ScleroseLateraleAmyotrophique FRfrPub106

La sclrose latrale
amyotrophique Madame, Monsieur,

Cette fiche est destine vous informer sur la sclrose
Maladie de Charcot latrale amyotrophique. Elle ne se substitue pas une
Maladie de Lou Gherig consultation mdicale. Elle a pour but de favoriser le
dialogue avec votre mdecin. Nhsitez pas lui faire
prciser les points qui ne vous paratraient pas suffi-
samment clairs et demander des informations suppl-
La maladie mentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines
Le diagnostic informations contenues dans cette fiche peuvent ne
Les aspects gntiques pas tre adaptes votre cas : il faut se rappeler que
chaque patient est particulier. Seul le mdecin peut
Le traitement, la prise en charge, la prvention
donner une information individualise et adapte.
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La maladie
l Quest-ce que la sclrose latrale amyotrophique ?
La sclrose latrale amyotrophique (SLA), ou maladie de Charcot (du nom du mdecin qui
la dcrite au 19me sicle), est une maladie neurodgnrative caractrise par un affaiblis-
sement puis une paralysie des muscles des jambes et des bras, des muscles respiratoires,
ainsi que des muscles de la dglutition et de la parole. Les fonctions intellectuelles et
sensorielles ne sont pas touches.
Cest une maladie volutive grave rsultant dune dstruction des cellules nerveuses (neu-
rones), qui rduit lesprance de vie des personnes atteintes.
l Combien de personnes sont atteintes de cette maladie ?

La prvalence de cette maladie (nombre de personnes atteintes dans une population
un moment donn) est estime 1 malade sur 25 000 personnes. En France, plus de 800
nouveaux cas sont diagnostiqus chaque anne.
l Qui peut en tre atteint ?

La maladie affecte un peu plus dhommes que de femmes. Elle se dclare gnralement
entre 50 et 70 ans. Les personnes trs actives, dont les grands sportifs, sont plus frquem-
ment touches.
l Est-elle prsente partout dans le monde ?

Certaines rgions, dont la Nouvelle-Guine et le Japon, se caractrisent par une prvalence
leve de SLA (parfois jusqu 100 fois suprieure celle de lEurope). Des facteurs environ-
nementaux, et notamment alimentaires, pourraient tre en cause (la consommation dune
plante toxique, le cycas, a dailleurs t voque).
La sclrose latrale amyotrophique

Encyclopdie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36

www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/ScleroseLateraleAmyotrophique-FRfrPub106v01.pdf | Mai 2008
l A quoi est-elle due ? Comment expliquer les symptmes ?
La SLA est due une dgnrescence progressive de certaines cellules nerveuses (ou neu-
rones), les motoneurones. Les motoneurones permettent de transmettre les ordres de mou-
vement (envoys par le cerveau) aux muscles qui vont effectuer le mouvement command
(figure 1). Ces neurones sont situs dans le cerveau (dans la zone appele cortex moteur),
dans la moelle pinire, qui est une sorte de cordon situ lintrieur de la colonne ver-
tbrale, prolongeant le cerveau, ainsi que dans le bulbe rachidien (qui assure la jonction
entre le cerveau et la moelle pinire).
Figure 1
Les motoneurones prennent le relais, dans la moelle
pinire, du message envoy par le cerveau par un premier
neurone (neurone pyramidal) pour bouger un muscle. Les
motoneurones sont relis directement aux muscles, par leurs
prolongements qui constituent les nerfs. Il existe aussi des
motoneurones situs dans le cerveau.
(http://lecerveau.mcgill.ca/flash/d/d_06/d_06_cl/d_06_cl_
mou/d_06_cl_mou.html)
Au cours de la SLA, les motoneurones meurent (ou dgnrent) progressivement. Par cons-
quent, les muscles qui ne sont plus stimuls deviennent inactifs, saffaiblissent et perdent
du volume. On parle datrophie musculaire ou damyotrophie.
A mesure que la maladie volue, les activits simples comme le langage, la marche, les mou-
vements des mains, la dglutition, deviennent progressivement difficiles ou impossibles.
On ne connat pas les causes exactes de la dgnrescence des motoneurones, mais plu-
sieurs thories sont actuellement discutes par les scientifiques. Il a notamment t mis
en vidence que des personnes atteintes de SLA prsentaient des anomalies au niveau du
glutamate, un messager qui intervient dans la transmission des messages nerveux. Un
niveau trop lev de glutamate pourrait tre responsable de lpuisement des neurones.
Une autre hypothse voque un drglement dun facteur de croissance , substance qui


permet de favoriser la croissance de certaines cellules, qui pourrait entraner la dgnres-
cence des motoneurones.
Il semble galement quune raction dinflammation anormale puisse survenir au niveau
des motoneurones. Une autre piste concerne les lments qui produisent lnergie au sein
des cellules, les mitochondries. Dans les motoneurones lss dans la SLA, les mitochondries
semblent en voie de dgnrescence, ce qui pourrait expliquer la mort des motoneurones.
Enfin, chez les personnes atteintes de SLA, les mcanismes naturels de mort cellulaire
(apoptose) pourraient se dclencher trop tt et trop rapidement.
La SLA pourrait tre due une combinaison de ces diffrentes hypothses, qui font toutes
lobjet de programmes de recherche.
l Est-elle contagieuse ?
La SLA nest pas contagieuse.
l Quelles en sont les manifestations ?

