ces examens permettent de détecter les micro-organismes qui ne poussent pas sur les milieux de
culture utilisés en routine. La croissance des champignons et des mycobactéries peut prendre plusieurs
semaines, et leur identification peut exiger une coloration spéciale observable au microscope.
4- Je suis malade depuis plus d'une semaine. Pourquoi mon médecin demande un ECBC que
maintenant ?
Il se peut que votre médecin soupçonne que vous avez développé une surinfection bactérienne après
une infection virale initiale, ou que votre infection n'a pas répondu correctement au traitement prescrit.
5- Une fois que j'ai été traité pour une infection bactérienne des voies respiratoires inférieures,
l'infection peut-elle revenir ?
Chez la plupart des gens, une fois l'infection traitée avec succès, elle ne reviendra pas. Si le traitement
est un échec alors l'infection peut persister ou réapparaître. Si une personne présente un terrain
augmentant le risque d'infection pulmonaire, alors de nouvelles infections peuvent survenir. Dans
certains cas, les infections récurrentes sont difficiles à traîter.
ECBU
Synonymes: Uroculture
Nom officiel: Examen cytobactériologique des urines
Examens apparentés: Bandelettes urinaires, Hémoculture, Sensibilité aux antimicrobiens

 Pour une bonne prescription

Pour diagnostiquer une infection urinaire.

Lorsque vous présentez les symptômes d’une infection urinaire, c’est-à-dire un besoin impérieux
d’uriner souvent et douloureusement avec, en cas d’infection urinaire compliquée, des douleurs dans le
bas du dos ou de la fièvre. Ou encore quand la bandelette urinaire suggère l’existence d’une infection
urinaire, même en l’absence de symptômes.

Un échantillon d’urine généralement prélevé en milieu de jet. Plus rarement, un 1er jet urinaire ou
encore un prélèvement d’urine par sondage ou par ponction sus-pubienne. Quel que soit le mode de
recueil, une analyse d’urine doit se faire avant de prendre des antibiotiques car ceux-ci pourraient
fausser les résultats de l’analyse.
Un ECBU consiste en un examen cytologique et bactériologique des urines. Un ECBU peut être
effectué dans le but de diagnostiquer une infection ou pour contrôler l’efficacité du traitement
antibiotique.
La présence de pus visible à l’œil nu (pyurie) ou au microscope, de leucocytes (leucocyturie) et de
germes en quantité significative (bactériurie) définit l'infection urinaire. Si ces signes biologiques
sont accompagnés de symptômes d’infection tels qu’un besoin impérieux d’uriner souvent et
douloureusement, on parle d’infection urinaire symptomatique. Dans le cas contraire on parle
d’infection urinaire asymptomatique.
L’urine est produite par les reins, qui sont situés de part et d’autre de la colonne vertébrale à la base de
la cage thoracique. Les reins filtrent le sang et éliminent les déchets dans l’urine. L’urine passe du rein
à la vessie par des tubes appelés uretères. L’urine est stockée dans la vessie en attendant d’en être
évacuée par un autre tube appelé urètre. A l’état normal, l’urine est un liquide jaune, limpide et stérile
(c’est-à-dire qu’elle ne contient aucun micro-organisme).
Une infection qui se limite à l’urètre s’appelle une urétrite. Des bactéries (ou plus rarement des
levures) peuvent parfois remonter l’urètre et causer une infection urinaire. Quand l’infection urinaire
remonte jusqu’à la vessie, mais pas au-delà, on dit qu’il y a infection du bas appareil (ou infection
basse). La prostatite et la cystite sont deux exemples d’infections du bas appareil (voir explications
plus bas). La cystite désigne une infection de la vessie. La prostatite désigne une infection de la
prostate. Quand l’infection atteint le rein ou les uretères, il s’agit d’une infection urinaire du haut
appareil (ou infection haute). L’infection qui atteint les reins s’appelle pyélonéphrite.
Quand le technicien de laboratoire réceptionne l’échantillon d’urine, il effectue un examen
macroscopique de l’urine où il note:
 l’aspect: limpide, ou trouble (cet aspect suggère la présence de leucocytes), ou hématurique
(cet aspect suggère la présence de sang).
 la couleur: jaune pâle, jaune foncé (ce qui renseigne sur la concentration en eau de l’urine).
 l’odeur: si l’odeur est fétide, il pensera aux bactéries anaérobies.
 la présence de filaments dans les urines suggère une infection de l'urètre.
Il ensemence rapidement les milieux de culture de base (chaque milieu se présente sous forme d’une
mince couche de substance nutritive gélifiée) à raison d’une goutte d’urine par milieu de culture. Cet
ensemencement doit être effectué rapidement après émission de l’urine car l’urine est un excellent
milieu de culture et les résultats risqueraient fort d’être faussés si l’on tardait trop. Si l’ensemencement
doit être différé de plus d’une heure par rapport au prélèvement de l’urine, il peut être conseillé de
placer l’urine au réfrigérateur, sans toutefois dépasser 2 ou 3 heures au plus (voir paragraphe ci-
dessous).
Le technicien place également une goutte d’urine dans une micro-cellule en verre de volume
précisément égal à 1mm3. Il compte ensuite au microscope le nombre de leucocytes et le nombre de
globules rouges contenus dans ce mm3. Dans une urine normale, le nombre de leucocytes doit être
inférieur à 5/mm3, soit 5000/ml. Au delà de ce chiffre, on dit qu’il y a une leucocyturie. Il existe de
rares infections urinaires sans leucocyturie, par exemple si le patient est sévèrement leucopénique (ce
qui signifie qu’il est incapable de fabriquer des leucocytes en quantité suffisante, par exemple certains
nouveaux-nés ou femmes enceintes, ou encore suite à une irradiation ou à une chimiothérapie anti-
cancéreuse) ou encore si le patient a beaucoup bu avant le prélèvement d’urine ce qui dilue l’urine et
peut masquer la leucocyturie. Le technicien note aussi la présence, en précisant leur quantité, d’autres
éléments éventuellement présents tels que:
 des cellules épithéliales qui signeraient une contamination vaginale chez la femme, ce qui ne
permettrait pas d’interpréter correctement le résultat de l’ECBU,
 des cellules rénales, vésicales ou de débris ou conglomérats cellulaires tels les cylindres
granuleux, hématiques ou hyalins,
 des microorganismes,
 des cristaux, en précisant également leur nature, voire leur taille et leur capacité à s’agréger
entre eux.
La présence de certains cristaux n’est toutefois interprétable que si l’urine a été prélevée à jeun et si
l’examen a été effectué dans l’heure qui suit le prélèvement,
 de Trichomonas (ces derniers se repèrent surtout grâce à leur mobilité qui se perd
progressivement puis totalement en quelques heures après le prélèvement),
 de spermatozoïdes.
En fonction des examens macroscopique et microscopique ou des renseignements cliniques dont il
dispose ou de la prescription médicale, le technicien peut être amené à ensemencer des milieux de
culture supplémentaires, pour mettre en évidence des bactéries ne cultivant pas ou mal sur les milieux
usuels, telles que les mycobactéries (familles de bactéries responsables notamment de la tuberculose),
bactéries anaérobies, Haemophilus, levures ou à utiliser d’autres techniques pour mettre en évidence
des bactéries telles que Chlamydiae trachomatis (bactérie transmise par voie sexuelle qui peut causer
des urétrites ou d’autres types d’infections génito-urinaires, pouvant parfois se compliquer d’une
infertilité).
Les milieux de culture sont ensuite placés à 37°C (c’est-à-dire à la température de l’organisme)
pendant au moins 18 à 24 heures.
Les micro-organismes présents dans l’urine se multiplient jusqu’à devenir visibles sous la forme de
petites colonies circulaires de +/-1 mm de diamètre. La taille, la forme, l’aspect, la couleur de ces
colonies sur les différents milieux de culture constituent autant d’indications sur la nature des
bactéries. Le nombre de colonies indique la quantité de bactéries présentes dans l’échantillon d’urine.
Habituellement, dans une infection urinaire franche, il y a plus de 1.000.000 colonies par mL. Si le
patient a beaucoup bu avant de faire son ECBU, ce nombre peut être divisé par 10 par simple dilution
de l’urine. Si l’urine a eu peu le temps de séjourner dans la vessie, ce nombre peut être divisé par plus
de 10. Si le nombre de bactéries en culture diminue en deçà de 10.000/mL, une contamination de
l’urine (sans rapport avec une infection urinaire) est à envisager, sauf si le patient a reçu un traitement
antibiotique dans les 24 à 48 heures précédant l’ECBU. Les contaminations sont dues à un
prélèvement défectueux. Elles sont dues à des bactéries présentes sur la peau ou sur les muqueuses
(vaginale ou anale) et qui sont entrainées dans l’urine lors du prélèvement.
En règle générale, dans une infection urinaire, une seule espèce de bactérie est présente. Bien qu’il
existe parfois des infections impliquant plusieurs espèces de bactéries, la présence de plusieurs
bactéries signe généralement une contamination.
Le technicien pratique ensuite divers tests sur les colonies isolées sur les milieux de culture. Il peut
commencer à observer les bactéries au microscope, où il apprécie leur forme allongée ou arrondie, leur
mobilité éventuelle, leur capacité éventuelle à retenir les colorants utilisés pour la coloration dite de
Gram. Par exemple, la bactérie Escherichia coli (également appelée colibacille), qui est responsable de
la majorité des infections urinaires, est un bacille à Gram négatif (c’est-à-dire qu’il apparaît sous la
forme de petits bâtonnets roses), tandis que Lactobacillus, qui est un contaminant vaginal usuel des
urines féminines est un bacille à Gram positif (c’est-à-dire qu’il apparaît sous la forme de bâtonnets
violets un peu plus fins et longs que le colibacille). Certaines de ces bactéries, par exemple les
Lactobacillus, ne sont pas pathogènes (c’est-à-dire qu’elles ne causent pas d’infection) et ne
nécessitent pas de tests supplémentaires.
Si la leucocyturie est supérieure à 5/mm3 et si la bactériurie est mono-microbienne et supérieure ou
égale à 100.000/mL, et s’il s’agit de bactéries potentiellement pathogènes, notamment les bacilles à
Gram négatif, il est nécessaire de poursuivre l’analyse par des tests additionnels afin de déterminer
l’espèce bactérienne et de tester la sensibilité de cette espèce aux antibiotiques. C’est ce que l’on
appelle l’antibiogramme.
Les situations dans lesquelles, le technicien peut être amené à ne pas poursuivre l’analyse
bactériologique (et donc à ne pas faire d’antibiogramme) sont indiquées dans le tableau ci-dessous
avec les commentaires qu'il peut alors adresser au médecin. Ne connaissant pas forcément les
motivations du prescripteur, il est plus prudent si on décide de ne pas poursuivre l’analyse
bactériologique de conserver les cultures bactériennes quelques jours voire une semaine au laboratoire
afin de pouvoir poursuivre l’analyse si le médecin le demandait de manière différée. L’antibiogramme
évalue la capacité de la bactérie isolée à pousser ou non en présence de divers antibiotiques de façon à
savoir quel traitement antibiotique a le plus de chances d’être efficace pour guérir l’infection.
Nombre
Nombre de Nombre de
de types
leucocytes colonies Réponse du laboratoire
de
par mm3 par mL
bactéries
<5a 0 Cultures stériles
La présence d'une leucocyturie sans bactéries suggère
plusieurs causes possibles: traitement antibiotique
0, à confirmer
préalable, recueil défectueux de l'urine, diurèse abondante,
>5a après 48 heures
atteinte rénale, infection génitale, tuberculose ou toute
d'incubation
infection à bactérie ne cultivant pas sur les milieux usuels
(anaérobies notamment).
Culture mono-microbienne non significative
<5a <10 000 1 quantitativement avec absence de leucocyturie
significative.
Culture poly-microbienne non significative
<5a <10 000 >1 quantitativement avec absence de leucocyturie
significative.
La discordance entre l'absence de leucocyturie significative
<5a >=100 000 1b
et la bactériurie mono-microbienne ne permet pas de
conclure.
La discordance entre l'absence de leucocyturie significative
<5a >=100 000 >1b et la bactériurie poly-microbienne ne permet pas de
conclure.
La culture de bactéries en quantité non significative rend
>5 <10 000 1g cet ECBU difficilement interprétable malgré la
leucocyturie.
La culture de bactéries variées et en quantité non
>5a <10 000 >1g significative rend cet ECBU difficilement interprétable
malgré la leucocyturie.
La culture de bactéries variées rend cet ECBU difficilement
>5a >=100 000 >1g
interprétable malgré la leucocyturie.
Culture ou examen direct évoquant une contamination

Présence de cellules épithéliales vaginale, ce qui ne permet pas d’interpréter une éventuelle
à l’examen microscopique d’une leucocyturie. Renouveler l'examen, à distance de tout
urine féminine ou présence de traitement antibiotique, sur les premières urines du matin
Lactobacillus en culture. recueillies en milieu de jet après toilette locale et protection
vaginale.
Légendes
a
le seuil de 5 leucocytes est valable pour une urine sans hématurie (c’est-à-dire sans globules rouges).
En présence d’une hématurie, le seuil peut être augmenté à raison d’un leucocyte pour 1000 globules
rouges (ce qui correspond à la proportion que l’on retrouve dans le sang).
b
dans ces deux situations, l’antibiogramme sur la bactérie unique ou bien sur une ou deux bactéries
dominantes peut être effectué d’emblée s’il s’agit d’un enfant âgé de moins de 1 an ou d’une femme
enceinte ou d’un patient porteur d'une sonde urinaire et surtout en cas de patient sévèrement
leucopénique car dans ce type de situation une infection urinaire est possible même en absence de
leucocyturie significative.
g
dans ces trois autres situations, l’antibiogramme sur la bactérie unique ou bien sur une ou deux
bactéries dominantes peut être effectué d’emblée s’il s’agit d’un enfant âgé de moins de 1 an ou d’une
femme enceinte ou d’un patient sondé.
La présence de certaines bactéries peut faire évoquer des pathologies sous-jacentes. Par exemple, la
découverte de Proteus mirabilis (avec une leucocyturie significative) doit faire suspecter l'existence
d'un calcul urinaire car ces germes (le mot germe est un synonyme du mot bactérie) ont le pouvoir de
provoquer leur formation. De même, la découverte de Salmonella non typhi (avec une leucocyturie
significative) doit faire suspecter l'existence d'un problème urologique (occulte) ou une
immunodépression ou une infection par un schistosome ou un contact avec des animaux exotiques.
Une banale cystite peut s’accompagner de la présence de globules rouges dans l’urine (ou hématurie).
Toutefois, en présence d’une hématurie, il faudra toujours penser qu’une autre cause, responsable à la
fois de l’infection et de l’hématurie, peut exister, notamment un calcul de la vessie, une tumeur de la
vessie ou du rein, une bilharziose.

Pour un ECBU, l’urine peut être prélevée à toute heure du jour. Toutefois, il est préférable de recueillir
l’urine le matin au réveil. Il est également souhaitable que l’urine ait séjourné au moins 3 heures dans
la vessie afin que le nombre de bactéries soit suffisant pour la culture. Et surtout, il est nécessaire de
faire un ECBU avant de débuter un traitement antibiotique (ou après au moins 48 heures d’arrêt d’un
tel traitement) sous peine d’empêcher les bactéries de pousser.
Lors du prélèvement, il faut éviter de contaminer l’urine par des bactéries présentes sur la peau ou les
muqueuses (notamment les muqueuses anales ou vaginales), surtout chez la femme. C’est pourquoi, il
est nécessaire que le patient se lave soigneusement les mains avec du savon et de l’eau, qu’il les rince
puis les essuie avec un linge propre ou un essuie-main à usage unique.
Chez la femme en cas de pertes vaginales, le recueil se fera après pose d’une protection vaginale type
tampon ou compresse. Dans tous les cas, il faut:
 faire une toilette soigneuse périnéo-vulvaire, par exemple de la façon suivante: avec une main,
écarter les grandes et petites lèvres et laver la vulve avec une compresse imprégnée de savon
antiseptique par un seul mouvement d’avant en arrière, jeter la compresse et répéter le même
geste avec 3 autres compresses imprégnées de savon, puis avec une compresse imbibée d’eau
pour enlever le savon,
 éliminer le 1er jet dans les toilettes puis recueillir les urines dans le récipient stérile
(généralement fourni par le laboratoire) que l’on tiendra de façon à ne pas toucher son bord
supérieur.
Chez l'homme:
 découvrir entièrement le gland et faire une toilette soigneuse à l’eau et au savon,
 le prépuce étant relevé, éliminer le 1er jet dans les toilettes puis recueillir en milieu de jet la
suite de la miction dans le récipient stérile que l’on tient de façon à ne pas toucher son bord
supérieur.
Le recueil du 1er jet urinaire peut être prescrit dans certains cas par le médecin, pour rechercher une
infection urétrale ou prostatique.
Une fois le prélèvement effectué, fermer soigneusement le récipient, l’identifier avec le nom, prénom,
date et heure du recueil, et le porter au laboratoire dans les plus brefs délais, inférieur à 1 heure sinon
conserver au réfrigérateur (maximum 3 heures).
Pour diagnostiquer une infection urinaire.

On prescrit un ECBU quand des symptômes d’infection urinaire sont présents, c’est -à-dire un besoin
impérieux d’uriner souvent et douloureusement. Par définition, on considère qu’une infection urinaire
est compliquée si l’infection est haute (il s’agit alors d’une pyélonéphrite: voir explications plus bas)
ou si l’infection survient chez un sujet présentant des risques élevés de complications (c’est-à- dire un
homme, une femme enceinte, un enfant, un sujet âgé, un diabétique, un sujet aux défenses
immunitaires amoindries ou un insuffisant rénal).
Chez les jeunes femmes qui ne présentent pas de signes de complications de leur infection urinaire, il
est possible de prescrire des antibiotiques sans que forcément un ECBU soit effectué au préalable. En
revanche, si l’infection urinaire est compliquée ou si les symptômes ne s’améliorent pas grâce au
traitement antibiotique, alors un ECBU est recommandé. Un ECBU peut également être prescrit chez
une femme enceinte sans aucun symptôme d’infection urinaire si les bandelettes urinaires évoquent la
possibilité d’une infection. Chez une femme enceinte, la présence de bactéries dans l’urine peut en
effet rapidement se compliquer, ce qui peut alors affecter gravement leur santé et le développement de
leur fœtus.

La présence d’un seul type de bactérie en quantité supérieure à 10 000 par mL avec plus de 5
leucocytes par mm3 peut généralement être considéré comme le signe à peu près certain d’une
infection urinaire. Si aucune bactérie ou si moins de 10 000 bactéries sont présentes par mL, ceci
suggère qu’il ne s’agit pas d’une infection urinaire, surtout si moins de 5 leucocytes sont présents par
mm3. En présence de plus de 5 leucocytes par mm3 avec aucune bactérie ou avec moins de 10 000
bactéries par mL, cela peut signifier que le patient a reçu des antibiotiques avant l’ECBU, ou que le
recueil de l’urine a été défectueux, ou que le patient a beaucoup bu avant l’ECBU, ou qu’il y a une
atteinte rénale ou une infection urétrale ou génitale ou une tuberculose ou toute infection à bactérie ne
cultivant pas sur les milieux usuels (anaérobies notamment). Selon le cas, un nouvel ECBU peut être
prescrit, au moins 48 heures après l’arrêt des antibiotiques. Si l’ECBU met en évidence plusieurs types
de bactéries, alors il s’agit généralement d’une contamination, surtout si parmi ces bactéries il y a un
Lactobacillus ou une autre bactérie non pathogène d’origine vaginale. Si les symptômes persistent, il
peut être recommandé de faire un nouvel ECBU en étant vigilant à effectuer le prélèvement d’urine
bien proprement (voir explications plus haut).
En présence d’un seul type de bactérie en quantité supérieure à 10 000 par mL avec plus de 5
leucocytes par mm3, un antibiogramme est généralement effectué de manière à bien orienter le
traitement antibiotique. Une infection bactérienne qui n’est pas traitée assez rapidement ou qui n’est
pas traitée correctement peut avoir des conséquences fâcheuses, par exemple aller s’étendre à d’autres
parties de l’organisme (si cette extension se fait par le sang, on parle de bactériémie ou de septicémie
avec métastases septiques). Le traitement antibiotique permet également de soulager assez rapidement
la douleur.

Chez la femme ou l’adolescente, les cystites sont fréquentes. Le plus souvent, on ne retrouve pas de
cause très précise. Les germes du périnée (colibacille le plus souvent) viennent infecter l'urètre, très
court chez la femme, puis la vessie, parfois, à la faveur des rapports sexuels (une bonne mesure
préventive consiste alors à uriner après les rapports, ce qui chasse les microbes avant qu'ils ne se
développent). Mais, on retrouve parfois des causes curables chirurgicalement: sténose du méat urétral,
calcul de la vessie, tumeur...
Chez l'homme, une cystite est rare et doit toujours faire rechercher une cause précise: prostatite
(infection de la prostate) le plus souvent, calcul de la vessie, tumeur, obstacle au libre écoulement de
l'urine favorisant la stagnation (adénome de la prostate, cancer prostatique, sténose de l'urètre ou toute
autre anomalie de l’arbre urinaire favorisant l’infection). Une prostatite (ou infection de la prostate) est
soit secondaire à une urétrite (chaude-pisse), soit elle survient par voie sanguine (la bactérie a été
transporté par le sang au cours d'un abcès dentaire par exemple). Contrairement à la cystite, la
prostatite associe une fièvre rapidement élevée (39° à 40°) avec des oscillations importantes. S’y
ajoutent également de fausses envies d'aller à la selle. Au toucher rectal, la prostate est très
douloureuse. La prostatite peut se compliquer de rétention d'urine, qu'il faut alors drainer par un
cathéter sus-pubien et non une sonde qui occasionnera l'infection et la douleur. Si la prostatite évolue
vers l'abcès, il peut s'évacuer spontanément par l'urètre (vomique urétrale: issue brutale de pus vers
l'urètre). Parfois, il faut drainer l’abcès chirurgicalement (par voie rectale le plus souvent).
Une urétrite est une infection de l'urètre, le plus souvent, après contact vénérien (rapport sexuel avec
une personne contaminée). C'est la classique « chaude-pisse ». Les complications à court terme sont la
prostatite et l'épididymite (infection des testicules), et plus tard, mal traitée, la sténose de l'urètre dont
le traitement est difficile.
Une pyélonéphrite est une infection du haut appareil, c’est à dire de l'uretère, du bassinet et surtout du
rein. Ces infections sont dangereuses car elles peuvent être le point de départ de septicémie grave et
elles peuvent détruire rapidement le rein. Deux symptômes permettent de distinguer une pyélonéphrite
d’une simple infection basse (par exemple une cystite): une fièvre rapidement élevée (39° - 40°) avec
des oscillations importantes, et des douleurs lombaires (c’est-à-dire dans le bas du dos) du côté atteint.
Les pyélonéphrites peuvent avoir deux origines qu’il faut identifier rapidement, car les antibiotiques
peuvent ne pas suffire:
 soit un obstacle au libre écoulement de l'urine à un endroit quelconque de l'uretère (calcul,
tumeur, sténose bilharzienne ou tuberculeuse, malformation congénitale) et il sera urgent de
lever cet obstacle chirurgicalement,
 soit un reflux d'urine infectée de la vessie vers le rein.
C’est pourquoi, il peut être nécessaire de pratiquer une urographie intraveineuse en urgence. Cette
urographie n'est pas toujours facile à obtenir quand on est éloigné d'un hôpital bien équipé. Dans ce
cas, et dans ce cas seulement, on peut commencer le traitement antibiotique mais, si rapidement, en 24
ou 48 heures, la fièvre ne régresse pas et la fosse lombaire reste douloureuse, il faut alors absolument
essayer d'obtenir cette radiographie car un obstacle avec des urines infectées stagnant en amont peut
rapidement entraîner la destruction du rein. Cependant, il faut savoir que chez la femme enceinte, la
pyélonéphrite aiguë par reflux est fréquente et la radiographie dangereuse; on la traitera donc le plus
souvent sans radiographie, mais il faudra en faire soit après la grossesse, soit avant la fin de la
grossesse si la fièvre ne régresse pas.
La plus redoutable des pyélonéphrites par obstacle est celle qui atteint l'homme dont la vessie et les
uretères sont distendus par un obstacle prostatique (adénome) ou urétral (sténose) de longue date, et
dont les urines s'infectent (souvent à l'occasion d'un sondage intempestif) car les deux reins, déjà
atteints par la distension, se trouvent infectés en même temps, et l'insuffisance rénale s'aggrave alors
brutalement, le traitement consiste alors à drainer la vessie, afin que les uretères se vident bien, grâce à
une sonde vésicale et associer l'antibiothérapie.
Quand on souffre d’infections urinaires à répétition, un ECBU avec antibiogramme peut être
recommandé à chaque épisode. Avec le temps, les bactéries peuvent devenir de plus en plus résistantes
aux antibiotiques, ce qui rend indispensable de bien adapter le traitement antibiotique et de le suivre
correctement et sans interruption. Les patients souffrant de maladie rénale ou de maladies affectant les
reins telles que le diabète ou les patients dont le système immunitaire est fragilisé font plus volontiers
que les autres des infections urinaires à répétition.
Electrophorèse des protéines
Synonymes: Electrophorèse des protéines sériques, Electrophorèse des protéines urinaires

Nom officiel: Electrophorèse des protéines et Immunofixation
Examens apparentés: Albumine, Protéines sériques totales et ratio A/G, Antibody Tests,
Immunoelectrophoresis

 Liens

Pour contribuer au diagnostic et suivre l’évolution d’un myélome multiple et de nombreuses autres
affections concernant l’absorption, la production, l’élimination ou les fuites des protéines du sérum,
comme on peut en rencontrer dans des maladies sévères touchant divers organes et dans des états de
dénutrition.

Lorsque vous présentez une concentration sanguine anormale de protéines totales ou d’albumine ou si
votre médecin suspecte que vous souffrez de pathologies qui affectent les concentrations des protéines
dans le sang et/ou sont la cause de fuite de protéines (par exemple dans les urines ou dans l’intestin).

Un échantillon sanguin veineux; parfois un échantillon d’urines ou les urines de 24 heures.
L’électrophorèse des protéines est une méthode de séparation des protéines présentes dans le sang
(sérum) ou les urines. Pendant le test, un courant électrique déplace les protéines à travers une fine
couche de gel d’agarose (ou d’acétate de cellulose). La distance de déplacement de chacune des
protéines dépend de sa taille, de sa forme et de sa charge électrique. Les protéines séparées peuvent
être détectées par l’emploi d’un colorant qui se lie à toutes les protéines et révèle un profil
caractéristique de bandes colorées. Chaque bande indique la présence d’une protéine particulière (ou
d’un groupe de protéines ayant des caractéristiques proches); la largeur et l’intensité de la coloration
de la bande donnent une indication sur la quantité. Ce profil de bandes est converti en un graphique
qui montre des pics verticaux très élevés où l’on trouve beaucoup de protéines, des pics plus petits où
il y en a moins et des vallées où il y en a très peu. Chaque pic présente une position caractéristique de
son contenu en protéines. Une nouvelle méthode appelée « Electrophorèse capillaire de zone ou CZE »
sépare les protéines en les faisant migrer sous l’effet d’un champ électrique, dans un tube capillaire
(colonne longue et fine) et produit un graphe similaire à celui obtenu à partir de la séparation sur gel
d’agarose.
Certaines protéines d’intérêt particulier peuvent être identifiées en les mélangeant avec des anticorps
avant de les déposer sur le gel (ou dans l’appareil de CZE). Ensuite, sur gel d’agarose, les autres
protéines sont éliminées par lavage avant coloration. Ce procédé est appelé « immunofixation » ou
IFE, car seule la bande reconnue spécifiquement par les anticorps sera révélée. En CZE, on parlera d’
« immunosoustraction », car le traitement préalable par les anticorps fait disparaître la bande
spécifique. Une méthode un peu différente, l’immunoélectrophorèse, était utilisée dans le passé; elle a
été supplantée par l'immunofixation, car cette dernière est plus facile à utiliser et interpréter.
Les protéines du sérum sont séparées en cinq ou six groupes principaux par l’électrophorèse en gel
d’agarose ou en CZE; ces fractions sont appelées, dans l’ordre décroissant de la vitesse de migration:
albumine, alpha 1-, alpha 2-, bêta- (cette fraction est parfois subdivisée en bêta 1- et bêta 2-) et
gamma-globulines. L’albumine, qui est produite par le foie, forme un groupe à elle seule et représente
60% des protéines du sang. Le terme « globulines » regroupe toutes les protéines autres que
l’albumine. A l’exception des immunoglobulines, retrouvées essentiellement dans la fraction
gammaglobulines, et de certaines protéines du complément immunologique, les globulines sont aussi
produites par le foie.
Les bandes observées à l’électrophorèse des protéines

forment des profils particuliers dont certains sont
caractéristiques de maladies ou de diverses situations
pathologiques. Par exemple, dans le myélome multiple ou
maladie de Kahler (une hémopathie maligne touchant
certains types de globules blancs appelés plasmocytes), la
croissance non contrôlée et la transformation des
plasmocytes en cellules malignes conduisent à la production
de grandes quantités d’une seule sorte d’immunoglobulines. A l’opposé des autres protéines du sérum
qui sont typiquement d’une seule catégorie (albumine, transferrine…), les immunoglobulines (les
anticorps) diffèrent les unes des autres pour être capables de reconnaître des bactéries, des virus et
d’autres substances étrangères à l’organisme. A chaque fois que l’organisme est exposé à un virus par
exemple, un plasmocyte se réplique pour former un clone de plasmocytes (groupe de cellules
identiques) qui produisent l’anticorps dirigé contre le virus afin de l’éliminer. Puisque les
immunoglobulines du sérum représentent les anticorps produits par beaucoup de clones, l’analyse par
électrophorèse va montrer un profil « polyclonal ». Dans le cas d’une transformation cancéreuse ou
pré-cancéreuse des plasmocytes, seul un type d’anticorps est produit donnant un profil « monoclonal »
aisément reconnaissable à l’électrophorèse des protéines du sérum. Sa caractérisation se fera par
immunofixation.

L’échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude sur un tube sec. Parfois un
échantillon d’urines ou les urines de 24 heures.
L’électrophorèse est utilisée pour mettre en évidence des protéines anormales et identifier des groupes
de protéines augmentées ou diminuées dans le sérum ou les urines. Elle est fréquemment utilisée pour
détecter et caractériser des protéines monoclonales (un excès de production d’un type particulier et
spécifique d’immunoglobulines). L’électrophorèse des protéines du sérum et l’immunofixation (IFE)
sont utiles au diagnostic et au suivi évolutif spontané ou sous traitement, de maladies associées à ces
anomalies touchant les protéines du sérum, comme le myélome multiple ou d’autres maladies du
même genre. Elle sert aussi à mettre en évidence un phénomène inflammatoire par l’augmentation de
fractions alpha et bêta, ou encore un profil caractéristique de la cirrhose du foie avec la fusion des
fractions bêta et gamma (bloc ßg). Elle peut aussi mettre en évidence des déficits (souvent
héréditaires) de la production de certaines protéines (déficit en alpha1-antitrypsine, en haptoglobine,
en albumine…).
A l’état normal, on ne retrouve que très peu de protéines dans les urines, mais si on en détecte, que ce
soit en quantité modérée ou importante, c’est qu’il y a un problème au niveau des reins.
L’électrophorèse des protéines urinaires peut permettre d’identifier la cause et de juger de la sévérité
de la maladie rénale. Cette maladie peut être liée à un diabète, une maladie chronique inflammatoire,
parfois d’origine autoimmune, une infection bactérienne, un cancer des reins ou des voies urinaires
(tumeurs de la vessie). D’ordinaire, l’analyse électrophorétique n’est pas nécessaire pour vérifier la
perte rénale de protéines reliée à des affections temporaires comme les infections et l’inflammation
aiguë. Elle prend toute son importance pour juger de la gravité des maladies chroniques du rein et de
leur évolution. Une autre utilisation importante est la recherche d’immunoglobulines dans les urines,
en particulier au cours du myélome multiple où l’immunoglobuline produite en excès dans le sérum
peut être retrouvée dans les urines (et caractérisée par immunofixation); parfois, on ne la retrouve que
dans les urines. Plus fréquemment, au cours de ces maladies, on retrouve dans les urines, la protéine
de Bence-Jones qui constitue une fraction de l'immunoglobuline (la chaîne légère) produite en excès,
et qui par à cause de sa taille, passe aisément dans l’urine (normalement, les anticorps sont formés de
quatre chaînes, deux identiques appelées chaînes lourdes et deux autres identiques appelées chaînes
légères). Parfois, dans le myélome multiple, ou dans des maladies apparentées, seules les chaînes
légères sont produites et on peut les identifier par immunofixation dans le sérum et l’urine.

Quand votre médecin suspecte un myélome multiple, avec des signes cliniques qui le suggèrent:
douleurs osseuses, anémie, fatigue excessive, fractures spontanées, infections fréquentes… Cet
examen peut aussi être utilisé à la suite de résultats anormaux montrant une augmentation ou une
diminution des protéines du sérum, des protéines urinaires élevées, un calcium sanguin élevé, une
anomalie portant sur le nombre de globules rouges ou de globules blancs. L’immunofixation est
normalement demandée quand l’électrophorèse des protéines révèle la présence d’une bande anormale
qui pourrait être une immunoglobuline.
Ces examens sont le plus souvent prescrits lorsque votre médecin pense à une maladie conduisant à la
surproduction monoclonale d’une immunoglobuline. Une fois cette maladie diagnostiquée,
l’électrophorèse peut être renouvelée à intervalles réguliers pour suivre l’évolution de la maladie et
son traitement: si la maladie progresse, la quantité de cette immunoglobuline monoclonale augmente,
et si le traitement est efficace, elle diminue. Cette production d’immunoglobuline monoclonale peut
être due à une maladie cancéreuse comme le myélome multiple, mais aussi à une « gammapathie
monoclonale » de signification mal définie, pour laquelle la plupart des patients n’ont pas de
symptôme. Mais ces patients doivent continuer d’être suivis régulièrement car certains d’entre eux
pourront développer un myélome multiple plusieurs années plus tard.
L’électrophorèse des protéines du sérum peut aussi être prescrite lorsque les symptômes que
présentent le patient suggèrent une inflammation, une maladie autoimmune, une infection aiguë ou
chronique, un désordre rénal ou hépatique, lors de fuites de protéines, et même si le contenu en
protéines totales ou en albumine est normal ou peu modifié. L’électrophorèse des protéines des urines
peut être prescrite lorsqu’on découvre des protéines dans les urines ou quand le médecin suspecte une
protéine monoclonale.

L’électrophorèse des protéines et l’immunofixation donnent à votre médecin une bonne estimation de
la présence de chacune des protéines du sérum. La valeur de chaque protéine se retrouve dans le profil
regroupant l’ensemble des protéines du sérum et séparées par électrophorèse; à partir de ce profil on
peut créer un graphe. L’intérêt de l’immunofixation se trouve dans l’identification d’un type
particulier d’immunoglobuline.
Voici des exemples de situations ou de maladies qui peuvent être associées à des augmentations ou des
diminutions des protéines du sérum:
Albumine:
- diminuée dans la malnutrition protéique, les malabsorptions intestinales, la grossesse, certaines
maladies rénales (en particulier le syndrome néphrotique), ou hépatiques (cirrhose ou cancer du foie),
le syndrome inflammatoire, les fuites (digestives, cutanées, urinaires) en protéines…
- augmentée dans les déshydratations
Alpha-1 globulines:
- diminuées dans l’emphysème (déficit en alpha1-antitrypsine, une maladie congénitale rare), les
maladies du foie sévères…
- augmentées dans les maladies inflammatoires aiguës ou chroniques
Alpha-2 globulines:
- diminuées dans l’hyperthyroïdie et les maladies du foie sévères,
- augmentées dans les maladies inflammatoires aiguës ou chroniques et le syndrome néphrotique
Bêta-globulines:
- diminuées dans la malnutrition
- augmentées dans la cirrhose (bloc ßg), l’hyperlipémie (augmentation du cholestérol et des
triglycérides) et quelques cas de myélomes multiples ou maladies apparentées
Gamma-globulines:
- diminuées dans des désordres immunitaires variés et des déficits immunitaires secondaires
- augmentées et polyclonales dans des maladies inflammatoires chroniques, la polyarthrite rhumatoïde,
le lupus érythémateux disséminé, une immunisation récente; augmentées et monoclonales dans le
myélome multiple (maladie de Kahler), la macroglobulinémie de Waldenström, les gammapathies
monoclonales de signification indéterminée…

Dans les six premiers mois suivant une immunisation, les immunoglobulines peuvent être augmentées
ainsi qu’au cours des traitements par la phénytoïne (Dilantin), le procaïnamide, les contraceptifs oraux,
la méthadone et les immunoglobulines thérapeutiques.
Par ailleurs, l’aspirine, les bicarbonates, la chlorpromazine, les corticostéroïdes et la néomycine
peuvent altérer les résultats de l’électrophorèse des protéines.
Fonction plaquettaire
Synonymes: Etude de l’agrégation plaquettaire; étude des fonctions plaquettaires ; PFA

Nom officiel: Tests des fonctions plaquettaires
Examens apparentés: Facteurs de la coagulation, Numération plaquettaire, TP, TCA

 Liens

Pour aider à déterminer la cause ou la possibilité d'un saignement excessif, pour suivre et évaluer la
fonction plaquettaire, et surveiller la présence et l'efficacité des médicaments antiagrégants
plaquettaires.

Lorsque vous présentez des ecchymoses facilement ou avez des saignements excessifs, lorsque vous
prenez des médicaments qui peuvent altérer la fonction plaquettaire, et avant ou pendant certains actes
chirurgicaux.

Est-ce qu'une préparation aux tests est nécessaire pour assurer la qualité de l'échantillon ?
Il peut vous être demandé de vous abstenir de prendre certains médicaments pouvant affecter les
résultats de ces tests, tels que l'aspirine, les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), ou des
médicaments en vente libre qui contiennent des molécules de ce type. Les AINS les plus courants sont
l'ibuprofène, le naproxène et inhibiteurs de la COX-2. Il est nécessaire d’être à jeun pour les tests
d’agrégométrie plaquettaire.
Les plaquettes (aussi connu sous le nom de thrombocytes) sont de petits fragments de cellules rondes
qui sont indispensables pour un bon fonctionnement de la coagulation sanguine normale. Elles sont
produites dans la moelle osseuse et circulent dans le sang. Quand il y a une lésion d'un vaisseau
sanguin et qu’un saignement débute, les plaquettes aident à arrêter les saignements de 3 façons:
• elles adhérent à l'endroit de la blessure
• elles s’agrègent avec d’autres plaquettes
• elles libèrent des composés qui stimulent l'agrégation d'autres plaquettes
Ces réactions se traduisent par la formation d'un clou plaquettaire dans un processus appelé hémostase
primaire. Dans le même temps, les plaquettes interviennent dans la cascade de la coagulation, une
série d'étapes qui implique l'activation séquentielle de protéines appelées facteurs de coagulation. Ce
processus d’hémostase secondaire aboutit à la formation de brins de fibrine qui sont tissés à travers le
clou plaquettaire, réticulés pour former un réseau de fibrine, et rétractés pour former un caillot stable
qui reste en place jusqu'à ce que la blessure soit guérie. Lorsque le caillot n'est plus nécessaire, d'autres
facteurs vont découper le caillot pour l’éliminer.
Chaque composante de l'hémostase primaire et secondaire doit être présent, activé au bon moment, et
doit fonctionner correctement pour que la coagulation soit adéquate. S'il y a insuffisance du nombre de
plaquettes (thrombopénie), ou si elles ont une anomalie dans l'une de leurs trois principales fonctions,
un caillot stable ne peut pas se former et la personne peut être à risque accru de saignement excessif.
Le nombre de plaquettes dans le sang peut être déterminé par une numération plaquettaire et peut aider
à diagnostiquer les troubles en rapport avec un défaut ou un excès de plaquettes. Toutefois, la capacité
globale des plaquettes à fonctionner correctement est plus difficile à mesurer.
Les tests de la fonction plaquettaire sont un groupe de tests qui utilisent un équipement spécialisé pour
mesurer la capacité des plaquettes à s'agréger et à favoriser la coagulation dans un échantillon de sang.
L'objectif de ces tests est d'évaluer dans quelle mesure les plaquettes ont une fonction normale. Il
existe de nombreux tests disponibles, mais aucun test n’est capable d’identifier toutes les anomalies de
la fonction plaquettaire. Il n’existe par ailleurs pas d’accord consensuel entre les professionnels
concernant le choix du meilleur test pour telle ou telle circonstance.
Outre leur intérêt dans l’évaluation des saignements excessifs, les tests de la fonction plaquettaire
peuvent être utilisés dans d'autres circonstances. Il existe des situations dans lesquelles il est
souhaitable de diminuer la capacité des plaquettes à s'agréger, comme chez les personnes qui ont un
risque accru de développer un caillot sanguin ou un risque accru de crise cardiaque. On peut ainsi
prescrire à ces patients des médicaments qui réduisent l'activation plaquettaire ou leur capacité à
agréger. Les patients prenant ces types de médicaments peuvent avoir des tests de la fonction
plaquettaire prescrits comme moyen de suivi de leur traitement.
Les tests de dépistage
Temps d’occlusion veineux (PFA-100)

Dans ce test, le sang est exposé à diverses substances qui activent les plaquettes. Le sang est ensuite
aspiré à travers une sorte de « lésion simulée », un petit trou dans un petit tube qui est recouvert de
collagène, une protéine qui favorise la liaison des plaquettes sur les lésions. Dans le sang normal, les
plaquettes activées se fixent à l'orifice enduit de collagène, et le colmate. Le temps nécessaire pour
colmater le trou est mesuré. C'est ce qu'on appelle le temps d’occlusion veineux. Plus le temps
d’occlusion est long, plus les fonctions des plaquettes sont diminuées. Ce test peut être anormal si la
numération plaquettaire est basse, si la fonction plaquettaire est réduite, si d'autres protéines
nécessaires à la fonction plaquettaire sont abaissées ou si des médicaments antiagrégants plaquettaires
sont présents. Ce type de test peut être utilisé pour le dépistage de la maladie de Willebrand et de
certains troubles de la fonction plaquettaire, mais il ne détecte pas tous les troubles de la fonction
plaquettaire, en particulier les formes modérées. Ce test est relativement simple à réaliser et est
disponible dans de nombreux établissements de soins de santé.
Thromboélastographie
Les caillots de sang doivent être suffisamment solides pour arrêter les saignements et pour prévenir
leur récidive jusqu'à ce que la guérison soit obtenue. Ce type de test est conçu pour déterminer la
résistance d'un caillot de sang pendant sa formation. On ajoute des substances induisant le démarrage
de la coagulation à du sang et la résistance du caillot est mesurée au fil du temps. Les mesures
effectuées sont celles de la résistance totale du caillot, du temps nécessaire pour atteindre la résistance
maximale, et la perte de résistance au fil du temps. Ces tests peuvent être anormaux si le nombre de
plaquettes est abaissé, si la fonction plaquettaire est réduite, ou si des médicaments antiagrégants
plaquettaires sont présents. Ce type de test est le plus souvent effectué dans les grands hôpitaux, soit
dans la salle d'opération comme test de suivi au lit du malade, ou dans les laboratoires de biologie
clinique.
Mesure en point final de l'agrégation plaquettaire
Cette technique consiste à mesurer l’agrégation de plaquettes à des billes recouvertes ou entre-elles
après ajout d’une substance destinée à activer les plaquettes. Elle fournit une mesure unique de
l'agrégation (un point final) plutôt qu'une mesure de l'agrégation dans le temps. Plus il y a de
plaquettes qui s’agrègent ou qui s’attachent aux billes et meilleure est la fonction plaquettaire. Ces
tests peuvent être anormaux si le nombre de plaquettes est abaissé, si la fonction plaquettaire est
réduite, ou si des médicaments antiagrégants plaquettaires sont présents.
Temps de saignement
Dans le passé, le test principal de dépistage d’un dysfonctionnement plaquettaire était le temps de
saignement - un test qui consistait à faire deux petites coupures, peu profondes, standardisées sur
l'intérieur de l'avant-bras et à mesurer le temps nécessaire à l’arrêt du saignement. La mesure du temps
de saignement n’est plus utilisée ces dernières années. De nombreux hôpitaux ne le pratiquent plus, et
plusieurs organismes nationaux ont publié des déclarations prenant position contre son utilisation en
routine. Le temps de saignement n'est pas sensible ou spécifique, et il ne reflète pas nécessairement le
risque ou la sévérité des saignements après un acte chirurgical. Il est peu reproductible, peut être
modifié par l'ingestion d'aspirine et est dépendant de l'habileté de la personne effectuant le test. Il
laisse souvent, de plus, de petites cicatrices minces sur les avant-bras.
Les tests de diagnostic
Agrégométrie plaquettaire
De nombreuses substances différentes peuvent activer une plaquette, dont des protéines présentes dans
la lésion, d'autres facteurs libérés par les plaquettes activées, et des facteurs produits par le système de
coagulation qui aide les plaquettes à former un caillot suffisamment solide pour arrêter le saignement.
De nombreuses anomalies plaquettaires différentes ont été décrites en rapport avec une anomalie de
réponse à un ou plusieurs de ces systèmes d'activation. L’agrégométrie des plaquettes met en œuvre de
4 à 8 tests séparés. Dans chaque test, une substance différente d'activation des plaquettes est ajoutée à
du sang, et on mesure l'agrégation plaquettaire par suivi pendant plusieurs minutes. Une fois le test
terminé, un médecin examine et interprète le panel complet de tests pour déterminer s'il existe un
quelconque indice de la présence d’une anomalie de la fonction plaquettaire. Les tests d'agrégation
plaquettaire permettent de diagnostiquer une variété de troubles héréditaires et acquis de la fonction
plaquettaire. Ils sont généralement effectués dans des centres hospitalo-universitaires ou dans des
grands hôpitaux en raison de la complexité des tests et de la difficulté de leur interprétation.
Cytométrie en flux
Les anomalies de fonctionnement des plaquettes peuvent être évaluées en utilisant la cytométrie en
flux. Ce test utilise des lasers pour détecter certaines protéines qui sont présentes sur la surface des
plaquettes, après qu’elles ont été marquées par des anticorps fluorescents, et la variation de leur
expression lorsque la plaquette est activée. L’étude par cytométrie en flux des plaquettes est une
méthode hautement spécialisée disponible seulement dans quelques laboratoires de référence pour
diagnostiquer des troubles héréditaires de la fonction plaquettaire.

L'échantillon sanguin est prélevé à l'aide d'une aiguille dans une veine le plus souvent au pli du coude.
Est-ce qu'une préparation aux tests est nécessaire pour assurer la qualité de l'échantillon?
En général, aucune préparation aux tests n’est nécessaire. Il peut vous être demandé de vous abstenir
de prendre des médicaments qui peuvent affecter les résultats de ces tests, tels que l'aspirine, les anti-
inflammatoires non stéroïdiens (AINS), ou des médicaments en vente libre qui contiennent des
molécules de ce type. Les AINS les plus courants sont l'ibuprofène, le naproxène et inhibiteurs de la
COX-2.
Différents tests de la fonction plaquettaire sont utilisés pour évaluer la capacité des plaquettes à
s'agglutiner entre elles et à commencer à former un caillot. Ils peuvent être prescrits pour de
nombreuses raisons, parmi lesquelles:
• Pour identifier et aider à diagnostiquer une anomalie de la fonction plaquettaire chez les patients
ayant des antécédents de saignement excessif. C'est dans ce domaine que les tests de la fonction
plaquettaire sont le plus utile. Ils peuvent être utilisés pour le dépistage des anomalies et, en
combinaison avec d’autres tests, pour aider à caractériser la nature de l’anomalie de fonction
plaquettaire héréditaire ou acquise. La maladie de Willebrand, par exemple, est l’anomalie plaquettaire
héréditaire la plus répandue. Elle est liée à la production diminuée ou à un dysfonctionnement du
facteur Willebrand (VWF) et se traduit par une adhérence réduite des plaquettes au vaisseau sanguin
lésé et une augmentation du risque hémorragique.
• Pour surveiller la thérapie antiplaquettaire donnée à certains patients après un accident vasculaire
cérébral ou cardiaque pour aider à inhiber la coagulation du sang. Actuellement, la plupart des
thérapies antiplaquettaires ne sont pas automatiquement surveillées par des tests de la fonction
plaquettaire. Comme de plus en plus de traitements antiagrégants plaquettaires sont mis sur le marché,
de nouvelles méthodes ont été développées pour le suivi de ces traitements.
• Pour détecter la résistance à l'aspirine. L’aspirine à faible dose est prescrite comme thérapie
antiplaquettaire à de nombreuses personnes qui ont eu un accident cardiovasculaire, comme une crise
cardiaque ou un AVC. Certains de ces patients qui reçoivent de l’aspirine, mais qui font une récidive
de l’accident cardiovasculaire, sont supposés être résistants à l'aspirine. À l'heure actuelle la «
résistance » à l'aspirine est un terme quelque peu vague, sans consensus concernant: sa définition, le
nombre de personnes qui sont touchées, la meilleure façon de la mettre en évidence, le fait que sa mise
en évidence par des examens biologiques pourrait prédire ce qui arrivera réellement chez le patient, le
fait que la résistance va persister ou être transitoire, sa possible association à une résistance aux autres
traitements antiagrégants plaquettaires tels le clopidogrel (Plavix). De plus, il n’y a pas non plus de
consensus sur la façon de modifier le traitement pour remédier à cette résistance. De nombreux
biologistes recommandent de ne pas tester la résistance à l'aspirine pour le moment et / ou de
considérer ce test avant tout comme un outil de recherche. La plupart d’entre eux conviennent qu'il y a
encore beaucoup de travail à faire sur la détermination de sa pertinence clinique. Peu de médecins
tentent de mettre en évidence une résistance à l'aspirine chez leurs patients, en prescrivant un ou
plusieurs tests de la fonction plaquettaire.
• Pour contrôler la fonction plaquettaire au cours des interventions chirurgicales complexes, comme la
chirurgie avec circulation extracorporelle (CEC), le cathétérisme cardiaque, la transplantation
hépatique, et la chirurgie traumatologique. Les patients sous CEC reçoivent des anticoagulants donnés
pour empêcher la coagulation, ce qui entraîne un risque accru de saignements excessifs. Dans le même
temps, la CEC active un grand nombre de plaquettes, les rendant non fonctionnelles. La numération
des plaquettes dans le sang pendant la chirurgie cardiaque aide aussi les praticiens à maintenir un
équilibre délicat entre excès de saignements et de coagulation.
• Pour dépister les patients à risque en préopératoire afin de déterminer s'ils sont susceptibles de
saigner de façon excessive au cours d'une procédure chirurgicale invasive. Il s'agit, par exemple, des
personnes ayant des antécédents de problèmes de saignement ou celles qui reçoivent des médicaments
qui affectent la capacité du sang à coaguler, comme l'aspirine et les anti-inflammatoires non
stéroïdiens (AINS). D’une façon générale, le dépistage de ce type de patients repose sur l’analyse des
facteurs de risque connus et s'appuye sur l'histoire clinique de la personne et sur des tests de
coagulation (TP et TCA) pour déterminer le risque global de saignements excessifs. Il n'existe aucun
examen isolé de dépistage d’une anomalie des fonctions plaquettaires qui peut prédire quelles
personnes seront susceptibles de saigner pendant la chirurgie.
Parmi certains autres tests qui peuvent être fait en combinaison ou en seconde intention avec les tests
de fonction plaquettaire, on peut citer la NFS, la numération plaquettaire, le TP, le TCA, et le facteur
Willebrand.

Un ou plusieurs tests de la fonction plaquettaire sont prescrits à chaque fois qu'un médecin veut
évaluer la fonction plaquettaire. Cela peut être:
• Avant la chirurgie ou une autre procédure invasive

• Pendant une opération chirurgicale, en particulier celles de longue durée
• Lorsqu'une personne présente des symptômes à type de dysfonction plaquettaire, tels que des
saignements excessifs, des saignements de nez répétés, des saignements menstruels abondants, des
saignements excessifs pendant la chirurgie dentaire, etc.
• Lorsqu'une personne prend un médicament qui peut avoir un effet sur la fonction plaquettaire.

L'interprétation des résultats des différents types de tests de la fonction plaquettaire dépend de la
raison pour laquelle le(s) test (s) a (ont) été réalisé(s).
Lors de la recherche d’une cause de saignement excessif ou du dépistage du risque hémorragique

préopératoire, des résultats anormaux peuvent indiquer la présence d'une dysfonction plaquettaire.
D'autres tests, tels que des tests spécifiques des troubles de la coagulation, ou l'évaluation clinique,
sont souvent nécessaires pour identifier une maladie héréditaire ou acquise comme cause du
dysfonctionnement plaquettaire.
Des exemples d’anomalies héréditaires de la fonction plaquettaire comprennent:
• la maladie de Willebrand – qui est associée à une diminution de la production ou à une anomalie de
fonction du facteur Willebrand et qui se traduit par une adhérence réduite des plaquettes au vaisseau
sanguin lésé et une augmentation du risque hémorragique.
• la thrombasthénie de Glanzmann – une maladie qui affecte la capacité des plaquettes à agréger
• la maladie de Jean Bernard-Soulier – qui est caractérisée par une adhésion plaquettaire réduite
• les déficits de libération des granules – qui peuvent affecter la capacité des plaquettes à libérer des
substances qui favorisent l'agrégation
Une dysfonction plaquettaire acquise – qui n’est pas héréditaire - peut-être due à des maladies
chroniques telles que:
• l’insuffisance rénale (urémie)

• les syndromes myéloprolifératifs (SMP)
• la leucémie aiguë
Certains troubles plaquettaires acquis sont passagers, comme:
• la diminution de la fonction due à des médicaments comme l'aspirine et les anti-inflammatoires

• l’anomalie de la fonction après une circulation extracorporelle prolongée
Quand une personne prend un médicament qui peut affecter la fonction plaquettaire, comme l'aspirine,
les résultats des tests refléteront la réponse plaquettaire à la médication.

Le test de la fonction plaquettaire n'est pas un reflet parfait de l’ensemble du processus de coagulation
dans l’organisme (in vivo). Une personne présentant des résultats normaux de test de fonctionnement
plaquettaire peut tout de même avoir des saignements excessifs ou une coagulation inappropriée
pendant et après une chirurgie.
La plupart des échantillons prélevés pour effectuer les tests de la fonction plaquettaire ne sont stables
que pour une période de temps très courte. Le choix des tests est souvent limité à ce qui est disponible
localement.
Il existe plusieurs médicaments qui peuvent affecter les résultats des tests de la fonction plaquettaire. Il
s'agit notamment:
• de l'aspirine et des médicaments contenant de l'aspirine

• des médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) comme l'ibuprofène et des
médicaments en vente libre qui contiennent des AINS
• des antidépresseurs tricycliques
• des antihistaminiques
• de certains antibiotiques
1. Est-ce que l’on effectue des tests des fonctions plaquettaires à tout le monde ?
Beaucoup de personnes n'auront jamais besoin d’avoir des tests de leur fonction
plaquettaire. Ils ne sont généralement indiqués que lorsque la personne présente des
saignements, prend des médicaments spécifiques, ou doit subir certains actes de
chirurgie. Ces tests ne sont pas indiqués pour le dépistage en général.
2. Mon médecin peut-il choisir parmi une variété de tests de la fonction

plaquettaire ?
En général, un hôpital ou un laboratoire pratiquera un ou plusieurs tests, mais pas tous
les tests possibles. Ces tests évaluent la même chose - la fonction plaquettaire - de
différentes manières. Comme l'échantillon doit être testé rapidement, le médecin
choisira ce qui est disponible. Si, exceptionnellement, votre médecin vous prescrivait
un type particulier de test, il pourrait alors être nécessaire que vous vous rendiez dans
une clinique, ou un hôpital ou même une autre ville où ce test est effectué.
3. Est-ce que mes fonctions plaquettaires varieront au cours du temps?

C’est possible. Bien que certaines anomalies associées à une dysfonction plaquettaire
soient héréditaires, d'autres sont acquises et peuvent se produire à n'importe quel
moment dans votre vie. Un dysfonctionnement des plaquettes qui est dû à une maladie
chronique peut persister mais peut généralement être traité. Un dysfonctionnement dû
à des médicaments disparait généralement une fois que le médicament est arrêté.
F
Fibrinogène
Synonymes: Facteur I
Nom officiel: Fibrinogène
Examens apparentés: TP, TCA, D-dimères, Facteurs de la coagulation, Numération plaquettaire,
CRP, Cholestérol, HDL cholestérol, Thrombin Time


- pour vérifier si le taux de fibrinogène permet d’assurer une coagulation du sang correcte,
- pour aider au diagnostic d’une coagulation intravasculaire disséminée (CIVD) ou d’une insuffisance
hépatique,
- pour rechercher une maladie génétique du fibrinogène (déficit ou anomalie),
- parfois comme un marqueur non spécifique d’inflammation,
- pour évaluer le risque de maladie cardio-vasculaire.
Lorsque que vous présentez un saignement inexpliqué ou prolongé, un TP anormal, un TCA anormal;
lorsque qu’un membre de votre famille est atteint d’une anomalie ou d'un déficit génétique
(héréditaire) du fibrinogène; pour rechercher une inflammation; pour évaluer votre risque de
développer une maladie cardio-vasculaire.
Le fibrinogène est mesuré par différentes techniques à partir du plasma isolé du sang prélevé dans une
veine. La plus couramment utilisée consiste à faire coaguler ce plasma par de la thrombine, la
substance qui transforme le fibrinogène en caillot de fibrine. Plus le caillot apparaît rapidement, plus le
taux de fibrinogène est élevé.
L' échantillon sanguin est obtenu par ponction d'une veine au pli du coude. Eventuellement, dans des
cas très particuliers (nourrissons), l’échantillon sanguin est prélevé au bout du doigt.
Le fibrinogène est une protéine essentielle à la formation du caillot sanguin. Il est produit par le foie
et délivré dans la circulation sanguine selon les besoins, avec plus d’une vingtaine d’autres facteurs de
la coagulation. Normalement, lorsqu’un vaisseau sanguin est endommagé, ces différents facteurs
réagissent ensemble, en cascade, aboutissant à l’activation de la coagulation. De la sorte, le
fibrinogène soluble dans le sang est transformé en fibrine insoluble qui précipite en petits filaments.
Ces filaments se lient les uns aux autres et forment un filet qui adhère au niveau de la zone
endommagée et incorpore des fragments de cellules. Ainsi apparaît un caillot sanguin stable qui
colmate la brèche vasculaire pour stopper la fuite sanguine. Il reste en place jusqu’à ce que cette zone
soit cicatrisée.
La mesure du fibrinogène permet d’évaluer votre capacité à former des caillots sanguins. Elle peut être
demandée lorsque d’autres tests de coagulation sont anormaux, comme le taux de prothrombine (TP,
INR) ou le temps de céphaline (TCA), ou en cas de saignement inexpliqué ou anormalement long. La
mesure avec des tests comme le TP, le TCA, la numération des plaquettes, les produits de dégradation
de la fibrine (PDF) permet le diagnostic de coagulation intravasculaire disséminée (CIVD). La mesure
du fibrinogène peut être effectuée également pour connaître le retentissement d’une maladie chronique
comme une insuffisance hépatique. Dans d’autres cas, il peut exister une maladie génétique du
fibrinogène comme l’absence de fibrinogène (afibrinogénémie), une réduction (hypofibrinogénémie),
ou une anomalie de sa capacité à coaguler (dysfibrinogénémie). Par ailleurs une augmentation du taux
de fibrinogène est un marqueur d’inflammation, et un marqueur de risque cardiaque.
La mesure du fibrinogène peut être demandée en cas de saignement anormal ou prolongé, ou de TP ou
de TCA anormal, de suspicion de CIVD, de suspicion d’une anomalie génétique de la coagulation,
d’évaluation du risque de maladie cardiovasculaire, pour rechercher une inflammation, avant une
opération.
Le taux de fibrinogène reflète la capacité du sang à produire un caillot.
Une réduction de la concentration de fibrinogène peut diminuer la capacité à produire un caillot
sanguin stable. Des taux bas permanents peuvent être liés à une diminution de sa production, comme
cela se voit dans des maladies génétiques héréditaires, ou en cas d’insuffisance hépatique ou de
malnutrition sévère. La baisse brutale du taux de fibrinogène peut être liée à une utilisation anormale
(ou consommation) du fibrinogène comme lors de CIVD et de certains cancers. Dans ces situations, il
peut exister une utilisation de grande quantité de facteurs de la coagulation avec initialement formation
de caillots, puis survenue d’hémorragies. Une baisse du taux de fibrinogène peut survenir aussi après
des transfusions massives. Enfin, des traitements thrombolytiques qui normalement dissolvent les
caillots peuvent diminuer le taux de fibrinogène par une action directe sur le fibrinogène, et en
détruisant la fibrine de façon accélérée.
Chez des personnes souffrant de dysfibrinogénémie, le taux de fibrinogène est normal en quantité,
mais le fibrinogène ne fonctionne pas de façon correcte. Ceci est habituellement dû à une anomalie
rare d’un gène qui produit le fibrinogène (maladie génétique). Si des signes cliniques indiquent un
problème de fibrinogène, d’autres tests spécialisés peuvent être réalisés pour mieux évaluer la fonction
du fibrinogène.
Le fibrinogène est une protéine de l’inflammation, ce qui signifie que le taux de fibrinogène peut
s’élever de façon importante lorsqu’il y a inflammation ou lésion tissulaire. L’augmentation de
concentration de fibrinogène n’est pas spécifique, c’est-à-dire qu’elle ne permet pas d’orienter vers
l’origine de cette inflammation. La mesure du fibrinogène n’est pas effectuée de façon systématique
dans ces situations car elle est attendue. Cette élévation est habituellement temporaire, disparaissant
dès que la maladie inflammatoire disparaît. C’est ainsi que des taux élevés peuvent être observés en
cas de:
- cancer,
- infection aiguë,
- infarctus du myocarde,
- maladie inflammatoire (glomérulonéphrites, arthrites…),
- accident vasculaire cérébral,
- traumatisme,
- grossesse,...
Lorsque le taux de fibrinogène est augmenté, le risque de développer un caillot sanguin est augmenté,
tout comme le risque de développer une maladie cardiovasculaire à long terme. C’est la raison pour
laquelle le fibrinogène est parfois mesuré au même titre que d’autres facteurs de risque cardiaque.
Les transfusions sanguines peuvent modifier la mesure du fibrinogène dans le mois suivant. Certains
traitements peuvent diminuer le taux de fibrinogène, comme les stéroïdes anabolisants, les androgènes,
les barbituriques, les traitements thrombolytiques (streptokinase, urokinase, t-PA), le valproate de
sodium. Des taux modérément élevés peuvent être notés en cas de consommation de tabac,
d’utilisation de contraceptifs oraux (pilule), de traitement hormonal de la ménopause, d’oestrogènes.
La dysfibrinogénémie est une maladie génétique rare de la coagulation causée par une mutation d’un
des gènes qui contrôle la production du fibrinogène dans le foie. La molécule fabriquée est anormale.
Dans certains cas, cette maladie peut être associée à des thromboses veineuses (survenue anormale de
caillots sanguins dans les veines). Les mesures du TP, du TCA, du temps de thrombine peuvent être
utilisées pour rechercher ce type d’anomalie qui est ensuite confirmée par des tests spécialisés.
1. Comment faire pour réduire mon taux de fibrinogène ?
Si votre taux de fibrinogène est augmenté au cours d’une grossesse ou d’une maladie inflammatoire
aiguë, il retournera à des valeurs normales après l’accouchement ou une fois la maladie inflammatoire
terminée. Si cela est dû à une anomalie acquise comme une maladie inflammatoire chronique, il
restera élevé. Si le taux a été retrouvé élevé à l’occasion d’un bilan pour évaluer le risque cardio-
vasculaire et en dehors d’une cause autre, vous pourrez changer de style de vie pour diminuer les
autres facteurs de risques cardio-vasculaires (arrêter le tabac, perdre du poids, faire du sport, réduire
votre taux de cholestérol…). Certains régimes riches en acides gras oméga-3 et oméga-6 peuvent
réduire le taux de fibrinogène.
2. Quelle est la différence entre la mesure du fibrinogène, des D-dimères et des produits de
dégradation de la fibrine ?
La mesure du fibrinogène évalue le taux de fibrinogène qui est soluble dans le sang avant qu’il ne soit
transformé en fibrine insoluble qui constitue le caillot. Les mesures des D-Dimères et des produits de
dégradation de la fibrine donnent des informations sur l’état du système fibrinolytique, c’est-à-dire le
système qui détruit les caillots.
Facteur Rhumatoïde
Synonymes: FR
Nom officiel:
Examens apparentés: ANA, Autoantibodies


Pour aider au diagnostic de la polyarthrite rhumatoïde (PR) et compléter le diagnostic du syndrome de
Gougerot-Sjögren.

Lorsque votre médecin pense que vous présentez des symptômes évocateurs de la polyarthrite
rhumatoïde

Ce test permet la détection et le dosage du facteur rhumatoïde (FR). Le FR est une immunoglobuline,
de type IgM le plus souvent, ayant une activité auto-anticorps dirigée contre les immunoglobulines G
humaines (les immunoglobulines sont des protéines permettant la défense de l’organisme contre les
infections).
Le FR n’entraîne pas directement des lésions articulaires, mais il induit la réaction inflammatoire de
l'organisme qui contribue alors à la destruction articulaire via un mécanisme auto-immun.
Le dosage de FR est sensible mais peu spécifique, ce qui implique qu'il peut être positif dans d'autres
pathologies que la polyarthrite rhumatoïde (PR). Le FR est étroitement associé à la PR, il n’est ni
indispensable ni suffisant pour affirmer le diagnostic. Il peut être présent dans d'autres maladies auto-
immunes, telles que le syndrome de Gougerot-Sjögren (dans 30 à 80% des cas), dans certaines
infections bactériennes et virales persistantes (exemple: dans 1 cas sur 2 d’hépatite virale C), sa
prévalence augmente avec l’âge (de 5% chez le sujet sain de moins de 50 ans à 15% chez le sujet de
plus de 70 ans).

Un échantillon de sang est recueilli dans une veine du bras, au pli du coude le plus souvent.
Le facteur rhumatoïde (FR) est utilisé pour aider au diagnostic de la polyarthrite rhumatoïde et la
différencier d’autres formes d'arthrites et d'autres affections avec douleurs articulaires, inflammation et
ankylose.
Les anticorps anti-peptides cycliques citrullinés (anti-CCP) sont des auto-anticorps de développement
récent. Ils sont très intéressants pour le diagnostic précoce des polyarthrites rhumatoïdes. Lorsque ce
dosage est positif, il permet de prédire avec une spécificité supérieure à 95 % le diagnostic de
polyarthrite rhumatoïde mais il peut être retrouvé positif, plus rarement, dans d’autres maladies
inflammatoires (par exemple chez 5 % des syndromes de Gougerot-Sjögren).
La demande peut être complétée par des tests explorant l’auto-immunité comme la recherche des AAN
(anticorps antinucléaires), par les marqueurs d'inflammation (CRP (protéine C-réactive) et VS (vitesse
de sédimentation)) et par une numération-formule (NFS).

La recherche de FR peut être demandée lorsque le patient présente des signes de PR. Les symptômes
peuvent inclure une douleur, une chaleur, un gonflement et une raideur matinale des articulations, des
nodules sous-cutanés, et si la maladie a progressé, des images radiographiques d’épaississement de la
capsule articulaire, et de lésions du cartilage et de l’os (déminéralisation). Le test peut être répété
lorsque le premier test est négatif en cas de persistance des symptômes. Le test FR peut également être
demandé lorsque le patient présente des symptômes évoquant un syndrome de Gougerot-Sjögren.
Parmi ces symptômes, on compte une sécheresse buccale et oculaire et des douleurs articulaires et
musculaires. Les symptômes peuvent aussi être polymorphes puisque les patients peuvent être atteints
de plus d'une maladie auto-immune. Le syndrome de Gougerot-Sjögren peut être isolé ou
s’additionner à une PR, ou un lupus érythémateux systémique (LED).

Chez les patients présentant des symptômes et signes cliniques de la PAR, une concentration
importante de FR indique qu'ils sont probablement atteints de polyarthrite rhumatoïde (PR). 70-90%
des patients atteints de PR ont un test FR positif. De même un résultat FR positif chez les patients
présentant des symptômes du syndrome de Goujerot-Sjögren est compatible avec ce diagnostic
puisque le FR est retrouvé dans 30 à 80% des cas.
Un test FR négatif n'exclut pas le diagnostic de PAR. Environ 20% des patients atteints de polyarthrite
rhumatoïde auront un test FR négatif.
Un résultat FR positif peut également être observé chez les patients en bonne santé et chez des patients
atteints d'affections telles que: infections bactériennes et virales, endocardite, tuberculose, syphilis,
lupus érythémateux disséminé (lupus), sarcoïdose, cancer, ou atteinte hépatique, pulmonaire ou rénale.
Le test FR n'est pas utilisé pour diagnostiquer ou surveiller ces maladies.

Le test FR n'est pas spécifique de la PR ou du syndrome de Gougerot-Sjögren et ne permet pas
d’affirmer le diagnostic. Le résultat doit être interprété en corrélation avec les symptômes et l'histoire
du patient, et avec la recherche des anti-CCP, les tests de l'inflammation tels que la VS ou la CRP. De
plus, la fréquence des résultats FR faux positifs augmente avec l’âge.
1. Un taux élevé de FR signifie-t-il que mon arthrite est grave?
Une concentration élevée de FR permet le diagnostic de polyarthrite rhumatoïde (PR).
Chez les patients atteints de PAR, les concentrations de FR peuvent persister ou
fluctuer et être corrélées avec la sévérité des signes ou des symptômes de la maladie.
S'il est vrai qu’une concentration élevée de cet auto- anticorps est souvent détectée
chez des personnes avec une polyarthrite rhumatoïde active, une concentration élevée
de FR peut également être retrouvée chez les patients atteints d'un syndrome de
Gougerot-Sjögren ou d'autres pathologies inflammatoires.
La surveillance biologique des patients atteints de PR inclut notamment la mesure des
marqueurs de l’inflammation comme la CRP et la VS.
Un augmentation de la concentration de FR dans le sang peut également être observée
lors d’une infection quelle qu’elle soit, lors d’infection virale (hépatite C,…),
d’endocardite, de tuberculose, de syphilis, de lupus érythémateux disséminé (lupus),
de sarcoïdose, de cancer, ou d’atteinte hépatique, pulmonaire ou rénale.
Synonymes: Mutation du Facteur V Leiden: Résistance à la Protéine C activée; Facteur V R506Q;

Mutation 20210 de la prothrombine: Prothrombine G20210A; Facteur II 20210
Nom officiel: Facteur V Leiden et Mutation G20210/A du gène de la Prothrombine
Examens apparentés: Protéine C et protéine S, Homocystéine, Facteurs de la coagulation


Pour déterminer si vous êtes porteur d'une mutation génétique héréditaire qui augmente votre risque de
développer une thrombo-embolie veineuse.

Lorsque vous avez présenté un épisode thrombotique inexpliqué, surtout si vous avez moins de 50 ans
et pas d'autres facteurs de risque.

Le Facteur V et la prothrombine font partie des facteurs de la coagulation, un groupe de protéines
produites par le foie qui sont activées dans un processus étape par étape, appelée la cascade de
coagulation, lorsqu'un vaisseau sanguin est blessé. Le résultat de la cascade de la coagulation est la
formation d’un caillot de sang qui crée une barrière à l'endroit de la lésion, la protégeant jusqu'à ce
qu'elle guérisse.
Le Facteur V Leiden est une variante du facteur V présentant une mutation génétique ponctuelle, un
changement dans l'un des nucléotides sur le gène qui code pour la production protéique du facteur V.
Cette protéine altérée s’active normalement, mais résiste à la dégradation par la protéine C activée
(PCA) lors de la coagulation. Le résultat de cette résistance est une augmentation du niveau de
thrombine dans le sang et un risque accru de thrombo-embolie veineuse (TEV).
La mutation G20210/A du gène de la Prothrombine (PT) 20210 est une variante de la prothrombine,
également causée par une mutation génétique ponctuelle. La PT 20210 est également associée à un
risque accru de thrombo-embolie veineuse.
La mutation du Facteur V Leiden est le facteur de risque héréditaire de coagulation anormale le plus
fréquent. Sa prévalence est d'environ 5-15% dans les populations caucasiennes. Un patient avec la
mutation facteur V Leiden peut être hétérozygote (une copie du gène muté et un gène normal) ou
homozygote (deux copies du gène muté, ce qui est plus rare). Ceux qui sont hétérozygotes ont un
risque de 3 à 8 fois supérieur à la normale de développer une TEV, tandis que ceux qui sont
homozygotes ont un risque 50 à 80 fois plus élevé de thrombose.
De même, un patient qui a une copie unique du gène variant de la PT 20210 est hétérozygote tandis
que celui qui a deux copies est homozygote. La personne concernée aura une augmentation légère à
modérée de sa production de thrombine, qui élève son risque de développer une TEV de façon faible
mais significative. Bien que la mutation PT 20210 soit moins fréquente que le facteur V Leiden
(environ 1-2% de la population générale), elle est aussi plus répandue chez les sujets de race blanche
que chez les sujets d'autres origines ethniques. Les patients qui sont hétérozygotes pour la PT 20210
ont un risque 2 à 3 fois plus élevé de maladie thromboembolique veineuse. Les risque relatif n’a pas
été établi chez les homozygotes.
Le Facteur V Leiden et la mutation PT 20210 sont des mutations indépendantes qui sont recherchées
séparément. La recherche de chacune de ces anomalies est destinée à déterminer si oui ou non la
mutation spécifique est présente et pour déterminer si la personne est hétérozygote ou homozygote
pour cette mutation.

L'échantillon de sang est obtenu en insérant une aiguille dans une veine en général au pli du coude.

Il n’a pas de préparation particulière nécessaire pour ce test.
La recherche de la mutation du facteur V Leiden et celle de la mutation 20210 de la prothrombine sont
prescrites, ainsi que d'autres tests relatifs à la thrombophilie, pour aider à diagnostiquer la cause de la
thromboembolie veineuse (TEV). Ils sont utilisés pour aider à déterminer la raison pour laquelle un
premier épisode thrombotique, surtout quand il se produit chez une personne de moins de 50 ans,
apparaît sans provocation, ou dans un organe insolite comme le foie (hépatique), les reins (rénale), le
cerveau (cérébrale), le bassin, ou dans les veines des yeux.
Le test initial pour la recherche du facteur V Leiden est le test de résistance à la protéine C activée
(PCA). La protéine C activée permet de réguler la coagulation en inactivant le facteur Va, ce qui
ralentit le processus de coagulation dans le plasma. Si on trouve chez un patient une résistance à la
PCA, c’est qu’il peut avoir un risque accru de thrombose. Dans 95% des cas, les patients qui ont une
résistance à la PCA ont en fait une mutation du facteur V Leiden. Si la résistance est présente, alors on
recherche la mutation du facteur V Leiden au niveau du gène, à la fois pour confirmer le diagnostic et
pour déterminer si le patient est hétérozygote ou homozygote pour la mutation.
La mutation 20210 de la PT doit être diagnostiquée avec des tests génétiques, qui recherchent
directement la mutation du gène et qui déterminent si le patient est hétérozygote ou homozygote. Bien
que les concentrations de prothrombine soient habituellement modérément élevées avec cette mutation
et pourraient être mesurées, cette mesure n’est pas cliniquement utile pour la recherche de cette
mutation.
Les experts ne recommandent pas le dépistage dans la population générale et sont divisés sur les tests
à effectuer chez les membres de la famille des patients qui ont un facteur V Leiden ou une mutation
20210 de la PT. Si la mutation est présente, alors la personne est à plus haut risque de développer une
thrombose, mais il existe une variabilité d’expression du gène. Avec le facteur V Leiden, par exemple,
seulement 10% des personnes hétérozygotes pour la mutation présenteront un épisode thrombotique.

La recherche de la mutation du Facteur V Leiden et de la mutation 20210 de la PT sont prescrites
quand un patient présente une première thrombo-embolie veineuse (TEV) à moins de 50 ans ou dans
une zone inhabituelle du corps. Ces tests peuvent être prescrits quand un patient a des antécédents
personnels ou familiaux de TEV récurrentes, une première TEV en rapport avec l’utilisation de
contraceptifs par voie orale, une TEV au cours de la grossesse ou d’une hormonothérapie de
substitution, ou quand il y a des fausses couches inexpliquées, en particulier celles qui se produisent
dans le deuxième ou troisième trimestre de la grossesse, ou moins souvent chez les patientes souffrant
d'autres complications de la grossesse telles que la pré-éclampsie et un retard de croissance intra-
utérin.
Ces tests sont souvent prescrits quand un membre de la famille a une mutation du facteur V Leiden ou
une mutation 20210 de la PT. Si des patients asymptomatiques savent qu'ils ont une ou plusieurs de
ces mutations, ils peuvent être motivés pour éviter d’autres facteurs de risque de thrombose tels que
l'utilisation de contraception orale oestro-progestative, l'obésité et des concentrations élevées
d'homocystéine. Ils seront aussi alertés sur des risques potentiels de facteurs déclenchants, comme
l'immobilisation et la chirurgie. Cependant, même si les patients ont la mutation, ils peuvent ne jamais
avoir une TEV.
Une fois que les tests de résistance à la PCA et que la recherche de la mutation du facteur V Leiden,de
la mutation 20210 de la PT ont été effectués, ils ne sont généralement pas répétés sauf pour
vérification.
Alors qu’un test de résistance positive à la PCA doit être confirmé par le test de mutation du facteur V
Leiden, les recherches de mutation du facteur V Leiden et de mutation 20210 de la PT ne nécessitent
pas de confirmation.

Une résistance à la protéine C activée est due au facteur V Leiden dans 95% des cas. Néanmoins, si la
résistance est présente, la mutation du facteur V Leiden doit être confirmée par des tests génétiques.
Si les tests génétiques montre qu’il existe une copie du gène du facteur V Leiden, alors le patient est
hétérozygote; s'il y a deux copies, alors le patient est homozygote. S'il y a une copie du gène de la
mutation 20210 de la PT, alors le patient est hétérozygote; s'il y a deux copies, alors le patient est
homozygote.
Le potentiel de risque de la ou des mutations sera variable et individuel. Si le patient est
asymptomatique, il ou elle peut ne jamais avoir de TEV. Généralement, les patients avec mutation du
facteur V Leiden ou avec mutation 20210 de PT sont traités exactement de la même façon que les
patients avec des gènes normaux s'ils développent des thromboses veineuses. Les patients
homozygotes pour le facteur V Leiden sont à risque élevé de récidive thrombotique et peuvent avoir
besoin d’un traitement anticoagulant au long cours. Le fait de trouver des tests de thrombophilie
positifs chez un individu affecté peut avoir des conséquences complexes et cette situation devrait
normalement être discutée avec un hématologue spécialiste.

Le facteur V Leiden, la mutation 20210 de la PT, et les autres déficits acquis ou innés en facteurs
inhibiteurs de la coagulation (antithrombine, protéine C et protéine S) sont des facteurs de risque qui
sont indépendants. Un patient peut avoir plusieurs facteurs de risque, et les risques associés sont
cumulatifs. Les facteurs de risque acquis sont des facteurs de risque contrôlables, comme l'utilisation
de contraceptifs oraux, qui peuvent amplifier des facteurs de risque sous-jacents combinés. Par
exemple, une patiente hétérozygote pour le facteur V Leiden peut avoir un risque 2-3 fois plus élevé
que le risque normal de développer une TEV. Si cette patiente utilise aussi des contraceptifs oraux, le
risque combiné peut atteindre 25 fois le risque pour le facteur V Leiden hétérozygote seul.
Certaines études ont montré une association entre le facteur V Leiden et des fausses couches
récurrentes ou d'autres complications de la grossesse.
1. Comment est traitée la TEV?
Quelle que soit la cause sous-jacente, une TEV est habituellement traitée par des
anticoagulants pendant une courte période (souvent pendant 3 à 6 mois avec une
combinaison d’héparine ou d'héparines de bas poids moléculaire et de warfarine). À la
fin de cette période de traitement, le niveau de risque du patient est évalué pour
décider si un traitement complémentaire est nécessaire.
2. Est-ce qu’un patient qui a une mutation du facteur V Leiden doit recevoir un
traitement anticoagulant au long cours?
En général, aucun. Le traitement anticoagulant est utilisé quand il y a une TEV. Le
traitement à long terme peut être envisagé pour certaines personnes, surtout si elles
sont homozygotes pour le facteur V Leiden et / ou ont eu des épisodes récurrents de
thrombose.^
Facteur Von Willebrand
Synonymes: FVW:Ag ; FVW:RCo ; cofacteur de la ristocétine

Nom officiel: Facteur Von Willebrand antigène et activité
Examens apparentés: Numération plaquettaire, Fonction plaquettaire, NFS, TP, TCA

 Liens
Pourquoi faire le test ?

Pour aider à déterminer la cause de saignements excessifs ou épisodiques, pour diagnostiquer une
maladie de Willebrand et pour différencier les différents types de cette maladie.

Si vous avez un antécédent familial ou personnel de saignements importants, prolongés et/ou
spontanés, lorsque votre médecin suspecte un désordre hémorragique.
Quel prélèvement ?
Une échantillon de sang veineux prélevé au pli du coude

Aucune préparation n’est nécessaire pour cet examen
Qu'est ce qui est analysé ?
L'examen du facteur Von Willebrand (FVW) mesure la quantité et/ou l'activité du FVW. Le FVW est
une protéine et un des nombreux composants qui fonctionnent ensemble, et dans un ordre séquentiel
pour arrêter un saignement à l'intérieur du corps.
L'étude du facteur Von Willebrand (FvW ou FVW) consiste en une évaluation de sa concentration et
de son activité fonctionnelle. Le FVW est une protéine qui fait partie des nombreux composants
intervenant dans l'arrêt d'un saignement.
Normalement, quand un vaisseau sanguin est lésé, le FVW forme des ponts entre la paroi lésée et les
plaquettes, c'est l'adhésion plaquettaire. Cette étape est suivie de l'agrégation plaquettaire et entraine
l'activation de la cascade de la coagulation. Il en résulte la formation d'un caillot stable.
Le FVW intervient dans la coagulation en influençant la disponibilité en facteur VIII (F VIII). Le

FVW porte le FVIII dans le sang, augmente sa demi-vie et le libère en cas de besoin. S'il n'est pas
fonctionnel, l'adhésion et l'agrégation des plaquettes sont compromises et la concentration en F VIII
peut être diminuée, la formation du caillot rallongée et par conséquent les saignements prolongés.
C'est ce qui se produit dans la maladie de Willebrand.
La maladie de VW est le désordre hémorragique héréditaire le plus fréquent. C'est un groupe de

maladies associées à des saignements prolongés liés à un déficit en FVW ou un FVW anormal. Il
existe différents groupes et sous-groupes de maladie de VW:
- Type 1: Ce type est lié à une diminution de la quantité de FVW produit mais la fonction de la
protéine n'est pas touchée. La concentration en F VIII est généralement diminuée mais peut être
normale. C'est le type le plus fréquent de la maladie de Willebrand, et il représente 75% des cas. Il
entraine des ecchymoses et des saignements légers à modérés tels que saignements de nez persistants,
règles abondantes et des saignements prolongés après l'accouchement ou des saignements provoqués.
Les symptômes et la sévérité des saignements varient d'un cas à l'autre et d'un épisode à l'autre.
- Type 2: Ce type est associé à une quantité de FVW normale, mais qui n'est pas fonctionnelle. Les
saignements peuvent être plus sévères dans ce type de maladie de VW. Il est divisé en sous-types: 2A,
2B, 2M et 2N.
- Type 3: Il est rare et lié à une diminution importante voire complète de la production de FVW, une
concentration en F VIII très faible et des symptômes modérés à sévères. Il est souvent mis en évidence
dans l'enfance à cause de saignements précoces.
Rarement, la maladie de VW peut être acquise; il n'y a pas d’antécédents familiaux ni personnels de
saignements. Ceci est observé principalement chez les patients présentant:
- Lymphome, myélome ou pathologies autoimmunes (apparition d'anticorps anti FVW)
- Syndromes myéloprolifératifs avec hyperplaquettose (tout le FVW est lié aux plaquettes)
- Hypothyroïdisme
- Tumeurs solides
- Certains traitements.
Les tests d'exploration du FVW incluent le FVW antigène, qui consiste en une mesure de la quantité
de FVW et le FVW activité (aussi appelé activité cofacteur ristocétine) qui évalue la qualité (fonction)
du FVW. On peut parfois associer également une quantification du F VIII.

L'échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse le plus souvent au pli du coude.
REMARQUE: Si subir des tests médicaux vous fait vous sentir anxieux, gêné, ou si vous trouvez ceci
difficile à gérer, vous pourriez envisager de lire un ou plusieurs des articles suivants: Faire face aux
effets de la douleur, à l'inconfort, et à l'anxiété, Conseils sur les tests sanguins, Conseils pour aider les
enfants pour les tests médicaux, et conseils pour aider les personnes âgées pour leurs tests médicaux.
Le dosage du facteur de von Willebrand (VWF) est utilisé pour étudier les causes de saignements
excessifs ou récurrents ou une histoire personnelle ou familiale de saignement excessif. Le test est
utilisé pour aider à diagnostiquer la maladie de von Willebrand (VWD) et pour permettre la distinction
entre les différents types de maladie de von Willebrand.
Le VWF est une protéine, l'une des nombreux composants du système de la coagulation qui
fonctionnent ensemble pour arrêter les saignements et former un caillot sanguin stable. Si le VWF est
en quantité insuffisante ou s'il ne fonctionne pas correctement, le saignement peut être excessif ou
prolongé. C'est ce qu'on appelle la maladie de von Willebrand et c’est le trouble de la coagulation
héréditaire le plus fréquent. La maladie de von Willebrand est séparée en différents types: le type 1, le
type 2 et le type 3. Le type 1 est le plus courant et a tendance à être plus modéré que les autres types.
Plus rarement, une maladie de von Willebrand peut être due à une carence en facteur Willebrand
acquis (voir Questions Fréquentes n ° 7).
Deux types de tests peuvent être utilisés:
• VWF antigène - ce test mesure la quantité de protéine VWF présente dans le sang
• L'activité VWF (également appelé cofacteur de la ristocétine) - ce test détermine si la protéine
fonctionne correctement.
Ces tests peuvent être prescrits isolément ou simultanément avec un test de l'activité du facteur de
coagulation VIII et après d'autres tests, comme une numération formule sanguine (NFS), la
numération plaquettaire, des tests de la fonction plaquettaire (par exemple, l'agrégation des plaquettes,
etc), un TP (taux de prothrombine), et / ou un TCA (temps de céphaline plus activateur).
D'autres tests peuvent être prescrits après le test de VWF pour obtenir plus d'informations et pour faire
la distinction entre les sous-types. Ceux-ci peuvent inclure:
• Ratio VWF:RCo/VWF:Ag
• Test de liaison au facteur VIII
• Etude du VWF plaquettaire
• Dosage de l'activité de liaison au collagène
• Agrégation plaquettaire induite par la ristocétine - (APIR) ou étude de la liaison aux plaquettes
• Ratio propeptide VWF (ppVWF) sur antigène VWF
• Analyse génétique moléculaire de la maladie de von Willebrand (par exemple pour confirmer le
Type 2N et le Type 3)
• Analyse des multimères - Le VWF est un complexe protéique qui existe sous la forme de «
multimères » de tailles différentes. Ce test analyse la distribution des différentes tailles de multimères
pour aider à distinguer entre les sous-types de type 2.
Les tests portant sur le VWF sont prescrits après que des tests de dépistage initiaux effectués pour un
trouble de la coagulation (tels que les tests de la fonction plaquettaire, le TP ou le TCA) aient été
réalisés pour étudier l'histoire personnelle ou familiale d’un patient présentant des épisodes de
saignements excessifs ou récurrents. Les signes et symptômes qui peuvent inciter à pratiquer ces tests
varient en fonction du type de maladie de von Willebrand présenté par le patient et peuvent
comprendre:
• saignements de nez fréquents ou répétés

• saignements excessifs des gencives après des interventions dentaires
• ecchymoses excessives après des coups ou des blessures mineures
• saignements menstruels importants et / ou prolongés chez les femmes
• présence de sang dans l'urine ou les selles
• saignement prolongé après une chirurgie
Les tests du VWF peuvent être répétés quand ils sont initialement normaux, mais que la suspicion de
maladie de von Willebrand est importante.
Lorsque les tests du VWF suggèrent une maladie de von Willebrand, d'autres analyses peuvent être
effectuées pour déterminer le sous-type présenté par le patient.
L’interprétation des résultats des tests de VWF peut être difficile et peut nécessiter la consultation avec
un médecin qui est spécialisé dans les troubles de la coagulation, comme un hématologiste ou un
spécialiste des troubles de la coagulation, en particulier lors de la détermination des sous-types. Les
patients qui ont une maladie modérée peuvent avoir un VWF antigène et des résultats des tests de
l'activité normaux, et les patients qui n'ont pas de maladie de Willebrand peuvent avoir des résultats de
tests modérément diminués.
Chez une personne dont les résultats du test de dépistage des troubles de la coagulation sont normaux
ou à peu près normaux, un taux d’antigène VWF significativement diminué suggère que la personne
présente un déficit quantitatif en VWF et peut avoir une maladie de Willebrand de type 1 ou, plus
rarement une maladie de Willebrand acquise.
Si le test de l'antigène du VWF est normal ou presque normal et que l'activité VWF (cofacteur de la
ristocétine) est diminuée, alors le patient peut avoir une maladie de Willebrand de type 2. D'autres
tests (par exemple, analyse des multimères du VW) seront nécessaires pour déterminer le sous-type
qui est présent.
S’il n’y a pas ou très peu de VWF et de facteur VIII présents, le patient peut avoir une maladie de
Willebrand de Type 3. Ceci est généralement observé chez un enfant qui subit des épisodes
hémorragiques tôt dans la vie. Il peut sembler être dû (ou en fait être réellement dû) à l'hémophilie A,
un trouble de la coagulation lié à un déficit en facteur VIII qui affecte les garçons uniquement.
L'augmentation des concentrations de l’antigène VWF et de l'activité VWF n’est pas considérée
comme diagnostic. Le facteur Willebrand fait parti des nombreux marqueurs la phase aiguë
l’inflammation. Cela signifie que les niveaux seront augmentés temporairement suite à une infections,
une maladie inflammatoire, un traumatismes ou lors de stress physique et émotionnel. Ils sont
également augmentés lors la grossesse et lors de l'utilisation de médicaments œstrogéniques tels que
les contraceptifs oraux.
Le groupe sanguin ABO d'une personne affecte les concentrations en facteur Willebrand. Les
personnes de groupe sanguin O ont des niveaux de VWF qui sont jusqu'à 25 % inférieurs à ceux des
personnes des autres groupes sanguins.
La mesure des autres protéines de la phase aiguë tels que la CRP et le fibrinogène peut être utile si les
niveaux de VWF sont à la limite de la normale. Par exemple, un VWF à la limite de la normale avec
une augmentation significative de la CRP et/ou du fibrinogène peut suggérer la présence d’une
maladie de von Willebrand.
Le facteur Willebrand est produit par les mégacaryocytes et par les cellules endothéliales qui tapissent
les vaisseaux sanguins. Il est libéré par les plaquettes et les cellules endothéliales en cas de besoin.
1. L'examen doit-il être prescrit à tout le monde ?
Non, les tests de VWF sont pas destinés à être utilisés pour le dépistage général ou pour l’enquête
initiale de troubles de la coagulation. La plupart des sujets n'auront jamais besoin d'avoir des tests du
facteur Willebrand.
2. L'examen peut-il être fait dans le bureau de mon médecin ?
Non. Il doit être réalisé dans un laboratoire de biologie médicale et est souvent envoyé à un laboratoire
de référence. Il nécessite un équipement et une interprétation spécialisés.
3. Si j'ai des règles abondantes, ai-je une maladie de Willebrand ?
C'est possible, mais beaucoup de femmes qui ont des saignements abondants pendant leurs règles ne
sont pas atteintes d'une maladie de Willebrand.
4. Puis-je être malade sans le savoir ?
Oui. Certains types de cette maladie entraînent peu voire pas de symptômes, même avec un déficit
qualitatif ou quantitatif..
5. Dois-je prévenir mes autres médecins que l'on m'a diagnostiqué une maladie de Willebrand ?
Oui. Il est important d'informer vos médecins et votre dentiste. Ils auront besoin de planifier
chirurgies, accouchement ou procédures dentaires si nécessaire.
Remarque: Il est important de prévenir tous vos médecins d'un diagnostic ou d'un traitement prescrit
par un autre.
6. Y a-t-il un traitement pour la maladie de Willebrand ?
Oui. Un traitement peut être donné de façon intermittente, le plus souvent en prévention des gestes
pouvant provoquer des saignements. Il existe un médicament appelé Desmopressine qui favorise la
libération de FVW; il existe également des concentrés de FVIII ou de FVW utilisés comme traitement
de substitution. Enfin, il y a des mesures sans rapport avec le facteur Willebrand qui peuvent être
prises pour limiter les saignements.
7. Y a-t-il d’autres causes de déficit en facteur Willebrand qui ne soient pas héréditaires ?
Oui, un déficit en VWF peut être dû à une autre maladie, où il n’y a pas d’antécédents familiaux ou
personnels de saignement au point jusqu’à ce que les signes et les symptômes se développent, mais
cela se produit rarement. Ce déficit est parfois observé chez les patients présentant:
• Les situations pathologiques qui causent la rupture du facteur Willebrand, comme une pression
accrue dans les artères menant du cœur vers les poumons (hypertension pulmonaire) et les anomalies
structurelles du cœur (par exemple, sténose de la valve aortique)
• Les lymphomes, le myélome ou les maladies auto-immunes (comme le lupus érythémateux
disséminé) qui provoquent la production d'anticorps dirigés contre le facteur Willebrand
• Les syndromes myéloprolifératifs associés à une augmentation de la production de plaquettes qui
provoquent une augmentation de la liaison du facteur Willebrand aux plaquettes
• L’hypothyroïdie, qui peut diminuer la production de VWF
• La tumeur de Wilms et d'autres anomalies qui fixent le facteur Willebrand et le retirent du sang
• Certains médicaments tels que l'acide valproïque, la ciprofloxacine ou l’hydroxyéthyle amidon.
Facteurs de risque cardiovasculaire
Synonymes: FRCV
Nom officiel:

Qu'est-ce qu'un facteur de risque cardiovasculaire ?
L'Organisation mondiale de la santé (OMS) définit un facteur de risque comme une situation sociale
ou économique, un état biologique, un comportement ou un environnement qui sont liés, par une
relation de cause à effet, à une vulnérabilité accrue à une maladie. L’évaluation conjointe de vos
facteurs de risque permet d’établir votre degré global de risque: faible, moyen, élevé.
Quels sont les facteurs de risque cardiovasculaire ?
Parmi les facteurs de risque cardiovasculaire (FRCV), il faut distinguer les FRCV non modifiables,
antécédents médicaux personnels et familiaux, âge, facteurs héréditaires, et les facteurs modifiables
par une meilleure hygiène de vie, un régime alimentaire ou un traitement médicamenteux. Les FRCV
modifiables sont le tabagisme, l’hypertension artérielle, un bilan lipidique perturbé (dyslipidémies), la
sédentarité (pratique d’exercice physique insuffisante), le surpoids et le diabète (surtout de type 2). Le
bilan lipidique est l'examen sanguin le plus important dans l'évaluation du risque.
L'imagerie invasive ou non peut être utilisée pour l'évaluation du risque cardiovasculaire. Les examens
non-invasifs comprennent l'électrocardiogramme (ECG), l'épreuve d'effort, la tomographie.
Un prélèvement de sang veineux au pli du coude.

Comment le profil lipidique est-il réalisé ?
Le bilan lipidique correspond au dosage, chez le sujet à jeun depuis 12h, du cholestérol, des
triglycérides, du HDL-C ( High Density Lipoprotein Cholesterol, « bon » cholestérol) et du calcul du
LDL-C (Low Density Lipoprotein Cholesterol, « mauvais » cholestérol). Chez un patient sans facteur
de risque, le bilan lipidique suivant sera considéré comme normal:
LDL- cholestérol < 1,60 g/l (4,1 mmol/l),
triglycérides < 1,50 g/l (1,7 mmol/l)
HDL-cholestérol > 0,40 g/l (1 mmol/l).
Il n’est pas justifié de répéter le bilan, sauf en cas d’apparition d’un facteur de risque
cardiovasculaire.
Si un ou plusieurs de vos résultats sont significativement hors des bornes, votre risque
cardiovasculaire est augmenté. Régime, exercice et/ou traitement peuvent réduire ces concentrations,
et donc réduire votre risque cardiovasculaire.
Les objectifs thérapeutiques sont fonction du niveau de risque:
- Chez les sujets à très haut risque: <1,8 mmol/L (0,70 g/l), et si cette cible ne peut être atteinte,
réduction d'au moins 50% de la valeur initiale.
- Chez les sujets à haut risque: < 2,5 mmol/L (1 g/l).
- Chez les à risque modéré: < 3 mmol/L (1,15 g/l).
(recommandations européennes 2011)
Quels sont les autres examens utilisés pour évaluer le risque cardiovasculaire ?
D'autres examens peuvent être utilisés pour évaluer votre risque cardiovasculaire:
 hs-CRP (high-sensitivity C-reactive protein ou CRP ultra-sensible) : Les études montrent que le
dosage hautement sensible de la CRP peut aider à évaluer le risque de déveloper une maladie
cardiovasculaire (MCV). Cet examen est différent du dosage classique de la CRP, qui détecte des
concentrations élevées de CRP, signe d'inflammation importante (>10 mg/l). L'examen hs-CRP
distingue les personnes ayant une CRP < 2 mg/ldes personnes ayant une CRP>2 mg/l mais inférieure
à 10 mg/l. Une telle augmentation de la CRP, confirmée par une deuxième détermination, est
considérée comme un FRCV. Le dosage de la CRP permet de mieux évaluer le risque initial et
d’orienter la prise en charge chez les sujets à risque intermédiaire.
 Lipoprotéine (a) [Lp(a)] : La Lp(a) est une lipoprotéine constituée d'une LDL liée à une autre
protéine [Apolipoprotéine (a)]. La Lp(a) ne répond pas aux stratégies de diminution du LDL-C telles
que les mesures hygiénodiététiques, l'exercice ou les traitements hypolipémiants. Puisque la
concentration en Lp(a) semble être génétiquement déterminée et difficilement modifiable, une
concentration élevée de Lpa pourrait être utilisée comme marqueur d'identification des individus
devant bénéficier d'un traitement plus agressif contre les autres facteurs de risque.
 L’apolipoprotéine B (Apo B) : lorsque les triglycérides sont > 3,4 g/L (3,75 mmol/l) ce qui empêche
de calculer le LDL-C ou dans l’estimation du risque et le suivi des patients présentant un syndrome
métabolique ou un diabète.
Comment le traitement est-il choisi ?
Votre traitement sera établi en fonction des résultats des examens cités précédemment, de vos
antécédents médicaux personnels et familiaux, ainsi que de votre mode de vie.
Y a-t-il quelque chose d'autre à savoir ?

Un régime alimentaire adapté et l'exercice physique sont importants pour réduire la tension artérielle,
le cholestérol et les triglycérides. Parfois, ces changements d'habitude ne sont pas suffisants pour
atteindre les valeurs souhaitables. Il existe des traitements médicamenteux (par exemple les statines)
qui sont efficaces pour diminuer la concentration des lipides dans le sang. Certaines pathologies
entrainant une augmentation importante de la concentration en lipide sont héréditaires, les régimes et
l'exercice sont alors toujours insuffisants seuls. Ces situations nécessitent habituellement un
traitement par des médicaments hypolipémiants.
1. Certaines personnes sont-elles plus à risque de crise cardiaque que d'autres ?
Oui. Les sujets en surpoids, tabagique, hypertendus ou diabétiques présentent un risque accru de
troubles cardiaques, tout comme les personnes ayant des antécédents familiaux de maladies
cardiovasculaires.
2. Puis-je évaluer seul mon risque cardiovasculaire ?
Non. L'évaluation du risque cardiovasculaire est basée sur l'association de plusieurs examens
mentionnés précédemment ainsi que votre histoire médicale personnelle et familiale; cette évaluation
est propre à chaque patient et nécessite la consultation d'un médecin.
Fer sérique
Synonymes: Sidérémie, Fe
Nom officiel: Fer sanguin
Examens apparentés: Ferritine, Variants de l'hémoglobine, Hématocrite, Hémoglobine, Transferrine,
ZPP, TIBC


Pour savoir si la concentration de fer de votre sang est normale.

Lorsque votre médecin pense que vous pouvez avoir pas assez ou trop de fer dans le sang.

Le fer est un élément essentiel de votre sang. Il est nécessaire pour la fabrication des globules rouges
qui transportent l’oxygène ainsi que pour des enzymes qui effectuent certaines réactions dans votre
organisme.
Le dosage du fer est associé à d’autres dosages tels que la capacité totale de fixation du fer (TIBC), la
transferrine ou la ferritine.

Le dosage du fer sérique associé à la TIBC est utilisé pour mesurer la quantité de fer qui est
transportée par la transferrine, une protéine qui transporte le fer depuis les cellules intestinales vers les
cellules qui l’utilisent. Chez les patients avec une anémie, le dosage du fer sérique peut expliquer si
l'anémie est due à une carence en fer; il peut également servir à identifier celle due à une maladie
chronique.
Le dosage du fer sérique peut également être utilisé, avec la mesure de la saturation de la transferrine,
dans le diagnostic de l’hémochromatose héréditaire, une pathologie où beaucoup trop de fer est stocké
dans l’organisme.

Lorsque l’hémoglobine ou l’hématocrite sont anormaux, les dosages de fer sérique peuvent permettre
de connaître la cause de l’anémie. Ils peuvent aussi être utilisés au cours du traitement d’une carence
en fer pour savoir si le fer est correctement absorbé et pour indiquer lorsque suffisamment de fer aura
été absorbé. Le dosage peut aussi être prescrit si votre médecin pense que vous avez un excès de fer. Si
vous présentez les symptômes de l’hémochromatose, le dosage du fer sérique constitue le meilleur test
de diagnostic. Chez un enfant qui a ingéré des comprimés de fer, la concentration de fer sérique est la
seule voie pour déterminer la sévérité de l’intoxication.
Une concentration defer sérique basse est généralement due à une carence en fer, surtout si la
transferrine ou la TIBC sont élevées. Dans les maladies chroniques, des concentrations de fer basses
sont observées avec transferrine ou TIBC basses.
Une concentration de fer bas peut entraîner une anémie et est générallement due à un saignement (soit
de longue durée, soit intense), à la grossesse ou à une croissance rapide (chez les enfants); elle est
rarement due à un apport diététique insuffisant.
Une concentration de fer sérique élevée peut être du à une altération génétique, l'hémochromatose, à
des transfusions sanguines excessives, ou, plus rarement, à une ingestion d’une trop grande quantité de
fer (habituellement chez les enfants). Elle peut aussi être la conséquence d’injections intramusculaires
de fer, de saturnisme (intoxication au plomb), de maladies hépatiques ou de maladies rénales.
Le prélèvement pour le dosage du fer sérique doit être pratiqué le matin, avant toute prise de
nourriture. Vous ne devez avoir pris aucun comprimé de fer depuis 24 heures avant le dosage. Le fer
est rapidement absorbé des comprimés ou de la nourriture et on peut observer des concentrations
élevées de fer sérique par erreur.
Certaines substances peuvent être la cause d’une élévation du fer sérique, telles que les estrogènes, les
additifs de fer, la prise excessive de boisson alcoolisée, la méthyldopa et le chloramphénicol. D’autres
peuvent entraîner une baisse du fer sérique telles que l’ACTH (une hormone), la colchicine, la
méthylcilline et la testostérone.
1. La carence en fer est-elle comparable à une anémie ? Quels en sont les symptômes ?
L’anémie par carence en fer est la forme la plus sévère de la carence en fer. Une carence
relativement modérée en fer et qui n’entraine aucun symptôme, est appelée « déplétion en fer ». Les
symptômes apparaissent quelque fois avant que la concentration d’hémoglobine sanguine chute en
dessous d’une certaine valeur (100 g par litre). Les signes cliniques montrant que la concentration de
fer de votre organisme est basse sont la fatigue et des palpitations cardiaques. Si les concentrations de
fer continuent de baisser, les symptômes peuvent associer une respiration accélérée et des vertiges.
Si l’anémie est sévère, maux de tête et douleur des membres peuvent survenir. Les enfants peuvent
avoir des troubles scolaires (cognitifs).
A côté des symptômes généraux de l’anémie, d’autres peuvent apparaître si votre carence en fer est
installée depuis longtemps: ceux-ci peuvent comprendre une sensation de brûlure de la langue ou une
langue lisse, des lésions aux coins de la bouche, des pica (envie insatiable pour certaines substances
comme les liqueurs), teint crayeux ou argileux, ainsi que les doigts et les ongles du gros orteil en
forme de cuillère.
2. L’anémie par carence en fer survient-elle rapidement ou met-elle longtemps à s’installer ?

L’anémie par carence en fer intervient graduellement. Lorsque la vitesse de perte en fer dépasse la
quantité de fer que vous absorbez de l’alimentation, la première chose qui se produit est que les
réserves en fer sont sur-employées. Alors, la ferritine sera basse mais le fer sérique et la TIBC seront
habituellement normaux et il n’y aura pas d’anémie. Lorsque la carence en fer s’accentue, la
concentration de fer sérique chute, TIBC et transferrine augmentent; les globules rouges commencent
à se réduire en taille, à devenir pâles, mais leur nombre reste encore correct. Avec une carence en fer
prolongée ou sévère, l’anémie se développe.
3. Quels sont les signes de la surcharge en fer ?

Le symptôme le plus courant est la douleur car le fer s’accumule dans votre organisme principalement
dans les articulations. D’autres symptômes peuvent apparaître tels que la fatigue et le manque
d’énergie, les douleurs abdominales (douleur autour de la zone de l’estomac), la perte des pulsions
sexuelles, et des problèmes cardiaques. Certaines personnes ne présentent quant à elles aucun
symptôme.
4. Quels sont les aliments riches en fer ?

Si les examens de laboratoire montrent que vous êtes anémique, manger une nourriture adéquate peut
vous aider. Un bon choix pour une alimentation riche en fer inclut: les viandes rouges, le foie, les
œufs, des légumes verts (c'est-à-dire les épinards, le chou-fleur), les légumes secs (lentilles...), le soja,
le pain complet et les céréales, les raisins et les fruits secs. Si vous souffrez d'une anémie par carence
en fer, que vous êtes enceinte, ou que vous allaitez, le fer, sous forme de comprimés pouvant être
associé à des vitamines, est habituellement recommandé pour apporter le complément en fer
nécessaire à ces états.
5. Un ami m’a dit que je devais prendre trop de fer. Est-ce vrai ?
A moins que vous n’ayez une carence en fer ou une alimentation très pauvre en fer, vous n’avez
probablement pas besoin d’apports supplémentaires. Si vous absorbez beaucoup plus de fer que cela
n’est recommandé, vous pouvez développer une hémosidérose, qui provoque une élévation du fer et de
la ferritine dans le sang. Si vous avez une maladie héréditaire appelée hémochromatose, prendre un
supplément de fer peut entraîner une accumulation rapide du fer et accélère probablement la vitesse de
dégradation de vos organes.
Ferritine
Synonymes: Ferritine sérique

Nom officiel: Ferritine
Examens apparentés: Fer sérique, NFS, Hématocrite, Variants de l'hémoglobine, Hémoglobine,
Transferrine, TIBC


Pour connaître les quantités de fer stockées dans votre organisme.
Lorsque votre médecin pense que vous n’avez pas assez ou que vous avez trop de fer dans votre
organisme.
La ferritine est une protéine qui stocke le fer dans votre organisme pour un usage ultérieur. La quantité
de ferritine de votre sang réflète l'état de vos réserves en fer. Le stockage du fer se réalise surtout dans
la ferritine mais aussi dans l'hémosidérine. Ces deux protéines sont surtout présentes dans le foie, la
moelle osseuse, la rate et les muscles.
L'échantillon sanguin est obtenu par ponction veineuse au pli du coude.
Ce dosage est demandé pour savoir combien votre organisme a stocké de fer pour un usage futur. Le
dosage de la ferritine est réalisé en association avec celui du fer sérique, de la capacité totale de
fixation du fer (TIBC), ou la transferrine et le coefficient de saturation de la transferrine, pour évaluer
les différents niveaux de fer dans votre sang.
Si votre hémoglobine ou votre hématocrite sont bas, et tout particulièrement si vos globules rouges
sont plus petits et plus pâles que la normale (globules rouges microcytaires ou hypochromes), ceci
indique que vous avez une anémie par déficit en fer. Le dosage de la ferritine et des autres marqueurs
du métabolisme du fer peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic.
Le dosage peut également servir au suivi du traitement d'une hémochromatose (maladie dans laquelle
trop de fer est absorbé de l’alimentation).
La ferritine est diminuée dans les carences sévères en fer ou dans la malnutrition. Elle est augmentée
dans les états de surcharge en fer, spécialement dans l'hémochromatose.
La ferritine est normalement présente dans toutes les cellules de l’organisme et seulement en petite
quantité dans le sang. Lorsqu’il y a lésion des organes contenant la ferritine (en particulier le foie, la
rate ou la moelle osseuse), les taux de ferritine peuvent s’élever même lorsque la quantité de fer totale
de l’organisme est normale. Les dosages de ferritine ne sont pas d’une grande aide lorsqu’ils sont
réalisés chez des patients atteints d’une maladie du foie, d’infections chroniques, de cancers ou de
maladies auto-immunes (qui sont tous associés à une lésion organique).
1. La carence en fer est-elle comparable à une anémie ? Quels en sont les symptômes ?
L’anémie par carence en fer est la forme la plus sévère de la carence en fer. Une carence
relativement modérée en fer et qui n’entraine aucun symptôme, est appelée « déplétion en fer ». Les
symptômes apparaissent quelque fois avant que la concentration d’hémoglobine sanguine chute en
dessous d’une certaine valeur (100 g par litre). Les signes cliniques montrant que la concentration de
fer de votre organisme est basse sont la fatigue et des palpitations cardiaques. Si les concentrations de
fer continuent de baisser, les symptômes peuvent associer une respiration accélérée et des vertiges.
Si l’anémie est sévère, maux de tête et douleur des membres peuvent survenir. Les enfants peuvent
avoir des troubles scolaires (cognitifs).
A côté des symptômes généraux de l’anémie, d’autres peuvent apparaître si votre carence en fer est
installée depuis longtemps: ceux-ci peuvent comprendre une sensation de brûlure de la langue ou une
langue lisse, des lésions aux coins de la bouche, des pica (envie insatiable pour certaines substances
comme les liqueurs), teint crayeux ou argileux, ainsi que les doigts et les ongles du gros orteil en
forme de cuillère.
2. L’anémie par carence en fer survient-elle rapidement ou met-elle longtemps à s’installer ?

L’anémie par carence en fer intervient graduellement. Lorsque la vitesse de perte en fer dépasse la
quantité de fer que vous absorbez de l’alimentation, la première chose qui se produit est que les
réserves en fer sont sur-employées. Alors, la ferritine sera basse mais le fer sérique et la TIBC seront
habituellement normaux et il n’y aura pas d’anémie. Lorsque la carence en fer s’accentue, la
concentration de fer sérique chute, TIBC et transferrine augmentent; les globules rouges commencent
à se réduire en taille, à devenir pâles, mais leur nombre reste encore correct. Avec une carence en fer
prolongée ou sévère, l’anémie se développe.
3. Quels sont les signes de la surcharge en fer ?

Le symptôme le plus courant est la douleur car le fer s’accumule dans votre organisme principalement
dans les articulations. D’autres symptômes peuvent apparaître tels que la fatigue et le manque
d’énergie, les douleurs abdominales (douleur autour de la zone de l’estomac), la perte des pulsions
sexuelles, et des problèmes cardiaques. Certaines personnes ne présentent quant à elles aucun
symptôme.
4. Quels sont les aliments riches en fer ?

Si les examens de laboratoire montrent que vous êtes anémique, manger une nourriture adéquate peut
vous aider. Un bon choix pour une alimentation riche en fer inclut: les viandes rouges, le foie, les
œufs, des légumes verts (c'est-à-dire les épinards, le chou-fleur), les légumes secs (lentilles...), le soja,
le pain complet et les céréales, les raisins et les fruits secs. Si vous souffrez d'une anémie par carence
en fer, que vous êtes enceinte, ou que vous allaitez, le fer, sous forme de comprimés pouvant être
associé à des vitamines, est habituellement recommandé pour apporter le complément en fer
nécessaire à ces états.
5. Un ami m’a dit que je devais prendre trop de fer. Est-ce vrai ?
A moins que vous n’ayez une carence en fer ou une alimentation très pauvre en fer, vous n’avez
probablement pas besoin d’apports supplémentaires. Si vous absorbez beaucoup plus de fer que cela
n’est recommandé, vous pouvez développer une hémosidérose, qui provoque une élévation du fer et de
la ferritine dans le sang. Si vous avez une maladie héréditaire appelée hémochromatose, prendre un
supplément de fer peut entraîner une accumulation rapide du fer et accélère probablement la vitesse de
dégradation de vos organes.
Fibronectine
Synonymes:
Nom officiel: Fibronectine foetale

 Liens

Pour aider à évaluer le risque d’accouchement prématuré chez la femme enceinte.

Lorsque vous êtes entre 22 et 35 semaines de grossesse, et que vous présentez des signes de menace
d'accouchement prématuré (MAP). Dans certains cas, lorsque vous êtes considérée à haut risque, par
exemple si vous avez déjà accouché prématurément lors d’une précédente grossesse, ou que votre col
utérin est court.

Un échantillon de liquide cervical ou vaginal
Y a-t-il une préparation nécessaire avant l’examen ?

Aucune, mais pour diminuer le risque de résultat faussement négatif, il faut éviter les relations
sexuelles dans les 24 heures précédent le prélèvement.

La fibronectine fœtale est une glycoprotéine qui peut être utilisée pour prédire le risque
d’accouchement prématuré. La fibronectine est produite à la jonction entre le sac amniotique (qui
entoure le bébé) et la surface de l’utérus de la mère (la décidua), dans une zone appelée la jonction
utéro-placentaire (ou chorio-déciduale)
La fibronectine fœtale est en grande partie confinée à cette zone de jonction, et on pense qu’elle aide à
maintenir la liaison. La fibronectine est détectable de façon normale dans les sécrétions cervico-
vaginales au début de la grossesse. Au cours d’une grossesse normale, elle n’est plus détectable après
24 semaines. Ensuite, elle réapparaît après environ 36 semaines de grossesse.
Selon le collège national des gynécologues obstétriciens français (CNGOF), une grossesse normale
dure 40 semaines, le travail commençant entre 37 et 42 semaines. La détection de fibronectine dans le
liquide cervico-vaginal après 36 semaines n’est pas inhabituelle, puisqu’elle est libérée par le corps
quand il est prêt pour la naissance. La concentration élevée de fibronectine dans les fluides vaginaux
en début de grossesse refléterait simplement la croissance et la mise en place des tissus à la jonction
utéro-placentaire, la quantité de fibronectine diminuant après que cette phase est achevée. La
fibronectine ne doit pas être détectée entre la 22ème et la 35ème semaine de grossesse. Une
concentration élevée durant cette période est le reflet d’une anomalie au niveau de la jonction utéro-
placentaire, et est associée à un risque augmenté de travail et d’accouchement prématurés.

On utilise un tampon de Dacron pour recueillir un échantillon de sécrétions cervico-vaginales au
niveau de la portion postérieure du vagin, ou dans la zone juste à côté de l’ouverture du col.
Y a-t-il une préparation particulière pour assurer une bonne qualité du prélèvement ?
Tout ce qui peut perturber le col ou l’utérus peut potentiellement élever la concentration de
fibronectine. Il faudrait donc faire le prélèvement avant l’examen gynécologique. Il faut éviter les
lubrifiants, lotions, savons, ou douches intimes. Le sperme peut contenir assez de fibronectine pour
générer une réponse positive à l’examen; il est donc recommandé d’éviter toute relation sexuelle dans
les 24 heures qui précèdent le prélèvement.
De nombreuses femmes enceintes ressentent des symptômes qui font évoquer un travail précoce,
comme par exemple des contractions utérines, un changement dans les pertes vaginales, un mal de
dos, une pression pelvienne, des crampes, ou une dilatation du col.
Néanmoins, toutes les femmes qui ont ces symptômes n’accoucheront pas prématurément. La majorité
d’entre-elles mènera sa grossesse à terme. Bien que les bébés prématurés puissent avoir une bonne
santé, de graves complications sont malheureusement possibles. Les bébés de moins de 37 semaines
ont souvent des difficultés pour respirer et se nourrir. Leurs poumons et d’autres organes sont
immatures et ne fonctionnent pas encore normalement. Leur utilisation forcée peut causer des
problèmes de santé qui persisteront. Plus le bébé est prématuré, plus il y a de risques de complications.
Si votre médecin pense que vous pourriez accoucher prématurément, il envisagera de vous prescrire
des traitements visant à retarder l’accouchement. Ces traitements peuvent avoir des effets indésirables.
Savoir si une femme est susceptible d’accoucher prématurément aidera le médecin pour décider de la
meilleure prise en charge. Le test de la fibronectine est un outil non-invasif pour aider le médecin à
bien identifier les femmes qui sont à risque d’accoucher de façon prématurée.
La test de la fibronectine fœtale est utilisée chez la femme enceinte entre 22 et 35 semaines de
grossesse, quand elle présente des signes évoquant un travail prématuré. Cet examen aide le médecin à
prédire le risque d’accouchement prématuré.
Le test de la fibronectine ne devrait être utilisé que dans les cas suivants:
• Membranes amniotiques intactes
• Col dilaté à moins de 3 cm
• Saignement vaginal faible uniquement
• Absence de cerclage du col (quand le col a été suturé au cours de la grossesse pour aider à garder le
bébé dans l’utérus; cette technique est utilisée chez certaines femmes qui ont un col trop ouvert)
Le test de la fibronectine n’est pas recommandé pour un dépistage systématique chez des femmes
asymptomatiques ou à risque faible.

La fibronectine est prescrite quand une femme entre 22 et 35 semaines de grossesse présente des
symptômes qui font évoquer une MAP. Ces symptômes peuvent être par exemple des contractions
utérines, un changement des pertes vaginales, un mal de dos, un inconfort abdominal, une pression
pelvienne, et/ou des crampes.
L’examen peut être répété deux semaines plus tard si le premier examen était négatif et que les signes
de travail persistent au-delà d’une ou deux semaines. L’examen pourra être répété plusieurs fois,
puisque le résultat de chaque test est valable pour les 7 à 14 jours qui suivent.
Cet examen n’est pas prévu pour être utilisé chez des femmes présentant un décollement prématuré du
placenta, une rupture prématurée des membranes, un placenta previa (placenta inséré en partie basse
de l’utérus), ou des saignements vaginaux modérés ou importants.

Un examen positif n’est pas très prédictif d’un travail ou d’un accouchement prématuré. Par contre, un
test négatif indique que le risque d’accouchement prématuré dans les deux semaines qui suivent est
très faible.
En d’autres termes, quand le test de la fibronectine est réalisé chez une femme présentant des
symptômes et répondant aux critères ci-dessus, un test négatif signifie qu’elle a moins de 1 % de
chances d’accoucher prématurément dans les deux semaines qui suivent. Le médecin utilisera
également d’autres tests et son expérience personnelle pour évaluer chaque situation individuelle.
Le traitement d’une femme menaçant d’accoucher prématurément présentant en lui-même des risques,
un test négatif permet de diminuer le nombre d’hospitalisations et de traitements non nécessaires.
Un résultat positif de la fibronectine est moins spécifique. Il est associé à un risque plus élevé
d’accouchement prématuré avec des complications néonatales, mais il ne permettra pas au médecin de
savoir si cette femme accouchera prématurément ou non. Un examen positif suggère qu’il faut
instaurer une surveillance rapprochée chez une femme symptomatique.

