4-002-N-60

Infections néonatales bactériennes

précoces et tardives
M. Letouzey, P. Boileau, L. Foix-L’Hélias

Résumé : Les infections sont une pathologie fréquente de la période néonatale, touchant entre 1 et 5 %
des nouveau-nés. La mortalité de ces infections néonatales reste préoccupante malgré les progrès en
néonatologie. Les conséquences des infections sont possibles à court terme mais aussi à long terme, avec
notamment des troubles du neurodéveloppement. Les caractéristiques et les conséquences des infections
néonatales varient selon leur caractère précoce (dans les 3 premiers jours de vie) ou tardif (entre le 3e et le
28e jour de vie) et selon le terrain sur lequel elles surviennent (nouveau-né à terme ou prématuré notam-
ment). Le diagnostic des infections néonatales est difficile en raison des signes cliniques aspécifiques.
L’identification d’une bactérie dans le sang ou le liquide cérébrospinal permet d’affirmer le diagnostic.
Les infections néonatales bactériennes précoces sont majoritairement liées au streptocoque du groupe B
et à Escherichia coli. Les infections néonatales bactériennes tardives sont à distinguer selon deux cadres
nosologiques : les infections communautaires et les infections associées aux soins, fréquentes chez les
nouveau-nés prématurés.
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Mots-clés : Infections néonatales ; Sepsis néonatal ; Nouveau-né ; Prématuré

Plan stérile : le sang ou le liquide cérébrospinal [1] . Le terme de sepsis est

plutôt utilisé lorsque l’infection met en jeu le pronostic vital, à la
■ Introduction 1 suite d’une dysrégulation de la réponse inflammatoire de l’hôte [2] .
Définition des infections néonatales 1 Cependant, contrairement aux recommandations internationales
Épidémiologie des infections néonatales 1 sur le sepsis pédiatrique ou adulte, il n’existe pas de définition
consensuelle du sepsis néonatal [3] . Cette absence de définition du
■ Physiopathologie – susceptibilité des nouveau-nés aux
sepsis néonatal doit conduire à la prudence dans l’interprétation
infections 2
et la comparaison des résultats des études internationales.
■ Diagnostic des infections néonatales 2 Les infections néonatales sont classiquement divisées en deux
Signes cliniques 2 catégories : l’infection néonatale précoce quand les signes sur-
Diagnostic 2 viennent dans les 3 premiers jours ou 72 premières heures de vie ;
Autres examens complémentaires 3 et l’infection néonatale tardive quand les signes surviennent après
■ Infections néonatales bactériennes précoces 3 le troisième jour de vie [1] . Les pneumopathies bactériennes néo-
Microbiologie 3 natales communautaires ou associées à la ventilation mécanique
Facteurs de risque d’INBP 3 ne sont pas abordées ici.
Surveillance clinique des nouveau-nés de 34 SA et plus,
asymptomatiques, avec facteurs de risque d’INBP 3
Antibiothérapie 3 Épidémiologie des infections néonatales
Prévention des INBP 4
■ Infections néonatales bactériennes tardives 5 Dans le monde, on estime que 22 enfants pour 1000 naissances
Infections néonatales bactériennes tardives communautaires 5 vivantes développent un sepsis néonatal [4] . Malgré les progrès
Infections néonatales bactériennes tardives nosocomiales 5 importants dans la prise en charge de ces infections, la morta-
lité des infections néonatales reste préoccupante. En effet, le taux
■ Conclusion 6 de mortalité des infections néonatales varie de façon importante
entre les pays en fonction du niveau de revenus et du niveau
d’accès aux soins, mais il reste élevé, avec une estimation entre
11 et 19 % [4] .
 Introduction L’incidence des infections néonatales, leurs caractéristiques et
leurs conséquences dépendent de leur caractère précoce ou tar-
Définition des infections néonatales dif, et du terrain sur lequel elles surviennent, notamment de l’âge
gestationnel de naissance. Après la généralisation du dépistage par
Les infections néonatales concernent par définition les le prélèvement vaginal du portage du streptocoque du groupe B
nouveau-nés dans leurs 28 premiers jours de vie. Le diagnostic (SGB) et de son corollaire en cas de positivité l’antibioprophylaxie
positif et étiologique de ces infections repose sur la mise en évi- per partum, le nombre des infections néonatales précoces à
dence d’un germe unique et pathogène dans un site normalement SGB a diminué chez les nouveau-nés à terme [5] . L’incidence de

EMC - Pédiatrie 1
Volume 0 > n◦ 0 > xxx 2020
4-002-N-60  Infections néonatales bactériennes précoces et tardives
l’ensemble des infections néonatales bactériennes précoces (INBP)
certaines (prouvées par une hémoculture ou par la culture du
liquide cérébrospinal) est estimée entre 0,7 et 1 pour 1000 nais-
sances vivantes aux États-Unis, avec des taux d’autant plus élevés
que l’âge gestationnel ou le poids de naissance sont bas (11 pour
1000 naissances vivantes pour les nouveau-nés de poids de nais-
sance < 1500 g ; 1,4 pour 1000 pour un poids de naissance entre
1500 et 2500 g ; et 0,6 pour 1000 pour les nouveau-nés de poids
de naissance > 2500 g) [6] . En France, l’incidence des infections
néonatales précoces à SGB était inférieure à 0,20 pour 1000 nais-
sances vivantes d’après les derniers chiffres rapportés par l’Institut
national de veille sanitaire en 2014 [7] .
Ainsi, l’INBP est une maladie de faible incidence dans les pays
à haut niveau de revenus mais ses conséquences sont potentielle-
ment graves. Elle constitue une cause évitable de mortalité. Cette
mortalité varie en fonction de l’âge gestationnel du nouveau-né :
de 2 à 3 % chez le nouveau-né à terme, elle s’élève à plus de
20 % chez le prématuré [6] et elle est encore plus élevée en cas
de méningite : respectivement 10 et 26 % [8] .
Les infections néonatales bactériennes tardives (INBT) sur-
viennent dans deux cadres nosologiques bien distincts : les
infections communautaires, essentiellement chez les nouveau-nés
à terme, et les infections nosocomiales également appelées infec-
tions associées aux soins qui surviennent majoritairement chez
les nouveau-nés prématurés. Les INBT touchent environ 20 % des
grands prématurés, avec une mortalité qui varie entre 18 et 36 %
dans cette population [9, 10] .
 Physiopathologie – susceptibilité
des nouveau-nés aux infections
La naissance constitue un bouleversement immunologique. In
utero, le système immunitaire fœtal doit tolérer les antigènes
maternels. Après la naissance, le nouveau-né est exposé à une très
grande quantité d’antigènes étrangers, nécessitant une adaptation
rapide du système immunitaire.
Le risque d’infection bactérienne est plus élevé à la naissance
qu’à toute autre période de la vie [11] . En effet, les nouveau-nés ont
une réponse immunitaire innée et adaptative altérée par rapport
aux adultes : diminution de la quantité et de l’activité fonction-
nelle des polynucléaires neutrophiles et faible taux d’anticorps
circulants notamment [11] . Cette vulnérabilité immunitaire est
encore plus marquée chez le nouveau-né prématuré.
Le risque d’infection chez les prématurés est également élevé du
fait de leur environnement. En effet, les nouveau-nés prématurés
sont particulièrement exposés à des germes de l’environnement
hospitalier potentiellement pathogènes et résistants aux antibio-
tiques. La transmission manuportée des germes est la principale
source d’infection de ces nouveau-nés prématurés hospitalisés,
d’où l’importance d’une hygiène scrupuleuse des mains et des sur-
faces. De plus, les nombreuses procédures invasives nécessaires à
leur prise en charge médicale conduisent à des ruptures des bar-
rières cutanées et muqueuses, qui sont les premières lignes de
défense dans la lutte contre l’infection. Ces gestes (intubation
endotrachéale, ponction veineuse pour prélèvement sanguin,
pose de voie veineuse périphérique, pose de cathéter central) sont,
d’une part, des portes d’entrée pour les bactéries et, d’autre part,
reflètent l’immaturité globale du nouveau-né le rendant plus sus-
ceptible aux infections.
L’équilibre du microbiote intestinal semble également impor-
tant dans la prévention des infections néonatales par ses actions
de protection contre les pathogènes (rôle barrière) et de déve-
loppement du système immunitaire. Plusieurs facteurs peuvent
influencer l’implantation de la flore intestinale et être à l’origine
d’une altération du microbiote : une rupture prolongée des mem-
branes, une antibiothérapie ou antibioprophylaxie maternelle,
une naissance par césarienne notamment [12, 13] . Une antibio-
thérapie chez le nouveau-né dont l’indication ne serait pas
optimale est également délétère pour l’établissement de son
microbiote. À court terme, l’antibiothérapie néonatale pour-
rait être impliquée dans la prolifération de certaines bactéries
résistant aux antibiotiques. Cette augmentation de la résistance
2 EMC - Pédiatrie
aux antibiotiques, notamment des bacilles à Gram négatif, peut
entraîner la constitution d’un réservoir potentiel pour des épi-
démies hospitalières lorsque ces bacilles colonisent le tractus
digestif du nouveau-né [14] . Les effets de l’antibiothérapie néona-
tale pourraient persister au-delà de l’arrêt du traitement. Ainsi, des
modifications de la flore fécale ont été observées à l’âge d’un mois
chez les enfants exposés aux antibiotiques à la naissance [13] . Les
perturbations du microbiote sont encore plus fréquentes chez le
nouveau-né prématuré, avec une plus faible diversité de la flore,
un nombre moins important de bactéries commensales et la pré-
sence de bactéries pathogènes [15] .
 Diagnostic des infections
néonatales
Signes cliniques
Les signes cliniques sont nombreux et aspécifiques. Ils peuvent
être présents dans des situations non infectieuses, ce qui rend le
diagnostic clinique d’infection souvent difficile. Les signes cli-
niques initiaux peuvent être minimes et isolés. L’évolution vers
le sepsis peut entraîner une défaillance multiviscérale : détresse
respiratoire sévère, troubles hémodynamiques avec insuffisance
cardiaque, coagulation intravasculaire disséminée, atteinte héma-
tologique (neutropénie, thrombopénie) et dysfonction d’organe
(foie, rein).
“ Point fort
Signes cliniques pouvant faire évoquer une infec-
tion néonatale
• Troubles de la régulation thermique : fièvre ou hypo-
thermie.
• Troubles hémodynamiques (pâleur, allongement du
temps de recoloration cutanée), tachycardie ou bradycar-
die.
• Signes respiratoires : apnées, détresse respiratoire, gei-
gnement.
• Troubles neurologiques : hypotonie, irritabilité, crises
convulsives.
• Difficultés à l’alimentation.
Diagnostic
Les prélèvements bactériologiques, hémoculture et ponction
lombaire permettent d’affirmer le diagnostic positif et étiologique
de l’infection néonatale.
L’hémoculture est l’examen de référence. Elle doit être prélevée
systématiquement devant la présence de signes cliniques évoca-
teurs et toujours avant l’instauration d’une antibiothérapie. La
qualité de sa réalisation conditionne sa valeur diagnostique : un
volume de sang minimal de 2 ml (1 ml chez le nouveau-né pré-
maturé) doit être prélevé dans des conditions d’asepsie.
La ponction lombaire est réalisée devant un tableau cli-
nique évocateur de méningite (altération de l’état général,
signes neurologiques avec notamment somnolence, irritabilité ou
convulsions) ou systématiquement en cas d’hémoculture posi-
tive à germe pathogène. Toutefois, la réalisation de la ponction
lombaire ne doit pas retarder la mise en route de l’antibiothérapie.
Actuellement, des techniques de biologie moléculaire, notam-
ment d’amplification des acides nucléiques, sont en cours
d’évaluation pour améliorer le diagnostic des infections néona-
tales. La PCR (polymerase chain reaction) avec séquençage de l’ARN
(acide ribonucléique) 16S permet de détecter plus rapidement,
dans un plus petit volume et avec une grande sensibilité, la
présence de bactéries dans le sang. Cependant, la possibilité de
détecter des faux positifs nécessite aujourd’hui des informations

plus précises sur leur intérêt en pratique clinique [16] . Enfin, il
existe des tests PCR pour détecter la présence d’ADN (acide désoxy-
ribonucléique) de streptocoque du groupe B, dans le sang ou dans
le liquide céphalorachidien, plusieurs heures ou jours après le
début de l’antibiothérapie. Ces tests sont particulièrement intéres-
sants dans le liquide cérébrospinal lorsque la ponction lombaire
n’a pas été effectuée avant la mise en route de l’antibiothérapie.
Autres examens complémentaires
La numération formule sanguine n’a pas sa place pour le
diagnostic positif d’infection néonatale. En revanche, en cas
d’infection sévère, notamment, l’hémogramme peut être utile
pour rechercher une neutropénie ou une thrombopénie associée.
Les marqueurs de l’inflammation comme la CRP (protéine C
réactive) et la PCT (procalcitonine) ne sont aujourd’hui pas recom-
mandés pour le diagnostic positif de l’infection néonatale. La CRP
est un test qui est peu sensible, non spécifique et qui nécessite
le prélèvement d’une quantité de sang non négligeable chez les
nouveau-nés, en particulier, grands prématurés [17, 18] . Le dosage
de ces marqueurs ne doit en aucun cas différer la mise en route de
l’antibiothérapie en cas de suspicion clinique d’infection néona-
tale.
Les prélèvements du liquide gastrique et les prélèvements
périphériques (anus et oreille) effectués à la naissance ne sont
plus recommandés dans l’évaluation du risque d’INBP chez le
nouveau-né de plus de 34 semaines d’aménorrhée (SA) [19] . Leur
intérêt chez le prématuré reste discuté.
 Infections néonatales
bactériennes précoces
Les INBP sont la conséquence d’une transmission bactérienne
verticale de la mère à l’enfant par trois voies de contamina-
tion possibles : transplacentaire par voie hématogène, par voie
ascendante ou lors du passage dans la filière génitale [20] . La voie
hématogène est moins fréquente que les deux autres, elle survient
lors des pyélonéphrites gravidiques ou lors d’une listériose mater-
nelle à Listeria monocytogenes. Lors de la contamination par voie
ascendante à partir du portage vaginal ou au passage de la filière
génitale, le nouveau-né va dans un premier temps se coloniser.
Ainsi, en l’absence d’antibioprophylaxie chez la mère colonisée
par SGB, la moitié des nouveau-nés naissaient colonisés et environ
2 % d’entre eux développaient une infection précoce [5] .
Certains facteurs influencent ensuite le passage de la colonisa-
tion à l’infection : la prématurité, la réalisation de gestes invasifs,
la quantité de l’inoculum bactérien initial, la virulence du germe
impliqué, le système immunitaire néonatal (taux d’anticorps
maternels présents chez le nouveau-né, par exemple).
Des recommandations sur la prise en charge du nouveau-né de
plus de 34 SA à risque d’INBP ont été publiées en 2017 [19] .
Microbiologie
Actuellement, dans les pays à haut niveau de revenus,
l’épidémiologie bactérienne des infections néonatales précoces
chez le nouveau-né à terme ou proche du terme se répartit ainsi :
40 à 50 % sont dues au streptocoque du groupe B, 10 à 15 % à
Escherichia coli et 30 à 40 % à des bactéries diverses (Haemophilus
influenzae, Streptococcus pneumoniae, streptocoque du groupe A ou
Listeria monocytogenes) [6, 21] . Le SGB reste donc la bactérie majori-
taire des infections précoces du nouveau-né à terme ou proche du
terme [22] . En revanche, chez le nouveau-né prématuré de moins
de 34 SA, E. coli est la bactérie la plus fréquemment identifiée dans
les INBP [22] .
Enfin, lors des deux dernières décennies, l’incidence de la listé-
riose néonatale est passée de 5,5 à 2,4 cas pour 100 000 naissances
vivantes, mais plus de neuf fois sur dix, il s’agit d’une infection
précoce [23] . La très faible prévalence de la listériose néonatale ne
justifie pas un pari probabiliste initial, mais il convient de ne pas
l’oublier en cas de facteurs de risque spécifique (fièvre maternelle,
essentiellement) car la maladie est particulièrement sévère [24] .
EMC - Pédiatrie
Infections néonatales bactériennes précoces et tardives  4-002-N-60
Facteurs de risque d’INBP
Les facteurs de risque démontrés d’INBP sont [25] :
• une colonisation maternelle à streptocoque du groupe B pen-
dant la grossesse en cours ;
• un antécédent d’infection néonatale à streptocoque du groupe
B pour un enfant lors d’une précédente grossesse ;
• une rupture des membranes de plus de 12 heures ;
• une prématurité spontanée et inexpliquée ;
• une fièvre maternelle supérieure à 38 ◦ C.
Les deux premiers facteurs de risque sont des indications à
une antibioprophylaxie per partum tout comme la rupture des
membranes prolongée ou la prématurité spontanée et inexpli-
quée en l’absence de résultat du PV disponible. Enfin, la fièvre
maternelle constitue une indication à une antibiothérapie mater-
nelle qui permet également de prévenir l’INBP. L’antibiothérapie
peut être considérée comme étant adéquate si la molécule est
efficace à 100 % sur le SGB (pénicilline G, amoxicilline ou ampi-
cilline, ou céfazoline), si la voie intraveineuse a été utilisée pour
l’administration et si un délai supérieur à 4 heures avant la nais-
sance a été respecté.
Surveillance clinique des nouveau-nés de 34
SA et plus, asymptomatiques, avec facteurs
de risque d’INBP
Les recommandations de bonne pratique de 2017 proposent
une surveillance clinique rapprochée et standardisée des nouveau-
nés asymptomatiques présentant des facteurs de risque d’INBP [19] .
Il existe trois niveaux de surveillance (A, B, C) du groupe au risque
infectieux le plus faible (A) au plus important (C). Ces groupes
de surveillance sont définis à l’aide d’un algorithme selon la
présence de facteurs de risque per partum (antibiothérapie ou anti-
bioprophylaxie maternelle inadéquate ou fièvre maternelle), qui
eux-mêmes découlent de facteurs de risque ante partum décrits
précédemment (Fig. 1).
La surveillance clinique standardisée des nouveau-nés repose
sur cinq paramètres cliniques, évalués pendant 48 heures : la
température, la fréquence cardiaque, la fréquence respiratoire, les
signes de lutte respiratoire et la coloration. Ces paramètres doivent
être évalués toutes les 4 heures pendant les 24 premières heures
de vie, puis toutes les 6 heures pendant 24 heures, et doivent être
consignés dans une grille de surveillance clinique (Fig. 2). La pré-
sence de certains signes cliniques survenant lors de la surveillance
des nouveau-nés à risque d’INBP doit conduire à un appel de la
sage-femme ou du pédiatre.
“ Point fort
Signes cliniques devant conduire à un appel de la
sage-femme ou du pédiatre, lors de la surveillance
des nouveau-nés à risque d’INBP
• Température ≥ 38 ◦ C ou < 36 ◦ C.
• Fréquence cardiaque > 160/min au calme ou < 80/min.
• Fréquence respiratoire > 60/min.
• Signes de lutte respiratoire.
• Coloration anormale : pâleur, cyanose, teint gris ou mar-
brures.
Antibiothérapie
Le choix de l’antibiothérapie de première intention est détaillée
dans les recommandations de bonne pratique (Fig. 3) [19] .
Une antibiothérapie probabiliste doit être débutée en urgence
chez tout nouveau-né symptomatique en maternité, après
prélèvement d’une hémoculture. L’antibiothérapie probabiliste
3
4-002-N-60  Infections néonatales bactériennes précoces et tardives

Figure 1. Identification du groupe de surveillance des

Nouveau-né ≥ 36 SA asymptomatique
nouveau-nés asymptomatiques selon leurs facteurs de risque
(FDR) d’infection néonatale bactérienne précoce (INBP). SA :
semaine d’aménorrhée ; SGB : streptocoque du groupe B.
Pas de FDR INBP ?
FDR INBP - colonisation maternelle à SGB
- antécédent d’infection néonatale à SGB
- rupture des membranes > 12 h
- prématurité spontanée et inexpliquée < 37 SA
≥ 1 FDR INBP

FDR per partum (FPP) ?

- antibioprophylaxie ou antibiothérapie per partum inadéquate ?
- fièvre maternelle > 38 °C ?

Aucun FPP 1 FPP 2 FPP

Surveillance clinique / 4 h en
Surveillance simple Surveillance clinique / 4 h
maternité et examen pédiatre
en maternité en maternité
entre H6 et H12

Si le nouveau-né devient symptomatique :

débuter antibiothérapie selon recommandations

Âge (heures) H4 H8 H12 H16 H20 H24 H30 H36 H42 H48

Date et heure

Température ≥ 38 °C ou < 36 °C

Fréquence cardiaque > 160 (au calme) ou < 80/min

Fréquence respiratoire > 60/min

Signes de lutte respiratoire (tirage, geignement)

Aspect de la peau anormal (pâleur, cyanose, marbrures, teint gris)

Figure 2. Grille de surveillance des nouveau-nés de plus de 34 semaines d’aménorrhée, asymptomatiques, avec des facteurs de risque d’infection néonatale
bactérienne précoce.

recommandée en première intention est la bithérapie amoxicil-
line (50 mg/kg/12 h) et aminoside (gentamicine 5 mg/kg/24 h
pour le nouveau-né ≥ 37 SA, 6 mg/kg/24 h pour le nouveau-né de
34–36 SA) par voie intraveineuse. Devant la présence de signes
de gravité (signes neurologiques ou troubles hémodynamiques
avec expansion volémique ou utilisation de drogues vasoactives),
l’antibiothérapie doit être adaptée avec de la céfotaxime et de la
gentamicine. L’amoxicilline peut être ajoutée à cette bithérapie
en cas de suspicion de listériose.
En cas d’infection maternelle documentée, l’antibiothérapie du
nouveau-né doit être adaptée à l’antibiogramme de la bactérie iso-
lée chez la mère. Si la mère présente une infection documentée à
E. coli (examen cytobactériologique des urines [ECBU] ou hémo-
culture), une bithérapie céfotaxime (50 mg/kg/12 h) et aminosides
(gentamicine 5–6 mg/kg/24 h) est recommandée. Le céfotaxime
doit être privilégié pour E. coli en raison d’une concentration
minimale efficace plus favorable que l’amoxicilline et un taux de
résistance à l’ampicilline entre 40 et 50 %.
La poursuite ou non de l’antibiothérapie doit être discu-
tée 48 heures après son instauration. L’antibiothérapie doit
être arrêtée après 48 heures si l’hémoculture est négative et si
l’examen clinique est normal, afin de limiter les effets délé-
tères d’une antibiothérapie excessive chez le nouveau-né. Si
l’infection est confirmée, la durée de l’antibiothérapie dépend
du type d’infection et de la bactérie identifiée : 7 jours en cas
d’hémoculture positive, 14 jours si méningite à streptocoque du
groupe B et 21 jours si méningite à E. coli [19] .
Il n’existe pas à ce jour de recommandation concernant
l’antibiothérapie initiale devant une suspicion d’INBP chez le
nouveau-né prématuré. Cette antibiothérapie doit être choisie en
tenant compte des bactéries les plus fréquentes, des résistances
bactériennes aux antibiotiques et des bactéries éventuellement
identifiées chez la mère.
Prévention des INBP
L’incidence des INBP due au streptocoque du groupe B a
nettement diminué depuis la mise en place du dépistage sys-
tématique du portage vaginal du streptocoque du groupe B et
de l’antibioprophylaxie per partum [26] . Cependant, ces infec-
tions ne sont pas éradiquées. Une des raisons est que la
colonisation vaginale à SGB chez les femmes enceintes est inter-
mittente : 8 % des femmes avec un dépistage négatif pour le
SGB au cours de la grossesse auraient un dépistage positif au
moment de l’accouchement [27] . La détection de la présence
de SGB au moment de l’accouchement, par des techniques
de PCR dont le résultat est disponible en moins d’une heure,
semble une piste d’amélioration et est aujourd’hui recomman-
dée par une conférence de consensus européenne [28] . Par ailleurs,
l’antibioprophylaxie per partum ne permet pas de prévenir les

4 EMC - Pédiatrie
 Infections néonatales bactériennes précoces et tardives  4-002-N-60

Nouveau-né symptomatique ≥ 34 SA et suspect d’INBP

Signes de gravité(1)
Non Oui

En cas d’infection matemelle documentée, adapter

Amoxicilline + Céfotaxime + gentamicine
l’antibiothérapie probabiliste à l’antibiogramme de la
gentamicine (+ amoxicilline si Listeria évoquée)
bactérie isolée

Évaluation clinique Évaluation clinique

Non Rapidement
résolutive favorable

H48
Documentation Documentation Documentation bactériologique
bactériologique bactériologique

Non Oui Oui Non Non Oui

Poursuite de Adapter l’antibiothérapie selon Arrêt des Adapter l’antibiothérapie selon

Poursuite de
l’antibiothérapie la bactérie identifiée : antibiotiques la bactérie identifiée :
l’antibiothérapie
ou non selon - amoxicilline si SGB + surveillance - amoxicilline si SGB
ou non selon
l’appréciation 7 j si bactériémie (clinique) 7 j si bactériémie
l’appréciation
de la situation 14 j si méningite pendant 14 j si méningite
encore 24 à de la situation
par le pédiatre ou ou
48 h en par le pédiatre
céfotaxime si Escherichia coli céfotaxime si E. coli
7 j si bactériémie maternité 7 j si bactériémie
21 j si méningite 21 j si méningite
ou ou
- prendre un avis spécialisé si autre - prendre un avis spécialisé si autre
bactérie ou bactérie BLSE bactérie ou bactérie BLSE
Figure 3. Choix de l’antibiothérapie initiale en fonction des signes cliniques d’infection néonatale bactérienne précoce (INBP). SA : semaine d’aménorrhée ;
SGB : streptocoque du groupe B ; BLSE : bêtalactamases à spectre élargi. 1. Troubles hémodynamiques (remplissage vasculaire ou administration de drogues
vasoactives), signes cliniques neurologiques (troubles de la conscience ou convulsions).

infections néonatales tardives à SGB, dont le taux stagne. Plu-
sieurs vaccins dirigés contre des antigènes capsulaires du SGB sont
en cours de développement et pourraient permettre de réduire les
infections précoces et tardives à SGB [29] .
 Infections néonatales
bactériennes tardives
Les INBT surviennent entre le troisième et le 28e jour de vie.
Elles sont acquises par transmission horizontale, après interaction
avec les germes de l’environnement, familial ou hospitalier. Ces
infections sont de deux types : les infections communautaires et
les infections nosocomiales ou associées aux soins. Dans une étude
suisse en population, 22 % des INBT étaient communautaires et
78 % acquises à l’hôpital [30] .
Infections néonatales bactériennes tardives
communautaires
Peu de données sont actuellement disponibles sur cette entité
clinique particulière. Les INBT communautaires sont peu fré-
quentes (0,28 pour 1000 naissances vivantes) et regroupent
des tableaux cliniques différents : bactériémies, primitives ou
secondaires à des infections urinaires, ou plus rarement des
méningites [30] . Ces infections sont possibles quel que soit l’âge
gestationnel de naissance. Les bactéries les plus souvent isolées
sont, comme pour les INBP, E. coli et le SGB. Les facteurs de
risque identifiés d’INBT communautaires sont le sexe masculin
et le petit poids de naissance pour l’âge gestationnel. Les moyens
de prévention des infections à SGB (dépistage du portage vagi-
nal, antibioprophylaxie per partum) ont permis de diminuer de
manière importante l’incidence des INBP, mais n’ont eu que très
peu, voire pas d’effet sur les INBT à ce germe dont le taux reste
stable au cours du temps [31] .
Infections néonatales bactériennes tardives
nosocomiales
Malgré l’amélioration de la prise en charge des nouveau-nés
prématurés et une meilleure connaissance de ces infections,
l’incidence des INBT associées aux soins reste une préoccupation
majeure des équipes soignantes en réanimation et soins inten-
sifs néonataux. Dans l’étude de cohorte EPIPAGE-2 qui a inclus
des enfants nés prématurés en France en 2011, plus de 20 %
des enfants nés avant 32 SA ont présenté au moins un épisode
d’INBT [32] .
Facteurs de risque
Le principal facteur de risque des INBT associées aux soins est
le petit âge gestationnel. Le taux d’INBT est inversement propor-
tionnel à l’âge gestationnel : 44 % d’INBT pour les prématurés nés
avant 26 SA, 30 % pour ceux nés entre 26 et 28 SA, et 12 % pour les
28–32 SA [32] . Le petit poids de naissance pour l’âge gestationnel
ou la cause de prématurité (pathologies hypertensives maternelles
ou retard de croissance intra-utérin) sont également associés à un
risque d’INBT plus élevé [33] . D’autres facteurs ont également été
rapportés comme la nutrition parentérale prolongée, la durée de
ventilation mécanique, les gestes invasifs (intubation trachéale,
ponctions veineuses) qui sont des portes d’entrée pour les bacté-
ries [1] .
La physiologie précise de ces INBT associées aux soins est encore
mal connue. La majorité des bactéries impliquées dans les INBT
associées aux soins chez les nouveau-nés prématurés, y compris
les staphylocoques, sont originaires du tube digestif du nouveau-
né [15] . Plusieurs études ont mis en évidence la présence de la
bactérie impliquée dans les selles avant ou au moment de la sur-
venue du sepsis [15] . La septicémie survient donc principalement
au décours d’une translocation bactérienne à point de départ
digestif.

EMC - Pédiatrie 5
4-002-N-60  Infections néonatales bactériennes précoces et tardives
Diagnostic
L’hémoculture est l’examen de référence et doit être systéma-
tiquement prélevée devant une suspicion d’INBT avant la mise
en route d’une antibiothérapie. Une grande rigueur dans ce pré-
lèvement est nécessaire en raison du risque élevé de faux positif
dans cette population lié aux difficultés de prélèvements et à la
nécessité de limiter la quantité de sang prélevée pour limiter la
spoliation sanguine.
Des outils d’aide à la décision seraient utiles dans cette popula-
tion. En effet, le diagnostic d’INBT est particulièrement difficile en
raison de la faible spécificité des signes cliniques et biologiques [18] .
Des études portant sur l’analyse de la variabilité du rythme car-
diaque ou de la motricité grâce à l’intelligence artificielle sont
actuellement en cours [34] .
Microbiologie
Les bactéries à Gram positif sont les plus fréquemment iden-
tifiées dans les INBT associées aux soins [10] . Les staphylocoques
à coagulase négative sont en cause dans environ 50 % des cas.
Le staphylocoque doré est identifié dans 10 à 15 % des cas, avec
un risque d’infection sévère et parfois extensive, notamment des
atteintes pulmonaires, cutanées ou articulaires. Les bactéries à
Gram négatif sont retrouvées dans 20 à 30 % des cas, notam-
ment de la famille des Klebsielles, des Enterobacter ou encore des
Pseudomonas [10, 35] . Ces infections à bacilles à Gram négatif ont
souvent une présentation clinique plus sévère avec une morta-
lité associée plus élevée par rapport aux INBT liées aux bactéries à
Gram positif [36] .
Conséquences
Les conséquences des INBT sont importantes à court, moyen
et long termes. La mortalité associée aux INBT est élevée, envi-
ron 10 %. Elles augmentent également les complications pendant
le séjour (recours à la ventilation non invasive ou invasive, arrêt
de la nutrition entérale, augmentation de la durée de nutrition
parentérale, etc.) et augmentent donc la durée de séjour hospi-
talier [37] . Elles pourraient également avoir des conséquences à
plus long terme, en augmentant le risque de survenue de troubles
du neurodéveloppement, mais les conséquences précises sur le
développement moteur et cognitif sont encore discutées [38, 39] .
Prévention
Le défi aujourd’hui et pour les années à venir est la prévention
des INBT. L’hygiène des mains et des surfaces reste fondamentale
car la transmission manuportée des germes est une voie impor-
tante de contamination [40, 41] , par les soignants, mais aussi par les
parents [42] . Les incubateurs peuvent être un réservoir important de
germes et nécessitent des protocoles de désinfection rigoureux [43] .
La stimulation du système immunitaire est également une piste
évoquée pour la prévention des INBT. Les hypothèses sont nom-
breuses mais, pour l’instant, aucune intervention n’a prouvé son
efficacité : l’administration de GM-CSF (granulocyte-macrophage
colony stimulating factor) permet d’augmenter le nombre de
polynucléaires neutrophiles circulants mais ne permet pas une
diminution du taux d’INBT [44] ; la perfusion d’immunoglobulines
polyvalentes ou encore l’administration de lactoferrine n’ont pas
permis non plus de diminuer l’incidence de ces infections [45, 46] .
Enfin, la préservation du microbiote intestinal et de sa diver-
sité semble importante, notamment par l’utilisation raisonnée des
antibiotiques, par la limitation de l’utilisation des antibiotiques
à large spectre, et par la réduction de la durée des antibiothéra-
pies. La surveillance de l’épidémiologie des INBT dans les unités
de soins et de l’écologie bactérienne, ainsi que la rédaction de
protocoles de service pour la prise en charge des INBT, sont ainsi
primordiales dans cet objectif de réduction des antibiothérapies
néonatales.
 Conclusion
Les infections néonatales sont encore aujourd’hui un enjeu de
la période néonatale en raison d’une susceptibilité augmentée
6 EMC - Pédiatrie
d’origine multifactorielle. Les conséquences des infections néo-
natales diffèrent selon leur caractère précoce ou tardif et selon le
terrain sur lequel elles surviennent, notamment l’âge gestation-
nel de naissance. La mortalité associée aux infections néonatales
reste élevée. Leurs conséquences sont non seulement importantes
à court terme, mais également à long terme avec l’association à la
survenue de troubles du neurodéveloppement.
Une meilleure compréhension de la physiopathologie précise
des infections néonatales semble primordiale pour identifier les
groupes les plus à risque, afin de cibler une meilleure prévention
pour ces enfants.
“ Points essentiels
• L’incidence des infections néonatales, leurs caractéris-
tiques et leurs conséquences dépendent de leur caractère
précoce ou tardif, du terrain sur lequel elles surviennent,
et notamment de l’âge gestationnel de naissance.
• Malgré les progrès importants dans la prise en charge
des infections néonatales, la mortalité des infections néo-
natales reste préoccupante.
• Les germes les plus fréquemment identifiés dans les
infections néonatales bactériennes précoces sont le strep-
tocoque du groupe B et E. coli.
• L’origine des infections néonatales tardives est multifac-
torielle. Les mécanismes physiopathologiques sont encore
mal compris.
Déclaration de liens d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de liens
d’intérêts en relation avec cet article.
 Références
[1] Shane AL, Sánchez PJ, Stoll BJ. Neonatal sepsis. Lancet 2017;
390:1770–80.
[2] Goldstein B, Giroir B, Randolph A, International Consensus Conference
on Pediatric Sepsis. International Pediatric Sepsis Consensus Conference:
definitions for sepsis and organ dysfunction in pediatrics. Pediatr Crit
Care Med J 2005;6:2–8.
[3] McGovern M, Giannoni E, Kuester H, Turner MA, van den Hoogen
A, Bliss JM, et al. Challenges in developing a consensus definition of
neonatal sepsis. Pediatr Res 2020;88(1):14–26.
[4] Fleischmann-Struzek C, Goldfarb DM, Schlattmann P, Schlapbach LJ,
Reinhart K, Kissoon N. The global burden of paediatric and neonatal
sepsis: a systematic review. Lancet Respir Med 2018;6:223–30.
[5] Prevention of perinatal group B streptococcal disease [Internet].
https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5910a1.htm.
[6] Stoll BJ, Hansen NI, Sánchez PJ, Faix RG, Poindexter BB, Van Meurs
KP, et al. Early onset neonatal sepsis: the burden of group B streptococcal
and E. coli disease continues. Pediatrics 2011;127:817–26.
[7] Georges S, Lepoutre A, Laurent E, Levy Bruhl D. Le réseau Epibac,
une surveillance des infections invasives d’origine communautaire par
les biologistes [Internet]. https://www.santepubliquefrance.fr/maladies-
et-traumatismes/maladies-et-infections-respiratoires/infections-a-
pneumocoque/articles/epibac.
[8] Gaschignard J, Levy C, Romain O, Cohen R, Bingen E, Aujard Y, et al.
Neonatal bacterial meningitis: 444 cases in 7 years. Pediatr Infect Dis J
2011;30:212–7.
[9] Pammi M, Weisman LE. Late-onset sepsis in preterm infants: update
on strategies for therapy and prevention. Expert Rev Anti Infect Ther
2015;13:487–504.
[10] Stoll BJ, Hansen N, Fanaroff AA, Wright LL, Carlo WA, Ehrenkranz RA,
et al. Late-onset sepsis in very low birth weight neonates: the experience
of the NICHD Neonatal Research Network. Pediatrics 2002;110(2 Pt
1):285–91.
[11] Simon AK, Hollander GA, McMichael A. Evolution of the immune
system in humans from infancy to old age. Proc R Soc B Biol Sci
2015;282:20143085.

[12] Faa G, Gerosa C, Fanni D, Nemolato S, van Eyken P, Fanos V. Fac-
tors influencing the development of a personal tailored microbiota in the
neonate, with particular emphasis on antibiotic therapy. J Matern-Fetal
Neonatal Med 2013;26(Suppl. 2):35–43.
[13] Penders J, Thijs C, Vink C, Stelma FF, Snijders B, Kummeling I, et al.
Factors influencing the composition of the intestinal microbiota in early
infancy. Pediatrics 2006;118:511–21.
[14] Thibaudon Baveux C, Stroebel Noguer A, Boulard Mallet I, Djavadzadeh-
Amini M, Kacet N, Truffert P, et al. Prevention of early-onset group B
streptococcus neonatal diseases. The 2005 experience of the Lille Uni-
versity Health Center. J Gynecol Obstet Biol Reprod 2008;37:392–9.
[15] Underwood MA, Sohn K. The microbiota of the extremely preterm infant.
Clin Perinatol 2017;44:407–27.
[16] Molloy EJ, Wynn JL, Bliss J, Koenig JM, Keij FM, McGovern M, et al.
Neonatal sepsis: need for consensus definition, collaboration and core
outcomes. Pediatr Res 2020;88:2–4.
[17] Brown JV, Meader N, Cleminson J, McGuire W. C-reactive protein for
diagnosing late-onset infection in newborn infants. Cochrane Database
Syst Rev 2019;(1):CD012126.
[18] Cantey JB, Bultmann CR. C-reactive protein testing in late-onset neonatal
sepsis: hazardous waste. JAMA Pediatr 2020;174:235–6.
[19] Label de la Haute Autorité de santé – Prise en charge du nouveau-né à
risque d’infection néonatale bactérienne précoce (≥ 34 SA) [Internet].
https://www.has-sante.fr/jcms/c 2803349/fr/label-de-la-has-prise-en-
charge-du-nouveau-ne-a-risque-d-infection-neonatale-bacterienne-
precoce-34-sa.
[20] Boyer KM, Gotoff SP. Prevention of early-onset neonatal group B strep-
tococcal disease with selective intrapartum chemoprophylaxis. N Engl J
Med 1986;314:1665–9.
[21] Weston EJ, Pondo T, Lewis MM, Martell-Cleary P, Morin C, Jewell B,
et al. The burden of invasive early-onset neonatal sepsis in the United
States, 2005–2008. Pediatr Infect Dis J 2011;30:937–41.
[22] Schrag SJ, Farley MM, Petit S, Reingold A, Weston EJ, Pondo T, et al.
Epidemiology of invasive early-onset neonatal sepsis, 2005 to 2014.
Pediatrics 2016;138(6).
[23] Lamont RF, Sobel J, Mazaki-Tovi S, Kusanovic JP, Vaisbuch E, Kim SK,
et al. Listeriosis in human pregnancy: a systematic review. J Perinat Med
2011;39:227–36.
[24] Charlier C, Perrodeau E, Leclercq A, Cazenave B, Pilmis B, Henry B, et al.
Clinical features and prognostic factors of listeriosis: the MONALISA
national prospective cohort study. Lancet Infect Dis 2017;17:510–9.
[25] Mukhopadhyay S, Puopolo KM. Risk assessment in neonatal early onset
sepsis. Semin Perinatol 2012;36:408–15.
[26] Russell NJ, Seale AC, O’Sullivan C, Le Doare K, Heath PT, Lawn JE,
et al. Risk of early-onset neonatal group B streptococcal disease with
maternal colonization worldwide: systematic review and meta-analyses.
Clin Infect Dis 2017;65(Suppl. 2):S152–9.
[27] Lin F-YC, Weisman LE, Azimi P, Young AE, Chang K, Cielo M,
et al. Assessment of intrapartum antibiotic prophylaxis for the preven-
tion of early-onset group B streptococcal disease. Pediatr Infect Dis J
2011;30:759–63.
[28] Di Renzo GC, Melin P, Berardi A, Blennow M, Carbonell-Estrany X,
Donzelli GP, et al. Intrapartum GBS screening and antibiotic prophy-
laxis: a European consensus conference. J Matern-Fetal Neonatal Med
2015;28:766–82.
[29] Seale AC, Bianchi-Jassir F, Russell NJ, Kohli-Lynch M, Tann CJ, Hall J,
et al. Estimates of the burden of group B streptococcal disease world-
wide for pregnant women, stillbirths, and children. Clin Infect Dis
2017;65(Suppl. 2):S200–19.
[30] Giannoni E, Agyeman PKA, Stocker M, Posfay-Barbe KM, Heininger U,
Spycher BD, et al. Neonatal sepsis of early onset, and hospital-acquired
and community-acquired late onset: a prospective population-based
cohort study. J Pediatr 2018;201, 106–114.e4.
[31] Desenclos J-C. BEH infections congénitales et transmises de la mère à
l’enfant en France. 2008.
M. Letouzey, Docteur en médecine (mathilde.letouzey@gmail.com).
Service de médecine et de réanimation néonatales, CHI Poissy-Saint-Germain-en-Laye, 10, rue du Champ-Gaillard, 78300 Poissy, France.
Équipe de recherche en épidémiologie obstétricale, périnatale et pédiatrique (EPOPé), Inserm, INRA, Centre de recherche en épidémiologie et statistiques
(CRESS UMR1153), Université de Paris, 75004 Paris, France.
P. Boileau, Docteur en médecine, PhD.
Service de médecine et de réanimation néonatales, CHI Poissy-Saint-Germain-en-Laye, 10, rue du Champ-Gaillard, 78300 Poissy, France.
UFR Simone-Veil-Santé, Université Paris-Saclay, UVSQ, Montigny-le-Bretonneux, France.
EMC - Pédiatrie
Infections néonatales bactériennes précoces et tardives  4-002-N-60
[32] Letouzey M, Foix-L’Hélias L, Torchin H, Mitha A, Morgan AS, Zeitlin J,
et al. Cause of preterm birth and late-onset sepsis in very preterm infants:
the EPIPAGE-2 cohort study. Pediatr Res 2021.
[33] Tröger B, Göpel W, Faust K, Müller T, Jorch G, Felderhoff-Müser U, et al.
Risk for late-onset blood-culture proven sepsis in very-low-birth weight
infants born small for gestational age: a large multicenter study from the
German Neonatal Network. Pediatr Infect Dis J 2014;33:238–43.
[34] Leon C, Carrault G, Pladys P, Beuchee A. Early detection of late onset
sepsis in premature infants using visibility graph analysis of heart rate
variability. IEEE J Biomed Health Inform 2020.
[35] Greenberg RG, Kandefer S, Do BT, Smith PB, Stoll BJ, Bell EF, et al.
Late-onset sepsis in extremely premature infants: 2000–2011. Pediatr
Infect Dis J 2017;36:774–9.
[36] Makhoul IR, Sujov P, Smolkin T, Lusky A, Reichman B, Israel Neo-
natal Network. Pathogen-specific early mortality in very low birth
weight infants with late-onset sepsis: a national survey. Clin Infect Dis
2005;40:218–24.
[37] Downey LC, Smith PB, Benjamin DK. Risk factors and preven-
tion of late-onset sepsis in premature infants. Early Hum Dev
2010;86(Suppl. 1):7–12.
[38] Mitha A, Foix-L’Hélias L, Arnaud C, Marret S, Vieux R, Aujard Y,
et al. Neonatal infection and 5-year neurodevelopmental outcome of very
preterm infants. Pediatrics 2013;132:e372–80.
[39] Bright HR, Babata K, Allred EN, Erdei C, Kuban KC, Joseph RM,
et al. Neurocognitive outcomes at 10 years of age in extremely pre-
term newborns with late-onset bacteremia. J Pediatr 2017;187, 43–49.
e1.
[40] Hira V, Sluijter M, Goessens WH, Ott A, de Groot R, Hermans PW, et al.
Coagulase-negative staphylococcal skin carriage among neonatal inten-
sive care unit personnel: from population to infection. J Clin Microbiol
2010;48:3876–81.
[41] Butin M, Dumont Y, Monteix A, Raphard A, Roques C, Martins Simoes
P, et al. Sources and reservoirs of Staphylococcus capitis NRCS-A inside
a NICU. Antimicrob Resist Infect Control 2019;8:157.
[42] Milstone AM, Voskertchian A, Koontz DW, Khamash DF, Ross T, Aucott
SW, et al. Effect of treating parents colonized with Staphylococcus aureus
on transmission to neonates in the intensive care unit: a randomized
clinical trial. JAMA 2020;323:319–28.
[43] Cadot L, Bruguière H, Jumas-Bilak E, Didelot M-N, Masnou A, de Barry
G, et al. Extended spectrum beta-lactamase-producing Klebsiella pneu-
moniae outbreak reveals incubators as pathogen reservoir in neonatal care
center. Eur J Pediatr 2019;178:505–13.
[44] Carr R, Brocklehurst P, Doré CJ, Modi N. Granulocyte-macrophage
colony stimulating factor administered as prophylaxis for reduction of
sepsis in extremely preterm, small for gestational age neonates (the PRO-
GRAMS trial): a single-blind, multicentre, randomised controlled trial.
Lancet 2009;373:226–33.
[45] ELFIN trial investigators group. Enteral lactoferrin supplementation
for very preterm infants: a randomised placebo-controlled trial. Lancet
2019;393:423–33.
[46] Ohlsson A, Lacy JB. Intravenous immunoglobulin for preventing infec-
tion in preterm and/or low birth weight infants. Cochrane Database Syst
Rev 2013;(7):CD000361.
Pour en savoir plus
Aujard Y. Infections néonatales – Bactériennes, mycosiques, parasitaires et
virales. Paris: Masson; 2010.
Recommandations de bonne pratique HAS/SFP/SFN 2017 : prise en charge
du nouveau-né à risque d’infection néonatale bactérienne précoce (≥ 34
SA). https://www.has-sante.fr/jcms/c 2803349/fr/label-de-la-has-prise-
en-charge-du-nouveau-ne-a-risque-d-infection-neonatale-bacterienne-
precoce-34-sa.
Shane A, Sanchez P, Stoll B. Neonatal sepsis. Lancet 2017;390:1770-80.
7
4-002-N-60  Infections néonatales bactériennes précoces et tardives

L. Foix-L’Hélias, Docteur en médecine, PhD.

Équipe de recherche en épidémiologie obstétricale, périnatale et pédiatrique (EPOPé), Inserm, INRA, Centre de recherche en épidémiologie et statistiques
(CRESS UMR1153), Université de Paris, 75004 Paris, France.
Service de néonatologie, Hôpital Armand-Trousseau, AP–HP, 26, rue du Docteur-Arnold-Netter, 75012 Paris, France.
Sorbonne Université, Paris, France.

Toute référence à cet article doit porter la mention : Letouzey M, Boileau P, Foix-L’Hélias L. Infections néonatales bactériennes précoces et tardives.
EMC - Pédiatrie 2020;0(0):1-8 [Article 4-002-N-60].

Disponibles sur www.em-consulte.com

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8 EMC - Pédiatrie
  4-002-N-95

Devenir parent d’un enfant prématuré

S. Noto, F. Cautru, P.-H. Jarreau

Résumé : La naissance prématurée d’un enfant avant 27 semaines d’aménorrhée est souvent vécue
comme traumatique pour les parents et peut venir entraver l’instauration du lien mère–enfant.
L’expérience de la clinique présentée ici dans le cadre de naissances d’extrêmes prématurés dans une
maternité de type III montre que le processus de parentalisation est à la fois accéléré et fragilisé. Le vécu
parental est différent selon la mère et le père, malgré les affects d’angoisse qu’ils ressentent tous les deux :
la mère éprouve une culpabilité intense et une blessure narcissique très vive. Le père semble pouvoir se
dégager plus rapidement du choc de cette naissance précoce et soutenir la dyade mère–enfant. On observe
une réorganisation psychique chez la mère qui lui permet progressivement de s’approprier son nouveau
statut. Celle-ci est favorisée par l’accompagnement psychologique tout au long de l’hospitalisation du
bébé qui permet l’élaboration du vécu traumatique de la naissance. Les équipes médicales et paramé-
dicales jouent également un rôle crucial dans la construction de cette parentalité naissante en aidant
les parents à comprendre et répondre aux besoins de leur bébé et en leur donnant confiance dans leurs
compétences mutuelles. Cela permet aux parents de trouver, pas à pas, leur place auprès de l’enfant.
Le vécu émotionnel intense des parents lors de cette naissance particulière reste toutefois un facteur de
risque, parmi d’autres, pour la construction du lien parent–enfant et plus tard pour le développement de
l’enfant.
© 2021 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Mots-clés : Prématurité ; Traumatisme ; Vécu parental ; Réanimation néonatale ; Parentalité ; Lien mère–enfant ;
Interactions parent–enfant

Plan cessus d’attachement, ce qui favorise en réponse la création du

■ Introduction
■ Vécu traumatique de la naissance prématurée
Une maternité traumatique
Une blessure narcissique intense pour la mère
Le temps suspendu
■ Construction du lien parent–enfant
Une situation à risque pour le lien parent–enfant
Le holding de la mère
Un rôle imprévu pour les pères
■ Réorganisation psychique
La rencontre
Le soin psychique à la mère
Les soins au bébé
■ Conclusion
 Introduction
Devenir parent s’accompagne de mouvements psychiques
intenses avec, comme conséquence, un travail de remaniement
identitaire pour la femme comme pour l’homme au croisement
de sa propre histoire infantile et de celle à venir de leur enfant.
Pendant la grossesse, la future mère se trouve dans un état de
transparence psychique qui lui permet de revisiter ses conflits
infantiles et l’enfant qu’elle a été : c’est un événement ordinaire
chez la femme enceinte [1] . L’enfant imaginaire « naît » très tôt
chez chaque être humain, homme ou femme [2] . C’est celui qui
alimente les rêveries de la mère, il serait parfait et inaltérable. Le
plus souvent, lors d’une naissance à terme et sans complications,
le nouveau-né en contact immédiat avec sa mère initie le pro-
lien mère–enfant [3] . Lors d’un accouchement prématuré, plu-
1 sieurs facteurs contribuent à rendre cet événement traumatique et
à entraver la création du lien. Pour la mère, il s’agit de l’arrêt brutal
1 de la grossesse souvent loin du terme, de l’absence d’anticipation,
1 de la perte de contrôle, de l’urgence médicale, de la séparation.
2 Pour le père, il s’agit de l’inquiétude pour la mère et le bébé, de
2
l’impuissance et de la passivité face à la situation. À cela s’ajoute
2 la peur de la rencontre avec un bébé perçu comme étranger, peu
2 représentable, petit, immature, dépendant de supports techniques
3 invasifs, dont il est impossible de prendre soin, au sens du care-
3 giving. L’irruption d’un réel insupportable laisse les parents dans
3 un état de choc psychique, qui les jette dans l’effroi et la sidéra-
3 tion, totalement démunis face à leur enfant, et aux prises avec des
3 sentiments d’ambivalence.
3 Est décrit ici ce que vivent les parents dans le contexte d’un
4 accouchement très prématuré et de la prise en charge du nouveau-
né dans le service de médecine et de réanimation néonatales d’une
maternité de type III. La situation des enfants qui décèdent spon-
tanément ou à l’issue d’un processus de réorientation des soins
de type palliatif, n’est pas évoquée dans cet article, ni celle des
enfants ayant un pronostic neurologique défavorable.
 Vécu traumatique
de la naissance prématurée
Une maternité traumatique
La naissance prématurée est traumatique, au sens où elle pro-
voque une effraction dans le psychisme maternel qui se trouve
débordé par l’afflux d’excitations sans possibilité d’intégration.
Elle implique l’arrêt du processus de rêverie maternelle autour

EMC - Pédiatrie 1
Volume 41 > n◦ 3 > juillet 2021
http://dx.doi.org/10.1016/S1637-5017(21)43231-X
4-002-N-95  Devenir parent d’un enfant prématuré
de l’enfant à venir, que la naissance se produise à la suite d’une
hospitalisation prolongée ou dans un contexte d’urgence avec un
risque vital maternel et/ou fœtal : « le rêve s’est arrêté avec la fin
de la grossesse », nous dit une mère de jumeaux. Après une césa-
rienne pour prééclampsie, une autre nous dit : « J’ai été privée des
sensations de donner la vie, de voir la réaction de mon mari. Il
m’a manqué une étape, j’aurais aimé ces moments, ces premiers
instants qui suivent l’accouchement. » La naissance prématu-
rée provoque généralement chez elles « l’effroi (qui) dénomme
l’état dans lequel on tombe quand on court un danger sans y
être préparé, mettant l’accent sur l’effet de surprise » [4] . C’est
la maternité elle-même qui devient traumatique [5] . Les parents
de bébés prématurés présentent des symptômes de stress post-
traumatique significativement plus fréquents que les parents de
nouveau-nés à terme. Cela semble être en lien, pour les mères,
avec l’accouchement prématuré lui-même et pour les pères, avec
la gravité du risque périnatal [6] .
Les mères ressentent une intense frustration liée à l’interruption
de l’expérience physique de la grossesse, alors que les mouvements
fœtaux étaient perçus parfois depuis peu. Cela peut à l’extrême
créer un sentiment d’irréalité de l’accouchement. Deux jours après
la naissance de son bébé, une mère nous dit : « Je réalise seulement
là, ce qui s’est passé. Je ne peux pas annoncer cette naissance. Il
n’est “pas sécurisé”. Je m’en veux de ne pas me dire qu’il est né...
j’ai eu très peur qu’il sorte à cause des séquelles. Je tremblais et
puis on m’a fait une anesthésie générale, j’avais très froid, comme
si je faisais une syncope, du coup je n’ai pas vécu l’accouchement,
je n’ai pas l’impression d’être une maman. »
L’interruption brutale de la grossesse et la rencontre avec un
être fragile renvoient à l’inquiétante étrangeté [7] . Une mère nous
confie : « Il me fait peur. Ça me fait peur la situation, tout ça...
Ce n’est pas un vrai bébé. Il n’est pas fini. Je pensais qu’il serait
encore plus moche, là je le trouve plutôt mignon. J’arrive à lui
parler. Je l’appelle mon lapin. » Les parents sont en difficulté
pour reconnaître leur bébé comme étant humain tellement ils
sont impressionnés par sa petitesse, qui renvoie au fœtus dans cer-
tains cas. « Il ne ressemble à rien, c’est une crevette », disait une
autre mère. Ils sont effrayés par sa fragilité, par sa peau fine, par-
fois presque translucide. Ils ont peur de le casser s’ils le touchent.
Comment ce bébé peut-il « fabriquer de la mère » ? [8] . Comment
peut-il s’inscrire dans la lignée familiale et remplir le « mandat
transgénérationnel » [9] .
Une blessure narcissique intense pour la mère
La prématurité psychique suscite de nombreux sentiments par-
fois contradictoires [10] . L’angoisse est majeure face à la situation
médicale critique des premiers jours ou semaines de vie : la culpa-
bilité et la honte sont souvent très prégnantes : « Je n’ai pas
rempli mon rôle de mère pour protéger mon bébé » peuvent dire
ces mères, et encore, « je ne supporte pas qu’on me félicite de
cette naissance, alors que je n’ai pas été capable de le garder dans
mon ventre. » Le fait de ne pas honorer la dette de vie vient
majorer la détresse maternelle car la nouvelle mère peut pen-
ser qu’elle n’a pas su faire aussi bien (ou mieux) que sa propre
mère (et que toutes les autres femmes) [1] . « Je ne supporte pas
de voir une femme enceinte avec un gros ventre », disent cer-
taines, très blessées narcissiquement. Les mères sont submergées
par leurs propres angoisses catastrophiques. L’une d’elle disait
ainsi : « J’ai l’impression d’être actrice dans une série médicale
comme Urgences ».
La naissance prématurée induit, pour la mère, de nombreux
deuils à faire : le deuil de la fin de la grossesse, le deuil d’une
naissance « normale », le deuil d’un enfant « parfait » [11] . Dans
ce contexte, les nouveaux parents se trouvent en difficulté pour
annoncer cette naissance à leur entourage. La nouvelle mère ne
peut s’accorder le statut de mère « satisfaisante » sur le plan conju-
gal, familial, amical ou social. L’enfant réel est bien éloigné de
l’enfant imaginaire « tricoté » pendant la grossesse [12] . Ainsi, une
mère confiait : « Je n’avais jamais vu un si petit bébé. Je ne voyais
rien, j’étais tellement sonnée, j’avais peur de le voir. On le regar-
dait maladroitement, avec méfiance avec mon mari... »
2 EMC - Pédiatrie
Le temps suspendu
Les parents se trouvent brutalement plongés dans un univers
hautement technique, celui de la réanimation néonatale, très
sonore, anxiogène, leur rappelant que la vie de leur enfant, né
extrême prématuré, est suspendue à un fil. « Le temps est sus-
pendu ici, le temps passe très vite alors que je ne fais rien », dit
une mère lors du séjour de son bébé. Le décalage entre l’enfant réel
et l’enfant imaginaire et les angoisses de mort provoquent sou-
vent un déplacement du regard et de l’attention parentale vers les
écrans de surveillance des paramètres vitaux. Le développement
d’une économie de la perception est une manière de lutter contre
le vide psychique [13] . La préoccupation médicale primaire vient
remplacer la préoccupation maternelle primaire qui permet habi-
tuellement à la mère d’assurer les besoins physiologiques et de
contribuer à la sécurité interne de son enfant [8, 11] .
Face à une telle situation, vécue comme particulièrement
angoissante, la mère se trouve prise dans un dilemme motivation-
nel qui s’avère très désorganisateur [14] . Il consiste soit à fuir pour se
protéger, au risque de délaisser son bébé, soit à rester pour le soute-
nir et ainsi s’exposer soi-même. Il serait probablement l’expression
de l’ambivalence de la mère à l’égard de ce bébé si peu gratifiant,
dont on lui dit qu’il est sien, mais qui est objet des soignants et
ne fait pas d’elle une véritable mère. « C’est très dur de venir ici
car on a toujours l’impression que le bébé est sur le point de mou-
rir », disait une mère. Le risque d’effondrement psychique est réel,
induisant de manière réactionnelle inconsciente, pour survivre,
le recours à des mécanismes de défense plus ou moins archaïques
(comme le clivage, le déni, la projection, le retrait, la fuite) ou plus
adaptés (comme l’intellectualisation, l’humour).
 Construction du lien
parent–enfant
Une situation à risque pour le lien
parent–enfant
Le bébé prématuré ne dispose pas des mêmes capacités physio-
logiques qu’un nouveau-né à terme pour réagir dans l’interaction.
Il est décrit comme moins actif dans la relation du fait de son
immaturité physiologique. De plus, le bébé est soumis à un excès
de stimulations sensorielles liés aux soins plus ou moins inva-
sifs. Il est désormais établi que ces bébés ressentent la douleur et
y réagissent. L’immaturité se situe non pas au niveau des voies
de conduction nerveuses mais au niveau des systèmes inhibiteurs
de la douleur [15] . Le bébé vivrait « comme perdu dans une éter-
nité de douleur » [16] . Ce vécu corporel ressenti par le bébé dans
l’incubateur le fatigue à l’extrême et le rend moins alerte. Ses
périodes de sommeil sont très longues et on observe que le bébé a
parfois recours au retrait relationnel comme ultime rempart aux
sensations douloureuses [17] . La spirale transactionnelle a du mal
à s’enclencher entre les différents partenaires interactifs [18] .
L’hospitalisation du bébé crée une parentalité fragile. En effet,
donner la vie et la protéger, ce qui constitue l’essence-même de
la fonction parentale, est bouleversé par la menace de mort qui
pèse sur le bébé. L’équipe tout entière, qui s’engage dans cette
lutte pour la vie vient, pour un certain temps, prendre le relais
de la fonction parentale. Car les parents se perçoivent souvent
comme dépossédés de leur rôle nourricier et protecteur, impuis-
sants, inutiles, et projettent sur les soignants des sentiments de
toute-puissance [10] . Les mères peuvent notamment se trouver en
difficulté pour exercer leur appareil à penser, qui assure en temps
normal une contenance et une transformation des vécus bruts du
bébé en éléments pouvant avoir un sens pour lui [19] .
Dans les premiers jours se distingue un premier mouvement
d’identification à leur enfant, qui doit subir les soins doulou-
reux, et aux soignants dans leur rôle protecteur éventuellement
très idéalisé. Lorsque le danger vital pour le bébé est écarté, on
peut observer une rivalité souvent teintée d’agressivité, dépla-
cée sur les soignants car elle ne peut être adressée à leur bébé.
Ce deuxième mouvement permettrait de différencier progressi-
vement fonction parentale et fonction médicale. Le troisième

mouvement s’observerait lors de la sortie à domicile de l’enfant, à
partir de laquelle les parents se réapproprieraient complètement
leur fonction parentale [20] .
Le holding de la mère
De fait, il apparaît important de réaliser un holding de la mère,
au sens de Winnicott, à travers la communication et une relation
stable avec un interlocuteur privilégié pour favoriser son entrée
en relation avec son bébé [21] . En effet, dans leurs interactions
avec leur bébé, les mères sont décrites comme plus actives que les
mères d’enfants nés à terme, plus stimulantes, voire intrusives,
cherchant de manière anxieuse une réponse de la part de leur
bébé. Au contraire, d’autres peuvent sembler plus inhibées, en
retrait dans la relation à l’enfant [22, 23] . L’accès à un soignant réfé-
rent durant la période d’hospitalisation du bébé permettrait ainsi
à la mère de se constituer une base de sécurité, et de développer
un sentiment de compétence parentale [24] . La mère s’identifierait
ainsi à la soignante, substitut maternel idéalisé, pour « en assimiler
un aspect, une propriété, un attribut et se transformer, totalement
ou partiellement, sur le modèle de celle-ci » [25, 26] . Contrairement
à une naissance à terme, la parentalité se construirait ainsi au
sein d’une triade parents–bébé–soignants et sous le regard des
soignants [27] .
Un rôle imprévu pour les pères
Il se produit, pour les deux parents, un processus de « paren-
talisation » accélérée. Les pères, comme les mères, éprouvent de
l’anxiété, du désarroi, un sentiment d’impuissance, et sont très
inquiets durant l’hospitalisation de leur bébé [28, 29] . Ils le sont
aussi pour leur compagne qu’ils découvrent très effractée et se
sentent parfois impuissants à contenir ses débordements émotion-
nels. « Mon mari ne supporte pas que je pleure », disait une mère.
Peu d’entre eux s’autorisent à évoquer ce que la situation leur fait
vivre et à partager ce vécu avec la mère, qui peut alors se sentir iso-
lée [6] . La perception de leur rôle est le plus souvent de tenir coûte
que coûte pour ne pas s’effondrer, sans faire part de leurs émo-
tions, pour soutenir la dyade mère–bébé [30] . Pour certains pères,
il est important de comprendre l’environnement technique dans
lequel se trouve leur bébé, dans une tentative de contrôler quelque
chose d’une situation incontrôlable [31] .
Lors d’une naissance prématurée, le père assumerait un rôle
imprévu : il serait propulsé en première ligne et assurerait la liai-
son psychique entre la mère et l’enfant, en s’appuyant sur les
équipes médicales [32] . Le père serait également partenaire de la
santé psychique de la mère : la sortie du traumatisme semble
plus rapide chez les pères qui assumeraient leur responsabilité
paternelle et par là-même dégageraient les mères de leur sen-
timent de défaillance et de culpabilité. Cela mettrait moins en
péril l’instauration du lien mère–enfant [33] . Il est important pour
la mère d’avoir un accompagnant, de ne pas rester seule [34] . Il
existe également une complémentarité du rôle du père et de la
mère : les pères sembleraient moins vulnérables psychologique-
ment à l’événement de la naissance prématurée que les mères et
pourraient ainsi faciliter la rencontre mère-bébé en adoptant une
position active [6] . Les pères seraient prêts à initier la relation avec
leur bébé alors que les mères auraient besoin de plus de temps pour
s’ajuster à cette naissance prématurée [33] . Ainsi, le père endosse
le rôle de passeur de vie et réalise un pont de vie [30] . Le contact
« peau à peau » aide notamment les pères à dépasser le choc et à
investir leur nouveau statut [32, 35] .
 Réorganisation psychique
Le suivi des familles pendant le temps de l’hospitalisation (entre
2 et 5 mois) nous permet d’observer le plus souvent une réorga-
nisation psychique chez la mère. Passée la première période de
sidération, plusieurs facteurs participent à la remise en marche de
leur capacité d’élaboration de l’événement, pour « s’adapter » à
cette nouvelle situation.
EMC - Pédiatrie
Devenir parent d’un enfant prématuré  4-002-N-95
La rencontre
Tout d’abord, la rencontre physique avec le bébé notamment
lors du premier « peau à peau » apparaît comme primordiale.
« Je ne saurais comment l’exprimer, mais cela fait un bien fou »,
disait une mère. Le contact physique avec le bébé permettrait
ainsi d’évacuer le sentiment d’inquiétante étrangeté et d’amorcer
la prise de conscience de leur nouveau statut de mère : « le bébé
crée la mère » [8] . De fait, les soignants proposent de mettre le bébé
en « peau à peau » avec sa mère chaque fois que son état de santé
le permet. De même, l’allaitement maternel, quand les mères le
souhaitent, et la participation aux soins (change de couche et
toilette) contribuent à la constitution de l’identité parentale, en
particulier à un début de restauration narcissique. Afin de se sen-
tir compétente pour protéger son bébé, la mère doit trouver une
place spécifique auprès de lui et les soignants ont une influence
majeure [27] . Ils aident progressivement les parents à s’approprier
cette identité, jouant, au début de l’hospitalisation du bébé, le rôle
de tiers pesant, pour évoluer ultérieurement vers une position de
tiers plus léger [36] .
Le soin psychique à la mère
Le soin psychique permet en parallèle, et de manière complé-
mentaire, un travail de mise en mots de ce réel éprouvant, de
symbolisation des événements vécus, pour que ceux-ci puissent
s’inscrire dans l’histoire de la famille. Pour certaines mères, le
premier entretien, en chambre en maternité, hors de la présence
de l’enfant, leur permet d’exprimer l’ambivalence de leurs senti-
ments à l’égard de ce bébé qui ne fait pas d’elles une véritable mère.
Elles se disent ensuite partiellement soulagées de ne pas se sentir
totalement « mauvaise mère » [11] . Pour d’autres, qui ne peuvent se
saisir de cet espace de parole, les pensées qui les envahissent sont
tues, non reconnues, voire déniées. Le travail d’élaboration de la
culpabilité, dans le cadre des entretiens de soutien, est souvent
long et difficile et peut aboutir à des mouvements de réparation
plus ou moins intenses. Ils sont décelables, notamment à travers
une présence maternelle quotidienne, du matin au soir ou un
allaitement très investi malgré les fortes contraintes matérielles
et horaires.
Les soins au bébé
L’accent porté sur les compétences du bébé et les soins cen-
trés sur l’enfant, qui sont au cœur des objectifs poursuivis par
les équipes soignantes, font prendre conscience aux parents de
l’individualité de leur enfant en tant que sujet s’exprimant. Peu
à peu, le bébé parvient à réagir pendant les soins et à interagir
avec les soignants. Ceux-ci peuvent alors guider les parents dans la
compréhension du comportement du bébé. La difficulté consiste
notamment à considérer les moments d’échange mère–bébé,
père–bébé, sous l’angle du bénéfice que peut en retirer prioritai-
rement le bébé, compte tenu de son état de santé ou de fatigue.
Ainsi, à certains moments, le soignant se fait le porte-parole de
l’enfant et exprime aux parents son besoin de dormir, de ne pas
être sollicité, malgré leur désir bien compréhensible de vouloir le
rencontrer. Cela constitue un véritable travail d’accordage affectif
que les parents découvrent au fur et à mesure, et qui s’effectue
toujours en présence d’un tiers soignant [37] . Cette présence cons-
tante est parfois pénible à vivre pour eux en fin d’hospitalisation.
En effet, les parents souhaitent ardemment, voire revendiquent,
d’être considérés comme étant autonomes, responsables et plei-
nement capables de comprendre ce qui est bon pour leur enfant.
 Conclusion
La naissance prématurée, qui constitue un traumatisme dans
la littérature scientifique, n’est donc pas sans conséquence sur la
construction du lien parent–enfant, notamment en raison du vécu
émotionnel intense lors de l’hospitalisation. D’ailleurs, l’intensité
du vécu maternel, lors de la période d’hospitalisation de son
enfant, n’est pas corrélée à la complexité du parcours médical [38] .
3
4-002-N-95  Devenir parent d’un enfant prématuré
De plus, les inquiétudes parentales demeurent par rapport au
développement de l’enfant durant ses premières années de vie, car
un suivi neurodéveloppemental est institué jusqu’à l’âge de 7 ans.
Aucune situation de prématurité ne doit être considérée comme
banale. Elle influence toujours la relation précoce mère–enfant,
père–enfant et la qualité du lien. La séparation initiale n’empêche
pas l’instauration du besoin d’attachement du tout-petit car celui-
ci est inné, et s’établit sur plusieurs mois après la naissance [14] ,
mais les modalités d’attachement dépendent des réponses de son
environnement. Le vécu maternel traumatique pourrait, en parti-
culier, perturber l’adéquation de la réponse de la mère au besoin
de sécurité affective du bébé qui à son tour retentirait sur les
modalités d’attachement de l’enfant. Ainsi, l’expérience vécue de
la prématurité suscite, depuis quelques années, de nombreuses
études visant à qualifier ces différentes modalités [39–43] .
“ Points essentiels
La naissance prématurée d’un enfant constitue pour les
nouveaux parents une épreuve à risque pour l’instauration
du lien et elle ne se résume pas uniquement à son évo-
lution médicale. Le vécu psychologique de chacun des
parents, pendant l’hospitalisation de l’enfant, doit être pris
en compte afin de soutenir la construction de leur iden-
tité de père et mère, et de réduire l’impact traumatique de
cette naissance particulière sur leur relation à l’enfant.
Déclaration de liens d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de liens
d’intérêts en relation avec cet article.
 Références
[1] Bydlowski M. La dette de vie. Le fil rouge. Paris: PUF; 1997.
[2] Soulé M. L’enfant dans la tête, l’enfant imaginaire. In: Brazelton T,
Cramer B, Kreisler L, Schappi R, Soulé M, editors. La dynamique du
nourrisson ou quoi de neuf, bébé ?. Paris: ESF; 1983. p. 137–75.
[3] Bowlby J. Attachement et perte. Paris: PUF; 1984.
[4] Freud S. Au-delà du principe de plaisir. In: Essais de psychanalyse.
Paris: Payot; 1920 traduction de 1981. p. 43-115.
[5] Vanier C. Prématurément mère. In: Maternités traumatiques. Petite
Bibliothèque de psychanalyse. PUF; 2010.
[6] Gamba Szijarto S, Forcada Guex M, Borghini A, Pierrehumbert B,
Ansermet F, Müller Nix C. Etat de stress post-traumatique chez les
mères et chez les pères d’enfants prématurés : similitudes et différences.
Neuropsychiatrie Enf Adolesc 2009;57:385–91.
[7] Freud, S. L’inquiétante étrangeté. In: Essais de psychanalyse appli-
quée. Paris: Gallimard; 1919 traduction de 1976.
[8] Winnicott DW. La préoccupation maternelle primaire. In: De la pédia-
trie à la psychanalyse. Paris: Payot; 1958.
[9] Lebovici M. L’arbre de vie. Érès; 2009.
[10] Seguret S. Comment l’hospitalisation de son nouveau-né peut appa-
raître comme maltraitante à la mère. In: Grosclaude M, editor. L’enfant
réanimé. Érès; 2007. p. 207–16.
[11] Druon C. À l’écoute du bébé prématuré. Champs essais; 2005.
[12] Soulé M. La mère qui tricote suffisamment. Rev Fr Psychanal
1992;56:1079–87.
[13] Huguier S. Dans l’intimité d’un service de néonatologie. Dialogue
2016;212:93–104.
[14] Guedeney N, Beckechi V, Mintz A, Saive A. L’implication des parents
en néonatologie et le processus de caregiving. Devenir 2012;24:9–34.
4 EMC - Pédiatrie
[15] Hamon I. Voies anatomiques de la douleur chez les prématurés. Arch
Pediatr 1996;10:823–35.
[16] Gauvain-Piquard A. Quand c’est un bébé qui a mal. In: L’enfant malade
et son corps. Toulouse: Privat; 1997. p. 9–10.
[17] Vanier C. Naître prématuré : le bébé, son médecin et son psychanalyste.
Paris: Bayard; 2013.
[18] Lamour M, Lebovici S. Les interactions du nourrisson avec ses parte-
naires. Psychiatrie Enf 1991;34:171–275.
[19] Bion WR. Aux sources de l’expérience. Paris: PUF; 1979.
[20] Mejia C. La scène médicale : à propos du traumatisme parental lors
d’une naissance prématurée. Psychiatrie Enf 2002;45:411–35.
[21] Batista Pinto E. Le bébé prématuré, les enjeux de la parentalité. In:
Solis-Ponton L, editor. La Parentalité. Paris: PUF; 2002. p. 237–95.
[22] Chapieski M-L, Evankovich K-D. Behavioral effects of prematurity.
Semin Perinatol 1997;21:221–39.
[23] Minde KK, Trehub S, Corter C, Boukydis C, Celhoffer L, Martin
P. Some determinants of mother-infant interactions in the premature
nursery. J Am Acad Child Psychiatry 1980;19:1–21.
[24] Lahouel-Zaier W. Impact de l’hospitalisation périnatale sur le lien
d’attachement entre le bébé et sa mère. Devenir 2017;29:27–77.
[25] Méro S. La prématurité... d’une rive à l’autre. Enfance Psy
2014;64:24–34.
[26] Laplanche J, Pontalis J-B. Vocabulaire de la psychanalyse. Paris: PUF;
1998.
[27] Tombeur M. Le soignant tiers dans la construction du lien parent-bébé
prématuré hospitalisé. Cah Psychol Clin 2007;28:221–38.
[28] Goutaudier N, Mansour M, Chabrol H. Prématurément père : étude
exploratoire du vécu dans les premières semaines suivant la naissance.
J Pédiatr Puéricult 2013;26:151–6.
[29] Hollywood M, Hollywood E. The lived experiences of fathers of a
premature baby on a neonatal intensive care unit. J Neonat Nurs
2011;17:32–40.
[30] Ireland J, Khashu M, Cescutti-Butler L, van Teijlingen E, Hewitt-
Taylor J. Experience of fathers with babies admitted to neonatal
care units: a review of the literature. J Neonatal Nurs 2016;22:
171–6.
[31] Guillaume S, Michelin N, Amrani E, Benier B, Durrmeyer X, Lescure
S, et al. Parents’ expectations of staff in the early bonding process
with their premature babies in the intensive care setting: a qualitative
multicenter study with 60 parents. BMC Pediatr 2013;13:18.
[32] Koliouli F, Zaouche Gaudron C, Raynaud JP. Life experience of French
premature fathers: a qualitative study. J Neonat Nurs 2016;22:244–9.
[33] Herzog A, Muller Nix C, Mejia C, Ansermet F. Étude clinique sur
le rôle paternel lors d’une naissance prématurée. Psychotherapies
2003;23:97–106.
[34] Casper C. Perception des parents de leur participation aux soins de
leur enfant dans les unités de néonatologie en France. Arch Pediatr
2016;23:974–82.
[35] Fergran L, Hekseth S, Fagermoen MS. A comparison of mothers’ and
fathers’ experiences of the attachment process in a NICU. J Clin Nurs
2008;16:810–6.
[36] Golbeter-Merinfeld E. Le deuil impossible. Bruxelles: De Boeck; 1999.
[37] Stern DN. Le monde interpersonnel du nourrisson – Une perspective
psychanalytique et développementale. Paris: PUF; 1989.
[38] Alvarez L, Cayol V, Magny J-F, Morisseau L. L’ombre des trauma-
tismes sur les premiers liens. Psychiatrie Enf 2010;53:609–38.
[39] Borghini A, Müller-Nix C. Destins de la parentalité suite à la naissance
d’un grand prématuré. Enfance 2015;3:307–31.
[40] Borghini A, Müller-Nix C. Traumatismes parental et conséquences lors
d’une naissance prématurée. Contraste 2015;41:65–84.
[41] Pierrehumbert B, Borghini A, Muller-Nix C, Forcada-Guex M, Anser-
met F. Risques périnataux et difficultés d’attachement. Contraste
2007;26:137–43.
[42] Eutrope J, Thierry A, Lempp F, Aupetit L, Saad F, Dodane C et al.
Emotional reactions of mothers facing premature births: Study of 100
mother-infant dyads 32 gestational weeks. PLoS One 2014;14:8.
[43] Petit C, Eutrope J, Thierry A, Bednarek N, Aupetit L, Saad S, et al.
Mother’s emotionnal and posttraumatic reactions after a preterm birth:
the mother-infant interaction is at stake 12 months after birth. PLoS
One 2016;11:3.
 Devenir parent d’un enfant prématuré  4-002-N-95

S. Noto, Psychologue clinicienne (simone.noto@aphp.fr).

F. Cautru, Psychologue clinicienne.
Service de médecine et réanimation néonatales de Port-Royal, Hôpitaux universitaires Paris Centre, AP–HP, 23, boulevard de Port-Royal, 75679 Paris cedex
14, France.
P.-H. Jarreau.
Service de médecine et réanimation néonatales de Port-Royal, Hôpitaux universitaires Paris Centre, AP–HP, 23, boulevard de Port-Royal, 75679 Paris cedex
14, France.
Faculté de médecine, Université de Paris, Inserm, Équipe de recherche en épidémiologie obstétricale, périnatale et pédiatrique (EPOPé), Centre d’épidémiologie
et statistique (UMR 1153), Paris, France.

