DYSTROPHIES MUSCULAIRES

PROGRESSIVES

Pr Mamadou Moustapha SARR

MD- PhD
Ancien Interne des Hôpitaux de Dakar
Neurologue- Neurophysiologiste- Epileptologue
UFR Santé _ Université de Thiès
 INTRODUCTION (1)
• Définition

Groupe d’affections musculaires caractérisées

par une dégradation primitive, progressive et
génétiquement déterminée de la fibre
musculaire striée squelettique et cardiaque
 INTRODUCTION (2)
• Intérêt
+ Pronostic (fonctionnel et vital)

+ Prévention : conseil génétique

+ Progrès : imagerie, génétique, biologie moléculaire

 RAPPEL (1)
• Physiologie de la contraction musculaire

• Fibre musculaire : base de la contraction musculaire

• Présence dans le sarcolemme de protéines de

stabilisation/ dystrophine, sarcoglycans, …

• Anomalies des gênes codant ces protéines =>

anomalies structurales et fonctionnelles
 DIAGNOSTIC POSITIF (1)

CDD
+ Troubles de la marche

+ Troubles de l’équilibre

+ Retard du développement psychomoteur

+ Difficultés respiratoires
 DIAGNOSTIC POSITIF (2)

Clinique
+ Déficit moteur

+ Modification de volume du muscle

amyotrophie ou pseudohypertrophie

+ Abolition précoce des réflexes idio-musculaires

+ Signes extraneurologiques : cardiomyopathie, autres

+ Signes négatifs : pas de signes pyramidaux ni sensitifs, pas de troubles

sphinctériens
 DIAGNOSTIC POSITIF (3)
Paraclinique

+ EMG

- Tracé riche interférentiel  conservation d’un grand nombre

d’unités motrices

- Diminution d’amplitude et de durée des potentiels d’unité motrice

 dégradation des unités motrices
Tracé EMG de type myogène Tracé interférentiel normal
- Anormalement riche en unités motrice par rapport à l'effort fourni
(un grand nombre d'unités sont recrutées : sommation spatiale)
- Potentiels polyphasiques, de brève durée et de faible amplitude;;
 DIAGNOSTIC POSITIF (4)
+ Biologie

 Augmentation des enzymes musculaires

° aldolase, CPK+++, LDH

° Témoin de l’évolutivité des processus myopathiques

 DIAGNOSTIC POSITIF (5)
+ Biopsie musculaire
° Prélèvement musculaire

° Examen histologique

° Immuno-histochimie

° Microscopie électronique

° Recherche étiologique +++

 DIAGNOSTIC POSITIF (6)
Evolution
+ Eléments de surveillance
- Clinique
° évaluation du déficit
° auscultation cardiaque
° fréquence respiratoire

- Paraclinique
° CPK +++

° ECG
 DIAGNOSTIC POSITIF (7)
Evolution
+ Modalités évolutives
- Perte de la marche et état grabataire

- Complications orthopédiques

- Complications cardiaques et respiratoires

 DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
+ Affections de la jonction neuromusculaire
- Clinique : fatigabilité à l’effort
- EMG : décrément

+ Affections neurogènes périphériques

+ Affections médullaires
- ASP : abolition ou diminution des ROT
- SLA : syndrome pyramidal, potentiels géants
DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE (1)

Enquête étiologique
Principales causes
 ENQUETE ETIOLOGIQUE (1)
+ Interrogatoire
- Age, sexe, origine géographique

- Age de début des troubles

- Mode évolutif

- ATCDS personnels et familiaux

- Notion de consanguinité

- Pedigree
 ENQUETE ETIOLOGIQUE (2)
+ Examen physique : complet

- Rechercher une myotonie

- Rechercher des signes extramusculaires

 ENQUETE ETIOLOGIQUE (3)
+ Examens paracliniques

- Biopsie musculaire (immunohistochimie)

- TDM ou IRM musculaire

- Analyse génétique
DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE (2)

Enquête étiologique
Principales causes
PRINCIPALES ETIOLOGIES (1)
1/ Maladie de Duchenne De Boulogne
– Dystrophine : absente, => fragilisation de la mb de la fibre musculaire

Signes cliniques
– Début précoce, mais diagnostic évident vers 3 - 6 ans
– Hypotonie
– Retard acquisitions
– Signe de Gowers (relevé myopathique)
– Amyotrophie des cuisses
– Hypertrophie des mollets
– Démarche dandinante
– Idio- musculaires abolis
 PRINCIPALES ETIOLOGIES (2)
Signes paracliniques

• Biologie
– CPK (30 à 300 fois)
– Aldolase
– LDH

• Biopsie
– Aspect bigarré (inégalité de taille des fibres, dispersion, régénérescence,
présence de fibres hyalines)

• Carte génétique
(hérédité liée à l’X)
 PRINCIPALES ETIOLOGIES (3)
Evolution
• Aggravation progressive

• Déformations rachidiennes

• Rétractions tendineuses

• 10 ans : marche impossible

• 20 ans : seuls mvts oculo-moteurs et flexion doigts

possibles

• Cardiomyopathie dilatée

• Décès
 PRINCIPALES ETIOLOGIES (4)
2/ Maladie de Becker

• Dystrophine : présente mais qualitativement anormale, quantité faible aussi

• Début tardif

• Evolution prolongée

• Perte locomotion 30ans

• Meilleur pronostic
 PRINCIPALES ETIOLOGIES (5)
3/ Autres dystrophies musculaires progressives

• Sarcoglycanopathie

• Emerinopathie

• Etc.
 PRINCIPALES ETIOLOGIES (6)
4/ Maladie de STEINERT (dystrophie myotonique)

Phénomène myotonique  retard de la décontraction musculaire après

une contraction volontaire ou une stimulation mécanique

Déficit moteur

Importance des manifestations extramusculaires (cœur, œil, poumon,

phanères, atteinte endocrinienne, etc.)

Pronostic : risque cardiaque et respiratoire

 PRISE EN CHARGE (1)
+ Buts
- Garder l’autonomie du patient le plus longtemps possible

- Prévenir et/ou traiter les complications

- Prévenir la transmission à la descendance

 PRISE EN CHARGE (2)
+ Moyens
- Médicamenteux

- IEC

- Corticoïdes
 PRISE EN CHARGE (3)
+ Moyens
- Non médicamenteux

- Chirurgicaux (arthrodèse, ténotomie)

- Physiques (rééducation, nursing)

- Psychothérapie

- Conseil génétique

- Autres : réanimation, thérapie génique (perspectives)

 PRISE EN CHARGE (4)
+ Indications
- Devant le déficit moteur / Rééducation

- Etat grabataire/ nursing

- Complications respiratoires

+ Ventilation assistée
+ Corticoïdes en cas de syndrome restrictif
 PRISE EN CHARGE (5)
- En cas de cardiomyopathie : IEC

- En cas de déformation rachidienne : arthrodèse

- En cas de rétraction tendineuse : ténotomie

- Dans tous les cas

+ Psychothérapie de soutien
+ Conseil génétique
 CONCLUSION
- Affections génétiques rares

- Potentiellement graves

- Prise en charge difficile, multidisciplinaire

- Perspectives : thérapie génique

- Prévention : conseil génétique