La fibronectine fœtale peut se lier aux Candida, des levures pouvant être présentes dans le vagin. Si la
patiente a une mycose vaginale, le résultat de l’examen peut être faussement négatif.
Si le risque d’accouchement prématuré est élevé, des mesures supplémentaires peuvent être prises
pour retarder l’accouchement aussi longtemps que possible et aider à préparer le fœtus pour la
naissance. On peut utiliser des agents tocolytiques pour inhiber les contractions utérines; la
progestérone peut aider à diminuer l’incidence des naissances prématurées pour des femmes qui ont
déjà eu un précédent accouchement prématuré, et les corticoïdes peuvent être donnés à la mère pour
accélérer la maturation des poumons du bébé. De plus, on peut prescrire un repos au lit ou une
hospitalisation, et les femmes peuvent être transférées dans une institution ayant l’expérience et
l’équipement nécessaire à la prise en charge des naissances prématurées.
1. Quels sont les facteurs de risque de travail et d’accouchement prématurés ?
Il existe de nombreux facteurs de risque, mais les plus importants sont:
• Avoir déjà eu un accouchement prématuré
• Grossesse multiple
• Avoir un col court
Parmi les autres facteurs de risque:
• Prise en charge prénatale tardive ou inexistante
• Certaines pathologies chroniques, comme l’hypertension artérielle ou le diabète
• Certains problèmes d’utérus, de placenta ou de col
• Présenter certaines infections en cours de grossesse
• Avoir un poids trop faible ou au contraire trop important avant la grossesse, ou prendre trop peu ou
trop de poids en cours de la grossesse
• Fumer, boire de l’alcool ou utiliser des drogues illicites
• Etre victime d’abus, ou subir toute autre situation stressante
• Avoir eu de multiples fausses couches
L’âge de la mère (moins de 18 ans ou plus de 40 ans) et l’origine ethnique semblent également avoir
une influence, les femmes Africaines ayant significativement plus de risque que les Caucasiennes ou
les Hispaniques.
2. Pourquoi ne pas faire l’examen après 35 semaines ?

Parce que la concentration en fibronectine augmente de façon normale à l’approche du terme, et parce
qu’un bébé né à 34 ou 35 semaines risque moins de souffrir de complications liées à la prématurité. Le
test n’est donc pas recommandé en fin de grossesse.
3. Est-ce qu’on peut prévenir le travail ou l’accouchement prématuré ?

En général non, mais l’utilisation de médicaments tocolytiques, administrés pour bloquer les
contractions utérines, peut retarder l’accouchement. Dans le même temps, les corticoïdes peuvent être
administrés pour favoriser la maturation des poumons du fœtus et prévenir les détresses respiratoires
néonatales, et cela permet de gagner du temps pour transférer la mère vers un centre expérimenté dans
ce type de prise en charge.
4. Quels autres examens peut-on utiliser pour déterminer le risque d’accouchement prématuré ?
Il existe d’autres examens, parmi lesquels la mesure de la longueur du col utérin, déterminée par
échographie trans-vaginale, et la recherche d’infections bactériennes vaginales (voir grossesse et tests
prénataux: vaginoses bactériennes).
FSH
Synonymes: Hormone folliculo-stimulante, Folliculostimuline

Nom officiel: Hormone folliculo-stimulante
Examens apparentés: LH, Testostérone, Progestérone, Estrogen


Pour évaluer la sécrétion hypophysaire des hormones qui contrôlent les organes de la reproduction et
la qualité de la fonction gonadique.
Chez une femme qui présente une infertilité, des troubles des règles ou en période d’installation de la
ménopause.
Chez un jeune garçon qui présente des signes de maturité sexuelle précoce ou tardive.
Chez un homme présentant une stérilité.
Un échantillon de sang veineux, prélevé le matin.
La FSH est sécrétée par l'hypophyse, petite glande située à la base du cerveau. Le contrôle de la
production de FSH est un système complexe impliquant les hormones sexuelles (testostérone,
œstradiol) produites par les gonades (ovaires ou testicules), la GnRH (hormone stimulante des
gonadotrophines) produite par l'hypothalamus et la maturation des gamètes (ovocytes,
spermatozoïdes).
Chez la femme, la FSH stimule la croissance et la développent du follicule ovarien (œuf) pendant la
phase folliculaire du cycle menstruel. Le cycle est divisé en deux phases, folliculaire et lutéale, avec
un pic de sécrétion de FSH et LH (hormone lutéinisante) au milieu du cycle qui stimule l'ovulation
(libération de l'œuf par l'ovaire). Pendant la phase folliculaire, la FSH stimule la production
d'œstradiol par le follicule et les deux hormones stimulent ensemble la maturation folliculaire. Pendant
la phase lutéale, la FSH stimule la production de progestérone. L’œstradiol et la progestérone régulent
la production de FSH par l’hypophyse. Au moment de la ménopause, les ovaires arrêtent leur
fonctionnement et la sécrétion de FSH augmente.
Chez l’homme, la FSH stimule la production et la maturation des spermatozoïdes par les testicules.
La sécrétion de FSH est relativement constante après la puberté.
Chez le nourrisson et l’enfant, il existe une sécrétion de FSH peu après la naissance qui tombe
ensuite à des concentrations très basses (en 6 mois chez le garçon et 1 à 2 ans chez la fille). À partir de
6 à 8 ans, la FSH augmente à nouveau avec le début de la puberté et le développement des caractères
sexuels secondaires.
L' échantillon est prélevé dans une veine au pli du coude; de préférence sur un tube sec.
Le dosage de la FSH est souvent réalisé avec d'autres tests (LH, testostérone, œstradiol, progestérone,
Hormone anti Mullérienne, Inhibine B) dans le cadre de l'exploration d’une infertilité masculine ou
féminine. La mesure de la FSH est également utilisée lors de troubles menstruels (règles irrégulières)
et pour le diagnostic des troubles de l'hypophyse. Chez les enfants, l’examen est utile pour
diagnostiquer une précocité ou un retard pubertaire.
Chez la femme, les dosages de FSH et LH sont prescrits dans le cadre de l'exploration d’une infertilité
ou en cas de troubles de l'hypophyse. La FSH est aussi dosée pour mettre en évidence l’installation de
la ménopause. Chez l’homme, la concentration de la FSH contribue à déterminer la raison d’une
azoospermie (absence de spermatozoïdes) ou d’une oligospermie (faible nombre de spermatozoïdes).
Chez les enfants (garçon ou fille), les dosages de FSH et LH sont prescrits lorsque le développement
des caractères sexuels ne correspond à l’âge dans le cadre du diagnostic d’une puberté précoce ou
retardée.
Chez la femme, les concentrations de FSH et LH aident à différencier les troubles ovariens primitifs
(maladies des ovaires eux-mêmes) des troubles ovariens secondaires (maladies des ovaires dues à des
troubles de l'hypophyse ou de l'hypothalamus).
Des concentrations élevées de FSH et LH sont la conséquence d’un déficit ovarien primitif. Parmi les
causes, peuvent être cités :
* Des anomalies congénitales avec aménorrhée primaire (non apparition des règles) :
- Agénésie ovarienne (absence de développement des ovaires)
- Syndrome de Turner (anomalie chromosomique)
- Déficit de production d’hormone ovarienne (déficit en 17 alpha hydroxylase)
* Des défaillances ovariennes prématurées dues à une agression :
- Radiothérapie
- Chimiothérapie
- Maladie auto-immune
* Des anovulations chroniques dans le cadre d’une maladie:
- Syndrome des ovaires poly kystiques
- Maladie surrénalienne
- Maladie thyroïdienne
- Tumeur ovarienne
* La ménopause (Lors de son installation, les ovaires cessent de fonctionner ce qui provoque une
augmentation de la FSH).
De faibles concentrations de FSH et de LH signent un déficit hypophysaire ou hypothalamique à
l’origine d’une défaillance ovarienne secondaire.
Chez l’homme, des concentrations élevées de FSH et LH sont la conséquence d’une défaillance
testiculaire primitive par défaut du développement testiculaire ou par traumatisme testiculaire.
* Défaut de développement testiculaire:
- Agénésie testiculaire (absence de développement des testicules)
- Certaines anomalies chromosomiques, comme le syndrome de Klinefelter.
* Atteinte acquise du testicule :
- Infection virale (oreillons)
- Traumatisme
- Radiothérapie
- Chimiothérapie
- Tumeur testiculaire
Chez l’homme, de faibles concentrations de FSH et de LH sont la conséquence d’une maladie
hypophysaire ou hypothalamique à l’origine d’une défaillance testiculaire secondaire.
Chez les jeunes enfants, des concentrations élevées de FSH et LH lors du développement de
caractères sexuels secondaires à un âge trop jeune signent une puberté précoce (plus fréquente chez les
filles que chez les garçons).
La concentration de la FSH peut être modifiée avec l’utilisation de certains médicaments, augmentée
(cimétidine, clomifène, digitaliques, levodopa) ou diminuée (contraceptifs oraux (pilule),
phénothiazines, traitements hormonaux).
1. J'essaie depuis longtemps d’être enceinte. Quels examens peuvent mettre prescrits ?
Le dosage de la progestérone, en deuxième phase du cycle, permet de vérifier que l'ovulation se
produit. D'autres tests sanguins de fertilité dont les dosages de FSH et LH sont réalisés pour évaluer la
sécrétion des hormones de la reproduction. Un test post-coïtal peut être réalisé par examen de la
muqueuse du col utérin 2 à 8 heures après des rapports sexuels afin de vérifier que les spermatozoïdes
vont y survivre. Un hystérosalpingographie (examen d’imagerie) peut permettre de visualiser une
obstruction des trompes de Fallope. L’analyse du sperme de votre partenaire peut être prescrite.
2. Je suis une jeune femme. J’ai de plus en plus de poils sur le visage et j’ai des règles
irrégulières. Quelle peut être la cause ?
Il est possible que vous présentiez un syndrome des ovaires polykystiques, problème hormonal que
rencontrent chez 7 à 10 % des femmes et qui constitue une des causes principales d’infertilité. Il est
possible que la sécrétion de la testostérone soit alors augmentée. Différentes analyses de sang peuvent
être prescrites, FSH, LH, et testostérone, afin de vérifier le diagnostic. Un traitement hormonal peut
aider à corriger ces symptômes.
3. Pourquoi prescrit-on les dosages de FSH et LH chez l’homme comme chez la femme ?
Les sécrétions de FSH et de LH existent chez l’homme et chez la femme. Ces hormones ont un rôle
important de régulation des organes de la reproduction dans les deux sexes. Chez l’homme, la FSH
stimule la production de spermatozoïdes par les testicules de la même manière qu’elle stimule la
maturation de l’œuf chez la femme.
Formule leucocytaire
Synonymes: Formule sanguine

Nom officiel: Formule leucocytaire
Examens apparentés: NFS, Blood Smear


Dans le but de diagnostiquer une pathologie affectant le système immunitaire, par exemple une
infection.

En tant que composant de l’hémogramme, qui peut être prescrit dans de nombreuses situations.

Un échantillon de sang prélevé dans une veine du bras, au pli du coude, ou dans un capillaire au bout
du doigt. Chez le nouveau-né, le prélèvement est fait à l’aide d’une lancette par piqûre au talon.
Il existe cinq types de leucocytes (ou globules blancs) circulant normalement dans le sang, chacun
présentant des fonctions différentes : les polynucléaires neutrophiles, les polynucléaires éosinophiles,
les polynucléaires basophiles, les lymphocytes et les monocytes.
La formule leucocytaire détermine si ces cellules sont présentes en proportions normales, si un de ces
types cellulaires est augmenté ou abaissé, ou si des cellules anormales ou immatures sont présentes.
Ces informations aident à diagnostiquer certains types de pathologies affectant le système
immunitaire.
Les leucocytes sont fabriqués dans la moelle osseuse ou dans le système lymphoïde. Composantes du
système immunitaire, ils protègent l’organisme des infections, notamment en reconnaissant et en
détruisant les bactéries ou les virus responsables d’infections.

Classiquement : par ponction de sang veineux au pli du coude ; éventuellement : par recueil d’une
goutte de sang après piqûre au niveau du doigt (adultes et enfants) ou du talon (nourrissons),
immédiatement appliquée et étalée sur une lame de verre.
La formule leucocytaire évalue la capacité de l’organisme à répondre à une infection et à la combattre.
Elle permet ainsi de détecter la présence d’une infection (bactérienne ou virale), mais également les
infestations par des parasites et les réactions allergiques. Elle peut aussi permettre d’identifier certains
types de leucémies ou de lymphomes.

La formule leucocytaire fait normalement partie intégrante de l’hémogramme, qui peut être prescrit
dans de nombreuses situations.

Les résultats expriment le pourcentage de chaque type de leucocyte présent dans l’échantillon.
Les polynucléaires neutrophiles peuvent être augmentés en réponse à une infection bactérienne, une
maladie inflammatoire, un traitement corticostéroïde, ou plus rarement une leucémie. Une diminution
peut résulter d’une infection grave, ou d’autres situations comme la prise de médicaments ou d’une
chimiothérapie.
Les polynucléaires éosinophiles peuvent être augmentés en réponse à des problèmes allergiques, une
infestation parasitaire ou certaines affections cutanées. Certaines infections peuvent également être
impliquées, ainsi que diverses hémopathies malignes.
Les polynucléaires basophiles peuvent être augmentés dans certaines leucémies, les inflammations
chroniques, les réactions d’hypersensibilité alimentaire, ou encore après radiothérapie.
Les lymphocytes peuvent être augmentés en cas d’infection bactérienne ou virale, de leucémie, de
lymphome, ou de radiothérapie. Une diminution est habituelle avec l’âge, mais peut aussi refléter un
traitement glucocorticoïde, un stress, un lupus ou une infection par le VIH.
Les monocytes peuvent être augmentés dans certaines leucémies, en réponse à toutes sortes
d’infections, ou en cas de syndrome inflammatoire. Une diminution peut refléter une atteinte de la
moelle osseuse, ou certaines formes de leucémies.

L’alimentation, l’activité physique et le stress peuvent modifier la formule leucocytaire.
L’exposition chronique à des composés chimiques toxiques (comme par exemple certains solvants,
produits pétroliers, ou insecticides) peut augmenter le risque de formule anormale.
1 - Quelles sont les fonctions de ces différents types cellulaires?
• Les polynucléaires neutrophiles, leucocytes les plus nombreux, sont des « phagocytes » - c’est-à-dire
qu’ils « mangent » les micro-organismes et les tuent en produisant des substances toxiques. Ils sont
importants dans le combat contre les infections dues aux bactéries et aux champignons.
• Les lymphocytes sont des « tueurs » de l’infection plus spécifiques, et des régulateurs de la réponse
immune. Les lymphocytes B produisent les anticorps. Les lymphocytes T agissent comme messagers,
orientant la réponse immune. Les lymphocytes T et les cellules NK (« natural killer cells ») peuvent
agir directement pour tuer des micro-organismes spécifiques. Les lymphocytes sont les cellules
mémoires qui « se souviennent » des infections précédentes et protègent contre la réinfection par le
même micro-organisme. Ils agissent contre tous types d’infections (bactériennes, virales, fongiques,
parasitaires). Leur dysfonctionnement peut avoir un rôle dans les allergies et les maladies auto-
immunes (comme la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus).
• Les monocytes sont, comme les polynucléaires neutrophiles, des cellules phagocytaires, qui sont
efficaces contre les infections bactériennes ou par des champignons.
• Les polynucléaires éosinophiles augmentent lors de réactions allergiques et d’infestations
parasitaires.
• Les polynucléaires basophiles contrôlent les processus d’inflammation. Ils augmentent dans certaines
pathologies du sang et certaines intoxications.
2 - Quels sont les autres noms des polynucléaires neutrophiles susceptibles d’apparaître sur un
compte-rendu d’examen de biologie médicale ?
Ils sont aussi appelés granulocytes neutrophiles, ou abrégés PnN ou PNN ou PN.
Frottis sanguin
Synonymes: Frottis de sang périphérique, formule sanguine au microscope, morphologie des globules
rouges.
Nom officiel: Frottis sanguin
Examens apparentés: NFS, Formule leucocytaire, Numération des Globules Rouges, Numération des
Globules Blancs, Numération plaquettaire, Hémoglobine, Variants de l'hémoglobine

 Liens

Pour savoir si l’aspect des globules rouges, globules blancs et plaquettes est normal, pour faire la
distinction entre les différents types de globules blancs et déterminer leur pourcentage relatif dans le
sang afin d’aider à diagnostiquer une série de troubles impliquant la production, la fonction, la
maturité ou la destruction des cellules sanguines, ou de suivre des traitements (radiothérapie et/ou
chimiothérapie,…).
- Lorsque les résultats de la numération des cellules sanguines (hémogramme) sont anormaux, on
effectue un frottis sanguin avec lecture au microscope pour regarder la forme des globules rouges (par
exemple: hématies en faucille de la drépanocytose) ou des plaquettes; déterminer la formule
leucocytaire ou rechercher des cellules anormales (par exemple: lymphocytes bleutés de la
mononucléose infectieuse) ou immatures (blaste d’une leucémie);
- Lorsque le médecin soupçonne une carence, une maladie ou un trouble qui peut affecter la
production des cellules sanguines;
- Lorsque vous êtes traité pour une maladie avec des médicaments qui peuvent avoir une incidence sur
la production des cellules sanguines.
- Il permet aussi de diagnostiquer des infections telles que le paludisme en repérant le parasite dans les
globules rouges.
Un échantillon de sang prélevé dans une veine du bras ou par piqûre au bout du doigt ou, chez un
bébé, par piqûre au talon.
Un frottis sanguin permet d’observer les globules blancs (leucocytes), globules rouges (hématies) et
plaquettes (thrombocytes). Il permet aussi de dénombrer les différents types de globules blancs. Ces
cellules sont produites et se différencient dans la moelle osseuse puis sont libérées dans la circulation
sanguine en cas de besoin. La fonction principale des globules blancs est de combattre l'infection,
tandis que les globules rouges transportent l'oxygène à l'ensemble du corps. Les plaquettes
apparaissent comme des fragments de petites cellules et, lorsqu'elles sont activées, vont s’agréger
ensemble pour former un bouchon (thrombus), ce qui constitue l’une des première étapes des
mécanismes mis en jeu pour arrêter le saignement. Le nombre et le type de chaque cellule présente
dans le sang peuvent fluctuer, mais les changements sont normalement contrôlés par l'organisme pour
maintenir les chiffres dans des fourchettes spécifiques. On peut observer des modifications de ces
valeurs en période de maladie ou de stress; l'exercice intense ou le tabagisme peuvent aussi affecter le
nombre des cellules sanguines.
Un frottis sanguin représente un cliché instantané des cellules qui sont présentes dans le sang au
moment où l'échantillon est obtenu. Pour obtenir un frottis sanguin, on étale une goutte de sang en
couche mince sur une lame de verre, on la sèche, puis on la colore avec une coloration spéciale (May-
Grünwald Giemsa, MGG). Le frottis sanguin coloré ainsi obtenu est ensuite examiné au microscope
par un technicien de laboratoire ou par un biologiste médical.
La goutte de sang étalée sur la lame contient des millions de globules rouges, des milliers de globules
blancs, et des centaines de milliers de plaquettes. Sous le microscope, les globules blancs colorés
peuvent être facilement vus et comptés afin d’estimer le nombre de chaque type de cellule présente. En
outre, la taille, la forme et l'apparence générale des cellules peut être comparée à celle des cellules
«normales». Il est possible de distinguer cinq différents types de globules blancs et d’établir le
pourcentage relatif de chaque type de leucocytes en en comptant 100 consécutivement. Au cours de
cet examen on peut aussi estimer la taille, la forme et la coloration (un indicateur de la teneur en
hémoglobine) des globules rouges, ainsi que le nombre et l’aspect des plaquettes.

Un échantillon de sang est obtenu en insérant une aiguille dans une veine du bras, ou par piqure au
bout du doigt, ou dans le cas d'un nourrisson, par piqure au talon.
Est-ce qu'une préparation est nécessaire pour assurer la qualité de l'échantillon?

Autrefois, on préparait un frottis sanguin pour pratiquement tous les patients à qui on effectuait une
numération formule sanguine (NFS). Les automates d’hématologie cellulaire utilisés actuellement
permettent de rendre inutile l’examen systématique du frottis sanguin. Toutefois, dans le cas où on
soupçonne la présence d’anomalies des globules blancs, des globules rouges ou des plaquettes, un
frottis sanguin, examiné par un œil expert, reste encore la meilleure méthode pour identifier les
cellules immatures et anormales.
Il existe de nombreuses maladies, troubles et carences qui peuvent avoir un effet sur le nombre et le
type de cellules sanguines produites, leur fonction et leur durée de vie. Bien que, généralement, seules
les cellules normales matures soient libérées dans la circulation sanguine, les circonstances peuvent
conduire à ce que la moelle osseuse libère des cellules immatures et/ou anormales dans le sang. Quand
un nombre important de cellules anormales est présent, ces cellules peuvent être le témoin d’une
maladie, ce qui conduit le médecin à prescrire des examens complémentaires.
Le frottis sanguin est principalement effectué quand une numération formule sanguine obtenue avec
un compteur de cellules sanguines automatisé, montre la présence de cellules anormales ou immatures.
Il peut également être effectué lorsque le médecin soupçonne l’existence d’une carence, d’une maladie
ou d’un trouble qui affecte la production des cellules sanguines, comme une anémie, une diminution
ou une production anormale de cellules dans la moelle osseuse, ou une augmentation de la destruction
cellulaire. Un frottis sanguin peut également être nécessaire chez un patient traité ou suivi pour une
maladie du sang.
Les résultats de l’analyse du frottis sanguin ne permettent pas toujours d’établir un diagnostic mais
indiquent souvent la présence d'une affection sous-jacente et sa gravité, et suggèrent qu’il est
nécessaire d’effectuer des tests complémentaires.
Les résultats qu’on peut obtenir à partir du frottis sanguin sont les suivants:
Globules rouges (GR)

Les globules rouges normaux matures sont de taille uniforme (diamètre de 7 µm) et n'ont pas de noyau
contrairement à la plupart des autres cellules. Ils sont ronds et aplatis comme un disque aplati dont les
faces sont concaves. Avec la coloration classique, ils apparaissent rosés avec un centre pâle, ce qui est
dû à la présence d'hémoglobine dans ces cellules. Bien que tous les GR ne soient pas parfaitement
identiques, la présence de nombreuses cellules qui sont différentes entre elles en forme ou en taille
peut indiquer la présence d’une anomalie. Parmi les anomalies possibles, il faut noter::
• L’anisocytose qui correspond à des variations de taille des globules rouges. Les globules rouges plus
petits (<7 µm) sont dénommés microcytes et les globules rouges de plus de 7 µm sont appelés
macrocytes.
• La poïkilocytose qui correspond à des variations de formes des globules rouges. Il peut s'agir
d’échinocytes, d’acanthocytes, d’elliptocytes, de kératocytes, de drépanocytes, de cellules cibles, de
cellules en forme de larme (dacrocytes), de cellules frottis (aussi appelées cellules carie ou un panier),
et de schizocytes.
Voir « irrégularités des globules rouges » pour plus de détails.
Globules blancs (GB)

Les globules blancs possèdent un noyau entouré de cytoplasme. Tous les globules blancs proviennent
de cellules souches médullaires. Dans la moelle, celles-ci se transforment en deux groupes: les cellules
myéloïdes et lymphoïdes. Les cellules myéloides se différencient ensuite en granulocytes et
monocytes. Au final cinq types de globules blancs sont présents dans le sang circulant.
• les granulocytes - les trois types de cellules qui composent ce groupe, se distinguent par la présence
de granules de taille et de couleur caractéristiques dans leur cytoplasme.
* Les polynucléaires neutrophiles - Des cellules qui ont des granules roses ou violettes dans leur
cytoplasme. Ils composent la majorité des globules blancs chez un adulte en bonne santé. Ils
augmentent en cas d'inflammation classique, telles que des infections bactériennes ou la polyarthrite
rhumatoïde.
* Les polynucléaires éosinophiles – Ils sont facilement reconnaissables dans les frottis colorés car ils
présentent de grosses granulations orangées. Généralement peu nombreux (1-3% des leucocytes), ils
peuvent augmenter au cours des allergies et des infections parasitaires.
* Les polynucléaires basophiles – Ils présentent tous des grosses granulations noires et sont le type de
globules blancs le moins représenté (1%). Une augmentation du nombre de basophiles n’est pas
fréquente. Ils peuvent augmenter dans certaines leucémies, la varicelle, la colite ulcéreuse, ou après
une vaccination.
• Les monocytes – Ce sont généralement les plus grands des globules blancs (12-20 µm) et ils sont
souvent appelés cellules « scavenger » car ils sont capables de phagocytose. Ils peuvent ingérer des
particules telles que les débris cellulaires, des bactéries ou d'autres particules insolubles.
• Les cellules lymphoïdes – Les lymphocytes sont de plus petite taille (10-12 µm) et ont un cytoplasme
homogène et un noyau rond et lisse. Ces cellules sont responsables de la production d'anticorps
(immunoglobulines) ou ont un rôle complexe dans l'organisation des réponses d'autres globules blancs.
Certains peuvent aussi reconnaître et attaquer des certains micro-organismes ou même des cellules
cancéreuses.
Voir la fiche « globules blancs » pour plus de détails.
Les plaquettes
Ce sont des fragments de cellules qui proviennent de grandes cellules de la moelle osseuse appelées
mégacaryocytes. Ils sont libérés dans le sang périphérique sous forme de fragments de cytoplasme à
partir de la moelle osseuse. Quand il y a lésion des vaisseaux sanguins ou d'autres causes de
saignements, les plaquettes sont activées et commencent à s'agglutiner pour former des agrégats, qui
vont initier la formation d'un caillot de sang. Vous devez avoir un nombre suffisant de plaquettes pour
contrôler le saignement. S’il y en a trop peu, la capacité à former un caillot est altérée et cela peut
mettre en danger le pronostic vital. Chez certaines personnes, il y a production d’un trop grand nombre
de plaquettes, ce qui interfère avec la fluidité de la circulation du sang et augmente le risque de
développer un caillot sanguin. Ces mêmes personnes peuvent également avoir des saignements parce
que certaines des plaquettes produites en excès peuvent ne pas être fonctionnelles malgré un aspect
normal.
L’analyse des plaquettes est généralement effectuée au cours de la NFS. Un nombre anormalement bas
ou élevé de plaquettes peut être évalué sur le frottis sanguin qui permettra de visualiser directement les
anomalies de forme ou de taille.
Y a t-il d’autres choses à savoir ?
Voici quelques exemples de situations qui peuvent modifier ou invalider les résultats d'un frottis
sanguin:
• Le patient a reçu une transfusion sanguine récemment
• Le patient a une concentration augmentée des protéines dans le sang
• L’échantillon de sang est coagulé
• Le sang a été collecté dans un mauvais tube à échantillon ou le tube n’a pas été assez rempli
• Le frottis sanguin a été mal étalé ou mal coloré
• L’échantillon sanguin est trop vieux pour permettre de faire un frottis sanguin
1. Pourquoi le compteur automatique de globules n’a pas totalement remplacé le frottis sanguin
?
L’automate de cytologie cellulaire (compteur automatique de globules) a remplacé une bonne partie
des lecture de lames de routine, mais cet automate compte et différencie habituellement les globules
rouges, les globules blancs et les plaquettes en fonction de leur forme, de leur taille, et de leurs
propriétés électriques ou photométriques. Il peut y avoir quelques variations dans les nombres et types
de chaque cellule en raison d'une variété de stimuli physiologiques et externes. L'utilisation d'un
instrument automatisé peut souvent permettre de détecter la présence de cellules anormales, mais
l’appareil n'a pas la capacité de les classer définitivement. Les fragments de cellules et les agrégats
plaquettaires, en particulier s’ils sont de grande taille, peuvent être considérés à tort comme des
globules blancs, ce qui peut induire une fausse augmentation des globules blancs. Un technicien de
laboratoire ou un biologiste médical peuvent voir ces anomalies sur un frottis sanguin et ont été formés
pour les identifier et les classer de façon appropriée.
G
G6PD
Synonymes: G-6-PD
Nom officiel: Glucose-6-Phosphate Déhydrogénase

 Liens

Pour savoir si vous présentez un déficit héréditaire en Glucose-6-Phosphate Déhydrogénase (G6PD),
enzyme nécessaire pour conserver une bonne viabilité des globules rouges.

Lorsqu'un enfant présente un ictère (jaunisse) persistant comme celui d'un nouveau-né et qu'aucune
autre cause n'a pu être identifiée; lorsque vous présentez un ou plusieurs signes d'hémolyse (ictère,
urines foncées ou anémie), en particulier si l'hémolyse suit un stress "oxydatif" provoqué par certains
médicaments, aliments ou infections.


On mesure l'activité de la G6PD dans les globules rouges sanguins. La G6PD est une enzyme qui
protège les globules rouges des effets de l'oxydation. S'il n'y a pas suffisamment de G6PD, les
globules rouges deviennent plus sensibles à l'oxydation. Si ces globules rouges sont exposés à un agent
oxydant (dont de nombreux médicaments), leur structure cellulaire change avec une précipitation de
l’hémoglobine dans ces cellules (corps de Heinz) provoquant la cassure des globules rouges
(hémolyse).
Le déficit en G6PD (une des formes les plus sévères est appelée le Favisme, présent chez les
personnes possédant un variant qui déclenche la pathologie lors de l'absorption de fèves) est le déficit
enzymatique le plus commun dans le monde, affectant environ 400 millions de personnes. Il peut être
retrouvé dans plus de 20% de la population en Afrique, 4 à 30% sur le pourtour méditerranéen et en
Asie du sud-est. Les mutations ou changements dans le gène de la G6PD peuvent conduire à la
production d'une G6PD qui peut être réduite en quantité ou instable. Ceci induit une diminution de
l'activité enzymatique.
Plus de 440 mutations du gène de la G6PD ont été mises en évidence et peuvent provoquer des
diminutions variables de l'activité enzymatique, de sévérité dépendant de la mutation et de la personne.
Le gène de la G6PD est localisé sur le chromosome X. Les garçons ayant un chromosome X et un
chromosome Y, si le chromosome X porte le gène atteint de la G6PD et qu'il n'y a pas de chromosome
X normal pour contrecarrer le déficit, alors il en résulte un déficit en G6PD. Chez les femmes qui ont
deux chromosomes X, deux copies du gène de la G6PD peuvent être transmises. Les femmes
hétérozygotes (celles qui ont un seul gène altéré) peuvent produire de la G6PD normale et n'ont
généralement aucun symptôme. Toutefois, la présence de cette forme anormale peut être identifiée si
le déficit est détecté chez leurs enfants de sexe masculin. Une fille est rarement homozygote avec deux
gènes de la G6PD altérés (des mutations identiques ou différentes) et donc présente rarement un déficit
en G6PD.
Chez les nouveaux-nés, le déficit en G6PD peut provoquer un ictère inexpliqué et durable. En
l'absence de traitement, cet ictère peut induire des lésions du cerveau et un retard mental.
La majorité des personnes atteintes d'un déficit en G6PD peut vivre normalement mais doit faire
attention à certains médicaments incluant:
 Aspirine (peut être tolérée car dépend du type d'anomalie présente sur le gène de la G6PD)
 Antibiotiques: Chloramphénicol, Dapsone, Nitrofurantoine, Quinolones (comme ciprofloxacine),
Sulfonamide (comme cotrimoxazole)
 Médicaments anti-diabétiques: Glibenclamide
 Médicaments anti-goutteux: Probénécide
 Médicaments anti-paludéens: Quinine, Chloroquine, Pamaquine, Primaquine
 Chimiothérapie: Doxorubicine
 Bleu de Méthylène
 Sulfasalazine, Mesalazine
 Vitamine K
 Certains aliments: fèves, pois mange-tout
 Substances chimiques: Naphtalène.
Ces éléments peuvent induire un stress oxydatif qui conduit à une crise hémolytique. Les infections,
aussi bien bactériennes que virales, peuvent également provoquer un stress oxydant aboutissant à une
anémie hémolytique. Lors de l'anémie hémolytique, les globules rouges sont détruits rapidement dans
la rate et le patient devient pâle et fatigué (anémique) car les capacités de transport de l'oxygène sont
ainsi diminuées. Dans certains cas, l'ictère peut aussi être présent pendant les épisodes d'hémolyse. La
majorité de ces épisodes durent peu de temps mais si un grand nombre de globules rouges a été détruit
et que le corps ne peut pas les remplacer, une transfusion sanguine est nécessaire. Quelques patients
peuvent présenter une anémie chronique.

Un échantillon sanguin est prélevé à l'aiguille dans une veine du bras.
Est-ce qu'il y a une préparation nécessaire pour assurer la qualité du dosage ?

Aucune préparation n'est nécessaire.

L'examen de la G6PD peut être nécessaire chez les enfants ayant un ictère persistant dans la période
néonatale qui n'est pas expliqué par une autre cause. Il peut également être demandé chez les patients
de n'importe quel âge qui ont eu un ou plusieurs épisodes d'anémie hémolytique. Si le patient a eu une
maladie virale ou bactérienne récente ou s'il a été exposé à des médicaments connus pouvant donner
une anémie hémolytique en présence d'un déficit en G6PD, il peut aussi être envisagé. Un dosage
répété de la G6PD peut être occasionnellement demandé pour confirmer les résultats initiaux ou si des
résultats normaux sont suivis par un épisode d'hémolyse. Dans la forme la plus commune, chez des
personnes d'origine africaine, les concentrations enzymatiques sont normales dans les cellules jeunes
mais diminuent dans les cellules âgées qui sont les seules cellules à être détruites. Chez ces patients,
durant la crise hémolytique, les globules rouges anciens sont détruits et seuls les globules rouges
jeunes sont préservés; ainsi la concentration en G6PD peut apparaître faussement normale.
Actuellement, le dépistage néonatal du déficit en G6PD n'existe pas en France et les tests génétiques
ne sont pas faits de façon systématique pour déterminer les mutations en G6PD. Seules les mutations
les plus fréquentes du gène de la G6PD sont identifiées. Si une mutation spécifique est connue dans
une famille, des tests pour détecter cette mutation particulière peuvent alors être mis en œuvre.

Le dosage de la G6PD est prescrit chez des patients qui ont des symptômes d'anémie et/ou d'ictère.
Les examens de laboratoire orientant sont une augmentation de la concentration en bilirubine, une
diminution du nombre de globules rouges, une augmentation du nombre de réticulocytes et parfois la
présence de corps de Heinz dans les globules rouges. Dans les cas sévères, il peut y avoir présence
d'hémoglobine dans les urines (hémoglobinurie).
L'activité en G6PD est évaluée chez les patients pour lesquels les autres causes d'anémie ou d'ictère
ont été éliminées. Le test ne doit pas être pratiqué chez un patient durant l'épisode hémolytique car les
globules les plus vieux, déficients en G6PD étant plus rapidement détruits;seuls les globules rouges
jeunes vont être testés. Dans ce cas, l'activité enzymatique peut paraître normale. Il faudra alors répéter
plus tard l’examen pour confirmer la concentration en G6PD.
Le génotypage du gène de la G6PD peut parfois être demandé dans une famille pour aider à identifier
les femmes porteuses de la mutation (telles que des mères avec un enfant atteint ou la sœur d'un père
atteint) et si un ou plusieurs hommes de la famille ont un déficit en G6PD.

S’il y a diminution de la concentration G6PD, il est vraisemblable que le patient va présenter des
symptômes lorsqu' il sera exposé à un stress oxydatif.
Toutefois ces résultats ne peuvent pas être utilisés pour prédire la réaction du patient dans de telles
circonstances. La sévérité des symptômes peut varier d'un patient à l'autre et d'un épisode à l'autre.
Si un individu masculin a une concentration normale en G6PD, généralement il n'a pas de déficit.
Toutefois, si le test a été effectué durant un épisode d'anémie hémolytique, il doit être répété quelques
semaines plus tard, quand la répartition des globules rouges se sera rééquilibrée en forme mature. Les
femmes hétérozygotes peuvent avoir des cellules déficientes en G6PD et des cellules normales. Elles
présentent généralement une activité normale de la G6PD et peu de symptômes. Une femme
conductrice ne peut pas être détectée par la mesure de la concentration en G6PD. Toutefois, de rares
femmes homozygotes peuvent avoir une diminution significative de la concentration de G6PD.
Si une mutation de la G6PD est détectée, le patient est susceptible d'avoir un déficit en G6PD de degré
variable mais les symptômes présentés au cours de sa vie pourront être variables, de pratiquement
absents à sévères.
Quelles sont les transmissions du gène de la G6PD ?
- Toutes les filles d'un homme atteint sont conductrices.
- Les fils d'un homme atteint peuvent avoir des gènes normaux de la G6PD.
- Une femme hétérozygote conductrice a 50% de chance de donner à chaque enfant le gène déficient
(garçon avec un déficit en G6PD, fille conductrice).
- Les rares femmes homozygotes (avec deux gènes anormaux de la G6PD) auront des garçons malades
et des filles conductrices.
Ces mutations peuvent être les mêmes à l'intérieur d'une même famille et être fréquentes dans une
région géographique. Pour plus d'informations sur la génétique, consultez la fiche sur l'Univers des
tests génétiques.

Même si le déficit en G6PD est présent mondialement, il est plus commun chez les Africains, sur le
pourtour méditerranéen et en Asie du sud est.
La répartition géographique du déficit en G6PD est identique à celle du paludisme (malaria).
Certains chercheurs pensent que le déficit en G6PD a historiquement favorisé la survie des patients
atteints de paludisme, infection due à un parasite présent dans les globules rouges.
Des test biochimiques et électrophorétiques peuvent être utilisés pour distinguer les différents variants
enzymatiques de la G6PD. Ils ont été utilisés dans le passé pour étudier la prévalence de certains types
d'enzymes, mais actuellement ils sont seulement pratiqués dans les tests de recherche.
1 - Pourquoi la détection du déficit en G6PD est-elle importante ?
La détection des patients ayant un déficit en G6PD est importante pour le médecin afin de connaître le
degré de diminution de l'activité enzymatique et de ne pas donner de médication inappropriée. Il est
aussi important que le patient dise à son médecin qu'il présente cette anomalie génétique qui peut avoir
un impact potentiel sur ses enfants. La connaissance de ce déficit peut permettre, en évitant la prise de
substances nocives, d'avoir une vie normale.
2. Est-il important de connaître le type de la mutation ?

Pour vous personnellement non, mais pour aider à la mise en évidence de mutations chez d'autres
membres de la famille, cela peut être utile. Les tests génétiques généralement utilisés ne détectent que
les mutations communes. Si vous avez une de ces mutations, les autres membres de votre famille
peuvent être testés pour cette mutation pour établir un arbre généalogique.
3. Si j'ai un nouveau médecin, est-il important de lui indiquer que j'ai un déficit en G6PD si je
n'ai aucun symptôme ?
Oui, il est important pour votre médecin de connaître votre histoire médicale et ceci, pour établir des
traitements corrects. Votre médecin doit également savoir si vous avez un déficit en G6PD ou si vous
êtes un porteur asymptomatique. Il faut noter que certaines catégories de médicaments peuvent
provoquer une anémie hémolytique massive nécessitant une correction immédiate par transfusion
sanguine.
GGT
Synonymes: Gamma-glutamyl transpeptidase, GGTP

Nom officiel: Gamma-glutamyl transférase
Examens apparentés: ASAT, PAL, ALAT, Bilirubine, Bilan hépatique

 Liens

Pour rechercher une maladie du foie ou un abus d’alcool; pour savoir si une concentration élevée de
phosphatases alcalines (PAL) est due à une maladie hépatique ou osseuse.
Si votre médecin pense que vous présentez des signes d’une maladie du foie.
Un échantillon sanguin veineux prélevé à jeun.
La gamma-glutamyl transférase (GGT) est une enzyme présente essentiellement au niveau du foie et
qui se trouve à l'état normal en faible concentration dans le sang. Lorsque le foie est atteint ou que le
flux de bile est diminué, les concentrations de GGT augmentent. Elle est donc considérée comme un
marqueur utile pour détecter des anomalies du transport de la bile.
L'échantillon sanguin est obtenu par ponction veineuse au pli du coude.
Le dosage de la GGT sert à détecter une maladie du foie ou une atteinte des canaux biliaires. Les
médecins peuvent aussi utiliser le test pour connaître la raison d’une élévation des phosphatases
alcalines (PAL). PAL et GGT s’élèvent dans les maladies des canaux biliaires et dans quelques
maladies du foie, alors que la PAL seule s’élèvera dans les maladies osseuses. Si la concentration de
GGT est normale chez une personne avec une PAL élevée, la cause la plus probable est une maladie
des os. La GGT peut aussi servir à dépister un abus d’alcool (la GGT s’élève chez 75% des buveurs
assidus).
Le médecin prescrit habituellement un dosage de GGT avec d’autres tests pour explorer une personne
qui présente des signes ou des symptômes qui suggèrent une maladie hépatique. Certains symptômes
des maladies du foie incluent jaunisse, nausée, vomissement, ballonnements abdominaux (au niveau
de l’estomac), douleur abdominale, prurit (démangeaisons sévères) et fatigue.
La GGT est élevée dans la plupart des maladies qui endommagent le foie ou les canaux biliaires. La
GGT est aussi utile pour déterminer les causes d’une PAL élevée. Chez les personnes avec une
histoire d’alcool et qui sont sous traitement, la GGT peut être utile pour contrôler que la personne suit
correctement son traitement.
Votre médecin n’est habituellement pas concerné par des valeurs de GGT basses ou normales, mais
elles lui indiquent qu’il est peu vraisemblable que vous ayez une maladie du foie.
Des concentrations élevées indiquent que quelque chose se passe au niveau de votre foie mais pas
nécessairement quoi. En général, plus la concentration est élevée, plus le foie est altéré. Ces valeurs
augmentées peuvent être dues à une maladie hépatique, mais aussi à une congestion cardiaque, à un
abus d’alcool ou à l’usage de médicaments tels que les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), les
hypolipémiants, les antibiotiques, les antihistaminiques (utilisés pour combattre les acidités
gastriques), les antifongiques, les anticonvulsivants, les antidépresseurs et les hormones telles que la
testostérone. Les contraceptifs oraux (pilule) et le clofibrate peuvent diminuer les concentrations de
GGT.
Même de petites quantités d’alcool prises 24h avant votre analyse de GGT, peuvent entraîner une
élévation temporaire des GGT. Si cela se produisait, votre médecin vous demandera de refaire
l’analyse.
Les taux de GGT chutent après un repas; il est donc préférable d’effectuer le dosage 8 heures après le
dernier repas.
Fumer peut aussi entraîner une élévation de la GGT.
Les concentrations de GGT augmentent avec l’âge chez la femme, mais pas chez l’homme; ils sont
toujours un peu plus élevés chez l’homme que chez la femme.
La GGT est également deux fois plus élevée chez les Africains que chez les Européens. Plusieurs
médicaments entraînent une élévation de la GGT dans le sang. Ces augmentations n’indiquent pas une
maladie du foie, mais peuvent être considérées comme une interférence.
1. Ma GGT peut-elle augmenter même si je n’ai aucun symptôme ?
Oui, la GGT est très sensible et peut s’élever même si vous n’avez aucun symptôme. Cette élévation
est transitoire, peut être à cause de médicaments que vous prenez ou d’alcool ingéré 24h avant le
dosage. Si les autres enzymes hépatiques sont normales, votre médecin peut juste attendre et
redemander un dosage. Si la GGT est très élevée et/ou si vos autres enzymes hépatiques sont élevées,
votre médecin peut vouloir faire une exploration plus approfondie pour en déterminer la cause.
2. Je suis alcoolique, mais j’ai arrêté de boire. Est-ce que ma GGT reviendra à des valeurs
normales ?
Votre concentration de GGT chutera du niveau où elle se trouvait au moment où vous avez arrêté de
boire de l’alcool à un niveau pratiquement normal. Cela prend environ un mois pour que la GGT
retourne à son niveau normal après que vous ayez arrêté l’alcool. L’abstinence diminuera vos chances
d’une altération de votre foie et permettra à vos fonctions hépatiques de s'améliorer.
Gaz du sang
Synonymes: Gaz du sang artériel, GDS

Nom officiel:
Examens apparentés: Electrolytes, CO2


Pour déterminer si vous présentez un déséquilibre de la quantité d'oxygène (O2) ou de dioxyde de
carbone (CO2) dissous dans votre sang ou un déséquilibre acido-basique (c'est-à-dire si votre sang est
trop acide ou basique). Ce déséquilibre peut reflèter un trouble respiratoire (poumon/respiration),
métabolique, ou rénal.
Lorsque votre médecin soupçonne que vous présentez des symptômes liés à un déséquilibre
oxygène/dioxyde de carbone ou à un déséquilibre acido-basique. Il s'agit notamment des difficultés
respiratoires, essoufflement ou respiration rapide (hyperventilation). Vous pouvez également être testé
afin de surveiller l'efficacité de l'oxygénothérapie (utilisé lorsque vous souffrez d’une pathologie qui
entraîne un manque d'oxygène) et durant les interventions chirurgicales afin de surveiller les
concentrations sanguines en oxygène et en dioxyde de carbone.
Un échantillon de sang prélevé d'une artère, habituellement l'artère radiale du poignet (situé à
l'intérieur du poignet, sous le pouce, là où vous pouvez sentir votre pouls). Un échantillon de sang
capillaire par piqûre au talon peut être utilisé pour les nouveau-nés.
Le dosage des gaz du sang informe votre médecin si vous avez assez d'oxygène dans votre sang et si
votre pH sanguin est équilibré – pas trop acide (acidose) ou trop alcalin/basique (alcalose). Certains
paramètres sont obtenus par mesure directe:
• pH – C’est une mesure de la concentration de l'ion hydrogène (H+), qui indique l'équilibre acido-
basique de votre sang. Le pH sanguin diminue (devient plus acide) avec des quantités croissantes de
CO2 et d'autres acides, et à l'inverse, le pH augmente (le sang devient plus alcalin) avec diminution du
CO2 ou augmentation globale de bases comme le bicarbonate (HCO3-).
• PO2 – c’est la pression partielle d'O2 (la quantité totale d'oxygène gazeux dissous dans le sang). La
diminution PO2 peut entraîner une PCO2 élevée et un pH diminué.
• PCO2 – c’est la pression partielle de CO2 (la quantité totale de dioxyde de carbone dissous dans le
sang). Avec l'augmentation des concentrations de CO2, le pH sanguin diminue, devenant de plus en
plus acide. A l’inverse, quand diminue la PCO2, le pH va augmenter, rendant le sang plus alcalin.
Des calculs ou des mesures peuvent aussi être faits pour donner d'autres valeurs, telles que:
• Saturation en O2 – c’est un calcul de la quantité d'oxygène liée à l'hémoglobine dans les globules
rouges et disponible pour être transportée à travers les artères pour nourrir les cellules de l'organisme.
• HCO3 – les bicarbonates sont excrétés et réabsorbés par les reins en réponse à un déséquilibre du pH
et la concentration en bicarbonates est directement liée à la valeur du pH; ainsi quand la quantité de
HCO3 augmente, le pH s'élève.

Puisque le sang artériel transporte l'oxygène dans l’organisme et le sang veineux transporte les déchets
gazeux vers les poumons, les concentrations en gaz (O2, CO2) et le pH ne seront pas les mêmes dans
les deux sangs. Le sang artériel est presque toujours utilisé pour l'analyse des gaz du sang, mais dans
certains cas, comme pour les nouveau-nés, le sang utilisé est du sang capillaire obtenu par piqûre au
talon.
Un échantillon de sang artériel est généralement prélevé à partir de l'artère radiale du poignet (situé à
l'intérieur du poignet). Un test de circulation appelé test d'Allen sera fait avant la prise de sang afin de
s'assurer que vous avez une circulation sanguine correcte au niveau du poignet. Le test consiste à
comprimer l'artère radiale et l’artère cubitale, à laisser le sang s’évacuer de la main par retour veineux
puis à libérer l’artère cubitale pour observer le "rougissement" (retour du sang dans votre main). Si
votre main ne se recolore pas, cela signifie que l’artère cubitale ne peut pas prendre le relais en cas de
problème sur l’artère radiale; on testera alors votre autre main. Le sang peut également être prélevé à
partir de l'artère brachiale au pli du coude ou de l'artère fémorale dans l'aine.
Chez le nouveau-né qui éprouve des difficultés à respirer dès la naissance, le sang peut être collecté à
la fois de l'artère et de la veine ombilicales et testé séparément.
Si vous êtes sous oxygénothérapie, l'oxygène (O2) sera soit mis hors tension pendant 20 à 30 minutes
avant que le prélèvement ne soit fait pour un "test à l'air ambiant", ou si vous ne pouvez pas supporter
un arrêt de l’oxygène ou si votre médecin veut vérifier votre concentration d'oxygène sous
oxygénothérapie, la quantité d'oxygène que vous prenez sera prise en compte.
Après le prélèvement de sang artériel, vous serez chargé de comprimer fermement le point de
prélèvement pendant au moins 5 minutes. Puisque le sang gonfle l'artère, il faut prendre un certain
temps pour arrêter le saignement au niveau de la piqûre. Si vous prenez des anticoagulants ou de
l'aspirine, cela peut prendre jusqu'à 10 ou 15 minutes pour arrêter le saignement. Le médecin vérifiera
que le saignement s'est arrêté et mettra un pansement autour de votre poignet, qui devra être laissé en
place pendant une heure ou deux.
La mesure des gaz du sang est utilisée pour évaluer la gravité d'un déséquilibre O2/CO2 ou du pH.
Votre organisme va tenter de rétablir le déséquilibre par lui-même, mais si vous présentez un problème
aigu ou chronique dominant, vous pouvez nécessiter une intervention médicale (par exemple recevoir
de l’oxygène pur ou, dans des cas extrêmes, être branché sur un respirateur pour un gain
supplémentaire en oxygène). Si vous êtes sous oxygénothérapie, votre médecin peut demander des
mesures de gaz du sang pour contrôler l'efficacité de cette thérapie.
La mesure des gaz du sang est prescrite lorsque vous présentez les symptômes d'un déséquilibre
O2/CO2 ou du pH, tels que difficulté à respirer ou essoufflement. Beaucoup de pathologies peuvent
causer ce déséquilibre, et bien que le test des gaz du sang n'indique pas à votre médecin la cause
directe de votre déséquilibre, il va orienter soit vers un problème respiratoire, soit vers un problème
métabolique.
Une mesure des gaz du sang peut être prescrite si vous êtes connu pour une maladie respiratoire,
métabolique, ou une maladie rénale, en particulier si vous ressentez une détresse respiratoire, pour
évaluer la quantité d'oxygène dans le sang et l'équilibre acide/base. Elle peut également être demandée
pour des patients avec traumatisme crânien ou du cou, car ces blessures peuvent affecter la respiration.
Les patients subissant une anesthésie prolongée – en particulier pour un pontage coronarien ou une
chirurgie du cerveau – peuvent avoir le suivi de la mesure des gaz du sang pendant et après
l'intervention.
La vérification des gaz du sang provenant du cordon ombilical de nouveau-nés permet de confirmer
des problèmes respiratoires ainsi que de connaître l'acidité du sang du bébé. Les gaz du sang chez le
nouveau-né ne sont en général effectués que si une pathologie indiquant des difficultés respiratoires a
été mise en évidence.
Des résultats anormaux de l'un des composants des gaz du sang peut signifier que votre organisme ne
reçoit plus assez d'oxygène, ne se débarrasse pas assez du dioxyde de carbone, ou qu'il y a un
problème avec la fonction rénale. Non traitées, ces pathologies créent un déséquilibre qui pourrait à
terme menacer la vie. Votre médecin prescrira les interventions médicales nécessaires pour rétablir
l'équilibre normal de votre organisme, mais il/elle doit également traiter la cause première du
déséquilibre.
Un déséquilibre du pH du sang qui est soit trop acide (état d'acidose) soit trop alcalin (état d'alcalose)
sera principalement du à une affection ou maladie qui affecte soit votre respiration (connu comme la
"composante respiratoire") soit votre fonction rénale (connue comme la "composante métabolique").
Indépendamment de ce qui provoque le déséquilibre du pH, étant donné que les systèmes respiratoires
et métaboliques sont étroitement liés, un système compensera l'autre pour ramener le pH à l'équilibre.
L'acidose respiratoire, caractérisée par un pH bas et une PCO2 augmentée, est due à des maladies
respiratoires (pas assez d'oxygène entrant et de dioxyde sortant). Cela peut être du à plusieurs causes,
comprenant la bronchopneumonie, la broncho-pneumopathie chronique obstructive (BPCO), et la
sédation excessive par des médicaments. L’alcalose respiratoire, caractérisée par un pH élevé et une
PCO2 diminuée, est due à un excès d'oxygène à la ventilation (trop d'oxygène entrant et trop de
dioxyde de carbone sortant). Cette hyperventilation (respiration forcée) peut être causée par la douleur
ou un choc émotionnel intense.
L'acidose métabolique est caractérisée par un pH bas et une diminution de HCO3-, le sang est trop
acide en raison d'un trouble métabolique du rein. Les causes possibles comprennent le diabète, le choc
et l'insuffisance rénale. L’alcalose métabolique montre un pH élevé et une augmentation de HCO3-,
elle est rencontrée lors d'une hypokaliémie (baisse du potassium sanguin), en présence de
vomissements chroniques (perte d'acide provenant de l'estomac) et également en cas de surdosage de
bicarbonate de sodium.
Le prélèvement de sang artériel est généralement plus douloureux que celui de sang veineux. Vous
allez ressentir une gêne modérée, et le site de ponction devra être maintenu comprimé pendant un
certain temps pour prévenir les saignements supplémentaires.
1- Ce test peut-il être fait dans un cabinet médical ?
La mesure des gaz du sang est généralement effectuée dans un hôpital car l'analyse doit être faite
immédiatement après que le sang ait été recueilli et nécessite un équipement spécialisé. La plupart des
médecins ne disposent pas de tels équipements dans leur cabinet.
2- J'ai eu une pneumonie et actuellement j'ai de l'asthme. Pourquoi mon médecin n'a jamais
prescrit ce test?
La plupart des cas de pneumonie ou d'asthme peuvent être diagnostiqués par les symptômes et
surveillés par l’auscultation ou en examinant les résultats des tests de spirométrie ou de radiographie
pulmonaire. La plupart du temps, l'asthme répondra au traitement habituel et la pneumonie au repos et
éventuellement aux antibiotiques. La mesure de gaz du sang peut être nécessaire si vous souffrez de
problèmes respiratoires graves, soudains ou chroniques. Dans ce cas, la mesure des gaz du sang est
généralement effectuée dans un environnement hospitalier.
3- Y a-t-il un autre moyen de mesurer ma concentration sanguine en oxygène ?
Un oxymètre de pouls est un moyen non invasif (pas de prélèvement de sang) qui permet une
surveillance constante de la saturation en oxygène. Un dispositif (appelé capteur) est attaché à
l'extrémité du doigt ou du lobe de l’oreille. Le capteur lit la lumière qui est transmise à travers la peau.
Les oxymètres de pouls sont utiles pour surveiller la saturation en oxygène, mais leur exactitude peut
être affectée par la présence de formes anormales de l'hémoglobine, comme la carboxyhémoglobine
(présente dans l'intoxication au monoxyde de carbone), par un pouls faible en raison d'une mauvaise
circulation, et par de très faible concentration d'hémoglobine en cas d’anémie sévère.
Génotypage de dépistage de résistance du VIH aux antirétroviraux
Synonymes:
Nom officiel:


Si vous avez été diagnostiqué séropositif pour le Virus de l’Immunodéficience Humaine (VIH) et que
vous allez recevoir un traitement antirétroviral, ou si vous avez déjà un traitement antirétroviral mais
qui est inefficace.
Cet examen est demandé lors de la découverte de l’infection à VIH avant l’initiation d’un traitement,
ou si votre charge virale VIH continue d’augmenter malgré la prise correcte d’un traitement
antirétroviral.

La résistance décrit la condition dans laquelle un microorganisme est capable de se multiplier malgré
l’exposition à des médicaments. Une résistance à un médicament peut se développer lors d’un
traitement anti-infectieux prescrit dans le cadre d’une infection, lorsqu’une mutation apparaît dans un
des gènes du microorganisme. Ce changement entraîne l’émergence d’une nouvelle population de
micro-organismes, la population mutante étant résistante. Les microorganismes sans la mutation de
résistance vont être éliminés grâce au médicament, mais ceux avec la mutation de résistance vont se
multiplier rapidement pour devenir prédominants: ceci est appelé « pression de sélection », car le
médicament sélectionne le microorganisme ayant la mutation génétique.
La résistance décrit la condition dans laquelle un microorganisme est capable de se multiplier malgré
l’exposition à des médicaments. Une résistance à un médicament peut se développer lors d’un
traitement anti-infectieux prescrit dans le cadre d’une infection lorsqu’une mutation apparaît dans un
des gènes du microorganisme. Ce changement entraîne l’émergence d’une nouvelle population de
micro-organismes la population mutante étant résistante. Les microorganismes sans la mutation de
résistance vont être éliminés grâce au médicament, mais ceux avec la mutation de résistance vont se
multiplier rapidement pour devenir prédominants: ceci est appelé « pression de sélection », car le
médicament sélectionne le microorganisme ayant la mutation génétique.

Le génotypage de dépistage de résistance du VIH aux antirétroviraux est un examen utilisé pour
déterminer si un individu est infecté par une souche de VIH résistant à un ou plusieurs antirétroviraux.
L’examen détecte la présence d’une ou plusieurs mutations associée(s) avec une résistance à un
antirétroviral dans le génome du virus afin d’adapter le traitement.
Le génotypage est essentiellement utilisé dans l’évaluation de la souche VIH infectant l’individu.
Cet examen peut également être utilisé en cas d’échec thérapeutique. La trithérapie est destinée à
réduire la charge virale chez le patient pour ralentir la progression de la maladie et minimiser la
réplication virale et les mutations. L’échec au traitement est identifié par l’augmentation de la charge
virale malgré le traitement.
Le génotypage de dépistage de résistance du VIH aux antirétroviraux peut être prescrit dans plusieurs
situations:
- Lors de la découverte de l’infection à VIH pour évaluer la souche virale et savoir si le virus est
résistant à certains médicaments antirétroviraux
- Avant le début d’un traitement si cela n’a pas été déjà fait antérieurement.
- Lors d’un échec thérapeutique, en général un traitement est considéré en échec quand la charge virale
est en augmentation trois fois de suite. Si une résistance est trouvée, un nouveau traitement sera donné.
- Chez les femmes enceintes séropositives avant le début du traitement et pour les femmes qui tombent
enceintes sous antirétroviraux et qui ont une charge virale détectable.
- Chez les enfants infectés avec les mêmes conditions que l’adulte.

Le résultat de l’examen identifie les mutations virales.
Elles sont décrites par une combinaison de chiffres et de lettres (par exemple K103N) où les lettres
représentent un nucléotide d’un gène ou un codon d’une protéine, et les chiffres se réfèrent à la
position de cette variation.
La présence d’une mutation précise indique que le virus risque d’être résistant au médicament. Cette
information aide le médecin à adapter le traitement pour chaque patient. Cependant, toutes les
mutations donnant des résistances ne sont pas à ce jour identifiées et le résultat doit toujours être
interprété avec précautions.
Le génotypage de dépistage de résistance du VIH aux antirétroviraux n’est pas recommandé si la

charge virale est inférieure à 500 copies/mL (manque de sensibilité). L’examen est plus performant
lorsque la charge virale est supérieure à 1000 copies/mL..
Le génotypage du VIH est un test qualitatif détectant les mutations associées à la résistance aux
antirétroviraux.
Le pourcentage de résistance au médicament n’est pas indiqué. Le test de résistance phénotypique est
un meilleur indicateur du niveau de résistance au médicament.
Le génotypage de résistance du VIH peut ne pas détecter une mutation de résistance inconnue.
L’examen ne détecte pas une souche résistante à un médicament si le virus est dans une proportion
inférieure à 20% des virus totaux circulant dans le sang.
L’examen n’est pas recommandé après l’arrêt d’un traitement. Quand il n’y a plus la pression de
sélection, c’est à dire en sl’absence du médicament, le pourcentage de souches résistantes diminue
considérablement jusqu’à un seuil où il n’est plus détectable.
1- Combien de temps cela prend t-il pour avoir le résultat de l’examen ?
Cela dépend du laboratoire dans lequel votre examen est fait, il peut être fait sur place ou envoyé dans
un centre de référence. Cela prend en général 2 semaines.
2- Qu’est ce que le phénotypage de résistance du VIH ?
Le phénotypage de dépistage de résistance du VIH aux antirétroviraux a le même objectif que le

génotypage, mais on recherche ces résistances par une méthode différente. Dans le laboratoire, un
échantillon du virus pousse en culture en présence de différents médicaments à différentes
concentrations. Si le virus est capable de se multiplier en présence du médicament, il est dit résistant à
ce médicament. Ce type d’examen est plus long que le génotypage de résistance.

Génotypage de l'Apo E
Synonymes:
Nom officiel: Génotypage de l'apolipoprotéine E
Examens apparentés: HDL cholestérol, LDL cholestérol, Bilan lipidique, Triglycérides, Tau/Aß42
Pour confirmer le diagnostic d’une dyslipidémie de type III (dysbêtalipoprotéinémie), pour rechercher
une cause génétique d’athérosclérose ou pour aider au diagnostic de la maladie d’Alzheimer en
présence de signes évocateurs.
Si votre médecin pense que vos concentrations élevées de cholestérol et de triglycérides pourraient
être dues à une anomalie génétique ou si vous présentez des xanthomes (petits nodules jaunes) sur la
peau. Il peut être également prescrit si vous présentez des troublescognitifs et que votre médecin
recherche des facteurs de risque pour la maladie d’Alzheimer.
Fréquence de l'examen
L’examen concerne un caractère génétique invariable donc une seule détermination suffit.
Le test consiste à analyser l’ADN du patient pour déterminer quelles sont les formes d’apo E qui sont
présentes dans ses chromosomes. Le gène de l’apo E existe sous 3 formes différentes appelées allèles
e2, e3 et e4. L’allèle e3 est le plus répandu. La combinaison des 2 allèles d’un individu caractérise son
génotype. Avec 3 allèles différents, 6 combinaisons sont possibles: e3/e3, e2/e2, e4/e4, e3/e2, e3/e4 et
e2/e4.
L’apo E est synthétisée par le foie et le cerveau. Elle participe au transport des lipides dans le sang et à
leur transfert dans les cellules.
La forme E2 est moins efficace pour transférer les lipides du sang vers les cellules. Par conséquent, les
personnes dont le génotype est e2/e2 éliminent moins vite les lipides transportés dans le sang et ont
plus de risque d’être atteints d’une pathologie vasculaire du fait que les lipides auront tendance à
s’accumuler dans la paroi de leurs artères. Cependant ce test en lui-même n’a pas de valeur
pronostique puisque d’autres facteurs comme l’obésité, le diabète et l’hyperthyroïdie peuvent
conditionner le développement de la maladie.
Il a été montré que la présence de l’allèle e4 est associée à une plus grande probabilité d’être atteint de
la forme tardive de la maladie d’Alzheimer (qui se manifeste après l’âge de 65 ans). Bien que la
présence d’une copie de l’allèle e4 (génotypes e3/e4 ou e2/e4) ou de 2 copies (génotype e4/e4)
augmente le risque de maladie d’Alzheimer, le risque réel pour une personne donnée ne peut pas être
affirmé.
Le génotypage de l’apo E est parfois demandé pour rechercher un facteur héréditaire pouvant
contribuer à l’élévation des concentrations de cholestérol et de triglycérides dans le sang de certains
patients. Ce test n’est pas pratiqué couramment et quand il est prescrit, il est souvent associé à d’autres
analyses comme l’électrophorèse des lipoprotéines.
Le génotypage de l’apo E peut être également utile pour confirmer le diagnostic de la forme tardive
de maladie d’Alzheimer chez des sujets présentant des symptômes de cette maladie. L’allèle e4 est
considéré comme un facteur prédisposant ou facteur de risque parce qu’il ne permet pas d’établir le
diagnostic de la maladie d’Alzheimer mais seulement de dire si le risque d’être atteint de la maladie
est augmenté. Il n’existe pas de test permettant d’affirmer avec certitude le diagnostic de maladie
d’Alzheimer. Le mieux que le médecin puisse faire en l’état actuel des connaissances, c’est d’exclure
les autres causes de troubles cognitifs et de rechercher une prédisposition génétique à la maladie (par
le génotypage de l’apo E parfois associé à la mesure du rapport Tau / Aß42 dans le liquide céphalo-
rachidien).
Le génotypage de l’apo E est parfois prescrit quand un patient présente des concentrations élevées de
cholestérol et de triglycérides qui ne répondent pas aux modifications du mode de vie (habitudes
alimentaires et activité physique); quand le patient présente des xanthomes cutanés (petits nodules
jaunes) et que le médecin suspecte une dyslipidémie de type III; ou encore quand des proches du
patient ont un génotype e2/e2 et que le médecin veut savoir si le patient présente un risque accru de
maladies cardiovasculaires.
Le génotypage de l’apo E est parfois prescrit aussi chez des patients qui présentent des troubles
cognitifs comme une baisse des facultés intellectuelles, des troubles du langage, de la mémoire ou des
troubles du comportement et de la personnalité qui commencent à retentir sur la vie quotidienne.
Après avoir écarté d’autres causes comme la surmédication, les démences vasculaires (causées par les
accidents vasculaires cérébraux) et les dysfonctionnements de la thyroïde, le génotypage de l’apo E
peut aider au diagnostic de maladie d’Alzheimer.
Les patients dont le génotype est e2/e2 ont un risque accru de maladie cardio-vasculaire mais ils
peuvent très bien ne jamais déclarer la maladie. A l’opposé des patients qui n’ont pas d’allèle e2
peuvent être atteints de maladie cardio-vasculaire parce que d’autres facteurs sont en cause. Le
génotypage de l’apo E fournit des renseignements complémentaires et si les symptômes sont présents,
le génotype e2/e2 affirme le diagnostic de dyslipidémie de type III (bien que ce diagnostic doive
prendre en compte les résultats des autres analyses et les antécédents cliniques du patient).
Les patients qui ont un génotype e4/e4 ont plus de risque d’être atteints par l’athérosclérose. Ceux qui
présentent des symptômes de maladie d’Alzheimer et ont au moins un allèle e4 dans leur génotype ont
plus de risque d’être atteints par la maladie d’Alzheimer. Cependant, ce test n’est pas un test de
diagnostic et il ne doit pas être utilisé pour dépister des patients asymptomatiques ou des membres de
leur famille. Beaucoup de gens ont un allèle e4 dans leur génotype et ne feront jamais de maladie
d’Alzheimer. Seuls 60% environ des patients atteints de maladie d’Alzheimer ont un allèle e4 dans
leur génotype d’apo E.
Bien que le génotypage de l’apo E soit utilisé par les spécialistes de la maladie d’Alzheimer, il ne peut
au mieux que fournir un élément supplémentaire au sujet d’un patient souffrant de troubles cognitifs.
Le diagnostic de maladie d’Alzheimer ne peut être affirmé que par l’examen post-mortem du tissu
cérébral.
Le génotypage de l’apo E n’est réalisé que par des laboratoires spécialisés. Si le médecin prescrit cet
examen, l’échantillon sera envoyé à un laboratoire agréé et les résultats seront rendus après un délai
plus long que pour les examens courants.
1. Le diagnostic de maladie d’Alzheimer probable a été posé pour mon père et son génotype de
l’apo E est négatif pour l’allèle e4. Son médecin doit-il prescrire d’autres analyses génétiques ?
Non, pas actuellement. 40% des patients atteints de maladie d’Alzheimer sont négatifs pour l’allèle e4
de l’apo E. Certaines mutations des gènes PSEN1, PSEN2 ou APP sont associées à la maladie
d’Alzheimer dans quelques rares familles touchées par la forme précoce de la maladie, mais pas la
forme tardive. Si votre père n’a pas présenté de symptômes avant l’âge de 65 ans, il est inutile de
rechercher d’autres facteurs génétiques que le génotype de l’apo E. (En présence d’antécédents
familiaux caractéristiques, si plusieurs membres de la famille sur plusieurs générations ont été atteints
par la maladie d’Alzheimer, il faudra discuter avec le médecin de votre père, de ce risque familial)
2. J’ai un frère de 50 ans atteint de trisomie 21 chez lequel on a diagnostiqué une maladie
d’Alzheimer. Est-ce que cela signifie qu’il y a un risque élevé de maladie d’Alzheimer dans la
famille ?
Pas nécessairement. La plupart des trisomiques pourront présenter des signes de maladie d’Alzheimer
plus ou moins prononcés. La trisomie 21 se caractérise par une surproduction du précurseur de la
protéine amyloïde. Un fragment de cette protéine appelé peptide amyloïde bêta (Aß42) est impliqué
dans la formation des plaques séniles (zones du cerveau dans lesquelles s’accumulent de dépôts
protéiques et des neurones morts) caractéristiques de la maladie d’Alzheimer.
Synonymes: Hormone de croissance humaine (hGH), GH, Hormone somatotrope, Somatotropine

Nom officiel: Hormone de croissance (GH)
Examens apparentés: IGF-1, Glucose, Cortisol, ACTH, TSH, Prolactine, T4, FSH, LH, Testostérone,
Growth Hormone releasing hormone

 Liens

Pour identifier les maladies provoquées soit par un manque soit par un excès de production d’hormone
de croissance (GH); pour évaluer les fonctions hypophysaires.
Comme élément de l’évaluation des fonctions hypophysaires. Une faible vitesse de croissance, un
retard de développement (chez l’enfant), une diminution de la densité osseuse et / ou de la force
musculaire, une élévation des lipides sanguins (chez l’adulte) peuvent être en relation avec une
production insuffisante de GH. Des signes de gigantisme chez l’enfant ou une acromégalie chez
l’adulte peuvent résulter d’une production excessive de GH.
Habituellement plusieurs échantillons de sang sont prélevés dans une veine du bras à intervalles de
temps. Parfois un seul échantillon est demandé, à jeun ou après un exercice intense.
L’hormone de croissance (GH) est essentielle pour une croissance et un développement harmonieux
des enfants. Elle favorise une croissance normale des os longs, de la naissance à la puberté. Les
enfants qui présentent un déficit en hormone de croissance grandissent plus lentement et sont petits
pour leur âge, ce qui est un des premiers symptômes du déficit en hormone de croissance. Il faut noter
que la petite taille peut avoir un caractère familial ou être liée à des anomalies génétiques. L’excès de
GH est le plus souvent dû à une tumeur hypophysaire bénigne sécrétant de l’hormone de croissance.
Trop de GH peut entraîner chez l’enfant la poursuite de la croissance des os longs au-delà de la
puberté, et résulter en un gigantisme avec une taille supérieure à 2 m. Les sujets avec excès de GH
peuvent aussi avoir un épaississement des traits du visage, une fatigue générale, un retard pubertaire,
et des céphalées.
Bien que chez l’adulte, la GH n’ait pas autant d’importance que chez l’enfant, elle joue en fait un rôle
dans la régulation de la densité osseuse, de la masse musculaire, et du métabolisme lipidique. Les
déficits peuvent entraîner une diminution de la densité osseuse, une baisse de la masse musculaire, et
des altérations des lipides sanguins. L’excès de GH chez l’adulte peut entraîner une acromégalie, avec
un épaississement des os plutôt qu’un allongement. Bien que les symptômes tels qu’épaississement de
la peau, sudation, fatigue, céphalées, et douleurs articulaires peuvent être discrets initialement,
l’augmentation de la production de GH peut entraîner un allongement des mains et des pieds, un
hypertrophie des os de la face, un syndrome du canal carpien, et un développement anormal des
organes internes. En l’absence de traitement, l’acromégalie chez les adultes et le gigantisme chez les
enfants peuvent entraîner des complications comme le diabète de type 2, un accroissement du risque
cardio-vasculaire, une hypertension artérielle, une arthrite, et en général, une diminution de la durée de
vie. Des tests de stimulation et de freinage de la GH sont généralement utilisés pour le diagnostic des
anomalies de la sécrétion de GH. Comme l’hormone de croissance est sécrétée par l’hypophyse en
bouffées réparties sur la journée, la mesure de la concentration sanguine sur un prélèvement fait au
hasard n’a généralement pas d’utilité.
On fait habituellement un test de stimulation ou de freinage. Après être resté à jeun 10 à 12 heures, on
prélève un échantillon de sang dans une veine du bras. Sous surveillance médicale, soit on vous donne
ensuite à boire une solution standard de glucose (test de suppression), soit on vous fait à l’autre bras
une injection intra-veineuse (IV) d’insuline ou d’une autre substance (test de stimulation).
Parfois on pratique seulement une simple prise de sang à jeun ou après un exercice intense. Cela peut
être utilisé comme test de dépistage du déficit en GH. Dans le cas où la concentration sanguine de la
GH est basse sur ce prélèvement, les tests de stimulation ci-dessus sont nécessaires pour confirmer le
déficit.
Une préparation au test est-elle nécessaire ?
Chez les adultes en bonne santé, les concentrations de GH sont relativement stables, mais s’élèvent
rapidement 3 à 4 heures après un repas et 60 minutes après l’endormissement. Un prélèvement isolé
doit donc être réalisé à jeun.
Le dosage de la GH n’est pas utilisé comme test de dépistage. Il est principalement prescrit chez les
sujets qui ont des signes évocateurs d’une anomalie de la sécrétion de GH, ou comme complément à
des résultats hormonaux anormaux, ou pour aider à évaluer la qualité du fonctionnement
hypophysaire.
Des mesures périodiques peuvent aussi être réalisées chez les enfants qui ont subi une irradiation
thérapeutique du système nerveux central ou une irradiation corps-entier avant transplantation de
cellules souches. Cela est habituel dans les leucémies lymphoblastiques aigues (LLA) où l’irradiation
cérébrale peut affecter l’hypothalamus et l’hypophyse, et ainsi compromettre la croissance.
Les tests dynamiques aident à identifier un excès ou un déficit de production de GH et donnent à votre
médecin des informations sur la sévérité de la situation. Ces tests font partie des investigations
diagnostiques exigées pour trouver la cause d’une production anormale. Il s’agit la plupart du temps
soit d’un test de stimulation, soit d’un test de freinage, en vue de suivre les concentrations de la GH en
fonction du temps.
• Les tests de stimulation de la GH aident à diagnostiquer un déficit hypophysaire. Pour un test de
stimulation, un échantillon de sang est prélevé après que vous soyez resté à jeun 10 à 12 heures. Puis,
sous surveillance médicale étroite, on vous fait une injection intraveineuse d’insuline ou
éventuellement d’une autre substance. Des échantillons de sang sont ensuite prélevés à différents
intervalles de temps et la GH est mesurée dans chacun d’eux pour voir si votre hypophyse a été
stimulée pour produire les concentrations attendues de GH.
• Les tests de freinage de la GH aident au diagnostic d’hyperactivité hypophysaire, ce qui, joint aux
autres examens sanguins et à l’imagerie, peut aider à identifier et localiser les tumeurs hypophysaires.
Pour un test de freinage, un échantillon de sang est prélevé après 10 à 12 heures de jeûne. Ensuite, on
vous donne à boire une solution standard de glucose. Les échantillons de sang sont prélevés à
différents intervalles de temps et les concentrations de la GH sont mesurées dans chacun d’eux pour
voir si votre hypophyse est suffisamment freinée par le glucose.
Souvent d’autres examens sanguins qui reflètent la fonction hypophysaire, comme les dosages de la
thyroxine (T4), la TSH, le cortisol, la FSH, la LH ou la testostérone (chez l’homme), peuvent être
prescrits. Ces analyses sont habituellement réalisées avant les tests dynamiques afin de s’assurer que
leurs résultats sont normaux et / ou bien contrôlés par un traitement éventuel, avant la réalisation des
tests dynamiques.
Les concentrations du glucose sont mesurées sur les échantillons collectés pendant un test de freinage
de la GH, pour suivre leur évolution et pour s’assurer que les mécanismes régulateurs du patient ont
été suffisamment mis en action par la solution de glucose.
L’IGF-1 (Insulin-like growth factor-1) est souvent mesuré sur un échantillon pendant un test
dynamique et peut être utilisé isolément ou avec le dosage de la GH comme un outil de suivi. La
concentration de l’IGF-1, protéine d’origine hépatique, reflète un excès ou un déficit de GH, mais son
niveau est stable sur la journée – ce qui en fait un marqueur utile de la concentration moyenne de GH.
Les concentrations de la GH et de l’IGF-1 sont souvent surveillées sur de longues périodes pendant les
traitements pour déficit en GH, pour gigantisme ou acromégalie, ainsi qu’après chirurgie, traitement
médicamenteux, et / ou radiothérapie pour tumeur hypophysaire.

Un test de stimulation de la GH est prescrit quand votre enfant a des symptômes évocateurs d’un
déficit en GH, c’est-à-dire :
• quand sa vitesse de croissance se ralentit dans la petite enfance et qu’il est significativement plus
petit que les autres enfants de même âge
• quand le dosage de la TSH montre qu’il n’est pas hypothyroïdien (un déficit thyroïdien peut
également ralentir la croissance)
• quand les radiographies montrent un retard de l’âge osseux
• quand votre médecin suspecte une hypoactivité de son hypophyse
et également quand on veut évaluer la sécrétion de GH des enfants qui ont subi une irradiation
thérapeutique.
Lorsqu’un déficit en GH est diagnostiqué, votre médecin peut se servir d’un test de stimulation pour
confirmer le diagnostic, en même temps qu’il s’aidera du dosage de l’IGF-1 pour le suivi de
l’efficacité du traitement substitutif par GH s’il y a lieu, et pour voir s’il est nécessaire de le poursuivre
à l’âge adulte.
Un test de stimulation est prescrit chez l’adulte lorsque le patient a des signes de déficit en GH tels que
: diminution de la densité osseuse, fatigue, altérations des lipides sériques, et diminution de la
tolérance à l’effort. D’autres analyses hormonales peuvent être préalablement réalisées pour exclure
les autres situations pouvant entraîner des symptômes similaires.
Un test de freinage est réalisé chez les enfants qui présentent des signes de gigantisme, chez les adultes
qui présentent des signes d’acromégalie. Le test de freinage peut être réalisé lorsqu’on suspecte une
tumeur hypophysaire, et peut être utilisé en même temps qu’un dosage de l’IGF-1 et d’autres
hormones pour suivre l’efficacité du traitement de ces affections. Un tel suivi peut être maintenu à
intervalles réguliers pendant des années pour dépister une rechute éventuelle.
Comme la GH est secrétée par bouffées, un dosage de GH isolé n’est pas très utile. Il y a trop de
superposition entre les résultats anormaux et les variations physiologiques. Les concentrations de la
GH sont plus élevées le matin et augmentent après un exercice ou un stress.

Test de freinage de la GH
Si la GH n’est pas significativement abaissée pendant un test de freinage (elle reste plus élevée qu’elle
ne devrait) et que:
• vous présentez des signes de gigantisme ou d’acromégalie,
• les concentrations des autres hormones hypophysaires sont normales ou bien contrôlées,
• votre concentration d’IGF-1 est élevée,
il est probable que vous produisiez trop de GH et cela peut être la cause de complications. Si une autre
hormone hypophysaire est à des concentrations anormales, dans ce cas vous avez une hyperactivité
hypophysaire.
Si une masse est visible en radio, scannographie ou résonance magnétique, vous avez une tumeur
hypophysaire, ou plus rarement une autre sorte de tumeur.
Si vous êtes sous surveillance dans les suites d’une tumeur antérieure, il est possible qu’il s’agisse
d’une rechute.
Test de stimulation de la GH
Si vos concentrations de GH ne sont pas significativement augmentées pendant un test de stimulation
(elles restent plus basses qu’elles ne devraient) et que :
• vous avez des signes de déficit en GH,
• les concentrations des autres hormones hypophysaires sont normales et / ou bien contrôlées,
• votre concentration d’IGF-1 est basse,
il est probable que vous avez un déficit en GH que votre médecin peut traiter.
Si votre TSH est basse, il faut en priorité en tenir compte car les déficits thyroïdiens peuvent donner
des signes similaires à ceux du déficit en GH. Vous pouvez aussi avoir un déficit plus général des
fonctions hypophysaires.

Les tumeurs hypophysaires sont la cause habituelle d'un excès de production de la GH, mais elles
peuvent aussi être la cause de déficit. La présence d’une tumeur hypophysaire peut être la cause de
l’augmentation de la production non seulement de la GH, mais aussi de celle d’autres hormones
hypophysaires, comme l’ACTH (syndrome de Cushing) ou la prolactine (galactorrhée). Si la tumeur
est relativement grosse, elle peut inhiber la production de toutes les hormones hypophysaires et
provoque des dommages dans les tissus environnants.
Différents facteurs peuvent interférer dans les dosages de GH : le stress, l’exercice, et des
concentrations basses de glucose.
Certains médicaments peuvent élever la GH : amphétamines, arginine, dopamine, oestrogènes,
glucagon, histamine, insuline, levodopa, méthyldopa, et acide nicotinique.
D’autres médicaments peuvent abaisser la GH : corticostéroïdes et phénothiazines.
Des valeurs anormales de GH peuvent généralement être corrigées une fois la cause identifiée. La GH
synthétique est disponible pour pallier les déficits chez les enfants (le traitement chez l’adulte est plus
controversé). Le traitement combiné par chirurgie, médications et radiothérapie peut être utilisé pour
traiter les tumeurs hypophysaires, causes d’une production excessive de GH. Il est important
d’identifier les anomalies de la sécrétion de GH dès que possible pour obtenir de bons résultats. Les
altérations osseuses associées au gigantisme et à l’acromégalie sont définitives et, en l’absence de
traitement, les enfants déficitaires en GH garderont une petite taille.
Des sécrétions anormales de GH peuvent provoquer des complications à long terme. L’acromégalie,
par exemple, peut être la cause de polypes coliques (ce qui augmente le risque de développer un
cancer colique), de diabète, d’hypertension artérielle, et de troubles visuels. Si une tumeur
hypophysaire endommage de façon permanente les cellules hypophysaires, alors un traitement
hormonal substitutif multiple peut être nécessaire. Une croissance osseuse excessive peut aussi
provoquer des compressions nerveuses (syndrome du canal carpien), une arthrite, une fragilité osseuse.
1. Quelles maladies sont traitées par la GH ?
A côté du déficit en GH, un traitement par l’hormone de croissance peut être indiqué chez les enfants
qui ont :
• une insuffisance rénale chronique
• un syndrome de Prader-Willi
• un syndrome de Turner
Le traitement par l’hormone de croissance des enfants petits mais sans déficit en GH est controversé.
Cela est aussi vrai chez les adultes, qu’ils aient ou non un déficit en GH documenté. Cette
thérapeutique comporte des risques et des effets secondaires, elle est coûteuse, et il n’y a pas encore
assez de données en démontrant les bénéfices.
Un traitement substitutif par l’hormone de croissance est parfois administré aux patients qui présentent
un syndrome de perte lié à une infection par HIV (perte de la masse musculaire maigre) en vue de
maintenir leur poids corporel.
2. Pourquoi doit-on vérifier les concentrations de GH chez les athlètes ?

La GH favorise la croissance musculaire des adultes donc elle peut être prise par certains pour
améliorer leurs performances. La GH des athlètes est dosée lors de la recherche de produits
susceptibles d’augmenter les performances.
3. Pourquoi d’autres examens sanguins peuvent être demandés pour évaluer ma production de
GH ?
Bien qu’ils ne soient pas systématiques, d’autres examens comme la mesure de l’insulin-like growth
factor-1, la binding protein-3 (IGFBP-3), et le test à la GHRH (growth hormone releasing hormone)
peuvent être prescrits pour aider à évaluer la production de GH.
Glucose
Synonymes: Concentration de glucose dans le sang ou Glycémie ou Glucose sanguin, Glycémie à
jeun, Hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO), Glycosurie ou Glucose urinaire
Nom officiel: Glycémie
G6PD
Synonymes: G-6-PD
Nom officiel: Glucose-6-Phosphate Déhydrogénase
Groupe sanguin
Synonymes: Groupage sanguin

Nom officiel: Groupage ABO et Rhésus
Examens apparentés: Typage HLA

 Liens
Pourquoi pratiquer cet examen de biologie médicale ?
Pour déterminer le groupe sanguin ABO et Rhésus (Rh(D))
Lorsque vous avez besoin d’être transfusé avec des produits sanguins ou lorsque vous donnez votre
sang lors d’une collecte. Chez les femmes enceintes afin de déterminer le risque d’avoir une
incompatibilité Rhésus (D) entre la mère et le fœtus.
Quel type de prélèvement est nécessaire ?
Avant toute transfusion, tout patient doit faire l’objet de deux déterminations indépendantes des
groupes sanguins ABO et Rh. Cela nécessite deux prélèvements effectués à des moments différents de
préférence par deux personnes différentes. Le prélèvement est veineux au pli du coude chez l’adulte
ou capillaire dans le cas d’un nourrisson.
Y a-t-il une préparation spéciale avant le prélèvement ?
Aucune préparation n’est nécessaire avant le prélèvement

Les globules rouges présentent des marqueurs (=antigènes) à leur surface cellulaire. Les deux
antigènes majeurs de surface sur les globules rouges humains sont les antigènes A et B. Le groupe
sanguin est déterminé en fonction de la présence ou de l’absence de ces antigènes à la surface
cellulaire.
Les individus, avec des globules rouges ayant l’antigène A, sont considérés comme étant du groupe
sanguin A; ceux avec l’antigène B sont du groupe B; ceux avec les antigènes A et B sont du groupe
AB et ceux qui n’ont aucun de ces antigènes sont de groupe sanguin O.
Un autre antigène de surface important est appelé le facteur Rhésus(D), en abrégé Rh. S’il est présent
sur la surface des globules rouges, le groupe sera Rh+ (positif), s’il est absent le groupe sera Rh-
(négatif).
Notre organisme produit naturellement des anticorps contre les antigènes A et B que nous n’avons pas
sur nos globules rouges. Par exemple, une personne dont le groupe sanguin est A produira des
anticorps contre l’antigène B et quelqu’un qui est du groupe B produira des anti-A et ainsi de suite.
Le tableau suivant indique le type d’anticorps susceptible d’être présent en fonction de son groupe
sanguin:
Une personne avec un groupe sanguin A aura:
- des anticorps A Anti-B et B Anti-A
- aucun anticorps AB
- des anticorps O Anti-A et anti-B
Ces anticorps sont utiles pour déterminer le groupe sanguin ABO d'une personne et sont importants
dans la définition des types de produits sanguins qu'il peut recevoir en toute sécurité. Si une personne
qui est de groupe A avec des anticorps dirigés contre l'antigène B, par exemple, devait être transfusé
avec du sang de groupe B, les anticorps cibleraient et détruiraient les globules rouges transfusés,
entraînant des complications graves et potentiellement mortelles. Il est donc essentiel de faire
correspondre à une personne de groupe sanguin donné le sang qui doit lui être transfusé.
Avant toute transfusion, tout patient doit faire l’objet de deux déterminations des groupes sanguins
ABO et Rh. Cela nécessite deux prélèvements effectués à des moments différents, de préférence par
deux personnes différentes. Un échantillon de sang est prélevé dans une veine du bras ou au bout du
doigt. Chez le nouveau né, le sang du cordon ombilical ou une petite quantité de sang capillaire peut
être utilisé pour les tests.
REMARQUE: Si subir des tests médicaux vous rend, vous ou quelqu'un de proche, anxieux, gêné,
voire difficile à gérer, vous pourriez envisager de lire un ou plusieurs des articles suivants: Faire face
aux prélèvements douleureux, à l’inconfort et à l'anxiété, Conseils sur les tests sanguins, Conseils
pour aider les enfants à vis-à-vis des tests médicaux, et conseils pour aider les personnes âgées vis-à-
vis de leurs tests médicaux.
Un autre article, Suivez cet échantillon, donne un aperçu de la collecte et du traitement d'un
prélèvement de sang ou d’un prélèvement de gorge pour culture.
Y a-t-il une préparation nécessaire avant le test pour garantir la qualité de l'échantillon ?
Aucune préparation spéciale n'est nécessaire pour ce test.

Comment est-il utilisé ?
Le groupage sanguin permet de déterminer le groupe sanguin ABO Rh(D) d’un individu et savoir
quels produits sanguins la personne peut recevoir en toute sécurité. Il est important de s’assurer de la
compatibilité entre la personne qui nécessite une transfusion de sang et le groupe ABO Rh (D) du
produit sanguin qui sera transfusé. Une réaction post transfusionnelle potentiellement fatale peut se
produire si une unité de sang contenant un antigène A et/ou B est transfusée à une personne ayant un
anticorps contre ce ou ces antigènes. Par exemple, une personne avec un groupe O présente à la fois un
anti-A et un anti-B. Si une unité de sang du groupe A, B ou AB est transfusée à cette personne, ses
anticorps réagiront contre les globules rouges, les détruisant et causant potentiellement de graves
complications.
En ce qui concerne le groupe Rh, c’est un peu différent. Naturellement, en dehors d’une transfusion ou
grossesse, un individu Rh(D) négatif n’a pas d’anticorps anti Rh(D). Par contre, si cet individu Rh
négatif est transfusé avec du sang Rh positif, il produira probablement des anticorps contre les
globules rouges Rh positif. Ce ne sera pas un problème pour la personne durant la transfusion, mais
une future transfusion avec du Rh positif pourrait engendrer une réaction transfusionnelle grave.
Le typage Rh est particulièrement important lors de la grossesse parce qu’une mère et son fœtus
peuvent être incompatibles. Si la mère est Rh négatif mais que le père est Rh positif, le fœtus peut être
positif pour l’antigène Rh. A la suite de la première grossesse, l’organisme de la mère peut développer
des anticorps contre l’antigène Rh. Les anticorps pourront alors, lors d’une seconde grossesse,
traverser le placenta et causer la destruction des globules rouges du fœtus, conduisant à la maladie
hémolytique du nouveau-né. Pour prévenir le développement de ces anticorps anti-Rh, une mère Rh
négative recevra une injection d’immunoglobuline anti-Rh(D) pendant sa grossesse et après
l’accouchement si l’enfant est Rh positif. Les immunoglobulines anti- Rh(D) se lient et masquent tout
les antigènes Rh sur les globules rouges du fœtus avec lesquels la mère a pu être en contact pendant sa
grossesse et l'accouchement. Ceci empêche la mère de se sensibiliser et de développer des anticorps
dirigés contre l'antigène Rh.
Le groupage sanguin est aussi utilisé pour déterminer le groupe des donneurs de sang dans les
collectes. Les unités de sang qui sont collectées à partir des donneurs sont groupées et étiquetées de
manière appropriée pour qu’elles soient utilisées pour les personnes qui ont besoin d’un groupe ABO
et Rh spécifique.
Le groupage ABO et le typage Rh sont réalisés chez tous les donneurs de sang. Ils sont aussi réalisés
pour toutes les personnes qui nécessitent une transfusion sanguine. Les cas dans lesquels les produits
sanguins sont nécessaires pour le traitement peuvent inclure:
- Anémie sévère et les circonstances causant une anémie comme la drépanocytose et la thalassémie
- Lors d’une intervention chirurgicale chez les patients présentant un saignement per ou post-
opératoire
- Traumatismes et blessures
- Hémorragies importantes
- Cancer et effets de la chimiothérapie
- Troubles de la coagulation comme l’hémophilie.
Toutes les femmes enceintes doivent être testées pour déterminer si elles sont Rh positif ou Rh négatif.
Tous les nouveaux-nés de mère Rh négatif doivent êtres aussi testés pour déterminer si la mère a
besoin de recevoir les immunoglobulines Rh après l’accouchement.
Qu'est-ce que le résultat du test signifie ?
Les résultats du groupage sanguin vont déterminer si la personne est du groupe A, B, AB ou O et si, il
ou elle est Rh négatif ou Rh positif. Ces résultats dépendent de quels antigènes sont présents sur les
globules rouges. Lors d’une transfusion le résultat permettra au médecin de savoir quel produit
sanguin peut être administré en toute sécurité au patient.
GROUPE SANGUIN : Produit sanguin pouvant être administré :

A + (positif) A+, A-, O+, O-
A- (négatif) A-, O-
B+ (positif) B+, B-, O+, O-
B- (négatif) B-, O-
AB+ (positif) A+, A-, B +, B-, AB+, AB-, O+, O-
AB- (négatif) AB-, A-, B-, O-
O+ (positif) O+, O-
O- (négatif) O-
Chez une femme enceinte, le résultat permettra de savoir si elle est Rh positif ou Rh négatif et donc si
elle doit recevoir des immunoglobulines anti-Rh(D) pour l’empêcher de produire des anticorps contre
les globules rouges de son fœtus.
Lors des collectes de sang chez les donneurs, le résultat permet d’étiqueter les produits sanguins
suivant le groupe ABO Rh et donc qui peut recevoir en sécurité son sang.
Y a t-il autre chose que je devrais savoir ?
Le tableau suivant résume la distribution des groupes sanguins dans la population française:
Groupe sanguin Rh positif Rh négatif Total

O 36% 6% 42%
A 37% 7% 44%
B 9% 1% 10%
AB 3% 1% 4%
Total 85% 15% 100%
Source: EFS (établissement français du sang)
1. Ai-je besoin de connaitre mon groupe sanguin ?
Votre groupage sanguin devra toujours être réalisé avant que vous receviez du sang pour être sûr que
c’est sans danger pour vous. La seule circonstance où du sang est transfusé sans groupage sanguin
préalable est lors d’une extrême urgence et qu’il n’y a pas assez de temps pour réaliser l’analyse avant
que le sang ait besoin d’être transfusé. Dans ce cas, du sang de groupe O négatif (sang de donneur
universel) est administré puisque ce sang n’a pas d’antigènes A, B et Rh qui pourraient
potentiellement causer une réaction transfusionnelle hémolytique (destruction des globules rouges
transfusés)
2. Qui est un donneur universel et qui est un receveur universel ?
Un donneur de sang universel est quelqu’un qui est de groupe O négatif. Les globules rouges O négatif
peuvent donc être transfusés à une personne, quelque soit son groupe ABO et son Rh. En effet, les
sujets O négatif n’ont pas d’antigènes A, B ou Rh à la surface de leurs globules rouges qui pourraient
réagir avec les anticorps du receveur qui a groupe sanguin différent. Donc, il n’y a pas de réaction
transfusionnelle hémolytique due à une incompatibilité ABO ou Rh.
Un receveur universel est une personne qui est de groupe AB et Rh positif. Ils peuvent recevoir des
globules rouges de tous les groupes ABO ou Rh sans risque d’une réaction transfusionnelle
hémolytique due à une incompatibilité.
3. Hormis ABO et Rh, il y a-t-il d’autres types d’antigènes sur les globules rouges ?
Oui, il y a de nombreux autres antigènes à la surface des globules rouges. Ces groupes d’antigènes
mineurs des globules rouges, incluent par exemple: Kell, Kidd, Duffy et d’autres antigènes Rhésus.
Les anticorps de ces antigènes ne sont pas fabriqués naturellement et sont seulement produits quand
l’organisme est exposé à eux comme lors d’une transfusion sanguine ou lorsque la mère est exposée au
sang de son bébé pendant la grossesse. Ces anticorps ne sont pas détectés par les tests usuels de
groupage sanguin mais peuvent être détectés par la recherche d’agglutinines irrégulières (RAI). (Voir:
Groupe sanguin et recherche d’agglutinines irrégulières (RAI))
Typage HLA
Synonymes: Typage HLA; typage tissulaire; test d'histocompatibilité;

Nom officiel: Human Leukocyte Antigen
Examens apparentés: Groupe sanguin, HLA-B27

 Liens

Cet examen permet d’identifier de quel gène ou antigène HLA une personne a hérité. L’analyse est
effectuée principalement dans le cas d’une greffe d’organe ou de moelle osseuse pour faire
correspondre un donneur et un receveur.

Le plus souvent cet examen est demandé pour le receveur de la greffe puis chez des potentiels
donneurs d’organe ou de moelle osseuse afin de sélectionner le plus compatible.

Le HLA (de l’anglais "Human Leukocyte Antigens", antigènes des leucocytes humains) appartient
au complexe majeur d’histocompatibilité (CMH). Il se réfère à des protéines spécialisées
(antigènes) présentes sur la surface de toute les cellules (dont les globules blancs) et aux gènes qui
codent pour celles-ci. Chaque individu a hérité de ses parents d’une combinaison d’antigènes HLA.
Le typage HLA identifie les gènes HLA majeurs de l’individu et les antigènes correspondants qui sont
présents sur la surface cellulaire.
Ces antigènes jouent un rôle important dans l’organisation de la réponse immunitaire. Ils aident
notre système immunitaire à distinguer quelles cellules sont les nôtres « soi » et quelles cellules sont
étrangères « non soi ». Toutes les cellules reconnues comme appartenant au « non soi » vont
déclencher une réponse immunitaire, incluant la production d’anticorps.
Ceci est important en médecine lorsque l’on transplante un tissu ou un organe.
Dans la greffe de cellules souches hématopoïétiques, les gènes HLA du donneur et du receveur ont
besoin d’être identiques ou du moins être les plus proche possible pour le succès de la transplantation.
En effet, les donneurs de cellules souches hématopoïétiques et les receveurs doivent correspondre
étroitement pour que les globules blancs de la moelle osseuse du donneur n’attaquent pas les cellules
du receveur, ce processus s’appelle la GVH (graft versus host = réaction du greffon contre l’hôte).
Dans le cas d’une greffe d’organe solide, comme un rein ou un poumon,, il est idéal de faire
correspondre les antigènes entre le donneur et le receveur. Cependant, les incompatibilités sont moins
critiques tant que le receveur ne produit pas d’anticorps contre les antigènes du donneur.
Divers médicaments peuvent être administrés pour aider à diminuer la réponse du système
immunitaire du receveur, le but étant de minimiser le rejet d’organe. Quand l’organe du donneur est
compatible avec le receveur destiné, il est plus probable qu’il soit reconnu comme « soi » par le
receveur et ne soit pas rejeté. Le typage HLA, avec détermination du groupe sanguin, est utilisé pour
identifier et faire correspondre les donneurs d’organes et tissus avec les receveurs qui ont le même ou
un nombre acceptable de similitude des gènes et antigènes HLA.
Trouver un donneur compatible avec un receveur peut parfois être difficile. La raison, en partie, c’est
que chaque gène HLA peut avoir de nombreuses variations possibles: il est polymorphique. Il y a, en
effet, plus de 200 gènes qui composent la grande famille du système HLA. Avec toutes les possibilités
de combinaisons HLA à prendre en compte, c’est un défi de trouver un donneur adapté.
Cependant, les gènes HLA sont situés sur le chromosome 6, ils sont hérités ensemble par groupe que
l’on appelle haplotype; une personne a deux haplotypes et hérite donc d’un haplotype de chacun de ses
parents. Grâce à cela, il y a plus de chance qu’un membre de la famille du patient ait le même groupe
de gènes HLA qu’un autre donneur potentiel. Souvent, un parent, enfant ou les frères et soeurs du
receveur ont de meilleure chance d’être compatibles pour la transplantation.
Dans cette illustration, chacun des parents va donner un haplotype a chaque enfant, avec un total de 4
combinaisons possible. Les frères et sœur ont une chance sur 4 (25%) d’avoir un HLA identique.
L’enfant 2 et 4 ont les mêmes gènes HLA.L’enfant 1 et 2 ou 1 et 3 n’ont qu’un seul haplotype en
commun. Il y a parfois des cross-overs entre les gènes HLA qui peuvent modifier l’haplotype mais ceci
est rare.
Comment l’échantillon est -il recueilli ?

Un échantillon de sang veineux prélevé au pli du coude
La principale indication du typage HLA est de faire correspondre une greffe organe ou tissu pour un
receveur avec un donneur compatible. Chaque type de transplantation nécessite différents niveaux de
compatibilité entre le donneur et le receveur. Ceci va déterminer quel type d’analyse HLA sera faite et
quel gène HLA sera demandé.
Il y a typiquement trois composantes dans le typage HLA pour déterminer la compatibilité:

• Typage HLA du donneur et du receveur, cette étape implique d’identifier les allèles HLA. La
technique peut être sérologique ou moléculaire (ADN). Les membres de la famille qui sont
volontaires pour donner de la moelle osseuse ou un organe sont testés pour voir s'ils sont compatibles
pour le parent qui a besoin d’une greffe. Si vous voulez vous rendre disponible pour faire un don de
moelle osseuse pour quelqu’un qui en a besoin, vous pouvez vous mettre en contact avec l’agence de
Biomédecine (http://www.dondemoelleosseuse.fr/). Le typage HLA sera réalisé dans un laboratoire
proche de chez vous puis le résultat sera conservé dans la base de données nationales, pour être
comparé aux résultats des patients qui ont besoin d’une greffe de moelle osseuse.
• Dépistage des anticorps anti-HLA du receveur. Cette recherche est réalisée chez le receveur pour
déterminer s'il a des anticorps présent dans la circulation qui viseraient le tissu ou l’organe greffé.
Certaines personnes ont des anticorps anti- HLA spécifiques qu’elles ont développés après une
exposition à un antigène du « non soi ». Il y a essentiellement trois raisons à cette exposition
d’antigènes du non soi: la grossesse, en particulier majoré après plusieurs grossesses (lié à
l’exposition au HLA du père qui ont été transmis au fœtus), la transfusion de sang ou de plaquettes, ou
une précédente greffe. Une fois présent, les anticorps anti HLA doivent être considérés, parce qu'ils
pourraient potentiellement attaquer les tissus du donneur qui a le HLA correspondant. La recherche
des anticorps anti HLA est réalisée régulièrement et mise à jour pour déterminer si la personne en
attente pour un organe « compatible » développe des anticorps anti HLA en plus. L’évaluation des
anti-HLA peut également être utilisée après la greffe afin de déterminer si le bénéficiaire a developpé
des anticorps nouveaux ou un niveau d’anticorps accrus contre le donneur (on parle alors de DSA).
• Le cross match. Cette étape survient lorsqu’un donneur potentiel est identifié. Elle aide à déterminer
si le receveur a des anticorps contre les antigènes présents sur les lymphocytes du donneur. Le sérum
du receveur est mélangé avec les globules blancs du donneur. Lorsque qu’une réaction est détectée
(lyse), cela indique qu’il y a probablement une incompatibilité. Le résultat du cross match doit
toujours être interprété avec les informations connues concernant les anticorps spécifiques anti HLA
du receveur et le typage HLA du donneur.
Quelque fois, le typage HLA est réalisé pour aider au diagnostic de certaines maladies auto immunes.
Le système HLA est impliqué dans la reconnaissance des antigènes du « soi » et du « non soi » par les
globules blancs et donc dans réponse immunitaire. Il arrive que l’organisme réponde de façon
inappropriée contre ses propres cellules, créant des auto-anticorps, qui induisent une maladie auto-
immune. Certains allèles HLA ont été associés à des maladies auto immunes.
Quand est il prescrit ?

Lors d’une transplantation, chez le receveur. Les anticorps anti HLA et le typage HLA sont demandés
la première fois que l’on détermine qu’un patient a besoin d’un organe ou d’une greffe de moelle
osseuse. Sauf dans le cas d’une greffe de moelle osseuse, où la recherche des anticorps n’est pas faite.
Les résultats HLA ne changent pas, ils sont définitifs.
La recherche d’anticorps anti HLA peut être faite régulièrement et après certains évènements
(grossesse ou la transfusion de sang), pour voir si le receveur a développé de nouveaux anticorps anti-
HLA. Parfois les anti-HLA se développent chez ceux qui reçoivent fréquemment des transfusions de
sang ou de plaquettes. L’identification et le suivi périodique des anticorps peuvent être nécessaires.
L’évaluation des anti-HLA est aussi utilisée après la transplantation, pour déterminer si le receveur a
développé de nouveau ou augmenté la concentration d’anticorps contre les antigènes du donneur et
donc de l’organe transplanté. La présence d’anticorps contre les antigènes du donneur, ainsi que
d'autres évaluations telles qu’un échantillon de biopsie de tissu de l'organe transplanté, peuvent
indiquer que le receveur rejette l'organe transplanté. Cette information est importante pour le médecin
pour évaluer et traiter le rejet.
Lors d’une transplantation avec un donneur vivant. Le typage HLA est réalisé chez les membres de la
famille qui se sont portés volontaires pour le don et vérifier s'ils sont compatibles avec un parent qui a
besoin d’une greffe de rein, foie, poumon, moelle osseuse, ou un autre type de transplantation. Le
typage HLA est aussi réalisé chez des personnes non parentes qui souhaitent devenir donneur de
moelle osseuse par le registre des donneurs. Quand un organe est issu d’un donneur décédé, le typage
HLA est réalisé le plus vite possible. Il est enregistré par l’agence de la Biomédecine et un listing des
receveurs compatibles est édité. La viabilité de l’organe ou des tissus varie de quelques heures à deux
jours.
Le cross-match est effectué après qu’un receveur potentiel ait été identifié par son typage HLA. Ce test
est réalisé juste avant que l’organe soit transplanté pour s’assurer qu’il n’y a pas d’incompatibilité.
Dans le cas d’un don d’organe du vivant, le cross-match est généralement réalisé plusieurs fois, quand
le donneur est initialement identifié et juste avant la procédure de transplantation.

Les antigènes spécifiques sont identifiés au cours du typage HLA pour la transplantation d’organe ou
de tissus. Les gènes et /ou les antigènes du receveur de greffe sont comparés à ceux du donneur
potentiel. Les résultats nous indiquent combien d’antigènes compatibles ou incompatibles sont
présents. Plus le nombre d’antigènes correspondront, meilleure sera la réussite de la greffe. « zéro
mismatch » indique que le donneur est HLA compatible avec le receveur et il y a donc une meilleure
probabilité que l’organe ou le tissu ne soit pas rejeté par le receveur.
L’absence d’anticorps anti HLA contre le HLA du donneur est très importante. Il ne faut pas apporter
les antigènes contre lesquels le receveur s’est immunisé. Un patient avec anticorps, doit être considéré
avec attention car le risque de rejet est plus élevé.
Une réaction positive au cross-match est généralement une contre indication à la greffe. Si elle est
autorisée c’est une transplantation à risques.

Le typage HLA est réalisé dans des laboratoires spécialisés dans l’histocompatibilité et
l’immunogénétique. L’histocompatibilité implique de voir si le donneur et le receveur ont un système
HLA compatible. L’immunogénétique est l’étude des relations entre le système immunitaire, la
génétique et le développement de maladie.
1) En dehors de la recherche de compatibilité dans les greffes d’organes ou de tissus, pour quelle
autre situation le typage HLA est-il utilisé ?
Historiquement, le HLA était utilisé pour aider à identifier quelqu’un (tests médico-légal) ou pour
déterminer si les personnes étaient parentes (test filiation). Maintenant il y a d'autres examens
moléculaires plus spécifiques disponibles à ces fins. Il est reconnu que certains allèles spécifiques du
système HLA sont associés avec certaines maladies auto-immunes; on peut les rechercher pour aider
au diagnostic.
2) Y-a-t-il des raisons pour tester un allèle spécifique du gène HLA ?

Oui. Certains allèles du gène HLA sont associés avec certaines pathologies et maladies auto-immunes.
Ils ne permettent pas d’affirmer un diagnostic mais ils peuvent aider à confirmer un diagnostic. Des
relations ont aussi été documentées entre certains allèles et la sensibilité à différents médicaments.
Gène/Antigène Associations maladies

Spondylarthrite ankylosante, arthrite rhumatoïde
HLA-B27 juvénile, syndrome de Fiessinger-Leroy-
Reiter(syndrome oculo-urétro-synovial)
HLA DQ2 HLA DQ8 Maladie cœliaque
HLA DR15 et HLA DQ6 Narcolepsie
HLA B*57:01 Hypersensibilité à l’abacavir
HLA B*15:02 Hypersensibilité à la carbamazépine
3) Mon groupe sanguin est t-il relié à mes gènes ou antigènes HLA ?
Non. Bien que les deux systèmes sont hérités de nos parents et qu’ils sont importants pour la
compatibilité tissulaire, ils sont indépendants l’un de l’autre.
4) Qu’est ce que la GVH (Greffon versus hôte) ?

La GVH se produit quand les cellules immunitaires de la moelle osseuse du donneur commencent à
attaquer les cellules et tissus du receveur. Le système immunitaire du receveur n’initie pas cette
réponse.
La moelle osseuse est le tissu mou dans le centre des os, qui d’une part produit les globules rouges et
les globules blancs. Dans la GVH, un type de globules blancs du donneur, les lymphocytes T,
produisent une réponse immune contre les cellules et tissus du receveur « étrangère ». La réaction peut
être légère ou sévère et parfois mettre la vie en danger. Elle peut être aigue, c'est-à-dire survenant dans
les 100 jours après la greffe, ou elle peut être chronique et se développer sur une période plus longue.
Le plus grand nombre d’allèle HLA compatible entre la moelle osseuse du donneur et le receveur,
diminue le risque de GVH. Parfois la réaction peut être traitée par un traitement immunosuppresseur
qui diminue la réponse immune de la moelle osseuse du donneur.
H
Haptoglobine
Synonymes: HPT, Hp, Protéine fixant l'hémoglobine

Nom officiel: Haptoglobine
Examens apparentés: NFS, Réticulocytes, Blood Smear


Pour détecter et évaluer une anémie hémolytique
Lorsque vous présentez des signes d'anémie telles que faiblesse, pâleur, ou une jaunisse qui peut être
due à une destruction des globules rouges (anémie hémolytique).
Cet examen mesure la concentration d'haptoglobine dans le sang. L'haptoglobine est une protéine
produite par le foie. Son rôle est de fixer l'hémoglobine libre dans le sang. Il se forme alors un
complexe qui est rapidement éliminé de la circulation par le foie avec destruction et recyclage
notamment du fer provenant de l'hémoglobine fixée. L'hémoglobine est une protéine qui transporte
l'oxygène dans l'organisme. Elle est normalement présente à l'intérieur des globules rouges
(érythrocytes) et très peu présente à l'état libre, excepté lorsque les globules rouges sont détruits et que
l'hémoglobine est libérée. Lorsqu'un grand nombre de globules rouges est détruit, les concentrations
d'haptoglobine dans le sang vont diminuer temporairement parce que la consommation d'haptoglobine
excède sa production par le foie.
Une augmentation de la destruction des globules rouges peut être due à des pathologies héréditaires
qui entraînent des anomalies de taille, de forme ou de la consistence des globules rouges; à un type
d'hémoglobine anormale (variant de l'hémoglobine), à des réactions posttransfusionnelles, à certains
médicaments, et/ou à des destructions d'origine mécanique (par exemple par des prothèses de valves
cardiaques). La destruction peut être limitée ou importante, aiguë ou chronique, et elle peut conduire à
une anémie hémolytique. Les patients avec une anémie hémolytique peuvent présenter
des symptômes tels que fatigue, faiblesse, une fréquence respiratoire augmentée et leur teint peut être
pâle ou jaune (ictérique).
Une maladie du foie peut aussi provoquer des diminutions des concentrations d'haptoglobine car
l'atteinte du foie peut inhiber à la fois la production d'haptoglobine et l'épuration des complexes
d'haptoglobine-hémoglobine libre.
La mesure d'haptoglobine est utilisée principalement pour aider à déceler et à évaluer l'importance
d'une anémie hémolytique et aussi à la différencier d'une anémie due à d'autres causes; cependant, elle
ne peut pas être utilisée pour déterminer la cause de l'hémolyse.
La mesure de l'haptoglobine est demandée lorsque vous présentez des symptômes et des signes
d'anémie, telles que paleur et faiblesse, en même temps que des constatations suggérant une anémie
hémolytique, comme une jaunisse (ictère) et des urines fonçées. L'examen peut être demandé en même
temps qu'un comptage de réticulocytes et un frottis sanguin lorsque vous avez un nombre de globules
rouges, une concentration d'hémoglobine, et/ou un hématocrite anormalement bas. Il peut aussi être
demandé en même temps qu'un test de Coombs direct lorsque vous avez reçu une transfusion sanguine
et lorsque des réactions posttransfusionnelles sont suspectées. Le médecin peut aussi demander
l'examen en même temps que la détermination de la bilirubine totale ou de la bilirubine indirecte (non
conjuguée).
Lorsque les concentrations d'haptoglobine sont diminuées, avec une augmentation du nombre de
réticulocytes et une diminution du nombre des globules rouges, de l'hémoglobine, et de l'hématocrite,
il est alors vraisemblable que vous avez une anémie hémolytique.
Si la concentration d'haptoglobine est normale et que le nombre des réticulocytes est augmenté, alors
la destruction des globules rouges peut se produire dans des organes comme la rate et le foie. Puisque
l'hémoglobine libre n'est pas libérée dans le sang, l'haptoglobine n'est pas consommée et sa
concentration reste normale.
Si les concentrations d'haptoglobine sont normales et que le nombre des réticulocytes n'est pas
augmenté, il est vraisemblable que l'anémie n'est pas due à une destruction exagérée des globules
rouges.
Lorsque les concentrations d'haptoglobine sont diminuées sans signe d'anémie hémolytique, il est
possible que le foie ne produise pas des quantités suffisantes d'haptoglobine.
L'haptoglobine est considérée comme une protéine de la « phase inflammatoire aiguë”; ceci signifie
qu'elle sera augmentée dans de nombreuses maladies inflammatoires, telles que la colite ulcérative, les
poussées de rhumatisme aigu, un infarctus du myocarde, et l'infection sévère. Ceci peut compliquer
l'interprétation des résultats d'haptoglobine. La détermination de l'haptoglobine n'est généralement pas
utilisée pour aider au diagnostic ou au suivi de ces dernières pathologies.
La concentration d'haptoglobine peut être modifiée par des pertes importantes de sang et lors de
dysfonctionnements rénaux, ou lors d'une maladie hépatique.
Les médicaments qui peuvent augmenter les concentrations d'haptoglobine comprennent les
oestrogènes et les corticostéroïdes. Les médicaments qui peuvent diminuer les concentrations
d'haptoglobine comprennent l'isoniazide, la quinidine, la streptomycine, et des contraceptifs oraux.
1. Si les concentrations d'haptoglobine sont diminuées, quand reviennent-elles à des valeurs
normales?
Cela dépend de la cause de la diminution. Si elle est due à une hémolyse aiguë, ce qui peut être vu lors
d'une réaction transfusionnelle, elle reviendra à la normale une fois que le sang du donneur aura été
éliminé de l'organisme. Si elle est due à une hémolyse chronique, la concentration devrait revenir à la
normale lorsque la cause de l'hémolyse sera éliminée. Si celle-ci ne peut être traitée ou si la diminution
des concentrations d'haptoglobine est due à une insuffisance de production liée à une maladie
hépatique, alors les concentrations peuvent continuer à être inférieures aux valeurs usuelles.
Hémoglobine
Synonymes: Hb
Nom officiel: Hémoglobine
Examens apparentés: NFS


Si vous souffrez d'anémie (trop peu de globules rouges) ou d’une polyglobulie (trop de globules
rouges), afin d'évaluer leur gravité, et de surveiller la réponse au traitement.

Dans le cadre d'une numération formule sanguine (NFS), qui peut être prescrite pour de nombreuses
raisons.
Quel type de prélèvement?
Un échantillon de sang prélevé dans une veine du bras ou par une piqûre au bout du doigt (enfants et
adultes) ou par piqûre au talon (nouveau-nés).
Ce test mesure la quantité d'hémoglobine (une protéine présente dans les globules rouges) dans le
sang, c’est une bonne indication de la capacité du sang à transporter l'oxygène dans tout votre corps.
L'hémoglobine transporte l'oxygène des poumons vers les cellules. Si votre concentration
d'hémoglobine est faible, vous souffrez d'anémie, une maladie dans laquelle votre organisme ne reçoit
pas assez d'oxygène, causant de la fatigue et de la faiblesse. Si votre concentration d'hémoglobine est
élevée, cela signifie habituellement que vous avez trop de globules rouges, situation qui est appelée
polyglobulie. La polyglobulie, dans les cas sévères, peut entrainer une augmentation de la viscosité du
sang, ce qui peut conduire à une insuffisance cardiaque, ou à une attaque cardiaque ou cérébrale.

Un échantillon de sang est prélevé en insérant une aiguille dans une veine du bras ou par piqûre au
bout du doigt (pour les enfants et les adultes) ou par piqûre au talon (pour les nouveau-nés).

Idéalement, vous devez être convenablement hydraté lorsqu'on effectue le prélèvement sinon le
résultat risque d’être faussement élevé.
Le test est utilisé pour:
• détecter et mesurer la gravité d’une anémie (trop peu de globules rouges) ou d’une polyglobulie
(trop de globules rouges),
• surveiller la réponse au traitement, et
• aider à prendre une décision concernant d’éventuelles transfusions sanguines.
Le dosage de l’hémoglobine n'est généralement pas utilisé pour le dépistage d’une polyglobulie (trop
de globules rouges). On utilise plutôt la mesure de l’hématocrite qui est un test mieux adapté dans ce
cas.

La mesure de la concentration d'hémoglobine fait partie de la numération formule sanguine (NFS) (qui
est prescrite pour de nombreuses raisons différentes), surtout si votre médecin soupçonne une anémie,
et parfois dans le cadre d’un bilan général de santé. Cet examen est souvent prescrit avant les
chirurgies pour s'assurer que vous ne nécessitez pas une transfusion. Le test est également effectué de
façon répétée pour surveiller des saignements ou la réponse au traitement de diverses anémies.

Les valeurs normales chez l'adulte se situent de 120 à 180 grammes par litre (12 à 18 g/dL) de sang,
mais sont influencées par l'âge, le sexe et l'origine ethnique de la personne.
Une concentration d'hémoglobine supérieure à la normale peut être le résultat:
• d’une déshydratation,
• d’un excès de production de globules rouges dans la moelle osseuse,
• d’une maladie pulmonaire grave, ou
• de plusieurs autres situations pathologiques.
Une concentration d'hémoglobine inférieure à la normale peut être le résultat:

• d’une carence en fer ou en vitamines B9/B12,
• de saignements,
• d’une maladie rénale,
• de maladies inflammatoires comme la polyarthrite rhumatoïde ou les infections,
• d’une hémolyse (perte de globules rouges par destruction accélérée),
• d’anomalies héréditaires de l'hémoglobine comme la thalassémie ou la drépanocytose,
• d’une défaillance de la moelle osseuse,
• d’une cirrhose du foie,
• de cancers qui touchent la moelle osseuse

L'hémoglobine diminue légèrement pendant toute grossesse.
La concentration d’hémoglobine est plus élevée autour de 8 heures le matin et plus basse vers 20
heures.
Les gros fumeurs ont des concentrations d'hémoglobine supérieures à celles des non-fumeurs.
Vivre en haute altitude augmente l'hémoglobine. C'est la réponse de votre corps à la quantité diminuée
d’oxygène disponible à cette altitude.
Les concentrations d'hémoglobine sont légèrement inférieures chez les hommes âgés, les femmes et
les enfants.
1. Est-ce que l’exercice peut avoir une influence sur la concentration d'hémoglobine?
Non, néanmoins la déshydratation peut l’augmenter transitoirement.
2. Comment prend-on en charge une concentration d'hémoglobine anormalement basse?

Le traitement dépend de la cause. Certains types d'anémie sont traités par le fer, d’autres par l’acide
folique (vitamine B9) et/ou la vitamine B12. Si la moelle osseuse ne fonctionne pas correctement, les
transfusions sanguines peuvent être nécessaires. Dans les maladies du rein, le traitement par l'hormone
érythropoïétine (Epo) peut être efficace.
3. Y a-t-il des personnes qui ont un plus grand risque d’avoir une concentration d'hémoglobine
anormale?
Les femmes en âge de procréer peuvent présenter une diminution transitoire pendant les menstruations
et la grossesse.
4. Y a-t-il des signes d'alerte en cas de baisse anormale de l'hémoglobine?

Certains signes avant-coureurs sont à type de fatigue, d’évanouissement, de pâleur (décoloration de la
peau), d'essoufflement ou de bourdonnements d’oreille.
5. Est-ce qu’une alimentation saine et équilibrée aide à maintenir un niveau d'hémoglobine

optimal?
Une alimentation saine comprenant des légumes et suffisamment de fer est bénéfique. Les végétariens
végétaliens stricts doivent prendre des suppléments en fer et en vitamine B12.
HbA1c
Synonymes: Hémoglobine A1c, Glycohémoglobine, Hémoglobine glyquée, Hémoglobine glycosylée
Nom officiel: A1c
Examens apparentés: Glucose, Fructosamines, Microalbuminurie
hCG
Hématocrite
Synonymes: Hct
Nom officiel: Hématocrite

 Liens
Pour déterminer la proportion de votre sang occupée par des globules rouges (GR), et ceci pour
dépister, aider au diagnostic ou au suivi de pathologies affectant les GR, dans le cadre d'un bilan de
routine ou si votre médecin suspecte une anémie ou une polyglobulie.