Toute référence à cet article doit porter la mention : Noto S, Cautru F, Jarreau PH. Devenir parent d’un enfant prématuré. EMC - Pédiatrie 2021;41(3):1-5
[Article 4-002-N-95].

Disponibles sur www.em-consulte.com

Arbres Iconographies Vidéos/ Documents Information Informations Auto- Cas
décisionnels supplémentaires Animations légaux au patient supplémentaires évaluations clinique

EMC - Pédiatrie 5
  4-002-R-26

Incompatibilités plaquettaires
maternofœtales
G. Bertrand

Résumé : Les thrombopénies fœtales et néonatales allo-immunes, équivalents plaquettaires de la mala-

die hémolytique du nouveau-né, ne sont pas des évènements rares. En cas de thrombopénie sévère, la
survenue d’hémorragie intracrânienne (HIC) altère le pronostic avec risque de décès ou séquelles neurolo-
giques graves. En l’absence de dépistage des femmes à risque en France, l’allo-immunisation maternelle
est diagnostiquée à la suite de signes cliniques survenant au cours de la grossesse ou chez le nouveau-né.
La prise en charge thérapeutique du cas index et des grossesses futures dépend du diagnostic biologique
amélioré par le développement de techniques de laboratoire de plus en plus sensibles et fiables.
© 2021 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Mots-clés : Thrombopénie fœtale/néonatale ; Allo-immunisation fœto-maternelle plaquettaire ;

Human Platelet Antigen (HPA) ; Hémorragie intracrânienne ; Génotypage plaquettaire ; MAIPA

Plan retardé, j+7 à j+10 après la naissance. Les conséquences délétères

■ Introduction
■ Physiopathologie
■ Antigènes plaquettaires impliqués
■ Diagnostic clinique
■ Diagnostic biologique
■ Stratégies thérapeutiques
■ Prise en charge des grossesses à risque
■ Conclusion
■ Annexe A. Cas clinique
 Introduction
La thrombopénie, définie comme un compte plaquettaire infé-
rieur à 150 × 109 /l, est l’un des désordres hémorragiques les plus
courants pendant la période néonatale, un tiers des nouveau-nés
admis en soins intensifs sont thrombopéniques [1] , et près de 1 %
en maternité [2] . Chez les prématurés, la numération plaquettaire
normale doit être appréciée en fonction du terme [3] .
La thrombopénie est considérée comme sévère lorsque la numé-
ration plaquettaire est inférieure à 50 × 109 /l.
Parmi les étiologies de ces thrombopénies, les causes non
immunes sont les plus fréquentes (thrombopénies constitution-
nelles, ou acquises mais non immunes telles que l’hypoxie, les
infections, ou la coagulation intravasculaire disséminée [CIVD]).
Les thrombopénies immunes sont de deux types : allo-immunes
ou auto-immunes. La thrombopénie allo-immune (fréquence
dans la population caucasienne de 1 cas pour 800 à 1000 nais-
sances) présente dès les premières heures de vie est plus sévère que
celle due à l’auto-immunité maternelle dont le nadir est souvent
de la thrombopénie sévère sont les hémorragies notamment intra-
1 crâniennes à l’origine de décès ou de séquelles neurologiques.
Cet article est consacré plus particulièrement à la physio-
1 pathologie de l’allo-immunisation fœto-maternelle plaquettaire
2 (AIFMP), l’auto-immunité maternelle ne devant toutefois pas être
2 ignorée lors du diagnostic biologique.
3
5
6  Physiopathologie
7
L’AIFMP résulte de la production d’allo-anticorps maternels
7
dirigés contre les antigènes plaquettaires fœtaux d’origine pater-
nelle absents chez la mère (nomenclature HPA : Human Platelet
Antigen [4] ) (Fig. 1). Les mécanismes de l’immunisation maternelle
sont encore mal connus. À la différence de la maladie hémo-
lytique du nouveau-né, l’AIFMP peut survenir dès la première
grossesse [5] . Il a été observé que le syncytiotrophoblaste exprime
la chaîne ␤3 de l’intégrine ␣2 ␤3 (également appelée GPIIIa) [6] qui
porte à sa surface plusieurs antigènes HPA parmi lesquels HPA-1.
Ce tissu d’origine fœtale est en contact direct avec la circulation
sanguine maternelle, et il joue donc un rôle important dans l’allo-
immunisation survenant vis-à-vis d’antigènes plaquettaires. Le
terrain immunogénétique maternel est impliqué au moins dans
l’allo-immunisation contre l’antigène HPA-1a (le plus fréquem-
ment en cause chez les Caucasiens). En effet, cette immunisation
est spécifiquement médiée par les molécules HLA-DRB3*01:01 et
HLA-DRB4*01:01 [7–9] .
Il est particulièrement important de connaître les antécédents
obstétricaux lors de l’enquête diagnostique, les fausses-couches
précoces et interruptions de grossesse contribueraient à la stimu-
lation de l’immunisation maternelle [10] .
La thrombopénie fœtale survient principalement au cours du
deuxième trimestre de la grossesse [11] ; elle peut toutefois être
observée plus tôt pendant la grossesse. La gravité de l’atteinte

EMC - Pédiatrie 1
Volume 0 > n◦ 0 > xxx 2020
4-002-R-26  Incompatibilités plaquettaires maternofœtales
Allo-anticorps anti-HPA
maternels
Plaquettes fœtales
portant les antigènes
hérités du pére
Plaquettes fœtales
détruites
Figure 1. Mécanisme de l’allo-immunisation fœto-maternelle plaquet-
taire (dessin : F. Ruquoy).
fœtale (mort fœtale in utero, hémorragies intracrâniennes [HIC])
et son aggravation lors des grossesses successives impliquent une
prise en charge spécifique des grossesses à risque.
L’intensité de la thrombopénie fœtale/néonatale résulterait de
plusieurs facteurs dont :
• le transfert actif transplacentaire des allo-anticorps IgG : en
place dès 13 semaines d’aménorrhée (SA), il dépend des récep-
teurs Fc fœtaux (FcRn) avec une affinité différentielle suivant
les sous-classes d’IgG et les polymorphismes de ceux-ci [12] ;
• l’opsonisation des plaquettes fœtales par ces allo-anticorps,
conduisant à la destruction des plaquettes par le système réticu-
loendothélial. Elle serait modulée par les glycosylations de ces
anticorps [13] .
 Antigènes plaquettaires
impliqués
Antigènes HPA (Human Platelet Antigen)
Les antigènes plaquettaires impliqués sont présents sur les gly-
coprotéines membranaires (Fig. 2) : GPIIbIIIa (également appelé
intégrine ␣IIb␤3 , fortement exprimée sur les plaquettes [50 000 à
80 000 copies] et récepteur du fibrinogène), GPIb-V-IX (récepteur
du facteur de von Willebrand), GPIaIIa (récepteur du colla-
gène) et le CD109 (protéine à ancrage GPI). Comme évoqué
précédemment, la chaîne ␤3 est également exprimée sur le syn-
cytiotrophoblaste sous la forme d’un complexe avec la chaîne
␣V . Des polymorphismes génétiques situés sur les gènes codant
pour ces protéines entraînent un changement d’acide aminé à
l’origine des antigènes plaquettaires HPA (excepté pour l’antigène
HPA-14bw qui résulte d’une délétion de 3 nucléotides). À ce jour,
on compte 41 antigènes HPA (Tableaux 1, 2), l’allèle « a » étant le
plus fréquent parmi la population caucasienne.
L’antigène HPA-1a chez les Caucasiens est responsable de la
majorité de cas de thrombopénies néonatales allo-immunes (85 %
des cas d’allo-immunisation [14] ). Les femmes HPA-1bb ne repré-
sentent que 2 % de la population ; cependant plus de 90 % d’entre
elles s’immunisent contre l’antigène HPA-1a au cours de leur gros-
sesse, et constituent un groupe à haut risque. Les autres antigènes
fréquemment retrouvés sont HPA-3 et HPA-5. Les thrombopénies
les plus sévères sont généralement observées en présence d’allo-
immunisations anti-HPA-1a ou HPA-3a, les allo-immunisations
2 EMC - Pédiatrie
anti-HPA-5b entraînant souvent des thrombopénies moins pro-
fondes.
Malgré l’identification relativement fréquente d’incompati-
bilités fœto-maternelles dans le système HPA-15, les allo-anticorps
anti-HPA-15a ou b ne sont que très rarement identifiés, peut-
être en raison de la dégradation très rapide des molécules CD109
à la surface des plaquettes ex vivo. Les autres antigènes HPA
sont considérés comme de faible fréquence, ou bien privés car
identifiés chez un seul individu (à l’origine de la découverte des
allo-anticorps).
Les fréquences d’allo-immunisation sont naturellement à
mettre en rapport avec la fréquence des antigènes plaquettaires
variable selon les populations [15, 16] . Ainsi l’allo-immunisation
anti-HPA-4b est plus fréquente dans les populations asiatiques [17] .
Molécules HLA (Human Leukocyte Antigen)
Le rôle causal des allo-anticorps anti-HLA maternels dans la
thrombopénie néonatale est débattu [18, 19] . Récemment, une
étude norvégienne a apporté des arguments en faveur d’un pos-
sible rôle des anticorps anti-HLA en démontrant que ceux-ci
reconnaissent des épitopes exprimés par le fœtus et hérités du
père [20] .
Thrombopénies et allo-immunisation
antigroupes sanguins A ou B
Les glycosylations présentes à la surface des glycoprotéines
plaquettaires sont similaires aux antigènes érythrocytaires A et
B. En cas d’incompatibilité fœto-maternelle A et/ou B, les allo-
anticorps maternels développés pendant la grossesse peuvent
traverser la barrière placentaire et se fixer spécifiquement sur
les glycoprotéines plaquettaires, provoquant ainsi la destruc-
tion des plaquettes fœtales, à l’origine de thrombopénies parfois
sévères [21, 22] .
Cas particulier des iso-immunisations anti-GP
Dans le cas particulier d’un déficit constitutionnel en GP,
l’absence d’expression de la molécule peut engendrer une
iso-immunisation maternelle dirigée contre les GP d’origine pater-
nelle des plaquettes fœtales. Il s’agit généralement de déficits
constitutionnels entraînant un déficit d’expression des glyco-
protéines GPIIb/IIIa (thrombasthénie de Glanzmann), GPIbIX
(syndrome de Bernard-Soulier), ou CD36 (GPIV) chez les sujets
africains ou asiatiques [23] .
 Diagnostic clinique
La thrombopénie fœtale est révélée le plus souvent par des ano-
malies à l’échographie fœtale (HIC, dilatation des ventricules).
En cas d’interruption thérapeutique de grossesse, il est très impor-
tant d’effectuer une numération plaquettaire fœtale permettant
d’orienter le diagnostic, et si possible de conserver du matériel
biologique fœtal pour le diagnostic biologique. Le diagnostic de
thrombopénie néonatale allo-immune est suspecté lorsque les
autres causes de thrombopénies sont exclues. Un examen cli-
nique attentif ne relève pas d’infection, d’hépatosplénomégalie,
d’anomalie du squelette, de dysmorphie en rapport avec une
anomalie chromosomique. En dehors des signes hémorragiques,
l’enfant est « bien portant », et la thrombopénie est isolée.
La thrombopénie peut rester asymptomatique et se révéler par
la seule présence de pétéchies ou d’un purpura. La thrombo-
pénie allo-immune s’aggrave lors des grossesses successives en
l’absence de traitement anténatal ; les cas les plus sévères touchent
généralement des femmes multigestes, même s’il a été rapporté
dans la littérature quelques cas d’HIC chez des femmes primi-
pares/primigestes [5] .
 Incompatibilités plaquettaires maternofœtales  4-002-R-26

GPllla GPllbα
HPA – 4 Site de fixation du fibrinogène
GPllb / llla Arg/Gln143
αllb β3 HPA – 17w Ca++ Site de fixation du RGD
CD61 / CD41 Thr/Met145

HPA – 16w Ca++

Thr/Ile140
HPA - 7
Pro/Ala407 Ca++

HPA - 6 Ca++
HPA – 10
Arg/Gln489
Arg/Gln62
HPA – 9
HPA – 14w HPA – 1 Val/Met837
Leu/Pro33
Lys611 HPA – 8 HPA – 11w
deletion Arg/Cys636 Arg/His633 GPIIbα
HPA – 3
Ile/Ser843

COOH COOH

Site de fixation du collagène :

Domaine I

GPla / lla HPA-5

S
VLA - 2 S Glu/Lys505
α2 β1
S
CD49b / CD29 HPA-18w
SS
Gln/His716
S
HPA-13w
Thr/Met799

GPIIa GPla

COOH COOH

HPA – 2 Site de fixation du facteur de von

GPlbα GPIbα Willebrand et de la thrombine
Thr/Met145
GPlb / IX / V Polymorphisme de poids moléculaire
CD42 (VNTR)
GPV
HPA – 12w
Gly/Glu15

GPlX GPIbβ GPlbβ

GPIX

Action-binding protein

Figure 2. Principaux complexes glycoprotéiques plaquettaires, et antigènes plaquettaires (autorisation de reproduction : Lucy Studholme, NIBSC, Royaume-
Uni).

 Diagnostic biologique cause (génotypage plaquettaire) et sa présence chez le fœtus ou le

nouveau-né, ce qui implique le génotypage obligatoire de ce der-
Le diagnostic biologique n’est affirmé que sur la mise en nier. En raison des difficultés qui peuvent être rencontrées dans ce
évidence de l’allo-anticorps maternel spécifiquement antiplaquet- diagnostic, les examens doivent être réalisés dans un laboratoire
taire (méthodes sérologiques), et l’identification de l’antigène en spécialisé dans le domaine.

EMC - Pédiatrie 3
4-002-R-26  Incompatibilités plaquettaires maternofœtales

Tableau 1.
Nomenclature HPA (Human Platelet Antigen). Antigènes plaquettaires couramment impliqués dans des cas d’allo-immunisations.
Système Antigène Glycoprotéine Changement de Acide aminé modifié Références
nucléotide (protéine mature)
HPA-1 HPA-1a GPIIIa 176T>C L33P Newman et al., J Clin Invest (1989)
HPA-1b
HPA-2 HPA-2a GPIba 482C>T T145M Kuijpers et al., J Clin Invest (1992)
HPA-2b
HPA-3 HPA-3a GPIIb 2621T>G I843S Lyman et al., Blood (1990)
HPA-3b
HPA-4 HPA-4a GPIIIa 506G>A R143Q Wang et al., Proc Jap Academy (1991)
HPA-4b Wang et al., J Clin Invest (1992)
HPA-5 HPA-5a GPIa 1600G>A E505K Santoso et al., J Clin Invest (1993)
HPA-5b Kalb et al., Thromb Haemost (1994)
Simsek et al., Br J Haematol (1994)
HPA-15 HPA-15a CD109 2108C>A S682Y Schuh et al., Blood (2002)
HPA-15b

Tableau 2.
Nomenclature HPA (Human Platelet Antigen). Antigènes plaquettaires rares.
Antigène Glycoprotéine Changement de nucléotide Acide aminé modifié Références
(protéine mature)
HPA-6b GPIIIa 1544G>A R489Q Wang et al., Blood (1993)
HPA-7b GPIIIa 1297C>G P407A Kuijpers et al., Blood (1993)
HPA-8b GPIIIa 1984C>T R636C Santoso et al., J Biol Chem (1994)
HPA-9b GPIIb 2602G>A V837M Noris et al., Blood (1995)
HPA-10b GPIIIa 263G>A R62Q Peyruchaud et al., Blood (1997)
HPA-11b GPIIIa 1976G>A R633H Simsek et al., Br J Haematol (1997)
HPA-12b GPIbb 119G>A G15E Sachs et al., Blood (2000)
HPA-13b GPIa 2483C>T T799M Santoso et al., Blood (1999)
HPA-14b GPIIIa 1909 1911delAAG K611del Santoso et al., Blood (2002)
HPA-16b GPIIIa 497C>T T140I Jallu et al., Blood (2002)
HPA-17b GPIIIa 662C>T T195M Stafford et al., Transfusion (2008)
HPA-18b GPIa 2235G>T Q716H Bertrand et al., Transfusion (2009)
HPA-19b GPIIIa 487A>C K137Q Peterson et al., Transfusion (2009)
HPA-20b GPIIb 1949C>T T619M Perterson et al., Transfusion (2009)
HPA-21b GPIIIa 1960G>A E628K Peterson et al., Transfusion (2009)
HPA-22b GPIIb 584A>C K164T Peterson et al., Transfusion (2012)
HPA-23b GPIIIa 1942C>T R622W Peterson et al., Transfusion (2012)
HPA-24b GPIIb 1508G>A S472N Jallu et al., Transfusion (2011)
HPA-25b GPIa 3347C>T T1087M Kroll et al., Transfusion (2011)
HPA-26b GPIIIa 1818G>T K580N Sachs et al., Thromb Haemost (2012)
HPA-27b GPIIb 2614C>A L841M Jallu et al., Transfusion (2013)
HPA-28b GPIIb 2311G>T V740L Poles et al., Transfusion (2013)
HPA-29b GPIIIa 98C>T T7M Sullivan et al., Transfusion (2015)
HPA-30b GPIIb 2511C>C I843S Wihadmadyatami et al., Transfusion (2015)
HPA-31b GPIX 368C>T P123L Jallu et al., J Thromb Haemost (2017)
HPA-32b GPIIIa 521A>G N174S Sullivan et al., Transfusion (2017)
HPA-33b GPIIIa 1373A>G D458G Poles et al., Transfusion (2018)
HPA-34b GPIIIa 349C>T R91W Bertrand et al., Transfusion (2018)
HPA-35b GPIIIa 1514A>G R479H Bertrand et al., Transfusion (2019)

Sérologie premièrement vis-à-vis d’un panel de plaquettes de donneurs de

Le dépistage et l’identification des anticorps antiplaquettaires
sont effectués actuellement par des méthodes de type Elisa (enzyme
linked immunosorbent assay), et la technique de référence est le
MAIPA (Monoclonal Antibody-specific Immobilization of Plate-
let Antigens) [24] . Cette méthode repose sur une immuno-capture
« en sandwich » réalisée sur des échantillons de plaquettes, à
l’aide de deux anticorps monoclonaux (AcM), un AcM reconnais-
sant les anticorps humains IgG lorsqu’ils sont présents (notion
de concentration relative en fonction de l’intensité du signal), et
l’autre AcM les glycoprotéines plaquettaires (Fig. 3). La recherche
des allo-anticorps maternels est réalisée à partir du sérum, testé
groupe O dont le typage plaquettaire est connu et, deuxièmement,
vis-à-vis des plaquettes paternelles. Lorsque l’allo-immunisation
est dirigée contre un antigène plaquettaire de très faible fréquence
(donc absent du panel de plaquettes de donneurs), seules les pla-
quettes paternelles permettront de mettre en évidence de tels
allo-anticorps.
Les auto-anticorps antiplaquettaires maternels seront aussi
recherchés, l’auto-immunité maternelle pouvant constituer un
facteur aggravant lorsqu’elle est associée à une allo-immunisation.
La méthode MAIPA est également utilisée pour la quantification
des allo-anticorps par quelques laboratoires experts [25, 26] . Elle per-
met de suivre l’évolution de la concentration en anticorps lors

4 EMC - Pédiatrie
 Incompatibilités plaquettaires maternofœtales  4-002-R-26

Anticorps anti-IgG
humains - Peroxydase
Sérum du patient

Lyse des Révélation

plaquettes (plaque Elisa) Anticorps anti-
lgG de souris

Anticorps momoclonaux de
Plaquettes de souris anti-GP plaquettaires
sujet sain ( : GP
plaquettaires)

Figure 3. Méthode MAIPA (Monoclonal Antibody-specific Immobilization of Platelet Antigens) utilisée pour le dépistage et l’identification des anticorps
antiplaquettaires.

Numération plaquettaire du nouveau-né

Saignements (y compris pétéchies)

OUI OUI NON NON NON

≥ 100 x 109 /l < 100 x 109 /l < 30 x 109 /l* ≥ 30 et < 50 x 109/l* ≥ 50 x 109/l

- Pas de transfusion de - Transfusion de plaquettes** OUI Prématurité - Suivi de la numération

plaquettes CPA HPA-compatible - et/ou poids > 1000 g plaquettaire
- Suivi de la numération ou - Comorbidités associées
plaquettaire Plaquettes non-HPA compatibles + lgIV
- Éliminer un trouble de - Échographie transfontanellaire + fond d’œil*** NON
l’hémostase associé - Éliminer un trouble de l’hémostase associé
- Pas de transfusion de plaquettes
- Suivi de la numération plaquettaire
- Échographie transfontanellaire + fond d’œil***

Suivi de la numération plaquettaire jusqu’à normalisation et stabilisation (≥ 150 x 109 /l)

Figure 4. Arbre décisionnel. Prise en charge d’une thrombopénie néonatale avec possible allo-immunisation fœto-maternelle (traduit de l’article [36] ). CPA :
concentrés plaquettaires d’aphérèse ; HPA : Human Platelet Antigen ; IgIV : immunoglobulines polyvalentes en intraveineuse.
Astérisque : il est conseillé de contrôler toute numération plaquettaire inférieure à 50 × 109 /l.
Double astérisques : la transfusion de plaquettes maternelles déplasmatisées et irradiées est aussi une possibilité (mais rarement utilisée).
Triple astérisques : selon disponibilité d’une personne compétente pour cet examen.

de grossesses avec incompatibilité fœto-maternelle impliquant
l’antigène HPA-1a (cf. chapitre relatif à la prise en charge des
grossesses à risque).
La technologie de billes fluorescentes Luminex a été adaptée à
l’identification des allo-anticorps anti-HPA, permettant un gain
de temps significatif et l’utilisation d’un volume d’échantillon
réduit [27] .
Certains anticorps de faible affinité ne sont parfois détec-
tés que par la technologie de résonance plasmatique de surface
(SPR) [28, 29] . Leur signification clinique reste à déterminer.
Typage plaquettaire
Le génotypage plaquettaire par biologie moléculaire est actuel-
lement la méthode de référence. Le génotypage plaquettaire est
généralement réalisé pour les systèmes HPA-1 à 5 et -15. Il est
toutefois conseillé lorsqu’aucune incompatibilité fœto-maternelle
n’est alors identifiée d’effectuer la recherche des antigènes rares en
cas de thrombopénie sévère [30, 31] . Les fréquences des antigènes
HPA suivant les populations doivent être prises en compte dans
la stratégie du diagnostic biologique.
Dans quelques rares cas, les techniques de biologie moléculaire
peuvent être mises en défaut en raison de certaines mutations
génétiques [27, 28] . Il peut parfois être utile de réaliser un phénoty-
page plaquettaire des parents (technique du MAIPA) ou d’utiliser
une seconde méthode de biologie moléculaire lorsque les génoty-
pages des parents et de leur enfant sont incohérents [32–34] .
 Stratégies thérapeutiques
À la différence de la maladie hémolytique du nouveau-né, il
n’existe pas de dépistage systématique des femmes enceintes à
risque. Pourtant, une évaluation à grande échelle a déjà été réalisée
en Norvège sur environ 100 000 femmes, démontrant le bénéfice
socio-économique d’une telle mesure [35] . Sans dépistage des gros-
sesses à risque, le diagnostic est souvent réalisé à la naissance du
premier enfant atteint.
Traitement du nouveau-né
Un algorithme décisionnel a été établi par le Groupe de
travail « Allo-immunisation fœto-maternelle plaquettaire » du

EMC - Pédiatrie 5
4-002-R-26  Incompatibilités plaquettaires maternofœtales
GFHT (Groupe francophone d’études sur l’hémostase et la throm-
bose [36] ), duquel découlent les recommandations suivantes,
validées par la Société française d’hématologie et la Société
d’hématologie immunologie pédiatrique (Fig. 4).
La stratégie thérapeutique dépendra de la sévérité de la throm-
bopénie et de la présence de saignements chez l’enfant.
• En cas d’hémorragie ou d’une numération plaquettaire infé-
rieure à 30 × 109 /l, le traitement transfusionnel plaquettaire
d’urgence s’impose sans attendre les résultats du diagnostic
biologique. Afin de prévenir une destruction trop rapide des
plaquettes standards transfusées (non phénotypées) par les allo-
anticorps maternels présents dans la circulation sanguine du
nouveau-né, il est conseillé d’administrer des immunoglobu-
lines polyvalentes en intraveineuse (IgIv), à la dose de 1 g/kg
par jour (1 cure, voire répétée une fois). Il sera également néces-
saire de rechercher l’existence éventuelle d’HIC en réalisant
une échographie transfontanellaire, ainsi qu’un fond d’œil. La
numération plaquettaire sera suivie très régulièrement (environ
2 fois par jour) afin de s’assurer qu’elle est toujours supérieure
à 50 × 109 /l. En cas de nécessité de nouvelle transfusion,
les résultats de laboratoire permettent de transfuser des pla-
quettes HPA-compatibles avec l’anticorps maternel (transfusion
de plaquettes HPA-1bb lorsque la mère est HPA-1bb et l’enfant
HPA-1ab, en présence d’allo-anticorps maternels anti-HPA-1a
par exemple), ce qui permet l’économie des IgIv.
• En cas de numération plaquettaire comprise entre 30 et
50 × 109 /l : deux situations se présentent :
◦ en cas de prématurité et/ou d’enfant de petit poids (< 1000 g)
associé éventuellement à des facteurs de comorbidité (infec-
tion, etc.), on transfusera le nouveau-né en plaquettes, dans
les mêmes conditions que décrites en haut,
◦ en l’absence de prématurité et/ou petit poids ou comorbi-
dité, une surveillance attentive s’impose. Une échographie
transfontanellaire sera réalisée.
• Lorsque la numération plaquettaire est supérieure à 50 × 109 /l,
un suivi de la numération plaquettaire jusqu’à stabilisation au-
dessus du seuil de 150 × 109 /l permettra d’écarter toute baisse de
numération en lien avec une auto-immunité antiplaquettaire
maternelle (nadir entre j3 et j5 de vie).
• En cas de saignements associés à une numération plaquettaire
supérieure à 100 × 109 /l, une origine allo-immune est écar-
tée et il faut alors explorer d’autres causes de thrombopénie
néonatale.
En l’absence d’HIC, l’évolution est rapidement favorable, une
numération plaquettaire normale est obtenue en quelques jours.
C’est ainsi qu’une normalisation de la numération plaquettaire en
48 à 72 heures peut s’observer et ne doit en aucun cas dispenser
de l’enquête étiologique.
En présence d’une HIC, le risque est majeur pendant les 96
premières heures de vie, nécessitant une prise en charge théra-
peutique immédiate. Dans ce cas, le pronostic est très réservé, avec
décès dans 10 % des cas et séquelles neurologiques dans 20 % des
cas [37, 38] .
Propriétés des concentrés plaquettaires
transfusés
Les concentrés plaquettaires seront de groupe O ; la qualifica-
tion « CMV Négatif » n’est plus disponible, depuis la mise en
place de l’inactivation des pathogènes pour les produits sanguins
labiles. Les quelques études portant sur des cohortes restreintes
ne permettent pas de conclure quant à une différence d’efficacité
entre des concentrés plaquettaires d’aphérèse (CPA, provenant
d’un seul donneur) ou bien de mélanges de concentrés plaquet-
taires (MCP, pool de 5 à 6 dons).
 Prise en charge des grossesses
à risque
Plusieurs études ont montré l’aggravation de l’atteinte lors des
grossesses suivantes en l’absence de traitement anténatal. Il est
6 EMC - Pédiatrie
donc recommandé que les femmes enceintes soient suivies en
centre spécialisé. En cas d’homozygotie paternelle, le fœtus sera
porteur d’un des allèles du père, et il n’est donc pas nécessaire
de déterminer son typage HPA. En revanche, s’il est hétérozy-
gote, le génotypage plaquettaire fœtal sera réalisé sur cellules
amniotiques, ou sur ADN fœtal libre dans le sang maternel pour
HPA-1 [39] .
Historiquement, les premières stratégies thérapeutiques étaient
invasives avec transfusion de plaquettes in utero [40] . Ces dernières
sont souvent mal supportées avec bradycardie prolongée et césa-
riennes en urgence, et ne sont donc plus recommandées. Quant
au traitement anténatal non invasif avec perfusions maternelles
d’IgIv, aucune étude « en double aveugle » n’ayant été réalisée
pour des raisons éthiques, seules des études observationnelles ont
permis d’étudier l’efficacité du traitement. Les seules études en
double aveugle ont porté sur la dose d’IgIv administrée pendant
la grossesse en fonction des antécédents (dose de 0,5, 1 ou 2 g/kg
par semaine [41, 42] ).
Malgré l’hétérogénéité des cohortes (antécédents obstétricaux,
terrain immunogénétique, etc.), une large majorité des études
publiées montre l’efficacité de ce traitement pour prévenir la sur-
venue d’HIC. Entre 1992 et 2015, 16 études rétrospectives ont
été publiées concernant 582 fœtus dont les mères ont reçu des
IgIv pendant la grossesse. Seuls 13 cas d’HIC ont été rapportés
(2,2 %) [5, 41–56] .
Dans l’expérience française, aucun cas d’HIC n’a été observé
dans la cohorte de 75 femmes (81 nouveau-nés) [5] . Toutefois, la
numération plaquettaire du nouveau-né à la naissance était plus
élevée lorsqu’un traitement aux corticoïdes avait été instauré vers
30/32 SA [moyenne de 135 × 109 /l avec corticoïdes (n = 54), et
89 × 109 /l sans corticoïdes (n = 27)]. Ainsi, le traitement anténa-
tal actuel et consensuel comporte l’administration d’IgIv 1 g/kg
par semaine dès 20 à 22 SA jusqu’à l’accouchement, avec ajout
éventuel de corticoïdes (prednisone à 0,5 mg/kg/j) à partir de 30 à
32 SA [57] . En cas d’antécédent d’HIC, le traitement aux IgIv débu-
tera dès 16 à 18 SA, voire encore plus précocement (12 SA) lorsque
plusieurs facteurs de risque s’additionnent (fausse-couche, mort
fœtale in utero, HIC).
La plupart des équipes réalise un accouchement par césarienne
dès 39 SA, avec un contrôle de la numération du nouveau-né dès
la naissance. L’accouchement par voie basse peut être discuté si le
risque hémorragique est faible.
La ponction de sang fœtal, geste invasif provoquant une sti-
mulation de l’immunité maternelle, a été décrite comme étant à
l’origine de complications fœtales lors de transfusion plaquettaire
in utero (bradycardie prolongée, voire mort fœtale). Son indica-
tion pour déterminer la numération plaquettaire fœtale est de
plus en plus restreinte, et non recommandée pour le suivi de
l’efficacité du traitement maternel anténatal. Cependant, si elle
est pratiquée par une équipe expérimentée, elle peut être utile
en début de grossesse pour décider de la mise en œuvre du trai-
tement, ou au moment de l’accouchement pour décider de la
voie d’accouchement (voie basse en l’absence de thrombopénie
du fœtus).
Dès lors, les études de paramètres maternels prédictifs de
l’atteinte fœtale et de l’efficacité thérapeutique sont à consi-
dérer. L’évaluation de la concentration en anticorps maternels
anti-HPA-1a est intéressante pendant la grossesse avant et au
cours du traitement aux IgIv, permettant d’anticiper les besoins
transfusionnels à la naissance. Des calculs mathématiques (aire
sous la courbe : AUC) permettent de définir un seuil d’alerte
au-delà duquel il existe un risque élevé de thrombopénie néo-
natale sévère (< 50 × 109 /l) justifiant la préparation d’un
concentré plaquettaire HPA-compatible [5, 58] . Seuls quelques
laboratoires spécialisés sont en mesure de réaliser ce suivi de
grossesse.
Les sœurs des femmes immunisées seront informées et un géno-
typage plaquettaire leur est proposé, afin d’identifier celles qui
sont homozygotes et donc à risque de s’immuniser lors d’une
future grossesse.
Le traitement anténatal des femmes primipares n’est actuelle-
ment proposé que lors de la mise en évidence d’allo-anticorps
maternels pendant la grossesse.

Autres approches thérapeutiques
En Norvège, la concentration en allo-anticorps anti-HPA-1a
constitue un paramètre décisionnel pour l’instauration du trai-
tement aux IgIv, et le choix du mode d’accouchement (une faible
concentration en anticorps étant associée à un accouchement
par voie basse). D’autres traitements sont actuellement à l’étude,
dont la prophylaxie de femmes HPA-1b homozygotes non immu-
nisées par injection d’IgIv anti-HPA1a en post-partum [59] . Des
modèles animaux sont à l’étude pour l’utilisation de fragments Fc
d’anticorps monoclonaux spécifiquement dirigés contre HPA-1a,
saturant les sites antigéniques des plaquettes fœtales et empêchant
ainsi la reconnaissance des antigènes par le système immunitaire
maternel.
Cas particulier de la prise en charge
des grossesses dans un contexte
d’auto-immunité antiplaquettaire maternelle
Au cours de la grossesse, il est courant d’observer une baisse de la
numération plaquettaire (7 % de femmes sont thrombopéniques
en fin de grossesse). Dans la majorité des cas, la thrombopénie est
modérée sans signe hémorragique, mais elle peut témoigner d’une
pathologie sous-jacente comportant des risques pour l’enfant
et la mère. Afin de distinguer la thrombopénie gestationnelle
sans incidence sur le fœtus, du purpura thrombopénique immun
(PTI) chronique révélé pendant la grossesse, des investigations en
laboratoire sont à considérer. L’évolution de la numération pla-
quettaire maternelle est à surveiller, le seuil de 50 × 109 /l étant
nécessaire en pré- et post-partum afin d’éviter tout risque hémor-
ragique lié à l’accouchement. Les traitements maternels envisagés
sont essentiellement les corticoïdes et les IgIv, voire la transfusion
de plaquettes avant l’accouchement lorsque le seuil de 50 × 109 /l
n’est pas atteint.
La thrombopénie fœtale d’apparition souvent précoce [60] se
majore habituellement après la naissance. Rares sont les cas d’HIC
liés à un PTI maternel. Cependant, 40 % des nouveau-nés de mères
ayant un PTI sont thrombopéniques, dont 10 à 15 % avec une
numération plaquettaire inférieure à 50 × 109 /l.
L’évolution de la thrombopénie néonatale est souvent très lente
non influencée par le traitement par IgIv, le nouveau-né res-
tant thrombopénique voire sévèrement pendant six semaines à
deux mois. Dans quelques cas, seule cette thrombopénie révèle
l’auto-immunité maternelle [61] , d’où l’intérêt de rechercher cette
étiologie lors des investigations de thrombopénie fœtale ou néo-
natale.
En l’absence de signe hémorragique, une surveillance attentive
sera suffisante. En cas de signe hémorragique, la transfusion de
plaquettes est nécessaire, associée aux IgIv.
“ Points essentiels
• Les thrombopénies fœtales et néonatales allo-immunes
ne sont pas des évènements rares (1 cas sur 800 à 1000
naissances)
• Le diagnostic de thrombopénie allo-immune est
suspecté lorsque les autres causes de thrombopénie néo-
natale sont exclues
• Les conséquences délétères de la thrombopénie sévère
sont les hémorragies notamment intracrâniennes à
l’origine de décès ou de séquelles neurologiques
• Le diagnostic biologique n’est affirmé que sur la mise
en évidence des allo-anticorps maternels dirigés contre les
antigènes plaquettaires HPA
• Les méthodes d’investigations sont complexes et
doivent être confiées à un laboratoire spécialisé en immu-
nologie plaquettaire
EMC - Pédiatrie
Incompatibilités plaquettaires maternofœtales  4-002-R-26
 Conclusion
Les thrombopénies fœtales/néonatales immunes dont les
conséquences peuvent être délétères doivent être prises en charge
par une collaboration étroite entre les néonatologistes, les obsté-
triciens, les laboratoires d’immunologie plaquettaire et les centres
de transfusion. Le diagnostic biologique doit être réalisé par des
laboratoires spécialisés en immunologie plaquettaire. Les pro-
grès récents ont permis d’améliorer le diagnostic et la prise en
charge thérapeutique. La compréhension des mécanismes immu-
nologiques nécessite des études collaboratives afin d’accroître la
taille des cohortes. Les modèles animaux permettent de mieux
appréhender les mécanismes, mais toutefois ne reproduisent que
partiellement la pathologie humaine. Un cas clinique est proposé
en Annexe A.
Déclaration de liens d’intérêts : l’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts
en relation avec cet article.
 Annexe A. Cas clinique
Cas index : premier enfant atteint
Une femme âgée de 25 ans, de groupe A+, accouche de son
premier enfant à terme (39 SA + 2 jours), par voie basse. Cette
femme n’a eu aucun antécédent gynécologique particulier (pas
de fausse-couche, pas d’interruption volontaire de grossesse). La
grossesse s’est déroulée normalement :
• sérologies maternelles : toxoplasmose –, rubéole +, BW –, VIH
–, HBS –, HCV – ;
• dépistage du streptocoque B sur prélèvement vaginal négatif ;
• thrombopénie maternelle remarquée en fin de second tri-
mestre, à 120 × 109 /l, spontanément résolutive.
Le garçon pèse 3410 g et présente dès la naissance un pur-
pura pétéchial ecchymotique sur l’ensemble du corps, purpura
muqueux sans bulle hémorragique. Toutefois, aucun saignement
actif n’est remarqué ; l’état neurologique est satisfaisant. La numé-
ration plaquettaire de l’enfant réalisée en urgence trouve un
chiffre de plaquettes à 5 × 109 /l. L’enfant est transféré en néonato-
logie pour la poursuite de sa prise en charge. L’évolution ultérieure
est marquée par :
• la transfusion à trois reprises de concentrés plaquettaires « stan-
dards » en raison d’un chiffre de plaquettes inférieur à 30 × 109 /l
(Fig. A.1 : suivi de la numération plaquettaire de l’enfant, et
prise en charge transfusionnelle) ;
• pas d’argument pour une infection virale : CMV urinaire néga-
tif ; transaminases normales ;
• pas d’argument pour une thrombopénie constitutionnelle : pas
d’antécédents familiaux, pas d’anomalie morphologique ;
• bilan d’AIFMP réalisé en urgence par le laboratoire
d’immunologie plaquettaire de l’Établissement français
du sang de Rennes.
Les génotypages plaquettaires des parents et de l’enfant
(Tableau A.1) révèlent quatre incompatibilités entre la mère et
son enfant, impliquant les antigènes : HPA-1a (mère HPA-1bb et
enfant HPA-1ab), HPA-2b (mère HPA-2aa et enfant HPA-2ab), HPA-
3a (mère HPA-3bb et enfant HPA-3ab) et HPA-15b (mère HPA-15aa
et enfant HPA-15ab).
La recherche d’anticorps par la méthode de référence MAIPA est
positive, et révèle la présence d’allo-anticorps maternels anti-HPA-
1a et anti-HPA-2b. Le cross-match du sérum maternel vis-à-vis des
plaquettes de son conjoint est également positif, pour deux com-
plexes glycoprotéiques GPIIbIIIa (portant le système antigénique
plaquettaire HPA-1) et GPIbIX (portant le système antigénique
plaquettaire HPA-2).
Dans ce contexte, le laboratoire d’immunologie plaquettaire
conseille de transfuser l’enfant en plaquettes HPA-1bb 2aa pour
que celles-ci ne soient pas détruites par les anticorps maternels en
circulation dans le sang de l’enfant. Un concentré plaquettaire
d’aphérèse est décongelé, et transfusé à j4 (Fig. A.1 : concen-
tré plaquettaire HPA-compatible). Il permet alors une remontée
7
4-002-R-26  Incompatibilités plaquettaires maternofœtales

107
101

Concentré plaquettaire

Concentré plaquettaire
Concentré plaquettaire
Numération plaquettaire de l’enfant

« Standard »

HPA-compatible
« Standard »
70
Concentré plaquettaire
« Standard »

36

27 26

5 Aucun syndrome hémorragique, disparition du purpura

1 2 3 4 5 6 7 8 jours

Figure A.1. Évolution de la numération plaquettaire du premier enfant, en fonction des transfusions plaquettaires.

Tableau A.1.
Génotypages plaquettaires des parents et du premier enfant. Méthode utilisée : PCR-SSP (examen réalisé en urgence par le laboratoire d’immunologie
plaquettaire de l’EFS de Rennes).
HPA-1 HPA-2 HPA-3 HPA-4 HPA-5 HPA-6 HPA-15
Mère HPA-1bb HPA-2aa HPA-3bb HPA-4aa HPA-5ab HPA-6aa HPA-15aa
Père HPA-1aa HPA-2ab HPA-3aa HPA-4aa HPA-5aa HPA-6aa HPA-15bb
Nouveau-né HPA-1ab HPA-2ab HPA-3ab HPA-4aa HPA-5ab HPA-6aa HPA-15ab

180 Figure A.2. Évolution de la concentration en allo-anticorps

anti-HPA-1a maternels au cours de la seconde grossesse (avec
Concentration en anticorps anti HPA-1a

160 traitement anténatal maternel aux IgIv à partir de 18 SA, et

corticoïdes à partir de 34 SA).
140

120

100

80

60

40

20

0
0 5 10 15 20 25 30 35 40
Terme de la grossesse (semaines d’aménorrhée)

significative de la numération plaquettaire de l’enfant, qui quitte patible avec sa mère. Le père est par ailleurs hétérozygote dans
le service de néonatologie 10 jours après la naissance. le système HPA-2, mais un génotypage plaquettaire fœtal est
inutile en raison de l’incompatibilité HPA-1a. Un traitement anté-
natal maternel est donc instauré dès 18 SA (IgIv à la dose de
Seconde grossesse 1 g/kg/semaine), associé à une corticothérapie (0,5 mg/kg/j) à
Deux ans plus tard, cette femme est à nouveau enceinte. partir de 34 SA. Sur le plan biologique, un suivi de la concentra-
Compte tenu du fait que le père est de génotypage HPA-1aa tion en allo-anticorps anti-HPA-1a est proposé (Fig. A.2). Quatre
homozygote (Tableau A.1), le fœtus est obligatoirement incom- quantifications sont réalisées à 18 SA (avant la première perfusion

8 EMC - Pédiatrie

d’IgIv), 23 SA, 28 SA et 34 SA. La concentration en allo-anticorps
a tout d’abord diminué, puis fortement augmenté pendant les
deuxième et troisième trimestres. L’aire sous la courbe est calculée
afin de prédire l’efficacité du traitement maternel [58] . Sa valeur
étant supérieure au seuil prédictif de 28 unités internationales par
millilitre (89 UI/ml), le risque de thrombopénie néonatale sévère
est donc élevé. La césarienne, prévue à 39 SA, est avancée d’une
semaine, et l’Établissement français du sang de Rennes met à dis-
position de l’équipe clinique un concentré plaquettaire d’aphérèse
de phénotype HPA-1bb 2aa.
Elle accouche par césarienne programmée à 38 SA d’une fille de
3355 g immédiatement transférée en service de réanimation néo-
natale, sa numération plaquettaire étant de 8 × 109 /l. L’enfant ne
présente aucun signe hémorragique (réalisation d’une échogra-
phie transfontanellaire). Il est immédiatement transfusé du CPA
HPA-compatible, en prophylaxie. Deux heures post-transfusion,
la numération augmente à 83 × 109 /l, puis à 75 × 109 /l à 21 h de
vie.
Un fond d’œil est réalisé à 24 h de vie, mettant en évidence
une hémorragie superficielle en périphérie supérieure de l’œil. À
j2, la numération plaquettaire est à 88 × 109 /l, puis à 76 × 109 /l
à j5. Il est tout de même accepté que l’enfant puisse retourner à
domicile, avec contrôle de la numération à j8 (normalisation du
compte plaquettaire).
 Références
[1] Sola-Visner M, Saxonhouse MA, Brown RE. Neonatal thrombocy-
topenia: what we do and don’t know. Early Hum Dev 2008;84:
499–506.
[2] Dreyfus M, Kaplan C, Verdy E, Schlegel N, Durand-Zaleski I, Tchernia
G. Frequency of immune thrombocytopenia in newborns: a pros-
pective study. Immune Thrombocytopenia Working Group. Blood
1997;89:4402–6.
[3] Wiedmeier SE, Henry E, Sola-Visner MC, Christensen RD. Pla-
telet reference ranges for neonates, defined using data from over
47,000 patients in a multihospital healthcare system. J Perinatol
2009;29:130–6.
[4] von dem Borne AE, Kaplan C, Minchinton R. Nomenclature of human
platelet alloantigens. Blood 1995;85:1409–10.
[5] Bertrand G, Drame M, Martageix C, Kaplan C. Prediction of the fetal
status in noninvasive management of alloimmune thrombocytopenia.
Blood 2011;117:3209–13.
[6] Kumpel BM, Sibley K, Jackson DJ, White G, Soothill PW.
Ultrastructural localization of glycoprotein IIIa (GPIIIa, beta 3 inte-
grin) on placental syncytiotrophoblast microvilli: implications for
platelet alloimmunization during pregnancy. Transfusion 2008;48:
2077–86.
[7] Valentin N, Vergracht A, Bignon JD, Cheneau ML, Blanchard D,
Kaplan C, et al. HLA-DRw52a is involved in alloimmunization against
PL-A1 antigen. Hum Immunol 1990;27:73–9.
[8] Loewenthal R, Rosenberg N, Kalt R, Dardik R, Landau M, Yahalom
V, et al. Compound heterozygosity of HLA-DRB3*01:01 and HLA-
DRB4*01:01 as a potential predictor of fetal neonatal alloimmune
thrombocytopenia. Transfusion 2013;53:344–52.
[9] Delbos F, Bertrand G, Croisille L, Ansart-Pirenne H, Bierling P, Kaplan
C. Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia: predictive factors
of intracranial hemorrhage. Transfusion 2016;56:59–66.
[10] Stuge TB, Skogen B, Ahlen MT, Husebekk A, Urbaniak SJ, Bessos
H. The cellular immunobiology associated with fetal and neonatal
alloimmune thrombocytopenia. Transfus Apher Sci 2011;45:53–9.
[11] Spencer JA, Burrows RF. Feto-maternal alloimmune thrombocyto-
penia: a literature review and statistical analysis. Aust N Z J Obstet
Gynaecol 2001;41:45–55.
[12] Einarsdottir H, Ji Y, Visser R, Mo C, Luo G, Scherjon S, et al. H435-
containing immunoglobulin G3 allotypes are transported efficiently
across the human placenta: implications for alloantibody-mediated
diseases of the newborn. Transfusion 2014;54:665–71.
[13] Kapur R, Kustiawan I, Vestrheim A, Koeleman CA, Visser R, Einars-
dottir HK, et al. A prominent lack of IgG1-Fc fucosylation of platelet
alloantibodies in pregnancy. Blood 2014;123:471–80.
[14] Davoren A, Curtis BR, Aster RH, McFarland JG. Human platelet
antigen-specific alloantibodies implicated in 1162 cases of neonatal
alloimmune thrombocytopenia. Transfusion 2004;44:1220–5.
EMC - Pédiatrie
Incompatibilités plaquettaires maternofœtales  4-002-R-26
[15] Halle L, Bigot A, Mulen-Imandy G, M’Bayo K, Jaeger G, Anani
L, et al. HPA polymorphism in sub-Saharan African populations:
Beninese, Cameroonians, Congolese, and Pygmies. Tissue Antigens
2005;65:295–8.
[16] Conti F, Bertrand G, Dezan M, Costa T, Aravechia M, Mota M, et
al. genotyping by microarray in Brazilian blood donors. Transfusion
2014;54:405–11.
[17] Ohto H, Miura S, Ariga H, Ishii T, Fujimori K, Morita S. The natural
history of maternal immunization against foetal platelet alloantigens.
Transfus Med 2004;14:399–408.
[18] Moncharmont P, Dubois V, Obegi C, Vignal M, Merieux Y, Gebuhrer
L, et al. HLA antibodies and neonatal alloimmune thrombocytopenia.
Acta Haematol 2004;111:215–20.
[19] Thude H, Schorner U, Helfricht C, Loth M, Maak B, Barz D. Neonatal
alloimmune thrombocytopenia caused by human leucocyte antigen-
B27 antibody. Transfus Med 2006;16:143–9.
[20] Dahl J, Rufsum E, Ahlen MT, Egeland T, Jensen T, Viken MK, et al.
Unraveling the role of maternal anti-HLA Class I antibodies in fetal and
neonatal thrombocytopenia-antibody specificity analysis using epitope
data. J Reprod Immunol 2017;122:1–9.
[21] Curtis BR, Fick A, Lochowicz AJ, McFarland JG, Ball RH, Peter-
son J, et al. Neonatal alloimmune thrombocytopenia associated
with maternal-fetal incompatibility for blood group B. Transfusion
2008;48:358–64.
[22] Bertrand G, Leguen A, Delugin L, Renac V. Severe neonatal thrombo-
cytopenia due to fetomaternal anti-A alloimmunization: a case report.
Pediatr Neonatal 2018;59:421–2.
[23] Bertrand G, Renac V, Lefaix MC, Nivet C, Trudel E, Richard L. Neo-
natal intracranial hemorrhage with a dramatic outcome due to maternal
anti-CD36 antibodies. Reports 2019:2–7.
[24] Kiefel V, Santoso S, Weisheit M, Mueller-Eckhardt C. Monoclo-
nal antibody–specific immobilization of platelet antigens (MAIPA):
a new tool for the identification of platelet-reactive antibodies. Blood
1987;70:1722–6.
[25] Bertrand G, Jallu V, Gouet M, Kjaer KM, Lambin P, Husebekk A,
et al. Quantification of human platelet antigen-1a antibodies with the
monoclonal antibody immobilization of platelet antigens procedure.
Transfusion 2005;45:1319–23.
[26] Arber C, Bertrand G, Halter J, Boehlen F, Kaplan C, Gratwohl A.
Platelet refractoriness due to combined anti-HLA and anti-HPA-5a
alloantibodies: clinical management during myeloablative allogeneic
HSCT and development of a quantitative MAIPA assay. Br J Haematol
2007;139:159–67.
[27] Porcelijn L, Huiskes E, Comijs-van O, Chhatta A, Rathore V, Meyers
M. A new bead-based human platelet antigen antibodies detection
assay versus the monoclonal antibody immobilization of platelet anti-
gens assay. Transfusion 2014;54:1486–92.
[28] Peterson JA, Kanack A, Nayak D, Bougie DW, McFarland JG, Curtis
BR, et al. Prevalence and clinical significance of low-avidity HPA-1a
antibodies in women exposed to HPA-1a during pregnancy. Transfu-
sion 2013;53:1309–18.
[29] Bakchoul T, Bertrand G, Krautwurst A, Kroll H, Bein G, Sachs UJ,
et al. The implementation of surface plasmon resonance technique in
monitoring pregnancies with expected fetal and neonatal alloimmune
thrombocytopenia. Transfusion 2013;53:2078–85.
[30] Kaplan C, Porcelijn L, Vanlieferinghen P, Julien E, Bianchi F,
Martageix C, et al. Anti-HPA-9bw (Maxa) fetomaternal alloimmu-
nization, a clinically severe neonatal thrombocytopenia: difficulties
in diagnosis and therapy and report on eight families. Transfusion
2005;45:1799–803.
[31] Bertrand G, Bianchi F, Alexandre M, Quesne J, Chenet C, Marta-
geix C, et al. HPA-13bw neonatal alloimmune thrombocytopenia and
low frequency alloantigens: case report and review of the literature.
Transfusion 2007;47:1510–3.
[32] Bertrand G, Bianchi F, Chenet C, Martageix C, Blanchet P, Baumler
M, et al. New mutation in the platelet beta3-integrin gene: implica-
tion for the diagnosis of fetomaternal alloimmunization. Transfusion
2006;46:2138–41.
[33] Bertrand G, Jallu V, Beranger T, Bianchi F, Casale C. HPA-5 typing
discrepancy reveals an Ile503Leu substitution in platelet GPIa (alpha2
integrin). Vox Sang 2013;105:73–6.
[34] Bertrand G, Aarnink A, Nivet C, Jacques A, Cherel M, Renac V, et al.
A new discrepancy of HPA-3 genotyping because of a rare HPA-27bw
polymorphism. Transfus Med 2017;27:307–8.
[35] Killie MK, Kjeldsen-Kragh J, Husebekk A, Skogen B, Olsen JA,
Kristiansen IS. Cost-effectiveness of antenatal screening for neonatal
alloimmune thrombocytopenia. BJOG 2007;114:588–95.
9
4-002-R-26  Incompatibilités plaquettaires maternofœtales
[36] Bertrand G, Blouin L, Boehlen F, Levine E, Minon JM. Management of
neonatal thrombocytopenia in a context of maternal antiplatelet alloim-
munization: expert opinion of the French-speaking working group.
Arch Pediatr 2019;26:191–7.
[37] Kaplan C, Daffos F, Forestier F, Morel MC, Chesnel N, Tchernia
G. Current trends in neonatal alloimmune thrombocytopenia diagno-
sis and therapy. In: Platelet immunology: fundamental and clinical
aspects. Paris: John Libbey-Eurotex/Ed. Inserm; 1991. p. 267–78.
[38] Mueller-Eckhardt C, Kiefel V, Grubert A, Kroll H, Weisheit M,
Schmidt S, et al. 348 cases of suspected neonatal alloimmune throm-
bocytopenia. Lancet 1989;1:363–6.
[39] Le TE, Chenet C, Kaplan C. Safe fetal platelet genotyping: new deve-
lopments. Transfusion 2013;53:1755–62.
[40] Kaplan C, Daffos F, Forestier F, Cox WL, Lyon-Caen D, Dupuy-
Montbrun MC, et al. Management of alloimmune thrombocytopenia:
antenatal diagnosis and in utero transfusion of maternal platelets. Blood
1988;72:340–3.
[41] Bussel JB, Berkowitz RL, Hung C, Kolb EA, Wissert M, Primiani
A, et al. Intracranial hemorrhage in alloimmune thrombocytopenia:
stratified management to prevent recurrence in the subsequent affected
fetus. Am J Obstet Gynecol 2010;203:135–214.
[42] Kamphuis M, Paridaans N, Winkelhorst D, Wikman A, Tiblad E,
Lopriore E, et al. Lower-dose intravenous immunoglobulins for the
treatment of fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia: a cohort
study. Transfusion 2016;56:2308–13.
[43] Lynch L, Bussel JB, McFarland JG, Chitkara U, Berkowitz RL. Ante-
natal treatment of alloimmune thrombocytopenia. Obstet Gynecol
1992;80:67–71.
[44] Bussel JB, Berkowitz RL, Lynch L, Lesser ML, Paidas MJ, Huang
CL, et al. Antenatal management of alloimmune thrombocytopenia
with intravenous gamma-globulin: a randomized trial of the addition of
low-dose steroid to intravenous gamma-globulin. Am J Obstet Gynecol
1996;174:1414–23.
[45] Dawkins B, Minchinton RM. Fetomaternal alloimmune thrombocyto-
penia treated with intragam. Med J Aust 1999;170:451–2.
[46] Mackenzie F, Brennand J, Peterkin M, Cameron A. Management of
fetal alloimmune thrombocytopenia-a less invasive option? J Obstet
Gynaecol 1999;19:119–21.
[47] Silver RM, Porter TF, Branch DW, Esplin MS, Scott JR. Neonatal
alloimmune thrombocytopenia: antenatal management. Am J Obstet
Gynecol 2000;182:1233–8.
[48] Birchall JE, Murphy MF, Kaplan C, Kroll H. European collabora-
tive study of the antenatal management of feto-maternal alloimmune
thrombocytopenia. Br J Haematol 2003;122:275–88.
G. Bertrand (gerald.bertrand@efs.sante.fr).
Laboratoire d’immunologie plaquettaire, Établissement français du sang Bretagne, rue Pierre-Jean Gineste, 35000 Rennes, France.
Toute référence à cet article doit porter la mention : Bertrand G. Incompatibilités plaquettaires maternofœtales. EMC - Pédiatrie 2020;0(0):1-9 [Article
4-002-R-26].
Disponibles sur www.em-consulte.com
Arbres Iconographies Vidéos/ Documents
décisionnels supplémentaires Animations légaux
10
[49] Berkowitz RL, Kolb EA, McFarland JG, Wissert M, Primani A,
Lesser M, et al. Parallel randomized trials of risk-based therapy
for fetal alloimmune thrombocytopenia. Obstet Gynecol 2006;107:
91–6.
[50] Yinon Y, Spira M, Solomon O, Weisz B, Chayen B, Schiff E, et al.
Antenatal noninvasive treatment of patients at risk for alloimmune
thrombocytopenia without a history of intracranial hemorrhage. Am
J Obstet Gynecol 2006;195:1153–7.
[51] Berkowitz RL, Lesser ML, McFarland JG, Wissert M, Primiani A,
Hung C, et al. Antepartum treatment without early cordocentesis for
standard-risk alloimmune thrombocytopenia: a randomized controlled
trial. Obstet Gynecol 2007;110(2Pt1):249–55.
[52] van den Akker ES, Oepkes D, Lopriore E, Brand A, Kanhai HH.
Noninvasive antenatal management of fetal and neonatal alloimmune
thrombocytopenia: safe and effective. BJOG 2007;114:469–73.
[53] Kaplan C, Murphy MF, Kroll H, Waters AH. Feto-maternal
alloimmune thrombocytopenia: antenatal therapy with IvIgG and
steroids–more questions than answers. European Working Group on
FMAIT. Br J Haematol 1998;100:62–5.
[54] Sainio S, Teramo K, Kekomaki R. Prenatal treatment of severe fetoma-
ternal alloimmune thrombocytopenia. Transfus Med 1999;9:321–30.
[55] Giers G, Wenzel F, Riethmacher R, Lorenz H, Tutschek B. Repeated
intrauterine IgG infusions in foetal alloimmune thrombocytope-
nia do not increase foetal platelet counts. Vox Sang 2010;99:
348–53.
[56] Van Der Lugt NM, Kamphuis MM, Paridaans NP, Figee A, Oepkes
D, Walther FJ, et al. Neonatal outcome in alloimmune thrombocytope-
nia after maternal treatment with intravenous immunoglobulin. Blood
Transfus 2015;13:66–71.
[57] Bertrand G, Kaplan C. How do we treat fetal and neonatal alloimmune
thrombocytopenia? Transfusion 2014;54:1698–703.
[58] Bertrand G, Petermann R, Kaplan C. Prediction of IVIG treat-
ment efficiency in fetal/neonatal alloimmune thrombocytopenia. Blood
2014;124:654–5.
[59] Skogen B, Killie MK, Kjeldsen-Kragh J, Ahlen MT, Tiller H, Stuge
TB, et al. Reconsidering fetal and neonatal alloimmune thrombocyto-
penia with a focus on screening and prevention. Expert Rev Hematol
2010;3:559–66.
[60] Kaplan C, Daffos F, Forestier F, Tertian G, Catherine N, Pons JC,
et al. Fetal platelet counts in thrombocytopenic pregnancy. Lancet
1990;336:979–82.
[61] Tchernia G, Morel-Kopp MC, Yvart J, Kaplan C. Neonatal throm-
bocytopenia and hidden maternal autoimmunity. Br J Haematol
1993;84:457–63.
Information Informations Auto- Cas
au patient supplémentaires évaluations clinique
EMC - Pédiatrie
  4-002-R-40

Anémies hémolytiques du nouveau-né

C. Guitton

Résumé : Devant une anémie régénérative néonatale, il faut évoquer une hémolyse accrue mais éga-
lement une hémorragie et une anémie centrale en phase de réparation. Lorsqu’il existe une hémolyse
pathologique, la destruction des globules rouges accélérée est secondaire à deux causes principales : soit
une anomalie extrinsèque aux constituants du globule rouge, correspondant aux anémies dites extracor-
pusculaires dont les causes sont acquises et généralement transitoires (causes immunes, infectieuses,
mécaniques) ; soit une anomalie intrinsèque d’un des constituants du globule rouge (membrane, hémo-
globine, enzymes érythrocytaires), correspondant aux anémies dites corpusculaires dont les causes sont
génétiques. Cette hémolyse accrue va être responsable d’une augmentation de la bilirubine libre sanguine
qui peut devenir majeure avec un risque de passage de la barrière hématoencéphalique et d’atteinte des
noyaux gris centraux, irréversible chez le nouveau-né en l’absence de prise en charge rapide en milieu spé-
cialisé reposant sur la photothérapie intensive, voire l’exsanguinotransfusion. Les principales étiologies des
anémies hémolytiques néonatales sont les allo-immunisations fœtomaternelles avec les incompatibilités
ABO ou Rhésus, les déficits enzymatiques en glucose-6-phosphate-déshydrogénases ou pyruvate kinase,
la sphérocytose héréditaire et autres anomalies de la membrane érythrocytaire et les ␣-thalassémies.
Lorsque ces causes sont écartées, la pycnocytose infantile doit être évoquée comme les enzymopathies
plus rares, les causes infectieuses ou mécaniques. Des examens biologiques simples permettent le diag-
nostic dans bon nombre de cas. Pour les situations plus complexes, la biologie moléculaire désormais
réalisée par plusieurs équipes constitue un outil prometteur.
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Mots-clés : Hémolyse ; Hyperbilirubinémie ; Allo-immunisation fœtomaternelle ; Incompatibilité ABO ;

Déficit en G6PD ; Pathologies membranaires érythrocytaires ; Pycnocytose infantile

Plan  Introduction
■ Introduction 1 L’anémie est habituellement définie par un taux d’hémoglobine
■ Rappels physiopathologiques 2 ou d’hématocrite inférieur à deux écarts-types en dessous de la
Hématopoïèse fœtale 2 moyenne normale pour l’âge (en dessous de 14 g/dl [ou 13,5 g/dl
Le globule rouge 2 au cordon] chez le nouveau-né à terme). En dessous de 10 g/dl,
À la naissance 2 on parle d’anémie significative et, en dessous de 8 g/dl, c’est une
Mécanismes physiopathologiques de l’hémolyse 3 anémie dite sévère.
■
Les anémies hémolytiques se caractérisent par un raccourcis-
Signes cliniques et explorations biologiques
sement de la durée de vie normale des hématies à la suite d’une
de l’hyperhémolyse 3
augmentation de leur destruction périphérique. Elles se traduisent
Interrogatoire 3
par une anémie habituellement normochrome normo- ou macro-
Tableau clinique 3
cytaire régénérative. Les anémies hémolytiques sont secondaires :
Explorations biologiques 4
• soit à une anomalie extrinsèque au globule rouge (GR) ; on parle
■ Étiologies des anémies hémolytiques néonatales 4 d’anémie extracorpusculaire. Les causes immunologiques, avec
Anémies hémolytiques extracorpusculaires 4 principalement les allo-immunisations fœtomaternelles, sont
Anémies hémolytiques d’origine corpusculaire 4 les plus fréquentes mais il faut savoir aussi évoquer la pycnocy-
■ Anémies hémolytiques néonatales tose infantile (PI) ;
d’origine extracorpusculaire 4 • soit à une anomalie intrinsèque d’un des constituants du
Origine immune 6 GR ; on utilise le terme d’anémie corpusculaire par anoma-
Pycnocytose infantile 8 lie de la membrane érythrocytaire, des enzymes ou encore de
Origine infectieuse 8 l’hémoglobine (Hb).
Origine mécanique 8 Les anémies extracorpusculaires sont volontiers acquises alors
■ Anémies hémolytiques néonatales d’origine corpusculaire 8 que les anémies corpusculaires sont constitutionnelles.
Déficits enzymatiques érythrocytaires : enzymopathies 8 Outre l’anémie qui peut débuter in utero et se prolonger pen-
Anomalies de la membrane érythrocytaire : membranopathies 10 dant plusieurs semaines après la naissance, l’hyperbilirubinémie
Anomalies de l’hémoglobine 12 précoce et rapidement croissante en postnatal est l’autre carac-
téristique de l’hémolyse, avec un risque d’atteinte neurologique
■ Conclusion 14 chez le nouveau-né en l’absence de prise en charge adéquate.

EMC - Pédiatrie 1
Volume 41 > n◦ 3 > juillet 2021
http://dx.doi.org/10.1016/S1637-5017(21)90832-9
4-002-R-40  Anémies hémolytiques du nouveau-né

Sites de l’érythropoïèse

vitellin
Sac
Foie Rate Moelle osseuse

α α
50
γ
Proportion des chaînes de
globines synthetisées (%)

β
40

30

20
ε
ζ
10 β

6 12 18 24 30 36 6 12 18 24 30 36 42
Vie fœtale (semaine) Âge (semaine)

Naissance
Figure 1. Évolution ontogénique et switch des chaînes de globine au cours de la vie intra-utérine et après la naissance.

 Rappels physiopathologiques • les taux des enzymes érythrocytaires sont plus bas, entraînant
une susceptibilité accrue au stress oxydatif.
Hématopoïèse fœtale Ces particularités expliquent en partie la vie raccourcie de 60
à 90 jours des GR néonataux contre 100 à 120 jours en moyenne
Au cours de l’hématopoïèse fœtale, les cellules souches héma- pour un érythrocyte adulte et la présence sur le frottis « physiolo-
topoïétiques (CSH) vont coloniser successivement différents sites giquement » d’un plus grand nombre d’acanthocytes, de cellules
électifs en débutant par le foie fœtal, puis le thymus, la rate et la cibles, de stomatocytes et de GR immatures.
moelle osseuse, donnant naissance aux différentes lignées héma- L’érythropoïétine (EPO) est un facteur de croissance majeur
topoïétiques dont les érythrocytes. de la lignée érythrocytaire dont la synthèse est oxygénodépen-
L’hématopoïèse hépatique prédomine du troisième au sixième dante. L’EPO est synthétisée préférentiellement au niveau du
mois fœtal et persiste jusqu’aux premiers jours de vie. Entre le cortex rénal en réponse à une diminution du taux d’oxygène cir-
quatrième et le cinquième mois fœtal débute l’hématopoïèse culant dans les artères rénales ou lors d’une baisse significative
médullaire. Celle-ci augmente rapidement, dépasse peu à peu du nombre d’érythrocytes (hémolyse accrue, hémorragie, spolia-
l’hématopoïèse hépatique et constitue le principal lieu de tion sanguine). Les progéniteurs et précurseurs érythrocytaires de
l’hématopoïèse après la naissance [1, 2] . la moelle osseuse possèdent des récepteurs à l’EPO. Une éléva-
L’Hb contenue dans les globules rouges est un hétérotétra- tion du taux d’EPO entraîne une augmentation de la production
mère constitué de deux types de sous-unités, habituellement deux d’érythrocytes et inversement.
chaînes ␣ et deux autres chaînes. Les premières hémoglobines sont
synthétisées dans le sac vitellin et constituent les hémoglobines
embryonnaires. À partir de 9 semaines de gestation, c’est l’Hb À la naissance
fœtale (HbF) (␣2 ␥2 ), qui assure l’oxygénation des tissus et qui reste
Les valeurs du taux d’hémoglobine, de réticulocytes et des
majoritaire jusqu’à la naissance. Peu avant la naissance, entre les
indices érythrocytaires varient en fonction du terme et de
32e et 36e semaines de gestation, les chaînes ␥ sont progressive-
l’âge [3, 4] . Le taux d’Hb augmente progressivement jusqu’à
ment remplacées par les chaînes ␤ de l’adulte (Fig. 1).
la 33e semaine de gestation puis demeure stable jusqu’à
l’accouchement. À la naissance, le nouveau-né présente une
polyglobulie physiologique avec une macrocytose : le taux
Le globule rouge d’hémoglobine varie entre 15 et 19 g/dl et le volume globulaire
moyen (VGM) entre 95 et 110 fl [3] . Cette polyglobulie témoigne
Le globule rouge (GR) ou hématie ou érythrocyte est une cellule de l’intense activité de l’érythropoïèse en période fœtale, consé-
de petite taille (7 ␮m) dépourvu de noyau et de mitochondries, quence combinée d’une production accrue d’EPO due à l’hypoxie
et composé de trois constituants majeurs : l’Hb formée de quatre in utero et à la présence d’une quantité élevée d’HbF (comprise
chaînes de globines associées à l’hème constitué d’un cation de entre 55 et 95 %) qui présente une forte affinité pour l’oxygène
fer complexé avec une porphyrine, qui assure le transport de et d’une incapacité pour le 2,3-disphosphoglycérate (2,3-DPG)
l’oxygène, la membrane érythrocytaire responsable de la grande intraérythrocytaire de se lier à cette Hb.
déformabilité du GR et les enzymes érythrocytaires dont le rôle est L’interprétation du taux d’Hb à la naissance doit également
de protéger l’Hb contre l’oxydation et de maintenir l’intégrité de tenir compte du moment de la ligature du cordon ainsi que de
la membrane. Les GR des nouveau-nés ont certaines spécificités l’heure et du site du prélèvement (veineux, capillaire, cordon).
par rapport aux GR d’enfants ou d’adultes : Par rapport à un prélèvement veineux, le taux d’hémoglobine, le
• l’HbF est majoritaire et a tendance à déstabiliser la membrane ; nombre de globules rouges et l’hématocrite sont en général supé-
• le GR néonatal a une déformabilité réduite et une augmentation rieurs d’environ 5 % en capillaire et inférieurs de 5 à 10 % au
de sa résistance osmotique les 4 à 6 premières semaines de vie ; cordon.