Tous les muscles qui assurent les mouvements du corps (muscles moteurs) peuvent tre
touchs par la maladie, notamment les muscles des bras, des jambes, de la parole, de la
dglutition et de la respiration. Cependant, quelle que soit la forme que prenne la maladie,
les fonctions sensorielles (capacit de goter, voir, sentir, entendre et toucher), les fonc-
tions sexuelles, urinaires et les fonctions intellectuelles du malade ne sont pas altres. La
dgnrescence des neurones nentrane pas de douleurs physiques proprement parler,
mais certaines douleurs musculaires ou articulaires sont souvent rencontres.
La SLA peut se prsenter sous deux formes principales : la forme spinale (qui dbute
par latteinte dun membre), et la forme bulbaire (qui dbute par latteinte des muscles
de la bouche). La forme spinale reprsente deux tiers des cas, et affecte davantage les
hommes vers lge de 55 ans. Elle est due la dgnrescence des motoneurones situs
dans la moelle pinire. La forme bulbaire concerne plutt les femmes et apparat vers
60-65 ans, et correspond la dgnrescence des motoneurones situs dans la rgion du
cerveau qui commande, entre autres, les mouvements de la langue et du palais (le bulbe
rachidien ).
Ces deux formes peuvent se succder ou se dvelopper simultanment, la maladie progresse
presque toujours vers une forme complte (spinale et bulbaire).
Forme spinale
La maladie dbute en gnral par une sensation de faiblesse dune partie dun membre,
accompagne de petites contractions ou secousses musculaires involontaires (fascicula-
tions). Ces contractions saccompagnent de crampes, de contractures douloureuses et dune
sensation de raideur (ou ankylose) dans les articulations et les membres, et rendent peu
peu les mouvements difficiles. Les premiers symptmes incluent des difficults de coor-
dination des mouvements, le manque de prcision de certains gestes (ou le fait de lcher
involontairement un objet), une gne la marche, des troubles de lquilibre, et/ou des
chutes. Ces troubles saccentuent peu peu et sassocient une fatigue gnrale. Tous les
membres finissent par tre atteints, mais de faon asymtrique (un ct est plus touch
que lautre).
La fonte musculaire (amyotrophie) survient plus ou moins rapidement. Le malade maigrit,
souvent en partie cause de lamyotrophie.


Forme bulbaire
Dans la forme bulbaire, les premiers symptmes sont des difficults articuler ou pro-
noncer certains mots, des changements de voix (elle devient rauque, faible ou nasillarde).
Le malade prouve galement des difficults mcher, bouger la langue et le visage, et
avaler (et donc manger et boire). Mme le fait davaler sa salive devient source de pro-
blme : le malade avale souvent de travers (on parle de fausses routes, qui correspon-
dent au passage de la salive ou des aliments dans les voies respiratoires). Laffaiblissement
des muscles de la bouche et de la gorge conduit en effet des problmes de dglutition,
elle ne se fait plus automatiquement. Le malade est souvent gn par une salivation abon-
dante (hypersalivation) ou au contraire par une scheresse excessive de la bouche.
Certaines personnes atteintes subissent des priodes de rires ou de pleurs involontaires, ce
qui est trs dcontenanant pour lentourage.
Lvolution se fait vers une aggravation progressive, sur des annes. Une fatigue impor-
tante, souvent matinale, accompagne les autres symptmes.
Dans les stades plus avancs de la maladie, des difficults respirer surviennent parce que
les neurones qui contrlent les muscles respiratoires sont atteints.
Dautres symptmes apparaissent, comme une constipation, un amaigrissement important,
des troubles de la circulation sanguine dus limmobilit (avec parfois des sensations de
picotements sur la peau, les paresthsies), et des troubles du sommeil.
Les capacits intellectuelles ne sont pratiquement jamais altres par la SLA : le malade
reste donc tout fait lucide tout au long de la maladie.
l Quelle est son volution?

