Anomalies Vasculaires Superficielles

¶ 11-940-G-10
Anomalies vasculaires superficielles

G.-M. Brevière, C. Degrugillier-Chopinet, A. Bisdorff-Bresson
Longtemps, sous le nom d’angiome, ont été décrites des malformations extrêmement variées n’ayant
parfois que peu ou pas de rapport entre elles, d’évolution et de traitement totalement différents. Les
disciplines concernées sont nombreuses, dermatologie, pédiatrie, angiologie, cardiologie, chirurgie, et
radiologie, d’où la nécessité de consultations multidisciplinaires permettant au patient de voir tous les
spécialistes en une seule consultation. Une classification s’imposait, ce fut l’œuvre des équipes de Merland
à Lariboisière et de Mulliken à Boston, puis l’International Society for the Study of Vascular Anomalies
(ISSVA) a proposé une classification logique et simple fondée sur la clinique, l’histologie et
l’hémodynamique, débouchant sur des conduites thérapeutiques différentes selon le type de
malformations. Cette classification divise les « angiomes » en tumeurs vasculaires dont la plus fréquente
est représentée par l’hémangiome infantile, et les malformations vasculaires superficielles soit à flux lent
(capillaires, veineuses et lymphatiques), soit à flux rapide (artérioveineuses), soit combinées dans le cadre
de syndromes complexes. L’éventail thérapeutique est de plus en plus diversifié (traitement médical,
radiologie interventionnelle, laser, chirurgie). Enfin, un facteur génétique dans certaines anomalies
vasculaires est maintenant affirmé.
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Mots clés : Hémangiome ; Syndrome de Kasabach-Merritt ; Malformation veineuse ;

Malformation lymphatique ; Malformation artérioveineuse ; Syndrome de Klippel-Trenaunay ;
Syndrome de Parkes Weber
Plan qui ont abouti à une classification logique et simple fondée sur
la clinique, l’histologie et l’hémodynamique.
¶ Classification 1 Cette classification divisait « les angiomes » en deux grands
groupes : les hémangiomes du nouveau-né et du nourrisson qui
¶ Tumeurs vasculaires 2
sont des hémangiomes immatures, et les malformations vascu-
Hémangiome infantile 2
laires superficielles proprement dites qui sont des malformations
Hémangiomes congénitaux 7
matures qui, à l’inverse des hémangiomes, ne vont jamais
Angiome en touffes (MIM 607859) 8
régresser mais vont évoluer toute leur vie plus ou moins
Hémangio-endothéliome kaposiforme 8
rapidement selon leur nature histologique et leur hémo-
Phénomène de Kasabach-Merritt 8
dynamique.
¶ Malformations vasculaires superficielles 8 Cependant, certains hémangiomes n’avaient pas sur le plan
Malformations vasculaires hémodynamiquement inactives 8 clinique l’évolution habituelle et grâce à l’histologie et à la
Malformations vasculaires hémodynamiquement actives : biologie, de nouvelles entités ont été individualisées. Une
malformations artérioveineuses 14 nouvelle classification a donc été réalisée par l’International
¶ Syndromes vasculaires 16 Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) en 1996 [1].
Anomalies capillaires 16 On distingue toujours deux groupes : d’une part, les tumeurs
Anomalies veineuses 16 vasculaires et d’autre part, les malformations vasculaires
Anomalies artérioveineuses 18 superficielles. Les tumeurs vasculaires sont représentées essen-
¶ Conclusion 19 tiellement par l’hémangiome infantile le plus important en
fréquence ; mais il existe à côté de cet hémangiome infantile
d’autres tumeurs vasculaires comme les hémangiomes congéni-
taux, l’angiome en touffes et l’hémangio-endothéliome kaposi-
■ Classification forme (Fig. 1).
Les malformations vasculaires peuvent intéresser les capillai-
Jusqu’au début des années 1970, on désignait sous le nom res à l’origine des angiomes plans, les veines donnant les
« d’angiome » des anomalies vasculaires superficielles extrême- malformations veineuses appelées autrefois angiomes veineux,
ment variées n’ayant aucun rapport entre elles et pour lesquelles les lymphatiques responsables des malformations lymphatiques
la prise en charge était soit inexistante soit souvent mal appelées classiquement lymphangiomes qui sont le plus souvent
adaptée. kystiques. Les malformations vasculaires peuvent se développer
En 1976, une classification s’est imposée ; ce sont les travaux aux dépens des artères donnant les redoutables malformations
de l’équipe de Merland à Lariboisière et de Mulliken à Boston artérioveineuses (MAV). Les malformations capillaires, veineuses
Cardiologie 1
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11-940-G-10 ¶ Anomalies vasculaires superficielles
Anomalies vasculaires
Tumeurs Malformations
vasculaires vasculaires
La plus fréquente Les plus rares Hémodynamiquement Hémodynamiquement Complexes

inactives actives Klippel-Trenaunay,
Protée, Parkes Weber
Hémangiome Hémangiomes Angiome en touffes Capillaires Artérioveineuses

infantile congénitaux Hémangioendothéliome Lymphatiques
kaposiforme Veineuses
RICH NICH
Figure 1. Classification des anomalies vasculaires. RICH : rapidly involuting congenital hemangioma ; NICH : non involuting congenital hemangioma.
et lymphatiques sont hémodynamiquement inactives alors que hémangiomes sont présents dès la naissance dans 20 % à 50 %
les MAV sont hémodynamiquement actives avec un potentiel des cas, sinon ils apparaissent souvent quelques jours à quelques
évolutif sévère. À chacune de ces malformations correspond un semaines après la naissance. Ils sont toujours présents avant
tableau clinique bien particulier, des examens complémentaires 1 an. À la phase de début, ils peuvent parfois se présenter sous
précis et une thérapeutique appropriée. Il existe des malforma- la forme d’un nævus anémique ou d’une tache rosée plane, le
tions vasculaires complexes pouvant combiner de façon varia- diagnostic d’angiome plan est alors évoqué à tort (Fig. 2). À la
ble, les atteintes capillaires, veineuses, lymphatiques et phase d’état, trois formes cliniques sont individualisées :
artérielles posant de difficiles problèmes de prise en charge. • la forme tubéreuse pure : tache rouge, un peu saillante, c’est
La clinique reste primordiale et, dans la majorité des cas, la « fraise » ;
l’interrogatoire, l’histoire de la malformation, l’examen clinique • la forme sous-cutanée pure : de diagnostic parfois difficile car
permettent d’affirmer le diagnostic et le type de la malforma- la peau peut être normale, la palpation met en évidence une
tion. À chaque consultation, une photographie est effectuée et masse ferme et homogène. Il peut exister des veines de
classée dans le dossier. Parfois, il faut s’aider d’examens spécia- drainage et des télangiectasies pouvant aider au diagnostic ;
lisés comme l’échodoppler, le scanner, l’imagerie par résonance • la forme mixte associe les deux aspects ; c’est la forme la plus
magnétique (IRM), l’artériographie et l’angio-IRM qui permet- fréquente ; la nappe tubéreuse apparaît dans un premier
tent de confirmer le diagnostic et d’aider la conduite thérapeu- temps puis l’hémangiome tubéreux est soulevé par la compo-
tique. À chaque type d’anomalie correspond une démarche sante sous-cutanée. Ce n’est que lorsque l’hémangiome est
diagnostique et thérapeutique appropriée. froid qu’il n’involue plus.
Évolution
■ Tumeurs vasculaires Il s’agit d’une évolution tout à fait particulière. La phase
initiale de poussée est rapide, parfois inquiétante, l’hémangiome
Hémangiome infantile est chaud à la palpation. Cette phase va durer 2 à 4 mois. Elle
est suivie de la phase de stabilisation qui dure jusqu’à l’âge de
Apanage des nouveau-nés, des nourrissons, il est très fréquent 1 an ; enfin, arrive la phase d’involution qui aboutit dans au
puisque 10 % des enfants en sont porteurs. Il y a une nette moins la moitié des cas à la restitutio ad integrum sans aucun
prédominance féminine : trois fois plus de filles que de garçons. traitement vers 18 mois-2 ans (Fig. 3). Ce schéma classique est
La prématurité et le faible poids de naissance sont des facteurs surtout valable pour les hémangiomes tubéreux, alors que dans
favorisants. L’étiologie reste incertaine, l’hypothèse d’une origine les formes sous-cutanées, la phase d’évolution peut durer
placentaire a été évoquée [2], le rôle favorisant de la ponction jusqu’à 16-18 mois et la régression se faire lentement en
amniotique a été soulevé et récemment il a été montré que les quelques années, parfois 6 à 8 ans.
cellules endothéliales de l’hémangiome infantile avaient pour
origine l’enfant et non la mère [3]. Les hémangiomes infantiles, Examens complémentaires
appelés jadis angiomes immatures évoluent en trois phases : une
phase de croissance qui va durer 5-6 mois, puis une phase de Ils ne sont à faire qu’en cas de doute diagnostique, essentiel-
stabilisation et enfin une phase de régression. Sur le plan lement dans la forme sous-cutanée pure. L’échographie Doppler
histologique, les hémangiomes sont caractérisés par une prolifé- couleur est l’examen de référence [5], simple, non douloureux,
ration cellulaire bénigne endothéliale et péricytaire. Sur le plan mais opérateur-dépendant. L’hémangiome se présente en mode
immunohistochimique, le marqueur de l’hémangiome infantile échographique comme une masse délimitée, arrondie, à contenu
est la protéine transporteur 1 du glucose (Glut-1) [4] qui est hétérogène, tissulaire et parsemée de plages hypoéchogènes. En
toujours présente dans l’hémangiome infantile. Doppler, cette tuméfaction est richement vascularisée, le nombre
de vaisseaux est supérieur à 5/cm 2 , les artères nourricières
Clinique dépendent le plus souvent d’un seul pédicule venant d’un gros
tronc principal. En intratumoral, les indices de résistance
La clinique suffit dans la grande majorité des cas pour affirmer artériels (IR) ([vitesse maximale systolique – vitesse maximale
le diagnostic ; le début d’apparition est difficile à préciser. Les diastolique]/vitesse maximale systolique) sont diminués, aux
2 Cardiologie
Anomalies vasculaires superficielles ¶ 11-940-G-10
Figure 3.
A. Hémangiome chez un nourrisson de 2 mois avec ulcération et veines de
drainage.
Figure 2. B. Même enfant à l’âge de 4 ans, guérison complète spontanée, sans
A. Nouveau-né à 2 jours de vie, le diagnostic d’angiome plan est posé. corticothérapie et sans séquelles.
B. Même enfant vu à l’âge de 4 mois, il s’agit en fait d’un volumineux
hémangiome infantile qui va nécessiter un traitement par la vincristine
avec succès en raison de l’atteinte oculaire.
alentours de 0,5 (Fig. 4, 5). Au fur et à mesure que cet héman-

giome va involuer, et que l’enfant grandit, le nombre de
vaisseaux va diminuer, les plages hypoéchogènes vont disparaî-
tre et seront les seules à rester vascularisées jusqu’à leur
disparition totale. Cet indice de résistance va progressivement
monter. Au stade terminal de l’hémangiome, il peut rester une
tuméfaction fibrosée ou graisseuse (au niveau mammaire par
exemple) qui est de nature isoéchogène, celle-ci ne dégénère
jamais.
Figure 4. Hémangiome infantile : tuméfaction délimitée hyper-
Le seul diagnostic différentiel avec l’hémangiome reste
vascularisée.
toutefois celui d’une tumeur maligne hypervascularisée mais les
signes cliniques sont alors différents.
Dans certaines localisations de la face (topographie médiane,
pyramide nasale), l’IRM permet de mieux évaluer l’extension en
profondeur de la malformation. L’hémangiome présente un des voies aériennes supérieures (par exemple topographie en
signal iso-intense en séquence T1 et un hypersignal hétérogène « barbe » de l’hémangiome) ;
en séquence T2. En phase d’involution, de petits îlots graisseux • si l’hémangiome est en regard de la moelle épinière à la
apparaissent sous forme d’un hypersignal en T2. Le scanner est recherche d’une extension en intrarachidien et à la recherche
moins performant que l’IRM, mais les séquences sont plus de lésions dysraphiques associées (moelle attachée, lipomyé-
courtes et sans sédation. On propose une IRM dans les cas loschisis) ;
suivants [6] : • s’il existe un hémangiome périnéal très étendu à la recherche
• si l’hémangiome est très étendu au niveau de la face et du d’anomalies génito-urinaires ;
cou en raison du risque d’anomalies cérébrales ou d’atteintes • si l’aspect clinique est atypique.
Cardiologie 3
général (antibiothérapie type macrolide per os), enfin on traite