2 EMC - Pédiatrie

Dans les premières 24 heures de vie, on constate une élévation
de 17 à 20 % du taux d’hémoglobine qui redevient identique à
celui au cordon à une semaine de vie. Puis, ce taux diminue pro-
gressivement au cours des 2 premiers mois de vie avec un nadir de
9 à 11 g/dl entre 6 et 10 semaines de vie en moyenne. Cette ané-
mie est appelée l’anémie physiologique de la période postnatale.
Elle est secondaire à une baisse de l’érythropoïèse due à la dimi-
nution nette de la production d’EPO en réaction à l’augmentation
du taux d’oxygène tissulaire associée à une durée de vie plus
courte des érythrocytes. L’hémoglobine reste stable les semaines
qui suivent, puis tend à augmenter lentement au cours des qua-
trième et sixième mois à la suite d’une nouvelle stimulation de la
production d’EPO.
Chez le prématuré, le taux d’Hb dépend du terme et du poids
de naissance. Chez les moins de 28 semaines de gestation, le taux
moyen d’Hb est plus bas de 3,5 g/dl par rapport à un nouveau-né
à terme. On note également un VGM inversement proportionnel
à l’âge gestationnel pouvant atteindre 130 à 135 fl chez les grands
prématurés. L’anémie physiologique est plus rapide et plus pro-
noncée, avec un nadir de 7–8 à 10 g/dl au cours des 4 à 8 semaines
de vie et elle dure plus longtemps (de 8 à 12 semaines versus 4 à
8 semaines chez l’enfant né à terme).
Le taux de réticulocytes a aussi de rapides variations physio-
logiques en période néonatale. Chez le nouveau-né à terme, il
est élevé, entre 140 000 à 350 000/mm3 . Il diminue ensuite
rapidement et atteint dès 8 jours de vie un taux de 26 000 à
110 000/mm3 .
Mécanismes physiopathologiques
de l’hémolyse
Il existe un équilibre entre la production de nouveaux éry-
throcytes et la lyse physiologique d’érythrocytes âgés par les
macrophages qui décomposent l’hémoglobine en globines libres
et hème [5] . Les globines sont dégradées en acides aminés et l’hème
subit une dissociation en fer et protoporphyrine. Fer et acides ami-
nés sont réutilisés par l’organisme alors que la protoporphyrine
est catabolisée en bilirubine. Cette bilirubine doit être transportée
par l’albumine vers le foie pour y subir une glucoroconjugaison
sous l’action de l’uridine-diphospho-glucuronate-glycuronosyl-
transférase (UGT1A1), lui permettant de devenir hydrosoluble
afin d’être secondairement éliminée dans la bile et dans l’intestin
sous forme de bilirubine conjuguée. Chez le nouveau-né, il existe
des particularités physiologiques du métabolisme de la bilirubine
dans les 15 premiers jours de vie. Tout d’abord, la production de
bilirubine est accrue : le taux de globules rouges est plus élevé
et ces globules rouges ont une demi-vie plus courte par rap-
port aux adultes. Ensuite, la glucoroconjugaison sous l’action de
l’UGT1A1 est réduite, entraînant une diminution de la clairance
hépatique de la bilirubine. Enfin, la dégradation de la biliru-
bine dans l’intestin est diminuée du fait d’une faible colonisation
bactérienne, et sa réabsorption est augmentée. Ainsi, en période
néonatale, et de façon plus marquée chez le prématuré, on observe
une augmentation de la production de bilirubine associée à une
diminution de son élimination, entraînant de manière physiolo-
gique une élévation sanguine de bilirubine libre (ictère physiolo-
gique néonatal). Cette hyperbilirubinémie est d’intensité modérée
et survient classiquement à partir du troisième jour de vie [6] .
Dans l’hémolyse pathologique, la destruction des GR est accélé-
rée, entraînant un raccourcissement de la durée de vie normale des
hématies secondaire à l’augmentation de leur destruction périphé-
rique. Deux causes principales sont à l’origine de ce phénomène :
• soit une anomalie extrinsèque aux constituants du GR (origines
immunes, infectieuses ou mécaniques) : ce sont les anémies
dites extracorpusculaires dont les causes sont acquises et géné-
ralement transitoires ;
• soit une anomalie intrinsèque d’un des constituants du GR
(membrane, hémoglobine, enzymes érythrocytaires) : ce sont
les anémies dites corpusculaires dont les causes sont génétiques.
Cette hémolyse accrue va être responsable d’une augmenta-
tion de la bilirubine libre sanguine qui peut devenir majeure
avec un risque de passage de la barrière hématoencéphalique et
d’atteinte des noyaux gris centraux irréversible (ictère nucléaire)
EMC - Pédiatrie
Anémies hémolytiques du nouveau-né  4-002-R-40
en l’absence de prise en charge rapide et adéquate [7, 8] . Le dosage
sanguin de bilirubine s’interprète selon l’âge postnatal en heure.
Un nomogramme (référence de valeurs normales de bilirubine) a
été établi par plusieurs équipes et des recommandations concer-
nant la prise en charge de l’ictère néonatal ont été éditées afin de
guider les praticiens [9, 10] .
Quelle que soit la cause, les globules rouges fragilisés sont éli-
minés plus précocement par les macrophages de la moelle osseuse
et du foie essentiellement, la rate étant peu fonctionnelle chez le
nouveau-né, a fortiori chez le prématuré. Lorsque la rate devient
fonctionnelle, en cas d’hémolyse pathologique, elle peut aug-
menter de volume et une splénomégalie peut devenir palpable
cliniquement. Selon le lieu où s’effectue l’hémolyse, celle-ci est
qualifiée d’extravasculaire (ou intratissulaire) ou d’intravasculaire.
L’hémolyse intravasculaire est toujours pathologique ; elle se pro-
duit lorsque la destruction des hématies a lieu dans la circulation
sanguine et son contenu est relargué dans le plasma et/ou par
libération d’hémoglobine dans le plasma à la suite de l’hémolyse
intratissulaire (hémoglobinémie). L’hémoglobine est catabolisée
en globine et hème qui va se lier à l’hémopexine et albumine
pour réintégrer les macrophages tissulaires (réserves intracellu-
laires de fer). Les dimères de globine sont pris en charge par
l’haptoglobine, protéine produite par le foie, d’où sa diminu-
tion en cas d’hyperhémolyse. Cependant, le taux d’haptoglobine
n’est pas toujours contributif chez le nouveau-né en raison de
l’immaturité hépatique. Les dimères de globine non pris en charge
par l’haptoglobine ou non catabolisés sont filtrés par les reins
(hémoglobinurie).
 Signes cliniques et explorations
biologiques de l’hyperhémolyse
Le diagnostic clinique d’anémie néonatale n’est pas toujours
facile. L’érythrose classique du nouveau-né ou l’existence d’un
ictère débutant ou encore une coloration foncée de la peau
peuvent être trompeurs.
Interrogatoire
L’interrogatoire doit préciser les antécédents maternels et fami-
liaux pouvant orienter le diagnostic de l’anémie hémolytique, en
précisant : l’origine ethnique ; l’existence d’antécédents d’anémie
hémolytique congénitale telle qu’une pathologie de la membrane
du GR, une ␣-thalassémie, un déficit enzymatique ; la notion de
splénomégalie et/ou splénectomie, de lithiases vésiculaires et/ou
cholécystectomie, de transfusions à répétition, maladie auto-
immune ; l’existence d’une consanguinité. On recherche une
infection maternelle récente, une prise médicamenteuse ou d’un
toxique chez la mère ou le nouveau-né, la notion d’un voyage
dans les derniers mois de grossesse ou le premier mois de vie.
On s’enquiert du groupe sanguin et rhésus de la mère. En cas
de rhésus maternel négatif, il faut rechercher un geste en cours
de grossesse (amniocentèse, ponction de sang fœtal, etc.) ou tout
autre situation (traumatisme) à risque d’immunisation anti-RH1
(anti-D) chez la mère. Il faut également rechercher les antécé-
dents obstétricaux et/ou néonataux inexpliqués (mort in utero,
anasarque fœtale, anémie néonatale, ictère néonatal intense).
Tableau clinique
Quelle que soit la cause, la symptomatologie dépend de la gra-
vité de l’anémie périnatale et de sa vitesse d’apparition : pâleur
cutanéomuqueuse, tachycardie, tachypnée, difficultés à la suc-
cion et mauvaise prise pondérale, souffle systolique cardiaque
d’hyperdébit, anasarque, coma hypoxique (Hb inférieure à 3 g/dl).
Le caractère hémolytique se manifeste par un ictère cutanéomu-
queux d’apparition précoce durant les 36 premières heures de vie
et/ou intense, et parfois une splénomégalie et une hépatomégalie.
S’il existe des signes cliniques de sévérité et qu’une transfusion
sanguine urgente est envisagée, il faut penser à prélever si pos-
sible des échantillons de sang avant cette transfusion pour guider
la recherche étiologique qui ne sera plus possible dans les 3 mois
qui suivent.
3
4-002-R-40  Anémies hémolytiques du nouveau-né
In utero, une anémie est suspectée si l’échographie révèle une
augmentation de la vitesse moyenne de pic systolique de vélo-
cité de l’artère cérébrale moyenne (PSV-ACM) ou une anasarque
fœtoplacentaire, avec un excès de liquide dans au moins deux
compartiments (épanchement pleural et/ou péritonéal et/ou péri-
cardique). Toute situation à risque d’anémie fœtale doit conduire
à un suivi répété de la mesure de la PSV-ACM, technique non inva-
sive avec une sensibilité de 100 % pour la détection des anémies
modérées et sévères [11] . Une hépato-spléno-mégalie ainsi qu’une
cardiomégalie sont parfois observées.
Explorations biologiques
Chez le nouveau-né
On vérifie :
• la numération formule sanguine (NFS) avec un compte des réti-
culocytes. Le taux d’hémoglobine inférieur à 14 g/dl chez le
nouveau-né à terme confirme le diagnostic d’anémie néona-
tale. Celle-ci est le plus souvent normocytaire ou discrètement
macrocytaire. Un taux de réticulocytes (> 150 000/mm3 ) éle-
vés ± érythroblastes orientent vers une hémolyse (ou un
saignement). Cependant, le taux de réticulocytes est dif-
ficilement interprétable le premier mois de vie avec une
hyper-réticulocytose physiologique oscillant entre 140 000 et
350 000/mm3 (3 à 7 %) à la naissance puis une relative réticu-
lopénie dès la fin de la première semaine de vie (25 000 à 110
000/mm3 [0,1 à 1,7 %]) persistante jusqu’à 6 à 8 semaines de
vie [3, 12] . Ainsi, un taux de réticulocytes inférieur à 150 000/mm3
à 15 jours de vie n’élimine aucunement une hémolyse ;
• les indices érythrocytaires tels que le VGM, la concentration
corpusculaire moyenne en hémoglobine (CCMH), le compte
de cellules hyperdenses (réalisé par certains automates) ;
• le frottis sanguin (cytologie sur lame) afin de préciser la
morphologie des globules rouges (présence de sphérocytes,
elliptocytes, corps de Heinz, schizocytes, etc.) ;
• le bilan d’hémolyse recherchant une hyperbilirubinémie libre
et augmentation des lactates déshydrogénases. Le dosage de
l’haptoglobine est difficilement interprétable durant les pre-
miers jours de vie car son taux est habituellement bas de façon
physiologique chez le nouveau-né. On recherche également
une hémoglobinurie avec la réalisation d’une bandelette uri-
naire ;
• le groupe sanguin, rhésus et le test de Coombs érythrocytaire
pour rechercher une situation d’incompatibilité fœtomater-
nelle orientant vers une cause immunologique.
Les explorations supplémentaires sont réalisées en fonc-
tion de l’orientation étiologique suspectée (et si l’état cli-
nique du nouveau-né le permet, en limitant la spolia-
tion sanguine) : dosages enzymatiques (G6PD [glucose-6-
phosphate-déshydrogénase], PK [pyruvate kinase]), électrophorèse
de l’hémoglobine, recherche d’une anomalie de la membrane éry-
throcytaire avec un marquage des GR à l’éosine-5 -maléimide en
cytométrie de flux (test EMA). Ces prélèvements peuvent être faits
dans un second temps mais à distance d’une transfusion (idéale-
ment, 3 mois). Si ce bilan ne peut être réalisé, les deux parents
peuvent être explorés.
Chez la mère
On réalise :
• le taux d’hémoglobine et l’analyse des indices érythrocytaires
tels que le VGM ;
• l’étude de la morphologie érythrocytaire sur le frottis ;
• le groupe sanguin, rhésus, test de Coombs érythrocytaire, la
recherche d’agglutinines irrégulières (RAI) ;
• le test de Kleihauer qui permet d’objectiver une transfusion
fœtomaternelle et participer à l’anémie observée. Le résultat
est rendu par une hématie fœtale (HF) pour 10 000 hématies
adultes (HA) (1 HF/10 000 HA correspond à environ 0,5 ml de
sang fœtal passé dans la circulation maternelle).
En cas de suspicion d’infection virale, des sérologies maternelles
peuvent être prélevées et également demandées sur les sérums
gardés en cours de grossesse.
4 EMC - Pédiatrie
“ Point fort
Bilan biologique de première intention devant une anémie
présumée hémolytique
• Groupe sanguin, rhésus.
• Numération formule sanguine, réticulocytes.
• Analyse morphologique des GR sur le frottis.
• Bilirubinémie libre.
• Bandelette urinaire pour rechercher une hémoglobinu-
rie.
• Test de Coombs érythrocytaire.
• Test EMA.
 Étiologies des anémies
hémolytiques néonatales
Devant une anémie régénérative néonatale, il faut bien sûr évo-
quer une hémolyse mais aussi une hémorragie et une anémie
centrale en phase de réparation. Le Tableau 1 résume les diffé-
rentes causes d’anémie périnatale (Tableau 1).
Les étiologies des anémies hémolytiques sont classiquement
séparées en deux groupes (Fig. 2), les anémies hémolytiques
extracorpusculaires et celles d’origine corpusculaire.
Anémies hémolytiques extracorpusculaires
Elles peuvent être :
• d’origine immune : incompatibilité ABO, allo-immunisation
Rhésus, autre allo-immunisation dans le groupe Rhésus (anti-
Kell, etc.) ;
• d’origine infectieuse : paludisme, septicémie à Clostridium per-
fringens, cytomégalovirus, virus de l’hépatite C, virus de l’herpès
simplex de types 1 et 2, rubéole, toxoplasmose ;
• d’origine mécanique : hémangiome, syndrome de Kasabach-
Merritt, syndromes hémolytiques et urémiques congénitaux,
purpura thrombotique thrombocytopénique congénitaux ;
• liées à une pycnocytose infantile, de physiopathologie encore
inconnue.
Anémies hémolytiques d’origine
corpusculaire
Elles regroupent :
• les déficits enzymatiques : G6PD, PK, autres enzymes érythro-
cytaires ;
• les anomalies de la membrane érythrocytaire : sphérocytose
héréditaire (SH), elliptocytose héréditaire (EH) et pyropoïkilo-
cytose (PPK), stomatocytose héréditaire, acanthocytose ;
• les anomalies de l’hémoglobine : les syndromes ␣-thalassé-
miques et les hémoglobines instables (les ␤-thalassémies et la
drépanocytose ne sont pas symptomatiques en période néona-
tale).
La Figure 3 résume la démarche diagnostique en présence d’une
anémie néonatale.
 Anémies hémolytiques
néonatales d’origine
extracorpusculaire
Elles sont liées à la présence d’un agent endogène ou exogène et
sont de loin les plus fréquentes chez le nouveau-né. Elles peuvent
être très bruyantes et nécessiter une prise en charge urgente.

Tableau 1.
Étiologies des anémies néonatales.
Anémies néonatales avec
hyper-réticulocytose
Anémies néonatales sans
hyper-réticulocytose
SHU : syndrome hémolytique et urémique ; GR : globule rouge ; SH : sphérocytose héréditaire ; EH : elliptocytose héréditaire ; PPK : pyropoïkilocytose ; G6PD : glucose-6-
phosphate-déshydrogénase ; Pk : pyruvate kinase ; Hb : hémoglobine ; CMV : cytomégalovirus.
Par insuffisance de production
D’origine corpusculaire
Anomalie de la membrane
Sphérocytose, elliptocytose, etc.
Anomalie des enzymes du GR
G6PD, PK, autres
Anomalie de I’Hb
α-thalassémie
EMC - Pédiatrie
Anémies hémolytiques du nouveau-né  4-002-R-40
Anémies par hémorragie Saignement anténatal Transfusion fœtomaternelle
Transfusion fœtofœtale (grossesse gémellaire)
Saignement pernatal Placenta praevia, hématome rétroplacentaire
Anomalie du cordon
Saignement postnatal Céphalhématome volumineux
Saignement digestif, intracrânien
Hématome sous-capsulaire hépatique, des surrénales, etc.
Spoliation sanguine Prélèvements sanguins répétés
Anémies par hémolyse Origine acquise Allo-immunisation fœtomaternelle
Anémie hémolytique auto-immune maternelle
Anémie immunoallergique médicamenteuse
Mécanique (SHU congénitaux, etc.)
Origine constitutionnelle Par anomalie de la membrane du GR (SH, EH, PPK)
Par anomalie enzymatique du GR (déficit en G6PD, PK,
etc.)
Par anomalie de l’Hb (␣-thalassémie, ␥-thalassémie)
Anémie carentielle en
cours de réparation
Anémies d’origine Infections (parvovirus B19,
centrale paludisme, rubéole, CMV, herpès,
etc.)
Anémies carentielles (carence
martiale maternelle sévère,
malnutrition maternelle)
Médicaments maternels (zidovudine,
pyriméthamine, etc.)
Anomalie du métabolisme de la
vitamine B12
Anémie de Blacfan-Diamond
Dysérythropïèse congénitale
Envahissement médullaire/aplasie
médullaire
Figure 2. Principales étiologies des ané-
Anémie néonatale mies hémolytiques du nouveau-né. GR :
globule rouge ; G6PD : glucose-6-phosphate-
déshydrogénase ; PK : pyruvate kinase ; IFME :
immunisation fœtomaternelle érythrocytaire ;
Par perte excessive des GR : CMV : cytomégalovirus ; SHU : syndrome
Par hémolyse hémolytique et urémique.
hémorragie
D’origine extracorpusculaire
Immunes Non immunes
IFME Pycnocytose infantile
ABO
RH 1, RH 4, Kel
Infections bactériennes
sévères, paludisme
Maladies Fœtopathies
auto-immunes CMV, syphilis
maternelles rubéole, herpès
Mécanique
Médicamenteuses hémangiome, SHU, etc.
5
4-002-R-40  Anémies hémolytiques du nouveau-né

Anémie néonatale précoce

Anamnèse, antécédents familiaux

NFS, rétic, bilirubine/groupe sanguin, test de Coombs direct/examen du frottis sanguin
Groupe, RAI, Kleihauer maternel

Avec ictère : hémolyse Sans ictère

Coombs direct (+) Coombs direct (–)

et/ou élution (+) et élution (–) Réticulocytes ↓ Réticulocytes ↑
contexte d’incompatibilité Sans contexte d’incompatibilité

IFME Déficits enzymatiques Anémies

(ABO, RH1, RH4, Kell, du GR hémorragiques
autres)

Anomalies de la Anémie congénitale

Hémolyse
membrane du GR Blackfan-Diamond
médicamenteuse
Dysérythropoïèse

Auto-immune d’origine α-thalassémies Anémie carentielle

maternelle Hb instables (fer, folates, B12)

Infections
Infections (CMV, toxoplasmose, (syphilis, rubéole,
paludisme, sysphilis, herpès) parvovirus B19)

Origine, mécanique
(SHU, hémangiome, etc.)

Figure 3. Arbre décisionnel. Démarche diagnostique en présence d’une anémie du nouveau-né. NFS : numération formule sanguine ; RAI : recherche
d’anticorps antiérythrocytaires ; Hb : hémoglobine ; GR : globule rouge ; G6PD : glucose-6-phosphate-déshydrogénase ; PK : pyruvate kinase ; IFME :
immunisation fœtomaternelle érythrocytaire ; CMV : cytomégalovirus ; SHU : syndrome hémolytique et urémique.

Origine immune majoritairement chez un nouveau-né de groupe sanguin A (2 pour

L’allo-immunisation érythrocytaire fœtomaternelle est définie
par la présence, chez une femme enceinte, d’alloanticorps dirigés
contre des antigènes de groupe sanguin présents sur les hématies
du fœtus et hérités du père. Le transfert placentaire et la fixation
des anticorps maternels sur les cibles antigéniques érythrocytaires
fœtales provoquent une hémolyse chez le fœtus et le nouveau-né.
Pour induire une incompatibilité fœtomaternelle érythrocy-
taire (IFME), les anticorps doivent être de type IgG (immuno-
globuline G), qui sont les seuls à traverser le placenta, avoir une
concentration circulante chez la mère suffisamment élevée, avoir
une certaine affinité pour l’Ag et être apte à activer, par leur région
Fc, les récepteurs des macrophages. L’expression de la maladie
hémolytique chez l’enfant va être conditionnée, d’une part, par la
quantité et les caractéristiques des anticorps maternels transmis,
et, d’autre part, par la spécificité et le nombre de sites antigéniques
cibles sur les GR fœtaux qui augmentent avec la gestation. Ainsi,
l’IFME qui en résulte peut présenter des formes cliniques variées
allant d’une anémie avec hyperbilirubinémie néonatale modé-
rée jusqu’à une atteinte fœtale majeure avec mort in utero par
anasarque fœtoplacentaire.
Incompatibilité ABO
Les IFME par anticorps immuns ABO sont les plus fréquentes,
avec une incidence de trois sur 1000 naissances, bien que 15 à
25 % des grossesses soient à risques [13] . Elles sont la première
cause des maladies hémolytiques néonatales. Elles surviennent
1000 naissances) ou B (1 pour 1000 naissances) et de mère O
(qui possède des anticorps naturels anti-A et anti-B). Des formes
occasionnelles surviennent chez des mères de groupe A avec de
puissantes IgG anti-B [14] . Les atteintes hémolytiques in utero
sont exceptionnelles (contrairement aux allo-immunisations Rhé-
sus). Lorsqu’elles sont symptomatiques en période postnatale, le
tableau clinique est dominé par une hyperbilirubinémie précoce
mais rarement très sévère. Une anémie néonatale est possible mais
non obligatoire car il semblerait que les hématies du nouveau-né
aient peu de sites antigéniques A ou B, ce qui permettrait aux
anticorps maternels transmis de rester fixés aux GR plus long-
temps avant d’être détruits. Lorsque l’anémie existe, les indices
érythrocytaires observés ainsi que le frottis sanguin miment une
SH : anémie régénérative avec une hyperchromie (élévation de
la CCMH au-dessus de 36 g/dl), excès de cellules hyperdenses
(> 4 %) et présence de sphérocytes sur le frottis. Le test de Coombs
(direct) est positif, classiquement de type IgG, permettant le diag-
nostic. Il faut noter que 60 % des enfants de groupe sanguin A
ou B nés de mère O naissent avec un test direct à l’antiglobine
positif mais seulement 5 % des nouveau-nés A ou B de mère O
expriment cliniquement une maladie hémolytique. De plus, dans
les contextes d’IFME ABO, le test de Coombs a une sensibilité très
variable suivant les laboratoires et une mauvaise valeur prédictive
d’un ictère pathologique (et encore moins d’anémie hémolytique
néonatale, rare dans ce contexte), sauf en cas de forte positivité
(4 croix). En cas de tableau clinique hémolytique sévère dans un
contexte d’incompatibilité ABO avec test de Coombs négatif, il
faut demander une élution pour rechercher des anticorps anti-A

6 EMC - Pédiatrie

ou anti-B dans le sérum du nouveau-né. Si cette recherche revient
aussi négative, les autres étiologies d’hémolyse doivent être envi-
sagées (déficit en G6PD, PK, SH, etc.). De même, devant un ictère
intense mal expliqué, un syndrome de Gilbert associé doit être
évoqué.
Une thrombopénie et une cholestase peuvent se voir et sont
généralement des signes de gravité [15, 16] .
Allo-immunisation dans le groupe Rhésus
L’IFME anti-RH1 (ou anti-RhD) est la forme la plus classique
et représente la deuxième cause d’allo-immunisation fœtomater-
nelle avec une incidence de 0,9 pour 1000 naissances bien que
sa survenue ait remarquablement diminué depuis le dépistage et
la prophylaxie par injection d’Ig anti-RH1 (anciennement immu-
noprophylaxie anti-D) chez les femmes RH:–1 [17] . L’antigène RH1
n’est pas présent sur les globules rouges d’environ 15 % de la popu-
lation caucasienne occidentale, contre 1 % pour la population
asiatique (Chine, Japon).
La physiopathologie est celle d’une allo-immunisation secon-
daire à l’exposition préalable d’une mère RH:–1 à des GR fœtaux
RH1 à l’occasion d’une transfusion ou d’une hémorragie fœtoma-
ternelle même minime qui peut avoir eu lieu lors d’un précédent
accouchement, de complications ou de gestes obstétricaux (fausse
couche spontanée, interruption de grossesse, ponction de sang
fœtale, amniocentèse, version externe, etc.). Le développement
d’anti-RH1 est possible chez d’authentiques primigestes et aussi en
cas d’immunoprophylaxie à la grossesse précédente ou au décours
d’une situation à risque en cas de dose insuffisante d’Ig anti-RH1
et/ou de délai d’administration tardif.
Les IFME anti-RH1 sont symptomatiques dans 50 % des cas,
dont un quart de formes sévères à manifestations anténatales avec
anémie fœtale s’exprimant pour la moitié avant 34 SA. En effet,
l’antigène RH1 est le plus immunogène des antigènes érythrocy-
taires et il apparaît très précocement au cours de l’hématopoïèse
puisqu’il a pu être identifié sur la surface des globules rouges dès
38 jours postconceptionnels. Lorsque l’hémolyse débute tôt in
utero, la production de GR par le foie et la rate est augmentée pour
compenser leur destruction et il existe un passage d’érythroblastes
immatures dans la circulation fœtale (érythroblastose fœtale). En
l’absence de prise en charge spécifique, l’évolution se fait vers un
tableau d’anasarque et décès in utero.
À la naissance, l’anémie peut s’accompagner d’une très forte
réticulocytose (30 à 40 % de réticulocytes) et d’une forte pro-
portion de cellules rouges nucléées (érythroblastose dépassant
100 000/mm3 ) qui peut induire, au comptage cellulaire automa-
tisé, un diagnostic de fausse hyperleucocytose. Le test de Coombs
est positif, de type IgG. À noter que le test direct à l’antiglobuline
est retrouvé positif chez 10 à 15 % des nouveau-nés de mères ayant
reçu une immunoprophylaxie par anti-RH1 au cours du troisième
trimestre mais ces anti-RH1 n’ont aucun impact hémolytique chez
le fœtus ni le nouveau-né.
Autres IFME non ABO et non anti-RH1
Elles représentent 0,5 pour 1000 naissances, avec la moitié liée
à une IFME RH4 ou RH3 [18] .
Les IFM anti-KEL1 sont plus rares, mais avec une gravité
aussi importante que celle de l’incompatibilité RH1 responsable
d’anémies fœtales très sévères et très précoces. En effet, dans les
IFM anti-KEL1, l’immunohémolyse est associée à une inhibition
de l’érythropoïèse qui prédomine, responsable d’une réticulocy-
tose et l’érythroblastose sanguine peu marquées au regard d’une
anémie parfois extrême avec une hyperbilirubinémie modérée [19] .
Prise en charge
Prévention
Actuellement, seules les MHNN secondaires aux incompatibili-
tés de spécificité RH1 peuvent bénéficier d’une prévention par le
biais de l’immunoprophylaxie par injection d’immunoglobulines
spécifiques anti-RH1 chez les femmes RH:–1 après l’accouchement
d’une enfant RH:1, pendant la grossesse lors de situation à
risque d’hémorragie fœtomaternelle et systématiquement à la
28e semaine de grossesse en l’absence d’immunisation [20, 21] .
EMC - Pédiatrie
Anémies hémolytiques du nouveau-né  4-002-R-40
Presque deux femmes sur dix RH:–1 s’immuniseraient en cas de
grossesse ABO compatible RH1 en l’absence de cette prophylaxie.
À noter que la prévention des maladies hémolytiques par anti-
KEL1, anti-RH4, anti-RH3 repose exclusivement sur la sélection
des produits à transfuser chez toute femme dont l’état médical le
justifie (incluant les nouveau-nés de sexe féminin), dans le respect
du phénotype Rh-Kell.
Dépistage
L’examen clé du diagnostic d’immunisation maternelle est la
RAI qui permet de révéler tout anticorps maternel développé hors
système ABO. Selon la réglementation française de suivi de la
grossesse, les RAI négatives au premier trimestre sont répétées :
• chez les femmes RH:–1 aux sixième (avant l’injection d’IgRh),
huitième et neuvième mois de grossesse, une immunisation
anti-RH1 avec retentissement sur l’enfant pouvant apparaître
au cours des deuxième et troisième trimestres, même sans fac-
teur favorisant ;
• chez les femmes RH1 au huitième mois de grossesse car une
immunisation à impact transfusionnel maternel ou fœtal peut
apparaître en cours de grossesse.
Toute RAI positive impose l’identification de l’anticorps sans
retard aussi bien chez la femme RH1 que RH:–1, et ce quel que
soit le terme de la grossesse. La spécificité de l’anticorps indique
alors s’il y a un risque fœtal connu pour cet anticorps ou si ce
dernier n’a qu’un impact transfusionnel maternel. Les anticorps
avec retentissement fœtal possible sont les anti-RH1, anti-RH4 et
anti-KEL1 pour lesquels il y a urgence à quantifier ce risque et à
adapter un suivi de grossesse spécialisé.
Prise en charge en cas de confirmation d’IFME
Le traitement transfusionnel repose sur l’utilisation de globule
de groupe O sans hémolysine et Kell négatif choisi en respectant
le phénotype sanguin maternel.
In utero
La transfusion fœtale par abord du cordon sous guidage écho-
graphique est la technique actuelle de référence à partir de
20 semaines d’aménorrhée (SA) [22] . À des termes plus précoces,
elle devient délicate et fait parfois envisager une transfusion par
voie intrapéritonéale fœtale. À l’inverse, à des termes plus avan-
cés au-delà de 34 SA, la décision de provoquer la naissance peut
être une alternative à la transfusion intravasculaire, d’autant plus
que le transfert placentaire des anticorps maternels augmente de
manière importante au cours de la grossesse.
En postnatal
Les taux d’hémoglobine et de bilirubine du nouveau-né doivent
être déterminés dès la naissance, puis suivis attentivement pen-
dant toute la période néonatale. Si une atteinte hémolytique
sévère peut être présente d’emblée avec anémie et hyperbiliru-
binémie importante, une forme plus modérée peut se manifester
plusieurs jours après la naissance, avec un ictère prolongé ou à
rebond nécessitant un traitement et/ou une anémie significative
à 2 ou 3 semaines de vie. L’hémolyse persiste plusieurs semaines
tant que les anticorps maternels sont présents chez l’enfant (soit
environ 1 mois pour les IFME ABO et 3 à 4 mois dans les maladies
Rhésus).
Le choix du traitement postnatal est guidé par le degré de sévé-
rité de l’anémie et/ou l’hyperbilirubinémie [23] . En pratique, le
seuil transfusionnel de 8 g/dl dans les 15 premiers jours de vie
est un bon indicateur, et ce même si la réticulocytose est impor-
tante, car elle va s’épuiser. Cependant, c’est plutôt la corrélation
entre la vitesse de chute de l’hémoglobine sur les premiers jours
avec celle de l’évolution de l’ictère (et ses rebonds) et la tolé-
rance clinique qui va guider les indications transfusionnelles [24] .
L’hyperbilirubinémie est traitée par photothérapie intensive (PTI)
précoce et prolongée. Le recours à l’exsanguinotransfusion (ETS)
est devenu rare bien que permettant de soustraire les GR incompa-
tibles, d’apporter des GR compatibles, de drainer la bilirubine et
d’éliminer théoriquement les anticorps maternels présents dans
le plasma du nouveau-né. Cette technique n’est pas sans compli-
cation, dont la survenue de décès. Des thérapeutiques adjuvantes
à la photothérapie peuvent permettre de limiter le recours à l’ETS,
comme la perfusion d’albumine à 20 % en réduisant la fraction
non liée de bilirubine non conjuguée ou encore les perfusions d’Ig
7
4-002-R-40  Anémies hémolytiques du nouveau-né
polyvalentes (IGIV) dont le mécanisme d’action est peu clair [25] .
Plusieurs publications d’utilisation clinique des IGIV montrent
en effet, sur des petits effectifs, la réduction des indications
d’exsanguinotransfusion dans les incompatibilités Rhésus, mais
aussi de la durée d’hospitalisation et de photothérapie. Cepen-
dant, d’autres études n’ont pas confirmé ce résultat. Aussi, des
recommandations uniformes d’utilisation des IGIV ne sont pas
formellement établies [26] .
“ Point fort
• Une IFME doit être suspectée chez tout nouveau-né :
◦ dont la mère a des RAI positives ;
◦ qui présente une anémie régénérative périnatale ou
néonatale précoce ou évolutive ;
◦ avec un ictère précoce, rapidement progressif ou
d’évolution prolongée (à rebonds).
• L’IFME est confirmée à la naissance par le test de
Coombs direct et/ou l’élution identifiant les anticorps irré-
guliers.
• Dans les IFME de spécificité ABO, le test de Coombs peut
être négatif, mais l’élution est positive à anti-A ou anti-B.
Autres causes immunologiques
Certains médicaments sont capables d’induire des hémolyses
par un mécanisme de type immunoallergique chez la mère
comme chez le fœtus si le xénobiotique passe la barrière pla-
centaire. Les médicaments les plus souvent incriminés sont
les anti-inflammatoires non stéroïdiens, les pénicillines et les
céphalosporines [27] . Ces anémies hémolytiques induites par des
médicaments doivent être évoquées mais cela reste un diagnostic
d’élimination.
Les autoanticorps maternels d’une mère atteinte d’une anémie
hémolytique auto-immune peuvent également passer la barrière
placentaire et détruire les GR du fœtus et du nouveau-né [28] .
Pycnocytose infantile
Mise en évidence pour la première fois en 1959 par l’équipe de
Tuffy, la PI est une anémie hémolytique néonatale transitoire rare
survenant dans les premières semaines de vie [29] . Son incidence
n’est actuellement pas connue ; pourtant, elle correspondrait à
9,4 % des diagnostics d’anémie hémolytique néonatale de cause
inconnue chez 149 nouveau-nés [30] .
La physiopathologie reste encore mal comprise mais elle est
néanmoins actuellement classée dans les anémies hémolytiques
acquises extracorpusculaires.
Le diagnostic de PI est cytologique, avec un examen attentif
du frottis sanguin : les nouveau-nés atteints ont un pourcentage
élevé (> 5,6 % ou > 4 % selon les auteurs) de globules rouges,
déformés, irréguliers, contractés, hyperdenses, et présentant des
spicules, témoins de leur fragilité dans un contexte de maladie
hémolytique néonatale [29] . Des pycnocytes peuvent exister à l’état
physiologique (avec un taux de pycnocytes qui varie entre 0,3 et
1,9 % pour les nouveau-nés à terme et entre 1,3 et 5,6 % pour
les nouveau-nés prématurés). Des pycnocytes ont également été
mis en évidence chez des patients avec un déficit enzymatique en
G6PD ou avec une elliptocytose [31, 32] . Ainsi, avant de porter le
diagnostic de PI, les autres étiologies doivent être éliminées [4, 10]
en s’assurant que le test de Coombs direct est négatif, que les
dosages des activités enzymatiques en G6PD et PK sont normaux
comme l’ektacytométrie (et/ou un test EMA) écartant une patho-
logie de la membrane érythrocytaire.
La pycnocytose infantile induit un tableau de maladie hémoly-
tique néonatale par hémolyse accrue avec apparition d’un ictère
intense, à bilirubine libre, précoce et/ou tardif, et/ou d’une ané-
mie évolutive habituellement normochrome, normocytaire avec
8 EMC - Pédiatrie
une réticulocytose variable [33] . Les nouveau-nés atteints peuvent
nécessiter une photothérapie et habituellement une ou plusieurs
transfusions de culots érythrocytaires. On observe régulièrement
une réascension du taux sanguin de bilirubine (« rebond ») à
l’arrêt de la photothérapie nécessitant alors la reprise du trai-
tement. Dans une étude rétrospective de 50 cas diagnostiqués
au CHU Bicêtre, il s’agit majoritairement d’enfants caucasiens
(70 %), nés à 38–41 SA dans 60 % des cas ou à 35–37 SA dans
40 % des cas, eutrophes (86 %), sans disparité de sexe. On note
un antécédent familial de PI dans 16 % des cas. Les signes cli-
niques apparaissent le premier mois de vie, majoritairement entre
6 et 21 jours de vie (94 %), avec un ictère cutanéomuqueux
(94 %) précoce ou tardif, persistant, parfois associé à une pâleur
(28 %) sans hépato-spléno-mégalie. Dans 88 % des cas, il y a
une indication de photothérapie intensive et, dans 52 % des cas,
d’exsanguinotransfusion. Cependant, cet ictère répond rapide-
ment à la photothérapie et aucune exsanguinotransfusion n’a été
réalisée dans cette série. Les patients présentent tous une anémie
isolée (Hb < 10 g/dl) dont sévère (< 8 g/dl) pour 88 % d’entre eux
avec un taux de réticulocytes supérieur à 100 G/l dans 70 % des
cas seulement. Une transfusion de culots globulaires a été réalisée
dans 94 % des cas à 16 jours d’âge médian, deux transfusions dans
24 % des cas à 30 jours d’âge médian. À l’âge de 4 mois, le taux
d’hémoglobine est normalisé ainsi que le frottis sanguin et il n’y
a eu aucune séquelle (article en cours de soumission).
Origine infectieuse
Les fœtopathies (cytomégalovirus, rubéole, syphilis, herpès,
toxoplasmose) peuvent aussi entraîner une hyperhémolyse à la
naissance [34, 35] . Une hépato-spléno-mégalie peut être associée
ainsi qu’une atteinte des autres lignées (leucopénie, thrombo-
pénie). Les infections bactériennes sévères dont le Clostridium
perfringens peuvent générer une hémolyse secondaire à une
atteinte de la membrane du globule rouge par les toxines. Enfin, il
ne faut pas méconnaître une infection palustre soit par contami-
nation mère/enfant si la mère a séjourné dans une zone impaludée
ou par transfusion sanguine [36] .
Origine mécanique
Les anémies hémolytiques néonatales de cause mécanique sont
caractérisées par la présence de schizocytes sur le frottis et très
souvent associées à une thrombopénie significative. À noter que
la présence de shizocytes peut être physiologique, avec des taux de
0,5 à 1,9 % chez le nouveau-né à terme et 4 % chez le prématuré.
Les principales étiologies sont les hémangiomes ou autres tumeurs
vasculaires. Il faut évoquer aussi les causes plus rares comme les
microangiopathies thrombotiques à révélation néonatale avec :
• les syndromes hémolytique et urémique congénitaux liés à des
mutations de certains gènes de la voie alterne du complément
ou du métabolisme de la vitamine B12 [37] ;
• les purpuras thrombotiques thrombocytopéniques (PTT) liés
des mutations de la protéine ADAMTS13 [38] .
 Anémies hémolytiques
néonatales d’origine corpusculaire
Parmi les anémies hémolytiques dites constitutionnelles symp-
tomatiques chez le nouveau-né les plus fréquentes sont le déficit
en G6PD et la SH. Le diagnostic de ce groupe de pathologies peut
être délicat en période néonatale et ne peut être fait qu’avant une
transfusion ou à distance de celle-ci, au moins 2 à 3 mois après. En
cas de difficultés de prélèvement chez le nouveau-né, les parents
peuvent être explorés.
Déficits enzymatiques érythrocytaires :
enzymopathies
Le GR étant dépourvu de noyau et d’organites, il ne peut syn-
thétiser et renouveler ses différentes protéines. De plus, en raison
de l’abondance de l’oxygène et du fer dans son cytoplasme, le GR

Glucose
Hexokinase
Voie des pentoses Glucose-6-phosphate
2GSH NADP
G6PD GPI
GSSG
NADPH
6P-gluconate
TPI
Pentoses
Pyruvate kinase
Pyruvate
est une cellule particulièrement exposée aux radicaux oxydants
qui peuvent dénaturer les lipides membranaires et l’hémoglobine
favorisant la lyse des hématies. Le rôle des enzymes érythrocy-
taires est de permettre à l’érythrocyte de produire de l’énergie
en utilisant principalement le glucose (la glycolyse) comme
substrat pour maintenir l’intégrité de sa membrane et proté-
ger l’hémoglobine de son oxydation en méthémoglobine. Cette
glycolyse utilise deux voies : une principale, la voie d’Embden-
Meyerhof, utilisant 90 % du glucose, qui génère de l’énergie,
et présente une boucle produisant le 2,3-DPG, essentiel à la
régulation de la fixation de l’oxygène sur l’hémoglobine ; une
secondaire, la voie des pentoses phosphates, utilisant 10 % du
glucose dont la G6PD est l’enzyme clé, et étroitement associée au
métabolisme du glutathion (GSH), mécanisme indispensable de
détoxification du GR (Fig. 4).
Comme le GR ne peut renouveler son stock d’enzyme, l’activité
enzymatique décroît avec son âge, élevée dans les hématies jeunes,
et faible dans les cellules sénescentes. Cette caractéristique est
importante à garder à l’esprit lors des dosages biologiques, un
déficit pouvant être masqué si l’analyse est faite en pleine crise
réticulocytaire. Pour éviter ce piège d’interprétation, il est recom-
mandé de doser simultanément plusieurs activités enzymatiques
(G6PD, hexokinase, PK).
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Le déficit en G6PD est le plus commun des déficits enzyma-
tiques dans le monde avec plus de 420 millions de personnes
atteints réparties principalement sur le bassin méditerranéen,
l’Afrique et l’Asie. Il est établi que le déficit en G6PD protège du
paludisme [39] . Il s’agit d’une maladie génétique liée à l’X avec
de nombreuses formes sporadiques. Le déficit s’exprime majo-
ritairement chez les hommes hémizygotes, et les femmes, qui
transmettent l’anomalie, sont, en général, indemnes. Toutefois,
le déficit peut être symptomatique chez les femmes, soit homozy-
gotes, soit hétérozygotes, en fonction de l’inactivation de l’un ou
l’autre de leurs deux chromosomes X.
Un déficit en G6PD ne permet plus de maintenir une quan-
tité suffisante de glutathion réduit diminuant la résistance des GR
à un stress oxydatif qui peut être infectieux, médicamenteux ou
toxique et provoquer une hémolyse aiguë [40] . Plusieurs variants
(plus de 200 mutations différentes) ont été identifiés, avec une
répartition géographique caractéristique [41] . La G6PD d’activité
normale la plus répandue est celle de type B. Le type A a une acti-
vité légèrement plus basse et est présente chez 30 % des sujets
africains. Les trois principaux variants déficitaires sont : le variant
EMC - Pédiatrie
Anémies hémolytiques du nouveau-né  4-002-R-40
Figure 4. Schéma simplifié du métabolisme
des enzymes érythrocytaires. G6PD : glucose-
6-phosphate-déshydrogénase ; GPI : glucose
phospho-isomérase ; TPI : triose-phosphate iso-
mérase ; 2,3-DPG : 2,3-diphosphoglycérate ;
Voie de la glycolyse ATP : adénosine triphosphate ; NADP : nicotina-
mide adénine dinucléotide phosphate ; NADPH :
nicotinamide adénine dinucléotide phosphate
hydrogéné ; GSH : glutathion réduit ; GSSG :
glutathion oxydé.
Fructose-6-phosphate
ATP
NADPH
2,3-DPG
Lactates
« A− » retrouvé chez environ 20 % des sujets noirs africains, le
variant « méditerranéen B− » présent dans le pourtour méditer-
ranéen, le Proche et le Moyen-Orient où elle touche 10 à 25 %
de la population associée à des manifestations cliniques générale-
ment sévères (favisme), et le variant « Canton » retrouvé chez 10
à 15 % des sujets asiatiques. L’Organisation mondiale de la santé
a établi une classification phénotypique en fonction de l’activité
résiduelle qui conditionne le risque d’hémolyse et donc la sévérité
de la maladie (Tableau 2).
Le déficit en G6PD peut se manifester dès la période néona-
tale par une hémolyse associée à une hyperbilirubinémie précoce
apparaissant dans les 24 premières heures de vie ou patholo-
gique les jours suivants qui peut nécessiter une photothérapie
intensive, voire une exsanguinotransfusion. Il n’y a pas de fac-
teur déclenchant identifié dans la plupart des cas. Le déficit en
G6PD représente plus de 30 % des causes d’ictère sévère du
nouveau-né à complications neurologiques dans le registre amé-
ricain des ictères nucléaires et il est actuellement la deuxième
cause de recours à l’exsanguinotransfusion après les incompatibi-
lités fœtomaternelles [42] . Il peut également provoquer une anémie
hémolytique chronique en cas de déficit de classe I. Rarement, des
cas d’Hydrops fetalis et d’hémolyse sévère intra-utérine après inges-
tion maternelle d’agents oxydants et des cas d’hémolyse aiguë,
lors d’allaitement après ingestion de fèves, ont été rapportés.
L’examen du frottis sanguin montre la présence d’hématies
mordues, d’hémighosts ou ghosts et, après coloration vitale au
bleu de crésyl, la présence de corps de Heinz (dérivés oxydés de
l’hémoglobine précipitant et se fixant à la membrane érythrocy-
taire). Le diagnostic repose sur le dosage quantitatif de l’activité
enzymatique de la G6PD érythrocytaire, si possible en dehors des
crises hémolytiques afin d’éviter un diagnostic erroné dû à un
taux élevé de réticulocytes et avant transfusion. L’interprétation
du dosage peut être délicate ; aussi, il est recommandé de le cou-
pler au dosage d’une autre enzyme du GR comme l’hexokinase ou
la PK qui sert de contrôle interne de l’âge moyen des GR étudiés.
La biologie moléculaire permet de préciser le défaut responsable
et de prédire le degré de sévérité clinique qu’encourt le patient.
Déficit en pyruvate kinase
Le déficit en PK, enzyme de la voie de la glycolyse, est le second
déficit enzymatique le plus fréquent après le déficit en G6PD. Il
est distribué dans le monde entier. Il est de transmission auto-
somique récessive. Les hétérozygotes sont habituellement non
symptomatiques et les homozygotes ou hétérozygotes composites
développent une anémie hémolytique de sévérité très variable. Un
9
4-002-R-40  Anémies hémolytiques du nouveau-né
Tableau 2.
Classification de l’Organisation mondiale de la santé des variants enzymatiques de la glucose-6-phosphate-déshydrogénase (G6PD) en fonction de son activité
résiduelle.
Type Intensité du déficit Activité enzymatique
(%)
Classe I Sévère < 10 de l’activité
normale
Classe II Sévère 10
Classe III Modéré 10–60
Classe IV Absence de déficit 60–150
Classe V Activité accrue > 150
ictère néonatal est présent dans 60 à 90 % des cas, parfois précoce
et associé à une hémolyse nécessitant une photothérapie inten-
sive et transfusion pour certains malades. Des formes in utero
sont décrites, avec une anémie majeure et une hyperbilirubiné-
mie imposant une exsanguinotransfusion, voire des H. fetalis [43] .
Le diagnostic repose sur la mesure de l’activité enzymatique de
la PK qui varie entre 5 et 40 % de la normale et l’étude du gène
PKLR en biologie moléculaire [44] . Il n’y a pas de corrélation entre
le taux résiduel mesuré de la PK et le phénotype clinique contrai-
rement à certaines mutations prédictives de formes d’expression
plutôt sévères. À l’heure actuelle, un peu plus de 300 mutations
sont décrites [45] . La prise en charge du déficit en PK a reposé
jusqu’à présent sur les transfusions en cas d’anémie symptoma-
tique, la splénectomie dans les formes les plus expressives avec
une efficacité aléatoire et la greffe de moelle osseuse dans certaines
situations. Cependant, une nouvelle molécule orale activatrice de
la PK érythrocytaire, le mitapivat, récemment développée, semble
très prometteuse, avec une correction de l’anémie chez la plupart
des patients [46] .
Autres déficits enzymatiques
Les autres déficits enzymatiques sont rares, de transmission
autosomique récessive, et il s’agit généralement de mutations pri-
vées [47] . Devant un tableau d’anémie hémolytique congénital
dont l’enquête étiologique reste négative, il faut néanmoins savoir
l’évoquer et demander l’étude des autres enzymes érythrocytaires.
Ainsi, le déficit de la glucose phosho-isomérase est la troisième
enzymopathie érythrocytaire la plus fréquente après les déficits
en G6PD et PK. Le déficit en triose-phosphate isomérase, plus
rare, est une affection caractérisée par une anémie hémolytique
constante et une atteinte neuromusculaire dégénérative progres-
sive qui débute dans les premiers jours de vie avec des symptômes
visibles dès l’âge de 6–12 mois et entraînant le décès du patient
avant 5 ans.
Anomalies de la membrane érythrocytaire :
membranopathies
La membrane érythrocytaire est constituée d’une bicouche lipi-
dique, traversée par des protéines transmembranaires et d’un
squelette protéique, assemblage de protéines entrelacées, tapis-
sant la face interne de la bicouche lui conférant ses propriétés
remarquables de déformabilité et de résistance mécanique (Fig. 5).
Les anémies hémolytiques dues à une anomalie de la membrane
se divisent en trois principales entités :
• la sphérocytose héréditaire résultant de la perte des interactions
verticales entre le cytosquelette et la bicouche lipidique ;
• l’elliptocytose héréditaire (et sa forme aggravée, la pyropoï-
kilocytose héréditaire) résultant de la perte des interactions
horizontales entre le cytosquelette et la bicouche lipidique ;
• les stomatocytoses héréditaires dues à une anomalie de la per-
méabilité membranaire aux cations [48] .
Sphérocytose héréditaire
La SH, appelée aussi maladie de Minkowsky-Chauffard, est la
maladie constitutionnelle du globule rouge la plus fréquente en
10
Expression clinique Variants les plus fréquents
Hémolyse chronique Rare
Hémolyse intermittente G6PD B− ou
méditerranéen, Mahidol,
Canton
Hémolyse suite à un stress oxydatif G6PD A−
Absence G6PD B/G6PD A
Absence Rare
Europe du Nord et en Amérique du Nord, avec une incidence de
1/5000, voire 1/2000 naissances, mais elle est présente sur tous les
continents.
Données biochimiques et génétiques
La SH est secondaire à un déficit quantitatif ou qualitatif de
certaines protéines de membrane : l’ankyrine, la bande 3, la
spectrine et la protéine 4,2 (Fig. 5) [49, 50] . Quelle que soit la pro-
téine responsable, son déficit aboutit à une déstabilisation de la
bicouche lipidique, avec comme conséquence une perte de maté-
riel membranaire sous forme de microvésicules, une diminution
de la surface du GR avec sphérisation et une déshydratation cellu-
laire, signes constamment retrouvés dans la SH. Ces GR fragilisés
ont une diminution de leur résistance osmotique et de leur défor-
mabilité, et sont séquestrés puis détruits dans la microcirculation
splénique.
Le mode de transmission est dominant dans 75 % des cas. Cinq
gènes, au moins, sont susceptibles de porter des mutations res-
ponsables de SH. Il s’agit, par ordre de fréquence décroissante,
des gènes : ANK11, codant l’ankyrine 1 (50 % des cas) ; SLC4A1,
codant la bande 3, échangeur des anions ; SPTB, codant la chaîne ␤
de la spectrine ; EPB42, codant la protéine 4,2 ; SPTA1, codant la
chaîne ␣ de la spectrine. Dans 25 % des cas, il n’y a pas d’histoire
familiale de SH. Les mutations de novo concernent essentielle-
ment les gènes ANK1 et SPTB [48] .
Diagnostic clinique
La SH se manifeste par une anémie régénérative de gravité
très variable selon les individus. Classiquement, on classe la SH
en forme asymptomatique (taux d’Hb et de réticulocytes normal
pour l’âge), minime (taux d’Hb entre 11 et 15 g/dl et de réticu-
locytes entre 3 et 6 %), modérée (taux d’Hb entre 8 et 11 g/dl et
de réticulocytes > 6 %) représentant la majorité des patients avec
environ 60 % des malades, et sévère (taux d’Hb entre 6 et 8 g/dl
et de réticulocytes > 10 %) [51] . Chez le nouveau-né atteint, le taux
d’Hb est généralement normal à la naissance, associé à une forte
réticulocytose initiale, mais diminue rapidement au cours des 4
premières semaines de vie, témoignant de l’érythropoïèse peu effi-
cace chez le très jeune nourrisson, et pouvant rendre nécessaire
une transfusion chez environ 40 % des enfants avant le premier
mois de vie [52, 53] . Un ictère précoce dès le deuxième jour de vie
est présent chez la plupart des enfants et environ 70 % d’entre
eux nécessitent une photothérapie [54] . Il existe exceptionnelle-
ment une splénomégalie à la naissance. Les cas d’H. fetalis sont
rares [52, 53] .
Diagnostic biologique
Pour porter le diagnostic, l’étude des indices érythrocytaires
fournis par la plupart des automates actuels donne une première
approche diagnostique :
• une CCMH supérieure à 36 g/dl ;
• un excès de cellules hyperdenses (cellules avec une CCMH
> 41 g/dl), reflet de la déshydratation cellulaire (valeur normale
< 4 %) : en l’absence de cellules hyperdenses, un diagnostic de
SH est peu probable ;
• la diminution du volume réticulocytaire (VCMr) en dessous
de 100 fl (valeur normale chez l’adulte : 111,17 + 6,37 fl) est
de grand apport diagnostique. À l’inverse, un VCMr élevé,
EMC - Pédiatrie

Glycophorine A
Bande 3 Bande 3
4,2
Anlayrine
Tropomyosine
Spectrine β
Spectrine α
supérieur à 115 fl, est un argument contre le diagnostic de
SH [55] . La microcytose avec un VGM inférieur à 95 fl chez le
nouveau-né est un signe de sévérité.
Sur le frottis sanguin, la présence de sphérocytes est habi-
tuelle, mais ceux-ci peuvent être peu nombreux, voire absents,
chez certains patients. Ainsi, devant une hémolyse, l’association
d’antécédent familial de SH ou de splénectomie et/ou de cho-
lécystectomie, d’une CCMH supérieure à 36 g/dl, de cellules
hyperdenses supérieures à 4 % et des sphérocytes sur la lame
pourrait suffire à porter le diagnostic de SH [56] .
Les examens plus spécifiques avec les tests d’hémolyse mettant
en évidence la diminution du rapport surface/volume des globules
rouges dans la SH comme l’étude de la résistance osmotique, le
Pink test, le test d’hémolyse en milieu glycérolé et acidifié (AGLT)
et le test de cryohémolyse nécessitent tous les quatre un prélè-
vement frais et certains d’entre eux sont peu sensibles et/ou peu
spécifiques [50, 57] . Le test de référence est l’ektacytométrie en gra-
dient osmolaire qui permet ainsi de faire le diagnostic de tous
les cas de SH [58] . Par ailleurs, chaque anomalie constitutionnelle
de la membrane érythrocytaire donnant une courbe spécifique à
l’ektacytométrie, on peut différencier aisément les SH des autres
pathologies de la membrane érythrocytaire comme les ellipto-
cytoses héréditaires ou les stomatocytoses. Seuls certains cas de
dysérythropoïèses congénitales de type II et les anémies hémo-
lytiques auto-immunes ou allo-immunes peuvent reproduire une
courbe de SH ; aussi, on s’assure que le test de Coombs est néga-
tif. Cependant, l’ektacytométrie est peu accessible et nécessite
des conditions de prélèvement et d’acheminement particuliers.
Actuellement, la cytométrie en flux après marquage des GR avec
l’éosine-5-maléimide (test EMA) est une technique facile, nécessi-
tant une très faible quantité de sang (5 ␮l) et pouvant être différée
de plusieurs jours (jusqu’à 6 j) [50, 57] . La perte de fluorescence des
GR après marquage à l’EMA de plus de 21 % confirme le diag-
nostic de SH avec une bonne sensibilité (> 90 %). Il existe une
zone d’incertitude entre 16 et 21 % de diminution de la fluores-
cence, ce qui concerne un patient sur dix porteur de SH et 10 %
de patients ont un test EMA non contributif [50, 59] . Cependant, la
combinaison des tests EMA et AGLT atteindrait une sensibilité de
100 % pour le dépistage des SH [50, 60] . À noter que, contrairement
à l’ektacytométrie, le test EMA n’est pas mis en défaut par une ané-
mie hémolytique d’origine immune telle qu’une incompatibilité
ABO où il n’existe pas de perte de fluorescence. L’ektacytométrie
et le test EMA peuvent être réalisés sur le sang de cordon ou chez
un nouveau-né de quelques jours, et être interprétés aisément [61] .
L’électrophorèse des protéines membranaires érythrocytaires en
SDS-PAGE (sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electrophoresis),
technique délicate réservée à des laboratoires spécialisés, permet
d’identifier la protéine membranaire déficitaire et soupçonner le
gène responsable dans environ 60 % des cas [50] . Cet examen n’est
EMC - Pédiatrie
Anémies hémolytiques du nouveau-né  4-002-R-40
Figure 5. Schéma simplifié de la membrane
érythrocytaire.
Glycophorine C
P55
4,1R
4,9
Adducine
4,1R
néanmoins fiable qu’à partir de l’âge de 3–6 mois de vie et n’est
donc pas réalisé chez les nouveau-nés. Enfin, bien qu’actuellement
non réalisée en routine, la biologie moléculaire permet désormais
l’identification précise de mutations qui peut être demandée dans
certaines situations délicates [62] .
Prise en charge
La prise en charge en période néonatale repose sur une sur-
veillance clinique et hématologique particulièrement attentive
du fait de la diminution rapide du taux d’Hb, le plus souvent
normal à la naissance. Les signes de mauvaise tolérance clinique
d’anémie doivent être expliqués aux familles : somnolence anor-
male, difficultés lors de la prise des biberons. La surveillance
hebdomadaire ou bimensuelle de l’hémogramme est recomman-
dée chez le nouveau-né jusqu’à obtention d’un taux d’Hb stable,
bien toléré cliniquement, avec un compte réticulocytaire adapté
à l’anémie. Une supplémentation précoce en folates est débu-
tée et la supplémentation en fer est à discuter en fonction du
contexte (allaitement maternel exclusif, taux d’hémoglobine bas
à la naissance, etc.). L’hyperbilirubinémie est traitée selon son
intensité par photothérapie et une transfusion réalisée en cas
de mauvaise tolérance de l’anémie. Selon les séries, la moitié à
deux tiers des nouveau-nés ou nourrissons sont transfusés avant
l’âge de 2 mois [49, 50] . Or, un traitement par érythropoïétine
recombinante (EPOr) pourrait permettre de limiter, voire d’éviter,
des transfusions durant ces premiers mois de vie, en limitant
la réticulopénie physiologique du premier mois [50, 63, 64] . Tcher-
nia et al. ont rapporté pour la première fois l’utilisation d’EPOr
chez 16 nouveau-nés avec une posologie de 1000 UI/kg/semaine
d’époétine bêta (Neorecormon® ) en trois injections par voie
sous-cutanée et dix d’entre eux n’ont pas été transfusés. La darbé-
poétine alfa (Aranesp® ) est une nouvelle génération d’EPOr avec
une demi-vie d’action plus longue et permet une injection par
semaine en sous-cutané à la posologie de 5 ␮g/kg, mais elle n’a pas
d’autorisation de mise sur le marché en France chez le nouveau-
né contrairement au Neorecormon® . L’utilisation de l’EPOr reste
actuellement non consensuelle et dépend de l’expérience et des
habitudes de chaque équipe. La splénectomie partielle ou totale
n’est pas à discuter en période néonatale.
Elliptocytose héréditaire et pyropoïkilocytose
L’EH est caractérisée par la présence de globules rouges ellip-
tiques sur le frottis. Elle est retrouvée dans toutes les populations
mais sa fréquence est particulièrement élevée dans certaines
régions d’Afrique équatoriale, pouvant atteindre 2 % de la popu-
lation (mécanisme de résistance au paludisme).
L’EH est de transmission autosomique dominante. Elle est
secondaire à des mutations entraînant une altération d’une des
protéines qui interviennent dans les interactions horizontales
11
4-002-R-40  Anémies hémolytiques du nouveau-né
entre le cytosquelette et la bicouche lipidique, avec par ordre de
fréquence décroissante la chaîne ␣ de la spectrine (gène SPTA1),
la chaîne ␤ de la spectrine (gène SPTB) et la protéine 4,1 (gène
EPB41) [48] . Le cytosquelette ainsi fragilisé perd de son élasticité
et, dans les formes sévères, on assiste à la rupture des mailles
aboutissant à une fragmentation cellulaire (poïkilocytose).
Les manifestations cliniques de l’elliptocytose sont variables,
allant de formes totalement asymptomatiques à des formes avec
hémolyse sévère nécessitant des transfusions itératives, voire des
tableaux d’H. fetalis [65] . Si la grande majorité des patients ont
une forme silencieuse de découverte fortuite lors de l’examen
du frottis sanguin, environ 10 %, souvent porteurs d’une muta-
tion homozygote ou double hétérozygote composite, ont une
forme symptomatique [66, 67] . Ces formes sévères s’expriment dès
la période néonatale et sont caractérisées par une anémie hémoly-
tique sévère associée à un ictère et une poïkilocytose sur le frottis
(fragmentation importante des hématies).
Outre l’examen du frottis, le diagnostic biologique est fait sur
l’analyse des indices érythrocytaires des automates qui révèle
une population érythrocytaire très microcytaire (VGM abaissé)
avec souvent un double pic sur l’histogramme de répartition
des volumes corpusculaires. Parfois, les hématies fragmentées ont
une taille tellement réduite qu’elles peuvent être comptabilisées
comme des plaquettes. On distingue trois formes de poïkilocy-
tose :
• la poïkilocytose transitoire de la prime enfance correspondant
à une forme hétérozygote simple avec un début hématolo-
gique bruyant et une évolution spontanément favorable en 6 à
18 mois, la fragmentation cellulaire initiale s’amenuisant au fil
du temps pour laisser la place à une elliptocytose classique ;
• la poïkilocytose des états homozygotes, tranfusion-dépendante
au long cours ;
• la poïkilocytose des états hétérozygotes composites, caractérisée
par l’association d’une mutation elliptocytogène située sur le
gène ␣ de la spectrine (␣-EH) hérité d’un parent et un polymor-
phisme particulier appelé ␣-LELY situé en trans, responsable
d’une diminution de 50 % de la synthèse des chaînes ␣ de la
spectrine, hérité du second parent [48] .
L’ektacytométrie en gradient osmolaire retrouve une courbe
caractéristique de forme trapézoïdale pour l’elliptocytose et apla-
tie pour la poïkilocytose. L’étude en biologie moléculaire des
différentes protéines de la membrane du GR désormais réali-
sée par plusieurs équipes peut être demandée dans les tableaux
d’hémolyse sévères et aider au conseil génétique [68] .
La prise en charge est symptomatique et repose sur la pho-
tothérapie en cas d’hyperbilirubinémie et de transfusion en cas
d’anémie mal tolérée. La splénectomie partielle ou totale n’est
pas à discuter en période néonatale, même dans les formes très
symptomatiques.
Stomatocytose héréditaire
Les stomatocytoses héréditaires désignent un groupe d’anémies
hémolytiques, secondaires à une anomalie de la perméabilité
membranaire érythrocytaire aux cations K+ et Na+ aboutissant à
un défaut de régulation du volume érythrocytaire, qui entraîne
une diminution de la résistance osmotique mais sans altération
de la déformabilité du globule rouge. Les stomatocytoses ont été
initialement identifiées par la présence sur le frottis sanguin de
stomatocytes, globules rouges avec une barre claire en forme de
bouche (stoma) remplaçant la dépression circulaire caractérisant
les érythrocytes normaux. Il y a deux grandes catégories de sto-
matocytoses, l’une s’accompagnant d’une hyperhydratation des
hématies et l’autre d’une déshydratation des globules rouges. Le
diagnostic de stomatocytose est fait par l’ektacytométrie en gra-
dient osmolaire, chaque type de stomatocytose présentant une
courbe caractéristique, associé à l’étude du frottis [49, 69] .
Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées
(OHSt)
Cette forme est très rare avec moins d’une vingtaine de
familles rapportées dans la littérature. La transmission est autoso-
mique dominante majoritairement, mais des mutations de novo
existent. Le tableau hématologique est celui d’une anémie hémo-
lytique plus ou moins compensée avec une macrocytose notable
12
(VGM moyen : 130, voire 150 fl) et une hypochromie (CCMH
entre 24 et 30 g/dl). Le nombre de stomatocytes est élevé sur le
frottis. L’électrophorèse des protéines membranaires érythrocy-
taires révèle une réduction très marquée, voire une absence, de
la stomatine. Cette absence de stomatine n’est cependant pas
le mécanisme primitif de l’OHSt, son gène n’est pas muté. Le
gène impliqué est RHAG, codant les glycoprotéines RhAG du
complexe Rh de la membrane érythrocytaire et transporteurs
d’ammonium [70, 71] .
Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées (DHSt)
La DHSt, appelée aussi xérocytose héréditaire (XH), est la forme
la plus fréquente des stomatocytoses, avec une incidence esti-
mée de 1/50 000 naissances. Sa transmission est majoritairement
autosomique dominante mais des mutations de novo existent.
On distingue une forme simple correspondant à une DHSt isolée
et une forme pléiotropique associant DHSt et/ou pseudo-hyper-
kaliémie et/ou œdèmes inexpliqués en période anténatale et
néonatale. La combinaison de ces différentes manifestations peut
être hétérogène au sein d’une même famille. Les épanchements
séreux peuvent mettre en jeu le pronostic vital du fœtus, et leur
importance n’est pas secondaire au degré d’anémie. Ces œdèmes
s’amendent spontanément en quelques jours à quelques mois
après la naissance.
L’hémolyse dans les DHSt est habituellement bien compen-
sée, avec une réticulocytose élevée (300 à 400 109/l) et l’anémie
peu sévère, voire absente. En période néonatale, l’ictère est peu
intense. L’analyse du frottis sanguin montre la présence de sto-
matocytes en règle peu nombreux (moins de 10 %). La courbe
d’ektacytométrie est typique et l’électrophorèse des protéines
membranaires érythrocytaire ne révèle aucune anomalie. Le gène
principal de la DHSt est PIEZO1 qui code un canal ionique méca-
nosensible [72, 73] . Plus récemment, c’est le canal Gardos codé par
le gène KCNN4 et canal potassium spécifique activé par le calcium
qui a été impliqué dans la survenue de DHSt [74] mais avec quelques
atypies dont une ektacytométrie normale [75] . L’évolution est
dominée par une surcharge en fer en l’absence de toute trans-
fusion, de mécanisme peu clair et pouvant apparaître dès l’âge de
20–30 ans. La splénectomie est contre-indiquée car elle entraîne
des complications thromboemboliques.
Autres anomalies de la membrane érythrocytaire
Acanthocytose
Les acanthocytes sont des GR avec quelques spicules (2 à 12
par définition), de longueur variable, denses, qui se projettent
à partir de la surface du GR. L’acanthocytose peut être consti-
tutionnelle et s’inscrire dans plusieurs syndromes neurologiques
s’associant à une hémolyse, tels que le syndrome de McLeod
(acanthocytes entre 10 et 80 % sur le frottis), la choréoacan-
thocytose, l’A-␤-lipoprotéinémie (acanthocytes > 50 % sur le
frottis). Les causes acquises sont l’insuffisance hépatocellulaire,
l’asplénie/hyposplénie, la malnutrition sévère, un déficit en vita-
mine E, l’hypothyroïdie. Ce sont des anomalies de la composition
des lipides membranaires mais la génération d’acanthocytes reste
incomprise.
Ovalocytose du Sud-Est asiatique
Il s’agit d’un trait asymptomatique à l’état hétérozygote, très
répandu dans une région s’étendant de la Thaïlande à la Méla-
nésie. Il se caractérise par la présence de stomato-ovalocytes sur
le frottis sans autres anomalies hématologiques, avec une perte
totale de déformabilité élastique à l’ektacytométrie. Il est secon-
daire à une délétion sur la bande 3 [48, 69] . Un seul cas d’ovalocytose
homozygote est connu, révélé par une hémolyse sévère néces-
sitant des transfusions itératives in utero et postnatales, cette
situation étant probablement habituellement létale [76, 77] .
Anomalies de l’hémoglobine
Switch des chaînes de globines (Fig. 1)
Durant la vie embryonnaire, deux chaînes de la famille ␣
coexistent : ␨, qui apparaît la première, puis ␣. De même, il
existe deux chaînes de type ␤ : ␧, spécifique à cette période
EMC - Pédiatrie