Associé à un dosage d'hémoglobine ou comme élément d'une Numération Formule Sanguine (NFS) au
cours d'un bilan de routine ou si votre médecin suspecte une anémie (hématocrite bas) ou une
polyglobulie (hématocrite haut).
A intervalles réguliers pour suivre une pathologie affectant les Globules Rouges et pour évaluer
l'efficacité du traitement.

Un échantillon de sang prélevé dans une veine du bras ou obtenu par piqure au bout du doigt (enfants
et adultes) ou par piqure au talon (nouveau-nés)

Le sang est constitué de différents types de cellules, incluant les globules rouges (GR) les globules
blancs (GB) et les plaquettes en suspension dans un milieu liquide appelé plasma. L'hématocrite est la
proportion du sang d'un individu représentée par les GR. C'est un rapport entre le volume total des GR
et le volume sanguin total. Sa valeur est exprimée en pourcentage ou comme une fraction. Par
exemple, une valeur d'hématocrite de 40% correspond à 40 millilitres de GR dans 100 millilitres de
sang total.
L'hématocrite est une manière assez simple et rapide d'évaluer les GR d'un individu. Il est souvent
effectué conjointement à un dosage de l'hémoglobine et est également un des composant de la
numération formule sanguine (NFS), un examen biologique souvent utilisé dans les bilan d'évaluation
de santé de routine.
Les GR sont produits par la moelle osseuse et libérés dans le sang circulant après leur maturation. Ils
constituent habituellement 37% à 49% du volume sanguin. Les GR contiennent de l'hémoglobine, une
protéine liant l'oxygène. La fonction principale des GR est de transporter l'oxygène des poumons vers
les organes et les tissus du corps. Ils transportent également le dioxyde de carbone (CO2), un sous-
produit du métabolisme cellulaire, des tissus et des organes vers les poumons où il est expiré. La
moelle osseuse doit continuellement produire des GR pour remplacer ceux qui vieillissent et se
dégradent ou sont perdus par saignement. La durée de vie habituelle d'un GR est de 120 jours. Il existe
de nombres pathologies qui peuvent affecter soit la production de nouveaux GR soit la durée de vie
des GR circulants ou encore provoquer des saignements significatifs
L'hématocrite reflète à la fois le nombre de GR et leur volume (volume globulaire moyen ou VGM). Si
la taille des GR diminue, l'hématocrite également et vice versa. En général, l'hématocrite s'élèvera
lorsque le nombre de GR augmente et il diminuera en dessous de la normale lorsqu'il y a une baisse de
production de GR par la moelle osseuse, une augmentation de la destruction des GR ou une perte de
sang due à un saignement. Une baisse du nombre de GR, de l'hémoglobine et de l'hématocrite peut
provoquer une anémie, une situation dans laquelle l’organismen'a pas la capacité de délivrer
suffisamment d'oxygène aux tissus provoquant des défaillances et une fatigue. Si trop de Gr sont
produit par la moelle osseuse (provoquant une élévation de l'hématocrite) alors le sang peut devenir
plus visqueux causant un ralentissement du flux sanguin et les problèmes qui y sont liés.
Un échantillon de sang est prélevé dans une veine du bras ou par une piqure au bout du doigt (enfants
et adultes) ou par une piqure au talon (nouveaux-nés)

Idéalement vous devez être convenablement hydraté lorsque le prélèvement est effectué, dans le cas
contraire le résultat peut être faussement élevé.
L'hématocrite peut être utilisé pour dépister, aider au diagnostic ou au suivi de pathologies affectant
les GR. Il est souvent prescrit avec un dosage d'hémoglobine en tant qu'examen rapide et simple
d'évaluation des GR ou bien dans le cadre d'une numération globulaire (NG) comme une partie
intégrante d'un bilan de routine.
Cet examen peut être prescrit pour:
• dépister, diagnostiquer ou évaluer la sévérité d'une anémie (GR bas, hémoglobine basse et
hématocrite bas) ou d'une polyglobulie (GR élevés, hémoglobine élevée, hématocrite élevée)
• Suivre la réponse au traitement d'une anémie ou d'une polyglobulie ou d'autres pathologies affectant
la durée de vie des GR
• Aider à la prise de décision de transfusion de GR ou d’autres traitements de l'anémie sévère
• Evaluer une déshydratation
Certaines pathologies affectent la production de GR par la moelle osseuse et peuvent provoquer une
augmentation ou une baisse des GR matures dans le sang circulant. D'autres pathologies peuvent
affecter la durée de vie des GR dans le sang circulant. S’il existe une destruction augmentée des GR
(hémolyse) ou une perte de GR (saignement) et/ou si la moelle osseuse n'est pas capable de produire
de nouveaux GR suffisamment rapidement, alors le nombre total de GR et l'hématocrite vont
diminuer, provoquant une anémie.
Cet examen peut indiquer si il existe un problème de production et/ou de durée de vie des GR mais il
ne peut pas déterminer la cause sous jacente. En plus de la NG, les autres examens pouvant être
réalisés dans le même temps ou par la suite pour établir une cause comprennent un frottis sanguin, un
dosage des réticulocytes, un bilan martial, un dosage de vitamine B12 et folates et, dans les
pathologies plus sévères, un myélogramme.
Quand est-il prescrit?

L'hématocrite est prescrit en routine comme une partie de la NFS. Il peut également être prescrit seul
ou avec un dosage d'hémoglobine comme une partie d'un bilan de routine. Ces examens sont le plus
fréquemment prescrits devant des symptômes évoquant une maladie qui affecte les GR comme
l'anémie et la polyglobulie.
Les symptômes de l'anémie comprennent:

• Faiblesse musculaire et fatigue
• Manque d'énergie
• Malaise
• Pâleur
• Essoufflement (Dyspnée)
Les symptômes de polyglobulies comprennent:

• Troubles visuels
• Etourdissement
• Mauxl de tête (céphalées)
• Rougeurs
• Rate augmentée de volume
• Démangeaison (prurit) à l'eau
Il peut parfois être prescrit devant des symptômes de déshydratation sévère, comme une soif intense,
une sensation de bouche séche ou un manque de sueur ou d'urine.
Cet examen peut être réalisé plusieurs fois ou de façon régulière si un diagnostic de saignements actifs
ou d'anémie chronique ou de polyglobulie à été posé, afin de déterminer l'efficacité du traitement. Il
peut également être prescrit systématiquement chez les patients bénéficiant d'un traitement
anticancéreux connu pour affecter la moelle osseuse.
Les GR constituent habituellement 37% à 49% du volume sanguine total.
Puisque l'hématocrite est souvent réalisé dans le cadre d'une NFS, les autres résultats sont pris en
compte. Une hausse ou une baisse de l'hématocrite doit être interprétée en fonction d'autres paramètres
comme le nombre de GR, l'hémoglobine, le nombre de réticulocytes et/ou les indices érythrocytaires
(VGM, CCMH, TCMH, IDR …). L'âge, le sexe et l'origine géographique du patient sont d'autres
facteurs à prendre en compte. En général, l'hématocrite reflète les résultats du nombre de GR et de
l'hémoglobine.
Les causes d'hématocrite bas comprennent:

• Destruction excessive des GR, par ex. anémie hémolytique d'origine auto-immune ou liée à un défaut
du GR lui même: hémoglobinopathie (drépanocytose), anomalie membranaire (sphérocytose
héréditaire) ou enzymatique (déficit en G6PD)
• Production diminuée d'hémoglobine (thalassémie)
• Saignement aigu ou chronique du tractus digestif (ulcère, polypes, cancer colique) ou d'autre
localisation (vessie, utérus) ou traumatique
• Déficits nutritionnels (fer, folates, B12)
• Atteinte de la moelle osseuse (toxique, radiation, chimiothérapie, infection, drogues)
• Insuffisance rénale chronique (diminution de la production d'érythropoïétine (EPO), hormone
produite par le rein stimulant la production de GR par la moelle osseuse)
• Maladies Inflammatoires Chroniques
• Pathologies de la moelle osseuse (anémie aplasique, syndrome myélodysplasique) ou cancer
médullaire (leucémie, lymphome, myélome)
Les causes d'hématocrite élevé comprennent:

• Déshydratation (c’est la cause la plus commune). Le volume de plasma diminuant, le nombre de
GR par volume de liquide augmente artificiellement. Avec un apport hydro-sodé suffisant,
l'hématocrite retourne à la normal.
• Polyglobulie vraie (une maladie rare dans laquelle le corps produit un excès de GR de manière
inappropriée)
• Maladies respiratoires (le corps tente de compenser le manque d'oxygène lié au trouble de la fonction
respiratoire en produisant plus de GR)
• Cardiopathies congénitales (dans certaines formes une communication anormale entre les deux cotés
du cœur conduit à un niveau d'oxygène abaissé dans le sang. Le corps tente de compenser en
produisant plus de GR)
• Tumeur rénales sécrétant de l'EPO
• Fumeurs
• Haute altitude (compensation du niveau bas d'oxygène dans l'air)
• Causes génétiques (altération de la sesibilité à l’oxygène, anomalie de libération de l'oxygène par
l'hémoglobine)
Une transfusion récente affectera les résultats d'hématocrite.

La grossesse provoque habituellement une baisse de l'hématocrite liée à l'augmentation du volume
plasmatique.
1. Mon hématocrite peut-il être mesuré à la maison ?
Non. Cet examen nécessite des instruments et du personnel de laboratoire compétent. L'hématocrite
est habituellement mesuré indirectement (c.à.d. calculé à partir du nombre de GR et du VGM) par des
analyseur hématologiques automatisés. Il peut également être mesuré directement en faisant tourner un
tube capillaire rempli de sang dans une centrifugeuse spéciale mais cette méthode manuelle est moins
communément utilisée.
2. Existe-t-il des personnes plus à risque de valeurs anormales d'hématocrite ?
Les femmes en âge de procréer ont un hématocrite plus bas que les hommes à cause de pertes de fer et
de sang durant les règles et d'une augmentation des besoins en fer durant la grossesse. Les individus
souffrant de maladies chroniques comme les maladies rénales, le cancer, l'infection à VIH, toute
infection ou trouble auto-immun (exemple polyarthrite rhumatoïde) sont à risque d'hématocrite
anormalement bas. Les autres personnes présentant un risque accru d'hématocrite bas comprennent les
individus avec des troubles nutritionnels, un régime pauvre en fer ou en vitamines, les individus ayant
bénéficié d'une chirurgie ou ayant subit une blessure grave. Toute personne ayant dans sa famille une
cause génétique d'anémie comme la drépanocytose ou la thalassémie a également un risque accru de
développer cette pathologie et donc un risque accru d'anémie.
Hémoculture
Synonymes:
Nom officiel: Hémoculture
Examens apparentés: ECBU, Flu Tests


Pour rechercher la présence d’une infection systémique (du sang).

Devant des signes cliniques ou des symptômes d’infection bactérienne, comme de la fièvre, une
hypothermie, une élévation des globules blancs, de la fatigue, qui peuvent accompagner d’autres
maladies comme les infections urinaires, les pneumonies, les diarrhées ou des infections cutanées.

Au moins deux prélèvements de sang sur des sites anatomiques séparés (le plus souvent à partir des
veines des bras)
Les hémocultures (= culture du sang) sont réalisées pour détecter et identifier des bactéries et des
levures (un type de champignons) dans le sang. Certaines bactéries tolèrent bien l’oxygène (espèces
aérobies) alors que d’autres préfèrent les atmosphères dénuées d’oxygène (espèces anaérobies). Les
hémocultures sont souvent collectées sur deux types de milieux pour détecter ces deux types de
bactéries. Si l’hémoculture est positive, la bactérie responsable de l’infection sera identifiée et sa
sensibilité aux antibiotiques sera rendue au médecin pour qu’il choisisse les antibiotiques les plus
efficaces pour le traitement. Dans le cas d’une infection causée par des levures, le traitement donné
sera approprié aux infections fongiques.
Les infections sanguines sont causées majoritairement par des bactéries (bactériémie), mais peuvent
aussi être dues à des champignons (fongémie) ou à des virus (virémie). Si le système de défense
immunitaire et les globules blancs sanguins ne peuvent pas contenir une infection à sa source, par
exemple dans la vessie pour une infection du tractus urinaire, l’infection peut se propager via la
circulation sanguine à l’ensemble du corps. L' endocardite, inflammation et infection du cœur et /ou
des valves cardiaques, peut résulter d’une infection de la circulation sanguine. Les personnes ayant des
valves cardiaques ou des prothèses artificielles ont un plus grand risque d’infection suite à une
chirurgie, bien que ces infections ne soient pas fréquentes. La contamination directe du sang par des
aiguilles "sales " (ayant déjà servi lors de l’administration de drogues par voie intraveineuse) ou
potentielle à partir de cathéters intraveineux ou de drains chirurgicaux peut conduire à des infections
de la circulation sanguine. De la même façon, toute personne dont le système immunitaire est déficient
à cause d’une pathologie sous-jacente (par exemple, une leucémie) ou des traitements médicamenteux
(par exemple, des agents immunosuppresseurs) a un plus grand risque de développer des infections
systémiques.

Plusieurs échantillons sont prélevés sur différentes veines pour deux raisons: premièrement, lorsque
plusieurs prélèvements sont effectués, la probabilité de détecter une infection est meilleure;
deuxièmement, parfois et malgré la désinfection cutanée de la peau à l’endroit où le sang est collecté,
un germe contaminant de la peau peut croître, ce qui conduit en une hémoculture positive sans réelle
signification clinique (faux positif). En multipliant les prélèvements, les faux positifs sont facilement
exclus et les véritables bactériémies conservées. Aucun risque supplémentaire pour le patient n’est
apporté par ces multiples prises d’échantillons.
Le sang collecté est récupéré par l’intermédiaire d’une aiguille insérée dans une veine du bras. Le site
de prélèvement doit être rigoureusement nettoyé, classiquement par une solution alcoolique facile à
sécher. La personne réalisant le prélèvement prend environ 20 millilitres de sang et l’insère dans deux
flacons contenant les milieux de culture pour bactéries aérobies et anaérobies. Ces deux flacons
constituent une paire d’hémocultures. Une deuxième série d’hémocultures peut être effectuée sur un
site différent 5 à 60 minutes plus tard, selon la procédure qui doit être suivie. Les prélèvements
ultérieurs suivront aux intervalles prévus.
Les hémocultures ont pour but de détecter la présence de bactéries ou de levures dans le sang qui
peuvent s’être propagées à partir d’un autre site du corps. Par exemple, si une personne souffre d’une
pneumonie ou d’une méningite d’origine bactérienne, le microorganisme responsable peut être
identifié dans le sang, et les résultats des cultures aideront le médecin à comprendre comment traiter.

Le médecin peut prescrire des hémocultures devant des symptômes de septicémie ou de sepsis, qui
indiquent que les bactéries ou leurs produits nuisent à votre corps. Ceux-ci se révèlent par une
hypothermie, de la fièvre, des nausées, un rythme cardiaque rapide, une confusion, une diminution du
débit urinaire et des modifications du fonctionnement d’autres organes. Devant l’apparition de ces
signes suite à une infection récente, une opération chirurgicale, un remplacement valvulaire cardiaque
ou un traitement immunosuppresseur, vous avez probablement une infection systémique, nécessitant la
réalisation d’hémocultures. Les hémocultures sont plus fréquemment réalisées chez les nouveau-nés
susceptibles d’avoir une infection mais qui n’ont pas de signes cliniques typiques ni de symptômes de
sepsis. De façon similaire, des hémocultures sont réalisées chez les jeunes enfants pour détecter des
infections sévères.

Si l’hémoculture est positive, cela signifie qu’il existe une infection sanguine par une bactérie ou une
levure qui nécessite un traitement immédiat. Les septicémies peuvent mettre en jeu le pronostic vital,
en particulier chez les patients immunodéprimés. Le médecin commencera par un traitement
antibiotique à large spectre, souvent par voie intraveineuse, en attente des résultats des examens et
ajustera le traitement en fonction de la sensibilité aux antibiotiques.
Un résultat positif peut aussi être un faux positif à cause d’une contamination cutanée. Dans le cas de
deux séries d’hémoculture positive pour la même bactérie, la bactérie trouvée dans la culture est
probablement responsable de l’infection. Si une série est positive et l’autre est négative, il peut s’agir
soit d’une infection soit d’une contamination. C’est au médecin d’évaluer le type de bactérie trouvé en
fonction de l'état clinique du patient.
Si les deux séries d'hémocultures sont toutes les deux négatives, la probabilité qu’il y ait un sepsis
causé par des bactéries ou des levures est faible. Cependant, certains microorganismes sont plus
difficiles à cultiver et d’autres examens peuvent être requis. Les symptômes peuvent être dus à des
virus qui ne se développeront pas sur les milieux de culture utilisés en routine et nécessiteront d’autres
examens de laboratoire. Le médecin devra évaluer chaque cas individuellement.

Comme les septicémies signifient la propagation de bactéries ou de levures dans le corps, différents
symptômes sont possibles. Le système immunitaire lutte contre la survenue de l’infection et produit de
nombreux facteurs pour tuer les bactéries, mais qui rendent aussi malades. Les septicémies peuvent
provoquer des chocs, un rythme cardiaque élevé, et peuvent diminuer le flux sanguin du cerveau, du
cœur, des reins et même altérer la coagulation sanguine, conduisant à une coagulation intravasculaire
disséminée (qui est responsable de saignements généralisés). Les bactéries présentes dans le sang
peuvent aussi s’attacher aux valves cardiaques et les endommager et créer des souffles cardiaques
(endocardites).
Les symptômes des septicémies comme la fièvre, l’hypothermie, les douleurs musculaires, la fatigue
peuvent aussi être observés lors d’une grippe. Si vous êtes malade lors de la saison grippale, le
médecin peut réaliser une recherche de la grippe afin d’éliminer cette infection respiratoire virale. La
septicémie et la grippe sont toutes les deux des maladies à prendre au sérieux chez les personnes
âgées, les plus jeunes et les patients immunodéprimés. Il est important de différencier une septicémie
d’une infection virale car, même si elles doivent être traitées rapidement, les traitements sont différents
(antibiotique versus antiviral).
1. Pourquoi continuer de prendre des antibiotiques même si je me sens mieux maintenant ?
Il est important d’éliminer toutes les bactéries à l’origine du problème infectieux. Pour certaines
infections, plusieurs semaines de traitement sont nécessaires. C’est particulièrement important pour les
endocardites qui requièrent une thérapie au long cours.
Hémoglobine
Synonymes: Hb
Nom officiel: Hémoglobine
Hémogramme
Synonymes: Comptage globulaire, NFS
Synonymes: VHA, Recherche d'anticorps anti-VHA

Nom officiel: Hépatite virale A
Examens apparentés: Sérologie Hépatite B, Sérologie Hépatite C

 Liens

Pour diagnostiquer une infection par le virus de l'hépatite A (VHA), ou dans le cadre d’un dépistage
sérologique prévaccinal. Il est inutile de vacciner les individus possédant des anticorps anti-VHA à la
suite d’une infection, symptomatiques ou non, par le Virus A.
La détection sérologique des anticorps IgG anti-VHA permet d’éviter des injections vaccinales inutiles
et coûteuses, mais n’est pas indispensable pour contrôler la réponse au vaccin.

Si vous présentez des signes d'infection par le VHA ou si vous avez été exposé au virus (entourage
d'un cas d'hépatite A par exemple), ainsi que pour faire un contrôle prévaccinal. Ce dépistage peut être
proposé aux personnes nées en France avant 1945, ou qui ont séjourné plus d’un an dans un pays de
forte endémicité, ou qui signalent un antécédent évocateur d’hépatite virale après une vaccination.

Une simple prise de sang veineux au pli du coude.

Non.
Des anticorps (immunoglobulines spécifiques) dirigés contre le virus sont produits par l'organisme en
réponse à l'exposition au VHA. Le test détecte la présence de ces anticorps dans le sang.

L'échantillon de sang est prélevé par ponction veineuse le plus souvent au pli du coude.

Non
Il y a deux types d'anticorps dirigés contre le VHA qui sont mis en évidence par l'examen.
 Les Immunoglobulines M (IgM) anti-VHA sont les premiers anticorps produits lorsque
l'organisme est exposé au virus. La recherche d'IgM anti-VHA est utilisée pour détecter une
infection récente par le VHA chez un patient présentant des signes d'hépatite aiguë tels que
jaunisse (ictère), urines foncées, selles décolorées, fièvre et perte d'appétit. Les IgM
apparaissent deux à trois semaines après l'infection, dès les signes cliniques et persistent trois
à six mois.
 Les Immunoglobulines G (IgG) anti-VHA apparaissent après les IgM et sont présentes en
général à vie, elles protègent le patient contre une autre infection symptomatique par le
VHA.en raison du haut niveau de l’immunité acquise après primo-infection.
Il existe un examen spécifique pour les IgM anti-VHA; un résultat positif est confirme un
diagnosticque d'une infection récente par le VHA.
Il n'existe pas de test'examen spécifique des IgG anti-VHA, par conséquent, un examen détectant les
anticorps totaux (IgM et IgG) anti-VHA est utilisé. Si l'examen IgM anti-VHA est négatif, un examen
positif pour les anticorps totaux anti-VHA est le marqueur d'une infection ancienne ou d'une
vaccination.

La détection d'IgM antiVHA est demandée si vous présentez des symptômes d'hépatite aiguë infection
par le VHA ou si que vous avez été exposé au virus A. Cet examen recherche une infection récente par
le VHA.
Si vous êtes considéré comme vacciné contre le VHA, une détection des anticorps totaux anti-VHA
peut être demandée pour vérifier si vous avez bien répondu au vaccin, c'est-à-dire si vous êtes bien
protégé, mais ce contrôle n’est pas recommandé en pratique clinique.
Hors contexte infectieux, une recherche d'anticorps totaux anti-VHA positive correspond:
 soit à une vaccination efficace, vous êtes immunisé contre le VHA et donc protégé,
 soit à une infection ancienne, même si vous n'en avez pas notion; en France, la prévalence de
l'hépatite A est de 20-25%.

On suppose qu'une infection par le VHA confère une immunité durable contre de nouvelles infections
par le virus.
Un examen de contrôle post-vaccination négatif, n'indique pas forcément une absence d'immunité.
L'examen du laboratoire ne permet pas toujours de détecter les taux très faibles d'anticorps fiablement.
1. Comment ai-je pu être infecté par le virus sans le savoir ?
Le virus peut êtreest présent dans l'eau et est retrouvé dans les selles de sujets infectés.
Vous avez pu manger des fruits ou des crudités manipulés par une personne infectée qui ne s'est pas
lavé proprement les mains, ou souillés par de l’eau contaminée. ou vVous avez pu manger des fruits
de mer crus ou peu cuits, élevés ou récoltés en eau contaminée. Les enfants présentent peu de
symptômes, et il n’y a pas de forme chronique d’hépatite liée au VHA. Le diagnostic de l’infection
n’est pas toujours fait si celle-ci est asymptomatique.
2. Existe-t-il un moyen de prévenir l'infection ?
Oui; il existe un vaccin.

Les recommandations actuelles concernent les sujets exposés professionnellement, les voyageurs
séjournant dans les pays hyper-endémiques pour le VHA, les personnes exposées à des risques
particuliers, comme par exemple les homosexuels masculins.
3. Puis-je réaliser cet examen chez moi ?
Non. Cet examen doit être réalisé dans un laboratoire de biologie médicale et être interprété par un
biologiste médical en fonction de la technique utilisée.
Synonymes: VHB
Nom officiel: Hépatite virale B
Examens apparentés: Sérologie Hépatite C, Sérologie Hépatite A, ALAT, ASAT, GGT


Pour faire le diagnostic et suivre l’évolution d’une infection par le virus de l’hépatite B ou pour
déterminer si le vaccin a produit le niveau désiré d’immunité.
Si vous avez des symptômes d’infection par le virus de l’hépatite B ou si vous avez probablement été
exposé au virus.
Une simple prise de sang veineux.
Fréquence des examens
Cela dépend de la gravité de la maladie. En cas de maladie peu sévère, une fois/an. Pendant un
traitement, tous les 3 mois.
Les anticorps contre le virus de l’hépatite B sont produits en réponse à l’exposition au virus (VHB).
Les examens détectent la présence de ces anticorps ou une partie (antigène) du virus lui-même.
L'échantillon de sang veineux est prélevé par ponction veineuse au pli du coude.
Il existe plusieurs examens utiles pour détecter la présence d’anticorps dirigés contre le virus de
l’hépatite B. Ces anticorps sont produits par le patient afin de permettre une protection contre les
antigènes (protéines étrangères).
Les anticorps dirigés contre les antigènes de surface (anti-HBs) sont l’examen le plus usuel. En cas de
positivité, il indique une exposition ancienne au virus mais le virus n’est plus présent et la personne ne
peut pas en contaminer une autre. Les anticorps protègent aussi contre une infection future. En plus de
l’exposition contre le virus, les anticorps peuvent aussi être acquis au cours d’une vaccination efficace.
Cet examen permet donc de vérifier l’efficacité de la vaccination ou de suivre l’évolution d’une
infection et sa guérison.
L’antigène de surface (antigène Ag HBs) est un antigène protéique produit par le virus. Cet antigène
est le premier marqueur d’hépatite aiguë B et permet l’identification des patients avant l’apparition des
symptômes. Le risque de passage à la chronicité est fréquent, en particulier en cas de contamination
pendant l’enfance, ou chez ceux ayant un système immunitaire faible.
Parfois le virus parvient dans le foie et d’autres cellules mais ne produit pas de nouveaux virions qui
peuvent infecter, ou bien le produit en trop faible quantité qu’il ne peut être découvert dans le sang.
Ces patients doivent être considérés tout de même comme des porteurs. Dans d’autres cas, le virus
continue de produire des virions qui peuvent continuellement infecter le foie et par là même aboutir à
la contamination d’autres personnes. Dans tous les cas, l’antigène HBs est positif. Il existe deux stades
selon la présence des autres marqueurs.
L’antigène HBe (Ag HBe) est une protéine virale associée à l’infection par le virus de l’hépatite.
L’antigène HBe est retrouvé dans le sang seulement lorsque les particules virales sont présentes.
Lorsque le virus se présente sous une « forme cachée », l’antigène HBe ne reste pas longtemps présent
dans le sang. L’antigène HBe est souvent utilisé comme marqueurs de capacité à infecter d’autres
personnes.
La mesure de l’antigène HBe peut aussi être utilisée pour mesurer l’efficacité thérapeutique; en cas de
traitement efficace, on constate en effet l’élimination de l’antigène HBe du sang et le développement
des anticorps anti-HBe (anti-HBe). Il existe des variants viraux qui ne produisent pas de l’antigène
HBe. Ces variants sont habituellement retrouvés en Asie et au Moyen Orient. Ils sont également
maintenant fréquents en Europe. Dans ces pays, la recherche de l’antigène HBe n’est donc pas
réellement utile.
Les anticorps anti-HBc (anti-HBc) sont des anticorps dirigés contre l’antigène de core du virus.
L’antigène de Core est retrouvé dans les particules virales mais disparaît précocément au cours de
l’infection. Ces anticorps sont produits pendant et après une hépatite aiguë et sont également
habituellement retrouvés en cas d’infection chronique, de même que chez ceux pour lesquels on
observe une clairance virale; dans ce cas, les anticorps persistent définitivement.
L’ADN du VHB est un test plus sensible que l’antigène HBe pour détecter la présence de virus dans
le sang. Il est habituellement utilisé avec les autres tests et il est extrêmement important pour suivre un
traitement antiviral ce d’autant que l’on dispose maintenant de tests ultra-sensibles (PCR temps réel).

Ces tests sont utiles pour déterminer si un vaccin a produit le niveau désiré d’immunité, de même que
pour faire le diagnostic et suivre l’évolution de l’infection.
Chez un patient ayant une hépatite aiguë, les IgM anti-HBc et l’antigène HBs sont habituellement
demandés ensembles, pour détecter une infection récente par le virus. Chez les patients ayant une
hépatite chronique, ou ayant une hypertransaminasémie (ALAT), l’antigène HBs et les anticorps anti-
HBc sont habituellement demandés pour regarder s’il existe des lésions hépatiques dues au virus. Dans
ce cas, l’antigène HBs et l’antigène HBe sont habituellement recherchés à intervalles réguliers (par
exemple tous les 3 à 6 mois). Chez les patients traités pour hépatite chronique, l’antigène HBe et
l’ADN du VHB sont utiles pour déterminer si le traitement est efficace. Chez une personne recevant le
vaccin, les anticorps anti-HBs sont demandés pour tester son efficacité; en cas de taux d’anticorps >
10 UI/ml, la personne est probablement protégée à vie de l’infection contre le virus.
Tous les dons de sang sont testés pour la présence de l’antigène HBs et des anticorps anti-HBc avant
distribution.
• Anticorps anti-HBs (anti-HBs): un résultat positif indique une immunité contre le virus à partir d’une
vaccination ou d’une guérison d’hépatite aiguë
• Antigène HBs (Ag HBs): un résultat négatif indique qu’une personne a guéri d’une hépatite aiguë ou
a éliminé d’elle-même le virus. Un résultat positif indique une infection active mais ne permet pas de
savoir s’il y a un risque de transmission.
• Antigène HBe (Ag HBe): un résultat positif indique la présence du virus qui peut se transmettre. Un
résultat négatif indique habituellement que le virus ne peut pas être transmis avec la réserve qu’il
existe maintenant de nombreuses formes d’hépatite chronique antigène HBe négatif ayant un niveau
modéré de réplication virale et un risque de transmission
• Anticorps anti-HBc (anti-HBc): s’il existe la présence d’anticorps anti-HBc, cela indique
habituellement la guérison d’une infection et la personne n’est pas porteuse du virus. En cas
d’infection aiguë, le premier anticorps à apparaître est l’IgM anti-HBc. Tester la présence de cet
anticorps peut donc apporter la preuve qu’une personne a récemment été infectée.
• ADN du VHB: un résultat positif indique la présence du virus et le risque de transmission. Un
résultat négatif indique habituellement l’absence de risque de transmission, surtout si l’on utilise un
test sensible de type PCR temps réel pour lequel le seuil est d’environ de 12 UI/ml (ou 50 – 60
copies).
En dehors des tests décrits ci-dessus, et spécifiques pour le virus, il convient de réaliser les examens
permettant de tester la fonction hépatique comme les transaminases (ALAT) et les gamma-GT et, bien
sûr, dans de nombreux cas, en cas d’infection chronique, une biopsie hépatique est nécessaire pour
confirmer le diagnostic et proposer l’indication thérapeutique.
1. En cas d’infection par le virus de l’hépatite B, doit-on réaliser tous les tests ?
Non, votre docteur déterminera quel test est approprié en fonction de vos symptômes et de l’histoire
de la maladie.
2. Doit-on être vacciné contre le virus de l’hépatite B ?

Oui, en dehors de quelques contre-indications exceptionnelles comme les affections démyélinisantes,
la vaccination est recommandée chez les nouveaux-nés de mères porteuses du virus, chez les enfants et
les adolescents avant le risque de contamination (premier rapport sexuel, toxicomanie intraveineuse),
chez toutes les personnes à risque comme les professionnels de santé. Chez la femme enceinte, la
détection de l’antigène HBs est obligatoire au 6ème mois de la grossesse et en cas de positivité une
sérovaccination est proposée au nouveau-né à la naissance. La mesure des anticorps anti-HBs chez des
patients ayant développé une immunité contre le virus n’est pas nécessaire même si les anticorps
chutent en-deçà de 10 UI/ml car en cas de nouvelle exposition, le sujet est protégé.
3. Puis-je moi-même me tester pour l’immunité ?

Non, ces examens doivent être réalisés par des laboratoires spécialisés.
Synonymes: VHC
Nom officiel: Hépatite virale C
Examens apparentés: Sérologie Hépatite A, Sérologie Hépatite B, ALAT, ASAT, Prothrombin
Consumption Time (PCT)


Pour savoir si vous avez contracté le virus de l’hépatite C et pour suivre le traitement de l’infection
Si vous avez été exposé au virus de l’hépatite C, en particulier lors d’une transfusion sanguine avant
1992 ou un autre contact avec le sang, telle une toxicomanie intraveineuse ou des relations sexuelles
avec une personne infectée ou un geste avec un objet pouvant être contaminé.
Il s’agit d’une simple prise de sang veineux.
Le test doit être répété si vous êtes négatif une première fois mais que vous restez en contact et à
risque avec des personnes contaminées, en particulier au cours de la toxicomanie intraveineuse.
Le virus de l’hépatite C est un virus qui peut entraîner une hépatite c'est-à-dire des lésions du foie avec
un risque d’hépatite chronique, voire de cirrhose ou de cancer du foie. Dans de nombreux cas, la
contamination se fait par exposition sanguine (par transfusion sanguine avant 1992 ou au cours de
matériel contaminé et partagé telle la toxicomanie intraveineuse), ou plus rarement au cours de
relations sexuelles et exceptionnellement par transmission materno-fœtale. Les anticorps anti-virus C
sont produits en réponse à l’exposition au virus. Le test le plus habituellement utilisé est la recherche
d’anticorps dans votre sang. Les autres tests détectent la présence du virus, la quantité de virus présent
et peuvent également détermine le type de virus appelé également génotype.
Il existe actuellement 5 tests qui ont des significations différentes:
• Les tests anti-VHC détectent la présence d’anticorps anti-virus C indiquant une exposition au virus.
Par contre, ces tests ne permettent pas de répondre à la question si vous avez une infection active ou
simplement si vous avez été exposé au virus dans le passé. Habituellement le test est déclaré positif ou
négatif. Parfois, la réponse peut être faiblement positif ce qui ne permet pas totalement de répondre à
la question.
• Le test VHC RIBA est un autre test détectant la présence d’anticorps dirigés contre le virus de
l’hépatite C. Il permet de savoir si la présence d’anticorps anti-virus C est liée à une exposition au
virus ou bien représente un faux-positif. Les tests anti-VHC faiblement positifs doivent donc être re-
testés avec un test RIBA pour savoir s’ils sont positifs ou pas. Par contre, comme les anticorps anti-
virus C, le test RIBA ne permet pas de répondre si le patient a une infection active ou s’il a été exposé
dans le passé au virus.
• Le test ARN VHC permet de savoir si le virus est présent dans votre sang, et indique si vous avez
une infection active. Il est considéré comme un test qualitatif et permet donc de répondre en terme de
positif ou négatif. Ce test est souvent également utilisé après traitement pour savoir si le virus a été
éliminé.
• La charge virale ou le test ARN VHC quantitatif mesure la quantité de particules virales présentes
dans le sang. Ces tests sont souvent utilisés avant traitement pour aider à la détermination de la durée
du traitement en association avec d’autres facteurs (en particulier le génotype, l’âge et le sexe ainsi que
la biopsie hépatique). Actuellement, il est souvent réalisé à la semaine 4 et à la semaine 12 pour mieux
connaître la cinétique virale et ainsi déterminer de façon plus précise la durée du traitement. Avec ce
test on s’oriente vers des traitements à la carte.
• Le génotype viral est utilisé pour connaître le type ou appelé génotype du virus présent. Il existe 6
génotypes dont le plus habituel est le génotype 1 et de nombreux sous-types. Le génotype 1 (1a ou 1b)
répond moins bien au traitement que les génotypes 2 ou 3. Le génotype est toujours réalisé avant
traitement afin de connaître les chances de succès à la thérapeutique.
L’infection par le virus de l’hépatite C est une cause habituelle de maladie chronique du foie. Après
infection, 75-85 % des patients infectés développent une hépatite chronique et environ 20 % d’entre
eux une cirrhose. Les tests VHC doivent donc être prescrits dans les cas suivants:
• si vous avez reçu une transfusion sanguine ou une transplantation d’organes avant 1992
• si vous avez été, même une seule fois, toxicomane intraveineux.
• si vous avez reçu des facteurs de coagulation produits avant 1987
• en cas d’hémodialyse
• chez les enfants nés de mère VHC positif
• chez les professionnels de santé et les personnes ayant partagé, ou s’étant piquées, ou s’étant
exposées avec le sang d’un patient VHC positif
• chez les patients ayant une maladie chronique du foie
* le test anti-VHC a été introduit en France depuis 1991 et toutes les unités sanguines positives pour le
VHC ont alors été interdites pour transfusion à une autre personne. Le risque persistant de
transmission du VHC à partir de la transfusion sanguine est actuellement estimé à moins de 1
cas/millions d’unités transfusées.
Un test VHC positif doit être habituellement confirmé par un autre test, surtout si le test est faiblement
positif et l’ARN du VHC qualitatif est alors effectué afin de savoir si l’infection est toujours présente.
La charge virale et le génotype sont déterminés avant de débuter un traitement.

Si le test anticorps est positif, vous avez probablement été infecté par le virus de l’hépatite C même si
vous n’avez aucun souvenir du moment et du mode de contamination.
Un test ARN VHC positif ou détectable signifie que vous êtes actuellement infecté par le virus de
l’hépatite C.

Les anticorps anti-virus C apparaissent habituellement quelques mois après l’infection et ne sont pas
toujours présents dans les stades ultimes de la maladie, c'est-à-dire la cirrhose et le carcinome
hépatocellulaire.
1. Si la maladie est très minime, pourquoi dois-je être testé ?
L’hépatite C évolue souvent vers l’hépatite chronique et peut donc progresser vers la cirrhose ou le
cancer du foie. Une détection précoce du virus peut alerter votre médecin afin de mieux suivre vos
fonctions hépatiques et déterminer si vous devez être traité, en particulier en cas d’infection chronique.
2. Y-a-t-il d’autres tests utiles pour suivre la maladie ?

Oui. Le dosage des transaminases est indispensable pour connaître le degré de souffrance hépatique.
Toutefois certains patients ont une infection chronique par le virus de l’hépatite C mais des
transaminases normales. D’autres tests sont utiles, en particulier au stade de cirrhose, comme
l’albumine, le taux de prothrombine ou TP, et la bilirubine. La biopsie hépatique ou l’utilisation de
marqueurs non invasifs de fibrose (Fibrotest ou Fibromètre et Fibroscan) doivent être réalisés pour
connaître le degré d’activité et surtout de fibrose et permettre de prendre la décision de traitement.
3. Puis-je être vacciné contre le virus de l’hépatite C ?

Non. Il n’existe actuellement aucun vaccin efficace. Il persiste de nombreuses difficultés pour le
développement de celui-ci compte tenu de l’extrême variabilité du virus.
4. Existe-t-il un traitement contre le virus de l’hépatite C ?

Oui. Le traitement repose sur l’utilisation de l’interféron pégylé et de la ribavirine. La durée du
traitement est habituellement de 6 ou 12 mois dépendant essentiellement du génotype mais aussi de la
charge virale, de l’âge, du sexe, et du degré de fibrose. Les chances de succès, c'est-à-dire
d’élimination du virus sont en moyenne de 50 à 55 % mais peuvent atteindre 80 à 90 % chez les
patients ayant un génotype 2 ou 3.
5. Puis-je faire le test à la maison ?

Non. Ce test doit être réalisé par un laboratoire spécialisé et qualifié.
6. Puis-je transmettre l’infection à d’autres ?

Si une personne a le virus présent dans le sang, c'est-à-dire un ARN du VHC positif, il y a plusieurs
possibilités de transmission. La probabilité de contaminer votre partenaire sexuel est relativement
faible, mais il est recommandé de prendre des précautions telle l’utilisation de préservatif en cas de
partenaires sexuels multiples. Une femme enceinte peut également transmettre le virus au nouveau-né
dans environ 1 à 2 % des cas. Enfin, il est recommandé de ne pas partager les objets coupants, tels les
rasoirs ou les ciseaux à ongles. Par contre, il n’existe aucun risque de transmission pour les personnes
vivant sous le même toit, en dehors des conditions décrites ci-dessus.
Her-2/neu
Nom officiel: Human epidermal growth factor receptor 2 (Récepteur 2 du facteur de croissance
épidermique humain) Amplification du gène Her2/neu par FISH (Hybridation in situ en fluorescence);
surexpression Her2 par IHC (immunohistochimie)
Mercure
Synonymes: Hg
Nom officiel: Mercure
Examens apparentés: Lead, Arsenic, Heavy metals
Pour détecter une exposition excessive au mercure

Lorsque vous présentez des symptômes d'empoisonnement au mercure, pour évaluer une exposition
connue au mercure, ou pour surveiller l'exposition professionnelle au mercure

Un échantillon sanguin veineux et/ou un échantillon d'urine
Le mercure est un élément qui existe sous trois formes:
- sous forme métallique ou élémentaire (liquide ou vapeur). On peut le rencontrer dans les plombages
dentaires, certains thermomètres et batteries.
- sous forme de composé inorganique (sel de mercure) en se combinant avec l'oxygène ou le soufre.
Sous cette forme, il se trouve sous forme de poudre ou cristaux et est parfois utilisé dans des
préparations pour la peau (crèmes antiseptiques).
- sous forme de composé organique par combinaison avec le carbone, il peut former une variété de
composé dont le plus répandu est le méthyl-mercure. Cette forme est produite par des bactéries que
l'on trouve dans le sol ou l'eau. Des concentrations élevées sont souvent retrouvées chez les poissons
prédateurs (requins, maquereau géants).
Cet examen mesure la quantité de mercure présente dans le sang, l'urine, ou (plus rarement) les
cheveux pour détecter une exposition aiguë ou chronique excessive.
Normalement le mercure est présent en petites quantités dans l'environnement. En cas de pollution, par
exemple lors de la combustion de combustibles fossiles dans les centrales électriques fonctionnant au
charbon (qui peut être plus ou moins riche en mercure selon sa provenance et selon les filons), lors
d’activités minières, notamment celles d’orpaillage, ou lors de l'incinération de déchets riches en
mercure (plombages dentaires et, moins maintenant, incinérateurs hospitaliers dans lesquels on
pouvait trouver d'importants résidus de mercurochrome ou de thermomètres cassés). Notons à ce
propos que le parlement européen depuis 2007 a interdit les thermomètres au mercure à usage médical
en Europe.
Le mercure est inhalé avec l'air que nous respirons, absorbé par la peau, et surtout ingéré avec les
aliments. Les faibles quantités auxquelles la grande majorité des gens sont exposées ne causent
généralement pas de problèmes de santé, en tout cas en France. Les personnes sensibles aux faibles
concentrations (le fœtus, voire le petit enfant) ou ceux qui sont exposés à des concentrations
dangereuses de mercure (comme cela peut être le cas sur un site de déchets dangereux) ou sont
exposés de façon chronique au mercure (les travailleurs des professions sus-mentionnées), peuvent
avoir des symptômes liés à l’intoxication au mercure et à ses complications. L’intoxication au mercure
ou hydrargyrisme (le symbole de cet élément étant Hg) est une maladie professionnelle. La quantité
de mercure absorbée par un individu et ses effets sur sa santé dépendent de l’individu (le fœtus est
particulièrement exposé), de la forme de mercure (les formes les plus préoccupantes étant les
composés organiques dits organo-mercuriels), de la concentration et du temps d'exposition. Selon
l'Agence pour le Registre des Substances Toxiques et Maladies (ATSDR), si le mercure est sous forme
métallique liquide, moins de 0,01% est absorbé par le corps, même s’il est avalé. Sous forme de
vapeur en revanche, 80% est absorbé, essentiellement par les poumons. Environ 95% du mercure
méthylique, qui est le composé organo-mercuriel le plus communément retrouvé dans les poissons,
crustacés ou autres fruits de mer, est absorbé par le tractus digestif. La source la plus courante
d'exposition humaine au méthyl-mercure est due à une importante consommation de produits de la mer
contaminés. Les poissons qui proviennent d'eaux contaminées et les grands poissons prédateurs
peuvent présenter des concentrations beaucoup plus élevées de méthyl-mercure, surtout s’ils vivent
longtemps car ils accumulent plus de mercure (thons, espadons en particulier). C'est pourquoi il est
recommandé de bien connaître la provenance du poisson que vous consommez, leur espèce, et de
limiter votre consommation de poisson prédateur, surtout chez l'enfant en bas âge ou la femme
enceinte (risque d’empoisonnement fœtal).
Une fois que le mercure est absorbé, il est capté par différents organes, notamment les reins et le
cerveau. Le corps va lentement se débarrasser du mercure par élimination dans l'urine et les selles.
Cependant, si des quantités excessives sont accumulées, cela peut endommager de façon permanente
les reins, le système nerveux et le cerveau.
Les femmes enceintes avec des concentrations élevées de mercure peuvent le transmettre à leur fœtus,
affectant en particulier le développement du cerveau, des reins et des nerfs. Le mercure peut aussi être
transmis de la mère à l'enfant par le lait maternel pendant l'allaitement.

L'échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude. Un échantillon d'urine ou un
prélèvement des urines de 24 heures peuvent être collectés. Rarement, un autre échantillon, comme les
cheveux, le lait maternel, ou des ongles peuvent être analysés.
Est-ce qu'une préparation pour l'examen est nécessaire ?

Aucune préparation n'est nécessaire. Consultez votre médecin ou le laboratoire sur les récipients à
utiliser pour la collecte d'urine afin d'éviter la contamination de l'échantillon par du mercure présent
dans certaines matières (plastiques notamment).
La mesure du mercure est effectuée pour détecter la présence d'une quantité excessive de mercure. Elle
peut être demandée par votre médecin pour déterminer si vous avez eu une exposition aiguë ou
chronique à des concentrations élevées de mercure, par exemple pour surveiller ceux qui sont exposés
au mercure par leur profession.
Plusieurs types d'échantillon peuvent être prélevés et analysés:
* Le sang est analysé afin de détecter la présence de méthyl-mercure ou d'autres formes de mercure.
La quantité présente dans le sang diminue de moitié tous les 3 jours au fur et à mesure que le mercure
diffuse dans d'autres organes.
* L'urine est utilisée pour doser le mercure métallique et les formes inorganiques du mercure, mais elle
ne peut pas être utilisée pour déterminer l'exposition au méthyl-mercure.
* L'analyse des cheveux peut être utile pour détecter l'exposition au méthyl-mercure dans les mois
précédents l’examen, mais l'analyse capillaire est relativement complexe et n'est pas utilisée
fréquemment.
* Bien que cela soit plus rarement demandé par les médecins, le mercure peut aussi être détecté dans
les ongles, le lait maternel, les selles, et l’air expiré.

Le dosage du mercure peut être prescrit lorsqu'un patient présente des symptômes suggérant une
exposition excessive au mercure. Des symptômes aigus qui peuvent comprendre:
* des brûlures dans la bouche et les poumons
* toux, difficultés respiratoires, oppression thoracique
* diminution du débit urinaire
* nausées, vomissements, diarrhée
* augmentation du rythme cardiaque
Ceux qui sont exposés chroniquement peuvent avoir des symptômes non spécifiques qui impliquent
les poumons, les reins et le système nerveux. Certains de ces symptômes chroniques peuvent
comprendre:
* des problèmes d'ouïe, de goût et d'odorat
* une vision floue ou, parfois, des troubles psychiques
* des picotements ou des tremblements dans les bras ou les jambes
* une difficulté à marcher
* une irritabilité
La mesure peut également être réalisée quand un sujet est connu pour avoir été exposé au mercure afin
d'évaluer l'ampleur de l'exposition. Les dosages de mercure peuvent être demandés régulièrement pour
le suivi des travailleurs exposés (industries minières notamment). Il peut être demandé, avec le dosage
du plomb et/ou d'autres métaux lourds, pour les personnes qui travaillent avec différentes matières
potentiellement dangereuses.
Les concentrations de mercure dans le sang et dans l'urine sont normalement très basses. Une faible
valeur indique qu'il est probable que le sujet n'a pas été exposé à des concentrations excessives de
mercure, ou du moins, pas dans la fenêtre de temps qui est couverte par cet examen.
Des concentrations élevées de mercure dans le sang ou l'urine indiquent qu'il y a une exposition
excessive au mercure. Mais elles n'indiquent pas la forme ou la quantité de mercure à laquelle une
personne a été exposée. L'augmentation des concentrations sanguines suggèrent une exposition
relativement récente au mercure, alors qu'un échantillon d'urine de 24 heures reflète plus une histoire
passée d'exposition au mercure métallique ou inorganique.
Des concentrations accrues de mercure dans les cheveux peuvent révéler une exposition à des
concentrations plus élevées de méthyl-mercure, mais les échantillons de cheveux sont rarement utilisés
en raison de questions liées à la normalisation des essais, à la contamination de l'échantillon et au fait
que les cheveux sont soumis à de nombreuses variables pré-analytiques (exposition aux teintures de
cheveux, décolorations, shampoings, etc).
Le mercure n’est pas un oligo-élément chez l'homme. Il ne joue en effet aucun rôle physiologique
connu chez les humains. Par conséquent, même si de faibles concentrations de mercure ne posent pas
de souci, l’idéal resterait de ne pas avoir de mercure dosable dans l’organisme.

Des dosages ont été réalisés ces dernières années pour réduire et contrôler l'exposition du public au
mercure. Des règlements plus sévères et des recommandations ont abaissé les concentrations
admissibles dans l'air, l'eau, le sol, la nourriture et sur le lieu de travail. A titre d’exemple, la Norvège
a interdit depuis 2008 l'utilisation du mercure pour toute application.
Les concentrations élevées de mercure dans certains poissons peuvent nuire au développement du
système nerveux chez les futurs bébés et les jeunes enfants. La FDA recommande aux femmes
enceintes, aux femmes qui désirent un enfant, aux jeunes enfants et aux mères qui allaitent, d'éviter de
consommer du requin, de l'espadon, du maquereau géant et du tile. On conseille à ces personnes de
consommer des poissons qui renferment généralement de faibles concentrations de mercure, tels que le
thon en conserve, les crevettes ou le saumon.
1. Qu'est-ce que le thimérosal ?
Le thimérosal est un composé de mercure organique qui est utilisé en petites quantités comme agent
conservateur dans certains vaccins. Bien qu'il soit généralement considéré comme sûr, l'utilisation du
thimérosal est en cours de suppression.
2. Est-ce que les amalgames dentaires contiennent du mercure ?

Oui. Les amalgames dentaires (plombages des dents) sont constitués d'environ 50% de mercure
métallique. Certaines personnes pensent que la petite quantité de vapeur de mercure libérée lorsqu'une
personne mâche peut affecter leur santé, mais au niveau international la plupart des grands organismes
de santé estiment que les amalgames sont sans danger pour le moment. Quelques pays ont commencé
à restreindre leur utilisation par mesure de précaution.
3. Quels sont les poissons à haute teneur en mercure ?
Les poissons prédateurs (ceux qui se nourissent de poissons plus petits) ont les concentrations de
mercure les plus élevées. Parmi ceux-ci, on compte le requin, le tile et le maquereau géant.
HIAA
Synonymes: Acide 5-hydroxy-indole-acétique (5-HIAA)
, HIAA, Métabolite de la sérotonine
HLA-B27
Synonymes: HLA-B27 antigène

Nom officiel: Human leukocyte antigen B27
Examens apparentés: VS, CRP, Facteur Rhumatoïde
 Liens

Cette analyse permet de déterminer s’il y a l’antigène HLA B27 à la surface de vos cellules (de
l’anglais Human leucocyte antigen = Antigène des leucocytes humains). Cet examen aide le médecin à
évaluer la probabilité que vous ayez une maladie auto-immune associée à la présence d’un HLA-B27.

Lorsque vous avez des symptômes de l’arthrite comme: des douleurs chroniques au niveau des
articulations, des raideurs, une inflammation d’un ou plusieurs sites (lombaires, hanches, cou ou cage
thoracique), ou si vous avez une inflammation oculaire appelée uvéite. Et plus particulièrement si
vous êtes un homme et que ces symptômes ont commencé autour de 30 ans.

Un prélèvement veineux de sang au pli du coude de 7 ml sur ACD.
L’antigène HLA B27 (de l’anglais "Human leucocyte antigen" = Antigène des leucocytes humains) est
une protéine se trouvant au niveau de la surface cellulaire. Le terme HLA B27 est aussi utilisé pour se
referrer au gène qui code pour cette protéine. L’examen détermine la présence ou l’absence de la
protéine HLA B27 à la surface cellulaire.
Les protéines HLA aident le système immunitaire de l’organisme à identifier nos cellules et distinguer
le « soi » du « non soi ». Chacun a hérité de ses parents d’une combinaison de gènes HLA qui code
pour les nombreux antigènes présents sur la surface cellulaire. La présence ou l’absence de chaque
antigène crée une combinaison HLA distincte pour chaque personne.
Le HLA B27 est trouvé chez 7 à 8% des français. Les personnes avec le HLA B27 ont un risque
augmenté de développer une maladie auto-immune telle que la spondylarthrite ankylosante, l’arthrite
rhumatoïde juvénile, l’arthrite réactionnelle (syndrome oculo-urétro-synovial ou syndrome de
Fiessinger-Leroy-Reiter), ou l’uvéite antérieur aigue isolée. La recherche du HLA B27 est aussi
indiquée dans les maladies inflammatoires intestinales et certaines autres maladies chroniques.
L'antigène HLA B27 n'a pas été établi comme étant la cause de tout ces troubles mais on a remarqué
qu’il y a une plus grande prévalence de cet antigène chez les patients atteints.En effet 88% des
malades avec une spondylarthrite ankylosante sont positifs pour HLA B27, mais toutes les personnes
porteuses du HLA B27 (8%) ne sont pas malades.

Un prélèvement veineux de sang au pli du coude.
L’examen HLA B27 est demandé pour aider à renforcer ou confirmer une suspicion de diagnostic de
spondylarthrite ankylosante, d’arthrite rhumatoïde juvénile, d’arthrite réactionnelle et parfois dans les
cas d’uvéites antérieures. L’examen HLA B27 n’est pas un examen qui peut être utilisé pour
diagnostiquer ou éliminer une maladie.
C’est un élément de preuve utilisé en association avec les symptômes cliniques et d’autres analyses
biologiques pour appuyer ou infirmer une maladie auto immune associée au HLA B27:
• Spondylarthrite ankylosante: caractérisée par des douleurs, une inflammation, et un raidissement
progressif de la colonne vertébrale, du cou et de la poitrine.
• Arthrite réactionnelle: ensemble de symptômes incluant une inflammation des articulations, de
l’urètre, et des yeux ainsi que des lésions de la peau.
• Arthrite rhumatoïde juvénile est une forme d’arthrite qui se produit chez les enfants.
• Uvéite antérieure est associée à une inflammation récurrente d’une structure d’un ou des deux yeux.
La spondylarthrite ankylosante et l’arthrite réactionnelle sont toutes les deux des pathologies
chroniques, qui apparaissent de manière progressive avec une fréquence plus élevée chez les hommes
que chez les femmes. Le premier symptôme se déclare typiquement entre 20 et 30ans, souvent, le
symptôme initial est subtil et peut mettre plusieurs années avant un changement dégénératif
caractéristique au niveau des os et des articulations visible en radiologie.
L’examen HLA-B27 peut être demandé dans le cadre d’un ensemble d’examen pour diagnostiquer et
évaluer les circonstances causant l’arthrite comme la douleur chronique des articulations, la raideur et
l'inflammation. Cet ensemble d’examen inclut la recherche du facteur rhumatoïde avec la VS (vitesse
de sédimentation) ou la CRP (Protéine C réactive). La recherche du HLA-B27 est aussi parfois
demandée pour aider le médecin dans l’évaluation d’ une uvéite récurrente dont la cause n’a pas été
clairement identifiée.

L’examen HLA- B27 peut être demandé lorsque le patient a des douleurs aigues ou chroniques et une
inflammation de la colonne vertébrale, du cou, de la poitrine, des yeux et ou des articulations, et si le
médecin suspecte que la cause est une maladie auto-immune qui est associée avec la présence du
HLA-B27.
La recherche du HLA-B27 est aussi parfois demandée pour aider le médecin dans l’évaluation d’ une
uvéite récurrente.
L’examen HLA-B27 n’est pas un diagnostic, mais le résultat ajoute des informations, augmentant ou
diminuant la probabilité que le patient ai la maladie auto immune suspectée.
Les médecins utilisent fréquemment la recherche du HLA-B27 quand ils suspectent une
spondylarthrite ankylosante à un stade précoce c'est-à-dire lorsque la colonne vertébrale n'a pas encore
subi les changements caractéristiques qui seraient visibles sur la radiographie.

Si une personne est positive pour HLA-B27 associée à des douleurs chroniques, une inflammation
et/ou les changements dégénératifs au niveau de ces os (visible en radiographie), sa maladie est
alors compatible avec le diagnostic de spondylarthrite ankylosante, d’ arthrite réactionelle ou une
autre maladie auto immune associée au HLA-B27. Ceci est spécialement vrai si le patient est un
homme jeune, et s’il a ses premiers symptômes avant l’âge de 40
ans. Quelqu’un qui a l’antigène HLA-B27 ne va pas
nécessairement développer une de ces maladies. Les chercheurs tentent de déterminer les facteurs qui
contribuent à cette probabilité plus élevée pour les personnes avec le HLA B27 de développer ces
maladies particulières et ce qui les déclenche effectivement. Certains antigènes HLA seront présents et
génétiquement déterminés, en effet leur production est contrôlée par des gènes qui sont transmis par
les parents. Si deux membres de la même famille ont le HLA-B27 positif et que l’un d’eux développe
une maladie associée avec le HLA-B27, alors la seconde personne a un risque augmenté de développer
une maladie similaire.
Si le résultat est négatif, c’est que le marqueur n’est pas présent sur les cellules du patient. Ce résultat
n’exclu pas la maladie suspectée, car les personnes qui n'ont pas l'antigène HLA B27 peuvent
également développer ces maladies auto-immunes.
Y-a-t il d’autres choses à savoir ?

Bien que les maladies associées au HLA-B27 sont plus fréquentes chez les hommes, les femmes
peuvent aussi être atteintes. Cependant, les signes et symptômes de la maladie sont le plus souvent
mineurs chez les femmes.
Avec de nouvelle méthode de génétique, il est maintenant possible de séparer le HLA-B27 en sous
groupes. Jusqu’ici, plus de 70 différents sous groupes ont été identifiés comme le HLA-B27*05 et
HLA-B27*02. Ce n’est pas encore connu, comment la présence de ces sous groupes spécifiques
affecte-elle la probabilité de développer une maladie auto immune.
1) Quelles sont les causes des maladies auto-immune associées avec le HLA-B27 ?
Dans la plupart des cas, la cause est inconnue. Cependant, dans quelques cas d’arthrite réactionelle, il
y a une association entre une infection précédente par un germes et le début de la maladie (par
exemple: Chlamydia, Campylobacter, Salmonelle, Uréaplasma,Yersinia). L’hypothèse mise en avant
est que l’antigène HLA-B27 et l’antigène trouvé à la surface du micro-organisme sont similaires. De
ce fait le système immunitaire qui lutte contre le micro-organisme pendant l’infection perdure et
déclenche le trouble auto immun après la résolution de l’infection en s’attaquant aux propres cellules
du patient.
2) Puis-je être testé dans le cabinet de mon médecin ?

L’examen HLA-B27 requiert un équipement spécialisé et un agrément de laboratoire pour le faire. Ce
n’est donc pas réalisé dans le cabinet médical et ce n’est pas fait par tous les laboratoires. Dans la
plupart des cas, l’échantillon sanguin sera envoyé dans un laboratoire spécialisé.
3) Tout le monde devrait-il faire un examen HLA-B27 ?

Faire l’examen en routine pour la population générale n’est pas recommandé. Dans la pratique,
seulement ceux avec des symptômes vont être testés. Un HLA- B27 positif chez une personne qui n’a
pas de symptômes ou une histoire familiale de maladie associée au HLA-B27 n’est pas cliniquement
significatif. Il ne permet pas d’aider à prédire la probabilité de développer une maladie auto-immune.
Occasionnellement, un membre de la famille de quelqu’un de positif pour le HLA-B27 et avec une
maladie auto-immune peut être testé. Mais le résultat ne peut pas être utilisé pour prédire si la
personne développera une maladie auto-immune associée.
Tests à domicile
Introduction| Glucose| HCG Hormone Chorionique Gonadotrope| LH Hormone lutéïnisante
Introduction
L'utilisation des tests à domicile est de plus en plus fréquente, ce qui place le consommateur devant de
nouvelles responsabilités vis-à-vis de sa santé.
Il est très important de lire avec attention les instructions qui se trouvent dans chaque test et de
demander conseil à votre médecin ou à votre pharmacien ou à votre biologiste si vous n'êtes pas
certain de l'interprétation du résultat.
Glucose
Circonstances: Diabète
Objectif: Contrôle de la glycémie (concentration sanguine de glucose) chez le sujet diabétique
Présentation: Test autonome à résultat immédiat
Disponibilité: Pharmacie, généralement sur prescription médicale
Commentaires: Ce test sanguin du dosage du glucose a remplacé la recherche de sucre dans les urines.
Il se fait par piqûre au bout du doigt pour récupérer une goutte de sang. C'est un test facile pour le
patient et les médecins dans la surveillance quotidienne de la glycémie (glucose dans le sang).
HCG Hormone Chorionique Gonadotrope
Circonstances: Suspicion de grossesse, retard des règles

Objectif: Dépistage de la possibilité d'une grossesse
Disponibilité: Pharmacie
Commentaires: Recherche dans un échantillon urinaire de l'hormone HCG dont la présence traduit le
début d'une grossesse. Consultez votre médecin si le test est positif pour organiser la prise en charge
prénatale, ou si vous n'êtes pas sûre du résultat.
LH Hormone lutéïnisante
Circonstances: Recherche de la période d'ovulation
Objectif: Prédiction de la période où la femme est fertile
Disponibilité: Pharmacie
Commentaires: Recherche dans un échantillon urinaire à différents moments du cycle menstruel pour
détecter le pic de LH, qui se produit juste avant l'ovulation.
Homocystéine
Synonymes: Homocystéine plasmatique totale
Nom officiel: Homocystéine
Examens apparentés: B12 & Folates, Folate, Cholestérol

Pour déterminer si vous avez un risque majoré d’accident vasculaire (cardiaque, cérébral ou thrombo-
embolique); et parfois pour dépister une éventuelle carence en vitamines du groupe B (B6, B9, B12).
Si vous êtes un sujet jeune et avez présenté un accident vasculaire sans autres facteurs de risque
connus.
Ce test détermine la quantité d’homocystéine plasmatique totale circulante. L’homocystéine est un
acide aminé soufré qui n’est normalement présent qu’en petite quantité dans l’organisme.
L’homocystéine est produite durant le métabolisme de la méthionine, et la méthionine est un des dix
acides aminés « essentiels » (acides aminés qui doivent être apportés par l’alimentation car ne sont pas
produits par le corps humain). Dans les cellules normales, l’homocystéine est rapidement transformée
en d’autres produits puis éliminée.
L’acide folique (encore appelé folate) est une vitamine du groupe B qui est indispensable au
métabolisme de l’homocystéine. La vitamine B12, une autre vitamine du groupe B, aide à maintenir
les folates sous forme active et la concentration d’homocystéine à un faible niveau. Les sujets ayant un
déficit en folates et/ou vitamine B12 présenteront une augmentation de la concentration plasmatique
d'homocystéine.
L'échantillon de sang est prélevé par ponction veineuse au pli du coude. Le prélèvement doit être
rapidement centrifugé et le plasma décanté.
La concentration en homocystéine est utilisée pour explorer les sujets à haut risque vasculaire
(cardiaque, cérébral, thrombo-embolique). Par exemple, elle peut être utile à doser chez les sujets
jeunes qui ont une histoire familiale de maladie coronarienne sans autres facteurs de risque connus.
Le rôle de l’homocystéine est cependant controversé parce que son impact dans la progression de la
maladie coronarienne n’est toujours pas clairement établi, et son analyse en routine n’est pas
recommandée.
Un médecin peut également demander une mesure de l’homocystéine pour évaluer l'existence d'une
carence en vitamine B9 (folate) et/ou en vitamine B12.
Ce dosage peut être prescrit pour évaluer le risque cardio-vasculaire, en fonction de votre âge et
d’autres facteurs de risque. Il peut également être utilisé pour suivre l’efficacité du traitement.
Des études récentes ont suggéré que les personnes présentant une concentration élevée
d’homocystéine plasmatique [dernier quartile] avaient un risque de problème cardio-vasculaire majoré,
comparativement à celles dont la concentration est normale (premier quartile]. L'obstruction d'une
artère coronaire, généralement due à une diminution du calibre et/ou à une thrombose de cette artère,
est un évènement qui peut conduire à l'infarctus du myocarde et qui survient avec une fréquence de
plus de deux fois supérieure à la fréquence moyenne, chez les sujets ayant des
concentrations d'homocystéine plus élevées. Ceci explique que la mesure de l’homocystéine puisse
être considérée comme un meilleur indicateur de risque d’accident cardiaque ou cérébral que d'autres
tests comme le cholestérol.
Jusqu’à présent, une corrélation directe entre concentration en homocystéine et infarctus du myocarde
n’a jamais été établie, mais il semblerait qu’il existe fortement une relation forte entre la concentration
en homocystéine et le taux de survie après un accident cardiaque/cérébral.
Puisque la mesure de la concentration en homocystéine pour évaluer le risque cardiaque est d’usage
relativement récent. On considère que la concentration d'homocystéine doit être inférieure à 15
µmol/L avant 65 ans et inférieure à 20 µmol/L après 65 ans.
Il existe une maladie héréditaire appelée homocystinurie en raison de la présence d’homocystéine dans
les urines, et qui correspond à une maladie génétique grave induisant un retard mental, des anomalies
osseuses, une ectopie du cristallin et des complications vasculaires survenant de façon prématurée.
Cette maladie est due à la modification d’une enzyme-clé du métabolisme qui ne peut plus dégrader
l’homocystéine en produits d’excrétion. L’augmentation de la concentration plasmatique
d'homocystéine devient alors toxique pour l’organisme et induit des troubles vasculaires.
1. Quelles sont les bonnes sources d’acide folique et vitamine B12 ?
Les légumes à feuilles vertes et les céréales sont les principales sources d’acide folique. La vitamine
B12 peut être trouvée dans les viandes rouges, les volailles, le poisson et les fruits de mer. Les
personnes dont la concentration plasmatique d'homocystéine est élevée peuvent également bénéficier
d’un apport en vitamines B sous la forme de suppléments vitaminiques.
2. Y a-t-il une différence de risque entre les hommes et les femmes ?
Les concentrations en homocystéine des femmes sont plus basses que celles des hommes jusqu’à la
ménopause puis deviennent comparables, probablement à cause de la diminution des oestrogènes.
Quoi qu'il en soit, chez les femmes, le risque de complications vasculaires ne seraient pas
majoré lorsque les concentrations sont modérément élevées.
3. Est-ce que les médicaments que je prends peuvent avoir un effet sur ma concentration en
homocystéine ?
Oui. Certains médicaments peuvent soit augmenter soit diminuer la concentration en homocystéine.
Vous devez toujours mentionner votre traitement médicamenteux afin que votre médecin
puisse vérifier s’il risque d’interférer avec le dosage de l’homocystéine plasmatique.
Hormone adrénocorticotrope
Synonymes: ACTH, Corticotrophine
Nom officiel: Hormone adrénocorticotrope
Examens apparentés: Cortisol, Dexamethasone suppression test
Hormone folliculo-stimulante
Synonymes: FSH, Folliculostimuline
Nom officiel: Hormone folliculo-stimulante
Examens apparentés: LH, Testostérone, Progestérone, Estrogen
LH
Synonymes: Lutéostimuline
Nom officiel: Hormone lutéinisante
Examens apparentés: FSH, Testostérone, Progestérone, Estrogen, Total estogens

Pour évaluer la sécrétion hypophysaire des hormones qui contrôlent les organes de la reproduction et
la qualité de la fonction gonadique.
Chez une femme qui présente une infertilité, des troubles des règles ou en période d’installation de la
ménopause.
Chez un homme qui présente une stérilité.
Un échantillon de sang veineux, prélevé le matin.
La LH est sécrétée par l'hypophyse, petite glande située à la base du cerveau. Le contrôle de la
production de LH est un système complexe impliquant les hormones sexuelles (testostérone,
œstradiol) produites par les gonades (ovaires ou testicules), la GnRH (hormone stimulante des
gonadotrophines) produite par l'hypothalamus et la maturation des gamètes (ovocytes,
spermatozoïdes).
Chez la femme, le cycle ovarien est divisé en deux phases, folliculaire et lutéale, avec un pic de
sécrétion de LH et de FSH (hormone folliculostimulante) au milieu du cycle qui déclenche l'ovulation
(libération de l'œuf par l'ovaire). La LH stimule également la production par les ovaires des hormones
sexuelles, principalement de l'œstradiol dont la sécrétion régule la production de LH par l’hypophyse.
Au moment de la ménopause, les ovaires arrêtent leur fonctionnement et la sécrétion de LH augmente.
Chez l’homme, la LH stimule la sécrétion de la testostérone par les testicules (cellules de Leydig). La
sécrétion de LH est relativement constante après la puberté.
Chez le nourrisson et l’enfant, il existe une sécrétion de LH peu après la naissance qui tombe ensuite
à des concentrations très basses (en 6 mois chez le garçon et 1 à 2 ans chez la fille). À partir de 6 à 8
ans, la LH augmente à nouveau avec le début de la puberté et le développement des caractères sexuels
secondaires.
Le dosage de la LH est souvent réalisé avec d'autres tests (FSH, testostérone, œstradiol, progestérone,
Hormone anti Mullérienne, Inhibine B) dans le cadre de l'exploration d’une infertilité masculine ou
féminine. La mesure de la LH est également utilisée lors de troubles menstruels (règles irrégulières) et
pour le diagnostic des troubles de l'hypophyse. Chez les enfants, l’examen est utile pour diagnostiquer
une précocité ou un retard pubertaire.
Chez la femme et l’homme, les dosages de LH et de FSH sont prescrits dans le cadre de l'exploration
d’une infertilité ou en cas de troubles de l'hypophyse. Chez les enfants (garçon ou fille), les dosages de
FSH et LH sont prescrits lorsque le développement des caractères sexuels ne correspond à l’âge dans
le cadre du diagnostic d’une puberté précoce ou retardée.
Chez la femme, les concentrations de FSH et LH aident à différencier les troubles ovariens primitifs
(maladies des ovaires eux-mêmes) des troubles ovariens secondaires (maladies des ovaires dues à des
troubles de l'hypophyse ou de l'hypothalamus).
Des concentrations élevées de FSH et LH sont la conséquence d’un déficit ovarien primitif. Parmi les
causes, peuvent être cités :
* Des anomalies congénitales avec aménorrhée primaire (non apparition des règles) :
- Agénésie ovarienne (absence de développement des ovaires)
- Syndrome de Turner (anomalie chromosomique)
- Déficit de production d’hormone ovarienne (déficit en 17 alpha hydroxylase)
* Des défaillances ovariennes prématurées dues à une agression :
- Radiothérapie
- Chimiothérapie
* Des anovulations chroniques dans le cadre d’une maladie:
- Syndrome des ovaires polykystiques
- Maladie surrénalienne
- Maladie thyroïdienne
- Tumeur ovarienne
* La ménopause (Lors de son installation, les ovaires cessent de fonctionner ce qui provoque une
augmentation de la LH).
De faibles concentrations de FSH et de LH signent un déficit hypophysaire ou hypothalamique à
l’origine d’une défaillance ovarienne secondaire.
Chez l’homme, des concentrations élevées de FSH et LH sont la conséquence d’une défaillance
testiculaire primitive par défaut du développement testiculaire ou par traumatisme testiculaire.
* Défaut de développement testiculaire:
- Agénésie testiculaire (absence de développement des testicules)
- Certaines anomalies chromosomiques, comme le syndrome de Klinefelter par exemple.
* Atteinte acquise du testicule :
- Infection virale (oreillons)
- Traumatisme
- Radiothérapie
- Chimiothérapie
- Tumeur testiculaire
Chez l’homme, de faibles concentrations de FSH et de LH sont la conséquence d’une maladie
hypophysaire ou hypothalamique à l’origine d’une défaillance testiculaire secondaire.
Chez les jeunes enfants, des concentrations élevées de FSH et LH lors du développement de
caractères sexuels secondaires à un âge trop jeune signent une puberté précoce (plus fréquente chez les
filles que chez les garçons).
La concentration de la LH peut être modifiée avec l’utilisation de certains médicaments, augmentée
(cimétidine, clomifène, digitaliques, levodopa) ou diminuée (contraceptifs oraux (pilule),
phénothiazines, traitements hormonaux).
1. J'essaie depuis longtemps d’être enceinte. De quels examens ai-je besoin ?
Le dosage de la progestérone, en deuxième phase du cycle, permet de vérifier que l'ovulation se
produit. D'autres tests sanguins de fertilité dont les dosages de FSH et LH sont réalisés pour évaluer la
sécrétion des hormones de la reproduction. Un test post-coïtal peut être réalisé par examen de la
muqueuse du col utérin 2 à 8 heures après des rapports sexuels afin de vérifier que les spermatozoïdes
vont y survivre. Un hysterosalpingographie (examen d’imagerie) peut permettre de visualiser une
obstruction des trompes de Fallope. L’analyse du sperme de votre partenaire peut être prescrite.
2. Je suis une jeune femme. J’ai de plus en plus de poils sur le visage et j’ai des règles
irrégulières. Quelle peut être la cause ?
Il est possible que vous présentiez un syndrome des ovaires polykystiques, problème hormonal que
rencontrent chez 7 à 10 % des femmes et qui constitue une des causes principales d’infertilité. Il est
possible que la sécrétion de la testostérone soit alors augmentée. Différentes analyses de sang peuvent
être prescrites, FSH, LH, et testostérone, afin de vérifier le diagnostic. Un traitement hormonal peut
aider à corriger ces symptômes.
3. Pourquoi prescrit-on les dosages de FSH et LH chez l’homme comme chez la femme ?
Les sécrétions de FSH et de LH existent chez l’homme et chez la femme. Ces hormones ont un rôle
important de régulation des organes de la reproduction dans les deux sexes. Chez l’homme, la FSH
stimule la production de spermatozoïdes par les testicules de la même manière qu’elle stimule la
maturation de l’œuf chez la femme.
Synonymes: PTH, PTH intacte, Parathormone
Nom officiel: Hormone parathyroïdienne
Examens apparentés: Calcium, Phosphates, Vitamin D, Magnesium

Pour déterminer si les concentrations de PTH (ou hormone parathyroïdienne) répondent normalement
aux variations des concentrations sanguines de calcium (ou calcémie); pour explorer la cause d’un
déséquilibre en calcium, et pour évaluer la fonction parathyroïdienne.
Quand est-il demandé?

Lorsque les concentrations de calcium sanguin sont plus élevées ou plus basses que la normale, et
lorsque votre médecin veut évaluer le fonctionnement de vos glandes parathyroïdes.
L'hormone parathyroïde (PTH) aide le corps à maintenir des concentrations stables de calcium dans le
sang. Elle fait partie d'une "boucle de rétrocontrôle" qui comprend le calcium, la PTH, la vitamine D,
et dans une certaine mesure, les phosphates et le magnésium. Les maladies et affections qui perturbent
cette boucle de rétrocontrôle peuvent provoquer des élévations ou des diminutions inappropriées des
concentrations de calcium et de PTH et entraîner des symptômes liés à l'hypercalcémie (augmentation
des concentrations sanguines de calcium) ou à l'hypocalcémie (faible concentration sanguine de
calcium).
La PTH est produite par quatre glandes parathyroïdes qui sont situées dans le cou, à côté de la glande
thyroïde. Normalement, ces glandes sécrètent la PTH dans le sang en réponse à une concentration
basse du calcium sanguin. L'hormone parathyroïde fonctionne alors de trois manières pour aider à
rétablir des concentrations normales de calcium dans le sang. Elle mobilise le calcium des os, stimule
l'activation de la vitamine D dans le rein (qui à son tour augmente l'absorption du calcium à partir des
intestins), et inhibe l'excrétion du calcium dans l'urine (tout en favorisant l'excrétion des phosphates).
Quand les concentrations de calcium augmentent dans le sang, normalement la PTH diminue.
L'hormone parathyroïde elle-même est composée de 84 acides aminés (parfois appelée PTH (1-84)).
Une fois qu'elle est libérée des glandes parathyroïdes dans le sang, elle a une très courte durée de vie:
les concentrations diminuent de moitié en moins de 5 minutes. Cette chute est causée principalement
par la dégradation de la PTH en fragments plus petits.

L'échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude. Le prélèvement doit être
acheminé rapidement au laboratoire sinon le mettre à +4°C.
Le dosage de la PTH est demandé pour aider à déterminer la cause d'une concentration faible ou
élevée de calcium, pour permettre de distinguer les causes dépendantes de la parathyroïde de celles
indépendantes de la parathyroïde. Il est également prescrit pour surveiller l'efficacité du traitement
quand un patient a une affection parathyroïdienne. Le dosage de la PTH est demandé avec celui du
calcium - ce n'est pas seulement les concentrations de chacun dans le sang qui sont importantes, mais
l'équilibre entre eux, et la réponse des glandes parathyroïdes aux variations des concentrations de
calcium. Un grave déséquilibre dans la régulation du calcium, ou des déséquilibres persistants
nécessite un avis médical.
Une concentration de calcium sanguin élevée (appelée 'hypercalcémie') peut être due à une maladie
appelée hyperparathyroïdie, où il y a surproduction de PTH par les glandes parathyroïdes. Il existe
deux types d'hyperparathyroïdie: l’une primaire et l’autre secondaire.
L'hyperparathyroïdie primaire est le plus souvent due à une tumeur parathyroïdïenne (généralement
bénigne) qui sécrète la PTH sans rétrocontrôle. Ceci induit une production de la PTH constante et
inappropriée, entraînant une hypercalcémie, et conduisant à des calculs rénaux, des dépôts de calcium
dans les organes, et la décalcification osseuse. Dans l'hyperparathyroïdie primaire ou primitive, les
patients (surtout de sexe féminin) présenteront généralement des concentrations élevées de calcium et
de PTH.
L'hyperparathyroïdie secondaire est généralement due à une insuffisance rénale. Chez les patients
souffrant d’une maladie et / ou insuffisance rénale, les phosphates ne sont pas éliminés de manière
efficace, ce qui perturbe l’équilibre avec le calcium. La maladie rénale peut également rendre le
patient incapable de produire la forme active de la vitamine D, et par conséquent il est incapable
d'absorber correctement le calcium provenant de l'alimentation. A mesure que la concentration des
phosphates augmente et que celle du calcium chute, la PTH est sécrétée. L'hyperparathyroïdie
secondaire peut aussi être causée par toute autre pathologie qui engendre une concentration basse de
calcium, telle que la malabsorption du calcium due à une maladie intestinale et une carence en
vitamine D. Dans l'hyperparathyroïdie secondaire, les patients ont généralement une concentration de
PTH élevée et une concentration basse ou normale de calcium. Parfois, les personnes présentant une
hyperparathyroïdie secondaire ont une concentration de calcium sérique élevée, et ont toujours une
concentration de PTH élevée - une pathologie connue sous le nom d'hyperparathyroïdie tertiaire.
Une concentration basse de calcium dans le sang (appelé 'hypocalcémie') peut être due à une
hypoparathyroïdie, une insuffisance des glandes parathyroïdes à produire de la PTH.
La mesure de la concentration de PTH peut également être utilisée pour surveiller les patients qui
souffrent de maladies ou d'affections qui provoquent un déséquilibre chronique du calcium, et
surveiller ceux qui ont subi une chirurgie ou d'autres traitements pour les tumeurs parathyroïdes

Un dosage de la PTH peut être prescrit lorsque la concentration de calcium est anormale. Un dosage
de la PTH sera demandé si vous présentez:
- une hypercalcémie, qui peut provoquer des symptômes tels que fatigue, nausées, douleurs d'estomac,
et soif.
- une hypocalcémie, qui peut provoquer des symptômes tels que crampes musculaires et
fourmillements des doigts.
Votre médecin pourra prescrire simultanément un dosage de la PTH et du calcium (et d'autres
examens) pour suivre leurs variations si vous avez reçu un traitement ou présentez une pathologie
affectant la régulation du calcium, comme l'enlèvement d'une tumeur parathyroïde, ou une maladie
rénale.
Quand une personne présente une hyperparathyroïdie, le traitement habituel est l'ablation chirurgicale
de la glande élargie ou des glandes. Dans 85-90% des hyperparathyroïdies primaires, une seule glande
parathyroïde est anormale, mais dans les autres cas, deux ou plus des glandes sont anormales. Dans
l'hyperparathyroïdie secondaire, habituellement les quatre glandes parathyroïdes sont touchées.
Pendant la chirurgie, il est important que le chirurgien s'assure que toutes les glandes anormales ont
été enlevées. Si toutes sont anormales, cela signifie en principe l'ablation complète de trois glandes et
d'une partie de la quatrième, laissant derrière elle juste assez de tissu parathyroïdien pour empêcher
une hypoparathyroïdie. Une façon de s'assurer que tout le tissu anormal a été enlevé est de mesurer la
PTH avant et après la suppression d'une glande apparemment anormale. Si tout le tissu anormal est
enlevé, la concentration de PTH va diminuer de plus de 50% dans les 10 minutes. Ceci exige que le
laboratoire soit en mesure de fournir rapidement les résultats (c’est ce que l’on appelle la mesure
rapide ou per-opératoire de la PTH).

Une concentration de PTH doit toujours être interprétée par rapport à une concentration de calcium
dosée en même temps. Votre médecin vérifiera si les concentrations sont en équilibre comme elles
doivent l'être. Si les concentrations de PTH et de calcium sont normales alors il est probable que le
système de régulation du calcium de votre organisme fonctionne correctement.
De faibles concentrations de PTH peuvent être dues à des affections entraînant une hypercalcémie, ou
à une anomalie de la production de PTH entraînant une hypoparathyroïdie. L'excès de sécrétion de
PTH peut être dû à une hyperparathyroïdie, qui est le plus souvent causée par une tumeur bénigne de
la parathyroïde.
Relations Calcium - PTH
Si la concentration de calcium est basse et celle de PTH est élevée, alors la PTH a répondu comme il
se doit. Selon le degré d'hypocalcémie, votre médecin va explorer la cause de cette hypocalcémie en
regardant votre concentration de vitamine D, de phosphate/phosphore, voire de magnésium.
Si la concentration de calcium est basse et que celle de PTH est normale ou basse, alors la PTH ne
répond pas et vous présentez probablement une hypoparathyroïdie.
Si les concentrations de calcium et de PTH sont élevées, alors vos glandes parathyroïdes produisent
des quantités inappropriées de PTH et votre médecin peut demander des radiographies ou d'autres
examens d'imagerie pour vérifier la cause et la gravité de l'hyperparathyroïdie.
Si la concentration de calcium est élevée et la concentration de PTH est faible, alors votre système de
régulation du calcium fonctionne normalement, mais votre médecin demandera des investigations plus
approfondies pour déterminer les raisons de l’absence d’hyperparathyroïdie liée à l’élévation du
calcium.

A côté de l’hormone intacte la PTH 1-84, différents fragments dont les activités potentielles ne sont
pas totalement élucidées, sont présents dans le sérum. La notion de PTH « intacte » fait référence à
une méthode de dosage immunologique utilisant deux anticorps différents capable de ne reconnaitre
que la PTH 1-84; la terminologie persiste malgré que l’on sache aujourd'hui que les formes mesurées
sont un peu plus complexes.
La concentration de PTH peut varier pendant la journée, pour culminer à environ 2 heures du matin.
Les échantillons sont généralement prélevés vers 8 heures du matin.
Les médicaments qui peuvent entraîner une augmentation de la concentration de PTH sont: les
phosphates, les biphosphonates, les anti-convulsivants, les stéroïdes, l'isoniazide, le lithium, et la
rifampicine.
Les médicaments qui peuvent entraîner une diminution de la concentration de PTH incluent la
cimétidine et le propranolol.
1. Puis-je avoir une concentration de PTH anormale sans avoir de symptômes?
Oui, si votre concentration de calcium évolue lentement, vous pouvez ne ressentir aucun symptôme
notable.
2. Quelle est la relation entre la vitamine D et la PTH?

Si vous n'avez pas assez de vitamine D, votre organisme ne sera pas en mesure d'absorber
correctement le calcium. La vitamine D régule l'absorption intestinale du calcium, tandis que la PTH
régule l'activation de la vitamine D. Une quantité trop élevée ou insuffisante de vitamine D peut
déséquilibrer le métabolisme du calcium.
PTH
Synonymes: PTH intacte, Parathormone, Hormone parathyroïdienne
Examens apparentés: Calcium, Magnesium, Vitamin D, Phosphates

Pour déterminer si les concentrations de PTH (ou hormone parathyroïdienne) répondent normalement
aux variations des concentrations sanguines de calcium (ou calcémie); pour explorer la cause d’un
déséquilibre en calcium, et pour évaluer la fonction parathyroïdienne.

Lorsque les concentrations de calcium sanguin sont plus élevées ou plus basses que la normale, et
lorsque votre médecin veut évaluer le fonctionnement de vos glandes parathyroïdes.

L'hormone parathyroïde (PTH) aide le corps à maintenir des concentrations stables de calcium dans le
sang. Elle fait partie d'une "boucle de rétrocontrôle" qui comprend le calcium, la PTH, la vitamine D,
et dans une certaine mesure, les phosphates et le magnésium. Les maladies et affections qui perturbent
cette boucle de rétrocontrôle peuvent provoquer des élévations ou des diminutions inappropriées des
concentrations de calcium et de PTH et entraîner des symptômes liés à l'hypercalcémie (augmentation
des concentrations sanguines de calcium) ou à l'hypocalcémie (faible concentration sanguine de
calcium).
La PTH est produite par quatre glandes parathyroïdes qui sont situées dans le cou, à côté de la glande
thyroïde. Normalement, ces glandes sécrètent la PTH dans le sang en réponse à une concentration
basse du calcium sanguin. L'hormone parathyroïde fonctionne alors de trois manières pour aider à
rétablir des concentrations normales de calcium dans le sang. Elle mobilise le calcium des os, stimule
l'activation de la vitamine D dans le rein (qui à son tour augmente l'absorption du calcium à partir des
intestins), et inhibe l'excrétion du calcium dans l'urine (tout en favorisant l'excrétion des phosphates).
Quand les concentrations de calcium augmentent dans le sang, normalement la PTH diminue.
L'hormone parathyroïde elle-même est composée de 84 acides aminés (parfois appelée PTH (1-84)).
Une fois qu'elle est libérée des glandes parathyroïdes dans le sang, elle a une très courte durée de vie:
les concentrations diminuent de moitié en moins de 5 minutes. Cette chute est causée principalement
par la dégradation de la PTH en fragments plus petits.

L'échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude. Le prélèvement doit être
acheminé rapidement au laboratoire sinon le mettre à +4°C.
Le dosage de la PTH est demandé pour aider à déterminer la cause d'une concentration faible ou
élevée de calcium, pour permettre de distinguer les causes dépendantes de la parathyroïde de celles
indépendantes de la parathyroïde. Il est également prescrit pour surveiller l'efficacité du traitement
quand un patient a une affection parathyroïdienne. Le dosage de la PTH est demandé avec celui du
calcium - ce n'est pas seulement les concentrations de chacun dans le sang qui sont importantes, mais
l'équilibre entre eux, et la réponse des glandes parathyroïdes aux variations des concentrations de
calcium. Un grave déséquilibre dans la régulation du calcium, ou des déséquilibres persistants
nécessite un avis médical.
Une concentration de calcium sanguin élevée (appelée 'hypercalcémie') peut être due à une maladie
appelée hyperparathyroïdie, où il y a surproduction de PTH par les glandes parathyroïdes. Il existe
deux types d'hyperparathyroïdie: l’une primaire et l’autre secondaire.
L'hyperparathyroïdie primaire est le plus souvent due à une tumeur parathyroïdïenne (généralement
bénigne) qui sécrète la PTH sans rétrocontrôle. Ceci induit une production de la PTH constante et
inappropriée, entraînant une hypercalcémie, et conduisant à des calculs rénaux, des dépôts de calcium
dans les organes, et la décalcification osseuse. Dans l'hyperparathyroïdie primaire ou primitive, les
patients (surtout de sexe féminin) présenteront généralement des concentrations élevées de calcium et
de PTH.
L'hyperparathyroïdie secondaire est généralement due à une insuffisance rénale. Chez les patients
souffrant d’une maladie et / ou insuffisance rénale, les phosphates ne sont pas éliminés de manière
efficace, ce qui perturbe l’équilibre avec le calcium. La maladie rénale peut également rendre le
patient incapable de produire la forme active de la vitamine D, et par conséquent il est incapable
d'absorber correctement le calcium provenant de l'alimentation. A mesure que la concentration des
phosphates augmente et que celle du calcium chute, la PTH est sécrétée. L'hyperparathyroïdie
secondaire peut aussi être causée par toute autre pathologie qui engendre une concentration basse de
calcium, telle que la malabsorption du calcium due à une maladie intestinale et une carence en
vitamine D. Dans l'hyperparathyroïdie secondaire, les patients ont généralement une concentration de
PTH élevée et une concentration basse ou normale de calcium. Parfois, les personnes présentant une
hyperparathyroïdie secondaire ont une concentration de calcium sérique élevée, et ont toujours une
concentration de PTH élevée - une pathologie connue sous le nom d'hyperparathyroïdie tertiaire.
Une concentration basse de calcium dans le sang (appelé 'hypocalcémie') peut être due à une
hypoparathyroïdie, une insuffisance des glandes parathyroïdes à produire de la PTH.
La mesure de la concentration de PTH peut également être utilisée pour surveiller les patients qui
souffrent de maladies ou d'affections qui provoquent un déséquilibre chronique du calcium, et
surveiller ceux qui ont subi une chirurgie ou d'autres traitements pour les tumeurs parathyroïdes

Un dosage de la PTH peut être prescrit lorsque la concentration de calcium est anormale. Un dosage
de la PTH sera demandé si vous présentez:
- une hypercalcémie, qui peut provoquer des symptômes tels que fatigue, nausées, douleurs d'estomac,
et soif.
- une hypocalcémie, qui peut provoquer des symptômes tels que crampes musculaires et
fourmillements des doigts.
Votre médecin pourra prescrire simultanément un dosage de la PTH et du calcium (et d'autres
examens) pour suivre leurs variations si vous avez reçu un traitement ou présentez une pathologie
affectant la régulation du calcium, comme l'enlèvement d'une tumeur parathyroïde, ou une maladie
rénale.
Quand une personne présente une hyperparathyroïdie, le traitement habituel est l'ablation chirurgicale
de la glande élargie ou des glandes. Dans 85-90% des hyperparathyroïdies primaires, une seule glande
parathyroïde est anormale, mais dans les autres cas, deux ou plus des glandes sont anormales. Dans
l'hyperparathyroïdie secondaire, habituellement les quatre glandes parathyroïdes sont touchées.
Pendant la chirurgie, il est important que le chirurgien s'assure que toutes les glandes anormales ont
été enlevées. Si toutes sont anormales, cela signifie en principe l'ablation complète de trois glandes et
d'une partie de la quatrième, laissant derrière elle juste assez de tissu parathyroïdien pour empêcher
une hypoparathyroïdie. Une façon de s'assurer que tout le tissu anormal a été enlevé est de mesurer la
PTH avant et après la suppression d'une glande apparemment anormale. Si tout le tissu anormal est
enlevé, la concentration de PTH va diminuer de plus de 50% dans les 10 minutes. Ceci exige que le
laboratoire soit en mesure de fournir rapidement les résultats (c’est ce que l’on appelle la mesure
rapide ou per-opératoire de la PTH).

Une concentration de PTH doit toujours être interprétée par rapport à une concentration de calcium
dosée en même temps. Votre médecin vérifiera si les concentrations sont en équilibre comme elles
doivent l'être. Si les concentrations de PTH et de calcium sont normales alors il est probable que le
système de régulation du calcium de votre organisme fonctionne correctement.
De faibles concentrations de PTH peuvent être dues à des affections entraînant une hypercalcémie, ou
à une anomalie de la production de PTH entraînant une hypoparathyroïdie. L'excès de sécrétion de
PTH peut être dû à une hyperparathyroïdie, qui est le plus souvent causée par une tumeur bénigne de
la parathyroïde.
Relations Calcium - PTH

Si la concentration de calcium est basse et celle de PTH est élevée, alors la PTH a répondu comme il
se doit. Selon le degré d'hypocalcémie, votre médecin va explorer la cause de cette hypocalcémie en
regardant votre concentration de vitamine D, de phosphate/phosphore, voire de magnésium.
Si la concentration de calcium est basse et que celle de PTH est normale ou basse, alors la PTH ne
répond pas et vous présentez probablement une hypoparathyroïdie.
Si les concentrations de calcium et de PTH sont élevées, alors vos glandes parathyroïdes produisent
des quantités inappropriées de PTH et votre médecin peut demander des radiographies ou d'autres
examens d'imagerie pour vérifier la cause et la gravité de l'hyperparathyroïdie.
Si la concentration de calcium est élevée et la concentration de PTH est faible, alors votre système de
régulation du calcium fonctionne normalement, mais votre médecin demandera des investigations plus
approfondies pour déterminer les raisons de l’absence d’hyperparathyroïdie liée à l’élévation du
calcium.

A côté de l’hormone intacte la PTH 1-84, différents fragments dont les activités potentielles ne sont
pas totalement élucidées, sont présents dans le sérum. La notion de PTH « intacte » fait référence à
une méthode de dosage immunologique utilisant deux anticorps différents capable de ne reconnaitre
que la PTH 1-84; la terminologie persiste malgré que l’on sache aujourd'hui que les formes mesurées
sont un peu plus complexes.
La concentration de PTH peut varier pendant la journée, pour culminer à environ 2 heures du matin.
Les échantillons sont généralement prélevés vers 8 heures du matin.
Les médicaments qui peuvent entraîner une augmentation de la concentration de PTH sont: les
phosphates, les biphosphonates, les anti-convulsivants, les stéroïdes, l'isoniazide, le lithium, et la
rifampicine.
Les médicaments qui peuvent entraîner une diminution de la concentration de PTH incluent la
cimétidine et le propranolol.
1. Puis-je avoir une concentration de PTH anormale sans avoir de symptômes?
Oui, si votre concentration de calcium évolue lentement, vous pouvez ne ressentir aucun symptôme
notable.
2. Quelle est la relation entre la vitamine D et la PTH?

Si vous n'avez pas assez de vitamine D, votre organisme ne sera pas en mesure d'absorber
correctement le calcium. La vitamine D régule l'absorption intestinale du calcium, tandis que la PTH
régule l'activation de la vitamine D. Une quantité trop élevée ou insuffisante de vitamine D peut
déséquilibrer le métabolisme du calcium.
Hormone somatotrope
Synonymes: Hormone de croissance humaine (hGH), GH, Hormone de croissance, Somatotropine
HPV
Synonymes: Papillomavirus humain
Nom officiel: Virus génital du papillome humain
Examens apparentés: Pap Smear, Anticorps anti-VIH

Pour le dépistage de l'infection par le papillomavirus humain (HPV) dont certains types sont associés
au cancer du col de l'utérus.
Si vous êtes sexuellement actifs, si vous avez des symptômes d'infection par le HPV (verrues
génitales), ou si vous avez un frottis cervico-vaginal anormal.
Un échantillon de cellules provenant de la région cervicale.
Cet examen recherche des preuves de l'infection par le papillomavirus humain (HPV), un virus qui
peut causer des verrues de la peau et des verrues génitales ( appelées condylomes) et qui est lié au
cancer du col de l'utérus, du pénis, et d'autres formes de cancers génitaux.

La recherche d'infection HPV est généralement effectuée dans le cadre d'un frottis cervico-utérin (un
examen gynécologique pratiqué principalement pour détecter le cancer du col de l'utérus, de la partie
inférieure de l'utérus ou de l'utérus). Cet examen gynécologique est simple et indolore. Un échantillon
de cellules est prélevé au niveau de la région cervicale lors d'un examen pelvien, en utilisant une petite
brosse. Si le frottis est anormal, cet échantillon peut être utilisé ou un autre échantillon sera prélevé
pour le suivi de la présence du HPV.
Votre médecin peut détecter des verrues et autres lésions par l’examen clinique. Dans le cadre d'un
examen pelvien, votre médecin est suceptible d'identifier certaines verrues invisibles à l’œil nu, dans
les tissus génitaux par colposcopie en applicant de l'acide acétique sur les zones suspectes.
Votre médecin peut aussi prélever un petit morceau de tissu au niveau du col et l'examiner au
microscope: c’est une biopsie. Quand le résultat du frottis cervical ou de la biopsie détecte une
affection précancéreuse (comme la néoplasie intra-épithéliale), le test HPV peut déterminer si vous
êtes infecté par une souche de HPV qui augmenterait la probabilité de développer un cancer si vous ne
recevez pas de traitement.
Les femmes et les hommes sexuellement actifs ayant plus d'un partenaire ou dont le partenaire a plus
d'un partenaire sexuel doivent pratiquer des examens réguliers pour les maladies sexuellement
transmissibles, notamment le HPV. Il n'existe pas de dépistage organisé mais un dépistage individuel.
A partir de 25 ans, toute femme ayant eu des rapports sexuels doit faire un frottis; les deux premiers
doivent être réalisés à un an d'intervalle. Ensuite, les femmes âgées de 25 à 65 ans doivent effectuer un
frottis de contrôle tous les 3 ans pour dépister le cancer ou des situations qui pourraient évoluer vers
un cancer. Le frottis peut souvent détecter l'infection au HPV. Il existe un certain nombre de types
différents de HPV, dont certains présentent un faible risque d'entraîner un cancer et d'autres qui ont un
risque élevé. Le test HPV peut confirmer si la personne est infectée par le HPV et le type de HPV qui
est présent.
• Les HPV de type 6 et 11 causent généralement des verrues génitales, (et ainsi que les types 42, 43 et
44) présentent un faible risque de progression vers le cancer.
• Les HPV de type 16, 18, 31, 33 et 36 ont un risque plus élevé d'évolution vers un cancer.
Bien que cet examen puisse être utile en indiquant la «probabilité» de développement d'un cancer en
absence de traitement, il n'y a aucune garantie que le risque prédit soit correct car d'autres facteurs
semblent être impliqués dans le développement du cancer.
Le HPV est l'une des infections sexuellement transmissibles les plus fréquemment transmises dans le
monde. Chez 90% des femmes qui ont une infection du col par le HPV, l'infection devient indétectable
dans les deux ans. Certaines femmes font une infection chronique, qui est un facteur de risque pour le
cancer du col de l'utérus. Des frottis de dépistage réguliers permettent de surveiller ce risque et de
donner rapidement l'alerte pour la mise en place d'un traitement.
1. Comment le HPV se transmet-il?
L'infection génitale à HPV se transmet par contact sexuel, principalement par voie vaginale, anale,
orale et les rapports sexuels. Il est possible, quoique moins probable, que le virus soit transmis par
contact sexuel sans pénétration. Plus rarement, une femme enceinte peut transmettre le HPV à son
bébé pendant l'accouchement par voie vaginale, ce qui entraîne une papillomatose laryngée (verrues
apparaissant sur le larynx).
2. Quels sont les symptômes de l'infection par le HPV ?

Certains types de HPV peuvent causer des verrues génitales et d'autres lésions, mais le virus ne
provoque habituellement aucun symptôme. La plupart des personnes ayant une infection génitale à
HPV ne savent pas qu'elles sont infectées. C'est pourquoi des examens réguliers et les frottis de
dépistage sont si importants.
3. Comment est traitée l'infection par le HPV ?

Les verrues génitales peuvent être supprimées de différentes façons:
• avec l'utilisation de produits chimiques,
• par la chirurgie ou le laser.
Pour la plupart des gens, ce traitement fera disparaître leurs verrues. Si vos verrues réapparaissent de
façons répétées, le médecin pourra tenter de leur injecter un médicament, l'interféron. Bien que le
traitement efface les symptômes, le virus reste dans votre corps.
4. Que se passerait-il si je n'étais pas traitée?

Non traitées, les verrues génitales peuvent disparaître, rester les mêmes, ou grandir en taille et en
nombre et se grouper en grandes masses. Certains types de virus peuvent conduire au cancer du col ou
du pénis.
5. Comment l'infection par le HPV peut être prévenue?

par des rapports sexuels protégés, par la vaccination
6. Quelle est la fréquence de l'infection par le HPV ?

C'est l'une des plus courantes des maladies transmises par voie sexuelle dans le monde. On estime que
près de 50% à 75% des hommes sexuellement actifs et des femmes contractent une infection génitale à
HPV à un moment donné de leur vie.
Human epidermal growth factor receptor 2 (Récepteur 2 du facteur de croissance épidermique

humain)
Nom officiel: Her-2/neu, Amplification du gène Her2/neu par FISH (Hybridation in situ en
fluorescence); surexpression Her2 par IHC (immunohistochimie)
Typage HLA

Cet examen permet d’identifier de quel gène ou antigène HLA une personne a hérité. L’analyse est
effectuée principalement dans le cas d’une greffe d’organe ou de moelle osseuse pour faire
correspondre un donneur et un receveur.

Le plus souvent cet examen est demandé pour le receveur de la greffe puis chez des potentiels
donneurs d’organe ou de moelle osseuse afin de sélectionner le plus compatible.

Le HLA (de l’anglais "Human Leukocyte Antigens", antigènes des leucocytes humains) appartient
au complexe majeur d’histocompatibilité (CMH). Il se réfère à des protéines spécialisées
(antigènes) présentes sur la surface de toute les cellules (dont les globules blancs) et aux gènes qui
codent pour celles-ci. Chaque individu a hérité de ses parents d’une combinaison d’antigènes HLA.
Le typage HLA identifie les gènes HLA majeurs de l’individu et les antigènes correspondants qui sont
présents sur la surface cellulaire.
Ces antigènes jouent un rôle important dans l’organisation de la réponse immunitaire. Ils aident
notre système immunitaire à distinguer quelles cellules sont les nôtres « soi » et quelles cellules sont
étrangères « non soi ». Toutes les cellules reconnues comme appartenant au « non soi » vont
déclencher une réponse immunitaire, incluant la production d’anticorps.
Ceci est important en médecine lorsque l’on transplante un tissu ou un organe.
Dans la greffe de cellules souches hématopoïétiques, les gènes HLA du donneur et du receveur ont
besoin d’être identiques ou du moins être les plus proche possible pour le succès de la transplantation.
En effet, les donneurs de cellules souches hématopoïétiques et les receveurs doivent correspondre
étroitement pour que les globules blancs de la moelle osseuse du donneur n’attaquent pas les cellules
du receveur, ce processus s’appelle la GVH (graft versus host = réaction du greffon contre l’hôte).
Dans le cas d’une greffe d’organe solide, comme un rein ou un poumon,, il est idéal de faire
correspondre les antigènes entre le donneur et le receveur. Cependant, les incompatibilités sont moins
critiques tant que le receveur ne produit pas d’anticorps contre les antigènes du donneur.
Divers médicaments peuvent être administrés pour aider à diminuer la réponse du système
immunitaire du receveur, le but étant de minimiser le rejet d’organe. Quand l’organe du donneur est
compatible avec le receveur destiné, il est plus probable qu’il soit reconnu comme « soi » par le
receveur et ne soit pas rejeté. Le typage HLA, avec détermination du groupe sanguin, est utilisé pour
identifier et faire correspondre les donneurs d’organes et tissus avec les receveurs qui ont le même ou
un nombre acceptable de similitude des gènes et antigènes HLA.
Trouver un donneur compatible avec un receveur peut parfois être difficile. La raison, en partie, c’est
que chaque gène HLA peut avoir de nombreuses variations possibles: il est polymorphique. Il y a, en
effet, plus de 200 gènes qui composent la grande famille du système HLA. Avec toutes les possibilités
de combinaisons HLA à prendre en compte, c’est un défi de trouver un donneur adapté.
Cependant, les gènes HLA sont situés sur le chromosome 6, ils sont hérités ensemble par groupe que
l’on appelle haplotype; une personne a deux haplotypes et hérite donc d’un haplotype de chacun de ses
parents. Grâce à cela, il y a plus de chance qu’un membre de la famille du patient ait le même groupe
de gènes HLA qu’un autre donneur potentiel. Souvent, un parent, enfant ou les frères et soeurs du
receveur ont de meilleure chance d’être compatibles pour la transplantation.
Dans cette illustration, chacun des parents va donner un haplotype a chaque enfant, avec un total de 4
combinaisons possible. Les frères et sœur ont une chance sur 4 (25%) d’avoir un HLA identique.
L’enfant 2 et 4 ont les mêmes gènes HLA.L’enfant 1 et 2 ou 1 et 3 n’ont qu’un seul haplotype en
commun. Il y a parfois des cross-overs entre les gènes HLA qui peuvent modifier l’haplotype mais ceci
est rare.

Un échantillon de sang veineux prélevé au pli du coude
La principale indication du typage HLA est de faire correspondre une greffe organe ou tissu pour un
receveur avec un donneur compatible. Chaque type de transplantation nécessite différents niveaux de
compatibilité entre le donneur et le receveur. Ceci va déterminer quel type d’analyse HLA sera faite et
quel gène HLA sera demandé.
Il y a typiquement trois composantes dans le typage HLA pour déterminer la compatibilité:

• Typage HLA du donneur et du receveur, cette étape implique d’identifier les allèles HLA. La
technique peut être sérologique ou moléculaire (ADN). Les membres de la famille qui sont
volontaires pour donner de la moelle osseuse ou un organe sont testés pour voir s'ils sont compatibles
pour le parent qui a besoin d’une greffe. Si vous voulez vous rendre disponible pour faire un don de
moelle osseuse pour quelqu’un qui en a besoin, vous pouvez vous mettre en contact avec l’agence de
Biomédecine (http://www.dondemoelleosseuse.fr/). Le typage HLA sera réalisé dans un laboratoire
proche de chez vous puis le résultat sera conservé dans la base de données nationales, pour être
comparé aux résultats des patients qui ont besoin d’une greffe de moelle osseuse.
• Dépistage des anticorps anti-HLA du receveur. Cette recherche est réalisée chez le receveur pour
déterminer s'il a des anticorps présent dans la circulation qui viseraient le tissu ou l’organe greffé.
Certaines personnes ont des anticorps anti- HLA spécifiques qu’elles ont développés après une
exposition à un antigène du « non soi ». Il y a essentiellement trois raisons à cette exposition
d’antigènes du non soi: la grossesse, en particulier majoré après plusieurs grossesses (lié à
l’exposition au HLA du père qui ont été transmis au fœtus), la transfusion de sang ou de plaquettes, ou
une précédente greffe. Une fois présent, les anticorps anti HLA doivent être considérés, parce qu'ils
pourraient potentiellement attaquer les tissus du donneur qui a le HLA correspondant. La recherche
des anticorps anti HLA est réalisée régulièrement et mise à jour pour déterminer si la personne en
attente pour un organe « compatible » développe des anticorps anti HLA en plus. L’évaluation des
anti-HLA peut également être utilisée après la greffe afin de déterminer si le bénéficiaire a developpé
des anticorps nouveaux ou un niveau d’anticorps accrus contre le donneur (on parle alors de DSA).
• Le cross match. Cette étape survient lorsqu’un donneur potentiel est identifié. Elle aide à déterminer
si le receveur a des anticorps contre les antigènes présents sur les lymphocytes du donneur. Le sérum
du receveur est mélangé avec les globules blancs du donneur. Lorsque qu’une réaction est détectée
(lyse), cela indique qu’il y a probablement une incompatibilité. Le résultat du cross match doit
toujours être interprété avec les informations connues concernant les anticorps spécifiques anti HLA
du receveur et le typage HLA du donneur.
Quelque fois, le typage HLA est réalisé pour aider au diagnostic de certaines maladies auto immunes.
Le système HLA est impliqué dans la reconnaissance des antigènes du « soi » et du « non soi » par les
globules blancs et donc dans réponse immunitaire. Il arrive que l’organisme réponde de façon
inappropriée contre ses propres cellules, créant des auto-anticorps, qui induisent une maladie auto-
immune. Certains allèles HLA ont été associés à des maladies auto immunes.
Quand est il prescrit ?

Lors d’une transplantation, chez le receveur. Les anticorps anti HLA et le typage HLA sont demandés
la première fois que l’on détermine qu’un patient a besoin d’un organe ou d’une greffe de moelle
osseuse. Sauf dans le cas d’une greffe de moelle osseuse, où la recherche des anticorps n’est pas faite.
Les résultats HLA ne changent pas, ils sont définitifs.
La recherche d’anticorps anti HLA peut être faite régulièrement et après certains évènements
(grossesse ou la transfusion de sang), pour voir si le receveur a développé de nouveaux anticorps anti-
HLA. Parfois les anti-HLA se développent chez ceux qui reçoivent fréquemment des transfusions de
sang ou de plaquettes. L’identification et le suivi périodique des anticorps peuvent être nécessaires.
L’évaluation des anti-HLA est aussi utilisée après la transplantation, pour déterminer si le receveur a
développé de nouveau ou augmenté la concentration d’anticorps contre les antigènes du donneur et
donc de l’organe transplanté. La présence d’anticorps contre les antigènes du donneur, ainsi que
d'autres évaluations telles qu’un échantillon de biopsie de tissu de l'organe transplanté, peuvent
indiquer que le receveur rejette l'organe transplanté. Cette information est importante pour le médecin
pour évaluer et traiter le rejet.
Lors d’une transplantation avec un donneur vivant. Le typage HLA est réalisé chez les membres de la
famille qui se sont portés volontaires pour le don et vérifier s'ils sont compatibles avec un parent qui a
besoin d’une greffe de rein, foie, poumon, moelle osseuse, ou un autre type de transplantation. Le
typage HLA est aussi réalisé chez des personnes non parentes qui souhaitent devenir donneur de
moelle osseuse par le registre des donneurs. Quand un organe est issu d’un donneur décédé, le typage
HLA est réalisé le plus vite possible. Il est enregistré par l’agence de la Biomédecine et un listing des
receveurs compatibles est édité. La viabilité de l’organe ou des tissus varie de quelques heures à deux
jours.
Le cross-match est effectué après qu’un receveur potentiel ait été identifié par son typage HLA. Ce test
est réalisé juste avant que l’organe soit transplanté pour s’assurer qu’il n’y a pas d’incompatibilité.
Dans le cas d’un don d’organe du vivant, le cross-match est généralement réalisé plusieurs fois, quand
le donneur est initialement identifié et juste avant la procédure de transplantation.

Les antigènes spécifiques sont identifiés au cours du typage HLA pour la transplantation d’organe ou
de tissus. Les gènes et /ou les antigènes du receveur de greffe sont comparés à ceux du donneur
potentiel. Les résultats nous indiquent combien d’antigènes compatibles ou incompatibles sont
présents. Plus le nombre d’antigènes correspondront, meilleure sera la réussite de la greffe. « zéro
mismatch » indique que le donneur est HLA compatible avec le receveur et il y a donc une meilleure
probabilité que l’organe ou le tissu ne soit pas rejeté par le receveur.
L’absence d’anticorps anti HLA contre le HLA du donneur est très importante. Il ne faut pas apporter
les antigènes contre lesquels le receveur s’est immunisé. Un patient avec anticorps, doit être considéré
avec attention car le risque de rejet est plus élevé.
Une réaction positive au cross-match est généralement une contre indication à la greffe. Si elle est
autorisée c’est une transplantation à risques.

Le typage HLA est réalisé dans des laboratoires spécialisés dans l’histocompatibilité et
l’immunogénétique. L’histocompatibilité implique de voir si le donneur et le receveur ont un système
HLA compatible. L’immunogénétique est l’étude des relations entre le système immunitaire, la
génétique et le développement de maladie.
1) En dehors de la recherche de compatibilité dans les greffes d’organes ou de tissus, pour quelle
autre situation le typage HLA est-il utilisé ?
Historiquement, le HLA était utilisé pour aider à identifier quelqu’un (tests médico-légal) ou pour
déterminer si les personnes étaient parentes (test filiation). Maintenant il y a d'autres examens
moléculaires plus spécifiques disponibles à ces fins. Il est reconnu que certains allèles spécifiques du
système HLA sont associés avec certaines maladies auto-immunes; on peut les rechercher pour aider
au diagnostic.
2) Y-a-t-il des raisons pour tester un allèle spécifique du gène HLA ?

Oui. Certains allèles du gène HLA sont associés avec certaines pathologies et maladies auto-immunes.
Ils ne permettent pas d’affirmer un diagnostic mais ils peuvent aider à confirmer un diagnostic. Des
relations ont aussi été documentées entre certains allèles et la sensibilité à différents médicaments.
Gène/Antigène Associations maladies

Spondylarthrite ankylosante, arthrite rhumatoïde
HLA-B27 juvénile, syndrome de Fiessinger-Leroy-
Reiter(syndrome oculo-urétro-synovial)
HLA DQ2 HLA DQ8 Maladie cœliaque
HLA DR15 et HLA DQ6 Narcolepsie
HLA B*57:01 Hypersensibilité à l’abacavir
HLA B*15:02 Hypersensibilité à la carbamazépine
3) Mon groupe sanguin est t-il relié à mes gènes ou antigènes HLA ?
Non. Bien que les deux systèmes sont hérités de nos parents et qu’ils sont importants pour la
compatibilité tissulaire, ils sont indépendants l’un de l’autre.
4) Qu’est ce que la GVH (Greffon versus hôte) ?
La GVH se produit quand les cellules immunitaires de la moelle osseuse du donneur commencent à
attaquer les cellules et tissus du receveur. Le système immunitaire du receveur n’initie pas cette
réponse.
La moelle osseuse est le tissu mou dans le centre des os, qui d’une part produit les globules rouges et
les globules blancs. Dans la GVH, un type de globules blancs du donneur, les lymphocytes T,
produisent une réponse immune contre les cellules et tissus du receveur « étrangère ». La réaction peut
être légère ou sévère et parfois mettre la vie en danger. Elle peut être aigue, c'est-à-dire survenant dans
les 100 jours après la greffe, ou elle peut être chronique et se développer sur une période plus longue.
Le plus grand nombre d’allèle HLA compatible entre la moelle osseuse du donneur et le receveur,
diminue le risque de GVH. Parfois la réaction peut être traitée par un traitement immunosuppresseur
qui diminue la réponse immune de la moelle osseuse du donneur.

NFS
Ce sont des paramètres mesurés ou calculés qui concernent les globules rouges (GR) et qui font partie
des résultats de l’hémogramme, un test courant de biologie demandé dans de nombreuses
circonstances. Pour obtenir plus de données à propos de l’hémogramme et ses différents paramètres,
referez-vous à la fiche de NFS, notamment la section “L'examen de biologie médicale: comment
interpréter son résultat”.
• Le volume globulaire moyen (VGM) ou volume moyen corpusculaire (VMC) représente le volume
moyen des globules rouges. Il peut être directement mesuré par les automates de numération, ou
calculé en divisant l’hématocrite par le nombre de globules rouges. Sa valeur normale est comprise
entre 80 et 100 femtolitres (10-15 litres). Le VGM est augmenté quand les globules rouges sont plus
gros que la normale (macrocytose), comme par exemple lors des anémies causées par un déficit en
vitamine B12. Quand le VGM diminue, les globules rouges sont plus petits que la normale
(microcytose), comme cela se voit dans les carences en fer ou les thalassémies.
• La teneur corpusculaire moyenne en hémoglobine (TCMH) est la quantité moyenne

d’hémoglobine contenue dans une hématie. La TCMH se calcule en divisant la concentration
d’hémoglobine exprimée par litre de sang par le nombre de globules rouges par litre de sang. La valeur
normale est comprise entre 28 et 32 picogrammes par hématie. Une augmentation de la TCMH peut
éventuellement se voir au cours des anémies macrocytaires, car les hématies sont plus grosses que la
normale et tendent donc à avoir une TCMH plus élevée. A l’inverse, la TCMH peut être diminuée
dans de nombreux types d’anémie (carence en fer, etc) dont les anémies microcytaires.
• La concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine (CCMH) indique la concentration

moyenne d’hémoglobine dans un globule rouge. Elle peut être calculée en divisant la concentration
d’hémoglobine exprimée par litre de sang par la valeur de l’hématocrite. Les valeurs normales sont
comprises entre 30 et 35 g/%. Une CCMH diminuée (hypochromie) est observée quand l’hémoglobine
est anormalement diluée dans les hématies, comme lors de carences en fer ou dans les thalassémies. Il
n’existe pas de cas pathologiques où la CCMH est supérieure aux valeurs normales, qui correspondent
à une solution saturée en hémoglobine (si la CCMH est > 36 ou 37g/%, il s'agit vraisemblablement
d'une erreur technique ou d'un problème de prélèvement: agglutinines froides...).
• L'indice de distribution des globules rouges (IDR) correspond à un calcul fait par les automates
de la variabilité de la taille des globules rouges. La plage normale de la largeur de distribution des
globules rouges (IDR) est de 11 à 15. Une valeur plus élevée indique une plus grande variation de la
taille des hématies que la normale (anisocytose) et se voit dans de nombreux types d’anémies.
IgE totales
Synonymes: Immunoglobulines E totales

Nom officiel: Immunoglobulines E totales
Examens apparentés: Numération des Globules Blancs, Electrophorèse des protéines


Pour confirmer un diagnostic ou un suivi thérapeutique de: polysensibilisation, parasitose (filariose,
schistosomiase, toxocarose, ascaridiose, hydatidose), urticaire chronique, dermatite atopique,
aspergillose broncho-pulmonaire, et certains déficits immunitaires.

- En cas de suspicion d’infection parasitaire.
- En cas de symptômes cutanés, pulmonaires ou digestifs récidivants ou persistants évoquant un état
atopique chez l’enfant de moins de 3 ans.
- Dans les très rares cas d’association d’eczéma, d’abcès cutanés à répétition, de pneumonie et de
candidose cutanéo-muqueuse chez le nouveau-né ou l’enfant.
- Avant la mise en route d’un traitement par un anticorps monoclonal anti-IgE.

Les immunoglobulines E (IgE) sont des anticorps produits par le système immunitaire en réponse à
une agression extérieure. C’est une des cinq classes d'immunoglobulines (A, G, M, D, et E), elle est
normalement présente dans le sang en très petite quantité. Cet examen consiste à mesurer la quantité
d'IgE dans le sang.
Les immunoglobulines E sont associées à des réponses allergiques y compris l'asthme et à un degré
moindre avec la réponse vis à vis des parasites. Lors des allergies dites immédiates, le corps réagit de
manière excessive à une ou plusieurs substances présentes dans l'environnement appelé allergènes qui
ne provoquent généralement pas de réponse chez d'autres personnes. Les allergènes sont très
nombreux et peuvent être classés en allergènes alimentaires ou trophallergènes (œuf, lait, arachide,
blé, fruits à coque, poissons, gluten etc…), en pneumallergènes (peuvent inclure les pollens, acariens,
moisissures etc…), le venin d’abeille, lesmédicaments, le latex et des centaines d'autres substances
potentielles. Lors d'une première exposition, appelée aussi phase de sensibilisation, une personne
allergique produit une IgE dirigée spécifiquement contre cet allergène. L’IgE produite se lie à des
globules blancs spécialisés, ce qui entraîne la libération d'un certain nombre de substances, incluant
l'histamine. Chez les personnes allergiques/asthmatiques cela peut ensuite entrainer une
bronchoconstriction importante et gêner fortement la respiration. Ces substances sont également
responsables de l'écoulement nasal, du picotement des yeux, et des démangeaisons de la peau qui se
produisent chez les personnes souffrant d'allergies.
Chaque fois qu'une personne allergique est exposée à un (des) allergène(s) spécifique(s) après
l'exposition initiale, l’IgE est produite rapidement, ce qui l’augmente à des niveaux déclenchant une
réaction allergique. La gravité de la réaction et des symptômes associés à chaque épisode peuvent aller
d'une rougeur localisée et des démangeaisons de la peau, à une détresse respiratoire, à des
vomissements ou une diarrhée, et dans certains cas à un choc anaphylactique potentiellement mortel.
La gravité peut varier d'une personne à l'autre, peut varier entre deux épisodes, et peut s'aggraver dans
le temps.
Le dosage des IgE totales mesure la quantité globale des immunoglobulines E présentes dans le sang,
et non la quantité d’un type particulier d’IgE. Bien qu’il existe une relation statistique entre lla
concentration d’IgE totales et la probabilité d’avoir un terrain favorable aux allergies (terrain atopique)
ce dosage n’est PAS recommandé pour dépister les allergies. Cet examen peut donner des
informations complémentaires en association avec les dosages d’IgE spécifiques d’un allergène.

