Neurologie pédiatrique – Pr.

Nassogne
1. Introduction
Modalités
Questions d’examen : portent sur les gros tuyaux du cours, ne pas connaître les détails précis mais
être sensibilisés par les grands signes neuro et quelques maladies importantes à reconnaître

Plan du cours
Pathologies aiguës :
- Céphalées, HTIC, tumeurs
- Convulsions, crises d’épilepsie
- Troubles aigus de la marche
- Traumatismes crâniens, comas

Pathologies chroniques : nécessitent un suivi au long cours…

- Retard développemental simple  l’enfant va récupérer
- Atteinte motrice prédominante
- Atteinte cognitive +/- atteinte motrice : déficit cognitif (= déficit intellectuel)
- Atteinte ‘comportementale’ = problèmes du comportement : autisme, psychose
- Troubles scolaires

Pathologies neuro-dégénératives :
o Enfant qui se développe normalement dès la naissance
o PUIS plateau dans le développement
o PUIS régression
= Pathos sévères et difficiles à prendre en charge car très difficiles pour les parents

NB : Importance d’être sensibilisé au problème d’avoir un enfant avec un handicap dans notre
société élitiste car c’est une blessure qui reste toute la vie pour les parents  faut rester ouvert et
écouter attentivement ces familles.
En plus il n’y a plus de place d’accueil dans les écoles  les enfants handicapés doivent rester à la
maison  problème pour les parents.

2. Evaluation neurologique de l’enfant

Introduction
L’évaluation dépend de …
- La situation à laquelle on est confronté :
o Aigue (ex. céphalées aux urgences)
o Chronique (ex. enfant qui ne marche pas encore à 2 ans ou qui ne parle pas
correctement)
- L’âge de l’enfant : très ≠ si pathologie prénatale ou pathologie de l’adolescent !
 Le + important = anamnèse et examen clinique

Il faut…
- 1) Recueillir les S+ et les signes
- 2) Evaluer le développement moteur et intellectuel de l’enfant

1
 Pour ça on va…
- Ecouter :
o Quel a été le 1e signe qui vous a perturbé ?
o Qu’est-ce qui vous tracasse le + ?
o (La grossesse s’est-elle déroulée normalement ?)
- Avoir des repères précis de développement normal : il faut TJS se demander s’il y a un
développement moteur et intellectuel normal ou pas quand on est face à un enfant
Ex. Très ≠ si problème de la marche depuis quelques heures (marchait bien avant) ou si l’enfant
n’a jamais marché
- Observer l’enfant lors de ses jeux
- Faire un examen clinique général et neurologique

Anamnèse
Quelques points de l’anamnèse sont spécifiques à la neurologie…

- ATCD familiaux : particulièrement importants en neuro car une série de maladies génétiques
donnent des troubles du développement  interroger sur…
o Consanguinité : les parents savent que c’est à risque  parfois ils n’osent pas le dire car ils
sont gênés donc il vaut toujours mieux ne pas aborder cette question d’emblée mais
seulement après les avoir mis à l’aise
o Origine ethnique : certaines maladies se retrouvent de façon + spécifique dans certaines
population
o Questions sur la fratrie et la famille au sens large : prudence car il y a des tabous, parfois les
gens cachent la maladie neurologique d’un proche (car il est « fou », etc.)  demander si
notion d’épilepsie, problèmes neurologiques, etc.
o Importance ensuite de faire un arbre généalogique (par exemple pour détecter une
pathologie qui a une transmission liée à l’X)
/!\ Si l’enfant arrive avec un retard il ne faut pas commencer par les ATCD familiaux car c’est un
point capital MAIS s’il est abordé trop tôt dans la consultation les réponses risquent de ne pas
être vraies (il ne faut pas brusquer les patients mais bien les mettre à l’aise)

Exemple d’arbre généalogique : ici on a une hérédité liée à l’X :

Les femmes sont conductrices, parfois aussi symptomatiques. L’arbre n’est pas toujours réalisé
d’emblée (parfois on ne voit pas directement que l’hérédité est liée à l’X).

- ATCD personnels
o Grossesse :

2
  Problèmes : maladies, manque de repos
 Statut d’immunisation : 3 pathologies importantes à investiguer en neuro…
 CMV
 Toxoplasmose
 Rubéole
 Prise de toxiques :
 Alcool : impact +++ sur la croissance du cerveau
 Toxicomanie et en particulier la cocaïne : perturbe aussi la croissance du
cerveau et surtout la migration des cellules  entraine des pathos neuro
graves < troubles du développement cérébral
 Etc.
o Accouchement :
 Terme
 Complications obstétricales : forceps, ventouse, césarienne,…
 Cris de l’enfant à la naissance
 Poids, taille et PC du nné
o Période néonatale : infections, ictère, séjour hospitalier prolongé, etc.
o ATCD médico-chirurgicaux éventuels de l’enfant
o Evaluation du développement psychomoteur
o Scolarité

Repères de développement (pas retenir toutes les étapes dans le détail)

- Motricité globale = tonus du tronc (s’asseoir, se mettre debout et marcher)

o Assis sans support : entre 6 et 9 mois
Rem : On parle de périodes et pas d’âges fixes car il existe des variations normales entre les
individus  pas parce qu’un enfant ne tient pas assis à 7 mois qu’il est handicapé !
/!\ Un enfant qui ne tient pas assis seul à 2 ans présente un risque de ne jamais marcher
o Debout : entre 9 et 12 mois (important !)
o Marche : entre 12 et 18 mois (tuyau)
/!\ Bottom shuffling (= marcher assis) : dans ce cas rassurer car ces enfants marchent
souvent vers 20-21 mois
! Si enfant marche déjà à 10 mois, il peut plus tard devenir hyperactif

- Motricité fine = manipulation d’objets, coordination

o A la naissance : motricité automatique  seulement vers 3 mois que la motricité fine
apparaît
o Attraper des objets : vers 3-6 mois
o Pince pouce-index : vers 1 an
o Latéralité (enfant devient droitier ou gaucher) : vers 3 ans
/!\ Si n’utilise qu’une main avant, par exemple la droite, il présente une hémiparésie latérale
G (congénitale) (tuyau)
o Graphisme, dessin de formes géométriques : vers 5 ans
/!\ Si pas acquis : pas d’accès à l’écriture

- Langage :
o Certaines quantité de mots : 18 mois
o Assemblage de mots : 2 ans (tuyau)
o Dit son prénom : 3ans

- Contact social :

3
 o Sourire spontané : 3-6 mois
o Faire bravo : 9-12 mois
o S’habille : 2,5ans
o met ses chaussures : 3ans
o S’habille et se déshabille : 5ans

 Poser ces ≠ questions aux parents et regarder si l’âge développemental correspond à l’âge
chronologique (il existe des grilles qui reprennent ≠ repères dans les ≠ domaines développementaux)

NB : Il existe également le test de Gesell, qui reprend ≠ fonctions développementales (langage,

développement social, etc.) de façon + détaillée sous forme d’échelle :

/!\ Importance des périodes : pas anormal si la fonction n’est pas encore acquise DANS la période
retenue (ex. ne pas marcher à 16 mois) si pas de signe anormal

Exemple. Enfant de 3 ans qui marche seul mais sans être à l’aise, qui ne peut pas courir mais par
contre le reste du développement est bon (il imite, mange seul correctement, dit son nom, etc.)
 PROFIL DYSHARMONIQUE : inquiétant !!
 Points forts et points faibles (ici la motricité globale est le point faible)
 Etre vigilant et examiner en recherchant une pathologie neurologique touchant plus
spécifiquement la motricité

4
Autre exemple. Enfant de 3 ans avec un retard global de développement : il commence a marcher
mais il ne monte pas encore les escaliers, il ne parle pas très bien. Cela va nous inquiéter vraiment.
 PROFIL HARMONIQUE
 Haute probabilité que l’enfant ait plus tard un déficit intellectuel car ceux-ci s’accompagnent
souvent d’un retard global du développement au départ

Autre exemple. Enfant de 3 ans en difficulté surtout au niveau du langage

 PROFIL DYSHARMONIQUE
 Causes de retard de langage ?
- Retard de langage simple
- Aller vérifier en urgence l’audition (ex. problème possible < congénital ou < OMA répétées)

5
- Rechercher un retard global du développement avec un déficit intellectuel
- Rechercher un autisme : profils d’enfants + compliqués, avec troubles de la communication
Ex : enfant qui a commencé à parler puis il a arrêté.
- Multilinguisme : alors il faut en urgence favoriser une seule langue. (pas bilinguisme)
 Vérifier l’audition :
- A 3 ans : audiométrie comportementale : se fait avec des logopèdes qui ont l’habitude, permet
de ne pas endormir l’enfant
- Potentiels évoqués auditifs : si l’enfant n’est pas facile, mais il faudra l’endormir.
NB : Ajd on dépiste la surdité à la naissance MAIS 1/3 des surdités se révèlent dans la 1e année de vie
et ne sont pas détectées au départ ! Pour pouvoir rembourser les frais d’un logopède, il faut d’abord
prouver que l’audition de l’enfant est normale.

Tableau récapitulatif : dvlpmt psychomoteur de 0 à 12 mois :

0-3 mois 3-6 mois 6-9 mois 9-12 mois
Motricité globale Tête dans l’axe Se retourne Assis sans Debout avec
support appui
Motricité fine Mvmts Attrape un objet Passe d’une Pince pouce-
symétriques main index
Communication/ Réagit à la cloche Gazouille Jargonne Dit papa-maman
langage
Contact social Sourire/ réponse Sourire spontané Fait coucou Fait bravo

Tableau récapitulatif : dvlpmt psychomoteur de 12 à 24 mois :

12-18 mois 18-24 mois
Motricité globale Marche seul S’assied sur une pte chaise
Motricité fine Fait une tour de 2 cubes Fait une tour de 4 cubes
Communication/ langage Associe 2 mots Nomme des images
Contact social Utilise une cuillère Love ses mains

6
Tableau récapitulatif : dvlpmt psychomoteur de 2 à 6 ans :
2 – 2,5 ans 2,5 – 3 ans 3 – 4 ans 4 – 5 ans 5 – 6 ans
Motricité Saute sur Tient sur un Marche sur Tient sur un Marche en
globale place pied 1 sec une ligne pied 10 sec arrière
Motricité fine Fait une ligne Fait un cercle Fait une croix Fait un carré/ Fait un
verticale triangle losange
Communication/ Pluriels Dit son Différence Couleurs Définit des
langage prénom garçon/fille mots
Contact social Met une Se déshabille Met ses Habillage S’habille et se
poupée au lit chaussures boutons déshabille

Evaluation de la scolarité
- Enseignement maternel :
o Classe d’accueil à 2,5ans
o 3 maternelles  test PMS à la fin de la 3e maternelle pour vérifier les prérequis (savoir
compter, etc.) et évaluer où en est l’enfant. Demander comment l’enfant a fait cet examen,
donne des infos importantes.
- Enseignement primaire :
o 1-2 primaires
o 3-4 primaires
o 5-6 primaires  CEB à la fin de la 6e primaire = certificat d’étude de base (commun à toute la
communauté française) (Parfois bons résultats à l’école mais mauvais au CEB, ces derniers
sont plus pertinents)
/!\ Chez un adolescent de 15 ans en échec scolaire, il est intéressant de regarder le résultat
obtenu au moment du CEB :
 90% au CEB : ado qui ne veut simplement pas travailler
 55% au CEB : faut probablement mettre une aide adaptée en place
Rem : Il y a de + en + d’examens communs qui ont lieu également à la fin des 2e et 4e primaires
- Enseignement secondaire :
o 1e degré :
 Si a réussi le CEB : 1e commune  2e commune  obtention du CE1D  3e générale
 Si a raté le CEB : 1e différentiée  si réussit, peut passer en 1e commune et sinon
continue en 2e différentiée puis en technique de transition, artistique de transition,
professionnel ou autre
o Système très compliqué (pas connaître) avec ≠ parcours possibles  très difficile de s’y
retrouver pour les parents !
o Si on obtient le CEB, on est obligé d’aller en première commune, même avec 50%. Ces
enfants viennent alors quelques mois après parce qu’ils ne veulent plus aller à l’école. Donc
les premières et deuxièmes différentiées sont parfois très utiles, elles peuvent sauver l’avenir
professionnel. Il faut essayer d’expliquer aux parents que ce n’est pas bien de faire un
recours pour que l’enfant passe en commune.
o Fin de 6ème  CESS

Examen clinique

A. Examen clinique général

= Examen à TJS réaliser avant l’examen neuro, quel que soit l’âge de l’enfant…
Savoir comment faire !

7
- Croissance staturo-pondérale : poids, taille  faire des courbes !

- Périmètre crânien
o = Circonférence passant par la glabelle et la partie post la + proéminente  mesurer le plus
grand périmètre possible de manière horizontal au dessus des oreilles.
o Mettre sur les courbes car +++ important
d’observer l’évolution du PC !
 Graphe :
 Bleu : PC limite à la naissance, puis
cassure sévère = microcéphalie 
95% de proba de présenter un déficit
intellectuel !!
 Microcéphalie = signe péjoratif
SAUF (unique exception !!) : forme
familiale de microcéphalie
 Vert : PC à la naissance OK puis
cassure + lente mais qui < aussi d’un
cerveau qui a souffert à la naissance.
Taille normale au début, puis œdème
et microcéphalie secondaire.
 Rouge : décrochage de la courbe vers
le haut = macrocéphalie évolutive
 Risque d’hypertension intracrânienne = URGENCE (tuyau)
Ex. Enfant de 6 mois avec cette courbe, un peu grincheux et fontanelle bombante
 Que faire comme 1e examen complémentaire ? TJS échographie via la fontanelle en
1e intention si elle est encore ouverte (avant IRM ou scan)

NB : le PC (sauf si familial) est un des signes neuro les plus péjoratifs pour dire que
l’enfant aura un déficit intellectuel.

- Signes dysmorphiques
o Ex. Jeune adressé parce qu’il a des difficultés à l’école : enfant de 6 ans avec un retard et
un peu agité mais très sympa, mère avec ATCD difficiles (toxicomanie) mais dit qu’elle n’a
pas pris de toxiques pendant la grossesse, né à 35 sem avec hypotonie à la naissance (<
sevrage ?)  on voit qu’il a un gd front, un menton pointu, des grandes mains, une
grande tête, creusement des fosses temporales  en faisant ses courbes on voit qu’il est
au-dessus de la moyenne pour la taille et le poids et qu’il présente une macrocéphalie
(courbe de PC )
 C’est en fait un Syndrome de Sotos = gigantisme cérébral. C’est une maladie rare
caractérisée par une grande taille à la naissance (pas néc à l’âge adulte), grand poids et
un visage particulier. (Confirmation génétique : délétion, mais c’est rarement héréditaire
donc pas de risques pour la descendance)
 CAPITAL de bien observer la morphologie de l’enfant et de tracer des courbes ! (sinon
ici on aurait eu tendance à tout attribuer à l’éventuelle prise de toxiques pendant la G+)

- Anomalies cutanées :
o Taches café au lait = neurofibromatose de type 1

8
 o Taches claires achromiques = sclérose tubéreuse de Bourneville (savoir reconnaître) (img
D). on les voit mieux à la lampe UV ; peut présenter un retard ou non, parfois une
épilepsie. Les taches ne sont pas toujours évidentes à voir, cela aide quand l’enfant s’est
exposé au soleil.

- Asymétrie des membres

- Regarder la colonne :
o Statique vertébrale : par ex. troubles de la marche et de l’équilibre associés à des vx
injectés au niveau des conjonctives (= télangiectasies) = ataxie télangiectasie
C’est un syndrome caractérisé par des troubles de la marche progressifs, des troubles
d’Ig et donc d’infections des voies respiratoires à répétition :

o Masse : par ex. spina bifida aperta : volumineux myeloméningocèle, fermé à G et ouvert
àD:

9
 o Sinus dermique = spina bifida minuscule (+/- moelle attachée sous jacente qui descend
trop bas)  tout petit pertuis dans le bas du dos, le sinus dermique (difficile à voir) avec
une coloration ≠ et éventuellement une touffe de poils associée  Risque de méningite à
germes atypiques (E. Coli, staphylocoque D, etc.) !  TJS penser à examiner le bas du
dos : il faudra opérer pour fermer le sinus

- Anomalies associées : examen cardio et abdo

o Cœur : Souffle cardiaque ? TA ? FC ?
o Foie et rate : Hépatomégalie ? Splénomégalie ?
o Température ?

 Importance de petits signes cliniques qui nous orientent !

B. Examen neurologique

/!\ 2 remarques préalables :

- Il y a des variations individuelles dans le développement  important d’évaluer le
développement selon l’âge, en fonction des périodes, et d’observer l’enfant
- Notion d’intervalle libre (tuyau) : en cas de problème à l’accouchement avec privation en O2
au niveau cérébral mais de façon pas trop sévère, il est possible que l’enfant ne présente
aucun signe inquiétant à la naissance et qu’il se développe correctement pendant les 1e mois
MAIS il y a un risque que le problème de développement se manifeste + tard, après quelques
mois  PAS RASSURER TROP VITE LES PARENTS !

10
 Ex. On peut voir ça avec l’hémiparésie congénitale : l’enfant peut faire une thrombose
sylvienne à la naissance qui passe inaperçue car dvlpmt normal tant que la motricité est
automatique MAIS après quelques mois les S+ apparaissent avec l’absence de dvlpmt de la
motricité volontaire du côté touché  Ne pas croire que l’enfant vient de faire une
thrombose à ce moment là, le problème est très probablement périnatal
 EN BREF : 2 conséquences à cette notion d’intervalle libre…
o Ne jamais rassurer trop rapidement les parents après un problème périnatal
o Toujours penser à un problème péri- voire anténatal quand un enfant se présente avec
des troubles du dvlpmt à quelques mois (ex. ne bouge pas bien)

a. Nourrisson (0-2 ans)

- Evaluation du développement :
o Poser des questions sur ce que fait l’enfant car importance des données anamnestiques
 Q ouvertes puis + précises
o Observation du comportement spontané :
 Sur les genoux des parents
 Avec du matériel (cubes, jeux, clés, etc.)

- Qualité du contact oculaire et auditif :

o Oculaire :
 Fixation du regard vers une lumière : possible dès la naissance
 Poursuite oculaire : possible àpd de 1 mois  pour tester, prendre l’enfant dans
les bras et le tenir devant soi en se mettant à une distance de 30 cm max puis
regarder s’il fixe notre regard

OU si on a un doute on peut aussi utiliser une

cible (noir et blanc ou couleur) pour voir si
l’enfant la suit des yeux

 Si regard fixe à 2 mois, exclure une errance du regard car alors probablement
malvoyance sévère, il faut exclure une cataracte congénitale
 Si nystagmus (secousses) : faire attention, = signe d’alerte de
malvoyance
 Si déviation des yeux vers le bas « en soleil couchant » (image) :
suspecter une HTIC +/- hydrocéphalie
 Strabisme : banal jusque 3 mois  S’inquiéter seulement si
persiste ensuite
o Auditif : l’enfant doit réagir au bruit via un réflexe palpébral ou une mimique faciale 
secouer des clés = ce qui fonctionne le mieux (clés utiles aussi pour l’examen de la
poursuite oculaire car ce sont des objets brillants)

- Examen de la motricité :
o Tonus axial (maintien tête et position assise) et périphérique (membres) :
 Observation de l’enfant :
 Décubitus ventral
 Décubitus dorsal :
o Motricité spontanée : asymétrie ?
o Attitudes des membres et du tronc : signes de souffrance
cérébrale si… (et surtout si bébé hypotonique)

11
  Jambes tendues et raides
 Pas de dépliage des doigts, poings fermés et difficiles à
ouvrir (>< encourageant si les doigts sont déliés)
Img. Bébé flasque avec poings fermés et mbres inf tendus ->
probablement atteinte centrale, syndrome pyramidal
o Respiration
o Nuque
o Nerfs crâniens :
 Img. Asymétrie d’ouverture de la bouche et des yeux
< paralysie faciale congénitale
< forceps : paralysie périph donc sup et inf (récupère
svt)
(∆∆ asym inf : aplasie du m. triangulaire des lèvres = bénin, se
voit quand enfant pleure, crie)
o Cri
 Manœuvres systématiques :
 Manœuvre de Landau = suspension ventrale : enfant doit aligner sa tête sur son
dos et fléchir un peu les jambes/bras (img de G) >< hypotonie si dos courbe et
membres qui ballottent (img de D)  repères…
o 1-2 mois : Tête alignée dans le plan dorsal
o 3-4 mois : Tête au-dessus du plan dorsal
o Dès la naissance : Position semi-fléchie des membres

 Epreuve du tiré-assis : Bébé en décubitus dorsal, on tire sur ses bras pour le
mettre en position assise ; permet de voir comment l’enfant tient sa tête 
normalement, contrôle de la tête vers 2-3 mois (la tête est alignée avec le corps
et ne part plus en arrière) (img de D : Pathologique, tête part en arrière =
hypotonie)
 Suspension verticale : àpd 7-8 mois  prendre l’enfant sous les bras
et voir s’il résiste ou s’il glisse avec les jambes qui ballottent car alors
hypotonie
 Anormal si …
o Ballottement excessif des membres inf (= hypotonie)
o Jambes en ciseaux (hypertonie = conséquence de la
prématurité) (img)
/!\ Possible que hypotonie du nné soit causée par la prématurité
 Enjambement et marche automatique : à tester pour rechercher une asymétrie

12
 o Automatismes moteurs :
 A : Signe de Moro, normal jusque 4-
5 mois : on tient l’enfant en
décubitus dorsal puis on lui imprime
un léger mouvement de chute  il
étend les bras : mvt d’ouverture et
fermeture des membres sup et inf
 Si on n’en a pas à la
naissance = très grave,
souffrance majeure
 Si asymétrique : < étirement
du plexus brachial
 Persistance > 6 mois :
envisager une lésion du SNC
 E : Réflexe tonique asymétrique de
la nuque = signe de l’escrimeur,
entre 2-4 et 7-9 mois : on met
l’enfant en décubitus dorsal et on
tourne sa tête d’un côté  il tend le
bras et la jambe du côté tourné et
fléchit le bras et la jambe de l’autre
côté
 Si persiste après 9-10
mois = signe péjoratif,
probablement atteinte
neurologique (centrale)

 Réactions de protection latérale et en avant : apparaissent vers 7-9 mois

 F : Manœuvres latérales : enfant tient assis, quand on le fait basculer il doit
pouvoir se rattraper = bon signe pour voir une asymétrie (côté G ou D plus
fort ?)
 G : Manœuvres de protection ventrale : tenir l’enfant par le torse en position
ventrale et imprimer un mouvement vers le bas  l’enfant étend les bras sur le
côté = bon signe pour voir si asymétrie
 Recherche si…
o Asymétrie
o Absence (lésion du SNC ?)
o Appréciation du tonus :
 Tonus des membres :
 Palpation des masses
 Ballotement passif
 Manœuvres d’extensibilité = manœuvre du foulard : on passe le bras de
l’enfant autour de son cou et on voit jusqu’où son bras arrive…
o Normalement : le bras va jq à la ligne médiane
o Hypotonie : le bras va trop loin
o Hypertonie : le bras ne va pas jq à la ligne médiane

13
  Tonus axial : manœuvre du tiré-assis (voir + haut)
o Etude des réflexes :(comme chez l’adulte)
 Idem que chez l’adulte :
 Réflexes rotuliens et achilléens

 Réflexe cutané plantaire = signe

de Babinski : anormal si positif
après 6 mois
 Positif si extension du gros
orteil quand on stimule la plante
du pied (normalement flexion des
orteils)

 Réflexes cutanés abdominaux

 Clonus
 Signe de Rossolimo = percuter la face plantaire des orteils et s’il est
positif (pathologique tant chez le nourrisson que l’adulte) on voit les
orteils qui se fléchissent  équivalent du Babinski chez l’adulte : signe
atteinte pyramidale (fait ça avant 6 mois car un Babinski positif n’est alors
pas encore pathologique)
- Signes évocateurs d’un syndrome lésionnel (ex. syndrome pyramidal)
- Examen du crâne
o Mesure du PC
o Palpation de la fontanelle
Rappel : fontanelle ant doit être fermée < 18mois
Si ouverte penser à : hypothyroidie, rachitisme,
hydrocéphalie
o Forme du crâne : regarder si les sutures sont bien
présentes (img) Ex : rechercher craniosténose

b. Jeune enfant (2-6 ans)

Âge très compliqué pour examiner les enfants car ils sont peu collaborants et mise en évidence de
pas mal de troubles à cette période :
o Déficits cognitifs (retards mentaux) modérés

14
 o Troubles du comportement et de la personnalité
o Certaines pathologies motrices pures

 Questions posées :
- Evaluation du niveau de dvpmt : voir + haut  jeu, graphisme, langage, autonomie
- Mouvements :
o Symétrie ?
o Force ?
o Précision ?
o Mouvements parasites ?
- Evaluer l’attention : très important, l’interaction avec l’entourage est capitale à évaluer à cet âge
- Recherche d’un syndrome systématisé :
o Syndrome pyramidal
o Syndrome cérébelleux
o Troubles sensoriels

 Déroulement de l’examen :
- Manipulation d’objets ou de cubes :
o Souplesse des mouvements
o Latéralisation précoce
o Précision des mouvements
o Interaction avec l’entourage et le langage
/!\ L’interaction est capitale à évaluer à cet âge
ex : autiste qui joue avec les rideaux
- Marche et course : troubles d’équilibre, fauchage, force
- Manœuvre de Geubers = coucher l’enfant par terre et lui demander de se relever  si difficulté :
déficit proximal = défaut au niveau des cuisses
Autre signe : ne va plus vouloir monter les escaliers parce que n’a pas assez de force pour lever la
jambe
Nle : à 2,5 - 3ans l’enfant est debout en 2sec
- Réflexes ostéo-tendineux
- Signes de rétraction : clonus, raideur achilléenne
- Tonus musculaire
Img. Enfant dans une position particulière avec bras G en semi-flexion, poing fermé et
mollet gauche plus fin que le droit = typique de l’hémiparésie congénitale

Rem : Quand on examine un enfant à cet âge là, toujours dire quelque chose de positif à
l’enfant même s’il a l’air d’avoir des gros problèmes (regarder les forces plutôt que les
faiblesses) car sinon c’est difficile pour les parents !

c. Enfant > 6 ans (// adulte)

Examen souvent semblable à celui de l’adulte

 Questions posées :
- Etat d’éveil : éveil ? coma ?
- Collaboration et compréhension des consignes
- Marche
- Test des ≠ systèmes :
o Système moteur
o Système cérébelleux
o Système sensitif (que testé dans certaines conditions)

15
 o Réflexes
o Système sphinctérien
- Comportement
- Nerfs crâniens

 Déroulement de l’examen :
- 1e étape : marche, course, marche sur les pointes/talons, saut sur un pied, marche sur une ligne
 Ces épreuves simples permettent déjà de savoir s’il y a des troubles moteurs ou une  de la
force au niveau des mbres inf, ainsi que s’il y a des troubles de l’équilibre

- Station debout :
o Equilibre les yeux ouverts
o Equilibre les yeux fermés = manœuvre de Romberg
o Position de la nuque
/!\ Torticolis aigu chez l’enfant = JAMAIS BANAL, il peut < de …
 Infection : gros abcès pharyngé, angine
 Paralysie oculomotrice du nerf 6 (oculomoteur externe) liée à …
o Névrite (résolution spontanée)
o Tumeur cérébrale (le + souvent)
 Pour ne pas voir double il va se positionner
 Tumeur cérébrale de la fosse post qui gène de par sa taille  tumeur pousse et
début d’engagement dans le trou occipital  va se tenir tête vers l’avant. Ex :
tumeur du cervelet
 Traumatisme
 Inflammation, ex : spondylodiscite

- Evaluation de la force :
o Bras tendus, serrer les doigts, montrer les muscles, etc.
o Manœuvre de Gowers : déficit de force proximale ; l’enfant doit prendre appui sur ses
jambes pour pouvoir se redresser (peut évoquer une myopathie de Duchenne)
o Tonus des membres : ballotements
o Rechercher les syncinésies = demander de faire les marionnettes avec les 2 mains puis
avec 1 main seulement  si infirmité cérébrale : l’autre main bouge en même temps
Wikipédia : Une syncinésie est la contraction involontaire d'un muscle ou d'un groupe de muscles
apparaissant alors qu'un autre mouvement volontaire ou réflexe est effectué. Les syncinésies
constituent un des signes cliniques du syndrome pyramidal, constaté chez les
personnes hémiplégiques ou hémiparétiques.

- Epreuves cérébelleuses
o Manœuvre de Romberg (voir + haut)
o Epreuve doigts-nez, épreuve doigt-doigt
o Mvmts alternatifs : marionnettes

- Réflexes :
o Ostéo-tendineux :
 Mbres inf : rotulien, achilléen  à prendre chez un enfant couché (le + simple)
/!\ Si on ne trouve pas de réflexe rotulien, il faut investiguer (anormal)  peut
sensibiliser la manœuvre en demandant au sujet de s’accrocher les mains et tirer
(img de G)= manœuvre de jendrassik

16
  Mbres sup (moins d’impact que chez l’adulte) : bicipital, tricipital
o Cutané-abdominaux
o Cutané-plantaires = Babinski si extension du gros orteil
o Recherche d’un clonus (img) : faut donner une impulsion
par ex au niveau de la cheville et regarder si il y a des
clonies qui persistent = bon signe de syndrome pyramidal
Nle : 2 à 3 secousses avec un épuisement rapide

- Système sensitif : on l’examine SLMT dans des contextes précis

o Sensibilité tactile
o Pique-touche : trombone
o Sens de position, graphestésie
o Chaud/froid : chez plus grand enfant
o Pallesthésie

- Examen des nerfs crâniens :

o I (n. olfactif) : olfaction
o II (n. optique) : vision
o III, IV, VI (n. oculomoteurs) : oculomotricité + réflexe pupillaire (img milieu G)
o V (n. trijumeau) : sensibilité de la face (zones précises, voir img haut G)
o VII : motricité de la face = grimaces (img haut D) : fermer/ouvrir les yeux, fermer/ouvrir
la bouche (= souffler/ montrer les dents)
o VIII (n. auditif) : audition (+ équilibre)
o IX (n. glossopharyngien) et X (n. pneumogastrique) : rechercher déviation de la luette
(img bas G)
o XI (n. spinal) : tester le trapèze et le sterno-cléido-mastoïdien (img milieu D)
o XII (n. gd hypoglosse) : en cas de pathologie la langue dévie du côté atteint (img bas G)

17
3. Troubles du développement avec atteinte motrice prédominante
Les grandes classes des troubles du développement :
- soit retard simple et on peut rassurer
- soit maladie avec atteinte motrice prédominante
- soit atteinte cognitive ou intellectuelle
- soit trouble qui touche plus le comportement avec un tableau autistique ou psychotique
- soit une maladie dégénérative progressive

Différents niveaux d’atteinte

- Atteinte centrale :
o Cerveau : infirmité motrice cérébrale (IMC)
o Moelle épinière : spina bifida
o Cervelet : malformation cérébelleuse (pas abordées dans ce cours)

18
 Rappel : le SNC moteur est constitué du cortex moteur, fx pyramidal, jonction au niveau de la
corne ant de la moelle épinière + cervelet (équilibre) et nyx gris (coordination)
- Atteinte périphérique
o Nerfs : neuropathie
o Muscles : myopathie
o Corne antérieure de la moelle (motoneurone) : amyotrophie spinale
o Jonction neuromusculaire : myasthénie (= patho auto-immune de l’adulte, rarement chez
adolescent et exceptionnellement congénitale, elles ne sont donc pas abordées dans ce
cours)
Rappel : le SNP moteur va de la corne ant de la moelle épinière au muscle

1. Atteinte médullaire – pathologie du tube neural

1.1. Spina bifida

A. Généralités
Spina bifida = malformation au niveau de la colonne vertébrale liée à un défaut de fermeture
postérieure au moment de la formation du tube neural  Absence d’arcs postérieurs au niveau de
plusieurs vertèbres, avec protrusion de la moelle à travers cette brèche osseuse
/!\ Ces malformations sont très précoces, vers les 3-4e semaines de vie fœtale (moment de la
formation du tube neural)  visible vers 12-13 semaines.

B. Classification
- Occulta: la peau recouvre le spina (fréquente : 15% des gens normaux)
- Aperta (rare) : reprend le myéloméningocèle et le méningocèle.

- Myéloméningocèle (le + souvent) : protrusion d’une poche

méningée contenant du liquide (sac kystique) et de la moelle épinière
qui est alors dysplasique  sujets symptomatiques < dysplasie
médullaire.la peau ne recouvre pas le spina ici.
NB : Svt la poche se rompt à la naissance et on ne la voit alors plus

-Méningocèle (rare) : protrusion uniquement d’un sac méningé rempli de liquide. La peau
peut/non recouvrir le spina.
 situation moins pathologique car la moelle n’est pas touchée, bon pronostic

19
C. Localisation
- 50% : région lombo-sacrée
- 25% : région thoraco-lombaire
- 20% : région sacrée
- 10% : région thoracique haute ou cervicale (cas les + sévères)

D. Association à la malformation de Chiari

Pathologie svt associée à la malformation d’Arnold-Chiari, on parle alors d’Arnold-Chiari de type 2
 Explication : La moelle est tirée vers le bas à cause
de la protrusion postérieure  descente de la partie
inf du cervelet au niveau du trou occipital et du canal
rachidien  le cervelet vient bloquer la circulation du
LCR  hydrocéphalie importante
Rem : Ce qui descend dans le trou occipital = bulbe +
partie inférieure de la protubérance et du 4e ventricule,
avec hernie de tissu cérébelleux plaquée à la face
postérieure du tronc cérébral et parfois sténose de
l’aqueduc de Sylvius (entrave la circulation du LCR)
 A l’imagerie en coupe sagittale on voit les
amygdales cérébelleuses engagées dans le foramen
magnum (voir schéma)
/!\ En cas d’hydrocéphalie en période anténatale il
faut donc TJS regarder s’il n’y a pas de spina bifida
visible dans le bas du dos !

E. Ethiopathogénie
Peu connue ! Intervention de…
- Certains toxiques ou médicaments (ex. acide valproïque, carbamazépine)
- Origine polygénique (ex. certaines malformations chromosomiques)
- Carence en acide folique :  des spina bifida si pas de carences (ex. acide folique dans l’eau du
robinet au Canada) MAIS pas de disparition complète donc intervention d’autres facteurs

F. Epidémiologie
- + Fréquent en Europe et Amérique du Nord qu’en Afrique (ne sait pas pq)
o Touche 0,5-1/1000 enfants aux USA ( !pas si rare que ca)
o 1/10 000 enfants en Afrique noire
- 5% de risque d’avoir un enfant atteint s’il y a déjà un enfant atteint dans la famille ou si la mère
est atteinte  intervention de facteurs génétiques car 1/1000 dans la population générale

G. Aspects cliniques
On observe…
- Troubles moteurs, sensitifs et orthopédiques touchant les membres inférieurs
- Troubles sphinctériens
 Explication : La moelle est dysplasique càd qu’elle ne fonctionne pas  tout ce qui se situe en
dessous du spina est bloqué sur le plan moteur, sensitif et sphinctérien

20
De plus, association à…
- Hydrocéphalie secondaire à la malformation de Chiari
- Niveau intellectuel altéré

1) Troubles moteurs
Les troubles sont ≠ en fonction des racines atteintes
 Rappel anatomique :
- Muscles fléchisseurs et adducteurs de la cuisse : L1-L3
- Muscles extenseurs et abducteurs de la cuisse : L4-S1
- Extension de la jambe sur la cuisse : L3-L4
- Flexion de la jambe sur la cuisse : L5-S1
- Pieds : L4-S2
- Réflexe rotulien : L4
- Réflexe achilléen : S1
Pour marcher, il faut pouvoir fléchir et étendre la cuisse donc les racines de L1 à L4 doivent être oké.
On fonction de l’atteinte des différentes racines on aura un trouble moteur plus ou moins sévère.

/!\ Important de savoir si L4 est atteinte car impact sur le pronostic de marche  Si le réflexe
rotulien est présent, il y a une possibilité d’extension de la jambe et donc un pronostic de marche ok

 Présentation clinique : atteinte de la mobilité dès la naissance et symétrique, le + svt au niveau

des membres inférieurs uniquement (atteinte des mbres sup est très rare, faut lésion très haute)
/!\ Exception = méningocèle sacré (rare) : dans ce cas pas de troubles moteurs mais uniquement
troubles sensitifs et sphinctériens

 Différents types d’atteintes selon le niveau :

- Spina lombo-sacrée : paraplégie flasque avec aréflexie
- Spina thoraco-lombaire : paraplégie flasque et réflexes d’automatisme médullaire (triple retrait,
extension croisée) = petits mvmts automatiques
- Spina thoracique (rare) : paraplégie spastique pure avec réflexes vifs et signe de Babinski

Remarques importantes :
 Important de voir précocement si on a des petits mvmts de flexion et extension au niveau
de la cuisse car on peut alors donner un pronostic de marche
/!\ En cas de légers mvmts persistants, faut prudence +++ en refermant la lésion car on
peut supprimer ces mvmts résiduels en touchant à la moelle
 Important d’effectuer un bilan précoce afin de chercher l’impact des troubles moteurs pour
éviter certaines malformations orthopédiques liées à des attitudes vicieuses et à des
rétractions, par exemple…
o Au niveau des pieds : pieds talus, varus, valgus
o Au niveau des genoux : recurvatum
o Au niveau des hanches : subluxation ou luxation
 Risque de déformations osseuses
 Il faut une prise en charge orthopédique précoce et adaptée car si on oublie de dépister
et traiter ces pathologies cela va aggraver le pronostic de marche

2) Troubles sensitifs
Anesthésie touchant les membres inférieurs  faut faire un bilan sensitif le + complet possible afin
de rechercher…
- Le niveau supérieur de l’anesthésie
- La présence d’une anesthésie en selle

21
- Des troubles trophiques  escarres possibles au niveau des zones avec anesthésie complète

/!\ Chez le tout petit l’atteinte sensitive est difficile à MEE  tester en touchant la peau avec une
brosse à dents et on regarde si l’enfant a une réaction

3) Hydrocéphalie
< Malformation de Chiari, présente dans 95% des cas
 L’hydrocéphalie est constante mais de degré variable
/!\ Exception = méningocèle sacré (dans ce cas pas d’hydrocéphalie car pas de Chiari)
L’hydrocéphalie peut être déjà présente en anté-/périnatal (oriente le diagnostic)
OU elle peut aussi apparaître 2-3 sem après la naissance, après qu’on ait refermé le spina car le LCR
ne peut plus s’écouler par cet orifice  apparition d’une fontanelle bombante et  du périm crânien

Img. IRM typique : volumineuse malformation de

Chiari = protrusion importante de la partie inf du
cervelet, associée à une dilatation ventriculaire
marquée

 R/ = dérivation

4) Troubles sphinctériens
TJS présents, même si pas d’atteinte motrice !
= Incontinence urinaire et fécale

 Sur le plan urinaire :

- Incontinence dès la naissance avec écoulement en continu
- Risque d’infection
- Risque de rétention urinaire voire d’insuffisance rénale
 FAUT une prise en charge précoce via des sondages vésicaux répétés = sondages intermittents (3
à 4/J), mais malgré ça il y a un risque d’infections urinaires répétées avec rétention menant à l’insuff
rénale
 Si les sondages sont insuffisants, il faut alors faire une vésicostomie
 La prise en charge est lourde et doit être précoce !