La SLA est une maladie neurodgnrative, ce qui signifie que le processus de destruction
des neurones se poursuit tout au long de la maladie et est invitable. Il sagit donc dune
maladie qui devient rapidement handicapante (au niveau moteur) et qui rduit considra-
blement lesprance de vie. La maladie volue un rythme diffrent dune personne atteinte
lautre, et il est impossible de prvoir la dure dvolution de la maladie. La forme de
SLA dbut bulbaire se caractrise par une volution plus rapide. Lesprance de vie dune
personne atteinte de la SLA est denviron 3 5 ans aprs le diagnostic. Cependant, avec
lamlioration de la prise en charge, 20 % des personnes atteintes vivent cinq ans ou plus
aprs le diagnostic, et 10 % vivent plus de 10 ans ou plus.
Il existe aussi des formes bnignes de la maladie qui restent stables sur plus de 30 ans,
mais elles sont rares.
Les difficults respirer lies la paralysie des muscles respiratoires et aux infections
respiratoires (qui peuvent tre favorises par les troubles de la dglutition) sont la cause
la plus frquente de dcs.
Le diagnostic
l Comment fait-on le diagnostic de cette maladie ? Quels sont
les examens complmentaires ? A quoi vont-ils servir ?
Il nexiste pas de test spcifique pour diagnostiquer une SLA. Comme les premiers sympt-
mes peuvent tre assez discrets (crampes, faiblesse de la main, modification de la voix),


les mdecins ont parfois du mal faire le diagnostic. Ils doivent avant tout liminer
les maladies proches de la SLA.
Pour ce faire, un lectromyogramme (EMG) est systmatiquement effectu. Il sagit dun
examen qui permet dvaluer latteinte des muscles laide de petites aiguilles (lectrodes)
mises en contact avec les diffrents muscles. En cas de SLA, llectromyogramme rvle
que les muscles fonctionnent bien, mais que les nerfs (et donc les motoneurones) qui leur
donnent les ordres sont affaiblis. On parle de dnervation , qui survient avant tout au
niveau des muscles des membres, du cou, et du thorax.
Le scanner ou lIRM (imagerie par rsonance magntique) sont galement utiliss pour
vrifier que les symptmes ne sont pas dus une blessure ou une anomalie de la moelle
pinire (situe dans la colonne vertbrale) ou du cerveau.
Une ponction lombaire peut tre ralise. Elle consiste prlever le liquide circulant autour
de la moelle pinire (le liquide cphalo-rachidien) pour vrifier quil ny a pas dinfection.
La ponction lombaire se fait laide dune aiguille enfonce lintrieur de la colonne ver-
tbrale dans le bas du dos. Lanalyse du liquide est normale en cas de SLA.
l Peut-on confondre cette maladie avec dautres ? Lesquelles ?

Comment faire la diffrence ?
Un certain nombre daffections proches de la SLA se manifestent aussi par des faiblesses
musculaires, des crampes, des petites contractions musculaires et notamment :
- les tumeurs situes aux alentours de la moelle pinire et provoquant sa compression, et
donc des problmes de transmission des messages nerveux
- certaines intoxications (notamment au plomb, larsenic et laluminium)
- certaines maladies infectieuses manifestations neurologiques, dont la brucellose, la
maladie de Lyme
- les maladies de la moelle pinire (mylopathies) ou certaines maladies musculaires
- les autres maladies des neurones moteurs ou des nerfs, et notamment les amyotro-
phies spinales, la maladie de Kennedy, la neuropathie motrice multifocale avec blocs de
conduction
LIRM de la moelle pinire et du cerveau et lexamen du liquide cphalo-rachidien permet-
tent dcarter certaines de ces affections.
l Peut-on dpister cette maladie avant quelle ne se dclare ?

Non, on ne peut pas dpister cette maladie avant quelle ne se dclare.
Les aspects gntiques

l Quels sont les risques de transmission ?
Dans la majorit des cas, la maladie est sporadique, cest--dire quelle atteint une per-
sonne de manire isole. Cependant, dans 5 10 % des cas, la SLA est familiale (elle
touche plusieurs membres dune mme famille).
Les formes familiales se dclarent souvent plus tt (avant 50 ans en moyenne) et leur


volution est gnralement plus rapide, mais les symptmes sont les mmes que ceux des
SLA non familiales.
On sait que 10 20 % des formes familiales de SLA sont dues lanomalie (mutation) dun
gne appel SOD1. Pour les 80 90 % des SLA familiales restantes, dautres gnes sont
impliqus mais ne sont pas encore clairement identifis.
Si cest le gne SOD1 qui est en cause, la transmission est autosomique dominante, ce qui
signifie que la maladie peut se transmettre de gnration en gnration, un malade ayant
un risque sur deux de transmettre la maladie chacun de ses enfants chaque grossesse,
quel que soit leur sexe. Cela concerne environ 2 % de toutes les SLA.
l Quels sont les risques pour les autres membres de la

famille? Peut-on faire un dpistage ?
Le risque, pour un autre membre de la famille, de dvelopper une SLA, est faible, sauf dans
les formes familiales.
A lheure actuelle, en labsence de connaissances de tous les gnes impliqus dans les for-
mes familiales, il nest pas possible de dterminer avec certitude si une personne malade
est, ou non, atteinte dune forme familiale par un examen biologique. La seule mthode
disponible est linvestigation de lhistoire de la famille, la recherche dautres cas, suivie
dun examen gntique la recherche dune mutation prsente chez les personnes malades
et absente chez les personnes non malades de la famille (seule faon de prouver quil y
a un lien entre la mutation et la maladie, car beaucoup de mutations nentrane pas de
maladie).
Le traitement, la prise en charge, la prvention