Les IgE peuvent être augmentées en cas d’infections parasitaires, et un dosage d'IgE totales est parfois
utilisé comme test de dépistage en cas de suspicion d’infection parasitaire.

Le dosage des IgE totales n’est plus recommandé dans les états allergiques dont l’exploration doit
associer un interrogatoire soigneux du patient, des tests allergiques cutanés et des dosages d’IgE
spécifiques des allergènes pouvant être en cause. Cependant chez le jeune enfant une concentration
d’IgE totales normale est un bon argument contre l’existence d’un terrain atopique.
Parfois, un dosage d’IgE peut être recommandé comme test de dépistage chez une personne présentant
une diarrhée chronique évoquant une infection parasitaire. En outre, une numération formule sanguine
(NFS) peut être demandée pour savoir si le nombre de polynucléaires éosinophiles est augmenté.

Les valeurs physiologiques sont dépendantes de l’âge: pratiquement non détectable à la naissance, la
concentration croît régulièrement avec l’âge jusqu’à 15 ans, puis décroît légèrement pour se stabiliser
chez l’adulte, dont les valeurs de référence sont comprises entre 0 et 100 à 150 kUI/L.
Habituellement, la concentration des IgE totales chez l’atopique se situe dans une fourchette de
quelques centaines d’unités d’IgE, alors que dans les parasitoses et dans certaines dermatites atopiques
elle est plus élevée (>1000 KUI/l). Une concentration très élevée (> 10 0000 KU/l) est en faveur du
diagnostic de syndrome d’hyper IgE (exceptionnel). Des valeurs dépassant 100 000 KU/l peuvent être
observées dans des rarissimes cas de myélome à IgE (le diagnostic est porté par l’immunofixation).
Une concentration d’IgE totales sériques supérieure à 1000 kUI/L est un des critères diagnostiques de
l’aspergillose broncho-pulmonaire allergique.
En pratique, une valeur normale d’IgE totales sériques est un argument fort contre l’existence d’un
terrain atopique (bonne sensibilité); à l’inverse, une élévation de la concentration d’IgE totales
sériques n’est pas spécifique d’un état atopique.

Un dosage d’IgE peut être prescrit pour aider à diagnostiquer une maladie héréditaire très rare appelée
syndrome d'hyperimmunoglobulinémie E autosomique dominant (syndrome de Job-Buckley). Les
personnes atteintes de cette maladie ont souvent des concentrations en IgE beaucoup plus élevées que
la normale et peuvent présenter de l’eczéma, des sinusites et des infections pulmonaires chroniques,
des atteintes osseuses, et des infections cutanées sévères.
Une concentration en IgE considérablement augmentée peut indiquer qu'une personne a hérité de cette
pathologie. Un examen complémentaire peut être effectué pour détecter une mutation dans le gène
STAT3 qui est responsable de ce trouble dans 70% des cas.
Dans de rares cas, un dosage d’IgE totale est utilisé pour aider à diagnostiquer et suivre un myélome
multiple secrétant une IgE monoclonale.
1. Puis-je faire quelque-chose pour baisser ma concentration en IgE?
Non, à part limiter son exposition aux allergènes connus. La concentration en IgE totales n'est pas
influencée par des changements de mode de vie et la diminuer n'aura pas d'effets sur le nombre et le
type d'allergies que vous présentez.
2. Cet examen peut-il être réalisé chez mon médecin?

laboratoire.
3. Quelle est l'efficacité de l'examen cutané pour allergies ?

La peau du bras ou du dos est piqué avec une aiguille contenant un allergène spécifique, provoquant
un gonflement rouge lorsqu'il est positif. Il est très spécifique mais nécessite de multiples piqûres de la
peau pour chaque type d'allergène à tester et doit être interprété par un allergologue spécialiste.
IGF-1
Synonymes: Somatomédine C
Nom officiel: Insuline-like Growth Factor - 1
Examens apparentés: Hormone de croissance, Glucose

 Liens

Pour diagnostiquer les maladies et les affections provoquées par un déficit ou une surproduction en
hormone de croissance (GH), les affections de l’hypophyse, et surveiller l’efficacité d’un traitement
substitutif par hormone de croissance.

Dans le cadre d’une évaluation de la fonction hypophysaire :
1. chez les enfants qui grandissent plus lentement que la normale, sont de petite taille, ont un retard de
développement ou chez les personnes qui présentent une diminution de la densité osseuse, une force
musculaire réduite et une concentration en lipides sanguins augmentée (notamment chez les adultes),
ce qui suggère une insuffisance de production de GH et d’IGF-1.
2. lorsqu'une personne présente des symptômes de gigantisme (chez les enfants) ou d’acromégalie
(chez les adultes) ce qui suggère une production excessive de GH et d’IGF-1.
3. au cours et après le traitement des anomalies de concentrations sanguines en GH.


En général, aucune précaution particulière n’est requise avant cet examen, cependant, étant donné
qu’il peut être effectué en même temps que d’autres examens, un jeûne d’au moins 12 heures peut être
nécessaire.
Le dosage de la concentration sanguine en IGF-1 (insulin-like growth factor 1) est une mesure
indirecte de la quantité moyenne d’hormone de croissance (GH) produite par l’organisme. L’IGF-1 et
la GH sont des hormones peptidiques (petites protéines) constituées d’une petite chaîne d’acides
aminés. La GH et l’IGF-1 sont indispensables à la croissance osseuse et au développement des tissus.
La GH est produite par l’hypophyse, une glande de la taille d’un raisin, qui se situe à la base du
cerveau derrière le pont du nez. La GH est sécrétée dans la circulation sanguine de façon pulsatile tout
au long de la journée et de la nuit, avec des pics qui se produisent la plupart du temps au cours de la
nuit. L’IGF-1 est produite par le foie et un peu par les muscles, en réponse à la stimulation par la GH.
Elle assure la médiation des nombreuses actions de la GH comme la stimulation de la croissance
osseuse, du développement d’autres tissus et de la masse musculaire. Les excès et les carences en IGF-
1 sont le miroir de celles de la GH, mais sa concentration sanguine ne varie pas au cours de la journée
contrairement à la GH ce qui en fait un bon indicateur des concentrations sanguines moyennes en GH.
Les concentrations sanguines en GH et IGF-1 sont normalement faibles durant la petite enfance, puis
augmentent progressivement durant l’enfance, atteignant un pic à la puberté, puis déclinent au cours
de la vie adulte. Les carences en hormone de croissance et en IGF-1 peuvent être causées par des
affections comme l’hypopituitarisme ou par la présence d’une tumeur de l’hypophyse ne sécrétant pas
de GH et qui endommage les cellules productrices d’hormones. Les carences en IGF-1 apparaissent
aussi lors d’un manque de réactivité à la GH. Cette insensibilité peut être primaire (génétique) ou
secondaire à une malnutrition, aux maladies chroniques.
Un déficit qui apparait tôt dans la vie peut empêcher la croissance osseuse et le développement normal
de l’organisme et peut entraîner chez l’enfant une stature plus petite que la normale. Chez l’adulte, une
diminution de la production peut conduire à une faible densité osseuse, à une diminution de la masse
musculaire et à une modification des concentrations sanguines en lipides sanguins.
Une production en excès de GH et d’IGF-1 peut entraîner une croissance anormale du squelette, avec
des signes et symptômes caractéristiques du gigantisme et de l’acromégalie. Chez les enfants, le
gigantisme se caractérise par un allongement des os, la personne devient alors très grande avec de
grands pieds et de grandes mains. Chez les adultes, l’acromégalie entraîne un épaississement des os et
des tissus mous comme le nez. Ces deux affections peuvent conduire à une augmentation de la taille
des organes tels que le cœur, et à d’autres complications telles que le diabète de type 2, une
augmentation du risque cardiovasculaire, une hypertension artérielle, une arthrite, et une diminution de
l’espérance de vie. La cause la plus courante de l’hypersécrétion de GH par l’hypophyse est une
tumeur de l’hypophyse produisant de la GH (habituellement bénigne). Souvent, la tumeur peut être
enlevée chirurgicalement et/ou traitée avec des médicaments ou par radiothérapie. Dans la plupart des
cas, les concentrations en GH et IGF-1 reviennent à des valeurs normales ou proches de la normale.


La concentration sanguine en IGF-1 est dosée pour aider au diagnostic des anomalies de la croissance
et évaluer la fonction hypophysaire. Elle ne fait pas le diagnostic des déficits en GH, mais peut être
utilisée avec le test de stimulation à la GH pour fournir des informations supplémentaires. Les dosages
des concentrations sanguines en GH et en IGF-1 peuvent également fournir des informations relatives
à une insensibilité à la GH.
L’IGF-1 peut être utilisée avec le dosage d’autres hormones hypophysaires, telles que l’hormone
corticotrope (ACTH), pour aider au diagnostic d’un hypopituitarisme. Elle peut être utilisée pour
surveiller l’efficacité du traitement des déficits en hormone de croissance et de l’insensibilité à
l’hormone de croissance.
Le dosage sanguin de l’IGF-1 et le test d’inhibition de la sécrétion de GH (test de freinage) peuvent
être utilisés pour détecter une tumeur hypophysaire sécrétrice de GH. La présence d’une tumeur est
confirmée par l’imagerie ce qui permet de la localiser. Si une chirurgie est nécessaire, les
concentrations sanguines en GH et IGF-1 sont dosées après l’ablation de la tumeur pour savoir si elle a
été totalement enlevée avec succès. Des médicaments et/ou la radiothérapie peuvent être parfois
utilisés en plus ou à la place de la chirurgie afin d’essayer de diminuer la production de GH et d’IGF-
1, pour revenir à des concentrations normales ou proches de la normale. Le dosage de la concentration
sanguine en IGF-1 peut être utilisé pour évaluer l’efficacité de ce traitement par dosages à intervalles
réguliers pendant plusieurs années, pour surveiller la production de GH et détecter une récidive
tumorale.

Le dosage de la concentration sanguine en IGF-1 peut être utilisé en combinaison avec d’autres
examens, comme le test de stimulation à la GH, lorsqu’un enfant présente des symptômes de déficit en
GH, comme un retard de croissance et une petite taille. Ils peuvent également être prescrits quand un
adulte présente des symptômes que le médecin peut imputer à un déficit en GH. Un dosage de l’IGF-1
peut aussi être prescrit quand le médecin soupçonne une hypophyse fonctionnant moins bien, et lors de
la surveillance des traitements substitutifs par hormone de croissance à intervalles réguliers.
Le dosage sanguin de l’IGF-1 peut être demandé en combinaison à un test d’inhibition de la sécrétion
de GH (test de freinage), lorsqu’un enfant présente des signes de gigantisme, et qu’un adulte présente
des signes d’acromégalie, et/ou quand un médecin suspecte un hyperpituitarisme chez un patient.
Quand une tumeur sécrétrice de GH est trouvée, les concentrations sanguines en GH et IGF-1 sont
dosées après ablation chirurgicale de la tumeur pour savoir si la totalité de la tumeur a été enlevée. La
concentration sanguine en IGF-1 est également dosée à intervalles réguliers quand un patient est traité
par médicament et/ou radiothérapie à la place ou en plus de la chirurgie pour le suivi de l’efficacité du
traitement de la tumeur.
Le dosage sanguin de l’IGF-1 peut être demandé à intervalles réguliers pendant plusieurs années pour
contrôler la production de GH et surveiller s’il n’y a pas de récidive de la tumeur.

Des concentrations sanguines normales en IGF-1 doivent être interprétées en fonction du contexte
clinique. Les valeurs d’IGF-1 doivent impérativement être interprétées en fonction de l’âge et du sexe.
Diminution de la concentration sanguine en IGF-1 :
Si les concentrations en IGF-1 sont diminuées, alors il est probable qu’il y ait un déficit en hormone de
croissance, ou une insensibilité à l’hormone de croissance. S’il s’agit d’un enfant, le déficit en GH
peut se manifester par une petite taille et un retard de développement et être traité par une
supplémentation en GH. Chez les adultes, il existe une baisse de la production de GH liée à l’âge, mais
des concentrations sanguines plus faibles que la normale peuvent refléter un déficit en GH ou une
insensibilité à la GH.
Si une diminution de la concentration sanguine en IGF-1 est due à une diminution plus générale de la
fonction hypophysaire (hypopituitarisme), d’autres hormones devront être dosées et supplémentées
afin de les ramener à des concentrations normales. Le fonctionnement de l’hypophyse peut être
diminué pour des raisons génétiques (héréditaires) ou augmenté à cause de dommages de l’hypophyse
engendrés au cours de traumatismes, d’infections et de l’inflammation qui s’ensuit.
Une diminution de la concentration sanguine en IGF-1 peut également être observée au cours des
carences nutritionnelles (y compris l’anorexie mentale), des maladies rénales ou hépatiques
chroniques, de la production de formes inactives/inefficaces de GH, et avec de fortes doses
d’estrogènes.
Augmentation de la concentration sanguine en IGF-1 :
Des concentrations sanguines élevées en IGF-1 indiquent en général une augmentation de la
production de GH. Les concentrations sanguines en GH varient tout au long de la journée, et les
concentrations sanguines en IGF-1 sont le reflet de la concentration sanguine moyenne en GH, et non
pas de la concentration réelle de GH dans le sang au moment du prélèvement de l’échantillon. Ceci
n’est plus exact si la capacité maximale du foie à produire l’IGF-1 est atteinte. Lors d’une
augmentation sévère de la production de GH, la concentration sanguine en IGF-1 va se stabiliser à une
valeur maximale.
L’augmentation des concentrations sanguines en GH et IGF-1 est normale pendant la puberté et la
grossesse, mais dans d’autres situations elle est le plus souvent due à des tumeurs de l’hypophyse
(généralement bénignes). Si également d’autres hormones hypophysaires sont en concentration
anormale dans le sang, alors le patient peut avoir une affection causant un hypopituitarisme global.
Si l’IGF-1 est toujours en concentration élevée après l’ablation chirurgicale d’une tumeur de
l’hypophyse, la chirurgie peut ne pas avoir été totalement efficace. La diminution des concentrations
en IGF-1 au cours d’un traitement médicamenteux et/ou après radiothérapie indique que le traitement
abaisse la production de GH. Si les concentrations sanguines en IGF-1 reviennent à la normale, alors
le patient ne produit plus des quantités excessives de GH. Quand un patient est suivi sur le long terme,
une augmentation des concentrations d’IGF-1 peut indiquer une récidive de la tumeur hypophysaire.

Si la concentration sanguine en IGF-1 est normale mais que le médecin soupçonne fortement un
déficit en GH, alors il peut demander un autre examen, comme le dosage de l’IGFBP-3 (Insulin
growth factor binding protein -3, une des protéines porteuses de l’IGF-1) pour aider à diagnostiquer le
déficit en GH.
1- Quels sont les signes et les symptômes observés lors d’un déficit en GH et IGF-1 ?
- Chez les enfants :
*Ralentissement de la croissance au cours de la petite enfance par rapport aux normes du groupe du
même âge.
*Stature plus petite que les autres enfants du même âge.
*Retard de puberté.
*Radiographie osseuse montrant un retard de croissance osseuse.
- Chez les adultes, des concentrations anormalement basses en IGF-1 et/ou GH peuvent provoquer des
symptômes subtils, non spécifiques, tels que :
*Une diminution de la densité osseuse.
*Une fatigue.
*Des modifications notables de la concentration sanguine en lipides.
*Une diminution de la tolérance à l’exercice physique.
2- Quels signes et symptômes sont observés lors d’une production excessive de GH et d’IGF-1 ?
Chez un enfant, il n’est pas rare que la grande taille soit remarquée en premier lieu.
Chez un adulte, cela peut être plus subtil : un grand nez, des lèvres épaisses, une mâchoire plus
importante, ou des bagues et des chaussures qui ne sont plus adaptées à la taille. D’autres signes
peuvent exister :
Une voix grave, rauque
Une augmentation de la taille des organes (foie, cœur, reins et rate)
Une hypertrophie de la langue
Une dysfonction érectile
Une fatigue
Des maux de tête et des troubles de la vision.
Une douleur et un gonflement articulaire
Des irrégularités du cycle menstruel
Une faiblesse musculaire
Des ronflements
Une augmentation de la transpiration
Un épaississement de la peau et des phanères
Un coincement de nerfs (syndrome du canal carpien)
3- Pendant combien de temps dois-je être surveillé ?

Tant que vous avez une production anormale (faible ou élevée) de GH ou tant que vous poursuivez un
traitement substitutif par GH, votre concentration sanguine en IGF-1 devra être surveillée.
Synonymes: Recherche d'anticorps contre Borrélia burgdorferi

Nom officiel: IgM/IgG anti-borrelia burgdorferi
Examens apparentés: Analyse du LCR


Pour savoir si vous avez été en contact avec la bactérie qui provoque la maladie de Lyme, bactérie
transmise par une tique.

Notamment si les symptômes apparaissent quelques jours ou quelques semaines après une piqûre de
tique sans douleur; ou si vous avez récemment été dans une zone boisée ou dans un champ avec des
herbes hautes.

Un échantillon de sang veineux prélevé en général au pli du coude.
Votre sang est testé pour la recherche d’anticorps contre la bactérie responsable de la maladie de
Lyme. La présence de ces anticorps signifie que vous avez été infecté, lors d’une morsure par une
tique infectée, par la bactérie spiralée (spirochète) responsable de la maladie de Lyme: Borrelia
burgdorferi.
Les personnes mordues par une tique infectée qui n’enlèvent pas la tique dans la journée peuvent
développer la maladie de Lyme. Un rash étendu appelé érythème chronique migrant apparaît au site de
la morsure dans les 3 à 30 jours chez la plupart des personnes. Certaines personnes présentent aussi un
syndrome grippal avec des douleurs musculaires et articulaires. La maladie peut ensuite affecter le
système nerveux ou d’autres organes.
Il faut 2 ou 3 semaines au système immunitaire pour produire une concentration en anticorps anti B.
Burgdorferi qui soit détectable. Les IgM sont produites en premier, augmentant jusqu’à une
concentration maximale en 6 semaines et diminue ensuite progressivement. Les IgG sont détectables
quelques semaines après exposition, augmentant jusqu’à une concentration maximum en 4 à 6 mois et
restent à desconcentrations élevées pendant plusieurs années.

Un échantillon de sang est prélevé dans une veine du bras. Parfois, si vos symptomes le nécessitent, du
liquide céphalorachidien ou du liquide synovial peut être prélevé. Plus rarement, on peut réaliser ces
examens sur une biopsie cutanée.
Le premier test utilisé est un ELISA (enzyme-linked immunosorbent assay), c'est-à-dire un test
immuno-enzymatique. Le test ELISA est sensible mais possède un fort taux de faux positif;
(notamment en cas de MNI, polyarthrite rhumatoïde, ou d’autres maladies auto-immunes).
Si le test ELISA est positif, un test additionnel appelé un Western-blot est utilisé pour confirmer le
diagnostique de maladie de Lyme.
Un autre test spécifique, la PCR (polymérase chain reaction) détecte l’ADN de B. burgdorferi. Il est
utilisé pour confirmer la présence de la bactérie dans un liquide articulaire ou dans le LCR (liquide
céphalorachidien).

Les examens de biologie médicale ne sont pas nécessaires dans le cas où vous avez été mordu par une
tique et que la morsure devient rouge et gonflée rapidement, et que ces signes disparaissent vite après
détachement de la tique. C’est plus probablement une réaction d’hypersensibilité et non pas la maladie
de Lyme.
Si vous développez le rash caractéristique à la maladie de Lyme (érythème migrant, 3 ou 30 jours
après la morsure de tique ou une possible exposition en zone endémique pour la maladie de Lyme),
votre médecin fera un examen clinique et vous serez traité avec un antibiotique sans avoir à faire
aucune analyse de laboratoire; vous ne serez plus à risque d'être porteur de la maladie de Lyme.
Cependant, si vous voyez votre médecin généraliste sans le rash caractéristique mais avec d’autres
symptômes qui apparaissent tout de suite ou après, des analyses sanguines sont nécessaires en
particulier si vous avez eu récemment une morsure de tique ou une exposition possible dans une
région boisée ou plantée d' herbes hautes.

Si le test est fait sans attendre quelques semaines après une morsure avérée ou supposée, le test ne peut
pas détecter les anticorps anti B. burgdorferi, et sera répété quelques semaines plus tard. Environ 30%
des tests sont positifs après 2 semaines et 80% après 6 semaines. Le taux augmente avec la durée de
l’infection jusqu’à atteindre 99% de positifs.
Si le test ELISA est positif mais que ni les IgG ni les IgM ne sont confirmées en western blot, il est
probable que les résultats de ELISA sont de faux positifs et que la maladie de Lyme n’est pas la cause
des symptômes.
Si l’ELISA est positif et que les IgM sont confirmées en westren blot, avec ou sans un IgG test positif,
une maladie de lyme au stade précoce est probable et un traitement par antibiotique doit être mis en
place. Devant la faible valeur diagnostique des IgM isolées il est recommandé de pratiquer une
sérologie de contrôle 2 à 3 semaines après pour confirmer le diagnostic
Un test ELISA positif avec des IgG positifs mais des IgM négatifs peuvent être rencontrés à un stade
tardif de la maladie de Lyme. En outre, il doit être gardé à l’esprit que ces résultats peuvent être
retrouvés lorsqu’il y a eu une ancienne exposition à B. Burgdorferi et que les symptômes n’ont pas
forcément de lien. C’est particulièrement vrai lorsque les personnes sont exposées fréquemment à des
morsures de tiques professionnellement (travailleur du bois), pendant des loisirs (randonneurs).

Si vous êtes ou avez été sous antibiotiques pour quelques raisons que ce soit après avoir été infecté, la
réponse IgM et/ou IgG peut être réduite(s) voir absente(s).
1. Que faire pour prévenir l’infection ?
Il n’existe pas de vaccin pour prévenir la maladie de Lyme, il est donc important de prendre des
précautions pour réduire le risque d’infection lors de sortie dans les bois ou dans des champs aux
herbes hautes, en particulier pendant le printemps ou l’été.
Portez des vêtements à manches longues et rentrez vos pantalons dans vos chaussettes. Les tiques sont
faciles à repérer sur des vêtements clairs. Utilisez des répulsifs à insectes. A la fin de la journée,
inspectez votre peau et celle de votre enfant pour les tiques, en particulier sur le crâne, les aisselles,
derrière les genoux, l’aine, la taille. Souvenez vous de vérifier les animaux.
Pour enlever une tique, attrapez là au niveau de la tête, avec un tire-tique ou une pince à épiler, et
retirez là doucement. Si vous avez été mordus, ne soyez pas anxieux: vous ne risquez l’infection que si
la tique est infectée et si elle a séjournée plus d’une journée sur votre peau. Si vous avez des
symptômes tels que un rash ou de la fièvre dans les jours qui suivent, consultez votre médecin.
2. Quel est le traitement ?

Un faible pourcentage de personnes traitées pour la maladie de Lyme avec le traitement antibiotique
approprié présentent des symptômes, incluant la fatigue et des douleurs articulaires ou musculaires,
qui persistent parfois plus de 6 mois. Contactez votre médecin si ces symptômes persistent afin de les
traiter.
IMA
Synonymes:
Nom officiel: Ischemia-Modified Albumin (Albumine modifiée par l'ischémie)
Examens apparentés: Troponine, Myoglobine, Marqueurs cardiaques


Pour aider à éliminer une ischémie cardiaque chez un individu présentant une douleur thoracique..

Lorsque vous présentez des douleurs thoraciques depuis quelques heures et que votre médecin veut
savoir si vous avez fait ou si vous faites un accident cardiaque.
Examen récent en cours d'évaluation

Ce test mesure la quantité d’albumine modifiée par l’ischémie présente dans le sang. L’albumine est
une protéine produite par le foie; elle représente environ 60 % des protéines du plasma sanguin. Elle
intervient dans la régulation du niveau de plasma dans les vaisseaux sanguins et transporte de
nombreux composés dans l’ensemble des tissus. Lors d’une ischémie myocardique, la diminution du
flux sanguin et de l’apport d’oxygène au cœur va modifier quelques molécules d’albumine. En
quelques minutes, et pendant plusieurs heures, l’ischémie va diminuer la capacité de l’albumine à lier
des métaux comme le cobalt. La découverte de cette propriété a conduit au développement d’un test
déterminant la quantité d’albumine modifiée par l’ischémie par la mesure de la diminution de sa
liaison à certains métaux.
L’ischémie du myocarde peut être due au blocage partiel ou total d’un vaisseau sanguin suite à un
rétrécissement ou une constriction du vaisseau (les artères coronaires irriguant le muscle cardiaque).
Un tel blocage va diminuer ou empêcher le sang d’affluer vers le cœur, et peut causer un infarctus
cardiaque (ou infarctus du myocarde, IDM) et l’endommager de façon permanente en tuant les cellules
musculaires du cœur.
Une ischémie transitoire peut être vue dans l’angine de poitrine (angor), un évènement épisodique
associé à un rétrécissement progressif d’une ou plusieurs artères qui irriguent le cœur ou à un spasme
artériel. La crise d’angor commence lorsque le corps ne peut plus répondre de façon adaptée à la
demande en oxygène croissante (comme au cours d’un effort physique), crise qui souvent cesse à
l’arrêt de l’effort. Dans certains cas, l’angor devient instable, survenant au repos et s’aggravant
rapidement, jusqu’à l’évolution vers un IDM. L’angor instable et l’IDM sont maintenant réunis sous
le terme de syndrome coronarien aigu (SCA). Les symptômes sont assez variables mais on retrouve
le plus souvent une douleur thoracique et une sensation de contrition (serrement) cardiaque au repos
ou persistant au repos, une douleur à l’épaule ou au cou, des nausées et des difficultés respiratoires.
Les personnes qui présentent ces symptômes sont généralement prises en charge aux urgences ou par
un véhicule de secours d’urgence (SAMU). Le médecin veut rapidement savoir s’il s’agit réellement
d’un SCA ou plutôt d’une autre situation pathologique de présentation clinique similaire, et il va
essayer de distinguer les différentes causes de SCA. A cet effet, il va prescrire des marqueurs
cardiaques, comme la troponine, la myoglobine, ou la CK-MB afin de détecter les dommages faits au
cœur. Il va aussi effectuer un électrocardiogramme (ECG) pour évaluer l’atteinte cardiaque. Si ces
tests sont nettement anormaux, le traitement pour IDM va être institué rapidement. Si les tests ne sont
pas clairement anormaux, en particulier chez une personne en train de faire un angor temporaire, il
existe un risque de faire un IDM dans un avenir proche. Il se pose ainsi la question de savoir si un
renvoi au domicile peut être effectué en toute tranquillité.
Des chercheurs sont toujours en quête de tests qui permettraient d’aider le médecin à la prise de
décision; l’IMA est actuellement un candidat potentiel pour jouer ce rôle.

L' échantillon sanguin est prélevé en insérant une aiguille dans une veine de votre bras.
Le test IMA n'existe que depuis peu de temps pour aider à exclure une ischémie cardiaque chez des
personnes présentant des douleurs thoraciques, mais pour lesquelles le diagnostic n’est pas certain.
C’est un marqueur cardiaque réservé à la prescription concomitante d’un test troponine et d’un ECG.
Si le test troponine, qui peut mettre plusieurs heures (3 à 6 heures) pour commencer à s’élever après un
IDM, est négatif et l’ECG douteux, alors le test IMA peut apporter une information valable pour
savoir si une ischémie cardiaque a lieu. Ce test peut aussi être prescrit en même temps que le test
myoglobine dans les premières heures après le début des douleurs thoraciques pour essayer de
stratifier le risque de faire un accident cardiaque dans un avenir proche.

Le test IMA peut être prescrit en même temps ou après un test troponine, un ECG, et parfois un test
myoglobine lorsque quelqu’un présente des douleurs thoraciques qui ont commencé dans les dernières
heures, et quand le médecin veut obtenir plus d’informations sur les symptômes qui pourraient être
reliés à l’ischémie.

L’albumine modifiée par l’ischémie est un marqueur de la disponibilité diminuée en oxygène.
Plusieurs études ont montré que le test IMA est sensible à l’ischémie mais qu’il n’est pas très
spécifique puisqu’il peut aussi être élevé dans les ischémies touchant d’autres parties du corps. Son
principal intérêt réside dans sa valeur prédictive négative. En effet, si le test IMA est négatif chez une
personne qui a présenté des douleurs thoraciques pendant quelques minutes ou quelques heures, il est
peu probable qu’une ischémie se soit produite.
Quand les tests IMA et myoglobine sont tous deux négatifs, que l’ECG est normal, et que la troponine
reste négative après plusieurs déterminations, il est peu probable que la personne présentant des
douleurs thoraciques fasse ou fera dans un proche avenir, un infarctus du myocarde.
Si quelqu’un souffre de douleurs thoraciques depuis plusieurs heures (plus de 6 heures), le test IMA
n’est pas valable car il a pu déjà s’élever puis retomber à une valeur normale, ou presque, le temps que
le prélèvement de sang soit effectué.
Des études actuelles cherchent à montrer qu’une augmentation significative de l’IMA serait utile en
tant qu’indicateur positif d’une ischémie myocardique en cours. Des augmentations de l’IMA ont aussi
été décrites dans des ischémies touchant d’autres parties du corps, comme les muscles squelettiques
ou encore le tractus gastro-intestinal.
Jusqu’à présent, le test IMA n’a pas été largement utilisé. Bien qu’il soit apparu comme un marqueur
cardiaque prometteur, son utilité clinique réelle doit encore être démontrée. Beaucoup de cliniciens
n'ont pas encore adopté cet examen, plus de résultats sur son usage et sur les facteurs qui peuvent
affecter ou interférer avec son interprétation, comme des maladies intercurrentes ou encore les
diminutions de l’albumine plasmatique, nécessitent d'être connus.
Immunoglobulines
Synonymes: Immunoglobulines totales; Immunoglobuline A (IgA); Immunoglobuline G (IgG) ;

Immunoglobuline M (IgM)
Nom officiel: Dosage quantitatif des immunoglobulines
Examens apparentés: Electrophorèse des protéines, Protéines sériques totales et ratio A/G

 Liens

Pour détecter et/ou quantifier la concentration d'une ou de plusieurs classes d'immunoglobulines (IgG,
IgA et/ou IgM) afin d’évaluer ou de surveiller l'état du système immunitaire d'un patient.

*Lors d’infections récidivantes et/ou d'une diarrhée chronique
*Lorsque votre médecin suspecte une carence en immunoglobulines
*Régulièrement, dans le suivi d’une pathologie qui affecte les concentrations d'immunoglobulines;
qu'elle soit congénitale (génétique) ou acquise (myélome multiple, VIH/SIDA, transplantation….)

Un échantillon de sang veineux prélevé au pli du coude, parfois un prélèvement de liquide céphalo-
rachidien (LCR) ou de salive.

Non.
Cet examen consiste à doser le plus souvent la quantité d'immunoglobulines A, G, et M dans le sérum;
dans certaines circonstances, la quantification sera réalisée dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) ou
la salive. Il existe de nombreuses situations pathologiques qui peuvent entraîner une augmentation ou
une diminution de la production d'immunoglobulines (Ig).
Les immunoglobulines jouent un rôle clé dans le système immunitaire. Ce sont des protéines produites
par les cellules immunitaires particulières appelées plasmocytes et lymphocytes B. Elles sont
produites en grande quantité en réponse à des bactéries, virus ou d’autres micro-organismes ainsi
qu’après exposition à des substances reconnues comme étrangères ou à des antigènes nocifs.
La première fois qu'une personne est infectée ou simplement exposée à une substance étrangère
(antigène), son système immunitaire reconnaît le micro-organisme ou la substance comme du «non-
soi» et stimule les plasmocytes afin qu'ils produisent des immunoglobulines spécifiques ou anticorps
capables de se fixer et de neutraliser l'antigène. Lors d’une nouvelle exposition, le système
immunitaire "se souvient" de l'antigène qu'il a rencontré et va produire rapidement une importante
quantité d'anticorps pour contrôler la réinfection.
Il existe cinq classes d'immunoglobulines et plusieurs sous-classes. Chaque classe représente un

groupe d'anticorps avec son rôle bien défini.
Les différentes classes d'immunoglobulines comprennent :
• Les immunoglobulines G (IgG) - Environ 70 à 80% des immunoglobulines du sérum sont des IgG.
Les IgG forment la base de la protection à long terme contre les micro-organismes. Les IgG
spécifiques sont produites lors d'une infection primaire ou d’une réexposition. Elles augmentent
quelques semaines après le début de l'infection, puis baissent et se stabilisent. Le corps humain
conserve un catalogue d'IgG, qui peuvent être reproduites rapidement lorsque l'organisme est à
nouveau exposé à un antigène connu. Chez les personnes qui ont un système immunitaire normal,
suffisamment d'IgG sont produites pour empêcher les réinfections. Les vaccins utilisent ce procédé
pour prévenir les infections et compléter le catalogue d'IgG, en exposant une personne à un micro-
organisme vivant atténué ou à un antigène qui stimule la reconnaissance du microorganisme. Les IgG
sont les seules immunoglobulines qui peuvent passer à travers le placenta. Les IgG de la mère
protègent le fœtus pendant la grossesse et le nouveau-né pendant ses premiers mois de vie. Il existe
quatre sous-classes d'IgG: les IgG1, IgG2, IgG3, et IgG4.
• Les immunoglobulines A (IgA) – Les IgA comprennent environ 15% des immunoglobulines
sériques totales. Les IgA sont présentes dans la salive, les larmes, les sécrétions des voies respiratoires
et intestinales, et le lait maternel. Elles fournissent une protection contre les infections des muqueuses
de l'organisme, telles que les voies respiratoires et le tractus gastro-intestinal. Elles sont transmises de
la mère à l'enfant pendant l'allaitement, elles permettent de protéger le tractus gastro-intestinal de
l'enfant. Des quantités d'IgA suffisantes ne sont présentes qu’à l’âge de 6 mois. Il existe deux sous-
classes d'IgA: IgA1 et IgA2.
• Les immunoglobulines M (IgM) – Les IgM sont produites comme première réponse du corps à une
nouvelle infection, offrant une protection à court terme. Elles augmentent pendant plusieurs semaines,
puis diminuent à mesure que la production d'IgG commence. Les IgM peuvent être produites par le
foetus, mais, en raison de la grande taille des IgM, elles ne passent pas à travers le placenta. Des IgM
chez le nouveau-né peuvent indiquer une infection qui a commencé pendant la grossesse.
• Les immunoglobulines D (IgD) - le rôle des IgD est mal connu et leur dosage n'est pas réalisé en
routine.
• Les immunoglobulines E (IgE) – Les IgE sont associées aux allergies, aux maladies allergiques et à
des infections parasitaires. Elles sont presque toujours dosées dans le cadre des tests sanguins pour les
allergies, mais en général, ne sont pas incluses dans le cadre d'un dosage pondéral des
immunoglobulines.
Le dosage pondéral des immunoglobulines mesure la quantité totale de chaque classe

d'immunoglobuline IgG, IgA et IgM sans faire de distinction entre les sous-classes.
D’autres examens peuvent être effectués pour doser les sous-classes d'immunoglobulines et/ou
détecter et mesurer des anticorps spécifiques.
Plusieurs situations peuvent entraîner une augmentation sérique (hyper-gammaglobulinémie) ou une
diminution (hypo-gammaglobulinémie) de la production d'immunoglobulines. Certaines causes
provoquent un excès ou un défaut de toutes les classes d’Ig tandis que d'autres touchent seulement une
classe d’Ig. Certaines causes sont transmises génétiquement à la descendance tandis que d'autres sont
acquises.

Si nécessaire, un médecin prélève un échantillon de liquide céphalo-rachidien (LCR) par ponction
lombaire en bas du dos.
La salive et les autres liquides biologiques sont recueillis dans des tubes spécifiques fournis par le
laboratoire
?
Non
Un dosage pondéral d’immunoglobulines (Ig) est réalisé pour quantifier une Ig anormale d’une des 3
classes d’Ig (IgG, IgA et IgM) dans le sérum et parfois dans le liquide céphalo-rachidien (LCR) ou la
salive. Il est utilisé pour aider au diagnostic de plusieurs situations pathologiques ou maladies qui
affectent la quantité d’une ou plusieurs des classes d’Ig. Certaines situations pathologiques entraînent
une augmentation tandis que d’autres entraînent une baisse des Ig ; certaines pathologies donnent à la
fois une baisse de certaines classes d’Ig et une augmentation d’autre(s) classe(s) d’Ig.
En général, les anomalies des immunoglobulines sont classées ainsi :
• Hyper-gammaglobulinémie
o polyclonale : conséquences de la production d’Ig par de nombreux plasmocytes différents.
o monoclonale : conséquence de la production d’un seul type d’Ig par les mêmes clones d’un
plasmocyte.
• Hypo-gammaglobulinémie
o Secondaire (acquise)
ce sont les causes les plus fréquentes et en général la conséquence d’une pathologie sous-jacente.
o Primaire (congénitale)
ce sont des maladies rares dans lesquelles l’organisme n'est pas capable de produire une ou plusieurs
classes d'immunoglobulines.
Un dosage d’immunoglobuline peut être demandé conjointement avec d’autres examens. Une
électrophorèse des protéines sériques et/ou urinaires peut aider au diagnostic et au suivi de
pathologies associées à une production anormale, en excès d’immunoglobulines. Si une quantité
excessive d’un ou plusieurs types d’immunoglobulines est diagnostiqué dans un sérum, une
immunofixation sérique doit être réalisée pour déterminer si les immunoglobulines proviennent d’un
clone plasmocytaire anormal (typage de la gammapathie monoclonale). Selon le type de gammapathie
monoclonale, il est possible de diagnostiquer un myélome multiple, un cancer des plasmocytes. Un
dosage sérique des chaînes légères libres (Kappa et Lamda) pourra compléter le bilan.
Un dosage d’IgM est utile chez le nouveau-né pour dépister une infection contractée avant la naissance
(congénitale).

Un dosage pondéral des immunoglobulines est demandé quand une personne présente les symptômes
d'un déficit en immunoglobulines comme des infections récidivantes (des voies aériennes supérieures
(sinus, poumons et oreilles) ou du tractus gastro-intestinal) et/ou une diarrhée chronique.
Le dosage des immunoglobulines peut également être demandé chez un patient qui présente des signes
d'inflammation chronique ou une infection chronique, si le médecin suspecte une production anormale
ou en excès d'immunoglobulines. Le dosage peut être demandé régulièrement dans le suivi d’une
pathologie, chez un nouveau-né quand une infection congénitale est suspectée.
Cet examen peut également être réalisé sur le liquide céphalo-rachidien (LCR) lorsque le médecin
suspecte une pathologie du système nerveux central associée à une production en
excès d'immunoglobulines.

Les résultats des dosages des IgG, IgA, IgM sont généralement interprétés ensemble. Un résultat
anormal indique que le système immunitaire est affecté mais sans spécificité. Il peut être un indicateur
d'une maladie ou d'un état pathologique. Il faut réaliser des examens complémentaires.
Plusieurs situations pathologiques sont associées à une augmentation et/ou une diminution des
immunoglobulines.
* Hypergammaglobulinémies
Une augmentation polyclonale des immunoglobulines peut être observée lors d’une cirrhose,
d’infections, d’un syndrome inflammatoire et dans certaines tumeurs.
Une immunoglobuline monoclonale peut être observe dans des cancers hématopoïétiques touchant des
lymphocytes ou des plasmocytes : un lymphome, la maladie de Waldenström, la leucémie lymphoïde
chronique et le myélome multiple. Dans ces pathologies, il y’a classiquement une augmentation
franche d’une classe d’immunoglobulines et une diminution des 2 autres classes d’immunoglobulines.
Bien que certains patients puissent avoir une augmentation de la totalité des immunoglobulines, ils
sont en fait immunodéprimés car la majeure partie des immunoglobulines sont anormales et ne
contribuent pas à une bonne réponse immunitaire.
Le tableau ci-dessous montre quelques exemples de pathologies causant une augmentation des
immunoglobulines :
Dosage des Ig Pathologies associées

· Infection, aigue et chronique
· Maladies auto-immunes (polyarthrite rhumatoïde, lupus
Augmentation polyclonale érythémateux disséminé, sclérodermie,..)
d’une classe ou des · Cirrhose
trois classes d’Ig (IgG, IgA et/ou · Inflammation chronique, syndrome inflammatoire
IgM) · Réactions d’hypersensibilité
· Syndrome de Wiskott-Aldrich
· Chez un nouveau né, une infection pendant la grossesse
(congénitale) (syphilis, toxoplasmose, rubéole, CMV)
Augmentation monoclonale · Myélome multiple
d’une classe avec ou sans · Leucémie lymphoïde chronique (LLC)
diminution des 2 autres classes · Gammapathie monoclonale de signification indéterminée
(MGUS)
· Lymphome
· Maladie de Waldenström (IgM)
* Hypogammaglobulinémies
Les déficits acquis en immunoglobulines sont ceux qui sont causés par une pathologie sous-jacente
(secondaire) empêchant la synthèse normale des immunoglobulines par le système immunitaire ou des
pathologies entrainant une perte accrue de protéines (lymphome, patients gravement brulés …). Des
déficits en Ig peuvent être causés par des médicaments ( immunosuppresseurs, corticoïdes,
phénytoïne, carbamazépine) ou par des toxines.
Les déficits héréditaires sont rares mais peuvent affecter la production de toutes les immunoglobulines
(une seule classe ou d’une ou plusieurs sous-classes).
Le tableau ci-dessous résume quelques causes parmi les plus fréquentes :
 Les médicaments comme la phénytoïne, la

carbamazépine, les immunosuppresseurs
Situation/Causes gênant la
 Les complications d’une insuffisance rénale ou d’un
production normale
diabète
d’immunoglobulines
 Retard de la production chez les nouveaux nés, en
particulier les enfants prématurés
 Syndrome néphrotique - pathologie rénale entraînant une
Situation causant une perte anormale perte de protéines dans les urines.
de protéines  Brûlure étendue
 Entéropathie exsudative - toute affection du tractus
gastro-intestinal entraînant une mauvaise digestion ou
absorption des protéines
Dans le LCR, les immunoglobulines sont normalement présentes en faible quantité. Une augmentation
des immunoglobulines dans le LCR peut être observée dans des infections du système nerveux central,
un syndrome inflammatoire ou la sclérose en plaque.
Un déficit en IgA dans la salive peut être observé dans les infections respiratoires récidivantes.

Les déficits immunitaires héréditaires sont rares et sont souvent appelés aussi déficits immunitaires
primitifs. (Pour plus d’informations, voir la page liens) ;
certains de ces troubles comprennent l’agammaglobulinémie, les déficits immunitaires communs
variables (DICV), l’agammaglobulinémie liée à l’X, l’ataxie télangiectasie, le syndrome de Wiskott-
Aldrich, le syndrome d’hyper-IgM et les déficits immunitaires congénitaux sévères (DICS)
Les enfants avec un système immunitaire normal peuvent avoir temporairement une baisse des IgG
quand leur production est retardée. La protection contre les infections se perd au fur et à mesure en
quelques mois quand les IgG de la mère dans le sang du nouveau-né diminuent. La quantité d’IgG
reste relativement basse jusqu'à ce que le nouveau-né démarre sa production d’IgM et d’IgG. C’est
pendant cette période de 3 à 6 mois que le nouveau-né est sujet à un risque accru d’infections
récidivantes.
Les enfants nourris au sein ont des IgA apportés par le lait maternel. Ces IgA peuvent protéger l’enfant
de certaines infections, en particulier durant la période entre la disparition des anticorps de la mère et
l’apparition de ceux du nouveau-né.
Les patients porteurs de pathologies avec une baisse des immunoglobulines, n’ont pas souvent une
bonne réponse immunitaire aux vaccins. Ils ne produisent pas suffisamment d’anticorps pour assurer
une protection correcte et ne doivent pas recevoir de vaccins vivants, comme celui du virus de la polio
ou de la rougeole.
Plusieurs autres types d’examens de biologie existent pour doser les anticorps dans le sang. Les
patients ayant un déficit en immunoglobulines peuvent avoir un résultat faussement négatif pour
certaines analyses. Par exemple, dans la recherche de maladie cœliaque, les IgA anti-transglutaminases
sont recherchés. Si un patient a un déficit en IgA, le résultat du dosage sera négatif, même s’il
présente une maladie cœliaque. En pratique, le dosage des IgA doit être réalisé pour exclure ces
possibilités.
S’il y a une baisse des IgG ou des IgA, ou si on suspecte un déficit en sous-classes d’Ig, le dosage des
sous-classes d’Ig peut être réalisé pour détecter et confirmer ce déficit. Un déficit en sous-classe peut
exister même avec un dosage de classes d’immunoglobulines normales.
Certaines personnes avec un déficit en IgA peuvent développer des anticorps anti-IgA. Si on transfuse
des produits dérivés du sang contenant des IgA (comme du plasma ou des immunoglobulines
thérapeutiques) à un patient ayant des anti-IgA, elle peut faire un choc anaphylactique sévère.
1. Est-ce qu’un dosage des immunoglobulines doit être fait chez tout le monde ?
Un dosage pondéral des immunoglobulines n'est pas un examen de routine ou de dépistage général. Il
est uniquement demandé par votre médecin s’il suspecte un déficit ou un excès d’immunoglobulines.
La plupart des gens n'auront jamais besoin de faire ces analyses.
2. Puis-je faire quelque chose pour modifier mes immunoglobulines ?

Dans la plupart des cas, les immunoglobulines ne sont pas influencées par un changement du mode de
vie. Si vous prenez un médicament qui fait diminuer une ou plusieurs de vos immunoglobulines, votre
médecin peut décider de modifier votre traitement en cas de nécessité. Il est cependant très important,
de NE PAS INTERROMPRE OU MODIFIER la dose de votre médicament sans consulter votre
médecin.
Des quantités importantes d’immunoglobulines peuvent être réduites temporairement par une
technique de plasmaphérèse si l’indication est portée.
Les nouveau-nés perdent progressivement après la naissance la protection maternelle contre les
infections avec la décroissance des IgG maternelles reçues à travers le placenta. Une grande protection
est apportée au nouveau-né via l'allaitement au sein. Le lait maternel contient des IgA qui protègent
aussi contre les infections.
3. Y a-t-il des symptômes associés à un déficit en immunoglobulines ?

Pas de symptômes spécifiques. Des infections persistantes, multiples ou opportunistes avec ou sans
diarrhée chronique, peuvent indiquer la nécessité de faire un bilan immunologique.
Une histoire familiale de déficit immunitaire peut aussi nécessiter un suivi. Un examen clinique
approfondi et un historique médical précis sont essentiels pour évoquer un diagnostic.
IgE totales
Synonymes: Immunoglobulines E totales

Nom officiel: Immunoglobulines E totales
Examens apparentés: Numération des Globules Blancs, Electrophorèse des protéines


Pour confirmer un diagnostic ou un suivi thérapeutique de: polysensibilisation, parasitose (filariose,
schistosomiase, toxocarose, ascaridiose, hydatidose), urticaire chronique, dermatite atopique,
aspergillose broncho-pulmonaire, et certains déficits immunitaires.

- En cas de suspicion d’infection parasitaire.
- En cas de symptômes cutanés, pulmonaires ou digestifs récidivants ou persistants évoquant un état
atopique chez l’enfant de moins de 3 ans.
- Dans les très rares cas d’association d’eczéma, d’abcès cutanés à répétition, de pneumonie et de
candidose cutanéo-muqueuse chez le nouveau-né ou l’enfant.
- Avant la mise en route d’un traitement par un anticorps monoclonal anti-IgE.

Les immunoglobulines E (IgE) sont des anticorps produits par le système immunitaire en réponse à
une agression extérieure. C’est une des cinq classes d'immunoglobulines (A, G, M, D, et E), elle est
normalement présente dans le sang en très petite quantité. Cet examen consiste à mesurer la quantité
d'IgE dans le sang.
Les immunoglobulines E sont associées à des réponses allergiques y compris l'asthme et à un degré
moindre avec la réponse vis à vis des parasites. Lors des allergies dites immédiates, le corps réagit de
manière excessive à une ou plusieurs substances présentes dans l'environnement appelé allergènes qui
ne provoquent généralement pas de réponse chez d'autres personnes. Les allergènes sont très
nombreux et peuvent être classés en allergènes alimentaires ou trophallergènes (œuf, lait, arachide,
blé, fruits à coque, poissons, gluten etc…), en pneumallergènes (peuvent inclure les pollens, acariens,
moisissures etc…), le venin d’abeille, lesmédicaments, le latex et des centaines d'autres substances
potentielles. Lors d'une première exposition, appelée aussi phase de sensibilisation, une personne
allergique produit une IgE dirigée spécifiquement contre cet allergène. L’IgE produite se lie à des
globules blancs spécialisés, ce qui entraîne la libération d'un certain nombre de substances, incluant
l'histamine. Chez les personnes allergiques/asthmatiques cela peut ensuite entrainer une
bronchoconstriction importante et gêner fortement la respiration. Ces substances sont également
responsables de l'écoulement nasal, du picotement des yeux, et des démangeaisons de la peau qui se
produisent chez les personnes souffrant d'allergies.
Chaque fois qu'une personne allergique est exposée à un (des) allergène(s) spécifique(s) après
l'exposition initiale, l’IgE est produite rapidement, ce qui l’augmente à des niveaux déclenchant une
réaction allergique. La gravité de la réaction et des symptômes associés à chaque épisode peuvent aller
d'une rougeur localisée et des démangeaisons de la peau, à une détresse respiratoire, à des
vomissements ou une diarrhée, et dans certains cas à un choc anaphylactique potentiellement mortel.
La gravité peut varier d'une personne à l'autre, peut varier entre deux épisodes, et peut s'aggraver dans
le temps.
Le dosage des IgE totales mesure la quantité globale des immunoglobulines E présentes dans le sang,
et non la quantité d’un type particulier d’IgE. Bien qu’il existe une relation statistique entre lla
concentration d’IgE totales et la probabilité d’avoir un terrain favorable aux allergies (terrain atopique)
ce dosage n’est PAS recommandé pour dépister les allergies. Cet examen peut donner des
informations complémentaires en association avec les dosages d’IgE spécifiques d’un allergène.

Les IgE peuvent être augmentées en cas d’infections parasitaires, et un dosage d'IgE totales est parfois
utilisé comme test de dépistage en cas de suspicion d’infection parasitaire.

Le dosage des IgE totales n’est plus recommandé dans les états allergiques dont l’exploration doit
associer un interrogatoire soigneux du patient, des tests allergiques cutanés et des dosages d’IgE
spécifiques des allergènes pouvant être en cause. Cependant chez le jeune enfant une concentration
d’IgE totales normale est un bon argument contre l’existence d’un terrain atopique.
Parfois, un dosage d’IgE peut être recommandé comme test de dépistage chez une personne présentant
une diarrhée chronique évoquant une infection parasitaire. En outre, une numération formule sanguine
(NFS) peut être demandée pour savoir si le nombre de polynucléaires éosinophiles est augmenté.

Les valeurs physiologiques sont dépendantes de l’âge: pratiquement non détectable à la naissance, la
concentration croît régulièrement avec l’âge jusqu’à 15 ans, puis décroît légèrement pour se stabiliser
chez l’adulte, dont les valeurs de référence sont comprises entre 0 et 100 à 150 kUI/L.
Habituellement, la concentration des IgE totales chez l’atopique se situe dans une fourchette de
quelques centaines d’unités d’IgE, alors que dans les parasitoses et dans certaines dermatites atopiques
elle est plus élevée (>1000 KUI/l). Une concentration très élevée (> 10 0000 KU/l) est en faveur du
diagnostic de syndrome d’hyper IgE (exceptionnel). Des valeurs dépassant 100 000 KU/l peuvent être
observées dans des rarissimes cas de myélome à IgE (le diagnostic est porté par l’immunofixation).
Une concentration d’IgE totales sériques supérieure à 1000 kUI/L est un des critères diagnostiques de
l’aspergillose broncho-pulmonaire allergique.
En pratique, une valeur normale d’IgE totales sériques est un argument fort contre l’existence d’un
terrain atopique (bonne sensibilité); à l’inverse, une élévation de la concentration d’IgE totales
sériques n’est pas spécifique d’un état atopique.

Un dosage d’IgE peut être prescrit pour aider à diagnostiquer une maladie héréditaire très rare appelée
syndrome d'hyperimmunoglobulinémie E autosomique dominant (syndrome de Job-Buckley). Les
personnes atteintes de cette maladie ont souvent des concentrations en IgE beaucoup plus élevées que
la normale et peuvent présenter de l’eczéma, des sinusites et des infections pulmonaires chroniques,
des atteintes osseuses, et des infections cutanées sévères.
Une concentration en IgE considérablement augmentée peut indiquer qu'une personne a hérité de cette
pathologie. Un examen complémentaire peut être effectué pour détecter une mutation dans le gène
STAT3 qui est responsable de ce trouble dans 70% des cas.
Dans de rares cas, un dosage d’IgE totale est utilisé pour aider à diagnostiquer et suivre un myélome
multiple secrétant une IgE monoclonale.
1. Puis-je faire quelque-chose pour baisser ma concentration en IgE?
Non, à part limiter son exposition aux allergènes connus. La concentration en IgE totales n'est pas
influencée par des changements de mode de vie et la diminuer n'aura pas d'effets sur le nombre et le
type d'allergies que vous présentez.

laboratoire.
3. Quelle est l'efficacité de l'examen cutané pour allergies ?

La peau du bras ou du dos est piqué avec une aiguille contenant un allergène spécifique, provoquant
un gonflement rouge lorsqu'il est positif. Il est très spécifique mais nécessite de multiples piqûres de la
peau pour chaque type d'allergène à tester et doit être interprété par un allergologue spécialiste.
Immunophénotypage
Synonymes: Immunophénotypage par cytométrie en flux ou par immunohistochimie

Nom officiel: Immunophénotypage
Examens apparentés: Formule leucocytaire, NFS, Ponction Biopsie Médullaire, Frottis sanguin, CD4
- CD8

 Liens

Pour aider au diagnostic et à la classification d'une maladie du sang: leucémie, lymphome,...; pour
aider au choix du traitement; pour détecter et évaluer la quantité de cellules malignes résiduelles.
Lorsque votre médecin pense que vous pouvez présenter une leucémie ou un lymphome, lorsque vous
avez eu un diagnostic de leucémie ou de lymphome mais que le sous-type spécifique n'est pas
identifié, parfois pour évaluer l'efficacité du traitement ou l'évolution d'une maladie chronique
L'immunophénotypage détecte la présence ou l'absence d'antigènes de globules blancs. Ces antigènes
sont des protéines présentes à la surface ou à l'intérieur des globules blancs. Des groupes typiques
d'antigènes sont normalement présents sur les globules blancs normaux. Des groupes atypiques mais
caractéristiques sont visibles avec les leucémies et les lymphomes. Cela permet à
l'immunophénotypage d'aider à diagnostiquer et classer ces cancers des cellules sanguines.
Les leucémies sont provoquées par des globules blancs anormaux, appelées lymphocytes dans certains
cas ou cellules de la moelle osseuse (cellules myéloïdes granuleuses) qui se multiplient anormalement.
Cela entraine des leucémies lymphoïdes ou myéloïdes.
Les lymphomes sont provoqués par des lymphocytes anormaux qui se multiplient rapidement et à
l’identique (on dit qu’ils deviennent clonaux) et entrainent un cancer du système lymphoïde. Les
cellules clonales produites ne combattent pas les infections comme les globules blancs normaux, et
elles ne meurent pas normalement. Elles s'accumulent dans la moelle osseuse ou dans les ganglions
lymphatiques d'où elles proviennent. Comme le nombre de cellules clonales augmente, elles risquent
d'empêcher et d'inhiber la production de globules rouges et de globules blancs normaux, les cellules
leucémiques ou lymphomateuses peuvent se retrouver dans la circulation sanguine.
La numération et formule sanguine (NFS) effectuée sur un échantillon de sang d'une personne
souffrant de leucémie ou de lymphome révèlent habituellement une augmentation du nombre de
globules blancs avec une prédominance d'un type de globules blancs. Cet examen peut servir à
évoquer un lymphome ou une leucémie, mais plus d'informations sont nécessaires pour confirmer un
diagnostic.
Avec un immunophénotypage, un échantillon de sang, de moelle osseuse ou autre peut être testé pour
obtenir cette information. Elle est ensuite utilisée pour identifier précisément un type de leucémie ou
de lymphome et si possible, pour prédire son agressivité et/ou sa réponse aux traitements. Les
identifications et les prédictions faites sont basées sur une "bibliothèque" des associations de motifs
antigéniques qui ont été établies au fur et à mesure.
La plupart des antigènes détecté par immunophénotypage sont identifiés par un CD (cluster de
différenciation) plus un chiffre ou un nombre, tel que: CD1a, CD2, CD3, CD4, CD8, CD13, CD19,
CD20, CD33, CD61 ou CD235. Plusieurs centaines d’antigènes ont été identifiés et ont reçu une
désignation en CD, mais seulement un petit nombre d'entre eux sont régulièrement utilisés en clinique.
Traditionnellement, l'immunophénotypage était réalisé par immunohistochimie en colorant les cellules
fixées sur une lame de verre puis en les regardant au microscope. Bien que cette technique soit encore
utilisée, la plupart des immunophénotypages sont maintenant effectués par une méthode automatisée
appelée cytométrie de flux. Cette méthode consiste à ajouter des anticorps spécifiques marqués par des
molécules fluorescentes aux échantillons de sang, de moelle osseuse ou de liquides biologiques à
examiner. Ces anticorps se fixent aux antigènes correspondants de globules blancs, quand ils sont
présents. Les globules blancs sont ensuite envoyés par un flux de liquide devant plusieurs lasers et
détecteurs, ainsi chaque cellule est analysée individuellement.
Le cytomètre de flux mesure rapidement les caractéristiques de chaque cellule, telles que la taille et la
granulosité, et évalue le type et la quantité de complexes antigène-anticorps fluorescents qui sont
présents. Des milliers de cellules sont évalués au cours de l'analyse. Les résultats sont ensuite
comparés à des résultats "normaux" et aux associations connues pour être représentatives des
différentes leucémies et lymphomes. Ce processus permet au biologiste d'interpréter les résultats pour
déterminer les types de globules blancs présents, leur maturité, et les types et les quantités d'antigènes
présents sur ou dans ces cellules.

Si nécessaire et sous contrôle médical strict, une aspiration de moelle osseuse et/ou une biopsie ostéo-
médullaire est réalisée par un médecin ou une autre personne qualifiée. La moelle osseuse est
recueillie par une aspiration à la seringue au moyen d'une aiguille introduite dans un os creux et plat.
Le tissu ostéo-médullaire est obtenu à l'aide d'une procédure de biopsie.
?
Non
Un immunophénotypage est demandé principalement pour aider à diagnostiquer et classer les cancers
des cellules sanguines (leucémies et lymphomes). C’est un examen complémentaire, quand une NFS
montre une augmentation du nombre de lymphocytes et la présence de globules blancs immatures ou
quand il y a une augmentation ou une diminution du nombre de plaquettes (thrombocytémie ou
thrombopénie). L'examen est le plus souvent réalisé sur un échantillon de sang et/ou de moelle
osseuse, mais peut aussi être fait sur des liquides biologiques ou un échantillon de biopsie.
Avec un immunophénotypage, l'examen va du plus simple au plus approfondi. Les échantillons sont
analysés avec des panels ou des groupes d'antigènes spécifiques puis, sur la base des premiers
résultats, des antigènes supplémentaires sont analysés si cela est jugé nécessaire. Le nombre
d'antigènes dans un panel varie d'un laboratoire à l'autre, et le panel spécifique ordonné dépendra des
symptômes cliniques du patient et des hypothèses diagnostiques du médecin. Typiquement, un
médecin donnera des informations sur le patient au laboratoire et la sélection des antigènes à tester
sera faite sur la base de ces informations. Un exemple de panel qui pourrait être lancé lorsqu'un cancer
des cellules B est suspecté pourrait inclure: CD5, CD10, CD19, CD20, CD22, CD23, CD34, Kappa et
Lambda (afin de déterminer si les cellules sont monoclonales) et peut comprendre d'autres antigènes
comme CD79a, la TdT (désoxynucléotidyltransférase terminale) et CD103.
Cet examen peut également servir à évaluer l’efficacité d’un traitement sur la leucémie ou le
lymphome et détecter une maladie résiduelle ou une rechute, par la persistance des cellules anormales.

Un immunophénotypage est demandé lorsqu'une personne présente une augmentation du nombre de
lymphocytes (ou parfois une augmentation d'un autre type de globules blancs), un nombre augmenté
ou diminué de plaquettes, des globules blancs immatures qui ne sont pas présents normalement dans le
sang. Ce sont généralement les résultats d'une NFS, qui peuvent être les premiers signes d'un cancer
des cellules sanguines - car les symptômes d'une leucémie et d'un lymphome débutant peuvent être
absents, légers, ou aspécifiques.

L’interprétation des résultats fournis par l’immunophénotypage requiert l’avis d’un expert. Un
biologiste, souvent spécialisé dans l’étude des maladies du sang et/ou des cancers hématopoïétiques
(hématologiste), regardera l’ensemble des résultats de la NFS, du myélogramme, de
l’immunophénotypage, et d’autres examens pour donner un avis diagnostic. Le compte-rendu du
laboratoire doit normalement mentionner avec les résultats, une interprétation de leur signification.
Les marqueurs détectés par immunophénotypage présents sur les cellules aideront à caractériser la
nature des cellules anormales présentes (s’il y en a) comme étant, par exemple, des lymphocytes B ou
des lymphocytes T. Cette information est prise en compte avec l’historique clinique, l’examen
médical, les signes et symptômes ainsi que les autres examens de biologie pour établir un diagnostic.
(Pour en savoir plus sur le diagnostic des cancers hématopoïétiques, consultez le site web de l’institut
national du cancer, www.e-cancer.fr)
Il faut garder à l’esprit que, bien que les résultats représentent des comparaisons avec des résultats
normaux et à des associations d’antigènes connus de leucémies ou de lymphomes, l’état de chaque
personne reste unique.
Une personne peut présenter (ou pas) des antigènes normalement observés et avoir tout de même un
diagnostic de leucémie ou de lymphome.
Les profils immunophénotypiques anormaux sont classiquement présents dans les leucémies aigues
myéloïdes (ou myéloblastiques), les leucémies aigues lymphoïdes (ou lymphoblastiques), les
lymphomes non hodgikiniens à cellules B ou cellules T et le myélome multiple.

Sur le même principe, mais dans un tout autre contexte médical que les cancers du sang, L’analyse des
sous-populations de lymphocytes T basés sur l’expression de CD3, CD4 et CD8 est réalisé séparément
pour le suivi les personnes infectées par le VIH/SIDA. Pour plus d’informations, voir l’article sur
CD4-CD8.
1. Y a-t-il une raison de choisir un type de prélèvement plutôt qu’un autre ?
Le choix de l’échantillon à examiner vous concerne vous et votre médecin mais il doit être
représentatif de la maladie. Si des cellules anormales sont présentes dans la circulation sanguine, un
prélèvement sanguin peut être utilisé pour l'immunophénotypage car il est plus facile à obtenir et
moins invasif que d'autres sites de prélèvement.

Non. L'examen requiert un équipement spécialisé et une expertise dans l'interprétation. Il n'est pas
possible dans tous les laboratoires, mais de nombreux grands hôpitaux réalisent cet examen ou alors
votre prélèvement peut être envoyé à un laboratoire de référence.
3. Les résultats des examens peuvent-ils être utilisés pour déterminer l’évolution de mon
cancer ?
Seulement d’une manière générale; en fonction des associations d’antigènes présents, un médecin peut
déterminer si le cancer est susceptible d'être plus agressif ou plus résistants aux traitements. Chaque
personne, son cancer, et son évolution sont uniques.
4. Les antigènes présents vont-ils changer?

Les antigènes présents sur des cellules malignes spécifiques clonales vont généralement rester les
mêmes. Cependant, l’ensemble des populations de globules blancs est constamment renouvelé et
remplacé. Les résultats de l’immunophénotypage peuvent donc différer légèrement dans le temps: ils
sont le reflet des populations de globules blancs à un instant T.
Insuline

Synonymes:
Nom officiel: Insuline
Examens apparentés: Peptide-C, Glucose

 Liens

Pour aider à évaluer la production d’insuline, pour le diagnostic d’insulinome (tumeur sécrétante
d’insuline) et aider à déterminer l'origine d’une faible concentration de glucose dans le sang
(hypoglycémie).

Si vous êtes en hypoglycémie, si vous présentez des symptômes suggérant que votre sécrétion
d'insuline est inappropriée et parfois pour évaluer votre production d’insuline lorsque vous êtes
diabétique.

L’insuline est une hormone qui est produite et stockée dans les cellules bêta du pancréas. L’insuline
est nécessaire à la régulation de la glycémie (concentration sanguine en glucose) et elle joue un rôle
dans le contrôle de la production des hydrates de carbone (sucres) et le stockage des graisses dans le
corps.
Une sécrétion basale et quotidienne d’insuline est nécessaire à la survie de l’homme. Sans insuline, le
glucose ne peut pas entrer dans la plupart des cellules du corps humain. Sans glucose, les cellules sont
privées d’énergie et les concentrations sanguines de glucose (glycémie) augmentent pouvant atteindre
des valeurs dangereuses. Dans certaines conditions, des glycémies très élevées peuvent mener à ce
qu’on appelle un coma diabétique et ainsi menacer le pronostic vital.
Les personne atteintes d’un diabète de type 1 produisent de très petites quantités d’insuline et doivent
se faire des injections quotidiennes d’insuline. Les personnes atteintes d’un diabète de type 2 peuvent
en général toujours produire de l’insuline mais ont besoin de médicaments par voie orale qui
augmentent la réponse cellulaire à l’insuline (cependant les cellules deviennent parfois résistantes avec
le temps et / ou en cas d’obésité) ou qui stimulent le pancréas afin qu’il produise plus d’insuline. Dans
beaucoup de cas, les diabétiques de type 2 doivent eux aussi passer aux injections d’insuline pour
atteindre des glycémies normales.
Les concentrations d’insuline et de glucose doivent être en équilibre. Une quantité d’insuline trop
importante dans le sang est appelée hyperinsulinémie. La plupart du temps, on observe cet état lors des
insulinomes (tumeur sécrétante d’insuline) ou lors de l’injection de trop grandes quantités d’insuline,
ceci pouvant s’avérer dangereux. Ces situations entraînent des hypoglycémies (concentration de
glucose sanguin trop basse) et se manifestent par de la transpiration, des battements rapides du coeur,
une sensation de faim, de la confusion, des problèmes visuels voire des tremblements. Comme le
cerveau est totalement dépendant de la quantité de glucose circulant car il l’utilise comme seule source
d’énergie, une privation de glucose causée par une hyperinsulinémie peut conduire assez rapidement à
la mort.

L'échantillon sanguin est obtenu par l’insertion d’une aiguille dans une veine du bras.
L’insuline, souvent en association avec le glucose et le peptide C, est utilisée pour le diagnostic des
insulinomes et pour trouver la cause d’une hypoglycémie (concentration basse de glucose sanguin).
Le dosage de l’insuline (et du peptide C) peut aussi être utilisé pour le suivi de la quantité d’insuline
qui est secrétée par le corps (appelée insuline endogène), pour vérifier si la réponse de notre corps à
l’insuline est correcte (si la réponse n’est pas correcte, on appelle cela l’insulinorésistance) et pour
aider à décider de l’instauration d’un traitement par injections d’insuline en plus d’un traitement par
voie orale chez les diabétiques de type 2. Les dosages d’insuline sont parfois utilisés en complément
d’un test de tolérance au glucose par voie orale (HGPO). La concentration de glucose sanguin et
parfois, celle d’insuline, sont mesurées pour mettre en évidence une insulinorésistance, en particulier
chez les sujets obèses.

Des dosages d’insuline sont le plus souvent demandés à la suite de la mesure d’un glucose anormal et /
ou lorsque les patients présentent des signes d’hypoglycémie à court ou long terme tels que
transpiration, palpitations, faim, confusion, problèmes visuels et tremblements (bien que ces signes
puissent être rencontrés dans d’autres situations).
Insuline et peptide C sont produits par l’organisme dans les mêmes proportions. Ces deux paramètres
peuvent être demandés pour évaluer la part de l’insuline due à une production endogène (c’est-à-dire
produite par notre corps) et la part d’insuline exogène (c’est-à-dire apportée de l’extérieur dans
l’organisme, en général par injection). Le dosage de l’insuline représente l’insuline totale alors que le
peptide C est le témoin de l’insuline endogène.
Votre médecin peut également demander ces deux dosages pour vérifier qu’un insulinome ait bien été
enlevé. Si vous faites partie des rares personnes à avoir reçu une greffe de cellules pancréatiques pour
retrouver une aptitude à sécréter de l’insuline, l’évaluation de l’insuline pourra aider à déterminer si
cette greffe est efficace ou non dans le temps.

La concentration en insuline doit être évaluée dans son contexte. Si la glycémie (concentration
sanguine en glucose) et la concentration d’insuline sont dans les normes, on peut dire la plupart du
temps que le système de régulation de la glycémie fonctionne normalement. Si la concentration en
l’insuline est normale ou augmentée et que la concentration de glucose est basse, le patient est en
hypoglycémie à cause d’un excès d’insuline.
Interprétation des résultats de dosage
Trouble Insulinémie Glycémie
Aucun Normale Normale
normal ou
Insulinorésistance ↑↑
↑
Pas assez d’insuline
produite par les cellules
↓↓ ↑↑
pancréatiques (diabète,
pancréatites,...)
Hypoglycémies dues à un
excès d’insuline normal ou
↓↓
(insulinomes, syndrome de ↑↑
Cushing,..)
légende: ↑ = peu augmenté, ↑↑ = très augmenté, ↓↓ = très diminué
Des augmentations de la valeur de l’insuline sont observées dans les situations suivantes:
1 / acromégalie
2 / syndrome de Cushing
3 / usage de médicaments: corticostéroides, levodopa, contraceptifs oraux
4 / intolérance au fructose ou au galactose
5 / insulinome
6 / obésité
7 / insulinorésistance qui apparaît chez les diabétiques de type 2
Des valeurs basses d’insuline sont observées lors de:

1/ diabètes
2 / hypopituitarisme
L’insuline injectable était autrefois d’origine animale (cellules pancréatiques de bœuf ou de porc).
Aujourd’hui, la plupart des insulines provient d’une biosynthèse chimique qui reproduit à l’identique
l’insuline humaine secrétée par les cellules bêta pancréatiques.
Il existe différentes formes pharmaceutiques d’insuline qui possèdent des propriétés différentes.
Certaines ont une action rapide et brève alors que d’autres ont une libération prolongée qui demande
plus de temps pour agir et dont l'action dure plus longtemps. Les diabétiques doivent prendre des
mélanges et / ou plusieurs types d’insuline au cours de la journée.
Il existe plusieurs manières de doser l’insuline en laboratoire et ces techniques peuvent parfois donner
des résultats différents en fonction du type d’insuline dosé. Si votre résultat d’insuline est différent par
rapport à ce qu’attendait votre médecin, celui-ci pourra appeler le laboratoire qui a réalisé le dosage
pour en savoir plus à propos du type de dosage utilisé. Ainsi si vous devez faire plusieurs dosages
d’insuline, ils doivent être réalisés dans le même laboratoire pour en assurer un meilleur suivi.
Si vous produisez des anticorps anti-insuline, ils interfèreront avec votre dosage et nécessiteront d’être
éliminés avant de réaliser la mesure réelle de l’insuline. Dans ce cas, votre médecin voudra peut-être
rechercher ces anticorps à chaque fois qu’un dosage d’insuline sera fait.
1. Puis-je faire un dosage d’insuline à domicile ?
Non, le dosage d’insuline nécessite un matériel spécialisé. Cependant la concentration sanguine de
glucose peut être mesurée à domicile (consultez l'examen "tests à domicile").
2. Pourquoi est-ce que l’insuline doit être injectée ?
L’insuline doit être injectée ou administrée à l'aide d'une pompe à insuline. On ne peut pas la donner
par voie orale car c’est une molécule fragile qui est détruite dans l’estomac avant d’être absorbée.
3. Comment traite-t-on un insulinome ?
Les insulinome sont des tumeurs bénignes sécrétrices d’insuline. Leur traitement consiste
généralement en leur localisation puis leur suppression. Une fois enlevés, les récidives sont rares.
4. Que faut-il retenir à propos de la résistance à l’insuline ?

L’insulinorésistance correspond à la diminution de la capacité de l’insuline à permettre le transport du
glucose dans les cellules. Le pancréas essaie de compenser en secrétant plus d’insuline. Cela amène
une augmentation des concentrations d’insuline et de peptide C avec des glycémies normales ou
augmentées. Les dosages sanguins de glucose, insuline et peptide C permettent au médecin de faire le
diagnostic.
L’insulinorésistance est un signal d’alerte montrant que le glucose n’est pas assimilé correctement par
l’organisme, c’est un rique de développer un diabète. Souvent, les patients montrant une
insulinorésistance précoce ou modérée ne présentent pas de symptômes mais si cette insulinorésistance
est ignorée, cela augmente leur probabilité de développer par la suite un diabète de type 2, de
l’hypertension artérielle, une hyperlipidémie et / ou des maladies cardiaques (ces quatre conditions
réunies sont appelées: syndrome métabolique).
Les facteurs de risque de l’insulinorésistance incluent:
• l'obésité (surtout l’obésité abdominale)
• les antécédents familiaux de diabète ou d’insulinorésistance
• le diabète gestationnel
• le syndrome des ovaires polykystiques
Le traitement de l’insulinorésistance passe par des changements d’habitude alimentaire et de mode de

vie. Les associations de diabétiques comme l’Association Française des Diabétiques (AFD) ou
l’Association Américaine du Diabète (ADA) recommandent une perte du poids excessif, d’avoir une
pratique régulière d’activité physique et d’assurer un apport en fibres alimentaires afin de baisser les
concentrations sanguines d’insuline, ce qui permettra d’augmenter la sensibilité à celle-ci.
IGF-1

 Liens

Pour diagnostiquer les maladies et les affections provoquées par un déficit ou une surproduction en
hormone de croissance (GH), les affections de l’hypophyse, et surveiller l’efficacité d’un traitement
substitutif par hormone de croissance.

Dans le cadre d’une évaluation de la fonction hypophysaire :
1. chez les enfants qui grandissent plus lentement que la normale, sont de petite taille, ont un retard de
développement ou chez les personnes qui présentent une diminution de la densité osseuse, une force
musculaire réduite et une concentration en lipides sanguins augmentée (notamment chez les adultes),
ce qui suggère une insuffisance de production de GH et d’IGF-1.
2. lorsqu'une personne présente des symptômes de gigantisme (chez les enfants) ou d’acromégalie
(chez les adultes) ce qui suggère une production excessive de GH et d’IGF-1.
3. au cours et après le traitement des anomalies de concentrations sanguines en GH.


En général, aucune précaution particulière n’est requise avant cet examen, cependant, étant donné
qu’il peut être effectué en même temps que d’autres examens, un jeûne d’au moins 12 heures peut être
nécessaire.
Le dosage de la concentration sanguine en IGF-1 (insulin-like growth factor 1) est une mesure
indirecte de la quantité moyenne d’hormone de croissance (GH) produite par l’organisme. L’IGF-1 et
la GH sont des hormones peptidiques (petites protéines) constituées d’une petite chaîne d’acides
aminés. La GH et l’IGF-1 sont indispensables à la croissance osseuse et au développement des tissus.
La GH est produite par l’hypophyse, une glande de la taille d’un raisin, qui se situe à la base du
cerveau derrière le pont du nez. La GH est sécrétée dans la circulation sanguine de façon pulsatile tout
au long de la journée et de la nuit, avec des pics qui se produisent la plupart du temps au cours de la
nuit. L’IGF-1 est produite par le foie et un peu par les muscles, en réponse à la stimulation par la GH.
Elle assure la médiation des nombreuses actions de la GH comme la stimulation de la croissance
osseuse, du développement d’autres tissus et de la masse musculaire. Les excès et les carences en IGF-
1 sont le miroir de celles de la GH, mais sa concentration sanguine ne varie pas au cours de la journée
contrairement à la GH ce qui en fait un bon indicateur des concentrations sanguines moyennes en GH.
Les concentrations sanguines en GH et IGF-1 sont normalement faibles durant la petite enfance, puis
augmentent progressivement durant l’enfance, atteignant un pic à la puberté, puis déclinent au cours
de la vie adulte. Les carences en hormone de croissance et en IGF-1 peuvent être causées par des
affections comme l’hypopituitarisme ou par la présence d’une tumeur de l’hypophyse ne sécrétant pas
de GH et qui endommage les cellules productrices d’hormones. Les carences en IGF-1 apparaissent
aussi lors d’un manque de réactivité à la GH. Cette insensibilité peut être primaire (génétique) ou
secondaire à une malnutrition, aux maladies chroniques.
Un déficit qui apparait tôt dans la vie peut empêcher la croissance osseuse et le développement normal
de l’organisme et peut entraîner chez l’enfant une stature plus petite que la normale. Chez l’adulte, une
diminution de la production peut conduire à une faible densité osseuse, à une diminution de la masse
musculaire et à une modification des concentrations sanguines en lipides sanguins.
Une production en excès de GH et d’IGF-1 peut entraîner une croissance anormale du squelette, avec
des signes et symptômes caractéristiques du gigantisme et de l’acromégalie. Chez les enfants, le
gigantisme se caractérise par un allongement des os, la personne devient alors très grande avec de
grands pieds et de grandes mains. Chez les adultes, l’acromégalie entraîne un épaississement des os et
des tissus mous comme le nez. Ces deux affections peuvent conduire à une augmentation de la taille
des organes tels que le cœur, et à d’autres complications telles que le diabète de type 2, une
augmentation du risque cardiovasculaire, une hypertension artérielle, une arthrite, et une diminution de
l’espérance de vie. La cause la plus courante de l’hypersécrétion de GH par l’hypophyse est une
tumeur de l’hypophyse produisant de la GH (habituellement bénigne). Souvent, la tumeur peut être
enlevée chirurgicalement et/ou traitée avec des médicaments ou par radiothérapie. Dans la plupart des
cas, les concentrations en GH et IGF-1 reviennent à des valeurs normales ou proches de la normale.

La concentration sanguine en IGF-1 est dosée pour aider au diagnostic des anomalies de la croissance
et évaluer la fonction hypophysaire. Elle ne fait pas le diagnostic des déficits en GH, mais peut être
utilisée avec le test de stimulation à la GH pour fournir des informations supplémentaires. Les dosages
des concentrations sanguines en GH et en IGF-1 peuvent également fournir des informations relatives
à une insensibilité à la GH.
L’IGF-1 peut être utilisée avec le dosage d’autres hormones hypophysaires, telles que l’hormone
corticotrope (ACTH), pour aider au diagnostic d’un hypopituitarisme. Elle peut être utilisée pour
surveiller l’efficacité du traitement des déficits en hormone de croissance et de l’insensibilité à
l’hormone de croissance.
Le dosage sanguin de l’IGF-1 et le test d’inhibition de la sécrétion de GH (test de freinage) peuvent
être utilisés pour détecter une tumeur hypophysaire sécrétrice de GH. La présence d’une tumeur est
confirmée par l’imagerie ce qui permet de la localiser. Si une chirurgie est nécessaire, les
concentrations sanguines en GH et IGF-1 sont dosées après l’ablation de la tumeur pour savoir si elle a
été totalement enlevée avec succès. Des médicaments et/ou la radiothérapie peuvent être parfois
utilisés en plus ou à la place de la chirurgie afin d’essayer de diminuer la production de GH et d’IGF-
1, pour revenir à des concentrations normales ou proches de la normale. Le dosage de la concentration
sanguine en IGF-1 peut être utilisé pour évaluer l’efficacité de ce traitement par dosages à intervalles
réguliers pendant plusieurs années, pour surveiller la production de GH et détecter une récidive
tumorale.

Le dosage de la concentration sanguine en IGF-1 peut être utilisé en combinaison avec d’autres
examens, comme le test de stimulation à la GH, lorsqu’un enfant présente des symptômes de déficit en
GH, comme un retard de croissance et une petite taille. Ils peuvent également être prescrits quand un
adulte présente des symptômes que le médecin peut imputer à un déficit en GH. Un dosage de l’IGF-1
peut aussi être prescrit quand le médecin soupçonne une hypophyse fonctionnant moins bien, et lors de
la surveillance des traitements substitutifs par hormone de croissance à intervalles réguliers.
Le dosage sanguin de l’IGF-1 peut être demandé en combinaison à un test d’inhibition de la sécrétion
de GH (test de freinage), lorsqu’un enfant présente des signes de gigantisme, et qu’un adulte présente
des signes d’acromégalie, et/ou quand un médecin suspecte un hyperpituitarisme chez un patient.
Quand une tumeur sécrétrice de GH est trouvée, les concentrations sanguines en GH et IGF-1 sont
dosées après ablation chirurgicale de la tumeur pour savoir si la totalité de la tumeur a été enlevée. La
concentration sanguine en IGF-1 est également dosée à intervalles réguliers quand un patient est traité
par médicament et/ou radiothérapie à la place ou en plus de la chirurgie pour le suivi de l’efficacité du
traitement de la tumeur.
Le dosage sanguin de l’IGF-1 peut être demandé à intervalles réguliers pendant plusieurs années pour
contrôler la production de GH et surveiller s’il n’y a pas de récidive de la tumeur.

Des concentrations sanguines normales en IGF-1 doivent être interprétées en fonction du contexte
clinique. Les valeurs d’IGF-1 doivent impérativement être interprétées en fonction de l’âge et du sexe.
Diminution de la concentration sanguine en IGF-1 :
Si les concentrations en IGF-1 sont diminuées, alors il est probable qu’il y ait un déficit en hormone de
croissance, ou une insensibilité à l’hormone de croissance. S’il s’agit d’un enfant, le déficit en GH
peut se manifester par une petite taille et un retard de développement et être traité par une
supplémentation en GH. Chez les adultes, il existe une baisse de la production de GH liée à l’âge, mais
des concentrations sanguines plus faibles que la normale peuvent refléter un déficit en GH ou une
insensibilité à la GH.
Si une diminution de la concentration sanguine en IGF-1 est due à une diminution plus générale de la
fonction hypophysaire (hypopituitarisme), d’autres hormones devront être dosées et supplémentées
afin de les ramener à des concentrations normales. Le fonctionnement de l’hypophyse peut être
diminué pour des raisons génétiques (héréditaires) ou augmenté à cause de dommages de l’hypophyse
engendrés au cours de traumatismes, d’infections et de l’inflammation qui s’ensuit.
Une diminution de la concentration sanguine en IGF-1 peut également être observée au cours des
carences nutritionnelles (y compris l’anorexie mentale), des maladies rénales ou hépatiques
chroniques, de la production de formes inactives/inefficaces de GH, et avec de fortes doses
d’estrogènes.
Augmentation de la concentration sanguine en IGF-1 :
Des concentrations sanguines élevées en IGF-1 indiquent en général une augmentation de la
production de GH. Les concentrations sanguines en GH varient tout au long de la journée, et les
concentrations sanguines en IGF-1 sont le reflet de la concentration sanguine moyenne en GH, et non
pas de la concentration réelle de GH dans le sang au moment du prélèvement de l’échantillon. Ceci
n’est plus exact si la capacité maximale du foie à produire l’IGF-1 est atteinte. Lors d’une
augmentation sévère de la production de GH, la concentration sanguine en IGF-1 va se stabiliser à une
valeur maximale.
L’augmentation des concentrations sanguines en GH et IGF-1 est normale pendant la puberté et la
grossesse, mais dans d’autres situations elle est le plus souvent due à des tumeurs de l’hypophyse
(généralement bénignes). Si également d’autres hormones hypophysaires sont en concentration
anormale dans le sang, alors le patient peut avoir une affection causant un hypopituitarisme global.
Si l’IGF-1 est toujours en concentration élevée après l’ablation chirurgicale d’une tumeur de
l’hypophyse, la chirurgie peut ne pas avoir été totalement efficace. La diminution des concentrations
en IGF-1 au cours d’un traitement médicamenteux et/ou après radiothérapie indique que le traitement
abaisse la production de GH. Si les concentrations sanguines en IGF-1 reviennent à la normale, alors
le patient ne produit plus des quantités excessives de GH. Quand un patient est suivi sur le long terme,
une augmentation des concentrations d’IGF-1 peut indiquer une récidive de la tumeur hypophysaire.

Si la concentration sanguine en IGF-1 est normale mais que le médecin soupçonne fortement un
déficit en GH, alors il peut demander un autre examen, comme le dosage de l’IGFBP-3 (Insulin
growth factor binding protein -3, une des protéines porteuses de l’IGF-1) pour aider à diagnostiquer le
déficit en GH.
1- Quels sont les signes et les symptômes observés lors d’un déficit en GH et IGF-1 ?
- Chez les enfants :
*Ralentissement de la croissance au cours de la petite enfance par rapport aux normes du groupe du
même âge.
*Stature plus petite que les autres enfants du même âge.
*Retard de puberté.
*Radiographie osseuse montrant un retard de croissance osseuse.
- Chez les adultes, des concentrations anormalement basses en IGF-1 et/ou GH peuvent provoquer des
symptômes subtils, non spécifiques, tels que :
*Une diminution de la densité osseuse.
*Une fatigue.
*Des modifications notables de la concentration sanguine en lipides.
*Une diminution de la tolérance à l’exercice physique.
2- Quels signes et symptômes sont observés lors d’une production excessive de GH et d’IGF-1 ?
Chez un enfant, il n’est pas rare que la grande taille soit remarquée en premier lieu.
Chez un adulte, cela peut être plus subtil : un grand nez, des lèvres épaisses, une mâchoire plus
importante, ou des bagues et des chaussures qui ne sont plus adaptées à la taille. D’autres signes
peuvent exister :
Une voix grave, rauque
Une augmentation de la taille des organes (foie, cœur, reins et rate)
Une hypertrophie de la langue
Une dysfonction érectile
Une fatigue
Des maux de tête et des troubles de la vision.
Une douleur et un gonflement articulaire
Des irrégularités du cycle menstruel
Une faiblesse musculaire
Des ronflements
Une augmentation de la transpiration
Un épaississement de la peau et des phanères
Un coincement de nerfs (syndrome du canal carpien)
3- Pendant combien de temps dois-je être surveillé ?

Tant que vous avez une production anormale (faible ou élevée) de GH ou tant que vous poursuivez un
traitement substitutif par GH, votre concentration sanguine en IGF-1 devra être surveillée.
International Normalized Ratio (INR)

Synonymes: Taux de Prothrombine (TP), TP, Temps de Quick
Nom officiel: Temps de Prothrombine
Examens apparentés: TCA, Fibrinogène, Facteurs de la coagulation, ACT, Prothrombin

Pour vérifier l’efficacité d’un traitement anticoagulant administré par voie orale (antivitamines K).
Dans le cas d’un traitement anticoagulant où s’il existe un trouble de la coagulation.
Le test mesure le temps qu'il faut à votre sang pour coaguler en présence d’un réactif particulier, la
thromboplastine. La prothrombine est une protéine produite par le foie. La coagulation est causée par
une série de réactions chimiques, comprenant la conversion de prothrombine en thrombine. Le test
utilisé pour mesurer ce facteur de la coagulation est appelé temps de Quick (TQ) ou Taux de
prothrombine (TP).
Le temps de Quick (TP), dont le résultat est standardisé par le calcul de l'INR, est le plus souvent
utilisé pour mesurer l’effet thérapeutique d’anticoagulants oraux comme la warfarine ou la
phénindione. Les anticoagulants oraux sont utilisés pour prévenir la formation de caillots sanguins.
Cela est particulièrement important chez les personnes atteintes de maladies cardiaques telles que la
fibrillation auriculaire, les patients porteurs de valves artificielles, ou des personnes ayant des
antécédents de thrombose. L'efficacité du médicament peut être déterminée par l’allongement du
temps de Quick ou par la diminution du taux de prothrombine par rapport à un échantillon normal. Le
test est standardisé d’un réactif à l’autre par le calcul de l’INR qui est le rapport entre le temps de
Quick du patient et celui d’un plasma normal, élevé à une puissance donnée pour chaque réactif
différent. Par définition, l’INR d’un plasma normal est égal à un et la valeur de l’INR augmente en cas
de traitement par un anticoagulant oral.
Si vous prenez un anticoagulant par voie orale, votre médecin vérifiera votre INR régulièrement pour
vous assurer que la prescription est adaptée et que l'INR est augmenté de façon appropriée. Il n'y a pas
de fréquence standardisée pour faire le test. Votre médecin le fera pratiquer suffisamment souvent
pour vérifier que votre traitement est approprié. Parfois, le TQ ou l’INR peuvent être prescrits chez des
patients n’ayant pas de traitement anticoagulant en cas de trouble de la coagulation, d’une maladie du
foie, d’une carence en vitamine K, ou pour s’assurer de l’absence d’anomalies de la coagulation avant
un acte de chirurgie.
Le résultat de test pour le TQ dépend de la méthode utilisée; les résultats seront mesurés en secondes.
La plupart des laboratoires rendent les résultats sous la forme d’une valeur d’INR (International
Normalized Ratio; voir plus haut). Les patients sous anticoagulant oral doivent généralement avoir un
INR compris entre 2,0 et 3,0. Pour certains patients qui ont un risque élevé de thrombose, l'INR doit
être plus élevé: environ 3,0 à 4,0. Votre médecin utilisera l'INR pour ajuster la posologie de votre
traitement afin d’obtenir une valeur d’INR comprise dans les fourchettes données plus haut. Un
allongement du TQ ou de l’INR signifie que votre sang met plus de temps à coaguler que la normale.
Si vous n'êtes pas traité par anticoagulant et que votre TQ est allongé, vous serez soumis à des tests
supplémentaires nécessaires pour déterminer la cause de cet allongement.
Certaines substances que vous consommez, comme l'alcool et différents médicaments, peuvent
interférer avec le TQ et de donner un faux résultat. Les antibiotiques, l’aspirine ou la cimétidine
peuvent allonger le TQ. Les barbituriques, les contraceptifs oraux, les traitements hormonaux
substitutifs ou la vitamine K peuvent raccourcir le TQ. Assurez-vous que votre médecin connaît tous
les médicaments que vous prenez afin qu’il puisse interpréter correctement les résultats du TQ.
1. Doit-on toujours pratiquer le test à la même heure de la journée ?
Ce n'est que dans la période d'induction, quand une dose de charge est donnée qu’il est important
d’effectuer le test à heure fixe afin de pouvoir prédire la posologie qui sera nécessaire pour équilibrer
le traitement à long terme. On doit idéalement prendre un anticoagulant oral dans la soirée. Cela
permet au prescripteur de modifier votre posologie en l’augmentant ou en l’abaissant le même jour que
celui où vous avez pratiqué le test.
2. Mes résultats de TQ/INR varient parfois, mais mon médecin ne change pas ma prescription.
Pourquoi ?
L'usage de l'un des médicaments mentionnés ci-dessus peut modifier vos résultats, de même que
l'usage de diurétiques ou d’antihistaminiques et l'apparition d'une maladie ou d'allergies. Certains
aliments, tels que le foie de bœuf ou de porc, le thé vert, le brocoli, les pois chiches, les choux, les
navets ou les graines de soja, contiennent de grandes quantités de vitamine K et peuvent modifier les
résultats du TQ. La technique de recueil du sang ou la difficulté à obtenir l'échantillon de sang peuvent
également affecter les résultats du test.


Afin de déterminer si vous avez été exposé ou non et ainsi êtes susceptible d’être infecté par la
bactérie Mycobacterium tuberculosis.

Lorsque vous souffrez d’une maladie ou êtes dans une situation pathologique qui affaiblit votre
système immunitaire et vous rend à risque accru de développer une tuberculose maladie.
Lorsque vous avez eu un contact étroit avec une personne atteinte de tuberculose maladie ou si vous
vivez ou travaillez dans un environnement à haut risque.
Lorsque vous avez vécu dans un pays étranger où la tuberculose est fréquente.
Parfois, dans le cadre d'un examen d’embauche (notamment pour le personnel de santé).

Aucun prélèvement n’est nécessaire. Une faible quantité de solution contenant la tuberculine
également appelée dérivé protéinique purifié (DPP) est injectée dans la couche superficielle du derme
de la face antérieure de l’avant-bras.
La tuberculose est une maladie infectieuse causée par une bactérie nommée Mycobacterium
tuberculosis. Elle peut toucher de nombreux organes, mais elle touche essentiellement les poumons.
La tuberculose est l’une des principales causes de mortalité infectieuse dans le monde depuis des
milliers d’années.
La tuberculose peut provoquer une infection latente (c’est-à-dire sans symptôme) ou une maladie
active évolutive. Environ 90% des personnes infectées par Mycobacterium tuberculosis sont capables
de combattre la bactérie et de limiter sa progression à quelques cellules de l’organisme. Les bactéries
présentes dans ces cellules sont inactives mais encore vivantes. Le patient n'est pas malade, est
asymptomatique et n’est pas contagieux: on parle d’infection tuberculeuse latente.
En cas d’altération du système immunitaire, la bactérie peut recommencer à se multiplier conduisant à

une tuberculose maladie évolutive. Cette tuberculose active entraîne des symptômes chez le patient. La
maladie est transmissible à d’autres personnes par le biais des sécrétions respiratoires (comme les
expectorations) ou des aérosols engendrés par la toux, les éternuements, le rire ou la respiration.
En cas d’IDR positive, des tests complémentaires sont effectués pour rechercher des signes de
tuberculose maladie évolutive.

Aucun échantillon n’est nécessaire. Le test est réalisé directement sur la peau du patient. Une solution
de dérivé protéinique purifié (DPP ou tuberculine) contenant des antigènes de Mycobacterium
tuberculosis mais pas de bactéries vivantes, est utilisée pour provoquer une réaction d'hypersensibilité
cutanée (surélévation rouge douloureuse) chez les patients qui pourraient avoir été infectés par la
tuberculose.
Une infirmière (ou un médecin) va désinfecter la face antérieure de l’avant-bras du patient avec de
l'alcool et laisser ensuite sécher la peau. Puis avec une seringue de 1ml et une aiguille très fine, elle (il)
va injecter une petite quantité (0,1 ml) d’une solution de DPP dans la couche superficielle du derme.
Lorsque l’injection est correctement réalisée, elle provoque l’apparition d’une petite papule en peau
d’orange. Le site d’injection doit être laissé tel quel (pas de pansement, pas de manipulation
supplémentaire). Aucun parfum ou cosmétique ne doit être appliqué. Le site d’injection cutané devra
être examiné par un médecin après 48 ou 72 heures pour voir si une réaction cutanée locale
(induration) s'est produite.
L’intradermoréaction à la tuberculine est utilisée pour le dépistage de populations particulières à risque
de tuberculose:
• Les personnes souffrant de maladies ou de situations pathologiques affaiblissant leur système
immunitaire, comme les patients infectés avec le VIH ou atteints du SIDA, affections les rendant plus
vulnérables à une infection tuberculeuse.
• Les personnes vivant dans des collectivités (maisons de soins infirmiers, écoles) ou dans des
conditions de promiscuité (milieu carcéral).
• Les personnels de santé et les personnes dont la profession les met en contact étroit avec des
personnes pouvant être atteintes de tuberculose maladie.
• Les personnes qui ont été en contact étroit avec un patient atteint de tuberculose maladie.
• Les personnes qui viennent ou qui ont vécu dans un pays étranger où la tuberculose est fréquente.
L’intradermoréaction à la tuberculine est parfois utilisée pour évaluer le fonctionnement du système

immunitaire d'une personne et fait partie de l’examen médical de routine avant l’entrée à l’école ou
lors d’une embauche.
Une femme enceinte pouvant transmettre la tuberculose à son enfant, le dépistage de la tuberculose
peut parfois être réalisé chez une femme enceinte, les études cliniques disponibles ayant montré que la
grossesse n’interfère pas sur la réactivité à la tuberculine.
L’intradermoréaction à la tuberculine est utilisée pour aider au diagnostic de l'infection tuberculeuse

latente avant qu'elle ne progresse vers la tuberculose maladie active. Si votre médecin suspecte une
tuberculose maladie, il vous prescrira d’autres examens comme une radiographie thoracique et des
examens bactériologiques afin de confirmer le diagnostic.
L’intradermoréaction à la tuberculine est également utilisée pour surveiller les patients à haut risque
(test généralement réalisé une fois par an). En cas de réaction positive, des examens complémentaires
tels que des radiographies des poumons, sont effectués pour chercher les signes de la maladie active.
Une intradermoréaction à la tuberculine (IDR) est prescrite lorsque le médecin veut dépister une
infection tuberculeuse latente chez un patient. Le test peut être répété tous les ans chez les patients
appartenant à un groupe à risque élevé, soit parce qu'ils présentent une maladie affaiblissant leur
système immunitaire, soit parce qu'ils travaillent ou vivent dans un groupe à risque élevé. Le test
cutané n’est pas utilisé comme un test de dépistage systématique dans la population générale (en effet
la tuberculose est relativement rare dans les pays occidentaux, malgré l’existence de disparités), mais
peut être réalisé chez les personnes qui fréquentent une collectivité (écoliers, collégiens, enseignants),
ou chez les professionnels de santé.
La tuberculose étant une maladie contagieuse transmise par les sécrétions respiratoires, l’IDR peut être
demandée chez les personnes ayant été en contact étroit avec un patient atteint de tuberculose maladie
active. Cependant, le test ne se positive habituellement qu’environ 6 à 8 semaines après le contact et
l'infection initiale. L’intradermoréaction à la tuberculine peut également être demandée si vous avez
voyagé dans un pays étranger où la tuberculose est fréquente.
L’intradermoréaction à la tuberculine ne doit pas être réalisée chez les personnes qui ont un antécédent
d’infection tuberculeuse active (tuberculose maladie) ou de réaction sévère à la tuberculine. En effet,
les personnes déjà sensibilisées peuvent développer une réaction très importante au site d’injection,
alors que le diagnostic déjà établi par ailleurs ne justifie pas l’IDR.

48 à 72 heures après l’injection de tuberculine, le médecin interprète le résultat du test en inspectant le
site d'injection sur l'avant-bras. Un résultat positif consiste en la formation d’une réaction cutanée
rouge et gonflée au site d’injection.
La taille (diamètre) de la zone d’induration cutanée permet de déterminer si la réaction est significative
et si la cause est probablement une infection tuberculeuse latente. Le diamètre qui détermine une
réaction positive varie en fonction de l'état de santé et de l'âge de l'individu.
Même lors d’une authentique infection tuberculeuse, les enfants, les personnes âgées et les patients
gravement immunodéprimés (comme ceux atteints du SIDA) peuvent avoir des intradermoréactions
cutanées à la tuberculine plus petites, retardées voire négatives.
Un résultat négatif peut signifier que vous n'avez pas été exposé à la tuberculose ou que l’IDR a été
réalisée trop tôt après un éventuel contage, puisqu’il faut environ 6 à 8 semaines après l'infection pour
que le test cutané se positive. Si votre médecin veut confirmer un résultat négatif, il peut répéter
l’intradermoréaction à la tuberculine.
Un résultat positif peut être dû à une infection tuberculeuse latente ou à une tuberculose maladie active
ou occasionnellement être un faux positif. Un résultat positif peut également être observé chez les
personnes vaccinées par le BCG (Bacille de Calmette et Guérin).
Un résultat positif doit être suivi par des tests complémentaires tels que la radiographie pulmonaire
pour rechercher des signes de tuberculose active. Si une tuberculose active est suspectée, des examens
bactériologiques des crachats doivent être réalisés pour confirmer le diagnostic.

Si vous avez eu une intradermoréaction à la tuberculine positive, vous ne devriez pas recevoir une
nouvelle intradermoréaction à la tuberculine. Un résultat cutané positif restera positif et la réaction
cutanée suite à de nouvelles intradermoréactions deviendra probablement de plus en plus grave, au
point de parfois nécessiter une surveillance médicale.
Un test négatif peut engendrer une douleur modérée, des démangeaisons ou des rougeurs.
Si le test n'est pas réalisé conformément aux recommandations, il devra être répété.
Vous pouvez ne pas répondre à une intradermoréaction à la tuberculine si vous avez eu une infection
virale récente ou bénéficié d’un vaccin vivant comme celui de la rougeole, des oreillons, de la
varicelle, de la grippe, ou si vous avez une tuberculose très sévère, une autre infection bactérienne, ou
si vous prenez une thérapie immunosuppressive comme des corticostéroïdes.
1. Qu'en est-il des tests par multipuncture pour le diagnostic de l’infection tuberculeuse ?
Les tests par multipuncture (Heaf test en Angleterre) sont rarement utilisés. Ces tests sont formés d'un
dispositif à pointes multiples qui sont plongées dans une solution de tuberculine. Le dispositif est
ensuite appliqué sur la peau, ou la peau est piquée à travers un peu de tuberculine déposée à sa surface.
Le test par multipuncture n'est pas considéré comme fiable car la quantité de tuberculine présente sur
chaque pointe ne peut pas être certifiée. Tout résultat positif obtenu par un test par multipuncture doit
être confirmé par une intradermoréaction classique à la tuberculine.
2. Puis-je subir une intradermoréaction à la tuberculine si je suis enceinte?

Etant donné que la tuberculose peut être transmise de la mère à l'enfant par le liquide amniotique
pendant la grossesse, si vous présentez un risque accru de tuberculose, votre médecin pourra vous
prescrire une intradermoréaction à la tuberculine. Les études cliniques disponibles ont montré que la
grossesse n’interfère pas sur la réactivité à la tuberculine et les tests tuberculiniques ne font courir
aucun risque aux femmes ni à leurs enfants.
3. Existe-t-il d’autres moyens pour diagnostiquer une infection tuberculeuse latente?

Deux tests diagnostiques in vitro basés sur la détection de la production d’interféron gamma dans les
infections tuberculeuses sont disponibles en France. La Haute Autorité de Santé (HAS) a estimé que
ces tests présentent une utilité clinique dans les indications suivantes:
- Diagnostic de tuberculose infection latente chez les adultes (sujets de plus de 15 ans).
- Dépistage des professionnels de santé (pré-embauche).
- Aide au diagnostic des formes extra pulmonaires de tuberculose-maladie.
- Avant la mise en route d’un traitement par anti-TNF alpha.
Tuberculose
Qu'est-ce que c'est ?| Signes et Symptômes| Examens de Laboratoire| Traitement| Liens

Qu'est-ce que c'est ?
La tuberculose est une infection causée par une mycobactérie appelé Mycobacterium tuberculosis ou
bacille de Koch (BK). La tuberculose peut affecter de nombreux organes mais les poumons constituent
la principale cible du bacille tuberculeux.
La bactérie se transmet surtout par voie aérienne à partir des sujets tuberculeux bacillifères
(contagieux), lorsqu'ils crachent, toussent, éternuent ou rient. Ces sujets bacillifères projettent ainsi
dans l'air de minuscules gouttelettes contenant les mycobactéries qui peuvent être inhalées par toute
personne se trouvant à proximité Afin de prévenir la transmission du bacille à l'homme par voie
digestive après ingestion de viande ou de lait insuffisamment cuit ou pasteurisé, la plupart des pays
développés ont entrepris d'assainir leur cheptel bovin.
La tuberculose (ou phtisie) était autrefois très fréquente, au point de constituer l'une des premières
causes de mortalité aux USA ou en Europe au 19ème siècle. Elle était alors soignée dans les
sanatoriums, par des cures de soleil et de plein air. La tuberculose a été réduite par l'amélioration des
conditions de vie (meilleure nutrition, meilleure éducation sanitaire, amélioration de l'habitat, de
l'hygiène et plus généralement des conditions de vie, notamment de travail), mais aussi grâce aux
antibiotiques anti-tuberculeux, apparus au début des années 1950. Toutefois, la maladie tue encore
près de deux millions de personnes chaque année dans le monde, la plupart d'entre elles en Asie et en
Afrique, mais aussi dans une moindre mesure en Amérique du Sud et en Europe de l'Est. De plus, on
voit apparaître des souches multi-résistantes aux antibiotiques: les antibiogrammes en début de
traitement montrent un niveau de multi-résistance primaire inférieur à 1% en Europe de l'Ouest et du
Centre et très élevé dans les pays Baltes (8-17%).
Tous les sujets infectés ne font pas nécessairement une tuberculose. Le système immunitaire oppose
un rempart au bacille tuberculeux qui, séquestré au sein d'un amas cellulaire « le caseum », peut rester
quiescent pendant des années. Il s'agit alors d'une tuberculose-infection latente, qui ne provoque aucun
symptôme. Dans la plupart des cas, cette infection latente ne progresse pas vers une tuberculose active:
le sujet n'est pas malade et ne peut pas infecter son entourage, car le germe n'est pas présent dans ses
sécrétions broncho-pulmonaires. L'Organisation Mondiale de la Santé (OMS) estime ainsi qu'un tiers
de la population mondiale est actuellement infectée par M. tuberculosis. Chez 10% de ces sujets, les
mycobactéries peuvent se réactiver et se multiplier, conduisant alors à une tuberculose active (la
tuberculose-maladie). Cette réactivation peut se faire plusieurs années, voire dizaines d'années, après
le contact, mais peut aussi se faire beaucoup plus vite, tout particulièrement chez ceux dont le système
immunitaire est déficient, notamment chez les personnes infectées par le virus HIV, les jeunes enfants,
les toxicomanes par voie intra-veineuse, les personnes dénutries ou alcooliques, les diabétiques mal
équilibrés, les insuffisants rénaux en phase terminale.
La maladie affecte en priorité les populations pauvres et/ou migrantes et/ou marginalisées et/ou
présentant des difficultés d'accès aux soins et/ou souffrant d'une infection par le HIV. La tuberculose
maladie par réactivation d'un ancien foyer quiescent s'observe souvent chez les sujets âgés.
En France, cette maladie est sur la liste des maladies infectieuses à déclaration obligatoire. Cela
permet d'effectuer des investigations (enquête épidémiologique) destinées à limiter la propagation de
la maladie en recherchant d'éventuels cas contacts ou contagieux autour des nouveaux malades. Cela
permet aussi de suivre les niveaux de résistance aux antituberculeux. L'incidence de la tuberculose en
France était de 11,2 cas pour 100 000 habitants en 2000 et ne diminue plus depuis 1997. Les personnes
en provenance d'un pays d'endémie tuberculeuse ont un risque multiplié par 8 par rapport aux
nationaux et plus particulièrement les adultes jeunes.
Signes et Symptômes
L'infection latente ne cause aucun symptôme comme nous l'avons déjà indiqué. Les personnes qui ont
ce type d'infection peuvent demeurer infectées sans le savoir pendant des années.
Une fois la maladie réellement déclarée, les signes ou les symptômes de la tuberculose peuvent être
confondus avec ceux de nombreuses autres maladies. Ce sont:
 amaigrissement,
 fatigue (asthénie),
 diminution de l'appétit (anorexie),
 fièvre à prédominance nocturne,
 sueurs nocturnes,
 règles irrégulières,
évoluant sur des semaines, voire des mois, souvent attribués à un surmenage. La présence d'une toux
grasse avec parfois présence de crachats sanglants permet d'évoquer plus spécifiquement la maladie.
En cas de tuberculose extra-pulmonaire (infection en dehors des poumons), d'autres symptômes sont
possibles:
 douleurs dorsales avec parfois des paralysies (tuberculose vertébrale),
 anémie ou autres anomalies hématologiques par exemple des bi-cytopénies voire des pan-
cytopénies (tuberculose médullaire),
 douleurs osseuses ou articulaires (tuberculose ostéo-articulaire),
 douleurs de la sphère génitale ou urinaire en cas de tuberculose génito-urinaire qui peut être
responsable de stérilité,
 douleurs abdominales,
 fièvre avec un souffle court en cas de tuberculose péricardique ou de miliaire tuberculeuse
(dans ce cas le bacille tuberculeux est présent en grande quantité dans la circulation sanguine
ce qui s'accompagne notamment d'anomalies hématologiques),
 altérations de la santé mentale, céphalées voire coma (tuberculose cérébrale ou du système
nerveux central).
Ces divers symptômes peuvent aussi se voir dans d'autres maladies. C'est pourquoi le diagnostic de
certitude de tuberculose nécessite que le laboratoire mette en évidence M. tuberculosis dans un ou
plusieurs prélèvements, par exemple dans les sécrétions broncho-pulmonaires, dans un prélèvement
sanguin ou médullaire, dans les urines, des biopsies, etc.
Examens de Laboratoire
Pour diagnostiquer une tuberculose-infection latente, on utilise l'intradermoréaction à la
tuberculine, qui consiste à injecter sous la peau un extrait d'une forme purifiée de cette protéine
produite par le bacille tuberculeux et voir apparaître une réaction autour du point d'injection
(gonflement et inflammation). La probabilité d'une infection varie selon la taille et l'intensité de cette
réaction observée 48 à 72 heures après l'injection.
L'intradermoréaction est un test de dépistage, que l'on utilise:
- chez les individus qui présentent un risque élevé d'avoir contracté la maladie, c'est à dire chez des
individus qui ont été en contact avec des tuberculeux contagieux,
- chez les enfants scolarisés ou au moment de l'embauche des personnels travaillant dans les hôpitaux
ou autres collectivités.
En cas d'intradermoréaction positive, d'autres tests diagnostiques peuvent être nécessaires, par
exemple une radiographie pulmonaire à la recherche de signes d'une tuberculose active.
Le test QuantiFERON-TB® est un test apparu récemment qui peut être utilisé en alternative à
l'intradermoréaction à la tuberculine ou alors comme un test de seconde intention après une
intradermoréaction positive. Ce test est plus coûteux que l'intradermoréaction, mais il présente
quelques avantages:
- son résultat n'est pas affecté par une vaccination préalable du sujet par le BCG (Bacille de Calmette
et Guérin),
- son résultat n'est pas non plus affecté par une intradermoréaction préalable,
- il nécessite un simple prélèvement sanguin et n'entraîne aucune réaction inflammatoire désagréable,
- il n'est pas nécessaire que le patient soit revu en consultation par son médecin (ou son infirmière) 48
à 72 heures plus tard.
Tuberculose active
Pour diagnostiquer une tuberculose pulmonaire, le laboratoire procède à l'analyse bactériologique du
premier crachat du matin. Afin d'augmenter la sensibilité de la méthode, on répète l'opération trois fois
(généralement trois jours consécutifs) car l'élimination des bacilles tuberculeux peut se faire de
manière intermittente. L'analyse de trois crachats matinaux peut être remplacée par l'analyse de trois
tubages gastriques matinaux. L'analyse des tubages gastriques obtenus au réveil est plus sensible que
l'analyse des crachats obtenus au réveil car un liquide gastrique du réveil contient tous les bacilles
tuberculeux éliminés dans les sécrétions bronchiques pendant toute la nuit (et les bacilles tuberculeux
résistent bien à l'acidité gastrique).
En cas de suspicion de tuberculose extra-pulmonaire, divers prélèvements peuvent être analysés en

fonction de la localisation de la maladie: il peut notamment s'agir du sang, des urines, de liquide
céphalo-rachidien, de moelle osseuse, de biopsies (ganglionnaire, rénale, etc).
Un diagnostic présomptif de la maladie peut être fait par examen microscopique d'un frottis effectué à
partir d'un prélèvement de crachat ou autre, après coloration spéciale utilisant les propriétés d'acido-
alcoolo-résistance des mycobactéries (coloration de Ziehl ou à l'auramine). Si des bactéries acido-
alcoolo-résistantes (BAAR), qui apparaissent colorées en rose, sont présentes sur un frottis effectué à
partir de crachats, la tuberculose est probable puisqu'à part M. tuberculosis peu d'autres BAAR sont
susceptibles d'être présents dans un crachat. Toutefois, pour affirmer le diagnostic avec certitude, il
faut prouver que les BAAR observés sont bien des bacilles tuberculeux. Pour cela, il faut procéder à la
mise en culture du prélèvement. Les prélèvements destinés à être mis en culture doivent subir une
décontamination visant à éliminer toutes les bactéries autres que les mycobactéries, ainsi qu'une
concentration visant à augmenter les performances diagnostiques de la mise en culture. Il faut incuber
les milieux de culture solides au moins deux semaines avant d'obtenir des colonies de mycobactéries et
les résultats négatifs ne sont rendus par le laboratoire qu'au bout de 6 à 8 semaines. L'utilisation de
milieux liquides permet d'obtenir des cultures en une semaine. Une fois que la mycobactérie a été
obtenue en culture il faut vérifier s'il s'agit de M. tuberculosis et déterminer sa sensibilité et sa
résistance aux antibiotiques anti-tuberculeux (antibiogramme).
L'utilisation d'une sonde moléculaire permet d'obtenir une réponse le jour même, c'est-à-dire dans le
même délai que la recherche microscopique de BAAR. Ce test moléculaire consiste à amplifier le
matériel génétique de la bactérie éventuellement présente dans le prélèvement, ce qui permet
d'identifier la présence d'un groupe de mycobactéries auquel M. tuberculosis appartient. Toutefois, les
tests moléculaires, qu'ils soient positifs ou négatifs, nécessitent d'être confirmés par culture, parce que
des faux positifs et faux négatifs existent par ces méthodes moléculaires et aussi parce que pour faire
un antibiogramme, il faut disposer d'une culture de M. tuberculosis.
Un traitement anti-tuberculeux destiné à guérir la tuberculose est administré au patient dès que le
diagnostic est fait, par exemple en cas de recherche microscopique de BAAR positive. Une fois le
traitement démarré, le médecin pourra demander d'autres examens microscopiques avec mise en
culture des crachats de façon à vérifier que les BAAR disparaissent sous l'effet du traitement, ce qui
signe l'efficacité du traitement et permet au médecin de juger de la diminution du degré de contagiosité
du patient. Les mesures d'isolement ne pourront être levées que si le patient n'est plus contagieux.
Examens en dehors du laboratoire

Les examens radiologiques sont souvent utilisés en cas d'intradermoréaction à la tuberculine positive
afin de différentier une tuberculose-infection latente d'une tuberculose-maladie. En cas de tuberculose-
maladie, les radiographies peuvent présenter diverses caractéristiques, telles que des cavités (cavernes)
ou des calcifications pulmonaires ou rénales.
Traitement
Traitement préventif (Prévention)
Le traitement préventif de la tuberculose passe d'abord par une maîtrise de la transmission de la
maladie à partir des malades contagieux qu'il convient donc d'identifier, d'isoler et de traiter. Parmi les
sujets ayant été au contact d'un malade contagieux, il faut identifier ceux qui font une primo-infection
symptomatique car ceux-là devront être traités comme une tuberculose active.
Le vaccin BCG (pour Bacille de Calmette et Guérin) consiste à injecter un bacille vivant, mais ayant
perdu sa virulence, pour que l'organisme se défende. La vaccination est obligatoire dans un certain
nombre de pays, bien que ses résultats ne soient pas aussi satisfaisants qu'avec d'autres vaccins. En
France, compte-tenu, depuis 2007, de la faible prévalence de la maladie, la vaccination ne demeure
obligatoire que chez les enfants ou les adolescents à risque élevé de tuberculose, dans le but de les
protéger contre les formes graves c'est-à-dire les méningites tuberculeuses et les miliaires
tuberculeuses (correspondant à des tuberculoses généralisées touchant de nombreux organes), avec un
taux de protection proche de 80%. La vaccination par le BCG entraîne une positivité de
l'intradermoréaction à la tuberculine, ce qui signifie qu'en cas de vaccination par le BCG
l'intradermoréaction devient moins facile à interpréter. Il n'y a pas lieu de pratiquer une
intradermoréaction à la tuberculine après une vaccination par le BCG.
Traitement curatif des tuberculoses latentes

La décision de traiter une tuberculose latente (ce qui inclut les primo-infections asymptomatiques) est
une décision qui revient à la fois à votre médecin et à vous-même. En cas de faible risque de
transformation de votre tuberculose latente en tuberculose active, votre médecin pourra préférer ne pas
vous traiter et décider plutôt de vous surveiller à intervalles réguliers, sachant que seuls 10% des
tuberculoses latentes évoluent en tuberculose active.
En revanche, si vous présentez un risque de développer une tuberculose active, votre médecin pourra
vous prescrire un traitement, généralement par isoniazide, pour une durée de 6 mois. Ce traitement ne
doit pas être interrompu sous risque de récidive plus difficile à traiter. Pendant votre traitement des
examens sanguins pourront vous être prescrits afin de vérifier que votre foie supporte bien l'isoniazide,
qui est un médicament qui peut affecter le foie.
Traitement curatif des tuberculoses actives

La tuberculose active doit toujours être traitée, de même qu'une primo-infection tuberculeuse
symptomatique.
Compte tenu des résistances rapidement observées dans le passé, après l'utilisation des premiers
antibiotiques que l'on utilisait en mono-thérapie, le traitement actuel consiste à associer plusieurs
antibiotiques. Les deux premiers mois, on administre généralement une tri ou une quadri-thérapie
comprenant de la rifampicine, du pyrazinamide, de l'isoniazide (et de l'éthambutol en cas de quatri-
thérapie). Pendant les quatre mois suivants, le patient ne prend plus qu'une bi-thérapie à base de
rifampicine et d'isoniazide, avec pour objectif d'assurer la stérilisation totale des lésions pour prévenir
les rechutes. Chez la femme enceinte, le pyrazinamide ne peut pas être utilisé et la tri-thérapie dure
trois mois suivie de six mois de bi-thérapie (neuf mois de traitement au total).
Si vous oubliez de prendre vos comprimés ou si vous n'en prenez qu'un ou si vous arrêtez le traitement
avant la fin des six ou des neuf mois, les mycobactéries de la tuberculose peuvent recommencer à se
multiplier et même parfois acquérir une pharmaco-résistance (devenir résistants aux médicaments) ce
qui peut rendre le traitement ultérieur encore plus délicat (durée encore plus longue avec des
médicaments dont les effets secondaires peuvent encore être plus désagréables).
La rifampicine et le pyrazinamide sont des antibiotiques qui éliminent le bacille dans les cellules,
contrairement aux autres antibiotiques qui ne tuent que les bacilles extracellulaires. Ce n'est que depuis
que rifampicine et pyrazinamide existent que l'on parvient à guérir complètement les patients de leurs
mycobactéries. Ce traitement est très efficace.
Les soignants ont un rôle majeur à jouer pour assurer la bonne observance car le traitement doit être
poursuivi six mois (neuf mois chez la femme enceinte), même si le patient se sent guéri bien avant.
S'assurer de la prise régulière des médicaments est, en effet, l'aspect le plus délicat du traitement: pour
ce faire le soignant pourra être amené à vérifier de visu l'observance puisqu'il s'agit d'une situation
dans laquelle l'intérêt de la collectivité prime sur d'éventuelles considérations individuelles
égocentriques. Hormis cela, la surveillance se résume généralement à un bilan sanguin et
radiographique avec un examen clinique lors d'une visite de contrôle.

Ionogramme
Nom officiel: Electrolytes
IMA
Synonymes:
Nom officiel: Ischemia-Modified Albumin (Albumine modifiée par l'ischémie)
Examens apparentés: Troponine, Myoglobine, Marqueurs cardiaques

Pour aider à éliminer une ischémie cardiaque chez un individu présentant une douleur thoracique..