Mécanisme : Normalement la vessie se remplit à sphincter fermé puis quand elle est pleine on ouvre
le sphincter puis on le referme une fois la miction complètement terminée  En cas de spina bifida…
 Soit hypotonie vésicale (la vessie se contracte mal) et sphincter trop faible  incontinence et
vidange imparfaite  risque d’infections
 Soit hypertonie vésicale avec incoordination (sphincter tout le temps fermé dès la
naissance)  …
o rétention avec miction par regorgement
o risque de reflux vésico-urétéral avec dilatation rénale secondaire  infection +
hydronéphrose  insuffisance rénale ( ! cause de mortalité)
 faut rechercher un globe parce que l’enfant ne va pouvoir le dire (signe : urine tout le
temps et pas en jet)
 faut R/ directement = sondage chez la fille ou cystocath chez le garçon
( ! si l’enfant est paraplégique, il ne va pas pouvoir le faire  apprendre aux parents)

 Sur le plan fécal : Association de constipation et d’incontinence  prise en charge complexe ++

va nécessiter un R/ laxatif avec des lavements tous les 2 à 3 jours.

22
 Img de D. Cystographie : vessie
de lutte avec +++ diverticules
vésicaux

Img de G. Abdomen à blanc : +++

selles, drain péritonéal,
problématique au niveau des
hanches

5) Développement intellectuel
Niveau intellectuel : 2/3 des patients sont dans la limite de la normale MAIS 1/3 a un profil
dysharmonique avec certaines difficultés cognitives

 Explication : 2 parties au QI …
- Langage (ex. vocabulaire) = QI verbal
- Raisonnement, compréhension (ex. puzzle) = QI de performance
 Typiquement chez ces patients le QI verbal est meilleur que le QI de performance : ils parlent
beaucoup et sont très sympa.

H. Diagnostic
Diagnostic anténatal possible via…
- Echographie morphologique à 22 sem
- Dosage de l’alpha-foeto-protéine sérique (sera augmentée)
 Le + souvent quand un enfant nait avec une spina bifida on s’y attendait MAIS ça arrive encore
que certains cas moins sévères ne soient pas détectés en anténatal (possible aussi pour des cas +
sévères mais alors cela a des conséquences médico-légales car le médecin est sensé le voir)

/!\ En cas de diagnostic anténatal, il est capital de bien expliquer la pathologie aux parents car pour
les spina lombaires (les + fréquents) il faut une aide permanente pour ces enfants  Faut que les
parents sachent à quoi s’attendre s’ils décident de garder l’enfant

I. Traitement
Plusieurs choses à faire…

1° Opérer pour fermer la malformation dans les 1e jours de vie

Rem : Avant on décidait parfois de ne rien faire pour attendre que l’enfant attrape une méningite et
en meure (quand le diagno n’avait pas été fait en anténatal), mais absurde car cela arrivait que
l’enfant n’en ait pas puis qu’il faille l’opérer + tard  une fois que l’enfant est né autant lui donner
les meilleures chances de survie

2° Drainage de l’hydrocéphalie via une dérivation ventriculo-

péritonéale (drain dans ventricule  valvetrajet sous-
cutpéritoine)
/!\ ++ Complications possibles à cette procédure :
- Drain bouché
- Drain infecté
- Drain déconnecté
- Drain qui devient trop court car l’enfant grandit
 Peut être un véritable parcours du combattant ! ils sont

23
souvent multi-opérés au niveau du drain.

3° Prise en charge en kinésithérapie

4° Surveillance orthopédique :
- Rechercher malformations des membres inf et les traiter si on les détecte
- Rechercher et corriger des déformations vertébrales (ex. cyphose)

5° Traitement urologique
- Assurer une certaine continence
- Lutter contre les infections (capital !)
- Préserver la fonction rénale (capital !) :
o Cathétérisme intermittent
o Vésicostomie si nécessaire = aboucher la vessie à la peau pour pouvoir vider une poche
et éviter ainsi la rétention

6° Traitement proctologique :
- Lutter contre la constipation
- Assurer une certaine continence

7° Appareillage de l’enfant en fonction de sa motricité proximale résiduelle :

- Appareils pour aider à la marche en cas de motricité proximale résiduelle
- Fauteuil roulant si aucune motricité proximale résiduelle

8° Eviter et traiter les complications cutanées (escarres, brûlures, etc.)  lésions dans les zones
anesthésiées car l’enfant ne sent rien (ex. eau trop chaude, chaussures trop serrées, bout de la
cyphose etc.)  ++ problématique car comme ces lésions surviennent dans des zones non innervées
la guérison prend des semaines

Petite histoire : Jeune fille avec de la fièvre persistante avec des pics à 40°, elle n’a aucune plainte, elle rit. Elle a
énorme syndrome inflammatoire. Puis comme elle n’a pas de sensibilité on a quand même fait une radio. Elle
avait un énorme abcès du douglas suite a sondage mais elle ne le sentait pas.

NB : les tentatives de suicide sont une grande cause de morbidité/mortalité : les conséquences psy
sont énormes.

J. Prévention
- Supplémentation en acide folique :
o 0,4 à 0,8 mg/jour chez toute femme enceinte
o 5 mg/jour si ATCD d’enfant atteint (dose + importante car risque + important)
- Prudence en cas de…
o Mère traitée par antiépileptiques
o ATCD d’enfant atteint d’anencéphalie (pathologies liées, voir + loin)

K. Cas particulier : spina bifida occulta

a. Définition
= Anomalie du développement des segments inférieurs de la moelle et du canal rachidien, sans
discontinuité du revêtement cutané (sauf parfois présence d’un petit pertuis)

 Sur le plan médullaire on peut avoir…

- Moelle basse attachée (Nle : L1)
- Lipome en continuité avec la moelle ou au niveau du filum

24
- Diastématomyélie = moelle qui se dédouble (assez rare, pas spécialement de mauvais pronostic)

b. Signes cliniques
On peut souvent observer …
- Déformations des pieds : pied creux, varus, unilatéral (asymétrique !)
- Troubles de la sensibilité des membres inf
- Troubles de la motilité des membres inf
- Troubles urinaires : incontinence persistante  enfant qui n’a jamais été propre
- Anomalie cutanée de la région lombaire :
o Voussure de la région lombaire
o Zone poilue
- Méningites récurrentes avec sinus dermique

/!\ JAMAIS d’hydrocéphalie

/!\ Parfois découverte fortuite (asymptomatique)  le diagnostic est fait à un âge variable

c. Diagnostic
- IRM médullaire = n°1
- (Radiographie du rachis)

d. Traitement
- Fermeture du sinus dermique s’il y en a un
- Traitement des méningites
- Chirurgie de réparation (libéralisation de la moelle) : PRUDENCE ++ car on peut toujours
aggraver la situation quand on touche à la moelle  on opère UNIQUEMENT si le sujet est
symptomatique
- Sujet asymptomatique (découverte fortuite) : surveillance  pas utile d’opérer si pas de S+
MAIS possible que la moelle s’étire quand l’enfant grandisse et qu’alors des S+ apparaissent 
dans ce cas il faudra opérer

Img. IRM médullaire : voit une énorme masse blanche = lipome sous-
cutané, dans laquelle la moelle vient s’ancrer  ici diagnostic après la
naissance car l’enfant a une voussure dans le bas du dos
 Si aucun trouble, NE RIEN FAIRE !
 Si le sujet est asymptomatique mais qu’à l’adolescence il est gêné car le
lipome est inesthétique, on peut quand même proposer de retirer le
lipome ou en tout cas une partie MAIS sans toucher à la partie intra-
canalaire et à la moelle !

e. Conseil génétique
Une spina bifida occulta  le risque d’avoir un autre enfant avec spina
bifida autant que si c’était une spina bifida aperta (5% de chances que le
2e enfant soit atteint aussi au lieu de 1/1000)

1.2. Anencéphalie
= Absence de fermeture du tube neural à son extrémité céphalique
 Dvlpmt du massif facial mais pas de la partie post du crâne
(malformation très grave)

 Caractéristiques :
- Diagnostic très précoce, dès 13 sem de vie fœtale
- Incidence = 1/1000 naissance (assez fréquent)

25
- Risque de récurrence = 1%, parfois sous forme de spina bifida  spina bifida à rechercher
attentivement en cas d’ATCD familial d’anencéphalie
( ! parfois grossesse gémellaire avec un anencéphale et une spina bifida)
- Touche + les filles que les garçons
- Malformations associées :
o 50% : rachischisis
o 30% : malformations viscérales ou faciales
- Hydramnios = signe d’appel classique après le 5e mois car le fœtus ne sait pas déglutir
- Pronostic vital très sombre, voire décès déjà in utero (survie quelques mois exceptionnel)

1.3. Malformation de Chiari

A. Classification
2 types…
- Type 1 = engagement cérébelleux isolé  descente surtout des amygdales cérébelleuses dans le
trou occipital, pouvant être asymptomatique (découverte fortuite) OU peut aussi provoquer des
douleurs cervicales et céphalées postérieures (occipitales)
- Type 2 = associé à spina bifida, avec engagement cérébelleux

Type 1 Type 2
Spina bifida - +++
Hydrocéphalie - +++
Age de présentation Jeunes adultes/ado Nourrisson
S+ D+ cervicales, céphalées occipit Hydrocéphalie
Atteinte du tronc cérébral Descente des amygdales Vermis + bulbe + amygdales

B. Symptômes du type 1
- Asymptomatique
- Douleurs : céphalées occipitales ou douleurs cervicales
- Si compression + importante…
o Troubles moteurs avec faiblesse des membres
o Ataxie cérébelleuse et atteinte des nerfs crâniens

C. Diagnostic
- IRM = n°1
- (RX colonne cervicale)

D. Traitement
R/ = décompression via ouverture de la fosse postérieure mais UNIQUEMENT s’il y a des symptômes

2. Atteinte cérébrale – Infirmité motrice cérébrale (IMC)

A. Définition et généralités
= Syndrome qui associe trouble de la posture (tonus axial) et trouble du mouvement résultant d’une
lésion cérébrale non progressive et définitive survenue sur un cerveau en voie de développement en
période fœtale ou néonatale (ex méningite) voire jusqu’à 2 ans
 Les signes cliniques sont les séquelles des perturbations subies par le cerveau

Rem : L’IMC est considérée comme une patho motrice car les signes moteurs prédominent MAIS ils
ne sont pas isolés  En effet, association fréquente à…

26
- Epilepsie : impact possible sur le développement cognitif
- Déficience mentale : c’est ce déficit cognitif qui est souvent le + difficile à accepter pour les
parents, d’autant + que le terme « IMC » les induit en erreur (pensent que seulement moteur)
- Troubles sensoriels, visuels ou auditifs
 Il s’agit de profils dysharmoniques, avec un retard + marqué de la motricité globale par rapport
au reste du développement

/!\ La notion d’intervalle libre est capitale dans l’IMC car il y a une période libre de symptômes entre
la constitution des lésions cérébrales et l’apparition des 1e troubles moteurs définitifs < nécessité
d’une maturation cérébrale pour que les signes pathologiques se révèlent
 Pronostic prudent s’il y a eu un problème à la naissance car on peut avoir un examen faussement
rassurant dans les 1e semaines de vie ! (ex. AVC à 36 sem mais enfant normal à la naissance). On va
s’en rendre compte au moment de la préhension volontaire (il faut donc rester prudent sur le
pronostic avant 3 à 6mois).
ET si des troubles s’installent vers 6-7 mois, ne pas penser que c’est forcément dû à une maladie qui
survient à ce moment là MAIS penser au fait que c’est probablement dû à un trouble + précoce

B. Origines et épidémiologie
Prévalence stable, 1,6-2/1000 enfants

 Etiologies diverses :
- Naissances prématurées (10 à 15% IMC. Donnent surtout 1 déficit intellectuel)
- Troubles hypoxo-ischémiques = problèmes d’oxygénation pré- et intra-partum (pdt la grossesse
ou pdt l’accouchement : cordon autour du cou ou le cordon sort avant le bébé) chez le nné à
terme
- Autres : causes infectieuses, toxiques, malformatives

Rem : Avec les nouveaux progrès de prise en charge et de surveillance les accidents obstétricaux sont
moins fréquents >< la prématurité reste quand même une cause importante (mais la prématurité
cause surtout un déficit intellectuel/cognitif).

C. Tableaux cliniques
Il en existe différents types …

a. Hémiplégie congénitale infantile

= Tableau clinique le + fréquent et le + important à connaitre, avec le moins mauvais pronostic

1) Présentation
Différentes possibilités …
- Période anténatale : découverte d’un kyste ou d’une hémorragie unilatérale  dilatation
ventriculaire  on va mettre un drain et surveiller si il développe une infirmité motrice.
- Période néonatale : l’enfant nait d’une grossesse et accouchement sans problème, puis
convulsions/clonies partielles (càd d’un seul côté) dans les 1e jours de vie sans point d’appel (pas
d’infection..)  va bien ; puis on va faire une imagerie et découvrir un AVC (ischémique dans la
majorité des cas)  hémiparésie vers 3-4mois.
- Rien jq 4-6 mois puis les parents consultent < absence de motricité d’un côté avec bras raide en
flexion et poing fermé (« latéralisation précoce » car l’enfant attrape les objets slmt avec l’autre
main)  MEE d’un problème d’asymétrie slmt au moment de l’apparition de la motricité
volontaire (préhension volontaire) = notion d’INTERVALLE LIBRE
Rem : S’il y a un problème au niveau d’un membre inférieur, l’asymétrie sera MEE slmt au
moment de l’acquisition de la marche, vers l’âge de 1 an on verra que l’enfant traine la jambe.

27
2) Examen clinique
On observe des signes ≠ en fonction de l’âge de
l’enfant…
- 5-12 mois : L’enfant ignore le bras paralysé =
typique (absence d’utilisation du membre)
 Le but de la kiné est de faire prendre
conscience précocement à l’enfant qu’il doit
utiliser ce bras paralysé au maximum de ses
capacités, même si on ne peut pas tout
récupérer
- 12-18 mois : L’enfant prend conscience du membre et s’aide avec celui-ci  on observe…
o hémiplégie spastique  raideur
o  de force plutôt distale < atteinte pyramidale
o spasticité au niveau des extenseurs des MI (MI en extension) et fléchisseurs des MS (MS
en flexion)
o réflexes myotatiques vifs, signe de Babinski < lésion centrale
- Plus tard : hypoplasie de l’hémicorps paralysé ( de volume) = asymétrie de croissance du côté
atteint
Vidéo. On voit que le MS atteint est moins utilisé et que le pied traine du côté atteint, avec  du
volume du mollet du côté atteint par rapport au côté sain

 Signes associés :
- Intelligence normale ou à la limite inf
- Epilepsie : 40-50% des cas
/!\ Possible que les convulsions se manifestent avant l’hémiparésie  dans ce cas entre les
convulsions l’examen clinique neurologique peut être normal
/!\ Si l’épilepsie est difficile a stabiliser il peut y avoir un impact sur le développement intellectuel.
- Pas de troubles majeurs du langage phasique (>< lésions cérébrales chez adultes) MAIS possible
que troubles articulatoires pour prononcer certains mots

3) Pronostic
= Le meilleur par rapport aux autres IMC, pronostic cognitif assez bon
MAIS les difficultés intellectuelles  en présence d’une épilepsie qui peut être sévère et rebelle au R/

4) Origine
- 1/3 : infarcissement sylvien prénatal = AVC pdt la grossesse  peut passer inaperçu puis laisser
une lésion kystique qu’on peut remarquer
Mécanisme : Embolie dans le territoire de l’a. cérébrale myne  infarcissement d’un territoire
artériel  …
o Phase aigue : œdème, congestion, hémorragie au niveau du cortex et de la substance
blanche
o 3 semaines après : kyste volumineux dans une zone multikystique
IRM : séquence en diffusion qui montre un AVC sylvien G :

/!\ Dégâts ≠ en fonction que l’AVC survient très tôt dans la vie fœtale (destruction sévère) ou
dans les dernières semaines de grossesse

28
- 1/3 : origine périnatale
- 1/3 : idiopathique !!

5) Facteurs de risque
Le risque d’AVC sylvien dans les dernières semaines de grossesse  en cas de…
- Grossesses multiples, en particulier si jumeaux avec un syndrome transfuseur-transfusé
- Malformations cardiaques
- Autres (moins importants) :
o Trouble du placenta ou du cordon
o Trouble de la coagulation : déficit en protéines C et S

6) Complication
Risque de scoliose < mauvaise bascule du bassin  surveiller de près

7) Traitement
R/ = Prise en charge précoce via kinésithérapie et ergothérapie afin de tenter de développer une
certaine motricité du côté atteint

b. Diplégie spastique ou maladie de Little

= Atteinte des MI bilatéralement et de façon spastique, 2e tableau clinique le + fréquent

1) Histoire clinique
Intervalle libre moins important

2) Examen clinique
Paralysie spastique des membres inférieurs…
- MI en extension complète sont en ciseaux  jambes tendues, raides
- Limitation de la dorsi-flexion des pieds
- Syndrome pyramidal bilatéral :
o Hyperréflexie (réflexes myotatiques vifs)
o Signe de Babinski positif bilatéralement
o Clonus du pied
- Hypotonie axiale  position assise + tardive (c’est ce qu’on remarque en 1e) et ces enfants
marchent assez tard

 Signes associés :
- Troubles cognitifs : 50%
- Epilepsie : 25%
- Souvent déficit visuel et/ou auditif associé car cette IMC est le + svt causée par la prématurité

3) Physiopathologie
A 20 sem de grossesse, le cerveau est lisse avec des zones germinatives PUIS
apparition des sillons et migration des cellules des zones germinatives vers le
cortex (apparition d’un cortex à 26W et gyrations à 32W)  ces zones
germinatives sont très actives et contiennent bcp de vaisseaux, elles sont donc
très à risque d’anoxie ou d’hémorragie/ischémie en cas de prématurité à cause de
plusieurs mécanismes qui  l’apport en 02 et l’apport sanguin au cerveau chez le
prématuré …
- M+ des membranes hyalines   l’apport en 02
- Infections bactériennes materno-fœtales + fréquentes  aggravent le risque
de lésion hypoxique ou ischémique < processus inflammatoire (cytokines, etc.)

29
 Au final, risque d’hémorragies intra-ventriculaires ou de leucomalacies péri-ventriculaires

IRM : Dilatation des

ventricules avec bords
rectilignes + cicatrice
blanche  = lésions
typiques de
leucomalacie péri-
ventriculaires

La leucomalacie péri-ventriculaire est une

atteinte cellulaire dans la zone du corps du
ventricule latéral, de la corne frontale et des trous
de Monro  Les lésions se trouvent sur le
passage des fibres nerveuses responsables de la
motricité des MI
 Diplégie spastique au niveau des MI

/!\ Des processus lésionnels sont possibles aussi chez

l’enfant à terme, mais dans ce cas les lésions seront sous-
corticales = leucomalacie sous-corticale parasagittale
 Donne même tableau clinique. Mais c’est plus rare !
La première cause c’est la prématurité (tuyau)

Vidéo. Enfant qui marche sur la pointe des pieds, jambes raides, pieds vers l’intérieur (en équin) 
Possible parfois que l’enfant ait une marche autonome, dans ce cas il faut l’appareiller avec des
attelles. Parfois injection de toxine botulique (pour contrer l’équin) voire chir.

c. Athétose congénitale
= Atteinte cérébrale responsable d’un handicap moteur sévère qui va persister, plus rare

1) Histoire et examen clinique

 Au début de la pathologie :
- Mvmts involontaires précocement (dès les 1e mois de vie) = mvmts athétosiques
 Répercussions très importantes dans la motricité volontaire (ces enfants doivent svt être
attachés car +++ mvmts non contrôlés)
- Hypotonie axiale importante et assez précoce
- Instabilité motrice permanente
- Mvmts involontaires de la bouche
- Sialorrhée

 Tableau installé : Des troubles moteurs sévères vont persister…

- Mvmts lents et d’enroulement des membres sup
- Spasmes toniques des membres
- Mvmts involontaires de la face, bouche et langue  problèmes d’expression liés à cette
dystonie de la langue, ces enfants se tordent avec des mvmts importants de la bouche et de la
langue quand ils tentent de s’exprimer
- Hypotonie de l’axe corporel
- Marche quasi impossible < hypotonie axiale prédominante et troubles sévères du mvmt (>< la
marche est parfois possible dans les deux 1e types d’IMC décrits dans ce cours)

30
 Signes associés :
- Intelligence normale  les aides informatiques peuvent être ++ utiles pr aider ces patients à
communiquer
- Parfois surdité associée car une des causes principales de cette patho = ictère nucléaire 
atteinte spécifique des noyaux gris en période néonatale (peu d’atteinte corticale) due à un
ictère  intelligence souvent nle MAIS surdité possible

2) Etiologie
- 30% : causes prénatales
- 70% : causes périnatales…
o Ictère nucléaire (cause N°1, tuyau) : lésions cérébrales secondaires à un ictère à
bilirubine non-conjuguée  lampe UV pour éviter cela !!
 Img G. Coupe anatomopathologique : dépôts
visibles de bilirubine dans les nyx gris
 Img D. IRM : atteinte bilatérale de la partie
interne du striatum
 Rem : Un signe qui peut orienter le diagno =
dents d’une couleur un peu particulière chez
ces enfants
o Asphyxie néonatale

/!\  de l’incidence dans nos pays car suivi +++ des ictères à la naissance  les enfants récemment
atteints < surtt de pays qui n’ont pas de surveillance rapprochée (chez nous il s’agit surtt d’adultes
atteints il y a 20 ans et qui sont encore pris en charge ajd)

d. Quadriplégie spastique
= Atteinte la + sévère, gravissime : atteinte des 4 membres
mais le moins fréquent

d.1. Forme hypoxique-ischémique = forme classique

1) Histoire
= Forme d’IMC souvent rencontrée dans les drames à la naissance  G+ ok et à terme mais le bébé
reste bloqué à la naissance < ≠ causes (voir étiologies), ce qui provoque une souffrance cérébrale +++
 Persistance ensuite d’une hypotonie axiale modérée à la naissance

2) Tableau clinique
 Tableau installé :
- Quadriplégie spastique sévère = paralysie des 4 membres avec une raideur
- Hypotonie axiale majeure  ne sait pas tenir assis ni tenir sa tête
- Syndrome pseudo-bulbaire sévère  ne sait pas s’alimenter (nécessité d’une sonde) ET ne sait
pas s’exprimer
 Ces enfants gardent un handicap très sévère, prise en charge extrêmement lourde

 Signes associés :
- Microcéphalie qui apparaît secondairement < souffrance souvent importante
- Déficit intellectuel majeur
- Troubles visuels possibles < atrophie optique
- Epilepsie rebelle souvent associée : convulse sans s’arrêter

3) Physiopathologie

31
Origine = phénomène aigu (ou + rarement chronique) d’hypoxie-ischémie :
- Hypoxie :  de l’apport d’O2 aux cellules
- Ischémie :  de la perfusion cérébrale qui cause…
o Déficit d’apport en O2
o Déficit en nutriments dont en glucose
 Enfant à terme, cerveau prêt MAIS le cerveau est ++ sensible au manque d’O2 donc cette
hypoxie-ischémie provoque une atteinte cérébrale majeure

4) Etiologies
- Agression aigue = n°1 :
o Procidence du cordon (tête du bébé reste coincée par le cordon)
o Décollement placentaire aigu < hématome rétro-placentaire
o Rupture utérine (cause dramatique), par ex chez une mère qui a eu une césarienne puis
2e enfant par voie basse  risque de souffrance majeure pour l’enfant et
d’hystérectomie en urgence chez la mère en cas de rupture sévère  situations
émotionnellement très complexes
o Collapsus maternel
o Circulaire du cordon
o Difficulté mécanique : dystocie des épaules
o Rétention de tête, etc.
- Agression chronique :
o Ex. HTA gravidique avec pré-éclampsie

5) Profondeur des lésions

Les lésions sont de + en + profondes en fonction
de la sévérité de la privation en O2/sang…
- n°1 = cortex sensorimoteur (paralysie) +/-
cortex visuel, cortex auditif et hippocampe
/!\ Atteinte associée de la substance blanche
possible aussi :
o Nécrose sous corticale (si à terme)
o Leucomalacie péri-ventric (si préma)
 Ces lésions aggravent le tableau
- PUIS noyaux gris centraux et thalamus
- PUIS hypothalamus
- PUIS tronc cérébral avec atteinte pseudo-
bulbaire  problèmes de déglutition et de
communication
- PUIS noyaux des paires crâniennes et
cervelet
- PUIS bulbe et moelle

6) Types d’atteintes nerveuses

- Atteinte neuronale (= cortex, noyaux gris, TC,.. : substance grise) : surtout chez le nné à terme
- Atteinte axonale et gliale (= de la Substance blanche) avec entre autre leucomalacie sous-
corticale : chez l’enfant prématuré mais surtout à terme

7) Présentation néonatale aigue : état de mort apparente

Clinique très aigue, drame au moment de l’accouchement dont la cause est évidente (voir étiologies
aigues)  Nécrose neuronale sélective +/- importante avec cliniquement une dépression sévère des
fonctions vitales en salle de naissance…
- FC < 80/min pendant > 10 min (décélération de la FC)

32
- Apgar < 4
- Acidose métabolique majeure
 Nécessité d’intubation et massage cardiaque
/!\ Si la situation dure > 30 min, risque de séquelles +++++

En cas de forme sévère, l’enfant va entrer en état de mal convulsif (convulse +++) PUIS en coma
 = Situation très grave avec parfois œdème cérébral qui peut être visible précocement à l’imagerie

 Evolution clinique des 1e semaines :

- Enfant souvent dans le coma pdt plusieurs jours, jq J4 environ
- Parfois reprise de la ventilation spontanée autour du J7
- Imagerie précoce (IRM): rien ou œdème cérébral
- Cassure de la courbe du PC +/- précoce  importance de faire ces courbes !
o Prise de 1 cm/sem : ok
o Pas de croissance : pronostic sombre
- EEG durant la 1e semaine = très utile  Pronostic sombre si tracé inactif > 48h
- Imagerie à la 2e sem : cavitations ++

 Enfant très malade qui a dès le départ besoin de tous les supports réanimatoires possibles
/!\ Prudence par rapport aux parents car ces événements sont inattendus, ils n’ont pas pu se
préparer à ces complications  Faut leur expliquer le + rapidement possible ce qui se passe car s’ils
veulent enlever le support ventilatoire il faut le faire avant que l’enfant ne respire seul (≈j7)

8) Pronostic
Quasi toujours des séquelles dans ce type de pathologies, qui sont d’intensité variable
 2 éléments importants :
- Troubles de déglutition persistants = atteinte du tronc
- Si pas de croissance du PC (microcéphalie secondaire : à terme PC normal, puis cassure) : très
probablement souffrance cérébrale majeure
 Pour faire un pronostic à la naissance, il faut essayer d’évaluer l’état de mal épileptique, la
ventilation spontanée, la déglutition, l’évolution du PC, etc.

/!\ Eléments de mauvais pronostic :

- Précocité des convulsions
- Altérations majeures du tracé de fond de l’EEG
- Coma prolongé
- Absence d’autonomie respiratoire
- Troubles sévères de la déglutition

Img. Séquence en diffusion d’un enfant qui a une

souffrance à terme  A G atteinte des nyx gris et à D
atteinte du cortex sensorimoteur bilat
Img. Image séquellaire de lésions très importantes
 A G cavitations (il n’y a plus de noyaux gris) et à D cicatrices bilat du
cortex sensori-moteur

NB : Les lésions peuvent être tlmt sévères qu’elles mènent au décès !

9) Espérance de vie
Via kiné, positionnement de l’enfant et gastrostomies le pronostic vital a complètement changé :
- Il y a 15-20 ans : majorité de décès avant 18-20 ans

33
- Ajd : enfants encore fragiles (ex. parfois grosse pneumonie et décès) MAIS la majorité survivent
jq l’âge adulte or quasi aucunes structures adaptées  ++ difficile à gérer pour les parents qui
vieillissent aussi

/!\ Important d’avoir conscience de la gravité de la prise en charge car ces enfants nécessitent une
prise en charge intensive (hospitalisation 1x/mois la 1e année de vie)  un parent doit arrêter de
travailler et il n’y a pas de place pour ces enfants en centre de jour à Bxl pr l’instant
 Polyhandicap majeur !!!!!
 Il faut que les parents sachent à quoi ils s’engagent avant de prendre des décisions importantes

d.2. Forme malformative (origine anténatale)

Le même type de tableau clinique que celui vu ci-dessus est possible sans ce drame à la naissance
 Causé alors par des malformations graves du cerveau
 On en voit moins ajd < efficacité du diagnostic anténatal MAIS encore possible malgré tout, entre
autre du fait que certaines familles ne souhaitent pas d’IMG

1) Rappel concernant la formation cérébrale

La formation du cerveau comprend plusieurs étapes conduisant à la formation des hémisphères
 Nécessité de la migration des cell neuronales depuis la zone péri-ventriculaire vers le cortex
OR +++ phénomènes peuvent perturber ces étapes
 Pathologie malformative = ensemble des anomalies morphologiques du cerveau datant de la
période fœtale

Img. Cerveau sans séparation entre les 2 hémisph =

holoprosencéphalie (peut être complète ou non)
= ventricule unique
 Pfs associée à des anomalies chromosomiques
complexes (ex. trisomie 13 ou 18) avec dans ce cas un
pronostic qui dépend également des malformations
associées MAIS peut aussi être isolée avec dans ce cas
essentiellement un polyhandicap majeur

2) Classification
Un tableau de quadriplégie spastique est possible < malformations causées selon 2 processus ≠ :

- Problème de formation du cerveau : < 5 premiers mois de la vie intra-utérine

o Problème de morphogenèse générale = fermeture du tube neural ou formation des
vésicules télencéphaliques  anomalies macroscopiques de division du télencéphale
 Anencéphalie
 Holoprosencéphalie
o Problème de migration neuronale des zones germinatives vers le cortex   de
population neuronale ou troubles de la disposition tangentielle des neurones
 Lissencéphalie (1e et 2e img) :
 Sillons très peu marqués, cerveau lisse < migration neuronale anle
 Point d’appel anténatal ≠ évident, slmt ventriculomégalie (ventricules un
peu larges)  voit ça svt + tard dans la grossesse que les anomalies
macroscopiques de division du télencéphale (IRM à 31-32sem) : on peut
proposer une interruption de grossesse
 Tableau dramatique : quadriplégie, hypotonie, E rebelle, enfant qui ne
parlera ni ne mangera pas, ne marchera pas, etc.
 Hétérotopies (3e img) :

34
  Boules grises tout le long des ventricules < cell ont « oublié de migrer »
 Pronostic variable : aS+ (diag fortuit) ou association à épilepsie/retard de
dvpmt
 Double cortex (4e img) :
 Img de double cortex < une partie des cell a migré MAIS l’autre pas
 Malfo grave, pronostic neurologique compliqué
 Diagno difficile à faire en anténatal (point d’appel = aussi dilatation des
ventricules)

- Problème (arrêt) de dvpmt du cerveau : > 5 premiers mois de la vie intra-utérine = période de
maturation et de croissance des neurones…
o Formation des sillons et des circonvolutions
o Formation des contacts synaptiques
o Multiplication des cellules gliales
o Myélinisation
 Perturbation possible < …
o Processus infectieux ou vasculaire (ischémique)  destruction = porencéphalie
o Processus toxique  altération des synapses et fonctions neuronales = microcéphalie
 Dans ce cas impression de malformation à l’IRM MAIS en fait formation ok au départ, il y a
slmt eu destruction pdt la 2e partie de la G+
 Dramatique aussi : quadriplégie, etc.

3) Histoire anté- et périnatale

Ici l’histoire est ≠ car les lésions sont survenues dès la G+, elles ne proviennent pas d’un drame
périnatal  histoire gestationnelle de souffrance fœtale, d’infection ou d’insuffisance placentaire
avec hypotrophie fœtale  à la naissance déjà présence de cicatrices liées à la nécrose neuronale

/!\ Il est possible que l’accouchement soit + compliqué suite à ces pathologies (ex. petite détresse
respi à la naissance avec césarienne pour mauvaise tolérance du travail)  bien expliquer que la
cause des séquelles ≠ l’accouchement mais bien un problème survenu in utero, d’autant + qu’il est
parfois difficile d’identifier le problème in utero donc les parents auront encore + tendance à croire
qu’il est en fait survenu à l’accouchement alors que c’est faux

4) Tableau clinique à la naissance

- En salle de naissance :
o Pas d’atteinte des fonctions vitales
o Score d’Apgar variable
o Pas d’acidose majeure
- Signes neurologiques : dépression modérée du SNC
- Signes morphologiques qui orientent le diagnostic :
o Palais ogival = très profond < mvmts de la langue pas assez présents in utero
o Pouce cortical = adductus = bloqué car bougeait moins bien in utero

35
 o Microcéphalie qui peut pfs être importante, avec courbes de PC impressionnantes
/!\ Présente le + svt dès la naissance (car prob anténatal) donc cassure d’autant + sévère
o Chevauchement des sutures crâniennes < le cerveau a souffert
 Ces ≠ signes orientent le diagno vers un problème qui n’a pas été causé par l’accouchement
 Pour confirmer on fait alors une imagerie dont le résultat sera variable suivant l’ancienneté
des lésions

5) Evolution et pronostic
Evolution clinique = dvlpmt d’un profil statique dans les 1e semaines

/!\ Les séquelles de ce type de pathologies sont variables MAIS toujours sévères
NB : La microcéphalie à la naissance est un élément de mauvais pronostic

Comparaison : courbe de PC d’un cas de drame périnatal (à G) vs atteinte cérébrale in utero (à D)

 La microcéphalie est + sévère et présente dès la naissance à D

d.3. Prise en charge de la quadriplégie spastique

Les lésions sont irréversibles, la prise en charge consiste donc principalement à assurer le meilleur
confort possible à ces enfants  Pour ça on va …
- Stabiliser l’épilepsie = lutter contre les convulsions
- Essayer d’assurer une croissance staturo-pondérale adéquate  svt une nutrition par sonde de
gastrostomie est nécessaire
NB : Il y a un débat éthique à ce sujet car la gastrostomie confère une protection contre les
fausses déglutitions et les infections respi à répétition, et donc prolonge la vie de l’enfant MAIS
avt ça ces enfants étaient hospitalisés ++ car tt le tps encombrés et leur alimentation était
compliquée même avec une sonde naso-gastrique  la gastrostomie transforme le pronostic
vital de ces enfants MAIS surtt le confort !!! (surtt qd association à une intervention de Nissen)
De plus, ce dispositif aide beaucoup les parents qui avt ça devaient passer leur journée à essayer
de nourrir ces enfants
- Lutter contre les rétractions car elles provoquent des douleurs  pour ça…
o Kinésithérapie : mobilisation
o Installer ces enfants dans des positions adéquates

36
 Ex. Siège adapté pr éviter des déformations importantes comme les scolioses, qui sont
parfois sévères
o Suivi orthopédique
- Orientation scolaire adaptée et précoce : il faut orienter ces enfants vers les places d’accueil
disponibles car ils nécessitent une prise en charge adaptée MAIS très peu de places par rapport
au nombre de patients  ils doivent pfs attendre 10 ans pr être accueillis
(3 centres sur Bruxelles : 1 internat et 2 externats)
- Evaluation neuropsychologique spécialisée : nécessité d’évaluer les compétences de l’enfant via
des syst informatiques (peut-il communiquer ? etc.)
- Soutient familial intensif car TRES difficile à vivre pour ces familles  si passent le cap, svt
définitif MAIS pfs les familles explosent  faut mettre en place une aide adaptée pr éviter ça

d.4. Précisions sur les pathologies infectieuses pouvant causer des quadriplégies spastiques
d.4.1. CMV congénital
1) Epidémiologie et pathogénie
- = Pathologie infectieuse de la femme enceinte la + fréquente : concerne jusqu’1% des
grossesses (0,3-2% dans les dias)
/!\ Même si la mère est immunisée, possible que réactivation ou réinfection  l’immunité de la
mère ne protège pas forcément l’enfant !
- Risque de contamination du fœtus = 25%, quelque soit le terme  10-15% d’atteintes fœtales
symptomatiques, avec possibilité de lésions neurologiques et de surdité

2) Aspects neuropathologiques
- Si contraction du virus après la naissance par l’enfant : pas de lésions neuro sévères (risque quasi
nul)
- Si infection précoce, surtt pdt T1 : risque d’atteinte cérébrale avec …
o Infiltrats inflammatoires cérébraux avec foyers de nécrose
o Microgyries = petits sillons < perturbation de la migration neuronale
o Microcéphalie

3) Diagnostic anténatal
- Dépistage sérologique systématique : recommandé en Belgique  c’est bien de le faire MAIS
attention car parfois cela rassure trop si la mère est immunisée alors qu’il y a toujours un risque
de réinfection/réactivation.
NB : le dépistage pose question, il n’est par exemple par réalisé en France ou au Japon.
o /!\ En cas de chgmt sérologique pdt T1 : faire pction amniotique PUIS écho rapprochées
- Suivi échographique : permet de MEE…
o RCIU
o Microcéphalie
o Zones hyperéchogènes cérébrales = calcifications
o Image en candélabres si atteinte péri-vasculaire des nyx gris centraux
o Ascite
 L’écho donne une idée du pronostic
- Diagnostic de l’infection fœtale :
o PCR sur le liquide amniotique
o Sang fœtal : gamma-GT , thrombopénie, IgM (+), signes atteinte hématologique
- IRM fœtale : proposée à 32 sem de grossesse en cas d’infection précoce (pas proposée + tôt car
les anomalies de migration sont visibles slmt à ce moment là)  MEE tardive MAIS le pronostic
est sévère ++ si des lésions sont présentes (IMG encore possible à ce moment là)

4) Aspects cliniques

37
Chez les enfants infectés en anténatal, le CMV donne des tableaux neurologiques compliqués !

- 5-10% = symptomatiques : signes d’infection à la naissance…

o Signes neurologiques d’emblée importants:
 Microcéphalie, hyporéactivité, irritation,
convulsions
 LCR : lymphocytose, aspect oligoclonal des
gammaglobulines ( protéines)
 Calcifications péri-ventriculaires
o Signes généraux : atteinte hépatique, purpura, etc.
 En cas de S+ généraux d’infection à la naissance, svt
association à des lésions neuro majeures avec pronostic
réservé +++ (voir séquelles, point 5). Les séquelles saurtont plus importantes si l’enfant a été
symptomatique à la naissance.