l Existe-t-il un traitement pour la SLA ?
Il nexiste pas de traitement qui gurit cette maladie. Un seul mdicament, le riluzole,
permet de ralentir lvolution de la maladie. Il diminue le taux de glutamate, ce messager
nerveux qui se trouve peut-tre en trop grande quantit chez les personnes atteintes de
SLA. Il est en gnral prescrit ds que la maladie est suspecte.
En outre, certains mdicaments permettent dattnuer les symptmes (voir quelles sont
les autres options thrapeutiques ? ) et des mesures non mdicamenteuses peuvent tre
mises en place pour soulager et accompagner les personnes atteintes. Ainsi, un travail de
matrise de soi et de ses motions, un accompagnement psychologique (voir Un soutien
psychologique est-il souhaitable ? ), des sances de kinsithrapie, de rducation ou dor-
thophonie peuvent aider les malades maintenir la souplesse des muscles, et conserver
leur autonomie et leur capacit communiquer le plus longtemps possible.
Marche et mouvements
Laffaiblissement musculaire progressif entrane des chutes imprvisibles souvent dangereu-
ses (blessures la tte, fractures), surtout quau dbut de la maladie, le dsir de conti-
nuer faire des activits (marcher, faire du vlo) est tel quil peut conduire ignorer les
symptmes. Pour viter de se blesser, ce qui risquerait dacclrer lvolution de la maladie,
il est donc recommand de saider dune canne si besoin. Les sances de kinsithrapie sont
primordiales pour maintenir la souplesse des muscles. Cependant, les exercices ne permet-


tront aucunement de redonner de la force aux muscles affaiblis : ils permettent simplement
dentretenir les fonctions musculaires restantes.
Des pratiques douces, faire soi-mme, ventuellement accompagnes de techniques de
relaxation (respiration, concentration, massages, tirements) peuvent galement aider
maintenir sa capacit musculaire le plus longtemps possible.
Lorsque la marche devient de plus en plus pnible et risque, des aides techniques peuvent
tre proposes au malade : un dambulateur, des orthses (appareillages destins sou-
tenir un membre ou une articulation), puis un fauteuil roulant. Accepter de se servir dun
fauteuil roulant est une tape psychologique difficile franchir, mais cela peut permettre
dconomiser de lnergie pour dautres activits et de rester ainsi plus autonome.
Amnagement du domicile
Un ergothrapeute, personne qui aide la rducation des personnes atteintes de dfi-
cience physique ou psychique, peut valuer les difficults qua le malade accomplir des
gestes simples : se lever de son lit, sasseoir, prendre sa douche Il pourra mettre en uvre
des aides matrielles (barres dappui par exemple), techniques (apprendre faire ces gestes
autrement), et ventuellement suggrer lintervention dune aide domicile.
Lamnagement du domicile est souvent ncessaire pour assurer le plus de confort possible
au malade, surtout sil se dplace en fauteuil roulant. Linstallation dun lit ou dun mate-
las spcialement conu pour les personnes handicapes peut apporter un rel confort au
malade.
Communication
Au mme titre que les sances de kinsithrapie, une rducation du langage et de la
dglutition auprs dun orthophoniste permet de prserver au mieux lusage de la parole
mais aussi de limiter les troubles de la dglutition et donc de rendre les repas plus srs
(en diminuant le nombre de fausses routes). Lorsque la parole ou le mouvement des mains
(tourner les pages dun livre par exemple) deviennent impossibles, plusieurs moyens de
communication et de distraction mis au point pour les personnes handicapes permettent
de maintenir le contact avec son entourage, de naviguer sur Internet, de lire
Ainsi, des tourne-page lectriques et une grande varit dappareils daide la commu-
nication, de synthtiseur de la parole partir dun texte, des logiciels de composition de
phrases assiste, offrent un peu dautonomie aux malades paralyss.
Il existe des ordinateurs configurs pour ces malades, avec des contacteurs (sortes de sou-
ris) adapts aux capacits de chacun (cest--dire actionns par lendroit ou la fonction du
corps qui peut encore tre mobilis : souffle, joue, doigt).
Alimentation
Lamaigrissement est gnralement trs important au cours de la SLA. Il est d la fonte
musculaire, mais aussi aux difficults croissantes dalimentation, linconfort ressenti lors
des repas, mais aussi parfois une perte dapptit lie la dpression. De nombreux ma-
lades sont en tat de dnutrition ou de dshydratation, ce qui ne fait quaggraver leur
faiblesse musculaire.
Une consultation auprs dun ditticien peut permettre de mettre en place un rgime
adapt aux besoins nutritionnels du malade, en y associant ventuellement des compl-
ments alimentaires. Pour limiter les troubles de la dglutition et donc langoisse dune
fausse route et dun touffement, les repas peuvent tre mixs et leau peut tre pais-
sie avec un glifiant pour tre plus facile avaler. Certaines techniques, enseignes par