la douleur. Cette nécrose accélère le processus de régression. Ces
nécroses n’ont aucun caractère de gravité.
Un traitement par voie générale est entrepris dans les héman-
giomes très volumineux et ceux situés dans les zones à risque
telles que la région palpébrale, les lèvres, la région auriculaire,
la localisation périnéale. Le traitement est essentiellement
médicamenteux, les différents traitements ont pour but de
bloquer l’évolution de l’hémangiome, l’involution de l’héman-
giome se fait par un mécanisme d’apoptose [7].
Encore récemment, on faisait appel à la corticothérapie per
os. Le mécanisme d’action des corticoïdes reste largement
inconnu ; les corticoïdes agiraient sur le système vasculaire par
Figure 5. Hémangiome infantile. Échodoppler : flux artériel de basse
vasoconstriction et diminueraient l’angiogenèse. La posologie
résistance avec indice de résistance artériel proche de 0,5.
initiale recommandée est de 2 mg/kg/j de prednisolone, donnés
le plus souvent en une seule prise matinale, certains auteurs
vont jusqu’à 5 mg/kg/j. Cette posologie est maintenue pendant
Si le doute persiste malgré la clinique, l’échographie et l’IRM,
. 4 à 12 semaines selon les résultats, puis on diminue par paliers
il faut alors réaliser une biopsie. la posologie. La durée totale du traitement est en moyenne de
Les examens biologiques n’ont que peu d’intérêt, cependant 3 à 6 mois.
le dosage des D-dimères par la technique Elisa (enzyme-linked Ce traitement, en principe, doit être débuté précocement vers
immunosorbent assay) montre un taux très élevé lorsque l’âge de 3 mois ou même avant, mais dans certaines formes à
l’hémangiome est en phase de croissance puis le taux baisse et risque une corticothérapie tardive peut avoir encore quelque
revient à la normale quand l’hémangiome involue. Dans le cas succès. On peut y ajouter un traitement à visée gastrique, on
de volumineux hémangiomes, il est recommandé de rechercher double la dose de vitamine D et on surveille la tension arté-
une hypothyroïdie. rielle. Les corticoïdes ont des effets secondaires dont la fré-
Certaines localisations nécessitent une conduite à tenir quence est variable [8, 9], tels que l’irritabilité, l’insomnie, les
spécifique. L’hémangiome de la paupière peut altérer de façon troubles du comportement, l’hypertension artérielle, des
importante et parfois définitive la vision donnant une amblyo- douleurs gastriques (21 % cas), on note souvent un retard de
pie. Cette localisation nécessite une surveillance ophtalmologi- croissance (35 %) ; tous ces symptômes vont disparaître à l’arrêt
que régulière et un traitement médical précoce et important du traitement. Les vaccins vivants sont contre-indiqués. En cas
(cf. infra). Si l’hémangiome a une topographie en « barbe » et d’hypertension artérielle, il faut rechercher à l’échocardiographie
atteint la ligne médiane cervicale, une fibroscopie est effectuée une myocardiopathie hypertrophique. La corticothérapie est très
à la recherche d’un hémangiome sous-glottique souvent associé efficace dans un tiers des cas, mais n’a aucune action dans un
dans cette topographie. Si l’hémangiome atteint l’oreille tiers des cas. Dans certaines formes d’hémangiomes mixtes,
externe, un examen oto-rhino-laryngologique (ORL) indique s’il surtout au niveau de la face, on peut proposer une cortico-
est nécessaire de poser un POP, de plus si l’hémangiome thérapie intralésionnelle sous forme d’injection de corticoïdes
auriculaire est très étendu un dépistage de la surdité doit être retard (3 mg/kg de triamcinolone) [10] ; le pourcentage de
réalisé. Si les hémangiomes sont multiples (nombre supérieur à réussite est identique à celui d’une corticothérapie par voie
4), il s’agit alors d’une miliaire angiomateuse, on réalise une générale.
échographie hépatique à la recherche d’un hémangiome Pour les localisations palpébrales, quand la paupière est
hépatique. fermée, un traitement inaugural de 48 heures par corticothéra-
pie intraveineuse en bolus sous surveillance cardiaque et
Complications tensionnelle (2 mg/kg deux fois par jour) permet assez souvent
la réouverture de la paupière ; cette corticothérapie est ensuite
La plus fréquente est l’ulcération mais d’autres complications poursuivie per os à la dose au début de 2 mg/kg/j [11].
peuvent être redoutables en raison de leur siège : localisation Dans les formes cutanées faciales inquiétantes par l’importance
cutanée particulière (cf. supra), ou forme cutanée géante. La de leur volume, et si le traitement par corticothérapie est peu
fréquence de l’ulcération est de l’ordre de 5 % à 13 %, c’est efficace ou inefficace, d’autres traitements sont proposés, soit
aussi à cette occasion que l’enfant est adressé à un spécialiste. seuls, soit en association avec la corticothérapie comme l’interfé-
L’ulcération peut se compliquer de douleurs, de cicatrices ron alpha 2a ou 2b à la dose de 3 millions d’unités/m2 /j en sous-
disgracieuses et parfois d’infection et d’anémie secondaire aux cutané pendant 6 à 12 mois [12] ; l’interféron est un agent
saignements. L’ulcération touche plus souvent la face, le cou et antiangiogénique, mais des complications neurologiques à type
la région périnéale ; le pic de fréquence se situe vers l’âge de de diplégie spastique ont été rapportées [13]. La vincristine donne
3-4 mois, les hémangiomes segmentaires donnent plus d’ulcé- également de bons résultats (Fig. 6) à la posologie de 1 mg/m2
rations (29 %) que les hémangiomes très localisés. en injection tout d’abord hebdomadaire, puis en espaçant les
La pathogénie de l’ulcération n’est pas bien connue, plusieurs séances [14].
facteurs peuvent jouer tels que la localisation (avec risque de D’autres nouveaux traitements médicaux font leur appari-
macération et de friction), l’infection bactérienne ou une tion : le gel de bécaplermine (Regranex®), qui est un facteur de
hypoxie tissulaire. L’ulcération n’existe que dans les formes à croissance humain recombinant dérivé des plaquettes, a montré
composante tubéreuse. son efficacité dans le traitement des hémangiomes infantiles
ulcérés de grande étendue [15], mais ce gel pourrait augmenter
Traitements la mortalité des patients atteints de cancer [16] ; de même, un
traitement local de corticoïdes sous forme de crème (clobétasol),
La plupart des hémangiomes évoluent vers la régression et la surtout pour les hémangiomes palpébraux, peut parfois permet-
disparition totale. L’abstention thérapeutique est la règle dans la tre d’éviter une corticothérapie par voie générale avec un réel
très grande majorité des cas. Pour persuader les parents, il faut succès dans un tiers des cas [17] ; l’application d’imiquimod sous
montrer les progrès de l’évolution par des photographies forme de crème à 5 % a été utilisée avec succès mais pour des
répétées. Les traitements locaux s’imposent s’il y a ulcération ; hémangiomes de petite taille [18]. Enfin, tout récemment, un
Le traitement est souvent triple ; on tente d’arrêter l’évolution traitement par le propranolol per os à la posologie de 2 à
(corticothérapie, laser, etc. cf. infra), on donne un traitement 3 mg/kg/j pendant 2 à 10 mois donne les meilleurs résultats [19],
local (acide fusidique, antiseptique, pansement hydrocolloïde) et mais cela nécessite la mise en route du traitement en milieu
4 Cardiologie
Figure 7. Hémangiome réticulé au niveau de la racine d’un membre

supérieur avec extension hémithoracique s’accompagnant d’ulcérations,
traité avec succès par corticothérapie per os et bétabloquants.
hémangiomes localisés [26], les ulcérations sont plus fréquentes,

nécessitant des soins locaux plus importants et ils sont plus
fréquemment associés à d’autres anomalies ; ainsi un héman-
giome segmentaire en S1 a un risque important d’être associé à
des anomalies cérébrales comme le syndrome PHACE, alors
Figure 6. qu’un hémangiome segmentaire en S3 a un risque plus impor-
A. Hémangiome infantile vu à l’âge de 2 mois et demi avec ulcérations très tant de cardiopathie associée. L’hypothèse serait que les dérivés
importantes de toute une hémiface. des crêtes neurales joueraient un rôle dans le développement de
B. La même enfant 3 semaines après avoir débuté un traitement par la ces hémangiomes faciaux segmentaires.
vincristine, disparition complète des ulcérations.
Hémangiomes réticulés
Les hémangiomes réticulés représentent une forme clinique
pédiatrique, et en augmentant progressivement la posologie particulière individualisée récemment [27] avec une grande
pour éviter les hypoglycémies, les bradycardies et les hypoten- prédominance féminine, ces hémangiomes situés au niveau des
sions [20, 21]. membres ont un aspect réticulé, en mailles, pouvant discuter un
La chirurgie a encore sa place dans le traitement des héman- cutis marmorata, mais ces hémangiomes sont bosselés en
giomes, notamment lorsqu’il existe encore après plusieurs superficie avec un membre atteint gros, œdématié et une
années d’évolution, un excédent de peau ; il s’agit alors d’une infiltration en profondeur (muscles et os). Ces hémangiomes
chirurgie réparatrice. Dans quelques cas, la chirurgie peut être donnent des ulcérations sévères (Fig. 7) et s’associent à des
relativement précoce comme dans l’angiome « cyrano » du nez anomalies génito-urinaires et sacrées et parfois une insuffisance
où il faut intervenir très rapidement entre 2 et 4 ans. Dans cardiaque par shunts massifs au niveau du petit bassin, pouvant
certains angiomes de la paupière très volumineux, une exérèse faire évoquer un syndrome de Parkes Weber. Peuvent également
chirurgicale partielle réalisée précocement rend service en être associées une omphalocèle, une moelle attachée, des
évitant des troubles définitifs de la vision ; pour certains anomalies de calibre des artères fémorales et une atteinte
hémangiomes tubéreux énormes, une exérèse est proposée dans hépatique affirmée à l’IRM. Les biopsies réalisées en raison de
les premiers mois [22]. l’aspect atypique retrouvent la positivité au Glut-1 comme dans
De nombreuses thérapeutiques ont été utilisées pour tenter de l’hémangiome infantile typique. Dans la grande majorité des cas
faire disparaître au cours des premiers mois de la vie ces une corticothérapie a été instaurée avec un bon résultat ; pour
hémangiomes. La radiothérapie doit être abandonnée en raison le traitement de l’insuffisance cardiaque, on réalise des
du risque de nécrose et surtout du risque d’apparition à distance embolisations.
de lésions de radiodermite et des épithéliomas [23].
Enfin, le laser colorant pulsé peut être utilisé parfois avec Syndromes PHACE, PHACES, PELVIS et SACRAL
succès dans les hémangiomes ulcérés mais les résultats sont Ce syndrome a été décrit en 1996 par Frieden [28] ; c’est un
controversés, de plus un traitement par le laser pulsé pour des acronyme qui désigne l’association de : malformations de la
hémangiomes non ulcérés peut se compliquer d’ulcérations [24], fosse Postérieure, Hémangiomes faciaux ou cervicaux, des
mais le laser garde son intérêt dans les séquelles télangiectasi- anomalies Artérielles, des anomalies Cardiaques (coarctation),
ques de ces hémangiomes infantiles. des anomalies oculaires (Eyes) donnant PHACE (MIM 606519)
et parfois s’y ajoutent des anomalies Sternales d’où PHACES. Il
Formes particulières existe une très nette prédominance féminine, l’étiologie du
syndrome PHACE ou PHACES (OMIM 606519) est inconnue. Ce
Hémangiomes segmentaires faciaux
syndrome est rarement total mais la présence de l’hémangiome
Les hémangiomes segmentaires s’opposent aux hémangiomes est nécessaire (Fig. 8). Selon la topographie de l’hémangiome
infantiles focaux, localisés et de petite taille car ils sont situés facial segmentaire il y a fréquence accrue de certaines compli-
sur une zone anatomique assez importante. Un segment est un cations ; près de 90 % d’atteintes neurologiques sont présentes
territoire anatomique ; Haggstrom [25] a identifié quatre seg- dans les hémangiomes situés dans le segment S1 et/ou S2 ; les
ments au niveau de la face. Le segment S1 est le segment anomalies oculaires sont plus fréquentes avec une topographie
frontotemporal (région latérofrontale et temporale antérieure), segmentaire en S1 et/ou S4 ; les anomalies du développement
S2 est le segment maxillaire (région des joues), S3 est le segment ventral sont fréquentes le segment S3 est atteint. Le Tableau 1
mandibulaire (région pré-auriculaire, la mandibule, la lèvre détaille les anomalies décrites. En pratique, devant un héman-
inférieure, le menton et la parotide), S4 est le segment fronto- giome facial segmentaire très étendu, il faut pratiquer un bilan
nasal comprenant la partie médiane du front, la glabelle, exhaustif [29] : un examen neurologique avec IRM cérébrale, un
l’ensemble du nez, la columelle et le philtrum. Ces hémangio- examen cardiaque avec échographie cardiaque et échodoppler
mes segmentaires ont un pronostic plus péjoratif que les vasculaire extra- et intracrânien, un examen ophtalmologique,
Cardiologie 5
Figure 8. Syndrome PHACES : association d’un hémangiome facial

bilatéral étendu, axe carotidien cervical gauche unique, hypogénésie de
l’artère cérébrale antérieure gauche. PHACES : malformations de la fosse
Postérieure, Hémangiomes faciaux ou cervicaux, des anomalies Artériel-
les, des anomalies Cardiaques (coarctation), des anomalies oculaires
(Eyes), des anomalies Sternales.
Figure 9. Hémangiome hépatique gravissime vu à un stade terminal.