- 90% = asymptomatiques
o Virurie positive
o Symptômes tardifs : 15%
 Surdité bilatérale  CAPITAL de suivre l’audition afin de détecter une éventuelle
surdité car ces enfants peuvent dvlper des troubles plus mois après la naissance
 Ajd on propose un R/ antiviral précoce, surtt si voit apparaître une
dégradation de l’audition.
! La surdité peut apparaître jusqu’à 1 an après la naissance !
 Déficits cognitifs (+ rare)
 Troubles du comportement (+ rare)

5) Séquelles en cas de symptomatologie néonatale

- Déficience mentale avec microcéphalie
- Convulsions
- Tétraparésie voire quadriplégie spastique qui va souvent se dvlper en cas de lésions claires à
l’imagerie à la naissance (suivi lourd ++++)
- Surdité

6) Confirmation du diagnostic chez le nné/l’enfant

- Virus dans les urines si rapidement après la naissance
- Sérologies IgM et IgG
- Détection du CMV par PCR sur carte de Guthrie  on peut faire cet examen sur la carte de
dépistage de l’enfant si une surdité apparaît par la suite (pfs lgtps après la naissance)
- Etude du LCR : bandes oligoclonales, spécifiques du CMV

7) Traitement
R/ Antiviral précoce = ganciclovir en cas de surdité progressive (voir + haut)

d.4.2. Toxoplasmose congénitale

1) Epidémiologie et pathogénie
- < Toxoplasma Gondii
- > 50% des femmes sont immunisées contre cette infection
- Infection maternelle dans 6,4/1000 grossesses
- Risque de contamination transplacentaire du fœtus ≠ en fonction du moment de la grossesse :
o 25% de contamination si T1 ou T2, avec conséquences importantes surtout si T1
o 50% de contamination si T3, avec peu de conséquences
-  Risque  de séquelles neuro en cas d’infection précoce

38
 1) Aspects neuropathologiques
- Infiltrats inflammatoires cérébraux avec foyers de nécrose
- Sténose inflammatoire de l’aqueduc causant de l’hydrocéphalie  Sp de cette affection
- Lésions diffuses  microcéphalie associée

2) Diagnostic anténatal
- Dépistage sérologique systématique
o En cas de virage de la sérologie (devient positive), on va donner un R/ AB à la mère puis
vérifier si le fœtus est infecté (ponction amniotique) et effectuer un suivi écho rapproché
o /!\ Même si la sérologie était (-) pdt la G+, on recontrôle pdt l’accouchement et juste
après afin de vérifier que la mère n’a pas viré pdt les derniers jours de la G+
- Diagnostic de l’infection fœtale en cas de séroconversion par PCR sur le liquide amniotique
- Suivi échographique :
o Des calcifications diffuses peuvent être visibles à l’écho et orienter le diagnostic
anténatal
o Pronostic réservé au niveau du développement en cas d’hydrocéphalie objectivée

3) Aspects cliniques
- Formes néonatales symptomatiques :
o Signes neurologiques :
 Hydrocéphalie : dès la naissance ou après qques semaines
 Choriorétinite : > 90% des cas  Sp de cette affection
 LCR : lymphocytose et aspect oligoclonal des gammaglobulines ( protéines)
 Calcifications diffuses
o Signes systémiques : hépatosplénomégalie, ictère, anémie, pétéchies
 En cas de signes neuro et systémiques à la naissance, pronostic réservé +++ < séquelles
majeures (voir séquelles, point 5)

- Formes néonatales asymptomatiques : S+ tardifs possibles = choriorétinite

 CAPITAL d’effectuer un suivi ophtalmologique car la choriorétinité est traitable ! Il est donc
important de la diagnostiquer précocement.

4) Séquelles en cas de S+ en période néonatale : tableau neurologique sévère

- Déficience mentale avec microcéphalie
- Convulsions
- Tétraparésie voire quadriplégie spastique
- Cécité

Cas clinique : sérologie (+) chez un nné < mère qui a viré pdt les derniers jours
 choriorétinite majeure à 10 mois avec strabisme majeur et séquelles neuro
car l’enfant n’a pas été traité correctement par AB  implication médico-

39
légale car pour cette pathologie des recommandations de prévention et de traitement claires
existent !!!

5) Diagnostic chez le nné/l’enfant

- Sérologies : IgM et IgG
- Etude du LCR : bandes oligoclonales

6) Traitement
- Prévention (en cas de sérologie (-) ): éviter la viande crue, laver la salade, éviter le contact avec la
litière des chats
- En cas de séroconversion : R/ AB à discuter avec l’obstétricien
- R/ AB de l’enfant pdt 1 an si sa sérologie est (+) à la naissance afin d’éviter les conséquences
visuelles.

d.5. Précisions sur les pathologies toxiques pouvant causer des quadriplégies spastiques
d.5.1. Syndrome d’alcool fœtal (SAF)
1) Définition
SAF = malformation congénitale qui résulte de la consommation d’alcool pendant la grossesse et
l’allaitement du bébé

1) Epidémiologie et pathogénie
- Incidence ≠ connue, environ 1/3000-1/5000 naissances
- SAF ≠ dose-dépendant  dépend surtout du moment où on prend l’alcool < il existe des
périodes pdt lesquelles le cerveau est + Sn  quantité d’alcool ≠ importante mais c’est le
moment qui compte  surtout « âge dépendant »

2) Signes cliniques
- Retard de croissance global pré et postnatal : poids et taille de naissance sont petits,
microcéphalie ET l’enfant ne récupèrera le + svt pas en postnatal.
C’est un enfant qu’on n’arrive pas à faire grossir.
- Malformations crânio-faciales : visage typique…
o Absence de philtrum (gouttière entre lèvre sup et nez)
avec lèvre sup ++ fine  = signe le + marqué
o Autres : microcéphalie, mâchoire inf petite et en retrait,
petit nez, oreilles mal ourlées, rétrécissement des
paupières, etc.
- Anomalies du SNC :
o Microcéphalie
o Retard intellectuel
o Souvent troubles du comportement majeurs avec agitation ++ importante
- Malformations d’organes associés possibles : cardiaques, org génit ext, rénales, articulaires, etc.

NB : Cela pose la question de la probélmatique de l’adoption, surtout pour des enfants venant de
l’Europe de l’Est où la consommation d’alcool est élevée. Les troubles du SNC sont souvent difficiles à
vivre pour les parents qui sont face à un enfant, entre autre, très agité.

3) Prévention
= PAS D’ALCOOL PDT LA GROSSESSE
NB : Moins clair pendant l’allaitement : les conséquences ne sont pas aussi sévères que durant la G+
MAIS prudence qd même

40
d.5.2. Cocaïne
1) Epidémiologie
Incidence inconnue, surtout retrouvé aux Etats-Unis

2) Signes cliniques
- RCIU (retard de croissance)
- Microcéphalie
Processus destructifs via :
- Anomalies de migration neuronale : la cocaïne a
une action spécifique sur la migration des
neurones  aspect sévère de perturbation du
cerveau avec un cortex mal giré et des petits
sillons = polymicrogyrie (voir img)
- AVC possibles = processus ischémiques retrouvés
aussi chez les cocaïnomanes adultes
3) Pronostic
Très sombre en cas de polymicrogyrie et d’AVC : crises d’E continues, ne parle pas, marche pas, ne
sait pas se nourrir, etc. C’est un tableau cognitif de quadriplégie et déficit cognitif.

3. Atteinte du système nerveux moteur périphérique

A. Introduction
Rappel : Devant un enfant avec des difficultés de dvlpmt, se demander s’il s’agit de…
- Retard simple de dvpmt
- Atteinte motrice prédominante :
o SN moteur central : IMC, spina bifida
o SN moteur périphérique : objet de ce chapitre
- Atteinte cognitive +/- atteinte motrice : retard mental
- Atteinte comportementale : autisme, psychose

(maladie neurodégénérative)

 SN moteur périphérique : entre motoneurone (cell dans la corne ant de la moelle) et muscle
 En cas d’atteinte, on aura un profil dysharmonique : langage, socialisation +/- motricité fine ont
un dvlpmt qui peut être normal, avec des difficultés + marquées au niveau de la motricité globale
 4 gds groupes de pathos :
- Amyotrophies spinales = atteinte de la corne ant de la moelle (motoneurone)
- Neuropathies = atteintes des nerfs : début chronique
- Myopathies = atteinte des muscles : début chronique
- Myasthénies = atteinte des jonctions neuromusculaires : voir neuro adulte  en pédiatrie…
o Parfois myasthénie auto-immunitaire chez le gd enfant MAIS rare
o Myasthénies congénitales = pathos génétiques < prob au niveau de l’organisation, du
stockage et du relargage de l’ACh au niveau des terminaisons nerveuses MAIS aussi rare
+++

41
/!\ Certaines de ces pathos commencent très précocement et provoquent une atteinte sévère !

B. Sémiologie clinique des atteintes périphériques

- Signes moteurs :
o  force musculaire = n°1
 Si proximale : déficit plutôt myogène révélé par manœuvre de Gowers (passer
de couché à debout) qd l’enfant ne sait pas se lever normalement (img)

 Si distale : déficit plutôt neurogène (neuropathies)  la meilleure façon pour

évaluer la force distale au niveau des MI = demander à l’enfant de marcher sur
talons et pointes (s’il peut le faire, quasi certain que force correcte)

/!\ On peut quantifier l’importance de la  de force : et il est important de le faire !

 5 = force nle contre résistance, sans difficulté
 4 = force contre résistance, mais de force 
 3 = mvmt contre la pesanteur
ex : enfant est capable de plier son bras, mais pas s’il y a une résistance
 2 = mvmt sans pesanteur (horizontal)
 1 = ébauche de contraction sans effet moteur
 0 = absence complète de mvmt/contraction

o Hypotonie :
 Axiale : effondrement du tronc (cyphose), difficile de relever la tête
 Périph : on peut se faire une idée de la résistance si on fait fléchir et tendre le
bras, puis on peut aussi faire courir l’enfant et on voit cmt les bras bougent
 2 types d’hypotonie :
 Passive : ballant ou ballottement: on se rend compte que l’enfant est hyperlaxe
ou qu’il y a une certaine hypotonie.
 Active : réactions posturales : tenue de tête, être assis
o Masse musculaire :

42
  Atrophie
 Hypertrophie
Ex. Hypertrophie des mollets dans M+ de Duchenne (img)
o Rétractions musculo-tendineuses et déformations articulaires
Ex. rétraction tendon d’Achille  conséquence = déformation en pied
creux (img)
o D+ et contractures (ex. Crampes après un effort)
o Rhabdomyolyse = D+ muscu importante après l’effort, surtout à la palpation, impotence
fonctionnelle avec une  des CPK +/- urines foncées (si > 10 000 CPK, < myoglobinurie)
 exemples d’étiologies… ! risque d’IR !
 Post infection
 M+ métabolique  faut régimes particuliers (si les rhabdomyolyses récidivent)
o Myotonie = incapacité/difficulté du muscle à se décontracter après une contraction
spontanée ou provoquée (ex. si demande au patient de fermer les mains, difficile après
de les ouvrir)
o Fasciculations = contractions ponctuelles des fibres musculaires d’une unité motrice 
petits mvmts au niveau des muscles, provoqués en percutant avec un marteau  svt <
atteinte du motoneurone de la corne ant (ex. amyotrophie spinale)
/!\ Bien visibles au niveau de la langue
o Réaction myasthénique : fatigabilité musculaire prématurée liée à l’exercice
(excpetionnelle chez l’enfant)

- Atteinte des réflexes ostéo-tendineux : très importante à rechercher et permet d’orienter vers
le diagnostic…
o Abolis (absents) : dans les atteintes de la corne ant et les neuropathies
o Présents ou  : encore présents dans les atteintes musculaires débutantes MAIS
possible que  avec le temps < rétractions importantes (ex. Duchenne)

- +/- Signes associés :

o Signes sensitifs : test du pique-touche (difficile chez le petit car ne parle pas)
 Indifférence/insensibilité à la D+ : important car l’enfant peut par ex marcher sur
une fracture sans s’en rendre compte < pas de D+ !  à rechercher car présent
dans certaines neuropathies sensitives congénitales
 Sub-cliniques
/!\ Signes sensitifs présents dans les neuropathies MAIS absents dans les myopathies et
atteintes de la corne ant !
o Signes dysautonomiques :
 Vasomotricité cutanée (variation de la couleur de la peau)
 Sudation
 Troubles de la régulation thermique
 Anomalies pupillaires
 A rechercher pour certaines neuropathies, surtout aigues (ex. Ghislain-Barrez)

- Handicap global : évaluation + globale du handicap de l’enfant nécessaire

C. Examens complémentaires
- Biologie : dosage des enz musculaires = CPK ! des CPK normales n’excluent pas certaines
myopathies ! si CPK > 10000 et pas de tableau aigu, c’est très probablement une myopathie de
Duchenne.
- Electrophysiologie : pas facile chez l’enfant  exam qu’on fait souvent sous AG (faut faire une
balance bénéfices/risques). Il permet de voir s’il y a une souffrance musculaire ou une
neuropathies.

43
 o EMG de détection
o EMG de stimulation :
 Vitesses de conduction motrices et sensitives
 Réaction myasthénique
 Réaction myotonique
- IRM musculaire : permet de déterminer exactement quels muscles sont atteints.
- Biopsie musculaire ou neuro-musculaire : pfs utile
- Etude moléculaire : de + en + important pour caractériser la patho

D. Exemples de pathologies

a. Amyotrophies spinales TUYAU !

1) Généralités
- = Maladies autosomiques récessives (mutation dans le gène SMN)
- = Conséquences de la destruction progressive des motoneurones de la corne ant  atteinte
motrice progressive avec …
o atrophie des fibres musculaires = amyotrophie très importante   de force
o Paralysie flasque progressive
o Réflexes ostéo-tendineux abolis
o Pas de troubles sensitifs !

- 3 présentations cliniques :
o Type 1 = Werdnig-Hoffmann : sévère, début avant 6 mois  le seul à bien connaître,
forme la plus grave.
o Type 2 : intermédiaire, début avant 18 mois
o Type 3 : léger, début après 18 mois

2) Type 1 : maladie de Werdnig-Hoffmann (tuyau)

Début entre la naissance et 6 mois  dès les 1e sem-mois de vie
/!\ Svt intervalle libre entre la naissance et 2-3 mois
Nécessité de faire un diagnostic car pathologie très sévère!

 Signes cliniques :
- Un des 1e signes = hypotonie axiale (ne sait pas tenir sa tête) < déficit musculaire axial
- PUIS se rend compte que motricité proximale mauvaise  paralysie symétrique des membres
prédominant en proximal, avec atrophie musculaire. Les doigts bougent, mais ils n’arrivent pas à
décoller les bras de la table
- Paralysie des muscles intercostaux avec déformation du thorax et respiration abdominale
C’est souvent ce signe qui aide les cliniciens.
 Détresse respiratoire très précoce possible !!!
- Fasciculations musculaires (visibles ++ au niveau de la langue) : signe CAPITAL !
- Abolition des réflexes
- Pas de troubles sensitifs
- Développement cognitif normal : contact visuel très bon, mimique faciale bien préservée

Exemple de décours clinique. G° ok, enfant ok après la naissance PUIS les parents arrivent car depuis
1-2 sem l’enfant bouge moins bien les bras (doigts bougent mais ne sait plus soulever les bras du lit)

Vidéo. Forme très précoce : bras et jambes plaqués contre le

lit, l’enfant peut slmt bouger ses doigts, abdomen proéminent
< respi abdominale avec petit thorax, respiration rapide,

44
enfant flasque MAIS contact visuel ok et mimique faciale bien préservée.

 Diagno :
- Génétique moléculaire : en cas de suspicion, faire étude moléculaire d’emblée < mutation
prédominante existe (gène SMN touché dans >95% des cas)  réponse en 2-3 jours
- EMG : tracé neurogène  peu utile et non réalisé SAUF pour les cas atypiques

 Pronostic : dramatique, ces enfants n’ont aucune réserve  évolution rapidement progressive
avec une insuffisance respi  décès entre 3 et 18 mois (souvent < 1 an)

/!\ Importance de mettre en place un accompagnement adapté car qd la détresse respi devient
sévère elle génère de l’anxiété chez l’enfant  pas avoir peur de donner de la morphine pour 
anxiété de l’enfant (peut parfois même ainsi aider la respi) + bien accompagner les parents

Rem : Patho très compliquée, à essayer de diagnostiquer avant un épisode aigu car si on arrive à
l’intubation on ne saura pas les extuber (on essaye plutôt d’aider par CPAP mais très compliqué)
 Pfs on peut se rendre compte que l’enfant est atteint < bronchiolite ++ sévère avec détresse respi
majeure (soins intensifs, intubé et ventilé), puis on remarque qu’on ne sait pas l’extuber même qd la
bronchiolite est terminée

3) Type 2
- Début avant 18 mois (6-18 mois), un peu plus tardif, mais évolution bcp + insidieuse
- Acquisition de la station assise mais jamais de la station debout  pas d’accès à la marche
- Paralysie des muscles intercostaux avant 3 ans  insuff respi aussi mais bcp + tardivement
- Contractures avec déformations osseuses : cyphoscoliose, luxation de hanches
- Décès < insuff respi à un âge variable (chez ces patients la CPAP (support ventilatoire non invasif)
aide bcp mais le pronostic reste péjoratif)

4) Type 3
Début bcp + tardif, vers l’adolescence ET certains marchent

b. Maladie de Charcot-Marie
(atteinte du nerf périphérique)

1) Généralités
- = Maladies neuropathiques héréditaires, avec plusieurs modes de transmission = dominant,
récessif ou lié à l’X
- = Atteinte des nerfs périphériques  neuropathie
- Atteinte diffuse des nerfs sensori-moteurs  signes sensitifs et moteurs
- 2 types de ces neuropathies :
o Démyélinisante = atteinte gaine de myéline  vitesse de conduction ralentie
o Axonale
- Important de bien caractériser :
o Sensitif et moteur ?
o Axonal ou démyélinisant ? A savoir qu’un mix de ces deux formes est possible.
o Signes cliniques ?

2) Diagnostic
- Présentation clinique
- EMG : étude des vitesses de conduction nerveuse  CAPITAL pour faire la ≠ entre axonal ou
démyélinisant, pour savoir si sensitif et/ou moteur et savoir quels types de nerfs sont touchés.

45
- Biopsie neuromusculaire (pas fréquent)
- Recherche moléculaire

3) Clinique
- Début entre 1 et 7 ans (sur la slide, mais plutôt 5-6 ans en pratique)
- Trouble de la marche
- Examen clinique :
o Amyotrophie distale, symétrique des MI (mollets surtout)
o Déformation des pieds
o Steppage par déficit de la loge ant-ext de la jambe
o Atteinte des membres sup avec le temps  amyotrophie des
mains
o Réflexes abolis
o Troubles de la sensibilité possible chez les + gds enfants

/!\ Lentement évolutif  Clinique à bas bruit

Ex. Parents consultent pr trouble de la marche PUIS voit petits mollets (amyotrophie distale),
steppage, +/- mains atteintes, réflexes abolis, déformation pieds (ex. creux)
 Clinique ++ ≠ que l’amyotrophie spinale, à bas bruit ++
 Svt on suit l’enfant pdt longtemps pour retard du dvlpmt moteur PUIS slmt on se rend compte que
c’est une maladie de Charcot-Marie

Vidéo. Arrive à se mettre accroupi (pas de gros déficit proximal), passage de petits obstacles est
difficile, et voit steppage et pt mollets.
 Peut appareiller via des attelles qui permettent d’ la stabilité

Rem : Certaines de ces neuropathies sont dominantes  qd on est devant un enfant avec un trouble
de la marche dans un contexte qui fait penser à un Charcot-Marie, observer les parents voire faire
une évaluation des vit de conduction nerveuse par EMG chez eux

c. Myopathies
c.1. Introduction
Différents groupes :
- Dystrophies musculaires progressives : faiblesse musculaire et amyotrophie progressives <
dégénérescence primitive des fibres musculaires  exemples…
o Maladie de Duchenne de Boulogne = exemple type (++ médiatisée)
o Maladie de Becker
- Dystrophies musculaires congénitales : perturbations précoces au niveau de la fibre musculaire
 enfants svt très malades à la naissance puis peut s’améliorer
- Dystrophie myotonique de Steinert : faut prise en charge ds centres spécialisés
- Myopathies congénitales
- Myopathies métaboliques

c.2. Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne

1) Généralités
- Maladie récessive liée à l’X (touche les garçons)
- Fréquence 1/3000 (pas si rare)
- Atteinte du gène de la dystrophine (bras court du chrom 10) (prot de la mbane de la cell muscu)
- Filles porteuses : asympto MAIS atteinte possible sur le plan cardiaque  suivi cardiaque !
- 30% = néomutations (mutation apparaît dans la famille à la naissance de l’enfant, pas d’ATCD)

46
2) Signes cliniques
- Début précoce, +/- à l’âge de la marche càd entre 12 et 24 mois
- Déficit musculaire proximal des MI, qui s’étend progressivement aux MS :
o MI : manœuvre de Gowers confirme le déficit proximal

o MS : décollement des omoplates

- Présentation = la marche devient maladroite, dandinante …
o Déhanchement lors de la marche (pour tenter de palier au déficit muscu proximal)
o Tendance aux chutes
o Course difficile
o Escaliers pénibles (typique, < force prox)
o Passage de la position couchée à assise difficile
o Marche sur la pointe des pieds (pour tenter d’améliorer l’équilibre, il compense)

- Apparition d’une hyperlordose avec protrusion abdominale (il compense) (img)

- Hypertrophie de certains groupes musculaires < dégénérescence muscu avec tissu fibreux qui
s’installe à la place…
o Mollets = n°1
o Quadriceps, deltoïde et triceps
- Pas d’atteinte de la face
- Réflexes présents dans un 1e temps puis abolis lors de l’évolution < rétractions fibreuses
- Pas de fasciculations, ni de troubles sensitifs ou sphinctériens  atteinte musculaire pure !
- Intelligence limite possible : 30% des patients ont un QI < 75 (< la dystrophine a un rôle au
niveau du cerveau)
- Atteinte cardiaque possible : troubles du rythme  faut suivi assez rapproché chez ces enfants

3) Examens complémentaires (tuyau)

- BIOLOGIE : dosage des CPK > 10 000 UI/l  quasi aucune patho ne provoque > 10 000 CPK en
dehors d’un épisode aigu ou d’un effort sportif intense
- Biopsie musculaire : on réinsiste ces derniers temps sur cet examen car on a besoin de certaines
données biochimiques pour les essais thérapeutiques.
o Variation de calibre des fibres
o Infiltration graisseuse
o Foyers de nécrose
o Absence de dystrophine par immunohistochimie
- Diagnostic moléculaire : utile pour …

47
 o Rechercher la mutation précise en cause (≠ tjs mutation de la dystrophine, pfs autre
mutation, = « Duchenne-like »)
o Permettre aux enfants de rentrer dans certaines études cliniques (pour ça il faut le type
précis de pathologie)
- EMG : n’aide pas

4) Evolution
Lente et dramatique :
- Perte de la marche vers 10-12 ans
- Etat grabataire vers 15-16 ans
- Décès vers 20-25 ans < troubles respiratoires et cardiaques (possible que un peu + tard ajd <
bonne prise en charge via kiné respi, etc.)

5) Traitement
/!\ Pas de R/ spécifique actuellement
 R/ possibles :
- Supportifs :
o Physiothérapie et rééducation douces
o Positionnement correct pour lutter contre les rétractions via la kinésithérapie
o Contrôler troubles du rythme
o Ventilation non invasive pdt la nuit
- Etudes en cours :
o Corticoïdes : ralentissent l’évolution progressive vers la perte de force musculaire, p-ê
via un impact sur l’inflammation secondaire à la nécrose progressive des fibres muscu
qui aggrave normalement le processus  permet de limiter la destruction musculaire
/!\ Prob car il y a des ES à la corticothérapie au long cours (ostéopénie, prise de poids,
HTA, cataracte précoce)  solution = R/ par cycles
(ex. 10j de R/ puis repos puis 20j de R/, etc.)

48
Graphique : évolution naturelle maladie et évolution chez des enfants ayant bénéficié de corticoïdes.
Impact sur la progression de la maladie ? Pas vraiment, les corticoïdes sont efficaces surtout au début.
Quand la maladie est au stade de fibrose, ils ne fonctionnent plus.

o Thérapie génique (plus récemment) = autre technique dvlpée actuellement  rôle =

essayer de transformer la séquence de lecture de l’ARNm patho pour tenter de
transformer la patho en une forme moins grave (M+ de Becker)  donne aux patients
des oligonucléotides qui perturbent la séquence de lecture de l’ARNm pour tenter
d’améliorer la situation (≠ pistes dont certaines sont prometteuses).  le R/ dépend de
la mutation précise donc important de caractériser la maladie au niveau moléculaire et
au niveau de la biopsie pour faire entrer ces enfants ds les essais cliniques. Capable
d’entrainer la synthèse d’une dystrophine, plus petite, mais plus fonctionnelle.

Rem : Beaucoup de protéines peuvent être perturbées -> moulte myopathies en rapport. (ne savoir
savoir plus que ça)

/!!!\ FAUT UN CONSEIL GENETIQUE ADEQUAT dans ces familles car le + svt cette pathologie est liée à
l’X (+ rare que néomutation)  nécessité d’une enquête familiale

Cas clinique typique. Enfant de 2 ans qui commence à marcher de façon maladroite alors qu’il
marchait bien, difficultés à monter les escaliers  penser à doser les CPK !!

c.3. Dystrophie musculaire de Becker

- Maladie récessive liée à l’X
- Fréquence : 1/3000
- Liée à une atteinte du gène de la dystrophine aussi MAIS déficit partiel (>< pas du tt de
dystrophine dans Duchenne)
- Forme atténuée par rapport à la M+ de Duchenne :
o Début + tardif, > 5 ans
o Marche autonome jq > 16 ans  autonomie ok pdt qques années

49
- /!\ Important de surveiller l’atteinte cardiaque et en particulier les troubles du rythme !!! Cela
nécessitera un suivi rapproché.

c.4. Dystrophie myotonique de Steinert

1) Généralités
- Maladie autosomique dominante avec une expression variable
- Fréquence : 1/8000 (pas exceptionnel)
- Liée à une expansion de triplets au niveau du chrom 19
- Chez les ado et jeunes adultes surtt, mais existe aussi une forme néonatale
- « Dystrophie myotonique »  atteinte musculaire + troubles du relâchement musculaire
- Aussi atteinte multi-systémique chez ces enfants

2) Signes cliniques
- Début dans l’adolescence
- Amyotrophie :
o Atteinte qui prédomine au niveau des m. faciaux (>< pas d’atteinte faciale ds
Duchenne)  Muscles faciaux, temporaux, releveurs des paupières
 Visage typique : atone, allongé, creusement des zones temporales, lèvre inf
éversée, lèvre sur en V renversé, ptosis palpébral

o Sterno-cléido-mastoïdien : cou grêle

o Extrémités distales des membres si la pathologie continue à progresser
o Dystonie et dysphagie  prob de déglutition et parole avec svt modification de la voix
- Myotonie = lenteur à la décontraction musculaire (souvent atteinte distale des MS)
o Peut s’aggraver au froid
o Peu invalidante : svt les patients ne se rendent pas compte de ça et ne s’en plaignent
donc pas MAIS important à investiguer
o Provoquée par la percussion
o EMG : décharge myotonique  permet de confirmer la myotonie
- Atteinte cardiaque : troubles du rythme possible, surtout bloc de branche
- Atteinte oculaire : cataracte
- Déficit cognitif variable, surtout présent dans la forme néonatale
- Troubles de la musculature digestive : peut donner par exemple des tableaux de pseudo-
occlusion abdo  faut mettre sonde gastrique en décharge pfs pr attendre que ça se calme
- Atrophie gonadique possible

3) Diagnostic
- Examen clinique : fait serrer les doigt au patient PUIS demande de les ouvrir
 décontraction très lente si myotonie (img)
- Examen en lampe à fente : pour rechercher une cataracte
- EMG : décharge myotonique
- ECG : blocs de branche
- Etude moléculaire  ça qui confirme le diagnostic !

4) Evolution
Variable  Pas très gênant ds la vie de tous les jours qd forme adulte car évolution +++ lente MAIS
pour la mère il y a un risque de transmission d’une forme néonatale + sévère

5) Forme néonatale (la dystrophie de Steinert est une maladie du jeune adulte, mais il existe une
forme pédiatrique) :
= Transmise par la mère…
- In utero :

50
 o  Des mvmts fœtaux  le fœtus ne bouge pas bien
o Hydramnios  trop de liquide amniotique < prob de déglutition
- Nouveau-né :
o Hypotonie globale et majeure ++ dès la naissance
o Troubles importants d’alimentation et de succion  nourrit via sonde naso-gastrique
o Insuffisance respi possible
o Diplégie faciale = aspect particulier de joues tombantes (>< amyotrophie spinale où
mimiques faciales nles)
o Creusement des fosses temporales
o Pieds bots

Img. Hypotonie ++, luxation complète des hanches dès la naissance, respiration
abdo avec creusement du thorax, sonde naso-gastrique
 Peut découvrir via ce tableau sévère une forme fruste chez la maman
 /!\ Observer la mère si suspecte ce tableau (demander de serrer les doigts)

 Evolution :
- Insuffisance respi sévère avec décès
- OU si passe le cap néonatal : lente amélioration avec au final tableau clinique // adultes…
o Hypotonie dans les 1e mois
o Retard des acquisitions motrices
o Forme classique à l’âge adulte, surtt marquée par la face qui tombe un peu mais avec
station assise et marche possibles
o Déficit cognitif sévère (>< pas ds forme adulte), parfois impressionnant

Tableau comparatif des différentes atteintes motrices (tuyau)

Corne ant Nerf périph Jonction n-m Muscle

Topographie Proximale Distale (steppage) M. crâniens Proximale (Gowers)
Amyotrophie + + - +
Fasciculations ++ - - -
Réflexes Abolis + / abolis Normaux Normaux / 
Troubles sensitifs - + - -
EMG (Dénervation) Dénervation Décrément Myogène
Vit de conduction Normales Diminuées Normales Normales

Diagnostic différentiel du nouveau né hypotonique

- M+ de Steinert néonatale  /!\ atteinte de la musculature faciale
- Amyotrophie spinale  musculature faciale meilleure (mimique faciale préservée), atteinte prox
- Syndrome de Willi-Prader :
o 1e signes en période néonatale :
 hypotonie importante
 troubles de la déglutition fort marqués, mais ils vont récupérer l’alimentation
progressivement
 présence de grands doigts chez le nné (>< ptes mains et petits pieds qd
grandissent)
o Obésité morbide
o Déficit cognitif et troubles sévère du comportement

51
  Ne mangent pas à la naissance (faut quasi les gaver) PUIS vers 1-2 ans dvlpmt d’une
hyperphagie (faut surveiller sinn risque d’obésité morbide). Très impressionnant pour les
parents! Il faut les éduquer très tôt par rapport à l’alimentation.

- Anomalies chromosomiques  si nné hypotonique sans explication, FAUT faire un caryotype

- Myopathies congénitales  biopsie muscu
- M+ de Pompe = surcharge progressive en glycogène  cardiopathie hypertrophique majeure
- M+ peroxysomales : svt hépatomégalie, ictère et macrocéphalie
- Souffrance néonatale sévère suite à asphyxie majeure  origine centrale (IMC), hypotonie +++
importante

NB : Cette liste ≠ exhaustive MAIS rester vigilant car pathos sévères, important d’avoir diagno précis
pour la prise en charge et pour le conseil génétique

52
 2.  Troubles  aigus  :  refus  de  marche  
 
Rem  :  Q  sur  ce  chapitre  à  l’examen  

1.  Introduction  
=  Enfant  qui  marche,  puis  qui  brutalement  refuse  de  marcher  
à  Alerte  que  ce  soit  un  refus  total  de  marche  ou  même  simplement  une  altération  de  la  démarche  
 
ð  Etiologie  :  ça  peut  être  un  problème  non  neurologique  (ex  classique  =  rhume  de  hanche)  mais  
aussi  un  problème  neuro  à  TJS  se  demander  si  ça  peut  être  neuro  et  si  oui  où  ça  se  situe  ;  les  
origines  neurologiques  peuvent  être…  
-­‐ Centrale  hémisphérique  :  tableau  d’hémiplégie  MAIS  ce  ne  sont  pas  les  causes  les  +  fréquentes  
chez  l’enfant  à  tableaux  qui  peuvent  être  causés  par  …  
o Tumeurs  (ex.  hémiparésie  <  glioblastome)  
o AVC  (exceptionnels  chez  l’enfant)  
-­‐ Cérébelleuse  :  cérébellite  =  une  des  causes  les  +  fréq  
-­‐ Médullaire  :  !!!!  
o Myélite  
o Hématome  épidural  
o Accident  vasculaire  
o tumeur  
/!\  Au  moindre  doute,  URGENCE  ++++  (chaque  heure  compte)  à  il  FAUT  savoir  si  le  problème  
est  compressif  car  si  oui  il  faut  lever  la  compression  en  urgence    
-­‐ Motoneurone  :  poliomyélite  aigue  (quasi  disparu  <  vaccination)  
Rappel  :  Atteinte  chronique  de  la  corne  ant  =  amyotrophie  spinale      
-­‐ Nerfs  :  syndrome  de  Guillain  Barré  (assez  fréquent  aussi  chez  l’enfant)  
-­‐ Muscles  :  myosite    
 

2.  Cérébellite    
 
A. Tableau  clinique  
-­‐ Début  brutal    
-­‐ Ataxie  à  démarche  ébrieuse    
Définition  du  Larousse  :  démarche  ébrieuse  =  démarche  caractérisée  par  l’écartement  des  jambes,  des  enjambées  
courtes,  irrégulières,  telle  qu’on  l’observe  dans  l’ivresse  alcoolique  et  le  syndrome  cérébelleux    
-­‐ Dysmétrie  
-­‐ Nystagmus  possible  
-­‐ Irritabilité,  surtt  en  cas  de  cérébellite  post  varicelleuse  (><  dans  les  autres  étiologies,  l’enfant  est  
plutôt  collaborant)  pas  toujours  facile  à  MEE  chez  les  plus  jeunes.  
 
B. Examens  complémentaires  
-­‐ Imagerie  cérébrale  :  parfois  normale,  parfois  œdème  du  cervelet.    
-­‐ PL  :  méningite  lymphocytaire  possible.  Attention,  être  très  prudent  si  gonflement  cervelet  !  
 
C. Etiologies  
3  principales  …  
-­‐ Varicelle  =  n°1  :  
o FAUT  hospitaliser  pour  effectuer  une  surveillance  si  l’enfant  ne  marche  plus  et/ou  ne  sait  
plus  s’alimenter  (><  si  troubles  slmt  léger  l’enfant  peut  rester  à  domicile)  

1   Jadoul  Charlotte,  Jannone  Giulia,  Marbaix  Charline,  Munting  

Ackermans  Nathalie,  Aerts  Florence,  Costenoble  Elise,  Detiffe  Alizée,  
Aline,  Mossakowska  Manon,  Nys  Lola,  Poncelet  Moïra,  Verreth  Lucie,  Zandona  Giulia  –  MED  23  2013-­‐2014  
 
 o Si  clairement  décours  varicelleux,  pas  d’imagerie  ou  PL  utile  
o Autre  complication  possible  de  la  varicelle  =  thrombose  à  vérifier  que  la  
symptomatologie  clinique  n’est  pas  causée  par  un  AVC  
-­‐ CMV      
-­‐ Mycoplasma  pneumoniae    
 
D. Traitement  
-­‐ RIEN  le  +  svt,  c’est  une  surveillance.    
-­‐ Sonde  naso-­‐gastrique  s’il  ne  s’alimente  pas  
-­‐ Médrol  possible  si  le  tableau  se  prolonge  (2  mg/kg/j)  à  peut  parfois  améliorer  la  situation      
 
E. Diagnostic  différentiel  TUYAUX  !!    
-­‐ Tumeur  de  la  fosse  postérieure  (les  plus  fréquentes  chez  l’enfant)  
-­‐ Intoxication  médicamenteuse  !!  (ex.  Temesta®)  à  tableau  clinique  //  cérébellite  
/!\  Qd  suspicion  de  cérébellite  et  pas  d’histoire  de  varicelle,  il  FAUT  faire  une  recherche  de  
toxiques  dans  les  urines    
Ex  :  enfant  qui  a  été  attrapé  le  somnifère  de  ses  
parents.  
F. Evolution  
Bénin  le  +  svt  MAIS  complication  possible  =  
gonflement  du  cervelet  (<  inflammation)  avec  risque  
d’engagement  type  Arnold  Chiari  (voir  img)  à  faut  
une  ouverture  chirurgicale  de  la  charnière  en  urgence  
en  cas  d’hydrocéphalie  aigue  liée  à  une  compression  
du  cervelet  au  niveau  de  l’aqueduc  -­‐>  suivi  
rapproché  !  
 
Vidéo.  Enfant  avec  une  marche  ataxique,  qui  doit  se  tenir  à  qque  chose  et  qui  présente  une  «  danse  
des  tendons  »  qd  il  est  à  l’arrêt  =  genoux  qui  bougent  (typique  d’une  origine  cérébelleuse).  De  plus,  on  
observe  une  dysmétrie  assez  franche  (ne  sait  pas  toucher  le  doigt  du  médecin  précisément  avec  son  
doigt)  et  on  voit  qu’il  tangue  même  qd  il  est  assis  <  difficultés  à  garder  son  équilibre.  Il  est  également  
intéressant  de  noter  que  l’enfant  est  très  collaborant.  
à  Ici  diagno  =  cérébellite  à  CMV  
 

3.  Tableau  médullaire    
(tuyau  ++++)  
A. Etiologies  
4  grands  diagnostics…    
-­‐ Myélite  =  atteinte  inflammatoire  à  R/  =  corticoïdes  haute  dose  
-­‐ Hématome  épidural  (ex.  <  rupture  de  malfo  vasculaire)  à  R/  =  décompression  chir  en  aigu  
-­‐ Tumeur  à  R/  =  aussi  décompression  en  aigu  
-­‐ Accident  ischémique  médullaire  à    Probablement  petites  malformations  vasculaires.  Ne  sait  
pas  faire  gd  chose  (+  mauvais  pronostic)    
 
B. Tableau  clinique  
-­‐ Début  brutal  le  +  svt  
-­‐ Douleur  dans  le  dos  
-­‐ Troubles  moteurs  qui  prédominent  au  niveau  des  MI  =  paraplégie  ou  paraparésie.  Parfois  en  qqs  
minutes,  c’est  très  impressionnant  !    

