SÉMIOLOGIE HÉMATOLOGIQUE

Pathologie du métabolisme du fer

Anémies hypochromes (2)

Préparé par : Dr Carlyn Cédric LAMARRE

DCEM 2
Cours 9
12-13 janvier 2022
 Plan
Anémies hypochromes
Définition (rappel)

Anémies hypochromes hypersidérémiques

 Différents mécanismes
• Trouble congénital de synthèse de la globine
• Perturbation de la synthèse de l’hème d’origine
toxique
• Trouble idiopathique de la synthèse de l’hème
 Définition

 Caractérisées par une diminution de la teneur

en hémoglobine du globule rouge. Cette
anomalie peut être mise en évidence.

1) facilement et simplement en examinant les

étalements sanguins: les hématies apparaissent
anormalement pâles, la coloration hémoglobine
se limitant à un cerne périphérique plus ou moins
fin.
 Définition
2) Par le calcul des constantes érythrocytaires.

• Le volume globulaire moyen est généralement

abaisse entre 60 et 80 μ3
• Les anémies hypochromes sont aussi
microcytaires.
• La concentration globulaire moyenne en
hémoglobine est franchement abaissée, au
dessus de 28 %, l’hypochromie.
• La charge corpusculaire en hémoglobine est
par conséquent également abaissée.
 Anémies hypochromes hypersidérémiques

 Le fer sérique est élevé avec augmentation

de la saturation de la sidérophiline

 Augmentation de la charge en fer accrue par

l’hyperabsorption digestive
 Différents mécanismes
 Trouble congénital de synthèse de la globine

 Perturbation de la synthèse de l’hème

d’origine toxique

 Trouble idiopathique de la synthèse de l’hème

 Trouble congénital de synthèse de la globine

 Syndrome thalassémique
• Anémie hémolytiques congénitales (maladies
génétiques)
• Maladie de Cooley (Thomas Benton Cooley)
• Caractérisée par un défaut de production de
l’hémoglobine
• Du à l’altération d’un ou de plusieurs gènes
impliqués dans la synthèse de l’hémoglobine, et
plus exactement à l’altération des gènes impliqués
dans la production des chaînes protéiques de
l’hémoglobine. Celles-ci sont au nombre de quatre :
deux chaînes alpha et deux chaînes
Trouble congénital de synthèse de la
globine
 Chaînes affectées en cas de thalassémie

• Alpha-thalassémies caractérisées par une

altération de la chaîne alpha
• Bêta-thalassémies caractérisées par une
altération de la chaîne bêta
Trouble congénital de synthèse de la
globine
 Les thalassémies majeures (bêta-thalassémie
majeure) conduisent à une anémie plus ou moins
importante associée à différents symptômes
comme :
• Pâleur
• Asthénie
• Essoufflement
• Hépatomégalie et splénomégalie
• Crâne et un visage de formes anormales
• Troubles de la croissance et du tissu osseux
Trouble congénital de synthèse de la
globine
 En cas d'alpha-thalassémie, les symptômes sont
variables selon le nombre de gênes touchés,
allant :
• De la mort du fœtus,
• A l'absence totale de symptôme,
• En passant par l'augmentation isolée du
volume de la rate avec anémie profonde
Perturbation de la synthèse de l’hème d’origine toxique

 Saturnisme

 Isoniazide

 Chloramphénicol
 Perturbation de la synthèse de
l’hème d’origine toxique
 Saturnisme
• Intoxication par le plomb
• Le plomb est très toxique pour les enzymes de
synthèse de l’hème (ALA-synthétase et hème-
synthétase)
• Le saturnisme responsable est le plus souvent
professionnel (accumulateurs, imprimerie)
parfois alimentaire
 Perturbation de la synthèse de
l’hème d’origine toxique
• Du point de vue hématologique

• Anémie hypochrome hypersidérémique hémolytique

• Hyberbilirubinémie
• Erythroblastose (passage dans le sang
d’érythroblastes, cellules de la moelle osseuse a
l’origine des globules rouges)
• Réticulocytose + ou - ↑
 Perturbation de la synthèse de
l’hème d’origine toxique
 Clinique

• Douleurs abdominales
• Douleurs musculaires
• Atteinte du Système nerveux central
• Complications rénales
• Complications vasculaires
 Perturbation de la synthèse de
l’hème d’origine toxique
 Biologie

• Présence d’hématies à ponctuations

basophiles
• Taux très excessifs de protoporphyrine
globulaire libre et de coproporphyrines
urinaires
• Dosage de la plombémie et de la plomburie
 Perturbation de la synthèse de
l’hème d’origine toxique
 Isoniazide

• Peut donner de petites anémies hypersidéroblastiques

• Inhibiteur de l’activité de la vitamine B6 et de son

dérivé le phosphate de pyridoxal qui est un coenzyme
nécessaire à la synthèse de l’ALA
 Perturbation de la synthèse de
l’hème d’origine toxique
 Chloramphénicol

• Pourrait donner ces types d’anémies mais moins

graves que les grandes aplasies médullaires
dues à ce médicament
 Trouble idiopathique de la synthèse de l’hème

 Anémies sidéroblastiques héréditaires

• Anémie sidéro-achrestique ou sidéroblastique

héréditaire du sujet jeune, transmise de façon
récessive liée au sexe
• Anémie pyridoxino-sensible due à un trouble
congénital du métabolisme de la vitamine B6 et
rechutant à l’arrêt des fortes doses de vitamine B6
Trouble idiopathique de la synthèse
de l’hème
 Anémies sidéroblastiques idiopathiques
acquises

• 2 sexes après 50 ans

• Anémie réfractaire mégaloblastoïde (faux Biermer)
ne répondant à aucun traitement (B6 ou B9).
• Nécessite des transfusions périodiques, à la longue
la personne peut développer une hémochromatose
post-transfusionnelle, une leucémie myéloïde aigue
 Trouble idiopathique de la synthèse
de l’hème
 Erythroleucémies

• Accumulation de glycogène dans le cytoplasme

des érythroblastes
• Taux de myéloblastes médullaires ↑
MERCI