Tableau 1.
Anomalies rencontrées dans le syndrome PHACES.
Anomalies cérébrales Syndrome de Dandy-Walker
À côté du syndrome PHACES, ont été décrits les syndromes
Hypoplasie ou atrophie cérébelleuse
PELVIS et SACRAL ; il s’agit dans les deux cas d’hémangiomes
Agénésie du vermis périnéaux ou lombosacrés étendus associés à des malformations
Hypoplasie ou agénésie du corps calleux locorégionales. Ces deux syndromes sont très voisins, l’acro-
Kystes arachnoïdiens, calcifications frontales nyme PELVIS [30] correspond à : Perineal hemangioma, External
Microcéphalie genitalia malformations, Lipomyelomeningocele, Vesicorenal abnor-
malities, Imperforate anus et Skin tag ; quant à SACRAL [31], c’est
Anomalies vasculaires Anomalies des carotides : hypoplasie, l’acronyme de : Spinal dysraphism, Anogenital anomalies, Cuta-
cérébrales agénésie, anomalies des branches, sténoses, neous malformations, Renal and urological anomalies, associés à
anévrismes Angioma of Lumbosacral localization. D’un point de vue pratique,
Artères embryonnaires persistantes il faut distinguer les hémangiomes périnéaux étendus et les
hémangiomes lombosacrés ; dans la topographie périnéale,
Anomalies cardiaques Coarctation
l’examen clinique permet de dépister les anomalies associées, on
Anomalies des arcs aortiques peut s’aider d’une échographie rénale ; si l’hémangiome est
Sténose valvulaire aortique lombosacré et de surface importante, il semble légitime d’envi-
Shunts gauche-droite (CIV, CIA, canal artériel) sager une IRM de cette région [32].
Sténose pulmonaire valvulaire
Hémangiomes hépatiques
Anomalies oculaires Microphtalmie
Ils sont relativement rares. Pouvant être gravissimes, on doit
Atrophie optique, atteinte du nerf optique
les suspecter devant une hémangiomatose miliaire [33] : présence
Cataracte, colobome, exophtalmie
de très nombreux angiomes de petite taille sur toute la peau,
Anomalies sternales Hypoplasie ou agénésie sternale mais ils peuvent être isolés. Ils se manifestent le plus souvent
cliniquement mais certains hémangiomes peuvent être décou-
Fente sternale
verts de façon fortuite et vont évoluer comme dans les formes
Omphalocèle
cutanées vers la régression spontanée, sans aucun traitement,
Autres anomalies Micrognathie seules persistent des calcifications hépatiques, retrouvées à
. l’échographie. Trente pour cent des hémangiomatoses miliaires
Hypoplasie ou agénésie auriculaire
s’accompagnent d’hémangiomes hépatiques, d’où la pratique
Surdité
systématique d’une échographie hépatique dans ces miliaires.
Ectopie thyroïdienne Cliniquement, à la palpation abdominale on retrouve un
Endocrinopathies débord hépatique, voire sous-splénique si l’hémangiome touche
CIV : communication interventriculaire ; CIA : communication interauriculaire. plusieurs lobes hépatiques (Fig. 9). Il est même arrivé que le
diagnostic de corde colique soit fait de manière erronée devant
un gigantesque hémangiome. Il faut rechercher aussi un vol
vasculaire et une insuffisance cardiaque a minima, essouffle-
un examen ORL (recherche de surdité et recherche de localisa- ment lors de la prise des biberons par exemple. À l’auscultation
tion pharyngolaryngée), bilan thyroïdien (recherche d’une on entend un souffle dans l’hypocondre droit.
hypothyroïdie par thyroïde ectopique). Dans ces formes éten- À l’échodoppler on retrouve une masse délimitée richement
dues, un traitement médical de l’hémangiome est toujours vascularisée avec un flux de basse résistance sur les artères
entrepris, soit corticothérapie, soit vincristine seule ou associée nourricières et en intratumoral. L’aorte au-dessus du tronc
à la corticothérapie, soit interféron. cœliaque est dilatée, par hyperdébit, et retrouve un calibre
6 Cardiologie
normal, voire diminué, en dessous du foie, car l’artère afférente ces hémangiomes cutanés géants, l’embolisation sélective des
est l’artère hépatique. Les veines se drainent dans le territoire pédicules intéressés peut permettre ainsi de passer un cap
sus-hépatique qui est aussi très dilaté. Il faut donc s’assurer de difficile. Cette embolisation doit bien sûr être complétée par un
la taille et du débit de l’artère hépatique de manière hebdoma- traitement digitalodiurétique important.
daire par échodoppler les premiers mois de vie, couplé à une
échographie cardiaque. On doit aussi dépister, si le shunt est Hémangiomes congénitaux
important, une hypertension portale réactionnelle avec spléno-
Il s’agit de tumeurs vasculaires qui se développent in utero et
mégalie et varices œsophagiennes. Comme tous les héman-
qui à la naissance, vont soit disparaître rapidement (RICH), soit
giomes, sa croissance va se stabiliser, vers l’âge de 10-12 mois
ne vont pas régresser (non involuting congenital hemangioma ou
puis ensuite involuer.
NICH). Ils se distinguent de l’hémangiome infantile par
À l’échodoppler, sa taille va diminuer progressivement, puis
l’immunomarquage pour le Glut-1 qui est négatif [41] . Ces
il va se calcifier et en intratumoral on retrouve une image
hémangiomes congénitaux peuvent être dépistés in utero
semblable à un processus nécrotique d’allure liquidien. Il n’a
posant un véritable problème de diagnostic d’une tumeur
pas été rapporté de risque de dégénérescence secondaire.
hypervascularisée. L’examen clinique à la naissance permet de
Le traitement de ces formes hépatiques n’est pas encore très
faire le diagnostic dans la plupart des cas, il n’y a pas de
bien codifié, les résultats sont incertains et la mortalité est loin
prédominance féminine.
d’être négligeable. Si l’on passe le cap des 12 mois, ces héman-
giomes vont évoluer vers la régression et la guérison, il ne faut RICH
traiter que les formes avec signes cliniques ; une hépatomégalie
isolée ne relève pas d’un traitement. L’IRM peut aider pour la À la naissance, plusieurs aspects sont possibles : soit une
conduite thérapeutique, cet examen permet de distinguer trois masse saillante, chaude, violacée qui peut être de volume
formes : focale, multifocale, diffuse. La forme focale est une important avec parfois un aspect nécrotique au centre de la
tumeur bien définie, sphérique, hypo-intense en T1 et hyperin- lésion, soit une lésion ovale, infiltrée et violacée avec un halo
tense en T2, l’évolution est le plus souvent très favorable et plus clair en périphérie, au palper la tumeur peut être ferme ou
pour certains auteurs cela pourrait être l’équivalent d’un RICH polylobée ; parfois il peut s’agir d’un aspect nodulaire. Les
(rapidly involuting congenital hemangioma, cf. infra), les corticoï- localisations préférentielles sont les membres et la région
des (traitement médical de première intention) sont rarement céphalique.
nécessaires. Les lésions multifocales ont le même aspect en L’échodoppler [42] objective une masse hétérogène vasculari-
imagerie, mais il y a souvent présence de shunts artérioveineux sée avec parfois des calcifications (un tiers des cas), il n’y a pas
ou portoveineux pouvant donner une insuffisance cardiaque de microshunts artérioveineux. En anténatal, l’échographie
d’où traitement de l’hémangiome associé au traitement médical retrouve une vascularisation riche et de flux rapide, l’IRM fœtale
de l’insuffisance cardiaque. Enfin, si la lésion est diffuse, l’IRM confirme la nature hémangiomateuse de la lésion [43], mais il est
montre que la quasi-totalité du parenchyme hépatique est parfois difficile de trancher avec un hémangio-endothéliome ou
remplacé par de l’hémangiome avec retentissement cardiaque et un fibrosarcome congénital.
respiratoire pouvant entraîner le décès, il peut s’y ajouter une En cas de doute, la biopsie à la naissance est effectuée et
hypothyroïdie sévère par sécrétion accrue de la III iodothyro- affirme le diagnostic.
nine déiodinase. Un algorithme thérapeutique vient d’être L’évolution se fait rapidement vers l’involution en 4 à
proposé par l’équipe de Boston [34] : en cas d’échec médicamen- 18 mois en laissant une zone de lipoatrophie, il est donc
teux (corticothérapie, vincristine, interféron), on peut proposer rarement nécessaire de faire un traitement, sauf si la lésion est
des embolisations, si ces embolisations sont inefficaces l’indica- . très volumineuse ou s’il y a un risque d’hémorragies en regard
tion d’une greffe hépatique est discutée [35]. d’une zone de nécrose, auquel cas une exérèse chirurgicale est
L’hémangiome hépatique peut être dépisté en anténatal avec rapidement effectuée.
parfois présence de calcifications [36] ; si le fœtus présente des Récemment, ont été décrits une coagulopathie associée à une
signes d’insuffisance cardiaque un traitement par corticothérapie thrombopénie comme dans le phénomène de Kasabach-Merritt,
maternelle est souvent bénéfique [37]. mais ces faits surviennent la première semaine de vie, sont
transitoires sans saignements et à 15 jours de vie le bilan de
Hémangiomes laryngés coagulation est redevenu normal [44].
Cette forme se manifeste par un stridor, puis rapidement, une NICH

détresse respiratoire et parfois toux et cyanose, un hémangiome
Cette tumeur a les mêmes localisations préférentielles que le
en « barbe » y est associé dans la moitié des cas, d’où l’intérêt
RICH. Son aspect à la naissance est souvent moins inquiétant
d’un examen ORL systématique devant un hémangiome en
que le RICH. Il s’agit de lésions uniques bien délimitées, de
« barbe ». L’âge de dépistage est d’environ 4 mois dans les
couleur rose ou bleu-rose avec des bords souvent un peu pâles
formes isolées et c’est la laryngoscopie qui affirme le diagnostic,
et des télangiectasies sur la surface (Fig. 10). Des veines de
une biopsie n’est pratiquement jamais effectuée car le diagnostic
drainage en périphérie peuvent être présentes. Cette lésion
clinique est évident. Le traitement doit être précoce mais la
chaude ne va pas régresser et va croître proportionnellement
prise en charge n’est pas simple et non encore codifiée. Elle
avec la croissance de l’enfant. En cas de doute des examens
peut faire appel à des traitements pharmacologiques par voie
complémentaires sont pratiqués. L’échodoppler met en évidence
générale [38] (corticothérapie, interféron, vincristine) si les signes
une lésion hétérogène superficielle avec une vascularisation
cliniques sont nuls ou minimes. Si les signes cliniques sont
discrète, de basse résistance. Parfois il peut exister des calcifica-
importants au traitement par voie générale deux possibilités
tions [45] . Une artériographie sélective qui n’est que très
sont proposées : soit injection intralésionnelle de corticoïdes
rarement pratiquée montre une lésion de type artérioveineux de
sous intubation, soit un traitement par laser CO2 ou diode avec
bas débit sous forme de blush artériolocapillaire avec un
souvent de bons résultats [39]. En cas d’urgence respiratoire
drainage veineux tardif.
vitale, le traitement est la trachéotomie avec excision
Si le diagnostic est incertain, c’est la biopsie qui apporte le
chirurgicale.
diagnostic.
Le traitement est l’exérèse chirurgicale sans urgence s’il y a un
Hémangiomes cutanés géants
préjudice esthétique important. À l’adolescence, les veines de
Les hémangiomes cutanés géants sont des formes gravissimes drainage peuvent se dilater et devenir inesthétiques, il est alors
à localisation faciale ou cervicofaciale. En raison d’un hémodé- possible de les scléroser mais de manière exceptionnelle.
tournement important, il apparaît en quelques jours, voire en Chez quelques très rares hémangiomes congénitaux, l’examen
quelques heures après la naissance, un tableau d’insuffisance anatomopathologique peut montrer à la fois des lésions de
cardiaque incontrôlable si on n’agit pas rapidement [40]. Dans NICH et de RICH.
Cardiologie 7
Figure 10. NICH : lésion ovalaire, violacée avec un halo plus clair en
périphérie. NICH : non involuting congenital hemangioma. Figure 11. Phénomène de Kasabach-Merritt compliquant un angiome
en touffes.
Angiome en touffes (MIM 607859)