2   Jadoul  Charlotte,  Jannone  Giulia,  Marbaix  Charline,  Munting  

Ackermans  Nathalie,  Aerts  Florence,  Costenoble  Elise,  Detiffe  Alizée,  
Aline,  Mossakowska  Manon,  Nys  Lola,  Poncelet  Moïra,  Verreth  Lucie,  Zandona  Giulia  –  MED  23  2013-­‐2014  
 
-­‐ Troubles  sphinctériens  à  ABSOLUMENT  rechercher  :  globe  urinaire,  incontinence  à  poser  la  Q  
car  sinon  les  enfants  ne  le  disent  pas  (demander  quand  il  a  fait  pipi  et  voir  si  le  slip  est  mouillé).  
Et  ils  se  sentent  pas  la  douleur  si  troubles  sensitifs  !    
-­‐ Atteinte  sensitive  :  pas  facile  à  MEE  chez  l’enfant  à  descendre  dans  le  dos  ou  sur  le  ventre  avec  
un  bic  ou  un  thrombone  en  piquant  légèrement  la  peau,  et  demander  si  à  un  moment  il  ne  sent  
plus  (=  niveau  sensitif)  -­‐>  c’est  très  précis,  on  arrive  à  avoir  un  niveau  médullaire  
-­‐ Aréflexie  complète    
 
C. Examens  complémentaires  
-­‐ IRM  médullaire  EN  URGENCE  (dans  les  h  qui  suivent  les  S+)  :  regarder  si  présence  d’une  lésion  
qui  peut  nécessiter  une  décompression  (ex.  tumeur  ou  hématome)  à  si  pas  d’élément  
compressif  retrouvé,  le  diagnostic  peut  encore  être  une  myélite  donc  faire  une  PL  
-­‐ PL  :  peut  être  normale  ou  montrer  des  lymphocytes  ++  =  méningite  lymphocytaire  
 
D. Traitement    
-­‐ Décompression  chirurgicale  
-­‐ Corticoïdes  à  hautes  doses    
 
Exemple  clinique.  Fille  de  11  ans  qui  a  un  
pseudohermaphrodisme  depuis  sa  naissance.  En  
jouant  avec  son  frère,  elle  reçoit  une  tape  dans  le  dos  
mais  on  ne  sait  pas  le  lien.  Plus  tard,  elle  se  réveille  en  
hurlant  une  nuit  <  D+  intense  dans  le  dos  (se  roule  par  
terre)  à  diagno  d’une  crise  d’hystérie  aux  urgences  et  
la  patiente  sort  sous  valium.    
Le  lendemain  matin  elle  est  tjs  dans  son  lit  et  ne  sait  
plus  vrmt  bouger,  elle  retourne  donc  aux  urgences  et  
on  voit  alors  un  globe  vésical  (jms  d’origine  psy  !)  =  
prudence  +++  à  à  l’examen  clinique,  aussi  MEE  d’un  
niveau  sensitif  et  d’une  paraplégie  complète    
à  IRM  médullaire  :  lésion  noire  en  T2  =  probablement  
du  sang,  et  en  T1  on  voit  un  hématome  épidural  =  
image  en  double  contour  (dont  on  n’a  pas  compris  
l’origine)  
à  R/  =  décompression  en  urgence    
à  La  patiente  a  récupéré  la  marche  (séquelle  =  slmt  trouble  léger  des  releveurs)  mais  garde  des  
troubles  urinaires    
 
/!\  Prudence  +++  dans  ce  genre  de  cas  car  les  tableaux  peuvent  être  trompeurs,  surtt  qd  le  
problème  est  ischémique  car  pas  de  contexte  particulier  !  
 

4.  Poliomyélite  aigue    
(ne  pas  connaître)  
Pour  information  uniquement  car  on  n’en  voit  plus  ds  nos  pays.  
C’est  une  destruction  des  motoneurones  deux  cornes  antérieures  -­‐>  //  amyotrophie  spinale,  mais  
c’est  en  aigu.    
à  paralysie  périphérique  flasque  amyotrophiante  sans  troubles  sensitifs.  
 
/!\  CAPITAL  de  continuer  à  vacciner  !!!  car  dans  les  populations  où  on  arrête  de  faire  le  vaccin  on  voit  
réapparaitre  des  cas  de  polio  (ex  il  y  a  eu  des  cas  en  Ukraine  ces  derniers  temps  !)  
3   Jadoul  Charlotte,  Jannone  Giulia,  Marbaix  Charline,  Munting  
Ackermans  Nathalie,  Aerts  Florence,  Costenoble  Elise,  Detiffe  Alizée,  
Aline,  Mossakowska  Manon,  Nys  Lola,  Poncelet  Moïra,  Verreth  Lucie,  Zandona  Giulia  –  MED  23  2013-­‐2014  
 
  
ð  Etiologies  :  poliovirus  (+  éventuellement  entérovirus  et  oreillons)  
 
ð  Tableau  clinique  :  
-­‐ Contexte  de  maladie  infectieuse  pharyngée  et  digestive  
-­‐ Méningite  lymphocytaire  
-­‐ Ataxie  cérébelleuse  aigue  
-­‐ Poliomyélite  paralytique  brutale  <  atteinte  de  la  corne  antérieure  de  la  moelle  épinière  …  
o T°  
o Syndrome  méningé  
o Douleurs  dans  les  muscles    
o Paralysies  brutales  asymétriques  (><  Guillain  Barré)  et  amyotrophiantes  en  1-­‐3  jours    
o Pas  d’atteinte  sensitive  (<  le  problème  se  situe  au  niveau  de  la  corne  ant)  
o Atteinte  des  nerfs  crâniens  :  troubles  de  la  respiration  et  de  la  déglutition    
o Aréflexie  
o Hypercytose  dans  le  LCR  
 
ð  Evolution  :    
-­‐ Assistance  respiratoire  nécessaire  (cfr  poumons  d’acier  à  l’époque)  
-­‐ Paralysies  amyotrophiantes  des  membres  à  y  penser  en  cas  de  paralysie  (séquelles  possibles)  
ou  surtout  d’amyotrophie  marquée  (tableau  classique)  
-­‐ Troubles  de  la  croissance  osseuse  
 
ð  Diagnostic  :  
-­‐ Tableau  clinique  
-­‐ Hypercytose  dans  le  LCR  
-­‐ Présence  de  poliovirus  dans  les  selles  
-­‐ Anticorps  spécifiques  
 
Risque  de  voir  revenir  cette  maladie  dans  nos  contrées  avec  l’absence  de  vaccination  !    
 

5.  Syndrome  de  Guillain  Barré      

 
A. Généralités  
-­‐ =  Atteinte  aigue  des  nerfs  à  paralysie  progressive  flasque  et  symétrique  (><  Polio),  qui  
commence  habituellement  au  niveau  des  membres  inférieurs  
-­‐ Souvent  facteur  précipitant  =  petite  infection  :  surtout  échovirus,  coxsackies,  EBV  et  CMV  (mais  
autres  possibles  aussi)  
-­‐ Affection  fréquente  chez  l’enfant,  surtout  chez  les  5-­‐10  ans      
-­‐ Origine  Immuno  Allergique  
 
B. Histoire  clinique  
Décours…  
-­‐ 1°  Maladie  infectieuse  banale  respiratoire  ou  digestive  (rhume  ou  GEA)  
-­‐ 2°  Intervalle  libre  de  1-­‐2  sem  (l’enfant  va  mieux)  
-­‐ 3°  Maladie  neurologique  :  paralysie  progressive…  
o Commence  svt  par  des  troubles  de  la  marche  
o Troubles  sensitifs  associés  =  paresthésies  des  extrémités  (picotements,  sensation  de  
marcher  sur  un  nuage).  L’atteinte  est  d’abord  distale.  

4   Jadoul  Charlotte,  Jannone  Giulia,  Marbaix  Charline,  Munting  

Ackermans  Nathalie,  Aerts  Florence,  Costenoble  Elise,  Detiffe  Alizée,  
Aline,  Mossakowska  Manon,  Nys  Lola,  Poncelet  Moïra,  Verreth  Lucie,  Zandona  Giulia  –  MED  23  2013-­‐2014  
 
 o Paralysie  symétrique  qui  «  remonte  »  progressivement  en  1-­‐3  sem  :  membres  inf  à  
tronc  à  membres  sup  à  nuque  à  n.  crâniens  (+  n.  respiratoires)  
 
C. Examen  clinique  
-­‐ Paralysie  flasque,  symétrique,  surtout  distale  (au  début  en  tt  cas)  
-­‐ Pas  d’amyotrophie  précoce  (><  Polio)  
-­‐ Réflexes  myotatiques  normaux  au  début,  puis  abolis  (car  atteinte  neuropathique)  
-­‐ Pas  de  signes  pyramidaux  :  réflexe  cutané  plantaire  en  flexion  (normal)  
-­‐ Douleurs  à  la  palpation  et  à  la  mobilisation  
-­‐ Rachis  raide  et  douloureux  
-­‐ En  cas  de  pathologie  +  avancée  :  
o Problème  respiratoire  par  atteinte  des  muscles  de  la  paroi    
o Diplégie  faciale  +  troubles  de  la  déglutition    
-­‐ Déficit  sensitif  :  æ  du  sens  vibratoire  et  du  sens  de  position  
-­‐ Signes  végétatifs  =  dysautonomiques  
o Aspect  érythémateux  des  paumes  des  mains  =  TYPIQUE  
o Troubles  du  rythme  cardiaque  comme  par  ex  de  la  Tachycardie    
 
/!\  Si  on  suspecte  un  Guillain  Barré,  on  ne  peut  pas  renvoyer  l’enfant  à  domicile  sans  surveillance  car  
risque  majeur  qu’il  se  dégrade  à  médico  légal  !!!  
NB  :  Chez  les  jeunes  enfants,  c’est  parfois  compliqué  de  faire  le  diagnostic  
Ex.  Troubles  respi  chez  un  enfant,  diagnostiqués  comme  une  crise  d’asthme  sévère  MAIS  qui  
s’améliore  très  vite  sous  intubation  à  essayent  d’extuber  l’enfant  mais  n’y  arrivent  pas  (les  troubles  
respi  persistent),  avec  association  à  une  tachycardie  et  des  problèmes  de  tension  à  demander  s’il  y    a  
eu  une  æ  des  mvmts  avant  la  crise  et  si  oui  penser  à  un  Guillain  Barré  !  
 
D. Examens  complémentaires  
-­‐ EMG  –  vitesses  de  conduction  nerveuses  =  EXAM  LE  +  UTILE  :  
o Blocs  de  conduction  au  niveau  des  n.  moteurs  et  sensitifs  (existence  de  formes  +  
motrices  ou  +  sensitives  mais  pas  important  à  connaitre)  
o Altération  des  vitesses  de  conduction  motrices  et  sensitives  
-­‐ PL  :  dissociation  albumino-­‐cytologique  dans  le  LCR  (contraire  de  la  polio)  :    
o ä  Protéines  :  80-­‐150  mg/dl  
/!\  Parfois  il  faut  attendre  1-­‐2  sem  avt  d’observer  l’ä  des  protéines    
o Cellules  normales  
 
E. Evolution  
≠  Phases…  
-­‐ Infection  banale  
-­‐ Intervalle  libre  :  1-­‐2  semaines  
-­‐ Phase  d’extension  des  S+  :  habituellement  sur  qq  jours  (7-­‐10  j)  mais  possible  sur  qq  heures  !  
-­‐ Plateau  :  1  à  plusieurs  semaines  
-­‐ Amélioration  progressive  des  S+  :  1  à  plusieurs  mois  
 

 
 
F. Traitement  

5   Jadoul  Charlotte,  Jannone  Giulia,  Marbaix  Charline,  Munting  

Ackermans  Nathalie,  Aerts  Florence,  Costenoble  Elise,  Detiffe  Alizée,  
Aline,  Mossakowska  Manon,  Nys  Lola,  Poncelet  Moïra,  Verreth  Lucie,  Zandona  Giulia  –  MED  23  2013-­‐2014  
 
-­‐ En  1er  :  Hospitalisation  avec  surveillance  intensive  :  monitoring  cardio-­‐respiratoire  continu  car  la  
dégradation  peut  être  rapide  (qqs  heures  !)  à  faut  dès  le  départ  hospitaliser  l’enfant  dans  un  
hôpital  où  il  pourra  être  pris  en  charge  en  réanimation  pédiatrique  si  besoin.  Ne  pas  prévoir  
l’examen  des  vitesses  de  conduction  3j  +  tard  !  
-­‐ Ventilation  assistée  parfois  nécessaire  pendant  plusieurs  jours  
-­‐ Injection  d’immunoglobulines  :  SLMT  si  absence  de  marche  =  CRITERE  (pas  utile  si  forme  légère)  
à  il  existe  2  schémas  d’administration,  mais  actuellement  on  donne  1  g/kg/j  d’Ig  pendant  2  
jours    
Explication  :  On  croit  que  cette  pathologie  est  immunologique  (<  infection  virale)  à  prod  d’Ac  qui  
peuvent  attaquer  les  n.  et  ces  Ac  sont  neutralisés  par  les  Ig  anti-­‐Ac  humains  
-­‐ Kinésithérapie  de  mobilisation  pour  éviter  les  rétractions  
-­‐ Nursing  intensif  pour  éviter  les  escarres  
 
à  Le  +  important  dans  la  prise  en  charge  est  de  rester  TRES  vigilant  vis  à  vis  d’une  dégradation  
Généralement  bon  pronostic,  le  tout  est  de  faire  un  diagnostic  précoce  !    
 
G. Variante  =  syndrome  de  Miller-­‐Fischer  
Clinique  de  cette  pathologie  =  ataxie  et  ophtalmoplégie  presque  compète  (l’enfant  ne  bouge  plus  les  
yeux  dans  aucune  direction)  à  R/  idem  que  pour  le  Guillain  Barré  classique  avec  de  Ig  
 
à  L’urgence  est  de  faire  IRM  TC  en  cas  d’ataxie  et  d’ophtalmoplégie,  mais  on  peut  suspecter  ce  
syndrome  si  elle  est  normale  !    
 

6.  Myosite/dermato-­‐polymyosite  aigue  
 
A. Généralités  
-­‐ Affection  peu  fréquente  chez  l’enfant  ><  adulte  
-­‐ Classiquement  chronique  MAIS  possible  en  aigu  
-­‐ Affection  immuno  allergique  ?  
 
B. Tableau  clinique  
Mode  aigu  ou  subaigu…  
-­‐ Douleurs  et  difficultés  à  la  marche  
-­‐ Fièvre  et  AEG    
-­‐ Enfant  épuisé  
-­‐ Douleurs  lors  de  la  palpation  des  masses  musculaires  
-­‐ Paralysie  symétrique  possible,  mais  proximale  à  au  niveau  des  membres  inférieurs  surtout,  
mais  aussi  MS  
-­‐ Déficit  des  muscles  du  cou,  en  particulier  des  muscles  
fléchisseurs  de  la  nuque,  l’enfant  n’arrive  pas  à  tenir  sa  tête  
-­‐ En  cas  d’atteinte  cutanée  (rare  chez  l’enfant)  :  érythème  
violacé  des  paupières  et  de  la  racine  du  nez,  avec  œdème  
-­‐ Réflexes  myotatiques  présents  
-­‐ Pas  de  troubles  sphinctériens  ni  sensitifs    
 

6   Jadoul  Charlotte,  Jannone  Giulia,  Marbaix  Charline,  Munting  

Ackermans  Nathalie,  Aerts  Florence,  Costenoble  Elise,  Detiffe  Alizée,  
Aline,  Mossakowska  Manon,  Nys  Lola,  Poncelet  Moïra,  Verreth  Lucie,  Zandona  Giulia  –  MED  23  2013-­‐2014  
 
  
 
 
C. Examens  complémentaires  
-­‐ Biologie  :  seul  examen  utile  
o ä  CPK  à  2000  –  3000  UI/L  
o Signes  inflammatoires  :  VS  
-­‐ (EMG  :  tracé  myogène)  
-­‐ (Biopsie  musculaire  :  trompeuse)    
 
D. Etiologie  
On  croit  actuellement  que  l’origine  de  cette  pathologie  est  immuno-­‐allergique  
NB  :  Myosite  possible  <  Influenza  MAIS  alors  tableau  ≠  :  
-­‐ Enfant  fébrile  (38-­‐39°C)  
-­‐ Marche  sur  la  pointe  des  pieds  
-­‐ Douleur  au  niveau  des  mollets  à  le  déficit  est  ici  distal  et  non  proximal  
-­‐ CPK  moins  ä,  aux  alentours  de  600-­‐700  UI/L  
-­‐ Frottis  nasal  à  l’enfant  a  la  grippe  
-­‐ Pathologie  qui  se  résout  seule,  ne  pas  donner  de  corticoïdesà  pronostic  tout  à  fait  ≠  
 
E. Traitement    
=  URGENCE  (sauf  si  <  Influenza)  :  
-­‐ Corticothérapie  en  urgence  si  altération  sévère  de  l’état  clinique  :  1-­‐2  mg/kg  de  prednisone  
-­‐ Kinésithérapie  de  mobilisation  sinon  risque  de  rétractions  car  les  enfants  ont  mal  et  ne  bougent  
pas  du  tout  !  
 

7.  Causes  non  neurologiques    

(enfant  qui  marche  puis  brutalement  refuse  de  marcher)  
A. Causes  orthopédiques  
-­‐ Rhume/synovite  de  hanche  :  souvent  la  présentation  =  boiterie,  l’enfant  montre  son  pied  à  
écho  de  hanche  
-­‐ Spondylodiscite  (inflammation  d’un  disque  vertébral)  enfant  qui  ne  peut  pas  marcher  et  surtout  
qui  ne  sait  pas  rester  assis,  mais  il  n’a  aucun  déficit  de  force  
-­‐ Arthrite  de  l’articulation  sacro-­‐iliaque    

7   Jadoul  Charlotte,  Jannone  Giulia,  Marbaix  Charline,  Munting  

Ackermans  Nathalie,  Aerts  Florence,  Costenoble  Elise,  Detiffe  Alizée,  
Aline,  Mossakowska  Manon,  Nys  Lola,  Poncelet  Moïra,  Verreth  Lucie,  Zandona  Giulia  –  MED  23  2013-­‐2014  
 
-­‐ Autres  :  fractures,  pathologie  de  l’articulation  sacro-­‐coccygienne,  etc.  
 
B. Causes  mécaniques  
Ex.  Chaussures  trop  petites,  ou  avec  qqc  dedans  à  y  penser  !  
 
C. Causes  médicamenteuses  probablement  1ère  cause  de  trouble  aigu  !    
!!!!!  TRES  important  à  intox  médicamenteuse  =  ∆∆  principal  de  la  cérébellite    
NB  :  Diagnostic  difficile  car  souvent  les  parents  ne  comprennent  pas  comment  ça  serait  possible  or  
après  à  la  toxicologie  urinaire  on  retrouve  parfois  qq  chose  (possible  même  ds  les  cas  improbables)    
 
Ex.  Enfant  raide  (//  syndrome  extrapyramidal)  qui  dort  tt  le  temps  et  ne  marche  plus,  placé  dans  un  
centre  <  troubles  comportementaux  depuis  la  naissance  à  à  la  toxicologie  on  a  trouvé  le  médicament  
de  son  voisin  de  chambre  qui  lui  avait  été  administré  par  erreur  =  risperdal®  (antipsychotique)    
 
D. Cause  non  organique  (=  psychiatrique)  
=  Relativement  fréquent  
 
ð  Tableau  clinique  :  
-­‐ Début  variable,  brutal  ou  progressif  à  Enfant  qui  vient  pour  un  trouble  de  la  marche  qui  peut  
durer  depuis  plusieurs  mois  ou  plusieurs  heures  (varie  ++)  
-­‐ Tableau  clinique  +++  impressionnant.  L’enfant  est  instable,  mais  ne  tombe  pas  !    
-­‐ Possible  à  tout  âge,  mais  souvent  pas  avant  5-­‐6  ans  
-­‐ Discordance  de  la  clinique  en  fonction  des  situations  =  point  important  
Ex.  enfant  qui  arrive  dans  les  bras  des  parents  car  il  ne  sait  plus  marcher  du  tout  puis  au  moment  
de  monter  sur  la  table  d’examen  il  se  tient  debout  une  seconde  et  grimpe  sur  la  table.  Quand  on  
lui  demande  de  lever  les  jambes  une  fois  qu’il  est  dans  son  lit,  il  le  fait.    
-­‐ S+  exubérants,  théâtraux  
Ex.  Enfant  qui  marche  raide  avec  les  bras  et  jambes  écartés,  mais  il  marche  donc  rassurant  
-­‐ Paralysie  raide  ><  en  principe  dans  les  autres  pathos  s’il  y  a  une  paralysie  elle  est  flasque  
 
ð  Diagnostic  :  
-­‐ Tableau  clinique  atypique  (après  avoir  vu  quelques  uns  de  ces  cas  on  apprend  à  les  reconnaître  +  
facilement)  
-­‐ Examens  complémentaires  normaux  
-­‐ Test  possible  :  dire  à  l’enfant  en  le  prenant  très  au  sérieux  que  quand  on  ne  sait  pas  marcher  
c’est  utile  de  marcher  sur  la  pointe  des  pieds  à  s’il  le  fait  c’est  qu’en  fait  il  n’a  rien  
 
Vidéo.  Enfant  qui  a  des  troubles  de  la  marche  mais  qu’on  arrive  à  faire  tenir  debout  (alors  que  si  
c’était  un  Guillain  Barré  ou  une  myélite  on  n’arriverait  pas)  
 
ð  Traitement  :  
-­‐ Cette  pathologie  est  une  urgence  diagnostique  et  thérapeutique  car  il  ne  faut  pas  rater  la  vraie  
urgence  organique  !  De  plus,  c’est  aussi  une  urgence  dans  le  sens  où  il  faut  lutter  contre  la  
déscolarisation  qui  s’y  associe  souvent.  
-­‐ Une  fois  qu’on  a  posé  le  diagnostic,  il  faut  torpiller  le  S+  pour  rassurer  l’enfant  et  les  parents    
à  Faire  qques  examens  complémentaires  (un  minimum  mais  en  faire  quand  même)  
-­‐ Kinésithérapie  intensive  (pas  envoyer  l’enfant  directement  chez  le  psy,  d’abord  kiné).  On  va  
d’abord  traiter  le  symptôme.    
Rem  :  L’hydrothérapie  fonctionne  souvent  très  bien  chez  ces  enfants  (kiné  en  piscine)  
-­‐ Prise  en  charge  globale  médicale  et  psychologique.  Faire  accepter  que  ce  soit  non  organique,  
non  neurologique.    
-­‐ 2  situations  :    
8   Jadoul  Charlotte,  Jannone  Giulia,  Marbaix  Charline,  Munting  
Ackermans  Nathalie,  Aerts  Florence,  Costenoble  Elise,  Detiffe  Alizée,  
Aline,  Mossakowska  Manon,  Nys  Lola,  Poncelet  Moïra,  Verreth  Lucie,  Zandona  Giulia  –  MED  23  2013-­‐2014  
 
 • Souvent  appel  à  l’aide  (ex  :  enfant  qui  se  fait  raquetter  à  l’école).  En  général  7-­‐8  ans.  
Diagnostic  assez  facile.    
• Chez  l’adolescent,  évoque  plutôt  problématiques  type  hystérie.    
-­‐ Donner  une  porte  de  sortie  à  l’enfant  pour  qu’il  puisse  quitter  le  S+  càd  poser  un  diagnostic  
qu’on  peut  résoudre  via  un  traitement  (ex.  infection,  manque  de  Mg,  etc.)  car  s’il  s’installe  dans  
le  S+  ça  peut  être  très  difficile  de  le  faire  sortir  de  là  après  à  prendre  au  sérieux  !!  
Ex.  Enfant  qui  va  à  l’école  en  chaise  roulante  depuis  6  mois  alors  que  chez  lui  il  marche  ou  bien  qui  
ne  va  plus  à  l’école  pendant  plusieurs  mois  !    
-­‐ Important  d’hospitaliser  ces  patients  pour  régler  le  problème  une  fois  pour  toutes  car  sinon  il  y  
aura  un  shopping  médical  (enfants  qui  auront  au  final  6  IRM,  4x  les  vitesses  de  conduction,  etc.)  
 
/!\  Mieux  de  se  laisser  avoir  une  fois  de  trop  que  de  catégoriser  une  pathologie  organique  réelle  
comme  un  tableau  psy  !  à  PRUDENCE    
 
 

9   Jadoul  Charlotte,  Jannone  Giulia,  Marbaix  Charline,  Munting  

Ackermans  Nathalie,  Aerts  Florence,  Costenoble  Elise,  Detiffe  Alizée,  
Aline,  Mossakowska  Manon,  Nys  Lola,  Poncelet  Moïra,  Verreth  Lucie,  Zandona  Giulia  –  MED  23  2013-­‐2014  
 
 3. Crises convulsives et phénomènes paroxystiques
A. Définitions et épidémiologie

DEFINITIONS

La crise est un événement clinique transitoire qui est la conséquence d’une activité excessive et
anormale d’un groupe de neurones.

- Sur le plan clinique, cette activité excessive peut produire des phénomènes :
 Positifs :
 phénomènes moteurs (ex : mouvements cloniques du membre supérieur)
 psychiques (troubles du comportement)
 sensoriels (hallucinations sensorielles)
 Négatifs : perte de conscience ou de tonus musculaire

 Ces phénomènes de crises peuvent survenir soit :

 Suite à un phénomène intercurrent (ex. convulsions hyperthermiques) : crise
occasionnelle
 Sans réel facteur déclenchant : épilepsie

Une convulsion est une contraction musculaire soutenue = tonique OU interrompue = clonique, qui
peut ou non être d’origine épileptique (ex : trouble de la calcémie)

Notion de syndrome épileptique: c’est une épilepsie que l’on peut caractériser par :
- la présentation : l’âge de survenue et le type de crise présentée par l’enfant
- un pronostic associé

Activité épileptiforme = décharges paroxystiques visibles à l’EEG.

EPIDEMIOLOGIE

Les crises convulsives sont assez fréquentes :

 Incidence : 20-50/100 000/an  pic d’incidence chez l’enfant, une grande partie des épilepsies
commencent avant 10 ans
 Prévalence : 4-5/1000
 Evolution : 1/3 des épilepsies de l’enfant s’arrêtent à la puberté

1
 B. Crises occasionnelles

a. Diagnostic différentiel

Lorsque l’enfant présente une première crise il faut se demander quelle est la cause qui a provoqué
ce phénomène.

 Convulsions hyperthermiques = n°1

 Infection du SNC :
 Encéphalite herpétique
 Bactérienne : les méningites simples font rarement convulser sauf s’il y a des
complications : thrombose veineuse, empyème, abcès
 Fongique, parasitaire : rarement

 Perturbations métaboliques :
 Troubles ioniques secondaires à une déshydratation, GEA
 Hypoglycémie

 TOUJOURS vérifier la glycémie et l’ionogramme, d’autant plus si l’enfant à une gastroentérite

(pas catégoriser d’emblée que la crise est hyperthermique en cas de fièvre).

 Traumatisme crânien

 Hypoxie/ anoxie cérébrale aigue secondaire à un arrêt cardiaque, une noyade, une intoxication
au CO, une crise d’asthme

 AVC et tumeurs : rare +++ chez l’enfant

b. Convulsions hyperthermiques TUYAU !!

I. Généralités

 Elles touchent 2-3% des enfants

 Elles surviennent entre 6 mois et 5 ans
 Elles surviennent dans un contexte fébrile avec une T > 38,5°C
 Dans 30% des cas on a une histoire familiale
 Le diagnostic se fait uniquement à partir de l’anamnèse et examen clinique.

/!\ 1er critère = entre 6mois et 5 ans

 Un enfant de 2 mois qui fait une crise convulsive, à priori ce n’est pas une convulsion
hyperthermique simple : méningite jusqu’à preuve du contraire
 Un adolescent qui fait une crise convulsive, même s’il a 39°C de température, CE N’EST PAS
une convulsion hyperthermique !!!

2
 II. Description

 La crise survient classiquement au moment de la montée de la température. Souvent les

parents ne se rendent pas compte que l’enfant a de la fièvre avant la convulsion.
 Cette crise convulsive est associée à une infection qui ne touche pas le SNC ! Dans la majorité
des cas c’est une infection des VRS, une otite, une roséole. Chez le plus jeune, cela peut être une
pyélonéphrite.

 Caractéristique de la crise :
 Crise d’allure généralisée, symétrique
 Crise tonico-clonique : mouvements cloniques des membres supérieurs et inférieurs
 Certains enfants ne vont pas présenter de secousses mais une hypotonie = crise atonique
 Durée de la crise est < 15 min
 Normalement une seule crise par épisode fébrile
 Pas de déficit neurologique après la crise  l’enfant récupère rapidement après la crise
(il est souvent en pleine forme quand il arrive aux urgences).
 EEG normal s’il est réalisé

III. Evolution

Une récidive est possible, d’autant + élevé que l’enfant est jeune au moment de la 1e crise :
 50% de récidives si 1e crise < 1 an
 10% de récidives si 1e crise > 3 ans

2-3% deviendront épileptiques  Probabilité d’épilepsie à l’âge adulte n’est pas  par rapport à la
population normale.

La complication principale est un état de mal épileptique, si la crise se prolonge.

IV. Bilan

Devant une 1e crise de convulsions :

 Vérifier qu’il y a bien un foyer infectieux :
 Examiner cliniquement
 Chez l’enfant de < 1 an, FAUT une PL si pas de foyer MEE et que l’enfant est
fébrile (d’autant + si la crise était prolongée)
 Biologie : troubles ioniques ?  surtout si c’est une 1e crise
 EEG à distance possible, mais pas obligatoire

3
 c. Traitement

 Hospitalisation de 24h souvent pour rassurer correctement les parents et l’enfant.

 R/ antipyrétique correct (paracétamol 15mg/kg toutes les 6h ou ibuprofène 10mg/kg 3-4x/jour)
+ ATB si nécessaire
 Diazépam (Valium®) en intra-rectal lors de la prochaine crise, si celle-ci se prolonge > 5 minutes
 Doses : nombre de kg de l’enfant/10 en ml (ex enfant de 12kg, on donne 1,2mL) avec max 1
ampoule = 10 mg = 2ml (pour mettre en mg  X5)

 PAS DE TRAITEMENT ANTIEPILEPTIQUE DE FOND sauf si :

 Anomalie neurologique sous-jacente
 Crise latéralisée (S+ d’un seul côté)  Dans ce cas il faut aussi réaliser une imagerie
 Crise prolongée > 15 minutes
 Plusieurs crises lors d’un seul épisode fébrile
 R/ préventif :
 > 1 an : Acide valproïque (Dépakine®) 20 mg/kg/j en 2-3 doses
 < 1 an : Phénobarbital 5 mg/kg en 1 dose /!\ somnolence. On évite ce médic au
maximum chez les enfants

 Donner des conseils de surveillance aux parents :

 Pendant une crise, le mettre sur le côté
 Donner du valium si la crise est prolongée et appeler les secours

C. Epilepsie

a. Classification

CLASSIFICATION SELON LE TYPE DE CRISE

Il y a 2 types de crises

- CRISES GENERALISEES :
Il y a d’emblée un dysfonctionnement de l’ensemble des neurones avec
comme conséquence une perte de connaissance et/ou des manifestations
motrices qui vont être bilatérales et synchrones.
Les crises les plus fréquemment rencontrées, en particulier chez les
enfants sont :
 Des absences : suspension de conscience pendant quelques secondes
 Crises tonico-cloniques généralisées : perte de connaissance, raideur, mouvements
cloniques des membres
 Crise atonique : perte de connaissance et perte de tonus

- CRISES FOCALES :
Conséquence de l’activation d’un groupe limité de neurones, avec parfois généralisation
secondaire.

4
En fonction du groupe de neurones activé, on aura :
 Signes moteurs : secousses de la face ou du membre supérieur ou d’un hémicorps…

 Signes sensoriels : paresthésies, hallucinations auditives /visuelles /olfactives/

gustatives… en fonction de la localisation corticale.

 Signes végétatifs : N+, flush facial, mauvais goût en bouche… = crises à point de départ
temporal

5
  Signes psychiques
 S’il y a une généralisation secondaire, il y aura une perte de connaissance associée

- EPILEPSIES GENERALISEES :
 Primaires ou idiopathiques : clinique particulière, imagerie normale, bon pronostic
 Grand mal : bon pronostic, parfois nécessité de poursuivre le R/
 Petit mal – absences
 Epilepsie myoclonique juvénile bénigne

 Secondaires : encéphalopathie sous-jacente

Pronostic très réservé < encéphalopathie, difficulté de contrôler les crises  parfois
régression neurologique.
 Syndrome de West
 Syndrome de Lennox-Gastaut

- EPILEPSIES FOCALES :
 Elémentaires : pas de généralisation secondaire
 Epilepsie à paroxysmes rolandiques = EPR
 Complexes :
 Crises d’origine temporale
 Crises d’origine frontale

6
 CLASSIFICATION SELON L’AGE D’APPARITION

Avant 3 mois
situation ++
complexe :
< Anoxie
néonatale
< Malformations
< Maladies
épileptiques ++
sévères

 Prise en
charge en milieu
spécialisé, pas vu
dans ce cours !
Remarques :
- Les crises occasionnelles peuvent se voir à tout âge
- Epilepsie temporale et épilepsie grand mal = épilepsie de l’adulte  se voit rarement < 8 ans

b. Description de différents syndromes épileptiques

a) Syndrome de West = spasmes infantiles = hypsarythmie

I. Généralités

- C’est une épilepsie généralisée secondaire

- C’est l’épilepsie du nourrisson.
- Elle débute dans la majorité des cas dans la 1ère année de vie : entre 3 mois et 9 mois.
- Elle représente 15 % des épilepsies de la 1ère année de vie

II. Clinique

TRIADE CLINIQUE :
- Spasmes en flexion ou en extension
o Brutale flexion du corps (membres sup et inf), de temps en temps les spasmes
surviennent en extension
o Ces spasmes surviennent en salves (10-15 secondes entre chaque spasme)
o Souvent au moment du réveil (le matin ou après la sieste) et parfois à l’endormissement

7
- Arrêt de développement psychomoteur si ce n’est pas pris en charge rapidement
- EEG : hypsarythmie = EEG complètement
déstructuré.
Image : Tracé EEG complètement modifié,
seulement grandes ondes et on ne voit plus le
tracé de fond. Situation ++ complexe !

III. Etiologie

- Le syndrome de West est une épilepsie secondaire < encéphalopathie sous-jacente (2/3 des
cas), il faut donc absolument faire un bilan !!
 Hospitalisation en urgence
o Sclérose tubéreuse de Bourneville = grand pourvoyeur, à rechercher !
o Encéphalopathies anoxo-ischémiques
o Encéphalopathies prénatales toxiques et infectieuses
o Anomalies chromosomiques : trisomie 21  bizarrement, ceux qui développent un
syndrome de West n’ont pas beaucoup de malformations associées (malformation
cardiaque) MAIS pronostic neurologique mauvais +++
o Malformations cérébrales
o Traumatismes, tumeurs : exceptionnel

- Dans 1/3 des cas on ne va pas trouver d’explication : imagerie normale, bilan non contributif 
meilleur pronostic développemental quand pas de cause trouvée !!

IV. Evolution

- Encéphalopathie sous-jacente : pronostic défavorable

o 80% : retard psychomoteur
o Risque d’évolution vers un syndrome de Lennox
- Idiopathique : meilleur pronostic

 URGENCE de faire bilan et R/ !!!

8
 V. Traitement

Hospitalisation en URGENCE

- Vigabatrin (Sabril®)  le syndrome de West est la SEULE indication pour donner du Sabril®
Dose : 50-150 mg/kg/j
ES : toxicité rétinienne avec rétrécissement du champ visuel (vision tubulaire) quand ce
médicament est donné au long terme. On le donne malgré le risque visuel car le pronostic de
cette pathologie est catastrophique donc il est capital d’arrêter les spasmes.
Médicament encore plus actif chez les patients atteints d’une sclérose tubéreuse de
Bourneville.

- En cas d’absence de réponse au Vigabatrin à dose maximale :

o Vigabatrin + topiramate 3-9 mg/kg/j
o Acide valproïque (Dépakine®) + hydrocortisone haute dose
o Cure d’ACTH
 R/ Lourds car il est CAPITAL de réussir à contrôler ce syndrome !

b) Syndrome de Lennox-Gastaut

I. Généralités

- C’est aussi une épilepsie généralisée secondaire.

- Ce syndrome survient souvent à la suite d’un syndrome de West mais heureusement on en voit
moins qu’avant grâce au Vigabatrin.
- Elle survient plus tard, entre 18 mois et 8 ans, avec un pic entre 3 et 5 ans.
- Représente 10% des épilepsies de l’enfant.

II. Clinique

TRIADE :

 Variabilité des crises :

 Chutes atoniques : chute de tonus  enfant tombe par terre /!\ trauma crânien
 Crises généralisées toniques nocturnes
 Absences ou crises grand mal

 Arrêt ou régression du développement psychomoteur si non traité

 EEG : tracé complètement désorganisé, longues salves de P-O à 2 cycles/sec.

III. Etiologie

- Il faut chercher la cause sous-jacente : encéphalopathie sous-jacente dans 2/3 des cas
- Evolution d’un syndrome de West
- Idiopathique

IV. Evolution

- Pronostic péjoratif :

9
 o 80% : retards psychomoteurs, troubles du comportement (= agitation, agressivité,
problèmes de compréhension)
o Epilepsie rebelle possible
- Si idiopathique : meilleur pronostic car répond mieux au R/ et pas de pathologie sous-jacente.

V. Traitement

= URGENCE !!!
Pour information (domaine spécialisé) :
- Acide valproïque
- Benzodiazépines : Clobazam, Norclobazam
- Lamotrigine
- Felbamate (assez toxique mais permise dans sd de Lennox)

c) Epilepsie Petit Mal « Absences »

I. Généralités

- C’est une épilepsie généralisée primaire

- Epilepsie de la 1e primaire : pic entre 5 et 7 ans
- Ce syndrome représente 10% des épilepsies de l’enfance.

II. Clinique

- Absences = suspensions de la conscience

o Durent quelques secondes
Ex. Enfant à qui on parle puis pendant 4-5 secondes il n’écoute plus, avec possibilité de
petits mouvements des paupières.
o Souvent plusieurs dizaines par jour

 peut y avoir une

petite révulsion
oculaire

- Le motif de consultation peut être un décrochage scolaire < absences +++

Ex : manque des mots de la dictée car ne les a pas entendu < absences
- EEG : rythme de base normal (tracé ≠ déstructuré) PUIS on voit survenir des bouffées
synchrones à 3 cycles/sec, favorisées par l’hyperventilation.

10
 III. Evolution

- L’évolution est favorable : cette pathologie répond très bien au R/  80% de guérison
- Parfois il faut jongler entre les différents médicaments
- Parfois, elle entraine des difficultés d’apprentissage  il faut surveiller ces enfants MAIS le
pronostic est très bon !

IV. Traitement

3 médicaments possibles :
- Acide valproïque
- Ethosuximide : le plus actif dans ce type d’épilepsie
- Lamotrigine

d) Epilepsie Grand Mal

I. Généralités

- C’est une épilepsie généralisée primaire

- Le début est possible à tout âge mais PAS chez le nouveau-né.

II. Clinique

 Phase tonique : chute au sol avec blocage de la respiration et cyanose

 PUIS Phase clonique avec des mouvements des 4 membres
/!\ Souvent association avec morsure de langue, respiration bruyante et perte d’urines
 PUIS Phase postcritique = sommeil

III. EEG

- Rythme de base normal

- Bouffées synchrones à 3 cycles/sec, favorisées par la stimulation lumineuse intermittente

IV. Evolution

= Epilepsie généralisée avec une très bonne réponse thérapeutique

V. Traitement

Acide valproïque

11
 e) Epilepsie temporale

I. Généralités

- Epilepsie focale
- Début après 10 ans
- 10-15% des épilepsies de l’enfance

II. Clinique

- Caractéristique = dissolution de la conscience : « absence temporale »  un peu similaire aux

absences du Petit Mal MAIS ici ne dure pas 5-15 sec mais bien 1-3 minutes.

- Signes associés :
o Automatismes oro-pharyngés (ex. mâchonnements), moteurs, dysmnésiques,
psychosensoriels, déambulation
o Phénomènes affectifs (colères)
o Manifestations végétatives : flush
o Comportement hyperkinétique, colères fréquentes

Vidéo. Sensation de malaise, le sujet devient absent, déambule, se gratte le bras comme si quelque
chose l’ennuyait  parfois petits automatismes associés (ici = se frotte ++ le bras).