lquipe soignante, peuvent aider limiter les fausses routes (positionnement adapt de la
tte, de la cuillre, de la tasse).
Cependant, au fur et mesure de lvolution de la maladie, les personnes atteintes auront
de plus en plus de mal prendre leurs repas normalement . Une aide lalimentation
devient alors ncessaire et une gastrostomie peut tre mise en place. La gastrostomie est
une intervention qui consiste poser un petit tuyau plastique reliant directement lestomac
la paroi extrieure du ventre. Elle a pour but de mettre en place une sonde qui permettra
dintroduire des aliments liquides directement dans lestomac (nutrition entrale). La gas-
trostomie nempche pas de maintenir en parallle une alimentation normale bien quen
moindre quantit, afin de prserver le plaisir de manger certaines choses.
Ces mesures invasives permettent de salimenter mieux et sans risque et offrent des bnfi-
ces immdiats. Elles permettent de limiter les fausses routes et de diminuer ainsi le risque
dinfection respiratoire. Il est recommand dinstaller la gastrostomie relativement tt, pour
que le malade puisse sy habituer progressivement.
Respiration
La fonction respiratoire doit faire lobjet dune attention et dune surveillance particulires.
Lorsque les muscles respiratoires sont atteints, des sances de kinsithrapie respiratoire
destines vacuer les scrtions bronchiques doivent tre mises en place. Elles sont
ralises au dbut par un kinsithrapeute mais lentourage du malade peut apprendre les
pratiquer. En fait, elles permettent de faire tousser et expectorer le malade, parce que le
mcanisme naturel de la toux ne fonctionne plus. Parfois, des appareils daide la toux
(sous forme de masque naso-buccal) sont utiliss.
Cependant, la respiration des personnes atteintes de SLA finit le plus souvent par devenir
insuffisante, crant des troubles du sommeil, des maux de tte, un essoufflement, une
somnolence, une fatigue Le malade (et sa famille) doit alors envisager lemploi ou non
dun systme de ventilation mcanique (oxygnation artificielle).
Une ventilation non invasive (VNI) est utilise en premier lieu. Elle fait appel un appareil
qui envoie de lair par lintermdiaire dembouts placs dans les narines, ou par un masque
nasal ou naso-buccal (pos sur le nez et la bouche).
En fonction des difficults respiratoires, la dure de ventilation peut tre en premier lieu
partielle (la nuit, quelques heures dans la journe), puis totale (24 heures sur 24).
En cas dinfection pulmonaire qui aggrave les difficults respiratoires, un tube gliss par le
nez dans la trache (intubation) et reli un respirateur peut tre utilis de faon provi-
soire en attendant la gurison de linfection.
Lorsque les diffrents modes de ventilation non invasive ne sont plus assez efficaces ou
lorsque les sances de ventilation sont de plus en plus longues, il est important daborder
le sujet de la trachotomie, qui peut ou non tre effectue. Une trachotomie est une
ouverture faite dans la trache par chirurgie, au niveau du cou, qui permet de faire passer
un tube (canule) qui, reli au respirateur, assurera lassistance respiratoire (figure 2).


Figure 2
Trachotomie
1 cordes vocales et trache
2 - cartilage thyrode
3 - cartilage cricode
4 cartilages de la trache
5 ballon de fixation de la canule (tube)
(http://en.wikipedia.org/wiki/Tracheotomy)
La mise en place dune trachotomie doit relever, dans la mesure du possible, dune dis-
cussion entre lquipe mdicale et la personne concerne et son entourage. Ces derniers,
pour valuer les avantages et les inconvnients de ce geste, doivent bnficier au prala-
ble dune information claire et complte. Il sagit en effet dune ventilation invasive
dfinitive, qui marque une tape de la maladie et prolonge la dure de vie des personnes
atteintes. Il est donc important que chaque malade puisse rester matre des dcisions qui
concernent son maintien en vie. Or, la trachotomie est souvent ralise dans lurgence par
une quipe mdicale appele en cas de dtresse respiratoire du malade. Avant quune
intervention durgence soit ncessaire, il est donc prfrable que le malade ait exprim
clairement son dsir ou non dtre maintenu en vie de manire artificielle.
l Quelles sont les autres options thrapeutiques ?

En plus de ces mesures daide la vie quotidienne, les principaux symptmes associs la
SLA (crampes, constipation, troubles du sommeil, dpression) peuvent faire lobjet dun
traitement par mdicaments.
Crampes et douleurs
Les crampes musculaires sont trs courantes chez les personnes atteintes de SLA. Il est
important de garder les muscles au chaud, et de les tirer doucement ou les faire tirer
par un kinsithrapeute. Des mdicaments comme la quinine sont alors recommands en
plus. Dautres mdicaments qui permet de dcontracter les muscles (myorelaxants, de type
baclofne ou dantrolne) sont parfois utiles.
Les douleurs musculaires ou articulaires qui surviennent en raison de la fonte des muscles
peuvent tre soulages par des tirements aprs chaque contraction et, si cela ne suffit pas,
par des anti-douleurs (antalgiques) forts (paractamol et codine, morphine).
Fatigue
La fatigue, surtout matinale, est lun des symptmes principaux de la SLA. Il est recom-
mand de faire des siestes rgulires et de limiter les activits qui aggraveraient la fatigue.
Les mdicaments stimulants sont dconseills.