Glut-1 est constamment négatif. Il apparaît logique de rempla-
Il s’agit d’une tumeur vasculaire, soit congénitale, soit le plus cer le terme de syndrome de Kasabach-Merritt par celui de
souvent acquise, mais avant l’âge de 5 ans [46], décrite aupara- phénomène de Kasabach-Merritt [51].
vant sous le nom d’angioblastome de Nakagawa. On distingue Cliniquement, sur cette lésion préexistante, se produit une
une forme papulonodulaire composée d’un ou plusieurs élé- augmentation brutale de volume avec présence d’une masse
. ments érythématoviolacés et une forme en « nappe », unique ou violacée, chaude, inflammatoire (Fig. 11). Il s’y associe une
multiple, de coloration rose, fréquemment infiltrée à la palpa- coagulation intravasculaire avec thrombopénie sévère inférieure
tion, parfois douloureuse spontanément ou à la pression. à 10 000, effondrement du fibrinogène et augmentation impor-
La localisation aux membres est fréquente et il existe deux tante des D-dimères. L’IRM montre une lésion mal délimitée, en
signes souvent retrouvés : l’hypertrichose lanugineuse et isosignal en T1, hypersignal en T2, avec rehaussement après
l’hypersudation. Cliniquement d’autres diagnostics peuvent être injection de gadolinium.
évoqués comme l’hémangiome infantile, le granulome pyogé- Le traitement n’est pas simple et de nombreuses thérapeuti-
nique, l’hémangiopéricytome, l’angiosarcome, le sarcome de ques ont été proposées parmi lesquelles certaines sont parfois
Kaposi et l’hémangio-endothéliome kaposiforme. Le diagnostic efficaces : corticoïdes [52], association ticlopidine (10 mg/kg/j)
est affirmé par l’histologie avec une prolifération capillaire + aspirine (10 mg/kg/j) [53], interféron alpha 2a ou 2b mais avec
dermique ou située à la jonction dermoépidermique avec un risque de diplégie spastique [54], vincristine. Le traitement
disposition en amas globulaires denses ou petites touffes par la vincristine (1 mg/m2 de surface corporelle en injection
vasculaires avec des lumières des capillaires le plus souvent hebdomadaire) semble être actuellement le plus efficace [55].
virtuelles. Cette malformation est Glut-1 négative. Certaines D’autres traitements non médicaux, comme l’embolisation
formes situées sur les membres donnent un tégument rouge, artérielle [56] ou l’exérèse chirurgicale ont été proposés avec des
induré, de consistance scléreuse [47]. L’évolution habituelle se succès réels [57].
fait vers une croissance progressive en quelques mois puis une
stabilisation avec une régression possible ; cependant, certains
de ces angiomes en touffes peuvent se compliquer de syndrome
de Kasabach-Merritt. Le traitement dans les formes sévères peut ■ Malformations vasculaires
être soit médical (corticothérapie ou interféron alpha) avec des superficielles
résultats très variables, soit dans certains cas, une exérèse
chirurgicale avec cependant un risque de récidive. Le traitement On distingue les différentes malformations selon leur carac-
par le laser argon ou pulsé donne des résultats discordants. tère hémodynamique, d’une part les actives représentées par les
MAV et d’autre part les inactives.
Hémangio-endothéliome kaposiforme
Il s’agit d’une lésion proche de l’angiome en touffes, d’indi- Malformations vasculaires
vidualisation récente ; cette tumeur, rare, peut se présenter sous hémodynamiquement inactives
la forme d’une masse sous-cutanée dans les premiers mois de la
vie. Il existe une infiltration en profondeur et cet hémangio- Il en existe trois types selon le territoire intéressé : capillaire,
endothéliome peut évoluer vers un syndrome de Kasabach- veineux ou lymphatique.
Merritt. Sur le plan histologique, ces lésions sont caractérisées
par des lobules vasculaires coalescents, des fentes vasculaires Malformations capillaires
bordées par des cellules endothéliales fusiformes et des dépôts
d’hémosidérine rappelant la maladie de Kaposi. Le Glut-1 est Les malformations capillaires sont nombreuses et diverses
négatif. L’évolution est très variable car cette lésion peut soit dans leur aspect, isolées ou associées [58]. Elles intéressent les
s’effacer en quelques mois, soit persister indéfiniment, soit capillaires de la peau et des muqueuses. La malformation la plus
évoluer vers un syndrome de Kasabach-Merritt. fréquente est l’angiome plan, de type nævus flammeus, les
autres malformations sont entre autres la cutis marmorata
telangiectatica congenita, l’angiokératome, la maladie de Rendu-
Phénomène de Kasabach-Merritt Osler, et les formes associées comme les phacomatoses pigmen-
Le syndrome de Kasabach et Merritt (MIM 141000) a été tovasculaires et le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe.
longtemps considéré comme une complication de l’héman-
Angiomes plans
giome infantile, mais récemment, il a été montré [48] que ce
syndrome, qui peut être létal, se développe sur une tumeur L’angiome plan est représenté cliniquement par la « tache de
vasculaire préexistante, soit hémangio-endothéliome kaposi- vin ». Cet angiome plan à la naissance a une coloration rouge vif
forme [49], soit angiome en touffes [50]. Le marquage par le en raison du taux élevé de l’hémoglobine chez le nouveau-né
8 Cardiologie
Figure 13. Angiokératome à type d’hémangiome verruqueux.

Figure 12. Angiome plan isolé intéressant le territoire du V3.
Cutis marmorata telangiectatica

C’est une malformation télangiectasique dépistée à la nais-
puis la couleur va devenir moins intense pouvant aller jusqu’au sance. Chez un nouveau-né, cela se présente sous la forme d’un
rose au cours du premier trimestre de vie. Cet angiome plan réseau vasculaire fait de mailles plus ou moins étroites d’où
mature ne va jamais disparaître, et peut avec l’âge s’épaissir et partent des télangiectasies, s’y associent des zones d’atrophie
prendre une teinte plus sombre. Il s’agit de malformations non . cutanée ; la localisation la plus fréquente est au niveau des
battantes et au préjudice essentiellement esthétique (Fig. 12). Le membres, l’évolution se fait le plus souvent vers la régression,
seul traitement est le laser, essentiellement le laser colorant mais cela peut persister toute la vie.
pulsé qui peut être utilisé dès le plus jeune âge. Dans sa forme
faciale, l’angiome évolue vers une hypertrophie cutanée et Maladie de Rendu-Osler
volumique du visage avec épaississement labial, gingival et
Connue également sous le nom de télangiectasie héréditaire
osseux.
hémorragique, c’est une affection héréditaire autosomique
Le diagnostic est clinique et ne nécessite aucun examen dominante avec une grande variabilité clinique. Quatre critères
paraclinique. Cependant, il peut s’agir de faux angiomes plans diagnostiques ont été individualisés : les épistaxis, les télangiec-
dans deux circonstances : soit cette « tache de vin » est en fait tasies multiples (lèvres, doigts, nez, oreilles, bouche), les
un hémangiome quiescent débutant avec parfois une évolution atteintes viscérales (MAV pulmonaires, hépatiques, cérébrales,
clinique sévère surtout dans les localisations faciales, d’où la télangiectasies gastro-intestinales avec risque d’hémorragies), les
nécessité de consultations rapprochées les premières semaines antécédents familiaux. La prise en charge est multidisciplinaire,
de vie ; soit il s’agit d’une MAV quiescente qui va se démasquer si les épistaxis sont très importantes, on peut proposer une
plus tard, ce faux angiome plan est alors très chaud. Dans ces sclérose des télangiectasies avec de l’Ethibloc® avec un réel
deux situations, un échodoppler est à réaliser. succès [60].
À côté de la « tache de vin », on observe d’autres formes
cliniques comme le nævus roseus ou le nævus anemicus. Une Angiokératome
localisation très fréquente et sans caractère pathologique est
Ce sont des dilatations capillaires ou veinulaires du derme
l’angiome plan pâle en position occipitale (le nevus salmon patch
superficiel soulevant un épiderme hyperkératosique [61] ; on en
des Anglo-Saxons ou la « morsure de la cigogne » des
distingue plusieurs formes cliniques et histologiques. Deux types
francophones).
bien distincts viennent d’être individualisés ; le premier est
L’angiome plan peut être associé à d’autres anomalies comme
associé à des malformations lymphatiques ou veinolymphati-
dans les phacomatoses pigmentovasculaires ou s’intégrer à des
ques et le Glut-1 est négatif ; le second type existe dès la
syndromes : syndrome de Sturge-Weber-Krabbe, de Klippel-
naissance ou apparaît dans les premiers mois, il est localisé
Trenaunay, de Protée, de Parkes Weber, etc.
essentiellement aux membres (Fig. 13), il est isolé ou en
Phacomatoses pigmentovasculaires groupes, surtout il est Glut-1 positif comme dans l’hémangiome
infantile, c’est la raison pour laquelle le terme d’hémangiome
Elles sont caractérisées par l’association d’une malformation verruqueux a été proposé [62], le traitement de l’hémangiome
capillaire et d’un nævus pigmentaire ; Happle [59] a défini trois verruqueux est soit l’abstention, soit l’exérèse chirurgicale large.
types principaux. Les angiokératomes peuvent accompagner des maladies méta-
Le type I ou phacomatose cesioflammea est l’association boliques comme une maladie de Fabry (type I et II).
d’une ou plusieurs taches bleues (tache mongoloïde) et d’un ou
plusieurs angiomes plans. C’est le type le plus fréquent, il peut Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe (MIM 185300)
être isolé ou être associé à des anomalies du système nerveux La forme complète est représentée par une triade : un
central, des anomalies oculaires, des anomalies de longueur des angiome plan facial, une angiomatose ipsilatérale de la lepto-
membres, des dysplasies veineuses ou lymphatiques. méninge et une malformation vasculaire de la choroïde associée
Le type II ou phacomatose spilorosea associe un nævus spilus à un glaucome. Les formes partielles sont représentées par
et un angiome plan pâle télangiectasique, il est soit isolé soit l’association de deux signes.
associé à un lymphœdème unilatéral et à une asymétrie de Le risque d’avoir un syndrome de Sturge-Weber-Krabbe (SWK)
longueur des membres. est déterminé par la topographie de l’angiome plan. En effet,
Le type III ou phacomatose cesiomarmorata est la coexistence dans la forme complète l’atteinte du territoire du V1, c’est-à-
d’une tache bleue et d’un cutis marmorata telangiectatica dire le nerf ophtalmique (première branche du nerf trijumeau),
congenita. Il peut s’y ajouter des anomalies cornéennes et du est quasi constante. Sept pour cent des enfants ayant un
parenchyme cérébral (asymétrie des ventricules et des angiome plan unilatéral dans le territoire du V1 ont un SWK ;
hémisphères). si l’angiome plan atteint également le territoire du V2 et aussi
Le type IV rassemble les autres cas « inclassables ». du V3, le risque d’avoir un SWK est plus élevé ; si l’atteinte du
Ces phacomatoses pigmentovasculaires sont souvent associées V1 est bilatérale (Fig. 14), 78 % des enfants auront un SWK [63].
à une mélanose oculocutanée (nævus de Ota ou de Ito), plus A contrario, si l’angiome plan n’intéresse que le territoire du
rarement on trouve des associations avec un syndrome de V2 ou V3, il n’y a pas de risque de SWK.
Klippel-Trenaunay ou un syndrome de Sturge-Weber-Krabbe ; un L’atteinte de la leptoméninge va souvent entraîner une
déficit en immunoglobulines A (IgA) a également été rapporté. épilepsie avec secondairement un retard mental dans la moitié
Cardiologie 9
Figure 14. Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe : angiome plan avec

atteinte du V1 et angiomatose de la leptoméninge ipsilatérale.
des cas, et une hémiplégie dans 30 % ; si l’atteinte cérébrale est