Lorsque vous présentez des douleurs thoraciques depuis quelques heures et que votre médecin veut
savoir si vous avez fait ou si vous faites un accident cardiaque.
Examen récent en cours d'évaluation

Ce test mesure la quantité d’albumine modifiée par l’ischémie présente dans le sang. L’albumine est
une protéine produite par le foie; elle représente environ 60 % des protéines du plasma sanguin. Elle
intervient dans la régulation du niveau de plasma dans les vaisseaux sanguins et transporte de
nombreux composés dans l’ensemble des tissus. Lors d’une ischémie myocardique, la diminution du
flux sanguin et de l’apport d’oxygène au cœur va modifier quelques molécules d’albumine. En
quelques minutes, et pendant plusieurs heures, l’ischémie va diminuer la capacité de l’albumine à lier
des métaux comme le cobalt. La découverte de cette propriété a conduit au développement d’un test
déterminant la quantité d’albumine modifiée par l’ischémie par la mesure de la diminution de sa
liaison à certains métaux.
L’ischémie du myocarde peut être due au blocage partiel ou total d’un vaisseau sanguin suite à un
rétrécissement ou une constriction du vaisseau (les artères coronaires irriguant le muscle cardiaque).
Un tel blocage va diminuer ou empêcher le sang d’affluer vers le cœur, et peut causer un infarctus
cardiaque (ou infarctus du myocarde, IDM) et l’endommager de façon permanente en tuant les cellules
musculaires du cœur.
Une ischémie transitoire peut être vue dans l’angine de poitrine (angor), un évènement épisodique
associé à un rétrécissement progressif d’une ou plusieurs artères qui irriguent le cœur ou à un spasme
artériel. La crise d’angor commence lorsque le corps ne peut plus répondre de façon adaptée à la
demande en oxygène croissante (comme au cours d’un effort physique), crise qui souvent cesse à
l’arrêt de l’effort. Dans certains cas, l’angor devient instable, survenant au repos et s’aggravant
rapidement, jusqu’à l’évolution vers un IDM. L’angor instable et l’IDM sont maintenant réunis sous
le terme de syndrome coronarien aigu (SCA). Les symptômes sont assez variables mais on retrouve
le plus souvent une douleur thoracique et une sensation de contrition (serrement) cardiaque au repos
ou persistant au repos, une douleur à l’épaule ou au cou, des nausées et des difficultés respiratoires.
Les personnes qui présentent ces symptômes sont généralement prises en charge aux urgences ou par
un véhicule de secours d’urgence (SAMU). Le médecin veut rapidement savoir s’il s’agit réellement
d’un SCA ou plutôt d’une autre situation pathologique de présentation clinique similaire, et il va
essayer de distinguer les différentes causes de SCA. A cet effet, il va prescrire des marqueurs
cardiaques, comme la troponine, la myoglobine, ou la CK-MB afin de détecter les dommages faits au
cœur. Il va aussi effectuer un électrocardiogramme (ECG) pour évaluer l’atteinte cardiaque. Si ces
tests sont nettement anormaux, le traitement pour IDM va être institué rapidement. Si les tests ne sont
pas clairement anormaux, en particulier chez une personne en train de faire un angor temporaire, il
existe un risque de faire un IDM dans un avenir proche. Il se pose ainsi la question de savoir si un
renvoi au domicile peut être effectué en toute tranquillité.
Des chercheurs sont toujours en quête de tests qui permettraient d’aider le médecin à la prise de
décision; l’IMA est actuellement un candidat potentiel pour jouer ce rôle.

L' échantillon sanguin est prélevé en insérant une aiguille dans une veine de votre bras.
Le test IMA n'existe que depuis peu de temps pour aider à exclure une ischémie cardiaque chez des
personnes présentant des douleurs thoraciques, mais pour lesquelles le diagnostic n’est pas certain.
C’est un marqueur cardiaque réservé à la prescription concomitante d’un test troponine et d’un ECG.
Si le test troponine, qui peut mettre plusieurs heures (3 à 6 heures) pour commencer à s’élever après un
IDM, est négatif et l’ECG douteux, alors le test IMA peut apporter une information valable pour
savoir si une ischémie cardiaque a lieu. Ce test peut aussi être prescrit en même temps que le test
myoglobine dans les premières heures après le début des douleurs thoraciques pour essayer de
stratifier le risque de faire un accident cardiaque dans un avenir proche.

Le test IMA peut être prescrit en même temps ou après un test troponine, un ECG, et parfois un test
myoglobine lorsque quelqu’un présente des douleurs thoraciques qui ont commencé dans les dernières
heures, et quand le médecin veut obtenir plus d’informations sur les symptômes qui pourraient être
reliés à l’ischémie.

L’albumine modifiée par l’ischémie est un marqueur de la disponibilité diminuée en oxygène.
Plusieurs études ont montré que le test IMA est sensible à l’ischémie mais qu’il n’est pas très
spécifique puisqu’il peut aussi être élevé dans les ischémies touchant d’autres parties du corps. Son
principal intérêt réside dans sa valeur prédictive négative. En effet, si le test IMA est négatif chez une
personne qui a présenté des douleurs thoraciques pendant quelques minutes ou quelques heures, il est
peu probable qu’une ischémie se soit produite.
Quand les tests IMA et myoglobine sont tous deux négatifs, que l’ECG est normal, et que la troponine
reste négative après plusieurs déterminations, il est peu probable que la personne présentant des
douleurs thoraciques fasse ou fera dans un proche avenir, un infarctus du myocarde.
Si quelqu’un souffre de douleurs thoraciques depuis plusieurs heures (plus de 6 heures), le test IMA
n’est pas valable car il a pu déjà s’élever puis retomber à une valeur normale, ou presque, le temps que
le prélèvement de sang soit effectué.

Des études actuelles cherchent à montrer qu’une augmentation significative de l’IMA serait utile en
tant qu’indicateur positif d’une ischémie myocardique en cours. Des augmentations de l’IMA ont aussi
été décrites dans des ischémies touchant d’autres parties du corps, comme les muscles squelettiques
ou encore le tractus gastro-intestinal.
Jusqu’à présent, le test IMA n’a pas été largement utilisé. Bien qu’il soit apparu comme un marqueur
cardiaque prometteur, son utilité clinique réelle doit encore être démontrée. Beaucoup de cliniciens
n'ont pas encore adopté cet examen, plus de résultats sur son usage et sur les facteurs qui peuvent
affecter ou interférer avec son interprétation, comme des maladies intercurrentes ou encore les
diminutions de l’albumine plasmatique, nécessitent d'être connus.
K
Potassium
Synonymes: K
Nom officiel: Potassium
Examens apparentés: Sodium, Electrolytes, Chlorures, CO2


Pour contrôler si la concentration de potassium est trop forte (hyperkaliémie) ou trop faible
(hypokaliémie).
Dans le cadre d'un bilan de routine ou pour le suivi d'une pathologie comme l'hypertension artérielle
ou une maladie rénale.
Le potassium est présent dans tous les liquides de l'organisme, principalement à l'intérieur des cellules
(intracellulaire) et en très faible proportion dans le sang. Toute anomalie de la concentration en
potassium compromet la santé. Elle peut se manifester par des troubles neuromusculaires, des troubles
électrocardiographiques et des troubles digestifs.
L'échantillon de sang est prélevé par ponction veineuse au pli du coude pour la kaliémie.
Le dosage dans le sang sert à déterminer si la concentration de potassium est trop forte
(hyperkaliémie) ou trop faible (hypokaliémie). La cause la plus courante d'hyperkaliémie est une
maladie rénale. De nombreux médicaments peuvent diminuer la quantité de potassium éliminé dans
les urines et entraîner ainsi une hyperkaliémie. L'hypokaliémie peut survenir au cours d'une
déshydratation, due par exemple à une diarrhée et à des vomissements, ou encore en cas de suées
abondantes. Le potassium peut également être éliminé de façon excessive par le rein dans les urines;
dans de rares cas, la concentration de potassium peut être diminuée par un manque d'apport
alimentaire. Des médicaments agissant sur les reins, peuvent entraîner une élimination importante de
potassium et donc une hypokaliémie, les diurétiques en particulier. Une fois que votre médecin a
trouvé la cause de la modification de la kaliémie, il peut la traiter.
Ce dosage fait partie des examens habituellement prescrits dans l'investigation de nombreuses
maladies. Il peut être prescrit chez les patients traités par diurétiques, par des médicaments pour le
cœur, et dans le cadre de l'investigation d'une hypertension artérielle ou de maladies rénales. Il est
également utilisé pour le suivi des patients en dialyse rénale ou traités par diurétiques, ou sous
perfusion intraveineuse.
Une augmentation de la concentration de potassium dans le sang ou hyperkaliémie est retrouvée lors
d'une des pathologies suivantes: maladies rénales, maladie d'Addison, lésions tissulaires, infection,
diabète, et apport intraveineux excessif (chez les patients sous perfusion).
Certains médicaments peuvent entraîner une hyperkaliémie chez un faible pourcentage de patients.
Parmi ceux-ci, citons les anti-inflammatoires non stéroïdiens (comme l'ibuprofène), les bêta-bloquants
(comme le propranolol), les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (comme le
captopril, l'énalapril et le lisinopril), et les diurétiques épargneurs du potassium (comme le triamtérène,
l'amiloride) et la spironolactone (anti-aldostérone).
Une diminution de la concentration de potassium dans le sang ou hypokaliémie peut arriver dans un
certain nombre de circonstances incluant: des vomissements, de la diarrhée, un défaut d'apport de
potassium (ce qui est rare).
Lors du prélèvement, il faut éviter l'hémolyse des globules rouges qui libèrerait du potassium
et entraînera un résultat faussement augmenté. Cela peut se produire si le prélèvement de sang a été
difficile à obtenir.
1. Quels sont les traitements pour les causes fréquentes de diminution du potassium
(hypokaliémie) et d'augmentation du potassium (hyperkaliémie) ?
Le traitement de l'hypokaliémie peut inclure l'utilisation de supplémentation en chlorure de potassium
et l'augmentation de l'apport par des aliments riches en potassium (bananes, bœuf ou épinard). Le
traitement de l'hyperkaliémie peut inclure l'utilisation de diurétiques, le recours à la dialyse ou à
l'injection d'insuline.
2. Quels sont les aliments riches en potassium ?
De nombreux fruits, légumes et viandes sont de bonnes sources de potassium. Par exemple, la banane,
le melon, le jus d'orange, la pomme de terre, l'épinard, le brocoli, le lait, le yaourt, la dinde et le bœuf.
3. Y a-t-il des examens disponibles pour que je mesure ma concentration de potassium ?
Non. Le dosage des électrolytes doit être effectué par des biologistes entraînés utilisant des appareils
très sensibles.
4. Est-ce que les boissons pour "sportifs" sont utiles pour maintenir ma concentration en
électrolytes ?
Les boissons pour "sportifs" permettent un remplacement rapide en électrolytes après un exercice,
mais votre corps peut restaurer cette concentration naturellement en utilisant son propre stock en
minéraux.
L
LA
Synonymes: Anticoagulant lupique
, Lupus Anticoagulant, combinaison de tests pour la recherche d’anticoagulant lupique; Inhibiteur
Lupique; TCA sensible; TCA-LA; temps de venin de vipère Russell dilué (TVVRd); temps de venin
de vipère Russell modifié (TVVRm)
Nom officiel: Anticoagulant lupique
Examens apparentés: TCA, Cardiolipin Antibodies, TP, Anticorps antiphospholipides et cofacteurs
LH
Synonymes: Lutéostimuline
Nom officiel: Hormone lutéinisante
Examens apparentés: FSH, Testostérone, Progestérone, Estrogen, Total estogens
Lipase
Synonymes:
Nom officiel: Lipase
Examens apparentés: Amylase

Pour diagnostiquer ou suivre l’évolution d’une pancréatite ou d'une autre maladie pancréatique.
Lorsque vous présentez des symptômes de souffrance pancréatique tels que douleurs abdominales
intenses, fièvre, perte d’appétit, ou nausées.

Cet examen consiste à mesurer la concentration de lipase dans le sang. Le pancréas produit diverses
enzymes pour aider à digérer les graisses, les protéines et les sucres (glucides). La lipase pancréatique
intervient dans la digestion des graisses et plus particulièrement elle casse (en terme scientifique on
parle d’hydrolyse) les esters de glycérol (les triglycérides) contenus dans le duodénum. Cette
hydrolyse permet de libérer des acides gras libres qui pourront être absorbés par l’intestin afin d’être
utilisés par l’organisme.
La lipase produite par le pancréas passe dans le duodénum via le canal pancréatique.
Elle est habituellement présente en petites quantités dans le sang. Quand les cellules pancréatiques
sont lésées (par exemple lors d’une pancréatite) ou si le canal pancréatique est obstrué (par exemple
par un calcul ou plus rarement par une tumeur), des quantités plus importantes de lipase peuvent
diffuser vers la circulation sanguine, ce qui augmente la concentration de lipase dans le sang.

La lipase sanguine est un examen qui est prescrit, soit seul, soit accompagné de l’amylase pour aider à
diagnostiquer ou à suivre l’évolution d’une pancréatite (inflammation du pancréas) aiguë ou chronique
ou d’une autre maladie pancréatique ou d'une maladie qui retentit sur le pancréas. Ces maladies
incluent, par exemple, la mucoviscidose, la maladie coeliaque, la maladie de Crohn, les cancers
pancréatiques, les calculs biliaires ou pancréatiques. Le dosage de la lipase est plus sensible et plus
spécifique que le dosage de l’amylase car l’amylase est secrétée par le pancréas et les glandes
salivaires tandis que la lipase n'est secrétée que par le pancréas.

Un dosage de lipase peut être prescrit si vous présentez des symptômes de souffrance pancréatique tels
que douleurs abdominales intenses, fièvre, perte d’appétit, ou nausées. Cet examen sanguin permet au
médecin de diagnostiquer, de suivre l’évolution ou d’évaluer l’efficacité d’un traitement en mesurant
si la lipase augmente ou diminue avec le temps.

En cas de pancréatite aiguë, la concentration de lipase sanguine augmente souvent de 4 à 10 fois plus
que la valeur de référence haute (parfois appelée limite haute de normalité). Cette augmentation
survient 4 à 8 heures après la souffrance pancréatique aiguë, avec un pic dans les 24 à 48 heures qui
suivent. Quand cette souffrance disparaît, à la suite d’un traitement adéquat, la lipase sanguine revient
à la normale en 5 à 15 jours.
La lipasémie augmente dans diverses autres situations: les pancréatites chroniques, les lithiases
pancréatiques (obstruction du canal pancréatique), en présence d’un kyste du pancréas, d’un cancer
pancréatique, d’ulcère perforé dans le pancréas, de cholécystite (affections des voies biliaires),
d’éthylisme chronique (avec ou sans pancréatite chronique), de divers autres syndromes douloureux
abdominaux (occlusions du grêle, infarctus mésentérique, péritonites, maladie ce Crohn ou autres
colites ulcératives, etc), de complications de la chirurgie ou de l’endoscopie abdominale. La lipase
sanguine peut augmenter aussi lors d’administration de médicaments capables de provoquer un
spasme du sphincter d’Oddi (par exemple les médicaments opaciés tels que la morphine ou la codéine
ou les médicaments cholinergiques ou certains anesthésiques). Les patients HIV+ présentent plus
souvent des pancréatites aiguës ou chroniques que les sujet sains, par divers mécanismes, notamment
les traitements médicamenteux plus fréquents, les infections virales hépatiques plus fréquentes ou
encore les infections à cryptosporidium plus fréquentes également.
Les valeurs de référence de la lipase varient selon les laboratoires car elles dépendent des techniques
de mesure.
Une diminution de lipase peut indiquer un endommagement permanent des cellules pancréatiques qui
produisent la lipase.
En cas de pancréatite aiguë, l’élévation de la lipase est parallèle à l’augmentation de l’amylase, bien
que la lipase s’élève en général plus lentement et demeure élevée plus longtemps.
Le dosage de la lipase est plus sensible et plus spécifique que le dosage de l’amylase qui est secrétée
par le pancréas et les glandes salivaires tandis que la lipase ne provient pratiquement que du pancréas.
Les pancréatite chroniques sont souvent associées à l’alcoolisme. Elles peuvent aussi être dues à des
traumatismes ou l’obstruction chronique du canal biliaire, par exemple lors de maladies héréditaires
telles que la mucoviscidose (également appelée fibrose kystique du pancréas). La lipase sanguine
augmente modérément au début d’une pathologie chronique mais souvent, à la longue, elle diminue
progressivement avec la destruction progressive du pancréas.
L’activité de la lipase est à peu près nulle dans l’urine. Son dosage dans ce milieu ne présente aucun
intérêt.
1- Quelles sont les conséquences à long terme d’une pancréatite ?
Le pancréas produit diverses hormones parmi lesquelles l’insuline. Ceci explique qu’un diabète
(insulinodépendant ou non) peut survenir après une pancréatite, avec une fréquence variable. Plus une
partie importante du pancréas a été détruite, plus un diabète risque de survenir. Un diabète est observé
dans 80 % des cas après 15 ans d'évolution d’une pancréatite chronique. En plus d’un risque de
diabète, il y a un risque d’avoir des difficultés digestives, surtout pour digérer les graisses, avec
présence de selles grasses, de douleurs abdominales et formation de calculs pancréatiques. Parfois la
maladie peut progresser jusqu’à devenir mortelle.
Lp(a)
Synonymes: Lipoprotéine petit a (prononciation)

Nom officiel: Lipoprotéine (a)
Examens apparentés: Bilan lipidique, Homocystéine, Apo A-I, Apo B, Cholestérol, LDL cholestérol,
hs-CRP, Estrogen


Pour permettre au médecin d’évaluer le risque de maladie cardiovasculaire (maladie des coronaires et
maladie vasculaire cérébrale) ou de thrombose.
La concentration de Lp(a) peut donner des informations particulièrement utiles lorsqu’il existe des
antécédents familiaux de maladies cardiovasculaires ou d’élévation de la concentration de Lp(a), ou si
vous présentez des signes d’atteinte cardiovasculaire précoce alors que les facteurs de risque les plus
fréquents sont absents.
Une seule détermination est en général suffisante.
L’élévation de la Lp(a) représente un facteur de risque de maladie cardiaque particulièrement
quand le cholestérol LDL (le « mauvais cholestérol ») est aussi augmenté. La Lp(a) est une
lipoprotéine, particule riche en cholestérol, dont la structure est identique aux LDL, associée avec une
protéine supplémentaire appelée apolipoprotéine (a). Dans l'organisme, l’apolipoprotéine (a) pourrait
interférer avec le plasminogène (avec lequel elle possède des analogies de structure) et empêcher la
dissolution des caillots de fibrine qui peuvent obstruer les vaisseaux sanguins. Elle favorise
l’accumulation de cholestérol dans la paroi des artères, accélérant la formation des plaques
d’athérome, le retrécissement et le durcissement des artères.
La Lp(a) est formée de lipides (cholestérol), associés à deux protéines reliées entre elles:
l’apolipoprotéine B-100 (Apo B) et l’apolipoprotéine (a). La taille de cette dernière est constante pour
une personne donnée mais très variable d’un individu à l’autre. La taille de l’apolipoprotéine (a)
dépend du nombre de répétitions d’un motif appelé « kringle » qui est déterminé génétiquement. Plus
il est élevé, plus la taille de la Lp(a) est grande. Dans les populations d’origine européenne, les formes
de Lp(a) de grande taille sont associées à de faibles concentrations sanguines alors que les formes de
petite taille sont associées à des concentrations sanguines élevées.
La concentration de la Lp (a) évolue peu au cours de la vie. Elle est légèrement plus basse chez
l’homme que chez la femme et augmente légèrement après la ménopause. La concentration de Lp (a)
varie aussi avec l'origine ethnique: les patients originaires d’Afrique noire peuvent avoir
des concentrations 3 à 4 fois plus élevées que les patients d’origine européenne, mais, pour des raisons
mal connues, cette élévation n’est pas associée à une augmentation du risque de maladie cardiaque.
Dans cette population, le risque pourrait être lié à la taille de la molécule plutôt qu’à la concentration
sanguine.
Le dosage de la Lp(a) est parfois prescrit dans le cadre d’un bilan lipidique chez des patients qui ont
une histoire familiale d’athérosclérose prématurée. Il peut discriminer le risque de maladie coronaire
et d’accident vasculaire cérébral. Certains médecins prescrivent également cette analyse chez des
patients qui présentent des signes d’athérosclérose prématurée.
Le dosage est parfois prescrit avec d'autres dosages de lipides chez des patients qui ont une histoire
familiale de maladie coronaire prématurée ou d’élévation de la Lp(a).
Ce dosage n’est pas complètement standardisé. Cela signifie qu’il est difficile de comparer les
résultats obtenus dans des laboratoires qui n’utilisent pas strictement la même technique. Le compte-
rendu du laboratoire doit préciser les valeurs de référence pour la méthode utilisée. Lab Tests Online
recommande vivement de demander l’avis de votre médecin pour interpréter les résultats.
Les concentrations de Lp(a) sont déterminées génétiquement et restent relativement stables au cours de
la vie. Elles ne sont pas affectées par des changements de mode de vie ou par la plupart des
médicaments y compris ceux qui sont utilisés pour diminuer la concentration de cholestérol.
Des concentrations sanguines élevées de Lp(a) peuvent augmenter le risque de maladie coronaire et
d’accident vasculaire cérébral, particulièrement chez des patients présentant une concentration
de cholestérol sanguin élevée. Une concentration élevée de Lp(a) constitue un facteur de risque
indépendant, c'est-à-dire qu’il s’ajoute aux autres facteurs de risque déjà présents chez un individu.
Des valeurs élevées de Lp(a) sont rencontrées dans les cas suivants:
• insuffisance rénale chronique,
• diabète mal équilibré,
• carence oestrogénique
• hypercholestérolémie familiale
• infarctus du myocarde (crise cardiaque).
Les concentrations sont abaissées en cas d’insuffisance hépatique ou de malnutrition mais une
concentration même très basse ne constitue pas une anomalie et ne provoque pas de troubles.
Bien que certains cardiologues et d'autres médecins prescrivent occasionnellement un dosage de Lp(a),
ce test est rarement prescrit. Il n’est pas utilisé de manière systématique dans le dépistage des
anomalies lipidiques.
D’une manière générale, il est déconseillé de réaliser un bilan lipidique pendant un épisode infectieux
avec de la fièvre, dans les semaines qui suivent un infarctus du myocarde, un accident vasculaire
cérébral ou une intervention chirurgicale, ou pendant une perte de poids rapide.
Pourquoi mon médecin prescrirait-il un dosage de la Lp(a) à plusieurs reprises ?
En principe une seule mesure est suffisante puisque les concentrations varient peu. Une seconde
détermination peut s’avérer utile pour confirmer la première détermination, voir si votre risque a
augmenté significativement après la ménopause, ou contrôler les effets d’un traitement.
Liquide amniotique
Synonymes: analyse du liquide amniotique; amniocentèse
Nom officiel:
Examens apparentés: Fibronectine
Lithium
Synonymes: Lithiémie; Nom des spécialités : Théralite, Neurolithium

Nom officiel: Lithium
Examens apparentés: Suivi thérapeutique, Urée, Créatinine, TSH, T4

Pour déterminer la concentration sanguine en lithium, qui doit se situer dans une zone thérapeutique
pour que ce médicament soit efficace, ou encore pour détecter un surdosage
A intervalle régulier tout au long du traitement pour vérifier que la concentration sanguine en lithium
est correcte, et de plus chaque fois qu’on suspecte un sous dosage (concentration basse, traitement
inefficace) ou surdosage du médicament (concentration forte, apparition d’effets toxiques)
Un échantillon de sang prélevé veineux.

On mesure la concentration en lithium du sang. Le lithium est un médicament utilisé pour le traitement
de la dépression bipolaire. Ce trouble chronique de l’humeur se caractérise chez un même patient par
une alternance de phases de dépression et d’excitation maniaque. Une phase peut durer quelques jours,
semaines, mois ou années. Pendant la phase dépressive, le patient est triste, désespéré, n’a plus goût à
rien. Il ressent de la fatigue, présente des troubles du sommeil et des difficultés de concentration, il a
des pensées suicidaires. Une perte ou une prise de poids peuvent s’observer. Au cours de la phase
maniaque, le patient est euphorique et irritable, il déborde d’énergie et d’idées grandioses; dépourvu
de jugement le patient peut se mettre en danger. Certains patients présentent des troubles mixtes avec
simultanément des aspects de la phase dépressive et des aspects de la phase maniaque. Cette
pathologie peut s’observer chez les adultes et les enfants.
Le lithium est prescrit chez les patients atteints de dépression bipolaire, et chez certains sujets
dépressifs ne répondant pas aux traitements antidépresseurs habituels. Plusieurs semaines et parfois
mois sont nécessaires pour qu’un traitement par le lithium commence à faire effet sur les troubles de
l’humeur. La posologie en lithium est ajustée jusqu’à obtention d’une concentration sanguine stable et
satisfaisante. La posologie en lithium pour parvenir à cette concentration varie d’un sujet à l’autre; elle
dépend de l’âge, de l’état général, et des médicaments co-administrés. Les concentrations en lithium
doivent se situer à l’intérieur d’une fourchette thérapeutique étroite pour que le traitement soit efficace.
Avec une concentration trop faible, le traitement est inefficace. A concentration trop forte, le lithium
devient toxique et provoque chez le patient des signes tels que nausées, vomissements, diarrhées,
confusions, et tremblements. Des concentrations très élevées peuvent provoquer coma, et/ou
convulsions, et aller jusqu’au décès.

L’échantillon de sang est prélevé au moyen d‘une aiguille placée dans une veine au pli du coude.
Le dosage de lithium est prescrit pour mesurer et ajuster la concentration sanguine en lithium qui doit
se situer à l’intérieur d’une fourchette thérapeutique. Au début d’un traitement, il est prescrit de façon
répétée, à quelques jours d’intervalle pour trouver la posologie adéquate, celle qui permet d’obtenir
une concentration sanguine en lithium dans la zone thérapeutique. L’examen est ensuite prescrit à
intervalles réguliers tout au long du traitement ou lorsque d’autres médicaments sont introduits pour
s’assurer de la stabilité de la concentration en lithium et réajuster la posologie si nécessaire. Un dosage
de lithium est indispensable si le médecin suspecte un surdosage

Le dosage du lithium est prescrit en début de traitement, ou à la reprise du traitement s’il y a eu arrêt.
Lorsque la concentration en lithium est stabilisée à l’intérieur de la zone thérapeutique, on
renouvellera le dosage régulièrement (une à quatre fois par an) pour vérifier que la concentration en
lithium est toujours correcte.
Le dosage du lithium peut être prescrit lorsque les symptômes du patient persistent pour déterminer si
la concentration sanguine est trop faible, ou si le médicament est inefficace, ou si le patient prend bien
régulièrement son traitement. Il est également prescrit lorsque le patient présente des effets
secondaires pouvant être dus à un surdosage
Le patient doit s’enquérir auprès du médecin de l’horaire convenable pour le prélèvement. Les dosages
de lithium sont en principe réalisés entre 12 et 18 heures après la dernière prise du médicament.
Compte tenu des divers schémas de prise et de l’existence de formes médicamenteuses à libération
lente, l’horaire de prélèvement peut varier.

La zone thérapeutique du lithium se situe de 0,6 à 1,2 mmol/L. Avec une concentration sanguine en
lithium comprise entre ces deux valeurs, on observe une amélioration des troubles de l’humeur sans
apparition d’effets secondaires toxiques, chez la plupart des patients. Cependant amélioration des
signes cliniques et apparition des effets toxiques varient d’un sujet à l’autre. Certains sujets
maniacodépressifs continueront à présenter des troubles de l’humeur malgré une concentration en
lithium dans les valeurs hautes de la fourchette thérapeutique, d’autres présenteront des signes de
surdosage, toxicité avec une lithiémie dans la partie basse de la fourchette thérapeutique
En principe, lorsque les concentrations de lithium sont dans la zone thérapeutique, que le médecin et le
patient estiment les troubles psychomaniaques correctement contrôlés et qu’il n’y a pas apparition
d’effets secondaires, la posologie en lithium est considérée comme adéquate. Si la concentration est
inférieure à la limite basse de la fourchette thérapeutique, il est probable que le patient ne prend pas
son traitement correctement. Si la concentration mesurée en lithium est supérieure à la limite haute de
la fourchette thérapeutique et/ou si des effets secondaires apparaissent, il est probable que la posologie
soit trop forte. Un patient ne doit pas diminuer ou arrêter son traitement sans avis médical, ceci
pourrait aggraver les troubles cliniques. Les dosages de lithium, leur interprétation et les adaptations
de posologie doivent se faire individu par individu.

Le lithium est principalement éliminé par le rein. L’utilisation prolongée du lithium peut entraîner une
atteinte de la fonction rénale. Chez les sujets présentant une insuffisance rénale, le lithium sera éliminé
en moindre quantité; on observera chez eux des concentrations en lithium plus élevées. Les médecins
surveilleront régulièrement l’état de la fonction rénale au moyen d'examens biologiques tels que la
créatinine et l’urée.
Les sujets traités par le lithium peuvent développer une hypothyroïdie (diminution de la fonction
thyroïdienne). Les médecins surveilleront cette pathologie en prescrivant régulièrement des tests
biologiques de fonctionnement de la thyroïde comme la TSH et/ou la T4.
Les femmes enceintes traitées par le lithium ont un risque accru que leur bébé présente une
malformation des valves cardiaques. Les femmes traitées par le lithium souhaitant avoir un enfant
doivent en parler à leur médecin.
De nombreux médicaments délivrés sur ordonnance ou non, de même que de nombreux suppléments
alimentaires peuvent augmenter, diminuer ou perturber la concentration sanguine en lithium. Les
médicamens susceptibles d’augmenter la concentration en lithium sont les antiinflammatoires comme
l’Ibuprofène et le Naproxène et les diurétiques comme l’hydrochlorothazide et le furosémide. Les
médicaments qui peuvent augmenter les effets indésirables du lithium sont des antipsychotiques
comme la clozapine et l’olanzapine, des antihypertenseurs comme les calcium bloqueurs et les
inhibiteurs de l’angiotensine et des anticonvulsivants comme la carbamazépine. Les médicaments qui
diminuent la concentration en lithium sont la théophylline et la caféine (prescrite en tant que
médicament).
La concentration sanguine et les effets secondaires du lithium peuvent augmenter en cas de
déshydratation ou de pertes en sels apparues lors d’un régime sans sel, lors de sueurs abondantes ou au
décours d’une maladie provoquant vomissement et diarrhées.
1. Pendant combien de temps vais je devoir suivre le traitement par le lithium ?
Le lithium est normalement pris tous les jours et à vie. La dépression bipolaire est une maladie
contrôlable, elle n’est pas guérissable.
2. Qui prescrit les dosages de lithium ?

Les dosages sont demandés par le médecin généraliste ou par le psychiatre.
Lymphocytes CD4 - CD8

Synonymes: CD4-CD8, comptage T4 - T8
Nom officiel:
Magnésium
Synonymes: Magnésémie
Nom officiel:

 Liens
Pour évaluer le niveau de magnésium dans votre sang et pour aider à déterminer la cause d’un
déséquilibre du taux de calcium et/ou de potassium sanguins.
En cas de symptômes tels que: fatigue, arythmie cardiaque, nausées et/ou diarrhée qui peuvent être dus
à un niveau trop bas ou trop élevé de magnésium ou bien en cas de niveau anormal de calcium ou de
potassium sanguins.

Précautions à prendre avant l’examen
Il peut vous être demandé d’être à jeun depuis 12h; dans tous les cas, suivez les instructions qui vous
seront données.
L'examen mesure le taux de magnésium dans le sang. Le magnésium est un minéral essentiel à la
production d’énergie, la contraction musculaire, la fonction nerveuse et au maintien de la solidité des
os. Il provient de l’alimentation et est absorbé par l’intestin grêle et le colon. Le magnésium est stocké
dans les os, les cellules et les tissus de l’organisme. A l’état physiologique, environ 1% du magnésium
total de l’organisme est présent dans le sang.
Une grande variété d’aliments contient de petites quantités de magnésium, en particulier les légumes
verts comme les épinards, ou les céréales complètes et les noix. L’organisme maintient un niveau
stable de magnésium en régulant la quantité absorbée et la quantité excrétée ou conservée par le rein.
Une carence en magnésium (hypomagnésémie) peut être observée en cas de malnutrition, de

malabsorption, ou en cas d’excès de perte de magnésium par le rein. Un excès de magnésium
(hypermagnésémie) peut être observé en cas d’ingestion d’anti-acides contenant des sels de
magnésium ou en cas de dégradation de la fonction d’excrétion du magnésium par le rein.
Une légère carence en magnésium peut n’entraîner que quelques symptômes non spécifiques, voire
aucun symptôme. Une carence sévère ou persistante peut entraîner nausées, fatigue, perte d’appétit,
confusions, crampes musculaires, épilepsie, arythmie cardiaque et sensations d’engourdissement. Elle
peut aussi affecter le métabolisme du calcium, en exacerbant une carence calcique.
Les symptômes d’excès de magnésium peuvent être les mêmes que ceux retrouvés en cas de carence:
nausées, faiblesse musculaire, perte d’appétit et arythmie cardiaque.

Des taux anormaux de magnésium sont le plus souvent rencontrés dans les maladies causant une
réduction ou un excès d’excrétion du magnésium par les reins, ou dans les situations d’altération de
l’absorption intestinale. Le dosage du magnésium peut faire partie du bilan prescrit en cas de désordre
rénal et/ou d’un diabète mal équilibré. Il peut aussi aider au diagnostic de maladies gastro-
intestinales.
Puisqu’un faible niveau de magnésium peut au fil du temps causer une carence en calcium et en
potassium, il doit être dosé pour aider au diagnostic en cas de désordres calciques, potassiques, de
phosphore et/ou d’hormone parathyroïdienne – un autre composant participant à la régulation du
calcium.
Enfin, le taux de magnésium peut être mesuré régulièrement pour surveiller la réponse à une
supplémentation orale ou intraveineuse en magnésium, et, couplé avec la mesure du taux de calcium et
de phosphore, il sert à surveiller une supplémentation calcique.
Un dosage de magnésium est envisagé comme une aide au diagnostic des carences chroniques en
calcium et potassium. Il peut aussi être conseillé aux personnes présentant des symptômes pouvant
être dus à une carence en magnésium tels que faiblesse musculaire, mouvements convulsifs, crampes,
confusion, arythmie cardiaque et épilepsie.
Un médecin peut recommander un dosage de magnésium pour dépister une éventuelle carence,
notamment dans l’évaluation de situations de malabsorption, malnutrition, diarrhée ou d’alcoolisme.
La prise de médicaments entraînant une excrétion rénale du magnésium doit faire envisager ce dosage.
Quand une supplémentation en calcium et/ou en magnésium est nécessaire, le taux de magnésium doit
être contrôlé à intervalles réguliers pour surveiller l’efficacité du traitement.
Dans le cas d’un désordre rénal ou d’un diabète mal contrôlé, le dosage de magnésium peut être
recommandé périodiquement, en plus du dosage de la créatinine et de l’urée, pour améliorer la
surveillance de la fonction rénale en s’assurant de l’absence d’excrétion ou de rétention anormale de
magnésium.
Un taux bas de magnésium indique une consommation ou une absorption insuffisante, ou bien une
excrétion trop importante. Une telle carence est typiquement observée dans des situations telles que:
• Apports alimentaires insuffisants (chez les personnes agées, malnutries ou alcooliques)

• Maladies gastro-intestinales (comme la maladie de Crohn)
• Diabète mal équilibré
• Hypoparathyroïdie
• Prise de diurétiques au long cours
• Diarrhée prolongée
• Situation post-chirurgicale
• Brûlures sévères
• Toxémie gravidique
Les hypermagnésémies sont rarement dues à un excès d’apports alimentaires mais sont plutôt le reflet
de problèmes d’excrétion ou de supplémentation excessive. On les rencontre dans les situations telles
que:
• Maladie rénale
• Hyperparathyroïdie
• Hypothyroïdie
• Déshydratation
• Acidocétose
• Maladie d’Addison
• Usage d’antiacides ou de laxatifs contenant du magnésium
Le magnésium étant un électrolyte, son dosage doit être effectué conjointement à d’autres électrolytes
comme le sodium, le potassium, les chlorures, les bicarbonates (ou le CO2 total), le calcium et le
phosphore pour évaluer l’équilibre électrolytique dans sa globalité. Il est par exemple courant que le
taux de potassium soit abaissé quand le magnésium l’est.
Le taux de magnésium a tendance à s’abaisser durant le deuxième et le troisième trimestre de

grossesse.
Un taux normal de magnésium ne reflète pas nécessairement les réserves en magnésium de

l’organisme. En effet, celui-ci tente de garder le niveau sanguin relativement stable en libérant le
magnésium contenu dans les os et les tissus. Le taux de magnésium sanguin peut donc être normal
dans le cas d’une carence débutante.
Les médicaments pouvant augmenter le niveau de magnésium sont: le lithium, l’aspirine, les
hormones thyroïdiennes, certains antibiotiques et les produits contenant du magnésium. Ceux qui
peuvent l’abaisser sont: la digoxine, la ciclosporine, les diurétiques, l’insuline, certains antibiotiques,
certains laxatifs ainsi que la phénytoïne.
1) Pourquoi mon médecin dose mon taux de calcium et de phosphore en même temps que mon
taux de magnésium ?
Un taux bas de magnésium peut affecter la régulation du calcium. L’hormone parathyroïde et la

vitamine D coopèrent avec le phosphore pour réguler le taux de calcium mais un taux bas de
magnésium peut rendre une carence calcique plus résistante à la régulation.
2) Est-ce que le magnésium est dosé chez tout le monde ?
Le magnésium est dosé aussi fréquemment que les autres minéraux. Il est usuellement prescrit en cas
de taux de calcium anormal ou de symptômes évoquant une carence ou un excès de magnésium.
3) Dois-je prendre une supplémentation en magnésium ? Si oui à quelle dose ?
Les quantités de magnésium absorbées, utilisées et excrétées varient d’une personne à l’autre et
beaucoup prennent des médicaments affectant le niveau de magnésium. Le mieux est d’en parler à son
médecin traitant.
TSH
Synonymes: Thyrotropine (le plus souvent), mais aussi Thyréostimuline et Thyréotropine

Nom officiel: Thyroid Stimulating Hormone (Hormone stimulant la thyroïde)

 Liens

Pour détecter des troubles de la fonction thyroïdienne et surveiller le traitement éventuel d’une hypo-
ou d’une hyperthyroïdie.

• Chez le nouveau-né dans le cadre du dépistage systématique de l’hypothyroïdie congénitale.
• Dans tous les cas de suspicion de dysfonctionnement de la thyroïde, glande en forme de papillon
située à la base du cou et, normalement, non visible.
• Pour la surveillance du traitement d’un dysfonctionnement de la glande.

Le dosage mesure la concentration sanguine de thyrotropine (TSH). La TSH est produite par
l'hypophyse, un organe endocrinien minuscule situé dans la boite crânienne, sous le cerveau et derrière
les sinus. L’hypophyse libère, dans le sang, la TSH dont le rôle est de stimuler la synthèse et la
libération des hormones thyroïdiennes, T3 et T4 dans la circulation. Réciproquement, la sécrétion de
TSH est inhibée par ces mêmes hormones. A cela s’ajoute, la sécrétion et la libération, par
l’hypophyse, de la TRH (thyrotropine releasing hormone) dont le rôle est de stimuler la synthèse et la
sécrétion de la TSH par l’hypophyse. La sécrétion de la TRH, comme celle de la TSH est soumise à un
contrôle négatif par les hormones thyroïdiennes. Ces mécanismes complexes, impliquant trois glandes
endocrines permettent une régulation très fine des concentrations en TRH, en TSH et, surtout, en
hormones thyroïdiennes dont les variations doivent rester dans un intervalle bien défini.

L’échantillon de sang est prélevé dans une veine du bras au pli du coude. Pour le dépistage néonatal,
une goutte de sang est prélevée par piqûre au talon.
Recherche d’un dysfonctionnement thyroïdien devant des symptômes évocateurs.
Les symptômes les plus fréquents de l'hyperthyroïdie sont l’intolérance à la chaleur, la perte de poids,
un rythme cardiaque rapide, la nervosité, l'insomnie et l'essoufflement. Les symptômes classiques de
l'hypothyroïdie sont la fatigue, la faiblesse, la prise de poids, un ralentissement du rythme cardiaque et
une intolérance au froid. Dans les deux cas, peuvent s’ajouter des troubles psychiques variés,
dépression le plus souvent. L’infertilité féminine est aussi un signe d’appel pour un bilan thyroïdien
qui, par ailleurs, s’impose dans la surveillance de la grossesse.
Evaluation de l’intensité du dysfonctionnement de la thyroïde.

Pour établir ou éliminer l’hypothèse d’un excès (hyperthyroïdie) ou d’un défaut (hypothyroïdie) de
sécrétion des hormones thyroïdiennes plusieurs dosages peuvent être réalisés. Le dosage de la TSH est
le test de première intention pour évaluer la fonction thyroïdienne. Pour compléter les informations
apportées par ce premier dosage, d’autres dosages peuvent être requis. Celui de la T4 libre (T4L) et
plus rarement, celui de la T3 libre (T3L) permettent d’évaluer plus précisément l’intensité de l’excès
ou du défaut sécrétoire thyroïdien.
Recherche des causes du dysfonctionnement de la thyroïde.

Le dosage simultané de la TSH et des hormones thyroïdiennes circulantes permet de relier le
dysfonctionnement thyroïdien à une anomalie de l’hypophyse avec perte du rétro-contrôle de la
thyroïde sur l’hypophyse ou sur l’hypothalamus. La recherche d’une origine auto-immune de ce
dysfonctionnement associera le dosage d’anticorps dirigés contre la thyroïde. D’autre causes telles que
tumeur hypophysaire, hypothyroïdie congénitale, en principe dépistée à la naissance, ou, plus rarement
en France, la carence en iode pourront être recherchée par des moyens adaptés.
Surveillance des effets du traitement prescrit.

Les effets de la prescription d’un traitement substitutif par la thyroxine devant un tableau
d’hypothyroïdie ou d’un traitement freinateur de la sécrétion thyroïdienne en cas d’hyperthyroïdie
seront surveillés, en première intention par le dosage de la TSH. Le fait que la concentration circulante
en TSH reste dans les limites des valeurs « normales » c’est-à-dire des valeurs observées chez des
personnes en bonne santé de la même classe d’âge montre que le traitement corrige le
dysfonctionnement thyroïdien de manière satisfaisante. Un tel résultat du dosage de la TSH incline à
l’optimisme, mais doit être complété par les résultats de la consultation auprès du médecin traitant qui
peut être amené à ajuster le traitement. Le recours à un médecin endocrinologue peut se justifier
devant des difficultés à équilibrer le traitement.

Votre médecin demande ce dosage en cas de symptômes d'un trouble de la thyroïde.
Le dosage peut également être réalisé pour surveiller l'efficacité du traitement quand un patient est
traité pour une maladie thyroïdienne connue.
Un dosage de TSH est systématiquement réalisé chez les nouveaux nés pour dépister l’hypothyroïdie
congénitale.

L’observation d’une concentration élevée en TSH s’explique de manière univoque par la levée de la
retro-inhibition exercée par les hormones thyroïdiennes sur la synthèse et la sécrétion de la TSH par
l’hypophyse. Cette levée de la rétro-inhibition s’explique de deux manières :
• La concentration circulante en hormones thyroïdiennes est insuffisante. Elle est due à un défaut de
synthèse par la thyroïde dont la cause est un trouble de la synthèse hormonale ou, plus simplement,
une carence en iode ; on parle d’une « hypothyroïdie primaire ». Le dosage de T4L qui montre une
concentration faible en hormone, permet de l’affirmer.
• L’hypophyse ne dispose plus des mécanismes qui permettent aux hormones thyroïdiennes
d’exercer leur rétro-contrôle d’où cette élévation anormale de la TSH accompagnée d’une élévation
des hormones thyroïdiennes. On peut évoquer alors une tumeur hypophysaire qui survient rarement.
L’observation d’une TSH basse fait évoquer plusieurs origines possibles :
• Une sécrétion excessive d’hormones thyroïdiennes par la glande. Cette hyperthyroïdie peut être
due à une stimulation de la thyroïde par des auto-anticorps stimulants.
• Une deuxième possibilité est la présence d’un « adénome toxique ». C’est un processus tumoral, le
plus souvent non cancéreux qui se traduit par une synthèse « autonome » car non régulée de la
synthèse des hormones.
• Une autre possibilité, extrêmement rare, est observée pendant la grossesse. L’hCG, hormone
spécifique de la grossesse a une structure anormale qui lui permet de mimer l’effet de la TSH.
1. Comment est traitée l'hyperthyroïdie ?
Il existe trois types de traitement :
• Le premier est réalisé à l’aide d’Anti Thyroïdiens de Synthèse (ATS) administrés par voie orale. Ils
provoquent l’arrêt de la production d’hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde.
• Le deuxième est l’ablation chirurgicale de tout ou partie de la glande thyroïde ce qui entraine une
diminution concomitante de la production d’hormones.
• Un traitement par l’iode radioactif qui détruit le tissu thyroïdien,
2. Comment est traitée l’hypothyroïdie ?

L'hypothyroïdie est facilement traitée chez la plupart des personnes hypothyroïdiennes par un
traitement de substitution : l’administration de thyroxine (T4) de synthèse sous la forme de comprimé.
3. Un dosage de la TSH peut-il /doit-il être réalisé dans d’autres circonstances ?

L’hypothyroïdie comme l’hyperthyroïdie ont un impact sur le système nerveux et la sphère génitale.
Le dosage de la TSH s’impose en cas de dépression ou d’infertilité. Les conséquences d’une
hypothyroïdie sur le développement du fœtus imposent un suivi de la fonction thyroïdienne au cours
de la grossesse.
Marqueurs cardiaques
CK | CK-MB | Troponine | Myoglobine | BNP | ASAT | LDH | Gaz du sang | | | Electrolytes | NFS |
IMA
Vue d'ensemble| Examens| Résumés

Vue d'ensemble
Les marqueurs cardiaques sont des produits libérés dans le sang lorsque le cœur est endommagé. La
mesure de ces marqueurs est utilisée pour aider au diagnostic, à l’évaluation et la surveillance des
patients suspectés de faire un syndrome coronarien aigu (SCA). Les symptômes du SCA incluent la
douleur thoracique, les nausées, la sensation de contrition cardiaque parfois accompagnée de
difficultés respiratoires. Ces symptômes ne sont pas toujours présents et la biologie trouve toute sa
place dans le diagnostic. De plus, ces symptômes sont associés non seulement à l’infarctus du
myocarde et à l’angine de poitrine (angor), mais aussi à des situations qui ne sont pas liées à une
atteinte du cœur. C’est pourquoi l’augmentation d’un ou de plusieurs de ces marqueurs permet de
mieux identifier les patients avec SCA, facilitant un diagnostic rapide et la mise en œuvre d’un
traitement approprié.
Le SCA est dû à une diminution soudaine de la quantité de sang et d’oxygène atteignant le cœur. Cette
diminution, appelée aussi ischémie, est généralement causée par un rétrécissement sévère du diamètre
des artères coronaires (qui irriguent le muscle cardiaque) ou par un blocage soudain du flux sanguin
dans ces artères. La diminution de l’apport de sang au cœur peut produire l’angor (douleur cardiaque).
Quand le flux sanguin vers le cœur est bloqué ou diminué de façon importante, des cellules cardiaques
sont lésées, conduisant à l’infarctus du myocarde (IDM). Ces évènements peuvent aboutir à des
dommages importants des fonctions du cœur voire au décès du patient.
Les marqueurs cardiaques sont prescrits pour aider à détecter un SCA et évaluer sa sévérité aussitôt
que possible de façon à commencer le traitement approprié. Il est important de différencier l’IDM de
l’angor et de l’insuffisance cardiaque ou d’une autre situation parce que les traitements et les besoins
de surveillance ne sont pas les mêmes. En ce qui concerne l’IDM, une intervention médicale rapide est
cruciale pour réduire au maximum les dommages au cœur et les complications futures. Les tests pour
mesurer les marqueurs cardiaques doivent être disponibles au laboratoire 24 heures sur 24 et 7 jours
sur 7 avec un délai de rendu aussi court que possible. Certains de ces tests peuvent être réalisés « au lit
du patient » dans l’unité d’urgences ou de prise en charge des accidents cardiaques. On effectue
souvent plusieurs tests en série pour rechercher une augmentation de ces marqueurs et/ou pour estimer
la sévérité des dommages cardiaques.
Seuls quelques tests de marqueurs cardiaques sont utilisés en routine. Le marqueur de choix actuel
pour diagnostiquer une atteinte cardiaque est la troponine. D’autres marqueurs cardiaques sont moins
spécifiques du cœur et, en particulier, peuvent être augmentés dans les atteintes des muscles
squelettiques, certaines maladies du foie ou encore certaines maladies rénales. D’autres marqueurs
potentiels sont évalués actuellement, mais leur intérêt clinique n’a pas encore été établi.
Note: Les marqueurs cardiaques ne sont pas les mêmes tests que ceux utilisés pour cribler la
population générale en termes d’évaluation du risque de développer une pathologie cardiaque. A ce
propos, vous pourrez consulter « Evaluation du risque cardiaque » quand il sera disponible.
Examens
- Marqueurs cardiaques actuels : ils sont utilisés pour aider au diagnostic, à l’évaluation et à la
surveillance de patients suspectés de présenter un syndrome coronarien aigu (SCA):
CK et CK-MB
Troponines cardiaques (TpIc ou TpTc)
Myoglobine
- Autres marqueurs qui pourraient être utilisés pour évaluer des complications cardiaques
futures (pronostic) :
BNP (ou NT-proBNP)

hsCRP (CRP ultra-sensible)
- Marqueurs non utilisés actuellement dans ce cadre: ils ne sont pas spécifiques d’une atteinte
cardiaque et ne sont plus recommandés pour évaluer des patients suspectés de SCA :
AST ( ou TGO)
LDH
- Examens plus généraux: souvent demandés en même temps que les marqueurs cardiaques :
Gaz du sang (gazométrie) : pO2, pCO2, pH, bicarbonate, SaO2

Electrolytes (ionogramme) : sodium, potassium, chlorure, bicarbonate
Bilan métabolique complet: glucose, bilan lipidique, protéines, urée, créatinine, calcium, bilirubine
Bilan hématologique (hémogramme) : numération des globules rouges, globules blancs et plaquettes,
hémoglobine, hématocrite, formule leucocytaire, vitesse de sédimentation
- Examen en discussion:
Albumine modifiée par l’ischémie (IMA) : cet examen a été approuvé par la FDA en association avec
la troponine et l’électrocardiogramme. Il n’est pas encore disponible, mais il pourrait devenir utile
prochainement pour identifier des patients à haut risque d’accident cardiaque.
Examens autres que ceux de laboratoire

Ces examens permettent au médecin de connaître la taille, la forme et la fonction du cœur. Ils peuvent
être utilisés pour détecter des modifications du rythme cardiaque, pour évaluer les dommages subis par
les tissus ou encore pour visualiser des artères bouchées:
ECG (électrocardiogramme)
Angiographie coronarienne (ou artériographie)
Epreuve d’effort
Radiographie thoracique
IRM (résonance magnétique nucléaire)
Résumés
Les tableaux suivants résument les marqueurs cardiaques utilisés couramment:
Marqueurs cardiaques les plus utilisés : pour aider au diagnostic, à l’évaluation et la surveillance de
patients suspectés de présenter un syndrome coronarien aigu (SCA):
Temps
pour Quand et
Qu’est-ce Origine Raison de son Délai pour
Marqueur revenir à comment
que c’est ? tissulaire augmentation augmenter
la valeur l’utiliser ?
normale
6à8
48 à 72
Cœur, Dommage aux heures
Enzyme: il heures,
cerveau et muscles après le
CK existe 3 sauf si le Avec CK-MB
muscles squelettiques dommage,
isoenzymes dommage
squelettiques ou cardiaque pic en 18 à
continue
24 heures
Moins
4à6
Cœur 24 à 48 spécifique
Iso-enzyme Dommage aux heures
surtout mais heures, que troponine,
dite muscles après le
CK-MB aussi sauf si le peut être
cardiaque squelettiques dommage,
muscles dommage utilisé si la
de la CK ou cardiaque pic en 12 à
squelettiques continue troponine n’est
20 heures
pas disponible
2à3
Parfois avec la
Protéine de Dommage aux heures En une
Cœur et troponine
stockage muscles après le journée
Myoglobine muscles permettant un
de squelettiques dommage, après le
squelettiques diagnostic
l’oxygène ou cardiaque pic en 6 à dommage
précoce
12 heures
Protéine
d’un
complexe
Diagnostique
de 4à8 Reste
l’atteinte
régulation: Dommage au heures, pic élevée
Troponine Cœur cardiaque, fixe
2 cœur en 12 à 24 pendant 7
le degré de
isoformes heures à 14 jours
l’atteinte
spécifiques
du cœur (I
et T)
Marqueurs pronostiques : ils sont utilisés pour évaluer le risque de survenue d’évènements
cardiaques dans le futur:
Qu’est-ce Raison de son

Marqueur Quand et comment l’utiliser ?
que c’est ? augmentation
Qu’est-ce Raison de son
Marqueur Quand et comment l’utiliser ?
que c’est ? augmentation
Peut être utile pour déterminer le risque
de survenue d’évènements cardiaques
hs-CRP Protéine Inflammation
chez des patients qui ont fait un accident
cardiaque
Aide au diagnostic et à l’évaluation de
l’insuffisance cardiaque (IC), au
BNP ou
Insuffisance pronostic et à la surveillance du
NT- Hormone
cardiaque traitement
proBNP
en phase sub-aiguë de l’infarctus pour
évaluer le risque d’IC





vessie pleine.

(trisomie 18).
neural.

normale.

dernières années.



Le dépistage de la trisomie 21 en France au cours du second trimestre comprend deux types de

dépistage:
- Le dépistage par les seuls marqueurs sériques du deuxième trimestre, l'alpha-foeto protéine et
l'hCG-bêta libre avec +/- l’oestradiol non conjugué réalisés à partir d'un prélèvement sanguin.
- Le dépistage séquentiel intégré du deuxième trimestre qui associe le dosage des marqueurs sériques
du deuxième trimestre (alpha-foetoprotéine et hCG-bêta libre avec +/- l’oestraliol non conjugué)
réalisés à partir d'un prélèvement sanguin et les mesures échographiques de la clarté nucale et de la
longueur crânio-caudale qui ont été effectuées au premier trimestre.
Pour évaluer le risque du fœtus de présenter des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de
Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le défaut de fermeture du tube neural au
cours du second trimestre de la grossesse.
Entre 14 et 17 semaines + 6 jours de grossesse.
Au cours du deuxième trimestre de la grossesse, un test double ou triple incluant l'alpha-foeto
protéine (AFP), l'hormone chorionique gonadotrophine humaine (hCG) et plus ou moins
l'oestradiol non conjugué (uE3) est utilisé. Le dépistage séquentiel intégré du deuxième trimestre
inclut en plus l'échographie réalisée entre 11 à 13 semaines + 6 jours de grossesse, permettant
d'augmenter la sensibilité et la spécificité du dépistage de la trisomie 21.
Les marqueurs sériques utilisés sont:
- L'alpha-foetoprotéine (AFP), protéine produite par le tissu fœtal. Pendant le développement, la
concentration d'alfa-foetoprotéine dans le sang fœtal et le liquide amniotique augmente jusqu'à 12
semaines puis diminue ensuite jusqu'à la naissance. L'alpha-foetoprotéine traverse le placenta et est
présente dans le sang maternel. Un dosage d'alpha-foetoprotéine seul peut être utilisé pour dépister le
défaut de fermeture du tube neural essentiellement quand la mesure du risque d'anomalie
chromosomique a été réalisé au cours du premier trimestre de la grossesse (voir fiche premier
trimestre de la grossesse).
- L'hormone chorionique gonadotrophine (hCG) est une hormone produite par le placenta. La
concentration dans le sang maternel augmente durant le premier trimestre de la grossesse puis diminue
ensuite.
- L'oestradiol non conjugué est une forme d'oestradiol qui est produit par le métabolisme du fœtus.
L'oestradiol non conjugué traverse le placenta et peut être mesuré dans le sang de la mère. La
concentration commence à augmenter à la huitième semaine et continue à augmenter jusqu'à la
naissance.
L'ensemble de ces tests sont utilisés pour déterminer le risque du fœtus d'avoir une anomalie
chromosomique ou d'avoir un défaut de fermeture du tube neural.

(échographie transvaginale). Le plus souvent il est demandé pour faire l'échographie d'avoir une vessie
pleine.
Le test double ou triple est utilisé comme test de dépistage au cours du second trimestre de la
grossesse. Il est prescrit pour évaluer le risque du fœtus de présenter certaines anomalies dont la
trisomie 21, la trisomie 18 ou un défaut de fermeture du tube neural tel que le spina bifida ou
l'anencéphalie.
Ces tests intègrent plusieurs marqueurs pour augmenter la sensibilité et la spécificité du test. Un calcul
mathématique impliquant les différents paramètres et d'autres considérations comme l'âge maternel,
l'histoire familiale, le poids, l'ethnie et la présence ou non de diabète sont utilisés pour déterminer le
risque d'avoir un enfant atteint d'une anomalie chromosomique. Ce risque est comparé avec un seuil
bien établi. Si le risque est supérieur à ce seuil, le dépistage est considéré comme positif et la femme
présente un risque augmenté d'avoir un enfant atteint d'une anomalie chromosomique.
Le dosage de l'alpha-foetoprotéine peut être demandé seul si les marqueurs du premier trimestre pour
le dépistage de la trisomie 21 ont été réalisés, l'alpha-foetoprotéine étant utilisé pour déterminer le
risque de défaut de fermeture du tube neural.

L'interprétation de ces tests nécessite une consultation qui peut être suivie d'un conseil génétique. Il est
important de se rappeler que ce ne sont que des tests de dépistage et non pas de diagnostic et qu'un
diagnostic de confirmation est nécessaire.
Chez les femmes enceintes ayant un fœtus atteint de trisomie 21, la concentration d'alpha-
feotoprotéine et d'oestradiol non conjugué est basse et la concentration en hCG est élevée. Chez les
femmes enceintes ayant un fœtus atteint d'une trisomie 18, la concentration d'hCG est basse et la
concentration d'alpha-foetoprotéine peut être variable.
Un bébé atteint d'un défaut de fermeture du tube neural libère beaucoup d'alfa-foetoprotéine qui passe
dans le sang de la mère.
Si le dépistage est positif, il nécessite d’autres tests pour confirmer le diagnostic. Parmi ces tests, il y a
l'échographie dans un centre de diagnostic anténatal spécialisé qui peut être suivi par une
amniocentèse. La décision de ces tests va être prise en commun par la femme et les médecins qui
prennent en charge la grossesse.
Ce dépistage dépiste environ 80% des trisomies 21 et le dosage de l'alpha-foetoprotéine dépiste 75 à
80% des cas de spina bifida et 95% de cas d'anencéphalie.
Il est à noter que toutes les anomalies fœtales ne donnent pas des résultats positifs sur ce test.
néanmoins faire le dépistage par les marqueurs du deuxième trimestre qui sera envoyé dans un
laboratoire spécialisé.
complications du syndrome de Down peuvent être traitées et leur espérance de vie a augmenté lors de
ces dernières années.

3. Qu'est que le défaut de fermeture du tube neural ?

Le défaut de fermeture du tube neural est une pathologie très sérieuse de la naissance car le cerveau et
la moelle épinière ne sont pas enveloppés. Trois pathologies en découlent:
- L'anencéphalie: développement incomplet du cerveau
- L'encéphalocèle: hernie du cerveau hors de la boîte crânienne
- Le spina bifida: le plus commun des défauts de fermeture du tube neural dans lequel la moelle
épinière ne s'est pas complètement refermée en début de grossesse.
4. Est-il possible de prévenir la formation d'un défaut de fermeture du tube neural ?

Il est recommandé pour les grossesses ultérieures de prendre de l'acide folique.




vessie pleine.
(trisomie 18).
neural.

normale.

dernières années.


Marqueurs tumoraux

BCR-ABL | Her-2/neu | hCG | BRCA | Antigène carcino-embryonnaire | CA-125 | CA 15-3 | CA 19-9
| PSA (Prostate-Specific Antigen) | Thyroglobuline
Qu’est-ce qu’un marqueur tumoral ?
Ce sont des molécules, le plus souvent des protéines, synthétisées par l'organisme et présentes en
situation physiologique et dont la concentration augmente en réponse à la croissance tumorale ou
parfois synthétisées par la tumeur elle-même. Ces susbstances peuvent être détectées dans le sang, les
urines, le LCR ou tout autre fluide ou dans un un échantillon de tumeur. Certains marqueurs tumoraux
sont spécifiques de certains types de cancers alors que d’autres sont rencontrés dans plusieurs types de
cancers.
La plupart des marqueurs tumoraux peuvent être élevés dans d’autres situations que le cancer, c’est
pourquoi un marqueur tumoral seul ne peut être suffisant pour diagnostiquer un cancer.
Il n’existe qu’un petit nombre de marqueurs tumoraux validés, utilisés en routine par les médecins. Un
grand nombre de marqueurs potentiels sont toujours en phase d’évaluation. Souvent la découverte
d’un nouveau marqueur cause un fort engouement jusqu’à ce que les investigations supplémentaires
prouvent qu’il n’est pas plus utile que celui utilisé précédemment.
L’objectif des marqueurs tumoraux circulants est de disposer d‘un outil biologique, donc non invasif,
témoin de l’évolution de la pathologie tumorale. En dépistage aucun marqueur à ce jour n’est validé, à
l’exception de la thyrocalcitonine dans les cancers médullaires de la thyroïde. Le PSA a un intérêt en
détection précoce du cancer de la prostate. Plus généralement, les marqueurs ont un intérêt au
diagnostic, comme marqueur pronostique ou prédictif de la réponse au traitement.
Certaines personnes ont un risque élevé de développer un cancer à cause d’une mutation génétique
dont ils ont héritée. Même si ce n’est pas considéré comme un marqueur tumoral, des examens
recherchent ces mutations pour évaluer le risque de développement du cancer. C’est le cas pour les
allèles mutés des gènes BRCA1 et BRCA2, associés à un risque familial de développer un cancer du
sein ou des ovaires.
Dans quel but sont-ils prescrits ?
Seuls, ils ne peuvent pas établir le diagnostic. Le diagnostic du cancer se fait par biopsie du tissu
suspecté, puis analyse de l'exérèse chirurgicale de la tumeur, observé au microscope.
Les marqueurs tumoraux donnent des informations utiles pour:
• Le suivi de la maladie. Même s’il n’existe pas encore de marqueur utilisable pour la détection de
tous les cancers, certains marqueurs peuvent être utilisés pour le suivi des cancers. Les marqueurs
tumoraux génétiques peuvent être utilisés pour prédire le risque de développer un cancer lié à
l’hérédité pour chaque membre de la famille concernée.
• Une aide au diagnostic. Chez un patient symptomatique, les marqueurs tumoraux peuvent aider à
localiser le cancer (par exemple, le CA-125 pour le cancer des ovaires), et à différencier un cancer
d’une autre maladie. Mais les marqueurs tumoraux ne sont qu’une aide au diagnostic, et non pas un
diagnostic en eux-mêmes.
• Le stade de la maladie. Dans le cas d’un patient atteint d’un cancer, la concentration plasmatique
de marqueurs tumoraux peut aider à déterminer si le cancer s’est étendu à d’autres tissus et organes.
• Le pronostic. Certains marqueurs tumoraux peuvent être utilisés pour déterminer le degré
d’agressivité du cancer.
• Aider au choix du traitement. Les patients dont la tumeur surexprime Her2 pourront bénéficier
du traitement anti-Her2 (Herceptin®).
• Le suivi de l’efficacité du traitement. Les marqueurs tumoraux peuvent être utilisés pour suivre
l’efficacité du traitement, notamment dans le cas de cancers avancés. Si la concentration du marqueur
diminue, la tumeur répond au traitement; si elle reste élevée, des modifications du traitement seront
nécessaires. Cependant, ces résultats doivent être utilisés avec précaution. L’ACE, par exemple, est
utilisé pour le suivi des cancers des intestins, mais tous les cancers des intestins ne provoquent pas une
augmentation des concentrations d’ACE dans le sang. Si le marqueur n’est pas initialement en
concentration élevée dans le sang, il ne pourra pas être utilisé dans le suivi de l’efficacité du
traitement. Ceci ele cas pour tous les marqueurs circulants. On ne peut utiliser en suivi qu'un marqueur
dont la concentration initiale est élevée.
• Détecter d’éventuelles rechutes. Actuellement, l’utilisation la plus courante de ces marqueurs
tumoraux est la détection des récidives du cancer. Si un marqueur sanguin est élevé avant traitement,
puis diminue sous traitement, et recommence à s’élever quelques temps plus tard, ceci indique une
probable récidive du cancer (si le marqueur reste élevé après ablation chirurgicale du cancer, il est
probable que le tissu cancéreux n’ait pas été retiré dans son intégralité ou que des métastases
sécrétantes soient présentes).
Principaux marqueurs tumoraux

Marqueur Cancer(s) Type Mode
Commentaires
tumoral associé(s) d'échantillon d'utilisation
Aide au
diagnostic, Egalement
cancers du foie, pronostic, augmenté durant
AFP (Alpha-
des ovaires ou Sang surveillance du la grossesse et
foetoprotéine)
des testicules traitement, hépatite
détection des aïgue/chronique
rechutes
Aide à déterminer
cancer du
ALK gène Aide au choix du si le traitement par
poumon non à Tissu
réarrangements traitement thérapie ciblée est
petites cellules
appproprié
Détecte les
Aide au
Moëlle changements
Immunoglobuline diagnostic,
osseuse, caractéristiques
des cellules B Lymphome à surveillance du
tissu, liquide (réarrangements)
gène cellules B traitement,
biologique, de gènes
réarrangement détection des
sang spécifiques des
rechutes
cellules B
Myélome
multiple, Détermine le
leucémie Sang, urine, pronostic, Elevé dans
ß2M (Béta-2 lymphocytaire liquide surveillance du d'autres maladies
microglobuline) chronique céphalo- traitement, comme les
(LLC), et rachidien détection des maladies rénales
certains rechutes
lymphomes
Leucémie
myéloïde
Aide au
chronique
diagnostic,
(LMC) et
Sang, moëlle surveillance du
BCR-ABL leucémie
osseuse traitement,
lymphocytaire
détection des
aïgue (LLA)
rechutes
BCR-ABL
positive
Aussi élevé dans
Suivi du
d'autres cancers
traitement,
incluant poumon,
détection des
ovaires ainsi que
CA 15-3 Cancer du sein Sang rechutes locales
dans les maladies
ou des métastases
bégnines du sein,
osseuses ou
l'endométriose,
hépatiques
l'hépatite
Commentaires
Aussi élevé dans
d'autres cancers de
l'appareil digestif
ou d'autres
pathologies non-
cancéreuses du
Stade de la
Pancréas, tube digestif,
maladie, suivi du
parfois voies pathologie
CA 19-9 Sang traitement,
biliaires, vessie, thyroïdienne,
détection des
estomac et colon pancréatite,
rechutes
obstruction des
canaux biliaires et
maladies
inflammatoires
chroniques des
intestins
Aussi élevé dans
d'autres cancers
Aide au tels que
diagnostic (en de l'endomètre,
cours du péritoine, et des
d'évaluation), trompes de
CA-125 ovaires Sang
suivi du Fallope et autres
traitement, maladies bégnines
détection des telles que fibrome
rechutes utérin, voire aussi
pendant la
grossesse
Dépistage pour
Aussi élevé dans
les familles à
Carcinome d'autres cancers
risque de CMT,
médullaire de la tels que le cancer
aide au
Calcitonine thyroïde (CMT) Sang du poumon et les
diagnostic, suivi
et hyperplasie à leucémies mais
du traitement,
cellules C non utilisé pour
détection des
les détecter.
rechutes
Colorectal, Détermine le
Aussi élevé dans
pulmonaire, stade, le
CEA (Antigène hépatite, BPCO,
sein, thyroïde, pronostic, suivi
carcino- Sang colite, pancréatite,
pancréas, foie, du traitement,
embryonnaire) et chez les
col de l'utérus, détection des
fumeurs
vessie rechutes
Marqueur le plus
Tumeurs Aide au
sensible des
Chromogranine A neuroendocrines Sang diagnostic,
tumeurs
(neuroblastome) surveillance
carcinoïdes
Nouveau test;
Suivi du
DCP (Des-gamma- souvent utilisé
Carcinome traitement,
carboxy Sang avec une imagerie
hépatocellulaire détection des
prothrombine) plus AFP et /ou
rechutes
AFP-L3%
Cancer Détermine le Aide à déterminer
EGRF mutation Tissu
pulmonaire non pronostic, aide au si le traitement par
Commentaires
à petites choix du thérapie ciblée est
cellules; parfois traitement appproprié
tête et cou
Détermine Elevé dans tous
Récepteurs aux
pronostic, aide au les cancers
oestrogènes et à la Sein Tissu
choix de hormono-
progestérone
l'hormonothérapie dépendants
suivi du
traitement,
Fibrine/fibrinogène Vessie Urine
détection des
rechutes
Hyperplasie à Aide au Egalement utilisé
cellules G, diagnostic, suivi pour aider au
Gastrine tumeur Sang du traitement, diagnostic du
produisant de la détection des syndrome de
gastrine rechutes Zollinger-Ellison
Testicule, Aide au
maladie diagnostic,
HCG ou ß HCG
trophoblastique, facteur
(Gonadotrophine Elevé lors de
tumeur des Sang, urine pronostic, suivi
chorionique grossesse
cellules du traitement,
humaine)
germinales, détection des
choriocarcinome rechutes
les cancers pour
lesquels
HER2/neu est
positif tendent à se
développer plus
Détermine
rapidement que les
Sein, estomac, pronostic, aide au
Her-2/neu Tissu autres et répondent
oesophage choix du
vraisemblablement
traitement
aux médicaments
actifs contre le
récepteur HER2
sur les cellules
cancéreuses
Aussi utilisé pour
diagnostiquer les
maladies de la
moëlle osseuse
caractérisées par
une surproduction
certains types de Sang, moëlle Aide au
JAK2 mutation d'un ou plusieurs
leucémies osseuse diagnostic
types de cellules
sanguines telles
que les syndromes
myéloprolifératifs,
en particulier la
polyglobulie vraie
Cancer Détermine Aide à déterminer
colorectal, pronostic, aide au si le traitement par
KRAS mutation Tissu
pulmonaire non choix du thérapie ciblée est
à petites cellules traitement appproprié
Commentaires
Détermine le
LDH est élevée
Tumeurs stade, le
dans de très
LDH (lactate testiculaires ou pronostic, suivi
Sang nombreuses
deshydrogénase) autres cellules du traitement,
pathologies; peu
germinales détection des
spécifique
rechutes
Aide au
Myélome diagnostic, Surproduction
Immunoglobulines multiple, surveillance du d'un anticorps
Sang, urine
monoclonales maladie de traitement, unique, détecté par
Waldenström détection des électrophorèse
rechutes
Peut être utilisé
Préconisé pour la pour réaliser une
détection précoce détection précoce
PSA (Antigène
du cancer de la des hommes à
spécifique de la
Prostate Sang prostate, suivi de haut risque dus à
prostate) total et
traitement, leur histoire
libre
détection des familiale; Elevé en
rechutes cas d'hyperplasie
prostatique, âge
Mésothélium
suivi du
(cancer rare
SMRP traitement, Souvent utilisé
associé à Sang
(mésothéline) détection des avec l'imagerie
l'exposition à
rechutes
l'amiante)
Détecte les
Moëlle Aide au changements
Récepteur aux
osseuse, diagnostic, suivi caractéristiques
cellules T lymphome à
tissu, liquides du traitement, (réarrangements)
gène cellules T
biologiques, détection des dans les gènes
réarrangement
Sang rechutes spécifiques des
cellules T
Utilisé après
Détection des
Thyroglobuline Thyroïde Sang ablation de la
rechutes
thyroïde
Mercure
Synonymes: Hg
Nom officiel: Mercure
Examens apparentés: Lead, Arsenic, Heavy metals
Synonymes: Dérivés méthoxylés plasmatiques
Nom officiel: Métanéphrines libres plasmatiques
Examens apparentés: Urine Metanephrines, Catécholamines
Microalbuminurie
Synonymes: Microalbumine urinaire

Nom officiel: Microalbumine
Examens apparentés: Albumine, Créatinine, Glucose, HbA1c


Pour rechercher précocement une complication rénale du diabète
Annuellement après le diagnostic de diabète ou d’hypertension artérielle
Un échantillon d’urine
L’albumine est une protéine présente en grande quantité dans le sang. Quand les reins fonctionnent
normalement, de très petites quantités d’albumine se retrouvent dans les urines.
Dans les lésions rénales graves, de grandes quantités sont détectées dans les urines. Cette étape est la
dernière d'un processus qui a débuté le plus souvent de nombreuses années auparavant. Chez un
patient diabétique, les premières modifications du filtre rénal permettent un passage en petite quantité
d’albumine. Ce stade est appelé microalbuminurie.
Dans un premier temps, la détermination peut être faite sur la première miction du matin. En cas de
résultat anormal, il est recommandé d'effectuer un recueil des urines de 24 heures. Le laboratoire vous
donnera un grand récipient et vous expliquera la démarche à suivre pour le recueil.
Le diabète est une cause majeure d’atteinte rénale grave. Des études ont démontré que chez le sujet
diabétique, détecter précocement une atteinte rénale par la microalbuminurie permet au
médecin d'ajuster le traitement du patient. Avec un meilleur contrôle du diabète et de ses
complications, telle l’hypertension, la progression de l’atteinte rénale chez le diabétique peut être
ralentie ou prévenue.
La détermination de la microalbumine peut être réalisée chez un patient au moment du diagnostic de
diabète. Ensuite, elle l’est de façon annuelle. Lorsque des concentrations significatives sont détectées,
le test peut être effectué plus fréquemment.
Des concentrations modérées d’albumine témoignent d’une atteinte rénale à un stade précoce. Des
concentrations élevées traduisent une atteinte sévère. En absence de toute atteinte rénale, on trouve
normalement une très faible quantité d’albumine dans les urines.
Le résultat de la microalbuminurie peut être exprimé de différentes façons :
- la concentration d’albumine dans un échantillon d’urine,
- la concentration d’albumine urinaire rapportée à la concentration de créatinine urinaire dans un
échantillon d’urine ou un échantillon recueilli pendant un temps déterminé,
- la concentration d’albumine dans un échantillon d’urines de 24 heures pour calculer l’excrétion
journalière d’albumine.
Des études récentes ont montré que chez le patient diabétique de type 2, des concentrations
modérément augmentées d’albumine urinaire indiquent un risque augmenté de complications
cardiovasculaires.
1- Quelle est la différence entre les dosages de la préalbumine, de l’albumine et de la
microalbumine ?
La préalbumine sanguine est quelquefois dosée pour évaluer le statut nutritionnel. Elle est parfois
mesurée avant ou après chirurgie ou si vous prenez des suppléments nutritionnels. L’albumine
sanguine est dosée plus fréquemment, pour étudier les pathologies hépatiques ou rénales. Elle peut
aussi être utilisée pour évaluer le statut nutritionnel. Mais la préalbumine varie plus vite et est donc
plus utile pour dépister les changements à court terme du statut nutritionnel.
Le dosage de la microalbumine détecte de très petite quantité d’albumine dans les urines et peut
indiquer si vous avez un risque de développer une pathologie rénale.
2- La microalbumine est-elle plus petite que l’albumine ?
Non. L’examen biologique détecte de petite quantité d’albumine, pas une molécule plus petite. Si vous
êtes diabétique, chaque année votre médecin prescrit une analyse d’urine pour étudier l’élimination
urinaire d’albumine, même en petite quantité. Le résultat est bon si vos reins n’éliminent pas trop
d’albumine. Cela signifie que les reins travaillent correctement.
3- Y a-t-il d'autres raisons d'avoir des concentrations élevées de microalbumine dans l'urine ?
Oui, la microalbuminurie n’est pas spécifique du diabète. Elle peut être observée dans l’hypertension
artérielle, certaines anomalies lipidiques et plusieurs désordres immunitaires. Des concentrations
élevées peuvent aussi être la conséquence d’exercice physique intense, de la présence de sang dans les
urines, d’infections urinaires, de déshydratation ou de certains traitements médicamenteux.
Micropakine
Synonymes: Valproate de sodium, Depakine, Acide valproïque
MNI-test
Synonymes: EBV test
d'Epstein-Barr)
Examens apparentés: Virus d'Epstein-Barr

Examens apparentés: NFS, Hémoglobine, Numération des Globules Rouges, Numération des
Globules Blancs, Numération plaquettaire, Frottis sanguin
Mutation du gène MTHFR
Synonymes: mutation du gène de la MTHFR

Nom officiel: mutation du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase
Examens apparentés: Homocystéine, B12 & Folates, Facteur V Leiden et Mutation G20210/A du
gène de la Prothrombine


Pour déterminer la cause de concentrations sanguines modérément élevées en homocystéine (>30 et <
100 µmol/L), et pour évaluer le risque de thrombose ou de maladie cardiovasculaire prématurée.
Quand un patient présente des concentrations sanguines élevées en homocystéine, ou alors quand un
parent proche possède une mutation du gène de la MTHFR ou bien a développé une maladie
cardiovasculaire ou une thrombose à un âge précoce.

Y-a-t’il des précautions particulières à prendre avant l’examen ?

Non, aucune.
Le gène codant pour la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) contrôle la production de
l’enzyme MTHFR. Cette enzyme transforme une forme de folate (5,10 méthylène THF) en une autre
forme (méthyl THF) qui est la forme circulante principale. La MTHFR intervient pour convertir
l’homocystéine en méthionine, un acide aminé indispensable contenu dans de nombreuses protéines.
En France, le test de la MTHFR détecte une séquence d’ADN relativement courante et variable
(polymorphisme d’un seul nucléotide, SNP) au sein du gène de la MTHFR, C677T. Ce SNP entraîne
des modifications de l’ADN (ou mutations) et est associé à une augmentation des concentrations
sanguines en homocystéine, ce qui peut augmenter le risque de survenue prématurée de maladies
cardiovasculaires, de thromboses et d’AVC. Environ 10% de la population française est homozygote
pour C677T. La prévalence est plus élevée au sein de la population méditerranéenne, et plus faible au
sein des populations africaines et asiatiques (indiens).
Le variant C677T, encore appelé variant thermolabile entraîne l’expression d’une forme moins active
de l’enzyme MTHFR. Quand une personne possède deux copies de l’allèle muté du gène de la
MTHFR C677T (homozygote), il existe une diminution de l’activité de l’enzyme MTHFR ce qui
ralentit la métabolisation de l’homocystéine en méthionine et peut conduire à l’accumulation sanguine
d’homocystéine.
L’augmentation de l’homocystéine est souvent légère ou modérée, mais elle varie d’une personne à
l’autre en fonction de l’activité résiduelle de la MTHFR. L’augmentation de la concentration sanguine
en homocystéine est aggravée en cas de déficit en folates.
Les résultats de certaines études suggèrent que des quantités élevées d’homocystéine dans le sang
peuvent contribuer au risque cardiovasculaire en endommageant la paroi des vaisseaux sanguins et en
favorisant la formation de la plaque d’athérome (athérosclérose) et de caillots sanguins (thromboses).
Cependant aucun lien direct entre les concentrations sanguines en homocystéine et le risque
cardiovasculaire et thrombotique n’a été prouvé. Pour en savoir plus, consultez l’article sur
l’homocystéine.

Y-a-t’il des précautions particulières à prendre pour garantir la qualité de l’échantillon ?

Aucune précaution particulière n’est à prendre.
La recherche de la mutation du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est utilisée
pour détecter une mutation relativement fréquente qui est associée à des concentrations sanguines
modérément élevées en homocystéine. Cette recherche n’est pas systématiquement effectuée.
Elle est parfois prescrite dans le cadre d’un suivi des concentrations sanguines en homocystéine et
peut être associée à d’autres examens évaluant le risque cardiovasculaire, quand une personne a des
antécédents personnels ou familiaux de maladie cardiovasculaire précoce ou de thrombose. Une
recherche de la mutation du gène de la MTHFR peut parfois être demandée associée à d’autres tests
d’exploration d’une anomalie héréditaire de la coagulation, tels que la recherche de la mutation
du facteur V Leiden ou prothrombine 20210 pour évaluer le risque de survenue de la formation
anormale de caillots sanguins (thromboses).
Alors que la recherche de la mutation du gène de la MTHFR peut être utilisée pour aider à déterminer
la cause d’une hyperhomocystéinémie sanguine, l’impact des concentrations sanguines élevées en
homocystéine n’est pas clairement défini. Bien que les données de certaines études indiquent que des
concentrations élevées en homocystéine dans le sang contribuent à l’augmentation du risque
cardiovasculaire et thrombotique, aucun lien direct n’a été établi. La mesure de la concentration
sanguine en homocystéine pour évaluer le risque cardiovasculaire n’est pas encore recommandée.
L’utilisation de la mesure de la concentration sanguine en homocystéine afin d’évaluer les risques
cardiovasculaire, de thrombose veineuse profonde, est contestée car plusieurs études ont montré qu’il
n’y a aucun bénéfice ou diminution du risque cardiovasculaire chez les personnes qui sont
supplémentées en acide folique et en vitamine B12 pour réduire leur concentration sanguine en
homocystéine. Cependant, la mesure de la concentration en homocystéine doit être demandée après
survenue d’un accident de thrombose inexpliqué en particulier chez le sujet jeune afin en particulier
d’éliminer une homocystinurie présentant un phénotype peu marqué.

La recherche de la mutation du gène de la MTHFR peut parfois être prescrite quand une personne a
des concentrations sanguines élevées en homocystéine (> 30µmol/L), surtout quand celle-ci a des
antécédents personnels ou familiaux de maladie cardiovasculaire ou de maladie thromboembolique
veineuse précoces. Elle peut aussi être demandée quand un parent proche possède une mutation du
gène de la MTHFR.

Seul un petit pourcentage des cas d’hyperhomocystéinémie est dû à une cause héréditaire. Parmi
celles-ci, la mutation C677T du gène de la MTHFR est la plus courante. Une cinquantaine de
mutations de ce gène ont été décrites.
Si une personne possède deux copies (homozygote) de l’allèle C677T du gène de la MTHFR, alors il
est probable que des concentrations sanguines élevées en homocystéine soient dues à cette mutation
génétique, ou que cette mutation y contribue.
Si la recherche de la mutation du gène de la MTHFR est négative, alors l’allèle C677T n’a pas été
détecté et des concentrations sanguines élevées en homocystéine sont probablement dues à une autre
cause. D’autres mutations génétiques, plus rares, du gène de la MTHFR peuvent exister mais ne seront
pas détectées avec ce test.
Les personnes qui ont une mutation du gène de la MTHFR associé à d’autres facteurs de risque de
thrombose, tels que les mutations du gène du facteur V (facteur V Leiden), et du gène de la
prothrombine (prothrombine 20210), ont un risque accru de survenue de thromboses veineuses
profondes.
Y-a-t’il d’autres choses à savoir ?

Les personnes qui ont des concentrations sanguines élevées en homocystéine peuvent avoir un risque
accru de développer une maladie cardiovasculaire et/ou thrombotique précoce, mais beaucoup d’entre
elles, y compris celles ayant des mutations du gène de la MTHFR ne développeront jamais de maladie
cardiovasculaire ou thrombotique. Le rôle de l’hyperhomocystéinémie dans le risque cardiovasculaire
n’est toujours pas élucidé à ce jour.
Outre les mutations du gène de la MTHFR, il existe d’autres causes d’élévation modérées des
concentrations sanguines en homocystéine, comme la carence en vitamines B6, B12 et/ou en folates;
ces vitamines sont indispensables au métabolisme de l’homocystéine.
Le variant C677T est dû à une substitution d’un acide aminé l’alanine par un autre acide aminé, la
valine.
L’enzyme MTHFR est impliquée dans le métabolisme des folates. Pour cette raison, les personnes qui
ont une mutation du gène de la MTHFR et qui prennent des médicaments affectant le métabolisme des
folates, comme le méthotrexate, sont susceptibles de voir apparaître une toxicité secondaire à ces
médicaments. Une recherche de la mutation du gène de la MTHFR peut être effectuée chez une
personne qui doit être traitée par du méthotrexate en vue d’ajuster les posologies et de réduire le risque
de toxicité.
Les mutations du gène de la MTHFR sont une cause rare d’homocystinurie, pathologie plus souvent
due à une enzyme défectueuse perturbant le métabolisme de la méthionine qui conduit à des
concentrations d’homocystéine très augmentées dans le sang et l’urine, et est responsable de multiples
complications. La cause la plus fréquente de cette maladie est une carence en enzyme cystathionine
bêta-synthase (CBS). Les mutations du gène de la MTHFR causant une homocystinurie ne sont pas
détectées par cet examen.
Mutation du gène MTHFR
Synonymes: mutation du gène de la MTHFR

Nom officiel: mutation du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase
Examens apparentés: Homocystéine, B12 & Folates, Facteur V Leiden et Mutation G20210/A du
gène de la Prothrombine
1. Qui effectue la recherche de la mutation du gène de la MTHFR ?

Elle n’est pas effectuée dans tous les laboratoires. Dans la plupart des cas, l’échantillon sera envoyé
dans un laboratoire spécialisé qui effectue cette analyse.
2. Le gène de la MTHFR peut-il être modifié ?

Non, vous avez hérité d’une copie du gène de la MTHFR de chacun de vos parents, et elles ne
changeront pas au cours du temps.
3. Si j’ai la même mutation de la MTHFR que mes parents, pourquoi ma concentration sanguine
en homocystéine est-elle significativement différente ?
Même lorsque deux personnes ont des mutations identiques du gène de la MTHFR, les résultats
biologiques et les risques encourus sont souvent différents. Beaucoup de facteurs peuvent influer sur la
concentration sanguine en homocystéine, comme l’activité résiduelle de l’enzyme MTHFR, les
concentrations sanguines en folates, et l’état de santé d’une personne.

Synonymes: Mutation du Facteur V Leiden: Résistance à la Protéine C activée; Facteur V R506Q;
Mutation 20210 de la prothrombine: Prothrombine G20210A; Facteur II 20210
Nom officiel: Facteur V Leiden et Mutation G20210/A du gène de la Prothrombine
Examens apparentés: Protéine C et protéine S, Homocystéine, Facteurs de la coagulation


Examens apparentés: Intradermoréaction à la tuberculine (IDR) ou test à la tuberculine
Myoglobine
Synonymes:
Nom officiel: Myoglobine
Examens apparentés: Troponine, Marqueurs cardiaques, CK-MB, CK

 Liens

Pour aider à diagnostiquer une atteinte musculaire, particulièrement les atteintes du muscle cardiaque
(myocarde).
Dans les 2 à 3 heures après les premiers signes de douleur thoracique en faveur d’une atteinte
cardiaque.

La myoglobine est une protéine des muscles squelettiques et cardiaque. La myoglobine récupère
l’oxygène véhiculé dans le sang par l’hémoglobine.. Cet oxygène permet d’assurer le travail
musculaire. En cas de lésion musculaire (squelettique ou myocardique), la myoglobine est relarguée
dans le sang.

Un échantillon sanguin est prélevé dans une veine de votre bras à l’aide d’une aiguille.
La myoglobine est une petite protéine, qui est libérée lors de la dégradation des cellules dès l’atteinte
du muscle. La concentration de la myoglobine commence à augmenter dans les 2 à 3 heures après une
lésion du myocarde ou des autres muscles. Le pic de concentration maximale est atteint après 6 à 9h.
Le retour vers les valeurs normales a lieu en 24h.

Le dosage peut être réalisé quand un patient présente des douleurs thoraciques datant de moins de 6
heures et évoquant un infarctus du myocarde, surtout si l’ électrocardiogramme (ECG) ne donne pas
de signes évidents. L’ECG enregistre l’activité électrique du cœur entre différentes zones. Il est
modifié en cas de lésions cardiaques.

Une augmentation de la concentration de myoglobine traduit des lésions musculaires récentes, au
niveau cardiaque ou au niveau des autres muscles. Si la concentration ne varie pas, un infarctus du
myocarde est peu probable, sauf si la douleur thoracique a eu lieu depuis plus d’un jour.
Puisque la myoglobine est aussi présente dans les autres muscles que le cœur, des concentrations
élevées de myoglobine sont retrouvées suite à des accidents traumatiques, de la chirurgie ou des
maladies musculaires. Dans le cadre du diagnostic de l’infarctus du myocarde, des valeurs élevées de
myoglobine nécessitent de réaliser un test plus spécifique des lésions du cœur, comme les troponines.

Des niveaux élevés de myoglobine peuvent se rencontrer après des injections de médicaments par voie
intramusculaire ou des efforts physiques importants.
Comme la myoglobine est éliminée par voie rénale, les patients insuffisants rénaux peuvent avoir des
concentrations plus élevées de myoglobine.
Rarement l’abus d’alcool ou de certaines drogues peuvent entraîner des atteintes musculaires donc des
augmentations de la myoglobine dans le sang.
1. Que signifie un infarctus du myocarde ?
Cela signifie que certaines cellules du muscle cardiaque sont mortes. L’infarctus du myocarde se
produit lorsque les artères coronaires, qui apportent le sang au cœur, se bouchent: le cœur manque
d’oxygène.
Les signes précoces les plus fréquents sont une hypertension artérielle, des douleurs thoraciques
s’étendant vers le cou ou le bras gauche. Des troubles respiratoires, une sensation de fatigue peuvent
également être présents.
2. Si je ressens une douleur thoracique, est-ce que cela signifie que je fais un infarctus du
myocarde ?
Beaucoup d’autres pathologies peuvent causer une douleur thoracique et le type de douleur seul ne
permet pas le diagnostic d’infarctus du myocarde. Des douleurs à la pression des muscles de la
poitrine peuvent être d’origine pulmonaire. Elles peuvent également être un signe de durcissement des
artères (observé dans les atteintes des artères coronaires).
Des douleurs dans la poitrine qui apparaissent lors d’exercices musculaires intenses ou de situations de
stress, durent quelques minutes puis disparaissent. Si la douleur persiste, particulièrement lorsque vous
êtes au repos, prenez un avis médical immédiatement par téléphone en contactant le centre 15.
Sodium
Synonymes: Na
Nom officiel: Sodium
Examens apparentés: Potassium, Electrolytes, Bicarbonates, Chlorures, CO2

 Liens

Pour déterminer la cause d'une pathologie associée à une concentration anormale de sodium et en
suivre le traitement.
Si vous souffrez de déshydratation, si vous avez des oedèmes, des anomalies de la pression sanguine
ou présentez des symptômes non spécifiques; dans le cadre d'un bilan de routine, ou pour le suivi
d'une pathologie telle que l'hypertension ou l'hypotension artérielle.
Un échantillon de sang veineux ou, dans certains cas, un échantillon d'urine.
Le sodium est un électrolyte présent dans tous les liquides biologiques; c'est l'ion principal du milieu
extra-cellulaire et il est nécessaire au bon fonctionnement de l'organisme. Il contribue à la régulation
de la quantité d'eau de l'organisme et permet, par ce mécanisme, la régulation de la pression sanguine
(chez certaines personnes, un apport trop important de sodium par le sel de l'alimentation peut
contribuer à l'existence d'une hypertension). Notre organisme maintient la natrémie dans une zone de
concentration étroite:
- par la production d'hormones qui augmentent l'élimination urinaire de sodium (comme les peptides
natriurétiques) ou la diminuent (comme l'aldostérone),
- par la production d'une hormone qui empêche l'élimination urinaire de l'eau (hormone antidiurétique
(ADH), encore appelée vasopressine),
- par le contrôle de la sensation de soif (une simple augmentation de 1% de la natrémie entraîne une
sensation de soif et oblige donc à boire de l'eau).
Une natrémie anormale est habituellement la conséquence de l'atteinte d'un de ces mécanismes. Quand
la concentration de sodium change dans la circulation sanguine, le contenu en eau de l'organisme
change. Ces changements sont associés à une déshydratation (manque de liquide) ou à un œdème (trop
de liquide, souvent associé avec un gonflement des jambes).
L' échantillon de sang veineux est prélevé par ponction au pli du coude (natrémie). Dans certains cas,
un échantillon d'urine est nécessaire (natriurie).
La natrémie est utilisée pour détecter la cause et aider au traitement de patients souffrant de
déshydratation, ou présentant des oedèmes, ou encore un ensemble de symptômes variés. Elle est
anormale dans de nombreuses maladies touchant le cerveau, le foie, le cœur, le rein, la thyroïde, les
glandes surrénales.
Le dosage du sodium dans les urines est générallement prescrit chez les patients présentant des
concentrations anormales de sodium dans le sang afin de déterminer si l'anomalie est due à un apport
trop important de sodium ou à une perte de sodium. Le dosage du sodium urinaire est également utilisé
pour savoir si un sujet hypertendu ne mange pas trop de sel, chez les sujets présentant des anomalies
rénales pour déterminer la cause de la maladie rénale, et ainsi permettre de guider le traitement.
Le sodium est un des électrolytes sanguins dont les dosages sont souvent prescrits ensemble chez
les patients présentant des symptômes non spécifiques. La natrémie est également prescrite pour
surveiller les traitements nécessitant l'apport de liquide par perfusion intraveineuse (IV) ou ceux
pouvant entraîner une déshydratation. Les électrolytes sont souvent utilisés dans la surveillance de
l'hypertension artérielle, d'une insuffisance cardiaque et de maladies hépatiques ou rénales.
Une faible concentration de sodium dans le sang est appelée hyponatrémie; elle est générallement la
conséquence d'une perte de sodium, d'un apport trop important en eau de boisson ou d'une rétention
d'eau, ou encore d'une accumulation de liquide dans l'organisme (œdèmes). Lorsque la concentration
de sodium diminue rapidement, vous vous sentez faible et fatigué; dans les cas plus sévères, vous
pouvez présenter des symptômes confusionnels ou même tomber dans le coma. En revanche, si la
concentration diminue doucement, vous pouvez ne présenter aucun symptôme. C'est pourquoi le
dosage du sodium est souvent prescrit même en l'absence de tout symptôme.
L'hyponatrémie est rarement la conséquence d'une diminution de l'apport de sodium (apport
alimentaire insuffisant ou défaut de sodium dans le liquide de perfusion IV). Le plus souvent, elle
résulte d'une perte de sodium (diarrhée, vomissements, sudation excessive, administration de
diurétiques, maladies rénales, maladie d'Addison). Dans certains cas, elle est due à un excès de liquide
dans l'organisme: prise de boisson trop importante, insuffisance cardiaque, cirrhose, maladies rénales
entraînant une perte protéique (syndrome néphrotique) et malnutrition. Dans un certain nombre de
maladies (en particulier celles touchant le cerveau et les poumons, la plupart des cancers) ou par prise
de certains médicaments, votre corps fabrique trop d'hormone antidiurétique entraînant la rétention
d'eau dans l'organisme.
Une forte concentration de sodium dans le sang est appelée hypernatrémie; elle est générallement la
conséquence d'une perte excessive d'eau (déshydratation) avec un défaut de l'apport en eau. Les
symptômes de l'hypernatrémie sont une sécheresse des muqueuses (bouche, œil,..),une sensation de
soif, une agitation, des troubles de la conscience, voire un coma ou des convulsions si l'augmentation
de la natrémie est très importante. Dans de rares cas, l'hypernatrémie peut être la conséquence d'un
apport trop important en sel sans apport suffisant d'eau comme dans le cas du syndrome de Cushing ou
d'un déficit en hormone antidiurétique (appelé diabète insipide).
Un trauma récent, une intervention chirurgicale ou un état de choc peuvent entraîner une augmentation
de la natrémie par diminution du débit sanguin au niveau rénal.
Certains médicaments comme le lithium ou les anabolisants stéroïdiens peuvent entraîner une
augmentation de la natrémie; ceci est rare avec les autres médicaments.
D'autres médicaments comme les diurétiques, les sulfonylurées (utilisés dans le traitement du diabète),
les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (comme le captopril), l'héparine, les anti-
inflammatoires non stéroïdiens (comme l'ibuprofène), les antidépresseurs tricycliques et la
vasopressine peuvent entraîner une diminution de la natrémie.
Consultez votre médecin si vous avez une question sur les médicaments que vous prenez ainsi que sur
leurs effets sur votre organisme.
1. Quelle quantité de sel doit-on manger pour maintenir une concentration normale de sodium ?
La plus grande partie du sodium provient du sel de table. En Europe de l'ouest, nous mangeons en
moyenne 3 à 4 g (3000 à 4000 mg) de sodium par jour. Cependant, les besoins de l'organisme
nécessitent un apport journalier beaucoup plus faible. Les recommandations préconisent un apport
journalier de sodium ne dépassant pas 2500 mg soit 6,3 g de sel.
2. Quelqu'un présente-t-il un risque particulier d'avoir une hypo- ou une hypernatrémie ?
Oui. Les personnes qui ont des diarrhées, qui vomissent, qui ont une sudation importante, ou celles
atteintes d'une maladie rénale ou d'une insuffisance cardiaque peuvent avoir une concentration de
sodium diminuée. Les personnes âgées fragiles, celles atteintes d'un diabète insipide ou hypertendues
peuvent avoir une concentration de sodium augmentée.
3. Les sportifs doivent-ils porter une attention particulière pour se réhydrater afin de maintenir
leur concentration de sodium ?
Oui. Il est important de boire beaucoup de liquides, en particulier de l'eau, pendant et après tout
exercice intense.
4. Les hommes et les femmes ont-ils les mêmes besoins en sodium ?
Oui. Les besoins en sodium sont les mêmes pour tous les adultes.
Gonocoques
Synonymes: Blennorragie, gonorrhée, infection par le gonocoque

Nom officiel: Neisseria gonorrhoeae
Examens apparentés: Chlamydiae
Lithium
Synonymes: Lithiémie; Nom des spécialités : Théralite, Neurolithium

Nom officiel: Lithium
Examens apparentés: Suivi thérapeutique, Urée, Créatinine, TSH, T4


Pour déterminer la concentration sanguine en lithium, qui doit se situer dans une zone thérapeutique
pour que ce médicament soit efficace, ou encore pour détecter un surdosage

A intervalle régulier tout au long du traitement pour vérifier que la concentration sanguine en lithium
est correcte, et de plus chaque fois qu’on suspecte un sous dosage (concentration basse, traitement
inefficace) ou surdosage du médicament (concentration forte, apparition d’effets toxiques)

Un échantillon de sang prélevé veineux.
On mesure la concentration en lithium du sang. Le lithium est un médicament utilisé pour le traitement
de la dépression bipolaire. Ce trouble chronique de l’humeur se caractérise chez un même patient par
une alternance de phases de dépression et d’excitation maniaque. Une phase peut durer quelques jours,
semaines, mois ou années. Pendant la phase dépressive, le patient est triste, désespéré, n’a plus goût à
rien. Il ressent de la fatigue, présente des troubles du sommeil et des difficultés de concentration, il a
des pensées suicidaires. Une perte ou une prise de poids peuvent s’observer. Au cours de la phase
maniaque, le patient est euphorique et irritable, il déborde d’énergie et d’idées grandioses; dépourvu
de jugement le patient peut se mettre en danger. Certains patients présentent des troubles mixtes avec
simultanément des aspects de la phase dépressive et des aspects de la phase maniaque. Cette
pathologie peut s’observer chez les adultes et les enfants.
Le lithium est prescrit chez les patients atteints de dépression bipolaire, et chez certains sujets
dépressifs ne répondant pas aux traitements antidépresseurs habituels. Plusieurs semaines et parfois
mois sont nécessaires pour qu’un traitement par le lithium commence à faire effet sur les troubles de
l’humeur. La posologie en lithium est ajustée jusqu’à obtention d’une concentration sanguine stable et
satisfaisante. La posologie en lithium pour parvenir à cette concentration varie d’un sujet à l’autre; elle
dépend de l’âge, de l’état général, et des médicaments co-administrés. Les concentrations en lithium
doivent se situer à l’intérieur d’une fourchette thérapeutique étroite pour que le traitement soit efficace.
Avec une concentration trop faible, le traitement est inefficace. A concentration trop forte, le lithium
devient toxique et provoque chez le patient des signes tels que nausées, vomissements, diarrhées,
confusions, et tremblements. Des concentrations très élevées peuvent provoquer coma, et/ou
convulsions, et aller jusqu’au décès.
L’échantillon de sang est prélevé au moyen d‘une aiguille placée dans une veine au pli du coude.
Le dosage de lithium est prescrit pour mesurer et ajuster la concentration sanguine en lithium qui doit
se situer à l’intérieur d’une fourchette thérapeutique. Au début d’un traitement, il est prescrit de façon
répétée, à quelques jours d’intervalle pour trouver la posologie adéquate, celle qui permet d’obtenir
une concentration sanguine en lithium dans la zone thérapeutique. L’examen est ensuite prescrit à
intervalles réguliers tout au long du traitement ou lorsque d’autres médicaments sont introduits pour
s’assurer de la stabilité de la concentration en lithium et réajuster la posologie si nécessaire. Un dosage
de lithium est indispensable si le médecin suspecte un surdosage

Le dosage du lithium est prescrit en début de traitement, ou à la reprise du traitement s’il y a eu arrêt.
Lorsque la concentration en lithium est stabilisée à l’intérieur de la zone thérapeutique, on
renouvellera le dosage régulièrement (une à quatre fois par an) pour vérifier que la concentration en
lithium est toujours correcte.
Le dosage du lithium peut être prescrit lorsque les symptômes du patient persistent pour déterminer si
la concentration sanguine est trop faible, ou si le médicament est inefficace, ou si le patient prend bien
régulièrement son traitement. Il est également prescrit lorsque le patient présente des effets
secondaires pouvant être dus à un surdosage
Le patient doit s’enquérir auprès du médecin de l’horaire convenable pour le prélèvement. Les dosages
de lithium sont en principe réalisés entre 12 et 18 heures après la dernière prise du médicament.
Compte tenu des divers schémas de prise et de l’existence de formes médicamenteuses à libération
lente, l’horaire de prélèvement peut varier.

La zone thérapeutique du lithium se situe de 0,6 à 1,2 mmol/L. Avec une concentration sanguine en
lithium comprise entre ces deux valeurs, on observe une amélioration des troubles de l’humeur sans
apparition d’effets secondaires toxiques, chez la plupart des patients. Cependant amélioration des
signes cliniques et apparition des effets toxiques varient d’un sujet à l’autre. Certains sujets
maniacodépressifs continueront à présenter des troubles de l’humeur malgré une concentration en
lithium dans les valeurs hautes de la fourchette thérapeutique, d’autres présenteront des signes de
surdosage, toxicité avec une lithiémie dans la partie basse de la fourchette thérapeutique
En principe, lorsque les concentrations de lithium sont dans la zone thérapeutique, que le médecin et le
patient estiment les troubles psychomaniaques correctement contrôlés et qu’il n’y a pas apparition
d’effets secondaires, la posologie en lithium est considérée comme adéquate. Si la concentration est
inférieure à la limite basse de la fourchette thérapeutique, il est probable que le patient ne prend pas
son traitement correctement. Si la concentration mesurée en lithium est supérieure à la limite haute de
la fourchette thérapeutique et/ou si des effets secondaires apparaissent, il est probable que la posologie
soit trop forte. Un patient ne doit pas diminuer ou arrêter son traitement sans avis médical, ceci
pourrait aggraver les troubles cliniques. Les dosages de lithium, leur interprétation et les adaptations
de posologie doivent se faire individu par individu.

Le lithium est principalement éliminé par le rein. L’utilisation prolongée du lithium peut entraîner une
atteinte de la fonction rénale. Chez les sujets présentant une insuffisance rénale, le lithium sera éliminé
en moindre quantité; on observera chez eux des concentrations en lithium plus élevées. Les médecins
surveilleront régulièrement l’état de la fonction rénale au moyen d'examens biologiques tels que la
créatinine et l’urée.
Les sujets traités par le lithium peuvent développer une hypothyroïdie (diminution de la fonction
thyroïdienne). Les médecins surveilleront cette pathologie en prescrivant régulièrement des tests
biologiques de fonctionnement de la thyroïde comme la TSH et/ou la T4.
Les femmes enceintes traitées par le lithium ont un risque accru que leur bébé présente une
malformation des valves cardiaques. Les femmes traitées par le lithium souhaitant avoir un enfant
doivent en parler à leur médecin.
De nombreux médicaments délivrés sur ordonnance ou non, de même que de nombreux suppléments
alimentaires peuvent augmenter, diminuer ou perturber la concentration sanguine en lithium. Les
médicamens susceptibles d’augmenter la concentration en lithium sont les antiinflammatoires comme
l’Ibuprofène et le Naproxène et les diurétiques comme l’hydrochlorothazide et le furosémide. Les
médicaments qui peuvent augmenter les effets indésirables du lithium sont des antipsychotiques
comme la clozapine et l’olanzapine, des antihypertenseurs comme les calcium bloqueurs et les
inhibiteurs de l’angiotensine et des anticonvulsivants comme la carbamazépine. Les médicaments qui
diminuent la concentration en lithium sont la théophylline et la caféine (prescrite en tant que
médicament).
La concentration sanguine et les effets secondaires du lithium peuvent augmenter en cas de
déshydratation ou de pertes en sels apparues lors d’un régime sans sel, lors de sueurs abondantes ou au
décours d’une maladie provoquant vomissement et diarrhées.
1. Pendant combien de temps vais je devoir suivre le traitement par le lithium ?
Le lithium est normalement pris tous les jours et à vie. La dépression bipolaire est une maladie
contrôlable, elle n’est pas guérissable.
2. Qui prescrit les dosages de lithium ?
Les dosages sont demandés par le médecin généraliste ou par le psychiatre.
NFS
Synonymes: Comptage globulaire, Hémogramme
Examens apparentés: Blood Smear, Hémoglobine, Hématocrite, RBC, WBC, Formule leucocytaire,
Synonymes: NGB, numération des leucocytes; nombre de globules blancs

Nom officiel:

 Liens
Si votre médecin pense que vous pourriez avoir une infection, une maladie inflammatoire, un déficit
immunitaire, une maladie de la moelle osseuse ou une allergie mais aussi pour surveiller un traitement
connu pour engendrer des anomalies sur les globules blancs.
Dans le cadre d'une numération formule sanguine (NFS), qui peut être demandée pour de multiples
raisons.
Un échantillon de sang prélevé dans une veine du bras par piqûre au bout du doigt ou, chez un bébé,
par piqûre au talon.

La numération des globules blancs (NGB) détermine le nombre de globules blancs dans un
échantillon de sang. Le nombre obtenu permet d’orienter le diagnostic vers certaines maladies. Les
globules blancs sont fabriqués dans la moelle osseuse, protègent l'organisme contre les infections et
interviennent dans la réponse immunitaire. Si une infection se développe, les globules blancs attaquent
et détruisent les micro-organismes causant l'infection.
ou par piqûre au bout du doigt ou, pour les nouveau-nés, par piqûre au talon.
Est-ce qu'une préparation est nécessaire pour assurer la qualité de l'échantillon ?

Les situations telle l'infection à VIH ou des médicaments telle la chimiothérapie qui affaiblissent le
système immunitaire, entraînent une diminution du nombre de globules blancs..
Le résultat de la numération des globules blancs peut suggérer la présence d'une infection, d’une
allergie, ou d'un trouble de la moelle osseuse. Il est également utilisé la surveillance de la réaction de
l’organisme à différents traitements.
La numération des globules blancs fait partie de la numération formule sanguine (NFS), qui est
prescrite pour de nombreuses raisons. Les variations de la numération des globules blancs, si elles sont
en diminution ou en augmentation, permettent d’indiquer l’évolution d’une pathologie.
Un nombre élevé de globules blancs est appelée leucocytose. Cela peut être en rapport avec une
infection notamment bactérienne, une inflammation, une leucémie, des traumatismes, des
médicaments ou le stress..
Un nombre de globules blancs diminué est appelée leucopénie. Cette diminution peut résulter de
plusieurs situations différentes, telles que:
• des médicaments, notamment la chimiothérapie, ou suite à une radiothérapie
• une carence en vitamines, tels que l'acide folique (vitamine B9) ou la vitamine B12
• une pathologie du foie
• une hypertrophie de la rate
• dans certaines situations inflammatoires comme la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus érythémateux
disséminé (LED),
• certaines infections
• des maladies du système immunitaire
.

Une augmentation du nombre de globules blancs peut être observée au cours des dernières semaines
de la grossesse.
Si vous avez eu une ablation de la rate, vous pouvez avoir une augmentation légère à modérée et
persistante du nombre globules blancs.
Le nombre de globules blancs a tendance à être plus bas le matin et plus élevé dans l'après-midi. Le
nombre de globules blancs varie aussi avec l’âge: les nouveau-nés et les nourrissons ont généralement
un nombre plus élevé de globules blancs que les adultes. Il n'est pas rare pour les personnes âgées que
la réponse à l’infection soit plus modérée. Il existe de nombreux médicaments qui peuvent provoquer
soit une augmentation soit une diminution du nombre des globules blancs.
1. Y a t-il différents types de globules blancs ?
Oui. Il ya cinq principaux types de globules blancs: les polynucléaires neutrophiles, les polynucléaires
éosinophiles, les polynucléaires basophiles, les lymphocytes et les monocytes.
2. Comment prendre en charge une anomalie de la numération des globules blancs ?
.Le traitement va dépendre des causes qui sont nombreuses et il n'est pas toujours nécessaire. Les
infections bactériennes induisent généralement une augmentation de la numération de globules blancs
et peuvent être traitées avec des antibiotiques.
Les leucémies (maladies de la moelle osseuse) peuvent nécessiter différents traitements, dont la
chimiothérapie ou une greffe.
Une leucopénie peut aussi nécessiter un traitement. En effet, une diminution importante du nombre de
globules blancs (par exemple après une chimiothérapie) s’accompagne d’un risque accru d’infection et
peut nécessiter un traitement par des injections sous-cutanées de facteurs de croissance (G-CSF ou
GM-CSF).
Nicotine / Cotinine
Synonymes:
Nom officiel: Nicotine ou Cotinine

 Liens

Pour détecter la présence et/ou mesurer la concentration de nicotine ou de cotinine, son métabolite
primaire, dans l’urine, la salive, le sang ou éventuellement dans les cheveux. Permet de savoir si une
personne fume ou se trouve exposée à la fumée de tabac.
Parfois, cette analyse peut être réalisée pour diagnostiquer une intoxication aiguë à la nicotine.

Chaque fois qu’il faut avoir confirmation qu’une personne fume ou est exposée à la fumée de tabac, ou
parfois lorsque l’on suspecte une intoxication aiguë à la nicotine.

Un échantillon d’urine ou de salive, parfois un échantillon de sang veineux, rarement un échantillon de
cheveux.
Le dosage de la nicotine mais surtout celui de son métabolite primaire, la cotinine, est le plus souvent
utilisé pour évaluer l’imprégnation tabagique. Le tabagisme est un facteur de risque pour de
nombreuses maladies (cancer du poumon, broncho-pneumopathie obstructive, attaque cérébrale,
maladie cardiovasculaire, infections pulmonaires) et conduit à exacerber l’asthme ou à favoriser la
thrombose.
Chez la femme enceinte, le tabagisme retarde la croissance fœtale, ce qui entraîne un plus faible poids
de naissance.
Parce que l’usage du tabac peut influer négativement sur la santé des individus, les compagnies
d’assurance demandent parfois à leurs clients de faire un test de dépistage du tabagisme actif.
La recherche de la nicotine et/ou de la cotinine peut faire l’objet d’un test qualitatif ou quantitatif. Une
mesure quantitative peut aider à faire la distinction entre les fumeurs actifs ou en phase de sevrage, les
non-fumeurs soumis au tabagisme environnemental (tabagisme passif) et les non-fumeurs non-exposés
à la fumée.
La cotinine peut être mesurée dans la salive ou dans les cheveux. La recherche de cotinine dans les
cheveux se conçoit surtout dans le cadre d’études cliniques, notamment chez des non-fumeurs exposés
à la fumée.
Le dosage de la nicotine dans le sang ou l’urine peut être prescrit seul si un médecin suspecte qu’un
sujet présente une intoxication aiguë.
Quand un patient déclare utiliser un traitement substitutif nicotinique et ne plus fumer, la recherche de
nicotine, de cotinine et d’anabasine peut être prescrite. L’anabasine est présente dans le tabac mais
absente des produits de substitution. Si un échantillon est positif pour l’anabasine, cela signifie que la
personne fume encore.

Le dosage de la cotinine et/ou de la nicotine peut être prescrit s’il est nécessaire de connaître le statut
par rapport au tabac (exposition active ou passive). Si un sujet fumeur se présente à une consultation
de sevrage, le dosage de la cotinine peut être demandé pour vérifier l’observance du traitement qui est
prescrit.
Un dépistage dans l’urine ou dans la salive peut également être demandé avant la signature d’un
contrat d’assurance.
Comme le tabagisme augmente le risque de complications médicales, la recherche de cotinine peut
être demandée préalablement à un traitement médical ou à un acte chirurgical.
La cotinine et la nicotine sont parfois dosées quand un patient présente des symptômes qui font
suspecter une intoxication aiguë à la nicotine. Les symptômes sont les suivants:
- nausées, vomissements
- soif
- salivation profuse
- faiblesse
Une intoxication très grave peut entraîner:
- une augmentation de la pression artérielle et/ou une accélération du rythme cardiaque, qui ensuite
chute brutalement
- de la difficulté à respirer ou un ralentissement de la respiration
- des convulsions
- un état comateux
La recherche dans les cheveux est rarement faite dans un contexte clinique mais sert plutôt à évaluer
l’imprégnation tabagique sur le long terme.

La concentration sanguine de nicotine augmente en quelques secondes après une bouffée de cigarette.
La quantité dépend de la quantité de nicotine contenue dans la cigarette et de la manière dont la
personne fume, c'est-à-dire de l’intensité de l’inhalation. Les concentrations observées changent en
fonction du milieu biologique. Les concentrations seront plus fortes dans l’urine que dans la salive ou
le sang. Il existe de plus une variabilité inter-individuelle et le métabolisme de la nicotine est sujet à
variation selon la race ou l’ethnie. La cotinine peut être éliminée plus ou moins rapidement de
l’organisme. Quand un sujet arrête de fumer ou cesse un traitement substitutif nicotinique, il peut
s’écouler plus de deux semaines avant que la concentration sanguine redescende au niveau d’un non-
fumeur et plusieurs semaines avant que la concentration urinaire revienne à une concentration très
basse.
En général, les concentrations élevées de cotinine ou de nicotine indiquent un tabagisme actif ou un

traitement substitutif nicotinique. Des concentrations plus faibles sont retrouvées à l’arrêt du
tabagisme ou de la substitution. Des concentrations très basses ou légèrement supérieures à la limite de
détection des méthodes de dosage peuvent être retrouvées chez les non-fumeurs parce qu’ils sont
exposés au tabagisme environnemental ou chez les fumeurs abstinents depuis plusieurs semaines.
Chez les patients pour lesquels l’intoxication aiguë est évidente, il est inutile de faire la recherche de
cotinine ou de nicotine. Les concentrations seront élevées et ne correspondent pas obligatoirement à la
sévérité des symptômes présentés par la personne.

Certains pesticides contiennent des concentrations élevées de nicotine, ce qui représente une source
potentielle d’empoisonnement. La constitution génétique propre d’une personne a une influence sur la
manière dont est métabolisée la nicotine. La variabilité des gènes codant l’enzyme hépatique appelée
cytochrome P450 2A6 affecte la vitesse du métabolisme de la nicotine (pour plus de détails, consulter
la rubrique Pharmacogénomique dans l'onglet "mieux comprendre vos examens de laboratoire).
1. Existe-t-il du tabac exempt de nicotine ?
Non, tous les tabacs contiennent de la nicotine. Ceci inclut le tabac pour la pipe, les cigares, le tabac à
chiquer ou à priser (snuff, snus, etc…). Si vous utilisez l’un de ces produits, la nicotine pourra être
détectée dans votre organisme.
2. Puis-je me trouver dans l’obligation de faire cette analyse ?

Comme la consommation de tabac est légale pour les adultes, cela ne peut normalement pas se
produire.
Toutefois, comme les fumeurs occasionnent de plus fortes dépenses de santé et ont un risque accru de
développer diverses pathologies, les compagnies d’assurance peuvent parfois exiger une analyse en
préalable à la signature d’un contrat d’assurance.
3. Où puis-je obtenir des informations pour arrêter de fumer ?

Les organismes nationaux et les instances gouvernementales mettent à disposition des renseignements
sur leur site internet et éditent des plaquettes d’information.
4. Quels sont les produits de substitution disponibles ?

Diverses formes galéniques (timbre, gommes ou pastilles) pour un traitement substitutif nicotinique
sont en vente libre en pharmacie. Certains produits peuvent faire l’objet d’une prescription médicale,
les timbres, les sprays et les inhaleurs à la nicotine. Il est très important de bien suivre les
recommandations pour leur utilisation et il faut les garder à distance des enfants. Il est préférable que
ces produits soient utilisés dans le cadre d’une prise en charge médicale. Parlez en à votre médecin
généraliste qui pourra vous conseiller utilement.
Phénobarbital
Synonymes: Nom de la spécialité: Gardénal

Nom officiel: Phénobarbital
Examens apparentés: Phénytoïne


Pour déterminer si la concentration sanguine en phénobarbital d’un patient est correcte

A intervalle régulier pour vérifier le maintien d’une concentration correcte de phénobarbital dans le
sang, et lorsqu’on suspecte un surdosage ou au contraire un dosage insuffisant du médicament.

On réalise la mesure de la concentration en phénobarbital dans le sang. Le phénobarbital est un
barbiturique, produit sédatif qui déprime l’activité cérébrale. Il est habituellement prescrit comme
anticonvulsivant dans le traitement de l’épilepsie et des autres troubles convulsifs car il stabilise
l’activité électrique du cerveau. Il est parfois prescrit en tant qu’anxiolytique. Son utilisation prolongée
peut provoquer chez le patient l’apparition d’une dépendance au médicament.
En début de traitement, le médecin va contrôler la réponse de l’organisme de son patient au

phénobarbital. Il doit déterminer quelle posologie est correcte pour lui, celle qui lui donnera une
concentration en phénobarbital ni trop forte (toxique), ni trop faible (inefficace). Un dosage de
phénobarbital est ensuite réalisé à intervalles réguliers pour vérifier que la posologie convient toujours.
Un nouveau dosage est indispensable si d’autres médicaments sont ajoutés ou retirés au traitement du
patient.
Les produits suivants modifient l’effet du phénobarbital:
• Anticoagulants par voie orale comme la coumarine
• Antidépresseurs
• Dépresseurs du système nerveux central, sédatifs, somnifères, et tranquilisants.
• Antihistaminiques
• Alcool
• Contraceptifs par voie orale
• Corticoïdes comme la prednisone
• Doxycycline (traitement d'infection bactérienne)
• Griséofulvine (traitement d’infection fongique)
• Phénytoïne, autre médicament anticonvulsivant
Il est important que la concentration en phénobarbital soit constante et située à l’intérieur d’une zone
thérapeutique. Avec une concentration trop basse, le traitement est inefficace. Si elle est trop forte, des
effets secondaires ou toxiques peuvent se manifester.
Le maintien d’une concentration constante en phénobarbital dans le sang peut s’avérer délicat. Le
phénobarbital est métabolisé par les enzymes hépatiques puis éliminé par les urines à une vitesse qui
varie avec l’âge du patient, son état de santé général, et la dose administrée. Selon les cas,
l’élimination complète peut nécessiter plusieurs jours ou semaines. Lorsque les capacités d’élimination
de l’organisme sont dépassées, une très faible augmentation de dose peut conduire à une très forte
augmentation de la concentration sanguine avec apparition d’effets secondaires ou toxiques.