Anxit et dpression
Ce sont des symptmes trs frquents au cours de la SLA. Des antidpresseurs tels que
lamitriptyline peuvent aider ponctuellement les personnes qui en ressentent le besoin.
Lquilibre psychologique peut tre retrouv et entretenu par un travail personnel ou de
groupe encadr par un psychothrapeute.
Troubles du sommeil
Les troubles du sommeil sont dus entre autres linconfort li labsence de changement
de position pendant la nuit. Lanxit peut galement tre source dinsomnie. Dans certains
cas, des mdicaments comme les benzodiazpines, aux proprits relaxantes et anxiolyti-
ques, peuvent tre recommands. Cependant, en cas de difficults respiratoires nocturnes,
ces mdicaments ne sont pas prescrits. Les exercices de relaxation et de respiration sont
souvent dune grande aide pour favoriser le sommeil.
Constipation
La constipation est un symptme presque constant au cours de la SLA. Un rgime appro-
pri, certains massages abdominaux et des mdicaments laxatifs comme le lactulose ou le
sorbitol peuvent faciliter le transit intestinal.
Rires et pleurs incontrlables
Les pisodes de rires ou de pleurs sans rapport avec ltat motionnel sont trs perturbants
pour le malade et lentourage. Certains mdicaments, comme lamitriptyline, un antidpres-
seur, peuvent rguler ces crises .
Hypersalivation et hygine buccale
La salivation excessive peut poser des problmes dinconfort et dimage de soi. Des mdi-
caments tels que lamitryptiline ou la clomipramine, latropine, ou lipratropium bromure
en spray peuvent tre utiliss pour asscher la bouche ou paissir la salive, mais sont la
plupart du temps insuffisants.
Il devient difficile de se brosser les dents et donc de garder une bonne hygine dentaire.
Les soins dentaires doivent tre effectus par un dentiste qui connat la maladie et ses
effets. De plus, certains malades atteints de la forme bulbaire de la SLA souffrent dun
paississement de la langue. Celle-ci peut tre nettoye laide dune petite ponge ou
avec une serviette mouille.
Un aspirateur de scrtions peut ventuellement tre employ pour nettoyer les rsidus
daliments et liminer les excs de salive.
Infections respiratoires
La faiblesse des muscles respiratoires et les fausses routes alimentaires rptition peuvent
augmenter le risque dinfections pulmonaires. Des antibiotiques sont parfois prescrits en
prvention.
Soins palliatifs
En phase terminale de la maladie, des soins palliatifs sont mis en place. Le but des soins
palliatifs est doffrir la meilleure qualit de vie possible aux malades et de les accompagner
en fin de vie. Ce sont des traitements et des soins daccompagnement physiques et psy-
chologiques, prodigus en institution ou domicile.

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l Quelles seront les consquences du traitement pour la vie
quotidienne ?
La vie quotidienne sera bouleverse par la maladie, et certains soins lourds devront ven-
tuellement tre prodigus par des aides domicile, notamment la toilette, lentretien des
appareils de ventilation, les dplacements
Si une trachotomie est ralise, ladaptation du malade et de son entourage peut ncessi-
ter du temps. Par ailleurs, des rgles dhygine strictes doivent tre respectes, par exemple
pour aspirer les scrtions (ou mucosits) qui se forment dans la trache du malade. Une
garde est indispensable en permanence, de jour comme de nuit, pour raliser les aspira-
tions. Elle est la plupart du temps laisse la charge des familles, ce qui ncessite une
rorganisation complte du mode de vie.
l Quels bnfices attendre des traitements ?

Dans ltat actuel des connaissances et de la recherche, lvolution de la SLA est telle que
la dgnrescence des neurones est invitable, quelles que soient les mesures entreprises
pour diminuer les symptmes. Lencadrement et le soutien au malade, notamment par les
thrapies physiques, permettent dutiliser au mieux les capacits physiques de la personne
malade lautonomie le plus longtemps possible.
Les diffrents mdicaments et un travail sur soi peuvent rendre certains aspects de la ma-
ladie moins difficiles vivre.
l Quels sont les risques des traitements ?

Le riluzole est en gnral bien tolr. Il peut cependant entraner des effets indsirables:
troubles digestifs, douleurs abdominales, tourdissements, acclration du rythme cardia-
que (tachycardie), fatigue importante. Rarement, il entrane des ractions allergiques qui
ncessitent larrt du traitement. Les autres mdicaments proposs peuvent galement
avoir des effets secondaires gnants quil faut signaler au mdecin.
l Un soutien psychologique est-il souhaitable ?