bilatérale, l’épilepsie peut être incontrôlable avec un risque létal.
Les signes ophtalmologiques (glaucome et atteinte de la
choroïde) sont dépistés par un examen ophtalmologique. Ce
glaucome est présent à la naissance dans deux tiers des cas,
mais peut se révéler plus tard, voire à l’âge adulte.
Le diagnostic doit être recherché chez tout nouveau-né ayant
Figure 15. Malformation veineuse. Forme avec différents aspects clini-
un angiome plan dans le territoire du V1 ; le scanner n’est pas
ques : dilatation des veines réalisant de véritables varices, formation de
très performant, il peut montrer des calcifications cérébrales
poches et de lacs veineux.
dont l’apparition est tardive. Actuellement l’IRM est la méthode
de choix avec séquence T1, T2 et injection de gadolinium pour
infirmer ou confirmer l’atteinte cérébrale, et ceci dès les
premiers jours de vie. Si le diagnostic de SWK est affirmé, la
plupart des neuropédiatres préfèrent instaurer un traitement
antiépileptique avant l’apparition des crises convulsives [64]. S’il
y a un glaucome, une trabéculectomie est préconisée avec une
surveillance ophtalmologique à vie ; l’angiome plan peut
éventuellement être traité par laser colorant pulsé, mais il faut
que les crises d’épilepsie soient bien contrôlées.
Ce syndrome de Sturge-Weber-Krabbe est parfois associé à un
syndrome de Klippel-Trenaunay.
Malformations veineuses
Elles sont représentées d’une part par les malformations
veineuses communes (MCV), les plus fréquentes, et d’autre part Figure 16. Nombreux phlébolithes dans une malformation veineuse de
par les malformations veineuses héréditaires (les malformations l’avant-bras.
glomuveineuses et les malformations cutanéomuqueuses
multiples).
n’existe pas de flux artérialisé, sauf en poussée inflammatoire.
Malformations veineuses communes
L’IRM confirme le diagnostic en retrouvant un signal hypo-
Les malformations veineuses communes sont des anomalies intense T1 et surtout un hypersignal franc en T2 (Fig. 18) ; les
vasculaires à flux lent avec des veines dysplasiques. Tous les limites sont mieux visibles sur les séquences T2 en suppression
territoires peuvent être intéressés, les formes cervicofaciales sont de graisse ; l’injection de gadolinium n’est pas nécessaire sauf en
les plus fréquentes. Elles peuvent être présentes dès la naissance cas de doute avec une malformation lymphatique car dans ce
mais apparaissent en général plus tard ; ces malformations cas la malformation veineuse a un signal intense. Un scanner
s’accroissent avec l’âge. Le plus souvent, la peau en regard est n’est indiqué que pour rechercher une atteinte osseuse en
bleutée, froide mais peut être tout à fait normale. Les aspects regard.
cliniques sont variés allant de la simple dilatation veineuse Il n’y a pas d’indication d’artériographie.
(varicosité) à de multiples poches ou lacs s’insinuant dans les Les complications les plus habituelles sont des phénomènes
différents plans tissulaires cutanés, musculaires, osseux et parfois douloureux souvent dus à des thromboses in situ, évoluant vers
même en intraorganique. la formation d’un phlébolithe. Il faut donc systématiquement
Le diagnostic est essentiellement clinique sur les membres, rechercher une coagulation intravasculaire localisée [65, 66] par
ces malformations veineuses gonflent à la pose d’un garrot et se dosage sanguin des D-dimères, du fibrinogène et des plaquettes.
vident à la surélévation ou par pression manuelle (Fig. 15). Si les D-dimères sont supérieurs à la normale, ces patients sont
Parfois, on peut palper de petites thromboses locales assez à risque d’hémorragie lors d’actes chirurgicaux même à distance
douloureuses, qui se calcifient secondairement pour former les de leur malformation veineuse ; il est alors prescrit une hépari-
phlébolithes. D’ailleurs la présence de ces derniers sur une nothérapie préventive de bas poids moléculaire (HBPM) 10 jours
radiographie standard est pathognomonique du diagnostic de avant l’acte chirurgical, voire de l’héparine non fractionnée en
malformation veineuse (Fig. 16). L’échographie couplée au continu pendant l’acte si celui-ci est à haut risque sanglant.
Doppler peut être réalisée très tôt au plus jeune âge, car non Le pronostic de ces malformations veineuses varie selon la
douloureuse. Elle retrouve des poches veineuses dépressibles topographie et l’étendue, car la prise en charge est différente s’il
avec quelquefois du thrombus en intraluminal (Fig. 17). Il faut s’agit d’une atteinte cervicofaciale ou d’une atteinte de mem-
aussi rechercher une anomalie des troncs veineux profonds et bres. Le traitement n’est envisagé que si la gêne fonctionnelle
superficiels ainsi que des veines embryonnaires persistantes. Il ou esthétique est importante. Les localisations intrabuccales ou
10 Cardiologie
Figure 17. Échodoppler d’une malformation veineuse.

A. Formation plus ou moins arrondie hypoéchogène, dépressible, avec
augmentation de volume sous garrot.
B. Flux veineux recherché par chasse (pression manuelle) des veines
sous-jacentes, associé à une thrombose d’une poche veineuse adjacente.
pharyngolaryngées de ces malformations veineuses peuvent

entraîner des apnées du sommeil, nécessitant alors une prise en
charge thérapeutique souvent lourde. Au niveau des membres,
les douleurs sont soit d’origine thrombotique, soit dues à la
pesanteur. Des contentions de classe 2 minimum, par bas jarret,
bas cuisse ou collants, sont prescrites le plus tôt possible. La
natation est également vivement recommandée. De courtes
cures d’anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou d’HBPM
sont possibles pour calmer les douleurs, mais nous avons de
bons résultats avec de l’aspirine prescrite au long cours de
manière quotidienne à dose antiagrégante (2 à 3 mg/kg/j).
En cas d’échec du traitement médical, les possibilités théra-
peutiques sont représentées par la sclérose par ponction directe,
la chirurgie ou plus récemment le laser endovasculaire.
Les sclérosants employés sont divers : Ethibloc®, Aetoxisclé-
rol®, éthanol pur. L’Aetoxisclérol® est plutôt réservé aux petites
malformations veineuses, bien limitées (malformation veineuse Figure 18.
de lèvre). Le traitement par l’éthanol absolu nécessite une A. Imagerie par résonance magnétique (IRM) d’une malformation vei-
anesthésie générale, avec de bons résultats dans l’ensemble, neuse : séquence T1, la malformation montre un hyposignal très discret,
à peine visible.
mais les complications potentielles peuvent être graves ; au
B. IRM en T2 de la même malformation de la cuisse ; existence d’un
niveau local une nécrose cutanée ou une atteinte nerveuse est
hypersignal très intense mettant en évidence une malformation veineuse
possible par diffusion dans les tissus adjacents ; les complica-
étendue atteignant plusieurs chefs musculaires.
tions générales sont très rares mais graves : embolie pulmonaire,
défaillance cardiaque et respiratoire avec un risque létal [67]. Ces
complications sont secondaires au passage systémique de
l’éthanol [68], d’où la nécessité de ne pas utiliser de grosses limitée et la chirurgie difficile. Le geste est alors réalisé sous
doses, on se limite actuellement à 0,1 ml/kg/séance [69]. L’Ethi- anesthésie locorégionale avec tumescence pour protéger les
bloc®, non disponible aux États-Unis, qui est une émulsion de structures tissulaires voisines. La fibre laser est introduite par
zéine (protéine de maïs) associée à du propylène glycol et de cathéter transcutané et la lumière brûle les poches veineuses
l’alcool, donne aussi de bons résultats ; son emploi nécessite identifiées sous échographie (Fig. 19, 20). On obtient de bons
également une anesthésie générale et il existe toujours une résultats sur les membres mais surtout sur les muqueuses et les
réaction inflammatoire non négligeable dans les jours qui atteintes cervicofaciales [70, 71].
suivent et une extériorisation à la peau de quelques particules
d’Ethibloc® est possible. La sclérose peut être répétée plusieurs Malformations veineuses héréditaires
fois. Malformations glomuveineuses (MIM 138000). Appelées
L’exérèse chirurgicale peut être un complément à la sclérose. autrefois glomangiomes ou glomangiomatoses, ces anomalies
Son indication est essentiellement dans les formes intra- veineuses ont un caractère familial avec une grande variabilité
musculaires pures, invalidantes par la douleur, de même que phénotypique dans la même famille avec à l’histologie un
dans les localisations intra-articulaires comme le genou. nombre variable de cellules glomiques. Le gène glomulin a été
Le laser endovasculaire offre de multiples options thérapeuti- identifié et ses mutations dues à une perte de fonction sont
ques surtout dans certaines localisations où la sclérose est retrouvées dans 70 % des familles [72]. Les lésions sont bleutées
Cardiologie 11
Figure 19.
A. Malformation veineuse de la face interne de la lèvre supérieure avant
traitement.
B. La même malformation 6 semaines après une seule séance de laser
diode intralésionnel.
ou pourpres, disséminées ou en « nappe », de taille très variable

(d’un petit point à une très large étendue). Les formes de surface
importante sont souvent invisibles à la naissance ou sous la
forme de télangiectasies très discrètes ; avec l’âge, les lésions
sont de plus en plus visibles et la coloration devient de plus en
plus foncée (Fig. 21). Les malformations glomuveineuses sont
peu dépressibles, souvent très douloureuses à la pression. Il
n’existe pas de coagulopathie de consommation et il n’y a pas
de phlébolithes. Le traitement n’est pas évident car l’aspirine, la Figure 20.
compression, la sclérose sont inefficaces ; le seul traitement que A. Malformation veineuse de toute la face, prédominant au niveau labial.
l’on puisse proposer est la résection chirurgicale. B. La même malformation après les premières séances de laser diode,
Malformations veineuses cutanéomuqueuses (MVCM) montrant l’efficacité du traitement.
(MIM600195) [73]. Ce sont des malformations veineuses souvent
multiples, mais de petite taille, cutanées, sous-cutanées et
intramusculaires. Elles sont dues à une mutation de TIE2/TEK.
Leur prise en charge n’est pas différente de celle d’une malfor-
mation veineuse commune.
Malformations lymphatiques
Ce sont des anomalies des vaisseaux lymphatiques représen-
tées essentiellement par les « lymphangiomes » qui sont des
lésions localisées. Mais ces anomalies peuvent s’associer à
d’autres malformations vasculaires comme dans le syndrome de
Klippel-Trenaunay, le syndrome de Protée. De façon exception-
nelle, cette malformation est généralisée et profonde comme
dans la lymphangiomatose généralisée.
Lymphangiomes
Les lymphangiomes, dysplasies congénitales développées aux
dépens des vaisseaux lymphatiques survenant surtout chez
l’enfant, se divisent en trois types anatomocliniques : la forme
macrokystique la plus fréquente (cavité kystique supérieure à
1 cm de diamètre), la forme tissulaire souvent associée à de
multiples logettes microkystiques et une forme mixte. Ces
malformations lymphatiques sont le plus souvent présentes à la
naissance (65 % des cas). Plus de 75 % des lymphangiomes Figure 21. Malformation glomuveineuse importante.
kystiques apparaissent avant l’âge de 2 ans. L’évolution est très
variable ; ceux-ci peuvent s’aggraver et nécessiter en urgence un
traitement médicamenteux associant corticoïdes et antibioti- l’occasion d’une hémorragie intrakystique. Les formes cervico-
ques. Ils peuvent régresser, voire disparaître spontanément ou à faciales sont les plus fréquentes avec parfois atteinte de la
12 Cardiologie
Un signal hyperintense en T1 et des niveaux liquides peuvent