L’échantillon de sang est prélevé au moyen d’une aiguille placée dans une veine au pli du coude.
Le médecin prescrit cette analyse pour mesurer la concentration sanguine en phénobarbital et s’assurer
qu’elle se situe bien à l’intérieur des fourchettes thérapeutiques recommandées. Le médecin peut être
amené à prescrire le test de façon rapprochée au début du traitement pour trouver la juste posologie,
celle qui conduit à une concentration sanguine en médicament efficace. Après cette phase
d’adaptation, le dosage sera redemandé à intervalle de temps régulier pour contrôle. Si on ajoute ou
retire d’autres médicaments au patient, il est indispensable de vérifier la concentration en
phénobarbital, voire même de refaire une adaptation de sa posologie. De plus, le phénobarbital peut
augmenter ou diminuer l’efficacité de ces autres médicaments.
Le médecin prescrira le test en début de traitement par le phénobarbital, puis lorsqu’un autre
médicament susceptible de modifier la concentration en phénobarbital est ajouté ou retiré. Même
lorsque la concentration en phénobarbital est bien stabilisée dans la zone thérapeutique, il est prudent
de vérifier à intervalle régulier que la concentration est toujours correcte.
Un médecin prescrira le dosage si le traitement semble inefficace ou si des effets secondaires ou
toxiques apparaissent.
Les effets secondaires mineurs du traitement peuvent être:
• somnolence
• maux de tête
• vertiges
• dépression
• excitation (surtout chez les enfants)
• maux d’estomac
• vomissements
Interrogez votre médecin si un ou plusieurs des symptômes suivants deviennent gênants:
• cauchemars
• hypersomnie
• constipation
• douleurs articulaires ou musculaires
Appeler immédiatement votre médecin si les symptômes suivants apparaissent:
• convulsions
• maux de gorge
• echymoses faciles
• saignement de nez
• saignement ihnabituel
• fièvre
• difficultés à respirer ou avaler
• éruption cutanée importante
La zone thérapeutique du phénobarbital pour l’adulte se situe entre 15 et 40 mg/l. Dans cette
fourchette, la majorité des patients répond au traitement, ne présente plus de symptômes, ne présente
pas d’effets secondaires ou toxiques. Cependant chaque patient à son propre comportement tant au
niveau de l’efficacité qu’au niveau des effets secondaires. Chez certains patients, les effets secondaires
peuvent s’observer alors même que la concentration en phénobarbital est dans la zone basse de la
fourchette thérapeutique, vers 20 mg/l. D’autres patients en revanche peuvent toujours présenter des
troubles avec une concentration en phénobarbital en limite haute de la fourchette, vers 40 mg/l. Une
collaboration patient médecin est nécessaire pour trouver le dosage le plus adapté à chaque cas.
Le patient doit suivre rigoureusement la prescription de son médecin. Diminuer, augmenter ou arrêter
soi- même le traitement fait prendre le risque d’apparition de troubles et peut aussi perturber les
concentrations des autres médicaments. Si des problèmes apparaissent au décours d’un traitement par
le phénobarbital, il est indispensable de prendre un avis médical.
Le phénobarbital est utilisé depuis le début du vingtième siècle pour le traitement de l’épilepsie; il est
encore largement prescrit dans le monde entier malgré la mise sur le marché d’autres médicaments
antiépileptiques. En raison de son effet sédatif et de ses effets secondaires, il est souvent prescrit en
deuxième ligne dans les pays développés, mais il demeure le traitement de première intention dans de
très nombreux pays en voie de développement.
1. Au bout de combien de temps le traitement sera efficace ?
Arriver à trouver la posologie efficace qui permettra de contrôler les crises convulsives peut prendre
jusqu’à plusieurs semaines. Ce délai est variable d’un sujet à l’autre. Les facteurs qui interviennent
sont la fréquence des convulsions, les médicaments pris à côté, et la réponse propre de chaque
organisme.
2. Combien de temps doit-on surveiller la concentration en phénobarbital ?

En général, la surveillance dure tout au long du traitement. Comme les autres antiépileptiques, le
phénobarbital est en principe à prendre tous les jours, tout au long de la vie sauf des cas d’épilepsies
provoquées par une cause temporaire, dont le traitement est défini par la cause.
3. Est ce que ce médicament interfère sur les autres médicaments ?
Bien indiquer au médecin quels sont les médicaments, suppléments diététiques, vitamines pris
conjointement avec le phénobarbital. Certains de ces produits interfèrent avec le métabolisme du
phénobarbital, abaissant ou augmentant sa concentration. Inversement, le phénobarbital peut affecter
l’efficacité des produits co-administrés.
Sirolimus
Synonymes: Nom de la spécialité: Rapamune
Nom officiel: Sirolimus
Examens apparentés: Suivi thérapeutique, Ciclosporine, Urée, Créatinine, Electrolytes, Numération
plaquettaire, Bilan lipidique, Tacrolimus, CMP

Pour déterminer la concentration sanguine de sirolimus afin d’établir un schéma posologique,
maintenir la concentration thérapeutique et détecter des concentrations toxiques.

A partir du moment où un traitement par sirolimus est instauré et à chaque fois que la dose administrée
est modifiée: fréquemment au début du traitement, puis à intervalles réguliers pour surveiller le niveau
des concentrations au cours du temps; à chaque fois que l’on suspecte des concentrations trop élevées
ou trop faibles.

Cet examen permet la mesure de la quantité de sirolimus dans le sang. Le sirolimus est un médicament
immunosuppresseur relativement récent qui est donné par voir orale aux patients qui ont subi une
transplantation d’organe. Le sirolimus est un composé produit par la bactérie Streptomyces
hygroscopicus. Initialement, il a été découvert dans un prélèvement provenant du sol de Rapa Nui (Ile
de Pâques), à peu près à 3200 km à l’Est du Chili dans le Pacifique Sud. Après ingestion, le sirolimus
est absorbé par le tractus gastro-intestinal. Le pic de concentration sanguine est atteint en quelques
heures et décroît ensuite progressivement. Seulement un faible pourcentage de la dose ingérée est
biodisponible et présente dans le corps sous une forme utilisable. Le sirolimus possède une demi-vie
d’élimination d’environ 60 heures. Il a un métabolisme hépatique faisant intervenir plusieurs
métabolites et est excrété majoritairement dans les selles (plus de 90%) et dans l’urine (2%).
L’AFSSAPS (Agence Française de Sécurité Sanitaire de Produits de Santé) a validé l’utilisation du

sirolimus pour les adultes greffés du rein. Le sirolimus semble moins toxique pour les reins que
d’autres alternatives et est utilisable en association avec d’autres médicaments immunosuppresseurs
tels que la ciclosporine et le tacrolimus. L’ AFSSAPS ne recommande pas l’utilisation du sirolimus
chez les transplantés pulmonaires ou hépatiques en raison d’un manque de recul sur sa sécurité ainsi
que sur son efficacité. Les données sont également insuffisantes concernant son utilisation chez les
enfants et les adolescents. De plus, des précautions sont à prendre chez la femme enceinte et durant
l’allaitement. Au même titre que d’autres agents immunosuppresseurs, le sirolimus peut être
responsable d’effets indésirables et secondaires et est associé à un risque accru de développer des
infections et des lymphomes.
D’une manière générale, notre système immunitaire reconnaît un rein transplanté comme étranger au
corps et va commencer à le rejeter et le détruire. Le sirolimus limite cette réponse et aide à prévenir le
rejet d’organe en inhibant l’activation et la prolifération des lymphocytes T ainsi que la production
d’anticorps. Les concentrations sanguines de sirolimus doivent être comprises à l’intérieur d’une
étroite fourchette thérapeutique. En cas de concentrations trop faibles, on peut assister à un rejet
d’organe. Si la concentration est trop élevée, le patient pourra manifester des signes de toxicité. En
général, le sirolimus est prescrit en association avec la ciclosporine et des corticoïdes. Les dosages
doivent être adaptés à chaque individu. Les concentrations de sirolimus et de ciclosporine doivent être
contrôlées. Souvent, les patients commencent avec une dose de charge de Sirolimus et ensuite
prennent des doses moindres. Pour les patients présentant peu de facteurs de risque de complications,
la ciclosporine peut être arrêtée au bout de 2 à 4 mois en augmentant en parallèle les doses de
sirolimus.
La prise de sirolimus est généralement réalisée une fois par jour à un temps défini, à jeun ou non. Le
dosage sanguin de sirolimus est habituellement effectué lorsque sa concentration est la plus basse,
c'est-à-dire à partir d’un échantillon sanguin pris juste avant l’administration de la dose suivante.

L'échantillon sanguin est obtenu par insertion d’une aiguille à l’intérieur d’une veine du bras.
Le dosage du sirolimus est demandé dans le but de mesurer la quantité de médicament présente dans le
sang pour déterminer si la concentration atteinte se situe à un niveau thérapeutique suffisant tout en
étant en dessous de la dose toxique. Si le patient prend à la fois du sirolimus et de la ciclosporine (ou
du tacrolimus) alors les concentrations des deux médicaments en question devront être mesurées.
D’autres examens pourront être demandés de manière périodique afin d’évaluer les fonctions
organiques et le nombre de cellules sanguines circulantes. En effet, le sirolimus peut être responsable
d’une diminution du nombre de plaquettes sanguines, d’une augmentation de la concentration
sanguine des lipides, et à long terme, d’une altération de la fonction rénale.

Le dosage du sirolimus est souvent demandé au moment de l’instauration du traitement. A cause de sa
longue demi-vie, il peut mettre un certain temps pour atteindre sa concentration d’équilibre dans le
sang. Ainsi les patients devront souvent attendre une semaine ou deux après une modification de
posologie avant de réaliser l’examen. Une fois que les dosages ont été effectués en montrant une
bonne tolérance, les dosages de sirolimus seront de moins en moins fréquents. L’examen est à
pratiquer lorsqu’il y a un changement de la dose prescrite, lorsque de nouveaux médicaments sont
introduits, ou bien lorsque le patient présente des symptômes montrant des effets secondaires, toxiques
ou alors des signes de rejet d’organe. Un suivi est nécessaire tant que le patient prend du sirolimus.

Des concentrations au-dessus des limites établies peuvent aboutir à des manifestations de toxicité du
médicament. Des concentrations trop basses peuvent mener à un rejet de l’organe transplanté.
Si le patient prend d’autres immunosuppresseurs ou d’autres médicaments, il devra de manière étroite
avec son médecin et l’équipe de transplantation s’assurer qu’il n’existe pas d’interactions
médicamenteuses potentielles.

Les médicaments ralentissant ou accélérant le métabolisme du sirolimus peuvent influer sur les
niveaux de concentrations sanguines retrouvés. Les médicaments qui augmentent la quantité sanguine
de sirolimus incluent les thérapeutiques anti-fongiques (itraconazole, ketoconazole et voriconazole), la
clarithromycine, la télithromycine, l’érythromycine, l’isionazide, le diltaziem®, les inhibiteurs de
protéase et la quinidine. Ceux qui peuvent au contraire diminuer les concentrations sanguines de
sirolimus sont la carbamazépine, le phénobarbital, la phénytoïne et la rifampicine. La prise de jus de
pamplemousse et certains suppléments contenant des plantes doivent être évités lors d’un traitement
par sirolimus.
Les patients ne doivent pas changer d'eux-même la dose ainsi que l’heure à laquelle ils prennent ce
médicament. La prise de sirolimus doit être faite systématiquement en respectant les repas de la
journée. Les femmes ne devraient pas envisager la conception d’un enfant lorsqu’elles prennent du
sirolimus. Celles qui seraient vraiment désireuses d’être enceintes alors qu’elles prennent ce
médicament doivent en parler à leur médecin pour pouvoir évaluer les risques associés.
Les patients sous sirolimus doivent également prendre l’avis de leur médecin avant toute vaccination.
Les patients peuvent présenter des effets secondaires et des complications lors du traitement tels
qu’infections et cicatrisations lentes, pouvant survenir alors que le médicament est pris correctement.
Les effets secondaires pouvant être rencontrés sont les suivants:
- Anémie
- Diarrhée
- Fièvre
- Maux de tête
- Hypertension
- Nausées
- Sensibilité accrue au soleil
- Prise de poids
- Insomnie
- Constipation
1. Combien de temps vais-je devoir prendre du sirolimus ?
Les patients transplantés doivent prendre le sirolimus (ou un autre immunosuppresseur) tout au long
de leur vie. Discutez-en avec votre médecin pour faire le meilleur choix en fonction de votre situation.
Ce choix peut être modifié au cours du temps.
2. Qui prescrit le dosage de sirolimus ?

Le concentrations sanguines en sirolimus sont habituellement suivies par votre médecin et l’équipe de
transplantation qui vous a opéré ou par un médecin ayant des connaissances approfondies concernant
la transplantation et votre dossier médical personnel.
3. Où sont réalisés les dosages de sirolimus ?

Les dosages de sirolimus doivent être réalisés dans le laboratoire de l’hôpital mais peuvent également
être transférés à un laboratoire référent. C’est parce que différents laboratoires utilisent des méthodes
de dosage non identiques que chacun d’entre eux indiquent sur le compte-rendu des zones de valeurs
normales différentes. Il est conseillé de s’adresser systématiquement au même laboratoire afin de
pouvoir suivre plus aisément les variations de concentrations au cours du temps en utilisant toujours la
même méthode de dosage.
4. Dois-je prévenir les autres professionnels de santé qui s’occupent de moi de ma prise de
sirolimus ?
Oui, c’est une information importante pour eux; d’une part, en raison des interactions
médicamenteuses potentielles et d’autre part, en raison de son action immunosuppressive. Le sirolimus
peut influencer sur votre capacité à cicatriser, sur vos possibilités de vaccination et peut augmenter la
probabilité de développer certaines maladies cancéreuses (comme le cancer de la peau et le
lymphome).
Phénytoïne
Synonymes: Nom de spécialité: Di-Hydan

Nom officiel: Phénytoïne
Examens apparentés: Suivi thérapeutique


Pour mesurer la concentration sanguine en phénytoïne afin de maintenir une concentration appropriée,
ou encore pour dépister une intoxication.

A intervalles réguliers pour surveiller que la concentration sanguine est toujours satisfaisante, ou si on
suspecte une concentration trop basse ou trop forte.

L’analyse mesure la concentration sanguine en phénytoïne. La phénytoïne est un médicament utilisé
dans le traitement des états convulsifs (épilepsie). Les convulsions affectent la faculté cérébrale de
transmission de l’influx nerveux et sa régulation. Pendant une crise convulsive, le patient peut
présenter des troubles de la conscience, de la vue, de l’odorat et du goût et être l’objet de mouvements
incontrôlés d’une ou plusieurs parties du corps.
Une crise convulsive peut survenir chez n’importe qui, à n’importe quel âge. Les convulsions peuvent
avoir pour origine une forte fièvre, un défaut d’apport en oxygène, un traumatisme crânien, une
exposition à certaines toxines ou drogues, un sevrage alcoolique chez un sujet alcoolo-dépendant
lourd, une infection sévère, une glycémie très abaissée, un désordre métabolique, une tumeur
cérébrale. Chez les nouveaux nés, on peut observer des convulsions liées à un traumatisme crânien
survenu avant ou pendant la naissance. Le plus souvent, on ne retrouve pas de cause déclenchante. La
fréquence et l’intensité des crises varient d’un patient à un autre et peuvent se modifier au cours du
temps. Certains patients ne feront qu’une seule et unique crise convulsive; certains feront des crises de
façon occasionnelle, d’autres feront des crises à répétition. Certaines crises convulsives cèdent
spontanément; d’autres nécessitent un traitement médical pour être jugulées. La majorité des patients
ne présentent aucune séquelle après une crise convulsive. Parfois les fortes contractures musculaires
lors de la crise provoquent des douleurs prolongées. La perte de connaissance s’accompagne souvent
de chute et de blessures. Dans quelques cas, la répétition des crises peut conduire à des lésions
cérébrales.
La phénytoine est prescrite pour prévenir l’apparition de nouvelles crises convulsives. Elle a été
largement utilisée depuis sa mise sur le marché en 1938. Désormais remplacée par de nouveaux
médicaments anti-épileptiques, elle est aujourd’hui faiblement prescrite. Les concentrations sanguines
en phénytoïne doivent se situer à l’intérieur d’une zone thérapeutique étroite. En-dessous de la zone, le
patient risque de refaire une crise convulsive, au-dessus de la zone le patient pourra développer des
effets secondaires toxiques tels que perte d’équilibre et chute, mouvement des yeux incontrôlés de
droite à gauche (nystagmus), confusion, discours incohérent, tremblements, et tension artérielle basse.
Le maintien d’une concentration sanguine constante en phénytoïne n’est pas aisé. Le médicament est
métabolisé par le foie et éliminé par les urines. Les enzymes hépatiques qui métabolisent la phénytoïne
le font à des vitesses extrêmement variables d’un sujet à un autre, selon l’âge du sujet (les enfants
métabolisent plus vite, les sujets âgés plus lentement), et également selon l’état du foie. Lorsque
l’organisme atteint sa limite de métabolisation de la phénytoïne, une faible augmentation de posologie
provoquera une forte hausse de sa concentration sanguine avec une augmentation des effets
secondaires voire l’apparition d’effets toxiques. Dans le sang, la majeure partie de la phénytoïne est
liée aux protéines; seule la fraction de phénytoïne non liée, "libre", est active. Si un patient présente
une concentration sanguine de protéines plus faible que la normale, la fraction libre de phénytoïne va
se trouver augmentée. Associée à d’autres médicaments, la phénytoïne va augmenter ou diminuer leur
efficacité, et elle même verra son efficacité augmenter ou diminuer.
La phénytoïne est un antiépileptique difficile à manier car le rapport entre la dose administrée et la
concentration sanguine obtenue est variable, parfois même imprévisible. Les posologies de phénytoïne
devront être ajustées lentement jusqu’à ce que la concentration sanguine soit stable et dans la zone
efficace. La posologie nécessaire pour obtenir cette concentration sanguine efficace varie d’un sujet à
l’autre et peut,chez un même sujet, varier au cours du temps. Pendant toute cette phase initiale
d’ajustement de posologie puis tout au long du traitement, le médecin devra surveiller l’apparition
d’effets secondaires indésirables. Ces effets comprennent:
Gonflement des gencives et/ou des ganglions

Insomnie
Nausées
Confusion
Difficulté à la déglutition
Fatigue
Rougeurs cutanées
Dans certains cas, la sévérité des effets secondaires oblige au changement de traitement
antiépileptique.

L'échantillon de sang est prélevé dans une veine au pli du coude.
Le dosage de phénytoïne est prescrit pour mesurer et ajuster la concentration sanguine en phénytoïne
afin qu’elle se situe bien à l’intérieur de la zone thérapeutique efficace. Le dosage peut être prescrit 2
à 3 fois par semaine à la mise en place du traitement jusqu’à ce que soit trouvée la posologie en
phénytoïne satisfaisante. Le dosage est ensuite prescrit à intervalles réguliers et aussi souvent que
nécessaire pour s’assurer du maintien de la concentration dans la zone d’efficacité. Un ou plusieurs
dosages de phénytoïne seront prescrits si le patient arrête ou commence un autre médicament (toute
modification peut avoir une influence sur la concentration en phénytoïne), si le patient fait une crise
convulsive, ou si des effets secondaires toxiques apparaissent. En général, c’est le dosage de la
phénytoïne totale qui est pratiqué. Dans le sang, la phénytoïne est fortement liée aux protéines. Seule
la toute petite partie de phénytoïne non liée, « libre », est active. Dans des conditions normales, le
rapport entre forme liée et non liée est stable et la mesure de la phénytoïne totale (libre et liée) permet
tout à fait le suivi thérapeutique. Dans quelques cas pathologiques, le rapport est modifié: le
pourcentage de fraction libre augmente, le patient peut montrer des signes de toxicité malgré une
concentration en phénytoïne totale correcte.

Le dosage de phénytoïne est prescrit au démarrage d’un traitement par la phénytoïne et lors de toutes
modifications de traitement (ajout ou suppression de médicaments). Une fois obtenue une
concentration sanguine en phénytoïne stable dans la zone thérapeutique efficace, le dosage de
phénytoïne sera demandé à intervalle régulier pour s’assurer d’une valeur toujours correcte.
Le dosage est prescrit si l’état du patient n’est pas amélioré et que persistent des épisodes convulsifs,
afin de déterminer si le problème vient d’une concentration en phénytoïne trop basse, d’un traitement
irrégulièrement suivi, ou d’un traitement ne convenant pas au patient. Le dosage est également
prescrit si des effets secondaires ou des signes de toxicité se manifestent sous traitement.

La zone thérapeutique efficace pour un adulte sous phénytoïne est comprise entre 10 et 20 mg/L de
phénytoïne totale (libre et liée). Dans cette zone, on observe chez la plupart des patients la disparition
des symptômes et l’absence d’effets secondaires gênants. Cependant, la réponse au traitement comme
l’apparition des effets secondaires varient fortement d’un individu à un autre. Certains patients
présenteront encore des convulsions avec une concentration en phénytoïne à la limite supérieure de la
zone thérapeutique, d’autres présenteront des effets secondaires gênants en limite inférieure de la zone
thérapeutique. Le patient devra collaborer étroitement avec son médecin pour déterminer posologie et
concentration qui conviennent le mieux à son cas. En règle générale, tant que la concentration en
phénytoïne se maintient à l’intérieur de la zone thérapeutique, le patient ne fait plus de crises
convulsives et ne souffre pas d’effets secondaires: la posologie en phénytoïne est adaptée. Un patient
sous phénytoïne ne doit pas augmenter, diminuer ou arrêter son traitement sans en parler à son
médecin; il risque la réapparition des convulsions, ou une perturbation d’efficacité de ses autres
traitements. Les ajustements de posologie ne peuvent se faire qu’au cas par cas.

Les patients traités par la phénytoïne au long cours peuvent développer une carence en vitamine D et
une déformation des os (ostéomalacie) en liaison avec la carence en vitamine D, une faiblesse et
engourdissement des extrémités (neuropathie périphérique), un acné et un épaississement des traits du
visage. Dans des cas rares il est apparu un rash cutané sévère imposant l’hospitalisation.
Les femmes prenant de la phénytoïne pendant leur grossesse présentent un risque accru de
malformations fœtales. Les femmes désireuses d’avoir un enfant doivent en parler à leur médecin
Il existe d’autres indications que les états convulsifs pour la phénytoïne: on peut par exemple la
prescrire dans la névralgie du trijumeau (douleurs aiguës le long de la mâchoire) ou dans d’autres
douleurs neurologiques. La nécessité de surveillance thérapeutique reste la même.
De très nombreux médicaments prescrits sur ordonnance, ou conseillés par votre pharmacien et des
compléments alimentaires peuvent augmenter, diminuer ou perturber votre concentration sanguine en
phénytoïne. Les produits qui augmentent la concentration en phénytoïne sont: le diazépam, l’alcool,
l’aspirine (à fortes doses), le chloramphénicol, les œstrogènes, l’isoniazide, l’oméprazole, le
triméthoprime et la warfarine. Les produits qui diminuent la concentration en phénytoïne sont: les anti-
acides (protecteurs gastriques, s’ils sont pris en même temps que la phénytoïne), l’acide folique,
l’alcool (alcoolisme chronique), la rifampicine et le methotrexate. La carbamazépine peut soit
augmenter soit diminuer la concentration en phénytoïne. Par ailleurs, de très nombreux médicaments
voient leur efficacité perturbée par la prise conjointe de phénytoïne. Les patients sous phénytoïne
doivent tenir informé leur médecin de tous les médicaments et compléments consommés. Dans
certaines formes de convulsions ou chez certains patients, la phénytoïne peut être inefficace.
1. Combien de temps va durer mon traitement ?
La phénytoÏne, comme tous les autres anti-épileptiques, est en principe prise tous les jours (parfois
plusieurs fois par jour) et à vie. Une exception concerne les patients dont les convulsions ont une
origine temporaire, la durée du traitement sera alors plus courte.
2. Sous quelle forme se prend la phénytoïne ?

La phényoïne peut être prise sous forme de comprimés ou de solution buvable. Pour une action rapide
chez certains patients convulsant de façon continue, on peut administrer la phénytoïne par voie
intraveineuse.
3. Puis-je mesurer à la maison ma concentration en phénytoïne ?

Non, ce dosage exige du matériel spécialisé. Le prélèvement de sang et le dosage se font en
laboratoire.
Ciclosporine
Porphyrines
Synonymes:
Nom officiel: Nom formel : acide delta aminolévulinique (ALA) , porphobilinogène (PBG) ,
porphyrines
Pourquoi réaliser cet examen ?

Pour contribuer au diagnostic et parfois à la surveillance des porphyries (ensemble de troubles
héréditaires impliquant des perturbations du métabolisme de l’hème, un constituant de l’hémoglobine).
Quand réaliser cet examen ?

Si un patient présente des symptômes évoquant une porphyrie aiguë (tels qu’une douleur abdominale,
des picotements dans les mains ou les pieds, et/ou une confusion ou des hallucinations), ou une
porphyrie cutanée (tels que des rougissements, des cloques (bulles), ou des lésions cicatricielles sur la
peau exposée au soleil).
Quel échantillon est requis ?

Un prélèvement sanguin d’une veine du bras, un échantillon ponctuel d’urine, recueilli si possible
pendant les symptômes et conservé à l'abri de la lumière, et un petit échantillon de selles.
Quel est l’examen réalisé ?
L’examen des porphyrines est un examen utile pour contribuer au diagnostic et à la surveillance d’un
ensemble de pathologies appelées porphyries. La plupart des examens des porphyrines mesurent des
dérivés de la synthèse de l’hème, un constituant de l’hémoglobine (qui est la protéine contenue dans
les globules rouges leur permettant de véhiculer l’oxygène) et de certaines autres protéines. La
synthèse de l’hème est un processus étape par étape qui requiert l’action séquentielle de huit enzymes
différentes. Si une de ces enzymes est déficitaire, il se forme un goulot d’étranglement et les
précurseurs s’accumulent dans les fluides et tissus corporels, et sont éliminés dans les urines et les
selles. La nature des précurseurs qui s’accumulent dépend de la position du goulot d’étranglement.
Il existe six porphyries majeures, chacune étant associée à une enzyme déficiente particulière. La
plupart des porphyries sont héréditaires sur un mode autosomique dominant, avec un gène normal et
un gène pathologique. Ceci a pour conséquence une réduction d’environ 50 % de l’activité de
l’enzyme concernée en rapport avec l’hème. Il y a suffisamment d’hème synthétisé pour que la
personne atteinte ne devienne pas anémique, mais un ou plusieurs précurseur(s) est (sont) produit(s) en
excès.
Les porphyries peuvent être classées en fonction:
1. de l’enzyme atteinte
2. de l’endroit du corps où l’excès de porphyrines est produit:
• hépatique: au niveau du foie
• érythropoïétique: au niveau des globules rouges
ou
3. des signes et symptômes de la maladie (douleurs abdominales, signes
neurologiques/psychiatriques, signes cutanés, ou tous ces signes ensemble)
Les porphyries à l’origine de symptômes neuropsychiatriques se déclarent par des crises aiguës qui
peuvent durer des jours ou des semaines. Elles sont associées à des douleurs abdominales, des nausées,
une constipation, une dépression, une confusion, des hallucinations, des convulsions. Les crises
peuvent être déclenchées par plusieurs médicaments (comme des anti-convulsivants, des antibiotiques,
des hormones) ou par des facteurs environnementaux (comme un changement de régime alimentaire,
un stress, une exposition à des substances toxiques).
Les porphyries cutanées (touchant la peau) sont associées à une photosensibilité. L’exposition au
soleil, même à travers une vitre, est toxique pour la peau du patient. Cela peut causer des rougeurs, un
gonflement et une sensation de brûlure chez certains patients, alors que pour d’autres patients, cela
provoque des cloques (bulles), un épaississement de la peau, une hyperpigmentation (la peau
s’assombrit), et parfois des lésions cicatricielles.
Les porphyries à crises aiguës (neuropsychiatriques) comportent:
- la porphyrie aiguë intermittente (PAI), la plus fréquente des porphyries neurologiques,

- la porphyrie variégata (PV), qui comprend à la fois des symptômes neurologiques et une
photosensibilité,
- la coproporphyrie héréditaire (CPH), qui peut présenter des symptômes neurologiques, une
photosensibilité, ou les deux.
Les porphyries cutanées (de la peau) comprennent:
- la porphyrie cutanée tardive (porphyria cutanea tarda) (PCT), la porphyrie la plus fréquente;
contrairement aux autres porphyries, la majorité des cas est due à une déficience enzymatique acquise
causée par une dysfonction du foie.
- la protoporphyrie (aussi appelée protoporphyrie érythropoïétique), qui se déclare typiquement
pendant l’enfance ou l’adolescence; la peau exposée au soleil rougit, ce qui s’accompagne de brûlures
et de démangeaisons, mais les lésions cicatricielles sont rares.
- la porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC), une pathologie autosomique récessive très rare;
au fil du temps, l’extrême photosensibilité conduit à des lésions cicatricielles sévères et étendues des
zones exposées à la lumière.
Exceptionnellement, un patient peut présenter deux porphyries différentes, ou une déficience

homozygote d’une enzyme qui amène à une forme plus sévère de porphyrie.
Examens possibles
Les laboratoires de biologie médicale examinent les porphyrines et leurs précurseurs dans les urines, le
sang, les selles. Ces examens sont les suivants:
- porphobilinogène (PBG) dans les urines, et plus rarement l’acide delta aminolévulinique (ALA)
dans les urines
- les porphyrines dans les urines, les selles, ou le sang.
Les laboratoires spécialisés peuvent proposer d’examiner une ou plusieurs enzyme(s) affectée(s).
L’enzyme la plus fréquemment examinée est la porphobilinogène désaminase (PBG-D) dans les
globules rouges, utile pour les patients atteints de porphyrie aiguë intermittente. Les centres spécialisés
peuvent proposer de rechercher des mutations génétiques chez les patients ayant un diagnostic non
équivoque de porphyrie ou chez ceux dont un membre de la famille a eu précédemment un diagnostic
confirmé de porphyrie.
Comment l’échantillon est-il recueilli pour l’examen ?

L’échantillon recueilli dépend de l’examen demandé. Cela peut être l’un ou plusieurs de ceux-ci:
- un prélèvement de sang d’une veine du bras à l’aiguille,
- un échantillon ponctuel d’urine (l’urine doit être à l’abri de la lumière pendant le recueil),
- un échantillon de selles fraîches, non contaminé par de l’urine ou de l’eau.
L’examen des porphyrines contribue au diagnostic des porphyries, et parfois à leur surveillance.
Puisque les symptômes de ces pathologies ne sont pas spécifiques et peuvent être vus dans plusieurs
autres maladies, l’examen des porphyrines est également utile pour éliminer la présence d’une
porphyrie chez quelqu’un qui présente des symptômes neuropsychiatriques ou cutanés.
Pour les crises aiguës, le porphobilinogène (PBG) et plus rarement l’acide delta aminolévulinique
(ALA) peuvent être demandés sur un échantillon ponctuel d’urine. L’urine doit être recueillie pendant
les symptômes, car les concentrations peuvent n’être anormales qu’à ce moment-là. Les urines doivent
être protégées de la lumière. Si le résultat est positif, les porphyrines fécales peuvent être requises pour
distinguer une porphyrie variégata d’une coproporphyrie héréditaire.
Pour les porphyries cutanées (de la peau), les porphyrines du sang total, du plasma, et urinaires sont
les examens les plus fréquemment demandés. Ils contribuent au diagnostic d’une porphyrie et peuvent
être utiles pour surveiller le traitement.

Le PBG peut être demandé sur un échantillon ponctuel d’urine si un patient présente des symptômes
évocateurs d’une porphyrie aiguë, comme des douleurs abdominales, des nausées, une constipation,
une neuropathie périphérique (picotements, engourdissement, ou douleur des mains et des pieds), une
faiblesse musculaire, une rétention urinaire (l’urine ne s’écoule pas normalement), une confusion, des
hallucinations. Si l’examen est positif, le dosage de porphyrine fécale peut être utile pour faire la
distinction entre les porphyries.
Selon l’âge du patient et ses symptômes, l’examen du sang et des urines peut être prescrit quand un
patient présente des cloques (bulles), des lésions cicatricielles, des rougeurs, ou d’autres lésions de la
peau dans les zones exposées au soleil.
Un examen enzymatique peut être demandé pour confirmer le diagnostic de porphyrie et pour
identifier les membres de la famille d’un patient connu qui peuvent avoir hérité de la pathologie, mais
n’ont pas encore développé de signes ou symptômes.

L’interprétation des résultats d’examen des porphyrines doit se faire avec précaution. Certaines
porphyrines ou leurs précurseurs peuvent être légèrement ou modérément élevés chez des patients
ayant d’autres pathologies. En outre, les quantités d’ALA, PBG et porphyrines peuvent retomber à des
valeurs proches de la normale entre les crises d’une porphyrie neurologique. Bien qu’un examen
négatif signifie qu’il est peu probable que les symptômes d’un patient soient en lien avec une
porphyrie, des résultats initialement positifs doivent être confirmés par un examen ultérieur.
Le PBG est significativement augmenté chez la plupart des patients atteints de porphyrie aiguë.
L’ALA est moins spécifique que le PBG, car il peut être également élevé dans d’autres situations. Des
porphyrines spécifiques sont élevées dans chacune des porphyries, et le profil d’élévation (quelle
porphyrine est élevée dans quel échantillon) détermine le diagnostic. Les porphyrines urinaires, du
sang et des selles peuvent être augmentées jusqu’à plusieurs fois la normale dans plusieurs autres
situations. L’interprétation des profils peut être difficile, et doit être réalisée par un médecin ou un
biologiste expert dans ce domaine.
Un examen anormal d’enzyme ou la détection d’une mutation d’un gène indique qu’un membre de la
famille a hérité d’une porphyrie. Cependant, les examens enzymatiques et génétiques ne peuvent pas
déterminer si l’individu va développer des symptômes de porphyrie ou, s’il en a, leur sévérité.
Heureusement, la plupart des porteurs de mutation de gène n’auront jamais de crise.
Les résultats obtenus pour les porphyries spécifiques sont les suivants:
Type de porphyrie ALA et PBG Porphyrines Porphyrines fécales Porphyrines

urinaires urinaires érythrocytaires (globules
rouges)
Porphyrie aiguë URO
Augmentés Normales Normales
intermittente augmentées*
COPRO PROTO et COPRO
Porphyrie variégata Augmentés Normales
augmentées augmentées
Coproporphyrie COPRO
Augmentés COPRO augmentées Normales
héréditaire augmentées
Porphyrie cutanée URO, 7-carboxyl Isocoproporphyrine
Normaux Normales
tardive augmentées augmentée
PROTO augmentées
Protoporphyrie Normaux Normales PROTO augmentées
(protoporphyrine à zinc)
Porphyrie
URO, COPRO
érythropoïétique Normaux COPRO augmentées COPRO augmentées
augmentées
congénitale
URO = uroporphyrines; COPRO = coproporphyrines; PROTO = protoporphyrines
* peuvent n’être augmentées que pendant les crises

Un certain nombre de médicaments, l’alcool, et d’autres facteurs environnementaux comme les
régimes, le stress, une maladie, peuvent déclencher des crises de porphyrie neurologique chez les
patients atteints d’une pathologie latente ou inactive (voir « Liens » pour plus de précisions sur les
médicaments).
Les femmes sont plus à risque, à cause de l’effet déclencheur des hormones féminines, notamment la
progestérone, et les crises peuvent être liées au cycle menstruel. Les contraceptifs oraux et les
traitements hormonaux substitutifs contenant de la progestérone ou de proches composants
(progestatifs) doivent être évités, dans la mesure du possible, par les femmes atteintes de porphyrie
aiguë.
Dans le même ordre d’idée, l’exposition au soleil provoquera des lésions de la peau chez les patients
atteints de porphyrie cutanée. Le meilleur moyen de minimiser les conséquences de la porphyrie est de
changer son mode de vie pour éviter les facteurs aggravants.
Une porphyrie latente affectera-t-elle ma santé ?
Dans la plupart des cas, la réponse est non, et la porphyrie restera silencieuse. Cependant, il est
important de savoir que vous êtes atteint d’une porphyrie latente si vous avez une histoire familiale
pour que votre médecin puisse adapter un traitement médicamenteux, de manière à éviter les
médicaments et les circonstances qui pourraient déclencher des symptômes de votre porphyrie.
Nom officiel:
Catécholamines
Synonymes: Dopamine, Adrénaline (épinéphrine), Noradrénaline (norépinéphrine), Catécholamines

Libres Urinaires
Nom officiel: Catécholamines plasmatiques, Catécholamines urinaires
Examens apparentés: Urine Metanephrines, Vanillylmandelic acid
BNP


Synonymes: NGB, numération des leucocytes; nombre de globules blancs

Nom officiel:

 Liens
Si votre médecin pense que vous pourriez avoir une infection, une maladie inflammatoire, un déficit
immunitaire, une maladie de la moelle osseuse ou une allergie mais aussi pour surveiller un traitement
connu pour engendrer des anomalies sur les globules blancs.

Dans le cadre d'une numération formule sanguine (NFS), qui peut être demandée pour de multiples
raisons.

Un échantillon de sang prélevé dans une veine du bras par piqûre au bout du doigt ou, chez un bébé,
par piqûre au talon.

La numération des globules blancs (NGB) détermine le nombre de globules blancs dans un
échantillon de sang. Le nombre obtenu permet d’orienter le diagnostic vers certaines maladies. Les
globules blancs sont fabriqués dans la moelle osseuse, protègent l'organisme contre les infections et
interviennent dans la réponse immunitaire. Si une infection se développe, les globules blancs attaquent
et détruisent les micro-organismes causant l'infection.

L'échantillon de sang est obtenu par prélèvement à l’aide d’une aiguille insérée dans une veine du
bras ou par piqûre au bout du doigt ou, pour les nouveau-nés, par piqûre au talon.
Est-ce qu'une préparation est nécessaire pour assurer la qualité de l'échantillon ?

Les situations telle l'infection à VIH ou des médicaments telle la chimiothérapie qui affaiblissent le
système immunitaire, entraînent une diminution du nombre de globules blancs..
Le résultat de la numération des globules blancs peut suggérer la présence d'une infection, d’une
allergie, ou d'un trouble de la moelle osseuse. Il est également utilisé la surveillance de la réaction de
l’organisme à différents traitements.
La numération des globules blancs fait partie de la numération formule sanguine (NFS), qui est
prescrite pour de nombreuses raisons. Les variations de la numération des globules blancs, si elles sont
en diminution ou en augmentation, permettent d’indiquer l’évolution d’une pathologie.
Un nombre élevé de globules blancs est appelée leucocytose. Cela peut être en rapport avec une
infection notamment bactérienne, une inflammation, une leucémie, des traumatismes, des
médicaments ou le stress..
Un nombre de globules blancs diminué est appelée leucopénie. Cette diminution peut résulter de
plusieurs situations différentes, telles que:
• des médicaments, notamment la chimiothérapie, ou suite à une radiothérapie
• une carence en vitamines, tels que l'acide folique (vitamine B9) ou la vitamine B12
• une pathologie du foie
• une hypertrophie de la rate
• dans certaines situations inflammatoires comme la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus érythémateux
disséminé (LED),
• certaines infections
• des maladies du système immunitaire
.
Une augmentation du nombre de globules blancs peut être observée au cours des dernières semaines
de la grossesse.
Si vous avez eu une ablation de la rate, vous pouvez avoir une augmentation légère à modérée et
persistante du nombre globules blancs.
Le nombre de globules blancs a tendance à être plus bas le matin et plus élevé dans l'après-midi. Le
nombre de globules blancs varie aussi avec l’âge: les nouveau-nés et les nourrissons ont généralement
un nombre plus élevé de globules blancs que les adultes. Il n'est pas rare pour les personnes âgées que
la réponse à l’infection soit plus modérée. Il existe de nombreux médicaments qui peuvent provoquer
soit une augmentation soit une diminution du nombre des globules blancs.
1. Y a t-il différents types de globules blancs ?
Oui. Il ya cinq principaux types de globules blancs: les polynucléaires neutrophiles, les polynucléaires
éosinophiles, les polynucléaires basophiles, les lymphocytes et les monocytes.
2. Comment prendre en charge une anomalie de la numération des globules blancs ?

.Le traitement va dépendre des causes qui sont nombreuses et il n'est pas toujours nécessaire. Les
infections bactériennes induisent généralement une augmentation de la numération de globules blancs
et peuvent être traitées avec des antibiotiques.
Les leucémies (maladies de la moelle osseuse) peuvent nécessiter différents traitements, dont la
chimiothérapie ou une greffe.
Une leucopénie peut aussi nécessiter un traitement. En effet, une diminution importante du nombre de
globules blancs (par exemple après une chimiothérapie) s’accompagne d’un risque accru d’infection et
peut nécessiter un traitement par des injections sous-cutanées de facteurs de croissance (G-CSF ou
GM-CSF).

Nom officiel:

Afin d'évaluer toute modification du nombre de globules rouges dans le sang.

Dans le cadre d’une numération formule sanguine (NFS), qui peut être prescrite pour de nombreuses
raisons.

Un échantillon de sang prélevé dans une veine du bras ou par piqûre au bout du doigt (chez l’enfant ou
l’adulte) ou, chez le bébé, par piqûre au talon.

Cet examen détermine le nombre de globules rouges (GR) dans un litre de sang. Les globules rouges,
qui sont fabriqués dans la moelle osseuse, transportent l'oxygène des poumons vers les cellules et le
dioxyde de carbone des cellules vers les poumons. Les femmes ont tendance à avoir un nombre de GR
plus bas que celui des hommes, et ces chiffres ont tendance à diminuer avec l'âge. Lorsque le nombre
des GR diminue et qu’il est associé à une diminution de l’hémoglobine, le patient est dit anémique. La
numération des globules rouges est toujours associée à une détermination de l’hémoglobinémie.
ou par piqûre au bout du doigt (pour les enfants ou les adultes) ou, pour les nouveau-nés, par piqûre au
talon.
Une numération des globules rouges est prescrite pour évaluer une anémie (diminution de
l'hémoglobine) ou polyglobulie (augmentation du nombre de GR).
Une numération des globules rouges est normalement prescrite dans le cadre de la numération formule
sanguine (NFS), qui peut être demandée pour différentes raisons.

Un nombre diminué de globules rouges, peut être le témoin d’une anémie (diminution associée de
l’hémoglobine), dont les étiologies sont diverses: saignements, une insuffisance rénale, une
insuffisance de la moelle osseuse (par exemple, liée à des radiations ou à une tumeur), malnutrition,
carences nutritionnelles en fer, folate (vitamine B9), vitamine B12 ou vitamine B6 ou d'autres
situations.
Un nombre élevé de globules rouges peut être le témoin d’une maladie cardiaque (congénitale), d’une
déshydratation, d’une maladie obstructive pulmonaire, ou d’une surproduction par la moelle osseuse.
4. Y a-t-il d’autres choses à savoir ?
Une diminution du nombre de globules rouges se voit normalement pendant la grossesse du fait
notamment de l’hémodilution physiologique liée à cet état.
Vivre à haute altitude entraîne une augmentation du nombre de globules rouges. C’est la réponse
normale de l’organisme à une diminution de l’oxygène disponible en altitude.
Certains médicaments peuvent augmenter le nombre de globules rouges. D’autres peuvent engendrer
une anémie.
1. Comment prendre en charge une anomalie du nombre de globules rouges ?
Tout d'abord, votre médecin doit déterminer la cause de l’anomalie de votre numération des globules
rouges, de sorte qu’il pourra prescrire le traitement approprié. Le traitement peut inclure une
supplémentation en vitamines ou en minéraux, une modification de votre alimentation, ou une
transfusion de globules rouges à partir d'un donneur de sang. Cette anomalie peut requérir un
changement de votre traitement actuel ou la prescription d’un médicament pour stimuler la production
de globules rouges dans votre moelle osseuse.
2. Puis-je mesurer le nombre de mes globules rouges à domicile ?
Non, ce test est effectué par un personnel de laboratoire formé.
3. Est-ce que l’alimentation peut aider à maintenir ses globules rouges à un nombre normal ?
Oui, dans la mesure où si vous adoptez un régime alimentaire bien équilibré, vous pouvez prévenir
l'anémie ferriprive (par carence en fer). Certaines anomalies des globules rouges ne sont pas
susceptibles d'être corrigées par l'alimentation.
4. Y a-t-il des symptômes que je devrais connaître dans le cas où mon nombre de globules rouges
est dangereusement abaissé ou augmenté ?
La fatigue peut se voir en cas d’une diminution du nombre de globules rouges avec diminution de
l’hémoglobine (anémie). La pâleur (décoloration anormale de la peau) et l'essoufflement peuvent
également indiquer que les globules rouges sont diminués, de même que des étourdissements et une
altération de l'état psychique.
Oestrogènes
Synonymes: oestrone (E1), oestradiol (17 béta oestradiol ou E2),oestriol (E3)

Nom officiel: Oestrogènes

 Liens
Pour mesurer ou surveiller les taux d'hormones féminines (oestrogènes), si vous êtes une femme qui
présente des anomalies du cycle menstruel, des règles anormales ou abondantes, des problèmes
d’infertilité, des signes de ménopause, ou toute autre altération hormonale. Par ailleurs ce test est
utilisé pour étudier le développement foeto-placentaire, au cours des premières étapes de la grossesse.
Quand votre médecin pense que vous présentez un déséquilibre hormonal, un saignement vaginal
anormal, un développement anormal ou précoce des organes sexuels (chez l’homme ou la femme).
Un échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude. Parfois, un échantillon
d’urines est nécessaire.
Les oestrogènes constituent un groupe d’hormones impliqués d’abord dans le développement des
organes sexuels féminins et ensuite dans l’apparition des caractéristiques sexuelles. Bien que les
œstrogènes appartiennent au groupe des hormones sexuelles de la femme adulte, ces hormones sont
aussi présentes en petite quantité chez l’homme. Chez la femme, l’hormone folliculo-stimulante (FSH,
produite par l’hypophyse), stimule, dans les ovaires, le développement des cellules qui entourent les
ovules. En retour, ces cellules réagissent en produisant des oestrogènes. Lorsque le taux d’oestrogènes
dépassent une valeur seuil, l’hypophyse produit l’Hormone Lutéinisante (LH), responsable
de l’expulsion de l’ovule et du début de la fécondation.
Les oestrogènes se répartissent en 3 entités: oestrone (E1), oestradiol (E2), et oestriol (E3).
- L’œstrone (E1) est le principal œstrogène retrouvé après la ménopause. Il est produit à partir de
substances synthétisées par les glandes surrénales et entraîne la production de tissu adipeux (graisse).
- L’oestradiol (E2) est produit principalement, chez les femmes, par les ovaires. Chez l’homme, les
testicules et les glandes surrénales sont la principale source d’oestradiol. Des taux normaux
d’oestradiol permettent un développement correct de l’ovulation, de la fécondation, et de la
grossesse; ils permettent aussi, chez la femme, le maintien d’une structure osseuse correcte et la
régulation des taux de cholestérol.
- L’oestriol (E3) est le principal œstrogène de la grossesse, produit essentiellement par le placenta (à
partir de substances sécrétées par les glandes surrénales et le foie du fœtus). Les concentrations
sanguines en oestriol augmentent dès la huitième semaine de grossesse et continuent à
augmenter jusqu’à l’accouchement. L’oestriol présent dans le sang maternel est rapidement éliminé
par les reins. Par conséquent, chaque mesure de l’oestriol est le reflet, à un instant donné, des
fonctions placentaires et fœtales. Les taux d’oestriol varient naturellement au cours de la journée.
Un échantillon de sang est prélevé sur une veine de votre bras. Plus rarement, vous devez aussi fournir
les urines que vous aurez produites sur une durée de 24 heures.
Les mesures d’oestradiol aident à l'évaluation des fonctions ovariennes, et à la découverte des causes
de puberté précoce chez les filles (signes prématurés de puberté) et de gynécomastie chez l’homme.
L’indication principale est la recherche de causes en cas d’aménorrhée (par exemple, pour déterminer
si cela est due à une ménopause, une grossesse, ou un autre problème médical). Dans le traitement de
l’hypofertilité, au cours des jours qui précèdent la fécondation in vitro, des mesures répétées
permettent de suivre la croissance des follicules dans les ovaires. L’oestradiol est aussi utilisé pour
surveiller un traitement hormonal de la ménopause (implant délivrant du 17 oetradiol).
L’oestriol, en association avec l’alphafoetoprotéine (AFP maternelle) et la gonadotrophine chorionique

humaine (hCG) est utilisée pour effectuer le triple test, qui détermine le risque, pour un fœtus, de
porter des anomalies comme le syndrome de Down.
Votre médecin peut demander un dosage d’oestradiol (en association avec d’autres analyses) si vous
présentez des symptômes tels que des sensations de pesanteur pelvienne, des saignements anormaux
du vagin, des cycles menstruels irréguliers, des bouffées de chaleur, des sueurs nocturnes, des troubles
du sommeil, des règles irrégulières, et/ou des signes de ménopause. Si vous bénéficiez d’un traitement
hormonal, votre médecin peut s’aider de mesures répétées de l’oestradiol pour surveiller votre
traitement, mais uniquement si l’œstrogène a été délivré sous une forme mesurable par le laboratoire.
Si vous avez des difficultés pour concevoir et être enceinte, votre médecin peut faire mesurer votre
oestradiol: à différents moment du cycle menstruel; pour évaluer le développement des follicules
ovariens (qui se traduit par une augmentation des taux d’oestradiol) en prévision de techniques de
fécondation in vitro.
Si vous êtes enceinte, l’oestradiol libre (oestriol non associé avec la Sex Hormone-Biding globulin)
peut être mesuré entre la 15ème et la 20ème semaine de grossesse dans le cadre du triple test.
Les taux d’oestrogènes augmentent ou baissent selon les circonstances métaboliques. Il faut aussi
interpréter prudemment les taux d’oestrone, oestradiol, et oestriol en raison des variations habituelles
au cours de la journée et le long du cycle. Ainsi, si votre médecin surveille vos taux d’oetradiol, il
recherchera plus volontiers une augmentation ou une baisse à partir d’analyses répétées, plutôt qu’une
mesure unique. D’une manière générale, un seul examen ne suffit pas à poser un diagnostic.
Mises à part les variations journalières et au cours du cycle, les taux d’oestrogènes dans le corps
humain sont modifiés par certaines maladies telles que l’hypertension (augmentation de la pression
sanguine), l’anémie, et des dysfonctions rénales ou hépatiques.
1. Est-ce que tous les hommes ont des hormones femelles ?
Oui. Bien que les concentrations soient très inférieures à celles retrouvées chez les femmes, ces
hormones restent présentes et nécessaires à l’équilibre et au fonctionnement des autres glandes.
2. Que signifie le terme « récepteurs aux oestrogènes » ?
Les récepteurs aux oestrogènes sont des protéines, que l’on retrouve dans les cellules de certains
tissus, sur lesquelles se fixent les oestrogènes. L’augmentation du nombre de ces récepteurs est un
facteur de risque au développement du cancer du sein. Une exposition excessive aux oestrogènes
semble favoriser la croissance des cellules cancéreuses.
3. Que sont les phytoestrogènes et l’environnement ostrogénique ?
Les phytooestrogènes sont des substances ressemblant aux œstrogènes, retrouvées dans certaines
plantes. Les deux classes principales sont les isoflavones, présents dans le soja, et les lignanes,
présents dans tous les grains, et certains fruits et légumes. Il a été suggéré d’utiliser ces produits
comme alternatives au traitement hormonal substitutif (THS). Les premières études à ce sujet ont
suggéré l’atténuation de certains signes de la ménopause, comme les bouffées de chaleur; toutefois des
recherches complémentaires nécessitent d’être conduites.
L’environnement oestrogénique est constitué de substances, naturelles (provenant des plantes par
exemple) ou artificielles (par exemple certains insecticides de type DDT), qui reproduisent les effets
des oestrogènes et peuvent entrainer des anomalies de type infertilité, épaississement de la paroi
vaginale, croissance prématurée des seins, et féminisation des jeunes hommes. Ils ont tendance à se
maintenir longtemps dans l’organisme et leurs effets à long terme sont actuellement étudiés.
4. Où puis-je trouver de plus amples informations sur les oestrogènes ?
Votre médecin peut vous aider. En outre, de nombreuses informations sont accessibles sur internet (cf.
chapitre suivant « pages reliées »).
Osmolalité
Synonymes: Osmolarité
Nom officiel: Osmolalité
Examens apparentés: Urée, Créatinine, Electrolytes, Glucose, Sodium, Osmolal gap, Osmotic gap


Pour déterminer si l’osmolalité du sang (ou de l’urine) est comprise dans les limites de la normale.
Lorsqu’un patient ne peut pas produire d’urine concentrée, particulièrement après un traumatisme
crânien
Lorsqu’un diabète insipide est suspecté
Lorsque les symptômes d’une sécrétion inappropriée d’hormone antidiurétique sont présents
Lorsque l’on cherche une explication à une diminution de la concentration de sodium dans le sérum.
Un échantillon de sang veineux et/ou un échantillon d’urine prélevé au même moment peut aider le
médecin à interpréter les résultats.
L’osmolalité est la mesure du nombre de molécules dissoutes dans un kilogramme de fluide.
L’osmolarité est le nombre de molécules dans un litre de fluide. Les valeurs d’osmolalité et
d’osmolarité sont approximativement les mêmes. Normalement, les principales molécules contribuant
à l’osmolalité sont les sels de sodium et de potassium, le glucose et l’urée. L’osmolalité (mOsm/L) est
approximativement égale à: 2 x (sodium + potassium) + glucose + urée (chaque valeur exprimée en
mmol/L).
Ce simple calcul est utile puisque le sodium, le potassium, le glucose et l’urée sont plus fréquemment
et plus facilement mesurés que l’osmolalité. L’osmolalité mesurée au laboratoire nécessite l’utilisation
d’un osmomètre.
L' échantillon de sang est prélevé par ponction veineuse généralement au pli du coude. Il peut aussi
être demandé un échantillon d’urine.
L’osmolalité est souvent mesurée quand le médecin découvre une concentration sanguine de sodium
anormalement basse (hyponatrémie) difficile à interpréter. L’osmolalité peut aussi être mesurée en cas
de soif exagérée lors d’un diabète insipide ou d'autres pathologies. La mesure de l’osmolalité peut
également être utile chez les patients traités par des diurétiques osmotiques (comme le mannitol).
Une augmentation de l’osmolalité plasmatique peut aussi indiquer la présence d’un toxique (alcool,
éthylène glycol) dans le sang. La différence entre l’osmolalité mesurée au laboratoire et celle calculée
par le sodium, potassium, glucose et urée peut donner une indication sur la quantité de toxique
présente.
Votre médecin peut demander ce test si d’autres résultats (comme une concentration sanguine de
sodium anormale) suggèrent un diagnostic de diabète insipide ou un syndrome de sécrétion
inappropriée d’hormone antidiurétique (SIADH)
Le diabète insipide est une situation très différente de celle du diabète sucré. En effet, ici, un volume
excessif et inapproprié d’eau est perdu dans les urines et le sang devient trop concentré.
L’osmolalité peut aussi être mesurée lors d’un test de restriction hydrique, si le médecin a besoin de
faire la différence entre diabète insipide et une maladie appelée potomanie (soif psychogène) dans
laquelle le patient boit de l’eau de façon compulsive.
Enfin, elle peut être mesurée quand une consommation de toxique est suspectée et qu’il faut en évaluer
la quantité présente dans le sang.
Des mécanismes physiologiques maintiennent normalement l’osmolalité plasmatique dans des limites
étroites (280 à 300 mOsm/L)
Si l’osmolalité plasmatique augmente, cela signifie que le sang est trop concentré. Le rein va alors
retenir l’eau, l’urine produite sera donc concentrée et le sang dilué afin de normaliser l’osmolalité
plasmatique. A l’inverse, si l’osmolalité plasmatique diminue (c’est-à-dire que le sang est trop dilué),
l’eau sera éliminée par production d’urine diluée et une osmolalité plasmatique normale sera restaurée.
L’osmolalité plasmatique peut donc être anormale si ces mécanismes de contrôle sont perturbés.
Lors d’un traumatisme crânien ou d’une maladie touchant une partie du cerveau, il peut se produire
une surproduction d’hormone antidiurétique (ADH) par la post-hypophyse, ce qui induit un plasma
dilué (faible osmolalité). Ceci est normalement détecté par la découverte d’un taux plasmatique
diminué de sodium, en présence d’une urine anormalement concentrée.
Une maladie du cortex surrénalien peut également entraîner une diminution de l’osmolalité, par
diminution de la production d’hormones (aldostérone, cortisol) également impliquées dans la
régulation de l’eau (et donc de l’osmolalité).
Le diabète insipide est une maladie dans laquelle l’urine est constamment très diluée, ce qui entraîne
une perte d’eau et une possible déshydratation. C’est le résultat d’une trop faible quantité d’hormone
antidiurétique ou de la perte de la sensibilité du rein à cette hormone, ce qui entraîne une
hyperosmolalité plasmatique en présence d’une urine anormalement diluée.
Dans le cas de diabètes sucrés non contrôlés, l’augmentation du taux de glucose sanguin ainsi que la
perte d’eau due à l’excrétion du glucose par le rein peuvent entraîner une hyperosmolalité plasmatique.
L’intoxication par l’eau peut diminuer l’osmolalité plasmatique; la déshydratation ou la prise de
toxiques l’augmenter.
Une augmentation anormale de l’osmolalité peut être la conséquence d’une perte d’eau
(déshydratation). Les toxiques (incluant l’alcool), peuvent augmenter l’osmolalité plasmatique car ils
font partie des molécules dissoutes dans le plasma. De la même manière, le diabète sucré (s’il n’est pas
contrôlé) peut augmenter l’osmolalité plasmatique. Ceci est le résultat de l’hyperglycémie plasmatique
et de la perte d’eau due à l’excrétion du glucose par les reins.
Le diabète insipide classique (par déficit en hormone antidiurétique) et les formes néphrogéniques (où
le rein ne répond pas à l’hormone antidiurétique) peuvent également causer une augmentation de
l’osmolalité plasmatique suite à la perte d’eau par le rein. Ces maladies peuvent nécessiter la
réalisation d’un test de restriction hydrique pour les différencier ou reconnaître une prise excessive
d’eau (potomanie).
Une maladie rénale peut entraîner une variation de l’osmolalité plasmatique, augmentation ou
diminution selon le type et le stade de la maladie.
L’interprétation d’une anomalie de l’osmolalité plasmatique demande souvent la mesure de
l’osmolalité urinaire pour apprécier si l’urine est convenablement concentrée ou diluée. Les maladies
responsables d’anomalie de l’osmolalité sont généralement traitables.
Les maladies entraînant une osmolalité anormale sont-elles traitables ?
Oui. Les patients ont parfois besoin de consulter un endocrinologue (médecin spécialisé dans les
maladies causées par un dysfonctionnement des glandes hormonales, qui peuvent être responsables
d’une augmentation ou d’une diminution de l’osmolalité plasmatique).
Phosphates
Synonymes: P, PO4, Phosphate

Nom officiel: Phosphate inorganique
Examens apparentés: Electrolytes, Hormone parathyroïdienne, Calcium, Vitamin D


Pour évaluer la concentration de phosphates dans votre sang et pour aider au diagnostic des maladies
connues pour entraîner des concentrations anormalement élevées ou basses.
Lors du suivi d’une concentration anormale de calcium; si vous présentez un problème rénal ou un
diabète mal contrôlé ou si vous prenez des suppléments en calcium ou en phosphates.
Un échantillon de sang veineux ou parfois un recueil d’urine (habituellement les urines de 24h).
Le dosage des phosphates sanguins détermine la quantité de phosphate inorganique de votre plasma (la
partie liquide du sang).
Dans l’organisme, le phosphore est combiné à l’oxygène pour former une variété de phosphates (PO4).
Ces phosphates sont vitaux pour la production d’énergie, le fonctionnement des muscles et des nerfs et
la croissance des os. Ils jouent également un rôle important de tampon, aidant à maintenir l’équilibre
acide-base du sang. Environ 70 à 80% des phosphates sont combinés au calcium et participent à la
formation des os et des dents, environ 10% sont dans le muscle et 1% dans le tissu nerveux. Le reste
est présent à l’intérieur des cellules de l’organisme où il est utilisé essentiellement pour stocker
l’énergie, et environ 1% des phosphates de l’organisme entier sont retrouvés dans le plasma.
La plupart des phosphates de l’organisme sont d’origine alimentaire. Une large variété d’aliments tels
que haricots, petits pois, noix, céréales, produits laitiers, œufs, viande bovine, poulet et poissons
contiennent des quantités notables de phosphate. L’organisme régule la concentration des phosphates
dans le sang en contrôlant à la fois ce qu’il absorbe par l’intestin et ce qu’il élimine ou conserve par les
reins.
L’échantillon de sang est obtenu par ponction veineuse au pli du coude. Si un prélèvement d’urine
est requis, c'est en général un recueil sur 24 heures.
Le dosage des phosphates est utile chez les personnes dénutries ou qui sont sous traitement pour acido-
cétose. Il est également utile pour aider au diagnostic et évaluer la sévérité des maladies qui affectent
le système digestif et qui interfèrent avec l’absorption du phosphate, du calcium et du magnésium. Le
dosage peut enfin contribuer au diagnostic des troubles qui affectent les reins et interfèrent avec
l’élimination ou la conservation des sels minéraux. Les concentrations de phosphates sont suivies
attentivement chez les patients avec une insuffisance rénale.
Lorsqu’un patient a un problème connu qui affecte ses concentrations de phosphates ou de calcium,
les concentrations de phosphates peuvent être surveillées régulièrement pour connaître l’efficacité du
traitement.
Alors que les concentrations de phosphates sont habituellement mesurées sur des échantillons de sang,
elles peuvent également être dosées sur des urines de 24H pour suivre l’élimination des phosphates par
les reins.
Le dosage des phosphates est souvent prescrit pour aider à diagnostiquer une pathologie en relation
avec l’utilisation du calcium dans l’organisme. Le dosage peut aider au diagnostic de troubles dus à
certaines hormones telles que l’hormone parathyroïdienne (PTH) et la vitamine D, qui se comporte
comme une hormone et qui régule la concentration de calcium de l’organisme et, à un degré moindre,
la concentration des phosphates.
Bien qu’habituellement des concentrations anormales de phosphates ne produisent aucun trouble (à
l’exception de très basses concentrations), le dosage des phosphates est souvent réalisé dans le suivi
d’une concentration anormale de calcium et/ou de symptômes associés, tels que fatigue, faiblesse
musculaire, crampes ou troubles osseux.
Le dosage des phosphates peut également être demandé lorsque les symptômes ou le résultat d’autres
dosages orientent vers des troubles rénaux ou digestifs.
Le dosage des phosphates peut aussi être prescrit dans le cas de malnutrition qui peut entraîner une
chute de la concentration sanguine des phosphates.
Si des pathologies qui conduisent à des concentrations de phosphates ou de calcium anormales sont
avérées, le dosage des deux (calcium et phosphore) peut être prescrit à intervalles réguliers pour suivre
l’efficacité du traitement. Le dosage des phosphates est rarement prescrit seul.
Si vous avez un problème rénal, des calculs rénaux ou un diabète mal contrôlé, votre médecin peut
vouloir suivre les concentrations de phosphates pour être sûr que vous ne perdez ou ne retenez pas des
quantités excessives.
Les carences alimentaires en phosphates sont rares mais peuvent être rencontrées dans l’alcoolisme et
la malnutrition. Des concentrations basses (hypophosphatémie) peuvent être aussi causées ou associées
à:
• une hypercalcémie (concentrations élevées de calcium), surtout lorsqu’elle est due à des
concentrations élevées de parathormone (PTH)
• un excès d’utilisation de diurétiques (une substance qui augmente la diurèse)
• des brûlures sévères
• une acidocétose diabétique (après traitement)
• un hypothyroïdisme
• une hypokaliémie (concentrations basses de potassium)
• un usage chronique d’anti-acide
• le rachitisme et l’ostéomalacie (due à des carences en vitamine D).
Des concentrations de phosphates plus élevées que la normale (hyperphosphatémies) sont rencontrées
ou associées à:
• une insuffisance rénale
• un hypoparathyroïdisme (défaut d’activité des glandes parathyroïde)
• une hypocalcémie (tconcentration anormalement basse de calcium)
• une acidocétose diabétique primitive
• une supplémentation en phosphates

Des concentrations élevées de phosphates peuvent endommager les organes en raison de la
calcification (dépôt de phosphate de calcium dans les organes comme les reins).
Les concentrations de phosphates sont plus élevées chez les jeunes enfants que chez les adultes parce
que leurs os sont en croissance rapide. Des concentrations basses de phosphates chez les enfants
peuvent inhiber leur croissance osseuse. Des concentrations très basses de phosphates sont rares mais
nécessitent une attention médicale.
Des boissons sucrées et des aliments pré-conditionnés contiennent des quantités importantes de
phosphates quelque fois sous forme d’acide phosphorique dont certains nutritionnistes pensent qu’il
contribue à une surconsommation de phosphore.
Les résultats du dosage des phosphates peuvent être modifiés par l’utilisation de lavements ou de
laxatifs contenant du phosphate de sodium; ils peuvent également être altérés par un excès de
suppléments en vitamine D et par l’administration de glucose intraveineux.
1. S’il n’y a aucun symptôme, comment saurais-je que j’ai une concentration anormale de
phosphates ?
Des concentrations de phosphates anormales sont générallement détectées en raison de leur relation et
de leur effet sur le calcium. Si vous avez des concentration de calcium anormales, votre médecin
voudra également contrôler les phosphates et l’activité de la phosphatase alcaline.
2. Est-ce que les végétariens satisfont leurs besoins en phosphates sans recourir à de la viande ou
à des produits laitiers ?
Oui, mais seulement environ 50% des phosphates d’origine végétale, tels que les haricots, les lentilles,
les graines, les amandes et les cacahuètes, sont utilisables par l’organisme par manque de l’enzyme
pour les métaboliser. Une exception, c'est la levure de panification car elle contient l'enzyme
nécessaire.
PAL
Synonymes:
Nom officiel: Phosphatase Alcaline
Examens apparentés: ASAT, ALAT, Bilirubine, Bilan hépatique, Bone Markers

Pour dépister une maladie hépatique ou osseuse ou lors du suivi thérapeutique de ces pathologies.
En tant qu'élément des tests fonctionnels du foie (bilan hépatique) ou lorsque quelqu'un présente les
symptômes d'une maladie hépatique ou osseuse.
Un échantillon sanguin veineux prélevé à jeun.
La phosphatase alcaline est une enzyme présente en quantité importante dans l'os et dans le foie. Des
quantités plus faibles sont trouvées dans les intestins et dans le placenta. Chacun de ces organes
synthétise des formes différentes. Ces différentes formes sont appelées isoenzymes.
Lorsqu'une personne présente des signes de maladie hépatique, des concentrations très élevées de
PAL peuvent indiquer que les canaux biliaires sont plus ou moins obstrués ou enflammés ou que le
foie est infiltré par une tumeur. La PAL est aussi souvent augmentée chez les personnes qui ont un
cancer avec métastase hépatique ou osseuse. Lorsqu'une personne souffrant d'un cancer du foie ou des
os répond favorablement au traitement, la concentration de PAL va diminuer. Lorsque la personne
présente des concentrations élevées de PAL et que le médecin n'en connaît pas la cause, l'analyse des
isoenzymes de la PAL est demandée pour essayer d'en déterminer l'origine.
La PAL fait généralement partie d'un bilan de routine appelé bilan hépatique. Elle est en général
demandée avec plusieurs autres analyses lorsqu'un patient présente des symptômes d'un trouble
hépatique ou osseux.
Des concentrations élevées de PAL sont habituellement dues à un trouble des os ou du foie. Si
d'autres éléments du bilan hépatique comme la bilirubine, la gamma-glutamyl transférase (GGT) or
l'alanine aminotransférase (ALAT) sont aussi augmentés, ceci signifie généralement que la PAL vient
du foie. Cependant, si les concentrations de calcium et de phosphate sont modifiées, ceci suggère que
la PAL peut provenir de l'os. Dans certaines formes de maladies hépatiques, la PAL est généralement
moins augmentée que l'ASAT et l'ALAT. Cependant, quand les canaux biliaires sont bloqués (par
exemple par des calculs, des cicatrices laissées par des calculs antérieurs ou une opération
chirurgicale, ou une tumeur) la PAL et la bilirubine peuvent être beaucoup plus augmentées que
l'ASAT ou l'ALAT. La PAL peut aussi être augmentée dans les maladies osseuses telle que la maladie
de Paget (au cours de laquelle les os sont hypertrophiés ou déformés) ou dans certains cancers qui
envahissent l'os.
La grossesse peut provoquer une augmentation de PAL. Les enfants ont des concentrations plus
élevées de PAL parce que leurs os sont en croissance, et la PAL est souvent très augmentée pendant la
phase de croissance qui intervient à des âges différents chez les adolescents de sexe masculin ou
féminin.
La prise d'un repas peut augmenter légèrement la concentration de PAL pendant quelques heures chez
certaines personnes. Le test devrait idéalement être réalisé après un jeûne d'une nuit. Certains
médicaments, spécialement des médicaments utilisés pour traiter des troubles psychiatriques peuvent
provoquer des augmentations de la PAL, mais les augmentations importantes sont rares.
1. Quels autres tests sont utilisés pour évaluer les maladies du foie?
Les autres tests hépatiques comprennent la mesure d'enzymes trouvées dans les cellules du foie
comme l'alanine aminotransférase (ALAT), la gamma-glutamyl transférase (GGT), l'aspartate
aminotransférase (ASAT) et la bilirubine (produit de dégradation de l'hémoglobine des globules
rouges par le foie).
2. Qui est à risque d'une maladie du foie ?

Bien que beaucoup de choses puissent endommager le foie, les causes principales d'une maladie du
foie sont les infections virales et l'abus d'alcool. Dans de rares cas, quelques médicaments peuvent
léser le foie; votre médecin peut suggérer de faire des tests hépatiques de temps à autre si vous prenez
un de ces médicaments. Certaines maladies héritées de vos parents peuvent aussi provoquer des
dommages hépatiques.
3. Quels signes devraient m'alerter d'une maladie du foie?

Dans de nombreux cas, la maladie hépatique montre peu de symptômes. Lorsque le foie est
rapidement endommagé (une maladie appelée hépatite aiguë), la peau et le blanc des yeux deviennent
souvent jaunes, l'urine devient brune, et les selles perdent leur coloration habituelle. Dans les derniers
stades, la maladie hépatique peut provoquer de la confusion mentale, un gonflement de l'abdomen, et
des pertes de sang par vomissements.

HPV
Examens apparentés: Pap Smear, Anticorps anti-VIH
Paracétamol
Synonymes: Acétaminophène
Nom officiel: Paracétamol
Examens apparentés: TP
PTH
Tau/Aß42
Peptide-C
Synonymes: Peptide-C de l'insuline

Nom officiel: Peptide-C
Examens apparentés: Insuline, Glucose


Pour évaluer la production d’insuline par les cellules bêta du pancréas et aider à déterminer la cause
d’une hypoglycémie (baisse du sucre sanguin).
Si vous avez un diabète de type 1 ou 2 et que votre médecin veut savoir si vous produisez votre propre
insuline en quantité suffisante, si vous êtes résistant à l’insuline (c-à-d que votre organisme ne répond
pas de façon appropriée à l’insuline), ou si le moment est venu de compléter votre traitement oral par
des injections d’insuline. Votre médecin peut aussi demander un dosage du peptide-C lors d’une
crise d’hypoglycémie.
Un échantillon de sang veineux et parfois un recueil des urines de 24 heures.
On mesure la concentration du peptide-C dans un échantillon de sang ou d’urine. Le peptide-C et
l’hormone insuline sont issus d’une molécule plus grande appelée pro-insuline, et ils sont stockés dans
les cellules bêta du pancréas. Quand l’insuline est libérée dans le sang circulant pour faciliter le
transfert du glucose dans les cellules de l’organisme (en vue de la fourniture d'énergie), des quantités
égales de peptide-C sont également libérées. Cela fait du peptide-C un marqueur utile de la production
d’insuline.
Le peptide-C est utilisé pour évaluer la production endogène d’insuline (l’insuline fabriquée par les
cellules bêta de l’organisme) et pour aider à la différencier de l’insuline exogène (l’insuline injectée
qui n’est pas produite par l’organisme). On peut avoir besoin de faire cette différence pour le
diagnostic et la surveillance d’un certain nombre de situations pathologiques.
Un échantillon de sang est obtenu par ponction veineuse au pli du coude. Si on a besoin d’un recueil
d’urines, on vous demandera de conserver toutes les urines émises pendant une période de 24 heures.
Lorsqu’on vient de faire le diagnostic de diabète de type 1 ou 2 chez un patient, le dosage du peptide-
C est utilisé pour aider à déterminer la quantité d’insuline encore produite par son pancréas et s’il est
ou non nécessaire d’utiliser de l’insuline en injection.
Le diabète de type 1 est un processus auto-immun qui débute souvent dans la petite enfance et entraîne
une destruction progressive des cellules bêta du pancréas. Dans certains cas, il y a très peu ou pas du
tout d’insuline produite, de sorte que le patient devient totalement dépendant de l’insuline injectée.
Dans le diabète de type 2, souvent appelé "diabète de la cinquantaine" ou "diabète de l'âge mûr",
plusieurs facteurs combinés mènent à une diminution de la production d’insuline et à une
augmentation de la résistance à l’insuline (quand l’organisme ne répond pas à l’insuline), en même
temps qu’à certaines altérations des cellules bêta. Les diabétiques de type 2 sont habituellement traités
par voie orale pour stimuler leur propre sécrétion d’insuline et / ou pour rendre leurs cellules plus
sensibles à l’insuline effectivement produite. Certains diabétiques de type 2 ne fabriquent plus que très
peu d’insuline et ont besoin d’injections. La concentration sanguine du peptide-C est le reflet de la
quantité d’insuline que l’organisme est capable de produire ; de ce fait, le dosage du peptide-C est
utilisé pour suivre l’évolution de la fonction des cellules bêta au cours du temps et pour aider votre
médecin à décider du moment où il faudra éventuellement commencer les injections d’insuline.
Le dosage du peptide-C peut être réalisé en même temps que ceux de l’insuline et du glucose pour le
diagnostic de la cause d’une hypoglycémie (baisse du glucose sanguin) et pour suivre son traitement.
Des symptômes d’hypoglycémie peuvent être dus à une prise excessive d’insuline, à la consommation
d’alcool, à une maladie hépatique ou rénale, à un médicament hypoglycémiant, à certaines affections
endocriniennes ou à un insulinome (tumeur des cellules bêta du pancréas qui peuvent produire des
quantités excessives d’insuline et de peptide-C).

Le dosage du peptide-C peut être prescrit si vous avez un diabète récemment diagnostiqué, comme
élément d’évaluation de la « fonction résiduelle des cellules bêta » (quelle quantité d’insuline vos
cellules bêta sont-elles capables de produire). Dans le diabète de type 2, le dosage peut être demandé si
votre médecin veut surveiller la qualité de vos cellules bêta et l’évolution au cours du temps de la
production d’insuline afin de décider si et quand des injections d’insuline sont nécessaires. Les
concentrations du peptide-C dans le sang et l’urine peuvent aussi être mesurées pour vérifier votre
fonction rénale, en mesurant la vitesse avec laquelle le peptide-C est éliminé de la circulation
sanguine.
Les concentrations du peptide-C peuvent être mesurées lors d’une hypoglycémie brutale ou récurrente.
Les symptômes en sont sudation, palpitations, faim, confusion mentale, troubles visuels et convulsions
(toutefois, tous ces symptômes peuvent survenir dans d’autres circonstances). Le dosage du peptide-C
peut être réalisé devant ces symptômes pour déterminer la source d’un excès d’insuline, production
excessive dans l’organisme ou administration excessive d’insuline.
Si on vous a enlevé le pancréas, ou si vous êtes l’un des rares patients qui ont subi une transplantation
pancréatique (dans le but de restaurer votre capacité à produire de l’insuline), la concentration
sanguine de peptide-C permet de vérifier l’efficacité du traitement et la réussite de l’opération.

Des valeurs élevées du peptide-C sont indicatives de valeurs élevées d’insuline. Cela peut être dû à
une production excessive d’insuline par l’organisme, à la réponse à des concentrations élevées de
glucose secondaires à une ingestion de glucose ou encore à une résistance à l’insuline lorsque les
cellules de l’organisme ne répondent pas normalement à l’insuline, ce qui stimule la production de
plus d’insuline pour essayer de compenser cette résistance. Des concentrations élevées de peptide-C se
voient aussi dans les insulinomes (tumeurs du pancréas entraînant une production excessive
d’insuline), et peuvent aussi se voir dans les hypokaliémies, la grossesse, le syndrome de Cushing, et
les insuffisances rénales. Au cours d’un test d’hyperglycémie provoquée orale (HGPO), il y a souvent
une augmentation transitoire des concentrations sanguines du peptide-C.
Des concentrations basses de peptide-C se voient lorsque les cellules bêta produisent des quantités
insuffisantes d’insuline ou quand la production est freinée par l’injection d’insuline. Les diurétiques et
l’alcool peuvent aussi, dans certains cas, être cause de basses concentrations sanguines.

Alors que le peptide-C et l’insuline sont produits en quantité identique, ils sont éliminés par des voies
différentes. L’insuline est métabolisée et éliminée essentiellement par le foie, alors que le peptide-C
est dégradé et éliminé par le rein. Le peptide-C reste dans l’organisme beaucoup plus longtemps que
l’insuline, il y a de ce fait normalement environ 5 fois plus de molécules de peptide-C que de
molécules d’insuline dans la circulation. Lorsque le foie ou les reins n’éliminent pas l’insuline ou le
peptide-C efficacement, il peut être difficile d’interpréter les résultats des dosages de peptide-C. C’est
pourquoi, même si le dosage donne à votre médecin des informations importantes sur l’état de vos
cellules bêta et sur la production d’insuline, il ne répond pas à toutes les questions.
Vous devrez être à jeun lors de la prise de sang pour un dosage de peptide-C si les résultats sont
destinés à évaluer une hypoglycémie. Toutefois, une prise de sang lors d’un épisode hypoglycémique
peut suffire.
1. Puis-je faire une analyse de peptide-C à domicile ?
Non. La réalisation d’un dosage de peptide-C requiert un équipement et une formation spécialisés.
2. Si j’ai besoin d’une pompe à insuline, aurai-je besoin d’un dosage du peptide-C ?
C’est possible. Les pompes à insuline sont habituellement recommandées aux personnes qui ne
peuvent fabriquer leur propre insuline et qui doivent vérifier leur glucose sanguin et s’injecter eux-
mêmes l’insuline plusieurs fois par jour. Parfois un dosage de peptide-C est prescrit pour évaluer la
fonction de vos cellules bêta et pour voir si vous produisez encore un peu d’insuline.
Phénobarbital
Synonymes: Nom de la spécialité: Gardénal
Nom officiel: Phénobarbital
Examens apparentés: Phénytoïne
Phénylalanine
Synonymes: "acide aminé essentiel"
Nom officiel: Phénylalanine
Examens apparentés: 17-Hydroxyprogestérone, TSH, Trypsine immunoréactive, Drépanocytose
Phénytoïne
Synonymes: Nom de spécialité: Di-Hydan

Nom officiel: Phénytoïne
Examens apparentés: Suivi thérapeutique
Phosphates
Synonymes: P, PO4, Phosphate
Nom officiel: Phosphate inorganique
Examens apparentés: Electrolytes, Hormone parathyroïdienne, Calcium, Vitamin D

Pour évaluer la concentration de phosphates dans votre sang et pour aider au diagnostic des maladies
connues pour entraîner des concentrations anormalement élevées ou basses.
Lors du suivi d’une concentration anormale de calcium; si vous présentez un problème rénal ou un
diabète mal contrôlé ou si vous prenez des suppléments en calcium ou en phosphates.
Un échantillon de sang veineux ou parfois un recueil d’urine (habituellement les urines de 24h).
Le dosage des phosphates sanguins détermine la quantité de phosphate inorganique de votre plasma (la
partie liquide du sang).
Dans l’organisme, le phosphore est combiné à l’oxygène pour former une variété de phosphates (PO4).
Ces phosphates sont vitaux pour la production d’énergie, le fonctionnement des muscles et des nerfs et
la croissance des os. Ils jouent également un rôle important de tampon, aidant à maintenir l’équilibre
acide-base du sang. Environ 70 à 80% des phosphates sont combinés au calcium et participent à la
formation des os et des dents, environ 10% sont dans le muscle et 1% dans le tissu nerveux. Le reste
est présent à l’intérieur des cellules de l’organisme où il est utilisé essentiellement pour stocker
l’énergie, et environ 1% des phosphates de l’organisme entier sont retrouvés dans le plasma.
La plupart des phosphates de l’organisme sont d’origine alimentaire. Une large variété d’aliments tels
que haricots, petits pois, noix, céréales, produits laitiers, œufs, viande bovine, poulet et poissons
contiennent des quantités notables de phosphate. L’organisme régule la concentration des phosphates
dans le sang en contrôlant à la fois ce qu’il absorbe par l’intestin et ce qu’il élimine ou conserve par les
reins.
L’échantillon de sang est obtenu par ponction veineuse au pli du coude. Si un prélèvement d’urine
est requis, c'est en général un recueil sur 24 heures.
Le dosage des phosphates est utile chez les personnes dénutries ou qui sont sous traitement pour acido-
cétose. Il est également utile pour aider au diagnostic et évaluer la sévérité des maladies qui affectent
le système digestif et qui interfèrent avec l’absorption du phosphate, du calcium et du magnésium. Le
dosage peut enfin contribuer au diagnostic des troubles qui affectent les reins et interfèrent avec
l’élimination ou la conservation des sels minéraux. Les concentrations de phosphates sont suivies
attentivement chez les patients avec une insuffisance rénale.
Lorsqu’un patient a un problème connu qui affecte ses concentrations de phosphates ou de calcium,
les concentrations de phosphates peuvent être surveillées régulièrement pour connaître l’efficacité du
traitement.
Alors que les concentrations de phosphates sont habituellement mesurées sur des échantillons de sang,
elles peuvent également être dosées sur des urines de 24H pour suivre l’élimination des phosphates par
les reins.
Le dosage des phosphates est souvent prescrit pour aider à diagnostiquer une pathologie en relation
avec l’utilisation du calcium dans l’organisme. Le dosage peut aider au diagnostic de troubles dus à
certaines hormones telles que l’hormone parathyroïdienne (PTH) et la vitamine D, qui se comporte
comme une hormone et qui régule la concentration de calcium de l’organisme et, à un degré moindre,
la concentration des phosphates.
Bien qu’habituellement des concentrations anormales de phosphates ne produisent aucun trouble (à
l’exception de très basses concentrations), le dosage des phosphates est souvent réalisé dans le suivi
d’une concentration anormale de calcium et/ou de symptômes associés, tels que fatigue, faiblesse
musculaire, crampes ou troubles osseux.
Le dosage des phosphates peut également être demandé lorsque les symptômes ou le résultat d’autres
dosages orientent vers des troubles rénaux ou digestifs.
Le dosage des phosphates peut aussi être prescrit dans le cas de malnutrition qui peut entraîner une
chute de la concentration sanguine des phosphates.
Si des pathologies qui conduisent à des concentrations de phosphates ou de calcium anormales sont
avérées, le dosage des deux (calcium et phosphore) peut être prescrit à intervalles réguliers pour suivre
l’efficacité du traitement. Le dosage des phosphates est rarement prescrit seul.
Si vous avez un problème rénal, des calculs rénaux ou un diabète mal contrôlé, votre médecin peut
vouloir suivre les concentrations de phosphates pour être sûr que vous ne perdez ou ne retenez pas des
quantités excessives.
Les carences alimentaires en phosphates sont rares mais peuvent être rencontrées dans l’alcoolisme et
la malnutrition. Des concentrations basses (hypophosphatémie) peuvent être aussi causées ou associées
à:
• une hypercalcémie (concentrations élevées de calcium), surtout lorsqu’elle est due à des
concentrations élevées de parathormone (PTH)
• un excès d’utilisation de diurétiques (une substance qui augmente la diurèse)
• des brûlures sévères
• une acidocétose diabétique (après traitement)
• un hypothyroïdisme
• une hypokaliémie (concentrations basses de potassium)
• un usage chronique d’anti-acide
• le rachitisme et l’ostéomalacie (due à des carences en vitamine D).
Des concentrations de phosphates plus élevées que la normale (hyperphosphatémies) sont rencontrées
ou associées à:
• une insuffisance rénale
• un hypoparathyroïdisme (défaut d’activité des glandes parathyroïde)
• une hypocalcémie (tconcentration anormalement basse de calcium)
• une acidocétose diabétique primitive
• une supplémentation en phosphates

Des concentrations élevées de phosphates peuvent endommager les organes en raison de la
calcification (dépôt de phosphate de calcium dans les organes comme les reins).
Les concentrations de phosphates sont plus élevées chez les jeunes enfants que chez les adultes parce
que leurs os sont en croissance rapide. Des concentrations basses de phosphates chez les enfants
peuvent inhiber leur croissance osseuse. Des concentrations très basses de phosphates sont rares mais
nécessitent une attention médicale.
Des boissons sucrées et des aliments pré-conditionnés contiennent des quantités importantes de
phosphates quelque fois sous forme d’acide phosphorique dont certains nutritionnistes pensent qu’il
contribue à une surconsommation de phosphore.
Les résultats du dosage des phosphates peuvent être modifiés par l’utilisation de lavements ou de
laxatifs contenant du phosphate de sodium; ils peuvent également être altérés par un excès de
suppléments en vitamine D et par l’administration de glucose intraveineux.

Porphyrines
Synonymes:
Nom officiel: Nom formel : acide delta aminolévulinique (ALA) , porphobilinogène (PBG) ,
porphyrines
Potassium
Synonymes: K
Nom officiel: Potassium
Examens apparentés: Sodium, Electrolytes, Chlorures, CO2
Préalbumine
Synonymes: Préalbumine riche en tryptophane, Préalbumine liant la thyroxine
Nom officiel: Transthyrétine
Examens apparentés: Albumine

Pour diagnostiquer les patients avec des malnutritions et pour surveiller les patients ayant un apport
nutritionnel insuffisant.

Si votre médecin suspecte que vous souffrez de malnutrition, à cause d'un apport alimentaire
insuffisant ou d'une pathologie digestive; si vous êtes admis dans un hôpital pour chirurgie; si
vous êtes sous nutrition parentérale ou si vous traité(e) par dialyse rénale.

L'examen mesure la concentration en préalbumine, une protéine importante trouvée dans le sang. La
préalbumine a une demi-vie de seulement 2 jours, ce qui lui permet d’être un bon reflet de votre
alimentation à court terme.

Un échantillon sanguin est prélevé avec une aiguille à partir d’une veine du bras.

La préalbumine est souvent utilisée pour aider les médecins à diagnostiquer une malnutrition protéique
et calorique. Cette pathologie peut affecter plus de 30% des patients hospitalisés entraînant perte
musculaire, de protéines et de tissus graisseux. Ce type de malnutrition peut induire des complications
et éventuellement la mort s’il n'est pas traité. Les enfants malnutris présenteront des problèmes de
croissance.
Le test est aussi utilisé pour déterminer le statut nutritionnel:
- avant et après une intervention chirurgicale programmée
- chez les patients hospitalisés pour certaines pathologies
- chez les patients malades depuis très longtemps
- chez les personnes âgées.
De nombreux patients ont une diminution de leur alimentation pendant leur séjour à l’hôpital
essentiellement après chirurgie. Les études ont montré qu’une bonne nutrition après une chirurgie aide
à éviter les complications telles que la pneumonie et les infections. Le dosage de la préalbumine
indique votre état de malnutrition ou de sous-nutrition et votre médecin peut corriger votre
alimentation avant votre chirurgie. L’albumine peut également être dosée pour déterminer le statut
nutritionnel protéique.
Ce dosage est également utilisé pour suivre les changements chez les patients qui reçoivent une
nutrition parentérale (l'apport nutritif est donné directement par voie intraveineuse sous forme de
solutés injectables). Le test peut également être utilisé pour surveiller les changements nutritionnels
chez les patients qui sont en hémodialyse, traitement de suppléance pour éliminer les substances
toxiques de la circulation sanguine lorsque les reins ne fonctionnent plus.
Le médecin demande le dosage de la préalbumine lorsque des signes de malnutrition ou de diminution
des apports alimentaires sont présents. Les signes de malnutrition comprennent une perte de poids
importante, un retard de croissance (chez les enfants), un manque de résistance aux infections. Les
cheveux peuvent commencer à devenir fragiles ou tomber, la peau peut être sèche ou jaune, les
muscles peuvent être mous. Chez les femmes jeunes, les règles peuvent être stoppées.
Un dosage de préalbumine ou d’albumine peut être utilisé avant une chirurgie ou quand un patient a
commencé un traitement dans certaines pathologies. Le médecin peut aussi utiliser régulièrement ce
test pour surveiller les patients qui ont des concentrations basses en préalbumine.

La mesure de la préalbumine reflète l’état nutritionnel. Si la préalbumine est basse, d’autres protéines
et substances dans votre sang peuvent également être basses. Si le test montre une préalbumine basse,
votre alimentation doit être corrigée. Si la préalbumine est très basse, vous êtes considéré(e) comme
malnutri(e) et cela nécessite un examen médical immédiat.
Des concentrations basses de préalbumine peuvent être observées chez les patients avec:
- des maladies sévères et au long cours tel que le cancer
- l’hyperthyroïdisme
- des pathologies rénales
- des infections sérieuses
- certaines maladies digestives
Il est important de noter que lorsque le patient a une pathologie inflammatoire, il n’est pas possible
de tenir compte des concentrations de préalbumine. Quand il y a à la fois inflammation et malnutrition,
les concentrations de préalbumine diminuent fortement et rapidement.
Des concentrations élevées de préalbumine sont observées chez les patients avec:
- des concentrations élevées de corticoïdes
- des glandes surénnales hyperactives
- des concentrations élevées de médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens
- dans la maladie de Hodgkin.
- des insuffisances d’apport nutritionnel en protéines
Chez les patients atteints d’insuffisance rénale, le résultat de la préalbumine peut être faussement
augmenté.

L’inflammation peut interférer avec les résultats de votre préalbumine. Certains médicaments peuvent
aussi diminuer votre concentration de préalbumine tels que l’amiodarone, les oestrogènes et la
contraception orale (pilule).
Des médicaments peuvent augmenter les concentrations en préalbumine dans le sang tels que les
anabolisants, les androgènes (hormones mâles) et la prednisolone.
Des recherches récentes ont montré qu'une préalbumine basse peut prédire des complications chez les
patients hémodialysés.
1. Quelles sont les conditions qui peuvent conduire à une malnutrition ?
De nombreuses pathologies peuvent conduire à une malnutrition protéino-calorique. Les maladies en
relation avec la malnutrition protéino- calorique sont:
- les cancers
- les maladies chroniques
- les pathologies gastro-intestinales avec perte de protéines
- les désordres de l’alimentation et l’anorexie
- les maladies hépatiques
- les traumatismes multiples
- l’obésité
- les pancréatites
- les brûlures de plus de 30 % du corps
- les insuffisances d’apport nutritionnel en protéines.
2. Quelle est la différence entre préalbumine, albumine et microalbumine ?
La préalbumine est une protéine qui reflète le statut nutritionnel particulièrement avant et après
chirurgie ou lors d’une hospitalisation.
L’albumine est plus souvent utilisée pour tester les pathologies hépatiques et rénales ou pour voir si le
corps absorbe des quantités normales d’acides aminés. L’albumine peut être utilisée pour surveiller le
statut nutritionnel protéique. Toutefois, les changements de la préalbumine sont plus rapides et plus
utilisés pour détecter les changements à court terme du statut nutritionnel protéique.
La microalbumine mesure des très petites concentrations d’albumine dans les urines et peut indiquer
un risque de développer des pathologies rénales.
Gène PSEN1
Prolactine
Synonymes: PRL, Prolactine sérique

Nom officiel: Prolactine
Examens apparentés: FSH, LH, Sulfate de DHEA, Testostérone

Pourquoi réaliser cet examen ?

Pour rechercher une augmentation de la sécrétion de prolactine le plus souvent; parfois une
diminution.

Lorsqu’il existe des symptômes d’hyperprolactinémie, tels qu’une galactorrhée (production de lait en
dehors de la grossesse) ou des troubles visuels associés à des maux de tête.
Dans le cadre de l'exploration d’une infertilité féminine ou masculine, ou d’un hypogonadisme
masculin.
Un échantillon de sang veineux, le matin.
La prolactine est une hormone produite par l'hypophyse antérieure, petite glande située à la base du
cerveau. La sécrétion de la prolactine est régulée, majoritairement, par la dopamine (neuromédiateur
hypothalamique). Elle est normalement présente en faible quantité chez les hommes et chez les
femmes en dehors de la grossesse. Son rôle principal est de provoquer et d’entretenir la lactation
(production de lait maternel).
La concentration sanguine de prolactine est élevée pendant la grossesse et juste après l’accouchement.
Pendant la grossesse, la prolactine, avec les œstrogènes et la progestérone, stimule le développement
mammaire. Après l'accouchement, la prolactine intervient dans l’initiation et le maintien de la
sécrétion du lait maternel. Si la femme n’allaite pas, la sécrétion de prolactine retrouve rapidement son
niveau habituel. Lorsque la femme allaite, les tétées jouent un rôle important en stimulant la sécrétion
de prolactine par l'hypophyse, contrôlant ainsi la quantité de lait produite. La sécrétion de prolactine
reste élevée tant que la mère continue d'allaiter.
En dehors de la grossesse, la cause la plus courante d’hyperprolactinémie est l’adénome à prolactine,
tumeur de l'hypophyse généralement bénigne, plus fréquente chez la femme mais possible chez
l’homme.
Les troubles qui peuvent survenir sont dus - soit à la sécrétion excessive de prolactine: production de
lait chez la femme en dehors de la grossesse (et parfois chez l’homme) – soit à la taille et à
l'emplacement de la tumeur. Lorsque l'hypophyse et/ou la tumeur atteint une dimension importante, il
existe un risque de compression du nerf optique, à l’origine de maux de tête et de troubles visuels. En
outre, il est possible que la compression empêche la sécrétion des autres hormones hypophysaires.
Chez la femme, l’hyperprolactinémie peut provoquer infertilité, irrégularités menstruelles et une
altération de la libido. Chez l’homme comme chez la femme, l’hyperprolactinémie peut provoquer une
altération progressive des fonctions sexuelles et de la libido. En l’absence de traitement, l’adénome à
prolactine peut endommager à terme le tissu hypophysaire adjacent et provoquer une insuffisance
hypophysaire, avec insuffisance gonadique, thyroïdienne et surrénalienne.

L'échantillon de sang est recueilli, le matin, par ponction veineuse au pli du coude.
Le dosage de la prolactine circulante est réalisé, avec d’autres analyses:
• pour évaluer les sécrétions hypophysaires (avec les autres hormones hypophysaires);
• pour diagnostiquer les adénomes à prolactine (tumeurs bénignes de l'hypophyse qui produisent de
la prolactine);
• pour suivre l’efficacité du traitement de l’adénome et en détecter les récidives;
• pour déterminer la cause d’une galactorrhée;
• dans l'exploration de maux de tête et de troubles visuels;
• dans l’exploration d’une infertilité dans les deux sexes et de dysfonction érectile chez les hommes.

Le dosage de la prolactine peut être prescrit lorsqu'un patient - homme ou femme- présente des
symptômes d'hyperprolactinémie: galactorrhée, maux de tête inexpliqués ou troubles visuels. Il peut
également être prescrit, accompagné d'autres analyses, lorsqu'une femme présente une infertilité ou
des règles irrégulières; lorsqu'un homme présente des troubles sexuels, un hypogonadisme, une
galactorrhée ou une infertilité.
Lorsqu'un patient présente un adénome à prolactine, le dosage est utilisé pour surveiller la croissance
de la tumeur et sa réponse au traitement.
Des dosages répétés à intervalles de temps réguliers peuvent également être prescrits pour évaluer le
rythme de sécrétion de la prolactine.
Le dosage de prolactine peut être associé aux dosages d'autres hormones hypophysaires (GH, TSH,
FSH, LH, ACTH) lorsqu’un hypopituitarisme (atteinte de l’hypophyse qui porte à la fois sur plusieurs
hormones) est envisagé.
Le dosage de prolactine peut être indiqué dans la surveillance d’une situation qui peut affecter la
production de dopamine (neuromédiateur qui contrôle la production de prolactine) en particulier lors
de certains traitements médicamenteux.

Les hommes et les femmes en dehors de la grossesse n’ont normalement que de faibles concentrations
de prolactine dans le sang. Le dosage est interprété en fonction du moment de recueil de l'échantillon.
En effet il existe des variations au cours de la journée (variations nycthémérales). Idéalement,
l’échantillon de sang doit être prélevé quelques heures après le réveil, de préférence après 30 minutes
de repos. La concentration sanguine de prolactine est élevée pendant la grossesse, et après
l'accouchement tant que la mère allaite.
Une hyperprolactinémie peut être due à:

• Un adénome à prolactine, tumeur non cancéreuse de l’hypophyse;
• Des médicaments: Œstrogènes, antidépresseurs tricycliques et inhibiteurs de la dopamine tels que
certains tranquillisants, certains médicaments de l'hypertension et certains médicaments qui sont
utilisés pour traiter le reflux gastro-oesophagien;
• Une hypothyroïdie;
• Une maladie hypothalamique;
• L'anorexie mentale;
• Certaines maladies du rein;
• La stimulation du mamelon prolongeant la lactation (petite augmentation);
• Le syndrome d’ovaire polykystique.
Une concentration abaissée de la prolactine peut être indicative d'un hypopituitarisme (altération de la
production des hormones de l'hypophyse).
Une diminution de la concentration de prolactine peut aussi être due à certains médicaments
(dopamine, lévodopa et dérivés de l’ergot de seigle).

Les situations de stress, la maladie, les traumatismes et même la crainte d'avoir une prise de sang
peuvent provoquer des augmentations modérées de la sécrétion de prolactine.
Les adénomes à prolactine sont souvent petits. Après la mise en évidence d’une hyperprolactinémie,
une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau peut être prescrite pour visualiser une
tumeur de l'hypophyse et, si elle est mise en évidence, mesurer sa taille ainsi que celle de l'hypophyse
(qui est souvent agrandie).
1. Quels autres examens peuvent être réalisés pour évaluer les circonstances d’une
hyperprolactinémie ?
Le dosage de la testostérone (dont la concentration sanguine peut être diminuée chez l’homme lorsque
la prolactine est élevée), de FSH et LH (pour évaluer la fertilité), une IMR du cerveau (pour mesurer
l'hypophyse et localiser une tumeur) et un examen oculaire (pour évaluer les troubles visuels) peuvent
être nécessaires.
2. Lors d’une hyperprolactinémie, pourquoi évaluer la fonction de la thyroïde ?

L’hyperprolactinémie est souvent observée en cas d’hypothyroïdie. Si une hyperprolactinémie est mise
en évidence, la recherche d’une hypothyroïdie associée est possible.
3. Comment les adénomes à prolactine sont-ils traités ?

Les adénomes à prolactine sont habituellement traités par des médicaments qui agissent comme la
dopamine (bromocriptine ou cabergoline). Le traitement peut normaliser la prolactine et les
symptômes et restaurer la fertilité après plusieurs mois ou années. Un traitement chirurgical est parfois
nécessaire lorsque l’adénome est de grande taille ou en l’absence de réponse au traitement. Cette
chirurgie est délicate et nécessite un neurochirurgien expérimenté. La récidive est possible.
BNP

Electrolytes

Nom officiel: Ionogramme
Progestérone
Synonymes:
Nom officiel: Progestérone
Examens apparentés: Estrogen, hCG, FSH, LH

Pourquoi faire cet examen de biologie médicale chez la femme ?

Pour aider à déterminer une cause d’hypofertilité, pour évaluer et repérer le pic ovulatoire (ovulation),
pour surveiller un début de grossesse présentant des saignements, pour contribuer à rechercher la cause
de saignements utérins anormaux.

- Lors de l’exploration d’une femme pour hypofertilité, ce dosage sanguin sera demandé dans la 2ème
partie du cycle, soit vers le 18-20-22ème jour du cycle;
- Lors du suivi de l’ovulation, ce dosage sera éventuellement demandé conjointement au dosage de
l’hormone LH vers le 12ème jour du cycle;
- Lors du suivi précoce des grossesses difficiles ou après une réimplantation d’embryons, ce dosage
pourra être prescrit 2 à 3 fois au cours de la semaine suivant le retard de règles;
- Lors de saignements utérins anormaux, le dosage de la progestérone sera prescrit en association
avec un bilan hormonal comprenant à minima les hormones FSH, LH, estradiol….

Un échantillon sanguin veineux en respectant les indications ci-dessus par rapport au cycle et à
l’indication de la prescription;
Si la patiente prend un traitement à base de progestérone, la prise de sang doit être effectuée le matin
avant la prise du médicament.
Ce test mesure la concentration de progestérone dans le sang. La progestérone est une hormone dont le
rôle principal est d'aider à préparer l’utérus d'une femme en vue de l’accueil (nidation) d’un embryon
(la grossesse), Dans le cycle menstruel, l’hormone estradiol provoque la croissance et le
renouvellement de l’endomètre lui-même (la muqueuse de l’utérus), alors qu’un pic de l’hormone
lutéïnisante (LH) entraîne la libération d’un ovule mâture par l’un des deux ovaires.
Le corps jaune (une petite masse jaune de cellules) alors se forme dans l’ovaire à l’endroit où l’ovule a
été libéré et commence à produire de la progestérone. Cette progestérone arrête la croissance de
l’endomètre et prépare l’utérus pour l'implantation éventuelle d'un ovule fécondé.
Si la fécondation ne se produit pas, le corps jaune dégénère, la concentration de progestérone diminue
et un saignement menstruel commence. Si un ovule fécondé s'est implanté dans l'utérus, le corps jaune
continue à produire de la progestérone. Après plusieurs semaines, le placenta remplace le corps jaune
et devient la principale source de progestérone, produisant des quantités relativement importantes de
l'hormone pendant tout le reste d'une grossesse normale.
En péri-ménopause, les concentrations de progestérone diminuent progressivement au cours des
cycles: après la ménopause, elles deviennent indétectables.

L'échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude le plus souvent.
La concentration de progestérone est faible pendant la 1ère partie du cycle féminin (phase folliculaire)
puis s’élève sensiblement au moment du pic ovulatoire. Ensuite, la concentration de progestérone
augmente en plateau pendant la 2ème partie du cycle (phase lutéale).
S’il n’y a pas eu fécondation et nidation, elle baisse et les règles se produisent.
S’il y eu fécondation et nidation, la concentration de progestérone continuera à s’élever au cours de la
grossesse.
Quand est-il prescrit et comment interpréter son résultat ?

Le dosage de la progestérone est prescrit chez la femme:
- Lors de l’exploration pour hypofertilité, ce dosage sanguin sera demandé dans la 2ème partie du
cycle, soit vers le 18-20-22ème jour du cycle; des tconcentrations significatives de progestérone sont
en faveur d’une phase lutéale de bonne qualité;
- Lors du suivi de l’ovulation, ce dosage sera éventuellement demandé conjointement au dosage de
l’hormone LH vers le 12ème jour du cycle; le pic de progestérone est plus faible que celui de la LH
usuellement prescrit pour repérer le pic ovulatoire (période d’ovulation);
- Lors du suivi précoce des grossesses difficiles ou après une réimplantation d’embryons, ce dosage
pourra être prescrit 2 à 3 fois au cours de la semaine suivant le retard de règles; la concentration de
progestérone augmente sensiblement, ce qui témoigne d’une bonne implantation de l’embryon dans
l’utérus.
1. Est-ce que la progestérone est mesurée chez les hommes ?
Habituellement non sauf si une pathologie spécifique des surrénales est suspectée La progestérone n'a
pas de rôle établi chez l’homme.
2. Est-ce que la progestérone est utilisée comme traitement ?
Oui. La progestérone (de synthèse) est souvent employée dans l’hormonothérapie substitutive (HRT)
pour les femmes ménopausées ayant encore leur utérus et est utilisée également dans certaines pilules
contraceptives. Cependant, l'utilisation thérapeutique combinée de progestérone et d'oestrogène reste
controversée et est souvent limitée à des femmes ne présentant pas de facteurs de risque.
3. Si je suis ménopausée et sous traitement hormonal substitutif (HRT), est-ce qu’il est
nécessaire de surveiller ma concentration de progestérone ?
Parfois. Si vous avez encore votre utérus et présentez toujours des symptômes, tels qu’une hémorragie
utérine inexpliquée, votre médecin peut prescrire une mesure de votre concentration en progestérone
ainsi que d’autres examens. Si vous n'avez plus d’utérus (enlevé lors d’une hystérectomie), votre HRT
n'inclura pas la progestérone et votre concentration n’aura pas besoin d’être vérifiée.
Protéine C et protéine S
Synonymes:
Nom officiel: Protéine C Fonctionnelle ou Antigène, Protéine S Libre (Fonctionnelle) ou Antigène
(Totale)
Examens apparentés: Facteur V Leiden et Mutation G20210/A du gène de la Prothrombine,
Homocystéine, Anticoagulant lupique, Antithrombine

 Liens

Pour aider à diagnostiquer l’origine d’un épisode thrombotique, afin de déterminer si vous présentez
un déficit héréditaire ou acquis en protéine C ou en protéine S.

Lorsque vous avez présenté une thrombose inexpliquée (un vaisseau sanguin obstrué par un caillot
sanguin); lorsque votre nouveau-né présente un trouble grave de la coagulation, tel que la coagulation
intravasculaire disséminée (CIVD) ou le purpura fulminans. Parfois, si un de vos parents proches est
porteur d'un déficit héréditaire en protéine C ou en protéine S.

Les protéines C et S sont des inhibiteurs de la coagulation qui aident à réguler la vitesse de formation
des caillots sanguins. Quand un vaisseau sanguin ou un tissu est lésé, l’organisme déclenche la
cascade de la coagulation - un processus séquentiel consistant en l'activation d'un maximum de 20
protéines appelées facteurs de la coagulation - ce qui entraîne la formation d'un caillot sanguin stable.
Ce caillot empêche une perte de sang supplémentaire et protège la blessure jusqu'à ce qu'elle guérisse.
Une fois que ce n’est plus nécessaire, d’autres facteurs "découpent" le caillot de façon à ce qu’il puisse
être éliminé.
La thrombine est un facteur de coagulation qui peut accélérer ou ralentir la formation de caillots de
sang par la promotion ou l'inhibition de sa propre activation. Il existe une boucle de rétro-action qui
utilise les protéine C et protéine S pour ralentir la cascade de la coagulation. La thrombine se combine
d'abord avec une protéine appelée thrombomoduline, et le complexe active alors la protéine C. Cette
protéine C activée (PCA) se combine ensuite avec la protéine S (un cofacteur) et, ensemble, elles
dégradent les facteurs de coagulation VIIIa et Va (ces facteurs activés sont nécessaires pour produire
la thrombine). L’ effet immédiat est de ralentir la production de thrombine et donc d’inhiber la
coagulation. S'il n'y a pas assez de protéine C ou protéine S, ou si l'un de ces deux facteurs ne
fonctionne pas normalement, la production de thrombine ne sera plus contrôlée. Cela peut conduire à
une activation excessive ou inappropriée de la coagulation qui peut bloquer la circulation du sang dans
les veines (TEV - thrombo-embolie veineuse) et, plus rarement, dans les artères.
Les anomalies de la protéine C ou de la protéine S peuvent être héréditaires ou acquises. Il existe deux
types de déficits en protéine C – le type 1 est lié à un déficit quantitatif et le type 2 à un
fonctionnement anormal (déficit qualitatif). La protéine S existe sous 2 formes, libre et liée, mais seule
la protéine S libre est disponible pour se combiner avec la protéine C. Il existe 3 types de déficit en
protéines S. Le type 1 correspond à un déficit quantitatif, le type 2 à un déficit qualitatif et le type 3 à
une anomalie de répartition entre la forme libre et la forme liée.
Un déficit quantitatif en protéine C et protéine S peut être relié à une production insuffisante ou à une
utilisation accrue. Comme les deux protéines sont synthétisées dans le foie et sont vitamine K
dépendantes, une maladie du foie, un manque de vitamine K, ou un traitement anticoagulant qui
s'oppose à la vitamine K, peuvent entraîner une diminution de synthèse de la protéine C et/ou de la
protéine S. Lors de la coagulation intravasculaire disséminée (CIVD) qui provoque la coagulation et
des saignements dans tout le corps, il y a surconsommation des facteurs de coagulation, notamment la
protéine C et protéine S, ce qui peut ainsi, diminuer leur concentration dans le sang.
Bien que des mutations héréditaires dans les gènes qui produisent la protéine C et protéine S sont
relativement rares, elles peuvent aboutir à:
• une baisse de la quantité de protéine C ou de protéine S produites,

• une protéine anormale qui ne peut pas se lier correctement à son cofacteur (C ou S)
• une protéine anormale qui, lorsqu’elle est combinée, ne dégrade pas normalement les facteurs VIIIa
et Va
Lorsque ces mutations se produisent, elles le font indépendamment l’une de l’autre et la mutation est
susceptible d'être retrouvée soit dans l’une, soit dans l’autre des deux protéines (protéine C ou protéine
S). L’anomalie génétique peut être hétérozygote (une copie mutée du gène codant pour la protéine C
ou pour la protéine S) ou homozygote (deux copies mutées du gène codant pour la protéine C ou pour
la protéine S). Une anomalie sous forme hétérozygote augmente modérément le risque de développer
une TEV, mais une anomalie sous forme homozygote peut provoquer de graves troubles de la
coagulation – un purpura fulminans ou une CIVD chez le nouveau-né, avec risque vital. Ces sujets
homozygotes doivent être surveillés à vie car ils feront des épisodes récurrents de thrombose.

Les tests peuvent analyser la fonction (test fonctionnel) ou la quantité pour la protéine C et la protéine
S. Ils sont habituellement utilisés pour aider à diagnostiquer la cause d'une maladie thrombo-
embolique veineuse (TEV) - surtout si le caillot de sang se produit chez une personne relativement
jeune (moins de 50 ans) ou apparait dans un endroit inhabituel, tel que les veines conduisant au foie ou
aux reins ou au niveau des veines cérébrales. Bien que le traitement immédiat de la TEV ne dépende
pas du résultat du test, le médecin voudra déterminer la cause de cette thrombose et la probabilité
qu’elle se reproduise une fois que votre état sera stabilisé.
Les tests fonctionnels de la protéine C et de la protéine S libre sont habituellement prescrits avec
d'autres tests de dépistage de l’hypercoagulabilité, pour rechercher si vous avez une activité normale et
suffisante de ces facteurs. Sur la base de ces résultats, les quantités de protéine C et de protéine S sont
souvent mesurées pour rechercher une diminution observée dans des pathologies acquises ou
héréditaires, et pour classer le type de déficit. Si le déficit est du à une anomalie génétique héréditaire,
la quantité de protéine C ou de protéine S disponible et leur niveau d'activité peuvent être mesurés
pour aider à déterminer si une personne est hétérozygote ou homozygote.
Un test qui montre une diminution d'activité ou de quantité de protéine C ou de protéine S doit
généralement être répété à une autre occasion avant que le diagnostic ne soit posé car différentes
situations qui peuvent engendrer des modifications temporaires de la quantité et de la fonction des
protéines C et S. Si un déficit acquis est identifié, les concentrations en protéine C ou en protéine S
peuvent être contrôlées régulièrement lorsque la maladie sous-jacente progresse - comme cela peut
arriver avec une maladie du foie - ou est résolue - comme cela peut arriver avec une carence en
vitamine K. Une anomalie héréditaire n'est généralement pas suivie de façon répétée, mais votre
médecin l’aura en tête lorsque vous serez exposé à des situations qui augmentent le risque de
coagulation, comme la chimiothérapie, la chirurgie, le cancer, ou l’utilisation de contraceptifs oraux.

Les tests de protéine C et de protéine S sont prescrits lorsque vous avez eu un épisode thrombotique,
surtout si vous êtes relativement jeune (moins de 50 ans) et/ou si vous n’avez pas d'autres raisons
évidentes de développer une thrombose. Les tests de protéine C et de protéine S ne doivent cependant
pas être prescrits avant au moins 10 jours après l'épisode thrombotique et ils ne doivent pas être
pratiqués pendant que vous êtes sous traitement anticoagulant. Habituellement, cela signifie que votre
médecin traitera d’abord votre maladie thrombo-embolique veineuse (TEV), afin d'éliminer la menace
immédiate de coagulation et vous prescrira un traitement anticoagulant sur une courte période (souvent
de 3 à 6 mois). Durant cette période, votre médecin pourra prescrire d'autres tests pour rechercher une
maladie sous-jacente comme une maladie du foie, une carence en vitamine K, ou un cancer, qui
pourrait provoquer la coagulation inappropriée du sang.
Lorsque votre situation sera stabilisée, votre médecin prescrira des dosages de l’activité ou de la
fonction de la protéine C et de la protéine S libre, ainsi que d'autres tests en rapport avec une
hypercoagulabilité, pour aider à déterminer la cause du thrombus et pour évaluer votre risque de
récidive. Les concentrations en protéine C et en protéine S peuvent être mesurée avec, ou après, la
mesure de l’activité fonctionnelle, afin de déterminer si une quantité suffisante de chacune de ces deux
protéines est produite, pour déterminer la profondeur du déficit, et pour classer le type de déficit.
Quand une anomalie acquise est identifiée, votre médecin pourra prescrire un suivi régulier des
concentration de protéine C et/ou de protéine S pour évaluer la progression ou la régression de
l’anomalie (pour savoir si la teneur en protéines a continué à baisser ou est revenue à des niveaux
normaux).
Bien que les tests concernant la protéine C et la protéine S ne sont pas prescrits comme examens de
routine, ils peuvent parfois être effectués chez les proches parents de quelqu'un qui présente un déficit
héréditaire en protéine C ou en protéine S - surtout si la personne atteinte a une forme grave ou a eu sa
première TEV un jeune âge.

Des concentrations élevées de protéine C et protéine S ne sont généralement pas un problème tant que
la protéine est fonctionnelle. Si l'activité et la concentration de la protéine C et de la protéine S sont
normales, cela indique généralement qu’il y a une bonne régulation de la coagulation. Si l'activité de la
protéine C ou de la protéine S est faible, il est probable que l’une ou l’autre ne fonctionne pas
normalement. Si la protéine a une activité abaissée, ou si la quantité de la protéine C ou de la protéine
S est insuffisante, en raison d’une diminution de la production ou d’une utilisation accrue, la cascade
de coagulation ne sera pas suffisamment régulée. Cela augmente le risque de développer une TEV,
mais la gravité du risque dépend du niveau de déficit ou de dysfonctionnement de la protéine.
Une diminution de la concentration de la protéine C et protéine S peut être observée lors d’une carence
en vitamine K, d’une maladie du foie, d’infections graves (maladies inflammatoires), de maladies
rénales, de cancers, d’une coagulation intravasculaire disséminée (CIVD), d’une infection par le VIH,
pendant la grossesse, immédiatement après un épisode thrombotique, ou avec un traitement
anticoagulant comme la warfarine ou l'héparine. Ces situations sont liées soit à une diminution de la
production, soit à une augmentation de la consommation en protéine C et /ou en protéine S.
L’anomalie peut être modérée et transitoire (comme au cours de la grossesse), ou peut avoir une
gravité variable et être aiguë, chronique ou progressive.

Si d’autres déficits en facteurs telle que la diminution de l'antithrombine, ou d’autres maladies
héréditaires, comme la mutation du facteur V Leiden ou la mutation 20210 de la prothrombine, sont
également présents, les effets d’un déficit en protéine C ou en protéine S peuvent être exacerbés. Le
plasma frais congelé contient de la protéine C et de la protéine S et il peut être utilisé à titre préventif à
court terme lorsque le patient doit subir une intervention chirurgicale. Il existe aussi un concentré de
protéine C disponible qui peut être utilisé pour fournir une protection temporaire.
1. Est-ce qu’il y a quelque chose que je peux faire pour augmenter ma concentration de protéine
C ou de protéine S ?
Pas directement. Si vous avez un déficit dû à une situation temporaire (comme la grossesse ou une
infection), les concentrations de protéine C ou de protéine S devraient retrouver des niveaux normaux
par eux-mêmes. Si le déficit est dû à une affection sous-jacente, comme une maladie du foie, cette
affection doit être traitée. Si vous avez hérité d’un déficit ou d’un dysfonctionnement de la protéine C
ou de la protéine S, votre médecin vous conseillera souvent de vous concentrer sur la réduction des
autres facteurs de risque de coagulation, comme ne pas fumer, et éviter l'utilisation de contraceptifs
oraux. Lorsque cela est nécessaire, du plasma frais congelé, qui contient la protéine C et protéine S,
peut être utilisé comme mesure préventive à court terme (par exemple avant une intervention
chirurgicale), mais ce n'est pas un traitement qui peut être utilisé sur une base quotidienne.
2. Est-ce qu’on doit tester les parents proches d’une personne atteinte de déficit héréditaire en
protéine C ou en protéine S?
Pas nécessairement. Le dépistage systématique n'est pas recommandé parce que la pénétrance de
l’anomalie génétique est faible (ce qui signifie que même si vous avez l’anomalie génétique vous
pouvez ne jamais avoir de problème de coagulation). Votre médecin pourrait choisir de prescrire les
tests génétiques, si vous avez des antécédents familiaux d'un déficit grave en protéine C ou en protéine
S ou un antécédent de développement d'une thrombose à un âge précoce.
CRP
Synonymes:
Nom officiel: Protéine C-réactive
Examens apparentés: CRP ultra sensible, VS
CRP ultra sensible

Synonymes: CRP us, CRP hs, CRP haute sensibilité
Nom officiel: Protéine C-réactive ultrasensible
Examens apparentés: Bilan lipidique, CRP, Cholestérol, Triglycérides, HDL cholestérol
Haptoglobine
Synonymes: HPT, Hp, Protéine fixant l'hémoglobine
Nom officiel: Haptoglobine
Examens apparentés: NFS, Réticulocytes, Blood Smear
Tau/Aß42
Fructosamines
Synonymes: Albumine glyquée (test apparenté)
Nom officiel: Protéines glyquées plasmatiques
Examens apparentés: Glucose, HbA1c
Protéines sériques totales et ratio A/G

Synonymes: Protéines totales, ratio Albumine/Globulines
Nom officiel: Protéines sériques totales, ratio Albumine/Globulines

Il fait partie d’un bilan général de santé, pour déterminer votre statut nutritionnel, ou pour rechercher
certains désordres hépatiques ou rénaux ainsi que d’autres pathologies.

Lors d’un bilan systématique, ou en cas de variations de poids importantes plus ou moins rapides et
inexpliquées, ou de grande fatigue. L’examen est également prescrit, si le médecin détecte des
symptômes évoquant un désordre hépatique ou rénal.

Un échantillon de sang veineux. Pour les protéines totales sériques et l’étude des fractions protéiques
(ratio A/G ou électrophorèse), le prélèvement est effectué sur un tube sec sans anticoagulant.
Y a-t-il une préparation nécessaire ?

Non, aucune en dehors du respect du jeûne.
Les protéines constituent un élément indispensable, la « brique » qui permet la construction des
cellules et des tissus. Elles sont importantes pour la croissance, et le développement. Elles forment la
structure de la plupart des organes, et comprennent aussi les hormones et les enzymes qui régulent le
fonctionnement de l’organisme. En outre les protéines, dans le sang circulant et les liquides
biologiques, participent à l’équilibre ionique en se comportant au pH physiologique, comme des
anions (charge négative).
Cet examen mesure la quantité totale de protéines (de tout type) et de ses différentes composantes dans
la partie liquidienne du sang.
Il y a deux grandes catégories de protéines dans le sang: l’albumine et les globulines. L’albumine, dont
le principal rôle est de maintenir le sang à l’intérieur des vaisseaux, grâce à la pression oncotique
qu’elle exerce, assure aussi le transport de nombreuses petites molécules non hydrosolubles. Les
globulines incluent de très nombreuses protéines (plus de 500) dont les enzymes, les anticorps. Le
rapport entre l’albumine et les globulines (ratio A/G) est calculé à partir des mesures directes des
protéines totales et de l’albumine: il représente la proportion relative de l’albumine par rapport aux
autres protéines.

L'échantillon de sang est prélevé par ponction veineuse au pli du coude le plus souvent. Le sang
prélevé est recueilli sur un tube sec sans anticoagulant, en respectant un jeûne lipidique de 12 heures et
en évitant un temps de pose prolongé du garrot.
Y a-t-il une préparation particulière nécessaire à la bonne qualité du prélèvement ?

Aucune préparation particulière n’est nécessaire.
La mesure des protéines totales reflète le statut nutritionnel et peut être utilisée pour dépister et
diagnostiquer certaines pathologies du foie ou du rein, et d’autres maladies. Il arrive qu’une pathologie
soit détectée par un test de routine avant que ses symptômes n’apparaissent. Si la quantité de protéines
totales est anormale, des analyses complémentaires seront réalisées pour identifier quel type de
protéine est anormalement élevé ou abaissé: ratio A/G et/ou électrophorèse des protéines sériques.