A chaque stade de la maladie, un soutien psychologique est ncessaire pour le malade et
pour son entourage.
Lannonce du diagnostic, et donc de la svrit du pronostic, est un moment extrmement
difficile o se mlent sentiments dimpuissance, de colre, dinjustice et de dsespoir.
Lacceptation de la maladie peut prendre beaucoup de temps, et est dautant plus difficile
que lvolution peut tre extrmement rapide et que le malade se sent vite prisonnier de
son propre corps. Pour le malade, la perte progressive de son autonomie physique est
dautant plus pnible que ses facults intellectuelles restent intactes et quil est parfai-
tement lucide, tmoin de lvolution de sa maladie. Au-del de la perte de la mobilit, la
perte de la parole et de la capacit communiquer est particulirement mal vcue. La SLA
saccompagne trs frquemment de symptmes dpressifs et dun repli sur soi auquel un
psychologue peut aider faire face.
Le soutien psychologique est galement important pour soutenir le malade dans ses d-
cisions, qui sont parfois contraires ce que souhaiterait la famille, et pour laider voir

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clair en mettant de ct son ressentiment et sa colre.
Par ailleurs, la maladie bouleverse lentourage (conjoint et enfants surtout), et tous les
mdecins saccordent dire que les troubles psychologiques sont souvent plus importants
chez ces derniers que chez les malades eux-mmes. Les aidants doivent donc bnficier
dune aide psychologique qui permet damliorer leur qualit de vie mais galement celle
du malade. Cette aide permet aussi daccompagner le malade dans toutes les dmarches et
les dcisions difficiles prendre, en respectant ses choix parfois malgr soi.
l Que peut-on faire soi-mme pour se soigner ?

La participation active du malade (et de son entourage) aux soins et aux exercices de r-
ducation est primordiale pour lefficacit et le bon droulement de la prise en charge.
l Comment se faire suivre ?

La prise en charge doit se faire dans un centre spcialis dans la SLA.
Ltat de sant des personnes atteintes y sera rgulirement valu (bilan tous les 3 mois),
et notamment leur tat nutritionnel et leur capacit respiratoire, pour ventuellement
mettre en place les mesures ncessaires.
Une valuation de la force musculaire est galement ralise pour adapter le traitement et
les appareillages.
Sil existe des troubles marqus du sommeil, un enregistrement du sommeil et de la respi-
ration nocturne peut tre ralis chez soi ou lhpital (oxymtrie nocturne).
l Quelles sont les informations connatre et faire connatre

en cas durgence ?
Il faut signaler le traitement en cours, pour viter les interactions mdicamenteuses, et
faire part du diagnostic aux mdecins. Si une dcision concernant le dsir ou non de rani-
mation a t prise par le malade, les proches doivent en faire part aux mdecins urgentis-
tes. Par ailleurs, il existe une carte de soins et durgence tablie par la Direction Gnrale
de la Sant que le malade peut choisir de porter sur lui en permanence et qui donne aux
mdecins les instructions suivre en cas durgence.
l Peut-on prvenir cette maladie ?

Non, on ne peut pas prvenir cette maladie aujourdhui. On ne peut que ralentir son
volution.
Vivre avec
l Quelles sont les consquences de la maladie sur la vie
familiale, professionnelle, sociale, scolaire ou sportive ?
tre atteint dune maladie neurodgnrative est extrmement difficile vivre. La perte
dautonomie, parfois rapide, saccompagne de la sensation pnible dtre une charge pour
lentourage.
Pour les proches, le sentiment dimpuissance et de dtresse est galement pesant. De plus,

12
la maladie demande beaucoup dnergie, de temps et ncessite une adaptation permanente
aux besoins du malade (y compris au niveau social ou administratif) Cependant, il ne faut
pas perdre de vue quil y a une vie aprs le diagnostic et que la personne atteinte a besoin
de rebondir pour accepter de vivre avec sa maladie et ses handicaps. Un accompagne-
ment psychologique et un travail global de matrise de soi et de relaxation sont essentiels
pour aider le malade vivre avec la maladie. La prise en charge physique est galement
capitale car elle permet de maintenir une qualit de vie acceptable en prvenant les
complications, en aidant conserver une respiration efficace et surtout en prservant la
communication. Les sorties (muses, restaurants, cinma) et les dplacements sont possi-
bles laide de quelques amnagements et une bonne organisation.
Le soutien de lentourage est galement primordial pour rassurer le malade et laccompagner
le mieux possible. Le soutien psychologique est important toutes les tapes de la mala-
die, tant pour le malade que pour les aidants qui doivent aussi soctroyer des priodes de
rpit pour se soulager. Cela tant, il existe malheureusement peu de structure daccueil
spcialises pour les malades atteints de SLA.
Lamnagement des conditions de vie ou demploi ncessitent parfois lintervention dune
assistante sociale et/ou dun ergothrapeute.
De manire gnrale, les mesures palliatives doivent tre voques posment et examines
en dtail par la famille, les soignants et le malade qui doit mesurer toutes les consquences
de son choix. Il est prfrable de prendre une dcision ds que possible, avant quune in-
tervention durgence soit ncessaire et quune rponse doive tre donne prcipitamment,
pour que les dcisions de la personne atteinte puissent tre respectes.
En savoir plus
l O en est la recherche ?
Lobjectif principal de la recherche est de comprendre ce qui dclenche la maladie et quel
est le mcanisme de dgradation des neurones. Llaboration dun traitement reste difficile
compte tenu de ltat actuel des connaissances. Plusieurs essais cliniques sont nanmoins
en cours pour valuer lefficacit de molcules qui pourraient ralentir lvolution de la
maladie.
Par ailleurs, les chercheurs tudient les formes familiales de SLA pour comprendre les causes
de la maladie. Des souris qui possdent un gne SOD1 dficient, et qui prsentent certains
symptmes de la SLA, sont actuellement ltude.
l Comment entrer en relation avec dautres malades atteints