III. EEG

L’EEG peut montrer des anomalies localisées au niveau temporal = dysrythmies focales.

IV. Etiologie

- 1/3 : Pas de lésions

- 1/3 : Tumeur temporale ou malformation
- 1/3 : Cicatrice, sclérose médio-temporale (surtout chez les adultes et cette sclérose pourrait être
associée à des ATCD de convulsions hyperthermiques)

 Crucial d’aller + loin dans les investigations et de réaliser une IMAGERIE !!!

Image pas dans les diapos  IRM temporale : cortex irrégulier à D = trouble de la gyration  peut expliquer
une épilepsie.

V. Evolution

- L’évolution est favorable

- 30% guérison
- 70% restent dépendants
- parfois troubles du comportement

VI. Traitement

- R/ médical :
o Carbamazépine (Tegretol®) = n°1
o Acide valproïque
o Lamotrigine

12
- R/ chirurgical : indication chirurgicale surtout si lésion localisée mise en évidence et qu’on a une
résistance au traitement  résection de la malformation / cicatrice

f) Epilepsie à paroxysmes rolandiques (EPR)

I. Généralités

- Epilepsie focale plutôt bénigne

- Elle est plus spécifique de l’enfant : début entre 3 et 13 ans  pic à 10 ans
- Elle représente 10-15% des épilepsies de l’enfance
- Une composante familiale est possible.

II. Clinique

- Crises qui ont lieu surtout en fin de nuit

- Pas d’altération de la conscience
- Prédominance facio-pharyngo-laryngée de l’atteinte : mouvements au niveau de la face, de
la langue ou des lèvres, avec parfois une respiration un peu particulière
- Paresthésies unilatérales de la langue et des lèvres

Les parents entendent du bruit, et lorsqu’ils vont voir leur enfant, ils se rendent compte qu’il
regarde, il mâchonne mais il n’arrive pas à parler. Après la crise l’enfant peut se plaindre de
picotements au niveau de la langue et des lèvres.

III. EEG

Paroxysmes situés au niveau rolandique = pointes-ondes rolandiques unifocales en bouffées

/!\ ABSOLUMENT faire un EEG DE NUIT pour exclure un syndrome de POCS (pointes-ondes
continues du sommeil)

Pointes-ondes
continues DES-QUE
le patient s’endort !!

Ces pointes-ondes continues du sommeil ont été décrites dans une entité particulière : syndrome de
Landau-klessler. Ce sont des enfants qui parlent et qui à un moment donné, ils ne comprennent plus
ce qu’on leur dit (alors qu’ils ont une intelligence normale !) puis progressivement ils arrêtent de
parler. Si on fait un EEG ne nuit, on trouve ce type d’anomalie.
Le sd de Landau-Kleffner est une URGENCE risque de perdre le langage !  R/ par
antiépileptiques voire corticoïdes pour leurs permettre de récupérer le langage.
! Certains médics aggravent le tableau : carbamazépine, phénobarbital, phénytoïne

13
 IV. Evolution

L’évolution est très favorable car il y a peu de crises SAUF si POCS  risque de difficultés cognitives
et scolaires, nécessite un suivi rapproché !

V. Traitement

- RIEN le plus souvent

- Acide valproïque (Dépakine®) si crises répétées ou POCS

g) Epilepsie myoclonique juvénile bénigne

I. Généralités

- Epilepsie généralisée
- Pic à 10-12 ans, typique de l’adolescent
- 25% d’ATCD familiaux

II. Clinique

- Myoclonies brutales des membres supérieurs au moment du réveil

Ex : personnes qui laissent tomber brutalement leur brosse à dent, tasse de café…
- Favorisées par le manque de sommeil
- Diagnostic clinique

III. EEG

On peut faire le diagnostic avec l’EEG (Poly-pointes-ondes rapides, favorisées par la stimulation lumineuse
intermittente.)

IV. Evolution

L’évolution est favorable --> répond bien au R/ MAIS on doit le maintenir assez longtemps car
souvent dès qu’on l’arrête ça recommence = dépendance au traitement

V. Traitement

- Avide valproïque (Dépakine®)

- Clonazépam (Rivotril®)

14
 c. Diagnostic différentiel de l’épilepsie

AVANT 1 AN :

- RGO :
 +++ fréquent
 Peu donner une série de malaises dont le syndrome de SANDIFER : malaise avec
hyperextension de la tête, parfois mouvements anormaux des bras, peut être
impressionnant !

- Cardiopathies : s’assurer qu’il n’y a pas une cardiopathie malformative sous-jacente

- Apnées obstructives < conformité oro-faciale particulière par ex

APRES 1 AN :

- Syncope vagale : « tomber dans les pommes »

 Enfant debout ou assis
 Circonstance favorisante (prise de sang, émotion, douleur...)
 Enfant sent venir le malaise
 ON NE SE BLESSE PAS QUAND ON FAIT UNE SYNCOPE VAGALE !!!!!!

- Malaise cardiaque : troubles du rythme, malaise à l’effort

- Spasmes du sanglot :
 Généralités :
 Concerne 5% des enfants  banal !
 Début vers 1 an, fin entre 4 et 6 ans

15
  Clinique :
 Spasme bleu dit asphyxique :
 Enfant contrarié qui se met à pleurer
 Blocage respiratoire en expiration avec cyanose
 Perte de connaissance possible avec chute et hypotonie (enfant qui
devient mou) +/- quelques clonies (petites secousses)
 Récupération immédiate

 Spasme blanc dit ischémique (variante) :

 Enfant contrarié MAIS absence de cri
 Pâleur (pas de phase de cyanose) puis perte de connaissance
/!\ Dans ce cas bilan cardiaque d’office car tableau atypique  prudence

 Diagnostic différentiel :
 Caractère toujours provoqué = enfant contrarié
 Brièveté de la perte de connaissance
 Retour rapide à la conscience (pas de phase postcritique)
 Cyanose initiale  l’enfant est bleu dès le début alors qu’en cas d’épilepsie il
devient bleu après le début de la crise

 Examens complémentaires : quand les spasmes du sanglot sont tellement importants

que les parents viennent en consultation, en plus d’un examen clinique COMPLET, il
faut faire un ECG et un EEG par prudence !

 Traitement :
 Rassurer
 R/ par teinture de Belladone : exceptionnel, seulement si sévère +++ !!!
bilan cardiaque si pas certain du diagnostic chez le tout petit

- Vertiges paroxystiques bénins :

 Entre 2 et 4 ans
 Brutalement l’enfant parait terrifié, avec une perte d’équilibre et un nystagmus
 Pas de perte de connaissance
 Equivalents migraineux souvent
 En fonction de la fréquence de survenue : EEG et imagerie
 Evolution favorable

- Terreurs nocturnes :
 Entre 1 et 4 ans
 Lors de la 1e phase de sommeil profond (1h30 après le coucher)
 Enfant qui se réveille en hurlant  les parents le trouvent souvent assis dans son
lit, l’enfant est effrayé, tout rouge  se calme et se rendort.
 Aucun souvenir de la crise le matin

 /!\ Si plusieurs épisodes répétés dans la nuit, il faut exclure une épilepsie frontale
nocturne = enfants qui se réveillent la nuit avec une perte de contact, des troubles
du comportement, de l’agitation…

16
- Crises d’hystérie = crises non organiques : DIAGNOSTIC D’EXCLUSION
 Peuvent survenir à tout âge
 Indices possibles :
 Histoire bizarre
 Yeux très fermés à l’examen clinique, on n’arrive pas à les ouvrir
 Pas de modification des paramètres vitaux (FR, TA, etc.)
 EEG et ECG normaux
 Crises qui surviennent dans certaines situations uniquement
 /!\ Tableau compliqué possible = enfant suivi pour E, qui présente des problèmes
familiaux ou à l’école et qui se remet à faire des crises mais qui sont non
épileptiques.

d. Traitement de fond de l’épilepsie

/!\ On traite une clinique et pas un EEG ! EXCEPTION = POCS

I. Indications de traitement antiépileptique de fond

- Cause occasionnelle : voir en fonction de l’étiologie

- Si on a une 1ère crise en dehors de tout contexte, le risque de récidive est de 50%
ON NE TRAITE PAS une 1ère crise d’épilepsie SAUF si l’enfant a des critères péjoratifs :
o Encéphalopathie sous-jacente (ATCD neurologique)
o Enfant < 4 ans
o Crise prolongée
o EEG très perturbé
o Histoire familiale d’épilepsie
o Famille anxieuse

II. Modalités de traitement

Plusieurs R/ existent  on choisit en fonction de :

- Type de crise
- L’âge de l’enfant

Modalités pratiques :

- Introduction du médicament TOUJOURS PROGRESSIVE

- On augmente la dose en fonction du poids :
 Acide valproïque (Dépakine®) : 20-40 mg/kg/jour
 Carbamazépine (Tegretol®) : 15-30 mg/kg/jour

- Tester le médicament jusqu’à la dose maximale avant de dire qu’il est inefficace et de changer
de médicament !

- Dosages plasmatiques possibles, permettent de savoir plusieurs choses importantes :

 Compliance du patient
 Si on peut encore  les doses (en cas de taux trop bas)
 S’il y a un surdosage (taux trop haut)  ces médicaments peuvent provoquer des crises
ou aggraver l’épilepsie s’ils sont surdosés

17
- Si le R/ à dose maximale est insuffisant alors que la compliance est bonne, on peut envisager un
changement de substance ou l’ajout d’un 2e médicament (domaine spécialisé)
- Une fois que l’enfant est stabilisé : suivi tous les 6 mois, voire tous les ans
/!\ L’efficacité du R/ est basée sur la clinique et pas sur l’EEG ni sur les dosages sanguins

III. Causes occasionnelles d’aggravation des crises

- Manque de sommeil = 1e facteur favorisant (ex. un camp scout peut déclencher une 1e crise d’E)
 Rassurer si récidive < manque de sommeil
- Alcool = 2e facteur favorisant (ex. l’entrée à l’université peut provoquer des récidives en cas
d’ATCD d’épilepsie, d’autant + s’il y a des stroboscopes dans les salles de fête)
- Prise incorrecte du R/
- Troubles digestifs (ex. grosse gastroentérite)  mauvaise absorption du médicament
- Décalage horaire
- Interactions médicamenteuses (ex. AB)
- Infection avec t° élevée  ≠ convulsions hyperthermiques habituelles MAIS la t°  la probabilité
de rechute de crise ( le seuil épileptogène)
- Surdosage en R/ anti-E (voir + haut)

IV. Conseils chez un enfant épileptique TUYAU !!

- Pas de bain seul chez un enfant avec ATCD d’épilepsie  conseiller plutôt des douches si c’est
possible (risque de chute mais c’est moins grave qu’une noyade)
- Pas de piscine à l’école sans surveillance  UNE CRISE DANS L’EAU, ON N’EN RESSORT PAS !!!!
- Pas de plongée sous-marine
- Vacciner : E ≠ une CI
- Si pas de troubles neurologiques associés, continuer une scolarité normale  bien de prévenir
l’école

V. Arrêt du traitement

- Variable en fonction du diagnostic

- Après 1 an sans crise
- Diminution très progressive

18
 e. Etat de mal épileptique

- C’est une URGENCE VITALE

- Plus tôt on la prend en charge, plus on une chance qu’elle s’arrête !
- Traitement :
 VALIUM® 0,5mg/kg avec un max d’1 ampoule (10mg) en intra-rectal
Alternative : TEMESTA® 0,1mg/kg en sublingual (CO à 1 ou 2,5mg)
 Si l’enfant continu à convulser  URGENCE
 Oxygène + monitoring
 On peut faire une nouvelle injection de VALIUM® en intra-rectal : EN TOUT MAX
1mg/kg
 Si l’enfant continu à convulser :
 Phénytoïne: 20 mg/kg en 25-30 minutes dans du PHYSIO
OU
 Phénobarbital: 15 mg/kg en 30 minutes dans du PHYSIO

a. Exemples cliniques

1° Enfant de 6 ans en décrochage scolaire, parfois dans la lune :

 Petit mal absences à priori
- hyperventilation pour provoquer l’absence, éventuellement Faire EEG = TYPIQUE dans cette
pathologie (bouffées)
- R/ nécessaire sinon difficultés scolaires (3 médicaments possibles)

2° Enfant de 2 ans amené aux urgences < malaise avec révulsion oculaire, mouvements des 4
membres pendant quelques minutes, actuellement t° = 39°C :
 1e diagnostic à évoquer = convulsions hyperthermiques
- Examiner l’enfant, prendre ses paramètres
- rechercher un foyer infectieux /!\ PL si < 1 an !!!
- Donner un antipyrétique si toujours fébrile
- Hospitalisation pour surveillance 24h, traiter si infection
- Rassurer les parents, leurs expliquer c’est quoi une convulsion hyperthermique, leur rappeler les
bonnes doses d’antipyrétique, leur dire quoi faire si cela se reproduit : mettre sur le côté, donner
du VALIUM® si la crise se prolonge

3° Enfant de 3 ans amené aux urgences < t° élevée depuis 48h, mouvements du bras G à 4 reprises,
AEG, somnolent
 Plusieurs crises latéralisées et AEG = inquiétant  1e diagnostic à envisager = encéphalite
herpétique = URGENCE
- Examiner l’enfant, prendre ses paramètres
- R/ en 1e intention : antipyrétiques + charger en anti-E pour éviter récidive de crises
R/ spécifique  jusqu’à preuve du contraire on traite comme une encéphalite
herpétique: acyclovir ET couvrir avec une céphalosporine de 3G tant que résultats de la PCR
et de la culture ne sont pas arrivés pour être certain que pas de méningite bactérienne associée.

19
- Examens complémentaires :
o Bio : ionogramme et glycémie (troubles ioniques ? hypoglycémie ?)
o Imagerie : à discuter  un scanner peut se justifier : en cas d’encéphalite herpétique il
peut être normal ou montrer des petites plages de sang car = pathologie nécrotico-
hémorragique
o PL :
 GB et GR (car nécrotico-hémorragique)  présence de GR anormale si la PL n’a
pas été traumatique, peut être un bon indice d’encéphalite herpétique
 PCR herpes sur le LCR  acyclovir
 Culture bactérienne de principe

20
 4.  Céphalées  
 
=  plainte  TRES  fréquente  chez  l’enfant    
à  Diagno  les  +  fréquents  sont  les  moins  graves  ><  les  +  rares  sont  les  +  importants.    
à  Quand  un  enfant  présente  des  céphalées,  il  faut  pensez  à  la  tumeur  en  premier  lieu  !!    
 
1. Classification  
2  groupes  de  céphalées  en  fonction  de  leur  étiologie…  
 
-­‐ Pathologies  non  neurologiques  =  les  +  fréquentes  !!!  (TUYAU)  
o Troubles  ORL  en  n°1  dont  surtout  les  sinusites  aigues  :  D+  importante,  t°,  etc.  
o Troubles  ophtalmologiques  
Ex.  Enfant  qui  présente  des  céphalées  tous  les  soirs  en  rentrant  de  l’école  car  il  s’est  
forcé  toute  la  journée  à  essayer  de  regarder  au  tableau  à  trouble  de  réfraction  -­‐>  
toujours  examen  ophtalmo  pour  commencer  !    
o Troubles  dentaires  :  D+  projetées  possibles  pfs  à  examiner  la  bouche  
o HTA  :  peu  fréquent  chez  l’enfant  MAIS  à  exclure  (prendre  la  TA  ≠  compliqué)  
o Intoxication  au  CO  :  y  penser  surtt  si  en  hiver  !!  à  poser  la  Q  du  chauffage  ou  d’une  
autre  source  potentielle  de  CO  
o Apnées  du  sommeil  :  enfant  qui  dort  mal  <  grosses  amygdales,  qui  ronfle  à  possible  que  
céphalées  associées  -­‐>  demander  si  l’enfant  ronfle  est  une  question  de  base  à  
l’anamnèse  des  céphalées  !    
à  Faut  rediriger  correctement  ces  patients  vers  les  services  adaptés,  en  fonction  de  l’anamnèse  
précise  et  de  l’examen  clinique  
 
-­‐ Pathologies  neurologiques  :  
o HTIC  
o Migraines    
o Céphalées  de  tension    
NB  :  Ces  situations  sont  souvent  difficiles  à  gérer  car  les  parents  on  tjs  peur  que  l’enfant  ait  une  
tumeur  du  cerveau  à  important  de  les  rassurer  
 
2. Pathologies  neurologiques  
A. Hypertension  intracrânienne  (HTIC)  
/!!!!\  ON  NE  PEUT  PAS  PASSER  A  COTE  DE  CE  DIAGNO  !!!!  
 
a. Epidémiologie  
L’  HTIC  peut  survenir  à  tout  âge  
 
b. Clinique  
-­‐ Céphalées  …  
o Persistantes    
o D’apparition  récente  à  +  inquiétant  si  céphalées  qui  persistent  depuis  10  jours  que  
depuis  3  ans  !  (probablement  rien  de  grave  si  de  long  cours)  
o D’intensité  variable  
o Matinales  à  prudence  !  
o Parfois  nocturnes,  qui  réveillent  l’enfant  la  nuit  à  anormal  !!  surtout  si  l’enfant  se  
réveille  avec  mal  de  tête  puis  vomit  puis  va  parfaitement  bien  le  lendemain  
o Douleur  =  «  pesanteur  »  (et  pas  de  pulsatilité)  
/!\  Céphalées  ≠  retrouvées  chez  le  tout  petit  car  il  ne  sait  pas  s’exprimer  !  

Ackermans  Nathalie,  Aerts  Florence,  Costenoble  Elise,  Detiffe  Alizée,  

1  Jadoul  Charlotte,  Jannone  Giulia,  Marbaix  Charline,  Munting  Aline,  
Mossakowska  Manon,  Nys  Lola,  Poncelet  Moïra,  Verreth  Lucie,  Zandona  Giulia  –  MED  23  2013-­‐2014  
 
-­‐ Nausées  matinales  ou  vomissements  en  jet  (et  puis  va  mieux  au  cours  de  la  journée  donc  on  
oublie  qu’il  a  eu  des  céphalées  associées  !)  
-­‐ Si  HTIC  prolongée  :  AEG  avec  apparition  de  fatigue,  inappétence,  somnolence,  pâleur,  
geignements  à  signe  d’HTIC  installée  =  enfant  qui  baille  (signe  particulier  !)  et  qui  a  les  yeux  
brillants,  un  peu  exorbités  
-­‐ Possible  que  torticolis  (<  tumeur  fosse  post)  à  si  céphalée  et  torticolis,  envoyer  au  scan  !!  
Rappel  :  torticolis  jamais  banal  chez  l’enfant  !    
-­‐ Bradycardie  ><  sinusite  ou  autres  D+  qui  s’accompagnent  de  céphalée  et  tachycardie  !  
=>  enfant  avec  céphalées  +  bradycardie  :  se  méfier  !!      
-­‐ HTA    
à  il  est  important  de  bien  prendre  les  paramètres  d’un  enfant  se  présentant  pour  céphalées  !  
 
c. Etiologies  
-­‐ Tumeurs  
-­‐ Hydrocéphalie  
-­‐ Certaines  malformations  vasculaires  (ex.  angiomes)  
-­‐ Hémorragie  
 
d. Diagnostic  
En  cas  de  suspicion  d’HTIC…  
-­‐ IMAGERIE  à  TJS  faire  un  scanner/IRM  dans  les  h  qui  suivent  (URGENCE  !!!!)  
-­‐ Fond  d’œil  si  possible  :  la  présence  d’un  œdème  de  la  papille  confirme  le  diagno  et  est  aussi  un  
signe  de  gravité  à  dans  ce  cas  faut  opérer  en  urgence  (sauf  si  pseudotumeur,  voir  +  bas)  
 
/!!!\  PAS  DE  PL  en  1e  intention  à  PL  interdite  car  risque  d’engagement  si  on  aspire  du  LCR  alors  qu’il  
y  a  une  masse,  avec  risque  de  décès  de  l’enfant  sur  place  
 
e. Clinique  de  l’HTIC  aigue  
Svt  l’HTIC  a  un  décours  subaigu  (s’installe  en  qques  jours)  MAIS  possible  aussi  que  décours  aigu  avec  
dans  ce  cas  présence  de…  
-­‐ Céphalée  brutale,  sévère  
-­‐ Altération  de  la  conscience,  somnolence  
-­‐ Vomissements  possibles  
-­‐ Raideur  méningée  
à  Dans  ce  cas  <  phénomène  hémorragique  ventriculaire  ou  parenchymateux    
à  Prise  en  charge  en  URGENCE  =  imagerie  cérébrale  +  fond  d’œil,  PAS  DE  PL  même  si  ça  ressemble  
parfois  à  un  syndrome  méningé  !!!  
 
Cas  clinique.  Enfant  de  7  ans  sans  ATCD  particuliers,  céphalées  légères  depuis  qques  jours  PUIS  un  
jour  en  rentrant  de  l’école  il  se  met  à  hurler  tlmt  il  a  mal,  vomit  en  jet  2  fois,  arrive  aux  urgences  et  
perd  connaissance  avec  une  dégradation  ventilatoire  rapide  à  intubation  directement  <  Apgar  
mauvais  et  fait  un  scanner  cérébral    
Img.  Ventricules  blancs  (noirs  normalement)  à  
blanc  =  sang  <  hémorragie  intra-­‐ventriculaire  très  
importante  avec  dilatation  ventriculaire  associée  
Au  scanner  :  os  en  blanc,  cerveau  en  gris,  LCR  en  
noir  et  sang  en  blanc  !  
à  CHIR  EN  URGENCE  pr  mettre  drain  externe  et  
évacuer  l’hyperpression  
Explication  :  Ici  hémorragie  causée  par  une  pte  
malfo  vasculaire  qui  s’est  mise  à  saigner  
/!\  Ici  prise  en  charge  rapide  ++  donc  a  tout  
Ackermans  Nathalie,  Aerts  Florence,  Costenoble  Elise,  Detiffe  Alizée,  
2  Jadoul  Charlotte,  Jannone  Giulia,  Marbaix  Charline,  Munting  Aline,  
Mossakowska  Manon,  Nys  Lola,  Poncelet  Moïra,  Verreth  Lucie,  Zandona  Giulia  –  MED  23  2013-­‐2014  
 
récupéré  MAIS  si  on  n’avait  pas  placé  de  drain  l’enfant  serait  décédé  après  qques  h  ou  aurait  eu  des  
séquelles  ++        
NB  :  S+  identiques  si  il  y  a  un  drain  mais  qu’il  s’est  bouché  
Il  arrive  que  les  hémorragies  soient  si  brutales  que  l’enfant  se  met  à  hurler,  s’effondre  et  tombe  dans  
le  coma  directement  avant  de  décéder.  La  fraterie  est  alors  souvent  suivie  en  consultation  car  les  
parents  ont  été  terrorisés  par  cet  épisode  et  veulent  se  rassurer.  
 
B. Migraine  
a. Généralités  
-­‐ =  Céphalées  paroxystiques  récurrentes  
-­‐ Assez  fréquent  chez  l’enfant  :  touche  5-­‐8%  des  enfants  de  5  à  15  ans  
-­‐ Caractère  familial  =  50%  à  souvent  ATCD  familiaux  
-­‐ Touche  souvent  plutôt  les  garçons  dans  l’enfance  et  filles  à  l’adolescence  
-­‐ Diagnostic  <  anamnèse  !  (ATCD  familiaux  et  décours  clinique)  +  examen  clinique  (normal)  
 
b. Décours  clinique  
-­‐ 1°  :  Facteurs  déclenchants  (parfois  présents,  //  adulte)  :  
o Certains  aliments  
o Manque  de  sommeil  
o Traumatisme  mineur  
o Effort  physique,  etc.  
-­‐ 2°  :  Prodromes  :  
o Irritabilité    
o Somnolence    
-­‐ 3°  :  Aura  (parfois  présente,  peu  fréquent  chez  l’enfant)  :  dure  qques  minutes  
o Scotomes  
o Paresthésies  
o Dysarthrie    
-­‐ 4°  :  Céphalée  :  
o Hémicrânie  (D+  slmt  d’un  hémicrâne)  
o Pulsatile  (D+  qui  «  tape  »,  ><  D+  de  l’HTIC  en  étau)  
o Peut  durer  qques  heures  
o Association  possible  à  des  nausées  et  vomissements    
o Photophobie,  phonophobie  possibles  
o Arrêt  des  activités  pendant  la  crise  de  migraine  (><  céphalées  de  tension)  
à  question  très  importante  à  poser  !  Ex  :  enfant  qui  dépose  ses  jouets,  enfant  qui  se  
couche  sur  son  banc  à  l’école.  
-­‐ 5°  :  Sommeil  :  souvent  après  la  crise  l’enfant  va  dormir  quelques  heures    
 
à  La  durée  de  la  crise  est  variable,  elle  peut  au  total  durer  1h  à  2  jours  
à  Fréquence  des  crises  ++  variable  :  de  1-­‐2x/sem  à  1-­‐2x/an    
 
c. Examens  complémentaires  
-­‐ Imagerie  cérébrale  :  souvent  réalisée  suite  à  la  1e  crise,  surtout  si  elle  est  importante  (sauf  si  
famille  ++  migraineuse  avec  un  des  parents  qui  est  habitué  à  ça)  à  utile  surtout  pour  rassurer  la  
famille  
-­‐ EEG  :  parfois  perturbé  (peu  utile)  Il  sera  plus  lent  d’un  côté  que  de  l’autre.    
-­‐ PL  inutile  
 
d. Migraines  compliquées  
Certaines  crises  peuvent  être  compliquées…  
-­‐ Migraine  hémiplégique  :    
Ackermans  Nathalie,  Aerts  Florence,  Costenoble  Elise,  Detiffe  Alizée,  
3  Jadoul  Charlotte,  Jannone  Giulia,  Marbaix  Charline,  Munting  Aline,  
Mossakowska  Manon,  Nys  Lola,  Poncelet  Moïra,  Verreth  Lucie,  Zandona  Giulia  –  MED  23  2013-­‐2014  
 
 o Paralysie  de  plusieurs  jours  +  confusion  (impressionnant  pour  les  parents)  
o Parfois  de  transmission  autosomique  dominante  
 
-­‐ Migraine  ophtalmoplégique  :  
o D+  périorbitaire  unilatérale  importante    
o Paralysie  oculomotrice  du  n.  III  avec  également  mydriase  unilatérale    
à  Dans  ce  type  de  tableaux  il  FAUT  faire  une  imagerie  !!  
 
e. Traitement  
-­‐ Prise  en  charge  globale  :  
o N°1  =  RASSURER  l’enfant  et  sa  famille  à  svt  utile  pour  ça  d’avoir  une  imagerie  normale  
à  si  on  a  besoin  d’un  CT  ou  d’une  IRM  cela,  on  le  fait  !  
o Calendrier  des  crises    (les  enfants  en  plus  sont  fort  collaborant,  ils  adorent  cela)  
 
-­‐ Traitement  de  la  crise  :  
o N°1  =  donner  un  antidouleur  simple  dès  que  la  D+  commence  à  le  +  important  =  le  
donner  au  début  de  la  crise  !!    
§ N°1  =  Paracétamol  (15  mg/kg/prise)  
Question  d’exam  :  quelle  dose  de  paracétamol  donner  à  un  enfant  de  20kg  ?  
§ Ibuprofène  (10  mg/kg/prise)  
§ +/-­‐  Acide  acétylsalycilique  (Aspégic®)  (15  mg/kg/prise)  :  SLMT  chez  le  +  gd  enfant    
o +/-­‐  Métoclopramide  (Motilium®)  (0,3  mg/kg/jour  en  3  prises)  
o /!\  PAS  DE  TRIPTANS  chez  l’enfant  <  12  ans  (sauf  gd  adolescents)  à  slmt  R/  simple  
antidouleur    
 
-­‐ Traitement  de  fond  :  si  >  1  crise  par  mois  (utilité  du  calendrier)    
o Flunarizine  (Sibelium®)  (5  ou  10  mg  mg  le  soir)  =  seule  substance  confirmée  par  des  
études  en  double  aveugle  à  prob  =  ES…    
§ Prise  de  poids  
§ Somnolence  (pour  ça  qu’on  la  donne  le  soir)  
§ Thrombopénie  parfois  (suivre  la  prise  de  sang)  
o Alternative  =  Riboflavine  (vit  B2)  (200  mg/j)  :  moins  d’ES  à  svt  on  commence  par  donner  
ça  puis  on  passe  à  la  flunarizine  si  la  riboflavine  est  insuffisante  
 
 
C. Céphalées  de  tension  
=  Cause  n°1  de  céphalées  chez  l’enfant  
 
a. Histoire  clinique  
-­‐ Douleur…    
o Aigue  ou  parfois  constante,  récurrente  
o Frontale  
o Permanente  :  tous  les  jours  (plusieurs  jours  de  suite)  et  toute  la  journée  et  ne  s’aggrave  
pas  avec  le  temps.  
-­‐ Dure  souvent  depuis  plusieurs  années  
-­‐ JMS  de  D+  la  nuit  (important  ++)  
-­‐ Pas  de  besoin  de  sommeil  après  la  céphalée  
-­‐ Pas/peu  de  perturbation  des  activités  de  l’enfant  
-­‐ Pas  de  signes  accompagnateurs  à  pas  de  N+/V+,  pas  de  photophobie,  etc.  
-­‐ Souvent  pas  d’aggravation  au  fil  du  temps  (D+  identique  depuis  pls  années)  
 

Ackermans  Nathalie,  Aerts  Florence,  Costenoble  Elise,  Detiffe  Alizée,  

4  Jadoul  Charlotte,  Jannone  Giulia,  Marbaix  Charline,  Munting  Aline,  
Mossakowska  Manon,  Nys  Lola,  Poncelet  Moïra,  Verreth  Lucie,  Zandona  Giulia  –  MED  23  2013-­‐2014  
 
 è Céphalées  constantes  sans  signes  de  gravité  d’une  HTIC  et  sans  le  caractère  fluctuant  des  
migraines.    
 
 
b. Diagnostic  
Anamnèse  +  examen  clinique  (FC,  TA,  périmètre  sont  trois  points  importants  !)  
à  Important  d’examiner  l’enfant,  de  vérifier  qu’il  n’y  a  pas  de  signes  associés,  éventuellement  suivi  
ophtalmique.  
 
c. Traitement    
-­‐ Prendre  au  sérieux  
-­‐ Rechercher  les  facteurs  favorisants  
-­‐ Arrêter  l’escalade  médicale  
-­‐ Prendre  le  temps  de  comprendre  le  problème  et  éviter  que  enfants  n’aient  bénéfices  
secondaires  et  soient  déscolarisés.    
 
/!\  Patho  à  la  limite  de  la  patho  fonctionnelle  à  pas  utile  de  faire  pls  IRM,  des  radios  de  colonne,  etc.  
à  escalade  médicale  alors  que  svt  c’est  le  signe  du  mal  être  d’un  enfant  (à  l’école  ou  dans  la  famille)  
Ex.  Enfant  qui  ne  veut  pas  aller  à  l’école  <  céphalée  et  il  reste  alors  à  la  maison  pour  s’occuper  de  sa  
maman  qui  va  mal  
à  Prob  car  souvent  ces  enfants  sont  déscolarisés  car  ça  les  arrange  de  ne  pas  aller  à  l’école  donc  ils  
continuent  à  dire  qu’ils  ont  très  mal,  et  R/  difficile  car  la  pathologie  se  chronicise  
à  Pour  casser  ce  cercle  vicieux  on  décide  parfois  d’hospitaliser  l’enfant  pdt  15  jours,  avec  une  
imagerie  pour  rassurer  famille  MAIS  le  but  =  essayer  de  comprendre  le  prob  réel  qui  se  cache  
derrière  ces  céphalées  
à  Souvent  on  fait  au  moins  une  imagerie,  d’une  part  pour  rassurer,  mais  aussi  pour  montrer  à  
l’enfant  que  son  cerveau  va  bien  !  Il  aura  déjà  moins  mal..  
 
/!!\  Le  +  important  =  EVITER  LA  DESCOLARISATION  
 
D. HTIC  bénigne  ou  pseudotumor  cerebri    
=  Œdème  de  la  papille  à  //  situation  d’HTIC  MAIS  imagerie  cérébrale  et  médullaire  sont  normales  
(aucune  anomalie  visible  :  pas  de  masse,  pas  d’hémorragie,  pas  d’hydrocéphalie,…)  
 
a. Généralités  
-­‐ Mauvaise  nomenclature  car  si  pas  de  R/,  perte  de  la  vision  <  œdème  de  papille    
à  Cécité/  séquelles  visuelles  possibles  donc  ≠  bénin  !      
-­‐ Patho  du  grand  enfant  avec  problème  de  surpoids  
-­‐ Souvent  plutôt  les  filles  que  les  garçons    
 
b. Signes  cliniques  
-­‐ Céphalées  de  lourdeur  persistantes  et  intenses  sont  possibles  
-­‐ Perte  de  vision  à  æ  de  la  vision  peut  être  un  mode  de  révélation  car  on  trouve  un  œdème  de  
papille  en  faisant  le  bilan    
 
c. Diagnostic  !  Risque  de  perte  de  vision  si  on  ne  fait  pas  le  diagnostic  !  
-­‐ Œdème  de  papille  au  fond  d’œil  
-­‐ Imagerie  cérébrale  et  médullaire  normale  
-­‐ Ponction  lombaire  :  à  faire  UNIQUEMENT  une  fois  qu’on  a  vu  que  l’imagerie  est  normale  à  PL  
pour  mesurer  la  pression  intracrânienne  et  vérifier  s’il  y  a  un  contexte  d’HTIC  
o Pour  mesurer  la  P  intracrânienne  il  faut  faire  la  PL  chez  l’enfant  couché  (mesure  ainsi  la  P  
au  niveau  de  la  tête  qui  est  alors  la  même  que  la  P  médullaire)  
Ackermans  Nathalie,  Aerts  Florence,  Costenoble  Elise,  Detiffe  Alizée,  
5  Jadoul  Charlotte,  Jannone  Giulia,  Marbaix  Charline,  Munting  Aline,  
Mossakowska  Manon,  Nys  Lola,  Poncelet  Moïra,  Verreth  Lucie,  Zandona  Giulia  –  MED  23  2013-­‐2014  
 
 o Technique  :  on  pique  puis  qd  le  liquide  s’écoule  on  fixe  un  pt  tuyau  et  on  regarde  jq  
quelle  hauteur  le  liquide  monte  
o P  nle  =  jq  20-­‐25  cm  d’H2O  à  patho  si  valeurs  supérieures  (jq  50-­‐60  cm  d’H2O)  
 
 
d. Physiopathologie  et  étiologies  
Mécanisme  mal  connu,  probablement  <  problème  de  résorption  du  LCR    
à  Etiologie  :    
-­‐ Peut-­‐être  lié  à  certains  toxiques  :    
o Hypervitaminose  A  (ex.  huile  de  foie  de  morue,  roacutane,  etc.)  ou  hypovitaminose  A  
o Corticoïdes  pendant  la  prise  ou  à  l’arrêt  
o Tétracyclines    
-­‐ Le  +  souvent  :  idiopathique  (pas  d’explication)    
-­‐ Hypothyroïdie  est  aussi  à  rechercher  
-­‐ Obésité  !  
 
e. Traitement    
/!\  URGENCE  une  fois  que  MEE  d’une  pression  élevée  car  csqc  +++  sur  le  plan  visuel  !  
à  Une  fois  que  le  diagnostic  est  confirmé  on  va  traiter  via…  
-­‐ Diamox,  diurétique  inhibiteur  de  l’anhydrase  carbonique  :  certains  enfants  répondent,  surtt  qd  il  
y  a  une  cause  extérieure  identifiée  (en  //  il  faut  alors  éliminer  la  cause  extérieure)  
-­‐ Corticoïdes  en  bolus  peuvent  parfois  aider  (paradoxal  car  ils  sont  parfois  la  cause  de  la  patho)  
-­‐ Si  les  R/  ci-­‐dessus  sont  insuffisants  :  dérivation  ventriculo-­‐péritonéale  pour  éviter  les  
conséquences  visuelles    
 
E. Démarche  diagnostique  devant  des  céphalées  
-­‐ Anamnèse  précise  =  BASE  DU  DIAGNO  :    
o Description  claire  des  circonstances  de  survenue  des  céphalées  et  du  décours  
!  rappel  :  attention  aux  céphalées  nocturnes  ou  matinales  associées  à  des  V+  !    
o ATCD  personnels  et  familiaux  (migraine  ?)  
o S’assurer  qu’il  y  a  un  suivi  ophtalmologique  et  dentaire    
-­‐ Examen  clinique  :  
o Général  :  TA  et  FC  
Ex  :  enfant  avec  HTA  et  myopathie.  Imagerie  normale.  Finalement,  on  diagnostic  un  
phéochromocytome  !    
o Neurologique  :  torticolis  ?  strabisme  récent  ?  
-­‐ Examens  complémentaires  :  
o TOUJOURS  un  avis  ophtalmologique  à  fond  d’œil  =  indispensable  (+  évaluation  de  
l’acuité  visuelle)  
o Imagerie  cérébrale  si  signes  d’HTIC  :  
§ IRM  le  +  svt  :  peser  le  pour  et  le  contre  car  chez  le  jeune  enfant  il  faut  une  
anesthésie  générale  
§ Scanner  :  radiations  mais  pas  d’anesthésie  
o PL  :  si  pseudo-­‐tumor  cerebri  OU  céphalées  sur  méningites  (non  vu  ici)  à  slmt  une  fois  
qu’on  a  exclu  une  tumeur  cérébrale  à  l’imagerie  ou  si  tableau  infectieux    
 
 

Ackermans  Nathalie,  Aerts  Florence,  Costenoble  Elise,  Detiffe  Alizée,  

6  Jadoul  Charlotte,  Jannone  Giulia,  Marbaix  Charline,  Munting  Aline,  
Mossakowska  Manon,  Nys  Lola,  Poncelet  Moïra,  Verreth  Lucie,  Zandona  Giulia  –  MED  23  2013-­‐2014  
 
Neurologie pédiatrique 03/11/2014

5. Tumeurs cérébrales et médullaires

1. Epidémiologie

Les tumeurs cérébrales sont les tumeurs solides les + fréquentes chez l’enfant (sinon n°1 =
hémopathies)  20% de tous les cancers pédiatriques.
Le + souvent, elles sont primitives chez l’enfant (>< souvent métastatiques chez l’adulte alors que
TRES rare chez l’enfant).

