Cas clinique :

Un garçon âgé de 6 ans, issu d’un mariage non consanguin, aux antécédents familiaux de
troubles de la marche chez 2 oncles du côté maternel décédés, qui consulte pour un trouble
de la marche à type de difficulté à monter les escaliers, évoluant depuis 2 ans d’aggravation
progressive.
Examen neurologique : marche autonome dandinante avec thorax déjeté en avant et
hyperlordose lombaire
Signe du Gowers avec un déficit de la ceinture pelvienne
ROT présents et symétriques
Réponse idiomusculaire abolie
Pseudo hypertrophie des mollets
1- Quel est le diagnostic sémiologique ?
2- Un dosage des enzymes musculaires et un électro-neuro-myogramme ont été
demandés, quels sont les résultats attendus ?
3- Quel est le diagnostic étiologique le plus probable ? argumentez votre réponse
4- Quel est l’examen complémentaire que vous allez demander pour confirmer le
diagnostic