Maladies constitutionnelles du

globule rouge et de
l’érythropoïèse

Dr LEJARS
Service d’Oncologie Hématologie Pédiatrique
Hôpital Clocheville CHRU TOURS (Pr COLOMBAT)

Dr VALENTIN
Service d’Hématologie Hémostase
Hôpital TROUSSEAU CHRU TOURS (Pr GRUEL)
Journée du Centre de Compétence de la
Drépanocytose
CHRU de Tours, le 27 avril 2017

Prévention et prise en charge des AVC et

de troubles neurologiques chez le patient
DREPANOCYTAIRE

Dr Odile LEJARS , Hôpital Clocheville

Dr Jean Baptiste VALENTIN - Hôpital Trousseau
 DREPANOCYTOSE : Hémoglobinopathie héréditaire,
monogénique Autosomale Récessive

*Mutation sur le chromosome 11

d’un gène de la globine b
(6ème codon) A S A S
adénine ---> thymidine

 b6 ac. Glutamique ---> Valine

 Hb A a2b2 ---> Hb S a2b2s
AA AS AS SS

*Syndromes majeurs 25% 50% 25%

drépanocytaires
 SS Syndromes
drépanocytaires majeurs :
 SC prévalence 1-5/10 000 NN
 Sbthal (b+ ou b0)
 Physiopathologie
Hypoxie
Acidose
Déshydratation

Polymérisation de l'Hb S
( par présence Hb F )

Drépanocytes rigides, peu déformables

*Adhérence accrue à l'endothélium
*Anémie hémolytique
aigue et/ou chronique +++

Bunn AF NEJM 1997

 Complications aigues de la drépanocytose
 Asplénie fonctionnelle
 Enfant : Séquestration
splénique
-->Anémie aigue transfusion)
-->Risque infectieux ++ AB
 Crises vaso occlusives
 Douleurs++
 Morphiniques
 AINS si hydratation ++
 Vasculopathie cérébrale
 AVC troubles cognitifs
 Rétinopathie ++
 Syndrome thoracique aigu
 Priapisme
Orah Platt NEJM 2000
Mode de fonctionnement du
centre de compétence - CHRU Tours

 CS : Nombre / an
 Hospitalisations de jour
 Hospitalisations complètes
 Nombre de patients /an
 Tableaux du SIMEES
 Codage des crises drépanocytaires
Nombre moyen de séjours / an / patients,
CHU Tours 1997-2014

2014
Centre de compétence CHRU Tours
File active de patients suivis
Syndrome drépanocytaire majeur : SDM
 La cohorte augmente régulièrement chaque
année SDM :
 File active à TOURS en 2015 : 119
 72 enfants, 47 adultes
 File active à TOURS en 2016 : 140
 82 enfants, 58 adultes
 15 à 25 nouveaux SDM / an
 Les patients sont hospitalisés en moyenne
2 à 3 fois / an
 La durée moyenne de séjour est de 3,4
jours
Séjours hospitaliers CHU Tours 1997 -2014
Age au 1er séjour
TOURS - Dépistage néonatal - CS
 Dépistage néonatal ciblé (GENEDEP)
Sur population à risque

 CS hématologie :
Confirmation diagnostic (électrophorèse
de l’hémoglobine, G6PD, GS phénotype étendu… )
Consultation(s) d’annonce
Consultations de suivi

 CS de génétique :
Propositions *de diagnostic anténatal
*de prélèvement et de conservation de
sang placentaire
Conseil aux hétérozygotes

 CS grossesse à risque
Dépistage néonatal : Genedep
Région Centre / 26880 Naissances
Dépistage néonatal : Genedep
Région Centre
Consultation d’annonce

 Pour tout nouveau patient

 Temps médical en présence d’un soignant
 Temps infirmier d’éducation
thérapeutique
 Entretien systématique avec
 Psychologue