initiale de la vie et les chaînes ␥ (ou fœtales). Ces diverses sous-
unités permettent de réaliser les trois hémoglobines de l’embryon,
l’Hb Gower 1 (␨2 ␧2 ), l’Hb Gower 2 (␣2 ␧2 ) et l’Hb Portland (␨2 ␥2 ).
L’hémoglobine fœtale (HbF) de structure ␣2 ␥2 est détectable à par-
tir de la cinquième semaine de vie intra-utérine. Parallèlement à
cette modification de la nature des sous-unités de globine, il y a
un changement du lieu où s’effectue l’érythropoïèse : sac vitel-
lin dans la vie embryonnaire, puis hépatique et splénique entre le
deuxième et le huitième mois de grossesse, puis médullaire (Fig. 1).
À terme, à la naissance, l’HbF représente 75 % des dimères
de globine, et l’HbA les 25 % restants. Les chaînes ␥ dispa-
raissent progressivement au cours de la première année de vie et
l’hémoglobine dite adulte est constituée de 97 % d’HbA (␣2 ␤2 ),
2,5 % d’HbA2 (␣2 ␦2 ) et de moins de 1 % d’HbF (␣2 ␥2 ). Ce timing
différent dans l’expression des chaînes de la globine au cours
de la vie intra-utérine explique que les défauts de synthèse des
chaînes ␣ s’expriment dès, voire avant, la naissance alors que
les défauts des chaînes ␤ s’expriment après la naissance à partir
des 6–12 premiers mois de vie. Ainsi, les hémoglobinopathies, en
dehors des ␣-thalassémies majeures, se manifestent peu en période
néonatale. Les manifestations cliniques d’un syndrome drépano-
cytaire majeure ou d’une ␤-thalassémie majeure sont rares chez le
nouveau-né, même si le diagnostic biologique peut être porté dès
cette période, voire en anténatal.
Il existe également des hémoglobines anormales rares dont la
grande majorité ne donne lieu à aucune pathologie aussi bien
dans les formes hétérozygotes qu’homozygotes, et une mino-
rité avec des phénotypes cliniques dominants dans lesquels
les porteurs hétérozygotes manifestent des désordres hématolo-
giques, parfois à début néonatal comme certaines hémoglobines
instables.
Syndromes ␣-thalassémiques
Les ␣-thalassémies constituent un groupe d’anomalies géné-
tiques de transmission autosomale récessive, caractérisées par un
défaut de synthèse de chaînes de globine ␣ [78, 79] . Un individu
« sain » possède quatre exemplaires de ce gène, répartis en tan-
dem sur chaque chromosome 16 et, en l’absence d’anomalie, est
noté ␣␣/␣␣. Une délétion ou plus rarement une mutation d’un
seul gène est responsable de la forme asymptomatique ou silen-
cieuse (trait thalassémique) et est notée –␣/␣␣. Dans cette forme,
la perte de synthèse des chaînes de la globine ne représente que
10 à 15 %, la NFS est normale (hormis parfois une discrète micro-
cytose) et l’électrophorèse de l’Hb chez le nouveau-né retrouve
moins de 1 % d’Hb Bart’s formée de quatre chaînes ␥ (␥4 ). En effet,
les chaînes ␥ ne pouvant pas toutes s’apparier avec des chaînes ␣
en déficit relatif pour former l’HbF (␣2 ␥2 ), elles s’associent entre
elles (␥4 ).
L’ ␣-thalassémie mineure correspond à la perte de deux gènes ␣
de la globine soit sur le même allèle ––/␣␣ (noté aussi ␣0 /␣␣),
soit sur chacun des deux allèles –␣/–␣ (noté aussi ␣+ /␣+ ). Dans
cette forme, la diminution de synthèse des chaînes de globine ␣
atteint 20 à 25 %. Biologiquement, on observe une microcytose
isolée sans anémie avec une pseudo-polyglobulie hypochrome.
L’électrophorèse de l’hémoglobine à la naissance révèle 2 à 10 %
d’Hb Bart’s (␥4 ).
Le syndrome thalassémique majeur ou hémoglobinose H cor-
respond à la délétion de trois gènes ␣ de la globine ––/–␣ (noté
aussi ␣0 /␣+ ). La diminution de synthèse des chaînes de globine ␣
atteint 50 à 85 %. Le syndrome thalassémique est symptoma-
tique cliniquement et d’autant plus grave que le déficit est
profond [80] . Le tableau associe une anémie hémolytique par-
fois expressive dès la naissance, un ictère, une splénomégalie,
et de rares cas d’H. fetalis ont été rapportés. Le bilan biologique
retrouve les stigmates d’hémolyse, avec une anémie d’intensité
variable, microcytaire, hypochrome, régénérative. Le frottis san-
guin est informatif, avec la présence d’une anisopoïkilocytose,
d’une hypochromie, d’hématies cibles et, à la coloration vitale
au bleu de crésyl, la présence de corps de Heinz qui donnent un
aspect en « balle de golf » et correspondent à des précipités d’Hb
anormale (Hb Bart’s [␥4 ] chez les nouveau-nés). L’électrophorèse
de l’hémoglobine à la naissance montre un taux d’Hb Bart’s entre
EMC - Pédiatrie
Anémies hémolytiques du nouveau-né  4-002-R-40
10 et 30 % et quelques pourcents Hb H, formée de quatre dimères
de chaîne ␤ (␤4 ).
La délétion des quatre gènes ␣ de la globine ––/––(notée aussi
␣0 /␣0 ) est responsable de l’H. fetalis Bart’s in utero. Il n’y a pas de
production de chaîne ␣ mais un excès de chaîne ␥ avec l’Hb Bart’s
(␥4 ) qui ne fixe pas l’oxygène et explique la sévérité du tableau avec
une anasarque fœtoplacentaire conduisant au décès in utero ou
précoce après la naissance. L’anémie est majeure (3–8 g/dl) micro-
cytaire et, sur le frottis sanguin, on observe une érythroblastémie.
Des mutations non délétionnelles sont également responsables
d’H. fetalis [81] . La plus fréquente d’entre elles est l’hémoglobine
Constant Spring qui est très instable et très peu fonctionnelle.
L’électrophorèse de l’Hb montre une Hb Bart’s majoritaire à 80 %
chez le fœtus et le nouveau-né. La survie du fœtus dépend de
la présence ou pas de l’Hb embryonnaire Portland 1 et 2 qui
peut ne pas être présente en fonction des types de délétion.
Les complications sont non seulement fœtales mais aussi mater-
nelles, avec un risque d’hypertension artérielle, de prééclampsie,
d’hémorragie de la délivrance ou encore de placenta abruptio.
Les diagnostics précoces d’H. fetalis, les progrès de la médecine
fœtale et de la réanimation néonatale peuvent permettre quelque-
fois d’assurer la survie de fœtus puis du nouveau-né (transfusions
in utero, exsanguinotransfusions, programme transfusionnel pré-
coce) [82, 83] . Une greffe de cellules souches hématopoïétiques peut
secondairement être réalisée [84] .
La prise en charge optimale des syndromes ␣-thalassémiques
nécessite de connaître les particularités épidémiologiques et de
dépister des couples à risque [85] . L’␣-thalassémie est très répandue
à travers le monde mais elle affecte surtout les populations origi-
naires d’Asie (Cambodge, Laos, Birmanie, Thaïlande et Chine), du
bassin méditerranéen et d’Afrique équatoriale. Cependant, les ␣-
thalassémies d’expression intermédiaire et sévère concernent très
majoritairement les personnes originaires du Sud-Est asiatique où
jusqu’à 10 % de la population de cette région est porteuse d’une
␣-thalassémie mineure de génotype ––/␣␣ et l’incidence d’H. feta-
lis de Bart’s se situe entre 0,5 à 5 pour 1000 naissances [86] . En
revanche, dans les populations d’Afrique sub-saharienne, les por-
teurs hétérozygotes ont plus fréquemment une seule délétion par
chromosome (–␣/–␣ ; ␣ + –thalassémie), avec par conséquent très
peu de risque d’avoir un enfant avec une hémoglobinose H ou
un H. fetalis. Le dépistage des couples à risque tient ainsi compte
de l’origine ethnique du couple, avec une attention particulière
pour les couples originaires du Sud-Est asiatique, de la Chine et
dans une moindre mesure du bassin méditerranéen ou du Moyen-
Orient [87] . L’analyse attentive des indices érythrocytaires avec
la constatation d’une microcytose (VGM < 80 fl) et/ou d’une
hypochromie (CCMH < 27 g/dl) avec ou sans anémie, après avoir
éliminé une carence en fer, est évocatrice d’un trait thalassémique
et doit alerter. L’électrophorèse de l’Hb des parents retrouve un
taux d’HbA2 normal ou légèrement abaissé en cas d’␣-thalassémie
hétérozygote, et augmenté entre 4 à 8 % en cas de ␤-thalassémie
hétérozygote. Le diagnostic moléculaire des couples à risque est
indispensable, associé à un conseil génétique.
Le diagnostic anténatal est réalisé par l’étude en biologie molé-
culaire de l’ADN (acide désoxyribonucléique) fœtal possible de
façon non invasive entre 10 et 26 semaines de grossesse sur les
cellules fœtales circulantes chez la mère [88] . Les anémies peuvent
être détectées grâce à l’écho-doppler en recherchant une augmen-
tation de la vitesse moyenne de pic systolique de vélocité de
l’artère cérébrale moyenne (PSV-ACM) chez le fœtus [11] . Mais,
certains auteurs ont identifié d’autres critères échographiques
avant la survenue d’H. fetalis, comme la mesure du rapport
cardiothoracique et la détermination de l’épaisseur du placenta
qui permettent de suspecter les ␣-thalassémies homozygotes dès
la 12e à 14e semaine [89, 90] . Un diagnostic anténatal peut être ainsi
proposé précocement et, en cas de diagnostic de syndrome tha-
lassémique ␣0 /␣0 , un arrêt thérapeutique de grossesse discuté, les
avortements spontanés tardifs induisant une morbidité mater-
nelle notable.
Syndromes ␤-thalassémiques
La plupart des anomalies de la chaîne ␤ de la globine quan-
titative (ou qualitative) ne se manifestent pas sous forme d’une
13
4-002-R-40  Anémies hémolytiques du nouveau-né
anémie hémolytique en période néonatale en raison de la forte
concentration en HbF (cf. supra « Switch des chaînes de globine »).
Hémoglobines instables
Les hémoglobines instables correspondent à une anomalie
qualitative d’une chaîne de globine, souvent secondaires à une
mutation ponctuelle entraînant une solubilité plus faible de
l’Hb [91] . On connaît aujourd’hui plus d’une centaine d’Hb
instable. Les chaînes ␤ sont le plus souvent concernées mais les
chaînes ␣ et plus rarement les chaînes ␥ peuvent être intéressées
avec alors des manifestations néonatales. Les mutations impli-
quées sont habituellement des mutations ponctuelles, privées et
de transmission dominante mais l’histoire familiale peut man-
quer lorsqu’il s’agit de mutations de novo. Il existe un continuum
entre des formes très modérées et des tableaux graves réalisés par
les Hb hyperinstables avec une hémolyse sévère et hyperbiliru-
binémie. Le frottis sanguin révèle la présence de corps de Heinz,
correspondant aux précipités de la globine insoluble permettant
d’évoquer le diagnostic. Cependant, les corps de Heinz peuvent
être absents, les globules rouges fragilisés étant rapidement captés
et détruits par la rate. Certaines Hb particulièrement instables pré-
cipitent dans l’érythroblaste dès leur synthèse et conduisent à une
érythropoïèse inefficace. L’électrophorèse de l’hémoglobine peut
identifier l’Hb instable mais elle est mise en défaut dans environ
30 % des cas [92] . Le test à l’isopropanol permet de mettre en évi-
dence la baisse de solubilité de l’Hb instable et l’avènement de la
biologie moléculaire a considérablement aidé à l’identification de
ces variants. Deux d’entre elles sont particulièrement connues en
période néonatale, l’Hb F Poole secondaire à une mutation de la
chaîne ␥ globine, et l’Hb Hasharon à la suite d’une mutation de
la chaîne ␣. Dans les deux cas, l’hémolyse s’amende dans les pre-
miers mois de vie, l’Hb F Poole disparaissant avec l’Hb fœtale et
l’Hb Hasharon étant plus stable lorsqu’elle va s’apparier avec les
chaînes ␤ adultes.
 Conclusion
Le risque principal des anémies hémolytiques en période néona-
tale réside dans l’hyperbilirubinémie non contrôlée, avec le risque
d’ictère nucléaire en l’absence de traitement adéquat et rapide. Le
diagnostic et la prise en charge de ces nouveau-nés nécessitent
une collaboration étroite entre les obstétriciens, les pédiatres, les
néonatologues, les hématologues, les centres de transfusion et
les laboratoires de biologie spécialisée. L’enquête étiologique doit
comporter, dans un premier temps, une étude approfondie de
l’anamnèse familiale et obstétricale, un examen clinique et des
examens biologiques simples, réalisés avant toute première trans-
fusion, qui vont permettre de faire le diagnostic dans un bon
nombre de cas. Les allo-immunisations fœtomaternelles sont les
causes fréquentes avec le déficit en G6PD, la sphérocytose hérédi-
taire et les ␣-thalassémies des anémies hémolytiques néonatales.
Lorsque ces diagnostics sont écartés, il faut savoir évoquer des
causes plus rares comme les autres déficits enzymatiques érythro-
cytaires ou encore la pycnocytose infantile. Si le nouveau-né ne
peut être prélevé pour l’enquête étiologique (anémie trop pro-
fonde, transfusion réalisée en urgence, etc), ses parents peuvent
être explorés pour faire le diagnostic.
L’avènement du séquençage de nouvelle génération (NGS) de
panels de gènes connus et impliqués dans les maladies hémoly-
tiques du GR est désormais un atout majeur lorsque les autres tests
diagnostiques échouent [93] . Outre l’identification de mutations
déjà connues responsables de pathologies hémolytiques, le NGS
peut également révéler de nouvelles mutations jamais signalées ou
étiquetées « d’importance inconnue » qui pourraient être impli-
quées en présence de manifestations cliniques pertinentes. Le
diagnostic d’une hémolyse constitutionnelle doit s’accompagner
secondairement d’une enquête familiale et d’une consultation
génétique pour le couple, en cas de désir d’un autre enfant.
Enfin, les progrès réalisés concernant le dépistage anténatal
des anémies sévères et le développement des techniques trans-
fusionnels in utero permettent une meilleure prise en charge
14
des fœtus, limitant ainsi plus fréquemment les complications
majeures comme les H. fetalis pour de nombreuses grossesses.
Déclaration de liens d’intérêts : l’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts
en relation avec cet article.
 Références
[1] Orkin SH, Zon LI. Hematopoiesis: an evolving paradigm for stem cell
biology. Cell 2008;132(4):631–44.
[2] Heinig K, Sage F, Robin C, Sperandio M. Development and trafficking
function of haematopoietic stem cells and myeloid cells during fetal
ontogeny. Cardiovasc Res 2015;107(3):352–63.
[3] Lainey E, Boirie M, Fenneteau O. Hémogramme en pédiatrie : variations
physiologiques. Rev Francoph Lab 2009;2009(416):49–59.
[4] Tasseau A, Rigourd V. Anémie néonatale précoce : orientation diagnos-
tique. http://www.em-consulte.com/en/article/25815.
[5] Dhaliwal G, Cornett PA, Tierney LM. Hemolytic anemia. Am Fam Phy-
sician 2004;69(11):2599–606.
[6] Porter ML, Dennis BL. Hyperbilirubinemia in the term newborn. Am Fam
Physician 2002;65(4):599–606.
[7] Kaplan M, Bromiker R, Hammerman C. Hyperbilirubinemia,
hemolysis, and increased bilirubin neurotoxicity. Semin Perinatol
2014;38(7):429–37.
[8] Le Pichon J-B, Riordan SM, Watchko J, Shapiro SM. The neurological
sequelae of neonatal hyperbilirubinemia: definitions, diagnosis and treat-
ment of the kernicterus spectrum disorders (KSDs). Curr Pediatr Rev
2017;13(3):199–209.
[9] Bhutani VK, Johnson L, Sivieri EM. Predictive ability of a pre-
discharge hour-specific serum bilirubin for subsequent significant
hyperbilirubinemia in healthy term and near-term newborns. Pediatrics
1999;103(1):6–14.
[10] Cortey A, Renesme L, Raignoux J, Bedu A, Casper C, Tourneux P, et al.
Management of jaundice in the newborn ≥35 GW: from screening to
follow-up after discharge. Guidelines for clinical practice. Arch Pediatr
Organe 2017;24(2):192–203.
[11] Mari G, Deter RL, Carpenter RL, Rahman F, Zimmerman R, Moise KJ,
et al. Noninvasive diagnosis by Doppler ultrasonography of fetal anemia
due to maternal red-cell alloimmunization. Collaborative Group for Dop-
pler Assessment of the Blood Velocity in Anemic Fetuses. N Engl J Med
2000;342(1):9–14.
[12] Tasseau A, Rigourd V. Anémie néonatale précoce : orientation diagnos-
tique. Jour Ped Puer 2004;15(4):198–203.
[13] Cortey A, Mailloux A, Huguet-Jacquot S, Castaigne-Meary V, Macé
G, N’Guyen A, et al. Incompatibilités foetomaternelles érythrocytaires.
EMC Pédiatrie-Maladies infectieuses 2012;7(3):1–21 [Article 4-002-R-
25].
[14] Wang M, Hays T, Ambruso DR, Silliman CC, Dickey WC. Hemolytic
disease of the newborn caused by a high titer anti-group B IgG from a
group A mother. Pediatr Blood Cancer 2005;45(6):861–2.
[15] Saade GR, Moise KJ, Copel JA, Belfort MA, Carpenter RJ. Fetal platelet
counts correlate with the severity of the anemia in red-cell alloimmuni-
zation. Obstet Gynecol 1993;82(6):987–91.
[16] Rosenbloom JI, Bruno AM, Conner SN, Tuuli MG, Simon LE, Macones
GA, et al. Fetal thrombocytopenia in pregnancies complicated by fetal
anemia due to red-cell alloimmunization: cohort study and meta-analysis.
J Perinatol 2019;39(7):920–6.
[17] Urbaniak SJ, Greiss MA. RhD haemolytic disease of the fetus and the
newborn. Blood Rev 2000;14(1):44–61.
[18] Geifman-Holtzman O, Wojtowycz M, Kosmas E, Artal R. Female alloim-
munization with antibodies known to cause hemolytic disease. Obstet
Gynecol 1997;89(2):272–5.
[19] Santiago JC, Ramos-Corpas D, Oyonarte S, Montoya F. Current clinical
management of anti-Kell alloimmunization in pregnancy. Eur J Obstet
Gynecol Reprod Biol 2008;136(2):151–4.
[20] Cortey A, Brossard Y. Prevention of fetomaternal rhesus-D allo-
immunization. Practical aspects. J Gynecol Obstet Biol Reprod
2006;35(Suppl. 1), 1S123-121S130.
[21] Bennardello F, Coluzzi S, Curciarello G, Todros T, Villa S. Italian Society
of Transfusion Medicine and Immunohaematology (SIMTI) and Italian
Society of Gynaecology and Obstetrics (SIGO) working group. Recom-
mendations for the prevention and treatment of haemolytic disease of the
foetus and newborn. Blood Transfus Trasfus Sangue 2015;13(1):109–34.
[22] Zwiers C, van Kamp I, Oepkes D, Lopriore E. Intrauterine transfusion
and non-invasive treatment options for hemolytic disease of the fetus
and newborn – review on current management and outcome. Expert Rev
Hematol 2017;10(4):337–44.
EMC - Pédiatrie

[23] Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé,
Haute Autorité de santé. Recommandation de bonne pratique – Transfu-
sion de globules rouges homologues : produits, indications alternatives.
2014.
[24] Plaisant F. Evolution of neonatal transfusion practices: current recom-
mendations. Transfus Clin Biol 2011;18(2):262–8.
[25] Ree IMC, Smits-Wintjens VEHJ, van der Bom JG, van Klink JMM,
Oepkes D, Lopriore E. Neonatal management and outcome in alloimmune
hemolytic disease. Expert Rev Hematol 2017;10(7):607–16.
[26] Zwiers C, Scheffer-Rath ME, Lopriore E, de Haas M, Liley HG. Immu-
noglobulin for alloimmune hemolytic disease in neonates. Cochrane
Database Syst Rev 2018;3:CD003313.
[27] Mayer B, Bartolmäs T, Yürek S, Salama A. Variability of findings in
drug-induced immune haemolytic anaemia: experience over 20 years in
a single centre. Transfus Med Hemother 2015;42(5):333–9.
[28] Lefkou E, Nelson-Piercy C, Hunt BJ. Evans’ syndrome in pregnancy: a
systematic literature review and two new cases. Eur J Obstet Gynecol
Reprod Biol 2010;149(1):10–7.
[29] Tuffy P, Brown AK, Zuelzer WW. Infantile pyknocytosis; a com-
mon erythrocyte abnormality of the first trimester. AMA J Dis Child
1959;98(2):227–41.
[30] Eyssette-Guerreau S, Bader-Meunier B, Garcon L, Guitton C, Cynober
T. Infantile pyknocytosis: a cause of haemolytic anaemia of the newborn.
Br J Haematol 2006;133(4):439–42.
[31] Carpentieri U, Gustavson LP, Haggard ME. Pyknocytosis in a neo-
nate: an unusual presentation of hereditary elliptocytosis. Clin Pediatr
1977;16(1):76–8.
[32] Zannos-Mariolea L, Kattamis C, Paidoucis M. Infantile pyknocyto-
sis and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Br J Haematol
1962;8:258–65.
[33] Kraus D, Yacobovich J, Hoffer V, Scheuerman O, Tamary H, Garty
B-Z. Infantile pyknocytosis: a rare form of neonatal anemia. IMAJ
2010;12(3):188–9.
[34] Désilets V, De Bie I, Audibert F. No. 363-investigation and mana-
gement of non-immune fetal hydrops. J Obstet Gynaecol Can
2018;40(8):1077–90.
[35] Chen I, Chandra S, Singh A, Kumar M, Jain V, Turnell R. Suc-
cessful outcome with intrauterine transfusion in non-immune hydrops
fetalis secondary to congenital syphilis. J Obstet Gynaecol Can
2010;32(9):861–5.
[36] Vottier G, Arsac M, Farnoux C, Mariani-Kurkdjian P, Baud O, Aujard
Y. Congenital malaria in neonates: two case reports and review of the
literature. Acta Paediatr 2008;97(4):505–8.
[37] Loirat C, Frémeaux-Bacchi V. Atypical hemolytic uremic syndrome.
Orphanet J Rare Dis 2011;6:60.
[38] Pérez-Rodríguez A, Lourés E, Rodríguez-Trillo Á, Costa-Pinto J,
García-Rivero A, Batlle-López A, et al. Inherited ADAMTS13 defi-
ciency (Upshaw-Schulman syndrome): a short review. Thromb Res
2014;134(6):1171–5.
[39] Cappadoro M, Giribaldi G, O’Brien E, Turrini F, Mannu F, Ulliers D,
et al. Early phagocytosis of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)-
deficient erythrocytes parasitized by Plasmodium falciparum may explain
malaria protection in G6PD deficiency. Blood 1998;92(7):2527–34.
[40] Luzzatto L, Nannelli C, Notaro R. Glucose-6-phosphate dehydrogenase
deficiency. Hematol Oncol Clin North Am 2016;30(2):373–93.
[41] Gómez-Manzo S, Marcial-Quino J, Vanoye-Carlo A, Serrano-Posada H,
Ortega-Cuellar D, González-Valdez A, et al. Glucose-6-phosphate dehy-
drogenase: update and analysis of new mutations around the world. Int J
Mol Sci 2016;17(12).
[42] Johnson L, Bhutani VK, Karp K, Sivieri EM, Shapiro SM. Clinical report
from the pilot USA Kernicterus Registry (1992 to 2004). J Perinatol
2009;29(Suppl. 1):S25–45.
[43] Grace RF, Bianchi P, van Beers EJ, Eber SW, Glader B, Yaish HM,
et al. Clinical spectrum of pyruvate kinase deficiency: data from the
Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Blood 2018;131(20):
2183–92.
[44] Gallagher PG, Glader B. Diagnosis of pyruvate kinase deficiency. Pediatr
Blood Cancer 2016;63(5):771–2.
[45] Canu G, De Bonis M, Minucci A, Capoluongo E. Red blood cell PK
deficiency: an update of PK-LR gene mutation database. Blood Cells
Mol Dis 2016;57:100–9.
[46] Grace RF, Rose C, Layton DM, Galactéros F, Barcellini W, Morton DH,
et al. Safety and efficacy of mitapivat in pyruvate kinase deficiency. N
Engl J Med 2019;381(10):933–44.
[47] Wajcman H. Anémies hémolytiques dues à des déficits en enzymes éry-
throcytaires autres que la G6PD. EMC Hematol 2019;14(2):1–9 [Article
13-006-D-11].
[48] Da Costa L, Galimand J, Fenneteau O, Mohandas N. Hereditary sphero-
cytosis, elliptocytosis, and other red cell membrane disorders. Blood Rev
2013;27(4):167–78.
EMC - Pédiatrie
Anémies hémolytiques du nouveau-né  4-002-R-40
[49] Farruggia P, Puccio G, Ramenghi U, Colombatti R, Corti P, Triz-
zino A, et al. Recombinant erythropoietin vs. blood transfusion care
in infants with hereditary spherocytosis: a retrospective cohort study of
A.I.E.O.P. patients (Associazione Italiana Emato-Oncologia Pediatrica).
Am J Hematol 2017;92(6):E103–5.
[50] Bianchi P, Fermo E, Vercellati C, Marcello AP, Porretti L, Cortelezzi A,
et al. Diagnostic power of laboratory tests for hereditary spherocytosis:
a comparison study in 150 patients grouped according to molecular and
clinical characteristics. Haematologica 2012;97(4):516–23.
[51] Eber SW, Armbrust R, Schröter W. Variable clinical severity of hereditary
spherocytosis: relation to erythrocytic spectrin concentration, osmotic
fragility, and autohemolysis. J Pediatr 1990;117(3):409–16.
[52] Ribeiro ML, Alloisio N, Almeida H, Gomes C, Texier P, Lemos C,
et al. Severe hereditary spherocytosis and distal renal tubular acidosis
associated with the total absence of band 3. Blood 2000;96(4):1602–4.
[53] Whitfield CF, Follweiler JB, Lopresti-Morrow L, Miller BA. Deficiency
of alpha-spectrin synthesis in burst-forming units-erythroid in lethal here-
ditary spherocytosis. Blood 1991;78(11):3043–51.
[54] Delhommeau F, Cynober T, Schischmanoff PO, Rohrlich P, Delaunay J,
Mohandas N, et al. Natural history of hereditary spherocytosis during the
first year of life. Blood 2000;95(2):393–7.
[55] Cynober T, Mohandas N, Tchernia G. Red cell abnormalities in hereditary
spherocytosis: relevance to diagnosis and understanding of the variable
expression of clinical severity. J Lab Clin Med 1996;128(3):259–69.
[56] Bolton-Maggs PHB, Langer JC, Iolascon A, Tittensor P, King M-J. Gene-
ral Haematology Task Force of the British Committee for Standards in
Haematology. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary
spherocytosis–2011 update. Br J Haematol 2012;156(1):37–49.
[57] Farias MG. Advances in laboratory diagnosis of hereditary spherocytosis.
Clin Chem Lab Med 2017;55(7):944–8.
[58] Da Costa L, Suner L, Galimand J, Bonnel A, Pascreau T, Couque N,
et al. Diagnostic tool for red blood cell membrane disorders: assessment
of a new generation ektacytometer. Blood Cells Mol Dis 2016;56(1):
9–22.
[59] Mayeur-Rousse C, Gentil M, Botton J, Thibaut MF, Guitton C, Picard V.
Testing for hereditary spherocytosis: a French experience. Haematologica
2012;97(12), e48-49; author reply e52.
[60] Cheli E, Roze J, Daouairi N, Racine J, Guy J, Ghazal K, et al. Value
of combined spherocytose osmotic and EMA tests in the diagnosis of
hereditary spherocytosis. Int J Lab Hematol 2019;41(4):e84–5.
[61] Christensen RD, Agarwal AM, Nussenzveig RH, Heikal N, Liew
MA, Yaish HM. Evaluating eosin-5-maleimide binding as a diagnos-
tic test for hereditary spherocytosis in newborn infants. J Perinatol
2015;35(5):357–61.
[62] He B-J, Liao L, Deng Z-F, Tao Y-F, Xu Y-C, Lin F-Q. Molecular gene-
tic mechanisms of hereditary spherocytosis: current perspectives. Acta
Haematol 2018;139(1):60–6.
[63] Tchernia G, Delhommeau F, Perrotta S, Cynober T, Bader-Meunier B,
Nobili B, et al. Recombinant erythropoietin therapy as an alternative to
blood transfusions in infants with hereditary spherocytosis. Hematol J
2000;1(3):146–52.
[64] Hosono S, Hosono A, Mugishima H, Nakano Y, Minato M, Okada T,
et al. Successful recombinant erythropoietin therapy for a developing
anemic newborn with hereditary spherocytosis. Pediatr Int 2006;48(2):
178–80.
[65] Gallagher PG, Petruzzi MJ, Weed SA, Zhang Z, Marchesi SL, Mohandas
N, et al. Mutation of a highly conserved residue of betaI spectrin asso-
ciated with fatal and near-fatal neonatal hemolytic anemia. J Clin Invest
1997;99(2):267–77.
[66] Gaetani M, Mootien S, Harper S, Gallagher PG, Speicher DW.
Structural and functional effects of hereditary hemolytic anemia-
associated point mutations in the alpha spectrin tetramer site. Blood
2008;111(12):5712–20.
[67] Gallagher PG. Hereditary elliptocytosis: spectrin and protein 4.1R. Semin
Hematol 2004;41(2):142–64.
[68] Gallagher PG, Maksimova Y, Lezon-Geyda K, Newburger PE, Medeiros
D, Hanson RD, et al. Aberrant splicing contributes to severe ␣-
spectrin-linked congenital hemolytic anemia. J Clin Invest 2019;129(7):
2878–87.
[69] Andolfo I, Russo R, Gambale A, Iolascon A. New insights on here-
ditary erythrocyte membrane defects. Haematologica 2016;101(11):
1284–94.
[70] Bruce LJ, Guizouarn H, Burton NM, Gabillat N, Poole J, Flatt JF, et al.
The monovalent cation leak in overhydrated stomatocytic red blood cells
results from amino acid substitutions in the Rh-associated glycoprotein.
Blood 2009;113(6):1350–7.
[71] Genetet S, Ripoche P, Picot J, Bigot S, Delaunay J, Armari-Alla C, et al.
Human RhAG ammonia channel is impaired by the Phe65Ser muta-
tion in overhydrated stomatocytic red cells. Am J Physiol Cell Physiol
2012;302(2):C419–28.
15
4-002-R-40  Anémies hémolytiques du nouveau-né
[72] Zarychanski R, Schulz VP, Houston BL, Maksimova Y, Houston DS,
Smith B, et al. Mutations in the mechanotransduction protein PIEZO1
are associated with hereditary xerocytosis. Blood 2012;120(9):1908–15.
[73] Glogowska E, Schneider ER, Maksimova Y, Schulz VP, Lezon-Geyda
K, Wu J, et al. Novel mechanisms of PIEZO1 dysfunction in hereditary
xerocytosis. Blood 2017;130(16):1845–56.
[74] Rapetti-Mauss R, Lacoste C, Picard V, Guitton C, Lombard E, Loosveld
M, et al. A mutation in the Gardos channel is associated with hereditary
xerocytosis. Blood 2015;126(11):1273–80.
[75] Picard V, Guitton C, Thuret I, Rose C, Bendelac L, Ghazal K, et al. Clini-
cal and biological features in PIEZO1-hereditary xerocytosis and Gardos
channelopathy: a retrospective series of 126 patients. Haematologica
2019;104(8):1554–64.
[76] Picard V, Proust A, Eveillard M, Flatt JF, Couec M-L, Caillaux G,
et al. Homozygous Southeast Asian ovalocytosis is a severe dysery-
thropoietic anemia associated with distal renal tubular acidosis. Blood
2014;123(12):1963–5.
[77] Liu SC, Jarolim P, Rubin HL, Palek J, Amato D, Hassan K, et al. The
homozygous state for the band 3 protein mutation in Southeast Asian
ovalocytosis may be lethal. Blood 1994;84(10):3590–1.
[78] Piel FB, Weatherall DJ. The ␣-thalassemias. N Engl J Med
2014;371(20):1908–16.
[79] Farashi S, Harteveld CL. Molecular basis of ␣-thalassemia. Blood Cells
Mol Dis 2018;70:43–53.
[80] Fucharoen S, Viprakasit V. Hb H disease: clinical course and disease
modifiers. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2009:26–34.
[81] Vichinsky EP. Alpha thalassemia major – new mutations, intrauterine
management, and outcomes. Hematology Am Soc Hematol Educ Program
2009:35–41.
[82] Lee SYR, Chow CB, Li CK, Chiu MC. Outcome of intensive care of
homozygous alpha-thalassaemia without prior intra-uterine therapy. J
Paediatr Child Health 2007;43(7–8):546–50.
C. Guitton, Praticien hospitalier (corinne.guitton@aphp.fr).
Service de pédiatrie générale, CHU Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.
Centre de référence des syndromes drépanocytaires, thalassémiques et autres maladies constitutionnelles du globule rouge et de l’érythropoïèse, AP–HP,
Université de Paris-Saclay, France.
Toute référence à cet article doit porter la mention : Guitton C. Anémies hémolytiques du nouveau-né. EMC - Pédiatrie 2021;41(3):1-16 [Article 4-002-R-40].
Disponibles sur www.em-consulte.com
Arbres Iconographies Vidéos/ Documents
décisionnels supplémentaires Animations légaux
16
[83] King AJ, Higgs DR. Potential new approaches to the manage-
ment of the Hb Bart’s hydrops fetalis syndrome: the most severe
form of ␣-thalassemia. Hematology Am Soc Hematol Educ Program
2018;2018(1):353–60.
[84] Yi JS, Moertel CL, Baker KS. Homozygous alpha-thalassemia treated
with intrauterine transfusions and unrelated donor hematopoietic cell
transplantation. J Pediatr 2009;154(5):766–8.
[85] Harteveld CL, Higgs DR. Alpha-thalassaemia. Orphanet J Rare Dis
2010;5:13.
[86] Chui DH, Waye JS. Hydrops fetalis caused by alpha-thalassemia: an
emerging health care problem. Blood 1998;91(7):2213–22.
[87] Weatherall DJ. The evolving spectrum of the epidemiology of thalasse-
mia. Hematol Oncol Clin North Am 2018;32(2):165–75.
[88] Winichagoon P, Sithongdee S, Kanokpongsakdi S, Tantisirin P, Bernini
LF, Fucharoen S. Noninvasive prenatal diagnosis for hemoglobin Bart’s
hydrops fetalis. Int J Hematol 2005;81(5):396–9.
[89] Lam YH, Tang MH, Lee CP, Tse HY. Prenatal ultrasonographic prediction
of homozygous type 1 alpha-thalassemia at 12 to 13 weeks of gestation.
Am J Obstet Gynecol 1999;180(1 Pt 1):148–50.
[90] Leung KY, Cheong KB, Lee CP, Chan V, Lam YH, Tang M. Ultrasono-
graphic prediction of homozygous alpha0-thalassemia using placental
thickness, fetal cardiothoracic ratio and middle cerebral artery Dop-
pler: alone or in combination? Ultrasound Obstet Gynecol 2010;35(2):
149–54.
[91] Wajcman H. Hémoglobines anormales. EMC-Hematol 2015;10(1):1–7
[Article 13-006-D-15].
[92] Yates AM, Mortier NA, Hyde KS, Hankins JS, Ware RE. The diagnos-
tic dilemma of congenital unstable hemoglobinopathies. Pediatr Blood
Cancer 2010;55(7):1393–5.
[93] Agarwal AM, Nussenzveig RH, Reading NS, Patel JL, Sangle N, Salama
ME, et al. Clinical utility of next-generation sequencing in the diagnosis
of hereditary haemolytic anaemias. Br J Haematol 2016;174(5):806–14.
Information Informations Auto- Cas
au patient supplémentaires évaluations clinique
EMC - Pédiatrie
  4-002-R-91

Infections néonatales virales

M. Butin

Résumé : Parmi les infections néonatales, les infections virales présentent un large éventail de situations
cliniques de gravité variable. La contamination virale peut se faire durant la grossesse via le placenta.
Certains virus peuvent alors induire un retard de croissance ou des malformations, c’est par exemple le cas
de la rubéole. D’autres virus vont entraîner des lésions viscérales, voire conduire à la mort fœtale in utero.
C’est le cas notamment des virus de la varicelle, du cytomégalovirus (CMV) ou encore du parvovirus B19.
Certains virus peuvent contaminer le nouveau-né lors de l’accouchement, au contact avec les sécrétions
génitales maternelles contaminées. C’est le cas d’herpes simplex ou encore du virus de l’immunodéficience
humaine (VIH). Pour ces situations à risque, des mesures de prévention ciblées peuvent être mises en
place (césarienne à considérer, antiviral spécifique pendant l’accouchement, traitement du nouveau-né
en postnatal). Enfin, l’immaturité immunologique du nouveau-né l’expose dans les premières semaines
de vie à un risque de développer une infection sévère en cas de contamination virale. La quasi-totalité
des virus est concernée : les virus respiratoires, les entérovirus, la varicelle (en l’absence d’immunité
maternelle). Des mesures de cocooning et les gestes barrières doivent être appliqués pour limiter le risque
de contamination néonatale. De nombreux axes sont encore à explorer en ce qui concerne la recherche
sur les infections virales. Une meilleure compréhension des phénomènes de contamination et de réponse
immunologique pourrait permettre de développer des moyens de prévention (vaccination notamment).
Par ailleurs en cas d’infection il est important de suivre les enfants durant plusieurs années dans le
cadre de cohortes afin de dépister l’apparition de complications rares ou tardives. En conclusion, les
infections virales néonatales représentent une cause importante de morbidité néonatale et peuvent être
responsables de séquelles ou handicap à long terme. Elles doivent donc être appréhendées avec la même
attention que celle des infections bactériennes néonatales.
© 2021 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Mots-clés : Virus ; Infection néonatale ; VIH ; CMV ; Vaccin

Plan  Introduction
■ Introduction 1 La pathologie infectieuse néonatale recouvre un champ large
■ Immunologie et physiopathologie des infections néonatales
et extrêmement varié de situations cliniques. Tous les types de
virales 2
pathogènes peuvent être impliqués. Si les infections bactériennes
Contamination maternofœtale pendant la vie intra-utérine 2
néonatales sont bien connues de tous avec des recommandations
Contamination péri-partum 3
de prise en charge standardisées, il ne faut pas méconnaître les
Contamination postnatale 3
infections néonatales virales.
En effet, ces infections, toutes causes confondues, sont fré-
■ Points clés virus par virus 3 quentes et potentiellement sévères. Elles représentent une cause
Virus de l’immunodéficience humaine 3 importante de morbidité néonatale et peuvent être responsables
Virus de l’hépatite B 4 de séquelles ou handicap à long terme. La collaboration entre
Cytomégalovirus 5 le pédiatre et l’obstétricien a une place prépondérante dans ce
Virus zona-varicelle (VZV) 6 contexte puisque la prévention (avant et pendant la grossesse), le
Virus herpes simplex 6 dépistage, le diagnostic précoce et une prise en charge optimale
Virus respiratoires 7 permettent d’éviter ou de limiter la gravité de certaines infections.
Parvovirus B19 7 Dans cet exposé nous abordons tout d’abord le contexte immu-
Autres virus 8 nologique et physiopathologique de ces infections. L’infection
■ Perspectives 8 virale peut survenir dès la période anténatale, réalisant des
■ Conclusion 8 tableaux in utero parfois sévères, voire létaux, mais peut aussi
se produire au moment de la naissance ou en postnatal. Dans

EMC - Pédiatrie 1
Volume 41 > n◦ 3 > juillet 2021
http://dx.doi.org/10.1016/S1637-5017(21)90842-1
4-002-R-91  Infections néonatales virales

Facteurs Facteurs Facteurs Facteurs Facteurs Facteurs

de risque protecteurs de risque protecteurs de risque protecteurs

Terme
Prophylaxie Prématurité
précoce Mesures
Terme tardif Voie basse antivirale Comorbidité
Hormones barrières
Passage Charge virale périnatale Précarité
Immunité Cocooning
d’anticorps Gestes lg Lait maternel
Microbiote Vaccination
maternels invasifs spécifiques pour certains
Niveau de maternelle
postnatales virus
virémie

VIH, CMV, etc.

VRS, grippe, etc.

CMV, VZV, HSV, rubéole, etc. VIH, VHB, HSV, etc. VZV, HSV, entérovirus, etc.

Vie intra-utérine Naissance Premières semaines

Figure 1. Différentes voies de contamination du fœtus ou nouveau-né et facteurs favorisants ou protecteurs de chacune de ces voies. Ig : immunoglobulines ;
VIH : virus de l’immunodéficience humaine ; CMV : cytomégalovirus ; VRS : virus respiratoire syncytial ; VZV : virus varicelle-zona ; HSV : herpes simplex virus ;
VHB : virus de l’hépatite B.

un deuxième temps, nous décrivons les grandes lignes de prise
en charge anté- et postnatale des infections néonatales virales,
en détaillant les particularités des principaux virus pouvant être
impliqués. En conclusion, nous exposons les pistes de recherche
et perspectives de prise en charge dans le contexte des infections
virales.
En préambule, il faut insister sur le fait que tout ce qui est pré-
senté ici est le fruit d’un travail bibliographique réalisé au premier
semestre de 2020, qui ne peut donc prendre en compte les don-
nées publiées par la suite, et qui n’est donc pas exhaustif. Le lecteur
peut s’inspirer de ces données pour avoir une idée de la patho-
logie, mais cela n’exclut pas de se référer aux recommandations
nationales ou internationales et aux données récentes de la litté-
rature ainsi que de prendre en compte les moyens disponibles et le
contexte local qui peuvent conditionner l’approche diagnostique
et thérapeutique des patients.
 Immunologie et physiopathologie
des infections néonatales virales
De nombreuses études ont été conduites pour mieux compren-
dre les étapes de transmission du virus à l’enfant. La transmission
peut se faire via le placenta in utero (par exemple : cytoméga-
lovirus [CMV]), à la naissance par contact avec les sécrétions
génitales contaminées (par exemple : virus de l’immunodéficience
humaine [VIH], virus de l’hépatite B [VHB]) ou bien en postnatal
par contamination aérienne (par exemple : virus respiratoire syn-
cytial [VRS]), manuportée (par exemple : entérovirus) ou via le
lait maternel (par exemple : VIH). Ces différentes situations sont
décrites ci-dessous et résumées dans la Figure 1.
Contamination maternofœtale pendant la vie
intra-utérine
L’étape de contamination in utero a fait l’objet de nom-
breuses études et modèles de recherche. Des modèles cellulaires
ou d’explants [1] ainsi que des modèles animaux [2] ont permis de
mieux déchiffrer les étapes et déterminants de cette contamina-
tion. Le placenta joue à la fois le rôle de barrière de protection
et la mission de transfert de nutriments et anticorps. Des virus
peuvent donc détourner cette voie de transfert pour passer la
barrière placentaire [3] . Une des particularités du placenta est sa
tolérance immunitaire relative, indispensable pour que la gros-
sesse soit menée à terme sans phénomène de rejet entre la mère
et son fœtus. Cette tolérance relative va accroître la capacité des
virus maternels à passer la barrière placentaire et à contaminer
le fœtus [3] . D’autres facteurs interviennent dans la transmission
du virus : ces facteurs dont l’impact dans le processus infec-
tieux a fait l’objet d’études incluent notamment l’imprégnation
hormonale [4] , le microbiote placentaire [5] , les mini-acides ribonu-
cléiques (ARN) transcrits par le placenta [6] . En outre, la présence
de récepteurs spécifiques de certains virus sur le tissu trophoblas-
tique peut également favoriser la transmission de la mère au fœtus
en cas de virémie durant la grossesse : cela a par exemple été
récemment décrit dans le cas du SARS-CoV2 dont les récepteurs de
l’enzyme de conversion de l’angiotensine de type 2 (ACE2) sont
exprimés sur le placenta [7] .
Les infections virales survenant durant la période anténatale
peuvent avoir des conséquences diverses et de gravité très variable.
Le décès in utero ou le déclenchement du travail très précocement
durant la grossesse aboutissant à une fausse couche en sont les
conséquences les plus dramatiques. Certains virus peuvent éga-
lement être responsables de retard de croissance ou encore de
malformations parfois sévères, notamment touchant le système
nerveux et sensoriel du fœtus. Enfin, certaines infections vont se
manifester par une inflammation des tissus du fœtus aboutissant
à une infection généralisée parfois létale [8] .
Ce niveau de gravité très variable va dépendre de plusieurs fac-
teurs. Le principal, commun à la plupart des virus, est le terme de
la grossesse auquel survient l’infection maternelle. Dans la plu-
part des cas (CMV, rubéole, varicelle, etc.), une infection précoce
va être particulièrement sévère, alors qu’une infection sur le troi-
sième trimestre de grossesse a des conséquences plus modérées,
peut-être en raison du passage concomitant d’anticorps maternels

2 EMC - Pédiatrie

qui débute au deuxième trimestre mais se fait majoritairement sur
la dernière partie de la grossesse [9] ou encore parce qu’à ce terme
les tissus sont déjà formés et l’immunité innée du fœtus le pro-
tège en partie des conséquences délétères du virus [10] . Cet effet
du terme sur la gravité de l’atteinte fœtale est également observé
mais de façon inversée pour ce qui est de la probabilité de trans-
mission du virus de la mère à l’enfant : ainsi le placenta est plus
« perméable » aux virus sur la fin de grossesse. Donc les infec-
tions de début de grossesse sont généralement plus rares mais
plus sévères que celles de fin de grossesse qui sont fréquentes
mais parfois bénignes. De plus, une virémie élevée conditionne le
passage transplacentaire du virus [11, 12] . C’est pourquoi il est sou-
vent considéré qu’une primo-infection est plus à risque pour le
fœtus qu’une récurrence, puisque pour cette dernière situation, la
mère dispose d’anticorps qui vont neutraliser une partie des virus
circulants. Cela n’est toutefois pas toujours vrai, et certaines récur-
rences, notamment dans le cadre d’une infection à CMV, peuvent
conduire à des tableaux sévères chez le fœtus et le nouveau-
né [13] . Les performances du système immunitaire maternel sont
aussi un facteur influant le passage au fœtus, c’est pourquoi
les mères immunodéprimées (mère infectée à VIH, traitements
immunosuppresseurs) sont plus à risque de transmission mater-
nofœtale [14] . Enfin, certains facteurs mal maîtrisés (prédisposition
génétique ? effet stochastique ?) expliquent la variabilité inter-
individuelle parfois importante pour les cas d’infections virales
anténatales.
Par ailleurs, il faut également noter que l’inflammation mater-
nelle lors d’une infection quelle qu’elle soit peut avoir des
conséquences délétères pour son fœtus, y compris en l’absence
de passage du pathogène à travers la barrière [8] .
Contamination péri-partum
Pour certains virus, la transmission survient au moment de
la naissance, lorsque le nouveau-né est en contact avec certains
fluides maternels contaminés, en particulier les sécrétions vagi-
nales (par exemple : herpès simplex virus [HSV]) mais aussi le
sang en cas de naissance en contexte hémorragique (par exemple :
VIH). Ce mode de contamination justifie certaines précautions
spécifiques comme les indications de césarienne dans certains cas
pour limiter le risque de contamination. Les gestes invasifs (élec-
trode ou bilan au scalp, aspiration nasopharyngée ou gastrique)
doivent être limités au maximum en cas de connaissance d’une
infection maternelle [15] . En outre, le bain précoce (avec molécule
antiseptique) des nouveau-nés en cas d’infection maternelle à VIH
est proposé, mais sans que son bénéfice n’ait été démontré [16] . Par
ailleurs, de façon similaire à ce qui est fait pour la prévention des
infections bactériennes, une prophylaxie anti-infectieuse périna-
tale peut permettre de réduire le risque de transmission de la mère
à l’enfant, par exemple pour le VIH (perfusion de zidovudine), la
varicelle (aciclovir). L’injection postnatale précoce au nouveau-
né d’immunoglobulines neutralisantes pour certains virus réduit
également le risque de contamination (exemple : hépatite B, vari-
celle).
Contamination postnatale
Enfin, durant ses premières semaines de vie, le nouveau-né
reste vulnérable, a fortiori en cas de prématurité ou de comor-
bidités associées. Une infection virale peut donc survenir et être
responsable de maladie grave chez le nouveau-né [17–19] . Tous les
modes de transmission sont possibles : alimentaire (via le lait
maternel notamment : CMV, VIH), gouttelettes (infections res-
piratoires), manuportée (entérovirus, rotavirus, etc.). La source
de contamination peut être la mère mais également les autres
membres de la famille (notamment les fratries dans les contextes
d’épidémies virales) ou encore les soignants et les visiteurs (en
maternité ou en néonatologie pour les nouveau-nés nécessitant
une hospitalisation) [20] . Les précautions d’hygiène standards et
l’éducation des familles permettent le plus souvent de limiter
ces infections. D’autres approches sont envisagées pour certains
virus : il s’agit notamment de la vaccination antigrippale chez
les femmes enceintes afin de favoriser la transmission passive
EMC - Pédiatrie
Infections néonatales virales  4-002-R-91
d’anticorps via le placenta qui protègent le nouveau-né durant
ses premières semaines [21] . Une approche similaire pourrait avoir
son intérêt pour d’autres virus respiratoires notamment pour pré-
venir les infections à VRS chez les nouveau-nés naissant en début
d’épidémie, qui sont les plus à risque de formes sévères de bron-
chiolite, mais aucun vaccin n’est pour le moment disponible.
 Points clés virus par virus
Virus de l’immunodéficience humaine
Le VIH est un rétrovirus touchant environ 40 millions de per-
sonnes à travers le monde. Les progrès dans sa prise en charge, son
diagnostic et la compréhension de sa physiopathologie ont permis
d’améliorer le pronostic des patients infectés mais ont remplacé
une maladie grave et mortelle en maladie chronique. Ainsi le VIH
constitue un réel problème de santé publique en raison de ses
complications infectieuses et tumorales, en particulier au stade
de syndrome d’immunodéficience acquise (Sida).
En France on estime que deux femmes sur 1000 vivent avec le
VIH, ce qui conduit à 1500 naissances par an issues de femmes
séropositives pour le VIH. Le dépistage de la séropositivité VIH
est proposé systématiquement lors du premier examen préna-
tal [22] . Il est recommandé de contrôler la sérologie en cours de
grossesse chez les femmes les plus à risque (partenaire séropositif,
partenaires multiples, etc.) pour ne pas méconnaître de séro-
conversion en cours de grossesse. En cas de statut sérologique
inconnu, une sérologie doit être réalisée en urgence au moment
de l’accouchement [23] .
Des avancées majeures ont été faites dans la lutte contre la
transmission maternofœtale du virus. La prise en charge consiste
à traiter la future mère par antirétroviraux dès le désir de gros-
sesse puis durant toute la grossesse avec comme objectif une
charge virale indétectable en fin de grossesse [24] . Au moment
de l’accouchement si la charge virale est indétectable (< 50
copies/ml), la voie basse est possible [23, 25] . Si la charge virale est
élevée (> 400 copies/ml), une perfusion de zidovudine en per par-
tum est proposée, associée à une césarienne prophylactique car
la quantité de virus retrouvée dans les sécrétions vaginales est
directement corrélée à la charge virale plasmatique [26] . Entre 50
et 400 copies/ml la césarienne est discutée sans que son bénéfice
soit démontré. Dans tous les cas, aucun bénéfice de la césarienne
n’est démontré une fois que le travail a débuté ou après rup-
ture des membranes. La perfusion de zidovudine peut également
se discuter dans certaines situations à risque (chorioamniotites,
hémorragies ante partum, prématurité). En outre, dans les situa-
tions où la mère n’a pas reçu de traitement pendant la grossesse,
une administration de névirapine per partum peut également être
associée [27] .
Toutes les mesures invasives avec effraction cutanée possible
chez le nouveau-né sont proscrites (pH au scalp, aspirations, etc.).
Les extractions instrumentales doivent être évitées dans la mesure
du possible.
En complément de ces mesures concernant la grossesse et
l’accouchement, le traitement antirétroviral initié dès les heures
suivant la naissance chez le nouveau-né a montré son efficacité
sur la prévention de la transmission mère-enfant du VIH. Ce
traitement repose sur la névirapine ou sur la zidovudine durant
respectivement 15 jours ou 4 semaines [23] . Dans le cas à haut
risque de transmission, un traitement renforcé (trithérapie asso-
ciant zidovudine, névirapine et lamivudine) doit être initié dès
que possible, habituellement en hospitalisation pour s’assurer de
la bonne observance [28] .
Actuellement, grâce à ces mesures, le taux de transmission
maternofœtale du VIH en France est minime, inférieur à 0,5 %
(soit moins de dix enfants par an) [29] . Les contextes associés à
une transmission du virus sont les situations de traitement non
optimal (défaut d’observance, retard de mise en place, résistance
virale, interactions médicamenteuses) ou les naissances prématu-
rées.
L’allaitement maternel est strictement contre-indiqué dans ce
contexte en France. En effet, même en cas de charge virale indétec-
table, il existe une concentration importante dans le lait maternel
3
4-002-R-91  Infections néonatales virales
Sérologie systématique VIH
À contrôler si conduite à risque
Grossesse
Si infection : suivi infectiologue
Traitement antirétroviral (objectif = charge virale
indétectable)
Si charge virale élevée,
Si charge virale basse,
césarienne avant travail
voie basse autorisée
Accouchement Perfusion de zidovudine
Limiter les gestes invasifs pour le bébé
Allaitement contre-indiqué
Nouveau-né Traitement antiviral en urgence
Bilan biologique
Suivi clinique et biologique jusqu’à 2 ans
(PCR VIH et sérologie, recherche de toxicité des
antirétroviraux)
Enfance
Calendrier vaccinal adapté : Prevenar 13®
supplémentaire à 3 mois, pas de BCG avant 6 mois
de lymphocytes, réservoirs du virus, et le passage des antirétrovi-
raux dans le lait est insuffisant [30] . Cette position est discutée dans
les pays en voie de développement où la balance bénéfice-risque
et l’accès à l’allaitement artificiel ne sont pas les mêmes qu’en
France. Un traitement antirétroviral prolongé chez le nouveau-né
allaité et sa mère est alors recommandé pour limiter le risque de
transmission [31] .
Indépendamment de la prévention de la transmission du virus
au nouveau-né, il est important de suivre ces enfants durant leurs
premières années de vie. En effet, l’exposition des enfants aux
traitements antirétroviraux pendant la vie fœtale puis durant le
premier mois de vie peut conduire à la survenue de complications
liées à la toxicité de ces molécules [32] . Outre des malformations,
des cas de toxicité médullaire et/ou mitochondriale (hyperlactaté-
mie le plus souvent asymptomatique) ont également été rapportés
en cas d’exposition à la zidovudine, que ce soit en pré- ou en
postnatal. C’est pourquoi les enfants concernés ont des explo-
rations biologiques régulières sur la première année de vie. En
outre des travaux plus récents suggèrent la survenue de modifi-
cations de l’acide désoxyribonucléique (ADN) (génotoxicité) chez
les patients exposés in utero aux analogues nucléosidiques (dont
zidovudine) avec des effets à long terme (mitochondrie, fonction
myocardique, hématopoïèse) [33] . La vigilance et le suivi postnatal
des enfants sont indispensables pour rapporter ces cas au niveau
de la pharmacovigilance le cas échéant.
En parallèle, l’exposition in utero au VIH chez les enfants, alors
même qu’ils ne sont pas infectés à la naissance, est associée à un
risque accru de développer des pathologies infectieuses notam-
ment à germes encapsulés [34] . Cela est particulièrement observé en
cas de lymphopénie CD4 chez la mère pendant la grossesse. C’est
pourquoi les enfants de mère atteinte par le VIH doivent béné-
ficier d’une dose supplémentaire de vaccin antipneumocoque 13
valences à l’âge de 3 mois.
L’absence de transmission au bébé est attestée par la réalisation
de polymerase chain reation (PCR) VIH à 0, 1, 3 et 6 mois (absence
d’infection si au moins deux PCR négatives dont au moins une
réalisée plus de 1 mois après l’arrêt des antirétroviraux) et elle est
confirmée par une sérologie VIH entre 18 et 24 mois [23] . Le vaccin
contre le bacille bilié de Calmette-Guérin (BCG) doit être décalé
4 EMC - Pédiatrie
Figure 2. Arbre décisionnel. Étapes de la prise en charge de
la femme enceinte infectée par le virus de l’immunodéficience
humaine (VIH) et de son enfant. PCR : polymerase chain reac-
tion ; BCG : bacille bilié de Calmette-Guérin.
pour s’assurer que l’enfant n’est pas contaminé au moment de
l’injection [35] .
Concernant l’aspect psychosocial, l’accompagnement des
familles est important. Les enfants peuvent être pris en charge
en 100 % dans le cadre du suivi postnatal jusqu’à leurs 2 ans.
Enfin le respect du secret médical est indispensable, c’est pourquoi
aucune mention du VIH maternel et du traitement antirétroviral
de l’enfant ne doit apparaître sur le carnet de santé. L’ensemble
des étapes de la prise en charge décrite dans ce chapitre est résumé
dans la Figure 2.
Virus de l’hépatite B
Malgré l’existence d’un vaccin efficace contre l’hépatite B, plus
de 200 millions de personnes dans le monde vivent avec le VHB.
En France, on estime à 280 000 le nombre de personnes ayant
une hépatite B chronique et 0,7 % des femmes enceintes sont
concernés [36] .
Le VHB est bien plus contagieux que le VIH. Chez l’adulte, il
est responsable d’une hépatite aiguë, parfois sévère et évolue dans
10 % des cas vers une forme chronique. Les patients avec hépa-
tite B chronique peuvent développer une cirrhose et sont à risque
accru de carcinome hépatocellulaire. En cas de contamination
néonatale, l’évolution vers une forme chronique est beaucoup
plus fréquente (90 % des cas) avec une morbidité hépatique dans
l’enfance.
Le dépistage de l’infection à VHB est systématique pendant
la grossesse et doit être fait en urgence si le statut maternel est
inconnu au moment de l’accouchement [37] . La présence d’un
antigène anti-HBs signe une infection en cours tandis que la
présence d’anticorps anti-HBs indique une immunité protectrice
(acquise par vaccination ou infection ancienne). La présence
d’anticorps anti-HBc permet d’attester d’un contact ancien ou
actuel avec le virus. L’interprétation de la sérologie est rappelée
dans le Tableau 1.
En cas d’infection à hépatite B chez une femme enceinte, un
traitement urgent s’impose afin de réduire la charge virale et ainsi
réduire le risque de transmission. La femme doit être adressée à
un hépatologue et/ou un infectiologue pour initier une thérapie

Tableau 1.
Interprétation de la sérologie de l’hépatite B (virus de l’hépatite B [VHB]).
AgHBs - AgHBs +
Ac anti-HBs - Pas de contact viral Primo-infection récente
Ac anti-HBc - Pas de vaccin
Ac anti-HBs + Femme vaccinée - L’infection à CMV durant la grossesse peut être particulière-
Ac anti-HBc -
Ac anti-HBs - Infection en cours Infection à VHB en
Ac anti-HBc + de guérison cours
Ac anti-HBs + Ancienne infection Infection à VHB en
Ac anti-HBc + guérie cours
Ag : antigène ; Ac : anticorps.
antivirale. Les molécules étudiées qui peuvent être utilisées pour
prévenir la transmission mère-enfant du VHB sont le ténofovir, la
lamivudine et la telbivudine [38–40] .
La transmission du virus au nouveau-né se fait principalement
au moment de la naissance. C’est pourquoi la pierre angulaire
de la prévention repose sur l’immunoprophylaxie néonatale.
Elle consiste à injecter dans les 12 heures suivant la naissance
des immunoglobulines antihépatite B en intramusculaire au
nouveau-né, ainsi qu’une dose de vaccin inactivé antihépatite B
10 ␮g/0,5 ml. Il est important de rappeler que les injections
intramusculaires d’immunoglobulines et de vaccin doivent être
réalisées dans des sites éloignés pour éviter une neutralisation du
vaccin par les immunoglobulines. La réalisation de cette double
immunoprophylaxie combinant immunisation passive et active
a permis de réduire le taux de transmission de l’hépatite B de la
mère à l’enfant [41] .
Au-delà de la période néonatale, le calendrier vaccinal d’un
enfant né de mère porteuse d’une hépatite B comprend des rappels
de vaccin antihépatite B à 1 mois et 6 mois. Chez le prématuré né
avant 32 semaines d’aménorrhée et/ou le nouveau-né de moins
de 2000 g de poids de naissance, ce schéma est renforcé avec des
rappels à 1, 2 et 6 mois [42] .
Le suivi de ces enfants doit inclure une sérologie, réalisée le
plus souvent à l’âge de 9 mois, qui permet d’attester à la fois de
l’absence d’infection du nourrisson (antigène [Ag] HBs négatif,
anticorps [Ac] anti-HBc négatifs) et de l’immunisation grâce à la
vaccination (Ac anti-HBs positifs). Si le taux d’anticorps protec-
teurs est inférieur à 10 UI/l, il est recommandé de réaliser une
dose supplémentaire de vaccin à l’âge de 12 mois.
Les échecs de prophylaxie antihépatite B sont principalement
liés à des facteurs viraux (charge virale élevée au moment de
l’accouchement, présence de l’antigène e du VHB) [43] . Une pro-
phylaxie basée sur le vaccin 20 ␮g/1 ml est proposée dans ces cas
particuliers. De plus, certains profils immunologiques sont plus
à risque d’une mauvaise réponse au vaccin et pourraient égale-
ment bénéficier de ce vaccin plus fortement dosé : ainsi Cao et al.
ont démontré l’intérêt du vaccin 20 ␮g/1 ml chez les nouveau-nés
ayant des polymorphismes human leukocyte antigen (HLA) particu-
liers [44] .
Dans le cas particulier où le père est porteur d’une hépatite
B active, même si cela est fait par certaines équipes il n’y a pas
de recommandation à vacciner le nouveau-né selon le même
schéma, puisque le risque de contamination du nouveau-né est
très faible.
Pour tous les enfants, la vaccination contre l’hépatite B fait
maintenant partie des vaccinations obligatoires et est réalisée dans
le cadre d’un vaccin hexavalent (avec la diphtérie, le tétanos, la
poliomyélite, la coqueluche, Haemophilus influenzae b) à 2, 4 et 11
mois.
Cytomégalovirus
Les infections congénitales à CMV sont la première cause de
surdité dans l’enfance et sont également responsables de retard
des acquisitions psychomotrices parfois sévères.
Le CMV est un virus appartenant à la famille des Herpesviridae
ayant un réservoir humain strict. On considère qu’un peu plus
de 50 % de la population française ont rencontré le virus à l’âge
EMC - Pédiatrie
Infections néonatales virales  4-002-R-91
adulte [45] . La contamination se fait par contact direct avec un
fluide contaminé (urines, larmes, salive, sécrétions génitales, lait
maternel, etc.). La symptomatologie chez le sujet immunocompé-
tent est habituellement bénigne avec un syndrome grippal et des
adénopathies. Comme pour les autres virus de la famille Herpes,
des récurrences peuvent survenir à distance de la primo-infection.
ment sévère en raison de son passage transplacentaire possible [46] .
On estime que l’infection à CMV va survenir dans 0,2 à 2 %
des grossesses. Les facteurs de risque de contamination sont le
contact (professionnel ou familial) avec des enfants d’âge pré-
scolaire qui sont le réservoir principal du virus. La transmission
au fœtus est particulièrement importante lorsqu’il s’agit d’une
primo-infection maternelle (50 % de transmission, surtout sur la
deuxième moitié de grossesse). Elle est plus rare en cas de récur-
rence (2 %) mais ne doit pas être méconnue [13] .
Tout l’enjeu du suivi de grossesse va être de diagnostiquer cette
infection à CMV et d’en évaluer les conséquences pour le fœtus.
La sérologie CMV ne fait pas partie des sérologies recomman-
dées durant la grossesse, même si cela est très débattu [47] . En
revanche, il est indispensable de dispenser des messages de pré-
vention auprès des femmes enceintes (lavage des mains, pas de
partage des affaires de toilette et de la vaisselle avec les enfants
en bas âge, etc.). Ces mesures de prévention ont fait leur preuve
puisqu’une étude en 2015 a rapporté une diminution des cas de
séroconversion CMV de 7 à 1,2 % dans une population à risque,
associée à une bonne observance et une excellente acceptabi-
lité [48] . Une sérologie et une recherche du virus par PCR doivent
être demandées en cas de signe d’appel maternel (fièvre, syndrome
grippal, contage documenté) ou fœtal (retard de croissance intra-
utérin [RCIU], anomalies échographiques notamment cérébrales,
intestinales, hépatiques, épanchements séreux). De même après la
naissance, des signes cliniques évocateurs et notamment un petit
poids de naissance sans cause identifiée doivent faire rechercher
une infection congénitale à CMV méconnue durant la grossesse.
Certains nouveau-nés sont symptomatiques dès la naissance
avec au maximum une infection active à CMV associant pneu-
mopathie virale, éruption cutanée, hépatite, thrombopénie,
choriorétinite, voire méningoencéphalite. Ces enfants doivent
être hospitalisés en néonatologie et un traitement antiviral intra-
veineux doit être administré [49] .
En revanche, 85 % des fœtus et nouveau-nés ne présenteront
aucun symptôme durant le suivi anténatal et à la naissance,
mais cela n’élimine pas l’infection. L’infection peut alors être
confirmée ou infirmée par recherche d’excrétion virale, soit en
anténatal (par PCR sur le liquide amniotique) soit durant le
séjour en maternité (par PCR urinaire ou salivaire) [49] . En cas de
positivité, cela signe une infection durant la grossesse et des explo-
rations complémentaires doivent être réalisées (bilan hépatique,
numération-formule sanguine [NFS], échographie transfontanel-
laire [ETF] ou imagerie par résonance magnétique [IRM] cérébrale,
potentiels évoqués auditifs [PEA], fond d’œil [FO]). En cas
d’atteinte de plusieurs organes, le traitement par antiviral per os
peut se discuter, avec un bénéfice toutefois modéré. La durée de
ce traitement est de 6 mois avec un suivi rapproché de la numéra-
tion sanguine (risque de neutropénie) et du bilan hépatique. Dans
tous les cas, même en l’absence d’atteinte identifiée en période
néonatale, un suivi clinique et audiologique doit être programmé
puisqu’une part non négligeable des enfants asymptomatiques
développe dans l’enfance un retard des acquisitions ou une sur-
dité. Il est difficile de prédire l’évolution et d’établir un pronostic.
Récemment Nagel et al. ont suggéré que la charge virale salivaire
néonatale pouvait constituer un facteur pronostique mais cela
reste à confirmer [50] .
Des travaux de recherche sont en cours pour développer un
vaccin anti-CMV mais aucun des vaccins testés pour le moment
n’assure d’immunité protectrice. Des chercheurs ont donc testé
l’administration d’immunoglobulines pendant la grossesse pour
limiter le passage du CMV au fœtus, mais aucun bénéfice significa-
tif n’a pu être démontré. Cette attitude est controversée d’autant
plus que les femmes ayant reçu ce traitement présentaient plus
d’effets indésirables (prématurité, prééclampsie, etc.) [51] . Une
autre approche serait d’administrer un antiviral en cas d’infection
durant la grossesse. Cette attitude a longtemps été évitée en
5
4-002-R-91  Infections néonatales virales
raison du risque de tératogénicité des molécules. Plusieurs études
récentes suggèrent que le valaciclovir pourrait être un traitement
efficace et bien toléré durant la grossesse [52] .
Un cas très particulier doit être connu, il s’agit de la transmission
postnatale précoce du CMV. Cette transmission se fait principale-
ment par le lait maternel puisque la quasi-totalité des femmes
séropositives pour le CMV en excrète dans le lait, même en
l’absence de récurrence [53] . L’infection néonatale à CMV est la plu-
part du temps asymptomatique mais peut être responsable d’une
symptomatologie parfois sévère notamment chez les plus fragiles
(grands prématurés, immunodéprimés). Ce risque a conduit cer-
tains médecins à recommander une pasteurisation systématique
du lait maternel avant administration aux nouveau-nés les plus
prématurés.
▲ Mise en garde
Infection congénitale à CMV
• Cas n◦ 1 : Adèle, naissance à 35 semaines d’aménorrhée
(SA) par césarienne, poids 1900 g. Hospitalisation en
néonatologie pour RCIU. Le bilan d’entrée retrouve une
thrombopénie isolée à 53 G/l. Le bilan étiologique identi-
fie un CMV par PCR dans les urines. Le bilan d’extension
montre une ETF normale, des PEA normaux. Le suivi met
en évidence un retard psychomoteur avec hypotonie,
retard de langage et une détérioration des PEA au contrôle
à 6 mois. Elle est adressée au Centre d’action médicoso-
ciale précoce (CAMSP) pour prise en charge globale.
Message à retenir : même une infection pauci-
symptomatique peut avoir un retentissement sur le
développement, d’où l’intérêt de bien suivre ces enfants.
• Cas n◦ 2 : madame S, orientée en diagnostic anténatal
pour RCIU, calcifications cérébrales et hyperéchogénicité
intestinale. Le bilan étiologique retrouve des immu-
noglobulines M anti-CMV et une PCR CMV sanguine
fortement positive. Pas d’amniocentèse réalisée (souhait
des parents). Elle donne naissance à un petit garçon, Nel-
son, à terme, 2500 g. Le bilan CMV retrouve une PCR
sanguine positive, une thrombopénie, une cholestase, des
PEA pathologiques. Un traitement par valganciclovir est
administré per os pendant 6 mois. L’évolution montre un
retard de développement psychomoteur modéré et une
amélioration des PEA.
Message à retenir : le traitement est indiqué si l’infection
est modérée à sévère et permet d’améliorer le devenir
neurosensoriel.
Virus zona-varicelle (VZV)
Les cas d’infection néonatale à VZV sont rares puisque la plupart
des femmes enceintes sont déjà immunisées contre le virus. En
effet cette infection est souvent contractée dans l’enfance avec une
forme clinique habituellement bénigne. Pour les enfants n’ayant
pas rencontré la varicelle à l’âge de 12 ans, la vaccination est
recommandée car les formes de l’adolescent et de l’adulte sont
potentiellement sévères. Chez les femmes en âge de procréer qui
ne seraient pas immunisées, un vaccin est proposé (vaccin vivant
atténué à administrer avant la grossesse). Au total seuls 2 % des
femmes enceintes sont séronégatifs pour le VZV.
Les risques de la varicelle durant la grossesse concernent la
mère et le fœtus. Chez la femme enceinte, une varicelle sévère
avec pneumopathie et atteinte systémique est possible et respon-
sable d’une morbimortalité importante [54] . Le fœtus peut être
contaminé in utero et développer alors une varicelle congénitale
souvent fatale, quasi exclusivement pendant la première partie de
la grossesse (< 20 SA). En outre, l’infection peut survenir autour
de l’accouchement et être responsable d’une varicelle néonatale
6 EMC - Pédiatrie
particulièrement grave. Enfin, la contamination postnatale est
également possible avec des tableaux de gravité variable. Si la mère
est immunisée, le nouveau-né est relativement protégé par le pas-
sage passif d’anticorps, en revanche le risque de forme grave est
important pour les nouveau-nés de mères séronégatives.
La conduite à tenir est donc avant tout de prévenir les cas
d’infection durant la grossesse et de limiter au maximum le
risque de contamination fœtale et/ou néonatale en cas d’infection
maternelle [55] . En cas de contage varicelleux chez une femme
non immunisée ou ne connaissant pas son statut, l’injection
d’immunoglobulines spécifiques antivaricelle est recommandée
dans les 4 jours suivant le contage et permet de prévenir la mala-
die chez la mère et le fœtus. En cas de varicelle avérée durant
la grossesse, un traitement antiviral par aciclovir peut être admi-
nistré dans l’objectif de réduire la gravité de la symptomatologie
maternelle. Par ailleurs un suivi attentif échographique du fœtus
est mis en place pour rechercher les signes d’infection congé-
nitale, notamment avant 20 SA. Certains de ces nouveau-nés
naissent avec des cicatrices d’infection in utero et les parents
doivent être informés que leur nourrisson peut développer un
zona durant sa première année de vie [56] . En raison d’une conta-
giosité existant dans les 2 jours précédant l’éruption, on estime
que l’infection maternelle est à haut risque de varicelle néona-
tale sévère dans la situation où l’éruption survient dans les 5 jours
précédant la naissance ou les 2 jours suivants [55, 57] . En effet dans
cette situation le fœtus peut être contaminé mais ne bénéficie
pas encore du passage des anticorps maternels transplacentaires.
Cette situation doit être évitée autant que possible éventuelle-
ment en retardant l’accouchement. Un traitement maternel par
aciclovir peut être administré mais aucune étude n’a pu mettre
en évidence de bénéfice pour le nouveau-né. À la naissance le
nouveau-né est isolé (incubateur et/ou seul en chambre) et traité
par immunoglobulines spécifiques. En cas de développement
d’une varicelle néonatale, une hospitalisation (en secteur de soins
intensifs) est recommandée avec traitement intraveineux par
aciclovir [55] .
“ À retenir
Infections à VZV
• La prévention chez la mère est primordiale (vaccin avant
grossesse, immunoglobuline si contage et non immuni-
sée).
• Le risque fœtal est maximal en cas d’infection maternelle
avant 20 SA.
• Le risque néonatal est maximal en cas d’infection mater-
nelle 5 jours avant/2 jours après l’accouchement.
• La varicelle néonatale est particulièrement grave.
Virus herpes simplex
Chez l’adulte, les infections impliquant les HSV sont fréquentes
et majoritairement bénignes en cas d’immunocompétence. La
primo-infection à virus HSV1 est responsable de gingivostoma-
tite et la récurrence donne le fameux « bouton de fièvre ». L’HSV2
a un tropisme pour l’endocol et va entraîner une infection géni-
tale. Néanmoins les deux virus peuvent donner les deux types de
tableau.
Le diagnostic de l’infection à HSV associe une suspicion clinique
(symptomatologie évocatrice, éventuellement notion de contage)
et une confirmation biologique. Historiquement la recherche du
virus se faisait par culture. Toutefois, la culture a l’inconvénient
d’un délai de résultat long non compatible avec l’urgence du trai-
tement. Sa seule place est la suspicion d’une résistance virale. La
recherche directe du virus par PCR est maintenant réalisée en
première intention [58] .
La transmission maternofœtale du virus herpes simplex est
responsable de tableaux le plus souvent sévères. Il peut s’agir
 Infections néonatales virales  4-002-R-91

d’une infection in utero alors responsable de mort fœtale ou

d’infection systémique souvent fatale [59] . Il peut également s’agir
d’une infection de révélation postnatale lorsque la transmission se
fait pendant l’accouchement ou juste avant. Un intervalle libre de
“ À retenir
7 à 21 jours est alors possible avant le début des symptômes. Enfin
Infections à HSV
le risque de contamination postnatale existe en cas d’infection
• L’infection in utero est sévère et souvent létale.
herpétique labiale dans l’entourage (mère, père, fratrie, visiteurs)
et doit faire l’objet de mesures barrières strictes (masque, lavage • Le risque de contamination néonatale est maximal si la
des mains, éviction). primo-infection génitale est proche de l’accouchement, ou
On distingue trois formes cliniques d’infection néonatale [60] : la s’il y a contage avec un patient présentant une récurrence
forme localisée est uniquement cutanéomuqueuse et correspond labiale dans les jours suivant la naissance.
à des lésions de type vésicule et ulcération touchant la bouche, les • La prévention est indispensable (voie d’accouchement,
conjonctives et la peau. La deuxième forme clinique est la ménin- aciclovir maternel, masque si herpès labial).
goencéphalite caractérisée par une hypotonie, des convulsions • Le nouveau-né doit être traité par aciclovir si risque élevé
et la confirmation d’une méningite lymphocytaire à la ponction ou si infection avérée.
lombaire. Une atteinte temporale uni- ou bilatérale est un signe • Les parents doivent être informés des signes cliniques à
évocateur sur l’imagerie et/ou sur l’électroencéphalogramme.
Enfin, la forme disséminée débute habituellement par une fièvre surveiller chez leur bébé et de la conduite à tenir.
puis peuvent apparaître une hépatite (ictère et hépatomégalie),
une pneumopathie et rapidement une défaillance multiviscérale.
mières semaines de vie sont à risque de développer un asthme du
Elle peut également être associée à une atteinte méningoencépha-
nourrisson [64] .
lique. L’évolution est rapide et souvent fatale.
Une grande variabilité saisonnière est observée. Un des prin-
La survenue d’une maladie herpétique est heureusement rare
cipaux facteurs de risque d’infection à VRS est ainsi le mois de
mais ne doit pas être méconnue. Un contexte de contage ou
naissance puisque le risque est multiplié par dix pour un nouveau-
d’antécédent d’herpès doit donc être recherché durant le suivi
né né en octobre ou novembre (début d’épidémie) par rapport à
de grossesse mais également en cas de fièvre néonatale ou autre
un nouveau-né né en avril [65] . Les autres facteurs de risque sont
symptomatologie infectieuse.
la précarité sociale, la collectivité ou la fratrie, le tabagisme pas-
En cas de risque élevé d’infection (notamment primo-infection
sif, l’absence d’allaitement maternel. Enfin des facteurs de risque
dans les semaines précédant l’accouchement), une césarienne
intrinsèques (malformation pulmonaire ou cardiaque, prématu-
doit être discutée ainsi qu’un traitement antiviral per par-
rité) sont aussi identifiés [66] .
tum [61] . À la naissance, le nouveau-né doit être prélevé (PCR
La prévention passe par les mesures barrières simples (lavage
sang, périphérique et liquide cérébrospinal [LCS]), hospitalisé
de mains, port de masque, éviction des lieux à risque, évic-
et traité par voie intraveineuse par aciclovir [62] . Dans les cas
tion du contage en cas d’infection dans l’entourage). Pour la
de risque modéré (notamment récurrence maternelle dans la
grippe, la stratégie de cocooning est proposée par le biais de la
semaine précédant l’accouchement ou primo-infection à dis-
vaccination durant la grossesse des femmes devant accoucher
tance de l’accouchement), le nouveau-né asymptomatique peut
pendant la saison épidémique [67] . Pour le VRS une prévention
rester en maternité mais des prélèvements (PCR sang et péri-
ciblée des nouveau-nés le plus à risque repose sur l’administration
phérique) doivent être réalisés et une surveillance accrue doit
intramusculaire d’anticorps monoclonaux humanisés anti-VRS
être mise en place. Si les prélèvements reviennent positifs alors
(palivizumab 15 mg/kg une fois par mois durant la période épi-
le nouveau-né doit être immédiatement hospitalisé et traité par
démique). La commission de la transparence de la Haute Autorité
voie intraveineuse après que des prélèvements complémentaires
de santé estime que l’administration hivernale du palivizumab
(LCS notamment) ont été réalisés. Dans les autres situations
apporte une amélioration du service médical rendu mineure dans
à risque minime (antécédent d’herpès ou récurrence à dis-
la stratégie de prise en charge :
tance de l’accouchement), la mère doit être prélevée lors de
• des enfants âgés de moins de 6 mois au début de la période
l’accouchement (PCR endocol et exocol) et des prélèvements
épidémique, nés à un terme inférieur ou égal à 32 semaines et
périphériques peuvent être réalisés chez le nouveau-né. Le
présentant une dysplasie bronchopulmonaire ;
nouveau-né n’est traité qu’en cas de positivité des prélèvements.
• des enfants âgés de moins de 2 ans au début de la période épi-
Dans les cas d’infection avérée à HSV chez le nouveau-né, à
démique, anciens prématurés nés à un terme inférieur ou égal
l’issue du traitement antiviral intraveineux (10 j en cas de forme
à 32 semaines et ayant nécessité un traitement pour dysplasie
asymptomatique, 14 j en cas d’atteinte localisée et 21 j en cas
bronchopulmonaire au cours des 6 derniers mois ;
d’atteinte disséminée ou de méningoencéphalite), un traitement
• des enfants âgés de moins de 2 ans atteints d’une cardiopathie
oral en relais durant 6 mois par aciclovir est proposé et pourrait
congénitale hémodynamiquement significative.
réduire les séquelles notamment neurodéveloppementales [63] .
Par ailleurs, les cas de contamination anténatale du fœtus impli-
Dans tous les cas, les symptômes survenant habituellement
quant un virus à tropisme respiratoire sont rares et peu décrits.
après le retour à domicile en raison de la durée d’incubation du
Il s’agit de situations rares dans lesquelles la mère a présenté
virus, il est primordial de sensibiliser les parents à ce risque et aux
une virémie. Les conséquences pour le fœtus et l’enfant sont
symptômes à surveiller chez leur nouveau-né (fièvre, conjoncti-
mal connues. Récemment des auteurs ont montré sur la base de
vite, somnolence, difficultés alimentaires, coloration jaune de la
modèles cellulaires ou animaux qu’en cas d’infection in utero à
peau, difficultés respiratoires, etc.) en leur remettant une fiche
VRS, des troubles de développement pulmonaires pouvaient être
d’information. Il faut également notifier ce risque dans le carnet
observés avec potentiellement un risque d’hyperréactivité bron-
de santé de l’enfant à l’attention des médecins (libéraux ou méde-
chique [12] .
cins de la Protection maternelle et infantile [PMI] ou urgences)
qui sont amenés à examiner cet enfant.
Parvovirus B19
Virus respiratoires Le parvovirus B19 est responsable d’infection souvent bénigne.
La problématique des infections à virus respiratoires concerne Il réalise chez l’enfant la cinquième maladie ou mégalérythème
principalement le risque de contamination postnatale dans les épidémique associant une fièvre, une éruption cutanée, des
premières semaines de vie. adénopathies et arthralgies. Environ la moitié des adultes est
En effet, l’infection à virus respiratoire (VRS, grippe, rhinovi- immunisée contre ce virus [68] .
rus, métapneumovirus, etc.) est particulièrement sévère à cette Durant la grossesse, la femme peut s’infecter par voie respi-
période de la vie. La bronchiolite constitue la première cause ratoire lors d’un contage avec un patient infecté. La sérologie
d’hospitalisation chez les plus petits nourrissons. Sur le long parvovirus B19 ne fait pas partie du suivi sérologique habituel
terme, les enfants ayant présenté une bronchiolite dans les pre- durant la grossesse mais doit être réalisée en cas de suspicion