être observés en cas de contenu hémorragique. L’IRM est
préférée au scanner car n’irradiant pas. L’artériographie et la
phlébographie n’ont aucun intérêt. La lymphographie au niveau
des membres peut se discuter dans les formes étendues avec
possibilité d’atteinte des plans profonds associée à une asymétrie
de volume.
L’évolution de ces lymphangiomes macrokystiques est très
variable. En effet, le lymphangiome kystique cervical dépisté
chez le nouveau-né peut spontanément régresser, voire disparaî-
tre complètement dans 50 % des cas au cours de la première
année de vie ; il faut donc savoir attendre pendant les premiers
mois de vie en dehors des formes sévères donnant des troubles
respiratoires importants et pouvant nécessiter une trachéotomie,
Figure 22. Transillumination d’une malformation lymphatique macro- parfois associée à une chirurgie d’exérèse. Les complications de
kystique objectivant les volumineuses poches séparées par des cloisons. ces lymphangiomes sont représentées par les hémorragies
intrakystiques douloureuses avec augmentation de volume, ou
survenue d’une poussée d’un épisode infectieux, notamment
dentaire ou de la sphère ORL, nécessitant un traitement
médicamenteux.
Le traitement des lymphangiomes macrokystiques a long-
temps été chirurgical, mais depuis 1983 le traitement par
sclérothérapie est proposé en première intention à l’exclusion
des formes sévères néonatales qui restent chirurgicales. Plusieurs
sclérosants sont utilisés : l’Ethibloc® (solution alcoolique de
zéine), l’alcool absolu, la bléomycine, l’OK-432 (Picibanil), et
dans de rares cas l’injection intralésionelle de doxycycline.
Chaque équipe a sa préférence, en France c’est essentiellement
l’Ethibloc ® ou l’alcool absolu ou un mélange des deux en
proportion variable. La technique est toujours la même, sous
anesthésie locale ou générale, après ponction et aspiration du
liquide intrakystique, l’injection percutanée intralésionnelle du
Figure 23. Échographie d’une malformation lymphatique macrokysti- sclérosant est faite sous contrôle radiologique ; plusieurs séances
que : présence de poches volumineuses, avasculaires, cloisonnées. de sclérose sont nécessaires dans les formes étendues. Quel que
soit le sclérosant, les résultats sont quasi identiques [74] avec
40 % à 45 % d’excellents résultats (régression complète)
(Fig. 24), 30 % de bons résultats (diminution importante), 10 %
langue et du plancher buccal mais toutes les parties du corps à 15 % de résultats médiocres et 10 % à 15 % de résultats nuls.
peuvent être intéressées. Certaines formes étendues peuvent Selon les séries, la chirurgie a été proposée dans 8 % à 15 % des
s’accompagner de coagulopathie de consommation. cas au prix d’une cicatrice. Les avantages du traitement par
Le lymphangiome macrokystique se présente sous la forme l’injection d’Ethibloc® in situ, sont la qualité des résultats,
d’une tuméfaction molle, mobile sous la peau, assez bien l’absence de complications neurologiques, la mortalité nulle et
limitée. Son volume est indépendant de l’effort ou de la la morbidité réduite aux risques d’extériorisation du produit [75].
position à l’inverse des malformations veineuses. La peau en Des complications majeures ont été rapportées avec l’utilisation
regard est le plus souvent normale ; parfois il existe des vésicules de la bléomycine (un décès) et de l’OK-432 (intubation en
lymphatiques associées. Cliniquement, pour confirmer cette urgence avec trachéotomie [76], paralysie faciale persistante). Plus
hypothèse diagnostique, on réalise une transillumination qui récemment, un traitement par laser diode pour les formes
met en évidence les cavités kystiques séparées par des cloisons macrokystiques de petite taille semble avoir un avenir
(Fig. 22). En cas de doute, des examens complémentaires prometteur.
simples peuvent être envisagés avec en première intention une Pour les lymphangiomes à composante essentiellement
échographie complétée ou non par une ponction exploratrice. tissulaire, le traitement proposé est chirurgical surtout pour les
L’échographie montre dans les formes macrokystiques de localisations ophtalmiques intraorbitaires dont les poussées
volumineuses poches liquidiennes vides d’écho, avasculaires, résistent au traitement corticoïde (Fig. 25) avec des résultats
mais qui peuvent devenir hétérogènes, iso- ou hyperéchogènes variables, mais le traitement par laser diode ou Yag peut donner
s’il y a un saignement intrakystique, par rupture de minimes de bons résultats pour les autres localisations [77].
vaisseaux qui parcourent les cloisons (Fig. 23). Dans les formes Les malformations lymphatiques peuvent être diagnostiquées
tissulaires, on retrouve un aspect tissulaire hétérogène, isoécho- en anténatal [78], le plus souvent à partir de la 24e semaine mais
gène parsemé de multiples logettes infracentimétriques liqui- parfois à la 16e semaine. Les localisations les plus rencontrées
diennes ; ce tissu peut présenter une vascularisation. sont par ordre de fréquence la région cervicofaciale, la région
La ponction-aspiration affirme le diagnostic mais elle est axillaire, le médiastin et les extrémités. L’échographie montre
rarement nécessaire ; sous crème anesthésiante elle va ramener des masses kystiques uniques ou multiples avec des septa, avec
un liquide citrin avec à l’examen cytologique, de nombreux une vascularisation quasi nulle. Les diagnostics différentiels au
lymphocytes. Cette ponction permet d’exclure d’autres diagnos- niveau de la région cervicale sont : tératome, fibrosarcome
tics plus rares (kyste bronchogénique, kyste branchial, héman- congénital, kyste thymique, métastase d’un cancer thyroïdien
giopéricytome, voire des métastases). chez l’adulte. Le diagnostic différentiel avec une clarté nucale
Le scanner et l’IRM ne sont utilisés que pour apprécier est assez simple : le lymphangiome kystique est antérieur ou
l’extension en profondeur surtout dans les formes étendues (par latéral, uni- ou bilatéral, la clarté nucale est toujours bilatérale
exemple à la recherche d’une extension médiastinale), pharyn- symétrique et postérieure et survient plus tôt dans la grossesse.
gée ou laryngée. L’IRM visualise dans les formes macrokystiques, Dans le cas d’une localisation abdominale, le diagnostic
. de larges kystes lymphatiques avec un signal hypo-intense en différentiel peut être : tératome, kyste mésentérique, duplication
T1 et hyperintense en T2 avec des travées hypo-intenses digestive, etc. L’IRM fœtale peut aider au diagnostic si l’écho-
correspondant aux cloisons. graphie ne tranche pas. Pour les formes très volumineuses, on
Cardiologie 13
Figure 25. Malformation lymphatique orbitaire avec aspect typique en

« frai de grenouille ».
de son récepteur VEGF-R3, responsables de la différenciation et

de la croissance des vaisseaux lymphatiques. Les signes de
découverte sont très variables, le plus souvent une détresse
respiratoire par épanchement pleural chyleux, mais aussi des
chocs hémorragiques et hypovolémiques, des fuites extériorisées
(digestives, urinaires), un épanchement péricardique, une ascite
chyleuse. Les D-dimères sont fréquemment élevés, une throm-
bopénie est assez fréquente. L’imagerie dans le cadre du bilan
d’extension [79] met souvent en évidence un épanchement
pleural, des lymphangiomes abdominaux et/ou médiastinaux,
un syndrome interstitiel pulmonaire et des lésions ostéolytiques
atteignant les côtes, les vertèbres, les os longs et le crâne. Le
diagnostic est confirmé en cas de doute par l’examen histologi-
que. Aucun traitement n’est encore validé, les thérapeutiques les
plus efficaces semblent être les HBPM, les inhibiteurs de la
cyclo-oxygénase de type 2 (COX-2) ; l’interféron a aussi été
utilisé, mais le pronostic de la maladie est globalement défavo-
rable, avec une forte mortalité à moyen et long terme. L’évolu-
tion est marquée par des épisodes de dénutrition [80] , de
douleurs, d’érysipèles et d’insuffisance respiratoire chronique ou
aiguë.
Malformations vasculaires
hémodynamiquement actives :
malformations artérioveineuses
Ce sont des malformations congénitales rarement visibles à la
naissance et qui augmentent et grandissent progressivement
avec le sujet. Elles sont très hormonosensibles et peuvent donc
devenir visibles et symptomatiques lors de la puberté, de
changements hormonaux tels que les grossesses, prise de pilule
estroprogestative et après des microtraumatismes locaux. Ces
Figure 24. situations peuvent « réveiller » une MAV sous-jacente.
A. Nouveau-né présentant une très volumineuse malformation lymphati- Elles peuvent parfois devenir extrêmement dangereuses car
que macrokystique latérocervicale gauche. elles sont hémodynamiquement actives, donc parfois incontrô-
B. La même enfant à l’âge de 6 ans après 9 séances de sclérose par lables avec une évolution dramatique (extension, saignement)
l’éthibloc. engageant même parfois le pronostic vital.
C. La même enfant à l’âge de 16 ans, aucune chirurgie n’a été effectuée. Ces MAV superficielles peuvent intéresser tous les territoires
cutanés ; il est important de faire cliniquement le diagnostic
afin d’éviter des gestes intempestifs ou inadaptés qui risque-
raient de faire augmenter de taille de la malformation
peut être amené à discuter en comité d’éthique une interruption secondairement.
de grossesse ; de même dans les formes cervicales très étendues La classification de Schobinger permet de les classer en quatre
une exit procédure est discutée en consultation multi- stades différents :
disciplinaire. • le stade I : « stade de dormance », il peut parfois s’agir d’un
angiome plan mais c’est un « faux angiome plan » avec une
Lymphangiomatose généralisée
chaleur locale augmentée et parfois, à la palpation, des
C’est une maladie exceptionnelle définie par la présence d’au battements ou un thrill ;
moins deux lymphangiomes dans au moins deux organes • au stade II, dit « stade d’extension », le diagnostic est
différents ; une centaine de cas ont été rapportés. Cette maladie beaucoup plus aisé car la chaleur locale est très augmentée ;
est très polymorphe et touche surtout les enfants ; elle se l’examen clinique met en évidence un thrill avec un souffle à
manifeste par l’apparition de tumeurs lymphatiques responsa- l’auscultation et les lésions cutanées s’étendent avec appari-
bles de fuites chyleuses et d’anomalies de la coagulation tion de drainage veineux ;
localisées puis généralisées, elle pourrait être due à une anoma- • le stade III est un « stade de destruction » avec atteinte des
lie du facteur de croissance vasculaire endothélial (VEGF)-C et téguments sous forme de nécrose, d’ulcère, apparition de
14 Cardiologie
Figure 26. Malformation artérioveineuse de la lèvre supérieure : tumé-

faction rouge, chaude et battante.
douleurs et parfois d’hémorragies qui peuvent être cataclys-

miques ; des lésions osseuses sont à rechercher sur la radio-
graphie thoracique ;
• le stade IV, rare, est caractérisé par l’apparition de signes de
décompensation cardiaque en raison des débits extrêmement
importants au niveau de cette MAV.
Comment faire le diagnostic de MAV

superficielle ?
L’examen clinique peut orienter le diagnostic : aspect de la Figure 27.
peau, augmentation de la chaleur cutanée, voire palpation d’un A. Temps artériel de la malformation artérioveineuse objectivant des
frémissement artériel (Fig. 26). Cependant, au stade I, le apports artériels multiples.
diagnostic n’est pas toujours évident et devant un « faux B. Retour veineux extrêmement rapide de la même malformation
angiome plan », il faut absolument éviter de faire des gestes artérioveineuse.
agressifs tels qu’un traitement par le laser à colorant pulsé. Ces
malformations peuvent s’aggraver à l’occasion de facteurs
déclenchants qui peuvent être un traumatisme ou des facteurs
hormonaux tels que la puberté et la grossesse. En cas de doute
la mise en place de lambeaux locaux ou pédiculés ou dans
sur le diagnostic, l’échographie Doppler vasculaire est une
d’autres cas nécessite la pose préalable d’expandeurs cutanés
technique non invasive qui va confirmer le diagnostic. L’exa-
pour recouvrir la zone d’exérèse. Les localisations du pavillon de
men de référence reste l’artériographie (Fig. 27) qui est faite
l’oreille, du scalp et du front donnent à moyen, voire long
pour réaliser une cartographie de la MAV. Cet examen ne doit
terme, d’excellent résultats cliniques car leur exérèse peut être
pas être systématique et est surtout effectué pour discuter
complète et large [81].
d’éventuelles possibilités thérapeutiques. Sinon la surveillance
L’embolisation seule ne permet qu’exceptionnellement la
peut se faire par une angio-IRM ou un angioscanner. L’IRM n’est
guérison, essentiellement dans les MAV bien localisées avec un
utilisée que pour le bilan de l’extension en profondeur (atteintes
nidus compact, où la totalité des shunts peuvent être occlus, ou
cutanées, musculaires et osseuses) sous-jacentes.
lorsque les shunts sont accessibles à une ponction directe et
donc une exclusion complète de la malformation.
Quels sont les principes de traitement des MAV ? Les embolisations préopératoires se font soit à l’aide de
Leur traitement est difficile. Lorsque la MAV est au stade I, particules ou de glue (Glubran®, Histoacryl®), voire dans de
actuellement on propose l’abstention thérapeutique mais on rares cas à l’Onyx®. Quand il s’agit d’une embolisation seule,
peut se poser la question d’un traitement radical par chirurgie elle se fait avec un matériel d’embolisation le plus fluide
surtout chez les petits enfants afin d’éviter l’aggravation. Au possible afin d’accéder au nidus, soit avec de l’éthanol pur
stade II, on se contente d’une surveillance par débitmétrie 98 %, soit avec un mélange éthanol-Ethibloc®-lipiodol. L’étha-
comparative lorsqu’il s’agit d’une MAV intéressant les membres nol est le matériel d’embolisation réputé à l’heure actuelle le
et la face ; on peut proposer une contention si la localisation le plus efficace, mais son utilisation comporte des risques certains
permet dans le but de diminuer le débit, cette contention de nécroses cutanées et de paralysies nerveuses (paralysie faciale
permet également parfois de stabiliser la MAV et protège pouvant être définitive), voire de complications générales graves
indirectement la malformation de microtraumatismes. pouvant même engager le pronostic vital [82-84]. Dans de rares
Le traitement est essentiellement envisagé lors des complica- cas la glue (Glubran®, Histoacryl®) et l’Onyx® peuvent égale-
tions ou de l’évolution dramatique en expansion de cette ment être utilisés. Cependant, malgré une apparente guérison,
malformation. L’acte chirurgical, quand il est indiqué, doit ces malformations, même bien traitées peuvent évoluer de
emporter la totalité de la malformation dès le premier temps nouveau et nécessitent donc une surveillance régulière à vie.
opératoire. En effet, une poussée évolutive est à craindre lors Lorsque la MAV est cliniquement stable, l’abstention théra-
d’un geste chirurgical incomplet (ou associé à une ligature des peutique semble être actuellement toujours la meilleure
vaisseaux nourriciers) et a fortiori quand il est répété à plusieurs solution.
reprises, voire également lors d’embolisations proximales ou Dans l’avenir, pour ces malformations d’évolution parfois
incomplètes. dramatique, ou dont la localisation ne permet pas une exérèse
Il faut donc essayer que ce traitement soit le plus complet, chirurgicale satisfaisante, voire trop délabrante, il n’est pas
associant le plus souvent une embolisation préopératoire et une impossible d’envisager un traitement médical par des médica-
exérèse chirurgicale large. En fonction de la localisation et de la ments antiangiogènes, mais ceci est encore au stade
taille de la malformation, l’exérèse peut être associée ou non à expérimental.
Cardiologie 15
■ Syndromes vasculaires
Ils sont nombreux mais nous ne détaillons ici que les plus
importants. Ils sont classés par prédominance du vaisseau
intéressé, soit capillaire, soit veineux, soit veinolymphatique,
soit artérioveineux (Tableau 2).
Anomalies capillaires
Les syndromes à prédominance capillaire sont le syndrome de
Sturge-Weber et la maladie de Rendu-Osler, déjà précédemment
décrits.
Figure 28. Syndrome de Maffucci, les lésions chez ce patient (CHRU
Anomalies veineuses Lille) sont bilatérales.
Syndrome de Bean (MIM 112200)