 Assistante sociale

 Contexte médico-social +++

CS de suivi
 Rythme des Cs : Suit le calendrier vaccinal
durant 2 ans puis / 3 mois en concertation avec le
pédiatre, médecin traitant ou de PMI.
 Vaccinations élargies +++ Ancien calendrier
 4 DTcoqHaemoph Polio HépB et 4 Prévenar 13 :
à 2,3,4,11 mois, puis Pneumo23 à 24 mois (1x)
 Méningites : 2 injections
A,C,W135,Y ( Nimenrix dès 12 mois )
et B ( Bexsero possible dès 2 mois )
 Grippal : annuel
 CS voyageurs +++
 Drépanocytose - Tours
Motifs de venues aux Urgences -1
 Syndrome infectieux

 Crises vaso occlusives ( CVO ) : Douleur

 Anémie aigue / Hypersplénisme

 Syndrome thoracique aigu

 Accident vasculaire cérébral (AVC)

 Priapisme
Syndrome thoracique aigu
Angio-IRM
Angio-IRM - Flair
Drépanocytose
Tours - Urgences - 2

 Carte / Carnet de Drépanocytose

 Patient « prioritaire » (HAS++)
 Carnet de santé avec :
*Carte de GS phénotype étendu
*Derniers courriers
 DPP ( Résumé clinique )
 Recommandations +++ :
*Protocoles des centres référents
*Guide de l’interne / Intranet
 DRÉPANOCYTOSE : Suivi
BILAN ANNUEL - 1
 Bilan sanguin :
NFS rétic, RAI++(gaz du sang si urgences)
Fonction rénale, hépatique,
LDH, CRP, Procalcitonine, ferritine, fer/CS
TP TCK Fg
Electrophorèse de Hb : Hb S, HbF (Siklos)
bilan endocrinien : FT4 TSH 25 OH vit D3,
+/- hormonal (évaluation de la puberté )
Sérologies : Parvo B19++ si négative
+/- CMV EBV Hépatites ( selon contexte)
20
DREPANOCYTOSE - BILAN ANNUEL - 2
CS / Ex. spécialisés pédiatrie
 DOPPLER TRANSCRÂNIEN>18mois
AngioScan/AngioIRM: AVC ischémie
 Rx thorax+bassin+âge osseux
 Echo abdo >3 ans lithiases VB
 Echo cœur + CS cardio > 6ans
 CS ORL : si amygdales obstructives
 CS psycho + neuropsychomotricité
 CS Ophtalmo++/Angio : Rétinopathie
>6 ans si S/C, >10 ans si SS
 CS Orthopédique-IRM : Ostéonécrose
DREPANOCYTOSE
- Traitements - Capital veineux +++
 Oracilline Spéciafoldine Boire+++
 Traitement de la douleur :
 A domicile Paracétamol + TOPALGIC
Codéine(>12ans), +/- AINS
 Aux Urgences MEOPA, Nubain, MORHINE
orale ou PCA
 Transfusions simples
 Echanges transfusionnels :
- Manuels/Sur machine à L’EFS (si>30kg)
 Pb des abords veineux ++ / Chélateurs
 Hydroxycarbamide (SIKLOS* )
 Indications allogreffe fratrie HLA identique
Drépanocytose - Prise en charge
 Antalgiques adaptés à l’âge
 CS Douleur
 Courrier : Eléments à surveiller
 Scolarité : PAI+++
(froid, glaçons interdits), signes
d’alarme : Fièvre, asthénie, ictère
 Hydratation
 recommandations pour le sport :
à son rythme, piscine?
 Social : AES +/- MDPH
Drépanocytose : Liaison enfant - adulte

 Collaboration au moment du
passage à l’âge adulte

 Consultation conjointe
 Médicale

 Infirmière

 Assistante sociale

 Psychologue
 Sites Internet de référence
http://www.anaes.fr
 Prise en charge de la drépanocytose chez l'enfant et l'adolescent
www. afdphe.asso.fr : Etre hétérozygote
http://www.uraca.org : LA DREPANOCYTOSE c’est quoi?

http://www.rofsed.fr

Drepa.org http://drepanosite.free.fr/

http://www.orpha.net/

http://drepavie.new.fr/

http://www.pediadol.org