EMC - Pédiatrie 7
4-002-R-91  Infections néonatales virales
clinique ou de contage avéré, ou bien en cas de signes d’appel
échographiques. La symptomatologie maternelle est habituelle-
ment peu marquée (fièvre, éruption, arthralgies) ; en revanche, les
risques pour le fœtus sont importants. Environ un tiers des fœtus
va être infecté lors d’une infection maternelle. La mort fœtale
in utero ou une fausse couche spontanée peuvent survenir. Les
fœtus survivants peuvent développer un tableau d’anasarque et
d’anémie fœtale [69] . L’anémie est liée à une toxicité médullaire
directe du virus (érythroblastopénie aiguë). En outre le tableau
d’anasarque peut être aggravé par une myocardite virale associée
chez le fœtus.
La prise en charge consiste alors en une surveillance accrue, une
possible transfusion in utero voire une ponction-drainage pleu-
rale, une extraction fœtale en cas de signes de gravité. L’évolution
peut être fatale mais les symptômes peuvent aussi régresser tota-
lement.
Autres virus
De nombreux autres virus existent et présentent des risques
pour le fœtus et le nouveau-né mais il est difficile d’établir une
liste exhaustive.
En bref, les infections à rubéole ou rougeole ont nettement
reculé grâce à la vaccination. Il est primordial de vacciner toute
femme en âge de procréer qui ne serait pas immunisée. Ce vaccin
est un vaccin vivant atténué et est donc contre-indiqué durant la
grossesse donc l’injection doit se faire avant le désir de grossesse
ou bien en post-partum chez les femmes enceintes non immuni-
sées. Les risques chez les fœtus sont majeurs et conduisent le plus
souvent à une interruption de grossesse [70] .
L’infection à zikavirus a émergé dans les années 2000 avec épi-
démie de cas de microcéphalies et/ou anomalies cérébrales chez
les nouveau-nés, mise en évidence en Amérique du Sud puis dans
certains pays où le virus a circulé [71] . La transmission se fait par
un moustique donc les mesures de précaution barrière (répulsif,
moustiquaire) sont indispensables dans les pays à risque.
Les entérovirus sont responsables d’infection postnatale et
notamment de méningite. Le tableau peut parfois être initiale-
ment sévère mimant une méningite bactérienne, mais l’évolution
est le plus souvent favorable [72] .
Enfin, l’année 2020 a vu émergé le SARS-CoV2 donc il nous
paraissait important de l’évoquer ici. À l’heure actuelle, les cas de
transmission maternofœtale sont rares et sans signe d’appel anté-
natal [73] . Les cas d’infection néonatale sont la plupart du temps
asymptomatiques ou bénins. Récemment une revue des 176 cas
publiés d’infection néonatale a permis de dresser le tableau de ces
infections [74] : la plupart du temps il s’agit de transmission post-
natale. Toutefois dans 5 % de cas une infection congénitale a été
suspectée. Environ la moitié des nouveau-nés a présenté des symp-
tômes mais aucun nouveau-né n’a présenté de tableau sévère.
Les signes le plus fréquemment rencontrés étaient les difficultés
respiratoires, la fièvre et les signes gastro-intestinaux (difficul-
tés d’alimentation, vomissements, diarrhées). Les données de la
littérature ne permettent pour l’instant pas de comprendre la sur-
prenante innocuité de ce virus dans la population pédiatrique,
contrastant avec ce qui est observé pour les autres virus respira-
toires. Une explication possible pourrait reposer sur la réponse
immunitaire particulière à cet âge de la vie : en particulier la
proportion importante de lymphocytes T régulateurs, ayant une
action immunomodulatrice, pourrait atténuer les signes cliniques
en préservant les enfants des phénomènes d’orage cytokinique
qui font la gravité chez les adultes [75] . Une autre piste pouvant
expliquer la moindre gravité chez les enfants est l’absence du
récepteur spécifique au virus chez les plus jeunes enfants [76] . Le
suivi à long terme des enfants nés de mère infectée doit être mené
afin d’évaluer un possible risque (neurodéveloppement, malfor-
mations, etc.).
 Perspectives
La pathologie infectieuse virale durant la grossesse a la particu-
larité de concerner deux patients, la mère et son fœtus. Ces deux
8 EMC - Pédiatrie
entités doivent être prises en compte quand il s’agit de réfléchir
aux moyens de prévention, de diagnostic et de traitement.
La recherche fait des progrès constants dans ce domaine et
il existe encore de nombreuses pistes à explorer. C’est le cas
des moyens de prévention des infections congénitales à CMV
qui peuvent avoir des conséquences médicales très lourdes pour
l’enfant et pour lesquelles des essais cliniques récents suggèrent
qu’un traitement antiviral pendant la grossesse pourrait être effi-
cace. D’autres auteurs explorent la possibilité de traitement par
immunoglobulines comme cela est proposé en postnatal pour
l’hépatite B ou encore la varicelle. Enfin, la possibilité de vacci-
ner les mères durant la grossesse pour protéger leur bébé dès les
premiers jours de vie (transmission d’anticorps via le placenta)
intéresse de nombreuses équipes, notamment en ce qui concerne
le VRS.
Une autre question qui est plus du domaine de santé publique
est celle du dépistage systématique ou ciblé de certaines infec-
tions. En effet si la sérologie est systématique pendant la grossesse
pour l’hépatite B ou encore le VIH, elle n’est réalisée que sur point
d’appel pour d’autres virus notamment le CMV ou le parvovirus
B19. Des études médicoéconomiques pourraient aider à redéfinir
la place de chaque sérologie systématique dans la prise en charge
globale des femmes enceintes.
Quoi qu’il en soit, des progrès sont indispensables dans la
communication au grand public sur l’importance des moyens de
prévention (notamment vaccins, à réaliser pour certains avant le
début de grossesse en cas d’absence d’immunisation), des mesures
barrière (risque lié aux jeunes enfants pour le CMV, importance
des mesures gouttelettes en postnatal pour les virus respiratoires,
etc.) et sur les symptômes qui doivent amener à consulter (toute
fièvre durant la grossesse, toute fièvre néonatale notamment en
cas de possible contage herpétique).
Enfin l’émergence de nouveaux virus comme Zika il y a
quelques années, ou plus récemment le SARS-CoV2, constitue des
situations d’incertitude parfois anxiogène mais est également une
chance pour développer de nouveaux modèles d’études des méca-
nismes infectieux périnatals. Ces situations nous conduisent à
revoir en permanence notre approche de la pathologie infectieuse
virale périnatale. L’absence de données concernant l’impact à long
terme chez l’enfant de certaines infections virales de la femme
enceinte doit conduire à mettre en place un suivi organisé de ces
enfants, dans le cadre de cohorte multicentrique. C’est grâce à ce
type d’études qu’il a récemment été décrit une association entre
l’infection congénitale à CMV et la survenue d’un diabète de type
I dans l’enfance, même si le mécanisme physiopathologique est
encore indéterminé.
D’un point de vue recherche fondamentale, la meilleure
compréhension du phénomène infectieux et de l’étape de trans-
location placentaire du virus ouvre des pistes de prévention et/ou
de traitement de ces infections.
 Conclusion
En conclusion ces infections virales pendant la grossesse ou
durant les premières semaines de vie sont fréquentes et poly-
morphes, mais peuvent toutes représenter un risque vital ou de
séquelles chez les fœtus ou nouveau-nés concernés.
Elles ne doivent pas être masquées par le spectre des infections
bactériennes car elles nécessitent pour certaines un traitement
urgent antiviral. En outre, le diagnostic par excès des infections
bactériennes est actuellement responsable d’une surutilisation
d’antibiotiques ayant des conséquences à l’échelle individuelle
(toxicité, impact sur le microbiote, etc.) mais aussi collective
(émergence de résistance notamment).
Une meilleure connaissance des infections virales peut per-
mettre un diagnostic précoce et une meilleure prise en charge du
patient. Enfin, la prévention de ces infections notamment par le
biais de la vaccination doit faire l’objet de futures recherches.
Déclaration de liens d’intérêts : l’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts
en relation avec cet article.

 Références
[1] Vento-Tormo R, Efremova M, Botting RA, Turco MY, Vento-Tormo M,
Meyer KB, et al. Single-cell reconstruction of the early maternal-fetal
interface in humans. Nature 2018;563:347–53.
[2] Furukawa S, Kuroda Y, Sugiyama A. A comparison of the histologi-
cal structure of the placenta in experimental animals. J Toxicol Pathol
2014;27:11–8.
[3] Lee JK, Oh S-J, Park H, Shin OS. Recent updates on research models and
tools to study virus-host interactions at the placenta. Viruses 2019;12:5.
[4] Littauer EQ, Skountzou I. Hormonal regulation of physiology, innate
immunity and antibody response to H1N1 influenza virus infection during
pregnancy. Front Immunol 2018;9:2455.
[5] Ferretti P, Pasolli E, Tett A, Asnicar F, Gorfer V, Fedi S, et al.
Mother-to-infant microbial transmission from different body sites shapes
the developing infant gut microbiome. Cell Host Microbe 2018;24,
133–145.e5.
[6] Valadi H, Ekström K, Bossios A, Sjöstrand M, Lee JJ, Lötvall JO.
Exosome-mediated transfer of mRNAs and microRNAs is a novel mecha-
nism of genetic exchange between cells. Nat Cell Biol 2007;9:654–9.
[7] Vardhelli V, Pandita A, Pillai A, Badatya SK. Perinatal COVID-19: review
of current evidence and practical approach towards prevention and mana-
gement. Eur J Pediatr 2020:1–23.
[8] Yockey LJ, Lucas C, Iwasaki A. Contributions of maternal and fetal
antiviral immunity in congenital disease. Science 2020;368:608–12.
[9] Palmeira P, Quinello C, Silveira-Lessa AL, Zago CA, Carneiro-Sampaio
M. IgG placental transfer in healthy and pathological pregnancies. Clin
Dev Immunol 2012;2012:985646.
[10] Grillner L, Forsgren M, Barr B, Böttiger M, Danielsson L, De Verdier
C. Outcome of rubella during pregnancy with special reference to the
17th-24th weeks of gestation. Scand J Infect Dis 1983;15:321–5.
[11] Delforge M-L, Costa E, Brancart F, Goldman D, Montesinos I, Zaytouni
S, et al. Presence of cytomegalovirus in urine and blood of pregnant
women with primary infection might be associated with fetal infection.
J Clin Virol 2017;90:14–7.
[12] Piedimonte G, Harford TJ. Effects of maternal-fetal transmission of
viruses and other environmental agents on lung development. Pediatr
Res 2020;87:420–6.
[13] Puhakka L, Renko M, Helminen M, Peltola V, Heiskanen-Kosma T, Lap-
palainen M, et al. Primary versus non-primary maternal cytomegalovirus
infection as a cause of symptomatic congenital infection - register-based
study from Finland. Infect Dis 2017;49:445–53.
[14] Adachi K, Xu J, Ank B, Watts DH, Camarca M, Mofenson LM, et al.
Congenital cytomegalovirus and HIV perinatal transmission. Pediatr
Infect Dis J 2018;37:1016–21.
[15] Amann ST, Fagnant RJ, Chartrand SA, Monif GR. Herpes simplex infec-
tion associated with short-term use of a fetal scalp electrode. A case
report. J Reprod Med 1992;37:372–4.
[16] Cutland CL, Madhi SA, Zell ER, Kuwanda L, Laque M, Groome M,
et al. Chlorhexidine maternal-vaginal and neonate body wipes in sep-
sis and vertical transmission of pathogenic bacteria in South Africa: a
randomised, controlled trial. Lancet 2009;374:1909–16.
[17] Chuang Y-Y, Huang Y-C. Enteroviral infection in neonates. J Microbiol
Immunol Infect 2019;52:851–7.
[18] Lombardi G, Garofoli F, Manzoni P, Stronati M. Breast milk-acquired
cytomegalovirus infection in very low birth weight infants. J Matern
Fetal Neonatal Med 2012;25(Suppl. 3):57–62.
[19] Cerone JB, Santos RP, Tristram D, Lamson DM, Stellrecht KA, St George
K, et al. Incidence of respiratory viral infection in infants with respiratory
symptoms evaluated for late-onset sepsis. J Perinatol 2017;37:922–6.
[20] Rose EB, Washington EJ, Wang L, Benowitz I, Thornburg NJ, Gerber SI,
et al. Multiple respiratory syncytial virus introductions into a neonatal
intensive care unit. J Pediatric Infect Dis Soc 2020;10(2):118–24.
[21] Madhi SA, Cutland CL, Kuwanda L, Weinberg A, Hugo A, Jones S, et al.
Influenza vaccination of pregnant women and protection of their infants.
N Engl J Med 2014;371:918–31.
[22] Haute Autorité de santé. Réévaluation de la stratégie de dépistage
de l’infection à VIH en France 2017. [Internet]. Disponible sur :
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-03/dir2/reev
aluation de la strategie depistage vih - synthese conclusions reco.pdf.
[23] Groupe d’experts pour la prise en charge du VIH. Prise en charge
médicale des personnes vivants avec le VIH. Désir d’enfant et grossesse
2018. [Internet]. Disponible sur : https://www.has-sante.fr/upload/docs/
application/pdf/2017-03/dir2/reevaluation de la strategie depistage
vih - synthese conclusions reco.pdf.
[24] Bailey H, Zash R, Rasi V, Thorne C. HIV treatment in pregnancy. Lancet
HIV 2018;5:e457–67.
[25] Warszawski J, Tubiana R, Le Chenadec J, Blanche S, Teglas J-P, Dollfus
C, et al. Mother-to-child HIV transmission despite antiretroviral therapy
in the ANRS French Perinatal Cohort. AIDS 2008;22:289–99.
EMC - Pédiatrie
Infections néonatales virales  4-002-R-91
[26] Prazuck T, Chaillon A, Avettand-Fènoël V, Caplan A-L, Sayang C, Gui-
gon A, et al. HIV-DNA in the genital tract of women on long-term effective
therapy is associated to residual viremia and previous AIDS-defining
illnesses. PLoS One 2013;8:e69686.
[27] Volmink J, Siegfried NL, van der Merwe L, Brocklehurst P. Antiretrovi-
rals for reducing the risk of mother-to-child transmission of HIV infection.
Cochrane Database Syst Rev 2007;(5):CD003510.
[28] Beste S, Essajee S, Siberry G, Hannaford A, Dara J, Sugandhi N, et al.
Optimal antiretroviral prophylaxis in infants at high risk of acquiring
HIV: a systematic review. Pediatr Infect Dis J 2018;37:169–75.
[29] Tubiana R, Le Chenadec J, Rouzioux C, Mandelbrot L, Hamrene K,
Dollfus C, et al. Factors associated with mother-to-child transmission of
HIV-1 despite a maternal viral load <500 copies/ml at delivery: a case-
control study nested in the French perinatal cohort (EPF-ANRS CO1).
Clin Infect Dis 2010;50:585–96.
[30] Van de Perre P, Rubbo P-A, Viljoen J, Nagot N, Tylleskär T, Lepage P, et al.
HIV-1 reservoirs in breast milk and challenges to elimination of breast-
feeding transmission of HIV-1. Sci Transl Med 2012;4(143):143sr3.
[31] Chasela CS, Hudgens MG, Jamieson DJ, Kayira D, Hosseinipour MC,
Kourtis AP, et al. Maternal or infant antiretroviral drugs to reduce HIV-1
transmission. N Engl J Med 2010;362:2271–81.
[32] Williams PL, Hazra R, Van Dyke RB, Yildirim C, Crain MJ, Seage GR,
et al. Antiretroviral exposure during pregnancy and adverse outcomes in
HIV-exposed uninfected infants and children using a trigger-based design.
AIDS 2016;30:133–44.
[33] André-Schmutz I, Dal-Cortivo L, Six E, Kaltenbach S, Cocchiarella F,
Le Chenadec J, et al. Genotoxic signature in cord blood cells of new-
borns exposed in utero to a Zidovudine-based antiretroviral combination.
J Infect Dis 2013;208:235–43.
[34] Taron-Brocard C, Le Chenadec J, Faye A, Dollfus C, Goetghebuer T, Gaj-
dos V, et al. Increased risk of serious bacterial infections due to maternal
immunosuppression in HIV-exposed uninfected infants in a European
country. Clin Infect Dis 2014;59:1332–45.
[35] Nemes E, Hesseling AC, Tameris M, Mauff K, Downing K, Mulenga H,
et al. Safety and immunogenicity of newborn MVA85A vaccination and
selective, delayed Bacille Calmette-Guerin for infants of human immu-
nodeficiency virus-infected mothers: a phase 2 randomized, controlled
trial. Clin Infect Dis 2018;66:554–63.
[36] Santé Publique France. Prévalence des hépatites B [Internet]. Disponible
sur : https://www.santepubliquefrance.fr/maladies-et-traumatismes/hepa
tites-virales/hepatites-b-et-d/articles/prevalence-de-l-hepatite-b.
[37] Haute Autorité de Santé. Dépistage prénatal de l’hépatite B Per-
tinence des modalités actuelles de réalisation [Internet]. Disponible
sur : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2009-12/depi
stage prenatal hepatite b argu vf.pdf.
[38] Xu W-M, Cui Y-T, Wang L, Yang H, Liang Z-Q, Li X-M, et al. Lamivudine
in late pregnancy to prevent perinatal transmission of hepatitis B virus
infection: a multicentre, randomized, double-blind, placebo-controlled
study. J Viral Hepat 2009;16:94–103.
[39] Deng M, Zhou X, Gao S, Yang S-G, Wang B, Chen H-Z, et al. The
effects of telbivudine in late pregnancy to prevent intrauterine transmis-
sion of the hepatitis B virus: a systematic review and meta-analysis. Virol
J 2012;9:185.
[40] Pan CQ, Han G, Wang Y. Prevention of peripartum hepatitis B transmis-
sion. N Engl J Med 2016;375:1497–8.
[41] Lin X, Guo Y, Zhou A, Zhang Y, Cao J, Yang M, et al. Immunoprophylaxis
failure against vertical transmission of hepatitis B virus in the Chinese
population: a hospital-based study and a meta-analysis. Pediatr Infect Dis
J 2014;33:897–903.
[42] Saari TN, American Academy of Pediatrics Committee on Infectious
Diseases. Immunization of preterm and low birth weight infants. Ameri-
can Academy of Pediatrics Committee on Infectious Diseases. Pediatrics
2003;112(1Pt1):193–8.
[43] Kang W, Ding Z, Shen L, Zhao Z, Huang G, Zhang J, et al. Risk factors
associated with immunoprophylaxis failure against mother to child trans-
mission of hepatitis B virus and hepatitis B vaccination status in Yunnan
province, China. Vaccine 2014;32:3362–6.
[44] Cao M, Wu Y, Wen S, Pan Y, Wang C, Zhang X, et al. 20 ␮g hepati-
tis B vaccination reduced the risk of low responsiveness in infants with
HLA-II risk genotype of HBsAg positive mothers. Infect Genet Evol
2018;63:243–8.
[45] N’Diaye DS, Yazdanpanah Y, Krivine A, Andrieu T, Rozenberg F, Picone
O, et al. Predictive factors of cytomegalovirus seropositivity among pre-
gnant women in Paris, France. PLoS One 2014;9:e89857.
[46] Kenneson A, Cannon MJ. Review and meta-analysis of the epidemio-
logy of congenital cytomegalovirus (CMV) infection. Rev Med Virol
2007;17:253–76.
[47] Lazzarotto T, Guerra B, Gabrielli L, Lanari M, Landini MP. Update on
the prevention, diagnosis and management of cytomegalovirus infection
during pregnancy. Clin Microbiol Infect 2011;17:1285–93.
9
4-002-R-91  Infections néonatales virales
[48] Revello MG, Tibaldi C, Masuelli G, Frisina V, Sacchi A, Furione M,
et al. Prevention of primary cytomegalovirus infection in pregnancy.
EBioMedicine 2015;2:1205–10.
[49] Rawlinson WD, Boppana SB, Fowler KB, Kimberlin DW, Lazzarotto T,
Alain S, et al. Congenital cytomegalovirus infection in pregnancy and
the neonate: consensus recommendations for prevention, diagnosis, and
therapy. Lancet Infect Dis 2017;17:e177–88.
[50] Nagel A, Dimitrakopoulou E, Teig N, Kern P, Lücke T, Michna D, et al.
Characterization of a universal screening approach for congenital CMV
infection based on a highly-sensitive, quantitative, multiplex real-time
PCR assay. PLoS One 2020;15:e0227143.
[51] Revello MG, Lazzarotto T, Guerra B, Spinillo A, Ferrazzi E, Kuster-
mann A, et al. A randomized trial of hyperimmune globulin to prevent
congenital cytomegalovirus. N Engl J Med 2014;370:1316–26.
[52] Leruez-Ville M, Ghout I, Bussières L, Stirnemann J, Magny J-F, Couderc
S, et al. In utero treatment of congenital cytomegalovirus infection with
valacyclovir in a multicenter, open-label, phase II study. Am J Obstet
Gynecol 2016;215, 462.e1–462.e10.
[53] Kadambari S, Whittaker E, Lyall H. Postnatally acquired cytomegalovirus
infection in extremely premature infants: how best to manage? Arch Dis
Child Fetal Neonatal Ed 2020;105:334–9.
[54] Lamont RF, Sobel JD, Carrington D, Mazaki-Tovi S, Kusanovic JP, Vais-
buch E, et al. Varicella-zoster virus (chickenpox) infection in pregnancy.
BJOG 2011;118:1155–62.
[55] Blumental S, Lepage P. Management of varicella in neonates and infants.
BMJ Paediatr Open 2019;3:e000433.
[56] Smith CK, Arvin AM. Varicella in the fetus and newborn. Semin Fetal
Neonatal Med 2009;14:209–17.
[57] Tebruegge M, Pantazidou A, Curtis N. Towards evidence based medi-
cine for paediatricians. How effective is varicella-zoster immunoglobulin
(VZIG) in preventing chickenpox in neonates following perinatal expo-
sure? Arch Dis Child 2009;94:559–61.
[58] Pinninti SG, Kimberlin DW. Neonatal herpes simplex virus infections.
Semin Perinatol 2018;42:168–75.
[59] Sauerbrei A, Wutzler P. Herpes simplex and varicella-zoster virus infec-
tions during pregnancy: current concepts of prevention, diagnosis and
therapy. Part 1: herpes simplex virus infections. Med Microbiol Immunol
2007;196:89–94.
[60] Kimberlin DW. Herpes simplex virus infections in neonates and early
childhood. Semin Pediatr Infect Dis 2005;16:271–81.
[61] Anzivino E, Fioriti D, Mischitelli M, Bellizzi A, Barucca V, Chiarini F,
et al. Herpes simplex virus infection in pregnancy and in neonate: status of
art of epidemiology, diagnosis, therapy and prevention. Virol J 2009;6:40.
[62] Pinninti SG, Kimberlin DW. Management of neonatal herpes sim-
plex virus infection and exposure. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed
2014;99:F240–4.
M. Butin, Maître de conférence universitaire, praticien hospitalier (marine.butin@chu-lyon.fr).
Service de réanimation néonatale, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69500 Bron, France.
Centre international de recherche en infectiologie (CIRI), Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) U1111, Centre national de la
recherche scientifique (CNRS), Unité mixte de recherche (UMR) 5308, École normale supérieure de Lyon, Université Claude-Bernard Lyon 1, 46, allée d’Italie,
69364 Lyon cedex 7, France.
Toute référence à cet article doit porter la mention : Butin M. Infections néonatales virales. EMC - Pédiatrie 2021;41(3):1-10 [Article 4-002-R-91].
Disponibles sur www.em-consulte.com
Arbres Iconographies Vidéos/ Documents
décisionnels supplémentaires Animations légaux
10
[63] Kimberlin DW, Whitley RJ, Wan W, Powell DA, Storch G, Ahmed A,
et al. Oral acyclovir suppression and neurodevelopment after neonatal
herpes. N Engl J Med 2011;365:1284–92.
[64] Coutts J, Fullarton J, Morris C, Grubb E, Buchan S, Rodgers-Gray B,
et al. Association between respiratory syncytial virus hospitalization in
infancy and childhood asthma. Pediatr Pulmonol 2020;55:1104–10.
[65] Kramer R, Duclos A, VRS study group in Lyon, Lina B, Casalegno J-S.
Cost and burden of RSV related hospitalisation from 2012 to 2017 in the
first year of life in Lyon, France. Vaccine 2018;36:6591–3.
[66] Fauroux B, Hascoët J-M, Jarreau P-H, Magny J-F, Rozé J-C, Saliba E,
et al. Risk factors for bronchiolitis hospitalization in infants: A French
nationwide retrospective cohort study over four consecutive seasons
(2009-2013). PLoS One 2020;15:e0229766.
[67] MacDonald NE, McDonald JC, Canadian Paediatric Society, Infectious
Diseases and Immunization Committee. The benefits of influenza vaccine
in pregnancy for the fetus and the infant younger than six months of age.
Paediatr Child Health 2014;19:e121–2.
[68] Slavov SN, Rodrigues ES, Sauvage V, Caro V, Diefenbach CF, Zimmer-
mann AM, et al. Parvovirus B19 seroprevalence, viral load, and genotype
characterization in volunteer blood donors from southern Brazil. J Med
Virol 2019;91:1224–31.
[69] Kontomanolis EN, Fasoulakis Z. Hydrops Fetalis and THE Parvovirus
B-19. Curr Pediatr Rev 2018;14:239–52.
[70] Bouthry E, Picone O, Hamdi G, Grangeot-Keros L, Ayoubi J-M, Vauloup-
Fellous C. Rubella and pregnancy: diagnosis, management and outcomes.
Prenat Diagn 2014;34:1246–53.
[71] de Oliveira WK, de França GV, Carmo EH, Duncan BB, de Souza
Kuchenbecker R, Schmidt MI. Infection-related microcephaly after the
2015 and 2016 Zika virus outbreaks in Brazil: a surveillance-based ana-
lysis. Lancet 2017;390:861–70.
[72] Gomez B, Mintegi S, Rubio MC, Garcia D, Garcia S, Benito J. Clini-
cal and analytical characteristics and short-term evolution of enteroviral
meningitis in young infants presenting with fever without source. Pediatr
Emerg Care 2012;28:518–23.
[73] Vivanti AJ, Vauloup-Fellous C, Prevot S, Zupan V, Suffee C, Do Cao
J, et al. Transplacental transmission of SARS-CoV-2 infection. Nat
Commun 2020;11:3572.
[74] Raschetti R, Vivanti AJ, Vauloup-Fellous C, Loi B, Benachi A, De Luca
D. Synthesis and systematic review of reported neonatal SARS-CoV-2
infections. Nat Commun 2020;11:5164.
[75] Güneş H, Dinçer S, Acıpayam C, Yurttutan S, Özkars MY. What chances
do children have against COVID-19? Is the answer hidden within the
thymus? Eur J Pediatr 2020:1–4.
[76] Ludvigsson JF. Systematic review of COVID-19 in children shows
milder cases and a better prognosis than adults. Acta Paediatr
2020;109:1088–95.
Information Informations Auto- Cas
au patient supplémentaires évaluations clinique
EMC - Pédiatrie
  4-014-C-70

Douleurs abdominales
M. Ruiz, R. Duclaux-Loras

Résumé : Les douleurs abdominales sont un motif fréquent de consultation de pédiatrie, souvent en
urgence, et tout médecin prenant en charge des enfants est concerné par ce symptôme. Un interroga-
toire complet et un examen clinique minutieux permettent souvent une orientation diagnostique. Bien
que les causes digestives soient largement représentées, de nombreuses étiologies extradigestives sont
responsables de douleurs abdominales. Il est important de repérer les signes d’alerte évocateurs d’une ori-
gine organique aux douleurs, pouvant nécessiter la réalisation d’examens complémentaires biologiques,
d’imagerie, voire endoscopiques. Les douleurs abdominales aiguës doivent, en premier lieu, faire recher-
cher une cause chirurgicale pouvant nécessiter une intervention urgente, et un examen clinique complet
doit s’attarder à rechercher une cause médicale digestive ou extradigestive. Les douleurs chroniques sont
un challenge également car bien que fréquemment fonctionnelles, il est important de repérer les signes
d’organicité, tels que des signes généraux, un retentissement staturopondéral ou des signes extradiges-
tifs, évocateurs de certaines étiologies. En plus des traitements étiologiques spécifiques, les traitements
antalgiques et antispasmodiques sont généralement indiqués et efficaces, et dans certains cas de douleurs
abdominales récurrentes fonctionnelles, les prises en charge psychologiques et alternatives peuvent être
utiles.
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Mots-clés : Douleurs abdominales aiguës ; Douleurs abdominales chroniques ;

Douleurs abdominales récidivantes ; Douleurs abdominales organiques ; Douleurs abdominales fonctionnelles

Plan trois épisodes de douleurs sur 3 mois, sont fréquentes mais

d’origine organique que dans 5 à 10 % des cas. L’interrogatoire
■ Introduction 1 et l’examen clinique permettent de guider les éventuels examens
■
complémentaires à réaliser, en fonction notamment de la présence
Démarche diagnostique 1
de signes d’alerte.
Interrogatoire 1
Examen clinique 2

■
Examens complémentaires
Diagnostic étiologique
Douleurs abdominales aiguës
Douleurs abdominales récurrentes ou chroniques
 Introduction
Les douleurs abdominales sont un symptôme et un motif de
consultation très fréquents en pédiatrie avec des causes multiples
et variées. Ainsi, les pathologies citées dans ce chapitre ne sont pas
exhaustives. La priorité est d’éliminer les pathologies nécessitant
un traitement urgent, notamment chirurgical.
Il y a différentes manières d’aborder les douleurs abdomi-
nales [1] . L’âge de l’enfant est le premier élément à prendre
en compte. Chez les plus petits, l’interrogatoire des parents et
l’examen clinique sont souvent difficiles et des étiologies spé-
cifiques doivent être évoquées, notamment chirurgicales telles
que l’invagination intestinale ou les causes d’occlusion néona-
tale comme la hernie étranglée ou le volvulus du grêle, ainsi que
certaines causes médicales organiques (œsophagite) ou fonction-
nelles (« coliques du nourrisson »). Chez l’enfant plus grand, les
étiologies observées chez l’adulte sont plus fréquentes, mais il
existe des causes spécifiques aux enfants. Le caractère aigu ou
récurrent des douleurs abdominales doit aussi être précisé. Les
douleurs abdominales récurrentes (DAR), définies par au moins
2
 Démarche diagnostique
3
3 Interrogatoire
5
Il permet d’orienter vers la cause et les examens
complémentaires à réaliser. Il doit préciser :
• le contexte :
◦ l’âge et le sexe,
◦ les antécédents personnels chirurgicaux (cœlioscopie, laparo-
tomie, etc.) et médicaux (maladie chronique, drépanocytose,
etc.), les antécédents familiaux (lithiase, maladie inflam-
matoire intestinale, douleurs abdominales fonctionnelles,
polyposes, etc.),
◦ les épisodes similaires antérieurs faisant suspecter des dou-
leurs abdominales chroniques ou récidivantes,
◦ l’environnement, l’état psychologique (anxiété, etc.), la sco-
larité, le retentissement sur les activités de l’enfant ;
• les caractéristiques sémiologiques de la douleur :
◦ sa localisation et son irradiation,
◦ son intensité, à l’aide d’une échelle analogique d’auto- ou
hétéro-évaluation [EVA, Face, Legs, Activity, Cry, Consolability
scale (FLACC), etc.],
◦ les modalités initiales (date et heure de début, survenue
brutale ou progressive, facteurs déclenchant, traumatisme,
rythme par rapport aux repas), les facteurs soulageants,
l’évolution (amélioration, aggravation, paroxysmes, inter-
mittente, continue),
◦ les traitements pris pour soulager la douleur ;

EMC - Pédiatrie 1
Volume 41 > n◦ 3 > juillet 2021
http://dx.doi.org/10.1016/S1637-5017(21)69254-2
4-014-C-70  Douleurs abdominales

Tableau 1.
Les signes d’alertes de douleurs abdominales organiques.
Antécédents
Antécédents familiaux d’ulcères,
d’infections à Helicobacter pylori
ou de maladies inflammatoires du
tube digestif
Caractéristiques des douleurs
- Douleurs abdominales nocturnes
- Douleurs abdominales
persistantes à distance de l’ombilic
Signes associés
- Signes généraux : fièvre inexpliquée,
amaigrissement, asthénie, anorexie
- Ralentissement de la croissance
staturale
- Retard pubertaire
- Saignements digestifs haut ou bas
- Vomissements bilieux ou persistants
- Diarrhées chroniques
Anomalies à l’examen clinique
- Palpation d’une masse
abdominale
- Atteintes extradigestives
associées : anomalies
cutanéomuqueuses (périanales,
buccales), atteinte articulaire,
ophtalmologique

• les signes associés :
◦ digestifs : le transit (diarrhées, constipation, aspect des selles),
nausées, vomissements, rectorragies ou méléna,
◦ généraux : fièvre, anorexie, amaigrissement, asthénie,
◦ extradigestifs : arthralgies, oto-rhino-laryngologies (ORL),
respiratoires, urinaires, cutanés, neurologiques, gynécolo-
giques, céphalées.
d’une aphtose buccale peut orienter vers une maladie inflam-
matoire de l’intestin ;
◦ pulmonaire : l’auscultation pulmonaire permet la recherche
d’une pneumopathie qui peut se traduire par des douleurs
abdominales ;
◦ l’examen cutané permet la recherche de lésions de purpura
(purpura rhumatoïde), d’un érythème noueux (évocateur de
maladie inflammatoire de l’intestin).

▲ Mise en garde Examens complémentaires

Les enfants localisent souvent leur douleur au niveau de
la région péri-ombilicale, une localisation autre doit faire
évoquer une cause organique chirurgicale.
Examen clinique
Il ne doit pas se limiter à l’examen abdominal mais être complet,
avec notamment les signes généraux et extradigestifs.
• Général : température, état général, courbe de croissance statu-
ropondérale.
• Abdominal et digestif :
◦ inspection : à la recherche de cicatrices, d’hématomes,
l’aspect de l’abdomen (plat, distendu, météorisé), les orifices
herniaires, la marge anale à la recherche d’une fissure ou
d’une fistule, la présence d’un ictère ou d’une pâleur, une
éventuelle attitude antalgique (position en chien de fusil,
psoïtis, etc.) ;
◦ palpation : elle doit être douce avec les mains réchauffées, et
se fait quadrant par quadrant y compris les fosses lombaires
et les orifices herniaires, en commençant par les zones non
douloureuses, à la recherche d’une douleur déclenchée, d’une
défense ou d’une contracture, elle doit permettre de détecter
une éventuelle masse ou une organomégalie. La capacité de
l’enfant à sauter sur place de façon répétée sans déclencher
de douleur permet généralement d’écarter une irritation péri-
tonéale. Selon le contexte, il sera important de réaliser un
toucher rectal à la recherche d’une douleur localisée, d’un
polype, d’un fécalome, de sang ou méléna, chez le garçon il
faudra palper le testis à la recherche d’une torsion ou d’une
orchi-épididymite, et chez l’adolescente un examen génital
peut être nécessaire à la recherche de douleurs, de leucorrhées
ou de saignement ;
◦ percussion : un abdomen tympanique sera évocateur d’un
syndrome occlusif, on peut également estimer l’abondance
d’un épanchement abdominal ou la présence d’une matité
anormale ;
◦ auscultation : à la recherche des bruits hydro-aériques, d’un
éventuel souffle.
• Extradigestif :
◦ il faut apprécier l’état hémodynamique de l’enfant, notam-
ment en cas de sepsis, de traumatisme ou encore de
saignement digestif ;
◦ ORL : il est important de toujours réaliser un examen ORL
chez un enfant qui se présente pour des douleurs abdo-
minales, car une angine par exemple peut se manifester
fréquemment par des douleurs abdominales. La présence
Ils ne sont pas systématiques, et doivent être guidés par
l’interrogatoire et l’examen clinique. Des critères d’organicité
que l’on qualifie de « signes d’alerte » doivent être recherchés
(Tableau 1). En effet, il a été montré que les causes organiques
étaient retrouvées le plus souvent en cas fièvre, de vomissements,
de sang dans les selles ou lorsqu’au moins trois signes d’alarmes
sont associés. Dans ce cas, des examens complémentaires pour-
ront être justifiés et permettront de confirmer une hypothèse
diagnostique. Il peut s’agir d’examens biologiques, d’imagerie,
voire des examens plus invasifs tels qu’une endoscopie ou une
exploration chirurgicale.
Examens biologiques
Sanguins : bilan inflammatoire (hémogramme, protéine
C-réactive [CRP], vitesse de sédimentation [VS]), infectieux
(hémoculture, examen cytobactériologique des urines [ECBU]),
bilan hépatique (transaminases, gammaGT, bilirubine), pancréa-
tique (lipase seule, l’amylase n’ayant pas d’utilité en cas de
suspicion de pancréatite). Selon les signes associés, d’autres ana-
lyses peuvent être réalisées, telles qu’un ionogramme en cas de
vomissements importants, de déshydratation, de malaise, ou un
bilan nutritionnel en cas de retentissement staturopondéral des
douleurs.
Urines : en cas de suspicion d’infection urinaire ou d’une
pathologie lithiasique urinaire, on pourra réaliser une bandelette
urinaire, un ECBU.
Selles : en cas de pathologie infectieuse évoquée et selon le
contexte, il pourra être réaliser des analyses microbiologiques des
selles (virologie, coproculture, examen parasitologique des selles),
ou parfois en cas de suspicion de maladie inflammatoire chro-
nique de l’intestin (MICI) une calprotectine fécale permettant de
mettre en évidence une éventuelle inflammation digestive.
Examens d’imagerie
L’échographie abdominale est en général le meilleur examen
d’imagerie chez l’enfant, car assez disponible, non irradiant,
reproductible. Ses limites sont le caractère dépendant de
l’opérateur et la nécessité d’une compliance de l’enfant pas tou-
jours évidente. Il permet d’explorer les organes suspects d’atteinte,
tels que l’appendice, la paroi intestinale grêle et colique, le foie
et les voies biliaires, la tête du pancréas, les reins et voies uri-
naires, l’utérus et ses annexes, la présence d’adénomégalies, ainsi
que des signes indirects de pathologies, tels qu’un épanchement
intrapéritonéal, une collection ou une infiltration de la graisse
mésentérique à proximité d’organes.
La radiographie d’abdomen sans préparation (ASP) a de
moins en moins d’indications en cas de douleurs abdominales.
L’indication principale est la présence d’un syndrome occlusif, car
il permet la mise en évidence de niveaux hydroaériques, ainsi que

2 EMC - Pédiatrie
 Douleurs abdominales  4-014-C-70

Contexte : Douleur : localisation, irradiation, Signes associés :

- Antécédents survenue, intensité, évolution, - Digestifs : diarrhées, vomissements
- Survenue rythme, traitements - Généraux : fièvre, altération d’état général
- Environnement, famille, état - Extra-digestifs : urinaires, ORL, pulmonaires, articulaires, cutanés
psychologique

Pas le 1er Examen clinique : général, digestif,extradigestif

épisode

Douleurs Ex. abdomen suspect / chirurgical Ex. abdomen normal, non chirurgical Ex. abdomen anormal, autres points d’appel
abdominales
récurrentes
Drépanocytaire Fièvre ?
Trauma
Examens complémentaires : non systématiques
- Imagerie : Écho abdominale, ± ASP, TDM, RT
Hémorragie, CVO
- Biologie : NFS, CRP, lipase, bilan hépatique ± hémoculture, ECBU
hématome, abdominale
perforation

Oui Non

Causes médicales digestives : Causes médicales extra- Causes médicales extra-

Causes chirurgicales :
- GEA, colite digestives fébriles : digestives non fébriles :
- Appendicite aiguë
- Gastrite, ulcère - Infection ORL - Lithiase urinaire
- IIA
- Pancréatite aiguë - Pneumopathie - Diabète, infection
- Occlusion intestinale
- Hépatite - Infection urinaire surrénale
- Péritonite
- Purpura rhumatoïde - Infection neuroméningée - Syndrome néphrotique
- Hernie étranglée
- Lithiases biliaires - Infection gynécologique
- Torsion (testicule, ovaire), kyste ovarien
- Intoxication alimentaire - Myocardite, péricardite
- Grossesse, hématocolpos
- Constipation
- Meckel
- Adénolymphite mésentérique

Figure 1. Démarche diagnostique étiologique devant des douleurs abdominales aiguës (non exhaustive). ASP : abdomen sans préparation ; CVO : crise
vaso-occlusive ; IIA : invagination intestinale aiguë ; RT : radiographie thoracique ; TDM : tomodensitométrie ; ATCD : antécédents ; ECBU : examen
cytobactériologique urinaire ; NFS : numération formule sanguine ; CRP : protéine C-réactive.

des anses intestinales distendues ou à parois épaissies, en orientant
la localisation de l’atteinte haute ou basse. En cas de perforation
digestive, un croissant d’air sous-diaphragmatique peut être visua-
lisé. Des lithiases biliaires ou urinaires peuvent également être
vues parfois selon leur caractère radio-opaque ou pas.
La radiographie pulmonaire peut être indiquée en cas de suspi-
cion de pneumopathie, avec une toux, de la fièvre et une dyspnée
associées aux douleurs abdominales.
D’autres examens d’imagerie peuvent être réalisés, en général
en seconde intention, et lorsqu’un diagnostic est suspecté :
• le scanner abdominopelvien peut être réalisé en particulier
en cas d’occlusion intestinale (permettant de localiser la zone
jonctionnelle et d’orienter vers sa cause), ou de suspicion de
pathologie chirurgicale non confirmée à l’échographie, ou en
cas de traumatisme abdominal (lésion des organes, hématome,
hémopéritoine, etc.) ;
• l’imagerie par résonance magnétique (IRM) abdominopel-
vienne sera réalisée en seconde intention, en particulier pour
préciser une atteinte du grêle ou du côlon (entéro-IRM) ou des
lésions périnéales (IRM périnéale) dans les MICI ; pour définir la
nature d’une lésion du foie (IRM hépatique), des voies biliaires
(cholangio-IRM) ou du pancréas.
Autres examens
Une endoscopie peut être réalisée dans certaines situations, en
urgence en cas d’hémorragie digestive haute ou basse associée à la
douleur, ou dans un second temps pour confirmer un diagnostic
de MICI, de gastrite chronique, d’ulcère gastro-duodénal (UGD)
ou de polypes.
Enfin, en cas de suspicion de pathologie chirurgicale urgente
non confirmée par les examens complémentaires, une exploration
chirurgicale peut être réalisée également dans un but diagnostique
et donc curatif (perforation digestive, appendicite, diverticule de
Meckel, etc.).
 Diagnostic étiologique
Les causes de douleurs abdominales sont nombreuses, et il y a
différentes manières de les classer. On peut notamment distinguer
les causes aiguës et chroniques, et parmi ces deux grands cadres, les
causes chirurgicales, médicales, fonctionnelles ou psychogènes.
Le diagnostic étiologique sera déterminé selon les données de
l’interrogatoire, de l’examen clinique et des éventuels examens
paracliniques. Certains examens doivent parfois être répétés, afin
d’évaluer la cinétique d’un syndrome inflammatoire par exemple,
ou de mieux examiner certains organes lors d’une échographie
réalisée dans de meilleures conditions. Cela peut donc parfois
nécessiter une hospitalisation afin d’objectiver également les
caractéristiques des douleurs.
Douleurs abdominales aiguës
Il s’agit d’un motif très courant de consultation en pédiatrie.
Les causes médicales sont fréquentes, mais il faudra s’assurer
d’éliminer une cause chirurgicale [2, 3] (Fig. 1).
Causes chirurgicales
L’objectif principal de la prise en charge initiale dans le cadre
de douleurs abdominales aiguës est d’éliminer une affection chi-
rurgicale, nécessitant souvent une prise en charge thérapeutique
urgente.
Appendicite aiguë
Il s’agit d’une cause classique redoutée mais pas toujours évi-
dente. Typiquement, il s’agit d’une douleur abdominale localisée
en fosse iliaque droite, associée parfois à un psoïtis et un début
épigastrique, reproduite à la palpation avec souvent une défense
(signe de Mac Burney), ou reproduite à la décompression de
l’abdomen en fosse iliaque gauche (signe de Bloomberg), voire
une contracture en cas de complication à type de perforation
ou de péritonite. Le patient est généralement peu fébrile, pâle,
avec une langue saburrale, et parfois des nausées et vomisse-
ments. Le diagnostic est surtout clinique, mais un bilan biologique
et une échographie peuvent être nécessaires, d’autant que la
présentation peut être trompeuse chez les jeunes enfants voire
nourrissons, ou en cas de localisation atypique de l’appendice
(rétro-cæcal, sous-hépatique). La biologie n’est pas spécifique
et montre un syndrome inflammatoire biologique avec hyper-
leucocytose à polynucléaires neutrophiles et une CRP élevée.
L’échographie permet de confirmer le diagnostic d’appendicite
en montrant un appendice augmenté de volume avec parfois
une stercolithe, avec des signes indirects tels qu’une infiltration
de la graisse mésentérique péri-appendiculaire, un épanchement

EMC - Pédiatrie 3
4-014-C-70  Douleurs abdominales
péritonéal, ou des complications telles qu’un abcès ou une péri-
tonite. Dans certains cas douteux, un scanner abdominopelvien
peut être utile au diagnostic. La radiographie d’ASP n’est pas indi-
quée dans ce cas. Le traitement est chirurgical, avec la nécessité
d’une appendicectomie par cœlioscopie le plus souvent, ou par
laparotomie parfois, associée à un traitement antibiotique ciblé
contre les germes digestifs.
Invagination intestinale aiguë
Il s’agit d’une cause fréquente et redoutée de douleurs abdo-
minales, généralement primitive, survenant classiquement entre
3 mois et 3 ans. La présentation est hétérogène, avec souvent des
douleurs abdominales paroxystiques, spontanément résolutives,
associées à des vomissements, un refus des biberons voire un syn-
drome occlusif, et souvent des rectorragies. Chez le nourrisson,
elle peut se manifester par des accès de pâleur avec hypoto-
nie voire des malaises graves de type neurologique, associés aux
pleurs et vomissements. À l’examen clinique, l’enfant est sou-
vent peu symptomatique en dehors des crises douloureuses, un
« boudin d’invagination » est parfois perçu à la palpation. Chez
l’enfant plus grand, il s’agit plus souvent de causes secondaires
qu’il faudra rechercher (polype intestinal, purpura rhumatoïde,
diverticule de Meckel ou adénolymphite), avec une présentation
plutôt de syndrome occlusif. Le diagnostic est généralement fait
à l’échographie, permettant de mettre en évidence l’invagination
iléo-cæcale (image en cocarde en coupe transversale ou en « pince
de crabe » en coupe longitudinale). La réalisation d’un lavement
colique (baryté ou à l’air) sous contrôle chirurgical permet le plus
souvent une réduction de l’invagination. En cas d’échec, un traite-
ment chirurgical peut être nécessaire. Les formes grêlo-grêliques,
transitoires ne sont généralement pas graves, elles surviennent au
cours d’épisodes infectieux de type gastro-entérite et se désinva-
ginent spontanément.
Occlusion intestinale
Le tableau digestif est souvent franc, avec en plus des dou-
leurs abdominales diffuses, des vomissements parfois bilieux ou
fécaloïdes, un arrêt des matières et des gaz, et un météorisme
abdominal. La palpation des orifices herniaires est primordiale. La
radiographie d’ASP est utile dans ce cas, permettant de localiser
l’occlusion selon l’aspect des niveaux hydroaériques. Les causes
d’occlusion sont un volvulus, une hernie étranglée, une bride, une
maladie de Hirschsprung. Le traitement est chirurgical en urgence.
Affections uro-gynécologiques chirurgicales
Chez la fille, un kyste ou une tumeur de l’ovaire peuvent être
responsables d’une torsion d’annexe, diagnostiquée généralement
à l’échographie vessie pleine.
Chez le garçon, la torsion d’un testicule est généralement évi-
dente cliniquement et la réalisation d’examens complémentaires
ne doit pas faire retarder une prise en charge chirurgicale.
Ces torsions, chez la fille ou le garçon, sont des urgences chi-
rurgicales afin de préserver la vitalité de l’organe atteint.
Chez la jeune fille, selon le contexte, il faudra évoquer un héma-
tocolpos, ou une grossesse intra- ou extra-utérine.
Autres causes chirurgicales
D’autres causes chirurgicales de douleurs abdominales peuvent
être évoquées telles qu’une péritonite, souvent d’origine appendi-
culaire mais parfois secondaire à une entérocolite ou une affection
uro-gynécologique, ou une perforation intestinale.
Un traumatisme abdominal peut être responsable de lésions des
organes intra-abdominaux, à type de perforation intestinale, ou
de fracture ou contusion du foie, de la rate, du pancréas ou du
rein. Le contexte est généralement évocateur avec des trauma-
tismes à haute cinétique, mais il est important de le rechercher à
l’interrogatoire, en cas de situation douteuse.
Un diverticule de Meckel doit être recherché devant des dou-
leurs abdominales associées à une hémorragie digestive basse
(mais parfois avec des mélénas). Les douleurs abdominales sont
parfois récidivantes dans ce cas. Le diagnostic est rarement fait à
l’échographie, et peut nécessiter une scintigraphie (sensibilité de
60–90 %) ou une cœlioscopie exploratrice.
4 EMC - Pédiatrie
Causes médicales
Bien que plus fréquentes, les causes médicales doivent être
évoquées après élimination des causes chirurgicales. Elles sont
souvent d’origine infectieuse, et s’accompagnent volontiers d’une
fièvre.
Causes gastro-entérologiques et hépatobiliaires
Gastro-entérite aiguë. Il s’agit d’une cause fréquente de dou-
leurs abdominales, souvent en période épidémique. Les douleurs
abdominales sont généralement diffuses, spasmodiques et accom-
pagnées de troubles digestifs à type de diarrhées et vomissements,
dans un contexte fébrile. Le risque principal est la déshydrata-
tion aiguë. Le diagnostic est clinique et ne nécessite généralement
pas d’examen complémentaire. L’origine est généralement virale,
mais parfois bactérienne, avec un tableau plus sévère, à type de
colite, se manifestant par des rectorragies ou un abdomen pseudo-
chirurgical, et dont le diagnostic est confirmé à l’échographie et
par la réalisation d’une coproculture. Les parasitoses intestinales
peuvent également être évoquées, principalement en cas de dou-
leurs abdominales chroniques ou récidivantes. Il peut également
s’agir d’une intoxication alimentaire ou une banale indigestion.
Gastrite et ulcère gastroduodénal. Plutôt d’allure chronique,
les douleurs de gastrite peuvent se manifester de manière aiguë, à
type d’épigastralgies non fébriles. La suspicion d’UGD peut néces-
siter une fibroscopie œso-gastroduodénale en cas de persistance
des épigastralgies malgré un traitement anti-acide.
Pancréatite aiguë. Il s’agit d’une cause rare chez l’enfant mais
à évoquer devant toute douleur épigastrique intense et trans-
fixiante, parfois associée à des vomissements voire un iléus réflexe.
Le diagnostic est fait sur l’association de la douleur abdominale
et d’une élévation de la lipase supérieure à trois fois la normale.
L’échographie en urgence permet de rechercher une lithiase au
niveau biliopancréatique, mais l’origine est plus souvent infec-
tieuse, voire toxique. Le traitement est symptomatique avec un
repos digestif tant que la douleur persiste, voire à une extraction
endoscopique d’une lithiase par sphinctérotomie.
Purpura rhumatoïde. Il s’agit d’une cause classique de dou-
leurs abdominales chez l’enfant, généralement associées à des
troubles cutanés à type de purpura et de douleurs articulaires.
Les douleurs abdominales peuvent être inaugurales et rendre
le diagnostic difficile. Une des complications est l’invagination
intestinale aiguë, qui doit être systématiquement recherchée à
l’échographie. En cas de douleurs abdominales, le traitement du
purpura rhumatoïde nécessite une corticothérapie.
Polype intestinal. Parfois diagnostiqués à l’échographie en
cas de douleurs abdominales, les polypes digestifs sont rares et
peuvent se compliquer d’invagination intestinale. Ils peuvent être
isolés ou s’intégrer dans une polypose.
Constipation ou stase stercorale. Les douleurs sont plutôt
chroniques ou récidivantes, mais sont un motif fréquent de
consultation en urgence.
Hépatite aiguë. Les hépatites aiguës sont responsables de
douleurs de l’hypochondre droit, et peuvent s’accompagner de
fièvre, de vomissements et/ou d’un ictère. Le diagnostic est fait sur
l’élévation des transaminases. L’origine est le plus souvent virale,
mais peut également être toxique, auto-immune ou métabolique.
Pathologies lithiasiques biliaires. Il s’agit de complications
de lithiases biliaires migrant dans les voies biliaires, avec
des tableaux plus ou moins sévères de douleurs intenses de
l’hypochondre droit, d’ictère ou de fièvre. Elles comprennent la
colique hépatique, la cholécystite, l’angiocholite, la pancréatite
aiguë biliaire.
Causes uro-néphrologiques
Infections urinaires. On distingue les infections urinaires
basses et hautes. Les cystites provoquent des douleurs hypo-
gastriques, associées à des signes fonctionnels de type dysurie,
brûlures mictionnelles ou pollakiurie. Les pyélonéphrites aiguës
entraînent des douleurs des fosses lombaires et hypogastriques
et s’accompagnent de fièvre. Le diagnostic repose sur l’ECBU, et
l’échographie est souvent évocatrice et permet de rechercher des
uropathies sous-jacentes ainsi que des complications (abcès).
Colique néphrétique. Il s’agit d’une migration de lithiase uri-
naire dans l’uretère. Le diagnostic doit être évoqué devant toute
 Douleurs abdominales  4-014-C-70

douleur intense d’une fosse lombaire, irradiant vers les organes Tableau 2.
génitaux. Le diagnostic est fait à l’échographie. En cas de fièvre, Les causes organiques de douleurs abdominales récurrentes.
une infection urinaire sur obstacle doit être recherchée, afin de Causes digestives
proposer un drainage en urgence (sonde urétérale type JJ ou
néphrostomie) en association avec l’antibiothérapie. Signes dyspeptiques Signes intestinaux
Syndrome néphrotique. Le syndrome œdémateux est sou- Reflux gastro-œsophagien Constipation
vent responsable de douleurs abdominales. Gastrite à Helicobacter pylori Intolérance au lactose
Pancréatite chronique Maladies inflammatoires
Causes gynécologiques
Lithiase biliaire chroniques intestinales
En dehors des causes chirurgicales (torsion d’annexe, kyste), des Œsophagite à éosinophiles (OE) Maladie cœliaque
douleurs menstruelles ou une infection des annexes (salpingite) Allergies alimentaires
doivent être évoquées chez les filles, en fonction de leur âge et de Déglutition d’air
l’anamnèse. Syndrome de Chilaiditi
Causes uro-génitales
Autres causes médicales
Lithiase urinaire
Les infections ORL (angine, rhinopharyngite, otite) et pulmo- Uropathies malformatives
naires (pneumopathie) sont très souvent responsables de douleurs Tumeur ou kyste de l’ovaire
abdominales diffuses chez l’enfant, avec une fièvre élevée, et une Dysménorrhées
polypnée en cas de pneumopathie. D’autres causes « thoraciques » Causes neurologiques
doivent être évoquées, telles qu’une péricardite ou une myocar- Tumeur spinale
dite, notamment en cas d’association à une dyspnée, des douleurs Myélite transverse
thoraciques ou des palpitations. Aussi, il est important d’éliminer
Causes endocrinologiques
une infection neuroméningée (méningite), dont le diagnostic et
Insuffisance surrénalienne
le traitement peuvent être urgents. Phéochromocytome
Autres

▲ Mise en garde
Tout enfant se plaignant de douleurs abdominales doit
systématiquement avoir un examen ORL, pulmonaire et
génito-urinaire.
Il faut se méfier des causes endocrinologiques, avec des dou-
leurs abdominales qui peuvent s’accompagner d’un syndrome
polyuropolydipsique (diabète) ou d’une asthénie avec troubles
ioniques (insuffisance surrénale), dont le diagnostic n’est pas tou-
jours évident et nécessite un traitement urgent.
Les douleurs d’origine articulaire ou cutanée doivent également
être évoquées, notamment chez l’enfant en bas âge ou incapable
de localiser correctement sa douleur.
Les douleurs de crises vaso-occlusives sont évoquées chez les
enfants drépanocytaires, et font l’objet de prises en charge spéci-
fiques, avec antalgiques, hyperhydratation et oxygénothérapie.
L’adénolymphite mésentérique est un diagnostic d’élimination
très fréquent chez l’enfant. Elle survient souvent dans un contexte
infectieux ORL ou respiratoire, et correspond à la présence
d’adénopathies abdominales, volontiers localisées en fosse iliaque
droite et pouvant mimer un syndrome appendiculaire, associées
à d’autres adénopathies. L’échographie abdominale permet géné-
ralement de redresser le diagnostic, et doit parfois être répétée en
cas de doute diagnostique.
Douleurs abdominales récurrentes
ou chroniques
Les DAR de l’enfant sont une cause fréquente de consultation
aux urgences et en ambulatoire. Selon les études, 4 à 25 % des
enfants en âge d’aller à l’école souffrent de DAR ayant un impact
sur leur activité quotidienne. Elles concernent 12 à 15 % des
enfants en France. Les DAR sont responsables d’absentéismes sco-
laires, d’hospitalisation et parfois d’interventions chirurgicales.
Une cause organique n’est retrouvée que dans 5 à 10 % des cas.
On note deux pics de fréquence, 4–6 ans et 7–12 ans.
Le terme « douleurs abdominales récurrentes » est un terme des-
criptif et ne constitue pas un diagnostic à lui seul. Les DAR ont
été définies dès les années 1950 par Apley and Naish par trois épi-
sodes en 3 mois suffisants pour retentir sur l’activité (ex. l’arrêt
du jeu) [4] . Leur définition a évolué au fil des ans notamment
grâce à l’établissement de critères cliniques, les critères de Rome,
réactualisés régulièrement. Ils permettent de définir plusieurs enti-
Fièvre méditerranéenne
Drépanocytose
Porphyrie
Œdème angioneurotique héréditaire
tés fonctionnelles en fonction des symptômes présentés par les
patients.
Les causes de DAR sont nombreuses et le défi pour le clinicien
réside dans le fait d’éliminer une cause organique avant d’établir
le diagnostic de DAR « fonctionnelle ». Les douleurs abdominales
fonctionnelles sont un diagnostic clinique qui ne nécessite, en
théorie, aucun examen complémentaire [5, 6] .
Causes organiques
Les étiologies organiques de DAR peuvent être divisées en
causes médicales et chirurgicales ou encore classifiées en causes
anatomiques, métaboliques, infectieuses, inflammatoires ou néo-
plasiques. En plus des causes digestives, il faut savoir évoquer
des causes extradigestives telles que les affections uro-génitales
ou encore des maladies générales et moins fréquentes (Tableau 2).
DAR avec signes dyspeptiques
Reflux gastro-œsophagien (RGO). Le RGO est physiologique
chez l’enfant de moins de 6 mois. Chez l’enfant en âge de
s’exprimer, il peut être responsable d’un pyrosis qui nécessite une
prise en charge adaptée, et peut se compliquer d’œsophagite. Un
traitement d’épreuve par inhibiteur de la pompe à proton (IPP)
de 4 à 6 semaines est justifié. En cas de persistance sous IPP ou
de récidive à l’arrêt des IPP, une fibroscopie digestive haute peut
préciser le diagnostic.
Gastrite à Helicobacter pylori. La colonisation de la
muqueuse digestive par H. pylori est responsable d’une gastrite qui
peut évoluer vers un ulcère duodénal mais pas l’ulcère gastrique
dans les pays à faible prévalence d’infection.
Les douleurs sont caractérisées par des épigastralgies. Le diag-
nostic est réalisé par endoscopie, qui permet de visualiser la
muqueuse gastrique et de réaliser des biopsies digestives mettant
en évidence d’H. pylori en colorations spéciales, à l’examen direct
et la mise en culture avec réalisation d’un antibiogramme. Un
diagnostic par voie non invasive tel que le test respiratoire à l’urée
n’est pas recommandé pour le diagnostic d’infection à H. pylori
mais est utile pour le suivi. Le traitement chez l’enfant doit viser
un taux d’éradication supérieur à 90 % et doit être adapté si pos-
sible à l’antibiogramme. Il comporte un IPP à forte dose (2 mg/kg)
associé à deux antibiotiques parmi amoxicilline, clarithromycine
et métronidazole, pour une durée de 14 jours. Un test respiratoire

EMC - Pédiatrie 5
4-014-C-70  Douleurs abdominales
à l’urée marquée doit être réalisé 4 à 6 semaines après l’arrêt du
traitement afin de confirmer son éradication.
Ulcère gastro-duodénal (UGD). Rare chez l’enfant, il peut se
présenter sous forme de douleur épigastrique chronique, soulagée
par l’alimentation, et parfois associée à des vomissements, ou être
révélé par une complication à type d’hémorragie ou de perfora-
tion. Un facteur favorisant tel qu’une prise d’anti-inflammatoire
non stéroïdien ou de corticothérapie doit être recherché. Le
diagnostic est confirmé au cours d’une fibroscopie œso-gastro-
duodénale.
Œsophagite à éosinophiles (OE). L’OE est une entité cli-
nique particulière qui survient sur un terrain allergique. Elle
résulte probablement d’une réaction immunitaire contre cer-
tains antigènes alimentaires. Il s’agit d’une inflammation de
l’œsophage responsable de DAR accompagnées de reflux ou de
difficultés alimentaires, pouvant évoluer progressivement vers des
blocages alimentaires. L’endoscopie digestive haute est indispen-
sable pour réaliser le diagnostic car elle permet la réalisation de
biopsies qui retrouveront un infiltrat inflammatoire avec prédo-
minance d’éosinophiles (supérieur à 15 éosinophiles par champ)
à l’histologie. La prise en charge doit comprendre une consulta-
tion chez un allergologue pouvant permettre l’éviction d’aliments
responsables du processus inflammatoire, ainsi qu’un traitement
par IPP, parfois associé à des corticoïdes topiques.
Pancréatite chronique. Elle doit être évoquée en cas de
terrain familial de pancréatite chronique ou de pathologie
prédisposant telle qu’une mucoviscidose. Le diagnostic est réa-
lisé par le dosage des lipases et une échographie abdominale
réalisée au moment des crises douloureuses. Des examens
complémentaires biologiques et d’imagerie (IRM pancréatique)
préciseront l’étiologie et le retentissement.
Lithiase biliaire. La symptomatologie en cas de lithiase
biliaire est proche de celle de chez l’adulte, avec des épisodes
de coliques hépatiques, responsables de douleurs récidivantes de
l’hypochondre droit. En cas d’impaction d’une lithiase dans la
voie biliaire principale, la douleur est associée à un ictère, et peut
évoluer vers une angiocholite lorsqu’elle est associée à de la fièvre.
Le diagnostic est réalisé grâce à l’échographie abdominale qui met
en évidence une ou des lithiases dans la vésicule ou une dilatation
des voies biliaires.
DAR avec signes intestinaux
Constipation. La constipation de l’enfant est un problème
fréquent responsable de DAR. Elle constitue 3 à 5 % des motifs de
consultation de pédiatrie générale. La constipation se définit par
une diminution de la fréquence des selles associée à une augmen-
tation de leur volume, et elle est très souvent associée à des DAR,
péri-ombilicales qui ne réveillent généralement pas le patient la
nuit. Ces DAR sont parfois associées à des rectorragies secondaires
à des fissures anales, un fécalome ou encore une encoprésie. Elles
ne sont pas responsables de vomissements ni de retard staturo-
pondéral. Aucun examen complémentaire n’est nécessaire pour
réaliser le diagnostic. Le traitement de choix est l’utilisation de
laxatifs type macrogol sur une durée prolongée (au moins 3 mois),
associé à des règles hygiénodiététiques simples : augmentation des
boissons non sucrées, augmentation des rations de fibres, limiter
les apports en sucres rapides et favoriser l’activité physique.
Intolérance au lactose. L’intolérance au lactose chez l’enfant
de plus de 5 ans est secondaire à la diminution de la production de
la lactase comme chez l’adulte, on parle ainsi d’hypolactasie. Ceci
entraîne une diminution de la digestion du lactose qui est ainsi
métabolisé par les bactéries coliques entraînant des symptômes
digestifs lors de l’ingestion de lactose : douleurs abdominales
accompagnées de flatulences, d’émission de gaz et de selles acides
(du fait de la présence d’acide lactique dans les selles). Un test
respiratoire (« breath test ») avec mesure de l’hydrogène expiré
après ingestion de lactose peut orienter le diagnostic. L’éviction
du lactose, en maintenant des préparations lactées pauvre en lac-
tose (lait délactasé, fromage à pâte cuite), permet une disparition
rapide des symptômes.
MICI. De plus en plus fréquentes chez l’enfant, les MICI sont
constituées de plusieurs entités cliniques majoritairement repré-
sentées par la maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique.
Leur physiopathologie est complexe et multifactorielle. On dit
6 EMC - Pédiatrie
classiquement que les MICI sont dues à une hyperactivation du
système immunitaire digestif secondaire à des modifications du
microbiote intestinal sur un terrain génétique particulier. Elles
sont responsables de DAR qui réveillent le patient la nuit, elles
sont associées le plus souvent à une accélération du transit (diar-
rhées, parfois nocturnes), des sensations de faux besoins et des
rectorragies. Elles peuvent être associées à des signes extradigestifs
(arthralgies, lésions cutanées et uvéite) et ont un retentisse-
ment sur la croissance staturopondérale qui précède souvent
l’apparition des symptômes digestifs. Elles peuvent également être
responsables d’une anorexie et d’un amaigrissement isolé. Les
examens complémentaires cherchent à mettre en évidence une
inflammation (élévation de la VS, CRP, thromobcytose, anémie
d’allure inflammatoire). La calprotectine fécale permet de mettre
en évidence une inflammation intestinale. L’échographie retrouve
habituellement une inflammation digestive (iléite, épaississement
pariétal colique). Le diagnostic est confirmé lors d’un bilan endo-
scopique haut et bas avec biopsies étagées qui doit être réalisé
en centre spécialisé avant de débuter un traitement. Le traite-
ment, basé en majorité sur des immunosuppresseurs, dépend de
la gravité et de la forme clinique de la MICI.
Maladie cœliaque (MC). La MC est une maladie dysimmu-
nitaire systémique qui est responsable d’une atrophie villositaire
totale chez des patients génétiquement prédisposés. Classique-
ment la MC débute à l’introduction du gluten vers l’âge de
6 mois et associe diarrhée chronique, anorexie, apathie, météo-
risme abdominal et perte de poids. Le plus souvent, le tableau
sera moins évocateur et il faut savoir rechercher la MC devant des
manifestations digestives ou extradigestives très variées incluant
classiquement les DAR associées ou non à des troubles du
transit, un retard de croissance et un retard pubertaire. Le
diagnostic repose sur le dosage des immunoglobulines A (IgA)
anti-transglutaminases (anti-TG) associé à un dosage pondéral des
IgA totales afin d’éliminer un déficit en IgA, présent chez 10 %
des patients avec MC. Si le dosage des IgA anti-TG est supérieur
à dix fois la normale et que les IgA anti-endomysium sont éga-
lement positives, le diagnostic est confirmé et il n’est alors pas
nécessaire de réaliser une fibroscopie digestive haute. En cas de
doute, les biopsies réalisées lors de l’endoscopie retrouveront une
atrophie villositaire totale associée à un infiltrat lymphocytaire
intra-épithélial. Le traitement consiste en l’exclusion stricte du
gluten dans l’alimentation, à vie.
Parasitoses digestives. En cas de douleurs abdominales chro-
niques, souvent associées à des symptômes digestifs tels que des
diarrhées, une infection parasitaire doit être évoquée, et faire réa-
liser un examen parasitologique des selles 3 jours de suite afin
d’optimiser les chances de mettre en évidence un parasite respon-
sable (Giardia, Ascaris).
Allergies alimentaires. Elles sont de plus en plus fréquentes
chez les enfants. L’allergie aux protéines de lait de vache est
la plus précoce et la plus fréquente chez les enfants de moins
de 1 an. Les allergies alimentaires peuvent être responsables
de manifestations digestives telles que des douleurs abdomi-
nales accompagnées souvent de diarrhées ou vomissements lors
de la consommation d’aliments allergisants. D’autres signes
doivent être recherchés et simplifient le diagnostic (manifesta-
tions générales d’anaphylaxie, cutanéomuqueuses, respiratoires).
Le diagnostic est évoqué principalement sur l’anamnèse, et néces-
site des explorations allergologiques telles que des prick-tests, des
patchs-tests ou des dosages d’IgE spécifiques des allergènes. Le
traitement consiste en l’éviction de l’allergène, et des épreuves
de réintroduction (tests de provocation) doivent être réalisées en
milieu spécialisé.
DAR d’origine extradigestive
Des causes uro-néphrologiques (malformations de l’arbre uri-
naire, infections urinaires récidivantes, lithiases urinaires) et
gynécologiques (douleurs menstruelles, dysménorrhées, kystes
ovariens, voire hématocolpos) peuvent être responsables de DAR.
La maladie périodique (fièvre méditerranéenne familiale) se
manifeste par des douleurs abdominales cycliques, accompagnées
de fièvre et syndrome inflammatoire, chez des patients originaires
du bassin méditerranéen.