La localisation :
o N°1 = fosse postérieure (cervelet et tronc cérébral) : 60-70%
 Médulloblastome : 20-25%
 Astrocytome : 15-20%
 Ependymome : 5-10%
 Gliome du tronc : 5-10%
o Tumeurs hémisphériques = supra-tentorielles : possibles aussi (// adulte)
 Astrocytome : 10-20%
 Ependymome : 10-20%
o Tumeurs de la ligne médiane :
 Craniopharyngiome : 5-10%
 Gliome des voies optiques : 5-10%
 Tumeurs de l’épiphyse (glande pinéale) : 5% (rare)

2. Signes cliniques

Il y a 2 grands groupes de signes cliniques :

- Signes d’HTIC < masse dans le crâne qui prend de la place  ATTENTION !!!!
o Chez le grand enfant :
 Céphalées matinales ou nocturnes
 Association à des nausées et vomissements en jet
 Perte de vision si HTIC dure depuis un certain temps
 Douleurs abdominales
o Chez le nourrisson :
 Décrochage de la courbe de PC vers le haut <  du PC

Fait par Giulia Jannone, relu par les JGLT 1

Neurologie pédiatrique 03/11/2014

/!\ Penser à HTIC devant une courbe qui décroche vers le haut (TUYAU) !!!
 Demander si état général ok, somnolent, boit biberons normalement, etc.
Exemple d’examen : quelle question ne posez-vous pas ? Il ne faut pas demander
s’il a mal à la tête, parce qu’il ne parle pas ! TUYAU !!
 +/- Déviation des yeux vers le bas « en soleil couchant », qui témoigne de
l’augmentation de la pression intracrânienne (signe qu’on peut aussi retrouver
en cas d’hydrocéphalie par ex liée à
une hémorragie  ∆∆)
 Fontanelle bombante
 Disjonction des sutures = on peut
passer le doigt entre les sutures

Exemple de question d’examen : On vous montre une

courbe de PC qui décroche vers le haut  Qu’est-ce
qu’on fait chez ce patient ?
D’abord examen clinique : voir s’il y a une disjonction des sutures, regarder la fontanelle, regarder si
les yeux sont en soleil couchant. Chaque année il y a des étudiants qui répondent à la question qu’il
faut demander au patient s’il a mal à la tête, mais le patient a 6 mois donc il ne va pas vous
répondre !
Il faut aussi prendre ses paramètres : TA, FC, Température.
Par la suite : quels examens proposez-vous ?
 Premier choix : Echo transfontanelle : permet au moins de voir s’il y a une hydrocéphalie et
par après on pourrait demander d’autres examens.
 IRM cérébrale : besoin d’anesthésie générale et donc délai dans l’organisation.
 Si l’enfant n’est pas bien et on n’est pas rassuré par l’echo, le CT cérébral est utile, surtout
pour les collections péricérébrales.

- Signes de localisation = signes causés par la localisation spécifique de la tumeur :

o Crise convulsive partielle (latéralisé) : en cas atteinte sus-tentorielle ou corticale (assez
rare chez l’enfant, car le plus souvent, c’est la fosse postérieure qui est touchée)  faire
une IRM cérébrale en cas de crise d’E partielle ou de crise avec un foyer précis à l’EEG.

o Atteinte visuelle : possible <

 HTIC < masse de la tumeur (≠ signe de localisation dans ce cas)
 Atteinte du chiasma (ex. gliome des voies optiques ou craniopharyngiome)  
du champ visuel

o Atteinte des n. crâniens :

 Surtout n. VI = n. oculomoteur externe (permet à l’œil d’aller vers l’extérieur) :
atteinte possible due à une HTIC liée à une tumeur de la fosse postérieure. En
effet, le nerf VI est le nerf crânien le + long et donc le + sensible à l’HTIC  si
strabisme d’apparition récente < paralysie du n. VI : il faut faire une IMAGERIE
EN URGENCE (surtout si association à un torticolis).
 Autres :
 Atteinte du VII ou troubles de la déglutition
 Syndrome de Parinaud = paralysie du regard vers le haut, < tumeurs
mésencéphaliques surtout. (La limitation du regard vers le haut se fait
surtout lors des pleurs).

o Atteinte motrice :

Fait par Giulia Jannone, relu par les JGLT 2

Neurologie pédiatrique 03/11/2014

 Troubles de l’équilibre = ataxie cérébelleuse en cas de tumeurs cérébelleuses

 IMAGERIE, surtout si association à un torticolis non douloureux
 Hémiplégie si atteinte supra-tentorielle (rare)
 Paraparésie = parésie au niveau des MI < déficit proximal  …
 Démarche dandinante
 Rachis raide et douloureux
 Syndrome pyramidal des MI : clonus, réflexes vifs, etc.
 +/- Troubles sphinctériens  poser la Q
 +/- Syndrome lésionnel avec déficit sensitif  poser la Q
 Penser à une tumeur médullaire (TUYAU) !!! = URGENCE CHIRURGICALE +++
sinon l’enfant peut devenir paraplégique de façon définitive (même si on opère).

o Amaigrissement et signes endocriniens : INSISTE LA-DESSUS

 Enfant qui ne grossit plus PUIS qui casse sa courbe de poids  aspect dénutri
+++ alors que, parfois, il peut même continuer à manger normalement.
 +/- Association à d’autres signes endocriniens :
 Syndrome de Russel
 Diabète insipide
 Puberté précoce
 Souvent < tumeur de la ligne médiane.
Ex. A gauche, courbe poids d’un enfant de 6 ans : P50 jusqu’à 5 ans puis il arrive avec une
courbe < P3 alors qu’il grandit bien  on suspecte au départ M+ métabolique MAIS,
quand on le déshabille, on voit qu’il n’a que la peau sur les os  devant ce tableau, il faut
penser à une tumeur cérébrale et pas à une M+ métabolique, < aspect décharné +++.

3. Examens complémentaires

- Imagerie : en fonction des signes cliniques (ex. signes HTIC : demander en urgence)
o Echographie en fonction de l’âge
o CT-scanner en fonction de l’état clinique (si signes HTIC, urgence un scanner et pt un IRM
cérébrale sous anesthésie).

Fait par Giulia Jannone, relu par les JGLT 3

Neurologie pédiatrique 03/11/2014

o IRM
- Anatomopathologie : une fois que la tumeur est MEE, il faut confirmer le diagnostic en ana path.
o Pièce opératoire
o Biopsie
- Marqueurs biologiques : aFP et bêta-HCG si tumeurs embryonnaires (ex. germinome)
- Examen ophtalmologique : indispensable
o Acuité visuelle
o Fond d’œil
o Champ visuel
- EEG si l’enfant convulse.
- /!!!\ PAS DE PL SI HTIC DANS UN CONTEXTE TUMORAL  on peut parfois la faire une fois qu’il
n’y a plus d’HTIC pour voir s’il y a des signes de métastases intracrâniennes de la tumeur dans le
LCR MAIS pas en routine !!!

4. Enquête familiale

Il est intéressant de faire une enquête familiale car certaines pathologies familiales peuvent
prédisposer à des pathologies tumorales :
- Sclérose tubéreuse de Bourneville : On a maintenant des médicaments (m-Tor) qui limitent la
croissance de la tumeur.
- Maladie de Von Recklinghausen/ Neurofibromatose : On a très peur de faire la radiothérapie
parce que risque d’accident vasculaire ischémique.
- Ataxie-télangiectasie
 A exclure !

5. Pronostic

Le pronostic dépend de :
- L’histologie :
o Origine cellulaire : peut être ...
 Neurectodermique : PNET
 Gliale : gliome, épendymome, oligodendrogliome
o Degré de malignité : change la prise en charge
- Métastases ou non
- Résection complète de la tumeur primitive ou non

6. Diagnostic différentiel de l’HTIC

HTIC peut être due à :

- Tumeur cérébrale
- Hydrocéphalie
- Hématomes sous-duraux (ex. bébés secoués)

7. Cas particuliers de tumeurs

1. Tumeurs de la fosse postérieure

Ce sont les tumeurs cérébrales les + fréquentes.

Fait par Giulia Jannone, relu par les JGLT 4

Neurologie pédiatrique 03/11/2014

A. Tumeurs du cervelet
A. Signes cliniques

- Signes d’HTIC < compression de l’aqueduc par la tumeur  hydrocéphalie obstructive (majorité
des cas)
- Ataxie cérébelleuse
- Torticolis < tumeur descend dans le trou occipital

B. Tumeurs cérébelleuses les + importantes

a. Médulloblastome

Le médulloblastome est une tumeur médiane (souvent au niveau du vermis).

A l’IRM, elle apparaît comme une tumeur volumineuse, inhomogène, qui prend le contraste avec
présence d’un œdème.
C’est une tumeur à haute malignité, avec risque de métastases ++ soit au niveau de la moelle, soit au
niveau cérébral, car c’est une tumeur très agressive  il faut TJS faire :
o IRM médullaire (pour voir si lésions ailleurs)
o PL (pour voir si cellules malignes dans le LCR) MAIS seulement une fois que l’HTIC est
levée !!!

Le traitement est agressif car la tumeur est agressive :

o Exérèse de la lésion = capital
o + Chimiothérapie
o + Radiothérapie
/!!!\ La radiothérapie est interdite chez les < 3 ans sinon il y aura des séquelles neuro-cognitives
très sévères.
 Non défendable éthiquement.

Le pronostic dépend de s’il y a des métas ou non ET de si on a pu retirer toute la tumeur :

o 75% de survie à 5 ans si non méta et qu’on a pu faire radiothérapie
o 45% de survie à 5 ans si méta. Pronostic sombre si enfant < 2 ans parce qu’on a pas accès
à la radiothérapie.

Img. Volumineuse masse médiane au niveau du

vermis (4-5 cm)  compression au niveau du
tronc cérébral.

Rem : Les tumeurs de la fosse postérieure sont

toujours volumineuses  les parents veulent
souvent savoir depuis quand c’est là or c’est
difficile de répondre.
Ex. Cas où tumeur d’1 cm à l’IRM puis aucun S+ pendant des mois puis dvlpmt hydrocéphalie avec
situation qui se dégrade  1 an + tard tumeur de 4-5 cm  croissance pas très rapide alors que
malin !

b. Astrocytome kystique

C’est une tumeur hémisphérique, + latéralisée.

On la retrouve souvent chez enfant + grand MAIS elle est possible aussi chez des enfants de 2-3 ans.

Fait par Giulia Jannone, relu par les JGLT 5

Neurologie pédiatrique 03/11/2014

Il y a souvent une composante liquidienne associée  « kystique ».

A l’IRM, elle apparaît comme une tumeur volumineuse, arrondie, kystique, homogène, qui prend
bien le contraste, peu de présence d’œdème.

Le pronostic est bon  il dépend de l’exérèse donc il faut viser une exérèse complète.

Le traitement consiste en une exérèse puis une surveillance simple, sans R/ complémentaire < ces
tumeurs sont de grade 1 ou 2 normalement.
Il y a parfois une récidive (rare) et dans ce cas on la traite via la radiothérapie (tumeurs
radiosensibles).

c. Ependymome

C’est une tumeur médiane, qui touche le vermis, développée à partir des cellules de l’épendyme
(comme son nom l’indique).
Cette tumeur est assez sévère, agressive, parfois anaplasique. Elle est très volumineuse (comme
toutes les tumeurs de la fosse post) et a une tendance à s’incruster vers l’avant pour sortir du 4e
ventricule.

Le traitement :
o Exérèse
o + Chimiothérapie
o + Radiothérapie

Le pronostic : assez réservé. Dépend +++ de l’exérèse et de si la tumeur a métastasé.

Fait par Giulia Jannone, relu par les JGLT 6

Neurologie pédiatrique 03/11/2014

Parenthèse sur le syndrome de mutisme cérébelleux (ou syndrome de la fosse

postérieure) :

Fait suite à une chirurgie des tumeurs de la fosse postérieure (dans 29% des cas donc assez
fréquent) ; caractérisé par la survenue de :

o troubles du langage (mutisme)

o labilité émotionnelle (se met à pleurer ou à rire)
o hypotonie ++
o troubles de la déglutition
o dysarthrie
o ataxie

Ca apparaît 1 à quelques jours après l’intervention et peut persister jusqu’à plusieurs mois.
L’enfant opéré commence à dire quelques mots après l’intervention puis en 24h ne parle plus du
tout, devient hypotonique (on n’arrive plus à le mettre assis ni à lui donner à manger).
C’est très impressionnant en clinique, faut prévenir les parents et leur dire que ça va s’améliorer
progressivement.
 Faut une rééducation intensive + commencer les traitements adjuvants (chimio ou radio)

Origine inconnue ; on sait que ce n’est pas du à des erreurs de chirurgie mais plus probablement à
une réaction du cervelet suite à la chir.

Pas de R/ spécifique mais faut une rééducation +++

B. Tumeurs du tronc cérébral : gliome du tronc cérébral

La localisation des tumeurs du tronc cérébral est en avant du 4e ventricule.

A l’IRM, le tronc cérébral apparaît élargi, déformé et inhomogène.

Les signes cliniques sont :

o Hydrocéphalie
o Torticolis
o Atteinte des paires crâniennes (ex. 1-2 n. oculomoteurs, paralysie faciale, surdité, etc.)

C’est une tumeur très infiltrante, volumineuse  il n’est pas possible de confondre avec autre
chose. Parfois, elle est accessible à la biopsie mais c’est très risqué car localisé dans le TC donc des
lésions secondaires à un saignement (même minime) sont possibles.

Le traitement : Traitement via chimio et radio.

Le pronostic est très mauvais : moins de 10 % de survie à 1 an.

Rem : Lésion hypodense qui infiltre l’ensemble du TC.

C’est clair qu’on ne peut pas opérer cette lésion. Déjà
la biopsie est risquée. On évolue vers le locked-in
syndrome, mais les fonctions cognitives sont
conservées.
Exemple citée par le prof : Jeune de 16 ans qui se
présente avec des céphalées, hydrocéphalie 

Fait par Giulia Jannone, relu par les JGLT 7

Neurologie pédiatrique 03/11/2014

confirmation d’un gliome infiltrant  radiothérapie et progressivement il est paralysé. Il

n’arrivait plus à parler, il est devenu sourd suite à l’infiltration du tronc et il ne communiquait
qu’avec ses yeux.

2. Tumeurs hémisphériques = supra-tentorielles

A. Gliome hémisphérique

Les gliomes hémisphériques sont comme chez l’adulte. Les signes cliniques sont :
o Déficit moteur
o Epilepsie
Il y a moins de tumeurs de grade 4 (= glioblastome) que chez l’adulte  le pronostic est assez bon si
bonne exérèse = 80% de survie à 5 ans.

B. Tumeurs de la ligne médiane

A. Gliome des voies optiques

Le gliome des voies optiques est situé au niveau du nerf ou du chiasma optique. Les signes
cliniques sont :
o Malvoyance sévère
o Nystagmus
Il est souvent retrouvé dans le contexte d’une neurofibromatose de type 1. C’est une tumeur de bas
grade (progression lente) MAIS qui peut provoquer une malvoyance sévère.
Rem : il est parfois possible que la progression soit très rapide MAIS c’est très rare.
Le traitement :
o Exérèse chirurgicale si c’est possible
o Chimiothérapie
o (Radiothérapie) : on évite la radiothérapie s’il y a un contexte de neurofibromatose car
la sensibilité vasculaire est importante dans cette pathologie  risque d’accidents
vasculaires.
 Prise en charge :
o Rien tant que vision ok
o Chimio si la vision diminue pour limiter la progression (ou exérèse si possible).

Img. IRM en coupe sagittale :

épaississement du nerf optique < gliome

B. Craniopharyngiome

- Développement àpd de la zone pituitaire ou poche de Rathke

- IRM : tumeur volumineuse, kystique, calcifiée et qui érode la selle turcique et la clinoïde
- Signes cliniques :

Fait par Giulia Jannone, relu par les JGLT 8

Neurologie pédiatrique 03/11/2014

o Troubles endocriniens = n°1 :

 Cassure courbe croissance
 Diabète insipide
o +/- Troubles visuels < proximité avec le chiasma optique
- Traitement :
o Exérèse chirurgicale
o +/- Radiothérapie si nécessaire (très radiosensible)
- Bon pronostic : 80% de survie à 10 ans. L’enfant peut garder des troubles endocriniens post
exérèse, ainsi que des troubles visuels car à proximité du chiasma.

8. Principes thérapeutiques des tumeurs cérébrales

- Le but de ce cours n’est pas de connaître par cœur les traitements, qui sont très complexes et
dont la prise en charge est multidisciplinaire.
- N°1 = résection tumorale : TJS le meilleur choix quand c’est possible
o Attention au risque de séquelles  en fonction de la localisation de la tumeur
o Choix n°1 surtout pour les tumeurs cérébelleuses
o Inutile si la tumeur primaire a déjà métastasée, on se limitera alors à la biopsie.
- Radiothérapie : bon traitement aussi
o /!\ PAS AVANT 3 ANS (voire 5 ans) sinon séquelles cognitives ++ : éthiquement
indéfendable. Entre 3 et 5 ans il faudra peser le pour et contre.
o Maintenant on a accès à la protonthérapie qui permet de cibler les tumeurs avec
nettement moins de conséquences. Uniquement dans les cas ou on doit cibler les
tumeurs. Mais ce n’est pas disponible en Belgique, on travaille ensemble avec la France,
la Suisse et l’Allemagne.
o A éviter en cas de neurofibromatose < risque élevé de complications vasculaires
- Chimiothérapie :
o Permet parfois de stabiliser des tumeurs pour arriver jusqu’à l’âge où la radiothérapie est
acceptable.
o Permet parfois de diminuer le volume de la tumeur avant l’exérèse chirurgicale (ex.
tumeurs germinales).

 R/ lourds et avec des conséquences donc il FAUT une prise en charge multidisciplinaire.

Fait par Giulia Jannone, relu par les JGLT 9

Neurologie pédiatrique 03/11/2014

9. Cas cliniques

1. Alice, 18 mois

- Pas d’ATCD, marche depuis l’âge de 13 mois.

- Boite de la jambe G depuis 15j et  de l’utilisation du bras G depuis 2j : signes de localisation
prédominent.
- Adressée en salle d’urgence :
o Examen clinique : confirmation  de force de l’hémicorps G  localisation hémisphère D
o IRM cérébrale :
 Img G. Coupe axiale en T1 :
masse avec un léger
refoulement de la ligne
médiane
 Img D. MEE de la tumeur <
contraste  masse
volumineuse
 Diagnostic ici = glioblastome
 R/ : exérèse partielle + chimioT MAIS situation non contrôlée avec décès de l’enfant

2. Thomas, 14 ans

- Pas d’ATCD
- Céphalées depuis 1 an environ MAIS depuis 3 mois céphalées violentes avec vomissements
nocturnes, perdu 10 kg, apathique (somnolent).
- Vu en salle d’urgence où on a en 1e diagnostiqué un méningisme sur virose.
- Rentré chez lui MAIS persistance des céphalées, avec progressivement apparition de diplopie
(voit double).
- Consultation ophtalmo : œdème de papille majeur au fond d’œil, avec  de l’acuité visuelle
- Enfant adressé à l’hôpital pour bilan
o Examen clinique et neurologique :
 enfant épuisé avec regard brillant et qui baille tout le temps
 paralysie n. VI droit
o IRM :
 Img haut. IRM coronale en T2 (liquide blanc) : dilatation
ventriculaire majeure + signes de résorption avec bords
ventriculaires flous (< le LCR essaye de sortir des ventricules
tellement il y a de la pression)
 Img bas. IRM sagittales : lésion kystique
au niveau de l’aqueduc  prend un peu
le contraste mais surtout bloque le
passage du LCR  hydrocéphalie.

 Diagnostic = tumeur germinale

 R/ = ventriculostomie en urgence (perforation V3 pour 
pression)
PUIS seulement exérèse tumorale
 Ici HTIC chronique (depuis plusieurs semaines) donc n’a pas récupéré toute sa vision.

/!\ Attention devant un tableau de céphalées violentes avec des V+ et un enfant qui perd du poids :
 ≠ Méningisme !!!

Fait par Giulia Jannone, relu par les JGLT 10

Neurologie pédiatrique 03/11/2014

 CAPITAL de réaliser une imagerie en cas de doute !

Hydrocéphalie
1. Définition

Rappel sur le cycle du LCR :

Le LCR est produit au niveau plexus choroïdes dans ventricules
latéraux V3 aqueduc de Sylvius  V4  niveau péri-cérébral et
péri-rachidien  réabsorbé au niveau des granulations de Paccini.

L’hydrocéphalie est une distension progressive des cavités

ventriculaires provoquée par une anomalie soit :
- De la production  production de liquide trop importante
(rare) (ex. papillome des plexus choroïdes).
- De la circulation  obstacle au niveau de la circulation du LCR
(ex. tumeur)
- De la résorption  trouble de la résorption du LCR
 Conséquence =  de la pression au niveau du cerveau

/!\ Si  de la pression : résorption péri-ventriculaire (se traduit par des

bords ventriculaires flous à l’IRM) < le LCR essaye de sortir des ventricules
 Passage du LCR à travers le revêtement épendymaire avec résorption par
le parenchyme cérébral.

Img. Papillome des plexus choroïdes  production de liquide  ET la

tumeur gène la circulation du LCR.

 2 types d’hydrocéphalie : non vu

- Communicante : si on ne voit pas clairement d’obstacle à l’imagerie
- Non communicante : si on voit clairement un obstacle à l’imagerie

2. Etiologies
Les étiologies de l’hydrocéphalie sont différentes selon l’âge de survenue :

- Anténatal :
o Causes infectieuses : toxoplasmose congénitale = cause très importante. Un foyer de
nécrose peut se former au-dessus de l’aqueduc de Sylvius et bloquer le passage du LCR.
o Malformations :
o Myéloméningocèle (spina bifida) avec malformation d’Arnold-Chiari  n°1 à
exclure en cas d’hydrocéphalie en périnatal
o Malformation de Dandy-Walker
 Img. IRM : petit cervelet (petit vermis), énorme masse kystique
liquidienne dans la fosse post qui bloque la circulation du LCR (mais pas
toujours) = malformation de Dandy Walker  une des causes
d’hydrocéphalie avec images impressionnantes MAIS le pronostic
neurologique développemental n’est pas toujours catastrophique  il
faut drainer.

Fait par Giulia Jannone, relu par les JGLT 11

Neurologie pédiatrique 03/11/2014

o Hydrocéphalie familiale : génétique, pathologie liée à l’X

o Hémorragie intra-ventriculaire pendant la grossesse (ex. < problème d’immunisation)
o Tumeurs congénitales (parfois) : par ex papillome des plexus choroïdes
o Causes inconnues

- Périnatal : hémorragie péri-ventriculaire du prématuré

- Postnatal :
o Causes infectieuses : méningite bactérienne à pneumocoque ou tuberculeuse
/!\ Une méningite floride avec hydrocéphalie chez un nourrisson est une méningite
tuberculeuse jusqu’à preuve du contraire  y penser !!!!
o Hémorragie méningée < rupture vasculaire, par ex sur malformation vasculaire
o Tumeurs
o (Mucopolysaccharidoses)
o Causes inconnues

Img. IRM : dilatation ventriculaire ++ avec résorption péri-ventriculaire très

marquée = signe de gravité  urgent d’opérer (drainage) et d’analyser
l’imagerie pour trouver la cause.

3. Présentation clinique

La présentation clinique est variable en fonction de l’âge :

- Chez le fœtus (crâne malléable) : macrocéphalie progressive

o Si précoce (< 20-22 semaines) et sévère : le pronostic neurologique est sombre, possible
que hydranencéphalie = liquide +++ et quasi pas de cortex
o Si tardive (> 30 semaines) et dilatation modérée : le pronostic est beaucoup moins
sévère :
 Stabilisation pendant la grossesse et naissance
 Surveillance
 /!\ Il faut TOUJOURS exclure un myéloméningocèle en cas d’hydrocéphalie
prénatale.

- Chez le nné ou le nourrisson (crâne malléable) : signes particuliers d’HTIC :

o Macrocéphalie progressive =  du PC
o Bombement de la fontanelle

Fait par Giulia Jannone, relu par les JGLT 12

Neurologie pédiatrique 03/11/2014

o Elargissement des sutures

o Yeux en coucher de soleil
o Rarement : irritabilité

- Chez l’enfant + âgé (crâne fermé) : 2 types d’hydrocéphalie acquise :

o Evolution rapide (ex. si tumeur agressive) :
 Signes d’HTIC :
 Céphalées récentes, persistantes, d’intensité variable
 Céphalées matinales, parfois nocturnes
 Notion de « pesanteur » (>< céphalées pulsatiles)
 Nausées matinales ou vomissements en jet
 AEG : fatigue, inappétence
 Somnolence, bâillement, geignements
 Signe de Parinaud = limitation du regard vers le haut
 PC normal
o Lentement évolutive = à bas bruit (le + souvent) :
 Macrocéphalie très lentement progressive
 Lente dilatation ventriculaire avec à la longue :
 Troubles moteurs : diplégie spastique
 Troubles endocriniens : obésité
 Troubles oculaires : atrophie optique (< compression du nerf optique)
 Troubles scolaires
 Parfois décompensation aigue

Cas clinique : fille de 8 ans, PC = 75 cm (très grand !!), diplégie

(marche avec soutien), déficit cognitif (dit seulement quelques mots),
troubles visuels
 Courbe normale jusqu’à ≈ 1 an puis décroche vers le haut
 Imagerie : problème = kyste de la fosse post qui comprime
l’aqueduc
- Si diagnostic précoce : peut proposer un drainage du kyste pour
éviter une dilatation sévère.
- Ici diagnostic très tardif  le problème quand on met un drain,
c’est que la pression est trop grande donc il y a un risque de
décollement du cerveau avec hématomes sous duraux  ici, on a
drainé quand même mais pas vraiment d’amélioration de l’état
clinique.

4. Diagnostic

- Examen clinique
- Echographie transfontanellaire (si la fontanelle n’est pas encore fermée)
- IRM cérébrale

5. Traitement et pronostic

Le traitement est une prise en charge chirurgicale :

- Si hydrocéphalie non communicante avec bloc dans l’aqueduc de Sylvius : ventriculostomie
 On perfore le plancher du V3 donc pas de drain externe.
- Autres types d’hydrocéphalies : dérivation ventriculo-péritonéale = drain externe.

Fait par Giulia Jannone, relu par les JGLT 13

Neurologie pédiatrique 03/11/2014

 Le pronostic dépend de la cause sous-jacente, il n’est donc pas toujours très mauvais.

Macrocéphalie chez l’enfant

1. Définition

La macrocéphalie se définit soit :

- PC > P97 chez un enfant qu’on ne connaissait pas
- Décrochage de la courbe de PC avec verticalisation (ex. passe
de P25 à P75) (voir img) = macrocéphalie évolutive.

2. Etiologies

- Macrocéphalie familiale  si l’exam clinique de l’enfant est

parfait, prendre le PC des parents.
/!\ Possible si +3DS mais pas si +10DS ! (penser alors à
tumeurs ou autres)

- Hydrocéphalie : la macrocéphalie est due à une accumulation de liquide intra-ventriculaire (voir

+ haut).

- Collections péri-cérébrales = accumulation de liquide en péri-cérébral peut être due à :

o Hydrocéphalie externe = hygrome congénital  collections péri-cérébrales liquidiennes
 Signes cliniques :
 Macrocéphalie progressive = décrochage de la courbe de PC
 Développement psychomoteur normal
 Examen neurologique normal
 Echo : (réalisée < décrochage de la
courbe du PC): collections simples 
liquide surtout autour du cerveau (><
ventricules ne sont pas vraiment
dilatés) = hydrocéphalie externe.
 Evolution :
 Surveillance simple car le
développement de l’enfant sera
normal avec des courbes qui
rejoignent la norme vers 2 ans
 BENIN !
 SAUF si macrocéphalie majeure,
alors il faut intervenir.
o ∆∆ : Hématomes sous-duraux (ex. bébé secoué) : collections ≠ liquide simple mais = sang
 Examen clinique anormal :
 Signes généraux : irritabilité, AEG, pâleur, anémie, excitabilité,
anorexie/troubles digestifs, etc.
 Macrocéphalie avec  rapide du PC
 On confirme diagnostic via le fond d’œil : hémorragies rétiniennes (pratiquement
pathognomonique)

Fait par Giulia Jannone, relu par les JGLT 14

Neurologie pédiatrique 03/11/2014

 Ici la clinique est différente, l’enfant arrive en salle d’urgence et pas en

consultation de routine
 Secouage peut <
 Maltraitance volontaire
 Accidentel (parents qui secouent l’enfant quand il pleure pour le faire
taire mais le but n’est pas de lui faire du mal, ils ne savent juste pas que
c’est dangereux).

- Mégalencéphalie

- Pathos neurodégénératives = leucodystrophies (substance blanche malade)

o Ex. M+ de Canavan (pas retenir) = M+ rare, grave ++, décès < 10 ans

- Dysplasies osseuses :

o Achondroplasie : petite taille et grosse tête

 il faut utiliser des courbes spécifiques.

o Craniosténose sagittale : 1/2000 ; 2 garçons/1 fille

 Définition = fermeture prématurée d’une ou plusieurs sutures du crâne, souvent
présente dès la naissance mais visible seulement à partir des 1e mois  le plus
souvent, il s’agit d’une fermeture de la suture sagittale. Périmètre crânien situé
au-dessus du percentile 97.

Fait par Giulia Jannone, relu par les JGLT 15

Neurologie pédiatrique 03/11/2014

 Conséquences =
 Croissance disharmonieuse du crâne et de la face
 Risque d’HTIC et de séquelles si la suture se ferme très tôt et qu’on ne
s’en rend pas compte.
 Classification :
 Formes non syndromiques (le + souvent) :
o Suture unique = n°1  surtout suture sagittale (= longitudinale)
(56%)  scaphocéphalie : le crâne grandit dans le sens antéro-
postérieur. Saillie des bosses frontales.
o Sutures multiples

 Formes syndromiques => craniosténoses complètes.

o Syndrome de Crouzon
o Syndrome d’Apert
 Etiologie :
 Sporadique (le + souvent)
 Héréditaire (parfois) : autosomique récessif ou dominant

 Prise en charge précoce pour éviter HTIC !!

Fait par Giulia Jannone, relu par les JGLT 16

 6. Déficit intellectuel
1. Généralités

A. Définition

Le déficit intellectuel est un fonctionnement intellectuel général significativement inférieur à la

moyenne pour l’âge, qui s’accompagne de limitations significatives du fonctionnement adaptatif (=
de la vie de tous les jours) dans les secteurs comme la communication, l’autonomie, l’apprentissage
scolaire, la vie sociale, la responsabilité individuelle, le travail, les loisirs, la santé et la sécurité.
 Fonctionnement intellectuel qui ne permet pas d’accéder à ≠ domaines de la vie de tous les jours.
/!!!\ Le diagnostic doit être posé avant 18 ans.

QI : < 2 DS par rapport à la moyenne. La moyenne = 100  on parlera donc de déficit

intellectuel lorsqu’on a un quotient < 70-75.

Il ne s’agit pas d’un simple retard mais bien d’un déficit organique chronique, persistant, qualitatif
et quantitatif.
 Le terme « retard mental » n’est pas adapté, il faut parler de déficit intellectuel.

B. Classification

On peut retenir :
- < 70 : déficit léger à modéré
- < 50 : déficit sévère
- Plus le déficit est sévère, plus la supervision est important

C. Epidémiologie et signes associés

1
La fréquence des déficits modérés = 2-3% de la pop  Pas rare du tout !
Plus le déficit est sévère, plus la probabilité de trouver une étiologie est grande ET plus la probabilité
de troubles associés est grande.

≠ Signes associés possibles :

- Troubles sensoriels (ex. visuels)
- Epilepsie
- Troubles moteurs
- Mauvaise croissance staturo-pondérale
- Troubles de l’alimentation chez le petit
- Difficultés de langage
- Troubles du comportement  très fréquent !!! (agressivité, automutilations, stéréotypies,
ruminations…)

2. Présentations cliniques

Motifs divers de consultation en fonction de l’âge de l’enfant :

 1e année :
o Signes dysmorphiques ou pathologie connue < DAN (ex. trisomie 21)
o Troubles de succion, de déglutition, troubles du tonus
o Moindre réponse aux stimuli visuels et auditifs

o Retard moteur majeur dès les 1e mois  hypotonie globale

Citation : « Nous on n’aime pas les enfants de 9-10 mois qui viennent avec un retard
moteur important, une grande hypotonie. Souvent on se rend compte que l’enfant n’a
pas une excellente interaction, il aura probablement un déficit cognitif »

 3 ans : Enfant commence à aller à l’école, on se rend compte qu’il ne parle pas bien. Ce n’est pas
un retard de langage isolé  ne manipule pas bien, il n’est pas très précis…

 5-6 ans : Difficultés scolaires et d’adaptation sociale  enfant qui échoue en 1ère primaire. Il
échoue dans toutes les branches, ne suit pas le rythme  on va surement trouver un déficit
léger.

3. Evaluation

2
Lorsqu’on suspecte un déficit intellectuel chez un enfant, on va évaluer quel est son NIVEAU
INTELLECTUEL et quel est son ADAPTATION

1. On va évaluer :

 Facteurs individuels :
o Vision : cataracte, myopie sévère, strabisme
o Audition : peut avoir un impact sur le langage
o Comportement : prudence en cas de troubles du comportement
o Langage : attention aux retards de langage simple !

 Facteurs psychologiques

 Facteurs médicaux : prudence ++ chez les enfants qui ont été gravement malades.
Ex. Enfant avec une malformation cardiaque, hospitalisé pendant plusieurs semaines-mois  la
malformation peut être liée à un syndrome avec un déficit intellectuel MAIS possible aussi que le
déficit soit lié à l’hospitalisation prolongée (peut avoir un impact sur le dvpt)  prudence avant
de parler de déficit intellectuel chez ces enfants.

- Facteurs culturels : prudence si barrière < langue et/ou < culture car on peut alors attribuer à
tort un diagnostic de déficit intellectuel

- Environnement

2. Systèmes d’évaluation :

a. Tests de screening = tests de développement : Gezell, Denver

o Motricité globale : se mettre assis, debout et marcher
o Motricité fine : manipulation
o Adaptation et socialisation : contact, interaction
o Langage

 Donne une idée du développement de l’enfant par rapport à son âge chronologique

< 6 ans : Quotient de dvpt = âge de dvpt / âge chronologique x 100

 On s’inquiète si quotient < 75%

b. Tests psychométriques : existence de ≠ échelles qui permettent de donner un quotient

intellectuel = QI :

QI = % d’une intelligence normale

/!\ Prudence, faut que l’opérateur soit habitué à faire des QI car impact important pour l’enfant

Le QI normal est de 100, il va de 85 à 115.

Exemples :
o Enfant de 6 ans avec QI = 100  acquis cognitifs et adaptatifs d’un enfant de 6 ans
QI = 60 âge mental de 3,5 ans

3
 o Patient de 16 ans avec un QI = 60  âge mental cognitif de 9 ans :
 Ok au niveau de la lecture, calculs, travail, autonomie
 Difficultés d’adaptation sociale
 Beaucoup de troubles du comportement
o Patient de 16 ans avec un QI = 40  âge mental de 6 ans :
 Va parler mais avec peu de vocabulaire
 Capable de vivre en groupe, besoin d’une supervision quasi constante
 Souvent association à des troubles moteurs, sensoriels, épilepsie

Echelles:

On a différents tests qui existent et qui permettent de calculer un QI. Les échelles les plus
utilisées = échelles de Wechsler, surtout la WISC-IV (enfant de 6-15 ans).
On peut utiliser d’autres échelles chez les enfants plus jeunes : échelle de Bayley ou Termann-
Merril
Chez les adultes on utilise l’échelle de Wechsler version adulte : WAIS-R

Chez échelles vont tester l’enfant dans différents domaines :

o Indice verbal : questions concernant le langage, le vocabulaire, la connaissance des mots,
la culture générale…
o Indice de performance (ex : demander de faire un puzzle, suites logiques…)
o Indice de vitesse de traitement
o Indice de mémoire de travail (suites de chiffres/ lettres à devoir répéter)
 Pour chaque indice, on a une valeur qui est normalement de 100.
Exemples :
 Verbal 95, performance 100, vitesse de traitement 105, mémoire de travail 95 : QI
normal
 Verbal 40, perf 45, vitesse 50, mémoire 50 : QI = 45  déficit intellectuel

Ce qui est beaucoup plus complexe, c’est quand il y a une dysharmonie :

Exemple :
Enfant de 8 ans : indice verbal 50, performance 98, vitesse 96 et mémoire 98  on a un
quotient dysharmonique, ON NE CALCUL PAS LE TOTAL !!
 Dysphasie = trouble spécifique du langage

Quand on évalue un enfant, il faut être prudent :

4
  Troubles sensoriels ? (audition, vision…)
 Handicaps influençant les tests (ex : IMC)
 Facteurs culturels (ex : roi des Belge alors que le patient vient d’arriver en Belgique)

c. Evaluation du fonctionnement adaptatif = intelligence pratique : évaluation de …

o Communication
o Vie de tous les jours
o Socialisation
o Habillage : repères…
 15 mois : l’enfant étend ses membres pour aider à enfiler
 18 mois : défait une fermeture éclair
 36 mois : défait un bouton
o Préhension : peut tenir une tasse à 2 mains à 18 mois

Ce fonctionnement adaptatif est très important à évaluer car c’est ça qui va aider pour
l’autonomie de l’enfant.
Crucial que ces enfant soient autonomes, ça va totalement changer leur intégration sociale !
D’autant plus que l’on PEUT le faire par des mesure médico-rééducatives et ça va réellement
changer la vie de l’enfant !

TUYAU
/!\ Dans l’évaluation il faut tenir compte de :
 Education
 Motivation
 Personnalité
 Possibilités socio-professionnelles

d. Evaluation psychiatrique et comportementale

o Troubles psychiatriques : les patients avec un déficit intellectuel sont plus à risque de
troubles psychiatriques
o Médications : certains médicaments peuvent aggraver les troubles du comportement !
o Problèmes médicaux :
 Troubles dentaires, infections/problèmes ORL
 Troubles digestifs (+++ gastrites à H. Pylori)
 Troubles musculo-squelettiques
 Troubles du sommeil
/!!!!!\ Chez un enfant avec un déficit intellectuel, et un comportement qui se dégrade
brutalement  TOUJOURS penser à un problème médical !!!!
o Troubles + spécifiques : certains syndromes sont associés à des troubles spécifiques du
comportement :
 Stéréotypies des mains : syndrome de Rett (petites filles qui jouent ++ avec leurs
mains)
 Automutilations : Lesch-Nyhan (garçons avec lésions +++ autour de la bouche)

5
 o Autres causes de troubles du comportement, y penser après avoir exclu une
cause médicale :
 Renforcement positif : par ex si l’enfant reçoit ++ attention quand il fait une crise
de colère, il pourra recommencer juste pour avoir de l’attention à nouveau 
mieux de justement de se désintéresser de l’enfant quand il est en crise
 Renforcement négatif
 Autostimulation (ex. enfants qui se tapent pour s’auto-stimuler)

 Il s’agit souvent de moyens de Communication que l’enfant adopte pour avoir de

l’attention

4. Etapes du raisonnement diagnostic

 1° = objectiver le déficit intellectuel  tests qui doivent être faits par des expérimentateurs qui
en ont l’habitude (Rappel : se méfier des profils dysharmoniques !).

 2° = essayer d’identifier la cause du déficit  ESSENTIEL car permet d’établir :

o Un traitement : certaines causes ont un R/ possible
o Une idée du pronostic
o Un programme de prise en charge médico-éducative
o Le risque de récurrence familial  conseil génétique si nécessaire

5. Etiologie

Plus le déficit est sévère plus on a la possibilité de trouver la cause.