Un dosage des protéines totales fait partie du bilan biologique standard, qui fait lui-même souvent
partie d’un bilan complet de santé. Le dosage des protéines totales peut aussi être prescrit pour évaluer
le statut nutritionnel, par exemple s’il y a eu récemment une perte de poids. Il peut encore être prescrit
avec d’autres tests si le sujet présente des symptômes pouvant évoquer un problème hépatique ou
rénal, ou pour déterminer la cause d’une répartition anormale des fluides corporels (par exemple
apparition d’œdèmes avec prise de poids).

Avec le résultat du dosage des protéines totales, le médecin aura une information sur l’état de santé
général, le statut nutritionnel, et/ou sur un éventuel problème au niveau d’organes importants comme
le rein ou le foie. Pour autant, si le résultat est anormal, des examens complémentaires seront toujours
nécessaires pour poser un diagnostic et identifier la cause de cette concentration anormale des
protéines sanguines.
Une concentration abaissée de protéines dans le sang peut suggérer un problème hépatique, rénal, ou
un état au cours duquel les protéines ne sont pas digérées ou absorbées correctement. La quantité de
protéines peut aussi être abaissée dans les malnutritions sévères, dans d’autres pathologies où elles
sont mal absorbées au niveau intestinal, comme la maladie cœliaque ou les inflammations de
l’estomac et dans les affections où leur production est diminuée comme les insuffisances hépatiques
sévères.
Une concentration augmentée de protéines peut être trouvée en cas de pertes liquidiennes importantes
non compensées (situations de déshydratations), en cas d’inflammation chronique, ou d’infections
comme les hépatites virales ou le VIH avec surproduction de certaines protéines; elle peut aussi être
due aussi à une atteinte de la moelle osseuse, comme par exemple en cas de myélome multiple avec la
production de protéines « anormales ».
Certains laboratoires rendent le résultat du ratio de l’albumine rapportée aux globulines (ratio calculé),
qu’on appelle le ratio A/G. Normalement, il y a un petit peu plus d’albumine que de globulines, ce qui
donne un ratio normal A/G un peu au dessus de 1. Les pathologies pouvant affecter la répartition de
l’albumine et des globulines dans les deux sens, ce ratio fournit au médecin une information
importante pour savoir quelle catégorie de protéines est modifiée et affecte le dosage des protéines
totales. Un ratio A/G abaissé suggère une production trop importante de globulines (par exemple en
cas de myélome multiple ou de maladie auto-immune), une diminution de la production d’albumine
(ce qui existe en cas d’insuffisance hépatocellulaire et de cirrhose), ou une perte sélective d’albumine
de la circulation sanguine (dans certaines pathologies rénales comme le syndrome néphrotique). Un
rapport A/G augmenté évoque une production insuffisante d’immunoglobulines, ce que l’on peut voir
dans certaines maladies génétiques ou dans certains types de leucémies. Des examens plus spécifiques,
comme le dosage de l’albumine, une électrophorèse des protéines sériques, et les activités des
enzymes hépatiques doivent être réalisés pour porter un diagnostic précis. En particulier l’étude des
différentes fractions protéiques par électrophorèse permettra de préciser la nature de la protéine (ou
des protéines) responsable(s) des variations des protéines totales.

L’utilisation prolongée du garrot lors du prélèvement peut augmenter artificiellement la concentration
en protéines dans le prélèvement, qui sera supérieure à celle présente ailleurs dans l'organisme.
La prise de certains médicaments peut faire augmenter la concentration en protéines, tels que les
stéroîdes anabolisants, les androgènes, l'hormone de croissance, l'insuline et la progestérone. La prise
d'autres médicaments peut faire baisser la concentration de protéines, comme par exemple les
œstrogènes ou la pilule contraceptive.
1. Quel type de régime alimentaire est recommandé pour avoir une bonne concentration de
protéines sanguines ?
Un régime alimentaire équilibré qui suit les recommandations nutritionnelles c'est-à-dire apport en
protéines 12% de l'apport calorique, en lipides 30 à 35% et en glucides 50 à 55%.
Protéinurie
Synonymes: Protéinurie des 24H, Protéinurie totale, Ratio Protéinurie/ Créatininurie

Nom officiel: Protéinurie
Examens apparentés: Bandelettes urinaires, Albumine, Microalbuminurie, Protéines sériques totales
et ratio A/G, Protein Electro.


Pour détecter la présence en quantité anormalement importante de protéines dans les urines, ce qui
permet d’évaluer et de suivre le bon fonctionnement des reins et de détecter la présence de lésions
rénales.

Il s’agit d’une prescription de routine qui peut être réalisée pour confirmer une bandelette urinaire
positive ou qui peut être prescrit dans le cadre du suivi d’une pathologie rénale déjà connue.

Une miction ou un échantillon des urines des 24H. Parfois, il peut être demandé de recueillir
séparément les urines émises le jour des urines émises la nuit.
La mesure de la protéinurie permet de déterminer la quantité de protéines émises dans les urines. Il
existe plusieurs types d’examen de la protéinurie. On peut proposer un test de dépistage à la
bandelette: ce dosage permet une évaluation semi quantitative de la protéinurie et se fait
habituellement sur une miction. La protéinurie des 24H représente la concentration de protéines dosées
dans un échantillon urinaire recueilli sur 24H. Lorsque la protéinurie est dosée sur une miction isolée,
il peut être utile de calculer alors le ratio protéinurie/créatininurie.
Le recueil des urines sur 24H peut être jugé contraignant par certains adultes, voire difficile chez les
enfants, c’est la raison pour laquelle on est parfois amené à substituer la protéinurie des 24H par le
ratio protéinurie/créatininurie. Normalement, la créatinine, produite lors du métabolisme musculaire,
est excrétée à une concentration constante dans les urines. Quand la mesure de créatinine est effectuée
sur une miction isolée, le rapport protéinurie/créatininurie offre une évaluation de la protéinurie dont
l’exactitude est proche de celle de la protéinurie des 24H.
L’albumine, protéine synthétisée par le foie, représente environ 60% des protéines présentes dans le
sang circulant. Les autres protéines sont, pour la plupart, des globulines, en particulier les
immunoglobulines. Ces différentes protéines ne sont, en principe, pas retrouvées dans les urines. Les
reins (organes situés au niveau rétro péritonéal, de chaque côté de la colonne vertébrale) ont pour rôle
de filtrer le sang, d’éliminer les déchets métaboliques et de les excréter dans l'urine. Quand les reins
fonctionnent normalement, les protéines sont retenues ou réabsorbées et restent dans le compartiment
sanguin. Lorsqu’il existe des lésions rénales, les fonctions de filtration et/ou de réabsorption peuvent
être touchées, ce qui explique alors la mise en évidence de protéines dans les urines. Dans la plupart
des cas, c’est l’albumine qui est détectée en premier, du fait de sa petite taille et de sa concentration
importante au niveau sanguin. Mais si les lésions rénales s’aggravent, la quantité de protéines passant
dans les urines augmente et l’on peut voir apparaître d’autres protéines telles que les globulines.
Une protéinurie (présence de protéines dans les urines) est souvent constatée dans des maladies
chroniques telles que le diabète et l’hypertension artérielle. La concentration de protéines mises en
évidence est alors corrélée à l’importance de l’atteinte rénale. Très souvent, les lésions rénales récentes
et modérées restent asymptomatiques. Lorsque les lésions progressent ou si les quantités de protéines
perdues dans les urines sont d’emblée importante, le patient peut présenter des symptômes cliniques
tels que des oedèmes ou des épanchements, un essoufflement, des nausées ou une asthénie (fatigue).
Dans certains cas (myélome ou gammapathie monoclonale), un excès de protéines est produit par
l’organisme et peut s’accompagner d’une protéinurie.
La présence d’albumine dans les urines (albuminurie) est un indicateur très sensible de l’atteinte rénale
chez les patients atteints de diabète ou d’hypertension artérielle. C’est la raison pour laquelle les
médecins peuvent être amenés à prescrire un dosage d’albumine dans les urines, dosage appelé
“microalbuminurie”.
La miction urinaire est recueillie dans un récipient propre, sans conservateur. Pour le recueil de la
protéinurie des 24H, il est effectué dans un récipient sans conservateur et il faut maintenir les urines à
+4°C pendant toute la durée de la collecte.
La mesure de la protéinurie est utilisé pour détecter la présence de protéines dans les urines, pour
évaluer et suivre le fonctionnement rénal, pour dépister et diagnostiquer précocement les lésions ou
maladies des reins. Un test de dépistage à la bandelette peut être facilement proposé. Ce dosage permet
de pratiquer des dépistages à grande échelle dans la population générale. Quand le test à la bandelette
met en évidence de faibles quantités ou traces de protéines dans les urines, il convient de faire une
nouvelle analyse à distance afin de confirmer l’existence ou non d’une protéinurie.
Si la bandelette met en évidence l’existence d’une protéinurie importante ou si le dépistage à la
bandelette s’est révélé positif à plusieurs reprises, le médecin peut prescrire le dosage de la protéinurie
des 24H. Le dépistage à la bandelette révélant essentiellement la présence d’albumine dans les urines,
le dosage de la protéinurie des 24H peut également être envisagé lorsque le médecin suspecte
l’élimination urinaire de protéines autres que l’albumine.
Les différentes méthodes de dosage des protéines dans les urines permettent au prescripteur de
confirmer l’existence de la protéinurie, sans pour autant préciser la nature exacte des protéines
présentes ou la cause de la protéinurie. La prescription d’autres analyses telles qu’une électrophorèse
des protéines sériques et une électrophorèse des protéines urinaires permettra au médecin d’identifier
la nature des protéines perdues dans les urines, d’apprécier au mieux leur quantité et de rechercher
l’étiologie en cause. Cette étape est essentielle lorsque l’étiologie suspectée concerne une production
anormale de protéines (myélome ou gammapathie monoclonale). Le médecin peut également être
amené à prescrire un bilan métabolique plus complet qui prendra en compte la détermination de
l’albuminémie et de la protidémie, ce qui lui permettra d’évaluer les fonctions rénale et hépatique.
Lorsqu’une maladie rénale ou des lésions rénales sont suspectées, le médecin peut également prescrire
des examens complémentaires de type imagerie (échographie, scanner IRM…) qui permettront
d’analyser au mieux la morphologie des reins.
Le ratio protéinurie/créatininurie peut être calculé lorsque l’analyse est réalisée sur une miction, plus
particulièrement chez les enfants qui ont présenté un résultat de dépistage à la bandelette
significativement positif à plusieurs reprises. Il peut exister, chez les enfants comme chez les adultes,
des protéinuries intermittentes alors que les reins fonctionnent normalement. Il existe des protéinuries
dites « orthostatiques »: la protéinurie est essentiellement mise en évidence dans les urines émises
dans la journée, tandis que les échantillons d’urines émises la nuit sont négatifs. Dans ce cas, il est
essentiel de suivre les indications données par le médecin afin de collecter séparément les urines de la
nuit et les urines du jour.
Le suivi des patients atteints de maladie rénale ou de lésions rénales peut être réalisé aussi bien par le
dosage de la protéinurie des 24H que par le calcul du ratio protéinurie/créatininurie à partir d’une
miction. Le suivi régulier des patients soumis à des traitements néphrotoxiques peut faire appel aux
bandelettes de dépistage ou au calcul du ratio protéinurie/créatininurie.

Le test de dépistage à la bandelette est réalisé de façon systématique lors de toute analyse d’urines. Il
peut être fait lors d'un examen médical de routine, lors du suivi d'une grossesse, lorsqu’on suspecte
une infection urinaire, lors d’une hospitalisation, ou dès que le médecin souhaite évaluer la fonction
rénale. Ce test de dépistage est également fait lorsqu’un précédent test de dépistage a permis la mise
en évidence d’une protéinurie et que l’on souhaite confirmer son caractère permanent.
Le dosage de la protéinurie des 24H peut être demandé dans le cadre d’un bilan prescrit lorsque le test
de dépistage à la bandelette a mis en évidence l’existence d’une protéinurie importante et/ou
permanente. La bandelette dépistant essentiellement la présence d’albumine dans les urines, le
médecin peut également prescrire un dosage de la protéinurie des 24H lorsqu’il suspecte l’élimination
urinaire de protéines autres que l’albumine.
Lorsqu’il va rechercher la cause de la protéinurie, le médecin peut prescrire d’autres analyses telles
qu’une électrophorèse des protéines urinaires, afin de déterminer avec précision la nature des protéines
perdues, ainsi que leurs quantités respectives. Une électrophorèse des protéines sériques peut être
également demandée, notamment dans les cas où une production anormalement importante de
protéines est suspectée. D’autres dosages sanguins peuvent être proposés tels que les dosages de
l’urée et de la créatinine, qui permettent d’apprécier la fonction rénale, et les dosages de l’albumine et
des protides, qui participent à l’évaluation des protéines présentes dans le sang.
Le ratio protéinurie/créatininurie peut être demandé sur une miction chez les enfants lorsque les tests
de dépistage à la bandelette ont montré l’existence d’une protéinurie significative et/ou persistante. Il
est également proposé chez les patients suivis pour maladie ou lésions rénales dans le cadre du suivi
de leur fonction rénale. Le test de dépistage à la bandelette et/ou le ratio protéinurie/créatininurie
peuvent être utilisés pour suivre l’évolution de la fonction rénale des patients qui reçoivent un
traitement néphrotoxique.

La protéinurie est un signe d’alarme. Elle peut être révélatrice d’une lésion ou maladie rénale ou
survenir de manière ponctuelle et transitoire lors d’une infection, d’un traitement, d’un effort physique
important, d’un stress psychologique ou physique. Parfois, il peut exister une protéinurie dans la
journée, cette protéinurie disparaît la nuit, lorsque les patients sont allongés (protéinurie «
orthostatique »). Enfin, la protéinurie de la femme enceinte peut annoncer un état de pré-éclampsie.
Quand il existe des lésions rénales, l’importance de la protéinurie est en général proportionnelle à la
sévérité des lésions et l’aggravation de la protéinurie au cours du temps signe une aggravation des
lésions rénales, ainsi qu’une dégradation de la fonction rénale. La protéinurie est associée à de
nombreuses maladies ou états dont:
 Amyloïdose
 Cancer de la vessie
 Insuffisance cardiaque
 Diabète
 Traitements néphrotoxiques
 Glomérulonéphrite
 Syndrome de Goodpasture
 Intoxication aux métaux lourds
 Hypertension artérielle
 Infection rénale
 Myélome multiple (gammapathie monoclonale)
 Polykystose rénale
 Lupus Erythémateux Systémique
 Infection des voies urinaires.

Les performances techniques des méthodes de détection des protéinuries diffèrent. En ce qui concerne
le test de dépistage à la bandelette, un test positif peut être observé en cas de contamination de l’urine
par du sang, du sperme, des secrétions vaginales. D’autre part, la bandelette détecte essentiellement la
présence d’albumine dans les urines, ce qui explique que ce test puisse être normal lorsque la
protéinurie est due à l’élimination de protéines autres que l’albumine. La protéinurie des 24H permet
de préciser la quantité de protéines éliminées dans les urines pendant 24H. Pour être précis, ce dosage
doit être fait sur un échantillon provenant d’un recueil complet des urines de 24H. Le ratio
protéinurie/créatininurie peut être considéré comme une évaluation ponctuelle de la quantité de
protéines présentes dans les urines à un moment donné. Si le résultat est positif, il y a protéinurie, si le
résultat est négatif, on ne peut exclure la possibilité d’une protéinurie intermittente.
1 - Puis-je réaliser ces dosages à la maison ?
Oui. Les bandelettes de dépistage peuvent être données aux patients qui souhaitent mettre en place une
auto surveillance. Mais ceci n’est pas une obligation dans la mesure où votre médecin est à même de
gérer le suivi de votre fonction rénale.
2 - Les lésions rénales peuvent-elles disparaître ?

En principe, non. Le but du dépistage précoce des maladies et lésions rénales est de réduire au
maximum la gravité de ces lésions et de préserver autant que possible la fonction rénale. Si la
protéinurie est due à une infection rénale ou des voies urinaires, la mise en place d’un traitement
adapté permet le plus souvent un retour à la normale. Si la protéinurie est liée à la prise d’un traitement
néphrotoxique, la plupart du temps, la fonction rénale se normalise à l’arrêt du traitement.
3 - Dois-je consommer plus de protéines pour compenser les protéines perdues ?
C’est une question à soumettre à votre médecin. Si vos pertes protéiques sont sévères, cela peut être
envisagé, mais la consommation de protéines engendrera un stress supplémentaire pour vos reins.
PSA (Prostate-Specific Antigen)
Synonymes: PSA total, PSA libre, PSA complexé

Nom officiel: Antigène spécifique de la prostate
Examens apparentés: ECBU
Gène PSEN1
Gène PSEN1
Cholinestérase
Synonymes:
PTH
Protéines sériques totales et ratio A/G

Synonymes: Protéines totales, ratio Albumine/Globulines
Nom officiel: Protéines sériques totales, ratio Albumine/Globulines
Protéinurie
Synonymes: Protéinurie des 24H, Protéinurie totale, Ratio Protéinurie/ Créatininurie
Nom officiel: Protéinurie
Examens apparentés: Bandelettes urinaires, Albumine, Microalbuminurie, Protéines sériques totales
et ratio A/G, Protein Electro.
Recherche d’un portage de SARM

Synonymes:
Nom officiel: Recherche d’un portage de Staphylococcus aureus Résistant à la Méthicilline (SARM)

Pour savoir si vous êtes porteur de SARM (Staphylococcus aureus Résistant à la Méthicilline).
Votre médecin peut souhaiter savoir si vous êtes porteur de SARM. Être porteur signifie que cette
bactérie est présente dans votre organisme (au niveau de la peau, de l’intestin ou autres muqueuses)
sans que vous ne soyez réellement infecté. On dira alors que vous êtes porteur sain ou encore que
l’infection n’est pas active chez vous. Toutefois, si vous êtes porteur sain, non seulement vous
présentez plus de risques qu’un autre de développer une infection active (une véritable infection),
notamment lors d’une hospitalisation, mais encore vous risquez de contaminer des personnes (d’autres
patients) autour de vous. Votre médecin peut donc réaliser cet examen soit parce que vous avez déjà
été colonisé ou infecté par un SARM dans les semaines ou les mois précédents, en vue de vérifier si le
traitement a permis d’éradiquer votre SARM, soit en absence de tout antécédent d’infection pour
déterminer votre risque et/ou celui de votre entourage.
Un écouvillon cutané, ou nasal, ou rectal. Parfois, il peut s’agir d’un prélèvement au niveau d’une
lésion cutanée ou autre.
Le Staphylococcus aureus, couramment appelé Staphylocoque doré, résistant à la méticilline
(SARM) est caractérisé par sa résistance à un antibiotique, la méticilline (ou méthicilline), ce qui le
rend résistant à toute une importante famille d’antibiotiques: les béta-lactamines.
La prévention de la diffusion des SARM aux autres personnes repose sur l'hygiène (en particulier des
mains) et la mise en isolement de la personne infectée. L'utilisation raisonnée et limitée des
antibiotiques permet également de réduire la prévalence des SARM.
En cas de portage, une décontamination et/ou à un isolement peuvent vous être proposés. Les pays
scandinaves sont les pays au monde dans lesquels la prévalence du SARM est la plus faible:
l’explication vient probablement du fait que dans ces pays il y a un dépistage et un traitement
systématique des porteurs, aussi bien parmi les patients que parmi le personnel soignant.
On assiste depuis quelques années à des épidémies d’infections à SARM en dehors de l’hôpital (on
parle d’infections communautaires), ce qui est fort inquiétant. Ces épidémies diffusent à partir de
patients porteurs ou infectés, surtout lors d’infections cutanées (souvent confondues avec des piqûres
d’insectes) ou pulmonaires.
Certains SARM communautaires ont diffusé depuis les hôpitaux, mais d’autres sont apparus de
manière totalement indépendante de l’hôpital. Ces derniers peuvent être particulièrement virulents, via
la production de toxines ou autres facteurs de virulence, et on assiste maintenant à leur diffusions dans
la communauté puis vers l’hôpital où ils peuvent causer des infections particulièrement sévères.
Un écouvillon cutané, ou nasal, ou rectal. Parfois, il peut s’agir d’un prélèvement au niveau d’une
lésion cutanée ou autre.
Une recherche de portage de SARM consiste à recherche uniquement la présence de SARM (aucun
autre germe n’est recherché). Il s’agit de rechercher une colonisation du patient par ce germe ou bien
la persistance de ce germe après une infection ou une colonisation pour lesquelles un traitement
antibiotique et/ou une décontamination ont été administrées. On peut aussi utiliser ce test pour
déterminer la source d’une épidémie.
Certains SARM résistent à la plupart des antibiotiques anti-staphylococciques, et notamment aux
aminosides, aux fluoroquinolones, à la rifampicine, aux macrolides, ce qui pose parfois des problèmes
thérapeutiques complexes, surtout quand il arrive, heureusement exceptionnellement, que les
glycopeptides (vancomycine) soient aux-aussi inactifs.
Pour mettre en évidence un SARM, le moyen le plus utilisé consiste à mettre en culture le prélèvement
nasal (ou autre) dans un milieu nutritif adapté, qui se présente généralement sous forme d’une mince
couche de gélose nutritive placée dans une boîte plate appelée boîte de Pétri, que l’on incube ensuite à
37°C. Cette manière de procéder apporte un diagnostic de certitude mais il peut s’écouler 1 ou 2 jours
avant que les colonies de SARM apparaissent en culture. Des méthodes moléculaires, plus rapides,
peuvent également être utilisées. Elles consistent à mettre en évidence un gène spécifique du SARM
dans le prélèvement, par exemple le gène mecA qui confère la résistance à la méthicilline, à
l’oxacilline et en fin de compte à toutes les béta-lactamines. Le résultat d’un tel test moléculaire peut
être obtenu en quelques heures seulement.
Le MRSA est apparu dans les années 1960 et a causé de multiples épidémies dans les hôpitaux,
cliniques, maisons de retraite ou autres collectivités. Les infections à Staphylococcus aureus peuvent
être graves (infections osseuses ou cardiaques par exemple), voire mortelles (septicémies). Les
infections par les SARM entraînent des séjours hospitaliers plus long et un coût de traitement plus
important avec plus d’effets délétères. Les hôpitaux considèrent donc le SARM comme un des
principaux ennemis bactériens à combattre. C’est pourquoi de nombreux services hospitaliers
dépistent les patients porteurs de cette bactérie afin d’isoler les porteurs et de les décontaminer, surtout
dans les services où les patients sont les plus fragiles, par exemple les services de réanimation, de
greffes ou transplantation, d’hémodialyse, etc. Certains services dépistent tous les patients qui y
entrent, d’autres dépistent uniquement les patients qui sont les plus à risque d’être porteurs. Parfois le
dépistage est effectué lors d’une épidémie pour tenter de comprendre son origine: dans ce cas, les
médecins peuvent être amenés à dépister les personnels soignants voire même l’entourage des patients
et/ou des personnels. Ceci est parfois complexe car 20 à 25% des individus normaux sont porteurs de
Staphylococcus aureus dont 1 à 10% d’entre eux peuvent être des SARM.
La présence du gène mecA ou d’un SARM dans un de vos prélèvements signifie que vous êtes soit
porteur de SARM (si vous ne présentez pas de signes d’infection), soit infecté (si des signes
d’infection sont présents). En cas d’absence de SARM (ou d’absence de gène mecA si c’est un test
moléculaire qui a été effectué chez vous), alors il est parfois nécessaire de répéter l’examen car ne pas
être porteur un jour donné ne garantit pas que l’on ne devienne pas porteur le lendemain.
Quand on utilise ce test pour déterminer la source d’une épidémie, d’autres tests pourront être
effectués sur les isolats de SARM suspectés d’être épidémiques afin de déterminer s’ils appartiennent
ou non au(x) clone(s) épidémique(s) et/ou s’ils possèdent les mêmes facteurs de virulence. L’analyse
de l’ADN bactérien, par exemple par électrophorèse en champs pulsé, constitue l’une des méthodes
utilisables. On peut aussi rechercher la toxine de Panton et Valentine ou le gène de cette toxine qui est
responsable d’infections particulièrement redoutées et souvent fatales.
1. Puis-je être porteur plusieurs fois?
Oui, même après s’être débarrassé d’un SARM grâce à un traitement efficace, il est fort possible d’en
attraper un autre (ou le même) par contact avec un autre porteur.
2. Puis-je être colonisé par un SARM sans le savoir?
Oui, c’est même le cas le plus fréquent car être porteur ne signifie pas que l’on est infecté (malade).
Examens apparentés: Sérologie Hépatite B, Sérologie Hépatite C


Recherche de drogues illicites

Synonymes:
Nom officiel: Recherche de drogues illicites
Cet examen sert à dépister la présence de drogues illicites. Ce dépistage peut être réalisé lors de visites
médicales avant embauche dans certaines entreprises, et dans le suivi d’un traitement de substitution
aux opiacés.

• Lorsque que vous postulez ou occupez un emploi à risque (conducteur de train par exemple) la
recherche de consommation de drogues est la règle. On a en effet constaté la survenue plus fréquente
d’accidents avec les personnels consommateurs de drogues, par ailleurs ces personnels montrent un
absentéisme plus important.
• Lorsque vous êtes toxicomane et demandez à être pris en charge dans un programme de sevrage ou
de substitution
• Lorsque vous pensez avoir consommé une drogue accidentellement, ou à votre insu
• Lors d’une admission en urgence dans un service hospitalier si le médecin traitant a besoin de
savoir si son patient est consommateur de drogues pour établir son diagnostic ou proposer son
traitement.
• Lors de la pratique à haut niveau d’un sport, en particulier pendant les compétitions
• Avant la souscription de certains contrats les compagnies d’assurance peuvent demander une
recherche de drogues
• Dans un cadre juridique. En France, la recherche de drogues est obligatoire pour tout conducteur
impliqué dans un accident mortel de la circulation

Un échantillon d’urines suffit pour faire une recherche de drogues, on peut aussi dans certains cas
particuliers faire la recherche dans le sang, la salive, les cheveux.
Différentes catégories de drogues peuvent être recherchées. Dans un premier temps, on pratique un
dépistage large qui permet de dire si une catégorie de drogues est présente et laquelle (opiacés par
exemple). Lorsqu’une catégorie de drogues est dépistée, il est nécessaire de réaliser une analyse
complémentaire de confirmation avec une technique plus spécifique qui identifiera formellement le
produit consommé (morphine par exemple).
Le dépistage des drogues illicites concerne les quatre grandes catégories de drogues:
opiacés, cannabis, amphétamines (ecstasy comprise) et cocaïne. Sur demande explicite, les drogues
utilisées dans les traitements de substitution (méthadone et buprénorphine) peuvent aussi être
recherchées. De même que deux classes médicamenteuses parfois impliquées dans des phénomène de
dépendance: benzodiazépines et barbituriques.

Un échantillon d’urines suffit pour faire une recherche de drogues, on peut cependant dans certains
cas particuliers faire la recherche dans le sang, la salive, les cheveux. Les prélèvements pouvant être
pris en compte dans une procédure judiciaire font l’objet d’un recueil réglementé.
La recherche de drogues illicites dans les urines renseigne sur une consommation chronique ou
récente. Pour la plupart des drogues, le dépistage dans les urines se négativera 2 à 3 jours après
consommation. Une exception notable: le cannabis peut être détecté jusqu’à 15 jours après
consommation.
Un ordre de grandeur de la durée de détection après consommation des drogues est listé ci-dessous. Il
y a une forte variabilité d’un sujet à l’autre et de plus, la détection dépend aussi de la quantité
consommée, de la fréquence de la consommation, de la voie d’administration (orale, intra-veineuse),
de la concentration des urines, et de la vitesse de dégradation et d’élimination de la drogue par
l’organisme.
Drogue Durée de détection dans les urines

Alcool Jusqu’à 1 jour
Amphétamines & Ecstasy 1-3 jours
Drogue Durée de détection dans les urines
Barbituriques 1-3 jours
Benzodiazépines 1-3 jours
Cannabis (THC) Jusqu’à 2 semaines
Cocaïne 1-3 jours
Codéine 1-2 jours
Dihydrocodéine 1-2 jours
Héroine (morphine) Jusqu’à 1 jour
Méthadone 1-3 jours
Les drogues illicites peuvent aussi être recherchées dans d’autres liquides biologiques comme la salive
mais la durée de détection y est beaucoup plus courte que dans l’urine.

Cette recherche est prescrite pour détecter ou exclure la consommation de drogues illicites. Les motifs
de prescription comprennent entre autres certaines visites avant embauche et la surveillance au décours
d’un traitement de substitution de drogues.

Un résultat de dépistage positif implique que la drogue est présente à une concentration supérieure à
une concentration seuil propre à cette drogue. Les concentration seuil à utiliser ont fait l’objet de
recommandations de la part des sociétés savantes (SAMSHA: Substance Abuse Mental Health
Sources Administration, SFTA: Société Française de Toxicologie Analytique) et la plupart des
laboratoires s’y conforment. La détection des drogues est moins sensible si l’échantillon d’urines est
dilué. Si une drogue est présente à une concentration inférieure à la concentration seuil le résultat de
son dépistage sera rendu négatif

Des aliments, ou des médicaments peuvent interférer et produire des résultats faussement positifs lors
du dépistage de première intention de certaines catégories de drogues, par exemple la consommation
de graines de pavot comme la prise d’un sirop antitussif à base de codéine peuvent rendre positif un
dépistage en opiacés. Pour cette raison, un résultat de dépistage positif doit être confirmé par une
technique plus précise.
1. J’ai été testé positif aux opiacés mais je prends des antalgiques qui contiennent de la codéine
La codéine fait partie de la catégorie des drogues opiacées, sa présence rend le dépistage positif. C’est
un médicament fréquemment prescrit comme antalgique (Efferalgan codéiné). Le test de confirmation
identifiera la codéine.
2. Je pense qu’une boisson consommée en soirée a été surchargée en drogue, est-ce facile à
prouver ?
La mauvaise plaisanterie, le vol, le viol constituent les principales raisons de droguer une boisson lors
d’une soirée. La plupart de ces drogues dites « du violeur »: kétamine, GHB (gammahydroxybutyrate),
rohypnol (flunitrazépam) agissent très rapidement et sont éliminées par l’organisme en moins de 24
heures. Cette élimination très rapide impose qu’un avis médical soit demandé aussitôt que possible et
que l’échantillon d’urine soit prélevé dans les 24 heures.
3. Puis–je acheter des tests de dépistage des drogues à réaliser chez moi ?
Oui, on peut acheter via internet des dispositifs permettant de rechercher chez soi les drogues. Ces
dispositifs dépisteront la présence d’une catégorie de drogues (opiacés par exemple) plutôt que celle
d’un produit (morphine par exemple). L’analyse de confirmation, qui permet de mettre en évidence les
faux positifs n’est pas réalisable chez soi. La fiabilité d’un dépistage réalisé à domicile est inférieure à
celle d’un laboratoire, et ne peut avoir aucune valeur légale.


Syphilis
Synonymes: VDRL, RPR, TPHA , FTA qui sont des noms de tests. Tréponema pallidum, bactérie

Pour rechercher une infection syphilitique

Si vous présentez des symptômes d’infection syphilitique; si vous êtes porteur d'une autre infection
sexuellement transmise (IST) ou si vous êtes enceinte.

Le plus souvent prélèvement sur un chancre (sérosité) dans la région touchée, prélèvement sanguin
veineux au niveau du bras, prélèvement du liquide céphalo-rachidien (ponction lombaire).
Le diagnostic biologique met en évidence la bactérie à l’origine de la syphilis, Treponema pallidum.
La syphilis est une maladie humaine sexuellement transmissible. On peut en guérir très facilement,
mais non traitée elle peut provoquer de sérieux problèmes de santé.

Il existe différentes méthodes pour mettre en évidence une infection syphilitique.
 Prélèvement sur chancre (sérosité) sur les lésions primaires (col de l’utérus, pénis, anus,
gorge) à l'aide d'un écouvillon.
 Prélèvement sanguin veineux au pli du coude pour détecter les anticorps syphilitiques
 Prélèvement du liquide céphalo-rachidien (ponction lombaire) en cas de syphilis neurologique
(syphilis tertiaire).

Il permet d’affirmer le diagnostic de syphilis.

Votre médecin peut vous prescrire cet examen:
 Si vous êtes porteur d’un chancre (ulcération) sur les organes génitaux externes ou dans la
gorge.
 Si vous êtes suivi pour une autre infection sexuellement transmissible (par exemple une
blennorragie ou gonococcie).
 Si vous êtes enceinte, car une infection syphilitique non traitée peut atteindre le fœtus et
provoquer son décès.
 Si vous vous plaignez de symptômes non spécifiques mais qui ressemblent à ceux d’une
syphilis active.
Si un prélèvement (sérosité au niveau du chancre) révèle l’agent contaminant de la syphilis
(Tréponema pallidum), vous êtes porteur d’une infection active qui nécessite rapidement un traitement
antibiotique.
Le prélèvement sanguin détecte la présence d’anticorps que l’organisme fabrique pour lutter contre
l’infection, un test positif indique que vous avez soit une infection récente soit ancienne.
Le prélèvement sanguin peut ne retrouver aucun anticorps jusqu’à 3 mois après l’exposition à la
bactérie.
Par contre, les anticorps restent dans l’organisme pendant des années, une infection ancienne même
traitée laissera toujours des anticorps et un test positif.
Si vous avez une syphilis dans vos antécédents, vous devez le signaler à votre médecin. Ces
informations lui permettront de vous prescrire les tests les plus appropriés pour diagnostiquer une
nouvelle infection.

Quelques tests syphilitiques ne sont pas spécifiques et peuvent entraîner des fausses positivités.
Des résultats positifs doivent être contrôlés avec des tests plus spécifiques.
Si vous avez une activité sexuelle intense, vous devez consulter un médecin devant toute éruption
cutanée ou ulcération sur l’appareil génital.
Si vous déclarez une syphilis, votre partenaire sexuel devra également aller consulter un médecin et
recevoir un traitement si besoin.
Si vous êtes infecté par la syphilis, vous risquez de manière plus importante de contracter une autre
maladie sexuellement transmissible, en particulier le virus VIH à l’origine du SIDA.
1 - Quels sont les symptômes de la syphilis ?
Les premiers symptômes de la syphilis peuvent ne pas se voir immédiatement. L’incubation du stade
primaire varie de 10 jours à 3 mois. Une ulcération appelée chancre apparaît habituellement sur le
pénis ou le vagin. Le chancre peut être indolore, ne pas être remarqué et disparaître en quelques
semaines.
2 - Que va-il se passer si je ne suis pas traité ?

La syphilis secondaire débute 3 à 6 semaines après l’apparition du chancre. Elle est dominée par une
éruption cutanée qui guérit en quelques semaines ou mois. Il peut exister d’autres symptômes comme
de la fièvre ou une angine.
Non traitée la syphilis peut évoluer de manière latente pendant une période asymptomatique et non
contagieuse. Cependant dans un tiers des cas, il existe une évolution vers une forme tardive, la
syphilis tertiaire. La bactérie altère les fonctions cardiaques, les yeux, le cerveau, le système nerveux,
les articulations et les os, et presque toutes les autres parties du corps. Ce stade tertiaire peut évoluer
pendant des années entraînant un tableau final associant une démence, une cécité, des problèmes
neurologiques, des troubles cardiaques et la mort.
3 - Comment se transmet la syphilis ?

La bactérie se transmet au contact direct d’une ulcération syphilitique. Ceci a lieu généralement à
l’occasion d’un rapport sexuel de type vaginal, anal ou oral.
Une mère infectée peut transmettre l’infection à son fœtus lors de la grossesse avec des conséquences
sérieuses pour l’enfant à naître.
4 - Quel en est le traitement ?

Le traitement de la syphilis repose sur l’administration d’un antibiotique de type pénicilline.
Les infections aigues se traitent très facilement.
Un traitement plus long peut être nécessaire pour des patients qui ont été infectés pendant plus d’une
année.
5 - Comment prévenir la syphilis ?

Les hommes et les femmes sexuellement actifs peuvent réduire leur risque de contracter la syphilis en
diminuant le nombre de partenaires et en utilisant correctement et de manière fréquente des
préservatifs.
S
Ciclosporine
Sulfate de DHEA
Synonymes: S-DHEA
Nom officiel: Sulfate de Déhydroépiandrostérone
Examens apparentés: Testostérone

Pour vérifier que sa concentration sanguine est normale et pour aider à évaluer la fonction des glandes
surrénales
Le dosage du S-DHEA n’est pas très souvent prescrit, car d’autres examens de biologie sont plus
utiles. Un médecin peut demander le dosage du S-DHEA chez une femme qui présente un excès de
pilosité faciale ou corporelle (hirsutisme), un acné, une aménorrhée, ou une infertilité ; plus rarement
chez un enfant qui a un développement pubertaire trop précoce ou chez une fille qui présente des
signes de virilisation.
Il est parfois utilisé dans l’investigation d’un syndrome de Cushing pour aider à différencier tumeur
surrénalienne bénigne et cancer surrénalien.
Le sulfate de déhydroépiandrostérone (S-DHEA) est un androgène faible présent dans le sang des
hommes et des femmes. Précurseur des hormones sexuelles masculines (androstènedione puis
testostérone) et féminines (œstradiol), il joue un rôle dans le développement des caractères sexuels
secondaires à la puberté. Le S-DHEA est produit essentiellement par le cortex surrénalien, partie
externe des glandes surrénales, et en beaucoup plus petite quantité par les gonades. La sécrétion du S-
DHEA est contrôlée par l’hormone hypophysaire corticotrope (ACTH).
Comme le S-DHEA est essentiellement produit par les surrénales, il est un marqueur utile de la
fonction surrénalienne. Les cancers surrénaliens et les hyperplasies peuvent mener à une surproduction
de S-DHEA, mais sa concentration sanguine peut être basse dans certaines tumeurs surrénaliennes
bénignes. Alors que chez l’homme des concentrations élevées ne sont généralement pas cause de
symptômes, ils entraînent chez la femme aménorrhée et virilisation. Les symptômes, de sévérité
variable, peuvent comprendre :
- une voix rauque
- un hirsutisme (augmentation de la pilosité faciale et / ou corporelle)
- une perte de cheveu (alopécie) de type masculine
- une hypertrophie musculaire
- un acné
- une hypertrophie de la pomme d’Adam.
La mesure du S-DHEA n’est généralement pas utile dans l’investigation de la puberté précoce.
Toutefois son dosage permet d’apprécier la sécrétion d’androgènes d'origine surrénalienne.
Des concentrations élevées de S-DHEA peuvent se voir chez les filles qui naissent avec des organes
génitaux externes ambigus, hypertrophie du clitoris et fusion des grandes lèvres. Cette situation peut
être due au déficit d’une enzyme surrénalienne.
Un échantillon de sang est obtenu par ponction veineuse au pli du coude.
Le S-DHEA n’est pas mesuré systématiquement. Sauf si des symptômes justifient sa prescription,
vous n’aurez probablement jamais de dosage de S-DHEA. Le S-DHEA peut être mesuré pour aider à
différencier les tumeurs surrénaliennes bénignes (tumeurs du cortex surrénalien) des cancers
surrénaliens et des hyperplasies surrénaliennes (qui peuvent être congénitales ou de révélation tardive
chez l’adulte).
Les concentrations du S-DHEA peuvent éventuellement être mesurées, en même temps que celles
d’autres hormones comme la FSH, la LH, la prolactine, l’œstradiol et la testostérone, pour aider au
diagnostic de syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), et pour aider à exclure d’autres causes
d’infertilité, d’aménorrhée et d’hirsutisme.
Le dosage du S-DHEA peut être prescrit dans le cadre de l’investigation d’une ambiguïté sexuelle
chez un nouveau-né en vue de chercher une anomalie enzymatique.
Un dosage du S-DHEA peut être utilisé avec celui d’autres hormones lorsque l’on suspecte une
production excessive d’androgènes.
Il peut être réalisé quand une femme présente certains symptômes comme : hirsutisme, alopécie,
aménorrhée, infertilité, acné, hypertrophie musculaire, et diminution de la taille des seins.
La mesure du S-DHEA peut être utile dans l’investigation d’une ambiguïté sexuelle chez un nouveau-
né à la recherche d’une anomalie enzymatique. Si un déficit enzymatique démontré est à l’origine
d’une élévation du S-DHEA, le dosage peut être prescrit dans le cadre de la surveillance du traitement.
Remarque : Les valeurs de référence ne sont pas disponibles pour ce test. En effet, les valeurs de
référence varient selon de nombreux facteurs : âge, sexe, méthode d'analyse utilisée par le
laboratoire. Le compte-rendu du laboratoire précise les valeurs de référence dans chaque situation
Lab Tests Online recommande fortement de discuter du résultat avec le médecin prescripteur.
Des valeurs basses de la concentration sanguine de S-DHEA peuvent être dues à une insuffisance
surrénalienne ou à un hypopituitarisme avec baisse de l’ACTH hypophysaire, hormone qui règle la
production et la sécrétion des hormones surrénaliennes. Des concentrations normales de S-DHEA,
avec des concentrations normales d’androgènes, peuvent indiquer que la glande surrénale fonctionne
normalement ou (plus rarement) qu’une tumeur surrénalienne existante ne sécrète pas d’hormones.
Des concentrations normales de S-DHEA sont fréquemment rencontrées dans le syndrome des ovaires
polykystiques, car cette affection est en rapport avec une production ovarienne d’androgène (en fait la
testostérone).
Des concentrations élevées de S-DHEA peuvent être liées à une hypersécrétion due à une hyperplasie
surrénalienne, à un cancer surrénalien. Les concentrations élevées ne sont toutefois pas spécifiques
d’un diagnostic ; elles ne sont qu’une indication à poursuivre les investigations afin de préciser la
cause du déséquilibre hormonal. Les concentrations peuvent être basses en présence d’une tumeur
surrénalienne bénigne.

Les concentrations du S-DHEA sont plus élevées chez les nouveaux-nés, garçons et filles. Elles
chutent rapidement après la naissance, et s’élèvent à nouveau avant la puberté. Les concentrations sont
maximales après la puberté. Elles tendent à baisser avec le vieillissement. Les personnes qui prennent
du S-DHEA ont des concentrations sanguines élevées de S-DHEA relativement à leur âge.
1. Pourquoi n’ai-je pas besoin de me faire prélever pour dosage du S-DHEA le matin ?
Certaines hormones ont des concentrations plus élevées le matin alors que d’autres fluctuent tout le
long de la journée. Certaines sont sécrétées de façon intermittente ou lors d’une augmentation de
l’activité ou en réponse à un stress. Certaines hormones sont plus élevées à certains moments du mois
et d’autres sont relativement stables. Pour certains dosages hormonaux, le prélèvement de sang doit
être fait à des heures déterminées de façon à obtenir des concentrations maximales et minimales. Les
concentrations du S-DHEA sont stables, de sorte que votre prélèvement peut être fait à n’importe quel
moment ou n’importe quel jour, sans affecter les résultats de l’analyse.
2. Les personnes qui ont des concentrations élevées de S-DHEA ont-ils des symptômes ?
Pas nécessairement. Cela peut être difficile à évaluer, car les hommes adultes qui ont des valeurs
élevées de S-DHEA ont de toute façon des caractères sexuels secondaires mâles, et les femmes de
certaines ethnies peuvent avoir des valeurs plus élevées de testostérone et S-DHEA sans présenter de
symptômes (hyperpilosité ou acné). Aussi on doit savoir que la présence de symptômes et leur sévérité
sont variables d’une personne à l’autre.
Sensibilité aux antimicrobiens

ECBU | BAAR : coloration et culture | Coloration de Gram | Recherche d’un portage de SARM
Introduction| Test de sensibilité bactérienne| Résistance bactérienne| Prévention| Question

courante
Introduction
Le monde regorge de micro-organismes – bactéries, champignons, parasites et virus. Nos systèmes
immunitaires ont évolué pour combattre ceux qui nous menacent et co-exister pacifiquement avec les
autres. Chaque individu possède une flore normale de micro-organismes, un mélange de micro-
organismes commensaux vivant à la surface de la peau et dans le tube digestif. En général, ces micro-
organismes sont utiles, ils participent à la digestion des aliments et forme une barrière contre les
micro-organismes pathogènes (responsables de maladies). La majorité ne pose pas de problème, sauf
en cas de déséquilibre de la flore normale, d'immunodépression, ou de blessure créant une brèche dans
la protection du système immunitaire. Dans ces cas, il peut y avoir prolifération exagérée d’un des
micro-organismes de la flore normale (opportunisme) ou d’un micro-organisme pathogène à l'origine
d'une infection.
Quand le système immunitaire d'un patient n’arrive pas à éliminer un agent pathogène, ou à rétablir
l'équilibre de la flore normale, les médecins peuvent faire appel à des antimicrobiens. Ce sont des
médicaments – antibactériens, antiviraux et antifongiques – élaborés pour lutter contre les micro-
organismes impliqués dans les infections. Ils ciblent différentes caractéristiques des germes, telles que
leurs capacités à se multiplier, leurs parois ou leurs métabolismes. Chaque antimicrobien est efficace
contre un ensemble différent de micro-organismes. Certains ont un spectre étroit: ils ne sont actifs que
sur une famille spécifique de micro-organismes, et n'altèrent pas ou peu l'équilibre de la flore normale.
D'autres ont un spectre large, ils ont été mis au point pour inhiber la croissance d'un grand nombre de
micro-organismes qu'ils soient pathogènes ou qu'ils appartiennent à la flore commensale.
Certains micro-organismes peuvent être résistants à des antimicrobiens. Des tests de sensibilité
permettent d'évaluer l'efficacité potentielle d'un antimicrobien dans l'inhibition de la croissance du
micro-organisme et dans l’aide à sa disparition. La suite de cet article explique d'abord la manière dont
les tests de sensibilité sont effectués puis les mécanismes de résistance aux antimicrobiens, en se
concentrant exclusivement sur les infections bactériennes. (Un appendice axé sur la résistance virale et
les tests de sensibilité aux antiviraux suivra prochainement).
Test de sensibilité bactérienne
Si un médecin soupçonne une infection bactérienne chez un patient, il demande au laboratoire
d’analyse médicale de réaliser une culture pour l'aider à en déterminer la cause et un test de sensibilité
pour identifier l’antimicrobien le mieux adapté. La sensibilité d'un micro-organisme à un antibiotique
correspond à la probabilité que cet antibiotique soit efficace pour tuer ou inhiber suffisamment la
croissance de ce micro-organisme. Le test de sensibilité évalue donc la capacité d’un micro-organisme
à se multiplier lorsqu’il est exposé à un antibiotique dans des conditions de laboratoire mimant les
concentrations obtenues in vivo.
Un prélèvement du site infecté est parfois nécessaire pour identifier le micro-organisme impliqué et
déterminer sa sensibilité aux antibiotiques. La culture consiste à incuber le prélèvement à température
corporelle (37°C) dans un milieu riche en nutriments. Ce processus favorise la croissance de tous les
micro-organismes présents. Sur les prélèvements de peau, de selles ou de crachats, les bactéries de la
flore normale ainsi que les bactéries pathogènes éventuellement présentes pourront pousser. D’autres
prélèvements, normalement stériles comme l’urine ou le sang, ne présenteront pas de croissance
bactérienne en culture à moins qu'un micro-organisme pathogène ne soit présent.
Lorsqu'elles sont présentes dans la culture, les bactéries pathogènes sont isolées des autres micro-
organismes puis identifiées à l'aide de tests biochimiques et enzymatiques. Chaque type de bactérie
susceptible d’être pathogène, est testé individuellement afin de déterminer le pouvoir inhibiteur des
antibiotiques sur sa croissance. Ainsi, les tests de sensibilité sont réalisés à partir de la culture d’un
isolat bactérien pur en présence de concentrations variées de plusieurs antibiotiques; on peut ainsi
déterminer les antibiotiques permettant une inhibition de la croissance des bactéries. Les résultats du
test de sensibilité sont interprétés comme étant «sensible» (très forte probabilité d'inhiber la croissance
bactérienne), «intermédiaire» (antibiotique efficace à une concentration plus élevée que la normale), et
«résistant» (antibiotique n’inhibant pas la croissance bactérienne aux concentrations usuelles). Si plus
d'un agent pathogène est retrouvé, le laboratoire rendra un résultat pour chacun d'entre eux.
Les médecins en charge du traitement antimicrobien choisissent l’antibiotique approprié parmi ceux
catégorisés comme "sensible" sur le compte-rendu du résultat. S'il n'y a pas d’antibiotique «sensible»,
le médecin optera pour un antibiotique «intermédiaire», ce qui implique l'utilisation d'une dose plus
élevée et une durée prolongée de traitement. Par ailleurs, un pathogène peut être «résistant» à tous les
antibiotiques habituellement utilisés pour traiter l'infection dont il est responsable. Dans ce cas, le
médecin peut prescrire une association d'antibiotiques qui utilisés ensemble peuvent inhiber la
croissance des bactéries quand ni l'un ni l'autre n'est efficace seul. Ces antibiotiques sont souvent plus
cher et doivent être administrés par voie intraveineuse, parfois pour des durées prolongées. De plus,
certaines infections à bactéries très résistantes se sont avérées très difficiles à traiter.
Résistance bactérienne
La résistance bactérienne peut être innée (naturelle) ou acquise. Ainsi, certaines bactéries sont
naturellement résistantes à des familles d'antibiotiques. Cette résistance fait partie des caractéristiques
normales de la bactérie. Par ailleurs, les bactéries se multipliant très rapidement, elles engendrent de
nombreuses générations dans un court laps de temps. Il est possible qu'au cours de cette multiplication
une modification génétique (mutation) surviennent. Si cette mutation donne aux bactéries un avantage
de survie, comme une résistance a un antibiotique, elle sera transmise aux générations suivantes.
L'apparition d'une résistance acquise nécessite un processus de sélection. Chez un patient traité avec
un antibiotique, les bactéries les plus sensibles sont tuées en premier. Si le traitement est arrêté avant
que toutes les bactéries pathogènes ne soient tuées, les survivantes pourront développer une résistance
a l’antibiotique utilisé. A la prochaine administration du même antibiotique, le traitement pourrait être
inefficace.
Une bactérie sensible peut aussi acquérir une résistance si une bactérie résistante partage son matériel
génétique avec elle. Ceci se produit plus fréquemment dans les établissements de santé, où de
nombreux patients sont traités par antibiotiques ou bien présentent des déficits immunitaires. Par
exemple, des souches bactériennes résistantes, comme le SARM (Staphylococcus aureus Résistant à la
Méticilline), ont posé problème dans les hôpitaux pendant des décennies, on les retrouve aujoud'hui
dans la population générale.
Si un mécanisme de résistance apparaît chez une bactérie, quel qu'en soit la cause, cette bactérie
résistante peut être transmise à d'autres personnes, diffuser dans une communauté et, potentiellement,
à travers le monde. De plus, une fois que la souche bactérienne est devenue résistante à un ou plusieurs
antibiotique, les seuls recours sont d'essayer de limiter sa diffusion et trouver un autre antibiotique
actif sur elle. Par ailleurs, les antibiotiques utilisés en seconde intention sont généralement plus chers
et à l'origine d'effets secondaires plus nombreux. Ce problème est aggravé par le fait qu'actuellement
les bactéries développent des résistances plus rapidement que l'industrie pharmaceutique n'élabore de
nouveaux antibiotiques.
Prévention
Afin d’éviter la propagation des mécanismes de résistance, Le mieux que nous puissions faire est
d'essayer de repousser ce moment en utilisant les antibiotiques de façon appropriée, ce qui permettra
de prolonger la durée pendant laquellz les antibiotiques seront efficaces. Les mesures à prendre pour
ce faire sont énumérées ci-dessous.
Ce que vous pouvez faire:
• Ne demandez pas à votre médecin des antibiotiques quand vous n'en avez pas besoin, notamment si
vous ou votre enfant avez une maladie virale, par exemple un rhume ou une grippe. Les antibiotiques
ne sont pas actifs sur les virus (Pour plus d'information, vous pouvez consulter le lien suivant
http://www.antibiotiquespasautomatiques.com/)
• Si des antibiotiques vous sont prescrits, respectez l'ordonnance à la lettre (nombre de prise
quotidienne, durée du traitement).
• Ne décidez pas seul de prendre un traitement antibiotique.
• Limitez l'utilisation des produits antibactériens.
• Pour la tuberculose multi-résistante aux médicaments, et engagez vous à suivre le traitement pour
toute la durée de la prescription.
Ce que les médecins peuvent faire:
• Limiter la prescription des antibiotiques.
• Rechercher les bactéries très résistantes dans les établissements de santé: leur identification rapide,
l'isolement des porteurs et le traitement adapté des patients infectés par ces bactéries peuvent limiter
leur diffusion.
Par ailleurs, au niveau national ont été mis en place:
• Un programme de promotion de l'utilisation rationnelle des antibiotiques.
• Un programme de surveillance des bactéries résistantes dans les établissements de santé.
Question courante
Est-ce qu'un médecin peut prescrire un antibiotique sans ou avant d'avoir réaliser une culture ?
Oui. Dans certaines situations, un médecin peut débuter un traitement antibiotique alors qu'une culture
est toujours en cours et, dans d'autres cas sans jamais demander de culture. Bien qu'il soit impossible
d'identifier le micro-organisme à l'origine d'une infection sans faire de culture, des bactéries sont plus
fréquemment impliquées que d'autres dans certains types d'infection. Par exemple, la plupart des
infections urinaires sont causées par la bactérie Escherichia coli. Un médecin peut donc choisir un
traitement efficace dans la majorité des cas en fonction de la nature de l'infection du malade. En outre,
certaines infection engageant le pronostic vital doivent être traitées le plus rapidement possible, sans
attendre le résultat des cultures. Dans certaines infections, un prélèvement ne peut pas être obtenus
(c'est le cas des otites moyennes), ou alors l'agent pathogène n'est pas facile à isoler de la flore
bactérienne normale présente dans l'échantillon (comme avec la pneumonie communautaire). Dans
tout ces cas, le médecin choisira un antibiotique permettant de traiter les agents pathogènes les plus
souvent responsables de l'infection.
*BRPAGE*
Sérologie Rubéole
Synonymes:
Nom officiel: sérodiagnostic de la rubéole
Examens apparentés: Anticorps anti-VIH, TORCH

Afin de déterminer si une infection récente ou ancienne par le virus de la rubéole a été contractée, ou
pour vérifier la protection contre ce virus.

Lorsque vous êtes enceinte, si vous envisagez une grossesse ou si vous avez les symptômes d’une
infection par la rubéole.

La rubéole est une infection virale causant une éruption cutanée érythémateuse et un syndrome
pseudo-grippal, comme de la fièvre, des maux de tête et une sensation de mal-être général. L’éruption
érythémateuse apparaît d’abord sur la face et le cou puis sur le corps, les bras et les jambes. Les
adolescents et les adultes sont susceptibles d’avoir des symptômes plus graves, comme des douleurs
articulaires, qui peuvent durer plusieurs semaines. La rubéole est généralement une maladie bénigne et
les patients guérissent sans traitement particulier, mais, quand une femme enceinte est contaminée par
le virus de la rubéole durant le premier trimestre de grossesse, cela entraîne de très graves
malformations chez le fœtus, pouvant conduire à une fausse couche ou à la naissance d’un bébé mort-
né.
La contamination se fait lorsque vous êtes en contact avec les sécrétions nasales ou buccales de
quelqu’un qui a une infection virale active. Si vous êtes affecté par la rubéole, vous êtes contagieux
une semaine avant l’apparition de l’éruption cutanée et une semaine après. Chez les enfants,
l’infection par la rubéole cause en général des symptômes modérés. Le nombre de nouveaux cas de
rubéole est faible en France depuis qu’un vaccin combiné rougeole, oreillons, rubéole (ROR) est
recommandé chez les enfants.
L’examen, qui peut être fait à n’importe quel moment, informera sur le statut immunitaire de la
personne par rapport au virus.


Une prise de sang peut déterminer si vous présentez une infection récente ou si vous avez déjà été
exposé au virus de la rubéole lors d’une infection ancienne. Les patients présentant une infection
récente auront des anticorps IgM positifs et ceux présentant une infection ancienne (ainsi que les
personnes vaccinées) auront des anticorps IgG positifs. Aucun anticorps n’est présent s’il n’y a pas eu
de contact avec le virus. Une prise de sang pour doser les deux types d’anticorps aidera le médecin à
savoir si vous êtes protégé contre le virus ou s’il y a un risque d’infection.

Si vous êtes enceinte et présentez une éruption ou d’autres symptômes évoquant la rubéole, votre
médecin vous prescrira un examen de biologie médicale pour aider à faire le diagnostic (d’autres
infections peuvent avoir des signes cliniques similaires à la rubéole). L’infection par la rubéole durant
les 16 premières semaines de grossesse peut entraîner des risques importants pour le fœtus. Le dosage
des anticorps est fortement recommandé chez toutes les femmes en âge de procréer, avant qu’elles
soient enceintes, afin que celles qui ne sont pas immunisées contre le virus puissent être vaccinées
avant la conception. Le dosage des anticorps est souvent utilisé chez les enfants nés avec des
malformations comme une surdité, un retard mental, des malformations cardiaques ou une cataracte
pouvant être causés par une infection par la rubéole pendant la grossesse, avant leur naissance. La
recherche d’anticorps chez les enfants ayant été vaccinés dans le but de savoir si le vaccin a été
efficace n’est en général pas effectuée, ni chez les adultes ou les adolescents présentant les symptômes
de la maladie.

Chez un adulte ou un enfant, l’absence d’anticorps IgG anti-rubéole signifie que la personne n’est pas
protégée contre le virus. L’absence d’anticorps IgM et la présence d’anticorps IgG indique une
exposition antérieure au virus ou une vaccination. Chez les nouveaux nés, la présence d’anticorps IgM
signifie que le bébé a été contaminé pendant la grossesse.

Si la quantité d’anticorps IgG détectée est trop faible, le résultat peut être douteux et l’immunisation
par le vaccin doit être recommandée par prudence.
1. Est-ce que les femmes enceintes doivent se faire vacciner contre la rubéole ?
Le vaccin contre la rubéole ne doit pas être administré aux femmes enceintes, et il faut attendre au
moins un mois entre la vaccination et le début d’une grossesse.
2. Est-ce que le vaccin présente un risque ?

Le vaccin contient du virus vivant qui a été atténué afin qu’il ne puisse pas causer les problèmes liés à
l’infection. Certaines personnes peuvent avoir une éruption qui peut durer 2 à 3 semaines après la
vaccination, avec des douleurs articulaires, surtout au niveau des mains et des poignets. Les effets
indésirables sont rares chez les jeunes enfants qui se font vacciner.
3. Quel est le traitement de la rubéole chez une personne qui n’a jamais été vaccinée ?
Il n’existe pas de traitement antibiotique ou antiviral pouvant prévenir ou guérir l’infection ou réduire
le risque de transmission de la rubéole au fœtus.
4. En combien de temps apparaissent les symptômes après avoir été contaminé par la rubéole ?
Dans les formes symptomatiques, l’éruption cutanée apparaît généralement 15 à 17 jours après avoir
été en contact avec une personne infectée, mais cela peut prendre jusqu’à 3 semaines.
Syphilis
Sérologie principe
Synonymes:
Nom officiel: Sérologie

 Liens
Une sérologie consiste en l'analyse de l'échantillon d'un patient (généralement de sang) pour
déterminer la présence ou l'absence d'un anticorps spécifique (analyse qualitative) ou mesurer la
quantité de cet anticorps présent dans le sang (analyse quantitative).
Qu'est-ce qu'une sérologie ?
Les anticorps font partie du système immunitaire de l'organisme. Ce sont des protéines
appeléesimmunoglobulines qui aident à protéger les personnes contres des agents microscopiques tels
que les virus, les bactéries, les produits chimiques ou les toxines. Chaque anticorps est une protéine
unique. Il est créé pour reconnaître une structure spécifique sur une cellule ou une particule étrangère
envahissante. Cette structure spécifiquement reconnue est appelée antigène. Les anticorps se fixent sur
les antigènes, créant des complexes antigène-anticorps (complexes immuns) qui servent de signaux
pour le reste du système immunitaire afin de détruire la cellule ou la particule.
Il existe cinq classes différentes d'immunoglobulines (IgM, IgG, IgE, IgA et IgD). Les trois classes les
plus fréquemment recherchées et dosées sont les IgM, IgG, et IgE. Les anticorps IgM et IgG
permettent ensemble d'apporter à court et à long terme une protection contre l'infection. Les anticorps
IgE sont principalement associés aux allergies.
La première fois que quelqu'un est exposé à une substance étrangère, comme un virus ou une bactérie,
le système immunitaire peut mettre jusqu'à deux semaines pour produire des anticorps et en quantité
suffisante pour combattre l'infection. Cette réponse initiale se compose principalement d'anticorps
IgM. Plusieurs semaines après, généralement quand l'infection est guérie, l'organisme produit des
anticorps IgG. Il mémorise la stratégie de lutte contre le micro-organisme et maintient une petite
quantité d'anticorps (un mélange d'IgM et d'IgG). Si le corps est exposé une deuxième fois à cette
même substance étrangère, il va réagir plus fortement et plus rapidement, pour assurer la protection de
l'organisme via les anticorps principalement IgG.
Les vaccins sont conçus pour déclencher la production d'anticorps avant l'exposition à un micro-
organisme potentiellement infectieux. Les vaccins utilisent soit une version affaiblie du micro-
organisme (qui ne peut pas provoquer d'infection), ou une protéine isolée qui imite la structure d'un
antigène présent à la surface du micro-organisme. Ainsi, le vaccin permet une exposition initiale sûre
pour générer une protection contre une infection future. Les vaccins génèrent une réponse immunitaire
initiale qui produit des anticorps IgM puis une réponse secondaire produisant des anticorps IgG. Les
anticorps générés par les vaccins fournissent à long terme, une protection rapide (appelée immunité).
Des injections supplémentaires de rappel sont parfois administrées après la première vaccination pour
augmenter la concentration en anticorps dans le sang pour atteindre un niveau considéré comme
conférant une protection suffisante (une immunité suffisante).
Une production d'anticorps appropriée et ciblée dépend de la capacité du corps à faire la distinction
entre lui-même et les substances étrangères et à identifier correctement celles qui représentent une
menace.
Normalement, le système immunitaire d'une personne apprend à identifier et à ignorer les antigènes
qui sont présents sur les organes, les tissus et les cellules de son organisme. Parfois, cependant, il
identifie par erreur une partie de son propre corps comme étrangère et produit des anticorps. Ces auto-
anticorps déclenchent une réaction inflammatoire qui tente de détruire les propres tissus du corps, de la
même façon qu'il le ferait pour une substance étrangère. Une réaction auto-immune peut affecter un
seul organe (comme la thyroïde) ou être systémique, affectant de nombreux tissus ou organes. Ces
réponses induites par des auto-anticorps se traduisent par des affections auto-immunes appelées
Les anticorps peuvent également déclencher des réponses immunitaires liées à des transfusions
sanguines ou à des transplantations d'organes. Bien que les patients reçoivent du sang ou des organes
qui correspondent le mieux à leur propre sang ou tissus, cette adéquation n'est pas toujours parfaite.
Les antigènes d'un donneur de sang administrés lors d'une transfusion sanguine peut stimuler une
réaction immunitaire appelée réaction transfusionnelle. Tous les patients recevant du sang d'un
donneur doivent être surveillés attentivement afin de repérer l'apparition des symptômes de la réaction
transfusionnelle. Les antigènes présents sur un organe transplanté (provenant d'un donneur) peuvent
stimuler une réponse immunitaire et conduire à un rejet d'organe. Les patients transplantés sont traités
avec des médicaments pour inhiber le système immunitaire afin d'éviter un rejet de l'organe
transplanté.
Parfois, le système immunitaire d'une personne peut répondre à des substances étrangères qui ne
représentent aucune menace et ne génèrent généralement pas de réponse immunitaire chez la plupart
des gens. Ces réactions immunitaires sont appelées allergies (ou hypersensibilités) et impliquent la
production d'anticorps IgE. Les substances étrangères qui déclenchent des réactions allergiques
comprennent les aliments, les pollens, les moisissures et les poils d'animaux. Il existe de nombreux
types d'allergies et les réactions allergiques peuvent aller de légères irritations à des réactions graves
potentiellement mortelles.
Pourquoi faire des sérologies ?
Les principales raisons pour lesquelles des sérologies sont faites sont les suivantes:
 Exposition de patients à un agent infectieux ou étranger,
 Evaluer le niveau de protection (statut immunitaire) contre un micro-organisme particulier,
 Diagnostiquer une maladie auto-immune,
 Identifier la cause d'une réaction transfusionnelle ou d'un rejet d'organe,
 Diagnostiquer une allergie,
 Suivre l'évolution d'une infection ou d'un processus auto-immun,
Il n'existe pas un seul examen universel qui permet de mesurer l'ensemble des concentrations des
différents anticorps d'une personne; les anticorps sont aussi différents que les maladies ciblées. Les
sérologies sont prescrites individuellement ou en association, en fonction des symptômes des patients
et des renseignements que le médecin rassemble. Si le médecin soupçonne une infection en cours,
deux échantillons (un échantillon à la phase aigüe et un échantillon pendant la convalescence) peuvent
être collectés (à quelques semaines d'intervalle) afin de rechercher une variation des concentrations
sanguines en anticorps.
Certaines sérologies ciblent spécifiquement la recherche d'IgM, d'IgG, d'IgA et/ou d'IgE. Les
sérologies IgG et IgM sont principalement utilisées pour le diagnostic et le suivi des maladies
infectieuses et pour évaluer la protection immunitaire (statut immunitaire). Le dosage des IgE est
utilisé principalement pour diagnostiquer et suivre les allergies à des substances spécifiques. Le
dosage des IgA est souvent utilisé dans l'exploration des allergies et pour le diagnostic de la maladie
coeliaque.

Les sérologies impliquent généralement le mélange de l'échantillon du patient avec un antigène connu,
substance contre laquelle est dirigé l'anticorps que l'on veut détecter, ce qui permet de voir si une
réaction se produit. Si un anticorps est présent et se lie à un antigène connu, la formation du complexe
antigène-anticorps peut être détectée.
Il n'existe pas une concentration sanguine en anticorps "normale" car les individus produisent des
anticorps à des concentrations différentes. Les patients dont le système immunitaire est affaibli
peuvent ne pas être en mesure de répondre normalement, produisant moins d'anticorps et/ou répondant
plus lentement à une exposition à un antigène. L'interprétation du résultat dépend des symptômes du
patient et des circonstances particulières qui l'on conduit à cet examen.
Les résultats peuvent être exprimés de manière qualitative (sérologie positive ou négative) dans le cas
d'anticorps dirigés contre des agents responsables d'infections chroniques (comme le VIH), où à partir
d'une valeur seuil la recherche d'anticorps est considérée comme positive. Il peuvent être exprimés
comme "supérieurs" à une valeur seuil particulière qui permet de vérifier si une personne est
immunisée (si le résultat est au dessus de ce seuil, qui varie en fonction du micro-organisme concerné,
la personne est considérée comme protégée); dans ce cas on parle de personne "immunisée" ou "non
immunisée" (ce qui signifie que la personne n'a pas ou pas assez d'anticorps pour luter contre les
infections). Les résultats peuvent également être exprimés par un nombre représentant une
concentration.
La détection des anticorps IgM permet de voir si une personne a eu une exposition initiale récente à un
antigène alors que le dosage des anticorps IgG permet de voir une exposition ancienne.
Les titres d'anticorps sont parfois utilisés pour évaluer la concentration en anticorps présents. La
détermination de ces titres consiste en une série de dilutions de l'échantillon (avec des dilutions de plus
en plus grandes). La plus haute dilution permettant encore une détection d'anticorps donnera le titre
(par exemple 1/40, ou 1/320, etc). Ceci est utilisé pour déterminer l'importance du niveau d'anticorps
présents, en particulier dans le cas des maladies auto-immunes. Le "titre d'anticorps" est un terme
parfois utilisé de façon générique pour désigner des concentrations d'anticorps.
Des niveaux élevés d'IgE isolées peuvent aider au diagnostic d'une allergie, mais ils ne sont pas
nécessairement corrélés à la sévérité des symptômes auxquels le patient est confronté. Un patient qui
évite les substances en cause, comme l'arachide par exemple, peut avoir des concentrations faibles à
modérées d'anticorps IgE spécifiques de l'arachide lors de ses examens. Cependant, en cas d'exposition
ultérieure, les concentrations en anticorps IgE spécifiques de l'arachide peuvent augmenter de
nouveau.
Sur ce site, pages en rapport avec les sérologies:
Anticorps anti-mitochondrie
Anticorps thyroidiens
Anticorps anti-VIH
Facteur rhumatoïde
Sérologie hépatite B
Sérologie hépatite C
Sérologie rubéole
Sérologie toxoplasmose
Allergies
Auto-immunité
Polyarthrite rhumatoïde
Ailleurs sur le WEB:
http://www.cnrs.fr/cw/dossiers/doscel/decouv/xtxt/zvie/immuNiv2_1.htm
Sérologie EBV
Synonymes: Anticorps EBV, Anticorps EBV IgM VCA, Anticorps EBV IgG VCA, Anticorps IgG
EBNA, Anticorps IgG EA
Nom officiel: Anticorps contre l'antigène de la capside virale du virus Epstein-Barr - VCA IgM/IgG,
Anticorps contre l'antigène nucléaire du virus Epstein-Barr - EBNA IgG, Anticorps contre l'antigène
précoce D - EAD, Anticorps hétérophiles (voir MNI-test)


Sérologie Rubéole
Synonymes:
Nom officiel: sérodiagnostic de la rubéole
Examens apparentés: Anticorps anti-VIH, TORCH

Afin de déterminer si une infection récente ou ancienne par le virus de la rubéole a été contractée, ou
pour vérifier la protection contre ce virus.

Lorsque vous êtes enceinte, si vous envisagez une grossesse ou si vous avez les symptômes d’une
infection par la rubéole.

La rubéole est une infection virale causant une éruption cutanée érythémateuse et un syndrome
pseudo-grippal, comme de la fièvre, des maux de tête et une sensation de mal-être général. L’éruption
érythémateuse apparaît d’abord sur la face et le cou puis sur le corps, les bras et les jambes. Les
adolescents et les adultes sont susceptibles d’avoir des symptômes plus graves, comme des douleurs
articulaires, qui peuvent durer plusieurs semaines. La rubéole est généralement une maladie bénigne et
les patients guérissent sans traitement particulier, mais, quand une femme enceinte est contaminée par
le virus de la rubéole durant le premier trimestre de grossesse, cela entraîne de très graves
malformations chez le fœtus, pouvant conduire à une fausse couche ou à la naissance d’un bébé mort-
né.
La contamination se fait lorsque vous êtes en contact avec les sécrétions nasales ou buccales de
quelqu’un qui a une infection virale active. Si vous êtes affecté par la rubéole, vous êtes contagieux
une semaine avant l’apparition de l’éruption cutanée et une semaine après. Chez les enfants,
l’infection par la rubéole cause en général des symptômes modérés. Le nombre de nouveaux cas de
rubéole est faible en France depuis qu’un vaccin combiné rougeole, oreillons, rubéole (ROR) est
recommandé chez les enfants.
L’examen, qui peut être fait à n’importe quel moment, informera sur le statut immunitaire de la
personne par rapport au virus.


Une prise de sang peut déterminer si vous présentez une infection récente ou si vous avez déjà été
exposé au virus de la rubéole lors d’une infection ancienne. Les patients présentant une infection
récente auront des anticorps IgM positifs et ceux présentant une infection ancienne (ainsi que les
personnes vaccinées) auront des anticorps IgG positifs. Aucun anticorps n’est présent s’il n’y a pas eu
de contact avec le virus. Une prise de sang pour doser les deux types d’anticorps aidera le médecin à
savoir si vous êtes protégé contre le virus ou s’il y a un risque d’infection.

Si vous êtes enceinte et présentez une éruption ou d’autres symptômes évoquant la rubéole, votre
médecin vous prescrira un examen de biologie médicale pour aider à faire le diagnostic (d’autres
infections peuvent avoir des signes cliniques similaires à la rubéole). L’infection par la rubéole durant
les 16 premières semaines de grossesse peut entraîner des risques importants pour le fœtus. Le dosage
des anticorps est fortement recommandé chez toutes les femmes en âge de procréer, avant qu’elles
soient enceintes, afin que celles qui ne sont pas immunisées contre le virus puissent être vaccinées
avant la conception. Le dosage des anticorps est souvent utilisé chez les enfants nés avec des
malformations comme une surdité, un retard mental, des malformations cardiaques ou une cataracte
pouvant être causés par une infection par la rubéole pendant la grossesse, avant leur naissance. La
recherche d’anticorps chez les enfants ayant été vaccinés dans le but de savoir si le vaccin a été
efficace n’est en général pas effectuée, ni chez les adultes ou les adolescents présentant les symptômes
de la maladie.

Chez un adulte ou un enfant, l’absence d’anticorps IgG anti-rubéole signifie que la personne n’est pas
protégée contre le virus. L’absence d’anticorps IgM et la présence d’anticorps IgG indique une
exposition antérieure au virus ou une vaccination. Chez les nouveaux nés, la présence d’anticorps IgM
signifie que le bébé a été contaminé pendant la grossesse.

Si la quantité d’anticorps IgG détectée est trop faible, le résultat peut être douteux et l’immunisation
par le vaccin doit être recommandée par prudence.
1. Est-ce que les femmes enceintes doivent se faire vacciner contre la rubéole ?
Le vaccin contre la rubéole ne doit pas être administré aux femmes enceintes, et il faut attendre au
moins un mois entre la vaccination et le début d’une grossesse.
2. Est-ce que le vaccin présente un risque ?

Le vaccin contient du virus vivant qui a été atténué afin qu’il ne puisse pas causer les problèmes liés à
l’infection. Certaines personnes peuvent avoir une éruption qui peut durer 2 à 3 semaines après la
vaccination, avec des douleurs articulaires, surtout au niveau des mains et des poignets. Les effets
indésirables sont rares chez les jeunes enfants qui se font vacciner.
3. Quel est le traitement de la rubéole chez une personne qui n’a jamais été vaccinée ?
Il n’existe pas de traitement antibiotique ou antiviral pouvant prévenir ou guérir l’infection ou réduire
le risque de transmission de la rubéole au fœtus.
4. En combien de temps apparaissent les symptômes après avoir été contaminé par la rubéole ?
Dans les formes symptomatiques, l’éruption cutanée apparaît généralement 15 à 17 jours après avoir
été en contact avec une personne infectée, mais cela peut prendre jusqu’à 3 semaines.
Fer sérique
Synonymes: Sidérémie, Fe
Nom officiel: Fer sanguin
Examens apparentés: Ferritine, Variants de l'hémoglobine, Hématocrite, Hémoglobine, Transferrine,
ZPP, TIBC
Transferrine

la transferrine
Sirolimus
Synonymes: Nom de la spécialité: Rapamune

Nom officiel: Sirolimus
Examens apparentés: Suivi thérapeutique, Ciclosporine, Urée, Créatinine, Electrolytes, Numération
plaquettaire, Bilan lipidique, Tacrolimus, CMP
Sodium

Synonymes: Na
Nom officiel: Sodium
Examens apparentés: Potassium, Electrolytes, Bicarbonates, Chlorures, CO2
IGF-1

Synonymes: Streptococcus agalactiae, streptocoques béta-hémolytiques du groupe B, streptocoques

du groupe B
Nom officiel:
Synonymes: Streptotest, Test de diagnostic rapide (TDR)

Nom officiel: Streptocoque du groupe A , Streptocoque bêta-hémolytique du groupe A , Streptococcus
pyogenes
Examens apparentés: Hémoculture, Flu Tests, ASO

 Liens

Pour diagnostiquer une angine bactérienne liée à un streptocoque bêta-hémolytique du groupe A
(SGA).

Pour confirmer le diagnostic clinique positif d’angine (fièvre, gêne douloureuse à la déglutition,
modifications d’aspect de l’oropharynx) lorsqu’une origine bactérienne est suspectée.

Sérosités prélevées avec un écouvillon au niveau des amygdales ou de l’ensemble du pharynx.
Une préparation de l’examen est-elle nécessaire ?

Aucune.

L’examen identifie Streptococcus pyogenes (connu également sous le nom de streptocoque bêta-
hémolytique du groupe A et streptocoque du groupe A (SGA)) qui peut infecter le pharynx et qui est la
bactérie la plus fréquemment impliquée dans les pharyngites ou les angines.
Alors que la plupart des angines ont une origine virale (50 à 90% selon l’âge), et vont évoluer
favorablement en quelques jours sans aucun traitement, les angines à SGA (SGA: première bactérie
responsable d’angines: 20% tous âges confondus) représentent 10 à 25% des angines de l’adulte et 25
à 40% des angines de l’enfant. Les angines streptococciques sont contagieuses et peuvent diffuser aux
sujets contacts.
Il est important que ces infections soient rapidement diagnostiquées et traitées par antibiotiques. Si
l’infection n’est pas traitée, des complications secondaires peuvent apparaître, tels que le rhumatisme
articulaire aigu (avec atteintes articulaire, cutanée et surtout cardiaque), et la glomérulonéphrite aiguë
post-streptococcique qui affecte les reins. Compte tenu du diagnostic et du traitement désormais
rapides des infections streptococciques, ces complications sont devenues exceptionnelles en France,
mais peuvent ponctuellement être observées. D’autres bactéries, en particulier d’autres streptocoques
bêta-hémolytiques (notamment C et G) peuvent être en cause mais de façon plus rare; ils ne partagent
pas le risque de rhumatisme articulaire aigu du SGA.
L’angine streptococcique est une inflammation d’origine infectieuse des amygdales voire de
l’ensemble du pharynx. Elle constitue un syndrome qui associe notamment une fièvre, une gêne
douloureuse à la déglutition, des modifications de l’aspect de l’oropharynx. Plusieurs aspects sont
possibles: angine érythémateuse (amygdales et pharynx congestifs), angine érythémato-pultacée
(enduit purulent recouvrant la surface de l’amygdale), angine vésiculeuse (vésicules présentes à la
surface du pharynx). D’autres symptômes peuvent être associés: douleurs abdominales, signes
respiratoires (rhinorrhée, toux, fatigue, perte d’appétit).
Deux techniques permettent de confirmer la présence d’un SGA: la pratique d’un test de diagnostic
rapide (TDR), et la mise en culture du prélèvement pharyngé (méthode microbiologique de référence)
pour identifier SGA et prescrire l’antibiothérapie adaptée.
A l’aide d’un abaisse-langue, le médecin libère l’accès aux amygdales et à l’ensemble du pharynx
pour prélever à l’écouvillon les sérosités présentes, en évitant tout contact salivaire. L’écouvillon peut
être utilisé pour un TDR ou être adressé au laboratoire. Parfois, deux écouvillons seront utilisés, le
premier pour le TDR, le second pour la mise en culture au laboratoire, à des fins de suivi
bactériologique après la réalisation du TDR avec le premier écouvillon.

Pour diagnostiquer une angine bactérienne liée à un streptocoque bêta-hémolytique du groupe A
(SGA). Si le TDR fournit (en l’espace de 10-20 minutes) un résultat positif, il n’y a pas lieu de
poursuivre les tests microbiologiques. Si le résultat est négatif, une mise en culture au laboratoire à
partir du second écouvillon pourra permettre la mise en évidence (en 1 à 2 jours) de la bactérie et
confirmer le diagnostic clinique (en effet, si la spécificité des TDR dépasse 95%, leur sensibilité ne
dépasse pas 90%). Cependant, un TDR négatif chez un sujet sans facteur de risque de rhumatisme
articulaire aigu, ne justifie pas impérativement un contrôle par culture.

Le médecin réalisera le TDR face à une angine érythémateuse ou érythémato-pultacée pour affirmer
l’origine streptococcique de l’angine, notamment dans le cas de patients ayant été en contact avec une
personne préalablement identifiée comme étant porteuse d’une angine streptococcique.

Le principe du TDR est la mise en présence d’anticorps anti SGA (apportés par le test) avec des
antigènes de paroi spécifiques de ce streptocoque éventuellement présent sur l’écouvillon.
Si le SGA est présent dans les sécrétions prélevées, ses antigènes réagiront avec les anticorps du test et
la réaction sera visible. Le test est positif et confirme le diagnostic clinique d’angine bactérienne à
SGA. Le médecin prescrira des antibiotiques pour éviter des complications éventuelles.
Si le test est négatif, seuls les traitements antalgiques et antipyrétiques sont utiles: l’angine n’est
probablement pas d’origine streptococcique (mais seule l’absence de mise en évidence de SGA au
laboratoire de bactériologie apportera confirmation). L’évolution doit donc être surveillée, et l’angine
devra guérir dans les jours suivants.

L’angine streptococcique peut se propager entre personnes par contact avec les sécrétions
respiratoires. La plupart des personnes porteuses d’une pharyngite streptococcique présenteront une
amélioration clinique sans antibiotiques, mais elles seront contagieuses plus longtemps et seront à
risque élevé de complications secondaires (rhumatisme articulaire aigu, glomérulonéphrite). L’angine
streptococcique est commune chez les enfants (d’âge compris entre 5 et 10 ans environ). Jusqu’à 20%
des enfants scolarisés pourraient être porteurs de la bactérie en étant asymptomatiques, favorisant ainsi
la transmission de l’infection.
Une antibiothérapie récente, ou des bains de bouches peuvent perturber les résultats du TDR.
1. Combien de temps dure le traitement habituel d’une infection bactérienne de la gorge ?
Cinq à huit jours selon l’antibiotique prescrit.
2. Combien de temps dois-je rester à l’écart des autres personnes si mon examen est positif ?
Au moins 24 heures de traitement antibiotique avant de reprendre une vie en collectivité.
3. Quand mon enfant pourra-t-il retourner à l’école ?

Normalement, après un jour complet de traitement antibiotique et en l'absence de fièvre significative.
4. Si un de mes enfants à une angine streptococcique, toute ma famille sera-t-elle malade ?

Les autres membres de la famille, y compris les adultes peuvent être infectés par la bactérie. Le
médecin dépistera les membres de la famille présentant des maux de gorge, voire parfois l’ensemble
de la famille. Les anticorps peuvent protéger les personnes ayant des antécédents d’angine
streptococcique, mais la diversité des souches de SGA rend impossible une immunité contre
l’ensemble de ces microorganismes. Ainsi, certaines personnes peuvent faire des angines bactériennes
à répétition.
La meilleure façon de diminuer le risque de transmission des bactéries aux autres est de limiter la
propagation des sécrétions respiratoires suite à un éternuement, ou un accès de toux. De plus, après
avoir éternué ou toussé dans un mouchoir, il est recommandé de se laver les mains soigneusement
avec de l’eau et du savon, ou de se frictionner les mains avec une solution hydro-alcoolique.
5. Qu’est-ce qu’une sérologie ASLO et comment est-elle utilisée pour détecter une infection
streptococcique ?
Le dosage des anti-streptolysines O (ASLO) est une analyse sanguine utilisée pour aider au diagnostic
d’une infection actuelle ou ancienne à Streptococcus pyogenes. Elle détecte des anticorps dirigés
contre la streptolysine O, un des nombreux antigènes du streptocoque du groupe A. Cette recherche est
beaucoup moins demandée qu’il y a quelques années. Pour les angines aiguës, le dosage des ASLO
n’est pas utile; le TDR ou la culture du prélèvement de gorge est suffisant.
Par contre, ce test peut être utile si le médecin recherche une infection streptococcique récente qui n’a
pas été diagnostiquée. De plus, il permet d’aider au diagnostic d’un rhumatisme articulaire aigu ou
d’une glomérulonéphrite, qui apparaissent plusieurs semaines après l’angine, alors que le TDR et la
culture du prélèvement de gorge ne seront plus d’aucun apport, à distance de l’épisode aigu initial.
6. Existe-t-il d’autres infections causées par le streptocoque du groupe A ?

Streptococcus pyogenes peut aussi être responsable d’infections comme l’impétigo, rarement de
manifestations plus invasives comme le syndrome de choc toxique ou la fasciite nécrosante.
Suivi thérapeutique

Urée | Créatinine | Bilan hépatique | Vancomycine | Ciclosporine | Lithium | Phénytoïne
Qu’est ce que le suivi thérapeutique?| Pourquoi est-ce important?| Quels sont les médicaments à
surveiller ?| Comment fonctionne le suivi thérapeutique?| Questions fréquentes
Qu’est ce que le suivi thérapeutique?
Le suivi thérapeutique est le terme utilisé lorsqu’on mesure la concentration sanguine d’un
médicament pour ensuite adapter la posologie nécessaire au patient, celle qui sera efficace sans être
toxique. Pour la majorité des médicaments, le suivi n’est pas nécessaire ; le médecin peut juger si la
posologie prescrite convient au patient en surveillant la disparition des symptômes ou en mesurant des
éléments tels que la tension artérielle, la température, la glycémie …
Pourquoi est-ce important?
Les médicaments qui doivent être suivis ont des caractéristiques particulières : pour la plupart, il s’agit
de médicaments efficaces dans une zone très étroite de concentration sanguine : en dessous de la zone,
le médicament est inefficace; au dessus, il est responsable d’effets indésirables ou toxiques qu’il faut
éviter. Par ailleurs, il est fréquent qu’un patient soit traité par plusieurs médicaments : les interactions
entre ces médicaments vont retentir sur la façon dont l’organisme absorbe, métabolise et élimine
chacun d’entre eux, et au final sur la concentration sanguine du médicament à surveiller. Le suivi met
en évidence ces phénomènes et permet d’y remédier.
Quels sont les médicaments à surveiller ?
Plusieurs classes médicamenteuses requièrent un suivi thérapeutique, vous trouverez ci-dessous
quelques exemples
Médicaments de
Classe thérapeutique Pathologie traitée
cette classe
Médicaments pour le Insuffisance cardiaque, angine de
Digoxine
coeur (cardiotoniques) poitrine, arythmie
Infections par des bactéries
Aminosides (ex :
Antibiotiques résistantes aux antibiotiques moins
Gentamicine)
toxiques
Phénobarbital,
Phénytoine, Epilepsie, Prévention des
Antiépileptiques
Valproate, convulsions
Carbamazépine
Asthme, Bronchopneumopathie
Théophylline, chronique obstructive (BPCO),
Bronchodilatateurs
Caféine Apnée du nouveau-né (trouble de la
respiration)
Ciclosporine,
Prévention du rejet d’un organe
Immunosupresseurs Sirolimus,
transplanté
Tacrolimus, et autres
Médicaments Cancers , Polyarthrite rhumatoïde,
Méthotrexate
Anticancéreux Psoriasis
Médicaments utilisés Trouble bipolaire (Psychose
Lithium
en psychiatrie maniacodépressive), dépression
Comment fonctionne le suivi thérapeutique?

Avec le recul de nombreuses années d’utilisation, la zone de concentration sanguine optimale de
chaque médicament a pu être établie (sans oublier que chaque individu reste unique et que la zone
thérapeutique efficace pour un sujet donné peut être différente de celle des autres).
Pour la plupart des médicaments cités, le sang est prélevé juste avant la prise suivante du médicament.
Pour quelques médicaments, le prélèvement sanguin devra se faire après la prise et avec un délai à
respecter de façon précise (par exemple 90 minutes après la prise) ; le délai peut varier et se situer
jusqu’à 8 heures après la prise. Il est essentiel de prélever le sang au moment recommandé.
La concentration du médicament dans le sang mesurée au laboratoire va permettre de juger si la
posologie convient, et dans certains cas permettre de calculer la quantité à administrer à la prochaine
prise. Lorsque vous devez faire faire un prélèvement sanguin pour un dosage de médicament, il est
indispensable de savoir si vous devez prendre le médicament avant ou après la prise de sang. Si vous
vous trompez et faites l’inverse de ce qu’il fallait, votre médecin doit en être informé.
Questions fréquentes
1. Comment le médecin connaît la posologie du médicament à m'administrer ?

Plusieurs facteurs seront pris en compte, entre autres votre poids, votre âge, l’état de vos reins, de
votre foie, et de votre coeur.
2. Que dois- je faire si j’oublie de prendre mon traitement?
Ne pas doubler la dose à la prise suivante. Consultez votre médecin ou votre pharmacien pour qu’il
vous indique la conduite à tenir.
3. Puis-je faire le suivi thérapeutique à domicile ?
Non. Le prélèvement doit être fait à un horaire précis et l’analyse nécessite des équipements de
laboratoire particuliers.
Sulfate de DHEA
Synonymes: S-DHEA
Nom officiel: Sulfate de Déhydroépiandrostérone
Examens apparentés: Testostérone


Pour vérifier que sa concentration sanguine est normale et pour aider à évaluer la fonction des glandes
surrénales
Le dosage du S-DHEA n’est pas très souvent prescrit, car d’autres examens de biologie sont plus
utiles. Un médecin peut demander le dosage du S-DHEA chez une femme qui présente un excès de
pilosité faciale ou corporelle (hirsutisme), un acné, une aménorrhée, ou une infertilité ; plus rarement
chez un enfant qui a un développement pubertaire trop précoce ou chez une fille qui présente des
signes de virilisation.
Il est parfois utilisé dans l’investigation d’un syndrome de Cushing pour aider à différencier tumeur
surrénalienne bénigne et cancer surrénalien.
Le sulfate de déhydroépiandrostérone (S-DHEA) est un androgène faible présent dans le sang des
hommes et des femmes. Précurseur des hormones sexuelles masculines (androstènedione puis
testostérone) et féminines (œstradiol), il joue un rôle dans le développement des caractères sexuels
secondaires à la puberté. Le S-DHEA est produit essentiellement par le cortex surrénalien, partie
externe des glandes surrénales, et en beaucoup plus petite quantité par les gonades. La sécrétion du S-
DHEA est contrôlée par l’hormone hypophysaire corticotrope (ACTH).
Comme le S-DHEA est essentiellement produit par les surrénales, il est un marqueur utile de la
fonction surrénalienne. Les cancers surrénaliens et les hyperplasies peuvent mener à une surproduction
de S-DHEA, mais sa concentration sanguine peut être basse dans certaines tumeurs surrénaliennes
bénignes. Alors que chez l’homme des concentrations élevées ne sont généralement pas cause de
symptômes, ils entraînent chez la femme aménorrhée et virilisation. Les symptômes, de sévérité
variable, peuvent comprendre :
- une voix rauque
- un hirsutisme (augmentation de la pilosité faciale et / ou corporelle)
- une perte de cheveu (alopécie) de type masculine
- une hypertrophie musculaire
- un acné
- une hypertrophie de la pomme d’Adam.
La mesure du S-DHEA n’est généralement pas utile dans l’investigation de la puberté précoce.
Toutefois son dosage permet d’apprécier la sécrétion d’androgènes d'origine surrénalienne.
Des concentrations élevées de S-DHEA peuvent se voir chez les filles qui naissent avec des organes
génitaux externes ambigus, hypertrophie du clitoris et fusion des grandes lèvres. Cette situation peut
être due au déficit d’une enzyme surrénalienne.
Un échantillon de sang est obtenu par ponction veineuse au pli du coude.
Le S-DHEA n’est pas mesuré systématiquement. Sauf si des symptômes justifient sa prescription,
vous n’aurez probablement jamais de dosage de S-DHEA. Le S-DHEA peut être mesuré pour aider à
différencier les tumeurs surrénaliennes bénignes (tumeurs du cortex surrénalien) des cancers
surrénaliens et des hyperplasies surrénaliennes (qui peuvent être congénitales ou de révélation tardive
chez l’adulte).
Les concentrations du S-DHEA peuvent éventuellement être mesurées, en même temps que celles
d’autres hormones comme la FSH, la LH, la prolactine, l’œstradiol et la testostérone, pour aider au
diagnostic de syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), et pour aider à exclure d’autres causes
d’infertilité, d’aménorrhée et d’hirsutisme.
Le dosage du S-DHEA peut être prescrit dans le cadre de l’investigation d’une ambiguïté sexuelle
chez un nouveau-né en vue de chercher une anomalie enzymatique.
Un dosage du S-DHEA peut être utilisé avec celui d’autres hormones lorsque l’on suspecte une
production excessive d’androgènes.
Il peut être réalisé quand une femme présente certains symptômes comme : hirsutisme, alopécie,
aménorrhée, infertilité, acné, hypertrophie musculaire, et diminution de la taille des seins.
La mesure du S-DHEA peut être utile dans l’investigation d’une ambiguïté sexuelle chez un nouveau-
né à la recherche d’une anomalie enzymatique. Si un déficit enzymatique démontré est à l’origine
d’une élévation du S-DHEA, le dosage peut être prescrit dans le cadre de la surveillance du traitement.
Remarque : Les valeurs de référence ne sont pas disponibles pour ce test. En effet, les valeurs de
référence varient selon de nombreux facteurs : âge, sexe, méthode d'analyse utilisée par le
laboratoire. Le compte-rendu du laboratoire précise les valeurs de référence dans chaque situation
Lab Tests Online recommande fortement de discuter du résultat avec le médecin prescripteur.
Des valeurs basses de la concentration sanguine de S-DHEA peuvent être dues à une insuffisance
surrénalienne ou à un hypopituitarisme avec baisse de l’ACTH hypophysaire, hormone qui règle la
production et la sécrétion des hormones surrénaliennes. Des concentrations normales de S-DHEA,
avec des concentrations normales d’androgènes, peuvent indiquer que la glande surrénale fonctionne
normalement ou (plus rarement) qu’une tumeur surrénalienne existante ne sécrète pas d’hormones.
Des concentrations normales de S-DHEA sont fréquemment rencontrées dans le syndrome des ovaires
polykystiques, car cette affection est en rapport avec une production ovarienne d’androgène (en fait la
testostérone).
Des concentrations élevées de S-DHEA peuvent être liées à une hypersécrétion due à une hyperplasie
surrénalienne, à un cancer surrénalien. Les concentrations élevées ne sont toutefois pas spécifiques
d’un diagnostic ; elles ne sont qu’une indication à poursuivre les investigations afin de préciser la
cause du déséquilibre hormonal. Les concentrations peuvent être basses en présence d’une tumeur
surrénalienne bénigne.

Les concentrations du S-DHEA sont plus élevées chez les nouveaux-nés, garçons et filles. Elles
chutent rapidement après la naissance, et s’élèvent à nouveau avant la puberté. Les concentrations sont
maximales après la puberté. Elles tendent à baisser avec le vieillissement. Les personnes qui prennent
du S-DHEA ont des concentrations sanguines élevées de S-DHEA relativement à leur âge.
1. Pourquoi n’ai-je pas besoin de me faire prélever pour dosage du S-DHEA le matin ?
Certaines hormones ont des concentrations plus élevées le matin alors que d’autres fluctuent tout le
long de la journée. Certaines sont sécrétées de façon intermittente ou lors d’une augmentation de
l’activité ou en réponse à un stress. Certaines hormones sont plus élevées à certains moments du mois
et d’autres sont relativement stables. Pour certains dosages hormonaux, le prélèvement de sang doit
être fait à des heures déterminées de façon à obtenir des concentrations maximales et minimales. Les
concentrations du S-DHEA sont stables, de sorte que votre prélèvement peut être fait à n’importe quel
moment ou n’importe quel jour, sans affecter les résultats de l’analyse.
2. Les personnes qui ont des concentrations élevées de S-DHEA ont-ils des symptômes ?
Pas nécessairement. Cela peut être difficile à évaluer, car les hommes adultes qui ont des valeurs
élevées de S-DHEA ont de toute façon des caractères sexuels secondaires mâles, et les femmes de
certaines ethnies peuvent avoir des valeurs plus élevées de testostérone et S-DHEA sans présenter de
symptômes (hyperpilosité ou acné). Aussi on doit savoir que la présence de symptômes et leur sévérité
sont variables d’une personne à l’autre.
Syphilis
Synonymes: Système rénine-angiotensine-aldostérone

Nom officiel: Aldostérone - Rénine
Examens apparentés: Cortisol, Electrolytes, Potassium
T3
Synonymes: T3 Totale (T3T), T3 Libre (T3L)

Nom officiel: Triiodothyronine
Examens apparentés: TSH, T4

 Liens

Pour mettre, éventuellement en évidence une hyperthyroïdie.
Devant une TSH ou une T4 anormale.
L'examen de biologie consiste en la mesure de la quantité de triiodothyronine ou T3, présente dans le
sang.
La T3, composé iodé, est l'une des deux hormones produites par la glande thyroïde (l'autre hormone
s'appelle la thyroxine, ou T4).
La glande thyroïde est située à la base du cou, devant la trachée. La T3 représente moins de 10% des
hormones thyroïdiennes circulantes; le reste est formé de T4 qui est l'hormone synthétisée de façon
majoritaire par la glande thyroïde. C’est la T3 qui entraîne la plupart des effets attribuées aux
hormones thyroïdiennes qui participent à la régulation de nombreux métabolismes.
La T4 libère la T3 par désiodation intracellulaire. Cette transformation de la T4, forme de réserve, en

T3, forme active, est réalisée dans les cellules cibles de l’organisme.
Environ 99,7% de la T3 circulante est liée à des protéines de transport. Seule la forme libre de la T3
est responsable de son action sur les tissus. On sait mesurer aussi bien la T3 totale (libre+liée) que la
T3 libre mais actuellement, c’est le dosage de la T3 libre qui est réalisé le plus souvent.

L'échantillon est obtenu à partir d'une aiguille placée dans une veine de votre bras.
Le dosage de T3 permet de déterminer si la fonction thyroïdienne est normale. Il est utilisé
principalement pour aider à diagnostiquer une hyperthyroïdie, car la T3 peut devenir anormale plus
précocément que la T4 et revenir à la normale plus tardivement que T4.
Le dosage de T3 est inutile si votre médecin pense que vous présentez une l'hypothyroïdie.

Un dosage de T3 libre, parfois de T3 totale, peut être réalisé devant une concentration sanguine
anormale de TSH ou de T4.

Une concentration élevée de T3 Libre ou de T3 Totale évoque une activité excessive de la thyroïde ou
hyperthyroïdie.
Une concentration basse de T3 Libre ou de T3 Totale évoque une activité insuffisante de la thyroïde
ou hypothyroïdie.

Beaucoup de médicaments (oestrogènes, pilules contraceptives, aspirine à haute dose, …) peuvent
influencer les résultats du dosage de la T3 totale; ce n’est pas le cas du dosage de la T3 libre.
Néanmoins, indiquez à votre médecin les médicaments que vous prenez.
Lors de certaines maladies non thyroïdiennes, la production de la T3, à partir de la T4, diminue. Par
exemple, la majorité des patients hospitalisés présentent une concentration basse de T3 totale et T3
libre. Pour cela et pour d’autres raisons, les médecins n’utilisent pas, couramment, le dosage de la T3.
1. Quel est le traitement de l’hyperthyroïdie?
Le traitement peut se faire à l’aide de comprimés qui vont bloquer la synthèse hormonale de la glande
thyroïde, de l’utilisation d’iode radioactif qui détruira le tissu thyroïdien ou par chirurgie avec ablation
partielle ou totale de la glande thyroïde.
2. Quel est le traitement de l’hypothyroïdie?

L’hypothyroïdie est facilement, dans la plupart des cas, traitée par des comprimés de T4.
3. Quel est l’effet de la grossesse sur la concentration circulante des hormones thyroïdiennes?
La grossesse entraîne une augmentation des hormones thyroïdiennes totales, T3 et T4, dues à une
augmentation des protéines liant ces hormones. Les concentrations d’hormones libres ne changent pas
de manière significative; il n'y aura donc pas d'hyperthyroïdie.
T4
Synonymes: T4 Totale (T4T),T4 Libre (T4L)

Nom officiel: Thyroxine

 Liens

Pour mettre, éventuellement, en évidence une hyperthyroïdie ou une hypothyroïdie.
Le dosage de la T4 libre s’impose devant une TSH anormale.
L'examen de biologie consiste en la mesure de la quantité de thyroxine ou T4, présente dans le sang.
La T4, composé iodé, est l'une des deux hormones produites par la glande thyroïde (l'autre hormone
s'appelle la triiodothyronine, ou T3). La glande thyroïde est située à la base du cou, devant la trachée.
La T4, synthétisée de façon majoritaire par la glande thyroïde, représente plus de 90% des hormones
thyroïdiennes circulantes; le reste est formé de T3. C’est la T3 et non la T4, qui entraîne la plupart des
effets attribués aux hormones thyroïdiennes, notamment la régulation de nombreux métabolismes.
La régulation de la synthèse de ces hormones se fait par rétrocontrôle hypopothalamo-hypophyso-

thyroïdien; une valeur hormonale basse déclenche le rétrocontrôle entrainant une augmentation de
synthèse hypophysaire de TSH pouvant alors stimuler la production hormonale thyroïdienne.
Plus de 99% de la T4 circulante est liée à des protéines de transport. Seule la forme libre de la T4
pénètre dans les cellules pour être transformée, par désiodation, en T3 responsable de l’action sur les
tissus. On sait mesurer aussi bien la T4 totale (libre + liée) que la T4 libre mais actuellement, c’est la
T4 libre qui est réalisée le plus souvent. Le dosage de T4 totale est réservée à des situations
particulières, complexes.

L'échantillon est obtenu à partir d'une aiguille placée dans une veine de votre bras.
Certains médicaments peuvent interférer dans l'interprétation du test; il faut donc signaler tout
traitement.
Le dosage de T4 permet de déterminer si la fonction thyroïdienne est normale. Il est utilisé pour aider
à diagnostiquer une hyperthyroïdie ou une hypothyroïdie. Il est aussi utile devant toute suspicion de
dysfonctionnement thyroïdien (goitre, infertilité, troubles psychiques, etc)..

Le dosage de T4 Libre (parfois de T4 Totale) doit être réalisé devant une concentration sanguine
anormale de TSH.

Une concentration élevée de T4 Libre ou de T4 Totale évoque une activité excessive de la thyroïde
dénommée hyperthyroïdie.
Une concentration basse de T4 Libre ou de T4 Totale évoque une activité insuffisante de la thyroïde
dénommée hypothyroïdie.

Beaucoup de médicaments (oestrogènes, pilules contraceptives, aspirine à haute dose, …) peuvent
influencer les résultats du dosage de la T4 Totale et, rarement, ceux du dosage de la T4 Libre.
Néanmoins, indiquez à votre médecin les médicaments que vous prenez.
Le dosage de la T4 peut être aussi influencé par d’autres facteurs. Ceci fait que le dosage utilisé
actuellement est celui de la T4 Libre, celui de la T4 Totale étant pratiquement abandonné.
1. Quel est le traitement de l’hyperthyroïdie?
Le traitement peut se faire à l’aide de comprimés qui vont bloquer la synthèse hormonale de la glande
thyroïde, de l’utilisation d’iode radioactif qui détruira le tissu thyroïdien ou par chirurgie avec ablation
partielle ou totale de la glande thyroïde.
2. Quel est le traitement de l’hypothyroïdie?

L’hypothyroïdie est facilement, dans la plupart des cas, traitée par des comprimés de T4.
3. Quel est l’effet de la grossesse sur la concentration circulante des hormones thyroïdiennes?
La grossesse entraîne une augmentation des hormones thyroïdiennes totales, T3 et T4, dues à une
augmentation des protéines liant ces hormones. Les concentrations d’hormones libres ne changent pas
de manière significative; il n'y aura donc pas d'hyperthyroïdie.
Tau/Aß42

TP
Synonymes: Taux de Prothrombine (TP), International Normalized Ratio (INR), Temps de Quick
Nom officiel: Temps de Prothrombine
Examens apparentés: TCA, Fibrinogène, Facteurs de la coagulation, ACT, Prothrombin


Pour vérifier l’efficacité d’un traitement anticoagulant administré par voie orale (antivitamines K).
Dans le cas d’un traitement anticoagulant où s’il existe un trouble de la coagulation.
Le test mesure le temps qu'il faut à votre sang pour coaguler en présence d’un réactif particulier, la
thromboplastine. La prothrombine est une protéine produite par le foie. La coagulation est causée par
une série de réactions chimiques, comprenant la conversion de prothrombine en thrombine. Le test
utilisé pour mesurer ce facteur de la coagulation est appelé temps de Quick (TQ) ou Taux de
prothrombine (TP).
Le temps de Quick (TP), dont le résultat est standardisé par le calcul de l'INR, est le plus souvent
utilisé pour mesurer l’effet thérapeutique d’anticoagulants oraux comme la warfarine ou la
phénindione. Les anticoagulants oraux sont utilisés pour prévenir la formation de caillots sanguins.
Cela est particulièrement important chez les personnes atteintes de maladies cardiaques telles que la
fibrillation auriculaire, les patients porteurs de valves artificielles, ou des personnes ayant des
antécédents de thrombose. L'efficacité du médicament peut être déterminée par l’allongement du
temps de Quick ou par la diminution du taux de prothrombine par rapport à un échantillon normal. Le
test est standardisé d’un réactif à l’autre par le calcul de l’INR qui est le rapport entre le temps de
Quick du patient et celui d’un plasma normal, élevé à une puissance donnée pour chaque réactif
différent. Par définition, l’INR d’un plasma normal est égal à un et la valeur de l’INR augmente en cas
de traitement par un anticoagulant oral.
Si vous prenez un anticoagulant par voie orale, votre médecin vérifiera votre INR régulièrement pour
vous assurer que la prescription est adaptée et que l'INR est augmenté de façon appropriée. Il n'y a pas
de fréquence standardisée pour faire le test. Votre médecin le fera pratiquer suffisamment souvent
pour vérifier que votre traitement est approprié. Parfois, le TQ ou l’INR peuvent être prescrits chez des
patients n’ayant pas de traitement anticoagulant en cas de trouble de la coagulation, d’une maladie du
foie, d’une carence en vitamine K, ou pour s’assurer de l’absence d’anomalies de la coagulation avant
un acte de chirurgie.
Le résultat de test pour le TQ dépend de la méthode utilisée; les résultats seront mesurés en secondes.
La plupart des laboratoires rendent les résultats sous la forme d’une valeur d’INR (International
Normalized Ratio; voir plus haut). Les patients sous anticoagulant oral doivent généralement avoir un
INR compris entre 2,0 et 3,0. Pour certains patients qui ont un risque élevé de thrombose, l'INR doit
être plus élevé: environ 3,0 à 4,0. Votre médecin utilisera l'INR pour ajuster la posologie de votre
traitement afin d’obtenir une valeur d’INR comprise dans les fourchettes données plus haut. Un
allongement du TQ ou de l’INR signifie que votre sang met plus de temps à coaguler que la normale.
Si vous n'êtes pas traité par anticoagulant et que votre TQ est allongé, vous serez soumis à des tests
supplémentaires nécessaires pour déterminer la cause de cet allongement.
Certaines substances que vous consommez, comme l'alcool et différents médicaments, peuvent
interférer avec le TQ et de donner un faux résultat. Les antibiotiques, l’aspirine ou la cimétidine
peuvent allonger le TQ. Les barbituriques, les contraceptifs oraux, les traitements hormonaux
substitutifs ou la vitamine K peuvent raccourcir le TQ. Assurez-vous que votre médecin connaît tous
les médicaments que vous prenez afin qu’il puisse interpréter correctement les résultats du TQ.
1. Doit-on toujours pratiquer le test à la même heure de la journée ?
Ce n'est que dans la période d'induction, quand une dose de charge est donnée qu’il est important
d’effectuer le test à heure fixe afin de pouvoir prédire la posologie qui sera nécessaire pour équilibrer
le traitement à long terme. On doit idéalement prendre un anticoagulant oral dans la soirée. Cela
permet au prescripteur de modifier votre posologie en l’augmentant ou en l’abaissant le même jour que
celui où vous avez pratiqué le test.
2. Mes résultats de TQ/INR varient parfois, mais mon médecin ne change pas ma prescription.
Pourquoi ?
L'usage de l'un des médicaments mentionnés ci-dessus peut modifier vos résultats, de même que
l'usage de diurétiques ou d’antihistaminiques et l'apparition d'une maladie ou d'allergies. Certains
aliments, tels que le foie de bœuf ou de porc, le thé vert, le brocoli, les pois chiches, les choux, les
navets ou les graines de soja, contiennent de grandes quantités de vitamine K et peuvent modifier les
résultats du TQ. La technique de recueil du sang ou la difficulté à obtenir l'échantillon de sang peuvent
également affecter les résultats du test.
Activité Anti-Xa

TCA

Synonymes: Temps de céphaline activé
Nom officiel: Temps de Céphaline plus Activateur
Examens apparentés: TP, Fibrinogène, Anticoagulant lupique, Facteurs de la coagulation,
Numération plaquettaire, Thrombin Time, ACT, Cardiolipin Antibodies

 Liens

Dans le cadre d'une enquête au cours d'un épisode de saignement ou de thrombose, ou pour surveiller
un traitement anticoagulant par l’héparine standard.
En cas de saignements ou d’une thrombose inexpliqués; en cas de traitement par héparine standard;
parfois au cours d’un bilan pré-opératoire.
Le Temps de Céphaline plus Activateur (TCA) mesure la fonctionnalité de la voie intrinsèque et de la
voie commune de la coagulation. En cas de saignement, l’organisme utilise la cascade de la
coagulation pour produire un caillot sanguin qui va colmater la brèche vasculaire, prévenir de futures
pertes sanguines et permettre aux tissus lésés de se cicatriser.
La cascade de la coagulation comprend une série de facteurs de la coagulation produits par le foie. Ces
protéines sont activées séquentiellement par la voie de la coagulation intrinsèque (voie du contact) ou
extrinsèque (voie tissulaire). Ces deux voies aboutissent à une voie commune et permettent ainsi la
formation d’un caillot sanguin stable.
Chaque composante de la cascade de coagulation doit fonctionner correctement et être présente en
quantité suffisante pour que la coagulation se fasse normalement. En cas de déficit constitutionnel ou
acquis en l’un ou plusieurs de ces facteurs, ou si ces facteurs ont une fonction anormale, la formation
d’un caillot stable sera inhibée et des saignements et/ou des thromboses pourront être observés.
Le TCA mesure le temps qu'il faut à un plasma pour coaguler dans un tube à essai après addition de
céphaline et d’un activateur. Lorsque l'échantillon met plus de temps que la normale pour coaguler, le
TCA est dit « allongé».
Le TCA est prescrit lorsque quelqu'un présente des saignements ou une thrombose inexpliqués.
Avec le TQ (qui évalue les voies extrinsèques et communes de la cascade de coagulation), le TCA est
souvent utilisé comme point de départ, lors de l’exploration biologique de la cause d'un saignement ou
d’un épisode thrombotique. Il être peut prescrit dans le cadre d'un ensemble de tests séquentiels qui
sont utilisés pour dépister des anticoagulants lupiques afin d’aider à définir la cause de fausses
couches récurrentes, en particulier quand elles se produisent dans le deuxième ou le troisième trimestre
de la grossesse. Le TQ et TCA sont parfois utilisés au cours d’un bilan pré-opératoire afin de
rechercher une anomalie de la coagulation, bien que de nombreuses études aient montré qu'ils ne sont
généralement pas utiles dans ce cadre.
Le TCA est également prescrit régulièrement afin de surveiller un traitement par héparine
standard. L'héparine est un médicament qui est donné par voie intraveineuse (IV) ou par injection
sous-cutanée (SC) afin de prévenir ou de traiter l’apparition de thromboses. Quand il est donné à des
doses thérapeutiques, son effet anticoagulant doit être étroitement surveillé. En cas de surdosage, le
patient peut saigner, tandis qu’en cas de posologie insuffisante, le patient peut développer une
thrombose. Dans certains cas, l'héparine peut diminuer de façon accidentelle les plaquettes d'un patient
au cours d’une complication appelée thrombopénie induite par l’héparine. Lorsque cela se produit, on
peut remplacer l’héparine par des anticoagulants tels que l'hirudine ou l’argatroban. Le TCA est
également utilisé pour assurer le suivi de ces traitements. Il ne mesure pas directement les
anticoagulants utilisés mais leur effet sur la coagulation sanguine.
Si le TCA est allongé et qu’il n’y a pas de thérapeutique anticoagulante, ou une contamination par
l'héparine, ou d'autres problèmes pré-analytiques tels qu’un prélèvement insuffisant ou coagulé, le
TCA est refait sur un mélange à parties égales entre plasma normal et plasma du patient, ce qui permet
de discriminer entre un déficit en facteur de la coagulation ou la présence d’un inhibiteur. Si le patient
a un déficit en facteur, le plasma normal mis en commun le plasma du patient doit fournir
suffisamment de facteur (s) pour «corriger» le TCA. Dans ce cas, des tests plus élaborés sont effectués
afin de déterminer les facteurs qui sont déficients. Si le TCA n’est pas corrigé, on peut soupçonner la
présence d’inhibiteurs spécifique ou non. Dans ce cas, des tests plus élaborés sont effectués afin de
rechercher des anticorps spécifiques ou non spécifiques de facteurs, comme l’anticoagulant lupique et
les anticorps anti-cardiolipine.
Le TCA peut être prescrit, ainsi que d'autres tests tel un TQ, quand un patient se présente avec des
saignements inexpliqués ou des ecchymoses, une thrombose, une affection aiguë telle qu’une
coagulation intravasculaire disséminée (CIVD), qui peut induire à la fois des saignements et des
thromboses du fait de la consommation exagérée des facteurs de coagulation, ou avec une maladie
chronique telles que les maladies du foie. Lorsque le patient a eu un épisode thrombotique ou des
fausses couches récurrentes, le TCA peut être prescrit dans le cadre d'une recherche de lupus
anticoagulant ou d’anticorps anticardiolipine.
Il peut être prescrit dans le cadre d’un bilan pré-opératoire pour dépister une tendance au saignement,
surtout si l'opération comporte un risque important de pertes sanguines et/ou si le patient a des
antécédents hémorragiques, tels que des saignements de nez et des ecchymoses, qui peuvent faire
soupçonner la présence d’un déficit constitutionnel ou acquis en facteurs de la coagulation ou celle
d'un inhibiteur acquis.
Quand un patient est traité par de l'héparine standard, le TCA est prescrit à intervalles réguliers pour
surveiller le degré d'anticoagulation. Lors du relais héparine-antivitamines K, il faut surveiller à la fois
le TCA et le TQ/INR jusqu’à l’obtention du TQ/INR souhaité.
Le TCA n'est pas utile dans le suivi d’un traitement anticoagulant par héparine de bas poids
moléculaire.
Un TCA normal est généralement le reflet d’un fonctionnement normal de la coagulation, mais un
déficit modéré d’un seul facteur de la coagulation peut ne pas allonger le test, tant que le taux de ce
facteur reste supérieur à 30% - 40% de la normale. Un anticoagulant lupique peut également ne pas
allonger le résultat du TCA. Si un anticoagulant lupique est suspecté, un TCA utilisant des réactifs
particuliers comme le kaolin (TCK) peut être utilisé pour le dépister.
Un raccourcissement du TCA peut être observé lorsque le facteur VIII est élevé. Ceci peut se produire
au cours d'une réaction inflammatoire en phase aiguë. Il s'agit généralement d'un changement
temporaire qui n’est pas surveillé par le TCA. Lorsque la cause de la phase inflammatoire aiguë
disparait, le TCA retourne à la normale.
Un allongement du TCA signifie que la coagulation est plus longue à se produire que normalement et
peut être causé par une variété de facteurs (voir la liste ci-dessous). Le plus souvent, cela évoque une
carence en facteur de coagulation ou la présence d'un inhibiteur spécifique ou non spécifique affectant
la capacité de coagulation normale. Un déficit en facteurs de la coagulation peut être acquis ou
constitutionnel. Plusieurs facteurs coagulation sont vitamine K dépendants. Si un patient a par
exemple une maladie hépatique, ou plus rarement une carence en vitamine K, il peut y avoir un déficit
en un ou plusieurs facteurs de la coagulation. Les déficits constitutionnels en facteurs de coagulation
peuvent retentir sur la quantité et / ou les fonctions du facteur produit.
Les inhibiteurs peuvent être des anticorps qui ciblent spécifiquement certains facteurs de coagulation,
tels que les anticorps anti-facteur VIII, ou bien ils peuvent être non spécifiques, comme l’anticoagulant
lupique et les anticorps anticardiolipine qui se lient à des molécules de nature phospholipidiques
présentes à la surface des plaquettes. Comme les phospholipides sont des cofacteurs du processus de
coagulation, et puisque les réactifs utilisés pour effectuer un TCA contiennent des phospholipides, de
tels anticorps peuvent allonger le TCA, même si ils induisent plutôt une thrombose qu’un syndrome
hémorragique.
L'administration d'héparine peut également allonger le TCA, soit si elle est donnée dans le cadre d’un
traitement anticoagulant ou en tant que contaminant si elle est utilisée dans un catéther.
Un allongement du TCA peut être dû à:
1. des problèmes pré-analytiques qui peuvent correspondre à:
- un échantillon insuffisant. Il doit y avoir un volume de sang prélevé suffisant dans le tube de
prélèvement. Le ratio sang sur anticoagulant du tube doit être égal à 9:1.
- des patients avec un hématocrite élevé qui peuvent avoir un allongement du TCA.
- la contamination par de l'héparine. C'est le problème le plus courant, en particulier lorsque le sang
est recueilli à partir de cathéters posés à demeure et qui sont héparinés.
- des prélèvements coagulés. Le processus de coagulation consomme certains des facteurs de la
coagulation.
2. des déficits constitutionnels ou acquis en facteur de coagulation. Certains déficits en facteur de
coagulation provoquent des saignements, alors que d'autres, touchant les facteurs de la voie du contact,
allongent le TCA in vitro mais ne causent pas de saignement et ont peu de signification clinique. Un
allongement du TCA lié à un déficit en facteurs de la coagulation est habituellement "corrigé" après
mélange du plasma du patient avec du plasma normal. Le TCA peut être allongé dans la maladie de
Willebrand.
3. un inhibiteur non spécifique comme l’anticoagulant lupique. Si celui-ci allonge le TCA classique ou
le TCA sensible, il ne sera pas corrigé par mélange avec du plasma normal, mais il sera généralement
corrigé si un excès de phospholipides est ajouté au prélèvement.
4. un inhibiteur spécifique. Bien que ceux-ci soient relativement rares, ce sont des anticorps qui
inhibent un facteur particulier. Ils peuvent apparaître chez des patients avec un trouble de la
coagulation qui reçoivent des facteurs de substitution (tel que le facteur VIII, qui est utilisé pour traiter
l'hémophilie A) ou spontanément en tant qu’auto-anticorps. L'inhibiteur spécifique allongera le TCA,
qui ne sera pas corrigé par le mélange avec du plasma normal.
5. un traitement anticoagulant par l’héparine (la valeur du TCA à obtenir est le plus souvent environ
1,5 à 2,5 fois celle d’un plasma normal).
6. une anticoagulothérapie par AVK (Coumarine). Le TCA ne doit pas être utilisé pour surveiller ce
type de traitement, mais peut être allongé dans ce cas.
7. un allongement du TCA peut également être observé au cours de la leucémie.
Une fois que le traitement par l’héparine est débuté, l’analyse d’autres causes d’un allongement du
TCA est difficile. Quand un patient se présente avec des saignements ou une thrombose inexpliqués,
un TCA est souvent prescrit avec d'autres tests complémentaires avant de débuter le traitement. Si cela
n'est pas possible, on devra attendre, pour effectuer certains des tests complémentaires, la résolution
du problème en cause.
Les autres analyses qui peuvent être effectuées en même temps que le TCA sont:
- la numération des plaquettes: elle doit toujours être effectuée au cours d’un traitement par l'héparine
afin de détecter rapidement une thrombopénie induite par ce médicament.
- le temps de thrombine: il est parfois prescrit pour aider à exclure une contamination par héparine
- le dosage du fibrinogène: il est parfois prescrit pour aider à exclure une hypofibrinogénémie comme
cause de l’allongement du TCA.
Les patients doivent éviter les repas riches en lipides avant de se faire prélever pour la mesure du
TCA.
1. Le TCA est-il toujours utilisé pour surveiller un traitement par héparine ?
Il ne l'est pas dans deux situations. 1) Lorsque de très fortes doses d'héparine sont utilisées, comme
cela peut se produire au cours de la chirurgie à coeur ouvert, le TCA perd sa sensibilité, le sang
devenant incoagulable. À ce niveau d’anticoagulation, le temps de coagulation globale en présence
d’un activateur (Activated Clotting Time; ACT) est utilisé comme test de suivi à la place du TCA. 2)
Les héparines de bas poids moléculaire (HBPM), qui sont une forme d'héparine à effet rapide utilisées
dans d’autres applications thérapeutiques (comme la prévention des thromboses veineuses profondes),
ne nécessitent généralement pas de suivi.
2. Est-ce que tout le monde doit se faire tester ?
Ce n'est généralement pas nécessaire. Le TCA ne doit pas être utilisé comme un test de dépistage de
routine. Il est prescrit lorsqu’un patient présente des symptômes hémorragiques ou une thrombose. Les
patients asymptomatiques sont parfois explorés avant une intervention chirurgicale si le médecin
estime que cela contribuera à évaluer les risques de saignement excessif au cours de la chirurgie.
3. Comment puis-je modifier mon TCA ?
Le TCA n’est pas un test dont vous pouvez modifier le résultat par le biais d’un changement de mode
de vie (sauf bien sûr si vous présentez un déficit en facteur induit par une carence en vitamine K). Il
est le reflet de l'intégrité de votre système de coagulation. Si votre TCA est allongé en raison de déficit
en facteurs de coagulation acquis, traiter la pathologie responsable de ce déficit peut ramener les
résultats à la normale. S’il est allongé en raison d'une affection aiguë temporaire, il devrait revenir à la
normale de lui-même dans un court laps de temps.
NFS
Bicarbonates
Examens apparentés: Sodium, Potassium, Chlorures, Electrolytes
Carbamazépine
Synonymes: Tégrétol®, Carbatrol®
Nom officiel: Carbamazépine totale
Examens apparentés: Acide valproïque, Phénytoïne, Suivi thérapeutique, Sodium, WBC
Synonymes: Streptotest, Test de diagnostic rapide (TDR)

Nom officiel: Streptocoque du groupe A , Streptocoque bêta-hémolytique du groupe A , Streptococcus
pyogenes
hCG

MNI-test
Synonymes: EBV test

d'Epstein-Barr)
Test de la sueur
Synonymes:
Nom officiel: Test de la sueur
Examens apparentés: Trypsine immunoréactive, Trypsin, Mutations gène CFTR

 Liens
Pour diagnostiquer la mucoviscidose
Lorsqu’un nouveau-né ou un enfant présente des symptômes qui suggèrent une mucoviscidose. C'est
également un test de confirmation pour l’aide au diagnostic de mucoviscidose lorsque le dépistage
néo-natal n'est pas affirmatif
Un échantillon de sueur recueilli au moyen d’une procédure spéciale de stimulation de sueur.
Le test de la sueur mesure la quantité de sodium et de chlorures présents dans la sueur. Sodium
et chlorures font partie de la balance électrolytique de l’organisme, et combinés forment le sel trouvé
dans la sueur. Ils aident à réguler la volémie dans le sang et les tissus. Normalement, les chlorures se
situent dans et en dehors des cellules humaines, aidant à maintenir la neutralité électrique et l’équilibre
en eau. La concentration en chlorures mime souvent celle du sodium.
Lorsqu’un patient souffre de la mucoviscidose, celui-ci a hérité d'un gène anormal (muté) sur chaque
chromosome 7. Ces gènes produisent normalement une protéine CFTR (de l’anglais Cystic Fibrosis
Transmembrane conductance Regulator) qui transporte les chlorures à l’extérieur des cellules et dans
le liquide interstitiel. Quand une mutation est présente, la protéine CFTR peut soit ne pas travailler
correctement soit être totalement absente. Puisque les niveaux de CFTR sont habituellement plus
élevés dans les cellules longeant la surface interne du pancréas, les glandes sudoripares, les glandes
salivaires, les intestins, les organes génitaux, ceux-ci sont les cibles privilégiées de la maladie.
Les cellules absorbent plus d’eau que la normale, épaississant le liquide produit par les cellules et le
rendant visqueux ; la sueur devenant quant à elle environ cinq fois plus salée que la normale.
L’augmentation de la concentration de sel dans la sueur peut être mesurée lors du test de la sueur.
Un échantillon de sueur est recueilli au moyen d’une procédure spéciale de stimulation de la sueur.
Une petite quantité de liquide stimulant la sudation est appliquée sur une faible surface de peau sur le
bras ou la jambe. Deux électrodes sont ensuite placées de part et d’autre du site et un faible courant
électrique stimule la zone. C’est une méthode non douloureuse qui peut créer un picotement ou une
sensation de chaleur. Après plusieurs minutes, la zone est nettoyée et la sueur est collectée pendant 30
minutes, dans une bobine de tuyau en plastique ou sur un morceau de gaze ou un filtre en papier. La
sueur obtenue est ensuite analysée.
Est-il nécessaire de se préparer au test en vue d’assurer la qualité de l’échantillon ?
Aucune préparation spéciale n’est requise pour le test. Toutefois, il est déconseillé d’appliquer de la
crème ou des lotions sur la peau 24 heures avant le test.
Le test de la sueur est utilisé pour diagnostiquer la mucoviscidose (ou fibrose kystique du pancréas)
chez les patients symptomatiques. Il est aussi utilisé pour aider à confirmer ou infirmer un diagnostic
de mucoviscidose pour les patients testés positifs lors du dépistage néonatal ou dont les autres tests ne
sont pas informatifs. Il n’est pas utilisé pour le suivi de la mucoviscidose puisque des concentrations
élevées ne sont pas corrélées avec la sévérité de la maladie ou ses symptômes.
Le test de la sueur est prescrit quand un patient présente les symptômes de la mucoviscidose et/ou a un
proche atteint de la maladie.
Les signes et les symptômes incluent :
*une sueur particulièrement salée
*des infections respiratoires fréquentes et une toux chronique
*des symptômes gastro-intestinaux ; une obstruction intestinale distale (iléus méconial chez les
enfants)
*des selles volumineuses et graisseuses
*malnutrition
*infertilité masculine (azoospermie obstructive).
Le test de la sueur peut aussi être prescrit pour aider à confirmer un diagnostic chez des patients qui
ont été testés positifs à la mucoviscidose. Donc, par exemple, un médecin peut demander un test de la
sueur en se basant sur d’autres tests incluant un test de dépistage par le dosage de la trypsine
immunoréactive (TIR) et la mesure du courant nasal transépithélial (NPD test).
Il peut aussi être prescrit dans le cas de patients testés négatifs avec un test standard de mutation du
gène mais qui sont toujours cliniquement suspectés d’être atteint de la mucoviscidose. Le panel de
mutations du gène comprend les 30 principales mutations géniques (sur presque 1000 possibles). Si le
panel est négatif, alors le patient peut soit ne pas être atteint de la mucoviscidose soit présenter des
mutations plus rares. Le test de la sueur peut diagnostiquer la mucoviscidose même si les mutations
géniques la causant ne sont pas identifiées. Ce test peut aussi être utilisé pour déterminer si la
recherche de mutations rares est justifiée.
Un test de la sueur positif indique qu’il y a une grande probabilité que le patient soit atteint de la
mucoviscidose. Ces tests positifs doivent être vérifiés et confirmés, dès que possible, par
une recherche de mutations du gène CFTR.
Quelques personnes ayant la mucoviscidose vont avoir un test normal (très rare) ou non concluant et
devront être détectées au moyen d’autres tests, ou le diagnostic peut être fait en regard des seuls
symptômes cliniques.
Le test de la sueur ne peut pas toujours être utilisé pour les nouveaux-nés. Ils peuvent ne pas produire
assez de sueur pour un diagnostic fiable, il faudra donc attendre jusqu’à quelques semaines de vie pour
effectuer le test. Le test de la sueur est obligatoire pour confirmer le diagnostic de mucoviscidose
même avec une concentration élevée de TIR et une recherche positive de mutation du gène de la
mucoviscidose.
Le test de la sueur ne va pas détecter les porteurs d’un seul gène CFTR muté (hétérozygotes). Il faut
deux copies mutées du gène CFTR pour avoir la mucoviscidose. Ceux qui ne sont que des porteurs
sains (hétérozygotes) n’auront pas la maladie et n’auront pas de tests de la sueur anormaux.
Il existe despathologies autres que la mucoviscidose qui peuvent positiver le test de la sueur. Celles-ci
incluent l’anorexie mentale, la maladie d’Addison, le diabète insipide, et l’hypothyroïdisme. L’œdème
peut entraîner un résultat faussement négatif.
Le test de la sueur devrait seulement être effectué dans des centres spécialisés expérimentés. Dans le
cas contraire, des problèmes de précision, incluant des faux négatifs, en raison de techniques de
collecte inappropriées, pourraient survenir.
1- Si l’un de mes enfants est atteint de la mucoviscidose et présente un test de la sueur positif,
est-ce que mes autres enfants doivent être testés ?
Oui, s’ils sont symptomatiques. Dans le cas contraire et si les mutations géniques à l’origine de la
maladie de votre enfant sont connues, votre médecin peut préférer tester la fratrie pour ces mutations
spécifiques. Cela lui permettra de savoir si vos enfants ont la mucoviscidose ou sont juste porteurs
sains. Ces derniers ne sont pas malades et n’ont pas besoin de traitement, mais il est possible qu’ils
demandent un conseil génétique avant de décider d’avoir des enfants eux-mêmes. La plupart des
médecins ne recommandent pas de tester les frères et sœurs à moins qu’ils soient symptomatiques. Les
tests et le conseil génétique dans un but de conception pourront être réalisés plus tard.
2- Quels autres tests peut recommander mon médecin si mon enfant est atteint de la
mucoviscidose ?
Votre médecin peut faire pratiquer d’autres tests, tels que des radiographies ainsi que les tests
fonctionnels pulmonaires et pancréatiques, afin de mesurer la sévérité de la maladie, ce qui permettra
de les orienter vers une stratégie thérapeutique ou un renvoi à un centre spécialisé où votre enfant
pourra bénéficier de soins spécifiques, de conseils et de surveillance.
Anticorps anti-VIH

Testostérone
Synonymes: Testostérone totale

Nom officiel:
Examens apparentés: FSH, LH


Pour évaluer la sécrétion de testostérone en cas de troubles sexuels chez l’homme (dysérection,
infertilité, puberté précoce ou tardive) et chez la femme (infertilité, hirsutisme, syndrome des ovaires
polykystiques).
Chez un homme lors de la recherche de la cause d’une infertilité ou en cas de difficultés à obtenir ou à
maintenir une érection.
Chez une femme qui présente des signes de masculinisation : voix rauque, pilosité excessive
(hirsutisme), une infertilité ou des troubles des règles ; absence de règles (aménorrhée) ou règles
irrégulières (dysménorrhée).
Un échantillon de sang veineux, prélevé le matin de préférence.
La testostérone est la principale hormone masculine (androgène), hormone stéroïde produite par les
testicules chez l’homme. Chez la femme, elle est produite en faible quantité par l’ovaire et provient en
majorité de la conversion d’autres androgènes produits par les ovaires et les glandes surrénales.
Le sécrétion de testostérone est stimulée et contrôlée par l’hormone luteinisante (LH), secrétée par
l'hypophyse. Chez l’homme, à partir de la puberté, la testostérone induit et maintient la différentiation
et le développement des organes de reproduction et des caractères sexuels secondaires (développement
du pénis, pilosité, développement musculaire et voix grave).
En quantité dix fois moindre chez la femme, la testostérone, permet le développement du clitoris et de
certains caractères sexuels secondaires (pilosité pubienne et axillaire, glandes sébacées). La
testostérone est produite en petites quantités par les ovaires et par la conversion périphérique d'autres
androgènes ovariens et surrénaliens.
Dans les deux sexes, la testostérone a une action anabolisante protéique au niveau de la peau, du
muscle et de l’os.
Un échantillon de sang prélevé dans une veine du pli du coude, généralement en début de matinée
parce que la sécrétion de testostérone est plus élevée le matin que le soir.
L’intérêt de la mesure de la concentration de la testostérone dans le sang est différent selon que le
dosage concerne un homme, une femme ou un jeune garçon.
Le dosage de la testostérone a pour indications :
Chez le jeune garçon :
• l’évaluation de la puberté en cas de signes de puberté retardée ou précoce
Chez l’homme adulte :
• la diminution de la libido
• la dysfonction érectile
• l’infertilité
Chez la femme :
• l’infertilité et les troubles des règles
• l’hirsutisme (augmentation de la pilosité avec localisation masculine)
• les signes de virilisation
• les tumeurs ovariennes
Dans les deux sexes :
• l’infertilité
• les tumeurs surrénaliennes
• les troubles hypothalamo-hypophysaires
• les hyperplasies congénitales des surrénales
Chez le jeune garçon, la testostérone est mesurée simultanément avec FSH et LH lorsque la puberté
est retardée ou de développement lent. Bien que la puberté débute à des âges variables selon les
individus, généralement vers l'âge de 10 ans, des manifestations hormonales et physiologiques
apparaissent. Un retard pubertaire se manifeste si les testicules ne produisent pas suffisamment de
testostérone ou si l'hypophyse ne produit pas suffisamment de LH.
En cas de puberté précoce, il existe un développement prématuré (avant 10 ans) des testicules et des
caractères sexuels secondaires (développement du pénis, développement de la masse musculaire,
changement de la voix, développement de la pilosité) qui est dû à la testostérone dont la sécrétion est
augmentée.
Chez l’homme adulte, le dosage de la testostérone est réalisé quand une infertilité est suspectée ou
lorsque le patient souffre d’une diminution de la libido ou d’un trouble de l’érection. Un
hypogonadisme avec diminution de la sécrétion de testostérone peut en être la cause.
Chez la femme, le dosage de la testostérone peut être prescrit en cas de troubles des règles, irrégulières
(dysménorrhée) ou absentes (aménorrhée), de difficulté à obtenir une grossesse, de signe de
masculinisation (pilosité du visage et du corps, calvitie, voix rauque). La testostérone sanguine peut
augmenter en raison de l’existence d’un syndrome des ovaires polykystiques ou plus rarement de
tumeurs de l'ovaire ou des glandes surrénales.