Évènement médical déclencheur
Inflammation Anomalies de la
Distension
Infections/allergies motricité
Prédisposition Hypersensibilité
génétique viscérale
Évènement psychosocial déclencheur
Dépression, Stress familial Bénéfices Abus
Stress
Anxiété secondaires sexuels
Des causes neurologiques telles que des tumeurs cérébrales ou
médullaires peuvent exceptionnellement se manifester par des
douleurs abdominales chroniques.
Causes fonctionnelles
Si l’examen ne retrouve pas de signes d’alarmes, il convient
d’évoquer plusieurs tableaux cliniques d’ordres fonctionnels. La
compréhension des mécanismes physiopathologiques régissant
les douleurs abdominales non organiques est en perpétuelle évo-
lution entraînant une modification de leur terminologie et les
regroupant sous le terme de maladies de l’interaction intes-
tin/cerveau. La prise en compte de ces DAR est essentielle car
leur impact sur la vie quotidienne est important avec notamment
un absentéisme scolaire, un retentissement familial ou encore
une consommation d’antalgiques et de dépenses de santé impor-
tantes [7] . Les atteintes fonctionnelles digestives peuvent être
caractérisées par les critères de Rome publiés pour la première
fois en 1999 et régulièrement réévalués. La dernière publication
des critères de Rome date de 2016 (Rome IV) [8] . Ces critères
distinguent quatre formes de douleurs non organiques : les dys-
pepsies fonctionnelles (DF), le syndrome de l’intestin irritable
(SII), les migraines abdominales et les douleurs abdominales
fonctionnelles inclassables. Leur prise en charge consiste en
l’association d’un éventuel traitement médicamenteux, souvent
inefficace, à une prise en charge psychosomatique avec des théra-
peutiques alternatives (thérapies comportementales, sophrologie
ou hypnose).
Dyspepsie fonctionnelle
Les DF sont principalement liées à un défaut de relaxation
de l’estomac lors des repas. Plusieurs hypothèses physiopatholo-
giques ont été évoquées telles que des anomalies de la motricité
gastrique, une hypersensibilité viscérale, une inflammation de bas
grade ou encore une prédisposition génétique. Elles apparaissent
dans 24 % des cas au décours d’une gastro-entérite. Les critères
diagnostiques de Rome IV définissent la DF comme l’apparition
depuis plus de 2 mois, 4 jours par mois, d’une sensation
« d’estomac plein », de satiété précoce, de douleur ou brûlure épi-
gastrique non liées à la défécation. L’examen clinique s’attardera
à évaluer le retentissement des douleurs sur la prise alimentaire
au cours de la journée. Des examens complémentaires peuvent
être évoqués en cas de symptômes atypiques associés à un pyro-
sis comme une pH-métrie, voire une œsogastro-duodénoscopie
en cas d’épigastralgies associées au repas ou réveillant l’enfant la
nuit notamment en présence d’antécédents familiaux d’ulcères
ou d’infection à H. pylori. Sur le plan thérapeutique, un traite-
ment d’épreuve par IPP peut être proposé à la posologie initiale
EMC - Pédiatrie
Douleurs abdominales  4-014-C-70
Figure 2. Physiopathologie des douleurs fonctionelles.
Douleur
abdominale
de 1 mg/kg pour une durée de 1 mois. En cas d’échec et de
l’absence d’organicité, un traitement par amitriptyline ou imi-
pramine après avis spécialisé auprès d’un médecin de la douleur
peut être utilisé. Enfin, la stimulation électrique gastrique semble
être un traitement efficace pour les DF résistantes aux traitements
conventionnels.
Syndrome de l’intestin irritable
La prévalence de SII est de 5 % environ chez l’enfant d’âge sco-
laire. Le SII de l’enfant, comme chez l’adulte, peut être divisé en
sous-groupes en fonction de la consistance des selles (diarrhée,
constipation, alternance diarrhée/constipation et non spécifiée).
Sur le plan physiopathologique, le SII est considéré comme une
maladie de l’interaction intestin/cerveau. Il résulte entre autres
d’une hypersensibilité viscérale, souvent liée à l’état psycholo-
gique de l’enfant (anxiété, dépression, colère), d’une muqueuse
pro-inflammatoire succédant le plus souvent à un épisode de
gastro-entérite aiguë et d’une altération du microbiote intesti-
nal (Fig. 2). Les critères diagnostiques du SII sont : des douleurs
abdominales persistantes pendant au moins 4 jours par mois
associées à la défécation, et/ou à un changement de fréquence
d’émission des selles, et/ou à un changement de consistance
des selles. En cas de constipation initiale, les douleurs ne dispa-
raissent pas même lorsque la constipation est résolue, auquel cas
on parle de constipation fonctionnelle. Une cause organique doit
également être éliminée avant de poser le diagnostic de SII. Sur
le plan thérapeutique, très peu d’études randomisées en double
aveugle ont été réalisées. Certaines études (tout trouble fonc-
tionnel confondu) suggèrent une efficacité de certains régimes
d’exclusions (diminution des apports d’oligosaccharides fermen-
tés, de monosaccharides et de polyols). Chez l’enfant, les thérapies
comportementales et la sophrologie peuvent également avoir une
efficacité sur la prise en charge de la douleur.
Migraine abdominale (MA)
La fréquence des MA chez l’enfant constitue entre 1 et 23 %
des DAR selon les critères diagnostiques. À l’image des céphalées
migraineuses, les douleurs sont épisodiques, limitées à l’abdomen
et évoluent par poussées avec un retour à la normale entre
chaque épisode. Les facteurs déclenchants sont similaires : le
stress, la fatigue, les voyages. Ces facteurs peuvent être associés
à d’autres symptômes fonctionnels tels que des nausées, une ano-
rexie et des vomissements. Les MA peuvent évoluer en céphalées
migraineuses à l’âge adulte. Les critères diagnostiques des MA
sont les suivants : le patient doit avoir expérimenté au moins
deux fois des épisodes paroxystiques de douleurs abdominales
aiguës péri-ombilicales ou diffuses, durant au moins 1 heure, asso-
ciées à au moins deux symptômes fonctionnels parmi l’anorexie,
7
4-014-C-70  Douleurs abdominales

les nausées, les vomissements, les céphalées, une photophobie

ou une pâleur. L’apparition des douleurs est stéréotypée chez
chaque patient. L’activité au moment des douleurs est impos-
sible et l’état général est parfaitement conservé entre chaque crise.
Avant d’évoquer un diagnostic de MA il faut éliminer une cause
organique telle qu’une obstruction intestinale intermittente, des
pancréatites aiguës récurrentes, une fièvre méditerranéenne ou
encore une atteinte des voies biliaires. Le traitement dépend
de l’impact, de la fréquence et de l’intensité des épisodes dou-
loureux. Les traitements classiques utilisés en cas de céphalées
migraineuses semblent efficaces (tryptan, bétabloquants et cyro-
heptadine) chez ces patients.
Douleurs abdominales fonctionnelles inclassables
Par définition, les douleurs abdominales fonctionnelles inclas-
sables sont des DAR de l’enfant qui ne rentrent pas dans les
critères cliniques des autres douleurs abdominales fonctionnelles
sus-citées. Elles concernent environ 2 % des DAR de l’enfant
d’âge scolaire. Les critères diagnostiques comprennent des épi-
sodes de douleurs abdominales plus de quatre fois par mois qui
ne peuvent être expliqués par une cause physiologique (alimenta-
tion ou menstruation) et qui ne peuvent pas être identifiés comme
une DF, un SII ou une MA. Sur le plan thérapeutique les antispas-
modiques ainsi que les antidépresseurs tricycliques n’ont pas fait
preuve de leur efficacité chez l’enfant. Les thérapies comporte-
mentales et l’hypnothérapie semblent en revanche être efficaces
chez ces patients.
Déclaration de liens d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de liens
d’intérêts en relation avec cet article.
 Références
[1] McCollough M, Sharieff GQ. Abdominal pain in children. Pediatr Clin
North Am 2006;53(1):107–37, vi.
[2] D’Agostino J. Common abdominal emergencies in children. Emerg
Med Clin North Am 2002;20(1):139–53.
[3] Kim JS. Acute abdominal pain in children. Pediatr Gastroenterol
Hepatol Nutr 2013;16(4):219–24.
[4] Apley J, Naish N. Recurrent abdominal pains: a field survey of 1,000
school children. Arch Dis Child 1958;33(168):165–70.
[5] American Academy of Pediatrics subcommittee on chronic abdominal
pain, North American Society for Pediatric Gastroenterology Hepa-
tology and Nutrition. Chronic abdominal pain in children. Pediatrics
2005;115(3):e370–81.
[6] Berger MY, Gieteling MJ, Benninga MA. Chronic abdominal pain in
children. BMJ 2007;334(7601):997–1002.
[7] Rajindrajith S, Zeevenhooven J, Devanarayana NM, Perera BJC, Ben-
ninga MA. Functional abdominal pain disorders in children. Expert
Rev Gastroenterol Hepatol 2018;12(4):369–90.
[8] Zeevenhooven J, Koppen IJN, Benninga MA. The New Rome IV cri-
teria for functional gastrointestinal disorders in infants and toddlers.
Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr 2017;20(1):1–13.

M. Ruiz, Docteur (mathias.ruiz@chu-lyon.fr).

Service d’hépatologie gastro-entérologie et nutrition pédiatriques, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron,
France.
R. Duclaux-Loras, Docteur.
Service d’hépatologie gastro-entérologie et nutrition pédiatriques, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices civils de Lyon, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron,
France.
Unité Inserm 1111, Centre international de recherche en infectiologie (CIRI), 46, allée d’Italie, 69364 Lyon cedex 07, France.
Université Claude-Bernard-Lyon 1, 43, boulevard du 11-Novembre-1918, 69100 Villeurbanne, France.

Toute référence à cet article doit porter la mention : Ruiz M, Duclaux-Loras R. Douleurs abdominales. EMC - Pédiatrie 2021;41(3):1-8 [Article 4-014-C-70].

Disponibles sur www.em-consulte.com

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8 EMC - Pédiatrie
  4-060-A-40

Lithiase biliaire chez l’enfant

F. Lacaille

Résumé : La lithiase biliaire est beaucoup moins fréquente chez l’enfant que chez l’adulte. Toute-
fois, un certain nombre de maladies chroniques, hépatiques, digestives ou hémolytiques et l’obésité à
l’adolescence prédisposent à la formation de calculs dans la vésicule biliaire. Dans la grande majorité des
cas, les calculs sont découverts fortuitement sur une échographie réalisée pour des douleurs abdominales
d’allure fonctionnelle. Ils sont très rarement responsables de douleurs et disparaissent souvent spontané-
ment. Le caractère typique de colique hépatique peut être difficile à mettre en évidence chez l’enfant. Il
faut rechercher systématiquement une maladie hépatique, une hémolyse et une hypercholestérolémie. Les
complications sont rares, cholécystite, migration dans la voie biliaire principale, pancréatite, cholangite.
La cholécystectomie, de préférence par voie cœlioscopique, est proposée en cas de complications, et aussi
de maladie sous-jacente, en particulier hémolyse chronique ou mucoviscidose. Un accident lithiasique
peut révéler un kyste du cholédoque. La « fausse lithiase » de la ceftriaxone disparaît après la fin du
traitement.
© 2021 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Mots-clés : Lithiase ; Cholécystite ; Cholangite ; Pancréatite ; Hémolyse ; Mucoviscidose ; Cholestase ;

Résection intestinale ; Ceftriaxone ; Cholécystectomie ;

Plan l’échographie devant des douleurs abdominales peut faire décou-

vrir des calculs, dont la responsabilité dans les symptômes est
■ Introduction 1 douteuse. Chez le jeune enfant, les calculs sont souvent secon-
daires à une maladie générale, en particulier hémolytique, alors
■ Mécanismes de formation des calculs 1 qu’ils sont généralement « idiopathiques » chez l’enfant plus
Composition des calculs 1 grand [3, 4] . Ils se compliquent rarement, mais il faut savoir diffé-
Composition de la bile 1 rencier les calculs « innocents », découverts fortuitement lors de
■ Étiologie 2 l’exploration de douleurs abdominales fonctionnelles, de ceux res-
En période néonatale 2 ponsables de coliques hépatiques, dont le caractère est rarement
Après la période néonatale 2 typique chez l’enfant. Par ailleurs, la cholécystite, la surinfection,
■ Clinique 3 ou la migration du calcul, bien que rares, peuvent parfois justifier
Colique hépatique 3 une cholécystectomie prophylactique.
Cholécystite 3
Lithiase de la voie biliaire principale 4
Cholangite (angiocholite) 3  Mécanismes de formation
Pancréatite 3
Hoquet 3
des calculs
Cholestase néonatale 3
■
Composition des calculs
Diagnostic 3
Radiologie 3 En fonction de leur composition, les calculs sont de plusieurs
Biologie 3 types :
■ Traitement 3 • cholestéroliques, comme les calculs « habituels » de l’adulte,
Traitement médical 4 formés de cristaux de cholestérol précipités dans la bile, et éven-
Cholécystectomie 4 tuellement secondairement calcifiés ;
Traitement endoscopique 4 • pigmentaires ou protéiques : en cas d’hémolyse chronique, le
Traitement radiologique 4 matériel précipité est formé de cristaux de bilirubinate, produit
Cas particulier du kyste du cholédoque 4 de dégradation de l’hémoglobine ; dans la mucoviscidose, des
composants protéiques précipitent dans la bile déshydratée ;
■ Attitude en pratique 4
• médicamenteux : la « fausse lithiase » observée dans les traite-
ments par ceftriaxone [5] .

 Introduction Composition de la bile

La lithiase biliaire, maladie menant à la formation de calculs La bile est formée de trois composants organiques principaux :
dans la vésicule ou les voies biliaires, est beaucoup moins fré- acides biliaires (produits finaux de dégradation du cholesté-
quente chez l’enfant que chez l’adulte. Sa prévalence est estimée rol), cholestérol, phospholipides ; d’eau et d’électrolytes ; et
entre 0,15 % et 1,9 % [1, 2] . Toutefois, la pratique généralisée de d’une petite proportion de protéines, en particulier des mucines

EMC - Pédiatrie 1
Volume 41 > n◦ 3 > juillet 2021
http://dx.doi.org/10.1016/S1637-5017(21)44441-8
4-060-A-40  Lithiase biliaire chez l’enfant
sécrétées par les cellules épithéliales biliaires. En situation nor-
male, les lipides sont solubilisés par les acides biliaires, qui forment
des micelles : la proportion respective de chacun des composants
est importante pour le bon équilibre de solubilisation. La sécré-
tion de tous ces composants est assurée par des transporteurs
spécifiques au pôle biliaire des hépatocytes [6] .
Un déséquilibre entre les composants est responsable de la for-
mation de cristaux, qui forment d’abord une « boue » (sludge) dans
la vésicule biliaire. Secondairement, ces cristaux s’amalgament
pour former de véritables calculs. Ils peuvent ensuite se cal-
cifier, plus rarement chez l’enfant que chez l’adulte. En cas
d’interruption du cycle entéro-hépatique ou de cholestase, le
déséquilibre provient d’une diminution soit du pool des acides
biliaires, soit de leur sécrétion biliaire.
Certaines anomalies génétiques des transporteurs spécifiques,
qui à l’état homozygote se traduisent par des anomalies sévères
et une cirrhose biliaire (cholestase fibrogène familiale ou progres-
sive familial intrahepatic cholestasis [PFIC]), n’entraînent chez les
hétérozygotes qu’une diminution de sécrétion de l’un ou l’autre
composant, et donc un déséquilibre.
Dans le cas des lithiases pigmentaires ou dans la mucoviscidose,
des composants, normalement solubilisés en faible quantité dans
la bile, sont présents en excès et précipitent. En cas de déshydra-
tation ou de traitement diurétique, c’est le solvant aqueux qui est
insuffisant.
Dans tous les cas, la précipitation a lieu là où la bile stagne, dans
la vésicule biliaire. Si le flux biliaire est normal, il est rare que les
calculs se forment dans les canaux biliaires intra-hépatiques, sauf
en cas d’obstacle avec ralentissement du flux. Les calculs peuvent
ensuite migrer dans la voie biliaire principale, et entraîner des
douleurs ou des signes d’obstacle.
“ Point fort
• Des calculs se forment quand il existe dans la bile un
déséquilibre entre le cholestérol, les phospholipides et les
acides biliaires.
• Ils peuvent aussi se former quand la bile est déshydra-
tée (mucoviscidose, diurétiques) ou quand un composant
normalement solubilisé est en excès (bilirubinate en cas
d’hémolyse).
• Certaines anomalies génétiques de formation de la bile,
chez les hétérozygotes, peuvent être cause d’une maladie
lithiasique.
• Les calculs se forment là où la bile stagne (vésicule).
 Étiologie (Tableau 1)
En période néonatale
Des calculs peuvent se former dans toutes les situations de
détresse néonatale, en cas de cholestase ou d’interruption du cycle
entéro-hépatique : prématurité, infections, chirurgie digestive pré-
coce, nutrition parentérale totale [2–4] .
Après la période néonatale
Hémolyse chronique
La lithiase est particulièrement fréquente en cas de drépanocy-
tose, de thalassémie majeure, ou de sphérocytose héréditaire [7] .
Il faut rechercher une maladie hémolytique moins sévère devant
tout calcul, a fortiori symptomatique.
Résection intestinale
La plus grande partie des acides biliaires sécrétés dans la bile et
excrétés dans l’intestin est normalement réabsorbée activement
2 EMC - Pédiatrie
Tableau 1.
Causes de la lithiase biliaire chez l’enfant.
Hémolyse chronique, génétique ou non
Résection intestinale
Cholestase chronique
Mucoviscidose
Mutations hétérozygotes des gènes responsables de PFIC
Anomalie anatomique : kyste du cholédoque
Obésité
Traitement par ceftriaxone (« fausse lithiase »)
Pas de maladie sous-jacente : le plus fréquent
PFIC : progressive familial intrahepatic cholestasis.
dans l’iléon terminal par un transporteur spécifique. Si cette réab-
sorption est inefficace, par exemple après résection de la dernière
anse iléale, les acides biliaires sont réabsorbés, mais beaucoup
moins efficacement, tout au long de l’intestin. Le pool d’acides
biliaires circulant dans le cycle entéro-hépatique est réduit. La syn-
thèse d’acides biliaires augmente, mais pas toujours suffisamment
pour que leur concentration dans la bile reste constante [8] .
Cholestase
Quelle qu’en soit la cause, la cholestase est par définition
une diminution de sécrétion des acides biliaires. De nombreuses
maladies hépatiques chroniques peuvent donc se compliquer de
lithiase.
Mucoviscidose
Le canal chlore défectueux dans la maladie (cystic fibrosis trans-
membrane conductance regulator [CFTR]), est présent au pôle apical
des cellules épithéliales biliaires, qui sécrètent une proportion
importante de l’eau biliaire, grâce entre autres à ce canal chlore.
La bile des patients est donc déshydratée. De plus, la sécrétion
de mucines par les mêmes cellules est anormale. Les calculs se
forment donc à partir de quantités anormales de protéines et de
bilirubinate de calcium dans une bile déshydratée [9] .
Obésité
La bile est sursaturée en cholestérol, dont l’excrétion biliaire
est l’un des principaux moyens de régulation. Les calculs sont
observés plutôt à l’adolescence chez les filles [10] .
Anomalies génétiques
Des anomalies hétérozygotes des gènes responsables de PFIC
(FIC1, BSEP, MDR3) favorisent la lithiase, en particulier chez des
patients jeunes, qui développent souvent des complications pré-
coces [11] . Des mutations hétérozygotes de ces gènes sont aussi
responsables de cholestase gravidique ou médicamenteuse (estro-
progestatifs), tous antécédents qu’il faut donc rechercher. Vue la
complexité des mécanismes de formation de la bile, il est pro-
bable que des polymorphismes sur d’autres gènes puissent être
responsables de maladie lithiasique, en particulier familiale.
Anomalies anatomiques
Une migration lithiasique ou une cholangite sur obstacle
biliaire peuvent faire découvrir un (pseudo-)kyste du cholédoque
(dilatation congénitale de la voie biliaire principale). Les voies
biliaires apparaissent à l’échographie plus dilatées que ne le vou-
drait une simple réaction à la migration d’un calcul. En cas de
doute, il faut recontrôler l’échographie à distance.
Pas de maladie sous-jacente retrouvée
C’est la situation la plus fréquente. Un déséquilibre transitoire
dans la composition de la bile est sans doute responsable de la
formation d’un calcul, qui s’élimine le plus souvent sans récidive.

 Clinique
Chez l’enfant, les calculs biliaires sont, dans la majorité des cas,
découverts fortuitement sur une échographie, pratiquée devant
des douleurs abdominales non spécifiques. Les calculs étant
rarement calcifiés, on ne les voit généralement pas sur les radio-
graphies simples [12] .
Colique hépatique
C’est seulement chez le grand enfant, et inconstamment, que
les douleurs ont les caractères typiques d’une colique hépatique
(c’est-à-dire apathique) : douleur violente irradiant à l’épaule ou
dans le dos, au mieux contrôlée par l’immobilité. Elles sont, en
particulier chez le petit, plus difficiles à différencier des dou-
leurs abdominales « fonctionnelles ». Il faut bien interroger,
pour mettre en évidence le caractère « apathique », « coupant le
souffle », l’enfant interrompant ses activités, et se mettant à pleu-
rer quand la colique est passée. Entre les crises, l’examen clinique
est normal.
Cholécystite
C’est le plus souvent la complication d’une maladie sous-
jacente, en particulier hémolyse chronique. Elle s’accompagne
de douleurs de l’hypocondre droit irradiant à l’épaule, sou-
vent de vomissements, d’un syndrome infectieux, et parfois
d’un ictère [1–3] . Une douleur est déclenchée à la palpation de
l’hypocondre droit.
Lithiase de la voie biliaire principale
Un calcul enclavé dans le cholédoque se manifeste par des dou-
leurs de type hépatique, un ictère ou seulement une décoloration
des selles si l’obstacle n’est pas complet, sans fièvre s’il n’y a pas
de surinfection.
Cholangite (angiocholite)
C’est la complication d’une migration lithiasique dans la voie
biliaire principale, avec obstacle plus ou moins complet et sur-
infection de la bile en amont. Les douleurs d’allure hépatique
s’accompagnent d’un syndrome infectieux sévère et d’un ictère.
Pancréatite
Elle complique la migration de petits calculs dans la voie biliaire
principale, qui peuvent aller bloquer le canal de Wirsung au
niveau du sphincter d’Oddi. Les douleurs sont plus médianes
et transfixiantes que celles d’une colique hépatique, souvent
intenses. Il y a souvent des vomissements.
Hoquet
Le hoquet incoercible est une complication assez spécifique de
la « fausse lithiase » induite par la ceftriaxone [13] .
Cholestase néonatale
Chez le nouveau-né, les douleurs de la migration d’un calcul
peuvent passer inaperçues, et le tableau peut être celui d’un ictère
avec urines foncées, les selles étant souvent décolorées au moins
de façon intermittente.
 Diagnostic
Radiologie
Le diagnostic est facile à l’échographie, qui montre le ou les
calculs sous la forme d’échos mobiles avec cône d’ombre posté-
rieur, et leur position, dans la vésicule, près du collet ou dans
la voie biliaire principale. Il n’est pas toujours facile de repérer
des calculs dans la voie biliaire principale, en particulier dans sa
EMC - Pédiatrie
Lithiase biliaire chez l’enfant  4-060-A-40
“ Point fort
• La plupart des calculs sont « innocents ».
• Les complications sont rares en l’absence de maladie
sous-jacente.
• La colique hépatique « coupe le souffle » (« apathique »)
irradie à l’épaule et dans le dos, et doit être différenciée
des douleurs abdominales fonctionnelles « banales » péri-
ombilicales.
• Il peut s’y associer des douleurs de pancréatite, si des
calculs ont migré jusqu’au canal de Wirsung.
partie inférieure. L’échographie peut aussi confirmer le diagnos-
tic de cholécystite, avec une douleur au passage de la sonde sur
l’hypocondre droit, et une paroi vésiculaire épaisse. Un épisode de
migration de calcul s’accompagne souvent d’une dilatation des
voies biliaires en amont, qui peut persister plusieurs mois. Si le
diagnostic n’est pas déjà connu, l’échographie peut aussi montrer
la splénomégalie d’une hémolyse chronique (sauf la drépanocy-
tose), et faire suspecter un kyste du cholédoque, si la dilatation des
voies biliaires, fusiforme, est plus importante que ne l’explique la
migration d’un calcul.
En cas de suspicion de kyste du cholédoque, la cholangio-
imagerie par résonance magnétique (IRM) est indispensable pour
mettre en évidence l’anomalie de jonction bilio-pancréatique
(canal commun), toujours présente. La dilatation des voies
biliaires sus-jacente est variable en fonction du type de kyste.
Un calcul enclavé dans le collet vésiculaire ou le canal cys-
tique donne un tableau d’hydrocholécystite, avec des douleurs
violentes, et une énorme vésicule biliaire dilatée à l’échographie.
Biologie
Il faut, lors du diagnostic de lithiase, rechercher une maladie
hépatique par la mesure des transaminases et gamma-glutamyl-
transpeptidases (␥GT), une hypercholestérolémie et une hémolyse
(dosage de l’haptoglobine ou numération des réticulocytes). Tou-
tefois, les ␥GT, enzymes de l’épithélium biliaire, sont augmentées
après un épisode de migration lithiasique, et de façon plus impor-
tante après une cholécystite. Les transaminases peuvent aussi être
un peu augmentées, mais proportionnellement moins. Il faut
contrôler leur normalisation à distance.
Il faut savoir reconnaître des douleurs de pancréatite, et deman-
der la mesure des enzymes spécifiques (lipase plus sensible
qu’amylase).
 Traitement
La plupart des calculs découverts à l’échographie sont asymp-
tomatiques, et ne justifient aucun traitement. C’est rappeler
“ Point fort
• Il faut rechercher une maladie hépatique, une hémolyse,
et une hypercholestérolémie.
• Les ␥GT sont souvent augmentées après la migration
d’un calcul. Il faut vérifier leur normalisation.
• La voie biliaire principale est souvent un peu dilatée
après la migration d’un calcul. Il faut vérifier la normali-
sation.
• Si les voies biliaires restent dilatées ou le sont de façon
importante d’emblée, un kyste du cholédoque est sus-
pecté et confirmé par cholangio-IRM.
3
4-060-A-40  Lithiase biliaire chez l’enfant
l’importance de la description sémiologique des douleurs abdo-
minales, qui ne sont pas améliorées par une cholécystectomie.
Traitement médical
Le seul traitement étiologique disponible est l’acide ursodé-
soxycholique, qui ne dissout que les lithiases cholestéroliques [14] .
L’acide ursodésoxycholique est un acide biliaire de synthèse (natu-
rel chez l’ours), excrété dans la bile, et rétablissant l’équilibre
micellaire entre les lipides et les acides biliaires. Il peut donc aider
à la dissolution de calculs, ce qui ne survient qu’après plusieurs
mois, l’effet ne persistant que tant qu’il est administré. Il s’agit
donc d’un traitement au long cours. Il n’est pas justifié dans la
plupart des calculs de l’enfant qui ne nécessitent pas de traite-
ment, ou qui sont éliminés par une cholécystectomie. Il peut être
utile dans de rares cas :
• chez des enfants très fragiles chez qui une complication risque-
rait d’être dramatique ;
• préventivement après résection intestinale (mais se pose la
question de son absorption) ;
• quand le calcul est de moins de 5 mm chez un adolescent obèse.
Son absence de toxicité rend son maniement très facile, mais
il a un effet cathartique et peut aggraver une diarrhée. La dose
est de 5 à 10 mg/kg deux fois par jour. Il est inefficace dans la
mucoviscidose, où les calculs ne sont pas cholestéroliques.
Le traitement de la colique hépatique est symptomatique :
antalgiques simples, antispasmodiques, anti-inflammatoires non
stéroïdiens. En cas d’infection, l’antibiothérapie doit viser les enté-
robactéries et les anaérobies.
Cholécystectomie
L’ablation de la vésicule biliaire, de préférence par cœlio-
scopie, est le traitement de la lithiase compliquée : coliques
hépatiques répétées, cholécystite, pancréatite. Les complications
chirurgicales sont très rares, et l’absence de vésicule n’a pas de
conséquence à long terme. En cas de surinfection, la chirurgie doit
être précédée d’une antibiothérapie. Il est exceptionnellement
nécessaire de réaliser un drainage externe en urgence pour contrô-
ler un sepsis grave. La cholécystectomie est au mieux pratiquée « à
froid », à distance d’une infection. La fréquence des complications
dans les hémolyses chroniques, en particulier la drépanocytose,
conduit à proposer la cholécystectomie prophylactique. Elle est
aussi facilement discutée en cas de mucoviscidose. Il est impor-
tant que le chirurgien vérifie l’absence de calcul résiduel dans la
voie biliaire principale.
Traitement endoscopique
L’extraction de calculs par cholangiographie rétrograde endo-
scopique peut se justifier s’ils sont enclavés dans la voie biliaire
principale. La cholécystectomie est réalisée secondairement. La
sphinctérotomie systématique n’est généralement pas justifiée.
Les complications du geste sont rares (pancréatite) [15, 16] .
Traitement radiologique
La cholangiographie percutanée transvésiculaire permet le diag-
nostic de lithiase, le lavage des voies biliaires et l’éventuel
désenclavement d’un calcul [17] . C’est la méthode de choix chez
un nouveau-né présentant un tableau de cholestase.
Cas particulier du kyste du cholédoque
Le traitement est l’exérèse chirurgicale complète avec réalisa-
tion d’une anse en Y, étant donné le risque de cancérisation
tardive [18] .
 Attitude en pratique
• Calcul découvert de façon fortuite chez un enfant sans antécé-
dents personnels, ni familiaux particuliers. Aucun traitement
n’est nécessaire. Une échographie systématique de contrôle
4 EMC - Pédiatrie
“ Point fort
• Un calcul « innocent » ne justifie pas de traitement.
• La cholécystectomie est systématiquement proposée en
cas d’hémolyse chronique, souvent en cas de mucovisci-
dose, ou de résection iléale.
• En cas de cholécystite ou de cholangite,
l’antibiothérapie vise les entérobactéries et les anaérobies.
• Il est préférable de réaliser une cholécystectomie par
voie cœlioscopique et « à froid ».
• Une cholangiographie rétrograde endoscopique peut se
discuter en cas de calcul enclavé.
• L’acide ursodésoxycholique est exceptionnellement
indiqué.
• Le traitement du kyste du cholédoque est l’exérèse
complète.
peut être réalisée 6 à 12 mois après la première. Dans plus
de la moitié des cas, le calcul a disparu. Une alternative est
de ne contrôler l’échographie que si des symptômes d’allure
« hépatique » apparaissent.
• Calcul chez un enfant asymptomatique porteur d’une mala-
die lithogène chronique (hémolyse, mucoviscidose, résection
intestinale). Une cholécystectomie est proposée.
• Calcul sur anomalie anatomique des voies biliaires (kyste du
cholédoque). Excision de toute la voie biliaire extra-hépatique,
et réalisation d’une anse en Y.
• Migration avec enclavement d’un calcul dans la voie biliaire
principale. S’il n’y a pas de signes d’infection, il est possible
d’attendre l’élimination spontanée du calcul, sous traitement
antispasmodique. Si après 1 à 2 semaines d’expectative, le
calcul est toujours enclavé, il faut pratiquer une cholangiogra-
phie rétrograde endoscopique, ou percutanée radiologique, en
fonction de l’âge de l’enfant et de l’expertise locale. Une cholé-
cystectomie secondaire se discute en fonction des antécédents
de l’enfant.
• Cholangite. Le traitement antibiotique est urgent, de même que
la levée de l’obstacle, par voie endoscopique ou radiologique.
La chirurgie secondaire est discutée de la même façon. Elle peut
aussi être discutée dès le contrôle de l’infection obtenu, si la
cholangiographie n’est pas possible. Toutefois, elle est plus dif-
ficile en période inflammatoire et le risque de méconnaître un
calcul résiduel est plus important.
• Pancréatite. Le traitement symptomatique est celui de la dou-
leur, associé généralement à un régime pauvre en graisses.
L’attitude vis-à-vis de la vésicule biliaire se discute ensuite en
fonction du contexte.
• Calcul sous traitement par ceftriaxone. Il disparaît spontané-
ment après la fin du traitement.
• Calcul chez un adolescent obèse. L’important est le contrôle
du surpoids et d’une éventuelle hypercholestérolémie. Un
traitement prolongé par acide ursodésoxycholique est excep-
tionnellement indiqué.
• Complication sévère (calcul enclavé, cholécystite) chez un
enfant ayant des antécédents familiaux de maladie lithiasique
précoce. La cholécystectomie se discute d’emblée. Il est sou-
haitable de rechercher une anomalie hétérozygote des gènes
responsables de PFIC.
Déclaration de liens d’intérêts : l’auteur n’a pas transmis de déclaration de
liens d’intérêts en relation avec cet article.
 Références
[1] Frieson CA, Roberts CC. Cholelithiasis : clinical characteristics in
children. Clin Pediatr 1989;28:294–8.

[2] Wesdorp I, Bosman D, de Graaff A, Aronson D, Van der Blij F, Tami-
niau J. Clinical presentations and predisposing factors of cholelithiasis
and sludge in children. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2000;32:411–7.
[3] Reif S, Sloven DG, Lebenthal E. Gallstones in children. Characteriza-
tion by age, etiology and outcome. Am J Dis Child 1991;145:105–8.
[4] Debray D, Pariente D, Gauthier F, Myara A, Bernard O. Cholelithiasis
in infancy: a review of 40 cases. J Pediatr 1993;122:385–91.
[5] Park HZ, Lee SP, Schy AL. Ceftriaxone-associated gallbladder sludge:
identification of calcium-ceftriaxone salt as a major component of
gallbladder precipitate. Gastroenterology 1991;100:1665–70.
[6] Hofmann AF. Biliary secretion and excretion in health and disease:
current concepts. Ann Hepatol 2007;6:15–27.
[7] Currò G, Meo A, Ippolito D, Pusiol A, Cucinotta E. Asymptoma-
tic cholelithiasis in children with sickle cell disease: early or delayed
cholecystectomy? Ann Surg 2007;245:126–9.
[8] Heubi JE, O’Connell NC, Setchell KD. Ileal resection/dysfunction
predisposes to lithogenic bile only after puberty. Gastroenterology
1992;103:636–40.
[9] Colombo C, Bertolini E, Assaisso ML, Bettinardi N, Giunta A, Podda
M. Failure of ursodeoxycholic acid to dissolve radiolucent gallstones
in patients with cystic fibrosis. Acta Paediatr 1993;82:562–5.
[10] Kaechele V, Wabitsch M, Thiere D, Kessler AL, Haenle MM, Mayer
H, et al. Prevalence of gallbladder stone disease in obese children
and adolescents: influence of the degree of obesity, sex, and pubertal
development. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2006;42:66–70.
F. Lacaille, Praticien hospitalier (florence.lacaille@aphp.fr).
Service de gastroentérologie-hépatologie-nutrition pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France.
Toute référence à cet article doit porter la mention : Lacaille F. Lithiase biliaire chez l’enfant. EMC - Pédiatrie 2021;41(3):1-5 [Article 4-060-A-40].
Disponibles sur www.em-consulte.com
Arbres Iconographies Vidéos/ Documents
décisionnels supplémentaires Animations légaux
EMC - Pédiatrie
Lithiase biliaire chez l’enfant  4-060-A-40
[11] Rosmorduc O, Hermelin B, Poupon R. MDR3 gene defect in adults
with symptomatic intrahepatic and gallbladder cholesterol cholelithia-
sis. Gastroenterology 2001;120:1459–67.
[12] Debray D, Franchi-Abella S, Irtan S, Girard M. Lithiase biliaire
du nourrisson, de l’enfant et de l’adolescent. Presse Med 2012;41:
466–73.
[13] Bonioli E, Bellini C, Toma P. Pseudolithiasis and intractable hiccups
in a boy receiving ceftriaxone. N Engl J Med 1994;331:1532.
[14] Della Corte C, Falchetti D, Nebbia G, Calacoci M, Pastore M,
Francavilla R, et al. Management of cholelithiasis in Italian chil-
dren: a national multicenter study. World J Gastroenterol 2008;14:
1383–8.
[15] Suc B, Escat J, Cherqui D, Fourtanier G, Hay JM, Fingerhut A, et al.
Surgery vs endoscopy as primary treatment in symptomatic patients
with suspected common bile duct stones: a multicenter randomized
trial. Arch Surg 1998;133:702–8.
[16] Mah D, Wales P, Njere I, Kortan P, Masiakos P, Kim PC. Management
of suspected common bile duct stones in children: role of selective
intraoperative cholangiogram and endoscopic retrograde cholangio-
pancreatography. J Pediatr Surg 2004;39:808–12.
[17] Pariente D, Bernard O, Gauthier F, Brunelle F, Chaumont P. Radiolo-
gical treatment of common bile duct lithiasis in infancy. Pediatr Radiol
1989;19:104–7.
[18] Fu M, Wang YX, Zhang JZ. Evolution in the treatment of choledocus
cyst. J Pediatr Surg 2000;35:1344–7.
Information Informations Auto- Cas
au patient supplémentaires évaluations clinique
5
  4-120-A-10

Troubles ophtalmologiques chez l’enfant

E. Bui Quoc

Résumé : Les troubles de la vision sont multiples : réfractifs et anatomiques, d’origine centrale ou péri-
phérique, innés ou acquis, pouvant entraîner la malvoyance ou la cécité. Chez l’enfant, la perturbation de
l’expérience visuelle au cours de la période sensible du développement visuel pendant la première décennie
de la vie entraîne de surcroît par rapport à l’adulte la problématique de l’amblyopie. Cette revue présente
différentes situations cliniques ophtalmologiques chez un enfant, et présente les différentes maladies des
yeux, sensorielles et motrices.
© 2021 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Mots-clés : Ophtalmologie ; Vision ; Amblyopie ; Développement ; Œil ; Réfraction

Plan Un examen ophtalmologique de l’enfant se fait dans des situa-

■ Introduction
■ Motifs de consultations
■ Maladies visuelles
■ Conclusion
■
Annexe A. Cas clinique
■ Annexe B. Cas clinique : suspicion de strabisme
et d’amblyopie
■ Annexe C. Quel est votre diagnostic ?
■ Annexe D. Comment on examine les yeux ?
■ Annexe E. Qu’est-ce que l’amblyopie ?
■ Annexe F. Handicap visuel
■ Annexe G. Informer les parents sur le coût des lunettes
 Introduction
Les troubles de la vision, chez l’enfant ou chez l’adulte, sont
multiples et ne se limitent pas à une baisse de la vision, ou tout
du moins à une baisse de l’acuité visuelle « normale » ; la mesure de
l’acuité visuelle correspond uniquement à la fonction maculaire
centrale. La fonction visuelle est complexe, sensorielle et motrice,
avec un développement qui se poursuit après la naissance pendant
la première décennie de la vie, au cours de la période sensible du
développement visuel ; c’est pourquoi chez l’enfant, toute alté-
ration de la fonction visuelle requiert, outre le traitement de la
cause si cela est possible, la réhabilitation visuelle de l’amblyopie
possible, que nous définissons dès maintenant : « L’amblyopie
pourrait [...] être définie comme une diminution plus ou moins
sévère de la fonction visuelle du fait d’une altération précoce de
l’expérience visuelle, le plus souvent asymétrique, par privation
d’une image et/ou perturbation du lien binoculaire par strabisme
et/ou anisométropie, avec ou sans anomalie anatomique de l’œil
et/ou des voies visuelles retrouvée. » [1] .
tions variables :
1 • il peut s’agir d’un examen systématique ;
• il peut s’agir d’une demande de parents qui auraient remarqué
1 une anomalie ou compte tenu d’antécédents familiaux, justifiés
12 ou non (myopie de l’adolescence de la maman vs rétinoblas-
23 tome du père...).
En réalité un examen ophtalmologique chez un enfant est jus-
23
tifié :
• s’il y a une anomalie visible par les parents ou une plainte
24 fonctionnelle pas toujours évidente chez un enfant ;
24 • s’il existe des antécédents personnels ou familiaux significatifs,
25 pouvant nécessiter un examen dans les premières semaines ou
mois de vie selon la pathologie ;
26 • de façon plus générale pour un dépistage de première intention
26 dans toute la population, posant les questions de la mise en
27 œuvre : par qui et avec quels moyens précis peut-on le réaliser,
et quels sont les critères de dépistage positifs qui amèneraient
à proposer un examen médical spécialisé secondairement.
Quelle que soit la situation, plusieurs questions se posent : est-ce
grave ? Est-ce urgent ? Faut-il faire des examens complémentaires ?
Faut-il adresser l’enfant ? (Et à qui ?)
Dans tous les cas, si un ophtalmologiste examine un enfant,
il doit faire un examen anatomique avec fond d’œil et examen
réfractif sous cycloplégie le jour de son premier examen ; et il
est une réalité de souligner dès ces premières lignes que l’examen
ophtalmologique pédiatrique est un examen de surspécialité qui
demeure peu accessible.
 Motifs de consultations
Baisse de l’acuité visuelle
La baisse de l’acuité visuelle est à l’évidence le motif de consul-
tation premier en ophtalmologie ; si le patient voit moins bien,
il consultera pour trouver la cause de cette anomalie et la traiter
dans la mesure du possible. Bien sûr chez l’enfant, la question sera
l’absence possible de plainte avant l’âge verbal, et même après ;

EMC - Pédiatrie 1
Volume 0 > n◦ 0 > xxx 2020
4-120-A-10  Troubles ophtalmologiques chez l’enfant

Baisse de l’acuité visuelle acquise dans l’enfance

Examen ophtalmologique anatomique Examen ophtalmologique ANORMAL

NORMAL ou considéré comme normal Anomalie « évidente »

Atteinte fonctionnelle Atteinte organique Anomalie du segment antérieur Anomalie du segment postérieur

Anomalie réfractive (lunettes) Atteinte rétinienne débutante Atteinte cornéenne Nerf optique Atteinte rétinienne
Dystrophie maculaire • Forme • Glaucome • Choriorétinite
Amblyopie strabique • Opacités • Œdème • Dystrophies
• Atrophie • Tumeur
« Simulation » Atteinte nerf optique • Papillite • Décollement de rétine
• Névrite optique Atteinte cristallinienne
• Traumatisme • Hémorragies
• Compression • Cataracte
• Tumeur • Ectopie
• Anomalie de forme Atteinte vitréenne
(microsphérophaquie) • Hémorragie
Atteinte cérébrale • Uvéite
• Méningite • Tumeur
• Encéphalite
• Hydrocéphalie
• Cécité corticale

Examen clinique Acuité visuelle Examens paracliniques

Réfraction sous cycloplégie Champ visuel OCT = tomographie en cohérence optique

Examen oculomoteur Bilan électrophysiologique (électrorétinogramme, potentiels

Angiographie
évoqués visuels)
Tonométrie

Examen à la lampe à fente/biomicroscope et fond d’œil Bilan imagerie : échographie, scanner, IRM

Autofluorescence

Figure 1. Orientation diagnostique devant une baisse d’acuité visuelle. IRM : imagerie par résonance magnétique.

en cas d’anomalie unilatérale l’enfant peut ne pas s’en rendre
compte, de même qu’en cas d’atteinte bilatérale car une vision
de quelques dixièmes à 5 ans peut ne pas empêcher l’enfant de
faire ses activités habituelles, l’exigence visuelle à cet âge n’étant
pas maximale ; retenons d’emblée quelques chiffres : 1/20 est la
limite de la cécité et 3/10 le seuil de malvoyance, selon les cri-
tères de l’Organisation mondiale de la santé (OMS) [2] , et 6/10
est la limite légale pour conduire, pour résumer, puisqu’il existe
d’autres exigences en termes de champ visuel en particulier [3] .
L’examen ophtalmologique devant une baisse d’acuité visuelle
est toujours systématisé : mesure de la réfraction subjective : acuité
visuelle sans et avec correction, mesure de la fonction binoculaire,
recherche de strabisme, examen anatomique ophtalmologique
avant et après dilatation des pupilles, réfraction sous cycloplé-
gie. Les examens complémentaires éventuels sont dictés par les
constatations cliniques.
La connaissance de l’ensemble des pathologies possibles, ou du
moins des cadres pathologiques, est requise : pathologies réfrac-
tives, pathologies ophtalmologiques malformatives ou acquises,
maladies rétiniennes et du nerf optique, pathologies neuro-
ophtalmologiques, uvéites...
Bien sûr, le caractère uni- ou bilatéral est une notion essen-
tielle : une pathologie rétinienne héréditaire est bilatérale, une
uvéite est uni- ou bilatérale, une conjonctivite allergique le plus
souvent bilatérale, une conjonctivite infectieuse le plus souvent
unilatérale, un glaucome ou une cataracte chez l’enfant sont uni-
ou bilatérales symétriques/asymétriques.
La Figure 1 résume la conduite à tenir.
L’Annexe A évoque un exemple de pathologie rétinienne.
Conduite à tenir devant une photophobie
La gêne à la lumière (photophobie) est un motif extrêmement
fréquent de consultation, mais en réalité difficile à appréhender :
l’enfant cligne des yeux, et il convient de savoir ce qui le gêne : est-
ce réellement la lumière, est-ce involontaire, est-ce une douleur
locale qui le gêne (pathologie de la surface oculaire ?).
L’examen ophtalmologique systématisé permet de distinguer
trois grands groupes pathologiques [4] :
• s’il existe un « larmoiement associé », on peut évoquer une
pathologie de la surface oculaire : conjonctivite sévère et/ou
kératite, infectieuse ou allergique ; le test à la fluorescéine de
première intention, avec recherche en lumière bleu d’une tache
verte est obligatoire (Fig. 2). Photophobie et larmoiement sont
des signes classiques de glaucome, mais en réalité dans ce cas
un gros œil et/ou une cornée opaque sont les signes les plus
marquants (Fig. 3) ;
• s’il existe un « nystagmus associé », l’examen anatomique
peut retrouver une cause évidente de segment antérieur
(aniridie, albinisme avec transillumination irienne, cataracte
bilatérale...), ou de segment postérieur (dystrophie rétinienne
sévère) ; en l’absence d’anomalie du fond d’œil, c’est le bilan
électrophysiologique qui peut objectiver une dysfonction des
cônes ou une dystrophie des cônes et/ou des bâtonnets (rétinite
pigmentaire) ;
• à l’âge verbal si une « baisse d’acuité visuelle » est associée (avec
ou sans nystagmus selon la profondeur de la baisse de vision),
c’est également l’examen anatomique et/ou électrophysiolo-
gique qui oriente le diagnostic.

2 EMC - Pédiatrie

Figure 2. Test fluo + kératite.
Figure 3. Glaucome congénital.
Conduite à tenir devant un torticolis
Là encore il s’agit d’un motif de consultation fréquent, et la
question qui se pose est : y a-t-il un motif ophtalmologique ou
non à ce torticolis ? [5]
Il faut comprendre qu’une position dite « vicieuse » de la tête de
cause ophtalmologique entraîne un bénéfice ; si le patient tourne
la tête dans un sens (tête penchée en arrière ou avant, tête tour-
née à droite ou à gauche, tête penchée sur une épaule ou l’autre),
cela modifie la position des yeux, ce qui peut faire diminuer un
nystagmus qui est prédominant dans une certaine position, ce qui
peut éloigner les yeux d’une position de diplopie dans un cas de
strabisme paralytique par exemple (verticale, horizontale ou tor-
sionnelle), ce qui peut compenser un ptosis ou un astigmatisme,
ce qui peut améliorer la vision binoculaire.
C’est pourquoi c’est le bilan ophtalmologique et en particulier
oculomoteur qui oriente ; bien sûr chez le petit enfant l’examen
est plus difficile, avec test à l’écran complexe si la fixation est
problématique, et ce sont des signes indirects qui feront suspecter
un diagnostic.
On peut distinguer donc :
• les causes ophtalmologiques de torticolis :
◦ non strabologiques : ptosis, astigmatisme,
◦ strabologiques :
– paralysie/parésie du VI : tête tournée horizontalement du
côté de la paralysie,
– paralysie/parésie du IV : tête penchée du côté opposé à la
paralysie, hypertropie et élévation en adduction de l’œil
paralysé,
– paralysie de l’élévation ou divergence verticale dissociée :
tête penchée en arrière,
– tropie nystagmique/syndrome de Kestenbaum/syndrome
du monophtalme... : nystagmus qui diminue dans la posi-
tion de torticolis,
EMC - Pédiatrie
Troubles ophtalmologiques chez l’enfant  4-120-A-10
Figure 4. Kyste dermoïde queue sourcil.
– anomalies congénitales dysinnervationnelles : paralysies
oculomotrices congénitales compensées ou non (Duane,
« fibrose » congénitale des muscles oculomoteurs...) ;
• les causes non ophtalmologiques de torticolis objectivées par
le bilan pédiatrique et/ou radiologique : crânio-faciales, ortho-
pédiques, neurologiques, médicamenteuses, digestives (reflux
gastro-œsophagien du syndrome de Sandifer [6] )...
La difficulté est ici de faire un diagnostic présomptif ou sup-
posé, et de savoir où commencer ou arrêter les explorations
complémentaires et les avis divers pour affirmer une cause oph-
talmologique ou non.
Ici la première question devant ce motif de consultation banal
et fréquent est de savoir si la fréquence du clignement est vraiment
augmentée ? Le clignement normal des yeux du nouveau-né est
de deux fois par minute ; le clignement normal des yeux chez le
grand enfant est de 15 fois par minute.
S’il existe vraiment un clignement des paupières augmenté, on
se retrouve devant différentes situations pathologiques :
• en cas d’apparition brutale, il y a une cause le plus souvent de
surface oculaire (conjonctivite aiguë, corps étranger) ;
• en cas d’apparition progressive, le clignement peut être associé à
des manifestations neurologiques de prise en charge spécifique ;
s’il est isolé, il peut être :
◦ constant, et on a souvent chez le garçon vers 5 ans un simple
« tic » [7] ; rarement on est dans la problématique d’amétropie
non corrigée, de strabisme, ou de glaucome congénital, de
diagnostics faciles par l’examen ophtalmologique,
◦ intermittent, et la pathologie est de surface : conjonctivite
saisonnière, syndrome sec...
Conduite à tenir devant une masse
dans la paupière
Devant une masse dans la paupière, il faut avant toute chose
la retourner. Il faut se poser bien sûr la question de l’amblyopie
si l’axe visuel est obstrué. Les causes sont infectieuses, inflamma-
toires, tumorales, vasculaires...
On peut distinguer les causes acquises des causes innées :
• causes congénitales innées (pas forcément présentes à la nais-
sance ceci dit, comme de nombreuses anomalies congénitales) :
◦ tumeur bénigne (kyste dermoïde [Fig. 4] ou maligne : térato-
blastome),
◦ malformations : hamartome, choristome, malformation
artérioveineuse... [8] ;
• causes acquises :
◦ inflammatoires : chalazion, granulome pyogène, allergie
sévère...,
◦ infectieuses : érysipèle, abcès cutané, cellulite orbitaire (pré-
septale, orbitaire diffuse, associée à une ethmoïdite et/ou un
abcès sous-périosté orbitaire), parasitose (filariose...), viroses
(herpès, varicelle, papillomes...),
◦ tumorales : tumeurs malignes (rhabdomyosarcome, lym-
phome, neuroblastome, plasmocytome, histiocytose,
3
4-120-A-10  Troubles ophtalmologiques chez l’enfant
angiosarcome...), tumeurs bénignes (nævus, dermoli-
pome, neurofibrome dans le cadre d’une neurofibromatose
[Fig. 5], myome, pilomatrixome, schwannome, syringome,
hydrocystome...),
◦ vasculaires : hémangiome capillaire, (hémo)-lymphangiome,
dilatation veineuse...
Conduite à tenir devant une paupière basse
(ptosis)
Une anomalie de position de la paupière peut être une paupière
trop haute ou une paupière trop basse ; la paupière est relevée par
le muscle releveur (élévateur) de la paupière supérieure (branche
supérieure du nerf oculomoteur III) et se ferme par contraction
du muscle orbiculaire (branche auriculo-palpébrale du nerf facial
VII).
Une paupière plus basse est un ptosis.
Un faux ptosis est un aspect de ptosis qui peut se retrouver dans
deux situations :
• microphtalmie relative (un œil est plus petit et/ou l’autre plus
gros) ; il est donc obligatoire de connaître la longueur axiale de
l’œil ; normale 17 mm à la naissance, 18,5 mm à 6 mois, 20 mm
à 12 mois, 22 mm à 4 ans, 23 mm vers 10 ans et à l’âge adulte ;
la microphtalmie est souvent malformative développementale
et peut s’associer à d’autres pathologies oculaires ;
• strabisme vertical à type d’hypotropie ; l’œil est plus bas, et la
paupière tombe, car le droit supérieur est relié au releveur de la
paupière par un ligament ; un test à l’écran (palette qui cache
un œil et l’autre) redresse le diagnostic : si on oblige l’œil sur
lequel existe le faux ptosis à fixer en cachant l’autre œil, il fait
un mouvement de refixation de bas vers le haut et la paupière
se relève.
De même, si un œil est trop gros, on a une asymétrie du regard
qui n’est pas un ptosis d’un côté mais une protrusion de l’œil
Figure 5. Névrome plexiforme NF1.
A B
4 EMC - Pédiatrie
malade (glaucome congénital, tumeur oculaire ou orbitaire... :
exophtalmies).
En cas de vrai ptosis, les situations cliniques sont variables :
• le ptosis « congénital », syndromique ou non (par exemple dans
le cas d’un blépharophimosis), n’est pas forcément visible ou
vu « à la naissance » comme une multitude de pathologies
congénitales ; le caractère inné/acquis temporel est donc un
mauvais critère diagnostique et nosologique ici. Il s’agit d’une
parésie/paralysie musculaire du muscle releveur de la paupière
supérieure, dont la force est limitée : la paupière tombe. La
pathologie peut être bilatérale ou unilatérale, symétrique ou
asymétrique ; elle peut entraîner un torticolis tête penchée en
arrière en cas de bilatéralité ; une forme unilatérale ou asymé-
trique avec un œil dont l’axe visuel est obstrué peut entraîner
une amblyopie et requiert une chirurgie précoce (ce qui est une
situation rare en réalité) [9] . Le ptosis congénital peut entrer
dans le cadre d’une paralysie congénitale du III, ou dans le
cadre d’un Claude-Bernard-Horner par lésion cervicale congé-
nitale (exemple traumatisme cervical obstétrical). La paralysie
congénitale du nerf du releveur de la paupière peut être com-
pensée par des phénomènes de réinnervation aberrante par des
branches motrices du V et entraîner par exemple des synciné-
sies avec disparition du ptosis à l’ouverture de la paupière dans
le syndrome de Marcus Gunn (Fig. 6A, B) ;
• le ptosis acquis est plus rare, et peut entrer dans le cadre de
toutes les causes de paralysie acquise du III ou de Claude-
Bernard-Horner acquis (cf. question anisocorie) ; la myasthénie
est une cause possible de ptosis acquis intermittent.
Conduite à tenir devant un larmoiement
Le larmoiement est une pathologie extrêmement fréquente,
dont les causes peuvent être mécaniques, infectieuses, inflamma-
toires, allergiques. La conduite à tenir diagnostique est présentée
sur la Figure 7.
Conduite à tenir devant œil rouge
Un œil rouge est une situation extrêmement fréquente, dont
les causes peuvent être mécaniques, infectieuses, inflammatoires,
allergiques. La conduite à tenir diagnostique est présentée sur la
Figure 8.
Conduite à tenir devant un œil trop
gros ou trop petit
Un œil peut être ou paraître trop gros ou trop petit, mais l’aspect
peut être faussé par un ptosis.
Dans tous les cas, il faut avant tout mesurer les paramètres bio-
métriques de bases (diamètre de la cornée et longueur axiale de
l’œil) afin de savoir si les dimensions sont trop grandes ou trop
Figure 6. Marcus Gunn (A, B).
 Troubles ophtalmologiques chez l’enfant  4-120-A-10

Larmoiement uni- ou bilatéral

Larmoiement clair Larmoiement associé à des sécrétions

Avant 2 ans, larmoiement Larmoiement chronique ou Larmoiement aigu

clair chronique, avec buphtalmie, intermittent, avec ou sans
œdème cornéen, excavation conjonctivites itératives dans
Conjonctivite
papillaire du nerf optique la première année de vie
bactérienne
(Hæmophilus,
pneumocoque, etc.)
Glaucome
Agénésie ou sténose
congénital Lavage quotidien des
méatique et/ou
URGENCE sécrétions avec lingettes
canaliculaire
spécifiques/sérum
Imperméabilité
CHIRURGIE FILTRANTE physiologique
lacrymonasale
± traitement antibiotique
Conjonctivite local non systématique
allergique : Traitement rhinites associées
+ reflux gastro-œsophagien Nouveau-né, conjonctivite
- saisonnière
- Avant 1 an : traitement hyperaiguë
- perannuelle
antibiotique local à chaque = suspicion de Chlamydia
surinfection (chémosis +++, hyperhémie +++,
Éviction des follicules +++)
allergènes - Après 1 an si sténose/
imperméabilité = suspicion de méningocoque
Collyres anti-H1 et ± traitement systémique
cromoglycate lacrymonasale : sondage et
intubation sous anesthésie
générale Kératoconjonctivites
Conjonctivite virale : mycotiques, parasitaires
- adénovirus
- herpès/virus zona-
Autres causes de larmoiement chez l’enfant
varicelle/Epstein-Barr
virus, etc.
- autres virus : Maladies dermatologiques
entérovirus, poxvirus Kératoconjonctivites
(dermatoses bulleuses,
(molluscum), allergiques:
ichtyoses, xeroderma
rougeole, rubéole, - rosacée (néovascularisation
pigmentosum)
papillomavirus, cornéenne, phlyctènes
grippe, etc. conjonctivales, chalazions)
- kératoconjonctivite vernale - Traitement symptomatique
(papilles tarsales, grains de lubrifiant
- Traitement Trantas, plaque vernale) - Traitement si surinfection
symptomatique
- Traitement antiviral à Pathologies palpébrales
discuter si disponible - Traitement anti-inflammatoire et d’innervation :
local (corticothérapie - syndrome des larmes de crocodile
intermittente, ciclosporine au - entropion, ectropion
long cours)
- Antibiothérapie locale Traitement chirurgical
ponctuelle) entropion/ectropion

Kératite de Thygeson
Trachome (photophobie, blépharospasme,
nodules cornéens épithéliaux)
Prévention +++
Traitement symptomatique

Figure 7. Conduite à tenir devant un larmoiement.

petites ; bien sûr les normes dépendent de l’âge [10] et sont résu-
mées et simplifiées dans le Tableau 1.
Si l’œil paraît plus petit mais est de taille normale, il existe un
ptosis.
Si l’œil paraît plus gros mais est de taille normale, il s’agit d’une
exophtalmie : l’œil est poussé en avant par un processus orbitaire,
dont il faut déterminer la nature par une imagerie urgente (écho-
graphie, scanner, imagerie par résonance magnétique [IRM]).
Un œil réellement plus petit est un œil microphtalme. Il existe
deux formes de microphtalmie :
• microphtalmie postérieure (diamètre cornéen normal / seg-
ment antérieur de l’œil de taille normale ; longueur axiale
diminuée / segment postérieur de l’œil de taille dimi-
nuée) ;
• microphtalmie globale / nanophtalmie : diamètre cornéen et
longueur axiale sont diminués ; le segment antérieur et le seg-
ment postérieur sont de tailles diminuées (Fig. 9).
Le pronostic fonctionnel dépend de l’importance de la
microphtalmie mais aussi de la précocité du traitement réfractif
et de l’amblyopie possible.

EMC - Pédiatrie 5
4-120-A-10  Troubles ophtalmologiques chez l’enfant

Conduite à tenir devant un œil rouge

Observation, interrogatoire, signes

Rougeur diffuse fonctionnels, signes physiques Cercle périkératique
(fluoréscéine, biomicroscope)

CONJONCTIVITES DU NOUVEAU-NÉ PATHOLOGIES CORNÉENNES UVÉITES ANTÉRIEURES ± postérieures

→ Infection génitale maternelle ?
→ Frottis conjonctival
• Chlamydia (j3 à S3 – sécrétions
abondantes et purulentes
± fausses membranes)
• Gonocoque (sécrétions abondantes
et purulentes, ± kératite et perforation
cornéenne)
• Autres bactéries
• Herpès (à partir de J10)
ROUGEUR CONJONCTIVALE DE L’ENFANT
Conjonctivites de l’enfant
→ Sécrétions ± abondantes, hyperhémie
conjonctivale diffuse ± papilles et
follicules tarsaux ± palpébral
→ Si récidives = Imperforation ou sténose
du canal lacrymonasal : conjonctivites
récidivantes + larmoiement chronique
→ Cornée claire, test à la fluorescéine négatif
• Infectieuses : infection ORL cocci
G+ / virose…
• Allergiques : rhinite, prurit, eczéma,
recrudescence saisonnière
• Traumatiques : hémorragie sous-conjonctivale,
plaie associée ? (contexte +++)
• Syndromes secs dysimmunitaires ou
iatrogènes (rare)
• Pathologies conjonctivales vasculaires
ou tumorales
Épisclérites et sclérites / test à la néosynéphrine
→ Douleur, photophobie, larmoiement +++
→ Cornée : test à la fluorescéine positif, → cercle périkératique
opacités cornéennes ± précipités rétrocornéens
• Traumatismes cornéens : fréquents, ± Tyndall cellulaire et protéique
chercher une surinfection ou une perforation ± myosis par synéchies
(contexte) iridocristalliniennes
º Kératites
→ Complications possibles → hypo- ou
º Allergiques = kérato conjonctivites allergiques
Virales hypertonie oculaire, glaucome,
– Adénovirus : contage, signes fonctionnels cataracte, œdème maculaire,
ORL associés (ganglion prétragien, rhinite, œdème papillaire
pharyngite, fièvre)
– Herpes simplex virus ou virus zona-varicelle :
kératite dendritique ou stromale • Causes inflammatoires
• Syndromes secs sévères º Rhumatismales
– Arthrite juvénile idiopathique
BLÉPHARITES º Digestives : maladies inflammatoires
chroniques intestinales (Crohn et
→ Chalazions récidivants
rectocolite hémorragique)
Hyperhémie des bords libres + meibum
épais et mousseux
• Maladies de système Behçet, sarcoïdose…
± kératite ponctuée superficielle inférieure
bilatérale
• Causes infectieuses : toxoplasmose,
+ Parfois dysfonction des glandes de
tuberculose, Lyme, herpes simplex virus,
Meibomius
virus zona-varicelle, cytomégalovirus,
Epstein-Barr virus, rougeole
Δ rosacée enfant = réaction chronique toxine
staphylocoque
CAUSES RARES
-GLAUCOME AIGU : douleur intense, BAV, hypertonie oculaire +++
-TUMEURS PRIMITIVES OU SECONDAIRES :
• Rétinoblastome
• Leucémies

TOUJOURS FAIRE UN FOND D’OEIL

Figure 8. Conduite à tenir devant un œil rouge.

Un œil réellement plus gros est un œil qui peut présenter des dans une forme moins sévère, même si en réalité l’anomalie
pathologies diverses, diagnostiquées par l’examen du fond d’œil, n’est pas forcément « congénitale » ou en tout cas détectée à la
la mesure de tension, le fond d’œil : naissance). Les signes diagnostiques sont un œdème de cornée
• glaucome congénital (les tissus cornéen et scléral sont élastiques (augmentation de la pachymétrie), une buphtalmie (augmen-
jusqu’à 3–4 ans environ ; une augmentation anormale de la tation de la longueur axiale), une augmentation du diamètre
tension intraoculaire accentue la distension normale et l’œil a cornéen ;
une taille augmentée) ; • soit secondaire à une dysgénésie du segment antérieur.
• myopie forte isolée ou syndromique (syndromes de Stickler, de En cas de pathologie acquise, les opacifications cornéennes
Marfan, autres pathologies du collagène) ; sont tardives (non présentes à la naissance), avec de nombreuses
• tumeur intra-oculaire évoluée. causes :
• infectieuses ;
• inflammatoires ;
Conduite à tenir devant une anomalie • traumatiques ;
de transparence • dysgénésiques :
◦ dystrophies endothéliales congénitales héréditaires (congeni-
Devant un œil non transparent, l’anomalie est cornéenne : le tal hereditary endothelial dystrophy ou CHED) :
« capot » de l’œil ne permet pas de voir à l’intérieur ; les diagnostics – CHED 1 dominant autosomique,
différentiels sont les lésions iriennes ou les causes de leucocorie, – CHED 2 récessif autosomique (dystrophie cornéenne de
l’anomalie étant à l’intérieur. Maumenee) ;
L’anomalie cornéenne peut être innée ou acquise. ◦ dystrophies postérieures polymorphes ;
En cas de pathologie innée, il s’agit d’un glaucome congénital : • métaboliques :
• soit primaire ; c’est le glaucome congénital isolé primitif (par- ◦ mucopolysaccharridoses (MPS) :
fois l’anomalie est « acquise » car survenant plus tardivement – maladie de Hurler ou MPS1H,

6 EMC - Pédiatrie

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 Troubles ophtalmologiques chez l’enfant  4-120-A-10

Tableau 1.
Paramètres biométriques de bases selon l’âge. 5

Âge Diamètre cornéen en mm 4

Naissance 9,5–10 3
6 mois 10,5
2

Dioptries
12 mois 11–11,5
3 ans 11,75 1
Adulte 12–12,5 0
Âge Longueur axiale en mm
–1
Naissance 17 Iimite supérieure moyenne EqSph
6 mois 18,5 –2
Iimite inférieure
12 mois 20 –3
0,5 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
3 ans 21,5
Adulte 23 Âge
Figure 11. Réfraction de l’enfant.

(rétinoblastome, mélanome, hamartome...), une pathologie infec-

tieuse (toxocara...), une pathologie vasculaire (maladie de Coats),
une pathologie inflammatoire (uvéite), un colobome rétinien, des
fibres à myéline...
En cas de bilatéralité, on peut également retrouver les patholo-
gies unilatérales, mais plus rarement, mais d’autres diagnostics
s’ajoutent : maladie de Norrie, incontinentia pigmenti, vitréo-
rétinopathie exsudative familiale, séquelles de rétinopathie du
prématuré stade 4 ou 5 (décollement de rétine)...

Conduite à tenir devant une « tache à l’œil »

Lorsqu’un patient ou un parent évoque une tache à l’œil, en
Figure 9. Microphtalmie. réalité l’anomalie peut être sur l’œil, dans l’œil...
Une lésion extérieure peut être conjonctivale, et il s’agit alors
d’un nævus conjonctival, d’une pigmentation ethnique, d’un
choristome, d’un papillome, d’un granulome... Le diagnostic est
fait sur l’aspect, l’évolutivité, et la certitude sur la biopsie et/ou
l’exérèse chirurgicale éventuellement.
Une lésion interne peut être sur la cornée (cf. anomalie de trans-
parence de l’œil), dans le cristallin ou en arrière (cf. leucocorie),
ou être une lésion irienne : nævus, névrome, xanthogranulome...

Figure 10. Leucocorie.

