Les malformations congénitales

L’omphalocèle

Presenté par: Encadré par :

Akarmass Douae
Mme BOUCETTTA Najat
 Plan :
01 02 04
Comment et pourquoi
Introduction Définition Physiopathologie
se forme une
Omphalocèle?

05 09
Traitements Conclusion
Diagnostic
Facteurs de risque et suivis
 Introduction

Les malformations congénitales constituent un groupe de troubles variés d'origine

prénatale qui peuvent être causés par des anomalies d'un seul gène, des troubles

chromosomiques, de multiples facteurs héréditaires, des agents tératogènes dans

l'environnement et des carences en micronutriments.

Définition :

L'omphalocèle est une anomalie congénitale caractérisée par un défaut de fermeture de la

paroi abdominale du fœtus.

Elle se caractérise par un orifice plus ou moins large dans la paroi abdominale, centré sur le

cordon ombilical, par lequel une partie de l'intestin et parfois le foie sortent de la cavité

abdominale, formant ce qu'on appelle une hernie. Lorsque le défaut de fermeture de la paroi

est important, cette hernie peut contenir la quasi-totalité du tube digestif et du foie.
 Comment et pourquoi se forme une omphalocèle?

Cette malformation résulte d'une fermeture incomplète de la paroi abdominale pendant le

développement de l'enfant. Pendant la grossesse, les organes abdominaux du fœtus sont

physiologiquement déplacés vers le cordon ombilical afin de faire de la place dans la cavité

abdominale pour le développement d'autres organes solides.

Vers la fin du troisième mois de grossesse, les organes sont normalement repositionnés dans la

cavité abdominale. Si ce déplacement vers l'arrière se fait de manière incorrecte ou incomplète,

il en résulte une omphalocèle.

 Aucune cause spécifique au défaut de fermeture de la paroi abdominale n'est mise en évidence

lorsque l'omphalocèle apparait de façon isolée.

Toutefois, dans environ un tiers à la moitié des cas, l'omphalocèle entre dans le cadre d'un

syndrome polymalformatif, associé le plus souvent à une trisomie 18 mais aussi à d'autres

anomalies chromosomiques telles une trisomie 13 ou 21 et une monosomie X.

 Physiopathologie:

L'omphalocèle est entraînée par une perturbation de l'organogenèse pendant la période

embryonnaire.
Dans l'organogenèse normale, vers la sixième semaine de développement, le contenu abdominal
devient trop volumineux pour être contenu dans la cavité abdominale. Il fait alors protrusion à la base
du cordon ombilical. Cet évènement est connu sous le nom de hernie intestinale physiologique et est
identifié à l'échographie prénatale entre la 9e et la 11e semaines de gestation. Le foie n'est jamais
présent dans la hernie physiologique de l'intestin moyen. À 12 semaines de gestation, la hernie
diminue. Si elle persiste, elle deviendra pathologique
 Physiopathologie(suite ):

L'omphalocèle se produit lorsque le contenu intestinal ne parvient pas à compléter la rotation et

à retourner dans la cavité abdominale. Ceci entraîne un défaut de fermeture de la paroi abdominale à

la base du cordon ombilical. Elle peut occasionnellement contenir le foie, la rate et les gonades en

présence d'une importante anomalie de la paroi abdominale

Facteurs de risque:

 L'âge maternel avancé (>35 ans)

 La grossesse précoce (<20 ans)

 Le sexe masculin

 Les naissances multiples

 La fécondation in vitro.
Diagnostic:
La grande majorité des omphalocèles sont aujourd'hui diagnostiqués avant la naissance. Le
diagnostic d'omphalocèle après la naissance est évident à l'examen physique avec
l'identification d'une saillie viscérale médiane antérieure, recouverte d'une membrane, au site
d'insertion du cordon ombilical.
L'omphalocèle a un diamètre variant entre 2 et 10 cm.
L'omphalocèle peut d'abord être catégorisée selon l'emplacement prédominant: épigastrique,
ombilical ou hypogastrique. De plus, l'omphalocèle est également classé selon la grosseur, le
contenu de la saillie abdominale et de l'intégrité de la membrane:
• Petite: < 5 cm avec seulement quelques anses d'intestin faisant protrusion.
• Géante: ≥ 5 cm avec le foie partiellement hernié.
Examen clinique
À l'examen abdominal, il y a aura une masse abdominale à la base du cordon ombilical
dont le contenu est viscéral. Il faudra alors évaluer :
 Le diamètre : supérieur ou inférieur à 5 cm
 La présence du foie à l'intérieur de l'omphalocèle
 La présence d'une rupture du sac herniaire.
L'examen physique permettra de retrouver la présence de certaines anomalies associées en
fonction des systèmes atteints et des syndromes associés :
 Les anomalies cranio-faciales.
 Les anomalies cardiaques.
 Les anomalies du tractus gastro-intestinal.
 Les anomalies des membres.
Traitements et suivis:

Afin d’assurer une issue optimale, le suivi de la grossesse ainsi que l’accouchement

doivent se faire dans un centre hospitalier tertiaire.

La prise en charge de la mère et du bébé à naître est faite par une équipe

multidisciplinaire. Le test de réactivité foetale est conseillé à compter de la 32e semaine de

grossesse, à raison de 2 fois par semaine. Le profil biophysique fait par échographie

pourrait également être suggéré selon le résultat du test de réactivité foetale.

 Il y a deux façons de replacer l’omphalocèle dans l’abdomen du nouveau-né :
 La méthode chirurgicale:
Si l’omphalocèle a moins de 5 cm de diamètre, on replace les viscères dans la cavité péritonéale en
refermant par la suite la paroi abdominale.
Si l’omphalocèle a plus de 5 cm de diamètre, une fermeture par étape est prévue après une
compression douce pour réduire progressivement la masse avant la chirurgie.
 La méthode naturelle. On enduit alors le petit omphalocèle d’un agent antimicrobien
jusqu’à l’épithélialisation de l’abdomen.
Conclusion:

Le diagnostic prénatal des anomalies et des malformations congénitales est

très important dans le traitement et la prise en charge des urgences chirurgicales

néonatales pour avoir un meilleur pronostic.

Merci pour votre attention