- Déficits légers (QI 50-70) :

o Représentent 80-85% des déficits
o Retrouvés surtout chez les sujets avec un statut économique + faible

- Déficits modérés à profonds (QI < 50) :

o Représentent 10-15% des déficits
o Concernent toutes les classes sociales
o Souvent anomalies associées et cause sous-jacente identifiable
o Pas de modifications des cas sévères sur les 50 dernières années

- Quand on regarde durant les dernières années, on ne voit pas de changement dans l’incidence
des cas sévères.
- On a vu que la prématurité peut donner une IMC, mais une des conséquences les plus
importantes de la prématurité est un déficit intellectuel.
De plus, on réanime des enfants de + en plus prématurés, on est donc confronté à des déficits
intellectuels chez ces enfants-là.
- Certains dépistages sont assurés : trisomie 21 pendant la grossesse, dépistage néonatal de la
phénylcétonurie…
- La problématique des toxiques pendant la grossesse persiste (alcool, drogues, médicaments
anti-HIV, etc.)

6
Tableau :
Déficit sévère  on trouve la cause dans +/- 75% des cas
Ce qui est impressionnant c’est que dans les causes sévères inconnues on a encore ¼ des cas qui
sont familiaux = on est sûr qu’il y a une origine génétique mais on ne trouve pas encore l’explication.
Maintenant avec les nouvelles techniques = exon sequencing, on commence doucement à élucider
ces différents cas.

Les étiologies varient en fonction des pays :

 Pays en voie de développement :

o Asphyxie et traumatisme de la période néonatale
o Infections : rougeole, méningites (ex. méningite tuberculeuse)
o Malnutrition
o Problèmes sociaux
o Ictère néonatal

 Pays développés :

o Causes génétiques = n°1 (45%)

 Anomalies chromosomiques :
 Trisomie 21 ou autre délétion chromosomique
 Syndrome du X fragile
 Syndromes génétiques : par ex le syndrome de Rett
 Syndromes neuro-cutanés
 M+ métaboliques
o Causes prénatales :
 Toxiques
 Infections
 Malformations (diminuent car on fait les dépistages échographiques)
o Causes périnatales :
 asphyxie
 prématurité
o Causes postnatales :

7
  Traumatismes
 Méningites

6. Exemples de pathologies causant un déficit intellectuel

A. Pathologies génétiques

1. Syndrome du X fragile
A. Généralités

 Le syndrome du X fragile concerne 1/4000 garçons  une des 1ère cause de déficit intellectuel
chez le garçon.
 Déficit intellectuelle sévère : QI< 50

B. Tableau clinique chez le garçon

 Déficience intellectuelle sévère : QI < 50

 Anomalies physiques variables qui apparaissent à la puberté (50% des cas) :

o PC à la limite supérieure à la naissance  PC ≈ +2-2,5 DS
o Hypotonie
o Dysmorphie faciale :
 Visage allongé
 Front haut
 Cernes sous-orbitaires
 Menton proéminent
 Grandes oreilles
o Hyperlaxité (+ tard), attitude cyphotique, pieds plats
o Macro-orchidie
o Troubles cardiaques : prolapsus mitral

8
 Troubles du langage quasi constants :
o Retard d’apparition du langage
o Trouble de l’articulation
o Omissions (oubli de mots), écholalie (répétitions), bredouillements

Dès qu’un enfant a un trouble du langage :

1- Vérifier l’audition
2- Regarder l’ensemble du développement et si on a un doute chercher ce syndrome du X-
fragile.

 Troubles du comportement :
o Hyperactivité, impulsivité, battement des mains (flapping), automutilation
o Traits autistiques (30 à 40% des cas) : enfant plus renfermé sur lui-même, difficultés à
résister aux changements, agressivité, fuite du regard, difficulté à se faire des amis…
 Chez un enfant avec un retard de langage et des traits autistiques  RECHERCHER
CE SYNDROME !!!!

 Garçon avec QI à 50, troubles du langage, agité, grand PC

 Garçon avec retard de langage, audition ok et hypotonie

C. Tableau clinique chez la fille

Les filles sont porteuses  Moins sévère que chez le garçon MAIS on peut retrouver :
 Difficultés scolaires
 Troubles de la mémoire
 Tendance dépressive
 Caractère changeant
 Difficultés relationnelles
 Déficience ovarienne primaire (ménopause précoce) : si on voit ça, ça demande à rechercher un
X fragile !

 Ces patientes sont rarement dépistées si pas d’ATCD familiaux car tableaux atypiques. On
incrimine souvent une origine environnementale, sociale,…

D. Diagnostic TUYAU
Faire un caryotype n’a pas d’intérêt ! Le diagnostic se fait par analyse moléculaire 
identification d’une mutation instable (amplification de triplets) inactivant le gène FMR1

 Il faut penser à ce diagnostic chez tout garçon avec un retard de langage, et importance de faire
une anamnèse familiale.

2. Syndrome de Willi-Prader
A. Généralités

- La fréquence est de 1/10 000 à 1/15 000.

- Ce syndrome est lié à une perte de l’allèle paternel en 15q11 (délétion au niveau du chrom 15)
 Mutation de novo dans la plupart des cas

9
 B. Tableau clinique

A LA NAISSANCE :
- RCIU = retard de croissance intra-utérin
- Hypotonie néonatale et difficultés d’alimentation à la naissance (mise en place d’une
sonde nasogastrique)

PUIS :
- hyperphagie avec prise de poids majeure dans la 2e année  obésité qui peut être
morbide
- Petite taille
- Petites mains et petits pieds (>< grands doigts à la naissance)
- Hypogonadisme
- Déficit intellectuel variable : peut être sévère MAIS 10% ont un QI normal
- Troubles du comportement importants

/!\ Les mesures de prise en charge précoce ont un impact majeur sur l’avenir de ces enfants car
elles permettent de gérer au mieux les troubles du comportement et d’éviter l’obésité.

A gauche : Prader-Willi ;

A droite, la déletion sur le chromosome

15 a été héritée de la mère : c’est un
syndrome d’Angelman

10
 3. Syndrome de Rett
A. Généralités

- C’est un trouble grave et global du développement du SNC.

- Ce syndrome concerne 1/15 000 filles.
- La transmission est dominante liée à l’X  chez la fille, présentation de la pathologie si un seul
X est atteint.
- Décrit classiquement chez les filles, surement létal chez les garçons

B. Tableau clinique

- Dvpt normal jusqu’à ≈ 1 an, parfois hypotonie présente

- PUIS arrêt des progrès à 1 an :
o Perte de l’utilisation des mains avec mouvements de frottements et tapotements 
cessent de manipuler des objets pour jouer avec leurs mains
o Cassure de la courbe de croissance du PC
o Traits autistiques : troubles de communication, difficultés de langage

 /!\ TJS rechercher un ∑ de Rett chez une fille autiste ! (>< X fragile chez
le garçon)

- Vers 4-5 ans :

o Epilepsie avec crises toniques
o Scoliose
o Extrémités froides
o Apraxie de la marche : l’enfant bouge bien mais ne sait pas marcher

C. Diagnostic

Se fait via la génétique moléculaire  Gène responsable = MECP2 sur le chromosome X :

- Code pour une protéine qui intervient en post-mitose
- Mutation de novo, d’origine paternelle
- Mutation retrouvée chez 80% des patientes avec un syndrome de Rett

D. Tableau clinique chez le garçon

Cette pathologie est possible aussi chez le garçon (mais beaucoup moins fréquent que chez la fille)
- Encéphalopathie épileptogène sévère :
o Trouble de la coordination
o Mouvements incessants des membres et du tronc
- Dysmorphie importante :
o Enophtalmie, sourcils marqués
o Racine du nez proéminente, prognathisme
- Déficit intellectuel important

11
Avancées dans le diagnostic des retards mentaux
Les diagnostics sont de + en + précis grâce à :
- Etude des régions télométiques = extrémités des chromosomes  on s’est rendu compte qu’il
y avait toute une série d’enfants qui présentaient des délétions dans les subtélomères, ce qui
explique leur tableau clinique.
- A l’heure actuelle on fait ce que l’on appelle un caryotype moléculaire (CGH) : on recherche de
petites délétions ou duplications, et on a pas mal d’enfant chez qui on peut finalement trouver
une explication.
- Exome sequencing = séquencer tous les exons = FUTUR

B. Pathologies toxiques

TUYAU : Syndrome alcoolo-fœtal !!!!

A. Définition :

- SAF : malformation congénitale qui résulte de la consommation d'alcool pendant la grossesse et

l'allaitement du bébé.
- Incidence : 1/3000- 1/5000 naissances
- Transmission par la mère
- Dose-dépendant ??

B. Signes cliniques :

- Malformations crânio-faciales
- Microcéphalie
- Lèvre supérieure fine
- Mâchoire inférieure petite et en retrait
- Rétrécissement des paupières
- Retard de croissance global : pré et postnatal
- Anomalies du SNC :
 Microcéphalie
 Retard intellectuel
 Agitation importante

- Malformations d’organes :
 Cœur
 Organes génitaux externes
 Articulations
 Anomalies rénales

12
C. Pathologies métaboliques

1. Introduction

Les pathologies métaboliques sont liées à une insuffisance enzymatique < troubles au niveau du
gène qui code pour l’enzyme
 Conséquence :
 Maladie par intoxication :  du substrat qui n’est pas ou trop peu transformé
 Maladie par déficit énergétique : déficit de production du produit

2. Phénylcétonurie
A. Physiopathologie

- Déficit de l’enzyme qui transforme la phénylalanine en tyrosine = phénylalanine hydroxylase

 accumulation de phénylalanine qui est toxique pour le cerveau.
- L’intoxication survient lors de l’introduction des protéines dans l’alimentation : LAIT
MATERNEL !!

- Cette pathologie concerne 1/14 000 enfants

B. Tableau clinique

Si pas de dépistage :
 Aucun signe en période néonatale
 PUIS intoxication progressive de l’enfant :
o Déficit intellectuel qui peut être sévère
o Microcéphalie
o Epilepsie
o Troubles du comportement
o Anomalies de pigmentation : enfant particulièrement blond < interférence avec le
métabolisme de la mélanine.

C. Dépistage et traitement

Il s’agit d’une pathologie dépistable et traitable

R/ = régime pauvre en phénylalanine
Dépistage néonatal systématique à j4-j5 (en même tps que le dépistage de l’hypothyroïdie)

13
Le dépistage doit se faire après 24h de vie, pour que la phénylalanine aie le temps de s’accumuler
(problématique du retour à domicile très précoce…)

/!\ Si on dépiste cette pathologie dans le 1e mois de vie et qu’on met en route un régime strict, le
développement de l’enfant sera normal >< troubles neuro sévères si non diagnostiqué !
 CAPITAL de faire le dépistage afin de mettre en place ce R/ précocement !

3. Déficit de synthèse de la créatine

A. Tableau clinique

C’est une pathologie qui touche les garçons, elle est plus fréquente que la phénylcétonurie.
Le dvpt psychomoteur est normal jusqu’à 5 mois, PUIS arrêt de dvpt < manque de créatinine au
niveau cérébral :
o 22 mois : Hypotonie, enfant qui ne peut pas s’asseoir
o Apparition d’un syndrome extrapyramidal (mouvements extrapyramidaux)

B. Examens complémentaires

- EEG : ralenti
- IRM : anomalie des noyaux gris
- spectro-IRM (MRS) : manque le pic de la créatine au niveau
cérébral
- Biologie :  guanidino-acétate

C. Traitement

= Administration de créatine 
- Réapparition pic de créatine à la MRS
- Créatinine urinaire normalisée
- Amélioration du tonus musculaire
-  du syndrome extrapyramidal

D. Physiopathologie

La maladie est due à un déficit en guanidino-acétate-méthyl-transférase (GAMT)  Mutation

découverte au niveau de l’enzyme.

14
La créatine est synthétisée dans le foie et le pancréas via 2 étapes, effectuées par 2 enzyme = AGAT
et GAMT.
- 1ère maladie mise en évidence = défaut de GAMT  pas de créatine, accumulation de guanidino-
acétate  administration de créatine = amélioration.
- Défaut de AGAT  dans ce le patient n’a ni créatine ni guanidino-acétate  R/ par créatine
efficace
- Défaut du transporteur de la créatine (CRTR)  Présence de créatine et guanidino-acétate dans
le sang MAIS tableau de déficit intellectuel avec gros retard intellectuel !
C’est une maladie lié à l’X  touche les garçons.
Traitement par créatine inefficace car absence de transporteur !

∆∆ X fragile  penser à ça si on suspecte un syndrome de l’X fragile et que l’analyse

moléculaire revient négative !!

 Un bilan métabolique est nécessaire chez les enfants qui présentent des déficits intellectuels, afin
de rechercher ces pathologies

15
7. Diagnostic différentiel du déficit intellectuel

 Troubles moteurs : hypotonie

 Déficits sensoriels : par ex, un déficit auditif peut provoquer un retard de langage

 Troubles de la communication : tableau autistique

 Troubles neurodégénératifs : provoquent une régression

 Troubles psychiatriques

8. Démarche diagnostique

 Anamnèse :
o Familiale :
 Arbre généalogique détaillé
 Notion de retard, épilepsie
 Fausses-couches
 Décès précoces
 Origine ethnique
 Consanguinité
/!\ Attention aux tabous familiaux (ex. consanguinité) et à la barrière de la langue ou de
la culture

o Personnelle :
 Grossesse :
 HTA, infections, diabète, RCIU
 Médications : anti-E, acide rétinoïque
 Toxiques : alcool, drogues
 Accouchement :
 Terme, voie, complications
 Poids, taille, PC à la naissance
 Période néonatale :
 Ictère, hypoglycémies, hypotonie
 Troubles de l’alimentation (ex. Willi-Prader)
 ATCD médico-chirurgicaux

16
 Examen clinique: complet, rigoureux et méthodique
o Général :
 Evaluation staturo-pondérale
 Courbe de PC
 Signes dysmorphiques
 Examen cutané et des cheveux
 Examen cardio-pulmonaire
 Abdomen : organomégalie, hernie, OGE
 Extrémités : syndactylies, envergure

Ex. QI à 60 (déficit intellectuel), agité, taille et PC à +2,5 DS  diagnostic = Sotos

(autre ∆∆ d’un déficit intellectuel)  importance de peser et mesurer !

o Neurologique :
 Signes pyramidaux, extrapyramidaux (peut parfois orienter vers un tableau
d’IMC)

 Examens complémentaires :
o Caryotype : reste important
o Recherche du X fragile systématique chez un garçon qui présente un déficit
intellectuel
o FISH studies
o Etudes des télomères : 7% positifs  ne fait pas ça systématiquement
o Caryotype moléculaire = CGH arrays systématique
o Etude moléculaire
o Bilan métabolique : en fonction des points d’appel, il faut y penser ! 3-7% positifs
o Bilan radiologique : IRM cérébrale + spectro-IRM

17
9. Prise en charge

 Annonce du diagnostic : un des diagnostics les plus difficiles à annoncer !

 Privilégier l’autonomie ! plus la prise en charge sera rapide, plus l’enfant a des chances
d’être autonome !
 Prendre le temps d’annoncer le diagnostic
 Soutenir les parents
 Evaluer l’ampleur des difficultés mais /!\ laisser du temps à l’enfant pour se développer.
Parfois on est impressionné par l’évolution !

 Suivi pédiatrique :
o Vaccinations
o Croissance staturo-pondérale
o Hygiène dentaire
o Maladies intercurrentes

/!\ Nécessité d’un suivi rapproché pour les retards sévères car ces enfants sont souvent
hypotoniques :
 RGO
 Pneumonies récidivantes
 Troubles de l’alimentation  faut prise en charge adaptée sinon mauvaise croissance
sont souvent malades (infections à répétition)  suivi rapproché nécessaire

 Suivi spécifique :
Ex. Syndrome de Down :  de la probabilité d’hypothyroïdie et d’hyperlaxité de la colonne
cervicale (risque AVC et tétraplégie si non détecté)  à détecter !

 Conseil génétique : ++++ important !!!!

 + La prise en charge est précoce, + on peut aider l’enfant via une stimulation adaptée :
 Kinésithérapie
 Psychomotricité
 Adaptation en fonction des déficits

Dans les premières années de vie, c’est surtout la kiné et la psychomotricité qui vont être
privilégiées. Par la suite, il y aura de la logopédie, ergothérapie…

Il faut ensuite une réévaluation tous les 6 mois :

 Soutenir les parents
 Définir le type d’enseignement adapté  écoles spécialisées
 Traiter les troubles du comportement :
o Agitation et agressivité : parfois médications nécessaires
o Stéréotypies et automutilations
 Moyen de communication
 Autostimulations
 Troubles obsessionnels compulsifs
o /!\ Chercher un foyer douloureux si le comportement se dégrade brutalement !!!!
 Travailler l’autonomie  Encourager les parents à laisser faire les enfants eux-mêmes au
maximum

18
 Favoriser les activités sociales et sportives pour tenter d’intégrer ces enfants :
o Suivi du poids, estime de soi
o Motricité globale > motricité fine

19
 7. Syndromes neuro-cutanés
A. Définition

C’est un groupe de pathologies diverses, mal délimitées, qui touchent les tissus dérivant de la crête
neurale et qui sont caractérisées par leur tendance à former des tumeurs plus ou moins
prolifératives en divers points du corps et en particulier au niveau du système nerveux.
De plus, on observe une association de symptômes neurologiques et cutanés dans ces pathologies.

B. Sclérose tubéreuse de Bourneville

a. Généralités

- Il s’agit d’une maladie génétique autosomique dominante.

- Sa fréquence est variable : 1/5000 – 1/10 000.
- Elle entraine une atteinte multi-systémique :
 peau
 SNC
 rénale
 cardiaque
 ophtalmologique
- Son expression est très variable d’un patient à l’autre

b. Clinique

- Atteinte cutanée : 100%

o Taches achromiques (blanches) :
87-100%  parfois visibles
seulement après exposition au
soleil.
o Angiomes/angiofibromes au
niveau de la face : 47-90%
(apparaissent plus tard)
o Tache peau de chagrin dans le bas
du dos : 20-80%
o Plaque faciale fibreuse
o Fibromes péri-unguéaux

- Atteinte du SNC :
o Nodules gliaux sous-épendymaires
90%
o Tubers corticaux = tumeurs bénignes : 70% qui peuvent être responsable d’une
épilepsie
o Astrocytomes à cellules géantes : 15%

1
 CLINIQUE ++ variable :
 Une des causes principales de ∑ de West
 Déficit cognitif qui peut être majeur, parfois pas accès au langage !!!
 Troubles du comportement : tableau autistique, hyperactivité --> peuvent être +++
sévères
 Hydrocéphalie obstructive si on a un tubers qui est mal placé

Nodules sous- Lésions parenchymateuses :

Ependymaires tubers qui peuvent être
Calcifiés responsables d’une épilepsie

On peut avoir des

nodules plus importants
qui deviennent des
astrocytomes à cellules
géantes

- Atteinte rénale : 100%

o Angiomyolipomes : 70%  à surveiller car ils sont à risque d’hémorragie.
o Kystes : 20%

2
- Atteinte cardiaque : 47-67%
o Rhabdomyomes = tumeurs cardiaques :
 Détection anténatale possible  peut être le signe de révélation de la maladie
Lorsque l’on découvre ce type de tumeur en anténatal, la probabilité d’avoir une
sclérose tubéreuse est supérieure à 95%.
La question est de savoir s’il y aura une atteinte neurologique  on peut faire
une IRM pour voir s’il y a des tubers cérébraux chez le fœtus
 Evolution positive, régression spontanée
 Troubles du rythme possibles
- Atteinte ophtalmologique : 100%
o Hamartomes rétiniens
o Taches achromiques
 Peu de conséquences sur le plan clinique

c. Critères de diagnostic

Le diagnostic se fait sur base de l’association de plusieurs critères cliniques (Pas connaître par cœur)
/!\ L’imagerie apporte beaucoup !

Critères de diagnostic :
- Sclérose tubéreuse probable : 1 majeur + 1 mineur
- Sclérose tubéreuse possible : 1 majeur ou 2 mineurs

3
 d. Caractéristiques génétiques

 Il n’y a pas toujours d’atteinte neurologique MAIS si elle est présente elle peut être très
sévère (drame neurologique) !

e. Traitements

Cette maladie a connu un regain d’intérêt ces dernières années suite à l’arrivée sur le marché de
médicaments :
 Pommades à base de RAPAMYCINE, particulièrement efficaces pour le traitement
d’angiofibromes faciaux.
Ces pommades interviennent dans la voie des m-Tor.
 Everolimus : particulièrement pour les astrocytomes à cellules géantes

C. Neurofibromatose de Von Recklinghausen

a. Généralités

- Il s’agit d’un développement de tumeurs au niveau des nerfs dans le corps

- Cette maladie est à transmission autosomique dominante mais seulement 50% des patients ont
une histoire familiale.
- Elle touche 1/3000 naissances.
- Hommes = femmes.
- L’expression est très variable : de quasi asymptomatique à symptômes très sévères :
o 60% : formes modérées
o 20% : problèmes traitables
o 20% : problèmes sérieux
- Il en existe 2 types :
o NF1 (situé sur le chromosome 17) : plutôt atteinte du SNP, même si atteinte du SNC
associée
o NF2 : plutôt atteinte du SNC

4
 b. Neurofibromatose de type 1

I. Clinique

- Atteinte cutanée :
 Taches café au lait qui apparaissent souvent dans les 2 premières années de vie

 Neurofibromes dermiques ou plexiformes : peuvent être très impressionnants

Image de droite : première image qu’on trouve quand on cherche sur google ; faut le dire aux
patients, ça ne prend pas toujours une ampleur pareille…

o Taches de rousseurs axillaires = « freckling »

- Atteinte oculaire : Hamartomes iridiens = nodules de Lisch, possibles au niveau du fond d’œil

- Atteinte osseuse :
o Scoliose sévère
o Déformation des os, en particulier des tibias

5
- Atteinte neurologique :
o Macrocéphalie : +2-2,5 DS (à la limite de la normale)
o Déficit cognitif : difficultés scolaires assez marquées !
o OGNI à l’imagerie = objets gliaux non identifiés (lésions brillantes)
o Tumeurs des voies optiques :
 c’est une des complications grave = gliome des voies optiques.
 Cela peut entrainer des conséquences sévères.
 Cela survient chez le jeune enfant < 6 ans.

II. Critères de diagnostic

- Histoire familiale de NF1

- > 6 taches café au lait d’un diamètre > 1cm
- Neurofibromes cutanés
- Neurofibromes plexiformes
- Freckling axillaire
- Nodules de Lisch
- Anomalies squelettiques :
 Scoliose
 Bowing des jambes = déformation des os, surtout du tibia
- Tumeur du nerf optique

III. Complications

- Esthétiques
- Cécité possible < gliome des voies optiques
- HTA  bien prendre la TA dans le suivi.
- Puberté précoce < hamartome au niveau cérébral
- Difficultés scolaires < déficit cognitif
- Epilepsie (rare)
- AVC ischémiques /!\ radiothérapie

6
 c. Neurofibromatose de type 2

I. Généralités

- Elle est beaucoup plus rare : 1/40 000 naissances

- Exceptionnelle chez l’enfant
- Développement de tumeurs principalement au niveau du nerf VIII
Développement d’autres tumeurs au niveau du SNC comme les méningiomes, gliomes,
épendymomes et schwannomes.
- C’est une maladie autosomique dominante mais seulement 50% des patients ont une histoire
familiale.

II. Clinique

La clinique est essentiellement sensorielle :

- Perte d’audition, acouphènes
- Perte de vision
- Cataracte

Peu ou pas de taches café au lait et pas de neurofibromes cutanés

III. Génétique

La génétique est connue : mutation du gène qui code pour la schwannomine (protéine) sur le
chromosome 22.

IV. Traitement

= Exérèse des tumeurs auditives

Petit méningiome frontal

Volumineuses lésions au
niveau des n. auditifs = double
neurinome

7
 D. Syndrome de Sturge Weber  Pas vu en 2016

a. Généralités

- Elle touche 1/10 000 naissances.

- L’atteinte est cutanée, oculaire et neurologique.
- Cette maladie est due à un défaut du drainage du lit capillaire.
- L’expression est variable.
- Il s’agit d’une maladie sporadique = non héréditaire.

b. Clinique

- Atteinte cutanée : 98%

Angiome capillaire qui touche le territoire du nerf trijumeau ne
manière +/- importante (1 branche, 2 branches, 3 branches,
exceptionnellement bilatéral)
Ces anomalies peuvent être améliorées par des R/ au laser

- Atteinte oculaire : 60%

o Anomalie vasculaire possible au niveau de l’œil =
dilatation des vaisseaux conjonctivaux
 Du même côté que l’angiome capillaire
 Conséquence importante : glaucome
o Hémangiome rétinien

- Atteinte neurologique : 80%

Hémangiome au niveau méningé = hémangiome leptogéminé qui va être responsable de :
o Epilepsie rebelle  on peut proposer une hémisphérotomie pour limiter le nombre de
crises
o Déficit cognitif
o Calcifications

Différence de taille des 2 hémisphères cérébraux avec rehaussement de la surface du plus petit <
angiome à la surface du cerveau.

Il n’y a pas nécessairement une association d’une anomalie faciale !!! Donc il faut y penser !

8
 8. L’enfant en difficultés à l’école
Remarque préliminaire : On peut se demander si ça doit être médicalisé ou pas. Il n’y a
probablement pas de réponses MAIS en tout cas les médecins sont de plus en plus impliqués dans la
prise en charge de ces enfants.

A. Rappel : organisation de l’enseignement en Belgique

La scolarité est un paramètre pris en compte lors de l’évaluation neurologique de l’enfant :

 Enseignement maternel :
o Classe accueil
o 3 maternelles : test des prérequis en fin de 3e maternelle (< PMS)  en cas de problème
ultérieur, il est important de demander si ce test avait été bien réussi ou non.
 Enseignement primaire :
o 1-2e primaires
o 3-4e primaires
o 5-6e primaires : Certificat d’études de base (CEB) à la fin de la 6e, mais il y a déjà des
examens communs à toutes les classes en fin de 2e et 4e primaires.
 Enseignement secondaire : général, technique ou professionnel
o 1e degré (1-2e)
o 2e degré (3-4e)
o 3e degré (5-6e)

B. Situations variables en fonction de l’âge

Le raisonnement varie fortement en fonction de l’âge de l’enfant :

 Ecole maternelle : parfois, enfants de 3 ans qui ne peuvent plus aller à l’école car ils ont trop de
difficultés, souvent dues à des problématiques assez sévères  il faut exclure :
o Troubles sensoriels
o Déficit intellectuel modéré à sévère
o Tableau autistique : des difficultés scolaires peuvent être un des modes d’entrée des
tableaux autistiques
Rem : Tableau autistique = troubles de la communication au sens large 
 Communication visuelle : pas de contact oculaire
 Communication verbale : trouble du langage (mais ça peut encore passer
inaperçu)
 Stéréotypies (flapping, jouent avec les mains, etc.) ou intérêts restreints (l’enfant
fait tout le temps la même chose, par ex : il aligne des voitures)
 Souvent les parents ne comprennent pas ce qui se passe car l’enfant commence à dire
des mots à 18 mois PUIS s’arrête de parler vers 2 ans (souvent, ils pensent que c’est lié à
un événement intercurrent MAIS en fait c’est juste l’histoire d’un tableau autistique)
 On se rend compte du problème seulement en classe d’accueil ou en 1e maternelle.
o Problème neurologique : IMC, épilepsie
/!\ Il FAUT prendre au sérieux en cas de difficultés en maternelle  faire un BILAN rapidement !

 Ecole primaire :
o Déficit intellectuel léger  l’enfant peut avoir compensé avant donc on est passé à côté
o Troubles spécifiques d’apprentissage = enfants normalement intelligents mais qui n’ont
pas accès à certains apprentissages.

1
  Ex. Dyslexie = enfant normalement intelligent mais qui n’arrive pas à reconnaître
les lettres et les syllabes et donc il ne sait pas lire.
o Trouble de l’attention : ADHD (Attention deficit hyperactivity disorder)
o Problème neurologique : IMC légère, épilepsie, problème dégénératif

 Ecole secondaire :
o Troubles spécifiques d’apprentissage
o Trouble d’attention
o Processus dégénératif
o Troubles psychologiques

C. Pathologies particulières

a. Adrénoleucodystrophie

I. Généralités

 Il s’agit d’une pathologie dégénérative.

 C’est une maladie rare, liée à l’X.
 C’est une maladie peroxysomiale entrainant une augmentation des acides gras à très longue
chaine.
 Il y a 2 composantes :
o Démyélinisation progressive du SNC (« leucodystrophie » = atteinte substance blanche)
o Insuffisance surrénalienne périphérique = M+ d’Addison (« adréno- »)
 Dans 45% des cas, il s’agit de la forme cérébrale de l’enfant.

II. Clinique de la forme cérébrale de l’enfant

 Elle touche les garçons entre 5 et 12 ans (≈ 1e primaire souvent), jusque là bien portants.
 Ensuite, la maladie évolue :
o Troubles du comportement (liés à des troubles visuels par ex)
o Difficultés scolaires
o  de l’acuité visuelle, surdité centrale
o Ataxie cérébelleuse  perte de la marche
o Convulsions et démence
 En quelques années, elle va entrainer un état végétatif et la mort, < 2 ans le plus souvent
dans ces atteintes précoces. Les tableaux sont impressionnants, en 6 mois l’enfant peut
devenir grabataire avec perte de tout contact visuel ou auditif.

/!\ Devant un enfant en début de primaires qui commence à avoir des troubles du
comportement, il FAUT penser à ces pathologies quand il n’y a pas d’autre explication !!!!  il ne
faut pas tout de suite dire que c’est psychologique, mais TOUJOURS retracer l’histoire de
l’enfant (savoir comment ça se passait à l’école l’année d’avant, etc.).

III. Diagnostic

 Biologie :  des acides gras à très longue chaine

 IRM cérébrale : démyélinisation importante
Img. Démyélinisation très sévère

2
 IV. Traitement

On peut faire une greffe allogénique de moelle osseuse : au stade initial de la maladie
(asymptomatique). Mais, il n’y a pas de traitement une fois que les anomalies sont installées.

NB : Lorenzo Oil = film

b. Hyperactivité

a) Généralités

 C’est un phénomène qu’on rencontre surtout à l’école primaire ; c’est à la mode de dire que
l’enfant est « hyperactif » ou « hyperkinétique »  on attend du médecin qu’il donne de la
Rilatine MAIS il faut avant tout se demander pourquoi l’enfant est hyperactif !

 L’hyperactivité peut être :

o Primaire : 10%  TDHA = ADHD (troubles déficitaires de l’attention avec hyperactivité,
attention deficit hyperactivity disorder)
o Secondaire : > 90%  il faut alors chercher l’origine car, le plus souvent, il y a une
explication! Elle peut être liée à :
 Capacités de l’enfant : intellectuelles et sensorielles
 Utilisation des capacités : être capable de parler, bouger, etc.  sur le plan
moteur
 Environnement : famille et école

b) Hyperactivité secondaire

I. Etiologies

< 4 ans : influence des capacités et de l’environnement :

 ENVIRONNEMENT :
o Causes organiques : être vigilant, bien poser des questions !
 Intolérance alimentaire, problème cutané
Ex. Un eczéma du à une allergie importante entrainera du prurit et donc de
l’agitation.
 Douleur
o Troubles du sommeil : un enfant fatigué est un enfant agité et difficile
 Coucher tardif, réveils nocturnes  demander à quelle heure les enfants vont
dormir ! (ex. Parfois, enfants de 3 ans qui dorment à 23h dans le fauteuil en

3
 devant The Voice puis se lèvent pour aller à l’école, c’est donc normal qu’ils
soient agités la journée < fatigue, irritation)
 Cauchemars
 Parasomnies : terreurs nocturnes, somnambulisme
o Attitude réactionnelle :
 Naissance dans la famille (petit frère ou petite sœur)
 Déménagement, séparation parentale
/!\ Ne pas sous estimer l’impact d’un déménagement chez un enfant car cela
provoque des difficultés à trouver ses repères !
 Perte d’un animal familier
 Peurs : TV, fantôme, araignées
o Limites parentales : certains parents n’ont pas la bonne attitude en général, ou ont une
attitude inadaptée parce que leur enfant nécessite une attitude particulière  tout
enfant a besoin de limites et d’un cadre !  ce n’est pas pour autant qu’il faut être
sévère abusivement, MAIS il est capital pour un enfant de savoir ce qu’il peut faire ou ne
pas faire.

 CAPACITES :
o Capacités de perception : vision et audition  vérifier vision et audition
o Capacités intellectuelles
o Troubles envahissants du développement : tableaux autistiques
o Capacités d’expression : troubles du langage
/!\ Un enfant qui ne parle pas va être agité !!!  On retrouve un retard de langage chez
1/3 des enfants qui présentent des troubles du comportement entre 1 et 4 ans  une
fois qu’on règle le trouble du langage, l’agitation disparaît  Poser la question de si
l’enfant parle correctement !

Img du haut. X fragile  garçons avec un retard de langage et des troubles du comportement.

Img de D. Alcool fœtal  retard de développement et agitation.

Img de G. M+ de San Filippo = surcharge lysosomiale (peau et cheveux épais) avec au départ une
agitation importante  pronostic dramatique (grabataires à 10 ans et décès à 20 ans)  on confond

4
souvent cette maladie avec des troubles psychologiques au départ !  Importance d’une bonne
anamnèse et d’un bon exam clinique.

 > 12 ans : influence essentiellement de l’environnement s’il n’y avait pas d’hyperactivité
avant.

 ENVIRONNEMENT :
o Causes affectives :
 Problèmes d’estime de soi
 Syndrome dépressif : chez l’adolescent, il peut se présenter sous forme
d’agitation MAIS aussi sous forme d’hypersomnolence (y penser dans les deux
cas).
 Syndrome anxieux
o Environnement :
 Alcool, drogues, médicaments, etc.  la toxicomanie peut parfois débuter très
tôt !
 Intégration sociale / scolaire (ex. racket)
o Familiales : conflits de l’adolescence

 4-12 ans (groupe le plus important) : influence essentiellement de l’utilisation des

capacités (même si possible aussi que déficit intellectuel léger ou tableau autistique léger soient
diagnostiqués vers 5 ans s’ils ont été ratés avant).

 UTILISATION DES CAPACITES :

o Troubles spécifiques d’apprentissage
o ∆∆ avec l’ADHD (hyperactivité primaire)

II. Troubles spécifiques d’apprentissage TUYAU

Introduction

L’apprentissage comprend 4 étapes face à une information :

o 1° Enregistrement
o 2° Intégration en fonction des connaissances qu’on a déjà
o 3° Mémorisation (stockage en mémoire)
o 4° Production d’un effet  effets variables en fonction de l’information :
 Langage
 Action :
 Ecriture
 Dessin
 Gestes
 Des perturbations sont possibles à chacune de ces étapes, ce qui provoque des troubles
spécifiques d’apprentissage.

Définition des troubles spécifiques d’apprentissage

Les troubles spécifiques d’apprentissage sont des dysfonctionnements affectant l’acquisition,

l’organisation, la rétention, la compréhension ou le traitement de l’information verbale ou non
verbale  alors que l’INTELLIGENCE EST NORMALE.

5
 Degrés variables : perturbation de l’acquisition ou de l’utilisation de :
 Langage oral : aspects réceptif (comprendre) et expressif (dire les mots)  dysphasie
/!\ Normalement en cas de retard de langage, via une prise en charge adaptée (des
problèmes d’audition, logopédie, etc.), ça doit s’améliorer après 2 ans, sinon en l’absence
d’un autre trouble (déficit intellectuel, surdité, etc.), on parle de dysphasie  = problème
persistant de production de mots et aussi de compréhension.
On travaille avec ces enfants pour qu’ils communiquent via des gestes afin de leur permettre
un apprentissage correct.
 Langage écrit :
o Lecture : identification des mots et compréhension du sens  dyslexie
/!\ Souvent, dyslexie associée en cas de dysphasie.
o Ecriture : orthographe et production écrite  dysorthographie
 Mathématiques : calcul, raisonnement logique  dyscalculie (ex. problèmes de passage à la
dizaine, le raisonnement pendant un calcul est erroné)
 Déficits sur le plan organisationnel : difficultés visuo-spatiales (problèmes avec les formes
géométriques), avec conséquences sur le graphisme = dysgraphie

Img. Dyslexie – dysorthographie sévère :

mots séparés, mal orthographiés, etc.
 Ces enfants ont de nombreuses
difficultés à l’école à cause de ça.

Troubles associés

 Troubles attentionnels
 Troubles comportementaux et socio-affectifs
 Déficits d’ordre sensoriel
 Autres conditions médicales (ex. IMC)

Origine

L’origine est mal connue. C’est sans doute du à une altération du fonctionnement cérébral <
 Facteurs génétiques  parfois familles de dysphasiques ou dyslexiques, MAIS pas toujours !
 Facteurs neurobiologiques
 Dommage cérébral

Signes d’appel TUYAU !!!

 Résultats scolaires en-dessous de ceux anticipés  enfant sage, qui écoute à l’école, qui fait ses
devoirs pendant longtemps, travaille beaucoup et malgré tout ça n’a pas des beaux points (ex.
6/10).
 Résultats discordants (ex. 90% en français et 50% en calcul  dyscalculie probable)

6
 Résultats scolaires obtenus au prix d’efforts et de soutien supérieurs à ceux normalement
requis.
 « Agitation »
Ex. Si un enfant est dyslexique, en 1e primaire, quand il doit commencer à lire, dès que le cours
de lecture commence, il va se désintéresser et être agité car il ne comprend pas  le pire dans
ce cas, c’est de médiquer sous un diagnostic d’hyperactivité car alors on passe à côté de la
dyslexie !

Diagnostic

Le dépistage précoce se fait via une évaluation spécialisée :

 QI
/!\ En cas de trouble du langage, il faut faire QI non verbal (sinon le résultat global est biaisé, on
va croire qu’il y a un déficit intellectuel alors qu’en fait non).
 Evaluation logopédique (langage écrit et oral) et neuropsychologique (mémoire, attention)
 Evaluation en psychomotricité

Prise en charge

Il faut une prise en charge précoce, adaptée et spécifique :

 Concerne la majorité des patients
 Nécessité d’un bilan approfondi
 Parfois association à des troubles d’attention
/!\ Il faut être très vigilant car si on passe à côté de ces troubles, on peut mettre toute la scolarité de
l’enfant en échec et influer négativement sur son avenir  importance de BILANS répétés !!!

c) Hyperactivité primaire = Hyperkinétisme = ADHD

I. Généralités

 L’ADHD concerne 1-3% des enfants. Aujourd’hui, il y a quasi 4-5 enfants par classe qui sont pris
en charge pour ce type de troubles, car c’est très fréquent au départ MAIS surdiagnostiqué en + !
 Cela touche majoritairement des garçons.
 Il y a une origine génétique.
 C’est une pathologie à la mode, souvent associée de façon erronée à une dyspraxie (= enfants
lents) ou au fait que l’enfant serait surdoué.

II. Critères diagnostiques

 Triade clinique (voir ci-dessous)

 Enfant de < 7 ans
 Symptômes qui persistent depuis > 6 mois (pas si depuis 15 jours !)
 Symptômes présents dans au moins 2 endroits différents (ex. école, maison, mouvements de
jeunesse, etc.)
 Pas d’autres pathologies associées pouvant causer l’hyperactivité (pas d’autisme ou autre
pathologie psychiatrique, pas de troubles du dvpt, ...)