– maladie de Scheie ou MPS1S,
– maladie de Hurler-Scheie ou MPS1H/S,
– maladie de Hunter ou MPS2,
– maladie de San Filippo ou MPS3,
– maladie de Morquio ou MPS4,
– maladie de Maroteaux-Lamy ou MPS6,
– maladie de Sly ou MPS7,
– maladie de Natowicz ou MPS9 ;
◦ autres maladies métaboliques : cystinose, etc.
Conduite à tenir devant une leucocorie
Les parents sont souvent alertés par un reflet pupillaire asymé-
trique, et ceci est souvent à l’occasion d’une photo (Fig. 10).
Devant une leucocorie, le premier diagnostic est en réalité un
diagnostic différentiel, car il n’existe pas vraiment de leucocorie ;
le reflet est différent du fait d’une anisométropie (phénomène de
Bruckner) ou d’un strabisme de quelques degrés seulement parfois.
Dans tous les cas devant une leucocorie réelle ou une suspicion
de leucocorie, l’examen ophtalmologique est obligatoire : examen
réfractif et examen anatomique. L’imagerie est nécessaire le plus
souvent pour préciser le diagnostic ou faire un diagnostic différen-
tiel dans des cas difficiles (maladie de Coats ou rétinoblastome :
dans le premier cas décollement de rétine liquidien exsudatif, dans
le second cas calcifications d’une masse solide tumorale).
En cas d’unilatéralité, on peut retrouver une cataracte, une per-
sistance du vitré primitif, une dysplasie rétinienne, une tumeur
Conduite à tenir devant un mal à la tête
Devant des céphalées chez l’enfant, un examen ophtalmolo-
gique est souvent demandé, mais ce n’est que parfois qu’il peut
retrouver une cause, ophtalmologique ou non.
Comme habituellement, le diagnostic positif ou négatif requiert
de façon ordonnée l’examen réfractif et l’examen anatomique.
La première cause de céphalées de cause ophtalmologique est
le trouble réfractif non corrigé : en cas d’hypermétropie (foca-
lisation de l’image en arrière de la rétine), le sujet « jeune »,
c’est-à-dire avant l’âge de la presbytie, a une capacité accommo-
dative qui lui permet de ramener les rayons lumineux d’avant
en arrière en augmentant la puissance réfractive du cristallin qui
se déforme sous l’action du muscle ciliaire ; cet effort accommo-
datif peut être symptomatique, mais il n’y a pas de corrélation
entre l’importance de l’hypermétropie et la symptomatologie :
un hypermétrope de +5 peut être asymptomatique et un hyper-
métrope de +2 l’être, sans sa correction. Il ne faut pour autant pas
attribuer à l’hypermétropie « physiologique », c’est-à-dire « dans
la norme » dans l’enfance (+2 d’hypermétropie peut être considéré
comme « normal » à 6 ans ; Fig. 11 [11] ) les céphalées rapportées.
La présence d’un strabisme accommodatif associé est en faveur
du diagnostic (ésophorie/ésotropie sans correction, orthophorie
ou diminution de l’angle avec la correction).
En l’absence de facteur prédictif, l’International Headache
Society recommande le traitement réfractif avec évaluation du
résultat fonctionnel, ses critères diagnostiques de céphalées liées
à un trouble réfractif étant [12] :
• erreurs réfractives non ou mal corrigées ;
• céphalées modérées dans la région frontale ou périoculaire ;

EMC - Pédiatrie 7
4-120-A-10  Troubles ophtalmologiques chez l’enfant
• douleur absente au réveil et s’aggravant lors de tâches visuelles
prolongées (particulièrement à distance ou bien à l’angle où la
vision est altérée) ;
• critère associé : disparition des céphalées avec le traitement de
l’atteinte réfractive.
S’il n’y a pas d’amélioration avec le traitement réfractif, il faut
rechercher une autre cause avec le pédiatre et/ou le neurologue :
céphalées de tension ? Migraine ? Algie vasculaire ?... [13]
En présence ou en absence de trouble réfractif, mais en présence
d’une anomalie de l’examen ophtalmologique : baisse d’acuité
visuelle uni- ou bilatérale, déficit du réflexe photomoteur affé-
rent (atteinte du II), trouble oculomoteur évocateur de paralysie
ou parésie du VI (strabisme convergent, déficit d’abduction), et
de surcroît un œdème papillaire objectivé ou non par l’Optical
Coherence Tomography (OCT), et des signes d’hypertension
intracrânienne (HTIC) (nausées, vomissements), le diagnostic est
aisé et l’imagerie cérébrale urgente.
L’anomalie ophtalmologique peut être une anomalie du nerf
optique unilatérale non évocatrice d’HTIC (plus souvent bila-
térale), mais par exemple un œdème unilatéral douloureux
évocateur de névrite optique.
En l’absence de cause ophtalmologique réelle, la démarche diag-
nostique est pédiatrique avec une réflexion raisonnée, sachant
qu’un trouble ophtalmologique peut s’associer à une cause sys-
témique.
Conduite à tenir devant un prématuré
Tous les enfants prématurés ne font pas de rétinopathie des pré-
maturés et il est inutile de faire un examen ophtalmologique tous
les mois à un ancien prématuré.
En réalité, il existe deux situations :
• l’enfant est prématuré quel que soit le terme et il a eu un dépis-
tage adéquat de la rétinopathie du prématuré selon son terme ;
en l’absence de rétinopathie des prématurés, son dépistage ulté-
rieur requiert un examen ophtalmologique à 1 an systématique,
du fait de facteurs de risque d’amétropie forte et de strabisme,
puis à 3 ans et 6 ans s’il n’y a pas d’anomalie de cet examen
initial auquel cas le suivi est rapproché ;
• l’enfant a présenté réellement une rétinopathie des prématurés
et a été pris en charge (laser, injection intravitréenne, chirurgie),
et le suivi dépend de la sévérité de l’atteinte et de l’évolution
favorable ou défavorable.
Il est inutile de demander un dépistage de la rétinopathie du
prématuré à 3, 6 ou 12 mois de vie ; l’enfant l’a déjà eu ou pas à
ces âges.
Le dépistage de la rétinopathie des prématurés est requis si le
terme est inférieur à 31 semaines d’aménorrhée et si le poids
de naissance est inférieur à 1251 g ou inférieur à 2000 g ab cas
d’antécédent d’oxygénothérapie prolongée, de sepsis ou d’usage
d’inotropes ; le premier examen se fait à 4 semaines de vie, au
plus tôt à 31 semaines. Il est fait obligatoirement avec un réti-
nographe portable, le fond d’œil clinique par l’ophtalmologiste
étant peu sensible, difficile et ne permettant pas de visualiser la
périphérie rétinienne de façon adéquate. Demander un fond d’œil
clinique sans rétinographe portable type RetCam n’est pas une
bonne pratique : c’est une pratique mauvaise et obsolète. Il ne
viendrait pas l’idée à un anesthésiste de faire une anesthésie géné-
rale sans respirateur en ventilant manuellement son malade. C’est
la même situation et l’ophtalmologiste doit refuser un examen
sans matériel adéquat.
La conduite à tenir est résumée sur la Figure 12.
Conduite à tenir en cas d’antécédents
familiaux
La question ici est de répondre aux parents qui se posent la ques-
tion de l’opportunité de faire un dépistage précoce des troubles
visuels de leur enfant, du fait d’antécédents familiaux. Le lec-
teur se réfèrera à l’encadré : « Comment dépister ou détecter une
anomalie visuelle chez l’enfant ? ».
En réalité, deux problèmes se posent :
8 EMC - Pédiatrie
“ Point fort
Comment dépister ou détecter une anomalie
visuelle chez l’enfant ?
Recommandations AFSOP 2019
Association francophone de strabologie et
d’ophtalmologie pédiatrique : https://www.afsop.fr/
En cas de signe d’appel
Examen ophtalmologique, même en cas de simple doute,
à tout âge avec fond d’œil et cycloplégie obligatoire
En cas de situations à risque de pathologie organique
• Prématurité inférieure à 31 semaines et/ou petit poids
de naissance inférieur à 1250 g (ROP)
• Craniosténoses syndromiques
• Infections maternofœtales
• Antécédents familiaux de maladies oculaires potentielle-
ment héréditaires et congénitales (cataracte congénitale,
glaucome congénital, rétinoblastome, malformations ocu-
laires)
Examen de détection ophtalmologique avec fond d’œil et
cycloplégie obligatoire dans les premiers mois de vie
En cas de situations à risque fonctionnel
• Prématurité inférieure à 37 semaines et/ou petit poids
de naissance inférieur à 2500 g
• Souffrance neurologique néonatale et séquelles ulté-
rieures (IMC, retard PM)
• Anomalies chromosomiques, notamment la T21
• Craniosténoses et malformations de la face
• Exposition toxique durant la grossesse (tabac, alcool,
cocaïne)
• Pathologie générale avec atteinte oculaire ou neuro-
ophtalmologique potentielle
• Autres handicaps neurosensoriels
• Antécédents familiaux au premier degré d’amétropie
forte apparue dans la petite enfance, de strabisme, de
nystagmus ou d’amblyopie
Examen de détection ophtalmologique avec fond d’œil et
cycloplégie obligatoire entre 12 et 15 mois
Population générale (sans facteur de risque ni signes
d’appels)
Examen orthoptique systématique durant la 3e année,
avec (1) acuité visuelle ; (2) examen oculomoteur ; (3)
réfraction objective obligatoire avec refractomètre non
mydriatique, et si les critères stricts de dépistage sont posi-
tifs : enfant référé pour examen ophtalmologique avec
fond d’œil et cycloplégie obligatoire
• à un an et à l’âge préverbal, il n’existe pas de dépistage des
troubles visuels mais une détection médicale par un ophtalmo-
logiste spécialisé qui sait et accepte de voir un jeune enfant,
avec examen sous cycloplégie obligatoire ;
• l’association du faible nombre de tels ophtalmologistes et de
la faible « rentabilité médico-économique » d’une détection
systématique de tous les enfants à cet âge explique la recom-
mandation de les réserver aux enfants « à risque ». Ce risque
est une prématurité ou des antécédents personnels ou fami-
liaux « significatifs », mais pas la myopie de l’adolescence de
la maman, la cataracte du grand-père ou le glaucome de la
grand-tante...
Ainsi, on peut raisonnablement préconiser :
• un examen entre 12 et 15 mois s’il existe des antécédents
familiaux au premier ou second degré (parent ou fratrie) de
strabisme avant l’âge de 6 ans, de trouble réfractif de l’enfance
avant 6 ans également (hypermétropie > 3D, myopie > 3D,
astigmatisme ou anisométropie > 1 D) ;
 Troubles ophtalmologiques chez l’enfant  4-120-A-10

CAT en cas de prématurité

Terme < 31 SA (semaines d’aménorrhée)

ou poids de naissance < 1251 g
ou < 2000 g si oxygénothérapie prolongée, sepsis, usage d’inotropes

Oui Non

FO AVEC RETINOGRAPHE PORTABLE OBLIGATOIRE Il n’est pas

à 4 semaines de vie recommandé de
Le fond d’œil sans
31 (SA) si terme < 27 SA dépister la ROP
rétinographe n’est pas
sensible pour dépister
des lésions périphériques, Examen de surveillance
et plus invasif si < 32 SA
IL EST OBLIGATOIRE Forme agressive
DE FAIRE UN DEPISTAGE < ETROP ETROP ETROP Premier examen à
Normal postérieure 4 semaines de vie
DE LA RETINOPATHIE DU Type 2 Type 2 Type 1
ou enfant
PRÉMATURÉ AVEC UN intransportable
RÉTINOGRAPHE PORTABLE Si < 27 SA, premier
FO à 31 SA

FO toutes les 2 FO toutes les FO 2 fois/semaine < 27 SA = 31 SA

semaines jusqu’au semaines jusqu’à jusqu’à régression 27 SA = 31 SA
terme théorique régression 28 SA = 32 SA
29 SA = 33 SA
Photocoagulation Injection 30 SA = 34 SA
des zones intravitréenne 31 SA = 35 SA
avasculaires d’anti-VEGF 32 SA = 36 SA
sous anesthésie Puis suivi selon résultat
générale

Aggravation

Régression Vitrectomie

Consultation avec réfraction sous cycloplégique et bilan orthoptique à 1 an, 3 ans, 5 ans

ETROP (Early Treatment for Retinopathy of Prematurity) :

- type 1 : zone 1 stade 3 ou stade +, zone II stades 2 ou 3 et stade + A
- type 2 : zone I stades 1 ou 2, zone 2 stade 3
Zone 1 Figure 12.
A. Conduite à tenir devant une prématurité.
Zone 2
ETROP (Early Treatment for Retinopathy of Pre-
Zone 3 maturity) :
- type 1 : zone 1 stade 3 ou stade + zone II stades
2 ou 3 et stade + ;
- type 2 : zone I stades 1 ou 2, zone 2 stade 3.
D’après les recommandations de l’Association
francophone de strabologie et d’ophtalmologie
pédiatrique (afsop.fr).
ROP « retinopathy of prematurity » : rétinopathie
des prématurés (source : Good [36] ).
B. Classification de la ROP par localisation en trois
B C zones.
Papille Fovéa C. Rétinopathie du prématuré stade 3.

• un examen systématique à 1 an, 3 ans et 6 ans, et une vigilance
accrue, en cas d’antécédent de pathologie spécifique : cataracte,
rétinopathie, maculopathie, neuropathie optique...
Les règles de prescription de correction réfractive peuvent alors
être les suivantes :
• prévention de l’amblyopie en cas d’amétropie :
◦ avant 1 an, la réfraction est très évolutive, et pendant les
6 premiers mois de vie, en l’absence par exemple de myo-
pie forte dans le cadre d’une pathologie du collagène, ou
d’une hypermétropie forte par microphtalmie, la surveillance
demeure la règle. Entre 6 mois et un an, une hypermétropie
est corrigée si elle est supérieure à 4–5 D,
◦ entre 1 et 3 ans :
– correction de tout astigmatisme supérieur à 1 D s’il est
stable (mesures renouvelées) ; l’astigmatisme direct est
sous-corrigé de moitié,
– correction de toute hypermétropie supérieure à 3 D,
– correction de toute myopie inférieure à–0,5 D vérifiée par
réfraction sous atropine efficace,
– correction de toute anisométropie sphérique ou cylin-
drique (différence ≥ 1 D) ;
◦ après 3 ans :
– mêmes règles pour l’astigmatisme et la myopie et
l’anisométropie,
– pour l’hypermétropie : si hypermétropie entre 1 et 3 D :
sous-correction possible de 50 % ; si hypermétropie entre 3
et 5 D : sous-correction possible de 25 % ; si hypermétropie
supérieure à 5 D : correction totale de l’hypermétropie.
Conduite à tenir devant une exophtalmie
Devant une exophtalmie, en réalité on se retrouve dans la situa-
tion d’une asymétrie du regard (œil trop gros ou trop petit) dans

EMC - Pédiatrie 9
4-120-A-10  Troubles ophtalmologiques chez l’enfant

Conduite à tenir devant une anisocorie

Interrogatoire :
1. congénital (souvent fortuit) vs. acquis (récent)
2. fluctuations ? plus visible à la lumière ou à l’obscurité ?
3. antécédent : circonstances de l’accouchement (plexus brachial ?, etc.) ; traumatisme (clavicule, etc.)

Mesure comparative des pupilles en pleine lumière et à l’obscurité, et de la réactivité de la pupille = La pupille qui réagit le moins est la pupille
pathologique (cf. schéma)

Recherche de signes associés :

1. réflexe photomoteur
2. ptosis ?
3. examen de la motricité oculaire / strabisme
4. examen de l’iris
5. examen du fond d’œil

Anomalies congénitales : colobome, membrane pupillaire, dysgénésie du segment antérieur…

Anomalies de
forme de la pupille
Anomalies acquises : synéchies irido cristaliniennes (uvéite…)

Anisocorie ANISOCORIE
Anisocorie en général < 1 mm
lumière = obscurité PHYSIOLOGIQUE

Pupille tonique d’Adie : très rare en pédiatrie

Pilocarpine 0,125 %
Oui Atteinte unilatérale, indolore ± hypoaccommodation
inverse l’anisocorie
Mouvements vermiformes iriens
Anisocorie
lumière > obscurité
Test à la pilocarpine Non
= mydriase
pathologique
Atteinte de la IIIe paire crânienne
Pilocarpine 1 %
Oui Exceptionnellement isolée (ptosis, trouble oculomoteur)
inverse l’anisocorie
Neuro-imagerie en urgence (éliminer anévrisme)

Mydriase pharmacologique : médicament (atropine,

Non scopolamine, nébulisation d’ipratropium, etc.),
plante (datura, etc.)

Clinique évidente : Atteinte congénitale (traumatisme obstétrical ? atteinte

Anisocorie 1. myosis, du plexus brachial ?, etc.) : hétérochromie fréquente
Obscurité > lumière 2. ptosis par atteinte du muscle de Müller
= myosis 3. ptosis inversé par élévation de la paupière inférieure Atteinte acquise traumatique (clavicule, cervicale, etc.)
pathologique 4. pseudo-énophtalmie
5. anhidrose Neuroblastome : IRM thoracocervicale et encéphalique
Sundrome de 6. hétérochromie irienne (forme ancienne/congénitale) systématique en l’absence de cause
Claude-Bernard-
Horner ?
Soit test au collyre à la cocaïne ou à l’apravlonidine (CI enfant)
Pas de signes Si mydriase = normal
associés Si pas d’effet = il s’agit d’un Claude-Bernard-Horner

Surveillance clinique ± paraclinique (echographie cervicale / radio pulmonaire)

1 anisocorie physiologique
2 évolution (neuroblastome) A
Figure 13. Conduite à tenir devant une anisocorie (A). Mesure comparative des pupilles en pleine lumière et à l’obscurité, et de la réactivité de la pupille
(B). Quelle est la pupille pathologique ?
I. Pupilles sont symétriques : absence d’anisocorie.
II. Anisocorie qui n’est pas modifiée par la modification de la luminosité clarté/obscurité : anisocorie physiologique.
III. Anisocorie augmentée à la lumière et diminuée à l’obscurité, la pupille de l’œil gauche est la moins mobile, il s’agit d’une mydriase gauche.
IV. Anisocorie diminuée à la lumière et augmentée à l’obscurité, la pupille de l’œil gauche est la moins mobile, il s’agit d’un myosis gauche.

10 EMC - Pédiatrie
 Troubles ophtalmologiques chez l’enfant  4-120-A-10

Figure 13. (suite) Conduite à tenir devant une anisocorie (A). Mesure comparative des pupilles en
pleine lumière et à l’obscurité, et de la réactivité de la pupille (B). Quelle est la pupille pathologique ?
I. Pupilles sont symétriques : absence d’anisocorie.
II. Anisocorie qui n’est pas modifiée par la modification de la luminosité clarté/obscurité : anisocorie
physiologique.
III. Anisocorie augmentée à la lumière et diminuée à l’obscurité, la pupille de l’œil gauche est la moins
mobile, il s’agit d’une mydriase gauche.
I IV. Anisocorie diminuée à la lumière et augmentée à l’obscurité, la pupille de l’œil gauche est la moins
mobile, il s’agit d’un myosis gauche.

II

III

IV

laquelle on a éliminé une taille anormale d’un œil ; il existe une
réelle exophtalmie, et il ne s’agit pas d’une buphtalmie : l’œil
normal est poussé en avant, et la question est de savoir par quoi :
quelle est la lésion orbitaire ?
Le raisonnement peut être conduit selon la rapidité de
l’évolution :
• évolution en quelques heures :
◦ il existe une inflammation intense, fièvre, douleur, un
œdème palpébral souple, une limitation de la mobilité ocu-
laire, parfois une notion de pathologie sinusienne ou de
traumatisme : on s’oriente vers une cellulite orbitaire, et
l’imagerie est requise,
◦ il n’y a pas de contexte inflammatoire, une exophtalmie non
axile, un Valsalva négatif, l’enfant a plutôt 5 à 6 ans, la masse
est molle et bleutée : on s’oriente vers un lymphangiome
dont l’évolution rapide se fait à l’occasion d’une hémorragie
intralésionnelle qui peut récidiver ;
• évolution en quelques jours :
◦ en cas d’inflammation intense, le diagnostic n◦ 1 est le
rhabdomyosarcome se manifestant par une exophtalmie uni-
latérale non axile, des douleurs inconstantes chez un enfant
dans sa première décennie, avec un possible gonflement pal-
pébral violacé : l’imagerie et la biopsie sont urgentes,
◦ en cas d’inflammation également intense et d’exophtalmie
uni- ou bilatérale, avec ou sans ecchymose périorbitaire, et
une possible altération de l’état général, on évoque un neu-
roblastome (syndrome de Hutchinson) ou une localisation
leucémique ou de lymphome ;
• évolution en plusieurs semaines/mois, avec peu
d’inflammation, on évoque deux diagnostics :
◦ angiome capillaire, de diagnostic radiologique à l’IRM ; on
retrouve une exophtalmie non axile, un Valsalva positif, une
apparition dans les premiers mois de vie avec aggravation et
possible angiome palpébral associé,
◦ gliome du nerf optique, avec ou sans baisse d’acuité visuelle,
dans un contexte connu ou non de neurofibromatose de type
1 ; l’aspect en IRM est typique.
Conduite à tenir devant une anisocorie
Cette question complexe est résumée sur la Figure 13.
Conduite à tenir devant des yeux
qui tremblent
Les mouvements anormaux des yeux ne sont pas toujours un
nystagmus et on distingue aussi les mouvements rares de :
• révulsion oculaire :
◦ s’il existe une régression psychomotrice, ou si l’examen neu-
rologique est anormal, ou s’il existe des spasmes associés, ou
un électroencéphalogramme pathologique, on évoque une
encéphalopathie épileptique,
◦ si les mouvements sont isolés et l’examen neurologique nor-
mal, il s’agit de déviation tonique du regard vers le haut
intermittente idiopathique (paroxysmal tonic upgaze) ;
• flutter oculaire (intrusions saccadiques).
Si le flutter est intermittent avec des intrusions saccadiques
horizontales, deux situations sont possibles :
• flutter idiopathique, ce qui est fréquent, avec flutter présent de
façon chronique chez un enfant en bonne santé, sans augmen-
tation de la fréquence des crises, dont l’examen neurologique
est normal ;
• plus rarement le flutter est d’apparition récente (jours ou
semaines) chez un enfant dont le comportement est modi-
fié, avec une augmentation de la fréquence et de la durée des
crises ; ou bien il s’agit d’un flutter permanent (oscillations
saccadiques horizontales), ou d’un opsoclonus intermittent ou
permanent (intrusions ou oscillations saccadiques multidirec-
tionnelles). Dans ces deux situations rares, il peut s’agir d’un
syndrome myoclonus-opsoclonus débutant et la prise en charge
urgente est requise, en centre spécialisé pour bilan étiologique
(recherche de neuroblastome) et traitement en urgence (corti-
coïdes).
Les réels mouvements de nystagmus, c’est-à-dire des mou-
vements d’oscillation involontaire et saccadiques des yeux,
s’analysent selon le sens et la vitesse de ceux-ci :
• rarement le nystagmus est principalement vertical ou rota-
toire, et sont en cause des atteintes des voies de contrôle de
l’oculomotricité ; une imagerie et un avis neurologique urgents
sont requis ;
• rarement le nystagmus pendulaire rapide, peu ample (fin),
horizontal ou multidirectionnel, volontiers asymétrique (voire
monoculaire) et intermittent. Il peut s’agir d’un nystagmus de
type spasmus nutans, associé à un torticolis et des mouvements

EMC - Pédiatrie 11
4-120-A-10  Troubles ophtalmologiques chez l’enfant
de hochements de tête, survenant dans la première année de
vie.
Dans cette situation, l’imagerie et un avis neurologique urgents
sont requis pour éliminer un gliome du chiasma ou un syndrome
dysmyélinique.
Une autre situation pathologique est possible : il existe une
pathologie rétinienne soit stationnaire (héméralopie essentielle :
Congenital Stationary Night Blindness, achromatopsie, monochro-
matisme à cônes bleus, autres dysfonctions des cônes), soit
évolutive (dystrophie rétinienne) ; c’est le bilan électrophysiolo-
gique et l’évolutivité, et le bilan génétique qui font le diagnostic.
Il peut enfin s’agir d’une pathologie idiopathique régressive :
• le nystagmus est plus fréquemment « strabologique » ; il s’agit
d’un nystagmus horizontal à ressort changeant de sens en
fonction de l’œil fixateur, plutôt latent (Fusion Maldevelopment
Nystagmus Syndrome) ; il existe ainsi dans le strabisme précoce
et la prise en charge est celle du strabisme ;
• le nystagmus est le plus souvent « sensoriel » et c’est un nystag-
mus horizontal, pendulaire en position primaire, à ressort dans
les regards latéraux ; il est présent dans les premiers mois de vie,
classiquement il doit être présent (« vu ») avant 4 mois. C’est
le syndrome du nystagmus précoce (Infantile Nystagmus Syn-
drome) qui peut correspondre à un grand nombre d’étiologies,
toutes étant responsables d’une mauvaise vision de façon bila-
térale ; c’est l’examen ophtalmologique et électrophysiologique
si besoin qui font le diagnostic :
◦ opacité congénitale de cornée bilatérale (dysgénésie),
◦ cataracte bilatérale,
◦ albinisme oculaire ou oculocutané,
◦ dystrophie rétinienne bilatérale (amaurose congénitale de
Leber RPE65, rétinopathies pigmentaires autres),
◦ rétinopathies/maculopathie acquises infectieuses (rubéole,
CMV...),
◦ dysfonctions rétiniennes stables (dysfonctions des cônes
comme l’achromatopsie ou le monochromatisme à cônes
bleus ou la maladie de Bornholm ou d’autres types de dys-
fonctions des cônes ; héméralopie),
◦ anomalies du nerf optique bilatérales (hypoplasie papillaire
par exemple).
NB : exceptionnellement dans le syndrome du nystagmus
précoce il n’existe pas d’anomalie sensorielle et il s’agit d’un nys-
tagmus de type « essentiel » « moteur » « idiopathique ».
Conduite à tenir devant un strabisme
Un strabisme ne se définit pas comme un aspect du regard
altéré par l’absence de parallélisme des yeux, et pas même comme
l’absence d’un caractère centré de façon bilatérale et symétrique
des reflets cornéens ; un strabisme se définit comme une absence
de bifixation fovéolaire concomitante d’un même objet par les
deux yeux, ceci étant évalué de loin et de près.
La première difficulté est de savoir d’il existe vraiment un stra-
bisme ou non, avec la difficulté supplémentaire de l’examen à
l’âge préverbal et même au-delà.
Le strabisme survenant chez l’enfant pendant la période sen-
sible du développement visuel, il peut entraîner une amblyopie,
mais l’amblyopie elle-même peut engendrer un strabisme.
Ainsi, le raisonnement est simple et la conduite à tenir standar-
disée, adaptée à l’âge, afin de répondre à plusieurs questions :
• Y a-t-il un strabisme vrai ?
• Quel est l’angle de déviation mesuré ou estimé ?
• Y a-t-il un strabisme sensoriel ? Cela revient à faire un examen
anatomique des yeux à la recherche d’une anomalie organique.
• Quelle est la réfraction du patient mesurée sous cycloplégie ?
• Quelle est l’acuité visuelle (avec correction) si on peut la mesu-
rer à l’âge verbal ?
• Existe-t-il une amblyopie ?
• Quelle est la motilité oculaire ? Est-ce que l’angle de déviation
est le même dans toutes les directions du regard ? Est-ce qu’il
existe des signes de paralysie oculomotrice ?
• En cas de strabisme aigu, on recherchera immédiatement des
signes de paralysie du III (ptosis, mydriase, divergence) ou du VI
12
(convergence ou défaut d’abduction, et une cause à type d’HTIC
en recherchant un œdème papillaire au fond d’œil).
• Quel est le type de strabisme (cf. encadré : Les formes de stra-
bisme).
L’Annexe B évoque un exemple de suspicion de strabisme et
d’amblyopie.
Conduite à tenir devant une diplopie
Devant une diplopie, on est face plutôt à un adulte ou un grand
enfant. Pendant la période sensible du développement visuel, en
cas d’absence de parallélisme des yeux, il existe un phénomène
de suppression corticale : comme les informations en provenance
de l’œil droit et de l’œil gauche ne sont pas synchronisées dans
l’espace et le temps, un interneurone inhibiteur de la couche IV
du cortex visuel primaire inhibe l’un ou l’autre des canaux mono-
culaires droit ou gauche, de façon alternante symétrique ou non
alternante/non symétrique, ce qui induit l’amblyopie. Après la fin
de la période sensible du développement visuel, ce phénomène de
supression n’existe plus et deux images différentes sont en compé-
tition au niveau de la couche binoculaire II/III du cortex visuel :
il y a confusion de deux images différentes au même endroit, et
vision des deux mêmes images mais à des endroits différents (c’est
la diplopie).
Le raisonnement en réalité est proche de celui à adopter dans
le cas du strabisme, tout en ayant en tête les étiologies différentes
du strabisme chez le grand enfant et l’adulte, par opposition aux
causes de strabisme chez l’enfant. Les causes de strabisme paraly-
tiques seront privilégiées, et l’examen en réalité est semblable :
• examen réfractif ;
• examen oculomoteur ;
• examen anatomique des yeux.
 Maladies visuelles
Anomalies réfractives [14, 15] et amblyopie [1]
La réfraction est la pierre angulaire de l’examen ophtalmolo-
gique, chez l’enfant comme chez l’adulte ; un examen réfractif
exact et une mesure de la fonction visuelle avec la correction éven-
tuellement nécessaire constituent les fondations de l’évaluation
de la fonction visuelle.
Ce n’est qu’après éventuelle correction d’une anomalie réfrac-
tive que l’on peut ensuite évaluer la fonction visuelle et
diagnostiquer une baisse d’acuité visuelle dont on déterminera
la cause.
La mesure de la réfraction est complexe : il s’agit d’une mesure
objective et subjective de la puissance optique du système visuel.
La réfraction objective est dépendante des machines, de leur
précision et de leurs performances techniques ; elle dépend
aussi chez l’enfant des capacités accommodatives qui faussent la
mesure, ce qui oblige à faire la mesure sous cycloplégie (instilla-
tion de collyre atropinique ou de cyclopentolate au préalable de
la mesure).
La réfraction subjective est dépendante de l’âge du sujet, de ses
capacités de compréhension et de participation à l’examen.
Une autre problématique est celle de la norme : quelle est
l’acuité visuelle normale : 10/10, 12/10, 20/10 ? En réalité il faut
définir l’acuité visuelle maximale, qui est de 20 dixièmes, et celle-
ci est limitée par la distance entre deux cônes au centre de la rétine.
La détermination de l’acuité visuelle est la détermination du pou-
voir discriminant de l’appareil visuel, c’est-à-dire l’angle minimal
de résolution ; cela sous-tend la notion de fréquence spatiale ;
« voir » 10/10, c’est discriminer 1 minute d’arc, quelle que soit
la distance : plus près, l’optotype diminue de taille ; plus loin, sa
taille augmente. On rappelle que dans 1 degré, il y a 60 minutes,
et dans 1 minute, 60 secondes. L’acuité visuelle maximale est la
capacité de discrimination de 0,5 minute (Fig. 14).
L’acuité visuelle maximale varie selon l’âge et les sujets (Fig. 15).
On estime l’acuité visuelle « normale » de :
• 1/20 à la naissancec
• 3/10 à 1 an ;
EMC - Pédiatrie
 Troubles ophtalmologiques chez l’enfant  4-120-A-10

L’ACUITÉ VISUELLE
Angle minimal de résolution de x degré, ou y minute

L’acuité visuelle de 10/10, est la capacité de discrimination d’1 minute d’arc

« MAR » Minimal Angle Resolution = 1 minute

Acuité visuelle maximale 20/10

= capacité de discrimination de 0,5 minute soit 30 secondes d’arc

360°

1M
INU
TE
1 dégré = 60 minutes

5 MINUTES

Figure 14. L’acuité visuelle.

male », il existe une pathologie que l’examen clinique et/ou les

Âge Acuité visuelle examens paracliniques vont déterminer.
Naissance 0,05 En cas d’altération précoce de l’expérience visuelle, c’est-à-dire
survenant pendant la période sensible ou critique du développe-
3 mois 0,1
ment visuel (première décennie de la vie), il peut survenir une
1 an 0,3 amblyopie dont on rappelle la définition : « L’amblyopie pourrait
4 ans 1,0 [...] être définie comme une diminution plus ou moins sévère de la
fonction visuelle du fait d’une altération précoce de l’expérience
6 ans > 1,2
visuelle, le plus souvent asymétrique, par privation d’une image
et/ou perturbation du lien binoculaire par strabisme et/ou ani-
sométropie, avec ou sans anomalie anatomique de l’œil et/ou
des voies visuelles retrouvée. » [1] ; l’amblyopie est un problème
cortical, non oculaire et ni même des voies visuelles (Annexe D).
En réalité, « des amblyopies » peuvent survenir s’il existe une
perturbation de la maturation du système visuel car il en existe
plusieurs formes :
Naissance 1 mois 3 mois 6 mois 3 ans 5 à 6 ans • amblyopie monoculaire, qui est une baisse de vision unilatérale,
1/20 0,75/10 1/10 2,5/10 5/10 10/10 malgré la correction optique et l’absence d’anomalie organique
(ou après le traitement éventuel de celle-ci) ; on explique aux
Figure 15. Développement de la vision et période sensible du déve- parents qu’un œil envoie une information en « bas débit » au
loppement visuel. Estimation de l’acuité visuelle chez l’enfant. À l’âge cerveau alors que l’autre envoie une information « normale »
préverbal, l’acuité visuelle est estimée et déduite des résultats des tests en « haut débit » ;
de regard préférentiel, des potentiels évoqués visuels, du nystagmus • amblyopie bi-oculaire, qui correspond à une vision inférieure
optocinétique. à la normale des deux yeux ; elle survient en cas d’altération
précoce bilatérale de l’expérience visuelle (par exemple : amé-
tropie forte corrigée tardivement, cataracte « congénitale »
bilatérale...) ; malgré le traitement optique et/ou de la cause
• 6 à 10/10 à 4 ans ; organique, la vision de deux yeux plafonne ;
• maximale entre 16 et 20/10 à l’adolescence ; • amblyopie binoculaire, qui correspond à une absence de vision
• 10/10 à 65 ans ; binoculaire normale (vision stéréoscopique/vision du relief).
• infiérieure à 10/10 après 70 ans, indépendamment de maladie La plasticité cérébrale négative est responsable de l’amblyopie,
ophtalmologique. mais la plasticité cérébrale positive permet la guérison de
Un œil emmétrope a une fonction visuelle maximale sans cor- l’amblyopie. Les bases neurales de l’amblyopie sont une altération
rection optique : l’image se projette parfaitement sur la rétine, ni des propriétés des neurones visuelles qui perdent leurs capacités
en arrière, ni en avant. de binocularité, de sélectivité à l’orientation, au mouvement, à la
Un œil amétrope a une fonction visuelle maximale avec une vitesse, etc.
correction optique. Le traitement de l’amblyopie monoculaire est basé sur la
L’examen ophtalmologique commence par la réfraction puis correction réfractive, le traitement éventuel si possible de la
l’examen anatomique, l’examen moteur et les éventuels examens cause organique, et l’occlusion de l’œil sain ; pendant le trai-
complémentaires sont pratiqués. Il est détaillé dans l’Annexe C. tement d’attaque, l’œil sain est caché 24 h/24 h, puis pendant
Si la fonction visuelle est anormale avec la correction optique, le traitement d’entretien de façon intermittente, puis pendant
c’est-à-dire que la « meilleure acuité visuelle corrigée n’est pas opti- le traitement de prévention de la récidive par exemple par une

EMC - Pédiatrie 13
4-120-A-10  Troubles ophtalmologiques chez l’enfant

surcorrection volontaire de l’œil sain (on induit une image

floue par correction volontairement erronée). Le traitement de
l’amblyopie est long et dure plusieurs années.
La problématique majeure de l’amblyopie est la nécessité
absolue de son dépistage pendant la période sensible du dévelop-
pement visuel, par dépistage/détection des facteurs amblyogènes :
anomalies réfractives, strabisme, anomalies organiques (cf. sec-
tion « Conduite à tenir en cas d’antécédents familiaux »).

Maladies de la cornée
Les maladies de la cornée sont multiples, acquises ou innées,
exogènes ou endogènes (malformatives) ; leur diagnostic est cli-
nique et aidé par l’imagerie précise du segment antérieur de
l’œil [16, 17] .
Lorsqu’il existe une opacité congénitale de la cornée, les causes
peuvent être malformatives comme une anomalie de Peters
(Fig. 16) qui est une dysgénésie du segment antérieur de l’œil
(cf. section « Conduite à tenir devant une anomalie de transpa-
rence »).
Les anomalies malformatives oculaires comme les dysgénésies
du segment antérieur de l’œil sont des pathologies liées à des
mutations dans les gènes du développement de l’œil (par exemple
PAX 6) ; d’autres mutations de ce gène majeur du développement
de l’œil pouvant entraîner des anomalies plus complexes, comme
l’aniridie, caractérisée par une absence d’iris mais en fait associée
à d’autres anomalies plus sévères : dysgénésie du limbe entraî-
nant une opacification progressive de cornée, anomalie de l’angle
Figure 16. Anomalie de Peters.
cause de glaucome, aplasie de la fovéola (rétine) responsable d’une
baisse de vision sévère (Fig. 17).
L’aniridie est une pathologie potentiellement grave au-delà
de l’œil, car l’anomalie de PAX 6 peut être : soit une muta-
tion génétique, isolée, soit une délétion chromosomique en
11p1.3, qui emporte non seulement PAX 6 mais aussi des
gènes contigus, responsable du syndrome WAGR (tumeur de
Wilms = néphroblastome, Aniridie, anomalies Génito-urinaires,
Retard psychomoteur) ; du fait du risque vital avec survenue de
ce cancer rénal, s’il existe une délétion chromosomique qu’il faut
donc absolument rechercher immédiatement par un caryotype
en haute résolution, une surveillance par échographies itératives

“ Point fort
Les amétropies
Emmétropie : le système visuel n’est pas amétrope, et l’image qui arrive sur la face antérieure de la cornée converge exactement
sur la rétine, ni en arrière, ni en avant, grâce à la puissance de convergence de la cornée (40 à 45 dioptries) et celle du cristallin (une
vingtaine de dioptries qui peuvent augmenter avec le pouvoir accommodatif).
Dioptrie : c’est l’unité de mesure d’un défaut réfractif.
Myopie : l’image se focalise en avant de la rétine ; elle se corrige par un verre sphérique concave.
Classiquement, on dit que la vision est floue de loin mais de près la vision peut rester nette car un point image d’un point objet situé
de près se focalise en arrière de celui du point objet situé à l’infini ; pour une myopie de 3 dioptries, l’image de loin se focalise en
avant de la rétine et la vision sans correction est floue (environ 1 à 2/10), mais un objet à 33 cm (1 mètre/3) se focalise exactement
sur la rétine ; pour une myopie plus forte, l’image de près devra être rapprochée pour rester nette.
Hypermétropie : l’image se focalise en arrière de la rétine ; elle se corrige par un verre sphérique convexe.
Classiquement, on dit que la vision est floue de près mais nette de loin ; en réalité, l’image est nette de près et de loin au prix
d’un effort accommodatif possible avant l’âge de la presbytie. L’image de loin (à l’infini) se focalise en arrière de la rétine à une
distance d’autant plus grande que l’hypermétropie est forte ; l’image de près se focalise encore plus en arrière que l’image de loin. La
modification de la puissance de convergence du cristallin, c’est-à-dire la déformation mécanique de cette lentille souple intraoculaire,
sous l’effet de la contraction du muscle ciliaire, permet d’augmenter sa puissance de convergence et ramener l’image objet en avant ;
cette accommodation diminue avec l’âge car le cristallin devient moins déformable avec sa rigidification progressive. C’est pourquoi
en l’absence d’accommodation chez un hypermétrope, l’image est floue de loin comme de près.
Astigmatisme : l’image d’un point n’est pas un point, mais il existe une déformation de l’image par absence de sphéricité parfaite
du système optique.
Dans un astigmatisme « simple » régulier, il existe deux méridiens orthogonaux de puissances différentes, avec focalisations différentes
des images ; l’image est déformée « comme dans un miroir de foire qui élargit ou allonge ».
L’astigmatisme peut être cornéen (la cornée n’est pas une portion parfaite de sphère, mais est déformée « comme un ballon de rugby
par rapport à un ballon de football »), et/ou cristallinien/interne.
Un astigmatisme régulier se corrige par un verre cylindrique. S’il existe une myopie ou une hypermétropie associée, le verre est
sphérocylindrique.
Dans un astigmatisme irrégulier, il existe une variété de points de focalisation, le plus souvent à cause d’une déformation cornéenne
post-traumatique ou cicatricielle ou par distension du collagène dans le kératocône ; ce type d’astigmatisme se compense par une
lentille rigide.
Anisométropie : les puissances réfractives des deux yeux ne sont pas identiques, ce qui est quasiment toujours le cas ; mais on
considère une anisométropie comme significative si la différence sphérique ou cylindrique est supérieure à 0,75 D.
Presbytie : c’est la perte du pouvoir d’accommodation/de mise au point de l’œil par rigidification du cristallin avec l’âge ; elle se
corrige par un verre bifocal ou progressif, avec une formule de correction qui n’est pas la même pour la vision de loin et la vision de
près.

14 EMC - Pédiatrie

Figure 17. Aniridie.
Figure 18. Dacryocystite.
pendant les premières années de vie est requise, avec prise en
charge uro-onco-pédiatrique le cas échéant ; le pronostic global
est également différent, et les conseils aux parents à adapter. Un
enfant qui présente une aniridie isolée a une malvoyance ; un
enfant qui présente un syndrome WAGR a souvent un retard glo-
bal associé, qui affecte la prise en charge, la scolarité.
Beaucoup plus fréquemment, les pathologies de la cornée sont
les formes sévères de pathologies de la surface oculaire.
Les pathologies non compliquées de la surface oculaire sont les
conjonctivites : l’œil est rouge et non douloureux, et les différentes
formes sont :
• allergiques ;
• infectieuses bactériennes (Haemophilus, streptocoque...) ou
virales (adénovirus) ; les conjonctivites « banales » du nourris-
son peuvent ceci dit parfois se compliquer, non pas de kératites
mais de pathologies des annexes (Fig. 18).
Les formes compliquées sont des kératites ou kératoconjoncti-
vites, souvent douloureuses avec baisse d’acuité visuelle :
• allergiques ;
• kératoconjonctivites vernales ;
• rosacée oculaire ;
• infectieuses, bactériennes (abcès de cornée, kératoconjonctivite
du nouveau-né à gonocoque ou Chlamydiae) ou virales (herpès,
varicelle...) ou parasitaires exceptionnellement (amibe dans un
contexte de lentille de contact).
Les traumatismes mécaniques ou physiques (chimiques avec
gravité des produits basiques de pH > 7 par rapport aux produits
acides de pH < 7) sont également responsables de kératites sévères.
Glaucomes
Le glaucome est une neuropathie optique cécitante, dont une
des causes est l’hypertonie oculaire. Les différentes classifications
du glaucome de l’enfant vont distinguer les formes primaires des
formes secondaires, les formes précoces des formes tardives, le
glaucome congénital du glaucome juvénile [18, 19] .
Glaucome congénital
Le glaucome de l’enfant (congénital) est une pathologie rare
(prévalence variable de 1/300 000 à 1/2500 ; en Europe occi-
dentale, 1/18 500) ; c’est une forme de dysgénésie du segment
antérieur, car c’est une anomalie de l’angle irido-cornéen.
C’est une pathologie uni- ou bilatérale, symétrique ou pas.
EMC - Pédiatrie
Troubles ophtalmologiques chez l’enfant  4-120-A-10
En situation physiologique normale, l’humeur aqueuse sécré-
tée par les corps ciliaires en arrière de l’iris est résorbée au niveau
du trabéculum, dans l’angle formée sur 360◦ par l’iris et la cor-
née. Si cette structure est malformative, non ou peu fonctionnelle,
le tonus oculaire augmente ; l’hypertonie oculaire isolément ne
fait pas baisser la vision, mais à terme, la pression intra-oculaire
excessive entraîne une moindre vascularisation du nerf optique,
car la pression de perfusion de celui-ci est limitée par l’hypertonie
oculaire. Progressivement, les cellules sont ischémiques et il sur-
vient un phénomène d’apoptose. Le nerf optique est constitué des
axones des cellules ganglionnaires de la rétine qui sont les cellules
qui meurent progressivement ; ce sont les cellules ganglionnaires
périphériques qui disparaissent en premier ; le champ visuel se
rétrécit jusqu’à la cécité.
Chez l’enfant, un autre phénomène cécitant survient, car les
structures de l’œil (son collagène, de la sclère et de la cornée)
sont élastiques, ce qui permet la croissance normale de l’œil
pendant la première décennie de la vie. Si une hypertonie ocu-
laire survient, la sclère et la cornée se distendent, l’œil grossit
trop et trop vite par rapport à la normale, et devient buph-
talme ; par ailleurs, l’hyperpression intra-oculaire est excessive
pour la barrière des cellules endothéliales de la cornée consti-
tuée de l’extérieur vers l’intérieur par des cellules épithéliales, un
stroma, une membrane dite de Descemet, et par cette couche
de cellules endothéliales ; de l’eau vient envahir la cornée qui
s’œdématie, augmente d’épaisseur puis les fibres de collagène
régulières deviennent désorganisées et la cornée perd de sa trans-
parence.
Ainsi, les signes cliniques spécifiques du glaucome « congéni-
tal » sont la buphtalmie et l’opacification de la cornée.
Le terme de congénital n’est pas approprié, car si dans les formes
sévères la buphthalmie et l’opacification de la cornée sont pré-
sentent dès la naissance, dans des formes moins sévères la cornée
reste transparente à la naissance, et la pathologie survient plus
tard, lorsqu’un déséquilibre survient entre résorption diminuée
(par dysgénésie congénitale de l’angle iridocornéen) et sécrétion
de l’humeur aqueuse ; le phénotype ne s’exprime pas de façon
congénitale, même si le génotype anormal est lui bien congénital.
Ce génotype est le plus souvent une mutation récessive du gène
CYP1B1 dans le glaucome congénital primaire.
Ce génotype est le plus souvent une mutation dominante de dif-
férents gènes comme PAX 6, FoxC1, PITX2, etc. dans les glaucomes
secondaires, même s’il existe des formes de glaucome primaire par
variants de FOXC1 autosomiques dominants, par exemple (ce qui
change de façon majeure le conseil génétique pour les parents).
Par opposition au glaucome congénital primitif isolé qui consti-
tue une trabéculodysgénésie isolée, les glaucomes secondaires
sont des trabéculodysgénésies associées où il existe un glaucome
par anomalie du développement, avec selon les anciennes classi-
fications de Hoskins et Shaffer :
• l’embryotoxon postérieur constituant une cornéodysgénésie ;
• l’aniridie et l’ectropion congénital de l’épithélium pigmenté
constituant une trabéculo-irido-dysgénésie ;
• les anomalies d’Axenfeld, de Rieger ou de Peters constituant les
trabéculo-cornéo-irido-dysgénésies.
Le glaucome chez l’enfant constitue une urgence ; c’est une
pathologie cécitante ; le traitement est le plus souvent chirurgi-
cal [20] .
Le pronostic fonctionnel est réservé sur le long terme, avec
parfois des formes qui récidivent malgré les traitements itératifs.
Glaucome juvénile
Le glaucome de l’enfant et de l’adolescent ou glaucome juvé-
nile est une pathologie totalement différente, survenant après 3
ans. Le mécanisme est différent avec anomalie d’une protéine
trabéculaire : la myociline. Le glaucome juvénile à angle ouvert
demeure une maladie rare, grave car potentiellement cécitante.
Il représente 6 % des glaucomes primitifs avec une incidence de
0,32/100 000 patients de moins de 20 ans. Il est toujours bilatéral,
symétrique ou pas.
La génétique est celle d’une transmission autosomique domi-
nante avec cinq loci incriminés (GLC1A, GLC1 J, GLC1 K,
GLC1 M, GLC1 N) mais seul le gène GLC1A codant pour la
15
4-120-A-10  Troubles ophtalmologiques chez l’enfant
Figure 19. Cataracte 1.
Figure 20. Cataracte 2.
myociline a été identifié. On retrouve chez 20 % des patients une
mutation du gène myociline/TIGR sur ce locus GLC1A du chro-
mosome 1q23. Le glaucome juvénile est plus fréquent chez les
mélanodermes. Le dépistage est obligatoire en cas d’antécédents
familiaux car la pathologie est asymptomatique. Le traitement est
chirurgical (chirurgie filtrante).
Autres formes de glaucome à angle ouvert
D’autres formes de glaucomes à angle ouvert existent, asso-
ciées à des maladies du tissu conjonctifs (Marfan, Stickler, Kniest,
Weil-Marchesani), à des pathologies métaboliques de surcharge
en particulier, à des pathologies vasculaires (Sturge-Webber-
Krabbe, Klippel-Trenaunay, phacomatose pigmentovasculaire...),
à l’ectropion congénital de l’uvée, au nævus de Ota...
Les glaucomes peuvent également être iatrogènes (corticothé-
rapie, chirurgie de segment antérieur), secondaires à des uvéites.
Glaucome par fermeture de l’angle
Les glaucomes par fermeture de l’angle sont exceptionnels chez
l’enfant.
Cataractes
La cataracte congénitale, comme le glaucome, n’est pas
forcément présente dès la naissance, même l’anomalie cau-
sale développementale l’est, et s’exprime de façon retardée.
L’incidence dans la population générale de la cataracte chez un
enfant de moins de 2 ans est évaluée à 6 pour 10 000 naissances
(il y a environ 800 000 naissances par an en France, soit 480 cas
par an).
La pathologie est uni- ou bilatérale (2/3 vs 1/3, respectivement).
Le cristallin est opaque avec des formes variées (Fig. 19, 20).
Il existe des facteurs de risque : nouveau-nés de faible âge gesta-
tionnel ou de faible poids de naissance, enfants ayant présenté une
anoxie périnatale ou une infection anté- ou néonatale (toxoplas-
mose, infections virales, notamment à cytomégalovirus), enfants
avec antécédents familiaux ou porteurs d’anomalies chromoso-
miques (trisomie 21, par exemple).
16
Figure 21. Cataracte implant monofocal.
Figure 22. Cataracte implant multifocal.
Le pronostic varie selon le caractère bilatéral ou unilatéral, avec
amblyopie bilatérale dans les cas bilatéraux, mais vision meilleure
que dans les cas unilatéraux où l’amblyopie peut être plus pro-
fonde avec anisoacuité résiduelle selon l’âge de l’intervention et
le traitement de l’amblyopie unilatérale [21] .
Dans tous les cas, l’objectif est une acuité visuelle supérieure à
6/10, ce qui est atteint dans la moitié des cas.
Le bilan préopératoire est un bilan ophtalmologique à la
recherche de dysgénésies associées en s’assurant de l’intégrité du
segment postérieur (échographie). Le bilan général recherche les
étiologies de la cataracte congénitale, qui peuvent être hérédi-
taires autosomiques dominantes/récessives/liées à l’X (syndrome
de Lowe, amino-acidurie...). On recherche les maladies métabo-
liques dont le traitement précoce est possible (galactosémie).
Il existe aussi des étiologies de maladies mitochondriales, des
infections, des anomalies chromosomiques (trisomies 21, 18, 13 ;
délétions).
Après 10 ans on évoque la xanthomatose cérébrotendineuse et
après 20 ans la maladie de Wilson.
En pratique, outre un examen clinique pédiatrique, on
recherche une galactosémie, un déficit en G6PD, une pathologie
rénale par dosage des acides aminés urinaires, les maladies infec-
tieuses (CMV, herpes, toxoplasmose, rubéole, syphilis, oreillons) ;
le bilan anesthésique inclue une échographie cardiaque.
Le traitement est chirurgical dès le diagnostic posé pour une
cataracte obturante, d’un œil puis l’autre le cas échéant, avec un
parcours et un suivi qui requièrent un temps et une détermination
majeurs [22] .
Avant 5 ans l’implant est monofocal (Fig. 21).
Après 5 ans l’implant peut être multifocal (Fig. 22).
Le traitement de l’amblyopie unilatérale dans les cas unilaté-
raux se poursuit jusqu’à 10 ans.
Pathologies du segment postérieur, innées
et acquises
Les pathologies du segment postérieur (vitré et rétine) sont
très nombreuses, et la démarche diagnostique qui s’aide souvent
EMC - Pédiatrie

A B
d’explorations fonctionnelles comme l’autofluorescence, l’OCT
et le bilan électrophysiologique (électrorétinogramme et poten-
tiels évoqués visuels) va dépendre du type de lésion visible ou pas
au fond d’œil, de l’âge de l’enfant qui oriente vers une patholo-
gie ou l’autre ; le diagnostic est confirmé dans certains cas par la
génétique et l’évolution [23–25] .
Les diagnostics sont divers avec une distinction fondamentale
entre pathologies évolutives et pathologies stationnaires ; la géné-
tique est fondamentale avec des pistes thérapeutiques émergentes,
en particulier dans la rétinopathie pigmentaire RPE65.
Maladies rétiniennes donnant des tâches
pigmentées
Maladies rétiniennes donnant des tâches pigmentées
localisées
Maladie rétinienne donnant des tâches pigmentées locali-
sées dans la macula (centre de la rétine). Maladie de Stargardt,
caractérisé par des dépôts pigmentaires sous forme de taches chez
un enfant à la fin de sa première décennie.
Maladie rétinienne donnant des tâches pigmentées locali-
sées en périphérie de la rétine. Plusieurs diagnostics peuvent
être évoqués selon l’aspect :
• pigmentation groupée de l’épithélium pigmentaire de la rétine ;
on note un aspect de traces de pattes d’ours, de couleur brune,
pouvant être localisées et asymétriques, quelquefois couvrant
toute la périphérie ; elles sont congénitales, non évolutives, non
pathologiques ;
• hyperplasie de l’épithélium pigmentaire ; il existe de rares
taches isolées, très noires ; elles sont congénitales, non évo-
lutives ;
• le syndrome de Gardner se caractérise par des taches brun-noir,
oblongues et est associé à une polypose colique prédisposant
au carcinome colique ;
• la rétinite pigmentaire en secteur se caractérise par des pseudo-
ostéoblastes en secteur inférieur (mutations de la rhodopsine)
nasal ou temporal (plus rare) mais symétrique ; elle survient
plutôt chez l’adolescent ou l’adulte ;
• rétinopathie externe occulte zonale aiguë qui survient plutôt
chez l’adolescent ou l’adulte.
Maladies rétiniennes donnant des tâches pigmentées diffuses
Maladies rétiniennes donnant des tâches pigmentées dif-
fuses en périphérie. Rétinites pigmentaires, caractérisées par
des pseudo-ostéoblastes rétiniens typiques, décorant les vaisseaux
rétiniens, chez l’enfant classiquement peu nombreux dans une
rétinite pigmentaire débutante, pouvant être réduites à quelques
petits points pigmentés.
Amaurose congénitale de Leber, chez un nourrisson au compar-
timent de malvoyance avec nystagmus ; les aspects sont variables
selon le gène en cause.
Choroïdérémie, dans laquelle les dépôts en taches sont peu
nombreux, avec chez les filles conductrices de cette pathologie
liée à l’X des chapelets de petites lésions pigmentées allant vers la
périphérie.
Albinisme lié à l’X, chez une fille, avec hétérogénéité de la pig-
mentation périphérique.
Maladies rétiniennes donnant des taches pigmentées dif-
fuses en périphérie et dans la macula. Cone-rod dystrophies :
ce sont des rétinopathies pigmentaires avec un début marqué par
EMC - Pédiatrie
Troubles ophtalmologiques chez l’enfant  4-120-A-10
Figure 23. Drépanocytose : silence fluorescéi-
nique périphérique œil droit (A) et œil gauche
(B).
une atteinte maculaire similaire à une maculopathie (atteinte des
photorécepteurs de type cone [cone] avant les photorécepteurs de
type bâtonnet [rod]).
Rubéole congénitale (non évolutive) avec aspect de rétine
poivre et sel, qui peut évoquer aussi une myopathie de Kearn-
Sayres.
Maladies rétiniennes donnant des taches
non pigmentées, des dépôts, des reflets
anormaux, des placards lésionnels, des anomalies
de coloration
Taches et dépôts
Taches et dépôts maculaire. Selon la couleur des dépôts on
évoque en cas de couleur jaune une maladie de Best, dominante
autosomique, ou une maladie de Stargardt, récessive autosomique
en majorité (gène ABCA4) ou rarement dominante.
En cas de couleur rouge, on évoque la maladie de Tay-Sachs,
récessive autosomique, avec tache fovéolaire rouge cerise au sein
d’une macula blanche, par déficit en hexosaminidase A avec selon
la forme infantile, juvénile ou adulte : une ataxie et une détério-
ration intellectuelle variables.
Taches et dépôts disséminés. Selon la couleur des dépôts on
évoque en cas de couleur jaune :
• une bestrophinopathie ou maladie de Best multifocale, réces-
sive autosomique ou dominante, caractérisée par des petites
taches rondes en couronne autour du pôle postérieur et/ou
disséminées, hyperautofluorescentes ;
• un Fundus flavimaculatus, avec des taches jaunes pisciformes
hyperautofluorescentes disséminées au pôle postérieur, voire
au-delà, qui est une forme périfovéolaire ou périphérique de
la maladie de Stargardt ;
• une Benign fleck retina, avec des taches blanc-jaune hyperauto-
fluorescentes, et une hérédité récessive autosomique.
Si les taches et dépôts disséminés sont blancs, il peut s’agir :
• d’une rétinite ponctuée albescente, récessive autosomique,
caractérisée par des petites taches blanches ponctiformes,
couvrant une partie ou la totalité de la périphérie, non hyper-
autofluorescentes ;
• d’un Fundus albipunctatus, récessif autosomique, avec des taches
blanches régulières, de disposition radiaire, non hyperautofluo-
rescentes ;
• de taches blanches albinotiques congénitales qui sont des
petites taches dépigmentées, plus ou moins disséminées.
Reflets, placards, anomalies de coloration dans la macula
et en périphérie
L’aspect clinique oriente le diagnostic. En cas de reflet jaune
doré, on évoque une rétinite pigmentaire liée à l’X, visible
chez les filles conductrices ou le garçon au début de la mala-
die, avec des traînées jaunes dorées à disposition radiaire, non
hyperautofluorescentes. En cas de placards blanchâtres en péri-
phérie seulement, chez l’enfant très jeune, et disparaissant en
quelques années, il peut s’agir d’une amaurose congénitale de
Leber ou certaines formes de rétinites pigmentaires sévères, réces-
sives autosomiques. L’albinisme oculaire ou oculo-cutané donne
des anomalies de coloration typiques avec visibilité importante
de toute la vascularisation choroïdienne, aspect rouge jaunâtre de
17
4-120-A-10  Troubles ophtalmologiques chez l’enfant
la périphérie rétinienne et rouge de l’aire maculaire, et transillu-
mination irienne et hypoplasie fovéolaire.
Lésions rétiniennes : atrophie et autres lésions
Atrophie rétinienne
On retrouve un aspect de pseudo-colobomes maculaires :
• dans la dysplasie maculaire de la Caroline du Nord, dominante
autosomique, congénitale, avec des zones d’atrophie ovale, à
bords plus ou moins pigmentés ;
• dans certaines formes d’amaurose congénitale de Leber, réces-
sive autosomique apparaissant pendant la 1re année de vie, avec
des zones d’atrophie à contours souvent polylobés, et avec une
rétine périphérique terne ;
• dans l’achromatopsie congénitale, mais de façon rare dans cette
maladie congénitale.
On retrouve un aspect d’atrophies maculaires :
• dans la « Macula torpille », avec une zone d’atrophie congéni-
tale en torpille située en juxtatemporal de la macula ;
• dans certaines formes d’amaurose congénitale de Leber, avec
parfois des dépôts pigmentaires jaunâtres dans l’atrophie ;
• dans la maladie de Stargardt, avec une atrophie qui est rarement
visible au fond d’œil avant plusieurs années d’évolution.
On retrouve un aspect d’atrophie périphérique dans la choroï-
dérémie à l’adolescence et dans certaines maladies métaboliques
comme le déficit en L-CHAD (Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehy-
drogenase).
Kystes, œdèmes et exsudats
On retrouve des kystes maculaires :
• dans le rétinoschisis juvénile, récessif lié à l’X ;
• dans le syndrome de Goldman-Favre, récessif autosomique ;
• dans l’œdème maculaire cystoïde dominant, rare et évolutif.
On retrouve des exsudats en cas de complications des rétinites
pigmentaires, situés en périphérie et unilatéraux ; dans la maladie
de Coats ; dans l’oculopathie MFRP (membrane-type frizzled-
related protein) caractérisée par de grandes plages d’exsudats avec
anomalies vitréennes ; dans les vitréorétinopathies familiales
exsudatives, dans lesquelles on retrouve des anomalies vitréennes
et de la vascularisation rétinienne périphérique, et des anomalies
vitréennes majeures.
On peut retrouver un œdème maculaire cystoïde assez fréquem-
ment en cas de rétinite pigmentaire de forme modérément sévère.
Tumeurs et cristaux
On retrouve des phacomes dans la sclérose tubéreuse de Bour-
neville, dominante autosomique ; il s’agit de petites formations
tumorales blanches et/ou muriformes, pouvant être associées à
des taches achromiques ; il existe au plan systémique des taches
cutanées café au lait, une épilepsie, des atteintes cérébrales et car-
diaques.
On retrouve des hamartomes dans la sclérose tubéreuse de
Bourneville (hamartomes rétiniens multiples), dans la neurofi-
bromatose de type 2, en ce cas juxtapapillaires, avec membrane
épirétinienne, cataracte et schwannomes associés.
On retrouve des cristaux rétiniens dans l’oxalose, la cystinose,
la maladie de Bietti, mais aussi par iatrogénie médicamenteuse.
Plis rétiniens et anomalies vasculaires
On retrouve des plis rétiniens dans la maladie de Norrie, dans
les vitréorétinopathies, dans la rétinopathie du prématuré.
On retrouve des anomalies vasculaires à type
d’hémangioblastome de la rétine, formant une petite lésion
rouge, en moyenne périphérie, dans la maladie de Von Hippel-
Lindau. On retrouve des hémorragies rétiniennes dans l’acidurie
organique de type 1. On retrouve des dilatations vasculaires
dans la neuropathie optique héréditaire de Leber et dans le
syndrome HANAC (tortuosité vasculaire rétinienne, atteinte
rénale, porencéphalie type 1). On retrouve des stries angioïdes
dans le pseudoxanthome élastique.
Dans la drépanocytose, les anomalies rétiniennes sont la
conséquence d’occlusions artériolaires périphériques, puis
d’anastomoses artérioloveinulaires, d’ischémie responsable de
néovascularisations pré-rétiniennes périphériques, pouvant
engendrer hémorragies intravitréennes voire rarement au stade
18
tardif un décollement de rétine. L’aspect fréquent de tache
noire solaire en périphérie (black sunburst) est la conséquence
d’une hypertrophie de l’épithélium pigmentaire faisant suite à
des hémorragies rétiniennes profondes et sous-rétiniennes. Les
anomalies artérioloveinulaires et anastomoses ne peuvent être
vues qu’en angiographie à la fluorescéine, et l’ischémie maculaire
en particulier temporale se diagnostique par un OCT ; la question
dans la drépanocytose est le dépistage, requis en réalité selon les
facteurs de risque et la nécessité de thérapeutique : fréquence
de rétinopathie supérieure dans les formes hétérozygotes SC par
rapport aux formes homozygotes ; âge : fréquence de rétinopathie
drépanocytaire moins de 5 % avant 15 ans en cas de forme SS,
moins de 10 % avant 10 ans en cas de forme SC ; la présence d’une
rétinopathie drépanocytaire ne requiert qu’exceptionnellement
une photocoagulation laser avant l’âge adulte, car les zones de
silence fluorescéinique périphérique (Fig. 23A, B) sont des zones
d’absence de cellules et non des zones de rétines ischémiques qui
engendreraient une néovascularisation (aspect de sea fan : écume
de mer).
Uvéites ; infections et inflammations
Les uvéites sont des maladies inflammatoires de l’œil, d’origine
infectieuse ou non [26] . L’uvée est le tissu vasculaire constitué
de l’iris, du corps ciliaire et de la choroïde ; il s’agit d’un tissu
vasculaire qui amène les facteurs inflammatoires cellulaires et pro-
téiques ; la maladie n’est pas une maladie de l’uvée mais de l’œil,
avec prédominance possible de l’atteinte au niveau du segment
antérieur (Tyndall, cataracte, synéchies, glaucome, kératopatie en
bandelette ; Fig. 24A) ou du segment postérieur (hyalite, vascula-
rite, œdème maculaire, papillite).
En cas d’atteinte antérieure et postérieure, on parle de panu-
véite ; une uvéite de la rétine antérieure et/ou du corps ciliaire est
une uvéite intermédiaire.
Selon l’aspect de l’uvéite et sa localisation, un diagnostic est
suspecté, prouvé ou non par le bilan local et systémique.
Les uvéites sont des pathologies parfois bruyantes (œil rouge et
douloureux), parfois torpides (œil blanc et calme), mais cécitantes
par glaucome, cataracte, œdème maculaire, neuropathie optique.
C’est pourquoi le traitement systémique par immunomodula-
teurs et/ou immunosuppresseurs est souvent requis, en particulier
dans la maladie pernicieuse qu’est l’arthrite juvénile idiopathique,
afin de limiter les séquelles possibles à l’âge adulte (Fig. 24B, C).
En cas d’uvéite antérieure, les étiologies peuvent être :
• infectieuses : toxoplasmose, herpès, varicelle, syphilis,
tuberculose... ;
• inflammatoire : arthrite juvénile idiopathique, sarcoïdose,
spondylarthropathies, néphropathies auto-immunes.
L’uvéite uniquement intermédiaire est rare et peut être liée à
une sarcoïdose ou une toxocarose, mais est le plus souvent dite
« idiopathique » en l’absence d’étiologie (étiquette nosologique)
retrouvée.
Les uvéites postérieures avec atteinte vitréenne (opacification
du vitré), rétinienne (ischémie, vascularites, nodules rétiniens,
décollement séreux rétinien, œdème maculaire...) et/ou du nerf
optique (œdème papillaire, papillite) peuvent être :
• infectieuses : toxoplasmose, toxocarose, herpes, varicelle, CMV,
Lyme, etc. ;
• inflammatoires : arthrite juvénile idiopathique, sarcoïdose,
maladie de Behçet, maladie de Vogt-Koyanagi-Harada.
Neuro-ophtalmologie
La pathologie neuro-ophtalmologique est vaste, sensorielle et
motrice, et concerne des pathologies très diverses, inflammatoires
et vasculaires. Quelques étiologies sont évoquées ici.
Les paralysies oculomotrices sont à la frontière de la strabologie :
• la paralysie du III est le plus souvent congénitale chez
l’enfant, par agénésie/ischémie du noyau du III, avec tableau
d’exotropie, paralysie, élévation, abaissement, adduction, pto-
sis et mydriase ; l’œil atteint est souvent amblyope. Le classique
anévrisme de la communicante postérieure qui est une urgence
chez l’adulte est quasi inexistant chez l’enfant (Fig. 25) ;
EMC - Pédiatrie

A B
Figure 24. Uvéite antérieure (A), uvéite postérieure œil droit (B) et œil gauche (C).
• la paralysie du IV est acquise ou innée, mais souvent avec le
même tableau qui s’aggrave avec le temps ; le nerf IV est fra-
gile et fin à sa sortie du tronc, et possiblement lésé dans un
contexte traumatique même minime ; il existe une hypertropie
et une excyclotorsion de l’œil atteint, avec tête penchée du côté
opposé à la paralysie ;
• la paralysie du VI peut être également congénitale, avec
strabisme convergent et parésie/paralysie de l’abduction et tor-
ticolis tête tournée du côté atteint, mais bien sûr la paralysie du
V, d’autant plus qu’elle est d’apparition brutale ou rapidement
progressive, est un signe de possible HTIC, car en cas d’œdème
du tronc cérébral, le VI est comprimé mécaniquement à sa sor-
tie du tronc dans le sillon bulboprotubérantiel ; le fond d’œil
immédiat oriente ou pas vers cette possibilité, puisqu’il existe
un œdème du nerf optique en cas d’HTIC ; une imagerie urgente
est alors requise.
Bien sûr en cas de paralysie oculomotrice, le reste de l’examen
neurologique peut orienter selon les atteintes associées d’autres
nerfs crâniens ou une symptomatologie centrale.
Les neuropathies optiques héréditaires constituent un ensemble
de pathologies de transmission dominante ou récessive ou mito-
chondriale [27] .
Retenons, de façon non exhaustive, car il existe de nombreuses
autres maladies et associations pathologiques :
• l’atrophie optique dominante (maladie de Kjer) liée à une
atteinte du gène OPA1 dans 60 % des cas, avec baisse d’acuité
progressive dans l’enfance et l’adolescence ;
• la neuropathie de Leber, de transmission mitochondriale, dans
laquelle il y a typiquement chez un adolescent une baisse
d’acuité visuelle brutale avec bilatéralisation le plus souvent
rapidement ;
• le syndrome de Wolfram, dans lequel l’atrophie optique
s’associe à un diabète ;
• l’ataxie de Friedreich, dans lequel la neuropathie optique
s’associe à une ataxie, une dysarthrie, un diabète, une scoliose,
une myocardiopathie...
Les diagnostics différentiels des neuropathies optiques héré-
ditaires sont les contextes toxiques iatrogènes parfois, les
neuropathies inflammatoires (sclérose en plaque, maladie de
Devic, uvéites postérieures...) [28] .
En cas d’atrophie optique installée, ou en tout cas d’anomalie
de l’examen du nerf optique, de diagnostic fortuit avec ou sans
contexte de baisse d’acuité visuelle si elle peut être mesurée selon
l’âge, les étiologies héréditaires, toxiques ou inflammatoires sont
évoquées selon le contexte, l’interrogatoire, l’examen clinique
ophtalmologique (atteintes associées) et systémique. L’imagerie
cérébrale est requise dans la démarche diagnostique, car si elle
est normale ou montre des nerfs optiques de taille éventuel-
lement diminuée, les étiologies précédentes sont possibles, de
même qu’en cas d’hypoplasie uni- ou bilatérale isolée, mais on
peut se retrouver devant des situations « organiques » : tumeurs
d’évolution lente comme un gliome des voies optiques, cranio-
pharyngiome, hydrocéphalie chronique, séquelles de souffrance
périnatale.
EMC - Pédiatrie
Troubles ophtalmologiques chez l’enfant  4-120-A-10
C
Figure 25. Paralysie III droit.
En cas de tumeurs d’évolution plus rapide, on est plus devant
une papille (nerf optique) œdémateuse/floue que devant une atro-
phie optique. En cas de papille floue, les étiologies possibles sont :
• neuropathie optique inflammatoire ou infectieuse ou par infil-
tration spécifique (leucémie) ;
• tumeur d’évolution plutôt rapidement progressive du nerf
optique dans un cas unilatéral ou bilatéral asymétrique (gliome
du nerf optique) ;
• HTIC avec toutes ses causes possibles en cas d’œdème papil-
laire bilatéral : tumeur cérébrale, cérébelleuse ou du tronc ;
craniopharyngiome ; HTIC médicamenteuse (rétinol et dérivés,
tétracycline, thyroxine, lithium...), HTIC dans le cadre d’une
pathologie générale (trisomie 21, hypoparathyroïdie, hypocor-
tisolisme, anémie, déficit en vitamine D, insuffisance rénale) ;
• le diagnostic « d’élimination » d’HTIC idiopathique dite
« bénigne » doit être argumenté par une prise de la pression
d’ouverture du liquide cérébrospinal qui est élevée ; il faut se
souvenir que cette maladie n’est pas bénigne car peut conduire
à la malvoyance ou à la cécité, et que les facteurs favorisants
comme l’obésité doivent être corrigés.
Le diagnostic différentiel d’une papille floue qui est en fait un
« faux œdème » sont les drusens de la tête du nerf optique, les
variantes anatomiques en particulier en cas de forte hypermétro-
pie, les télangiectasies de la neuropathie optique de Leber au stade
aigu ; l’OCT en fait redresse facilement le diagnostic car il n’existe
pas d’œdème.
Pathologies orbito-palpébrales
Les maladies ophtalmologiques orbito-palpébrales sont rare-
ment des causes de troubles de la vision, mais parfois les causes
infectieuses ou compressives sont délétères pour la vue car le nerf
optique peut être atteint de façon mécanique ; de même un simple
ptosis congénital est à risque d’amblyopie s’il atteint l’axe visuel,
comme un hémangiome palpébral dont le traitement de référence
est l’utilisation de bétabloquant désormais [29] .
L’orbite est un contenant osseux, le contenu étant constitué de
l’œil, du nerf optique au sein duquel cheminent artère et veine
centrale de la rétine, des nerfs oculomoteurs et du nerf releveur
de la paupière supérieure, des vaisseaux ciliaires, des muscles ocu-
lomoteurs, de la graisse orbitaire.
19
4-120-A-10  Troubles ophtalmologiques chez l’enfant
Figure 26. Dermoïde du limbe.
La pathologie malformative orbito-palpébrale est multiple,
modérée ou sévère, avec des malformations des paupières, des
voies lacrymales, avec risque ou pas pour l’œil s’il est exposé ;
elle peut être isolée ou associée à d’autres malformations faciales
syndromiques ou pas, qui doivent faire rechercher les anoma-
lies systémiques possibles (exemple du kyste dermoïde du limbe
[Fig. 26] qui peut être associé à un syndrome de Goldenhar).
La fréquente obstruction des voies lacrymales du nourrisson
est évoquée avec la conduite à tenir devant un larmoiement
(Fig. 7).
La pathologie tumorale orbito-palpébrale est évoquée dans la
section « Conduite à tenir devant une masse dans la paupière ».
Nous soulignerons ici que la compression du nerf optique
par un processus intra-orbitaire, intra- ou extraconique est une
urgence s’il existe une baisse de vision, un œdème maculaire ;
cela peut être le cas d’étiologies tumorales, mais aussi infectieuses
ou inflammatoires comme dans l’orbitopathie dysthyroïdienne.
C’est au stade 4 des cellulites orbitaires qu’il y a un risque
pour la vision ; au départ d’un syndrome orbitaire, on recher-
chera l’œdème inflammatoire des paupières qui sont rouges, un
chémosis ; il faut rechercher une sinusite en particulier ethmoï-
dale et l’imagerie est obligatoire (scanner). Les stades de cellulites
orbitaires sont selon la classification de Chandler :
• Grade I : cellulite préseptale ou œdème inflammatoire orbitaire ;
• Grade II : cellulite orbitaire diffuse ;
• Grade III : abcès sous-périosté ;
• Grade IV : abcès orbitaire ;
• Grade V : thrombose du sinus caverneux.
Cancérologie ophtalmologique
Les cancers ophtalmologiques sont rares.
Le rétinoblastome est une tumeur rétinienne uni- ou bilatérale,
survenant dans les premières années de vie, dont les circonstances
de découverte sont variables ; strabisme, leucocorie, uvéite, baisse
de vision [30] . Les cas unilatéraux et avec une seule tumeur sont
sporadiques ; les cas bilatéraux et/ou avec des tumeurs multiples
sont liés à de mutations dominantes autosomiques d’un gène sup-
presseur de tumeur. Le traitement est exceptionnellement non
conservateur : il repose sur la chimiothérapie systémique, sélective
intra-artérielle et intravitréenne, la cryothérapie, la thermothéra-
pie transpupillaire.
Le rhabdomyosarcome est une tumeur de développement
rapide en quelques jours, de localisation variable orbitaire ou
palpébrale. La suspicion diagnostique requiert en urgence une
imagerie et une biopsie ; le traitement repose sur la chimiothé-
rapie.
Le mélanome choroïdien est rare chez l’enfant ; la mélanose
sclérale de Ota prédispose à un mélanome mais qui ne surviendrait
qu’à l’âge adulte.
Le syndrome de Hutchinson-Gilford, ou progéria, est respon-
sable de carcinomes de la conjonctive, et de tumeurs palpébrales.
Leucémies et lymphomes peuvent avoir des localisations orbi-
taires ou intra-oculaires spécifiques.
Le neuroblastome est une tumeur nerveuse du système sym-
pathique, de localisation cervicale ou abdominale, qui peut se
20
caractériser au plan ophtalmologique par un hématome périorbi-
taire bilatéral (syndrome de Hutchinson) du fait d’une localisation
spécifique.
Médulloblastome et autres tumeurs cérébelleuses se mani-
festent à la fois par une baisse de vision s’il existe une HTIC, mais
aussi par des signes moteurs (mouvements oculaires anormaux,
paralysie du VI).
Strabismes
Les strabismes sont caractérisés par un non-alignement des yeux
qui ne sont pas « parallèles » ; en réalité la véritable définition est
l’absence de correspondance de fixation des deux maculas, c’est-à-
dire que les deux maculas ne fixant pas le même objet, la position
des yeux « parallèles » étant théorique si on regarde à l’infini ;
les deux axes de visée des yeux se croisent toujours s’ils fixent
un même objet, avec un aspect d’autant moins « parallèle » que
l’objet est proche.
Les strabismes sont dans plus de 90 % des cas de causes centrales
(vergences excessives ou diminuées), les causes périphériques
comme les paralysies oculomotrices étant plus rares [31] .
Une des problématiques du strabisme est la survenue pendant la
période sensible du développement visuel, ce qui peut engendrer
une amblyopie monoculaire et une amblyopie binoculaire [32] .
Afin de ne pas percevoir deux images (diplopie), le cerveau d’un
enfant est le siège d’une inhibition du signal en provenance d’un
œil (suppression) ; si cette inhibition par un interneurone de la
couche IV du cortex visuel affecte préférentiellement une voie
droite ou gauche (absence d’alternance du strabisme), l’œil non
fixateur peut devenir amblyope (amblyopie monoculaire). Cette
amblyopie se traite par l’occlusion de l’œil fixateur. L’absence de
possibilité d’analyse de la disparité normale entre les images en
provenance des deux yeux empêche la perception du relief (vision
binoculaire/vision stéréoscopique) ; cette amblyopie se traite par
le rétablissement de la rectitude des yeux, par des moyens optiques
et chirurgicaux ; guérir l’amblyopie binoculaire n’est possible que
si le strabisme est tardif (survenue après l’âge de 2 ans) et si le
traitement n’est pas trop tardif après la fin de la période sensible
du développement visuel (fin de la première décennie de la vie).
Il existe bien sûr des formes spécifiques de strabisme de l’adulte
(qui ne sont pas des strabismes d’un enfant devenu adulte), dans
lesquelles la problématique de l’amblyopie est remplacée par celle
de la diplopie, en l’absence de phénomènes d’inhibition centrale
de la deuxième image.
Les trois objectifs du traitement du strabisme sont :
• prévenir ou guérir l’amblyopie monoculaire ;
• prévenir ou guérir l’amblyopie binoculaire chez l’enfant en cas
de strabisme tardif/guérir la diplopie chez l’adulte ;
• rétablir la rectitude des yeux (« esthétique » du regard).
Les formes de strabismes principales sont :
• strabisme précoce, survenue avant 12/24 mois, d’origine cen-
trale, en convergence le plus souvent (> 90 % des cas), dont
le traitement repose sur : lunettes, prévention de l’amblyopie
par occlusion alternée précocement, injection de toxine botu-
lique avant 30 mois dans l’ésotropie précoce (Fig. 27A, B) ou
chirurgie précoce dans l’exotropie précoce. Il n’existe pas dans
cette forme de strabisme de possibilité de vision binoculaire
normale ;
• strabismes accommodatifs, d’origine centrale, survenant après
2 à 3 ans : l’enfant est hypermétrope ; sans correction il existe
une déviation en convergence. Avec la correction optique de
l’hypermétropie, la déviation disparaît dans les formes pures
(Fig. 28A, B) et diminue dans les formes partielles. Dans les
formes pures, le traitement est optique (lunettes) ; dans les
formes partielles le traitement est optique et chirurgical. En cas
d’excès de convergence (déviation de près plus importante que
la déviation de loin), il faut proposer des verres progressifs ou
une chirurgie à type de myopexie postérieure ;
• strabisme divergent ; il s’agit d’un strabisme d’origine centrale,
qui survient dans l’enfance ou l’adolescence, parfois à l’âge
adulte ; le strabisme est intermittent, avec une divergence d’un
œil alternante ou pas ; le contrôle du strabisme se détériore
avec le temps, avec une symptomatologie fonctionnelle (fatigue
EMC - Pédiatrie
 Troubles ophtalmologiques chez l’enfant  4-120-A-10

Figure 27. Strabisme précoce (A, B).