Le syndrome de Bean (blue rubber bleb naevus syndrome avec l’apparition des malformations veineuses. Les enchondro-
[BRBNS]) est rare, le plus souvent sporadique, mais quelques cas mes prédominent au niveau des phalanges et des os longs.
familiaux à transmission autosomique (chromosome 9p) ont été Histologiquement, il s’agit de larges vaisseaux dysplasiques
décrits, qui seraient en fait des malformations veineuses veineux avec des hémangio-endothéliomes à cellules fusiformes.
cutanéomuqueuses (VMCM). Les malformations veineuses sont La radiographie standard montre des anomalies intraosseuses et
multifocales, le plus souvent cutanées et digestives, mais parfois sous-périostées et la présence de phlébolithes. L’IRM met en
aussi localisées au niveau cérébral, rénal, pulmonaire et osseux. évidence les lésions veineuses associées parfois profondes. Il est
Les lésions cutanées peuvent être présentes à la naissance mais important de surveiller d’éventuelles transformations malignes
peuvent se développer ultérieurement. Ce sont des nodules des enchondromes par l’examen clinique et par imagerie. Ce
bleutés, mous, facilement dépressibles et pouvant être doulou- syndrome est parfois associé à des tumeurs du sein, de l’ovaire,
reux. Les atteintes viscérales sont majoritairement gastro- du pancréas, des parathyroïdes et de l’hypophyse. Le traitement
intestinales, avec des hémorragies digestives souvent occultes éventuel est la sclérose localisée des nodules douloureux, voire
entraînant des anémies graves. Le saignement peut être plus une exérèse chirurgicale.
abondant sous forme d’hématémèse ou de méléna. Il n’existe
pas de rapport entre le nombre de lésions cutanées et la sévérité Syndrome de Klippel -Trenaunay (MIM 149000)
de l’atteinte digestive. Une coagulopathie de consommation est C’est un syndrome angio-ostéo-hypertrophique composé
souvent associée nécessitant un traitement spécifique par . d’une classique triade : un ou des angiomes plans, une hyper-
HBPM. trophie des tissus mous et du tissu osseux et une dysplasie
Devant le risque d’atteintes digestives graves, une œso- veineuse d’un membre supérieur ou inférieur homolatéral.
gastroscopie ainsi qu’une rectocoloscopie doivent être effectuées L’importance de ces différentes atteintes est variable selon les
à la recherche de lésions intestinales. Un bilan de départ digestif individus. Les signes cliniques peuvent être très différents d’un
est possible par vidéocapsule [85]. Le bilan d’extension fait appel sujet à l’autre. Les formes les plus fréquentes sont celles
au scanner et à l’IRM. Devant l’étendue des lésions, en cas de intéressant les membres inférieurs, puis viennent celles des
saignements digestifs avec troubles de la coagulation, le seul membres supérieurs [86], puis plus rarement les atteintes pel-
traitement repose sur l’HBPM associée à une supplémentation viennes, abdominales. C’est le syndrome le plus fréquent des
ferrique. Secondairement, un traitement par exérèse, sclérose ou malformations vasculaires complexes. Il n’existe pas de shunts
à laser plasma en endoscopie peut être discuté. artérioveineux, par opposition au syndrome de Parkes Weber.
L’étiologie est inconnue, ce syndrome est habituellement
Syndrome de Maffucci (MIM 166000) sporadique mais de très rares cas familiaux ont été rapportés.
C’est une maladie rare, non héréditaire touchant les deux
Clinique
sexes, associant des anomalies veineuses sous forme de nodules
cutanés bleutés (Fig. 28) et des enchondromes (masses cartilagi- À la naissance, le diagnostic n’est pas facile car il n’existe
neuses anormales des doigts et pieds responsables de déforma- souvent qu’un angiome plan et c’est au fil des mois qu’apparaît
tions et fragilisation osseuse) multiples rappelant celles de la l’hypertrophie du membre avec secondairement apparition de
maladie d’Ollier avec un risque de transformation maligne malformations vasculaires à type d’ectasies veineuses superfi-
(risque variable de 30 % à 90 %). À la naissance, l’examen cielles. Chez un nouveau-né devant un angiome plan d’un
clinique est normal, la maladie débute dans la première enfance membre, on ne peut rassurer complètement les parents sur le
caractère isolé de cet angiome. Il faut donc revoir ces enfants en
consultation très régulièrement pour s’assurer que cet angiome
Tableau 2. plan n’est pas associé à une malformation vasculaire. Les
Syndromes vasculaires. angiomes plans sont des malformations capillaires dermiques
superficielles de coloration variable, parfois très foncée, parfois
Prédominance capillaire Syndrome de Sturge-Weber rose. Ces angiomes plans peuvent se compliquer secondaire-
Maladie de Rendu-Osler ment de botryomycomes.
La dysplasie veineuse entraîne des varicosités superficielles de
Prédominance veineuse Syndrome de Bean
plus en plus importantes. Il peut s’agir de veines embryonnaires
Syndrome de Maffucci persistantes, dilatées, tortueuses et dysplasiques ; la plus
fréquemment rencontrée est la veine marginale latérale qui
Prédominance Syndrome de Klippel-Trenaunay
veinolymphatique remonte le long de la face latérale de la jambe et de la cuisse.
Syndrome de Protée
Un bon nombre de patients ont également des anomalies du
Prédominance Syndrome de Parkes Weber système veineux profond : insuffisance veineuse profonde par
artérioveineuse Syndrome de Cobb
agénésie valvulaire, dilatation ou hypoplasie des gros troncs
veineux ou agénésie totale de système veineux profond ; cela
Syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc
peut entraîner des thrombophlébites qui se compliquent de
16 Cardiologie
façon exceptionnelle d’embolies pulmonaires. Ces dysplasies

veineuses peuvent également atteindre les organes intra-
abdominaux et intrapelviens ; elles peuvent alors donner des
rectorragies et des hématuries.
À côté de cette dysplasie veineuse, s’associent dans un
nombre non négligeable de cas des anomalies du système
lymphatique : soit des vésicules cutanées pouvant parfois
saigner, soit des anomalies du drainage lymphatique entraînant
l’existence d’un lymphœdème, soit l’existence de malformations
lymphatiques tissulaires pouvant s’infiltrer en profondeur.
L’existence ou non de malformations lymphatiques associées
serait en rapport avec l’aspect de la malformation capillaire [87] ;
si la malformation capillaire est à bords nets, de forme très
régulière et de couleur rouge foncé, une malformation lympha-
tique associée est très fréquente ; à l’inverse, si la malformation
capillaire a des limites imprécises avec la peau saine, une
distribution segmentaire et une couleur rose, l’atteinte lympha-
tique y est rarement associée.
L’hypertrophie osseuse et des tissus mous fait partie inté-
grante du syndrome, cette hypertrophie se fait dans le sens de
la longueur mais également dans le sens volumétrique, mais Figure 29. Syndrome de Protée : hypertrophie majeure des extrémités
dans quelques cas relativement rares, il existe une hypotrophie des membres supérieurs.
du membre atteint.
Examens complémentaires Le traitement de la douleur est fonction de l’étiologie. S’il y

L’évolution étant imprévisible, une surveillance clinique a une coagulopathie confirmée par l’augmentation importante
régulière est nécessaire. Pendant la première enfance, les des D-dimères, un traitement par HBPM est souvent très efficace
examens complémentaires sont rarement utiles, le diagnostic est mais contraignant. L’aspirine à dose antiagrégante (2 mg/kg)
affirmé par la clinique, cependant si l’angiome plan est un peu donne dans bon nombre de cas une disparition de la douleur,
chaud, une débitmétrie comparative est effectuée. De même, on ce traitement est à prendre au long cours.
s’aide d’une radiomensuration des membres inférieurs pour L’indication de la chirurgie des veines à type de ligature de
infirmer ou confirmer une inégalité de longueur des membres. perforante ou de sclérose doit être bien posée après une étude
Au fil des années et en fonction de l’importance de l’atteinte Doppler vasculaire minutieuse, car les résultats sont inconstants
capillaro-veino-lymphatique, une cartographie veineuse par et parfois même décevants ; une contention bien adaptée peut
échodoppler évalue les lésions. De même, l’IRM montre permettre d’attendre avant de réaliser un geste chirurgical qui
l’importance, la topographie et l’envahissement en profondeur devra parfois être renouvelé [89]. Cette chirurgie est précédée
des lésions vasculaires, le scanner est effectué s’il y a un doute d’un bilan de coagulation et il est parfois nécessaire d’instaurer
sur des lésions osseuses associées. La phlébographie n’est réalisée une héparinothérapie avant l’intervention chirurgicale.
que si un geste thérapeutique chirurgical ou sclérosant sur les Certaines poches veineuses peuvent bénéficier d’une sclé-
anomalies veineuses est envisagé, essentiellement sur les rose [90] , le traitement par laser endovasculaire semble très
localisations abdominales et périnéales. prometteur.
Comme dans toute dysplasie veineuse, le syndrome de Le traitement de la dysfonction érectile peut être chirurgical
Klippel-Trenaunay peut parfois donner des coagulopathies par ligatures veineuses [91].
intravasculaires localisées, avec baisse du fibrinogène et surtout Une épiphysiodèse (ou un geste chirurgical équivalent) est
augmentation des D-dimères, d’où la nécessité de faire systéma- réalisée lorsqu’il y a une augmentation d’un membre de plus de
tiquement le dosage des D-dimères, du fibrinogène. 2 cm, cette opération se fait vers 10 ans. S’il y a une hyper-
trophie très importante d’un membre et surtout au niveau d’un
Complications orteil, on peut parfois être amené à réaliser des amputations
Elles sont très variées, mais sont plus fréquentes et plus dirigées, afin de permettre une marche sensiblement normale.
sévères s’il y a une atteinte lymphatique associée. Par ordre de Le laser colorant pulsé et le laser Yag ne sont utilisés que pour
fréquence, les douleurs viennent en première position (30 %), atténuer la couleur de l’angiome plan et éventuellement
puis les thrombophlébites (12 %), les ulcères cutanés, les volatiliser les vésicules lymphatiques qui saigneraient trop.
rectorragies, les hématuries, les érysipèles, les thromboses L’antibiothérapie est prescrite lors des épisodes infectieux
veineuses profondes (4 %) et les embolies pulmonaires (1 % à (érysipèle).
3 % des cas). La prise en charge thérapeutique doit se faire en consultation
Les causes de la douleur sont multiples [88] avec donc une multidisciplinaire et une aide psychologique peut s’avérer très
thérapeutique différente : l’insuffisance veineuse chronique, la utile.
thrombophlébite, les douleurs osseuses, les douleurs neuro-
logiques et les douleurs dues à la coagulopathie intravasculaire Syndrome de Protée (MIM 176920)
localisée. C’est un désordre malformatif, d’étiologie inconnue, proba-
Une autre complication serait fréquente mais peu documen- blement par mutation somatique en mosaïque. Le diagnostic
tée car la question est rarement évoquée par le patient, il s’agit n’est pas facile car les critères diagnostiques sont encore
de la dysfonction érectile. controversés [92]. La présence d’un nævus cérébriforme du tissu
conjonctif serait pathognomonique, mais ce signe est incons-
Traitements tant. De même l’association nævus épidermique, croissance
La prise en charge est protéiforme. osseuse disproportionnée (Fig. 29) avec mégaspondylodysplasie
La pressothérapie du membre par contention est parfois et tumeurs spécifiques (cystadénome ovarien ou adénome
nécessaire dès les premières années de vie. La compression est parotidien) affirme le diagnostic de syndrome de Protée. Les
d’autant plus efficace que la composante lymphatique est autres signes cliniques sont représentés par des malformations
importante et que l’insuffisance veineuse est également majeure. vasculaires (capillaires et/ou veineuses et/ou lymphatiques), des
De plus, cette compression permet de protéger la peau des anomalies du tissu adipeux (lipome ou lipohypoplasie localisée),
agressions extérieures. la possibilité de kystes pulmonaires et un faciès souvent
Cardiologie 17
particulier avec dolichocéphalie, macrocranie, narines larges et