de la mme maladie ?
En contactant les associations de malades consacres cette maladie. Vous trouverez leurs
coordonnes en appelant Maladies Rares Info Services au 01 56 53 81 36
(Appel non surtax) ou sur le site Orphanet (www.orphanet.fr).
l Les prestations sociales en France

Il est important de trouver les bons interlocuteurs pour se faire aider dans les dmarches
administratives. Des conseils prcieux peuvent notamment tre fournis par les associations
de malades qui sont au courant de la lgislation et des droits.

13
En France, les personnes qui souffrent dune SLA peuvent bnficier dune prise en charge
100% par la Scurit Sociale en ce qui concerne le remboursement des frais mdicaux.
Le dossier de demande de reconnaissance daffection longue dure ( ALD , qui impliquent
une prise en charge 100 %) doit tre constitu par le mdecin traitant, avec ventuelle-
ment lappui du neurologue suivant le malade.
Les malades ont la possibilit dobtenir une allocation dadulte handicap en dposant un
dossier auprs de la Maison dpartementale des personnes handicapes (MDPH). Suivant
leur tat, une prestation de compensation du handicap peut aussi tre alloue aux malades.
Cette maladie donne droit la dlivrance dune carte dinvalidit 80 % avec assistance
dune tierce personne, en thorie ds que le diagnostic est pos. Lorientation vers les
tablissements spcialiss est sous le contrle de la Commission des droits et de lautonomie
des personnes handicapes (CDAPH), organise au sein de la MDPH.
Pour plus de prcisions, vous pouvez consulter le cahier Orphanet Vivre avec une mala-
die rare en France : aides et prestations (ici), qui compile toutes les informations sur la
lgislation en cours, les aides, les modalits de scolarisation et dinsertion professionnelle
disponibles pour les personnes atteintes de maladies rares.
Pour obtenir dautres informations sur cette maladie

CONTACTEZ
Maladies Rares Info Services au 01 56 53 81 36
(Appel non surtax)
OU CONSULTORPHANETwww.orphanet.fr

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Ce document a t raliS par :
Avec la collaboration de :
Professeur Vincent Meininger Association pour la Recherche
Centre de rfrence de la sclrose latrale sur la Sclrose Latrale
amyotrophique- Fdration des maladies du Amyotrophique et autres
systme nerveux maladies du motoneurone
CHU Hpital Piti-Salptrire, Paris
Professeur Jean Pouget
Centre de rfrence des maladies
neuromusculaires et de la sclrose latrale
amyotrophique
Hpital dadultes de la Timone, Marseille
Professeur Claude Desnuelle Association les Papillons de
Charcot
Centre de rfrence des maladies neuromus-
culaires et de la sclrose latrale amyotro-
phique
CHU Hpital lArchet 1, Nice

15

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La sclrose latrale

amyotrophique Madame, Monsieur,

l Combien de personnes sont atteintes de cette maladie ?

l Qui peut en tre atteint ?

l Est-elle prsente partout dans le monde ?

La sclrose latrale amyotrophique

La sclrose latrale amyotrophique

l Quelles en sont les manifestations ?

La sclrose latrale amyotrophique

l Quelle est son volution?

La sclrose latrale amyotrophique

l Peut-on confondre cette maladie avec dautres ? Lesquelles ?

l Peut-on dpister cette maladie avant quelle ne se dclare ?

Les aspects gntiques

La sclrose latrale amyotrophique

l Quels sont les risques pour les autres membres de la

Le traitement, la prise en charge, la prvention

La sclrose latrale amyotrophique

La sclrose latrale amyotrophique

La sclrose latrale amyotrophique

l Quelles sont les autres options thrapeutiques ?

La sclrose latrale amyotrophique

La sclrose latrale amyotrophique

l Quels bnfices attendre des traitements ?

l Quels sont les risques des traitements ?

l Un soutien psychologique est-il souhaitable ?

La sclrose latrale amyotrophique

l Que peut-on faire soi-mme pour se soigner ?

l Comment se faire suivre ?

l Quelles sont les informations connatre et faire connatre

l Peut-on prvenir cette maladie ?

La sclrose latrale amyotrophique

l Comment entrer en relation avec dautres malades atteints

l Les prestations sociales en France

La sclrose latrale amyotrophique

Pour obtenir dautres informations sur cette maladie

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