A B

Figure 28. Strabisme accommodatif (A, B).

A B

“ Point fort
Les différentes formes de strabisme
« Faux strabisme » : impression de strabisme mais en réalité les deux fovéas fixent le même objet : absence de strabisme ; avant
l’âge verbal, les tests de fixation sont difficiles et la mesure d’une déviation ou pas avec le test de l’écran est imparfaite ; on se fie aux
reflets cornéens ce qui n’est pas sensible ; l’examinateur est souvent incapable d’être sûr de la parfaite rectitude ou d’une déviation
minime de moins de 10 dioptries/5◦ . En cas d’épivanthus fréquent chez l’enfant, la base du nez plus large recouvre les yeux plus du
côté interne que du côté externe et on a l’impression ou une suspicion de strabisme convergent car on voit plus de blanc scléral du
côté externe que du côté interne, comme dans un « vrai » strabisme.
Strabisme sensoriel : un œil moins bien voyant (quelle que soit la cause) ne fixe pas et fixe en dehors ou en dedans (strabisme
divergent sensoriel ou strabisme convergent sensoriel) ; c’est pourquoi devant tout strabisme vrai, un examen ophtalmologique afin
d’éliminer une cause organique est requis.
Strabisme précoce : strabisme survenant dans les deux premières années de vie, à grand angle, le plus souvent en convergence ;
le traitement requiert la prévention de l’amblyopie et l’injection de toxine botulique avant 3 ans.
Strabisme accommodatif : ce type de strabisme survient le plus souvent vers 3 à 5 ans ; le sujet est hypermétrope et l’image
se focalise sans correction optique en arrière de la rétine ; pour compenser cela, le système visuel accommode pour faire ramener
l’image en avant sur la rétine. Du fait dans ce cas d’une syncinésie accommodation-convergence excessive, il survient de surcroît un
phénomène de convergence. Avec la correction optique, l’angle de déviation disparaît dans 80 % des cas (formes pures) ou disparaît
partiellement dans 20 % des cas (formes partielles). Le traitement requiert des lunettes, la prévention ou le traitement de l’amblyopie,
et une chirurgie précoce avant 6 ans pour pouvoir le cas échéant retrouver une fonction binoculaire (vision du relief).
Strabisme divergent : le strabisme divergent non sensoriel est un strabisme causé par une fonction tonique musculaire imparfaite,
avec un tonus de convergence non contrôlée et une tendance à s’aggraver avec le temps ; ce type de strabisme peut survenir
dans l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte, et entraîne des troubles fonctionnels à type de fatigue visuelle, perte de la vision
binoculaire, parfois vision double intermittente, et préjudice de l’esthétique du regard. Le traitement est chirurgical mais avec un
risque de récidive et interventions chirurgicales itératives ; l’indication chirurgicale est posée si la déviation survient plus de la moitié
du temps ou devient permanente ou si la symptomatologie fonctionnelle est majeure.
Strabismes paralytiques : les paralysies oculomotrices des nerfs III, IV et VI sont totales ou partielles, et sont de causes nucléaires ou
tronculaires. L’atteinte tronculaire lésionnelle peut survenir à différents endroits du trajet nerveux tronc cérébral à l’orbite, et l’analyse
sémiologique avec recherche d’atteintes associées est obligatoire (V associé dans une atteinte du sinus caverneux). Les paralysies sont
congénitales ou acquises, partielles ou totales. Selon la paralysie, il existe un déficit dans le champ d’action du muscle paralysé.
En cas de paralysie du III, il existe une divergence et une atteinte de l’abaissement et de l’élévation, avec souvent un œil positionné en
bas ; ptosis et mydriase (atteinte intrinsèque) peuvent être associées. En cas de paralysie aiguë du III, il faut suspecter un anévrisme
de la communicante postérieure, mais c’est exceptionnel chez l’enfant.
Dans la paralysie du IV, il existe un torticolis tête penchée du côté opposé à la paralysie, une hypertropie et une élévation en adduction
de l’œil atteint.
En cas de paralysie du VI, il existe un torticolis tête tournée du côté de la paralysie, une convergence variable et un défaut d’abduction.
En cas de paralysie du VI, l’examen ophtalmologique immédiat recherche un œdème papillaire qui entrerait dans le cadre d’une
hypertension intracrânienne, dans laquelle le VI est comprimé mécaniquement par l’augmentation de taille du tronc cérébral, à sa
sortie de celui-ci à la jonction bulboprotubérantielle. Cette attente est non localisatrice et une imagerie urgente est requise.
Autres formes de strabisme : il existe d’autres formes plus rares de strabisme, comme le syndrome de Brown, les dysinnervations
congénitales des nerfs crâniens (exemple : syndrome de Duane), le strabisme du myope fort, l’orbitopathie dysthyroïdienne...

EMC - Pédiatrie 21
4-120-A-10  Troubles ophtalmologiques chez l’enfant
Figure 29. Strabisme divergent.
visuelle, vision floue ou double intermittente) et un préjudice
esthétique (Fig. 29). Le traitement est optique et chirurgical ;
• strabisme sensoriel ; l’œil en déviation voit moins bien ; il ne
fixe pas ; la cause peut être organique, ce qui justifie un examen
anatomique urgent dans toutes les formes de vrai strabisme ;
• paralysies oculomotrices, d’origine périphérique (cf. section
« Neuro-ophtalmologie ») ;
• syndromes de dysinnervations, d’origine périphérique : il existe
une parésie congénitale d’un ou de plusieurs nerfs oculomo-
teurs avec phénomènes de réinnervations aberrantes ou pas
(syndromes de Duane, « fibroses » congénitales des muscles
oculomoteurs...) ;
• orbitopathie dysthyroïdienne : infiltration inflammatoire des
muscles oculomoteurs, avec risque de compression du nerf
optique, et possibilité de fibrose séquellaire qui entraîne une
déviation des yeux ;
• strabisme du myope fort : l’œil est trop gros, trop long, dans une
cavité orbitaire de taille fixe ; il existe un décalage du muscle
droit supérieur en interne et un décalage du muscle droit latéral
en inférieur, ce qui entraîne une ésotropie.
Dyschromatopsies
Les dyschromatopsies sont à la fois des « syndromes » c’est-à-
dire des maladies en cas de dyschromatopsies congénitales, mais
aussi des symptômes en cas de dyschromatopsies acquises [33] .
La fonction chromatique normale requiert la présence de trois
types de cônes (photorécepteurs sensibles à la longueur d’onde de
la lumière), dits « bleu », « vert » et « rouge ».
Les dyschromatopsies sont congénitales ou acquises.
Dyschromatopsies congénitales
Trichromatisme anormal : les trois types de cônes sont présents,
mais le cône rouge ou le cône vert ont une sensibilité à la longueur
d’onde anormale ; l’acuité visuelle est normale et le sujet confond
certaines teintes ; c’est fréquent, lié à l’X (5 % des garçons).
Dichromatisme : protanopie ou deuteranopie : « daltonisme » ;
seuls cônes bleu et rouge ou cône bleu et vert sont présents ; c’est
également lié à l’X, rare moins de 1 % des garçons ; le dépis-
tage se fait par la lecture des planches Ishihara (distinction des
protanopes et des deutéranopes avec Planches 22 à 25) et la confir-
mation avec les tests 15 HUE de Farnsworth et 15 HUE désaturé
de Lanthony (axe protanope ou deutéranope).
Tritanopie congénitale ; le cône bleu est absent ; c’est extrê-
mement rare, récessif autosomique, avec au test 15 HUE un axe
tritanope ; l’acuité visuelle est normale.
Monochromatisme à cônes bleus ; l’acuité visuelle est basse ; il
existe un nystagmus et une photophobie associés ; l’hérédité est
récessive liée à l’X ; l’anomalie de la vision des couleurs peut être
discrète, avec au test 15 HUE un axe rouge/vert.
Achromatopsie congénitale ; l’acuité visuelle est basse ; il existe
un nystagmus et une photophobie associée, une absence totale
ou partielle de vision des couleurs, une cécité des couleurs aux
planches Ishihara et au test 15 HUE un axe scotopique.
Syndrome de dysfonction des cônes liée à l’X ou maladie de
Bornholm, d’hérédité récessive liée à l’X, avec myopie associée et
axe rouge/vert au test 15 HUE.
22
Toutes les formes de rétinopathies ou maculopathies congéni-
tales peuvent entraîner une dyschromatopsie qui est anarchique
au test 15 HUE.
Dyschromatopsies acquises
Les maladies rétiniennes, par atteinte des photorécepteurs, pré-
férentiellement dans les maculopathies compte tenu de la plus
forte densité des cônes dans la rétine centrale (les bâtonnets, autre
type de photorécepteurs répartis de façon plus homogène dans la
rétine), ne sont pas sensibles à la longueur d’onde de la lumière.
Dyschromatopsies d’axe rouge/vert : maladie de Stargardt, dys-
trophie des cônes Cone-rod dystrophies.
Dyschromatopsies d’axe bleu/jaune : rétinites pigmentaires,
Cone-rod dystrophies.
Absence d’axe caractéristique : rétinoschisis juvénile lié à l’X,
maladie de Best, maculopathie ou rétinopathie évoluée, uvéites,
vitréorétinopathies.
Neuropathies optiques (cf. section
« Neuro-ophtalmologie »)
L’atrophie optique dominante entraîne une dyschromatopsie
d’axe bleu/jaune, alors que l’axe est typiquement rouge/vert dans
les autres neuropathies optiques.
Traumatologie
La traumatologie est d’origine physique, chimique, mécanique,
avec des particularités chez l’enfant de traumatologie par accident
domestique [34, 35] .
Le traumatisme peut concerner le contenant (œil) et toute
plaie ou suspicion de plaie (circonstances, hémorragie sous-
conjonctivale après un traumatisme) requiert une exploration
chirurgicale ; le contenant peut être atteint, c’est-à-dire l’orbite,
avec en cas de traumatisme contusif une possible fracture de fra-
gile plancher de l’orbite dont il existe une indication chirurgicale
en cas de limitation de l’abaissement de l’œil et de l’élévation
de l’œil qui signe une incarcération musculaire du muscle droit
inferieur (Fig. 30A, B).
Le syndrome du bébé secoué est un cas particulier de trauma-
tologie que l’on peut résumer à plusieurs points :
• physiopathologie : le vitré est un gel transparent cohérent,
attaché à la rétine ; si un bébé est secoué, son œil bouge et
mécaniquement il existe des tractions du vitré sur la rétine ;
ces attaches sont solides chez l’enfant et cela peut entraîner des
hémorragies ; c’est un phénomène mécanique semblable dans
la boîte crânienne qui est la cause des hématomes sous-duraux ;
• examen ophtalmologique : l’examen ophtalmologique d’un
nourrisson n’est pas facile et l’examen du fond d’œil en oph-
talmoscopie direct ou indirect peut déterminer la présence ou
non d’hémorragies, mais l’ophtalmologiste ne peut pas, sans
imagerie c’est-à-dire rétinographe comme ceux utilisés pour le
dépistage de la rétinopathie du prématuré, affirmer la présence
de lésions d’âges différents, ce qui est un paramètre demandé
en cas de suspicion de maltraitance ; de même cette néces-
sité d’équipement et d’examen documenté est une nécessité
dans ces dossiers complexes avec parfois des compétences judi-
ciaires ;
• un enfant secoué ne signifie pas un enfant maltraité : un enfant
secoué est un enfant qui a subi une fois des secousses impor-
tantes ; un enfant battu (syndrome de Silverman, syndrome du
bébé secoué) est un enfant qui subit des traumatismes répétés
(secousses violentes, autres traumatismes) ;
• il existe de nombreuses autres causes d’hémorragie rétinienne :
maladies hématologiques, anémies sévères, rétinopathies infec-
tieuses (CMV, herpès, endophtalmie endogène secondaire à
une endocardite), acidurie glutarique, ostéogenèse imparfaite,
intoxication au monoxyde de carbone, traumatisme obstétri-
cal ;
• les hémorragies rétiniennes peuvent être en dômes saillants
dans le vitré, ou être intrarétiniennes, que ce soit dans une cause
accidentelle ou une maltraitance. Le caractère bilatéral est en
faveur d’une maltraitance ; le caractère unilatéral est en faveur
EMC - Pédiatrie

A B
d’un accident. Les hémorragies profuses sont en faveur d’une
maltraitance du fait de la violence du choc causal, mais elles
peuvent être liées aussi à un traumatisme perforant accidentel.
 Conclusion
Les troubles de la vision sont multiples, et la démarche diagnos-
tique doit être raisonnée avec à l’esprit l’ensemble des pathologies
ophtalmologiques sensorielles et motrices.
Les anomalies réfractives, l’amblyopie et le strabisme sont les
pathologies les plus fréquentes.
D’autres pathologies plus rares, malformatives, héréditaires,
cécitantes ou pas, peuvent affecter un enfant.
Qu’il existe ou non un traitement curatif, l’ophtalmologiste
qui prend en charge des enfants guérit parfois, soigne souvent,
accompagne toujours.
La situation de handicap est abordée dans l’Annexe D. Le coût
des lunettes est détaillé dans l’Annexe E.
Déclaration de liens d’intérêts : l’auteur n’a pas transmis de déclaration de
liens d’intérêts en relation avec cet article.
 Annexe A. Cas clinique
Un enfant de 3 ans est adressé en urgence pour acuité visuelle
mesurée avec ses lunettes, pour la première fois, à 1/10 des deux
yeux.
C’est le deuxième enfant d’une fratrie de trois, sans antécédent
particulier (Fig. A.1).
À l’âge de 1 an, les parents évoquent un « nystagmus » régressif,
non exploré.
À l’âge de 2 ans, des lunettes sont prescrites pour une hypermé-
tropie de +4 OD et +5 OG ; le comportement visuel était considéré
comme « normal », sans signe de malvoyance, avec un dévelop-
pement général normal.
À l’âge de 2 ans et demi, consultation d’un spécialiste strabo-
logue qui ne note pas de nystagmus patent ; il est évoqué un
spasmus nutans qui aurait régressé ; de nouvelles lunettes sont
prescrites : +6(30◦ -1) OD et +6(150◦ -1) OG.
À 3 ans, une première acuité visuelle subjective est donc mesu-
rée à 1/10 des deux yeux avec ses lunettes et l’enfant est adressée
en urgence.
L’examen retrouve :
• acuité visuelle : 1 à 2/10 de loin ; Cadet 4 de près, des deux
yeux ;
• les parents angoissés évoquent un torticolis intermittent tête
penchée en arrière, non retrouvé ; il n’y a pas de strabisme, la
motilité est normale, la vision binoculaire au test de Lang est à
0/3 ;
• l’enfant plisse les yeux (gêne à la lumière ?) ;
• au biomicroscope, pas d’anomalie du segment antérieur et du
segment postérieur ;
• la réfraction sous cycloplégie confirme l’hypermétropie OD +4
et OG +5 (145◦ -0,75) ; la vision est inchangée avec cette modi-
fication de correction.
Les hypothèses diagnostiques sont :
EMC - Pédiatrie
Troubles ophtalmologiques chez l’enfant  4-120-A-10
Figure 30. Fracture plancher déficit abaisse-
ment (A) ; fracture plancher déficit élévation (B).
39 ans, français de 40 ans, kabyle
Touraine, RAS d’Algérie, RAS
6 ans RAS 1 ans RAS
Figure A.1. Arbre généalogique.
• pathologie rétinienne ;
• atteinte des voies visuelles.
Les examens complémentaires demandés sans urgence sont :
• imagerie par résonance magnétique (IRM), qui est normale si
ce n’est un kyste arachnoïdien latéralisé à droite (non patholo-
gique) ;
• le bilan électrophysiologique (électrorétinogramme [ERG] et
potentiels évoqués visuels [PEV]) retrouve :
◦ PEV : normaux,
◦ ERG : réponse normale des bâtonnets ; réponse diminuée des
cônes, avec réponse minime voire absente de l’ERG photo-
pique 3.0 (Cônes S M L) et pas de réponse Flicker (Cônes M L).
Les hypothèses diagnostiques sont :
• dysfonction des cônes, pathologies stables :
◦ achromatopsie,
◦ monochromatisme à cônes S,
◦ autres syndromes de dysfonction des cônes ;
• dystrophie des cônes, pathologies évolutives.
Les syndromes de dysfonctions des cônes sont des maladies
héréditaires, stationnaires (à la différence des dystrophies progres-
sives des cônes), très hétérogènes. La fonction d’un ou plus des
trois types cônes de la rétine est anormale ou absente. Il existe
une anomalie dans la cascade de phototransduction des cônes.
Les signes cliniques sont présents dès les premiers mois de vie,
ou dans la petite enfance. On retrouve l’achromatopsie complète
et incomplète, le monochromatisme à cônes bleus, la maladie de
Bornholm, la bradyopsie, l’oligocône trichromacie.
Les syndromes de dystrophies de cônes sont des patholo-
gies dégénératives évolutives de la rétine : l’examen du fond
d’œil est normal mais on peut retrouver une anomalie de
l’autofluorescence et il existe des anomalies centrales qui appa-
raissent avec la progression de la maladie.
Le spasmus nutans est un syndrome paroxystique idiopathique
survenant chez le nourrisson entre 6 et 18 mois transitoire et
bénin le plus souvent, caractérisé typiquement par une triade :
nystagmus, secousses de la tête et torticolis. Il est parfois
23
4-120-A-10  Troubles ophtalmologiques chez l’enfant
associé à une tumeur (gliome) du tronc ou des voies visuelles, une
leucodystrophie de Pelizaeus-Merzbacher, un syndrome de Leigh
des mitochondriopathies, une hypoplasie du vermis cérébelleux,
un bobble head syndrome ou syndrome de la poupée ballotante,
secondaire à une hydrocéphalie. L’imagerie cérébrale IRM est obli-
gatoire. En l’absence de lésion organique, le syndrome disparaît
sans laisser de séquelles.
Discussion et conclusion du cas
Cet enfant a un diagnostic initial erroné de spasmus nutans non
objectivé, et considéré comme normal, ce pourquoi il est surpre-
nant de retrouver à la mesure de l’acuité visuelle subjective pour
la première fois une vision à 1/10. Il existe une problématique
de l’étiquette diagnostique initiale « nystagmus » ou autre éti-
quette, et d’une hypothèse erronée écrite (spasmus nutans) dont
on reproduit l’erreur en « recopiant les dossiers ».
Le diagnostic ici, prouvé secondairement génétiquement, est
une achromatopsie.
La différence entre dystrophie et dysfonction des cônes se serait
faite sur l’évolutivité de l’électrorétinogramme qui initialement
moins altéré s’aggrave, avec également apparition de lésions au
fond d’œil.
La vision normale d’un enfant à la naissance est de 1/20 à 1/10,
de 3/10 à 1 an, de 6/10 à 3 ans, de 10/10 à 4–5 ans. Un enfant
n’a pas besoin d’une vision de 10/10 pour ses activités de jeu et
d’apprentissage, ce qui explique qu’à l’âge préverbal il n’y avait pas
suspicion de malvoyance (limite de malvoyance 3/10) ; à l’âge ver-
bal il peut ne pas y avoir de plainte fonctionnelle, sauf si la vision
est très faible inféireure à 1/20 avec des parents/des enseignants
qui suspectent une anomalie.
L’enfant ici aura un début de maternelle sans problème, avec
vision stable à 4 et 5 ans.À retenir
Devant des mouvements anormaux des yeux des enfants,
un bilan électrophysiologique et une imagerie cérébrale sont
nécessaires si l’examen ophtalmologique ne retrouve pas de
cause évidente (cataracte congénitale bilatérale obstruante par
exemple).
Le syndrome de nystagmus précoce regroupe des pathologies
sensorielles ophtalmologiques multiples, mais peut être aussi lié
à des anomalies neurologiques.
 Annexe B. Cas clinique :
suspicion de strabisme
et d’amblyopie
Une enfant de 2 ans est adressée pour suspicion de strabisme.
Première question : existe-t-il réellement un strabisme ?
L’examen n’est pas facile à cet âge préverbal ; le test à l’écran est
difficile (recherche de mouvements de refixation en occluant un
œil et l’autre) ; l’examen de la symétrie des reflets cornéens est
peu sensible.
Dans la majorité des cas il s’agit d’un faux strabisme par épican-
thus (Fig. B.1), mais l’examen ophtalmologique demeure requis.
Secondes questions :
Dans ces conditions, il faut en réalité rechercher les trois causes
de strabisme :
• cause réfractive ;
Figure B.1. Épicanthus.
24
• cause anatomique ;
• cause « strabologique ».
La réfraction sous cycloplégie montre : OD +4 (170◦ -1) et OG
+5 (5◦ -1,5).
L’examen anatomique des yeux ne retrouve aucune anomalie.
L’examen strabologique oculomoteur ne retrouve pas de nystag-
mus, pas de limitation de la motilité des yeux, les reflets cornéens
semblent centrés (rectitude ± 5◦ ), c’est-à-dire qu’il n’existe pas
de déviation supérieure à 5◦ , mais on n’exclut pas une microtro-
pie/un microstrabisme, c’est-à-dire un angle inférieur à 5◦ , qu’on
ne peut pas diagnostiquer à cet âge.
 Quel est votre diagnostic ?
L’examen anatomique normal élimine un strabisme sensoriel.
L’absence de strabisme à grand angle élimine un strabisme pré-
coce (pathologie strabique centrale) de traitement spécifique de
prévention d’amblyopie et de traitement de la position des yeux
par injection de toxine botulique.
Le diagnostic est une pathologie réfractive : hypermétropie
et astigmatisme bilatéraux, avec anisométropie (différence de
réfraction significative entre les deux yeux) ; l’hypermétropie
non corrigée peut entraîner une accommodation excessive qui
expliquerait une possible convergence excessive (accommodation
convergence).
Que faire ?
Le traitement est simple : prescrire des lunettes.
Quelle correction prescrire ? Dans ce cas avec des valeurs
d’hypermétropie supérieures à la normale pour l’âge et avec une
anisométropie, la correction optique totale est prescrite.
Faut-il traiter ou prévenir une amblyopie ?
L’œil gauche est à risque d’amblyopie (hypermétropie et astig-
matisme plus importants) mais la correction est précoce et le
risque mimine : pas d’occlusion.
L’examen est stable à 2 ans et demi si ce n’est une modification
de correction que l’on prescrit :
• OD +4 (0◦ -1,25) ;
• OG +5,5 (175◦ -1,75).
La mesure de l’acuité visuelle demeure non réalisable.
À 3 ans, avec la correction prescrite, on retrouve avec des tests
de Pigassou (dessins) :
• OD 6 à 7/10 ;
• OG 3 à 4/10.
Est-ce que la vision de l’œil droit est normale ? Oui à cet âge.
Est-ce que la vision de l’œil gauche est normale ? Si la mesure
de vision est fiable avec un enfant coopérant, on peut conclure à
une amblyopie.
Que faire ?
Le traitement est simple : occlusion de l’œil sain : traite-
ment d’attaque de l’amblyopie.
Deux semaines après, on obtient 6/10 des deux yeux.
Que faire ?
Le traitement est simple : occlusion intermittente de l’œil
sain la moitié du temps : traitement d’entretien de l’amblyopie.
Un contrôle tous les six mois retrouve une stabilité de la vision
et pas de rechute de l’amblyopie.
À 4 ans, on retrouve :
• 8 à 9/10 des deux yeux avec :
◦ OD +3,75 (5◦ -1),
◦ OG +5,25 (170◦ -1,75).
Que faire ?
Le traitement est simple :
• lunettes ;
• surcorrection de l’œil sain : traitement de prévention de la réci-
dive de l’amblyopie.
On prescrit par exemple une surcorrection volontaire de 1 diop-
trie à droite :
• OD +4,75 (5◦ -1) ;
• OG +5,25 (170◦ -1,75).
Examen stable à 5 ans ; on arrête le traitement de prévention
de la récidive de l’amblyopie dans cette forme modérée (dans des
cas plus sévères le traitement se poursuit jusqu’à 7/8 ans).
À 6 ans, on retrouve 12/10 des deux yeux.
EMC - Pédiatrie

Figure C.1. Lampe à fente.
“ À retenir
La correction précoce des anomalies réfractives significa-
trices est indispensable.
L’amblyopie doit être recherchée et traitée.
La correction des lunettes varie et les lunettes sont chan-
gées plusieurs fois par an si besoin.
 Annexe C. Comment on examine
les yeux ?
L’examen ophtalmologique et orthoptique est à la fois simple
et complexe, car il mesure un système fonctionnel sensoriel et
moteur, et est aidé par une multitude d’examens complémentaires
fonctionnels et d’imagerie. L’examen simple est un examen de la
réfraction et de l’intégrité anatomique de l’œil ; si la vision est
normale (> 12/10, pas de défaut réfractif, pas de trouble moteur,
pas de signe fonctionnel, tension oculaire normale), il n’y a pas
besoin d’examen complémentaire.
Examen clinique
Examen réfractif
Réfraction objective et subjective ; on détermine la formule de
réfraction éventuelle qui permet d’obtenir > 12/10. La réfraction
objective exacte nécessite de mettre au repos l’accommodation en
instillant des collyres cycloplégiant (atropine ou cyclopentolate),
ce qui est obligatoire chez l’enfant.
Examen anatomique
Grâce à une lampe à fente (Fig. C.1).
La lampe à fente est un microscope qui permet d’examiner
l’œil avec une fente lumineuse de taille variable ; cela permet
EMC - Pédiatrie
Troubles ophtalmologiques chez l’enfant  4-120-A-10
Figure C.2. Lentille pour ophtalmoscopie indirecte et ophtalmoscope.
Figure C.3. Lentille sans contact.
Figure C.4. Hess Weiss (paralysie du IV gauche).
d’examiner le segment antérieur (cornée, chambre antérieure,
cristallin), et le segment postérieur (vitré, rétine, nerf optique)
c’est-à-dire faire le fond d’œil, en interposant une lentille
d’examen, avec ou sans contact (Fig. C.2) ; la lentille contact
comme le classique verre à trois miroirs de Goldmann est peu uti-
lisé désormais compte tenu de la qualité des verres non contacts
et des techniques d’imagerie. L’examen du fond d’œil peut se faire
aussi par une autre technique : ophtalmoscopie directe au moyen
d’un ophtalmoscope (l’image est agrandie avec un petit champ de
vision) ou ophtalmoscopie directe avec une lentille spécifique et
une source de lumière qui peut être un casque, l’ophtalmoscope
direct, voire même l’éclairage d’un smartphone (Fig. C.3).
Mesure de la tension oculaire
Par aplanation ou en méthode non contact ; la normale de
valeur est entre 10 et 24 mmHg, mais l’appréciation de la mesure
dépend de l’épaisseur de la cornée mesurée par un pachymètre
(normale entre 500 et 550 ␮m).
Examen oculomoteur et de la vision
binoculaire (examen orthoptique)
La normalité d’objective par un test de l’écran, une mesure de la
vision binoculaire (test TNO, Lang, Frisby, Wirt et Titmus...) et une
mesure de la motilité ; si besoin, des examens complémentaires
orthoptiques sont pratiqués : déviométrie, synoptophore, synop-
tomètre, tests de correspondance rétinienne (Bagolini, post
image), coordimétre de Hess Weiss (« Lancaster », mesure de la
torsion oculaire Fig. C.4).
25
4-120-A-10  Troubles ophtalmologiques chez l’enfant
Figure C.5. Optical Coherence Tomography (OCT) (diabète).
Examens paracliniques
Les examens paracliniques ophtalmologiques sont nombreux,
anatomiques ou fonctionnels, subjectifs ou objectifs, c’est-à-dire
dépendant ou pas de la participation du sujet ; le critère d’âge est
aussi fondamental, car une compréhension est nécessaire ; ainsi,
il est inutile de demander un champ visuel à un patient en réani-
mation ou la mesure d’une vision des couleurs chez un enfant de
2 ans.
Mesure de la vision des couleurs
Examens électrophysiologiques : électro-oculogramme, électroré-
tinogramme, potentiels évoqués visuels : on stimule visuellement
les yeux et on enregistre respectivement l’activité électrique de
l’épithélium pigmentaire, de la rétine, des voies visuelles (incluant
la rétine centrale maculaire).
Imagerie rétinienne :
• clichés anérythres en couleur bleu, rouge ou verte, cliché
en couleur, autofluorescence pour rechercher une pathologie
maculaire ;
• angiographie à la fluorescéine ou au vert d’indocyanine ;
• OCT (tomographie en cohérence optique) qui donne une image
des couches de la rétine (Fig. C.5).
L’imagerie rétinienne a été révolutionnée par les techniques
grands champs (Fig. C.6).
Imagerie cornéenne : OCT du segment antérieur, topographie
cornéenne, microscopie spéculaire pour compter le nombre de
cellules endothéliales...
Champ visuel statique (30◦ centraux) dans un glaucome
ou périmétrique (« Goldman ») dans un problème neuro-
ophtalmologique.
Échographie mode A, mode B, mode UBM (haute résolution du
segment antérieur).
Scanner, IRM.
 Annexe D. Qu’est-ce que
l’amblyopie ?
L’amblyopie est « une diminution plus ou moins sévère de la
fonction visuelle du fait d’une altération précoce de l’expérience
visuelle, le plus souvent asymétrique, par privation d’une image
et/ou perturbation du lien binoculaire par strabisme et/ou aniso-
métropie, avec ou sans anomalie anatomique de l’œil et/ou des
voies visuelles retrouvée. »
Les amblyopies sont monoculaire, bi-oculaire et/ou binocu-
laire :
• les trois causes d’amblyopie sont : la privation d’une image, une
cause réfractive (anisométropie), strabisme (Fig. D.1) ;
26
Figure C.6. Rétinographie grand champ.
Privation monoculaire Privation
de contraste
Amblyopie
Anisométropie Privation de hautes
fréquences spatiales
Amblyopie
Strabisme
Suppression
Amblyopie
Figure D.1. Causes d’ambyopie. Modèle classique pour expliquer
l’amblyopie (d’après Barret et al. [37] ).
• à l’âge préverbal, la problématique est le traitement préven-
tif de l’amblyopie monoculaire, bi-oculaire et binoculaire, en
fonction du risque ;
• à l’âge verbal, le traitement de l’amblyopie monoculaire est
curatif : traitement d’attaque, traitement d’entretien, préven-
tion de la récidive ; le traitement de l’amblyopie binoculaire
requiert une chirurgie entre 4 et 6 ans dans le strabisme accom-
modatif partiel ;
• le traitement est long jusqu’à la fin de la période sensible du
développement visuel à la fin de la première décennie de la vie.
 Annexe E. Handicap visuel
L’ophtalmologiste qui prend en charge des enfants avec troubles
de la vision a un rôle majeur d’accompagnement du handicap
visuel éventuel.
Même en l’absence de traitement d’une maladie ophtalmo-
logique, même en l’absence de simple besoin de lunettes,
l’accompagnement sur le long terme et l’évaluation régulière de
la fonction visuelle sont nécessaires.
Ceci dit amblyopie ou strabisme voire même cécité unilatérale
ne signifie pas obligatoirement handicap visuel.
Un enfant qui a une fonction visuelle non « optimale », non
« normale », ne doit pas forcément avoir l’étiquette de « handi-
capé », que l’on remplisse ou non un certificat MDPH (https://
handicap.paris.fr/documents/2019/03/certificat-ophtalmo.pdf)
et il faut faire attention au prononcé des mots et ce que peut
ressentir l’enfant sur lui-même, sur sa fonction visuelle, sur sa
différence avec ses camarades.
Un enfant est « aveugle » si sa vision est inférieure à 1/20, avec
ses deux yeux ; il est malvoyant si sa vision est entre 1/20 et 3/10
avec ses deux yeux. Ce qui signifie qu’un patient n’est pas aveugle
si sa vision d’un œil est de 12/10 et nulle de l’autre ; un enfant n’est
pas malvoyant s’il a un œil amblyope à 2/10 et l’autre à 10/10.
Il faut parfois informer les parents et les enseignants que tout
trouble visuel ne signifie pas handicap, et qu’un enfant réellement
malvoyant avec 2 ou 3/10 par exemple ne requiert pas toujours
(plutôt rarement et que si autre handicap associé) une scolarité
particulière.
EMC - Pédiatrie

Un enfant qui a 2 ou 3/10 n’aura pas forcément besoin – en
l’absence d’autre handicap associé – d’auxiliaire de vie scolaire
qui serait là pour le surveiller de façon particulière dans la cour de
récréation ou aider l’enseignant à faire des photocopies agrandies
peut-être ?
Le certificat MDPH a un volet 1 qui est du ressort du médecin
traitant, et en cas de handicap justifié par une pathologie oph-
talmologique, ou avec une pathologie ophtalmologique associée,
l’ophtalmologiste remplit le volet 2 ; ce volet n’est pas spécifique
à l’enfant et ne peut pas être rempli entièrement parfois : acuité
visuelle non mesurable à l’âge préverbal ; champ visuel précis
impossible avant 6/7 ans.
 Annexe F. Informer les parents
sur le coût des lunettes
Le traitement réfractif par lunettes est une nécessité absolue s’il
est nécessaire. Il coûte cher et il faut en informer les parents pour
qu’ils l’anticipent.
La sécurité sociale prend en charge chez l’enfant autant
d’équipement que nécessaire chez l’enfant de moins de 6 ans,
s’il existe une modification significative de la correction, et une
fois par an entre 6 et 18 ans. Mais cela ne signifie pas que la
prise en charge est totale et compte tenu des faibles montants
de remboursement, il peut exister un reste à charge qu’une éven-
tuelle mutuelle peut ou pas prendre en charge. Même en cas de
prise en charge en affection de longue durée pour une cataracte
congénitale par exemple, la prise en charge des lunettes n’est pas
à 100 %, ce qui peut être problématique avec des équipements
à changer souvent et des dioptries hors normes avec des verres
onéreux (progressifs, fortes amétropies).
Après 18 ans, la prise en charge par la sécurité sociale est déri-
soire, et seule la mutuelle éventuelle peut prendre en charge
les lunettes, mais avec des couvertures très variables selon les
contrats.
Quel est le remboursement des lunettes en 2020 (https://www.
ameli.fr/assure/remboursements/rembourse/optique-
audition/lunettes-lentilles) ?
Taux remboursement SS = 60 % (sur base limitée).
Tarifs inchangés depuis plus de 10 ans.
Avant 6 ans : autant de lunettes que nécessaire, « si l’affection
évolue » (par la SS ; mutuelles ne suivent pas forcément).
De 6 à 18 ans : une paire par an.
Après 18 ans : remboursement dérisoire, mais plus d’une paire
par an « si l’affection évolue ».
Verre unifocal (selon puissance sphère et cylindre) :
• enfant : de 12,04 à 46,5 D ;
• adulte : de 2,29 à 9,45 D .
Verre multifocal (selon puissance sphère) :
• enfant : de 39,18 à 66,62 D ;
• adulte : de 7,32 à 24,54 D .
Monture :
• enfant : 30,49 D ;
• adulte : 2,84 D .
Prisme : 16,01 D (incorporé) ; 22,41 D (souple).
 Références
[1] Pechereau A. Strabismes. Rapport de la SFO. Paris: Elsevier Masson;
2013.
[2] Pascolini D, Mariotti SP. Global estimates of visual impairment. Br J
Ophthalmol 2010;96:614–8.
[3] Rémond AL, Bogaghi B. Conduite automobile et troubles de la vision.
Rev Prat 2017;67:767–73.
[4] Smirnov V, Marks C, Defoortdhellemmes S. Photophobie chez l’enfant.
Rev Prat 2019;69:183–7.
[5] Tumturk A, Kaya Ozcora G, Kacar Bayram A, Kabaklioglu M, Doganay
S. Torticollis in children: an alert symptom not to be turned away. Childs
Nerv Syst 2015;31:1461–70.
[6] Moore DM, Rizzolo D. Sandifer syndrome. JAAPA 2018;31:18–22.
EMC - Pédiatrie
Troubles ophtalmologiques chez l’enfant  4-120-A-10
[7] Bisker ER, McClelland CM, Brown LW, Liu GT. The long-term outcomes
of ocular tics in a pediatric neuro-ophthalmology practice. J AAPOS
2014;18:31–5.
[8] Jaloux C, Malet T, Duquennoy-Martinot V, Bardot J, Casanova D, Ber-
trand B, et al. La paupière malformative chez l’enfant. Ann Chir Plast
Esthet 2016;61:462–79.
[9] Weaver DT. Current management of childhood ptosis. Curr Opin Oph-
thalmol 2018;29:395–400.
[10] Lim LS, Chua S, Tan PT, Cai S, Chong YS, Kwek K, et al. Eye size and
shape in newborn children and their relation to axial length and refraction
at 3 years. Ophthalmic Physiol Opt 2015;35:414–23.
[11] Clergeau G. La réfraction de l’enfant. Cahiers de sensorimotricité. Édi-
tions FNRO; 2007.
[12] Roth Z, Pandolfo KR, Simon J, Zobal-Ratner J. Headache and refractive
errors in children. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2014;51:177–9.
[13] Sivaswamy L, Kamat D. Headaches in children. Pediatr Ann 2018;47,
e48-e49.
[14] Afsari S, Rose KA, Gole GA, Philip K, Leone JF, French A, et al. Pre-
valence of anisometropia and its association with refractive error and
amblyopia in preschool children. Br J Ophthalmol 2013;97:1095–9.
[15] Pascual M, Huang J, Maguire MG, Kulp MT, Quinn GE, Ciner E, et al.
Vision In Preschoolers (VIP) Study Group. Risk factors for amblyopia in
the vision in preschoolers study. Ophthalmology 2014;121:622–9.
[16] Prescott CR, Colby KA. Imaging of pediatric corneal diseases. Semin
Ophthalmol 2012;27:117–20.
[17] Mireskandari K, Tehrani NN, Vandenhoven C, Ali A. Anterior seg-
ment imaging in pediatric ophthalmology. J Cataract Refract Surg
2011;37:2201–10.
[18] Thau A, Lloyd M, Freedman S, Beck A, Grajewski A, Levin AV. New
classification system for pediatric glaucoma: implications for clinical care
and a research registry. Curr Opin Ophthalmol 2018;29:385–94.
[19] Yeung HH, Walton DS. Clinical classification of childhood glaucomas.
Arch Ophthalmol 2010;128:680–4.
[20] Chen TC, Chen PP, Francis BA, Junk AK, Smith SD, Singh K, et al.
Pediatric glaucoma surgery: a report by the American Academy Of Oph-
thalmology. Ophthalmology 2014;121:2107–15.
[21] Kaur S, Yangzes S, Ram J. Unilateral congenital cataract. J Pediatr Oph-
thalmol Strabismus 2019;56:60–1.
[22] Nischal KK. State of the art in pediatric cataract surgery. Dev Ophthalmol
2016;57:15–28.
[23] Fahim A. Retinitis pigmentosa: recent advances and future directions in
diagnosis and management. Curr Opin Pediatr 2018;30:725–33.
[24] Altschwager P, Ambrosio L, Swanson EA, Moskowitz A, Fulton AB.
Juvenile macular degenerations. Semin Pediatr Neurol 2017;24:104–9.
[25] Kim SJ, Port AD, Swan R, Campbell JP, Chan RV, Chiang MF. Retinopa-
thy of prematurity: a review of risk factors and their clinical significance.
Surv Ophthalmol 2018;63:618–37.
[26] LaMattina KC, Koreishi AF. What is new in paediatric uveitis? Curr Opin
Ophthalmol 2018;29:412–8.
[27] Meunier I, Lenaers G, Hamel C, Defoort-Dhellemmes S. Les neuro-
pathies optiques héréditaires : du signe clinique au diagnostic. J Fr
Ophtalmol 2013;36:886–900.
[28] Borchert M, Liu GT, Pineles S, Waldman AT. Pediatric optic neuritis:
what is new. J Neuroophthalmol 2017;37(Suppl. 1). S14-S22.
[29] Novoa M, Baselga E, Beltran S, Giraldo L, Shahbaz A, Pardo-Hernandez
H, et al. Interventions for infantile haemangiomas of the skin. Cochrane
Database Syst Rev 2018;(4):CD006545.
[30] Dimaras H, Corson TW, Cobrinik D, White A, Zhao J, Munier FL, et al.
Retinoblastoma. Nat Rev Dis Primers 2015;1:15021.
[31] Bui Quoc E, Milleret C. Origins of strabismus and loss of binocular vision.
Front Integr Neurosci 2014;8:71.
[32] Gunton KB, Wasserman BN, DeBenedictis C. Strabismus. Prim Care
2015;42:393–407.
[33] Marechal M, Delbarre M, Berguiga M, Benisty D, Froussart-Maille F.
Dyschromatopsies héréditaires : physiologie, classification, diagnostic et
application à l’aéronautique. J Fr Ophtalmol 2019;42:177–88.
[34] Mayouego Kouam J, Epee E, Azria S. Aspects épidémiologiques cli-
niques et thérapeutiques des traumatismes oculaires de l’enfant dans un
service d’urgences ophtalmologiques en Île-de-France. J Fr Ophtalmol
2015;38:743–51.
[35] Abbott J, Shah P. The epidemiology and etiology of pediatric ocular
trauma. Surv Ophthalmol 2013;58:476–85.
[36] Good WV. Early Treatment for Retinopathy of Prematurity Cooperative
Group. Final results of the Early Treatment for Retinopathy of Prematurity
(ETROP) randomized trial. Trans Am Ophthalmol Soc 2004;102:233–48,
discussion 248-50.
[37] Barret, et al. Understanding the neural basis of amblyopia. The Neu-
roscientist 2005. Nantes: Amblyopie, Actes du colloque de la FNRO;
2007.
27
4-120-A-10  Troubles ophtalmologiques chez l’enfant

E. Bui Quoc, Docteur en médecine, PhD, praticien hospitalier (emmanuelbui@outlook.com).

Service d’ophtalmologie, Hôpital universitaire Robert-Debré, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France.

Toute référence à cet article doit porter la mention : Bui Quoc E. Troubles ophtalmologiques chez l’enfant. EMC - Pédiatrie 2020;0(0):1-24 [Article
4-120-A-10].

Disponibles sur www.em-consulte.com

Arbres Iconographies Vidéos/ Documents Information Informations Auto- Cas
décisionnels supplémentaires Animations légaux au patient supplémentaires évaluations clinique

28 EMC - Pédiatrie
  4-170-C-60

Analgésie postopératoire en chirurgie

pédiatrique
O. Gall, N. Bourdaud

Résumé : Une part croissante des interventions de chirurgie pédiatrique est aujourd’hui réalisée en
ambulatoire ou en hospitalisation de courte durée. Dans ce contexte, l’analgésie postopératoire poursuit
des objectifs de récupération fonctionnelle rapide. Les points suivants nous semblent être importants :
le rôle actif des parents ; l’intérêt des blocs périnerveux et des infiltrations complétés par une sédation
ou une anesthésie générale légère permettant une reprise immédiate des boissons et de l’alimentation ;
la prévention systématique des nausées/vomissements ; la validation du traitement antalgique par voie
orale avant la sortie et à J+1 (appel du lendemain) ; la communication avec le médecin traitant et les
autres intervenants.
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Mots-clés : Enfant ; Analgésie ; Douleur postopératoire ; Blocs périnerveux ; Épargne morphinique

Plan l’enfant, en mettant l’accent sur l’ambulatoire. Nous avons délibé-

■ Introduction
■ Intensité et durée de la douleur postopératoire après
quelques interventions fréquentes en chirurgie pédiatrique
■ Évaluation de la douleur
■ Information aux parents, consentement
■ Traitement antalgique de première ligne
■ Prévention des nausées et vomissements
■ Traitement à domicile
■ Éducation des parents
■ Conclusion
■ Annexe A. Échelle pour l’évaluation de la douleur par les
parents
■ Annexe B. Instructions pratiques
 Introduction
Une part de plus en plus importante de la chirurgie pédiatrique
est aujourd’hui réalisée en ambulatoire ou en hospitalisation de
courte durée [1] . Cette évolution répond à la fois à une demande
des parents et à une forte incitation des tutelles. Elle devrait encore
s’accentuer à l’avenir avec une médecine périopératoire centrée
sur l’amélioration de la récupération fonctionnelle [2] et le déve-
loppement de techniques chirurgicales moins invasives.
Les objectifs du traitement médical sont un soulagement
presque permanent des douleurs, la reprise immédiate des bois-
sons, d’une alimentation normale et d’une vie normale dans la
journée (activités) ainsi qu’un sommeil réparateur la nuit.
Cet article se propose d’envisager les principales étapes du trai-
tement de la douleur après une intervention chirurgicale chez
rément choisi de ne pas aborder les techniques d’analgésie mises
1 en œuvre en chirurgie lourde (cathéters d’anesthésie locorégio-
nale, PCA morphine, etc.). Pour plus de détails, le lecteur est invité
à se reporter à l’article du traité d’anesthésie [3] .
1
2
2  Intensité et durée de la douleur
3
postopératoire après quelques
3
3
interventions fréquentes
4 en chirurgie pédiatrique
4
Après circoncision, cure de hernie inguinale ou cure d’ectopie
testiculaire avec un traitement antalgique standard, 80 à 90 %
4 des patients ont des douleurs absente/faible/modérée le jour de
4 l’intervention et des niveaux de douleur plus faibles encore les
jours suivants, sans gêne fonctionnelle importante (Fig. 1) [4] .
Ces interventions sont donc tout à fait compatibles avec une
prise en charge ambulatoire. À l’inverse après amygdalecto-
mie, telle qu’elle était pratiquée jusqu’à ces dernières années
(amygdalectomie totale au bistouri électrique), la majorité des
patients présentait des douleurs intenses jusqu’au huitième jour
qui interféraient durablement avec l’alimentation et la reprise
d’activité [5] . Il a été montré plus récemment en Suède, que
lorsque l’amygdalectomie est réalisée non plus radicalement mais
partiellement par radiofréquence, la douleur postopératoire est
nettement moins importante [6] , avec de nouvelles perspectives
pour la réalisation de cette intervention en ambulatoire.
En chirurgie abdominale, la chirurgie mini-invasive par lapa-
roscopie est associée à une diminution importante des douleurs
pariétales, comparé à la laparotomie, permettant de réaliser
appendicectomie et cholécystectomie avec une hospitalisation
de courte durée. En chirurgie urologique, au-delà de la circon-
cision, les uréthroplasties pour hypospadias peuvent être réalisées

EMC - Pédiatrie 1
Volume 41 > n◦ 3 > juillet 2021
http://dx.doi.org/10.1016/S1637-5017(21)79417-8
4-170-C-60  Analgésie postopératoire en chirurgie pédiatrique

Circoncision
Hernie inguinale
100
100
80 80
60 60
40
40
20
20 0
0 J0 J1 J2 J3 J4 J5 J6 J7 J8 J9 J10
J0 J1 J2 J3 J4 J5 J6 J7 J8 J9 J10 douleur intense douleur modérée douleur absente ou faible
douleur intense douleur modérée douleur absente ou faible

Amygdalectomie totale Amygdalectomie partielle

100 100
80 80
60 60
40 40
20 20
0 0
J0 J1 J2 J3 J4 J5 J6 J7 J8 J9 J10 J0 J1 J2 J3 J4 J5 J6 J7 J8 J9 J10
douleur intense douleur modérée douleur absente ou faible douleur intense douleur modérée douleur absente ou faible

Orchidopexie
100
80
60
40
20
0
J0 J1 J2 J3 J4 J5 J6 J7 J8 J9 J10

douleur intense douleur modérée douleur absente ou faible

Figure 1. Niveaux de douleur après différentes interventions ambulatoires en chirurgie générale et urologique pédiatrique. Les barres d’histogramme
représentent le pourcentage d’enfants ayant des douleurs faibles (1–3), modérées (4–6) et sévères (7–10). Les douleurs absentes ne sont pas représentées
(d’après [4] ).

en ambulatoire sous couvert d’une sonde vésicale laissée entre
deux couches. La chirurgie mini-invasive robot-assistée permet de
prendre en charge les néphrectomies partielles et les pyéloplasties
en hospitalisation de courte durée.
En orthopédie, la traumatologie, les interventions réparatrices
au membre supérieur sont parfaitement réalisables en ambula-
toire. Des études pédiatriques ont montré la faisabilité d’une
analgésie par cathéters périnerveux maintenus à domicile chez
l’enfant [7, 8] , mais cette pratique reste encore peu développée.
 Évaluation de la douleur
Elle repose sur l’autoévaluation (échelle numérique simple,
échelle des visages) chez les enfants âgés de plus de 6 ou 7 ans,
capables d’indiquer l’intensité de leur douleur, et sur des échelles
d’hétéroévaluation chez les enfants plus jeunes [9] . Ces échelles
sont utilisées par les infirmières en cours d’hospitalisation puis
par les parents à domicile.
L’échelle Postoperative Pain Measure for Parents (PPMP)
(Annexe A) est le principal instrument validé pour l’évaluation
de la douleur par les parents, à domicile. Elle explore à la fois la
douleur et la récupération fonctionnelle. Son utilisation suppose
un véritable accompagnement et une éducation des parents.
 Information aux parents,
consentement
Le traitement proposé pour l’analgésie per- et postopératoire est
expliqué aux parents en consultation d’anesthésie. Les bénéfices
attendus d’un bloc périnerveux ou d’autres techniques invasives
ainsi que les risques de ces techniques sont exposés en détail afin
de recueillir un consentement.
En chirurgie ambulatoire, les parents ont un rôle actif dans la
prise en charge. Les études réalisées montrent une tendance au
sous-dosage et à la non-administration des traitements [10, 11] . Plu-
sieurs études soulignent l’intérêt d’une éducation thérapeutique
des parents en chirurgie ambulatoire [12, 13] .
L’ordonnance de traitement antalgique postopératoire est
remise aux parents à la consultation pour qu’ils se rendent à la
pharmacie à l’avance afin que les médicaments soient immédia-
tement disponibles lors du retour à domicile, après l’intervention.

2 EMC - Pédiatrie

Tableau 1.
Paracétamol et anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) : formes galéniques destinées à l’enfant.
Posologie Galéniques
Paracétamol 15 mg/kg, 4 fois par jour Comprimés, sachets oro-dispersibles, sirop,
ampoules i.v.
AMM dès la naissance
Ibuprofène 10 mg/kg, 3 fois par jour Comprimés, sachets oro-dispersibles, sirop
AMM 3 mois
Kétoprofène 1 mg/kg, 2 ou 3 fois par jour Comprimés, sirop, ampoules i.v.
AMM 15 ans (IV)
Ac Niflumique 20 mg/kg, 2 fois par jour Suppositoires
AMM 6 mois
AMM : autorisation de mise sur le marché ; i.v. : voie intraveineuse.
Un compte rendu de la procédure et les consignes postopéra-
toires sont donnés aux parents à la sortie.
 Traitement antalgique
de première ligne
Le traitement antalgique est multimodal. Il est initié au bloc
opératoire et comporte en première ligne :
• une anesthésie locorégionale en injection unique (bloc de paroi,
bloc périnerveux voire plus rarement anesthésie caudale) ou au
minimum une infiltration du site opératoire par le chirurgien ;
• une dose de dexamethasone ;
• une ou plusieurs des molécules suivantes : alpha-2 agoniste
(clonidine, dexmedetomidine), kétamine, lidocaïne par voie
intraveineuse, si un bloc périnerveux ou une infiltration ne sont
pas réalisés au site opératoire ;
• un morphinique, en recours ;
• une première dose d’anti-inflammatoires non stéroïdiens
(AINS) ;
• une première dose de paracétamol (idéalement décalée par rap-
port à l’AINS pour autoriser ensuite des prises alternées).
La description complète de ces molécules et de leur posologie est
en dehors du cadre de cet article. Dans une perspective de réali-
mentation et de reprise des activités dans les premières heures
postopératoires, les morphiniques sont les agents les plus pénali-
sants de cette liste ; d’une part, à cause des nausées/vomissements,
de la sédation et de l’hypotonie qu’ils induisent et, d’autre part,
parce qu’ils génèrent paradoxalement une hyperalgésie et des
besoins morphiniques plus importants par la suite. Il est souhai-
table, en chirurgie ambulatoire pédiatrique, de les utiliser à juste
dose et dans des indications sans doute plus restreintes que par le
passé.
Les corticoïdes, les alpha-2 agonistes (clonidine, dexmedeto-
midine), la kétamine, la lidocaïne intraveineuse ont des effets
de diminution des douleurs postopératoires, d’épargne morphi-
nique, et de diminution des nausées/vomissements, bien établis
chez l’adulte. Chez l’enfant, les bénéfices sont retrouvés dans plu-
sieurs études pour les corticoïdes et les alpha-2 agonistes, plus
discutés pour la kétamine [14] .
La dexaméthasone est le corticoïde le mieux étudié, notam-
ment en chirurgie oto-rhino-laryngologique (ORL) (amygda-
lectomies). Les effets sur la douleur postopératoire et les
nausées/vomissements apparaissent à faible dose (0,15 mg/kg par
voie intraveineuse) sans que des doses plus importantes soient
associées à une meilleure efficacité.
Les AINS et le paracétamol ont une efficacité démontrée dans
le traitement de la douleur postopératoire chez l’enfant comme
chez l’adulte. L’ibuprofène et le paracétamol en association ont
été montrés légèrement plus efficaces que l’ibuprofène seul et
nettement plus efficaces que le paracétamol seul [15] .
Les posologies usuelles et les formes galéniques destinées à
l’enfant sont rappelées dans le Tableau 1. Les formes rectales ne
sont pas recommandées du fait de leur biodisponibilité faible et
imprévisible [9] .
Le meilleur antalgique de secours en cas d’accès douloureux
précoce après l’intervention est la morphine, à faible dose par voie
EMC - Pédiatrie
Analgésie postopératoire en chirurgie pédiatrique  4-170-C-60
Commentaires
Voie rectale non recommandée pour
traiter la douleur postopératoire
Consensus professionnel pour utiliser la
forme injectable à partir de 10 kg
Non recommandé pour traiter la douleur
postopératoire
intraveineuse (titration par bolus de 0,025–0,05 mg/kg, jusqu’à
0,1 mg/kg), avec un délai d’action court, de l’ordre d’une dizaine
de minutes, et une durée d’action courte qui ne masque pas une
récidive d’accès douloureux deux heures plus tard si le traitement
de première ligne est réellement insuffisant.
En chirurgie ambulatoire, les produits injectables n’ont plus de
place au-delà des 30 à 60 premières minutes postopératoires. Il
faut privilégier la voie orale et contrôler l’efficacité et la bonne
tolérance du traitement avant la sortie.
 Prévention des nausées
et vomissements
Les nausées et vomissements postopératoires ont un impact
majeur sur la récupération fonctionnelle postopératoire, et
peuvent imposer de garder l’enfant à l’hôpital.
Le risque de vomissement postopératoire est évalué sur le score
VPOP.
La prévention repose sur la dexaméthasone seule ou associée à
l’ondansetron, dans les situations à risque élevé [16] .
 Traitement à domicile
L’ordonnance standard, remise aux parents à la consultation
préopératoire, comporte deux agents : ibuprofène et paracétamol,
administrés en alternance par voie orale.
Pour les actes les plus courants de chirurgie ambulatoire (adé-
noïdectomie, circoncision, cure de hernie inguinale, etc.), les
données épidémiologiques présentées au début montrent que les
douleurs intenses, échappant au traitement médical avec un AINS,
sont exceptionnelles et généralement révélatrices d’une compli-
cation [4, 5] . Elles doivent donner lieu à un avis médical.
En cas d’échec du traitement antalgique de première ligne,
l’enfant quitte l’hôpital avec une ordonnance complémentaire de
morphinique ; ce peut être le tramadol ou la morphine.
Ces dernières années, les alertes sanitaires visant les agonistes
partiels ont conduit au retrait d’un principe actif qui était peu
prescrit en pédiatrie, le dextropropoxyphène, et à une restriction
d’autorisation de mise sur le marché (AMM), à partir de l’âge de 12
ans, pour la codéine qui était utilisé beaucoup plus largement [17] .
L’agoniste partiel qui reste disponible aujourd’hui est le tramadol,
en solution buvable à 2,5 mg par goutte, à partir de l’âge de 3 ans
(Tableau 2). Toutefois le tramadol est l’un des antalgiques morphi-
niques qui induit le plus de nausées/vomissement et qui par son
mécanisme d’action sur la recapture des monoamines diminue
l’effet de l’ondansetron. En outre, il a été observé que le polymor-
phisme du CYP2D6 peut entraîner des accidents de surdosage avec
cette molécule [18] .
Si le tramadol est mal supporté ou si l’enfant est trop jeune, la
morphine constituera la meilleure option. Elle est disponible sous
forme de sirop à 2 mg/ml et de comprimés à libération immédiate
(Tableau 2).
L’oxycodone est disponible en comprimés à 5 mg, équivalent à
10 mg de morphine, à partir de l’âge de 18 ans (libération immé-
diate) et 12 ans (forme LP). Cette forme à libération prolongée
3
4-170-C-60  Analgésie postopératoire en chirurgie pédiatrique

Tableau 2.
Antalgiques morphiniques formes galéniques destinées à l’enfant.
Posologie Galéniques Commentaires
Tramadol 0,5 à 1 mg/kg, si douleur intense, au Sirop à 2,5 mg par goutte Adaptation posologique et surveillance
maximum 3 fois par jour AMM 3 ans continue en cas de SAOS
Attention à la préparation des doses
Morphine 0,2 mg/kg, si douleur intense au Sirop à 2 mg/ml
maximum 6 fois par jour AMM 3 mois
Oxycodone 0,1 mg/kg, au maximum 6 fois par jour Comprimés Non recommandé pour le traitement de la
AMM 18 ans (libération immédiate), douleur postopératoire
12 ans (forme LP)

AMM : autorisation de mise sur le marché ; SAOS : syndrome d’apnées obstructrices du sommeil.

Tableau 3. Tableau A.1.

Durée du traitement systématique à heure fixe [4, 5] . Postoperative Pain Measure for Parents (PPMP) enfants de 2 à 12 ans.
Intervention Durée du traitement (jour) JOUR/HEURE Cotation
Hernie inguinale 1 Pleurniche ou se plaint plus que d’habitude
Circoncision 1 Pleure plus facilement que d’habitude
Adénoïdectomie et ATT 1 Joue moins que d’habitude
Actes de stomatologie (extractions, 1–2 Ne fait pas les choses qu’il ou elle fait d’habitude
pose de dispositifs orthodontiques) Semble plus inquiet que d’habitude
Orchidopexie 3 Semble plus calme que d’habitude
Actes périphériques orthopédie 3–5 A moins d’énergie que d’habitude
Amygdalectomie 7 Mange moins que d’habitude
Refuse de manger
Tient l’endroit douloureux de son corps
n’a pas d’intérêt par rapport à la morphine pour traiter la douleur
Essaie de ne pas heurter l’endroit douloureux
postopératoire.
La prescription de morphine à domicile soulève plusieurs pro- Gémit ou grogne plus que d’habitude
blèmes : la précision dans la préparation des doses (sirop), le risque A le visage plus congestionné que d’habitude
de surdosage, le devenir des doses non utilisées et conservées par Cherche du réconfort plus que d’habitude
la famille [19] . Même si la crise opioïde n’a pas la même ampleur Prend le médicament qu’il ou elle refuse d’habitude
en Europe et aux États-Unis, le bénéfice/risque doit être pesé au
SCORE GLOBAL
cas par cas.
Chaque item est coté 0 (signe absent) ou I (signe présent), total sur 15.

 Éducation des parents

rurgicale et des comorbidités de l’enfant. Les morphiniques sont
L’administration systématique des traitements et les consignes utilisés à juste dose et dans des indications sans doute plus res-
données en ce sens aux parents ont montré leur supériorité par treintes que par le passé.
rapport à l’administration à la demande [20] .
L’éducation des parents (et dans une certaine mesure de l’enfant
lui-même) améliore l’observance médicamenteuse. Les parents Déclaration de liens d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de liens
d’intérêts en relation avec cet article.
sont informés en consultation d’anesthésie de l’importance
d’administrer le traitement à heure fixe le ou les premiers jours,
selon l’intervention chirurgicale (Tableau 3). Les horaires des
prises sont donnés par écrit à la sortie.
La levée du bloc sensitif, 3 à 6 heures après l’intervention,  Annexe A. Échelle
constitue un moment délicat. L’enfant peut ressentir des pico-
tements, des fourmillements ou une sensation de crampe pour l’évaluation de la douleur
douloureuse sans nécessairement être en mesure de les exprimer. par les parents
Ces phénomènes sont atténués par l’AINS et le paracétamol et
du traitement de première ligne, à condition qu’il n’y ait pas de Tableau A.1
rupture dans la continuité du traitement.
Un support écrit (papier ou internet) est utile pour renfor-
cer l’observance de ces instructions (Annexe B). Plusieurs études
pédiatriques soulignent l’intérêt d’une éducation thérapeutique
et d’un suivi post-intervention en chirurgie ambulatoire [12, 13] .  Annexe B. Instructions pratiques
L’appel du lendemain permet de vérifier le soulagement effectif
de la douleur postopératoire, de s’assurer de la bonne observance Repos
du traitement, et le cas échéant de reconvoquer les enfants qui La présence constante d’un adulte est nécessaire le jour de la
ont des douleurs intenses ou des effets secondaires. sortie de l’hôpital.
Trois Cinq jours de repos à la maison sont conseillés, en
limitant les sorties, en évitant la chaleur, les jeux violents, la
 Conclusion collectivité.
Une légère augmentation de la température (38 ◦ C) est fré-
L’analgésie postopératoire intègre aujourd’hui des objectifs de quente. Les médicaments antidouleur vont aider à la normaliser.
récupération fonctionnelle rapide. Le traitement antalgique de Dès qu’il se sentira en forme, votre enfant reprendra de lui-
première ligne est standardisé en fonction de l’intervention chi- même toutes ses activités.

4 EMC - Pédiatrie
 Analgésie postopératoire en chirurgie pédiatrique  4-170-C-60

Alimentation
Votre enfant doit reprendre petit à petit une alimentation nor-
male. Incitez-le à manger et à boire régulièrement, sans le forcer.
Nausées et vomissements
Si votre enfant vomit plus de trois fois en l’espace de 12 heures
et/ou ne parvient plus à s’hydrater, nous vous recommandons de
consulter sans délai.
Douleur
L’intervention chirurgicale réalisée chez votre enfant peut pro-
voquer des douleurs ou une forte gène pendant plusieurs jours.
Nous vous recommandons de donner les médicaments antidou-
leur systématiquement pendant Un Deux Trois Cinq jours,
selon l’ordonnance n◦ 1 qui vous a été remise en consultation.
Le jour de l’intervention après le retour à la maison, donnez les
médicaments antidouleur aux heures indiquées ci-dessous :
• Ibuprofène : à H et à H
• Paracétamol : à H et à H
Le lendemain et les jours suivants, donner Ibuprofène et Para-
cétamol en alternance :
• Ibuprofène trois fois par jour : matin (8 h), midi (13 h), soir
(19 h), pendant les repas.
• Paracétamol : entre deux doses d’Ibuprofène et le soir, maxi-
mum quatre fois par jour.
Si malgré ce traitement, votre enfant n’est pas soulagé, donnez-
lui en PLUS :
• Tramadol gouttes, soit mg au maximum trois fois par jour
(Ordonnance n◦ 2).
Une infirmière de l’équipe vous contactera par téléphone le
lendemain de l’intervention pour prendre des nouvelles de votre
enfant et vous aider si nécessaire à mieux soulager sa douleur.
 Références
[1] Marie A, Dadure C, Seguret F, Capdevila X. One year of anaesthesia in
France: a comprehensive survey based on the national medical informa-
tion (PMSI) database. Part 2: out-hospital patients. Anaesth Crit Care
Pain Med 2015;34:199–204.
[2] Shinnick JK, Short HL, Heiss KF, Santore MT, Blakely ML, Raval MV.
Enhancing recovery in pediatric surgery: a review of the literature. J Surg
Res 2016;202:165–76.
[3] Lejus C, Brisard L, Magne C. Stratégie pour l’analgésie postopératoire
de l’enfant. EMC - Anesthésie-Réanimation 2013;11(1):1–11 [Article 36-
396-C-10].
[4] Wilson CA, Sommerfield D, Drake-Brockman TF, Lagrange C, Ramgo-
lam A, von Ungern-Sternberg BS. A prospective audit of pain profiles
following general and urological surgery in children. Pediatr Anesth
2017;27:1155–64.
[5] Stewart DW, Ragg PG, Sheppard S, Chalkiadis GA. The severity and
duration of postoperative pain and analgesia requirements in children
after tonsillectomy, orchidopexy, or inguinal hernia repair. Pediatr Anesth
2012;22:136–43.
[6] Alm F, Stalfors J, Nerfeldt P, Ericsson E. Patient reported pain-related
outcome measures after tonsil surgery: an analysis of 32,225 children
from the National Tonsil Surgery Register in Sweden 2009-2016. Eur
Arch Otorhinolaryngol 2017;274:3711–22.
[7] Ludot H, Berger J, Pichenot V, Belouadah L, Madi K, Malinosky JM.
Continuous peripheral nerve block for postoperative pain control at
home: a prospective feasibility study in children. Reg Anesth Pain Med
2008;33:52–6.
[8] Gurnaney H, Kraemer FW, Maxwell L, Muhly WT, Schleelein L, Ganesh
A. Ambulatory continuous peripheral nerve blocks in children and
adolescents: a longitudinal 8-year single center study. Anesth Analg
2014;118:621–7.
[9] Aubrun F, Nouette Gaulain K, Fletcher E, Belbachir A, Beloeil H,
Carles M, et al. Réactualisation de la recommandation sur la douleur
postopératoire. https://sfar.org/wp-content/uploads/2016/09/RFE-
ANREA-Reactualisation-de-la-recommandation-sur-la-douleur-
postoperatoire.pdf.
[10] Kankkunen P, Vehviläinen-Julkunen K, Pietilä A-M, Kokki H, Halonen
P. Parents’ perceptions and use of analgesics at home after children’s day
surgery. Paediatr Anaesth 2003;13:132–40.
[11] Fortier MA, MacLaren JE, Martin SR, Perret-Karimi D, Kain ZN. Pedia-
tric pain after ambulatory surgery: where is the medication? Pediatrics
2008;124, e588-e595.
[12] Kain ZN. Family-centered preparation for surgery improves periopera-
tive outcomes in children: a randomized controlled trial. Anesthesiology
2007;106:65–74.
[13] Huntington C, Liossi C, Donaldson AN, Newton JT, Reynolds PA,
Alharatani R, et al. On-line preparatory information for children and
their families undergoing dental extractions under general anesthesia:
A phase III randomized controlled trial. Paediatr Anaesth 2018;28:
157–66.
[14] Michelet D, Hilly J, Skhiri A, Abdat R, Diallo T, Brasher C, et al.
Opioid-sparing effect of ketamine in children: a meta-analysis and
trial sequential analysis of published studies. Paediatr Drugs 2016;18:
421–33.
[15] Wong I, St John-Green C, Walker SM. Opioid-sparing effects of periope-
rative paracetamol and nonsteroidal anti-inflammatory drugs in children.
Paediatr Anaesth 2013;23:475–95.
[16] Bourdaud N, Devys JM, Bientz J, Lejus C, Hebrard A, Tirel O, et al.
Development and validation of a risk score to predict the probability of
postoperative vomiting in pediatric patients: the VPOP score. Paediatr
Anaesth 2014;24:945–52.
[17] HAS. Fiche mémo prise en charge de la douleur chez l’enfant : alternatives
à la codéine. https://www.has-sante.fr.
[18] Orliaguet G, Hamza J, Couloigner V, Denoyelle F, Loriot MA, Broly F,
et al. A case of respiratory depression in a child with ultrarapid CYP2D6
metabolism after tramadol. Pediatrics 2015;135:e753–5.
[19] Monitto CL, Hsu A, Gao S, Vozzo PT, Park PS, Roter D, et al. Opioid pres-
cribing for the treatment of acute pain in children on hospital discharge.
Anesth Analg 2017;125:2113–22.
[20] Kokinsky E, Thornberg E, Ostlund AL, Larsson LE. Postoperative
comfort in paediatric outpatient surgery. Paediatr Anaesth 1999;9:
243–51.

O. Gall (olivier.gall@aphp.fr).
Service d’anesthésie-réanimation pédiatrique et obstétricale, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15, France.
N. Bourdaud.
Département d’anesthésie pédiatrique et obstétricale, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Lyon, France.

Toute référence à cet article doit porter la mention : Gall O, Bourdaud N. Analgésie postopératoire en chirurgie pédiatrique. EMC - Pédiatrie 2021;41(3):1-5
[Article 4-170-C-60].

Disponibles sur www.em-consulte.com

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