antéversées, bouche souvent ouverte. L’IRM est nécessaire pour
faire la part entre les masses lipomateuses et les masses vascu-
laires. Il est réalisé aussi une étude systématique du thorax et de
l’abdomen. Un squelette complet initial est effectué [93] . À
l’inverse du syndrome de Klippel-Trenaunay, l’hypertrophie du
membre est habituellement absente ou très discrète à la nais-
sance, puis cette hypertrophie s’accentue progressivement au fil
des ans. La prise en charge de cette maladie multifocale est
complexe, les problèmes orthopédiques sont souvent au premier
plan avec parfois un geste chirurgical, une surveillance derma-
tologique est souhaitable avec biopsie cutanée éventuelle. Le
pronostic est sévère car ces patients ont un risque important de
mort prématurée par thrombose veineuse profonde ou embolie
pulmonaire ou par tumeur spécifique.
Un syndrome très voisin du syndrome de Protée est le
syndrome CLOVE décrit en 2007, il associe : Congenital Lipoma-
tous Overgrowth, Vascular Malformations and Epidermal nevi [94].
Dans ce syndrome, les lésions vasculaires sont tronculaires, les
os sont élargis mais sans augmentation de longueur et la
scoliose est fréquente [95].
Anomalies artérioveineuses
Syndrome de Parkes Weber (MIM 608355)

Ce syndrome est une angiodysplasie complexe régionale
décrite en 1907. Il se caractérise par un angiome plan cutané
chaud avec hypertrophie osseuse et des parties molles dans le
même territoire et des fistules artérioveineuses, ces dernières
affirmant le diagnostic de Parkes Weber par opposition au
syndrome de Klippel-Trenaunay où l’atteinte vasculaire est
veinolymphatique et non artérioveineuse. Ce syndrome congé-
nital est habituellement sporadique et les cas familiaux sont
exceptionnels [96]. La chaleur de l’angiome plan et l’hypertro-
phie font évoquer le diagnostic, c’est l’échographie Doppler et
la débitmétrie qui affirment le diagnostic, le rapport des débits
entre les deux membres peut aller de 1 à 15. Parfois un reten-
tissement cardiaque peut être l’élément révélateur, une échogra-
phie cardiaque est systématiquement demandée afin d’étudier la
dilatation éventuelle du ventricule gauche par hyperdébit. Une
radiomensuration est aussi demandée, voire répétée annuelle-
ment les premières années, pour rechercher une inégalité de
longueur des membres. La mesure répétée des débits sur les axes
artériels d’amont est un bon élément pour suivre l’évolution. La
conduite à tenir est difficile. L’artériographie n’est que rarement
pratiquée, soit s’il y a un doute diagnostique, soit si un geste
thérapeutique est envisagé ; dans les premières années de la vie,
l’artériographie est rarement significative car les shunts artério-
veineux multiples ne sont visualisés que sous la forme de blush Figure 30.
avec un retard veineux plus précoce. Il faut être le moins A. Syndrome de Parkes Weber familial dépisté en période néonatale avec
agressif le plus longtemps possible et le port d’une contention atteinte osseuse lytique du fémur et signes cliniques et échographiques
sur mesure est souvent utile, voire nécessaire permettant de d’insuffisance cardiaque.
diminuer le débit et aussi de former une protection contre les B. Le même enfant à l’âge de 12 ans, avec une contention mise en place
agressions extérieures (Fig. 30). Avec le temps peuvent apparaî- depuis la naissance ; l’os fémoral s’est reconstruit et la marche est
tre des lésions osseuses avec douleurs difficiles à traiter, et des normale.
lésions cutanées à type d’ulcérations et saignements. Si l’inéga-
lité de longueur des membres inférieurs est importante, une
épiphysiodèse peut être pratiquée mais les épiphysiodèses
classiques par agrafage ont le plus souvent aggravé la situa- Syndrome de Cobb
tion [97]. Il a été montré en 2003 que ce syndrome peut s’inté- Le syndrome de Cobb est l’association de lésions vasculaires
grer dans des malformations familiales : syndrome de cutanées et d’une MAV médullaire du même métamère sans
malformations capillaires-MAV. Les membres de la famille caractère familial. La lésion cutanée est soit un pseudoangiome
atteinte présentent soit des petites lésions capillaires dissémi- plan, soit une MAV. La malformation médullaire peut s’accom-
nées, soit des MAV. Ceci est dû à une mutation de RASA1 [98] ; pagner d’une MAV vertébrale ou paraspinale intramusculaire.
plus récemment, en 2008, il a été démontré que dans certaines Plusieurs territoires métamériques peuvent être touchés. Les
familles avec mutation de RASA1, on trouvait des anomalies manifestations cliniques sont neurologiques, surtout au niveau
artérioveineuses sévères (anévrismes de l’ampoule de Galien) ou des membres inférieurs avec troubles sensitifs ou moteurs, mais
des syndromes de Parkes Weber [99]. des accidents hémorragiques aigus peuvent être révélateurs. Le
18 Cardiologie
diagnostic est affirmé à l’IRM couplée à une angiographie [12] Ezekowitz RA, Mulliken JB, Folkmann J. Interferon alpha-2a therapy
médullaire. Le traitement fait le plus souvent appel à des for life-threatening hemangiomas. N Engl J Med 1992;326:1456-63.
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hypothalamus, cortex cérébral). Ces malformations apparaissent perineal hemangiomas of infancy to becaplermin gel, a recombinant
au fil des années et s’aggravent avec le temps. Les signes human platelet-derived growth factor. Arch Dermatol 2004;140:
cliniques sont fonction des territoires atteints (déformation de 867-70.
la face, troubles visuels, troubles neurologiques à type de déficits [16] Frieden IJ. Addendum: Commentary on becaplermin gel (Regranex)
neurologiques ou d’épilepsie ou de céphalées). L’étiologie est for hemangiomas. Pediatr Dermatol 2008;25:590.
inconnue, il n’y a pas de formes familiales. C’est l’IRM qui fait [17] Garzon MC, Lucky AW, Hawrot A, Frieden IJ. Ultrapotent topical
corticosteroid treatment of hemangiomas of infancy. J Am Acad
le bilan des lésions, suivie éventuellement d’une artériographie
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mais malheureusement les possibilités thérapeutiques sont très
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tion. L’abstention thérapeutique peut être une bonne alterna- [22] Dégardin-Capon N, Martinot-Duquennoy V, Patenotre P, Brevière GM,
tive, un traitement n’est décidé qu’après concertation lors d’une Piette F, Pellerin P. Le traitement chirurgical précoce des hémangiomes
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Cet article a fait l’objet d’une prépublication en ligne : l’année du copyright Lasers Surg Med 2006;38:116-23.
peut donc être antérieure à celle de la mise à jour à laquelle il est intégré.
.
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[92] Biesecker L. The challenges of Proteus syndrome: diagnosis and mana- Pour en savoir plus
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festations of Proteus syndrome. Radiographics 2004;24:1051-68. vascular malformations. New-York: Cambridge University; 2007.
G.-M. Brevière, Praticien hospitalier.

C. Degrugillier-Chopinet, Praticien hospitalier (caroline-chopinet@chru-lille.fr).
Service des maladies cardiovasculaires infantiles et congénitales, Hôpital cardiologique, CHRU de Lille, boulevard Jules-Leclercq, 59037 Lille cedex, France.
Hôpital Lariboisière, 2, rue Ambroise-Paré, 75475 Paris, France.
A. Bisdorff-Bresson, Praticien hospitalier.
Service de neuroradiologie, Hôpital Lariboisière, 2, rue Ambroise-Paré, 75475 Paris, France.
Toute référence à cet article doit porter la mention : Brevière G.-M., Degrugillier-Chopinet C., Bisdorff-Bresson A. Anomalies vasculaires superficielles. EMC
(Elsevier Masson SAS, Paris), Cardiologie, 11-940-G-10, 2011.
Disponibles sur www.em-consulte.com

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Cardiologie 21
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a. Très volumineux hémangiome infantile de l'hémiface. b. Le même enfant à l'âge de 3 ans et demi après un traitement par
corticothérapie per os pendant 9 mois.
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Hémangiomatose miliaire chez un enfant présentant un hémangiome hépatique avec insuffisance cardiaque guéri par
corticothérapie.
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a. RICH chez un nouveau-né. RICH : rapidly involuting congenital hemangioma. b. Le même enfant à l'âge de 7 mois, quasi-
disparition du RICH.
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Angiome en touffes de la racine de la cuisse ayant eu une biopsie pour affirmer le diagnostic.
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Cutis marmorata telangiectica chez un nouveau-né.
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IRM d'une malformation lymphatique de la région mandibulaire gauche avec présence de nombreuses poches en hypersignal en
séquence T2. IRM : imagerie par résonance magnétique.
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Syndrome de Klippel-Trenaunay : atteinte du membre inférieur gauche associant un angiome plan, une dysplasie veineuse, des
lésions lymphatiques et une hypertrophie de ce membre.
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Anomalies vasculaires superficielles

Mots clés : Hémangiome ; Syndrome de Kasabach-Merritt ; Malformation veineuse ;

La plus fréquente Les plus rares Hémodynamiquement Hémodynamiquement Complexes

Hémangiome Hémangiomes Angiome en touffes Capillaires Artérioveineuses

alentours de 0,5 (Fig. 4, 5). Au fur et à mesure que cet héman-

général (antibiothérapie type macrolide per os), enfin on traite

Figure 7. Hémangiome réticulé au niveau de la racine d’un membre

hémangiomes localisés [26], les ulcérations sont plus fréquentes,

Figure 8. Syndrome PHACES : association d’un hémangiome facial

Figure 9. Hémangiome hépatique gravissime vu à un stade terminal.

Cette forme se manifeste par un stridor, puis rapidement, une NICH

Angiome en touffes (MIM 607859)

Figure 13. Angiokératome à type d’hémangiome verruqueux.

Cutis marmorata telangiectatica

Figure 14. Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe : angiome plan avec

des cas, et une hémiplégie dans 30 % ; si l’atteinte cérébrale est

Figure 17. Échodoppler d’une malformation veineuse.

pharyngolaryngées de ces malformations veineuses peuvent

ou pourpres, disséminées ou en « nappe », de taille très variable

Un signal hyperintense en T1 et des niveaux liquides peuvent

Figure 25. Malformation lymphatique orbitaire avec aspect typique en

de son récepteur VEGF-R3, responsables de la différenciation et

Figure 26. Malformation artérioveineuse de la lèvre supérieure : tumé-

douleurs et parfois d’hémorragies qui peuvent être cataclys-

Comment faire le diagnostic de MAV

Syndrome de Bean (MIM 112200)

façon exceptionnelle d’embolies pulmonaires. Ces dysplasies

Examens complémentaires Le traitement de la douleur est fonction de l’étiologie. S’il y

particulier avec dolichocéphalie, macrocranie, narines larges et

Syndrome de Parkes Weber (MIM 608355)

G.-M. Brevière, Praticien hospitalier.

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