III. Clinique

TRIADE principale TUYAU :

 Troubles de l’attention  bilan neuropsychologique pour voir si l’enfant peut se
concentrer sur stimuli visuels ou auditifs

7
 Hyperactivité = agitation motrice  échelle de Conners
 Impulsivité = réponse immédiate sans la programmer
Il y a également des troubles associés possibles :
 Troubles moteurs : enfant maladroit  si on met l’enfant au sport dans le but qu’il soit moins
agité, c’est une mauvaise idée car ce sont des enfants maladroits  en tout cas, il ne faut pas les
mettre en club car compétition or ils ne sont pas doués, il faut donc les mettre dans des sports
plus individuels et avec des consignes assez claires (ex. judo, escalade chez les plus grands,
athlétisme, école du cirque, etc.).
 Troubles du langage oral
 Troubles spécifiques d’apprentissages scolaires (ex. dyslexie associée)

/!\ Il y a plusieurs types d’ADHD en fonction des symptômes prédominants :

 Type « inattention » : enfant rêveur, distrait  pas très agité ni impulsif, ne dérange pas mais
n’est pas attentif  souvent le diagnostic est tardif car l’enfant ne dérange pas en classe !
 Type « hyperactivité – impulsivité » : prédominance de mouvements incessants des pieds ou
des mains : enfant se lève en classe, bavarde sans arrêt, dérange les autres, etc.  incapacité à
s’arrêter !
 Type « combiné » : inattention ET hyperactivité/impulsivité = le plus fréquent : les symptômes
sont présents avec une intensité variable  dans les formes plus sévères, on parle de
« syndrome hyperkinétique » (quand les 3 S+ sont fort présents).

Rem : Impulsivité = « défaut d’inhibition »  Enfants qui ne savent pas s’arrêter (valable dans tous
les domaines).
Ex. Demande de faire une colonne de « + » et ils en font 3 parce qu’ils ne font pas attention et qu’ils
ne savent pas s’arrêter.

/!\ On peut retrouver ce trait dans les troubles de l’attention / hyperactivité (voir + haut) MAIS aussi
dans les troubles des conduites sociales (tableau psychiatrique), dans ce cas, il y a une association
avec de la provocation, agressivité et comportement antisocial  ce n’est pas du tout la même
chose que l’ADHD, l’anamnèse est CAPITALE pour faire la différence !

d) ∆∆ Important de l’hyperactivité

 Certains médicaments peuvent causer une agitation :

 Dépakine = n°1
 Neuroleptiques  = R/ d’un trouble du comportement MAIS peuvent aggraver certains
troubles du comportement (paradoxal)
 (Phénobarbital) : on en donne moins aujourd’hui.
 (Antihistaminiques) : < effet anticholinergique.

8
 Traumatismes crâniens
 Hyperthyroïdie : enfant qui a perdu un peu de poids, tachycarde, etc. (rare mais ne pas rater).
 Insister sur ces points à l’anamnèse !

e) Etablissement du diagnostic d’hyperactivité

 Anamnèse :
 Familiale : climat familial et social
 Gestation, accouchement
 Développement staturo-pondéral et psychomoteur
/!\ Notion de régression  être attentif à ça car ça signe souvent des pathologies
lourdes, avec des implications très importantes.
 Scolarité
 R/ en cours
 Comportement, etc.

 Examen clinique :
 Signes dysmorphiques
 PC

 Examen sensoriel :
 Audition
 Vision
 Examen neuropsychologique : en fonction du tableau clinique :
 QI

9
  Bilan d’attention et mémoire
 Bilan pédagogique
 Bilan psychoaffectif

 Autres (en fonction du tableau clinique) :

 EEG
 Imagerie médicale
 Biologie
 Génétique

f) Prise en charge de l’enfant hyperactif

La prise en charge est complexe car :

 C’est un groupe d’enfants hétérogène
 Les causes sont multiples
 Les symptômes sont variables en intensité
 Les causes ne sont pas toujours pathologiques
Ex. Normal qu’un enfant de 2-2,5 ans bouge beaucoup car il vient d’apprendre à marcher et
courir  il ne faut pas donner direct de la Rilatine car ce n’est pas toujours pathologique ! MAIS
il est important quand même de donner des limites à l’enfant, de lui dire qu’on ne peut pas
courir partout et tout le temps.

 Faut une centralisation de la prise en charge par le médecin traitant et une prise en charge
personnalisée en fonction des symptômes :

- Approches comportementales :
o Information, guidance : donner des conseils, remettre un cadre, mettre l’enfant au 1e
rang à côté d’un enfant calme et pas à côté de la fenêtre (< distraction ++), etc.
o Thérapie du développement/psychomotricité

- Approches neuropsychologiques : rééducation (ex. troubles d’inhibition  techniques

d’éducation)

- Approches pédagogiques et traitement des troubles spécifiques : CAPITAL !

o Remédiation
o Logopédie : très importante si dyslexie et autres troubles spécifiques de l’apprentissage.
/!\ En cas d’association de troubles (ex. dyscalculie et trouble d’attention), il FAUT traiter
les deux troubles car, par ex si on traite seulement par logopédie pour la dyscalculie,
l’effet de la logopédie ne sera pas optimal à cause du trouble de l’attention (et
inversement si on traite seulement le trouble de l’attention, la dyscalculie ne va pas
s’améliorer).
o Enseignement spécialisé  il peut permettre à l’enfant de retrouver confiance en lui car
n’aura plus toujours des mauvais résultats.

- Approches pharmacologiques :
o Psychostimulants : methylphénidate = Rilatine®  R/ n°1, qui a une mauvaise image car
prescrit souvent à tort MAIS peut être très utile quand il est donné de façon correcte !
 Pas prescrire à la 1e consultation, il FAUT un bilan avec des critères précis qui
permettent de diagnostiquer l’hyperactivité.
 Il faut que l’hyperactivité ait des répercussions dans 3 domaines :
 Ecole :
o Résultats scolaires

10
 o Insertion scolaire (ex. perte des amis car très agité et maladroit)
 Domicile (ex. les parents ne vont plus voir d’amis car l’enfant est
ingérable)
 Psychostimulant  réglementation.
 Effet rapide, visible déjà après 1 semaine  un cercle positif peut recommencer
pour l’enfant (arrêt des remarques, des 0/10, etc.)  ce traitement peut parfois
être très utile pour arrêter un cercle vicieux, il peut transformer positivement
l’enfant MAIS il ne faut pas traiter n’importe qui !

 CI :
 Pas chez le < 6 ans
 Enfants/ados qui ont des idées dépressives
 Etc. (il existe d’autres CI mais pas citées en cours)
o Atomoxétine (Strattera®)  problématique car pas remboursé en Belgique.
o Antidépresseurs
o Clonidine
o Neuroleptiques : Rispéridone (parfois utile pour les troubles du comportement plus
sévères).

Autres prises en charge :

- fleur de Bach
- acupuncture
- chiropraxie
- méditation
- homéopathie
- sport (éviter les sports d’équipe : risque de mésentente avec ses coéquipiers)
- …

11
 9. Coma de l’enfant
Rem : On ne va pas aborder ici les comas en détails, mais simplement signaler les points les plus
spécifiques à la pédiatrie.

A. Définition

Coma = abolition durable de la conscience et de la vigilance

- Vigilance : témoigne de l’état d’éveil  fonction liée à 3 zones :
o FRA (formation réticulée ascendante) dans le tronc cérébral
o Thalamus
o Hypothalamus
- Conscience : témoigne de la connaissance de l’entourage  fonction liée au cortex cérébral
(interaction entre les zones responsables de l’état d’éveil et le cortex).
 Le coma est souvent le témoin d’une souffrance cérébrale sévère, c’est une URGENCE médicale et
vitale !

B. Physiopathologie

L’atteinte provoquant un coma peut provenir de lésions :

- Localisées (tumeur, hématome) : situées :
o Directement dans la FRA : perte de l’état d’éveil
et de la conscience
o Cervelet  via une compression de la FRA
o Atteinte sus-tentorielle  via un engagement
qui comprime la FRA
- Diffuses cérébrales : touche les 2 mécanismes dans le
cerveau (vigilance et conscience)
o Ex. intoxication au CO entraine une atteinte
diffuse avec coma possible.

C. Diagnostic différentiel

- Hypersomnie : la personne récupère un état de conscience quand on la stimule (bâillements,

soupirs) (>< coma : pas de réponse à la stimulation).
- Syncope ou commotion : durent < 1h (>< coma : altération durable dans le temps).
- Etat végétatif : le sujet peut récupérer des états d’éveils via le tronc cérébral par moments (ex.
alternance yeux ouverts et fermés), mais pas de conscience de soi-même ou de l’environnement
(>< coma : pas d’état d’éveil).
- Locked in syndrome (< lésion du tronc basilaire) : paralysie complète mais état de conscience
tout à fait préservé (peut communiquer via des mouvements des yeux) (>< coma : pas d’état de
conscience).
- Causes psychogènes : souvent, les yeux sont très serrés quand on veut examiner la pupille (><
coma vrai : on sait ouvrir les yeux du patient facilement).
- Etat de conscience minimale : patient dans un état de non réponse mais différents signes
témoignent que la conscience de soi et de l’environnement est préservée (sourire, fixation
oculaire). Cette situation a été décrite il y a peu.

1
D. Evaluation

L’évaluation se fait via l’échelle de Glasgow, basée sur les réponses des yeux, verbale et motrice
(réponse motrice spontanée ou à la douleur). On donne un score en fonction des meilleures
réponses : max 15/15 et min 3/15 (coma très grave, catastrophique dans ce cas).
/!\ Cette échelle est applicable chez l’enfant même si l’évaluation est un peu différente au niveau
verbal chez le jeune enfant (« consolable » ou « pas consolable » si l’enfant ne sait pas dire des
mots) :

E. Etiologies

Les causes de coma chez l’enfant sont les mêmes que celles retrouvées chez l’adulte, mais on les
observe à des fréquences différentes :

- Traumatismes :
o Hématome extradural
o Fracture avec embarrure
o Fracture de la base du crâne

2
 o Contusions hémorragiques ou non
o Non accidentels : shaken baby syndrome  lésions qui évoquent un trauma mais sans
histoire de trauma (car les parents n’avouent pas le plus souvent).

- Troubles métaboliques :
o Déshydratation (très fréquent chez l’enfant)  hypo- ou hypernatrémie
o Hypoglycémies
o Acidocétose
o Insuffisance rénale
o Hyperammoniémie
o Toxiques / médicamenteux

- Processus expansifs :
o Tumeurs
o Hématomes
o Hydrocéphalie
o Abcès

- Causes infectieuses : n°1 chez l’enfant TUYAU !!

o Méningites
o Encéphalites
o Abcès
o Malaria

- Etat de mal épileptique

- Causes vasculaires :
o Hématomes
o Hémorragies méningées
o Thromboses veineuses
o Accidents ischémiques :
 Emboles septiques ou non
 Anomalies de la coagulation

- Causes anoxiques :
o Arrêt cardiaque :
 Troubles du rythme
 Electrocution
o Malaise grave du nourrisson (« mort subite ratée »)
o Noyade
o Crise d’asthme

Etude : 278 enfants dans le coma

 Cause n°1 = infections
 Causes n°2 = intoxications et épilepsie
 Cause n°3 = anomalies congénitales =
malformations cardiaques ou pulmonaires surtout
 Cause inconnue : souvent suspecte toxique ou
maladie métabolique qu’on n’a pas pu MEE ça
ne veut pas toujours dire mauvais pronostic,
parfois, l’enfant peut récupérer !

3
Graphe : causes en fonction de l’âge
 Infection = cause n°1 à tout âge SAUF chez le grand enfant/ado chez qui la cause
n°1 = intoxications
 Intoxications :
o Chez le petit (cause n°2) : accidentelles (l’enfant attrape des produits et les avale)
o Chez les plus grands (cause n°1) : tentatives de suicide surtout
 Vigilance ++ !

F. Clinique
Différents types de tableaux cliniques :

- Encéphalopathie diffuse < atteinte généralisée :

o Due à une souffrance cérébrale diffuse (atteinte globale)
o Pas de déficit focalisé, ni d’asymétrie neurologique ou ophtalmologique
o Pas de troubles oculomoteurs
o Etiologies : < troubles ioniques ou anoxie cérébrale
 Métaboliques  troubles ioniques
 Toxiques  troubles ioniques
 Infectieuse
 Postcritique
 Hémorragie méningée diffuse  anoxie
 Traumatisme
o Myoclonies bilatérales asynchrones peuvent être associées, surtout en cas de trauma
o R/ pas toujours chirurgical

/!\ DD avec hypoglycémie

- Encéphalopathie avec lésions focales : lésions supra-tentorielles

o Retentissement secondaire sur la partie haute du TC (< la lésion supra-tentorielle pousse
petit à petit au niveau du TC)  signes d’engagement :
 Central : signe  engagement :
 Diencéphalique
 Mésencéphalique
 Protubérantiel

4
  Bulbaire
 Signes cliniques :
 n°1 = mydriase unilatérale
 Troubles de la motricité oculomotrice (ex. strabisme important)
 Temporal
o Etiologies : < effet de masse (engagement) ou < lésion directement :
 Hématomes
 Abcès
 Tumeurs
o R/ chirurgical en URGENCE

- Encéphalopathies avec lésions focales : lésions infra-tentorielles (TC ou cervelet)

o Etiologies : atteinte directe de la FRA ou par compressions
 Infarctus
 Hémorragie
 Tumeur du tronc ou cervelet
o Atteintes oculomotrices précoces
o R/ chirurgical en URGENCE

/!\ A l’examen clinique, il faut tout de suite faire la différence entre ce qui est localisé ou diffus car la
prise en charge est différente !

G. Diagnostic

a. Anamnèse

En aigu, importance d’une anamnèse très globale :

- Histoire clinique : parfois la cause est évidente :

o Arrêt cardiaque
o Patient diabétique
o Patient hypertendu
o Patient avec une hépatite virale
o Traumatisme, noyade
- ATCD familiaux
- ATCD personnels
/!\ Si pas d’ATCD particuliers (enfant en bonne santé), penser à un coma médical :
o Déshydratation
o Hypoglycémie
o Hyperammoniémie, etc.
SAUF chez le bébé où il faut exclure au préalable un shaken baby syndrome (traumatisme non
accidentel) car alors cela nécessite une prise en charge plus chirurgicale  vigilance !
- Eléments précurseurs :
o Céphalées
o Nausées / vomissements
o Fièvre
o Maladie générale
- Circonstances d’installation : il faut insister fortement sur ce point !
o Début brutal ou progressif
o Horaire par rapport aux repas

5
 Ex. Coma à 8h du matin et pas mangé depuis la veille  suspecter hypoglycémie !

b. Examen clinique

L’examen clinique général :

o Fonctions vitales : FR, FC, TA
o Ex. Bradycardie et TA  = signe d’HTIC
o Température  infectieux ?
o Eruption cutanée : purpura (méningococcémie ?) ou hématomes
o Souffle cardiaque
o Examen abdominal
o Examen squelettique

L’examen clinique neurologique :

o Signes méningés : importants à rechercher !
o Conduits auditifs externes
 Hémotympan possible en cas de chute (fracture du rocher)
 Otite purulente possible en cas de méningite à pneumocoque
o Etat de conscience : Glasgow coma scale  INDISPENSABLE pour suivre l’enfant !

/!\ Il faut être attentif quand on teste la réaction à la douleur en aigu  on peut appuyer
avec un bic sur le sternum, l’ongle ou l’aile du nez de l’enfant (ça fait mal mais ça ne
laisse pas de trace et choque moins les parents que si on pince l’enfant).
o Bilan lésionnel : essayer de localiser l’atteinte à l’examen clinique :
 Signes latéralisés (ex. hémiplégie, troubles oculomoteurs, etc.)  oriente vers
une cause focale ou généralisée
 Troubles respiratoires
 Anomalies pupillaires
 Troubles oculomoteurs extrinsèques
 Réactions motrices

H. Prise en charge clinique

1° Stabilisation :
- L’enfant est-il inconscient ?
- Assurer une ventilation + O2 si :
o Signes d’HTIC
o Convulsions
o Troubles du rythme respiratoire
o GCS < 8
- Assurer une TA  remplissage via voie d’abord + sonde urinaire (bilan in-out)
- Corriger les anomalies métaboliques
/!\ Il faut TOUJOURS faire une glycémie capillaire (dextro) au doigt !
- Profondeur du coma ?  Echelle de Glasgow : réanimation avec intubation d’emblée si < 8
- Y a-t-il une augmentation de la pression intracrânienne ?
o Recherche de signes d’engagement
o En cas d’HTIC : mannitol 0,25 g/kg
- Recherche de signes de convulsions (ex. déviation tonique des yeux)  BZD si présents.

2° Recherche de la cause

6
 Il faut EXCLURE UNE CAUSE TRAITABLE (ex. hypoglycémie, troubles ioniques) et exclure les
pathologies qui nécessitent une décompression chirurgicale (ex. HTIC < hématome ou autre).

I. Recherche de la cause : examens complémentaires

- Prélèvements sanguins = n°1

o Glycémie sanguine
o Ionogramme
o Fonction rénale
o Enzymes hépatiques, ammoniémie
o Hémogramme
- Prélèvements urinaires et mise en place d’une sonde urinaire
- CT-scan cérébral avec et sans injection si pas d’explication, pour être certain qu’il n’y a pas de
lésion nécessitant une prise en charge chirurgicale.
o Scan positif afin de mettre en évidence :
 Hémorragie : cause n°1 si pas de température et signes de latéralisation (ex.
hémiplégie)
 Hydrocéphalie
 Tumeur
o Scan négatif : en cas de signes clinique clairs de localisation : IRM cérébrale pour :
 Etude de la fosse postérieure
 Recherche d’un processus ischémique via les séquences en « diffusion », car
particulièrement chez l’enfant, on peut passer à côté d’un AVC au scan.

- En cas de coma afébrile avec des signes de localisation :

- En cas de coma fébrile avec des signes de localisation :

o Ponction lombaire (après avoir exclu un empyème au scanner) :
 Mesure de pression
 Cellules, formule
 Glucose, protéines
 Coloration de gram, culture
 PCR herpès
 LCR conservé
o Complément sanguin :
 Hémoculture
 Goutte épaisse
 Sérologies virales
- Autres éventuellement, si toujours pas d’explication :
o EEG : pour rechercher
 Etat de mal épileptique
 Encéphalite
 Le stade de coma
o Fond d’œil
 Œdème ? (HTIC)
 Hémorragies (bébé secoué)

7
J. Mesures globales à mettre en place

- Séjour en soins intensifs (car enfants dans le coma = situations complexes)

- Une évaluation précoce permet une prise en charge précoce.
- Soutien des parents (très difficile à vivre pour eux)  se donner du temps !
- Mise en place d’une rééducation avec une équipe spécialisée (peut prendre plusieurs mois)
- Etablissement d’un pronostic

K. Pronostic

Il dépend de :
- Etiologie : du meilleur au moins bon pronostic
o Causes métaboliques et toxiques
o Infections et traumatismes
o Causes anoxo-ischémiques (le pire = noyade)
- Age de l’enfant
/!\ Souvent, on croit que l’enfant récupèrera mieux s’il est jeune MAIS ce n’est pas toujours un
facteur de bon pronostic car, chez ces enfants, il y a une altération qui concerne le cerveau déjà
développé ET les processus encore en développement !
- Durée du coma : plus il dure longtemps, moins le pronostic est bon.
- Résultats des examens complémentaires :
o EEG
o Potentiels évoqués
o Imagerie cérébrale
- Etat de mal épileptique depuis > 3 jours : seulement 8% des enfants s’en sortent sans séquelles
 Etat de mal = URGENCE !

L. Cas cliniques illustratifs

a. Sébastien, 6 mois

- 2e enfant d’une fratrie de 2

- Parents non consanguins, en bonne santé
- ATCD personnels : sans particularité
- Affection actuelle :
o J1 : subfébrile
o J3 : 38,5°C  reçoit des antibiotiques pour une bronchite
o J5 : fébrile, pâle, peu réactif
o J6 : aréactivité, révulsion oculaire, enfant qui dort
o J7 : enfant aréactif (coma), somnolent, présence d’un nystagmus et d’une raideur de
nuque, convulsion tonique avec déviation des yeux à gauche.
 Bilan :
- Vérifier les paramètres vitaux  intubation rapide < paramètres cliniques mauvais
- Biologie : peu contributive, pas de syndrome inflammatoire
- PL :
o 21 GB/µl dans le LCR = anormal ! (63% neutrophiles et 33% lymphocytes)
o Glucose 86mg%, protéines 38mg%
o Coloration GRAM négative, antigènes négatifs
- EEG : tracé diffusément lent et un peu irritatif à gauche.
- Scan : prise de contraste dans la région frontale G = latéralisée  il faut suspecter une rupture
de la BHE.

8
Ici, on a un enfant en bonne santé qui arrive fébrile avec une altération sévère de la conscience et
convulsions.
 La 1e cause de coma chez l’enfant est l’infection.
 Diagnostic = encéphalite herpétique.

Remarques sur l’encéphalite herpétique :

- Bio : possible qu’il n’y ait pas de syndrome inflammatoire ou au contraire que la CRP soit très
augmentée  ne pas exclure ce diagnostic trop facilement, prudence !
- La PL peut être trompeuse (21 GB = pas grand chose).
- R/ = acyclovir (zovirax®) ET ceftriaxone (jusqu’à ce qu’on ait les résultats des cultures).

b. Benjamin, 15 ans

- 5e enfant d’une fratrie de 6

- Parents non consanguins, père migraineux
- Affection actuelle : camp scout
o J1 : efforts physiques et chute dans l’eau froide
o J2 : dort toute la journée
o J3 : confus, dysarthrique, tremble, céphalées et vomissements
o J4 : amené à l’hôpital : bilan extensif :
 Examen général normal
 Biologie avec bilan hépatique : normale
 CT-scan, FO, PL : normaux
 EEG ralenti
 Amélioration spontanée de la situation, diagnostic de migraine atypique
o J6 : de nouveau céphalées, avec confusion et désorientation
 Hospitalisation en urgence

 Examen clinique :
- Enfant inconscient
- FR 16/min, ample
- TA 140/80 et pouls à 60/min  HTA et bradycardie, suspecte une HTIC
- Léger débord hépatique
- Ouvre légèrement les yeux à la douleur
- Attitude spontanée avec MS en flexion et MI en extension
- Pas de sons émis
- ROT vifs, réflexe cutané plantaire en extension bilatéralement (Babinski)
- Apparition de mouvements tonico-cloniques généralisés
 Sur base de ces informations : Glasgow faible (verbal 1, yeux 2 ou 3, moteur 2 ou 3) = 6
 Etat de coma sans signes de latéralisation

 Prise en charge en aigu :

- Mise en place d’une perfusion + intubation
- Administration de Valium  les convulsions cèdent
- Prélèvements sanguins réalisés

 Examens réalisés :
- CT-scan cérébral : œdème diffus qui confirme qu’il y a quelque chose qui cause une HTIC.
- Bilan biologique :
o pH 7,5  alcalose
o GOT 107 UI/L, GPT 70 UI/L, TP 46%  petite atteinte hépatique

9
 o CPK 2800 UI/L (un peu), créat 2,7 mg/dl (), urée 4 mg/dl ()  insuffisance rénale
o On pense ensuite à doser l’ammoniac (NH3+) qui est à 3379 µmol/L (, nl < 50)

 Prise en charge : essai de dialyse péritonéale mais échec (décès) < trop d’ammoniac.

 Diagnostic = déficit d’une enzyme du cycle de l’urée (rare)  ce déficit empêche la

transformation de l’ammoniac en urée (= détoxification de l’ammoniac)  existence de formes avec
des sévérités différentes
- Bloc enzymatique complet : forme néonatale avec décès précoce
- Bloc enzymatique partiel (c’est le cas ici) : formes intermédiaires déclenchées suite à
l’augmentation de protéines < origine exogène (alimentation) OU endogène (catabolisme
musculaire augmenté) (ici, le patient a dormi une journée donc il n’a rien mangé, ce qui a initié
un catabolisme musculaire)
/!!!\ Il ne faut pas retenir les différentes pathologies de ce groupe car elles sont rares MAIS si on
suspecte une encéphalite, il faut TOUJOURS doser l’ammoniac car si l’ est précoce (ex. 300), on
peut encore stabiliser situation >< si 3000 c’est trop tard !
Idem : si on suspecte une intoxication, doser aussi l’ammoniac car l’Hyperammoniémie peut avoir
exactement la même présentation qu’une intoxication.
 Ces maladies sont rares MAIS dépistables et potentiellement traitables, et liées à l’X donc on peut
protéger le reste de la fratrie éventuellement une fois qu’elles sont détectées.

Rem : Ici à postériori, on a remarqué que différents événements auraient pu mettre sur la piste de la
pathologie :
- A 3 ans : céphalées + vertige + ataxie (diagnostic posé = migraine)
- Asthénie après appendicectomie
- Malaises après efforts intenses

c. Enfant de 7 mois

- Pas d’ATCD
- Fontanelle bombante
- Réduction oculaire latéralisée  latéralisation donc imagerie cérébrale obligatoire
- Scan : hyperdensité très marquée à G = hématome sous dural

10
- Scan le lendemain : œdème massif qui s’est développé

- Bilan complet : hémorragies rétiniennes massives au fond d’œil, RX normales, coagulation

normale.
 Ils ont essayé de contrôler l’hématome MAIS quelques jours plus tard, l’enfant a développé un
œdème +++ avec déjà plages de nécrose.

 2 mois + tard : plages de nécrose +++, l’enfant restera grabataire :

11
Ici, suspicion de shaken baby : par après, on a compris que le père a en fait secoué l’enfant car il n’en
pouvait plus, puis suite à l’évolution catastrophique de l’état de l’enfant, il n’a plus jamais parlé  il
n’y a pas toujours une intention mauvaise dans ce genre de situations !

M. Syndrome du bébé secoué = shaken baby syndrome

a. Physiopathologie

C’est très toxique quand on secoue un jeune enfant car

- La tête pèse lourd par rapport au reste du corps (25%) et donc va balancer ++ d’avant en arrière.
- Faiblesse des muscles du cou  la tête va balancer ++ d’avant en arrière
- Présence de liquide au niveau des espaces péri-cérébraux, surtout chez les jeunes enfants  le
cerveau va ballotter dans ce liquide, ce qui peut provoquer des hémorragies péri-cérébrales.

b. Histoire clinique

Classiquement les parents se présentent pour une autre raison qu’un trauma :
- Altération de la conscience
- Signes d’HTIC
- Convulsions
- Vomissements
- Malaise

 On pense en 1e à méningite, encéphalite ou malaise grave du nourrisson.

 On va faire en 1e intention biologie, écho transfrontanellaire, EEG +/- PL

/!\ Chez l’enfant il y a souvent du sang dans le LCR prélevé = PL traumatique (car PL est difficile à
faire chez l’enfant) MAIS, dans ce cas-ci, le sang à la PL est du à une hémorragie intracrânienne et
non à une PL traumatique ! (difficile de faire la différence, souvent diagnostic à postériori).

 Au départ, on va réanimer, perfuser l’enfant et traiter les convulsions et mettre sous AB et

antiviraux. PUIS, avec tous les résultats des examens, on ne comprend toujours pas l’origine de la
clinique et des éventuelles lésions au scanner.
12
 Compléments d’investigations : CT-scan cérébral, IRM cérébrale, fond d’œil
 Dans la majorité des cas, les parents n’avoueront pas qu’ils ont secoué l’enfant donc la prise en
charge est compliquée car on ne sait pas directement ce qui se passe !!!

c. Clinique

TRIADE clinique :

- Lésions cérébrales : quand on secoue l’enfant le cerveau bouge d’avant en arrière  contusions
du cerveau ET ruptures des veines pont. Ceci entraine des hémorragies péri-cérébrales
(hématomes sous-duraux ou hémorragies méningées) ET des hémorragies intracérébrales.
o Signe important = hématome au niveau de la faux et autour (mais moins visible autour à
cause de la présence de liquide)
o Déchirures qui apparaissent dans le parenchyme cérébral = tears (car la substance grise
et la substance blanche ne vont pas à la même vitesse lors du secouage)
o Parfois œdème hémisphérique important qui peut avoir un impact sévère
 Identification des lésions via IRM cérébrale MAIS parfois c’est compliqué car délais
d’obtention de l’examen + sédation et transport de l’enfant sont nécessaires.

- Lésions rétiniennes = TYPIQUES : hémorragies rétiniennes dues à un saignement directement

au niveau du nerf optique ou en provenance de la gaine méningée  signe quasi
pathognomonique, il FAUT faire un fond d’œil chez tout bébé qui arrive dans le coma alors que
pas d’explication claire.

- Lésions osseuses : + rares, seulement si maltraitance plus sévère  le plus souvent triade
incomplète :
o Fracture du crâne en étoile si le bébé est secoué et tapé contre quelque chose (domaine
de la maltraitance).
o Petites lésions au niveau des extrémités des os des membres < membres battent l’air
quand le bébé est secoué  elles ne sont pas fréquent mais quand elles sont présentes
elles orientent le diagnostic.
o Fracture de côtes dans les parties postérieure dues à une compression du thorax avec
les mains quand on secoue le bébé  les recherches sur des radios pour orienter le
diagnostic.

d. Diagnostic

I. Démarche diagnostique

- Identifier le problème chez l’enfant :

o Identifier les lésions
o Exclusion des causes responsables de lésions similaires :
 Infections
 Problèmes hémorragiques
 Maladies métaboliques rares
NB : En cas d’hémorragie rétinienne, il n’y a pas beaucoup d’autres causes possibles
SAUF dans les 3-4 jours après la naissance (traumatiques) MAIS elles sont alors très
petites (autre cause possible = HTA maligne MAIS très rare chez le nourrisson !)

13
 o Evoquer un phénomène de secouage comme responsable de l’état neurologique de
l’enfant  essayer d’expliquer aux parents qu’il ne reste quasi plus d’hypothèses et que
l’une d’elle est le trauma, dont un possible secouage.

- Origine du secouage :
o Manœuvre de réanimation suite à un malaise : par exemple un enfant a été secoué car il
a avalé de travers (les parents ont cru bien faire)  dans ce cas, ils expliquent la
situation d’emblée !
o Geste inadapté (parents qui croient que secouer l’enfant est moins grave que de donner
une fessée)
o Mouvement de violence = maltraitance vraie  souvent fractures osseuses, etc.
/!\ Dans ce cas, référer à des équipes spécialisées ! (social, judiciaire, etc.)

Signes importants qui mettent sur la piste d’un shaken baby :

- Absence d’histoire de traumatisme
- Parfois trauma mineur avoué (mais pas secouage) (ex. « l’enfant est tombé du divan la veille »)
- Dégradation neurologique progressive ou retardée  les symptômes peuvent apparaître +/-
précocement, ce qui rend la recherche de la cause compliquée (difficile de savoir quand le
traumatisme s’est produit).
- Présence de différentes personnes dans l’entourage de l’enfant
- 1e enfant, surtout si ATCD au moment de la naissance (séparation précoce)   la probabilité
que les parents soient perdus par rapport à l’enfant
- Convulsions

II. Examen clinique

- Cardio-respiratoire : altération des paramètres possible en cas d’hémorragies importantes

- Altération de la conscience
- Convulsions
- Signes d’HTIC : fontanelle bombante, yeux en coucher de soleil
- Signes au niveau de la peau :
o Hématomes (peu fréquents mais orientent)
o Gonflements au niveau des fractures

III. Bilan spécifique

- Fond d’œil : quasi pathognomonique !!!!!

- IRM cérébrale : compliqué chez le jeune enfant car il faut une anesthésie générale donc ça
demande un peu d’organisation, on ne sait pas la faire directement.
- RX du squelette complet : OBLIGATOIRE de demander des RX complètes quand on suspecte un
bébé secoué.
 On fait le diagnostic devant un ensemble d’indices !

e. Diagnostic différentiel

- Troubles de la coagulation
Ex : mère qui accouche à la maison, avec allaitement exclusif, pas de supplémentation en
vitamine K  hémorragie cérébrale massive sur carence en vitamine K

- Maladies rares :
o Menkes < défaut du cuivre, très rare mais = ∆∆ du bébé secoué  pour faire le
diagnostic on dose le cuivre dans le sang ().

14
 Ex. 2 énormes hématomes sous duraux à l’imagerie, radios qui montrent des toutes
petites lésions au niveau des extrémités, bébé a des cheveux en épi avec un aspect un
peu rugueux  Maladie de Menkes.
o Acidurie glutarique de type 1 (maladie dépistée à la naissance aujourd’hui donc on ne se
demande plus si c’est ça ou pas).

f. Prise en charge

I. Généralités

- R/ chirurgical et médical (anticonvulsivant, kinésithérapie, etc.)

- Soutien des parents face à un enfant avec un problème neurologique, car ils se retrouvent avec
un enfant qui peut être polyhandicapé !

II. Démarche pluridisciplinaire

- 1° : Temps chirurgical et/ou soins intensifs

- 2° : Temps d’observation et de diagnostic médical
o Bilan médical : exclure d’autres étiologies et des lésions associées
o Histoire rapportée
o Concordance entre la clinique et l’histoire
- 3° : Temps d’observation et de diagnostic familial
o Comportement des parents
o Evaluation de la famille
o Evaluation de l’entourage

 Comment aborder les parents ?

- Se présenter
- Bien définir notre rôle :
o Notre but est de comprendre les lésions et leur origine et pas de trouver un coupable !
 Bien dire aux parents qu’on n’est pas là pour juger mais pour comprendre !
o Rappeler notre mission de protection de l’enfant  expliquer que notre rôle principal est
de protéger l’enfant donc, qu’en l’absence d’explication, on devra faire appel au juge.

III. Prévention

- Campagnes de prévention : il y a quelques années, on a fait des campagnes de prévention pour

expliquer aux gens que secouer le bébé est dangereux (les parents ne le savent pas toujours).
- Soutien et conseil des parents : certains bébés pleurent beaucoup, ça peut être très difficile pour
les parents donc il est important de leur donner des conseils afin qu’ils puissent faire face à la
situation le mieux possible.
/!\ Surtout leur dire de demander de l’aide s’ils sentent qu’ils deviennent nerveux !
- Prendre le temps : en tant que soignant, il est important de comprendre l’appel à l’aide des
parents qui arrivent en salle d’urgence pour pas grand chose, juste parce qu’ils sont épuisés et
que l’enfant pleure et qu’ils ne savent pas pourquoi  on peut aggraver la situation sur le plan
psychologique si on renvoie juste les parents chez eux, parfois il est utile de garder l’enfant 3
heures pour comprendre ce qu’il se passe réellement.

15
 g. Cas cliniques illustratifs

I. Pierre, 7 mois

- Deux demi-frères en bonne santé, pas d’ATCD

- J1 (vendredi) : t°  il va chez le pédiatre, rien à l’exam clinique, bio rassurante (pas de syndrome
inflammatoire).
- J4 (lundi) : l’enfant va chez la gardienne puis à la fin de la journée la mère le récupère gémissant,
avec le regard vague  arrive aux urgences : convulsions et il n’y a plus de température

 Bilan :
- Bio :
o  Hb
o Coagulation normale
o Bilan métabolique normal
o Bilan infectieux normal
- Fond d’œil : suffusions hémorragiques
- RX osseuses : normales
- PL : LCR hémorragique (mis sur le compte d’une PL traumatique dans un 1e temps)
- Scanner cérébral : hématome de la faux (hyperdensité) et œdème assez marqué.
- IRM cérébrale : collections sous-durales, œdème  n’arrive pas à l’extuber après l’IRM

 Evolution : hémiplégie droite persistante avec héminégligence et trouble visuel

Rem : Les parents ont porté plainte contre la gardienne MAIS il est possible que les troubles cliniques
apparaissent le lundi si l’enfant a été secoué le samedi ou le dimanche par les parents  compliqué
d’imputer la faute à quelqu’un avec certitude (les poursuites judiciaires n’ont pas abouti).

II. Enfant de 6 semaines

L’enfant arrive aux urgences avec un enfoncement du crâne et un petit hématome sous-dural. Les
parents disent qu’ils ne savent pas d’où ça vient.

On traite chirurgicalement puis on cherche la cause mais à 6 semaines, ce n’est pas possible qu’il soit
tombé tout seul ou qu’il se soit cogné très fort pendant son sommeil  l’enfant n’est pas trop mal, la
famille est très gentille mais on ne peut pas renvoyer l’enfant chez lui si on ne connaît pas la cause !

On voit le père, la mère et la marraine de façon séparée et on explique qu’il faudra interpeller le juge
des enfants si on n’a pas d’explication  on a découvert qu’en fait la mère l’avait allaité la nuit puis
s’était endormie et l’enfant est tombé sur l’accoudoir du divan  tableaux parfois trompeurs, il a
fallu un mois avant de savoir ça !
Il est parfois utile de prendre le temps de comprendre la situation car ça n’aurait pas aidé ici en
judiciarisant la situation  on a pu renvoyer l’enfant chez lui sans dire au père que c’était la faute de
la mère (pas utile, tout ce qu’on veut c’est être sur que ce n’était pas de la maltraitance).

N. Traumatismes chez l’enfant

a. Etiologies

< 5 ans : Par ordre de fréquence :

16
 o Chutes
o Sévices (ex. shaken baby syndrome)
o (Accidents de la route)

> 5 ans :
o Chutes
o Accidents de la route : piéton, cycliste
o Sport de contact ou sport non organisé

b. Prévention

/!\ Importance de la prévention car des gestes simples peuvent permettre d’éviter des drames !

- Il est CAPITAL de mettre un casque à vélo pour les enfants surtout car ils sont assez légers donc
ils passent facilement au-dessus de leur vélo (il faut que les parents montrent l’exemple et
mettent un casque aussi).

- Attention au risque de chutes : SURVEILLANCE !

o Fermer les fenêtres
o Dire de ne pas grimper dans les arbres,...
o Chutes de la table à langer ou de la chaise haute : très fréquent (1-2/semaines à St Luc)
donc prudence MAIS clinique très différente de celle du shaken baby :
 Les parents arrivent affolés en disant directement ce qu’il s’est passé
 Souvent simple bosse crânienne et/ou fractures simples linéaires :
 Hématome
Ex. Céphalhématome (= hématome sous-périosté) possible au niveau
temporal par exemple, et peut être important  il met plusieurs
semaines à disparaître, impressionnant mais pas grave.
 Pas d’autres signes cliniques
 1 fracture simple sur 15 chutes : fractures non compliquées le + souvent
o fracture linéaire et unique
o os pariétal
o pas d’enfoncement
o < 3 mm
o (lésions intracrâniennes : rare +++)

 Dans la majorité des cas les enfants vont bien, ce n’est pas inquiétant si exam
clinique est normal.
/!\ Si l’enfant est bien, il n’est PAS UTILE DE FAIRE RADIO OU SCAN ! (car même si on
voit un petit hématome sous-dural, si l’enfant va bien, on ne l’opèrera pas) =
TUYAU !!

- Port de la ceinture de sécurité en voiture et sièges adaptés

Rem : Anciennes ceintures du milieu à l’arrière ont 2 points d’attache au lieu de 3 et peuvent
donc provoquer des fractures de la colonne  il FAUT des ceintures attachées en 3 points.

- Prudence avec les points d’eau (piscines, lacs, bains, etc.)  les noyades sont des situations
compliquées à récupérer, souvent état végétatif ou décès.

17