Les concentrations de testostérone circulantes sont très variables chez l’homme avec une diminution
au cours du vieillissement.
Chez l'homme, une diminution de la testostérone peut-être dû soit à une maladie des testicules eux-
mêmes, soit à une maladie hypothalamique ou hypophysaire par diminution de la production de LH et
FSH. Des maladies congénitales peuvent provoquer une production insuffisante de testostérone chez
les jeunes hommes (syndromes de Klinefelter, de Kallman, et de Prader-Willi) ou une infertilité
(dystrophie myotonique).
Une concentration diminuée de testostérone peut être la conséquence d’une altération acquise de la
capacité de production de la testostérone en raison de dommages testiculaires provoqués par
l’alcoolisme, une blessure ou une maladie virale.
L’utilisation de la plupart des stéroïdes anabolisants (dopage) entraîne également une diminution de la
sécrétion de testostérone.
Une augmentation de la testostérone circulante chez l’homme peut être observée en cas de tumeurs
testiculaires.
L’augmentation de la sécrétion de la testostérone chez le jeune garçon est habituellement la cause de la
puberté précoce.
Chez la femme, une augmentation de la testostérone circulante peut indiquer l’existence d’un
syndrome des ovaires polykystiques, plus rarement d’une hyperplasie des surrénales ou d’une tumeur
ovarienne ou surrénalienne.

Alcoolisme et maladie chroniques du foie chez les hommes peuvent provoquer un hypogonadisme
avec diminution de la production de testostérone.
Des médicaments, androgènes et stéroïdes, peuvent réduire la sécrétion de testostérone.
Le cancer de la prostate est favorisé par les androgènes, de sorte que les hommes atteints du cancer la
prostate sont souvent traités par des médicaments qui diminue la production de testostérone.
1. En cas de diminution de la sécrétion de testostérone, l’administration de testostérone peut-elle
apportée quelque chose ?
C’est en effet possible. L’administration de testostérone, en patches ou en injections, peut rétablir la
concentration de testostérone. Cependant il faut savoir que chez les hommes qui présentent une
dysfonction érectile avec une testostérone diminuée, l’administration de testostérone n'améliore pas les
symptomes dans tous les cas. Le médecin détermine le traitement adapté selon le cas.
2. Pourquoi le dosage de la testostérone peut-il être indiqué chez une femme ?
Bien qu’il s’agisse de la principale hormone masculine, la testostérone est sécrétée chez les femmes en
petites quantités. Elle est nécessaire à l’équilibre hormonal et contribue aux fonctions normales de
l’organisme. Cependant il est possible qu’une production excessive de testostérone soit à l’origine
d’un hirsutisme, de troubles des règles, ou d’une infertilité. Le dosage de la testostérone, avec d’autres
examens biologiques, peut aider le médecin à en comprendre la cause.
3. La pilosité est-elle proportionnelle à la quantité de testostérone ?
Des études ont montré une relation entre la pilosité et la testostérone. Cependant, la croissance des
poils en réponse à la stimulation par la testostérone diffère selon les parties du corps. Chez l’homme
par exemple, la testostérone stimule la pilosité abdominale et dorsale alors qu’elle favorise la perte des
cheveux.
4. Qu’est ce que la testostérone libre et la testostérone biodisponible ?
La majeure partie de la testostérone circule dans le sang liée à deux protéines, l'albumine et la "sex
hormone binding globulin" (SHBG). Seule une petite quantité de testostérone (1-4 %) est libre (non
liée aux protéines) et disponible pour pénétrer dans les tissus. La testostérone étant faiblement liée à
l'albumine, cette fraction peut également être disponible pour les tissus alors que la testostérone
fortement liée à la SHBG est trop difficilement dissociable pour être active. Les dosages de la
testostérone libre ou de la testostérone biodisponible fournissent une mesure de la quantité de
testostérone active au niveau des tissus.
La testostérone libre est habituellement calculée à partir des mesures de la testostérone et de la SHBG
circulantes alors que la testostérone biodisponible est réellement dosée.
Les concentrations de testostérone libre et biodisponible sont affectées par la concentration de SHBG.
Les augmentations de SHBG sont provoquées par la cirrhose, les traitements anticonvulsivants, les
traitements œstrogèniques, l’hyperthyroïdie, le vieillissement. Les diminutions sont dues à
l’hypothyroïdisme, l’utilisation des androgènes, le syndrome néphrotique, le syndrome des ovaires
polykystiques, l'obésité. Dans ces situations, la mesure de la testostérone libre ou biodisponible est
utile au diagnostic.
Tests à domicile
Fonction plaquettaire
Synonymes: Etude de l’agrégation plaquettaire; étude des fonctions plaquettaires ; PFA
Nom officiel: Tests des fonctions plaquettaires
Triglycérides
Synonymes: TG, TRIG

Nom officiel: Triglycérides
Examens apparentés: HDL cholestérol, LDL cholestérol, Cholestérol, Bilan lipidique

 Liens

Pour estimer un risque de développer une maladie cardiaque
Comme élément d’un bilan lipidique ou d'exploration d'une anomalie lipidique (EAL) ou si vous être
traité pour des triglycérides élevés.
Un échantillon sanguin veineux. Nécessité d’être à jeun depuis 12 heures.
L'examen consiste à mesurer les triglycérides sanguins. Les triglycérides sont la forme de stockage des
graisses de l’organisme. La plupart des triglycérides sont retrouvés dans le tissu adipeux. Des
triglycérides circulent au niveau sanguin pour apporter le carburant aux muscles qui travaillent. Des
triglycérides supplémentaires sont retrouvés dans le sang après un repas – forme de transfert de
l’intestin vers le tissu adipeux pour stockage. Cet examen de biologie médicale doit être pratiqué
quand vous êtes à jeun et qu’aucun triglycéride supplémentaire n’est présent à cause d’un repas
récent.
L'échantillon sanguin est collecté par ponction veineuse au pli du coude.
La mesure des triglycérides fait partie le plus souvent du bilan lipidique utilisé pour identifier le risque
de développer une maladie cardiaque. Si vous êtes diabétique, il est particulièrement important de
mesurer ce paramètre puisque les triglycérides augmentent significativement quand le niveau de
glycémie n’est plus contrôlé.
Les triglycérides font partie de l'exploration d’une anomalie lipidique (ou bilan lipidique de première
intention), recommandée pour évaluer le risque de maladie cardiaque. La mesure des triglycérides
seuls est rarement prescrite puisque le risque de maladie cardiaque est basé sur la concentration en
cholestérol (voir cholestérol, HDL, LDL), et pas en triglycérides. Quoi qu’il en soit, si on vous a
trouvé des triglycérides élevés et que vous êtes traités pour cela, une mesure des triglycérides sera
utilisée pour vérifier que le traitement marche.
Si vous avez, à jeun, un taux élevé de triglycérides, votre médecin peut souhaiter savoir si cela
provient d’une alimentation riche en graisse, d’un apport élevé en alcool, ou d’un diabète. Il n’est pas
inhabituel d’avoir des triglycérides élevés sans avoir de cholestérol élevé. Avoir des lipides élevés
augmente votre risque de développer une maladie cardiaque et vous devrez prendre un traitement
destiné à abaisser votre concentration de lipides. Le type de traitement utilisé peut différer en fonction
de si c’est votre cholestérol, ou vos triglycérides, ou les deux, qui sont élevés.
Quand les triglycérides sont très élevés, il y a un risque de développer une pancréatite (inflammation
du pancréas).
Ce test doit obligatoirement être fait à jeun. Pendant les 10 à 16 heures avant le test, seule l’eau est
permise. De plus, l’alcool ne doit pas être consommé pendant les 24 heures avant le test.
Si vous êtes diabétique et que votre glycémie n’est pas bien contrôlée, les triglycérides peuvent être
très élevés.
Les triglycérides peuvent varier considérablement en réponse à un repas. Même à jeun,
les concentrations varient considérablement d’un jour à l’autre. Par conséquent, des modifications
modestes des triglycérides mesurés à jeun sur différents jours ne sont pas considérées comme
anormales.
1. Quel est le meilleur type d’alimentation pour avoir une concentration de triglycérides
optimale ?
Puisque les triglycérides sont des formes circulantes des graisses, vous pouvez penser qu’une
alimentation riche en graisse augmentera vos triglycérides et qu’une alimentation pauvre en graisses,
les diminuerait. Quoi qu’il en soit, les sucres sont aussi un très important prédictif alimentaire des
triglycérides. Les alimentations riches en hydrates de carbone, particulièrement en sucres, conduisent à
augmenter les triglycérides.
2. Quels traitements médicamenteux sont recommandés pour les concentrations de triglycérides
non contrôlées?
Pour la plupart des gens, les triglycérides non contrôlés sont causés par des désordres tels que le
diabète, l’obésité, l’insuffisance rénale, ou l’alcoolisme. Par conséquent, la stratégie médicamenteuse
est de traiter la cause primitive. Quand les triglycérides élevés ne sont pas causés par un autre
désordre, ils sont souvent associés à un cholestérol élevé. Le traitement est instauré pour diminuer à la
fois le cholestérol et les triglycérides. Si un régime ne suffit pas, un traitement médicamenteux est
généralement recommandé.
3. L’exercice physique peut-il m’aider si ma concentration est trop élevée ?
Oui. L’exercice physique est particulièrement conseillé pour diminuer les triglycérides et augmenter le
HDL-cholestérol (lequel tend à diminuer quand les triglycérides augmentent). Même en l’absence de
perte de poids, l’exercice vous aidera à abaisser à la fois le LDL-cholestérol et les triglycérides, alors
que le HDL-cholestérol sera augmenté.
ASAT

Examens apparentés: ALAT, PAL, Bilirubine, Bilan hépatique
ALAT

Examens apparentés: ASAT, PAL, Bilirubine, Bilan hépatique
Synonymes:
Nom officiel: Théophylline et Caféine


Pour surveiller la concentration de théophylline ou de caféine dans le sang au cours d'un traitement par
ces médicaments.
A intervalle régulier pour surveiller la concentration en médicament, et à la demande pour détecter une
concentration trop basse ou trop forte.

Un échantillon de sang veineux ou, chez un très jeune enfant, par piqûre au talon.
Ces analyses mesurent la concentration en caféine ou en théophylline du sang. Ces deux médicaments
sont des méthylxanthines, médicaments qui facilitent et stimulent la respiration. La théophylline fait
partie des nombreux médicaments prescrits chez les asthmatiques enfants ou adultes et chez les adultes
présentant une bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO). Ce bronchodilatateur présente
une zone thérapeutique étroite: en concentration trop faible, il est inefficace; en concentration trop
forte, il peut être toxique. Un surdosage chronique à la théophylline peut provoquer des convulsions.
La toxicité à court et long terme peut conduire à un risque vital.
La théophylline peut également être prescrite pour prévenir l’apnée du nouveau-né mais dans cette
indication la caféine lui est préférée. L’apnée réduit la quantité d’oxygène disponible pour
l’organisme. Ce problème sévère est courant chez les prématurés et doit être rapidement pris en
charge puis surveillé. Théophylline et caféine ont toutes deux le pouvoir de limiter les épisodes
d’apnée mais la caféine, qui provoque moins d’effets secondaires, aura un risque de toxicité plus
faible. Cependant, à fortes doses, on pourra observer avec la caféine les mêmes signes toxiques
qu’avec la théophylline.
Obtenir et maintenir des concentrations de médicaments à l’intérieur de leur zone thérapeutique est
délicat. Les concentrations de théophylline et de caféine doivent être surveillées car la zone de
concentrations où le médicament est efficace sans être toxique est étroite et de plus la posologie ne
corrèle pas toujours avec la concentration sanguine. La vitesse de métabolisation des médicaments par
l’organisme varie d’un sujet à un autre: elle est abaissée chez les sujets très jeunes ou très âgés. Les
concentrations sanguines en médicaments dépendent aussi des pathologies existantes comme
l’insuffisance hépatique, l’hypothyroidie et les infections. De nombreux médicaments modifient le
métabolisme de la théophylline, en augmentant ou en diminuant sa vitesse de métabolisation.

L'échantillon de sang est prélevé dans une veine du pli du coude ou, chez un très jeune enfant, par
piqûre au talon.
Le dosage de théophylline est utilisé pour surveiller la concentration sanguine en théophylline. On
réalise le plus souvent un « taux résiduel » prélevé juste avant la prise suivante c'est-à-dire au moment
où la concentration sanguine est la plus basse. Des dosages seront requis si le patient montre des
signes de toxicité. Plusieurs dosages successifs sont parfois nécessaires si un patient présente des
concentrations trop fortes jusqu’à obtention de la concentration adéquate.
Pour adapter une posologie, et par rapport à la théophylline, le recours au dosage de caféine est moins
fréquent. En général, on choisit d’adapter la posologie des bébés traités par la caféine pour des
épisodes d’apnée en se fondant sur la clinique, tout en observant attentivement les signes de toxicité et
les effets physiologiques du médicament. La plupart des bébés traités répondent avec une dose
standard de caféine. Le dosage est prescrit lorsqu’un bébé n’est pas amélioré sous traitement ou
lorsqu’il montre des signes de toxicité. Chez les prématurés où le médicament est administré tous les
jours et présente une longue demi vie, la concentration sanguine sera stable, on prélèvera un dosage
pour un taux à l’équilibre, pas à un taux résiduel.

Au début d’un traitement par la théophylline, le dosage est prescrit de façon répétée jusqu’à ce que la
posologie adéquate, celle qui conduit à une concentration sanguine correcte, soit déterminée. Le
dosage est par la suite prescrit dès que le médecin observe des signes pouvant être du à un surdosage,
ou une absence d’efficacité du traitement. Le dosage est nécessaire si un autre souci de santé survient
chez un patient préalablement équilibré, ou bien si des médicaments connus pour interférer avec le
métabolisme de la théophyline sont introduits, ou supprimés.
Les symptômes d’une intoxication aiguë par la théophylline sont:
• Tension artérielle basse
• Agitation
• Nausées
• Douleurs abdominales
• Confusion
Un dosage de caféine est prescrit lorsqu’un prématuré ne répond pas au traitement ou s’il présente des
signes de toxicité. Les symptômes d’une concentration sanguine en caféine trop forte sont:
• Intolérance alimentaire
• Irritabilité
• Convulsions

Une concentration trop faible en théophylline peut signifier que le médicament n’est pas présent en
quantité suffisante pour être efficace. La zone thérapeutique de la théophylline prescrite en temps que
bronchodilatateur se situe entre 10 et 20 mg/L. Une concentration supérieure à 20 mg/L peut se
montrer toxique. Certains patients développent des effets secondaires gênants avec des concentrations
inférieures à 20 mg/L. Lorsque la théophylline est utilisée pour prévenir les apnées chez un prématuré,
la zone thérapeutique efficace se situe entre 6 et 13 mg/L.
La zone thérapeutique efficace de la caféine pour le traitement des apnées du prématuré est comprise
entre 8 et 20 mg/L.; les concentrations supérieures à 20 mg/l peuvent se montrer toxiques.
Avec une concentration sanguine comprise dans la zone thérapeutique, la plupart des patients voient
disparaître les symptômes et ne présentent pas d’effets secondaires gênants. Les effets secondaires et
le risque de convulsions augmentent avec les fortes concentrations.

La théophylline peut perturber et être perturbée par de nombreux médicaments ou produits. Lorsqu’un
traitement par la théophylline vous est prescrit, il faut signaler à votre médecin traitant tous les
médicaments pris par ailleurs, contraceptifs oraux, tisanes ou gélules d’origine végétale comme
camomille ou gingko, ainsi que les quantités de café, alcool et tabac consommées.
En France, la théophylline en temps que bronchodilatateur est de moins en moins utilisée car en
première intention, on utilise les nouveaux traitements contre l’asthme; elle reste cependant un
médicament de recours.
L’organisme du nouveau né est capable de transformer une part importante de théophylline en caféine.
Cette capacité existe dans une moindre mesure chez l’enfant et l’adulte. Lorsqu’ un nouveau né
présente des signes de toxicité alors que sa concentration de théophylline se situe à l’intérieur des
zones thérapeutiques, il faut penser à faire un dosage de caféine. L’inverse est vrai: la caféine peut se
métaboliser en théophylline.
1. Dois –je dire à mon médecin traitant que je prends de la théophylline?
Oui, c’est un aspect très important de votre dossier médical, la théophylline peut avoir un impact sur
vos autres traitements.
2. Combien de temps un bébé prématuré devra t-il prendre de la caféine?

Dans la plupart des cas, il s’agit d’un traitement à court terme, administré pendant quelques jours, ou
semaines jusqu’à ce que le bébé ait grandi et ne présente plus d’épisodes d’apnée.
Thyroglobuline
Synonymes: Thyroglobuline
Nom officiel: Thyroglobuline (Tg)
Examens apparentés: T4, T3, TSH, Marqueurs tumoraux, Thyroglobulin antibody

 Liens

Pour suivre le traitement de des cancers folliculaires de la thyroïde et pour évaluer la présence de
récidive.
Une fois que le traitement radical du cancer de la thyroïde a été effectué (chirurgie), et totalisation par
l’iode radioactif et à intervalles réguliers pour surveiller la récidive.
En cas de suspicion de thyrotoxicose factice

Une préparation à l’examen est-elle nécessaire ?
Pas de jeûne, ni aucune préparation particulière n’est nécessaire avant le prélèvement.

Toutefois, afin d’aller stimuler les très petites quantités de cellules thyroïdiennes tumorales restantes,
on peut demander à certains patients de stopper leur prise d’hormone thyroïdienne substitutive avant
l’examen, « mise en hypothyroïdie ». On peut également injecter de la TSH recombinante pour
stimuler la production de thyroglobuline (« test au thyrogène »).
SVP, suivez attentivement les recommandations de votre médecin avant d’aller vous faire prélever.
La glande thyroïde est un petit organe en forme de papillon situé à la base du cou qui contrôle la
vitesse à laquelle notre organisme consomme l’énergie.
La thyroïde se trouve contre la trachée dans la gorge et est composée essentiellement de très petites
structures globulaires appelées follicules.
L’examen mesure la quantité de thyroglobuline dans le sang.

La thyroglobuline est une protéine produite par les cellules folliculaires et stockée dans la glande. Elle
est dégradée et libère les hormones thyroïdiennes T4 (thyroxine) et T3 (tri-iodothyronine) lorsque
nécessaire. La production de ces hormones et leur libération dans le torrent circulatoire est stimulée
par l’hormone TSH (thyréostimuline). Aucune autre partie de l’organisme ne produit de la
thyroglobuline, certains cancers thyroïdiens sont capables de la produire, aussi bien ceux limités à la
glande thyroïde que les cellules qui ont essaimé dans d’autres régions de l’organisme.
Comment l’échantillon est-il prélevé pour l’examen ?
Une préparation à l’examen de manière à assurer la qualité du prélèvement est-elle nécessaire ?
Non, aucune préparation avant l’examen n’est requise, mais, SVP, suivez les indications que vous
donnera votre médecin avant d’aller vous faire prélever le sang.
Le dosage sanguin de la thyroglobuline est essentiellement utilisé comme marqueur tumoral pour
déterminer l’efficacité du traitement du cancer thyroïdien et pour suivre l’apparition de récidive.
Puisque la thyroglobuline est produite seulement par la glande thyroïde, sa concentration dans le sang
devrait chuter à des niveaux indétectables chez les patients à qui on a enlevé la thyroïde pour cause de
cancer. Lorsque la thyroglobuline est dosée après la fin du traitement, elle peut être utilisée pour
évaluer l’efficacité du traitement et pour suivre l’apparition de récidives. Plusieurs dosages de
thyroglobuline peuvent être réalisés sur une large période de temps pour suivre les changements de
concentrations qui apportent souvent plus d’informations qu’un dosage isolé.
La recherche d’anticorps anti-thyroglobuline (TgAb) doit être prescrite en même temps qu’un dosage
de thyroglobuline. Les anticorps anti-thyroglobuline sont des protéines que le système immunitaire
produit contre la thyroglobuline. Ces anticorps peuvent apparaître à n’importe quel moment et
lorsqu’ils sont présents, ils peuvent altérer les résultats du dosage de thyroglobuline et les rendre
inexploitables. Lorsque la thyroglobuline n’est pas mesurable en présence d’Ac anti-thyroglobuline
positifs, ce sont les Ac anti-thyroglobuline qui sont alors évalués dans le suivi de la récidive du cancer
folliculaire de la thyroïde.
Un dosage de thyroglobuline peut être prescrit après suppression chirurgicale de votre glande thyroïde
pour cause de cancer, votre médecin vérifiera ainsi qu’aucun fragment de tissu thyroïdien normal ou
tumoral n’aura été laissé par le chirurgien. L’examen est souvent pratiqué de façon régulière, même si
le résultat est négatif après chirurgie, pour être sûr que la tumeur n’a pas réapparue.
Comment interpréter le résultat le résultat ?
La présence de de thyroglobuline est normale chez les patients avec une fonction thyroïdienne
normale. Les valeurs de thyroglobuline doivent être indétectables chez les patients après exérèse
chirurgicale de la glande et/ou après traitement par l’iode radioactif. Si les taux de thyroglobuline sont
encore détectables, il se peut que des fragments de tissu thyroïdien tumoral ou normal soient encore
présents dans l’organisme indiquant la nécessité d’un traitement complémentaire (souvent 2nde
injection d’iode radioactif). La production de thyroglobuline par des cellules restantes peut être accrue
lorsqu’on arrête le traitement thyroïdien substitutif ou lorsqu’on effectue des injections de TSH
recombinante, augmentant les chances de détecter des traces de cellules restantes. Cette technique est
utilisée seulement dans quelques cas et dépend de facteurs tels que la taille et le type de cancer.
.
Sur la base des résultats du dosage de thyroglobuline, le médecin peut demander une exploration
thyroïdienne par scintigraphie avec l’iode radioactif (l’iode est nécessaire à la production des
hormones thyroïdiennes) et/ou un traitement additionnel à l’iode radioactif pour identifier ou détruire
toute trace de cellules normales ou tumorales restantes. Un dosage de thyroglobuline est ensuite réalisé
quelques semaines ou quelques mois après le traitement.
Si les taux de thyroglobuline sont indétectables quelques semaines ou mois après chirurgie et ensuite
réaugmentent avec le temps, il est alors possible qu’il y ait une récidive du cancer. Seule la
scintigraphie thyroïdienne permettra de confimer ou pas la récidive.
Des taux élevés de thyroglobuline ne sont pas nécessairement d’un mauvais pronostic, eule la
scintigraphie thyroïdienne permettra de confimer ou pas la récidive et d’affiner le pronostic.
Dans la surveillance de la récidive, les changements de concentrations avec le temps sont plus
significatifs qu’un résultat d’un dosage isolé.
Il est important de faire réaliser les dosages sériés par le même laboratoire car les méthodes de dosage
peuvent être différentes entre les laboratoires et conduire à des résultats différents.
Environ 20% des patients avec cancer thyroïdien (un sur cinq) possèdent des anticorps anti-
thyroglobuline (également appelés autoanticorps anti-thyroglobuline). La présence de ces anticorps
peut fausser les résultats du dosage en plus ou en moins selon la méthode utilisée. En pratique, en
présence d’Ac anti-thyroglobuline positifs, c’est le suivi des Ac (par la même méthode de dosage) qui
permettra d’évaluer la récidive biologique.
1. Pourquoi mon médecin ne contrôle-t-il pas mon taux de thyroglobuline avant d’enlever ma
thyroïde ?
Le dosage de thyroglobuline n’est habituellement pas effectué avant traitement car elle est aussi
produite par les cellules thyroïdiennes normales.
Le dosage de thyroglobuline n’a de pertinence que dans le suivi du cancer folliculaire de la thyroïde. Il
peut aussi être prescrit en cas de suspicion de thyrotoxicose factice.
TSH


 Liens







congénitale.



de la grossesse.
T4
Synonymes: T4 Totale (T4T),T4 Libre (T4L)

Nom officiel: Thyroxine
Bicarbonates

ASAT

ALAT

Transferrine

la transferrine
Préalbumine
Synonymes: Préalbumine riche en tryptophane, Préalbumine liant la thyroxine

Nom officiel: Transthyrétine
Triglycérides
Synonymes: TG, TRIG

Nom officiel: Triglycérides
Examens apparentés: HDL cholestérol, LDL cholestérol, Cholestérol, Bilan lipidique

 Liens

Pour estimer un risque de développer une maladie cardiaque
Comme élément d’un bilan lipidique ou d'exploration d'une anomalie lipidique (EAL) ou si vous être
traité pour des triglycérides élevés.
Un échantillon sanguin veineux. Nécessité d’être à jeun depuis 12 heures.
L'examen consiste à mesurer les triglycérides sanguins. Les triglycérides sont la forme de stockage des
graisses de l’organisme. La plupart des triglycérides sont retrouvés dans le tissu adipeux. Des
triglycérides circulent au niveau sanguin pour apporter le carburant aux muscles qui travaillent. Des
triglycérides supplémentaires sont retrouvés dans le sang après un repas – forme de transfert de
l’intestin vers le tissu adipeux pour stockage. Cet examen de biologie médicale doit être pratiqué
quand vous êtes à jeun et qu’aucun triglycéride supplémentaire n’est présent à cause d’un repas
récent.
L'échantillon sanguin est collecté par ponction veineuse au pli du coude.
La mesure des triglycérides fait partie le plus souvent du bilan lipidique utilisé pour identifier le risque
de développer une maladie cardiaque. Si vous êtes diabétique, il est particulièrement important de
mesurer ce paramètre puisque les triglycérides augmentent significativement quand le niveau de
glycémie n’est plus contrôlé.
Les triglycérides font partie de l'exploration d’une anomalie lipidique (ou bilan lipidique de première
intention), recommandée pour évaluer le risque de maladie cardiaque. La mesure des triglycérides
seuls est rarement prescrite puisque le risque de maladie cardiaque est basé sur la concentration en
cholestérol (voir cholestérol, HDL, LDL), et pas en triglycérides. Quoi qu’il en soit, si on vous a
trouvé des triglycérides élevés et que vous êtes traités pour cela, une mesure des triglycérides sera
utilisée pour vérifier que le traitement marche.
Si vous avez, à jeun, un taux élevé de triglycérides, votre médecin peut souhaiter savoir si cela
provient d’une alimentation riche en graisse, d’un apport élevé en alcool, ou d’un diabète. Il n’est pas
inhabituel d’avoir des triglycérides élevés sans avoir de cholestérol élevé. Avoir des lipides élevés
augmente votre risque de développer une maladie cardiaque et vous devrez prendre un traitement
destiné à abaisser votre concentration de lipides. Le type de traitement utilisé peut différer en fonction
de si c’est votre cholestérol, ou vos triglycérides, ou les deux, qui sont élevés.
Quand les triglycérides sont très élevés, il y a un risque de développer une pancréatite (inflammation
du pancréas).
Ce test doit obligatoirement être fait à jeun. Pendant les 10 à 16 heures avant le test, seule l’eau est
permise. De plus, l’alcool ne doit pas être consommé pendant les 24 heures avant le test.
Si vous êtes diabétique et que votre glycémie n’est pas bien contrôlée, les triglycérides peuvent être
très élevés.
Les triglycérides peuvent varier considérablement en réponse à un repas. Même à jeun,
les concentrations varient considérablement d’un jour à l’autre. Par conséquent, des modifications
modestes des triglycérides mesurés à jeun sur différents jours ne sont pas considérées comme
anormales.
1. Quel est le meilleur type d’alimentation pour avoir une concentration de triglycérides
optimale ?
Puisque les triglycérides sont des formes circulantes des graisses, vous pouvez penser qu’une
alimentation riche en graisse augmentera vos triglycérides et qu’une alimentation pauvre en graisses,
les diminuerait. Quoi qu’il en soit, les sucres sont aussi un très important prédictif alimentaire des
triglycérides. Les alimentations riches en hydrates de carbone, particulièrement en sucres, conduisent à
augmenter les triglycérides.
2. Quels traitements médicamenteux sont recommandés pour les concentrations de triglycérides
non contrôlées?
Pour la plupart des gens, les triglycérides non contrôlés sont causés par des désordres tels que le
diabète, l’obésité, l’insuffisance rénale, ou l’alcoolisme. Par conséquent, la stratégie médicamenteuse
est de traiter la cause primitive. Quand les triglycérides élevés ne sont pas causés par un autre
désordre, ils sont souvent associés à un cholestérol élevé. Le traitement est instauré pour diminuer à la
fois le cholestérol et les triglycérides. Si un régime ne suffit pas, un traitement médicamenteux est
généralement recommandé.
3. L’exercice physique peut-il m’aider si ma concentration est trop élevée ?
Oui. L’exercice physique est particulièrement conseillé pour diminuer les triglycérides et augmenter le
HDL-cholestérol (lequel tend à diminuer quand les triglycérides augmentent). Même en l’absence de
perte de poids, l’exercice vous aidera à abaisser à la fois le LDL-cholestérol et les triglycérides, alors
que le
HDL-cholestérol sera augmenté.
T3
Synonymes: T3 Totale (T3T), T3 Libre (T3L)
Nom officiel: Triiodothyronine
Troponine
Synonymes: troponine I (TnI), troponine T (TnT)

Nom officiel: troponine I cardio-spécifique (cTnI), troponine T cardio-spécifique (cTnT)
Examens apparentés: CK, CK-MB, Myoglobine, Marqueurs cardiaques

 Liens

Pour aider à diagnostiquer une atteinte cardiaque comme un infarctus du myocarde et suivre son
évolution.
Lorsque vous présentez une douleur thoracique qui pourrait être due à une atteinte cardiaque. Le
dosage de la troponine montre si une telle atteinte est survenue.
Les troponines sont des protéines présentes dans les muscles squelettiques et le cœur (référencées alors
comme troponines cardio-spécifiques). Il en existe trois types différents: la troponine C (TnC), la
troponine T (TnT) et la troponine I (TnI); ensemble elles régulent la contraction musculaire. Les
troponines cardiaques I et T, nommées cTnI et cTnT, ne sont normalement pas présentes dans le sang.
Quand le muscle cardiaque est endommagé, les cTnI et cTnT sont alors libérées dans le sang. Plus
grande est l’atteinte cardiaque, plus la libération des troponines cardiaques sera importante et donc
plus la concentration des troponines mesurée dans le sang sera importante.
Lorsqu’un patient présente une atteinte cardiaque, le niveau des troponines cardiaques peut augmenter
dans le sang dans les 3 ou 4 heures après le début de l’atteinte et peut rester à un niveau élevé pendant
10 à 14 jours.

L’échantillon sanguin est prélevé par ponction veineuse au pli du coude
Le dosage de troponine est surtout utilisé par les services des urgences chez des patients qui présentent
une douleur thoracique pour voir s’ils ont fait un infarctus du myocarde ou une autre atteinte
cardiaque. Dans l’infarctus, un caillot sanguin bloque l’écoulement normal du sang dans le muscle et
prive le cœur d’oxygène. Sans oxygène, les cellules musculaires cardiaques meurent et libèrent leur
contenu dont les troponines, la myoglobine, la CK (créatine-kinase) et la CK-MB. Le laboratoire
utilise soit le test troponine cTnI, soit le test troponine cTnT. Ces tests peuvent éventuellement être
utilisés avec d’autres marqueurs de l’infarctus du myocarde comme la myoglobine ou la CK-MB.
Toutefois le dosage des troponines est le test préféré devant la suspicion d’un infarctus du myocarde,
car elles sont plus spécifiques d’une atteinte cardiaque que les autres marqueurs et restent élevées
pendant plus longtemps. Une douleur dans la zone cardiaque peut survenir suite à un problème
cardiaque ou à d’autres causes comme des douleurs abdominales ou une tension dans les muscles
thoraciques (« douleurs intercostales »). Quand le cœur manque d’oxygène pendant un exercice, ce
peut être la cause d’une douleur thoracique. Un apport inadéquat d’oxygène au cœur est normalement
dû à un blocage total ou partiel des vaisseaux sanguins irriguant le muscle cardiaque, causé par la
formation progressive d’une plaque graisseuse (athérosclérose) ou par le durcissement des artères. Ce
type de douleur est ressenti pendant l’exercice et s’arrête au repos; c’est ce qu’on appelle l’angine de
poitrine ou angor (« qui fait peur »).
Parfois, un petit caillot se forme dans un vaisseau sanguin causant une douleur thoracique chez une
personne au repos, ou qui demeure après l’arrêt de l’exercice; cette pathologie est appelée angor
instable. Dans l’angor instable, toute cellule cardiaque endommagée peut libérer les troponines.
Les personnes qui font de l’angor instable et qui ont des troponines anormales, mais souvent des CK
ou CK-MB normales, présentent un grand risque de faire un infarctus du myocarde ou un autre
problème cardiaque sérieux, dans les mois qui vont suivre. De nombreux médecins demandent
maintenant le test troponine en cas d’angor instable pour identifier les patients qui pourraient
bénéficier d’un traitement comme l’angioplastie (utilisant un ballonnet pour ouvrir un vaisseau
sanguin cardiaque bloqué) ou une chirurgie cardiaque avec pontage (« pontage des artères coronaires,
simple, double ou triple »).
Le dosage de la troponine est habituellement demandé quand un patient présentant une suspicion
d’infarctus du myocarde arrive à l’hôpital. Différents protocoles sont utilisés par les hôpitaux mais en
général, on mesure la troponine (I ou T) à l’arrivée aux urgences et on répète la mesure dans un délai
de 6 à 12 heures après l’admission du patient, voire jusqu’à 24 heures après prise en charge si les
résultats sont négatifs malgré une forte suspicion clinique. Ce dosage est parfois associé à celui de la
myoglobine ou de la CK-MB.
Chez les patients avec un angor stable, un dosage de troponine peut être demandé si la douleur
s’aggrave, si elle apparaît quand le patient est au repos, et/ou si la douleur ne se calme pas après
traitement. Tous ces signes sont ceux d’un angor qui devient instable, ce qui augmente le risque
d’infarctus du myocarde ou d’autres accidents cardiovasculaires sévères dans un futur proche.
Normalement, les troponines sont à des concentrations tellement basses qu’elles ne sont pas
mesurables dans le sang.
Toute augmentation de troponine, même minime, peut indiquer une atteinte cardiaque. Quand un
patient présente une très forte augmentation de la troponine sanguine, il est presque certain que ce
patient a fait un infarctus du myocarde ou présente une autre forme d’atteinte cardiovasculaire. Quand
un patient avec une douleur thoracique et/ou un angor instable présente des résultats normaux de
troponine, il est probable que son cœur n’a pas subi de dommage. Des valeurs élevées de troponine
peuvent être retrouvées une à deux semaines après l’accident cardiaque.
Le test n’est habituellement pas affecté par les atteintes causées aux autres muscles, comme au cours
des injections intramusculaires, des accidents ou des prises de médicaments qui causent des dommages
musculaires, pour lesquels les concentrations de troponine ne sont pas habituellement augmentées.
Des concentrations élevées de troponine ne devront pas être utilisées seules pour diagnostiquer ou
éliminer une atteinte cardiaque; l’examen clinique, l’histoire de la maladie et l’électrocardiogramme
sont tout aussi importants. Certains individus qui font un accident cardiaque ont et auront des
troponines normales, et d’autres individus présentant des concentrations importantes de troponine
n’ont pas d’atteinte cardiaque évidente. Des concentrations élevées de troponines cardiaques peuvent
aussi être retrouvées au cours de l’inflammation du cœur (myocardite), de l’insuffisance cardiaque, des
infections sévères, des maladies rénales, et dans certaines situations d’inflammation chronique des
muscles et de la peau.
1. Qu’appelle-t-on une crise cardiaque ?
Le terme crise cardiaque signifie que certains des muscles de votre cœur ne sont plus fonctionnels
(mort tissulaire). Le terme médical correspondant est « infarctus aïgu du myocarde ». La plupart du
temps, une crise cardiaque commence avec un sentiment de forte oppression ou de douleurs
thoraciques qui se prolongent souvent vers le cou et/ou dans le bras gauche. Vous pouvez également
souffrir de troubles respiratoires, ressentir une faiblesse et être envahi par une sueur froide.
Une crise cardiaque débute habituellement parce qu’un des vaisseaux sanguins (les artères coronaires)
qui transporte le sang vers le cœur, est bouché. Cela se produit quand un caillot sanguin se forme dans
un vaisseau qui est déjà partiellement obstrué. Ce bouchage partiel se produit graduellement au cours
des années sous la forme de plaques de lipides qui se déposent le long de la paroi des vaisseaux
sanguins. Ces plaques réduisent l’ouverture et rendent plus rigides les artères; elles peuvent se casser
de manière soudaine et ainsi bloquer l’artère concernée.
2. Si je présente des douleurs thoraciques, est-ce que cela signifie que je fais une crise cardiaque
?
Beaucoup d’autres problèmes peuvent entrainer des douleurs thoraciques, et il n’est pas toujours
possible de dire à partir du type de douleur thoracique si vous faites ou non une crise cardiaque.
Beaucoup de personnes peuvent ressentir des douleurs thoraciques à cause de tensions musculaires au
niveau de la poitrine, à cause d’aigreurs d’estomac ou d’autres problèmes concernant l’estomac ou
l’œsophage, ou encore à cause d’un stress émotionnel voire de problèmes pulmonaires. La douleur
dans la poitrine peut être un signe d’alerte de la rigidification des artères coronaires, souvent appelé
syndrome coronarien aigu (SCA). La douleur thoracique qui survient au cours d’un exercice physique,
un travail de force, ou lors de moments de stress intense, dure quelques minutes puis disparaît avec le
repos s’appelle l’angine de poitrine. Si la douleur persiste plus que quelques minutes, en particulier si
elle survient alors que vous êtes au repos, il faut immédiatement contacter un médecin.
Si vous ressentez ces symptômes, appelez le « 15 » ou votre numéro local de secours. Si une aide
médicale n’est pas reçue rapidement, le muscle cardiaque peut subir des lésions irréversibles.
3. Que faire si je ne suis pas sûr de faire une crise cardiaque ?
Si vous avez une douleur dans la poitrine qui se prolonge, en particulier si elle ne disparaît pas au
repos ou si on vous a dit que vous souffriez d’angine de poitrine et que les médicaments que l’on vous
a prescrits ne soulage pas cette douleur, il faut immédiatement consulter un médecin.
Si vous ressentez ces symptômes, appelez le « 15 » ou votre numéro local de secours. Si une aide
médicale n’est pas reçue rapidement, le muscle cardiaque peut subir des lésions irréversibles.
Trypsine immunoréactive
Synonymes:
Nom officiel: Trypsine immunoréactive (TIR)
Examens apparentés: Test de la sueur, Mutations gène CFTR, Trypsin

 Liens

Pour dépister les nouveau-nés à risque de mucoviscidose (fibrose kystique du pancréas)
Le dosage de trypsine immunoréactive (TIR) fait partie du panel de tests de dépistage des maladies
métaboliques et endocriniennes systématiquement recherchées à la naissance.
Il s’agit d’un prélèvement de sang recueilli après piqûre au talon, déposé sur une carte de « papier
filtre » spéciale, et séché avant l’envoi à un laboratoire régional de dépistage.
La trypsine est produite à partir du trypsinogène. Le trypsinogène est synthétisé par le pancréas et
acheminé dans l’intestin grêle où a lieu le changement de « proenzyme » inactif (trypsinogène) en
trypsine active, enzyme impliquée dans la digestion des protéines.
Chez le nouveau-né atteint de mucoviscidose, le mucus anormalement épais bloque la voie de passage
du pancréas à l’intestin grêle, empêchant notamment le trypsinogène d’atteindre l’intestin avec pour
conséquence un passage dans le sang. Cette anomalie peut donc être détectée en mesurant la trypsine «
immunoréactive » dans le sang, qui est augmentée dans ce cas. La mesure dans le sang recueilli au
talon de ces enfants permet de mettre en évidence cette anomalie dès la période néonatale. Cependant
ce test n’est interprétable que dans les premières semaines de vie, en effet la concentration de trypsine
« immunoréactive » décline au fur et à mesure que la maladie évolue (avec l’insuffisance
pancréatique). D’autres facteurs peuvent être accompagnés d’une augmentation de trypsine «
immunoréactive » dans le sang, aussi des analyses complémentaires sont nécessaires pour confirmer le
diagnostic de mucoviscidose (test de la sueur, étude génétique).
Le sang est recueilli après piqûre au talon, déposé sur une carte de « papier filtre » spéciale, et séché
avant l’envoi à un laboratoire régional de dépistage.
Le prélèvement est réalisé au troisième jour de vie, soit après la 72 ème heure de vie.
La trypsine « immunoréactive » permet le dépistage de la mucoviscidose chez le nouveau-né. Ce test
fait partie du panel de maladies recherchée systématiquement en France.
Hormis sa mesure dans le cadre du dépistage néonatal systématique, une attention plus particulière (ex
: nouveau prélèvement) doit être portée en cas de retard d’élimination du méconium, d’iléus méconial,
ou devant tout antécédent de mucoviscidose dans la famille.
Une augmentation de la concentration de trypsine « immunoréactive » dans le sang doit entrainer un
processus de confirmation avant de conclure à une mucoviscidose. Il s’agit soit d’une étude génétique
réalisée sur le prélèvement initial, soit de la pratique d’un nouveau prélèvement de sang sur carte
buvard à 3-4 semaines de vie pour un nouveau dosage de trypsine « immunoréactive » (c’est le cas
lorsque les parents n’ont pas donné leur consentement pour l’étude génétique).
Le test de dépistage de la mucoviscidose, trypsine « immunoréactive », et l'étude génétique peuvent
conclure que le nouveau-né est porteur sain du gène de la mucoviscidose (hétérozygote).
D’autres tests peuvent-ils confirmer l’insuffisance pancréatique ?
Oui. Une étude des graisses dans les selles, la mesure de l’élastase dans les selles, la mesure dans le
sérum d’autres enzymes pancréatiques (amylase, lipase) peuvent en théorie apprécier l’importance de
l’insuffisance pancréatique, mais sont rarement pratiquées chez le nouveau-né.
Tryptase
Synonymes: tryptase mastocytaire ; alpha tryptase ; beta-tryptase ; tryptase mature
Nom officiel: Typtase totale

Pour aider au diagnostic de mastocytose (trop de mastocytes), ou d’activation mastocytaire ou de choc
anaphylactique

- Si vous avez des symptômes tels que rougeurs, nausées, gonflement de la gorge, hypotension
pouvant être due à une réaction allergique grave.
- Quand votre médecin suspecte une mastocytose ou une activation mastocytaire.


Non, mais il peut être important que le prélèvement soit fait peu après l’apparition des symptômes.
La tryptase est une enzyme qui est libérée, en même temps que l’histamine et d’autres substances
chimiques, par les mastocytes quand ils sont activés lors d’une réaction immunitaire normale aussi
bien que dans une réaction allergique (hypersensibilité). Cet examen permet de mesurer la
concentration en tryptase dans le sang.
Les mastocytes sont des grandes cellules retrouvés dans tous les tissus du corps humain. Ils sont
présents en plus grande quantité dans la peau, les muqueuses intestinales et des voies aériennes, et la
moelle osseuse. Ils contiennent des vésicules qui servent à stocker un certains nombres de substances,
dont la tryptase et l’histamine. Lorsque les mastocytes sont activés, ils libèrent leur contenu. Si une
personne a trop de mastocytes et/ou qu’ils sont anormalement activés, les substances libérées (en
particulier l’histamine) peuvent entrainer des symptômes allant de modérés jusqu’à engager le
pronostic vital.
Normalement, les quantités de tryptase présente dans le sang sont très faibles. Quand des mastocytes
sont activés, la quantité de tryptase sanguine augmente rapidement, en moins de 15 à 30 min, avec un
pic à 1-2h, et revient à la normale après quelques heures à 2 jours. Chez les personnes fortement
allergiques, l’activation de nombreux mastocytes entraine une forme grave de réaction allergique
connue sous le nom de choc anaphylactique, qui entraine une hypotension, de l’urticaire (boutons sur
la peau), une obstruction des voies aériennes et parfois même un décès. La quantité de tryptase
sanguine chez une personne en choc anaphylactique est très élevée.
Dans certains cas, la quantité de tryptase sanguine sera élevée chez des personnes ayant un trouble de
l’activation des mastocytes, dans lequel les mastocytes s’activent en l’absence d’allergies ou d’autres
raisons.
La concentration sanguine en tryptase peut également être élevée significativement et persister en cas
de mastocytose, un groupe de maladies rares associés avec une augmentation anormale du nombre de
mastocytes. Ces cellules peuvent alors s’accumuler dans la peau (mastocytose cutanée) ou dans tous
les organes (mastocytose systémique).
Alors que dans les mastocytoses cutanées il y’a peu de symptômes en dehors des problèmes de peau
(urticaire en particulier), dans le cas des mastocytoses systémiques ou de troubles de l‘activation des
mastocytes, ces patients peuvent faire des chocs anaphylactique et avoir les symptômes associés. Ces
symptômes peuvent persister et toucher divers organes en fonction de l’accumulation des mastocytes.
Les mastocytoses systémiques peuvent progresser lentement ou être agressive, en entrainant des
défaillances d’organes et, dans de rares cas, provoquer une forme de leucémie.

?
Non, mais il peut être important que le prélèvement soit fait peu après le début des symptômes.
N’hésitez pas à en parler à votre médecin si besoin.
Le dosage de la tryptase est un bon indicateur de l’activation des mastocytes. Les mastocytes sont des
grandes cellules retrouvés dans tous les tissus du corps humain. Ils sont présents en plus grande
quantité dans la peau, les muqueuses intestinales et des voies aériennes, et la moelle osseuse. Ils
libèrent normalement de la tryptase et d’autres substances en cas de réponse à une blessure, mais
peuvent aussi en libérer dans le cadre d’une réaction allergique.
Le dosage de la tryptase peut être utilisé:
• Pour confirmer un diagnostic de choc anaphylactique. Le choc anaphylactique est surtout
diagnostiqué cliniquement, mais un dosage de tryptase totale peut être demandé avec un dosage
d’histamine pour confirmer la cause d’un choc anaphylactique. En particulier en cas d’épisodes
récurrents et/ou si le diagnostic est incertain
• pour aider au diagnostic d’une mastocytose (un excès de mastocytes) ou d’une activation. Les
mastocytoses sont des affections rares associés à un nombre anormalement élevé de mastocytes qui
s’accumulent dans la peau (mastocytose cutanée) ou dans plusieurs organes (mastocytose systémique)
D’autres examens sont utilisés pour évaluer l’état de santé d’une personne et pour aider à écarter
d’autres pathologies causant des symptômes similaires. Ils peuvent comprendre:
 Le dosage des IgE spécifiques pour aider à déterminer la cause d’une réaction allergique
 Une numération formule sanguine (NFS) pour apprécier les quantités de globules blancs et
rouges
 Un bilan biochimique pour évaluer les fonctions des différents organes
 Un dosage urinaire de 5-HIAA pour éliminer une tumeur carcinoïde causant des symptômes
similaires comme des rougeurs, la diarrhée et/ou un essoufflement.
 Un dosage de gastrine pour regarder si cette hormone est secrétée en excès, ce qui peut
entrainer des ulcères gastriques et intestinaux.
Occasionnellement, un dosage de tryptase peut être effectué post-mortem pour savoir si la mort était
due à un choc anaphylactique.
Un dosage de tryptase n’est pas demandé fréquemment. Un choc anaphylactique est habituellement
diagnostiqué sans dosage de tryptase et les mastocytoses sont rares.
Un dosage de tryptase peut être demandé si une personne a des symptômes évoquant une allergie,
particulièrement quand le diagnostic n’est pas clair et/ou les symptômes persistants. Les symptômes
d’un choc anaphylactique peuvent être:
 Des rougeurs
 Un gonflement de la gorge, de la langue, de la face et/ou des yeux
 Une hypotension
 Des nausées, vomissements, diarrhée, douleurs abdominales
 Une arythmie cardiaque
 Des étourdissements ou des vertiges
 Des difficultés respiratoires, sifflements
 Un prurit, souvent avec de l’urticaire associé
 Une perte de conscience ou de la confusion
Beaucoup de ces symptômes peuvent être vus dans d’autres pathologies
Ce dosage peut aussi être demandé si un praticien suspecte une mastocytose cutanée ou systémique ou
un trouble de l’activation des mastocytes. Les personnes atteinte de ce type de pathologie peuvent
avoir un grand nombre de symptômes et de signes identiques aux personnes souffrant d’allergies
graves mais sans cause déclenchante, comme l’exposition à un aliment particulier (les arachides par
exemple) ou à une piqure d’abeille. Les personnes souffrant de mastocytose systémique peuvent avoir
des symptômes indiquant qu’un organe particulier est atteint, comme les ulcères gastroduodénaux, une
diarrhée chronique et des douleurs articulaires. Il peut y avoir une augmentation de la taille des
organes touchés comme le foie, la rate, ou les ganglions lymphatiques. Il peut y avoir une atteinte de la
peau avec des éruptions cutanées, des rougeurs ou des cloques.

Un dosage de tryptase normal peut indiquer que les symptômes dont souffre une personne ne sont pas
dus à une activation des mastocytes, ou que le moment où le prélèvement a été fait n’était pas bon. En
cas de choc anaphylactique, la concentration en tryptase dans le sang atteint un pic en 1 à 2 heures
après le début des symptômes. Si le prélèvement est fait trop tôt ou trop tard, les résultats du dosage
peuvent être normaux. Si un dosage d’histamine est réalisé en parallèle, il peut être comparé avec le
dosage de la tryptase. La concentration d’histamine au pic est atteinte en quelques minutes après le
début du choc anaphylactique puis décroit en environ une heure. Si le prélèvement a été fait au
bon moment et que les concentrations d’histamines ou de tryptase sont normales, il est peu probable
que la personne ait fait un choc anaphylactique, mais il ne peut être exclu totalement.
Un dosage de tryptase élevé transitoirement chez une personne avec des symptômes de choc
anaphylactique indique que c’est le diagnostic le plus probable.
Un dosage de tryptase élevé persistant chez une personne montrant des signes d’activation
mastocytaire peut être en faveur du diagnostic de mastocytose. Des examens complémentaires sont
nécessaires pour confirmer ce diagnostic. En cas de mastocytose systémique, une concentration en
tryptase élevée est corrélée avec la « masse » (quantité) de mastocytes.

Les mastocytes contiennent différentes formes de tryptase, appelé alpha(α) et beta(ß) tryptase, dans les
deux cas sous formes active (mature) et inactive. Les examens de biologie peuvent être réalisés pour
doser la tryptase totale, qui est la somme de toutes les formes de tryptase, ou la tryptase mature. Dans
la plupart des cas un dosage de tryptase total est demandé, mais dans certains cas, un dosage de
tryptase totale et mature avec le rapport entre les deux peut être demandé. La forme prédominante de
tryptase mature est habituellement la beta-tryptase dans le sang, on compare donc essentiellement la
tryptase totale et la beta-tryptase. Un ratio tryptase totale sur tryptase mature inférieur à 10 est plutôt
en faveur d’un choc anaphylactique, alors qu’un ratio supérieur à 20 est plutôt évocateur d’une
mastocytose systémique.
Si une mastocytose systémique est suspectée, un dosage de tryptase élevé sera suivi d’une aspiration
de moelle osseuse et d’une biopsie ostéo-médullaire pour déterminer s’il y’a une mastocytose
systémique. Typiquement, il y’a une augmentation du nombre de mastocytes présents dans la moelle
osseuse dans cette maladie.
Un dosage de tryptase peut être élevé en d’asthme, de syndrome myélodysplasique (un type de
pathologie de la moelle osseuse), de leucémie aigüe myéloïde, et dans toute maladie provoquant une
activation des mastocytes.
La libération de trypatse par les mastocytes peut être déclenchée par un grand nombre de substances,
mais les réactions alimentaires sont les causes les plus courantes de choc anaphylactique.
Tout le monde peut avoir une mastocytose, mais les enfants ont plus fréquemment des mastocytoses
cutanées. Chez les enfants, la mastocytose est plus susceptible d’être spontanément résolutive et
transitoire.
Des études ont mis en évidence des causes génétiques avec certains cas de mastocytose
cutanée. L’une des mutations les plus fréquentes est la mutation dans le codon-816 du gène C-KIT.
Une recherche de cette mutation n’est pas systématiquement réalisée mais peut être parfois proposée.
1. Cet examen peut-il être réalisé chez mon médecin ?
Non. L'examen requiert un équipement spécialisé et une expertise dans l'interprétation. Il n'est pas
possible dans tous les laboratoires, mais de nombreux grands hôpitaux réalisent cet examen ou alors
votre prélèvement peut être envoyé à un laboratoire de référence.
2. Je pense que je suis allergique, dois-je faire un dosage de tryptase ?

Votre médecin peut demander un dosage des allergènes spécifiques pour savoir a quoi vous êtes
allergique, mais un dosage de tryptase ne sera fait qu’en cas de symptômes d’allergie grave. La plupart
des personnes allergiques n’effectueront jamais un dosage de tryptase.
3. Comment est traité un choc anaphylactique ?

Un choc anaphylactique peut être rapidement fatal et nécessite un traitement médical d’urgence avec
des injections d’adrénaline et d’autres médicaments. Il est suivi attentivement car il n’est pas fréquent
de se rétablir avant quelques jours suivant l’épisode initial. Les personnes se sachant allergique sont
encouragés à toujours avoir sur eux un kit contenant une injection d’adrénaline.
4. J’ai un taux élevé de tryptase, cela signifie-t’il que j’ai une mastocytose ?
Pas obligatoirement. Le dosage de tryptase est un des critères permettant au médecin de penser au
diagnostic de mastocytose, qui est une maladie rare.
TSH








congénitale.



de la grossesse.
Typage HLA
Acide urique
Synonymes: Urate de sodium, Uricémie

Nom officiel: Acide urique
Examens apparentés: CRP
Urée
Synonymes: Azote, azotémie

Nom officiel: Urée sanguine
ECBU

Synonymes: Uroculture
Nom officiel: Examen cytobactériologique des urines
Examens apparentés: Bandelettes urinaires, Hémoculture, Sensibilité aux antimicrobiens
Acide valproïque

Vancomycine
Synonymes:
Nom officiel: Vancomycine
Examens apparentés: Suivi thérapeutique, Urée, Créatinine, Clairance de la créatinine, Recherche
d’un portage de SARM, C. diff, Gram Stain


Pour mesurer et ajuster la concentration sanguine en vancomycine.

A intervalle régulier lors d’un traitement par la vancomycine.

L’analyse mesure la concentration de la vancomycine dans le sang. La vancomycine est un
antibiotique utilisé dans les infections sévères à bactéries Gram positif. Apparue dans les années 1950
la vancomycine a initialement été prescrite en cas de résistance prouvée de la bactérie à la pénicilline
ou en cas d’allergie du patient à la pénicilline. Son utilisation a diminué lors de la mise sur le marché
d’autres antibiotiques tels que la méticilline, puis réaugmenté avec l’apparition de souches de
staphylocoques résistantes à la méticilline en particulier le staphylocoque doré ( SAMR – en anglais:
MRSA Meticilline Resistant Staphyloccocus Aureus)
La vancomycine est administrée par voie intraveineuse pour traiter des infections sévères comme une
septicémie (infection bactérienne du sang), une endocardite (infection bactérienne de la membrane qui
enveloppe le coeur), une ostéomyélite (infection bactérienne de l’os), certaines pneumonies, ou une
méningite (infection bactérienne des méninges, enveloppes du cerveau). C’est le médicament de
recours pour les infections à staphylocoque épidermique ou doré résistant à la méticilline, tout
particulièrement si l’infection survient dans un contexte de matériel implanté (valve cardiaque,
prothèse de hanche, cathéter). La vancomycine peut aussi être utilisée à titre préventif chez certains
sujets et pour certains actes chirurgicaux ou dentaires. En raison d’une très faible absorption intestinale
la vancomycine doit être administrée par voie intra veineuse. La vancomycine par voie orale est
cependant prescrite pour traiter des infections intestinales à Clostridium difficile; dans ces infections,
le passage dans la circulation générale n’est pas utile.
Pour être efficace sur l’infection, il faut impérativement maintenir la concentration sanguine en
vancomycine au-dessus d’une valeur minimum pendant toute la durée du traitement. Mais il faut tout
aussi impérativement rester en-dessous d’une concentration maximum au dessus de laquelle la
vancomycine peut provoquer des lésions d’organes comme l'ototoxicité (atteinte de l’audition) et la
néphrotoxité (atteinte du rein). La quantité de vancomycine doit être réévaluée lors de chaque
administration en tenant compte de différents facteurs dont l’âge, le poids, le fonctionnement du rein et
la co-administration ou non d’autres médicaments toxiques pour le rein.
Un patient insuffisant rénal n’aura pas la capacité d’un sujet normal à éliminer la vancomycine de
l’organisme, et à dose égale il aura une concentration en vancomycine plus élevée. Si on administre la
vancomycine en quantité trop faible, on n’atteindra pas la concentration minimum d’efficacité et on
court le risque d’un traitement inefficace. Le dosage de la vancomycine permet d’ajuster la posologie
pour arriver à une concentration sanguine suffisamment haute pour être efficace mais pas trop haute
pour éviter les phénomènes de toxicité.

L'échantillon de sang est prélevé dans une veine au pli du coude.
Lorsqu’on administre une certaine dose de vancomycine, sa concentration sanguine augmente, atteint
une valeur pic, puis diminue. La dose suivante est administrée pour anticiper cette baisse. L’objectif
est d’enchaîner les doses pour parvenir au maintien de la concentration sanguine efficace. Les horaires
de prélèvement pour dosage de la vancomycine seront choisis afin de mesurer la concentration
sanguine la plus basse (taux résiduel) et la plus haute (taux pic). Un taux résiduel de vancomycine se
prélève juste avant l’administration de la dose suivante, un taux pic se prélève 1 à 2 heures après la fin
de passage de la perfusion de vancomycine. Le taux pic et le taux résiduel servent aux pharmaciens ou
médecins pour apprécier les vitesses d’absorption et d’élimination du médicament et à déterminer
l’horaire et la quantité de vancomycine de l’administration suivante
Pour un complément d’information, consultez la fiche « suivi thérapeutique ».

Il n’y a pas de recommandation absolue sur le dosage de la vancomycine. Certains médecins
demanderont des taux résiduels tous les 2 à 3 jours tout au long du traitement. D’autres prescriront à la
fois taux résiduel et taux pic, à intervalles réguliers. Beaucoup ne pratiquent pas systématiquement le
suivi des concentrations, sauf pour des patients à risque accru de toxicité rénale (en raison de
médicaments associés ou d’une insuffisance rénale connue), ou chez des patients répondant mal au
traitement.

Si le taux résiduel est trop fort, supérieur à la concentration minimum, le patient reçoit plus que la
quantité de vancomycine nécessaire pour un traitement efficace.
Si l’infection bactérienne du patient n’est pas éradiquée, le médecin peut soit prolonger la durée du
traitement, soit envisager de changer de traitement.
Si le taux pic ne dépasse pas la concentration maximum préconisée, le patient aura moins de risque de
développer une oto- ou néphrotoxicité (mais d’autres types de complications peuvent survenir). Le
taux pic varie fortement en fonction de l’heure de recueil (on préconise de prélèver une heure après la
fin de la perfusion), il dépend également de toute modification la vitesse d’élimination du médicament
de l’organisme. Si le taux pic mesuré s’avère trop élevé, le médecin pourra modifier la dose ou
l’horaire de la prise suivante.

Une perfusion intraveineuse de vancomycine doit être lente. Une perfusion trop rapide peut provoquer
une libération brutale d’histamine se manifestant par une rougeur intense de la face ou du tronc et par
une forte diminution de tension artérielle.
Des analyses biologiques sanguines comme l’urée, la créatinine, et la clairance de la créatinine

pourront être prescrites avant le début puis au cours du traitement par la vancomycine, à intervalle
régulier ou à la demande, afin d’évaluer le retentissement du traitement sur la fonction rénale.
1. Pourqoi la vancomycine n’est–elle pas plus largement utlisée ?
Le corps médical essaie de limiter l’utilisation de la vancomycine afin de retarder l’apparition de
souches microbiennes résistantes; cet antibiotique est réservé aux patients pour lesquels il n’y a pas
d’autre choix d’antibiothérapie possible. Ces dernières années des souches de staphylocoque doré et
d’entérocoque résistantes ou semi résistantes à la vancomycine sont apparues.
2. Des dosages seront-ils faits si je prends de la vancommycine par voie orale ?

Dans la mesure où seule une très faible quantité de vancomycine est absorbée par l’intestin et passe
dans la circulation sanguine, un traitement par voie orale fait rarement l’objet d’un suivi thérapeutique.
Chez un patient insuffisant rénal, on pourra cependant surveiller qu’il n’y ait pas d’accumulation du
médicament dans l’organisme.
3. Puis-je réaliser le dosage chez moi ?

Un équipement spécialisé est nécessaire, ce dosage ne peut être réalisé que par un laboratoire.
4. Est-ce que tous les traitement antibiotiques doivent être suivis comme la vancomycine ?
Non, tous les antibiotiques ne requièrent pas un tel suivi. Contrairement à la vancomycine, la plupart
des antibiotiques ont une zone thérapeutique large à l’intérieur de laquelle ils sont efficaces sans
provoquer d’effets indésirables. C’est la raison pour laquelle on peut les prescrire selon un schéma
pré-établi, sans adaptation au cas par cas.
Variants de l'hémoglobine
De quoi s'agit-il ? | Variants d'hémoglobine fréquents| Comment sont-ils déterminés ?| Y a-t-il

autre chose à savoir ?| Liens
De quoi s'agit-il ?
Les variants d’hémoglobine sont des formes anormales d’hémoglobine. Les molécules
d’hémoglobines (Hb ou Hbg) sont composées de quatre sous-unités de globine (chaîne protéique
formée d’acides aminés) liées chacune à un groupe hème (partie qui contient le fer). L’hémoglobine,
présente dans tous les globules rouges, transporte l’oxygène depuis les poumons jusqu’aux cellules des
tissus de l’organisme.
Les types d’hémoglobine normale incluent:

•L’Hb A qui constitue environ 95 à 98% de l’Hb retrouvée chez l’adulte; contient deux chaînes
protéiques alpha (a) et deux chaînes protéiques bêta (b).
• L’Hb A2 qui constitue environ 2 à 3% de l’Hb; contient deux chaînes protéiques alpha (a) et deux
chaînes protéiques delta (d).
• L’Hb F qui constitue jusqu’à 2% de l’Hb chez l’adulte; contient deux chaînes protéiques alpha (a) et
deux chaînes protéiques gamma (g); il s’agit d’une hémoglobine primaire produite par le fœtus
pendant la grossesse; sa production chute généralement peu après la naissance.
Les variants d’hémoglobine apparaissent quand des changements dans les gènes de la globine
provoquent une modification dans les acides aminés constituant la protéine de la globine. Ces
changements peuvent affecter la structure de l’hémoglobine, son comportement, la quantité produite,
et/ou sa stabilité. Il y a quatre gènes qui codent la chaîne alpha de la globine et deux gènes qui codent
les chaînes bêta. (Pour des informations générales sur les analyses génétiques, consultez L’univers des
examens génétiques.)
La plus fréquente des pathologies liées à la chaîne alpha, l’alpha-thalassémie, n’est pas à strictement
parler une « hémoglobinopathie » puisqu’il s’agit purement d’une sous-production de chaines alpha
(normales), plutôt que de constituants anormaux de l’hémoglobine. La sévérité de l’alpha-thalassémie
est régie par le nombre de gènes touchés. (Consultez l’article Thalassémies pour plus d’information).
Les variants d’hémoglobine de chaîne bêta sont hérités selon un mode autosomique récessif. Ceci
signifie que la personne doit avoir deux copies altérées du gène, une de chaque parent, pour être
atteinte de la maladie.
Si un gène bêta normal et un gène bêta anormal sont hérités, la personne est hétérozygote pour
l’hémoglobine anormale, on dit alors qu’elle est « porteuse ». Le gène anormal peut être transmis à
chaque descendant, mais il n’entraîne ni symptômes ni problèmes de santé pour le porteur.
Si deux gènes anormaux du même type sont hérités, la personne est homozygote. La personne
produira le variant d’hémoglobine correspondant et aura certains symptômes associés et un risque de
complications. La gravité de la situation dépend de la mutation génétique et varie d’une personne à
l’autre. Une copie du gène anormal sera transmise à tous les descendants.
Plusieurs centaines de variants d’hémoglobine de chaîne bêta ont été découverts, pourtant, seulement
peu d’entre eux sont fréquents et entraînent des problèmes médicaux.
Variants d'hémoglobine fréquents
 L’hémoglobine S: c’est l’hémoglobine principale chez les patients atteints de drépanocytose.
La mutation est plus fréquente chez les populations d’origine africaine: environ 10% des
antillais seraient porteurs de la mutation de l’hémoglobine S sur un de leurs deux gènes bêta.
En France, 230 enfants naissent chaque année atteints de drépanocytose, et on compte environ
5000 patients atteints de drépanocytose.
Les patients atteints de la maladie de l’hémoglobine S ont deux chaînes bêta anormales (« bS
» ou « HbS ») et deux chaînes alpha (« a») normales. La présence d’hémoglobine S entraîne
une déformation des globules rouges qui prennent une forme en faucille quand ils sont
exposés à des concentrations diminuées d’oxygène (comme cela peut se produire lors
d’infections ou sous anesthésie générale). Les globules rouges en faucille entraînent:
o Une hémolyse (la destruction prématurée des globules rouges) responsable de faibles taux
d’hémoglobine (anémie) et d’une augmentation de la bilirubine (produit de dégradation de
l’hémoglobine). La bilirubine entraîne la coloration de la peau et du blanc des yeux en jaune,
appelée ictère.
o L’obstruction des petits vaisseaux sanguins, responsable de troubles de la circulation
pouvant entraîner des accidents vasculaires cérébraux (AVC), des douleurs osseuses, des
douleurs thoraciques, le raccourcissement de la respiration à cause de micro-caillots dans les
poumons, un gonflement prolongé et douloureux du pénis (priapisme) ou chez les enfants un
gonflement de la rate. Chez les adultes, l’obstruction répétée de l’afflux de sang à la rate
entraîne souvent une perte de cet organe.
Une seule copie du gène de l’Hb S ne cause pas de symptôme, sauf si elle est combinée à une
autre mutation de l’hémoglobine, telle que celle responsable de l’Hb C (bC).
•L’hémoglobine C: Environ 2 à 3% des descendants d’africains de l’ouest sont hétérozygotes
pour l’hémoglobine C (ont une seule copie de bC). La maladie causée par l’hémoglobine C
(vue chez les homozygotes – ceux qui ont deux copies de bC) est rare et relativement discrète.
Cela entraine généralement une légère anémie hémolytique et une augmentation faible à
modérée de la taille de la rate.
• L’hémoglobine E: l’hémoglobine E est un des variants d’hémoglobine les plus fréquents
dans le monde. Il est très courant en Asie du Sud-Est, notamment au Cambodge, au Laos et en
Thaïlande. Les personnes homozygotes pour l’hémoglobine E (qui ont deux copies de bE) ont
généralement une anémie hémolytique discrète (les globules rouges se « cassent »), des
globules rouges microcytaires (plus petits), et une augmentation discrète de la taille de la rate.
Une seule copie du gène de l’hémoglobine E n’entraîne pas de symptômes sauf si elle est
associée à une autre mutation, telle que celle du trait bêta-thalassémique.
Variants d'hémoglobine moins fréquents
Il existe beaucoup d’autres variants. Certains sont silencieux – n’entraînant aucun signe ou symptôme
– tandis que d’autres perturbent la fonctionnalité et/ou la stabilité de la molécule d’hémoglobine.
Exemples d’autres variants: l’hémoglobine D, l’hémoglobine G, l’hémoglobine J, l’hémoglobine M, et
l’hémoglobine Constant Spring (une mutation du gène alpha de la globine responsable d’une chaîne
alpha anormalement longue et d’une molécule d’hémoglobine instable).
D’autres exemples de variants de la chaine bêta:

• L’hémoglobine F: L’Hb F est la principale hémoglobine produite par le fœtus, son rôle est de
transporter efficacement l’oxygène dans un environnement pauvre en oxygène. La production d’Hb F
cesse à la naissance pour atteindre les valeurs de l’adulte vers l’âge de 1 à 2 ans. L’Hb F peut être
augmentée dans plusieurs maladies congénitales. Les taux peuvent être normaux ou élevés dans les
bêta-thalassémies et sont souvent augmentés chez les individus atteints de drépanocytose et dans la
drépano-bêtathalassémie. Les individus ayant une drépanocytose et un taux élevé d’Hb F ont souvent
une maladie plus discrète, puisque l’hémoglobine F inhibe la falciformation des globules rouges. Les
taux d’Hb F sont également élevés dans une maladie rare: la persistance héréditaire de l’hémoglobine
fœtale (PHHF). C’est un groupe de pathologies héréditaires dans lesquelles les taux d’Hb F sont
augmentés sans signe ou caractéristique clinique de thalassémie. Des groupes ethniques différents ont
des mutations différentes responsables de PHHF. L’Hb F peut aussi être augmentée dans certaines
pathologies acquises impliquant une faible production de globules rouges. Les leucémies et autres
syndromes myéloprolifératifs sont aussi souvent associés à des taux élevés d’Hb F.
• L’hémoglobine H: l’Hb H est une hémoglobine anormale qui apparaît dans certains cas d’alpha-
thalassémie. Elle est constituée de quatre chaînes de globine bêta (b) et est produite en réponse à une
pénurie importante de chaînes alpha (a). Bien que chacune de ces chaînes de globine bêta (b) soit
normale, le tétramère de quatre chaînes bêta ne fonctionne pas normalement. Il a une affinité accrue
pour l’oxygène, le retenant au lieu de le délivrer aux autre tissus et cellules.
• L’hémoglobine Barts: L’Hb Barts apparaît chez les fœtus atteints d’alpha-thalassémie. Elle est
constituée de quatre chaînes protéiques gamma (g) lors d’un sévère manque de chaîne alpha, d’une
façon similaire à la formation d’hémoglobine H. L’Hb Barts disparaît rapidement après la naissance en
raison du switch dans la production des chaines gamma (switch gamma – bêta).
Une personne peut aussi hériter de deux gènes anormaux différents, un de chaque parent. Ceci est
connu sous le nom d’hétérozygote composite ou de double hétérozygote. Plusieurs combinaisons
cliniquement significatives sont listées ci-après:
Maladie de l'hémoglobine SC: L’héritage d’un gène bêta S et d’un gène bêta C provoque une
maladie de l’hémoglobine SC. Ces individus présentent une anémie hémolytique discrète et une
augmentation modérée de la taille de la rate. Les personnes ayant une maladie de l’Hb SC peuvent
développer les mêmes complications vaso-occlusives (obstruction des vaisseaux sanguins) que celles
vues dans le cas d’une drépanocytose, (typiquement des douleurs osseuses ou des problèmes oculaires)
mais la plupart des cas sont moins sévères.
Maladie de l’hémoglobine SD: Les individus ayant une maladie de l’hémoglobine SD ont hérité une
copie d’hémoglobine S et une copie d’hémoglobine D-Los Angeles (ou D-Punjab). Ces patients
peuvent avoir occasionnellement des crises drépanocytaires et une anémie hémolytique modérée.
Hémoglobine E – bêta thalassémie: Les individus qui sont doubles hétérozygotes pour
l’hémoglobine E et la bêta-thalassémie ont une anémie qui peut varier en gravité, de discrète (ou
asymptomatique) à sévère.
Hémoglobine S – bêta-thalassémie: La drépano-bêta thalassémie varie en gravité, selon la mutation

de bêta-thalassémie héritée. Plus le variant bêta-thalassémie est sévère (donc moins la chaine bêta
produite est normale), plus la situation du patient ressemblera à une drépanocytose homozygote.
Certaines mutations entraînent une diminution de la production de globine bêta (b+) tandis que
d’autres l’éliminent complètement (b0). La drépano-bêta+thalassémie est généralement moins sévère
que la drépano-bêta0thalassémie. Les patients atteints de drépano-bêta0thalassémie tendent à avoir
plus de drépanocytes irréversibles, des problèmes vaso-occlusifs plus fréquents, et une anémie plus
sévère que ceux avec une drépano-bêta+thalassémie. Il est souvent difficile de faire la distinction entre
une drépanocytose et une drépano-bêta0thalassémie.
Comment sont-ils déterminés ?
Les examens biologiques pour les variants d’hémoglobine consistent en une exploration au
microscope de l’apparence des globules rouges (GR), une évaluation de l’hémoglobine contenue dans
les GR, et une analyse des mutations ou délétions significatives des gènes. Chaque examen apporte
une pièce du puzzle, donnant au clinicien une information importante pour savoir de quel variant il
peut s’agir. Les examens prescrits pour la recherche d’un variant d’hémoglobine sont aussi utilisés en
tant que bilans d’orientation pour les thalassémies. La recherche à la fois d’un variant et d’une
thalassémie est indispensable, les thalassémies étant parfois héritées couplées à un variant
d’hémoglobine.
• La NFS (Numération de Formule Sanguine). La NFS donne un aperçu des cellules circulantes dans
votre sang. Entre autre, la NFS indiquera au médecin combien de globules rouges sont présents,
combien ils contiennent d’hémoglobine, et lui donnera une évaluation de la taille des globules rouges
présents. Le volume globulaire moyen (VGM) est une mesure de la taille des globules rouges. Un
VGM bas est souvent la première indication d’une thalassémie. Si le VGM est bas et que la carence
martiale (carence en fer) a été écartée, la personne peut être porteuse d’un trait thalassémique ou avoir
un des variants d’hémoglobine responsable de microcytose (par exemple Hb E).
• Le frottis sanguin (permettant de faire une formule leucocytaire manuelle, c’est-à-dire de compter les
différents types de globules blancs). Pour cet examen, un biologiste regarde une fiche couche de sang
étalé, traitée par des colorants spéciaux, sur une lame, au microscope. Le nombre et le type des
globules blancs, l’apparence des globules rouges et des plaquettes peuvent être estimés et évalués pour
voir s’ils sont normaux. Beaucoup de maladies concernent la production des cellules normales du
sang.
Les globules rouges peuvent être anormaux, par exemple:
• microcytaires (petits)
• hypochromiques (pâles)
• varier en taille (anisocytose) ou en forme (poïkilocytose)
• avoir un noyau (ce qui est anormal pour un globule rouge mature)
• avoir une forme anormale (par exemple des « cellules cibles » qui ont l’air d’une cible ou d’un œil
de boeuf sous le microscope, ou « stomatocytes » avec une zone centrale en « fente »)
• avoir une texture anormale comme des ponctuations basophiles (des petits points bleus autour du
noyau)
Plus on observe de globules rouges anormaux, plus il est probable qu’il s’agisse d’une maladie sous-
jacente ou d’une altération de la capacité de transport de l’oxygène.
L'analyse des variants d'hémoglobine

Ces examens identifient le type, et mesurent la proportion relative, des hémoglobines présentes dans
les globules rouges. Les variants les plus fréquents peuvent être identifiés en utilisant un de ces
examens ou une combinaison. La proportion relative de chaque variant d’hémoglobine détecté peut
aider à diagnostiquer des combinaisons de variants d’hémoglobine et de thalassémie (hétérozygotes
composites).
L’analyse de l’ADN est le test utilisé pour rechercher les délétions et les mutations dans les gènes
produisant les chaînes alpha ou bêta. Des études familiales peuvent être réalisées pour évaluer un
statut de porteur et les types de mutation présents chez les autres membres de la famille. L’analyse de
l’ADN n’est pas faite en routine mais peut être utilisée pour aider au diagnostic des variants
d’hémoglobine, de thalassémie, et pour déterminer un statut de porteur.
Pourquoi ces examens sont-ils réalisés ?

L’examen des variants d’hémoglobine est effectué pour:
- La recherche systématique des variants d’hémoglobine fréquents chez les nouveaux- nés. En
France, c’est devenu une analyse systématique dans le cadre du dépistage néo-natal pour certaines
ethnies. Les enfants avec des variants tels que l’HbS peuvent bénéficier d’une détection et d’un
traitement précoces.
- La recherche prénatale est aussi réalisée dans certaines régions pour les mères à risques: celles avec
un contexte ethnique associé à une forte prévalence de variants d’hémoglobine (comme les
descendances africaines) et celles ayant un membre de leur famille atteint. Le dépistage peut
également être fait lors d’un conseil génétique antérieur à la grossesse pour déterminer le possible
statut de porteur des parents.
- Identifier les variants chez des parents asymptomatiques d’un enfant atteint
- Identifier les variants d’hémoglobine chez les individus présentant des symptômes inexpliqués
d’anémie, de microcytose, et/ou d’hypochromie. Cela peut également être demandé en tant qu’élément
d’exploration d’une anémie.
Les transfusions sanguines peuvent interférer avec ces examens. Il est donc souhaitable d’attendre
plusieurs mois après une transfusion avant de réaliser ces tests. Cependant, chez les patients atteints de
drépanocytose, ces examens peuvent être réalisés après une transfusion pour savoir si la transfusion a
apporté assez d’hémoglobine normale pour réduire les risques de lésions dues aux drépanocytes.
Les campagnes de dépistage néo-natal concernent aussi les variants d’hémoglobine, elles ont permis
de dépister beaucoup d’enfants porteurs. Ceci est dû aux nouvelles technologies utilisées, et non pas à
une augmentation de la prévalence des mutations. La santé de ces enfants n’est pas affectée par le fait
d’avoir une seule copie du gène muté; mais ces dépistages ont grandement augmenté le besoin
d’information concernant les variants d’hémoglobine et leur transmission.
Syphilis
NFS

Synonymes: VHB
Nom officiel: Hépatite virale B
Synonymes: VHC
Nom officiel: Hépatite virale C
Virus de la grippe
Synonymes:
Nom officiel: Virus Influenza

 Liens
Pourquoi faire cet examen ?

Pour identifier le type ou la souche du virus grippal.

Lorsque votre médecin veut déterminer si vos symptômes de type grippaux sont liés à une souche, un
type particulier du virus grippal ou bien dus à une autre cause.
En général, un écouvillon nasal ou rhino-pharyngé.

La grippe (influenza) est une infection virale à caractère saisonnier, démarrant vers la fin du mois de
novembre et disparaissant vers le début du printemps. Il s’agit une maladie respiratoire (elle affecte les
poumons) causant maux de tête, fièvre, frissons, courbatures, fatigue, nez bouché, mal de gorge et
toux. Les symptômes de la grippe ont tendance à être plus sévères et à durer plus longtemps que les
symptômes de type grippaux liés au rhume commun. La grippe et ses complications peuvent amener à
l’hospitalisation voire au décès, surtout chez les nourrissons, les personnes âgées et chez les personnes
au système immunitaire affaibli ou ayant une maladie pulmonaire préalable.
Il existe trois types de virus de la grippe, connus comme A, B et C. Chacun peut varier un grand
nombre de fois, donnant de multiples souches. Le virus influenza A est le plus fréquent et cause les
symptômes les plus sévères. Le type B est moins fréquent et cause des symptômes moins sévères. Le
type C est à l’origine d’une maladie légère similaire au rhume et n’est pas testé en pratique courante.
Les tests de la grippe reposent sur la détection du virus disséminé dans les sécrétions respiratoires de
la personne infectée. La détection du virus n’est généralement possible que dans les premiers jours de
la maladie. La majorité des tests doivent donc être effectués pendant cette période. Des médicaments
anti-viraux ont été développés pour traiter, soit la grippe A seule, soit les grippes A et B associées. Ce
traitement peut réduire la sévérité des symptômes et la durée de la maladie, s’il est administré dans les
48h suivant le début de la maladie. Ils seront inutiles si donnés plus tardivement et sont inefficaces
contre les autres virus ou les infections bactériennes.
Ces médicaments vont être prescrits seulement si la personne a des risques de complications et que la
présence de la grippe A ou B dans la population est connue. Pour les personnes en bonne santé, le
traitement repose sur du repos au lit et une bonne hydratation jusqu’à la disparition des symptômes.
Il existe différentes techniques de recherche des virus grippaux. La recherche des antigènes viraux A
et B est basée sur différents principes: immuno chromatographie (test de détection rapide),
immunofluorescence, ELISA.
Dans les laboratoires spécialisés, les techniques détectant le matériel génétique viral sont de plus en
plus utilisées, bien que coûteuses, car beaucoup plus sensibles. Elles sont à réserver pour le diagnostic
des cas graves hospitalisés pour lesquels peuvent également être mis en œuvre des tests multiplex
détectant en plus de ces virus de nombreux autres agents pathogènes respiratoires.
Par ailleurs, ces techniques de biologie moléculaire permettent la détermination précise du type de
virus en circulation et ont tendance à remplacer dans ce cas les techniques de culture utilisées par les
centres nationaux de référence pour la surveillance épidémiologique des souches.

Un échantillon nasal est réalisé de la manière suivante: la personne penche la tête en arrière,
l’écouvillon (une sorte de gros coton tige) est doucement inséré dans une des narines jusqu’à
rencontrer une résistance (3 à 5cm) puis tourné quelques fois avant d’être retiré. Ce n’est pas
douloureux mais cela peut légèrement chatouiller et entraîner l'apparition de larmes dans les yeux.
Parfois le médecin peut utiliser un écouvillon dans la gorge. L’écouvillon doit être placé dans un
milieu de transport pour virus avant d’être envoyé au laboratoire.
La recherche peut également être faite sur aspiration nasale chez les jeunes enfants ou sur liquide de
lavage broncho alvéolaire dans les infections respiratoires basses.
Si c’est la saison de la grippe et que:
- la grippe a atteint votre entourage,
- vous avez les mêmes symptômes que d’autres patients connus pour avoir la grippe,
- vous n’avez pas de signes de complication secondaires à la grippe,
alors votre médecin va diagnostiquer la grippe en se basant seulement sur vos signes cliniques et
l’examen de laboratoire ne sera pas utile. Le médecin vous renverra probablement chez vous en vous
conseillant de vous reposer, de boire beaucoup et d’utiliser des médicaments en vente libre pour
diminuer vos symptômes.
L’examen de la grippe est utilisé pour diagnostiquer une grippe A ou B et pour la différencier des
autres infections virales ou bactériennes pouvant être graves et nécessitant un traitement particulier. En
connaissant le type de la souche grippale circulante dans la population, le médecin pourra aider à
diminuer sa dissémination.
Quand est-il nécessaire ?

Le médecin peut demander un test de la grippe pour les patients à risque de complications (personnes
âgées, patients au système immunitaire affaibli) et qui présentent une infection respiratoire ainsi que
des symptômes tels que: fièvre, maux de tête, frissons, douleurs musculaires, fatigue, nez bouché,
maux de gorge et toux.
Quand la grippe n’a pas encore été déclarée dans la population, le médecin peut demander un test pour
deux raisons: documenter la présence de la grippe dans la communauté et aider au diagnostic de son
patient. Si la cause de l’infection reste inconnue, il peut également demander des analyses pour étudier
d’autres pathologies virales comme le VRS (Virus respiratoire syncytial, un virus infectant souvent les
jeunes enfants et les personnes âgées) ou des pathologies bactériennes comme un TDR streptocoque
(Test de détection rapide du streptocoque du groupe A, une bactérie responsable d’angine et donc de
maux de gorge). En période de circulation des virus grippaux, les tests sont également pratiqués dès
que l’on soupçonne une épidémie dans les collectivités de personnes âgées afin d’en limiter l’impact.
Dans de rares cas, une personne pourra être atteinte de la grippe en dehors de la saison habituelle. Cela
peut arriver lorsque cette personne voyage en dehors de l’Europe vers des pays où la grippe sévit au
moment du séjour. Dans ce cas, le médecin peut demander un test de la grippe pour confirmer son
diagnostic.
Un test de la grippe positif permet de donner des informations à votre médecin sur la sévérité de la
souche qui vous a infecté et des données indispensables à avoir et à partager avec d’autres médecins
pour permettre le traitement de votre entourage (famille, amis, voisins…). Un test négatif signifie soit
que vous êtes infecté par autre chose que la grippe soit qu’il n’y a pas assez de virus dans l’échantillon
pour le détecter. Ceci peut être dû à un recueil d’échantillon trop faible, ou au fait que vous avez la
grippe depuis plusieurs jours (la quantité de virus diminue au bout de quelques jours). La sensibilité du
test utilisé peut également être en cause (TDR moins sensible que la PCR). Votre médecin utilisera
vos résultats négatifs et vos signes cliniques pour trouver le meilleur traitement.

Traitée ou pas, la plupart des infections grippales partiront en une ou deux semaines, bien que la
fatigue et la toux puissent persister un peu plus longtemps. Quelques personnes pourront cependant
développer des complications secondaires sérieuses. Ces complications apparaissent en général
lorsque les symptômes grippaux disparaissent. Tout le monde est susceptible de développer des
complications de la grippe mais les enfants, les personnes âgées et les patients au système immunitaire
faible ou ayant une maladie pulmonaire sont les plus touchés. Des complications comme une
pneumonie, une septicémie (infection étendue à tout le corps et détectable dans le sang) et une
encéphalite (inflammation du cerveau) peuvent être très sévères et nécessiter une prise en charge
médicale rapide.
1- Quels autres tests peut demander mon médecin pour diagnostiquer mes symptômes grippaux
?
Votre médecin peut demander un test de détection rapide du streptocoque (TDR) pour chercher une
infection à streptococcus, des hémocultures (mise en culture du sang) pour chercher des infections
sanguines bactériennes, une recherche de VRS (virus respiratoire syncytial; un virus affectant souvent
les enfants et les personnes âgées) ou encore une mise en culture de crachats d’origine bronchique
pour rechercher une cause bactérienne et/ou fongique d’une infection respiratoire. Il peut également
demander une numération-formule sanguine (NFS) pour réaliser votre bilan hématologique complet.
2- Pourquoi la grippe doit-elle être prise au sérieux ?

Parce que la grippe peut être mortelle et que, régulièrement, une grippe particulièrement mortelle
apparaît. La plus grande pandémie date de 1918 avec la grippe espagnole qui a tué plus de 20 millions
de personnes dans le monde. L’apparition de la grippe A H1N1 en 2009 a réveillé de grandes craintes
chez les épidémiologistes. C’est pourquoi la prévention est indispensable et la recherche de nouveaux
traitements continue.
3- Puis-je être contaminé par la grippe si je me suis fait vacciner ?

Oui. La grippe fait le tour du monde et traverse de nombreuses populations. Lorsqu’elle voyage, elle
subit des changements spontanés (mutations) lui permettant d’échapper à la protection vaccinale de
l’année précédente et de vous réinfecter. Les mutations sont variables d’une année à l’autre. Un
changement plus important du virus résulte le plus souvent en une maladie plus sévère. Les médecins
et les chercheurs suivent de près le virus de la grippe lors de ses mutations à travers le monde et
essaient ainsi d’anticiper la souche qui pourrait apparaître l’année suivante en Europe. Chaque année,
le vaccin est ainsi fabriqué selon leurs observations et leurs expériences, afin de tenter de nous
protéger contre la souche attendue.
Dans la majorité des cas le vaccin va protéger de la grippe mais quelques semaines sont nécessaires
avant d’être protégés et il n’est pas efficace à 100%. De plus parfois la grippe va « passer à travers »:
le virus subira assez de changement pour apparaître différent pour notre système immunitaire,
diminuant ainsi l’efficacité de la protection apportée par le vaccin. Une autre possibilité est que le
virus prédominant soit une souche inattendue, qui n’est pas celle contre lequel le vaccin nous protège.
En général, dans ce cas là, le vaccin permet au moins de réduire la sévérité de l’infection.
Chez les patients à haut risque (maladies de cœur, de rein ou de poumons connues), le médecin peut
aider leur protection contre le virus en leur prescrivant un traitement antiviral qui pourra les protéger à
court terme, le temps que la grippe quitte la communauté. Cela a cependant un coût, tant au niveau du
prix du traitement qu’au niveau des effets indésirables de ces médicaments.
Anticorps anti-VIH

HPV

VRS : Virus Respiratoire Syncytial
Synonymes: VRS
Nom officiel:
Examens apparentés: Virus de la grippe, Test de diagnostic rapide des angines

 Liens

Afin de déterminer si un enfant, une personne âgée ou un patient immunodéprimé est contaminé par le
virus respiratoire syncytial (VRS) et pour savoir si l’épidémie saisonnière de VRS a commencé dans la
communauté.

Au moment de l’épidémie saisonnière de VRS (fin de l’automne jusqu’au début du printemps); quand
votre médecin cherche à savoir si les symptômes (nez qui coule, encombrement, toux et/ou difficultés
à respirer) sont dus au VRS ou à une autre cause.

En général une aspiration nasale; parfois un prélèvement naso-pharyngé (l'expectoration n'est pas
valable, mauvais prélèvement).

Le test VRS est utilisé pour dépister le virus respiratoire syncytial, virus souvent retrouvé dans les
infections respiratoires. Le VRS est plutôt saisonnier, causant des épidémies chez les jeunes enfants,
les personnes âgées, et les patients immunodéprimés. Les épidémies commencent en général en
novembre ou en décembre et disparaissent à l’arrivée du printemps.
Chez ces personnes à haut risque, le VRS peut causer des pneumonies et des bronchiolites. Les
patients infectés peuvent présenter des symptômes comme une toux importante, des difficultés à
respirer et une forte fièvre.
La mise en évidence du VRS est basée sur la détection du virus qui est présent au niveau des
sécrétions nasales ou respiratoires chez les personnes infectées. Le virus n’est détectable généralement
que dans les premiers jours de l’infection, l’examen doit donc se faire dans cette période. Il existe
plusieurs méthodes pour détecter le virus, mais la recherche d’antigène de VRS est de loin la plus
utilisée. La recherche rapide d’antigène de VRS est réalisée en France au laboratoire, avec des
résultats disponibles en moins d’une heure. Dans certains cas, une technique plus sensible sera mise en
œuvre au laboratoire (Immunofluorescence ou Elisa de moins en moins utilisées). Des techniques
détectant le matériel génétique viral ont l’avantage d’identifier non seulement le VRS (PCR), mais
aussi un grand nombre de virus ou d’agents pathogènes respiratoires (PCR multiplex). Cependant, ces
examens sont effectués dans des laboratoires spécialisés et les résultats sont plus longs à être obtenus
par rapport au test de détection rapide du VRS, ils sont également beaucoup plus coûteux. Ils seront
donc réservés au diagnostic des infections respiratoires sévères de sujets hospitalisés.

Un bon recueil de l’échantillon est crucial pour la recherche du VRS. Le meilleur prélèvement et le
plus fréquemment utilisé est l’aspiration nasale. Une légère aspiration est faite par une des narines afin
d’obtenir le prélèvement.
Y a-t-il une préparation nécessaire pour assurer la bonne qualité du prélèvement ?

Le dépistage du VRS est généralement effectué pendant l’épidémie saisonnière du VRS dans le but de
diagnostiquer les patients qui ont des symptômes sévères ainsi qu’une gêne respiratoire profonde. Il
est d’abord prescrit chez les enfants (de 6 mois à 2 ans), les personnes âgées, et les personnes
immunodéprimées, comme celles ayant une pathologie pulmonaire associée ou qui ont eu une
transplantation d’organe. Les enfants plus âgés et le reste de la population générale ne sont pas
diagnostiqués ou dépistés en routine car la plupart d’entre eux n’auront qu’une infection respiratoire
haute avec des symptômes légers (nez qui coule, éternuements, toux, maux de gorge, fièvre). Le
dépistage du VRS peut être également utilisé pour documenter et suivre l’étendue de l’épidémie de
VRS au sein de la communauté.
Le traitement du VRS est avant tout symptomatique, diminuer la douleur et la fièvre et faciliter la
respiration. Les patients présentant des symptômes modérés ne doivent être dépistés que si nécessaire
pour connaître l’étendue de l’épidémie du VRS. Le dépistage du VRS est souvent demandé en même
temps que le dépistage de la grippe si les deux virus sont connus comme étant présents dans la
communauté. Ces tests sont utilisés pour détecter la présence du VRS ou de la grippe et pour évaluer
la probabilité que les symptômes d’un patient soient dus plutôt à une autre cause, comme une infection
bactérienne.

Les tests de dépistage du VRS sont quasiment et exclusivement demandés pendant la saison hivernale
(« saison grippale ») - fin de l’automne jusqu’au début du printemps. Ils sont demandés quand un
patient, souvent un enfant ou une personne âgée, est atteint d’une infection respiratoire basse et
présente des symptômes comme des sifflements, une toux importante, une respiration rapide (surtout
chez les enfants), de la fièvre, des maux de tête, un nez encombré, et un mal de gorge.
Lorsque le VRS a déjà été mis en évidence dans la communauté, le médecin peut prescrire un test
rapide de dépistage du VRS afin de confirmer le diagnostic. Si la grippe est également présente dans la
communauté, le dépistage du VRS doit être associé à celui de la grippe afin de déterminer quel virus
est présent chez le patient. Quand la cause de l’infection n’est pas évidente, le médecin peut également
demander des tests bactériologiques, comme un écouvillon de gorge qui sera mis en culture (pour
chercher par exemple du streptocoque de groupe A, cette bactérie pouvant être à l’origine de maux de
gorge).

Si le test rapide de dépistage du VRS est positif, il est très probable que le patient soit infecté par le
VRS. Un test moléculaire viral positif peut confirmer la présence du VRS dans la communauté. Par
contre, un résultat de VRS positif ne donne pas d’information sur la gravité des symptômes que
présente le patient, ni depuis combien de temps il est infecté. Les symptômes apparaissent en général 4
à 6 jours après la contamination. Un test rapide de dépistage du VRS négatif peut vouloir dire que la
cause de l’infection n’est pas le VRS ou que la quantité de VRS présente dans le prélèvement est
insuffisante pour être détectée. Cela peut être dû à une quantité insuffisante de prélèvement ou parce
que le virus n’est pas en quantité suffisante dans les sécrétions respiratoires. Les adultes ont souvent
des quantités de virus plus faibles par rapport aux enfants, de même que pour les personnes infectées
depuis plusieurs jours par rapport à celles ayant une infection récente.

La plupart des infections à VRS guérissent en 1 à 2 semaines. Les personnes peuvent se réinfecter
avec des souches différentes de VRS d’une année à l’autre; les réinfections étant en général moins
graves que la première infection. Comme la plupart des infections à VRS sont modérées, les
symptômes des réinfections sont souvent attribués à un rhume. Ces cas de VRS sont souvent non
diagnostiqués et en général soignés par le patient avec des traitements symptomatiques en vente libre
en pharmacie.
1. Existe-t-il un examen sanguin pour dépister le VRS ?

Il existe des tests sanguins qui détectent les anticorps anti-VRS – présents dans la réponse immunitaire
contre le virus. Ces tests peuvent montrer une exposition antérieure au virus VRS, mais ils ne sont pas
utiles au diagnostic d’une infection active par le VRS.
2. Existe-t-il un vaccin comme pour la grippe pour prévenir le VRS ?

Non, pas actuellement, mais c’est une des priorités de la recherche.
3. Est-ce que les antibiotiques sont efficaces dans l’infection par le VRS ?
Non, le VRS est dû à un virus – pas une bactérie – les antibiotiques sont donc inefficaces et ne sont
pas indiqués. Il existe un traitement de courte durée qui n’est donné qu’aux patients à haut risque
(grands prématurés particulièrement vulnérables au VRS, enfants de moins de 2 ans souffrant d’une
insuffisance respiratoire chronique, d’une cardiopathie congénitale). Il ne prévient pas ni ne guérit
l’infection par le VRS, mais il diminue les difficultés respiratoires, réduisant le nombre
d’hospitalisation chez les enfants atteints. Cette immunothérapie peut être donnée aux nouveaux nés
dans les services de soins intensifs néonataux afin de les protéger pendant la saison d’épidémie du
VRS.
B12 & Folates
Synonymes: Vitamine B12 ou cobalamine, Acide folique ou vitamine B9, Folates érythrocytaires
Nom officiel: Vitamine B12 et folates (ou acide folique)
Vitamine D

Synonymes: 25 OH vitamine D; 1-25 diOH vitamine D
Nom officiel: 25-hydroxy-vitamine D (Calcidiol), 1-25-dihydroxy-vitamine D (Calcitriol)
VS
Synonymes: Vitesse de sédimentation des globules rouges

Nom officiel: Vitesse de sédimentation
Examens apparentés: CRP, Facteur Rhumatoïde, ANA


Pour détecter et suivre un éventuel état inflammatoire, quelle que soit l’étiologie
Votre médecin peut prescrire ce test s’il pense que vous présentez une inflammation ou pour
diagnostiquer ou suivre l’évolution d’une artérite temporale (maladie de Horton) ou d’une polyarthrite
rhumatoïde (PR)
La VS permet une évaluation indirecte de l’état inflammatoire présenté par le patient. En fait, il s’agit
de mesurer l’importance de la chute (sédimentation) des érythrocytes (ou globules rouges), alors que le
sang a été déposé dans un long tube fin et gradué. Le résultat est exprimé en mm et correspond à la
hauteur de la colonne de plasma présente à la surface des globules rouges qui ont sédimentés pendant
l'heure qui suit le dépôt du sang dans le tube. Normalement, la chute des globules rouges au fond du
tube est lente et la hauteur de colonne de plasma présente à la surface des globules rouges est peu
importante.
L’augmentation de la concentration de certaines protéines dans le sang comme le fibrinogène (en cas
d’inflammation) ou les immunoglobulines, accélère la chute des globules rouges et augmente la valeur
de la VS.

La VS est un test facile à réaliser, peu coûteux mais peu spécifique qui est utilisé depuis de
nombreuses années pour aider les médecins à poser le diagnostic d’inflammation aiguë ou chronique,
quelque soit l’origine de l’inflammation (infections, cancers, maladies auto-immunes…). Cet
examen est considéré comme non spécifique
- parce qu’une VS augmentée ne permet pas au médecin de localiser l’inflammation ni d’en connaître
la cause
- et également parce que d’autres états que l’inflammation peuvent entraîner une accélération de la VS.
C’est la raison pour laquelle la VS est en général interprétée en tenant compte des résultats d’autres
analyses.
La VS est plus particulièrement utile pour poser le diagnostic de deux maladies inflammatoires:
l’artérite temporale (maladie de Horton) ou la polyarthrite rhumatoïde (PR). Une VS très élevée est
considérée comme un argument diagnostic fort. La VS est également utilisée pour suivre l’activité des
ces maladies et leur réponse aux traitements.
Un médecin prescrit habituellement une VS (et d’autres analyses complémentaires telles que la
CRP…) pour évaluer l’existence d’une inflammation chez un patient qui a des symptômes évoquant
une éventuelle polyarthrite rhumatoïde ou artérite temporale (tels que des maux de tête, une douleur
dans le cou ou l’épaule, une douleur pelvienne, une anémie, une perte de poids non expliquée ou une
raideur articulaire). Il y a beaucoup d'autres situations qui peuvent avoir pour conséquence une
augmentation passagère ou prolongée de la VS.
La VS étant un marqueur non spécifique de l'inflammation susceptible d’être affecté par d'autres
paramètres, les résultats de cet examen devront être confrontés aux données de l’examen clinique
réalisé par le médecin, à l'histoire du patient, et aux autres résultats biologiques. Si les résultats de la
VS sont compatibles avec les données de l’examen clinique, le médecin peut être en mesure de
confirmer ou d'éliminer un diagnostic. Une VS élevée isolée, sans aucun symptôme d'une maladie
spécifique, ne permettra habituellement pas au médecin de prendre une décision médicale.
Si le médecin sait que le patient présente une maladie telle qu’une artérite temporale (où
l’augmentation de la VS traduit l’activité de la maladie), il peut prescrire des VS à intervalles réguliers
pour aider au suivi de cette maladie. Dans le cas de la maladie de Hodgkin, par exemple, une VS
élevée de manière persistante peut être un facteur prédictif d'une première rechute après la
chimiothérapie.
Le médecin ne se contente pas des résultats d’une VS pour prendre une décision. Vous pouvez avoir
un résultat de VS normal et présenter quand même un problème de santé.
Une VS modérément élevée peut se voir dans les inflammations, mais également dans les anémies, les
infections, chez les femmes enceintes ou les personnes âgées.
Les VS très élevées sont habituellement dues à des causes évidentes, telles que l’augmentation
marquée des globulines, rencontrée dans les infections graves. En fonction des symptômes présentés
par le patient, le médecin pourra prescrire d'autres analyses (comme des cultures…). Les patients qui
présentent un myélome multiple ou une maladie de Waldenström (tumeurs qui secrètent des
immunoglobulines en grandes quantités) ont classiquement des VS très augmentées, et ce, en
l’absence de toute inflammation. Comme cela a déjà été noté, les patients qui souffrent d’artérite
temporale (maladie de Horton) ou de polyarthrite rhumatoïde (PR) présentent également des VS très
élevées.
Une accélération de la VS peut signifier une aggravation de l’état inflammatoire ou une réponse
insuffisante à un traitement tandis qu’une diminution de la VS peut traduire une réponse positive au
traitement.
En principe, une VS basse n’est pas synonyme de pathologie. Néanmoins, des valeurs basses peuvent
être rencontrées chez les patients qui présentent une augmentation importante du nombre de leurs
cellules sanguines (hyperleucocytose) ou, dans certains cas, des anomalies des protéines. Les
pathologies qui s’accompagnent de modifications de la morphologie des globules rouges peuvent,
elles aussi, se traduire par des VS particulièrement basses (drépanocytose).
La VS et la protéine C-réactive (CRP) sont deux marqueurs de l'inflammation. En règle générale, les
variations de la VS sont moins rapides que celles de la concentration de CRP, qu’il s’agisse du début
de la phase d’inflammation ou de son amplification. La concentration de la CRP n’est pas modifiée
par d'autres facteurs, contrairement à la VS, ce qui en fait un bien meilleur marqueur de l'inflammation
que cette dernière. Cependant, la VS étant une analyse facile à réaliser, beaucoup de médecins la
prescrivent toujours en première intention, quand ils suspectent une inflammation chez leur patient.
L’élévation de la VS peut être due à une augmentation de la concentration des globulines ou du
fibrinogène. Votre médecin peut alors vous prescrire un dosage de fibrinogène (protéine de
coagulation qui est également un autre marqueur de l'inflammation) et une électrophorèse de protéines
sériques. Les femmes ont tendance à avoir des VS plus élevées, notamment pendant la période des
règles et lors de la grossesse.
La VS a été utilisée chez les enfants dans le cadre du diagnostic et du suivi de rhumatisme articulaire
ou de maladie de Kawasaki.
Enfin la consommation de médicaments tels que dextran, methyldopa (Aldomet), contraceptifs oraux,
procaïnamide, pénicillamine, théophylline, ou vitamine A peuvent augmenter la VS, alors qu'aspirine,
cortisone et quinine peuvent la diminuer.
1. Quels autres examens de biologie médicale mon médecin peut-il me prescrire en complément
de la VS ?
Votre médecin peut vous prescrire un dosage de CRP ( protéine C-réactive), ainsi que d’autres dosages
tels qu'un bilan métabolique et ionique de base ou une NFS (numération formule sanguine), en même
temps que la VS. Votre médecin peut également demander d’autres analyses en fonction des
symptômes que vous présentez comme la recherche d’anticorps anti-nucléaires ou de facteur
rhumatoïde (arthrites), un dosage de fibrinogène ou une électrophorèse des protéines sanguines.
2. Que peut signifier l’accélération de la VS ?
La VS est un indicateur. Comme la douleur, elle donne l’alerte et prévient de l’existence d’une
éventuelle maladie. Dans la plupart des cas, la VS diminue lorsque l'inflammation disparaît. Si vous
avez une maladie inflammatoire chronique, la VS peut fluctuer en fonction de votre état.
VRS : Virus Respiratoire Syncytial

Synonymes: VRS

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Quand est-il demandé ?

Quel type de prélèvement ?

Comment l’échantillon est-il recueilli ?

Quand est-il prescrit ?

Comment interpréter le résultat ?

Y-a-t-il d’autre chose à savoir ?

Quelle est la prise en charge d'une phénylcétonurie ?

Le traitement de la phénylcétonurie consiste en un régime adapté pauvre en phénylalanine permettant

Synonymes: HDL, HDL-C, "bon" cholestérol

Pourquoi faire cet examen de biologie médicale ?

Synonymes: LDL, LDL-C, "mauvais" cholestérol

Pourquoi faire cet examen de biologie médicale ?

Pourquoi faire cet examen de biologie médicale ?

Quand est-il demandé ?

Quel type de prélèvement ?

Qu’est ce qui est analysé ?

Comment l’échantillon est-il recueilli ?

Dans quel but est-il prescrit ?

Quand est- il prescrit ?

Comment interpréter son résultat ?

Des concentrations élevées en 25-hydroxy-vitamine D sont généralement le reflet d’une

Des concentrations élevées en 1,25-hydroxy-vitamine D peuvent survenir lorsqu’il y a un excès en

Y a-t-il d’autres choses à savoir ?

1. Enrichir le lait et les céréales en vitamine D est-il une bonne pratique ?

2. Puis-je trouver de la vitamine D dans le yaourt et le fromage?

3. Existe-t’il d’autres utilisations pour la vitamine D ?

4. La vitamine D est elle essentielle lors des supplémentations en calcium ?

Puisque l’absorption du calcium dépend de la vitamine D, de nombreux fabricants de suppléments en

Pourquoi faire cet examen de biologie médicale ?

Quand est-il demandé ?

Quel type de prélèvement ?

Comment l’échantillon est-il recueilli ?

Quand est-il prescrit ?

Parmi ces symptômes, on trouve :

Comment interpréter son résultat ?

Y a-t-il d'autre chose à savoir ?

2. Est-il possible de présenter une HCS sans aucun symptôme de virilisation ?

3. Est-ce que le déficit en 21-hydroxylase provoquant une HCS est curable ?

Pourquoi faire cet examen de biologie médicale ?

Quand est-il demandé ?

Quel type de prélèvement ?

Pourquoi faire cet examen de biologie médicale ?

Quand est-il demandé ?

Quel type de prélèvement ?

Qu’est-ce qui est analysé ?

Le taux et la fonctionnalité de l’AAT dépend de la mutation dont un individu a hérité. Il y a plus de 75

- Alpha-1 antitrypsine: mesure de la concentration plasmatique d’AAT

Comment l’échantillon est-il recueilli ?

Dans quel but est-il prescrit ?

Trois types d’analyse de l’AAT peuvent être réalisés:

Quand est-il prescrit ?

- Un individu est apparenté à un sujet atteint;

L’American Thoracic Society recommande l’examen de l’AAT seulement à certaines conditions:

Comment interpréter son résultat ?

Y’a-t-il d’autres choses à savoir ?

2) Le déficit en AAT est-il commun ?

3) Est-il nécessaire de se faire tester pour les trois types d’AAT ?

Pourquoi faire cet examen de biologie médicale ?

Quand est-il prescrit ?

Comment interpréter son résultat ?

Y a-t-il d’autres choses à savoir ?

1. Peut-on doser soi-même l'HbA1c ?

Anticorps antiphospholipides et cofacteurs